Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.38286037_38286135del | CA2693438901 | RPGR | c.953+1752_953+1850del n.1826+4846_1826+4944del c.1905+981_1905+1079del (n.1905+981_1905+1079del) c.1572+4846_1572+4944del (n.1572+4846_1572+4944del) c.1386+4846_1386+4944del (n.1386+4846_1386+4944del) c.1719+981_1719+1079del (n.1719+981_1719+1079del) c.2886_2984del (p.Glu963_Gly995del) c.*101+981_*101+1079del (n.*101+981_*101+1079del) c.*594+981_*594+1079del (n.*594+981_*594+1079del) c.2520+981_2520+1079del (n.2520+981_2520+1079del) c.172-380084_172-379986del (n.172-380084_172-379986del) c.*37+4846_*37+4944del (n.*37+4846_*37+4944del) c.139+4846_139+4944del c.1902+981_1902+1079del (n.1902+981_1902+1079del) c.1569+4846_1569+4944del (n.1569+4846_1569+4944del) c.1602+4846_1602+4944del (n.1602+4846_1602+4944del) n.2263+981_2263+1079del n.1648+4846_1648+4944del n.1714+4846_1714+4944del n.1866+981_1866+1079del n.1622+4846_1622+4944del | gnomAD v4 |
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X | g.38286034_38286179del | CA2697553045 | RPGR | c.953+1691_953+1836del n.1826+4785_1826+4930del c.1905+920_1905+1065del (n.1905+920_1905+1065del) c.1572+4785_1572+4930del (n.1572+4785_1572+4930del) c.1386+4785_1386+4930del (n.1386+4785_1386+4930del) c.1719+920_1719+1065del (n.1719+920_1719+1065del) c.2825_2970del (p.Glu942GlyfsTer?) c.*101+920_*101+1065del (n.*101+920_*101+1065del) c.*594+920_*594+1065del (n.*594+920_*594+1065del) c.2520+920_2520+1065del (n.2520+920_2520+1065del) c.172-380087_172-379942del (n.172-380087_172-379942del) c.*37+4785_*37+4930del (n.*37+4785_*37+4930del) c.139+4785_139+4930del c.1902+920_1902+1065del (n.1902+920_1902+1065del) c.1569+4785_1569+4930del (n.1569+4785_1569+4930del) c.1602+4785_1602+4930del (n.1602+4785_1602+4930del) n.2263+920_2263+1065del n.1648+4785_1648+4930del n.1714+4785_1714+4930del n.1866+920_1866+1065del n.1622+4785_1622+4930del | ClinVar |
X | g.38286031_38286038dup | CA2820486530 | RPGR | c.953+1827_953+1834dup n.1826+4921_1826+4928dup c.1905+1056_1905+1063dup (n.1905+1056_1905+1063dup) c.1572+4921_1572+4928dup (n.1572+4921_1572+4928dup) c.1386+4921_1386+4928dup (n.1386+4921_1386+4928dup) c.1719+1056_1719+1063dup (n.1719+1056_1719+1063dup) c.2961_2968dup (p.Gly990GlufsTer?) c.*101+1056_*101+1063dup (n.*101+1056_*101+1063dup) c.*594+1056_*594+1063dup (n.*594+1056_*594+1063dup) c.2520+1056_2520+1063dup (n.2520+1056_2520+1063dup) c.172-380090_172-380083dup (n.172-380090_172-380083dup) c.*37+4921_*37+4928dup (n.*37+4921_*37+4928dup) c.139+4921_139+4928dup c.1902+1056_1902+1063dup (n.1902+1056_1902+1063dup) c.1569+4921_1569+4928dup (n.1569+4921_1569+4928dup) c.1602+4921_1602+4928dup (n.1602+4921_1602+4928dup) n.2263+1056_2263+1063dup n.1648+4921_1648+4928dup n.1714+4921_1714+4928dup n.1866+1056_1866+1063dup n.1622+4921_1622+4928dup | |
X | g.38286033_38286036delinsTCCC | CA2424844335 | RPGR | c.953+1829_953+1832delinsGGGA n.1826+4923_1826+4926delinsGGGA c.1905+1058_1905+1061delinsGGGA (n.1905+1058_1905+1061delinsGGGA) c.1572+4923_1572+4926delinsGGGA (n.1572+4923_1572+4926delinsGGGA) c.1386+4923_1386+4926delinsGGGA (n.1386+4923_1386+4926delinsGGGA) c.1719+1058_1719+1061delinsGGGA (n.1719+1058_1719+1061delinsGGGA) c.2963_2966delinsGGGA (p.Gly988=) c.*101+1058_*101+1061delinsGGGA (n.*101+1058_*101+1061delinsGGGA) c.*594+1058_*594+1061delinsGGGA (n.*594+1058_*594+1061delinsGGGA) c.2520+1058_2520+1061delinsGGGA (n.2520+1058_2520+1061delinsGGGA) c.172-380088_172-380085delinsTCCC (n.172-380088_172-380085delinsTCCC) c.*37+4923_*37+4926delinsGGGA (n.*37+4923_*37+4926delinsGGGA) c.139+4923_139+4926delinsGGGA c.1902+1058_1902+1061delinsGGGA (n.1902+1058_1902+1061delinsGGGA) c.1569+4923_1569+4926delinsGGGA (n.1569+4923_1569+4926delinsGGGA) c.1602+4923_1602+4926delinsGGGA (n.1602+4923_1602+4926delinsGGGA) n.2263+1058_2263+1061delinsGGGA n.1648+4923_1648+4926delinsGGGA n.1714+4923_1714+4926delinsGGGA n.1866+1058_1866+1061delinsGGGA n.1622+4923_1622+4926delinsGGGA | |
X | g.38286035_38286040del | CA2693438908 | RPGR | c.953+1827_953+1832del n.1826+4921_1826+4926del c.1905+1056_1905+1061del (n.1905+1056_1905+1061del) c.1572+4921_1572+4926del (n.1572+4921_1572+4926del) c.1386+4921_1386+4926del (n.1386+4921_1386+4926del) c.1719+1056_1719+1061del (n.1719+1056_1719+1061del) c.2961_2966del (p.Gly988_Glu989del) c.*101+1056_*101+1061del (n.*101+1056_*101+1061del) c.*594+1056_*594+1061del (n.*594+1056_*594+1061del) c.2520+1056_2520+1061del (n.2520+1056_2520+1061del) c.172-380086_172-380081del (n.172-380086_172-380081del) c.*37+4921_*37+4926del (n.*37+4921_*37+4926del) c.139+4921_139+4926del c.1902+1056_1902+1061del (n.1902+1056_1902+1061del) c.1569+4921_1569+4926del (n.1569+4921_1569+4926del) c.1602+4921_1602+4926del (n.1602+4921_1602+4926del) n.2263+1056_2263+1061del n.1648+4921_1648+4926del n.1714+4921_1714+4926del n.1866+1056_1866+1061del n.1622+4921_1622+4926del | gnomAD v4 |
X | g.38286050_38286097dup | CA2554919337 | RPGR | c.953+1785_953+1832dup n.1826+4879_1826+4926dup c.1905+1014_1905+1061dup (n.1905+1014_1905+1061dup) c.1572+4879_1572+4926dup (n.1572+4879_1572+4926dup) c.1386+4879_1386+4926dup (n.1386+4879_1386+4926dup) c.1719+1014_1719+1061dup (n.1719+1014_1719+1061dup) c.2919_2966dup (p.Glu989_Gly990insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1014_*101+1061dup (n.*101+1014_*101+1061dup) c.*594+1014_*594+1061dup (n.*594+1014_*594+1061dup) c.2520+1014_2520+1061dup (n.2520+1014_2520+1061dup) c.172-380071_172-380024dup (n.172-380071_172-380024dup) c.*37+4879_*37+4926dup (n.*37+4879_*37+4926dup) c.139+4879_139+4926dup c.1902+1014_1902+1061dup (n.1902+1014_1902+1061dup) c.1569+4879_1569+4926dup (n.1569+4879_1569+4926dup) c.1602+4879_1602+4926dup (n.1602+4879_1602+4926dup) n.2263+1014_2263+1061dup n.1648+4879_1648+4926dup n.1714+4879_1714+4926dup n.1866+1014_1866+1061dup n.1622+4879_1622+4926dup | |
X | g.38286077_38286223del | CA1132419559 | RPGR | c.953+1686_953+1832del n.1826+4780_1826+4926del c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del) c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del) c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del) c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del) c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del) c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del) c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del) c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del) c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del) c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del) c.139+4780_139+4926del c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del) c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del) c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del) n.2263+915_2263+1061del n.1648+4780_1648+4926del n.1714+4780_1714+4926del n.1866+915_1866+1061del n.1622+4780_1622+4926del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286037del | CA2516682439 | RPGR | c.953+1831del n.1826+4925del c.1905+1060del (n.1905+1060del) c.1572+4925del (n.1572+4925del) c.1386+4925del (n.1386+4925del) c.1719+1060del (n.1719+1060del) c.2965del (p.Glu989ArgfsTer?) c.*101+1060del (n.*101+1060del) c.*594+1060del (n.*594+1060del) c.2520+1060del (n.2520+1060del) c.172-380084del (n.172-380084del) c.*37+4925del (n.*37+4925del) c.139+4925del c.1902+1060del (n.1902+1060del) c.1569+4925del (n.1569+4925del) c.1602+4925del (n.1602+4925del) n.2263+1060del n.1648+4925del n.1714+4925del n.1866+1060del n.1622+4925del | gnomAD v4 |
X | g.38286036_38286037del | CA915950963 | RPGR | c.953+1830_953+1831del n.1826+4924_1826+4925del c.1905+1059_1905+1060del (n.1905+1059_1905+1060del) c.1572+4924_1572+4925del (n.1572+4924_1572+4925del) c.1386+4924_1386+4925del (n.1386+4924_1386+4925del) c.1719+1059_1719+1060del (n.1719+1059_1719+1060del) c.2964_2965del (p.Glu989GlyfsTer?) c.*101+1059_*101+1060del (n.*101+1059_*101+1060del) c.*594+1059_*594+1060del (n.*594+1059_*594+1060del) c.2520+1059_2520+1060del (n.2520+1059_2520+1060del) c.172-380085_172-380084del (n.172-380085_172-380084del) c.*37+4924_*37+4925del (n.*37+4924_*37+4925del) c.139+4924_139+4925del c.1902+1059_1902+1060del (n.1902+1059_1902+1060del) c.1569+4924_1569+4925del (n.1569+4924_1569+4925del) c.1602+4924_1602+4925del (n.1602+4924_1602+4925del) n.2263+1059_2263+1060del n.1648+4924_1648+4925del n.1714+4924_1714+4925del n.1866+1059_1866+1060del n.1622+4924_1622+4925del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286035_38286037del | CA412729339 | RPGR | c.953+1829_953+1831del n.1826+4923_1826+4925del c.1905+1058_1905+1060del (n.1905+1058_1905+1060del) c.1572+4923_1572+4925del (n.1572+4923_1572+4925del) c.1386+4923_1386+4925del (n.1386+4923_1386+4925del) c.1719+1058_1719+1060del (n.1719+1058_1719+1060del) c.2963_2965del (p.Gly988del) c.*101+1058_*101+1060del (n.*101+1058_*101+1060del) c.*594+1058_*594+1060del (n.*594+1058_*594+1060del) c.2520+1058_2520+1060del (n.2520+1058_2520+1060del) c.172-380086_172-380084del (n.172-380086_172-380084del) c.*37+4923_*37+4925del (n.*37+4923_*37+4925del) c.139+4923_139+4925del c.1902+1058_1902+1060del (n.1902+1058_1902+1060del) c.1569+4923_1569+4925del (n.1569+4923_1569+4925del) c.1602+4923_1602+4925del (n.1602+4923_1602+4925del) n.2263+1058_2263+1060del n.1648+4923_1648+4925del n.1714+4923_1714+4925del n.1866+1058_1866+1060del n.1622+4923_1622+4925del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286034_38286054delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT | CA2424844337 | RPGR | c.953+1811_953+1831delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG n.1826+4905_1826+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG c.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.2945_2965delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (p.Glu982=) c.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT (n.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT) c.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.139+4905_139+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG c.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) c.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG) n.2263+1040_2263+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG n.1648+4905_1648+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG n.1714+4905_1714+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG n.1866+1040_1866+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG n.1622+4905_1622+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG | |
X | g.38286035_38286038del | CA2693438909 | RPGR | c.953+1827_953+1830del n.1826+4921_1826+4924del c.1905+1056_1905+1059del (n.1905+1056_1905+1059del) c.1572+4921_1572+4924del (n.1572+4921_1572+4924del) c.1386+4921_1386+4924del (n.1386+4921_1386+4924del) c.1719+1056_1719+1059del (n.1719+1056_1719+1059del) c.2961_2964del (p.Gly988ArgfsTer?) c.*101+1056_*101+1059del (n.*101+1056_*101+1059del) c.*594+1056_*594+1059del (n.*594+1056_*594+1059del) c.2520+1056_2520+1059del (n.2520+1056_2520+1059del) c.172-380086_172-380083del (n.172-380086_172-380083del) c.*37+4921_*37+4924del (n.*37+4921_*37+4924del) c.139+4921_139+4924del c.1902+1056_1902+1059del (n.1902+1056_1902+1059del) c.1569+4921_1569+4924del (n.1569+4921_1569+4924del) c.1602+4921_1602+4924del (n.1602+4921_1602+4924del) n.2263+1056_2263+1059del n.1648+4921_1648+4924del n.1714+4921_1714+4924del n.1866+1056_1866+1059del n.1622+4921_1622+4924del | gnomAD v4 |
X | g.38286039_38286040insTCCCTT | CA2593537113 | RPGR | c.953+1830_953+1831insAAAGGG n.1826+4924_1826+4925insAAAGGG c.1905+1059_1905+1060insAAAGGG (n.1905+1059_1905+1060insAAAGGG) c.1572+4924_1572+4925insAAAGGG (n.1572+4924_1572+4925insAAAGGG) c.1386+4924_1386+4925insAAAGGG (n.1386+4924_1386+4925insAAAGGG) c.1719+1059_1719+1060insAAAGGG (n.1719+1059_1719+1060insAAAGGG) c.2964_2965insAAAGGG (p.Gly988_Glu989insLysGly) c.*101+1059_*101+1060insAAAGGG (n.*101+1059_*101+1060insAAAGGG) c.*594+1059_*594+1060insAAAGGG (n.*594+1059_*594+1060insAAAGGG) c.2520+1059_2520+1060insAAAGGG (n.2520+1059_2520+1060insAAAGGG) c.172-380082_172-380081insTCCCTT (n.172-380082_172-380081insTCCCTT) c.*37+4924_*37+4925insAAAGGG (n.*37+4924_*37+4925insAAAGGG) c.139+4924_139+4925insAAAGGG c.1902+1059_1902+1060insAAAGGG (n.1902+1059_1902+1060insAAAGGG) c.1569+4924_1569+4925insAAAGGG (n.1569+4924_1569+4925insAAAGGG) c.1602+4924_1602+4925insAAAGGG (n.1602+4924_1602+4925insAAAGGG) n.2263+1059_2263+1060insAAAGGG n.1648+4924_1648+4925insAAAGGG n.1714+4924_1714+4925insAAAGGG n.1866+1059_1866+1060insAAAGGG n.1622+4924_1622+4925insAAAGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286035_38286041delinsCCCTTCT | CA2424844338 | RPGR | c.953+1824_953+1830delinsAGAAGGG n.1826+4918_1826+4924delinsAGAAGGG c.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG (n.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG) c.1572+4918_1572+4924delinsAGAAGGG (n.1572+4918_1572+4924delinsAGAAGGG) c.1386+4918_1386+4924delinsAGAAGGG (n.1386+4918_1386+4924delinsAGAAGGG) c.1719+1053_1719+1059delinsAGAAGGG (n.1719+1053_1719+1059delinsAGAAGGG) c.2958_2964delinsAGAAGGG (p.Gly986=) c.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG (n.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG) c.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG (n.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG) c.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG (n.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG) c.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT (n.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT) c.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG (n.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG) c.139+4918_139+4924delinsAGAAGGG c.1902+1053_1902+1059delinsAGAAGGG (n.1902+1053_1902+1059delinsAGAAGGG) c.1569+4918_1569+4924delinsAGAAGGG (n.1569+4918_1569+4924delinsAGAAGGG) c.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG (n.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG) n.2263+1053_2263+1059delinsAGAAGGG n.1648+4918_1648+4924delinsAGAAGGG n.1714+4918_1714+4924delinsAGAAGGG n.1866+1053_1866+1059delinsAGAAGGG n.1622+4918_1622+4924delinsAGAAGGG | |
X | g.38286038_38286057del | CA1139667408 | RPGR | c.953+1811_953+1830del n.1826+4905_1826+4924del c.1905+1040_1905+1059del (n.1905+1040_1905+1059del) c.1572+4905_1572+4924del (n.1572+4905_1572+4924del) c.1386+4905_1386+4924del (n.1386+4905_1386+4924del) c.1719+1040_1719+1059del (n.1719+1040_1719+1059del) c.2945_2964del (p.Glu982GlyfsTer?) c.*101+1040_*101+1059del (n.*101+1040_*101+1059del) c.*594+1040_*594+1059del (n.*594+1040_*594+1059del) c.2520+1040_2520+1059del (n.2520+1040_2520+1059del) c.172-380083_172-380064del (n.172-380083_172-380064del) c.*37+4905_*37+4924del (n.*37+4905_*37+4924del) c.139+4905_139+4924del c.1902+1040_1902+1059del (n.1902+1040_1902+1059del) c.1569+4905_1569+4924del (n.1569+4905_1569+4924del) c.1602+4905_1602+4924del (n.1602+4905_1602+4924del) n.2263+1040_2263+1059del n.1648+4905_1648+4924del n.1714+4905_1714+4924del n.1866+1040_1866+1059del n.1622+4905_1622+4924del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286036C>A | CA412729344 | RPGR | c.953+1829G>T n.1826+4923G>T c.1905+1058G>T (n.1905+1058G>T) c.1572+4923G>T (n.1572+4923G>T) c.1386+4923G>T (n.1386+4923G>T) c.1719+1058G>T (n.1719+1058G>T) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.*101+1058G>T (n.*101+1058G>T) c.*594+1058G>T (n.*594+1058G>T) c.2520+1058G>T (n.2520+1058G>T) c.172-380085C>A (n.172-380085C>A) c.*37+4923G>T (n.*37+4923G>T) c.139+4923G>T c.1902+1058G>T (n.1902+1058G>T) c.1569+4923G>T (n.1569+4923G>T) c.1602+4923G>T (n.1602+4923G>T) n.2263+1058G>T n.1648+4923G>T n.1714+4923G>T n.1866+1058G>T n.1622+4923G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286036C= | CA2424844339 | RPGR | c.953+1829G= n.1826+4923G= c.1905+1058G= (n.1905+1058G=) c.1572+4923G= (n.1572+4923G=) c.1386+4923G= (n.1386+4923G=) c.1719+1058G= (n.1719+1058G=) c.2963G= (p.Gly988=) c.*101+1058G= (n.*101+1058G=) c.*594+1058G= (n.*594+1058G=) c.2520+1058G= (n.2520+1058G=) c.172-380085C= (n.172-380085C=) c.*37+4923G= (n.*37+4923G=) c.139+4923G= c.1902+1058G= (n.1902+1058G=) c.1569+4923G= (n.1569+4923G=) c.1602+4923G= (n.1602+4923G=) n.2263+1058G= n.1648+4923G= n.1714+4923G= n.1866+1058G= n.1622+4923G= | |
X | g.38286036C>G | CA412729343 | RPGR | c.953+1829G>C n.1826+4923G>C c.1905+1058G>C (n.1905+1058G>C) c.1572+4923G>C (n.1572+4923G>C) c.1386+4923G>C (n.1386+4923G>C) c.1719+1058G>C (n.1719+1058G>C) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.*101+1058G>C (n.*101+1058G>C) c.*594+1058G>C (n.*594+1058G>C) c.2520+1058G>C (n.2520+1058G>C) c.172-380085C>G (n.172-380085C>G) c.*37+4923G>C (n.*37+4923G>C) c.139+4923G>C c.1902+1058G>C (n.1902+1058G>C) c.1569+4923G>C (n.1569+4923G>C) c.1602+4923G>C (n.1602+4923G>C) n.2263+1058G>C n.1648+4923G>C n.1714+4923G>C n.1866+1058G>C n.1622+4923G>C | |
X | g.38286036C>T | CA412729345 | RPGR | c.953+1829G>A n.1826+4923G>A c.1905+1058G>A (n.1905+1058G>A) c.1572+4923G>A (n.1572+4923G>A) c.1386+4923G>A (n.1386+4923G>A) c.1719+1058G>A (n.1719+1058G>A) c.2963G>A (p.Gly988Glu) c.*101+1058G>A (n.*101+1058G>A) c.*594+1058G>A (n.*594+1058G>A) c.2520+1058G>A (n.2520+1058G>A) c.172-380085C>T (n.172-380085C>T) c.*37+4923G>A (n.*37+4923G>A) c.139+4923G>A c.1902+1058G>A (n.1902+1058G>A) c.1569+4923G>A (n.1569+4923G>A) c.1602+4923G>A (n.1602+4923G>A) n.2263+1058G>A n.1648+4923G>A n.1714+4923G>A n.1866+1058G>A n.1622+4923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286036_38286038del | CA2820486531 | RPGR | c.953+1827_953+1829del n.1826+4921_1826+4923del c.1905+1056_1905+1058del (n.1905+1056_1905+1058del) c.1572+4921_1572+4923del (n.1572+4921_1572+4923del) c.1386+4921_1386+4923del (n.1386+4921_1386+4923del) c.1719+1056_1719+1058del (n.1719+1056_1719+1058del) c.2961_2963del (p.Gly988del) c.*101+1056_*101+1058del (n.*101+1056_*101+1058del) c.*594+1056_*594+1058del (n.*594+1056_*594+1058del) c.2520+1056_2520+1058del (n.2520+1056_2520+1058del) c.172-380085_172-380083del (n.172-380085_172-380083del) c.*37+4921_*37+4923del (n.*37+4921_*37+4923del) c.139+4921_139+4923del c.1902+1056_1902+1058del (n.1902+1056_1902+1058del) c.1569+4921_1569+4923del (n.1569+4921_1569+4923del) c.1602+4921_1602+4923del (n.1602+4921_1602+4923del) n.2263+1056_2263+1058del n.1648+4921_1648+4923del n.1714+4921_1714+4923del n.1866+1056_1866+1058del n.1622+4921_1622+4923del | |
X | g.38286041_38286046del | CA640957093 | RPGR | c.953+1824_953+1829del n.1826+4918_1826+4923del c.1905+1053_1905+1058del (n.1905+1053_1905+1058del) c.1572+4918_1572+4923del (n.1572+4918_1572+4923del) c.1386+4918_1386+4923del (n.1386+4918_1386+4923del) c.1719+1053_1719+1058del (n.1719+1053_1719+1058del) c.2958_2963del (p.Glu987_Gly988del) c.*101+1053_*101+1058del (n.*101+1053_*101+1058del) c.*594+1053_*594+1058del (n.*594+1053_*594+1058del) c.2520+1053_2520+1058del (n.2520+1053_2520+1058del) c.172-380080_172-380075del (n.172-380080_172-380075del) c.*37+4918_*37+4923del (n.*37+4918_*37+4923del) c.139+4918_139+4923del c.1902+1053_1902+1058del (n.1902+1053_1902+1058del) c.1569+4918_1569+4923del (n.1569+4918_1569+4923del) c.1602+4918_1602+4923del (n.1602+4918_1602+4923del) n.2263+1053_2263+1058del n.1648+4918_1648+4923del n.1714+4918_1714+4923del n.1866+1053_1866+1058del n.1622+4918_1622+4923del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286037C>A | CA412729346 | RPGR | c.953+1828G>T n.1826+4922G>T c.1905+1057G>T (n.1905+1057G>T) c.1572+4922G>T (n.1572+4922G>T) c.1386+4922G>T (n.1386+4922G>T) c.1719+1057G>T (n.1719+1057G>T) c.2962G>T (p.Gly988Trp) c.*101+1057G>T (n.*101+1057G>T) c.*594+1057G>T (n.*594+1057G>T) c.2520+1057G>T (n.2520+1057G>T) c.172-380084C>A (n.172-380084C>A) c.*37+4922G>T (n.*37+4922G>T) c.139+4922G>T c.1902+1057G>T (n.1902+1057G>T) c.1569+4922G>T (n.1569+4922G>T) c.1602+4922G>T (n.1602+4922G>T) n.2263+1057G>T n.1648+4922G>T n.1714+4922G>T n.1866+1057G>T n.1622+4922G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286037C>G | CA412729348 | RPGR | c.953+1828G>C n.1826+4922G>C c.1905+1057G>C (n.1905+1057G>C) c.1572+4922G>C (n.1572+4922G>C) c.1386+4922G>C (n.1386+4922G>C) c.1719+1057G>C (n.1719+1057G>C) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.*101+1057G>C (n.*101+1057G>C) c.*594+1057G>C (n.*594+1057G>C) c.2520+1057G>C (n.2520+1057G>C) c.172-380084C>G (n.172-380084C>G) c.*37+4922G>C (n.*37+4922G>C) c.139+4922G>C c.1902+1057G>C (n.1902+1057G>C) c.1569+4922G>C (n.1569+4922G>C) c.1602+4922G>C (n.1602+4922G>C) n.2263+1057G>C n.1648+4922G>C n.1714+4922G>C n.1866+1057G>C n.1622+4922G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286037C>T | CA412729347 | RPGR | c.953+1828G>A n.1826+4922G>A c.1905+1057G>A (n.1905+1057G>A) c.1572+4922G>A (n.1572+4922G>A) c.1386+4922G>A (n.1386+4922G>A) c.1719+1057G>A (n.1719+1057G>A) c.2962G>A (p.Gly988Arg) c.*101+1057G>A (n.*101+1057G>A) c.*594+1057G>A (n.*594+1057G>A) c.2520+1057G>A (n.2520+1057G>A) c.172-380084C>T (n.172-380084C>T) c.*37+4922G>A (n.*37+4922G>A) c.139+4922G>A c.1902+1057G>A (n.1902+1057G>A) c.1569+4922G>A (n.1569+4922G>A) c.1602+4922G>A (n.1602+4922G>A) n.2263+1057G>A n.1648+4922G>A n.1714+4922G>A n.1866+1057G>A n.1622+4922G>A | ClinVar |
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X | g.38286038T>C | CA515709072 | RPGR | c.953+1827A>G n.1826+4921A>G c.1905+1056A>G (n.1905+1056A>G) c.1572+4921A>G (n.1572+4921A>G) c.1386+4921A>G (n.1386+4921A>G) c.1719+1056A>G (n.1719+1056A>G) c.2961A>G (p.Glu987=) c.*101+1056A>G (n.*101+1056A>G) c.*594+1056A>G (n.*594+1056A>G) c.2520+1056A>G (n.2520+1056A>G) c.172-380083T>C (n.172-380083T>C) c.*37+4921A>G (n.*37+4921A>G) c.139+4921A>G c.1902+1056A>G (n.1902+1056A>G) c.1569+4921A>G (n.1569+4921A>G) c.1602+4921A>G (n.1602+4921A>G) n.2263+1056A>G n.1648+4921A>G n.1714+4921A>G n.1866+1056A>G n.1622+4921A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286038T>G | CA412729350 | RPGR | c.953+1827A>C n.1826+4921A>C c.1905+1056A>C (n.1905+1056A>C) c.1572+4921A>C (n.1572+4921A>C) c.1386+4921A>C (n.1386+4921A>C) c.1719+1056A>C (n.1719+1056A>C) c.2961A>C (p.Glu987Asp) c.*101+1056A>C (n.*101+1056A>C) c.*594+1056A>C (n.*594+1056A>C) c.2520+1056A>C (n.2520+1056A>C) c.172-380083T>G (n.172-380083T>G) c.*37+4921A>C (n.*37+4921A>C) c.139+4921A>C c.1902+1056A>C (n.1902+1056A>C) c.1569+4921A>C (n.1569+4921A>C) c.1602+4921A>C (n.1602+4921A>C) n.2263+1056A>C n.1648+4921A>C n.1714+4921A>C n.1866+1056A>C n.1622+4921A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286038T= | CA2424844342 | RPGR | c.953+1827A= n.1826+4921A= c.1905+1056A= (n.1905+1056A=) c.1572+4921A= (n.1572+4921A=) c.1386+4921A= (n.1386+4921A=) c.1719+1056A= (n.1719+1056A=) c.2961A= (p.Glu987=) c.*101+1056A= (n.*101+1056A=) c.*594+1056A= (n.*594+1056A=) c.2520+1056A= (n.2520+1056A=) c.172-380083T= (n.172-380083T=) c.*37+4921A= (n.*37+4921A=) c.139+4921A= c.1902+1056A= (n.1902+1056A=) c.1569+4921A= (n.1569+4921A=) c.1602+4921A= (n.1602+4921A=) n.2263+1056A= n.1648+4921A= n.1714+4921A= n.1866+1056A= n.1622+4921A= | |
X | g.38286038_38286039del | CA2693438910 | RPGR | c.953+1826_953+1827del n.1826+4920_1826+4921del c.1905+1055_1905+1056del (n.1905+1055_1905+1056del) c.1572+4920_1572+4921del (n.1572+4920_1572+4921del) c.1386+4920_1386+4921del (n.1386+4920_1386+4921del) c.1719+1055_1719+1056del (n.1719+1055_1719+1056del) c.2960_2961del (p.Glu987GlyfsTer?) c.*101+1055_*101+1056del (n.*101+1055_*101+1056del) c.*594+1055_*594+1056del (n.*594+1055_*594+1056del) c.2520+1055_2520+1056del (n.2520+1055_2520+1056del) c.172-380083_172-380082del (n.172-380083_172-380082del) c.*37+4920_*37+4921del (n.*37+4920_*37+4921del) c.139+4920_139+4921del c.1902+1055_1902+1056del (n.1902+1055_1902+1056del) c.1569+4920_1569+4921del (n.1569+4920_1569+4921del) c.1602+4920_1602+4921del (n.1602+4920_1602+4921del) n.2263+1055_2263+1056del n.1648+4920_1648+4921del n.1714+4920_1714+4921del n.1866+1055_1866+1056del n.1622+4920_1622+4921del | gnomAD v4 |
X | g.38286071_38286169del | CA640957095 | RPGR | c.953+1729_953+1827del n.1826+4823_1826+4921del c.1905+958_1905+1056del (n.1905+958_1905+1056del) c.1572+4823_1572+4921del (n.1572+4823_1572+4921del) c.1386+4823_1386+4921del (n.1386+4823_1386+4921del) c.1719+958_1719+1056del (n.1719+958_1719+1056del) c.2863_2961del (p.Trp955_Glu987del) c.*101+958_*101+1056del (n.*101+958_*101+1056del) c.*594+958_*594+1056del (n.*594+958_*594+1056del) c.2520+958_2520+1056del (n.2520+958_2520+1056del) c.172-380050_172-379952del (n.172-380050_172-379952del) c.*37+4823_*37+4921del (n.*37+4823_*37+4921del) c.139+4823_139+4921del c.1902+958_1902+1056del (n.1902+958_1902+1056del) c.1569+4823_1569+4921del (n.1569+4823_1569+4921del) c.1602+4823_1602+4921del (n.1602+4823_1602+4921del) n.2263+958_2263+1056del n.1648+4823_1648+4921del n.1714+4823_1714+4921del n.1866+958_1866+1056del n.1622+4823_1622+4921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286039T>C | CA412729353 | RPGR | c.953+1826A>G n.1826+4920A>G c.1905+1055A>G (n.1905+1055A>G) c.1572+4920A>G (n.1572+4920A>G) c.1386+4920A>G (n.1386+4920A>G) c.1719+1055A>G (n.1719+1055A>G) c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.*101+1055A>G (n.*101+1055A>G) c.*594+1055A>G (n.*594+1055A>G) c.2520+1055A>G (n.2520+1055A>G) c.172-380082T>C (n.172-380082T>C) c.*37+4920A>G (n.*37+4920A>G) c.139+4920A>G c.1902+1055A>G (n.1902+1055A>G) c.1569+4920A>G (n.1569+4920A>G) c.1602+4920A>G (n.1602+4920A>G) n.2263+1055A>G n.1648+4920A>G n.1714+4920A>G n.1866+1055A>G n.1622+4920A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286039_38286040insGGT | CA2515286143 | RPGR | c.953+1826_953+1827insCCA n.1826+4920_1826+4921insCCA c.1905+1055_1905+1056insCCA (n.1905+1055_1905+1056insCCA) c.1572+4920_1572+4921insCCA (n.1572+4920_1572+4921insCCA) c.1386+4920_1386+4921insCCA (n.1386+4920_1386+4921insCCA) c.1719+1055_1719+1056insCCA (n.1719+1055_1719+1056insCCA) c.2960_2961insCCA (p.Glu987delinsAspGln) c.*101+1055_*101+1056insCCA (n.*101+1055_*101+1056insCCA) c.*594+1055_*594+1056insCCA (n.*594+1055_*594+1056insCCA) c.2520+1055_2520+1056insCCA (n.2520+1055_2520+1056insCCA) c.172-380082_172-380081insGGT (n.172-380082_172-380081insGGT) c.*37+4920_*37+4921insCCA (n.*37+4920_*37+4921insCCA) c.139+4920_139+4921insCCA c.1902+1055_1902+1056insCCA (n.1902+1055_1902+1056insCCA) c.1569+4920_1569+4921insCCA (n.1569+4920_1569+4921insCCA) c.1602+4920_1602+4921insCCA (n.1602+4920_1602+4921insCCA) n.2263+1055_2263+1056insCCA n.1648+4920_1648+4921insCCA n.1714+4920_1714+4921insCCA n.1866+1055_1866+1056insCCA n.1622+4920_1622+4921insCCA | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286040del | CA2693438912 | RPGR | c.953+1825del n.1826+4919del c.1905+1054del (n.1905+1054del) c.1572+4919del (n.1572+4919del) c.1386+4919del (n.1386+4919del) c.1719+1054del (n.1719+1054del) c.2959del (p.Glu987LysfsTer?) c.*101+1054del (n.*101+1054del) c.*594+1054del (n.*594+1054del) c.2520+1054del (n.2520+1054del) c.172-380081del (n.172-380081del) c.*37+4919del (n.*37+4919del) c.139+4919del c.1902+1054del (n.1902+1054del) c.1569+4919del (n.1569+4919del) c.1602+4919del (n.1602+4919del) n.2263+1054del n.1648+4919del n.1714+4919del n.1866+1054del n.1622+4919del | gnomAD v4 |
X | g.38286040C>A | CA412729354 | RPGR | c.953+1825G>T n.1826+4919G>T c.1905+1054G>T (n.1905+1054G>T) c.1572+4919G>T (n.1572+4919G>T) c.1386+4919G>T (n.1386+4919G>T) c.1719+1054G>T (n.1719+1054G>T) c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.*101+1054G>T (n.*101+1054G>T) c.*594+1054G>T (n.*594+1054G>T) c.2520+1054G>T (n.2520+1054G>T) c.172-380081C>A (n.172-380081C>A) c.*37+4919G>T (n.*37+4919G>T) c.139+4919G>T c.1902+1054G>T (n.1902+1054G>T) c.1569+4919G>T (n.1569+4919G>T) c.1602+4919G>T (n.1602+4919G>T) n.2263+1054G>T n.1648+4919G>T n.1714+4919G>T n.1866+1054G>T n.1622+4919G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286040C>G | CA412729355 | RPGR | c.953+1825G>C n.1826+4919G>C c.1905+1054G>C (n.1905+1054G>C) c.1572+4919G>C (n.1572+4919G>C) c.1386+4919G>C (n.1386+4919G>C) c.1719+1054G>C (n.1719+1054G>C) c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.*101+1054G>C (n.*101+1054G>C) c.*594+1054G>C (n.*594+1054G>C) c.2520+1054G>C (n.2520+1054G>C) c.172-380081C>G (n.172-380081C>G) c.*37+4919G>C (n.*37+4919G>C) c.139+4919G>C c.1902+1054G>C (n.1902+1054G>C) c.1569+4919G>C (n.1569+4919G>C) c.1602+4919G>C (n.1602+4919G>C) n.2263+1054G>C n.1648+4919G>C n.1714+4919G>C n.1866+1054G>C n.1622+4919G>C | |
X | g.38286040C>T | CA412729356 | RPGR | c.953+1825G>A n.1826+4919G>A c.1905+1054G>A (n.1905+1054G>A) c.1572+4919G>A (n.1572+4919G>A) c.1386+4919G>A (n.1386+4919G>A) c.1719+1054G>A (n.1719+1054G>A) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.*101+1054G>A (n.*101+1054G>A) c.*594+1054G>A (n.*594+1054G>A) c.2520+1054G>A (n.2520+1054G>A) c.172-380081C>T (n.172-380081C>T) c.*37+4919G>A (n.*37+4919G>A) c.139+4919G>A c.1902+1054G>A (n.1902+1054G>A) c.1569+4919G>A (n.1569+4919G>A) c.1602+4919G>A (n.1602+4919G>A) n.2263+1054G>A n.1648+4919G>A n.1714+4919G>A n.1866+1054G>A n.1622+4919G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286040dup | CA2693438911 | RPGR | c.953+1825dup n.1826+4919dup c.1905+1054dup (n.1905+1054dup) c.1572+4919dup (n.1572+4919dup) c.1386+4919dup (n.1386+4919dup) c.1719+1054dup (n.1719+1054dup) c.2959dup (p.Glu987GlyfsTer?) c.*101+1054dup (n.*101+1054dup) c.*594+1054dup (n.*594+1054dup) c.2520+1054dup (n.2520+1054dup) c.172-380081dup (n.172-380081dup) c.*37+4919dup (n.*37+4919dup) c.139+4919dup c.1902+1054dup (n.1902+1054dup) c.1569+4919dup (n.1569+4919dup) c.1602+4919dup (n.1602+4919dup) n.2263+1054dup n.1648+4919dup n.1714+4919dup n.1866+1054dup n.1622+4919dup | gnomAD v4 |
X | g.38286042_38286044del | CA2693438913 | RPGR | c.953+1823_953+1825del n.1826+4917_1826+4919del c.1905+1052_1905+1054del (n.1905+1052_1905+1054del) c.1572+4917_1572+4919del (n.1572+4917_1572+4919del) c.1386+4917_1386+4919del (n.1386+4917_1386+4919del) c.1719+1052_1719+1054del (n.1719+1052_1719+1054del) c.2957_2959del (p.Gly986del) c.*101+1052_*101+1054del (n.*101+1052_*101+1054del) c.*594+1052_*594+1054del (n.*594+1052_*594+1054del) c.2520+1052_2520+1054del (n.2520+1052_2520+1054del) c.172-380079_172-380077del (n.172-380079_172-380077del) c.*37+4917_*37+4919del (n.*37+4917_*37+4919del) c.139+4917_139+4919del c.1902+1052_1902+1054del (n.1902+1052_1902+1054del) c.1569+4917_1569+4919del (n.1569+4917_1569+4919del) c.1602+4917_1602+4919del (n.1602+4917_1602+4919del) n.2263+1052_2263+1054del n.1648+4917_1648+4919del n.1714+4917_1714+4919del n.1866+1052_1866+1054del n.1622+4917_1622+4919del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286045_38286051del | CA2693438914 | RPGR | c.953+1819_953+1825del n.1826+4913_1826+4919del c.1905+1048_1905+1054del (n.1905+1048_1905+1054del) c.1572+4913_1572+4919del (n.1572+4913_1572+4919del) c.1386+4913_1386+4919del (n.1386+4913_1386+4919del) c.1719+1048_1719+1054del (n.1719+1048_1719+1054del) c.2953_2959del (p.Glu985LysfsTer?) c.*101+1048_*101+1054del (n.*101+1048_*101+1054del) c.*594+1048_*594+1054del (n.*594+1048_*594+1054del) c.2520+1048_2520+1054del (n.2520+1048_2520+1054del) c.172-380076_172-380070del (n.172-380076_172-380070del) c.*37+4913_*37+4919del (n.*37+4913_*37+4919del) c.139+4913_139+4919del c.1902+1048_1902+1054del (n.1902+1048_1902+1054del) c.1569+4913_1569+4919del (n.1569+4913_1569+4919del) c.1602+4913_1602+4919del (n.1602+4913_1602+4919del) n.2263+1048_2263+1054del n.1648+4913_1648+4919del n.1714+4913_1714+4919del n.1866+1048_1866+1054del n.1622+4913_1622+4919del | gnomAD v4 |
X | g.38286041_38286062dup | CA1139667409 | RPGR | c.953+1804_953+1825dup n.1826+4898_1826+4919dup c.1905+1033_1905+1054dup (n.1905+1033_1905+1054dup) c.1572+4898_1572+4919dup (n.1572+4898_1572+4919dup) c.1386+4898_1386+4919dup (n.1386+4898_1386+4919dup) c.1719+1033_1719+1054dup (n.1719+1033_1719+1054dup) c.2938_2959dup (p.Glu987GlyfsTer?) c.*101+1033_*101+1054dup (n.*101+1033_*101+1054dup) c.*594+1033_*594+1054dup (n.*594+1033_*594+1054dup) c.2520+1033_2520+1054dup (n.2520+1033_2520+1054dup) c.172-380080_172-380059dup (n.172-380080_172-380059dup) c.*37+4898_*37+4919dup (n.*37+4898_*37+4919dup) c.139+4898_139+4919dup c.1902+1033_1902+1054dup (n.1902+1033_1902+1054dup) c.1569+4898_1569+4919dup (n.1569+4898_1569+4919dup) c.1602+4898_1602+4919dup (n.1602+4898_1602+4919dup) n.2263+1033_2263+1054dup n.1648+4898_1648+4919dup n.1714+4898_1714+4919dup n.1866+1033_1866+1054dup n.1622+4898_1622+4919dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286041T>A | CA515709073 | RPGR | c.953+1824A>T n.1826+4918A>T c.1905+1053A>T (n.1905+1053A>T) c.1572+4918A>T (n.1572+4918A>T) c.1386+4918A>T (n.1386+4918A>T) c.1719+1053A>T (n.1719+1053A>T) c.2958A>T (p.Gly986=) c.*101+1053A>T (n.*101+1053A>T) c.*594+1053A>T (n.*594+1053A>T) c.2520+1053A>T (n.2520+1053A>T) c.172-380080T>A (n.172-380080T>A) c.*37+4918A>T (n.*37+4918A>T) c.139+4918A>T c.1902+1053A>T (n.1902+1053A>T) c.1569+4918A>T (n.1569+4918A>T) c.1602+4918A>T (n.1602+4918A>T) n.2263+1053A>T n.1648+4918A>T n.1714+4918A>T n.1866+1053A>T n.1622+4918A>T | |
X | g.38286041T>C | CA515709074 | RPGR | c.953+1824A>G n.1826+4918A>G c.1905+1053A>G (n.1905+1053A>G) c.1572+4918A>G (n.1572+4918A>G) c.1386+4918A>G (n.1386+4918A>G) c.1719+1053A>G (n.1719+1053A>G) c.2958A>G (p.Gly986=) c.*101+1053A>G (n.*101+1053A>G) c.*594+1053A>G (n.*594+1053A>G) c.2520+1053A>G (n.2520+1053A>G) c.172-380080T>C (n.172-380080T>C) c.*37+4918A>G (n.*37+4918A>G) c.139+4918A>G c.1902+1053A>G (n.1902+1053A>G) c.1569+4918A>G (n.1569+4918A>G) c.1602+4918A>G (n.1602+4918A>G) n.2263+1053A>G n.1648+4918A>G n.1714+4918A>G n.1866+1053A>G n.1622+4918A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286041T>G | CA515709075 | RPGR | c.953+1824A>C n.1826+4918A>C c.1905+1053A>C (n.1905+1053A>C) c.1572+4918A>C (n.1572+4918A>C) c.1386+4918A>C (n.1386+4918A>C) c.1719+1053A>C (n.1719+1053A>C) c.2958A>C (p.Gly986=) c.*101+1053A>C (n.*101+1053A>C) c.*594+1053A>C (n.*594+1053A>C) c.2520+1053A>C (n.2520+1053A>C) c.172-380080T>G (n.172-380080T>G) c.*37+4918A>C (n.*37+4918A>C) c.139+4918A>C c.1902+1053A>C (n.1902+1053A>C) c.1569+4918A>C (n.1569+4918A>C) c.1602+4918A>C (n.1602+4918A>C) n.2263+1053A>C n.1648+4918A>C n.1714+4918A>C n.1866+1053A>C n.1622+4918A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286041T= | CA2424844344 | RPGR | c.953+1824A= n.1826+4918A= c.1905+1053A= (n.1905+1053A=) c.1572+4918A= (n.1572+4918A=) c.1386+4918A= (n.1386+4918A=) c.1719+1053A= (n.1719+1053A=) c.2958A= (p.Gly986=) c.*101+1053A= (n.*101+1053A=) c.*594+1053A= (n.*594+1053A=) c.2520+1053A= (n.2520+1053A=) c.172-380080T= (n.172-380080T=) c.*37+4918A= (n.*37+4918A=) c.139+4918A= c.1902+1053A= (n.1902+1053A=) c.1569+4918A= (n.1569+4918A=) c.1602+4918A= (n.1602+4918A=) n.2263+1053A= n.1648+4918A= n.1714+4918A= n.1866+1053A= n.1622+4918A= | |
X | g.38286042C>A | CA412729357 | RPGR | c.953+1823G>T n.1826+4917G>T c.1905+1052G>T (n.1905+1052G>T) c.1572+4917G>T (n.1572+4917G>T) c.1386+4917G>T (n.1386+4917G>T) c.1719+1052G>T (n.1719+1052G>T) c.2957G>T (p.Gly986Val) c.*101+1052G>T (n.*101+1052G>T) c.*594+1052G>T (n.*594+1052G>T) c.2520+1052G>T (n.2520+1052G>T) c.172-380079C>A (n.172-380079C>A) c.*37+4917G>T (n.*37+4917G>T) c.139+4917G>T c.1902+1052G>T (n.1902+1052G>T) c.1569+4917G>T (n.1569+4917G>T) c.1602+4917G>T (n.1602+4917G>T) n.2263+1052G>T n.1648+4917G>T n.1714+4917G>T n.1866+1052G>T n.1622+4917G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286042C= | CA2424844345 | RPGR | c.953+1823G= n.1826+4917G= c.1905+1052G= (n.1905+1052G=) c.1572+4917G= (n.1572+4917G=) c.1386+4917G= (n.1386+4917G=) c.1719+1052G= (n.1719+1052G=) c.2957G= (p.Gly986=) c.*101+1052G= (n.*101+1052G=) c.*594+1052G= (n.*594+1052G=) c.2520+1052G= (n.2520+1052G=) c.172-380079C= (n.172-380079C=) c.*37+4917G= (n.*37+4917G=) c.139+4917G= c.1902+1052G= (n.1902+1052G=) c.1569+4917G= (n.1569+4917G=) c.1602+4917G= (n.1602+4917G=) n.2263+1052G= n.1648+4917G= n.1714+4917G= n.1866+1052G= n.1622+4917G= | |
X | g.38286042C>G | CA412729358 | RPGR | c.953+1823G>C n.1826+4917G>C c.1905+1052G>C (n.1905+1052G>C) c.1572+4917G>C (n.1572+4917G>C) c.1386+4917G>C (n.1386+4917G>C) c.1719+1052G>C (n.1719+1052G>C) c.2957G>C (p.Gly986Ala) c.*101+1052G>C (n.*101+1052G>C) c.*594+1052G>C (n.*594+1052G>C) c.2520+1052G>C (n.2520+1052G>C) c.172-380079C>G (n.172-380079C>G) c.*37+4917G>C (n.*37+4917G>C) c.139+4917G>C c.1902+1052G>C (n.1902+1052G>C) c.1569+4917G>C (n.1569+4917G>C) c.1602+4917G>C (n.1602+4917G>C) n.2263+1052G>C n.1648+4917G>C n.1714+4917G>C n.1866+1052G>C n.1622+4917G>C | |
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X | g.38286043del | CA2693438915 | RPGR | c.953+1823del n.1826+4917del c.1905+1052del (n.1905+1052del) c.1572+4917del (n.1572+4917del) c.1386+4917del (n.1386+4917del) c.1719+1052del (n.1719+1052del) c.2957del (p.Gly986GlufsTer?) c.*101+1052del (n.*101+1052del) c.*594+1052del (n.*594+1052del) c.2520+1052del (n.2520+1052del) c.172-380078del (n.172-380078del) c.*37+4917del (n.*37+4917del) c.139+4917del c.1902+1052del (n.1902+1052del) c.1569+4917del (n.1569+4917del) c.1602+4917del (n.1602+4917del) n.2263+1052del n.1648+4917del n.1714+4917del n.1866+1052del n.1622+4917del | gnomAD v4 |
X | g.38286042_38286047del | CA1132419593 | RPGR | c.953+1818_953+1823del n.1826+4912_1826+4917del c.1905+1047_1905+1052del (n.1905+1047_1905+1052del) c.1572+4912_1572+4917del (n.1572+4912_1572+4917del) c.1386+4912_1386+4917del (n.1386+4912_1386+4917del) c.1719+1047_1719+1052del (n.1719+1047_1719+1052del) c.2952_2957del (p.Glu985_Gly986del) c.*101+1047_*101+1052del (n.*101+1047_*101+1052del) c.*594+1047_*594+1052del (n.*594+1047_*594+1052del) c.2520+1047_2520+1052del (n.2520+1047_2520+1052del) c.172-380079_172-380074del (n.172-380079_172-380074del) c.*37+4912_*37+4917del (n.*37+4912_*37+4917del) c.139+4912_139+4917del c.1902+1047_1902+1052del (n.1902+1047_1902+1052del) c.1569+4912_1569+4917del (n.1569+4912_1569+4917del) c.1602+4912_1602+4917del (n.1602+4912_1602+4917del) n.2263+1047_2263+1052del n.1648+4912_1648+4917del n.1714+4912_1714+4917del n.1866+1047_1866+1052del n.1622+4912_1622+4917del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286043C>G | CA412729361 | RPGR | c.953+1822G>C n.1826+4916G>C c.1905+1051G>C (n.1905+1051G>C) c.1572+4916G>C (n.1572+4916G>C) c.1386+4916G>C (n.1386+4916G>C) c.1719+1051G>C (n.1719+1051G>C) c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.*101+1051G>C (n.*101+1051G>C) c.*594+1051G>C (n.*594+1051G>C) c.2520+1051G>C (n.2520+1051G>C) c.172-380078C>G (n.172-380078C>G) c.*37+4916G>C (n.*37+4916G>C) c.139+4916G>C c.1902+1051G>C (n.1902+1051G>C) c.1569+4916G>C (n.1569+4916G>C) c.1602+4916G>C (n.1602+4916G>C) n.2263+1051G>C n.1648+4916G>C n.1714+4916G>C n.1866+1051G>C n.1622+4916G>C | |
X | g.38286043C>T | CA412729362 | RPGR | c.953+1822G>A n.1826+4916G>A c.1905+1051G>A (n.1905+1051G>A) c.1572+4916G>A (n.1572+4916G>A) c.1386+4916G>A (n.1386+4916G>A) c.1719+1051G>A (n.1719+1051G>A) c.2956G>A (p.Gly986Arg) c.*101+1051G>A (n.*101+1051G>A) c.*594+1051G>A (n.*594+1051G>A) c.2520+1051G>A (n.2520+1051G>A) c.172-380078C>T (n.172-380078C>T) c.*37+4916G>A (n.*37+4916G>A) c.139+4916G>A c.1902+1051G>A (n.1902+1051G>A) c.1569+4916G>A (n.1569+4916G>A) c.1602+4916G>A (n.1602+4916G>A) n.2263+1051G>A n.1648+4916G>A n.1714+4916G>A n.1866+1051G>A n.1622+4916G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286044T>G | CA412729364 | RPGR | c.953+1821A>C n.1826+4915A>C c.1905+1050A>C (n.1905+1050A>C) c.1572+4915A>C (n.1572+4915A>C) c.1386+4915A>C (n.1386+4915A>C) c.1719+1050A>C (n.1719+1050A>C) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.*101+1050A>C (n.*101+1050A>C) c.*594+1050A>C (n.*594+1050A>C) c.2520+1050A>C (n.2520+1050A>C) c.172-380077T>G (n.172-380077T>G) c.*37+4915A>C (n.*37+4915A>C) c.139+4915A>C c.1902+1050A>C (n.1902+1050A>C) c.1569+4915A>C (n.1569+4915A>C) c.1602+4915A>C (n.1602+4915A>C) n.2263+1050A>C n.1648+4915A>C n.1714+4915A>C n.1866+1050A>C n.1622+4915A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286044T= | CA2424844347 | RPGR | c.953+1821A= n.1826+4915A= c.1905+1050A= (n.1905+1050A=) c.1572+4915A= (n.1572+4915A=) c.1386+4915A= (n.1386+4915A=) c.1719+1050A= (n.1719+1050A=) c.2955A= (p.Glu985=) c.*101+1050A= (n.*101+1050A=) c.*594+1050A= (n.*594+1050A=) c.2520+1050A= (n.2520+1050A=) c.172-380077T= (n.172-380077T=) c.*37+4915A= (n.*37+4915A=) c.139+4915A= c.1902+1050A= (n.1902+1050A=) c.1569+4915A= (n.1569+4915A=) c.1602+4915A= (n.1602+4915A=) n.2263+1050A= n.1648+4915A= n.1714+4915A= n.1866+1050A= n.1622+4915A= | |
X | g.38286045del | CA2579584389 | RPGR | c.953+1821del n.1826+4915del c.1905+1050del (n.1905+1050del) c.1572+4915del (n.1572+4915del) c.1386+4915del (n.1386+4915del) c.1719+1050del (n.1719+1050del) c.2955del (p.Gly986GlufsTer?) c.*101+1050del (n.*101+1050del) c.*594+1050del (n.*594+1050del) c.2520+1050del (n.2520+1050del) c.172-380076del (n.172-380076del) c.*37+4915del (n.*37+4915del) c.139+4915del c.1902+1050del (n.1902+1050del) c.1569+4915del (n.1569+4915del) c.1602+4915del (n.1602+4915del) n.2263+1050del n.1648+4915del n.1714+4915del n.1866+1050del n.1622+4915del | gnomAD v4 |
X | g.38286044_38286047delinsTTCC | CA2424844346 | RPGR | c.953+1818_953+1821delinsGGAA n.1826+4912_1826+4915delinsGGAA c.1905+1047_1905+1050delinsGGAA (n.1905+1047_1905+1050delinsGGAA) c.1572+4912_1572+4915delinsGGAA (n.1572+4912_1572+4915delinsGGAA) c.1386+4912_1386+4915delinsGGAA (n.1386+4912_1386+4915delinsGGAA) c.1719+1047_1719+1050delinsGGAA (n.1719+1047_1719+1050delinsGGAA) c.2952_2955delinsGGAA (p.Glu984=) c.*101+1047_*101+1050delinsGGAA (n.*101+1047_*101+1050delinsGGAA) c.*594+1047_*594+1050delinsGGAA (n.*594+1047_*594+1050delinsGGAA) c.2520+1047_2520+1050delinsGGAA (n.2520+1047_2520+1050delinsGGAA) c.172-380077_172-380074delinsTTCC (n.172-380077_172-380074delinsTTCC) c.*37+4912_*37+4915delinsGGAA (n.*37+4912_*37+4915delinsGGAA) c.139+4912_139+4915delinsGGAA c.1902+1047_1902+1050delinsGGAA (n.1902+1047_1902+1050delinsGGAA) c.1569+4912_1569+4915delinsGGAA (n.1569+4912_1569+4915delinsGGAA) c.1602+4912_1602+4915delinsGGAA (n.1602+4912_1602+4915delinsGGAA) n.2263+1047_2263+1050delinsGGAA n.1648+4912_1648+4915delinsGGAA n.1714+4912_1714+4915delinsGGAA n.1866+1047_1866+1050delinsGGAA n.1622+4912_1622+4915delinsGGAA | |
X | g.38286045T>A | CA412729368 | RPGR | c.953+1820A>T n.1826+4914A>T c.1905+1049A>T (n.1905+1049A>T) c.1572+4914A>T (n.1572+4914A>T) c.1386+4914A>T (n.1386+4914A>T) c.1719+1049A>T (n.1719+1049A>T) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.*101+1049A>T (n.*101+1049A>T) c.*594+1049A>T (n.*594+1049A>T) c.2520+1049A>T (n.2520+1049A>T) c.172-380076T>A (n.172-380076T>A) c.*37+4914A>T (n.*37+4914A>T) c.139+4914A>T c.1902+1049A>T (n.1902+1049A>T) c.1569+4914A>T (n.1569+4914A>T) c.1602+4914A>T (n.1602+4914A>T) n.2263+1049A>T n.1648+4914A>T n.1714+4914A>T n.1866+1049A>T n.1622+4914A>T | |
