Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38285891_38286022del | CA2693438873 | RPGR | c.953+1851_953+1982del n.1826+4945_1826+5076del c.1905+1080_1905+1211del (n.1905+1080_1905+1211del) c.1572+4945_1572+5076del (n.1572+4945_1572+5076del) c.1386+4945_1386+5076del (n.1386+4945_1386+5076del) c.1719+1080_1719+1211del (n.1719+1080_1719+1211del) c.2985_3116del (p.Glu996_Gly1039del) c.*101+1080_*101+1211del (n.*101+1080_*101+1211del) c.*594+1080_*594+1211del (n.*594+1080_*594+1211del) c.2520+1080_2520+1211del (n.2520+1080_2520+1211del) c.172-380230_172-380099del (n.172-380230_172-380099del) c.*37+4945_*37+5076del (n.*37+4945_*37+5076del) c.139+4945_139+5076del c.1902+1080_1902+1211del (n.1902+1080_1902+1211del) c.1569+4945_1569+5076del (n.1569+4945_1569+5076del) c.1602+4945_1602+5076del (n.1602+4945_1602+5076del) n.2263+1080_2263+1211del n.1648+4945_1648+5076del n.1714+4945_1714+5076del n.1866+1080_1866+1211del n.1622+4945_1622+5076del | gnomAD v4 |
X | g.38285900_38285986dup | CA2693438874 | RPGR | c.953+1890_953+1976dup n.1826+4984_1826+5070dup c.1905+1119_1905+1205dup (n.1905+1119_1905+1205dup) c.1572+4984_1572+5070dup (n.1572+4984_1572+5070dup) c.1386+4984_1386+5070dup (n.1386+4984_1386+5070dup) c.1719+1119_1719+1205dup (n.1719+1119_1719+1205dup) c.3024_3110dup (p.Glu1037_Glu1038insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGluGlyGluValGluGlyGluValGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu) c.*101+1119_*101+1205dup (n.*101+1119_*101+1205dup) c.*594+1119_*594+1205dup (n.*594+1119_*594+1205dup) c.2520+1119_2520+1205dup (n.2520+1119_2520+1205dup) c.172-380221_172-380135dup (n.172-380221_172-380135dup) c.*37+4984_*37+5070dup (n.*37+4984_*37+5070dup) c.139+4984_139+5070dup c.1902+1119_1902+1205dup (n.1902+1119_1902+1205dup) c.1569+4984_1569+5070dup (n.1569+4984_1569+5070dup) c.1602+4984_1602+5070dup (n.1602+4984_1602+5070dup) n.2263+1119_2263+1205dup n.1648+4984_1648+5070dup n.1714+4984_1714+5070dup n.1866+1119_1866+1205dup n.1622+4984_1622+5070dup | gnomAD v4 |
X | g.38285895_38285942del | CA10385198 | RPGR | c.953+1928_953+1975del n.1826+5022_1826+5069del c.1905+1157_1905+1204del (n.1905+1157_1905+1204del) c.1572+5022_1572+5069del (n.1572+5022_1572+5069del) c.1386+5022_1386+5069del (n.1386+5022_1386+5069del) c.1719+1157_1719+1204del (n.1719+1157_1719+1204del) c.3062_3109del (p.Val1021_Glu1036del) c.*101+1157_*101+1204del (n.*101+1157_*101+1204del) c.*594+1157_*594+1204del (n.*594+1157_*594+1204del) c.2520+1157_2520+1204del (n.2520+1157_2520+1204del) c.172-380226_172-380179del (n.172-380226_172-380179del) c.*37+5022_*37+5069del (n.*37+5022_*37+5069del) c.139+5022_139+5069del c.1902+1157_1902+1204del (n.1902+1157_1902+1204del) c.1569+5022_1569+5069del (n.1569+5022_1569+5069del) c.1602+5022_1602+5069del (n.1602+5022_1602+5069del) n.2263+1157_2263+1204del n.1648+5022_1648+5069del n.1714+5022_1714+5069del n.1866+1157_1866+1204del n.1622+5022_1622+5069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285915_38285995del | CA2693438877 | RPGR | c.953+1881_953+1961del n.1826+4975_1826+5055del c.1905+1110_1905+1190del (n.1905+1110_1905+1190del) c.1572+4975_1572+5055del (n.1572+4975_1572+5055del) c.1386+4975_1386+5055del (n.1386+4975_1386+5055del) c.1719+1110_1719+1190del (n.1719+1110_1719+1190del) c.3015_3095del (p.Glu1006_Gly1032del) c.*101+1110_*101+1190del (n.*101+1110_*101+1190del) c.*594+1110_*594+1190del (n.*594+1110_*594+1190del) c.2520+1110_2520+1190del (n.2520+1110_2520+1190del) c.172-380206_172-380126del (n.172-380206_172-380126del) c.*37+4975_*37+5055del (n.*37+4975_*37+5055del) c.139+4975_139+5055del c.1902+1110_1902+1190del (n.1902+1110_1902+1190del) c.1569+4975_1569+5055del (n.1569+4975_1569+5055del) c.1602+4975_1602+5055del (n.1602+4975_1602+5055del) n.2263+1110_2263+1190del n.1648+4975_1648+5055del n.1714+4975_1714+5055del n.1866+1110_1866+1190del n.1622+4975_1622+5055del | gnomAD v4 |
X | g.38285925_38286083del | CA1132418981 | RPGR | c.953+1800_953+1958del n.1826+4894_1826+5052del c.1905+1029_1905+1187del (n.1905+1029_1905+1187del) c.1572+4894_1572+5052del (n.1572+4894_1572+5052del) c.1386+4894_1386+5052del (n.1386+4894_1386+5052del) c.1719+1029_1719+1187del (n.1719+1029_1719+1187del) c.2934_3092del (p.Gly979_Glu1031del) c.*101+1029_*101+1187del (n.*101+1029_*101+1187del) c.*594+1029_*594+1187del (n.*594+1029_*594+1187del) c.2520+1029_2520+1187del (n.2520+1029_2520+1187del) c.172-380196_172-380038del (n.172-380196_172-380038del) c.*37+4894_*37+5052del (n.*37+4894_*37+5052del) c.139+4894_139+5052del c.1902+1029_1902+1187del (n.1902+1029_1902+1187del) c.1569+4894_1569+5052del (n.1569+4894_1569+5052del) c.1602+4894_1602+5052del (n.1602+4894_1602+5052del) n.2263+1029_2263+1187del n.1648+4894_1648+5052del n.1714+4894_1714+5052del n.1866+1029_1866+1187del n.1622+4894_1622+5052del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285925_38285966del | CA2512479080 | RPGR | c.953+1899_953+1940del n.1826+4993_1826+5034del c.1905+1128_1905+1169del (n.1905+1128_1905+1169del) c.1572+4993_1572+5034del (n.1572+4993_1572+5034del) c.1386+4993_1386+5034del (n.1386+4993_1386+5034del) c.1719+1128_1719+1169del (n.1719+1128_1719+1169del) c.3033_3074del (p.Glu1012_Val1025del) c.*101+1128_*101+1169del (n.*101+1128_*101+1169del) c.*594+1128_*594+1169del (n.*594+1128_*594+1169del) c.2520+1128_2520+1169del (n.2520+1128_2520+1169del) c.172-380196_172-380155del (n.172-380196_172-380155del) c.*37+4993_*37+5034del (n.*37+4993_*37+5034del) c.139+4993_139+5034del c.1902+1128_1902+1169del (n.1902+1128_1902+1169del) c.1569+4993_1569+5034del (n.1569+4993_1569+5034del) c.1602+4993_1602+5034del (n.1602+4993_1602+5034del) n.2263+1128_2263+1169del n.1648+4993_1648+5034del n.1714+4993_1714+5034del n.1866+1128_1866+1169del n.1622+4993_1622+5034del | |
X | g.38285925_38285997delinsACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTT | CA2424844229 | RPGR | c.953+1868_953+1940delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT n.1826+4962_1826+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT c.1905+1097_1905+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1905+1097_1905+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.1572+4962_1572+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1572+4962_1572+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.1386+4962_1386+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1386+4962_1386+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.1719+1097_1719+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1719+1097_1719+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.3002_3074delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (p.Glu1001=) c.*101+1097_*101+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.*101+1097_*101+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.*594+1097_*594+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.*594+1097_*594+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.2520+1097_2520+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.2520+1097_2520+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.172-380196_172-380124delinsACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTT (n.172-380196_172-380124delinsACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTT) c.*37+4962_*37+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.*37+4962_*37+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.139+4962_139+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT c.1902+1097_1902+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1902+1097_1902+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.1569+4962_1569+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1569+4962_1569+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) c.1602+4962_1602+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1602+4962_1602+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT) n.2263+1097_2263+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT n.1648+4962_1648+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT n.1714+4962_1714+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT n.1866+1097_1866+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT n.1622+4962_1622+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT | |
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X | g.38285933_38285948delinsTTCCACTTCCCCTTCC | CA2424844239 | RPGR | c.953+1917_953+1932delinsGGAAGGGGAAGTGGAA n.1826+5011_1826+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA c.1905+1146_1905+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1905+1146_1905+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.1572+5011_1572+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1572+5011_1572+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.1386+5011_1386+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1386+5011_1386+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.1719+1146_1719+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1719+1146_1719+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.3051_3066delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (p.Glu1017=) c.*101+1146_*101+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.*101+1146_*101+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.*594+1146_*594+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.*594+1146_*594+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.2520+1146_2520+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.2520+1146_2520+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.172-380188_172-380173delinsTTCCACTTCCCCTTCC (n.172-380188_172-380173delinsTTCCACTTCCCCTTCC) c.*37+5011_*37+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.*37+5011_*37+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.139+5011_139+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA c.1902+1146_1902+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1902+1146_1902+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.1569+5011_1569+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1569+5011_1569+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) c.1602+5011_1602+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1602+5011_1602+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA) n.2263+1146_2263+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA n.1648+5011_1648+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA n.1714+5011_1714+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA n.1866+1146_1866+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA n.1622+5011_1622+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA | |
X | g.38285936_38285950del | CA640955011 | RPGR | c.953+1917_953+1931del n.1826+5011_1826+5025del c.1905+1146_1905+1160del (n.1905+1146_1905+1160del) c.1572+5011_1572+5025del (n.1572+5011_1572+5025del) c.1386+5011_1386+5025del (n.1386+5011_1386+5025del) c.1719+1146_1719+1160del (n.1719+1146_1719+1160del) c.3051_3065del (p.Glu1018_Glu1022del) c.*101+1146_*101+1160del (n.*101+1146_*101+1160del) c.*594+1146_*594+1160del (n.*594+1146_*594+1160del) c.2520+1146_2520+1160del (n.2520+1146_2520+1160del) c.172-380185_172-380171del (n.172-380185_172-380171del) c.*37+5011_*37+5025del (n.*37+5011_*37+5025del) c.139+5011_139+5025del c.1902+1146_1902+1160del (n.1902+1146_1902+1160del) c.1569+5011_1569+5025del (n.1569+5011_1569+5025del) c.1602+5011_1602+5025del (n.1602+5011_1602+5025del) n.2263+1146_2263+1160del n.1648+5011_1648+5025del n.1714+5011_1714+5025del n.1866+1146_1866+1160del n.1622+5011_1622+5025del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285938_38285945del | CA2693438881 | RPGR | c.953+1920_953+1927del n.1826+5014_1826+5021del c.1905+1149_1905+1156del (n.1905+1149_1905+1156del) c.1572+5014_1572+5021del (n.1572+5014_1572+5021del) c.1386+5014_1386+5021del (n.1386+5014_1386+5021del) c.1719+1149_1719+1156del (n.1719+1149_1719+1156del) c.3054_3061del (p.Glu1018AspfsTer?) c.*101+1149_*101+1156del (n.*101+1149_*101+1156del) c.*594+1149_*594+1156del (n.*594+1149_*594+1156del) c.2520+1149_2520+1156del (n.2520+1149_2520+1156del) c.172-380183_172-380176del (n.172-380183_172-380176del) c.*37+5014_*37+5021del (n.*37+5014_*37+5021del) c.139+5014_139+5021del c.1902+1149_1902+1156del (n.1902+1149_1902+1156del) c.1569+5014_1569+5021del (n.1569+5014_1569+5021del) c.1602+5014_1602+5021del (n.1602+5014_1602+5021del) n.2263+1149_2263+1156del n.1648+5014_1648+5021del n.1714+5014_1714+5021del n.1866+1149_1866+1156del n.1622+5014_1622+5021del | gnomAD v4 |
X | g.38285951_38286022dup | CA2693438880 | RPGR | c.953+1856_953+1927dup n.1826+4950_1826+5021dup c.1905+1085_1905+1156dup (n.1905+1085_1905+1156dup) c.1572+4950_1572+5021dup (n.1572+4950_1572+5021dup) c.1386+4950_1386+5021dup (n.1386+4950_1386+5021dup) c.1719+1085_1719+1156dup (n.1719+1085_1719+1156dup) c.2990_3061dup (p.Glu1020_Val1021insGluGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGluGlyGlu) c.*101+1085_*101+1156dup (n.*101+1085_*101+1156dup) c.*594+1085_*594+1156dup (n.*594+1085_*594+1156dup) c.2520+1085_2520+1156dup (n.2520+1085_2520+1156dup) c.172-380170_172-380099dup (n.172-380170_172-380099dup) c.*37+4950_*37+5021dup (n.*37+4950_*37+5021dup) c.139+4950_139+5021dup c.1902+1085_1902+1156dup (n.1902+1085_1902+1156dup) c.1569+4950_1569+5021dup (n.1569+4950_1569+5021dup) c.1602+4950_1602+5021dup (n.1602+4950_1602+5021dup) n.2263+1085_2263+1156dup n.1648+4950_1648+5021dup n.1714+4950_1714+5021dup n.1866+1085_1866+1156dup n.1622+4950_1622+5021dup | gnomAD v4 |
X | g.38285940_38285941del | CA1132419187 | RPGR | c.953+1924_953+1925del n.1826+5018_1826+5019del c.1905+1153_1905+1154del (n.1905+1153_1905+1154del) c.1572+5018_1572+5019del (n.1572+5018_1572+5019del) c.1386+5018_1386+5019del (n.1386+5018_1386+5019del) c.1719+1153_1719+1154del (n.1719+1153_1719+1154del) c.3058_3059del (p.Glu1020SerfsTer?) c.*101+1153_*101+1154del (n.*101+1153_*101+1154del) c.*594+1153_*594+1154del (n.*594+1153_*594+1154del) c.2520+1153_2520+1154del (n.2520+1153_2520+1154del) c.172-380181_172-380180del (n.172-380181_172-380180del) c.*37+5018_*37+5019del (n.*37+5018_*37+5019del) c.139+5018_139+5019del c.1902+1153_1902+1154del (n.1902+1153_1902+1154del) c.1569+5018_1569+5019del (n.1569+5018_1569+5019del) c.1602+5018_1602+5019del (n.1602+5018_1602+5019del) n.2263+1153_2263+1154del n.1648+5018_1648+5019del n.1714+5018_1714+5019del n.1866+1153_1866+1154del n.1622+5018_1622+5019del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285940_38285942del | CA1132419196 | RPGR | c.953+1923_953+1925del n.1826+5017_1826+5019del c.1905+1152_1905+1154del (n.1905+1152_1905+1154del) c.1572+5017_1572+5019del (n.1572+5017_1572+5019del) c.1386+5017_1386+5019del (n.1386+5017_1386+5019del) c.1719+1152_1719+1154del (n.1719+1152_1719+1154del) c.3057_3059del (p.Glu1020del) c.*101+1152_*101+1154del (n.*101+1152_*101+1154del) c.*594+1152_*594+1154del (n.*594+1152_*594+1154del) c.2520+1152_2520+1154del (n.2520+1152_2520+1154del) c.172-380181_172-380179del (n.172-380181_172-380179del) c.*37+5017_*37+5019del (n.*37+5017_*37+5019del) c.139+5017_139+5019del c.1902+1152_1902+1154del (n.1902+1152_1902+1154del) c.1569+5017_1569+5019del (n.1569+5017_1569+5019del) c.1602+5017_1602+5019del (n.1602+5017_1602+5019del) n.2263+1152_2263+1154del n.1648+5017_1648+5019del n.1714+5017_1714+5019del n.1866+1152_1866+1154del n.1622+5017_1622+5019del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285940_38285943delinsTCCC | CA2424844244 | RPGR | c.953+1922_953+1925delinsGGGA n.1826+5016_1826+5019delinsGGGA c.1905+1151_1905+1154delinsGGGA (n.1905+1151_1905+1154delinsGGGA) c.1572+5016_1572+5019delinsGGGA (n.1572+5016_1572+5019delinsGGGA) c.1386+5016_1386+5019delinsGGGA (n.1386+5016_1386+5019delinsGGGA) c.1719+1151_1719+1154delinsGGGA (n.1719+1151_1719+1154delinsGGGA) c.3056_3059delinsGGGA (p.Gly1019=) c.*101+1151_*101+1154delinsGGGA (n.*101+1151_*101+1154delinsGGGA) c.*594+1151_*594+1154delinsGGGA (n.*594+1151_*594+1154delinsGGGA) c.2520+1151_2520+1154delinsGGGA (n.2520+1151_2520+1154delinsGGGA) c.172-380181_172-380178delinsTCCC (n.172-380181_172-380178delinsTCCC) c.*37+5016_*37+5019delinsGGGA (n.*37+5016_*37+5019delinsGGGA) c.139+5016_139+5019delinsGGGA c.1902+1151_1902+1154delinsGGGA (n.1902+1151_1902+1154delinsGGGA) c.1569+5016_1569+5019delinsGGGA (n.1569+5016_1569+5019delinsGGGA) c.1602+5016_1602+5019delinsGGGA (n.1602+5016_1602+5019delinsGGGA) n.2263+1151_2263+1154delinsGGGA n.1648+5016_1648+5019delinsGGGA n.1714+5016_1714+5019delinsGGGA n.1866+1151_1866+1154delinsGGGA n.1622+5016_1622+5019delinsGGGA | |
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X | g.38285943_38285946delinsCCTT | CA2424844249 | RPGR | c.953+1919_953+1922delinsAAGG n.1826+5013_1826+5016delinsAAGG c.1905+1148_1905+1151delinsAAGG (n.1905+1148_1905+1151delinsAAGG) c.1572+5013_1572+5016delinsAAGG (n.1572+5013_1572+5016delinsAAGG) c.1386+5013_1386+5016delinsAAGG (n.1386+5013_1386+5016delinsAAGG) c.1719+1148_1719+1151delinsAAGG (n.1719+1148_1719+1151delinsAAGG) c.3053_3056delinsAAGG (p.Glu1018=) c.*101+1148_*101+1151delinsAAGG (n.*101+1148_*101+1151delinsAAGG) c.*594+1148_*594+1151delinsAAGG (n.*594+1148_*594+1151delinsAAGG) c.2520+1148_2520+1151delinsAAGG (n.2520+1148_2520+1151delinsAAGG) c.172-380178_172-380175delinsCCTT (n.172-380178_172-380175delinsCCTT) c.*37+5013_*37+5016delinsAAGG (n.*37+5013_*37+5016delinsAAGG) c.139+5013_139+5016delinsAAGG c.1902+1148_1902+1151delinsAAGG (n.1902+1148_1902+1151delinsAAGG) c.1569+5013_1569+5016delinsAAGG (n.1569+5013_1569+5016delinsAAGG) c.1602+5013_1602+5016delinsAAGG (n.1602+5013_1602+5016delinsAAGG) n.2263+1148_2263+1151delinsAAGG n.1648+5013_1648+5016delinsAAGG n.1714+5013_1714+5016delinsAAGG n.1866+1148_1866+1151delinsAAGG n.1622+5013_1622+5016delinsAAGG | |
X | g.38285943_38285949delinsCCTTCCT | CA2424844250 | RPGR | c.953+1916_953+1922delinsAGGAAGG n.1826+5010_1826+5016delinsAGGAAGG c.1905+1145_1905+1151delinsAGGAAGG (n.1905+1145_1905+1151delinsAGGAAGG) c.1572+5010_1572+5016delinsAGGAAGG (n.1572+5010_1572+5016delinsAGGAAGG) c.1386+5010_1386+5016delinsAGGAAGG (n.1386+5010_1386+5016delinsAGGAAGG) c.1719+1145_1719+1151delinsAGGAAGG (n.1719+1145_1719+1151delinsAGGAAGG) c.3050_3056delinsAGGAAGG (p.Glu1017=) c.*101+1145_*101+1151delinsAGGAAGG (n.*101+1145_*101+1151delinsAGGAAGG) c.*594+1145_*594+1151delinsAGGAAGG (n.*594+1145_*594+1151delinsAGGAAGG) c.2520+1145_2520+1151delinsAGGAAGG (n.2520+1145_2520+1151delinsAGGAAGG) c.172-380178_172-380172delinsCCTTCCT (n.172-380178_172-380172delinsCCTTCCT) c.*37+5010_*37+5016delinsAGGAAGG (n.*37+5010_*37+5016delinsAGGAAGG) c.139+5010_139+5016delinsAGGAAGG c.1902+1145_1902+1151delinsAGGAAGG (n.1902+1145_1902+1151delinsAGGAAGG) c.1569+5010_1569+5016delinsAGGAAGG (n.1569+5010_1569+5016delinsAGGAAGG) c.1602+5010_1602+5016delinsAGGAAGG (n.1602+5010_1602+5016delinsAGGAAGG) n.2263+1145_2263+1151delinsAGGAAGG n.1648+5010_1648+5016delinsAGGAAGG n.1714+5010_1714+5016delinsAGGAAGG n.1866+1145_1866+1151delinsAGGAAGG n.1622+5010_1622+5016delinsAGGAAGG | |
X | g.38285943_38285952delinsCCTTCCTCTT | CA2424844248 | RPGR | c.953+1913_953+1922delinsAAGAGGAAGG n.1826+5007_1826+5016delinsAAGAGGAAGG c.1905+1142_1905+1151delinsAAGAGGAAGG (n.1905+1142_1905+1151delinsAAGAGGAAGG) c.1572+5007_1572+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1572+5007_1572+5016delinsAAGAGGAAGG) c.1386+5007_1386+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1386+5007_1386+5016delinsAAGAGGAAGG) c.1719+1142_1719+1151delinsAAGAGGAAGG (n.1719+1142_1719+1151delinsAAGAGGAAGG) c.3047_3056delinsAAGAGGAAGG (p.Glu1016=) c.*101+1142_*101+1151delinsAAGAGGAAGG (n.*101+1142_*101+1151delinsAAGAGGAAGG) c.*594+1142_*594+1151delinsAAGAGGAAGG (n.*594+1142_*594+1151delinsAAGAGGAAGG) c.2520+1142_2520+1151delinsAAGAGGAAGG (n.2520+1142_2520+1151delinsAAGAGGAAGG) c.172-380178_172-380169delinsCCTTCCTCTT (n.172-380178_172-380169delinsCCTTCCTCTT) c.*37+5007_*37+5016delinsAAGAGGAAGG (n.*37+5007_*37+5016delinsAAGAGGAAGG) c.139+5007_139+5016delinsAAGAGGAAGG c.1902+1142_1902+1151delinsAAGAGGAAGG (n.1902+1142_1902+1151delinsAAGAGGAAGG) c.1569+5007_1569+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1569+5007_1569+5016delinsAAGAGGAAGG) c.1602+5007_1602+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1602+5007_1602+5016delinsAAGAGGAAGG) n.2263+1142_2263+1151delinsAAGAGGAAGG n.1648+5007_1648+5016delinsAAGAGGAAGG n.1714+5007_1714+5016delinsAAGAGGAAGG n.1866+1142_1866+1151delinsAAGAGGAAGG n.1622+5007_1622+5016delinsAAGAGGAAGG | |
X | g.38285951_38286385del | CA1139667404 | RPGR | c.953+1488_953+1922del n.1826+4582_1826+5016del c.1905+717_1905+1151del (n.1905+717_1905+1151del) c.1572+4582_1572+5016del (n.1572+4582_1572+5016del) c.1386+4582_1386+5016del (n.1386+4582_1386+5016del) c.1719+717_1719+1151del (n.1719+717_1719+1151del) c.2622_3056del (p.Glu875_Gly1019del) c.*101+717_*101+1151del (n.*101+717_*101+1151del) c.*594+717_*594+1151del (n.*594+717_*594+1151del) c.2520+717_2520+1151del (n.2520+717_2520+1151del) c.172-380170_172-379736del (n.172-380170_172-379736del) c.*37+4582_*37+5016del (n.*37+4582_*37+5016del) c.139+4582_139+5016del c.1902+717_1902+1151del (n.1902+717_1902+1151del) c.1569+4582_1569+5016del (n.1569+4582_1569+5016del) c.1602+4582_1602+5016del (n.1602+4582_1602+5016del) n.2263+717_2263+1151del n.1648+4582_1648+5016del n.1714+4582_1714+5016del n.1866+717_1866+1151del n.1622+4582_1622+5016del | ClinVar dbSNP |
X | g.38285944C>A | CA412729112 | RPGR | c.953+1921G>T n.1826+5015G>T c.1905+1150G>T (n.1905+1150G>T) c.1572+5015G>T (n.1572+5015G>T) c.1386+5015G>T (n.1386+5015G>T) c.1719+1150G>T (n.1719+1150G>T) c.3055G>T (p.Gly1019Trp) c.*101+1150G>T (n.*101+1150G>T) c.*594+1150G>T (n.*594+1150G>T) c.2520+1150G>T (n.2520+1150G>T) c.172-380177C>A (n.172-380177C>A) c.*37+5015G>T (n.*37+5015G>T) c.139+5015G>T c.1902+1150G>T (n.1902+1150G>T) c.1569+5015G>T (n.1569+5015G>T) c.1602+5015G>T (n.1602+5015G>T) n.2263+1150G>T n.1648+5015G>T n.1714+5015G>T n.1866+1150G>T n.1622+5015G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38285944C>G | CA412729113 | RPGR | c.953+1921G>C n.1826+5015G>C c.1905+1150G>C (n.1905+1150G>C) c.1572+5015G>C (n.1572+5015G>C) c.1386+5015G>C (n.1386+5015G>C) c.1719+1150G>C (n.1719+1150G>C) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.*101+1150G>C (n.*101+1150G>C) c.*594+1150G>C (n.*594+1150G>C) c.2520+1150G>C (n.2520+1150G>C) c.172-380177C>G (n.172-380177C>G) c.*37+5015G>C (n.*37+5015G>C) c.139+5015G>C c.1902+1150G>C (n.1902+1150G>C) c.1569+5015G>C (n.1569+5015G>C) c.1602+5015G>C (n.1602+5015G>C) n.2263+1150G>C n.1648+5015G>C n.1714+5015G>C n.1866+1150G>C n.1622+5015G>C | |
X | g.38285944C>T | CA412729114 | RPGR | c.953+1921G>A n.1826+5015G>A c.1905+1150G>A (n.1905+1150G>A) c.1572+5015G>A (n.1572+5015G>A) c.1386+5015G>A (n.1386+5015G>A) c.1719+1150G>A (n.1719+1150G>A) c.3055G>A (p.Gly1019Arg) c.*101+1150G>A (n.*101+1150G>A) c.*594+1150G>A (n.*594+1150G>A) c.2520+1150G>A (n.2520+1150G>A) c.172-380177C>T (n.172-380177C>T) c.*37+5015G>A (n.*37+5015G>A) c.139+5015G>A c.1902+1150G>A (n.1902+1150G>A) c.1569+5015G>A (n.1569+5015G>A) c.1602+5015G>A (n.1602+5015G>A) n.2263+1150G>A n.1648+5015G>A n.1714+5015G>A n.1866+1150G>A n.1622+5015G>A | |
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X | g.38285945_38285947del | CA2424844252 | RPGR | c.953+1919_953+1921del n.1826+5013_1826+5015del c.1905+1148_1905+1150del (n.1905+1148_1905+1150del) c.1572+5013_1572+5015del (n.1572+5013_1572+5015del) c.1386+5013_1386+5015del (n.1386+5013_1386+5015del) c.1719+1148_1719+1150del (n.1719+1148_1719+1150del) c.3053_3055del (p.Glu1018del) c.*101+1148_*101+1150del (n.*101+1148_*101+1150del) c.*594+1148_*594+1150del (n.*594+1148_*594+1150del) c.2520+1148_2520+1150del (n.2520+1148_2520+1150del) c.172-380176_172-380174del (n.172-380176_172-380174del) c.*37+5013_*37+5015del (n.*37+5013_*37+5015del) c.139+5013_139+5015del c.1902+1148_1902+1150del (n.1902+1148_1902+1150del) c.1569+5013_1569+5015del (n.1569+5013_1569+5015del) c.1602+5013_1602+5015del (n.1602+5013_1602+5015del) n.2263+1148_2263+1150del n.1648+5013_1648+5015del n.1714+5013_1714+5015del n.1866+1148_1866+1150del n.1622+5013_1622+5015del | dbSNP |
X | g.38285948_38285953del | CA1132419226 | RPGR | c.953+1916_953+1921del n.1826+5010_1826+5015del c.1905+1145_1905+1150del (n.1905+1145_1905+1150del) c.1572+5010_1572+5015del (n.1572+5010_1572+5015del) c.1386+5010_1386+5015del (n.1386+5010_1386+5015del) c.1719+1145_1719+1150del (n.1719+1145_1719+1150del) c.3050_3055del (p.Glu1017_Glu1018del) c.*101+1145_*101+1150del (n.*101+1145_*101+1150del) c.*594+1145_*594+1150del (n.*594+1145_*594+1150del) c.2520+1145_2520+1150del (n.2520+1145_2520+1150del) c.172-380173_172-380168del (n.172-380173_172-380168del) c.*37+5010_*37+5015del (n.*37+5010_*37+5015del) c.139+5010_139+5015del c.1902+1145_1902+1150del (n.1902+1145_1902+1150del) c.1569+5010_1569+5015del (n.1569+5010_1569+5015del) c.1602+5010_1602+5015del (n.1602+5010_1602+5015del) n.2263+1145_2263+1150del n.1648+5010_1648+5015del n.1714+5010_1714+5015del n.1866+1145_1866+1150del n.1622+5010_1622+5015del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285951_38285959del | CA875124399 | RPGR | c.953+1913_953+1921del n.1826+5007_1826+5015del c.1905+1142_1905+1150del (n.1905+1142_1905+1150del) c.1572+5007_1572+5015del (n.1572+5007_1572+5015del) c.1386+5007_1386+5015del (n.1386+5007_1386+5015del) c.1719+1142_1719+1150del (n.1719+1142_1719+1150del) c.3047_3055del (p.Glu1016_Glu1018del) c.*101+1142_*101+1150del (n.*101+1142_*101+1150del) c.*594+1142_*594+1150del (n.*594+1142_*594+1150del) c.2520+1142_2520+1150del (n.2520+1142_2520+1150del) c.172-380170_172-380162del (n.172-380170_172-380162del) c.*37+5007_*37+5015del (n.*37+5007_*37+5015del) c.139+5007_139+5015del c.1902+1142_1902+1150del (n.1902+1142_1902+1150del) c.1569+5007_1569+5015del (n.1569+5007_1569+5015del) c.1602+5007_1602+5015del (n.1602+5007_1602+5015del) n.2263+1142_2263+1150del n.1648+5007_1648+5015del n.1714+5007_1714+5015del n.1866+1142_1866+1150del n.1622+5007_1622+5015del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285945T>A | CA412729115 | RPGR | c.953+1920A>T n.1826+5014A>T c.1905+1149A>T (n.1905+1149A>T) c.1572+5014A>T (n.1572+5014A>T) c.1386+5014A>T (n.1386+5014A>T) c.1719+1149A>T (n.1719+1149A>T) c.3054A>T (p.Glu1018Asp) c.*101+1149A>T (n.*101+1149A>T) c.*594+1149A>T (n.*594+1149A>T) c.2520+1149A>T (n.2520+1149A>T) c.172-380176T>A (n.172-380176T>A) c.*37+5014A>T (n.*37+5014A>T) c.139+5014A>T c.1902+1149A>T (n.1902+1149A>T) c.1569+5014A>T (n.1569+5014A>T) c.1602+5014A>T (n.1602+5014A>T) n.2263+1149A>T n.1648+5014A>T n.1714+5014A>T n.1866+1149A>T n.1622+5014A>T | gnomAD v4 |
X | g.38285945T>C | CA515709410 | RPGR | c.953+1920A>G n.1826+5014A>G c.1905+1149A>G (n.1905+1149A>G) c.1572+5014A>G (n.1572+5014A>G) c.1386+5014A>G (n.1386+5014A>G) c.1719+1149A>G (n.1719+1149A>G) c.3054A>G (p.Glu1018=) c.*101+1149A>G (n.*101+1149A>G) c.*594+1149A>G (n.*594+1149A>G) c.2520+1149A>G (n.2520+1149A>G) c.172-380176T>C (n.172-380176T>C) c.*37+5014A>G (n.*37+5014A>G) c.139+5014A>G c.1902+1149A>G (n.1902+1149A>G) c.1569+5014A>G (n.1569+5014A>G) c.1602+5014A>G (n.1602+5014A>G) n.2263+1149A>G n.1648+5014A>G n.1714+5014A>G n.1866+1149A>G n.1622+5014A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285945T>G | CA412729116 | RPGR | c.953+1920A>C n.1826+5014A>C c.1905+1149A>C (n.1905+1149A>C) c.1572+5014A>C (n.1572+5014A>C) c.1386+5014A>C (n.1386+5014A>C) c.1719+1149A>C (n.1719+1149A>C) c.3054A>C (p.Glu1018Asp) c.*101+1149A>C (n.*101+1149A>C) c.*594+1149A>C (n.*594+1149A>C) c.2520+1149A>C (n.2520+1149A>C) c.172-380176T>G (n.172-380176T>G) c.*37+5014A>C (n.*37+5014A>C) c.139+5014A>C c.1902+1149A>C (n.1902+1149A>C) c.1569+5014A>C (n.1569+5014A>C) c.1602+5014A>C (n.1602+5014A>C) n.2263+1149A>C n.1648+5014A>C n.1714+5014A>C n.1866+1149A>C n.1622+5014A>C | |
X | g.38285946del | CA875124403 | RPGR | c.953+1920del n.1826+5014del c.1905+1149del (n.1905+1149del) c.1572+5014del (n.1572+5014del) c.1386+5014del (n.1386+5014del) c.1719+1149del (n.1719+1149del) c.3054del (p.Glu1020LysfsTer?) c.*101+1149del (n.*101+1149del) c.*594+1149del (n.*594+1149del) c.2520+1149del (n.2520+1149del) c.172-380175del (n.172-380175del) c.*37+5014del (n.*37+5014del) c.139+5014del c.1902+1149del (n.1902+1149del) c.1569+5014del (n.1569+5014del) c.1602+5014del (n.1602+5014del) n.2263+1149del n.1648+5014del n.1714+5014del n.1866+1149del n.1622+5014del | dbSNP |
X | g.38285945_38285948delinsTTCC | CA2424844253 | RPGR | c.953+1917_953+1920delinsGGAA n.1826+5011_1826+5014delinsGGAA c.1905+1146_1905+1149delinsGGAA (n.1905+1146_1905+1149delinsGGAA) c.1572+5011_1572+5014delinsGGAA (n.1572+5011_1572+5014delinsGGAA) c.1386+5011_1386+5014delinsGGAA (n.1386+5011_1386+5014delinsGGAA) c.1719+1146_1719+1149delinsGGAA (n.1719+1146_1719+1149delinsGGAA) c.3051_3054delinsGGAA (p.Glu1017=) c.*101+1146_*101+1149delinsGGAA (n.*101+1146_*101+1149delinsGGAA) c.*594+1146_*594+1149delinsGGAA (n.*594+1146_*594+1149delinsGGAA) c.2520+1146_2520+1149delinsGGAA (n.2520+1146_2520+1149delinsGGAA) c.172-380176_172-380173delinsTTCC (n.172-380176_172-380173delinsTTCC) c.*37+5011_*37+5014delinsGGAA (n.*37+5011_*37+5014delinsGGAA) c.139+5011_139+5014delinsGGAA c.1902+1146_1902+1149delinsGGAA (n.1902+1146_1902+1149delinsGGAA) c.1569+5011_1569+5014delinsGGAA (n.1569+5011_1569+5014delinsGGAA) c.1602+5011_1602+5014delinsGGAA (n.1602+5011_1602+5014delinsGGAA) n.2263+1146_2263+1149delinsGGAA n.1648+5011_1648+5014delinsGGAA n.1714+5011_1714+5014delinsGGAA n.1866+1146_1866+1149delinsGGAA n.1622+5011_1622+5014delinsGGAA | |
X | g.38285946T>A | CA412729117 | RPGR | c.953+1919A>T n.1826+5013A>T c.1905+1148A>T (n.1905+1148A>T) c.1572+5013A>T (n.1572+5013A>T) c.1386+5013A>T (n.1386+5013A>T) c.1719+1148A>T (n.1719+1148A>T) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.*101+1148A>T (n.*101+1148A>T) c.*594+1148A>T (n.*594+1148A>T) c.2520+1148A>T (n.2520+1148A>T) c.172-380175T>A (n.172-380175T>A) c.*37+5013A>T (n.*37+5013A>T) c.139+5013A>T c.1902+1148A>T (n.1902+1148A>T) c.1569+5013A>T (n.1569+5013A>T) c.1602+5013A>T (n.1602+5013A>T) n.2263+1148A>T n.1648+5013A>T n.1714+5013A>T n.1866+1148A>T n.1622+5013A>T | |
X | g.38285946T>C | CA412729118 | RPGR | c.953+1919A>G n.1826+5013A>G c.1905+1148A>G (n.1905+1148A>G) c.1572+5013A>G (n.1572+5013A>G) c.1386+5013A>G (n.1386+5013A>G) c.1719+1148A>G (n.1719+1148A>G) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.*101+1148A>G (n.*101+1148A>G) c.*594+1148A>G (n.*594+1148A>G) c.2520+1148A>G (n.2520+1148A>G) c.172-380175T>C (n.172-380175T>C) c.*37+5013A>G (n.*37+5013A>G) c.139+5013A>G c.1902+1148A>G (n.1902+1148A>G) c.1569+5013A>G (n.1569+5013A>G) c.1602+5013A>G (n.1602+5013A>G) n.2263+1148A>G n.1648+5013A>G n.1714+5013A>G n.1866+1148A>G n.1622+5013A>G | |
X | g.38285946T>G | CA412729119 | RPGR | c.953+1919A>C n.1826+5013A>C c.1905+1148A>C (n.1905+1148A>C) c.1572+5013A>C (n.1572+5013A>C) c.1386+5013A>C (n.1386+5013A>C) c.1719+1148A>C (n.1719+1148A>C) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.*101+1148A>C (n.*101+1148A>C) c.*594+1148A>C (n.*594+1148A>C) c.2520+1148A>C (n.2520+1148A>C) c.172-380175T>G (n.172-380175T>G) c.*37+5013A>C (n.*37+5013A>C) c.139+5013A>C c.1902+1148A>C (n.1902+1148A>C) c.1569+5013A>C (n.1569+5013A>C) c.1602+5013A>C (n.1602+5013A>C) n.2263+1148A>C n.1648+5013A>C n.1714+5013A>C n.1866+1148A>C n.1622+5013A>C | |
X | g.38285948_38285950del | CA10385217 | RPGR | c.953+1917_953+1919del n.1826+5011_1826+5013del c.1905+1146_1905+1148del (n.1905+1146_1905+1148del) c.1572+5011_1572+5013del (n.1572+5011_1572+5013del) c.1386+5011_1386+5013del (n.1386+5011_1386+5013del) c.1719+1146_1719+1148del (n.1719+1146_1719+1148del) c.3051_3053del (p.Glu1018del) c.*101+1146_*101+1148del (n.*101+1146_*101+1148del) c.*594+1146_*594+1148del (n.*594+1146_*594+1148del) c.2520+1146_2520+1148del (n.2520+1146_2520+1148del) c.172-380173_172-380171del (n.172-380173_172-380171del) c.*37+5011_*37+5013del (n.*37+5011_*37+5013del) c.139+5011_139+5013del c.1902+1146_1902+1148del (n.1902+1146_1902+1148del) c.1569+5011_1569+5013del (n.1569+5011_1569+5013del) c.1602+5011_1602+5013del (n.1602+5011_1602+5013del) n.2263+1146_2263+1148del n.1648+5011_1648+5013del n.1714+5011_1714+5013del n.1866+1146_1866+1148del n.1622+5011_1622+5013del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285947C>A | CA412729120 | RPGR | c.953+1918G>T n.1826+5012G>T c.1905+1147G>T (n.1905+1147G>T) c.1572+5012G>T (n.1572+5012G>T) c.1386+5012G>T (n.1386+5012G>T) c.1719+1147G>T (n.1719+1147G>T) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.*101+1147G>T (n.*101+1147G>T) c.*594+1147G>T (n.*594+1147G>T) c.2520+1147G>T (n.2520+1147G>T) c.172-380174C>A (n.172-380174C>A) c.*37+5012G>T (n.*37+5012G>T) c.139+5012G>T c.1902+1147G>T (n.1902+1147G>T) c.1569+5012G>T (n.1569+5012G>T) c.1602+5012G>T (n.1602+5012G>T) n.2263+1147G>T n.1648+5012G>T n.1714+5012G>T n.1866+1147G>T n.1622+5012G>T | |
X | g.38285947C>G | CA412729122 | RPGR | c.953+1918G>C n.1826+5012G>C c.1905+1147G>C (n.1905+1147G>C) c.1572+5012G>C (n.1572+5012G>C) c.1386+5012G>C (n.1386+5012G>C) c.1719+1147G>C (n.1719+1147G>C) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.*101+1147G>C (n.*101+1147G>C) c.*594+1147G>C (n.*594+1147G>C) c.2520+1147G>C (n.2520+1147G>C) c.172-380174C>G (n.172-380174C>G) c.*37+5012G>C (n.*37+5012G>C) c.139+5012G>C c.1902+1147G>C (n.1902+1147G>C) c.1569+5012G>C (n.1569+5012G>C) c.1602+5012G>C (n.1602+5012G>C) n.2263+1147G>C n.1648+5012G>C n.1714+5012G>C n.1866+1147G>C n.1622+5012G>C | |
X | g.38285947C>T | CA412729121 | RPGR | c.953+1918G>A n.1826+5012G>A c.1905+1147G>A (n.1905+1147G>A) c.1572+5012G>A (n.1572+5012G>A) c.1386+5012G>A (n.1386+5012G>A) c.1719+1147G>A (n.1719+1147G>A) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.*101+1147G>A (n.*101+1147G>A) c.*594+1147G>A (n.*594+1147G>A) c.2520+1147G>A (n.2520+1147G>A) c.172-380174C>T (n.172-380174C>T) c.*37+5012G>A (n.*37+5012G>A) c.139+5012G>A c.1902+1147G>A (n.1902+1147G>A) c.1569+5012G>A (n.1569+5012G>A) c.1602+5012G>A (n.1602+5012G>A) n.2263+1147G>A n.1648+5012G>A n.1714+5012G>A n.1866+1147G>A n.1622+5012G>A | |
X | g.38285948del | CA1132419245 | RPGR | c.953+1918del n.1826+5012del c.1905+1147del (n.1905+1147del) c.1572+5012del (n.1572+5012del) c.1386+5012del (n.1386+5012del) c.1719+1147del (n.1719+1147del) c.3052del (p.Glu1018LysfsTer?) c.*101+1147del (n.*101+1147del) c.*594+1147del (n.*594+1147del) c.2520+1147del (n.2520+1147del) c.172-380173del (n.172-380173del) c.*37+5012del (n.*37+5012del) c.139+5012del c.1902+1147del (n.1902+1147del) c.1569+5012del (n.1569+5012del) c.1602+5012del (n.1602+5012del) n.2263+1147del n.1648+5012del n.1714+5012del n.1866+1147del n.1622+5012del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285948C>A | CA412729123 | RPGR | c.953+1917G>T n.1826+5011G>T c.1905+1146G>T (n.1905+1146G>T) c.1572+5011G>T (n.1572+5011G>T) c.1386+5011G>T (n.1386+5011G>T) c.1719+1146G>T (n.1719+1146G>T) c.3051G>T (p.Glu1017Asp) c.*101+1146G>T (n.*101+1146G>T) c.*594+1146G>T (n.*594+1146G>T) c.2520+1146G>T (n.2520+1146G>T) c.172-380173C>A (n.172-380173C>A) c.*37+5011G>T (n.*37+5011G>T) c.139+5011G>T c.1902+1146G>T (n.1902+1146G>T) c.1569+5011G>T (n.1569+5011G>T) c.1602+5011G>T (n.1602+5011G>T) n.2263+1146G>T n.1648+5011G>T n.1714+5011G>T n.1866+1146G>T n.1622+5011G>T | gnomAD v4 |
X | g.38285948C= | CA2424844255 | RPGR | c.953+1917G= n.1826+5011G= c.1905+1146G= (n.1905+1146G=) c.1572+5011G= (n.1572+5011G=) c.1386+5011G= (n.1386+5011G=) c.1719+1146G= (n.1719+1146G=) c.3051G= (p.Glu1017=) c.*101+1146G= (n.*101+1146G=) c.*594+1146G= (n.*594+1146G=) c.2520+1146G= (n.2520+1146G=) c.172-380173C= (n.172-380173C=) c.*37+5011G= (n.*37+5011G=) c.139+5011G= c.1902+1146G= (n.1902+1146G=) c.1569+5011G= (n.1569+5011G=) c.1602+5011G= (n.1602+5011G=) n.2263+1146G= n.1648+5011G= n.1714+5011G= n.1866+1146G= n.1622+5011G= | |
X | g.38285948C>G | CA412729124 | RPGR | c.953+1917G>C n.1826+5011G>C c.1905+1146G>C (n.1905+1146G>C) c.1572+5011G>C (n.1572+5011G>C) c.1386+5011G>C (n.1386+5011G>C) c.1719+1146G>C (n.1719+1146G>C) c.3051G>C (p.Glu1017Asp) c.*101+1146G>C (n.*101+1146G>C) c.*594+1146G>C (n.*594+1146G>C) c.2520+1146G>C (n.2520+1146G>C) c.172-380173C>G (n.172-380173C>G) c.*37+5011G>C (n.*37+5011G>C) c.139+5011G>C c.1902+1146G>C (n.1902+1146G>C) c.1569+5011G>C (n.1569+5011G>C) c.1602+5011G>C (n.1602+5011G>C) n.2263+1146G>C n.1648+5011G>C n.1714+5011G>C n.1866+1146G>C n.1622+5011G>C | |
X | g.38285948C>T | CA515709412 | RPGR | c.953+1917G>A n.1826+5011G>A c.1905+1146G>A (n.1905+1146G>A) c.1572+5011G>A (n.1572+5011G>A) c.1386+5011G>A (n.1386+5011G>A) c.1719+1146G>A (n.1719+1146G>A) c.3051G>A (p.Glu1017=) c.*101+1146G>A (n.*101+1146G>A) c.*594+1146G>A (n.*594+1146G>A) c.2520+1146G>A (n.2520+1146G>A) c.172-380173C>T (n.172-380173C>T) c.*37+5011G>A (n.*37+5011G>A) c.139+5011G>A c.1902+1146G>A (n.1902+1146G>A) c.1569+5011G>A (n.1569+5011G>A) c.1602+5011G>A (n.1602+5011G>A) n.2263+1146G>A n.1648+5011G>A n.1714+5011G>A n.1866+1146G>A n.1622+5011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285950_38285951del | CA2580616971 | RPGR | c.953+1916_953+1917del n.1826+5010_1826+5011del c.1905+1145_1905+1146del (n.1905+1145_1905+1146del) c.1572+5010_1572+5011del (n.1572+5010_1572+5011del) c.1386+5010_1386+5011del (n.1386+5010_1386+5011del) c.1719+1145_1719+1146del (n.1719+1145_1719+1146del) c.3050_3051del (p.Glu1017GlyfsTer?) c.*101+1145_*101+1146del (n.*101+1145_*101+1146del) c.*594+1145_*594+1146del (n.*594+1145_*594+1146del) c.2520+1145_2520+1146del (n.2520+1145_2520+1146del) c.172-380171_172-380170del (n.172-380171_172-380170del) c.*37+5010_*37+5011del (n.*37+5010_*37+5011del) c.139+5010_139+5011del c.1902+1145_1902+1146del (n.1902+1145_1902+1146del) c.1569+5010_1569+5011del (n.1569+5010_1569+5011del) c.1602+5010_1602+5011del (n.1602+5010_1602+5011del) n.2263+1145_2263+1146del n.1648+5010_1648+5011del n.1714+5010_1714+5011del n.1866+1145_1866+1146del n.1622+5010_1622+5011del | ClinVar |
