Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1902+1080_1902+1211del (n.1902+1080_1902+1211del)
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n.2263+1080_2263+1211del
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 gnomAD v4
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c.1386+5022_1386+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1386+5022_1386+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA)
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c.3062_3110delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (p.Val1021=)
c.*101+1157_*101+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.*101+1157_*101+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA)
c.*594+1157_*594+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.*594+1157_*594+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA)
c.2520+1157_2520+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.2520+1157_2520+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA)
c.172-380232_172-380184delinsTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCA (n.172-380232_172-380184delinsTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCA)
c.*37+5022_*37+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.*37+5022_*37+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA)
c.139+5022_139+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA
c.1902+1157_1902+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1902+1157_1902+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA)
c.1569+5022_1569+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1569+5022_1569+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA)
c.1602+5022_1602+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1602+5022_1602+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA)
n.2263+1157_2263+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA
n.1648+5022_1648+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA
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n.1622+5022_1622+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA
Xg.38285900_38285986dupCA2693438874RPGRc.953+1890_953+1976dup
n.1826+4984_1826+5070dup
c.1905+1119_1905+1205dup (n.1905+1119_1905+1205dup)
c.1572+4984_1572+5070dup (n.1572+4984_1572+5070dup)
c.1386+4984_1386+5070dup (n.1386+4984_1386+5070dup)
c.1719+1119_1719+1205dup (n.1719+1119_1719+1205dup)
c.3024_3110dup (p.Glu1037_Glu1038insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGluGlyGluValGluGlyGluValGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+1119_*101+1205dup (n.*101+1119_*101+1205dup)
c.*594+1119_*594+1205dup (n.*594+1119_*594+1205dup)
c.2520+1119_2520+1205dup (n.2520+1119_2520+1205dup)
c.172-380221_172-380135dup (n.172-380221_172-380135dup)
c.*37+4984_*37+5070dup (n.*37+4984_*37+5070dup)
c.139+4984_139+5070dup
c.1902+1119_1902+1205dup (n.1902+1119_1902+1205dup)
c.1569+4984_1569+5070dup (n.1569+4984_1569+5070dup)
c.1602+4984_1602+5070dup (n.1602+4984_1602+5070dup)
n.2263+1119_2263+1205dup
n.1648+4984_1648+5070dup
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n.1866+1119_1866+1205dup
n.1622+4984_1622+5070dup
 gnomAD v4
Xg.38285897_38285917delCA2693438875RPGRc.953+1955_953+1975del
n.1826+5049_1826+5069del
c.1905+1184_1905+1204del (n.1905+1184_1905+1204del)
c.1572+5049_1572+5069del (n.1572+5049_1572+5069del)
c.1386+5049_1386+5069del (n.1386+5049_1386+5069del)
c.1719+1184_1719+1204del (n.1719+1184_1719+1204del)
c.3089_3109del (p.Gly1030_Glu1036del)
c.*101+1184_*101+1204del (n.*101+1184_*101+1204del)
c.*594+1184_*594+1204del (n.*594+1184_*594+1204del)
c.2520+1184_2520+1204del (n.2520+1184_2520+1204del)
c.172-380224_172-380204del (n.172-380224_172-380204del)
c.*37+5049_*37+5069del (n.*37+5049_*37+5069del)
c.139+5049_139+5069del
c.1902+1184_1902+1204del (n.1902+1184_1902+1204del)
c.1569+5049_1569+5069del (n.1569+5049_1569+5069del)
c.1602+5049_1602+5069del (n.1602+5049_1602+5069del)
n.2263+1184_2263+1204del
n.1648+5049_1648+5069del
n.1714+5049_1714+5069del
n.1866+1184_1866+1204del
n.1622+5049_1622+5069del
 gnomAD v4
Xg.38285895_38285942delCA10385198RPGRc.953+1928_953+1975del
n.1826+5022_1826+5069del
c.1905+1157_1905+1204del (n.1905+1157_1905+1204del)
c.1572+5022_1572+5069del (n.1572+5022_1572+5069del)
c.1386+5022_1386+5069del (n.1386+5022_1386+5069del)
c.1719+1157_1719+1204del (n.1719+1157_1719+1204del)
c.3062_3109del (p.Val1021_Glu1036del)
c.*101+1157_*101+1204del (n.*101+1157_*101+1204del)
c.*594+1157_*594+1204del (n.*594+1157_*594+1204del)
c.2520+1157_2520+1204del (n.2520+1157_2520+1204del)
c.172-380226_172-380179del (n.172-380226_172-380179del)
c.*37+5022_*37+5069del (n.*37+5022_*37+5069del)
c.139+5022_139+5069del
c.1902+1157_1902+1204del (n.1902+1157_1902+1204del)
c.1569+5022_1569+5069del (n.1569+5022_1569+5069del)
c.1602+5022_1602+5069del (n.1602+5022_1602+5069del)
n.2263+1157_2263+1204del
n.1648+5022_1648+5069del
n.1714+5022_1714+5069del
n.1866+1157_1866+1204del
n.1622+5022_1622+5069del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285904_38285915delCA10385200RPGRc.953+1961_953+1972del
n.1826+5055_1826+5066del
c.1905+1190_1905+1201del (n.1905+1190_1905+1201del)
c.1572+5055_1572+5066del (n.1572+5055_1572+5066del)
c.1386+5055_1386+5066del (n.1386+5055_1386+5066del)
c.1719+1190_1719+1201del (n.1719+1190_1719+1201del)
c.3095_3106del (p.Gly1032_Glu1035del)
c.*101+1190_*101+1201del (n.*101+1190_*101+1201del)
c.*594+1190_*594+1201del (n.*594+1190_*594+1201del)
c.2520+1190_2520+1201del (n.2520+1190_2520+1201del)
c.172-380217_172-380206del (n.172-380217_172-380206del)
c.*37+5055_*37+5066del (n.*37+5055_*37+5066del)
c.139+5055_139+5066del
c.1902+1190_1902+1201del (n.1902+1190_1902+1201del)
c.1569+5055_1569+5066del (n.1569+5055_1569+5066del)
c.1602+5055_1602+5066del (n.1602+5055_1602+5066del)
n.2263+1190_2263+1201del
n.1648+5055_1648+5066del
n.1714+5055_1714+5066del
n.1866+1190_1866+1201del
n.1622+5055_1622+5066del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285906dupCA2499226684RPGRc.953+1963dup
n.1826+5057dup
c.1905+1192dup (n.1905+1192dup)
c.1572+5057dup (n.1572+5057dup)
c.1386+5057dup (n.1386+5057dup)
c.1719+1192dup (n.1719+1192dup)
c.3097dup (p.Glu1033GlyfsTer?)
c.*101+1192dup (n.*101+1192dup)
c.*594+1192dup (n.*594+1192dup)
c.2520+1192dup (n.2520+1192dup)
c.172-380215dup (n.172-380215dup)
c.*37+5057dup (n.*37+5057dup)
c.139+5057dup
c.1902+1192dup (n.1902+1192dup)
c.1569+5057dup (n.1569+5057dup)
c.1602+5057dup (n.1602+5057dup)
n.2263+1192dup
n.1648+5057dup
n.1714+5057dup
n.1866+1192dup
n.1622+5057dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38285906delCA923726206RPGRc.953+1963del
n.1826+5057del
c.1905+1192del (n.1905+1192del)
c.1572+5057del (n.1572+5057del)
c.1386+5057del (n.1386+5057del)
c.1719+1192del (n.1719+1192del)
c.3097del (p.Glu1033LysfsTer?)
c.*101+1192del (n.*101+1192del)
c.*594+1192del (n.*594+1192del)
c.2520+1192del (n.2520+1192del)
c.172-380215del (n.172-380215del)
c.*37+5057del (n.*37+5057del)
c.139+5057del
c.1902+1192del (n.1902+1192del)
c.1569+5057del (n.1569+5057del)
c.1602+5057del (n.1602+5057del)
n.2263+1192del
n.1648+5057del
n.1714+5057del
n.1866+1192del
n.1622+5057del
 ClinVar
Xg.38285905_38285906delCA120803RPGRc.953+1962_953+1963del
n.1826+5056_1826+5057del
c.1905+1191_1905+1192del (n.1905+1191_1905+1192del)
c.1572+5056_1572+5057del (n.1572+5056_1572+5057del)
c.1386+5056_1386+5057del (n.1386+5056_1386+5057del)
c.1719+1191_1719+1192del (n.1719+1191_1719+1192del)
c.3096_3097del (p.Glu1033ArgfsTer?)
c.*101+1191_*101+1192del (n.*101+1191_*101+1192del)
c.*594+1191_*594+1192del (n.*594+1191_*594+1192del)
c.2520+1191_2520+1192del (n.2520+1191_2520+1192del)
c.172-380216_172-380215del (n.172-380216_172-380215del)
c.*37+5056_*37+5057del (n.*37+5056_*37+5057del)
c.139+5056_139+5057del
c.1902+1191_1902+1192del (n.1902+1191_1902+1192del)
c.1569+5056_1569+5057del (n.1569+5056_1569+5057del)
c.1602+5056_1602+5057del (n.1602+5056_1602+5057del)
n.2263+1191_2263+1192del
n.1648+5056_1648+5057del
n.1714+5056_1714+5057del
n.1866+1191_1866+1192del
n.1622+5056_1622+5057del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285915_38285995delCA2693438877RPGRc.953+1881_953+1961del
n.1826+4975_1826+5055del
c.1905+1110_1905+1190del (n.1905+1110_1905+1190del)
c.1572+4975_1572+5055del (n.1572+4975_1572+5055del)
c.1386+4975_1386+5055del (n.1386+4975_1386+5055del)
c.1719+1110_1719+1190del (n.1719+1110_1719+1190del)
c.3015_3095del (p.Glu1006_Gly1032del)
c.*101+1110_*101+1190del (n.*101+1110_*101+1190del)
c.*594+1110_*594+1190del (n.*594+1110_*594+1190del)
c.2520+1110_2520+1190del (n.2520+1110_2520+1190del)
c.172-380206_172-380126del (n.172-380206_172-380126del)
c.*37+4975_*37+5055del (n.*37+4975_*37+5055del)
c.139+4975_139+5055del
c.1902+1110_1902+1190del (n.1902+1110_1902+1190del)
c.1569+4975_1569+5055del (n.1569+4975_1569+5055del)
c.1602+4975_1602+5055del (n.1602+4975_1602+5055del)
n.2263+1110_2263+1190del
n.1648+4975_1648+5055del
n.1714+4975_1714+5055del
n.1866+1110_1866+1190del
n.1622+4975_1622+5055del
 gnomAD v4
Xg.38285905_38285907delinsCCTCA2424844210RPGRc.953+1958_953+1960delinsAGG
n.1826+5052_1826+5054delinsAGG
c.1905+1187_1905+1189delinsAGG (n.1905+1187_1905+1189delinsAGG)
c.1572+5052_1572+5054delinsAGG (n.1572+5052_1572+5054delinsAGG)
c.1386+5052_1386+5054delinsAGG (n.1386+5052_1386+5054delinsAGG)
c.1719+1187_1719+1189delinsAGG (n.1719+1187_1719+1189delinsAGG)
c.3092_3094delinsAGG (p.Glu1031=)
c.*101+1187_*101+1189delinsAGG (n.*101+1187_*101+1189delinsAGG)
c.*594+1187_*594+1189delinsAGG (n.*594+1187_*594+1189delinsAGG)
c.2520+1187_2520+1189delinsAGG (n.2520+1187_2520+1189delinsAGG)
c.172-380216_172-380214delinsCCT (n.172-380216_172-380214delinsCCT)
c.*37+5052_*37+5054delinsAGG (n.*37+5052_*37+5054delinsAGG)
c.139+5052_139+5054delinsAGG
c.1902+1187_1902+1189delinsAGG (n.1902+1187_1902+1189delinsAGG)
c.1569+5052_1569+5054delinsAGG (n.1569+5052_1569+5054delinsAGG)
c.1602+5052_1602+5054delinsAGG (n.1602+5052_1602+5054delinsAGG)
n.2263+1187_2263+1189delinsAGG
n.1648+5052_1648+5054delinsAGG
n.1714+5052_1714+5054delinsAGG
n.1866+1187_1866+1189delinsAGG
n.1622+5052_1622+5054delinsAGG
Xg.38285906C>ACA412729031RPGRc.953+1959G>T
n.1826+5053G>T
c.1905+1188G>T (n.1905+1188G>T)
c.1572+5053G>T (n.1572+5053G>T)
c.1386+5053G>T (n.1386+5053G>T)
c.1719+1188G>T (n.1719+1188G>T)
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
c.*101+1188G>T (n.*101+1188G>T)
c.*594+1188G>T (n.*594+1188G>T)
c.2520+1188G>T (n.2520+1188G>T)
c.172-380215C>A (n.172-380215C>A)
c.*37+5053G>T (n.*37+5053G>T)
c.139+5053G>T
c.1902+1188G>T (n.1902+1188G>T)
c.1569+5053G>T (n.1569+5053G>T)
c.1602+5053G>T (n.1602+5053G>T)
n.2263+1188G>T
n.1648+5053G>T
n.1714+5053G>T
n.1866+1188G>T
n.1622+5053G>T
Xg.38285906C=CA2424844211RPGRc.953+1959G=
n.1826+5053G=
c.1905+1188G= (n.1905+1188G=)
c.1572+5053G= (n.1572+5053G=)
c.1386+5053G= (n.1386+5053G=)
c.1719+1188G= (n.1719+1188G=)
c.3093G= (p.Glu1031=)
c.*101+1188G= (n.*101+1188G=)
c.*594+1188G= (n.*594+1188G=)
c.2520+1188G= (n.2520+1188G=)
c.172-380215C= (n.172-380215C=)
c.*37+5053G= (n.*37+5053G=)
c.139+5053G=
c.1902+1188G= (n.1902+1188G=)
c.1569+5053G= (n.1569+5053G=)
c.1602+5053G= (n.1602+5053G=)
n.2263+1188G=
n.1648+5053G=
n.1714+5053G=
n.1866+1188G=
n.1622+5053G=
Xg.38285906C>GCA10385203RPGRc.953+1959G>C
n.1826+5053G>C
c.1905+1188G>C (n.1905+1188G>C)
c.1572+5053G>C (n.1572+5053G>C)
c.1386+5053G>C (n.1386+5053G>C)
c.1719+1188G>C (n.1719+1188G>C)
c.3093G>C (p.Glu1031Asp)
c.*101+1188G>C (n.*101+1188G>C)
c.*594+1188G>C (n.*594+1188G>C)
c.2520+1188G>C (n.2520+1188G>C)
c.172-380215C>G (n.172-380215C>G)
c.*37+5053G>C (n.*37+5053G>C)
c.139+5053G>C
c.1902+1188G>C (n.1902+1188G>C)
c.1569+5053G>C (n.1569+5053G>C)
c.1602+5053G>C (n.1602+5053G>C)
n.2263+1188G>C
n.1648+5053G>C
n.1714+5053G>C
n.1866+1188G>C
n.1622+5053G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285906C>TCA10385204RPGRc.953+1959G>A
n.1826+5053G>A
c.1905+1188G>A (n.1905+1188G>A)
c.1572+5053G>A (n.1572+5053G>A)
c.1386+5053G>A (n.1386+5053G>A)
c.1719+1188G>A (n.1719+1188G>A)
c.3093G>A (p.Glu1031=)
c.*101+1188G>A (n.*101+1188G>A)
c.*594+1188G>A (n.*594+1188G>A)
c.2520+1188G>A (n.2520+1188G>A)
c.172-380215C>T (n.172-380215C>T)
c.*37+5053G>A (n.*37+5053G>A)
c.139+5053G>A
c.1902+1188G>A (n.1902+1188G>A)
c.1569+5053G>A (n.1569+5053G>A)
c.1602+5053G>A (n.1602+5053G>A)
n.2263+1188G>A
n.1648+5053G>A
n.1714+5053G>A
n.1866+1188G>A
n.1622+5053G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285906_38285907delinsCTCA2424844212RPGRc.953+1958_953+1959delinsAG
n.1826+5052_1826+5053delinsAG
c.1905+1187_1905+1188delinsAG (n.1905+1187_1905+1188delinsAG)
c.1572+5052_1572+5053delinsAG (n.1572+5052_1572+5053delinsAG)
c.1386+5052_1386+5053delinsAG (n.1386+5052_1386+5053delinsAG)
c.1719+1187_1719+1188delinsAG (n.1719+1187_1719+1188delinsAG)
c.3092_3093delinsAG (p.Glu1031=)
c.*101+1187_*101+1188delinsAG (n.*101+1187_*101+1188delinsAG)
c.*594+1187_*594+1188delinsAG (n.*594+1187_*594+1188delinsAG)
c.2520+1187_2520+1188delinsAG (n.2520+1187_2520+1188delinsAG)
c.172-380215_172-380214delinsCT (n.172-380215_172-380214delinsCT)
c.*37+5052_*37+5053delinsAG (n.*37+5052_*37+5053delinsAG)
c.139+5052_139+5053delinsAG
c.1902+1187_1902+1188delinsAG (n.1902+1187_1902+1188delinsAG)
c.1569+5052_1569+5053delinsAG (n.1569+5052_1569+5053delinsAG)
c.1602+5052_1602+5053delinsAG (n.1602+5052_1602+5053delinsAG)
n.2263+1187_2263+1188delinsAG
n.1648+5052_1648+5053delinsAG
n.1714+5052_1714+5053delinsAG
n.1866+1187_1866+1188delinsAG
n.1622+5052_1622+5053delinsAG
Xg.38285909_38285910delCA120804RPGRc.953+1958_953+1959del
n.1826+5052_1826+5053del
c.1905+1187_1905+1188del (n.1905+1187_1905+1188del)
c.1572+5052_1572+5053del (n.1572+5052_1572+5053del)
c.1386+5052_1386+5053del (n.1386+5052_1386+5053del)
c.1719+1187_1719+1188del (n.1719+1187_1719+1188del)
c.3092_3093del (p.Glu1031GlyfsTer?)
c.*101+1187_*101+1188del (n.*101+1187_*101+1188del)
c.*594+1187_*594+1188del (n.*594+1187_*594+1188del)
c.2520+1187_2520+1188del (n.2520+1187_2520+1188del)
c.172-380212_172-380211del (n.172-380212_172-380211del)
c.*37+5052_*37+5053del (n.*37+5052_*37+5053del)
c.139+5052_139+5053del
c.1902+1187_1902+1188del (n.1902+1187_1902+1188del)
c.1569+5052_1569+5053del (n.1569+5052_1569+5053del)
c.1602+5052_1602+5053del (n.1602+5052_1602+5053del)
n.2263+1187_2263+1188del
n.1648+5052_1648+5053del
n.1714+5052_1714+5053del
n.1866+1187_1866+1188del
n.1622+5052_1622+5053del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285907delCA875124281RPGRc.953+1958del
n.1826+5052del
c.1905+1187del (n.1905+1187del)
c.1572+5052del (n.1572+5052del)
c.1386+5052del (n.1386+5052del)
c.1719+1187del (n.1719+1187del)
c.3092del (p.Glu1031GlyfsTer?)
c.*101+1187del (n.*101+1187del)
c.*594+1187del (n.*594+1187del)
c.2520+1187del (n.2520+1187del)
c.172-380214del (n.172-380214del)
c.*37+5052del (n.*37+5052del)
c.139+5052del
c.1902+1187del (n.1902+1187del)
c.1569+5052del (n.1569+5052del)
c.1602+5052del (n.1602+5052del)
n.2263+1187del
n.1648+5052del
n.1714+5052del
n.1866+1187del
n.1622+5052del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285907T>ACA412729032RPGRc.953+1958A>T
n.1826+5052A>T
c.1905+1187A>T (n.1905+1187A>T)
c.1572+5052A>T (n.1572+5052A>T)
c.1386+5052A>T (n.1386+5052A>T)
c.1719+1187A>T (n.1719+1187A>T)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.*101+1187A>T (n.*101+1187A>T)
c.*594+1187A>T (n.*594+1187A>T)
c.2520+1187A>T (n.2520+1187A>T)
c.172-380214T>A (n.172-380214T>A)
c.*37+5052A>T (n.*37+5052A>T)
c.139+5052A>T
c.1902+1187A>T (n.1902+1187A>T)
c.1569+5052A>T (n.1569+5052A>T)
c.1602+5052A>T (n.1602+5052A>T)
n.2263+1187A>T
n.1648+5052A>T
n.1714+5052A>T
n.1866+1187A>T
n.1622+5052A>T
 gnomAD v4
Xg.38285907T>CCA10385205RPGRc.953+1958A>G
n.1826+5052A>G
c.1905+1187A>G (n.1905+1187A>G)
c.1572+5052A>G (n.1572+5052A>G)
c.1386+5052A>G (n.1386+5052A>G)
c.1719+1187A>G (n.1719+1187A>G)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.*101+1187A>G (n.*101+1187A>G)
c.*594+1187A>G (n.*594+1187A>G)
c.2520+1187A>G (n.2520+1187A>G)
c.172-380214T>C (n.172-380214T>C)
c.*37+5052A>G (n.*37+5052A>G)
c.139+5052A>G
c.1902+1187A>G (n.1902+1187A>G)
c.1569+5052A>G (n.1569+5052A>G)
c.1602+5052A>G (n.1602+5052A>G)
n.2263+1187A>G
n.1648+5052A>G
n.1714+5052A>G
n.1866+1187A>G
n.1622+5052A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285907T>GCA412729033RPGRc.953+1958A>C
n.1826+5052A>C
c.1905+1187A>C (n.1905+1187A>C)
c.1572+5052A>C (n.1572+5052A>C)
c.1386+5052A>C (n.1386+5052A>C)
c.1719+1187A>C (n.1719+1187A>C)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.*101+1187A>C (n.*101+1187A>C)
c.*594+1187A>C (n.*594+1187A>C)
c.2520+1187A>C (n.2520+1187A>C)
c.172-380214T>G (n.172-380214T>G)
c.*37+5052A>C (n.*37+5052A>C)
c.139+5052A>C
c.1902+1187A>C (n.1902+1187A>C)
c.1569+5052A>C (n.1569+5052A>C)
c.1602+5052A>C (n.1602+5052A>C)
n.2263+1187A>C
n.1648+5052A>C
n.1714+5052A>C
n.1866+1187A>C
n.1622+5052A>C
Xg.38285907T=CA2424844215RPGRc.953+1958A=
n.1826+5052A=
c.1905+1187A= (n.1905+1187A=)
c.1572+5052A= (n.1572+5052A=)
c.1386+5052A= (n.1386+5052A=)
c.1719+1187A= (n.1719+1187A=)
c.3092A= (p.Glu1031=)
c.*101+1187A= (n.*101+1187A=)
c.*594+1187A= (n.*594+1187A=)
c.2520+1187A= (n.2520+1187A=)
c.172-380214T= (n.172-380214T=)
c.*37+5052A= (n.*37+5052A=)
c.139+5052A=
c.1902+1187A= (n.1902+1187A=)
c.1569+5052A= (n.1569+5052A=)
c.1602+5052A= (n.1602+5052A=)
n.2263+1187A=
n.1648+5052A=
n.1714+5052A=
n.1866+1187A=
n.1622+5052A=
Xg.38285908_38285909insCCCTTCCA1132418982RPGRc.953+1958_953+1959insAGGGGA
n.1826+5052_1826+5053insAGGGGA
c.1905+1187_1905+1188insAGGGGA (n.1905+1187_1905+1188insAGGGGA)
c.1572+5052_1572+5053insAGGGGA (n.1572+5052_1572+5053insAGGGGA)
c.1386+5052_1386+5053insAGGGGA (n.1386+5052_1386+5053insAGGGGA)
c.1719+1187_1719+1188insAGGGGA (n.1719+1187_1719+1188insAGGGGA)
c.3092_3093insAGGGGA (p.Glu1031_Gly1032insGlyGlu)
c.*101+1187_*101+1188insAGGGGA (n.*101+1187_*101+1188insAGGGGA)
c.*594+1187_*594+1188insAGGGGA (n.*594+1187_*594+1188insAGGGGA)
c.2520+1187_2520+1188insAGGGGA (n.2520+1187_2520+1188insAGGGGA)
c.172-380213_172-380212insCCCTTC (n.172-380213_172-380212insCCCTTC)
c.*37+5052_*37+5053insAGGGGA (n.*37+5052_*37+5053insAGGGGA)
c.139+5052_139+5053insAGGGGA
c.1902+1187_1902+1188insAGGGGA (n.1902+1187_1902+1188insAGGGGA)
c.1569+5052_1569+5053insAGGGGA (n.1569+5052_1569+5053insAGGGGA)
c.1602+5052_1602+5053insAGGGGA (n.1602+5052_1602+5053insAGGGGA)
n.2263+1187_2263+1188insAGGGGA
n.1648+5052_1648+5053insAGGGGA
n.1714+5052_1714+5053insAGGGGA
n.1866+1187_1866+1188insAGGGGA
n.1622+5052_1622+5053insAGGGGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285907_38285910delinsTCTCCA2424844213RPGRc.953+1955_953+1958delinsGAGA
n.1826+5049_1826+5052delinsGAGA
c.1905+1184_1905+1187delinsGAGA (n.1905+1184_1905+1187delinsGAGA)
c.1572+5049_1572+5052delinsGAGA (n.1572+5049_1572+5052delinsGAGA)
c.1386+5049_1386+5052delinsGAGA (n.1386+5049_1386+5052delinsGAGA)
c.1719+1184_1719+1187delinsGAGA (n.1719+1184_1719+1187delinsGAGA)
c.3089_3092delinsGAGA (p.Gly1030=)
c.*101+1184_*101+1187delinsGAGA (n.*101+1184_*101+1187delinsGAGA)
c.*594+1184_*594+1187delinsGAGA (n.*594+1184_*594+1187delinsGAGA)
c.2520+1184_2520+1187delinsGAGA (n.2520+1184_2520+1187delinsGAGA)
c.172-380214_172-380211delinsTCTC (n.172-380214_172-380211delinsTCTC)
c.*37+5049_*37+5052delinsGAGA (n.*37+5049_*37+5052delinsGAGA)
c.139+5049_139+5052delinsGAGA
c.1902+1184_1902+1187delinsGAGA (n.1902+1184_1902+1187delinsGAGA)
c.1569+5049_1569+5052delinsGAGA (n.1569+5049_1569+5052delinsGAGA)
c.1602+5049_1602+5052delinsGAGA (n.1602+5049_1602+5052delinsGAGA)
n.2263+1184_2263+1187delinsGAGA
n.1648+5049_1648+5052delinsGAGA
n.1714+5049_1714+5052delinsGAGA
n.1866+1184_1866+1187delinsGAGA
n.1622+5049_1622+5052delinsGAGA
Xg.38285909_38285914dupCA1132418975RPGRc.953+1953_953+1958dup
n.1826+5047_1826+5052dup
c.1905+1182_1905+1187dup (n.1905+1182_1905+1187dup)
c.1572+5047_1572+5052dup (n.1572+5047_1572+5052dup)
c.1386+5047_1386+5052dup (n.1386+5047_1386+5052dup)
c.1719+1182_1719+1187dup (n.1719+1182_1719+1187dup)
c.3087_3092dup (p.Glu1031_Gly1032insGlyGlu)
c.*101+1182_*101+1187dup (n.*101+1182_*101+1187dup)
c.*594+1182_*594+1187dup (n.*594+1182_*594+1187dup)
c.2520+1182_2520+1187dup (n.2520+1182_2520+1187dup)
c.172-380212_172-380207dup (n.172-380212_172-380207dup)
c.*37+5047_*37+5052dup (n.*37+5047_*37+5052dup)
c.139+5047_139+5052dup
c.1902+1182_1902+1187dup (n.1902+1182_1902+1187dup)
c.1569+5047_1569+5052dup (n.1569+5047_1569+5052dup)
c.1602+5047_1602+5052dup (n.1602+5047_1602+5052dup)
n.2263+1182_2263+1187dup
n.1648+5047_1648+5052dup
n.1714+5047_1714+5052dup
n.1866+1182_1866+1187dup
n.1622+5047_1622+5052dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285907_38285918delinsTCTCCTTCCTCCCA2424844214RPGRc.953+1947_953+1958delinsGGAGGAAGGAGA
n.1826+5041_1826+5052delinsGGAGGAAGGAGA
c.1905+1176_1905+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.1905+1176_1905+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.1572+5041_1572+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1572+5041_1572+5052delinsGGAGGAAGGAGA)
c.1386+5041_1386+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1386+5041_1386+5052delinsGGAGGAAGGAGA)
c.1719+1176_1719+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.1719+1176_1719+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.3081_3092delinsGGAGGAAGGAGA (p.Gly1027=)
c.*101+1176_*101+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.*101+1176_*101+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.*594+1176_*594+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.*594+1176_*594+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.2520+1176_2520+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.2520+1176_2520+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.172-380214_172-380203delinsTCTCCTTCCTCC (n.172-380214_172-380203delinsTCTCCTTCCTCC)
c.*37+5041_*37+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.*37+5041_*37+5052delinsGGAGGAAGGAGA)
c.139+5041_139+5052delinsGGAGGAAGGAGA
c.1902+1176_1902+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.1902+1176_1902+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.1569+5041_1569+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1569+5041_1569+5052delinsGGAGGAAGGAGA)
c.1602+5041_1602+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1602+5041_1602+5052delinsGGAGGAAGGAGA)
n.2263+1176_2263+1187delinsGGAGGAAGGAGA
n.1648+5041_1648+5052delinsGGAGGAAGGAGA
n.1714+5041_1714+5052delinsGGAGGAAGGAGA
n.1866+1176_1866+1187delinsGGAGGAAGGAGA
n.1622+5041_1622+5052delinsGGAGGAAGGAGA
Xg.38285925_38286083delCA1132418981RPGRc.953+1800_953+1958del
n.1826+4894_1826+5052del
c.1905+1029_1905+1187del (n.1905+1029_1905+1187del)
c.1572+4894_1572+5052del (n.1572+4894_1572+5052del)
c.1386+4894_1386+5052del (n.1386+4894_1386+5052del)
c.1719+1029_1719+1187del (n.1719+1029_1719+1187del)
c.2934_3092del (p.Gly979_Glu1031del)
c.*101+1029_*101+1187del (n.*101+1029_*101+1187del)
c.*594+1029_*594+1187del (n.*594+1029_*594+1187del)
c.2520+1029_2520+1187del (n.2520+1029_2520+1187del)
c.172-380196_172-380038del (n.172-380196_172-380038del)
c.*37+4894_*37+5052del (n.*37+4894_*37+5052del)
c.139+4894_139+5052del
c.1902+1029_1902+1187del (n.1902+1029_1902+1187del)
c.1569+4894_1569+5052del (n.1569+4894_1569+5052del)
c.1602+4894_1602+5052del (n.1602+4894_1602+5052del)
n.2263+1029_2263+1187del
n.1648+4894_1648+5052del
n.1714+4894_1714+5052del
n.1866+1029_1866+1187del
n.1622+4894_1622+5052del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285908C>ACA412729036RPGRc.953+1957G>T
n.1826+5051G>T
c.1905+1186G>T (n.1905+1186G>T)
c.1572+5051G>T (n.1572+5051G>T)
c.1386+5051G>T (n.1386+5051G>T)
c.1719+1186G>T (n.1719+1186G>T)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.*101+1186G>T (n.*101+1186G>T)
c.*594+1186G>T (n.*594+1186G>T)
c.2520+1186G>T (n.2520+1186G>T)
c.172-380213C>A (n.172-380213C>A)
c.*37+5051G>T (n.*37+5051G>T)
c.139+5051G>T
c.1902+1186G>T (n.1902+1186G>T)
c.1569+5051G>T (n.1569+5051G>T)
c.1602+5051G>T (n.1602+5051G>T)
n.2263+1186G>T
n.1648+5051G>T
n.1714+5051G>T
n.1866+1186G>T
n.1622+5051G>T
Xg.38285908C>GCA412729035RPGRc.953+1957G>C
n.1826+5051G>C
c.1905+1186G>C (n.1905+1186G>C)
c.1572+5051G>C (n.1572+5051G>C)
c.1386+5051G>C (n.1386+5051G>C)
c.1719+1186G>C (n.1719+1186G>C)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.*101+1186G>C (n.*101+1186G>C)
c.*594+1186G>C (n.*594+1186G>C)
c.2520+1186G>C (n.2520+1186G>C)
c.172-380213C>G (n.172-380213C>G)
c.*37+5051G>C (n.*37+5051G>C)
c.139+5051G>C
c.1902+1186G>C (n.1902+1186G>C)
c.1569+5051G>C (n.1569+5051G>C)
c.1602+5051G>C (n.1602+5051G>C)
n.2263+1186G>C
n.1648+5051G>C
n.1714+5051G>C
n.1866+1186G>C
n.1622+5051G>C
Xg.38285908C>TCA412729034RPGRc.953+1957G>A
n.1826+5051G>A
c.1905+1186G>A (n.1905+1186G>A)
c.1572+5051G>A (n.1572+5051G>A)
c.1386+5051G>A (n.1386+5051G>A)
c.1719+1186G>A (n.1719+1186G>A)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.*101+1186G>A (n.*101+1186G>A)
c.*594+1186G>A (n.*594+1186G>A)
c.2520+1186G>A (n.2520+1186G>A)
c.172-380213C>T (n.172-380213C>T)
c.*37+5051G>A (n.*37+5051G>A)
c.139+5051G>A
c.1902+1186G>A (n.1902+1186G>A)
c.1569+5051G>A (n.1569+5051G>A)
c.1602+5051G>A (n.1602+5051G>A)
n.2263+1186G>A
n.1648+5051G>A
n.1714+5051G>A
n.1866+1186G>A
n.1622+5051G>A
Xg.38285910_38285912delCA640954984RPGRc.953+1955_953+1957del
n.1826+5049_1826+5051del
c.1905+1184_1905+1186del (n.1905+1184_1905+1186del)
c.1572+5049_1572+5051del (n.1572+5049_1572+5051del)
c.1386+5049_1386+5051del (n.1386+5049_1386+5051del)
c.1719+1184_1719+1186del (n.1719+1184_1719+1186del)
c.3089_3091del (p.Gly1030del)
c.*101+1184_*101+1186del (n.*101+1184_*101+1186del)
c.*594+1184_*594+1186del (n.*594+1184_*594+1186del)
c.2520+1184_2520+1186del (n.2520+1184_2520+1186del)
c.172-380211_172-380209del (n.172-380211_172-380209del)
c.*37+5049_*37+5051del (n.*37+5049_*37+5051del)
c.139+5049_139+5051del
c.1902+1184_1902+1186del (n.1902+1184_1902+1186del)
c.1569+5049_1569+5051del (n.1569+5049_1569+5051del)
c.1602+5049_1602+5051del (n.1602+5049_1602+5051del)
n.2263+1184_2263+1186del
n.1648+5049_1648+5051del
n.1714+5049_1714+5051del
n.1866+1184_1866+1186del
n.1622+5049_1622+5051del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285909_38285919delCA658684294RPGRc.953+1947_953+1957del
n.1826+5041_1826+5051del
c.1905+1176_1905+1186del (n.1905+1176_1905+1186del)
c.1572+5041_1572+5051del (n.1572+5041_1572+5051del)
c.1386+5041_1386+5051del (n.1386+5041_1386+5051del)
c.1719+1176_1719+1186del (n.1719+1176_1719+1186del)
c.3081_3091del (p.Glu1028GlyfsTer?)
c.*101+1176_*101+1186del (n.*101+1176_*101+1186del)
c.*594+1176_*594+1186del (n.*594+1176_*594+1186del)
c.2520+1176_2520+1186del (n.2520+1176_2520+1186del)
c.172-380212_172-380202del (n.172-380212_172-380202del)
c.*37+5041_*37+5051del (n.*37+5041_*37+5051del)
c.139+5041_139+5051del
c.1902+1176_1902+1186del (n.1902+1176_1902+1186del)
c.1569+5041_1569+5051del (n.1569+5041_1569+5051del)
c.1602+5041_1602+5051del (n.1602+5041_1602+5051del)
n.2263+1176_2263+1186del
n.1648+5041_1648+5051del
n.1714+5041_1714+5051del
n.1866+1176_1866+1186del
n.1622+5041_1622+5051del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285909T>ACA515709376RPGRc.953+1956A>T
n.1826+5050A>T
c.1905+1185A>T (n.1905+1185A>T)
c.1572+5050A>T (n.1572+5050A>T)
c.1386+5050A>T (n.1386+5050A>T)
c.1719+1185A>T (n.1719+1185A>T)
c.3090A>T (p.Gly1030=)
c.*101+1185A>T (n.*101+1185A>T)
c.*594+1185A>T (n.*594+1185A>T)
c.2520+1185A>T (n.2520+1185A>T)
c.172-380212T>A (n.172-380212T>A)
c.*37+5050A>T (n.*37+5050A>T)
c.139+5050A>T
c.1902+1185A>T (n.1902+1185A>T)
c.1569+5050A>T (n.1569+5050A>T)
c.1602+5050A>T (n.1602+5050A>T)
n.2263+1185A>T
n.1648+5050A>T
n.1714+5050A>T
n.1866+1185A>T
n.1622+5050A>T
 gnomAD v4
Xg.38285909T>CCA515709377RPGRc.953+1956A>G
n.1826+5050A>G
c.1905+1185A>G (n.1905+1185A>G)
c.1572+5050A>G (n.1572+5050A>G)
c.1386+5050A>G (n.1386+5050A>G)
c.1719+1185A>G (n.1719+1185A>G)
c.3090A>G (p.Gly1030=)
c.*101+1185A>G (n.*101+1185A>G)
c.*594+1185A>G (n.*594+1185A>G)
c.2520+1185A>G (n.2520+1185A>G)
c.172-380212T>C (n.172-380212T>C)
c.*37+5050A>G (n.*37+5050A>G)
c.139+5050A>G
c.1902+1185A>G (n.1902+1185A>G)
c.1569+5050A>G (n.1569+5050A>G)
c.1602+5050A>G (n.1602+5050A>G)
n.2263+1185A>G
n.1648+5050A>G
n.1714+5050A>G
n.1866+1185A>G
n.1622+5050A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285909T>GCA515709378RPGRc.953+1956A>C
n.1826+5050A>C
c.1905+1185A>C (n.1905+1185A>C)
c.1572+5050A>C (n.1572+5050A>C)
c.1386+5050A>C (n.1386+5050A>C)
c.1719+1185A>C (n.1719+1185A>C)
c.3090A>C (p.Gly1030=)
c.*101+1185A>C (n.*101+1185A>C)
c.*594+1185A>C (n.*594+1185A>C)
c.2520+1185A>C (n.2520+1185A>C)
c.172-380212T>G (n.172-380212T>G)
c.*37+5050A>C (n.*37+5050A>C)
c.139+5050A>C
c.1902+1185A>C (n.1902+1185A>C)
c.1569+5050A>C (n.1569+5050A>C)
c.1602+5050A>C (n.1602+5050A>C)
n.2263+1185A>C
n.1648+5050A>C
n.1714+5050A>C
n.1866+1185A>C
n.1622+5050A>C
Xg.38285909T=CA2424844216RPGRc.953+1956A=
n.1826+5050A=
c.1905+1185A= (n.1905+1185A=)
c.1572+5050A= (n.1572+5050A=)
c.1386+5050A= (n.1386+5050A=)
c.1719+1185A= (n.1719+1185A=)
c.3090A= (p.Gly1030=)
c.*101+1185A= (n.*101+1185A=)
c.*594+1185A= (n.*594+1185A=)
c.2520+1185A= (n.2520+1185A=)
c.172-380212T= (n.172-380212T=)
c.*37+5050A= (n.*37+5050A=)
c.139+5050A=
c.1902+1185A= (n.1902+1185A=)
c.1569+5050A= (n.1569+5050A=)
c.1602+5050A= (n.1602+5050A=)
n.2263+1185A=
n.1648+5050A=
n.1714+5050A=
n.1866+1185A=
n.1622+5050A=
Xg.38285909_38285910insTCCA2570733280RPGRc.953+1955_953+1956insGA
n.1826+5049_1826+5050insGA
c.1905+1184_1905+1185insGA (n.1905+1184_1905+1185insGA)
c.1572+5049_1572+5050insGA (n.1572+5049_1572+5050insGA)
c.1386+5049_1386+5050insGA (n.1386+5049_1386+5050insGA)
c.1719+1184_1719+1185insGA (n.1719+1184_1719+1185insGA)
c.3089_3090insGA (p.Glu1031LysfsTer?)