X | g.38286045T>C | CA412729365 | RPGR | c.953+1820A>G n.1826+4914A>G c.1905+1049A>G (n.1905+1049A>G) c.1572+4914A>G (n.1572+4914A>G) c.1386+4914A>G (n.1386+4914A>G) c.1719+1049A>G (n.1719+1049A>G) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.*101+1049A>G (n.*101+1049A>G) c.*594+1049A>G (n.*594+1049A>G) c.2520+1049A>G (n.2520+1049A>G) c.172-380076T>C (n.172-380076T>C) c.*37+4914A>G (n.*37+4914A>G) c.139+4914A>G c.1902+1049A>G (n.1902+1049A>G) c.1569+4914A>G (n.1569+4914A>G) c.1602+4914A>G (n.1602+4914A>G) n.2263+1049A>G n.1648+4914A>G n.1714+4914A>G n.1866+1049A>G n.1622+4914A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286045T>G | CA412729367 | RPGR | c.953+1820A>C n.1826+4914A>C c.1905+1049A>C (n.1905+1049A>C) c.1572+4914A>C (n.1572+4914A>C) c.1386+4914A>C (n.1386+4914A>C) c.1719+1049A>C (n.1719+1049A>C) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.*101+1049A>C (n.*101+1049A>C) c.*594+1049A>C (n.*594+1049A>C) c.2520+1049A>C (n.2520+1049A>C) c.172-380076T>G (n.172-380076T>G) c.*37+4914A>C (n.*37+4914A>C) c.139+4914A>C c.1902+1049A>C (n.1902+1049A>C) c.1569+4914A>C (n.1569+4914A>C) c.1602+4914A>C (n.1602+4914A>C) n.2263+1049A>C n.1648+4914A>C n.1714+4914A>C n.1866+1049A>C n.1622+4914A>C | |
X | g.38286050_38286052del | CA412729366 | RPGR | c.953+1818_953+1820del n.1826+4912_1826+4914del c.1905+1047_1905+1049del (n.1905+1047_1905+1049del) c.1572+4912_1572+4914del (n.1572+4912_1572+4914del) c.1386+4912_1386+4914del (n.1386+4912_1386+4914del) c.1719+1047_1719+1049del (n.1719+1047_1719+1049del) c.2952_2954del (p.Glu985del) c.*101+1047_*101+1049del (n.*101+1047_*101+1049del) c.*594+1047_*594+1049del (n.*594+1047_*594+1049del) c.2520+1047_2520+1049del (n.2520+1047_2520+1049del) c.172-380071_172-380069del (n.172-380071_172-380069del) c.*37+4912_*37+4914del (n.*37+4912_*37+4914del) c.139+4912_139+4914del c.1902+1047_1902+1049del (n.1902+1047_1902+1049del) c.1569+4912_1569+4914del (n.1569+4912_1569+4914del) c.1602+4912_1602+4914del (n.1602+4912_1602+4914del) n.2263+1047_2263+1049del n.1648+4912_1648+4914del n.1714+4912_1714+4914del n.1866+1047_1866+1049del n.1622+4912_1622+4914del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286047_38286052del | CA1132419607 | RPGR | c.953+1815_953+1820del n.1826+4909_1826+4914del c.1905+1044_1905+1049del (n.1905+1044_1905+1049del) c.1572+4909_1572+4914del (n.1572+4909_1572+4914del) c.1386+4909_1386+4914del (n.1386+4909_1386+4914del) c.1719+1044_1719+1049del (n.1719+1044_1719+1049del) c.2949_2954del (p.Glu984_Glu985del) c.*101+1044_*101+1049del (n.*101+1044_*101+1049del) c.*594+1044_*594+1049del (n.*594+1044_*594+1049del) c.2520+1044_2520+1049del (n.2520+1044_2520+1049del) c.172-380074_172-380069del (n.172-380074_172-380069del) c.*37+4909_*37+4914del (n.*37+4909_*37+4914del) c.139+4909_139+4914del c.1902+1044_1902+1049del (n.1902+1044_1902+1049del) c.1569+4909_1569+4914del (n.1569+4909_1569+4914del) c.1602+4909_1602+4914del (n.1602+4909_1602+4914del) n.2263+1044_2263+1049del n.1648+4909_1648+4914del n.1714+4909_1714+4914del n.1866+1044_1866+1049del n.1622+4909_1622+4914del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286045_38286062delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC | CA2424844348 | RPGR | c.953+1803_953+1820delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1826+4897_1826+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA c.1905+1032_1905+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1905+1032_1905+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1572+4897_1572+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1572+4897_1572+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.2937_2954delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (p.Gly979=) c.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC) c.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.139+4897_139+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA c.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) n.2263+1032_2263+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1648+4897_1648+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1714+4897_1714+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1866+1032_1866+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1622+4897_1622+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA | |
X | g.38286046C>A | CA412729369 | RPGR | c.953+1819G>T n.1826+4913G>T c.1905+1048G>T (n.1905+1048G>T) c.1572+4913G>T (n.1572+4913G>T) c.1386+4913G>T (n.1386+4913G>T) c.1719+1048G>T (n.1719+1048G>T) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.*101+1048G>T (n.*101+1048G>T) c.*594+1048G>T (n.*594+1048G>T) c.2520+1048G>T (n.2520+1048G>T) c.172-380075C>A (n.172-380075C>A) c.*37+4913G>T (n.*37+4913G>T) c.139+4913G>T c.1902+1048G>T (n.1902+1048G>T) c.1569+4913G>T (n.1569+4913G>T) c.1602+4913G>T (n.1602+4913G>T) n.2263+1048G>T n.1648+4913G>T n.1714+4913G>T n.1866+1048G>T n.1622+4913G>T | ClinVar |
X | g.38286046C>G | CA412729370 | RPGR | c.953+1819G>C n.1826+4913G>C c.1905+1048G>C (n.1905+1048G>C) c.1572+4913G>C (n.1572+4913G>C) c.1386+4913G>C (n.1386+4913G>C) c.1719+1048G>C (n.1719+1048G>C) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.*101+1048G>C (n.*101+1048G>C) c.*594+1048G>C (n.*594+1048G>C) c.2520+1048G>C (n.2520+1048G>C) c.172-380075C>G (n.172-380075C>G) c.*37+4913G>C (n.*37+4913G>C) c.139+4913G>C c.1902+1048G>C (n.1902+1048G>C) c.1569+4913G>C (n.1569+4913G>C) c.1602+4913G>C (n.1602+4913G>C) n.2263+1048G>C n.1648+4913G>C n.1714+4913G>C n.1866+1048G>C n.1622+4913G>C | |
X | g.38286046C>T | CA412729371 | RPGR | c.953+1819G>A n.1826+4913G>A c.1905+1048G>A (n.1905+1048G>A) c.1572+4913G>A (n.1572+4913G>A) c.1386+4913G>A (n.1386+4913G>A) c.1719+1048G>A (n.1719+1048G>A) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.*101+1048G>A (n.*101+1048G>A) c.*594+1048G>A (n.*594+1048G>A) c.2520+1048G>A (n.2520+1048G>A) c.172-380075C>T (n.172-380075C>T) c.*37+4913G>A (n.*37+4913G>A) c.139+4913G>A c.1902+1048G>A (n.1902+1048G>A) c.1569+4913G>A (n.1569+4913G>A) c.1602+4913G>A (n.1602+4913G>A) n.2263+1048G>A n.1648+4913G>A n.1714+4913G>A n.1866+1048G>A n.1622+4913G>A | |
X | g.38286047del | CA2820486532 | RPGR | c.953+1819del n.1826+4913del c.1905+1048del (n.1905+1048del) c.1572+4913del (n.1572+4913del) c.1386+4913del (n.1386+4913del) c.1719+1048del (n.1719+1048del) c.2953del (p.Glu985LysfsTer?) c.*101+1048del (n.*101+1048del) c.*594+1048del (n.*594+1048del) c.2520+1048del (n.2520+1048del) c.172-380074del (n.172-380074del) c.*37+4913del (n.*37+4913del) c.139+4913del c.1902+1048del (n.1902+1048del) c.1569+4913del (n.1569+4913del) c.1602+4913del (n.1602+4913del) n.2263+1048del n.1648+4913del n.1714+4913del n.1866+1048del n.1622+4913del | |
X | g.38286049_38286065del | CA916083879 | RPGR | c.953+1803_953+1819del n.1826+4897_1826+4913del c.1905+1032_1905+1048del (n.1905+1032_1905+1048del) c.1572+4897_1572+4913del (n.1572+4897_1572+4913del) c.1386+4897_1386+4913del (n.1386+4897_1386+4913del) c.1719+1032_1719+1048del (n.1719+1032_1719+1048del) c.2937_2953del (p.Glu980ArgfsTer?) c.*101+1032_*101+1048del (n.*101+1032_*101+1048del) c.*594+1032_*594+1048del (n.*594+1032_*594+1048del) c.2520+1032_2520+1048del (n.2520+1032_2520+1048del) c.172-380072_172-380056del (n.172-380072_172-380056del) c.*37+4897_*37+4913del (n.*37+4897_*37+4913del) c.139+4897_139+4913del c.1902+1032_1902+1048del (n.1902+1032_1902+1048del) c.1569+4897_1569+4913del (n.1569+4897_1569+4913del) c.1602+4897_1602+4913del (n.1602+4897_1602+4913del) n.2263+1032_2263+1048del n.1648+4897_1648+4913del n.1714+4897_1714+4913del n.1866+1032_1866+1048del n.1622+4897_1622+4913del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286047C>A | CA412729372 | RPGR | c.953+1818G>T n.1826+4912G>T c.1905+1047G>T (n.1905+1047G>T) c.1572+4912G>T (n.1572+4912G>T) c.1386+4912G>T (n.1386+4912G>T) c.1719+1047G>T (n.1719+1047G>T) c.2952G>T (p.Glu984Asp) c.*101+1047G>T (n.*101+1047G>T) c.*594+1047G>T (n.*594+1047G>T) c.2520+1047G>T (n.2520+1047G>T) c.172-380074C>A (n.172-380074C>A) c.*37+4912G>T (n.*37+4912G>T) c.139+4912G>T c.1902+1047G>T (n.1902+1047G>T) c.1569+4912G>T (n.1569+4912G>T) c.1602+4912G>T (n.1602+4912G>T) n.2263+1047G>T n.1648+4912G>T n.1714+4912G>T n.1866+1047G>T n.1622+4912G>T | |
X | g.38286047C= | CA2424844350 | RPGR | c.953+1818G= n.1826+4912G= c.1905+1047G= (n.1905+1047G=) c.1572+4912G= (n.1572+4912G=) c.1386+4912G= (n.1386+4912G=) c.1719+1047G= (n.1719+1047G=) c.2952G= (p.Glu984=) c.*101+1047G= (n.*101+1047G=) c.*594+1047G= (n.*594+1047G=) c.2520+1047G= (n.2520+1047G=) c.172-380074C= (n.172-380074C=) c.*37+4912G= (n.*37+4912G=) c.139+4912G= c.1902+1047G= (n.1902+1047G=) c.1569+4912G= (n.1569+4912G=) c.1602+4912G= (n.1602+4912G=) n.2263+1047G= n.1648+4912G= n.1714+4912G= n.1866+1047G= n.1622+4912G= | |
X | g.38286047C>G | CA412729373 | RPGR | c.953+1818G>C n.1826+4912G>C c.1905+1047G>C (n.1905+1047G>C) c.1572+4912G>C (n.1572+4912G>C) c.1386+4912G>C (n.1386+4912G>C) c.1719+1047G>C (n.1719+1047G>C) c.2952G>C (p.Glu984Asp) c.*101+1047G>C (n.*101+1047G>C) c.*594+1047G>C (n.*594+1047G>C) c.2520+1047G>C (n.2520+1047G>C) c.172-380074C>G (n.172-380074C>G) c.*37+4912G>C (n.*37+4912G>C) c.139+4912G>C c.1902+1047G>C (n.1902+1047G>C) c.1569+4912G>C (n.1569+4912G>C) c.1602+4912G>C (n.1602+4912G>C) n.2263+1047G>C n.1648+4912G>C n.1714+4912G>C n.1866+1047G>C n.1622+4912G>C | |
X | g.38286047C>T | CA515709077 | RPGR | c.953+1818G>A n.1826+4912G>A c.1905+1047G>A (n.1905+1047G>A) c.1572+4912G>A (n.1572+4912G>A) c.1386+4912G>A (n.1386+4912G>A) c.1719+1047G>A (n.1719+1047G>A) c.2952G>A (p.Glu984=) c.*101+1047G>A (n.*101+1047G>A) c.*594+1047G>A (n.*594+1047G>A) c.2520+1047G>A (n.2520+1047G>A) c.172-380074C>T (n.172-380074C>T) c.*37+4912G>A (n.*37+4912G>A) c.139+4912G>A c.1902+1047G>A (n.1902+1047G>A) c.1569+4912G>A (n.1569+4912G>A) c.1602+4912G>A (n.1602+4912G>A) n.2263+1047G>A n.1648+4912G>A n.1714+4912G>A n.1866+1047G>A n.1622+4912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286047_38286053delinsCTCCTCT | CA2424844349 | RPGR | c.953+1812_953+1818delinsAGAGGAG n.1826+4906_1826+4912delinsAGAGGAG c.1905+1041_1905+1047delinsAGAGGAG (n.1905+1041_1905+1047delinsAGAGGAG) c.1572+4906_1572+4912delinsAGAGGAG (n.1572+4906_1572+4912delinsAGAGGAG) c.1386+4906_1386+4912delinsAGAGGAG (n.1386+4906_1386+4912delinsAGAGGAG) c.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG (n.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG) c.2946_2952delinsAGAGGAG (p.Glu982=) c.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG (n.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG) c.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG (n.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG) c.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG (n.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG) c.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT (n.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT) c.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG (n.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG) c.139+4906_139+4912delinsAGAGGAG c.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG (n.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG) c.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG (n.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG) c.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG (n.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG) n.2263+1041_2263+1047delinsAGAGGAG n.1648+4906_1648+4912delinsAGAGGAG n.1714+4906_1714+4912delinsAGAGGAG n.1866+1041_1866+1047delinsAGAGGAG n.1622+4906_1622+4912delinsAGAGGAG | |
X | g.38286048T>A | CA412729374 | RPGR | c.953+1817A>T n.1826+4911A>T c.1905+1046A>T (n.1905+1046A>T) c.1572+4911A>T (n.1572+4911A>T) c.1386+4911A>T (n.1386+4911A>T) c.1719+1046A>T (n.1719+1046A>T) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.*101+1046A>T (n.*101+1046A>T) c.*594+1046A>T (n.*594+1046A>T) c.2520+1046A>T (n.2520+1046A>T) c.172-380073T>A (n.172-380073T>A) c.*37+4911A>T (n.*37+4911A>T) c.139+4911A>T c.1902+1046A>T (n.1902+1046A>T) c.1569+4911A>T (n.1569+4911A>T) c.1602+4911A>T (n.1602+4911A>T) n.2263+1046A>T n.1648+4911A>T n.1714+4911A>T n.1866+1046A>T n.1622+4911A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286048T>C | CA412729375 | RPGR | c.953+1817A>G n.1826+4911A>G c.1905+1046A>G (n.1905+1046A>G) c.1572+4911A>G (n.1572+4911A>G) c.1386+4911A>G (n.1386+4911A>G) c.1719+1046A>G (n.1719+1046A>G) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.*101+1046A>G (n.*101+1046A>G) c.*594+1046A>G (n.*594+1046A>G) c.2520+1046A>G (n.2520+1046A>G) c.172-380073T>C (n.172-380073T>C) c.*37+4911A>G (n.*37+4911A>G) c.139+4911A>G c.1902+1046A>G (n.1902+1046A>G) c.1569+4911A>G (n.1569+4911A>G) c.1602+4911A>G (n.1602+4911A>G) n.2263+1046A>G n.1648+4911A>G n.1714+4911A>G n.1866+1046A>G n.1622+4911A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286048T>G | CA412729376 | RPGR | c.953+1817A>C n.1826+4911A>C c.1905+1046A>C (n.1905+1046A>C) c.1572+4911A>C (n.1572+4911A>C) c.1386+4911A>C (n.1386+4911A>C) c.1719+1046A>C (n.1719+1046A>C) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.*101+1046A>C (n.*101+1046A>C) c.*594+1046A>C (n.*594+1046A>C) c.2520+1046A>C (n.2520+1046A>C) c.172-380073T>G (n.172-380073T>G) c.*37+4911A>C (n.*37+4911A>C) c.139+4911A>C c.1902+1046A>C (n.1902+1046A>C) c.1569+4911A>C (n.1569+4911A>C) c.1602+4911A>C (n.1602+4911A>C) n.2263+1046A>C n.1648+4911A>C n.1714+4911A>C n.1866+1046A>C n.1622+4911A>C | |
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X | g.38286050C= | CA2424844351 | RPGR | c.953+1815G= n.1826+4909G= c.1905+1044G= (n.1905+1044G=) c.1572+4909G= (n.1572+4909G=) c.1386+4909G= (n.1386+4909G=) c.1719+1044G= (n.1719+1044G=) c.2949G= (p.Glu983=) c.*101+1044G= (n.*101+1044G=) c.*594+1044G= (n.*594+1044G=) c.2520+1044G= (n.2520+1044G=) c.172-380071C= (n.172-380071C=) c.*37+4909G= (n.*37+4909G=) c.139+4909G= c.1902+1044G= (n.1902+1044G=) c.1569+4909G= (n.1569+4909G=) c.1602+4909G= (n.1602+4909G=) n.2263+1044G= n.1648+4909G= n.1714+4909G= n.1866+1044G= n.1622+4909G= | |
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X | g.38286050C>T | CA515709078 | RPGR | c.953+1815G>A n.1826+4909G>A c.1905+1044G>A (n.1905+1044G>A) c.1572+4909G>A (n.1572+4909G>A) c.1386+4909G>A (n.1386+4909G>A) c.1719+1044G>A (n.1719+1044G>A) c.2949G>A (p.Glu983=) c.*101+1044G>A (n.*101+1044G>A) c.*594+1044G>A (n.*594+1044G>A) c.2520+1044G>A (n.2520+1044G>A) c.172-380071C>T (n.172-380071C>T) c.*37+4909G>A (n.*37+4909G>A) c.139+4909G>A c.1902+1044G>A (n.1902+1044G>A) c.1569+4909G>A (n.1569+4909G>A) c.1602+4909G>A (n.1602+4909G>A) n.2263+1044G>A n.1648+4909G>A n.1714+4909G>A n.1866+1044G>A n.1622+4909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286050_38286051insCCT | CA1132419652 | RPGR | c.953+1814_953+1815insAGG n.1826+4908_1826+4909insAGG c.1905+1043_1905+1044insAGG (n.1905+1043_1905+1044insAGG) c.1572+4908_1572+4909insAGG (n.1572+4908_1572+4909insAGG) c.1386+4908_1386+4909insAGG (n.1386+4908_1386+4909insAGG) c.1719+1043_1719+1044insAGG (n.1719+1043_1719+1044insAGG) c.2948_2949insAGG (p.Glu983_Glu984insGly) c.*101+1043_*101+1044insAGG (n.*101+1043_*101+1044insAGG) c.*594+1043_*594+1044insAGG (n.*594+1043_*594+1044insAGG) c.2520+1043_2520+1044insAGG (n.2520+1043_2520+1044insAGG) c.172-380071_172-380070insCCT (n.172-380071_172-380070insCCT) c.*37+4908_*37+4909insAGG (n.*37+4908_*37+4909insAGG) c.139+4908_139+4909insAGG c.1902+1043_1902+1044insAGG (n.1902+1043_1902+1044insAGG) c.1569+4908_1569+4909insAGG (n.1569+4908_1569+4909insAGG) c.1602+4908_1602+4909insAGG (n.1602+4908_1602+4909insAGG) n.2263+1043_2263+1044insAGG n.1648+4908_1648+4909insAGG n.1714+4908_1714+4909insAGG n.1866+1043_1866+1044insAGG n.1622+4908_1622+4909insAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286051del | CA2820486534 | RPGR | c.953+1814del n.1826+4908del c.1905+1043del (n.1905+1043del) c.1572+4908del (n.1572+4908del) c.1386+4908del (n.1386+4908del) c.1719+1043del (n.1719+1043del) c.2948del (p.Glu983GlyfsTer?) c.*101+1043del (n.*101+1043del) c.*594+1043del (n.*594+1043del) c.2520+1043del (n.2520+1043del) c.172-380070del (n.172-380070del) c.*37+4908del (n.*37+4908del) c.139+4908del c.1902+1043del (n.1902+1043del) c.1569+4908del (n.1569+4908del) c.1602+4908del (n.1602+4908del) n.2263+1043del n.1648+4908del n.1714+4908del n.1866+1043del n.1622+4908del | |
X | g.38286051T>A | CA412729382 | RPGR | c.953+1814A>T n.1826+4908A>T c.1905+1043A>T (n.1905+1043A>T) c.1572+4908A>T (n.1572+4908A>T) c.1386+4908A>T (n.1386+4908A>T) c.1719+1043A>T (n.1719+1043A>T) c.2948A>T (p.Glu983Val) c.*101+1043A>T (n.*101+1043A>T) c.*594+1043A>T (n.*594+1043A>T) c.2520+1043A>T (n.2520+1043A>T) c.172-380070T>A (n.172-380070T>A) c.*37+4908A>T (n.*37+4908A>T) c.139+4908A>T c.1902+1043A>T (n.1902+1043A>T) c.1569+4908A>T (n.1569+4908A>T) c.1602+4908A>T (n.1602+4908A>T) n.2263+1043A>T n.1648+4908A>T n.1714+4908A>T n.1866+1043A>T n.1622+4908A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286051T>C | CA412729383 | RPGR | c.953+1814A>G n.1826+4908A>G c.1905+1043A>G (n.1905+1043A>G) c.1572+4908A>G (n.1572+4908A>G) c.1386+4908A>G (n.1386+4908A>G) c.1719+1043A>G (n.1719+1043A>G) c.2948A>G (p.Glu983Gly) c.*101+1043A>G (n.*101+1043A>G) c.*594+1043A>G (n.*594+1043A>G) c.2520+1043A>G (n.2520+1043A>G) c.172-380070T>C (n.172-380070T>C) c.*37+4908A>G (n.*37+4908A>G) c.139+4908A>G c.1902+1043A>G (n.1902+1043A>G) c.1569+4908A>G (n.1569+4908A>G) c.1602+4908A>G (n.1602+4908A>G) n.2263+1043A>G n.1648+4908A>G n.1714+4908A>G n.1866+1043A>G n.1622+4908A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286051T= | CA2424844352 | RPGR | c.953+1814A= n.1826+4908A= c.1905+1043A= (n.1905+1043A=) c.1572+4908A= (n.1572+4908A=) c.1386+4908A= (n.1386+4908A=) c.1719+1043A= (n.1719+1043A=) c.2948A= (p.Glu983=) c.*101+1043A= (n.*101+1043A=) c.*594+1043A= (n.*594+1043A=) c.2520+1043A= (n.2520+1043A=) c.172-380070T= (n.172-380070T=) c.*37+4908A= (n.*37+4908A=) c.139+4908A= c.1902+1043A= (n.1902+1043A=) c.1569+4908A= (n.1569+4908A=) c.1602+4908A= (n.1602+4908A=) n.2263+1043A= n.1648+4908A= n.1714+4908A= n.1866+1043A= n.1622+4908A= | |
X | g.38286053_38286055del | CA2579584390 | RPGR | c.953+1812_953+1814del n.1826+4906_1826+4908del c.1905+1041_1905+1043del (n.1905+1041_1905+1043del) c.1572+4906_1572+4908del (n.1572+4906_1572+4908del) c.1386+4906_1386+4908del (n.1386+4906_1386+4908del) c.1719+1041_1719+1043del (n.1719+1041_1719+1043del) c.2946_2948del (p.Glu983del) c.*101+1041_*101+1043del (n.*101+1041_*101+1043del) c.*594+1041_*594+1043del (n.*594+1041_*594+1043del) c.2520+1041_2520+1043del (n.2520+1041_2520+1043del) c.172-380068_172-380066del (n.172-380068_172-380066del) c.*37+4906_*37+4908del (n.*37+4906_*37+4908del) c.139+4906_139+4908del c.1902+1041_1902+1043del (n.1902+1041_1902+1043del) c.1569+4906_1569+4908del (n.1569+4906_1569+4908del) c.1602+4906_1602+4908del (n.1602+4906_1602+4908del) n.2263+1041_2263+1043del n.1648+4906_1648+4908del n.1714+4906_1714+4908del n.1866+1041_1866+1043del n.1622+4906_1622+4908del | gnomAD v4 |
X | g.38286052del | CA2693438921 | RPGR | c.953+1813del n.1826+4907del c.1905+1042del (n.1905+1042del) c.1572+4907del (n.1572+4907del) c.1386+4907del (n.1386+4907del) c.1719+1042del (n.1719+1042del) c.2947del (p.Glu983ArgfsTer?) c.*101+1042del (n.*101+1042del) c.*594+1042del (n.*594+1042del) c.2520+1042del (n.2520+1042del) c.172-380069del (n.172-380069del) c.*37+4907del (n.*37+4907del) c.139+4907del c.1902+1042del (n.1902+1042del) c.1569+4907del (n.1569+4907del) c.1602+4907del (n.1602+4907del) n.2263+1042del n.1648+4907del n.1714+4907del n.1866+1042del n.1622+4907del | gnomAD v4 |
X | g.38286052C>A | CA412729385 | RPGR | c.953+1813G>T n.1826+4907G>T c.1905+1042G>T (n.1905+1042G>T) c.1572+4907G>T (n.1572+4907G>T) c.1386+4907G>T (n.1386+4907G>T) c.1719+1042G>T (n.1719+1042G>T) c.2947G>T (p.Glu983Ter) c.*101+1042G>T (n.*101+1042G>T) c.*594+1042G>T (n.*594+1042G>T) c.2520+1042G>T (n.2520+1042G>T) c.172-380069C>A (n.172-380069C>A) c.*37+4907G>T (n.*37+4907G>T) c.139+4907G>T c.1902+1042G>T (n.1902+1042G>T) c.1569+4907G>T (n.1569+4907G>T) c.1602+4907G>T (n.1602+4907G>T) n.2263+1042G>T n.1648+4907G>T n.1714+4907G>T n.1866+1042G>T n.1622+4907G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286052C= | CA2424844353 | RPGR | c.953+1813G= n.1826+4907G= c.1905+1042G= (n.1905+1042G=) c.1572+4907G= (n.1572+4907G=) c.1386+4907G= (n.1386+4907G=) c.1719+1042G= (n.1719+1042G=) c.2947G= (p.Glu983=) c.*101+1042G= (n.*101+1042G=) c.*594+1042G= (n.*594+1042G=) c.2520+1042G= (n.2520+1042G=) c.172-380069C= (n.172-380069C=) c.*37+4907G= (n.*37+4907G=) c.139+4907G= c.1902+1042G= (n.1902+1042G=) c.1569+4907G= (n.1569+4907G=) c.1602+4907G= (n.1602+4907G=) n.2263+1042G= n.1648+4907G= n.1714+4907G= n.1866+1042G= n.1622+4907G= | |
X | g.38286052C>G | CA412729386 | RPGR | c.953+1813G>C n.1826+4907G>C c.1905+1042G>C (n.1905+1042G>C) c.1572+4907G>C (n.1572+4907G>C) c.1386+4907G>C (n.1386+4907G>C) c.1719+1042G>C (n.1719+1042G>C) c.2947G>C (p.Glu983Gln) c.*101+1042G>C (n.*101+1042G>C) c.*594+1042G>C (n.*594+1042G>C) c.2520+1042G>C (n.2520+1042G>C) c.172-380069C>G (n.172-380069C>G) c.*37+4907G>C (n.*37+4907G>C) c.139+4907G>C c.1902+1042G>C (n.1902+1042G>C) c.1569+4907G>C (n.1569+4907G>C) c.1602+4907G>C (n.1602+4907G>C) n.2263+1042G>C n.1648+4907G>C n.1714+4907G>C n.1866+1042G>C n.1622+4907G>C | dbSNP |
X | g.38286052C>T | CA412729387 | RPGR | c.953+1813G>A n.1826+4907G>A c.1905+1042G>A (n.1905+1042G>A) c.1572+4907G>A (n.1572+4907G>A) c.1386+4907G>A (n.1386+4907G>A) c.1719+1042G>A (n.1719+1042G>A) c.2947G>A (p.Glu983Lys) c.*101+1042G>A (n.*101+1042G>A) c.*594+1042G>A (n.*594+1042G>A) c.2520+1042G>A (n.2520+1042G>A) c.172-380069C>T (n.172-380069C>T) c.*37+4907G>A (n.*37+4907G>A) c.139+4907G>A c.1902+1042G>A (n.1902+1042G>A) c.1569+4907G>A (n.1569+4907G>A) c.1602+4907G>A (n.1602+4907G>A) n.2263+1042G>A n.1648+4907G>A n.1714+4907G>A n.1866+1042G>A n.1622+4907G>A | |
X | g.38286052_38286053insCCCTTCTCC | CA2693438920 | RPGR | c.953+1813_953+1814insGAGAAGGGG n.1826+4907_1826+4908insGAGAAGGGG c.1905+1042_1905+1043insGAGAAGGGG (n.1905+1042_1905+1043insGAGAAGGGG) c.1572+4907_1572+4908insGAGAAGGGG (n.1572+4907_1572+4908insGAGAAGGGG) c.1386+4907_1386+4908insGAGAAGGGG (n.1386+4907_1386+4908insGAGAAGGGG) c.1719+1042_1719+1043insGAGAAGGGG (n.1719+1042_1719+1043insGAGAAGGGG) c.2947_2948insGAGAAGGGG (p.Glu982_Glu983insGlyGluGly) c.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG (n.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG) c.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG (n.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG) c.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG (n.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG) c.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC (n.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC) c.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG (n.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG) c.139+4907_139+4908insGAGAAGGGG c.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG (n.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG) c.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG (n.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG) c.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG (n.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG) n.2263+1042_2263+1043insGAGAAGGGG n.1648+4907_1648+4908insGAGAAGGGG n.1714+4907_1714+4908insGAGAAGGGG n.1866+1042_1866+1043insGAGAAGGGG n.1622+4907_1622+4908insGAGAAGGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286053_38286057del | CA2693438922 | RPGR | c.953+1809_953+1813del n.1826+4903_1826+4907del c.1905+1038_1905+1042del (n.1905+1038_1905+1042del) c.1572+4903_1572+4907del (n.1572+4903_1572+4907del) c.1386+4903_1386+4907del (n.1386+4903_1386+4907del) c.1719+1038_1719+1042del (n.1719+1038_1719+1042del) c.2943_2947del (p.Glu982GlyfsTer?) c.*101+1038_*101+1042del (n.*101+1038_*101+1042del) c.*594+1038_*594+1042del (n.*594+1038_*594+1042del) c.2520+1038_2520+1042del (n.2520+1038_2520+1042del) c.172-380068_172-380064del (n.172-380068_172-380064del) c.*37+4903_*37+4907del (n.*37+4903_*37+4907del) c.139+4903_139+4907del c.1902+1038_1902+1042del (n.1902+1038_1902+1042del) c.1569+4903_1569+4907del (n.1569+4903_1569+4907del) c.1602+4903_1602+4907del (n.1602+4903_1602+4907del) n.2263+1038_2263+1042del n.1648+4903_1648+4907del n.1714+4903_1714+4907del n.1866+1038_1866+1042del n.1622+4903_1622+4907del | gnomAD v4 |
X | g.38286059_38286085dup | CA2740092098 | RPGR | c.953+1787_953+1813dup n.1826+4881_1826+4907dup c.1905+1016_1905+1042dup (n.1905+1016_1905+1042dup) c.1572+4881_1572+4907dup (n.1572+4881_1572+4907dup) c.1386+4881_1386+4907dup (n.1386+4881_1386+4907dup) c.1719+1016_1719+1042dup (n.1719+1016_1719+1042dup) c.2921_2947dup (p.Glu982_Glu983insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1016_*101+1042dup (n.*101+1016_*101+1042dup) c.*594+1016_*594+1042dup (n.*594+1016_*594+1042dup) c.2520+1016_2520+1042dup (n.2520+1016_2520+1042dup) c.172-380062_172-380036dup (n.172-380062_172-380036dup) c.*37+4881_*37+4907dup (n.*37+4881_*37+4907dup) c.139+4881_139+4907dup c.1902+1016_1902+1042dup (n.1902+1016_1902+1042dup) c.1569+4881_1569+4907dup (n.1569+4881_1569+4907dup) c.1602+4881_1602+4907dup (n.1602+4881_1602+4907dup) n.2263+1016_2263+1042dup n.1648+4881_1648+4907dup n.1714+4881_1714+4907dup n.1866+1016_1866+1042dup n.1622+4881_1622+4907dup | ClinVar |
X | g.38286053T>A | CA412729388 | RPGR | c.953+1812A>T n.1826+4906A>T c.1905+1041A>T (n.1905+1041A>T) c.1572+4906A>T (n.1572+4906A>T) c.1386+4906A>T (n.1386+4906A>T) c.1719+1041A>T (n.1719+1041A>T) c.2946A>T (p.Glu982Asp) c.*101+1041A>T (n.*101+1041A>T) c.*594+1041A>T (n.*594+1041A>T) c.2520+1041A>T (n.2520+1041A>T) c.172-380068T>A (n.172-380068T>A) c.*37+4906A>T (n.*37+4906A>T) c.139+4906A>T c.1902+1041A>T (n.1902+1041A>T) c.1569+4906A>T (n.1569+4906A>T) c.1602+4906A>T (n.1602+4906A>T) n.2263+1041A>T n.1648+4906A>T n.1714+4906A>T n.1866+1041A>T n.1622+4906A>T | |
X | g.38286053T>C | CA515709079 | RPGR | c.953+1812A>G n.1826+4906A>G c.1905+1041A>G (n.1905+1041A>G) c.1572+4906A>G (n.1572+4906A>G) c.1386+4906A>G (n.1386+4906A>G) c.1719+1041A>G (n.1719+1041A>G) c.2946A>G (p.Glu982=) c.*101+1041A>G (n.*101+1041A>G) c.*594+1041A>G (n.*594+1041A>G) c.2520+1041A>G (n.2520+1041A>G) c.172-380068T>C (n.172-380068T>C) c.*37+4906A>G (n.*37+4906A>G) c.139+4906A>G c.1902+1041A>G (n.1902+1041A>G) c.1569+4906A>G (n.1569+4906A>G) c.1602+4906A>G (n.1602+4906A>G) n.2263+1041A>G n.1648+4906A>G n.1714+4906A>G n.1866+1041A>G n.1622+4906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286053T>G | CA412729389 | RPGR | c.953+1812A>C n.1826+4906A>C c.1905+1041A>C (n.1905+1041A>C) c.1572+4906A>C (n.1572+4906A>C) c.1386+4906A>C (n.1386+4906A>C) c.1719+1041A>C (n.1719+1041A>C) c.2946A>C (p.Glu982Asp) c.*101+1041A>C (n.*101+1041A>C) c.*594+1041A>C (n.*594+1041A>C) c.2520+1041A>C (n.2520+1041A>C) c.172-380068T>G (n.172-380068T>G) c.*37+4906A>C (n.*37+4906A>C) c.139+4906A>C c.1902+1041A>C (n.1902+1041A>C) c.1569+4906A>C (n.1569+4906A>C) c.1602+4906A>C (n.1602+4906A>C) n.2263+1041A>C n.1648+4906A>C n.1714+4906A>C n.1866+1041A>C n.1622+4906A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286053T= | CA2424844354 | RPGR | c.953+1812A= n.1826+4906A= c.1905+1041A= (n.1905+1041A=) c.1572+4906A= (n.1572+4906A=) c.1386+4906A= (n.1386+4906A=) c.1719+1041A= (n.1719+1041A=) c.2946A= (p.Glu982=) c.*101+1041A= (n.*101+1041A=) c.*594+1041A= (n.*594+1041A=) c.2520+1041A= (n.2520+1041A=) c.172-380068T= (n.172-380068T=) c.*37+4906A= (n.*37+4906A=) c.139+4906A= c.1902+1041A= (n.1902+1041A=) c.1569+4906A= (n.1569+4906A=) c.1602+4906A= (n.1602+4906A=) n.2263+1041A= n.1648+4906A= n.1714+4906A= n.1866+1041A= n.1622+4906A= | |
X | g.38286053_38286062delinsTTCCCCCTCC | CA2424844355 | RPGR | c.953+1803_953+1812delinsGGAGGGGGAA n.1826+4897_1826+4906delinsGGAGGGGGAA c.1905+1032_1905+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1905+1032_1905+1041delinsGGAGGGGGAA) c.1572+4897_1572+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1572+4897_1572+4906delinsGGAGGGGGAA) c.1386+4897_1386+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1386+4897_1386+4906delinsGGAGGGGGAA) c.1719+1032_1719+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1719+1032_1719+1041delinsGGAGGGGGAA) c.2937_2946delinsGGAGGGGGAA (p.Gly979=) c.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA) c.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA) c.2520+1032_2520+1041delinsGGAGGGGGAA (n.2520+1032_2520+1041delinsGGAGGGGGAA) c.172-380068_172-380059delinsTTCCCCCTCC (n.172-380068_172-380059delinsTTCCCCCTCC) c.*37+4897_*37+4906delinsGGAGGGGGAA (n.*37+4897_*37+4906delinsGGAGGGGGAA) c.139+4897_139+4906delinsGGAGGGGGAA c.1902+1032_1902+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1902+1032_1902+1041delinsGGAGGGGGAA) c.1569+4897_1569+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1569+4897_1569+4906delinsGGAGGGGGAA) c.1602+4897_1602+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1602+4897_1602+4906delinsGGAGGGGGAA) n.2263+1032_2263+1041delinsGGAGGGGGAA n.1648+4897_1648+4906delinsGGAGGGGGAA n.1714+4897_1714+4906delinsGGAGGGGGAA n.1866+1032_1866+1041delinsGGAGGGGGAA n.1622+4897_1622+4906delinsGGAGGGGGAA | |
X | g.38286053_38286054insCCCTCCCCTTCTCCTTCC | CA2820486535 | RPGR | c.953+1811_953+1812insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1826+4905_1826+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG c.1905+1040_1905+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1905+1040_1905+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1572+4905_1572+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1572+4905_1572+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1386+4905_1386+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1386+4905_1386+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1719+1040_1719+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1719+1040_1719+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.2945_2946insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (p.Glu982_Glu983insGluGlyGluGlyGluGly) c.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.172-380068_172-380067insCCCTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-380068_172-380067insCCCTCCCCTTCTCCTTCC) c.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.139+4905_139+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG c.1902+1040_1902+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1902+1040_1902+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1569+4905_1569+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1569+4905_1569+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1602+4905_1602+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1602+4905_1602+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) n.2263+1040_2263+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1648+4905_1648+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1714+4905_1714+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1866+1040_1866+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1622+4905_1622+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG | |
X | g.38286054T>A | CA412729392 | RPGR | c.953+1811A>T n.1826+4905A>T c.1905+1040A>T (n.1905+1040A>T) c.1572+4905A>T (n.1572+4905A>T) c.1386+4905A>T (n.1386+4905A>T) c.1719+1040A>T (n.1719+1040A>T) c.2945A>T (p.Glu982Val) c.*101+1040A>T (n.*101+1040A>T) c.*594+1040A>T (n.*594+1040A>T) c.2520+1040A>T (n.2520+1040A>T) c.172-380067T>A (n.172-380067T>A) c.*37+4905A>T (n.*37+4905A>T) c.139+4905A>T c.1902+1040A>T (n.1902+1040A>T) c.1569+4905A>T (n.1569+4905A>T) c.1602+4905A>T (n.1602+4905A>T) n.2263+1040A>T n.1648+4905A>T n.1714+4905A>T n.1866+1040A>T n.1622+4905A>T | |
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X | g.38286059_38286064del | CA2579584391 | RPGR | c.953+1806_953+1811del n.1826+4900_1826+4905del c.1905+1035_1905+1040del (n.1905+1035_1905+1040del) c.1572+4900_1572+4905del (n.1572+4900_1572+4905del) c.1386+4900_1386+4905del (n.1386+4900_1386+4905del) c.1719+1035_1719+1040del (n.1719+1035_1719+1040del) c.2940_2945del (p.Gly981_Glu982del) c.*101+1035_*101+1040del (n.*101+1035_*101+1040del) c.*594+1035_*594+1040del (n.*594+1035_*594+1040del) c.2520+1035_2520+1040del (n.2520+1035_2520+1040del) c.172-380062_172-380057del (n.172-380062_172-380057del) c.*37+4900_*37+4905del (n.*37+4900_*37+4905del) c.139+4900_139+4905del c.1902+1035_1902+1040del (n.1902+1035_1902+1040del) c.1569+4900_1569+4905del (n.1569+4900_1569+4905del) c.1602+4900_1602+4905del (n.1602+4900_1602+4905del) n.2263+1035_2263+1040del n.1648+4900_1648+4905del n.1714+4900_1714+4905del n.1866+1035_1866+1040del n.1622+4900_1622+4905del | gnomAD v4 |
X | g.38286059_38286079dup | CA1132419656 | RPGR | c.953+1791_953+1811dup n.1826+4885_1826+4905dup c.1905+1020_1905+1040dup (n.1905+1020_1905+1040dup) c.1572+4885_1572+4905dup (n.1572+4885_1572+4905dup) c.1386+4885_1386+4905dup (n.1386+4885_1386+4905dup) c.1719+1020_1719+1040dup (n.1719+1020_1719+1040dup) c.2925_2945dup (p.Glu982_Glu983insGluGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1020_*101+1040dup (n.*101+1020_*101+1040dup) c.*594+1020_*594+1040dup (n.*594+1020_*594+1040dup) c.2520+1020_2520+1040dup (n.2520+1020_2520+1040dup) c.172-380062_172-380042dup (n.172-380062_172-380042dup) c.*37+4885_*37+4905dup (n.*37+4885_*37+4905dup) c.139+4885_139+4905dup c.1902+1020_1902+1040dup (n.1902+1020_1902+1040dup) c.1569+4885_1569+4905dup (n.1569+4885_1569+4905dup) c.1602+4885_1602+4905dup (n.1602+4885_1602+4905dup) n.2263+1020_2263+1040dup n.1648+4885_1648+4905dup n.1714+4885_1714+4905dup n.1866+1020_1866+1040dup n.1622+4885_1622+4905dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286055C>A | CA412729393 | RPGR | c.953+1810G>T n.1826+4904G>T c.1905+1039G>T (n.1905+1039G>T) c.1572+4904G>T (n.1572+4904G>T) c.1386+4904G>T (n.1386+4904G>T) c.1719+1039G>T (n.1719+1039G>T) c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.*101+1039G>T (n.*101+1039G>T) c.*594+1039G>T (n.*594+1039G>T) c.2520+1039G>T (n.2520+1039G>T) c.172-380066C>A (n.172-380066C>A) c.*37+4904G>T (n.*37+4904G>T) c.139+4904G>T c.1902+1039G>T (n.1902+1039G>T) c.1569+4904G>T (n.1569+4904G>T) c.1602+4904G>T (n.1602+4904G>T) n.2263+1039G>T n.1648+4904G>T n.1714+4904G>T n.1866+1039G>T n.1622+4904G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286055C= | CA2424844356 | RPGR | c.953+1810G= n.1826+4904G= c.1905+1039G= (n.1905+1039G=) c.1572+4904G= (n.1572+4904G=) c.1386+4904G= (n.1386+4904G=) c.1719+1039G= (n.1719+1039G=) c.2944G= (p.Glu982=) c.*101+1039G= (n.*101+1039G=) c.*594+1039G= (n.*594+1039G=) c.2520+1039G= (n.2520+1039G=) c.172-380066C= (n.172-380066C=) c.*37+4904G= (n.*37+4904G=) c.139+4904G= c.1902+1039G= (n.1902+1039G=) c.1569+4904G= (n.1569+4904G=) c.1602+4904G= (n.1602+4904G=) n.2263+1039G= n.1648+4904G= n.1714+4904G= n.1866+1039G= n.1622+4904G= | |
X | g.38286055C>G | CA412729394 | RPGR | c.953+1810G>C n.1826+4904G>C c.1905+1039G>C (n.1905+1039G>C) c.1572+4904G>C (n.1572+4904G>C) c.1386+4904G>C (n.1386+4904G>C) c.1719+1039G>C (n.1719+1039G>C) c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.*101+1039G>C (n.*101+1039G>C) c.*594+1039G>C (n.*594+1039G>C) c.2520+1039G>C (n.2520+1039G>C) c.172-380066C>G (n.172-380066C>G) c.*37+4904G>C (n.*37+4904G>C) c.139+4904G>C c.1902+1039G>C (n.1902+1039G>C) c.1569+4904G>C (n.1569+4904G>C) c.1602+4904G>C (n.1602+4904G>C) n.2263+1039G>C n.1648+4904G>C n.1714+4904G>C n.1866+1039G>C n.1622+4904G>C | dbSNP |
X | g.38286055C>T | CA412729395 | RPGR | c.953+1810G>A n.1826+4904G>A c.1905+1039G>A (n.1905+1039G>A) c.1572+4904G>A (n.1572+4904G>A) c.1386+4904G>A (n.1386+4904G>A) c.1719+1039G>A (n.1719+1039G>A) c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.*101+1039G>A (n.*101+1039G>A) c.*594+1039G>A (n.*594+1039G>A) c.2520+1039G>A (n.2520+1039G>A) c.172-380066C>T (n.172-380066C>T) c.*37+4904G>A (n.*37+4904G>A) c.139+4904G>A c.1902+1039G>A (n.1902+1039G>A) c.1569+4904G>A (n.1569+4904G>A) c.1602+4904G>A (n.1602+4904G>A) n.2263+1039G>A n.1648+4904G>A n.1714+4904G>A n.1866+1039G>A n.1622+4904G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286059del | CA2693438924 | RPGR | c.953+1810del n.1826+4904del c.1905+1039del (n.1905+1039del) c.1572+4904del (n.1572+4904del) c.1386+4904del (n.1386+4904del) c.1719+1039del (n.1719+1039del) c.2944del (p.Glu982LysfsTer?) c.*101+1039del (n.*101+1039del) c.*594+1039del (n.*594+1039del) c.2520+1039del (n.2520+1039del) c.172-380062del (n.172-380062del) c.*37+4904del (n.*37+4904del) c.139+4904del c.1902+1039del (n.1902+1039del) c.1569+4904del (n.1569+4904del) c.1602+4904del (n.1602+4904del) n.2263+1039del n.1648+4904del n.1714+4904del n.1866+1039del n.1622+4904del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286057_38286059del | CA2593537114 | RPGR | c.953+1808_953+1810del n.1826+4902_1826+4904del c.1905+1037_1905+1039del (n.1905+1037_1905+1039del) c.1572+4902_1572+4904del (n.1572+4902_1572+4904del) c.1386+4902_1386+4904del (n.1386+4902_1386+4904del) c.1719+1037_1719+1039del (n.1719+1037_1719+1039del) c.2942_2944del (p.Gly981del) c.*101+1037_*101+1039del (n.*101+1037_*101+1039del) c.*594+1037_*594+1039del (n.*594+1037_*594+1039del) c.2520+1037_2520+1039del (n.2520+1037_2520+1039del) c.172-380064_172-380062del (n.172-380064_172-380062del) c.*37+4902_*37+4904del (n.*37+4902_*37+4904del) c.139+4902_139+4904del c.1902+1037_1902+1039del (n.1902+1037_1902+1039del) c.1569+4902_1569+4904del (n.1569+4902_1569+4904del) c.1602+4902_1602+4904del (n.1602+4902_1602+4904del) n.2263+1037_2263+1039del n.1648+4902_1648+4904del n.1714+4902_1714+4904del n.1866+1037_1866+1039del n.1622+4902_1622+4904del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286056_38286059del | CA2693438923 | RPGR | c.953+1807_953+1810del n.1826+4901_1826+4904del c.1905+1036_1905+1039del (n.1905+1036_1905+1039del) c.1572+4901_1572+4904del (n.1572+4901_1572+4904del) c.1386+4901_1386+4904del (n.1386+4901_1386+4904del) c.1719+1036_1719+1039del (n.1719+1036_1719+1039del) c.2941_2944del (p.Gly981LysfsTer?) c.*101+1036_*101+1039del (n.*101+1036_*101+1039del) c.*594+1036_*594+1039del (n.*594+1036_*594+1039del) c.2520+1036_2520+1039del (n.2520+1036_2520+1039del) c.172-380065_172-380062del (n.172-380065_172-380062del) c.*37+4901_*37+4904del (n.*37+4901_*37+4904del) c.139+4901_139+4904del c.1902+1036_1902+1039del (n.1902+1036_1902+1039del) c.1569+4901_1569+4904del (n.1569+4901_1569+4904del) c.1602+4901_1602+4904del (n.1602+4901_1602+4904del) n.2263+1036_2263+1039del n.1648+4901_1648+4904del n.1714+4901_1714+4904del n.1866+1036_1866+1039del n.1622+4901_1622+4904del | gnomAD v4 |
X | g.38286056_38286064del | CA412729396 | RPGR | c.953+1802_953+1810del n.1826+4896_1826+4904del c.1905+1031_1905+1039del (n.1905+1031_1905+1039del) c.1572+4896_1572+4904del (n.1572+4896_1572+4904del) c.1386+4896_1386+4904del (n.1386+4896_1386+4904del) c.1719+1031_1719+1039del (n.1719+1031_1719+1039del) c.2936_2944del (p.Gly979_Gly981del) c.*101+1031_*101+1039del (n.*101+1031_*101+1039del) c.*594+1031_*594+1039del (n.*594+1031_*594+1039del) c.2520+1031_2520+1039del (n.2520+1031_2520+1039del) c.172-380065_172-380057del (n.172-380065_172-380057del) c.*37+4896_*37+4904del (n.*37+4896_*37+4904del) c.139+4896_139+4904del c.1902+1031_1902+1039del (n.1902+1031_1902+1039del) c.1569+4896_1569+4904del (n.1569+4896_1569+4904del) c.1602+4896_1602+4904del (n.1602+4896_1602+4904del) n.2263+1031_2263+1039del n.1648+4896_1648+4904del n.1714+4896_1714+4904del n.1866+1031_1866+1039del n.1622+4896_1622+4904del | |
X | g.38286056C>A | CA515709081 | RPGR | c.953+1809G>T n.1826+4903G>T c.1905+1038G>T (n.1905+1038G>T) c.1572+4903G>T (n.1572+4903G>T) c.1386+4903G>T (n.1386+4903G>T) c.1719+1038G>T (n.1719+1038G>T) c.2943G>T (p.Gly981=) c.*101+1038G>T (n.*101+1038G>T) c.*594+1038G>T (n.*594+1038G>T) c.2520+1038G>T (n.2520+1038G>T) c.172-380065C>A (n.172-380065C>A) c.*37+4903G>T (n.*37+4903G>T) c.139+4903G>T c.1902+1038G>T (n.1902+1038G>T) c.1569+4903G>T (n.1569+4903G>T) c.1602+4903G>T (n.1602+4903G>T) n.2263+1038G>T n.1648+4903G>T n.1714+4903G>T n.1866+1038G>T n.1622+4903G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286056C= | CA2424844357 | RPGR | c.953+1809G= n.1826+4903G= c.1905+1038G= (n.1905+1038G=) c.1572+4903G= (n.1572+4903G=) c.1386+4903G= (n.1386+4903G=) c.1719+1038G= (n.1719+1038G=) c.2943G= (p.Gly981=) c.*101+1038G= (n.*101+1038G=) c.*594+1038G= (n.*594+1038G=) c.2520+1038G= (n.2520+1038G=) c.172-380065C= (n.172-380065C=) c.*37+4903G= (n.*37+4903G=) c.139+4903G= c.1902+1038G= (n.1902+1038G=) c.1569+4903G= (n.1569+4903G=) c.1602+4903G= (n.1602+4903G=) n.2263+1038G= n.1648+4903G= n.1714+4903G= n.1866+1038G= n.1622+4903G= | |
X | g.38286056C>G | CA515709082 | RPGR | c.953+1809G>C n.1826+4903G>C c.1905+1038G>C (n.1905+1038G>C) c.1572+4903G>C (n.1572+4903G>C) c.1386+4903G>C (n.1386+4903G>C) c.1719+1038G>C (n.1719+1038G>C) c.2943G>C (p.Gly981=) c.*101+1038G>C (n.*101+1038G>C) c.*594+1038G>C (n.*594+1038G>C) c.2520+1038G>C (n.2520+1038G>C) c.172-380065C>G (n.172-380065C>G) c.*37+4903G>C (n.*37+4903G>C) c.139+4903G>C c.1902+1038G>C (n.1902+1038G>C) c.1569+4903G>C (n.1569+4903G>C) c.1602+4903G>C (n.1602+4903G>C) n.2263+1038G>C n.1648+4903G>C n.1714+4903G>C n.1866+1038G>C n.1622+4903G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286056C>T | CA515709083 | RPGR | c.953+1809G>A n.1826+4903G>A c.1905+1038G>A (n.1905+1038G>A) c.1572+4903G>A (n.1572+4903G>A) c.1386+4903G>A (n.1386+4903G>A) c.1719+1038G>A (n.1719+1038G>A) c.2943G>A (p.Gly981=) c.*101+1038G>A (n.*101+1038G>A) c.*594+1038G>A (n.*594+1038G>A) c.2520+1038G>A (n.2520+1038G>A) c.172-380065C>T (n.172-380065C>T) c.*37+4903G>A (n.*37+4903G>A) c.139+4903G>A c.1902+1038G>A (n.1902+1038G>A) c.1569+4903G>A (n.1569+4903G>A) c.1602+4903G>A (n.1602+4903G>A) n.2263+1038G>A n.1648+4903G>A n.1714+4903G>A n.1866+1038G>A n.1622+4903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286056_38286057insT | CA1132419668 | RPGR | c.953+1808_953+1809insA n.1826+4902_1826+4903insA c.1905+1037_1905+1038insA (n.1905+1037_1905+1038insA) c.1572+4902_1572+4903insA (n.1572+4902_1572+4903insA) c.1386+4902_1386+4903insA (n.1386+4902_1386+4903insA) c.1719+1037_1719+1038insA (n.1719+1037_1719+1038insA) c.2942_2943insA (p.Glu982GlyfsTer?) c.*101+1037_*101+1038insA (n.*101+1037_*101+1038insA) c.*594+1037_*594+1038insA (n.*594+1037_*594+1038insA) c.2520+1037_2520+1038insA (n.2520+1037_2520+1038insA) c.172-380065_172-380064insT (n.172-380065_172-380064insT) c.*37+4902_*37+4903insA (n.*37+4902_*37+4903insA) c.139+4902_139+4903insA c.1902+1037_1902+1038insA (n.1902+1037_1902+1038insA) c.1569+4902_1569+4903insA (n.1569+4902_1569+4903insA) c.1602+4902_1602+4903insA (n.1602+4902_1602+4903insA) n.2263+1037_2263+1038insA n.1648+4902_1648+4903insA n.1714+4902_1714+4903insA n.1866+1037_1866+1038insA n.1622+4902_1622+4903insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286057C>A | CA412729397 | RPGR | c.953+1808G>T n.1826+4902G>T c.1905+1037G>T (n.1905+1037G>T) c.1572+4902G>T (n.1572+4902G>T) c.1386+4902G>T (n.1386+4902G>T) c.1719+1037G>T (n.1719+1037G>T) c.2942G>T (p.Gly981Val) c.*101+1037G>T (n.*101+1037G>T) c.*594+1037G>T (n.*594+1037G>T) c.2520+1037G>T (n.2520+1037G>T) c.172-380064C>A (n.172-380064C>A) c.*37+4902G>T (n.*37+4902G>T) c.139+4902G>T c.1902+1037G>T (n.1902+1037G>T) c.1569+4902G>T (n.1569+4902G>T) c.1602+4902G>T (n.1602+4902G>T) n.2263+1037G>T n.1648+4902G>T n.1714+4902G>T n.1866+1037G>T n.1622+4902G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286057C= | CA2424844358 | RPGR | c.953+1808G= n.1826+4902G= c.1905+1037G= (n.1905+1037G=) c.1572+4902G= (n.1572+4902G=) c.1386+4902G= (n.1386+4902G=) c.1719+1037G= (n.1719+1037G=) c.2942G= (p.Gly981=) c.*101+1037G= (n.*101+1037G=) c.*594+1037G= (n.*594+1037G=) c.2520+1037G= (n.2520+1037G=) c.172-380064C= (n.172-380064C=) c.*37+4902G= (n.*37+4902G=) c.139+4902G= c.1902+1037G= (n.1902+1037G=) c.1569+4902G= (n.1569+4902G=) c.1602+4902G= (n.1602+4902G=) n.2263+1037G= n.1648+4902G= n.1714+4902G= n.1866+1037G= n.1622+4902G= | |