X | g.38285949T>A | CA412729125 | RPGR | c.953+1916A>T n.1826+5010A>T c.1905+1145A>T (n.1905+1145A>T) c.1572+5010A>T (n.1572+5010A>T) c.1386+5010A>T (n.1386+5010A>T) c.1719+1145A>T (n.1719+1145A>T) c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.*101+1145A>T (n.*101+1145A>T) c.*594+1145A>T (n.*594+1145A>T) c.2520+1145A>T (n.2520+1145A>T) c.172-380172T>A (n.172-380172T>A) c.*37+5010A>T (n.*37+5010A>T) c.139+5010A>T c.1902+1145A>T (n.1902+1145A>T) c.1569+5010A>T (n.1569+5010A>T) c.1602+5010A>T (n.1602+5010A>T) n.2263+1145A>T n.1648+5010A>T n.1714+5010A>T n.1866+1145A>T n.1622+5010A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285949T>C | CA412729126 | RPGR | c.953+1916A>G n.1826+5010A>G c.1905+1145A>G (n.1905+1145A>G) c.1572+5010A>G (n.1572+5010A>G) c.1386+5010A>G (n.1386+5010A>G) c.1719+1145A>G (n.1719+1145A>G) c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.*101+1145A>G (n.*101+1145A>G) c.*594+1145A>G (n.*594+1145A>G) c.2520+1145A>G (n.2520+1145A>G) c.172-380172T>C (n.172-380172T>C) c.*37+5010A>G (n.*37+5010A>G) c.139+5010A>G c.1902+1145A>G (n.1902+1145A>G) c.1569+5010A>G (n.1569+5010A>G) c.1602+5010A>G (n.1602+5010A>G) n.2263+1145A>G n.1648+5010A>G n.1714+5010A>G n.1866+1145A>G n.1622+5010A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285949T>G | CA412729127 | RPGR | c.953+1916A>C n.1826+5010A>C c.1905+1145A>C (n.1905+1145A>C) c.1572+5010A>C (n.1572+5010A>C) c.1386+5010A>C (n.1386+5010A>C) c.1719+1145A>C (n.1719+1145A>C) c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.*101+1145A>C (n.*101+1145A>C) c.*594+1145A>C (n.*594+1145A>C) c.2520+1145A>C (n.2520+1145A>C) c.172-380172T>G (n.172-380172T>G) c.*37+5010A>C (n.*37+5010A>C) c.139+5010A>C c.1902+1145A>C (n.1902+1145A>C) c.1569+5010A>C (n.1569+5010A>C) c.1602+5010A>C (n.1602+5010A>C) n.2263+1145A>C n.1648+5010A>C n.1714+5010A>C n.1866+1145A>C n.1622+5010A>C | |
X | g.38285949T= | CA2424844256 | RPGR | c.953+1916A= n.1826+5010A= c.1905+1145A= (n.1905+1145A=) c.1572+5010A= (n.1572+5010A=) c.1386+5010A= (n.1386+5010A=) c.1719+1145A= (n.1719+1145A=) c.3050A= (p.Glu1017=) c.*101+1145A= (n.*101+1145A=) c.*594+1145A= (n.*594+1145A=) c.2520+1145A= (n.2520+1145A=) c.172-380172T= (n.172-380172T=) c.*37+5010A= (n.*37+5010A=) c.139+5010A= c.1902+1145A= (n.1902+1145A=) c.1569+5010A= (n.1569+5010A=) c.1602+5010A= (n.1602+5010A=) n.2263+1145A= n.1648+5010A= n.1714+5010A= n.1866+1145A= n.1622+5010A= | |
X | g.38285954_38285956del | CA10385218 | RPGR | c.953+1914_953+1916del n.1826+5008_1826+5010del c.1905+1143_1905+1145del (n.1905+1143_1905+1145del) c.1572+5008_1572+5010del (n.1572+5008_1572+5010del) c.1386+5008_1386+5010del (n.1386+5008_1386+5010del) c.1719+1143_1719+1145del (n.1719+1143_1719+1145del) c.3048_3050del (p.Glu1017del) c.*101+1143_*101+1145del (n.*101+1143_*101+1145del) c.*594+1143_*594+1145del (n.*594+1143_*594+1145del) c.2520+1143_2520+1145del (n.2520+1143_2520+1145del) c.172-380167_172-380165del (n.172-380167_172-380165del) c.*37+5008_*37+5010del (n.*37+5008_*37+5010del) c.139+5008_139+5010del c.1902+1143_1902+1145del (n.1902+1143_1902+1145del) c.1569+5008_1569+5010del (n.1569+5008_1569+5010del) c.1602+5008_1602+5010del (n.1602+5008_1602+5010del) n.2263+1143_2263+1145del n.1648+5008_1648+5010del n.1714+5008_1714+5010del n.1866+1143_1866+1145del n.1622+5008_1622+5010del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285950C>A | CA412729128 | RPGR | c.953+1915G>T n.1826+5009G>T c.1905+1144G>T (n.1905+1144G>T) c.1572+5009G>T (n.1572+5009G>T) c.1386+5009G>T (n.1386+5009G>T) c.1719+1144G>T (n.1719+1144G>T) c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.*101+1144G>T (n.*101+1144G>T) c.*594+1144G>T (n.*594+1144G>T) c.2520+1144G>T (n.2520+1144G>T) c.172-380171C>A (n.172-380171C>A) c.*37+5009G>T (n.*37+5009G>T) c.139+5009G>T c.1902+1144G>T (n.1902+1144G>T) c.1569+5009G>T (n.1569+5009G>T) c.1602+5009G>T (n.1602+5009G>T) n.2263+1144G>T n.1648+5009G>T n.1714+5009G>T n.1866+1144G>T n.1622+5009G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38285950C= | CA2424844257 | RPGR | c.953+1915G= n.1826+5009G= c.1905+1144G= (n.1905+1144G=) c.1572+5009G= (n.1572+5009G=) c.1386+5009G= (n.1386+5009G=) c.1719+1144G= (n.1719+1144G=) c.3049G= (p.Glu1017=) c.*101+1144G= (n.*101+1144G=) c.*594+1144G= (n.*594+1144G=) c.2520+1144G= (n.2520+1144G=) c.172-380171C= (n.172-380171C=) c.*37+5009G= (n.*37+5009G=) c.139+5009G= c.1902+1144G= (n.1902+1144G=) c.1569+5009G= (n.1569+5009G=) c.1602+5009G= (n.1602+5009G=) n.2263+1144G= n.1648+5009G= n.1714+5009G= n.1866+1144G= n.1622+5009G= | |
X | g.38285950C>G | CA412729129 | RPGR | c.953+1915G>C n.1826+5009G>C c.1905+1144G>C (n.1905+1144G>C) c.1572+5009G>C (n.1572+5009G>C) c.1386+5009G>C (n.1386+5009G>C) c.1719+1144G>C (n.1719+1144G>C) c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.*101+1144G>C (n.*101+1144G>C) c.*594+1144G>C (n.*594+1144G>C) c.2520+1144G>C (n.2520+1144G>C) c.172-380171C>G (n.172-380171C>G) c.*37+5009G>C (n.*37+5009G>C) c.139+5009G>C c.1902+1144G>C (n.1902+1144G>C) c.1569+5009G>C (n.1569+5009G>C) c.1602+5009G>C (n.1602+5009G>C) n.2263+1144G>C n.1648+5009G>C n.1714+5009G>C n.1866+1144G>C n.1622+5009G>C | |
X | g.38285950C>T | CA412729130 | RPGR | c.953+1915G>A n.1826+5009G>A c.1905+1144G>A (n.1905+1144G>A) c.1572+5009G>A (n.1572+5009G>A) c.1386+5009G>A (n.1386+5009G>A) c.1719+1144G>A (n.1719+1144G>A) c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.*101+1144G>A (n.*101+1144G>A) c.*594+1144G>A (n.*594+1144G>A) c.2520+1144G>A (n.2520+1144G>A) c.172-380171C>T (n.172-380171C>T) c.*37+5009G>A (n.*37+5009G>A) c.139+5009G>A c.1902+1144G>A (n.1902+1144G>A) c.1569+5009G>A (n.1569+5009G>A) c.1602+5009G>A (n.1602+5009G>A) n.2263+1144G>A n.1648+5009G>A n.1714+5009G>A n.1866+1144G>A n.1622+5009G>A | gnomAD v4 |
X | g.38285960_38285983dup | CA2693438882 | RPGR | c.953+1892_953+1915dup n.1826+4986_1826+5009dup c.1905+1121_1905+1144dup (n.1905+1121_1905+1144dup) c.1572+4986_1572+5009dup (n.1572+4986_1572+5009dup) c.1386+4986_1386+5009dup (n.1386+4986_1386+5009dup) c.1719+1121_1719+1144dup (n.1719+1121_1719+1144dup) c.3026_3049dup (p.Glu1016_Glu1017insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu) c.*101+1121_*101+1144dup (n.*101+1121_*101+1144dup) c.*594+1121_*594+1144dup (n.*594+1121_*594+1144dup) c.2520+1121_2520+1144dup (n.2520+1121_2520+1144dup) c.172-380161_172-380138dup (n.172-380161_172-380138dup) c.*37+4986_*37+5009dup (n.*37+4986_*37+5009dup) c.139+4986_139+5009dup c.1902+1121_1902+1144dup (n.1902+1121_1902+1144dup) c.1569+4986_1569+5009dup (n.1569+4986_1569+5009dup) c.1602+4986_1602+5009dup (n.1602+4986_1602+5009dup) n.2263+1121_2263+1144dup n.1648+4986_1648+5009dup n.1714+4986_1714+5009dup n.1866+1121_1866+1144dup n.1622+4986_1622+5009dup | gnomAD v4 |
X | g.38285967_38286008del | CA2554498978 | RPGR | c.953+1874_953+1915del n.1826+4968_1826+5009del c.1905+1103_1905+1144del (n.1905+1103_1905+1144del) c.1572+4968_1572+5009del (n.1572+4968_1572+5009del) c.1386+4968_1386+5009del (n.1386+4968_1386+5009del) c.1719+1103_1719+1144del (n.1719+1103_1719+1144del) c.3008_3049del (p.Gly1003_Glu1016del) c.*101+1103_*101+1144del (n.*101+1103_*101+1144del) c.*594+1103_*594+1144del (n.*594+1103_*594+1144del) c.2520+1103_2520+1144del (n.2520+1103_2520+1144del) c.172-380154_172-380113del (n.172-380154_172-380113del) c.*37+4968_*37+5009del (n.*37+4968_*37+5009del) c.139+4968_139+5009del c.1902+1103_1902+1144del (n.1902+1103_1902+1144del) c.1569+4968_1569+5009del (n.1569+4968_1569+5009del) c.1602+4968_1602+5009del (n.1602+4968_1602+5009del) n.2263+1103_2263+1144del n.1648+4968_1648+5009del n.1714+4968_1714+5009del n.1866+1103_1866+1144del n.1622+4968_1622+5009del | |
X | g.38285951T>A | CA412729131 | RPGR | c.953+1914A>T n.1826+5008A>T c.1905+1143A>T (n.1905+1143A>T) c.1572+5008A>T (n.1572+5008A>T) c.1386+5008A>T (n.1386+5008A>T) c.1719+1143A>T (n.1719+1143A>T) c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.*101+1143A>T (n.*101+1143A>T) c.*594+1143A>T (n.*594+1143A>T) c.2520+1143A>T (n.2520+1143A>T) c.172-380170T>A (n.172-380170T>A) c.*37+5008A>T (n.*37+5008A>T) c.139+5008A>T c.1902+1143A>T (n.1902+1143A>T) c.1569+5008A>T (n.1569+5008A>T) c.1602+5008A>T (n.1602+5008A>T) n.2263+1143A>T n.1648+5008A>T n.1714+5008A>T n.1866+1143A>T n.1622+5008A>T | gnomAD v4 |
X | g.38285951T>C | CA515709414 | RPGR | c.953+1914A>G n.1826+5008A>G c.1905+1143A>G (n.1905+1143A>G) c.1572+5008A>G (n.1572+5008A>G) c.1386+5008A>G (n.1386+5008A>G) c.1719+1143A>G (n.1719+1143A>G) c.3048A>G (p.Glu1016=) c.*101+1143A>G (n.*101+1143A>G) c.*594+1143A>G (n.*594+1143A>G) c.2520+1143A>G (n.2520+1143A>G) c.172-380170T>C (n.172-380170T>C) c.*37+5008A>G (n.*37+5008A>G) c.139+5008A>G c.1902+1143A>G (n.1902+1143A>G) c.1569+5008A>G (n.1569+5008A>G) c.1602+5008A>G (n.1602+5008A>G) n.2263+1143A>G n.1648+5008A>G n.1714+5008A>G n.1866+1143A>G n.1622+5008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285951T>G | CA412729132 | RPGR | c.953+1914A>C n.1826+5008A>C c.1905+1143A>C (n.1905+1143A>C) c.1572+5008A>C (n.1572+5008A>C) c.1386+5008A>C (n.1386+5008A>C) c.1719+1143A>C (n.1719+1143A>C) c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.*101+1143A>C (n.*101+1143A>C) c.*594+1143A>C (n.*594+1143A>C) c.2520+1143A>C (n.2520+1143A>C) c.172-380170T>G (n.172-380170T>G) c.*37+5008A>C (n.*37+5008A>C) c.139+5008A>C c.1902+1143A>C (n.1902+1143A>C) c.1569+5008A>C (n.1569+5008A>C) c.1602+5008A>C (n.1602+5008A>C) n.2263+1143A>C n.1648+5008A>C n.1714+5008A>C n.1866+1143A>C n.1622+5008A>C | |
X | g.38285951_38285952del | CA1132419275 | RPGR | c.953+1913_953+1914del n.1826+5007_1826+5008del c.1905+1142_1905+1143del (n.1905+1142_1905+1143del) c.1572+5007_1572+5008del (n.1572+5007_1572+5008del) c.1386+5007_1386+5008del (n.1386+5007_1386+5008del) c.1719+1142_1719+1143del (n.1719+1142_1719+1143del) c.3047_3048del (p.Glu1016GlyfsTer?) c.*101+1142_*101+1143del (n.*101+1142_*101+1143del) c.*594+1142_*594+1143del (n.*594+1142_*594+1143del) c.2520+1142_2520+1143del (n.2520+1142_2520+1143del) c.172-380170_172-380169del (n.172-380170_172-380169del) c.*37+5007_*37+5008del (n.*37+5007_*37+5008del) c.139+5007_139+5008del c.1902+1142_1902+1143del (n.1902+1142_1902+1143del) c.1569+5007_1569+5008del (n.1569+5007_1569+5008del) c.1602+5007_1602+5008del (n.1602+5007_1602+5008del) n.2263+1142_2263+1143del n.1648+5007_1648+5008del n.1714+5007_1714+5008del n.1866+1142_1866+1143del n.1622+5007_1622+5008del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285951_38285955del | CA2820486518 | RPGR | c.953+1910_953+1914del n.1826+5004_1826+5008del c.1905+1139_1905+1143del (n.1905+1139_1905+1143del) c.1572+5004_1572+5008del (n.1572+5004_1572+5008del) c.1386+5004_1386+5008del (n.1386+5004_1386+5008del) c.1719+1139_1719+1143del (n.1719+1139_1719+1143del) c.3044_3048del (p.Glu1015GlyfsTer?) c.*101+1139_*101+1143del (n.*101+1139_*101+1143del) c.*594+1139_*594+1143del (n.*594+1139_*594+1143del) c.2520+1139_2520+1143del (n.2520+1139_2520+1143del) c.172-380170_172-380166del (n.172-380170_172-380166del) c.*37+5004_*37+5008del (n.*37+5004_*37+5008del) c.139+5004_139+5008del c.1902+1139_1902+1143del (n.1902+1139_1902+1143del) c.1569+5004_1569+5008del (n.1569+5004_1569+5008del) c.1602+5004_1602+5008del (n.1602+5004_1602+5008del) n.2263+1139_2263+1143del n.1648+5004_1648+5008del n.1714+5004_1714+5008del n.1866+1139_1866+1143del n.1622+5004_1622+5008del | |
X | g.38285952T>A | CA412729133 | RPGR | c.953+1913A>T n.1826+5007A>T c.1905+1142A>T (n.1905+1142A>T) c.1572+5007A>T (n.1572+5007A>T) c.1386+5007A>T (n.1386+5007A>T) c.1719+1142A>T (n.1719+1142A>T) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.*101+1142A>T (n.*101+1142A>T) c.*594+1142A>T (n.*594+1142A>T) c.2520+1142A>T (n.2520+1142A>T) c.172-380169T>A (n.172-380169T>A) c.*37+5007A>T (n.*37+5007A>T) c.139+5007A>T c.1902+1142A>T (n.1902+1142A>T) c.1569+5007A>T (n.1569+5007A>T) c.1602+5007A>T (n.1602+5007A>T) n.2263+1142A>T n.1648+5007A>T n.1714+5007A>T n.1866+1142A>T n.1622+5007A>T | |
X | g.38285952T>C | CA412729134 | RPGR | c.953+1913A>G n.1826+5007A>G c.1905+1142A>G (n.1905+1142A>G) c.1572+5007A>G (n.1572+5007A>G) c.1386+5007A>G (n.1386+5007A>G) c.1719+1142A>G (n.1719+1142A>G) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.*101+1142A>G (n.*101+1142A>G) c.*594+1142A>G (n.*594+1142A>G) c.2520+1142A>G (n.2520+1142A>G) c.172-380169T>C (n.172-380169T>C) c.*37+5007A>G (n.*37+5007A>G) c.139+5007A>G c.1902+1142A>G (n.1902+1142A>G) c.1569+5007A>G (n.1569+5007A>G) c.1602+5007A>G (n.1602+5007A>G) n.2263+1142A>G n.1648+5007A>G n.1714+5007A>G n.1866+1142A>G n.1622+5007A>G | |
X | g.38285952T>G | CA412729135 | RPGR | c.953+1913A>C n.1826+5007A>C c.1905+1142A>C (n.1905+1142A>C) c.1572+5007A>C (n.1572+5007A>C) c.1386+5007A>C (n.1386+5007A>C) c.1719+1142A>C (n.1719+1142A>C) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.*101+1142A>C (n.*101+1142A>C) c.*594+1142A>C (n.*594+1142A>C) c.2520+1142A>C (n.2520+1142A>C) c.172-380169T>G (n.172-380169T>G) c.*37+5007A>C (n.*37+5007A>C) c.139+5007A>C c.1902+1142A>C (n.1902+1142A>C) c.1569+5007A>C (n.1569+5007A>C) c.1602+5007A>C (n.1602+5007A>C) n.2263+1142A>C n.1648+5007A>C n.1714+5007A>C n.1866+1142A>C n.1622+5007A>C | |
X | g.38285953C>A | CA412729136 | RPGR | c.953+1912G>T n.1826+5006G>T c.1905+1141G>T (n.1905+1141G>T) c.1572+5006G>T (n.1572+5006G>T) c.1386+5006G>T (n.1386+5006G>T) c.1719+1141G>T (n.1719+1141G>T) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.*101+1141G>T (n.*101+1141G>T) c.*594+1141G>T (n.*594+1141G>T) c.2520+1141G>T (n.2520+1141G>T) c.172-380168C>A (n.172-380168C>A) c.*37+5006G>T (n.*37+5006G>T) c.139+5006G>T c.1902+1141G>T (n.1902+1141G>T) c.1569+5006G>T (n.1569+5006G>T) c.1602+5006G>T (n.1602+5006G>T) n.2263+1141G>T n.1648+5006G>T n.1714+5006G>T n.1866+1141G>T n.1622+5006G>T | |
X | g.38285953C>G | CA412729137 | RPGR | c.953+1912G>C n.1826+5006G>C c.1905+1141G>C (n.1905+1141G>C) c.1572+5006G>C (n.1572+5006G>C) c.1386+5006G>C (n.1386+5006G>C) c.1719+1141G>C (n.1719+1141G>C) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.*101+1141G>C (n.*101+1141G>C) c.*594+1141G>C (n.*594+1141G>C) c.2520+1141G>C (n.2520+1141G>C) c.172-380168C>G (n.172-380168C>G) c.*37+5006G>C (n.*37+5006G>C) c.139+5006G>C c.1902+1141G>C (n.1902+1141G>C) c.1569+5006G>C (n.1569+5006G>C) c.1602+5006G>C (n.1602+5006G>C) n.2263+1141G>C n.1648+5006G>C n.1714+5006G>C n.1866+1141G>C n.1622+5006G>C | gnomAD v4 |
X | g.38285953C>T | CA412729138 | RPGR | c.953+1912G>A n.1826+5006G>A c.1905+1141G>A (n.1905+1141G>A) c.1572+5006G>A (n.1572+5006G>A) c.1386+5006G>A (n.1386+5006G>A) c.1719+1141G>A (n.1719+1141G>A) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.*101+1141G>A (n.*101+1141G>A) c.*594+1141G>A (n.*594+1141G>A) c.2520+1141G>A (n.2520+1141G>A) c.172-380168C>T (n.172-380168C>T) c.*37+5006G>A (n.*37+5006G>A) c.139+5006G>A c.1902+1141G>A (n.1902+1141G>A) c.1569+5006G>A (n.1569+5006G>A) c.1602+5006G>A (n.1602+5006G>A) n.2263+1141G>A n.1648+5006G>A n.1714+5006G>A n.1866+1141G>A n.1622+5006G>A | ClinVar |
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X | g.38285954T>G | CA412729140 | RPGR | c.953+1911A>C n.1826+5005A>C c.1905+1140A>C (n.1905+1140A>C) c.1572+5005A>C (n.1572+5005A>C) c.1386+5005A>C (n.1386+5005A>C) c.1719+1140A>C (n.1719+1140A>C) c.3045A>C (p.Glu1015Asp) c.*101+1140A>C (n.*101+1140A>C) c.*594+1140A>C (n.*594+1140A>C) c.2520+1140A>C (n.2520+1140A>C) c.172-380167T>G (n.172-380167T>G) c.*37+5005A>C (n.*37+5005A>C) c.139+5005A>C c.1902+1140A>C (n.1902+1140A>C) c.1569+5005A>C (n.1569+5005A>C) c.1602+5005A>C (n.1602+5005A>C) n.2263+1140A>C n.1648+5005A>C n.1714+5005A>C n.1866+1140A>C n.1622+5005A>C | |
X | g.38285954_38285958del | CA2840571913 | RPGR | c.953+1907_953+1911del n.1826+5001_1826+5005del c.1905+1136_1905+1140del (n.1905+1136_1905+1140del) c.1572+5001_1572+5005del (n.1572+5001_1572+5005del) c.1386+5001_1386+5005del (n.1386+5001_1386+5005del) c.1719+1136_1719+1140del (n.1719+1136_1719+1140del) c.3041_3045del (p.Glu1014GlyfsTer?) c.*101+1136_*101+1140del (n.*101+1136_*101+1140del) c.*594+1136_*594+1140del (n.*594+1136_*594+1140del) c.2520+1136_2520+1140del (n.2520+1136_2520+1140del) c.172-380167_172-380163del (n.172-380167_172-380163del) c.*37+5001_*37+5005del (n.*37+5001_*37+5005del) c.139+5001_139+5005del c.1902+1136_1902+1140del (n.1902+1136_1902+1140del) c.1569+5001_1569+5005del (n.1569+5001_1569+5005del) c.1602+5001_1602+5005del (n.1602+5001_1602+5005del) n.2263+1136_2263+1140del n.1648+5001_1648+5005del n.1714+5001_1714+5005del n.1866+1136_1866+1140del n.1622+5001_1622+5005del | |
X | g.38285955T>A | CA412729141 | RPGR | c.953+1910A>T n.1826+5004A>T c.1905+1139A>T (n.1905+1139A>T) c.1572+5004A>T (n.1572+5004A>T) c.1386+5004A>T (n.1386+5004A>T) c.1719+1139A>T (n.1719+1139A>T) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.*101+1139A>T (n.*101+1139A>T) c.*594+1139A>T (n.*594+1139A>T) c.2520+1139A>T (n.2520+1139A>T) c.172-380166T>A (n.172-380166T>A) c.*37+5004A>T (n.*37+5004A>T) c.139+5004A>T c.1902+1139A>T (n.1902+1139A>T) c.1569+5004A>T (n.1569+5004A>T) c.1602+5004A>T (n.1602+5004A>T) n.2263+1139A>T n.1648+5004A>T n.1714+5004A>T n.1866+1139A>T n.1622+5004A>T | |
X | g.38285955T>C | CA412729142 | RPGR | c.953+1910A>G n.1826+5004A>G c.1905+1139A>G (n.1905+1139A>G) c.1572+5004A>G (n.1572+5004A>G) c.1386+5004A>G (n.1386+5004A>G) c.1719+1139A>G (n.1719+1139A>G) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.*101+1139A>G (n.*101+1139A>G) c.*594+1139A>G (n.*594+1139A>G) c.2520+1139A>G (n.2520+1139A>G) c.172-380166T>C (n.172-380166T>C) c.*37+5004A>G (n.*37+5004A>G) c.139+5004A>G c.1902+1139A>G (n.1902+1139A>G) c.1569+5004A>G (n.1569+5004A>G) c.1602+5004A>G (n.1602+5004A>G) n.2263+1139A>G n.1648+5004A>G n.1714+5004A>G n.1866+1139A>G n.1622+5004A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285955_38285967delinsTCCTCCCCTTCTC | CA2424844258 | RPGR | c.953+1898_953+1910delinsGAGAAGGGGAGGA n.1826+4992_1826+5004delinsGAGAAGGGGAGGA c.1905+1127_1905+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1905+1127_1905+1139delinsGAGAAGGGGAGGA) c.1572+4992_1572+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1572+4992_1572+5004delinsGAGAAGGGGAGGA) c.1386+4992_1386+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1386+4992_1386+5004delinsGAGAAGGGGAGGA) c.1719+1127_1719+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1719+1127_1719+1139delinsGAGAAGGGGAGGA) c.3032_3044delinsGAGAAGGGGAGGA (p.Gly1011=) c.*101+1127_*101+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*101+1127_*101+1139delinsGAGAAGGGGAGGA) c.*594+1127_*594+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*594+1127_*594+1139delinsGAGAAGGGGAGGA) c.2520+1127_2520+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.2520+1127_2520+1139delinsGAGAAGGGGAGGA) c.172-380166_172-380154delinsTCCTCCCCTTCTC (n.172-380166_172-380154delinsTCCTCCCCTTCTC) c.*37+4992_*37+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*37+4992_*37+5004delinsGAGAAGGGGAGGA) c.139+4992_139+5004delinsGAGAAGGGGAGGA c.1902+1127_1902+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1902+1127_1902+1139delinsGAGAAGGGGAGGA) c.1569+4992_1569+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1569+4992_1569+5004delinsGAGAAGGGGAGGA) c.1602+4992_1602+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1602+4992_1602+5004delinsGAGAAGGGGAGGA) n.2263+1127_2263+1139delinsGAGAAGGGGAGGA n.1648+4992_1648+5004delinsGAGAAGGGGAGGA n.1714+4992_1714+5004delinsGAGAAGGGGAGGA n.1866+1127_1866+1139delinsGAGAAGGGGAGGA n.1622+4992_1622+5004delinsGAGAAGGGGAGGA | |
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X | g.38285956C>G | CA412729145 | RPGR | c.953+1909G>C n.1826+5003G>C c.1905+1138G>C (n.1905+1138G>C) c.1572+5003G>C (n.1572+5003G>C) c.1386+5003G>C (n.1386+5003G>C) c.1719+1138G>C (n.1719+1138G>C) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.*101+1138G>C (n.*101+1138G>C) c.*594+1138G>C (n.*594+1138G>C) c.2520+1138G>C (n.2520+1138G>C) c.172-380165C>G (n.172-380165C>G) c.*37+5003G>C (n.*37+5003G>C) c.139+5003G>C c.1902+1138G>C (n.1902+1138G>C) c.1569+5003G>C (n.1569+5003G>C) c.1602+5003G>C (n.1602+5003G>C) n.2263+1138G>C n.1648+5003G>C n.1714+5003G>C n.1866+1138G>C n.1622+5003G>C | |
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X | g.38285967_38285978del | CA10385219 | RPGR | c.953+1898_953+1909del n.1826+4992_1826+5003del c.1905+1127_1905+1138del (n.1905+1127_1905+1138del) c.1572+4992_1572+5003del (n.1572+4992_1572+5003del) c.1386+4992_1386+5003del (n.1386+4992_1386+5003del) c.1719+1127_1719+1138del (n.1719+1127_1719+1138del) c.3032_3043del (p.Gly1011_Glu1014del) c.*101+1127_*101+1138del (n.*101+1127_*101+1138del) c.*594+1127_*594+1138del (n.*594+1127_*594+1138del) c.2520+1127_2520+1138del (n.2520+1127_2520+1138del) c.172-380154_172-380143del (n.172-380154_172-380143del) c.*37+4992_*37+5003del (n.*37+4992_*37+5003del) c.139+4992_139+5003del c.1902+1127_1902+1138del (n.1902+1127_1902+1138del) c.1569+4992_1569+5003del (n.1569+4992_1569+5003del) c.1602+4992_1602+5003del (n.1602+4992_1602+5003del) n.2263+1127_2263+1138del n.1648+4992_1648+5003del n.1714+4992_1714+5003del n.1866+1127_1866+1138del n.1622+4992_1622+5003del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285957C>T | CA515709418 | RPGR | c.953+1908G>A n.1826+5002G>A c.1905+1137G>A (n.1905+1137G>A) c.1572+5002G>A (n.1572+5002G>A) c.1386+5002G>A (n.1386+5002G>A) c.1719+1137G>A (n.1719+1137G>A) c.3042G>A (p.Glu1014=) c.*101+1137G>A (n.*101+1137G>A) c.*594+1137G>A (n.*594+1137G>A) c.2520+1137G>A (n.2520+1137G>A) c.172-380164C>T (n.172-380164C>T) c.*37+5002G>A (n.*37+5002G>A) c.139+5002G>A c.1902+1137G>A (n.1902+1137G>A) c.1569+5002G>A (n.1569+5002G>A) c.1602+5002G>A (n.1602+5002G>A) n.2263+1137G>A n.1648+5002G>A n.1714+5002G>A n.1866+1137G>A n.1622+5002G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285959C>T | CA412729153 | RPGR | c.953+1906G>A n.1826+5000G>A c.1905+1135G>A (n.1905+1135G>A) c.1572+5000G>A (n.1572+5000G>A) c.1386+5000G>A (n.1386+5000G>A) c.1719+1135G>A (n.1719+1135G>A) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.*101+1135G>A (n.*101+1135G>A) c.*594+1135G>A (n.*594+1135G>A) c.2520+1135G>A (n.2520+1135G>A) c.172-380162C>T (n.172-380162C>T) c.*37+5000G>A (n.*37+5000G>A) c.139+5000G>A c.1902+1135G>A (n.1902+1135G>A) c.1569+5000G>A (n.1569+5000G>A) c.1602+5000G>A (n.1602+5000G>A) n.2263+1135G>A n.1648+5000G>A n.1714+5000G>A n.1866+1135G>A n.1622+5000G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285962del | CA2579584386 | RPGR | c.953+1906del n.1826+5000del c.1905+1135del (n.1905+1135del) c.1572+5000del (n.1572+5000del) c.1386+5000del (n.1386+5000del) c.1719+1135del (n.1719+1135del) c.3040del (p.Glu1014ArgfsTer?) c.*101+1135del (n.*101+1135del) c.*594+1135del (n.*594+1135del) c.2520+1135del (n.2520+1135del) c.172-380159del (n.172-380159del) c.*37+5000del (n.*37+5000del) c.139+5000del c.1902+1135del (n.1902+1135del) c.1569+5000del (n.1569+5000del) c.1602+5000del (n.1602+5000del) n.2263+1135del n.1648+5000del n.1714+5000del n.1866+1135del n.1622+5000del | ClinVar |
X | g.38285961_38285962del | CA916083878 | RPGR | c.953+1905_953+1906del n.1826+4999_1826+5000del c.1905+1134_1905+1135del (n.1905+1134_1905+1135del) c.1572+4999_1572+5000del (n.1572+4999_1572+5000del) c.1386+4999_1386+5000del (n.1386+4999_1386+5000del) c.1719+1134_1719+1135del (n.1719+1134_1719+1135del) c.3039_3040del (p.Glu1014GlyfsTer?) c.*101+1134_*101+1135del (n.*101+1134_*101+1135del) c.*594+1134_*594+1135del (n.*594+1134_*594+1135del) c.2520+1134_2520+1135del (n.2520+1134_2520+1135del) c.172-380160_172-380159del (n.172-380160_172-380159del) c.*37+4999_*37+5000del (n.*37+4999_*37+5000del) c.139+4999_139+5000del c.1902+1134_1902+1135del (n.1902+1134_1902+1135del) c.1569+4999_1569+5000del (n.1569+4999_1569+5000del) c.1602+4999_1602+5000del (n.1602+4999_1602+5000del) n.2263+1134_2263+1135del n.1648+4999_1648+5000del n.1714+4999_1714+5000del n.1866+1134_1866+1135del n.1622+4999_1622+5000del | ClinVar dbSNP |
X | g.38285960C>A | CA515709420 | RPGR | c.953+1905G>T n.1826+4999G>T c.1905+1134G>T (n.1905+1134G>T) c.1572+4999G>T (n.1572+4999G>T) c.1386+4999G>T (n.1386+4999G>T) c.1719+1134G>T (n.1719+1134G>T) c.3039G>T (p.Gly1013=) c.*101+1134G>T (n.*101+1134G>T) c.*594+1134G>T (n.*594+1134G>T) c.2520+1134G>T (n.2520+1134G>T) c.172-380161C>A (n.172-380161C>A) c.*37+4999G>T (n.*37+4999G>T) c.139+4999G>T c.1902+1134G>T (n.1902+1134G>T) c.1569+4999G>T (n.1569+4999G>T) c.1602+4999G>T (n.1602+4999G>T) n.2263+1134G>T n.1648+4999G>T n.1714+4999G>T n.1866+1134G>T n.1622+4999G>T | gnomAD v4 |
X | g.38285960C= | CA2424844262 | RPGR | c.953+1905G= n.1826+4999G= c.1905+1134G= (n.1905+1134G=) c.1572+4999G= (n.1572+4999G=) c.1386+4999G= (n.1386+4999G=) c.1719+1134G= (n.1719+1134G=) c.3039G= (p.Gly1013=) c.*101+1134G= (n.*101+1134G=) c.*594+1134G= (n.*594+1134G=) c.2520+1134G= (n.2520+1134G=) c.172-380161C= (n.172-380161C=) c.*37+4999G= (n.*37+4999G=) c.139+4999G= c.1902+1134G= (n.1902+1134G=) c.1569+4999G= (n.1569+4999G=) c.1602+4999G= (n.1602+4999G=) n.2263+1134G= n.1648+4999G= n.1714+4999G= n.1866+1134G= n.1622+4999G= | |
X | g.38285960C>G | CA10385221 | RPGR | c.953+1905G>C n.1826+4999G>C c.1905+1134G>C (n.1905+1134G>C) c.1572+4999G>C (n.1572+4999G>C) c.1386+4999G>C (n.1386+4999G>C) c.1719+1134G>C (n.1719+1134G>C) c.3039G>C (p.Gly1013=) c.*101+1134G>C (n.*101+1134G>C) c.*594+1134G>C (n.*594+1134G>C) c.2520+1134G>C (n.2520+1134G>C) c.172-380161C>G (n.172-380161C>G) c.*37+4999G>C (n.*37+4999G>C) c.139+4999G>C c.1902+1134G>C (n.1902+1134G>C) c.1569+4999G>C (n.1569+4999G>C) c.1602+4999G>C (n.1602+4999G>C) n.2263+1134G>C n.1648+4999G>C n.1714+4999G>C n.1866+1134G>C n.1622+4999G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285960C>T | CA515709421 | RPGR | c.953+1905G>A n.1826+4999G>A c.1905+1134G>A (n.1905+1134G>A) c.1572+4999G>A (n.1572+4999G>A) c.1386+4999G>A (n.1386+4999G>A) c.1719+1134G>A (n.1719+1134G>A) c.3039G>A (p.Gly1013=) c.*101+1134G>A (n.*101+1134G>A) c.*594+1134G>A (n.*594+1134G>A) c.2520+1134G>A (n.2520+1134G>A) c.172-380161C>T (n.172-380161C>T) c.*37+4999G>A (n.*37+4999G>A) c.139+4999G>A c.1902+1134G>A (n.1902+1134G>A) c.1569+4999G>A (n.1569+4999G>A) c.1602+4999G>A (n.1602+4999G>A) n.2263+1134G>A n.1648+4999G>A n.1714+4999G>A n.1866+1134G>A n.1622+4999G>A | gnomAD v4 |
X | g.38285960_38285990delinsCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCT | CA2424844263 | RPGR | c.953+1875_953+1905delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG n.1826+4969_1826+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG c.1905+1104_1905+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1905+1104_1905+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.1572+4969_1572+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1572+4969_1572+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.1386+4969_1386+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1386+4969_1386+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.1719+1104_1719+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1719+1104_1719+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.3009_3039delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (p.Gly1003=) c.*101+1104_*101+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.*101+1104_*101+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.*594+1104_*594+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.*594+1104_*594+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.2520+1104_2520+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.2520+1104_2520+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.172-380161_172-380131delinsCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCT (n.172-380161_172-380131delinsCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCT) c.*37+4969_*37+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.*37+4969_*37+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.139+4969_139+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG c.1902+1104_1902+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1902+1104_1902+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.1569+4969_1569+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1569+4969_1569+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) c.1602+4969_1602+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1602+4969_1602+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG) n.2263+1104_2263+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG n.1648+4969_1648+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG n.1714+4969_1714+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG n.1866+1104_1866+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG n.1622+4969_1622+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG | |
X | g.38285961C>A | CA412729154 | RPGR | c.953+1904G>T n.1826+4998G>T c.1905+1133G>T (n.1905+1133G>T) c.1572+4998G>T (n.1572+4998G>T) c.1386+4998G>T (n.1386+4998G>T) c.1719+1133G>T (n.1719+1133G>T) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.*101+1133G>T (n.*101+1133G>T) c.*594+1133G>T (n.*594+1133G>T) c.2520+1133G>T (n.2520+1133G>T) c.172-380160C>A (n.172-380160C>A) c.*37+4998G>T (n.*37+4998G>T) c.139+4998G>T c.1902+1133G>T (n.1902+1133G>T) c.1569+4998G>T (n.1569+4998G>T) c.1602+4998G>T (n.1602+4998G>T) n.2263+1133G>T n.1648+4998G>T n.1714+4998G>T n.1866+1133G>T n.1622+4998G>T | gnomAD v4 |
X | g.38285961C>G | CA412729155 | RPGR | c.953+1904G>C n.1826+4998G>C c.1905+1133G>C (n.1905+1133G>C) c.1572+4998G>C (n.1572+4998G>C) c.1386+4998G>C (n.1386+4998G>C) c.1719+1133G>C (n.1719+1133G>C) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.*101+1133G>C (n.*101+1133G>C) c.*594+1133G>C (n.*594+1133G>C) c.2520+1133G>C (n.2520+1133G>C) c.172-380160C>G (n.172-380160C>G) c.*37+4998G>C (n.*37+4998G>C) c.139+4998G>C c.1902+1133G>C (n.1902+1133G>C) c.1569+4998G>C (n.1569+4998G>C) c.1602+4998G>C (n.1602+4998G>C) n.2263+1133G>C n.1648+4998G>C n.1714+4998G>C n.1866+1133G>C n.1622+4998G>C | |
X | g.38285961C>T | CA412729156 | RPGR | c.953+1904G>A n.1826+4998G>A c.1905+1133G>A (n.1905+1133G>A) c.1572+4998G>A (n.1572+4998G>A) c.1386+4998G>A (n.1386+4998G>A) c.1719+1133G>A (n.1719+1133G>A) c.3038G>A (p.Gly1013Glu) c.*101+1133G>A (n.*101+1133G>A) c.*594+1133G>A (n.*594+1133G>A) c.2520+1133G>A (n.2520+1133G>A) c.172-380160C>T (n.172-380160C>T) c.*37+4998G>A (n.*37+4998G>A) c.139+4998G>A c.1902+1133G>A (n.1902+1133G>A) c.1569+4998G>A (n.1569+4998G>A) c.1602+4998G>A (n.1602+4998G>A) n.2263+1133G>A n.1648+4998G>A n.1714+4998G>A n.1866+1133G>A n.1622+4998G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285967_38285996del | CA640955035 | RPGR | c.953+1875_953+1904del n.1826+4969_1826+4998del c.1905+1104_1905+1133del (n.1905+1104_1905+1133del) c.1572+4969_1572+4998del (n.1572+4969_1572+4998del) c.1386+4969_1386+4998del (n.1386+4969_1386+4998del) c.1719+1104_1719+1133del (n.1719+1104_1719+1133del) c.3009_3038del (p.Glu1004_Gly1013del) c.*101+1104_*101+1133del (n.*101+1104_*101+1133del) c.*594+1104_*594+1133del (n.*594+1104_*594+1133del) c.2520+1104_2520+1133del (n.2520+1104_2520+1133del) c.172-380154_172-380125del (n.172-380154_172-380125del) c.*37+4969_*37+4998del (n.*37+4969_*37+4998del) c.139+4969_139+4998del c.1902+1104_1902+1133del (n.1902+1104_1902+1133del) c.1569+4969_1569+4998del (n.1569+4969_1569+4998del) c.1602+4969_1602+4998del (n.1602+4969_1602+4998del) n.2263+1104_2263+1133del n.1648+4969_1648+4998del n.1714+4969_1714+4998del n.1866+1104_1866+1133del n.1622+4969_1622+4998del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285962C>A | CA412729158 | RPGR | c.953+1903G>T n.1826+4997G>T c.1905+1132G>T (n.1905+1132G>T) c.1572+4997G>T (n.1572+4997G>T) c.1386+4997G>T (n.1386+4997G>T) c.1719+1132G>T (n.1719+1132G>T) c.3037G>T (p.Gly1013Trp) c.*101+1132G>T (n.*101+1132G>T) c.*594+1132G>T (n.*594+1132G>T) c.2520+1132G>T (n.2520+1132G>T) c.172-380159C>A (n.172-380159C>A) c.*37+4997G>T (n.*37+4997G>T) c.139+4997G>T c.1902+1132G>T (n.1902+1132G>T) c.1569+4997G>T (n.1569+4997G>T) c.1602+4997G>T (n.1602+4997G>T) n.2263+1132G>T n.1648+4997G>T n.1714+4997G>T n.1866+1132G>T n.1622+4997G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38285962C>G | CA412729159 | RPGR | c.953+1903G>C n.1826+4997G>C c.1905+1132G>C (n.1905+1132G>C) c.1572+4997G>C (n.1572+4997G>C) c.1386+4997G>C (n.1386+4997G>C) c.1719+1132G>C (n.1719+1132G>C) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.*101+1132G>C (n.*101+1132G>C) c.*594+1132G>C (n.*594+1132G>C) c.2520+1132G>C (n.2520+1132G>C) c.172-380159C>G (n.172-380159C>G) c.*37+4997G>C (n.*37+4997G>C) c.139+4997G>C c.1902+1132G>C (n.1902+1132G>C) c.1569+4997G>C (n.1569+4997G>C) c.1602+4997G>C (n.1602+4997G>C) n.2263+1132G>C n.1648+4997G>C n.1714+4997G>C n.1866+1132G>C n.1622+4997G>C | |
X | g.38285962C>T | CA412729157 | RPGR | c.953+1903G>A n.1826+4997G>A c.1905+1132G>A (n.1905+1132G>A) c.1572+4997G>A (n.1572+4997G>A) c.1386+4997G>A (n.1386+4997G>A) c.1719+1132G>A (n.1719+1132G>A) c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.*101+1132G>A (n.*101+1132G>A) c.*594+1132G>A (n.*594+1132G>A) c.2520+1132G>A (n.2520+1132G>A) c.172-380159C>T (n.172-380159C>T) c.*37+4997G>A (n.*37+4997G>A) c.139+4997G>A c.1902+1132G>A (n.1902+1132G>A) c.1569+4997G>A (n.1569+4997G>A) c.1602+4997G>A (n.1602+4997G>A) n.2263+1132G>A n.1648+4997G>A n.1714+4997G>A n.1866+1132G>A n.1622+4997G>A | |
X | g.38285966_38286028del | CA2820486519 | RPGR | c.953+1841_953+1903del n.1826+4935_1826+4997del c.1905+1070_1905+1132del (n.1905+1070_1905+1132del) c.1572+4935_1572+4997del (n.1572+4935_1572+4997del) c.1386+4935_1386+4997del (n.1386+4935_1386+4997del) c.1719+1070_1719+1132del (n.1719+1070_1719+1132del) c.2975_3037del (p.Glu992_Glu1012del) c.*101+1070_*101+1132del (n.*101+1070_*101+1132del) c.*594+1070_*594+1132del (n.*594+1070_*594+1132del) c.2520+1070_2520+1132del (n.2520+1070_2520+1132del) c.172-380155_172-380093del (n.172-380155_172-380093del) c.*37+4935_*37+4997del (n.*37+4935_*37+4997del) c.139+4935_139+4997del c.1902+1070_1902+1132del (n.1902+1070_1902+1132del) c.1569+4935_1569+4997del (n.1569+4935_1569+4997del) c.1602+4935_1602+4997del (n.1602+4935_1602+4997del) n.2263+1070_2263+1132del n.1648+4935_1648+4997del n.1714+4935_1714+4997del n.1866+1070_1866+1132del n.1622+4935_1622+4997del | |
X | g.38285963T>A | CA412729161 | RPGR | c.953+1902A>T n.1826+4996A>T c.1905+1131A>T (n.1905+1131A>T) c.1572+4996A>T (n.1572+4996A>T) c.1386+4996A>T (n.1386+4996A>T) c.1719+1131A>T (n.1719+1131A>T) c.3036A>T (p.Glu1012Asp) c.*101+1131A>T (n.*101+1131A>T) c.*594+1131A>T (n.*594+1131A>T) c.2520+1131A>T (n.2520+1131A>T) c.172-380158T>A (n.172-380158T>A) c.*37+4996A>T (n.*37+4996A>T) c.139+4996A>T c.1902+1131A>T (n.1902+1131A>T) c.1569+4996A>T (n.1569+4996A>T) c.1602+4996A>T (n.1602+4996A>T) n.2263+1131A>T n.1648+4996A>T n.1714+4996A>T n.1866+1131A>T n.1622+4996A>T | |
X | g.38285963T>C | CA515709423 | RPGR | c.953+1902A>G n.1826+4996A>G c.1905+1131A>G (n.1905+1131A>G) c.1572+4996A>G (n.1572+4996A>G) c.1386+4996A>G (n.1386+4996A>G) c.1719+1131A>G (n.1719+1131A>G) c.3036A>G (p.Glu1012=) c.*101+1131A>G (n.*101+1131A>G) c.*594+1131A>G (n.*594+1131A>G) c.2520+1131A>G (n.2520+1131A>G) c.172-380158T>C (n.172-380158T>C) c.*37+4996A>G (n.*37+4996A>G) c.139+4996A>G c.1902+1131A>G (n.1902+1131A>G) c.1569+4996A>G (n.1569+4996A>G) c.1602+4996A>G (n.1602+4996A>G) n.2263+1131A>G n.1648+4996A>G n.1714+4996A>G n.1866+1131A>G n.1622+4996A>G | gnomAD v4 |
X | g.38285963T>G | CA412729160 | RPGR | c.953+1902A>C n.1826+4996A>C c.1905+1131A>C (n.1905+1131A>C) c.1572+4996A>C (n.1572+4996A>C) c.1386+4996A>C (n.1386+4996A>C) c.1719+1131A>C (n.1719+1131A>C) c.3036A>C (p.Glu1012Asp) c.*101+1131A>C (n.*101+1131A>C) c.*594+1131A>C (n.*594+1131A>C) c.2520+1131A>C (n.2520+1131A>C) c.172-380158T>G (n.172-380158T>G) c.*37+4996A>C (n.*37+4996A>C) c.139+4996A>C c.1902+1131A>C (n.1902+1131A>C) c.1569+4996A>C (n.1569+4996A>C) c.1602+4996A>C (n.1602+4996A>C) n.2263+1131A>C n.1648+4996A>C n.1714+4996A>C n.1866+1131A>C n.1622+4996A>C | |
X | g.38285964T>A | CA412729162 | RPGR | c.953+1901A>T n.1826+4995A>T c.1905+1130A>T (n.1905+1130A>T) c.1572+4995A>T (n.1572+4995A>T) c.1386+4995A>T (n.1386+4995A>T) c.1719+1130A>T (n.1719+1130A>T) c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.*101+1130A>T (n.*101+1130A>T) c.*594+1130A>T (n.*594+1130A>T) c.2520+1130A>T (n.2520+1130A>T) c.172-380157T>A (n.172-380157T>A) c.*37+4995A>T (n.*37+4995A>T) c.139+4995A>T c.1902+1130A>T (n.1902+1130A>T) c.1569+4995A>T (n.1569+4995A>T) c.1602+4995A>T (n.1602+4995A>T) n.2263+1130A>T n.1648+4995A>T n.1714+4995A>T n.1866+1130A>T n.1622+4995A>T | |
X | g.38285964T>C | CA412729163 | RPGR | c.953+1901A>G n.1826+4995A>G c.1905+1130A>G (n.1905+1130A>G) c.1572+4995A>G (n.1572+4995A>G) c.1386+4995A>G (n.1386+4995A>G) c.1719+1130A>G (n.1719+1130A>G) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.*101+1130A>G (n.*101+1130A>G) c.*594+1130A>G (n.*594+1130A>G) c.2520+1130A>G (n.2520+1130A>G) c.172-380157T>C (n.172-380157T>C) c.*37+4995A>G (n.*37+4995A>G) c.139+4995A>G c.1902+1130A>G (n.1902+1130A>G) c.1569+4995A>G (n.1569+4995A>G) c.1602+4995A>G (n.1602+4995A>G) n.2263+1130A>G n.1648+4995A>G n.1714+4995A>G n.1866+1130A>G n.1622+4995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285964T>G | CA412729164 | RPGR | c.953+1901A>C n.1826+4995A>C c.1905+1130A>C (n.1905+1130A>C) c.1572+4995A>C (n.1572+4995A>C) c.1386+4995A>C (n.1386+4995A>C) c.1719+1130A>C (n.1719+1130A>C) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.*101+1130A>C (n.*101+1130A>C) c.*594+1130A>C (n.*594+1130A>C) c.2520+1130A>C (n.2520+1130A>C) c.172-380157T>G (n.172-380157T>G) c.*37+4995A>C (n.*37+4995A>C) c.139+4995A>C c.1902+1130A>C (n.1902+1130A>C) c.1569+4995A>C (n.1569+4995A>C) c.1602+4995A>C (n.1602+4995A>C) n.2263+1130A>C n.1648+4995A>C n.1714+4995A>C n.1866+1130A>C n.1622+4995A>C | |