c.*101+1184_*101+1185insGA (n.*101+1184_*101+1185insGA)
c.*594+1184_*594+1185insGA (n.*594+1184_*594+1185insGA)
c.2520+1184_2520+1185insGA (n.2520+1184_2520+1185insGA)
c.172-380212_172-380211insTC (n.172-380212_172-380211insTC)
c.*37+5049_*37+5050insGA (n.*37+5049_*37+5050insGA)
c.139+5049_139+5050insGA
c.1902+1184_1902+1185insGA (n.1902+1184_1902+1185insGA)
c.1569+5049_1569+5050insGA (n.1569+5049_1569+5050insGA)
c.1602+5049_1602+5050insGA (n.1602+5049_1602+5050insGA)
n.2263+1184_2263+1185insGA
n.1648+5049_1648+5050insGA
n.1714+5049_1714+5050insGA
n.1866+1184_1866+1185insGA
n.1622+5049_1622+5050insGA
Xg.38285910C>ACA412729037RPGRc.953+1955G>T
n.1826+5049G>T
c.1905+1184G>T (n.1905+1184G>T)
c.1572+5049G>T (n.1572+5049G>T)
c.1386+5049G>T (n.1386+5049G>T)
c.1719+1184G>T (n.1719+1184G>T)
c.3089G>T (p.Gly1030Val)
c.*101+1184G>T (n.*101+1184G>T)
c.*594+1184G>T (n.*594+1184G>T)
c.2520+1184G>T (n.2520+1184G>T)
c.172-380211C>A (n.172-380211C>A)
c.*37+5049G>T (n.*37+5049G>T)
c.139+5049G>T
c.1902+1184G>T (n.1902+1184G>T)
c.1569+5049G>T (n.1569+5049G>T)
c.1602+5049G>T (n.1602+5049G>T)
n.2263+1184G>T
n.1648+5049G>T
n.1714+5049G>T
n.1866+1184G>T
n.1622+5049G>T
Xg.38285910C=CA2424844217RPGRc.953+1955G=
n.1826+5049G=
c.1905+1184G= (n.1905+1184G=)
c.1572+5049G= (n.1572+5049G=)
c.1386+5049G= (n.1386+5049G=)
c.1719+1184G= (n.1719+1184G=)
c.3089G= (p.Gly1030=)
c.*101+1184G= (n.*101+1184G=)
c.*594+1184G= (n.*594+1184G=)
c.2520+1184G= (n.2520+1184G=)
c.172-380211C= (n.172-380211C=)
c.*37+5049G= (n.*37+5049G=)
c.139+5049G=
c.1902+1184G= (n.1902+1184G=)
c.1569+5049G= (n.1569+5049G=)
c.1602+5049G= (n.1602+5049G=)
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c.*101+1184G>C (n.*101+1184G>C)
c.*594+1184G>C (n.*594+1184G>C)
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c.*37+5049G>C (n.*37+5049G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3088G>A (p.Gly1030Arg)
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c.*594+1183G>A (n.*594+1183G>A)
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c.3005_3088del (p.Glu1002_Glu1029del)
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c.172-380197_172-380114del (n.172-380197_172-380114del)
c.*37+4965_*37+5048del (n.*37+4965_*37+5048del)
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n.2263+1100_2263+1183del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+5047A>T (n.*37+5047A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285912T>CCA515709379RPGRc.953+1953A>G
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c.3087A>G (p.Glu1029=)
c.*101+1182A>G (n.*101+1182A>G)
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c.*37+5047A>G (n.*37+5047A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38285913T>ACA412729045RPGRc.953+1952A>T
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Xg.38285913T>CCA412729046RPGRc.953+1952A>G
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c.3086A>G (p.Glu1029Gly)
c.*101+1181A>G (n.*101+1181A>G)
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c.172-380208T>C (n.172-380208T>C)
c.*37+5046A>G (n.*37+5046A>G)
c.139+5046A>G
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c.1569+5046A>G (n.1569+5046A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285913T>GCA412729047RPGRc.953+1952A>C
n.1826+5046A>C
c.1905+1181A>C (n.1905+1181A>C)
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c.1386+5046A>C (n.1386+5046A>C)
c.1719+1181A>C (n.1719+1181A>C)
c.3086A>C (p.Glu1029Ala)
c.*101+1181A>C (n.*101+1181A>C)
c.*594+1181A>C (n.*594+1181A>C)
c.2520+1181A>C (n.2520+1181A>C)
c.172-380208T>G (n.172-380208T>G)
c.*37+5046A>C (n.*37+5046A>C)
c.139+5046A>C
c.1902+1181A>C (n.1902+1181A>C)
c.1569+5046A>C (n.1569+5046A>C)
c.1602+5046A>C (n.1602+5046A>C)
n.2263+1181A>C
n.1648+5046A>C
n.1714+5046A>C
n.1866+1181A>C
n.1622+5046A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285913_38285914delinsTCCA2424844220RPGRc.953+1951_953+1952delinsGA
n.1826+5045_1826+5046delinsGA
c.1905+1180_1905+1181delinsGA (n.1905+1180_1905+1181delinsGA)
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c.1719+1180_1719+1181delinsGA (n.1719+1180_1719+1181delinsGA)
c.3085_3086delinsGA (p.Glu1029=)
c.*101+1180_*101+1181delinsGA (n.*101+1180_*101+1181delinsGA)
c.*594+1180_*594+1181delinsGA (n.*594+1180_*594+1181delinsGA)
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c.172-380208_172-380207delinsTC (n.172-380208_172-380207delinsTC)
c.*37+5045_*37+5046delinsGA (n.*37+5045_*37+5046delinsGA)
c.139+5045_139+5046delinsGA
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Xg.38285913_38285924delCA2579584384RPGRc.953+1941_953+1952del
n.1826+5035_1826+5046del
c.1905+1170_1905+1181del (n.1905+1170_1905+1181del)
c.1572+5035_1572+5046del (n.1572+5035_1572+5046del)
c.1386+5035_1386+5046del (n.1386+5035_1386+5046del)
c.1719+1170_1719+1181del (n.1719+1170_1719+1181del)
c.3075_3086del (p.Glu1026_Glu1029del)
c.*101+1170_*101+1181del (n.*101+1170_*101+1181del)
c.*594+1170_*594+1181del (n.*594+1170_*594+1181del)
c.2520+1170_2520+1181del (n.2520+1170_2520+1181del)
c.172-380208_172-380197del (n.172-380208_172-380197del)
c.*37+5035_*37+5046del (n.*37+5035_*37+5046del)
c.139+5035_139+5046del
c.1902+1170_1902+1181del (n.1902+1170_1902+1181del)
c.1569+5035_1569+5046del (n.1569+5035_1569+5046del)
c.1602+5035_1602+5046del (n.1602+5035_1602+5046del)
n.2263+1170_2263+1181del
n.1648+5035_1648+5046del
n.1714+5035_1714+5046del
n.1866+1170_1866+1181del
n.1622+5035_1622+5046del
Xg.38285913_38285925delinsTCCTCCCCTTCCACA2424844219RPGRc.953+1940_953+1952delinsTGGAAGGGGAGGA
n.1826+5034_1826+5046delinsTGGAAGGGGAGGA
c.1905+1169_1905+1181delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1905+1169_1905+1181delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.1572+5034_1572+5046delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1572+5034_1572+5046delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.1386+5034_1386+5046delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1386+5034_1386+5046delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.1719+1169_1719+1181delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1719+1169_1719+1181delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.3074_3086delinsTGGAAGGGGAGGA (p.Val1025=)
c.*101+1169_*101+1181delinsTGGAAGGGGAGGA (n.*101+1169_*101+1181delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.*594+1169_*594+1181delinsTGGAAGGGGAGGA (n.*594+1169_*594+1181delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.2520+1169_2520+1181delinsTGGAAGGGGAGGA (n.2520+1169_2520+1181delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.172-380208_172-380196delinsTCCTCCCCTTCCA (n.172-380208_172-380196delinsTCCTCCCCTTCCA)
c.*37+5034_*37+5046delinsTGGAAGGGGAGGA (n.*37+5034_*37+5046delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.139+5034_139+5046delinsTGGAAGGGGAGGA
c.1902+1169_1902+1181delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1902+1169_1902+1181delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.1569+5034_1569+5046delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1569+5034_1569+5046delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.1602+5034_1602+5046delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1602+5034_1602+5046delinsTGGAAGGGGAGGA)
n.2263+1169_2263+1181delinsTGGAAGGGGAGGA
n.1648+5034_1648+5046delinsTGGAAGGGGAGGA
n.1714+5034_1714+5046delinsTGGAAGGGGAGGA
n.1866+1169_1866+1181delinsTGGAAGGGGAGGA
n.1622+5034_1622+5046delinsTGGAAGGGGAGGA
Xg.38285914C>ACA412729050RPGRc.953+1951G>T
n.1826+5045G>T
c.1905+1180G>T (n.1905+1180G>T)
c.1572+5045G>T (n.1572+5045G>T)
c.1386+5045G>T (n.1386+5045G>T)
c.1719+1180G>T (n.1719+1180G>T)
c.3085G>T (p.Glu1029Ter)
c.*101+1180G>T (n.*101+1180G>T)
c.*594+1180G>T (n.*594+1180G>T)
c.2520+1180G>T (n.2520+1180G>T)
c.172-380207C>A (n.172-380207C>A)
c.*37+5045G>T (n.*37+5045G>T)
c.139+5045G>T
c.1902+1180G>T (n.1902+1180G>T)
c.1569+5045G>T (n.1569+5045G>T)
c.1602+5045G>T (n.1602+5045G>T)
n.2263+1180G>T
n.1648+5045G>T
n.1714+5045G>T
n.1866+1180G>T
n.1622+5045G>T
Xg.38285914C>GCA412729049RPGRc.953+1951G>C
n.1826+5045G>C
c.1905+1180G>C (n.1905+1180G>C)
c.1572+5045G>C (n.1572+5045G>C)
c.1386+5045G>C (n.1386+5045G>C)
c.1719+1180G>C (n.1719+1180G>C)
c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
c.*101+1180G>C (n.*101+1180G>C)
c.*594+1180G>C (n.*594+1180G>C)
c.2520+1180G>C (n.2520+1180G>C)
c.172-380207C>G (n.172-380207C>G)
c.*37+5045G>C (n.*37+5045G>C)
c.139+5045G>C
c.1902+1180G>C (n.1902+1180G>C)
c.1569+5045G>C (n.1569+5045G>C)
c.1602+5045G>C (n.1602+5045G>C)
n.2263+1180G>C
n.1648+5045G>C
n.1714+5045G>C
n.1866+1180G>C
n.1622+5045G>C
Xg.38285914C>TCA412729048RPGRc.953+1951G>A
n.1826+5045G>A
c.1905+1180G>A (n.1905+1180G>A)
c.1572+5045G>A (n.1572+5045G>A)
c.1386+5045G>A (n.1386+5045G>A)
c.1719+1180G>A (n.1719+1180G>A)
c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
c.*101+1180G>A (n.*101+1180G>A)
c.*594+1180G>A (n.*594+1180G>A)
c.2520+1180G>A (n.2520+1180G>A)
c.172-380207C>T (n.172-380207C>T)
c.*37+5045G>A (n.*37+5045G>A)
c.139+5045G>A
c.1902+1180G>A (n.1902+1180G>A)
c.1569+5045G>A (n.1569+5045G>A)
c.1602+5045G>A (n.1602+5045G>A)
n.2263+1180G>A
n.1648+5045G>A
n.1714+5045G>A
n.1866+1180G>A
n.1622+5045G>A
Xg.38285914_38285915delCA1132419014RPGRc.953+1950_953+1951del
n.1826+5044_1826+5045del
c.1905+1179_1905+1180del (n.1905+1179_1905+1180del)
c.1572+5044_1572+5045del (n.1572+5044_1572+5045del)
c.1386+5044_1386+5045del (n.1386+5044_1386+5045del)
c.1719+1179_1719+1180del (n.1719+1179_1719+1180del)
c.3084_3085del (p.Glu1029ArgfsTer?)
c.*101+1179_*101+1180del (n.*101+1179_*101+1180del)
c.*594+1179_*594+1180del (n.*594+1179_*594+1180del)
c.2520+1179_2520+1180del (n.2520+1179_2520+1180del)
c.172-380207_172-380206del (n.172-380207_172-380206del)
c.*37+5044_*37+5045del (n.*37+5044_*37+5045del)
c.139+5044_139+5045del
c.1902+1179_1902+1180del (n.1902+1179_1902+1180del)
c.1569+5044_1569+5045del (n.1569+5044_1569+5045del)
c.1602+5044_1602+5045del (n.1602+5044_1602+5045del)
n.2263+1179_2263+1180del
n.1648+5044_1648+5045del
n.1714+5044_1714+5045del
n.1866+1179_1866+1180del
n.1622+5044_1622+5045del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285915delCA875124301RPGRc.953+1951del
n.1826+5045del
c.1905+1180del (n.1905+1180del)
c.1572+5045del (n.1572+5045del)
c.1386+5045del (n.1386+5045del)
c.1719+1180del (n.1719+1180del)
c.3085del (p.Glu1029LysfsTer?)
c.*101+1180del (n.*101+1180del)
c.*594+1180del (n.*594+1180del)
c.2520+1180del (n.2520+1180del)
c.172-380206del (n.172-380206del)
c.*37+5045del (n.*37+5045del)
c.139+5045del
c.1902+1180del (n.1902+1180del)
c.1569+5045del (n.1569+5045del)
c.1602+5045del (n.1602+5045del)
n.2263+1180del
n.1648+5045del
n.1714+5045del
n.1866+1180del
n.1622+5045del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285927_38285938dupCA10385207RPGRc.953+1940_953+1951dup
n.1826+5034_1826+5045dup
c.1905+1169_1905+1180dup (n.1905+1169_1905+1180dup)
c.1572+5034_1572+5045dup (n.1572+5034_1572+5045dup)
c.1386+5034_1386+5045dup (n.1386+5034_1386+5045dup)
c.1719+1169_1719+1180dup (n.1719+1169_1719+1180dup)
c.3074_3085dup (p.Glu1028_Glu1029insValGluGlyGlu)
c.*101+1169_*101+1180dup (n.*101+1169_*101+1180dup)
c.*594+1169_*594+1180dup (n.*594+1169_*594+1180dup)
c.2520+1169_2520+1180dup (n.2520+1169_2520+1180dup)
c.172-380194_172-380183dup (n.172-380194_172-380183dup)
c.*37+5034_*37+5045dup (n.*37+5034_*37+5045dup)
c.139+5034_139+5045dup
c.1902+1169_1902+1180dup (n.1902+1169_1902+1180dup)
c.1569+5034_1569+5045dup (n.1569+5034_1569+5045dup)
c.1602+5034_1602+5045dup (n.1602+5034_1602+5045dup)
n.2263+1169_2263+1180dup
n.1648+5034_1648+5045dup
n.1714+5034_1714+5045dup
n.1866+1169_1866+1180dup
n.1622+5034_1622+5045dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285927_38285938delCA10385206RPGRc.953+1940_953+1951del
n.1826+5034_1826+5045del
c.1905+1169_1905+1180del (n.1905+1169_1905+1180del)
c.1572+5034_1572+5045del (n.1572+5034_1572+5045del)
c.1386+5034_1386+5045del (n.1386+5034_1386+5045del)
c.1719+1169_1719+1180del (n.1719+1169_1719+1180del)
c.3074_3085del (p.Val1025_Glu1028del)
c.*101+1169_*101+1180del (n.*101+1169_*101+1180del)
c.*594+1169_*594+1180del (n.*594+1169_*594+1180del)
c.2520+1169_2520+1180del (n.2520+1169_2520+1180del)
c.172-380194_172-380183del (n.172-380194_172-380183del)
c.*37+5034_*37+5045del (n.*37+5034_*37+5045del)
c.139+5034_139+5045del
c.1902+1169_1902+1180del (n.1902+1169_1902+1180del)
c.1569+5034_1569+5045del (n.1569+5034_1569+5045del)
c.1602+5034_1602+5045del (n.1602+5034_1602+5045del)
n.2263+1169_2263+1180del
n.1648+5034_1648+5045del
n.1714+5034_1714+5045del
n.1866+1169_1866+1180del
n.1622+5034_1622+5045del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285915C>ACA412729051RPGRc.953+1950G>T
n.1826+5044G>T
c.1905+1179G>T (n.1905+1179G>T)
c.1572+5044G>T (n.1572+5044G>T)
c.1386+5044G>T (n.1386+5044G>T)
c.1719+1179G>T (n.1719+1179G>T)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.*101+1179G>T (n.*101+1179G>T)
c.*594+1179G>T (n.*594+1179G>T)
c.2520+1179G>T (n.2520+1179G>T)
c.172-380206C>A (n.172-380206C>A)
c.*37+5044G>T (n.*37+5044G>T)
c.139+5044G>T
c.1902+1179G>T (n.1902+1179G>T)
c.1569+5044G>T (n.1569+5044G>T)
c.1602+5044G>T (n.1602+5044G>T)
n.2263+1179G>T
n.1648+5044G>T
n.1714+5044G>T
n.1866+1179G>T
n.1622+5044G>T
 gnomAD v4
Xg.38285915C>GCA412729052RPGRc.953+1950G>C
n.1826+5044G>C
c.1905+1179G>C (n.1905+1179G>C)
c.1572+5044G>C (n.1572+5044G>C)
c.1386+5044G>C (n.1386+5044G>C)
c.1719+1179G>C (n.1719+1179G>C)
c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
c.*101+1179G>C (n.*101+1179G>C)
c.*594+1179G>C (n.*594+1179G>C)
c.2520+1179G>C (n.2520+1179G>C)
c.172-380206C>G (n.172-380206C>G)
c.*37+5044G>C (n.*37+5044G>C)
c.139+5044G>C
c.1902+1179G>C (n.1902+1179G>C)
c.1569+5044G>C (n.1569+5044G>C)
c.1602+5044G>C (n.1602+5044G>C)
n.2263+1179G>C
n.1648+5044G>C
n.1714+5044G>C
n.1866+1179G>C
n.1622+5044G>C
Xg.38285915C>TCA515709381RPGRc.953+1950G>A
n.1826+5044G>A
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c.1572+5044G>A (n.1572+5044G>A)
c.1386+5044G>A (n.1386+5044G>A)
c.1719+1179G>A (n.1719+1179G>A)
c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.*101+1179G>A (n.*101+1179G>A)
c.*594+1179G>A (n.*594+1179G>A)
c.2520+1179G>A (n.2520+1179G>A)
c.172-380206C>T (n.172-380206C>T)
c.*37+5044G>A (n.*37+5044G>A)
c.139+5044G>A
c.1902+1179G>A (n.1902+1179G>A)
c.1569+5044G>A (n.1569+5044G>A)
c.1602+5044G>A (n.1602+5044G>A)
n.2263+1179G>A
n.1648+5044G>A
n.1714+5044G>A
n.1866+1179G>A
n.1622+5044G>A
Xg.38285916T>ACA412729053RPGRc.953+1949A>T
n.1826+5043A>T
c.1905+1178A>T (n.1905+1178A>T)
c.1572+5043A>T (n.1572+5043A>T)
c.1386+5043A>T (n.1386+5043A>T)
c.1719+1178A>T (n.1719+1178A>T)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.*101+1178A>T (n.*101+1178A>T)
c.*594+1178A>T (n.*594+1178A>T)
c.2520+1178A>T (n.2520+1178A>T)
c.172-380205T>A (n.172-380205T>A)
c.*37+5043A>T (n.*37+5043A>T)
c.139+5043A>T
c.1902+1178A>T (n.1902+1178A>T)
c.1569+5043A>T (n.1569+5043A>T)
c.1602+5043A>T (n.1602+5043A>T)
n.2263+1178A>T
n.1648+5043A>T
n.1714+5043A>T
n.1866+1178A>T
n.1622+5043A>T
 gnomAD v4
Xg.38285916T>CCA412729055RPGRc.953+1949A>G
n.1826+5043A>G
c.1905+1178A>G (n.1905+1178A>G)
c.1572+5043A>G (n.1572+5043A>G)
c.1386+5043A>G (n.1386+5043A>G)
c.1719+1178A>G (n.1719+1178A>G)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.*101+1178A>G (n.*101+1178A>G)
c.*594+1178A>G (n.*594+1178A>G)
c.2520+1178A>G (n.2520+1178A>G)
c.172-380205T>C (n.172-380205T>C)
c.*37+5043A>G (n.*37+5043A>G)
c.139+5043A>G
c.1902+1178A>G (n.1902+1178A>G)
c.1569+5043A>G (n.1569+5043A>G)
c.1602+5043A>G (n.1602+5043A>G)
n.2263+1178A>G
n.1648+5043A>G
n.1714+5043A>G
n.1866+1178A>G
n.1622+5043A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285916T>GCA412729054RPGRc.953+1949A>C
n.1826+5043A>C
c.1905+1178A>C (n.1905+1178A>C)
c.1572+5043A>C (n.1572+5043A>C)
c.1386+5043A>C (n.1386+5043A>C)
c.1719+1178A>C (n.1719+1178A>C)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.*101+1178A>C (n.*101+1178A>C)
c.*594+1178A>C (n.*594+1178A>C)
c.2520+1178A>C (n.2520+1178A>C)
c.172-380205T>G (n.172-380205T>G)
c.*37+5043A>C (n.*37+5043A>C)
c.139+5043A>C
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c.1569+5043A>C (n.1569+5043A>C)
c.1602+5043A>C (n.1602+5043A>C)
n.2263+1178A>C
n.1648+5043A>C
n.1714+5043A>C
n.1866+1178A>C
n.1622+5043A>C
Xg.38285916_38285918delinsTCCCA2424844221RPGRc.953+1947_953+1949delinsGGA
n.1826+5041_1826+5043delinsGGA
c.1905+1176_1905+1178delinsGGA (n.1905+1176_1905+1178delinsGGA)
c.1572+5041_1572+5043delinsGGA (n.1572+5041_1572+5043delinsGGA)
c.1386+5041_1386+5043delinsGGA (n.1386+5041_1386+5043delinsGGA)
c.1719+1176_1719+1178delinsGGA (n.1719+1176_1719+1178delinsGGA)
c.3081_3083delinsGGA (p.Gly1027=)
c.*101+1176_*101+1178delinsGGA (n.*101+1176_*101+1178delinsGGA)
c.*594+1176_*594+1178delinsGGA (n.*594+1176_*594+1178delinsGGA)
c.2520+1176_2520+1178delinsGGA (n.2520+1176_2520+1178delinsGGA)
c.172-380205_172-380203delinsTCC (n.172-380205_172-380203delinsTCC)
c.*37+5041_*37+5043delinsGGA (n.*37+5041_*37+5043delinsGGA)
c.139+5041_139+5043delinsGGA
c.1902+1176_1902+1178delinsGGA (n.1902+1176_1902+1178delinsGGA)
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c.1602+5041_1602+5043delinsGGA (n.1602+5041_1602+5043delinsGGA)
n.2263+1176_2263+1178delinsGGA
n.1648+5041_1648+5043delinsGGA
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n.1622+5041_1622+5043delinsGGA
Xg.38285925_38285948delCA2741744012RPGRc.953+1926_953+1949del
n.1826+5020_1826+5043del
c.1905+1155_1905+1178del (n.1905+1155_1905+1178del)
c.1572+5020_1572+5043del (n.1572+5020_1572+5043del)
c.1386+5020_1386+5043del (n.1386+5020_1386+5043del)
c.1719+1155_1719+1178del (n.1719+1155_1719+1178del)
c.3060_3083del (p.Val1021_Glu1028del)
c.*101+1155_*101+1178del (n.*101+1155_*101+1178del)
c.*594+1155_*594+1178del (n.*594+1155_*594+1178del)
c.2520+1155_2520+1178del (n.2520+1155_2520+1178del)
c.172-380196_172-380173del (n.172-380196_172-380173del)
c.*37+5020_*37+5043del (n.*37+5020_*37+5043del)
c.139+5020_139+5043del
c.1902+1155_1902+1178del (n.1902+1155_1902+1178del)
c.1569+5020_1569+5043del (n.1569+5020_1569+5043del)
c.1602+5020_1602+5043del (n.1602+5020_1602+5043del)
n.2263+1155_2263+1178del
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n.1714+5020_1714+5043del
n.1866+1155_1866+1178del
n.1622+5020_1622+5043del
Xg.38285917C>ACA412729056RPGRc.953+1948G>T
n.1826+5042G>T
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c.*101+1177G>T (n.*101+1177G>T)
c.*594+1177G>T (n.*594+1177G>T)
c.2520+1177G>T (n.2520+1177G>T)
c.172-380204C>A (n.172-380204C>A)
c.*37+5042G>T (n.*37+5042G>T)
c.139+5042G>T
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c.1569+5042G>T (n.1569+5042G>T)
c.1602+5042G>T (n.1602+5042G>T)
n.2263+1177G>T
n.1648+5042G>T
n.1714+5042G>T
n.1866+1177G>T
n.1622+5042G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38285917C=CA2424844222RPGRc.953+1948G=
n.1826+5042G=
c.1905+1177G= (n.1905+1177G=)
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c.3082G= (p.Glu1028=)
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c.*594+1177G= (n.*594+1177G=)
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c.172-380204C= (n.172-380204C=)
c.*37+5042G= (n.*37+5042G=)
c.139+5042G=
c.1902+1177G= (n.1902+1177G=)
c.1569+5042G= (n.1569+5042G=)
c.1602+5042G= (n.1602+5042G=)
n.2263+1177G=
n.1648+5042G=
n.1714+5042G=
n.1866+1177G=
n.1622+5042G=
Xg.38285917C>GCA412729057RPGRc.953+1948G>C
n.1826+5042G>C
c.1905+1177G>C (n.1905+1177G>C)
c.1572+5042G>C (n.1572+5042G>C)
c.1386+5042G>C (n.1386+5042G>C)
c.1719+1177G>C (n.1719+1177G>C)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.*101+1177G>C (n.*101+1177G>C)
c.*594+1177G>C (n.*594+1177G>C)
c.2520+1177G>C (n.2520+1177G>C)
c.172-380204C>G (n.172-380204C>G)
c.*37+5042G>C (n.*37+5042G>C)
c.139+5042G>C
c.1902+1177G>C (n.1902+1177G>C)
c.1569+5042G>C (n.1569+5042G>C)
c.1602+5042G>C (n.1602+5042G>C)
n.2263+1177G>C
n.1648+5042G>C
n.1714+5042G>C
n.1866+1177G>C
n.1622+5042G>C
Xg.38285917C>TCA412729058RPGRc.953+1948G>A
n.1826+5042G>A
c.1905+1177G>A (n.1905+1177G>A)
c.1572+5042G>A (n.1572+5042G>A)
c.1386+5042G>A (n.1386+5042G>A)
c.1719+1177G>A (n.1719+1177G>A)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.*101+1177G>A (n.*101+1177G>A)
c.*594+1177G>A (n.*594+1177G>A)
c.2520+1177G>A (n.2520+1177G>A)
c.172-380204C>T (n.172-380204C>T)
c.*37+5042G>A (n.*37+5042G>A)
c.139+5042G>A
c.1902+1177G>A (n.1902+1177G>A)
c.1569+5042G>A (n.1569+5042G>A)
c.1602+5042G>A (n.1602+5042G>A)
n.2263+1177G>A
n.1648+5042G>A
n.1714+5042G>A
n.1866+1177G>A
n.1622+5042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285920delCA2693438878RPGRc.953+1948del
n.1826+5042del
c.1905+1177del (n.1905+1177del)
c.1572+5042del (n.1572+5042del)
c.1386+5042del (n.1386+5042del)
c.1719+1177del (n.1719+1177del)
c.3082del (p.Glu1028ArgfsTer?)
c.*101+1177del (n.*101+1177del)
c.*594+1177del (n.*594+1177del)
c.2520+1177del (n.2520+1177del)
c.172-380201del (n.172-380201del)
c.*37+5042del (n.*37+5042del)
c.139+5042del
c.1902+1177del (n.1902+1177del)
c.1569+5042del (n.1569+5042del)
c.1602+5042del (n.1602+5042del)
n.2263+1177del
n.1648+5042del
n.1714+5042del
n.1866+1177del
n.1622+5042del
 gnomAD v4
Xg.38285919_38285920delCA915950962RPGRc.953+1947_953+1948del
n.1826+5041_1826+5042del
c.1905+1176_1905+1177del (n.1905+1176_1905+1177del)
c.1572+5041_1572+5042del (n.1572+5041_1572+5042del)
c.1386+5041_1386+5042del (n.1386+5041_1386+5042del)
c.1719+1176_1719+1177del (n.1719+1176_1719+1177del)
c.3081_3082del (p.Glu1028GlyfsTer?)
c.*101+1176_*101+1177del (n.*101+1176_*101+1177del)
c.*594+1176_*594+1177del (n.*594+1176_*594+1177del)
c.2520+1176_2520+1177del (n.2520+1176_2520+1177del)
c.172-380202_172-380201del (n.172-380202_172-380201del)
c.*37+5041_*37+5042del (n.*37+5041_*37+5042del)
c.139+5041_139+5042del
c.1902+1176_1902+1177del (n.1902+1176_1902+1177del)
c.1569+5041_1569+5042del (n.1569+5041_1569+5042del)
c.1602+5041_1602+5042del (n.1602+5041_1602+5042del)
n.2263+1176_2263+1177del
n.1648+5041_1648+5042del
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n.1622+5041_1622+5042del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285918_38285920delCA1132419032RPGRc.953+1946_953+1948del
n.1826+5040_1826+5042del
c.1905+1175_1905+1177del (n.1905+1175_1905+1177del)
c.1572+5040_1572+5042del (n.1572+5040_1572+5042del)
c.1386+5040_1386+5042del (n.1386+5040_1386+5042del)
c.1719+1175_1719+1177del (n.1719+1175_1719+1177del)
c.3080_3082del (p.Gly1027del)
c.*101+1175_*101+1177del (n.*101+1175_*101+1177del)
c.*594+1175_*594+1177del (n.*594+1175_*594+1177del)
c.2520+1175_2520+1177del (n.2520+1175_2520+1177del)
c.172-380203_172-380201del (n.172-380203_172-380201del)
c.*37+5040_*37+5042del (n.*37+5040_*37+5042del)
c.139+5040_139+5042del
c.1902+1175_1902+1177del (n.1902+1175_1902+1177del)
c.1569+5040_1569+5042del (n.1569+5040_1569+5042del)
c.1602+5040_1602+5042del (n.1602+5040_1602+5042del)
n.2263+1175_2263+1177del
n.1648+5040_1648+5042del
n.1714+5040_1714+5042del
n.1866+1175_1866+1177del
n.1622+5040_1622+5042del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285918C>ACA515709382RPGRc.953+1947G>T
n.1826+5041G>T
c.1905+1176G>T (n.1905+1176G>T)
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c.1386+5041G>T (n.1386+5041G>T)
c.1719+1176G>T (n.1719+1176G>T)
c.3081G>T (p.Gly1027=)
c.*101+1176G>T (n.*101+1176G>T)
c.*594+1176G>T (n.*594+1176G>T)
c.2520+1176G>T (n.2520+1176G>T)
c.172-380203C>A (n.172-380203C>A)
c.*37+5041G>T (n.*37+5041G>T)
c.139+5041G>T
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c.1569+5041G>T (n.1569+5041G>T)
c.1602+5041G>T (n.1602+5041G>T)
n.2263+1176G>T
n.1648+5041G>T
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n.1866+1176G>T
n.1622+5041G>T
Xg.38285918C>GCA515709384RPGRc.953+1947G>C
n.1826+5041G>C
c.1905+1176G>C (n.1905+1176G>C)
c.1572+5041G>C (n.1572+5041G>C)
c.1386+5041G>C (n.1386+5041G>C)
c.1719+1176G>C (n.1719+1176G>C)
c.3081G>C (p.Gly1027=)
c.*101+1176G>C (n.*101+1176G>C)
c.*594+1176G>C (n.*594+1176G>C)
c.2520+1176G>C (n.2520+1176G>C)
c.172-380203C>G (n.172-380203C>G)
c.*37+5041G>C (n.*37+5041G>C)
c.139+5041G>C
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c.1569+5041G>C (n.1569+5041G>C)
c.1602+5041G>C (n.1602+5041G>C)
n.2263+1176G>C
n.1648+5041G>C
n.1714+5041G>C
n.1866+1176G>C
n.1622+5041G>C
Xg.38285918C>TCA515709383RPGRc.953+1947G>A
n.1826+5041G>A
c.1905+1176G>A (n.1905+1176G>A)
c.1572+5041G>A (n.1572+5041G>A)
c.1386+5041G>A (n.1386+5041G>A)
c.1719+1176G>A (n.1719+1176G>A)
c.3081G>A (p.Gly1027=)
c.*101+1176G>A (n.*101+1176G>A)
c.*594+1176G>A (n.*594+1176G>A)
c.2520+1176G>A (n.2520+1176G>A)
c.172-380203C>T (n.172-380203C>T)
c.*37+5041G>A (n.*37+5041G>A)
c.139+5041G>A
c.1902+1176G>A (n.1902+1176G>A)
c.1569+5041G>A (n.1569+5041G>A)
c.1602+5041G>A (n.1602+5041G>A)
n.2263+1176G>A
n.1648+5041G>A
n.1714+5041G>A
n.1866+1176G>A
n.1622+5041G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285918_38285922delinsCCCTTCA2424844223RPGRc.953+1943_953+1947delinsAAGGG
n.1826+5037_1826+5041delinsAAGGG
c.1905+1172_1905+1176delinsAAGGG (n.1905+1172_1905+1176delinsAAGGG)
c.1572+5037_1572+5041delinsAAGGG (n.1572+5037_1572+5041delinsAAGGG)
c.1386+5037_1386+5041delinsAAGGG (n.1386+5037_1386+5041delinsAAGGG)
c.1719+1172_1719+1176delinsAAGGG (n.1719+1172_1719+1176delinsAAGGG)
c.3077_3081delinsAAGGG (p.Glu1026=)
c.*101+1172_*101+1176delinsAAGGG (n.*101+1172_*101+1176delinsAAGGG)
c.*594+1172_*594+1176delinsAAGGG (n.*594+1172_*594+1176delinsAAGGG)
c.2520+1172_2520+1176delinsAAGGG (n.2520+1172_2520+1176delinsAAGGG)
c.172-380203_172-380199delinsCCCTT (n.172-380203_172-380199delinsCCCTT)
c.*37+5037_*37+5041delinsAAGGG (n.*37+5037_*37+5041delinsAAGGG)
c.139+5037_139+5041delinsAAGGG
c.1902+1172_1902+1176delinsAAGGG (n.1902+1172_1902+1176delinsAAGGG)
c.1569+5037_1569+5041delinsAAGGG (n.1569+5037_1569+5041delinsAAGGG)
c.1602+5037_1602+5041delinsAAGGG (n.1602+5037_1602+5041delinsAAGGG)
n.2263+1172_2263+1176delinsAAGGG
n.1648+5037_1648+5041delinsAAGGG
n.1714+5037_1714+5041delinsAAGGG
n.1866+1172_1866+1176delinsAAGGG
n.1622+5037_1622+5041delinsAAGGG
Xg.38285920_38285924delCA2695232577RPGRc.953+1943_953+1947del
n.1826+5037_1826+5041del
c.1905+1172_1905+1176del (n.1905+1172_1905+1176del)
c.1572+5037_1572+5041del (n.1572+5037_1572+5041del)
c.1386+5037_1386+5041del (n.1386+5037_1386+5041del)
c.1719+1172_1719+1176del (n.1719+1172_1719+1176del)
c.3077_3081del (p.Glu1026GlyfsTer?)
c.*101+1172_*101+1176del (n.*101+1172_*101+1176del)
c.*594+1172_*594+1176del (n.*594+1172_*594+1176del)
c.2520+1172_2520+1176del (n.2520+1172_2520+1176del)
c.172-380201_172-380197del (n.172-380201_172-380197del)
c.*37+5037_*37+5041del (n.*37+5037_*37+5041del)
c.139+5037_139+5041del
c.1902+1172_1902+1176del (n.1902+1172_1902+1176del)
c.1569+5037_1569+5041del (n.1569+5037_1569+5041del)
c.1602+5037_1602+5041del (n.1602+5037_1602+5041del)
n.2263+1172_2263+1176del
n.1648+5037_1648+5041del
n.1714+5037_1714+5041del
n.1866+1172_1866+1176del
n.1622+5037_1622+5041del
Xg.38285919C>ACA412729059RPGRc.953+1946G>T
n.1826+5040G>T
c.1905+1175G>T (n.1905+1175G>T)
c.1572+5040G>T (n.1572+5040G>T)
c.1386+5040G>T (n.1386+5040G>T)
c.1719+1175G>T (n.1719+1175G>T)
c.3080G>T (p.Gly1027Val)
c.*101+1175G>T (n.*101+1175G>T)
c.*594+1175G>T (n.*594+1175G>T)
c.2520+1175G>T (n.2520+1175G>T)
c.172-380202C>A (n.172-380202C>A)
c.*37+5040G>T (n.*37+5040G>T)
c.139+5040G>T
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c.1602+5040G>T (n.1602+5040G>T)
n.2263+1175G>T
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n.1622+5040G>T
 gnomAD v4
Xg.38285919C=CA2424844224RPGRc.953+1946G=
n.1826+5040G=
c.1905+1175G= (n.1905+1175G=)
c.1572+5040G= (n.1572+5040G=)
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c.1719+1175G= (n.1719+1175G=)
c.3080G= (p.Gly1027=)
c.*101+1175G= (n.*101+1175G=)
c.*594+1175G= (n.*594+1175G=)
c.2520+1175G= (n.2520+1175G=)
c.172-380202C= (n.172-380202C=)
c.*37+5040G= (n.*37+5040G=)
c.139+5040G=
c.1902+1175G= (n.1902+1175G=)
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n.2263+1175G=
n.1648+5040G=
n.1714+5040G=
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n.1622+5040G=
Xg.38285919C>GCA412729060RPGRc.953+1946G>C
n.1826+5040G>C
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c.1386+5040G>C (n.1386+5040G>C)
c.1719+1175G>C (n.1719+1175G>C)
c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
c.*101+1175G>C (n.*101+1175G>C)
c.*594+1175G>C (n.*594+1175G>C)
c.2520+1175G>C (n.2520+1175G>C)
c.172-380202C>G (n.172-380202C>G)
c.*37+5040G>C (n.*37+5040G>C)
c.139+5040G>C
c.1902+1175G>C (n.1902+1175G>C)
c.1569+5040G>C (n.1569+5040G>C)
c.1602+5040G>C (n.1602+5040G>C)
n.2263+1175G>C
n.1648+5040G>C
n.1714+5040G>C
n.1866+1175G>C
n.1622+5040G>C
Xg.38285919C>TCA412729061RPGRc.953+1946G>A
n.1826+5040G>A
c.1905+1175G>A (n.1905+1175G>A)
c.1572+5040G>A (n.1572+5040G>A)
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c.1719+1175G>A (n.1719+1175G>A)
c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
c.*101+1175G>A (n.*101+1175G>A)
c.*594+1175G>A (n.*594+1175G>A)
c.2520+1175G>A (n.2520+1175G>A)
c.172-380202C>T (n.172-380202C>T)
c.*37+5040G>A (n.*37+5040G>A)
c.139+5040G>A
c.1902+1175G>A (n.1902+1175G>A)
c.1569+5040G>A (n.1569+5040G>A)
c.1602+5040G>A (n.1602+5040G>A)
n.2263+1175G>A
n.1648+5040G>A
n.1714+5040G>A
n.1866+1175G>A
n.1622+5040G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285921_38285924delCA1139667402RPGRc.953+1943_953+1946del
n.1826+5037_1826+5040del
c.1905+1172_1905+1175del (n.1905+1172_1905+1175del)
c.1572+5037_1572+5040del (n.1572+5037_1572+5040del)
c.1386+5037_1386+5040del (n.1386+5037_1386+5040del)
c.1719+1172_1719+1175del (n.1719+1172_1719+1175del)
c.3077_3080del (p.Glu1026GlyfsTer?)
c.*101+1172_*101+1175del (n.*101+1172_*101+1175del)
c.*594+1172_*594+1175del (n.*594+1172_*594+1175del)
c.2520+1172_2520+1175del (n.2520+1172_2520+1175del)
c.172-380200_172-380197del (n.172-380200_172-380197del)
c.*37+5037_*37+5040del (n.*37+5037_*37+5040del)
c.139+5037_139+5040del
c.1902+1172_1902+1175del (n.1902+1172_1902+1175del)
c.1569+5037_1569+5040del (n.1569+5037_1569+5040del)
c.1602+5037_1602+5040del (n.1602+5037_1602+5040del)
n.2263+1172_2263+1175del
n.1648+5037_1648+5040del
n.1714+5037_1714+5040del
n.1866+1172_1866+1175del
n.1622+5037_1622+5040del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285921_38285930delCA2695232578RPGRc.953+1937_953+1946del
n.1826+5031_1826+5040del
c.1905+1166_1905+1175del (n.1905+1166_1905+1175del)
c.1572+5031_1572+5040del (n.1572+5031_1572+5040del)
c.1386+5031_1386+5040del (n.1386+5031_1386+5040del)
c.1719+1166_1719+1175del (n.1719+1166_1719+1175del)
c.3071_3080del (p.Glu1024GlyfsTer?)
c.*101+1166_*101+1175del (n.*101+1166_*101+1175del)
c.*594+1166_*594+1175del (n.*594+1166_*594+1175del)
c.2520+1166_2520+1175del (n.2520+1166_2520+1175del)
c.172-380200_172-380191del (n.172-380200_172-380191del)
c.*37+5031_*37+5040del (n.*37+5031_*37+5040del)
c.139+5031_139+5040del
c.1902+1166_1902+1175del (n.1902+1166_1902+1175del)
c.1569+5031_1569+5040del (n.1569+5031_1569+5040del)
c.1602+5031_1602+5040del (n.1602+5031_1602+5040del)
n.2263+1166_2263+1175del
n.1648+5031_1648+5040del
n.1714+5031_1714+5040del
n.1866+1166_1866+1175del
n.1622+5031_1622+5040del
Xg.38285920C>ACA412729062RPGRc.953+1945G>T
n.1826+5039G>T
c.1905+1174G>T (n.1905+1174G>T)
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c.*101+1174G>T (n.*101+1174G>T)
c.*594+1174G>T (n.*594+1174G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3077A>G (p.Glu1026Gly)
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c.*594+1172A>G (n.*594+1172A>G)
c.2520+1172A>G (n.2520+1172A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+5034_1826+5037delinsTGGA
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 gnomAD v4
Xg.38285923C=CA2424844226RPGRc.953+1942G=
n.1826+5036G=
c.1905+1171G= (n.1905+1171G=)
c.1572+5036G= (n.1572+5036G=)
c.1386+5036G= (n.1386+5036G=)
c.1719+1171G= (n.1719+1171G=)
c.3076G= (p.Glu1026=)
c.*101+1171G= (n.*101+1171G=)
c.*594+1171G= (n.*594+1171G=)
c.2520+1171G= (n.2520+1171G=)
c.172-380198C= (n.172-380198C=)
c.*37+5036G= (n.*37+5036G=)
c.139+5036G=
c.1902+1171G= (n.1902+1171G=)
c.1569+5036G= (n.1569+5036G=)
c.1602+5036G= (n.1602+5036G=)
n.2263+1171G=
n.1648+5036G=
n.1714+5036G=
n.1866+1171G=
n.1622+5036G=
Xg.38285923C>GCA412729071RPGRc.953+1942G>C
n.1826+5036G>C
c.1905+1171G>C (n.1905+1171G>C)
c.1572+5036G>C (n.1572+5036G>C)
c.1386+5036G>C (n.1386+5036G>C)
c.1719+1171G>C (n.1719+1171G>C)
c.3076G>C (p.Glu1026Gln)
c.*101+1171G>C (n.*101+1171G>C)
c.*594+1171G>C (n.*594+1171G>C)
c.2520+1171G>C (n.2520+1171G>C)
c.172-380198C>G (n.172-380198C>G)
c.*37+5036G>C (n.*37+5036G>C)
c.139+5036G>C
c.1902+1171G>C (n.1902+1171G>C)
c.1569+5036G>C (n.1569+5036G>C)
c.1602+5036G>C (n.1602+5036G>C)
n.2263+1171G>C
n.1648+5036G>C
n.1714+5036G>C
n.1866+1171G>C
n.1622+5036G>C
Xg.38285923C>TCA412729072RPGRc.953+1942G>A
n.1826+5036G>A
c.1905+1171G>A (n.1905+1171G>A)
c.1572+5036G>A (n.1572+5036G>A)
c.1386+5036G>A (n.1386+5036G>A)
c.1719+1171G>A (n.1719+1171G>A)
c.3076G>A (p.Glu1026Lys)
c.*101+1171G>A (n.*101+1171G>A)
c.*594+1171G>A (n.*594+1171G>A)
c.2520+1171G>A (n.2520+1171G>A)
c.172-380198C>T (n.172-380198C>T)
c.*37+5036G>A (n.*37+5036G>A)
c.139+5036G>A
c.1902+1171G>A (n.1902+1171G>A)
c.1569+5036G>A (n.1569+5036G>A)
c.1602+5036G>A (n.1602+5036G>A)
n.2263+1171G>A
n.1648+5036G>A
n.1714+5036G>A
n.1866+1171G>A
n.1622+5036G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38285925_38285927delCA327914932RPGRc.953+1940_953+1942del
n.1826+5034_1826+5036del
c.1905+1169_1905+1171del (n.1905+1169_1905+1171del)
c.1572+5034_1572+5036del (n.1572+5034_1572+5036del)
c.1386+5034_1386+5036del (n.1386+5034_1386+5036del)
c.1719+1169_1719+1171del (n.1719+1169_1719+1171del)
c.3074_3076del (p.Val1025del)
c.*101+1169_*101+1171del (n.*101+1169_*101+1171del)
c.*594+1169_*594+1171del (n.*594+1169_*594+1171del)
c.2520+1169_2520+1171del (n.2520+1169_2520+1171del)
c.172-380196_172-380194del (n.172-380196_172-380194del)
c.*37+5034_*37+5036del (n.*37+5034_*37+5036del)
c.139+5034_139+5036del
c.1902+1169_1902+1171del (n.1902+1169_1902+1171del)
c.1569+5034_1569+5036del (n.1569+5034_1569+5036del)
c.1602+5034_1602+5036del (n.1602+5034_1602+5036del)
n.2263+1169_2263+1171del
n.1648+5034_1648+5036del
n.1714+5034_1714+5036del
n.1866+1169_1866+1171del
n.1622+5034_1622+5036del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285924_38285927delCA1132419061RPGRc.953+1939_953+1942del
n.1826+5033_1826+5036del
c.1905+1168_1905+1171del (n.1905+1168_1905+1171del)
c.1572+5033_1572+5036del (n.1572+5033_1572+5036del)
c.1386+5033_1386+5036del (n.1386+5033_1386+5036del)
c.1719+1168_1719+1171del (n.1719+1168_1719+1171del)
c.3073_3076del (p.Val1025LysfsTer?)