X | g.38286057C>G | CA412729398 | RPGR | c.953+1808G>C n.1826+4902G>C c.1905+1037G>C (n.1905+1037G>C) c.1572+4902G>C (n.1572+4902G>C) c.1386+4902G>C (n.1386+4902G>C) c.1719+1037G>C (n.1719+1037G>C) c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.*101+1037G>C (n.*101+1037G>C) c.*594+1037G>C (n.*594+1037G>C) c.2520+1037G>C (n.2520+1037G>C) c.172-380064C>G (n.172-380064C>G) c.*37+4902G>C (n.*37+4902G>C) c.139+4902G>C c.1902+1037G>C (n.1902+1037G>C) c.1569+4902G>C (n.1569+4902G>C) c.1602+4902G>C (n.1602+4902G>C) n.2263+1037G>C n.1648+4902G>C n.1714+4902G>C n.1866+1037G>C n.1622+4902G>C | |
X | g.38286057C>T | CA412729399 | RPGR | c.953+1808G>A n.1826+4902G>A c.1905+1037G>A (n.1905+1037G>A) c.1572+4902G>A (n.1572+4902G>A) c.1386+4902G>A (n.1386+4902G>A) c.1719+1037G>A (n.1719+1037G>A) c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.*101+1037G>A (n.*101+1037G>A) c.*594+1037G>A (n.*594+1037G>A) c.2520+1037G>A (n.2520+1037G>A) c.172-380064C>T (n.172-380064C>T) c.*37+4902G>A (n.*37+4902G>A) c.139+4902G>A c.1902+1037G>A (n.1902+1037G>A) c.1569+4902G>A (n.1569+4902G>A) c.1602+4902G>A (n.1602+4902G>A) n.2263+1037G>A n.1648+4902G>A n.1714+4902G>A n.1866+1037G>A n.1622+4902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286057_38286072delinsCCCTCCCCTTCTCCTT | CA2424844359 | RPGR | c.953+1793_953+1808delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1826+4887_1826+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG c.1905+1022_1905+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1905+1022_1905+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1572+4887_1572+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1572+4887_1572+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1386+4887_1386+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1386+4887_1386+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1719+1022_1719+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1719+1022_1719+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.2927_2942delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (p.Glu976=) c.*101+1022_*101+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*101+1022_*101+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.*594+1022_*594+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*594+1022_*594+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.172-380064_172-380049delinsCCCTCCCCTTCTCCTT (n.172-380064_172-380049delinsCCCTCCCCTTCTCCTT) c.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.139+4887_139+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG c.1902+1022_1902+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1902+1022_1902+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1569+4887_1569+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1569+4887_1569+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1602+4887_1602+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1602+4887_1602+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) n.2263+1022_2263+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1648+4887_1648+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1714+4887_1714+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1866+1022_1866+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1622+4887_1622+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG | |
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X | g.38286058C>G | CA412729401 | RPGR | c.953+1807G>C n.1826+4901G>C c.1905+1036G>C (n.1905+1036G>C) c.1572+4901G>C (n.1572+4901G>C) c.1386+4901G>C (n.1386+4901G>C) c.1719+1036G>C (n.1719+1036G>C) c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.*101+1036G>C (n.*101+1036G>C) c.*594+1036G>C (n.*594+1036G>C) c.2520+1036G>C (n.2520+1036G>C) c.172-380063C>G (n.172-380063C>G) c.*37+4901G>C (n.*37+4901G>C) c.139+4901G>C c.1902+1036G>C (n.1902+1036G>C) c.1569+4901G>C (n.1569+4901G>C) c.1602+4901G>C (n.1602+4901G>C) n.2263+1036G>C n.1648+4901G>C n.1714+4901G>C n.1866+1036G>C n.1622+4901G>C | |
X | g.38286058C>T | CA412729402 | RPGR | c.953+1807G>A n.1826+4901G>A c.1905+1036G>A (n.1905+1036G>A) c.1572+4901G>A (n.1572+4901G>A) c.1386+4901G>A (n.1386+4901G>A) c.1719+1036G>A (n.1719+1036G>A) c.2941G>A (p.Gly981Arg) c.*101+1036G>A (n.*101+1036G>A) c.*594+1036G>A (n.*594+1036G>A) c.2520+1036G>A (n.2520+1036G>A) c.172-380063C>T (n.172-380063C>T) c.*37+4901G>A (n.*37+4901G>A) c.139+4901G>A c.1902+1036G>A (n.1902+1036G>A) c.1569+4901G>A (n.1569+4901G>A) c.1602+4901G>A (n.1602+4901G>A) n.2263+1036G>A n.1648+4901G>A n.1714+4901G>A n.1866+1036G>A n.1622+4901G>A | |
X | g.38286068_38286082del | CA515709084 | RPGR | c.953+1793_953+1807del n.1826+4887_1826+4901del c.1905+1022_1905+1036del (n.1905+1022_1905+1036del) c.1572+4887_1572+4901del (n.1572+4887_1572+4901del) c.1386+4887_1386+4901del (n.1386+4887_1386+4901del) c.1719+1022_1719+1036del (n.1719+1022_1719+1036del) c.2927_2941del (p.Glu976_Glu980del) c.*101+1022_*101+1036del (n.*101+1022_*101+1036del) c.*594+1022_*594+1036del (n.*594+1022_*594+1036del) c.2520+1022_2520+1036del (n.2520+1022_2520+1036del) c.172-380053_172-380039del (n.172-380053_172-380039del) c.*37+4887_*37+4901del (n.*37+4887_*37+4901del) c.139+4887_139+4901del c.1902+1022_1902+1036del (n.1902+1022_1902+1036del) c.1569+4887_1569+4901del (n.1569+4887_1569+4901del) c.1602+4887_1602+4901del (n.1602+4887_1602+4901del) n.2263+1022_2263+1036del n.1648+4887_1648+4901del n.1714+4887_1714+4901del n.1866+1022_1866+1036del n.1622+4887_1622+4901del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286059C>A | CA412729403 | RPGR | c.953+1806G>T n.1826+4900G>T c.1905+1035G>T (n.1905+1035G>T) c.1572+4900G>T (n.1572+4900G>T) c.1386+4900G>T (n.1386+4900G>T) c.1719+1035G>T (n.1719+1035G>T) c.2940G>T (p.Glu980Asp) c.*101+1035G>T (n.*101+1035G>T) c.*594+1035G>T (n.*594+1035G>T) c.2520+1035G>T (n.2520+1035G>T) c.172-380062C>A (n.172-380062C>A) c.*37+4900G>T (n.*37+4900G>T) c.139+4900G>T c.1902+1035G>T (n.1902+1035G>T) c.1569+4900G>T (n.1569+4900G>T) c.1602+4900G>T (n.1602+4900G>T) n.2263+1035G>T n.1648+4900G>T n.1714+4900G>T n.1866+1035G>T n.1622+4900G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286059C= | CA2424844360 | RPGR | c.953+1806G= n.1826+4900G= c.1905+1035G= (n.1905+1035G=) c.1572+4900G= (n.1572+4900G=) c.1386+4900G= (n.1386+4900G=) c.1719+1035G= (n.1719+1035G=) c.2940G= (p.Glu980=) c.*101+1035G= (n.*101+1035G=) c.*594+1035G= (n.*594+1035G=) c.2520+1035G= (n.2520+1035G=) c.172-380062C= (n.172-380062C=) c.*37+4900G= (n.*37+4900G=) c.139+4900G= c.1902+1035G= (n.1902+1035G=) c.1569+4900G= (n.1569+4900G=) c.1602+4900G= (n.1602+4900G=) n.2263+1035G= n.1648+4900G= n.1714+4900G= n.1866+1035G= n.1622+4900G= | |
X | g.38286059C>G | CA412729404 | RPGR | c.953+1806G>C n.1826+4900G>C c.1905+1035G>C (n.1905+1035G>C) c.1572+4900G>C (n.1572+4900G>C) c.1386+4900G>C (n.1386+4900G>C) c.1719+1035G>C (n.1719+1035G>C) c.2940G>C (p.Glu980Asp) c.*101+1035G>C (n.*101+1035G>C) c.*594+1035G>C (n.*594+1035G>C) c.2520+1035G>C (n.2520+1035G>C) c.172-380062C>G (n.172-380062C>G) c.*37+4900G>C (n.*37+4900G>C) c.139+4900G>C c.1902+1035G>C (n.1902+1035G>C) c.1569+4900G>C (n.1569+4900G>C) c.1602+4900G>C (n.1602+4900G>C) n.2263+1035G>C n.1648+4900G>C n.1714+4900G>C n.1866+1035G>C n.1622+4900G>C | |
X | g.38286059C>T | CA515709085 | RPGR | c.953+1806G>A n.1826+4900G>A c.1905+1035G>A (n.1905+1035G>A) c.1572+4900G>A (n.1572+4900G>A) c.1386+4900G>A (n.1386+4900G>A) c.1719+1035G>A (n.1719+1035G>A) c.2940G>A (p.Glu980=) c.*101+1035G>A (n.*101+1035G>A) c.*594+1035G>A (n.*594+1035G>A) c.2520+1035G>A (n.2520+1035G>A) c.172-380062C>T (n.172-380062C>T) c.*37+4900G>A (n.*37+4900G>A) c.139+4900G>A c.1902+1035G>A (n.1902+1035G>A) c.1569+4900G>A (n.1569+4900G>A) c.1602+4900G>A (n.1602+4900G>A) n.2263+1035G>A n.1648+4900G>A n.1714+4900G>A n.1866+1035G>A n.1622+4900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286060del | CA2739273386 | RPGR | c.953+1805del n.1826+4899del c.1905+1034del (n.1905+1034del) c.1572+4899del (n.1572+4899del) c.1386+4899del (n.1386+4899del) c.1719+1034del (n.1719+1034del) c.2939del (p.Glu980GlyfsTer?) c.*101+1034del (n.*101+1034del) c.*594+1034del (n.*594+1034del) c.2520+1034del (n.2520+1034del) c.172-380061del (n.172-380061del) c.*37+4899del (n.*37+4899del) c.139+4899del c.1902+1034del (n.1902+1034del) c.1569+4899del (n.1569+4899del) c.1602+4899del (n.1602+4899del) n.2263+1034del n.1648+4899del n.1714+4899del n.1866+1034del n.1622+4899del | ClinVar |
X | g.38286060T>A | CA412729406 | RPGR | c.953+1805A>T n.1826+4899A>T c.1905+1034A>T (n.1905+1034A>T) c.1572+4899A>T (n.1572+4899A>T) c.1386+4899A>T (n.1386+4899A>T) c.1719+1034A>T (n.1719+1034A>T) c.2939A>T (p.Glu980Val) c.*101+1034A>T (n.*101+1034A>T) c.*594+1034A>T (n.*594+1034A>T) c.2520+1034A>T (n.2520+1034A>T) c.172-380061T>A (n.172-380061T>A) c.*37+4899A>T (n.*37+4899A>T) c.139+4899A>T c.1902+1034A>T (n.1902+1034A>T) c.1569+4899A>T (n.1569+4899A>T) c.1602+4899A>T (n.1602+4899A>T) n.2263+1034A>T n.1648+4899A>T n.1714+4899A>T n.1866+1034A>T n.1622+4899A>T | |
X | g.38286060T>C | CA412729407 | RPGR | c.953+1805A>G n.1826+4899A>G c.1905+1034A>G (n.1905+1034A>G) c.1572+4899A>G (n.1572+4899A>G) c.1386+4899A>G (n.1386+4899A>G) c.1719+1034A>G (n.1719+1034A>G) c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.*101+1034A>G (n.*101+1034A>G) c.*594+1034A>G (n.*594+1034A>G) c.2520+1034A>G (n.2520+1034A>G) c.172-380061T>C (n.172-380061T>C) c.*37+4899A>G (n.*37+4899A>G) c.139+4899A>G c.1902+1034A>G (n.1902+1034A>G) c.1569+4899A>G (n.1569+4899A>G) c.1602+4899A>G (n.1602+4899A>G) n.2263+1034A>G n.1648+4899A>G n.1714+4899A>G n.1866+1034A>G n.1622+4899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286061C>T | CA412729409 | RPGR | c.953+1804G>A n.1826+4898G>A c.1905+1033G>A (n.1905+1033G>A) c.1572+4898G>A (n.1572+4898G>A) c.1386+4898G>A (n.1386+4898G>A) c.1719+1033G>A (n.1719+1033G>A) c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.*101+1033G>A (n.*101+1033G>A) c.*594+1033G>A (n.*594+1033G>A) c.2520+1033G>A (n.2520+1033G>A) c.172-380060C>T (n.172-380060C>T) c.*37+4898G>A (n.*37+4898G>A) c.139+4898G>A c.1902+1033G>A (n.1902+1033G>A) c.1569+4898G>A (n.1569+4898G>A) c.1602+4898G>A (n.1602+4898G>A) n.2263+1033G>A n.1648+4898G>A n.1714+4898G>A n.1866+1033G>A n.1622+4898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286062C= | CA2424844364 | RPGR | c.953+1803G= n.1826+4897G= c.1905+1032G= (n.1905+1032G=) c.1572+4897G= (n.1572+4897G=) c.1386+4897G= (n.1386+4897G=) c.1719+1032G= (n.1719+1032G=) c.2937G= (p.Gly979=) c.*101+1032G= (n.*101+1032G=) c.*594+1032G= (n.*594+1032G=) c.2520+1032G= (n.2520+1032G=) c.172-380059C= (n.172-380059C=) c.*37+4897G= (n.*37+4897G=) c.139+4897G= c.1902+1032G= (n.1902+1032G=) c.1569+4897G= (n.1569+4897G=) c.1602+4897G= (n.1602+4897G=) n.2263+1032G= n.1648+4897G= n.1714+4897G= n.1866+1032G= n.1622+4897G= | |
X | g.38286062C>G | CA515709087 | RPGR | c.953+1803G>C n.1826+4897G>C c.1905+1032G>C (n.1905+1032G>C) c.1572+4897G>C (n.1572+4897G>C) c.1386+4897G>C (n.1386+4897G>C) c.1719+1032G>C (n.1719+1032G>C) c.2937G>C (p.Gly979=) c.*101+1032G>C (n.*101+1032G>C) c.*594+1032G>C (n.*594+1032G>C) c.2520+1032G>C (n.2520+1032G>C) c.172-380059C>G (n.172-380059C>G) c.*37+4897G>C (n.*37+4897G>C) c.139+4897G>C c.1902+1032G>C (n.1902+1032G>C) c.1569+4897G>C (n.1569+4897G>C) c.1602+4897G>C (n.1602+4897G>C) n.2263+1032G>C n.1648+4897G>C n.1714+4897G>C n.1866+1032G>C n.1622+4897G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286063C>A | CA412729411 | RPGR | c.953+1802G>T n.1826+4896G>T c.1905+1031G>T (n.1905+1031G>T) c.1572+4896G>T (n.1572+4896G>T) c.1386+4896G>T (n.1386+4896G>T) c.1719+1031G>T (n.1719+1031G>T) c.2936G>T (p.Gly979Val) c.*101+1031G>T (n.*101+1031G>T) c.*594+1031G>T (n.*594+1031G>T) c.2520+1031G>T (n.2520+1031G>T) c.172-380058C>A (n.172-380058C>A) c.*37+4896G>T (n.*37+4896G>T) c.139+4896G>T c.1902+1031G>T (n.1902+1031G>T) c.1569+4896G>T (n.1569+4896G>T) c.1602+4896G>T (n.1602+4896G>T) n.2263+1031G>T n.1648+4896G>T n.1714+4896G>T n.1866+1031G>T n.1622+4896G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286063C>T | CA412729413 | RPGR | c.953+1802G>A n.1826+4896G>A c.1905+1031G>A (n.1905+1031G>A) c.1572+4896G>A (n.1572+4896G>A) c.1386+4896G>A (n.1386+4896G>A) c.1719+1031G>A (n.1719+1031G>A) c.2936G>A (p.Gly979Glu) c.*101+1031G>A (n.*101+1031G>A) c.*594+1031G>A (n.*594+1031G>A) c.2520+1031G>A (n.2520+1031G>A) c.172-380058C>T (n.172-380058C>T) c.*37+4896G>A (n.*37+4896G>A) c.139+4896G>A c.1902+1031G>A (n.1902+1031G>A) c.1569+4896G>A (n.1569+4896G>A) c.1602+4896G>A (n.1602+4896G>A) n.2263+1031G>A n.1648+4896G>A n.1714+4896G>A n.1866+1031G>A n.1622+4896G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286068_38286073del | CA2579584392 | RPGR | c.953+1797_953+1802del n.1826+4891_1826+4896del c.1905+1026_1905+1031del (n.1905+1026_1905+1031del) c.1572+4891_1572+4896del (n.1572+4891_1572+4896del) c.1386+4891_1386+4896del (n.1386+4891_1386+4896del) c.1719+1026_1719+1031del (n.1719+1026_1719+1031del) c.2931_2936del (p.Glu978_Gly979del) c.*101+1026_*101+1031del (n.*101+1026_*101+1031del) c.*594+1026_*594+1031del (n.*594+1026_*594+1031del) c.2520+1026_2520+1031del (n.2520+1026_2520+1031del) c.172-380053_172-380048del (n.172-380053_172-380048del) c.*37+4891_*37+4896del (n.*37+4891_*37+4896del) c.139+4891_139+4896del c.1902+1026_1902+1031del (n.1902+1026_1902+1031del) c.1569+4891_1569+4896del (n.1569+4891_1569+4896del) c.1602+4891_1602+4896del (n.1602+4891_1602+4896del) n.2263+1026_2263+1031del n.1648+4891_1648+4896del n.1714+4891_1714+4896del n.1866+1026_1866+1031del n.1622+4891_1622+4896del | |
X | g.38286064C>A | CA412729414 | RPGR | c.953+1801G>T n.1826+4895G>T c.1905+1030G>T (n.1905+1030G>T) c.1572+4895G>T (n.1572+4895G>T) c.1386+4895G>T (n.1386+4895G>T) c.1719+1030G>T (n.1719+1030G>T) c.2935G>T (p.Gly979Trp) c.*101+1030G>T (n.*101+1030G>T) c.*594+1030G>T (n.*594+1030G>T) c.2520+1030G>T (n.2520+1030G>T) c.172-380057C>A (n.172-380057C>A) c.*37+4895G>T (n.*37+4895G>T) c.139+4895G>T c.1902+1030G>T (n.1902+1030G>T) c.1569+4895G>T (n.1569+4895G>T) c.1602+4895G>T (n.1602+4895G>T) n.2263+1030G>T n.1648+4895G>T n.1714+4895G>T n.1866+1030G>T n.1622+4895G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.38286064C>G | CA412729415 | RPGR | c.953+1801G>C n.1826+4895G>C c.1905+1030G>C (n.1905+1030G>C) c.1572+4895G>C (n.1572+4895G>C) c.1386+4895G>C (n.1386+4895G>C) c.1719+1030G>C (n.1719+1030G>C) c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.*101+1030G>C (n.*101+1030G>C) c.*594+1030G>C (n.*594+1030G>C) c.2520+1030G>C (n.2520+1030G>C) c.172-380057C>G (n.172-380057C>G) c.*37+4895G>C (n.*37+4895G>C) c.139+4895G>C c.1902+1030G>C (n.1902+1030G>C) c.1569+4895G>C (n.1569+4895G>C) c.1602+4895G>C (n.1602+4895G>C) n.2263+1030G>C n.1648+4895G>C n.1714+4895G>C n.1866+1030G>C n.1622+4895G>C | |
X | g.38286064C>T | CA412729416 | RPGR | c.953+1801G>A n.1826+4895G>A c.1905+1030G>A (n.1905+1030G>A) c.1572+4895G>A (n.1572+4895G>A) c.1386+4895G>A (n.1386+4895G>A) c.1719+1030G>A (n.1719+1030G>A) c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.*101+1030G>A (n.*101+1030G>A) c.*594+1030G>A (n.*594+1030G>A) c.2520+1030G>A (n.2520+1030G>A) c.172-380057C>T (n.172-380057C>T) c.*37+4895G>A (n.*37+4895G>A) c.139+4895G>A c.1902+1030G>A (n.1902+1030G>A) c.1569+4895G>A (n.1569+4895G>A) c.1602+4895G>A (n.1602+4895G>A) n.2263+1030G>A n.1648+4895G>A n.1714+4895G>A n.1866+1030G>A n.1622+4895G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286065T>A | CA412729417 | RPGR | c.953+1800A>T n.1826+4894A>T c.1905+1029A>T (n.1905+1029A>T) c.1572+4894A>T (n.1572+4894A>T) c.1386+4894A>T (n.1386+4894A>T) c.1719+1029A>T (n.1719+1029A>T) c.2934A>T (p.Glu978Asp) c.*101+1029A>T (n.*101+1029A>T) c.*594+1029A>T (n.*594+1029A>T) c.2520+1029A>T (n.2520+1029A>T) c.172-380056T>A (n.172-380056T>A) c.*37+4894A>T (n.*37+4894A>T) c.139+4894A>T c.1902+1029A>T (n.1902+1029A>T) c.1569+4894A>T (n.1569+4894A>T) c.1602+4894A>T (n.1602+4894A>T) n.2263+1029A>T n.1648+4894A>T n.1714+4894A>T n.1866+1029A>T n.1622+4894A>T | |
X | g.38286065T>C | CA515709089 | RPGR | c.953+1800A>G n.1826+4894A>G c.1905+1029A>G (n.1905+1029A>G) c.1572+4894A>G (n.1572+4894A>G) c.1386+4894A>G (n.1386+4894A>G) c.1719+1029A>G (n.1719+1029A>G) c.2934A>G (p.Glu978=) c.*101+1029A>G (n.*101+1029A>G) c.*594+1029A>G (n.*594+1029A>G) c.2520+1029A>G (n.2520+1029A>G) c.172-380056T>C (n.172-380056T>C) c.*37+4894A>G (n.*37+4894A>G) c.139+4894A>G c.1902+1029A>G (n.1902+1029A>G) c.1569+4894A>G (n.1569+4894A>G) c.1602+4894A>G (n.1602+4894A>G) n.2263+1029A>G n.1648+4894A>G n.1714+4894A>G n.1866+1029A>G n.1622+4894A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286065T>G | CA412729418 | RPGR | c.953+1800A>C n.1826+4894A>C c.1905+1029A>C (n.1905+1029A>C) c.1572+4894A>C (n.1572+4894A>C) c.1386+4894A>C (n.1386+4894A>C) c.1719+1029A>C (n.1719+1029A>C) c.2934A>C (p.Glu978Asp) c.*101+1029A>C (n.*101+1029A>C) c.*594+1029A>C (n.*594+1029A>C) c.2520+1029A>C (n.2520+1029A>C) c.172-380056T>G (n.172-380056T>G) c.*37+4894A>C (n.*37+4894A>C) c.139+4894A>C c.1902+1029A>C (n.1902+1029A>C) c.1569+4894A>C (n.1569+4894A>C) c.1602+4894A>C (n.1602+4894A>C) n.2263+1029A>C n.1648+4894A>C n.1714+4894A>C n.1866+1029A>C n.1622+4894A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286078_38286149del | CA1132419704 | RPGR | c.953+1729_953+1800del n.1826+4823_1826+4894del c.1905+958_1905+1029del (n.1905+958_1905+1029del) c.1572+4823_1572+4894del (n.1572+4823_1572+4894del) c.1386+4823_1386+4894del (n.1386+4823_1386+4894del) c.1719+958_1719+1029del (n.1719+958_1719+1029del) c.2863_2934del (p.Trp955_Glu978del) c.*101+958_*101+1029del (n.*101+958_*101+1029del) c.*594+958_*594+1029del (n.*594+958_*594+1029del) c.2520+958_2520+1029del (n.2520+958_2520+1029del) c.172-380043_172-379972del (n.172-380043_172-379972del) c.*37+4823_*37+4894del (n.*37+4823_*37+4894del) c.139+4823_139+4894del c.1902+958_1902+1029del (n.1902+958_1902+1029del) c.1569+4823_1569+4894del (n.1569+4823_1569+4894del) c.1602+4823_1602+4894del (n.1602+4823_1602+4894del) n.2263+958_2263+1029del n.1648+4823_1648+4894del n.1714+4823_1714+4894del n.1866+958_1866+1029del n.1622+4823_1622+4894del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286066T>A | CA412729421 | RPGR | c.953+1799A>T n.1826+4893A>T c.1905+1028A>T (n.1905+1028A>T) c.1572+4893A>T (n.1572+4893A>T) c.1386+4893A>T (n.1386+4893A>T) c.1719+1028A>T (n.1719+1028A>T) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.*101+1028A>T (n.*101+1028A>T) c.*594+1028A>T (n.*594+1028A>T) c.2520+1028A>T (n.2520+1028A>T) c.172-380055T>A (n.172-380055T>A) c.*37+4893A>T (n.*37+4893A>T) c.139+4893A>T c.1902+1028A>T (n.1902+1028A>T) c.1569+4893A>T (n.1569+4893A>T) c.1602+4893A>T (n.1602+4893A>T) n.2263+1028A>T n.1648+4893A>T n.1714+4893A>T n.1866+1028A>T n.1622+4893A>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286066T= | CA2424844367 | RPGR | c.953+1799A= n.1826+4893A= c.1905+1028A= (n.1905+1028A=) c.1572+4893A= (n.1572+4893A=) c.1386+4893A= (n.1386+4893A=) c.1719+1028A= (n.1719+1028A=) c.2933A= (p.Glu978=) c.*101+1028A= (n.*101+1028A=) c.*594+1028A= (n.*594+1028A=) c.2520+1028A= (n.2520+1028A=) c.172-380055T= (n.172-380055T=) c.*37+4893A= (n.*37+4893A=) c.139+4893A= c.1902+1028A= (n.1902+1028A=) c.1569+4893A= (n.1569+4893A=) c.1602+4893A= (n.1602+4893A=) n.2263+1028A= n.1648+4893A= n.1714+4893A= n.1866+1028A= n.1622+4893A= | |
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X | g.38286085_38286086insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC | CA2693438931 | RPGR | c.953+1799_953+1800insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1826+4893_1826+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA c.1905+1028_1905+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1905+1028_1905+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1572+4893_1572+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1572+4893_1572+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1386+4893_1386+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1386+4893_1386+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1719+1028_1719+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1719+1028_1719+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.2933_2934insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (p.Gly977_Glu978insAspGlyGluGlyGluGluGly) c.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.2520+1028_2520+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.2520+1028_2520+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.172-380036_172-380035insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC (n.172-380036_172-380035insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC) c.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.139+4893_139+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA c.1902+1028_1902+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1902+1028_1902+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1569+4893_1569+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1569+4893_1569+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1602+4893_1602+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1602+4893_1602+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) n.2263+1028_2263+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1648+4893_1648+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1714+4893_1714+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1866+1028_1866+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1622+4893_1622+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286067del | CA1132419717 | RPGR | c.953+1798del n.1826+4892del c.1905+1027del (n.1905+1027del) c.1572+4892del (n.1572+4892del) c.1386+4892del (n.1386+4892del) c.1719+1027del (n.1719+1027del) c.2932del (p.Glu978LysfsTer?) c.*101+1027del (n.*101+1027del) c.*594+1027del (n.*594+1027del) c.2520+1027del (n.2520+1027del) c.172-380054del (n.172-380054del) c.*37+4892del (n.*37+4892del) c.139+4892del c.1902+1027del (n.1902+1027del) c.1569+4892del (n.1569+4892del) c.1602+4892del (n.1602+4892del) n.2263+1027del n.1648+4892del n.1714+4892del n.1866+1027del n.1622+4892del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286067C>G | CA412729423 | RPGR | c.953+1798G>C n.1826+4892G>C c.1905+1027G>C (n.1905+1027G>C) c.1572+4892G>C (n.1572+4892G>C) c.1386+4892G>C (n.1386+4892G>C) c.1719+1027G>C (n.1719+1027G>C) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.*101+1027G>C (n.*101+1027G>C) c.*594+1027G>C (n.*594+1027G>C) c.2520+1027G>C (n.2520+1027G>C) c.172-380054C>G (n.172-380054C>G) c.*37+4892G>C (n.*37+4892G>C) c.139+4892G>C c.1902+1027G>C (n.1902+1027G>C) c.1569+4892G>C (n.1569+4892G>C) c.1602+4892G>C (n.1602+4892G>C) n.2263+1027G>C n.1648+4892G>C n.1714+4892G>C n.1866+1027G>C n.1622+4892G>C | |
X | g.38286067C>T | CA412729424 | RPGR | c.953+1798G>A n.1826+4892G>A c.1905+1027G>A (n.1905+1027G>A) c.1572+4892G>A (n.1572+4892G>A) c.1386+4892G>A (n.1386+4892G>A) c.1719+1027G>A (n.1719+1027G>A) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.*101+1027G>A (n.*101+1027G>A) c.*594+1027G>A (n.*594+1027G>A) c.2520+1027G>A (n.2520+1027G>A) c.172-380054C>T (n.172-380054C>T) c.*37+4892G>A (n.*37+4892G>A) c.139+4892G>A c.1902+1027G>A (n.1902+1027G>A) c.1569+4892G>A (n.1569+4892G>A) c.1602+4892G>A (n.1602+4892G>A) n.2263+1027G>A n.1648+4892G>A n.1714+4892G>A n.1866+1027G>A n.1622+4892G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286068T>A | CA515709092 | RPGR | c.953+1797A>T n.1826+4891A>T c.1905+1026A>T (n.1905+1026A>T) c.1572+4891A>T (n.1572+4891A>T) c.1386+4891A>T (n.1386+4891A>T) c.1719+1026A>T (n.1719+1026A>T) c.2931A>T (p.Gly977=) c.*101+1026A>T (n.*101+1026A>T) c.*594+1026A>T (n.*594+1026A>T) c.2520+1026A>T (n.2520+1026A>T) c.172-380053T>A (n.172-380053T>A) c.*37+4891A>T (n.*37+4891A>T) c.139+4891A>T c.1902+1026A>T (n.1902+1026A>T) c.1569+4891A>T (n.1569+4891A>T) c.1602+4891A>T (n.1602+4891A>T) n.2263+1026A>T n.1648+4891A>T n.1714+4891A>T n.1866+1026A>T n.1622+4891A>T | |
X | g.38286068T>C | CA515709093 | RPGR | c.953+1797A>G n.1826+4891A>G c.1905+1026A>G (n.1905+1026A>G) c.1572+4891A>G (n.1572+4891A>G) c.1386+4891A>G (n.1386+4891A>G) c.1719+1026A>G (n.1719+1026A>G) c.2931A>G (p.Gly977=) c.*101+1026A>G (n.*101+1026A>G) c.*594+1026A>G (n.*594+1026A>G) c.2520+1026A>G (n.2520+1026A>G) c.172-380053T>C (n.172-380053T>C) c.*37+4891A>G (n.*37+4891A>G) c.139+4891A>G c.1902+1026A>G (n.1902+1026A>G) c.1569+4891A>G (n.1569+4891A>G) c.1602+4891A>G (n.1602+4891A>G) n.2263+1026A>G n.1648+4891A>G n.1714+4891A>G n.1866+1026A>G n.1622+4891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286068T>G | CA515709091 | RPGR | c.953+1797A>C n.1826+4891A>C c.1905+1026A>C (n.1905+1026A>C) c.1572+4891A>C (n.1572+4891A>C) c.1386+4891A>C (n.1386+4891A>C) c.1719+1026A>C (n.1719+1026A>C) c.2931A>C (p.Gly977=) c.*101+1026A>C (n.*101+1026A>C) c.*594+1026A>C (n.*594+1026A>C) c.2520+1026A>C (n.2520+1026A>C) c.172-380053T>G (n.172-380053T>G) c.*37+4891A>C (n.*37+4891A>C) c.139+4891A>C c.1902+1026A>C (n.1902+1026A>C) c.1569+4891A>C (n.1569+4891A>C) c.1602+4891A>C (n.1602+4891A>C) n.2263+1026A>C n.1648+4891A>C n.1714+4891A>C n.1866+1026A>C n.1622+4891A>C | |
X | g.38286068T= | CA2424844368 | RPGR | c.953+1797A= n.1826+4891A= c.1905+1026A= (n.1905+1026A=) c.1572+4891A= (n.1572+4891A=) c.1386+4891A= (n.1386+4891A=) c.1719+1026A= (n.1719+1026A=) c.2931A= (p.Gly977=) c.*101+1026A= (n.*101+1026A=) c.*594+1026A= (n.*594+1026A=) c.2520+1026A= (n.2520+1026A=) c.172-380053T= (n.172-380053T=) c.*37+4891A= (n.*37+4891A=) c.139+4891A= c.1902+1026A= (n.1902+1026A=) c.1569+4891A= (n.1569+4891A=) c.1602+4891A= (n.1602+4891A=) n.2263+1026A= n.1648+4891A= n.1714+4891A= n.1866+1026A= n.1622+4891A= | |
X | g.38286069C>A | CA412729425 | RPGR | c.953+1796G>T n.1826+4890G>T c.1905+1025G>T (n.1905+1025G>T) c.1572+4890G>T (n.1572+4890G>T) c.1386+4890G>T (n.1386+4890G>T) c.1719+1025G>T (n.1719+1025G>T) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.*101+1025G>T (n.*101+1025G>T) c.*594+1025G>T (n.*594+1025G>T) c.2520+1025G>T (n.2520+1025G>T) c.172-380052C>A (n.172-380052C>A) c.*37+4890G>T (n.*37+4890G>T) c.139+4890G>T c.1902+1025G>T (n.1902+1025G>T) c.1569+4890G>T (n.1569+4890G>T) c.1602+4890G>T (n.1602+4890G>T) n.2263+1025G>T n.1648+4890G>T n.1714+4890G>T n.1866+1025G>T n.1622+4890G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286069C= | CA2424844369 | RPGR | c.953+1796G= n.1826+4890G= c.1905+1025G= (n.1905+1025G=) c.1572+4890G= (n.1572+4890G=) c.1386+4890G= (n.1386+4890G=) c.1719+1025G= (n.1719+1025G=) c.2930G= (p.Gly977=) c.*101+1025G= (n.*101+1025G=) c.*594+1025G= (n.*594+1025G=) c.2520+1025G= (n.2520+1025G=) c.172-380052C= (n.172-380052C=) c.*37+4890G= (n.*37+4890G=) c.139+4890G= c.1902+1025G= (n.1902+1025G=) c.1569+4890G= (n.1569+4890G=) c.1602+4890G= (n.1602+4890G=) n.2263+1025G= n.1648+4890G= n.1714+4890G= n.1866+1025G= n.1622+4890G= | |
X | g.38286069C>G | CA412729426 | RPGR | c.953+1796G>C n.1826+4890G>C c.1905+1025G>C (n.1905+1025G>C) c.1572+4890G>C (n.1572+4890G>C) c.1386+4890G>C (n.1386+4890G>C) c.1719+1025G>C (n.1719+1025G>C) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.*101+1025G>C (n.*101+1025G>C) c.*594+1025G>C (n.*594+1025G>C) c.2520+1025G>C (n.2520+1025G>C) c.172-380052C>G (n.172-380052C>G) c.*37+4890G>C (n.*37+4890G>C) c.139+4890G>C c.1902+1025G>C (n.1902+1025G>C) c.1569+4890G>C (n.1569+4890G>C) c.1602+4890G>C (n.1602+4890G>C) n.2263+1025G>C n.1648+4890G>C n.1714+4890G>C n.1866+1025G>C n.1622+4890G>C | |
X | g.38286069C>T | CA412729427 | RPGR | c.953+1796G>A n.1826+4890G>A c.1905+1025G>A (n.1905+1025G>A) c.1572+4890G>A (n.1572+4890G>A) c.1386+4890G>A (n.1386+4890G>A) c.1719+1025G>A (n.1719+1025G>A) c.2930G>A (p.Gly977Glu) c.*101+1025G>A (n.*101+1025G>A) c.*594+1025G>A (n.*594+1025G>A) c.2520+1025G>A (n.2520+1025G>A) c.172-380052C>T (n.172-380052C>T) c.*37+4890G>A (n.*37+4890G>A) c.139+4890G>A c.1902+1025G>A (n.1902+1025G>A) c.1569+4890G>A (n.1569+4890G>A) c.1602+4890G>A (n.1602+4890G>A) n.2263+1025G>A n.1648+4890G>A n.1714+4890G>A n.1866+1025G>A n.1622+4890G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286069_38286072delinsCCTT | CA2424844370 | RPGR | c.953+1793_953+1796delinsAAGG n.1826+4887_1826+4890delinsAAGG c.1905+1022_1905+1025delinsAAGG (n.1905+1022_1905+1025delinsAAGG) c.1572+4887_1572+4890delinsAAGG (n.1572+4887_1572+4890delinsAAGG) c.1386+4887_1386+4890delinsAAGG (n.1386+4887_1386+4890delinsAAGG) c.1719+1022_1719+1025delinsAAGG (n.1719+1022_1719+1025delinsAAGG) c.2927_2930delinsAAGG (p.Glu976=) c.*101+1022_*101+1025delinsAAGG (n.*101+1022_*101+1025delinsAAGG) c.*594+1022_*594+1025delinsAAGG (n.*594+1022_*594+1025delinsAAGG) c.2520+1022_2520+1025delinsAAGG (n.2520+1022_2520+1025delinsAAGG) c.172-380052_172-380049delinsCCTT (n.172-380052_172-380049delinsCCTT) c.*37+4887_*37+4890delinsAAGG (n.*37+4887_*37+4890delinsAAGG) c.139+4887_139+4890delinsAAGG c.1902+1022_1902+1025delinsAAGG (n.1902+1022_1902+1025delinsAAGG) c.1569+4887_1569+4890delinsAAGG (n.1569+4887_1569+4890delinsAAGG) c.1602+4887_1602+4890delinsAAGG (n.1602+4887_1602+4890delinsAAGG) n.2263+1022_2263+1025delinsAAGG n.1648+4887_1648+4890delinsAAGG n.1714+4887_1714+4890delinsAAGG n.1866+1022_1866+1025delinsAAGG n.1622+4887_1622+4890delinsAAGG | |
X | g.38286070C>A | CA120809 | RPGR | c.953+1795G>T n.1826+4889G>T c.1905+1024G>T (n.1905+1024G>T) c.1572+4889G>T (n.1572+4889G>T) c.1386+4889G>T (n.1386+4889G>T) c.1719+1024G>T (n.1719+1024G>T) c.2929G>T (p.Gly977Ter) c.*101+1024G>T (n.*101+1024G>T) c.*594+1024G>T (n.*594+1024G>T) c.2520+1024G>T (n.2520+1024G>T) c.172-380051C>A (n.172-380051C>A) c.*37+4889G>T (n.*37+4889G>T) c.139+4889G>T c.1902+1024G>T (n.1902+1024G>T) c.1569+4889G>T (n.1569+4889G>T) c.1602+4889G>T (n.1602+4889G>T) n.2263+1024G>T n.1648+4889G>T n.1714+4889G>T n.1866+1024G>T n.1622+4889G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286070C= | CA2424844371 | RPGR | c.953+1795G= n.1826+4889G= c.1905+1024G= (n.1905+1024G=) c.1572+4889G= (n.1572+4889G=) c.1386+4889G= (n.1386+4889G=) c.1719+1024G= (n.1719+1024G=) c.2929G= (p.Gly977=) c.*101+1024G= (n.*101+1024G=) c.*594+1024G= (n.*594+1024G=) c.2520+1024G= (n.2520+1024G=) c.172-380051C= (n.172-380051C=) c.*37+4889G= (n.*37+4889G=) c.139+4889G= c.1902+1024G= (n.1902+1024G=) c.1569+4889G= (n.1569+4889G=) c.1602+4889G= (n.1602+4889G=) n.2263+1024G= n.1648+4889G= n.1714+4889G= n.1866+1024G= n.1622+4889G= | |
X | g.38286070C>G | CA412729428 | RPGR | c.953+1795G>C n.1826+4889G>C c.1905+1024G>C (n.1905+1024G>C) c.1572+4889G>C (n.1572+4889G>C) c.1386+4889G>C (n.1386+4889G>C) c.1719+1024G>C (n.1719+1024G>C) c.2929G>C (p.Gly977Arg) c.*101+1024G>C (n.*101+1024G>C) c.*594+1024G>C (n.*594+1024G>C) c.2520+1024G>C (n.2520+1024G>C) c.172-380051C>G (n.172-380051C>G) c.*37+4889G>C (n.*37+4889G>C) c.139+4889G>C c.1902+1024G>C (n.1902+1024G>C) c.1569+4889G>C (n.1569+4889G>C) c.1602+4889G>C (n.1602+4889G>C) n.2263+1024G>C n.1648+4889G>C n.1714+4889G>C n.1866+1024G>C n.1622+4889G>C | |
X | g.38286070C>T | CA412729429 | RPGR | c.953+1795G>A n.1826+4889G>A c.1905+1024G>A (n.1905+1024G>A) c.1572+4889G>A (n.1572+4889G>A) c.1386+4889G>A (n.1386+4889G>A) c.1719+1024G>A (n.1719+1024G>A) c.2929G>A (p.Gly977Arg) c.*101+1024G>A (n.*101+1024G>A) c.*594+1024G>A (n.*594+1024G>A) c.2520+1024G>A (n.2520+1024G>A) c.172-380051C>T (n.172-380051C>T) c.*37+4889G>A (n.*37+4889G>A) c.139+4889G>A c.1902+1024G>A (n.1902+1024G>A) c.1569+4889G>A (n.1569+4889G>A) c.1602+4889G>A (n.1602+4889G>A) n.2263+1024G>A n.1648+4889G>A n.1714+4889G>A n.1866+1024G>A n.1622+4889G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286070_38286071del | CA2837967740 | RPGR | c.953+1794_953+1795del n.1826+4888_1826+4889del c.1905+1023_1905+1024del (n.1905+1023_1905+1024del) c.1572+4888_1572+4889del (n.1572+4888_1572+4889del) c.1386+4888_1386+4889del (n.1386+4888_1386+4889del) c.1719+1023_1719+1024del (n.1719+1023_1719+1024del) c.2928_2929del (p.Gly977ArgfsTer?) c.*101+1023_*101+1024del (n.*101+1023_*101+1024del) c.*594+1023_*594+1024del (n.*594+1023_*594+1024del) c.2520+1023_2520+1024del (n.2520+1023_2520+1024del) c.172-380051_172-380050del (n.172-380051_172-380050del) c.*37+4888_*37+4889del (n.*37+4888_*37+4889del) c.139+4888_139+4889del c.1902+1023_1902+1024del (n.1902+1023_1902+1024del) c.1569+4888_1569+4889del (n.1569+4888_1569+4889del) c.1602+4888_1602+4889del (n.1602+4888_1602+4889del) n.2263+1023_2263+1024del n.1648+4888_1648+4889del n.1714+4888_1714+4889del n.1866+1023_1866+1024del n.1622+4888_1622+4889del | |
X | g.38286071_38286073del | CA640957107 | RPGR | c.953+1793_953+1795del n.1826+4887_1826+4889del c.1905+1022_1905+1024del (n.1905+1022_1905+1024del) c.1572+4887_1572+4889del (n.1572+4887_1572+4889del) c.1386+4887_1386+4889del (n.1386+4887_1386+4889del) c.1719+1022_1719+1024del (n.1719+1022_1719+1024del) c.2927_2929del (p.Glu976del) c.*101+1022_*101+1024del (n.*101+1022_*101+1024del) c.*594+1022_*594+1024del (n.*594+1022_*594+1024del) c.2520+1022_2520+1024del (n.2520+1022_2520+1024del) c.172-380050_172-380048del (n.172-380050_172-380048del) c.*37+4887_*37+4889del (n.*37+4887_*37+4889del) c.139+4887_139+4889del c.1902+1022_1902+1024del (n.1902+1022_1902+1024del) c.1569+4887_1569+4889del (n.1569+4887_1569+4889del) c.1602+4887_1602+4889del (n.1602+4887_1602+4889del) n.2263+1022_2263+1024del n.1648+4887_1648+4889del n.1714+4887_1714+4889del n.1866+1022_1866+1024del n.1622+4887_1622+4889del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286075_38286101del | CA2693438934 | RPGR | c.953+1769_953+1795del n.1826+4863_1826+4889del c.1905+998_1905+1024del (n.1905+998_1905+1024del) c.1572+4863_1572+4889del (n.1572+4863_1572+4889del) c.1386+4863_1386+4889del (n.1386+4863_1386+4889del) c.1719+998_1719+1024del (n.1719+998_1719+1024del) c.2903_2929del (p.Glu968_Glu976del) c.*101+998_*101+1024del (n.*101+998_*101+1024del) c.*594+998_*594+1024del (n.*594+998_*594+1024del) c.2520+998_2520+1024del (n.2520+998_2520+1024del) c.172-380046_172-380020del (n.172-380046_172-380020del) c.*37+4863_*37+4889del (n.*37+4863_*37+4889del) c.139+4863_139+4889del c.1902+998_1902+1024del (n.1902+998_1902+1024del) c.1569+4863_1569+4889del (n.1569+4863_1569+4889del) c.1602+4863_1602+4889del (n.1602+4863_1602+4889del) n.2263+998_2263+1024del n.1648+4863_1648+4889del n.1714+4863_1714+4889del n.1866+998_1866+1024del n.1622+4863_1622+4889del | gnomAD v4 |
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X | g.38286071T>G | CA412729430 | RPGR | c.953+1794A>C n.1826+4888A>C c.1905+1023A>C (n.1905+1023A>C) c.1572+4888A>C (n.1572+4888A>C) c.1386+4888A>C (n.1386+4888A>C) c.1719+1023A>C (n.1719+1023A>C) c.2928A>C (p.Glu976Asp) c.*101+1023A>C (n.*101+1023A>C) c.*594+1023A>C (n.*594+1023A>C) c.2520+1023A>C (n.2520+1023A>C) c.172-380050T>G (n.172-380050T>G) c.*37+4888A>C (n.*37+4888A>C) c.139+4888A>C c.1902+1023A>C (n.1902+1023A>C) c.1569+4888A>C (n.1569+4888A>C) c.1602+4888A>C (n.1602+4888A>C) n.2263+1023A>C n.1648+4888A>C n.1714+4888A>C n.1866+1023A>C n.1622+4888A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286071T= | CA2424844372 | RPGR | c.953+1794A= n.1826+4888A= c.1905+1023A= (n.1905+1023A=) c.1572+4888A= (n.1572+4888A=) c.1386+4888A= (n.1386+4888A=) c.1719+1023A= (n.1719+1023A=) c.2928A= (p.Glu976=) c.*101+1023A= (n.*101+1023A=) c.*594+1023A= (n.*594+1023A=) c.2520+1023A= (n.2520+1023A=) c.172-380050T= (n.172-380050T=) c.*37+4888A= (n.*37+4888A=) c.139+4888A= c.1902+1023A= (n.1902+1023A=) c.1569+4888A= (n.1569+4888A=) c.1602+4888A= (n.1602+4888A=) n.2263+1023A= n.1648+4888A= n.1714+4888A= n.1866+1023A= n.1622+4888A= | |
X | g.38286071_38286072del | CA1132419742 | RPGR | c.953+1793_953+1794del n.1826+4887_1826+4888del c.1905+1022_1905+1023del (n.1905+1022_1905+1023del) c.1572+4887_1572+4888del (n.1572+4887_1572+4888del) c.1386+4887_1386+4888del (n.1386+4887_1386+4888del) c.1719+1022_1719+1023del (n.1719+1022_1719+1023del) c.2927_2928del (p.Glu976GlyfsTer?) c.*101+1022_*101+1023del (n.*101+1022_*101+1023del) c.*594+1022_*594+1023del (n.*594+1022_*594+1023del) c.2520+1022_2520+1023del (n.2520+1022_2520+1023del) c.172-380050_172-380049del (n.172-380050_172-380049del) c.*37+4887_*37+4888del (n.*37+4887_*37+4888del) c.139+4887_139+4888del c.1902+1022_1902+1023del (n.1902+1022_1902+1023del) c.1569+4887_1569+4888del (n.1569+4887_1569+4888del) c.1602+4887_1602+4888del (n.1602+4887_1602+4888del) n.2263+1022_2263+1023del n.1648+4887_1648+4888del n.1714+4887_1714+4888del n.1866+1022_1866+1023del n.1622+4887_1622+4888del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286072T>C | CA412729433 | RPGR | c.953+1793A>G n.1826+4887A>G c.1905+1022A>G (n.1905+1022A>G) c.1572+4887A>G (n.1572+4887A>G) c.1386+4887A>G (n.1386+4887A>G) c.1719+1022A>G (n.1719+1022A>G) c.2927A>G (p.Glu976Gly) c.*101+1022A>G (n.*101+1022A>G) c.*594+1022A>G (n.*594+1022A>G) c.2520+1022A>G (n.2520+1022A>G) c.172-380049T>C (n.172-380049T>C) c.*37+4887A>G (n.*37+4887A>G) c.139+4887A>G c.1902+1022A>G (n.1902+1022A>G) c.1569+4887A>G (n.1569+4887A>G) c.1602+4887A>G (n.1602+4887A>G) n.2263+1022A>G n.1648+4887A>G n.1714+4887A>G n.1866+1022A>G n.1622+4887A>G | gnomAD v4 |
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X | g.38286074C= | CA2424844374 | RPGR | c.953+1791G= n.1826+4885G= c.1905+1020G= (n.1905+1020G=) c.1572+4885G= (n.1572+4885G=) c.1386+4885G= (n.1386+4885G=) c.1719+1020G= (n.1719+1020G=) c.2925G= (p.Glu975=) c.*101+1020G= (n.*101+1020G=) c.*594+1020G= (n.*594+1020G=) c.2520+1020G= (n.2520+1020G=) c.172-380047C= (n.172-380047C=) c.*37+4885G= (n.*37+4885G=) c.139+4885G= c.1902+1020G= (n.1902+1020G=) c.1569+4885G= (n.1569+4885G=) c.1602+4885G= (n.1602+4885G=) n.2263+1020G= n.1648+4885G= n.1714+4885G= n.1866+1020G= n.1622+4885G= | |
X | g.38286074C>G | CA412729438 | RPGR | c.953+1791G>C n.1826+4885G>C c.1905+1020G>C (n.1905+1020G>C) c.1572+4885G>C (n.1572+4885G>C) c.1386+4885G>C (n.1386+4885G>C) c.1719+1020G>C (n.1719+1020G>C) c.2925G>C (p.Glu975Asp) c.*101+1020G>C (n.*101+1020G>C) c.*594+1020G>C (n.*594+1020G>C) c.2520+1020G>C (n.2520+1020G>C) c.172-380047C>G (n.172-380047C>G) c.*37+4885G>C (n.*37+4885G>C) c.139+4885G>C c.1902+1020G>C (n.1902+1020G>C) c.1569+4885G>C (n.1569+4885G>C) c.1602+4885G>C (n.1602+4885G>C) n.2263+1020G>C n.1648+4885G>C n.1714+4885G>C n.1866+1020G>C n.1622+4885G>C | |
X | g.38286074C>T | CA515709099 | RPGR | c.953+1791G>A n.1826+4885G>A c.1905+1020G>A (n.1905+1020G>A) c.1572+4885G>A (n.1572+4885G>A) c.1386+4885G>A (n.1386+4885G>A) c.1719+1020G>A (n.1719+1020G>A) c.2925G>A (p.Glu975=) c.*101+1020G>A (n.*101+1020G>A) c.*594+1020G>A (n.*594+1020G>A) c.2520+1020G>A (n.2520+1020G>A) c.172-380047C>T (n.172-380047C>T) c.*37+4885G>A (n.*37+4885G>A) c.139+4885G>A c.1902+1020G>A (n.1902+1020G>A) c.1569+4885G>A (n.1569+4885G>A) c.1602+4885G>A (n.1602+4885G>A) n.2263+1020G>A n.1648+4885G>A n.1714+4885G>A n.1866+1020G>A n.1622+4885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286074_38286086delinsCTCCCCTTCCCCT | CA2424844373 | RPGR | c.953+1779_953+1791delinsAGGGGAAGGGGAG n.1826+4873_1826+4885delinsAGGGGAAGGGGAG c.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.2913_2925delinsAGGGGAAGGGGAG (p.Glu971=) c.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT (n.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT) c.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) c.139+4873_139+4885delinsAGGGGAAGGGGAG c.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) n.2263+1008_2263+1020delinsAGGGGAAGGGGAG n.1648+4873_1648+4885delinsAGGGGAAGGGGAG n.1714+4873_1714+4885delinsAGGGGAAGGGGAG n.1866+1008_1866+1020delinsAGGGGAAGGGGAG n.1622+4873_1622+4885delinsAGGGGAAGGGGAG | |
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X | g.38286075del | CA2693438937 | RPGR | c.953+1790del n.1826+4884del c.1905+1019del (n.1905+1019del) c.1572+4884del (n.1572+4884del) c.1386+4884del (n.1386+4884del) c.1719+1019del (n.1719+1019del) c.2924del (p.Glu975GlyfsTer?) c.*101+1019del (n.*101+1019del) c.*594+1019del (n.*594+1019del) c.2520+1019del (n.2520+1019del) c.172-380046del (n.172-380046del) c.*37+4884del (n.*37+4884del) c.139+4884del c.1902+1019del (n.1902+1019del) c.1569+4884del (n.1569+4884del) c.1602+4884del (n.1602+4884del) n.2263+1019del n.1648+4884del n.1714+4884del n.1866+1019del n.1622+4884del | gnomAD v4 |
X | g.38286075T>A | CA412729439 | RPGR | c.953+1790A>T n.1826+4884A>T c.1905+1019A>T (n.1905+1019A>T) c.1572+4884A>T (n.1572+4884A>T) c.1386+4884A>T (n.1386+4884A>T) c.1719+1019A>T (n.1719+1019A>T) c.2924A>T (p.Glu975Val) c.*101+1019A>T (n.*101+1019A>T) c.*594+1019A>T (n.*594+1019A>T) c.2520+1019A>T (n.2520+1019A>T) c.172-380046T>A (n.172-380046T>A) c.*37+4884A>T (n.*37+4884A>T) c.139+4884A>T c.1902+1019A>T (n.1902+1019A>T) c.1569+4884A>T (n.1569+4884A>T) c.1602+4884A>T (n.1602+4884A>T) n.2263+1019A>T n.1648+4884A>T n.1714+4884A>T n.1866+1019A>T n.1622+4884A>T | |
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X | g.38286075T>G | CA412729441 | RPGR | c.953+1790A>C n.1826+4884A>C c.1905+1019A>C (n.1905+1019A>C) c.1572+4884A>C (n.1572+4884A>C) c.1386+4884A>C (n.1386+4884A>C) c.1719+1019A>C (n.1719+1019A>C) c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.*101+1019A>C (n.*101+1019A>C) c.*594+1019A>C (n.*594+1019A>C) c.2520+1019A>C (n.2520+1019A>C) c.172-380046T>G (n.172-380046T>G) c.*37+4884A>C (n.*37+4884A>C) c.139+4884A>C c.1902+1019A>C (n.1902+1019A>C) c.1569+4884A>C (n.1569+4884A>C) c.1602+4884A>C (n.1602+4884A>C) n.2263+1019A>C n.1648+4884A>C n.1714+4884A>C n.1866+1019A>C n.1622+4884A>C | |
X | g.38286076_38286077insTTC | CA2424844376 | RPGR | c.953+1790_953+1791insAGA n.1826+4884_1826+4885insAGA c.1905+1019_1905+1020insAGA (n.1905+1019_1905+1020insAGA) c.1572+4884_1572+4885insAGA (n.1572+4884_1572+4885insAGA) c.1386+4884_1386+4885insAGA (n.1386+4884_1386+4885insAGA) c.1719+1019_1719+1020insAGA (n.1719+1019_1719+1020insAGA) c.2924_2925insAGA (p.Glu975_Glu976insGlu) c.*101+1019_*101+1020insAGA (n.*101+1019_*101+1020insAGA) c.*594+1019_*594+1020insAGA (n.*594+1019_*594+1020insAGA) c.2520+1019_2520+1020insAGA (n.2520+1019_2520+1020insAGA) c.172-380045_172-380044insTTC (n.172-380045_172-380044insTTC) c.*37+4884_*37+4885insAGA (n.*37+4884_*37+4885insAGA) c.139+4884_139+4885insAGA c.1902+1019_1902+1020insAGA (n.1902+1019_1902+1020insAGA) c.1569+4884_1569+4885insAGA (n.1569+4884_1569+4885insAGA) c.1602+4884_1602+4885insAGA (n.1602+4884_1602+4885insAGA) n.2263+1019_2263+1020insAGA n.1648+4884_1648+4885insAGA n.1714+4884_1714+4885insAGA n.1866+1019_1866+1020insAGA n.1622+4884_1622+4885insAGA | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286075_38286084delinsTCCCCTTCCC | CA2424844375 | RPGR | c.953+1781_953+1790delinsGGGAAGGGGA n.1826+4875_1826+4884delinsGGGAAGGGGA c.1905+1010_1905+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1905+1010_1905+1019delinsGGGAAGGGGA) c.1572+4875_1572+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1572+4875_1572+4884delinsGGGAAGGGGA) c.1386+4875_1386+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1386+4875_1386+4884delinsGGGAAGGGGA) c.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA) c.2915_2924delinsGGGAAGGGGA (p.Gly972=) c.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA) c.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA) c.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA (n.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA) c.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC (n.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC) c.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA (n.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA) c.139+4875_139+4884delinsGGGAAGGGGA c.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA) c.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA) c.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA) n.2263+1010_2263+1019delinsGGGAAGGGGA n.1648+4875_1648+4884delinsGGGAAGGGGA n.1714+4875_1714+4884delinsGGGAAGGGGA n.1866+1010_1866+1019delinsGGGAAGGGGA n.1622+4875_1622+4884delinsGGGAAGGGGA | |