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X | g.38285964_38285965delinsTC | CA2424844265 | RPGR | c.953+1900_953+1901delinsGA n.1826+4994_1826+4995delinsGA c.1905+1129_1905+1130delinsGA (n.1905+1129_1905+1130delinsGA) c.1572+4994_1572+4995delinsGA (n.1572+4994_1572+4995delinsGA) c.1386+4994_1386+4995delinsGA (n.1386+4994_1386+4995delinsGA) c.1719+1129_1719+1130delinsGA (n.1719+1129_1719+1130delinsGA) c.3034_3035delinsGA (p.Glu1012=) c.*101+1129_*101+1130delinsGA (n.*101+1129_*101+1130delinsGA) c.*594+1129_*594+1130delinsGA (n.*594+1129_*594+1130delinsGA) c.2520+1129_2520+1130delinsGA (n.2520+1129_2520+1130delinsGA) c.172-380157_172-380156delinsTC (n.172-380157_172-380156delinsTC) c.*37+4994_*37+4995delinsGA (n.*37+4994_*37+4995delinsGA) c.139+4994_139+4995delinsGA c.1902+1129_1902+1130delinsGA (n.1902+1129_1902+1130delinsGA) c.1569+4994_1569+4995delinsGA (n.1569+4994_1569+4995delinsGA) c.1602+4994_1602+4995delinsGA (n.1602+4994_1602+4995delinsGA) n.2263+1129_2263+1130delinsGA n.1648+4994_1648+4995delinsGA n.1714+4994_1714+4995delinsGA n.1866+1129_1866+1130delinsGA n.1622+4994_1622+4995delinsGA | |
X | g.38285972_38285989dup | CA2820486520 | RPGR | c.953+1884_953+1901dup n.1826+4978_1826+4995dup c.1905+1113_1905+1130dup (n.1905+1113_1905+1130dup) c.1572+4978_1572+4995dup (n.1572+4978_1572+4995dup) c.1386+4978_1386+4995dup (n.1386+4978_1386+4995dup) c.1719+1113_1719+1130dup (n.1719+1113_1719+1130dup) c.3018_3035dup (p.Glu1012_Gly1013insGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1113_*101+1130dup (n.*101+1113_*101+1130dup) c.*594+1113_*594+1130dup (n.*594+1113_*594+1130dup) c.2520+1113_2520+1130dup (n.2520+1113_2520+1130dup) c.172-380149_172-380132dup (n.172-380149_172-380132dup) c.*37+4978_*37+4995dup (n.*37+4978_*37+4995dup) c.139+4978_139+4995dup c.1902+1113_1902+1130dup (n.1902+1113_1902+1130dup) c.1569+4978_1569+4995dup (n.1569+4978_1569+4995dup) c.1602+4978_1602+4995dup (n.1602+4978_1602+4995dup) n.2263+1113_2263+1130dup n.1648+4978_1648+4995dup n.1714+4978_1714+4995dup n.1866+1113_1866+1130dup n.1622+4978_1622+4995dup | |
X | g.38285965del | CA2424844266 | RPGR | c.953+1900del n.1826+4994del c.1905+1129del (n.1905+1129del) c.1572+4994del (n.1572+4994del) c.1386+4994del (n.1386+4994del) c.1719+1129del (n.1719+1129del) c.3034del (p.Glu1012LysfsTer?) c.*101+1129del (n.*101+1129del) c.*594+1129del (n.*594+1129del) c.2520+1129del (n.2520+1129del) c.172-380156del (n.172-380156del) c.*37+4994del (n.*37+4994del) c.139+4994del c.1902+1129del (n.1902+1129del) c.1569+4994del (n.1569+4994del) c.1602+4994del (n.1602+4994del) n.2263+1129del n.1648+4994del n.1714+4994del n.1866+1129del n.1622+4994del | ClinVar dbSNP |
X | g.38285965C>A | CA412729165 | RPGR | c.953+1900G>T n.1826+4994G>T c.1905+1129G>T (n.1905+1129G>T) c.1572+4994G>T (n.1572+4994G>T) c.1386+4994G>T (n.1386+4994G>T) c.1719+1129G>T (n.1719+1129G>T) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.*101+1129G>T (n.*101+1129G>T) c.*594+1129G>T (n.*594+1129G>T) c.2520+1129G>T (n.2520+1129G>T) c.172-380156C>A (n.172-380156C>A) c.*37+4994G>T (n.*37+4994G>T) c.139+4994G>T c.1902+1129G>T (n.1902+1129G>T) c.1569+4994G>T (n.1569+4994G>T) c.1602+4994G>T (n.1602+4994G>T) n.2263+1129G>T n.1648+4994G>T n.1714+4994G>T n.1866+1129G>T n.1622+4994G>T | gnomAD v4 |
X | g.38285965C>G | CA412729166 | RPGR | c.953+1900G>C n.1826+4994G>C c.1905+1129G>C (n.1905+1129G>C) c.1572+4994G>C (n.1572+4994G>C) c.1386+4994G>C (n.1386+4994G>C) c.1719+1129G>C (n.1719+1129G>C) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.*101+1129G>C (n.*101+1129G>C) c.*594+1129G>C (n.*594+1129G>C) c.2520+1129G>C (n.2520+1129G>C) c.172-380156C>G (n.172-380156C>G) c.*37+4994G>C (n.*37+4994G>C) c.139+4994G>C c.1902+1129G>C (n.1902+1129G>C) c.1569+4994G>C (n.1569+4994G>C) c.1602+4994G>C (n.1602+4994G>C) n.2263+1129G>C n.1648+4994G>C n.1714+4994G>C n.1866+1129G>C n.1622+4994G>C | |
X | g.38285965C>T | CA412729167 | RPGR | c.953+1900G>A n.1826+4994G>A c.1905+1129G>A (n.1905+1129G>A) c.1572+4994G>A (n.1572+4994G>A) c.1386+4994G>A (n.1386+4994G>A) c.1719+1129G>A (n.1719+1129G>A) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.*101+1129G>A (n.*101+1129G>A) c.*594+1129G>A (n.*594+1129G>A) c.2520+1129G>A (n.2520+1129G>A) c.172-380156C>T (n.172-380156C>T) c.*37+4994G>A (n.*37+4994G>A) c.139+4994G>A c.1902+1129G>A (n.1902+1129G>A) c.1569+4994G>A (n.1569+4994G>A) c.1602+4994G>A (n.1602+4994G>A) n.2263+1129G>A n.1648+4994G>A n.1714+4994G>A n.1866+1129G>A n.1622+4994G>A | |
X | g.38285966T>A | CA515709424 | RPGR | c.953+1899A>T n.1826+4993A>T c.1905+1128A>T (n.1905+1128A>T) c.1572+4993A>T (n.1572+4993A>T) c.1386+4993A>T (n.1386+4993A>T) c.1719+1128A>T (n.1719+1128A>T) c.3033A>T (p.Gly1011=) c.*101+1128A>T (n.*101+1128A>T) c.*594+1128A>T (n.*594+1128A>T) c.2520+1128A>T (n.2520+1128A>T) c.172-380155T>A (n.172-380155T>A) c.*37+4993A>T (n.*37+4993A>T) c.139+4993A>T c.1902+1128A>T (n.1902+1128A>T) c.1569+4993A>T (n.1569+4993A>T) c.1602+4993A>T (n.1602+4993A>T) n.2263+1128A>T n.1648+4993A>T n.1714+4993A>T n.1866+1128A>T n.1622+4993A>T | |
X | g.38285966T>C | CA515709425 | RPGR | c.953+1899A>G n.1826+4993A>G c.1905+1128A>G (n.1905+1128A>G) c.1572+4993A>G (n.1572+4993A>G) c.1386+4993A>G (n.1386+4993A>G) c.1719+1128A>G (n.1719+1128A>G) c.3033A>G (p.Gly1011=) c.*101+1128A>G (n.*101+1128A>G) c.*594+1128A>G (n.*594+1128A>G) c.2520+1128A>G (n.2520+1128A>G) c.172-380155T>C (n.172-380155T>C) c.*37+4993A>G (n.*37+4993A>G) c.139+4993A>G c.1902+1128A>G (n.1902+1128A>G) c.1569+4993A>G (n.1569+4993A>G) c.1602+4993A>G (n.1602+4993A>G) n.2263+1128A>G n.1648+4993A>G n.1714+4993A>G n.1866+1128A>G n.1622+4993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285966T>G | CA515709426 | RPGR | c.953+1899A>C n.1826+4993A>C c.1905+1128A>C (n.1905+1128A>C) c.1572+4993A>C (n.1572+4993A>C) c.1386+4993A>C (n.1386+4993A>C) c.1719+1128A>C (n.1719+1128A>C) c.3033A>C (p.Gly1011=) c.*101+1128A>C (n.*101+1128A>C) c.*594+1128A>C (n.*594+1128A>C) c.2520+1128A>C (n.2520+1128A>C) c.172-380155T>G (n.172-380155T>G) c.*37+4993A>C (n.*37+4993A>C) c.139+4993A>C c.1902+1128A>C (n.1902+1128A>C) c.1569+4993A>C (n.1569+4993A>C) c.1602+4993A>C (n.1602+4993A>C) n.2263+1128A>C n.1648+4993A>C n.1714+4993A>C n.1866+1128A>C n.1622+4993A>C | |
X | g.38285966T= | CA2424844267 | RPGR | c.953+1899A= n.1826+4993A= c.1905+1128A= (n.1905+1128A=) c.1572+4993A= (n.1572+4993A=) c.1386+4993A= (n.1386+4993A=) c.1719+1128A= (n.1719+1128A=) c.3033A= (p.Gly1011=) c.*101+1128A= (n.*101+1128A=) c.*594+1128A= (n.*594+1128A=) c.2520+1128A= (n.2520+1128A=) c.172-380155T= (n.172-380155T=) c.*37+4993A= (n.*37+4993A=) c.139+4993A= c.1902+1128A= (n.1902+1128A=) c.1569+4993A= (n.1569+4993A=) c.1602+4993A= (n.1602+4993A=) n.2263+1128A= n.1648+4993A= n.1714+4993A= n.1866+1128A= n.1622+4993A= | |
X | g.38285967C>A | CA412729168 | RPGR | c.953+1898G>T n.1826+4992G>T c.1905+1127G>T (n.1905+1127G>T) c.1572+4992G>T (n.1572+4992G>T) c.1386+4992G>T (n.1386+4992G>T) c.1719+1127G>T (n.1719+1127G>T) c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.*101+1127G>T (n.*101+1127G>T) c.*594+1127G>T (n.*594+1127G>T) c.2520+1127G>T (n.2520+1127G>T) c.172-380154C>A (n.172-380154C>A) c.*37+4992G>T (n.*37+4992G>T) c.139+4992G>T c.1902+1127G>T (n.1902+1127G>T) c.1569+4992G>T (n.1569+4992G>T) c.1602+4992G>T (n.1602+4992G>T) n.2263+1127G>T n.1648+4992G>T n.1714+4992G>T n.1866+1127G>T n.1622+4992G>T | |
X | g.38285967C= | CA2424844269 | RPGR | c.953+1898G= n.1826+4992G= c.1905+1127G= (n.1905+1127G=) c.1572+4992G= (n.1572+4992G=) c.1386+4992G= (n.1386+4992G=) c.1719+1127G= (n.1719+1127G=) c.3032G= (p.Gly1011=) c.*101+1127G= (n.*101+1127G=) c.*594+1127G= (n.*594+1127G=) c.2520+1127G= (n.2520+1127G=) c.172-380154C= (n.172-380154C=) c.*37+4992G= (n.*37+4992G=) c.139+4992G= c.1902+1127G= (n.1902+1127G=) c.1569+4992G= (n.1569+4992G=) c.1602+4992G= (n.1602+4992G=) n.2263+1127G= n.1648+4992G= n.1714+4992G= n.1866+1127G= n.1622+4992G= | |
X | g.38285967C>G | CA412729170 | RPGR | c.953+1898G>C n.1826+4992G>C c.1905+1127G>C (n.1905+1127G>C) c.1572+4992G>C (n.1572+4992G>C) c.1386+4992G>C (n.1386+4992G>C) c.1719+1127G>C (n.1719+1127G>C) c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.*101+1127G>C (n.*101+1127G>C) c.*594+1127G>C (n.*594+1127G>C) c.2520+1127G>C (n.2520+1127G>C) c.172-380154C>G (n.172-380154C>G) c.*37+4992G>C (n.*37+4992G>C) c.139+4992G>C c.1902+1127G>C (n.1902+1127G>C) c.1569+4992G>C (n.1569+4992G>C) c.1602+4992G>C (n.1602+4992G>C) n.2263+1127G>C n.1648+4992G>C n.1714+4992G>C n.1866+1127G>C n.1622+4992G>C | |
X | g.38285967C>T | CA412729169 | RPGR | c.953+1898G>A n.1826+4992G>A c.1905+1127G>A (n.1905+1127G>A) c.1572+4992G>A (n.1572+4992G>A) c.1386+4992G>A (n.1386+4992G>A) c.1719+1127G>A (n.1719+1127G>A) c.3032G>A (p.Gly1011Glu) c.*101+1127G>A (n.*101+1127G>A) c.*594+1127G>A (n.*594+1127G>A) c.2520+1127G>A (n.2520+1127G>A) c.172-380154C>T (n.172-380154C>T) c.*37+4992G>A (n.*37+4992G>A) c.139+4992G>A c.1902+1127G>A (n.1902+1127G>A) c.1569+4992G>A (n.1569+4992G>A) c.1602+4992G>A (n.1602+4992G>A) n.2263+1127G>A n.1648+4992G>A n.1714+4992G>A n.1866+1127G>A n.1622+4992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285969del | CA2695200182 | RPGR | c.953+1898del n.1826+4992del c.1905+1127del (n.1905+1127del) c.1572+4992del (n.1572+4992del) c.1386+4992del (n.1386+4992del) c.1719+1127del (n.1719+1127del) c.3032del (p.Gly1011GlufsTer?) c.*101+1127del (n.*101+1127del) c.*594+1127del (n.*594+1127del) c.2520+1127del (n.2520+1127del) c.172-380152del (n.172-380152del) c.*37+4992del (n.*37+4992del) c.139+4992del c.1902+1127del (n.1902+1127del) c.1569+4992del (n.1569+4992del) c.1602+4992del (n.1602+4992del) n.2263+1127del n.1648+4992del n.1714+4992del n.1866+1127del n.1622+4992del | ClinVar |
X | g.38285969_38285974del | CA2565434115 | RPGR | c.953+1893_953+1898del n.1826+4987_1826+4992del c.1905+1122_1905+1127del (n.1905+1122_1905+1127del) c.1572+4987_1572+4992del (n.1572+4987_1572+4992del) c.1386+4987_1386+4992del (n.1386+4987_1386+4992del) c.1719+1122_1719+1127del (n.1719+1122_1719+1127del) c.3027_3032del (p.Glu1010_Gly1011del) c.*101+1122_*101+1127del (n.*101+1122_*101+1127del) c.*594+1122_*594+1127del (n.*594+1122_*594+1127del) c.2520+1122_2520+1127del (n.2520+1122_2520+1127del) c.172-380152_172-380147del (n.172-380152_172-380147del) c.*37+4987_*37+4992del (n.*37+4987_*37+4992del) c.139+4987_139+4992del c.1902+1122_1902+1127del (n.1902+1122_1902+1127del) c.1569+4987_1569+4992del (n.1569+4987_1569+4992del) c.1602+4987_1602+4992del (n.1602+4987_1602+4992del) n.2263+1122_2263+1127del n.1648+4987_1648+4992del n.1714+4987_1714+4992del n.1866+1122_1866+1127del n.1622+4987_1622+4992del | |
X | g.38285967_38285979delinsCCCTCCCCTTCTT | CA2424844268 | RPGR | c.953+1886_953+1898delinsAAGAAGGGGAGGG n.1826+4980_1826+4992delinsAAGAAGGGGAGGG c.1905+1115_1905+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1905+1115_1905+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1572+4980_1572+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1572+4980_1572+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1386+4980_1386+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1386+4980_1386+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1719+1115_1719+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1719+1115_1719+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.3020_3032delinsAAGAAGGGGAGGG (p.Glu1007=) c.*101+1115_*101+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.*101+1115_*101+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.*594+1115_*594+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.*594+1115_*594+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.2520+1115_2520+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.2520+1115_2520+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.172-380154_172-380142delinsCCCTCCCCTTCTT (n.172-380154_172-380142delinsCCCTCCCCTTCTT) c.*37+4980_*37+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.*37+4980_*37+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) c.139+4980_139+4992delinsAAGAAGGGGAGGG c.1902+1115_1902+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1902+1115_1902+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1569+4980_1569+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1569+4980_1569+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1602+4980_1602+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1602+4980_1602+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) n.2263+1115_2263+1127delinsAAGAAGGGGAGGG n.1648+4980_1648+4992delinsAAGAAGGGGAGGG n.1714+4980_1714+4992delinsAAGAAGGGGAGGG n.1866+1115_1866+1127delinsAAGAAGGGGAGGG n.1622+4980_1622+4992delinsAAGAAGGGGAGGG | |
X | g.38285969_38286016del | CA1132419314 | RPGR | c.953+1851_953+1898del n.1826+4945_1826+4992del c.1905+1080_1905+1127del (n.1905+1080_1905+1127del) c.1572+4945_1572+4992del (n.1572+4945_1572+4992del) c.1386+4945_1386+4992del (n.1386+4945_1386+4992del) c.1719+1080_1719+1127del (n.1719+1080_1719+1127del) c.2985_3032del (p.Glu996_Gly1011del) c.*101+1080_*101+1127del (n.*101+1080_*101+1127del) c.*594+1080_*594+1127del (n.*594+1080_*594+1127del) c.2520+1080_2520+1127del (n.2520+1080_2520+1127del) c.172-380152_172-380105del (n.172-380152_172-380105del) c.*37+4945_*37+4992del (n.*37+4945_*37+4992del) c.139+4945_139+4992del c.1902+1080_1902+1127del (n.1902+1080_1902+1127del) c.1569+4945_1569+4992del (n.1569+4945_1569+4992del) c.1602+4945_1602+4992del (n.1602+4945_1602+4992del) n.2263+1080_2263+1127del n.1648+4945_1648+4992del n.1714+4945_1714+4992del n.1866+1080_1866+1127del n.1622+4945_1622+4992del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285970dup | CA1132419328 | RPGR | c.953+1895dup n.1826+4989dup c.1905+1124dup (n.1905+1124dup) c.1572+4989dup (n.1572+4989dup) c.1386+4989dup (n.1386+4989dup) c.1719+1124dup (n.1719+1124dup) c.3029dup (p.Glu1012ArgfsTer?) c.*101+1124dup (n.*101+1124dup) c.*594+1124dup (n.*594+1124dup) c.2520+1124dup (n.2520+1124dup) c.172-380151dup (n.172-380151dup) c.*37+4989dup (n.*37+4989dup) c.139+4989dup c.1902+1124dup (n.1902+1124dup) c.1569+4989dup (n.1569+4989dup) c.1602+4989dup (n.1602+4989dup) n.2263+1124dup n.1648+4989dup n.1714+4989dup n.1866+1124dup n.1622+4989dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285971C>G | CA412729180 | RPGR | c.953+1894G>C n.1826+4988G>C c.1905+1123G>C (n.1905+1123G>C) c.1572+4988G>C (n.1572+4988G>C) c.1386+4988G>C (n.1386+4988G>C) c.1719+1123G>C (n.1719+1123G>C) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.*101+1123G>C (n.*101+1123G>C) c.*594+1123G>C (n.*594+1123G>C) c.2520+1123G>C (n.2520+1123G>C) c.172-380150C>G (n.172-380150C>G) c.*37+4988G>C (n.*37+4988G>C) c.139+4988G>C c.1902+1123G>C (n.1902+1123G>C) c.1569+4988G>C (n.1569+4988G>C) c.1602+4988G>C (n.1602+4988G>C) n.2263+1123G>C n.1648+4988G>C n.1714+4988G>C n.1866+1123G>C n.1622+4988G>C | |
X | g.38285971C>T | CA412729181 | RPGR | c.953+1894G>A n.1826+4988G>A c.1905+1123G>A (n.1905+1123G>A) c.1572+4988G>A (n.1572+4988G>A) c.1386+4988G>A (n.1386+4988G>A) c.1719+1123G>A (n.1719+1123G>A) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.*101+1123G>A (n.*101+1123G>A) c.*594+1123G>A (n.*594+1123G>A) c.2520+1123G>A (n.2520+1123G>A) c.172-380150C>T (n.172-380150C>T) c.*37+4988G>A (n.*37+4988G>A) c.139+4988G>A c.1902+1123G>A (n.1902+1123G>A) c.1569+4988G>A (n.1569+4988G>A) c.1602+4988G>A (n.1602+4988G>A) n.2263+1123G>A n.1648+4988G>A n.1714+4988G>A n.1866+1123G>A n.1622+4988G>A | gnomAD v4 |
X | g.38285973_38285974del | CA640955042 | RPGR | c.953+1893_953+1894del n.1826+4987_1826+4988del c.1905+1122_1905+1123del (n.1905+1122_1905+1123del) c.1572+4987_1572+4988del (n.1572+4987_1572+4988del) c.1386+4987_1386+4988del (n.1386+4987_1386+4988del) c.1719+1122_1719+1123del (n.1719+1122_1719+1123del) c.3027_3028del (p.Glu1010GlyfsTer?) c.*101+1122_*101+1123del (n.*101+1122_*101+1123del) c.*594+1122_*594+1123del (n.*594+1122_*594+1123del) c.2520+1122_2520+1123del (n.2520+1122_2520+1123del) c.172-380148_172-380147del (n.172-380148_172-380147del) c.*37+4987_*37+4988del (n.*37+4987_*37+4988del) c.139+4987_139+4988del c.1902+1122_1902+1123del (n.1902+1122_1902+1123del) c.1569+4987_1569+4988del (n.1569+4987_1569+4988del) c.1602+4987_1602+4988del (n.1602+4987_1602+4988del) n.2263+1122_2263+1123del n.1648+4987_1648+4988del n.1714+4987_1714+4988del n.1866+1122_1866+1123del n.1622+4987_1622+4988del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38285972C>G | CA515709433 | RPGR | c.953+1893G>C n.1826+4987G>C c.1905+1122G>C (n.1905+1122G>C) c.1572+4987G>C (n.1572+4987G>C) c.1386+4987G>C (n.1386+4987G>C) c.1719+1122G>C (n.1719+1122G>C) c.3027G>C (p.Gly1009=) c.*101+1122G>C (n.*101+1122G>C) c.*594+1122G>C (n.*594+1122G>C) c.2520+1122G>C (n.2520+1122G>C) c.172-380149C>G (n.172-380149C>G) c.*37+4987G>C (n.*37+4987G>C) c.139+4987G>C c.1902+1122G>C (n.1902+1122G>C) c.1569+4987G>C (n.1569+4987G>C) c.1602+4987G>C (n.1602+4987G>C) n.2263+1122G>C n.1648+4987G>C n.1714+4987G>C n.1866+1122G>C n.1622+4987G>C | gnomAD v4 |
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X | g.38285973C>T | CA412729184 | RPGR | c.953+1892G>A n.1826+4986G>A c.1905+1121G>A (n.1905+1121G>A) c.1572+4986G>A (n.1572+4986G>A) c.1386+4986G>A (n.1386+4986G>A) c.1719+1121G>A (n.1719+1121G>A) c.3026G>A (p.Gly1009Glu) c.*101+1121G>A (n.*101+1121G>A) c.*594+1121G>A (n.*594+1121G>A) c.2520+1121G>A (n.2520+1121G>A) c.172-380148C>T (n.172-380148C>T) c.*37+4986G>A (n.*37+4986G>A) c.139+4986G>A c.1902+1121G>A (n.1902+1121G>A) c.1569+4986G>A (n.1569+4986G>A) c.1602+4986G>A (n.1602+4986G>A) n.2263+1121G>A n.1648+4986G>A n.1714+4986G>A n.1866+1121G>A n.1622+4986G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285974C>T | CA412729187 | RPGR | c.953+1891G>A n.1826+4985G>A c.1905+1120G>A (n.1905+1120G>A) c.1572+4985G>A (n.1572+4985G>A) c.1386+4985G>A (n.1386+4985G>A) c.1719+1120G>A (n.1719+1120G>A) c.3025G>A (p.Gly1009Arg) c.*101+1120G>A (n.*101+1120G>A) c.*594+1120G>A (n.*594+1120G>A) c.2520+1120G>A (n.2520+1120G>A) c.172-380147C>T (n.172-380147C>T) c.*37+4985G>A (n.*37+4985G>A) c.139+4985G>A c.1902+1120G>A (n.1902+1120G>A) c.1569+4985G>A (n.1569+4985G>A) c.1602+4985G>A (n.1602+4985G>A) n.2263+1120G>A n.1648+4985G>A n.1714+4985G>A n.1866+1120G>A n.1622+4985G>A | |
X | g.38285978_38285980del | CA1132419335 | RPGR | c.953+1889_953+1891del n.1826+4983_1826+4985del c.1905+1118_1905+1120del (n.1905+1118_1905+1120del) c.1572+4983_1572+4985del (n.1572+4983_1572+4985del) c.1386+4983_1386+4985del (n.1386+4983_1386+4985del) c.1719+1118_1719+1120del (n.1719+1118_1719+1120del) c.3023_3025del (p.Glu1008del) c.*101+1118_*101+1120del (n.*101+1118_*101+1120del) c.*594+1118_*594+1120del (n.*594+1118_*594+1120del) c.2520+1118_2520+1120del (n.2520+1118_2520+1120del) c.172-380143_172-380141del (n.172-380143_172-380141del) c.*37+4983_*37+4985del (n.*37+4983_*37+4985del) c.139+4983_139+4985del c.1902+1118_1902+1120del (n.1902+1118_1902+1120del) c.1569+4983_1569+4985del (n.1569+4983_1569+4985del) c.1602+4983_1602+4985del (n.1602+4983_1602+4985del) n.2263+1118_2263+1120del n.1648+4983_1648+4985del n.1714+4983_1714+4985del n.1866+1118_1866+1120del n.1622+4983_1622+4985del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285975T>C | CA515709436 | RPGR | c.953+1890A>G n.1826+4984A>G c.1905+1119A>G (n.1905+1119A>G) c.1572+4984A>G (n.1572+4984A>G) c.1386+4984A>G (n.1386+4984A>G) c.1719+1119A>G (n.1719+1119A>G) c.3024A>G (p.Glu1008=) c.*101+1119A>G (n.*101+1119A>G) c.*594+1119A>G (n.*594+1119A>G) c.2520+1119A>G (n.2520+1119A>G) c.172-380146T>C (n.172-380146T>C) c.*37+4984A>G (n.*37+4984A>G) c.139+4984A>G c.1902+1119A>G (n.1902+1119A>G) c.1569+4984A>G (n.1569+4984A>G) c.1602+4984A>G (n.1602+4984A>G) n.2263+1119A>G n.1648+4984A>G n.1714+4984A>G n.1866+1119A>G n.1622+4984A>G | gnomAD v4 |
X | g.38285975T>G | CA412729189 | RPGR | c.953+1890A>C n.1826+4984A>C c.1905+1119A>C (n.1905+1119A>C) c.1572+4984A>C (n.1572+4984A>C) c.1386+4984A>C (n.1386+4984A>C) c.1719+1119A>C (n.1719+1119A>C) c.3024A>C (p.Glu1008Asp) c.*101+1119A>C (n.*101+1119A>C) c.*594+1119A>C (n.*594+1119A>C) c.2520+1119A>C (n.2520+1119A>C) c.172-380146T>G (n.172-380146T>G) c.*37+4984A>C (n.*37+4984A>C) c.139+4984A>C c.1902+1119A>C (n.1902+1119A>C) c.1569+4984A>C (n.1569+4984A>C) c.1602+4984A>C (n.1602+4984A>C) n.2263+1119A>C n.1648+4984A>C n.1714+4984A>C n.1866+1119A>C n.1622+4984A>C | |
X | g.38285976T>A | CA412729190 | RPGR | c.953+1889A>T n.1826+4983A>T c.1905+1118A>T (n.1905+1118A>T) c.1572+4983A>T (n.1572+4983A>T) c.1386+4983A>T (n.1386+4983A>T) c.1719+1118A>T (n.1719+1118A>T) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.*101+1118A>T (n.*101+1118A>T) c.*594+1118A>T (n.*594+1118A>T) c.2520+1118A>T (n.2520+1118A>T) c.172-380145T>A (n.172-380145T>A) c.*37+4983A>T (n.*37+4983A>T) c.139+4983A>T c.1902+1118A>T (n.1902+1118A>T) c.1569+4983A>T (n.1569+4983A>T) c.1602+4983A>T (n.1602+4983A>T) n.2263+1118A>T n.1648+4983A>T n.1714+4983A>T n.1866+1118A>T n.1622+4983A>T | |
X | g.38285976T>C | CA412729191 | RPGR | c.953+1889A>G n.1826+4983A>G c.1905+1118A>G (n.1905+1118A>G) c.1572+4983A>G (n.1572+4983A>G) c.1386+4983A>G (n.1386+4983A>G) c.1719+1118A>G (n.1719+1118A>G) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.*101+1118A>G (n.*101+1118A>G) c.*594+1118A>G (n.*594+1118A>G) c.2520+1118A>G (n.2520+1118A>G) c.172-380145T>C (n.172-380145T>C) c.*37+4983A>G (n.*37+4983A>G) c.139+4983A>G c.1902+1118A>G (n.1902+1118A>G) c.1569+4983A>G (n.1569+4983A>G) c.1602+4983A>G (n.1602+4983A>G) n.2263+1118A>G n.1648+4983A>G n.1714+4983A>G n.1866+1118A>G n.1622+4983A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285976T>G | CA412729192 | RPGR | c.953+1889A>C n.1826+4983A>C c.1905+1118A>C (n.1905+1118A>C) c.1572+4983A>C (n.1572+4983A>C) c.1386+4983A>C (n.1386+4983A>C) c.1719+1118A>C (n.1719+1118A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.*101+1118A>C (n.*101+1118A>C) c.*594+1118A>C (n.*594+1118A>C) c.2520+1118A>C (n.2520+1118A>C) c.172-380145T>G (n.172-380145T>G) c.*37+4983A>C (n.*37+4983A>C) c.139+4983A>C c.1902+1118A>C (n.1902+1118A>C) c.1569+4983A>C (n.1569+4983A>C) c.1602+4983A>C (n.1602+4983A>C) n.2263+1118A>C n.1648+4983A>C n.1714+4983A>C n.1866+1118A>C n.1622+4983A>C | |
X | g.38285979_38285984del | CA2693438886 | RPGR | c.953+1884_953+1889del n.1826+4978_1826+4983del c.1905+1113_1905+1118del (n.1905+1113_1905+1118del) c.1572+4978_1572+4983del (n.1572+4978_1572+4983del) c.1386+4978_1386+4983del (n.1386+4978_1386+4983del) c.1719+1113_1719+1118del (n.1719+1113_1719+1118del) c.3018_3023del (p.Glu1007_Glu1008del) c.*101+1113_*101+1118del (n.*101+1113_*101+1118del) c.*594+1113_*594+1118del (n.*594+1113_*594+1118del) c.2520+1113_2520+1118del (n.2520+1113_2520+1118del) c.172-380142_172-380137del (n.172-380142_172-380137del) c.*37+4978_*37+4983del (n.*37+4978_*37+4983del) c.139+4978_139+4983del c.1902+1113_1902+1118del (n.1902+1113_1902+1118del) c.1569+4978_1569+4983del (n.1569+4978_1569+4983del) c.1602+4978_1602+4983del (n.1602+4978_1602+4983del) n.2263+1113_2263+1118del n.1648+4978_1648+4983del n.1714+4978_1714+4983del n.1866+1113_1866+1118del n.1622+4978_1622+4983del | gnomAD v4 |
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X | g.38285977C>T | CA412729195 | RPGR | c.953+1888G>A n.1826+4982G>A c.1905+1117G>A (n.1905+1117G>A) c.1572+4982G>A (n.1572+4982G>A) c.1386+4982G>A (n.1386+4982G>A) c.1719+1117G>A (n.1719+1117G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.*101+1117G>A (n.*101+1117G>A) c.*594+1117G>A (n.*594+1117G>A) c.2520+1117G>A (n.2520+1117G>A) c.172-380144C>T (n.172-380144C>T) c.*37+4982G>A (n.*37+4982G>A) c.139+4982G>A c.1902+1117G>A (n.1902+1117G>A) c.1569+4982G>A (n.1569+4982G>A) c.1602+4982G>A (n.1602+4982G>A) n.2263+1117G>A n.1648+4982G>A n.1714+4982G>A n.1866+1117G>A n.1622+4982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38285978T>A | CA412729196 | RPGR | c.953+1887A>T n.1826+4981A>T c.1905+1116A>T (n.1905+1116A>T) c.1572+4981A>T (n.1572+4981A>T) c.1386+4981A>T (n.1386+4981A>T) c.1719+1116A>T (n.1719+1116A>T) c.3021A>T (p.Glu1007Asp) c.*101+1116A>T (n.*101+1116A>T) c.*594+1116A>T (n.*594+1116A>T) c.2520+1116A>T (n.2520+1116A>T) c.172-380143T>A (n.172-380143T>A) c.*37+4981A>T (n.*37+4981A>T) c.139+4981A>T c.1902+1116A>T (n.1902+1116A>T) c.1569+4981A>T (n.1569+4981A>T) c.1602+4981A>T (n.1602+4981A>T) n.2263+1116A>T n.1648+4981A>T n.1714+4981A>T n.1866+1116A>T n.1622+4981A>T | |
X | g.38285978T>C | CA515709437 | RPGR | c.953+1887A>G n.1826+4981A>G c.1905+1116A>G (n.1905+1116A>G) c.1572+4981A>G (n.1572+4981A>G) c.1386+4981A>G (n.1386+4981A>G) c.1719+1116A>G (n.1719+1116A>G) c.3021A>G (p.Glu1007=) c.*101+1116A>G (n.*101+1116A>G) c.*594+1116A>G (n.*594+1116A>G) c.2520+1116A>G (n.2520+1116A>G) c.172-380143T>C (n.172-380143T>C) c.*37+4981A>G (n.*37+4981A>G) c.139+4981A>G c.1902+1116A>G (n.1902+1116A>G) c.1569+4981A>G (n.1569+4981A>G) c.1602+4981A>G (n.1602+4981A>G) n.2263+1116A>G n.1648+4981A>G n.1714+4981A>G n.1866+1116A>G n.1622+4981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285978T>G | CA412729197 | RPGR | c.953+1887A>C n.1826+4981A>C c.1905+1116A>C (n.1905+1116A>C) c.1572+4981A>C (n.1572+4981A>C) c.1386+4981A>C (n.1386+4981A>C) c.1719+1116A>C (n.1719+1116A>C) c.3021A>C (p.Glu1007Asp) c.*101+1116A>C (n.*101+1116A>C) c.*594+1116A>C (n.*594+1116A>C) c.2520+1116A>C (n.2520+1116A>C) c.172-380143T>G (n.172-380143T>G) c.*37+4981A>C (n.*37+4981A>C) c.139+4981A>C c.1902+1116A>C (n.1902+1116A>C) c.1569+4981A>C (n.1569+4981A>C) c.1602+4981A>C (n.1602+4981A>C) n.2263+1116A>C n.1648+4981A>C n.1714+4981A>C n.1866+1116A>C n.1622+4981A>C | gnomAD v4 |
X | g.38285978T= | CA2424844276 | RPGR | c.953+1887A= n.1826+4981A= c.1905+1116A= (n.1905+1116A=) c.1572+4981A= (n.1572+4981A=) c.1386+4981A= (n.1386+4981A=) c.1719+1116A= (n.1719+1116A=) c.3021A= (p.Glu1007=) c.*101+1116A= (n.*101+1116A=) c.*594+1116A= (n.*594+1116A=) c.2520+1116A= (n.2520+1116A=) c.172-380143T= (n.172-380143T=) c.*37+4981A= (n.*37+4981A=) c.139+4981A= c.1902+1116A= (n.1902+1116A=) c.1569+4981A= (n.1569+4981A=) c.1602+4981A= (n.1602+4981A=) n.2263+1116A= n.1648+4981A= n.1714+4981A= n.1866+1116A= n.1622+4981A= | |
X | g.38285979del | CA1132419342 | RPGR | c.953+1887del n.1826+4981del c.1905+1116del (n.1905+1116del) c.1572+4981del (n.1572+4981del) c.1386+4981del (n.1386+4981del) c.1719+1116del (n.1719+1116del) c.3021del (p.Glu1008LysfsTer?) c.*101+1116del (n.*101+1116del) c.*594+1116del (n.*594+1116del) c.2520+1116del (n.2520+1116del) c.172-380142del (n.172-380142del) c.*37+4981del (n.*37+4981del) c.139+4981del c.1902+1116del (n.1902+1116del) c.1569+4981del (n.1569+4981del) c.1602+4981del (n.1602+4981del) n.2263+1116del n.1648+4981del n.1714+4981del n.1866+1116del n.1622+4981del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285978_38285984del | CA1132419347 | RPGR | c.953+1881_953+1887del n.1826+4975_1826+4981del c.1905+1110_1905+1116del (n.1905+1110_1905+1116del) c.1572+4975_1572+4981del (n.1572+4975_1572+4981del) c.1386+4975_1386+4981del (n.1386+4975_1386+4981del) c.1719+1110_1719+1116del (n.1719+1110_1719+1116del) c.3015_3021del (p.Glu1006LysfsTer?) c.*101+1110_*101+1116del (n.*101+1110_*101+1116del) c.*594+1110_*594+1116del (n.*594+1110_*594+1116del) c.2520+1110_2520+1116del (n.2520+1110_2520+1116del) c.172-380143_172-380137del (n.172-380143_172-380137del) c.*37+4975_*37+4981del (n.*37+4975_*37+4981del) c.139+4975_139+4981del c.1902+1110_1902+1116del (n.1902+1110_1902+1116del) c.1569+4975_1569+4981del (n.1569+4975_1569+4981del) c.1602+4975_1602+4981del (n.1602+4975_1602+4981del) n.2263+1110_2263+1116del n.1648+4975_1648+4981del n.1714+4975_1714+4981del n.1866+1110_1866+1116del n.1622+4975_1622+4981del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285979T>A | CA412729198 | RPGR | c.953+1886A>T n.1826+4980A>T c.1905+1115A>T (n.1905+1115A>T) c.1572+4980A>T (n.1572+4980A>T) c.1386+4980A>T (n.1386+4980A>T) c.1719+1115A>T (n.1719+1115A>T) c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.*101+1115A>T (n.*101+1115A>T) c.*594+1115A>T (n.*594+1115A>T) c.2520+1115A>T (n.2520+1115A>T) c.172-380142T>A (n.172-380142T>A) c.*37+4980A>T (n.*37+4980A>T) c.139+4980A>T c.1902+1115A>T (n.1902+1115A>T) c.1569+4980A>T (n.1569+4980A>T) c.1602+4980A>T (n.1602+4980A>T) n.2263+1115A>T n.1648+4980A>T n.1714+4980A>T n.1866+1115A>T n.1622+4980A>T | |
X | g.38285979T>C | CA412729199 | RPGR | c.953+1886A>G n.1826+4980A>G c.1905+1115A>G (n.1905+1115A>G) c.1572+4980A>G (n.1572+4980A>G) c.1386+4980A>G (n.1386+4980A>G) c.1719+1115A>G (n.1719+1115A>G) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.*101+1115A>G (n.*101+1115A>G) c.*594+1115A>G (n.*594+1115A>G) c.2520+1115A>G (n.2520+1115A>G) c.172-380142T>C (n.172-380142T>C) c.*37+4980A>G (n.*37+4980A>G) c.139+4980A>G c.1902+1115A>G (n.1902+1115A>G) c.1569+4980A>G (n.1569+4980A>G) c.1602+4980A>G (n.1602+4980A>G) n.2263+1115A>G n.1648+4980A>G n.1714+4980A>G n.1866+1115A>G n.1622+4980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285979T>G | CA412729200 | RPGR | c.953+1886A>C n.1826+4980A>C c.1905+1115A>C (n.1905+1115A>C) c.1572+4980A>C (n.1572+4980A>C) c.1386+4980A>C (n.1386+4980A>C) c.1719+1115A>C (n.1719+1115A>C) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.*101+1115A>C (n.*101+1115A>C) c.*594+1115A>C (n.*594+1115A>C) c.2520+1115A>C (n.2520+1115A>C) c.172-380142T>G (n.172-380142T>G) c.*37+4980A>C (n.*37+4980A>C) c.139+4980A>C c.1902+1115A>C (n.1902+1115A>C) c.1569+4980A>C (n.1569+4980A>C) c.1602+4980A>C (n.1602+4980A>C) n.2263+1115A>C n.1648+4980A>C n.1714+4980A>C n.1866+1115A>C n.1622+4980A>C | |
X | g.38285979T= | CA2424844277 | RPGR | c.953+1886A= n.1826+4980A= c.1905+1115A= (n.1905+1115A=) c.1572+4980A= (n.1572+4980A=) c.1386+4980A= (n.1386+4980A=) c.1719+1115A= (n.1719+1115A=) c.3020A= (p.Glu1007=) c.*101+1115A= (n.*101+1115A=) c.*594+1115A= (n.*594+1115A=) c.2520+1115A= (n.2520+1115A=) c.172-380142T= (n.172-380142T=) c.*37+4980A= (n.*37+4980A=) c.139+4980A= c.1902+1115A= (n.1902+1115A=) c.1569+4980A= (n.1569+4980A=) c.1602+4980A= (n.1602+4980A=) n.2263+1115A= n.1648+4980A= n.1714+4980A= n.1866+1115A= n.1622+4980A= | |
X | g.38285981_38285983del | CA2693438887 | RPGR | c.953+1884_953+1886del n.1826+4978_1826+4980del c.1905+1113_1905+1115del (n.1905+1113_1905+1115del) c.1572+4978_1572+4980del (n.1572+4978_1572+4980del) c.1386+4978_1386+4980del (n.1386+4978_1386+4980del) c.1719+1113_1719+1115del (n.1719+1113_1719+1115del) c.3018_3020del (p.Glu1007del) c.*101+1113_*101+1115del (n.*101+1113_*101+1115del) c.*594+1113_*594+1115del (n.*594+1113_*594+1115del) c.2520+1113_2520+1115del (n.2520+1113_2520+1115del) c.172-380140_172-380138del (n.172-380140_172-380138del) c.*37+4978_*37+4980del (n.*37+4978_*37+4980del) c.139+4978_139+4980del c.1902+1113_1902+1115del (n.1902+1113_1902+1115del) c.1569+4978_1569+4980del (n.1569+4978_1569+4980del) c.1602+4978_1602+4980del (n.1602+4978_1602+4980del) n.2263+1113_2263+1115del n.1648+4978_1648+4980del n.1714+4978_1714+4980del n.1866+1113_1866+1115del n.1622+4978_1622+4980del | gnomAD v4 |
X | g.38285980C>A | CA412729201 | RPGR | c.953+1885G>T n.1826+4979G>T c.1905+1114G>T (n.1905+1114G>T) c.1572+4979G>T (n.1572+4979G>T) c.1386+4979G>T (n.1386+4979G>T) c.1719+1114G>T (n.1719+1114G>T) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.*101+1114G>T (n.*101+1114G>T) c.*594+1114G>T (n.*594+1114G>T) c.2520+1114G>T (n.2520+1114G>T) c.172-380141C>A (n.172-380141C>A) c.*37+4979G>T (n.*37+4979G>T) c.139+4979G>T c.1902+1114G>T (n.1902+1114G>T) c.1569+4979G>T (n.1569+4979G>T) c.1602+4979G>T (n.1602+4979G>T) n.2263+1114G>T n.1648+4979G>T n.1714+4979G>T n.1866+1114G>T n.1622+4979G>T | |
X | g.38285980C>G | CA412729202 | RPGR | c.953+1885G>C n.1826+4979G>C c.1905+1114G>C (n.1905+1114G>C) c.1572+4979G>C (n.1572+4979G>C) c.1386+4979G>C (n.1386+4979G>C) c.1719+1114G>C (n.1719+1114G>C) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.*101+1114G>C (n.*101+1114G>C) c.*594+1114G>C (n.*594+1114G>C) c.2520+1114G>C (n.2520+1114G>C) c.172-380141C>G (n.172-380141C>G) c.*37+4979G>C (n.*37+4979G>C) c.139+4979G>C c.1902+1114G>C (n.1902+1114G>C) c.1569+4979G>C (n.1569+4979G>C) c.1602+4979G>C (n.1602+4979G>C) n.2263+1114G>C n.1648+4979G>C n.1714+4979G>C n.1866+1114G>C n.1622+4979G>C | |
X | g.38285980C>T | CA412729203 | RPGR | c.953+1885G>A n.1826+4979G>A c.1905+1114G>A (n.1905+1114G>A) c.1572+4979G>A (n.1572+4979G>A) c.1386+4979G>A (n.1386+4979G>A) c.1719+1114G>A (n.1719+1114G>A) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.*101+1114G>A (n.*101+1114G>A) c.*594+1114G>A (n.*594+1114G>A) c.2520+1114G>A (n.2520+1114G>A) c.172-380141C>T (n.172-380141C>T) c.*37+4979G>A (n.*37+4979G>A) c.139+4979G>A c.1902+1114G>A (n.1902+1114G>A) c.1569+4979G>A (n.1569+4979G>A) c.1602+4979G>A (n.1602+4979G>A) n.2263+1114G>A n.1648+4979G>A n.1714+4979G>A n.1866+1114G>A n.1622+4979G>A | |
X | g.38285981C>A | CA412729205 | RPGR | c.953+1884G>T n.1826+4978G>T c.1905+1113G>T (n.1905+1113G>T) c.1572+4978G>T (n.1572+4978G>T) c.1386+4978G>T (n.1386+4978G>T) c.1719+1113G>T (n.1719+1113G>T) c.3018G>T (p.Glu1006Asp) c.*101+1113G>T (n.*101+1113G>T) c.*594+1113G>T (n.*594+1113G>T) c.2520+1113G>T (n.2520+1113G>T) c.172-380140C>A (n.172-380140C>A) c.*37+4978G>T (n.*37+4978G>T) c.139+4978G>T c.1902+1113G>T (n.1902+1113G>T) c.1569+4978G>T (n.1569+4978G>T) c.1602+4978G>T (n.1602+4978G>T) n.2263+1113G>T n.1648+4978G>T n.1714+4978G>T n.1866+1113G>T n.1622+4978G>T | |
X | g.38285981C= | CA2424844278 | RPGR | c.953+1884G= n.1826+4978G= c.1905+1113G= (n.1905+1113G=) c.1572+4978G= (n.1572+4978G=) c.1386+4978G= (n.1386+4978G=) c.1719+1113G= (n.1719+1113G=) c.3018G= (p.Glu1006=) c.*101+1113G= (n.*101+1113G=) c.*594+1113G= (n.*594+1113G=) c.2520+1113G= (n.2520+1113G=) c.172-380140C= (n.172-380140C=) c.*37+4978G= (n.*37+4978G=) c.139+4978G= c.1902+1113G= (n.1902+1113G=) c.1569+4978G= (n.1569+4978G=) c.1602+4978G= (n.1602+4978G=) n.2263+1113G= n.1648+4978G= n.1714+4978G= n.1866+1113G= n.1622+4978G= | |
X | g.38285981C>G | CA412729204 | RPGR | c.953+1884G>C n.1826+4978G>C c.1905+1113G>C (n.1905+1113G>C) c.1572+4978G>C (n.1572+4978G>C) c.1386+4978G>C (n.1386+4978G>C) c.1719+1113G>C (n.1719+1113G>C) c.3018G>C (p.Glu1006Asp) c.*101+1113G>C (n.*101+1113G>C) c.*594+1113G>C (n.*594+1113G>C) c.2520+1113G>C (n.2520+1113G>C) c.172-380140C>G (n.172-380140C>G) c.*37+4978G>C (n.*37+4978G>C) c.139+4978G>C c.1902+1113G>C (n.1902+1113G>C) c.1569+4978G>C (n.1569+4978G>C) c.1602+4978G>C (n.1602+4978G>C) n.2263+1113G>C n.1648+4978G>C n.1714+4978G>C n.1866+1113G>C n.1622+4978G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38285981C>T | CA515709439 | RPGR | c.953+1884G>A n.1826+4978G>A c.1905+1113G>A (n.1905+1113G>A) c.1572+4978G>A (n.1572+4978G>A) c.1386+4978G>A (n.1386+4978G>A) c.1719+1113G>A (n.1719+1113G>A) c.3018G>A (p.Glu1006=) c.*101+1113G>A (n.*101+1113G>A) c.*594+1113G>A (n.*594+1113G>A) c.2520+1113G>A (n.2520+1113G>A) c.172-380140C>T (n.172-380140C>T) c.*37+4978G>A (n.*37+4978G>A) c.139+4978G>A c.1902+1113G>A (n.1902+1113G>A) c.1569+4978G>A (n.1569+4978G>A) c.1602+4978G>A (n.1602+4978G>A) n.2263+1113G>A n.1648+4978G>A n.1714+4978G>A n.1866+1113G>A n.1622+4978G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285984_38285985del | CA2580616973 | RPGR | c.953+1883_953+1884del n.1826+4977_1826+4978del c.1905+1112_1905+1113del (n.1905+1112_1905+1113del) c.1572+4977_1572+4978del (n.1572+4977_1572+4978del) c.1386+4977_1386+4978del (n.1386+4977_1386+4978del) c.1719+1112_1719+1113del (n.1719+1112_1719+1113del) c.3017_3018del (p.Glu1006GlyfsTer?) c.*101+1112_*101+1113del (n.*101+1112_*101+1113del) c.*594+1112_*594+1113del (n.*594+1112_*594+1113del) c.2520+1112_2520+1113del (n.2520+1112_2520+1113del) c.172-380137_172-380136del (n.172-380137_172-380136del) c.*37+4977_*37+4978del (n.*37+4977_*37+4978del) c.139+4977_139+4978del c.1902+1112_1902+1113del (n.1902+1112_1902+1113del) c.1569+4977_1569+4978del (n.1569+4977_1569+4978del) c.1602+4977_1602+4978del (n.1602+4977_1602+4978del) n.2263+1112_2263+1113del n.1648+4977_1648+4978del n.1714+4977_1714+4978del n.1866+1112_1866+1113del n.1622+4977_1622+4978del | ClinVar |
X | g.38285982T>A | CA412729206 | RPGR | c.953+1883A>T n.1826+4977A>T c.1905+1112A>T (n.1905+1112A>T) c.1572+4977A>T (n.1572+4977A>T) c.1386+4977A>T (n.1386+4977A>T) c.1719+1112A>T (n.1719+1112A>T) c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.*101+1112A>T (n.*101+1112A>T) c.*594+1112A>T (n.*594+1112A>T) c.2520+1112A>T (n.2520+1112A>T) c.172-380139T>A (n.172-380139T>A) c.*37+4977A>T (n.*37+4977A>T) c.139+4977A>T c.1902+1112A>T (n.1902+1112A>T) c.1569+4977A>T (n.1569+4977A>T) c.1602+4977A>T (n.1602+4977A>T) n.2263+1112A>T n.1648+4977A>T n.1714+4977A>T n.1866+1112A>T n.1622+4977A>T | |
X | g.38285982T>C | CA412729207 | RPGR | c.953+1883A>G n.1826+4977A>G c.1905+1112A>G (n.1905+1112A>G) c.1572+4977A>G (n.1572+4977A>G) c.1386+4977A>G (n.1386+4977A>G) c.1719+1112A>G (n.1719+1112A>G) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.*101+1112A>G (n.*101+1112A>G) c.*594+1112A>G (n.*594+1112A>G) c.2520+1112A>G (n.2520+1112A>G) c.172-380139T>C (n.172-380139T>C) c.*37+4977A>G (n.*37+4977A>G) c.139+4977A>G c.1902+1112A>G (n.1902+1112A>G) c.1569+4977A>G (n.1569+4977A>G) c.1602+4977A>G (n.1602+4977A>G) n.2263+1112A>G n.1648+4977A>G n.1714+4977A>G n.1866+1112A>G n.1622+4977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285982T>G | CA412729208 | RPGR | c.953+1883A>C n.1826+4977A>C c.1905+1112A>C (n.1905+1112A>C) c.1572+4977A>C (n.1572+4977A>C) c.1386+4977A>C (n.1386+4977A>C) c.1719+1112A>C (n.1719+1112A>C) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.*101+1112A>C (n.*101+1112A>C) c.*594+1112A>C (n.*594+1112A>C) c.2520+1112A>C (n.2520+1112A>C) c.172-380139T>G (n.172-380139T>G) c.*37+4977A>C (n.*37+4977A>C) c.139+4977A>C c.1902+1112A>C (n.1902+1112A>C) c.1569+4977A>C (n.1569+4977A>C) c.1602+4977A>C (n.1602+4977A>C) n.2263+1112A>C n.1648+4977A>C n.1714+4977A>C n.1866+1112A>C n.1622+4977A>C | |