c.*101+1168_*101+1171del (n.*101+1168_*101+1171del)
c.*594+1168_*594+1171del (n.*594+1168_*594+1171del)
c.2520+1168_2520+1171del (n.2520+1168_2520+1171del)
c.172-380197_172-380194del (n.172-380197_172-380194del)
c.*37+5033_*37+5036del (n.*37+5033_*37+5036del)
c.139+5033_139+5036del
c.1902+1168_1902+1171del (n.1902+1168_1902+1171del)
c.1569+5033_1569+5036del (n.1569+5033_1569+5036del)
c.1602+5033_1602+5036del (n.1602+5033_1602+5036del)
n.2263+1168_2263+1171del
n.1648+5033_1648+5036del
n.1714+5033_1714+5036del
n.1866+1168_1866+1171del
n.1622+5033_1622+5036del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285924_38285932delCA1132419057RPGRc.953+1934_953+1942del
n.1826+5028_1826+5036del
c.1905+1163_1905+1171del (n.1905+1163_1905+1171del)
c.1572+5028_1572+5036del (n.1572+5028_1572+5036del)
c.1386+5028_1386+5036del (n.1386+5028_1386+5036del)
c.1719+1163_1719+1171del (n.1719+1163_1719+1171del)
c.3068_3076del (p.Gly1023_Val1025del)
c.*101+1163_*101+1171del (n.*101+1163_*101+1171del)
c.*594+1163_*594+1171del (n.*594+1163_*594+1171del)
c.2520+1163_2520+1171del (n.2520+1163_2520+1171del)
c.172-380197_172-380189del (n.172-380197_172-380189del)
c.*37+5028_*37+5036del (n.*37+5028_*37+5036del)
c.139+5028_139+5036del
c.1902+1163_1902+1171del (n.1902+1163_1902+1171del)
c.1569+5028_1569+5036del (n.1569+5028_1569+5036del)
c.1602+5028_1602+5036del (n.1602+5028_1602+5036del)
n.2263+1163_2263+1171del
n.1648+5028_1648+5036del
n.1714+5028_1714+5036del
n.1866+1163_1866+1171del
n.1622+5028_1622+5036del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285924C>ACA515709390RPGRc.953+1941G>T
n.1826+5035G>T
c.1905+1170G>T (n.1905+1170G>T)
c.1572+5035G>T (n.1572+5035G>T)
c.1386+5035G>T (n.1386+5035G>T)
c.1719+1170G>T (n.1719+1170G>T)
c.3075G>T (p.Val1025=)
c.*101+1170G>T (n.*101+1170G>T)
c.*594+1170G>T (n.*594+1170G>T)
c.2520+1170G>T (n.2520+1170G>T)
c.172-380197C>A (n.172-380197C>A)
c.*37+5035G>T (n.*37+5035G>T)
c.139+5035G>T
c.1902+1170G>T (n.1902+1170G>T)
c.1569+5035G>T (n.1569+5035G>T)
c.1602+5035G>T (n.1602+5035G>T)
n.2263+1170G>T
n.1648+5035G>T
n.1714+5035G>T
n.1866+1170G>T
n.1622+5035G>T
Xg.38285924C=CA2424844227RPGRc.953+1941G=
n.1826+5035G=
c.1905+1170G= (n.1905+1170G=)
c.1572+5035G= (n.1572+5035G=)
c.1386+5035G= (n.1386+5035G=)
c.1719+1170G= (n.1719+1170G=)
c.3075G= (p.Val1025=)
c.*101+1170G= (n.*101+1170G=)
c.*594+1170G= (n.*594+1170G=)
c.2520+1170G= (n.2520+1170G=)
c.172-380197C= (n.172-380197C=)
c.*37+5035G= (n.*37+5035G=)
c.139+5035G=
c.1902+1170G= (n.1902+1170G=)
c.1569+5035G= (n.1569+5035G=)
c.1602+5035G= (n.1602+5035G=)
n.2263+1170G=
n.1648+5035G=
n.1714+5035G=
n.1866+1170G=
n.1622+5035G=
Xg.38285924C>GCA515709391RPGRc.953+1941G>C
n.1826+5035G>C
c.1905+1170G>C (n.1905+1170G>C)
c.1572+5035G>C (n.1572+5035G>C)
c.1386+5035G>C (n.1386+5035G>C)
c.1719+1170G>C (n.1719+1170G>C)
c.3075G>C (p.Val1025=)
c.*101+1170G>C (n.*101+1170G>C)
c.*594+1170G>C (n.*594+1170G>C)
c.2520+1170G>C (n.2520+1170G>C)
c.172-380197C>G (n.172-380197C>G)
c.*37+5035G>C (n.*37+5035G>C)
c.139+5035G>C
c.1902+1170G>C (n.1902+1170G>C)
c.1569+5035G>C (n.1569+5035G>C)
c.1602+5035G>C (n.1602+5035G>C)
n.2263+1170G>C
n.1648+5035G>C
n.1714+5035G>C
n.1866+1170G>C
n.1622+5035G>C
Xg.38285924C>TCA515709392RPGRc.953+1941G>A
n.1826+5035G>A
c.1905+1170G>A (n.1905+1170G>A)
c.1572+5035G>A (n.1572+5035G>A)
c.1386+5035G>A (n.1386+5035G>A)
c.1719+1170G>A (n.1719+1170G>A)
c.3075G>A (p.Val1025=)
c.*101+1170G>A (n.*101+1170G>A)
c.*594+1170G>A (n.*594+1170G>A)
c.2520+1170G>A (n.2520+1170G>A)
c.172-380197C>T (n.172-380197C>T)
c.*37+5035G>A (n.*37+5035G>A)
c.139+5035G>A
c.1902+1170G>A (n.1902+1170G>A)
c.1569+5035G>A (n.1569+5035G>A)
c.1602+5035G>A (n.1602+5035G>A)
n.2263+1170G>A
n.1648+5035G>A
n.1714+5035G>A
n.1866+1170G>A
n.1622+5035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925delCA1132419075RPGRc.953+1940del
n.1826+5034del
c.1905+1169del (n.1905+1169del)
c.1572+5034del (n.1572+5034del)
c.1386+5034del (n.1386+5034del)
c.1719+1169del (n.1719+1169del)
c.3074del (p.Val1025GlyfsTer?)
c.*101+1169del (n.*101+1169del)
c.*594+1169del (n.*594+1169del)
c.2520+1169del (n.2520+1169del)
c.172-380196del (n.172-380196del)
c.*37+5034del (n.*37+5034del)
c.139+5034del
c.1902+1169del (n.1902+1169del)
c.1569+5034del (n.1569+5034del)
c.1602+5034del (n.1602+5034del)
n.2263+1169del
n.1648+5034del
n.1714+5034del
n.1866+1169del
n.1622+5034del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925A=CA2424844228RPGRc.953+1940T=
n.1826+5034T=
c.1905+1169T= (n.1905+1169T=)
c.1572+5034T= (n.1572+5034T=)
c.1386+5034T= (n.1386+5034T=)
c.1719+1169T= (n.1719+1169T=)
c.3074T= (p.Val1025=)
c.*101+1169T= (n.*101+1169T=)
c.*594+1169T= (n.*594+1169T=)
c.2520+1169T= (n.2520+1169T=)
c.172-380196A= (n.172-380196A=)
c.*37+5034T= (n.*37+5034T=)
c.139+5034T=
c.1902+1169T= (n.1902+1169T=)
c.1569+5034T= (n.1569+5034T=)
c.1602+5034T= (n.1602+5034T=)
n.2263+1169T=
n.1648+5034T=
n.1714+5034T=
n.1866+1169T=
n.1622+5034T=
Xg.38285925A>CCA10385208RPGRc.953+1940T>G
n.1826+5034T>G
c.1905+1169T>G (n.1905+1169T>G)
c.1572+5034T>G (n.1572+5034T>G)
c.1386+5034T>G (n.1386+5034T>G)
c.1719+1169T>G (n.1719+1169T>G)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
c.*101+1169T>G (n.*101+1169T>G)
c.*594+1169T>G (n.*594+1169T>G)
c.2520+1169T>G (n.2520+1169T>G)
c.172-380196A>C (n.172-380196A>C)
c.*37+5034T>G (n.*37+5034T>G)
c.139+5034T>G
c.1902+1169T>G (n.1902+1169T>G)
c.1569+5034T>G (n.1569+5034T>G)
c.1602+5034T>G (n.1602+5034T>G)
n.2263+1169T>G
n.1648+5034T>G
n.1714+5034T>G
n.1866+1169T>G
n.1622+5034T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285925A>GCA10385209RPGRc.953+1940T>C
n.1826+5034T>C
c.1905+1169T>C (n.1905+1169T>C)
c.1572+5034T>C (n.1572+5034T>C)
c.1386+5034T>C (n.1386+5034T>C)
c.1719+1169T>C (n.1719+1169T>C)
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
c.*101+1169T>C (n.*101+1169T>C)
c.*594+1169T>C (n.*594+1169T>C)
c.2520+1169T>C (n.2520+1169T>C)
c.172-380196A>G (n.172-380196A>G)
c.*37+5034T>C (n.*37+5034T>C)
c.139+5034T>C
c.1902+1169T>C (n.1902+1169T>C)
c.1569+5034T>C (n.1569+5034T>C)
c.1602+5034T>C (n.1602+5034T>C)
n.2263+1169T>C
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n.1866+1169T>C
n.1622+5034T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925A>TCA412729073RPGRc.953+1940T>A
n.1826+5034T>A
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c.1572+5034T>A (n.1572+5034T>A)
c.1386+5034T>A (n.1386+5034T>A)
c.1719+1169T>A (n.1719+1169T>A)
c.3074T>A (p.Val1025Glu)
c.*101+1169T>A (n.*101+1169T>A)
c.*594+1169T>A (n.*594+1169T>A)
c.2520+1169T>A (n.2520+1169T>A)
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c.*37+5034T>A (n.*37+5034T>A)
c.139+5034T>A
c.1902+1169T>A (n.1902+1169T>A)
c.1569+5034T>A (n.1569+5034T>A)
c.1602+5034T>A (n.1602+5034T>A)
n.2263+1169T>A
n.1648+5034T>A
n.1714+5034T>A
n.1866+1169T>A
n.1622+5034T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925_38285928delCA640954993RPGRc.953+1937_953+1940del
n.1826+5031_1826+5034del
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c.3071_3074del (p.Glu1024GlyfsTer?)
c.*101+1166_*101+1169del (n.*101+1166_*101+1169del)
c.*594+1166_*594+1169del (n.*594+1166_*594+1169del)
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c.172-380196_172-380193del (n.172-380196_172-380193del)
c.*37+5031_*37+5034del (n.*37+5031_*37+5034del)
c.139+5031_139+5034del
c.1902+1166_1902+1169del (n.1902+1166_1902+1169del)
c.1569+5031_1569+5034del (n.1569+5031_1569+5034del)
c.1602+5031_1602+5034del (n.1602+5031_1602+5034del)
n.2263+1166_2263+1169del
n.1648+5031_1648+5034del
n.1714+5031_1714+5034del
n.1866+1166_1866+1169del
n.1622+5031_1622+5034del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925_38285966delCA2512479080RPGRc.953+1899_953+1940del
n.1826+4993_1826+5034del
c.1905+1128_1905+1169del (n.1905+1128_1905+1169del)
c.1572+4993_1572+5034del (n.1572+4993_1572+5034del)
c.1386+4993_1386+5034del (n.1386+4993_1386+5034del)
c.1719+1128_1719+1169del (n.1719+1128_1719+1169del)
c.3033_3074del (p.Glu1012_Val1025del)
c.*101+1128_*101+1169del (n.*101+1128_*101+1169del)
c.*594+1128_*594+1169del (n.*594+1128_*594+1169del)
c.2520+1128_2520+1169del (n.2520+1128_2520+1169del)
c.172-380196_172-380155del (n.172-380196_172-380155del)
c.*37+4993_*37+5034del (n.*37+4993_*37+5034del)
c.139+4993_139+5034del
c.1902+1128_1902+1169del (n.1902+1128_1902+1169del)
c.1569+4993_1569+5034del (n.1569+4993_1569+5034del)
c.1602+4993_1602+5034del (n.1602+4993_1602+5034del)
n.2263+1128_2263+1169del
n.1648+4993_1648+5034del
n.1714+4993_1714+5034del
n.1866+1128_1866+1169del
n.1622+4993_1622+5034del
Xg.38285925_38285997delinsACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCA2424844229RPGRc.953+1868_953+1940delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
n.1826+4962_1826+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
c.1905+1097_1905+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1905+1097_1905+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.1572+4962_1572+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1572+4962_1572+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.1386+4962_1386+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1386+4962_1386+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.1719+1097_1719+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1719+1097_1719+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.3002_3074delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (p.Glu1001=)
c.*101+1097_*101+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.*101+1097_*101+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.*594+1097_*594+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.*594+1097_*594+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.2520+1097_2520+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.2520+1097_2520+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.172-380196_172-380124delinsACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTT (n.172-380196_172-380124delinsACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTT)
c.*37+4962_*37+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.*37+4962_*37+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.139+4962_139+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
c.1902+1097_1902+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1902+1097_1902+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.1569+4962_1569+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1569+4962_1569+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
c.1602+4962_1602+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT (n.1602+4962_1602+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT)
n.2263+1097_2263+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
n.1648+4962_1648+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
n.1714+4962_1714+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
n.1866+1097_1866+1169delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
n.1622+4962_1622+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
Xg.38285926C>ACA412729074RPGRc.953+1939G>T
n.1826+5033G>T
c.1905+1168G>T (n.1905+1168G>T)
c.1572+5033G>T (n.1572+5033G>T)
c.1386+5033G>T (n.1386+5033G>T)
c.1719+1168G>T (n.1719+1168G>T)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
c.*101+1168G>T (n.*101+1168G>T)
c.*594+1168G>T (n.*594+1168G>T)
c.2520+1168G>T (n.2520+1168G>T)
c.172-380195C>A (n.172-380195C>A)
c.*37+5033G>T (n.*37+5033G>T)
c.139+5033G>T
c.1902+1168G>T (n.1902+1168G>T)
c.1569+5033G>T (n.1569+5033G>T)
c.1602+5033G>T (n.1602+5033G>T)
n.2263+1168G>T
n.1648+5033G>T
n.1714+5033G>T
n.1866+1168G>T
n.1622+5033G>T
Xg.38285926C>GCA412729075RPGRc.953+1939G>C
n.1826+5033G>C
c.1905+1168G>C (n.1905+1168G>C)
c.1572+5033G>C (n.1572+5033G>C)
c.1386+5033G>C (n.1386+5033G>C)
c.1719+1168G>C (n.1719+1168G>C)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.*101+1168G>C (n.*101+1168G>C)
c.*594+1168G>C (n.*594+1168G>C)
c.2520+1168G>C (n.2520+1168G>C)
c.172-380195C>G (n.172-380195C>G)
c.*37+5033G>C (n.*37+5033G>C)
c.139+5033G>C
c.1902+1168G>C (n.1902+1168G>C)
c.1569+5033G>C (n.1569+5033G>C)
c.1602+5033G>C (n.1602+5033G>C)
n.2263+1168G>C
n.1648+5033G>C
n.1714+5033G>C
n.1866+1168G>C
n.1622+5033G>C
Xg.38285926C>TCA412729076RPGRc.953+1939G>A
n.1826+5033G>A
c.1905+1168G>A (n.1905+1168G>A)
c.1572+5033G>A (n.1572+5033G>A)
c.1386+5033G>A (n.1386+5033G>A)
c.1719+1168G>A (n.1719+1168G>A)
c.3073G>A (p.Val1025Met)
c.*101+1168G>A (n.*101+1168G>A)
c.*594+1168G>A (n.*594+1168G>A)
c.2520+1168G>A (n.2520+1168G>A)
c.172-380195C>T (n.172-380195C>T)
c.*37+5033G>A (n.*37+5033G>A)
c.139+5033G>A
c.1902+1168G>A (n.1902+1168G>A)
c.1569+5033G>A (n.1569+5033G>A)
c.1602+5033G>A (n.1602+5033G>A)
n.2263+1168G>A
n.1648+5033G>A
n.1714+5033G>A
n.1866+1168G>A
n.1622+5033G>A
 gnomAD v4
Xg.38285936_38286007delCA10385210RPGRc.953+1868_953+1939del
n.1826+4962_1826+5033del
c.1905+1097_1905+1168del (n.1905+1097_1905+1168del)
c.1572+4962_1572+5033del (n.1572+4962_1572+5033del)
c.1386+4962_1386+5033del (n.1386+4962_1386+5033del)
c.1719+1097_1719+1168del (n.1719+1097_1719+1168del)
c.3002_3073del (p.Glu1001_Glu1024del)
c.*101+1097_*101+1168del (n.*101+1097_*101+1168del)
c.*594+1097_*594+1168del (n.*594+1097_*594+1168del)
c.2520+1097_2520+1168del (n.2520+1097_2520+1168del)
c.172-380185_172-380114del (n.172-380185_172-380114del)
c.*37+4962_*37+5033del (n.*37+4962_*37+5033del)
c.139+4962_139+5033del
c.1902+1097_1902+1168del (n.1902+1097_1902+1168del)
c.1569+4962_1569+5033del (n.1569+4962_1569+5033del)
c.1602+4962_1602+5033del (n.1602+4962_1602+5033del)
n.2263+1097_2263+1168del
n.1648+4962_1648+5033del
n.1714+4962_1714+5033del
n.1866+1097_1866+1168del
n.1622+4962_1622+5033del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38285927C>ACA412729077RPGRc.953+1938G>T
n.1826+5032G>T
c.1905+1167G>T (n.1905+1167G>T)
c.1572+5032G>T (n.1572+5032G>T)
c.1386+5032G>T (n.1386+5032G>T)
c.1719+1167G>T (n.1719+1167G>T)
c.3072G>T (p.Glu1024Asp)
c.*101+1167G>T (n.*101+1167G>T)
c.*594+1167G>T (n.*594+1167G>T)
c.2520+1167G>T (n.2520+1167G>T)
c.172-380194C>A (n.172-380194C>A)
c.*37+5032G>T (n.*37+5032G>T)
c.139+5032G>T
c.1902+1167G>T (n.1902+1167G>T)
c.1569+5032G>T (n.1569+5032G>T)
c.1602+5032G>T (n.1602+5032G>T)
n.2263+1167G>T
n.1648+5032G>T
n.1714+5032G>T
n.1866+1167G>T
n.1622+5032G>T
 gnomAD v4
Xg.38285927C=CA2424844231RPGRc.953+1938G=
n.1826+5032G=
c.1905+1167G= (n.1905+1167G=)
c.1572+5032G= (n.1572+5032G=)
c.1386+5032G= (n.1386+5032G=)
c.1719+1167G= (n.1719+1167G=)
c.3072G= (p.Glu1024=)
c.*101+1167G= (n.*101+1167G=)
c.*594+1167G= (n.*594+1167G=)
c.2520+1167G= (n.2520+1167G=)
c.172-380194C= (n.172-380194C=)
c.*37+5032G= (n.*37+5032G=)
c.139+5032G=
c.1902+1167G= (n.1902+1167G=)
c.1569+5032G= (n.1569+5032G=)
c.1602+5032G= (n.1602+5032G=)
n.2263+1167G=
n.1648+5032G=
n.1714+5032G=
n.1866+1167G=
n.1622+5032G=
Xg.38285927C>GCA412729078RPGRc.953+1938G>C
n.1826+5032G>C
c.1905+1167G>C (n.1905+1167G>C)
c.1572+5032G>C (n.1572+5032G>C)
c.1386+5032G>C (n.1386+5032G>C)
c.1719+1167G>C (n.1719+1167G>C)
c.3072G>C (p.Glu1024Asp)
c.*101+1167G>C (n.*101+1167G>C)
c.*594+1167G>C (n.*594+1167G>C)
c.2520+1167G>C (n.2520+1167G>C)
c.172-380194C>G (n.172-380194C>G)
c.*37+5032G>C (n.*37+5032G>C)
c.139+5032G>C
c.1902+1167G>C (n.1902+1167G>C)
c.1569+5032G>C (n.1569+5032G>C)
c.1602+5032G>C (n.1602+5032G>C)
n.2263+1167G>C
n.1648+5032G>C
n.1714+5032G>C
n.1866+1167G>C
n.1622+5032G>C
Xg.38285927C>TCA10385212RPGRc.953+1938G>A
n.1826+5032G>A
c.1905+1167G>A (n.1905+1167G>A)
c.1572+5032G>A (n.1572+5032G>A)
c.1386+5032G>A (n.1386+5032G>A)
c.1719+1167G>A (n.1719+1167G>A)
c.3072G>A (p.Glu1024=)
c.*101+1167G>A (n.*101+1167G>A)
c.*594+1167G>A (n.*594+1167G>A)
c.2520+1167G>A (n.2520+1167G>A)
c.172-380194C>T (n.172-380194C>T)
c.*37+5032G>A (n.*37+5032G>A)
c.139+5032G>A
c.1902+1167G>A (n.1902+1167G>A)
c.1569+5032G>A (n.1569+5032G>A)
c.1602+5032G>A (n.1602+5032G>A)
n.2263+1167G>A
n.1648+5032G>A
n.1714+5032G>A
n.1866+1167G>A
n.1622+5032G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285927_38285939delinsCTCCCCTTCCACTCA2424844230RPGRc.953+1926_953+1938delinsAGTGGAAGGGGAG
n.1826+5020_1826+5032delinsAGTGGAAGGGGAG
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c.1386+5020_1386+5032delinsAGTGGAAGGGGAG (n.1386+5020_1386+5032delinsAGTGGAAGGGGAG)
c.1719+1155_1719+1167delinsAGTGGAAGGGGAG (n.1719+1155_1719+1167delinsAGTGGAAGGGGAG)
c.3060_3072delinsAGTGGAAGGGGAG (p.Glu1020=)
c.*101+1155_*101+1167delinsAGTGGAAGGGGAG (n.*101+1155_*101+1167delinsAGTGGAAGGGGAG)
c.*594+1155_*594+1167delinsAGTGGAAGGGGAG (n.*594+1155_*594+1167delinsAGTGGAAGGGGAG)
c.2520+1155_2520+1167delinsAGTGGAAGGGGAG (n.2520+1155_2520+1167delinsAGTGGAAGGGGAG)
c.172-380194_172-380182delinsCTCCCCTTCCACT (n.172-380194_172-380182delinsCTCCCCTTCCACT)
c.*37+5020_*37+5032delinsAGTGGAAGGGGAG (n.*37+5020_*37+5032delinsAGTGGAAGGGGAG)
c.139+5020_139+5032delinsAGTGGAAGGGGAG
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n.2263+1155_2263+1167delinsAGTGGAAGGGGAG
n.1648+5020_1648+5032delinsAGTGGAAGGGGAG
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n.1622+5020_1622+5032delinsAGTGGAAGGGGAG
Xg.38285929_38285939delCA1132419086RPGRc.953+1928_953+1938del
n.1826+5022_1826+5032del
c.1905+1157_1905+1167del (n.1905+1157_1905+1167del)
c.1572+5022_1572+5032del (n.1572+5022_1572+5032del)
c.1386+5022_1386+5032del (n.1386+5022_1386+5032del)
c.1719+1157_1719+1167del (n.1719+1157_1719+1167del)
c.3062_3072del (p.Val1021GlyfsTer?)
c.*101+1157_*101+1167del (n.*101+1157_*101+1167del)
c.*594+1157_*594+1167del (n.*594+1157_*594+1167del)
c.2520+1157_2520+1167del (n.2520+1157_2520+1167del)
c.172-380192_172-380182del (n.172-380192_172-380182del)
c.*37+5022_*37+5032del (n.*37+5022_*37+5032del)
c.139+5022_139+5032del
c.1902+1157_1902+1167del (n.1902+1157_1902+1167del)
c.1569+5022_1569+5032del (n.1569+5022_1569+5032del)
c.1602+5022_1602+5032del (n.1602+5022_1602+5032del)
n.2263+1157_2263+1167del
n.1648+5022_1648+5032del
n.1714+5022_1714+5032del
n.1866+1157_1866+1167del
n.1622+5022_1622+5032del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285928T>ACA412729079RPGRc.953+1937A>T
n.1826+5031A>T
c.1905+1166A>T (n.1905+1166A>T)
c.1572+5031A>T (n.1572+5031A>T)
c.1386+5031A>T (n.1386+5031A>T)
c.1719+1166A>T (n.1719+1166A>T)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.*101+1166A>T (n.*101+1166A>T)
c.*594+1166A>T (n.*594+1166A>T)
c.2520+1166A>T (n.2520+1166A>T)
c.172-380193T>A (n.172-380193T>A)
c.*37+5031A>T (n.*37+5031A>T)
c.139+5031A>T
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c.1602+5031A>T (n.1602+5031A>T)
n.2263+1166A>T
n.1648+5031A>T
n.1714+5031A>T
n.1866+1166A>T
n.1622+5031A>T
 gnomAD v4
Xg.38285928T>CCA10385213RPGRc.953+1937A>G
n.1826+5031A>G
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c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.*101+1166A>G (n.*101+1166A>G)
c.*594+1166A>G (n.*594+1166A>G)
c.2520+1166A>G (n.2520+1166A>G)
c.172-380193T>C (n.172-380193T>C)
c.*37+5031A>G (n.*37+5031A>G)
c.139+5031A>G
c.1902+1166A>G (n.1902+1166A>G)
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c.1602+5031A>G (n.1602+5031A>G)
n.2263+1166A>G
n.1648+5031A>G
n.1714+5031A>G
n.1866+1166A>G
n.1622+5031A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285928T>GCA412729080RPGRc.953+1937A>C
n.1826+5031A>C
c.1905+1166A>C (n.1905+1166A>C)
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c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.*101+1166A>C (n.*101+1166A>C)
c.*594+1166A>C (n.*594+1166A>C)
c.2520+1166A>C (n.2520+1166A>C)
c.172-380193T>G (n.172-380193T>G)
c.*37+5031A>C (n.*37+5031A>C)
c.139+5031A>C
c.1902+1166A>C (n.1902+1166A>C)
c.1569+5031A>C (n.1569+5031A>C)
c.1602+5031A>C (n.1602+5031A>C)
n.2263+1166A>C
n.1648+5031A>C
n.1714+5031A>C
n.1866+1166A>C
n.1622+5031A>C
Xg.38285928T=CA2424844232RPGRc.953+1937A=
n.1826+5031A=
c.1905+1166A= (n.1905+1166A=)
c.1572+5031A= (n.1572+5031A=)
c.1386+5031A= (n.1386+5031A=)
c.1719+1166A= (n.1719+1166A=)
c.3071A= (p.Glu1024=)
c.*101+1166A= (n.*101+1166A=)
c.*594+1166A= (n.*594+1166A=)
c.2520+1166A= (n.2520+1166A=)
c.172-380193T= (n.172-380193T=)
c.*37+5031A= (n.*37+5031A=)
c.139+5031A=
c.1902+1166A= (n.1902+1166A=)
c.1569+5031A= (n.1569+5031A=)
c.1602+5031A= (n.1602+5031A=)
n.2263+1166A=
n.1648+5031A=
n.1714+5031A=
n.1866+1166A=
n.1622+5031A=
Xg.38285937_38285948dupCA327914978RPGRc.953+1926_953+1937dup
n.1826+5020_1826+5031dup
c.1905+1155_1905+1166dup (n.1905+1155_1905+1166dup)
c.1572+5020_1572+5031dup (n.1572+5020_1572+5031dup)
c.1386+5020_1386+5031dup (n.1386+5020_1386+5031dup)
c.1719+1155_1719+1166dup (n.1719+1155_1719+1166dup)
c.3060_3071dup (p.Glu1024_Val1025insValGluGlyGlu)
c.*101+1155_*101+1166dup (n.*101+1155_*101+1166dup)
c.*594+1155_*594+1166dup (n.*594+1155_*594+1166dup)
c.2520+1155_2520+1166dup (n.2520+1155_2520+1166dup)
c.172-380184_172-380173dup (n.172-380184_172-380173dup)
c.*37+5020_*37+5031dup (n.*37+5020_*37+5031dup)
c.139+5020_139+5031dup
c.1902+1155_1902+1166dup (n.1902+1155_1902+1166dup)
c.1569+5020_1569+5031dup (n.1569+5020_1569+5031dup)
c.1602+5020_1602+5031dup (n.1602+5020_1602+5031dup)
n.2263+1155_2263+1166dup
n.1648+5020_1648+5031dup
n.1714+5020_1714+5031dup
n.1866+1155_1866+1166dup
n.1622+5020_1622+5031dup
 dbSNP
Xg.38285937_38285948delCA10385211RPGRc.953+1926_953+1937del
n.1826+5020_1826+5031del
c.1905+1155_1905+1166del (n.1905+1155_1905+1166del)
c.1572+5020_1572+5031del (n.1572+5020_1572+5031del)
c.1386+5020_1386+5031del (n.1386+5020_1386+5031del)
c.1719+1155_1719+1166del (n.1719+1155_1719+1166del)
c.3060_3071del (p.Val1021_Glu1024del)
c.*101+1155_*101+1166del (n.*101+1155_*101+1166del)
c.*594+1155_*594+1166del (n.*594+1155_*594+1166del)
c.2520+1155_2520+1166del (n.2520+1155_2520+1166del)
c.172-380184_172-380173del (n.172-380184_172-380173del)
c.*37+5020_*37+5031del (n.*37+5020_*37+5031del)
c.139+5020_139+5031del
c.1902+1155_1902+1166del (n.1902+1155_1902+1166del)
c.1569+5020_1569+5031del (n.1569+5020_1569+5031del)
c.1602+5020_1602+5031del (n.1602+5020_1602+5031del)
n.2263+1155_2263+1166del
n.1648+5020_1648+5031del
n.1714+5020_1714+5031del
n.1866+1155_1866+1166del
n.1622+5020_1622+5031del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285929C>ACA412729081RPGRc.953+1936G>T
n.1826+5030G>T
c.1905+1165G>T (n.1905+1165G>T)
c.1572+5030G>T (n.1572+5030G>T)
c.1386+5030G>T (n.1386+5030G>T)
c.1719+1165G>T (n.1719+1165G>T)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.*101+1165G>T (n.*101+1165G>T)
c.*594+1165G>T (n.*594+1165G>T)
c.2520+1165G>T (n.2520+1165G>T)
c.172-380192C>A (n.172-380192C>A)
c.*37+5030G>T (n.*37+5030G>T)
c.139+5030G>T
c.1902+1165G>T (n.1902+1165G>T)
c.1569+5030G>T (n.1569+5030G>T)
c.1602+5030G>T (n.1602+5030G>T)
n.2263+1165G>T
n.1648+5030G>T
n.1714+5030G>T
n.1866+1165G>T
n.1622+5030G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285929C=CA2424844233RPGRc.953+1936G=
n.1826+5030G=
c.1905+1165G= (n.1905+1165G=)
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c.3070G= (p.Glu1024=)
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c.*594+1165G= (n.*594+1165G=)
c.2520+1165G= (n.2520+1165G=)
c.172-380192C= (n.172-380192C=)
c.*37+5030G= (n.*37+5030G=)
c.139+5030G=
c.1902+1165G= (n.1902+1165G=)
c.1569+5030G= (n.1569+5030G=)
c.1602+5030G= (n.1602+5030G=)
n.2263+1165G=
n.1648+5030G=
n.1714+5030G=
n.1866+1165G=
n.1622+5030G=
Xg.38285929C>GCA412729082RPGRc.953+1936G>C
n.1826+5030G>C
c.1905+1165G>C (n.1905+1165G>C)
c.1572+5030G>C (n.1572+5030G>C)
c.1386+5030G>C (n.1386+5030G>C)
c.1719+1165G>C (n.1719+1165G>C)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.*101+1165G>C (n.*101+1165G>C)
c.*594+1165G>C (n.*594+1165G>C)
c.2520+1165G>C (n.2520+1165G>C)
c.172-380192C>G (n.172-380192C>G)
c.*37+5030G>C (n.*37+5030G>C)
c.139+5030G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1572+5028G>A (n.1572+5028G>A)
c.1386+5028G>A (n.1386+5028G>A)
c.1719+1163G>A (n.1719+1163G>A)
c.3068G>A (p.Gly1023Glu)
c.*101+1163G>A (n.*101+1163G>A)
c.*594+1163G>A (n.*594+1163G>A)
c.2520+1163G>A (n.2520+1163G>A)
c.172-380190C>T (n.172-380190C>T)
c.*37+5028G>A (n.*37+5028G>A)
c.139+5028G>A
c.1902+1163G>A (n.1902+1163G>A)
c.1569+5028G>A (n.1569+5028G>A)
c.1602+5028G>A (n.1602+5028G>A)
n.2263+1163G>A
n.1648+5028G>A
n.1714+5028G>A
n.1866+1163G>A
n.1622+5028G>A
Xg.38285933_38285936delCA2693438879RPGRc.953+1931_953+1934del
n.1826+5025_1826+5028del
c.1905+1160_1905+1163del (n.1905+1160_1905+1163del)
c.1572+5025_1572+5028del (n.1572+5025_1572+5028del)
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c.1719+1160_1719+1163del (n.1719+1160_1719+1163del)
c.3065_3068del (p.Glu1022GlyfsTer?)
c.*101+1160_*101+1163del (n.*101+1160_*101+1163del)
c.*594+1160_*594+1163del (n.*594+1160_*594+1163del)
c.2520+1160_2520+1163del (n.2520+1160_2520+1163del)
c.172-380188_172-380185del (n.172-380188_172-380185del)
c.*37+5025_*37+5028del (n.*37+5025_*37+5028del)
c.139+5025_139+5028del
c.1902+1160_1902+1163del (n.1902+1160_1902+1163del)
c.1569+5025_1569+5028del (n.1569+5025_1569+5028del)
c.1602+5025_1602+5028del (n.1602+5025_1602+5028del)
n.2263+1160_2263+1163del
n.1648+5025_1648+5028del
n.1714+5025_1714+5028del
n.1866+1160_1866+1163del
n.1622+5025_1622+5028del
 gnomAD v4
Xg.38285931_38285939delCA640955006RPGRc.953+1926_953+1934del
n.1826+5020_1826+5028del
c.1905+1155_1905+1163del (n.1905+1155_1905+1163del)
c.1572+5020_1572+5028del (n.1572+5020_1572+5028del)
c.1386+5020_1386+5028del (n.1386+5020_1386+5028del)
c.1719+1155_1719+1163del (n.1719+1155_1719+1163del)
c.3060_3068del (p.Val1021_Gly1023del)
c.*101+1155_*101+1163del (n.*101+1155_*101+1163del)
c.*594+1155_*594+1163del (n.*594+1155_*594+1163del)
c.2520+1155_2520+1163del (n.2520+1155_2520+1163del)
c.172-380190_172-380182del (n.172-380190_172-380182del)
c.*37+5020_*37+5028del (n.*37+5020_*37+5028del)
c.139+5020_139+5028del
c.1902+1155_1902+1163del (n.1902+1155_1902+1163del)
c.1569+5020_1569+5028del (n.1569+5020_1569+5028del)
c.1602+5020_1602+5028del (n.1602+5020_1602+5028del)
n.2263+1155_2263+1163del
n.1648+5020_1648+5028del
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n.1866+1155_1866+1163del
n.1622+5020_1622+5028del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285931_38285939delinsCCTTCCACTCA2424844237RPGRc.953+1926_953+1934delinsAGTGGAAGG
n.1826+5020_1826+5028delinsAGTGGAAGG
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c.1572+5020_1572+5028delinsAGTGGAAGG (n.1572+5020_1572+5028delinsAGTGGAAGG)
c.1386+5020_1386+5028delinsAGTGGAAGG (n.1386+5020_1386+5028delinsAGTGGAAGG)
c.1719+1155_1719+1163delinsAGTGGAAGG (n.1719+1155_1719+1163delinsAGTGGAAGG)
c.3060_3068delinsAGTGGAAGG (p.Glu1020=)
c.*101+1155_*101+1163delinsAGTGGAAGG (n.*101+1155_*101+1163delinsAGTGGAAGG)
c.*594+1155_*594+1163delinsAGTGGAAGG (n.*594+1155_*594+1163delinsAGTGGAAGG)
c.2520+1155_2520+1163delinsAGTGGAAGG (n.2520+1155_2520+1163delinsAGTGGAAGG)
c.172-380190_172-380182delinsCCTTCCACT (n.172-380190_172-380182delinsCCTTCCACT)
c.*37+5020_*37+5028delinsAGTGGAAGG (n.*37+5020_*37+5028delinsAGTGGAAGG)
c.139+5020_139+5028delinsAGTGGAAGG
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n.2263+1155_2263+1163delinsAGTGGAAGG
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n.1622+5020_1622+5028delinsAGTGGAAGG
Xg.38285932C>ACA412729087RPGRc.953+1933G>T
n.1826+5027G>T
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c.3067G>T (p.Gly1023Trp)
c.*101+1162G>T (n.*101+1162G>T)
c.*594+1162G>T (n.*594+1162G>T)
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c.172-380189C>A (n.172-380189C>A)
c.*37+5027G>T (n.*37+5027G>T)
c.139+5027G>T
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n.2263+1162G>T
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 gnomAD v4
Xg.38285932C=CA2424844238RPGRc.953+1933G=
n.1826+5027G=
c.1905+1162G= (n.1905+1162G=)
c.1572+5027G= (n.1572+5027G=)
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c.1719+1162G= (n.1719+1162G=)
c.3067G= (p.Gly1023=)
c.*101+1162G= (n.*101+1162G=)
c.*594+1162G= (n.*594+1162G=)
c.2520+1162G= (n.2520+1162G=)
c.172-380189C= (n.172-380189C=)
c.*37+5027G= (n.*37+5027G=)
c.139+5027G=
c.1902+1162G= (n.1902+1162G=)
c.1569+5027G= (n.1569+5027G=)
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n.2263+1162G=
n.1648+5027G=
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n.1622+5027G=
Xg.38285932C>GCA412729088RPGRc.953+1933G>C
n.1826+5027G>C
c.1905+1162G>C (n.1905+1162G>C)
c.1572+5027G>C (n.1572+5027G>C)
c.1386+5027G>C (n.1386+5027G>C)
c.1719+1162G>C (n.1719+1162G>C)
c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
c.*101+1162G>C (n.*101+1162G>C)
c.*594+1162G>C (n.*594+1162G>C)
c.2520+1162G>C (n.2520+1162G>C)
c.172-380189C>G (n.172-380189C>G)
c.*37+5027G>C (n.*37+5027G>C)
c.139+5027G>C
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c.1602+5027G>C (n.1602+5027G>C)
n.2263+1162G>C
n.1648+5027G>C
n.1714+5027G>C
n.1866+1162G>C
n.1622+5027G>C
Xg.38285932C>TCA10385214RPGRc.953+1933G>A
n.1826+5027G>A
c.1905+1162G>A (n.1905+1162G>A)
c.1572+5027G>A (n.1572+5027G>A)
c.1386+5027G>A (n.1386+5027G>A)
c.1719+1162G>A (n.1719+1162G>A)
c.3067G>A (p.Gly1023Arg)
c.*101+1162G>A (n.*101+1162G>A)
c.*594+1162G>A (n.*594+1162G>A)
c.2520+1162G>A (n.2520+1162G>A)
c.172-380189C>T (n.172-380189C>T)
c.*37+5027G>A (n.*37+5027G>A)
c.139+5027G>A
c.1902+1162G>A (n.1902+1162G>A)
c.1569+5027G>A (n.1569+5027G>A)
c.1602+5027G>A (n.1602+5027G>A)
n.2263+1162G>A
n.1648+5027G>A
n.1714+5027G>A
n.1866+1162G>A
n.1622+5027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285932_38285933delCA1132419127RPGRc.953+1932_953+1933del
n.1826+5026_1826+5027del
c.1905+1161_1905+1162del (n.1905+1161_1905+1162del)
c.1572+5026_1572+5027del (n.1572+5026_1572+5027del)
c.1386+5026_1386+5027del (n.1386+5026_1386+5027del)
c.1719+1161_1719+1162del (n.1719+1161_1719+1162del)
c.3066_3067del (p.Glu1024GlyfsTer?)
c.*101+1161_*101+1162del (n.*101+1161_*101+1162del)
c.*594+1161_*594+1162del (n.*594+1161_*594+1162del)
c.2520+1161_2520+1162del (n.2520+1161_2520+1162del)
c.172-380189_172-380188del (n.172-380189_172-380188del)
c.*37+5026_*37+5027del (n.*37+5026_*37+5027del)
c.139+5026_139+5027del
c.1902+1161_1902+1162del (n.1902+1161_1902+1162del)
c.1569+5026_1569+5027del (n.1569+5026_1569+5027del)
c.1602+5026_1602+5027del (n.1602+5026_1602+5027del)
n.2263+1161_2263+1162del
n.1648+5026_1648+5027del
n.1714+5026_1714+5027del
n.1866+1161_1866+1162del
n.1622+5026_1622+5027del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285932_38285939delCA640955009RPGRc.953+1926_953+1933del
n.1826+5020_1826+5027del
c.1905+1155_1905+1162del (n.1905+1155_1905+1162del)
c.1572+5020_1572+5027del (n.1572+5020_1572+5027del)
c.1386+5020_1386+5027del (n.1386+5020_1386+5027del)
c.1719+1155_1719+1162del (n.1719+1155_1719+1162del)
c.3060_3067del (p.Val1021GlyfsTer?)
c.*101+1155_*101+1162del (n.*101+1155_*101+1162del)
c.*594+1155_*594+1162del (n.*594+1155_*594+1162del)
c.2520+1155_2520+1162del (n.2520+1155_2520+1162del)
c.172-380189_172-380182del (n.172-380189_172-380182del)
c.*37+5020_*37+5027del (n.*37+5020_*37+5027del)
c.139+5020_139+5027del
c.1902+1155_1902+1162del (n.1902+1155_1902+1162del)
c.1569+5020_1569+5027del (n.1569+5020_1569+5027del)
c.1602+5020_1602+5027del (n.1602+5020_1602+5027del)
n.2263+1155_2263+1162del
n.1648+5020_1648+5027del
n.1714+5020_1714+5027del
n.1866+1155_1866+1162del
n.1622+5020_1622+5027del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285933T>ACA412729089RPGRc.953+1932A>T
n.1826+5026A>T
c.1905+1161A>T (n.1905+1161A>T)
c.1572+5026A>T (n.1572+5026A>T)
c.1386+5026A>T (n.1386+5026A>T)
c.1719+1161A>T (n.1719+1161A>T)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
c.*101+1161A>T (n.*101+1161A>T)
c.*594+1161A>T (n.*594+1161A>T)
c.2520+1161A>T (n.2520+1161A>T)
c.172-380188T>A (n.172-380188T>A)
c.*37+5026A>T (n.*37+5026A>T)
c.139+5026A>T
c.1902+1161A>T (n.1902+1161A>T)
c.1569+5026A>T (n.1569+5026A>T)
c.1602+5026A>T (n.1602+5026A>T)
n.2263+1161A>T
n.1648+5026A>T
n.1714+5026A>T
n.1866+1161A>T
n.1622+5026A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285933T>CCA515709401RPGRc.953+1932A>G
n.1826+5026A>G
c.1905+1161A>G (n.1905+1161A>G)
c.1572+5026A>G (n.1572+5026A>G)
c.1386+5026A>G (n.1386+5026A>G)
c.1719+1161A>G (n.1719+1161A>G)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
c.*101+1161A>G (n.*101+1161A>G)
c.*594+1161A>G (n.*594+1161A>G)
c.2520+1161A>G (n.2520+1161A>G)
c.172-380188T>C (n.172-380188T>C)
c.*37+5026A>G (n.*37+5026A>G)
c.139+5026A>G
c.1902+1161A>G (n.1902+1161A>G)
c.1569+5026A>G (n.1569+5026A>G)
c.1602+5026A>G (n.1602+5026A>G)
n.2263+1161A>G
n.1648+5026A>G
n.1714+5026A>G
n.1866+1161A>G
n.1622+5026A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285933T>GCA412729090RPGRc.953+1932A>C
n.1826+5026A>C
c.1905+1161A>C (n.1905+1161A>C)
c.1572+5026A>C (n.1572+5026A>C)
c.1386+5026A>C (n.1386+5026A>C)
c.1719+1161A>C (n.1719+1161A>C)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
c.*101+1161A>C (n.*101+1161A>C)
c.*594+1161A>C (n.*594+1161A>C)
c.2520+1161A>C (n.2520+1161A>C)
c.172-380188T>G (n.172-380188T>G)
c.*37+5026A>C (n.*37+5026A>C)
c.139+5026A>C
c.1902+1161A>C (n.1902+1161A>C)
c.1569+5026A>C (n.1569+5026A>C)
c.1602+5026A>C (n.1602+5026A>C)
n.2263+1161A>C
n.1648+5026A>C
n.1714+5026A>C
n.1866+1161A>C
n.1622+5026A>C
Xg.38285933_38285940delCA2579584385RPGRc.953+1925_953+1932del
n.1826+5019_1826+5026del
c.1905+1154_1905+1161del (n.1905+1154_1905+1161del)
c.1572+5019_1572+5026del (n.1572+5019_1572+5026del)
c.1386+5019_1386+5026del (n.1386+5019_1386+5026del)
c.1719+1154_1719+1161del (n.1719+1154_1719+1161del)
c.3059_3066del (p.Glu1020GlyfsTer?)