X | g.38286083_38286088del | CA2693438938 | RPGR | c.953+1785_953+1790del n.1826+4879_1826+4884del c.1905+1014_1905+1019del (n.1905+1014_1905+1019del) c.1572+4879_1572+4884del (n.1572+4879_1572+4884del) c.1386+4879_1386+4884del (n.1386+4879_1386+4884del) c.1719+1014_1719+1019del (n.1719+1014_1719+1019del) c.2919_2924del (p.Gly974_Glu975del) c.*101+1014_*101+1019del (n.*101+1014_*101+1019del) c.*594+1014_*594+1019del (n.*594+1014_*594+1019del) c.2520+1014_2520+1019del (n.2520+1014_2520+1019del) c.172-380038_172-380033del (n.172-380038_172-380033del) c.*37+4879_*37+4884del (n.*37+4879_*37+4884del) c.139+4879_139+4884del c.1902+1014_1902+1019del (n.1902+1014_1902+1019del) c.1569+4879_1569+4884del (n.1569+4879_1569+4884del) c.1602+4879_1602+4884del (n.1602+4879_1602+4884del) n.2263+1014_2263+1019del n.1648+4879_1648+4884del n.1714+4879_1714+4884del n.1866+1014_1866+1019del n.1622+4879_1622+4884del | gnomAD v4 |
X | g.38286077_38286088del | CA412729442 | RPGR | c.953+1779_953+1790del n.1826+4873_1826+4884del c.1905+1008_1905+1019del (n.1905+1008_1905+1019del) c.1572+4873_1572+4884del (n.1572+4873_1572+4884del) c.1386+4873_1386+4884del (n.1386+4873_1386+4884del) c.1719+1008_1719+1019del (n.1719+1008_1719+1019del) c.2913_2924del (p.Gly972_Glu975del) c.*101+1008_*101+1019del (n.*101+1008_*101+1019del) c.*594+1008_*594+1019del (n.*594+1008_*594+1019del) c.2520+1008_2520+1019del (n.2520+1008_2520+1019del) c.172-380044_172-380033del (n.172-380044_172-380033del) c.*37+4873_*37+4884del (n.*37+4873_*37+4884del) c.139+4873_139+4884del c.1902+1008_1902+1019del (n.1902+1008_1902+1019del) c.1569+4873_1569+4884del (n.1569+4873_1569+4884del) c.1602+4873_1602+4884del (n.1602+4873_1602+4884del) n.2263+1008_2263+1019del n.1648+4873_1648+4884del n.1714+4873_1714+4884del n.1866+1008_1866+1019del n.1622+4873_1622+4884del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286078_38286095del | CA1132419780 | RPGR | c.953+1773_953+1790del n.1826+4867_1826+4884del c.1905+1002_1905+1019del (n.1905+1002_1905+1019del) c.1572+4867_1572+4884del (n.1572+4867_1572+4884del) c.1386+4867_1386+4884del (n.1386+4867_1386+4884del) c.1719+1002_1719+1019del (n.1719+1002_1719+1019del) c.2907_2924del (p.Gly970_Glu975del) c.*101+1002_*101+1019del (n.*101+1002_*101+1019del) c.*594+1002_*594+1019del (n.*594+1002_*594+1019del) c.2520+1002_2520+1019del (n.2520+1002_2520+1019del) c.172-380043_172-380026del (n.172-380043_172-380026del) c.*37+4867_*37+4884del (n.*37+4867_*37+4884del) c.139+4867_139+4884del c.1902+1002_1902+1019del (n.1902+1002_1902+1019del) c.1569+4867_1569+4884del (n.1569+4867_1569+4884del) c.1602+4867_1602+4884del (n.1602+4867_1602+4884del) n.2263+1002_2263+1019del n.1648+4867_1648+4884del n.1714+4867_1714+4884del n.1866+1002_1866+1019del n.1622+4867_1622+4884del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286076C>A | CA412729443 | RPGR | c.953+1789G>T n.1826+4883G>T c.1905+1018G>T (n.1905+1018G>T) c.1572+4883G>T (n.1572+4883G>T) c.1386+4883G>T (n.1386+4883G>T) c.1719+1018G>T (n.1719+1018G>T) c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.*101+1018G>T (n.*101+1018G>T) c.*594+1018G>T (n.*594+1018G>T) c.2520+1018G>T (n.2520+1018G>T) c.172-380045C>A (n.172-380045C>A) c.*37+4883G>T (n.*37+4883G>T) c.139+4883G>T c.1902+1018G>T (n.1902+1018G>T) c.1569+4883G>T (n.1569+4883G>T) c.1602+4883G>T (n.1602+4883G>T) n.2263+1018G>T n.1648+4883G>T n.1714+4883G>T n.1866+1018G>T n.1622+4883G>T | |
X | g.38286076C>G | CA412729444 | RPGR | c.953+1789G>C n.1826+4883G>C c.1905+1018G>C (n.1905+1018G>C) c.1572+4883G>C (n.1572+4883G>C) c.1386+4883G>C (n.1386+4883G>C) c.1719+1018G>C (n.1719+1018G>C) c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.*101+1018G>C (n.*101+1018G>C) c.*594+1018G>C (n.*594+1018G>C) c.2520+1018G>C (n.2520+1018G>C) c.172-380045C>G (n.172-380045C>G) c.*37+4883G>C (n.*37+4883G>C) c.139+4883G>C c.1902+1018G>C (n.1902+1018G>C) c.1569+4883G>C (n.1569+4883G>C) c.1602+4883G>C (n.1602+4883G>C) n.2263+1018G>C n.1648+4883G>C n.1714+4883G>C n.1866+1018G>C n.1622+4883G>C | |
X | g.38286076C>T | CA412729445 | RPGR | c.953+1789G>A n.1826+4883G>A c.1905+1018G>A (n.1905+1018G>A) c.1572+4883G>A (n.1572+4883G>A) c.1386+4883G>A (n.1386+4883G>A) c.1719+1018G>A (n.1719+1018G>A) c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.*101+1018G>A (n.*101+1018G>A) c.*594+1018G>A (n.*594+1018G>A) c.2520+1018G>A (n.2520+1018G>A) c.172-380045C>T (n.172-380045C>T) c.*37+4883G>A (n.*37+4883G>A) c.139+4883G>A c.1902+1018G>A (n.1902+1018G>A) c.1569+4883G>A (n.1569+4883G>A) c.1602+4883G>A (n.1602+4883G>A) n.2263+1018G>A n.1648+4883G>A n.1714+4883G>A n.1866+1018G>A n.1622+4883G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286079dup | CA2580100830 | RPGR | c.953+1789dup n.1826+4883dup c.1905+1018dup (n.1905+1018dup) c.1572+4883dup (n.1572+4883dup) c.1386+4883dup (n.1386+4883dup) c.1719+1018dup (n.1719+1018dup) c.2923dup (p.Glu975GlyfsTer?) c.*101+1018dup (n.*101+1018dup) c.*594+1018dup (n.*594+1018dup) c.2520+1018dup (n.2520+1018dup) c.172-380042dup (n.172-380042dup) c.*37+4883dup (n.*37+4883dup) c.139+4883dup c.1902+1018dup (n.1902+1018dup) c.1569+4883dup (n.1569+4883dup) c.1602+4883dup (n.1602+4883dup) n.2263+1018dup n.1648+4883dup n.1714+4883dup n.1866+1018dup n.1622+4883dup | ClinVar |
X | g.38286077_38286085del | CA640957111 | RPGR | c.953+1781_953+1789del n.1826+4875_1826+4883del c.1905+1010_1905+1018del (n.1905+1010_1905+1018del) c.1572+4875_1572+4883del (n.1572+4875_1572+4883del) c.1386+4875_1386+4883del (n.1386+4875_1386+4883del) c.1719+1010_1719+1018del (n.1719+1010_1719+1018del) c.2915_2923del (p.Gly972_Gly974del) c.*101+1010_*101+1018del (n.*101+1010_*101+1018del) c.*594+1010_*594+1018del (n.*594+1010_*594+1018del) c.2520+1010_2520+1018del (n.2520+1010_2520+1018del) c.172-380044_172-380036del (n.172-380044_172-380036del) c.*37+4875_*37+4883del (n.*37+4875_*37+4883del) c.139+4875_139+4883del c.1902+1010_1902+1018del (n.1902+1010_1902+1018del) c.1569+4875_1569+4883del (n.1569+4875_1569+4883del) c.1602+4875_1602+4883del (n.1602+4875_1602+4883del) n.2263+1010_2263+1018del n.1648+4875_1648+4883del n.1714+4875_1714+4883del n.1866+1010_1866+1018del n.1622+4875_1622+4883del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286077C>A | CA515709101 | RPGR | c.953+1788G>T n.1826+4882G>T c.1905+1017G>T (n.1905+1017G>T) c.1572+4882G>T (n.1572+4882G>T) c.1386+4882G>T (n.1386+4882G>T) c.1719+1017G>T (n.1719+1017G>T) c.2922G>T (p.Gly974=) c.*101+1017G>T (n.*101+1017G>T) c.*594+1017G>T (n.*594+1017G>T) c.2520+1017G>T (n.2520+1017G>T) c.172-380044C>A (n.172-380044C>A) c.*37+4882G>T (n.*37+4882G>T) c.139+4882G>T c.1902+1017G>T (n.1902+1017G>T) c.1569+4882G>T (n.1569+4882G>T) c.1602+4882G>T (n.1602+4882G>T) n.2263+1017G>T n.1648+4882G>T n.1714+4882G>T n.1866+1017G>T n.1622+4882G>T | |
X | g.38286077C= | CA2424844377 | RPGR | c.953+1788G= n.1826+4882G= c.1905+1017G= (n.1905+1017G=) c.1572+4882G= (n.1572+4882G=) c.1386+4882G= (n.1386+4882G=) c.1719+1017G= (n.1719+1017G=) c.2922G= (p.Gly974=) c.*101+1017G= (n.*101+1017G=) c.*594+1017G= (n.*594+1017G=) c.2520+1017G= (n.2520+1017G=) c.172-380044C= (n.172-380044C=) c.*37+4882G= (n.*37+4882G=) c.139+4882G= c.1902+1017G= (n.1902+1017G=) c.1569+4882G= (n.1569+4882G=) c.1602+4882G= (n.1602+4882G=) n.2263+1017G= n.1648+4882G= n.1714+4882G= n.1866+1017G= n.1622+4882G= | |
X | g.38286077C>G | CA515709102 | RPGR | c.953+1788G>C n.1826+4882G>C c.1905+1017G>C (n.1905+1017G>C) c.1572+4882G>C (n.1572+4882G>C) c.1386+4882G>C (n.1386+4882G>C) c.1719+1017G>C (n.1719+1017G>C) c.2922G>C (p.Gly974=) c.*101+1017G>C (n.*101+1017G>C) c.*594+1017G>C (n.*594+1017G>C) c.2520+1017G>C (n.2520+1017G>C) c.172-380044C>G (n.172-380044C>G) c.*37+4882G>C (n.*37+4882G>C) c.139+4882G>C c.1902+1017G>C (n.1902+1017G>C) c.1569+4882G>C (n.1569+4882G>C) c.1602+4882G>C (n.1602+4882G>C) n.2263+1017G>C n.1648+4882G>C n.1714+4882G>C n.1866+1017G>C n.1622+4882G>C | |
X | g.38286077C>T | CA10385232 | RPGR | c.953+1788G>A n.1826+4882G>A c.1905+1017G>A (n.1905+1017G>A) c.1572+4882G>A (n.1572+4882G>A) c.1386+4882G>A (n.1386+4882G>A) c.1719+1017G>A (n.1719+1017G>A) c.2922G>A (p.Gly974=) c.*101+1017G>A (n.*101+1017G>A) c.*594+1017G>A (n.*594+1017G>A) c.2520+1017G>A (n.2520+1017G>A) c.172-380044C>T (n.172-380044C>T) c.*37+4882G>A (n.*37+4882G>A) c.139+4882G>A c.1902+1017G>A (n.1902+1017G>A) c.1569+4882G>A (n.1569+4882G>A) c.1602+4882G>A (n.1602+4882G>A) n.2263+1017G>A n.1648+4882G>A n.1714+4882G>A n.1866+1017G>A n.1622+4882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286077_38286080del | CA2820486537 | RPGR | c.953+1785_953+1788del n.1826+4879_1826+4882del c.1905+1014_1905+1017del (n.1905+1014_1905+1017del) c.1572+4879_1572+4882del (n.1572+4879_1572+4882del) c.1386+4879_1386+4882del (n.1386+4879_1386+4882del) c.1719+1014_1719+1017del (n.1719+1014_1719+1017del) c.2919_2922del (p.Gly974ArgfsTer?) c.*101+1014_*101+1017del (n.*101+1014_*101+1017del) c.*594+1014_*594+1017del (n.*594+1014_*594+1017del) c.2520+1014_2520+1017del (n.2520+1014_2520+1017del) c.172-380044_172-380041del (n.172-380044_172-380041del) c.*37+4879_*37+4882del (n.*37+4879_*37+4882del) c.139+4879_139+4882del c.1902+1014_1902+1017del (n.1902+1014_1902+1017del) c.1569+4879_1569+4882del (n.1569+4879_1569+4882del) c.1602+4879_1602+4882del (n.1602+4879_1602+4882del) n.2263+1014_2263+1017del n.1648+4879_1648+4882del n.1714+4879_1714+4882del n.1866+1014_1866+1017del n.1622+4879_1622+4882del | |
X | g.38286078C>A | CA412729448 | RPGR | c.953+1787G>T n.1826+4881G>T c.1905+1016G>T (n.1905+1016G>T) c.1572+4881G>T (n.1572+4881G>T) c.1386+4881G>T (n.1386+4881G>T) c.1719+1016G>T (n.1719+1016G>T) c.2921G>T (p.Gly974Val) c.*101+1016G>T (n.*101+1016G>T) c.*594+1016G>T (n.*594+1016G>T) c.2520+1016G>T (n.2520+1016G>T) c.172-380043C>A (n.172-380043C>A) c.*37+4881G>T (n.*37+4881G>T) c.139+4881G>T c.1902+1016G>T (n.1902+1016G>T) c.1569+4881G>T (n.1569+4881G>T) c.1602+4881G>T (n.1602+4881G>T) n.2263+1016G>T n.1648+4881G>T n.1714+4881G>T n.1866+1016G>T n.1622+4881G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286078C= | CA2424844378 | RPGR | c.953+1787G= n.1826+4881G= c.1905+1016G= (n.1905+1016G=) c.1572+4881G= (n.1572+4881G=) c.1386+4881G= (n.1386+4881G=) c.1719+1016G= (n.1719+1016G=) c.2921G= (p.Gly974=) c.*101+1016G= (n.*101+1016G=) c.*594+1016G= (n.*594+1016G=) c.2520+1016G= (n.2520+1016G=) c.172-380043C= (n.172-380043C=) c.*37+4881G= (n.*37+4881G=) c.139+4881G= c.1902+1016G= (n.1902+1016G=) c.1569+4881G= (n.1569+4881G=) c.1602+4881G= (n.1602+4881G=) n.2263+1016G= n.1648+4881G= n.1714+4881G= n.1866+1016G= n.1622+4881G= | |
X | g.38286078C>G | CA412729447 | RPGR | c.953+1787G>C n.1826+4881G>C c.1905+1016G>C (n.1905+1016G>C) c.1572+4881G>C (n.1572+4881G>C) c.1386+4881G>C (n.1386+4881G>C) c.1719+1016G>C (n.1719+1016G>C) c.2921G>C (p.Gly974Ala) c.*101+1016G>C (n.*101+1016G>C) c.*594+1016G>C (n.*594+1016G>C) c.2520+1016G>C (n.2520+1016G>C) c.172-380043C>G (n.172-380043C>G) c.*37+4881G>C (n.*37+4881G>C) c.139+4881G>C c.1902+1016G>C (n.1902+1016G>C) c.1569+4881G>C (n.1569+4881G>C) c.1602+4881G>C (n.1602+4881G>C) n.2263+1016G>C n.1648+4881G>C n.1714+4881G>C n.1866+1016G>C n.1622+4881G>C | |
X | g.38286078C>T | CA412729446 | RPGR | c.953+1787G>A n.1826+4881G>A c.1905+1016G>A (n.1905+1016G>A) c.1572+4881G>A (n.1572+4881G>A) c.1386+4881G>A (n.1386+4881G>A) c.1719+1016G>A (n.1719+1016G>A) c.2921G>A (p.Gly974Glu) c.*101+1016G>A (n.*101+1016G>A) c.*594+1016G>A (n.*594+1016G>A) c.2520+1016G>A (n.2520+1016G>A) c.172-380043C>T (n.172-380043C>T) c.*37+4881G>A (n.*37+4881G>A) c.139+4881G>A c.1902+1016G>A (n.1902+1016G>A) c.1569+4881G>A (n.1569+4881G>A) c.1602+4881G>A (n.1602+4881G>A) n.2263+1016G>A n.1648+4881G>A n.1714+4881G>A n.1866+1016G>A n.1622+4881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286078_38286080delinsCCT | CA2424844379 | RPGR | c.953+1785_953+1787delinsAGG n.1826+4879_1826+4881delinsAGG c.1905+1014_1905+1016delinsAGG (n.1905+1014_1905+1016delinsAGG) c.1572+4879_1572+4881delinsAGG (n.1572+4879_1572+4881delinsAGG) c.1386+4879_1386+4881delinsAGG (n.1386+4879_1386+4881delinsAGG) c.1719+1014_1719+1016delinsAGG (n.1719+1014_1719+1016delinsAGG) c.2919_2921delinsAGG (p.Glu973=) c.*101+1014_*101+1016delinsAGG (n.*101+1014_*101+1016delinsAGG) c.*594+1014_*594+1016delinsAGG (n.*594+1014_*594+1016delinsAGG) c.2520+1014_2520+1016delinsAGG (n.2520+1014_2520+1016delinsAGG) c.172-380043_172-380041delinsCCT (n.172-380043_172-380041delinsCCT) c.*37+4879_*37+4881delinsAGG (n.*37+4879_*37+4881delinsAGG) c.139+4879_139+4881delinsAGG c.1902+1014_1902+1016delinsAGG (n.1902+1014_1902+1016delinsAGG) c.1569+4879_1569+4881delinsAGG (n.1569+4879_1569+4881delinsAGG) c.1602+4879_1602+4881delinsAGG (n.1602+4879_1602+4881delinsAGG) n.2263+1014_2263+1016delinsAGG n.1648+4879_1648+4881delinsAGG n.1714+4879_1714+4881delinsAGG n.1866+1014_1866+1016delinsAGG n.1622+4879_1622+4881delinsAGG | |
X | g.38286079C>A | CA412729449 | RPGR | c.953+1786G>T n.1826+4880G>T c.1905+1015G>T (n.1905+1015G>T) c.1572+4880G>T (n.1572+4880G>T) c.1386+4880G>T (n.1386+4880G>T) c.1719+1015G>T (n.1719+1015G>T) c.2920G>T (p.Gly974Trp) c.*101+1015G>T (n.*101+1015G>T) c.*594+1015G>T (n.*594+1015G>T) c.2520+1015G>T (n.2520+1015G>T) c.172-380042C>A (n.172-380042C>A) c.*37+4880G>T (n.*37+4880G>T) c.139+4880G>T c.1902+1015G>T (n.1902+1015G>T) c.1569+4880G>T (n.1569+4880G>T) c.1602+4880G>T (n.1602+4880G>T) n.2263+1015G>T n.1648+4880G>T n.1714+4880G>T n.1866+1015G>T n.1622+4880G>T | |
X | g.38286079C>G | CA412729450 | RPGR | c.953+1786G>C n.1826+4880G>C c.1905+1015G>C (n.1905+1015G>C) c.1572+4880G>C (n.1572+4880G>C) c.1386+4880G>C (n.1386+4880G>C) c.1719+1015G>C (n.1719+1015G>C) c.2920G>C (p.Gly974Arg) c.*101+1015G>C (n.*101+1015G>C) c.*594+1015G>C (n.*594+1015G>C) c.2520+1015G>C (n.2520+1015G>C) c.172-380042C>G (n.172-380042C>G) c.*37+4880G>C (n.*37+4880G>C) c.139+4880G>C c.1902+1015G>C (n.1902+1015G>C) c.1569+4880G>C (n.1569+4880G>C) c.1602+4880G>C (n.1602+4880G>C) n.2263+1015G>C n.1648+4880G>C n.1714+4880G>C n.1866+1015G>C n.1622+4880G>C | |
X | g.38286079C>T | CA412729451 | RPGR | c.953+1786G>A n.1826+4880G>A c.1905+1015G>A (n.1905+1015G>A) c.1572+4880G>A (n.1572+4880G>A) c.1386+4880G>A (n.1386+4880G>A) c.1719+1015G>A (n.1719+1015G>A) c.2920G>A (p.Gly974Arg) c.*101+1015G>A (n.*101+1015G>A) c.*594+1015G>A (n.*594+1015G>A) c.2520+1015G>A (n.2520+1015G>A) c.172-380042C>T (n.172-380042C>T) c.*37+4880G>A (n.*37+4880G>A) c.139+4880G>A c.1902+1015G>A (n.1902+1015G>A) c.1569+4880G>A (n.1569+4880G>A) c.1602+4880G>A (n.1602+4880G>A) n.2263+1015G>A n.1648+4880G>A n.1714+4880G>A n.1866+1015G>A n.1622+4880G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286079_38286080del | CA515709104 | RPGR | c.953+1785_953+1786del n.1826+4879_1826+4880del c.1905+1014_1905+1015del (n.1905+1014_1905+1015del) c.1572+4879_1572+4880del (n.1572+4879_1572+4880del) c.1386+4879_1386+4880del (n.1386+4879_1386+4880del) c.1719+1014_1719+1015del (n.1719+1014_1719+1015del) c.2919_2920del (p.Glu975GlyfsTer?) c.*101+1014_*101+1015del (n.*101+1014_*101+1015del) c.*594+1014_*594+1015del (n.*594+1014_*594+1015del) c.2520+1014_2520+1015del (n.2520+1014_2520+1015del) c.172-380042_172-380041del (n.172-380042_172-380041del) c.*37+4879_*37+4880del (n.*37+4879_*37+4880del) c.139+4879_139+4880del c.1902+1014_1902+1015del (n.1902+1014_1902+1015del) c.1569+4879_1569+4880del (n.1569+4879_1569+4880del) c.1602+4879_1602+4880del (n.1602+4879_1602+4880del) n.2263+1014_2263+1015del n.1648+4879_1648+4880del n.1714+4879_1714+4880del n.1866+1014_1866+1015del n.1622+4879_1622+4880del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286086_38286103del | CA2693438939 | RPGR | c.953+1769_953+1786del n.1826+4863_1826+4880del c.1905+998_1905+1015del (n.1905+998_1905+1015del) c.1572+4863_1572+4880del (n.1572+4863_1572+4880del) c.1386+4863_1386+4880del (n.1386+4863_1386+4880del) c.1719+998_1719+1015del (n.1719+998_1719+1015del) c.2903_2920del (p.Glu968_Glu973del) c.*101+998_*101+1015del (n.*101+998_*101+1015del) c.*594+998_*594+1015del (n.*594+998_*594+1015del) c.2520+998_2520+1015del (n.2520+998_2520+1015del) c.172-380035_172-380018del (n.172-380035_172-380018del) c.*37+4863_*37+4880del (n.*37+4863_*37+4880del) c.139+4863_139+4880del c.1902+998_1902+1015del (n.1902+998_1902+1015del) c.1569+4863_1569+4880del (n.1569+4863_1569+4880del) c.1602+4863_1602+4880del (n.1602+4863_1602+4880del) n.2263+998_2263+1015del n.1648+4863_1648+4880del n.1714+4863_1714+4880del n.1866+998_1866+1015del n.1622+4863_1622+4880del | gnomAD v4 |
X | g.38286086_38286130del | CA1132419793 | RPGR | c.953+1742_953+1786del n.1826+4836_1826+4880del c.1905+971_1905+1015del (n.1905+971_1905+1015del) c.1572+4836_1572+4880del (n.1572+4836_1572+4880del) c.1386+4836_1386+4880del (n.1386+4836_1386+4880del) c.1719+971_1719+1015del (n.1719+971_1719+1015del) c.2876_2920del (p.Glu959_Glu973del) c.*101+971_*101+1015del (n.*101+971_*101+1015del) c.*594+971_*594+1015del (n.*594+971_*594+1015del) c.2520+971_2520+1015del (n.2520+971_2520+1015del) c.172-380035_172-379991del (n.172-380035_172-379991del) c.*37+4836_*37+4880del (n.*37+4836_*37+4880del) c.139+4836_139+4880del c.1902+971_1902+1015del (n.1902+971_1902+1015del) c.1569+4836_1569+4880del (n.1569+4836_1569+4880del) c.1602+4836_1602+4880del (n.1602+4836_1602+4880del) n.2263+971_2263+1015del n.1648+4836_1648+4880del n.1714+4836_1714+4880del n.1866+971_1866+1015del n.1622+4836_1622+4880del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286080T>A | CA412729452 | RPGR | c.953+1785A>T n.1826+4879A>T c.1905+1014A>T (n.1905+1014A>T) c.1572+4879A>T (n.1572+4879A>T) c.1386+4879A>T (n.1386+4879A>T) c.1719+1014A>T (n.1719+1014A>T) c.2919A>T (p.Glu973Asp) c.*101+1014A>T (n.*101+1014A>T) c.*594+1014A>T (n.*594+1014A>T) c.2520+1014A>T (n.2520+1014A>T) c.172-380041T>A (n.172-380041T>A) c.*37+4879A>T (n.*37+4879A>T) c.139+4879A>T c.1902+1014A>T (n.1902+1014A>T) c.1569+4879A>T (n.1569+4879A>T) c.1602+4879A>T (n.1602+4879A>T) n.2263+1014A>T n.1648+4879A>T n.1714+4879A>T n.1866+1014A>T n.1622+4879A>T | |
X | g.38286080T>C | CA515709106 | RPGR | c.953+1785A>G n.1826+4879A>G c.1905+1014A>G (n.1905+1014A>G) c.1572+4879A>G (n.1572+4879A>G) c.1386+4879A>G (n.1386+4879A>G) c.1719+1014A>G (n.1719+1014A>G) c.2919A>G (p.Glu973=) c.*101+1014A>G (n.*101+1014A>G) c.*594+1014A>G (n.*594+1014A>G) c.2520+1014A>G (n.2520+1014A>G) c.172-380041T>C (n.172-380041T>C) c.*37+4879A>G (n.*37+4879A>G) c.139+4879A>G c.1902+1014A>G (n.1902+1014A>G) c.1569+4879A>G (n.1569+4879A>G) c.1602+4879A>G (n.1602+4879A>G) n.2263+1014A>G n.1648+4879A>G n.1714+4879A>G n.1866+1014A>G n.1622+4879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286080T>G | CA412729453 | RPGR | c.953+1785A>C n.1826+4879A>C c.1905+1014A>C (n.1905+1014A>C) c.1572+4879A>C (n.1572+4879A>C) c.1386+4879A>C (n.1386+4879A>C) c.1719+1014A>C (n.1719+1014A>C) c.2919A>C (p.Glu973Asp) c.*101+1014A>C (n.*101+1014A>C) c.*594+1014A>C (n.*594+1014A>C) c.2520+1014A>C (n.2520+1014A>C) c.172-380041T>G (n.172-380041T>G) c.*37+4879A>C (n.*37+4879A>C) c.139+4879A>C c.1902+1014A>C (n.1902+1014A>C) c.1569+4879A>C (n.1569+4879A>C) c.1602+4879A>C (n.1602+4879A>C) n.2263+1014A>C n.1648+4879A>C n.1714+4879A>C n.1866+1014A>C n.1622+4879A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286080T= | CA2424844380 | RPGR | c.953+1785A= n.1826+4879A= c.1905+1014A= (n.1905+1014A=) c.1572+4879A= (n.1572+4879A=) c.1386+4879A= (n.1386+4879A=) c.1719+1014A= (n.1719+1014A=) c.2919A= (p.Glu973=) c.*101+1014A= (n.*101+1014A=) c.*594+1014A= (n.*594+1014A=) c.2520+1014A= (n.2520+1014A=) c.172-380041T= (n.172-380041T=) c.*37+4879A= (n.*37+4879A=) c.139+4879A= c.1902+1014A= (n.1902+1014A=) c.1569+4879A= (n.1569+4879A=) c.1602+4879A= (n.1602+4879A=) n.2263+1014A= n.1648+4879A= n.1714+4879A= n.1866+1014A= n.1622+4879A= | |
X | g.38286080_38286081del | CA412729454 | RPGR | c.953+1784_953+1785del n.1826+4878_1826+4879del c.1905+1013_1905+1014del (n.1905+1013_1905+1014del) c.1572+4878_1572+4879del (n.1572+4878_1572+4879del) c.1386+4878_1386+4879del (n.1386+4878_1386+4879del) c.1719+1013_1719+1014del (n.1719+1013_1719+1014del) c.2918_2919del (p.Glu973GlyfsTer?) c.*101+1013_*101+1014del (n.*101+1013_*101+1014del) c.*594+1013_*594+1014del (n.*594+1013_*594+1014del) c.2520+1013_2520+1014del (n.2520+1013_2520+1014del) c.172-380041_172-380040del (n.172-380041_172-380040del) c.*37+4878_*37+4879del (n.*37+4878_*37+4879del) c.139+4878_139+4879del c.1902+1013_1902+1014del (n.1902+1013_1902+1014del) c.1569+4878_1569+4879del (n.1569+4878_1569+4879del) c.1602+4878_1602+4879del (n.1602+4878_1602+4879del) n.2263+1013_2263+1014del n.1648+4878_1648+4879del n.1714+4878_1714+4879del n.1866+1013_1866+1014del n.1622+4878_1622+4879del | |
X | g.38286081del | CA2695232598 | RPGR | c.953+1785del n.1826+4879del c.1905+1014del (n.1905+1014del) c.1572+4879del (n.1572+4879del) c.1386+4879del (n.1386+4879del) c.1719+1014del (n.1719+1014del) c.2919del (p.Glu975ArgfsTer?) c.*101+1014del (n.*101+1014del) c.*594+1014del (n.*594+1014del) c.2520+1014del (n.2520+1014del) c.172-380040del (n.172-380040del) c.*37+4879del (n.*37+4879del) c.139+4879del c.1902+1014del (n.1902+1014del) c.1569+4879del (n.1569+4879del) c.1602+4879del (n.1602+4879del) n.2263+1014del n.1648+4879del n.1714+4879del n.1866+1014del n.1622+4879del | |
X | g.38286080_38286158delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC | CA2424844381 | RPGR | c.953+1707_953+1785delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1826+4801_1826+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA c.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.2841_2919delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (p.Glu947=) c.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC (n.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC) c.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.139+4801_139+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA c.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) n.2263+936_2263+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1648+4801_1648+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1714+4801_1714+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1866+936_1866+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1622+4801_1622+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA | |
X | g.38286081T>A | CA412729455 | RPGR | c.953+1784A>T n.1826+4878A>T c.1905+1013A>T (n.1905+1013A>T) c.1572+4878A>T (n.1572+4878A>T) c.1386+4878A>T (n.1386+4878A>T) c.1719+1013A>T (n.1719+1013A>T) c.2918A>T (p.Glu973Val) c.*101+1013A>T (n.*101+1013A>T) c.*594+1013A>T (n.*594+1013A>T) c.2520+1013A>T (n.2520+1013A>T) c.172-380040T>A (n.172-380040T>A) c.*37+4878A>T (n.*37+4878A>T) c.139+4878A>T c.1902+1013A>T (n.1902+1013A>T) c.1569+4878A>T (n.1569+4878A>T) c.1602+4878A>T (n.1602+4878A>T) n.2263+1013A>T n.1648+4878A>T n.1714+4878A>T n.1866+1013A>T n.1622+4878A>T | |
X | g.38286081T>C | CA412729456 | RPGR | c.953+1784A>G n.1826+4878A>G c.1905+1013A>G (n.1905+1013A>G) c.1572+4878A>G (n.1572+4878A>G) c.1386+4878A>G (n.1386+4878A>G) c.1719+1013A>G (n.1719+1013A>G) c.2918A>G (p.Glu973Gly) c.*101+1013A>G (n.*101+1013A>G) c.*594+1013A>G (n.*594+1013A>G) c.2520+1013A>G (n.2520+1013A>G) c.172-380040T>C (n.172-380040T>C) c.*37+4878A>G (n.*37+4878A>G) c.139+4878A>G c.1902+1013A>G (n.1902+1013A>G) c.1569+4878A>G (n.1569+4878A>G) c.1602+4878A>G (n.1602+4878A>G) n.2263+1013A>G n.1648+4878A>G n.1714+4878A>G n.1866+1013A>G n.1622+4878A>G | |
X | g.38286081T>G | CA412729457 | RPGR | c.953+1784A>C n.1826+4878A>C c.1905+1013A>C (n.1905+1013A>C) c.1572+4878A>C (n.1572+4878A>C) c.1386+4878A>C (n.1386+4878A>C) c.1719+1013A>C (n.1719+1013A>C) c.2918A>C (p.Glu973Ala) c.*101+1013A>C (n.*101+1013A>C) c.*594+1013A>C (n.*594+1013A>C) c.2520+1013A>C (n.2520+1013A>C) c.172-380040T>G (n.172-380040T>G) c.*37+4878A>C (n.*37+4878A>C) c.139+4878A>C c.1902+1013A>C (n.1902+1013A>C) c.1569+4878A>C (n.1569+4878A>C) c.1602+4878A>C (n.1602+4878A>C) n.2263+1013A>C n.1648+4878A>C n.1714+4878A>C n.1866+1013A>C n.1622+4878A>C | |
X | g.38286082_38286083insTTCCTC | CA2844036935 | RPGR | c.953+1784_953+1785insGGAAGA n.1826+4878_1826+4879insGGAAGA c.1905+1013_1905+1014insGGAAGA (n.1905+1013_1905+1014insGGAAGA) c.1572+4878_1572+4879insGGAAGA (n.1572+4878_1572+4879insGGAAGA) c.1386+4878_1386+4879insGGAAGA (n.1386+4878_1386+4879insGGAAGA) c.1719+1013_1719+1014insGGAAGA (n.1719+1013_1719+1014insGGAAGA) c.2918_2919insGGAAGA (p.Glu973_Gly974insGluGlu) c.*101+1013_*101+1014insGGAAGA (n.*101+1013_*101+1014insGGAAGA) c.*594+1013_*594+1014insGGAAGA (n.*594+1013_*594+1014insGGAAGA) c.2520+1013_2520+1014insGGAAGA (n.2520+1013_2520+1014insGGAAGA) c.172-380039_172-380038insTTCCTC (n.172-380039_172-380038insTTCCTC) c.*37+4878_*37+4879insGGAAGA (n.*37+4878_*37+4879insGGAAGA) c.139+4878_139+4879insGGAAGA c.1902+1013_1902+1014insGGAAGA (n.1902+1013_1902+1014insGGAAGA) c.1569+4878_1569+4879insGGAAGA (n.1569+4878_1569+4879insGGAAGA) c.1602+4878_1602+4879insGGAAGA (n.1602+4878_1602+4879insGGAAGA) n.2263+1013_2263+1014insGGAAGA n.1648+4878_1648+4879insGGAAGA n.1714+4878_1714+4879insGGAAGA n.1866+1013_1866+1014insGGAAGA n.1622+4878_1622+4879insGGAAGA | |
X | g.38286081_38286083delinsTCC | CA2424844382 | RPGR | c.953+1782_953+1784delinsGGA n.1826+4876_1826+4878delinsGGA c.1905+1011_1905+1013delinsGGA (n.1905+1011_1905+1013delinsGGA) c.1572+4876_1572+4878delinsGGA (n.1572+4876_1572+4878delinsGGA) c.1386+4876_1386+4878delinsGGA (n.1386+4876_1386+4878delinsGGA) c.1719+1011_1719+1013delinsGGA (n.1719+1011_1719+1013delinsGGA) c.2916_2918delinsGGA (p.Gly972=) c.*101+1011_*101+1013delinsGGA (n.*101+1011_*101+1013delinsGGA) c.*594+1011_*594+1013delinsGGA (n.*594+1011_*594+1013delinsGGA) c.2520+1011_2520+1013delinsGGA (n.2520+1011_2520+1013delinsGGA) c.172-380040_172-380038delinsTCC (n.172-380040_172-380038delinsTCC) c.*37+4876_*37+4878delinsGGA (n.*37+4876_*37+4878delinsGGA) c.139+4876_139+4878delinsGGA c.1902+1011_1902+1013delinsGGA (n.1902+1011_1902+1013delinsGGA) c.1569+4876_1569+4878delinsGGA (n.1569+4876_1569+4878delinsGGA) c.1602+4876_1602+4878delinsGGA (n.1602+4876_1602+4878delinsGGA) n.2263+1011_2263+1013delinsGGA n.1648+4876_1648+4878delinsGGA n.1714+4876_1714+4878delinsGGA n.1866+1011_1866+1013delinsGGA n.1622+4876_1622+4878delinsGGA | |
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X | g.38286092_38286169del | CA640957112 | RPGR | c.953+1707_953+1784del n.1826+4801_1826+4878del c.1905+936_1905+1013del (n.1905+936_1905+1013del) c.1572+4801_1572+4878del (n.1572+4801_1572+4878del) c.1386+4801_1386+4878del (n.1386+4801_1386+4878del) c.1719+936_1719+1013del (n.1719+936_1719+1013del) c.2841_2918del (p.Gly948_Glu973del) c.*101+936_*101+1013del (n.*101+936_*101+1013del) c.*594+936_*594+1013del (n.*594+936_*594+1013del) c.2520+936_2520+1013del (n.2520+936_2520+1013del) c.172-380029_172-379952del (n.172-380029_172-379952del) c.*37+4801_*37+4878del (n.*37+4801_*37+4878del) c.139+4801_139+4878del c.1902+936_1902+1013del (n.1902+936_1902+1013del) c.1569+4801_1569+4878del (n.1569+4801_1569+4878del) c.1602+4801_1602+4878del (n.1602+4801_1602+4878del) n.2263+936_2263+1013del n.1648+4801_1648+4878del n.1714+4801_1714+4878del n.1866+936_1866+1013del n.1622+4801_1622+4878del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286101_38286286del | CA2820486538 | RPGR | c.953+1599_953+1784del n.1826+4693_1826+4878del c.1905+828_1905+1013del (n.1905+828_1905+1013del) c.1572+4693_1572+4878del (n.1572+4693_1572+4878del) c.1386+4693_1386+4878del (n.1386+4693_1386+4878del) c.1719+828_1719+1013del (n.1719+828_1719+1013del) c.2733_2918del (p.Gly912_Glu973del) c.*101+828_*101+1013del (n.*101+828_*101+1013del) c.*594+828_*594+1013del (n.*594+828_*594+1013del) c.2520+828_2520+1013del (n.2520+828_2520+1013del) c.172-380020_172-379835del (n.172-380020_172-379835del) c.*37+4693_*37+4878del (n.*37+4693_*37+4878del) c.139+4693_139+4878del c.1902+828_1902+1013del (n.1902+828_1902+1013del) c.1569+4693_1569+4878del (n.1569+4693_1569+4878del) c.1602+4693_1602+4878del (n.1602+4693_1602+4878del) n.2263+828_2263+1013del n.1648+4693_1648+4878del n.1714+4693_1714+4878del n.1866+828_1866+1013del n.1622+4693_1622+4878del | |
X | g.38286082C>A | CA412729458 | RPGR | c.953+1783G>T n.1826+4877G>T c.1905+1012G>T (n.1905+1012G>T) c.1572+4877G>T (n.1572+4877G>T) c.1386+4877G>T (n.1386+4877G>T) c.1719+1012G>T (n.1719+1012G>T) c.2917G>T (p.Glu973Ter) c.*101+1012G>T (n.*101+1012G>T) c.*594+1012G>T (n.*594+1012G>T) c.2520+1012G>T (n.2520+1012G>T) c.172-380039C>A (n.172-380039C>A) c.*37+4877G>T (n.*37+4877G>T) c.139+4877G>T c.1902+1012G>T (n.1902+1012G>T) c.1569+4877G>T (n.1569+4877G>T) c.1602+4877G>T (n.1602+4877G>T) n.2263+1012G>T n.1648+4877G>T n.1714+4877G>T n.1866+1012G>T n.1622+4877G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286082C= | CA2424844383 | RPGR | c.953+1783G= n.1826+4877G= c.1905+1012G= (n.1905+1012G=) c.1572+4877G= (n.1572+4877G=) c.1386+4877G= (n.1386+4877G=) c.1719+1012G= (n.1719+1012G=) c.2917G= (p.Glu973=) c.*101+1012G= (n.*101+1012G=) c.*594+1012G= (n.*594+1012G=) c.2520+1012G= (n.2520+1012G=) c.172-380039C= (n.172-380039C=) c.*37+4877G= (n.*37+4877G=) c.139+4877G= c.1902+1012G= (n.1902+1012G=) c.1569+4877G= (n.1569+4877G=) c.1602+4877G= (n.1602+4877G=) n.2263+1012G= n.1648+4877G= n.1714+4877G= n.1866+1012G= n.1622+4877G= | |
X | g.38286082C>G | CA412729459 | RPGR | c.953+1783G>C n.1826+4877G>C c.1905+1012G>C (n.1905+1012G>C) c.1572+4877G>C (n.1572+4877G>C) c.1386+4877G>C (n.1386+4877G>C) c.1719+1012G>C (n.1719+1012G>C) c.2917G>C (p.Glu973Gln) c.*101+1012G>C (n.*101+1012G>C) c.*594+1012G>C (n.*594+1012G>C) c.2520+1012G>C (n.2520+1012G>C) c.172-380039C>G (n.172-380039C>G) c.*37+4877G>C (n.*37+4877G>C) c.139+4877G>C c.1902+1012G>C (n.1902+1012G>C) c.1569+4877G>C (n.1569+4877G>C) c.1602+4877G>C (n.1602+4877G>C) n.2263+1012G>C n.1648+4877G>C n.1714+4877G>C n.1866+1012G>C n.1622+4877G>C | |
X | g.38286082C>T | CA412729460 | RPGR | c.953+1783G>A n.1826+4877G>A c.1905+1012G>A (n.1905+1012G>A) c.1572+4877G>A (n.1572+4877G>A) c.1386+4877G>A (n.1386+4877G>A) c.1719+1012G>A (n.1719+1012G>A) c.2917G>A (p.Glu973Lys) c.*101+1012G>A (n.*101+1012G>A) c.*594+1012G>A (n.*594+1012G>A) c.2520+1012G>A (n.2520+1012G>A) c.172-380039C>T (n.172-380039C>T) c.*37+4877G>A (n.*37+4877G>A) c.139+4877G>A c.1902+1012G>A (n.1902+1012G>A) c.1569+4877G>A (n.1569+4877G>A) c.1602+4877G>A (n.1602+4877G>A) n.2263+1012G>A n.1648+4877G>A n.1714+4877G>A n.1866+1012G>A n.1622+4877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286085del | CA2693438940 | RPGR | c.953+1783del n.1826+4877del c.1905+1012del (n.1905+1012del) c.1572+4877del (n.1572+4877del) c.1386+4877del (n.1386+4877del) c.1719+1012del (n.1719+1012del) c.2917del (p.Glu973LysfsTer?) c.*101+1012del (n.*101+1012del) c.*594+1012del (n.*594+1012del) c.2520+1012del (n.2520+1012del) c.172-380036del (n.172-380036del) c.*37+4877del (n.*37+4877del) c.139+4877del c.1902+1012del (n.1902+1012del) c.1569+4877del (n.1569+4877del) c.1602+4877del (n.1602+4877del) n.2263+1012del n.1648+4877del n.1714+4877del n.1866+1012del n.1622+4877del | gnomAD v4 |
X | g.38286084_38286085del | CA1139667413 | RPGR | c.953+1782_953+1783del n.1826+4876_1826+4877del c.1905+1011_1905+1012del (n.1905+1011_1905+1012del) c.1572+4876_1572+4877del (n.1572+4876_1572+4877del) c.1386+4876_1386+4877del (n.1386+4876_1386+4877del) c.1719+1011_1719+1012del (n.1719+1011_1719+1012del) c.2916_2917del (p.Glu973ArgfsTer?) c.*101+1011_*101+1012del (n.*101+1011_*101+1012del) c.*594+1011_*594+1012del (n.*594+1011_*594+1012del) c.2520+1011_2520+1012del (n.2520+1011_2520+1012del) c.172-380037_172-380036del (n.172-380037_172-380036del) c.*37+4876_*37+4877del (n.*37+4876_*37+4877del) c.139+4876_139+4877del c.1902+1011_1902+1012del (n.1902+1011_1902+1012del) c.1569+4876_1569+4877del (n.1569+4876_1569+4877del) c.1602+4876_1602+4877del (n.1602+4876_1602+4877del) n.2263+1011_2263+1012del n.1648+4876_1648+4877del n.1714+4876_1714+4877del n.1866+1011_1866+1012del n.1622+4876_1622+4877del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286082_38286083insT | CA2693438941 | RPGR | c.953+1782_953+1783insA n.1826+4876_1826+4877insA c.1905+1011_1905+1012insA (n.1905+1011_1905+1012insA) c.1572+4876_1572+4877insA (n.1572+4876_1572+4877insA) c.1386+4876_1386+4877insA (n.1386+4876_1386+4877insA) c.1719+1011_1719+1012insA (n.1719+1011_1719+1012insA) c.2916_2917insA (p.Glu973ArgfsTer?) c.*101+1011_*101+1012insA (n.*101+1011_*101+1012insA) c.*594+1011_*594+1012insA (n.*594+1011_*594+1012insA) c.2520+1011_2520+1012insA (n.2520+1011_2520+1012insA) c.172-380039_172-380038insT (n.172-380039_172-380038insT) c.*37+4876_*37+4877insA (n.*37+4876_*37+4877insA) c.139+4876_139+4877insA c.1902+1011_1902+1012insA (n.1902+1011_1902+1012insA) c.1569+4876_1569+4877insA (n.1569+4876_1569+4877insA) c.1602+4876_1602+4877insA (n.1602+4876_1602+4877insA) n.2263+1011_2263+1012insA n.1648+4876_1648+4877insA n.1714+4876_1714+4877insA n.1866+1011_1866+1012insA n.1622+4876_1622+4877insA | gnomAD v4 |
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X | g.38286084_38286086del | CA515709110 | RPGR | c.953+1779_953+1781del n.1826+4873_1826+4875del c.1905+1008_1905+1010del (n.1905+1008_1905+1010del) c.1572+4873_1572+4875del (n.1572+4873_1572+4875del) c.1386+4873_1386+4875del (n.1386+4873_1386+4875del) c.1719+1008_1719+1010del (n.1719+1008_1719+1010del) c.2913_2915del (p.Gly972del) c.*101+1008_*101+1010del (n.*101+1008_*101+1010del) c.*594+1008_*594+1010del (n.*594+1008_*594+1010del) c.2520+1008_2520+1010del (n.2520+1008_2520+1010del) c.172-380037_172-380035del (n.172-380037_172-380035del) c.*37+4873_*37+4875del (n.*37+4873_*37+4875del) c.139+4873_139+4875del c.1902+1008_1902+1010del (n.1902+1008_1902+1010del) c.1569+4873_1569+4875del (n.1569+4873_1569+4875del) c.1602+4873_1602+4875del (n.1602+4873_1602+4875del) n.2263+1008_2263+1010del n.1648+4873_1648+4875del n.1714+4873_1714+4875del n.1866+1008_1866+1010del n.1622+4873_1622+4875del | dbSNP |
X | g.38286089_38286094del | CA1132419815 | RPGR | c.953+1776_953+1781del n.1826+4870_1826+4875del c.1905+1005_1905+1010del (n.1905+1005_1905+1010del) c.1572+4870_1572+4875del (n.1572+4870_1572+4875del) c.1386+4870_1386+4875del (n.1386+4870_1386+4875del) c.1719+1005_1719+1010del (n.1719+1005_1719+1010del) c.2910_2915del (p.Glu971_Gly972del) c.*101+1005_*101+1010del (n.*101+1005_*101+1010del) c.*594+1005_*594+1010del (n.*594+1005_*594+1010del) c.2520+1005_2520+1010del (n.2520+1005_2520+1010del) c.172-380032_172-380027del (n.172-380032_172-380027del) c.*37+4870_*37+4875del (n.*37+4870_*37+4875del) c.139+4870_139+4875del c.1902+1005_1902+1010del (n.1902+1005_1902+1010del) c.1569+4870_1569+4875del (n.1569+4870_1569+4875del) c.1602+4870_1602+4875del (n.1602+4870_1602+4875del) n.2263+1005_2263+1010del n.1648+4870_1648+4875del n.1714+4870_1714+4875del n.1866+1005_1866+1010del n.1622+4870_1622+4875del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286084_38286096delinsCCTTCTCCTTCCT | CA2424844387 | RPGR | c.953+1769_953+1781delinsAGGAAGGAGAAGG n.1826+4863_1826+4875delinsAGGAAGGAGAAGG c.1905+998_1905+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1905+998_1905+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1572+4863_1572+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1572+4863_1572+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1386+4863_1386+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1386+4863_1386+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1719+998_1719+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1719+998_1719+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.2903_2915delinsAGGAAGGAGAAGG (p.Glu968=) c.*101+998_*101+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*101+998_*101+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.*594+998_*594+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*594+998_*594+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.2520+998_2520+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.2520+998_2520+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.172-380037_172-380025delinsCCTTCTCCTTCCT (n.172-380037_172-380025delinsCCTTCTCCTTCCT) c.*37+4863_*37+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*37+4863_*37+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) c.139+4863_139+4875delinsAGGAAGGAGAAGG c.1902+998_1902+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1902+998_1902+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1569+4863_1569+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1569+4863_1569+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1602+4863_1602+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1602+4863_1602+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) n.2263+998_2263+1010delinsAGGAAGGAGAAGG n.1648+4863_1648+4875delinsAGGAAGGAGAAGG n.1714+4863_1714+4875delinsAGGAAGGAGAAGG n.1866+998_1866+1010delinsAGGAAGGAGAAGG n.1622+4863_1622+4875delinsAGGAAGGAGAAGG | |
X | g.38286085C>A | CA412729464 | RPGR | c.953+1780G>T n.1826+4874G>T c.1905+1009G>T (n.1905+1009G>T) c.1572+4874G>T (n.1572+4874G>T) c.1386+4874G>T (n.1386+4874G>T) c.1719+1009G>T (n.1719+1009G>T) c.2914G>T (p.Gly972Trp) c.*101+1009G>T (n.*101+1009G>T) c.*594+1009G>T (n.*594+1009G>T) c.2520+1009G>T (n.2520+1009G>T) c.172-380036C>A (n.172-380036C>A) c.*37+4874G>T (n.*37+4874G>T) c.139+4874G>T c.1902+1009G>T (n.1902+1009G>T) c.1569+4874G>T (n.1569+4874G>T) c.1602+4874G>T (n.1602+4874G>T) n.2263+1009G>T n.1648+4874G>T n.1714+4874G>T n.1866+1009G>T n.1622+4874G>T | |
X | g.38286085C>G | CA412729466 | RPGR | c.953+1780G>C n.1826+4874G>C c.1905+1009G>C (n.1905+1009G>C) c.1572+4874G>C (n.1572+4874G>C) c.1386+4874G>C (n.1386+4874G>C) c.1719+1009G>C (n.1719+1009G>C) c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.*101+1009G>C (n.*101+1009G>C) c.*594+1009G>C (n.*594+1009G>C) c.2520+1009G>C (n.2520+1009G>C) c.172-380036C>G (n.172-380036C>G) c.*37+4874G>C (n.*37+4874G>C) c.139+4874G>C c.1902+1009G>C (n.1902+1009G>C) c.1569+4874G>C (n.1569+4874G>C) c.1602+4874G>C (n.1602+4874G>C) n.2263+1009G>C n.1648+4874G>C n.1714+4874G>C n.1866+1009G>C n.1622+4874G>C | |
X | g.38286085C>T | CA412729467 | RPGR | c.953+1780G>A n.1826+4874G>A c.1905+1009G>A (n.1905+1009G>A) c.1572+4874G>A (n.1572+4874G>A) c.1386+4874G>A (n.1386+4874G>A) c.1719+1009G>A (n.1719+1009G>A) c.2914G>A (p.Gly972Arg) c.*101+1009G>A (n.*101+1009G>A) c.*594+1009G>A (n.*594+1009G>A) c.2520+1009G>A (n.2520+1009G>A) c.172-380036C>T (n.172-380036C>T) c.*37+4874G>A (n.*37+4874G>A) c.139+4874G>A c.1902+1009G>A (n.1902+1009G>A) c.1569+4874G>A (n.1569+4874G>A) c.1602+4874G>A (n.1602+4874G>A) n.2263+1009G>A n.1648+4874G>A n.1714+4874G>A n.1866+1009G>A n.1622+4874G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286087_38286089del | CA412729465 | RPGR | c.953+1778_953+1780del n.1826+4872_1826+4874del c.1905+1007_1905+1009del (n.1905+1007_1905+1009del) c.1572+4872_1572+4874del (n.1572+4872_1572+4874del) c.1386+4872_1386+4874del (n.1386+4872_1386+4874del) c.1719+1007_1719+1009del (n.1719+1007_1719+1009del) c.2912_2914del (p.Glu971del) c.*101+1007_*101+1009del (n.*101+1007_*101+1009del) c.*594+1007_*594+1009del (n.*594+1007_*594+1009del) c.2520+1007_2520+1009del (n.2520+1007_2520+1009del) c.172-380034_172-380032del (n.172-380034_172-380032del) c.*37+4872_*37+4874del (n.*37+4872_*37+4874del) c.139+4872_139+4874del c.1902+1007_1902+1009del (n.1902+1007_1902+1009del) c.1569+4872_1569+4874del (n.1569+4872_1569+4874del) c.1602+4872_1602+4874del (n.1602+4872_1602+4874del) n.2263+1007_2263+1009del n.1648+4872_1648+4874del n.1714+4872_1714+4874del n.1866+1007_1866+1009del n.1622+4872_1622+4874del | |
X | g.38286086_38286090del | CA2580100831 | RPGR | c.953+1776_953+1780del n.1826+4870_1826+4874del c.1905+1005_1905+1009del (n.1905+1005_1905+1009del) c.1572+4870_1572+4874del (n.1572+4870_1572+4874del) c.1386+4870_1386+4874del (n.1386+4870_1386+4874del) c.1719+1005_1719+1009del (n.1719+1005_1719+1009del) c.2910_2914del (p.Glu971GlyfsTer?) c.*101+1005_*101+1009del (n.*101+1005_*101+1009del) c.*594+1005_*594+1009del (n.*594+1005_*594+1009del) c.2520+1005_2520+1009del (n.2520+1005_2520+1009del) c.172-380035_172-380031del (n.172-380035_172-380031del) c.*37+4870_*37+4874del (n.*37+4870_*37+4874del) c.139+4870_139+4874del c.1902+1005_1902+1009del (n.1902+1005_1902+1009del) c.1569+4870_1569+4874del (n.1569+4870_1569+4874del) c.1602+4870_1602+4874del (n.1602+4870_1602+4874del) n.2263+1005_2263+1009del n.1648+4870_1648+4874del n.1714+4870_1714+4874del n.1866+1005_1866+1009del n.1622+4870_1622+4874del | ClinVar |
X | g.38286089_38286100del | CA2424844388 | RPGR | c.953+1769_953+1780del n.1826+4863_1826+4874del c.1905+998_1905+1009del (n.1905+998_1905+1009del) c.1572+4863_1572+4874del (n.1572+4863_1572+4874del) c.1386+4863_1386+4874del (n.1386+4863_1386+4874del) c.1719+998_1719+1009del (n.1719+998_1719+1009del) c.2903_2914del (p.Glu968_Glu971del) c.*101+998_*101+1009del (n.*101+998_*101+1009del) c.*594+998_*594+1009del (n.*594+998_*594+1009del) c.2520+998_2520+1009del (n.2520+998_2520+1009del) c.172-380032_172-380021del (n.172-380032_172-380021del) c.*37+4863_*37+4874del (n.*37+4863_*37+4874del) c.139+4863_139+4874del c.1902+998_1902+1009del (n.1902+998_1902+1009del) c.1569+4863_1569+4874del (n.1569+4863_1569+4874del) c.1602+4863_1602+4874del (n.1602+4863_1602+4874del) n.2263+998_2263+1009del n.1648+4863_1648+4874del n.1714+4863_1714+4874del n.1866+998_1866+1009del n.1622+4863_1622+4874del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286086T>A | CA412729468 | RPGR | c.953+1779A>T n.1826+4873A>T c.1905+1008A>T (n.1905+1008A>T) c.1572+4873A>T (n.1572+4873A>T) c.1386+4873A>T (n.1386+4873A>T) c.1719+1008A>T (n.1719+1008A>T) c.2913A>T (p.Glu971Asp) c.*101+1008A>T (n.*101+1008A>T) c.*594+1008A>T (n.*594+1008A>T) c.2520+1008A>T (n.2520+1008A>T) c.172-380035T>A (n.172-380035T>A) c.*37+4873A>T (n.*37+4873A>T) c.139+4873A>T c.1902+1008A>T (n.1902+1008A>T) c.1569+4873A>T (n.1569+4873A>T) c.1602+4873A>T (n.1602+4873A>T) n.2263+1008A>T n.1648+4873A>T n.1714+4873A>T n.1866+1008A>T n.1622+4873A>T | dbSNP |