X | g.38285982T= | CA2424844279 | RPGR | c.953+1883A= n.1826+4977A= c.1905+1112A= (n.1905+1112A=) c.1572+4977A= (n.1572+4977A=) c.1386+4977A= (n.1386+4977A=) c.1719+1112A= (n.1719+1112A=) c.3017A= (p.Glu1006=) c.*101+1112A= (n.*101+1112A=) c.*594+1112A= (n.*594+1112A=) c.2520+1112A= (n.2520+1112A=) c.172-380139T= (n.172-380139T=) c.*37+4977A= (n.*37+4977A=) c.139+4977A= c.1902+1112A= (n.1902+1112A=) c.1569+4977A= (n.1569+4977A=) c.1602+4977A= (n.1602+4977A=) n.2263+1112A= n.1648+4977A= n.1714+4977A= n.1866+1112A= n.1622+4977A= | |
X | g.38285983del | CA2505750309 | RPGR | c.953+1882del n.1826+4976del c.1905+1111del (n.1905+1111del) c.1572+4976del (n.1572+4976del) c.1386+4976del (n.1386+4976del) c.1719+1111del (n.1719+1111del) c.3016del (p.Glu1006ArgfsTer?) c.*101+1111del (n.*101+1111del) c.*594+1111del (n.*594+1111del) c.2520+1111del (n.2520+1111del) c.172-380138del (n.172-380138del) c.*37+4976del (n.*37+4976del) c.139+4976del c.1902+1111del (n.1902+1111del) c.1569+4976del (n.1569+4976del) c.1602+4976del (n.1602+4976del) n.2263+1111del n.1648+4976del n.1714+4976del n.1866+1111del n.1622+4976del | gnomAD v4 |
X | g.38285983C>A | CA412729209 | RPGR | c.953+1882G>T n.1826+4976G>T c.1905+1111G>T (n.1905+1111G>T) c.1572+4976G>T (n.1572+4976G>T) c.1386+4976G>T (n.1386+4976G>T) c.1719+1111G>T (n.1719+1111G>T) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.*101+1111G>T (n.*101+1111G>T) c.*594+1111G>T (n.*594+1111G>T) c.2520+1111G>T (n.2520+1111G>T) c.172-380138C>A (n.172-380138C>A) c.*37+4976G>T (n.*37+4976G>T) c.139+4976G>T c.1902+1111G>T (n.1902+1111G>T) c.1569+4976G>T (n.1569+4976G>T) c.1602+4976G>T (n.1602+4976G>T) n.2263+1111G>T n.1648+4976G>T n.1714+4976G>T n.1866+1111G>T n.1622+4976G>T | |
X | g.38285983C>G | CA412729210 | RPGR | c.953+1882G>C n.1826+4976G>C c.1905+1111G>C (n.1905+1111G>C) c.1572+4976G>C (n.1572+4976G>C) c.1386+4976G>C (n.1386+4976G>C) c.1719+1111G>C (n.1719+1111G>C) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.*101+1111G>C (n.*101+1111G>C) c.*594+1111G>C (n.*594+1111G>C) c.2520+1111G>C (n.2520+1111G>C) c.172-380138C>G (n.172-380138C>G) c.*37+4976G>C (n.*37+4976G>C) c.139+4976G>C c.1902+1111G>C (n.1902+1111G>C) c.1569+4976G>C (n.1569+4976G>C) c.1602+4976G>C (n.1602+4976G>C) n.2263+1111G>C n.1648+4976G>C n.1714+4976G>C n.1866+1111G>C n.1622+4976G>C | |
X | g.38285983C>T | CA412729211 | RPGR | c.953+1882G>A n.1826+4976G>A c.1905+1111G>A (n.1905+1111G>A) c.1572+4976G>A (n.1572+4976G>A) c.1386+4976G>A (n.1386+4976G>A) c.1719+1111G>A (n.1719+1111G>A) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.*101+1111G>A (n.*101+1111G>A) c.*594+1111G>A (n.*594+1111G>A) c.2520+1111G>A (n.2520+1111G>A) c.172-380138C>T (n.172-380138C>T) c.*37+4976G>A (n.*37+4976G>A) c.139+4976G>A c.1902+1111G>A (n.1902+1111G>A) c.1569+4976G>A (n.1569+4976G>A) c.1602+4976G>A (n.1602+4976G>A) n.2263+1111G>A n.1648+4976G>A n.1714+4976G>A n.1866+1111G>A n.1622+4976G>A | |
X | g.38285984del | CA2693438888 | RPGR | c.953+1881del n.1826+4975del c.1905+1110del (n.1905+1110del) c.1572+4975del (n.1572+4975del) c.1386+4975del (n.1386+4975del) c.1719+1110del (n.1719+1110del) c.3015del (p.Glu1006ArgfsTer?) c.*101+1110del (n.*101+1110del) c.*594+1110del (n.*594+1110del) c.2520+1110del (n.2520+1110del) c.172-380137del (n.172-380137del) c.*37+4975del (n.*37+4975del) c.139+4975del c.1902+1110del (n.1902+1110del) c.1569+4975del (n.1569+4975del) c.1602+4975del (n.1602+4975del) n.2263+1110del n.1648+4975del n.1714+4975del n.1866+1110del n.1622+4975del | gnomAD v4 |
X | g.38285984T>A | CA515709440 | RPGR | c.953+1881A>T n.1826+4975A>T c.1905+1110A>T (n.1905+1110A>T) c.1572+4975A>T (n.1572+4975A>T) c.1386+4975A>T (n.1386+4975A>T) c.1719+1110A>T (n.1719+1110A>T) c.3015A>T (p.Gly1005=) c.*101+1110A>T (n.*101+1110A>T) c.*594+1110A>T (n.*594+1110A>T) c.2520+1110A>T (n.2520+1110A>T) c.172-380137T>A (n.172-380137T>A) c.*37+4975A>T (n.*37+4975A>T) c.139+4975A>T c.1902+1110A>T (n.1902+1110A>T) c.1569+4975A>T (n.1569+4975A>T) c.1602+4975A>T (n.1602+4975A>T) n.2263+1110A>T n.1648+4975A>T n.1714+4975A>T n.1866+1110A>T n.1622+4975A>T | |
X | g.38285984T>C | CA515709441 | RPGR | c.953+1881A>G n.1826+4975A>G c.1905+1110A>G (n.1905+1110A>G) c.1572+4975A>G (n.1572+4975A>G) c.1386+4975A>G (n.1386+4975A>G) c.1719+1110A>G (n.1719+1110A>G) c.3015A>G (p.Gly1005=) c.*101+1110A>G (n.*101+1110A>G) c.*594+1110A>G (n.*594+1110A>G) c.2520+1110A>G (n.2520+1110A>G) c.172-380137T>C (n.172-380137T>C) c.*37+4975A>G (n.*37+4975A>G) c.139+4975A>G c.1902+1110A>G (n.1902+1110A>G) c.1569+4975A>G (n.1569+4975A>G) c.1602+4975A>G (n.1602+4975A>G) n.2263+1110A>G n.1648+4975A>G n.1714+4975A>G n.1866+1110A>G n.1622+4975A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285984T= | CA2424844280 | RPGR | c.953+1881A= n.1826+4975A= c.1905+1110A= (n.1905+1110A=) c.1572+4975A= (n.1572+4975A=) c.1386+4975A= (n.1386+4975A=) c.1719+1110A= (n.1719+1110A=) c.3015A= (p.Gly1005=) c.*101+1110A= (n.*101+1110A=) c.*594+1110A= (n.*594+1110A=) c.2520+1110A= (n.2520+1110A=) c.172-380137T= (n.172-380137T=) c.*37+4975A= (n.*37+4975A=) c.139+4975A= c.1902+1110A= (n.1902+1110A=) c.1569+4975A= (n.1569+4975A=) c.1602+4975A= (n.1602+4975A=) n.2263+1110A= n.1648+4975A= n.1714+4975A= n.1866+1110A= n.1622+4975A= | |
X | g.38285984dup | CA1132419358 | RPGR | c.953+1881dup n.1826+4975dup c.1905+1110dup (n.1905+1110dup) c.1572+4975dup (n.1572+4975dup) c.1386+4975dup (n.1386+4975dup) c.1719+1110dup (n.1719+1110dup) c.3015dup (p.Glu1006ArgfsTer?) c.*101+1110dup (n.*101+1110dup) c.*594+1110dup (n.*594+1110dup) c.2520+1110dup (n.2520+1110dup) c.172-380137dup (n.172-380137dup) c.*37+4975dup (n.*37+4975dup) c.139+4975dup c.1902+1110dup (n.1902+1110dup) c.1569+4975dup (n.1569+4975dup) c.1602+4975dup (n.1602+4975dup) n.2263+1110dup n.1648+4975dup n.1714+4975dup n.1866+1110dup n.1622+4975dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285985C>G | CA412729213 | RPGR | c.953+1880G>C n.1826+4974G>C c.1905+1109G>C (n.1905+1109G>C) c.1572+4974G>C (n.1572+4974G>C) c.1386+4974G>C (n.1386+4974G>C) c.1719+1109G>C (n.1719+1109G>C) c.3014G>C (p.Gly1005Ala) c.*101+1109G>C (n.*101+1109G>C) c.*594+1109G>C (n.*594+1109G>C) c.2520+1109G>C (n.2520+1109G>C) c.172-380136C>G (n.172-380136C>G) c.*37+4974G>C (n.*37+4974G>C) c.139+4974G>C c.1902+1109G>C (n.1902+1109G>C) c.1569+4974G>C (n.1569+4974G>C) c.1602+4974G>C (n.1602+4974G>C) n.2263+1109G>C n.1648+4974G>C n.1714+4974G>C n.1866+1109G>C n.1622+4974G>C | |
X | g.38285985C>T | CA412729214 | RPGR | c.953+1880G>A n.1826+4974G>A c.1905+1109G>A (n.1905+1109G>A) c.1572+4974G>A (n.1572+4974G>A) c.1386+4974G>A (n.1386+4974G>A) c.1719+1109G>A (n.1719+1109G>A) c.3014G>A (p.Gly1005Glu) c.*101+1109G>A (n.*101+1109G>A) c.*594+1109G>A (n.*594+1109G>A) c.2520+1109G>A (n.2520+1109G>A) c.172-380136C>T (n.172-380136C>T) c.*37+4974G>A (n.*37+4974G>A) c.139+4974G>A c.1902+1109G>A (n.1902+1109G>A) c.1569+4974G>A (n.1569+4974G>A) c.1602+4974G>A (n.1602+4974G>A) n.2263+1109G>A n.1648+4974G>A n.1714+4974G>A n.1866+1109G>A n.1622+4974G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285986_38285987insTTCCCC | CA10385223 | RPGR | c.953+1880_953+1881insGGAAGG n.1826+4974_1826+4975insGGAAGG c.1905+1109_1905+1110insGGAAGG (n.1905+1109_1905+1110insGGAAGG) c.1572+4974_1572+4975insGGAAGG (n.1572+4974_1572+4975insGGAAGG) c.1386+4974_1386+4975insGGAAGG (n.1386+4974_1386+4975insGGAAGG) c.1719+1109_1719+1110insGGAAGG (n.1719+1109_1719+1110insGGAAGG) c.3014_3015insGGAAGG (p.Gly1005_Glu1006insGluGly) c.*101+1109_*101+1110insGGAAGG (n.*101+1109_*101+1110insGGAAGG) c.*594+1109_*594+1110insGGAAGG (n.*594+1109_*594+1110insGGAAGG) c.2520+1109_2520+1110insGGAAGG (n.2520+1109_2520+1110insGGAAGG) c.172-380135_172-380134insTTCCCC (n.172-380135_172-380134insTTCCCC) c.*37+4974_*37+4975insGGAAGG (n.*37+4974_*37+4975insGGAAGG) c.139+4974_139+4975insGGAAGG c.1902+1109_1902+1110insGGAAGG (n.1902+1109_1902+1110insGGAAGG) c.1569+4974_1569+4975insGGAAGG (n.1569+4974_1569+4975insGGAAGG) c.1602+4974_1602+4975insGGAAGG (n.1602+4974_1602+4975insGGAAGG) n.2263+1109_2263+1110insGGAAGG n.1648+4974_1648+4975insGGAAGG n.1714+4974_1714+4975insGGAAGG n.1866+1109_1866+1110insGGAAGG n.1622+4974_1622+4975insGGAAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285985_38285987del | CA1132419370 | RPGR | c.953+1878_953+1880del n.1826+4972_1826+4974del c.1905+1107_1905+1109del (n.1905+1107_1905+1109del) c.1572+4972_1572+4974del (n.1572+4972_1572+4974del) c.1386+4972_1386+4974del (n.1386+4972_1386+4974del) c.1719+1107_1719+1109del (n.1719+1107_1719+1109del) c.3012_3014del (p.Gly1005del) c.*101+1107_*101+1109del (n.*101+1107_*101+1109del) c.*594+1107_*594+1109del (n.*594+1107_*594+1109del) c.2520+1107_2520+1109del (n.2520+1107_2520+1109del) c.172-380136_172-380134del (n.172-380136_172-380134del) c.*37+4972_*37+4974del (n.*37+4972_*37+4974del) c.139+4972_139+4974del c.1902+1107_1902+1109del (n.1902+1107_1902+1109del) c.1569+4972_1569+4974del (n.1569+4972_1569+4974del) c.1602+4972_1602+4974del (n.1602+4972_1602+4974del) n.2263+1107_2263+1109del n.1648+4972_1648+4974del n.1714+4972_1714+4974del n.1866+1107_1866+1109del n.1622+4972_1622+4974del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285987del | CA2564509719 | RPGR | c.953+1880del n.1826+4974del c.1905+1109del (n.1905+1109del) c.1572+4974del (n.1572+4974del) c.1386+4974del (n.1386+4974del) c.1719+1109del (n.1719+1109del) c.3014del (p.Gly1005GlufsTer?) c.*101+1109del (n.*101+1109del) c.*594+1109del (n.*594+1109del) c.2520+1109del (n.2520+1109del) c.172-380134del (n.172-380134del) c.*37+4974del (n.*37+4974del) c.139+4974del c.1902+1109del (n.1902+1109del) c.1569+4974del (n.1569+4974del) c.1602+4974del (n.1602+4974del) n.2263+1109del n.1648+4974del n.1714+4974del n.1866+1109del n.1622+4974del | gnomAD v4 |
X | g.38285985_38285994delinsCCCTCTCCTT | CA2424844282 | RPGR | c.953+1871_953+1880delinsAAGGAGAGGG n.1826+4965_1826+4974delinsAAGGAGAGGG c.1905+1100_1905+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1905+1100_1905+1109delinsAAGGAGAGGG) c.1572+4965_1572+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1572+4965_1572+4974delinsAAGGAGAGGG) c.1386+4965_1386+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1386+4965_1386+4974delinsAAGGAGAGGG) c.1719+1100_1719+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1719+1100_1719+1109delinsAAGGAGAGGG) c.3005_3014delinsAAGGAGAGGG (p.Glu1002=) c.*101+1100_*101+1109delinsAAGGAGAGGG (n.*101+1100_*101+1109delinsAAGGAGAGGG) c.*594+1100_*594+1109delinsAAGGAGAGGG (n.*594+1100_*594+1109delinsAAGGAGAGGG) c.2520+1100_2520+1109delinsAAGGAGAGGG (n.2520+1100_2520+1109delinsAAGGAGAGGG) c.172-380136_172-380127delinsCCCTCTCCTT (n.172-380136_172-380127delinsCCCTCTCCTT) c.*37+4965_*37+4974delinsAAGGAGAGGG (n.*37+4965_*37+4974delinsAAGGAGAGGG) c.139+4965_139+4974delinsAAGGAGAGGG c.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG) c.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG) c.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG) n.2263+1100_2263+1109delinsAAGGAGAGGG n.1648+4965_1648+4974delinsAAGGAGAGGG n.1714+4965_1714+4974delinsAAGGAGAGGG n.1866+1100_1866+1109delinsAAGGAGAGGG n.1622+4965_1622+4974delinsAAGGAGAGGG | |
X | g.38285985_38285997delinsCCCTCTCCTTCTT | CA2424844281 | RPGR | c.953+1868_953+1880delinsAAGAAGGAGAGGG n.1826+4962_1826+4974delinsAAGAAGGAGAGGG c.1905+1097_1905+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1905+1097_1905+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1572+4962_1572+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1572+4962_1572+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1386+4962_1386+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1386+4962_1386+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.3002_3014delinsAAGAAGGAGAGGG (p.Glu1001=) c.*101+1097_*101+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*101+1097_*101+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.*594+1097_*594+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*594+1097_*594+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.2520+1097_2520+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.2520+1097_2520+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.172-380136_172-380124delinsCCCTCTCCTTCTT (n.172-380136_172-380124delinsCCCTCTCCTTCTT) c.*37+4962_*37+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*37+4962_*37+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) c.139+4962_139+4974delinsAAGAAGGAGAGGG c.1902+1097_1902+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1902+1097_1902+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1569+4962_1569+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1569+4962_1569+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1602+4962_1602+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1602+4962_1602+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) n.2263+1097_2263+1109delinsAAGAAGGAGAGGG n.1648+4962_1648+4974delinsAAGAAGGAGAGGG n.1714+4962_1714+4974delinsAAGAAGGAGAGGG n.1866+1097_1866+1109delinsAAGAAGGAGAGGG n.1622+4962_1622+4974delinsAAGAAGGAGAGGG | |
X | g.38285987_38286004dup | CA640955048 | RPGR | c.953+1863_953+1880dup n.1826+4957_1826+4974dup c.1905+1092_1905+1109dup (n.1905+1092_1905+1109dup) c.1572+4957_1572+4974dup (n.1572+4957_1572+4974dup) c.1386+4957_1386+4974dup (n.1386+4957_1386+4974dup) c.1719+1092_1719+1109dup (n.1719+1092_1719+1109dup) c.2997_3014dup (p.Gly1005_Glu1006insGluGluGluGlyGluGly) c.*101+1092_*101+1109dup (n.*101+1092_*101+1109dup) c.*594+1092_*594+1109dup (n.*594+1092_*594+1109dup) c.2520+1092_2520+1109dup (n.2520+1092_2520+1109dup) c.172-380134_172-380117dup (n.172-380134_172-380117dup) c.*37+4957_*37+4974dup (n.*37+4957_*37+4974dup) c.139+4957_139+4974dup c.1902+1092_1902+1109dup (n.1902+1092_1902+1109dup) c.1569+4957_1569+4974dup (n.1569+4957_1569+4974dup) c.1602+4957_1602+4974dup (n.1602+4957_1602+4974dup) n.2263+1092_2263+1109dup n.1648+4957_1648+4974dup n.1714+4957_1714+4974dup n.1866+1092_1866+1109dup n.1622+4957_1622+4974dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38285986C>G | CA412729216 | RPGR | c.953+1879G>C n.1826+4973G>C c.1905+1108G>C (n.1905+1108G>C) c.1572+4973G>C (n.1572+4973G>C) c.1386+4973G>C (n.1386+4973G>C) c.1719+1108G>C (n.1719+1108G>C) c.3013G>C (p.Gly1005Arg) c.*101+1108G>C (n.*101+1108G>C) c.*594+1108G>C (n.*594+1108G>C) c.2520+1108G>C (n.2520+1108G>C) c.172-380135C>G (n.172-380135C>G) c.*37+4973G>C (n.*37+4973G>C) c.139+4973G>C c.1902+1108G>C (n.1902+1108G>C) c.1569+4973G>C (n.1569+4973G>C) c.1602+4973G>C (n.1602+4973G>C) n.2263+1108G>C n.1648+4973G>C n.1714+4973G>C n.1866+1108G>C n.1622+4973G>C | |
X | g.38285986C>T | CA412729217 | RPGR | c.953+1879G>A n.1826+4973G>A c.1905+1108G>A (n.1905+1108G>A) c.1572+4973G>A (n.1572+4973G>A) c.1386+4973G>A (n.1386+4973G>A) c.1719+1108G>A (n.1719+1108G>A) c.3013G>A (p.Gly1005Arg) c.*101+1108G>A (n.*101+1108G>A) c.*594+1108G>A (n.*594+1108G>A) c.2520+1108G>A (n.2520+1108G>A) c.172-380135C>T (n.172-380135C>T) c.*37+4973G>A (n.*37+4973G>A) c.139+4973G>A c.1902+1108G>A (n.1902+1108G>A) c.1569+4973G>A (n.1569+4973G>A) c.1602+4973G>A (n.1602+4973G>A) n.2263+1108G>A n.1648+4973G>A n.1714+4973G>A n.1866+1108G>A n.1622+4973G>A | |
X | g.38285987_38285989del | CA2693438889 | RPGR | c.953+1877_953+1879del n.1826+4971_1826+4973del c.1905+1106_1905+1108del (n.1905+1106_1905+1108del) c.1572+4971_1572+4973del (n.1572+4971_1572+4973del) c.1386+4971_1386+4973del (n.1386+4971_1386+4973del) c.1719+1106_1719+1108del (n.1719+1106_1719+1108del) c.3011_3013del (p.Glu1004del) c.*101+1106_*101+1108del (n.*101+1106_*101+1108del) c.*594+1106_*594+1108del (n.*594+1106_*594+1108del) c.2520+1106_2520+1108del (n.2520+1106_2520+1108del) c.172-380134_172-380132del (n.172-380134_172-380132del) c.*37+4971_*37+4973del (n.*37+4971_*37+4973del) c.139+4971_139+4973del c.1902+1106_1902+1108del (n.1902+1106_1902+1108del) c.1569+4971_1569+4973del (n.1569+4971_1569+4973del) c.1602+4971_1602+4973del (n.1602+4971_1602+4973del) n.2263+1106_2263+1108del n.1648+4971_1648+4973del n.1714+4971_1714+4973del n.1866+1106_1866+1108del n.1622+4971_1622+4973del | gnomAD v4 |
X | g.38285987_38285995del | CA640955051 | RPGR | c.953+1871_953+1879del n.1826+4965_1826+4973del c.1905+1100_1905+1108del (n.1905+1100_1905+1108del) c.1572+4965_1572+4973del (n.1572+4965_1572+4973del) c.1386+4965_1386+4973del (n.1386+4965_1386+4973del) c.1719+1100_1719+1108del (n.1719+1100_1719+1108del) c.3005_3013del (p.Glu1002_Glu1004del) c.*101+1100_*101+1108del (n.*101+1100_*101+1108del) c.*594+1100_*594+1108del (n.*594+1100_*594+1108del) c.2520+1100_2520+1108del (n.2520+1100_2520+1108del) c.172-380134_172-380126del (n.172-380134_172-380126del) c.*37+4965_*37+4973del (n.*37+4965_*37+4973del) c.139+4965_139+4973del c.1902+1100_1902+1108del (n.1902+1100_1902+1108del) c.1569+4965_1569+4973del (n.1569+4965_1569+4973del) c.1602+4965_1602+4973del (n.1602+4965_1602+4973del) n.2263+1100_2263+1108del n.1648+4965_1648+4973del n.1714+4965_1714+4973del n.1866+1100_1866+1108del n.1622+4965_1622+4973del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285990_38286001del | CA1132419376 | RPGR | c.953+1868_953+1879del n.1826+4962_1826+4973del c.1905+1097_1905+1108del (n.1905+1097_1905+1108del) c.1572+4962_1572+4973del (n.1572+4962_1572+4973del) c.1386+4962_1386+4973del (n.1386+4962_1386+4973del) c.1719+1097_1719+1108del (n.1719+1097_1719+1108del) c.3002_3013del (p.Glu1001_Glu1004del) c.*101+1097_*101+1108del (n.*101+1097_*101+1108del) c.*594+1097_*594+1108del (n.*594+1097_*594+1108del) c.2520+1097_2520+1108del (n.2520+1097_2520+1108del) c.172-380131_172-380120del (n.172-380131_172-380120del) c.*37+4962_*37+4973del (n.*37+4962_*37+4973del) c.139+4962_139+4973del c.1902+1097_1902+1108del (n.1902+1097_1902+1108del) c.1569+4962_1569+4973del (n.1569+4962_1569+4973del) c.1602+4962_1602+4973del (n.1602+4962_1602+4973del) n.2263+1097_2263+1108del n.1648+4962_1648+4973del n.1714+4962_1714+4973del n.1866+1097_1866+1108del n.1622+4962_1622+4973del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286003_38286004insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC | CA10385224 | RPGR | c.953+1879_953+1880insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1826+4973_1826+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG c.1905+1108_1905+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1905+1108_1905+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1572+4973_1572+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1572+4973_1572+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1386+4973_1386+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1386+4973_1386+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1719+1108_1719+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1719+1108_1719+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.3013_3014insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (p.Glu1004_Gly1005insGluGlyGluGluGluArgGluGluGluGlyGlu) c.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC (n.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC) c.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.139+4973_139+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG c.1902+1108_1902+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1902+1108_1902+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1569+4973_1569+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1569+4973_1569+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) n.2263+1108_2263+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1648+4973_1648+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1714+4973_1714+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1866+1108_1866+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1622+4973_1622+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG | dbSNP ExAC |
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X | g.38285987C= | CA2424844284 | RPGR | c.953+1878G= n.1826+4972G= c.1905+1107G= (n.1905+1107G=) c.1572+4972G= (n.1572+4972G=) c.1386+4972G= (n.1386+4972G=) c.1719+1107G= (n.1719+1107G=) c.3012G= (p.Glu1004=) c.*101+1107G= (n.*101+1107G=) c.*594+1107G= (n.*594+1107G=) c.2520+1107G= (n.2520+1107G=) c.172-380134C= (n.172-380134C=) c.*37+4972G= (n.*37+4972G=) c.139+4972G= c.1902+1107G= (n.1902+1107G=) c.1569+4972G= (n.1569+4972G=) c.1602+4972G= (n.1602+4972G=) n.2263+1107G= n.1648+4972G= n.1714+4972G= n.1866+1107G= n.1622+4972G= | |
X | g.38285987C>G | CA412729219 | RPGR | c.953+1878G>C n.1826+4972G>C c.1905+1107G>C (n.1905+1107G>C) c.1572+4972G>C (n.1572+4972G>C) c.1386+4972G>C (n.1386+4972G>C) c.1719+1107G>C (n.1719+1107G>C) c.3012G>C (p.Glu1004Asp) c.*101+1107G>C (n.*101+1107G>C) c.*594+1107G>C (n.*594+1107G>C) c.2520+1107G>C (n.2520+1107G>C) c.172-380134C>G (n.172-380134C>G) c.*37+4972G>C (n.*37+4972G>C) c.139+4972G>C c.1902+1107G>C (n.1902+1107G>C) c.1569+4972G>C (n.1569+4972G>C) c.1602+4972G>C (n.1602+4972G>C) n.2263+1107G>C n.1648+4972G>C n.1714+4972G>C n.1866+1107G>C n.1622+4972G>C | |
X | g.38285987C>T | CA515709445 | RPGR | c.953+1878G>A n.1826+4972G>A c.1905+1107G>A (n.1905+1107G>A) c.1572+4972G>A (n.1572+4972G>A) c.1386+4972G>A (n.1386+4972G>A) c.1719+1107G>A (n.1719+1107G>A) c.3012G>A (p.Glu1004=) c.*101+1107G>A (n.*101+1107G>A) c.*594+1107G>A (n.*594+1107G>A) c.2520+1107G>A (n.2520+1107G>A) c.172-380134C>T (n.172-380134C>T) c.*37+4972G>A (n.*37+4972G>A) c.139+4972G>A c.1902+1107G>A (n.1902+1107G>A) c.1569+4972G>A (n.1569+4972G>A) c.1602+4972G>A (n.1602+4972G>A) n.2263+1107G>A n.1648+4972G>A n.1714+4972G>A n.1866+1107G>A n.1622+4972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285990_38285991del | CA2695232583 | RPGR | c.953+1877_953+1878del n.1826+4971_1826+4972del c.1905+1106_1905+1107del (n.1905+1106_1905+1107del) c.1572+4971_1572+4972del (n.1572+4971_1572+4972del) c.1386+4971_1386+4972del (n.1386+4971_1386+4972del) c.1719+1106_1719+1107del (n.1719+1106_1719+1107del) c.3011_3012del (p.Glu1004GlyfsTer?) c.*101+1106_*101+1107del (n.*101+1106_*101+1107del) c.*594+1106_*594+1107del (n.*594+1106_*594+1107del) c.2520+1106_2520+1107del (n.2520+1106_2520+1107del) c.172-380131_172-380130del (n.172-380131_172-380130del) c.*37+4971_*37+4972del (n.*37+4971_*37+4972del) c.139+4971_139+4972del c.1902+1106_1902+1107del (n.1902+1106_1902+1107del) c.1569+4971_1569+4972del (n.1569+4971_1569+4972del) c.1602+4971_1602+4972del (n.1602+4971_1602+4972del) n.2263+1106_2263+1107del n.1648+4971_1648+4972del n.1714+4971_1714+4972del n.1866+1106_1866+1107del n.1622+4971_1622+4972del | |
X | g.38285988del | CA2695232584 | RPGR | c.953+1877del n.1826+4971del c.1905+1106del (n.1905+1106del) c.1572+4971del (n.1572+4971del) c.1386+4971del (n.1386+4971del) c.1719+1106del (n.1719+1106del) c.3011del (p.Glu1004GlyfsTer?) c.*101+1106del (n.*101+1106del) c.*594+1106del (n.*594+1106del) c.2520+1106del (n.2520+1106del) c.172-380133del (n.172-380133del) c.*37+4971del (n.*37+4971del) c.139+4971del c.1902+1106del (n.1902+1106del) c.1569+4971del (n.1569+4971del) c.1602+4971del (n.1602+4971del) n.2263+1106del n.1648+4971del n.1714+4971del n.1866+1106del n.1622+4971del | |
X | g.38285988T>A | CA412729220 | RPGR | c.953+1877A>T n.1826+4971A>T c.1905+1106A>T (n.1905+1106A>T) c.1572+4971A>T (n.1572+4971A>T) c.1386+4971A>T (n.1386+4971A>T) c.1719+1106A>T (n.1719+1106A>T) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.*101+1106A>T (n.*101+1106A>T) c.*594+1106A>T (n.*594+1106A>T) c.2520+1106A>T (n.2520+1106A>T) c.172-380133T>A (n.172-380133T>A) c.*37+4971A>T (n.*37+4971A>T) c.139+4971A>T c.1902+1106A>T (n.1902+1106A>T) c.1569+4971A>T (n.1569+4971A>T) c.1602+4971A>T (n.1602+4971A>T) n.2263+1106A>T n.1648+4971A>T n.1714+4971A>T n.1866+1106A>T n.1622+4971A>T | |
X | g.38285988T>C | CA412729222 | RPGR | c.953+1877A>G n.1826+4971A>G c.1905+1106A>G (n.1905+1106A>G) c.1572+4971A>G (n.1572+4971A>G) c.1386+4971A>G (n.1386+4971A>G) c.1719+1106A>G (n.1719+1106A>G) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.*101+1106A>G (n.*101+1106A>G) c.*594+1106A>G (n.*594+1106A>G) c.2520+1106A>G (n.2520+1106A>G) c.172-380133T>C (n.172-380133T>C) c.*37+4971A>G (n.*37+4971A>G) c.139+4971A>G c.1902+1106A>G (n.1902+1106A>G) c.1569+4971A>G (n.1569+4971A>G) c.1602+4971A>G (n.1602+4971A>G) n.2263+1106A>G n.1648+4971A>G n.1714+4971A>G n.1866+1106A>G n.1622+4971A>G | |
X | g.38285988T>G | CA412729221 | RPGR | c.953+1877A>C n.1826+4971A>C c.1905+1106A>C (n.1905+1106A>C) c.1572+4971A>C (n.1572+4971A>C) c.1386+4971A>C (n.1386+4971A>C) c.1719+1106A>C (n.1719+1106A>C) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.*101+1106A>C (n.*101+1106A>C) c.*594+1106A>C (n.*594+1106A>C) c.2520+1106A>C (n.2520+1106A>C) c.172-380133T>G (n.172-380133T>G) c.*37+4971A>C (n.*37+4971A>C) c.139+4971A>C c.1902+1106A>C (n.1902+1106A>C) c.1569+4971A>C (n.1569+4971A>C) c.1602+4971A>C (n.1602+4971A>C) n.2263+1106A>C n.1648+4971A>C n.1714+4971A>C n.1866+1106A>C n.1622+4971A>C | |
X | g.38285988_38285991delinsTCTC | CA2424844285 | RPGR | c.953+1874_953+1877delinsGAGA n.1826+4968_1826+4971delinsGAGA c.1905+1103_1905+1106delinsGAGA (n.1905+1103_1905+1106delinsGAGA) c.1572+4968_1572+4971delinsGAGA (n.1572+4968_1572+4971delinsGAGA) c.1386+4968_1386+4971delinsGAGA (n.1386+4968_1386+4971delinsGAGA) c.1719+1103_1719+1106delinsGAGA (n.1719+1103_1719+1106delinsGAGA) c.3008_3011delinsGAGA (p.Gly1003=) c.*101+1103_*101+1106delinsGAGA (n.*101+1103_*101+1106delinsGAGA) c.*594+1103_*594+1106delinsGAGA (n.*594+1103_*594+1106delinsGAGA) c.2520+1103_2520+1106delinsGAGA (n.2520+1103_2520+1106delinsGAGA) c.172-380133_172-380130delinsTCTC (n.172-380133_172-380130delinsTCTC) c.*37+4968_*37+4971delinsGAGA (n.*37+4968_*37+4971delinsGAGA) c.139+4968_139+4971delinsGAGA c.1902+1103_1902+1106delinsGAGA (n.1902+1103_1902+1106delinsGAGA) c.1569+4968_1569+4971delinsGAGA (n.1569+4968_1569+4971delinsGAGA) c.1602+4968_1602+4971delinsGAGA (n.1602+4968_1602+4971delinsGAGA) n.2263+1103_2263+1106delinsGAGA n.1648+4968_1648+4971delinsGAGA n.1714+4968_1714+4971delinsGAGA n.1866+1103_1866+1106delinsGAGA n.1622+4968_1622+4971delinsGAGA | |
X | g.38285989del | CA2693438890 | RPGR | c.953+1876del n.1826+4970del c.1905+1105del (n.1905+1105del) c.1572+4970del (n.1572+4970del) c.1386+4970del (n.1386+4970del) c.1719+1105del (n.1719+1105del) c.3010del (p.Glu1004ArgfsTer?) c.*101+1105del (n.*101+1105del) c.*594+1105del (n.*594+1105del) c.2520+1105del (n.2520+1105del) c.172-380132del (n.172-380132del) c.*37+4970del (n.*37+4970del) c.139+4970del c.1902+1105del (n.1902+1105del) c.1569+4970del (n.1569+4970del) c.1602+4970del (n.1602+4970del) n.2263+1105del n.1648+4970del n.1714+4970del n.1866+1105del n.1622+4970del | gnomAD v4 |
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X | g.38285989C>G | CA412729224 | RPGR | c.953+1876G>C n.1826+4970G>C c.1905+1105G>C (n.1905+1105G>C) c.1572+4970G>C (n.1572+4970G>C) c.1386+4970G>C (n.1386+4970G>C) c.1719+1105G>C (n.1719+1105G>C) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.*101+1105G>C (n.*101+1105G>C) c.*594+1105G>C (n.*594+1105G>C) c.2520+1105G>C (n.2520+1105G>C) c.172-380132C>G (n.172-380132C>G) c.*37+4970G>C (n.*37+4970G>C) c.139+4970G>C c.1902+1105G>C (n.1902+1105G>C) c.1569+4970G>C (n.1569+4970G>C) c.1602+4970G>C (n.1602+4970G>C) n.2263+1105G>C n.1648+4970G>C n.1714+4970G>C n.1866+1105G>C n.1622+4970G>C | |
X | g.38285989C>T | CA412729225 | RPGR | c.953+1876G>A n.1826+4970G>A c.1905+1105G>A (n.1905+1105G>A) c.1572+4970G>A (n.1572+4970G>A) c.1386+4970G>A (n.1386+4970G>A) c.1719+1105G>A (n.1719+1105G>A) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.*101+1105G>A (n.*101+1105G>A) c.*594+1105G>A (n.*594+1105G>A) c.2520+1105G>A (n.2520+1105G>A) c.172-380132C>T (n.172-380132C>T) c.*37+4970G>A (n.*37+4970G>A) c.139+4970G>A c.1902+1105G>A (n.1902+1105G>A) c.1569+4970G>A (n.1569+4970G>A) c.1602+4970G>A (n.1602+4970G>A) n.2263+1105G>A n.1648+4970G>A n.1714+4970G>A n.1866+1105G>A n.1622+4970G>A | |
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X | g.38285991_38285993del | CA640955055 | RPGR | c.953+1874_953+1876del n.1826+4968_1826+4970del c.1905+1103_1905+1105del (n.1905+1103_1905+1105del) c.1572+4968_1572+4970del (n.1572+4968_1572+4970del) c.1386+4968_1386+4970del (n.1386+4968_1386+4970del) c.1719+1103_1719+1105del (n.1719+1103_1719+1105del) c.3008_3010del (p.Gly1003del) c.*101+1103_*101+1105del (n.*101+1103_*101+1105del) c.*594+1103_*594+1105del (n.*594+1103_*594+1105del) c.2520+1103_2520+1105del (n.2520+1103_2520+1105del) c.172-380130_172-380128del (n.172-380130_172-380128del) c.*37+4968_*37+4970del (n.*37+4968_*37+4970del) c.139+4968_139+4970del c.1902+1103_1902+1105del (n.1902+1103_1902+1105del) c.1569+4968_1569+4970del (n.1569+4968_1569+4970del) c.1602+4968_1602+4970del (n.1602+4968_1602+4970del) n.2263+1103_2263+1105del n.1648+4968_1648+4970del n.1714+4968_1714+4970del n.1866+1103_1866+1105del n.1622+4968_1622+4970del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285989_38285999del | CA1132419388 | RPGR | c.953+1866_953+1876del n.1826+4960_1826+4970del c.1905+1095_1905+1105del (n.1905+1095_1905+1105del) c.1572+4960_1572+4970del (n.1572+4960_1572+4970del) c.1386+4960_1386+4970del (n.1386+4960_1386+4970del) c.1719+1095_1719+1105del (n.1719+1095_1719+1105del) c.3000_3010del (p.Glu1001GlyfsTer?) c.*101+1095_*101+1105del (n.*101+1095_*101+1105del) c.*594+1095_*594+1105del (n.*594+1095_*594+1105del) c.2520+1095_2520+1105del (n.2520+1095_2520+1105del) c.172-380132_172-380122del (n.172-380132_172-380122del) c.*37+4960_*37+4970del (n.*37+4960_*37+4970del) c.139+4960_139+4970del c.1902+1095_1902+1105del (n.1902+1095_1902+1105del) c.1569+4960_1569+4970del (n.1569+4960_1569+4970del) c.1602+4960_1602+4970del (n.1602+4960_1602+4970del) n.2263+1095_2263+1105del n.1648+4960_1648+4970del n.1714+4960_1714+4970del n.1866+1095_1866+1105del n.1622+4960_1622+4970del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285990T>A | CA515709447 | RPGR | c.953+1875A>T n.1826+4969A>T c.1905+1104A>T (n.1905+1104A>T) c.1572+4969A>T (n.1572+4969A>T) c.1386+4969A>T (n.1386+4969A>T) c.1719+1104A>T (n.1719+1104A>T) c.3009A>T (p.Gly1003=) c.*101+1104A>T (n.*101+1104A>T) c.*594+1104A>T (n.*594+1104A>T) c.2520+1104A>T (n.2520+1104A>T) c.172-380131T>A (n.172-380131T>A) c.*37+4969A>T (n.*37+4969A>T) c.139+4969A>T c.1902+1104A>T (n.1902+1104A>T) c.1569+4969A>T (n.1569+4969A>T) c.1602+4969A>T (n.1602+4969A>T) n.2263+1104A>T n.1648+4969A>T n.1714+4969A>T n.1866+1104A>T n.1622+4969A>T | |
X | g.38285990T>C | CA515709448 | RPGR | c.953+1875A>G n.1826+4969A>G c.1905+1104A>G (n.1905+1104A>G) c.1572+4969A>G (n.1572+4969A>G) c.1386+4969A>G (n.1386+4969A>G) c.1719+1104A>G (n.1719+1104A>G) c.3009A>G (p.Gly1003=) c.*101+1104A>G (n.*101+1104A>G) c.*594+1104A>G (n.*594+1104A>G) c.2520+1104A>G (n.2520+1104A>G) c.172-380131T>C (n.172-380131T>C) c.*37+4969A>G (n.*37+4969A>G) c.139+4969A>G c.1902+1104A>G (n.1902+1104A>G) c.1569+4969A>G (n.1569+4969A>G) c.1602+4969A>G (n.1602+4969A>G) n.2263+1104A>G n.1648+4969A>G n.1714+4969A>G n.1866+1104A>G n.1622+4969A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285990T>G | CA515709449 | RPGR | c.953+1875A>C n.1826+4969A>C c.1905+1104A>C (n.1905+1104A>C) c.1572+4969A>C (n.1572+4969A>C) c.1386+4969A>C (n.1386+4969A>C) c.1719+1104A>C (n.1719+1104A>C) c.3009A>C (p.Gly1003=) c.*101+1104A>C (n.*101+1104A>C) c.*594+1104A>C (n.*594+1104A>C) c.2520+1104A>C (n.2520+1104A>C) c.172-380131T>G (n.172-380131T>G) c.*37+4969A>C (n.*37+4969A>C) c.139+4969A>C c.1902+1104A>C (n.1902+1104A>C) c.1569+4969A>C (n.1569+4969A>C) c.1602+4969A>C (n.1602+4969A>C) n.2263+1104A>C n.1648+4969A>C n.1714+4969A>C n.1866+1104A>C n.1622+4969A>C | |
X | g.38285990_38286002delinsTCCTTCTTCCTCC | CA2424844286 | RPGR | c.953+1863_953+1875delinsGGAGGAAGAAGGA n.1826+4957_1826+4969delinsGGAGGAAGAAGGA c.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1572+4957_1572+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1572+4957_1572+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1386+4957_1386+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1386+4957_1386+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1719+1092_1719+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1719+1092_1719+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.2997_3009delinsGGAGGAAGAAGGA (p.Gly999=) c.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC (n.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC) c.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) c.139+4957_139+4969delinsGGAGGAAGAAGGA c.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1569+4957_1569+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1569+4957_1569+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1602+4957_1602+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1602+4957_1602+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) n.2263+1092_2263+1104delinsGGAGGAAGAAGGA n.1648+4957_1648+4969delinsGGAGGAAGAAGGA n.1714+4957_1714+4969delinsGGAGGAAGAAGGA n.1866+1092_1866+1104delinsGGAGGAAGAAGGA n.1622+4957_1622+4969delinsGGAGGAAGAAGGA | |
X | g.38285991C>A | CA412729226 | RPGR | c.953+1874G>T n.1826+4968G>T c.1905+1103G>T (n.1905+1103G>T) c.1572+4968G>T (n.1572+4968G>T) c.1386+4968G>T (n.1386+4968G>T) c.1719+1103G>T (n.1719+1103G>T) c.3008G>T (p.Gly1003Val) c.*101+1103G>T (n.*101+1103G>T) c.*594+1103G>T (n.*594+1103G>T) c.2520+1103G>T (n.2520+1103G>T) c.172-380130C>A (n.172-380130C>A) c.*37+4968G>T (n.*37+4968G>T) c.139+4968G>T c.1902+1103G>T (n.1902+1103G>T) c.1569+4968G>T (n.1569+4968G>T) c.1602+4968G>T (n.1602+4968G>T) n.2263+1103G>T n.1648+4968G>T n.1714+4968G>T n.1866+1103G>T n.1622+4968G>T | |
X | g.38285991C>G | CA412729227 | RPGR | c.953+1874G>C n.1826+4968G>C c.1905+1103G>C (n.1905+1103G>C) c.1572+4968G>C (n.1572+4968G>C) c.1386+4968G>C (n.1386+4968G>C) c.1719+1103G>C (n.1719+1103G>C) c.3008G>C (p.Gly1003Ala) c.*101+1103G>C (n.*101+1103G>C) c.*594+1103G>C (n.*594+1103G>C) c.2520+1103G>C (n.2520+1103G>C) c.172-380130C>G (n.172-380130C>G) c.*37+4968G>C (n.*37+4968G>C) c.139+4968G>C c.1902+1103G>C (n.1902+1103G>C) c.1569+4968G>C (n.1569+4968G>C) c.1602+4968G>C (n.1602+4968G>C) n.2263+1103G>C n.1648+4968G>C n.1714+4968G>C n.1866+1103G>C n.1622+4968G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285991C>T | CA412729228 | RPGR | c.953+1874G>A n.1826+4968G>A c.1905+1103G>A (n.1905+1103G>A) c.1572+4968G>A (n.1572+4968G>A) c.1386+4968G>A (n.1386+4968G>A) c.1719+1103G>A (n.1719+1103G>A) c.3008G>A (p.Gly1003Glu) c.*101+1103G>A (n.*101+1103G>A) c.*594+1103G>A (n.*594+1103G>A) c.2520+1103G>A (n.2520+1103G>A) c.172-380130C>T (n.172-380130C>T) c.*37+4968G>A (n.*37+4968G>A) c.139+4968G>A c.1902+1103G>A (n.1902+1103G>A) c.1569+4968G>A (n.1569+4968G>A) c.1602+4968G>A (n.1602+4968G>A) n.2263+1103G>A n.1648+4968G>A n.1714+4968G>A n.1866+1103G>A n.1622+4968G>A | |
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X | g.38285996_38285998del | CA412729230 | RPGR | c.953+1871_953+1873del n.1826+4965_1826+4967del c.1905+1100_1905+1102del (n.1905+1100_1905+1102del) c.1572+4965_1572+4967del (n.1572+4965_1572+4967del) c.1386+4965_1386+4967del (n.1386+4965_1386+4967del) c.1719+1100_1719+1102del (n.1719+1100_1719+1102del) c.3005_3007del (p.Glu1002del) c.*101+1100_*101+1102del (n.*101+1100_*101+1102del) c.*594+1100_*594+1102del (n.*594+1100_*594+1102del) c.2520+1100_2520+1102del (n.2520+1100_2520+1102del) c.172-380125_172-380123del (n.172-380125_172-380123del) c.*37+4965_*37+4967del (n.*37+4965_*37+4967del) c.139+4965_139+4967del c.1902+1100_1902+1102del (n.1902+1100_1902+1102del) c.1569+4965_1569+4967del (n.1569+4965_1569+4967del) c.1602+4965_1602+4967del (n.1602+4965_1602+4967del) n.2263+1100_2263+1102del n.1648+4965_1648+4967del n.1714+4965_1714+4967del n.1866+1100_1866+1102del n.1622+4965_1622+4967del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285996_38286013del | CA1132419401 | RPGR | c.953+1856_953+1873del n.1826+4950_1826+4967del c.1905+1085_1905+1102del (n.1905+1085_1905+1102del) c.1572+4950_1572+4967del (n.1572+4950_1572+4967del) c.1386+4950_1386+4967del (n.1386+4950_1386+4967del) c.1719+1085_1719+1102del (n.1719+1085_1719+1102del) c.2990_3007del (p.Glu997_Glu1002del) c.*101+1085_*101+1102del (n.*101+1085_*101+1102del) c.*594+1085_*594+1102del (n.*594+1085_*594+1102del) c.2520+1085_2520+1102del (n.2520+1085_2520+1102del) c.172-380125_172-380108del (n.172-380125_172-380108del) c.*37+4950_*37+4967del (n.*37+4950_*37+4967del) c.139+4950_139+4967del c.1902+1085_1902+1102del (n.1902+1085_1902+1102del) c.1569+4950_1569+4967del (n.1569+4950_1569+4967del) c.1602+4950_1602+4967del (n.1602+4950_1602+4967del) n.2263+1085_2263+1102del n.1648+4950_1648+4967del n.1714+4950_1714+4967del n.1866+1085_1866+1102del n.1622+4950_1622+4967del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286000_38286014del | CA640955056 | RPGR | c.953+1859_953+1873del n.1826+4953_1826+4967del c.1905+1088_1905+1102del (n.1905+1088_1905+1102del) c.1572+4953_1572+4967del (n.1572+4953_1572+4967del) c.1386+4953_1386+4967del (n.1386+4953_1386+4967del) c.1719+1088_1719+1102del (n.1719+1088_1719+1102del) c.2993_3007del (p.Glu998_Glu1002del) c.*101+1088_*101+1102del (n.*101+1088_*101+1102del) c.*594+1088_*594+1102del (n.*594+1088_*594+1102del) c.2520+1088_2520+1102del (n.2520+1088_2520+1102del) c.172-380121_172-380107del (n.172-380121_172-380107del) c.*37+4953_*37+4967del (n.*37+4953_*37+4967del) c.139+4953_139+4967del c.1902+1088_1902+1102del (n.1902+1088_1902+1102del) c.1569+4953_1569+4967del (n.1569+4953_1569+4967del) c.1602+4953_1602+4967del (n.1602+4953_1602+4967del) n.2263+1088_2263+1102del n.1648+4953_1648+4967del n.1714+4953_1714+4967del n.1866+1088_1866+1102del n.1622+4953_1622+4967del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285993T>A | CA412729233 | RPGR | c.953+1872A>T n.1826+4966A>T c.1905+1101A>T (n.1905+1101A>T) c.1572+4966A>T (n.1572+4966A>T) c.1386+4966A>T (n.1386+4966A>T) c.1719+1101A>T (n.1719+1101A>T) c.3006A>T (p.Glu1002Asp) c.*101+1101A>T (n.*101+1101A>T) c.*594+1101A>T (n.*594+1101A>T) c.2520+1101A>T (n.2520+1101A>T) c.172-380128T>A (n.172-380128T>A) c.*37+4966A>T (n.*37+4966A>T) c.139+4966A>T c.1902+1101A>T (n.1902+1101A>T) c.1569+4966A>T (n.1569+4966A>T) c.1602+4966A>T (n.1602+4966A>T) n.2263+1101A>T n.1648+4966A>T n.1714+4966A>T n.1866+1101A>T n.1622+4966A>T | |