c.*101+1154_*101+1161del (n.*101+1154_*101+1161del)
c.*594+1154_*594+1161del (n.*594+1154_*594+1161del)
c.2520+1154_2520+1161del (n.2520+1154_2520+1161del)
c.172-380188_172-380181del (n.172-380188_172-380181del)
c.*37+5019_*37+5026del (n.*37+5019_*37+5026del)
c.139+5019_139+5026del
c.1902+1154_1902+1161del (n.1902+1154_1902+1161del)
c.1569+5019_1569+5026del (n.1569+5019_1569+5026del)
c.1602+5019_1602+5026del (n.1602+5019_1602+5026del)
n.2263+1154_2263+1161del
n.1648+5019_1648+5026del
n.1714+5019_1714+5026del
n.1866+1154_1866+1161del
n.1622+5019_1622+5026del
Xg.38285933_38285948delinsTTCCACTTCCCCTTCCCA2424844239RPGRc.953+1917_953+1932delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
n.1826+5011_1826+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
c.1905+1146_1905+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1905+1146_1905+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.1572+5011_1572+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1572+5011_1572+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.1386+5011_1386+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1386+5011_1386+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.1719+1146_1719+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1719+1146_1719+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.3051_3066delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (p.Glu1017=)
c.*101+1146_*101+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.*101+1146_*101+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.*594+1146_*594+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.*594+1146_*594+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.2520+1146_2520+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.2520+1146_2520+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.172-380188_172-380173delinsTTCCACTTCCCCTTCC (n.172-380188_172-380173delinsTTCCACTTCCCCTTCC)
c.*37+5011_*37+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.*37+5011_*37+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.139+5011_139+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
c.1902+1146_1902+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1902+1146_1902+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.1569+5011_1569+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1569+5011_1569+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.1602+5011_1602+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1602+5011_1602+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
n.2263+1146_2263+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
n.1648+5011_1648+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
n.1714+5011_1714+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
n.1866+1146_1866+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
n.1622+5011_1622+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
Xg.38285933_38285934insCATCTTGCCAGTGCA2820486517RPGRc.953+1931_953+1932insCACTGGCAAGATG
n.1826+5025_1826+5026insCACTGGCAAGATG
c.1905+1160_1905+1161insCACTGGCAAGATG (n.1905+1160_1905+1161insCACTGGCAAGATG)
c.1572+5025_1572+5026insCACTGGCAAGATG (n.1572+5025_1572+5026insCACTGGCAAGATG)
c.1386+5025_1386+5026insCACTGGCAAGATG (n.1386+5025_1386+5026insCACTGGCAAGATG)
c.1719+1160_1719+1161insCACTGGCAAGATG (n.1719+1160_1719+1161insCACTGGCAAGATG)
c.3065_3066insCACTGGCAAGATG (p.Glu1022AspfsTer?)
c.*101+1160_*101+1161insCACTGGCAAGATG (n.*101+1160_*101+1161insCACTGGCAAGATG)
c.*594+1160_*594+1161insCACTGGCAAGATG (n.*594+1160_*594+1161insCACTGGCAAGATG)
c.2520+1160_2520+1161insCACTGGCAAGATG (n.2520+1160_2520+1161insCACTGGCAAGATG)
c.172-380188_172-380187insCATCTTGCCAGTG (n.172-380188_172-380187insCATCTTGCCAGTG)
c.*37+5025_*37+5026insCACTGGCAAGATG (n.*37+5025_*37+5026insCACTGGCAAGATG)
c.139+5025_139+5026insCACTGGCAAGATG
c.1902+1160_1902+1161insCACTGGCAAGATG (n.1902+1160_1902+1161insCACTGGCAAGATG)
c.1569+5025_1569+5026insCACTGGCAAGATG (n.1569+5025_1569+5026insCACTGGCAAGATG)
c.1602+5025_1602+5026insCACTGGCAAGATG (n.1602+5025_1602+5026insCACTGGCAAGATG)
n.2263+1160_2263+1161insCACTGGCAAGATG
n.1648+5025_1648+5026insCACTGGCAAGATG
n.1714+5025_1714+5026insCACTGGCAAGATG
n.1866+1160_1866+1161insCACTGGCAAGATG
n.1622+5025_1622+5026insCACTGGCAAGATG
Xg.38285934T>ACA412729091RPGRc.953+1931A>T
n.1826+5025A>T
c.1905+1160A>T (n.1905+1160A>T)
c.1572+5025A>T (n.1572+5025A>T)
c.1386+5025A>T (n.1386+5025A>T)
c.1719+1160A>T (n.1719+1160A>T)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.*101+1160A>T (n.*101+1160A>T)
c.*594+1160A>T (n.*594+1160A>T)
c.2520+1160A>T (n.2520+1160A>T)
c.172-380187T>A (n.172-380187T>A)
c.*37+5025A>T (n.*37+5025A>T)
c.139+5025A>T
c.1902+1160A>T (n.1902+1160A>T)
c.1569+5025A>T (n.1569+5025A>T)
c.1602+5025A>T (n.1602+5025A>T)
n.2263+1160A>T
n.1648+5025A>T
n.1714+5025A>T
n.1866+1160A>T
n.1622+5025A>T
Xg.38285934T>CCA412729092RPGRc.953+1931A>G
n.1826+5025A>G
c.1905+1160A>G (n.1905+1160A>G)
c.1572+5025A>G (n.1572+5025A>G)
c.1386+5025A>G (n.1386+5025A>G)
c.1719+1160A>G (n.1719+1160A>G)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.*101+1160A>G (n.*101+1160A>G)
c.*594+1160A>G (n.*594+1160A>G)
c.2520+1160A>G (n.2520+1160A>G)
c.172-380187T>C (n.172-380187T>C)
c.*37+5025A>G (n.*37+5025A>G)
c.139+5025A>G
c.1902+1160A>G (n.1902+1160A>G)
c.1569+5025A>G (n.1569+5025A>G)
c.1602+5025A>G (n.1602+5025A>G)
n.2263+1160A>G
n.1648+5025A>G
n.1714+5025A>G
n.1866+1160A>G
n.1622+5025A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285934T>GCA412729093RPGRc.953+1931A>C
n.1826+5025A>C
c.1905+1160A>C (n.1905+1160A>C)
c.1572+5025A>C (n.1572+5025A>C)
c.1386+5025A>C (n.1386+5025A>C)
c.1719+1160A>C (n.1719+1160A>C)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.*101+1160A>C (n.*101+1160A>C)
c.*594+1160A>C (n.*594+1160A>C)
c.2520+1160A>C (n.2520+1160A>C)
c.172-380187T>G (n.172-380187T>G)
c.*37+5025A>C (n.*37+5025A>C)
c.139+5025A>C
c.1902+1160A>C (n.1902+1160A>C)
c.1569+5025A>C (n.1569+5025A>C)
c.1602+5025A>C (n.1602+5025A>C)
n.2263+1160A>C
n.1648+5025A>C
n.1714+5025A>C
n.1866+1160A>C
n.1622+5025A>C
Xg.38285936_38285950delCA640955011RPGRc.953+1917_953+1931del
n.1826+5011_1826+5025del
c.1905+1146_1905+1160del (n.1905+1146_1905+1160del)
c.1572+5011_1572+5025del (n.1572+5011_1572+5025del)
c.1386+5011_1386+5025del (n.1386+5011_1386+5025del)
c.1719+1146_1719+1160del (n.1719+1146_1719+1160del)
c.3051_3065del (p.Glu1018_Glu1022del)
c.*101+1146_*101+1160del (n.*101+1146_*101+1160del)
c.*594+1146_*594+1160del (n.*594+1146_*594+1160del)
c.2520+1146_2520+1160del (n.2520+1146_2520+1160del)
c.172-380185_172-380171del (n.172-380185_172-380171del)
c.*37+5011_*37+5025del (n.*37+5011_*37+5025del)
c.139+5011_139+5025del
c.1902+1146_1902+1160del (n.1902+1146_1902+1160del)
c.1569+5011_1569+5025del (n.1569+5011_1569+5025del)
c.1602+5011_1602+5025del (n.1602+5011_1602+5025del)
n.2263+1146_2263+1160del
n.1648+5011_1648+5025del
n.1714+5011_1714+5025del
n.1866+1146_1866+1160del
n.1622+5011_1622+5025del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285935C>ACA412729095RPGRc.953+1930G>T
n.1826+5024G>T
c.1905+1159G>T (n.1905+1159G>T)
c.1572+5024G>T (n.1572+5024G>T)
c.1386+5024G>T (n.1386+5024G>T)
c.1719+1159G>T (n.1719+1159G>T)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.*101+1159G>T (n.*101+1159G>T)
c.*594+1159G>T (n.*594+1159G>T)
c.2520+1159G>T (n.2520+1159G>T)
c.172-380186C>A (n.172-380186C>A)
c.*37+5024G>T (n.*37+5024G>T)
c.139+5024G>T
c.1902+1159G>T (n.1902+1159G>T)
c.1569+5024G>T (n.1569+5024G>T)
c.1602+5024G>T (n.1602+5024G>T)
n.2263+1159G>T
n.1648+5024G>T
n.1714+5024G>T
n.1866+1159G>T
n.1622+5024G>T
Xg.38285935C=CA2424844240RPGRc.953+1930G=
n.1826+5024G=
c.1905+1159G= (n.1905+1159G=)
c.1572+5024G= (n.1572+5024G=)
c.1386+5024G= (n.1386+5024G=)
c.1719+1159G= (n.1719+1159G=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.*101+1159G= (n.*101+1159G=)
c.*594+1159G= (n.*594+1159G=)
c.2520+1159G= (n.2520+1159G=)
c.172-380186C= (n.172-380186C=)
c.*37+5024G= (n.*37+5024G=)
c.139+5024G=
c.1902+1159G= (n.1902+1159G=)
c.1569+5024G= (n.1569+5024G=)
c.1602+5024G= (n.1602+5024G=)
n.2263+1159G=
n.1648+5024G=
n.1714+5024G=
n.1866+1159G=
n.1622+5024G=
Xg.38285935C>GCA412729094RPGRc.953+1930G>C
n.1826+5024G>C
c.1905+1159G>C (n.1905+1159G>C)
c.1572+5024G>C (n.1572+5024G>C)
c.1386+5024G>C (n.1386+5024G>C)
c.1719+1159G>C (n.1719+1159G>C)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.*101+1159G>C (n.*101+1159G>C)
c.*594+1159G>C (n.*594+1159G>C)
c.2520+1159G>C (n.2520+1159G>C)
c.172-380186C>G (n.172-380186C>G)
c.*37+5024G>C (n.*37+5024G>C)
c.139+5024G>C
c.1902+1159G>C (n.1902+1159G>C)
c.1569+5024G>C (n.1569+5024G>C)
c.1602+5024G>C (n.1602+5024G>C)
n.2263+1159G>C
n.1648+5024G>C
n.1714+5024G>C
n.1866+1159G>C
n.1622+5024G>C
Xg.38285935C>TCA10385215RPGRc.953+1930G>A
n.1826+5024G>A
c.1905+1159G>A (n.1905+1159G>A)
c.1572+5024G>A (n.1572+5024G>A)
c.1386+5024G>A (n.1386+5024G>A)
c.1719+1159G>A (n.1719+1159G>A)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.*101+1159G>A (n.*101+1159G>A)
c.*594+1159G>A (n.*594+1159G>A)
c.2520+1159G>A (n.2520+1159G>A)
c.172-380186C>T (n.172-380186C>T)
c.*37+5024G>A (n.*37+5024G>A)
c.139+5024G>A
c.1902+1159G>A (n.1902+1159G>A)
c.1569+5024G>A (n.1569+5024G>A)
c.1602+5024G>A (n.1602+5024G>A)
n.2263+1159G>A
n.1648+5024G>A
n.1714+5024G>A
n.1866+1159G>A
n.1622+5024G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285935_38285938delCA1132419157RPGRc.953+1927_953+1930del
n.1826+5021_1826+5024del
c.1905+1156_1905+1159del (n.1905+1156_1905+1159del)
c.1572+5021_1572+5024del (n.1572+5021_1572+5024del)
c.1386+5021_1386+5024del (n.1386+5021_1386+5024del)
c.1719+1156_1719+1159del (n.1719+1156_1719+1159del)
c.3061_3064del (p.Val1021LysfsTer?)
c.*101+1156_*101+1159del (n.*101+1156_*101+1159del)
c.*594+1156_*594+1159del (n.*594+1156_*594+1159del)
c.2520+1156_2520+1159del (n.2520+1156_2520+1159del)
c.172-380186_172-380183del (n.172-380186_172-380183del)
c.*37+5021_*37+5024del (n.*37+5021_*37+5024del)
c.139+5021_139+5024del
c.1902+1156_1902+1159del (n.1902+1156_1902+1159del)
c.1569+5021_1569+5024del (n.1569+5021_1569+5024del)
c.1602+5021_1602+5024del (n.1602+5021_1602+5024del)
n.2263+1156_2263+1159del
n.1648+5021_1648+5024del
n.1714+5021_1714+5024del
n.1866+1156_1866+1159del
n.1622+5021_1622+5024del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285936_38285938delCA1132419152RPGRc.953+1928_953+1930del
n.1826+5022_1826+5024del
c.1905+1157_1905+1159del (n.1905+1157_1905+1159del)
c.1572+5022_1572+5024del (n.1572+5022_1572+5024del)
c.1386+5022_1386+5024del (n.1386+5022_1386+5024del)
c.1719+1157_1719+1159del (n.1719+1157_1719+1159del)
c.3062_3064del (p.Val1021del)
c.*101+1157_*101+1159del (n.*101+1157_*101+1159del)
c.*594+1157_*594+1159del (n.*594+1157_*594+1159del)
c.2520+1157_2520+1159del (n.2520+1157_2520+1159del)
c.172-380185_172-380183del (n.172-380185_172-380183del)
c.*37+5022_*37+5024del (n.*37+5022_*37+5024del)
c.139+5022_139+5024del
c.1902+1157_1902+1159del (n.1902+1157_1902+1159del)
c.1569+5022_1569+5024del (n.1569+5022_1569+5024del)
c.1602+5022_1602+5024del (n.1602+5022_1602+5024del)
n.2263+1157_2263+1159del
n.1648+5022_1648+5024del
n.1714+5022_1714+5024del
n.1866+1157_1866+1159del
n.1622+5022_1622+5024del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285936C>ACA515709402RPGRc.953+1929G>T
n.1826+5023G>T
c.1905+1158G>T (n.1905+1158G>T)
c.1572+5023G>T (n.1572+5023G>T)
c.1386+5023G>T (n.1386+5023G>T)
c.1719+1158G>T (n.1719+1158G>T)
c.3063G>T (p.Val1021=)
c.*101+1158G>T (n.*101+1158G>T)
c.*594+1158G>T (n.*594+1158G>T)
c.2520+1158G>T (n.2520+1158G>T)
c.172-380185C>A (n.172-380185C>A)
c.*37+5023G>T (n.*37+5023G>T)
c.139+5023G>T
c.1902+1158G>T (n.1902+1158G>T)
c.1569+5023G>T (n.1569+5023G>T)
c.1602+5023G>T (n.1602+5023G>T)
n.2263+1158G>T
n.1648+5023G>T
n.1714+5023G>T
n.1866+1158G>T
n.1622+5023G>T
Xg.38285936C=CA2424844241RPGRc.953+1929G=
n.1826+5023G=
c.1905+1158G= (n.1905+1158G=)
c.1572+5023G= (n.1572+5023G=)
c.1386+5023G= (n.1386+5023G=)
c.1719+1158G= (n.1719+1158G=)
c.3063G= (p.Val1021=)
c.*101+1158G= (n.*101+1158G=)
c.*594+1158G= (n.*594+1158G=)
c.2520+1158G= (n.2520+1158G=)
c.172-380185C= (n.172-380185C=)
c.*37+5023G= (n.*37+5023G=)
c.139+5023G=
c.1902+1158G= (n.1902+1158G=)
c.1569+5023G= (n.1569+5023G=)
c.1602+5023G= (n.1602+5023G=)
n.2263+1158G=
n.1648+5023G=
n.1714+5023G=
n.1866+1158G=
n.1622+5023G=
Xg.38285936C>GCA515709403RPGRc.953+1929G>C
n.1826+5023G>C
c.1905+1158G>C (n.1905+1158G>C)
c.1572+5023G>C (n.1572+5023G>C)
c.1386+5023G>C (n.1386+5023G>C)
c.1719+1158G>C (n.1719+1158G>C)
c.3063G>C (p.Val1021=)
c.*101+1158G>C (n.*101+1158G>C)
c.*594+1158G>C (n.*594+1158G>C)
c.2520+1158G>C (n.2520+1158G>C)
c.172-380185C>G (n.172-380185C>G)
c.*37+5023G>C (n.*37+5023G>C)
c.139+5023G>C
c.1902+1158G>C (n.1902+1158G>C)
c.1569+5023G>C (n.1569+5023G>C)
c.1602+5023G>C (n.1602+5023G>C)
n.2263+1158G>C
n.1648+5023G>C
n.1714+5023G>C
n.1866+1158G>C
n.1622+5023G>C
Xg.38285936C>TCA515709404RPGRc.953+1929G>A
n.1826+5023G>A
c.1905+1158G>A (n.1905+1158G>A)
c.1572+5023G>A (n.1572+5023G>A)
c.1386+5023G>A (n.1386+5023G>A)
c.1719+1158G>A (n.1719+1158G>A)
c.3063G>A (p.Val1021=)
c.*101+1158G>A (n.*101+1158G>A)
c.*594+1158G>A (n.*594+1158G>A)
c.2520+1158G>A (n.2520+1158G>A)
c.172-380185C>T (n.172-380185C>T)
c.*37+5023G>A (n.*37+5023G>A)
c.139+5023G>A
c.1902+1158G>A (n.1902+1158G>A)
c.1569+5023G>A (n.1569+5023G>A)
c.1602+5023G>A (n.1602+5023G>A)
n.2263+1158G>A
n.1648+5023G>A
n.1714+5023G>A
n.1866+1158G>A
n.1622+5023G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285936_38285939delCA1132419164RPGRc.953+1926_953+1929del
n.1826+5020_1826+5023del
c.1905+1155_1905+1158del (n.1905+1155_1905+1158del)
c.1572+5020_1572+5023del (n.1572+5020_1572+5023del)
c.1386+5020_1386+5023del (n.1386+5020_1386+5023del)
c.1719+1155_1719+1158del (n.1719+1155_1719+1158del)
c.3060_3063del (p.Val1021LysfsTer?)
c.*101+1155_*101+1158del (n.*101+1155_*101+1158del)
c.*594+1155_*594+1158del (n.*594+1155_*594+1158del)
c.2520+1155_2520+1158del (n.2520+1155_2520+1158del)
c.172-380185_172-380182del (n.172-380185_172-380182del)
c.*37+5020_*37+5023del (n.*37+5020_*37+5023del)
c.139+5020_139+5023del
c.1902+1155_1902+1158del (n.1902+1155_1902+1158del)
c.1569+5020_1569+5023del (n.1569+5020_1569+5023del)
c.1602+5020_1602+5023del (n.1602+5020_1602+5023del)
n.2263+1155_2263+1158del
n.1648+5020_1648+5023del
n.1714+5020_1714+5023del
n.1866+1155_1866+1158del
n.1622+5020_1622+5023del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285937A=CA2424844242RPGRc.953+1928T=
n.1826+5022T=
c.1905+1157T= (n.1905+1157T=)
c.1572+5022T= (n.1572+5022T=)
c.1386+5022T= (n.1386+5022T=)
c.1719+1157T= (n.1719+1157T=)
c.3062T= (p.Val1021=)
c.*101+1157T= (n.*101+1157T=)
c.*594+1157T= (n.*594+1157T=)
c.2520+1157T= (n.2520+1157T=)
c.172-380184A= (n.172-380184A=)
c.*37+5022T= (n.*37+5022T=)
c.139+5022T=
c.1902+1157T= (n.1902+1157T=)
c.1569+5022T= (n.1569+5022T=)
c.1602+5022T= (n.1602+5022T=)
n.2263+1157T=
n.1648+5022T=
n.1714+5022T=
n.1866+1157T=
n.1622+5022T=
Xg.38285937A>CCA327915034RPGRc.953+1928T>G
n.1826+5022T>G
c.1905+1157T>G (n.1905+1157T>G)
c.1572+5022T>G (n.1572+5022T>G)
c.1386+5022T>G (n.1386+5022T>G)
c.1719+1157T>G (n.1719+1157T>G)
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
c.*101+1157T>G (n.*101+1157T>G)
c.*594+1157T>G (n.*594+1157T>G)
c.2520+1157T>G (n.2520+1157T>G)
c.172-380184A>C (n.172-380184A>C)
c.*37+5022T>G (n.*37+5022T>G)
c.139+5022T>G
c.1902+1157T>G (n.1902+1157T>G)
c.1569+5022T>G (n.1569+5022T>G)
c.1602+5022T>G (n.1602+5022T>G)
n.2263+1157T>G
n.1648+5022T>G
n.1714+5022T>G
n.1866+1157T>G
n.1622+5022T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285937A>GCA412729096RPGRc.953+1928T>C
n.1826+5022T>C
c.1905+1157T>C (n.1905+1157T>C)
c.1572+5022T>C (n.1572+5022T>C)
c.1386+5022T>C (n.1386+5022T>C)
c.1719+1157T>C (n.1719+1157T>C)
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
c.*101+1157T>C (n.*101+1157T>C)
c.*594+1157T>C (n.*594+1157T>C)
c.2520+1157T>C (n.2520+1157T>C)
c.172-380184A>G (n.172-380184A>G)
c.*37+5022T>C (n.*37+5022T>C)
c.139+5022T>C
c.1902+1157T>C (n.1902+1157T>C)
c.1569+5022T>C (n.1569+5022T>C)
c.1602+5022T>C (n.1602+5022T>C)
n.2263+1157T>C
n.1648+5022T>C
n.1714+5022T>C
n.1866+1157T>C
n.1622+5022T>C
Xg.38285937A>TCA10385216RPGRc.953+1928T>A
n.1826+5022T>A
c.1905+1157T>A (n.1905+1157T>A)
c.1572+5022T>A (n.1572+5022T>A)
c.1386+5022T>A (n.1386+5022T>A)
c.1719+1157T>A (n.1719+1157T>A)
c.3062T>A (p.Val1021Glu)
c.*101+1157T>A (n.*101+1157T>A)
c.*594+1157T>A (n.*594+1157T>A)
c.2520+1157T>A (n.2520+1157T>A)
c.172-380184A>T (n.172-380184A>T)
c.*37+5022T>A (n.*37+5022T>A)
c.139+5022T>A
c.1902+1157T>A (n.1902+1157T>A)
c.1569+5022T>A (n.1569+5022T>A)
c.1602+5022T>A (n.1602+5022T>A)
n.2263+1157T>A
n.1648+5022T>A
n.1714+5022T>A
n.1866+1157T>A
n.1622+5022T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285937_38285939delCA1132419175RPGRc.953+1926_953+1928del
n.1826+5020_1826+5022del
c.1905+1155_1905+1157del (n.1905+1155_1905+1157del)
c.1572+5020_1572+5022del (n.1572+5020_1572+5022del)
c.1386+5020_1386+5022del (n.1386+5020_1386+5022del)
c.1719+1155_1719+1157del (n.1719+1155_1719+1157del)
c.3060_3062del (p.Val1021del)
c.*101+1155_*101+1157del (n.*101+1155_*101+1157del)
c.*594+1155_*594+1157del (n.*594+1155_*594+1157del)
c.2520+1155_2520+1157del (n.2520+1155_2520+1157del)
c.172-380184_172-380182del (n.172-380184_172-380182del)
c.*37+5020_*37+5022del (n.*37+5020_*37+5022del)
c.139+5020_139+5022del
c.1902+1155_1902+1157del (n.1902+1155_1902+1157del)
c.1569+5020_1569+5022del (n.1569+5020_1569+5022del)
c.1602+5020_1602+5022del (n.1602+5020_1602+5022del)
n.2263+1155_2263+1157del
n.1648+5020_1648+5022del
n.1714+5020_1714+5022del
n.1866+1155_1866+1157del
n.1622+5020_1622+5022del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285938C>ACA412729097RPGRc.953+1927G>T
n.1826+5021G>T
c.1905+1156G>T (n.1905+1156G>T)
c.1572+5021G>T (n.1572+5021G>T)
c.1386+5021G>T (n.1386+5021G>T)
c.1719+1156G>T (n.1719+1156G>T)
c.3061G>T (p.Val1021Leu)
c.*101+1156G>T (n.*101+1156G>T)
c.*594+1156G>T (n.*594+1156G>T)
c.2520+1156G>T (n.2520+1156G>T)
c.172-380183C>A (n.172-380183C>A)
c.*37+5021G>T (n.*37+5021G>T)
c.139+5021G>T
c.1902+1156G>T (n.1902+1156G>T)
c.1569+5021G>T (n.1569+5021G>T)
c.1602+5021G>T (n.1602+5021G>T)
n.2263+1156G>T
n.1648+5021G>T
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Xg.38285938C>GCA412729098RPGRc.953+1927G>C
n.1826+5021G>C
c.1905+1156G>C (n.1905+1156G>C)
c.1572+5021G>C (n.1572+5021G>C)
c.1386+5021G>C (n.1386+5021G>C)
c.1719+1156G>C (n.1719+1156G>C)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
c.*101+1156G>C (n.*101+1156G>C)
c.*594+1156G>C (n.*594+1156G>C)
c.2520+1156G>C (n.2520+1156G>C)
c.172-380183C>G (n.172-380183C>G)
c.*37+5021G>C (n.*37+5021G>C)
c.139+5021G>C
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c.1569+5021G>C (n.1569+5021G>C)
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n.2263+1156G>C
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Xg.38285938C>TCA412729099RPGRc.953+1927G>A
n.1826+5021G>A
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c.3061G>A (p.Val1021Met)
c.*101+1156G>A (n.*101+1156G>A)
c.*594+1156G>A (n.*594+1156G>A)
c.2520+1156G>A (n.2520+1156G>A)
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c.*37+5021G>A (n.*37+5021G>A)
c.139+5021G>A
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n.2263+1156G>A
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 gnomAD v4
Xg.38285938_38285945delCA2693438881RPGRc.953+1920_953+1927del
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c.3054_3061del (p.Glu1018AspfsTer?)
c.*101+1149_*101+1156del (n.*101+1149_*101+1156del)
c.*594+1149_*594+1156del (n.*594+1149_*594+1156del)
c.2520+1149_2520+1156del (n.2520+1149_2520+1156del)
c.172-380183_172-380176del (n.172-380183_172-380176del)
c.*37+5014_*37+5021del (n.*37+5014_*37+5021del)
c.139+5014_139+5021del
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n.2263+1149_2263+1156del
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 gnomAD v4
Xg.38285951_38286022dupCA2693438880RPGRc.953+1856_953+1927dup
n.1826+4950_1826+5021dup
c.1905+1085_1905+1156dup (n.1905+1085_1905+1156dup)
c.1572+4950_1572+5021dup (n.1572+4950_1572+5021dup)
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c.1719+1085_1719+1156dup (n.1719+1085_1719+1156dup)
c.2990_3061dup (p.Glu1020_Val1021insGluGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGluGlyGlu)
c.*101+1085_*101+1156dup (n.*101+1085_*101+1156dup)
c.*594+1085_*594+1156dup (n.*594+1085_*594+1156dup)
c.2520+1085_2520+1156dup (n.2520+1085_2520+1156dup)
c.172-380170_172-380099dup (n.172-380170_172-380099dup)
c.*37+4950_*37+5021dup (n.*37+4950_*37+5021dup)
c.139+4950_139+5021dup
c.1902+1085_1902+1156dup (n.1902+1085_1902+1156dup)
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c.1602+4950_1602+5021dup (n.1602+4950_1602+5021dup)
n.2263+1085_2263+1156dup
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 gnomAD v4
Xg.38285939T>ACA412729101RPGRc.953+1926A>T
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c.3060A>T (p.Glu1020Asp)
c.*101+1155A>T (n.*101+1155A>T)
c.*594+1155A>T (n.*594+1155A>T)
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c.*37+5020A>T (n.*37+5020A>T)
c.139+5020A>T
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 gnomAD v4
Xg.38285939T>CCA327915063RPGRc.953+1926A>G
n.1826+5020A>G
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c.3060A>G (p.Glu1020=)
c.*101+1155A>G (n.*101+1155A>G)
c.*594+1155A>G (n.*594+1155A>G)
c.2520+1155A>G (n.2520+1155A>G)
c.172-380182T>C (n.172-380182T>C)
c.*37+5020A>G (n.*37+5020A>G)
c.139+5020A>G
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n.2263+1155A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285939T>GCA412729100RPGRc.953+1926A>C
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c.3060A>C (p.Glu1020Asp)
c.*101+1155A>C (n.*101+1155A>C)
c.*594+1155A>C (n.*594+1155A>C)
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c.*37+5020A>C (n.*37+5020A>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+5020A=
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c.3060A= (p.Glu1020=)
c.*101+1155A= (n.*101+1155A=)
c.*594+1155A= (n.*594+1155A=)
c.2520+1155A= (n.2520+1155A=)
c.172-380182T= (n.172-380182T=)
c.*37+5020A= (n.*37+5020A=)
c.139+5020A=
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n.2263+1155A=
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n.1622+5020A=
Xg.38285940T>ACA412729103RPGRc.953+1925A>T
n.1826+5019A>T
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c.1386+5019A>T (n.1386+5019A>T)
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c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.*101+1154A>T (n.*101+1154A>T)
c.*594+1154A>T (n.*594+1154A>T)
c.2520+1154A>T (n.2520+1154A>T)
c.172-380181T>A (n.172-380181T>A)
c.*37+5019A>T (n.*37+5019A>T)
c.139+5019A>T
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n.2263+1154A>T
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Xg.38285940T>CCA412729102RPGRc.953+1925A>G
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c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.*101+1154A>G (n.*101+1154A>G)
c.*594+1154A>G (n.*594+1154A>G)
c.2520+1154A>G (n.2520+1154A>G)
c.172-380181T>C (n.172-380181T>C)
c.*37+5019A>G (n.*37+5019A>G)
c.139+5019A>G
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n.2263+1154A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285940T>GCA412729104RPGRc.953+1925A>C
n.1826+5019A>C
c.1905+1154A>C (n.1905+1154A>C)
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c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.*101+1154A>C (n.*101+1154A>C)
c.*594+1154A>C (n.*594+1154A>C)
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c.172-380181T>G (n.172-380181T>G)
c.*37+5019A>C (n.*37+5019A>C)
c.139+5019A>C
c.1902+1154A>C (n.1902+1154A>C)
c.1569+5019A>C (n.1569+5019A>C)
c.1602+5019A>C (n.1602+5019A>C)
n.2263+1154A>C
n.1648+5019A>C
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n.1622+5019A>C
Xg.38285940_38285941delCA1132419187RPGRc.953+1924_953+1925del
n.1826+5018_1826+5019del
c.1905+1153_1905+1154del (n.1905+1153_1905+1154del)
c.1572+5018_1572+5019del (n.1572+5018_1572+5019del)
c.1386+5018_1386+5019del (n.1386+5018_1386+5019del)
c.1719+1153_1719+1154del (n.1719+1153_1719+1154del)
c.3058_3059del (p.Glu1020SerfsTer?)
c.*101+1153_*101+1154del (n.*101+1153_*101+1154del)
c.*594+1153_*594+1154del (n.*594+1153_*594+1154del)
c.2520+1153_2520+1154del (n.2520+1153_2520+1154del)
c.172-380181_172-380180del (n.172-380181_172-380180del)
c.*37+5018_*37+5019del (n.*37+5018_*37+5019del)
c.139+5018_139+5019del
c.1902+1153_1902+1154del (n.1902+1153_1902+1154del)
c.1569+5018_1569+5019del (n.1569+5018_1569+5019del)
c.1602+5018_1602+5019del (n.1602+5018_1602+5019del)
n.2263+1153_2263+1154del
n.1648+5018_1648+5019del
n.1714+5018_1714+5019del
n.1866+1153_1866+1154del
n.1622+5018_1622+5019del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285940_38285942delCA1132419196RPGRc.953+1923_953+1925del
n.1826+5017_1826+5019del
c.1905+1152_1905+1154del (n.1905+1152_1905+1154del)
c.1572+5017_1572+5019del (n.1572+5017_1572+5019del)
c.1386+5017_1386+5019del (n.1386+5017_1386+5019del)
c.1719+1152_1719+1154del (n.1719+1152_1719+1154del)
c.3057_3059del (p.Glu1020del)
c.*101+1152_*101+1154del (n.*101+1152_*101+1154del)
c.*594+1152_*594+1154del (n.*594+1152_*594+1154del)
c.2520+1152_2520+1154del (n.2520+1152_2520+1154del)
c.172-380181_172-380179del (n.172-380181_172-380179del)
c.*37+5017_*37+5019del (n.*37+5017_*37+5019del)
c.139+5017_139+5019del
c.1902+1152_1902+1154del (n.1902+1152_1902+1154del)
c.1569+5017_1569+5019del (n.1569+5017_1569+5019del)
c.1602+5017_1602+5019del (n.1602+5017_1602+5019del)
n.2263+1152_2263+1154del
n.1648+5017_1648+5019del
n.1714+5017_1714+5019del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3056_3059delinsGGGA (p.Gly1019=)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2263+1153G>C
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n.1714+5018G>C
n.1866+1153G>C
n.1622+5018G>C
Xg.38285941C>TCA412729108RPGRc.953+1924G>A
n.1826+5018G>A
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c.1572+5018G>A (n.1572+5018G>A)
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c.1719+1153G>A (n.1719+1153G>A)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.*101+1153G>A (n.*101+1153G>A)
c.*594+1153G>A (n.*594+1153G>A)
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n.1826+5018del
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c.1719+1153del (n.1719+1153del)
c.3058del (p.Glu1020LysfsTer?)
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c.*594+1153del (n.*594+1153del)
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c.*37+5018del (n.*37+5018del)
c.139+5018del
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n.2263+1153del
n.1648+5018del
n.1714+5018del
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n.1622+5018del
Xg.38285942_38285944delCA412729106RPGRc.953+1922_953+1924del
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c.3056_3058del (p.Gly1019del)
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n.2263+1151_2263+1153del
n.1648+5016_1648+5018del
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n.1622+5016_1622+5018del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.139+5017G>T
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n.2263+1152G>T
n.1648+5017G>T
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 gnomAD v4
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n.1826+5017G=
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c.3057G= (p.Gly1019=)
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c.*594+1152G= (n.*594+1152G=)
c.2520+1152G= (n.2520+1152G=)
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n.2263+1152G=
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c.3057G>C (p.Gly1019=)
c.*101+1152G>C (n.*101+1152G>C)
c.*594+1152G>C (n.*594+1152G>C)
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c.139+5017G>C
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n.1714+5017G>C
n.1866+1152G>C
n.1622+5017G>C
Xg.38285942C>TCA515709408RPGRc.953+1923G>A
n.1826+5017G>A
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c.1572+5017G>A (n.1572+5017G>A)
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c.1719+1152G>A (n.1719+1152G>A)
c.3057G>A (p.Gly1019=)
c.*101+1152G>A (n.*101+1152G>A)
c.*594+1152G>A (n.*594+1152G>A)
c.2520+1152G>A (n.2520+1152G>A)
c.172-380179C>T (n.172-380179C>T)
c.*37+5017G>A (n.*37+5017G>A)
c.139+5017G>A
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n.2263+1152G>A
n.1648+5017G>A
n.1714+5017G>A
n.1866+1152G>A
n.1622+5017G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285943_38285953delCA1132419208RPGRc.953+1913_953+1923del
n.1826+5007_1826+5017del
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c.1572+5007_1572+5017del (n.1572+5007_1572+5017del)
c.1386+5007_1386+5017del (n.1386+5007_1386+5017del)
c.1719+1142_1719+1152del (n.1719+1142_1719+1152del)
c.3047_3057del (p.Glu1016GlyfsTer?)