X | g.38286086T>C | CA515709114 | RPGR | c.953+1779A>G n.1826+4873A>G c.1905+1008A>G (n.1905+1008A>G) c.1572+4873A>G (n.1572+4873A>G) c.1386+4873A>G (n.1386+4873A>G) c.1719+1008A>G (n.1719+1008A>G) c.2913A>G (p.Glu971=) c.*101+1008A>G (n.*101+1008A>G) c.*594+1008A>G (n.*594+1008A>G) c.2520+1008A>G (n.2520+1008A>G) c.172-380035T>C (n.172-380035T>C) c.*37+4873A>G (n.*37+4873A>G) c.139+4873A>G c.1902+1008A>G (n.1902+1008A>G) c.1569+4873A>G (n.1569+4873A>G) c.1602+4873A>G (n.1602+4873A>G) n.2263+1008A>G n.1648+4873A>G n.1714+4873A>G n.1866+1008A>G n.1622+4873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286086T>G | CA412729469 | RPGR | c.953+1779A>C n.1826+4873A>C c.1905+1008A>C (n.1905+1008A>C) c.1572+4873A>C (n.1572+4873A>C) c.1386+4873A>C (n.1386+4873A>C) c.1719+1008A>C (n.1719+1008A>C) c.2913A>C (p.Glu971Asp) c.*101+1008A>C (n.*101+1008A>C) c.*594+1008A>C (n.*594+1008A>C) c.2520+1008A>C (n.2520+1008A>C) c.172-380035T>G (n.172-380035T>G) c.*37+4873A>C (n.*37+4873A>C) c.139+4873A>C c.1902+1008A>C (n.1902+1008A>C) c.1569+4873A>C (n.1569+4873A>C) c.1602+4873A>C (n.1602+4873A>C) n.2263+1008A>C n.1648+4873A>C n.1714+4873A>C n.1866+1008A>C n.1622+4873A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286086T= | CA2424844389 | RPGR | c.953+1779A= n.1826+4873A= c.1905+1008A= (n.1905+1008A=) c.1572+4873A= (n.1572+4873A=) c.1386+4873A= (n.1386+4873A=) c.1719+1008A= (n.1719+1008A=) c.2913A= (p.Glu971=) c.*101+1008A= (n.*101+1008A=) c.*594+1008A= (n.*594+1008A=) c.2520+1008A= (n.2520+1008A=) c.172-380035T= (n.172-380035T=) c.*37+4873A= (n.*37+4873A=) c.139+4873A= c.1902+1008A= (n.1902+1008A=) c.1569+4873A= (n.1569+4873A=) c.1602+4873A= (n.1602+4873A=) n.2263+1008A= n.1648+4873A= n.1714+4873A= n.1866+1008A= n.1622+4873A= | |
X | g.38286086_38286087del | CA2693438943 | RPGR | c.953+1778_953+1779del n.1826+4872_1826+4873del c.1905+1007_1905+1008del (n.1905+1007_1905+1008del) c.1572+4872_1572+4873del (n.1572+4872_1572+4873del) c.1386+4872_1386+4873del (n.1386+4872_1386+4873del) c.1719+1007_1719+1008del (n.1719+1007_1719+1008del) c.2912_2913del (p.Glu971GlyfsTer?) c.*101+1007_*101+1008del (n.*101+1007_*101+1008del) c.*594+1007_*594+1008del (n.*594+1007_*594+1008del) c.2520+1007_2520+1008del (n.2520+1007_2520+1008del) c.172-380035_172-380034del (n.172-380035_172-380034del) c.*37+4872_*37+4873del (n.*37+4872_*37+4873del) c.139+4872_139+4873del c.1902+1007_1902+1008del (n.1902+1007_1902+1008del) c.1569+4872_1569+4873del (n.1569+4872_1569+4873del) c.1602+4872_1602+4873del (n.1602+4872_1602+4873del) n.2263+1007_2263+1008del n.1648+4872_1648+4873del n.1714+4872_1714+4873del n.1866+1007_1866+1008del n.1622+4872_1622+4873del | gnomAD v4 |
X | g.38286087T>A | CA412729471 | RPGR | c.953+1778A>T n.1826+4872A>T c.1905+1007A>T (n.1905+1007A>T) c.1572+4872A>T (n.1572+4872A>T) c.1386+4872A>T (n.1386+4872A>T) c.1719+1007A>T (n.1719+1007A>T) c.2912A>T (p.Glu971Val) c.*101+1007A>T (n.*101+1007A>T) c.*594+1007A>T (n.*594+1007A>T) c.2520+1007A>T (n.2520+1007A>T) c.172-380034T>A (n.172-380034T>A) c.*37+4872A>T (n.*37+4872A>T) c.139+4872A>T c.1902+1007A>T (n.1902+1007A>T) c.1569+4872A>T (n.1569+4872A>T) c.1602+4872A>T (n.1602+4872A>T) n.2263+1007A>T n.1648+4872A>T n.1714+4872A>T n.1866+1007A>T n.1622+4872A>T | |
X | g.38286087T>C | CA412729472 | RPGR | c.953+1778A>G n.1826+4872A>G c.1905+1007A>G (n.1905+1007A>G) c.1572+4872A>G (n.1572+4872A>G) c.1386+4872A>G (n.1386+4872A>G) c.1719+1007A>G (n.1719+1007A>G) c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.*101+1007A>G (n.*101+1007A>G) c.*594+1007A>G (n.*594+1007A>G) c.2520+1007A>G (n.2520+1007A>G) c.172-380034T>C (n.172-380034T>C) c.*37+4872A>G (n.*37+4872A>G) c.139+4872A>G c.1902+1007A>G (n.1902+1007A>G) c.1569+4872A>G (n.1569+4872A>G) c.1602+4872A>G (n.1602+4872A>G) n.2263+1007A>G n.1648+4872A>G n.1714+4872A>G n.1866+1007A>G n.1622+4872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286087T>G | CA412729473 | RPGR | c.953+1778A>C n.1826+4872A>C c.1905+1007A>C (n.1905+1007A>C) c.1572+4872A>C (n.1572+4872A>C) c.1386+4872A>C (n.1386+4872A>C) c.1719+1007A>C (n.1719+1007A>C) c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.*101+1007A>C (n.*101+1007A>C) c.*594+1007A>C (n.*594+1007A>C) c.2520+1007A>C (n.2520+1007A>C) c.172-380034T>G (n.172-380034T>G) c.*37+4872A>C (n.*37+4872A>C) c.139+4872A>C c.1902+1007A>C (n.1902+1007A>C) c.1569+4872A>C (n.1569+4872A>C) c.1602+4872A>C (n.1602+4872A>C) n.2263+1007A>C n.1648+4872A>C n.1714+4872A>C n.1866+1007A>C n.1622+4872A>C | |
X | g.38286087T= | CA2424844390 | RPGR | c.953+1778A= n.1826+4872A= c.1905+1007A= (n.1905+1007A=) c.1572+4872A= (n.1572+4872A=) c.1386+4872A= (n.1386+4872A=) c.1719+1007A= (n.1719+1007A=) c.2912A= (p.Glu971=) c.*101+1007A= (n.*101+1007A=) c.*594+1007A= (n.*594+1007A=) c.2520+1007A= (n.2520+1007A=) c.172-380034T= (n.172-380034T=) c.*37+4872A= (n.*37+4872A=) c.139+4872A= c.1902+1007A= (n.1902+1007A=) c.1569+4872A= (n.1569+4872A=) c.1602+4872A= (n.1602+4872A=) n.2263+1007A= n.1648+4872A= n.1714+4872A= n.1866+1007A= n.1622+4872A= | |
X | g.38286088_38286089insCTC | CA412729470 | RPGR | c.953+1778_953+1779insGGA n.1826+4872_1826+4873insGGA c.1905+1007_1905+1008insGGA (n.1905+1007_1905+1008insGGA) c.1572+4872_1572+4873insGGA (n.1572+4872_1572+4873insGGA) c.1386+4872_1386+4873insGGA (n.1386+4872_1386+4873insGGA) c.1719+1007_1719+1008insGGA (n.1719+1007_1719+1008insGGA) c.2912_2913insGGA (p.Glu971_Gly972insGlu) c.*101+1007_*101+1008insGGA (n.*101+1007_*101+1008insGGA) c.*594+1007_*594+1008insGGA (n.*594+1007_*594+1008insGGA) c.2520+1007_2520+1008insGGA (n.2520+1007_2520+1008insGGA) c.172-380033_172-380032insCTC (n.172-380033_172-380032insCTC) c.*37+4872_*37+4873insGGA (n.*37+4872_*37+4873insGGA) c.139+4872_139+4873insGGA c.1902+1007_1902+1008insGGA (n.1902+1007_1902+1008insGGA) c.1569+4872_1569+4873insGGA (n.1569+4872_1569+4873insGGA) c.1602+4872_1602+4873insGGA (n.1602+4872_1602+4873insGGA) n.2263+1007_2263+1008insGGA n.1648+4872_1648+4873insGGA n.1714+4872_1714+4873insGGA n.1866+1007_1866+1008insGGA n.1622+4872_1622+4873insGGA | dbSNP |
X | g.38286087_38286102del | CA2820486539 | RPGR | c.953+1763_953+1778del n.1826+4857_1826+4872del c.1905+992_1905+1007del (n.1905+992_1905+1007del) c.1572+4857_1572+4872del (n.1572+4857_1572+4872del) c.1386+4857_1386+4872del (n.1386+4857_1386+4872del) c.1719+992_1719+1007del (n.1719+992_1719+1007del) c.2897_2912del (p.Gly966GlufsTer?) c.*101+992_*101+1007del (n.*101+992_*101+1007del) c.*594+992_*594+1007del (n.*594+992_*594+1007del) c.2520+992_2520+1007del (n.2520+992_2520+1007del) c.172-380034_172-380019del (n.172-380034_172-380019del) c.*37+4857_*37+4872del (n.*37+4857_*37+4872del) c.139+4857_139+4872del c.1902+992_1902+1007del (n.1902+992_1902+1007del) c.1569+4857_1569+4872del (n.1569+4857_1569+4872del) c.1602+4857_1602+4872del (n.1602+4857_1602+4872del) n.2263+992_2263+1007del n.1648+4857_1648+4872del n.1714+4857_1714+4872del n.1866+992_1866+1007del n.1622+4857_1622+4872del | |
X | g.38286088C>A | CA412729474 | RPGR | c.953+1777G>T n.1826+4871G>T c.1905+1006G>T (n.1905+1006G>T) c.1572+4871G>T (n.1572+4871G>T) c.1386+4871G>T (n.1386+4871G>T) c.1719+1006G>T (n.1719+1006G>T) c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.*101+1006G>T (n.*101+1006G>T) c.*594+1006G>T (n.*594+1006G>T) c.2520+1006G>T (n.2520+1006G>T) c.172-380033C>A (n.172-380033C>A) c.*37+4871G>T (n.*37+4871G>T) c.139+4871G>T c.1902+1006G>T (n.1902+1006G>T) c.1569+4871G>T (n.1569+4871G>T) c.1602+4871G>T (n.1602+4871G>T) n.2263+1006G>T n.1648+4871G>T n.1714+4871G>T n.1866+1006G>T n.1622+4871G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286088C>G | CA412729475 | RPGR | c.953+1777G>C n.1826+4871G>C c.1905+1006G>C (n.1905+1006G>C) c.1572+4871G>C (n.1572+4871G>C) c.1386+4871G>C (n.1386+4871G>C) c.1719+1006G>C (n.1719+1006G>C) c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.*101+1006G>C (n.*101+1006G>C) c.*594+1006G>C (n.*594+1006G>C) c.2520+1006G>C (n.2520+1006G>C) c.172-380033C>G (n.172-380033C>G) c.*37+4871G>C (n.*37+4871G>C) c.139+4871G>C c.1902+1006G>C (n.1902+1006G>C) c.1569+4871G>C (n.1569+4871G>C) c.1602+4871G>C (n.1602+4871G>C) n.2263+1006G>C n.1648+4871G>C n.1714+4871G>C n.1866+1006G>C n.1622+4871G>C | |
X | g.38286088C>T | CA412729476 | RPGR | c.953+1777G>A n.1826+4871G>A c.1905+1006G>A (n.1905+1006G>A) c.1572+4871G>A (n.1572+4871G>A) c.1386+4871G>A (n.1386+4871G>A) c.1719+1006G>A (n.1719+1006G>A) c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.*101+1006G>A (n.*101+1006G>A) c.*594+1006G>A (n.*594+1006G>A) c.2520+1006G>A (n.2520+1006G>A) c.172-380033C>T (n.172-380033C>T) c.*37+4871G>A (n.*37+4871G>A) c.139+4871G>A c.1902+1006G>A (n.1902+1006G>A) c.1569+4871G>A (n.1569+4871G>A) c.1602+4871G>A (n.1602+4871G>A) n.2263+1006G>A n.1648+4871G>A n.1714+4871G>A n.1866+1006G>A n.1622+4871G>A | |
X | g.38286090_38286092del | CA2579584393 | RPGR | c.953+1775_953+1777del n.1826+4869_1826+4871del c.1905+1004_1905+1006del (n.1905+1004_1905+1006del) c.1572+4869_1572+4871del (n.1572+4869_1572+4871del) c.1386+4869_1386+4871del (n.1386+4869_1386+4871del) c.1719+1004_1719+1006del (n.1719+1004_1719+1006del) c.2909_2911del (p.Gly970del) c.*101+1004_*101+1006del (n.*101+1004_*101+1006del) c.*594+1004_*594+1006del (n.*594+1004_*594+1006del) c.2520+1004_2520+1006del (n.2520+1004_2520+1006del) c.172-380031_172-380029del (n.172-380031_172-380029del) c.*37+4869_*37+4871del (n.*37+4869_*37+4871del) c.139+4869_139+4871del c.1902+1004_1902+1006del (n.1902+1004_1902+1006del) c.1569+4869_1569+4871del (n.1569+4869_1569+4871del) c.1602+4869_1602+4871del (n.1602+4869_1602+4871del) n.2263+1004_2263+1006del n.1648+4869_1648+4871del n.1714+4869_1714+4871del n.1866+1004_1866+1006del n.1622+4869_1622+4871del | |
X | g.38286097_38286098insCCCTTCCCCTCCTCCTTCCTC | CA640957116 | RPGR | c.953+1777_953+1778insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1826+4871_1826+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG c.1905+1006_1905+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1905+1006_1905+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1572+4871_1572+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1572+4871_1572+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1386+4871_1386+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1386+4871_1386+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1719+1006_1719+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1719+1006_1719+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.2911_2912insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (p.Gly970_Glu971insGlyGlyGluGlyGluGluGly) c.*101+1006_*101+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*101+1006_*101+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.*594+1006_*594+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*594+1006_*594+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.2520+1006_2520+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.2520+1006_2520+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTCCTCCTTCCTC (n.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTCCTCCTTCCTC) c.*37+4871_*37+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*37+4871_*37+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.139+4871_139+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG c.1902+1006_1902+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1902+1006_1902+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1569+4871_1569+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1569+4871_1569+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1602+4871_1602+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1602+4871_1602+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) n.2263+1006_2263+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1648+4871_1648+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1714+4871_1714+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1866+1006_1866+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1622+4871_1622+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286097_38286098insCCCTTCCCCTGCTCCTTCCTC | CA2424844391 | RPGR | c.953+1777_953+1778insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1826+4871_1826+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG c.1905+1006_1905+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1905+1006_1905+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1572+4871_1572+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1572+4871_1572+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1386+4871_1386+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1386+4871_1386+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1719+1006_1719+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1719+1006_1719+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.2911_2912insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (p.Gly970_Glu971insAlaGlyGluGlyGluGluGly) c.*101+1006_*101+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*101+1006_*101+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.*594+1006_*594+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*594+1006_*594+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.2520+1006_2520+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.2520+1006_2520+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTGCTCCTTCCTC (n.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTGCTCCTTCCTC) c.*37+4871_*37+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*37+4871_*37+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.139+4871_139+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG c.1902+1006_1902+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1902+1006_1902+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1569+4871_1569+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1569+4871_1569+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1602+4871_1602+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1602+4871_1602+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) n.2263+1006_2263+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1648+4871_1648+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1714+4871_1714+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1866+1006_1866+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1622+4871_1622+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG | dbSNP |
X | g.38286089T>A | CA515709118 | RPGR | c.953+1776A>T n.1826+4870A>T c.1905+1005A>T (n.1905+1005A>T) c.1572+4870A>T (n.1572+4870A>T) c.1386+4870A>T (n.1386+4870A>T) c.1719+1005A>T (n.1719+1005A>T) c.2910A>T (p.Gly970=) c.*101+1005A>T (n.*101+1005A>T) c.*594+1005A>T (n.*594+1005A>T) c.2520+1005A>T (n.2520+1005A>T) c.172-380032T>A (n.172-380032T>A) c.*37+4870A>T (n.*37+4870A>T) c.139+4870A>T c.1902+1005A>T (n.1902+1005A>T) c.1569+4870A>T (n.1569+4870A>T) c.1602+4870A>T (n.1602+4870A>T) n.2263+1005A>T n.1648+4870A>T n.1714+4870A>T n.1866+1005A>T n.1622+4870A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286089T>C | CA515709119 | RPGR | c.953+1776A>G n.1826+4870A>G c.1905+1005A>G (n.1905+1005A>G) c.1572+4870A>G (n.1572+4870A>G) c.1386+4870A>G (n.1386+4870A>G) c.1719+1005A>G (n.1719+1005A>G) c.2910A>G (p.Gly970=) c.*101+1005A>G (n.*101+1005A>G) c.*594+1005A>G (n.*594+1005A>G) c.2520+1005A>G (n.2520+1005A>G) c.172-380032T>C (n.172-380032T>C) c.*37+4870A>G (n.*37+4870A>G) c.139+4870A>G c.1902+1005A>G (n.1902+1005A>G) c.1569+4870A>G (n.1569+4870A>G) c.1602+4870A>G (n.1602+4870A>G) n.2263+1005A>G n.1648+4870A>G n.1714+4870A>G n.1866+1005A>G n.1622+4870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286089T>G | CA515709120 | RPGR | c.953+1776A>C n.1826+4870A>C c.1905+1005A>C (n.1905+1005A>C) c.1572+4870A>C (n.1572+4870A>C) c.1386+4870A>C (n.1386+4870A>C) c.1719+1005A>C (n.1719+1005A>C) c.2910A>C (p.Gly970=) c.*101+1005A>C (n.*101+1005A>C) c.*594+1005A>C (n.*594+1005A>C) c.2520+1005A>C (n.2520+1005A>C) c.172-380032T>G (n.172-380032T>G) c.*37+4870A>C (n.*37+4870A>C) c.139+4870A>C c.1902+1005A>C (n.1902+1005A>C) c.1569+4870A>C (n.1569+4870A>C) c.1602+4870A>C (n.1602+4870A>C) n.2263+1005A>C n.1648+4870A>C n.1714+4870A>C n.1866+1005A>C n.1622+4870A>C | |
X | g.38286089T= | CA2424844392 | RPGR | c.953+1776A= n.1826+4870A= c.1905+1005A= (n.1905+1005A=) c.1572+4870A= (n.1572+4870A=) c.1386+4870A= (n.1386+4870A=) c.1719+1005A= (n.1719+1005A=) c.2910A= (p.Gly970=) c.*101+1005A= (n.*101+1005A=) c.*594+1005A= (n.*594+1005A=) c.2520+1005A= (n.2520+1005A=) c.172-380032T= (n.172-380032T=) c.*37+4870A= (n.*37+4870A=) c.139+4870A= c.1902+1005A= (n.1902+1005A=) c.1569+4870A= (n.1569+4870A=) c.1602+4870A= (n.1602+4870A=) n.2263+1005A= n.1648+4870A= n.1714+4870A= n.1866+1005A= n.1622+4870A= | |
X | g.38286089dup | CA2739290440 | RPGR | c.953+1776dup n.1826+4870dup c.1905+1005dup (n.1905+1005dup) c.1572+4870dup (n.1572+4870dup) c.1386+4870dup (n.1386+4870dup) c.1719+1005dup (n.1719+1005dup) c.2910dup (p.Glu971ArgfsTer?) c.*101+1005dup (n.*101+1005dup) c.*594+1005dup (n.*594+1005dup) c.2520+1005dup (n.2520+1005dup) c.172-380032dup (n.172-380032dup) c.*37+4870dup (n.*37+4870dup) c.139+4870dup c.1902+1005dup (n.1902+1005dup) c.1569+4870dup (n.1569+4870dup) c.1602+4870dup (n.1602+4870dup) n.2263+1005dup n.1648+4870dup n.1714+4870dup n.1866+1005dup n.1622+4870dup | |
X | g.38286089_38286107delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC | CA2424844393 | RPGR | c.953+1758_953+1776delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1826+4852_1826+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA c.1905+987_1905+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1905+987_1905+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1572+4852_1572+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1572+4852_1572+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1386+4852_1386+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1386+4852_1386+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1719+987_1719+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1719+987_1719+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.2892_2910delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (p.Gly964=) c.*101+987_*101+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*101+987_*101+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.*594+987_*594+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*594+987_*594+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.172-380032_172-380014delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380032_172-380014delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC) c.*37+4852_*37+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*37+4852_*37+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.139+4852_139+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA c.1902+987_1902+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1902+987_1902+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1569+4852_1569+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1569+4852_1569+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1602+4852_1602+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1602+4852_1602+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) n.2263+987_2263+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1648+4852_1648+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1714+4852_1714+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1866+987_1866+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1622+4852_1622+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA | |
X | g.38286090C>A | CA412729477 | RPGR | c.953+1775G>T n.1826+4869G>T c.1905+1004G>T (n.1905+1004G>T) c.1572+4869G>T (n.1572+4869G>T) c.1386+4869G>T (n.1386+4869G>T) c.1719+1004G>T (n.1719+1004G>T) c.2909G>T (p.Gly970Val) c.*101+1004G>T (n.*101+1004G>T) c.*594+1004G>T (n.*594+1004G>T) c.2520+1004G>T (n.2520+1004G>T) c.172-380031C>A (n.172-380031C>A) c.*37+4869G>T (n.*37+4869G>T) c.139+4869G>T c.1902+1004G>T (n.1902+1004G>T) c.1569+4869G>T (n.1569+4869G>T) c.1602+4869G>T (n.1602+4869G>T) n.2263+1004G>T n.1648+4869G>T n.1714+4869G>T n.1866+1004G>T n.1622+4869G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286090C>G | CA412729478 | RPGR | c.953+1775G>C n.1826+4869G>C c.1905+1004G>C (n.1905+1004G>C) c.1572+4869G>C (n.1572+4869G>C) c.1386+4869G>C (n.1386+4869G>C) c.1719+1004G>C (n.1719+1004G>C) c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.*101+1004G>C (n.*101+1004G>C) c.*594+1004G>C (n.*594+1004G>C) c.2520+1004G>C (n.2520+1004G>C) c.172-380031C>G (n.172-380031C>G) c.*37+4869G>C (n.*37+4869G>C) c.139+4869G>C c.1902+1004G>C (n.1902+1004G>C) c.1569+4869G>C (n.1569+4869G>C) c.1602+4869G>C (n.1602+4869G>C) n.2263+1004G>C n.1648+4869G>C n.1714+4869G>C n.1866+1004G>C n.1622+4869G>C | |
X | g.38286090C>T | CA412729479 | RPGR | c.953+1775G>A n.1826+4869G>A c.1905+1004G>A (n.1905+1004G>A) c.1572+4869G>A (n.1572+4869G>A) c.1386+4869G>A (n.1386+4869G>A) c.1719+1004G>A (n.1719+1004G>A) c.2909G>A (p.Gly970Glu) c.*101+1004G>A (n.*101+1004G>A) c.*594+1004G>A (n.*594+1004G>A) c.2520+1004G>A (n.2520+1004G>A) c.172-380031C>T (n.172-380031C>T) c.*37+4869G>A (n.*37+4869G>A) c.139+4869G>A c.1902+1004G>A (n.1902+1004G>A) c.1569+4869G>A (n.1569+4869G>A) c.1602+4869G>A (n.1602+4869G>A) n.2263+1004G>A n.1648+4869G>A n.1714+4869G>A n.1866+1004G>A n.1622+4869G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286091del | CA2499226685 | RPGR | c.953+1775del n.1826+4869del c.1905+1004del (n.1905+1004del) c.1572+4869del (n.1572+4869del) c.1386+4869del (n.1386+4869del) c.1719+1004del (n.1719+1004del) c.2909del (p.Gly970GlufsTer?) c.*101+1004del (n.*101+1004del) c.*594+1004del (n.*594+1004del) c.2520+1004del (n.2520+1004del) c.172-380030del (n.172-380030del) c.*37+4869del (n.*37+4869del) c.139+4869del c.1902+1004del (n.1902+1004del) c.1569+4869del (n.1569+4869del) c.1602+4869del (n.1602+4869del) n.2263+1004del n.1648+4869del n.1714+4869del n.1866+1004del n.1622+4869del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286090_38286093delinsCCTT | CA2424844395 | RPGR | c.953+1772_953+1775delinsAAGG n.1826+4866_1826+4869delinsAAGG c.1905+1001_1905+1004delinsAAGG (n.1905+1001_1905+1004delinsAAGG) c.1572+4866_1572+4869delinsAAGG (n.1572+4866_1572+4869delinsAAGG) c.1386+4866_1386+4869delinsAAGG (n.1386+4866_1386+4869delinsAAGG) c.1719+1001_1719+1004delinsAAGG (n.1719+1001_1719+1004delinsAAGG) c.2906_2909delinsAAGG (p.Glu969=) c.*101+1001_*101+1004delinsAAGG (n.*101+1001_*101+1004delinsAAGG) c.*594+1001_*594+1004delinsAAGG (n.*594+1001_*594+1004delinsAAGG) c.2520+1001_2520+1004delinsAAGG (n.2520+1001_2520+1004delinsAAGG) c.172-380031_172-380028delinsCCTT (n.172-380031_172-380028delinsCCTT) c.*37+4866_*37+4869delinsAAGG (n.*37+4866_*37+4869delinsAAGG) c.139+4866_139+4869delinsAAGG c.1902+1001_1902+1004delinsAAGG (n.1902+1001_1902+1004delinsAAGG) c.1569+4866_1569+4869delinsAAGG (n.1569+4866_1569+4869delinsAAGG) c.1602+4866_1602+4869delinsAAGG (n.1602+4866_1602+4869delinsAAGG) n.2263+1001_2263+1004delinsAAGG n.1648+4866_1648+4869delinsAAGG n.1714+4866_1714+4869delinsAAGG n.1866+1001_1866+1004delinsAAGG n.1622+4866_1622+4869delinsAAGG | |
X | g.38286092_38286103del | CA2849166596 | RPGR | c.953+1764_953+1775del n.1826+4858_1826+4869del c.1905+993_1905+1004del (n.1905+993_1905+1004del) c.1572+4858_1572+4869del (n.1572+4858_1572+4869del) c.1386+4858_1386+4869del (n.1386+4858_1386+4869del) c.1719+993_1719+1004del (n.1719+993_1719+1004del) c.2898_2909del (p.Glu967_Gly970del) c.*101+993_*101+1004del (n.*101+993_*101+1004del) c.*594+993_*594+1004del (n.*594+993_*594+1004del) c.2520+993_2520+1004del (n.2520+993_2520+1004del) c.172-380029_172-380018del (n.172-380029_172-380018del) c.*37+4858_*37+4869del (n.*37+4858_*37+4869del) c.139+4858_139+4869del c.1902+993_1902+1004del (n.1902+993_1902+1004del) c.1569+4858_1569+4869del (n.1569+4858_1569+4869del) c.1602+4858_1602+4869del (n.1602+4858_1602+4869del) n.2263+993_2263+1004del n.1648+4858_1648+4869del n.1714+4858_1714+4869del n.1866+993_1866+1004del n.1622+4858_1622+4869del | |
X | g.38286095_38286112del | CA2424844394 | RPGR | c.953+1758_953+1775del n.1826+4852_1826+4869del c.1905+987_1905+1004del (n.1905+987_1905+1004del) c.1572+4852_1572+4869del (n.1572+4852_1572+4869del) c.1386+4852_1386+4869del (n.1386+4852_1386+4869del) c.1719+987_1719+1004del (n.1719+987_1719+1004del) c.2892_2909del (p.Glu965_Gly970del) c.*101+987_*101+1004del (n.*101+987_*101+1004del) c.*594+987_*594+1004del (n.*594+987_*594+1004del) c.2520+987_2520+1004del (n.2520+987_2520+1004del) c.172-380026_172-380009del (n.172-380026_172-380009del) c.*37+4852_*37+4869del (n.*37+4852_*37+4869del) c.139+4852_139+4869del c.1902+987_1902+1004del (n.1902+987_1902+1004del) c.1569+4852_1569+4869del (n.1569+4852_1569+4869del) c.1602+4852_1602+4869del (n.1602+4852_1602+4869del) n.2263+987_2263+1004del n.1648+4852_1648+4869del n.1714+4852_1714+4869del n.1866+987_1866+1004del n.1622+4852_1622+4869del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286091C>A | CA412729480 | RPGR | c.953+1774G>T n.1826+4868G>T c.1905+1003G>T (n.1905+1003G>T) c.1572+4868G>T (n.1572+4868G>T) c.1386+4868G>T (n.1386+4868G>T) c.1719+1003G>T (n.1719+1003G>T) c.2908G>T (p.Gly970Ter) c.*101+1003G>T (n.*101+1003G>T) c.*594+1003G>T (n.*594+1003G>T) c.2520+1003G>T (n.2520+1003G>T) c.172-380030C>A (n.172-380030C>A) c.*37+4868G>T (n.*37+4868G>T) c.139+4868G>T c.1902+1003G>T (n.1902+1003G>T) c.1569+4868G>T (n.1569+4868G>T) c.1602+4868G>T (n.1602+4868G>T) n.2263+1003G>T n.1648+4868G>T n.1714+4868G>T n.1866+1003G>T n.1622+4868G>T | |
X | g.38286091C>G | CA412729483 | RPGR | c.953+1774G>C n.1826+4868G>C c.1905+1003G>C (n.1905+1003G>C) c.1572+4868G>C (n.1572+4868G>C) c.1386+4868G>C (n.1386+4868G>C) c.1719+1003G>C (n.1719+1003G>C) c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.*101+1003G>C (n.*101+1003G>C) c.*594+1003G>C (n.*594+1003G>C) c.2520+1003G>C (n.2520+1003G>C) c.172-380030C>G (n.172-380030C>G) c.*37+4868G>C (n.*37+4868G>C) c.139+4868G>C c.1902+1003G>C (n.1902+1003G>C) c.1569+4868G>C (n.1569+4868G>C) c.1602+4868G>C (n.1602+4868G>C) n.2263+1003G>C n.1648+4868G>C n.1714+4868G>C n.1866+1003G>C n.1622+4868G>C | |
X | g.38286091C>T | CA412729482 | RPGR | c.953+1774G>A n.1826+4868G>A c.1905+1003G>A (n.1905+1003G>A) c.1572+4868G>A (n.1572+4868G>A) c.1386+4868G>A (n.1386+4868G>A) c.1719+1003G>A (n.1719+1003G>A) c.2908G>A (p.Gly970Arg) c.*101+1003G>A (n.*101+1003G>A) c.*594+1003G>A (n.*594+1003G>A) c.2520+1003G>A (n.2520+1003G>A) c.172-380030C>T (n.172-380030C>T) c.*37+4868G>A (n.*37+4868G>A) c.139+4868G>A c.1902+1003G>A (n.1902+1003G>A) c.1569+4868G>A (n.1569+4868G>A) c.1602+4868G>A (n.1602+4868G>A) n.2263+1003G>A n.1648+4868G>A n.1714+4868G>A n.1866+1003G>A n.1622+4868G>A | |
X | g.38286091_38286092delinsCT | CA2424844397 | RPGR | c.953+1773_953+1774delinsAG n.1826+4867_1826+4868delinsAG c.1905+1002_1905+1003delinsAG (n.1905+1002_1905+1003delinsAG) c.1572+4867_1572+4868delinsAG (n.1572+4867_1572+4868delinsAG) c.1386+4867_1386+4868delinsAG (n.1386+4867_1386+4868delinsAG) c.1719+1002_1719+1003delinsAG (n.1719+1002_1719+1003delinsAG) c.2907_2908delinsAG (p.Glu969=) c.*101+1002_*101+1003delinsAG (n.*101+1002_*101+1003delinsAG) c.*594+1002_*594+1003delinsAG (n.*594+1002_*594+1003delinsAG) c.2520+1002_2520+1003delinsAG (n.2520+1002_2520+1003delinsAG) c.172-380030_172-380029delinsCT (n.172-380030_172-380029delinsCT) c.*37+4867_*37+4868delinsAG (n.*37+4867_*37+4868delinsAG) c.139+4867_139+4868delinsAG c.1902+1002_1902+1003delinsAG (n.1902+1002_1902+1003delinsAG) c.1569+4867_1569+4868delinsAG (n.1569+4867_1569+4868delinsAG) c.1602+4867_1602+4868delinsAG (n.1602+4867_1602+4868delinsAG) n.2263+1002_2263+1003delinsAG n.1648+4867_1648+4868delinsAG n.1714+4867_1714+4868delinsAG n.1866+1002_1866+1003delinsAG n.1622+4867_1622+4868delinsAG | |
X | g.38286091_38286093delinsCTT | CA2424844396 | RPGR | c.953+1772_953+1774delinsAAG n.1826+4866_1826+4868delinsAAG c.1905+1001_1905+1003delinsAAG (n.1905+1001_1905+1003delinsAAG) c.1572+4866_1572+4868delinsAAG (n.1572+4866_1572+4868delinsAAG) c.1386+4866_1386+4868delinsAAG (n.1386+4866_1386+4868delinsAAG) c.1719+1001_1719+1003delinsAAG (n.1719+1001_1719+1003delinsAAG) c.2906_2908delinsAAG (p.Glu969=) c.*101+1001_*101+1003delinsAAG (n.*101+1001_*101+1003delinsAAG) c.*594+1001_*594+1003delinsAAG (n.*594+1001_*594+1003delinsAAG) c.2520+1001_2520+1003delinsAAG (n.2520+1001_2520+1003delinsAAG) c.172-380030_172-380028delinsCTT (n.172-380030_172-380028delinsCTT) c.*37+4866_*37+4868delinsAAG (n.*37+4866_*37+4868delinsAAG) c.139+4866_139+4868delinsAAG c.1902+1001_1902+1003delinsAAG (n.1902+1001_1902+1003delinsAAG) c.1569+4866_1569+4868delinsAAG (n.1569+4866_1569+4868delinsAAG) c.1602+4866_1602+4868delinsAAG (n.1602+4866_1602+4868delinsAAG) n.2263+1001_2263+1003delinsAAG n.1648+4866_1648+4868delinsAAG n.1714+4866_1714+4868delinsAAG n.1866+1001_1866+1003delinsAAG n.1622+4866_1622+4868delinsAAG | |
X | g.38286092_38286094del | CA412729481 | RPGR | c.953+1772_953+1774del n.1826+4866_1826+4868del c.1905+1001_1905+1003del (n.1905+1001_1905+1003del) c.1572+4866_1572+4868del (n.1572+4866_1572+4868del) c.1386+4866_1386+4868del (n.1386+4866_1386+4868del) c.1719+1001_1719+1003del (n.1719+1001_1719+1003del) c.2906_2908del (p.Glu969del) c.*101+1001_*101+1003del (n.*101+1001_*101+1003del) c.*594+1001_*594+1003del (n.*594+1001_*594+1003del) c.2520+1001_2520+1003del (n.2520+1001_2520+1003del) c.172-380029_172-380027del (n.172-380029_172-380027del) c.*37+4866_*37+4868del (n.*37+4866_*37+4868del) c.139+4866_139+4868del c.1902+1001_1902+1003del (n.1902+1001_1902+1003del) c.1569+4866_1569+4868del (n.1569+4866_1569+4868del) c.1602+4866_1602+4868del (n.1602+4866_1602+4868del) n.2263+1001_2263+1003del n.1648+4866_1648+4868del n.1714+4866_1714+4868del n.1866+1001_1866+1003del n.1622+4866_1622+4868del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286096_38286101del | CA2579584394 | RPGR | c.953+1769_953+1774del n.1826+4863_1826+4868del c.1905+998_1905+1003del (n.1905+998_1905+1003del) c.1572+4863_1572+4868del (n.1572+4863_1572+4868del) c.1386+4863_1386+4868del (n.1386+4863_1386+4868del) c.1719+998_1719+1003del (n.1719+998_1719+1003del) c.2903_2908del (p.Glu968_Glu969del) c.*101+998_*101+1003del (n.*101+998_*101+1003del) c.*594+998_*594+1003del (n.*594+998_*594+1003del) c.2520+998_2520+1003del (n.2520+998_2520+1003del) c.172-380025_172-380020del (n.172-380025_172-380020del) c.*37+4863_*37+4868del (n.*37+4863_*37+4868del) c.139+4863_139+4868del c.1902+998_1902+1003del (n.1902+998_1902+1003del) c.1569+4863_1569+4868del (n.1569+4863_1569+4868del) c.1602+4863_1602+4868del (n.1602+4863_1602+4868del) n.2263+998_2263+1003del n.1648+4863_1648+4868del n.1714+4863_1714+4868del n.1866+998_1866+1003del n.1622+4863_1622+4868del | |
X | g.38286092T>A | CA327915226 | RPGR | c.953+1773A>T n.1826+4867A>T c.1905+1002A>T (n.1905+1002A>T) c.1572+4867A>T (n.1572+4867A>T) c.1386+4867A>T (n.1386+4867A>T) c.1719+1002A>T (n.1719+1002A>T) c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.*101+1002A>T (n.*101+1002A>T) c.*594+1002A>T (n.*594+1002A>T) c.2520+1002A>T (n.2520+1002A>T) c.172-380029T>A (n.172-380029T>A) c.*37+4867A>T (n.*37+4867A>T) c.139+4867A>T c.1902+1002A>T (n.1902+1002A>T) c.1569+4867A>T (n.1569+4867A>T) c.1602+4867A>T (n.1602+4867A>T) n.2263+1002A>T n.1648+4867A>T n.1714+4867A>T n.1866+1002A>T n.1622+4867A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286092T>C | CA515709124 | RPGR | c.953+1773A>G n.1826+4867A>G c.1905+1002A>G (n.1905+1002A>G) c.1572+4867A>G (n.1572+4867A>G) c.1386+4867A>G (n.1386+4867A>G) c.1719+1002A>G (n.1719+1002A>G) c.2907A>G (p.Glu969=) c.*101+1002A>G (n.*101+1002A>G) c.*594+1002A>G (n.*594+1002A>G) c.2520+1002A>G (n.2520+1002A>G) c.172-380029T>C (n.172-380029T>C) c.*37+4867A>G (n.*37+4867A>G) c.139+4867A>G c.1902+1002A>G (n.1902+1002A>G) c.1569+4867A>G (n.1569+4867A>G) c.1602+4867A>G (n.1602+4867A>G) n.2263+1002A>G n.1648+4867A>G n.1714+4867A>G n.1866+1002A>G n.1622+4867A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286092T>G | CA412729484 | RPGR | c.953+1773A>C n.1826+4867A>C c.1905+1002A>C (n.1905+1002A>C) c.1572+4867A>C (n.1572+4867A>C) c.1386+4867A>C (n.1386+4867A>C) c.1719+1002A>C (n.1719+1002A>C) c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.*101+1002A>C (n.*101+1002A>C) c.*594+1002A>C (n.*594+1002A>C) c.2520+1002A>C (n.2520+1002A>C) c.172-380029T>G (n.172-380029T>G) c.*37+4867A>C (n.*37+4867A>C) c.139+4867A>C c.1902+1002A>C (n.1902+1002A>C) c.1569+4867A>C (n.1569+4867A>C) c.1602+4867A>C (n.1602+4867A>C) n.2263+1002A>C n.1648+4867A>C n.1714+4867A>C n.1866+1002A>C n.1622+4867A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286092T= | CA2424844400 | RPGR | c.953+1773A= n.1826+4867A= c.1905+1002A= (n.1905+1002A=) c.1572+4867A= (n.1572+4867A=) c.1386+4867A= (n.1386+4867A=) c.1719+1002A= (n.1719+1002A=) c.2907A= (p.Glu969=) c.*101+1002A= (n.*101+1002A=) c.*594+1002A= (n.*594+1002A=) c.2520+1002A= (n.2520+1002A=) c.172-380029T= (n.172-380029T=) c.*37+4867A= (n.*37+4867A=) c.139+4867A= c.1902+1002A= (n.1902+1002A=) c.1569+4867A= (n.1569+4867A=) c.1602+4867A= (n.1602+4867A=) n.2263+1002A= n.1648+4867A= n.1714+4867A= n.1866+1002A= n.1622+4867A= | |
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X | g.38286093del | CA2424844398 | RPGR | c.953+1773del n.1826+4867del c.1905+1002del (n.1905+1002del) c.1572+4867del (n.1572+4867del) c.1386+4867del (n.1386+4867del) c.1719+1002del (n.1719+1002del) c.2907del (p.Gly970GlufsTer?) c.*101+1002del (n.*101+1002del) c.*594+1002del (n.*594+1002del) c.2520+1002del (n.2520+1002del) c.172-380028del (n.172-380028del) c.*37+4867del (n.*37+4867del) c.139+4867del c.1902+1002del (n.1902+1002del) c.1569+4867del (n.1569+4867del) c.1602+4867del (n.1602+4867del) n.2263+1002del n.1648+4867del n.1714+4867del n.1866+1002del n.1622+4867del | dbSNP |
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X | g.38286093_38286102delinsTCCTCTTCCC | CA2424844401 | RPGR | c.953+1763_953+1772delinsGGGAAGAGGA n.1826+4857_1826+4866delinsGGGAAGAGGA c.1905+992_1905+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1905+992_1905+1001delinsGGGAAGAGGA) c.1572+4857_1572+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1572+4857_1572+4866delinsGGGAAGAGGA) c.1386+4857_1386+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1386+4857_1386+4866delinsGGGAAGAGGA) c.1719+992_1719+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1719+992_1719+1001delinsGGGAAGAGGA) c.2897_2906delinsGGGAAGAGGA (p.Gly966=) c.*101+992_*101+1001delinsGGGAAGAGGA (n.*101+992_*101+1001delinsGGGAAGAGGA) c.*594+992_*594+1001delinsGGGAAGAGGA (n.*594+992_*594+1001delinsGGGAAGAGGA) c.2520+992_2520+1001delinsGGGAAGAGGA (n.2520+992_2520+1001delinsGGGAAGAGGA) c.172-380028_172-380019delinsTCCTCTTCCC (n.172-380028_172-380019delinsTCCTCTTCCC) c.*37+4857_*37+4866delinsGGGAAGAGGA (n.*37+4857_*37+4866delinsGGGAAGAGGA) c.139+4857_139+4866delinsGGGAAGAGGA c.1902+992_1902+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1902+992_1902+1001delinsGGGAAGAGGA) c.1569+4857_1569+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1569+4857_1569+4866delinsGGGAAGAGGA) c.1602+4857_1602+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1602+4857_1602+4866delinsGGGAAGAGGA) n.2263+992_2263+1001delinsGGGAAGAGGA n.1648+4857_1648+4866delinsGGGAAGAGGA n.1714+4857_1714+4866delinsGGGAAGAGGA n.1866+992_1866+1001delinsGGGAAGAGGA n.1622+4857_1622+4866delinsGGGAAGAGGA | |
X | g.38286108_38286109insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC | CA2580100832 | RPGR | c.953+1772_953+1773insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1826+4866_1826+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA c.1905+1001_1905+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1905+1001_1905+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1572+4866_1572+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1572+4866_1572+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1386+4866_1386+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1386+4866_1386+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1719+1001_1719+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1719+1001_1719+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.2906_2907insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (p.Glu969_Gly970insGluGlyGluTrpGluGlyGluGluGlu) c.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.2520+1001_2520+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.2520+1001_2520+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC (n.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC) c.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.139+4866_139+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA c.1902+1001_1902+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1902+1001_1902+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1569+4866_1569+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1569+4866_1569+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1602+4866_1602+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1602+4866_1602+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) n.2263+1001_2263+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1648+4866_1648+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1714+4866_1714+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1866+1001_1866+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1622+4866_1622+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA | ClinVar |
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X | g.38286109_38286135del | CA2693438945 | RPGR | c.953+1746_953+1772del n.1826+4840_1826+4866del c.1905+975_1905+1001del (n.1905+975_1905+1001del) c.1572+4840_1572+4866del (n.1572+4840_1572+4866del) c.1386+4840_1386+4866del (n.1386+4840_1386+4866del) c.1719+975_1719+1001del (n.1719+975_1719+1001del) c.2880_2906del (p.Glu961_Glu969del) c.*101+975_*101+1001del (n.*101+975_*101+1001del) c.*594+975_*594+1001del (n.*594+975_*594+1001del) c.2520+975_2520+1001del (n.2520+975_2520+1001del) c.172-380012_172-379986del (n.172-380012_172-379986del) c.*37+4840_*37+4866del (n.*37+4840_*37+4866del) c.139+4840_139+4866del c.1902+975_1902+1001del (n.1902+975_1902+1001del) c.1569+4840_1569+4866del (n.1569+4840_1569+4866del) c.1602+4840_1602+4866del (n.1602+4840_1602+4866del) n.2263+975_2263+1001del n.1648+4840_1648+4866del n.1714+4840_1714+4866del n.1866+975_1866+1001del n.1622+4840_1622+4866del | gnomAD v4 |
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X | g.38286098_38286175del | CA640957119 | RPGR | c.953+1695_953+1772del n.1826+4789_1826+4866del c.1905+924_1905+1001del (n.1905+924_1905+1001del) c.1572+4789_1572+4866del (n.1572+4789_1572+4866del) c.1386+4789_1386+4866del (n.1386+4789_1386+4866del) c.1719+924_1719+1001del (n.1719+924_1719+1001del) c.2829_2906del (p.Asp943_Glu968del) c.*101+924_*101+1001del (n.*101+924_*101+1001del) c.*594+924_*594+1001del (n.*594+924_*594+1001del) c.2520+924_2520+1001del (n.2520+924_2520+1001del) c.172-380023_172-379946del (n.172-380023_172-379946del) c.*37+4789_*37+4866del (n.*37+4789_*37+4866del) c.139+4789_139+4866del c.1902+924_1902+1001del (n.1902+924_1902+1001del) c.1569+4789_1569+4866del (n.1569+4789_1569+4866del) c.1602+4789_1602+4866del (n.1602+4789_1602+4866del) n.2263+924_2263+1001del n.1648+4789_1648+4866del n.1714+4789_1714+4866del n.1866+924_1866+1001del n.1622+4789_1622+4866del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286122_38286223del | CA10385233 | RPGR | c.953+1671_953+1772del n.1826+4765_1826+4866del c.1905+900_1905+1001del (n.1905+900_1905+1001del) c.1572+4765_1572+4866del (n.1572+4765_1572+4866del) c.1386+4765_1386+4866del (n.1386+4765_1386+4866del) c.1719+900_1719+1001del (n.1719+900_1719+1001del) c.2805_2906del (p.Glu936_Glu969del) c.*101+900_*101+1001del (n.*101+900_*101+1001del) c.*594+900_*594+1001del (n.*594+900_*594+1001del) c.2520+900_2520+1001del (n.2520+900_2520+1001del) c.172-379999_172-379898del (n.172-379999_172-379898del) c.*37+4765_*37+4866del (n.*37+4765_*37+4866del) c.139+4765_139+4866del c.1902+900_1902+1001del (n.1902+900_1902+1001del) c.1569+4765_1569+4866del (n.1569+4765_1569+4866del) c.1602+4765_1602+4866del (n.1602+4765_1602+4866del) n.2263+900_2263+1001del n.1648+4765_1648+4866del n.1714+4765_1714+4866del n.1866+900_1866+1001del n.1622+4765_1622+4866del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286094C>A | CA412729489 | RPGR | c.953+1771G>T n.1826+4865G>T c.1905+1000G>T (n.1905+1000G>T) c.1572+4865G>T (n.1572+4865G>T) c.1386+4865G>T (n.1386+4865G>T) c.1719+1000G>T (n.1719+1000G>T) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.*101+1000G>T (n.*101+1000G>T) c.*594+1000G>T (n.*594+1000G>T) c.2520+1000G>T (n.2520+1000G>T) c.172-380027C>A (n.172-380027C>A) c.*37+4865G>T (n.*37+4865G>T) c.139+4865G>T c.1902+1000G>T (n.1902+1000G>T) c.1569+4865G>T (n.1569+4865G>T) c.1602+4865G>T (n.1602+4865G>T) n.2263+1000G>T n.1648+4865G>T n.1714+4865G>T n.1866+1000G>T n.1622+4865G>T | |
X | g.38286094C>G | CA412729490 | RPGR | c.953+1771G>C n.1826+4865G>C c.1905+1000G>C (n.1905+1000G>C) c.1572+4865G>C (n.1572+4865G>C) c.1386+4865G>C (n.1386+4865G>C) c.1719+1000G>C (n.1719+1000G>C) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.*101+1000G>C (n.*101+1000G>C) c.*594+1000G>C (n.*594+1000G>C) c.2520+1000G>C (n.2520+1000G>C) c.172-380027C>G (n.172-380027C>G) c.*37+4865G>C (n.*37+4865G>C) c.139+4865G>C c.1902+1000G>C (n.1902+1000G>C) c.1569+4865G>C (n.1569+4865G>C) c.1602+4865G>C (n.1602+4865G>C) n.2263+1000G>C n.1648+4865G>C n.1714+4865G>C n.1866+1000G>C n.1622+4865G>C | |
X | g.38286094C>T | CA412729491 | RPGR | c.953+1771G>A n.1826+4865G>A c.1905+1000G>A (n.1905+1000G>A) c.1572+4865G>A (n.1572+4865G>A) c.1386+4865G>A (n.1386+4865G>A) c.1719+1000G>A (n.1719+1000G>A) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.*101+1000G>A (n.*101+1000G>A) c.*594+1000G>A (n.*594+1000G>A) c.2520+1000G>A (n.2520+1000G>A) c.172-380027C>T (n.172-380027C>T) c.*37+4865G>A (n.*37+4865G>A) c.139+4865G>A c.1902+1000G>A (n.1902+1000G>A) c.1569+4865G>A (n.1569+4865G>A) c.1602+4865G>A (n.1602+4865G>A) n.2263+1000G>A n.1648+4865G>A n.1714+4865G>A n.1866+1000G>A n.1622+4865G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286098_38286106del | CA10385234 | RPGR | c.953+1763_953+1771del n.1826+4857_1826+4865del c.1905+992_1905+1000del (n.1905+992_1905+1000del) c.1572+4857_1572+4865del (n.1572+4857_1572+4865del) c.1386+4857_1386+4865del (n.1386+4857_1386+4865del) c.1719+992_1719+1000del (n.1719+992_1719+1000del) c.2897_2905del (p.Gly966_Glu968del) c.*101+992_*101+1000del (n.*101+992_*101+1000del) c.*594+992_*594+1000del (n.*594+992_*594+1000del) c.2520+992_2520+1000del (n.2520+992_2520+1000del) c.172-380023_172-380015del (n.172-380023_172-380015del) c.*37+4857_*37+4865del (n.*37+4857_*37+4865del) c.139+4857_139+4865del c.1902+992_1902+1000del (n.1902+992_1902+1000del) c.1569+4857_1569+4865del (n.1569+4857_1569+4865del) c.1602+4857_1602+4865del (n.1602+4857_1602+4865del) n.2263+992_2263+1000del n.1648+4857_1648+4865del n.1714+4857_1714+4865del n.1866+992_1866+1000del n.1622+4857_1622+4865del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286095C= | CA2424844403 | RPGR | c.953+1770G= n.1826+4864G= c.1905+999G= (n.1905+999G=) c.1572+4864G= (n.1572+4864G=) c.1386+4864G= (n.1386+4864G=) c.1719+999G= (n.1719+999G=) c.2904G= (p.Glu968=) c.*101+999G= (n.*101+999G=) c.*594+999G= (n.*594+999G=) c.2520+999G= (n.2520+999G=) c.172-380026C= (n.172-380026C=) c.*37+4864G= (n.*37+4864G=) c.139+4864G= c.1902+999G= (n.1902+999G=) c.1569+4864G= (n.1569+4864G=) c.1602+4864G= (n.1602+4864G=) n.2263+999G= n.1648+4864G= n.1714+4864G= n.1866+999G= n.1622+4864G= | |