X | g.38285993T>C | CA515709451 | RPGR | c.953+1872A>G n.1826+4966A>G c.1905+1101A>G (n.1905+1101A>G) c.1572+4966A>G (n.1572+4966A>G) c.1386+4966A>G (n.1386+4966A>G) c.1719+1101A>G (n.1719+1101A>G) c.3006A>G (p.Glu1002=) c.*101+1101A>G (n.*101+1101A>G) c.*594+1101A>G (n.*594+1101A>G) c.2520+1101A>G (n.2520+1101A>G) c.172-380128T>C (n.172-380128T>C) c.*37+4966A>G (n.*37+4966A>G) c.139+4966A>G c.1902+1101A>G (n.1902+1101A>G) c.1569+4966A>G (n.1569+4966A>G) c.1602+4966A>G (n.1602+4966A>G) n.2263+1101A>G n.1648+4966A>G n.1714+4966A>G n.1866+1101A>G n.1622+4966A>G | |
X | g.38285993T>G | CA412729234 | RPGR | c.953+1872A>C n.1826+4966A>C c.1905+1101A>C (n.1905+1101A>C) c.1572+4966A>C (n.1572+4966A>C) c.1386+4966A>C (n.1386+4966A>C) c.1719+1101A>C (n.1719+1101A>C) c.3006A>C (p.Glu1002Asp) c.*101+1101A>C (n.*101+1101A>C) c.*594+1101A>C (n.*594+1101A>C) c.2520+1101A>C (n.2520+1101A>C) c.172-380128T>G (n.172-380128T>G) c.*37+4966A>C (n.*37+4966A>C) c.139+4966A>C c.1902+1101A>C (n.1902+1101A>C) c.1569+4966A>C (n.1569+4966A>C) c.1602+4966A>C (n.1602+4966A>C) n.2263+1101A>C n.1648+4966A>C n.1714+4966A>C n.1866+1101A>C n.1622+4966A>C | |
X | g.38285994del | CA2693438891 | RPGR | c.953+1872del n.1826+4966del c.1905+1101del (n.1905+1101del) c.1572+4966del (n.1572+4966del) c.1386+4966del (n.1386+4966del) c.1719+1101del (n.1719+1101del) c.3006del (p.Gly1003GlufsTer?) c.*101+1101del (n.*101+1101del) c.*594+1101del (n.*594+1101del) c.2520+1101del (n.2520+1101del) c.172-380127del (n.172-380127del) c.*37+4966del (n.*37+4966del) c.139+4966del c.1902+1101del (n.1902+1101del) c.1569+4966del (n.1569+4966del) c.1602+4966del (n.1602+4966del) n.2263+1101del n.1648+4966del n.1714+4966del n.1866+1101del n.1622+4966del | gnomAD v4 |
X | g.38285993_38285994insC | CA645616657 | RPGR | c.953+1871_953+1872insG n.1826+4965_1826+4966insG c.1905+1100_1905+1101insG (n.1905+1100_1905+1101insG) c.1572+4965_1572+4966insG (n.1572+4965_1572+4966insG) c.1386+4965_1386+4966insG (n.1386+4965_1386+4966insG) c.1719+1100_1719+1101insG (n.1719+1100_1719+1101insG) c.3005_3006insG (p.Gly1003ArgfsTer?) c.*101+1100_*101+1101insG (n.*101+1100_*101+1101insG) c.*594+1100_*594+1101insG (n.*594+1100_*594+1101insG) c.2520+1100_2520+1101insG (n.2520+1100_2520+1101insG) c.172-380128_172-380127insC (n.172-380128_172-380127insC) c.*37+4965_*37+4966insG (n.*37+4965_*37+4966insG) c.139+4965_139+4966insG c.1902+1100_1902+1101insG (n.1902+1100_1902+1101insG) c.1569+4965_1569+4966insG (n.1569+4965_1569+4966insG) c.1602+4965_1602+4966insG (n.1602+4965_1602+4966insG) n.2263+1100_2263+1101insG n.1648+4965_1648+4966insG n.1714+4965_1714+4966insG n.1866+1100_1866+1101insG n.1622+4965_1622+4966insG | COSMIC |
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X | g.38285994T>C | CA412729236 | RPGR | c.953+1871A>G n.1826+4965A>G c.1905+1100A>G (n.1905+1100A>G) c.1572+4965A>G (n.1572+4965A>G) c.1386+4965A>G (n.1386+4965A>G) c.1719+1100A>G (n.1719+1100A>G) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.*101+1100A>G (n.*101+1100A>G) c.*594+1100A>G (n.*594+1100A>G) c.2520+1100A>G (n.2520+1100A>G) c.172-380127T>C (n.172-380127T>C) c.*37+4965A>G (n.*37+4965A>G) c.139+4965A>G c.1902+1100A>G (n.1902+1100A>G) c.1569+4965A>G (n.1569+4965A>G) c.1602+4965A>G (n.1602+4965A>G) n.2263+1100A>G n.1648+4965A>G n.1714+4965A>G n.1866+1100A>G n.1622+4965A>G | |
X | g.38285994T>G | CA412729237 | RPGR | c.953+1871A>C n.1826+4965A>C c.1905+1100A>C (n.1905+1100A>C) c.1572+4965A>C (n.1572+4965A>C) c.1386+4965A>C (n.1386+4965A>C) c.1719+1100A>C (n.1719+1100A>C) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.*101+1100A>C (n.*101+1100A>C) c.*594+1100A>C (n.*594+1100A>C) c.2520+1100A>C (n.2520+1100A>C) c.172-380127T>G (n.172-380127T>G) c.*37+4965A>C (n.*37+4965A>C) c.139+4965A>C c.1902+1100A>C (n.1902+1100A>C) c.1569+4965A>C (n.1569+4965A>C) c.1602+4965A>C (n.1602+4965A>C) n.2263+1100A>C n.1648+4965A>C n.1714+4965A>C n.1866+1100A>C n.1622+4965A>C | |
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X | g.38285995C>T | CA412729239 | RPGR | c.953+1870G>A n.1826+4964G>A c.1905+1099G>A (n.1905+1099G>A) c.1572+4964G>A (n.1572+4964G>A) c.1386+4964G>A (n.1386+4964G>A) c.1719+1099G>A (n.1719+1099G>A) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.*101+1099G>A (n.*101+1099G>A) c.*594+1099G>A (n.*594+1099G>A) c.2520+1099G>A (n.2520+1099G>A) c.172-380126C>T (n.172-380126C>T) c.*37+4964G>A (n.*37+4964G>A) c.139+4964G>A c.1902+1099G>A (n.1902+1099G>A) c.1569+4964G>A (n.1569+4964G>A) c.1602+4964G>A (n.1602+4964G>A) n.2263+1099G>A n.1648+4964G>A n.1714+4964G>A n.1866+1099G>A n.1622+4964G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38285997del | CA2820486524 | RPGR | c.953+1869del n.1826+4963del c.1905+1098del (n.1905+1098del) c.1572+4963del (n.1572+4963del) c.1386+4963del (n.1386+4963del) c.1719+1098del (n.1719+1098del) c.3003del (p.Glu1002LysfsTer?) c.*101+1098del (n.*101+1098del) c.*594+1098del (n.*594+1098del) c.2520+1098del (n.2520+1098del) c.172-380124del (n.172-380124del) c.*37+4963del (n.*37+4963del) c.139+4963del c.1902+1098del (n.1902+1098del) c.1569+4963del (n.1569+4963del) c.1602+4963del (n.1602+4963del) n.2263+1098del n.1648+4963del n.1714+4963del n.1866+1098del n.1622+4963del | |
X | g.38285997T>A | CA412729243 | RPGR | c.953+1868A>T n.1826+4962A>T c.1905+1097A>T (n.1905+1097A>T) c.1572+4962A>T (n.1572+4962A>T) c.1386+4962A>T (n.1386+4962A>T) c.1719+1097A>T (n.1719+1097A>T) c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.*101+1097A>T (n.*101+1097A>T) c.*594+1097A>T (n.*594+1097A>T) c.2520+1097A>T (n.2520+1097A>T) c.172-380124T>A (n.172-380124T>A) c.*37+4962A>T (n.*37+4962A>T) c.139+4962A>T c.1902+1097A>T (n.1902+1097A>T) c.1569+4962A>T (n.1569+4962A>T) c.1602+4962A>T (n.1602+4962A>T) n.2263+1097A>T n.1648+4962A>T n.1714+4962A>T n.1866+1097A>T n.1622+4962A>T | |
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X | g.38286000T>G | CA412729252 | RPGR | c.953+1865A>C n.1826+4959A>C c.1905+1094A>C (n.1905+1094A>C) c.1572+4959A>C (n.1572+4959A>C) c.1386+4959A>C (n.1386+4959A>C) c.1719+1094A>C (n.1719+1094A>C) c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.*101+1094A>C (n.*101+1094A>C) c.*594+1094A>C (n.*594+1094A>C) c.2520+1094A>C (n.2520+1094A>C) c.172-380121T>G (n.172-380121T>G) c.*37+4959A>C (n.*37+4959A>C) c.139+4959A>C c.1902+1094A>C (n.1902+1094A>C) c.1569+4959A>C (n.1569+4959A>C) c.1602+4959A>C (n.1602+4959A>C) n.2263+1094A>C n.1648+4959A>C n.1714+4959A>C n.1866+1094A>C n.1622+4959A>C | |
X | g.38286000T= | CA2424844295 | RPGR | c.953+1865A= n.1826+4959A= c.1905+1094A= (n.1905+1094A=) c.1572+4959A= (n.1572+4959A=) c.1386+4959A= (n.1386+4959A=) c.1719+1094A= (n.1719+1094A=) c.2999A= (p.Glu1000=) c.*101+1094A= (n.*101+1094A=) c.*594+1094A= (n.*594+1094A=) c.2520+1094A= (n.2520+1094A=) c.172-380121T= (n.172-380121T=) c.*37+4959A= (n.*37+4959A=) c.139+4959A= c.1902+1094A= (n.1902+1094A=) c.1569+4959A= (n.1569+4959A=) c.1602+4959A= (n.1602+4959A=) n.2263+1094A= n.1648+4959A= n.1714+4959A= n.1866+1094A= n.1622+4959A= | |
X | g.38286008_38286019dup | CA2693438895 | RPGR | c.953+1854_953+1865dup n.1826+4948_1826+4959dup c.1905+1083_1905+1094dup (n.1905+1083_1905+1094dup) c.1572+4948_1572+4959dup (n.1572+4948_1572+4959dup) c.1386+4948_1386+4959dup (n.1386+4948_1386+4959dup) c.1719+1083_1719+1094dup (n.1719+1083_1719+1094dup) c.2988_2999dup (p.Glu1000_Glu1001insGluGluGlyGlu) c.*101+1083_*101+1094dup (n.*101+1083_*101+1094dup) c.*594+1083_*594+1094dup (n.*594+1083_*594+1094dup) c.2520+1083_2520+1094dup (n.2520+1083_2520+1094dup) c.172-380113_172-380102dup (n.172-380113_172-380102dup) c.*37+4948_*37+4959dup (n.*37+4948_*37+4959dup) c.139+4948_139+4959dup c.1902+1083_1902+1094dup (n.1902+1083_1902+1094dup) c.1569+4948_1569+4959dup (n.1569+4948_1569+4959dup) c.1602+4948_1602+4959dup (n.1602+4948_1602+4959dup) n.2263+1083_2263+1094dup n.1648+4948_1648+4959dup n.1714+4948_1714+4959dup n.1866+1083_1866+1094dup n.1622+4948_1622+4959dup | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286008_38286019del | CA640955064 | RPGR | c.953+1854_953+1865del n.1826+4948_1826+4959del c.1905+1083_1905+1094del (n.1905+1083_1905+1094del) c.1572+4948_1572+4959del (n.1572+4948_1572+4959del) c.1386+4948_1386+4959del (n.1386+4948_1386+4959del) c.1719+1083_1719+1094del (n.1719+1083_1719+1094del) c.2988_2999del (p.Glu997_Glu1000del) c.*101+1083_*101+1094del (n.*101+1083_*101+1094del) c.*594+1083_*594+1094del (n.*594+1083_*594+1094del) c.2520+1083_2520+1094del (n.2520+1083_2520+1094del) c.172-380113_172-380102del (n.172-380113_172-380102del) c.*37+4948_*37+4959del (n.*37+4948_*37+4959del) c.139+4948_139+4959del c.1902+1083_1902+1094del (n.1902+1083_1902+1094del) c.1569+4948_1569+4959del (n.1569+4948_1569+4959del) c.1602+4948_1602+4959del (n.1602+4948_1602+4959del) n.2263+1083_2263+1094del n.1648+4948_1648+4959del n.1714+4948_1714+4959del n.1866+1083_1866+1094del n.1622+4948_1622+4959del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286005_38286031del | CA2424844296 | RPGR | c.953+1839_953+1865del n.1826+4933_1826+4959del c.1905+1068_1905+1094del (n.1905+1068_1905+1094del) c.1572+4933_1572+4959del (n.1572+4933_1572+4959del) c.1386+4933_1386+4959del (n.1386+4933_1386+4959del) c.1719+1068_1719+1094del (n.1719+1068_1719+1094del) c.2973_2999del (p.Glu992_Glu1000del) c.*101+1068_*101+1094del (n.*101+1068_*101+1094del) c.*594+1068_*594+1094del (n.*594+1068_*594+1094del) c.2520+1068_2520+1094del (n.2520+1068_2520+1094del) c.172-380116_172-380090del (n.172-380116_172-380090del) c.*37+4933_*37+4959del (n.*37+4933_*37+4959del) c.139+4933_139+4959del c.1902+1068_1902+1094del (n.1902+1068_1902+1094del) c.1569+4933_1569+4959del (n.1569+4933_1569+4959del) c.1602+4933_1602+4959del (n.1602+4933_1602+4959del) n.2263+1068_2263+1094del n.1648+4933_1648+4959del n.1714+4933_1714+4959del n.1866+1068_1866+1094del n.1622+4933_1622+4959del | dbSNP |
X | g.38286001C>A | CA412729254 | RPGR | c.953+1864G>T n.1826+4958G>T c.1905+1093G>T (n.1905+1093G>T) c.1572+4958G>T (n.1572+4958G>T) c.1386+4958G>T (n.1386+4958G>T) c.1719+1093G>T (n.1719+1093G>T) c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.*101+1093G>T (n.*101+1093G>T) c.*594+1093G>T (n.*594+1093G>T) c.2520+1093G>T (n.2520+1093G>T) c.172-380120C>A (n.172-380120C>A) c.*37+4958G>T (n.*37+4958G>T) c.139+4958G>T c.1902+1093G>T (n.1902+1093G>T) c.1569+4958G>T (n.1569+4958G>T) c.1602+4958G>T (n.1602+4958G>T) n.2263+1093G>T n.1648+4958G>T n.1714+4958G>T n.1866+1093G>T n.1622+4958G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286001C= | CA2424844297 | RPGR | c.953+1864G= n.1826+4958G= c.1905+1093G= (n.1905+1093G=) c.1572+4958G= (n.1572+4958G=) c.1386+4958G= (n.1386+4958G=) c.1719+1093G= (n.1719+1093G=) c.2998G= (p.Glu1000=) c.*101+1093G= (n.*101+1093G=) c.*594+1093G= (n.*594+1093G=) c.2520+1093G= (n.2520+1093G=) c.172-380120C= (n.172-380120C=) c.*37+4958G= (n.*37+4958G=) c.139+4958G= c.1902+1093G= (n.1902+1093G=) c.1569+4958G= (n.1569+4958G=) c.1602+4958G= (n.1602+4958G=) n.2263+1093G= n.1648+4958G= n.1714+4958G= n.1866+1093G= n.1622+4958G= | |
X | g.38286001C>G | CA10385226 | RPGR | c.953+1864G>C n.1826+4958G>C c.1905+1093G>C (n.1905+1093G>C) c.1572+4958G>C (n.1572+4958G>C) c.1386+4958G>C (n.1386+4958G>C) c.1719+1093G>C (n.1719+1093G>C) c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.*101+1093G>C (n.*101+1093G>C) c.*594+1093G>C (n.*594+1093G>C) c.2520+1093G>C (n.2520+1093G>C) c.172-380120C>G (n.172-380120C>G) c.*37+4958G>C (n.*37+4958G>C) c.139+4958G>C c.1902+1093G>C (n.1902+1093G>C) c.1569+4958G>C (n.1569+4958G>C) c.1602+4958G>C (n.1602+4958G>C) n.2263+1093G>C n.1648+4958G>C n.1714+4958G>C n.1866+1093G>C n.1622+4958G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286001C>T | CA412729255 | RPGR | c.953+1864G>A n.1826+4958G>A c.1905+1093G>A (n.1905+1093G>A) c.1572+4958G>A (n.1572+4958G>A) c.1386+4958G>A (n.1386+4958G>A) c.1719+1093G>A (n.1719+1093G>A) c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.*101+1093G>A (n.*101+1093G>A) c.*594+1093G>A (n.*594+1093G>A) c.2520+1093G>A (n.2520+1093G>A) c.172-380120C>T (n.172-380120C>T) c.*37+4958G>A (n.*37+4958G>A) c.139+4958G>A c.1902+1093G>A (n.1902+1093G>A) c.1569+4958G>A (n.1569+4958G>A) c.1602+4958G>A (n.1602+4958G>A) n.2263+1093G>A n.1648+4958G>A n.1714+4958G>A n.1866+1093G>A n.1622+4958G>A | |
X | g.38286003_38286004del | CA2580100820 | RPGR | c.953+1863_953+1864del n.1826+4957_1826+4958del c.1905+1092_1905+1093del (n.1905+1092_1905+1093del) c.1572+4957_1572+4958del (n.1572+4957_1572+4958del) c.1386+4957_1386+4958del (n.1386+4957_1386+4958del) c.1719+1092_1719+1093del (n.1719+1092_1719+1093del) c.2997_2998del (p.Glu1000GlyfsTer?) c.*101+1092_*101+1093del (n.*101+1092_*101+1093del) c.*594+1092_*594+1093del (n.*594+1092_*594+1093del) c.2520+1092_2520+1093del (n.2520+1092_2520+1093del) c.172-380118_172-380117del (n.172-380118_172-380117del) c.*37+4957_*37+4958del (n.*37+4957_*37+4958del) c.139+4957_139+4958del c.1902+1092_1902+1093del (n.1902+1092_1902+1093del) c.1569+4957_1569+4958del (n.1569+4957_1569+4958del) c.1602+4957_1602+4958del (n.1602+4957_1602+4958del) n.2263+1092_2263+1093del n.1648+4957_1648+4958del n.1714+4957_1714+4958del n.1866+1092_1866+1093del n.1622+4957_1622+4958del | ClinVar |
X | g.38286002C>A | CA515709459 | RPGR | c.953+1863G>T n.1826+4957G>T c.1905+1092G>T (n.1905+1092G>T) c.1572+4957G>T (n.1572+4957G>T) c.1386+4957G>T (n.1386+4957G>T) c.1719+1092G>T (n.1719+1092G>T) c.2997G>T (p.Gly999=) c.*101+1092G>T (n.*101+1092G>T) c.*594+1092G>T (n.*594+1092G>T) c.2520+1092G>T (n.2520+1092G>T) c.172-380119C>A (n.172-380119C>A) c.*37+4957G>T (n.*37+4957G>T) c.139+4957G>T c.1902+1092G>T (n.1902+1092G>T) c.1569+4957G>T (n.1569+4957G>T) c.1602+4957G>T (n.1602+4957G>T) n.2263+1092G>T n.1648+4957G>T n.1714+4957G>T n.1866+1092G>T n.1622+4957G>T | |
X | g.38286002C>G | CA515709460 | RPGR | c.953+1863G>C n.1826+4957G>C c.1905+1092G>C (n.1905+1092G>C) c.1572+4957G>C (n.1572+4957G>C) c.1386+4957G>C (n.1386+4957G>C) c.1719+1092G>C (n.1719+1092G>C) c.2997G>C (p.Gly999=) c.*101+1092G>C (n.*101+1092G>C) c.*594+1092G>C (n.*594+1092G>C) c.2520+1092G>C (n.2520+1092G>C) c.172-380119C>G (n.172-380119C>G) c.*37+4957G>C (n.*37+4957G>C) c.139+4957G>C c.1902+1092G>C (n.1902+1092G>C) c.1569+4957G>C (n.1569+4957G>C) c.1602+4957G>C (n.1602+4957G>C) n.2263+1092G>C n.1648+4957G>C n.1714+4957G>C n.1866+1092G>C n.1622+4957G>C | |
X | g.38286002C>T | CA515709461 | RPGR | c.953+1863G>A n.1826+4957G>A c.1905+1092G>A (n.1905+1092G>A) c.1572+4957G>A (n.1572+4957G>A) c.1386+4957G>A (n.1386+4957G>A) c.1719+1092G>A (n.1719+1092G>A) c.2997G>A (p.Gly999=) c.*101+1092G>A (n.*101+1092G>A) c.*594+1092G>A (n.*594+1092G>A) c.2520+1092G>A (n.2520+1092G>A) c.172-380119C>T (n.172-380119C>T) c.*37+4957G>A (n.*37+4957G>A) c.139+4957G>A c.1902+1092G>A (n.1902+1092G>A) c.1569+4957G>A (n.1569+4957G>A) c.1602+4957G>A (n.1602+4957G>A) n.2263+1092G>A n.1648+4957G>A n.1714+4957G>A n.1866+1092G>A n.1622+4957G>A | |
X | g.38286002_38286006delinsCCCTT | CA2424844298 | RPGR | c.953+1859_953+1863delinsAAGGG n.1826+4953_1826+4957delinsAAGGG c.1905+1088_1905+1092delinsAAGGG (n.1905+1088_1905+1092delinsAAGGG) c.1572+4953_1572+4957delinsAAGGG (n.1572+4953_1572+4957delinsAAGGG) c.1386+4953_1386+4957delinsAAGGG (n.1386+4953_1386+4957delinsAAGGG) c.1719+1088_1719+1092delinsAAGGG (n.1719+1088_1719+1092delinsAAGGG) c.2993_2997delinsAAGGG (p.Glu998=) c.*101+1088_*101+1092delinsAAGGG (n.*101+1088_*101+1092delinsAAGGG) c.*594+1088_*594+1092delinsAAGGG (n.*594+1088_*594+1092delinsAAGGG) c.2520+1088_2520+1092delinsAAGGG (n.2520+1088_2520+1092delinsAAGGG) c.172-380119_172-380115delinsCCCTT (n.172-380119_172-380115delinsCCCTT) c.*37+4953_*37+4957delinsAAGGG (n.*37+4953_*37+4957delinsAAGGG) c.139+4953_139+4957delinsAAGGG c.1902+1088_1902+1092delinsAAGGG (n.1902+1088_1902+1092delinsAAGGG) c.1569+4953_1569+4957delinsAAGGG (n.1569+4953_1569+4957delinsAAGGG) c.1602+4953_1602+4957delinsAAGGG (n.1602+4953_1602+4957delinsAAGGG) n.2263+1088_2263+1092delinsAAGGG n.1648+4953_1648+4957delinsAAGGG n.1714+4953_1714+4957delinsAAGGG n.1866+1088_1866+1092delinsAAGGG n.1622+4953_1622+4957delinsAAGGG | |
X | g.38286003_38286007del | CA2580100821 | RPGR | c.953+1859_953+1863del n.1826+4953_1826+4957del c.1905+1088_1905+1092del (n.1905+1088_1905+1092del) c.1572+4953_1572+4957del (n.1572+4953_1572+4957del) c.1386+4953_1386+4957del (n.1386+4953_1386+4957del) c.1719+1088_1719+1092del (n.1719+1088_1719+1092del) c.2993_2997del (p.Glu998GlyfsTer?) c.*101+1088_*101+1092del (n.*101+1088_*101+1092del) c.*594+1088_*594+1092del (n.*594+1088_*594+1092del) c.2520+1088_2520+1092del (n.2520+1088_2520+1092del) c.172-380118_172-380114del (n.172-380118_172-380114del) c.*37+4953_*37+4957del (n.*37+4953_*37+4957del) c.139+4953_139+4957del c.1902+1088_1902+1092del (n.1902+1088_1902+1092del) c.1569+4953_1569+4957del (n.1569+4953_1569+4957del) c.1602+4953_1602+4957del (n.1602+4953_1602+4957del) n.2263+1088_2263+1092del n.1648+4953_1648+4957del n.1714+4953_1714+4957del n.1866+1088_1866+1092del n.1622+4953_1622+4957del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286003C>A | CA412729256 | RPGR | c.953+1862G>T n.1826+4956G>T c.1905+1091G>T (n.1905+1091G>T) c.1572+4956G>T (n.1572+4956G>T) c.1386+4956G>T (n.1386+4956G>T) c.1719+1091G>T (n.1719+1091G>T) c.2996G>T (p.Gly999Val) c.*101+1091G>T (n.*101+1091G>T) c.*594+1091G>T (n.*594+1091G>T) c.2520+1091G>T (n.2520+1091G>T) c.172-380118C>A (n.172-380118C>A) c.*37+4956G>T (n.*37+4956G>T) c.139+4956G>T c.1902+1091G>T (n.1902+1091G>T) c.1569+4956G>T (n.1569+4956G>T) c.1602+4956G>T (n.1602+4956G>T) n.2263+1091G>T n.1648+4956G>T n.1714+4956G>T n.1866+1091G>T n.1622+4956G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286003C= | CA2424844299 | RPGR | c.953+1862G= n.1826+4956G= c.1905+1091G= (n.1905+1091G=) c.1572+4956G= (n.1572+4956G=) c.1386+4956G= (n.1386+4956G=) c.1719+1091G= (n.1719+1091G=) c.2996G= (p.Gly999=) c.*101+1091G= (n.*101+1091G=) c.*594+1091G= (n.*594+1091G=) c.2520+1091G= (n.2520+1091G=) c.172-380118C= (n.172-380118C=) c.*37+4956G= (n.*37+4956G=) c.139+4956G= c.1902+1091G= (n.1902+1091G=) c.1569+4956G= (n.1569+4956G=) c.1602+4956G= (n.1602+4956G=) n.2263+1091G= n.1648+4956G= n.1714+4956G= n.1866+1091G= n.1622+4956G= | |
X | g.38286003C>G | CA412729257 | RPGR | c.953+1862G>C n.1826+4956G>C c.1905+1091G>C (n.1905+1091G>C) c.1572+4956G>C (n.1572+4956G>C) c.1386+4956G>C (n.1386+4956G>C) c.1719+1091G>C (n.1719+1091G>C) c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.*101+1091G>C (n.*101+1091G>C) c.*594+1091G>C (n.*594+1091G>C) c.2520+1091G>C (n.2520+1091G>C) c.172-380118C>G (n.172-380118C>G) c.*37+4956G>C (n.*37+4956G>C) c.139+4956G>C c.1902+1091G>C (n.1902+1091G>C) c.1569+4956G>C (n.1569+4956G>C) c.1602+4956G>C (n.1602+4956G>C) n.2263+1091G>C n.1648+4956G>C n.1714+4956G>C n.1866+1091G>C n.1622+4956G>C | |
X | g.38286003C>T | CA412729258 | RPGR | c.953+1862G>A n.1826+4956G>A c.1905+1091G>A (n.1905+1091G>A) c.1572+4956G>A (n.1572+4956G>A) c.1386+4956G>A (n.1386+4956G>A) c.1719+1091G>A (n.1719+1091G>A) c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.*101+1091G>A (n.*101+1091G>A) c.*594+1091G>A (n.*594+1091G>A) c.2520+1091G>A (n.2520+1091G>A) c.172-380118C>T (n.172-380118C>T) c.*37+4956G>A (n.*37+4956G>A) c.139+4956G>A c.1902+1091G>A (n.1902+1091G>A) c.1569+4956G>A (n.1569+4956G>A) c.1602+4956G>A (n.1602+4956G>A) n.2263+1091G>A n.1648+4956G>A n.1714+4956G>A n.1866+1091G>A n.1622+4956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286004_38286007del | CA658824858 | RPGR | c.953+1859_953+1862del n.1826+4953_1826+4956del c.1905+1088_1905+1091del (n.1905+1088_1905+1091del) c.1572+4953_1572+4956del (n.1572+4953_1572+4956del) c.1386+4953_1386+4956del (n.1386+4953_1386+4956del) c.1719+1088_1719+1091del (n.1719+1088_1719+1091del) c.2993_2996del (p.Glu998GlyfsTer?) c.*101+1088_*101+1091del (n.*101+1088_*101+1091del) c.*594+1088_*594+1091del (n.*594+1088_*594+1091del) c.2520+1088_2520+1091del (n.2520+1088_2520+1091del) c.172-380117_172-380114del (n.172-380117_172-380114del) c.*37+4953_*37+4956del (n.*37+4953_*37+4956del) c.139+4953_139+4956del c.1902+1088_1902+1091del (n.1902+1088_1902+1091del) c.1569+4953_1569+4956del (n.1569+4953_1569+4956del) c.1602+4953_1602+4956del (n.1602+4953_1602+4956del) n.2263+1088_2263+1091del n.1648+4953_1648+4956del n.1714+4953_1714+4956del n.1866+1088_1866+1091del n.1622+4953_1622+4956del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286004C>A | CA412729259 | RPGR | c.953+1861G>T n.1826+4955G>T c.1905+1090G>T (n.1905+1090G>T) c.1572+4955G>T (n.1572+4955G>T) c.1386+4955G>T (n.1386+4955G>T) c.1719+1090G>T (n.1719+1090G>T) c.2995G>T (p.Gly999Trp) c.*101+1090G>T (n.*101+1090G>T) c.*594+1090G>T (n.*594+1090G>T) c.2520+1090G>T (n.2520+1090G>T) c.172-380117C>A (n.172-380117C>A) c.*37+4955G>T (n.*37+4955G>T) c.139+4955G>T c.1902+1090G>T (n.1902+1090G>T) c.1569+4955G>T (n.1569+4955G>T) c.1602+4955G>T (n.1602+4955G>T) n.2263+1090G>T n.1648+4955G>T n.1714+4955G>T n.1866+1090G>T n.1622+4955G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286004C= | CA2424844301 | RPGR | c.953+1861G= n.1826+4955G= c.1905+1090G= (n.1905+1090G=) c.1572+4955G= (n.1572+4955G=) c.1386+4955G= (n.1386+4955G=) c.1719+1090G= (n.1719+1090G=) c.2995G= (p.Gly999=) c.*101+1090G= (n.*101+1090G=) c.*594+1090G= (n.*594+1090G=) c.2520+1090G= (n.2520+1090G=) c.172-380117C= (n.172-380117C=) c.*37+4955G= (n.*37+4955G=) c.139+4955G= c.1902+1090G= (n.1902+1090G=) c.1569+4955G= (n.1569+4955G=) c.1602+4955G= (n.1602+4955G=) n.2263+1090G= n.1648+4955G= n.1714+4955G= n.1866+1090G= n.1622+4955G= | |
X | g.38286004C>G | CA412729260 | RPGR | c.953+1861G>C n.1826+4955G>C c.1905+1090G>C (n.1905+1090G>C) c.1572+4955G>C (n.1572+4955G>C) c.1386+4955G>C (n.1386+4955G>C) c.1719+1090G>C (n.1719+1090G>C) c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.*101+1090G>C (n.*101+1090G>C) c.*594+1090G>C (n.*594+1090G>C) c.2520+1090G>C (n.2520+1090G>C) c.172-380117C>G (n.172-380117C>G) c.*37+4955G>C (n.*37+4955G>C) c.139+4955G>C c.1902+1090G>C (n.1902+1090G>C) c.1569+4955G>C (n.1569+4955G>C) c.1602+4955G>C (n.1602+4955G>C) n.2263+1090G>C n.1648+4955G>C n.1714+4955G>C n.1866+1090G>C n.1622+4955G>C | |
X | g.38286004C>T | CA412729261 | RPGR | c.953+1861G>A n.1826+4955G>A c.1905+1090G>A (n.1905+1090G>A) c.1572+4955G>A (n.1572+4955G>A) c.1386+4955G>A (n.1386+4955G>A) c.1719+1090G>A (n.1719+1090G>A) c.2995G>A (p.Gly999Arg) c.*101+1090G>A (n.*101+1090G>A) c.*594+1090G>A (n.*594+1090G>A) c.2520+1090G>A (n.2520+1090G>A) c.172-380117C>T (n.172-380117C>T) c.*37+4955G>A (n.*37+4955G>A) c.139+4955G>A c.1902+1090G>A (n.1902+1090G>A) c.1569+4955G>A (n.1569+4955G>A) c.1602+4955G>A (n.1602+4955G>A) n.2263+1090G>A n.1648+4955G>A n.1714+4955G>A n.1866+1090G>A n.1622+4955G>A | dbSNP |
X | g.38286004_38286005del | CA640955079 | RPGR | c.953+1860_953+1861del n.1826+4954_1826+4955del c.1905+1089_1905+1090del (n.1905+1089_1905+1090del) c.1572+4954_1572+4955del (n.1572+4954_1572+4955del) c.1386+4954_1386+4955del (n.1386+4954_1386+4955del) c.1719+1089_1719+1090del (n.1719+1089_1719+1090del) c.2994_2995del (p.Glu1000GlyfsTer?) c.*101+1089_*101+1090del (n.*101+1089_*101+1090del) c.*594+1089_*594+1090del (n.*594+1089_*594+1090del) c.2520+1089_2520+1090del (n.2520+1089_2520+1090del) c.172-380117_172-380116del (n.172-380117_172-380116del) c.*37+4954_*37+4955del (n.*37+4954_*37+4955del) c.139+4954_139+4955del c.1902+1089_1902+1090del (n.1902+1089_1902+1090del) c.1569+4954_1569+4955del (n.1569+4954_1569+4955del) c.1602+4954_1602+4955del (n.1602+4954_1602+4955del) n.2263+1089_2263+1090del n.1648+4954_1648+4955del n.1714+4954_1714+4955del n.1866+1089_1866+1090del n.1622+4954_1622+4955del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286011_38286013del | CA640955076 | RPGR | c.953+1859_953+1861del n.1826+4953_1826+4955del c.1905+1088_1905+1090del (n.1905+1088_1905+1090del) c.1572+4953_1572+4955del (n.1572+4953_1572+4955del) c.1386+4953_1386+4955del (n.1386+4953_1386+4955del) c.1719+1088_1719+1090del (n.1719+1088_1719+1090del) c.2993_2995del (p.Glu998del) c.*101+1088_*101+1090del (n.*101+1088_*101+1090del) c.*594+1088_*594+1090del (n.*594+1088_*594+1090del) c.2520+1088_2520+1090del (n.2520+1088_2520+1090del) c.172-380110_172-380108del (n.172-380110_172-380108del) c.*37+4953_*37+4955del (n.*37+4953_*37+4955del) c.139+4953_139+4955del c.1902+1088_1902+1090del (n.1902+1088_1902+1090del) c.1569+4953_1569+4955del (n.1569+4953_1569+4955del) c.1602+4953_1602+4955del (n.1602+4953_1602+4955del) n.2263+1088_2263+1090del n.1648+4953_1648+4955del n.1714+4953_1714+4955del n.1866+1088_1866+1090del n.1622+4953_1622+4955del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286005T>A | CA412729262 | RPGR | c.953+1860A>T n.1826+4954A>T c.1905+1089A>T (n.1905+1089A>T) c.1572+4954A>T (n.1572+4954A>T) c.1386+4954A>T (n.1386+4954A>T) c.1719+1089A>T (n.1719+1089A>T) c.2994A>T (p.Glu998Asp) c.*101+1089A>T (n.*101+1089A>T) c.*594+1089A>T (n.*594+1089A>T) c.2520+1089A>T (n.2520+1089A>T) c.172-380116T>A (n.172-380116T>A) c.*37+4954A>T (n.*37+4954A>T) c.139+4954A>T c.1902+1089A>T (n.1902+1089A>T) c.1569+4954A>T (n.1569+4954A>T) c.1602+4954A>T (n.1602+4954A>T) n.2263+1089A>T n.1648+4954A>T n.1714+4954A>T n.1866+1089A>T n.1622+4954A>T | |
X | g.38286005T>C | CA515709467 | RPGR | c.953+1860A>G n.1826+4954A>G c.1905+1089A>G (n.1905+1089A>G) c.1572+4954A>G (n.1572+4954A>G) c.1386+4954A>G (n.1386+4954A>G) c.1719+1089A>G (n.1719+1089A>G) c.2994A>G (p.Glu998=) c.*101+1089A>G (n.*101+1089A>G) c.*594+1089A>G (n.*594+1089A>G) c.2520+1089A>G (n.2520+1089A>G) c.172-380116T>C (n.172-380116T>C) c.*37+4954A>G (n.*37+4954A>G) c.139+4954A>G c.1902+1089A>G (n.1902+1089A>G) c.1569+4954A>G (n.1569+4954A>G) c.1602+4954A>G (n.1602+4954A>G) n.2263+1089A>G n.1648+4954A>G n.1714+4954A>G n.1866+1089A>G n.1622+4954A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286005T>G | CA412729263 | RPGR | c.953+1860A>C n.1826+4954A>C c.1905+1089A>C (n.1905+1089A>C) c.1572+4954A>C (n.1572+4954A>C) c.1386+4954A>C (n.1386+4954A>C) c.1719+1089A>C (n.1719+1089A>C) c.2994A>C (p.Glu998Asp) c.*101+1089A>C (n.*101+1089A>C) c.*594+1089A>C (n.*594+1089A>C) c.2520+1089A>C (n.2520+1089A>C) c.172-380116T>G (n.172-380116T>G) c.*37+4954A>C (n.*37+4954A>C) c.139+4954A>C c.1902+1089A>C (n.1902+1089A>C) c.1569+4954A>C (n.1569+4954A>C) c.1602+4954A>C (n.1602+4954A>C) n.2263+1089A>C n.1648+4954A>C n.1714+4954A>C n.1866+1089A>C n.1622+4954A>C | |
X | g.38286005T= | CA2424844302 | RPGR | c.953+1860A= n.1826+4954A= c.1905+1089A= (n.1905+1089A=) c.1572+4954A= (n.1572+4954A=) c.1386+4954A= (n.1386+4954A=) c.1719+1089A= (n.1719+1089A=) c.2994A= (p.Glu998=) c.*101+1089A= (n.*101+1089A=) c.*594+1089A= (n.*594+1089A=) c.2520+1089A= (n.2520+1089A=) c.172-380116T= (n.172-380116T=) c.*37+4954A= (n.*37+4954A=) c.139+4954A= c.1902+1089A= (n.1902+1089A=) c.1569+4954A= (n.1569+4954A=) c.1602+4954A= (n.1602+4954A=) n.2263+1089A= n.1648+4954A= n.1714+4954A= n.1866+1089A= n.1622+4954A= | |
X | g.38286006del | CA2580100823 | RPGR | c.953+1860del n.1826+4954del c.1905+1089del (n.1905+1089del) c.1572+4954del (n.1572+4954del) c.1386+4954del (n.1386+4954del) c.1719+1089del (n.1719+1089del) c.2994del (p.Glu1000ArgfsTer?) c.*101+1089del (n.*101+1089del) c.*594+1089del (n.*594+1089del) c.2520+1089del (n.2520+1089del) c.172-380115del (n.172-380115del) c.*37+4954del (n.*37+4954del) c.139+4954del c.1902+1089del (n.1902+1089del) c.1569+4954del (n.1569+4954del) c.1602+4954del (n.1602+4954del) n.2263+1089del n.1648+4954del n.1714+4954del n.1866+1089del n.1622+4954del | ClinVar |
X | g.38286006T>A | CA412729266 | RPGR | c.953+1859A>T n.1826+4953A>T c.1905+1088A>T (n.1905+1088A>T) c.1572+4953A>T (n.1572+4953A>T) c.1386+4953A>T (n.1386+4953A>T) c.1719+1088A>T (n.1719+1088A>T) c.2993A>T (p.Glu998Val) c.*101+1088A>T (n.*101+1088A>T) c.*594+1088A>T (n.*594+1088A>T) c.2520+1088A>T (n.2520+1088A>T) c.172-380115T>A (n.172-380115T>A) c.*37+4953A>T (n.*37+4953A>T) c.139+4953A>T c.1902+1088A>T (n.1902+1088A>T) c.1569+4953A>T (n.1569+4953A>T) c.1602+4953A>T (n.1602+4953A>T) n.2263+1088A>T n.1648+4953A>T n.1714+4953A>T n.1866+1088A>T n.1622+4953A>T | dbSNP |
X | g.38286006T>C | CA412729265 | RPGR | c.953+1859A>G n.1826+4953A>G c.1905+1088A>G (n.1905+1088A>G) c.1572+4953A>G (n.1572+4953A>G) c.1386+4953A>G (n.1386+4953A>G) c.1719+1088A>G (n.1719+1088A>G) c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.*101+1088A>G (n.*101+1088A>G) c.*594+1088A>G (n.*594+1088A>G) c.2520+1088A>G (n.2520+1088A>G) c.172-380115T>C (n.172-380115T>C) c.*37+4953A>G (n.*37+4953A>G) c.139+4953A>G c.1902+1088A>G (n.1902+1088A>G) c.1569+4953A>G (n.1569+4953A>G) c.1602+4953A>G (n.1602+4953A>G) n.2263+1088A>G n.1648+4953A>G n.1714+4953A>G n.1866+1088A>G n.1622+4953A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286006T>G | CA412729264 | RPGR | c.953+1859A>C n.1826+4953A>C c.1905+1088A>C (n.1905+1088A>C) c.1572+4953A>C (n.1572+4953A>C) c.1386+4953A>C (n.1386+4953A>C) c.1719+1088A>C (n.1719+1088A>C) c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.*101+1088A>C (n.*101+1088A>C) c.*594+1088A>C (n.*594+1088A>C) c.2520+1088A>C (n.2520+1088A>C) c.172-380115T>G (n.172-380115T>G) c.*37+4953A>C (n.*37+4953A>C) c.139+4953A>C c.1902+1088A>C (n.1902+1088A>C) c.1569+4953A>C (n.1569+4953A>C) c.1602+4953A>C (n.1602+4953A>C) n.2263+1088A>C n.1648+4953A>C n.1714+4953A>C n.1866+1088A>C n.1622+4953A>C | |
X | g.38286006T= | CA2424844303 | RPGR | c.953+1859A= n.1826+4953A= c.1905+1088A= (n.1905+1088A=) c.1572+4953A= (n.1572+4953A=) c.1386+4953A= (n.1386+4953A=) c.1719+1088A= (n.1719+1088A=) c.2993A= (p.Glu998=) c.*101+1088A= (n.*101+1088A=) c.*594+1088A= (n.*594+1088A=) c.2520+1088A= (n.2520+1088A=) c.172-380115T= (n.172-380115T=) c.*37+4953A= (n.*37+4953A=) c.139+4953A= c.1902+1088A= (n.1902+1088A=) c.1569+4953A= (n.1569+4953A=) c.1602+4953A= (n.1602+4953A=) n.2263+1088A= n.1648+4953A= n.1714+4953A= n.1866+1088A= n.1622+4953A= | |
X | g.38286007_38286008del | CA2820486525 | RPGR | c.953+1858_953+1859del n.1826+4952_1826+4953del c.1905+1087_1905+1088del (n.1905+1087_1905+1088del) c.1572+4952_1572+4953del (n.1572+4952_1572+4953del) c.1386+4952_1386+4953del (n.1386+4952_1386+4953del) c.1719+1087_1719+1088del (n.1719+1087_1719+1088del) c.2992_2993del (p.Glu998ArgfsTer?) c.*101+1087_*101+1088del (n.*101+1087_*101+1088del) c.*594+1087_*594+1088del (n.*594+1087_*594+1088del) c.2520+1087_2520+1088del (n.2520+1087_2520+1088del) c.172-380114_172-380113del (n.172-380114_172-380113del) c.*37+4952_*37+4953del (n.*37+4952_*37+4953del) c.139+4952_139+4953del c.1902+1087_1902+1088del (n.1902+1087_1902+1088del) c.1569+4952_1569+4953del (n.1569+4952_1569+4953del) c.1602+4952_1602+4953del (n.1602+4952_1602+4953del) n.2263+1087_2263+1088del n.1648+4952_1648+4953del n.1714+4952_1714+4953del n.1866+1087_1866+1088del n.1622+4952_1622+4953del | |
X | g.38286006_38286014delinsCCCCTTCT | CA2695232589 | RPGR | c.953+1851_953+1859delinsAGAAGGGG n.1826+4945_1826+4953delinsAGAAGGGG c.1905+1080_1905+1088delinsAGAAGGGG (n.1905+1080_1905+1088delinsAGAAGGGG) c.1572+4945_1572+4953delinsAGAAGGGG (n.1572+4945_1572+4953delinsAGAAGGGG) c.1386+4945_1386+4953delinsAGAAGGGG (n.1386+4945_1386+4953delinsAGAAGGGG) c.1719+1080_1719+1088delinsAGAAGGGG (n.1719+1080_1719+1088delinsAGAAGGGG) c.2985_2993delinsAGAAGGGG (p.Glu997GlyfsTer?) c.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG (n.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG) c.*594+1080_*594+1088delinsAGAAGGGG (n.*594+1080_*594+1088delinsAGAAGGGG) c.2520+1080_2520+1088delinsAGAAGGGG (n.2520+1080_2520+1088delinsAGAAGGGG) c.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT (n.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT) c.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG (n.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG) c.139+4945_139+4953delinsAGAAGGGG c.1902+1080_1902+1088delinsAGAAGGGG (n.1902+1080_1902+1088delinsAGAAGGGG) c.1569+4945_1569+4953delinsAGAAGGGG (n.1569+4945_1569+4953delinsAGAAGGGG) c.1602+4945_1602+4953delinsAGAAGGGG (n.1602+4945_1602+4953delinsAGAAGGGG) n.2263+1080_2263+1088delinsAGAAGGGG n.1648+4945_1648+4953delinsAGAAGGGG n.1714+4945_1714+4953delinsAGAAGGGG n.1866+1080_1866+1088delinsAGAAGGGG n.1622+4945_1622+4953delinsAGAAGGGG | |
X | g.38286006_38286007insTCC | CA1132419452 | RPGR | c.953+1858_953+1859insGGA n.1826+4952_1826+4953insGGA c.1905+1087_1905+1088insGGA (n.1905+1087_1905+1088insGGA) c.1572+4952_1572+4953insGGA (n.1572+4952_1572+4953insGGA) c.1386+4952_1386+4953insGGA (n.1386+4952_1386+4953insGGA) c.1719+1087_1719+1088insGGA (n.1719+1087_1719+1088insGGA) c.2992_2993insGGA (p.Glu998delinsGlyLys) c.*101+1087_*101+1088insGGA (n.*101+1087_*101+1088insGGA) c.*594+1087_*594+1088insGGA (n.*594+1087_*594+1088insGGA) c.2520+1087_2520+1088insGGA (n.2520+1087_2520+1088insGGA) c.172-380115_172-380114insTCC (n.172-380115_172-380114insTCC) c.*37+4952_*37+4953insGGA (n.*37+4952_*37+4953insGGA) c.139+4952_139+4953insGGA c.1902+1087_1902+1088insGGA (n.1902+1087_1902+1088insGGA) c.1569+4952_1569+4953insGGA (n.1569+4952_1569+4953insGGA) c.1602+4952_1602+4953insGGA (n.1602+4952_1602+4953insGGA) n.2263+1087_2263+1088insGGA n.1648+4952_1648+4953insGGA n.1714+4952_1714+4953insGGA n.1866+1087_1866+1088insGGA n.1622+4952_1622+4953insGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286007C>A | CA412729267 | RPGR | c.953+1858G>T n.1826+4952G>T c.1905+1087G>T (n.1905+1087G>T) c.1572+4952G>T (n.1572+4952G>T) c.1386+4952G>T (n.1386+4952G>T) c.1719+1087G>T (n.1719+1087G>T) c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.*101+1087G>T (n.*101+1087G>T) c.*594+1087G>T (n.*594+1087G>T) c.2520+1087G>T (n.2520+1087G>T) c.172-380114C>A (n.172-380114C>A) c.*37+4952G>T (n.*37+4952G>T) c.139+4952G>T c.1902+1087G>T (n.1902+1087G>T) c.1569+4952G>T (n.1569+4952G>T) c.1602+4952G>T (n.1602+4952G>T) n.2263+1087G>T n.1648+4952G>T n.1714+4952G>T n.1866+1087G>T n.1622+4952G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286007C= | CA2424844304 | RPGR | c.953+1858G= n.1826+4952G= c.1905+1087G= (n.1905+1087G=) c.1572+4952G= (n.1572+4952G=) c.1386+4952G= (n.1386+4952G=) c.1719+1087G= (n.1719+1087G=) c.2992G= (p.Glu998=) c.*101+1087G= (n.*101+1087G=) c.*594+1087G= (n.*594+1087G=) c.2520+1087G= (n.2520+1087G=) c.172-380114C= (n.172-380114C=) c.*37+4952G= (n.*37+4952G=) c.139+4952G= c.1902+1087G= (n.1902+1087G=) c.1569+4952G= (n.1569+4952G=) c.1602+4952G= (n.1602+4952G=) n.2263+1087G= n.1648+4952G= n.1714+4952G= n.1866+1087G= n.1622+4952G= | |
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X | g.38286007C>T | CA412729269 | RPGR | c.953+1858G>A n.1826+4952G>A c.1905+1087G>A (n.1905+1087G>A) c.1572+4952G>A (n.1572+4952G>A) c.1386+4952G>A (n.1386+4952G>A) c.1719+1087G>A (n.1719+1087G>A) c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.*101+1087G>A (n.*101+1087G>A) c.*594+1087G>A (n.*594+1087G>A) c.2520+1087G>A (n.2520+1087G>A) c.172-380114C>T (n.172-380114C>T) c.*37+4952G>A (n.*37+4952G>A) c.139+4952G>A c.1902+1087G>A (n.1902+1087G>A) c.1569+4952G>A (n.1569+4952G>A) c.1602+4952G>A (n.1602+4952G>A) n.2263+1087G>A n.1648+4952G>A n.1714+4952G>A n.1866+1087G>A n.1622+4952G>A | |
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X | g.38286009T>A | CA412729272 | RPGR | c.953+1856A>T n.1826+4950A>T c.1905+1085A>T (n.1905+1085A>T) c.1572+4950A>T (n.1572+4950A>T) c.1386+4950A>T (n.1386+4950A>T) c.1719+1085A>T (n.1719+1085A>T) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.*101+1085A>T (n.*101+1085A>T) c.*594+1085A>T (n.*594+1085A>T) c.2520+1085A>T (n.2520+1085A>T) c.172-380112T>A (n.172-380112T>A) c.*37+4950A>T (n.*37+4950A>T) c.139+4950A>T c.1902+1085A>T (n.1902+1085A>T) c.1569+4950A>T (n.1569+4950A>T) c.1602+4950A>T (n.1602+4950A>T) n.2263+1085A>T n.1648+4950A>T n.1714+4950A>T n.1866+1085A>T n.1622+4950A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286009T>C | CA412729273 | RPGR | c.953+1856A>G n.1826+4950A>G c.1905+1085A>G (n.1905+1085A>G) c.1572+4950A>G (n.1572+4950A>G) c.1386+4950A>G (n.1386+4950A>G) c.1719+1085A>G (n.1719+1085A>G) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.*101+1085A>G (n.*101+1085A>G) c.*594+1085A>G (n.*594+1085A>G) c.2520+1085A>G (n.2520+1085A>G) c.172-380112T>C (n.172-380112T>C) c.*37+4950A>G (n.*37+4950A>G) c.139+4950A>G c.1902+1085A>G (n.1902+1085A>G) c.1569+4950A>G (n.1569+4950A>G) c.1602+4950A>G (n.1602+4950A>G) n.2263+1085A>G n.1648+4950A>G n.1714+4950A>G n.1866+1085A>G n.1622+4950A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286009T>G | CA10385228 | RPGR | c.953+1856A>C n.1826+4950A>C c.1905+1085A>C (n.1905+1085A>C) c.1572+4950A>C (n.1572+4950A>C) c.1386+4950A>C (n.1386+4950A>C) c.1719+1085A>C (n.1719+1085A>C) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.*101+1085A>C (n.*101+1085A>C) c.*594+1085A>C (n.*594+1085A>C) c.2520+1085A>C (n.2520+1085A>C) c.172-380112T>G (n.172-380112T>G) c.*37+4950A>C (n.*37+4950A>C) c.139+4950A>C c.1902+1085A>C (n.1902+1085A>C) c.1569+4950A>C (n.1569+4950A>C) c.1602+4950A>C (n.1602+4950A>C) n.2263+1085A>C n.1648+4950A>C n.1714+4950A>C n.1866+1085A>C n.1622+4950A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286009T= | CA2424844309 | RPGR | c.953+1856A= n.1826+4950A= c.1905+1085A= (n.1905+1085A=) c.1572+4950A= (n.1572+4950A=) c.1386+4950A= (n.1386+4950A=) c.1719+1085A= (n.1719+1085A=) c.2990A= (p.Glu997=) c.*101+1085A= (n.*101+1085A=) c.*594+1085A= (n.*594+1085A=) c.2520+1085A= (n.2520+1085A=) c.172-380112T= (n.172-380112T=) c.*37+4950A= (n.*37+4950A=) c.139+4950A= c.1902+1085A= (n.1902+1085A=) c.1569+4950A= (n.1569+4950A=) c.1602+4950A= (n.1602+4950A=) n.2263+1085A= n.1648+4950A= n.1714+4950A= n.1866+1085A= n.1622+4950A= | |
X | g.38286009_38286014del | CA515709471 | RPGR | c.953+1851_953+1856del n.1826+4945_1826+4950del c.1905+1080_1905+1085del (n.1905+1080_1905+1085del) c.1572+4945_1572+4950del (n.1572+4945_1572+4950del) c.1386+4945_1386+4950del (n.1386+4945_1386+4950del) c.1719+1080_1719+1085del (n.1719+1080_1719+1085del) c.2985_2990del (p.Glu996_Glu997del) c.*101+1080_*101+1085del (n.*101+1080_*101+1085del) c.*594+1080_*594+1085del (n.*594+1080_*594+1085del) c.2520+1080_2520+1085del (n.2520+1080_2520+1085del) c.172-380112_172-380107del (n.172-380112_172-380107del) c.*37+4945_*37+4950del (n.*37+4945_*37+4950del) c.139+4945_139+4950del c.1902+1080_1902+1085del (n.1902+1080_1902+1085del) c.1569+4945_1569+4950del (n.1569+4945_1569+4950del) c.1602+4945_1602+4950del (n.1602+4945_1602+4950del) n.2263+1080_2263+1085del n.1648+4945_1648+4950del n.1714+4945_1714+4950del n.1866+1080_1866+1085del n.1622+4945_1622+4950del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286009_38286015delinsTCTTCCC | CA2424844308 | RPGR | c.953+1850_953+1856delinsGGGAAGA n.1826+4944_1826+4950delinsGGGAAGA c.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA (n.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA) c.1572+4944_1572+4950delinsGGGAAGA (n.1572+4944_1572+4950delinsGGGAAGA) c.1386+4944_1386+4950delinsGGGAAGA (n.1386+4944_1386+4950delinsGGGAAGA) c.1719+1079_1719+1085delinsGGGAAGA (n.1719+1079_1719+1085delinsGGGAAGA) c.2984_2990delinsGGGAAGA (p.Gly995=) c.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA (n.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA) c.*594+1079_*594+1085delinsGGGAAGA (n.*594+1079_*594+1085delinsGGGAAGA) c.2520+1079_2520+1085delinsGGGAAGA (n.2520+1079_2520+1085delinsGGGAAGA) c.172-380112_172-380106delinsTCTTCCC (n.172-380112_172-380106delinsTCTTCCC) c.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA (n.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA) c.139+4944_139+4950delinsGGGAAGA c.1902+1079_1902+1085delinsGGGAAGA (n.1902+1079_1902+1085delinsGGGAAGA) c.1569+4944_1569+4950delinsGGGAAGA (n.1569+4944_1569+4950delinsGGGAAGA) c.1602+4944_1602+4950delinsGGGAAGA (n.1602+4944_1602+4950delinsGGGAAGA) n.2263+1079_2263+1085delinsGGGAAGA n.1648+4944_1648+4950delinsGGGAAGA n.1714+4944_1714+4950delinsGGGAAGA n.1866+1079_1866+1085delinsGGGAAGA n.1622+4944_1622+4950delinsGGGAAGA | |
X | g.38286017_38286031del | CA10385227 | RPGR | c.953+1842_953+1856del n.1826+4936_1826+4950del c.1905+1071_1905+1085del (n.1905+1071_1905+1085del) c.1572+4936_1572+4950del (n.1572+4936_1572+4950del) c.1386+4936_1386+4950del (n.1386+4936_1386+4950del) c.1719+1071_1719+1085del (n.1719+1071_1719+1085del) c.2976_2990del (p.Glu993_Glu997del) c.*101+1071_*101+1085del (n.*101+1071_*101+1085del) c.*594+1071_*594+1085del (n.*594+1071_*594+1085del) c.2520+1071_2520+1085del (n.2520+1071_2520+1085del) c.172-380104_172-380090del (n.172-380104_172-380090del) c.*37+4936_*37+4950del (n.*37+4936_*37+4950del) c.139+4936_139+4950del c.1902+1071_1902+1085del (n.1902+1071_1902+1085del) c.1569+4936_1569+4950del (n.1569+4936_1569+4950del) c.1602+4936_1602+4950del (n.1602+4936_1602+4950del) n.2263+1071_2263+1085del n.1648+4936_1648+4950del n.1714+4936_1714+4950del n.1866+1071_1866+1085del n.1622+4936_1622+4950del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286010C>A | CA412729274 | RPGR | c.953+1855G>T n.1826+4949G>T c.1905+1084G>T (n.1905+1084G>T) c.1572+4949G>T (n.1572+4949G>T) c.1386+4949G>T (n.1386+4949G>T) c.1719+1084G>T (n.1719+1084G>T) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.*101+1084G>T (n.*101+1084G>T) c.*594+1084G>T (n.*594+1084G>T) c.2520+1084G>T (n.2520+1084G>T) c.172-380111C>A (n.172-380111C>A) c.*37+4949G>T (n.*37+4949G>T) c.139+4949G>T c.1902+1084G>T (n.1902+1084G>T) c.1569+4949G>T (n.1569+4949G>T) c.1602+4949G>T (n.1602+4949G>T) n.2263+1084G>T n.1648+4949G>T n.1714+4949G>T n.1866+1084G>T n.1622+4949G>T | |
X | g.38286010C= | CA2424844310 | RPGR | c.953+1855G= n.1826+4949G= c.1905+1084G= (n.1905+1084G=) c.1572+4949G= (n.1572+4949G=) c.1386+4949G= (n.1386+4949G=) c.1719+1084G= (n.1719+1084G=) c.2989G= (p.Glu997=) c.*101+1084G= (n.*101+1084G=) c.*594+1084G= (n.*594+1084G=) c.2520+1084G= (n.2520+1084G=) c.172-380111C= (n.172-380111C=) c.*37+4949G= (n.*37+4949G=) c.139+4949G= c.1902+1084G= (n.1902+1084G=) c.1569+4949G= (n.1569+4949G=) c.1602+4949G= (n.1602+4949G=) n.2263+1084G= n.1648+4949G= n.1714+4949G= n.1866+1084G= n.1622+4949G= | |
X | g.38286010C>G | CA412729275 | RPGR | c.953+1855G>C n.1826+4949G>C c.1905+1084G>C (n.1905+1084G>C) c.1572+4949G>C (n.1572+4949G>C) c.1386+4949G>C (n.1386+4949G>C) c.1719+1084G>C (n.1719+1084G>C) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.*101+1084G>C (n.*101+1084G>C) c.*594+1084G>C (n.*594+1084G>C) c.2520+1084G>C (n.2520+1084G>C) c.172-380111C>G (n.172-380111C>G) c.*37+4949G>C (n.*37+4949G>C) c.139+4949G>C c.1902+1084G>C (n.1902+1084G>C) c.1569+4949G>C (n.1569+4949G>C) c.1602+4949G>C (n.1602+4949G>C) n.2263+1084G>C n.1648+4949G>C n.1714+4949G>C n.1866+1084G>C n.1622+4949G>C | |
X | g.38286010C>T | CA412729276 | RPGR | c.953+1855G>A n.1826+4949G>A c.1905+1084G>A (n.1905+1084G>A) c.1572+4949G>A (n.1572+4949G>A) c.1386+4949G>A (n.1386+4949G>A) c.1719+1084G>A (n.1719+1084G>A) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.*101+1084G>A (n.*101+1084G>A) c.*594+1084G>A (n.*594+1084G>A) c.2520+1084G>A (n.2520+1084G>A) c.172-380111C>T (n.172-380111C>T) c.*37+4949G>A (n.*37+4949G>A) c.139+4949G>A c.1902+1084G>A (n.1902+1084G>A) c.1569+4949G>A (n.1569+4949G>A) c.1602+4949G>A (n.1602+4949G>A) n.2263+1084G>A n.1648+4949G>A n.1714+4949G>A n.1866+1084G>A n.1622+4949G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286010_38286011insCC | CA2820486527 | RPGR | c.953+1855_953+1856insGG n.1826+4949_1826+4950insGG c.1905+1084_1905+1085insGG (n.1905+1084_1905+1085insGG) c.1572+4949_1572+4950insGG (n.1572+4949_1572+4950insGG) c.1386+4949_1386+4950insGG (n.1386+4949_1386+4950insGG) c.1719+1084_1719+1085insGG (n.1719+1084_1719+1085insGG) c.2989_2990insGG (p.Glu997GlyfsTer?) c.*101+1084_*101+1085insGG (n.*101+1084_*101+1085insGG) c.*594+1084_*594+1085insGG (n.*594+1084_*594+1085insGG) c.2520+1084_2520+1085insGG (n.2520+1084_2520+1085insGG) c.172-380111_172-380110insCC (n.172-380111_172-380110insCC) c.*37+4949_*37+4950insGG (n.*37+4949_*37+4950insGG) c.139+4949_139+4950insGG c.1902+1084_1902+1085insGG (n.1902+1084_1902+1085insGG) c.1569+4949_1569+4950insGG (n.1569+4949_1569+4950insGG) c.1602+4949_1602+4950insGG (n.1602+4949_1602+4950insGG) n.2263+1084_2263+1085insGG n.1648+4949_1648+4950insGG n.1714+4949_1714+4950insGG n.1866+1084_1866+1085insGG n.1622+4949_1622+4950insGG | |
X | g.38286010_38286011insCCCCTCCCC | CA640955094 | RPGR | c.953+1855_953+1856insGGGAGGGGG n.1826+4949_1826+4950insGGGAGGGGG c.1905+1084_1905+1085insGGGAGGGGG (n.1905+1084_1905+1085insGGGAGGGGG) c.1572+4949_1572+4950insGGGAGGGGG (n.1572+4949_1572+4950insGGGAGGGGG) c.1386+4949_1386+4950insGGGAGGGGG (n.1386+4949_1386+4950insGGGAGGGGG) c.1719+1084_1719+1085insGGGAGGGGG (n.1719+1084_1719+1085insGGGAGGGGG) c.2989_2990insGGGAGGGGG (p.Glu996_Glu997insGlyGluGly) c.*101+1084_*101+1085insGGGAGGGGG (n.*101+1084_*101+1085insGGGAGGGGG) c.*594+1084_*594+1085insGGGAGGGGG (n.*594+1084_*594+1085insGGGAGGGGG) c.2520+1084_2520+1085insGGGAGGGGG (n.2520+1084_2520+1085insGGGAGGGGG) c.172-380111_172-380110insCCCCTCCCC (n.172-380111_172-380110insCCCCTCCCC) c.*37+4949_*37+4950insGGGAGGGGG (n.*37+4949_*37+4950insGGGAGGGGG) c.139+4949_139+4950insGGGAGGGGG c.1902+1084_1902+1085insGGGAGGGGG (n.1902+1084_1902+1085insGGGAGGGGG) c.1569+4949_1569+4950insGGGAGGGGG (n.1569+4949_1569+4950insGGGAGGGGG) c.1602+4949_1602+4950insGGGAGGGGG (n.1602+4949_1602+4950insGGGAGGGGG) n.2263+1084_2263+1085insGGGAGGGGG n.1648+4949_1648+4950insGGGAGGGGG n.1714+4949_1714+4950insGGGAGGGGG n.1866+1084_1866+1085insGGGAGGGGG n.1622+4949_1622+4950insGGGAGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286015_38286020del | CA412729277 | RPGR | c.953+1850_953+1855del n.1826+4944_1826+4949del c.1905+1079_1905+1084del (n.1905+1079_1905+1084del) c.1572+4944_1572+4949del (n.1572+4944_1572+4949del) c.1386+4944_1386+4949del (n.1386+4944_1386+4949del) c.1719+1079_1719+1084del (n.1719+1079_1719+1084del) c.2984_2989del (p.Gly995_Glu996del) c.*101+1079_*101+1084del (n.*101+1079_*101+1084del) c.*594+1079_*594+1084del (n.*594+1079_*594+1084del) c.2520+1079_2520+1084del (n.2520+1079_2520+1084del) c.172-380106_172-380101del (n.172-380106_172-380101del) c.*37+4944_*37+4949del (n.*37+4944_*37+4949del) c.139+4944_139+4949del c.1902+1079_1902+1084del (n.1902+1079_1902+1084del) c.1569+4944_1569+4949del (n.1569+4944_1569+4949del) c.1602+4944_1602+4949del (n.1602+4944_1602+4949del) n.2263+1079_2263+1084del n.1648+4944_1648+4949del n.1714+4944_1714+4949del n.1866+1079_1866+1084del n.1622+4944_1622+4949del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286014_38286040del | CA2693438900 | RPGR | c.953+1829_953+1855del n.1826+4923_1826+4949del c.1905+1058_1905+1084del (n.1905+1058_1905+1084del) c.1572+4923_1572+4949del (n.1572+4923_1572+4949del) c.1386+4923_1386+4949del (n.1386+4923_1386+4949del) c.1719+1058_1719+1084del (n.1719+1058_1719+1084del) c.2963_2989del (p.Gly988_Glu996del) c.*101+1058_*101+1084del (n.*101+1058_*101+1084del) c.*594+1058_*594+1084del (n.*594+1058_*594+1084del) c.2520+1058_2520+1084del (n.2520+1058_2520+1084del) c.172-380107_172-380081del (n.172-380107_172-380081del) c.*37+4923_*37+4949del (n.*37+4923_*37+4949del) c.139+4923_139+4949del c.1902+1058_1902+1084del (n.1902+1058_1902+1084del) c.1569+4923_1569+4949del (n.1569+4923_1569+4949del) c.1602+4923_1602+4949del (n.1602+4923_1602+4949del) n.2263+1058_2263+1084del n.1648+4923_1648+4949del n.1714+4923_1714+4949del n.1866+1058_1866+1084del n.1622+4923_1622+4949del | gnomAD v4 |
X | g.38286011T>A | CA412729278 | RPGR | c.953+1854A>T n.1826+4948A>T c.1905+1083A>T (n.1905+1083A>T) c.1572+4948A>T (n.1572+4948A>T) c.1386+4948A>T (n.1386+4948A>T) c.1719+1083A>T (n.1719+1083A>T) c.2988A>T (p.Glu996Asp) c.*101+1083A>T (n.*101+1083A>T) c.*594+1083A>T (n.*594+1083A>T) c.2520+1083A>T (n.2520+1083A>T) c.172-380110T>A (n.172-380110T>A) c.*37+4948A>T (n.*37+4948A>T) c.139+4948A>T c.1902+1083A>T (n.1902+1083A>T) c.1569+4948A>T (n.1569+4948A>T) c.1602+4948A>T (n.1602+4948A>T) n.2263+1083A>T n.1648+4948A>T n.1714+4948A>T n.1866+1083A>T n.1622+4948A>T | |
X | g.38286011T>C | CA515709474 | RPGR | c.953+1854A>G n.1826+4948A>G c.1905+1083A>G (n.1905+1083A>G) c.1572+4948A>G (n.1572+4948A>G) c.1386+4948A>G (n.1386+4948A>G) c.1719+1083A>G (n.1719+1083A>G) c.2988A>G (p.Glu996=) c.*101+1083A>G (n.*101+1083A>G) c.*594+1083A>G (n.*594+1083A>G) c.2520+1083A>G (n.2520+1083A>G) c.172-380110T>C (n.172-380110T>C) c.*37+4948A>G (n.*37+4948A>G) c.139+4948A>G c.1902+1083A>G (n.1902+1083A>G) c.1569+4948A>G (n.1569+4948A>G) c.1602+4948A>G (n.1602+4948A>G) n.2263+1083A>G n.1648+4948A>G n.1714+4948A>G n.1866+1083A>G n.1622+4948A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286011T>G | CA412729279 | RPGR | c.953+1854A>C n.1826+4948A>C c.1905+1083A>C (n.1905+1083A>C) c.1572+4948A>C (n.1572+4948A>C) c.1386+4948A>C (n.1386+4948A>C) c.1719+1083A>C (n.1719+1083A>C) c.2988A>C (p.Glu996Asp) c.*101+1083A>C (n.*101+1083A>C) c.*594+1083A>C (n.*594+1083A>C) c.2520+1083A>C (n.2520+1083A>C) c.172-380110T>G (n.172-380110T>G) c.*37+4948A>C (n.*37+4948A>C) c.139+4948A>C c.1902+1083A>C (n.1902+1083A>C) c.1569+4948A>C (n.1569+4948A>C) c.1602+4948A>C (n.1602+4948A>C) n.2263+1083A>C n.1648+4948A>C n.1714+4948A>C n.1866+1083A>C n.1622+4948A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286011T= | CA2424844311 | RPGR | c.953+1854A= n.1826+4948A= c.1905+1083A= (n.1905+1083A=) c.1572+4948A= (n.1572+4948A=) c.1386+4948A= (n.1386+4948A=) c.1719+1083A= (n.1719+1083A=) c.2988A= (p.Glu996=) c.*101+1083A= (n.*101+1083A=) c.*594+1083A= (n.*594+1083A=) c.2520+1083A= (n.2520+1083A=) c.172-380110T= (n.172-380110T=) c.*37+4948A= (n.*37+4948A=) c.139+4948A= c.1902+1083A= (n.1902+1083A=) c.1569+4948A= (n.1569+4948A=) c.1602+4948A= (n.1602+4948A=) n.2263+1083A= n.1648+4948A= n.1714+4948A= n.1866+1083A= n.1622+4948A= | |
X | g.38286012T>A | CA412729280 | RPGR | c.953+1853A>T n.1826+4947A>T c.1905+1082A>T (n.1905+1082A>T) c.1572+4947A>T (n.1572+4947A>T) c.1386+4947A>T (n.1386+4947A>T) c.1719+1082A>T (n.1719+1082A>T) c.2987A>T (p.Glu996Val) c.*101+1082A>T (n.*101+1082A>T) c.*594+1082A>T (n.*594+1082A>T) c.2520+1082A>T (n.2520+1082A>T) c.172-380109T>A (n.172-380109T>A) c.*37+4947A>T (n.*37+4947A>T) c.139+4947A>T c.1902+1082A>T (n.1902+1082A>T) c.1569+4947A>T (n.1569+4947A>T) c.1602+4947A>T (n.1602+4947A>T) n.2263+1082A>T n.1648+4947A>T n.1714+4947A>T n.1866+1082A>T n.1622+4947A>T | |
X | g.38286012T>C | CA412729282 | RPGR | c.953+1853A>G n.1826+4947A>G c.1905+1082A>G (n.1905+1082A>G) c.1572+4947A>G (n.1572+4947A>G) c.1386+4947A>G (n.1386+4947A>G) c.1719+1082A>G (n.1719+1082A>G) c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.*101+1082A>G (n.*101+1082A>G) c.*594+1082A>G (n.*594+1082A>G) c.2520+1082A>G (n.2520+1082A>G) c.172-380109T>C (n.172-380109T>C) c.*37+4947A>G (n.*37+4947A>G) c.139+4947A>G c.1902+1082A>G (n.1902+1082A>G) c.1569+4947A>G (n.1569+4947A>G) c.1602+4947A>G (n.1602+4947A>G) n.2263+1082A>G n.1648+4947A>G n.1714+4947A>G n.1866+1082A>G n.1622+4947A>G | |
X | g.38286012T>G | CA412729281 | RPGR | c.953+1853A>C n.1826+4947A>C c.1905+1082A>C (n.1905+1082A>C) c.1572+4947A>C (n.1572+4947A>C) c.1386+4947A>C (n.1386+4947A>C) c.1719+1082A>C (n.1719+1082A>C) c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.*101+1082A>C (n.*101+1082A>C) c.*594+1082A>C (n.*594+1082A>C) c.2520+1082A>C (n.2520+1082A>C) c.172-380109T>G (n.172-380109T>G) c.*37+4947A>C (n.*37+4947A>C) c.139+4947A>C c.1902+1082A>C (n.1902+1082A>C) c.1569+4947A>C (n.1569+4947A>C) c.1602+4947A>C (n.1602+4947A>C) n.2263+1082A>C n.1648+4947A>C n.1714+4947A>C n.1866+1082A>C n.1622+4947A>C | |
X | g.38286012_38286014del | CA1132419485 | RPGR | c.953+1851_953+1853del n.1826+4945_1826+4947del c.1905+1080_1905+1082del (n.1905+1080_1905+1082del) c.1572+4945_1572+4947del (n.1572+4945_1572+4947del) c.1386+4945_1386+4947del (n.1386+4945_1386+4947del) c.1719+1080_1719+1082del (n.1719+1080_1719+1082del) c.2985_2987del (p.Glu996del) c.*101+1080_*101+1082del (n.*101+1080_*101+1082del) c.*594+1080_*594+1082del (n.*594+1080_*594+1082del) c.2520+1080_2520+1082del (n.2520+1080_2520+1082del) c.172-380109_172-380107del (n.172-380109_172-380107del) c.*37+4945_*37+4947del (n.*37+4945_*37+4947del) c.139+4945_139+4947del c.1902+1080_1902+1082del (n.1902+1080_1902+1082del) c.1569+4945_1569+4947del (n.1569+4945_1569+4947del) c.1602+4945_1602+4947del (n.1602+4945_1602+4947del) n.2263+1080_2263+1082del n.1648+4945_1648+4947del n.1714+4945_1714+4947del n.1866+1080_1866+1082del n.1622+4945_1622+4947del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286015_38286023del | CA1132419487 | RPGR | c.953+1845_953+1853del n.1826+4939_1826+4947del c.1905+1074_1905+1082del (n.1905+1074_1905+1082del) c.1572+4939_1572+4947del (n.1572+4939_1572+4947del) c.1386+4939_1386+4947del (n.1386+4939_1386+4947del) c.1719+1074_1719+1082del (n.1719+1074_1719+1082del) c.2979_2987del (p.Glu994_Glu996del) c.*101+1074_*101+1082del (n.*101+1074_*101+1082del) c.*594+1074_*594+1082del (n.*594+1074_*594+1082del) c.2520+1074_2520+1082del (n.2520+1074_2520+1082del) c.172-380106_172-380098del (n.172-380106_172-380098del) c.*37+4939_*37+4947del (n.*37+4939_*37+4947del) c.139+4939_139+4947del c.1902+1074_1902+1082del (n.1902+1074_1902+1082del) c.1569+4939_1569+4947del (n.1569+4939_1569+4947del) c.1602+4939_1602+4947del (n.1602+4939_1602+4947del) n.2263+1074_2263+1082del n.1648+4939_1648+4947del n.1714+4939_1714+4947del n.1866+1074_1866+1082del n.1622+4939_1622+4947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286014_38286025del | CA2593537112 | RPGR | c.953+1842_953+1853del n.1826+4936_1826+4947del c.1905+1071_1905+1082del (n.1905+1071_1905+1082del) c.1572+4936_1572+4947del (n.1572+4936_1572+4947del) c.1386+4936_1386+4947del (n.1386+4936_1386+4947del) c.1719+1071_1719+1082del (n.1719+1071_1719+1082del) c.2976_2987del (p.Glu993_Glu996del) c.*101+1071_*101+1082del (n.*101+1071_*101+1082del) c.*594+1071_*594+1082del (n.*594+1071_*594+1082del) c.2520+1071_2520+1082del (n.2520+1071_2520+1082del) c.172-380107_172-380096del (n.172-380107_172-380096del) c.*37+4936_*37+4947del (n.*37+4936_*37+4947del) c.139+4936_139+4947del c.1902+1071_1902+1082del (n.1902+1071_1902+1082del) c.1569+4936_1569+4947del (n.1569+4936_1569+4947del) c.1602+4936_1602+4947del (n.1602+4936_1602+4947del) n.2263+1071_2263+1082del n.1648+4936_1648+4947del n.1714+4936_1714+4947del n.1866+1071_1866+1082del n.1622+4936_1622+4947del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286013C>A | CA412729283 | RPGR | c.953+1852G>T n.1826+4946G>T c.1905+1081G>T (n.1905+1081G>T) c.1572+4946G>T (n.1572+4946G>T) c.1386+4946G>T (n.1386+4946G>T) c.1719+1081G>T (n.1719+1081G>T) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.*101+1081G>T (n.*101+1081G>T) c.*594+1081G>T (n.*594+1081G>T) c.2520+1081G>T (n.2520+1081G>T) c.172-380108C>A (n.172-380108C>A) c.*37+4946G>T (n.*37+4946G>T) c.139+4946G>T c.1902+1081G>T (n.1902+1081G>T) c.1569+4946G>T (n.1569+4946G>T) c.1602+4946G>T (n.1602+4946G>T) n.2263+1081G>T n.1648+4946G>T n.1714+4946G>T n.1866+1081G>T n.1622+4946G>T | |
X | g.38286013C= | CA2424844312 | RPGR | c.953+1852G= n.1826+4946G= c.1905+1081G= (n.1905+1081G=) c.1572+4946G= (n.1572+4946G=) c.1386+4946G= (n.1386+4946G=) c.1719+1081G= (n.1719+1081G=) c.2986G= (p.Glu996=) c.*101+1081G= (n.*101+1081G=) c.*594+1081G= (n.*594+1081G=) c.2520+1081G= (n.2520+1081G=) c.172-380108C= (n.172-380108C=) c.*37+4946G= (n.*37+4946G=) c.139+4946G= c.1902+1081G= (n.1902+1081G=) c.1569+4946G= (n.1569+4946G=) c.1602+4946G= (n.1602+4946G=) n.2263+1081G= n.1648+4946G= n.1714+4946G= n.1866+1081G= n.1622+4946G= | |
X | g.38286013C>G | CA412729284 | RPGR | c.953+1852G>C n.1826+4946G>C c.1905+1081G>C (n.1905+1081G>C) c.1572+4946G>C (n.1572+4946G>C) c.1386+4946G>C (n.1386+4946G>C) c.1719+1081G>C (n.1719+1081G>C) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.*101+1081G>C (n.*101+1081G>C) c.*594+1081G>C (n.*594+1081G>C) c.2520+1081G>C (n.2520+1081G>C) c.172-380108C>G (n.172-380108C>G) c.*37+4946G>C (n.*37+4946G>C) c.139+4946G>C c.1902+1081G>C (n.1902+1081G>C) c.1569+4946G>C (n.1569+4946G>C) c.1602+4946G>C (n.1602+4946G>C) n.2263+1081G>C n.1648+4946G>C n.1714+4946G>C n.1866+1081G>C n.1622+4946G>C | |
X | g.38286013C>T | CA412729285 | RPGR | c.953+1852G>A n.1826+4946G>A c.1905+1081G>A (n.1905+1081G>A) c.1572+4946G>A (n.1572+4946G>A) c.1386+4946G>A (n.1386+4946G>A) c.1719+1081G>A (n.1719+1081G>A) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.*101+1081G>A (n.*101+1081G>A) c.*594+1081G>A (n.*594+1081G>A) c.2520+1081G>A (n.2520+1081G>A) c.172-380108C>T (n.172-380108C>T) c.*37+4946G>A (n.*37+4946G>A) c.139+4946G>A c.1902+1081G>A (n.1902+1081G>A) c.1569+4946G>A (n.1569+4946G>A) c.1602+4946G>A (n.1602+4946G>A) n.2263+1081G>A n.1648+4946G>A n.1714+4946G>A n.1866+1081G>A n.1622+4946G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286015_38286016del | CA2695232591 | RPGR | c.953+1851_953+1852del n.1826+4945_1826+4946del c.1905+1080_1905+1081del (n.1905+1080_1905+1081del) c.1572+4945_1572+4946del (n.1572+4945_1572+4946del) c.1386+4945_1386+4946del (n.1386+4945_1386+4946del) c.1719+1080_1719+1081del (n.1719+1080_1719+1081del) c.2985_2986del (p.Glu996ArgfsTer?) c.*101+1080_*101+1081del (n.*101+1080_*101+1081del) c.*594+1080_*594+1081del (n.*594+1080_*594+1081del) c.2520+1080_2520+1081del (n.2520+1080_2520+1081del) c.172-380106_172-380105del (n.172-380106_172-380105del) c.*37+4945_*37+4946del (n.*37+4945_*37+4946del) c.139+4945_139+4946del c.1902+1080_1902+1081del (n.1902+1080_1902+1081del) c.1569+4945_1569+4946del (n.1569+4945_1569+4946del) c.1602+4945_1602+4946del (n.1602+4945_1602+4946del) n.2263+1080_2263+1081del n.1648+4945_1648+4946del n.1714+4945_1714+4946del n.1866+1080_1866+1081del n.1622+4945_1622+4946del | |
X | g.38286014_38286016del | CA1132419491 | RPGR | c.953+1850_953+1852del n.1826+4944_1826+4946del c.1905+1079_1905+1081del (n.1905+1079_1905+1081del) c.1572+4944_1572+4946del (n.1572+4944_1572+4946del) c.1386+4944_1386+4946del (n.1386+4944_1386+4946del) c.1719+1079_1719+1081del (n.1719+1079_1719+1081del) c.2984_2986del (p.Gly995del) c.*101+1079_*101+1081del (n.*101+1079_*101+1081del) c.*594+1079_*594+1081del (n.*594+1079_*594+1081del) c.2520+1079_2520+1081del (n.2520+1079_2520+1081del) c.172-380107_172-380105del (n.172-380107_172-380105del) c.*37+4944_*37+4946del (n.*37+4944_*37+4946del) c.139+4944_139+4946del c.1902+1079_1902+1081del (n.1902+1079_1902+1081del) c.1569+4944_1569+4946del (n.1569+4944_1569+4946del) c.1602+4944_1602+4946del (n.1602+4944_1602+4946del) n.2263+1079_2263+1081del n.1648+4944_1648+4946del n.1714+4944_1714+4946del n.1866+1079_1866+1081del n.1622+4944_1622+4946del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286014C>A | CA515709480 | RPGR | c.953+1851G>T n.1826+4945G>T c.1905+1080G>T (n.1905+1080G>T) c.1572+4945G>T (n.1572+4945G>T) c.1386+4945G>T (n.1386+4945G>T) c.1719+1080G>T (n.1719+1080G>T) c.2985G>T (p.Gly995=) c.*101+1080G>T (n.*101+1080G>T) c.*594+1080G>T (n.*594+1080G>T) c.2520+1080G>T (n.2520+1080G>T) c.172-380107C>A (n.172-380107C>A) c.*37+4945G>T (n.*37+4945G>T) c.139+4945G>T c.1902+1080G>T (n.1902+1080G>T) c.1569+4945G>T (n.1569+4945G>T) c.1602+4945G>T (n.1602+4945G>T) n.2263+1080G>T n.1648+4945G>T n.1714+4945G>T n.1866+1080G>T n.1622+4945G>T | |
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X | g.38286014C>G | CA515709481 | RPGR | c.953+1851G>C n.1826+4945G>C c.1905+1080G>C (n.1905+1080G>C) c.1572+4945G>C (n.1572+4945G>C) c.1386+4945G>C (n.1386+4945G>C) c.1719+1080G>C (n.1719+1080G>C) c.2985G>C (p.Gly995=) c.*101+1080G>C (n.*101+1080G>C) c.*594+1080G>C (n.*594+1080G>C) c.2520+1080G>C (n.2520+1080G>C) c.172-380107C>G (n.172-380107C>G) c.*37+4945G>C (n.*37+4945G>C) c.139+4945G>C c.1902+1080G>C (n.1902+1080G>C) c.1569+4945G>C (n.1569+4945G>C) c.1602+4945G>C (n.1602+4945G>C) n.2263+1080G>C n.1648+4945G>C n.1714+4945G>C n.1866+1080G>C n.1622+4945G>C | |
X | g.38286014C>T | CA515709479 | RPGR | c.953+1851G>A n.1826+4945G>A c.1905+1080G>A (n.1905+1080G>A) c.1572+4945G>A (n.1572+4945G>A) c.1386+4945G>A (n.1386+4945G>A) c.1719+1080G>A (n.1719+1080G>A) c.2985G>A (p.Gly995=) c.*101+1080G>A (n.*101+1080G>A) c.*594+1080G>A (n.*594+1080G>A) c.2520+1080G>A (n.2520+1080G>A) c.172-380107C>T (n.172-380107C>T) c.*37+4945G>A (n.*37+4945G>A) c.139+4945G>A c.1902+1080G>A (n.1902+1080G>A) c.1569+4945G>A (n.1569+4945G>A) c.1602+4945G>A (n.1602+4945G>A) n.2263+1080G>A n.1648+4945G>A n.1714+4945G>A n.1866+1080G>A n.1622+4945G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286014_38286015insTCTC | CA2820486528 | RPGR | c.953+1851_953+1852insAGAG n.1826+4945_1826+4946insAGAG c.1905+1080_1905+1081insAGAG (n.1905+1080_1905+1081insAGAG) c.1572+4945_1572+4946insAGAG (n.1572+4945_1572+4946insAGAG) c.1386+4945_1386+4946insAGAG (n.1386+4945_1386+4946insAGAG) c.1719+1080_1719+1081insAGAG (n.1719+1080_1719+1081insAGAG) c.2985_2986insAGAG (p.Glu996ArgfsTer?) c.*101+1080_*101+1081insAGAG (n.*101+1080_*101+1081insAGAG) c.*594+1080_*594+1081insAGAG (n.*594+1080_*594+1081insAGAG) c.2520+1080_2520+1081insAGAG (n.2520+1080_2520+1081insAGAG) c.172-380107_172-380106insTCTC (n.172-380107_172-380106insTCTC) c.*37+4945_*37+4946insAGAG (n.*37+4945_*37+4946insAGAG) c.139+4945_139+4946insAGAG c.1902+1080_1902+1081insAGAG (n.1902+1080_1902+1081insAGAG) c.1569+4945_1569+4946insAGAG (n.1569+4945_1569+4946insAGAG) c.1602+4945_1602+4946insAGAG (n.1602+4945_1602+4946insAGAG) n.2263+1080_2263+1081insAGAG n.1648+4945_1648+4946insAGAG n.1714+4945_1714+4946insAGAG n.1866+1080_1866+1081insAGAG n.1622+4945_1622+4946insAGAG | |
X | g.38286014_38286017delinsCCCT | CA2424844314 | RPGR | c.953+1848_953+1851delinsAGGG n.1826+4942_1826+4945delinsAGGG c.1905+1077_1905+1080delinsAGGG (n.1905+1077_1905+1080delinsAGGG) c.1572+4942_1572+4945delinsAGGG (n.1572+4942_1572+4945delinsAGGG) c.1386+4942_1386+4945delinsAGGG (n.1386+4942_1386+4945delinsAGGG) c.1719+1077_1719+1080delinsAGGG (n.1719+1077_1719+1080delinsAGGG) c.2982_2985delinsAGGG (p.Glu994=) c.*101+1077_*101+1080delinsAGGG (n.*101+1077_*101+1080delinsAGGG) c.*594+1077_*594+1080delinsAGGG (n.*594+1077_*594+1080delinsAGGG) c.2520+1077_2520+1080delinsAGGG (n.2520+1077_2520+1080delinsAGGG) c.172-380107_172-380104delinsCCCT (n.172-380107_172-380104delinsCCCT) c.*37+4942_*37+4945delinsAGGG (n.*37+4942_*37+4945delinsAGGG) c.139+4942_139+4945delinsAGGG c.1902+1077_1902+1080delinsAGGG (n.1902+1077_1902+1080delinsAGGG) c.1569+4942_1569+4945delinsAGGG (n.1569+4942_1569+4945delinsAGGG) c.1602+4942_1602+4945delinsAGGG (n.1602+4942_1602+4945delinsAGGG) n.2263+1077_2263+1080delinsAGGG n.1648+4942_1648+4945delinsAGGG n.1714+4942_1714+4945delinsAGGG n.1866+1077_1866+1080delinsAGGG n.1622+4942_1622+4945delinsAGGG | |
X | g.38286014_38286041delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCT | CA2424844313 | RPGR | c.953+1824_953+1851delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1826+4918_1826+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1905+1053_1905+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+1053_1905+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1572+4918_1572+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4918_1572+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1386+4918_1386+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4918_1386+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1719+1053_1719+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+1053_1719+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2958_2985delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly986=) c.*101+1053_*101+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+1053_*101+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.*594+1053_*594+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+1053_*594+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2520+1053_2520+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+1053_2520+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.172-380107_172-380080delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCT (n.172-380107_172-380080delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCT) c.*37+4918_*37+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4918_*37+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.139+4918_139+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1902+1053_1902+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+1053_1902+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1569+4918_1569+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4918_1569+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1602+4918_1602+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4918_1602+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) n.2263+1053_2263+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1648+4918_1648+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1714+4918_1714+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1866+1053_1866+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1622+4918_1622+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG | |
X | g.38286014_38286015insTCT | CA2693438903 | RPGR | c.953+1850_953+1851insAGA n.1826+4944_1826+4945insAGA c.1905+1079_1905+1080insAGA (n.1905+1079_1905+1080insAGA) c.1572+4944_1572+4945insAGA (n.1572+4944_1572+4945insAGA) c.1386+4944_1386+4945insAGA (n.1386+4944_1386+4945insAGA) c.1719+1079_1719+1080insAGA (n.1719+1079_1719+1080insAGA) c.2984_2985insAGA (p.Gly995_Glu996insGlu) c.*101+1079_*101+1080insAGA (n.*101+1079_*101+1080insAGA) c.*594+1079_*594+1080insAGA (n.*594+1079_*594+1080insAGA) c.2520+1079_2520+1080insAGA (n.2520+1079_2520+1080insAGA) c.172-380107_172-380106insTCT (n.172-380107_172-380106insTCT) c.*37+4944_*37+4945insAGA (n.*37+4944_*37+4945insAGA) c.139+4944_139+4945insAGA c.1902+1079_1902+1080insAGA (n.1902+1079_1902+1080insAGA) c.1569+4944_1569+4945insAGA (n.1569+4944_1569+4945insAGA) c.1602+4944_1602+4945insAGA (n.1602+4944_1602+4945insAGA) n.2263+1079_2263+1080insAGA n.1648+4944_1648+4945insAGA n.1714+4944_1714+4945insAGA n.1866+1079_1866+1080insAGA n.1622+4944_1622+4945insAGA | gnomAD v4 |
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X | g.38286044_38286169del | CA1132419506 | RPGR | c.953+1725_953+1850del n.1826+4819_1826+4944del c.1905+954_1905+1079del (n.1905+954_1905+1079del) c.1572+4819_1572+4944del (n.1572+4819_1572+4944del) c.1386+4819_1386+4944del (n.1386+4819_1386+4944del) c.1719+954_1719+1079del (n.1719+954_1719+1079del) c.2859_2984del (p.Glu954_Gly995del) c.*101+954_*101+1079del (n.*101+954_*101+1079del) c.*594+954_*594+1079del (n.*594+954_*594+1079del) c.2520+954_2520+1079del (n.2520+954_2520+1079del) c.172-380077_172-379952del (n.172-380077_172-379952del) c.*37+4819_*37+4944del (n.*37+4819_*37+4944del) c.139+4819_139+4944del c.1902+954_1902+1079del (n.1902+954_1902+1079del) c.1569+4819_1569+4944del (n.1569+4819_1569+4944del) c.1602+4819_1602+4944del (n.1602+4819_1602+4944del) n.2263+954_2263+1079del n.1648+4819_1648+4944del n.1714+4819_1714+4944del n.1866+954_1866+1079del n.1622+4819_1622+4944del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286050_38286223del | CA1132419505 | RPGR | c.953+1677_953+1850del n.1826+4771_1826+4944del c.1905+906_1905+1079del (n.1905+906_1905+1079del) c.1572+4771_1572+4944del (n.1572+4771_1572+4944del) c.1386+4771_1386+4944del (n.1386+4771_1386+4944del) c.1719+906_1719+1079del (n.1719+906_1719+1079del) c.2811_2984del (p.Glu938_Gly995del) c.*101+906_*101+1079del (n.*101+906_*101+1079del) c.*594+906_*594+1079del (n.*594+906_*594+1079del) c.2520+906_2520+1079del (n.2520+906_2520+1079del) c.172-380071_172-379898del (n.172-380071_172-379898del) c.*37+4771_*37+4944del (n.*37+4771_*37+4944del) c.139+4771_139+4944del c.1902+906_1902+1079del (n.1902+906_1902+1079del) c.1569+4771_1569+4944del (n.1569+4771_1569+4944del) c.1602+4771_1602+4944del (n.1602+4771_1602+4944del) n.2263+906_2263+1079del n.1648+4771_1648+4944del n.1714+4771_1714+4944del n.1866+906_1866+1079del n.1622+4771_1622+4944del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286016C>A | CA412729289 | RPGR | c.953+1849G>T n.1826+4943G>T c.1905+1078G>T (n.1905+1078G>T) c.1572+4943G>T (n.1572+4943G>T) c.1386+4943G>T (n.1386+4943G>T) c.1719+1078G>T (n.1719+1078G>T) c.2983G>T (p.Gly995Trp) c.*101+1078G>T (n.*101+1078G>T) c.*594+1078G>T (n.*594+1078G>T) c.2520+1078G>T (n.2520+1078G>T) c.172-380105C>A (n.172-380105C>A) c.*37+4943G>T (n.*37+4943G>T) c.139+4943G>T c.1902+1078G>T (n.1902+1078G>T) c.1569+4943G>T (n.1569+4943G>T) c.1602+4943G>T (n.1602+4943G>T) n.2263+1078G>T n.1648+4943G>T n.1714+4943G>T n.1866+1078G>T n.1622+4943G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286016C>G | CA412729290 | RPGR | c.953+1849G>C n.1826+4943G>C c.1905+1078G>C (n.1905+1078G>C) c.1572+4943G>C (n.1572+4943G>C) c.1386+4943G>C (n.1386+4943G>C) c.1719+1078G>C (n.1719+1078G>C) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.*101+1078G>C (n.*101+1078G>C) c.*594+1078G>C (n.*594+1078G>C) c.2520+1078G>C (n.2520+1078G>C) c.172-380105C>G (n.172-380105C>G) c.*37+4943G>C (n.*37+4943G>C) c.139+4943G>C c.1902+1078G>C (n.1902+1078G>C) c.1569+4943G>C (n.1569+4943G>C) c.1602+4943G>C (n.1602+4943G>C) n.2263+1078G>C n.1648+4943G>C n.1714+4943G>C n.1866+1078G>C n.1622+4943G>C | |
X | g.38286016C>T | CA412729291 | RPGR | c.953+1849G>A n.1826+4943G>A c.1905+1078G>A (n.1905+1078G>A) c.1572+4943G>A (n.1572+4943G>A) c.1386+4943G>A (n.1386+4943G>A) c.1719+1078G>A (n.1719+1078G>A) c.2983G>A (p.Gly995Arg) c.*101+1078G>A (n.*101+1078G>A) c.*594+1078G>A (n.*594+1078G>A) c.2520+1078G>A (n.2520+1078G>A) c.172-380105C>T (n.172-380105C>T) c.*37+4943G>A (n.*37+4943G>A) c.139+4943G>A c.1902+1078G>A (n.1902+1078G>A) c.1569+4943G>A (n.1569+4943G>A) c.1602+4943G>A (n.1602+4943G>A) n.2263+1078G>A n.1648+4943G>A n.1714+4943G>A n.1866+1078G>A n.1622+4943G>A | |
X | g.38286017_38286019del | CA412729292 | RPGR | c.953+1847_953+1849del n.1826+4941_1826+4943del c.1905+1076_1905+1078del (n.1905+1076_1905+1078del) c.1572+4941_1572+4943del (n.1572+4941_1572+4943del) c.1386+4941_1386+4943del (n.1386+4941_1386+4943del) c.1719+1076_1719+1078del (n.1719+1076_1719+1078del) c.2981_2983del (p.Glu994del) c.*101+1076_*101+1078del (n.*101+1076_*101+1078del) c.*594+1076_*594+1078del (n.*594+1076_*594+1078del) c.2520+1076_2520+1078del (n.2520+1076_2520+1078del) c.172-380104_172-380102del (n.172-380104_172-380102del) c.*37+4941_*37+4943del (n.*37+4941_*37+4943del) c.139+4941_139+4943del c.1902+1076_1902+1078del (n.1902+1076_1902+1078del) c.1569+4941_1569+4943del (n.1569+4941_1569+4943del) c.1602+4941_1602+4943del (n.1602+4941_1602+4943del) n.2263+1076_2263+1078del n.1648+4941_1648+4943del n.1714+4941_1714+4943del n.1866+1076_1866+1078del n.1622+4941_1622+4943del | |
X | g.38286017T>A | CA412729293 | RPGR | c.953+1848A>T n.1826+4942A>T c.1905+1077A>T (n.1905+1077A>T) c.1572+4942A>T (n.1572+4942A>T) c.1386+4942A>T (n.1386+4942A>T) c.1719+1077A>T (n.1719+1077A>T) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.*101+1077A>T (n.*101+1077A>T) c.*594+1077A>T (n.*594+1077A>T) c.2520+1077A>T (n.2520+1077A>T) c.172-380104T>A (n.172-380104T>A) c.*37+4942A>T (n.*37+4942A>T) c.139+4942A>T c.1902+1077A>T (n.1902+1077A>T) c.1569+4942A>T (n.1569+4942A>T) c.1602+4942A>T (n.1602+4942A>T) n.2263+1077A>T n.1648+4942A>T n.1714+4942A>T n.1866+1077A>T n.1622+4942A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286017T>C | CA515709490 | RPGR | c.953+1848A>G n.1826+4942A>G c.1905+1077A>G (n.1905+1077A>G) c.1572+4942A>G (n.1572+4942A>G) c.1386+4942A>G (n.1386+4942A>G) c.1719+1077A>G (n.1719+1077A>G) c.2982A>G (p.Glu994=) c.*101+1077A>G (n.*101+1077A>G) c.*594+1077A>G (n.*594+1077A>G) c.2520+1077A>G (n.2520+1077A>G) c.172-380104T>C (n.172-380104T>C) c.*37+4942A>G (n.*37+4942A>G) c.139+4942A>G c.1902+1077A>G (n.1902+1077A>G) c.1569+4942A>G (n.1569+4942A>G) c.1602+4942A>G (n.1602+4942A>G) n.2263+1077A>G n.1648+4942A>G n.1714+4942A>G n.1866+1077A>G n.1622+4942A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286017T>G | CA412729294 | RPGR | c.953+1848A>C n.1826+4942A>C c.1905+1077A>C (n.1905+1077A>C) c.1572+4942A>C (n.1572+4942A>C) c.1386+4942A>C (n.1386+4942A>C) c.1719+1077A>C (n.1719+1077A>C) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.*101+1077A>C (n.*101+1077A>C) c.*594+1077A>C (n.*594+1077A>C) c.2520+1077A>C (n.2520+1077A>C) c.172-380104T>G (n.172-380104T>G) c.*37+4942A>C (n.*37+4942A>C) c.139+4942A>C c.1902+1077A>C (n.1902+1077A>C) c.1569+4942A>C (n.1569+4942A>C) c.1602+4942A>C (n.1602+4942A>C) n.2263+1077A>C n.1648+4942A>C n.1714+4942A>C n.1866+1077A>C n.1622+4942A>C | |
X | g.38286017T= | CA2424844317 | RPGR | c.953+1848A= n.1826+4942A= c.1905+1077A= (n.1905+1077A=) c.1572+4942A= (n.1572+4942A=) c.1386+4942A= (n.1386+4942A=) c.1719+1077A= (n.1719+1077A=) c.2982A= (p.Glu994=) c.*101+1077A= (n.*101+1077A=) c.*594+1077A= (n.*594+1077A=) c.2520+1077A= (n.2520+1077A=) c.172-380104T= (n.172-380104T=) c.*37+4942A= (n.*37+4942A=) c.139+4942A= c.1902+1077A= (n.1902+1077A=) c.1569+4942A= (n.1569+4942A=) c.1602+4942A= (n.1602+4942A=) n.2263+1077A= n.1648+4942A= n.1714+4942A= n.1866+1077A= n.1622+4942A= | |
X | g.38286018del | CA2693438904 | RPGR | c.953+1848del n.1826+4942del c.1905+1077del (n.1905+1077del) c.1572+4942del (n.1572+4942del) c.1386+4942del (n.1386+4942del) c.1719+1077del (n.1719+1077del) c.2982del (p.Glu996LysfsTer?) c.*101+1077del (n.*101+1077del) c.*594+1077del (n.*594+1077del) c.2520+1077del (n.2520+1077del) c.172-380103del (n.172-380103del) c.*37+4942del (n.*37+4942del) c.139+4942del c.1902+1077del (n.1902+1077del) c.1569+4942del (n.1569+4942del) c.1602+4942del (n.1602+4942del) n.2263+1077del n.1648+4942del n.1714+4942del n.1866+1077del n.1622+4942del | gnomAD v4 |
X | g.38286017_38286020delinsTTCC | CA2424844316 | RPGR | c.953+1845_953+1848delinsGGAA n.1826+4939_1826+4942delinsGGAA c.1905+1074_1905+1077delinsGGAA (n.1905+1074_1905+1077delinsGGAA) c.1572+4939_1572+4942delinsGGAA (n.1572+4939_1572+4942delinsGGAA) c.1386+4939_1386+4942delinsGGAA (n.1386+4939_1386+4942delinsGGAA) c.1719+1074_1719+1077delinsGGAA (n.1719+1074_1719+1077delinsGGAA) c.2979_2982delinsGGAA (p.Glu993=) c.*101+1074_*101+1077delinsGGAA (n.*101+1074_*101+1077delinsGGAA) c.*594+1074_*594+1077delinsGGAA (n.*594+1074_*594+1077delinsGGAA) c.2520+1074_2520+1077delinsGGAA (n.2520+1074_2520+1077delinsGGAA) c.172-380104_172-380101delinsTTCC (n.172-380104_172-380101delinsTTCC) c.*37+4939_*37+4942delinsGGAA (n.*37+4939_*37+4942delinsGGAA) c.139+4939_139+4942delinsGGAA c.1902+1074_1902+1077delinsGGAA (n.1902+1074_1902+1077delinsGGAA) c.1569+4939_1569+4942delinsGGAA (n.1569+4939_1569+4942delinsGGAA) c.1602+4939_1602+4942delinsGGAA (n.1602+4939_1602+4942delinsGGAA) n.2263+1074_2263+1077delinsGGAA n.1648+4939_1648+4942delinsGGAA n.1714+4939_1714+4942delinsGGAA n.1866+1074_1866+1077delinsGGAA n.1622+4939_1622+4942delinsGGAA | |
X | g.38286017_38286018insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA | CA2820486529 | RPGR | c.953+1847_953+1848insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1826+4941_1826+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG c.1905+1076_1905+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1905+1076_1905+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1572+4941_1572+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1572+4941_1572+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1386+4941_1386+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1386+4941_1386+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1719+1076_1719+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1719+1076_1719+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.2981_2982insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (p.Glu994AspfsTer?) c.*101+1076_*101+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*101+1076_*101+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.*594+1076_*594+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*594+1076_*594+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.2520+1076_2520+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.2520+1076_2520+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.172-380104_172-380103insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA (n.172-380104_172-380103insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA) c.*37+4941_*37+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*37+4941_*37+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.139+4941_139+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG c.1902+1076_1902+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1902+1076_1902+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1569+4941_1569+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1569+4941_1569+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1602+4941_1602+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1602+4941_1602+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) n.2263+1076_2263+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1648+4941_1648+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1714+4941_1714+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1866+1076_1866+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1622+4941_1622+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG | |
X | g.38286018T>A | CA412729295 | RPGR | c.953+1847A>T n.1826+4941A>T c.1905+1076A>T (n.1905+1076A>T) c.1572+4941A>T (n.1572+4941A>T) c.1386+4941A>T (n.1386+4941A>T) c.1719+1076A>T (n.1719+1076A>T) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.*101+1076A>T (n.*101+1076A>T) c.*594+1076A>T (n.*594+1076A>T) c.2520+1076A>T (n.2520+1076A>T) c.172-380103T>A (n.172-380103T>A) c.*37+4941A>T (n.*37+4941A>T) c.139+4941A>T c.1902+1076A>T (n.1902+1076A>T) c.1569+4941A>T (n.1569+4941A>T) c.1602+4941A>T (n.1602+4941A>T) n.2263+1076A>T n.1648+4941A>T n.1714+4941A>T n.1866+1076A>T n.1622+4941A>T | |
X | g.38286018T>C | CA412729298 | RPGR | c.953+1847A>G n.1826+4941A>G c.1905+1076A>G (n.1905+1076A>G) c.1572+4941A>G (n.1572+4941A>G) c.1386+4941A>G (n.1386+4941A>G) c.1719+1076A>G (n.1719+1076A>G) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.*101+1076A>G (n.*101+1076A>G) c.*594+1076A>G (n.*594+1076A>G) c.2520+1076A>G (n.2520+1076A>G) c.172-380103T>C (n.172-380103T>C) c.*37+4941A>G (n.*37+4941A>G) c.139+4941A>G c.1902+1076A>G (n.1902+1076A>G) c.1569+4941A>G (n.1569+4941A>G) c.1602+4941A>G (n.1602+4941A>G) n.2263+1076A>G n.1648+4941A>G n.1714+4941A>G n.1866+1076A>G n.1622+4941A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286018T>G | CA412729297 | RPGR | c.953+1847A>C n.1826+4941A>C c.1905+1076A>C (n.1905+1076A>C) c.1572+4941A>C (n.1572+4941A>C) c.1386+4941A>C (n.1386+4941A>C) c.1719+1076A>C (n.1719+1076A>C) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.*101+1076A>C (n.*101+1076A>C) c.*594+1076A>C (n.*594+1076A>C) c.2520+1076A>C (n.2520+1076A>C) c.172-380103T>G (n.172-380103T>G) c.*37+4941A>C (n.*37+4941A>C) c.139+4941A>C c.1902+1076A>C (n.1902+1076A>C) c.1569+4941A>C (n.1569+4941A>C) c.1602+4941A>C (n.1602+4941A>C) n.2263+1076A>C n.1648+4941A>C n.1714+4941A>C n.1866+1076A>C n.1622+4941A>C | |
X | g.38286018_38286019delinsTC | CA2424844318 | RPGR | c.953+1846_953+1847delinsGA n.1826+4940_1826+4941delinsGA c.1905+1075_1905+1076delinsGA (n.1905+1075_1905+1076delinsGA) c.1572+4940_1572+4941delinsGA (n.1572+4940_1572+4941delinsGA) c.1386+4940_1386+4941delinsGA (n.1386+4940_1386+4941delinsGA) c.1719+1075_1719+1076delinsGA (n.1719+1075_1719+1076delinsGA) c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=) c.*101+1075_*101+1076delinsGA (n.*101+1075_*101+1076delinsGA) c.*594+1075_*594+1076delinsGA (n.*594+1075_*594+1076delinsGA) c.2520+1075_2520+1076delinsGA (n.2520+1075_2520+1076delinsGA) c.172-380103_172-380102delinsTC (n.172-380103_172-380102delinsTC) c.*37+4940_*37+4941delinsGA (n.*37+4940_*37+4941delinsGA) c.139+4940_139+4941delinsGA c.1902+1075_1902+1076delinsGA (n.1902+1075_1902+1076delinsGA) c.1569+4940_1569+4941delinsGA (n.1569+4940_1569+4941delinsGA) c.1602+4940_1602+4941delinsGA (n.1602+4940_1602+4941delinsGA) n.2263+1075_2263+1076delinsGA n.1648+4940_1648+4941delinsGA n.1714+4940_1714+4941delinsGA n.1866+1075_1866+1076delinsGA n.1622+4940_1622+4941delinsGA | |
X | g.38286023_38286025del | CA412729296 | RPGR | c.953+1845_953+1847del n.1826+4939_1826+4941del c.1905+1074_1905+1076del (n.1905+1074_1905+1076del) c.1572+4939_1572+4941del (n.1572+4939_1572+4941del) c.1386+4939_1386+4941del (n.1386+4939_1386+4941del) c.1719+1074_1719+1076del (n.1719+1074_1719+1076del) c.2979_2981del (p.Glu994del) c.*101+1074_*101+1076del (n.*101+1074_*101+1076del) c.*594+1074_*594+1076del (n.*594+1074_*594+1076del) c.2520+1074_2520+1076del (n.2520+1074_2520+1076del) c.172-380098_172-380096del (n.172-380098_172-380096del) c.*37+4939_*37+4941del (n.*37+4939_*37+4941del) c.139+4939_139+4941del c.1902+1074_1902+1076del (n.1902+1074_1902+1076del) c.1569+4939_1569+4941del (n.1569+4939_1569+4941del) c.1602+4939_1602+4941del (n.1602+4939_1602+4941del) n.2263+1074_2263+1076del n.1648+4939_1648+4941del n.1714+4939_1714+4941del n.1866+1074_1866+1076del n.1622+4939_1622+4941del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286019C= | CA2424844320 | RPGR | c.953+1846G= n.1826+4940G= c.1905+1075G= (n.1905+1075G=) c.1572+4940G= (n.1572+4940G=) c.1386+4940G= (n.1386+4940G=) c.1719+1075G= (n.1719+1075G=) c.2980G= (p.Glu994=) c.*101+1075G= (n.*101+1075G=) c.*594+1075G= (n.*594+1075G=) c.2520+1075G= (n.2520+1075G=) c.172-380102C= (n.172-380102C=) c.*37+4940G= (n.*37+4940G=) c.139+4940G= c.1902+1075G= (n.1902+1075G=) c.1569+4940G= (n.1569+4940G=) c.1602+4940G= (n.1602+4940G=) n.2263+1075G= n.1648+4940G= n.1714+4940G= n.1866+1075G= n.1622+4940G= | |
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X | g.38286019C>T | CA412729302 | RPGR | c.953+1846G>A n.1826+4940G>A c.1905+1075G>A (n.1905+1075G>A) c.1572+4940G>A (n.1572+4940G>A) c.1386+4940G>A (n.1386+4940G>A) c.1719+1075G>A (n.1719+1075G>A) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.*101+1075G>A (n.*101+1075G>A) c.*594+1075G>A (n.*594+1075G>A) c.2520+1075G>A (n.2520+1075G>A) c.172-380102C>T (n.172-380102C>T) c.*37+4940G>A (n.*37+4940G>A) c.139+4940G>A c.1902+1075G>A (n.1902+1075G>A) c.1569+4940G>A (n.1569+4940G>A) c.1602+4940G>A (n.1602+4940G>A) n.2263+1075G>A n.1648+4940G>A n.1714+4940G>A n.1866+1075G>A n.1622+4940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38286020del | CA2424844319 | RPGR | c.953+1846del n.1826+4940del c.1905+1075del (n.1905+1075del) c.1572+4940del (n.1572+4940del) c.1386+4940del (n.1386+4940del) c.1719+1075del (n.1719+1075del) c.2980del (p.Glu994LysfsTer?) c.*101+1075del (n.*101+1075del) c.*594+1075del (n.*594+1075del) c.2520+1075del (n.2520+1075del) c.172-380101del (n.172-380101del) c.*37+4940del (n.*37+4940del) c.139+4940del c.1902+1075del (n.1902+1075del) c.1569+4940del (n.1569+4940del) c.1602+4940del (n.1602+4940del) n.2263+1075del n.1648+4940del n.1714+4940del n.1866+1075del n.1622+4940del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286020C>A | CA412729303 | RPGR | c.953+1845G>T n.1826+4939G>T c.1905+1074G>T (n.1905+1074G>T) c.1572+4939G>T (n.1572+4939G>T) c.1386+4939G>T (n.1386+4939G>T) c.1719+1074G>T (n.1719+1074G>T) c.2979G>T (p.Glu993Asp) c.*101+1074G>T (n.*101+1074G>T) c.*594+1074G>T (n.*594+1074G>T) c.2520+1074G>T (n.2520+1074G>T) c.172-380101C>A (n.172-380101C>A) c.*37+4939G>T (n.*37+4939G>T) c.139+4939G>T c.1902+1074G>T (n.1902+1074G>T) c.1569+4939G>T (n.1569+4939G>T) c.1602+4939G>T (n.1602+4939G>T) n.2263+1074G>T n.1648+4939G>T n.1714+4939G>T n.1866+1074G>T n.1622+4939G>T | |
X | g.38286020C>G | CA412729304 | RPGR | c.953+1845G>C n.1826+4939G>C c.1905+1074G>C (n.1905+1074G>C) c.1572+4939G>C (n.1572+4939G>C) c.1386+4939G>C (n.1386+4939G>C) c.1719+1074G>C (n.1719+1074G>C) c.2979G>C (p.Glu993Asp) c.*101+1074G>C (n.*101+1074G>C) c.*594+1074G>C (n.*594+1074G>C) c.2520+1074G>C (n.2520+1074G>C) c.172-380101C>G (n.172-380101C>G) c.*37+4939G>C (n.*37+4939G>C) c.139+4939G>C c.1902+1074G>C (n.1902+1074G>C) c.1569+4939G>C (n.1569+4939G>C) c.1602+4939G>C (n.1602+4939G>C) n.2263+1074G>C n.1648+4939G>C n.1714+4939G>C n.1866+1074G>C n.1622+4939G>C | |
X | g.38286020C>T | CA515709493 | RPGR | c.953+1845G>A n.1826+4939G>A c.1905+1074G>A (n.1905+1074G>A) c.1572+4939G>A (n.1572+4939G>A) c.1386+4939G>A (n.1386+4939G>A) c.1719+1074G>A (n.1719+1074G>A) c.2979G>A (p.Glu993=) c.*101+1074G>A (n.*101+1074G>A) c.*594+1074G>A (n.*594+1074G>A) c.2520+1074G>A (n.2520+1074G>A) c.172-380101C>T (n.172-380101C>T) c.*37+4939G>A (n.*37+4939G>A) c.139+4939G>A c.1902+1074G>A (n.1902+1074G>A) c.1569+4939G>A (n.1569+4939G>A) c.1602+4939G>A (n.1602+4939G>A) n.2263+1074G>A n.1648+4939G>A n.1714+4939G>A n.1866+1074G>A n.1622+4939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286020_38286021insCT | CA1132419525 | RPGR | c.953+1844_953+1845insAG n.1826+4938_1826+4939insAG c.1905+1073_1905+1074insAG (n.1905+1073_1905+1074insAG) c.1572+4938_1572+4939insAG (n.1572+4938_1572+4939insAG) c.1386+4938_1386+4939insAG (n.1386+4938_1386+4939insAG) c.1719+1073_1719+1074insAG (n.1719+1073_1719+1074insAG) c.2978_2979insAG (p.Glu994GlyfsTer?) c.*101+1073_*101+1074insAG (n.*101+1073_*101+1074insAG) c.*594+1073_*594+1074insAG (n.*594+1073_*594+1074insAG) c.2520+1073_2520+1074insAG (n.2520+1073_2520+1074insAG) c.172-380101_172-380100insCT (n.172-380101_172-380100insCT) c.*37+4938_*37+4939insAG (n.*37+4938_*37+4939insAG) c.139+4938_139+4939insAG c.1902+1073_1902+1074insAG (n.1902+1073_1902+1074insAG) c.1569+4938_1569+4939insAG (n.1569+4938_1569+4939insAG) c.1602+4938_1602+4939insAG (n.1602+4938_1602+4939insAG) n.2263+1073_2263+1074insAG n.1648+4938_1648+4939insAG n.1714+4938_1714+4939insAG n.1866+1073_1866+1074insAG n.1622+4938_1622+4939insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286021T>A | CA412729305 | RPGR | c.953+1844A>T n.1826+4938A>T c.1905+1073A>T (n.1905+1073A>T) c.1572+4938A>T (n.1572+4938A>T) c.1386+4938A>T (n.1386+4938A>T) c.1719+1073A>T (n.1719+1073A>T) c.2978A>T (p.Glu993Val) c.*101+1073A>T (n.*101+1073A>T) c.*594+1073A>T (n.*594+1073A>T) c.2520+1073A>T (n.2520+1073A>T) c.172-380100T>A (n.172-380100T>A) c.*37+4938A>T (n.*37+4938A>T) c.139+4938A>T c.1902+1073A>T (n.1902+1073A>T) c.1569+4938A>T (n.1569+4938A>T) c.1602+4938A>T (n.1602+4938A>T) n.2263+1073A>T n.1648+4938A>T n.1714+4938A>T n.1866+1073A>T n.1622+4938A>T | |
X | g.38286021T>C | CA412729306 | RPGR | c.953+1844A>G n.1826+4938A>G c.1905+1073A>G (n.1905+1073A>G) c.1572+4938A>G (n.1572+4938A>G) c.1386+4938A>G (n.1386+4938A>G) c.1719+1073A>G (n.1719+1073A>G) c.2978A>G (p.Glu993Gly) c.*101+1073A>G (n.*101+1073A>G) c.*594+1073A>G (n.*594+1073A>G) c.2520+1073A>G (n.2520+1073A>G) c.172-380100T>C (n.172-380100T>C) c.*37+4938A>G (n.*37+4938A>G) c.139+4938A>G c.1902+1073A>G (n.1902+1073A>G) c.1569+4938A>G (n.1569+4938A>G) c.1602+4938A>G (n.1602+4938A>G) n.2263+1073A>G n.1648+4938A>G n.1714+4938A>G n.1866+1073A>G n.1622+4938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286021T>G | CA412729307 | RPGR | c.953+1844A>C n.1826+4938A>C c.1905+1073A>C (n.1905+1073A>C) c.1572+4938A>C (n.1572+4938A>C) c.1386+4938A>C (n.1386+4938A>C) c.1719+1073A>C (n.1719+1073A>C) c.2978A>C (p.Glu993Ala) c.*101+1073A>C (n.*101+1073A>C) c.*594+1073A>C (n.*594+1073A>C) c.2520+1073A>C (n.2520+1073A>C) c.172-380100T>G (n.172-380100T>G) c.*37+4938A>C (n.*37+4938A>C) c.139+4938A>C c.1902+1073A>C (n.1902+1073A>C) c.1569+4938A>C (n.1569+4938A>C) c.1602+4938A>C (n.1602+4938A>C) n.2263+1073A>C n.1648+4938A>C n.1714+4938A>C n.1866+1073A>C n.1622+4938A>C | |
X | g.38286021T= | CA2424844322 | RPGR | c.953+1844A= n.1826+4938A= c.1905+1073A= (n.1905+1073A=) c.1572+4938A= (n.1572+4938A=) c.1386+4938A= (n.1386+4938A=) c.1719+1073A= (n.1719+1073A=) c.2978A= (p.Glu993=) c.*101+1073A= (n.*101+1073A=) c.*594+1073A= (n.*594+1073A=) c.2520+1073A= (n.2520+1073A=) c.172-380100T= (n.172-380100T=) c.*37+4938A= (n.*37+4938A=) c.139+4938A= c.1902+1073A= (n.1902+1073A=) c.1569+4938A= (n.1569+4938A=) c.1602+4938A= (n.1602+4938A=) n.2263+1073A= n.1648+4938A= n.1714+4938A= n.1866+1073A= n.1622+4938A= | |
X | g.38286021_38286022delinsTC | CA2424844323 | RPGR | c.953+1843_953+1844delinsGA n.1826+4937_1826+4938delinsGA c.1905+1072_1905+1073delinsGA (n.1905+1072_1905+1073delinsGA) c.1572+4937_1572+4938delinsGA (n.1572+4937_1572+4938delinsGA) c.1386+4937_1386+4938delinsGA (n.1386+4937_1386+4938delinsGA) c.1719+1072_1719+1073delinsGA (n.1719+1072_1719+1073delinsGA) c.2977_2978delinsGA (p.Glu993=) c.*101+1072_*101+1073delinsGA (n.*101+1072_*101+1073delinsGA) c.*594+1072_*594+1073delinsGA (n.*594+1072_*594+1073delinsGA) c.2520+1072_2520+1073delinsGA (n.2520+1072_2520+1073delinsGA) c.172-380100_172-380099delinsTC (n.172-380100_172-380099delinsTC) c.*37+4937_*37+4938delinsGA (n.*37+4937_*37+4938delinsGA) c.139+4937_139+4938delinsGA c.1902+1072_1902+1073delinsGA (n.1902+1072_1902+1073delinsGA) c.1569+4937_1569+4938delinsGA (n.1569+4937_1569+4938delinsGA) c.1602+4937_1602+4938delinsGA (n.1602+4937_1602+4938delinsGA) n.2263+1072_2263+1073delinsGA n.1648+4937_1648+4938delinsGA n.1714+4937_1714+4938delinsGA n.1866+1072_1866+1073delinsGA n.1622+4937_1622+4938delinsGA | |
X | g.38286024_38286029del | CA2693438905 | RPGR | c.953+1839_953+1844del n.1826+4933_1826+4938del c.1905+1068_1905+1073del (n.1905+1068_1905+1073del) c.1572+4933_1572+4938del (n.1572+4933_1572+4938del) c.1386+4933_1386+4938del (n.1386+4933_1386+4938del) c.1719+1068_1719+1073del (n.1719+1068_1719+1073del) c.2973_2978del (p.Glu992_Glu993del) c.*101+1068_*101+1073del (n.*101+1068_*101+1073del) c.*594+1068_*594+1073del (n.*594+1068_*594+1073del) c.2520+1068_2520+1073del (n.2520+1068_2520+1073del) c.172-380097_172-380092del (n.172-380097_172-380092del) c.*37+4933_*37+4938del (n.*37+4933_*37+4938del) c.139+4933_139+4938del c.1902+1068_1902+1073del (n.1902+1068_1902+1073del) c.1569+4933_1569+4938del (n.1569+4933_1569+4938del) c.1602+4933_1602+4938del (n.1602+4933_1602+4938del) n.2263+1068_2263+1073del n.1648+4933_1648+4938del n.1714+4933_1714+4938del n.1866+1068_1866+1073del n.1622+4933_1622+4938del | gnomAD v4 |
X | g.38286064_38286135del | CA1132419529 | RPGR | c.953+1773_953+1844del n.1826+4867_1826+4938del c.1905+1002_1905+1073del (n.1905+1002_1905+1073del) c.1572+4867_1572+4938del (n.1572+4867_1572+4938del) c.1386+4867_1386+4938del (n.1386+4867_1386+4938del) c.1719+1002_1719+1073del (n.1719+1002_1719+1073del) c.2907_2978del (p.Gly970_Glu993del) c.*101+1002_*101+1073del (n.*101+1002_*101+1073del) c.*594+1002_*594+1073del (n.*594+1002_*594+1073del) c.2520+1002_2520+1073del (n.2520+1002_2520+1073del) c.172-380057_172-379986del (n.172-380057_172-379986del) c.*37+4867_*37+4938del (n.*37+4867_*37+4938del) c.139+4867_139+4938del c.1902+1002_1902+1073del (n.1902+1002_1902+1073del) c.1569+4867_1569+4938del (n.1569+4867_1569+4938del) c.1602+4867_1602+4938del (n.1602+4867_1602+4938del) n.2263+1002_2263+1073del n.1648+4867_1648+4938del n.1714+4867_1714+4938del n.1866+1002_1866+1073del n.1622+4867_1622+4938del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286022C>A | CA412729310 | RPGR | c.953+1843G>T n.1826+4937G>T c.1905+1072G>T (n.1905+1072G>T) c.1572+4937G>T (n.1572+4937G>T) c.1386+4937G>T (n.1386+4937G>T) c.1719+1072G>T (n.1719+1072G>T) c.2977G>T (p.Glu993Ter) c.*101+1072G>T (n.*101+1072G>T) c.*594+1072G>T (n.*594+1072G>T) c.2520+1072G>T (n.2520+1072G>T) c.172-380099C>A (n.172-380099C>A) c.*37+4937G>T (n.*37+4937G>T) c.139+4937G>T c.1902+1072G>T (n.1902+1072G>T) c.1569+4937G>T (n.1569+4937G>T) c.1602+4937G>T (n.1602+4937G>T) n.2263+1072G>T n.1648+4937G>T n.1714+4937G>T n.1866+1072G>T n.1622+4937G>T | |
X | g.38286022C>G | CA412729309 | RPGR | c.953+1843G>C n.1826+4937G>C c.1905+1072G>C (n.1905+1072G>C) c.1572+4937G>C (n.1572+4937G>C) c.1386+4937G>C (n.1386+4937G>C) c.1719+1072G>C (n.1719+1072G>C) c.2977G>C (p.Glu993Gln) c.*101+1072G>C (n.*101+1072G>C) c.*594+1072G>C (n.*594+1072G>C) c.2520+1072G>C (n.2520+1072G>C) c.172-380099C>G (n.172-380099C>G) c.*37+4937G>C (n.*37+4937G>C) c.139+4937G>C c.1902+1072G>C (n.1902+1072G>C) c.1569+4937G>C (n.1569+4937G>C) c.1602+4937G>C (n.1602+4937G>C) n.2263+1072G>C n.1648+4937G>C n.1714+4937G>C n.1866+1072G>C n.1622+4937G>C | |
X | g.38286022C>T | CA412729308 | RPGR | c.953+1843G>A n.1826+4937G>A c.1905+1072G>A (n.1905+1072G>A) c.1572+4937G>A (n.1572+4937G>A) c.1386+4937G>A (n.1386+4937G>A) c.1719+1072G>A (n.1719+1072G>A) c.2977G>A (p.Glu993Lys) c.*101+1072G>A (n.*101+1072G>A) c.*594+1072G>A (n.*594+1072G>A) c.2520+1072G>A (n.2520+1072G>A) c.172-380099C>T (n.172-380099C>T) c.*37+4937G>A (n.*37+4937G>A) c.139+4937G>A c.1902+1072G>A (n.1902+1072G>A) c.1569+4937G>A (n.1569+4937G>A) c.1602+4937G>A (n.1602+4937G>A) n.2263+1072G>A n.1648+4937G>A n.1714+4937G>A n.1866+1072G>A n.1622+4937G>A | |
X | g.38286023del | CA2424844324 | RPGR | c.953+1843del n.1826+4937del c.1905+1072del (n.1905+1072del) c.1572+4937del (n.1572+4937del) c.1386+4937del (n.1386+4937del) c.1719+1072del (n.1719+1072del) c.2977del (p.Glu993ArgfsTer?) c.*101+1072del (n.*101+1072del) c.*594+1072del (n.*594+1072del) c.2520+1072del (n.2520+1072del) c.172-380098del (n.172-380098del) c.*37+4937del (n.*37+4937del) c.139+4937del c.1902+1072del (n.1902+1072del) c.1569+4937del (n.1569+4937del) c.1602+4937del (n.1602+4937del) n.2263+1072del n.1648+4937del n.1714+4937del n.1866+1072del n.1622+4937del | dbSNP |
X | g.38286023_38286037del | CA2738458222 | RPGR | c.953+1829_953+1843del n.1826+4923_1826+4937del c.1905+1058_1905+1072del (n.1905+1058_1905+1072del) c.1572+4923_1572+4937del (n.1572+4923_1572+4937del) c.1386+4923_1386+4937del (n.1386+4923_1386+4937del) c.1719+1058_1719+1072del (n.1719+1058_1719+1072del) c.2963_2977del (p.Gly988_Glu992del) c.*101+1058_*101+1072del (n.*101+1058_*101+1072del) c.*594+1058_*594+1072del (n.*594+1058_*594+1072del) c.2520+1058_2520+1072del (n.2520+1058_2520+1072del) c.172-380098_172-380084del (n.172-380098_172-380084del) c.*37+4923_*37+4937del (n.*37+4923_*37+4937del) c.139+4923_139+4937del c.1902+1058_1902+1072del (n.1902+1058_1902+1072del) c.1569+4923_1569+4937del (n.1569+4923_1569+4937del) c.1602+4923_1602+4937del (n.1602+4923_1602+4937del) n.2263+1058_2263+1072del n.1648+4923_1648+4937del n.1714+4923_1714+4937del n.1866+1058_1866+1072del n.1622+4923_1622+4937del | dbSNP |
X | g.38286023C>A | CA412729311 | RPGR | c.953+1842G>T n.1826+4936G>T c.1905+1071G>T (n.1905+1071G>T) c.1572+4936G>T (n.1572+4936G>T) c.1386+4936G>T (n.1386+4936G>T) c.1719+1071G>T (n.1719+1071G>T) c.2976G>T (p.Glu992Asp) c.*101+1071G>T (n.*101+1071G>T) c.*594+1071G>T (n.*594+1071G>T) c.2520+1071G>T (n.2520+1071G>T) c.172-380098C>A (n.172-380098C>A) c.*37+4936G>T (n.*37+4936G>T) c.139+4936G>T c.1902+1071G>T (n.1902+1071G>T) c.1569+4936G>T (n.1569+4936G>T) c.1602+4936G>T (n.1602+4936G>T) n.2263+1071G>T n.1648+4936G>T n.1714+4936G>T n.1866+1071G>T n.1622+4936G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286023C= | CA2424844325 | RPGR | c.953+1842G= n.1826+4936G= c.1905+1071G= (n.1905+1071G=) c.1572+4936G= (n.1572+4936G=) c.1386+4936G= (n.1386+4936G=) c.1719+1071G= (n.1719+1071G=) c.2976G= (p.Glu992=) c.*101+1071G= (n.*101+1071G=) c.*594+1071G= (n.*594+1071G=) c.2520+1071G= (n.2520+1071G=) c.172-380098C= (n.172-380098C=) c.*37+4936G= (n.*37+4936G=) c.139+4936G= c.1902+1071G= (n.1902+1071G=) c.1569+4936G= (n.1569+4936G=) c.1602+4936G= (n.1602+4936G=) n.2263+1071G= n.1648+4936G= n.1714+4936G= n.1866+1071G= n.1622+4936G= | |
X | g.38286023C>G | CA412729312 | RPGR | c.953+1842G>C n.1826+4936G>C c.1905+1071G>C (n.1905+1071G>C) c.1572+4936G>C (n.1572+4936G>C) c.1386+4936G>C (n.1386+4936G>C) c.1719+1071G>C (n.1719+1071G>C) c.2976G>C (p.Glu992Asp) c.*101+1071G>C (n.*101+1071G>C) c.*594+1071G>C (n.*594+1071G>C) c.2520+1071G>C (n.2520+1071G>C) c.172-380098C>G (n.172-380098C>G) c.*37+4936G>C (n.*37+4936G>C) c.139+4936G>C c.1902+1071G>C (n.1902+1071G>C) c.1569+4936G>C (n.1569+4936G>C) c.1602+4936G>C (n.1602+4936G>C) n.2263+1071G>C n.1648+4936G>C n.1714+4936G>C n.1866+1071G>C n.1622+4936G>C | |
X | g.38286023C>T | CA515709498 | RPGR | c.953+1842G>A n.1826+4936G>A c.1905+1071G>A (n.1905+1071G>A) c.1572+4936G>A (n.1572+4936G>A) c.1386+4936G>A (n.1386+4936G>A) c.1719+1071G>A (n.1719+1071G>A) c.2976G>A (p.Glu992=) c.*101+1071G>A (n.*101+1071G>A) c.*594+1071G>A (n.*594+1071G>A) c.2520+1071G>A (n.2520+1071G>A) c.172-380098C>T (n.172-380098C>T) c.*37+4936G>A (n.*37+4936G>A) c.139+4936G>A c.1902+1071G>A (n.1902+1071G>A) c.1569+4936G>A (n.1569+4936G>A) c.1602+4936G>A (n.1602+4936G>A) n.2263+1071G>A n.1648+4936G>A n.1714+4936G>A n.1866+1071G>A n.1622+4936G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286024T>A | CA412729313 | RPGR | c.953+1841A>T n.1826+4935A>T c.1905+1070A>T (n.1905+1070A>T) c.1572+4935A>T (n.1572+4935A>T) c.1386+4935A>T (n.1386+4935A>T) c.1719+1070A>T (n.1719+1070A>T) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.*101+1070A>T (n.*101+1070A>T) c.*594+1070A>T (n.*594+1070A>T) c.2520+1070A>T (n.2520+1070A>T) c.172-380097T>A (n.172-380097T>A) c.*37+4935A>T (n.*37+4935A>T) c.139+4935A>T c.1902+1070A>T (n.1902+1070A>T) c.1569+4935A>T (n.1569+4935A>T) c.1602+4935A>T (n.1602+4935A>T) n.2263+1070A>T n.1648+4935A>T n.1714+4935A>T n.1866+1070A>T n.1622+4935A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286024T>C | CA412729314 | RPGR | c.953+1841A>G n.1826+4935A>G c.1905+1070A>G (n.1905+1070A>G) c.1572+4935A>G (n.1572+4935A>G) c.1386+4935A>G (n.1386+4935A>G) c.1719+1070A>G (n.1719+1070A>G) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.*101+1070A>G (n.*101+1070A>G) c.*594+1070A>G (n.*594+1070A>G) c.2520+1070A>G (n.2520+1070A>G) c.172-380097T>C (n.172-380097T>C) c.*37+4935A>G (n.*37+4935A>G) c.139+4935A>G c.1902+1070A>G (n.1902+1070A>G) c.1569+4935A>G (n.1569+4935A>G) c.1602+4935A>G (n.1602+4935A>G) n.2263+1070A>G n.1648+4935A>G n.1714+4935A>G n.1866+1070A>G n.1622+4935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286024T>G | CA412729315 | RPGR | c.953+1841A>C n.1826+4935A>C c.1905+1070A>C (n.1905+1070A>C) c.1572+4935A>C (n.1572+4935A>C) c.1386+4935A>C (n.1386+4935A>C) c.1719+1070A>C (n.1719+1070A>C) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.*101+1070A>C (n.*101+1070A>C) c.*594+1070A>C (n.*594+1070A>C) c.2520+1070A>C (n.2520+1070A>C) c.172-380097T>G (n.172-380097T>G) c.*37+4935A>C (n.*37+4935A>C) c.139+4935A>C c.1902+1070A>C (n.1902+1070A>C) c.1569+4935A>C (n.1569+4935A>C) c.1602+4935A>C (n.1602+4935A>C) n.2263+1070A>C n.1648+4935A>C n.1714+4935A>C n.1866+1070A>C n.1622+4935A>C | |
X | g.38286024T= | CA2424844326 | RPGR | c.953+1841A= n.1826+4935A= c.1905+1070A= (n.1905+1070A=) c.1572+4935A= (n.1572+4935A=) c.1386+4935A= (n.1386+4935A=) c.1719+1070A= (n.1719+1070A=) c.2975A= (p.Glu992=) c.*101+1070A= (n.*101+1070A=) c.*594+1070A= (n.*594+1070A=) c.2520+1070A= (n.2520+1070A=) c.172-380097T= (n.172-380097T=) c.*37+4935A= (n.*37+4935A=) c.139+4935A= c.1902+1070A= (n.1902+1070A=) c.1569+4935A= (n.1569+4935A=) c.1602+4935A= (n.1602+4935A=) n.2263+1070A= n.1648+4935A= n.1714+4935A= n.1866+1070A= n.1622+4935A= | |
X | g.38286026_38286028del | CA1132419541 | RPGR | c.953+1839_953+1841del n.1826+4933_1826+4935del c.1905+1068_1905+1070del (n.1905+1068_1905+1070del) c.1572+4933_1572+4935del (n.1572+4933_1572+4935del) c.1386+4933_1386+4935del (n.1386+4933_1386+4935del) c.1719+1068_1719+1070del (n.1719+1068_1719+1070del) c.2973_2975del (p.Glu992del) c.*101+1068_*101+1070del (n.*101+1068_*101+1070del) c.*594+1068_*594+1070del (n.*594+1068_*594+1070del) c.2520+1068_2520+1070del (n.2520+1068_2520+1070del) c.172-380095_172-380093del (n.172-380095_172-380093del) c.*37+4933_*37+4935del (n.*37+4933_*37+4935del) c.139+4933_139+4935del c.1902+1068_1902+1070del (n.1902+1068_1902+1070del) c.1569+4933_1569+4935del (n.1569+4933_1569+4935del) c.1602+4933_1602+4935del (n.1602+4933_1602+4935del) n.2263+1068_2263+1070del n.1648+4933_1648+4935del n.1714+4933_1714+4935del n.1866+1068_1866+1070del n.1622+4933_1622+4935del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286024_38286025insGATA | CA412729319 | RPGR | c.953+1840_953+1841insTATC n.1826+4934_1826+4935insTATC c.1905+1069_1905+1070insTATC (n.1905+1069_1905+1070insTATC) c.1572+4934_1572+4935insTATC (n.1572+4934_1572+4935insTATC) c.1386+4934_1386+4935insTATC (n.1386+4934_1386+4935insTATC) c.1719+1069_1719+1070insTATC (n.1719+1069_1719+1070insTATC) c.2974_2975insTATC (p.Glu992ValfsTer?) c.*101+1069_*101+1070insTATC (n.*101+1069_*101+1070insTATC) c.*594+1069_*594+1070insTATC (n.*594+1069_*594+1070insTATC) c.2520+1069_2520+1070insTATC (n.2520+1069_2520+1070insTATC) c.172-380097_172-380096insGATA (n.172-380097_172-380096insGATA) c.*37+4934_*37+4935insTATC (n.*37+4934_*37+4935insTATC) c.139+4934_139+4935insTATC c.1902+1069_1902+1070insTATC (n.1902+1069_1902+1070insTATC) c.1569+4934_1569+4935insTATC (n.1569+4934_1569+4935insTATC) c.1602+4934_1602+4935insTATC (n.1602+4934_1602+4935insTATC) n.2263+1069_2263+1070insTATC n.1648+4934_1648+4935insTATC n.1714+4934_1714+4935insTATC n.1866+1069_1866+1070insTATC n.1622+4934_1622+4935insTATC | dbSNP |
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X | g.38286025C= | CA2424844327 | RPGR | c.953+1840G= n.1826+4934G= c.1905+1069G= (n.1905+1069G=) c.1572+4934G= (n.1572+4934G=) c.1386+4934G= (n.1386+4934G=) c.1719+1069G= (n.1719+1069G=) c.2974G= (p.Glu992=) c.*101+1069G= (n.*101+1069G=) c.*594+1069G= (n.*594+1069G=) c.2520+1069G= (n.2520+1069G=) c.172-380096C= (n.172-380096C=) c.*37+4934G= (n.*37+4934G=) c.139+4934G= c.1902+1069G= (n.1902+1069G=) c.1569+4934G= (n.1569+4934G=) c.1602+4934G= (n.1602+4934G=) n.2263+1069G= n.1648+4934G= n.1714+4934G= n.1866+1069G= n.1622+4934G= | |
X | g.38286025C>G | CA412729316 | RPGR | c.953+1840G>C n.1826+4934G>C c.1905+1069G>C (n.1905+1069G>C) c.1572+4934G>C (n.1572+4934G>C) c.1386+4934G>C (n.1386+4934G>C) c.1719+1069G>C (n.1719+1069G>C) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.*101+1069G>C (n.*101+1069G>C) c.*594+1069G>C (n.*594+1069G>C) c.2520+1069G>C (n.2520+1069G>C) c.172-380096C>G (n.172-380096C>G) c.*37+4934G>C (n.*37+4934G>C) c.139+4934G>C c.1902+1069G>C (n.1902+1069G>C) c.1569+4934G>C (n.1569+4934G>C) c.1602+4934G>C (n.1602+4934G>C) n.2263+1069G>C n.1648+4934G>C n.1714+4934G>C n.1866+1069G>C n.1622+4934G>C | |
X | g.38286025C>T | CA412729317 | RPGR | c.953+1840G>A n.1826+4934G>A c.1905+1069G>A (n.1905+1069G>A) c.1572+4934G>A (n.1572+4934G>A) c.1386+4934G>A (n.1386+4934G>A) c.1719+1069G>A (n.1719+1069G>A) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.*101+1069G>A (n.*101+1069G>A) c.*594+1069G>A (n.*594+1069G>A) c.2520+1069G>A (n.2520+1069G>A) c.172-380096C>T (n.172-380096C>T) c.*37+4934G>A (n.*37+4934G>A) c.139+4934G>A c.1902+1069G>A (n.1902+1069G>A) c.1569+4934G>A (n.1569+4934G>A) c.1602+4934G>A (n.1602+4934G>A) n.2263+1069G>A n.1648+4934G>A n.1714+4934G>A n.1866+1069G>A n.1622+4934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286026T>A | CA412729320 | RPGR | c.953+1839A>T n.1826+4933A>T c.1905+1068A>T (n.1905+1068A>T) c.1572+4933A>T (n.1572+4933A>T) c.1386+4933A>T (n.1386+4933A>T) c.1719+1068A>T (n.1719+1068A>T) c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.*101+1068A>T (n.*101+1068A>T) c.*594+1068A>T (n.*594+1068A>T) c.2520+1068A>T (n.2520+1068A>T) c.172-380095T>A (n.172-380095T>A) c.*37+4933A>T (n.*37+4933A>T) c.139+4933A>T c.1902+1068A>T (n.1902+1068A>T) c.1569+4933A>T (n.1569+4933A>T) c.1602+4933A>T (n.1602+4933A>T) n.2263+1068A>T n.1648+4933A>T n.1714+4933A>T n.1866+1068A>T n.1622+4933A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286026T>C | CA515709501 | RPGR | c.953+1839A>G n.1826+4933A>G c.1905+1068A>G (n.1905+1068A>G) c.1572+4933A>G (n.1572+4933A>G) c.1386+4933A>G (n.1386+4933A>G) c.1719+1068A>G (n.1719+1068A>G) c.2973A>G (p.Glu991=) c.*101+1068A>G (n.*101+1068A>G) c.*594+1068A>G (n.*594+1068A>G) c.2520+1068A>G (n.2520+1068A>G) c.172-380095T>C (n.172-380095T>C) c.*37+4933A>G (n.*37+4933A>G) c.139+4933A>G c.1902+1068A>G (n.1902+1068A>G) c.1569+4933A>G (n.1569+4933A>G) c.1602+4933A>G (n.1602+4933A>G) n.2263+1068A>G n.1648+4933A>G n.1714+4933A>G n.1866+1068A>G n.1622+4933A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286026T>G | CA412729321 | RPGR | c.953+1839A>C n.1826+4933A>C c.1905+1068A>C (n.1905+1068A>C) c.1572+4933A>C (n.1572+4933A>C) c.1386+4933A>C (n.1386+4933A>C) c.1719+1068A>C (n.1719+1068A>C) c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.*101+1068A>C (n.*101+1068A>C) c.*594+1068A>C (n.*594+1068A>C) c.2520+1068A>C (n.2520+1068A>C) c.172-380095T>G (n.172-380095T>G) c.*37+4933A>C (n.*37+4933A>C) c.139+4933A>C c.1902+1068A>C (n.1902+1068A>C) c.1569+4933A>C (n.1569+4933A>C) c.1602+4933A>C (n.1602+4933A>C) n.2263+1068A>C n.1648+4933A>C n.1714+4933A>C n.1866+1068A>C n.1622+4933A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286026T= | CA2424844328 | RPGR | c.953+1839A= n.1826+4933A= c.1905+1068A= (n.1905+1068A=) c.1572+4933A= (n.1572+4933A=) c.1386+4933A= (n.1386+4933A=) c.1719+1068A= (n.1719+1068A=) c.2973A= (p.Glu991=) c.*101+1068A= (n.*101+1068A=) c.*594+1068A= (n.*594+1068A=) c.2520+1068A= (n.2520+1068A=) c.172-380095T= (n.172-380095T=) c.*37+4933A= (n.*37+4933A=) c.139+4933A= c.1902+1068A= (n.1902+1068A=) c.1569+4933A= (n.1569+4933A=) c.1602+4933A= (n.1602+4933A=) n.2263+1068A= n.1648+4933A= n.1714+4933A= n.1866+1068A= n.1622+4933A= | |
X | g.38286027T>A | CA412729322 | RPGR | c.953+1838A>T n.1826+4932A>T c.1905+1067A>T (n.1905+1067A>T) c.1572+4932A>T (n.1572+4932A>T) c.1386+4932A>T (n.1386+4932A>T) c.1719+1067A>T (n.1719+1067A>T) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.*101+1067A>T (n.*101+1067A>T) c.*594+1067A>T (n.*594+1067A>T) c.2520+1067A>T (n.2520+1067A>T) c.172-380094T>A (n.172-380094T>A) c.*37+4932A>T (n.*37+4932A>T) c.139+4932A>T c.1902+1067A>T (n.1902+1067A>T) c.1569+4932A>T (n.1569+4932A>T) c.1602+4932A>T (n.1602+4932A>T) n.2263+1067A>T n.1648+4932A>T n.1714+4932A>T n.1866+1067A>T n.1622+4932A>T | |
X | g.38286027T>C | CA412729323 | RPGR | c.953+1838A>G n.1826+4932A>G c.1905+1067A>G (n.1905+1067A>G) c.1572+4932A>G (n.1572+4932A>G) c.1386+4932A>G (n.1386+4932A>G) c.1719+1067A>G (n.1719+1067A>G) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.*101+1067A>G (n.*101+1067A>G) c.*594+1067A>G (n.*594+1067A>G) c.2520+1067A>G (n.2520+1067A>G) c.172-380094T>C (n.172-380094T>C) c.*37+4932A>G (n.*37+4932A>G) c.139+4932A>G c.1902+1067A>G (n.1902+1067A>G) c.1569+4932A>G (n.1569+4932A>G) c.1602+4932A>G (n.1602+4932A>G) n.2263+1067A>G n.1648+4932A>G n.1714+4932A>G n.1866+1067A>G n.1622+4932A>G | gnomAD v4 |
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X | g.38286028C>G | CA412729327 | RPGR | c.953+1837G>C n.1826+4931G>C c.1905+1066G>C (n.1905+1066G>C) c.1572+4931G>C (n.1572+4931G>C) c.1386+4931G>C (n.1386+4931G>C) c.1719+1066G>C (n.1719+1066G>C) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.*101+1066G>C (n.*101+1066G>C) c.*594+1066G>C (n.*594+1066G>C) c.2520+1066G>C (n.2520+1066G>C) c.172-380093C>G (n.172-380093C>G) c.*37+4931G>C (n.*37+4931G>C) c.139+4931G>C c.1902+1066G>C (n.1902+1066G>C) c.1569+4931G>C (n.1569+4931G>C) c.1602+4931G>C (n.1602+4931G>C) n.2263+1066G>C n.1648+4931G>C n.1714+4931G>C n.1866+1066G>C n.1622+4931G>C | |
X | g.38286028C>T | CA412729326 | RPGR | c.953+1837G>A n.1826+4931G>A c.1905+1066G>A (n.1905+1066G>A) c.1572+4931G>A (n.1572+4931G>A) c.1386+4931G>A (n.1386+4931G>A) c.1719+1066G>A (n.1719+1066G>A) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.*101+1066G>A (n.*101+1066G>A) c.*594+1066G>A (n.*594+1066G>A) c.2520+1066G>A (n.2520+1066G>A) c.172-380093C>T (n.172-380093C>T) c.*37+4931G>A (n.*37+4931G>A) c.139+4931G>A c.1902+1066G>A (n.1902+1066G>A) c.1569+4931G>A (n.1569+4931G>A) c.1602+4931G>A (n.1602+4931G>A) n.2263+1066G>A n.1648+4931G>A n.1714+4931G>A n.1866+1066G>A n.1622+4931G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286032del | CA1139667405 | RPGR | c.953+1837del n.1826+4931del c.1905+1066del (n.1905+1066del) c.1572+4931del (n.1572+4931del) c.1386+4931del (n.1386+4931del) c.1719+1066del (n.1719+1066del) c.2971del (p.Glu991LysfsTer?) c.*101+1066del (n.*101+1066del) c.*594+1066del (n.*594+1066del) c.2520+1066del (n.2520+1066del) c.172-380089del (n.172-380089del) c.*37+4931del (n.*37+4931del) c.139+4931del c.1902+1066del (n.1902+1066del) c.1569+4931del (n.1569+4931del) c.1602+4931del (n.1602+4931del) n.2263+1066del n.1648+4931del n.1714+4931del n.1866+1066del n.1622+4931del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286029C>A | CA515709503 | RPGR | c.953+1836G>T n.1826+4930G>T c.1905+1065G>T (n.1905+1065G>T) c.1572+4930G>T (n.1572+4930G>T) c.1386+4930G>T (n.1386+4930G>T) c.1719+1065G>T (n.1719+1065G>T) c.2970G>T (p.Gly990=) c.*101+1065G>T (n.*101+1065G>T) c.*594+1065G>T (n.*594+1065G>T) c.2520+1065G>T (n.2520+1065G>T) c.172-380092C>A (n.172-380092C>A) c.*37+4930G>T (n.*37+4930G>T) c.139+4930G>T c.1902+1065G>T (n.1902+1065G>T) c.1569+4930G>T (n.1569+4930G>T) c.1602+4930G>T (n.1602+4930G>T) n.2263+1065G>T n.1648+4930G>T n.1714+4930G>T n.1866+1065G>T n.1622+4930G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.38286029C>G | CA515709504 | RPGR | c.953+1836G>C n.1826+4930G>C c.1905+1065G>C (n.1905+1065G>C) c.1572+4930G>C (n.1572+4930G>C) c.1386+4930G>C (n.1386+4930G>C) c.1719+1065G>C (n.1719+1065G>C) c.2970G>C (p.Gly990=) c.*101+1065G>C (n.*101+1065G>C) c.*594+1065G>C (n.*594+1065G>C) c.2520+1065G>C (n.2520+1065G>C) c.172-380092C>G (n.172-380092C>G) c.*37+4930G>C (n.*37+4930G>C) c.139+4930G>C c.1902+1065G>C (n.1902+1065G>C) c.1569+4930G>C (n.1569+4930G>C) c.1602+4930G>C (n.1602+4930G>C) n.2263+1065G>C n.1648+4930G>C n.1714+4930G>C n.1866+1065G>C n.1622+4930G>C | |
X | g.38286029C>T | CA515709505 | RPGR | c.953+1836G>A n.1826+4930G>A c.1905+1065G>A (n.1905+1065G>A) c.1572+4930G>A (n.1572+4930G>A) c.1386+4930G>A (n.1386+4930G>A) c.1719+1065G>A (n.1719+1065G>A) c.2970G>A (p.Gly990=) c.*101+1065G>A (n.*101+1065G>A) c.*594+1065G>A (n.*594+1065G>A) c.2520+1065G>A (n.2520+1065G>A) c.172-380092C>T (n.172-380092C>T) c.*37+4930G>A (n.*37+4930G>A) c.139+4930G>A c.1902+1065G>A (n.1902+1065G>A) c.1569+4930G>A (n.1569+4930G>A) c.1602+4930G>A (n.1602+4930G>A) n.2263+1065G>A n.1648+4930G>A n.1714+4930G>A n.1866+1065G>A n.1622+4930G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286030C>A | CA412729328 | RPGR | c.953+1835G>T n.1826+4929G>T c.1905+1064G>T (n.1905+1064G>T) c.1572+4929G>T (n.1572+4929G>T) c.1386+4929G>T (n.1386+4929G>T) c.1719+1064G>T (n.1719+1064G>T) c.2969G>T (p.Gly990Val) c.*101+1064G>T (n.*101+1064G>T) c.*594+1064G>T (n.*594+1064G>T) c.2520+1064G>T (n.2520+1064G>T) c.172-380091C>A (n.172-380091C>A) c.*37+4929G>T (n.*37+4929G>T) c.139+4929G>T c.1902+1064G>T (n.1902+1064G>T) c.1569+4929G>T (n.1569+4929G>T) c.1602+4929G>T (n.1602+4929G>T) n.2263+1064G>T n.1648+4929G>T n.1714+4929G>T n.1866+1064G>T n.1622+4929G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286032C>T | CA515709068 | RPGR | c.953+1833G>A n.1826+4927G>A c.1905+1062G>A (n.1905+1062G>A) c.1572+4927G>A (n.1572+4927G>A) c.1386+4927G>A (n.1386+4927G>A) c.1719+1062G>A (n.1719+1062G>A) c.2967G>A (p.Glu989=) c.*101+1062G>A (n.*101+1062G>A) c.*594+1062G>A (n.*594+1062G>A) c.2520+1062G>A (n.2520+1062G>A) c.172-380089C>T (n.172-380089C>T) c.*37+4927G>A (n.*37+4927G>A) c.139+4927G>A c.1902+1062G>A (n.1902+1062G>A) c.1569+4927G>A (n.1569+4927G>A) c.1602+4927G>A (n.1602+4927G>A) n.2263+1062G>A n.1648+4927G>A n.1714+4927G>A n.1866+1062G>A n.1622+4927G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286032_38286033delinsCT | CA2424844333 | RPGR | c.953+1832_953+1833delinsAG n.1826+4926_1826+4927delinsAG c.1905+1061_1905+1062delinsAG (n.1905+1061_1905+1062delinsAG) c.1572+4926_1572+4927delinsAG (n.1572+4926_1572+4927delinsAG) c.1386+4926_1386+4927delinsAG (n.1386+4926_1386+4927delinsAG) c.1719+1061_1719+1062delinsAG (n.1719+1061_1719+1062delinsAG) c.2966_2967delinsAG (p.Glu989=) c.*101+1061_*101+1062delinsAG (n.*101+1061_*101+1062delinsAG) c.*594+1061_*594+1062delinsAG (n.*594+1061_*594+1062delinsAG) c.2520+1061_2520+1062delinsAG (n.2520+1061_2520+1062delinsAG) c.172-380089_172-380088delinsCT (n.172-380089_172-380088delinsCT) c.*37+4926_*37+4927delinsAG (n.*37+4926_*37+4927delinsAG) c.139+4926_139+4927delinsAG c.1902+1061_1902+1062delinsAG (n.1902+1061_1902+1062delinsAG) c.1569+4926_1569+4927delinsAG (n.1569+4926_1569+4927delinsAG) c.1602+4926_1602+4927delinsAG (n.1602+4926_1602+4927delinsAG) n.2263+1061_2263+1062delinsAG n.1648+4926_1648+4927delinsAG n.1714+4926_1714+4927delinsAG n.1866+1061_1866+1062delinsAG n.1622+4926_1622+4927delinsAG | |
X | g.38286033del | CA1139667407 | RPGR | c.953+1832del n.1826+4926del c.1905+1061del (n.1905+1061del) c.1572+4926del (n.1572+4926del) c.1386+4926del (n.1386+4926del) c.1719+1061del (n.1719+1061del) c.2966del (p.Glu989GlyfsTer?) c.*101+1061del (n.*101+1061del) c.*594+1061del (n.*594+1061del) c.2520+1061del (n.2520+1061del) c.172-380088del (n.172-380088del) c.*37+4926del (n.*37+4926del) c.139+4926del c.1902+1061del (n.1902+1061del) c.1569+4926del (n.1569+4926del) c.1602+4926del (n.1602+4926del) n.2263+1061del n.1648+4926del n.1714+4926del n.1866+1061del n.1622+4926del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286033T>A | CA412729336 | RPGR | c.953+1832A>T n.1826+4926A>T c.1905+1061A>T (n.1905+1061A>T) c.1572+4926A>T (n.1572+4926A>T) c.1386+4926A>T (n.1386+4926A>T) c.1719+1061A>T (n.1719+1061A>T) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.*101+1061A>T (n.*101+1061A>T) c.*594+1061A>T (n.*594+1061A>T) c.2520+1061A>T (n.2520+1061A>T) c.172-380088T>A (n.172-380088T>A) c.*37+4926A>T (n.*37+4926A>T) c.139+4926A>T c.1902+1061A>T (n.1902+1061A>T) c.1569+4926A>T (n.1569+4926A>T) c.1602+4926A>T (n.1602+4926A>T) n.2263+1061A>T n.1648+4926A>T n.1714+4926A>T n.1866+1061A>T n.1622+4926A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286033T>C | CA412729337 | RPGR | c.953+1832A>G n.1826+4926A>G c.1905+1061A>G (n.1905+1061A>G) c.1572+4926A>G (n.1572+4926A>G) c.1386+4926A>G (n.1386+4926A>G) c.1719+1061A>G (n.1719+1061A>G) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.*101+1061A>G (n.*101+1061A>G) c.*594+1061A>G (n.*594+1061A>G) c.2520+1061A>G (n.2520+1061A>G) c.172-380088T>C (n.172-380088T>C) c.*37+4926A>G (n.*37+4926A>G) c.139+4926A>G c.1902+1061A>G (n.1902+1061A>G) c.1569+4926A>G (n.1569+4926A>G) c.1602+4926A>G (n.1602+4926A>G) n.2263+1061A>G n.1648+4926A>G n.1714+4926A>G n.1866+1061A>G n.1622+4926A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286033T>G | CA412729338 | RPGR | c.953+1832A>C n.1826+4926A>C c.1905+1061A>C (n.1905+1061A>C) c.1572+4926A>C (n.1572+4926A>C) c.1386+4926A>C (n.1386+4926A>C) c.1719+1061A>C (n.1719+1061A>C) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.*101+1061A>C (n.*101+1061A>C) c.*594+1061A>C (n.*594+1061A>C) c.2520+1061A>C (n.2520+1061A>C) c.172-380088T>G (n.172-380088T>G) c.*37+4926A>C (n.*37+4926A>C) c.139+4926A>C c.1902+1061A>C (n.1902+1061A>C) c.1569+4926A>C (n.1569+4926A>C) c.1602+4926A>C (n.1602+4926A>C) n.2263+1061A>C n.1648+4926A>C n.1714+4926A>C n.1866+1061A>C n.1622+4926A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286033T= | CA2424844334 | RPGR | c.953+1832A= n.1826+4926A= c.1905+1061A= (n.1905+1061A=) c.1572+4926A= (n.1572+4926A=) c.1386+4926A= (n.1386+4926A=) c.1719+1061A= (n.1719+1061A=) c.2966A= (p.Glu989=) c.*101+1061A= (n.*101+1061A=) c.*594+1061A= (n.*594+1061A=) c.2520+1061A= (n.2520+1061A=) c.172-380088T= (n.172-380088T=) c.*37+4926A= (n.*37+4926A=) c.139+4926A= c.1902+1061A= (n.1902+1061A=) c.1569+4926A= (n.1569+4926A=) c.1602+4926A= (n.1602+4926A=) n.2263+1061A= n.1648+4926A= n.1714+4926A= n.1866+1061A= n.1622+4926A= | |
X | g.38286033_38286036delinsTCCC | CA2424844335 | RPGR | c.953+1829_953+1832delinsGGGA n.1826+4923_1826+4926delinsGGGA c.1905+1058_1905+1061delinsGGGA (n.1905+1058_1905+1061delinsGGGA) c.1572+4923_1572+4926delinsGGGA (n.1572+4923_1572+4926delinsGGGA) c.1386+4923_1386+4926delinsGGGA (n.1386+4923_1386+4926delinsGGGA) c.1719+1058_1719+1061delinsGGGA (n.1719+1058_1719+1061delinsGGGA) c.2963_2966delinsGGGA (p.Gly988=) c.*101+1058_*101+1061delinsGGGA (n.*101+1058_*101+1061delinsGGGA) c.*594+1058_*594+1061delinsGGGA (n.*594+1058_*594+1061delinsGGGA) c.2520+1058_2520+1061delinsGGGA (n.2520+1058_2520+1061delinsGGGA) c.172-380088_172-380085delinsTCCC (n.172-380088_172-380085delinsTCCC) c.*37+4923_*37+4926delinsGGGA (n.*37+4923_*37+4926delinsGGGA) c.139+4923_139+4926delinsGGGA c.1902+1058_1902+1061delinsGGGA (n.1902+1058_1902+1061delinsGGGA) c.1569+4923_1569+4926delinsGGGA (n.1569+4923_1569+4926delinsGGGA) c.1602+4923_1602+4926delinsGGGA (n.1602+4923_1602+4926delinsGGGA) n.2263+1058_2263+1061delinsGGGA n.1648+4923_1648+4926delinsGGGA n.1714+4923_1714+4926delinsGGGA n.1866+1058_1866+1061delinsGGGA n.1622+4923_1622+4926delinsGGGA | |
X | g.38286035_38286040del | CA2693438908 | RPGR | c.953+1827_953+1832del n.1826+4921_1826+4926del c.1905+1056_1905+1061del (n.1905+1056_1905+1061del) c.1572+4921_1572+4926del (n.1572+4921_1572+4926del) c.1386+4921_1386+4926del (n.1386+4921_1386+4926del) c.1719+1056_1719+1061del (n.1719+1056_1719+1061del) c.2961_2966del (p.Gly988_Glu989del) c.*101+1056_*101+1061del (n.*101+1056_*101+1061del) c.*594+1056_*594+1061del (n.*594+1056_*594+1061del) c.2520+1056_2520+1061del (n.2520+1056_2520+1061del) c.172-380086_172-380081del (n.172-380086_172-380081del) c.*37+4921_*37+4926del (n.*37+4921_*37+4926del) c.139+4921_139+4926del c.1902+1056_1902+1061del (n.1902+1056_1902+1061del) c.1569+4921_1569+4926del (n.1569+4921_1569+4926del) c.1602+4921_1602+4926del (n.1602+4921_1602+4926del) n.2263+1056_2263+1061del n.1648+4921_1648+4926del n.1714+4921_1714+4926del n.1866+1056_1866+1061del n.1622+4921_1622+4926del | gnomAD v4 |
X | g.38286050_38286097dup | CA2554919337 | RPGR | c.953+1785_953+1832dup n.1826+4879_1826+4926dup c.1905+1014_1905+1061dup (n.1905+1014_1905+1061dup) c.1572+4879_1572+4926dup (n.1572+4879_1572+4926dup) c.1386+4879_1386+4926dup (n.1386+4879_1386+4926dup) c.1719+1014_1719+1061dup (n.1719+1014_1719+1061dup) c.2919_2966dup (p.Glu989_Gly990insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1014_*101+1061dup (n.*101+1014_*101+1061dup) c.*594+1014_*594+1061dup (n.*594+1014_*594+1061dup) c.2520+1014_2520+1061dup (n.2520+1014_2520+1061dup) c.172-380071_172-380024dup (n.172-380071_172-380024dup) c.*37+4879_*37+4926dup (n.*37+4879_*37+4926dup) c.139+4879_139+4926dup c.1902+1014_1902+1061dup (n.1902+1014_1902+1061dup) c.1569+4879_1569+4926dup (n.1569+4879_1569+4926dup) c.1602+4879_1602+4926dup (n.1602+4879_1602+4926dup) n.2263+1014_2263+1061dup n.1648+4879_1648+4926dup n.1714+4879_1714+4926dup n.1866+1014_1866+1061dup n.1622+4879_1622+4926dup | |
X | g.38286077_38286223del | CA1132419559 | RPGR | c.953+1686_953+1832del n.1826+4780_1826+4926del c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del) c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del) c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del) c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del) c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del) c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del) c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del) c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del) c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del) c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del) c.139+4780_139+4926del c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del) c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del) c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del) n.2263+915_2263+1061del n.1648+4780_1648+4926del n.1714+4780_1714+4926del n.1866+915_1866+1061del n.1622+4780_1622+4926del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286034C>A | CA412729341 | RPGR | c.953+1831G>T n.1826+4925G>T c.1905+1060G>T (n.1905+1060G>T) c.1572+4925G>T (n.1572+4925G>T) c.1386+4925G>T (n.1386+4925G>T) c.1719+1060G>T (n.1719+1060G>T) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.*101+1060G>T (n.*101+1060G>T) c.*594+1060G>T (n.*594+1060G>T) c.2520+1060G>T (n.2520+1060G>T) c.172-380087C>A (n.172-380087C>A) c.*37+4925G>T (n.*37+4925G>T) c.139+4925G>T c.1902+1060G>T (n.1902+1060G>T) c.1569+4925G>T (n.1569+4925G>T) c.1602+4925G>T (n.1602+4925G>T) n.2263+1060G>T n.1648+4925G>T n.1714+4925G>T n.1866+1060G>T n.1622+4925G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286034C= | CA2424844336 | RPGR | c.953+1831G= n.1826+4925G= c.1905+1060G= (n.1905+1060G=) c.1572+4925G= (n.1572+4925G=) c.1386+4925G= (n.1386+4925G=) c.1719+1060G= (n.1719+1060G=) c.2965G= (p.Glu989=) c.*101+1060G= (n.*101+1060G=) c.*594+1060G= (n.*594+1060G=) c.2520+1060G= (n.2520+1060G=) c.172-380087C= (n.172-380087C=) c.*37+4925G= (n.*37+4925G=) c.139+4925G= c.1902+1060G= (n.1902+1060G=) c.1569+4925G= (n.1569+4925G=) c.1602+4925G= (n.1602+4925G=) n.2263+1060G= n.1648+4925G= n.1714+4925G= n.1866+1060G= n.1622+4925G= | |
X | g.38286034C>G | CA412729342 | RPGR | c.953+1831G>C n.1826+4925G>C c.1905+1060G>C (n.1905+1060G>C) c.1572+4925G>C (n.1572+4925G>C) c.1386+4925G>C (n.1386+4925G>C) c.1719+1060G>C (n.1719+1060G>C) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.*101+1060G>C (n.*101+1060G>C) c.*594+1060G>C (n.*594+1060G>C) c.2520+1060G>C (n.2520+1060G>C) c.172-380087C>G (n.172-380087C>G) c.*37+4925G>C (n.*37+4925G>C) c.139+4925G>C c.1902+1060G>C (n.1902+1060G>C) c.1569+4925G>C (n.1569+4925G>C) c.1602+4925G>C (n.1602+4925G>C) n.2263+1060G>C n.1648+4925G>C n.1714+4925G>C n.1866+1060G>C n.1622+4925G>C | |
X | g.38286034C>T | CA412729340 | RPGR | c.953+1831G>A n.1826+4925G>A c.1905+1060G>A (n.1905+1060G>A) c.1572+4925G>A (n.1572+4925G>A) c.1386+4925G>A (n.1386+4925G>A) c.1719+1060G>A (n.1719+1060G>A) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.*101+1060G>A (n.*101+1060G>A) c.*594+1060G>A (n.*594+1060G>A) c.2520+1060G>A (n.2520+1060G>A) c.172-380087C>T (n.172-380087C>T) c.*37+4925G>A (n.*37+4925G>A) c.139+4925G>A c.1902+1060G>A (n.1902+1060G>A) c.1569+4925G>A (n.1569+4925G>A) c.1602+4925G>A (n.1602+4925G>A) n.2263+1060G>A n.1648+4925G>A n.1714+4925G>A n.1866+1060G>A n.1622+4925G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286037del | CA2516682439 | RPGR | c.953+1831del n.1826+4925del c.1905+1060del (n.1905+1060del) c.1572+4925del (n.1572+4925del) c.1386+4925del (n.1386+4925del) c.1719+1060del (n.1719+1060del) c.2965del (p.Glu989ArgfsTer?) c.*101+1060del (n.*101+1060del) c.*594+1060del (n.*594+1060del) c.2520+1060del (n.2520+1060del) c.172-380084del (n.172-380084del) c.*37+4925del (n.*37+4925del) c.139+4925del c.1902+1060del (n.1902+1060del) c.1569+4925del (n.1569+4925del) c.1602+4925del (n.1602+4925del) n.2263+1060del n.1648+4925del n.1714+4925del n.1866+1060del n.1622+4925del | gnomAD v4 |
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X | g.38286035_38286037del | CA412729339 | RPGR | c.953+1829_953+1831del n.1826+4923_1826+4925del c.1905+1058_1905+1060del (n.1905+1058_1905+1060del) c.1572+4923_1572+4925del (n.1572+4923_1572+4925del) c.1386+4923_1386+4925del (n.1386+4923_1386+4925del) c.1719+1058_1719+1060del (n.1719+1058_1719+1060del) c.2963_2965del (p.Gly988del) c.*101+1058_*101+1060del (n.*101+1058_*101+1060del) c.*594+1058_*594+1060del (n.*594+1058_*594+1060del) c.2520+1058_2520+1060del (n.2520+1058_2520+1060del) c.172-380086_172-380084del (n.172-380086_172-380084del) c.*37+4923_*37+4925del (n.*37+4923_*37+4925del) c.139+4923_139+4925del c.1902+1058_1902+1060del (n.1902+1058_1902+1060del) c.1569+4923_1569+4925del (n.1569+4923_1569+4925del) c.1602+4923_1602+4925del (n.1602+4923_1602+4925del) n.2263+1058_2263+1060del n.1648+4923_1648+4925del n.1714+4923_1714+4925del n.1866+1058_1866+1060del n.1622+4923_1622+4925del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.38286034_38286035insA | CA1132419576 | RPGR | c.953+1830_953+1831insT n.1826+4924_1826+4925insT c.1905+1059_1905+1060insT (n.1905+1059_1905+1060insT) c.1572+4924_1572+4925insT (n.1572+4924_1572+4925insT) c.1386+4924_1386+4925insT (n.1386+4924_1386+4925insT) c.1719+1059_1719+1060insT (n.1719+1059_1719+1060insT) c.2964_2965insT (p.Glu989Ter) c.*101+1059_*101+1060insT (n.*101+1059_*101+1060insT) c.*594+1059_*594+1060insT (n.*594+1059_*594+1060insT) c.2520+1059_2520+1060insT (n.2520+1059_2520+1060insT) c.172-380087_172-380086insA (n.172-380087_172-380086insA) c.*37+4924_*37+4925insT (n.*37+4924_*37+4925insT) c.139+4924_139+4925insT c.1902+1059_1902+1060insT (n.1902+1059_1902+1060insT) c.1569+4924_1569+4925insT (n.1569+4924_1569+4925insT) c.1602+4924_1602+4925insT (n.1602+4924_1602+4925insT) n.2263+1059_2263+1060insT n.1648+4924_1648+4925insT n.1714+4924_1714+4925insT n.1866+1059_1866+1060insT n.1622+4924_1622+4925insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286035C>A | CA515709069 | RPGR | c.953+1830G>T n.1826+4924G>T c.1905+1059G>T (n.1905+1059G>T) c.1572+4924G>T (n.1572+4924G>T) c.1386+4924G>T (n.1386+4924G>T) c.1719+1059G>T (n.1719+1059G>T) c.2964G>T (p.Gly988=) c.*101+1059G>T (n.*101+1059G>T) c.*594+1059G>T (n.*594+1059G>T) c.2520+1059G>T (n.2520+1059G>T) c.172-380086C>A (n.172-380086C>A) c.*37+4924G>T (n.*37+4924G>T) c.139+4924G>T c.1902+1059G>T (n.1902+1059G>T) c.1569+4924G>T (n.1569+4924G>T) c.1602+4924G>T (n.1602+4924G>T) n.2263+1059G>T n.1648+4924G>T n.1714+4924G>T n.1866+1059G>T n.1622+4924G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286035C>G | CA515709070 | RPGR | c.953+1830G>C n.1826+4924G>C c.1905+1059G>C (n.1905+1059G>C) c.1572+4924G>C (n.1572+4924G>C) c.1386+4924G>C (n.1386+4924G>C) c.1719+1059G>C (n.1719+1059G>C) c.2964G>C (p.Gly988=) c.*101+1059G>C (n.*101+1059G>C) c.*594+1059G>C (n.*594+1059G>C) c.2520+1059G>C (n.2520+1059G>C) c.172-380086C>G (n.172-380086C>G) c.*37+4924G>C (n.*37+4924G>C) c.139+4924G>C c.1902+1059G>C (n.1902+1059G>C) c.1569+4924G>C (n.1569+4924G>C) c.1602+4924G>C (n.1602+4924G>C) n.2263+1059G>C n.1648+4924G>C n.1714+4924G>C n.1866+1059G>C n.1622+4924G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286035C>T | CA515709071 | RPGR | c.953+1830G>A n.1826+4924G>A c.1905+1059G>A (n.1905+1059G>A) c.1572+4924G>A (n.1572+4924G>A) c.1386+4924G>A (n.1386+4924G>A) c.1719+1059G>A (n.1719+1059G>A) c.2964G>A (p.Gly988=) c.*101+1059G>A (n.*101+1059G>A) c.*594+1059G>A (n.*594+1059G>A) c.2520+1059G>A (n.2520+1059G>A) c.172-380086C>T (n.172-380086C>T) c.*37+4924G>A (n.*37+4924G>A) c.139+4924G>A c.1902+1059G>A (n.1902+1059G>A) c.1569+4924G>A (n.1569+4924G>A) c.1602+4924G>A (n.1602+4924G>A) n.2263+1059G>A n.1648+4924G>A n.1714+4924G>A n.1866+1059G>A n.1622+4924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286035_38286038del | CA2693438909 | RPGR | c.953+1827_953+1830del n.1826+4921_1826+4924del c.1905+1056_1905+1059del (n.1905+1056_1905+1059del) c.1572+4921_1572+4924del (n.1572+4921_1572+4924del) c.1386+4921_1386+4924del (n.1386+4921_1386+4924del) c.1719+1056_1719+1059del (n.1719+1056_1719+1059del) c.2961_2964del (p.Gly988ArgfsTer?) c.*101+1056_*101+1059del (n.*101+1056_*101+1059del) c.*594+1056_*594+1059del (n.*594+1056_*594+1059del) c.2520+1056_2520+1059del (n.2520+1056_2520+1059del) c.172-380086_172-380083del (n.172-380086_172-380083del) c.*37+4921_*37+4924del (n.*37+4921_*37+4924del) c.139+4921_139+4924del c.1902+1056_1902+1059del (n.1902+1056_1902+1059del) c.1569+4921_1569+4924del (n.1569+4921_1569+4924del) c.1602+4921_1602+4924del (n.1602+4921_1602+4924del) n.2263+1056_2263+1059del n.1648+4921_1648+4924del n.1714+4921_1714+4924del n.1866+1056_1866+1059del n.1622+4921_1622+4924del | gnomAD v4 |
X | g.38286039_38286040insTCCCTT | CA2593537113 | RPGR | c.953+1830_953+1831insAAAGGG n.1826+4924_1826+4925insAAAGGG c.1905+1059_1905+1060insAAAGGG (n.1905+1059_1905+1060insAAAGGG) c.1572+4924_1572+4925insAAAGGG (n.1572+4924_1572+4925insAAAGGG) c.1386+4924_1386+4925insAAAGGG (n.1386+4924_1386+4925insAAAGGG) c.1719+1059_1719+1060insAAAGGG (n.1719+1059_1719+1060insAAAGGG) c.2964_2965insAAAGGG (p.Gly988_Glu989insLysGly) c.*101+1059_*101+1060insAAAGGG (n.*101+1059_*101+1060insAAAGGG) c.*594+1059_*594+1060insAAAGGG (n.*594+1059_*594+1060insAAAGGG) c.2520+1059_2520+1060insAAAGGG (n.2520+1059_2520+1060insAAAGGG) c.172-380082_172-380081insTCCCTT (n.172-380082_172-380081insTCCCTT) c.*37+4924_*37+4925insAAAGGG (n.*37+4924_*37+4925insAAAGGG) c.139+4924_139+4925insAAAGGG c.1902+1059_1902+1060insAAAGGG (n.1902+1059_1902+1060insAAAGGG) c.1569+4924_1569+4925insAAAGGG (n.1569+4924_1569+4925insAAAGGG) c.1602+4924_1602+4925insAAAGGG (n.1602+4924_1602+4925insAAAGGG) n.2263+1059_2263+1060insAAAGGG n.1648+4924_1648+4925insAAAGGG n.1714+4924_1714+4925insAAAGGG n.1866+1059_1866+1060insAAAGGG n.1622+4924_1622+4925insAAAGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286035_38286041delinsCCCTTCT | CA2424844338 | RPGR | c.953+1824_953+1830delinsAGAAGGG n.1826+4918_1826+4924delinsAGAAGGG c.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG (n.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG) c.1572+4918_1572+4924delinsAGAAGGG (n.1572+4918_1572+4924delinsAGAAGGG) c.1386+4918_1386+4924delinsAGAAGGG (n.1386+4918_1386+4924delinsAGAAGGG) c.1719+1053_1719+1059delinsAGAAGGG (n.1719+1053_1719+1059delinsAGAAGGG) c.2958_2964delinsAGAAGGG (p.Gly986=) c.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG (n.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG) c.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG (n.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG) c.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG (n.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG) c.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT (n.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT) c.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG (n.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG) c.139+4918_139+4924delinsAGAAGGG c.1902+1053_1902+1059delinsAGAAGGG (n.1902+1053_1902+1059delinsAGAAGGG) c.1569+4918_1569+4924delinsAGAAGGG (n.1569+4918_1569+4924delinsAGAAGGG) c.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG (n.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG) n.2263+1053_2263+1059delinsAGAAGGG n.1648+4918_1648+4924delinsAGAAGGG n.1714+4918_1714+4924delinsAGAAGGG n.1866+1053_1866+1059delinsAGAAGGG n.1622+4918_1622+4924delinsAGAAGGG | |
X | g.38286038_38286057del | CA1139667408 | RPGR | c.953+1811_953+1830del n.1826+4905_1826+4924del c.1905+1040_1905+1059del (n.1905+1040_1905+1059del) c.1572+4905_1572+4924del (n.1572+4905_1572+4924del) c.1386+4905_1386+4924del (n.1386+4905_1386+4924del) c.1719+1040_1719+1059del (n.1719+1040_1719+1059del) c.2945_2964del (p.Glu982GlyfsTer?) c.*101+1040_*101+1059del (n.*101+1040_*101+1059del) c.*594+1040_*594+1059del (n.*594+1040_*594+1059del) c.2520+1040_2520+1059del (n.2520+1040_2520+1059del) c.172-380083_172-380064del (n.172-380083_172-380064del) c.*37+4905_*37+4924del (n.*37+4905_*37+4924del) c.139+4905_139+4924del c.1902+1040_1902+1059del (n.1902+1040_1902+1059del) c.1569+4905_1569+4924del (n.1569+4905_1569+4924del) c.1602+4905_1602+4924del (n.1602+4905_1602+4924del) n.2263+1040_2263+1059del n.1648+4905_1648+4924del n.1714+4905_1714+4924del n.1866+1040_1866+1059del n.1622+4905_1622+4924del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286036C>A | CA412729344 | RPGR | c.953+1829G>T n.1826+4923G>T c.1905+1058G>T (n.1905+1058G>T) c.1572+4923G>T (n.1572+4923G>T) c.1386+4923G>T (n.1386+4923G>T) c.1719+1058G>T (n.1719+1058G>T) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.*101+1058G>T (n.*101+1058G>T) c.*594+1058G>T (n.*594+1058G>T) c.2520+1058G>T (n.2520+1058G>T) c.172-380085C>A (n.172-380085C>A) c.*37+4923G>T (n.*37+4923G>T) c.139+4923G>T c.1902+1058G>T (n.1902+1058G>T) c.1569+4923G>T (n.1569+4923G>T) c.1602+4923G>T (n.1602+4923G>T) n.2263+1058G>T n.1648+4923G>T n.1714+4923G>T n.1866+1058G>T n.1622+4923G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286036C= | CA2424844339 | RPGR | c.953+1829G= n.1826+4923G= c.1905+1058G= (n.1905+1058G=) c.1572+4923G= (n.1572+4923G=) c.1386+4923G= (n.1386+4923G=) c.1719+1058G= (n.1719+1058G=) c.2963G= (p.Gly988=) c.*101+1058G= (n.*101+1058G=) c.*594+1058G= (n.*594+1058G=) c.2520+1058G= (n.2520+1058G=) c.172-380085C= (n.172-380085C=) c.*37+4923G= (n.*37+4923G=) c.139+4923G= c.1902+1058G= (n.1902+1058G=) c.1569+4923G= (n.1569+4923G=) c.1602+4923G= (n.1602+4923G=) n.2263+1058G= n.1648+4923G= n.1714+4923G= n.1866+1058G= n.1622+4923G= | |
X | g.38286036C>G | CA412729343 | RPGR | c.953+1829G>C n.1826+4923G>C c.1905+1058G>C (n.1905+1058G>C) c.1572+4923G>C (n.1572+4923G>C) c.1386+4923G>C (n.1386+4923G>C) c.1719+1058G>C (n.1719+1058G>C) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.*101+1058G>C (n.*101+1058G>C) c.*594+1058G>C (n.*594+1058G>C) c.2520+1058G>C (n.2520+1058G>C) c.172-380085C>G (n.172-380085C>G) c.*37+4923G>C (n.*37+4923G>C) c.139+4923G>C c.1902+1058G>C (n.1902+1058G>C) c.1569+4923G>C (n.1569+4923G>C) c.1602+4923G>C (n.1602+4923G>C) n.2263+1058G>C n.1648+4923G>C n.1714+4923G>C n.1866+1058G>C n.1622+4923G>C | |
X | g.38286036C>T | CA412729345 | RPGR | c.953+1829G>A n.1826+4923G>A c.1905+1058G>A (n.1905+1058G>A) c.1572+4923G>A (n.1572+4923G>A) c.1386+4923G>A (n.1386+4923G>A) c.1719+1058G>A (n.1719+1058G>A) c.2963G>A (p.Gly988Glu) c.*101+1058G>A (n.*101+1058G>A) c.*594+1058G>A (n.*594+1058G>A) c.2520+1058G>A (n.2520+1058G>A) c.172-380085C>T (n.172-380085C>T) c.*37+4923G>A (n.*37+4923G>A) c.139+4923G>A c.1902+1058G>A (n.1902+1058G>A) c.1569+4923G>A (n.1569+4923G>A) c.1602+4923G>A (n.1602+4923G>A) n.2263+1058G>A n.1648+4923G>A n.1714+4923G>A n.1866+1058G>A n.1622+4923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286041_38286046del | CA640957093 | RPGR | c.953+1824_953+1829del n.1826+4918_1826+4923del c.1905+1053_1905+1058del (n.1905+1053_1905+1058del) c.1572+4918_1572+4923del (n.1572+4918_1572+4923del) c.1386+4918_1386+4923del (n.1386+4918_1386+4923del) c.1719+1053_1719+1058del (n.1719+1053_1719+1058del) c.2958_2963del (p.Glu987_Gly988del) c.*101+1053_*101+1058del (n.*101+1053_*101+1058del) c.*594+1053_*594+1058del (n.*594+1053_*594+1058del) c.2520+1053_2520+1058del (n.2520+1053_2520+1058del) c.172-380080_172-380075del (n.172-380080_172-380075del) c.*37+4918_*37+4923del (n.*37+4918_*37+4923del) c.139+4918_139+4923del c.1902+1053_1902+1058del (n.1902+1053_1902+1058del) c.1569+4918_1569+4923del (n.1569+4918_1569+4923del) c.1602+4918_1602+4923del (n.1602+4918_1602+4923del) n.2263+1053_2263+1058del n.1648+4918_1648+4923del n.1714+4918_1714+4923del n.1866+1053_1866+1058del n.1622+4918_1622+4923del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286037C>A | CA412729346 | RPGR | c.953+1828G>T n.1826+4922G>T c.1905+1057G>T (n.1905+1057G>T) c.1572+4922G>T (n.1572+4922G>T) c.1386+4922G>T (n.1386+4922G>T) c.1719+1057G>T (n.1719+1057G>T) c.2962G>T (p.Gly988Trp) c.*101+1057G>T (n.*101+1057G>T) c.*594+1057G>T (n.*594+1057G>T) c.2520+1057G>T (n.2520+1057G>T) c.172-380084C>A (n.172-380084C>A) c.*37+4922G>T (n.*37+4922G>T) c.139+4922G>T c.1902+1057G>T (n.1902+1057G>T) c.1569+4922G>T (n.1569+4922G>T) c.1602+4922G>T (n.1602+4922G>T) n.2263+1057G>T n.1648+4922G>T n.1714+4922G>T n.1866+1057G>T n.1622+4922G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286037C>G | CA412729348 | RPGR | c.953+1828G>C n.1826+4922G>C c.1905+1057G>C (n.1905+1057G>C) c.1572+4922G>C (n.1572+4922G>C) c.1386+4922G>C (n.1386+4922G>C) c.1719+1057G>C (n.1719+1057G>C) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.*101+1057G>C (n.*101+1057G>C) c.*594+1057G>C (n.*594+1057G>C) c.2520+1057G>C (n.2520+1057G>C) c.172-380084C>G (n.172-380084C>G) c.*37+4922G>C (n.*37+4922G>C) c.139+4922G>C c.1902+1057G>C (n.1902+1057G>C) c.1569+4922G>C (n.1569+4922G>C) c.1602+4922G>C (n.1602+4922G>C) n.2263+1057G>C n.1648+4922G>C n.1714+4922G>C n.1866+1057G>C n.1622+4922G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286037C>T | CA412729347 | RPGR | c.953+1828G>A n.1826+4922G>A c.1905+1057G>A (n.1905+1057G>A) c.1572+4922G>A (n.1572+4922G>A) c.1386+4922G>A (n.1386+4922G>A) c.1719+1057G>A (n.1719+1057G>A) c.2962G>A (p.Gly988Arg) c.*101+1057G>A (n.*101+1057G>A) c.*594+1057G>A (n.*594+1057G>A) c.2520+1057G>A (n.2520+1057G>A) c.172-380084C>T (n.172-380084C>T) c.*37+4922G>A (n.*37+4922G>A) c.139+4922G>A c.1902+1057G>A (n.1902+1057G>A) c.1569+4922G>A (n.1569+4922G>A) c.1602+4922G>A (n.1602+4922G>A) n.2263+1057G>A n.1648+4922G>A n.1714+4922G>A n.1866+1057G>A n.1622+4922G>A | ClinVar |
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X | g.38286038T>A | CA412729349 | RPGR | c.953+1827A>T n.1826+4921A>T c.1905+1056A>T (n.1905+1056A>T) c.1572+4921A>T (n.1572+4921A>T) c.1386+4921A>T (n.1386+4921A>T) c.1719+1056A>T (n.1719+1056A>T) c.2961A>T (p.Glu987Asp) c.*101+1056A>T (n.*101+1056A>T) c.*594+1056A>T (n.*594+1056A>T) c.2520+1056A>T (n.2520+1056A>T) c.172-380083T>A (n.172-380083T>A) c.*37+4921A>T (n.*37+4921A>T) c.139+4921A>T c.1902+1056A>T (n.1902+1056A>T) c.1569+4921A>T (n.1569+4921A>T) c.1602+4921A>T (n.1602+4921A>T) n.2263+1056A>T n.1648+4921A>T n.1714+4921A>T n.1866+1056A>T n.1622+4921A>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286038T>G | CA412729350 | RPGR | c.953+1827A>C n.1826+4921A>C c.1905+1056A>C (n.1905+1056A>C) c.1572+4921A>C (n.1572+4921A>C) c.1386+4921A>C (n.1386+4921A>C) c.1719+1056A>C (n.1719+1056A>C) c.2961A>C (p.Glu987Asp) c.*101+1056A>C (n.*101+1056A>C) c.*594+1056A>C (n.*594+1056A>C) c.2520+1056A>C (n.2520+1056A>C) c.172-380083T>G (n.172-380083T>G) c.*37+4921A>C (n.*37+4921A>C) c.139+4921A>C c.1902+1056A>C (n.1902+1056A>C) c.1569+4921A>C (n.1569+4921A>C) c.1602+4921A>C (n.1602+4921A>C) n.2263+1056A>C n.1648+4921A>C n.1714+4921A>C n.1866+1056A>C n.1622+4921A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286038T= | CA2424844342 | RPGR | c.953+1827A= n.1826+4921A= c.1905+1056A= (n.1905+1056A=) c.1572+4921A= (n.1572+4921A=) c.1386+4921A= (n.1386+4921A=) c.1719+1056A= (n.1719+1056A=) c.2961A= (p.Glu987=) c.*101+1056A= (n.*101+1056A=) c.*594+1056A= (n.*594+1056A=) c.2520+1056A= (n.2520+1056A=) c.172-380083T= (n.172-380083T=) c.*37+4921A= (n.*37+4921A=) c.139+4921A= c.1902+1056A= (n.1902+1056A=) c.1569+4921A= (n.1569+4921A=) c.1602+4921A= (n.1602+4921A=) n.2263+1056A= n.1648+4921A= n.1714+4921A= n.1866+1056A= n.1622+4921A= | |
X | g.38286038_38286039del | CA2693438910 | RPGR | c.953+1826_953+1827del n.1826+4920_1826+4921del c.1905+1055_1905+1056del (n.1905+1055_1905+1056del) c.1572+4920_1572+4921del (n.1572+4920_1572+4921del) c.1386+4920_1386+4921del (n.1386+4920_1386+4921del) c.1719+1055_1719+1056del (n.1719+1055_1719+1056del) c.2960_2961del (p.Glu987GlyfsTer?) c.*101+1055_*101+1056del (n.*101+1055_*101+1056del) c.*594+1055_*594+1056del (n.*594+1055_*594+1056del) c.2520+1055_2520+1056del (n.2520+1055_2520+1056del) c.172-380083_172-380082del (n.172-380083_172-380082del) c.*37+4920_*37+4921del (n.*37+4920_*37+4921del) c.139+4920_139+4921del c.1902+1055_1902+1056del (n.1902+1055_1902+1056del) c.1569+4920_1569+4921del (n.1569+4920_1569+4921del) c.1602+4920_1602+4921del (n.1602+4920_1602+4921del) n.2263+1055_2263+1056del n.1648+4920_1648+4921del n.1714+4920_1714+4921del n.1866+1055_1866+1056del n.1622+4920_1622+4921del | gnomAD v4 |
X | g.38286071_38286169del | CA640957095 | RPGR | c.953+1729_953+1827del n.1826+4823_1826+4921del c.1905+958_1905+1056del (n.1905+958_1905+1056del) c.1572+4823_1572+4921del (n.1572+4823_1572+4921del) c.1386+4823_1386+4921del (n.1386+4823_1386+4921del) c.1719+958_1719+1056del (n.1719+958_1719+1056del) c.2863_2961del (p.Trp955_Glu987del) c.*101+958_*101+1056del (n.*101+958_*101+1056del) c.*594+958_*594+1056del (n.*594+958_*594+1056del) c.2520+958_2520+1056del (n.2520+958_2520+1056del) c.172-380050_172-379952del (n.172-380050_172-379952del) c.*37+4823_*37+4921del (n.*37+4823_*37+4921del) c.139+4823_139+4921del c.1902+958_1902+1056del (n.1902+958_1902+1056del) c.1569+4823_1569+4921del (n.1569+4823_1569+4921del) c.1602+4823_1602+4921del (n.1602+4823_1602+4921del) n.2263+958_2263+1056del n.1648+4823_1648+4921del n.1714+4823_1714+4921del n.1866+958_1866+1056del n.1622+4823_1622+4921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286039T>C | CA412729353 | RPGR | c.953+1826A>G n.1826+4920A>G c.1905+1055A>G (n.1905+1055A>G) c.1572+4920A>G (n.1572+4920A>G) c.1386+4920A>G (n.1386+4920A>G) c.1719+1055A>G (n.1719+1055A>G) c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.*101+1055A>G (n.*101+1055A>G) c.*594+1055A>G (n.*594+1055A>G) c.2520+1055A>G (n.2520+1055A>G) c.172-380082T>C (n.172-380082T>C) c.*37+4920A>G (n.*37+4920A>G) c.139+4920A>G c.1902+1055A>G (n.1902+1055A>G) c.1569+4920A>G (n.1569+4920A>G) c.1602+4920A>G (n.1602+4920A>G) n.2263+1055A>G n.1648+4920A>G n.1714+4920A>G n.1866+1055A>G n.1622+4920A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286039T>G | CA412729352 | RPGR | c.953+1826A>C n.1826+4920A>C c.1905+1055A>C (n.1905+1055A>C) c.1572+4920A>C (n.1572+4920A>C) c.1386+4920A>C (n.1386+4920A>C) c.1719+1055A>C (n.1719+1055A>C) c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.*101+1055A>C (n.*101+1055A>C) c.*594+1055A>C (n.*594+1055A>C) c.2520+1055A>C (n.2520+1055A>C) c.172-380082T>G (n.172-380082T>G) c.*37+4920A>C (n.*37+4920A>C) c.139+4920A>C c.1902+1055A>C (n.1902+1055A>C) c.1569+4920A>C (n.1569+4920A>C) c.1602+4920A>C (n.1602+4920A>C) n.2263+1055A>C n.1648+4920A>C n.1714+4920A>C n.1866+1055A>C n.1622+4920A>C | dbSNP |
X | g.38286039T= | CA2424844343 | RPGR | c.953+1826A= n.1826+4920A= c.1905+1055A= (n.1905+1055A=) c.1572+4920A= (n.1572+4920A=) c.1386+4920A= (n.1386+4920A=) c.1719+1055A= (n.1719+1055A=) c.2960A= (p.Glu987=) c.*101+1055A= (n.*101+1055A=) c.*594+1055A= (n.*594+1055A=) c.2520+1055A= (n.2520+1055A=) c.172-380082T= (n.172-380082T=) c.*37+4920A= (n.*37+4920A=) c.139+4920A= c.1902+1055A= (n.1902+1055A=) c.1569+4920A= (n.1569+4920A=) c.1602+4920A= (n.1602+4920A=) n.2263+1055A= n.1648+4920A= n.1714+4920A= n.1866+1055A= n.1622+4920A= | |
X | g.38286039_38286040insGGT | CA2515286143 | RPGR | c.953+1826_953+1827insCCA n.1826+4920_1826+4921insCCA c.1905+1055_1905+1056insCCA (n.1905+1055_1905+1056insCCA) c.1572+4920_1572+4921insCCA (n.1572+4920_1572+4921insCCA) c.1386+4920_1386+4921insCCA (n.1386+4920_1386+4921insCCA) c.1719+1055_1719+1056insCCA (n.1719+1055_1719+1056insCCA) c.2960_2961insCCA (p.Glu987delinsAspGln) c.*101+1055_*101+1056insCCA (n.*101+1055_*101+1056insCCA) c.*594+1055_*594+1056insCCA (n.*594+1055_*594+1056insCCA) c.2520+1055_2520+1056insCCA (n.2520+1055_2520+1056insCCA) c.172-380082_172-380081insGGT (n.172-380082_172-380081insGGT) c.*37+4920_*37+4921insCCA (n.*37+4920_*37+4921insCCA) c.139+4920_139+4921insCCA c.1902+1055_1902+1056insCCA (n.1902+1055_1902+1056insCCA) c.1569+4920_1569+4921insCCA (n.1569+4920_1569+4921insCCA) c.1602+4920_1602+4921insCCA (n.1602+4920_1602+4921insCCA) n.2263+1055_2263+1056insCCA n.1648+4920_1648+4921insCCA n.1714+4920_1714+4921insCCA n.1866+1055_1866+1056insCCA n.1622+4920_1622+4921insCCA | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286040C>A | CA412729354 | RPGR | c.953+1825G>T n.1826+4919G>T c.1905+1054G>T (n.1905+1054G>T) c.1572+4919G>T (n.1572+4919G>T) c.1386+4919G>T (n.1386+4919G>T) c.1719+1054G>T (n.1719+1054G>T) c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.*101+1054G>T (n.*101+1054G>T) c.*594+1054G>T (n.*594+1054G>T) c.2520+1054G>T (n.2520+1054G>T) c.172-380081C>A (n.172-380081C>A) c.*37+4919G>T (n.*37+4919G>T) c.139+4919G>T c.1902+1054G>T (n.1902+1054G>T) c.1569+4919G>T (n.1569+4919G>T) c.1602+4919G>T (n.1602+4919G>T) n.2263+1054G>T n.1648+4919G>T n.1714+4919G>T n.1866+1054G>T n.1622+4919G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286040C>G | CA412729355 | RPGR | c.953+1825G>C n.1826+4919G>C c.1905+1054G>C (n.1905+1054G>C) c.1572+4919G>C (n.1572+4919G>C) c.1386+4919G>C (n.1386+4919G>C) c.1719+1054G>C (n.1719+1054G>C) c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.*101+1054G>C (n.*101+1054G>C) c.*594+1054G>C (n.*594+1054G>C) c.2520+1054G>C (n.2520+1054G>C) c.172-380081C>G (n.172-380081C>G) c.*37+4919G>C (n.*37+4919G>C) c.139+4919G>C c.1902+1054G>C (n.1902+1054G>C) c.1569+4919G>C (n.1569+4919G>C) c.1602+4919G>C (n.1602+4919G>C) n.2263+1054G>C n.1648+4919G>C n.1714+4919G>C n.1866+1054G>C n.1622+4919G>C | |
X | g.38286040C>T | CA412729356 | RPGR | c.953+1825G>A n.1826+4919G>A c.1905+1054G>A (n.1905+1054G>A) c.1572+4919G>A (n.1572+4919G>A) c.1386+4919G>A (n.1386+4919G>A) c.1719+1054G>A (n.1719+1054G>A) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.*101+1054G>A (n.*101+1054G>A) c.*594+1054G>A (n.*594+1054G>A) c.2520+1054G>A (n.2520+1054G>A) c.172-380081C>T (n.172-380081C>T) c.*37+4919G>A (n.*37+4919G>A) c.139+4919G>A c.1902+1054G>A (n.1902+1054G>A) c.1569+4919G>A (n.1569+4919G>A) c.1602+4919G>A (n.1602+4919G>A) n.2263+1054G>A n.1648+4919G>A n.1714+4919G>A n.1866+1054G>A n.1622+4919G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286040dup | CA2693438911 | RPGR | c.953+1825dup n.1826+4919dup c.1905+1054dup (n.1905+1054dup) c.1572+4919dup (n.1572+4919dup) c.1386+4919dup (n.1386+4919dup) c.1719+1054dup (n.1719+1054dup) c.2959dup (p.Glu987GlyfsTer?) c.*101+1054dup (n.*101+1054dup) c.*594+1054dup (n.*594+1054dup) c.2520+1054dup (n.2520+1054dup) c.172-380081dup (n.172-380081dup) c.*37+4919dup (n.*37+4919dup) c.139+4919dup c.1902+1054dup (n.1902+1054dup) c.1569+4919dup (n.1569+4919dup) c.1602+4919dup (n.1602+4919dup) n.2263+1054dup n.1648+4919dup n.1714+4919dup n.1866+1054dup n.1622+4919dup | gnomAD v4 |
X | g.38286042_38286044del | CA2693438913 | RPGR | c.953+1823_953+1825del n.1826+4917_1826+4919del c.1905+1052_1905+1054del (n.1905+1052_1905+1054del) c.1572+4917_1572+4919del (n.1572+4917_1572+4919del) c.1386+4917_1386+4919del (n.1386+4917_1386+4919del) c.1719+1052_1719+1054del (n.1719+1052_1719+1054del) c.2957_2959del (p.Gly986del) c.*101+1052_*101+1054del (n.*101+1052_*101+1054del) c.*594+1052_*594+1054del (n.*594+1052_*594+1054del) c.2520+1052_2520+1054del (n.2520+1052_2520+1054del) c.172-380079_172-380077del (n.172-380079_172-380077del) c.*37+4917_*37+4919del (n.*37+4917_*37+4919del) c.139+4917_139+4919del c.1902+1052_1902+1054del (n.1902+1052_1902+1054del) c.1569+4917_1569+4919del (n.1569+4917_1569+4919del) c.1602+4917_1602+4919del (n.1602+4917_1602+4919del) n.2263+1052_2263+1054del n.1648+4917_1648+4919del n.1714+4917_1714+4919del n.1866+1052_1866+1054del n.1622+4917_1622+4919del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286045_38286051del | CA2693438914 | RPGR | c.953+1819_953+1825del n.1826+4913_1826+4919del c.1905+1048_1905+1054del (n.1905+1048_1905+1054del) c.1572+4913_1572+4919del (n.1572+4913_1572+4919del) c.1386+4913_1386+4919del (n.1386+4913_1386+4919del) c.1719+1048_1719+1054del (n.1719+1048_1719+1054del) c.2953_2959del (p.Glu985LysfsTer?) c.*101+1048_*101+1054del (n.*101+1048_*101+1054del) c.*594+1048_*594+1054del (n.*594+1048_*594+1054del) c.2520+1048_2520+1054del (n.2520+1048_2520+1054del) c.172-380076_172-380070del (n.172-380076_172-380070del) c.*37+4913_*37+4919del (n.*37+4913_*37+4919del) c.139+4913_139+4919del c.1902+1048_1902+1054del (n.1902+1048_1902+1054del) c.1569+4913_1569+4919del (n.1569+4913_1569+4919del) c.1602+4913_1602+4919del (n.1602+4913_1602+4919del) n.2263+1048_2263+1054del n.1648+4913_1648+4919del n.1714+4913_1714+4919del n.1866+1048_1866+1054del n.1622+4913_1622+4919del | gnomAD v4 |
X | g.38286041_38286062dup | CA1139667409 | RPGR | c.953+1804_953+1825dup n.1826+4898_1826+4919dup c.1905+1033_1905+1054dup (n.1905+1033_1905+1054dup) c.1572+4898_1572+4919dup (n.1572+4898_1572+4919dup) c.1386+4898_1386+4919dup (n.1386+4898_1386+4919dup) c.1719+1033_1719+1054dup (n.1719+1033_1719+1054dup) c.2938_2959dup (p.Glu987GlyfsTer?) c.*101+1033_*101+1054dup (n.*101+1033_*101+1054dup) c.*594+1033_*594+1054dup (n.*594+1033_*594+1054dup) c.2520+1033_2520+1054dup (n.2520+1033_2520+1054dup) c.172-380080_172-380059dup (n.172-380080_172-380059dup) c.*37+4898_*37+4919dup (n.*37+4898_*37+4919dup) c.139+4898_139+4919dup c.1902+1033_1902+1054dup (n.1902+1033_1902+1054dup) c.1569+4898_1569+4919dup (n.1569+4898_1569+4919dup) c.1602+4898_1602+4919dup (n.1602+4898_1602+4919dup) n.2263+1033_2263+1054dup n.1648+4898_1648+4919dup n.1714+4898_1714+4919dup n.1866+1033_1866+1054dup n.1622+4898_1622+4919dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286041T>A | CA515709073 | RPGR | c.953+1824A>T n.1826+4918A>T c.1905+1053A>T (n.1905+1053A>T) c.1572+4918A>T (n.1572+4918A>T) c.1386+4918A>T (n.1386+4918A>T) c.1719+1053A>T (n.1719+1053A>T) c.2958A>T (p.Gly986=) c.*101+1053A>T (n.*101+1053A>T) c.*594+1053A>T (n.*594+1053A>T) c.2520+1053A>T (n.2520+1053A>T) c.172-380080T>A (n.172-380080T>A) c.*37+4918A>T (n.*37+4918A>T) c.139+4918A>T c.1902+1053A>T (n.1902+1053A>T) c.1569+4918A>T (n.1569+4918A>T) c.1602+4918A>T (n.1602+4918A>T) n.2263+1053A>T n.1648+4918A>T n.1714+4918A>T n.1866+1053A>T n.1622+4918A>T | |
X | g.38286041T>C | CA515709074 | RPGR | c.953+1824A>G n.1826+4918A>G c.1905+1053A>G (n.1905+1053A>G) c.1572+4918A>G (n.1572+4918A>G) c.1386+4918A>G (n.1386+4918A>G) c.1719+1053A>G (n.1719+1053A>G) c.2958A>G (p.Gly986=) c.*101+1053A>G (n.*101+1053A>G) c.*594+1053A>G (n.*594+1053A>G) c.2520+1053A>G (n.2520+1053A>G) c.172-380080T>C (n.172-380080T>C) c.*37+4918A>G (n.*37+4918A>G) c.139+4918A>G c.1902+1053A>G (n.1902+1053A>G) c.1569+4918A>G (n.1569+4918A>G) c.1602+4918A>G (n.1602+4918A>G) n.2263+1053A>G n.1648+4918A>G n.1714+4918A>G n.1866+1053A>G n.1622+4918A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286041T>G | CA515709075 | RPGR | c.953+1824A>C n.1826+4918A>C c.1905+1053A>C (n.1905+1053A>C) c.1572+4918A>C (n.1572+4918A>C) c.1386+4918A>C (n.1386+4918A>C) c.1719+1053A>C (n.1719+1053A>C) c.2958A>C (p.Gly986=) c.*101+1053A>C (n.*101+1053A>C) c.*594+1053A>C (n.*594+1053A>C) c.2520+1053A>C (n.2520+1053A>C) c.172-380080T>G (n.172-380080T>G) c.*37+4918A>C (n.*37+4918A>C) c.139+4918A>C c.1902+1053A>C (n.1902+1053A>C) c.1569+4918A>C (n.1569+4918A>C) c.1602+4918A>C (n.1602+4918A>C) n.2263+1053A>C n.1648+4918A>C n.1714+4918A>C n.1866+1053A>C n.1622+4918A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286041T= | CA2424844344 | RPGR | c.953+1824A= n.1826+4918A= c.1905+1053A= (n.1905+1053A=) c.1572+4918A= (n.1572+4918A=) c.1386+4918A= (n.1386+4918A=) c.1719+1053A= (n.1719+1053A=) c.2958A= (p.Gly986=) c.*101+1053A= (n.*101+1053A=) c.*594+1053A= (n.*594+1053A=) c.2520+1053A= (n.2520+1053A=) c.172-380080T= (n.172-380080T=) c.*37+4918A= (n.*37+4918A=) c.139+4918A= c.1902+1053A= (n.1902+1053A=) c.1569+4918A= (n.1569+4918A=) c.1602+4918A= (n.1602+4918A=) n.2263+1053A= n.1648+4918A= n.1714+4918A= n.1866+1053A= n.1622+4918A= |