c.*101+1142_*101+1152del (n.*101+1142_*101+1152del)
c.*594+1142_*594+1152del (n.*594+1142_*594+1152del)
c.2520+1142_2520+1152del (n.2520+1142_2520+1152del)
c.172-380178_172-380168del (n.172-380178_172-380168del)
c.*37+5007_*37+5017del (n.*37+5007_*37+5017del)
c.139+5007_139+5017del
c.1902+1142_1902+1152del (n.1902+1142_1902+1152del)
c.1569+5007_1569+5017del (n.1569+5007_1569+5017del)
c.1602+5007_1602+5017del (n.1602+5007_1602+5017del)
n.2263+1142_2263+1152del
n.1648+5007_1648+5017del
n.1714+5007_1714+5017del
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n.1622+5007_1622+5017del
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c.1905+1151G>A (n.1905+1151G>A)
c.1572+5016G>A (n.1572+5016G>A)
c.1386+5016G>A (n.1386+5016G>A)
c.1719+1151G>A (n.1719+1151G>A)
c.3056G>A (p.Gly1019Glu)
c.*101+1151G>A (n.*101+1151G>A)
c.*594+1151G>A (n.*594+1151G>A)
c.2520+1151G>A (n.2520+1151G>A)
c.172-380178C>T (n.172-380178C>T)
c.*37+5016G>A (n.*37+5016G>A)
c.139+5016G>A
c.1902+1151G>A (n.1902+1151G>A)
c.1569+5016G>A (n.1569+5016G>A)
c.1602+5016G>A (n.1602+5016G>A)
n.2263+1151G>A
n.1648+5016G>A
n.1714+5016G>A
n.1866+1151G>A
n.1622+5016G>A
Xg.38285943_38285945delCA1132419219RPGRc.953+1920_953+1922del
n.1826+5014_1826+5016del
c.1905+1149_1905+1151del (n.1905+1149_1905+1151del)
c.1572+5014_1572+5016del (n.1572+5014_1572+5016del)
c.1386+5014_1386+5016del (n.1386+5014_1386+5016del)
c.1719+1149_1719+1151del (n.1719+1149_1719+1151del)
c.3054_3056del (p.Gly1019del)
c.*101+1149_*101+1151del (n.*101+1149_*101+1151del)
c.*594+1149_*594+1151del (n.*594+1149_*594+1151del)
c.2520+1149_2520+1151del (n.2520+1149_2520+1151del)
c.172-380178_172-380176del (n.172-380178_172-380176del)
c.*37+5014_*37+5016del (n.*37+5014_*37+5016del)
c.139+5014_139+5016del
c.1902+1149_1902+1151del (n.1902+1149_1902+1151del)
c.1569+5014_1569+5016del (n.1569+5014_1569+5016del)
c.1602+5014_1602+5016del (n.1602+5014_1602+5016del)
n.2263+1149_2263+1151del
n.1648+5014_1648+5016del
n.1714+5014_1714+5016del
n.1866+1149_1866+1151del
n.1622+5014_1622+5016del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285943_38285946delinsCCTTCA2424844249RPGRc.953+1919_953+1922delinsAAGG
n.1826+5013_1826+5016delinsAAGG
c.1905+1148_1905+1151delinsAAGG (n.1905+1148_1905+1151delinsAAGG)
c.1572+5013_1572+5016delinsAAGG (n.1572+5013_1572+5016delinsAAGG)
c.1386+5013_1386+5016delinsAAGG (n.1386+5013_1386+5016delinsAAGG)
c.1719+1148_1719+1151delinsAAGG (n.1719+1148_1719+1151delinsAAGG)
c.3053_3056delinsAAGG (p.Glu1018=)
c.*101+1148_*101+1151delinsAAGG (n.*101+1148_*101+1151delinsAAGG)
c.*594+1148_*594+1151delinsAAGG (n.*594+1148_*594+1151delinsAAGG)
c.2520+1148_2520+1151delinsAAGG (n.2520+1148_2520+1151delinsAAGG)
c.172-380178_172-380175delinsCCTT (n.172-380178_172-380175delinsCCTT)
c.*37+5013_*37+5016delinsAAGG (n.*37+5013_*37+5016delinsAAGG)
c.139+5013_139+5016delinsAAGG
c.1902+1148_1902+1151delinsAAGG (n.1902+1148_1902+1151delinsAAGG)
c.1569+5013_1569+5016delinsAAGG (n.1569+5013_1569+5016delinsAAGG)
c.1602+5013_1602+5016delinsAAGG (n.1602+5013_1602+5016delinsAAGG)
n.2263+1148_2263+1151delinsAAGG
n.1648+5013_1648+5016delinsAAGG
n.1714+5013_1714+5016delinsAAGG
n.1866+1148_1866+1151delinsAAGG
n.1622+5013_1622+5016delinsAAGG
Xg.38285943_38285949delinsCCTTCCTCA2424844250RPGRc.953+1916_953+1922delinsAGGAAGG
n.1826+5010_1826+5016delinsAGGAAGG
c.1905+1145_1905+1151delinsAGGAAGG (n.1905+1145_1905+1151delinsAGGAAGG)
c.1572+5010_1572+5016delinsAGGAAGG (n.1572+5010_1572+5016delinsAGGAAGG)
c.1386+5010_1386+5016delinsAGGAAGG (n.1386+5010_1386+5016delinsAGGAAGG)
c.1719+1145_1719+1151delinsAGGAAGG (n.1719+1145_1719+1151delinsAGGAAGG)
c.3050_3056delinsAGGAAGG (p.Glu1017=)
c.*101+1145_*101+1151delinsAGGAAGG (n.*101+1145_*101+1151delinsAGGAAGG)
c.*594+1145_*594+1151delinsAGGAAGG (n.*594+1145_*594+1151delinsAGGAAGG)
c.2520+1145_2520+1151delinsAGGAAGG (n.2520+1145_2520+1151delinsAGGAAGG)
c.172-380178_172-380172delinsCCTTCCT (n.172-380178_172-380172delinsCCTTCCT)
c.*37+5010_*37+5016delinsAGGAAGG (n.*37+5010_*37+5016delinsAGGAAGG)
c.139+5010_139+5016delinsAGGAAGG
c.1902+1145_1902+1151delinsAGGAAGG (n.1902+1145_1902+1151delinsAGGAAGG)
c.1569+5010_1569+5016delinsAGGAAGG (n.1569+5010_1569+5016delinsAGGAAGG)
c.1602+5010_1602+5016delinsAGGAAGG (n.1602+5010_1602+5016delinsAGGAAGG)
n.2263+1145_2263+1151delinsAGGAAGG
n.1648+5010_1648+5016delinsAGGAAGG
n.1714+5010_1714+5016delinsAGGAAGG
n.1866+1145_1866+1151delinsAGGAAGG
n.1622+5010_1622+5016delinsAGGAAGG
Xg.38285943_38285952delinsCCTTCCTCTTCA2424844248RPGRc.953+1913_953+1922delinsAAGAGGAAGG
n.1826+5007_1826+5016delinsAAGAGGAAGG
c.1905+1142_1905+1151delinsAAGAGGAAGG (n.1905+1142_1905+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.1572+5007_1572+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1572+5007_1572+5016delinsAAGAGGAAGG)
c.1386+5007_1386+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1386+5007_1386+5016delinsAAGAGGAAGG)
c.1719+1142_1719+1151delinsAAGAGGAAGG (n.1719+1142_1719+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.3047_3056delinsAAGAGGAAGG (p.Glu1016=)
c.*101+1142_*101+1151delinsAAGAGGAAGG (n.*101+1142_*101+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.*594+1142_*594+1151delinsAAGAGGAAGG (n.*594+1142_*594+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.2520+1142_2520+1151delinsAAGAGGAAGG (n.2520+1142_2520+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.172-380178_172-380169delinsCCTTCCTCTT (n.172-380178_172-380169delinsCCTTCCTCTT)
c.*37+5007_*37+5016delinsAAGAGGAAGG (n.*37+5007_*37+5016delinsAAGAGGAAGG)
c.139+5007_139+5016delinsAAGAGGAAGG
c.1902+1142_1902+1151delinsAAGAGGAAGG (n.1902+1142_1902+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.1569+5007_1569+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1569+5007_1569+5016delinsAAGAGGAAGG)
c.1602+5007_1602+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1602+5007_1602+5016delinsAAGAGGAAGG)
n.2263+1142_2263+1151delinsAAGAGGAAGG
n.1648+5007_1648+5016delinsAAGAGGAAGG
n.1714+5007_1714+5016delinsAAGAGGAAGG
n.1866+1142_1866+1151delinsAAGAGGAAGG
n.1622+5007_1622+5016delinsAAGAGGAAGG
Xg.38285951_38286385delCA1139667404RPGRc.953+1488_953+1922del
n.1826+4582_1826+5016del
c.1905+717_1905+1151del (n.1905+717_1905+1151del)
c.1572+4582_1572+5016del (n.1572+4582_1572+5016del)
c.1386+4582_1386+5016del (n.1386+4582_1386+5016del)
c.1719+717_1719+1151del (n.1719+717_1719+1151del)
c.2622_3056del (p.Glu875_Gly1019del)
c.*101+717_*101+1151del (n.*101+717_*101+1151del)
c.*594+717_*594+1151del (n.*594+717_*594+1151del)
c.2520+717_2520+1151del (n.2520+717_2520+1151del)
c.172-380170_172-379736del (n.172-380170_172-379736del)
c.*37+4582_*37+5016del (n.*37+4582_*37+5016del)
c.139+4582_139+5016del
c.1902+717_1902+1151del (n.1902+717_1902+1151del)
c.1569+4582_1569+5016del (n.1569+4582_1569+5016del)
c.1602+4582_1602+5016del (n.1602+4582_1602+5016del)
n.2263+717_2263+1151del
n.1648+4582_1648+5016del
n.1714+4582_1714+5016del
n.1866+717_1866+1151del
n.1622+4582_1622+5016del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285944C>ACA412729112RPGRc.953+1921G>T
n.1826+5015G>T
c.1905+1150G>T (n.1905+1150G>T)
c.1572+5015G>T (n.1572+5015G>T)
c.1386+5015G>T (n.1386+5015G>T)
c.1719+1150G>T (n.1719+1150G>T)
c.3055G>T (p.Gly1019Trp)
c.*101+1150G>T (n.*101+1150G>T)
c.*594+1150G>T (n.*594+1150G>T)
c.2520+1150G>T (n.2520+1150G>T)
c.172-380177C>A (n.172-380177C>A)
c.*37+5015G>T (n.*37+5015G>T)
c.139+5015G>T
c.1902+1150G>T (n.1902+1150G>T)
c.1569+5015G>T (n.1569+5015G>T)
c.1602+5015G>T (n.1602+5015G>T)
n.2263+1150G>T
n.1648+5015G>T
n.1714+5015G>T
n.1866+1150G>T
n.1622+5015G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285944C>GCA412729113RPGRc.953+1921G>C
n.1826+5015G>C
c.1905+1150G>C (n.1905+1150G>C)
c.1572+5015G>C (n.1572+5015G>C)
c.1386+5015G>C (n.1386+5015G>C)
c.1719+1150G>C (n.1719+1150G>C)
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
c.*101+1150G>C (n.*101+1150G>C)
c.*594+1150G>C (n.*594+1150G>C)
c.2520+1150G>C (n.2520+1150G>C)
c.172-380177C>G (n.172-380177C>G)
c.*37+5015G>C (n.*37+5015G>C)
c.139+5015G>C
c.1902+1150G>C (n.1902+1150G>C)
c.1569+5015G>C (n.1569+5015G>C)
c.1602+5015G>C (n.1602+5015G>C)
n.2263+1150G>C
n.1648+5015G>C
n.1714+5015G>C
n.1866+1150G>C
n.1622+5015G>C
Xg.38285944C>TCA412729114RPGRc.953+1921G>A
n.1826+5015G>A
c.1905+1150G>A (n.1905+1150G>A)
c.1572+5015G>A (n.1572+5015G>A)
c.1386+5015G>A (n.1386+5015G>A)
c.1719+1150G>A (n.1719+1150G>A)
c.3055G>A (p.Gly1019Arg)
c.*101+1150G>A (n.*101+1150G>A)
c.*594+1150G>A (n.*594+1150G>A)
c.2520+1150G>A (n.2520+1150G>A)
c.172-380177C>T (n.172-380177C>T)
c.*37+5015G>A (n.*37+5015G>A)
c.139+5015G>A
c.1902+1150G>A (n.1902+1150G>A)
c.1569+5015G>A (n.1569+5015G>A)
c.1602+5015G>A (n.1602+5015G>A)
n.2263+1150G>A
n.1648+5015G>A
n.1714+5015G>A
n.1866+1150G>A
n.1622+5015G>A
Xg.38285944_38285945delinsCTCA2424844251RPGRc.953+1920_953+1921delinsAG
n.1826+5014_1826+5015delinsAG
c.1905+1149_1905+1150delinsAG (n.1905+1149_1905+1150delinsAG)
c.1572+5014_1572+5015delinsAG (n.1572+5014_1572+5015delinsAG)
c.1386+5014_1386+5015delinsAG (n.1386+5014_1386+5015delinsAG)
c.1719+1149_1719+1150delinsAG (n.1719+1149_1719+1150delinsAG)
c.3054_3055delinsAG (p.Glu1018=)
c.*101+1149_*101+1150delinsAG (n.*101+1149_*101+1150delinsAG)
c.*594+1149_*594+1150delinsAG (n.*594+1149_*594+1150delinsAG)
c.2520+1149_2520+1150delinsAG (n.2520+1149_2520+1150delinsAG)
c.172-380177_172-380176delinsCT (n.172-380177_172-380176delinsCT)
c.*37+5014_*37+5015delinsAG (n.*37+5014_*37+5015delinsAG)
c.139+5014_139+5015delinsAG
c.1902+1149_1902+1150delinsAG (n.1902+1149_1902+1150delinsAG)
c.1569+5014_1569+5015delinsAG (n.1569+5014_1569+5015delinsAG)
c.1602+5014_1602+5015delinsAG (n.1602+5014_1602+5015delinsAG)
n.2263+1149_2263+1150delinsAG
n.1648+5014_1648+5015delinsAG
n.1714+5014_1714+5015delinsAG
n.1866+1149_1866+1150delinsAG
n.1622+5014_1622+5015delinsAG
Xg.38285945_38285947delCA2424844252RPGRc.953+1919_953+1921del
n.1826+5013_1826+5015del
c.1905+1148_1905+1150del (n.1905+1148_1905+1150del)
c.1572+5013_1572+5015del (n.1572+5013_1572+5015del)
c.1386+5013_1386+5015del (n.1386+5013_1386+5015del)
c.1719+1148_1719+1150del (n.1719+1148_1719+1150del)
c.3053_3055del (p.Glu1018del)
c.*101+1148_*101+1150del (n.*101+1148_*101+1150del)
c.*594+1148_*594+1150del (n.*594+1148_*594+1150del)
c.2520+1148_2520+1150del (n.2520+1148_2520+1150del)
c.172-380176_172-380174del (n.172-380176_172-380174del)
c.*37+5013_*37+5015del (n.*37+5013_*37+5015del)
c.139+5013_139+5015del
c.1902+1148_1902+1150del (n.1902+1148_1902+1150del)
c.1569+5013_1569+5015del (n.1569+5013_1569+5015del)
c.1602+5013_1602+5015del (n.1602+5013_1602+5015del)
n.2263+1148_2263+1150del
n.1648+5013_1648+5015del
n.1714+5013_1714+5015del
n.1866+1148_1866+1150del
n.1622+5013_1622+5015del
 dbSNP
Xg.38285948_38285953delCA1132419226RPGRc.953+1916_953+1921del
n.1826+5010_1826+5015del
c.1905+1145_1905+1150del (n.1905+1145_1905+1150del)
c.1572+5010_1572+5015del (n.1572+5010_1572+5015del)
c.1386+5010_1386+5015del (n.1386+5010_1386+5015del)
c.1719+1145_1719+1150del (n.1719+1145_1719+1150del)
c.3050_3055del (p.Glu1017_Glu1018del)
c.*101+1145_*101+1150del (n.*101+1145_*101+1150del)
c.*594+1145_*594+1150del (n.*594+1145_*594+1150del)
c.2520+1145_2520+1150del (n.2520+1145_2520+1150del)
c.172-380173_172-380168del (n.172-380173_172-380168del)
c.*37+5010_*37+5015del (n.*37+5010_*37+5015del)
c.139+5010_139+5015del
c.1902+1145_1902+1150del (n.1902+1145_1902+1150del)
c.1569+5010_1569+5015del (n.1569+5010_1569+5015del)
c.1602+5010_1602+5015del (n.1602+5010_1602+5015del)
n.2263+1145_2263+1150del
n.1648+5010_1648+5015del
n.1714+5010_1714+5015del
n.1866+1145_1866+1150del
n.1622+5010_1622+5015del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285951_38285959delCA875124399RPGRc.953+1913_953+1921del
n.1826+5007_1826+5015del
c.1905+1142_1905+1150del (n.1905+1142_1905+1150del)
c.1572+5007_1572+5015del (n.1572+5007_1572+5015del)
c.1386+5007_1386+5015del (n.1386+5007_1386+5015del)
c.1719+1142_1719+1150del (n.1719+1142_1719+1150del)
c.3047_3055del (p.Glu1016_Glu1018del)
c.*101+1142_*101+1150del (n.*101+1142_*101+1150del)
c.*594+1142_*594+1150del (n.*594+1142_*594+1150del)
c.2520+1142_2520+1150del (n.2520+1142_2520+1150del)
c.172-380170_172-380162del (n.172-380170_172-380162del)
c.*37+5007_*37+5015del (n.*37+5007_*37+5015del)
c.139+5007_139+5015del
c.1902+1142_1902+1150del (n.1902+1142_1902+1150del)
c.1569+5007_1569+5015del (n.1569+5007_1569+5015del)
c.1602+5007_1602+5015del (n.1602+5007_1602+5015del)
n.2263+1142_2263+1150del
n.1648+5007_1648+5015del
n.1714+5007_1714+5015del
n.1866+1142_1866+1150del
n.1622+5007_1622+5015del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285945T>ACA412729115RPGRc.953+1920A>T
n.1826+5014A>T
c.1905+1149A>T (n.1905+1149A>T)
c.1572+5014A>T (n.1572+5014A>T)
c.1386+5014A>T (n.1386+5014A>T)
c.1719+1149A>T (n.1719+1149A>T)
c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
c.*101+1149A>T (n.*101+1149A>T)
c.*594+1149A>T (n.*594+1149A>T)
c.2520+1149A>T (n.2520+1149A>T)
c.172-380176T>A (n.172-380176T>A)
c.*37+5014A>T (n.*37+5014A>T)
c.139+5014A>T
c.1902+1149A>T (n.1902+1149A>T)
c.1569+5014A>T (n.1569+5014A>T)
c.1602+5014A>T (n.1602+5014A>T)
n.2263+1149A>T
n.1648+5014A>T
n.1714+5014A>T
n.1866+1149A>T
n.1622+5014A>T
 gnomAD v4
Xg.38285945T>CCA515709410RPGRc.953+1920A>G
n.1826+5014A>G
c.1905+1149A>G (n.1905+1149A>G)
c.1572+5014A>G (n.1572+5014A>G)
c.1386+5014A>G (n.1386+5014A>G)
c.1719+1149A>G (n.1719+1149A>G)
c.3054A>G (p.Glu1018=)
c.*101+1149A>G (n.*101+1149A>G)
c.*594+1149A>G (n.*594+1149A>G)
c.2520+1149A>G (n.2520+1149A>G)
c.172-380176T>C (n.172-380176T>C)
c.*37+5014A>G (n.*37+5014A>G)
c.139+5014A>G
c.1902+1149A>G (n.1902+1149A>G)
c.1569+5014A>G (n.1569+5014A>G)
c.1602+5014A>G (n.1602+5014A>G)
n.2263+1149A>G
n.1648+5014A>G
n.1714+5014A>G
n.1866+1149A>G
n.1622+5014A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285945T>GCA412729116RPGRc.953+1920A>C
n.1826+5014A>C
c.1905+1149A>C (n.1905+1149A>C)
c.1572+5014A>C (n.1572+5014A>C)
c.1386+5014A>C (n.1386+5014A>C)
c.1719+1149A>C (n.1719+1149A>C)
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
c.*101+1149A>C (n.*101+1149A>C)
c.*594+1149A>C (n.*594+1149A>C)
c.2520+1149A>C (n.2520+1149A>C)
c.172-380176T>G (n.172-380176T>G)
c.*37+5014A>C (n.*37+5014A>C)
c.139+5014A>C
c.1902+1149A>C (n.1902+1149A>C)
c.1569+5014A>C (n.1569+5014A>C)
c.1602+5014A>C (n.1602+5014A>C)
n.2263+1149A>C
n.1648+5014A>C
n.1714+5014A>C
n.1866+1149A>C
n.1622+5014A>C
Xg.38285946delCA875124403RPGRc.953+1920del
n.1826+5014del
c.1905+1149del (n.1905+1149del)
c.1572+5014del (n.1572+5014del)
c.1386+5014del (n.1386+5014del)
c.1719+1149del (n.1719+1149del)
c.3054del (p.Glu1020LysfsTer?)
c.*101+1149del (n.*101+1149del)
c.*594+1149del (n.*594+1149del)
c.2520+1149del (n.2520+1149del)
c.172-380175del (n.172-380175del)
c.*37+5014del (n.*37+5014del)
c.139+5014del
c.1902+1149del (n.1902+1149del)
c.1569+5014del (n.1569+5014del)
c.1602+5014del (n.1602+5014del)
n.2263+1149del
n.1648+5014del
n.1714+5014del
n.1866+1149del
n.1622+5014del
 dbSNP
Xg.38285945_38285948delinsTTCCCA2424844253RPGRc.953+1917_953+1920delinsGGAA
n.1826+5011_1826+5014delinsGGAA
c.1905+1146_1905+1149delinsGGAA (n.1905+1146_1905+1149delinsGGAA)
c.1572+5011_1572+5014delinsGGAA (n.1572+5011_1572+5014delinsGGAA)
c.1386+5011_1386+5014delinsGGAA (n.1386+5011_1386+5014delinsGGAA)
c.1719+1146_1719+1149delinsGGAA (n.1719+1146_1719+1149delinsGGAA)
c.3051_3054delinsGGAA (p.Glu1017=)
c.*101+1146_*101+1149delinsGGAA (n.*101+1146_*101+1149delinsGGAA)
c.*594+1146_*594+1149delinsGGAA (n.*594+1146_*594+1149delinsGGAA)
c.2520+1146_2520+1149delinsGGAA (n.2520+1146_2520+1149delinsGGAA)
c.172-380176_172-380173delinsTTCC (n.172-380176_172-380173delinsTTCC)
c.*37+5011_*37+5014delinsGGAA (n.*37+5011_*37+5014delinsGGAA)
c.139+5011_139+5014delinsGGAA
c.1902+1146_1902+1149delinsGGAA (n.1902+1146_1902+1149delinsGGAA)
c.1569+5011_1569+5014delinsGGAA (n.1569+5011_1569+5014delinsGGAA)
c.1602+5011_1602+5014delinsGGAA (n.1602+5011_1602+5014delinsGGAA)
n.2263+1146_2263+1149delinsGGAA
n.1648+5011_1648+5014delinsGGAA
n.1714+5011_1714+5014delinsGGAA
n.1866+1146_1866+1149delinsGGAA
n.1622+5011_1622+5014delinsGGAA
Xg.38285946T>ACA412729117RPGRc.953+1919A>T
n.1826+5013A>T
c.1905+1148A>T (n.1905+1148A>T)
c.1572+5013A>T (n.1572+5013A>T)
c.1386+5013A>T (n.1386+5013A>T)
c.1719+1148A>T (n.1719+1148A>T)
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.*101+1148A>T (n.*101+1148A>T)
c.*594+1148A>T (n.*594+1148A>T)
c.2520+1148A>T (n.2520+1148A>T)
c.172-380175T>A (n.172-380175T>A)
c.*37+5013A>T (n.*37+5013A>T)
c.139+5013A>T
c.1902+1148A>T (n.1902+1148A>T)
c.1569+5013A>T (n.1569+5013A>T)
c.1602+5013A>T (n.1602+5013A>T)
n.2263+1148A>T
n.1648+5013A>T
n.1714+5013A>T
n.1866+1148A>T
n.1622+5013A>T
Xg.38285946T>CCA412729118RPGRc.953+1919A>G
n.1826+5013A>G
c.1905+1148A>G (n.1905+1148A>G)
c.1572+5013A>G (n.1572+5013A>G)
c.1386+5013A>G (n.1386+5013A>G)
c.1719+1148A>G (n.1719+1148A>G)
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.*101+1148A>G (n.*101+1148A>G)
c.*594+1148A>G (n.*594+1148A>G)
c.2520+1148A>G (n.2520+1148A>G)
c.172-380175T>C (n.172-380175T>C)
c.*37+5013A>G (n.*37+5013A>G)
c.139+5013A>G
c.1902+1148A>G (n.1902+1148A>G)
c.1569+5013A>G (n.1569+5013A>G)
c.1602+5013A>G (n.1602+5013A>G)
n.2263+1148A>G
n.1648+5013A>G
n.1714+5013A>G
n.1866+1148A>G
n.1622+5013A>G
Xg.38285946T>GCA412729119RPGRc.953+1919A>C
n.1826+5013A>C
c.1905+1148A>C (n.1905+1148A>C)
c.1572+5013A>C (n.1572+5013A>C)
c.1386+5013A>C (n.1386+5013A>C)
c.1719+1148A>C (n.1719+1148A>C)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.*101+1148A>C (n.*101+1148A>C)
c.*594+1148A>C (n.*594+1148A>C)
c.2520+1148A>C (n.2520+1148A>C)
c.172-380175T>G (n.172-380175T>G)
c.*37+5013A>C (n.*37+5013A>C)
c.139+5013A>C
c.1902+1148A>C (n.1902+1148A>C)
c.1569+5013A>C (n.1569+5013A>C)
c.1602+5013A>C (n.1602+5013A>C)
n.2263+1148A>C
n.1648+5013A>C
n.1714+5013A>C
n.1866+1148A>C
n.1622+5013A>C
Xg.38285948_38285950delCA10385217RPGRc.953+1917_953+1919del
n.1826+5011_1826+5013del
c.1905+1146_1905+1148del (n.1905+1146_1905+1148del)
c.1572+5011_1572+5013del (n.1572+5011_1572+5013del)
c.1386+5011_1386+5013del (n.1386+5011_1386+5013del)
c.1719+1146_1719+1148del (n.1719+1146_1719+1148del)
c.3051_3053del (p.Glu1018del)
c.*101+1146_*101+1148del (n.*101+1146_*101+1148del)
c.*594+1146_*594+1148del (n.*594+1146_*594+1148del)
c.2520+1146_2520+1148del (n.2520+1146_2520+1148del)
c.172-380173_172-380171del (n.172-380173_172-380171del)
c.*37+5011_*37+5013del (n.*37+5011_*37+5013del)
c.139+5011_139+5013del
c.1902+1146_1902+1148del (n.1902+1146_1902+1148del)
c.1569+5011_1569+5013del (n.1569+5011_1569+5013del)
c.1602+5011_1602+5013del (n.1602+5011_1602+5013del)
n.2263+1146_2263+1148del
n.1648+5011_1648+5013del
n.1714+5011_1714+5013del
n.1866+1146_1866+1148del
n.1622+5011_1622+5013del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285947C>ACA412729120RPGRc.953+1918G>T
n.1826+5012G>T
c.1905+1147G>T (n.1905+1147G>T)
c.1572+5012G>T (n.1572+5012G>T)
c.1386+5012G>T (n.1386+5012G>T)
c.1719+1147G>T (n.1719+1147G>T)
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.*101+1147G>T (n.*101+1147G>T)
c.*594+1147G>T (n.*594+1147G>T)
c.2520+1147G>T (n.2520+1147G>T)
c.172-380174C>A (n.172-380174C>A)
c.*37+5012G>T (n.*37+5012G>T)
c.139+5012G>T
c.1902+1147G>T (n.1902+1147G>T)
c.1569+5012G>T (n.1569+5012G>T)
c.1602+5012G>T (n.1602+5012G>T)
n.2263+1147G>T
n.1648+5012G>T
n.1714+5012G>T
n.1866+1147G>T
n.1622+5012G>T
Xg.38285947C>GCA412729122RPGRc.953+1918G>C
n.1826+5012G>C
c.1905+1147G>C (n.1905+1147G>C)
c.1572+5012G>C (n.1572+5012G>C)
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c.*101+1147G>C (n.*101+1147G>C)
c.*594+1147G>C (n.*594+1147G>C)
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c.*37+5012G>C (n.*37+5012G>C)
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c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.*101+1147G>A (n.*101+1147G>A)
c.*594+1147G>A (n.*594+1147G>A)
c.2520+1147G>A (n.2520+1147G>A)
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c.*37+5012G>A (n.*37+5012G>A)
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c.1602+5012G>A (n.1602+5012G>A)
n.2263+1147G>A
n.1648+5012G>A
n.1714+5012G>A
n.1866+1147G>A
n.1622+5012G>A
Xg.38285948delCA1132419245RPGRc.953+1918del
n.1826+5012del
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c.1719+1147del (n.1719+1147del)
c.3052del (p.Glu1018LysfsTer?)
c.*101+1147del (n.*101+1147del)
c.*594+1147del (n.*594+1147del)
c.2520+1147del (n.2520+1147del)
c.172-380173del (n.172-380173del)
c.*37+5012del (n.*37+5012del)
c.139+5012del
c.1902+1147del (n.1902+1147del)
c.1569+5012del (n.1569+5012del)
c.1602+5012del (n.1602+5012del)
n.2263+1147del
n.1648+5012del
n.1714+5012del
n.1866+1147del
n.1622+5012del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*594+1146G>T (n.*594+1146G>T)
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 gnomAD v4
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c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
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n.2263+1146G>C
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n.1866+1146G>C
n.1622+5011G>C
Xg.38285948C>TCA515709412RPGRc.953+1917G>A
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c.3051G>A (p.Glu1017=)
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c.*594+1146G>A (n.*594+1146G>A)
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c.172-380173C>T (n.172-380173C>T)
c.*37+5011G>A (n.*37+5011G>A)
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n.2263+1146G>A
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n.1714+5011G>A
n.1866+1146G>A
n.1622+5011G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+5008_1826+5011delinsAGAG
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c.3048_3051delinsAGAG (p.Glu1016=)
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c.*594+1143_*594+1146delinsAGAG (n.*594+1143_*594+1146delinsAGAG)
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c.172-380173_172-380170delinsCTCT (n.172-380173_172-380170delinsCTCT)
c.*37+5008_*37+5011delinsAGAG (n.*37+5008_*37+5011delinsAGAG)
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Xg.38285950_38285951delCA2580616971RPGRc.953+1916_953+1917del
n.1826+5010_1826+5011del
c.1905+1145_1905+1146del (n.1905+1145_1905+1146del)
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c.1719+1145_1719+1146del (n.1719+1145_1719+1146del)
c.3050_3051del (p.Glu1017GlyfsTer?)
c.*101+1145_*101+1146del (n.*101+1145_*101+1146del)
c.*594+1145_*594+1146del (n.*594+1145_*594+1146del)
c.2520+1145_2520+1146del (n.2520+1145_2520+1146del)
c.172-380171_172-380170del (n.172-380171_172-380170del)
c.*37+5010_*37+5011del (n.*37+5010_*37+5011del)
c.139+5010_139+5011del
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n.2263+1145_2263+1146del
n.1648+5010_1648+5011del
n.1714+5010_1714+5011del
n.1866+1145_1866+1146del
n.1622+5010_1622+5011del
 ClinVar
Xg.38285949T>ACA412729125RPGRc.953+1916A>T
n.1826+5010A>T
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c.3050A>T (p.Glu1017Val)
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c.*594+1145A>T (n.*594+1145A>T)
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c.172-380172T>A (n.172-380172T>A)
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c.139+5010A>T
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n.2263+1145A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.*101+1145A>G (n.*101+1145A>G)
c.*594+1145A>G (n.*594+1145A>G)
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c.172-380172T>C (n.172-380172T>C)
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c.139+5010A>G
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n.2263+1145A>G
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n.1622+5010A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285949T>GCA412729127RPGRc.953+1916A>C
n.1826+5010A>C
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c.*594+1145A>C (n.*594+1145A>C)
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c.172-380172T>G (n.172-380172T>G)
c.*37+5010A>C (n.*37+5010A>C)
c.139+5010A>C
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Xg.38285949T=CA2424844256RPGRc.953+1916A=
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c.*37+5010A= (n.*37+5010A=)
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Xg.38285954_38285956delCA10385218RPGRc.953+1914_953+1916del
n.1826+5008_1826+5010del
c.1905+1143_1905+1145del (n.1905+1143_1905+1145del)
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c.3048_3050del (p.Glu1017del)
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c.139+5008_139+5010del
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n.1622+5008_1622+5010del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Xg.38285950C>TCA412729130RPGRc.953+1915G>A
n.1826+5009G>A
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c.1719+1144G>A (n.1719+1144G>A)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.*101+1144G>A (n.*101+1144G>A)
c.*594+1144G>A (n.*594+1144G>A)
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 gnomAD v4
Xg.38285960_38285983dupCA2693438882RPGRc.953+1892_953+1915dup
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c.3026_3049dup (p.Glu1016_Glu1017insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
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 gnomAD v4
Xg.38285967_38286008delCA2554498978RPGRc.953+1874_953+1915del
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n.2263+1103_2263+1144del
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Xg.38285951T>ACA412729131RPGRc.953+1914A>T
n.1826+5008A>T
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c.172-380170T>A (n.172-380170T>A)
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 gnomAD v4
Xg.38285951T>CCA515709414RPGRc.953+1914A>G
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c.3048A>G (p.Glu1016=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285951T>GCA412729132RPGRc.953+1914A>C
n.1826+5008A>C
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c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.*101+1143A>C (n.*101+1143A>C)
c.*594+1143A>C (n.*594+1143A>C)
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c.172-380170T>G (n.172-380170T>G)
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c.139+5008A>C
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Xg.38285951_38285952delCA1132419275RPGRc.953+1913_953+1914del
n.1826+5007_1826+5008del
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c.172-380170_172-380169del (n.172-380170_172-380169del)
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n.2263+1142_2263+1143del
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n.1622+5007_1622+5008del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285951_38285955delCA2820486518RPGRc.953+1910_953+1914del
n.1826+5004_1826+5008del
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c.3044_3048del (p.Glu1015GlyfsTer?)
c.*101+1139_*101+1143del (n.*101+1139_*101+1143del)
c.*594+1139_*594+1143del (n.*594+1139_*594+1143del)
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c.139+5004_139+5008del
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n.2263+1139_2263+1143del
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Xg.38285952T>ACA412729133RPGRc.953+1913A>T
n.1826+5007A>T
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c.1386+5007A>T (n.1386+5007A>T)
c.1719+1142A>T (n.1719+1142A>T)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.*101+1142A>T (n.*101+1142A>T)
c.*594+1142A>T (n.*594+1142A>T)
c.2520+1142A>T (n.2520+1142A>T)
c.172-380169T>A (n.172-380169T>A)
c.*37+5007A>T (n.*37+5007A>T)
c.139+5007A>T
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c.1602+5007A>T (n.1602+5007A>T)
n.2263+1142A>T
n.1648+5007A>T
n.1714+5007A>T
n.1866+1142A>T
n.1622+5007A>T
Xg.38285952T>CCA412729134RPGRc.953+1913A>G
n.1826+5007A>G
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c.*101+1142A>G (n.*101+1142A>G)
c.*594+1142A>G (n.*594+1142A>G)
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c.*37+5007A>G (n.*37+5007A>G)
c.139+5007A>G
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c.1386+5007A>C (n.1386+5007A>C)
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c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.*101+1142A>C (n.*101+1142A>C)
c.*594+1142A>C (n.*594+1142A>C)
c.2520+1142A>C (n.2520+1142A>C)
c.172-380169T>G (n.172-380169T>G)
c.*37+5007A>C (n.*37+5007A>C)
c.139+5007A>C
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n.2263+1142A>C
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n.1622+5007A>C
Xg.38285953C>ACA412729136RPGRc.953+1912G>T
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c.*37+5006G>T (n.*37+5006G>T)
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Xg.38285953C>GCA412729137RPGRc.953+1912G>C
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c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.*101+1141G>C (n.*101+1141G>C)
c.*594+1141G>C (n.*594+1141G>C)
c.2520+1141G>C (n.2520+1141G>C)
c.172-380168C>G (n.172-380168C>G)
c.*37+5006G>C (n.*37+5006G>C)
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n.2263+1141G>C
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n.1866+1141G>C
n.1622+5006G>C
 gnomAD v4
Xg.38285953C>TCA412729138RPGRc.953+1912G>A
n.1826+5006G>A
c.1905+1141G>A (n.1905+1141G>A)
c.1572+5006G>A (n.1572+5006G>A)
c.1386+5006G>A (n.1386+5006G>A)
c.1719+1141G>A (n.1719+1141G>A)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.*101+1141G>A (n.*101+1141G>A)
c.*594+1141G>A (n.*594+1141G>A)
c.2520+1141G>A (n.2520+1141G>A)
c.172-380168C>T (n.172-380168C>T)
c.*37+5006G>A (n.*37+5006G>A)
c.139+5006G>A
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n.2263+1141G>A
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 ClinVar
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c.*101+1140A>T (n.*101+1140A>T)
c.*594+1140A>T (n.*594+1140A>T)
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n.2263+1140A>T
n.1648+5005A>T
n.1714+5005A>T
n.1866+1140A>T
n.1622+5005A>T
 gnomAD v4
Xg.38285954T>CCA515709416RPGRc.953+1911A>G
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c.3045A>G (p.Glu1015=)
c.*101+1140A>G (n.*101+1140A>G)
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c.139+5005A>G
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c.1602+5005A>G (n.1602+5005A>G)
n.2263+1140A>G
n.1648+5005A>G
n.1714+5005A>G
n.1866+1140A>G
n.1622+5005A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285954T>GCA412729140RPGRc.953+1911A>C
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c.3045A>C (p.Glu1015Asp)
c.*101+1140A>C (n.*101+1140A>C)
c.*594+1140A>C (n.*594+1140A>C)
c.2520+1140A>C (n.2520+1140A>C)
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c.139+5005A>C
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n.1866+1140A>C
n.1622+5005A>C
Xg.38285955T>ACA412729141RPGRc.953+1910A>T
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c.*594+1139A>T (n.*594+1139A>T)
c.2520+1139A>T (n.2520+1139A>T)
c.172-380166T>A (n.172-380166T>A)
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n.2263+1139A>T
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n.1714+5004A>T
n.1866+1139A>T
n.1622+5004A>T
Xg.38285955T>CCA412729142RPGRc.953+1910A>G
n.1826+5004A>G
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c.*594+1139A>G (n.*594+1139A>G)
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c.139+5004A>G
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n.2263+1139A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285955T>GCA412729143RPGRc.953+1910A>C
n.1826+5004A>C
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c.1719+1139A>C (n.1719+1139A>C)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
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n.2263+1139A>C
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Xg.38285955_38285967delinsTCCTCCCCTTCTCCA2424844258RPGRc.953+1898_953+1910delinsGAGAAGGGGAGGA
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c.1719+1127_1719+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1719+1127_1719+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.3032_3044delinsGAGAAGGGGAGGA (p.Gly1011=)
c.*101+1127_*101+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*101+1127_*101+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.*594+1127_*594+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*594+1127_*594+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.2520+1127_2520+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.2520+1127_2520+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.172-380166_172-380154delinsTCCTCCCCTTCTC (n.172-380166_172-380154delinsTCCTCCCCTTCTC)
c.*37+4992_*37+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*37+4992_*37+5004delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.139+4992_139+5004delinsGAGAAGGGGAGGA
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c.1602+4992_1602+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1602+4992_1602+5004delinsGAGAAGGGGAGGA)
n.2263+1127_2263+1139delinsGAGAAGGGGAGGA
n.1648+4992_1648+5004delinsGAGAAGGGGAGGA
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n.1622+4992_1622+5004delinsGAGAAGGGGAGGA
Xg.38285956C>ACA10385220RPGRc.953+1909G>T
n.1826+5003G>T
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c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.*101+1138G>T (n.*101+1138G>T)
c.*594+1138G>T (n.*594+1138G>T)
c.2520+1138G>T (n.2520+1138G>T)
c.172-380165C>A (n.172-380165C>A)
c.*37+5003G>T (n.*37+5003G>T)
c.139+5003G>T
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c.1602+5003G>T (n.1602+5003G>T)
n.2263+1138G>T
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 dbSNP ExAC
Xg.38285956C=CA2424844259RPGRc.953+1909G=
n.1826+5003G=
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c.1569+5003G= (n.1569+5003G=)
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n.1648+5003G=
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n.1622+5003G=
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n.1826+5003G>C
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c.*594+1138G>C (n.*594+1138G>C)
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c.*37+5003G>C (n.*37+5003G>C)
c.139+5003G>C
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c.1386+5003G>A (n.1386+5003G>A)
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c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
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c.*594+1138G>A (n.*594+1138G>A)
c.2520+1138G>A (n.2520+1138G>A)
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Xg.38285967_38285978delCA10385219RPGRc.953+1898_953+1909del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3042G>A (p.Glu1014=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.*101+1136A>T (n.*101+1136A>T)
c.*594+1136A>T (n.*594+1136A>T)
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Xg.38285958T>CCA412729149RPGRc.953+1907A>G
n.1826+5001A>G
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c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.*101+1136A>G (n.*101+1136A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285958T>GCA412729150RPGRc.953+1907A>C
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c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.*101+1136A>C (n.*101+1136A>C)
c.*594+1136A>C (n.*594+1136A>C)
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c.172-380163T>G (n.172-380163T>G)
c.*37+5001A>C (n.*37+5001A>C)
c.139+5001A>C
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n.2263+1136A>C
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n.1622+5001A>C
Xg.38285958_38285960delinsTCCCA2424844260RPGRc.953+1905_953+1907delinsGGA
n.1826+4999_1826+5001delinsGGA
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c.3039_3041delinsGGA (p.Gly1013=)
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Xg.38285958_38285966delCA1132419299RPGRc.953+1899_953+1907del
n.1826+4993_1826+5001del
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c.*594+1128_*594+1136del (n.*594+1128_*594+1136del)
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c.172-380163_172-380155del (n.172-380163_172-380155del)
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c.139+4993_139+5001del
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n.2263+1128_2263+1136del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.172-380162C>A (n.172-380162C>A)
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Xg.38285959C=CA2424844261RPGRc.953+1906G=
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Xg.38285959C>GCA412729152RPGRc.953+1906G>C
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c.1905+1135G>C (n.1905+1135G>C)
c.1572+5000G>C (n.1572+5000G>C)
c.1386+5000G>C (n.1386+5000G>C)
c.1719+1135G>C (n.1719+1135G>C)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.*101+1135G>C (n.*101+1135G>C)
c.*594+1135G>C (n.*594+1135G>C)
c.2520+1135G>C (n.2520+1135G>C)
c.172-380162C>G (n.172-380162C>G)
c.*37+5000G>C (n.*37+5000G>C)
c.139+5000G>C
c.1902+1135G>C (n.1902+1135G>C)
c.1569+5000G>C (n.1569+5000G>C)
c.1602+5000G>C (n.1602+5000G>C)
n.2263+1135G>C
n.1648+5000G>C
n.1714+5000G>C
n.1866+1135G>C
n.1622+5000G>C
Xg.38285959C>TCA412729153RPGRc.953+1906G>A
n.1826+5000G>A
c.1905+1135G>A (n.1905+1135G>A)
c.1572+5000G>A (n.1572+5000G>A)
c.1386+5000G>A (n.1386+5000G>A)
c.1719+1135G>A (n.1719+1135G>A)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.*101+1135G>A (n.*101+1135G>A)
c.*594+1135G>A (n.*594+1135G>A)
c.2520+1135G>A (n.2520+1135G>A)
c.172-380162C>T (n.172-380162C>T)
c.*37+5000G>A (n.*37+5000G>A)
c.139+5000G>A
c.1902+1135G>A (n.1902+1135G>A)
c.1569+5000G>A (n.1569+5000G>A)
c.1602+5000G>A (n.1602+5000G>A)
n.2263+1135G>A
n.1648+5000G>A
n.1714+5000G>A
n.1866+1135G>A
n.1622+5000G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285962delCA2579584386RPGRc.953+1906del
n.1826+5000del
c.1905+1135del (n.1905+1135del)
c.1572+5000del (n.1572+5000del)
c.1386+5000del (n.1386+5000del)
c.1719+1135del (n.1719+1135del)
c.3040del (p.Glu1014ArgfsTer?)
c.*101+1135del (n.*101+1135del)
c.*594+1135del (n.*594+1135del)
c.2520+1135del (n.2520+1135del)
c.172-380159del (n.172-380159del)
c.*37+5000del (n.*37+5000del)
c.139+5000del
c.1902+1135del (n.1902+1135del)
c.1569+5000del (n.1569+5000del)
c.1602+5000del (n.1602+5000del)
n.2263+1135del
n.1648+5000del
n.1714+5000del
n.1866+1135del
n.1622+5000del
 ClinVar
Xg.38285961_38285962delCA916083878RPGRc.953+1905_953+1906del
n.1826+4999_1826+5000del
c.1905+1134_1905+1135del (n.1905+1134_1905+1135del)
c.1572+4999_1572+5000del (n.1572+4999_1572+5000del)
c.1386+4999_1386+5000del (n.1386+4999_1386+5000del)
c.1719+1134_1719+1135del (n.1719+1134_1719+1135del)
c.3039_3040del (p.Glu1014GlyfsTer?)
c.*101+1134_*101+1135del (n.*101+1134_*101+1135del)
c.*594+1134_*594+1135del (n.*594+1134_*594+1135del)
c.2520+1134_2520+1135del (n.2520+1134_2520+1135del)
c.172-380160_172-380159del (n.172-380160_172-380159del)
c.*37+4999_*37+5000del (n.*37+4999_*37+5000del)
c.139+4999_139+5000del
c.1902+1134_1902+1135del (n.1902+1134_1902+1135del)
c.1569+4999_1569+5000del (n.1569+4999_1569+5000del)
c.1602+4999_1602+5000del (n.1602+4999_1602+5000del)
n.2263+1134_2263+1135del
n.1648+4999_1648+5000del
n.1714+4999_1714+5000del
n.1866+1134_1866+1135del
n.1622+4999_1622+5000del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285960C>ACA515709420RPGRc.953+1905G>T
n.1826+4999G>T
c.1905+1134G>T (n.1905+1134G>T)
c.1572+4999G>T (n.1572+4999G>T)
c.1386+4999G>T (n.1386+4999G>T)
c.1719+1134G>T (n.1719+1134G>T)
c.3039G>T (p.Gly1013=)
c.*101+1134G>T (n.*101+1134G>T)
c.*594+1134G>T (n.*594+1134G>T)
c.2520+1134G>T (n.2520+1134G>T)
c.172-380161C>A (n.172-380161C>A)
c.*37+4999G>T (n.*37+4999G>T)
c.139+4999G>T
c.1902+1134G>T (n.1902+1134G>T)
c.1569+4999G>T (n.1569+4999G>T)
c.1602+4999G>T (n.1602+4999G>T)
n.2263+1134G>T
n.1648+4999G>T
n.1714+4999G>T
n.1866+1134G>T
n.1622+4999G>T
 gnomAD v4
Xg.38285960C=CA2424844262RPGRc.953+1905G=
n.1826+4999G=
c.1905+1134G= (n.1905+1134G=)
c.1572+4999G= (n.1572+4999G=)
c.1386+4999G= (n.1386+4999G=)
c.1719+1134G= (n.1719+1134G=)
c.3039G= (p.Gly1013=)
c.*101+1134G= (n.*101+1134G=)
c.*594+1134G= (n.*594+1134G=)
c.2520+1134G= (n.2520+1134G=)
c.172-380161C= (n.172-380161C=)
c.*37+4999G= (n.*37+4999G=)
c.139+4999G=
c.1902+1134G= (n.1902+1134G=)
c.1569+4999G= (n.1569+4999G=)
c.1602+4999G= (n.1602+4999G=)
n.2263+1134G=
n.1648+4999G=
n.1714+4999G=
n.1866+1134G=
n.1622+4999G=
Xg.38285960C>GCA10385221RPGRc.953+1905G>C
n.1826+4999G>C
c.1905+1134G>C (n.1905+1134G>C)
c.1572+4999G>C (n.1572+4999G>C)
c.1386+4999G>C (n.1386+4999G>C)
c.1719+1134G>C (n.1719+1134G>C)
c.3039G>C (p.Gly1013=)
c.*101+1134G>C (n.*101+1134G>C)
c.*594+1134G>C (n.*594+1134G>C)
c.2520+1134G>C (n.2520+1134G>C)
c.172-380161C>G (n.172-380161C>G)
c.*37+4999G>C (n.*37+4999G>C)
c.139+4999G>C
c.1902+1134G>C (n.1902+1134G>C)
c.1569+4999G>C (n.1569+4999G>C)
c.1602+4999G>C (n.1602+4999G>C)
n.2263+1134G>C
n.1648+4999G>C
n.1714+4999G>C
n.1866+1134G>C
n.1622+4999G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285960C>TCA515709421RPGRc.953+1905G>A
n.1826+4999G>A
c.1905+1134G>A (n.1905+1134G>A)
c.1572+4999G>A (n.1572+4999G>A)
c.1386+4999G>A (n.1386+4999G>A)
c.1719+1134G>A (n.1719+1134G>A)
c.3039G>A (p.Gly1013=)
c.*101+1134G>A (n.*101+1134G>A)
c.*594+1134G>A (n.*594+1134G>A)
c.2520+1134G>A (n.2520+1134G>A)
c.172-380161C>T (n.172-380161C>T)
c.*37+4999G>A (n.*37+4999G>A)
c.139+4999G>A
c.1902+1134G>A (n.1902+1134G>A)
c.1569+4999G>A (n.1569+4999G>A)
c.1602+4999G>A (n.1602+4999G>A)
n.2263+1134G>A
n.1648+4999G>A
n.1714+4999G>A
n.1866+1134G>A
n.1622+4999G>A
 gnomAD v4
Xg.38285960_38285990delinsCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCA2424844263RPGRc.953+1875_953+1905delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1826+4969_1826+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
c.1905+1104_1905+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1905+1104_1905+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1572+4969_1572+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1572+4969_1572+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1386+4969_1386+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1386+4969_1386+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1719+1104_1719+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1719+1104_1719+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.3009_3039delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (p.Gly1003=)
c.*101+1104_*101+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.*101+1104_*101+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.*594+1104_*594+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.*594+1104_*594+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.2520+1104_2520+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.2520+1104_2520+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.172-380161_172-380131delinsCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCT (n.172-380161_172-380131delinsCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCT)
c.*37+4969_*37+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.*37+4969_*37+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.139+4969_139+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
c.1902+1104_1902+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1902+1104_1902+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1569+4969_1569+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1569+4969_1569+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1602+4969_1602+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1602+4969_1602+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
n.2263+1104_2263+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1648+4969_1648+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1714+4969_1714+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1866+1104_1866+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1622+4969_1622+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
Xg.38285961C>ACA412729154RPGRc.953+1904G>T
n.1826+4998G>T
c.1905+1133G>T (n.1905+1133G>T)
c.1572+4998G>T (n.1572+4998G>T)
c.1386+4998G>T (n.1386+4998G>T)
c.1719+1133G>T (n.1719+1133G>T)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.*101+1133G>T (n.*101+1133G>T)
c.*594+1133G>T (n.*594+1133G>T)
c.2520+1133G>T (n.2520+1133G>T)
c.172-380160C>A (n.172-380160C>A)
c.*37+4998G>T (n.*37+4998G>T)
c.139+4998G>T
c.1902+1133G>T (n.1902+1133G>T)
c.1569+4998G>T (n.1569+4998G>T)
c.1602+4998G>T (n.1602+4998G>T)
n.2263+1133G>T
n.1648+4998G>T
n.1714+4998G>T
n.1866+1133G>T
n.1622+4998G>T
 gnomAD v4
Xg.38285961C>GCA412729155RPGRc.953+1904G>C
n.1826+4998G>C
c.1905+1133G>C (n.1905+1133G>C)
c.1572+4998G>C (n.1572+4998G>C)
c.1386+4998G>C (n.1386+4998G>C)
c.1719+1133G>C (n.1719+1133G>C)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.*101+1133G>C (n.*101+1133G>C)
c.*594+1133G>C (n.*594+1133G>C)
c.2520+1133G>C (n.2520+1133G>C)
c.172-380160C>G (n.172-380160C>G)
c.*37+4998G>C (n.*37+4998G>C)
c.139+4998G>C
c.1902+1133G>C (n.1902+1133G>C)
c.1569+4998G>C (n.1569+4998G>C)
c.1602+4998G>C (n.1602+4998G>C)
n.2263+1133G>C
n.1648+4998G>C
n.1714+4998G>C
n.1866+1133G>C
n.1622+4998G>C
Xg.38285961C>TCA412729156RPGRc.953+1904G>A
n.1826+4998G>A
c.1905+1133G>A (n.1905+1133G>A)
c.1572+4998G>A (n.1572+4998G>A)
c.1386+4998G>A (n.1386+4998G>A)
c.1719+1133G>A (n.1719+1133G>A)
c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
c.*101+1133G>A (n.*101+1133G>A)
c.*594+1133G>A (n.*594+1133G>A)
c.2520+1133G>A (n.2520+1133G>A)
c.172-380160C>T (n.172-380160C>T)
c.*37+4998G>A (n.*37+4998G>A)
c.139+4998G>A
c.1902+1133G>A (n.1902+1133G>A)
c.1569+4998G>A (n.1569+4998G>A)
c.1602+4998G>A (n.1602+4998G>A)
n.2263+1133G>A
n.1648+4998G>A
n.1714+4998G>A
n.1866+1133G>A
n.1622+4998G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285967_38285996delCA640955035RPGRc.953+1875_953+1904del
n.1826+4969_1826+4998del
c.1905+1104_1905+1133del (n.1905+1104_1905+1133del)
c.1572+4969_1572+4998del (n.1572+4969_1572+4998del)
c.1386+4969_1386+4998del (n.1386+4969_1386+4998del)
c.1719+1104_1719+1133del (n.1719+1104_1719+1133del)
c.3009_3038del (p.Glu1004_Gly1013del)
c.*101+1104_*101+1133del (n.*101+1104_*101+1133del)
c.*594+1104_*594+1133del (n.*594+1104_*594+1133del)
c.2520+1104_2520+1133del (n.2520+1104_2520+1133del)
c.172-380154_172-380125del (n.172-380154_172-380125del)
c.*37+4969_*37+4998del (n.*37+4969_*37+4998del)
c.139+4969_139+4998del
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c.1569+4969_1569+4998del (n.1569+4969_1569+4998del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.3027_3032del (p.Glu1010_Gly1011del)
c.*101+1122_*101+1127del (n.*101+1122_*101+1127del)
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Xg.38285967_38285979delinsCCCTCCCCTTCTTCA2424844268RPGRc.953+1886_953+1898delinsAAGAAGGGGAGGG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3031G>A (p.Gly1011Arg)
c.*101+1126G>A (n.*101+1126G>A)
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c.*37+4991G>A (n.*37+4991G>A)
c.139+4991G>A
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n.2263+1126G>A
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n.1622+4991G>A
 gnomAD v4
Xg.38285968_38285969insTTCCA1132419319RPGRc.953+1897_953+1898insAAG
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c.172-380153_172-380152insTTC (n.172-380153_172-380152insTTC)
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n.2263+1126_2263+1127insAAG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285972_38285983delCA10385222RPGRc.953+1886_953+1897del
n.1826+4980_1826+4991del
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c.3020_3031del (p.Glu1007_Glu1010del)
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c.139+4980_139+4991del
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c.1602+4980_1602+4991del (n.1602+4980_1602+4991del)
n.2263+1115_2263+1126del
n.1648+4980_1648+4991del
n.1714+4980_1714+4991del
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n.1622+4980_1622+4991del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285981_38286010dupCA2693438884RPGRc.953+1868_953+1897dup
n.1826+4962_1826+4991dup
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c.3002_3031dup (p.Glu1010_Gly1011insGluGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGlu)
c.*101+1097_*101+1126dup (n.*101+1097_*101+1126dup)
c.*594+1097_*594+1126dup (n.*594+1097_*594+1126dup)
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n.2263+1097_2263+1126dup
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 gnomAD v4
Xg.38285981_38286010delCA2820486522RPGRc.953+1868_953+1897del
n.1826+4962_1826+4991del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38285973_38285974delCA640955042RPGRc.953+1893_953+1894del
n.1826+4987_1826+4988del
c.1905+1122_1905+1123del (n.1905+1122_1905+1123del)
c.1572+4987_1572+4988del (n.1572+4987_1572+4988del)
c.1386+4987_1386+4988del (n.1386+4987_1386+4988del)
c.1719+1122_1719+1123del (n.1719+1122_1719+1123del)
c.3027_3028del (p.Glu1010GlyfsTer?)