X | g.38286095C>G | CA412729492 | RPGR | c.953+1770G>C n.1826+4864G>C c.1905+999G>C (n.1905+999G>C) c.1572+4864G>C (n.1572+4864G>C) c.1386+4864G>C (n.1386+4864G>C) c.1719+999G>C (n.1719+999G>C) c.2904G>C (p.Glu968Asp) c.*101+999G>C (n.*101+999G>C) c.*594+999G>C (n.*594+999G>C) c.2520+999G>C (n.2520+999G>C) c.172-380026C>G (n.172-380026C>G) c.*37+4864G>C (n.*37+4864G>C) c.139+4864G>C c.1902+999G>C (n.1902+999G>C) c.1569+4864G>C (n.1569+4864G>C) c.1602+4864G>C (n.1602+4864G>C) n.2263+999G>C n.1648+4864G>C n.1714+4864G>C n.1866+999G>C n.1622+4864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286095C>T | CA515709132 | RPGR | c.953+1770G>A n.1826+4864G>A c.1905+999G>A (n.1905+999G>A) c.1572+4864G>A (n.1572+4864G>A) c.1386+4864G>A (n.1386+4864G>A) c.1719+999G>A (n.1719+999G>A) c.2904G>A (p.Glu968=) c.*101+999G>A (n.*101+999G>A) c.*594+999G>A (n.*594+999G>A) c.2520+999G>A (n.2520+999G>A) c.172-380026C>T (n.172-380026C>T) c.*37+4864G>A (n.*37+4864G>A) c.139+4864G>A c.1902+999G>A (n.1902+999G>A) c.1569+4864G>A (n.1569+4864G>A) c.1602+4864G>A (n.1602+4864G>A) n.2263+999G>A n.1648+4864G>A n.1714+4864G>A n.1866+999G>A n.1622+4864G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286095_38286098delinsCTCT | CA2424844402 | RPGR | c.953+1767_953+1770delinsAGAG n.1826+4861_1826+4864delinsAGAG c.1905+996_1905+999delinsAGAG (n.1905+996_1905+999delinsAGAG) c.1572+4861_1572+4864delinsAGAG (n.1572+4861_1572+4864delinsAGAG) c.1386+4861_1386+4864delinsAGAG (n.1386+4861_1386+4864delinsAGAG) c.1719+996_1719+999delinsAGAG (n.1719+996_1719+999delinsAGAG) c.2901_2904delinsAGAG (p.Glu967=) c.*101+996_*101+999delinsAGAG (n.*101+996_*101+999delinsAGAG) c.*594+996_*594+999delinsAGAG (n.*594+996_*594+999delinsAGAG) c.2520+996_2520+999delinsAGAG (n.2520+996_2520+999delinsAGAG) c.172-380026_172-380023delinsCTCT (n.172-380026_172-380023delinsCTCT) c.*37+4861_*37+4864delinsAGAG (n.*37+4861_*37+4864delinsAGAG) c.139+4861_139+4864delinsAGAG c.1902+996_1902+999delinsAGAG (n.1902+996_1902+999delinsAGAG) c.1569+4861_1569+4864delinsAGAG (n.1569+4861_1569+4864delinsAGAG) c.1602+4861_1602+4864delinsAGAG (n.1602+4861_1602+4864delinsAGAG) n.2263+996_2263+999delinsAGAG n.1648+4861_1648+4864delinsAGAG n.1714+4861_1714+4864delinsAGAG n.1866+996_1866+999delinsAGAG n.1622+4861_1622+4864delinsAGAG | |
X | g.38286095_38286170del | CA1132419847 | RPGR | c.953+1695_953+1770del n.1826+4789_1826+4864del c.1905+924_1905+999del (n.1905+924_1905+999del) c.1572+4789_1572+4864del (n.1572+4789_1572+4864del) c.1386+4789_1386+4864del (n.1386+4789_1386+4864del) c.1719+924_1719+999del (n.1719+924_1719+999del) c.2829_2904del (p.Asp943GlufsTer?) c.*101+924_*101+999del (n.*101+924_*101+999del) c.*594+924_*594+999del (n.*594+924_*594+999del) c.2520+924_2520+999del (n.2520+924_2520+999del) c.172-380026_172-379951del (n.172-380026_172-379951del) c.*37+4789_*37+4864del (n.*37+4789_*37+4864del) c.139+4789_139+4864del c.1902+924_1902+999del (n.1902+924_1902+999del) c.1569+4789_1569+4864del (n.1569+4789_1569+4864del) c.1602+4789_1602+4864del (n.1602+4789_1602+4864del) n.2263+924_2263+999del n.1648+4789_1648+4864del n.1714+4789_1714+4864del n.1866+924_1866+999del n.1622+4789_1622+4864del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286096T>A | CA412729494 | RPGR | c.953+1769A>T n.1826+4863A>T c.1905+998A>T (n.1905+998A>T) c.1572+4863A>T (n.1572+4863A>T) c.1386+4863A>T (n.1386+4863A>T) c.1719+998A>T (n.1719+998A>T) c.2903A>T (p.Glu968Val) c.*101+998A>T (n.*101+998A>T) c.*594+998A>T (n.*594+998A>T) c.2520+998A>T (n.2520+998A>T) c.172-380025T>A (n.172-380025T>A) c.*37+4863A>T (n.*37+4863A>T) c.139+4863A>T c.1902+998A>T (n.1902+998A>T) c.1569+4863A>T (n.1569+4863A>T) c.1602+4863A>T (n.1602+4863A>T) n.2263+998A>T n.1648+4863A>T n.1714+4863A>T n.1866+998A>T n.1622+4863A>T | |
X | g.38286096T>C | CA412729495 | RPGR | c.953+1769A>G n.1826+4863A>G c.1905+998A>G (n.1905+998A>G) c.1572+4863A>G (n.1572+4863A>G) c.1386+4863A>G (n.1386+4863A>G) c.1719+998A>G (n.1719+998A>G) c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.*101+998A>G (n.*101+998A>G) c.*594+998A>G (n.*594+998A>G) c.2520+998A>G (n.2520+998A>G) c.172-380025T>C (n.172-380025T>C) c.*37+4863A>G (n.*37+4863A>G) c.139+4863A>G c.1902+998A>G (n.1902+998A>G) c.1569+4863A>G (n.1569+4863A>G) c.1602+4863A>G (n.1602+4863A>G) n.2263+998A>G n.1648+4863A>G n.1714+4863A>G n.1866+998A>G n.1622+4863A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286096T>G | CA412729496 | RPGR | c.953+1769A>C n.1826+4863A>C c.1905+998A>C (n.1905+998A>C) c.1572+4863A>C (n.1572+4863A>C) c.1386+4863A>C (n.1386+4863A>C) c.1719+998A>C (n.1719+998A>C) c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.*101+998A>C (n.*101+998A>C) c.*594+998A>C (n.*594+998A>C) c.2520+998A>C (n.2520+998A>C) c.172-380025T>G (n.172-380025T>G) c.*37+4863A>C (n.*37+4863A>C) c.139+4863A>C c.1902+998A>C (n.1902+998A>C) c.1569+4863A>C (n.1569+4863A>C) c.1602+4863A>C (n.1602+4863A>C) n.2263+998A>C n.1648+4863A>C n.1714+4863A>C n.1866+998A>C n.1622+4863A>C | |
X | g.38286096_38286100delinsTCTTC | CA2424844404 | RPGR | c.953+1765_953+1769delinsGAAGA n.1826+4859_1826+4863delinsGAAGA c.1905+994_1905+998delinsGAAGA (n.1905+994_1905+998delinsGAAGA) c.1572+4859_1572+4863delinsGAAGA (n.1572+4859_1572+4863delinsGAAGA) c.1386+4859_1386+4863delinsGAAGA (n.1386+4859_1386+4863delinsGAAGA) c.1719+994_1719+998delinsGAAGA (n.1719+994_1719+998delinsGAAGA) c.2899_2903delinsGAAGA (p.Glu967=) c.*101+994_*101+998delinsGAAGA (n.*101+994_*101+998delinsGAAGA) c.*594+994_*594+998delinsGAAGA (n.*594+994_*594+998delinsGAAGA) c.2520+994_2520+998delinsGAAGA (n.2520+994_2520+998delinsGAAGA) c.172-380025_172-380021delinsTCTTC (n.172-380025_172-380021delinsTCTTC) c.*37+4859_*37+4863delinsGAAGA (n.*37+4859_*37+4863delinsGAAGA) c.139+4859_139+4863delinsGAAGA c.1902+994_1902+998delinsGAAGA (n.1902+994_1902+998delinsGAAGA) c.1569+4859_1569+4863delinsGAAGA (n.1569+4859_1569+4863delinsGAAGA) c.1602+4859_1602+4863delinsGAAGA (n.1602+4859_1602+4863delinsGAAGA) n.2263+994_2263+998delinsGAAGA n.1648+4859_1648+4863delinsGAAGA n.1714+4859_1714+4863delinsGAAGA n.1866+994_1866+998delinsGAAGA n.1622+4859_1622+4863delinsGAAGA | |
X | g.38286098_38286100del | CA10385235 | RPGR | c.953+1767_953+1769del n.1826+4861_1826+4863del c.1905+996_1905+998del (n.1905+996_1905+998del) c.1572+4861_1572+4863del (n.1572+4861_1572+4863del) c.1386+4861_1386+4863del (n.1386+4861_1386+4863del) c.1719+996_1719+998del (n.1719+996_1719+998del) c.2901_2903del (p.Glu968del) c.*101+996_*101+998del (n.*101+996_*101+998del) c.*594+996_*594+998del (n.*594+996_*594+998del) c.2520+996_2520+998del (n.2520+996_2520+998del) c.172-380023_172-380021del (n.172-380023_172-380021del) c.*37+4861_*37+4863del (n.*37+4861_*37+4863del) c.139+4861_139+4863del c.1902+996_1902+998del (n.1902+996_1902+998del) c.1569+4861_1569+4863del (n.1569+4861_1569+4863del) c.1602+4861_1602+4863del (n.1602+4861_1602+4863del) n.2263+996_2263+998del n.1648+4861_1648+4863del n.1714+4861_1714+4863del n.1866+996_1866+998del n.1622+4861_1622+4863del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286099_38286113del | CA2693438947 | RPGR | c.953+1755_953+1769del n.1826+4849_1826+4863del c.1905+984_1905+998del (n.1905+984_1905+998del) c.1572+4849_1572+4863del (n.1572+4849_1572+4863del) c.1386+4849_1386+4863del (n.1386+4849_1386+4863del) c.1719+984_1719+998del (n.1719+984_1719+998del) c.2889_2903del (p.Gly964_Glu968del) c.*101+984_*101+998del (n.*101+984_*101+998del) c.*594+984_*594+998del (n.*594+984_*594+998del) c.2520+984_2520+998del (n.2520+984_2520+998del) c.172-380022_172-380008del (n.172-380022_172-380008del) c.*37+4849_*37+4863del (n.*37+4849_*37+4863del) c.139+4849_139+4863del c.1902+984_1902+998del (n.1902+984_1902+998del) c.1569+4849_1569+4863del (n.1569+4849_1569+4863del) c.1602+4849_1602+4863del (n.1602+4849_1602+4863del) n.2263+984_2263+998del n.1648+4849_1648+4863del n.1714+4849_1714+4863del n.1866+984_1866+998del n.1622+4849_1622+4863del | gnomAD v4 |
X | g.38286097C>A | CA412729497 | RPGR | c.953+1768G>T n.1826+4862G>T c.1905+997G>T (n.1905+997G>T) c.1572+4862G>T (n.1572+4862G>T) c.1386+4862G>T (n.1386+4862G>T) c.1719+997G>T (n.1719+997G>T) c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.*101+997G>T (n.*101+997G>T) c.*594+997G>T (n.*594+997G>T) c.2520+997G>T (n.2520+997G>T) c.172-380024C>A (n.172-380024C>A) c.*37+4862G>T (n.*37+4862G>T) c.139+4862G>T c.1902+997G>T (n.1902+997G>T) c.1569+4862G>T (n.1569+4862G>T) c.1602+4862G>T (n.1602+4862G>T) n.2263+997G>T n.1648+4862G>T n.1714+4862G>T n.1866+997G>T n.1622+4862G>T | |
X | g.38286097C= | CA2424844405 | RPGR | c.953+1768G= n.1826+4862G= c.1905+997G= (n.1905+997G=) c.1572+4862G= (n.1572+4862G=) c.1386+4862G= (n.1386+4862G=) c.1719+997G= (n.1719+997G=) c.2902G= (p.Glu968=) c.*101+997G= (n.*101+997G=) c.*594+997G= (n.*594+997G=) c.2520+997G= (n.2520+997G=) c.172-380024C= (n.172-380024C=) c.*37+4862G= (n.*37+4862G=) c.139+4862G= c.1902+997G= (n.1902+997G=) c.1569+4862G= (n.1569+4862G=) c.1602+4862G= (n.1602+4862G=) n.2263+997G= n.1648+4862G= n.1714+4862G= n.1866+997G= n.1622+4862G= | |
X | g.38286097C>G | CA412729498 | RPGR | c.953+1768G>C n.1826+4862G>C c.1905+997G>C (n.1905+997G>C) c.1572+4862G>C (n.1572+4862G>C) c.1386+4862G>C (n.1386+4862G>C) c.1719+997G>C (n.1719+997G>C) c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.*101+997G>C (n.*101+997G>C) c.*594+997G>C (n.*594+997G>C) c.2520+997G>C (n.2520+997G>C) c.172-380024C>G (n.172-380024C>G) c.*37+4862G>C (n.*37+4862G>C) c.139+4862G>C c.1902+997G>C (n.1902+997G>C) c.1569+4862G>C (n.1569+4862G>C) c.1602+4862G>C (n.1602+4862G>C) n.2263+997G>C n.1648+4862G>C n.1714+4862G>C n.1866+997G>C n.1622+4862G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286097C>T | CA412729499 | RPGR | c.953+1768G>A n.1826+4862G>A c.1905+997G>A (n.1905+997G>A) c.1572+4862G>A (n.1572+4862G>A) c.1386+4862G>A (n.1386+4862G>A) c.1719+997G>A (n.1719+997G>A) c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.*101+997G>A (n.*101+997G>A) c.*594+997G>A (n.*594+997G>A) c.2520+997G>A (n.2520+997G>A) c.172-380024C>T (n.172-380024C>T) c.*37+4862G>A (n.*37+4862G>A) c.139+4862G>A c.1902+997G>A (n.1902+997G>A) c.1569+4862G>A (n.1569+4862G>A) c.1602+4862G>A (n.1602+4862G>A) n.2263+997G>A n.1648+4862G>A n.1714+4862G>A n.1866+997G>A n.1622+4862G>A | |
X | g.38286097_38286098insCCC | CA2579584395 | RPGR | c.953+1768_953+1769insGGG n.1826+4862_1826+4863insGGG c.1905+997_1905+998insGGG (n.1905+997_1905+998insGGG) c.1572+4862_1572+4863insGGG (n.1572+4862_1572+4863insGGG) c.1386+4862_1386+4863insGGG (n.1386+4862_1386+4863insGGG) c.1719+997_1719+998insGGG (n.1719+997_1719+998insGGG) c.2902_2903insGGG (p.Glu967_Glu968insGly) c.*101+997_*101+998insGGG (n.*101+997_*101+998insGGG) c.*594+997_*594+998insGGG (n.*594+997_*594+998insGGG) c.2520+997_2520+998insGGG (n.2520+997_2520+998insGGG) c.172-380024_172-380023insCCC (n.172-380024_172-380023insCCC) c.*37+4862_*37+4863insGGG (n.*37+4862_*37+4863insGGG) c.139+4862_139+4863insGGG c.1902+997_1902+998insGGG (n.1902+997_1902+998insGGG) c.1569+4862_1569+4863insGGG (n.1569+4862_1569+4863insGGG) c.1602+4862_1602+4863insGGG (n.1602+4862_1602+4863insGGG) n.2263+997_2263+998insGGG n.1648+4862_1648+4863insGGG n.1714+4862_1714+4863insGGG n.1866+997_1866+998insGGG n.1622+4862_1622+4863insGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286097_38286099delinsCTT | CA2424844406 | RPGR | c.953+1766_953+1768delinsAAG n.1826+4860_1826+4862delinsAAG c.1905+995_1905+997delinsAAG (n.1905+995_1905+997delinsAAG) c.1572+4860_1572+4862delinsAAG (n.1572+4860_1572+4862delinsAAG) c.1386+4860_1386+4862delinsAAG (n.1386+4860_1386+4862delinsAAG) c.1719+995_1719+997delinsAAG (n.1719+995_1719+997delinsAAG) c.2900_2902delinsAAG (p.Glu967=) c.*101+995_*101+997delinsAAG (n.*101+995_*101+997delinsAAG) c.*594+995_*594+997delinsAAG (n.*594+995_*594+997delinsAAG) c.2520+995_2520+997delinsAAG (n.2520+995_2520+997delinsAAG) c.172-380024_172-380022delinsCTT (n.172-380024_172-380022delinsCTT) c.*37+4860_*37+4862delinsAAG (n.*37+4860_*37+4862delinsAAG) c.139+4860_139+4862delinsAAG c.1902+995_1902+997delinsAAG (n.1902+995_1902+997delinsAAG) c.1569+4860_1569+4862delinsAAG (n.1569+4860_1569+4862delinsAAG) c.1602+4860_1602+4862delinsAAG (n.1602+4860_1602+4862delinsAAG) n.2263+995_2263+997delinsAAG n.1648+4860_1648+4862delinsAAG n.1714+4860_1714+4862delinsAAG n.1866+995_1866+997delinsAAG n.1622+4860_1622+4862delinsAAG | |
X | g.38286098_38286101del | CA10385236 | RPGR | c.953+1765_953+1768del n.1826+4859_1826+4862del c.1905+994_1905+997del (n.1905+994_1905+997del) c.1572+4859_1572+4862del (n.1572+4859_1572+4862del) c.1386+4859_1386+4862del (n.1386+4859_1386+4862del) c.1719+994_1719+997del (n.1719+994_1719+997del) c.2899_2902del (p.Glu967ArgfsTer?) c.*101+994_*101+997del (n.*101+994_*101+997del) c.*594+994_*594+997del (n.*594+994_*594+997del) c.2520+994_2520+997del (n.2520+994_2520+997del) c.172-380023_172-380020del (n.172-380023_172-380020del) c.*37+4859_*37+4862del (n.*37+4859_*37+4862del) c.139+4859_139+4862del c.1902+994_1902+997del (n.1902+994_1902+997del) c.1569+4859_1569+4862del (n.1569+4859_1569+4862del) c.1602+4859_1602+4862del (n.1602+4859_1602+4862del) n.2263+994_2263+997del n.1648+4859_1648+4862del n.1714+4859_1714+4862del n.1866+994_1866+997del n.1622+4859_1622+4862del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286098T>C | CA515709138 | RPGR | c.953+1767A>G n.1826+4861A>G c.1905+996A>G (n.1905+996A>G) c.1572+4861A>G (n.1572+4861A>G) c.1386+4861A>G (n.1386+4861A>G) c.1719+996A>G (n.1719+996A>G) c.2901A>G (p.Glu967=) c.*101+996A>G (n.*101+996A>G) c.*594+996A>G (n.*594+996A>G) c.2520+996A>G (n.2520+996A>G) c.172-380023T>C (n.172-380023T>C) c.*37+4861A>G (n.*37+4861A>G) c.139+4861A>G c.1902+996A>G (n.1902+996A>G) c.1569+4861A>G (n.1569+4861A>G) c.1602+4861A>G (n.1602+4861A>G) n.2263+996A>G n.1648+4861A>G n.1714+4861A>G n.1866+996A>G n.1622+4861A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286098T>G | CA412729501 | RPGR | c.953+1767A>C n.1826+4861A>C c.1905+996A>C (n.1905+996A>C) c.1572+4861A>C (n.1572+4861A>C) c.1386+4861A>C (n.1386+4861A>C) c.1719+996A>C (n.1719+996A>C) c.2901A>C (p.Glu967Asp) c.*101+996A>C (n.*101+996A>C) c.*594+996A>C (n.*594+996A>C) c.2520+996A>C (n.2520+996A>C) c.172-380023T>G (n.172-380023T>G) c.*37+4861A>C (n.*37+4861A>C) c.139+4861A>C c.1902+996A>C (n.1902+996A>C) c.1569+4861A>C (n.1569+4861A>C) c.1602+4861A>C (n.1602+4861A>C) n.2263+996A>C n.1648+4861A>C n.1714+4861A>C n.1866+996A>C n.1622+4861A>C | |
X | g.38286098T= | CA2424844407 | RPGR | c.953+1767A= n.1826+4861A= c.1905+996A= (n.1905+996A=) c.1572+4861A= (n.1572+4861A=) c.1386+4861A= (n.1386+4861A=) c.1719+996A= (n.1719+996A=) c.2901A= (p.Glu967=) c.*101+996A= (n.*101+996A=) c.*594+996A= (n.*594+996A=) c.2520+996A= (n.2520+996A=) c.172-380023T= (n.172-380023T=) c.*37+4861A= (n.*37+4861A=) c.139+4861A= c.1902+996A= (n.1902+996A=) c.1569+4861A= (n.1569+4861A=) c.1602+4861A= (n.1602+4861A=) n.2263+996A= n.1648+4861A= n.1714+4861A= n.1866+996A= n.1622+4861A= | |
X | g.38286098_38286099del | CA10385237 | RPGR | c.953+1766_953+1767del n.1826+4860_1826+4861del c.1905+995_1905+996del (n.1905+995_1905+996del) c.1572+4860_1572+4861del (n.1572+4860_1572+4861del) c.1386+4860_1386+4861del (n.1386+4860_1386+4861del) c.1719+995_1719+996del (n.1719+995_1719+996del) c.2900_2901del (p.Glu967GlyfsTer?) c.*101+995_*101+996del (n.*101+995_*101+996del) c.*594+995_*594+996del (n.*594+995_*594+996del) c.2520+995_2520+996del (n.2520+995_2520+996del) c.172-380023_172-380022del (n.172-380023_172-380022del) c.*37+4860_*37+4861del (n.*37+4860_*37+4861del) c.139+4860_139+4861del c.1902+995_1902+996del (n.1902+995_1902+996del) c.1569+4860_1569+4861del (n.1569+4860_1569+4861del) c.1602+4860_1602+4861del (n.1602+4860_1602+4861del) n.2263+995_2263+996del n.1648+4860_1648+4861del n.1714+4860_1714+4861del n.1866+995_1866+996del n.1622+4860_1622+4861del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.38286099T>A | CA412729505 | RPGR | c.953+1766A>T n.1826+4860A>T c.1905+995A>T (n.1905+995A>T) c.1572+4860A>T (n.1572+4860A>T) c.1386+4860A>T (n.1386+4860A>T) c.1719+995A>T (n.1719+995A>T) c.2900A>T (p.Glu967Val) c.*101+995A>T (n.*101+995A>T) c.*594+995A>T (n.*594+995A>T) c.2520+995A>T (n.2520+995A>T) c.172-380022T>A (n.172-380022T>A) c.*37+4860A>T (n.*37+4860A>T) c.139+4860A>T c.1902+995A>T (n.1902+995A>T) c.1569+4860A>T (n.1569+4860A>T) c.1602+4860A>T (n.1602+4860A>T) n.2263+995A>T n.1648+4860A>T n.1714+4860A>T n.1866+995A>T n.1622+4860A>T | |
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X | g.38286099T>G | CA412729503 | RPGR | c.953+1766A>C n.1826+4860A>C c.1905+995A>C (n.1905+995A>C) c.1572+4860A>C (n.1572+4860A>C) c.1386+4860A>C (n.1386+4860A>C) c.1719+995A>C (n.1719+995A>C) c.2900A>C (p.Glu967Ala) c.*101+995A>C (n.*101+995A>C) c.*594+995A>C (n.*594+995A>C) c.2520+995A>C (n.2520+995A>C) c.172-380022T>G (n.172-380022T>G) c.*37+4860A>C (n.*37+4860A>C) c.139+4860A>C c.1902+995A>C (n.1902+995A>C) c.1569+4860A>C (n.1569+4860A>C) c.1602+4860A>C (n.1602+4860A>C) n.2263+995A>C n.1648+4860A>C n.1714+4860A>C n.1866+995A>C n.1622+4860A>C | |
X | g.38286099_38286100del | CA412729502 | RPGR | c.953+1765_953+1766del n.1826+4859_1826+4860del c.1905+994_1905+995del (n.1905+994_1905+995del) c.1572+4859_1572+4860del (n.1572+4859_1572+4860del) c.1386+4859_1386+4860del (n.1386+4859_1386+4860del) c.1719+994_1719+995del (n.1719+994_1719+995del) c.2899_2900del (p.Glu967ArgfsTer?) c.*101+994_*101+995del (n.*101+994_*101+995del) c.*594+994_*594+995del (n.*594+994_*594+995del) c.2520+994_2520+995del (n.2520+994_2520+995del) c.172-380022_172-380021del (n.172-380022_172-380021del) c.*37+4859_*37+4860del (n.*37+4859_*37+4860del) c.139+4859_139+4860del c.1902+994_1902+995del (n.1902+994_1902+995del) c.1569+4859_1569+4860del (n.1569+4859_1569+4860del) c.1602+4859_1602+4860del (n.1602+4859_1602+4860del) n.2263+994_2263+995del n.1648+4859_1648+4860del n.1714+4859_1714+4860del n.1866+994_1866+995del n.1622+4859_1622+4860del | |
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X | g.38286100C>A | CA412729506 | RPGR | c.953+1765G>T n.1826+4859G>T c.1905+994G>T (n.1905+994G>T) c.1572+4859G>T (n.1572+4859G>T) c.1386+4859G>T (n.1386+4859G>T) c.1719+994G>T (n.1719+994G>T) c.2899G>T (p.Glu967Ter) c.*101+994G>T (n.*101+994G>T) c.*594+994G>T (n.*594+994G>T) c.2520+994G>T (n.2520+994G>T) c.172-380021C>A (n.172-380021C>A) c.*37+4859G>T (n.*37+4859G>T) c.139+4859G>T c.1902+994G>T (n.1902+994G>T) c.1569+4859G>T (n.1569+4859G>T) c.1602+4859G>T (n.1602+4859G>T) n.2263+994G>T n.1648+4859G>T n.1714+4859G>T n.1866+994G>T n.1622+4859G>T | |
X | g.38286100C>G | CA412729507 | RPGR | c.953+1765G>C n.1826+4859G>C c.1905+994G>C (n.1905+994G>C) c.1572+4859G>C (n.1572+4859G>C) c.1386+4859G>C (n.1386+4859G>C) c.1719+994G>C (n.1719+994G>C) c.2899G>C (p.Glu967Gln) c.*101+994G>C (n.*101+994G>C) c.*594+994G>C (n.*594+994G>C) c.2520+994G>C (n.2520+994G>C) c.172-380021C>G (n.172-380021C>G) c.*37+4859G>C (n.*37+4859G>C) c.139+4859G>C c.1902+994G>C (n.1902+994G>C) c.1569+4859G>C (n.1569+4859G>C) c.1602+4859G>C (n.1602+4859G>C) n.2263+994G>C n.1648+4859G>C n.1714+4859G>C n.1866+994G>C n.1622+4859G>C | |
X | g.38286100C>T | CA412729508 | RPGR | c.953+1765G>A n.1826+4859G>A c.1905+994G>A (n.1905+994G>A) c.1572+4859G>A (n.1572+4859G>A) c.1386+4859G>A (n.1386+4859G>A) c.1719+994G>A (n.1719+994G>A) c.2899G>A (p.Glu967Lys) c.*101+994G>A (n.*101+994G>A) c.*594+994G>A (n.*594+994G>A) c.2520+994G>A (n.2520+994G>A) c.172-380021C>T (n.172-380021C>T) c.*37+4859G>A (n.*37+4859G>A) c.139+4859G>A c.1902+994G>A (n.1902+994G>A) c.1569+4859G>A (n.1569+4859G>A) c.1602+4859G>A (n.1602+4859G>A) n.2263+994G>A n.1648+4859G>A n.1714+4859G>A n.1866+994G>A n.1622+4859G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286103_38286104del | CA658795146 | RPGR | c.953+1764_953+1765del n.1826+4858_1826+4859del c.1905+993_1905+994del (n.1905+993_1905+994del) c.1572+4858_1572+4859del (n.1572+4858_1572+4859del) c.1386+4858_1386+4859del (n.1386+4858_1386+4859del) c.1719+993_1719+994del (n.1719+993_1719+994del) c.2898_2899del (p.Glu967ArgfsTer?) c.*101+993_*101+994del (n.*101+993_*101+994del) c.*594+993_*594+994del (n.*594+993_*594+994del) c.2520+993_2520+994del (n.2520+993_2520+994del) c.172-380018_172-380017del (n.172-380018_172-380017del) c.*37+4858_*37+4859del (n.*37+4858_*37+4859del) c.139+4858_139+4859del c.1902+993_1902+994del (n.1902+993_1902+994del) c.1569+4858_1569+4859del (n.1569+4858_1569+4859del) c.1602+4858_1602+4859del (n.1602+4858_1602+4859del) n.2263+993_2263+994del n.1648+4858_1648+4859del n.1714+4858_1714+4859del n.1866+993_1866+994del n.1622+4858_1622+4859del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286101C>T | CA10385239 | RPGR | c.953+1764G>A n.1826+4858G>A c.1905+993G>A (n.1905+993G>A) c.1572+4858G>A (n.1572+4858G>A) c.1386+4858G>A (n.1386+4858G>A) c.1719+993G>A (n.1719+993G>A) c.2898G>A (p.Gly966=) c.*101+993G>A (n.*101+993G>A) c.*594+993G>A (n.*594+993G>A) c.2520+993G>A (n.2520+993G>A) c.172-380020C>T (n.172-380020C>T) c.*37+4858G>A (n.*37+4858G>A) c.139+4858G>A c.1902+993G>A (n.1902+993G>A) c.1569+4858G>A (n.1569+4858G>A) c.1602+4858G>A (n.1602+4858G>A) n.2263+993G>A n.1648+4858G>A n.1714+4858G>A n.1866+993G>A n.1622+4858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286103_38286199del | CA10385238 | RPGR | c.953+1667_953+1763del n.1826+4761_1826+4857del c.1905+896_1905+992del (n.1905+896_1905+992del) c.1572+4761_1572+4857del (n.1572+4761_1572+4857del) c.1386+4761_1386+4857del (n.1386+4761_1386+4857del) c.1719+896_1719+992del (n.1719+896_1719+992del) c.2801_2897del (p.Glu934GlyfsTer?) c.*101+896_*101+992del (n.*101+896_*101+992del) c.*594+896_*594+992del (n.*594+896_*594+992del) c.2520+896_2520+992del (n.2520+896_2520+992del) c.172-380018_172-379922del (n.172-380018_172-379922del) c.*37+4761_*37+4857del (n.*37+4761_*37+4857del) c.139+4761_139+4857del c.1902+896_1902+992del (n.1902+896_1902+992del) c.1569+4761_1569+4857del (n.1569+4761_1569+4857del) c.1602+4761_1602+4857del (n.1602+4761_1602+4857del) n.2263+896_2263+992del n.1648+4761_1648+4857del n.1714+4761_1714+4857del n.1866+896_1866+992del n.1622+4761_1622+4857del | ExAC gnomAD v4 |
X | g.38286103C>A | CA412729513 | RPGR | c.953+1762G>T n.1826+4856G>T c.1905+991G>T (n.1905+991G>T) c.1572+4856G>T (n.1572+4856G>T) c.1386+4856G>T (n.1386+4856G>T) c.1719+991G>T (n.1719+991G>T) c.2896G>T (p.Gly966Trp) c.*101+991G>T (n.*101+991G>T) c.*594+991G>T (n.*594+991G>T) c.2520+991G>T (n.2520+991G>T) c.172-380018C>A (n.172-380018C>A) c.*37+4856G>T (n.*37+4856G>T) c.139+4856G>T c.1902+991G>T (n.1902+991G>T) c.1569+4856G>T (n.1569+4856G>T) c.1602+4856G>T (n.1602+4856G>T) n.2263+991G>T n.1648+4856G>T n.1714+4856G>T n.1866+991G>T n.1622+4856G>T | |
X | g.38286103C>G | CA412729514 | RPGR | c.953+1762G>C n.1826+4856G>C c.1905+991G>C (n.1905+991G>C) c.1572+4856G>C (n.1572+4856G>C) c.1386+4856G>C (n.1386+4856G>C) c.1719+991G>C (n.1719+991G>C) c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.*101+991G>C (n.*101+991G>C) c.*594+991G>C (n.*594+991G>C) c.2520+991G>C (n.2520+991G>C) c.172-380018C>G (n.172-380018C>G) c.*37+4856G>C (n.*37+4856G>C) c.139+4856G>C c.1902+991G>C (n.1902+991G>C) c.1569+4856G>C (n.1569+4856G>C) c.1602+4856G>C (n.1602+4856G>C) n.2263+991G>C n.1648+4856G>C n.1714+4856G>C n.1866+991G>C n.1622+4856G>C | |
X | g.38286103C>T | CA412729515 | RPGR | c.953+1762G>A n.1826+4856G>A c.1905+991G>A (n.1905+991G>A) c.1572+4856G>A (n.1572+4856G>A) c.1386+4856G>A (n.1386+4856G>A) c.1719+991G>A (n.1719+991G>A) c.2896G>A (p.Gly966Arg) c.*101+991G>A (n.*101+991G>A) c.*594+991G>A (n.*594+991G>A) c.2520+991G>A (n.2520+991G>A) c.172-380018C>T (n.172-380018C>T) c.*37+4856G>A (n.*37+4856G>A) c.139+4856G>A c.1902+991G>A (n.1902+991G>A) c.1569+4856G>A (n.1569+4856G>A) c.1602+4856G>A (n.1602+4856G>A) n.2263+991G>A n.1648+4856G>A n.1714+4856G>A n.1866+991G>A n.1622+4856G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286104C>A | CA412729516 | RPGR | c.953+1761G>T n.1826+4855G>T c.1905+990G>T (n.1905+990G>T) c.1572+4855G>T (n.1572+4855G>T) c.1386+4855G>T (n.1386+4855G>T) c.1719+990G>T (n.1719+990G>T) c.2895G>T (p.Glu965Asp) c.*101+990G>T (n.*101+990G>T) c.*594+990G>T (n.*594+990G>T) c.2520+990G>T (n.2520+990G>T) c.172-380017C>A (n.172-380017C>A) c.*37+4855G>T (n.*37+4855G>T) c.139+4855G>T c.1902+990G>T (n.1902+990G>T) c.1569+4855G>T (n.1569+4855G>T) c.1602+4855G>T (n.1602+4855G>T) n.2263+990G>T n.1648+4855G>T n.1714+4855G>T n.1866+990G>T n.1622+4855G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286104C= | CA2424844411 | RPGR | c.953+1761G= n.1826+4855G= c.1905+990G= (n.1905+990G=) c.1572+4855G= (n.1572+4855G=) c.1386+4855G= (n.1386+4855G=) c.1719+990G= (n.1719+990G=) c.2895G= (p.Glu965=) c.*101+990G= (n.*101+990G=) c.*594+990G= (n.*594+990G=) c.2520+990G= (n.2520+990G=) c.172-380017C= (n.172-380017C=) c.*37+4855G= (n.*37+4855G=) c.139+4855G= c.1902+990G= (n.1902+990G=) c.1569+4855G= (n.1569+4855G=) c.1602+4855G= (n.1602+4855G=) n.2263+990G= n.1648+4855G= n.1714+4855G= n.1866+990G= n.1622+4855G= | |
X | g.38286104C>G | CA412729517 | RPGR | c.953+1761G>C n.1826+4855G>C c.1905+990G>C (n.1905+990G>C) c.1572+4855G>C (n.1572+4855G>C) c.1386+4855G>C (n.1386+4855G>C) c.1719+990G>C (n.1719+990G>C) c.2895G>C (p.Glu965Asp) c.*101+990G>C (n.*101+990G>C) c.*594+990G>C (n.*594+990G>C) c.2520+990G>C (n.2520+990G>C) c.172-380017C>G (n.172-380017C>G) c.*37+4855G>C (n.*37+4855G>C) c.139+4855G>C c.1902+990G>C (n.1902+990G>C) c.1569+4855G>C (n.1569+4855G>C) c.1602+4855G>C (n.1602+4855G>C) n.2263+990G>C n.1648+4855G>C n.1714+4855G>C n.1866+990G>C n.1622+4855G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286104C>T | CA10385240 | RPGR | c.953+1761G>A n.1826+4855G>A c.1905+990G>A (n.1905+990G>A) c.1572+4855G>A (n.1572+4855G>A) c.1386+4855G>A (n.1386+4855G>A) c.1719+990G>A (n.1719+990G>A) c.2895G>A (p.Glu965=) c.*101+990G>A (n.*101+990G>A) c.*594+990G>A (n.*594+990G>A) c.2520+990G>A (n.2520+990G>A) c.172-380017C>T (n.172-380017C>T) c.*37+4855G>A (n.*37+4855G>A) c.139+4855G>A c.1902+990G>A (n.1902+990G>A) c.1569+4855G>A (n.1569+4855G>A) c.1602+4855G>A (n.1602+4855G>A) n.2263+990G>A n.1648+4855G>A n.1714+4855G>A n.1866+990G>A n.1622+4855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286105del | CA2573158772 | RPGR | c.953+1760del n.1826+4854del c.1905+989del (n.1905+989del) c.1572+4854del (n.1572+4854del) c.1386+4854del (n.1386+4854del) c.1719+989del (n.1719+989del) c.2894del (p.Glu965GlyfsTer?) c.*101+989del (n.*101+989del) c.*594+989del (n.*594+989del) c.2520+989del (n.2520+989del) c.172-380016del (n.172-380016del) c.*37+4854del (n.*37+4854del) c.139+4854del c.1902+989del (n.1902+989del) c.1569+4854del (n.1569+4854del) c.1602+4854del (n.1602+4854del) n.2263+989del n.1648+4854del n.1714+4854del n.1866+989del n.1622+4854del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286105T>A | CA412729519 | RPGR | c.953+1760A>T n.1826+4854A>T c.1905+989A>T (n.1905+989A>T) c.1572+4854A>T (n.1572+4854A>T) c.1386+4854A>T (n.1386+4854A>T) c.1719+989A>T (n.1719+989A>T) c.2894A>T (p.Glu965Val) c.*101+989A>T (n.*101+989A>T) c.*594+989A>T (n.*594+989A>T) c.2520+989A>T (n.2520+989A>T) c.172-380016T>A (n.172-380016T>A) c.*37+4854A>T (n.*37+4854A>T) c.139+4854A>T c.1902+989A>T (n.1902+989A>T) c.1569+4854A>T (n.1569+4854A>T) c.1602+4854A>T (n.1602+4854A>T) n.2263+989A>T n.1648+4854A>T n.1714+4854A>T n.1866+989A>T n.1622+4854A>T | |
X | g.38286105T>C | CA412729520 | RPGR | c.953+1760A>G n.1826+4854A>G c.1905+989A>G (n.1905+989A>G) c.1572+4854A>G (n.1572+4854A>G) c.1386+4854A>G (n.1386+4854A>G) c.1719+989A>G (n.1719+989A>G) c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.*101+989A>G (n.*101+989A>G) c.*594+989A>G (n.*594+989A>G) c.2520+989A>G (n.2520+989A>G) c.172-380016T>C (n.172-380016T>C) c.*37+4854A>G (n.*37+4854A>G) c.139+4854A>G c.1902+989A>G (n.1902+989A>G) c.1569+4854A>G (n.1569+4854A>G) c.1602+4854A>G (n.1602+4854A>G) n.2263+989A>G n.1648+4854A>G n.1714+4854A>G n.1866+989A>G n.1622+4854A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286105T>G | CA412729518 | RPGR | c.953+1760A>C n.1826+4854A>C c.1905+989A>C (n.1905+989A>C) c.1572+4854A>C (n.1572+4854A>C) c.1386+4854A>C (n.1386+4854A>C) c.1719+989A>C (n.1719+989A>C) c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.*101+989A>C (n.*101+989A>C) c.*594+989A>C (n.*594+989A>C) c.2520+989A>C (n.2520+989A>C) c.172-380016T>G (n.172-380016T>G) c.*37+4854A>C (n.*37+4854A>C) c.139+4854A>C c.1902+989A>C (n.1902+989A>C) c.1569+4854A>C (n.1569+4854A>C) c.1602+4854A>C (n.1602+4854A>C) n.2263+989A>C n.1648+4854A>C n.1714+4854A>C n.1866+989A>C n.1622+4854A>C | |
X | g.38286105T= | CA2424844412 | RPGR | c.953+1760A= n.1826+4854A= c.1905+989A= (n.1905+989A=) c.1572+4854A= (n.1572+4854A=) c.1386+4854A= (n.1386+4854A=) c.1719+989A= (n.1719+989A=) c.2894A= (p.Glu965=) c.*101+989A= (n.*101+989A=) c.*594+989A= (n.*594+989A=) c.2520+989A= (n.2520+989A=) c.172-380016T= (n.172-380016T=) c.*37+4854A= (n.*37+4854A=) c.139+4854A= c.1902+989A= (n.1902+989A=) c.1569+4854A= (n.1569+4854A=) c.1602+4854A= (n.1602+4854A=) n.2263+989A= n.1648+4854A= n.1714+4854A= n.1866+989A= n.1622+4854A= | |
X | g.38286105_38286107delinsTCC | CA2424844413 | RPGR | c.953+1758_953+1760delinsGGA n.1826+4852_1826+4854delinsGGA c.1905+987_1905+989delinsGGA (n.1905+987_1905+989delinsGGA) c.1572+4852_1572+4854delinsGGA (n.1572+4852_1572+4854delinsGGA) c.1386+4852_1386+4854delinsGGA (n.1386+4852_1386+4854delinsGGA) c.1719+987_1719+989delinsGGA (n.1719+987_1719+989delinsGGA) c.2892_2894delinsGGA (p.Gly964=) c.*101+987_*101+989delinsGGA (n.*101+987_*101+989delinsGGA) c.*594+987_*594+989delinsGGA (n.*594+987_*594+989delinsGGA) c.2520+987_2520+989delinsGGA (n.2520+987_2520+989delinsGGA) c.172-380016_172-380014delinsTCC (n.172-380016_172-380014delinsTCC) c.*37+4852_*37+4854delinsGGA (n.*37+4852_*37+4854delinsGGA) c.139+4852_139+4854delinsGGA c.1902+987_1902+989delinsGGA (n.1902+987_1902+989delinsGGA) c.1569+4852_1569+4854delinsGGA (n.1569+4852_1569+4854delinsGGA) c.1602+4852_1602+4854delinsGGA (n.1602+4852_1602+4854delinsGGA) n.2263+987_2263+989delinsGGA n.1648+4852_1648+4854delinsGGA n.1714+4852_1714+4854delinsGGA n.1866+987_1866+989delinsGGA n.1622+4852_1622+4854delinsGGA | |
X | g.38286136_38286210del | CA2693438951 | RPGR | c.953+1686_953+1760del n.1826+4780_1826+4854del c.1905+915_1905+989del (n.1905+915_1905+989del) c.1572+4780_1572+4854del (n.1572+4780_1572+4854del) c.1386+4780_1386+4854del (n.1386+4780_1386+4854del) c.1719+915_1719+989del (n.1719+915_1719+989del) c.2820_2894del (p.Gly941_Glu965del) c.*101+915_*101+989del (n.*101+915_*101+989del) c.*594+915_*594+989del (n.*594+915_*594+989del) c.2520+915_2520+989del (n.2520+915_2520+989del) c.172-379985_172-379911del (n.172-379985_172-379911del) c.*37+4780_*37+4854del (n.*37+4780_*37+4854del) c.139+4780_139+4854del c.1902+915_1902+989del (n.1902+915_1902+989del) c.1569+4780_1569+4854del (n.1569+4780_1569+4854del) c.1602+4780_1602+4854del (n.1602+4780_1602+4854del) n.2263+915_2263+989del n.1648+4780_1648+4854del n.1714+4780_1714+4854del n.1866+915_1866+989del n.1622+4780_1622+4854del | gnomAD v4 |
X | g.38286106C>A | CA412729521 | RPGR | c.953+1759G>T n.1826+4853G>T c.1905+988G>T (n.1905+988G>T) c.1572+4853G>T (n.1572+4853G>T) c.1386+4853G>T (n.1386+4853G>T) c.1719+988G>T (n.1719+988G>T) c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.*101+988G>T (n.*101+988G>T) c.*594+988G>T (n.*594+988G>T) c.2520+988G>T (n.2520+988G>T) c.172-380015C>A (n.172-380015C>A) c.*37+4853G>T (n.*37+4853G>T) c.139+4853G>T c.1902+988G>T (n.1902+988G>T) c.1569+4853G>T (n.1569+4853G>T) c.1602+4853G>T (n.1602+4853G>T) n.2263+988G>T n.1648+4853G>T n.1714+4853G>T n.1866+988G>T n.1622+4853G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286106C= | CA2424844414 | RPGR | c.953+1759G= n.1826+4853G= c.1905+988G= (n.1905+988G=) c.1572+4853G= (n.1572+4853G=) c.1386+4853G= (n.1386+4853G=) c.1719+988G= (n.1719+988G=) c.2893G= (p.Glu965=) c.*101+988G= (n.*101+988G=) c.*594+988G= (n.*594+988G=) c.2520+988G= (n.2520+988G=) c.172-380015C= (n.172-380015C=) c.*37+4853G= (n.*37+4853G=) c.139+4853G= c.1902+988G= (n.1902+988G=) c.1569+4853G= (n.1569+4853G=) c.1602+4853G= (n.1602+4853G=) n.2263+988G= n.1648+4853G= n.1714+4853G= n.1866+988G= n.1622+4853G= | |
X | g.38286106C>G | CA412729523 | RPGR | c.953+1759G>C n.1826+4853G>C c.1905+988G>C (n.1905+988G>C) c.1572+4853G>C (n.1572+4853G>C) c.1386+4853G>C (n.1386+4853G>C) c.1719+988G>C (n.1719+988G>C) c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.*101+988G>C (n.*101+988G>C) c.*594+988G>C (n.*594+988G>C) c.2520+988G>C (n.2520+988G>C) c.172-380015C>G (n.172-380015C>G) c.*37+4853G>C (n.*37+4853G>C) c.139+4853G>C c.1902+988G>C (n.1902+988G>C) c.1569+4853G>C (n.1569+4853G>C) c.1602+4853G>C (n.1602+4853G>C) n.2263+988G>C n.1648+4853G>C n.1714+4853G>C n.1866+988G>C n.1622+4853G>C | dbSNP |
X | g.38286106C>T | CA412729522 | RPGR | c.953+1759G>A n.1826+4853G>A c.1905+988G>A (n.1905+988G>A) c.1572+4853G>A (n.1572+4853G>A) c.1386+4853G>A (n.1386+4853G>A) c.1719+988G>A (n.1719+988G>A) c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.*101+988G>A (n.*101+988G>A) c.*594+988G>A (n.*594+988G>A) c.2520+988G>A (n.2520+988G>A) c.172-380015C>T (n.172-380015C>T) c.*37+4853G>A (n.*37+4853G>A) c.139+4853G>A c.1902+988G>A (n.1902+988G>A) c.1569+4853G>A (n.1569+4853G>A) c.1602+4853G>A (n.1602+4853G>A) n.2263+988G>A n.1648+4853G>A n.1714+4853G>A n.1866+988G>A n.1622+4853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286109del | CA2693438952 | RPGR | c.953+1759del n.1826+4853del c.1905+988del (n.1905+988del) c.1572+4853del (n.1572+4853del) c.1386+4853del (n.1386+4853del) c.1719+988del (n.1719+988del) c.2893del (p.Glu965ArgfsTer?) c.*101+988del (n.*101+988del) c.*594+988del (n.*594+988del) c.2520+988del (n.2520+988del) c.172-380012del (n.172-380012del) c.*37+4853del (n.*37+4853del) c.139+4853del c.1902+988del (n.1902+988del) c.1569+4853del (n.1569+4853del) c.1602+4853del (n.1602+4853del) n.2263+988del n.1648+4853del n.1714+4853del n.1866+988del n.1622+4853del | gnomAD v4 |
X | g.38286108_38286109del | CA916083880 | RPGR | c.953+1758_953+1759del n.1826+4852_1826+4853del c.1905+987_1905+988del (n.1905+987_1905+988del) c.1572+4852_1572+4853del (n.1572+4852_1572+4853del) c.1386+4852_1386+4853del (n.1386+4852_1386+4853del) c.1719+987_1719+988del (n.1719+987_1719+988del) c.2892_2893del (p.Glu965GlyfsTer?) c.*101+987_*101+988del (n.*101+987_*101+988del) c.*594+987_*594+988del (n.*594+987_*594+988del) c.2520+987_2520+988del (n.2520+987_2520+988del) c.172-380013_172-380012del (n.172-380013_172-380012del) c.*37+4852_*37+4853del (n.*37+4852_*37+4853del) c.139+4852_139+4853del c.1902+987_1902+988del (n.1902+987_1902+988del) c.1569+4852_1569+4853del (n.1569+4852_1569+4853del) c.1602+4852_1602+4853del (n.1602+4852_1602+4853del) n.2263+987_2263+988del n.1648+4852_1648+4853del n.1714+4852_1714+4853del n.1866+987_1866+988del n.1622+4852_1622+4853del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286106_38286206del | CA10385241 | RPGR | c.953+1659_953+1759del n.1826+4753_1826+4853del c.1905+888_1905+988del (n.1905+888_1905+988del) c.1572+4753_1572+4853del (n.1572+4753_1572+4853del) c.1386+4753_1386+4853del (n.1386+4753_1386+4853del) c.1719+888_1719+988del (n.1719+888_1719+988del) c.2793_2893del (p.Glu933GlyfsTer?) c.*101+888_*101+988del (n.*101+888_*101+988del) c.*594+888_*594+988del (n.*594+888_*594+988del) c.2520+888_2520+988del (n.2520+888_2520+988del) c.172-380015_172-379915del (n.172-380015_172-379915del) c.*37+4753_*37+4853del (n.*37+4753_*37+4853del) c.139+4753_139+4853del c.1902+888_1902+988del (n.1902+888_1902+988del) c.1569+4753_1569+4853del (n.1569+4753_1569+4853del) c.1602+4753_1602+4853del (n.1602+4753_1602+4853del) n.2263+888_2263+988del n.1648+4753_1648+4853del n.1714+4753_1714+4853del n.1866+888_1866+988del n.1622+4753_1622+4853del | ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286107C>A | CA515709160 | RPGR | c.953+1758G>T n.1826+4852G>T c.1905+987G>T (n.1905+987G>T) c.1572+4852G>T (n.1572+4852G>T) c.1386+4852G>T (n.1386+4852G>T) c.1719+987G>T (n.1719+987G>T) c.2892G>T (p.Gly964=) c.*101+987G>T (n.*101+987G>T) c.*594+987G>T (n.*594+987G>T) c.2520+987G>T (n.2520+987G>T) c.172-380014C>A (n.172-380014C>A) c.*37+4852G>T (n.*37+4852G>T) c.139+4852G>T c.1902+987G>T (n.1902+987G>T) c.1569+4852G>T (n.1569+4852G>T) c.1602+4852G>T (n.1602+4852G>T) n.2263+987G>T n.1648+4852G>T n.1714+4852G>T n.1866+987G>T n.1622+4852G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286107C>G | CA515709161 | RPGR | c.953+1758G>C n.1826+4852G>C c.1905+987G>C (n.1905+987G>C) c.1572+4852G>C (n.1572+4852G>C) c.1386+4852G>C (n.1386+4852G>C) c.1719+987G>C (n.1719+987G>C) c.2892G>C (p.Gly964=) c.*101+987G>C (n.*101+987G>C) c.*594+987G>C (n.*594+987G>C) c.2520+987G>C (n.2520+987G>C) c.172-380014C>G (n.172-380014C>G) c.*37+4852G>C (n.*37+4852G>C) c.139+4852G>C c.1902+987G>C (n.1902+987G>C) c.1569+4852G>C (n.1569+4852G>C) c.1602+4852G>C (n.1602+4852G>C) n.2263+987G>C n.1648+4852G>C n.1714+4852G>C n.1866+987G>C n.1622+4852G>C | |
X | g.38286107C>T | CA515709162 | RPGR | c.953+1758G>A n.1826+4852G>A c.1905+987G>A (n.1905+987G>A) c.1572+4852G>A (n.1572+4852G>A) c.1386+4852G>A (n.1386+4852G>A) c.1719+987G>A (n.1719+987G>A) c.2892G>A (p.Gly964=) c.*101+987G>A (n.*101+987G>A) c.*594+987G>A (n.*594+987G>A) c.2520+987G>A (n.2520+987G>A) c.172-380014C>T (n.172-380014C>T) c.*37+4852G>A (n.*37+4852G>A) c.139+4852G>A c.1902+987G>A (n.1902+987G>A) c.1569+4852G>A (n.1569+4852G>A) c.1602+4852G>A (n.1602+4852G>A) n.2263+987G>A n.1648+4852G>A n.1714+4852G>A n.1866+987G>A n.1622+4852G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286111_38286112insTCCCTT | CA2693438954 | RPGR | c.953+1758_953+1759insAAAGGG n.1826+4852_1826+4853insAAAGGG c.1905+987_1905+988insAAAGGG (n.1905+987_1905+988insAAAGGG) c.1572+4852_1572+4853insAAAGGG (n.1572+4852_1572+4853insAAAGGG) c.1386+4852_1386+4853insAAAGGG (n.1386+4852_1386+4853insAAAGGG) c.1719+987_1719+988insAAAGGG (n.1719+987_1719+988insAAAGGG) c.2892_2893insAAAGGG (p.Gly964_Glu965insLysGly) c.*101+987_*101+988insAAAGGG (n.*101+987_*101+988insAAAGGG) c.*594+987_*594+988insAAAGGG (n.*594+987_*594+988insAAAGGG) c.2520+987_2520+988insAAAGGG (n.2520+987_2520+988insAAAGGG) c.172-380010_172-380009insTCCCTT (n.172-380010_172-380009insTCCCTT) c.*37+4852_*37+4853insAAAGGG (n.*37+4852_*37+4853insAAAGGG) c.139+4852_139+4853insAAAGGG c.1902+987_1902+988insAAAGGG (n.1902+987_1902+988insAAAGGG) c.1569+4852_1569+4853insAAAGGG (n.1569+4852_1569+4853insAAAGGG) c.1602+4852_1602+4853insAAAGGG (n.1602+4852_1602+4853insAAAGGG) n.2263+987_2263+988insAAAGGG n.1648+4852_1648+4853insAAAGGG n.1714+4852_1714+4853insAAAGGG n.1866+987_1866+988insAAAGGG n.1622+4852_1622+4853insAAAGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286128_38286262del | CA2693438955 | RPGR | c.953+1624_953+1758del n.1826+4718_1826+4852del c.1905+853_1905+987del (n.1905+853_1905+987del) c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del) c.1386+4718_1386+4852del (n.1386+4718_1386+4852del) c.1719+853_1719+987del (n.1719+853_1719+987del) c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del) c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del) c.*594+853_*594+987del (n.*594+853_*594+987del) c.2520+853_2520+987del (n.2520+853_2520+987del) c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del) c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del) c.139+4718_139+4852del c.1902+853_1902+987del (n.1902+853_1902+987del) c.1569+4718_1569+4852del (n.1569+4718_1569+4852del) c.1602+4718_1602+4852del (n.1602+4718_1602+4852del) n.2263+853_2263+987del n.1648+4718_1648+4852del n.1714+4718_1714+4852del n.1866+853_1866+987del n.1622+4718_1622+4852del | gnomAD v4 |
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X | g.38286108C>G | CA412729525 | RPGR | c.953+1757G>C n.1826+4851G>C c.1905+986G>C (n.1905+986G>C) c.1572+4851G>C (n.1572+4851G>C) c.1386+4851G>C (n.1386+4851G>C) c.1719+986G>C (n.1719+986G>C) c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.*101+986G>C (n.*101+986G>C) c.*594+986G>C (n.*594+986G>C) c.2520+986G>C (n.2520+986G>C) c.172-380013C>G (n.172-380013C>G) c.*37+4851G>C (n.*37+4851G>C) c.139+4851G>C c.1902+986G>C (n.1902+986G>C) c.1569+4851G>C (n.1569+4851G>C) c.1602+4851G>C (n.1602+4851G>C) n.2263+986G>C n.1648+4851G>C n.1714+4851G>C n.1866+986G>C n.1622+4851G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286108C>T | CA412729526 | RPGR | c.953+1757G>A n.1826+4851G>A c.1905+986G>A (n.1905+986G>A) c.1572+4851G>A (n.1572+4851G>A) c.1386+4851G>A (n.1386+4851G>A) c.1719+986G>A (n.1719+986G>A) c.2891G>A (p.Gly964Glu) c.*101+986G>A (n.*101+986G>A) c.*594+986G>A (n.*594+986G>A) c.2520+986G>A (n.2520+986G>A) c.172-380013C>T (n.172-380013C>T) c.*37+4851G>A (n.*37+4851G>A) c.139+4851G>A c.1902+986G>A (n.1902+986G>A) c.1569+4851G>A (n.1569+4851G>A) c.1602+4851G>A (n.1602+4851G>A) n.2263+986G>A n.1648+4851G>A n.1714+4851G>A n.1866+986G>A n.1622+4851G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286108_38286116del | CA2820486542 | RPGR | c.953+1749_953+1757del n.1826+4843_1826+4851del c.1905+978_1905+986del (n.1905+978_1905+986del) c.1572+4843_1572+4851del (n.1572+4843_1572+4851del) c.1386+4843_1386+4851del (n.1386+4843_1386+4851del) c.1719+978_1719+986del (n.1719+978_1719+986del) c.2883_2891del (p.Gly962_Gly964del) c.*101+978_*101+986del (n.*101+978_*101+986del) c.*594+978_*594+986del (n.*594+978_*594+986del) c.2520+978_2520+986del (n.2520+978_2520+986del) c.172-380013_172-380005del (n.172-380013_172-380005del) c.*37+4843_*37+4851del (n.*37+4843_*37+4851del) c.139+4843_139+4851del c.1902+978_1902+986del (n.1902+978_1902+986del) c.1569+4843_1569+4851del (n.1569+4843_1569+4851del) c.1602+4843_1602+4851del (n.1602+4843_1602+4851del) n.2263+978_2263+986del n.1648+4843_1648+4851del n.1714+4843_1714+4851del n.1866+978_1866+986del n.1622+4843_1622+4851del | |
X | g.38286113_38286118del | CA1132419885 | RPGR | c.953+1752_953+1757del n.1826+4846_1826+4851del c.1905+981_1905+986del (n.1905+981_1905+986del) c.1572+4846_1572+4851del (n.1572+4846_1572+4851del) c.1386+4846_1386+4851del (n.1386+4846_1386+4851del) c.1719+981_1719+986del (n.1719+981_1719+986del) c.2886_2891del (p.Glu963_Gly964del) c.*101+981_*101+986del (n.*101+981_*101+986del) c.*594+981_*594+986del (n.*594+981_*594+986del) c.2520+981_2520+986del (n.2520+981_2520+986del) c.172-380008_172-380003del (n.172-380008_172-380003del) c.*37+4846_*37+4851del (n.*37+4846_*37+4851del) c.139+4846_139+4851del c.1902+981_1902+986del (n.1902+981_1902+986del) c.1569+4846_1569+4851del (n.1569+4846_1569+4851del) c.1602+4846_1602+4851del (n.1602+4846_1602+4851del) n.2263+981_2263+986del n.1648+4846_1648+4851del n.1714+4846_1714+4851del n.1866+981_1866+986del n.1622+4846_1622+4851del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286113_38286229del | CA2849166597 | RPGR | c.953+1641_953+1757del n.1826+4735_1826+4851del c.1905+870_1905+986del (n.1905+870_1905+986del) c.1572+4735_1572+4851del (n.1572+4735_1572+4851del) c.1386+4735_1386+4851del (n.1386+4735_1386+4851del) c.1719+870_1719+986del (n.1719+870_1719+986del) c.2775_2891del (p.Glu926_Gly964del) c.*101+870_*101+986del (n.*101+870_*101+986del) c.*594+870_*594+986del (n.*594+870_*594+986del) c.2520+870_2520+986del (n.2520+870_2520+986del) c.172-380008_172-379892del (n.172-380008_172-379892del) c.*37+4735_*37+4851del (n.*37+4735_*37+4851del) c.139+4735_139+4851del c.1902+870_1902+986del (n.1902+870_1902+986del) c.1569+4735_1569+4851del (n.1569+4735_1569+4851del) c.1602+4735_1602+4851del (n.1602+4735_1602+4851del) n.2263+870_2263+986del n.1648+4735_1648+4851del n.1714+4735_1714+4851del n.1866+870_1866+986del n.1622+4735_1622+4851del | |
X | g.38286109C>A | CA412729527 | RPGR | c.953+1756G>T n.1826+4850G>T c.1905+985G>T (n.1905+985G>T) c.1572+4850G>T (n.1572+4850G>T) c.1386+4850G>T (n.1386+4850G>T) c.1719+985G>T (n.1719+985G>T) c.2890G>T (p.Gly964Trp) c.*101+985G>T (n.*101+985G>T) c.*594+985G>T (n.*594+985G>T) c.2520+985G>T (n.2520+985G>T) c.172-380012C>A (n.172-380012C>A) c.*37+4850G>T (n.*37+4850G>T) c.139+4850G>T c.1902+985G>T (n.1902+985G>T) c.1569+4850G>T (n.1569+4850G>T) c.1602+4850G>T (n.1602+4850G>T) n.2263+985G>T n.1648+4850G>T n.1714+4850G>T n.1866+985G>T n.1622+4850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286109C= | CA2424844416 | RPGR | c.953+1756G= n.1826+4850G= c.1905+985G= (n.1905+985G=) c.1572+4850G= (n.1572+4850G=) c.1386+4850G= (n.1386+4850G=) c.1719+985G= (n.1719+985G=) c.2890G= (p.Gly964=) c.*101+985G= (n.*101+985G=) c.*594+985G= (n.*594+985G=) c.2520+985G= (n.2520+985G=) c.172-380012C= (n.172-380012C=) c.*37+4850G= (n.*37+4850G=) c.139+4850G= c.1902+985G= (n.1902+985G=) c.1569+4850G= (n.1569+4850G=) c.1602+4850G= (n.1602+4850G=) n.2263+985G= n.1648+4850G= n.1714+4850G= n.1866+985G= n.1622+4850G= | |
X | g.38286109C>G | CA412729528 | RPGR | c.953+1756G>C n.1826+4850G>C c.1905+985G>C (n.1905+985G>C) c.1572+4850G>C (n.1572+4850G>C) c.1386+4850G>C (n.1386+4850G>C) c.1719+985G>C (n.1719+985G>C) c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.*101+985G>C (n.*101+985G>C) c.*594+985G>C (n.*594+985G>C) c.2520+985G>C (n.2520+985G>C) c.172-380012C>G (n.172-380012C>G) c.*37+4850G>C (n.*37+4850G>C) c.139+4850G>C c.1902+985G>C (n.1902+985G>C) c.1569+4850G>C (n.1569+4850G>C) c.1602+4850G>C (n.1602+4850G>C) n.2263+985G>C n.1648+4850G>C n.1714+4850G>C n.1866+985G>C n.1622+4850G>C | |
X | g.38286109C>T | CA412729529 | RPGR | c.953+1756G>A n.1826+4850G>A c.1905+985G>A (n.1905+985G>A) c.1572+4850G>A (n.1572+4850G>A) c.1386+4850G>A (n.1386+4850G>A) c.1719+985G>A (n.1719+985G>A) c.2890G>A (p.Gly964Arg) c.*101+985G>A (n.*101+985G>A) c.*594+985G>A (n.*594+985G>A) c.2520+985G>A (n.2520+985G>A) c.172-380012C>T (n.172-380012C>T) c.*37+4850G>A (n.*37+4850G>A) c.139+4850G>A c.1902+985G>A (n.1902+985G>A) c.1569+4850G>A (n.1569+4850G>A) c.1602+4850G>A (n.1602+4850G>A) n.2263+985G>A n.1648+4850G>A n.1714+4850G>A n.1866+985G>A n.1622+4850G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286109_38286136delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA | CA2424844415 | RPGR | c.953+1729_953+1756delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1826+4823_1826+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG c.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.2863_2890delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=) c.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA (n.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA) c.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.139+4823_139+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG c.1902+958_1902+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1902+958_1902+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1569+4823_1569+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1569+4823_1569+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1602+4823_1602+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1602+4823_1602+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) n.2263+958_2263+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1648+4823_1648+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1714+4823_1714+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1866+958_1866+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1622+4823_1622+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG | |
X | g.38286110T>A | CA412729530 | RPGR | c.953+1755A>T n.1826+4849A>T c.1905+984A>T (n.1905+984A>T) c.1572+4849A>T (n.1572+4849A>T) c.1386+4849A>T (n.1386+4849A>T) c.1719+984A>T (n.1719+984A>T) c.2889A>T (p.Glu963Asp) c.*101+984A>T (n.*101+984A>T) c.*594+984A>T (n.*594+984A>T) c.2520+984A>T (n.2520+984A>T) c.172-380011T>A (n.172-380011T>A) c.*37+4849A>T (n.*37+4849A>T) c.139+4849A>T c.1902+984A>T (n.1902+984A>T) c.1569+4849A>T (n.1569+4849A>T) c.1602+4849A>T (n.1602+4849A>T) n.2263+984A>T n.1648+4849A>T n.1714+4849A>T n.1866+984A>T n.1622+4849A>T | |
X | g.38286110T>C | CA327915335 | RPGR | c.953+1755A>G n.1826+4849A>G c.1905+984A>G (n.1905+984A>G) c.1572+4849A>G (n.1572+4849A>G) c.1386+4849A>G (n.1386+4849A>G) c.1719+984A>G (n.1719+984A>G) c.2889A>G (p.Glu963=) c.*101+984A>G (n.*101+984A>G) c.*594+984A>G (n.*594+984A>G) c.2520+984A>G (n.2520+984A>G) c.172-380011T>C (n.172-380011T>C) c.*37+4849A>G (n.*37+4849A>G) c.139+4849A>G c.1902+984A>G (n.1902+984A>G) c.1569+4849A>G (n.1569+4849A>G) c.1602+4849A>G (n.1602+4849A>G) n.2263+984A>G n.1648+4849A>G n.1714+4849A>G n.1866+984A>G n.1622+4849A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286110T>G | CA412729531 | RPGR | c.953+1755A>C n.1826+4849A>C c.1905+984A>C (n.1905+984A>C) c.1572+4849A>C (n.1572+4849A>C) c.1386+4849A>C (n.1386+4849A>C) c.1719+984A>C (n.1719+984A>C) c.2889A>C (p.Glu963Asp) c.*101+984A>C (n.*101+984A>C) c.*594+984A>C (n.*594+984A>C) c.2520+984A>C (n.2520+984A>C) c.172-380011T>G (n.172-380011T>G) c.*37+4849A>C (n.*37+4849A>C) c.139+4849A>C c.1902+984A>C (n.1902+984A>C) c.1569+4849A>C (n.1569+4849A>C) c.1602+4849A>C (n.1602+4849A>C) n.2263+984A>C n.1648+4849A>C n.1714+4849A>C n.1866+984A>C n.1622+4849A>C | |
X | g.38286110T= | CA2424844417 | RPGR | c.953+1755A= n.1826+4849A= c.1905+984A= (n.1905+984A=) c.1572+4849A= (n.1572+4849A=) c.1386+4849A= (n.1386+4849A=) c.1719+984A= (n.1719+984A=) c.2889A= (p.Glu963=) c.*101+984A= (n.*101+984A=) c.*594+984A= (n.*594+984A=) c.2520+984A= (n.2520+984A=) c.172-380011T= (n.172-380011T=) c.*37+4849A= (n.*37+4849A=) c.139+4849A= c.1902+984A= (n.1902+984A=) c.1569+4849A= (n.1569+4849A=) c.1602+4849A= (n.1602+4849A=) n.2263+984A= n.1648+4849A= n.1714+4849A= n.1866+984A= n.1622+4849A= | |
X | g.38286110_38286111del | CA2693438958 | RPGR | c.953+1754_953+1755del n.1826+4848_1826+4849del c.1905+983_1905+984del (n.1905+983_1905+984del) c.1572+4848_1572+4849del (n.1572+4848_1572+4849del) c.1386+4848_1386+4849del (n.1386+4848_1386+4849del) c.1719+983_1719+984del (n.1719+983_1719+984del) c.2888_2889del (p.Glu963GlyfsTer?) c.*101+983_*101+984del (n.*101+983_*101+984del) c.*594+983_*594+984del (n.*594+983_*594+984del) c.2520+983_2520+984del (n.2520+983_2520+984del) c.172-380011_172-380010del (n.172-380011_172-380010del) c.*37+4848_*37+4849del (n.*37+4848_*37+4849del) c.139+4848_139+4849del c.1902+983_1902+984del (n.1902+983_1902+984del) c.1569+4848_1569+4849del (n.1569+4848_1569+4849del) c.1602+4848_1602+4849del (n.1602+4848_1602+4849del) n.2263+983_2263+984del n.1648+4848_1648+4849del n.1714+4848_1714+4849del n.1866+983_1866+984del n.1622+4848_1622+4849del | gnomAD v4 |
X | g.38286111del | CA2693438957 | RPGR | c.953+1755del n.1826+4849del c.1905+984del (n.1905+984del) c.1572+4849del (n.1572+4849del) c.1386+4849del (n.1386+4849del) c.1719+984del (n.1719+984del) c.2889del (p.Glu965ArgfsTer?) c.*101+984del (n.*101+984del) c.*594+984del (n.*594+984del) c.2520+984del (n.2520+984del) c.172-380010del (n.172-380010del) c.*37+4849del (n.*37+4849del) c.139+4849del c.1902+984del (n.1902+984del) c.1569+4849del (n.1569+4849del) c.1602+4849del (n.1602+4849del) n.2263+984del n.1648+4849del n.1714+4849del n.1866+984del n.1622+4849del | gnomAD v4 |
X | g.38286111_38286117del | CA2693438959 | RPGR | c.953+1749_953+1755del n.1826+4843_1826+4849del c.1905+978_1905+984del (n.1905+978_1905+984del) c.1572+4843_1572+4849del (n.1572+4843_1572+4849del) c.1386+4843_1386+4849del (n.1386+4843_1386+4849del) c.1719+978_1719+984del (n.1719+978_1719+984del) c.2883_2889del (p.Glu963ArgfsTer?) c.*101+978_*101+984del (n.*101+978_*101+984del) c.*594+978_*594+984del (n.*594+978_*594+984del) c.2520+978_2520+984del (n.2520+978_2520+984del) c.172-380010_172-380004del (n.172-380010_172-380004del) c.*37+4843_*37+4849del (n.*37+4843_*37+4849del) c.139+4843_139+4849del c.1902+978_1902+984del (n.1902+978_1902+984del) c.1569+4843_1569+4849del (n.1569+4843_1569+4849del) c.1602+4843_1602+4849del (n.1602+4843_1602+4849del) n.2263+978_2263+984del n.1648+4843_1648+4849del n.1714+4843_1714+4849del n.1866+978_1866+984del n.1622+4843_1622+4849del | gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286162dup | CA640957130 | RPGR | c.953+1729_953+1755dup n.1826+4823_1826+4849dup c.1905+958_1905+984dup (n.1905+958_1905+984dup) c.1572+4823_1572+4849dup (n.1572+4823_1572+4849dup) c.1386+4823_1386+4849dup (n.1386+4823_1386+4849dup) c.1719+958_1719+984dup (n.1719+958_1719+984dup) c.2863_2889dup (p.Glu963_Gly964insTrpGluGlyGluGluGluGluGlyGlu) c.*101+958_*101+984dup (n.*101+958_*101+984dup) c.*594+958_*594+984dup (n.*594+958_*594+984dup) c.2520+958_2520+984dup (n.2520+958_2520+984dup) c.172-379985_172-379959dup (n.172-379985_172-379959dup) c.*37+4823_*37+4849dup (n.*37+4823_*37+4849dup) c.139+4823_139+4849dup c.1902+958_1902+984dup (n.1902+958_1902+984dup) c.1569+4823_1569+4849dup (n.1569+4823_1569+4849dup) c.1602+4823_1602+4849dup (n.1602+4823_1602+4849dup) n.2263+958_2263+984dup n.1648+4823_1648+4849dup n.1714+4823_1714+4849dup n.1866+958_1866+984dup n.1622+4823_1622+4849dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286162del | CA640957132 | RPGR | c.953+1729_953+1755del n.1826+4823_1826+4849del c.1905+958_1905+984del (n.1905+958_1905+984del) c.1572+4823_1572+4849del (n.1572+4823_1572+4849del) c.1386+4823_1386+4849del (n.1386+4823_1386+4849del) c.1719+958_1719+984del (n.1719+958_1719+984del) c.2863_2889del (p.Trp955_Glu963del) c.*101+958_*101+984del (n.*101+958_*101+984del) c.*594+958_*594+984del (n.*594+958_*594+984del) c.2520+958_2520+984del (n.2520+958_2520+984del) c.172-379985_172-379959del (n.172-379985_172-379959del) c.*37+4823_*37+4849del (n.*37+4823_*37+4849del) c.139+4823_139+4849del c.1902+958_1902+984del (n.1902+958_1902+984del) c.1569+4823_1569+4849del (n.1569+4823_1569+4849del) c.1602+4823_1602+4849del (n.1602+4823_1602+4849del) n.2263+958_2263+984del n.1648+4823_1648+4849del n.1714+4823_1714+4849del n.1866+958_1866+984del n.1622+4823_1622+4849del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286110_38286111insCTTCCCCC | CA2693438960 | RPGR | c.953+1754_953+1755insGGGGGAAG n.1826+4848_1826+4849insGGGGGAAG c.1905+983_1905+984insGGGGGAAG (n.1905+983_1905+984insGGGGGAAG) c.1572+4848_1572+4849insGGGGGAAG (n.1572+4848_1572+4849insGGGGGAAG) c.1386+4848_1386+4849insGGGGGAAG (n.1386+4848_1386+4849insGGGGGAAG) c.1719+983_1719+984insGGGGGAAG (n.1719+983_1719+984insGGGGGAAG) c.2888_2889insGGGGGAAG (p.Gly966GlufsTer?) c.*101+983_*101+984insGGGGGAAG (n.*101+983_*101+984insGGGGGAAG) c.*594+983_*594+984insGGGGGAAG (n.*594+983_*594+984insGGGGGAAG) c.2520+983_2520+984insGGGGGAAG (n.2520+983_2520+984insGGGGGAAG) c.172-380011_172-380010insCTTCCCCC (n.172-380011_172-380010insCTTCCCCC) c.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG (n.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG) c.139+4848_139+4849insGGGGGAAG c.1902+983_1902+984insGGGGGAAG (n.1902+983_1902+984insGGGGGAAG) c.1569+4848_1569+4849insGGGGGAAG (n.1569+4848_1569+4849insGGGGGAAG) c.1602+4848_1602+4849insGGGGGAAG (n.1602+4848_1602+4849insGGGGGAAG) n.2263+983_2263+984insGGGGGAAG n.1648+4848_1648+4849insGGGGGAAG n.1714+4848_1714+4849insGGGGGAAG n.1866+983_1866+984insGGGGGAAG n.1622+4848_1622+4849insGGGGGAAG | gnomAD v4 |
X | g.38286111T>A | CA412729532 | RPGR | c.953+1754A>T n.1826+4848A>T c.1905+983A>T (n.1905+983A>T) c.1572+4848A>T (n.1572+4848A>T) c.1386+4848A>T (n.1386+4848A>T) c.1719+983A>T (n.1719+983A>T) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.*101+983A>T (n.*101+983A>T) c.*594+983A>T (n.*594+983A>T) c.2520+983A>T (n.2520+983A>T) c.172-380010T>A (n.172-380010T>A) c.*37+4848A>T (n.*37+4848A>T) c.139+4848A>T c.1902+983A>T (n.1902+983A>T) c.1569+4848A>T (n.1569+4848A>T) c.1602+4848A>T (n.1602+4848A>T) n.2263+983A>T n.1648+4848A>T n.1714+4848A>T n.1866+983A>T n.1622+4848A>T | |
X | g.38286111T>C | CA412729533 | RPGR | c.953+1754A>G n.1826+4848A>G c.1905+983A>G (n.1905+983A>G) c.1572+4848A>G (n.1572+4848A>G) c.1386+4848A>G (n.1386+4848A>G) c.1719+983A>G (n.1719+983A>G) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.*101+983A>G (n.*101+983A>G) c.*594+983A>G (n.*594+983A>G) c.2520+983A>G (n.2520+983A>G) c.172-380010T>C (n.172-380010T>C) c.*37+4848A>G (n.*37+4848A>G) c.139+4848A>G c.1902+983A>G (n.1902+983A>G) c.1569+4848A>G (n.1569+4848A>G) c.1602+4848A>G (n.1602+4848A>G) n.2263+983A>G n.1648+4848A>G n.1714+4848A>G n.1866+983A>G n.1622+4848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286111T>G | CA412729534 | RPGR | c.953+1754A>C n.1826+4848A>C c.1905+983A>C (n.1905+983A>C) c.1572+4848A>C (n.1572+4848A>C) c.1386+4848A>C (n.1386+4848A>C) c.1719+983A>C (n.1719+983A>C) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.*101+983A>C (n.*101+983A>C) c.*594+983A>C (n.*594+983A>C) c.2520+983A>C (n.2520+983A>C) c.172-380010T>G (n.172-380010T>G) c.*37+4848A>C (n.*37+4848A>C) c.139+4848A>C c.1902+983A>C (n.1902+983A>C) c.1569+4848A>C (n.1569+4848A>C) c.1602+4848A>C (n.1602+4848A>C) n.2263+983A>C n.1648+4848A>C n.1714+4848A>C n.1866+983A>C n.1622+4848A>C | |
X | g.38286111T= | CA2424844419 | RPGR | c.953+1754A= n.1826+4848A= c.1905+983A= (n.1905+983A=) c.1572+4848A= (n.1572+4848A=) c.1386+4848A= (n.1386+4848A=) c.1719+983A= (n.1719+983A=) c.2888A= (p.Glu963=) c.*101+983A= (n.*101+983A=) c.*594+983A= (n.*594+983A=) c.2520+983A= (n.2520+983A=) c.172-380010T= (n.172-380010T=) c.*37+4848A= (n.*37+4848A=) c.139+4848A= c.1902+983A= (n.1902+983A=) c.1569+4848A= (n.1569+4848A=) c.1602+4848A= (n.1602+4848A=) n.2263+983A= n.1648+4848A= n.1714+4848A= n.1866+983A= n.1622+4848A= | |
X | g.38286111_38286112insGGT | CA2693438961 | RPGR | c.953+1754_953+1755insCCA n.1826+4848_1826+4849insCCA c.1905+983_1905+984insCCA (n.1905+983_1905+984insCCA) c.1572+4848_1572+4849insCCA (n.1572+4848_1572+4849insCCA) c.1386+4848_1386+4849insCCA (n.1386+4848_1386+4849insCCA) c.1719+983_1719+984insCCA (n.1719+983_1719+984insCCA) c.2888_2889insCCA (p.Glu963delinsAspGln) c.*101+983_*101+984insCCA (n.*101+983_*101+984insCCA) c.*594+983_*594+984insCCA (n.*594+983_*594+984insCCA) c.2520+983_2520+984insCCA (n.2520+983_2520+984insCCA) c.172-380010_172-380009insGGT (n.172-380010_172-380009insGGT) c.*37+4848_*37+4849insCCA (n.*37+4848_*37+4849insCCA) c.139+4848_139+4849insCCA c.1902+983_1902+984insCCA (n.1902+983_1902+984insCCA) c.1569+4848_1569+4849insCCA (n.1569+4848_1569+4849insCCA) c.1602+4848_1602+4849insCCA (n.1602+4848_1602+4849insCCA) n.2263+983_2263+984insCCA n.1648+4848_1648+4849insCCA n.1714+4848_1714+4849insCCA n.1866+983_1866+984insCCA n.1622+4848_1622+4849insCCA | gnomAD v4 |
X | g.38286111_38286112delinsTC | CA2424844418 | RPGR | c.953+1753_953+1754delinsGA n.1826+4847_1826+4848delinsGA c.1905+982_1905+983delinsGA (n.1905+982_1905+983delinsGA) c.1572+4847_1572+4848delinsGA (n.1572+4847_1572+4848delinsGA) c.1386+4847_1386+4848delinsGA (n.1386+4847_1386+4848delinsGA) c.1719+982_1719+983delinsGA (n.1719+982_1719+983delinsGA) c.2887_2888delinsGA (p.Glu963=) c.*101+982_*101+983delinsGA (n.*101+982_*101+983delinsGA) c.*594+982_*594+983delinsGA (n.*594+982_*594+983delinsGA) c.2520+982_2520+983delinsGA (n.2520+982_2520+983delinsGA) c.172-380010_172-380009delinsTC (n.172-380010_172-380009delinsTC) c.*37+4847_*37+4848delinsGA (n.*37+4847_*37+4848delinsGA) c.139+4847_139+4848delinsGA c.1902+982_1902+983delinsGA (n.1902+982_1902+983delinsGA) c.1569+4847_1569+4848delinsGA (n.1569+4847_1569+4848delinsGA) c.1602+4847_1602+4848delinsGA (n.1602+4847_1602+4848delinsGA) n.2263+982_2263+983delinsGA n.1648+4847_1648+4848delinsGA n.1714+4847_1714+4848delinsGA n.1866+982_1866+983delinsGA n.1622+4847_1622+4848delinsGA | |
X | g.38286112del | CA16621886 | RPGR | c.953+1753del n.1826+4847del c.1905+982del (n.1905+982del) c.1572+4847del (n.1572+4847del) c.1386+4847del (n.1386+4847del) c.1719+982del (n.1719+982del) c.2887del (p.Glu963LysfsTer?) c.*101+982del (n.*101+982del) c.*594+982del (n.*594+982del) c.2520+982del (n.2520+982del) c.172-380009del (n.172-380009del) c.*37+4847del (n.*37+4847del) c.139+4847del c.1902+982del (n.1902+982del) c.1569+4847del (n.1569+4847del) c.1602+4847del (n.1602+4847del) n.2263+982del n.1648+4847del n.1714+4847del n.1866+982del n.1622+4847del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286112C>A | CA412729537 | RPGR | c.953+1753G>T n.1826+4847G>T c.1905+982G>T (n.1905+982G>T) c.1572+4847G>T (n.1572+4847G>T) c.1386+4847G>T (n.1386+4847G>T) c.1719+982G>T (n.1719+982G>T) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.*101+982G>T (n.*101+982G>T) c.*594+982G>T (n.*594+982G>T) c.2520+982G>T (n.2520+982G>T) c.172-380009C>A (n.172-380009C>A) c.*37+4847G>T (n.*37+4847G>T) c.139+4847G>T c.1902+982G>T (n.1902+982G>T) c.1569+4847G>T (n.1569+4847G>T) c.1602+4847G>T (n.1602+4847G>T) n.2263+982G>T n.1648+4847G>T n.1714+4847G>T n.1866+982G>T n.1622+4847G>T | |
X | g.38286112C>G | CA412729536 | RPGR | c.953+1753G>C n.1826+4847G>C c.1905+982G>C (n.1905+982G>C) c.1572+4847G>C (n.1572+4847G>C) c.1386+4847G>C (n.1386+4847G>C) c.1719+982G>C (n.1719+982G>C) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.*101+982G>C (n.*101+982G>C) c.*594+982G>C (n.*594+982G>C) c.2520+982G>C (n.2520+982G>C) c.172-380009C>G (n.172-380009C>G) c.*37+4847G>C (n.*37+4847G>C) c.139+4847G>C c.1902+982G>C (n.1902+982G>C) c.1569+4847G>C (n.1569+4847G>C) c.1602+4847G>C (n.1602+4847G>C) n.2263+982G>C n.1648+4847G>C n.1714+4847G>C n.1866+982G>C n.1622+4847G>C | |
X | g.38286112C>T | CA412729535 | RPGR | c.953+1753G>A n.1826+4847G>A c.1905+982G>A (n.1905+982G>A) c.1572+4847G>A (n.1572+4847G>A) c.1386+4847G>A (n.1386+4847G>A) c.1719+982G>A (n.1719+982G>A) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.*101+982G>A (n.*101+982G>A) c.*594+982G>A (n.*594+982G>A) c.2520+982G>A (n.2520+982G>A) c.172-380009C>T (n.172-380009C>T) c.*37+4847G>A (n.*37+4847G>A) c.139+4847G>A c.1902+982G>A (n.1902+982G>A) c.1569+4847G>A (n.1569+4847G>A) c.1602+4847G>A (n.1602+4847G>A) n.2263+982G>A n.1648+4847G>A n.1714+4847G>A n.1866+982G>A n.1622+4847G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286112dup | CA2693438962 | RPGR | c.953+1753dup n.1826+4847dup c.1905+982dup (n.1905+982dup) c.1572+4847dup (n.1572+4847dup) c.1386+4847dup (n.1386+4847dup) c.1719+982dup (n.1719+982dup) c.2887dup (p.Glu963GlyfsTer?) c.*101+982dup (n.*101+982dup) c.*594+982dup (n.*594+982dup) c.2520+982dup (n.2520+982dup) c.172-380009dup (n.172-380009dup) c.*37+4847dup (n.*37+4847dup) c.139+4847dup c.1902+982dup (n.1902+982dup) c.1569+4847dup (n.1569+4847dup) c.1602+4847dup (n.1602+4847dup) n.2263+982dup n.1648+4847dup n.1714+4847dup n.1866+982dup n.1622+4847dup | gnomAD v4 |
X | g.38286113T>A | CA515709175 | RPGR | c.953+1752A>T n.1826+4846A>T c.1905+981A>T (n.1905+981A>T) c.1572+4846A>T (n.1572+4846A>T) c.1386+4846A>T (n.1386+4846A>T) c.1719+981A>T (n.1719+981A>T) c.2886A>T (p.Gly962=) c.*101+981A>T (n.*101+981A>T) c.*594+981A>T (n.*594+981A>T) c.2520+981A>T (n.2520+981A>T) c.172-380008T>A (n.172-380008T>A) c.*37+4846A>T (n.*37+4846A>T) c.139+4846A>T c.1902+981A>T (n.1902+981A>T) c.1569+4846A>T (n.1569+4846A>T) c.1602+4846A>T (n.1602+4846A>T) n.2263+981A>T n.1648+4846A>T n.1714+4846A>T n.1866+981A>T n.1622+4846A>T | |
X | g.38286113T>C | CA515709177 | RPGR | c.953+1752A>G n.1826+4846A>G c.1905+981A>G (n.1905+981A>G) c.1572+4846A>G (n.1572+4846A>G) c.1386+4846A>G (n.1386+4846A>G) c.1719+981A>G (n.1719+981A>G) c.2886A>G (p.Gly962=) c.*101+981A>G (n.*101+981A>G) c.*594+981A>G (n.*594+981A>G) c.2520+981A>G (n.2520+981A>G) c.172-380008T>C (n.172-380008T>C) c.*37+4846A>G (n.*37+4846A>G) c.139+4846A>G c.1902+981A>G (n.1902+981A>G) c.1569+4846A>G (n.1569+4846A>G) c.1602+4846A>G (n.1602+4846A>G) n.2263+981A>G n.1648+4846A>G n.1714+4846A>G n.1866+981A>G n.1622+4846A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286113T>G | CA515709178 | RPGR | c.953+1752A>C n.1826+4846A>C c.1905+981A>C (n.1905+981A>C) c.1572+4846A>C (n.1572+4846A>C) c.1386+4846A>C (n.1386+4846A>C) c.1719+981A>C (n.1719+981A>C) c.2886A>C (p.Gly962=) c.*101+981A>C (n.*101+981A>C) c.*594+981A>C (n.*594+981A>C) c.2520+981A>C (n.2520+981A>C) c.172-380008T>G (n.172-380008T>G) c.*37+4846A>C (n.*37+4846A>C) c.139+4846A>C c.1902+981A>C (n.1902+981A>C) c.1569+4846A>C (n.1569+4846A>C) c.1602+4846A>C (n.1602+4846A>C) n.2263+981A>C n.1648+4846A>C n.1714+4846A>C n.1866+981A>C n.1622+4846A>C | |
X | g.38286113T= | CA2424844420 | RPGR | c.953+1752A= n.1826+4846A= c.1905+981A= (n.1905+981A=) c.1572+4846A= (n.1572+4846A=) c.1386+4846A= (n.1386+4846A=) c.1719+981A= (n.1719+981A=) c.2886A= (p.Gly962=) c.*101+981A= (n.*101+981A=) c.*594+981A= (n.*594+981A=) c.2520+981A= (n.2520+981A=) c.172-380008T= (n.172-380008T=) c.*37+4846A= (n.*37+4846A=) c.139+4846A= c.1902+981A= (n.1902+981A=) c.1569+4846A= (n.1569+4846A=) c.1602+4846A= (n.1602+4846A=) n.2263+981A= n.1648+4846A= n.1714+4846A= n.1866+981A= n.1622+4846A= | |
X | g.38286114C>A | CA412729538 | RPGR | c.953+1751G>T n.1826+4845G>T c.1905+980G>T (n.1905+980G>T) c.1572+4845G>T (n.1572+4845G>T) c.1386+4845G>T (n.1386+4845G>T) c.1719+980G>T (n.1719+980G>T) c.2885G>T (p.Gly962Val) c.*101+980G>T (n.*101+980G>T) c.*594+980G>T (n.*594+980G>T) c.2520+980G>T (n.2520+980G>T) c.172-380007C>A (n.172-380007C>A) c.*37+4845G>T (n.*37+4845G>T) c.139+4845G>T c.1902+980G>T (n.1902+980G>T) c.1569+4845G>T (n.1569+4845G>T) c.1602+4845G>T (n.1602+4845G>T) n.2263+980G>T n.1648+4845G>T n.1714+4845G>T n.1866+980G>T n.1622+4845G>T | |
X | g.38286114C>G | CA412729539 | RPGR | c.953+1751G>C n.1826+4845G>C c.1905+980G>C (n.1905+980G>C) c.1572+4845G>C (n.1572+4845G>C) c.1386+4845G>C (n.1386+4845G>C) c.1719+980G>C (n.1719+980G>C) c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.*101+980G>C (n.*101+980G>C) c.*594+980G>C (n.*594+980G>C) c.2520+980G>C (n.2520+980G>C) c.172-380007C>G (n.172-380007C>G) c.*37+4845G>C (n.*37+4845G>C) c.139+4845G>C c.1902+980G>C (n.1902+980G>C) c.1569+4845G>C (n.1569+4845G>C) c.1602+4845G>C (n.1602+4845G>C) n.2263+980G>C n.1648+4845G>C n.1714+4845G>C n.1866+980G>C n.1622+4845G>C | |
X | g.38286114C>T | CA412729540 | RPGR | c.953+1751G>A n.1826+4845G>A c.1905+980G>A (n.1905+980G>A) c.1572+4845G>A (n.1572+4845G>A) c.1386+4845G>A (n.1386+4845G>A) c.1719+980G>A (n.1719+980G>A) c.2885G>A (p.Gly962Glu) c.*101+980G>A (n.*101+980G>A) c.*594+980G>A (n.*594+980G>A) c.2520+980G>A (n.2520+980G>A) c.172-380007C>T (n.172-380007C>T) c.*37+4845G>A (n.*37+4845G>A) c.139+4845G>A c.1902+980G>A (n.1902+980G>A) c.1569+4845G>A (n.1569+4845G>A) c.1602+4845G>A (n.1602+4845G>A) n.2263+980G>A n.1648+4845G>A n.1714+4845G>A n.1866+980G>A n.1622+4845G>A | |
X | g.38286114_38286119del | CA2693438963 | RPGR | c.953+1746_953+1751del n.1826+4840_1826+4845del c.1905+975_1905+980del (n.1905+975_1905+980del) c.1572+4840_1572+4845del (n.1572+4840_1572+4845del) c.1386+4840_1386+4845del (n.1386+4840_1386+4845del) c.1719+975_1719+980del (n.1719+975_1719+980del) c.2880_2885del (p.Glu961_Gly962del) c.*101+975_*101+980del (n.*101+975_*101+980del) c.*594+975_*594+980del (n.*594+975_*594+980del) c.2520+975_2520+980del (n.2520+975_2520+980del) c.172-380007_172-380002del (n.172-380007_172-380002del) c.*37+4840_*37+4845del (n.*37+4840_*37+4845del) c.139+4840_139+4845del c.1902+975_1902+980del (n.1902+975_1902+980del) c.1569+4840_1569+4845del (n.1569+4840_1569+4845del) c.1602+4840_1602+4845del (n.1602+4840_1602+4845del) n.2263+975_2263+980del n.1648+4840_1648+4845del n.1714+4840_1714+4845del n.1866+975_1866+980del n.1622+4840_1622+4845del | gnomAD v4 |
X | g.38286115C>A | CA412729541 | RPGR | c.953+1750G>T n.1826+4844G>T c.1905+979G>T (n.1905+979G>T) c.1572+4844G>T (n.1572+4844G>T) c.1386+4844G>T (n.1386+4844G>T) c.1719+979G>T (n.1719+979G>T) c.2884G>T (p.Gly962Ter) c.*101+979G>T (n.*101+979G>T) c.*594+979G>T (n.*594+979G>T) c.2520+979G>T (n.2520+979G>T) c.172-380006C>A (n.172-380006C>A) c.*37+4844G>T (n.*37+4844G>T) c.139+4844G>T c.1902+979G>T (n.1902+979G>T) c.1569+4844G>T (n.1569+4844G>T) c.1602+4844G>T (n.1602+4844G>T) n.2263+979G>T n.1648+4844G>T n.1714+4844G>T n.1866+979G>T n.1622+4844G>T | |
X | g.38286115C>G | CA412729542 | RPGR | c.953+1750G>C n.1826+4844G>C c.1905+979G>C (n.1905+979G>C) c.1572+4844G>C (n.1572+4844G>C) c.1386+4844G>C (n.1386+4844G>C) c.1719+979G>C (n.1719+979G>C) c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.*101+979G>C (n.*101+979G>C) c.*594+979G>C (n.*594+979G>C) c.2520+979G>C (n.2520+979G>C) c.172-380006C>G (n.172-380006C>G) c.*37+4844G>C (n.*37+4844G>C) c.139+4844G>C c.1902+979G>C (n.1902+979G>C) c.1569+4844G>C (n.1569+4844G>C) c.1602+4844G>C (n.1602+4844G>C) n.2263+979G>C n.1648+4844G>C n.1714+4844G>C n.1866+979G>C n.1622+4844G>C | |
X | g.38286115C>T | CA412729543 | RPGR | c.953+1750G>A n.1826+4844G>A c.1905+979G>A (n.1905+979G>A) c.1572+4844G>A (n.1572+4844G>A) c.1386+4844G>A (n.1386+4844G>A) c.1719+979G>A (n.1719+979G>A) c.2884G>A (p.Gly962Arg) c.*101+979G>A (n.*101+979G>A) c.*594+979G>A (n.*594+979G>A) c.2520+979G>A (n.2520+979G>A) c.172-380006C>T (n.172-380006C>T) c.*37+4844G>A (n.*37+4844G>A) c.139+4844G>A c.1902+979G>A (n.1902+979G>A) c.1569+4844G>A (n.1569+4844G>A) c.1602+4844G>A (n.1602+4844G>A) n.2263+979G>A n.1648+4844G>A n.1714+4844G>A n.1866+979G>A n.1622+4844G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286116T>A | CA412729544 | RPGR | c.953+1749A>T n.1826+4843A>T c.1905+978A>T (n.1905+978A>T) c.1572+4843A>T (n.1572+4843A>T) c.1386+4843A>T (n.1386+4843A>T) c.1719+978A>T (n.1719+978A>T) c.2883A>T (p.Glu961Asp) c.*101+978A>T (n.*101+978A>T) c.*594+978A>T (n.*594+978A>T) c.2520+978A>T (n.2520+978A>T) c.172-380005T>A (n.172-380005T>A) c.*37+4843A>T (n.*37+4843A>T) c.139+4843A>T c.1902+978A>T (n.1902+978A>T) c.1569+4843A>T (n.1569+4843A>T) c.1602+4843A>T (n.1602+4843A>T) n.2263+978A>T n.1648+4843A>T n.1714+4843A>T n.1866+978A>T n.1622+4843A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286116T>C | CA515709179 | RPGR | c.953+1749A>G n.1826+4843A>G c.1905+978A>G (n.1905+978A>G) c.1572+4843A>G (n.1572+4843A>G) c.1386+4843A>G (n.1386+4843A>G) c.1719+978A>G (n.1719+978A>G) c.2883A>G (p.Glu961=) c.*101+978A>G (n.*101+978A>G) c.*594+978A>G (n.*594+978A>G) c.2520+978A>G (n.2520+978A>G) c.172-380005T>C (n.172-380005T>C) c.*37+4843A>G (n.*37+4843A>G) c.139+4843A>G c.1902+978A>G (n.1902+978A>G) c.1569+4843A>G (n.1569+4843A>G) c.1602+4843A>G (n.1602+4843A>G) n.2263+978A>G n.1648+4843A>G n.1714+4843A>G n.1866+978A>G n.1622+4843A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286116T>G | CA412729545 | RPGR | c.953+1749A>C n.1826+4843A>C c.1905+978A>C (n.1905+978A>C) c.1572+4843A>C (n.1572+4843A>C) c.1386+4843A>C (n.1386+4843A>C) c.1719+978A>C (n.1719+978A>C) c.2883A>C (p.Glu961Asp) c.*101+978A>C (n.*101+978A>C) c.*594+978A>C (n.*594+978A>C) c.2520+978A>C (n.2520+978A>C) c.172-380005T>G (n.172-380005T>G) c.*37+4843A>C (n.*37+4843A>C) c.139+4843A>C c.1902+978A>C (n.1902+978A>C) c.1569+4843A>C (n.1569+4843A>C) c.1602+4843A>C (n.1602+4843A>C) n.2263+978A>C n.1648+4843A>C n.1714+4843A>C n.1866+978A>C n.1622+4843A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286117del | CA2693438964 | RPGR | c.953+1749del n.1826+4843del c.1905+978del (n.1905+978del) c.1572+4843del (n.1572+4843del) c.1386+4843del (n.1386+4843del) c.1719+978del (n.1719+978del) c.2883del (p.Gly962GlufsTer?) c.*101+978del (n.*101+978del) c.*594+978del (n.*594+978del) c.2520+978del (n.2520+978del) c.172-380004del (n.172-380004del) c.*37+4843del (n.*37+4843del) c.139+4843del c.1902+978del (n.1902+978del) c.1569+4843del (n.1569+4843del) c.1602+4843del (n.1602+4843del) n.2263+978del n.1648+4843del n.1714+4843del n.1866+978del n.1622+4843del | gnomAD v4 |
X | g.38286116_38286119delinsTTCC | CA2424844421 | RPGR | c.953+1746_953+1749delinsGGAA n.1826+4840_1826+4843delinsGGAA c.1905+975_1905+978delinsGGAA (n.1905+975_1905+978delinsGGAA) c.1572+4840_1572+4843delinsGGAA (n.1572+4840_1572+4843delinsGGAA) c.1386+4840_1386+4843delinsGGAA (n.1386+4840_1386+4843delinsGGAA) c.1719+975_1719+978delinsGGAA (n.1719+975_1719+978delinsGGAA) c.2880_2883delinsGGAA (p.Glu960=) c.*101+975_*101+978delinsGGAA (n.*101+975_*101+978delinsGGAA) c.*594+975_*594+978delinsGGAA (n.*594+975_*594+978delinsGGAA) c.2520+975_2520+978delinsGGAA (n.2520+975_2520+978delinsGGAA) c.172-380005_172-380002delinsTTCC (n.172-380005_172-380002delinsTTCC) c.*37+4840_*37+4843delinsGGAA (n.*37+4840_*37+4843delinsGGAA) c.139+4840_139+4843delinsGGAA c.1902+975_1902+978delinsGGAA (n.1902+975_1902+978delinsGGAA) c.1569+4840_1569+4843delinsGGAA (n.1569+4840_1569+4843delinsGGAA) c.1602+4840_1602+4843delinsGGAA (n.1602+4840_1602+4843delinsGGAA) n.2263+975_2263+978delinsGGAA n.1648+4840_1648+4843delinsGGAA n.1714+4840_1714+4843delinsGGAA n.1866+975_1866+978delinsGGAA n.1622+4840_1622+4843delinsGGAA | |
X | g.38286117T>A | CA412729546 | RPGR | c.953+1748A>T n.1826+4842A>T c.1905+977A>T (n.1905+977A>T) c.1572+4842A>T (n.1572+4842A>T) c.1386+4842A>T (n.1386+4842A>T) c.1719+977A>T (n.1719+977A>T) c.2882A>T (p.Glu961Val) c.*101+977A>T (n.*101+977A>T) c.*594+977A>T (n.*594+977A>T) c.2520+977A>T (n.2520+977A>T) c.172-380004T>A (n.172-380004T>A) c.*37+4842A>T (n.*37+4842A>T) c.139+4842A>T c.1902+977A>T (n.1902+977A>T) c.1569+4842A>T (n.1569+4842A>T) c.1602+4842A>T (n.1602+4842A>T) n.2263+977A>T n.1648+4842A>T n.1714+4842A>T n.1866+977A>T n.1622+4842A>T | |
X | g.38286117T>C | CA412729547 | RPGR | c.953+1748A>G n.1826+4842A>G c.1905+977A>G (n.1905+977A>G) c.1572+4842A>G (n.1572+4842A>G) c.1386+4842A>G (n.1386+4842A>G) c.1719+977A>G (n.1719+977A>G) c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.*101+977A>G (n.*101+977A>G) c.*594+977A>G (n.*594+977A>G) c.2520+977A>G (n.2520+977A>G) c.172-380004T>C (n.172-380004T>C) c.*37+4842A>G (n.*37+4842A>G) c.139+4842A>G c.1902+977A>G (n.1902+977A>G) c.1569+4842A>G (n.1569+4842A>G) c.1602+4842A>G (n.1602+4842A>G) n.2263+977A>G n.1648+4842A>G n.1714+4842A>G n.1866+977A>G n.1622+4842A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286117T>G | CA412729548 | RPGR | c.953+1748A>C n.1826+4842A>C c.1905+977A>C (n.1905+977A>C) c.1572+4842A>C (n.1572+4842A>C) c.1386+4842A>C (n.1386+4842A>C) c.1719+977A>C (n.1719+977A>C) c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.*101+977A>C (n.*101+977A>C) c.*594+977A>C (n.*594+977A>C) c.2520+977A>C (n.2520+977A>C) c.172-380004T>G (n.172-380004T>G) c.*37+4842A>C (n.*37+4842A>C) c.139+4842A>C c.1902+977A>C (n.1902+977A>C) c.1569+4842A>C (n.1569+4842A>C) c.1602+4842A>C (n.1602+4842A>C) n.2263+977A>C n.1648+4842A>C n.1714+4842A>C n.1866+977A>C n.1622+4842A>C | |
X | g.38286122_38286124del | CA412729549 | RPGR | c.953+1746_953+1748del n.1826+4840_1826+4842del c.1905+975_1905+977del (n.1905+975_1905+977del) c.1572+4840_1572+4842del (n.1572+4840_1572+4842del) c.1386+4840_1386+4842del (n.1386+4840_1386+4842del) c.1719+975_1719+977del (n.1719+975_1719+977del) c.2880_2882del (p.Glu961del) c.*101+975_*101+977del (n.*101+975_*101+977del) c.*594+975_*594+977del (n.*594+975_*594+977del) c.2520+975_2520+977del (n.2520+975_2520+977del) c.172-379999_172-379997del (n.172-379999_172-379997del) c.*37+4840_*37+4842del (n.*37+4840_*37+4842del) c.139+4840_139+4842del c.1902+975_1902+977del (n.1902+975_1902+977del) c.1569+4840_1569+4842del (n.1569+4840_1569+4842del) c.1602+4840_1602+4842del (n.1602+4840_1602+4842del) n.2263+975_2263+977del n.1648+4840_1648+4842del n.1714+4840_1714+4842del n.1866+975_1866+977del n.1622+4840_1622+4842del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286119_38286124del | CA2693438965 | RPGR | c.953+1743_953+1748del n.1826+4837_1826+4842del c.1905+972_1905+977del (n.1905+972_1905+977del) c.1572+4837_1572+4842del (n.1572+4837_1572+4842del) c.1386+4837_1386+4842del (n.1386+4837_1386+4842del) c.1719+972_1719+977del (n.1719+972_1719+977del) c.2877_2882del (p.Glu960_Glu961del) c.*101+972_*101+977del (n.*101+972_*101+977del) c.*594+972_*594+977del (n.*594+972_*594+977del) c.2520+972_2520+977del (n.2520+972_2520+977del) c.172-380002_172-379997del (n.172-380002_172-379997del) c.*37+4837_*37+4842del (n.*37+4837_*37+4842del) c.139+4837_139+4842del c.1902+972_1902+977del (n.1902+972_1902+977del) c.1569+4837_1569+4842del (n.1569+4837_1569+4842del) c.1602+4837_1602+4842del (n.1602+4837_1602+4842del) n.2263+972_2263+977del n.1648+4837_1648+4842del n.1714+4837_1714+4842del n.1866+972_1866+977del n.1622+4837_1622+4842del | gnomAD v4 |
X | g.38286118C>A | CA412729551 | RPGR | c.953+1747G>T n.1826+4841G>T c.1905+976G>T (n.1905+976G>T) c.1572+4841G>T (n.1572+4841G>T) c.1386+4841G>T (n.1386+4841G>T) c.1719+976G>T (n.1719+976G>T) c.2881G>T (p.Glu961Ter) c.*101+976G>T (n.*101+976G>T) c.*594+976G>T (n.*594+976G>T) c.2520+976G>T (n.2520+976G>T) c.172-380003C>A (n.172-380003C>A) c.*37+4841G>T (n.*37+4841G>T) c.139+4841G>T c.1902+976G>T (n.1902+976G>T) c.1569+4841G>T (n.1569+4841G>T) c.1602+4841G>T (n.1602+4841G>T) n.2263+976G>T n.1648+4841G>T n.1714+4841G>T n.1866+976G>T n.1622+4841G>T | |
X | g.38286118C>G | CA412729550 | RPGR | c.953+1747G>C n.1826+4841G>C c.1905+976G>C (n.1905+976G>C) c.1572+4841G>C (n.1572+4841G>C) c.1386+4841G>C (n.1386+4841G>C) c.1719+976G>C (n.1719+976G>C) c.2881G>C (p.Glu961Gln) c.*101+976G>C (n.*101+976G>C) c.*594+976G>C (n.*594+976G>C) c.2520+976G>C (n.2520+976G>C) c.172-380003C>G (n.172-380003C>G) c.*37+4841G>C (n.*37+4841G>C) c.139+4841G>C c.1902+976G>C (n.1902+976G>C) c.1569+4841G>C (n.1569+4841G>C) c.1602+4841G>C (n.1602+4841G>C) n.2263+976G>C n.1648+4841G>C n.1714+4841G>C n.1866+976G>C n.1622+4841G>C | |
X | g.38286118C>T | CA412729552 | RPGR | c.953+1747G>A n.1826+4841G>A c.1905+976G>A (n.1905+976G>A) c.1572+4841G>A (n.1572+4841G>A) c.1386+4841G>A (n.1386+4841G>A) c.1719+976G>A (n.1719+976G>A) c.2881G>A (p.Glu961Lys) c.*101+976G>A (n.*101+976G>A) c.*594+976G>A (n.*594+976G>A) c.2520+976G>A (n.2520+976G>A) c.172-380003C>T (n.172-380003C>T) c.*37+4841G>A (n.*37+4841G>A) c.139+4841G>A c.1902+976G>A (n.1902+976G>A) c.1569+4841G>A (n.1569+4841G>A) c.1602+4841G>A (n.1602+4841G>A) n.2263+976G>A n.1648+4841G>A n.1714+4841G>A n.1866+976G>A n.1622+4841G>A | |
X | g.38286119del | CA2693438966 | RPGR | c.953+1747del n.1826+4841del c.1905+976del (n.1905+976del) c.1572+4841del (n.1572+4841del) c.1386+4841del (n.1386+4841del) c.1719+976del (n.1719+976del) c.2881del (p.Glu961LysfsTer?) c.*101+976del (n.*101+976del) c.*594+976del (n.*594+976del) c.2520+976del (n.2520+976del) c.172-380002del (n.172-380002del) c.*37+4841del (n.*37+4841del) c.139+4841del c.1902+976del (n.1902+976del) c.1569+4841del (n.1569+4841del) c.1602+4841del (n.1602+4841del) n.2263+976del n.1648+4841del n.1714+4841del n.1866+976del n.1622+4841del | gnomAD v4 |
X | g.38286119C>A | CA412729553 | RPGR | c.953+1746G>T n.1826+4840G>T c.1905+975G>T (n.1905+975G>T) c.1572+4840G>T (n.1572+4840G>T) c.1386+4840G>T (n.1386+4840G>T) c.1719+975G>T (n.1719+975G>T) c.2880G>T (p.Glu960Asp) c.*101+975G>T (n.*101+975G>T) c.*594+975G>T (n.*594+975G>T) c.2520+975G>T (n.2520+975G>T) c.172-380002C>A (n.172-380002C>A) c.*37+4840G>T (n.*37+4840G>T) c.139+4840G>T c.1902+975G>T (n.1902+975G>T) c.1569+4840G>T (n.1569+4840G>T) c.1602+4840G>T (n.1602+4840G>T) n.2263+975G>T n.1648+4840G>T n.1714+4840G>T n.1866+975G>T n.1622+4840G>T | |
X | g.38286119C>G | CA412729554 | RPGR | c.953+1746G>C n.1826+4840G>C c.1905+975G>C (n.1905+975G>C) c.1572+4840G>C (n.1572+4840G>C) c.1386+4840G>C (n.1386+4840G>C) c.1719+975G>C (n.1719+975G>C) c.2880G>C (p.Glu960Asp) c.*101+975G>C (n.*101+975G>C) c.*594+975G>C (n.*594+975G>C) c.2520+975G>C (n.2520+975G>C) c.172-380002C>G (n.172-380002C>G) c.*37+4840G>C (n.*37+4840G>C) c.139+4840G>C c.1902+975G>C (n.1902+975G>C) c.1569+4840G>C (n.1569+4840G>C) c.1602+4840G>C (n.1602+4840G>C) n.2263+975G>C n.1648+4840G>C n.1714+4840G>C n.1866+975G>C n.1622+4840G>C | |
X | g.38286119C>T | CA515709185 | RPGR | c.953+1746G>A n.1826+4840G>A c.1905+975G>A (n.1905+975G>A) c.1572+4840G>A (n.1572+4840G>A) c.1386+4840G>A (n.1386+4840G>A) c.1719+975G>A (n.1719+975G>A) c.2880G>A (p.Glu960=) c.*101+975G>A (n.*101+975G>A) c.*594+975G>A (n.*594+975G>A) c.2520+975G>A (n.2520+975G>A) c.172-380002C>T (n.172-380002C>T) c.*37+4840G>A (n.*37+4840G>A) c.139+4840G>A c.1902+975G>A (n.1902+975G>A) c.1569+4840G>A (n.1569+4840G>A) c.1602+4840G>A (n.1602+4840G>A) n.2263+975G>A n.1648+4840G>A n.1714+4840G>A n.1866+975G>A n.1622+4840G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286120T>A | CA412729555 | RPGR | c.953+1745A>T n.1826+4839A>T c.1905+974A>T (n.1905+974A>T) c.1572+4839A>T (n.1572+4839A>T) c.1386+4839A>T (n.1386+4839A>T) c.1719+974A>T (n.1719+974A>T) c.2879A>T (p.Glu960Val) c.*101+974A>T (n.*101+974A>T) c.*594+974A>T (n.*594+974A>T) c.2520+974A>T (n.2520+974A>T) c.172-380001T>A (n.172-380001T>A) c.*37+4839A>T (n.*37+4839A>T) c.139+4839A>T c.1902+974A>T (n.1902+974A>T) c.1569+4839A>T (n.1569+4839A>T) c.1602+4839A>T (n.1602+4839A>T) n.2263+974A>T n.1648+4839A>T n.1714+4839A>T n.1866+974A>T n.1622+4839A>T | |
X | g.38286120T>C | CA327915350 | RPGR | c.953+1745A>G n.1826+4839A>G c.1905+974A>G (n.1905+974A>G) c.1572+4839A>G (n.1572+4839A>G) c.1386+4839A>G (n.1386+4839A>G) c.1719+974A>G (n.1719+974A>G) c.2879A>G (p.Glu960Gly) c.*101+974A>G (n.*101+974A>G) c.*594+974A>G (n.*594+974A>G) c.2520+974A>G (n.2520+974A>G) c.172-380001T>C (n.172-380001T>C) c.*37+4839A>G (n.*37+4839A>G) c.139+4839A>G c.1902+974A>G (n.1902+974A>G) c.1569+4839A>G (n.1569+4839A>G) c.1602+4839A>G (n.1602+4839A>G) n.2263+974A>G n.1648+4839A>G n.1714+4839A>G n.1866+974A>G n.1622+4839A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286120T= | CA2424844422 | RPGR | c.953+1745A= n.1826+4839A= c.1905+974A= (n.1905+974A=) c.1572+4839A= (n.1572+4839A=) c.1386+4839A= (n.1386+4839A=) c.1719+974A= (n.1719+974A=) c.2879A= (p.Glu960=) c.*101+974A= (n.*101+974A=) c.*594+974A= (n.*594+974A=) c.2520+974A= (n.2520+974A=) c.172-380001T= (n.172-380001T=) c.*37+4839A= (n.*37+4839A=) c.139+4839A= c.1902+974A= (n.1902+974A=) c.1569+4839A= (n.1569+4839A=) c.1602+4839A= (n.1602+4839A=) n.2263+974A= n.1648+4839A= n.1714+4839A= n.1866+974A= n.1622+4839A= | |
X | g.38286122_38286139del | CA2693438967 | RPGR | c.953+1728_953+1745del n.1826+4822_1826+4839del c.1905+957_1905+974del (n.1905+957_1905+974del) c.1572+4822_1572+4839del (n.1572+4822_1572+4839del) c.1386+4822_1386+4839del (n.1386+4822_1386+4839del) c.1719+957_1719+974del (n.1719+957_1719+974del) c.2862_2879del (p.Trp955_Glu960del) c.*101+957_*101+974del (n.*101+957_*101+974del) c.*594+957_*594+974del (n.*594+957_*594+974del) c.2520+957_2520+974del (n.2520+957_2520+974del) c.172-379999_172-379982del (n.172-379999_172-379982del) c.*37+4822_*37+4839del (n.*37+4822_*37+4839del) c.139+4822_139+4839del c.1902+957_1902+974del (n.1902+957_1902+974del) c.1569+4822_1569+4839del (n.1569+4822_1569+4839del) c.1602+4822_1602+4839del (n.1602+4822_1602+4839del) n.2263+957_2263+974del n.1648+4822_1648+4839del n.1714+4822_1714+4839del n.1866+957_1866+974del n.1622+4822_1622+4839del | gnomAD v4 |
X | g.38286121C>A | CA412729559 | RPGR | c.953+1744G>T n.1826+4838G>T c.1905+973G>T (n.1905+973G>T) c.1572+4838G>T (n.1572+4838G>T) c.1386+4838G>T (n.1386+4838G>T) c.1719+973G>T (n.1719+973G>T) c.2878G>T (p.Glu960Ter) c.*101+973G>T (n.*101+973G>T) c.*594+973G>T (n.*594+973G>T) c.2520+973G>T (n.2520+973G>T) c.172-380000C>A (n.172-380000C>A) c.*37+4838G>T (n.*37+4838G>T) c.139+4838G>T c.1902+973G>T (n.1902+973G>T) c.1569+4838G>T (n.1569+4838G>T) c.1602+4838G>T (n.1602+4838G>T) n.2263+973G>T n.1648+4838G>T n.1714+4838G>T n.1866+973G>T n.1622+4838G>T | ClinVar |
X | g.38286121C>G | CA412729557 | RPGR | c.953+1744G>C n.1826+4838G>C c.1905+973G>C (n.1905+973G>C) c.1572+4838G>C (n.1572+4838G>C) c.1386+4838G>C (n.1386+4838G>C) c.1719+973G>C (n.1719+973G>C) c.2878G>C (p.Glu960Gln) c.*101+973G>C (n.*101+973G>C) c.*594+973G>C (n.*594+973G>C) c.2520+973G>C (n.2520+973G>C) c.172-380000C>G (n.172-380000C>G) c.*37+4838G>C (n.*37+4838G>C) c.139+4838G>C c.1902+973G>C (n.1902+973G>C) c.1569+4838G>C (n.1569+4838G>C) c.1602+4838G>C (n.1602+4838G>C) n.2263+973G>C n.1648+4838G>C n.1714+4838G>C n.1866+973G>C n.1622+4838G>C | |
X | g.38286121C>T | CA412729558 | RPGR | c.953+1744G>A n.1826+4838G>A c.1905+973G>A (n.1905+973G>A) c.1572+4838G>A (n.1572+4838G>A) c.1386+4838G>A (n.1386+4838G>A) c.1719+973G>A (n.1719+973G>A) c.2878G>A (p.Glu960Lys) c.*101+973G>A (n.*101+973G>A) c.*594+973G>A (n.*594+973G>A) c.2520+973G>A (n.2520+973G>A) c.172-380000C>T (n.172-380000C>T) c.*37+4838G>A (n.*37+4838G>A) c.139+4838G>A c.1902+973G>A (n.1902+973G>A) c.1569+4838G>A (n.1569+4838G>A) c.1602+4838G>A (n.1602+4838G>A) n.2263+973G>A n.1648+4838G>A n.1714+4838G>A n.1866+973G>A n.1622+4838G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286123_38286129del | CA2693438968 | RPGR | c.953+1738_953+1744del n.1826+4832_1826+4838del c.1905+967_1905+973del (n.1905+967_1905+973del) c.1572+4832_1572+4838del (n.1572+4832_1572+4838del) c.1386+4832_1386+4838del (n.1386+4832_1386+4838del) c.1719+967_1719+973del (n.1719+967_1719+973del) c.2872_2878del (p.Glu958ArgfsTer?) c.*101+967_*101+973del (n.*101+967_*101+973del) c.*594+967_*594+973del (n.*594+967_*594+973del) c.2520+967_2520+973del (n.2520+967_2520+973del) c.172-379998_172-379992del (n.172-379998_172-379992del) c.*37+4832_*37+4838del (n.*37+4832_*37+4838del) c.139+4832_139+4838del c.1902+967_1902+973del (n.1902+967_1902+973del) c.1569+4832_1569+4838del (n.1569+4832_1569+4838del) c.1602+4832_1602+4838del (n.1602+4832_1602+4838del) n.2263+967_2263+973del n.1648+4832_1648+4838del n.1714+4832_1714+4838del n.1866+967_1866+973del n.1622+4832_1622+4838del | gnomAD v4 |
X | g.38286122C>A | CA412729560 | RPGR | c.953+1743G>T n.1826+4837G>T c.1905+972G>T (n.1905+972G>T) c.1572+4837G>T (n.1572+4837G>T) c.1386+4837G>T (n.1386+4837G>T) c.1719+972G>T (n.1719+972G>T) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.*101+972G>T (n.*101+972G>T) c.*594+972G>T (n.*594+972G>T) c.2520+972G>T (n.2520+972G>T) c.172-379999C>A (n.172-379999C>A) c.*37+4837G>T (n.*37+4837G>T) c.139+4837G>T c.1902+972G>T (n.1902+972G>T) c.1569+4837G>T (n.1569+4837G>T) c.1602+4837G>T (n.1602+4837G>T) n.2263+972G>T n.1648+4837G>T n.1714+4837G>T n.1866+972G>T n.1622+4837G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286122C= | CA2424844423 | RPGR | c.953+1743G= n.1826+4837G= c.1905+972G= (n.1905+972G=) c.1572+4837G= (n.1572+4837G=) c.1386+4837G= (n.1386+4837G=) c.1719+972G= (n.1719+972G=) c.2877G= (p.Glu959=) c.*101+972G= (n.*101+972G=) c.*594+972G= (n.*594+972G=) c.2520+972G= (n.2520+972G=) c.172-379999C= (n.172-379999C=) c.*37+4837G= (n.*37+4837G=) c.139+4837G= c.1902+972G= (n.1902+972G=) c.1569+4837G= (n.1569+4837G=) c.1602+4837G= (n.1602+4837G=) n.2263+972G= n.1648+4837G= n.1714+4837G= n.1866+972G= n.1622+4837G= | |
X | g.38286122C>G | CA412729561 | RPGR | c.953+1743G>C n.1826+4837G>C c.1905+972G>C (n.1905+972G>C) c.1572+4837G>C (n.1572+4837G>C) c.1386+4837G>C (n.1386+4837G>C) c.1719+972G>C (n.1719+972G>C) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.*101+972G>C (n.*101+972G>C) c.*594+972G>C (n.*594+972G>C) c.2520+972G>C (n.2520+972G>C) c.172-379999C>G (n.172-379999C>G) c.*37+4837G>C (n.*37+4837G>C) c.139+4837G>C c.1902+972G>C (n.1902+972G>C) c.1569+4837G>C (n.1569+4837G>C) c.1602+4837G>C (n.1602+4837G>C) n.2263+972G>C n.1648+4837G>C n.1714+4837G>C n.1866+972G>C n.1622+4837G>C | |