c.*101+1122_*101+1123del (n.*101+1122_*101+1123del)
c.*594+1122_*594+1123del (n.*594+1122_*594+1123del)
c.2520+1122_2520+1123del (n.2520+1122_2520+1123del)
c.172-380148_172-380147del (n.172-380148_172-380147del)
c.*37+4987_*37+4988del (n.*37+4987_*37+4988del)
c.139+4987_139+4988del
c.1902+1122_1902+1123del (n.1902+1122_1902+1123del)
c.1569+4987_1569+4988del (n.1569+4987_1569+4988del)
c.1602+4987_1602+4988del (n.1602+4987_1602+4988del)
n.2263+1122_2263+1123del
n.1648+4987_1648+4988del
n.1714+4987_1714+4988del
n.1866+1122_1866+1123del
n.1622+4987_1622+4988del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285972_38285974delCA640955044RPGRc.953+1892_953+1894del
n.1826+4986_1826+4988del
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c.1572+4986_1572+4988del (n.1572+4986_1572+4988del)
c.1386+4986_1386+4988del (n.1386+4986_1386+4988del)
c.1719+1121_1719+1123del (n.1719+1121_1719+1123del)
c.3026_3028del (p.Gly1009del)
c.*101+1121_*101+1123del (n.*101+1121_*101+1123del)
c.*594+1121_*594+1123del (n.*594+1121_*594+1123del)
c.2520+1121_2520+1123del (n.2520+1121_2520+1123del)
c.172-380149_172-380147del (n.172-380149_172-380147del)
c.*37+4986_*37+4988del (n.*37+4986_*37+4988del)
c.139+4986_139+4988del
c.1902+1121_1902+1123del (n.1902+1121_1902+1123del)
c.1569+4986_1569+4988del (n.1569+4986_1569+4988del)
c.1602+4986_1602+4988del (n.1602+4986_1602+4988del)
n.2263+1121_2263+1123del
n.1648+4986_1648+4988del
n.1714+4986_1714+4988del
n.1866+1121_1866+1123del
n.1622+4986_1622+4988del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285972C>ACA515709432RPGRc.953+1893G>T
n.1826+4987G>T
c.1905+1122G>T (n.1905+1122G>T)
c.1572+4987G>T (n.1572+4987G>T)
c.1386+4987G>T (n.1386+4987G>T)
c.1719+1122G>T (n.1719+1122G>T)
c.3027G>T (p.Gly1009=)
c.*101+1122G>T (n.*101+1122G>T)
c.*594+1122G>T (n.*594+1122G>T)
c.2520+1122G>T (n.2520+1122G>T)
c.172-380149C>A (n.172-380149C>A)
c.*37+4987G>T (n.*37+4987G>T)
c.139+4987G>T
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c.1569+4987G>T (n.1569+4987G>T)
c.1602+4987G>T (n.1602+4987G>T)
n.2263+1122G>T
n.1648+4987G>T
n.1714+4987G>T
n.1866+1122G>T
n.1622+4987G>T
Xg.38285972C>GCA515709433RPGRc.953+1893G>C
n.1826+4987G>C
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c.3027G>C (p.Gly1009=)
c.*101+1122G>C (n.*101+1122G>C)
c.*594+1122G>C (n.*594+1122G>C)
c.2520+1122G>C (n.2520+1122G>C)
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c.*37+4987G>C (n.*37+4987G>C)
c.139+4987G>C
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c.1569+4987G>C (n.1569+4987G>C)
c.1602+4987G>C (n.1602+4987G>C)
n.2263+1122G>C
n.1648+4987G>C
n.1714+4987G>C
n.1866+1122G>C
n.1622+4987G>C
 gnomAD v4
Xg.38285972C>TCA515709434RPGRc.953+1893G>A
n.1826+4987G>A
c.1905+1122G>A (n.1905+1122G>A)
c.1572+4987G>A (n.1572+4987G>A)
c.1386+4987G>A (n.1386+4987G>A)
c.1719+1122G>A (n.1719+1122G>A)
c.3027G>A (p.Gly1009=)
c.*101+1122G>A (n.*101+1122G>A)
c.*594+1122G>A (n.*594+1122G>A)
c.2520+1122G>A (n.2520+1122G>A)
c.172-380149C>T (n.172-380149C>T)
c.*37+4987G>A (n.*37+4987G>A)
c.139+4987G>A
c.1902+1122G>A (n.1902+1122G>A)
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c.1602+4987G>A (n.1602+4987G>A)
n.2263+1122G>A
n.1648+4987G>A
n.1714+4987G>A
n.1866+1122G>A
n.1622+4987G>A
 gnomAD v4
Xg.38285972_38285975delinsCCCTCA2424844272RPGRc.953+1890_953+1893delinsAGGG
n.1826+4984_1826+4987delinsAGGG
c.1905+1119_1905+1122delinsAGGG (n.1905+1119_1905+1122delinsAGGG)
c.1572+4984_1572+4987delinsAGGG (n.1572+4984_1572+4987delinsAGGG)
c.1386+4984_1386+4987delinsAGGG (n.1386+4984_1386+4987delinsAGGG)
c.1719+1119_1719+1122delinsAGGG (n.1719+1119_1719+1122delinsAGGG)
c.3024_3027delinsAGGG (p.Glu1008=)
c.*101+1119_*101+1122delinsAGGG (n.*101+1119_*101+1122delinsAGGG)
c.*594+1119_*594+1122delinsAGGG (n.*594+1119_*594+1122delinsAGGG)
c.2520+1119_2520+1122delinsAGGG (n.2520+1119_2520+1122delinsAGGG)
c.172-380149_172-380146delinsCCCT (n.172-380149_172-380146delinsCCCT)
c.*37+4984_*37+4987delinsAGGG (n.*37+4984_*37+4987delinsAGGG)
c.139+4984_139+4987delinsAGGG
c.1902+1119_1902+1122delinsAGGG (n.1902+1119_1902+1122delinsAGGG)
c.1569+4984_1569+4987delinsAGGG (n.1569+4984_1569+4987delinsAGGG)
c.1602+4984_1602+4987delinsAGGG (n.1602+4984_1602+4987delinsAGGG)
n.2263+1119_2263+1122delinsAGGG
n.1648+4984_1648+4987delinsAGGG
n.1714+4984_1714+4987delinsAGGG
n.1866+1119_1866+1122delinsAGGG
n.1622+4984_1622+4987delinsAGGG
Xg.38285973C>ACA412729182RPGRc.953+1892G>T
n.1826+4986G>T
c.1905+1121G>T (n.1905+1121G>T)
c.1572+4986G>T (n.1572+4986G>T)
c.1386+4986G>T (n.1386+4986G>T)
c.1719+1121G>T (n.1719+1121G>T)
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.*101+1121G>T (n.*101+1121G>T)
c.*594+1121G>T (n.*594+1121G>T)
c.2520+1121G>T (n.2520+1121G>T)
c.172-380148C>A (n.172-380148C>A)
c.*37+4986G>T (n.*37+4986G>T)
c.139+4986G>T
c.1902+1121G>T (n.1902+1121G>T)
c.1569+4986G>T (n.1569+4986G>T)
c.1602+4986G>T (n.1602+4986G>T)
n.2263+1121G>T
n.1648+4986G>T
n.1714+4986G>T
n.1866+1121G>T
n.1622+4986G>T
 gnomAD v4
Xg.38285973C=CA2424844273RPGRc.953+1892G=
n.1826+4986G=
c.1905+1121G= (n.1905+1121G=)
c.1572+4986G= (n.1572+4986G=)
c.1386+4986G= (n.1386+4986G=)
c.1719+1121G= (n.1719+1121G=)
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.*101+1121G= (n.*101+1121G=)
c.*594+1121G= (n.*594+1121G=)
c.2520+1121G= (n.2520+1121G=)
c.172-380148C= (n.172-380148C=)
c.*37+4986G= (n.*37+4986G=)
c.139+4986G=
c.1902+1121G= (n.1902+1121G=)
c.1569+4986G= (n.1569+4986G=)
c.1602+4986G= (n.1602+4986G=)
n.2263+1121G=
n.1648+4986G=
n.1714+4986G=
n.1866+1121G=
n.1622+4986G=
Xg.38285973C>GCA412729183RPGRc.953+1892G>C
n.1826+4986G>C
c.1905+1121G>C (n.1905+1121G>C)
c.1572+4986G>C (n.1572+4986G>C)
c.1386+4986G>C (n.1386+4986G>C)
c.1719+1121G>C (n.1719+1121G>C)
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.*101+1121G>C (n.*101+1121G>C)
c.*594+1121G>C (n.*594+1121G>C)
c.2520+1121G>C (n.2520+1121G>C)
c.172-380148C>G (n.172-380148C>G)
c.*37+4986G>C (n.*37+4986G>C)
c.139+4986G>C
c.1902+1121G>C (n.1902+1121G>C)
c.1569+4986G>C (n.1569+4986G>C)
c.1602+4986G>C (n.1602+4986G>C)
n.2263+1121G>C
n.1648+4986G>C
n.1714+4986G>C
n.1866+1121G>C
n.1622+4986G>C
Xg.38285973C>TCA412729184RPGRc.953+1892G>A
n.1826+4986G>A
c.1905+1121G>A (n.1905+1121G>A)
c.1572+4986G>A (n.1572+4986G>A)
c.1386+4986G>A (n.1386+4986G>A)
c.1719+1121G>A (n.1719+1121G>A)
c.3026G>A (p.Gly1009Glu)
c.*101+1121G>A (n.*101+1121G>A)
c.*594+1121G>A (n.*594+1121G>A)
c.2520+1121G>A (n.2520+1121G>A)
c.172-380148C>T (n.172-380148C>T)
c.*37+4986G>A (n.*37+4986G>A)
c.139+4986G>A
c.1902+1121G>A (n.1902+1121G>A)
c.1569+4986G>A (n.1569+4986G>A)
c.1602+4986G>A (n.1602+4986G>A)
n.2263+1121G>A
n.1648+4986G>A
n.1714+4986G>A
n.1866+1121G>A
n.1622+4986G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285973_38285975delCA640955045RPGRc.953+1890_953+1892del
n.1826+4984_1826+4986del
c.1905+1119_1905+1121del (n.1905+1119_1905+1121del)
c.1572+4984_1572+4986del (n.1572+4984_1572+4986del)
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c.1719+1119_1719+1121del (n.1719+1119_1719+1121del)
c.3024_3026del (p.Gly1009del)
c.*101+1119_*101+1121del (n.*101+1119_*101+1121del)
c.*594+1119_*594+1121del (n.*594+1119_*594+1121del)
c.2520+1119_2520+1121del (n.2520+1119_2520+1121del)
c.172-380148_172-380146del (n.172-380148_172-380146del)
c.*37+4984_*37+4986del (n.*37+4984_*37+4986del)
c.139+4984_139+4986del
c.1902+1119_1902+1121del (n.1902+1119_1902+1121del)
c.1569+4984_1569+4986del (n.1569+4984_1569+4986del)
c.1602+4984_1602+4986del (n.1602+4984_1602+4986del)
n.2263+1119_2263+1121del
n.1648+4984_1648+4986del
n.1714+4984_1714+4986del
n.1866+1119_1866+1121del
n.1622+4984_1622+4986del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285973_38285976delinsCCTTCA2424844274RPGRc.953+1889_953+1892delinsAAGG
n.1826+4983_1826+4986delinsAAGG
c.1905+1118_1905+1121delinsAAGG (n.1905+1118_1905+1121delinsAAGG)
c.1572+4983_1572+4986delinsAAGG (n.1572+4983_1572+4986delinsAAGG)
c.1386+4983_1386+4986delinsAAGG (n.1386+4983_1386+4986delinsAAGG)
c.1719+1118_1719+1121delinsAAGG (n.1719+1118_1719+1121delinsAAGG)
c.3023_3026delinsAAGG (p.Glu1008=)
c.*101+1118_*101+1121delinsAAGG (n.*101+1118_*101+1121delinsAAGG)
c.*594+1118_*594+1121delinsAAGG (n.*594+1118_*594+1121delinsAAGG)
c.2520+1118_2520+1121delinsAAGG (n.2520+1118_2520+1121delinsAAGG)
c.172-380148_172-380145delinsCCTT (n.172-380148_172-380145delinsCCTT)
c.*37+4983_*37+4986delinsAAGG (n.*37+4983_*37+4986delinsAAGG)
c.139+4983_139+4986delinsAAGG
c.1902+1118_1902+1121delinsAAGG (n.1902+1118_1902+1121delinsAAGG)
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c.1602+4983_1602+4986delinsAAGG (n.1602+4983_1602+4986delinsAAGG)
n.2263+1118_2263+1121delinsAAGG
n.1648+4983_1648+4986delinsAAGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4985G>A
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c.*101+1120G>A (n.*101+1120G>A)
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n.1622+4985G>A
Xg.38285978_38285980delCA1132419335RPGRc.953+1889_953+1891del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3024A>C (p.Glu1008Asp)
c.*101+1119A>C (n.*101+1119A>C)
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n.1622+4984A>C
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Xg.38285976T>CCA412729191RPGRc.953+1889A>G
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c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.*101+1118A>G (n.*101+1118A>G)
c.*594+1118A>G (n.*594+1118A>G)
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n.1866+1118A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285976T>GCA412729192RPGRc.953+1889A>C
n.1826+4983A>C
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c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.*101+1118A>C (n.*101+1118A>C)
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c.*37+4983A>C (n.*37+4983A>C)
c.139+4983A>C
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n.2263+1118A>C
n.1648+4983A>C
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n.1622+4983A>C
Xg.38285979_38285984delCA2693438886RPGRc.953+1884_953+1889del
n.1826+4978_1826+4983del
c.1905+1113_1905+1118del (n.1905+1113_1905+1118del)
c.1572+4978_1572+4983del (n.1572+4978_1572+4983del)
c.1386+4978_1386+4983del (n.1386+4978_1386+4983del)
c.1719+1113_1719+1118del (n.1719+1113_1719+1118del)
c.3018_3023del (p.Glu1007_Glu1008del)
c.*101+1113_*101+1118del (n.*101+1113_*101+1118del)
c.*594+1113_*594+1118del (n.*594+1113_*594+1118del)
c.2520+1113_2520+1118del (n.2520+1113_2520+1118del)
c.172-380142_172-380137del (n.172-380142_172-380137del)
c.*37+4978_*37+4983del (n.*37+4978_*37+4983del)
c.139+4978_139+4983del
c.1902+1113_1902+1118del (n.1902+1113_1902+1118del)
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c.1602+4978_1602+4983del (n.1602+4978_1602+4983del)
n.2263+1113_2263+1118del
n.1648+4978_1648+4983del
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n.1622+4978_1622+4983del
 gnomAD v4
Xg.38285977C>ACA412729193RPGRc.953+1888G>T
n.1826+4982G>T
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c.1719+1117G>T (n.1719+1117G>T)
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.*101+1117G>T (n.*101+1117G>T)
c.*594+1117G>T (n.*594+1117G>T)
c.2520+1117G>T (n.2520+1117G>T)
c.172-380144C>A (n.172-380144C>A)
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c.1602+4982G>T (n.1602+4982G>T)
n.2263+1117G>T
n.1648+4982G>T
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n.1866+1117G>T
n.1622+4982G>T
Xg.38285977C=CA2424844275RPGRc.953+1888G=
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c.1905+1117G= (n.1905+1117G=)
c.1572+4982G= (n.1572+4982G=)
c.1386+4982G= (n.1386+4982G=)
c.1719+1117G= (n.1719+1117G=)
c.3022G= (p.Glu1008=)
c.*101+1117G= (n.*101+1117G=)
c.*594+1117G= (n.*594+1117G=)
c.2520+1117G= (n.2520+1117G=)
c.172-380144C= (n.172-380144C=)
c.*37+4982G= (n.*37+4982G=)
c.139+4982G=
c.1902+1117G= (n.1902+1117G=)
c.1569+4982G= (n.1569+4982G=)
c.1602+4982G= (n.1602+4982G=)
n.2263+1117G=
n.1648+4982G=
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n.1622+4982G=
Xg.38285977C>GCA412729194RPGRc.953+1888G>C
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c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.*101+1117G>C (n.*101+1117G>C)
c.*594+1117G>C (n.*594+1117G>C)
c.2520+1117G>C (n.2520+1117G>C)
c.172-380144C>G (n.172-380144C>G)
c.*37+4982G>C (n.*37+4982G>C)
c.139+4982G>C
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c.1569+4982G>C (n.1569+4982G>C)
c.1602+4982G>C (n.1602+4982G>C)
n.2263+1117G>C
n.1648+4982G>C
n.1714+4982G>C
n.1866+1117G>C
n.1622+4982G>C
Xg.38285977C>TCA412729195RPGRc.953+1888G>A
n.1826+4982G>A
c.1905+1117G>A (n.1905+1117G>A)
c.1572+4982G>A (n.1572+4982G>A)
c.1386+4982G>A (n.1386+4982G>A)
c.1719+1117G>A (n.1719+1117G>A)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.*101+1117G>A (n.*101+1117G>A)
c.*594+1117G>A (n.*594+1117G>A)
c.2520+1117G>A (n.2520+1117G>A)
c.172-380144C>T (n.172-380144C>T)
c.*37+4982G>A (n.*37+4982G>A)
c.139+4982G>A
c.1902+1117G>A (n.1902+1117G>A)
c.1569+4982G>A (n.1569+4982G>A)
c.1602+4982G>A (n.1602+4982G>A)
n.2263+1117G>A
n.1648+4982G>A
n.1714+4982G>A
n.1866+1117G>A
n.1622+4982G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285978_38285979insCCTCA1132419338RPGRc.953+1888_953+1889insGAG
n.1826+4982_1826+4983insGAG
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c.1719+1117_1719+1118insGAG (n.1719+1117_1719+1118insGAG)
c.3022_3023insGAG (p.Glu1007_Glu1008insGly)
c.*101+1117_*101+1118insGAG (n.*101+1117_*101+1118insGAG)
c.*594+1117_*594+1118insGAG (n.*594+1117_*594+1118insGAG)
c.2520+1117_2520+1118insGAG (n.2520+1117_2520+1118insGAG)
c.172-380143_172-380142insCCT (n.172-380143_172-380142insCCT)
c.*37+4982_*37+4983insGAG (n.*37+4982_*37+4983insGAG)
c.139+4982_139+4983insGAG
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n.2263+1117_2263+1118insGAG
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n.1622+4982_1622+4983insGAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285981_38285995dupCA2579584387RPGRc.953+1874_953+1888dup
n.1826+4968_1826+4982dup
c.1905+1103_1905+1117dup (n.1905+1103_1905+1117dup)
c.1572+4968_1572+4982dup (n.1572+4968_1572+4982dup)
c.1386+4968_1386+4982dup (n.1386+4968_1386+4982dup)
c.1719+1103_1719+1117dup (n.1719+1103_1719+1117dup)
c.3008_3022dup (p.Glu1007_Glu1008insGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+1103_*101+1117dup (n.*101+1103_*101+1117dup)
c.*594+1103_*594+1117dup (n.*594+1103_*594+1117dup)
c.2520+1103_2520+1117dup (n.2520+1103_2520+1117dup)
c.172-380140_172-380126dup (n.172-380140_172-380126dup)
c.*37+4968_*37+4982dup (n.*37+4968_*37+4982dup)
c.139+4968_139+4982dup
c.1902+1103_1902+1117dup (n.1902+1103_1902+1117dup)
c.1569+4968_1569+4982dup (n.1569+4968_1569+4982dup)
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n.2263+1103_2263+1117dup
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n.1622+4968_1622+4982dup
 gnomAD v4
Xg.38285978T>ACA412729196RPGRc.953+1887A>T
n.1826+4981A>T
c.1905+1116A>T (n.1905+1116A>T)
c.1572+4981A>T (n.1572+4981A>T)
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c.3021A>T (p.Glu1007Asp)
c.*101+1116A>T (n.*101+1116A>T)
c.*594+1116A>T (n.*594+1116A>T)
c.2520+1116A>T (n.2520+1116A>T)
c.172-380143T>A (n.172-380143T>A)
c.*37+4981A>T (n.*37+4981A>T)
c.139+4981A>T
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n.2263+1116A>T
n.1648+4981A>T
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n.1622+4981A>T
Xg.38285978T>CCA515709437RPGRc.953+1887A>G
n.1826+4981A>G
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c.3021A>G (p.Glu1007=)
c.*101+1116A>G (n.*101+1116A>G)
c.*594+1116A>G (n.*594+1116A>G)
c.2520+1116A>G (n.2520+1116A>G)
c.172-380143T>C (n.172-380143T>C)
c.*37+4981A>G (n.*37+4981A>G)
c.139+4981A>G
c.1902+1116A>G (n.1902+1116A>G)
c.1569+4981A>G (n.1569+4981A>G)
c.1602+4981A>G (n.1602+4981A>G)
n.2263+1116A>G
n.1648+4981A>G
n.1714+4981A>G
n.1866+1116A>G
n.1622+4981A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285978T>GCA412729197RPGRc.953+1887A>C
n.1826+4981A>C
c.1905+1116A>C (n.1905+1116A>C)
c.1572+4981A>C (n.1572+4981A>C)
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c.1719+1116A>C (n.1719+1116A>C)
c.3021A>C (p.Glu1007Asp)
c.*101+1116A>C (n.*101+1116A>C)
c.*594+1116A>C (n.*594+1116A>C)
c.2520+1116A>C (n.2520+1116A>C)
c.172-380143T>G (n.172-380143T>G)
c.*37+4981A>C (n.*37+4981A>C)
c.139+4981A>C
c.1902+1116A>C (n.1902+1116A>C)
c.1569+4981A>C (n.1569+4981A>C)
c.1602+4981A>C (n.1602+4981A>C)
n.2263+1116A>C
n.1648+4981A>C
n.1714+4981A>C
n.1866+1116A>C
n.1622+4981A>C
 gnomAD v4
Xg.38285978T=CA2424844276RPGRc.953+1887A=
n.1826+4981A=
c.1905+1116A= (n.1905+1116A=)
c.1572+4981A= (n.1572+4981A=)
c.1386+4981A= (n.1386+4981A=)
c.1719+1116A= (n.1719+1116A=)
c.3021A= (p.Glu1007=)
c.*101+1116A= (n.*101+1116A=)
c.*594+1116A= (n.*594+1116A=)
c.2520+1116A= (n.2520+1116A=)
c.172-380143T= (n.172-380143T=)
c.*37+4981A= (n.*37+4981A=)
c.139+4981A=
c.1902+1116A= (n.1902+1116A=)
c.1569+4981A= (n.1569+4981A=)
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n.2263+1116A=
n.1648+4981A=
n.1714+4981A=
n.1866+1116A=
n.1622+4981A=
Xg.38285979delCA1132419342RPGRc.953+1887del
n.1826+4981del
c.1905+1116del (n.1905+1116del)
c.1572+4981del (n.1572+4981del)
c.1386+4981del (n.1386+4981del)
c.1719+1116del (n.1719+1116del)
c.3021del (p.Glu1008LysfsTer?)
c.*101+1116del (n.*101+1116del)
c.*594+1116del (n.*594+1116del)
c.2520+1116del (n.2520+1116del)
c.172-380142del (n.172-380142del)
c.*37+4981del (n.*37+4981del)
c.139+4981del
c.1902+1116del (n.1902+1116del)
c.1569+4981del (n.1569+4981del)
c.1602+4981del (n.1602+4981del)
n.2263+1116del
n.1648+4981del
n.1714+4981del
n.1866+1116del
n.1622+4981del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285978_38285984delCA1132419347RPGRc.953+1881_953+1887del
n.1826+4975_1826+4981del
c.1905+1110_1905+1116del (n.1905+1110_1905+1116del)
c.1572+4975_1572+4981del (n.1572+4975_1572+4981del)
c.1386+4975_1386+4981del (n.1386+4975_1386+4981del)
c.1719+1110_1719+1116del (n.1719+1110_1719+1116del)
c.3015_3021del (p.Glu1006LysfsTer?)
c.*101+1110_*101+1116del (n.*101+1110_*101+1116del)
c.*594+1110_*594+1116del (n.*594+1110_*594+1116del)
c.2520+1110_2520+1116del (n.2520+1110_2520+1116del)
c.172-380143_172-380137del (n.172-380143_172-380137del)
c.*37+4975_*37+4981del (n.*37+4975_*37+4981del)
c.139+4975_139+4981del
c.1902+1110_1902+1116del (n.1902+1110_1902+1116del)
c.1569+4975_1569+4981del (n.1569+4975_1569+4981del)
c.1602+4975_1602+4981del (n.1602+4975_1602+4981del)
n.2263+1110_2263+1116del
n.1648+4975_1648+4981del
n.1714+4975_1714+4981del
n.1866+1110_1866+1116del
n.1622+4975_1622+4981del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285979T>ACA412729198RPGRc.953+1886A>T
n.1826+4980A>T
c.1905+1115A>T (n.1905+1115A>T)
c.1572+4980A>T (n.1572+4980A>T)
c.1386+4980A>T (n.1386+4980A>T)
c.1719+1115A>T (n.1719+1115A>T)
c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.*101+1115A>T (n.*101+1115A>T)
c.*594+1115A>T (n.*594+1115A>T)
c.2520+1115A>T (n.2520+1115A>T)
c.172-380142T>A (n.172-380142T>A)
c.*37+4980A>T (n.*37+4980A>T)
c.139+4980A>T
c.1902+1115A>T (n.1902+1115A>T)
c.1569+4980A>T (n.1569+4980A>T)
c.1602+4980A>T (n.1602+4980A>T)
n.2263+1115A>T
n.1648+4980A>T
n.1714+4980A>T
n.1866+1115A>T
n.1622+4980A>T
Xg.38285979T>CCA412729199RPGRc.953+1886A>G
n.1826+4980A>G
c.1905+1115A>G (n.1905+1115A>G)
c.1572+4980A>G (n.1572+4980A>G)
c.1386+4980A>G (n.1386+4980A>G)
c.1719+1115A>G (n.1719+1115A>G)
c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.*101+1115A>G (n.*101+1115A>G)
c.*594+1115A>G (n.*594+1115A>G)
c.2520+1115A>G (n.2520+1115A>G)
c.172-380142T>C (n.172-380142T>C)
c.*37+4980A>G (n.*37+4980A>G)
c.139+4980A>G
c.1902+1115A>G (n.1902+1115A>G)
c.1569+4980A>G (n.1569+4980A>G)
c.1602+4980A>G (n.1602+4980A>G)
n.2263+1115A>G
n.1648+4980A>G
n.1714+4980A>G
n.1866+1115A>G
n.1622+4980A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285979T>GCA412729200RPGRc.953+1886A>C
n.1826+4980A>C
c.1905+1115A>C (n.1905+1115A>C)
c.1572+4980A>C (n.1572+4980A>C)
c.1386+4980A>C (n.1386+4980A>C)
c.1719+1115A>C (n.1719+1115A>C)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.*101+1115A>C (n.*101+1115A>C)
c.*594+1115A>C (n.*594+1115A>C)
c.2520+1115A>C (n.2520+1115A>C)
c.172-380142T>G (n.172-380142T>G)
c.*37+4980A>C (n.*37+4980A>C)
c.139+4980A>C
c.1902+1115A>C (n.1902+1115A>C)
c.1569+4980A>C (n.1569+4980A>C)
c.1602+4980A>C (n.1602+4980A>C)
n.2263+1115A>C
n.1648+4980A>C
n.1714+4980A>C
n.1866+1115A>C
n.1622+4980A>C
Xg.38285979T=CA2424844277RPGRc.953+1886A=
n.1826+4980A=
c.1905+1115A= (n.1905+1115A=)
c.1572+4980A= (n.1572+4980A=)
c.1386+4980A= (n.1386+4980A=)
c.1719+1115A= (n.1719+1115A=)
c.3020A= (p.Glu1007=)
c.*101+1115A= (n.*101+1115A=)
c.*594+1115A= (n.*594+1115A=)
c.2520+1115A= (n.2520+1115A=)
c.172-380142T= (n.172-380142T=)
c.*37+4980A= (n.*37+4980A=)
c.139+4980A=
c.1902+1115A= (n.1902+1115A=)
c.1569+4980A= (n.1569+4980A=)
c.1602+4980A= (n.1602+4980A=)
n.2263+1115A=
n.1648+4980A=
n.1714+4980A=
n.1866+1115A=
n.1622+4980A=
Xg.38285981_38285983delCA2693438887RPGRc.953+1884_953+1886del
n.1826+4978_1826+4980del
c.1905+1113_1905+1115del (n.1905+1113_1905+1115del)
c.1572+4978_1572+4980del (n.1572+4978_1572+4980del)
c.1386+4978_1386+4980del (n.1386+4978_1386+4980del)
c.1719+1113_1719+1115del (n.1719+1113_1719+1115del)
c.3018_3020del (p.Glu1007del)
c.*101+1113_*101+1115del (n.*101+1113_*101+1115del)
c.*594+1113_*594+1115del (n.*594+1113_*594+1115del)
c.2520+1113_2520+1115del (n.2520+1113_2520+1115del)
c.172-380140_172-380138del (n.172-380140_172-380138del)
c.*37+4978_*37+4980del (n.*37+4978_*37+4980del)
c.139+4978_139+4980del
c.1902+1113_1902+1115del (n.1902+1113_1902+1115del)
c.1569+4978_1569+4980del (n.1569+4978_1569+4980del)
c.1602+4978_1602+4980del (n.1602+4978_1602+4980del)
n.2263+1113_2263+1115del
n.1648+4978_1648+4980del
n.1714+4978_1714+4980del
n.1866+1113_1866+1115del
n.1622+4978_1622+4980del
 gnomAD v4
Xg.38285980C>ACA412729201RPGRc.953+1885G>T
n.1826+4979G>T
c.1905+1114G>T (n.1905+1114G>T)
c.1572+4979G>T (n.1572+4979G>T)
c.1386+4979G>T (n.1386+4979G>T)
c.1719+1114G>T (n.1719+1114G>T)
c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.*101+1114G>T (n.*101+1114G>T)
c.*594+1114G>T (n.*594+1114G>T)
c.2520+1114G>T (n.2520+1114G>T)
c.172-380141C>A (n.172-380141C>A)
c.*37+4979G>T (n.*37+4979G>T)
c.139+4979G>T
c.1902+1114G>T (n.1902+1114G>T)
c.1569+4979G>T (n.1569+4979G>T)
c.1602+4979G>T (n.1602+4979G>T)
n.2263+1114G>T
n.1648+4979G>T
n.1714+4979G>T
n.1866+1114G>T
n.1622+4979G>T
Xg.38285980C>GCA412729202RPGRc.953+1885G>C
n.1826+4979G>C
c.1905+1114G>C (n.1905+1114G>C)
c.1572+4979G>C (n.1572+4979G>C)
c.1386+4979G>C (n.1386+4979G>C)
c.1719+1114G>C (n.1719+1114G>C)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.*101+1114G>C (n.*101+1114G>C)
c.*594+1114G>C (n.*594+1114G>C)
c.2520+1114G>C (n.2520+1114G>C)
c.172-380141C>G (n.172-380141C>G)
c.*37+4979G>C (n.*37+4979G>C)
c.139+4979G>C
c.1902+1114G>C (n.1902+1114G>C)
c.1569+4979G>C (n.1569+4979G>C)
c.1602+4979G>C (n.1602+4979G>C)
n.2263+1114G>C
n.1648+4979G>C
n.1714+4979G>C
n.1866+1114G>C
n.1622+4979G>C
Xg.38285980C>TCA412729203RPGRc.953+1885G>A
n.1826+4979G>A
c.1905+1114G>A (n.1905+1114G>A)
c.1572+4979G>A (n.1572+4979G>A)
c.1386+4979G>A (n.1386+4979G>A)
c.1719+1114G>A (n.1719+1114G>A)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.*101+1114G>A (n.*101+1114G>A)
c.*594+1114G>A (n.*594+1114G>A)
c.2520+1114G>A (n.2520+1114G>A)
c.172-380141C>T (n.172-380141C>T)
c.*37+4979G>A (n.*37+4979G>A)
c.139+4979G>A
c.1902+1114G>A (n.1902+1114G>A)
c.1569+4979G>A (n.1569+4979G>A)
c.1602+4979G>A (n.1602+4979G>A)
n.2263+1114G>A
n.1648+4979G>A
n.1714+4979G>A
n.1866+1114G>A
n.1622+4979G>A
Xg.38285981C>ACA412729205RPGRc.953+1884G>T
n.1826+4978G>T
c.1905+1113G>T (n.1905+1113G>T)
c.1572+4978G>T (n.1572+4978G>T)
c.1386+4978G>T (n.1386+4978G>T)
c.1719+1113G>T (n.1719+1113G>T)
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
c.*101+1113G>T (n.*101+1113G>T)
c.*594+1113G>T (n.*594+1113G>T)
c.2520+1113G>T (n.2520+1113G>T)
c.172-380140C>A (n.172-380140C>A)
c.*37+4978G>T (n.*37+4978G>T)
c.139+4978G>T
c.1902+1113G>T (n.1902+1113G>T)
c.1569+4978G>T (n.1569+4978G>T)
c.1602+4978G>T (n.1602+4978G>T)
n.2263+1113G>T
n.1648+4978G>T
n.1714+4978G>T
n.1866+1113G>T
n.1622+4978G>T
Xg.38285981C=CA2424844278RPGRc.953+1884G=
n.1826+4978G=
c.1905+1113G= (n.1905+1113G=)
c.1572+4978G= (n.1572+4978G=)
c.1386+4978G= (n.1386+4978G=)
c.1719+1113G= (n.1719+1113G=)
c.3018G= (p.Glu1006=)
c.*101+1113G= (n.*101+1113G=)
c.*594+1113G= (n.*594+1113G=)
c.2520+1113G= (n.2520+1113G=)
c.172-380140C= (n.172-380140C=)
c.*37+4978G= (n.*37+4978G=)
c.139+4978G=
c.1902+1113G= (n.1902+1113G=)
c.1569+4978G= (n.1569+4978G=)
c.1602+4978G= (n.1602+4978G=)
n.2263+1113G=
n.1648+4978G=
n.1714+4978G=
n.1866+1113G=
n.1622+4978G=
Xg.38285981C>GCA412729204RPGRc.953+1884G>C
n.1826+4978G>C
c.1905+1113G>C (n.1905+1113G>C)
c.1572+4978G>C (n.1572+4978G>C)
c.1386+4978G>C (n.1386+4978G>C)
c.1719+1113G>C (n.1719+1113G>C)
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
c.*101+1113G>C (n.*101+1113G>C)
c.*594+1113G>C (n.*594+1113G>C)
c.2520+1113G>C (n.2520+1113G>C)
c.172-380140C>G (n.172-380140C>G)
c.*37+4978G>C (n.*37+4978G>C)
c.139+4978G>C
c.1902+1113G>C (n.1902+1113G>C)
c.1569+4978G>C (n.1569+4978G>C)
c.1602+4978G>C (n.1602+4978G>C)
n.2263+1113G>C
n.1648+4978G>C
n.1714+4978G>C
n.1866+1113G>C
n.1622+4978G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285981C>TCA515709439RPGRc.953+1884G>A
n.1826+4978G>A
c.1905+1113G>A (n.1905+1113G>A)
c.1572+4978G>A (n.1572+4978G>A)
c.1386+4978G>A (n.1386+4978G>A)
c.1719+1113G>A (n.1719+1113G>A)
c.3018G>A (p.Glu1006=)
c.*101+1113G>A (n.*101+1113G>A)
c.*594+1113G>A (n.*594+1113G>A)
c.2520+1113G>A (n.2520+1113G>A)
c.172-380140C>T (n.172-380140C>T)
c.*37+4978G>A (n.*37+4978G>A)
c.139+4978G>A
c.1902+1113G>A (n.1902+1113G>A)
c.1569+4978G>A (n.1569+4978G>A)
c.1602+4978G>A (n.1602+4978G>A)
n.2263+1113G>A
n.1648+4978G>A
n.1714+4978G>A
n.1866+1113G>A
n.1622+4978G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285984_38285985delCA2580616973RPGRc.953+1883_953+1884del
n.1826+4977_1826+4978del
c.1905+1112_1905+1113del (n.1905+1112_1905+1113del)
c.1572+4977_1572+4978del (n.1572+4977_1572+4978del)
c.1386+4977_1386+4978del (n.1386+4977_1386+4978del)
c.1719+1112_1719+1113del (n.1719+1112_1719+1113del)
c.3017_3018del (p.Glu1006GlyfsTer?)
c.*101+1112_*101+1113del (n.*101+1112_*101+1113del)
c.*594+1112_*594+1113del (n.*594+1112_*594+1113del)
c.2520+1112_2520+1113del (n.2520+1112_2520+1113del)
c.172-380137_172-380136del (n.172-380137_172-380136del)
c.*37+4977_*37+4978del (n.*37+4977_*37+4978del)
c.139+4977_139+4978del
c.1902+1112_1902+1113del (n.1902+1112_1902+1113del)
c.1569+4977_1569+4978del (n.1569+4977_1569+4978del)
c.1602+4977_1602+4978del (n.1602+4977_1602+4978del)
n.2263+1112_2263+1113del
n.1648+4977_1648+4978del
n.1714+4977_1714+4978del
n.1866+1112_1866+1113del
n.1622+4977_1622+4978del
 ClinVar
Xg.38285982T>ACA412729206RPGRc.953+1883A>T
n.1826+4977A>T
c.1905+1112A>T (n.1905+1112A>T)
c.1572+4977A>T (n.1572+4977A>T)
c.1386+4977A>T (n.1386+4977A>T)
c.1719+1112A>T (n.1719+1112A>T)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
c.*101+1112A>T (n.*101+1112A>T)
c.*594+1112A>T (n.*594+1112A>T)
c.2520+1112A>T (n.2520+1112A>T)
c.172-380139T>A (n.172-380139T>A)
c.*37+4977A>T (n.*37+4977A>T)
c.139+4977A>T
c.1902+1112A>T (n.1902+1112A>T)
c.1569+4977A>T (n.1569+4977A>T)
c.1602+4977A>T (n.1602+4977A>T)
n.2263+1112A>T
n.1648+4977A>T
n.1714+4977A>T
n.1866+1112A>T
n.1622+4977A>T
Xg.38285982T>CCA412729207RPGRc.953+1883A>G
n.1826+4977A>G
c.1905+1112A>G (n.1905+1112A>G)
c.1572+4977A>G (n.1572+4977A>G)
c.1386+4977A>G (n.1386+4977A>G)
c.1719+1112A>G (n.1719+1112A>G)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
c.*101+1112A>G (n.*101+1112A>G)
c.*594+1112A>G (n.*594+1112A>G)
c.2520+1112A>G (n.2520+1112A>G)
c.172-380139T>C (n.172-380139T>C)
c.*37+4977A>G (n.*37+4977A>G)
c.139+4977A>G
c.1902+1112A>G (n.1902+1112A>G)
c.1569+4977A>G (n.1569+4977A>G)
c.1602+4977A>G (n.1602+4977A>G)
n.2263+1112A>G
n.1648+4977A>G
n.1714+4977A>G
n.1866+1112A>G
n.1622+4977A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285982T>GCA412729208RPGRc.953+1883A>C
n.1826+4977A>C
c.1905+1112A>C (n.1905+1112A>C)
c.1572+4977A>C (n.1572+4977A>C)
c.1386+4977A>C (n.1386+4977A>C)
c.1719+1112A>C (n.1719+1112A>C)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.*101+1112A>C (n.*101+1112A>C)
c.*594+1112A>C (n.*594+1112A>C)
c.2520+1112A>C (n.2520+1112A>C)
c.172-380139T>G (n.172-380139T>G)
c.*37+4977A>C (n.*37+4977A>C)
c.139+4977A>C
c.1902+1112A>C (n.1902+1112A>C)
c.1569+4977A>C (n.1569+4977A>C)
c.1602+4977A>C (n.1602+4977A>C)
n.2263+1112A>C
n.1648+4977A>C
n.1714+4977A>C
n.1866+1112A>C
n.1622+4977A>C
Xg.38285982T=CA2424844279RPGRc.953+1883A=
n.1826+4977A=
c.1905+1112A= (n.1905+1112A=)
c.1572+4977A= (n.1572+4977A=)
c.1386+4977A= (n.1386+4977A=)
c.1719+1112A= (n.1719+1112A=)
c.3017A= (p.Glu1006=)
c.*101+1112A= (n.*101+1112A=)
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c.139+4977A=
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c.*37+4976del (n.*37+4976del)
c.139+4976del
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c.1569+4976del (n.1569+4976del)
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n.2263+1111del
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 gnomAD v4
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c.1602+4976G>T (n.1602+4976G>T)
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n.1622+4976G>T
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n.1826+4976G>A
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c.1719+1111G>A (n.1719+1111G>A)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.*101+1111G>A (n.*101+1111G>A)
c.*594+1111G>A (n.*594+1111G>A)
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c.139+4976G>A
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n.2263+1111G>A
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Xg.38285984delCA2693438888RPGRc.953+1881del
n.1826+4975del
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c.3015del (p.Glu1006ArgfsTer?)
c.*101+1110del (n.*101+1110del)
c.*594+1110del (n.*594+1110del)
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c.*37+4975del (n.*37+4975del)
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n.2263+1110A>T
n.1648+4975A>T
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n.1866+1110A>T
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Xg.38285984T>CCA515709441RPGRc.953+1881A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3015A>C (p.Gly1005=)
c.*101+1110A>C (n.*101+1110A>C)
c.*594+1110A>C (n.*594+1110A>C)
c.2520+1110A>C (n.2520+1110A>C)
c.172-380137T>G (n.172-380137T>G)
c.*37+4975A>C (n.*37+4975A>C)
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c.172-380137T= (n.172-380137T=)
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c.139+4975A=
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Xg.38285984dupCA1132419358RPGRc.953+1881dup
n.1826+4975dup
c.1905+1110dup (n.1905+1110dup)
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c.3015dup (p.Glu1006ArgfsTer?)
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c.172-380137dup (n.172-380137dup)
c.*37+4975dup (n.*37+4975dup)
c.139+4975dup
c.1902+1110dup (n.1902+1110dup)
c.1569+4975dup (n.1569+4975dup)
c.1602+4975dup (n.1602+4975dup)
n.2263+1110dup
n.1648+4975dup
n.1714+4975dup
n.1866+1110dup
n.1622+4975dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+4974_*37+4975insGGA (n.*37+4974_*37+4975insGGA)
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n.2263+1109_2263+1110insGGA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3014G>T (p.Gly1005Val)
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c.*594+1109G>T (n.*594+1109G>T)
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c.172-380136C>A (n.172-380136C>A)
c.*37+4974G>T (n.*37+4974G>T)
c.139+4974G>T
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n.2263+1109G>T
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 gnomAD v4
Xg.38285985C=CA2424844283RPGRc.953+1880G=
n.1826+4974G=
c.1905+1109G= (n.1905+1109G=)
c.1572+4974G= (n.1572+4974G=)
c.1386+4974G= (n.1386+4974G=)
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c.3014G= (p.Gly1005=)
c.*101+1109G= (n.*101+1109G=)
c.*594+1109G= (n.*594+1109G=)
c.2520+1109G= (n.2520+1109G=)
c.172-380136C= (n.172-380136C=)
c.*37+4974G= (n.*37+4974G=)
c.139+4974G=
c.1902+1109G= (n.1902+1109G=)
c.1569+4974G= (n.1569+4974G=)
c.1602+4974G= (n.1602+4974G=)
n.2263+1109G=
n.1648+4974G=
n.1714+4974G=
n.1866+1109G=
n.1622+4974G=
Xg.38285985C>GCA412729213RPGRc.953+1880G>C
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c.3014G>C (p.Gly1005Ala)
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n.2263+1109G>C
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Xg.38285985C>TCA412729214RPGRc.953+1880G>A
n.1826+4974G>A
c.1905+1109G>A (n.1905+1109G>A)
c.1572+4974G>A (n.1572+4974G>A)
c.1386+4974G>A (n.1386+4974G>A)
c.1719+1109G>A (n.1719+1109G>A)
c.3014G>A (p.Gly1005Glu)
c.*101+1109G>A (n.*101+1109G>A)
c.*594+1109G>A (n.*594+1109G>A)
c.2520+1109G>A (n.2520+1109G>A)
c.172-380136C>T (n.172-380136C>T)
c.*37+4974G>A (n.*37+4974G>A)
c.139+4974G>A
c.1902+1109G>A (n.1902+1109G>A)
c.1569+4974G>A (n.1569+4974G>A)
c.1602+4974G>A (n.1602+4974G>A)
n.2263+1109G>A
n.1648+4974G>A
n.1714+4974G>A
n.1866+1109G>A
n.1622+4974G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285986_38285987insTTCCCCCA10385223RPGRc.953+1880_953+1881insGGAAGG
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c.1719+1109_1719+1110insGGAAGG (n.1719+1109_1719+1110insGGAAGG)
c.3014_3015insGGAAGG (p.Gly1005_Glu1006insGluGly)
c.*101+1109_*101+1110insGGAAGG (n.*101+1109_*101+1110insGGAAGG)
c.*594+1109_*594+1110insGGAAGG (n.*594+1109_*594+1110insGGAAGG)
c.2520+1109_2520+1110insGGAAGG (n.2520+1109_2520+1110insGGAAGG)
c.172-380135_172-380134insTTCCCC (n.172-380135_172-380134insTTCCCC)
c.*37+4974_*37+4975insGGAAGG (n.*37+4974_*37+4975insGGAAGG)
c.139+4974_139+4975insGGAAGG
c.1902+1109_1902+1110insGGAAGG (n.1902+1109_1902+1110insGGAAGG)
c.1569+4974_1569+4975insGGAAGG (n.1569+4974_1569+4975insGGAAGG)
c.1602+4974_1602+4975insGGAAGG (n.1602+4974_1602+4975insGGAAGG)
n.2263+1109_2263+1110insGGAAGG
n.1648+4974_1648+4975insGGAAGG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285985_38285987delCA1132419370RPGRc.953+1878_953+1880del
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c.3012_3014del (p.Gly1005del)
c.*101+1107_*101+1109del (n.*101+1107_*101+1109del)
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c.2520+1107_2520+1109del (n.2520+1107_2520+1109del)
c.172-380136_172-380134del (n.172-380136_172-380134del)
c.*37+4972_*37+4974del (n.*37+4972_*37+4974del)
c.139+4972_139+4974del
c.1902+1107_1902+1109del (n.1902+1107_1902+1109del)
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c.1602+4972_1602+4974del (n.1602+4972_1602+4974del)
n.2263+1107_2263+1109del
n.1648+4972_1648+4974del
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n.1622+4972_1622+4974del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285987delCA2564509719RPGRc.953+1880del
n.1826+4974del
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c.1386+4974del (n.1386+4974del)
c.1719+1109del (n.1719+1109del)
c.3014del (p.Gly1005GlufsTer?)
c.*101+1109del (n.*101+1109del)
c.*594+1109del (n.*594+1109del)
c.2520+1109del (n.2520+1109del)
c.172-380134del (n.172-380134del)
c.*37+4974del (n.*37+4974del)
c.139+4974del
c.1902+1109del (n.1902+1109del)
c.1569+4974del (n.1569+4974del)
c.1602+4974del (n.1602+4974del)
n.2263+1109del
n.1648+4974del
n.1714+4974del
n.1866+1109del
n.1622+4974del
 gnomAD v4
Xg.38285985_38285994delinsCCCTCTCCTTCA2424844282RPGRc.953+1871_953+1880delinsAAGGAGAGGG
n.1826+4965_1826+4974delinsAAGGAGAGGG
c.1905+1100_1905+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1905+1100_1905+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.1572+4965_1572+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1572+4965_1572+4974delinsAAGGAGAGGG)
c.1386+4965_1386+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1386+4965_1386+4974delinsAAGGAGAGGG)
c.1719+1100_1719+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1719+1100_1719+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.3005_3014delinsAAGGAGAGGG (p.Glu1002=)
c.*101+1100_*101+1109delinsAAGGAGAGGG (n.*101+1100_*101+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.*594+1100_*594+1109delinsAAGGAGAGGG (n.*594+1100_*594+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.2520+1100_2520+1109delinsAAGGAGAGGG (n.2520+1100_2520+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.172-380136_172-380127delinsCCCTCTCCTT (n.172-380136_172-380127delinsCCCTCTCCTT)
c.*37+4965_*37+4974delinsAAGGAGAGGG (n.*37+4965_*37+4974delinsAAGGAGAGGG)
c.139+4965_139+4974delinsAAGGAGAGGG
c.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG)
c.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG)
n.2263+1100_2263+1109delinsAAGGAGAGGG
n.1648+4965_1648+4974delinsAAGGAGAGGG
n.1714+4965_1714+4974delinsAAGGAGAGGG
n.1866+1100_1866+1109delinsAAGGAGAGGG
n.1622+4965_1622+4974delinsAAGGAGAGGG
Xg.38285985_38285997delinsCCCTCTCCTTCTTCA2424844281RPGRc.953+1868_953+1880delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1826+4962_1826+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
c.1905+1097_1905+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1905+1097_1905+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1572+4962_1572+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1572+4962_1572+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1386+4962_1386+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1386+4962_1386+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.3002_3014delinsAAGAAGGAGAGGG (p.Glu1001=)
c.*101+1097_*101+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*101+1097_*101+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.*594+1097_*594+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*594+1097_*594+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.2520+1097_2520+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.2520+1097_2520+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.172-380136_172-380124delinsCCCTCTCCTTCTT (n.172-380136_172-380124delinsCCCTCTCCTTCTT)
c.*37+4962_*37+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*37+4962_*37+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.139+4962_139+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
c.1902+1097_1902+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1902+1097_1902+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1569+4962_1569+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1569+4962_1569+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1602+4962_1602+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1602+4962_1602+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
n.2263+1097_2263+1109delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1648+4962_1648+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1714+4962_1714+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1866+1097_1866+1109delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1622+4962_1622+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
Xg.38285987_38286004dupCA640955048RPGRc.953+1863_953+1880dup
n.1826+4957_1826+4974dup
c.1905+1092_1905+1109dup (n.1905+1092_1905+1109dup)
c.1572+4957_1572+4974dup (n.1572+4957_1572+4974dup)
c.1386+4957_1386+4974dup (n.1386+4957_1386+4974dup)
c.1719+1092_1719+1109dup (n.1719+1092_1719+1109dup)
c.2997_3014dup (p.Gly1005_Glu1006insGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+1092_*101+1109dup (n.*101+1092_*101+1109dup)
c.*594+1092_*594+1109dup (n.*594+1092_*594+1109dup)
c.2520+1092_2520+1109dup (n.2520+1092_2520+1109dup)
c.172-380134_172-380117dup (n.172-380134_172-380117dup)
c.*37+4957_*37+4974dup (n.*37+4957_*37+4974dup)
c.139+4957_139+4974dup
c.1902+1092_1902+1109dup (n.1902+1092_1902+1109dup)
c.1569+4957_1569+4974dup (n.1569+4957_1569+4974dup)
c.1602+4957_1602+4974dup (n.1602+4957_1602+4974dup)
n.2263+1092_2263+1109dup
n.1648+4957_1648+4974dup
n.1714+4957_1714+4974dup
n.1866+1092_1866+1109dup
n.1622+4957_1622+4974dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285986C>ACA412729215RPGRc.953+1879G>T
n.1826+4973G>T
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c.1572+4973G>T (n.1572+4973G>T)
c.1386+4973G>T (n.1386+4973G>T)
c.1719+1108G>T (n.1719+1108G>T)
c.3013G>T (p.Gly1005Ter)
c.*101+1108G>T (n.*101+1108G>T)
c.*594+1108G>T (n.*594+1108G>T)
c.2520+1108G>T (n.2520+1108G>T)
c.172-380135C>A (n.172-380135C>A)
c.*37+4973G>T (n.*37+4973G>T)
c.139+4973G>T
c.1902+1108G>T (n.1902+1108G>T)
c.1569+4973G>T (n.1569+4973G>T)
c.1602+4973G>T (n.1602+4973G>T)
n.2263+1108G>T
n.1648+4973G>T
n.1714+4973G>T
n.1866+1108G>T
n.1622+4973G>T
Xg.38285986C>GCA412729216RPGRc.953+1879G>C
n.1826+4973G>C
c.1905+1108G>C (n.1905+1108G>C)
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c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.*101+1108G>C (n.*101+1108G>C)
c.*594+1108G>C (n.*594+1108G>C)
c.2520+1108G>C (n.2520+1108G>C)
c.172-380135C>G (n.172-380135C>G)
c.*37+4973G>C (n.*37+4973G>C)
c.139+4973G>C
c.1902+1108G>C (n.1902+1108G>C)
c.1569+4973G>C (n.1569+4973G>C)
c.1602+4973G>C (n.1602+4973G>C)
n.2263+1108G>C
n.1648+4973G>C
n.1714+4973G>C
n.1866+1108G>C
n.1622+4973G>C
Xg.38285986C>TCA412729217RPGRc.953+1879G>A
n.1826+4973G>A
c.1905+1108G>A (n.1905+1108G>A)
c.1572+4973G>A (n.1572+4973G>A)
c.1386+4973G>A (n.1386+4973G>A)
c.1719+1108G>A (n.1719+1108G>A)
c.3013G>A (p.Gly1005Arg)
c.*101+1108G>A (n.*101+1108G>A)
c.*594+1108G>A (n.*594+1108G>A)
c.2520+1108G>A (n.2520+1108G>A)
c.172-380135C>T (n.172-380135C>T)
c.*37+4973G>A (n.*37+4973G>A)
c.139+4973G>A
c.1902+1108G>A (n.1902+1108G>A)
c.1569+4973G>A (n.1569+4973G>A)
c.1602+4973G>A (n.1602+4973G>A)
n.2263+1108G>A
n.1648+4973G>A
n.1714+4973G>A
n.1866+1108G>A
n.1622+4973G>A
Xg.38285987_38285989delCA2693438889RPGRc.953+1877_953+1879del
n.1826+4971_1826+4973del
c.1905+1106_1905+1108del (n.1905+1106_1905+1108del)
c.1572+4971_1572+4973del (n.1572+4971_1572+4973del)
c.1386+4971_1386+4973del (n.1386+4971_1386+4973del)
c.1719+1106_1719+1108del (n.1719+1106_1719+1108del)
c.3011_3013del (p.Glu1004del)
c.*101+1106_*101+1108del (n.*101+1106_*101+1108del)
c.*594+1106_*594+1108del (n.*594+1106_*594+1108del)
c.2520+1106_2520+1108del (n.2520+1106_2520+1108del)
c.172-380134_172-380132del (n.172-380134_172-380132del)
c.*37+4971_*37+4973del (n.*37+4971_*37+4973del)
c.139+4971_139+4973del
c.1902+1106_1902+1108del (n.1902+1106_1902+1108del)
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c.1602+4971_1602+4973del (n.1602+4971_1602+4973del)
n.2263+1106_2263+1108del
n.1648+4971_1648+4973del
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n.1866+1106_1866+1108del
n.1622+4971_1622+4973del
 gnomAD v4
Xg.38285987_38285995delCA640955051RPGRc.953+1871_953+1879del
n.1826+4965_1826+4973del
c.1905+1100_1905+1108del (n.1905+1100_1905+1108del)
c.1572+4965_1572+4973del (n.1572+4965_1572+4973del)
c.1386+4965_1386+4973del (n.1386+4965_1386+4973del)
c.1719+1100_1719+1108del (n.1719+1100_1719+1108del)
c.3005_3013del (p.Glu1002_Glu1004del)
c.*101+1100_*101+1108del (n.*101+1100_*101+1108del)
c.*594+1100_*594+1108del (n.*594+1100_*594+1108del)
c.2520+1100_2520+1108del (n.2520+1100_2520+1108del)
c.172-380134_172-380126del (n.172-380134_172-380126del)
c.*37+4965_*37+4973del (n.*37+4965_*37+4973del)
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n.2263+1100_2263+1108del
n.1648+4965_1648+4973del
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n.1622+4965_1622+4973del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285990_38286001delCA1132419376RPGRc.953+1868_953+1879del
n.1826+4962_1826+4973del
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n.2263+1097_2263+1108del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3013_3014insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (p.Glu1004_Gly1005insGluGlyGluGluGluArgGluGluGluGlyGlu)
c.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC (n.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC)
c.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.139+4973_139+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
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c.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
n.2263+1108_2263+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1648+4973_1648+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
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n.1622+4973_1622+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
 dbSNP ExAC
Xg.38285987C>ACA412729218RPGRc.953+1878G>T
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c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
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c.*594+1107G>T (n.*594+1107G>T)
c.2520+1107G>T (n.2520+1107G>T)
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c.139+4972G>T
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n.1622+4972G>T
 gnomAD v4
Xg.38285987C=CA2424844284RPGRc.953+1878G=
n.1826+4972G=
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c.3012G= (p.Glu1004=)
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Xg.38285987C>GCA412729219RPGRc.953+1878G>C
n.1826+4972G>C
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c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.*101+1107G>C (n.*101+1107G>C)
c.*594+1107G>C (n.*594+1107G>C)
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n.2263+1107G>C
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n.1622+4972G>C
Xg.38285987C>TCA515709445RPGRc.953+1878G>A
n.1826+4972G>A
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c.1572+4972G>A (n.1572+4972G>A)
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c.1719+1107G>A (n.1719+1107G>A)
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.*101+1107G>A (n.*101+1107G>A)
c.*594+1107G>A (n.*594+1107G>A)
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c.172-380134C>T (n.172-380134C>T)
c.*37+4972G>A (n.*37+4972G>A)
c.139+4972G>A
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n.2263+1107G>A
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n.1866+1107G>A
n.1622+4972G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285990_38285991delCA2695232583RPGRc.953+1877_953+1878del
n.1826+4971_1826+4972del
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c.1572+4971_1572+4972del (n.1572+4971_1572+4972del)
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c.1719+1106_1719+1107del (n.1719+1106_1719+1107del)
c.3011_3012del (p.Glu1004GlyfsTer?)
c.*101+1106_*101+1107del (n.*101+1106_*101+1107del)
c.*594+1106_*594+1107del (n.*594+1106_*594+1107del)
c.2520+1106_2520+1107del (n.2520+1106_2520+1107del)
c.172-380131_172-380130del (n.172-380131_172-380130del)
c.*37+4971_*37+4972del (n.*37+4971_*37+4972del)
c.139+4971_139+4972del
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n.2263+1106_2263+1107del
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Xg.38285988delCA2695232584RPGRc.953+1877del
n.1826+4971del
c.1905+1106del (n.1905+1106del)
c.1572+4971del (n.1572+4971del)
c.1386+4971del (n.1386+4971del)
c.1719+1106del (n.1719+1106del)
c.3011del (p.Glu1004GlyfsTer?)
c.*101+1106del (n.*101+1106del)
c.*594+1106del (n.*594+1106del)
c.2520+1106del (n.2520+1106del)
c.172-380133del (n.172-380133del)
c.*37+4971del (n.*37+4971del)
c.139+4971del
c.1902+1106del (n.1902+1106del)
c.1569+4971del (n.1569+4971del)
c.1602+4971del (n.1602+4971del)
n.2263+1106del
n.1648+4971del
n.1714+4971del
n.1866+1106del
n.1622+4971del
Xg.38285988T>ACA412729220RPGRc.953+1877A>T
n.1826+4971A>T
c.1905+1106A>T (n.1905+1106A>T)
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c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.*101+1106A>T (n.*101+1106A>T)
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n.2263+1106A>T
n.1648+4971A>T
n.1714+4971A>T
n.1866+1106A>T
n.1622+4971A>T
Xg.38285988T>CCA412729222RPGRc.953+1877A>G
n.1826+4971A>G
c.1905+1106A>G (n.1905+1106A>G)
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c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.*101+1106A>G (n.*101+1106A>G)
c.*594+1106A>G (n.*594+1106A>G)
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c.172-380133T>C (n.172-380133T>C)
c.*37+4971A>G (n.*37+4971A>G)
c.139+4971A>G
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n.2263+1106A>G
n.1648+4971A>G
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n.1866+1106A>G
n.1622+4971A>G
Xg.38285988T>GCA412729221RPGRc.953+1877A>C
n.1826+4971A>C
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c.1572+4971A>C (n.1572+4971A>C)
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c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.*101+1106A>C (n.*101+1106A>C)
c.*594+1106A>C (n.*594+1106A>C)
c.2520+1106A>C (n.2520+1106A>C)
c.172-380133T>G (n.172-380133T>G)
c.*37+4971A>C (n.*37+4971A>C)
c.139+4971A>C
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n.1866+1106A>C
n.1622+4971A>C
Xg.38285988_38285991delinsTCTCCA2424844285RPGRc.953+1874_953+1877delinsGAGA
n.1826+4968_1826+4971delinsGAGA
c.1905+1103_1905+1106delinsGAGA (n.1905+1103_1905+1106delinsGAGA)
c.1572+4968_1572+4971delinsGAGA (n.1572+4968_1572+4971delinsGAGA)
c.1386+4968_1386+4971delinsGAGA (n.1386+4968_1386+4971delinsGAGA)
c.1719+1103_1719+1106delinsGAGA (n.1719+1103_1719+1106delinsGAGA)
c.3008_3011delinsGAGA (p.Gly1003=)
c.*101+1103_*101+1106delinsGAGA (n.*101+1103_*101+1106delinsGAGA)
c.*594+1103_*594+1106delinsGAGA (n.*594+1103_*594+1106delinsGAGA)
c.2520+1103_2520+1106delinsGAGA (n.2520+1103_2520+1106delinsGAGA)
c.172-380133_172-380130delinsTCTC (n.172-380133_172-380130delinsTCTC)
c.*37+4968_*37+4971delinsGAGA (n.*37+4968_*37+4971delinsGAGA)
c.139+4968_139+4971delinsGAGA
c.1902+1103_1902+1106delinsGAGA (n.1902+1103_1902+1106delinsGAGA)
c.1569+4968_1569+4971delinsGAGA (n.1569+4968_1569+4971delinsGAGA)
c.1602+4968_1602+4971delinsGAGA (n.1602+4968_1602+4971delinsGAGA)
n.2263+1103_2263+1106delinsGAGA
n.1648+4968_1648+4971delinsGAGA
n.1714+4968_1714+4971delinsGAGA
n.1866+1103_1866+1106delinsGAGA
n.1622+4968_1622+4971delinsGAGA
Xg.38285989delCA2693438890RPGRc.953+1876del
n.1826+4970del
c.1905+1105del (n.1905+1105del)
c.1572+4970del (n.1572+4970del)
c.1386+4970del (n.1386+4970del)
c.1719+1105del (n.1719+1105del)
c.3010del (p.Glu1004ArgfsTer?)
c.*101+1105del (n.*101+1105del)
c.*594+1105del (n.*594+1105del)
c.2520+1105del (n.2520+1105del)
c.172-380132del (n.172-380132del)
c.*37+4970del (n.*37+4970del)
c.139+4970del
c.1902+1105del (n.1902+1105del)
c.1569+4970del (n.1569+4970del)
c.1602+4970del (n.1602+4970del)
n.2263+1105del
n.1648+4970del
n.1714+4970del
n.1866+1105del
n.1622+4970del
 gnomAD v4
Xg.38285989C>ACA412729223RPGRc.953+1876G>T
n.1826+4970G>T
c.1905+1105G>T (n.1905+1105G>T)
c.1572+4970G>T (n.1572+4970G>T)
c.1386+4970G>T (n.1386+4970G>T)
c.1719+1105G>T (n.1719+1105G>T)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.*101+1105G>T (n.*101+1105G>T)
c.*594+1105G>T (n.*594+1105G>T)
c.2520+1105G>T (n.2520+1105G>T)
c.172-380132C>A (n.172-380132C>A)
c.*37+4970G>T (n.*37+4970G>T)
c.139+4970G>T
c.1902+1105G>T (n.1902+1105G>T)
c.1569+4970G>T (n.1569+4970G>T)
c.1602+4970G>T (n.1602+4970G>T)
n.2263+1105G>T
n.1648+4970G>T
n.1714+4970G>T
n.1866+1105G>T
n.1622+4970G>T
Xg.38285989C>GCA412729224RPGRc.953+1876G>C
n.1826+4970G>C
c.1905+1105G>C (n.1905+1105G>C)
c.1572+4970G>C (n.1572+4970G>C)
c.1386+4970G>C (n.1386+4970G>C)
c.1719+1105G>C (n.1719+1105G>C)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.*101+1105G>C (n.*101+1105G>C)
c.*594+1105G>C (n.*594+1105G>C)
c.2520+1105G>C (n.2520+1105G>C)
c.172-380132C>G (n.172-380132C>G)
c.*37+4970G>C (n.*37+4970G>C)
c.139+4970G>C
c.1902+1105G>C (n.1902+1105G>C)
c.1569+4970G>C (n.1569+4970G>C)
c.1602+4970G>C (n.1602+4970G>C)
n.2263+1105G>C
n.1648+4970G>C
n.1714+4970G>C
n.1866+1105G>C
n.1622+4970G>C
Xg.38285989C>TCA412729225RPGRc.953+1876G>A
n.1826+4970G>A
c.1905+1105G>A (n.1905+1105G>A)
c.1572+4970G>A (n.1572+4970G>A)
c.1386+4970G>A (n.1386+4970G>A)
c.1719+1105G>A (n.1719+1105G>A)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.*101+1105G>A (n.*101+1105G>A)
c.*594+1105G>A (n.*594+1105G>A)
c.2520+1105G>A (n.2520+1105G>A)
c.172-380132C>T (n.172-380132C>T)
c.*37+4970G>A (n.*37+4970G>A)
c.139+4970G>A
c.1902+1105G>A (n.1902+1105G>A)
c.1569+4970G>A (n.1569+4970G>A)
c.1602+4970G>A (n.1602+4970G>A)
n.2263+1105G>A
n.1648+4970G>A
n.1714+4970G>A
n.1866+1105G>A
n.1622+4970G>A
Xg.38285989_38285992delCA2695232585RPGRc.953+1873_953+1876del
n.1826+4967_1826+4970del
c.1905+1102_1905+1105del (n.1905+1102_1905+1105del)
c.1572+4967_1572+4970del (n.1572+4967_1572+4970del)
c.1386+4967_1386+4970del (n.1386+4967_1386+4970del)
c.1719+1102_1719+1105del (n.1719+1102_1719+1105del)
c.3007_3010del (p.Gly1003ArgfsTer?)
c.*101+1102_*101+1105del (n.*101+1102_*101+1105del)
c.*594+1102_*594+1105del (n.*594+1102_*594+1105del)
c.2520+1102_2520+1105del (n.2520+1102_2520+1105del)
c.172-380132_172-380129del (n.172-380132_172-380129del)
c.*37+4967_*37+4970del (n.*37+4967_*37+4970del)
c.139+4967_139+4970del
c.1902+1102_1902+1105del (n.1902+1102_1902+1105del)
c.1569+4967_1569+4970del (n.1569+4967_1569+4970del)
c.1602+4967_1602+4970del (n.1602+4967_1602+4970del)
n.2263+1102_2263+1105del
n.1648+4967_1648+4970del
n.1714+4967_1714+4970del
n.1866+1102_1866+1105del
n.1622+4967_1622+4970del
 ClinVar
Xg.38285991_38285993delCA640955055RPGRc.953+1874_953+1876del
n.1826+4968_1826+4970del
c.1905+1103_1905+1105del (n.1905+1103_1905+1105del)
c.1572+4968_1572+4970del (n.1572+4968_1572+4970del)
c.1386+4968_1386+4970del (n.1386+4968_1386+4970del)
c.1719+1103_1719+1105del (n.1719+1103_1719+1105del)
c.3008_3010del (p.Gly1003del)
c.*101+1103_*101+1105del (n.*101+1103_*101+1105del)
c.*594+1103_*594+1105del (n.*594+1103_*594+1105del)
c.2520+1103_2520+1105del (n.2520+1103_2520+1105del)
c.172-380130_172-380128del (n.172-380130_172-380128del)
c.*37+4968_*37+4970del (n.*37+4968_*37+4970del)
c.139+4968_139+4970del
c.1902+1103_1902+1105del (n.1902+1103_1902+1105del)
c.1569+4968_1569+4970del (n.1569+4968_1569+4970del)
c.1602+4968_1602+4970del (n.1602+4968_1602+4970del)
n.2263+1103_2263+1105del
n.1648+4968_1648+4970del
n.1714+4968_1714+4970del
n.1866+1103_1866+1105del
n.1622+4968_1622+4970del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285989_38285999delCA1132419388RPGRc.953+1866_953+1876del
n.1826+4960_1826+4970del
c.1905+1095_1905+1105del (n.1905+1095_1905+1105del)
c.1572+4960_1572+4970del (n.1572+4960_1572+4970del)
c.1386+4960_1386+4970del (n.1386+4960_1386+4970del)
c.1719+1095_1719+1105del (n.1719+1095_1719+1105del)
c.3000_3010del (p.Glu1001GlyfsTer?)
c.*101+1095_*101+1105del (n.*101+1095_*101+1105del)
c.*594+1095_*594+1105del (n.*594+1095_*594+1105del)
c.2520+1095_2520+1105del (n.2520+1095_2520+1105del)
c.172-380132_172-380122del (n.172-380132_172-380122del)
c.*37+4960_*37+4970del (n.*37+4960_*37+4970del)
c.139+4960_139+4970del
c.1902+1095_1902+1105del (n.1902+1095_1902+1105del)
c.1569+4960_1569+4970del (n.1569+4960_1569+4970del)
c.1602+4960_1602+4970del (n.1602+4960_1602+4970del)
n.2263+1095_2263+1105del
n.1648+4960_1648+4970del
n.1714+4960_1714+4970del
n.1866+1095_1866+1105del
n.1622+4960_1622+4970del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285990T>ACA515709447RPGRc.953+1875A>T
n.1826+4969A>T
c.1905+1104A>T (n.1905+1104A>T)
c.1572+4969A>T (n.1572+4969A>T)
c.1386+4969A>T (n.1386+4969A>T)
c.1719+1104A>T (n.1719+1104A>T)
c.3009A>T (p.Gly1003=)
c.*101+1104A>T (n.*101+1104A>T)
c.*594+1104A>T (n.*594+1104A>T)
c.2520+1104A>T (n.2520+1104A>T)
c.172-380131T>A (n.172-380131T>A)
c.*37+4969A>T (n.*37+4969A>T)
c.139+4969A>T
c.1902+1104A>T (n.1902+1104A>T)
c.1569+4969A>T (n.1569+4969A>T)
c.1602+4969A>T (n.1602+4969A>T)
n.2263+1104A>T
n.1648+4969A>T
n.1714+4969A>T
n.1866+1104A>T
n.1622+4969A>T
Xg.38285990T>CCA515709448RPGRc.953+1875A>G
n.1826+4969A>G
c.1905+1104A>G (n.1905+1104A>G)
c.1572+4969A>G (n.1572+4969A>G)
c.1386+4969A>G (n.1386+4969A>G)
c.1719+1104A>G (n.1719+1104A>G)
c.3009A>G (p.Gly1003=)
c.*101+1104A>G (n.*101+1104A>G)
c.*594+1104A>G (n.*594+1104A>G)
c.2520+1104A>G (n.2520+1104A>G)
c.172-380131T>C (n.172-380131T>C)
c.*37+4969A>G (n.*37+4969A>G)
c.139+4969A>G
c.1902+1104A>G (n.1902+1104A>G)
c.1569+4969A>G (n.1569+4969A>G)
c.1602+4969A>G (n.1602+4969A>G)
n.2263+1104A>G
n.1648+4969A>G
n.1714+4969A>G
n.1866+1104A>G
n.1622+4969A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285990T>GCA515709449RPGRc.953+1875A>C
n.1826+4969A>C
c.1905+1104A>C (n.1905+1104A>C)
c.1572+4969A>C (n.1572+4969A>C)
c.1386+4969A>C (n.1386+4969A>C)
c.1719+1104A>C (n.1719+1104A>C)
c.3009A>C (p.Gly1003=)
c.*101+1104A>C (n.*101+1104A>C)
c.*594+1104A>C (n.*594+1104A>C)
c.2520+1104A>C (n.2520+1104A>C)
c.172-380131T>G (n.172-380131T>G)
c.*37+4969A>C (n.*37+4969A>C)
c.139+4969A>C
c.1902+1104A>C (n.1902+1104A>C)
c.1569+4969A>C (n.1569+4969A>C)
c.1602+4969A>C (n.1602+4969A>C)
n.2263+1104A>C
n.1648+4969A>C
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n.1622+4969A>C
Xg.38285990_38286002delinsTCCTTCTTCCTCCCA2424844286RPGRc.953+1863_953+1875delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1826+4957_1826+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
c.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.1572+4957_1572+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1572+4957_1572+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.1386+4957_1386+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1386+4957_1386+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.1719+1092_1719+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1719+1092_1719+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.2997_3009delinsGGAGGAAGAAGGA (p.Gly999=)
c.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC (n.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC)
c.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.139+4957_139+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
c.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
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n.2263+1092_2263+1104delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1648+4957_1648+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1714+4957_1714+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1866+1092_1866+1104delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1622+4957_1622+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
Xg.38285991C>ACA412729226RPGRc.953+1874G>T
n.1826+4968G>T
c.1905+1103G>T (n.1905+1103G>T)
c.1572+4968G>T (n.1572+4968G>T)
c.1386+4968G>T (n.1386+4968G>T)
c.1719+1103G>T (n.1719+1103G>T)
c.3008G>T (p.Gly1003Val)
c.*101+1103G>T (n.*101+1103G>T)
c.*594+1103G>T (n.*594+1103G>T)
c.2520+1103G>T (n.2520+1103G>T)
c.172-380130C>A (n.172-380130C>A)
c.*37+4968G>T (n.*37+4968G>T)
c.139+4968G>T
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n.2263+1103G>T
n.1648+4968G>T
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n.1866+1103G>T
n.1622+4968G>T
Xg.38285991C>GCA412729227RPGRc.953+1874G>C
n.1826+4968G>C
c.1905+1103G>C (n.1905+1103G>C)
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c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
c.*101+1103G>C (n.*101+1103G>C)
c.*594+1103G>C (n.*594+1103G>C)
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c.172-380130C>G (n.172-380130C>G)
c.*37+4968G>C (n.*37+4968G>C)
c.139+4968G>C
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n.2263+1103G>C
n.1648+4968G>C
n.1714+4968G>C
n.1866+1103G>C
n.1622+4968G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285991C>TCA412729228RPGRc.953+1874G>A
n.1826+4968G>A
c.1905+1103G>A (n.1905+1103G>A)
c.1572+4968G>A (n.1572+4968G>A)
c.1386+4968G>A (n.1386+4968G>A)
c.1719+1103G>A (n.1719+1103G>A)
c.3008G>A (p.Gly1003Glu)
c.*101+1103G>A (n.*101+1103G>A)
c.*594+1103G>A (n.*594+1103G>A)
c.2520+1103G>A (n.2520+1103G>A)
c.172-380130C>T (n.172-380130C>T)
c.*37+4968G>A (n.*37+4968G>A)
c.139+4968G>A
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n.2263+1103G>A
n.1648+4968G>A
n.1714+4968G>A
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n.1622+4968G>A
Xg.38285991_38285992delCA2579584388RPGRc.953+1873_953+1874del
n.1826+4967_1826+4968del
c.1905+1102_1905+1103del (n.1905+1102_1905+1103del)
c.1572+4967_1572+4968del (n.1572+4967_1572+4968del)
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c.1719+1102_1719+1103del (n.1719+1102_1719+1103del)
c.3007_3008del (p.Gly1003ArgfsTer?)
c.*101+1102_*101+1103del (n.*101+1102_*101+1103del)
c.*594+1102_*594+1103del (n.*594+1102_*594+1103del)
c.2520+1102_2520+1103del (n.2520+1102_2520+1103del)
c.172-380130_172-380129del (n.172-380130_172-380129del)
c.*37+4967_*37+4968del (n.*37+4967_*37+4968del)
c.139+4967_139+4968del
c.1902+1102_1902+1103del (n.1902+1102_1902+1103del)
c.1569+4967_1569+4968del (n.1569+4967_1569+4968del)
c.1602+4967_1602+4968del (n.1602+4967_1602+4968del)
n.2263+1102_2263+1103del
n.1648+4967_1648+4968del
n.1714+4967_1714+4968del
n.1866+1102_1866+1103del
n.1622+4967_1622+4968del
 ClinVar
Xg.38285991_38285994delinsCCTTCA2424844287RPGRc.953+1871_953+1874delinsAAGG
n.1826+4965_1826+4968delinsAAGG
c.1905+1100_1905+1103delinsAAGG (n.1905+1100_1905+1103delinsAAGG)
c.1572+4965_1572+4968delinsAAGG (n.1572+4965_1572+4968delinsAAGG)
c.1386+4965_1386+4968delinsAAGG (n.1386+4965_1386+4968delinsAAGG)
c.1719+1100_1719+1103delinsAAGG (n.1719+1100_1719+1103delinsAAGG)
c.3005_3008delinsAAGG (p.Glu1002=)
c.*101+1100_*101+1103delinsAAGG (n.*101+1100_*101+1103delinsAAGG)
c.*594+1100_*594+1103delinsAAGG (n.*594+1100_*594+1103delinsAAGG)
c.2520+1100_2520+1103delinsAAGG (n.2520+1100_2520+1103delinsAAGG)
c.172-380130_172-380127delinsCCTT (n.172-380130_172-380127delinsCCTT)
c.*37+4965_*37+4968delinsAAGG (n.*37+4965_*37+4968delinsAAGG)
c.139+4965_139+4968delinsAAGG
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n.2263+1100_2263+1103delinsAAGG
n.1648+4965_1648+4968delinsAAGG
n.1714+4965_1714+4968delinsAAGG
n.1866+1100_1866+1103delinsAAGG
n.1622+4965_1622+4968delinsAAGG
Xg.38285991_38286006delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCA2424844289RPGRc.953+1859_953+1874delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1826+4953_1826+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1905+1088_1905+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1905+1088_1905+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
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c.2993_3008delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (p.Glu998=)
c.*101+1088_*101+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*101+1088_*101+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.*594+1088_*594+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*594+1088_*594+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2520+1088_2520+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.2520+1088_2520+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.172-380130_172-380115delinsCCTTCTTCCTCCCCTT (n.172-380130_172-380115delinsCCTTCTTCCTCCCCTT)
c.*37+4953_*37+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*37+4953_*37+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.139+4953_139+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1902+1088_1902+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1902+1088_1902+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1569+4953_1569+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1569+4953_1569+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1602+4953_1602+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1602+4953_1602+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
n.2263+1088_2263+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1648+4953_1648+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1714+4953_1714+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1866+1088_1866+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1622+4953_1622+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
Xg.38285991_38286009delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCA2424844288RPGRc.953+1856_953+1874delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1826+4950_1826+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1905+1085_1905+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1905+1085_1905+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
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c.1386+4950_1386+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1386+4950_1386+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1719+1085_1719+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1719+1085_1719+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2990_3008delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (p.Glu997=)
c.*101+1085_*101+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*101+1085_*101+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.*594+1085_*594+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*594+1085_*594+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2520+1085_2520+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.2520+1085_2520+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.172-380130_172-380112delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTT (n.172-380130_172-380112delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTT)
c.*37+4950_*37+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*37+4950_*37+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.139+4950_139+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1902+1085_1902+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1902+1085_1902+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1569+4950_1569+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1569+4950_1569+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1602+4950_1602+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1602+4950_1602+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
n.2263+1085_2263+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1648+4950_1648+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
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n.1622+4950_1622+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
Xg.38285999_38286010delCA1132419395RPGRc.953+1863_953+1874del
n.1826+4957_1826+4968del
c.1905+1092_1905+1103del (n.1905+1092_1905+1103del)
c.1572+4957_1572+4968del (n.1572+4957_1572+4968del)
c.1386+4957_1386+4968del (n.1386+4957_1386+4968del)
c.1719+1092_1719+1103del (n.1719+1092_1719+1103del)
c.2997_3008del (p.Glu1000_Gly1003del)
c.*101+1092_*101+1103del (n.*101+1092_*101+1103del)
c.*594+1092_*594+1103del (n.*594+1092_*594+1103del)
c.2520+1092_2520+1103del (n.2520+1092_2520+1103del)
c.172-380122_172-380111del (n.172-380122_172-380111del)
c.*37+4957_*37+4968del (n.*37+4957_*37+4968del)
c.139+4957_139+4968del
c.1902+1092_1902+1103del (n.1902+1092_1902+1103del)
c.1569+4957_1569+4968del (n.1569+4957_1569+4968del)
c.1602+4957_1602+4968del (n.1602+4957_1602+4968del)
n.2263+1092_2263+1103del
n.1648+4957_1648+4968del
n.1714+4957_1714+4968del
n.1866+1092_1866+1103del
n.1622+4957_1622+4968del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285992C>ACA412729232RPGRc.953+1873G>T
n.1826+4967G>T
c.1905+1102G>T (n.1905+1102G>T)
c.1572+4967G>T (n.1572+4967G>T)
c.1386+4967G>T (n.1386+4967G>T)
c.1719+1102G>T (n.1719+1102G>T)
c.3007G>T (p.Gly1003Ter)
c.*101+1102G>T (n.*101+1102G>T)
c.*594+1102G>T (n.*594+1102G>T)
c.2520+1102G>T (n.2520+1102G>T)
c.172-380129C>A (n.172-380129C>A)
c.*37+4967G>T (n.*37+4967G>T)
c.139+4967G>T
c.1902+1102G>T (n.1902+1102G>T)
c.1569+4967G>T (n.1569+4967G>T)
c.1602+4967G>T (n.1602+4967G>T)
n.2263+1102G>T
n.1648+4967G>T
n.1714+4967G>T
n.1866+1102G>T
n.1622+4967G>T
Xg.38285992C>GCA412729231RPGRc.953+1873G>C
n.1826+4967G>C
c.1905+1102G>C (n.1905+1102G>C)
c.1572+4967G>C (n.1572+4967G>C)
c.1386+4967G>C (n.1386+4967G>C)
c.1719+1102G>C (n.1719+1102G>C)
c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
c.*101+1102G>C (n.*101+1102G>C)
c.*594+1102G>C (n.*594+1102G>C)
c.2520+1102G>C (n.2520+1102G>C)
c.172-380129C>G (n.172-380129C>G)
c.*37+4967G>C (n.*37+4967G>C)
c.139+4967G>C
c.1902+1102G>C (n.1902+1102G>C)
c.1569+4967G>C (n.1569+4967G>C)
c.1602+4967G>C (n.1602+4967G>C)
n.2263+1102G>C
n.1648+4967G>C
n.1714+4967G>C
n.1866+1102G>C
n.1622+4967G>C
Xg.38285992C>TCA412729229RPGRc.953+1873G>A
n.1826+4967G>A
c.1905+1102G>A (n.1905+1102G>A)
c.1572+4967G>A (n.1572+4967G>A)
c.1386+4967G>A (n.1386+4967G>A)
c.1719+1102G>A (n.1719+1102G>A)
c.3007G>A (p.Gly1003Arg)
c.*101+1102G>A (n.*101+1102G>A)
c.*594+1102G>A (n.*594+1102G>A)
c.2520+1102G>A (n.2520+1102G>A)
c.172-380129C>T (n.172-380129C>T)
c.*37+4967G>A (n.*37+4967G>A)
c.139+4967G>A
c.1902+1102G>A (n.1902+1102G>A)
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c.1602+4967G>A (n.1602+4967G>A)
n.2263+1102G>A
n.1648+4967G>A
n.1714+4967G>A
n.1866+1102G>A
n.1622+4967G>A
Xg.38285995_38285996insCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCCA2820486523RPGRc.953+1873_953+1874insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
n.1826+4967_1826+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
c.1905+1102_1905+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1905+1102_1905+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1572+4967_1572+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1572+4967_1572+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1386+4967_1386+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1386+4967_1386+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1719+1102_1719+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1719+1102_1719+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.3007_3008insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (p.Glu1002_Gly1003insGluGluGlyGluValGluGlyGluValGluGlyGluGlu)
c.*101+1102_*101+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.*101+1102_*101+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.*594+1102_*594+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.*594+1102_*594+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.2520+1102_2520+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.2520+1102_2520+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.172-380126_172-380125insCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTC (n.172-380126_172-380125insCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTC)
c.*37+4967_*37+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.*37+4967_*37+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.139+4967_139+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
c.1902+1102_1902+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1902+1102_1902+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1569+4967_1569+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1569+4967_1569+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1602+4967_1602+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1602+4967_1602+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
n.2263+1102_2263+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
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Xg.38285996_38285998delCA412729230RPGRc.953+1871_953+1873del
n.1826+4965_1826+4967del
c.1905+1100_1905+1102del (n.1905+1100_1905+1102del)
c.1572+4965_1572+4967del (n.1572+4965_1572+4967del)
c.1386+4965_1386+4967del (n.1386+4965_1386+4967del)
c.1719+1100_1719+1102del (n.1719+1100_1719+1102del)
c.3005_3007del (p.Glu1002del)
c.*101+1100_*101+1102del (n.*101+1100_*101+1102del)
c.*594+1100_*594+1102del (n.*594+1100_*594+1102del)
c.2520+1100_2520+1102del (n.2520+1100_2520+1102del)
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c.139+4965_139+4967del
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n.2263+1100_2263+1102del
n.1648+4965_1648+4967del
n.1714+4965_1714+4967del
n.1866+1100_1866+1102del
n.1622+4965_1622+4967del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285996_38286013delCA1132419401RPGRc.953+1856_953+1873del
n.1826+4950_1826+4967del
c.1905+1085_1905+1102del (n.1905+1085_1905+1102del)
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n.2263+1085_2263+1102del
n.1648+4950_1648+4967del
n.1714+4950_1714+4967del
n.1866+1085_1866+1102del
n.1622+4950_1622+4967del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286000_38286014delCA640955056RPGRc.953+1859_953+1873del
n.1826+4953_1826+4967del
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c.2993_3007del (p.Glu998_Glu1002del)
c.*101+1088_*101+1102del (n.*101+1088_*101+1102del)
c.*594+1088_*594+1102del (n.*594+1088_*594+1102del)
c.2520+1088_2520+1102del (n.2520+1088_2520+1102del)
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c.*37+4953_*37+4967del (n.*37+4953_*37+4967del)
c.139+4953_139+4967del
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n.2263+1088_2263+1102del
n.1648+4953_1648+4967del
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n.1866+1088_1866+1102del
n.1622+4953_1622+4967del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285993T>ACA412729233RPGRc.953+1872A>T
n.1826+4966A>T
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c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
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c.*594+1101A>T (n.*594+1101A>T)
c.2520+1101A>T (n.2520+1101A>T)
c.172-380128T>A (n.172-380128T>A)
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c.139+4966A>T
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n.2263+1101A>T
n.1648+4966A>T
n.1714+4966A>T
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n.1622+4966A>T
Xg.38285993T>CCA515709451RPGRc.953+1872A>G
n.1826+4966A>G
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c.1572+4966A>G (n.1572+4966A>G)
c.1386+4966A>G (n.1386+4966A>G)
c.1719+1101A>G (n.1719+1101A>G)
c.3006A>G (p.Glu1002=)
c.*101+1101A>G (n.*101+1101A>G)
c.*594+1101A>G (n.*594+1101A>G)
c.2520+1101A>G (n.2520+1101A>G)
c.172-380128T>C (n.172-380128T>C)
c.*37+4966A>G (n.*37+4966A>G)
c.139+4966A>G
c.1902+1101A>G (n.1902+1101A>G)
c.1569+4966A>G (n.1569+4966A>G)
c.1602+4966A>G (n.1602+4966A>G)
n.2263+1101A>G
n.1648+4966A>G
n.1714+4966A>G
n.1866+1101A>G
n.1622+4966A>G
Xg.38285993T>GCA412729234RPGRc.953+1872A>C
n.1826+4966A>C
c.1905+1101A>C (n.1905+1101A>C)
c.1572+4966A>C (n.1572+4966A>C)
c.1386+4966A>C (n.1386+4966A>C)
c.1719+1101A>C (n.1719+1101A>C)
c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.*101+1101A>C (n.*101+1101A>C)
c.*594+1101A>C (n.*594+1101A>C)
c.2520+1101A>C (n.2520+1101A>C)
c.172-380128T>G (n.172-380128T>G)
c.*37+4966A>C (n.*37+4966A>C)
c.139+4966A>C
c.1902+1101A>C (n.1902+1101A>C)
c.1569+4966A>C (n.1569+4966A>C)
c.1602+4966A>C (n.1602+4966A>C)
n.2263+1101A>C
n.1648+4966A>C
n.1714+4966A>C
n.1866+1101A>C
n.1622+4966A>C
Xg.38285994delCA2693438891RPGRc.953+1872del
n.1826+4966del
c.1905+1101del (n.1905+1101del)
c.1572+4966del (n.1572+4966del)
c.1386+4966del (n.1386+4966del)
c.1719+1101del (n.1719+1101del)
c.3006del (p.Gly1003GlufsTer?)
c.*101+1101del (n.*101+1101del)
c.*594+1101del (n.*594+1101del)
c.2520+1101del (n.2520+1101del)
c.172-380127del (n.172-380127del)
c.*37+4966del (n.*37+4966del)
c.139+4966del
c.1902+1101del (n.1902+1101del)
c.1569+4966del (n.1569+4966del)
c.1602+4966del (n.1602+4966del)
n.2263+1101del
n.1648+4966del
n.1714+4966del
n.1866+1101del
n.1622+4966del
 gnomAD v4
Xg.38285993_38285994insCCA645616657RPGRc.953+1871_953+1872insG
n.1826+4965_1826+4966insG
c.1905+1100_1905+1101insG (n.1905+1100_1905+1101insG)
c.1572+4965_1572+4966insG (n.1572+4965_1572+4966insG)
c.1386+4965_1386+4966insG (n.1386+4965_1386+4966insG)
c.1719+1100_1719+1101insG (n.1719+1100_1719+1101insG)
c.3005_3006insG (p.Gly1003ArgfsTer?)
c.*101+1100_*101+1101insG (n.*101+1100_*101+1101insG)
c.*594+1100_*594+1101insG (n.*594+1100_*594+1101insG)
c.2520+1100_2520+1101insG (n.2520+1100_2520+1101insG)
c.172-380128_172-380127insC (n.172-380128_172-380127insC)
c.*37+4965_*37+4966insG (n.*37+4965_*37+4966insG)
c.139+4965_139+4966insG
c.1902+1100_1902+1101insG (n.1902+1100_1902+1101insG)
c.1569+4965_1569+4966insG (n.1569+4965_1569+4966insG)
c.1602+4965_1602+4966insG (n.1602+4965_1602+4966insG)
n.2263+1100_2263+1101insG
n.1648+4965_1648+4966insG
n.1714+4965_1714+4966insG
n.1866+1100_1866+1101insG
n.1622+4965_1622+4966insG
 COSMIC
Xg.38285994T>ACA412729235RPGRc.953+1871A>T
n.1826+4965A>T
c.1905+1100A>T (n.1905+1100A>T)
c.1572+4965A>T (n.1572+4965A>T)
c.1386+4965A>T (n.1386+4965A>T)
c.1719+1100A>T (n.1719+1100A>T)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.*101+1100A>T (n.*101+1100A>T)
c.*594+1100A>T (n.*594+1100A>T)
c.2520+1100A>T (n.2520+1100A>T)
c.172-380127T>A (n.172-380127T>A)
c.*37+4965A>T (n.*37+4965A>T)
c.139+4965A>T
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c.1569+4965A>T (n.1569+4965A>T)
c.1602+4965A>T (n.1602+4965A>T)
n.2263+1100A>T
n.1648+4965A>T
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Xg.38285994T>CCA412729236RPGRc.953+1871A>G
n.1826+4965A>G
c.1905+1100A>G (n.1905+1100A>G)
c.1572+4965A>G (n.1572+4965A>G)
c.1386+4965A>G (n.1386+4965A>G)
c.1719+1100A>G (n.1719+1100A>G)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.*101+1100A>G (n.*101+1100A>G)
c.*594+1100A>G (n.*594+1100A>G)
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c.172-380127T>C (n.172-380127T>C)
c.*37+4965A>G (n.*37+4965A>G)
c.139+4965A>G
c.1902+1100A>G (n.1902+1100A>G)
c.1569+4965A>G (n.1569+4965A>G)
c.1602+4965A>G (n.1602+4965A>G)
n.2263+1100A>G
n.1648+4965A>G
n.1714+4965A>G
n.1866+1100A>G
n.1622+4965A>G
Xg.38285994T>GCA412729237RPGRc.953+1871A>C
n.1826+4965A>C
c.1905+1100A>C (n.1905+1100A>C)
c.1572+4965A>C (n.1572+4965A>C)
c.1386+4965A>C (n.1386+4965A>C)
c.1719+1100A>C (n.1719+1100A>C)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.*101+1100A>C (n.*101+1100A>C)
c.*594+1100A>C (n.*594+1100A>C)
c.2520+1100A>C (n.2520+1100A>C)
c.172-380127T>G (n.172-380127T>G)
c.*37+4965A>C (n.*37+4965A>C)
c.139+4965A>C
c.1902+1100A>C (n.1902+1100A>C)
c.1569+4965A>C (n.1569+4965A>C)
c.1602+4965A>C (n.1602+4965A>C)
n.2263+1100A>C
n.1648+4965A>C
n.1714+4965A>C
n.1866+1100A>C
n.1622+4965A>C
Xg.38285995_38285996insCTCCA2693438892RPGRc.953+1871_953+1872insGGA
n.1826+4965_1826+4966insGGA
c.1905+1100_1905+1101insGGA (n.1905+1100_1905+1101insGGA)
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c.1719+1100_1719+1101insGGA (n.1719+1100_1719+1101insGGA)
c.3005_3006insGGA (p.Glu1002_Gly1003insGlu)
c.*101+1100_*101+1101insGGA (n.*101+1100_*101+1101insGGA)
c.*594+1100_*594+1101insGGA (n.*594+1100_*594+1101insGGA)
c.2520+1100_2520+1101insGGA (n.2520+1100_2520+1101insGGA)
c.172-380126_172-380125insCTC (n.172-380126_172-380125insCTC)
c.*37+4965_*37+4966insGGA (n.*37+4965_*37+4966insGGA)
c.139+4965_139+4966insGGA
c.1902+1100_1902+1101insGGA (n.1902+1100_1902+1101insGGA)
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c.1602+4965_1602+4966insGGA (n.1602+4965_1602+4966insGGA)
n.2263+1100_2263+1101insGGA
n.1648+4965_1648+4966insGGA
n.1714+4965_1714+4966insGGA
n.1866+1100_1866+1101insGGA
n.1622+4965_1622+4966insGGA
 gnomAD v4
Xg.38285994_38286015delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCA2424844290RPGRc.953+1850_953+1871delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1826+4944_1826+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
c.1905+1079_1905+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1905+1079_1905+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1572+4944_1572+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1572+4944_1572+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1386+4944_1386+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1386+4944_1386+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1719+1079_1719+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1719+1079_1719+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.2984_3005delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (p.Gly995=)
c.*101+1079_*101+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*101+1079_*101+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.*594+1079_*594+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*594+1079_*594+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.2520+1079_2520+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.2520+1079_2520+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.172-380127_172-380106delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCC (n.172-380127_172-380106delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCC)
c.*37+4944_*37+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*37+4944_*37+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.139+4944_139+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
c.1902+1079_1902+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1902+1079_1902+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1569+4944_1569+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1569+4944_1569+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1602+4944_1602+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1602+4944_1602+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
n.2263+1079_2263+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1648+4944_1648+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1714+4944_1714+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1866+1079_1866+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1622+4944_1622+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
Xg.38285995C>ACA412729238RPGRc.953+1870G>T
n.1826+4964G>T
c.1905+1099G>T (n.1905+1099G>T)
c.1572+4964G>T (n.1572+4964G>T)
c.1386+4964G>T (n.1386+4964G>T)
c.1719+1099G>T (n.1719+1099G>T)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.*101+1099G>T (n.*101+1099G>T)
c.*594+1099G>T (n.*594+1099G>T)
c.2520+1099G>T (n.2520+1099G>T)
c.172-380126C>A (n.172-380126C>A)
c.*37+4964G>T (n.*37+4964G>T)
c.139+4964G>T
c.1902+1099G>T (n.1902+1099G>T)
c.1569+4964G>T (n.1569+4964G>T)
c.1602+4964G>T (n.1602+4964G>T)
n.2263+1099G>T
n.1648+4964G>T
n.1714+4964G>T
n.1866+1099G>T
n.1622+4964G>T
 gnomAD v4
Xg.38285995C>GCA412729240RPGRc.953+1870G>C
n.1826+4964G>C
c.1905+1099G>C (n.1905+1099G>C)
c.1572+4964G>C (n.1572+4964G>C)
c.1386+4964G>C (n.1386+4964G>C)
c.1719+1099G>C (n.1719+1099G>C)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.*101+1099G>C (n.*101+1099G>C)
c.*594+1099G>C (n.*594+1099G>C)
c.2520+1099G>C (n.2520+1099G>C)
c.172-380126C>G (n.172-380126C>G)
c.*37+4964G>C (n.*37+4964G>C)
c.139+4964G>C
c.1902+1099G>C (n.1902+1099G>C)
c.1569+4964G>C (n.1569+4964G>C)
c.1602+4964G>C (n.1602+4964G>C)
n.2263+1099G>C
n.1648+4964G>C
n.1714+4964G>C
n.1866+1099G>C
n.1622+4964G>C
Xg.38285995C>TCA412729239RPGRc.953+1870G>A
n.1826+4964G>A
c.1905+1099G>A (n.1905+1099G>A)
c.1572+4964G>A (n.1572+4964G>A)
c.1386+4964G>A (n.1386+4964G>A)
c.1719+1099G>A (n.1719+1099G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.*101+1099G>A (n.*101+1099G>A)
c.*594+1099G>A (n.*594+1099G>A)
c.2520+1099G>A (n.2520+1099G>A)
c.172-380126C>T (n.172-380126C>T)
c.*37+4964G>A (n.*37+4964G>A)
c.139+4964G>A
c.1902+1099G>A (n.1902+1099G>A)
c.1569+4964G>A (n.1569+4964G>A)
c.1602+4964G>A (n.1602+4964G>A)
n.2263+1099G>A
n.1648+4964G>A
n.1714+4964G>A
n.1866+1099G>A
n.1622+4964G>A
 gnomAD v4
Xg.38286003_38286023delCA640955059RPGRc.953+1850_953+1870del
n.1826+4944_1826+4964del
c.1905+1079_1905+1099del (n.1905+1079_1905+1099del)
c.1572+4944_1572+4964del (n.1572+4944_1572+4964del)
c.1386+4944_1386+4964del (n.1386+4944_1386+4964del)
c.1719+1079_1719+1099del (n.1719+1079_1719+1099del)
c.2984_3004del (p.Gly995_Glu1001del)
c.*101+1079_*101+1099del (n.*101+1079_*101+1099del)
c.*594+1079_*594+1099del (n.*594+1079_*594+1099del)
c.2520+1079_2520+1099del (n.2520+1079_2520+1099del)
c.172-380118_172-380098del (n.172-380118_172-380098del)
c.*37+4944_*37+4964del (n.*37+4944_*37+4964del)
c.139+4944_139+4964del
c.1902+1079_1902+1099del (n.1902+1079_1902+1099del)
c.1569+4944_1569+4964del (n.1569+4944_1569+4964del)
c.1602+4944_1602+4964del (n.1602+4944_1602+4964del)
n.2263+1079_2263+1099del
n.1648+4944_1648+4964del
n.1714+4944_1714+4964del
n.1866+1079_1866+1099del
n.1622+4944_1622+4964del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285996T>ACA412729241RPGRc.953+1869A>T
n.1826+4963A>T
c.1905+1098A>T (n.1905+1098A>T)
c.1572+4963A>T (n.1572+4963A>T)
c.1386+4963A>T (n.1386+4963A>T)
c.1719+1098A>T (n.1719+1098A>T)
c.3003A>T (p.Glu1001Asp)
c.*101+1098A>T (n.*101+1098A>T)
c.*594+1098A>T (n.*594+1098A>T)
c.2520+1098A>T (n.2520+1098A>T)
c.172-380125T>A (n.172-380125T>A)
c.*37+4963A>T (n.*37+4963A>T)
c.139+4963A>T
c.1902+1098A>T (n.1902+1098A>T)
c.1569+4963A>T (n.1569+4963A>T)
c.1602+4963A>T (n.1602+4963A>T)
n.2263+1098A>T
n.1648+4963A>T
n.1714+4963A>T
n.1866+1098A>T
n.1622+4963A>T
Xg.38285996T>CCA10385225RPGRc.953+1869A>G
n.1826+4963A>G
c.1905+1098A>G (n.1905+1098A>G)
c.1572+4963A>G (n.1572+4963A>G)
c.1386+4963A>G (n.1386+4963A>G)
c.1719+1098A>G (n.1719+1098A>G)
c.3003A>G (p.Glu1001=)
c.*101+1098A>G (n.*101+1098A>G)
c.*594+1098A>G (n.*594+1098A>G)
c.2520+1098A>G (n.2520+1098A>G)
c.172-380125T>C (n.172-380125T>C)
c.*37+4963A>G (n.*37+4963A>G)
c.139+4963A>G
c.1902+1098A>G (n.1902+1098A>G)
c.1569+4963A>G (n.1569+4963A>G)
c.1602+4963A>G (n.1602+4963A>G)
n.2263+1098A>G
n.1648+4963A>G
n.1714+4963A>G
n.1866+1098A>G
n.1622+4963A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285996T>GCA412729242RPGRc.953+1869A>C
n.1826+4963A>C
c.1905+1098A>C (n.1905+1098A>C)
c.1572+4963A>C (n.1572+4963A>C)
c.1386+4963A>C (n.1386+4963A>C)
c.1719+1098A>C (n.1719+1098A>C)
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
c.*101+1098A>C (n.*101+1098A>C)
c.*594+1098A>C (n.*594+1098A>C)
c.2520+1098A>C (n.2520+1098A>C)
c.172-380125T>G (n.172-380125T>G)
c.*37+4963A>C (n.*37+4963A>C)
c.139+4963A>C
c.1902+1098A>C (n.1902+1098A>C)
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n.2263+1098A>C
n.1648+4963A>C
n.1714+4963A>C
n.1866+1098A>C
n.1622+4963A>C
 gnomAD v4
Xg.38285996T=CA2424844291RPGRc.953+1869A=
n.1826+4963A=
c.1905+1098A= (n.1905+1098A=)
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c.1386+4963A= (n.1386+4963A=)
c.1719+1098A= (n.1719+1098A=)
c.3003A= (p.Glu1001=)
c.*101+1098A= (n.*101+1098A=)
c.*594+1098A= (n.*594+1098A=)
c.2520+1098A= (n.2520+1098A=)
c.172-380125T= (n.172-380125T=)
c.*37+4963A= (n.*37+4963A=)
c.139+4963A=
c.1902+1098A= (n.1902+1098A=)
c.1569+4963A= (n.1569+4963A=)
c.1602+4963A= (n.1602+4963A=)
n.2263+1098A=
n.1648+4963A=
n.1714+4963A=
n.1866+1098A=
n.1622+4963A=
Xg.38285997delCA2820486524RPGRc.953+1869del
n.1826+4963del
c.1905+1098del (n.1905+1098del)
c.1572+4963del (n.1572+4963del)
c.1386+4963del (n.1386+4963del)
c.1719+1098del (n.1719+1098del)
c.3003del (p.Glu1002LysfsTer?)
c.*101+1098del (n.*101+1098del)
c.*594+1098del (n.*594+1098del)
c.2520+1098del (n.2520+1098del)
c.172-380124del (n.172-380124del)
c.*37+4963del (n.*37+4963del)
c.139+4963del
c.1902+1098del (n.1902+1098del)
c.1569+4963del (n.1569+4963del)
c.1602+4963del (n.1602+4963del)
n.2263+1098del
n.1648+4963del
n.1714+4963del
n.1866+1098del
n.1622+4963del
Xg.38285997T>ACA412729243RPGRc.953+1868A>T
n.1826+4962A>T
c.1905+1097A>T (n.1905+1097A>T)
c.1572+4962A>T (n.1572+4962A>T)
c.1386+4962A>T (n.1386+4962A>T)
c.1719+1097A>T (n.1719+1097A>T)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.*101+1097A>T (n.*101+1097A>T)
c.*594+1097A>T (n.*594+1097A>T)
c.2520+1097A>T (n.2520+1097A>T)
c.172-380124T>A (n.172-380124T>A)
c.*37+4962A>T (n.*37+4962A>T)
c.139+4962A>T
c.1902+1097A>T (n.1902+1097A>T)
c.1569+4962A>T (n.1569+4962A>T)
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n.2263+1097A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3001del (p.Glu1001LysfsTer?)
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n.2263+1096del
n.1648+4961del
n.1714+4961del
n.1866+1096del
n.1622+4961del
 gnomAD v4
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n.1622+4960G>T
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n.2263+1094del
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286008_38286019delCA640955064RPGRc.953+1854_953+1865del
n.1826+4948_1826+4959del
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 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286005_38286031delCA2424844296RPGRc.953+1839_953+1865del
n.1826+4933_1826+4959del
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c.172-380116_172-380090del (n.172-380116_172-380090del)
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n.2263+1068_2263+1094del
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n.1622+4933_1622+4959del
 dbSNP
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c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.*101+1093G>T (n.*101+1093G>T)
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c.*37+4958G>T (n.*37+4958G>T)
c.139+4958G>T
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c.1602+4958G>T (n.1602+4958G>T)
n.2263+1093G>T
n.1648+4958G>T
n.1714+4958G>T
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n.1622+4958G>T
 gnomAD v4
Xg.38286001C=CA2424844297RPGRc.953+1864G=
n.1826+4958G=
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c.1386+4958G= (n.1386+4958G=)
c.1719+1093G= (n.1719+1093G=)
c.2998G= (p.Glu1000=)
c.*101+1093G= (n.*101+1093G=)
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c.172-380120C= (n.172-380120C=)
c.*37+4958G= (n.*37+4958G=)
c.139+4958G=
c.1902+1093G= (n.1902+1093G=)
c.1569+4958G= (n.1569+4958G=)
c.1602+4958G= (n.1602+4958G=)
n.2263+1093G=
n.1648+4958G=
n.1714+4958G=
n.1866+1093G=
n.1622+4958G=
Xg.38286001C>GCA10385226RPGRc.953+1864G>C
n.1826+4958G>C
c.1905+1093G>C (n.1905+1093G>C)
c.1572+4958G>C (n.1572+4958G>C)
c.1386+4958G>C (n.1386+4958G>C)
c.1719+1093G>C (n.1719+1093G>C)
c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.*101+1093G>C (n.*101+1093G>C)
c.*594+1093G>C (n.*594+1093G>C)
c.2520+1093G>C (n.2520+1093G>C)
c.172-380120C>G (n.172-380120C>G)
c.*37+4958G>C (n.*37+4958G>C)
c.139+4958G>C
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c.1602+4958G>C (n.1602+4958G>C)
n.2263+1093G>C
n.1648+4958G>C
n.1714+4958G>C
n.1866+1093G>C
n.1622+4958G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286001C>TCA412729255RPGRc.953+1864G>A
n.1826+4958G>A
c.1905+1093G>A (n.1905+1093G>A)
c.1572+4958G>A (n.1572+4958G>A)
c.1386+4958G>A (n.1386+4958G>A)
c.1719+1093G>A (n.1719+1093G>A)
c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.*101+1093G>A (n.*101+1093G>A)
c.*594+1093G>A (n.*594+1093G>A)
c.2520+1093G>A (n.2520+1093G>A)
c.172-380120C>T (n.172-380120C>T)
c.*37+4958G>A (n.*37+4958G>A)
c.139+4958G>A
c.1902+1093G>A (n.1902+1093G>A)
c.1569+4958G>A (n.1569+4958G>A)
c.1602+4958G>A (n.1602+4958G>A)
n.2263+1093G>A
n.1648+4958G>A
n.1714+4958G>A
n.1866+1093G>A
n.1622+4958G>A
Xg.38286003_38286004delCA2580100820RPGRc.953+1863_953+1864del
n.1826+4957_1826+4958del
c.1905+1092_1905+1093del (n.1905+1092_1905+1093del)
c.1572+4957_1572+4958del (n.1572+4957_1572+4958del)
c.1386+4957_1386+4958del (n.1386+4957_1386+4958del)
c.1719+1092_1719+1093del (n.1719+1092_1719+1093del)
c.2997_2998del (p.Glu1000GlyfsTer?)
c.*101+1092_*101+1093del (n.*101+1092_*101+1093del)
c.*594+1092_*594+1093del (n.*594+1092_*594+1093del)
c.2520+1092_2520+1093del (n.2520+1092_2520+1093del)
c.172-380118_172-380117del (n.172-380118_172-380117del)
c.*37+4957_*37+4958del (n.*37+4957_*37+4958del)
c.139+4957_139+4958del
c.1902+1092_1902+1093del (n.1902+1092_1902+1093del)
c.1569+4957_1569+4958del (n.1569+4957_1569+4958del)
c.1602+4957_1602+4958del (n.1602+4957_1602+4958del)
n.2263+1092_2263+1093del
n.1648+4957_1648+4958del
n.1714+4957_1714+4958del
n.1866+1092_1866+1093del
n.1622+4957_1622+4958del
 ClinVar
Xg.38286002C>ACA515709459RPGRc.953+1863G>T
n.1826+4957G>T
c.1905+1092G>T (n.1905+1092G>T)
c.1572+4957G>T (n.1572+4957G>T)
c.1386+4957G>T (n.1386+4957G>T)
c.1719+1092G>T (n.1719+1092G>T)
c.2997G>T (p.Gly999=)
c.*101+1092G>T (n.*101+1092G>T)
c.*594+1092G>T (n.*594+1092G>T)
c.2520+1092G>T (n.2520+1092G>T)
c.172-380119C>A (n.172-380119C>A)
c.*37+4957G>T (n.*37+4957G>T)
c.139+4957G>T
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n.2263+1092G>T
n.1648+4957G>T
n.1714+4957G>T
n.1866+1092G>T
n.1622+4957G>T
Xg.38286002C>GCA515709460RPGRc.953+1863G>C
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n.1622+4957G>C
Xg.38286002C>TCA515709461RPGRc.953+1863G>A
n.1826+4957G>A
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c.1719+1092G>A (n.1719+1092G>A)
c.2997G>A (p.Gly999=)
c.*101+1092G>A (n.*101+1092G>A)
c.*594+1092G>A (n.*594+1092G>A)
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c.172-380119C>T (n.172-380119C>T)
c.*37+4957G>A (n.*37+4957G>A)
c.139+4957G>A
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c.1602+4957G>A (n.1602+4957G>A)
n.2263+1092G>A
n.1648+4957G>A
n.1714+4957G>A
n.1866+1092G>A
n.1622+4957G>A
Xg.38286002_38286006delinsCCCTTCA2424844298RPGRc.953+1859_953+1863delinsAAGGG
n.1826+4953_1826+4957delinsAAGGG
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c.2993_2997delinsAAGGG (p.Glu998=)
c.*101+1088_*101+1092delinsAAGGG (n.*101+1088_*101+1092delinsAAGGG)
c.*594+1088_*594+1092delinsAAGGG (n.*594+1088_*594+1092delinsAAGGG)
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c.172-380119_172-380115delinsCCCTT (n.172-380119_172-380115delinsCCCTT)
c.*37+4953_*37+4957delinsAAGGG (n.*37+4953_*37+4957delinsAAGGG)
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n.2263+1088_2263+1092delinsAAGGG
n.1648+4953_1648+4957delinsAAGGG
n.1714+4953_1714+4957delinsAAGGG
n.1866+1088_1866+1092delinsAAGGG
n.1622+4953_1622+4957delinsAAGGG
Xg.38286003_38286007delCA2580100821RPGRc.953+1859_953+1863del
n.1826+4953_1826+4957del
c.1905+1088_1905+1092del (n.1905+1088_1905+1092del)
c.1572+4953_1572+4957del (n.1572+4953_1572+4957del)
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c.1719+1088_1719+1092del (n.1719+1088_1719+1092del)
c.2993_2997del (p.Glu998GlyfsTer?)
c.*101+1088_*101+1092del (n.*101+1088_*101+1092del)
c.*594+1088_*594+1092del (n.*594+1088_*594+1092del)
c.2520+1088_2520+1092del (n.2520+1088_2520+1092del)
c.172-380118_172-380114del (n.172-380118_172-380114del)
c.*37+4953_*37+4957del (n.*37+4953_*37+4957del)
c.139+4953_139+4957del
c.1902+1088_1902+1092del (n.1902+1088_1902+1092del)
c.1569+4953_1569+4957del (n.1569+4953_1569+4957del)
c.1602+4953_1602+4957del (n.1602+4953_1602+4957del)
n.2263+1088_2263+1092del
n.1648+4953_1648+4957del
n.1714+4953_1714+4957del
n.1866+1088_1866+1092del
n.1622+4953_1622+4957del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286003C>ACA412729256RPGRc.953+1862G>T
n.1826+4956G>T
c.1905+1091G>T (n.1905+1091G>T)
c.1572+4956G>T (n.1572+4956G>T)
c.1386+4956G>T (n.1386+4956G>T)
c.1719+1091G>T (n.1719+1091G>T)
c.2996G>T (p.Gly999Val)
c.*101+1091G>T (n.*101+1091G>T)
c.*594+1091G>T (n.*594+1091G>T)
c.2520+1091G>T (n.2520+1091G>T)
c.172-380118C>A (n.172-380118C>A)
c.*37+4956G>T (n.*37+4956G>T)
c.139+4956G>T
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n.2263+1091G>T
n.1648+4956G>T
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n.1866+1091G>T
n.1622+4956G>T
 gnomAD v4
Xg.38286003C=CA2424844299RPGRc.953+1862G=
n.1826+4956G=
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c.2996G= (p.Gly999=)
c.*101+1091G= (n.*101+1091G=)
c.*594+1091G= (n.*594+1091G=)
c.2520+1091G= (n.2520+1091G=)
c.172-380118C= (n.172-380118C=)
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c.139+4956G=
c.1902+1091G= (n.1902+1091G=)
c.1569+4956G= (n.1569+4956G=)
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n.2263+1091G=
n.1648+4956G=
n.1714+4956G=
n.1866+1091G=
n.1622+4956G=
Xg.38286003C>GCA412729257RPGRc.953+1862G>C
n.1826+4956G>C
c.1905+1091G>C (n.1905+1091G>C)
c.1572+4956G>C (n.1572+4956G>C)
c.1386+4956G>C (n.1386+4956G>C)
c.1719+1091G>C (n.1719+1091G>C)
c.2996G>C (p.Gly999Ala)
c.*101+1091G>C (n.*101+1091G>C)
c.*594+1091G>C (n.*594+1091G>C)
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c.*37+4956G>C (n.*37+4956G>C)
c.139+4956G>C
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n.2263+1091G>C
n.1648+4956G>C
n.1714+4956G>C
n.1866+1091G>C
n.1622+4956G>C
Xg.38286003C>TCA412729258RPGRc.953+1862G>A
n.1826+4956G>A
c.1905+1091G>A (n.1905+1091G>A)
c.1572+4956G>A (n.1572+4956G>A)
c.1386+4956G>A (n.1386+4956G>A)
c.1719+1091G>A (n.1719+1091G>A)
c.2996G>A (p.Gly999Glu)
c.*101+1091G>A (n.*101+1091G>A)
c.*594+1091G>A (n.*594+1091G>A)
c.2520+1091G>A (n.2520+1091G>A)
c.172-380118C>T (n.172-380118C>T)
c.*37+4956G>A (n.*37+4956G>A)
c.139+4956G>A
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c.1569+4956G>A (n.1569+4956G>A)
c.1602+4956G>A (n.1602+4956G>A)
n.2263+1091G>A
n.1648+4956G>A
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n.1866+1091G>A
n.1622+4956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286003_38286006delinsCCTTCA2424844300RPGRc.953+1859_953+1862delinsAAGG
n.1826+4953_1826+4956delinsAAGG
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c.2993_2996delinsAAGG (p.Glu998=)
c.*101+1088_*101+1091delinsAAGG (n.*101+1088_*101+1091delinsAAGG)
c.*594+1088_*594+1091delinsAAGG (n.*594+1088_*594+1091delinsAAGG)
c.2520+1088_2520+1091delinsAAGG (n.2520+1088_2520+1091delinsAAGG)
c.172-380118_172-380115delinsCCTT (n.172-380118_172-380115delinsCCTT)
c.*37+4953_*37+4956delinsAAGG (n.*37+4953_*37+4956delinsAAGG)
c.139+4953_139+4956delinsAAGG
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n.2263+1088_2263+1091delinsAAGG
n.1648+4953_1648+4956delinsAAGG
n.1714+4953_1714+4956delinsAAGG
n.1866+1088_1866+1091delinsAAGG
n.1622+4953_1622+4956delinsAAGG
Xg.38286004_38286007delCA658824858RPGRc.953+1859_953+1862del
n.1826+4953_1826+4956del
c.1905+1088_1905+1091del (n.1905+1088_1905+1091del)
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c.2993_2996del (p.Glu998GlyfsTer?)
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c.172-380117_172-380114del (n.172-380117_172-380114del)
c.*37+4953_*37+4956del (n.*37+4953_*37+4956del)
c.139+4953_139+4956del
c.1902+1088_1902+1091del (n.1902+1088_1902+1091del)
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c.1602+4953_1602+4956del (n.1602+4953_1602+4956del)
n.2263+1088_2263+1091del
n.1648+4953_1648+4956del
n.1714+4953_1714+4956del
n.1866+1088_1866+1091del
n.1622+4953_1622+4956del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286003_38286004insTCA2693438896RPGRc.953+1861_953+1862insA
n.1826+4955_1826+4956insA
c.1905+1090_1905+1091insA (n.1905+1090_1905+1091insA)
c.1572+4955_1572+4956insA (n.1572+4955_1572+4956insA)
c.1386+4955_1386+4956insA (n.1386+4955_1386+4956insA)
c.1719+1090_1719+1091insA (n.1719+1090_1719+1091insA)
c.2995_2996insA (p.Gly999GlufsTer?)
c.*101+1090_*101+1091insA (n.*101+1090_*101+1091insA)
c.*594+1090_*594+1091insA (n.*594+1090_*594+1091insA)
c.2520+1090_2520+1091insA (n.2520+1090_2520+1091insA)
c.172-380118_172-380117insT (n.172-380118_172-380117insT)
c.*37+4955_*37+4956insA (n.*37+4955_*37+4956insA)
c.139+4955_139+4956insA
c.1902+1090_1902+1091insA (n.1902+1090_1902+1091insA)
c.1569+4955_1569+4956insA (n.1569+4955_1569+4956insA)
c.1602+4955_1602+4956insA (n.1602+4955_1602+4956insA)
n.2263+1090_2263+1091insA
n.1648+4955_1648+4956insA
n.1714+4955_1714+4956insA
n.1866+1090_1866+1091insA
n.1622+4955_1622+4956insA
 gnomAD v4
Xg.38286004C>ACA412729259RPGRc.953+1861G>T
n.1826+4955G>T
c.1905+1090G>T (n.1905+1090G>T)
c.1572+4955G>T (n.1572+4955G>T)
c.1386+4955G>T (n.1386+4955G>T)
c.1719+1090G>T (n.1719+1090G>T)
c.2995G>T (p.Gly999Trp)
c.*101+1090G>T (n.*101+1090G>T)
c.*594+1090G>T (n.*594+1090G>T)
c.2520+1090G>T (n.2520+1090G>T)
c.172-380117C>A (n.172-380117C>A)
c.*37+4955G>T (n.*37+4955G>T)
c.139+4955G>T
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c.1569+4955G>T (n.1569+4955G>T)
c.1602+4955G>T (n.1602+4955G>T)
n.2263+1090G>T
n.1648+4955G>T
n.1714+4955G>T
n.1866+1090G>T
n.1622+4955G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286004C=CA2424844301RPGRc.953+1861G=
n.1826+4955G=
c.1905+1090G= (n.1905+1090G=)
c.1572+4955G= (n.1572+4955G=)
c.1386+4955G= (n.1386+4955G=)
c.1719+1090G= (n.1719+1090G=)
c.2995G= (p.Gly999=)
c.*101+1090G= (n.*101+1090G=)
c.*594+1090G= (n.*594+1090G=)
c.2520+1090G= (n.2520+1090G=)
c.172-380117C= (n.172-380117C=)
c.*37+4955G= (n.*37+4955G=)
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n.2263+1090G=
n.1648+4955G=
n.1714+4955G=
n.1866+1090G=
n.1622+4955G=
Xg.38286004C>GCA412729260RPGRc.953+1861G>C
n.1826+4955G>C
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c.2995G>C (p.Gly999Arg)
c.*101+1090G>C (n.*101+1090G>C)
c.*594+1090G>C (n.*594+1090G>C)
c.2520+1090G>C (n.2520+1090G>C)
c.172-380117C>G (n.172-380117C>G)
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n.2263+1090G>C
n.1648+4955G>C
n.1714+4955G>C
n.1866+1090G>C
n.1622+4955G>C
Xg.38286004C>TCA412729261RPGRc.953+1861G>A
n.1826+4955G>A
c.1905+1090G>A (n.1905+1090G>A)
c.1572+4955G>A (n.1572+4955G>A)
c.1386+4955G>A (n.1386+4955G>A)
c.1719+1090G>A (n.1719+1090G>A)
c.2995G>A (p.Gly999Arg)
c.*101+1090G>A (n.*101+1090G>A)
c.*594+1090G>A (n.*594+1090G>A)
c.2520+1090G>A (n.2520+1090G>A)
c.172-380117C>T (n.172-380117C>T)
c.*37+4955G>A (n.*37+4955G>A)
c.139+4955G>A
c.1902+1090G>A (n.1902+1090G>A)
c.1569+4955G>A (n.1569+4955G>A)
c.1602+4955G>A (n.1602+4955G>A)
n.2263+1090G>A
n.1648+4955G>A
n.1714+4955G>A
n.1866+1090G>A
n.1622+4955G>A
 dbSNP
Xg.38286004_38286005delCA640955079RPGRc.953+1860_953+1861del
n.1826+4954_1826+4955del
c.1905+1089_1905+1090del (n.1905+1089_1905+1090del)
c.1572+4954_1572+4955del (n.1572+4954_1572+4955del)
c.1386+4954_1386+4955del (n.1386+4954_1386+4955del)
c.1719+1089_1719+1090del (n.1719+1089_1719+1090del)
c.2994_2995del (p.Glu1000GlyfsTer?)
c.*101+1089_*101+1090del (n.*101+1089_*101+1090del)
c.*594+1089_*594+1090del (n.*594+1089_*594+1090del)
c.2520+1089_2520+1090del (n.2520+1089_2520+1090del)
c.172-380117_172-380116del (n.172-380117_172-380116del)
c.*37+4954_*37+4955del (n.*37+4954_*37+4955del)
c.139+4954_139+4955del
c.1902+1089_1902+1090del (n.1902+1089_1902+1090del)
c.1569+4954_1569+4955del (n.1569+4954_1569+4955del)
c.1602+4954_1602+4955del (n.1602+4954_1602+4955del)
n.2263+1089_2263+1090del
n.1648+4954_1648+4955del
n.1714+4954_1714+4955del
n.1866+1089_1866+1090del
n.1622+4954_1622+4955del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286011_38286013delCA640955076RPGRc.953+1859_953+1861del
n.1826+4953_1826+4955del
c.1905+1088_1905+1090del (n.1905+1088_1905+1090del)
c.1572+4953_1572+4955del (n.1572+4953_1572+4955del)
c.1386+4953_1386+4955del (n.1386+4953_1386+4955del)
c.1719+1088_1719+1090del (n.1719+1088_1719+1090del)
c.2993_2995del (p.Glu998del)
c.*101+1088_*101+1090del (n.*101+1088_*101+1090del)
c.*594+1088_*594+1090del (n.*594+1088_*594+1090del)
c.2520+1088_2520+1090del (n.2520+1088_2520+1090del)
c.172-380110_172-380108del (n.172-380110_172-380108del)
c.*37+4953_*37+4955del (n.*37+4953_*37+4955del)
c.139+4953_139+4955del
c.1902+1088_1902+1090del (n.1902+1088_1902+1090del)
c.1569+4953_1569+4955del (n.1569+4953_1569+4955del)
c.1602+4953_1602+4955del (n.1602+4953_1602+4955del)
n.2263+1088_2263+1090del
n.1648+4953_1648+4955del
n.1714+4953_1714+4955del
n.1866+1088_1866+1090del
n.1622+4953_1622+4955del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286005T>ACA412729262RPGRc.953+1860A>T
n.1826+4954A>T
c.1905+1089A>T (n.1905+1089A>T)
c.1572+4954A>T (n.1572+4954A>T)
c.1386+4954A>T (n.1386+4954A>T)
c.1719+1089A>T (n.1719+1089A>T)
c.2994A>T (p.Glu998Asp)
c.*101+1089A>T (n.*101+1089A>T)
c.*594+1089A>T (n.*594+1089A>T)
c.2520+1089A>T (n.2520+1089A>T)
c.172-380116T>A (n.172-380116T>A)
c.*37+4954A>T (n.*37+4954A>T)
c.139+4954A>T
c.1902+1089A>T (n.1902+1089A>T)
c.1569+4954A>T (n.1569+4954A>T)
c.1602+4954A>T (n.1602+4954A>T)
n.2263+1089A>T
n.1648+4954A>T
n.1714+4954A>T
n.1866+1089A>T
n.1622+4954A>T
Xg.38286005T>CCA515709467RPGRc.953+1860A>G
n.1826+4954A>G
c.1905+1089A>G (n.1905+1089A>G)
c.1572+4954A>G (n.1572+4954A>G)
c.1386+4954A>G (n.1386+4954A>G)
c.1719+1089A>G (n.1719+1089A>G)
c.2994A>G (p.Glu998=)
c.*101+1089A>G (n.*101+1089A>G)
c.*594+1089A>G (n.*594+1089A>G)
c.2520+1089A>G (n.2520+1089A>G)
c.172-380116T>C (n.172-380116T>C)
c.*37+4954A>G (n.*37+4954A>G)
c.139+4954A>G
c.1902+1089A>G (n.1902+1089A>G)
c.1569+4954A>G (n.1569+4954A>G)
c.1602+4954A>G (n.1602+4954A>G)
n.2263+1089A>G
n.1648+4954A>G
n.1714+4954A>G
n.1866+1089A>G
n.1622+4954A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286005T>GCA412729263RPGRc.953+1860A>C
n.1826+4954A>C
c.1905+1089A>C (n.1905+1089A>C)
c.1572+4954A>C (n.1572+4954A>C)
c.1386+4954A>C (n.1386+4954A>C)
c.1719+1089A>C (n.1719+1089A>C)
c.2994A>C (p.Glu998Asp)
c.*101+1089A>C (n.*101+1089A>C)
c.*594+1089A>C (n.*594+1089A>C)
c.2520+1089A>C (n.2520+1089A>C)
c.172-380116T>G (n.172-380116T>G)
c.*37+4954A>C (n.*37+4954A>C)
c.139+4954A>C
c.1902+1089A>C (n.1902+1089A>C)
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c.1602+4954A>C (n.1602+4954A>C)
n.2263+1089A>C
n.1648+4954A>C
n.1714+4954A>C
n.1866+1089A>C
n.1622+4954A>C
Xg.38286005T=CA2424844302RPGRc.953+1860A=
n.1826+4954A=
c.1905+1089A= (n.1905+1089A=)
c.1572+4954A= (n.1572+4954A=)
c.1386+4954A= (n.1386+4954A=)
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c.2994A= (p.Glu998=)
c.*101+1089A= (n.*101+1089A=)
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c.*37+4954A= (n.*37+4954A=)
c.139+4954A=
c.1902+1089A= (n.1902+1089A=)
c.1569+4954A= (n.1569+4954A=)
c.1602+4954A= (n.1602+4954A=)
n.2263+1089A=
n.1648+4954A=
n.1714+4954A=
n.1866+1089A=
n.1622+4954A=
Xg.38286006delCA2580100823RPGRc.953+1860del
n.1826+4954del
c.1905+1089del (n.1905+1089del)
c.1572+4954del (n.1572+4954del)
c.1386+4954del (n.1386+4954del)
c.1719+1089del (n.1719+1089del)
c.2994del (p.Glu1000ArgfsTer?)
c.*101+1089del (n.*101+1089del)
c.*594+1089del (n.*594+1089del)
c.2520+1089del (n.2520+1089del)
c.172-380115del (n.172-380115del)
c.*37+4954del (n.*37+4954del)
c.139+4954del
c.1902+1089del (n.1902+1089del)
c.1569+4954del (n.1569+4954del)
c.1602+4954del (n.1602+4954del)
n.2263+1089del
n.1648+4954del
n.1714+4954del
n.1866+1089del
n.1622+4954del
 ClinVar
Xg.38286006T>ACA412729266RPGRc.953+1859A>T
n.1826+4953A>T
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c.2993A>T (p.Glu998Val)
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c.*594+1088A>T (n.*594+1088A>T)
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c.*37+4953A>T (n.*37+4953A>T)
c.139+4953A>T
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c.1602+4953A>T (n.1602+4953A>T)
n.2263+1088A>T
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n.1866+1088A>T
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 dbSNP
Xg.38286006T>CCA412729265RPGRc.953+1859A>G
n.1826+4953A>G
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n.1866+1088A>G
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286006T>GCA412729264RPGRc.953+1859A>C
n.1826+4953A>C
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n.2263+1088A>C
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n.1866+1088A>C
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Xg.38286006T=CA2424844303RPGRc.953+1859A=
n.1826+4953A=
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n.1648+4953A=
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Xg.38286007_38286008delCA2820486525RPGRc.953+1858_953+1859del
n.1826+4952_1826+4953del
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c.2992_2993del (p.Glu998ArgfsTer?)
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c.*37+4952_*37+4953del (n.*37+4952_*37+4953del)
c.139+4952_139+4953del
c.1902+1087_1902+1088del (n.1902+1087_1902+1088del)
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n.2263+1087_2263+1088del
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Xg.38286006_38286014delinsCCCCTTCTCA2695232589RPGRc.953+1851_953+1859delinsAGAAGGGG
n.1826+4945_1826+4953delinsAGAAGGGG
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c.2985_2993delinsAGAAGGGG (p.Glu997GlyfsTer?)
c.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG (n.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG)
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c.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT (n.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT)
c.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG (n.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG)
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n.1622+4945_1622+4953delinsAGAAGGGG

Number of alleles fetched