X | g.38286122C>T | CA515709188 | RPGR | c.953+1743G>A n.1826+4837G>A c.1905+972G>A (n.1905+972G>A) c.1572+4837G>A (n.1572+4837G>A) c.1386+4837G>A (n.1386+4837G>A) c.1719+972G>A (n.1719+972G>A) c.2877G>A (p.Glu959=) c.*101+972G>A (n.*101+972G>A) c.*594+972G>A (n.*594+972G>A) c.2520+972G>A (n.2520+972G>A) c.172-379999C>T (n.172-379999C>T) c.*37+4837G>A (n.*37+4837G>A) c.139+4837G>A c.1902+972G>A (n.1902+972G>A) c.1569+4837G>A (n.1569+4837G>A) c.1602+4837G>A (n.1602+4837G>A) n.2263+972G>A n.1648+4837G>A n.1714+4837G>A n.1866+972G>A n.1622+4837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286122_38286123insCCT | CA875125013 | RPGR | c.953+1742_953+1743insAGG n.1826+4836_1826+4837insAGG c.1905+971_1905+972insAGG (n.1905+971_1905+972insAGG) c.1572+4836_1572+4837insAGG (n.1572+4836_1572+4837insAGG) c.1386+4836_1386+4837insAGG (n.1386+4836_1386+4837insAGG) c.1719+971_1719+972insAGG (n.1719+971_1719+972insAGG) c.2876_2877insAGG (p.Glu959_Glu960insGly) c.*101+971_*101+972insAGG (n.*101+971_*101+972insAGG) c.*594+971_*594+972insAGG (n.*594+971_*594+972insAGG) c.2520+971_2520+972insAGG (n.2520+971_2520+972insAGG) c.172-379999_172-379998insCCT (n.172-379999_172-379998insCCT) c.*37+4836_*37+4837insAGG (n.*37+4836_*37+4837insAGG) c.139+4836_139+4837insAGG c.1902+971_1902+972insAGG (n.1902+971_1902+972insAGG) c.1569+4836_1569+4837insAGG (n.1569+4836_1569+4837insAGG) c.1602+4836_1602+4837insAGG (n.1602+4836_1602+4837insAGG) n.2263+971_2263+972insAGG n.1648+4836_1648+4837insAGG n.1714+4836_1714+4837insAGG n.1866+971_1866+972insAGG n.1622+4836_1622+4837insAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286123T>C | CA412729563 | RPGR | c.953+1742A>G n.1826+4836A>G c.1905+971A>G (n.1905+971A>G) c.1572+4836A>G (n.1572+4836A>G) c.1386+4836A>G (n.1386+4836A>G) c.1719+971A>G (n.1719+971A>G) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.*101+971A>G (n.*101+971A>G) c.*594+971A>G (n.*594+971A>G) c.2520+971A>G (n.2520+971A>G) c.172-379998T>C (n.172-379998T>C) c.*37+4836A>G (n.*37+4836A>G) c.139+4836A>G c.1902+971A>G (n.1902+971A>G) c.1569+4836A>G (n.1569+4836A>G) c.1602+4836A>G (n.1602+4836A>G) n.2263+971A>G n.1648+4836A>G n.1714+4836A>G n.1866+971A>G n.1622+4836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286126T>A | CA412729570 | RPGR | c.953+1739A>T n.1826+4833A>T c.1905+968A>T (n.1905+968A>T) c.1572+4833A>T (n.1572+4833A>T) c.1386+4833A>T (n.1386+4833A>T) c.1719+968A>T (n.1719+968A>T) c.2873A>T (p.Glu958Val) c.*101+968A>T (n.*101+968A>T) c.*594+968A>T (n.*594+968A>T) c.2520+968A>T (n.2520+968A>T) c.172-379995T>A (n.172-379995T>A) c.*37+4833A>T (n.*37+4833A>T) c.139+4833A>T c.1902+968A>T (n.1902+968A>T) c.1569+4833A>T (n.1569+4833A>T) c.1602+4833A>T (n.1602+4833A>T) n.2263+968A>T n.1648+4833A>T n.1714+4833A>T n.1866+968A>T n.1622+4833A>T | |
X | g.38286126T>C | CA412729571 | RPGR | c.953+1739A>G n.1826+4833A>G c.1905+968A>G (n.1905+968A>G) c.1572+4833A>G (n.1572+4833A>G) c.1386+4833A>G (n.1386+4833A>G) c.1719+968A>G (n.1719+968A>G) c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.*101+968A>G (n.*101+968A>G) c.*594+968A>G (n.*594+968A>G) c.2520+968A>G (n.2520+968A>G) c.172-379995T>C (n.172-379995T>C) c.*37+4833A>G (n.*37+4833A>G) c.139+4833A>G c.1902+968A>G (n.1902+968A>G) c.1569+4833A>G (n.1569+4833A>G) c.1602+4833A>G (n.1602+4833A>G) n.2263+968A>G n.1648+4833A>G n.1714+4833A>G n.1866+968A>G n.1622+4833A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286126T>G | CA412729572 | RPGR | c.953+1739A>C n.1826+4833A>C c.1905+968A>C (n.1905+968A>C) c.1572+4833A>C (n.1572+4833A>C) c.1386+4833A>C (n.1386+4833A>C) c.1719+968A>C (n.1719+968A>C) c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.*101+968A>C (n.*101+968A>C) c.*594+968A>C (n.*594+968A>C) c.2520+968A>C (n.2520+968A>C) c.172-379995T>G (n.172-379995T>G) c.*37+4833A>C (n.*37+4833A>C) c.139+4833A>C c.1902+968A>C (n.1902+968A>C) c.1569+4833A>C (n.1569+4833A>C) c.1602+4833A>C (n.1602+4833A>C) n.2263+968A>C n.1648+4833A>C n.1714+4833A>C n.1866+968A>C n.1622+4833A>C | |
X | g.38286126_38286128del | CA2693438970 | RPGR | c.953+1737_953+1739del n.1826+4831_1826+4833del c.1905+966_1905+968del (n.1905+966_1905+968del) c.1572+4831_1572+4833del (n.1572+4831_1572+4833del) c.1386+4831_1386+4833del (n.1386+4831_1386+4833del) c.1719+966_1719+968del (n.1719+966_1719+968del) c.2871_2873del (p.Glu958del) c.*101+966_*101+968del (n.*101+966_*101+968del) c.*594+966_*594+968del (n.*594+966_*594+968del) c.2520+966_2520+968del (n.2520+966_2520+968del) c.172-379995_172-379993del (n.172-379995_172-379993del) c.*37+4831_*37+4833del (n.*37+4831_*37+4833del) c.139+4831_139+4833del c.1902+966_1902+968del (n.1902+966_1902+968del) c.1569+4831_1569+4833del (n.1569+4831_1569+4833del) c.1602+4831_1602+4833del (n.1602+4831_1602+4833del) n.2263+966_2263+968del n.1648+4831_1648+4833del n.1714+4831_1714+4833del n.1866+966_1866+968del n.1622+4831_1622+4833del | gnomAD v4 |
X | g.38286131_38286163del | CA2844035838 | RPGR | c.953+1707_953+1739del n.1826+4801_1826+4833del c.1905+936_1905+968del (n.1905+936_1905+968del) c.1572+4801_1572+4833del (n.1572+4801_1572+4833del) c.1386+4801_1386+4833del (n.1386+4801_1386+4833del) c.1719+936_1719+968del (n.1719+936_1719+968del) c.2841_2873del (p.Gly948_Glu958del) c.*101+936_*101+968del (n.*101+936_*101+968del) c.*594+936_*594+968del (n.*594+936_*594+968del) c.2520+936_2520+968del (n.2520+936_2520+968del) c.172-379990_172-379958del (n.172-379990_172-379958del) c.*37+4801_*37+4833del (n.*37+4801_*37+4833del) c.139+4801_139+4833del c.1902+936_1902+968del (n.1902+936_1902+968del) c.1569+4801_1569+4833del (n.1569+4801_1569+4833del) c.1602+4801_1602+4833del (n.1602+4801_1602+4833del) n.2263+936_2263+968del n.1648+4801_1648+4833del n.1714+4801_1714+4833del n.1866+936_1866+968del n.1622+4801_1622+4833del | |
X | g.38286131_38286178del | CA640957144 | RPGR | c.953+1692_953+1739del n.1826+4786_1826+4833del c.1905+921_1905+968del (n.1905+921_1905+968del) c.1572+4786_1572+4833del (n.1572+4786_1572+4833del) c.1386+4786_1386+4833del (n.1386+4786_1386+4833del) c.1719+921_1719+968del (n.1719+921_1719+968del) c.2826_2873del (p.Asp943_Glu958del) c.*101+921_*101+968del (n.*101+921_*101+968del) c.*594+921_*594+968del (n.*594+921_*594+968del) c.2520+921_2520+968del (n.2520+921_2520+968del) c.172-379990_172-379943del (n.172-379990_172-379943del) c.*37+4786_*37+4833del (n.*37+4786_*37+4833del) c.139+4786_139+4833del c.1902+921_1902+968del (n.1902+921_1902+968del) c.1569+4786_1569+4833del (n.1569+4786_1569+4833del) c.1602+4786_1602+4833del (n.1602+4786_1602+4833del) n.2263+921_2263+968del n.1648+4786_1648+4833del n.1714+4786_1714+4833del n.1866+921_1866+968del n.1622+4786_1622+4833del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286197_38286198insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC | CA2580100834 | RPGR | c.953+1739_953+1740insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1826+4833_1826+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA c.1905+968_1905+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1905+968_1905+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1572+4833_1572+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1572+4833_1572+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1386+4833_1386+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1386+4833_1386+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1719+968_1719+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1719+968_1719+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.2873_2874insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (p.Glu959AspfsTer?) c.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC (n.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC) c.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.139+4833_139+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA c.1902+968_1902+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1902+968_1902+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1569+4833_1569+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1569+4833_1569+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1602+4833_1602+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1602+4833_1602+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) n.2263+968_2263+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1648+4833_1648+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1714+4833_1714+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1866+968_1866+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1622+4833_1622+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA | ClinVar |
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X | g.38286127C>G | CA412729574 | RPGR | c.953+1738G>C n.1826+4832G>C c.1905+967G>C (n.1905+967G>C) c.1572+4832G>C (n.1572+4832G>C) c.1386+4832G>C (n.1386+4832G>C) c.1719+967G>C (n.1719+967G>C) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.*101+967G>C (n.*101+967G>C) c.*594+967G>C (n.*594+967G>C) c.2520+967G>C (n.2520+967G>C) c.172-379994C>G (n.172-379994C>G) c.*37+4832G>C (n.*37+4832G>C) c.139+4832G>C c.1902+967G>C (n.1902+967G>C) c.1569+4832G>C (n.1569+4832G>C) c.1602+4832G>C (n.1602+4832G>C) n.2263+967G>C n.1648+4832G>C n.1714+4832G>C n.1866+967G>C n.1622+4832G>C | |
X | g.38286127C>T | CA412729575 | RPGR | c.953+1738G>A n.1826+4832G>A c.1905+967G>A (n.1905+967G>A) c.1572+4832G>A (n.1572+4832G>A) c.1386+4832G>A (n.1386+4832G>A) c.1719+967G>A (n.1719+967G>A) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.*101+967G>A (n.*101+967G>A) c.*594+967G>A (n.*594+967G>A) c.2520+967G>A (n.2520+967G>A) c.172-379994C>T (n.172-379994C>T) c.*37+4832G>A (n.*37+4832G>A) c.139+4832G>A c.1902+967G>A (n.1902+967G>A) c.1569+4832G>A (n.1569+4832G>A) c.1602+4832G>A (n.1602+4832G>A) n.2263+967G>A n.1648+4832G>A n.1714+4832G>A n.1866+967G>A n.1622+4832G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286131del | CA2693438971 | RPGR | c.953+1738del n.1826+4832del c.1905+967del (n.1905+967del) c.1572+4832del (n.1572+4832del) c.1386+4832del (n.1386+4832del) c.1719+967del (n.1719+967del) c.2872del (p.Glu958LysfsTer?) c.*101+967del (n.*101+967del) c.*594+967del (n.*594+967del) c.2520+967del (n.2520+967del) c.172-379990del (n.172-379990del) c.*37+4832del (n.*37+4832del) c.139+4832del c.1902+967del (n.1902+967del) c.1569+4832del (n.1569+4832del) c.1602+4832del (n.1602+4832del) n.2263+967del n.1648+4832del n.1714+4832del n.1866+967del n.1622+4832del | gnomAD v4 |
X | g.38286128C>A | CA515709195 | RPGR | c.953+1737G>T n.1826+4831G>T c.1905+966G>T (n.1905+966G>T) c.1572+4831G>T (n.1572+4831G>T) c.1386+4831G>T (n.1386+4831G>T) c.1719+966G>T (n.1719+966G>T) c.2871G>T (p.Gly957=) c.*101+966G>T (n.*101+966G>T) c.*594+966G>T (n.*594+966G>T) c.2520+966G>T (n.2520+966G>T) c.172-379993C>A (n.172-379993C>A) c.*37+4831G>T (n.*37+4831G>T) c.139+4831G>T c.1902+966G>T (n.1902+966G>T) c.1569+4831G>T (n.1569+4831G>T) c.1602+4831G>T (n.1602+4831G>T) n.2263+966G>T n.1648+4831G>T n.1714+4831G>T n.1866+966G>T n.1622+4831G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286128C= | CA2424844428 | RPGR | c.953+1737G= n.1826+4831G= c.1905+966G= (n.1905+966G=) c.1572+4831G= (n.1572+4831G=) c.1386+4831G= (n.1386+4831G=) c.1719+966G= (n.1719+966G=) c.2871G= (p.Gly957=) c.*101+966G= (n.*101+966G=) c.*594+966G= (n.*594+966G=) c.2520+966G= (n.2520+966G=) c.172-379993C= (n.172-379993C=) c.*37+4831G= (n.*37+4831G=) c.139+4831G= c.1902+966G= (n.1902+966G=) c.1569+4831G= (n.1569+4831G=) c.1602+4831G= (n.1602+4831G=) n.2263+966G= n.1648+4831G= n.1714+4831G= n.1866+966G= n.1622+4831G= | |
X | g.38286128C>G | CA515709197 | RPGR | c.953+1737G>C n.1826+4831G>C c.1905+966G>C (n.1905+966G>C) c.1572+4831G>C (n.1572+4831G>C) c.1386+4831G>C (n.1386+4831G>C) c.1719+966G>C (n.1719+966G>C) c.2871G>C (p.Gly957=) c.*101+966G>C (n.*101+966G>C) c.*594+966G>C (n.*594+966G>C) c.2520+966G>C (n.2520+966G>C) c.172-379993C>G (n.172-379993C>G) c.*37+4831G>C (n.*37+4831G>C) c.139+4831G>C c.1902+966G>C (n.1902+966G>C) c.1569+4831G>C (n.1569+4831G>C) c.1602+4831G>C (n.1602+4831G>C) n.2263+966G>C n.1648+4831G>C n.1714+4831G>C n.1866+966G>C n.1622+4831G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286128C>T | CA515709198 | RPGR | c.953+1737G>A n.1826+4831G>A c.1905+966G>A (n.1905+966G>A) c.1572+4831G>A (n.1572+4831G>A) c.1386+4831G>A (n.1386+4831G>A) c.1719+966G>A (n.1719+966G>A) c.2871G>A (p.Gly957=) c.*101+966G>A (n.*101+966G>A) c.*594+966G>A (n.*594+966G>A) c.2520+966G>A (n.2520+966G>A) c.172-379993C>T (n.172-379993C>T) c.*37+4831G>A (n.*37+4831G>A) c.139+4831G>A c.1902+966G>A (n.1902+966G>A) c.1569+4831G>A (n.1569+4831G>A) c.1602+4831G>A (n.1602+4831G>A) n.2263+966G>A n.1648+4831G>A n.1714+4831G>A n.1866+966G>A n.1622+4831G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286129C>A | CA412729576 | RPGR | c.953+1736G>T n.1826+4830G>T c.1905+965G>T (n.1905+965G>T) c.1572+4830G>T (n.1572+4830G>T) c.1386+4830G>T (n.1386+4830G>T) c.1719+965G>T (n.1719+965G>T) c.2870G>T (p.Gly957Val) c.*101+965G>T (n.*101+965G>T) c.*594+965G>T (n.*594+965G>T) c.2520+965G>T (n.2520+965G>T) c.172-379992C>A (n.172-379992C>A) c.*37+4830G>T (n.*37+4830G>T) c.139+4830G>T c.1902+965G>T (n.1902+965G>T) c.1569+4830G>T (n.1569+4830G>T) c.1602+4830G>T (n.1602+4830G>T) n.2263+965G>T n.1648+4830G>T n.1714+4830G>T n.1866+965G>T n.1622+4830G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286129C= | CA2424844429 | RPGR | c.953+1736G= n.1826+4830G= c.1905+965G= (n.1905+965G=) c.1572+4830G= (n.1572+4830G=) c.1386+4830G= (n.1386+4830G=) c.1719+965G= (n.1719+965G=) c.2870G= (p.Gly957=) c.*101+965G= (n.*101+965G=) c.*594+965G= (n.*594+965G=) c.2520+965G= (n.2520+965G=) c.172-379992C= (n.172-379992C=) c.*37+4830G= (n.*37+4830G=) c.139+4830G= c.1902+965G= (n.1902+965G=) c.1569+4830G= (n.1569+4830G=) c.1602+4830G= (n.1602+4830G=) n.2263+965G= n.1648+4830G= n.1714+4830G= n.1866+965G= n.1622+4830G= | |
X | g.38286129C>G | CA412729577 | RPGR | c.953+1736G>C n.1826+4830G>C c.1905+965G>C (n.1905+965G>C) c.1572+4830G>C (n.1572+4830G>C) c.1386+4830G>C (n.1386+4830G>C) c.1719+965G>C (n.1719+965G>C) c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.*101+965G>C (n.*101+965G>C) c.*594+965G>C (n.*594+965G>C) c.2520+965G>C (n.2520+965G>C) c.172-379992C>G (n.172-379992C>G) c.*37+4830G>C (n.*37+4830G>C) c.139+4830G>C c.1902+965G>C (n.1902+965G>C) c.1569+4830G>C (n.1569+4830G>C) c.1602+4830G>C (n.1602+4830G>C) n.2263+965G>C n.1648+4830G>C n.1714+4830G>C n.1866+965G>C n.1622+4830G>C | |
X | g.38286129C>T | CA412729578 | RPGR | c.953+1736G>A n.1826+4830G>A c.1905+965G>A (n.1905+965G>A) c.1572+4830G>A (n.1572+4830G>A) c.1386+4830G>A (n.1386+4830G>A) c.1719+965G>A (n.1719+965G>A) c.2870G>A (p.Gly957Glu) c.*101+965G>A (n.*101+965G>A) c.*594+965G>A (n.*594+965G>A) c.2520+965G>A (n.2520+965G>A) c.172-379992C>T (n.172-379992C>T) c.*37+4830G>A (n.*37+4830G>A) c.139+4830G>A c.1902+965G>A (n.1902+965G>A) c.1569+4830G>A (n.1569+4830G>A) c.1602+4830G>A (n.1602+4830G>A) n.2263+965G>A n.1648+4830G>A n.1714+4830G>A n.1866+965G>A n.1622+4830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286129_38286380del | CA645616658 | RPGR | c.953+1485_953+1736del n.1826+4579_1826+4830del c.1905+714_1905+965del (n.1905+714_1905+965del) c.1572+4579_1572+4830del (n.1572+4579_1572+4830del) c.1386+4579_1386+4830del (n.1386+4579_1386+4830del) c.1719+714_1719+965del (n.1719+714_1719+965del) c.2619_2870del (p.Gly874_Gly957del) c.*101+714_*101+965del (n.*101+714_*101+965del) c.*594+714_*594+965del (n.*594+714_*594+965del) c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del) c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del) c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del) c.139+4579_139+4830del c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del) c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del) c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del) n.2263+714_2263+965del n.1648+4579_1648+4830del n.1714+4579_1714+4830del n.1866+714_1866+965del n.1622+4579_1622+4830del | COSMIC |
X | g.38286130C>A | CA412729580 | RPGR | c.953+1735G>T n.1826+4829G>T c.1905+964G>T (n.1905+964G>T) c.1572+4829G>T (n.1572+4829G>T) c.1386+4829G>T (n.1386+4829G>T) c.1719+964G>T (n.1719+964G>T) c.2869G>T (p.Gly957Trp) c.*101+964G>T (n.*101+964G>T) c.*594+964G>T (n.*594+964G>T) c.2520+964G>T (n.2520+964G>T) c.172-379991C>A (n.172-379991C>A) c.*37+4829G>T (n.*37+4829G>T) c.139+4829G>T c.1902+964G>T (n.1902+964G>T) c.1569+4829G>T (n.1569+4829G>T) c.1602+4829G>T (n.1602+4829G>T) n.2263+964G>T n.1648+4829G>T n.1714+4829G>T n.1866+964G>T n.1622+4829G>T | |
X | g.38286130C>G | CA412729581 | RPGR | c.953+1735G>C n.1826+4829G>C c.1905+964G>C (n.1905+964G>C) c.1572+4829G>C (n.1572+4829G>C) c.1386+4829G>C (n.1386+4829G>C) c.1719+964G>C (n.1719+964G>C) c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.*101+964G>C (n.*101+964G>C) c.*594+964G>C (n.*594+964G>C) c.2520+964G>C (n.2520+964G>C) c.172-379991C>G (n.172-379991C>G) c.*37+4829G>C (n.*37+4829G>C) c.139+4829G>C c.1902+964G>C (n.1902+964G>C) c.1569+4829G>C (n.1569+4829G>C) c.1602+4829G>C (n.1602+4829G>C) n.2263+964G>C n.1648+4829G>C n.1714+4829G>C n.1866+964G>C n.1622+4829G>C | |
X | g.38286130C>T | CA412729579 | RPGR | c.953+1735G>A n.1826+4829G>A c.1905+964G>A (n.1905+964G>A) c.1572+4829G>A (n.1572+4829G>A) c.1386+4829G>A (n.1386+4829G>A) c.1719+964G>A (n.1719+964G>A) c.2869G>A (p.Gly957Arg) c.*101+964G>A (n.*101+964G>A) c.*594+964G>A (n.*594+964G>A) c.2520+964G>A (n.2520+964G>A) c.172-379991C>T (n.172-379991C>T) c.*37+4829G>A (n.*37+4829G>A) c.139+4829G>A c.1902+964G>A (n.1902+964G>A) c.1569+4829G>A (n.1569+4829G>A) c.1602+4829G>A (n.1602+4829G>A) n.2263+964G>A n.1648+4829G>A n.1714+4829G>A n.1866+964G>A n.1622+4829G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286131C>A | CA412729583 | RPGR | c.953+1734G>T n.1826+4828G>T c.1905+963G>T (n.1905+963G>T) c.1572+4828G>T (n.1572+4828G>T) c.1386+4828G>T (n.1386+4828G>T) c.1719+963G>T (n.1719+963G>T) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.*101+963G>T (n.*101+963G>T) c.*594+963G>T (n.*594+963G>T) c.2520+963G>T (n.2520+963G>T) c.172-379990C>A (n.172-379990C>A) c.*37+4828G>T (n.*37+4828G>T) c.139+4828G>T c.1902+963G>T (n.1902+963G>T) c.1569+4828G>T (n.1569+4828G>T) c.1602+4828G>T (n.1602+4828G>T) n.2263+963G>T n.1648+4828G>T n.1714+4828G>T n.1866+963G>T n.1622+4828G>T | |
X | g.38286131C= | CA2424844430 | RPGR | c.953+1734G= n.1826+4828G= c.1905+963G= (n.1905+963G=) c.1572+4828G= (n.1572+4828G=) c.1386+4828G= (n.1386+4828G=) c.1719+963G= (n.1719+963G=) c.2868G= (p.Glu956=) c.*101+963G= (n.*101+963G=) c.*594+963G= (n.*594+963G=) c.2520+963G= (n.2520+963G=) c.172-379990C= (n.172-379990C=) c.*37+4828G= (n.*37+4828G=) c.139+4828G= c.1902+963G= (n.1902+963G=) c.1569+4828G= (n.1569+4828G=) c.1602+4828G= (n.1602+4828G=) n.2263+963G= n.1648+4828G= n.1714+4828G= n.1866+963G= n.1622+4828G= | |
X | g.38286131C>G | CA412729582 | RPGR | c.953+1734G>C n.1826+4828G>C c.1905+963G>C (n.1905+963G>C) c.1572+4828G>C (n.1572+4828G>C) c.1386+4828G>C (n.1386+4828G>C) c.1719+963G>C (n.1719+963G>C) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.*101+963G>C (n.*101+963G>C) c.*594+963G>C (n.*594+963G>C) c.2520+963G>C (n.2520+963G>C) c.172-379990C>G (n.172-379990C>G) c.*37+4828G>C (n.*37+4828G>C) c.139+4828G>C c.1902+963G>C (n.1902+963G>C) c.1569+4828G>C (n.1569+4828G>C) c.1602+4828G>C (n.1602+4828G>C) n.2263+963G>C n.1648+4828G>C n.1714+4828G>C n.1866+963G>C n.1622+4828G>C | |
X | g.38286131C>T | CA515709202 | RPGR | c.953+1734G>A n.1826+4828G>A c.1905+963G>A (n.1905+963G>A) c.1572+4828G>A (n.1572+4828G>A) c.1386+4828G>A (n.1386+4828G>A) c.1719+963G>A (n.1719+963G>A) c.2868G>A (p.Glu956=) c.*101+963G>A (n.*101+963G>A) c.*594+963G>A (n.*594+963G>A) c.2520+963G>A (n.2520+963G>A) c.172-379990C>T (n.172-379990C>T) c.*37+4828G>A (n.*37+4828G>A) c.139+4828G>A c.1902+963G>A (n.1902+963G>A) c.1569+4828G>A (n.1569+4828G>A) c.1602+4828G>A (n.1602+4828G>A) n.2263+963G>A n.1648+4828G>A n.1714+4828G>A n.1866+963G>A n.1622+4828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286131_38286136del | CA2693438972 | RPGR | c.953+1729_953+1734del n.1826+4823_1826+4828del c.1905+958_1905+963del (n.1905+958_1905+963del) c.1572+4823_1572+4828del (n.1572+4823_1572+4828del) c.1386+4823_1386+4828del (n.1386+4823_1386+4828del) c.1719+958_1719+963del (n.1719+958_1719+963del) c.2863_2868del (p.Trp955_Glu956del) c.*101+958_*101+963del (n.*101+958_*101+963del) c.*594+958_*594+963del (n.*594+958_*594+963del) c.2520+958_2520+963del (n.2520+958_2520+963del) c.172-379990_172-379985del (n.172-379990_172-379985del) c.*37+4823_*37+4828del (n.*37+4823_*37+4828del) c.139+4823_139+4828del c.1902+958_1902+963del (n.1902+958_1902+963del) c.1569+4823_1569+4828del (n.1569+4823_1569+4828del) c.1602+4823_1602+4828del (n.1602+4823_1602+4828del) n.2263+958_2263+963del n.1648+4823_1648+4828del n.1714+4823_1714+4828del n.1866+958_1866+963del n.1622+4823_1622+4828del | gnomAD v4 |
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X | g.38286132T>C | CA412729584 | RPGR | c.953+1733A>G n.1826+4827A>G c.1905+962A>G (n.1905+962A>G) c.1572+4827A>G (n.1572+4827A>G) c.1386+4827A>G (n.1386+4827A>G) c.1719+962A>G (n.1719+962A>G) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.*101+962A>G (n.*101+962A>G) c.*594+962A>G (n.*594+962A>G) c.2520+962A>G (n.2520+962A>G) c.172-379989T>C (n.172-379989T>C) c.*37+4827A>G (n.*37+4827A>G) c.139+4827A>G c.1902+962A>G (n.1902+962A>G) c.1569+4827A>G (n.1569+4827A>G) c.1602+4827A>G (n.1602+4827A>G) n.2263+962A>G n.1648+4827A>G n.1714+4827A>G n.1866+962A>G n.1622+4827A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286132T>G | CA412729586 | RPGR | c.953+1733A>C n.1826+4827A>C c.1905+962A>C (n.1905+962A>C) c.1572+4827A>C (n.1572+4827A>C) c.1386+4827A>C (n.1386+4827A>C) c.1719+962A>C (n.1719+962A>C) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.*101+962A>C (n.*101+962A>C) c.*594+962A>C (n.*594+962A>C) c.2520+962A>C (n.2520+962A>C) c.172-379989T>G (n.172-379989T>G) c.*37+4827A>C (n.*37+4827A>C) c.139+4827A>C c.1902+962A>C (n.1902+962A>C) c.1569+4827A>C (n.1569+4827A>C) c.1602+4827A>C (n.1602+4827A>C) n.2263+962A>C n.1648+4827A>C n.1714+4827A>C n.1866+962A>C n.1622+4827A>C | |
X | g.38286132T= | CA2424844432 | RPGR | c.953+1733A= n.1826+4827A= c.1905+962A= (n.1905+962A=) c.1572+4827A= (n.1572+4827A=) c.1386+4827A= (n.1386+4827A=) c.1719+962A= (n.1719+962A=) c.2867A= (p.Glu956=) c.*101+962A= (n.*101+962A=) c.*594+962A= (n.*594+962A=) c.2520+962A= (n.2520+962A=) c.172-379989T= (n.172-379989T=) c.*37+4827A= (n.*37+4827A=) c.139+4827A= c.1902+962A= (n.1902+962A=) c.1569+4827A= (n.1569+4827A=) c.1602+4827A= (n.1602+4827A=) n.2263+962A= n.1648+4827A= n.1714+4827A= n.1866+962A= n.1622+4827A= | |
X | g.38286133C>A | CA412729588 | RPGR | c.953+1732G>T n.1826+4826G>T c.1905+961G>T (n.1905+961G>T) c.1572+4826G>T (n.1572+4826G>T) c.1386+4826G>T (n.1386+4826G>T) c.1719+961G>T (n.1719+961G>T) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.*101+961G>T (n.*101+961G>T) c.*594+961G>T (n.*594+961G>T) c.2520+961G>T (n.2520+961G>T) c.172-379988C>A (n.172-379988C>A) c.*37+4826G>T (n.*37+4826G>T) c.139+4826G>T c.1902+961G>T (n.1902+961G>T) c.1569+4826G>T (n.1569+4826G>T) c.1602+4826G>T (n.1602+4826G>T) n.2263+961G>T n.1648+4826G>T n.1714+4826G>T n.1866+961G>T n.1622+4826G>T | |
X | g.38286133C>G | CA412729589 | RPGR | c.953+1732G>C n.1826+4826G>C c.1905+961G>C (n.1905+961G>C) c.1572+4826G>C (n.1572+4826G>C) c.1386+4826G>C (n.1386+4826G>C) c.1719+961G>C (n.1719+961G>C) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.*101+961G>C (n.*101+961G>C) c.*594+961G>C (n.*594+961G>C) c.2520+961G>C (n.2520+961G>C) c.172-379988C>G (n.172-379988C>G) c.*37+4826G>C (n.*37+4826G>C) c.139+4826G>C c.1902+961G>C (n.1902+961G>C) c.1569+4826G>C (n.1569+4826G>C) c.1602+4826G>C (n.1602+4826G>C) n.2263+961G>C n.1648+4826G>C n.1714+4826G>C n.1866+961G>C n.1622+4826G>C | |
X | g.38286133C>T | CA412729590 | RPGR | c.953+1732G>A n.1826+4826G>A c.1905+961G>A (n.1905+961G>A) c.1572+4826G>A (n.1572+4826G>A) c.1386+4826G>A (n.1386+4826G>A) c.1719+961G>A (n.1719+961G>A) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.*101+961G>A (n.*101+961G>A) c.*594+961G>A (n.*594+961G>A) c.2520+961G>A (n.2520+961G>A) c.172-379988C>T (n.172-379988C>T) c.*37+4826G>A (n.*37+4826G>A) c.139+4826G>A c.1902+961G>A (n.1902+961G>A) c.1569+4826G>A (n.1569+4826G>A) c.1602+4826G>A (n.1602+4826G>A) n.2263+961G>A n.1648+4826G>A n.1714+4826G>A n.1866+961G>A n.1622+4826G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286133_38286135dup | CA412729587 | RPGR | c.953+1730_953+1732dup n.1826+4824_1826+4826dup c.1905+959_1905+961dup (n.1905+959_1905+961dup) c.1572+4824_1572+4826dup (n.1572+4824_1572+4826dup) c.1386+4824_1386+4826dup (n.1386+4824_1386+4826dup) c.1719+959_1719+961dup (n.1719+959_1719+961dup) c.2864_2866dup (p.Trp955_Glu956insGly) c.*101+959_*101+961dup (n.*101+959_*101+961dup) c.*594+959_*594+961dup (n.*594+959_*594+961dup) c.2520+959_2520+961dup (n.2520+959_2520+961dup) c.172-379988_172-379986dup (n.172-379988_172-379986dup) c.*37+4824_*37+4826dup (n.*37+4824_*37+4826dup) c.139+4824_139+4826dup c.1902+959_1902+961dup (n.1902+959_1902+961dup) c.1569+4824_1569+4826dup (n.1569+4824_1569+4826dup) c.1602+4824_1602+4826dup (n.1602+4824_1602+4826dup) n.2263+959_2263+961dup n.1648+4824_1648+4826dup n.1714+4824_1714+4826dup n.1866+959_1866+961dup n.1622+4824_1622+4826dup | dbSNP |
X | g.38286135del | CA2695232606 | RPGR | c.953+1732del n.1826+4826del c.1905+961del (n.1905+961del) c.1572+4826del (n.1572+4826del) c.1386+4826del (n.1386+4826del) c.1719+961del (n.1719+961del) c.2866del (p.Glu956ArgfsTer?) c.*101+961del (n.*101+961del) c.*594+961del (n.*594+961del) c.2520+961del (n.2520+961del) c.172-379986del (n.172-379986del) c.*37+4826del (n.*37+4826del) c.139+4826del c.1902+961del (n.1902+961del) c.1569+4826del (n.1569+4826del) c.1602+4826del (n.1602+4826del) n.2263+961del n.1648+4826del n.1714+4826del n.1866+961del n.1622+4826del | |
X | g.38286133_38286136del | CA2580100835 | RPGR | c.953+1729_953+1732del n.1826+4823_1826+4826del c.1905+958_1905+961del (n.1905+958_1905+961del) c.1572+4823_1572+4826del (n.1572+4823_1572+4826del) c.1386+4823_1386+4826del (n.1386+4823_1386+4826del) c.1719+958_1719+961del (n.1719+958_1719+961del) c.2863_2866del (p.Trp955ArgfsTer?) c.*101+958_*101+961del (n.*101+958_*101+961del) c.*594+958_*594+961del (n.*594+958_*594+961del) c.2520+958_2520+961del (n.2520+958_2520+961del) c.172-379988_172-379985del (n.172-379988_172-379985del) c.*37+4823_*37+4826del (n.*37+4823_*37+4826del) c.139+4823_139+4826del c.1902+958_1902+961del (n.1902+958_1902+961del) c.1569+4823_1569+4826del (n.1569+4823_1569+4826del) c.1602+4823_1602+4826del (n.1602+4823_1602+4826del) n.2263+958_2263+961del n.1648+4823_1648+4826del n.1714+4823_1714+4826del n.1866+958_1866+961del n.1622+4823_1622+4826del | ClinVar |
X | g.38286133_38286158del | CA2693438973 | RPGR | c.953+1707_953+1732del n.1826+4801_1826+4826del c.1905+936_1905+961del (n.1905+936_1905+961del) c.1572+4801_1572+4826del (n.1572+4801_1572+4826del) c.1386+4801_1386+4826del (n.1386+4801_1386+4826del) c.1719+936_1719+961del (n.1719+936_1719+961del) c.2841_2866del (p.Glu949GlyfsTer?) c.*101+936_*101+961del (n.*101+936_*101+961del) c.*594+936_*594+961del (n.*594+936_*594+961del) c.2520+936_2520+961del (n.2520+936_2520+961del) c.172-379988_172-379963del (n.172-379988_172-379963del) c.*37+4801_*37+4826del (n.*37+4801_*37+4826del) c.139+4801_139+4826del c.1902+936_1902+961del (n.1902+936_1902+961del) c.1569+4801_1569+4826del (n.1569+4801_1569+4826del) c.1602+4801_1602+4826del (n.1602+4801_1602+4826del) n.2263+936_2263+961del n.1648+4801_1648+4826del n.1714+4801_1714+4826del n.1866+936_1866+961del n.1622+4801_1622+4826del | gnomAD v4 |
X | g.38286134C>A | CA412729591 | RPGR | c.953+1731G>T n.1826+4825G>T c.1905+960G>T (n.1905+960G>T) c.1572+4825G>T (n.1572+4825G>T) c.1386+4825G>T (n.1386+4825G>T) c.1719+960G>T (n.1719+960G>T) c.2865G>T (p.Trp955Cys) c.*101+960G>T (n.*101+960G>T) c.*594+960G>T (n.*594+960G>T) c.2520+960G>T (n.2520+960G>T) c.172-379987C>A (n.172-379987C>A) c.*37+4825G>T (n.*37+4825G>T) c.139+4825G>T c.1902+960G>T (n.1902+960G>T) c.1569+4825G>T (n.1569+4825G>T) c.1602+4825G>T (n.1602+4825G>T) n.2263+960G>T n.1648+4825G>T n.1714+4825G>T n.1866+960G>T n.1622+4825G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286134C= | CA2424844434 | RPGR | c.953+1731G= n.1826+4825G= c.1905+960G= (n.1905+960G=) c.1572+4825G= (n.1572+4825G=) c.1386+4825G= (n.1386+4825G=) c.1719+960G= (n.1719+960G=) c.2865G= (p.Trp955=) c.*101+960G= (n.*101+960G=) c.*594+960G= (n.*594+960G=) c.2520+960G= (n.2520+960G=) c.172-379987C= (n.172-379987C=) c.*37+4825G= (n.*37+4825G=) c.139+4825G= c.1902+960G= (n.1902+960G=) c.1569+4825G= (n.1569+4825G=) c.1602+4825G= (n.1602+4825G=) n.2263+960G= n.1648+4825G= n.1714+4825G= n.1866+960G= n.1622+4825G= | |
X | g.38286134C>G | CA412729592 | RPGR | c.953+1731G>C n.1826+4825G>C c.1905+960G>C (n.1905+960G>C) c.1572+4825G>C (n.1572+4825G>C) c.1386+4825G>C (n.1386+4825G>C) c.1719+960G>C (n.1719+960G>C) c.2865G>C (p.Trp955Cys) c.*101+960G>C (n.*101+960G>C) c.*594+960G>C (n.*594+960G>C) c.2520+960G>C (n.2520+960G>C) c.172-379987C>G (n.172-379987C>G) c.*37+4825G>C (n.*37+4825G>C) c.139+4825G>C c.1902+960G>C (n.1902+960G>C) c.1569+4825G>C (n.1569+4825G>C) c.1602+4825G>C (n.1602+4825G>C) n.2263+960G>C n.1648+4825G>C n.1714+4825G>C n.1866+960G>C n.1622+4825G>C | |
X | g.38286134C>T | CA412729593 | RPGR | c.953+1731G>A n.1826+4825G>A c.1905+960G>A (n.1905+960G>A) c.1572+4825G>A (n.1572+4825G>A) c.1386+4825G>A (n.1386+4825G>A) c.1719+960G>A (n.1719+960G>A) c.2865G>A (p.Trp955Ter) c.*101+960G>A (n.*101+960G>A) c.*594+960G>A (n.*594+960G>A) c.2520+960G>A (n.2520+960G>A) c.172-379987C>T (n.172-379987C>T) c.*37+4825G>A (n.*37+4825G>A) c.139+4825G>A c.1902+960G>A (n.1902+960G>A) c.1569+4825G>A (n.1569+4825G>A) c.1602+4825G>A (n.1602+4825G>A) n.2263+960G>A n.1648+4825G>A n.1714+4825G>A n.1866+960G>A n.1622+4825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286134_38286140delinsCCATTCT | CA2424844433 | RPGR | c.953+1725_953+1731delinsAGAATGG n.1826+4819_1826+4825delinsAGAATGG c.1905+954_1905+960delinsAGAATGG (n.1905+954_1905+960delinsAGAATGG) c.1572+4819_1572+4825delinsAGAATGG (n.1572+4819_1572+4825delinsAGAATGG) c.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG (n.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG) c.1719+954_1719+960delinsAGAATGG (n.1719+954_1719+960delinsAGAATGG) c.2859_2865delinsAGAATGG (p.Gly953=) c.*101+954_*101+960delinsAGAATGG (n.*101+954_*101+960delinsAGAATGG) c.*594+954_*594+960delinsAGAATGG (n.*594+954_*594+960delinsAGAATGG) c.2520+954_2520+960delinsAGAATGG (n.2520+954_2520+960delinsAGAATGG) c.172-379987_172-379981delinsCCATTCT (n.172-379987_172-379981delinsCCATTCT) c.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG (n.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG) c.139+4819_139+4825delinsAGAATGG c.1902+954_1902+960delinsAGAATGG (n.1902+954_1902+960delinsAGAATGG) c.1569+4819_1569+4825delinsAGAATGG (n.1569+4819_1569+4825delinsAGAATGG) c.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG (n.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG) n.2263+954_2263+960delinsAGAATGG n.1648+4819_1648+4825delinsAGAATGG n.1714+4819_1714+4825delinsAGAATGG n.1866+954_1866+960delinsAGAATGG n.1622+4819_1622+4825delinsAGAATGG | |
X | g.38286135C>A | CA412729594 | RPGR | c.953+1730G>T n.1826+4824G>T c.1905+959G>T (n.1905+959G>T) c.1572+4824G>T (n.1572+4824G>T) c.1386+4824G>T (n.1386+4824G>T) c.1719+959G>T (n.1719+959G>T) c.2864G>T (p.Trp955Leu) c.*101+959G>T (n.*101+959G>T) c.*594+959G>T (n.*594+959G>T) c.2520+959G>T (n.2520+959G>T) c.172-379986C>A (n.172-379986C>A) c.*37+4824G>T (n.*37+4824G>T) c.139+4824G>T c.1902+959G>T (n.1902+959G>T) c.1569+4824G>T (n.1569+4824G>T) c.1602+4824G>T (n.1602+4824G>T) n.2263+959G>T n.1648+4824G>T n.1714+4824G>T n.1866+959G>T n.1622+4824G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286135C= | CA2424844435 | RPGR | c.953+1730G= n.1826+4824G= c.1905+959G= (n.1905+959G=) c.1572+4824G= (n.1572+4824G=) c.1386+4824G= (n.1386+4824G=) c.1719+959G= (n.1719+959G=) c.2864G= (p.Trp955=) c.*101+959G= (n.*101+959G=) c.*594+959G= (n.*594+959G=) c.2520+959G= (n.2520+959G=) c.172-379986C= (n.172-379986C=) c.*37+4824G= (n.*37+4824G=) c.139+4824G= c.1902+959G= (n.1902+959G=) c.1569+4824G= (n.1569+4824G=) c.1602+4824G= (n.1602+4824G=) n.2263+959G= n.1648+4824G= n.1714+4824G= n.1866+959G= n.1622+4824G= | |
X | g.38286135C>G | CA412729595 | RPGR | c.953+1730G>C n.1826+4824G>C c.1905+959G>C (n.1905+959G>C) c.1572+4824G>C (n.1572+4824G>C) c.1386+4824G>C (n.1386+4824G>C) c.1719+959G>C (n.1719+959G>C) c.2864G>C (p.Trp955Ser) c.*101+959G>C (n.*101+959G>C) c.*594+959G>C (n.*594+959G>C) c.2520+959G>C (n.2520+959G>C) c.172-379986C>G (n.172-379986C>G) c.*37+4824G>C (n.*37+4824G>C) c.139+4824G>C c.1902+959G>C (n.1902+959G>C) c.1569+4824G>C (n.1569+4824G>C) c.1602+4824G>C (n.1602+4824G>C) n.2263+959G>C n.1648+4824G>C n.1714+4824G>C n.1866+959G>C n.1622+4824G>C | |
X | g.38286135C>T | CA412729596 | RPGR | c.953+1730G>A n.1826+4824G>A c.1905+959G>A (n.1905+959G>A) c.1572+4824G>A (n.1572+4824G>A) c.1386+4824G>A (n.1386+4824G>A) c.1719+959G>A (n.1719+959G>A) c.2864G>A (p.Trp955Ter) c.*101+959G>A (n.*101+959G>A) c.*594+959G>A (n.*594+959G>A) c.2520+959G>A (n.2520+959G>A) c.172-379986C>T (n.172-379986C>T) c.*37+4824G>A (n.*37+4824G>A) c.139+4824G>A c.1902+959G>A (n.1902+959G>A) c.1569+4824G>A (n.1569+4824G>A) c.1602+4824G>A (n.1602+4824G>A) n.2263+959G>A n.1648+4824G>A n.1714+4824G>A n.1866+959G>A n.1622+4824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286135_38286136del | CA2832580358 | RPGR | c.953+1729_953+1730del n.1826+4823_1826+4824del c.1905+958_1905+959del (n.1905+958_1905+959del) c.1572+4823_1572+4824del (n.1572+4823_1572+4824del) c.1386+4823_1386+4824del (n.1386+4823_1386+4824del) c.1719+958_1719+959del (n.1719+958_1719+959del) c.2863_2864del (p.Trp955GlyfsTer?) c.*101+958_*101+959del (n.*101+958_*101+959del) c.*594+958_*594+959del (n.*594+958_*594+959del) c.2520+958_2520+959del (n.2520+958_2520+959del) c.172-379986_172-379985del (n.172-379986_172-379985del) c.*37+4823_*37+4824del (n.*37+4823_*37+4824del) c.139+4823_139+4824del c.1902+958_1902+959del (n.1902+958_1902+959del) c.1569+4823_1569+4824del (n.1569+4823_1569+4824del) c.1602+4823_1602+4824del (n.1602+4823_1602+4824del) n.2263+958_2263+959del n.1648+4823_1648+4824del n.1714+4823_1714+4824del n.1866+958_1866+959del n.1622+4823_1622+4824del | |
X | g.38286136_38286141del | CA640957148 | RPGR | c.953+1725_953+1730del n.1826+4819_1826+4824del c.1905+954_1905+959del (n.1905+954_1905+959del) c.1572+4819_1572+4824del (n.1572+4819_1572+4824del) c.1386+4819_1386+4824del (n.1386+4819_1386+4824del) c.1719+954_1719+959del (n.1719+954_1719+959del) c.2859_2864del (p.Glu954_Trp955del) c.*101+954_*101+959del (n.*101+954_*101+959del) c.*594+954_*594+959del (n.*594+954_*594+959del) c.2520+954_2520+959del (n.2520+954_2520+959del) c.172-379985_172-379980del (n.172-379985_172-379980del) c.*37+4819_*37+4824del (n.*37+4819_*37+4824del) c.139+4819_139+4824del c.1902+954_1902+959del (n.1902+954_1902+959del) c.1569+4819_1569+4824del (n.1569+4819_1569+4824del) c.1602+4819_1602+4824del (n.1602+4819_1602+4824del) n.2263+954_2263+959del n.1648+4819_1648+4824del n.1714+4819_1714+4824del n.1866+954_1866+959del n.1622+4819_1622+4824del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286136A= | CA2424844436 | RPGR | c.953+1729T= n.1826+4823T= c.1905+958T= (n.1905+958T=) c.1572+4823T= (n.1572+4823T=) c.1386+4823T= (n.1386+4823T=) c.1719+958T= (n.1719+958T=) c.2863T= (p.Trp955=) c.*101+958T= (n.*101+958T=) c.*594+958T= (n.*594+958T=) c.2520+958T= (n.2520+958T=) c.172-379985A= (n.172-379985A=) c.*37+4823T= (n.*37+4823T=) c.139+4823T= c.1902+958T= (n.1902+958T=) c.1569+4823T= (n.1569+4823T=) c.1602+4823T= (n.1602+4823T=) n.2263+958T= n.1648+4823T= n.1714+4823T= n.1866+958T= n.1622+4823T= | |
X | g.38286136A>C | CA10385242 | RPGR | c.953+1729T>G n.1826+4823T>G c.1905+958T>G (n.1905+958T>G) c.1572+4823T>G (n.1572+4823T>G) c.1386+4823T>G (n.1386+4823T>G) c.1719+958T>G (n.1719+958T>G) c.2863T>G (p.Trp955Gly) c.*101+958T>G (n.*101+958T>G) c.*594+958T>G (n.*594+958T>G) c.2520+958T>G (n.2520+958T>G) c.172-379985A>C (n.172-379985A>C) c.*37+4823T>G (n.*37+4823T>G) c.139+4823T>G c.1902+958T>G (n.1902+958T>G) c.1569+4823T>G (n.1569+4823T>G) c.1602+4823T>G (n.1602+4823T>G) n.2263+958T>G n.1648+4823T>G n.1714+4823T>G n.1866+958T>G n.1622+4823T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286136A>G | CA412729598 | RPGR | c.953+1729T>C n.1826+4823T>C c.1905+958T>C (n.1905+958T>C) c.1572+4823T>C (n.1572+4823T>C) c.1386+4823T>C (n.1386+4823T>C) c.1719+958T>C (n.1719+958T>C) c.2863T>C (p.Trp955Arg) c.*101+958T>C (n.*101+958T>C) c.*594+958T>C (n.*594+958T>C) c.2520+958T>C (n.2520+958T>C) c.172-379985A>G (n.172-379985A>G) c.*37+4823T>C (n.*37+4823T>C) c.139+4823T>C c.1902+958T>C (n.1902+958T>C) c.1569+4823T>C (n.1569+4823T>C) c.1602+4823T>C (n.1602+4823T>C) n.2263+958T>C n.1648+4823T>C n.1714+4823T>C n.1866+958T>C n.1622+4823T>C | |
X | g.38286136A>T | CA412729597 | RPGR | c.953+1729T>A n.1826+4823T>A c.1905+958T>A (n.1905+958T>A) c.1572+4823T>A (n.1572+4823T>A) c.1386+4823T>A (n.1386+4823T>A) c.1719+958T>A (n.1719+958T>A) c.2863T>A (p.Trp955Arg) c.*101+958T>A (n.*101+958T>A) c.*594+958T>A (n.*594+958T>A) c.2520+958T>A (n.2520+958T>A) c.172-379985A>T (n.172-379985A>T) c.*37+4823T>A (n.*37+4823T>A) c.139+4823T>A c.1902+958T>A (n.1902+958T>A) c.1569+4823T>A (n.1569+4823T>A) c.1602+4823T>A (n.1602+4823T>A) n.2263+958T>A n.1648+4823T>A n.1714+4823T>A n.1866+958T>A n.1622+4823T>A | gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286138del | CA2579584396 | RPGR | c.953+1727_953+1729del n.1826+4821_1826+4823del c.1905+956_1905+958del (n.1905+956_1905+958del) c.1572+4821_1572+4823del (n.1572+4821_1572+4823del) c.1386+4821_1386+4823del (n.1386+4821_1386+4823del) c.1719+956_1719+958del (n.1719+956_1719+958del) c.2861_2863del (p.Glu954_Trp955delinsGly) c.*101+956_*101+958del (n.*101+956_*101+958del) c.*594+956_*594+958del (n.*594+956_*594+958del) c.2520+956_2520+958del (n.2520+956_2520+958del) c.172-379985_172-379983del (n.172-379985_172-379983del) c.*37+4821_*37+4823del (n.*37+4821_*37+4823del) c.139+4821_139+4823del c.1902+956_1902+958del (n.1902+956_1902+958del) c.1569+4821_1569+4823del (n.1569+4821_1569+4823del) c.1602+4821_1602+4823del (n.1602+4821_1602+4823del) n.2263+956_2263+958del n.1648+4821_1648+4823del n.1714+4821_1714+4823del n.1866+956_1866+958del n.1622+4821_1622+4823del | |
X | g.38286136_38286158delinsCTTCTCCATCCTCCCCT | CA2580100837 | RPGR | c.953+1707_953+1729delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1826+4801_1826+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG c.1905+936_1905+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1905+936_1905+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1572+4801_1572+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1572+4801_1572+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1386+4801_1386+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1386+4801_1386+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1719+936_1719+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1719+936_1719+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.2841_2863delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (p.Glu950_Trp955delinsAspGlyGluGly) c.*101+936_*101+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*101+936_*101+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.2520+936_2520+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.2520+936_2520+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.172-379985_172-379963delinsCTTCTCCATCCTCCCCT (n.172-379985_172-379963delinsCTTCTCCATCCTCCCCT) c.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.139+4801_139+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG c.1902+936_1902+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1902+936_1902+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1569+4801_1569+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1569+4801_1569+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) n.2263+936_2263+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1648+4801_1648+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1714+4801_1714+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1866+936_1866+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1622+4801_1622+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG | ClinVar |
X | g.38286136_38286184delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCC | CA2424844437 | RPGR | c.953+1681_953+1729delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT n.1826+4775_1826+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT c.1905+910_1905+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1905+910_1905+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.1572+4775_1572+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1572+4775_1572+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.1386+4775_1386+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1386+4775_1386+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.1719+910_1719+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1719+910_1719+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.2815_2863delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (p.Gly939=) c.*101+910_*101+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*101+910_*101+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.*594+910_*594+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*594+910_*594+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.2520+910_2520+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.2520+910_2520+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.172-379985_172-379937delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCC (n.172-379985_172-379937delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCC) c.*37+4775_*37+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*37+4775_*37+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.139+4775_139+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT c.1902+910_1902+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1902+910_1902+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.1569+4775_1569+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1569+4775_1569+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) c.1602+4775_1602+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1602+4775_1602+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT) n.2263+910_2263+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT n.1648+4775_1648+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT n.1714+4775_1714+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT n.1866+910_1866+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT n.1622+4775_1622+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT |