Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+1200_2263+1253del
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n.2263+1200_2263+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA
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Xg.38285877_38285903delCA640954709RPGRc.953+1971_953+1997del
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n.2263+1200_2263+1226del
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n.1714+5065_1714+5091del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285880_38285918delCA2503451180RPGRc.953+1959_953+1997del
n.1826+5053_1826+5091del
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c.3093_3131del (p.Gly1032_Glu1044del)
c.*101+1188_*101+1226del (n.*101+1188_*101+1226del)
c.*594+1188_*594+1226del (n.*594+1188_*594+1226del)
c.2520+1188_2520+1226del (n.2520+1188_2520+1226del)
c.172-380241_172-380203del (n.172-380241_172-380203del)
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c.139+5053_139+5091del
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n.2263+1188_2263+1226del
n.1648+5053_1648+5091del
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Xg.38285871_38285873delCA10385186RPGRc.953+1994_953+1996del
n.1826+5088_1826+5090del
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c.1572+5088_1572+5090del (n.1572+5088_1572+5090del)
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c.1719+1223_1719+1225del (n.1719+1223_1719+1225del)
c.3128_3130del (p.Gly1043del)
c.*101+1223_*101+1225del (n.*101+1223_*101+1225del)
c.*594+1223_*594+1225del (n.*594+1223_*594+1225del)
c.2520+1223_2520+1225del (n.2520+1223_2520+1225del)
c.172-380250_172-380248del (n.172-380250_172-380248del)
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c.139+5088_139+5090del
c.1902+1223_1902+1225del (n.1902+1223_1902+1225del)
c.1569+5088_1569+5090del (n.1569+5088_1569+5090del)
c.1602+5088_1602+5090del (n.1602+5088_1602+5090del)
n.2263+1223_2263+1225del
n.1648+5088_1648+5090del
n.1714+5088_1714+5090del
n.1866+1223_1866+1225del
n.1622+5088_1622+5090del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285872C>ACA412728949RPGRc.953+1993G>T
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c.3127G>T (p.Gly1043Ter)
c.*101+1222G>T (n.*101+1222G>T)
c.*594+1222G>T (n.*594+1222G>T)
c.2520+1222G>T (n.2520+1222G>T)
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c.139+5087G>T
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Xg.38285872C>GCA412728950RPGRc.953+1993G>C
n.1826+5087G>C
c.1905+1222G>C (n.1905+1222G>C)
c.1572+5087G>C (n.1572+5087G>C)
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c.3127G>C (p.Gly1043Arg)
c.*101+1222G>C (n.*101+1222G>C)
c.*594+1222G>C (n.*594+1222G>C)
c.2520+1222G>C (n.2520+1222G>C)
c.172-380249C>G (n.172-380249C>G)
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n.1622+5087G>C
Xg.38285872C>TCA412728951RPGRc.953+1993G>A
n.1826+5087G>A
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c.1572+5087G>A (n.1572+5087G>A)
c.1386+5087G>A (n.1386+5087G>A)
c.1719+1222G>A (n.1719+1222G>A)
c.3127G>A (p.Gly1043Arg)
c.*101+1222G>A (n.*101+1222G>A)
c.*594+1222G>A (n.*594+1222G>A)
c.2520+1222G>A (n.2520+1222G>A)
c.172-380249C>T (n.172-380249C>T)
c.*37+5087G>A (n.*37+5087G>A)
c.139+5087G>A
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c.1569+5087G>A (n.1569+5087G>A)
c.1602+5087G>A (n.1602+5087G>A)
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n.2263+1221A>T
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n.1622+5086A>T
Xg.38285873T>CCA515709262RPGRc.953+1992A>G
n.1826+5086A>G
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c.3126A>G (p.Glu1042=)
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c.*594+1221A>G (n.*594+1221A>G)
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c.*37+5086A>G (n.*37+5086A>G)
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n.2263+1221A>G
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n.1866+1221A>G
n.1622+5086A>G
 dbSNP
Xg.38285873T>GCA412728953RPGRc.953+1992A>C
n.1826+5086A>C
c.1905+1221A>C (n.1905+1221A>C)
c.1572+5086A>C (n.1572+5086A>C)
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c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
c.*101+1221A>C (n.*101+1221A>C)
c.*594+1221A>C (n.*594+1221A>C)
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c.172-380248T>G (n.172-380248T>G)
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n.2263+1221A>C
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n.1866+1221A>C
n.1622+5086A>C
Xg.38285873T=CA2424844174RPGRc.953+1992A=
n.1826+5086A=
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n.1622+5086A=
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n.1826+5083_1826+5086delinsGGAA
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c.3123_3126delinsGGAA (p.Glu1041=)
c.*101+1218_*101+1221delinsGGAA (n.*101+1218_*101+1221delinsGGAA)
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Xg.38285873_38285874insGCA2516883468RPGRc.953+1991_953+1992insC
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c.1905+1220_1905+1221insC (n.1905+1220_1905+1221insC)
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c.3125_3126insC (p.Glu1042AspfsTer?)
c.*101+1220_*101+1221insC (n.*101+1220_*101+1221insC)
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Xg.38285874T>ACA412728956RPGRc.953+1991A>T
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c.3125A>T (p.Glu1042Val)
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n.2263+1220A>T
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Xg.38285874T>CCA412728955RPGRc.953+1991A>G
n.1826+5085A>G
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c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
c.*101+1220A>G (n.*101+1220A>G)
c.*594+1220A>G (n.*594+1220A>G)
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c.*37+5085A>G (n.*37+5085A>G)
c.139+5085A>G
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Xg.38285874T>GCA412728954RPGRc.953+1991A>C
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c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.*101+1220A>C (n.*101+1220A>C)
c.*594+1220A>C (n.*594+1220A>C)
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n.1622+5085A>C
Xg.38285879_38285881delCA10385187RPGRc.953+1989_953+1991del
n.1826+5083_1826+5085del
c.1905+1218_1905+1220del (n.1905+1218_1905+1220del)
c.1572+5083_1572+5085del (n.1572+5083_1572+5085del)
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c.1719+1218_1719+1220del (n.1719+1218_1719+1220del)
c.3123_3125del (p.Glu1042del)
c.*101+1218_*101+1220del (n.*101+1218_*101+1220del)
c.*594+1218_*594+1220del (n.*594+1218_*594+1220del)
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c.172-380242_172-380240del (n.172-380242_172-380240del)
c.*37+5083_*37+5085del (n.*37+5083_*37+5085del)
c.139+5083_139+5085del
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c.1602+5083_1602+5085del (n.1602+5083_1602+5085del)
n.2263+1218_2263+1220del
n.1648+5083_1648+5085del
n.1714+5083_1714+5085del
n.1866+1218_1866+1220del
n.1622+5083_1622+5085del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285875C>ACA412728957RPGRc.953+1990G>T
n.1826+5084G>T
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c.*37+5084G>T (n.*37+5084G>T)
c.139+5084G>T
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c.1602+5084G>T (n.1602+5084G>T)
n.2263+1219G>T
n.1648+5084G>T
n.1714+5084G>T
n.1866+1219G>T
n.1622+5084G>T
Xg.38285875C>GCA412728958RPGRc.953+1990G>C
n.1826+5084G>C
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c.*101+1219G>C (n.*101+1219G>C)
c.*594+1219G>C (n.*594+1219G>C)
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c.*37+5084G>C (n.*37+5084G>C)
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n.2263+1219G>C
n.1648+5084G>C
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Xg.38285875C>TCA412728959RPGRc.953+1990G>A
n.1826+5084G>A
c.1905+1219G>A (n.1905+1219G>A)
c.1572+5084G>A (n.1572+5084G>A)
c.1386+5084G>A (n.1386+5084G>A)
c.1719+1219G>A (n.1719+1219G>A)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.*101+1219G>A (n.*101+1219G>A)
c.*594+1219G>A (n.*594+1219G>A)
c.2520+1219G>A (n.2520+1219G>A)
c.172-380246C>T (n.172-380246C>T)
c.*37+5084G>A (n.*37+5084G>A)
c.139+5084G>A
c.1902+1219G>A (n.1902+1219G>A)
c.1569+5084G>A (n.1569+5084G>A)
c.1602+5084G>A (n.1602+5084G>A)
n.2263+1219G>A
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Xg.38285876delCA2539748503RPGRc.953+1990del
n.1826+5084del
c.1905+1219del (n.1905+1219del)
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c.1386+5084del (n.1386+5084del)
c.1719+1219del (n.1719+1219del)
c.3124del (p.Glu1042LysfsTer?)
c.*101+1219del (n.*101+1219del)
c.*594+1219del (n.*594+1219del)
c.2520+1219del (n.2520+1219del)
c.172-380245del (n.172-380245del)
c.*37+5084del (n.*37+5084del)
c.139+5084del
c.1902+1219del (n.1902+1219del)
c.1569+5084del (n.1569+5084del)
c.1602+5084del (n.1602+5084del)
n.2263+1219del
n.1648+5084del
n.1714+5084del
n.1866+1219del
n.1622+5084del
Xg.38285875_38285876insACA2820486504RPGRc.953+1989_953+1990insT
n.1826+5083_1826+5084insT
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c.1719+1218_1719+1219insT (n.1719+1218_1719+1219insT)
c.3123_3124insT (p.Glu1042Ter)
c.*101+1218_*101+1219insT (n.*101+1218_*101+1219insT)
c.*594+1218_*594+1219insT (n.*594+1218_*594+1219insT)
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c.172-380246_172-380245insA (n.172-380246_172-380245insA)
c.*37+5083_*37+5084insT (n.*37+5083_*37+5084insT)
c.139+5083_139+5084insT
c.1902+1218_1902+1219insT (n.1902+1218_1902+1219insT)
c.1569+5083_1569+5084insT (n.1569+5083_1569+5084insT)
c.1602+5083_1602+5084insT (n.1602+5083_1602+5084insT)
n.2263+1218_2263+1219insT
n.1648+5083_1648+5084insT
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Xg.38285876C>ACA412728960RPGRc.953+1989G>T
n.1826+5083G>T
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c.3123G>T (p.Glu1041Asp)
c.*101+1218G>T (n.*101+1218G>T)
c.*594+1218G>T (n.*594+1218G>T)
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c.172-380245C>A (n.172-380245C>A)
c.*37+5083G>T (n.*37+5083G>T)
c.139+5083G>T
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n.2263+1218G>T
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n.1866+1218G>T
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Xg.38285876C=CA2424844178RPGRc.953+1989G=
n.1826+5083G=
c.1905+1218G= (n.1905+1218G=)
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c.1719+1218G= (n.1719+1218G=)
c.3123G= (p.Glu1041=)
c.*101+1218G= (n.*101+1218G=)
c.*594+1218G= (n.*594+1218G=)
c.2520+1218G= (n.2520+1218G=)
c.172-380245C= (n.172-380245C=)
c.*37+5083G= (n.*37+5083G=)
c.139+5083G=
c.1902+1218G= (n.1902+1218G=)
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n.2263+1218G=
n.1648+5083G=
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Xg.38285876C>GCA412728961RPGRc.953+1989G>C
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c.3123G>C (p.Glu1041Asp)
c.*101+1218G>C (n.*101+1218G>C)
c.*594+1218G>C (n.*594+1218G>C)
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c.*37+5083G>C (n.*37+5083G>C)
c.139+5083G>C
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n.2263+1218G>C
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n.1622+5083G>C
Xg.38285876C>TCA515709267RPGRc.953+1989G>A
n.1826+5083G>A
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c.1572+5083G>A (n.1572+5083G>A)
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c.3123G>A (p.Glu1041=)
c.*101+1218G>A (n.*101+1218G>A)
c.*594+1218G>A (n.*594+1218G>A)
c.2520+1218G>A (n.2520+1218G>A)
c.172-380245C>T (n.172-380245C>T)
c.*37+5083G>A (n.*37+5083G>A)
c.139+5083G>A
c.1902+1218G>A (n.1902+1218G>A)
c.1569+5083G>A (n.1569+5083G>A)
c.1602+5083G>A (n.1602+5083G>A)
n.2263+1218G>A
n.1648+5083G>A
n.1714+5083G>A
n.1866+1218G>A
n.1622+5083G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285876_38285877delinsCTCA2424844175RPGRc.953+1988_953+1989delinsAG
n.1826+5082_1826+5083delinsAG
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c.1719+1217_1719+1218delinsAG (n.1719+1217_1719+1218delinsAG)
c.3122_3123delinsAG (p.Glu1041=)
c.*101+1217_*101+1218delinsAG (n.*101+1217_*101+1218delinsAG)
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c.*37+5082_*37+5083delinsAG (n.*37+5082_*37+5083delinsAG)
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c.1602+5082_1602+5083delinsAG (n.1602+5082_1602+5083delinsAG)
n.2263+1217_2263+1218delinsAG
n.1648+5082_1648+5083delinsAG
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n.1622+5082_1622+5083delinsAG
Xg.38285876_38285885delinsCTCCTCTCCTCA2424844176RPGRc.953+1980_953+1989delinsAGGAGAGGAG
n.1826+5074_1826+5083delinsAGGAGAGGAG
c.1905+1209_1905+1218delinsAGGAGAGGAG (n.1905+1209_1905+1218delinsAGGAGAGGAG)
c.1572+5074_1572+5083delinsAGGAGAGGAG (n.1572+5074_1572+5083delinsAGGAGAGGAG)
c.1386+5074_1386+5083delinsAGGAGAGGAG (n.1386+5074_1386+5083delinsAGGAGAGGAG)
c.1719+1209_1719+1218delinsAGGAGAGGAG (n.1719+1209_1719+1218delinsAGGAGAGGAG)
c.3114_3123delinsAGGAGAGGAG (p.Glu1038=)
c.*101+1209_*101+1218delinsAGGAGAGGAG (n.*101+1209_*101+1218delinsAGGAGAGGAG)
c.*594+1209_*594+1218delinsAGGAGAGGAG (n.*594+1209_*594+1218delinsAGGAGAGGAG)
c.2520+1209_2520+1218delinsAGGAGAGGAG (n.2520+1209_2520+1218delinsAGGAGAGGAG)
c.172-380245_172-380236delinsCTCCTCTCCT (n.172-380245_172-380236delinsCTCCTCTCCT)
c.*37+5074_*37+5083delinsAGGAGAGGAG (n.*37+5074_*37+5083delinsAGGAGAGGAG)
c.139+5074_139+5083delinsAGGAGAGGAG
c.1902+1209_1902+1218delinsAGGAGAGGAG (n.1902+1209_1902+1218delinsAGGAGAGGAG)
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n.2263+1209_2263+1218delinsAGGAGAGGAG
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Xg.38285876_38285891delinsCTCCTCTCCTTCCTCTCA2424844177RPGRc.953+1974_953+1989delinsAGAGGAAGGAGAGGAG
n.1826+5068_1826+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG
c.1905+1203_1905+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1905+1203_1905+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG)
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c.1386+5068_1386+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1386+5068_1386+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG)
c.1719+1203_1719+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1719+1203_1719+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG)
c.3108_3123delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (p.Glu1036=)
c.*101+1203_*101+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.*101+1203_*101+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG)
c.*594+1203_*594+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.*594+1203_*594+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG)
c.2520+1203_2520+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.2520+1203_2520+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG)
c.172-380245_172-380230delinsCTCCTCTCCTTCCTCT (n.172-380245_172-380230delinsCTCCTCTCCTTCCTCT)
c.*37+5068_*37+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.*37+5068_*37+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG)
c.139+5068_139+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG
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c.1569+5068_1569+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1569+5068_1569+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG)
c.1602+5068_1602+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1602+5068_1602+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG)
n.2263+1203_2263+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG
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Xg.38285876_38285877insAGACA2820486505RPGRc.953+1988_953+1989insTCT
n.1826+5082_1826+5083insTCT
c.1905+1217_1905+1218insTCT (n.1905+1217_1905+1218insTCT)
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c.1719+1217_1719+1218insTCT (n.1719+1217_1719+1218insTCT)
c.3122_3123insTCT (p.Glu1041delinsAspLeu)
c.*101+1217_*101+1218insTCT (n.*101+1217_*101+1218insTCT)
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c.172-380245_172-380244insAGA (n.172-380245_172-380244insAGA)
c.*37+5082_*37+5083insTCT (n.*37+5082_*37+5083insTCT)
c.139+5082_139+5083insTCT
c.1902+1217_1902+1218insTCT (n.1902+1217_1902+1218insTCT)
c.1569+5082_1569+5083insTCT (n.1569+5082_1569+5083insTCT)
c.1602+5082_1602+5083insTCT (n.1602+5082_1602+5083insTCT)
n.2263+1217_2263+1218insTCT
n.1648+5082_1648+5083insTCT
n.1714+5082_1714+5083insTCT
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Xg.38285877delCA10385190RPGRc.953+1988del
n.1826+5082del
c.1905+1217del (n.1905+1217del)
c.1572+5082del (n.1572+5082del)
c.1386+5082del (n.1386+5082del)
c.1719+1217del (n.1719+1217del)
c.3122del (p.Glu1041GlyfsTer?)
c.*101+1217del (n.*101+1217del)
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c.2520+1217del (n.2520+1217del)
c.172-380244del (n.172-380244del)
c.*37+5082del (n.*37+5082del)
c.139+5082del
c.1902+1217del (n.1902+1217del)
c.1569+5082del (n.1569+5082del)
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n.2263+1217del
n.1648+5082del
n.1714+5082del
n.1866+1217del
n.1622+5082del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.38285877T>CCA10385191RPGRc.953+1988A>G
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 dbSNP ExAC
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c.3122A= (p.Glu1041=)
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n.2263+1217A=
n.1648+5082A=
n.1714+5082A=
n.1866+1217A=
n.1622+5082A=
Xg.38285877_38285890delinsCCCTCCTTTTCCCTCA2695232574RPGRc.953+1975_953+1988delinsAGGGAAAAGGAGGG
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c.139+5069_139+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG
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Xg.38285883_38285891delCA10385188RPGRc.953+1980_953+1988del
n.1826+5074_1826+5082del
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n.2263+1209_2263+1217del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3108_3122dup (p.Glu1041_Glu1042insGluGluGlyGluGlu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285889_38285903delCA10385189RPGRc.953+1974_953+1988del
n.1826+5068_1826+5082del
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c.3108_3122del (p.Glu1037_Glu1041del)
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c.1902+1203_1902+1217del (n.1902+1203_1902+1217del)
c.1569+5068_1569+5082del (n.1569+5068_1569+5082del)
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n.2263+1203_2263+1217del
n.1648+5068_1648+5082del
n.1714+5068_1714+5082del
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n.1622+5068_1622+5082del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285877_38285904delinsTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCA2424844180RPGRc.953+1961_953+1988delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA
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c.3095_3122delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (p.Gly1032=)
c.*101+1190_*101+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.*101+1190_*101+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA)
c.*594+1190_*594+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.*594+1190_*594+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA)
c.2520+1190_2520+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.2520+1190_2520+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA)
c.172-380244_172-380217delinsTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCC (n.172-380244_172-380217delinsTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCC)
c.*37+5055_*37+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.*37+5055_*37+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA)
c.139+5055_139+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA
c.1902+1190_1902+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1902+1190_1902+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA)
c.1569+5055_1569+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1569+5055_1569+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA)
c.1602+5055_1602+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1602+5055_1602+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA)
n.2263+1190_2263+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA
n.1648+5055_1648+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA
n.1714+5055_1714+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA
n.1866+1190_1866+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA
n.1622+5055_1622+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA
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c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
c.*101+1216G>T (n.*101+1216G>T)
c.*594+1216G>T (n.*594+1216G>T)
c.2520+1216G>T (n.2520+1216G>T)
c.172-380243C>A (n.172-380243C>A)
c.*37+5081G>T (n.*37+5081G>T)
c.139+5081G>T
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n.2263+1216G>T
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n.1622+5081G>T
Xg.38285878C=CA2424844181RPGRc.953+1987G=
n.1826+5081G=
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c.1602+5081G= (n.1602+5081G=)
n.2263+1216G=
n.1648+5081G=
n.1714+5081G=
n.1866+1216G=
n.1622+5081G=
Xg.38285878C>GCA412728965RPGRc.953+1987G>C
n.1826+5081G>C
c.1905+1216G>C (n.1905+1216G>C)
c.1572+5081G>C (n.1572+5081G>C)
c.1386+5081G>C (n.1386+5081G>C)
c.1719+1216G>C (n.1719+1216G>C)
c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
c.*101+1216G>C (n.*101+1216G>C)
c.*594+1216G>C (n.*594+1216G>C)
c.2520+1216G>C (n.2520+1216G>C)
c.172-380243C>G (n.172-380243C>G)
c.*37+5081G>C (n.*37+5081G>C)
c.139+5081G>C
c.1902+1216G>C (n.1902+1216G>C)
c.1569+5081G>C (n.1569+5081G>C)
c.1602+5081G>C (n.1602+5081G>C)
n.2263+1216G>C
n.1648+5081G>C
n.1714+5081G>C
n.1866+1216G>C
n.1622+5081G>C
Xg.38285878C>TCA412728966RPGRc.953+1987G>A
n.1826+5081G>A
c.1905+1216G>A (n.1905+1216G>A)
c.1572+5081G>A (n.1572+5081G>A)
c.1386+5081G>A (n.1386+5081G>A)
c.1719+1216G>A (n.1719+1216G>A)
c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
c.*101+1216G>A (n.*101+1216G>A)
c.*594+1216G>A (n.*594+1216G>A)
c.2520+1216G>A (n.2520+1216G>A)
c.172-380243C>T (n.172-380243C>T)
c.*37+5081G>A (n.*37+5081G>A)
c.139+5081G>A
c.1902+1216G>A (n.1902+1216G>A)
c.1569+5081G>A (n.1569+5081G>A)
c.1602+5081G>A (n.1602+5081G>A)
n.2263+1216G>A
n.1648+5081G>A
n.1714+5081G>A
n.1866+1216G>A
n.1622+5081G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285878_38285884delCA2820486506RPGRc.953+1981_953+1987del
n.1826+5075_1826+5081del
c.1905+1210_1905+1216del (n.1905+1210_1905+1216del)
c.1572+5075_1572+5081del (n.1572+5075_1572+5081del)
c.1386+5075_1386+5081del (n.1386+5075_1386+5081del)
c.1719+1210_1719+1216del (n.1719+1210_1719+1216del)
c.3115_3121del (p.Gly1039ArgfsTer?)
c.*101+1210_*101+1216del (n.*101+1210_*101+1216del)
c.*594+1210_*594+1216del (n.*594+1210_*594+1216del)
c.2520+1210_2520+1216del (n.2520+1210_2520+1216del)
c.172-380243_172-380237del (n.172-380243_172-380237del)
c.*37+5075_*37+5081del (n.*37+5075_*37+5081del)
c.139+5075_139+5081del
c.1902+1210_1902+1216del (n.1902+1210_1902+1216del)
c.1569+5075_1569+5081del (n.1569+5075_1569+5081del)
c.1602+5075_1602+5081del (n.1602+5075_1602+5081del)
n.2263+1210_2263+1216del
n.1648+5075_1648+5081del
n.1714+5075_1714+5081del
n.1866+1210_1866+1216del
n.1622+5075_1622+5081del
Xg.38285891_38285917dupCA875124180RPGRc.953+1961_953+1987dup
n.1826+5055_1826+5081dup
c.1905+1190_1905+1216dup (n.1905+1190_1905+1216dup)
c.1572+5055_1572+5081dup (n.1572+5055_1572+5081dup)
c.1386+5055_1386+5081dup (n.1386+5055_1386+5081dup)
c.1719+1190_1719+1216dup (n.1719+1190_1719+1216dup)
c.3095_3121dup (p.Glu1040_Glu1041insGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGlu)
c.*101+1190_*101+1216dup (n.*101+1190_*101+1216dup)
c.*594+1190_*594+1216dup (n.*594+1190_*594+1216dup)
c.2520+1190_2520+1216dup (n.2520+1190_2520+1216dup)
c.172-380230_172-380204dup (n.172-380230_172-380204dup)
c.*37+5055_*37+5081dup (n.*37+5055_*37+5081dup)
c.139+5055_139+5081dup
c.1902+1190_1902+1216dup (n.1902+1190_1902+1216dup)
c.1569+5055_1569+5081dup (n.1569+5055_1569+5081dup)
c.1602+5055_1602+5081dup (n.1602+5055_1602+5081dup)
n.2263+1190_2263+1216dup
n.1648+5055_1648+5081dup
n.1714+5055_1714+5081dup
n.1866+1190_1866+1216dup
n.1622+5055_1622+5081dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285891_38285917delCA2424844182RPGRc.953+1961_953+1987del
n.1826+5055_1826+5081del
c.1905+1190_1905+1216del (n.1905+1190_1905+1216del)
c.1572+5055_1572+5081del (n.1572+5055_1572+5081del)
c.1386+5055_1386+5081del (n.1386+5055_1386+5081del)
c.1719+1190_1719+1216del (n.1719+1190_1719+1216del)
c.3095_3121del (p.Gly1032_Glu1040del)
c.*101+1190_*101+1216del (n.*101+1190_*101+1216del)
c.*594+1190_*594+1216del (n.*594+1190_*594+1216del)
c.2520+1190_2520+1216del (n.2520+1190_2520+1216del)
c.172-380230_172-380204del (n.172-380230_172-380204del)
c.*37+5055_*37+5081del (n.*37+5055_*37+5081del)
c.139+5055_139+5081del
c.1902+1190_1902+1216del (n.1902+1190_1902+1216del)
c.1569+5055_1569+5081del (n.1569+5055_1569+5081del)
c.1602+5055_1602+5081del (n.1602+5055_1602+5081del)
n.2263+1190_2263+1216del
n.1648+5055_1648+5081del
n.1714+5055_1714+5081del
n.1866+1190_1866+1216del
n.1622+5055_1622+5081del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38285879C>ACA412728967RPGRc.953+1986G>T
n.1826+5080G>T
c.1905+1215G>T (n.1905+1215G>T)
c.1572+5080G>T (n.1572+5080G>T)
c.1386+5080G>T (n.1386+5080G>T)
c.1719+1215G>T (n.1719+1215G>T)
c.3120G>T (p.Glu1040Asp)
c.*101+1215G>T (n.*101+1215G>T)
c.*594+1215G>T (n.*594+1215G>T)
c.2520+1215G>T (n.2520+1215G>T)
c.172-380242C>A (n.172-380242C>A)
c.*37+5080G>T (n.*37+5080G>T)
c.139+5080G>T
c.1902+1215G>T (n.1902+1215G>T)
c.1569+5080G>T (n.1569+5080G>T)
c.1602+5080G>T (n.1602+5080G>T)
n.2263+1215G>T
n.1648+5080G>T
n.1714+5080G>T
n.1866+1215G>T
n.1622+5080G>T
Xg.38285879C=CA2424844184RPGRc.953+1986G=
n.1826+5080G=
c.1905+1215G= (n.1905+1215G=)
c.1572+5080G= (n.1572+5080G=)
c.1386+5080G= (n.1386+5080G=)
c.1719+1215G= (n.1719+1215G=)
c.3120G= (p.Glu1040=)
c.*101+1215G= (n.*101+1215G=)
c.*594+1215G= (n.*594+1215G=)
c.2520+1215G= (n.2520+1215G=)
c.172-380242C= (n.172-380242C=)
c.*37+5080G= (n.*37+5080G=)
c.139+5080G=
c.1902+1215G= (n.1902+1215G=)
c.1569+5080G= (n.1569+5080G=)
c.1602+5080G= (n.1602+5080G=)
n.2263+1215G=
n.1648+5080G=
n.1714+5080G=
n.1866+1215G=
n.1622+5080G=
Xg.38285879C>GCA412728968RPGRc.953+1986G>C
n.1826+5080G>C
c.1905+1215G>C (n.1905+1215G>C)
c.1572+5080G>C (n.1572+5080G>C)
c.1386+5080G>C (n.1386+5080G>C)
c.1719+1215G>C (n.1719+1215G>C)
c.3120G>C (p.Glu1040Asp)
c.*101+1215G>C (n.*101+1215G>C)
c.*594+1215G>C (n.*594+1215G>C)
c.2520+1215G>C (n.2520+1215G>C)
c.172-380242C>G (n.172-380242C>G)
c.*37+5080G>C (n.*37+5080G>C)
c.139+5080G>C
c.1902+1215G>C (n.1902+1215G>C)
c.1569+5080G>C (n.1569+5080G>C)
c.1602+5080G>C (n.1602+5080G>C)
n.2263+1215G>C
n.1648+5080G>C
n.1714+5080G>C
n.1866+1215G>C
n.1622+5080G>C
Xg.38285879C>TCA515709272RPGRc.953+1986G>A
n.1826+5080G>A
c.1905+1215G>A (n.1905+1215G>A)
c.1572+5080G>A (n.1572+5080G>A)
c.1386+5080G>A (n.1386+5080G>A)
c.1719+1215G>A (n.1719+1215G>A)
c.3120G>A (p.Glu1040=)
c.*101+1215G>A (n.*101+1215G>A)
c.*594+1215G>A (n.*594+1215G>A)
c.2520+1215G>A (n.2520+1215G>A)
c.172-380242C>T (n.172-380242C>T)
c.*37+5080G>A (n.*37+5080G>A)
c.139+5080G>A
c.1902+1215G>A (n.1902+1215G>A)
c.1569+5080G>A (n.1569+5080G>A)
c.1602+5080G>A (n.1602+5080G>A)
n.2263+1215G>A
n.1648+5080G>A
n.1714+5080G>A
n.1866+1215G>A
n.1622+5080G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285879_38285880delinsCTCA2424844183RPGRc.953+1985_953+1986delinsAG
n.1826+5079_1826+5080delinsAG
c.1905+1214_1905+1215delinsAG (n.1905+1214_1905+1215delinsAG)
c.1572+5079_1572+5080delinsAG (n.1572+5079_1572+5080delinsAG)
c.1386+5079_1386+5080delinsAG (n.1386+5079_1386+5080delinsAG)
c.1719+1214_1719+1215delinsAG (n.1719+1214_1719+1215delinsAG)
c.3119_3120delinsAG (p.Glu1040=)
c.*101+1214_*101+1215delinsAG (n.*101+1214_*101+1215delinsAG)
c.*594+1214_*594+1215delinsAG (n.*594+1214_*594+1215delinsAG)
c.2520+1214_2520+1215delinsAG (n.2520+1214_2520+1215delinsAG)
c.172-380242_172-380241delinsCT (n.172-380242_172-380241delinsCT)
c.*37+5079_*37+5080delinsAG (n.*37+5079_*37+5080delinsAG)
c.139+5079_139+5080delinsAG
c.1902+1214_1902+1215delinsAG (n.1902+1214_1902+1215delinsAG)
c.1569+5079_1569+5080delinsAG (n.1569+5079_1569+5080delinsAG)
c.1602+5079_1602+5080delinsAG (n.1602+5079_1602+5080delinsAG)
n.2263+1214_2263+1215delinsAG
n.1648+5079_1648+5080delinsAG
n.1714+5079_1714+5080delinsAG
n.1866+1214_1866+1215delinsAG
n.1622+5079_1622+5080delinsAG
Xg.38285882_38285883delCA2695232575RPGRc.953+1985_953+1986del
n.1826+5079_1826+5080del
c.1905+1214_1905+1215del (n.1905+1214_1905+1215del)
c.1572+5079_1572+5080del (n.1572+5079_1572+5080del)
c.1386+5079_1386+5080del (n.1386+5079_1386+5080del)
c.1719+1214_1719+1215del (n.1719+1214_1719+1215del)
c.3119_3120del (p.Glu1040GlyfsTer?)
c.*101+1214_*101+1215del (n.*101+1214_*101+1215del)
c.*594+1214_*594+1215del (n.*594+1214_*594+1215del)
c.2520+1214_2520+1215del (n.2520+1214_2520+1215del)
c.172-380239_172-380238del (n.172-380239_172-380238del)
c.*37+5079_*37+5080del (n.*37+5079_*37+5080del)
c.139+5079_139+5080del
c.1902+1214_1902+1215del (n.1902+1214_1902+1215del)
c.1569+5079_1569+5080del (n.1569+5079_1569+5080del)
c.1602+5079_1602+5080del (n.1602+5079_1602+5080del)
n.2263+1214_2263+1215del
n.1648+5079_1648+5080del
n.1714+5079_1714+5080del
n.1866+1214_1866+1215del
n.1622+5079_1622+5080del
Xg.38285880delCA10385192RPGRc.953+1985del
n.1826+5079del
c.1905+1214del (n.1905+1214del)
c.1572+5079del (n.1572+5079del)
c.1386+5079del (n.1386+5079del)
c.1719+1214del (n.1719+1214del)
c.3119del (p.Glu1040GlyfsTer?)
c.*101+1214del (n.*101+1214del)
c.*594+1214del (n.*594+1214del)
c.2520+1214del (n.2520+1214del)
c.172-380241del (n.172-380241del)
c.*37+5079del (n.*37+5079del)
c.139+5079del
c.1902+1214del (n.1902+1214del)
c.1569+5079del (n.1569+5079del)
c.1602+5079del (n.1602+5079del)
n.2263+1214del
n.1648+5079del
n.1714+5079del
n.1866+1214del
n.1622+5079del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285880T>ACA412728969RPGRc.953+1985A>T
n.1826+5079A>T
c.1905+1214A>T (n.1905+1214A>T)
c.1572+5079A>T (n.1572+5079A>T)
c.1386+5079A>T (n.1386+5079A>T)
c.1719+1214A>T (n.1719+1214A>T)
c.3119A>T (p.Glu1040Val)
c.*101+1214A>T (n.*101+1214A>T)
c.*594+1214A>T (n.*594+1214A>T)
c.2520+1214A>T (n.2520+1214A>T)
c.172-380241T>A (n.172-380241T>A)
c.*37+5079A>T (n.*37+5079A>T)
c.139+5079A>T
c.1902+1214A>T (n.1902+1214A>T)
c.1569+5079A>T (n.1569+5079A>T)
c.1602+5079A>T (n.1602+5079A>T)
n.2263+1214A>T
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Xg.38285880T>CCA412728970RPGRc.953+1985A>G
n.1826+5079A>G
c.1905+1214A>G (n.1905+1214A>G)
c.1572+5079A>G (n.1572+5079A>G)
c.1386+5079A>G (n.1386+5079A>G)
c.1719+1214A>G (n.1719+1214A>G)
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
c.*101+1214A>G (n.*101+1214A>G)
c.*594+1214A>G (n.*594+1214A>G)
c.2520+1214A>G (n.2520+1214A>G)
c.172-380241T>C (n.172-380241T>C)
c.*37+5079A>G (n.*37+5079A>G)
c.139+5079A>G
c.1902+1214A>G (n.1902+1214A>G)
c.1569+5079A>G (n.1569+5079A>G)
c.1602+5079A>G (n.1602+5079A>G)
n.2263+1214A>G
n.1648+5079A>G
n.1714+5079A>G
n.1866+1214A>G
n.1622+5079A>G
Xg.38285880T>GCA412728971RPGRc.953+1985A>C
n.1826+5079A>C
c.1905+1214A>C (n.1905+1214A>C)
c.1572+5079A>C (n.1572+5079A>C)
c.1386+5079A>C (n.1386+5079A>C)
c.1719+1214A>C (n.1719+1214A>C)
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
c.*101+1214A>C (n.*101+1214A>C)
c.*594+1214A>C (n.*594+1214A>C)
c.2520+1214A>C (n.2520+1214A>C)
c.172-380241T>G (n.172-380241T>G)
c.*37+5079A>C (n.*37+5079A>C)
c.139+5079A>C
c.1902+1214A>C (n.1902+1214A>C)
c.1569+5079A>C (n.1569+5079A>C)
c.1602+5079A>C (n.1602+5079A>C)
n.2263+1214A>C
n.1648+5079A>C
n.1714+5079A>C
n.1866+1214A>C
n.1622+5079A>C
Xg.38285880_38285882delCA2501673091RPGRc.953+1983_953+1985del
n.1826+5077_1826+5079del
c.1905+1212_1905+1214del (n.1905+1212_1905+1214del)
c.1572+5077_1572+5079del (n.1572+5077_1572+5079del)
c.1386+5077_1386+5079del (n.1386+5077_1386+5079del)
c.1719+1212_1719+1214del (n.1719+1212_1719+1214del)
c.3117_3119del (p.Glu1040del)
c.*101+1212_*101+1214del (n.*101+1212_*101+1214del)
c.*594+1212_*594+1214del (n.*594+1212_*594+1214del)
c.2520+1212_2520+1214del (n.2520+1212_2520+1214del)
c.172-380241_172-380239del (n.172-380241_172-380239del)
c.*37+5077_*37+5079del (n.*37+5077_*37+5079del)
c.139+5077_139+5079del
c.1902+1212_1902+1214del (n.1902+1212_1902+1214del)
c.1569+5077_1569+5079del (n.1569+5077_1569+5079del)
c.1602+5077_1602+5079del (n.1602+5077_1602+5079del)
n.2263+1212_2263+1214del
n.1648+5077_1648+5079del
n.1714+5077_1714+5079del
n.1866+1212_1866+1214del
n.1622+5077_1622+5079del
Xg.38285880_38285883delinsTCTCCA2424844185RPGRc.953+1982_953+1985delinsGAGA
n.1826+5076_1826+5079delinsGAGA
c.1905+1211_1905+1214delinsGAGA (n.1905+1211_1905+1214delinsGAGA)
c.1572+5076_1572+5079delinsGAGA (n.1572+5076_1572+5079delinsGAGA)
c.1386+5076_1386+5079delinsGAGA (n.1386+5076_1386+5079delinsGAGA)
c.1719+1211_1719+1214delinsGAGA (n.1719+1211_1719+1214delinsGAGA)
c.3116_3119delinsGAGA (p.Gly1039=)
c.*101+1211_*101+1214delinsGAGA (n.*101+1211_*101+1214delinsGAGA)
c.*594+1211_*594+1214delinsGAGA (n.*594+1211_*594+1214delinsGAGA)
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c.172-380241_172-380238delinsTCTC (n.172-380241_172-380238delinsTCTC)
c.*37+5076_*37+5079delinsGAGA (n.*37+5076_*37+5079delinsGAGA)
c.139+5076_139+5079delinsGAGA
c.1902+1211_1902+1214delinsGAGA (n.1902+1211_1902+1214delinsGAGA)
c.1569+5076_1569+5079delinsGAGA (n.1569+5076_1569+5079delinsGAGA)
c.1602+5076_1602+5079delinsGAGA (n.1602+5076_1602+5079delinsGAGA)
n.2263+1211_2263+1214delinsGAGA
n.1648+5076_1648+5079delinsGAGA
n.1714+5076_1714+5079delinsGAGA
n.1866+1211_1866+1214delinsGAGA
n.1622+5076_1622+5079delinsGAGA
Xg.38285881C>ACA412728972RPGRc.953+1984G>T
n.1826+5078G>T
c.1905+1213G>T (n.1905+1213G>T)
c.1572+5078G>T (n.1572+5078G>T)
c.1386+5078G>T (n.1386+5078G>T)
c.1719+1213G>T (n.1719+1213G>T)
c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
c.*101+1213G>T (n.*101+1213G>T)
c.*594+1213G>T (n.*594+1213G>T)
c.2520+1213G>T (n.2520+1213G>T)
c.172-380240C>A (n.172-380240C>A)
c.*37+5078G>T (n.*37+5078G>T)
c.139+5078G>T
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c.1569+5078G>T (n.1569+5078G>T)
c.1602+5078G>T (n.1602+5078G>T)
n.2263+1213G>T
n.1648+5078G>T
n.1714+5078G>T
n.1866+1213G>T
n.1622+5078G>T
Xg.38285881C=CA2424844186RPGRc.953+1984G=
n.1826+5078G=
c.1905+1213G= (n.1905+1213G=)
c.1572+5078G= (n.1572+5078G=)
c.1386+5078G= (n.1386+5078G=)
c.1719+1213G= (n.1719+1213G=)
c.3118G= (p.Glu1040=)
c.*101+1213G= (n.*101+1213G=)
c.*594+1213G= (n.*594+1213G=)
c.2520+1213G= (n.2520+1213G=)
c.172-380240C= (n.172-380240C=)
c.*37+5078G= (n.*37+5078G=)
c.139+5078G=
c.1902+1213G= (n.1902+1213G=)
c.1569+5078G= (n.1569+5078G=)
c.1602+5078G= (n.1602+5078G=)
n.2263+1213G=
n.1648+5078G=
n.1714+5078G=
n.1866+1213G=
n.1622+5078G=
Xg.38285881C>GCA412728973RPGRc.953+1984G>C
n.1826+5078G>C
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c.1572+5078G>C (n.1572+5078G>C)
c.1386+5078G>C (n.1386+5078G>C)
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c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
c.*101+1213G>C (n.*101+1213G>C)
c.*594+1213G>C (n.*594+1213G>C)
c.2520+1213G>C (n.2520+1213G>C)
c.172-380240C>G (n.172-380240C>G)
c.*37+5078G>C (n.*37+5078G>C)
c.139+5078G>C
c.1902+1213G>C (n.1902+1213G>C)
c.1569+5078G>C (n.1569+5078G>C)
c.1602+5078G>C (n.1602+5078G>C)
n.2263+1213G>C
n.1648+5078G>C
n.1714+5078G>C
n.1866+1213G>C
n.1622+5078G>C
Xg.38285881C>TCA327914826RPGRc.953+1984G>A
n.1826+5078G>A
c.1905+1213G>A (n.1905+1213G>A)
c.1572+5078G>A (n.1572+5078G>A)
c.1386+5078G>A (n.1386+5078G>A)
c.1719+1213G>A (n.1719+1213G>A)
c.3118G>A (p.Glu1040Lys)
c.*101+1213G>A (n.*101+1213G>A)
c.*594+1213G>A (n.*594+1213G>A)
c.2520+1213G>A (n.2520+1213G>A)
c.172-380240C>T (n.172-380240C>T)
c.*37+5078G>A (n.*37+5078G>A)
c.139+5078G>A
c.1902+1213G>A (n.1902+1213G>A)
c.1569+5078G>A (n.1569+5078G>A)
c.1602+5078G>A (n.1602+5078G>A)
n.2263+1213G>A
n.1648+5078G>A
n.1714+5078G>A
n.1866+1213G>A
n.1622+5078G>A
 dbSNP
Xg.38285881_38285882insACCA2820486507RPGRc.953+1984_953+1985insTG
n.1826+5078_1826+5079insTG
c.1905+1213_1905+1214insTG (n.1905+1213_1905+1214insTG)
c.1572+5078_1572+5079insTG (n.1572+5078_1572+5079insTG)
c.1386+5078_1386+5079insTG (n.1386+5078_1386+5079insTG)
c.1719+1213_1719+1214insTG (n.1719+1213_1719+1214insTG)
c.3118_3119insTG (p.Glu1040ValfsTer?)
c.*101+1213_*101+1214insTG (n.*101+1213_*101+1214insTG)
c.*594+1213_*594+1214insTG (n.*594+1213_*594+1214insTG)
c.2520+1213_2520+1214insTG (n.2520+1213_2520+1214insTG)
c.172-380240_172-380239insAC (n.172-380240_172-380239insAC)
c.*37+5078_*37+5079insTG (n.*37+5078_*37+5079insTG)
c.139+5078_139+5079insTG
c.1902+1213_1902+1214insTG (n.1902+1213_1902+1214insTG)
c.1569+5078_1569+5079insTG (n.1569+5078_1569+5079insTG)
c.1602+5078_1602+5079insTG (n.1602+5078_1602+5079insTG)
n.2263+1213_2263+1214insTG
n.1648+5078_1648+5079insTG
n.1714+5078_1714+5079insTG
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Xg.38285883_38285885delCA10385193RPGRc.953+1982_953+1984del
n.1826+5076_1826+5078del
c.1905+1211_1905+1213del (n.1905+1211_1905+1213del)
c.1572+5076_1572+5078del (n.1572+5076_1572+5078del)
c.1386+5076_1386+5078del (n.1386+5076_1386+5078del)
c.1719+1211_1719+1213del (n.1719+1211_1719+1213del)
c.3116_3118del (p.Gly1039del)
c.*101+1211_*101+1213del (n.*101+1211_*101+1213del)
c.*594+1211_*594+1213del (n.*594+1211_*594+1213del)
c.2520+1211_2520+1213del (n.2520+1211_2520+1213del)
c.172-380238_172-380236del (n.172-380238_172-380236del)
c.*37+5076_*37+5078del (n.*37+5076_*37+5078del)
c.139+5076_139+5078del
c.1902+1211_1902+1213del (n.1902+1211_1902+1213del)
c.1569+5076_1569+5078del (n.1569+5076_1569+5078del)
c.1602+5076_1602+5078del (n.1602+5076_1602+5078del)
n.2263+1211_2263+1213del
n.1648+5076_1648+5078del
n.1714+5076_1714+5078del
n.1866+1211_1866+1213del
n.1622+5076_1622+5078del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285883_38285900delCA1132418825RPGRc.953+1967_953+1984del
n.1826+5061_1826+5078del
c.1905+1196_1905+1213del (n.1905+1196_1905+1213del)
c.1572+5061_1572+5078del (n.1572+5061_1572+5078del)
c.1386+5061_1386+5078del (n.1386+5061_1386+5078del)
c.1719+1196_1719+1213del (n.1719+1196_1719+1213del)
c.3101_3118del (p.Gly1034_Gly1039del)
c.*101+1196_*101+1213del (n.*101+1196_*101+1213del)
c.*594+1196_*594+1213del (n.*594+1196_*594+1213del)
c.2520+1196_2520+1213del (n.2520+1196_2520+1213del)
c.172-380238_172-380221del (n.172-380238_172-380221del)
c.*37+5061_*37+5078del (n.*37+5061_*37+5078del)
c.139+5061_139+5078del
c.1902+1196_1902+1213del (n.1902+1196_1902+1213del)
c.1569+5061_1569+5078del (n.1569+5061_1569+5078del)
c.1602+5061_1602+5078del (n.1602+5061_1602+5078del)
n.2263+1196_2263+1213del
n.1648+5061_1648+5078del
n.1714+5061_1714+5078del
n.1866+1196_1866+1213del
n.1622+5061_1622+5078del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285881_38285882insCTTTCA10385194RPGRc.953+1983_953+1984insAAAG
n.1826+5077_1826+5078insAAAG
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c.1572+5077_1572+5078insAAAG (n.1572+5077_1572+5078insAAAG)
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c.3117_3118insAAAG (p.Glu1040LysfsTer?)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+1080_2263+1211del
n.1648+4945_1648+5076del
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n.1622+4945_1622+5076del
 gnomAD v4
Xg.38285884C>ACA412728977RPGRc.953+1981G>T
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c.3115G>T (p.Gly1039Ter)
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n.2263+1210G>T
n.1648+5075G>T
n.1714+5075G>T
n.1866+1210G>T
n.1622+5075G>T
Xg.38285884C=CA2424844191RPGRc.953+1981G=
n.1826+5075G=
c.1905+1210G= (n.1905+1210G=)
c.1572+5075G= (n.1572+5075G=)
c.1386+5075G= (n.1386+5075G=)
c.1719+1210G= (n.1719+1210G=)
c.3115G= (p.Gly1039=)
c.*101+1210G= (n.*101+1210G=)
c.*594+1210G= (n.*594+1210G=)
c.2520+1210G= (n.2520+1210G=)
c.172-380237C= (n.172-380237C=)
c.*37+5075G= (n.*37+5075G=)
c.139+5075G=
c.1902+1210G= (n.1902+1210G=)
c.1569+5075G= (n.1569+5075G=)
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Xg.38285884C>GCA412728978RPGRc.953+1981G>C
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c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.*101+1210G>C (n.*101+1210G>C)
c.*594+1210G>C (n.*594+1210G>C)
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c.*37+5075G>C (n.*37+5075G>C)
c.139+5075G>C
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n.2263+1210G>C
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n.1622+5075G>C
Xg.38285884C>TCA412728979RPGRc.953+1981G>A
n.1826+5075G>A
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c.1572+5075G>A (n.1572+5075G>A)
c.1386+5075G>A (n.1386+5075G>A)
c.1719+1210G>A (n.1719+1210G>A)
c.3115G>A (p.Gly1039Arg)
c.*101+1210G>A (n.*101+1210G>A)
c.*594+1210G>A (n.*594+1210G>A)
c.2520+1210G>A (n.2520+1210G>A)
c.172-380237C>T (n.172-380237C>T)
c.*37+5075G>A (n.*37+5075G>A)
c.139+5075G>A
c.1902+1210G>A (n.1902+1210G>A)
c.1569+5075G>A (n.1569+5075G>A)
c.1602+5075G>A (n.1602+5075G>A)
n.2263+1210G>A
n.1648+5075G>A
n.1714+5075G>A
n.1866+1210G>A
n.1622+5075G>A
 dbSNP
Xg.38285885_38285887delCA2424844190RPGRc.953+1979_953+1981del
n.1826+5073_1826+5075del
c.1905+1208_1905+1210del (n.1905+1208_1905+1210del)
c.1572+5073_1572+5075del (n.1572+5073_1572+5075del)
c.1386+5073_1386+5075del (n.1386+5073_1386+5075del)
c.1719+1208_1719+1210del (n.1719+1208_1719+1210del)
c.3113_3115del (p.Glu1038del)
c.*101+1208_*101+1210del (n.*101+1208_*101+1210del)
c.*594+1208_*594+1210del (n.*594+1208_*594+1210del)
c.2520+1208_2520+1210del (n.2520+1208_2520+1210del)
c.172-380236_172-380234del (n.172-380236_172-380234del)
c.*37+5073_*37+5075del (n.*37+5073_*37+5075del)
c.139+5073_139+5075del
c.1902+1208_1902+1210del (n.1902+1208_1902+1210del)
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c.1602+5073_1602+5075del (n.1602+5073_1602+5075del)
n.2263+1208_2263+1210del
n.1648+5073_1648+5075del
n.1714+5073_1714+5075del
n.1866+1208_1866+1210del
n.1622+5073_1622+5075del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38285884_38285885insACA2820486508RPGRc.953+1980_953+1981insT
n.1826+5074_1826+5075insT
c.1905+1209_1905+1210insT (n.1905+1209_1905+1210insT)
c.1572+5074_1572+5075insT (n.1572+5074_1572+5075insT)
c.1386+5074_1386+5075insT (n.1386+5074_1386+5075insT)
c.1719+1209_1719+1210insT (n.1719+1209_1719+1210insT)
c.3114_3115insT (p.Gly1039TrpfsTer?)
c.*101+1209_*101+1210insT (n.*101+1209_*101+1210insT)
c.*594+1209_*594+1210insT (n.*594+1209_*594+1210insT)
c.2520+1209_2520+1210insT (n.2520+1209_2520+1210insT)
c.172-380237_172-380236insA (n.172-380237_172-380236insA)
c.*37+5074_*37+5075insT (n.*37+5074_*37+5075insT)
c.139+5074_139+5075insT
c.1902+1209_1902+1210insT (n.1902+1209_1902+1210insT)
c.1569+5074_1569+5075insT (n.1569+5074_1569+5075insT)
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n.2263+1209_2263+1210insT
n.1648+5074_1648+5075insT
n.1714+5074_1714+5075insT
n.1866+1209_1866+1210insT
n.1622+5074_1622+5075insT
Xg.38285884_38285885insAGACA2820486509RPGRc.953+1980_953+1981insTCT
n.1826+5074_1826+5075insTCT
c.1905+1209_1905+1210insTCT (n.1905+1209_1905+1210insTCT)
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c.1719+1209_1719+1210insTCT (n.1719+1209_1719+1210insTCT)
c.3114_3115insTCT (p.Glu1038_Gly1039insSer)
c.*101+1209_*101+1210insTCT (n.*101+1209_*101+1210insTCT)
c.*594+1209_*594+1210insTCT (n.*594+1209_*594+1210insTCT)
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c.172-380237_172-380236insAGA (n.172-380237_172-380236insAGA)
c.*37+5074_*37+5075insTCT (n.*37+5074_*37+5075insTCT)
c.139+5074_139+5075insTCT
c.1902+1209_1902+1210insTCT (n.1902+1209_1902+1210insTCT)
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c.1602+5074_1602+5075insTCT (n.1602+5074_1602+5075insTCT)
n.2263+1209_2263+1210insTCT
n.1648+5074_1648+5075insTCT
n.1714+5074_1714+5075insTCT
n.1866+1209_1866+1210insTCT
n.1622+5074_1622+5075insTCT
Xg.38285884_38285885insAGTACA2820486510RPGRc.953+1980_953+1981insTACT
n.1826+5074_1826+5075insTACT
c.1905+1209_1905+1210insTACT (n.1905+1209_1905+1210insTACT)
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c.1386+5074_1386+5075insTACT (n.1386+5074_1386+5075insTACT)
c.1719+1209_1719+1210insTACT (n.1719+1209_1719+1210insTACT)
c.3114_3115insTACT (p.Gly1039TyrfsTer?)
c.*101+1209_*101+1210insTACT (n.*101+1209_*101+1210insTACT)
c.*594+1209_*594+1210insTACT (n.*594+1209_*594+1210insTACT)
c.2520+1209_2520+1210insTACT (n.2520+1209_2520+1210insTACT)
c.172-380237_172-380236insAGTA (n.172-380237_172-380236insAGTA)
c.*37+5074_*37+5075insTACT (n.*37+5074_*37+5075insTACT)
c.139+5074_139+5075insTACT
c.1902+1209_1902+1210insTACT (n.1902+1209_1902+1210insTACT)
c.1569+5074_1569+5075insTACT (n.1569+5074_1569+5075insTACT)
c.1602+5074_1602+5075insTACT (n.1602+5074_1602+5075insTACT)
n.2263+1209_2263+1210insTACT
n.1648+5074_1648+5075insTACT
n.1714+5074_1714+5075insTACT
n.1866+1209_1866+1210insTACT
n.1622+5074_1622+5075insTACT
Xg.38285885T>ACA412728980RPGRc.953+1980A>T
n.1826+5074A>T
c.1905+1209A>T (n.1905+1209A>T)
c.1572+5074A>T (n.1572+5074A>T)
c.1386+5074A>T (n.1386+5074A>T)
c.1719+1209A>T (n.1719+1209A>T)
c.3114A>T (p.Glu1038Asp)
c.*101+1209A>T (n.*101+1209A>T)
c.*594+1209A>T (n.*594+1209A>T)
c.2520+1209A>T (n.2520+1209A>T)
c.172-380236T>A (n.172-380236T>A)
c.*37+5074A>T (n.*37+5074A>T)
c.139+5074A>T
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c.1569+5074A>T (n.1569+5074A>T)
c.1602+5074A>T (n.1602+5074A>T)
n.2263+1209A>T
n.1648+5074A>T
n.1714+5074A>T
n.1866+1209A>T
n.1622+5074A>T
Xg.38285885T>CCA10385195RPGRc.953+1980A>G
n.1826+5074A>G
c.1905+1209A>G (n.1905+1209A>G)
c.1572+5074A>G (n.1572+5074A>G)
c.1386+5074A>G (n.1386+5074A>G)
c.1719+1209A>G (n.1719+1209A>G)
c.3114A>G (p.Glu1038=)
c.*101+1209A>G (n.*101+1209A>G)
c.*594+1209A>G (n.*594+1209A>G)
c.2520+1209A>G (n.2520+1209A>G)
c.172-380236T>C (n.172-380236T>C)
c.*37+5074A>G (n.*37+5074A>G)
c.139+5074A>G
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n.2263+1209A>G
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n.1866+1209A>G
n.1622+5074A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285885T>GCA412728981RPGRc.953+1980A>C
n.1826+5074A>C
c.1905+1209A>C (n.1905+1209A>C)
c.1572+5074A>C (n.1572+5074A>C)
c.1386+5074A>C (n.1386+5074A>C)
c.1719+1209A>C (n.1719+1209A>C)
c.3114A>C (p.Glu1038Asp)
c.*101+1209A>C (n.*101+1209A>C)
c.*594+1209A>C (n.*594+1209A>C)
c.2520+1209A>C (n.2520+1209A>C)
c.172-380236T>G (n.172-380236T>G)
c.*37+5074A>C (n.*37+5074A>C)
c.139+5074A>C
c.1902+1209A>C (n.1902+1209A>C)
c.1569+5074A>C (n.1569+5074A>C)
c.1602+5074A>C (n.1602+5074A>C)
n.2263+1209A>C
n.1648+5074A>C
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n.1866+1209A>C
n.1622+5074A>C
Xg.38285885T=CA2424844192RPGRc.953+1980A=
n.1826+5074A=
c.1905+1209A= (n.1905+1209A=)
c.1572+5074A= (n.1572+5074A=)
c.1386+5074A= (n.1386+5074A=)
c.1719+1209A= (n.1719+1209A=)
c.3114A= (p.Glu1038=)
c.*101+1209A= (n.*101+1209A=)
c.*594+1209A= (n.*594+1209A=)
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c.172-380236T= (n.172-380236T=)
c.*37+5074A= (n.*37+5074A=)
c.139+5074A=
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c.1569+5074A= (n.1569+5074A=)
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n.2263+1209A=
n.1648+5074A=
n.1714+5074A=
n.1866+1209A=
n.1622+5074A=
Xg.38285885_38285886delCA2695232576RPGRc.953+1979_953+1980del
n.1826+5073_1826+5074del
c.1905+1208_1905+1209del (n.1905+1208_1905+1209del)
c.1572+5073_1572+5074del (n.1572+5073_1572+5074del)
c.1386+5073_1386+5074del (n.1386+5073_1386+5074del)
c.1719+1208_1719+1209del (n.1719+1208_1719+1209del)
c.3113_3114del (p.Glu1038GlyfsTer?)
c.*101+1208_*101+1209del (n.*101+1208_*101+1209del)
c.*594+1208_*594+1209del (n.*594+1208_*594+1209del)
c.2520+1208_2520+1209del (n.2520+1208_2520+1209del)
c.172-380236_172-380235del (n.172-380236_172-380235del)
c.*37+5073_*37+5074del (n.*37+5073_*37+5074del)
c.139+5073_139+5074del
c.1902+1208_1902+1209del (n.1902+1208_1902+1209del)
c.1569+5073_1569+5074del (n.1569+5073_1569+5074del)
c.1602+5073_1602+5074del (n.1602+5073_1602+5074del)
n.2263+1208_2263+1209del
n.1648+5073_1648+5074del
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Xg.38285885_38285886dupCA515709285RPGRc.953+1979_953+1980dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3112G>A (p.Glu1038Lys)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3111G>T (p.Glu1037Asp)
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c.*594+1206G>T (n.*594+1206G>T)
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 gnomAD v4
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c.3111G>C (p.Glu1037Asp)
c.*101+1206G>C (n.*101+1206G>C)
c.*594+1206G>C (n.*594+1206G>C)
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c.*101+1206G>A (n.*101+1206G>A)
c.*594+1206G>A (n.*594+1206G>A)
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c.172-380233C>T (n.172-380233C>T)
c.*37+5071G>A (n.*37+5071G>A)
c.139+5071G>A
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c.1602+5071G>A (n.1602+5071G>A)
n.2263+1206G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285888_38285891delinsCTCTCA2424844194RPGRc.953+1974_953+1977delinsAGAG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*101+1157_*101+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.*101+1157_*101+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA)
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c.1386+4984_1386+5070dup (n.1386+4984_1386+5070dup)
c.1719+1119_1719+1205dup (n.1719+1119_1719+1205dup)
c.3024_3110dup (p.Glu1037_Glu1038insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGluGlyGluValGluGlyGluValGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+1119_*101+1205dup (n.*101+1119_*101+1205dup)
c.*594+1119_*594+1205dup (n.*594+1119_*594+1205dup)
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c.172-380221_172-380135dup (n.172-380221_172-380135dup)
c.*37+4984_*37+5070dup (n.*37+4984_*37+5070dup)
c.139+4984_139+5070dup
c.1902+1119_1902+1205dup (n.1902+1119_1902+1205dup)
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c.1602+4984_1602+5070dup (n.1602+4984_1602+5070dup)
n.2263+1119_2263+1205dup
n.1648+4984_1648+5070dup
n.1714+4984_1714+5070dup
n.1866+1119_1866+1205dup
n.1622+4984_1622+5070dup
 gnomAD v4
Xg.38285890delCA10385197RPGRc.953+1975del
n.1826+5069del
c.1905+1204del (n.1905+1204del)
c.1572+5069del (n.1572+5069del)
c.1386+5069del (n.1386+5069del)
c.1719+1204del (n.1719+1204del)
c.3109del (p.Glu1037ArgfsTer?)
c.*101+1204del (n.*101+1204del)
c.*594+1204del (n.*594+1204del)
c.2520+1204del (n.2520+1204del)
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c.*37+5069del (n.*37+5069del)
c.139+5069del
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c.1602+5069del (n.1602+5069del)
n.2263+1204del
n.1648+5069del
n.1714+5069del
n.1866+1204del
n.1622+5069del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285890C=CA2424844198RPGRc.953+1975G=
n.1826+5069G=
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c.3109G= (p.Glu1037=)
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Xg.38285890C>GCA412728994RPGRc.953+1975G>C
n.1826+5069G>C
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c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.*101+1204G>C (n.*101+1204G>C)
c.*594+1204G>C (n.*594+1204G>C)
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c.172-380231C>G (n.172-380231C>G)
c.*37+5069G>C (n.*37+5069G>C)
c.139+5069G>C
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n.2263+1204G>C
n.1648+5069G>C
n.1714+5069G>C
n.1866+1204G>C
n.1622+5069G>C
Xg.38285890C>TCA327914888RPGRc.953+1975G>A
n.1826+5069G>A
c.1905+1204G>A (n.1905+1204G>A)
c.1572+5069G>A (n.1572+5069G>A)
c.1386+5069G>A (n.1386+5069G>A)
c.1719+1204G>A (n.1719+1204G>A)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.*101+1204G>A (n.*101+1204G>A)
c.*594+1204G>A (n.*594+1204G>A)
c.2520+1204G>A (n.2520+1204G>A)
c.172-380231C>T (n.172-380231C>T)
c.*37+5069G>A (n.*37+5069G>A)
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n.2263+1204G>A
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 dbSNP
Xg.38285897_38285917delCA2693438875RPGRc.953+1955_953+1975del
n.1826+5049_1826+5069del
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c.3089_3109del (p.Gly1030_Glu1036del)
c.*101+1184_*101+1204del (n.*101+1184_*101+1204del)
c.*594+1184_*594+1204del (n.*594+1184_*594+1204del)
c.2520+1184_2520+1204del (n.2520+1184_2520+1204del)
c.172-380224_172-380204del (n.172-380224_172-380204del)
c.*37+5049_*37+5069del (n.*37+5049_*37+5069del)
c.139+5049_139+5069del
c.1902+1184_1902+1204del (n.1902+1184_1902+1204del)
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n.2263+1184_2263+1204del
n.1648+5049_1648+5069del
n.1714+5049_1714+5069del
n.1866+1184_1866+1204del
n.1622+5049_1622+5069del
 gnomAD v4
Xg.38285895_38285942delCA10385198RPGRc.953+1928_953+1975del
n.1826+5022_1826+5069del
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c.1719+1157_1719+1204del (n.1719+1157_1719+1204del)
c.3062_3109del (p.Val1021_Glu1036del)
c.*101+1157_*101+1204del (n.*101+1157_*101+1204del)
c.*594+1157_*594+1204del (n.*594+1157_*594+1204del)
c.2520+1157_2520+1204del (n.2520+1157_2520+1204del)
c.172-380226_172-380179del (n.172-380226_172-380179del)
c.*37+5022_*37+5069del (n.*37+5022_*37+5069del)
c.139+5022_139+5069del
c.1902+1157_1902+1204del (n.1902+1157_1902+1204del)
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c.1602+5022_1602+5069del (n.1602+5022_1602+5069del)
n.2263+1157_2263+1204del
n.1648+5022_1648+5069del
n.1714+5022_1714+5069del
n.1866+1157_1866+1204del
n.1622+5022_1622+5069del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285891T>ACA412728995RPGRc.953+1974A>T
n.1826+5068A>T
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c.3108A>T (p.Glu1036Asp)
c.*101+1203A>T (n.*101+1203A>T)
c.*594+1203A>T (n.*594+1203A>T)
c.2520+1203A>T (n.2520+1203A>T)
c.172-380230T>A (n.172-380230T>A)
c.*37+5068A>T (n.*37+5068A>T)
c.139+5068A>T
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n.2263+1203A>T
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n.1622+5068A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285891T>CCA10385199RPGRc.953+1974A>G
n.1826+5068A>G
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c.3108A>G (p.Glu1036=)
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c.*594+1203A>G (n.*594+1203A>G)
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c.139+5068A>G
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n.2263+1203A>G
n.1648+5068A>G
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n.1622+5068A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285891T>GCA412728996RPGRc.953+1974A>C
n.1826+5068A>C
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c.3108A>C (p.Glu1036Asp)
c.*101+1203A>C (n.*101+1203A>C)
c.*594+1203A>C (n.*594+1203A>C)
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c.172-380230T>G (n.172-380230T>G)
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c.139+5068A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285891T=CA2424844199RPGRc.953+1974A=
n.1826+5068A=
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c.3108A= (p.Glu1036=)
c.*101+1203A= (n.*101+1203A=)
c.*594+1203A= (n.*594+1203A=)
c.2520+1203A= (n.2520+1203A=)
c.172-380230T= (n.172-380230T=)
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c.139+5068A=
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c.1569+5068A= (n.1569+5068A=)
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n.2263+1203A=
n.1648+5068A=
n.1714+5068A=
n.1866+1203A=
n.1622+5068A=
Xg.38285891_38285892delCA2543369769RPGRc.953+1973_953+1974del
n.1826+5067_1826+5068del
c.1905+1202_1905+1203del (n.1905+1202_1905+1203del)
c.1572+5067_1572+5068del (n.1572+5067_1572+5068del)
c.1386+5067_1386+5068del (n.1386+5067_1386+5068del)
c.1719+1202_1719+1203del (n.1719+1202_1719+1203del)
c.3107_3108del (p.Glu1036GlyfsTer?)
c.*101+1202_*101+1203del (n.*101+1202_*101+1203del)
c.*594+1202_*594+1203del (n.*594+1202_*594+1203del)
c.2520+1202_2520+1203del (n.2520+1202_2520+1203del)
c.172-380230_172-380229del (n.172-380230_172-380229del)
c.*37+5067_*37+5068del (n.*37+5067_*37+5068del)
c.139+5067_139+5068del
c.1902+1202_1902+1203del (n.1902+1202_1902+1203del)
c.1569+5067_1569+5068del (n.1569+5067_1569+5068del)
c.1602+5067_1602+5068del (n.1602+5067_1602+5068del)
n.2263+1202_2263+1203del
n.1648+5067_1648+5068del
n.1714+5067_1714+5068del
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Xg.38285891_38285892insACCA2820486512RPGRc.953+1973_953+1974insGT
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c.3106G>A (p.Glu1036Lys)
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Xg.38285894delCA2580100811RPGRc.953+1972del
n.1826+5066del
c.1905+1201del (n.1905+1201del)
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c.3106del (p.Glu1036LysfsTer?)
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c.172-380227del (n.172-380227del)
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c.139+5066del
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c.1569+5066del (n.1569+5066del)
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n.2263+1201del
n.1648+5066del
n.1714+5066del
n.1866+1201del
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 ClinVar
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c.3104_3106delinsAGG (p.Glu1035=)
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c.172-380228_172-380226delinsCCT (n.172-380228_172-380226delinsCCT)
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Xg.38285894_38285899delCA2820486513RPGRc.953+1967_953+1972del
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c.1719+1196_1719+1201del (n.1719+1196_1719+1201del)
c.3101_3106del (p.Gly1034_Glu1035del)
c.*101+1196_*101+1201del (n.*101+1196_*101+1201del)
c.*594+1196_*594+1201del (n.*594+1196_*594+1201del)
c.2520+1196_2520+1201del (n.2520+1196_2520+1201del)
c.172-380227_172-380222del (n.172-380227_172-380222del)
c.*37+5061_*37+5066del (n.*37+5061_*37+5066del)
c.139+5061_139+5066del
c.1902+1196_1902+1201del (n.1902+1196_1902+1201del)
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n.2263+1196_2263+1201del
n.1648+5061_1648+5066del
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n.1622+5061_1622+5066del
Xg.38285904_38285915delCA10385200RPGRc.953+1961_953+1972del
n.1826+5055_1826+5066del
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c.3095_3106del (p.Gly1032_Glu1035del)
c.*101+1190_*101+1201del (n.*101+1190_*101+1201del)
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c.139+5055_139+5066del
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c.1602+5055_1602+5066del (n.1602+5055_1602+5066del)
n.2263+1190_2263+1201del
n.1648+5055_1648+5066del
n.1714+5055_1714+5066del
n.1866+1190_1866+1201del
n.1622+5055_1622+5066del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38285894C=CA2424844203RPGRc.953+1971G=
n.1826+5065G=
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Xg.38285894C>GCA412729004RPGRc.953+1971G>C
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c.3105G>C (p.Glu1035Asp)
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Xg.38285894C>TCA10385201RPGRc.953+1971G>A
n.1826+5065G>A
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c.3105G>A (p.Glu1035=)
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n.1866+1200G>A
n.1622+5065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285897_38285898delCA915950961RPGRc.953+1970_953+1971del
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c.3104_3105del (p.Glu1035GlyfsTer?)
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 ClinVar dbSNP
Xg.38285895_38285898delCA2570733279RPGRc.953+1968_953+1971del
n.1826+5062_1826+5065del
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n.2263+1197_2263+1200del
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n.1622+5062_1622+5065del
Xg.38285894_38285895insCTCA1132418888RPGRc.953+1970_953+1971insAG
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c.3104_3105insAG (p.Glu1036GlyfsTer?)
c.*101+1199_*101+1200insAG (n.*101+1199_*101+1200insAG)
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c.1602+5064_1602+5065insAG (n.1602+5064_1602+5065insAG)
n.2263+1199_2263+1200insAG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285895T>ACA412729005RPGRc.953+1970A>T
n.1826+5064A>T
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c.3104A>T (p.Glu1035Val)
c.*101+1199A>T (n.*101+1199A>T)
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n.2263+1199A>T
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n.1622+5064A>T
Xg.38285895T>CCA412729006RPGRc.953+1970A>G
n.1826+5064A>G
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c.3104A>G (p.Glu1035Gly)
c.*101+1199A>G (n.*101+1199A>G)
c.*594+1199A>G (n.*594+1199A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285895T>GCA412729007RPGRc.953+1970A>C
n.1826+5064A>C
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c.*101+1199A>C (n.*101+1199A>C)
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c.172-380226T>G (n.172-380226T>G)
c.*37+5064A>C (n.*37+5064A>C)
c.139+5064A>C
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Xg.38285895_38285896delinsTCCA2424844204RPGRc.953+1969_953+1970delinsGA
n.1826+5063_1826+5064delinsGA
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c.3103_3104delinsGA (p.Glu1035=)
c.*101+1198_*101+1199delinsGA (n.*101+1198_*101+1199delinsGA)
c.*594+1198_*594+1199delinsGA (n.*594+1198_*594+1199delinsGA)
c.2520+1198_2520+1199delinsGA (n.2520+1198_2520+1199delinsGA)
c.172-380226_172-380225delinsTC (n.172-380226_172-380225delinsTC)
c.*37+5063_*37+5064delinsGA (n.*37+5063_*37+5064delinsGA)
c.139+5063_139+5064delinsGA
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n.2263+1198_2263+1199delinsGA
n.1648+5063_1648+5064delinsGA
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Xg.38285895_38285897delCA1132418890RPGRc.953+1968_953+1970del
n.1826+5062_1826+5064del
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c.*101+1197_*101+1199del (n.*101+1197_*101+1199del)
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c.*37+5062_*37+5064del (n.*37+5062_*37+5064del)
c.139+5062_139+5064del
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n.2263+1197_2263+1199del
n.1648+5062_1648+5064del
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n.1866+1197_1866+1199del
n.1622+5062_1622+5064del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285897_38285902delCA2538286486RPGRc.953+1965_953+1970del
n.1826+5059_1826+5064del
c.1905+1194_1905+1199del (n.1905+1194_1905+1199del)
c.1572+5059_1572+5064del (n.1572+5059_1572+5064del)
c.1386+5059_1386+5064del (n.1386+5059_1386+5064del)
c.1719+1194_1719+1199del (n.1719+1194_1719+1199del)
c.3099_3104del (p.Gly1034_Glu1035del)
c.*101+1194_*101+1199del (n.*101+1194_*101+1199del)
c.*594+1194_*594+1199del (n.*594+1194_*594+1199del)
c.2520+1194_2520+1199del (n.2520+1194_2520+1199del)
c.172-380224_172-380219del (n.172-380224_172-380219del)
c.*37+5059_*37+5064del (n.*37+5059_*37+5064del)
c.139+5059_139+5064del
c.1902+1194_1902+1199del (n.1902+1194_1902+1199del)
c.1569+5059_1569+5064del (n.1569+5059_1569+5064del)
c.1602+5059_1602+5064del (n.1602+5059_1602+5064del)
n.2263+1194_2263+1199del
n.1648+5059_1648+5064del
n.1714+5059_1714+5064del
n.1866+1194_1866+1199del
n.1622+5059_1622+5064del
Xg.38285896delCA2424844205RPGRc.953+1969del
n.1826+5063del
c.1905+1198del (n.1905+1198del)
c.1572+5063del (n.1572+5063del)
c.1386+5063del (n.1386+5063del)
c.1719+1198del (n.1719+1198del)
c.3103del (p.Glu1035ArgfsTer?)
c.*101+1198del (n.*101+1198del)
c.*594+1198del (n.*594+1198del)
c.2520+1198del (n.2520+1198del)
c.172-380225del (n.172-380225del)
c.*37+5063del (n.*37+5063del)
c.139+5063del
c.1902+1198del (n.1902+1198del)
c.1569+5063del (n.1569+5063del)
c.1602+5063del (n.1602+5063del)
n.2263+1198del
n.1648+5063del
n.1714+5063del
n.1866+1198del
n.1622+5063del
 dbSNP
Xg.38285896C>ACA412729008RPGRc.953+1969G>T
n.1826+5063G>T
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c.3103G>T (p.Glu1035Ter)
c.*101+1198G>T (n.*101+1198G>T)
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c.2520+1198G>T (n.2520+1198G>T)
c.172-380225C>A (n.172-380225C>A)
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c.139+5063G>T
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n.2263+1198G>T
n.1648+5063G>T
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n.1866+1198G>T
n.1622+5063G>T
Xg.38285896C>GCA412729009RPGRc.953+1969G>C
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c.1905+1198G>C (n.1905+1198G>C)
c.1572+5063G>C (n.1572+5063G>C)
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c.3103G>C (p.Glu1035Gln)
c.*101+1198G>C (n.*101+1198G>C)
c.*594+1198G>C (n.*594+1198G>C)
c.2520+1198G>C (n.2520+1198G>C)
c.172-380225C>G (n.172-380225C>G)
c.*37+5063G>C (n.*37+5063G>C)
c.139+5063G>C
c.1902+1198G>C (n.1902+1198G>C)
c.1569+5063G>C (n.1569+5063G>C)
c.1602+5063G>C (n.1602+5063G>C)
n.2263+1198G>C
n.1648+5063G>C
n.1714+5063G>C
n.1866+1198G>C
n.1622+5063G>C
Xg.38285896C>TCA412729010RPGRc.953+1969G>A
n.1826+5063G>A
c.1905+1198G>A (n.1905+1198G>A)
c.1572+5063G>A (n.1572+5063G>A)
c.1386+5063G>A (n.1386+5063G>A)
c.1719+1198G>A (n.1719+1198G>A)
c.3103G>A (p.Glu1035Lys)
c.*101+1198G>A (n.*101+1198G>A)
c.*594+1198G>A (n.*594+1198G>A)
c.2520+1198G>A (n.2520+1198G>A)
c.172-380225C>T (n.172-380225C>T)
c.*37+5063G>A (n.*37+5063G>A)
c.139+5063G>A
c.1902+1198G>A (n.1902+1198G>A)
c.1569+5063G>A (n.1569+5063G>A)
c.1602+5063G>A (n.1602+5063G>A)
n.2263+1198G>A
n.1648+5063G>A
n.1714+5063G>A
n.1866+1198G>A
n.1622+5063G>A
 gnomAD v4
Xg.38285898_38285900delCA2820486514RPGRc.953+1967_953+1969del
n.1826+5061_1826+5063del
c.1905+1196_1905+1198del (n.1905+1196_1905+1198del)
c.1572+5061_1572+5063del (n.1572+5061_1572+5063del)
c.1386+5061_1386+5063del (n.1386+5061_1386+5063del)
c.1719+1196_1719+1198del (n.1719+1196_1719+1198del)
c.3101_3103del (p.Gly1034del)
c.*101+1196_*101+1198del (n.*101+1196_*101+1198del)
c.*594+1196_*594+1198del (n.*594+1196_*594+1198del)
c.2520+1196_2520+1198del (n.2520+1196_2520+1198del)
c.172-380223_172-380221del (n.172-380223_172-380221del)
c.*37+5061_*37+5063del (n.*37+5061_*37+5063del)
c.139+5061_139+5063del
c.1902+1196_1902+1198del (n.1902+1196_1902+1198del)
c.1569+5061_1569+5063del (n.1569+5061_1569+5063del)
c.1602+5061_1602+5063del (n.1602+5061_1602+5063del)
n.2263+1196_2263+1198del
n.1648+5061_1648+5063del
n.1714+5061_1714+5063del
n.1866+1196_1866+1198del
n.1622+5061_1622+5063del
Xg.38285897T>ACA515709305RPGRc.953+1968A>T
n.1826+5062A>T
c.1905+1197A>T (n.1905+1197A>T)
c.1572+5062A>T (n.1572+5062A>T)
c.1386+5062A>T (n.1386+5062A>T)
c.1719+1197A>T (n.1719+1197A>T)
c.3102A>T (p.Gly1034=)
c.*101+1197A>T (n.*101+1197A>T)
c.*594+1197A>T (n.*594+1197A>T)
c.2520+1197A>T (n.2520+1197A>T)
c.172-380224T>A (n.172-380224T>A)
c.*37+5062A>T (n.*37+5062A>T)
c.139+5062A>T
c.1902+1197A>T (n.1902+1197A>T)
c.1569+5062A>T (n.1569+5062A>T)
c.1602+5062A>T (n.1602+5062A>T)
n.2263+1197A>T
n.1648+5062A>T
n.1714+5062A>T
n.1866+1197A>T
n.1622+5062A>T
Xg.38285897T>CCA515709306RPGRc.953+1968A>G
n.1826+5062A>G
c.1905+1197A>G (n.1905+1197A>G)
c.1572+5062A>G (n.1572+5062A>G)
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c.1719+1197A>G (n.1719+1197A>G)
c.3102A>G (p.Gly1034=)
c.*101+1197A>G (n.*101+1197A>G)
c.*594+1197A>G (n.*594+1197A>G)
c.2520+1197A>G (n.2520+1197A>G)
c.172-380224T>C (n.172-380224T>C)
c.*37+5062A>G (n.*37+5062A>G)
c.139+5062A>G
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c.1569+5062A>G (n.1569+5062A>G)
c.1602+5062A>G (n.1602+5062A>G)
n.2263+1197A>G
n.1648+5062A>G
n.1714+5062A>G
n.1866+1197A>G
n.1622+5062A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285897T>GCA515709307RPGRc.953+1968A>C
n.1826+5062A>C
c.1905+1197A>C (n.1905+1197A>C)
c.1572+5062A>C (n.1572+5062A>C)
c.1386+5062A>C (n.1386+5062A>C)
c.1719+1197A>C (n.1719+1197A>C)
c.3102A>C (p.Gly1034=)
c.*101+1197A>C (n.*101+1197A>C)
c.*594+1197A>C (n.*594+1197A>C)
c.2520+1197A>C (n.2520+1197A>C)
c.172-380224T>G (n.172-380224T>G)
c.*37+5062A>C (n.*37+5062A>C)
c.139+5062A>C
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c.1569+5062A>C (n.1569+5062A>C)
c.1602+5062A>C (n.1602+5062A>C)
n.2263+1197A>C
n.1648+5062A>C
n.1714+5062A>C
n.1866+1197A>C
n.1622+5062A>C
 gnomAD v4
Xg.38285897T=CA2424844206RPGRc.953+1968A=
n.1826+5062A=
c.1905+1197A= (n.1905+1197A=)
c.1572+5062A= (n.1572+5062A=)
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c.1719+1197A= (n.1719+1197A=)
c.3102A= (p.Gly1034=)
c.*101+1197A= (n.*101+1197A=)
c.*594+1197A= (n.*594+1197A=)
c.2520+1197A= (n.2520+1197A=)
c.172-380224T= (n.172-380224T=)
c.*37+5062A= (n.*37+5062A=)
c.139+5062A=
c.1902+1197A= (n.1902+1197A=)
c.1569+5062A= (n.1569+5062A=)
c.1602+5062A= (n.1602+5062A=)
n.2263+1197A=
n.1648+5062A=
n.1714+5062A=
n.1866+1197A=
n.1622+5062A=
Xg.38285898C>ACA412729011RPGRc.953+1967G>T
n.1826+5061G>T
c.1905+1196G>T (n.1905+1196G>T)
c.1572+5061G>T (n.1572+5061G>T)
c.1386+5061G>T (n.1386+5061G>T)
c.1719+1196G>T (n.1719+1196G>T)
c.3101G>T (p.Gly1034Val)
c.*101+1196G>T (n.*101+1196G>T)
c.*594+1196G>T (n.*594+1196G>T)
c.2520+1196G>T (n.2520+1196G>T)
c.172-380223C>A (n.172-380223C>A)
c.*37+5061G>T (n.*37+5061G>T)
c.139+5061G>T
c.1902+1196G>T (n.1902+1196G>T)
c.1569+5061G>T (n.1569+5061G>T)
c.1602+5061G>T (n.1602+5061G>T)
n.2263+1196G>T
n.1648+5061G>T
n.1714+5061G>T
n.1866+1196G>T
n.1622+5061G>T
 gnomAD v4
Xg.38285898C>GCA412729012RPGRc.953+1967G>C
n.1826+5061G>C
c.1905+1196G>C (n.1905+1196G>C)
c.1572+5061G>C (n.1572+5061G>C)
c.1386+5061G>C (n.1386+5061G>C)
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c.3101G>C (p.Gly1034Ala)
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 gnomAD v4
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n.1826+5059del
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n.2263+1194del
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n.1622+5059del
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+1191_2263+1193delinsGGA
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n.1826+5057G>T
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c.2520+1192G>T (n.2520+1192G>T)
c.172-380219C>A (n.172-380219C>A)
c.*37+5057G>T (n.*37+5057G>T)
c.139+5057G>T
c.1902+1192G>T (n.1902+1192G>T)
c.1569+5057G>T (n.1569+5057G>T)
c.1602+5057G>T (n.1602+5057G>T)
n.2263+1192G>T
n.1648+5057G>T
n.1714+5057G>T
n.1866+1192G>T
n.1622+5057G>T
Xg.38285902C>GCA412729023RPGRc.953+1963G>C
n.1826+5057G>C
c.1905+1192G>C (n.1905+1192G>C)
c.1572+5057G>C (n.1572+5057G>C)
c.1386+5057G>C (n.1386+5057G>C)
c.1719+1192G>C (n.1719+1192G>C)
c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.*101+1192G>C (n.*101+1192G>C)
c.*594+1192G>C (n.*594+1192G>C)
c.2520+1192G>C (n.2520+1192G>C)
c.172-380219C>G (n.172-380219C>G)
c.*37+5057G>C (n.*37+5057G>C)
c.139+5057G>C
c.1902+1192G>C (n.1902+1192G>C)
c.1569+5057G>C (n.1569+5057G>C)
c.1602+5057G>C (n.1602+5057G>C)
n.2263+1192G>C
n.1648+5057G>C
n.1714+5057G>C
n.1866+1192G>C
n.1622+5057G>C
Xg.38285902C>TCA412729024RPGRc.953+1963G>A
n.1826+5057G>A
c.1905+1192G>A (n.1905+1192G>A)
c.1572+5057G>A (n.1572+5057G>A)
c.1386+5057G>A (n.1386+5057G>A)
c.1719+1192G>A (n.1719+1192G>A)
c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.*101+1192G>A (n.*101+1192G>A)
c.*594+1192G>A (n.*594+1192G>A)
c.2520+1192G>A (n.2520+1192G>A)
c.172-380219C>T (n.172-380219C>T)
c.*37+5057G>A (n.*37+5057G>A)
c.139+5057G>A
c.1902+1192G>A (n.1902+1192G>A)
c.1569+5057G>A (n.1569+5057G>A)
c.1602+5057G>A (n.1602+5057G>A)
n.2263+1192G>A
n.1648+5057G>A
n.1714+5057G>A
n.1866+1192G>A
n.1622+5057G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285906dupCA2499226684RPGRc.953+1963dup
n.1826+5057dup
c.1905+1192dup (n.1905+1192dup)
c.1572+5057dup (n.1572+5057dup)
c.1386+5057dup (n.1386+5057dup)
c.1719+1192dup (n.1719+1192dup)
c.3097dup (p.Glu1033GlyfsTer?)
c.*101+1192dup (n.*101+1192dup)
c.*594+1192dup (n.*594+1192dup)
c.2520+1192dup (n.2520+1192dup)
c.172-380215dup (n.172-380215dup)
c.*37+5057dup (n.*37+5057dup)
c.139+5057dup
c.1902+1192dup (n.1902+1192dup)
c.1569+5057dup (n.1569+5057dup)
c.1602+5057dup (n.1602+5057dup)
n.2263+1192dup
n.1648+5057dup
n.1714+5057dup
n.1866+1192dup
n.1622+5057dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38285906delCA923726206RPGRc.953+1963del
n.1826+5057del
c.1905+1192del (n.1905+1192del)
c.1572+5057del (n.1572+5057del)
c.1386+5057del (n.1386+5057del)
c.1719+1192del (n.1719+1192del)
c.3097del (p.Glu1033LysfsTer?)
c.*101+1192del (n.*101+1192del)
c.*594+1192del (n.*594+1192del)
c.2520+1192del (n.2520+1192del)
c.172-380215del (n.172-380215del)
c.*37+5057del (n.*37+5057del)
c.139+5057del
c.1902+1192del (n.1902+1192del)
c.1569+5057del (n.1569+5057del)
c.1602+5057del (n.1602+5057del)
n.2263+1192del
n.1648+5057del
n.1714+5057del
n.1866+1192del
n.1622+5057del
 ClinVar
Xg.38285905_38285906delCA120803RPGRc.953+1962_953+1963del
n.1826+5056_1826+5057del
c.1905+1191_1905+1192del (n.1905+1191_1905+1192del)
c.1572+5056_1572+5057del (n.1572+5056_1572+5057del)
c.1386+5056_1386+5057del (n.1386+5056_1386+5057del)
c.1719+1191_1719+1192del (n.1719+1191_1719+1192del)
c.3096_3097del (p.Glu1033ArgfsTer?)
c.*101+1191_*101+1192del (n.*101+1191_*101+1192del)
c.*594+1191_*594+1192del (n.*594+1191_*594+1192del)
c.2520+1191_2520+1192del (n.2520+1191_2520+1192del)
c.172-380216_172-380215del (n.172-380216_172-380215del)
c.*37+5056_*37+5057del (n.*37+5056_*37+5057del)
c.139+5056_139+5057del
c.1902+1191_1902+1192del (n.1902+1191_1902+1192del)
c.1569+5056_1569+5057del (n.1569+5056_1569+5057del)
c.1602+5056_1602+5057del (n.1602+5056_1602+5057del)
n.2263+1191_2263+1192del
n.1648+5056_1648+5057del
n.1714+5056_1714+5057del
n.1866+1191_1866+1192del
n.1622+5056_1622+5057del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285903C>ACA10385202RPGRc.953+1962G>T
n.1826+5056G>T
c.1905+1191G>T (n.1905+1191G>T)
c.1572+5056G>T (n.1572+5056G>T)
c.1386+5056G>T (n.1386+5056G>T)
c.1719+1191G>T (n.1719+1191G>T)
c.3096G>T (p.Gly1032=)
c.*101+1191G>T (n.*101+1191G>T)
c.*594+1191G>T (n.*594+1191G>T)
c.2520+1191G>T (n.2520+1191G>T)
c.172-380218C>A (n.172-380218C>A)
c.*37+5056G>T (n.*37+5056G>T)
c.139+5056G>T
c.1902+1191G>T (n.1902+1191G>T)
c.1569+5056G>T (n.1569+5056G>T)
c.1602+5056G>T (n.1602+5056G>T)
n.2263+1191G>T
n.1648+5056G>T
n.1714+5056G>T
n.1866+1191G>T
n.1622+5056G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285903C=CA2424844209RPGRc.953+1962G=
n.1826+5056G=
c.1905+1191G= (n.1905+1191G=)
c.1572+5056G= (n.1572+5056G=)
c.1386+5056G= (n.1386+5056G=)
c.1719+1191G= (n.1719+1191G=)
c.3096G= (p.Gly1032=)
c.*101+1191G= (n.*101+1191G=)
c.*594+1191G= (n.*594+1191G=)
c.2520+1191G= (n.2520+1191G=)
c.172-380218C= (n.172-380218C=)
c.*37+5056G= (n.*37+5056G=)
c.139+5056G=
c.1902+1191G= (n.1902+1191G=)
c.1569+5056G= (n.1569+5056G=)
c.1602+5056G= (n.1602+5056G=)
n.2263+1191G=
n.1648+5056G=
n.1714+5056G=
n.1866+1191G=
n.1622+5056G=
Xg.38285903C>GCA515709374RPGRc.953+1962G>C
n.1826+5056G>C
c.1905+1191G>C (n.1905+1191G>C)
c.1572+5056G>C (n.1572+5056G>C)
c.1386+5056G>C (n.1386+5056G>C)
c.1719+1191G>C (n.1719+1191G>C)
c.3096G>C (p.Gly1032=)
c.*101+1191G>C (n.*101+1191G>C)
c.*594+1191G>C (n.*594+1191G>C)
c.2520+1191G>C (n.2520+1191G>C)
c.172-380218C>G (n.172-380218C>G)
c.*37+5056G>C (n.*37+5056G>C)
c.139+5056G>C
c.1902+1191G>C (n.1902+1191G>C)
c.1569+5056G>C (n.1569+5056G>C)
c.1602+5056G>C (n.1602+5056G>C)
n.2263+1191G>C
n.1648+5056G>C
n.1714+5056G>C
n.1866+1191G>C
n.1622+5056G>C
Xg.38285903C>TCA515709375RPGRc.953+1962G>A
n.1826+5056G>A
c.1905+1191G>A (n.1905+1191G>A)
c.1572+5056G>A (n.1572+5056G>A)
c.1386+5056G>A (n.1386+5056G>A)
c.1719+1191G>A (n.1719+1191G>A)
c.3096G>A (p.Gly1032=)
c.*101+1191G>A (n.*101+1191G>A)
c.*594+1191G>A (n.*594+1191G>A)
c.2520+1191G>A (n.2520+1191G>A)
c.172-380218C>T (n.172-380218C>T)
c.*37+5056G>A (n.*37+5056G>A)
c.139+5056G>A
c.1902+1191G>A (n.1902+1191G>A)
c.1569+5056G>A (n.1569+5056G>A)
c.1602+5056G>A (n.1602+5056G>A)
n.2263+1191G>A
n.1648+5056G>A
n.1714+5056G>A
n.1866+1191G>A
n.1622+5056G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285903_38285904insACACA2820486515RPGRc.953+1961_953+1962insTGT
n.1826+5055_1826+5056insTGT
c.1905+1190_1905+1191insTGT (n.1905+1190_1905+1191insTGT)
c.1572+5055_1572+5056insTGT (n.1572+5055_1572+5056insTGT)
c.1386+5055_1386+5056insTGT (n.1386+5055_1386+5056insTGT)
c.1719+1190_1719+1191insTGT (n.1719+1190_1719+1191insTGT)
c.3095_3096insTGT (p.Gly1032_Glu1033insVal)
c.*101+1190_*101+1191insTGT (n.*101+1190_*101+1191insTGT)
c.*594+1190_*594+1191insTGT (n.*594+1190_*594+1191insTGT)
c.2520+1190_2520+1191insTGT (n.2520+1190_2520+1191insTGT)
c.172-380218_172-380217insACA (n.172-380218_172-380217insACA)
c.*37+5055_*37+5056insTGT (n.*37+5055_*37+5056insTGT)
c.139+5055_139+5056insTGT
c.1902+1190_1902+1191insTGT (n.1902+1190_1902+1191insTGT)
c.1569+5055_1569+5056insTGT (n.1569+5055_1569+5056insTGT)
c.1602+5055_1602+5056insTGT (n.1602+5055_1602+5056insTGT)
n.2263+1190_2263+1191insTGT
n.1648+5055_1648+5056insTGT
n.1714+5055_1714+5056insTGT
n.1866+1190_1866+1191insTGT
n.1622+5055_1622+5056insTGT
Xg.38285904C>ACA412729027RPGRc.953+1961G>T
n.1826+5055G>T
c.1905+1190G>T (n.1905+1190G>T)
c.1572+5055G>T (n.1572+5055G>T)
c.1386+5055G>T (n.1386+5055G>T)
c.1719+1190G>T (n.1719+1190G>T)
c.3095G>T (p.Gly1032Val)
c.*101+1190G>T (n.*101+1190G>T)
c.*594+1190G>T (n.*594+1190G>T)
c.2520+1190G>T (n.2520+1190G>T)
c.172-380217C>A (n.172-380217C>A)
c.*37+5055G>T (n.*37+5055G>T)
c.139+5055G>T
c.1902+1190G>T (n.1902+1190G>T)
c.1569+5055G>T (n.1569+5055G>T)
c.1602+5055G>T (n.1602+5055G>T)
n.2263+1190G>T
n.1648+5055G>T
n.1714+5055G>T
n.1866+1190G>T
n.1622+5055G>T
Xg.38285904C>GCA412729026RPGRc.953+1961G>C
n.1826+5055G>C
c.1905+1190G>C (n.1905+1190G>C)
c.1572+5055G>C (n.1572+5055G>C)
c.1386+5055G>C (n.1386+5055G>C)
c.1719+1190G>C (n.1719+1190G>C)
c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.*101+1190G>C (n.*101+1190G>C)
c.*594+1190G>C (n.*594+1190G>C)
c.2520+1190G>C (n.2520+1190G>C)
c.172-380217C>G (n.172-380217C>G)
c.*37+5055G>C (n.*37+5055G>C)
c.139+5055G>C
c.1902+1190G>C (n.1902+1190G>C)
c.1569+5055G>C (n.1569+5055G>C)
c.1602+5055G>C (n.1602+5055G>C)
n.2263+1190G>C
n.1648+5055G>C
n.1714+5055G>C
n.1866+1190G>C
n.1622+5055G>C
Xg.38285904C>TCA412729025RPGRc.953+1961G>A
n.1826+5055G>A
c.1905+1190G>A (n.1905+1190G>A)
c.1572+5055G>A (n.1572+5055G>A)
c.1386+5055G>A (n.1386+5055G>A)
c.1719+1190G>A (n.1719+1190G>A)
c.3095G>A (p.Gly1032Glu)
c.*101+1190G>A (n.*101+1190G>A)
c.*594+1190G>A (n.*594+1190G>A)
c.2520+1190G>A (n.2520+1190G>A)
c.172-380217C>T (n.172-380217C>T)
c.*37+5055G>A (n.*37+5055G>A)
c.139+5055G>A
c.1902+1190G>A (n.1902+1190G>A)
c.1569+5055G>A (n.1569+5055G>A)
c.1602+5055G>A (n.1602+5055G>A)
n.2263+1190G>A
n.1648+5055G>A
n.1714+5055G>A
n.1866+1190G>A
n.1622+5055G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285915_38285995delCA2693438877RPGRc.953+1881_953+1961del
n.1826+4975_1826+5055del
c.1905+1110_1905+1190del (n.1905+1110_1905+1190del)
c.1572+4975_1572+5055del (n.1572+4975_1572+5055del)
c.1386+4975_1386+5055del (n.1386+4975_1386+5055del)
c.1719+1110_1719+1190del (n.1719+1110_1719+1190del)
c.3015_3095del (p.Glu1006_Gly1032del)
c.*101+1110_*101+1190del (n.*101+1110_*101+1190del)
c.*594+1110_*594+1190del (n.*594+1110_*594+1190del)
c.2520+1110_2520+1190del (n.2520+1110_2520+1190del)
c.172-380206_172-380126del (n.172-380206_172-380126del)
c.*37+4975_*37+5055del (n.*37+4975_*37+5055del)
c.139+4975_139+5055del
c.1902+1110_1902+1190del (n.1902+1110_1902+1190del)
c.1569+4975_1569+5055del (n.1569+4975_1569+5055del)
c.1602+4975_1602+5055del (n.1602+4975_1602+5055del)
n.2263+1110_2263+1190del
n.1648+4975_1648+5055del
n.1714+4975_1714+5055del
n.1866+1110_1866+1190del
n.1622+4975_1622+5055del
 gnomAD v4
Xg.38285905C>ACA412729028RPGRc.953+1960G>T
n.1826+5054G>T
c.1905+1189G>T (n.1905+1189G>T)
c.1572+5054G>T (n.1572+5054G>T)
c.1386+5054G>T (n.1386+5054G>T)
c.1719+1189G>T (n.1719+1189G>T)
c.3094G>T (p.Gly1032Trp)
c.*101+1189G>T (n.*101+1189G>T)
c.*594+1189G>T (n.*594+1189G>T)
c.2520+1189G>T (n.2520+1189G>T)
c.172-380216C>A (n.172-380216C>A)
c.*37+5054G>T (n.*37+5054G>T)
c.139+5054G>T
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n.2263+1189G>T
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 gnomAD v4
Xg.38285905C>GCA412729029RPGRc.953+1960G>C
n.1826+5054G>C
c.1905+1189G>C (n.1905+1189G>C)
c.1572+5054G>C (n.1572+5054G>C)
c.1386+5054G>C (n.1386+5054G>C)
c.1719+1189G>C (n.1719+1189G>C)
c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
c.*101+1189G>C (n.*101+1189G>C)
c.*594+1189G>C (n.*594+1189G>C)
c.2520+1189G>C (n.2520+1189G>C)
c.172-380216C>G (n.172-380216C>G)
c.*37+5054G>C (n.*37+5054G>C)
c.139+5054G>C
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c.1602+5054G>C (n.1602+5054G>C)
n.2263+1189G>C
n.1648+5054G>C
n.1714+5054G>C
n.1866+1189G>C
n.1622+5054G>C
Xg.38285905C>TCA412729030RPGRc.953+1960G>A
n.1826+5054G>A
c.1905+1189G>A (n.1905+1189G>A)
c.1572+5054G>A (n.1572+5054G>A)
c.1386+5054G>A (n.1386+5054G>A)
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c.3094G>A (p.Gly1032Arg)
c.*101+1189G>A (n.*101+1189G>A)
c.*594+1189G>A (n.*594+1189G>A)
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c.172-380216C>T (n.172-380216C>T)
c.*37+5054G>A (n.*37+5054G>A)
c.139+5054G>A
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c.1569+5054G>A (n.1569+5054G>A)
c.1602+5054G>A (n.1602+5054G>A)
n.2263+1189G>A
n.1648+5054G>A
n.1714+5054G>A
n.1866+1189G>A
n.1622+5054G>A
Xg.38285905_38285907delinsCCTCA2424844210RPGRc.953+1958_953+1960delinsAGG
n.1826+5052_1826+5054delinsAGG
c.1905+1187_1905+1189delinsAGG (n.1905+1187_1905+1189delinsAGG)
c.1572+5052_1572+5054delinsAGG (n.1572+5052_1572+5054delinsAGG)
c.1386+5052_1386+5054delinsAGG (n.1386+5052_1386+5054delinsAGG)
c.1719+1187_1719+1189delinsAGG (n.1719+1187_1719+1189delinsAGG)
c.3092_3094delinsAGG (p.Glu1031=)
c.*101+1187_*101+1189delinsAGG (n.*101+1187_*101+1189delinsAGG)
c.*594+1187_*594+1189delinsAGG (n.*594+1187_*594+1189delinsAGG)
c.2520+1187_2520+1189delinsAGG (n.2520+1187_2520+1189delinsAGG)
c.172-380216_172-380214delinsCCT (n.172-380216_172-380214delinsCCT)
c.*37+5052_*37+5054delinsAGG (n.*37+5052_*37+5054delinsAGG)
c.139+5052_139+5054delinsAGG
c.1902+1187_1902+1189delinsAGG (n.1902+1187_1902+1189delinsAGG)
c.1569+5052_1569+5054delinsAGG (n.1569+5052_1569+5054delinsAGG)
c.1602+5052_1602+5054delinsAGG (n.1602+5052_1602+5054delinsAGG)
n.2263+1187_2263+1189delinsAGG
n.1648+5052_1648+5054delinsAGG
n.1714+5052_1714+5054delinsAGG
n.1866+1187_1866+1189delinsAGG
n.1622+5052_1622+5054delinsAGG
Xg.38285906C>ACA412729031RPGRc.953+1959G>T
n.1826+5053G>T
c.1905+1188G>T (n.1905+1188G>T)
c.1572+5053G>T (n.1572+5053G>T)
c.1386+5053G>T (n.1386+5053G>T)
c.1719+1188G>T (n.1719+1188G>T)
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
c.*101+1188G>T (n.*101+1188G>T)
c.*594+1188G>T (n.*594+1188G>T)
c.2520+1188G>T (n.2520+1188G>T)
c.172-380215C>A (n.172-380215C>A)
c.*37+5053G>T (n.*37+5053G>T)
c.139+5053G>T
c.1902+1188G>T (n.1902+1188G>T)
c.1569+5053G>T (n.1569+5053G>T)
c.1602+5053G>T (n.1602+5053G>T)
n.2263+1188G>T
n.1648+5053G>T
n.1714+5053G>T
n.1866+1188G>T
n.1622+5053G>T
Xg.38285906C=CA2424844211RPGRc.953+1959G=
n.1826+5053G=
c.1905+1188G= (n.1905+1188G=)
c.1572+5053G= (n.1572+5053G=)
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c.1719+1188G= (n.1719+1188G=)
c.3093G= (p.Glu1031=)
c.*101+1188G= (n.*101+1188G=)
c.*594+1188G= (n.*594+1188G=)
c.2520+1188G= (n.2520+1188G=)
c.172-380215C= (n.172-380215C=)
c.*37+5053G= (n.*37+5053G=)
c.139+5053G=
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n.2263+1188G=
n.1648+5053G=
n.1714+5053G=
n.1866+1188G=
n.1622+5053G=
Xg.38285906C>GCA10385203RPGRc.953+1959G>C
n.1826+5053G>C
c.1905+1188G>C (n.1905+1188G>C)
c.1572+5053G>C (n.1572+5053G>C)
c.1386+5053G>C (n.1386+5053G>C)
c.1719+1188G>C (n.1719+1188G>C)
c.3093G>C (p.Glu1031Asp)
c.*101+1188G>C (n.*101+1188G>C)
c.*594+1188G>C (n.*594+1188G>C)
c.2520+1188G>C (n.2520+1188G>C)
c.172-380215C>G (n.172-380215C>G)
c.*37+5053G>C (n.*37+5053G>C)
c.139+5053G>C
c.1902+1188G>C (n.1902+1188G>C)
c.1569+5053G>C (n.1569+5053G>C)
c.1602+5053G>C (n.1602+5053G>C)
n.2263+1188G>C
n.1648+5053G>C
n.1714+5053G>C
n.1866+1188G>C
n.1622+5053G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285906C>TCA10385204RPGRc.953+1959G>A
n.1826+5053G>A
c.1905+1188G>A (n.1905+1188G>A)
c.1572+5053G>A (n.1572+5053G>A)
c.1386+5053G>A (n.1386+5053G>A)
c.1719+1188G>A (n.1719+1188G>A)
c.3093G>A (p.Glu1031=)
c.*101+1188G>A (n.*101+1188G>A)
c.*594+1188G>A (n.*594+1188G>A)
c.2520+1188G>A (n.2520+1188G>A)
c.172-380215C>T (n.172-380215C>T)
c.*37+5053G>A (n.*37+5053G>A)
c.139+5053G>A
c.1902+1188G>A (n.1902+1188G>A)
c.1569+5053G>A (n.1569+5053G>A)
c.1602+5053G>A (n.1602+5053G>A)
n.2263+1188G>A
n.1648+5053G>A
n.1714+5053G>A
n.1866+1188G>A
n.1622+5053G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285906_38285907delinsCTCA2424844212RPGRc.953+1958_953+1959delinsAG
n.1826+5052_1826+5053delinsAG
c.1905+1187_1905+1188delinsAG (n.1905+1187_1905+1188delinsAG)
c.1572+5052_1572+5053delinsAG (n.1572+5052_1572+5053delinsAG)
c.1386+5052_1386+5053delinsAG (n.1386+5052_1386+5053delinsAG)
c.1719+1187_1719+1188delinsAG (n.1719+1187_1719+1188delinsAG)
c.3092_3093delinsAG (p.Glu1031=)
c.*101+1187_*101+1188delinsAG (n.*101+1187_*101+1188delinsAG)
c.*594+1187_*594+1188delinsAG (n.*594+1187_*594+1188delinsAG)
c.2520+1187_2520+1188delinsAG (n.2520+1187_2520+1188delinsAG)
c.172-380215_172-380214delinsCT (n.172-380215_172-380214delinsCT)
c.*37+5052_*37+5053delinsAG (n.*37+5052_*37+5053delinsAG)
c.139+5052_139+5053delinsAG
c.1902+1187_1902+1188delinsAG (n.1902+1187_1902+1188delinsAG)
c.1569+5052_1569+5053delinsAG (n.1569+5052_1569+5053delinsAG)
c.1602+5052_1602+5053delinsAG (n.1602+5052_1602+5053delinsAG)
n.2263+1187_2263+1188delinsAG
n.1648+5052_1648+5053delinsAG
n.1714+5052_1714+5053delinsAG
n.1866+1187_1866+1188delinsAG
n.1622+5052_1622+5053delinsAG
Xg.38285909_38285910delCA120804RPGRc.953+1958_953+1959del
n.1826+5052_1826+5053del
c.1905+1187_1905+1188del (n.1905+1187_1905+1188del)
c.1572+5052_1572+5053del (n.1572+5052_1572+5053del)
c.1386+5052_1386+5053del (n.1386+5052_1386+5053del)
c.1719+1187_1719+1188del (n.1719+1187_1719+1188del)
c.3092_3093del (p.Glu1031GlyfsTer?)
c.*101+1187_*101+1188del (n.*101+1187_*101+1188del)
c.*594+1187_*594+1188del (n.*594+1187_*594+1188del)
c.2520+1187_2520+1188del (n.2520+1187_2520+1188del)
c.172-380212_172-380211del (n.172-380212_172-380211del)
c.*37+5052_*37+5053del (n.*37+5052_*37+5053del)
c.139+5052_139+5053del
c.1902+1187_1902+1188del (n.1902+1187_1902+1188del)
c.1569+5052_1569+5053del (n.1569+5052_1569+5053del)
c.1602+5052_1602+5053del (n.1602+5052_1602+5053del)
n.2263+1187_2263+1188del
n.1648+5052_1648+5053del
n.1714+5052_1714+5053del
n.1866+1187_1866+1188del
n.1622+5052_1622+5053del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285907delCA875124281RPGRc.953+1958del
n.1826+5052del
c.1905+1187del (n.1905+1187del)
c.1572+5052del (n.1572+5052del)
c.1386+5052del (n.1386+5052del)
c.1719+1187del (n.1719+1187del)
c.3092del (p.Glu1031GlyfsTer?)
c.*101+1187del (n.*101+1187del)
c.*594+1187del (n.*594+1187del)
c.2520+1187del (n.2520+1187del)
c.172-380214del (n.172-380214del)
c.*37+5052del (n.*37+5052del)
c.139+5052del
c.1902+1187del (n.1902+1187del)
c.1569+5052del (n.1569+5052del)
c.1602+5052del (n.1602+5052del)
n.2263+1187del
n.1648+5052del
n.1714+5052del
n.1866+1187del
n.1622+5052del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285907T>ACA412729032RPGRc.953+1958A>T
n.1826+5052A>T
c.1905+1187A>T (n.1905+1187A>T)
c.1572+5052A>T (n.1572+5052A>T)
c.1386+5052A>T (n.1386+5052A>T)
c.1719+1187A>T (n.1719+1187A>T)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.*101+1187A>T (n.*101+1187A>T)
c.*594+1187A>T (n.*594+1187A>T)
c.2520+1187A>T (n.2520+1187A>T)
c.172-380214T>A (n.172-380214T>A)
c.*37+5052A>T (n.*37+5052A>T)
c.139+5052A>T
c.1902+1187A>T (n.1902+1187A>T)
c.1569+5052A>T (n.1569+5052A>T)
c.1602+5052A>T (n.1602+5052A>T)
n.2263+1187A>T
n.1648+5052A>T
n.1714+5052A>T
n.1866+1187A>T
n.1622+5052A>T
 gnomAD v4
Xg.38285907T>CCA10385205RPGRc.953+1958A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38285908_38285909insCCCTTCCA1132418982RPGRc.953+1958_953+1959insAGGGGA
n.1826+5052_1826+5053insAGGGGA
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c.3092_3093insAGGGGA (p.Glu1031_Gly1032insGlyGlu)
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c.139+5052_139+5053insAGGGGA
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n.2263+1187_2263+1188insAGGGGA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285907_38285910delinsTCTCCA2424844213RPGRc.953+1955_953+1958delinsGAGA
n.1826+5049_1826+5052delinsGAGA
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c.3089_3092delinsGAGA (p.Gly1030=)
c.*101+1184_*101+1187delinsGAGA (n.*101+1184_*101+1187delinsGAGA)
c.*594+1184_*594+1187delinsGAGA (n.*594+1184_*594+1187delinsGAGA)
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c.172-380214_172-380211delinsTCTC (n.172-380214_172-380211delinsTCTC)
c.*37+5049_*37+5052delinsGAGA (n.*37+5049_*37+5052delinsGAGA)
c.139+5049_139+5052delinsGAGA
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n.2263+1184_2263+1187delinsGAGA
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Xg.38285909_38285914dupCA1132418975RPGRc.953+1953_953+1958dup
n.1826+5047_1826+5052dup
c.1905+1182_1905+1187dup (n.1905+1182_1905+1187dup)
c.1572+5047_1572+5052dup (n.1572+5047_1572+5052dup)
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c.3087_3092dup (p.Glu1031_Gly1032insGlyGlu)
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c.*594+1182_*594+1187dup (n.*594+1182_*594+1187dup)
c.2520+1182_2520+1187dup (n.2520+1182_2520+1187dup)
c.172-380212_172-380207dup (n.172-380212_172-380207dup)
c.*37+5047_*37+5052dup (n.*37+5047_*37+5052dup)
c.139+5047_139+5052dup
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n.2263+1182_2263+1187dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285907_38285918delinsTCTCCTTCCTCCCA2424844214RPGRc.953+1947_953+1958delinsGGAGGAAGGAGA
n.1826+5041_1826+5052delinsGGAGGAAGGAGA
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c.3081_3092delinsGGAGGAAGGAGA (p.Gly1027=)
c.*101+1176_*101+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.*101+1176_*101+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.*594+1176_*594+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.*594+1176_*594+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.2520+1176_2520+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.2520+1176_2520+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.172-380214_172-380203delinsTCTCCTTCCTCC (n.172-380214_172-380203delinsTCTCCTTCCTCC)
c.*37+5041_*37+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.*37+5041_*37+5052delinsGGAGGAAGGAGA)
c.139+5041_139+5052delinsGGAGGAAGGAGA
c.1902+1176_1902+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.1902+1176_1902+1187delinsGGAGGAAGGAGA)
c.1569+5041_1569+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1569+5041_1569+5052delinsGGAGGAAGGAGA)
c.1602+5041_1602+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1602+5041_1602+5052delinsGGAGGAAGGAGA)
n.2263+1176_2263+1187delinsGGAGGAAGGAGA
n.1648+5041_1648+5052delinsGGAGGAAGGAGA
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n.1866+1176_1866+1187delinsGGAGGAAGGAGA
n.1622+5041_1622+5052delinsGGAGGAAGGAGA
Xg.38285925_38286083delCA1132418981RPGRc.953+1800_953+1958del
n.1826+4894_1826+5052del
c.1905+1029_1905+1187del (n.1905+1029_1905+1187del)
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c.1719+1029_1719+1187del (n.1719+1029_1719+1187del)
c.2934_3092del (p.Gly979_Glu1031del)
c.*101+1029_*101+1187del (n.*101+1029_*101+1187del)
c.*594+1029_*594+1187del (n.*594+1029_*594+1187del)
c.2520+1029_2520+1187del (n.2520+1029_2520+1187del)
c.172-380196_172-380038del (n.172-380196_172-380038del)
c.*37+4894_*37+5052del (n.*37+4894_*37+5052del)
c.139+4894_139+5052del
c.1902+1029_1902+1187del (n.1902+1029_1902+1187del)
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n.2263+1029_2263+1187del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285908C>ACA412729036RPGRc.953+1957G>T
n.1826+5051G>T
c.1905+1186G>T (n.1905+1186G>T)
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c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.*101+1186G>T (n.*101+1186G>T)
c.*594+1186G>T (n.*594+1186G>T)
c.2520+1186G>T (n.2520+1186G>T)
c.172-380213C>A (n.172-380213C>A)
c.*37+5051G>T (n.*37+5051G>T)
c.139+5051G>T
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n.2263+1186G>T
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n.1866+1186G>T
n.1622+5051G>T
Xg.38285908C>GCA412729035RPGRc.953+1957G>C
n.1826+5051G>C
c.1905+1186G>C (n.1905+1186G>C)
c.1572+5051G>C (n.1572+5051G>C)
c.1386+5051G>C (n.1386+5051G>C)
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c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.*101+1186G>C (n.*101+1186G>C)
c.*594+1186G>C (n.*594+1186G>C)
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c.172-380213C>G (n.172-380213C>G)
c.*37+5051G>C (n.*37+5051G>C)
c.139+5051G>C
c.1902+1186G>C (n.1902+1186G>C)
c.1569+5051G>C (n.1569+5051G>C)
c.1602+5051G>C (n.1602+5051G>C)
n.2263+1186G>C
n.1648+5051G>C
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n.1622+5051G>C
Xg.38285908C>TCA412729034RPGRc.953+1957G>A
n.1826+5051G>A
c.1905+1186G>A (n.1905+1186G>A)
c.1572+5051G>A (n.1572+5051G>A)
c.1386+5051G>A (n.1386+5051G>A)
c.1719+1186G>A (n.1719+1186G>A)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.*101+1186G>A (n.*101+1186G>A)
c.*594+1186G>A (n.*594+1186G>A)
c.2520+1186G>A (n.2520+1186G>A)
c.172-380213C>T (n.172-380213C>T)
c.*37+5051G>A (n.*37+5051G>A)
c.139+5051G>A
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c.1569+5051G>A (n.1569+5051G>A)
c.1602+5051G>A (n.1602+5051G>A)
n.2263+1186G>A
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n.1866+1186G>A
n.1622+5051G>A
Xg.38285910_38285912delCA640954984RPGRc.953+1955_953+1957del
n.1826+5049_1826+5051del
c.1905+1184_1905+1186del (n.1905+1184_1905+1186del)
c.1572+5049_1572+5051del (n.1572+5049_1572+5051del)
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c.1719+1184_1719+1186del (n.1719+1184_1719+1186del)
c.3089_3091del (p.Gly1030del)
c.*101+1184_*101+1186del (n.*101+1184_*101+1186del)
c.*594+1184_*594+1186del (n.*594+1184_*594+1186del)
c.2520+1184_2520+1186del (n.2520+1184_2520+1186del)
c.172-380211_172-380209del (n.172-380211_172-380209del)
c.*37+5049_*37+5051del (n.*37+5049_*37+5051del)
c.139+5049_139+5051del
c.1902+1184_1902+1186del (n.1902+1184_1902+1186del)
c.1569+5049_1569+5051del (n.1569+5049_1569+5051del)
c.1602+5049_1602+5051del (n.1602+5049_1602+5051del)
n.2263+1184_2263+1186del
n.1648+5049_1648+5051del
n.1714+5049_1714+5051del
n.1866+1184_1866+1186del
n.1622+5049_1622+5051del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285909_38285919delCA658684294RPGRc.953+1947_953+1957del
n.1826+5041_1826+5051del
c.1905+1176_1905+1186del (n.1905+1176_1905+1186del)
c.1572+5041_1572+5051del (n.1572+5041_1572+5051del)
c.1386+5041_1386+5051del (n.1386+5041_1386+5051del)
c.1719+1176_1719+1186del (n.1719+1176_1719+1186del)
c.3081_3091del (p.Glu1028GlyfsTer?)
c.*101+1176_*101+1186del (n.*101+1176_*101+1186del)
c.*594+1176_*594+1186del (n.*594+1176_*594+1186del)
c.2520+1176_2520+1186del (n.2520+1176_2520+1186del)
c.172-380212_172-380202del (n.172-380212_172-380202del)
c.*37+5041_*37+5051del (n.*37+5041_*37+5051del)
c.139+5041_139+5051del
c.1902+1176_1902+1186del (n.1902+1176_1902+1186del)
c.1569+5041_1569+5051del (n.1569+5041_1569+5051del)
c.1602+5041_1602+5051del (n.1602+5041_1602+5051del)
n.2263+1176_2263+1186del
n.1648+5041_1648+5051del
n.1714+5041_1714+5051del
n.1866+1176_1866+1186del
n.1622+5041_1622+5051del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285909T>ACA515709376RPGRc.953+1956A>T
n.1826+5050A>T
c.1905+1185A>T (n.1905+1185A>T)
c.1572+5050A>T (n.1572+5050A>T)
c.1386+5050A>T (n.1386+5050A>T)
c.1719+1185A>T (n.1719+1185A>T)
c.3090A>T (p.Gly1030=)
c.*101+1185A>T (n.*101+1185A>T)
c.*594+1185A>T (n.*594+1185A>T)
c.2520+1185A>T (n.2520+1185A>T)
c.172-380212T>A (n.172-380212T>A)
c.*37+5050A>T (n.*37+5050A>T)
c.139+5050A>T
c.1902+1185A>T (n.1902+1185A>T)
c.1569+5050A>T (n.1569+5050A>T)
c.1602+5050A>T (n.1602+5050A>T)
n.2263+1185A>T
n.1648+5050A>T
n.1714+5050A>T
n.1866+1185A>T
n.1622+5050A>T
 gnomAD v4
Xg.38285909T>CCA515709377RPGRc.953+1956A>G
n.1826+5050A>G
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c.1572+5050A>G (n.1572+5050A>G)
c.1386+5050A>G (n.1386+5050A>G)
c.1719+1185A>G (n.1719+1185A>G)
c.3090A>G (p.Gly1030=)
c.*101+1185A>G (n.*101+1185A>G)
c.*594+1185A>G (n.*594+1185A>G)
c.2520+1185A>G (n.2520+1185A>G)
c.172-380212T>C (n.172-380212T>C)
c.*37+5050A>G (n.*37+5050A>G)
c.139+5050A>G
c.1902+1185A>G (n.1902+1185A>G)
c.1569+5050A>G (n.1569+5050A>G)
c.1602+5050A>G (n.1602+5050A>G)
n.2263+1185A>G
n.1648+5050A>G
n.1714+5050A>G
n.1866+1185A>G
n.1622+5050A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285909T>GCA515709378RPGRc.953+1956A>C
n.1826+5050A>C
c.1905+1185A>C (n.1905+1185A>C)
c.1572+5050A>C (n.1572+5050A>C)
c.1386+5050A>C (n.1386+5050A>C)
c.1719+1185A>C (n.1719+1185A>C)
c.3090A>C (p.Gly1030=)
c.*101+1185A>C (n.*101+1185A>C)
c.*594+1185A>C (n.*594+1185A>C)
c.2520+1185A>C (n.2520+1185A>C)
c.172-380212T>G (n.172-380212T>G)
c.*37+5050A>C (n.*37+5050A>C)
c.139+5050A>C
c.1902+1185A>C (n.1902+1185A>C)
c.1569+5050A>C (n.1569+5050A>C)
c.1602+5050A>C (n.1602+5050A>C)
n.2263+1185A>C
n.1648+5050A>C
n.1714+5050A>C
n.1866+1185A>C
n.1622+5050A>C
Xg.38285909T=CA2424844216RPGRc.953+1956A=
n.1826+5050A=
c.1905+1185A= (n.1905+1185A=)
c.1572+5050A= (n.1572+5050A=)
c.1386+5050A= (n.1386+5050A=)
c.1719+1185A= (n.1719+1185A=)
c.3090A= (p.Gly1030=)
c.*101+1185A= (n.*101+1185A=)
c.*594+1185A= (n.*594+1185A=)
c.2520+1185A= (n.2520+1185A=)
c.172-380212T= (n.172-380212T=)
c.*37+5050A= (n.*37+5050A=)
c.139+5050A=
c.1902+1185A= (n.1902+1185A=)
c.1569+5050A= (n.1569+5050A=)
c.1602+5050A= (n.1602+5050A=)
n.2263+1185A=
n.1648+5050A=
n.1714+5050A=
n.1866+1185A=
n.1622+5050A=
Xg.38285909_38285910insTCCA2570733280RPGRc.953+1955_953+1956insGA
n.1826+5049_1826+5050insGA
c.1905+1184_1905+1185insGA (n.1905+1184_1905+1185insGA)
c.1572+5049_1572+5050insGA (n.1572+5049_1572+5050insGA)
c.1386+5049_1386+5050insGA (n.1386+5049_1386+5050insGA)
c.1719+1184_1719+1185insGA (n.1719+1184_1719+1185insGA)
c.3089_3090insGA (p.Glu1031LysfsTer?)
c.*101+1184_*101+1185insGA (n.*101+1184_*101+1185insGA)
c.*594+1184_*594+1185insGA (n.*594+1184_*594+1185insGA)
c.2520+1184_2520+1185insGA (n.2520+1184_2520+1185insGA)
c.172-380212_172-380211insTC (n.172-380212_172-380211insTC)
c.*37+5049_*37+5050insGA (n.*37+5049_*37+5050insGA)
c.139+5049_139+5050insGA
c.1902+1184_1902+1185insGA (n.1902+1184_1902+1185insGA)
c.1569+5049_1569+5050insGA (n.1569+5049_1569+5050insGA)
c.1602+5049_1602+5050insGA (n.1602+5049_1602+5050insGA)
n.2263+1184_2263+1185insGA
n.1648+5049_1648+5050insGA
n.1714+5049_1714+5050insGA
n.1866+1184_1866+1185insGA
n.1622+5049_1622+5050insGA
Xg.38285910C>ACA412729037RPGRc.953+1955G>T
n.1826+5049G>T
c.1905+1184G>T (n.1905+1184G>T)
c.1572+5049G>T (n.1572+5049G>T)
c.1386+5049G>T (n.1386+5049G>T)
c.1719+1184G>T (n.1719+1184G>T)
c.3089G>T (p.Gly1030Val)
c.*101+1184G>T (n.*101+1184G>T)
c.*594+1184G>T (n.*594+1184G>T)
c.2520+1184G>T (n.2520+1184G>T)
c.172-380211C>A (n.172-380211C>A)
c.*37+5049G>T (n.*37+5049G>T)
c.139+5049G>T
c.1902+1184G>T (n.1902+1184G>T)
c.1569+5049G>T (n.1569+5049G>T)
c.1602+5049G>T (n.1602+5049G>T)
n.2263+1184G>T
n.1648+5049G>T
n.1714+5049G>T
n.1866+1184G>T
n.1622+5049G>T
Xg.38285910C=CA2424844217RPGRc.953+1955G=
n.1826+5049G=
c.1905+1184G= (n.1905+1184G=)
c.1572+5049G= (n.1572+5049G=)
c.1386+5049G= (n.1386+5049G=)
c.1719+1184G= (n.1719+1184G=)
c.3089G= (p.Gly1030=)
c.*101+1184G= (n.*101+1184G=)
c.*594+1184G= (n.*594+1184G=)
c.2520+1184G= (n.2520+1184G=)
c.172-380211C= (n.172-380211C=)
c.*37+5049G= (n.*37+5049G=)
c.139+5049G=
c.1902+1184G= (n.1902+1184G=)
c.1569+5049G= (n.1569+5049G=)
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n.2263+1184G=
n.1648+5049G=
n.1714+5049G=
n.1866+1184G=
n.1622+5049G=
Xg.38285910C>GCA412729038RPGRc.953+1955G>C
n.1826+5049G>C
c.1905+1184G>C (n.1905+1184G>C)
c.1572+5049G>C (n.1572+5049G>C)
c.1386+5049G>C (n.1386+5049G>C)
c.1719+1184G>C (n.1719+1184G>C)
c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
c.*101+1184G>C (n.*101+1184G>C)
c.*594+1184G>C (n.*594+1184G>C)
c.2520+1184G>C (n.2520+1184G>C)
c.172-380211C>G (n.172-380211C>G)
c.*37+5049G>C (n.*37+5049G>C)
c.139+5049G>C
c.1902+1184G>C (n.1902+1184G>C)
c.1569+5049G>C (n.1569+5049G>C)
c.1602+5049G>C (n.1602+5049G>C)
n.2263+1184G>C
n.1648+5049G>C
n.1714+5049G>C
n.1866+1184G>C
n.1622+5049G>C
Xg.38285910C>TCA412729039RPGRc.953+1955G>A
n.1826+5049G>A
c.1905+1184G>A (n.1905+1184G>A)
c.1572+5049G>A (n.1572+5049G>A)
c.1386+5049G>A (n.1386+5049G>A)
c.1719+1184G>A (n.1719+1184G>A)
c.3089G>A (p.Gly1030Glu)
c.*101+1184G>A (n.*101+1184G>A)
c.*594+1184G>A (n.*594+1184G>A)
c.2520+1184G>A (n.2520+1184G>A)
c.172-380211C>T (n.172-380211C>T)
c.*37+5049G>A (n.*37+5049G>A)
c.139+5049G>A
c.1902+1184G>A (n.1902+1184G>A)
c.1569+5049G>A (n.1569+5049G>A)
c.1602+5049G>A (n.1602+5049G>A)
n.2263+1184G>A
n.1648+5049G>A
n.1714+5049G>A
n.1866+1184G>A
n.1622+5049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285916_38285936dupCA640954985RPGRc.953+1935_953+1955dup
n.1826+5029_1826+5049dup
c.1905+1164_1905+1184dup (n.1905+1164_1905+1184dup)
c.1572+5029_1572+5049dup (n.1572+5029_1572+5049dup)
c.1386+5029_1386+5049dup (n.1386+5029_1386+5049dup)
c.1719+1164_1719+1184dup (n.1719+1164_1719+1184dup)
c.3069_3089dup (p.Gly1030_Glu1031insGluValGluGlyGluGluGly)
c.*101+1164_*101+1184dup (n.*101+1164_*101+1184dup)
c.*594+1164_*594+1184dup (n.*594+1164_*594+1184dup)
c.2520+1164_2520+1184dup (n.2520+1164_2520+1184dup)
c.172-380205_172-380185dup (n.172-380205_172-380185dup)
c.*37+5029_*37+5049dup (n.*37+5029_*37+5049dup)
c.139+5029_139+5049dup
c.1902+1164_1902+1184dup (n.1902+1164_1902+1184dup)
c.1569+5029_1569+5049dup (n.1569+5029_1569+5049dup)
c.1602+5029_1602+5049dup (n.1602+5029_1602+5049dup)
n.2263+1164_2263+1184dup
n.1648+5029_1648+5049dup
n.1714+5029_1714+5049dup
n.1866+1164_1866+1184dup
n.1622+5029_1622+5049dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285911C>ACA412729040RPGRc.953+1954G>T
n.1826+5048G>T
c.1905+1183G>T (n.1905+1183G>T)
c.1572+5048G>T (n.1572+5048G>T)
c.1386+5048G>T (n.1386+5048G>T)
c.1719+1183G>T (n.1719+1183G>T)
c.3088G>T (p.Gly1030Ter)
c.*101+1183G>T (n.*101+1183G>T)
c.*594+1183G>T (n.*594+1183G>T)
c.2520+1183G>T (n.2520+1183G>T)
c.172-380210C>A (n.172-380210C>A)
c.*37+5048G>T (n.*37+5048G>T)
c.139+5048G>T
c.1902+1183G>T (n.1902+1183G>T)
c.1569+5048G>T (n.1569+5048G>T)
c.1602+5048G>T (n.1602+5048G>T)
n.2263+1183G>T
n.1648+5048G>T
n.1714+5048G>T
n.1866+1183G>T
n.1622+5048G>T
 gnomAD v4
Xg.38285911C>GCA412729041RPGRc.953+1954G>C
n.1826+5048G>C
c.1905+1183G>C (n.1905+1183G>C)
c.1572+5048G>C (n.1572+5048G>C)
c.1386+5048G>C (n.1386+5048G>C)
c.1719+1183G>C (n.1719+1183G>C)
c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
c.*101+1183G>C (n.*101+1183G>C)
c.*594+1183G>C (n.*594+1183G>C)
c.2520+1183G>C (n.2520+1183G>C)
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c.*37+5048G>C (n.*37+5048G>C)
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c.3088G>A (p.Gly1030Arg)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3086A>C (p.Glu1029Ala)
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c.*37+5046A>C (n.*37+5046A>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3075_3086del (p.Glu1026_Glu1029del)
c.*101+1170_*101+1181del (n.*101+1170_*101+1181del)
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c.172-380208_172-380197del (n.172-380208_172-380197del)
c.*37+5035_*37+5046del (n.*37+5035_*37+5046del)
c.139+5035_139+5046del
c.1902+1170_1902+1181del (n.1902+1170_1902+1181del)
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n.2263+1170_2263+1181del
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Xg.38285913_38285925delinsTCCTCCCCTTCCACA2424844219RPGRc.953+1940_953+1952delinsTGGAAGGGGAGGA
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c.1902+1169_1902+1181delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1902+1169_1902+1181delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.1569+5034_1569+5046delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1569+5034_1569+5046delinsTGGAAGGGGAGGA)
c.1602+5034_1602+5046delinsTGGAAGGGGAGGA (n.1602+5034_1602+5046delinsTGGAAGGGGAGGA)
n.2263+1169_2263+1181delinsTGGAAGGGGAGGA
n.1648+5034_1648+5046delinsTGGAAGGGGAGGA
n.1714+5034_1714+5046delinsTGGAAGGGGAGGA
n.1866+1169_1866+1181delinsTGGAAGGGGAGGA
n.1622+5034_1622+5046delinsTGGAAGGGGAGGA
Xg.38285914C>ACA412729050RPGRc.953+1951G>T
n.1826+5045G>T
c.1905+1180G>T (n.1905+1180G>T)
c.1572+5045G>T (n.1572+5045G>T)
c.1386+5045G>T (n.1386+5045G>T)
c.1719+1180G>T (n.1719+1180G>T)
c.3085G>T (p.Glu1029Ter)
c.*101+1180G>T (n.*101+1180G>T)
c.*594+1180G>T (n.*594+1180G>T)
c.2520+1180G>T (n.2520+1180G>T)
c.172-380207C>A (n.172-380207C>A)
c.*37+5045G>T (n.*37+5045G>T)
c.139+5045G>T
c.1902+1180G>T (n.1902+1180G>T)
c.1569+5045G>T (n.1569+5045G>T)
c.1602+5045G>T (n.1602+5045G>T)
n.2263+1180G>T
n.1648+5045G>T
n.1714+5045G>T
n.1866+1180G>T
n.1622+5045G>T
Xg.38285914C>GCA412729049RPGRc.953+1951G>C
n.1826+5045G>C
c.1905+1180G>C (n.1905+1180G>C)
c.1572+5045G>C (n.1572+5045G>C)
c.1386+5045G>C (n.1386+5045G>C)
c.1719+1180G>C (n.1719+1180G>C)
c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
c.*101+1180G>C (n.*101+1180G>C)
c.*594+1180G>C (n.*594+1180G>C)
c.2520+1180G>C (n.2520+1180G>C)
c.172-380207C>G (n.172-380207C>G)
c.*37+5045G>C (n.*37+5045G>C)
c.139+5045G>C
c.1902+1180G>C (n.1902+1180G>C)
c.1569+5045G>C (n.1569+5045G>C)
c.1602+5045G>C (n.1602+5045G>C)
n.2263+1180G>C
n.1648+5045G>C
n.1714+5045G>C
n.1866+1180G>C
n.1622+5045G>C
Xg.38285914C>TCA412729048RPGRc.953+1951G>A
n.1826+5045G>A
c.1905+1180G>A (n.1905+1180G>A)
c.1572+5045G>A (n.1572+5045G>A)
c.1386+5045G>A (n.1386+5045G>A)
c.1719+1180G>A (n.1719+1180G>A)
c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
c.*101+1180G>A (n.*101+1180G>A)
c.*594+1180G>A (n.*594+1180G>A)
c.2520+1180G>A (n.2520+1180G>A)
c.172-380207C>T (n.172-380207C>T)
c.*37+5045G>A (n.*37+5045G>A)
c.139+5045G>A
c.1902+1180G>A (n.1902+1180G>A)
c.1569+5045G>A (n.1569+5045G>A)
c.1602+5045G>A (n.1602+5045G>A)
n.2263+1180G>A
n.1648+5045G>A
n.1714+5045G>A
n.1866+1180G>A
n.1622+5045G>A
Xg.38285914_38285915delCA1132419014RPGRc.953+1950_953+1951del
n.1826+5044_1826+5045del
c.1905+1179_1905+1180del (n.1905+1179_1905+1180del)
c.1572+5044_1572+5045del (n.1572+5044_1572+5045del)
c.1386+5044_1386+5045del (n.1386+5044_1386+5045del)
c.1719+1179_1719+1180del (n.1719+1179_1719+1180del)
c.3084_3085del (p.Glu1029ArgfsTer?)
c.*101+1179_*101+1180del (n.*101+1179_*101+1180del)
c.*594+1179_*594+1180del (n.*594+1179_*594+1180del)
c.2520+1179_2520+1180del (n.2520+1179_2520+1180del)
c.172-380207_172-380206del (n.172-380207_172-380206del)
c.*37+5044_*37+5045del (n.*37+5044_*37+5045del)
c.139+5044_139+5045del
c.1902+1179_1902+1180del (n.1902+1179_1902+1180del)
c.1569+5044_1569+5045del (n.1569+5044_1569+5045del)
c.1602+5044_1602+5045del (n.1602+5044_1602+5045del)
n.2263+1179_2263+1180del
n.1648+5044_1648+5045del
n.1714+5044_1714+5045del
n.1866+1179_1866+1180del
n.1622+5044_1622+5045del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285915delCA875124301RPGRc.953+1951del
n.1826+5045del
c.1905+1180del (n.1905+1180del)
c.1572+5045del (n.1572+5045del)
c.1386+5045del (n.1386+5045del)
c.1719+1180del (n.1719+1180del)
c.3085del (p.Glu1029LysfsTer?)
c.*101+1180del (n.*101+1180del)
c.*594+1180del (n.*594+1180del)
c.2520+1180del (n.2520+1180del)
c.172-380206del (n.172-380206del)
c.*37+5045del (n.*37+5045del)
c.139+5045del
c.1902+1180del (n.1902+1180del)
c.1569+5045del (n.1569+5045del)
c.1602+5045del (n.1602+5045del)
n.2263+1180del
n.1648+5045del
n.1714+5045del
n.1866+1180del
n.1622+5045del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285927_38285938dupCA10385207RPGRc.953+1940_953+1951dup
n.1826+5034_1826+5045dup
c.1905+1169_1905+1180dup (n.1905+1169_1905+1180dup)
c.1572+5034_1572+5045dup (n.1572+5034_1572+5045dup)
c.1386+5034_1386+5045dup (n.1386+5034_1386+5045dup)
c.1719+1169_1719+1180dup (n.1719+1169_1719+1180dup)
c.3074_3085dup (p.Glu1028_Glu1029insValGluGlyGlu)
c.*101+1169_*101+1180dup (n.*101+1169_*101+1180dup)
c.*594+1169_*594+1180dup (n.*594+1169_*594+1180dup)
c.2520+1169_2520+1180dup (n.2520+1169_2520+1180dup)
c.172-380194_172-380183dup (n.172-380194_172-380183dup)
c.*37+5034_*37+5045dup (n.*37+5034_*37+5045dup)
c.139+5034_139+5045dup
c.1902+1169_1902+1180dup (n.1902+1169_1902+1180dup)
c.1569+5034_1569+5045dup (n.1569+5034_1569+5045dup)
c.1602+5034_1602+5045dup (n.1602+5034_1602+5045dup)
n.2263+1169_2263+1180dup
n.1648+5034_1648+5045dup
n.1714+5034_1714+5045dup
n.1866+1169_1866+1180dup
n.1622+5034_1622+5045dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285927_38285938delCA10385206RPGRc.953+1940_953+1951del
n.1826+5034_1826+5045del
c.1905+1169_1905+1180del (n.1905+1169_1905+1180del)
c.1572+5034_1572+5045del (n.1572+5034_1572+5045del)
c.1386+5034_1386+5045del (n.1386+5034_1386+5045del)
c.1719+1169_1719+1180del (n.1719+1169_1719+1180del)
c.3074_3085del (p.Val1025_Glu1028del)
c.*101+1169_*101+1180del (n.*101+1169_*101+1180del)
c.*594+1169_*594+1180del (n.*594+1169_*594+1180del)
c.2520+1169_2520+1180del (n.2520+1169_2520+1180del)
c.172-380194_172-380183del (n.172-380194_172-380183del)
c.*37+5034_*37+5045del (n.*37+5034_*37+5045del)
c.139+5034_139+5045del
c.1902+1169_1902+1180del (n.1902+1169_1902+1180del)
c.1569+5034_1569+5045del (n.1569+5034_1569+5045del)
c.1602+5034_1602+5045del (n.1602+5034_1602+5045del)
n.2263+1169_2263+1180del
n.1648+5034_1648+5045del
n.1714+5034_1714+5045del
n.1866+1169_1866+1180del
n.1622+5034_1622+5045del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285915C>ACA412729051RPGRc.953+1950G>T
n.1826+5044G>T
c.1905+1179G>T (n.1905+1179G>T)
c.1572+5044G>T (n.1572+5044G>T)
c.1386+5044G>T (n.1386+5044G>T)
c.1719+1179G>T (n.1719+1179G>T)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.*101+1179G>T (n.*101+1179G>T)
c.*594+1179G>T (n.*594+1179G>T)
c.2520+1179G>T (n.2520+1179G>T)
c.172-380206C>A (n.172-380206C>A)
c.*37+5044G>T (n.*37+5044G>T)
c.139+5044G>T
c.1902+1179G>T (n.1902+1179G>T)
c.1569+5044G>T (n.1569+5044G>T)
c.1602+5044G>T (n.1602+5044G>T)
n.2263+1179G>T
n.1648+5044G>T
n.1714+5044G>T
n.1866+1179G>T
n.1622+5044G>T
 gnomAD v4
Xg.38285915C>GCA412729052RPGRc.953+1950G>C
n.1826+5044G>C
c.1905+1179G>C (n.1905+1179G>C)
c.1572+5044G>C (n.1572+5044G>C)
c.1386+5044G>C (n.1386+5044G>C)
c.1719+1179G>C (n.1719+1179G>C)
c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
c.*101+1179G>C (n.*101+1179G>C)
c.*594+1179G>C (n.*594+1179G>C)
c.2520+1179G>C (n.2520+1179G>C)
c.172-380206C>G (n.172-380206C>G)
c.*37+5044G>C (n.*37+5044G>C)
c.139+5044G>C
c.1902+1179G>C (n.1902+1179G>C)
c.1569+5044G>C (n.1569+5044G>C)
c.1602+5044G>C (n.1602+5044G>C)
n.2263+1179G>C
n.1648+5044G>C
n.1714+5044G>C
n.1866+1179G>C
n.1622+5044G>C
Xg.38285915C>TCA515709381RPGRc.953+1950G>A
n.1826+5044G>A
c.1905+1179G>A (n.1905+1179G>A)
c.1572+5044G>A (n.1572+5044G>A)
c.1386+5044G>A (n.1386+5044G>A)
c.1719+1179G>A (n.1719+1179G>A)
c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.*101+1179G>A (n.*101+1179G>A)
c.*594+1179G>A (n.*594+1179G>A)
c.2520+1179G>A (n.2520+1179G>A)
c.172-380206C>T (n.172-380206C>T)
c.*37+5044G>A (n.*37+5044G>A)
c.139+5044G>A
c.1902+1179G>A (n.1902+1179G>A)
c.1569+5044G>A (n.1569+5044G>A)
c.1602+5044G>A (n.1602+5044G>A)
n.2263+1179G>A
n.1648+5044G>A
n.1714+5044G>A
n.1866+1179G>A
n.1622+5044G>A
Xg.38285916T>ACA412729053RPGRc.953+1949A>T
n.1826+5043A>T
c.1905+1178A>T (n.1905+1178A>T)
c.1572+5043A>T (n.1572+5043A>T)
c.1386+5043A>T (n.1386+5043A>T)
c.1719+1178A>T (n.1719+1178A>T)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.*101+1178A>T (n.*101+1178A>T)
c.*594+1178A>T (n.*594+1178A>T)
c.2520+1178A>T (n.2520+1178A>T)
c.172-380205T>A (n.172-380205T>A)
c.*37+5043A>T (n.*37+5043A>T)
c.139+5043A>T
c.1902+1178A>T (n.1902+1178A>T)
c.1569+5043A>T (n.1569+5043A>T)
c.1602+5043A>T (n.1602+5043A>T)
n.2263+1178A>T
n.1648+5043A>T
n.1714+5043A>T
n.1866+1178A>T
n.1622+5043A>T
 gnomAD v4
Xg.38285916T>CCA412729055RPGRc.953+1949A>G
n.1826+5043A>G
c.1905+1178A>G (n.1905+1178A>G)
c.1572+5043A>G (n.1572+5043A>G)
c.1386+5043A>G (n.1386+5043A>G)
c.1719+1178A>G (n.1719+1178A>G)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.*101+1178A>G (n.*101+1178A>G)
c.*594+1178A>G (n.*594+1178A>G)
c.2520+1178A>G (n.2520+1178A>G)
c.172-380205T>C (n.172-380205T>C)
c.*37+5043A>G (n.*37+5043A>G)
c.139+5043A>G
c.1902+1178A>G (n.1902+1178A>G)
c.1569+5043A>G (n.1569+5043A>G)
c.1602+5043A>G (n.1602+5043A>G)
n.2263+1178A>G
n.1648+5043A>G
n.1714+5043A>G
n.1866+1178A>G
n.1622+5043A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285916T>GCA412729054RPGRc.953+1949A>C
n.1826+5043A>C
c.1905+1178A>C (n.1905+1178A>C)
c.1572+5043A>C (n.1572+5043A>C)
c.1386+5043A>C (n.1386+5043A>C)
c.1719+1178A>C (n.1719+1178A>C)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.*101+1178A>C (n.*101+1178A>C)
c.*594+1178A>C (n.*594+1178A>C)
c.2520+1178A>C (n.2520+1178A>C)
c.172-380205T>G (n.172-380205T>G)
c.*37+5043A>C (n.*37+5043A>C)
c.139+5043A>C
c.1902+1178A>C (n.1902+1178A>C)
c.1569+5043A>C (n.1569+5043A>C)
c.1602+5043A>C (n.1602+5043A>C)
n.2263+1178A>C
n.1648+5043A>C
n.1714+5043A>C
n.1866+1178A>C
n.1622+5043A>C
Xg.38285916_38285918delinsTCCCA2424844221RPGRc.953+1947_953+1949delinsGGA
n.1826+5041_1826+5043delinsGGA
c.1905+1176_1905+1178delinsGGA (n.1905+1176_1905+1178delinsGGA)
c.1572+5041_1572+5043delinsGGA (n.1572+5041_1572+5043delinsGGA)
c.1386+5041_1386+5043delinsGGA (n.1386+5041_1386+5043delinsGGA)
c.1719+1176_1719+1178delinsGGA (n.1719+1176_1719+1178delinsGGA)
c.3081_3083delinsGGA (p.Gly1027=)
c.*101+1176_*101+1178delinsGGA (n.*101+1176_*101+1178delinsGGA)
c.*594+1176_*594+1178delinsGGA (n.*594+1176_*594+1178delinsGGA)
c.2520+1176_2520+1178delinsGGA (n.2520+1176_2520+1178delinsGGA)
c.172-380205_172-380203delinsTCC (n.172-380205_172-380203delinsTCC)
c.*37+5041_*37+5043delinsGGA (n.*37+5041_*37+5043delinsGGA)
c.139+5041_139+5043delinsGGA
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n.2263+1176_2263+1178delinsGGA
n.1648+5041_1648+5043delinsGGA
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Xg.38285925_38285948delCA2741744012RPGRc.953+1926_953+1949del
n.1826+5020_1826+5043del
c.1905+1155_1905+1178del (n.1905+1155_1905+1178del)
c.1572+5020_1572+5043del (n.1572+5020_1572+5043del)
c.1386+5020_1386+5043del (n.1386+5020_1386+5043del)
c.1719+1155_1719+1178del (n.1719+1155_1719+1178del)
c.3060_3083del (p.Val1021_Glu1028del)
c.*101+1155_*101+1178del (n.*101+1155_*101+1178del)
c.*594+1155_*594+1178del (n.*594+1155_*594+1178del)
c.2520+1155_2520+1178del (n.2520+1155_2520+1178del)
c.172-380196_172-380173del (n.172-380196_172-380173del)
c.*37+5020_*37+5043del (n.*37+5020_*37+5043del)
c.139+5020_139+5043del
c.1902+1155_1902+1178del (n.1902+1155_1902+1178del)
c.1569+5020_1569+5043del (n.1569+5020_1569+5043del)
c.1602+5020_1602+5043del (n.1602+5020_1602+5043del)
n.2263+1155_2263+1178del
n.1648+5020_1648+5043del
n.1714+5020_1714+5043del
n.1866+1155_1866+1178del
n.1622+5020_1622+5043del
Xg.38285917C>ACA412729056RPGRc.953+1948G>T
n.1826+5042G>T
c.1905+1177G>T (n.1905+1177G>T)
c.1572+5042G>T (n.1572+5042G>T)
c.1386+5042G>T (n.1386+5042G>T)
c.1719+1177G>T (n.1719+1177G>T)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.*101+1177G>T (n.*101+1177G>T)
c.*594+1177G>T (n.*594+1177G>T)
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c.172-380204C>A (n.172-380204C>A)
c.*37+5042G>T (n.*37+5042G>T)
c.139+5042G>T
c.1902+1177G>T (n.1902+1177G>T)
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c.1602+5042G>T (n.1602+5042G>T)
n.2263+1177G>T
n.1648+5042G>T
n.1714+5042G>T
n.1866+1177G>T
n.1622+5042G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38285917C=CA2424844222RPGRc.953+1948G=
n.1826+5042G=
c.1905+1177G= (n.1905+1177G=)
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c.1719+1177G= (n.1719+1177G=)
c.3082G= (p.Glu1028=)
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c.*594+1177G= (n.*594+1177G=)
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c.172-380204C= (n.172-380204C=)
c.*37+5042G= (n.*37+5042G=)
c.139+5042G=
c.1902+1177G= (n.1902+1177G=)
c.1569+5042G= (n.1569+5042G=)
c.1602+5042G= (n.1602+5042G=)
n.2263+1177G=
n.1648+5042G=
n.1714+5042G=
n.1866+1177G=
n.1622+5042G=
Xg.38285917C>GCA412729057RPGRc.953+1948G>C
n.1826+5042G>C
c.1905+1177G>C (n.1905+1177G>C)
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c.1386+5042G>C (n.1386+5042G>C)
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c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.*101+1177G>C (n.*101+1177G>C)
c.*594+1177G>C (n.*594+1177G>C)
c.2520+1177G>C (n.2520+1177G>C)
c.172-380204C>G (n.172-380204C>G)
c.*37+5042G>C (n.*37+5042G>C)
c.139+5042G>C
c.1902+1177G>C (n.1902+1177G>C)
c.1569+5042G>C (n.1569+5042G>C)
c.1602+5042G>C (n.1602+5042G>C)
n.2263+1177G>C
n.1648+5042G>C
n.1714+5042G>C
n.1866+1177G>C
n.1622+5042G>C
Xg.38285917C>TCA412729058RPGRc.953+1948G>A
n.1826+5042G>A
c.1905+1177G>A (n.1905+1177G>A)
c.1572+5042G>A (n.1572+5042G>A)
c.1386+5042G>A (n.1386+5042G>A)
c.1719+1177G>A (n.1719+1177G>A)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.*101+1177G>A (n.*101+1177G>A)
c.*594+1177G>A (n.*594+1177G>A)
c.2520+1177G>A (n.2520+1177G>A)
c.172-380204C>T (n.172-380204C>T)
c.*37+5042G>A (n.*37+5042G>A)
c.139+5042G>A
c.1902+1177G>A (n.1902+1177G>A)
c.1569+5042G>A (n.1569+5042G>A)
c.1602+5042G>A (n.1602+5042G>A)
n.2263+1177G>A
n.1648+5042G>A
n.1714+5042G>A
n.1866+1177G>A
n.1622+5042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285920delCA2693438878RPGRc.953+1948del
n.1826+5042del
c.1905+1177del (n.1905+1177del)
c.1572+5042del (n.1572+5042del)
c.1386+5042del (n.1386+5042del)
c.1719+1177del (n.1719+1177del)
c.3082del (p.Glu1028ArgfsTer?)
c.*101+1177del (n.*101+1177del)
c.*594+1177del (n.*594+1177del)
c.2520+1177del (n.2520+1177del)
c.172-380201del (n.172-380201del)
c.*37+5042del (n.*37+5042del)
c.139+5042del
c.1902+1177del (n.1902+1177del)
c.1569+5042del (n.1569+5042del)
c.1602+5042del (n.1602+5042del)
n.2263+1177del
n.1648+5042del
n.1714+5042del
n.1866+1177del
n.1622+5042del
 gnomAD v4
Xg.38285919_38285920delCA915950962RPGRc.953+1947_953+1948del
n.1826+5041_1826+5042del
c.1905+1176_1905+1177del (n.1905+1176_1905+1177del)
c.1572+5041_1572+5042del (n.1572+5041_1572+5042del)
c.1386+5041_1386+5042del (n.1386+5041_1386+5042del)
c.1719+1176_1719+1177del (n.1719+1176_1719+1177del)
c.3081_3082del (p.Glu1028GlyfsTer?)
c.*101+1176_*101+1177del (n.*101+1176_*101+1177del)
c.*594+1176_*594+1177del (n.*594+1176_*594+1177del)
c.2520+1176_2520+1177del (n.2520+1176_2520+1177del)
c.172-380202_172-380201del (n.172-380202_172-380201del)
c.*37+5041_*37+5042del (n.*37+5041_*37+5042del)
c.139+5041_139+5042del
c.1902+1176_1902+1177del (n.1902+1176_1902+1177del)
c.1569+5041_1569+5042del (n.1569+5041_1569+5042del)
c.1602+5041_1602+5042del (n.1602+5041_1602+5042del)
n.2263+1176_2263+1177del
n.1648+5041_1648+5042del
n.1714+5041_1714+5042del
n.1866+1176_1866+1177del
n.1622+5041_1622+5042del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285918_38285920delCA1132419032RPGRc.953+1946_953+1948del
n.1826+5040_1826+5042del
c.1905+1175_1905+1177del (n.1905+1175_1905+1177del)
c.1572+5040_1572+5042del (n.1572+5040_1572+5042del)
c.1386+5040_1386+5042del (n.1386+5040_1386+5042del)
c.1719+1175_1719+1177del (n.1719+1175_1719+1177del)
c.3080_3082del (p.Gly1027del)
c.*101+1175_*101+1177del (n.*101+1175_*101+1177del)
c.*594+1175_*594+1177del (n.*594+1175_*594+1177del)
c.2520+1175_2520+1177del (n.2520+1175_2520+1177del)
c.172-380203_172-380201del (n.172-380203_172-380201del)
c.*37+5040_*37+5042del (n.*37+5040_*37+5042del)
c.139+5040_139+5042del
c.1902+1175_1902+1177del (n.1902+1175_1902+1177del)
c.1569+5040_1569+5042del (n.1569+5040_1569+5042del)
c.1602+5040_1602+5042del (n.1602+5040_1602+5042del)
n.2263+1175_2263+1177del
n.1648+5040_1648+5042del
n.1714+5040_1714+5042del
n.1866+1175_1866+1177del
n.1622+5040_1622+5042del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285918C>ACA515709382RPGRc.953+1947G>T
n.1826+5041G>T
c.1905+1176G>T (n.1905+1176G>T)
c.1572+5041G>T (n.1572+5041G>T)
c.1386+5041G>T (n.1386+5041G>T)
c.1719+1176G>T (n.1719+1176G>T)
c.3081G>T (p.Gly1027=)
c.*101+1176G>T (n.*101+1176G>T)
c.*594+1176G>T (n.*594+1176G>T)
c.2520+1176G>T (n.2520+1176G>T)
c.172-380203C>A (n.172-380203C>A)
c.*37+5041G>T (n.*37+5041G>T)
c.139+5041G>T
c.1902+1176G>T (n.1902+1176G>T)
c.1569+5041G>T (n.1569+5041G>T)
c.1602+5041G>T (n.1602+5041G>T)
n.2263+1176G>T
n.1648+5041G>T
n.1714+5041G>T
n.1866+1176G>T
n.1622+5041G>T
Xg.38285918C>GCA515709384RPGRc.953+1947G>C
n.1826+5041G>C
c.1905+1176G>C (n.1905+1176G>C)
c.1572+5041G>C (n.1572+5041G>C)
c.1386+5041G>C (n.1386+5041G>C)
c.1719+1176G>C (n.1719+1176G>C)
c.3081G>C (p.Gly1027=)
c.*101+1176G>C (n.*101+1176G>C)
c.*594+1176G>C (n.*594+1176G>C)
c.2520+1176G>C (n.2520+1176G>C)
c.172-380203C>G (n.172-380203C>G)
c.*37+5041G>C (n.*37+5041G>C)
c.139+5041G>C
c.1902+1176G>C (n.1902+1176G>C)
c.1569+5041G>C (n.1569+5041G>C)
c.1602+5041G>C (n.1602+5041G>C)
n.2263+1176G>C
n.1648+5041G>C
n.1714+5041G>C
n.1866+1176G>C
n.1622+5041G>C
Xg.38285918C>TCA515709383RPGRc.953+1947G>A
n.1826+5041G>A
c.1905+1176G>A (n.1905+1176G>A)
c.1572+5041G>A (n.1572+5041G>A)
c.1386+5041G>A (n.1386+5041G>A)
c.1719+1176G>A (n.1719+1176G>A)
c.3081G>A (p.Gly1027=)
c.*101+1176G>A (n.*101+1176G>A)
c.*594+1176G>A (n.*594+1176G>A)
c.2520+1176G>A (n.2520+1176G>A)
c.172-380203C>T (n.172-380203C>T)
c.*37+5041G>A (n.*37+5041G>A)
c.139+5041G>A
c.1902+1176G>A (n.1902+1176G>A)
c.1569+5041G>A (n.1569+5041G>A)
c.1602+5041G>A (n.1602+5041G>A)
n.2263+1176G>A
n.1648+5041G>A
n.1714+5041G>A
n.1866+1176G>A
n.1622+5041G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285918_38285922delinsCCCTTCA2424844223RPGRc.953+1943_953+1947delinsAAGGG
n.1826+5037_1826+5041delinsAAGGG
c.1905+1172_1905+1176delinsAAGGG (n.1905+1172_1905+1176delinsAAGGG)
c.1572+5037_1572+5041delinsAAGGG (n.1572+5037_1572+5041delinsAAGGG)
c.1386+5037_1386+5041delinsAAGGG (n.1386+5037_1386+5041delinsAAGGG)
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c.3077_3081delinsAAGGG (p.Glu1026=)
c.*101+1172_*101+1176delinsAAGGG (n.*101+1172_*101+1176delinsAAGGG)
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c.2520+1172_2520+1176delinsAAGGG (n.2520+1172_2520+1176delinsAAGGG)
c.172-380203_172-380199delinsCCCTT (n.172-380203_172-380199delinsCCCTT)
c.*37+5037_*37+5041delinsAAGGG (n.*37+5037_*37+5041delinsAAGGG)
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n.1826+5037_1826+5041del
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c.3077_3081del (p.Glu1026GlyfsTer?)
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c.139+5037_139+5041del
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n.2263+1175G>T
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 gnomAD v4
Xg.38285919C=CA2424844224RPGRc.953+1946G=
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c.3080G= (p.Gly1027=)
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n.2263+1175G>C
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n.1622+5040G>C
Xg.38285919C>TCA412729061RPGRc.953+1946G>A
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c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
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c.*594+1175G>A (n.*594+1175G>A)
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n.2263+1175G>A
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n.1714+5040G>A
n.1866+1175G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+5037_1826+5040del
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c.1719+1172_1719+1175del (n.1719+1172_1719+1175del)
c.3077_3080del (p.Glu1026GlyfsTer?)
c.*101+1172_*101+1175del (n.*101+1172_*101+1175del)
c.*594+1172_*594+1175del (n.*594+1172_*594+1175del)
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n.2263+1172_2263+1175del
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 ClinVar dbSNP
Xg.38285921_38285930delCA2695232578RPGRc.953+1937_953+1946del
n.1826+5031_1826+5040del
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c.3071_3080del (p.Glu1024GlyfsTer?)
c.*101+1166_*101+1175del (n.*101+1166_*101+1175del)
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c.2520+1166_2520+1175del (n.2520+1166_2520+1175del)
c.172-380200_172-380191del (n.172-380200_172-380191del)
c.*37+5031_*37+5040del (n.*37+5031_*37+5040del)
c.139+5031_139+5040del
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c.1602+5031_1602+5040del (n.1602+5031_1602+5040del)
n.2263+1166_2263+1175del
n.1648+5031_1648+5040del
n.1714+5031_1714+5040del
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Xg.38285920C>ACA412729062RPGRc.953+1945G>T
n.1826+5039G>T
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c.3079G>T (p.Gly1027Trp)
c.*101+1174G>T (n.*101+1174G>T)
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c.172-380201C>A (n.172-380201C>A)
c.*37+5039G>T (n.*37+5039G>T)
c.139+5039G>T
c.1902+1174G>T (n.1902+1174G>T)
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c.1602+5039G>T (n.1602+5039G>T)
n.2263+1174G>T
n.1648+5039G>T
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n.1622+5039G>T
 gnomAD v4
Xg.38285920C>GCA412729063RPGRc.953+1945G>C
n.1826+5039G>C
c.1905+1174G>C (n.1905+1174G>C)
c.1572+5039G>C (n.1572+5039G>C)
c.1386+5039G>C (n.1386+5039G>C)
c.1719+1174G>C (n.1719+1174G>C)
c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
c.*101+1174G>C (n.*101+1174G>C)
c.*594+1174G>C (n.*594+1174G>C)
c.2520+1174G>C (n.2520+1174G>C)
c.172-380201C>G (n.172-380201C>G)
c.*37+5039G>C (n.*37+5039G>C)
c.139+5039G>C
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n.2263+1174G>C
n.1648+5039G>C
n.1714+5039G>C
n.1866+1174G>C
n.1622+5039G>C
Xg.38285920C>TCA412729064RPGRc.953+1945G>A
n.1826+5039G>A
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c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
c.*101+1174G>A (n.*101+1174G>A)
c.*594+1174G>A (n.*594+1174G>A)
c.2520+1174G>A (n.2520+1174G>A)
c.172-380201C>T (n.172-380201C>T)
c.*37+5039G>A (n.*37+5039G>A)
c.139+5039G>A
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n.2263+1174G>A
n.1648+5039G>A
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n.1866+1174G>A
n.1622+5039G>A
 gnomAD v4
Xg.38285920_38285921insACA2820486516RPGRc.953+1944_953+1945insT
n.1826+5038_1826+5039insT
c.1905+1173_1905+1174insT (n.1905+1173_1905+1174insT)
c.1572+5038_1572+5039insT (n.1572+5038_1572+5039insT)
c.1386+5038_1386+5039insT (n.1386+5038_1386+5039insT)
c.1719+1173_1719+1174insT (n.1719+1173_1719+1174insT)
c.3078_3079insT (p.Gly1027TrpfsTer?)
c.*101+1173_*101+1174insT (n.*101+1173_*101+1174insT)
c.*594+1173_*594+1174insT (n.*594+1173_*594+1174insT)
c.2520+1173_2520+1174insT (n.2520+1173_2520+1174insT)
c.172-380201_172-380200insA (n.172-380201_172-380200insA)
c.*37+5038_*37+5039insT (n.*37+5038_*37+5039insT)
c.139+5038_139+5039insT
c.1902+1173_1902+1174insT (n.1902+1173_1902+1174insT)
c.1569+5038_1569+5039insT (n.1569+5038_1569+5039insT)
c.1602+5038_1602+5039insT (n.1602+5038_1602+5039insT)
n.2263+1173_2263+1174insT
n.1648+5038_1648+5039insT
n.1714+5038_1714+5039insT
n.1866+1173_1866+1174insT
n.1622+5038_1622+5039insT
Xg.38285921T>ACA412729065RPGRc.953+1944A>T
n.1826+5038A>T
c.1905+1173A>T (n.1905+1173A>T)
c.1572+5038A>T (n.1572+5038A>T)
c.1386+5038A>T (n.1386+5038A>T)
c.1719+1173A>T (n.1719+1173A>T)
c.3078A>T (p.Glu1026Asp)
c.*101+1173A>T (n.*101+1173A>T)
c.*594+1173A>T (n.*594+1173A>T)
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c.*37+5038A>T (n.*37+5038A>T)
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c.*37+5038A>G (n.*37+5038A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*594+1172A>T (n.*594+1172A>T)
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c.139+5037A>T
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 gnomAD v4
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c.3074_3077delinsTGGA (p.Val1025=)
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c.3072_3077del (p.Val1025_Glu1026del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+1171G=
n.1648+5036G=
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n.1622+5036G=
Xg.38285923C>GCA412729071RPGRc.953+1942G>C
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Xg.38285923C>TCA412729072RPGRc.953+1942G>A
n.1826+5036G>A
c.1905+1171G>A (n.1905+1171G>A)
c.1572+5036G>A (n.1572+5036G>A)
c.1386+5036G>A (n.1386+5036G>A)
c.1719+1171G>A (n.1719+1171G>A)
c.3076G>A (p.Glu1026Lys)
c.*101+1171G>A (n.*101+1171G>A)
c.*594+1171G>A (n.*594+1171G>A)
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c.*37+5036G>A (n.*37+5036G>A)
c.139+5036G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3074_3076del (p.Val1025del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+5033_1826+5036del
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c.1386+5033_1386+5036del (n.1386+5033_1386+5036del)
c.1719+1168_1719+1171del (n.1719+1168_1719+1171del)
c.3073_3076del (p.Val1025LysfsTer?)
c.*101+1168_*101+1171del (n.*101+1168_*101+1171del)
c.*594+1168_*594+1171del (n.*594+1168_*594+1171del)
c.2520+1168_2520+1171del (n.2520+1168_2520+1171del)
c.172-380197_172-380194del (n.172-380197_172-380194del)
c.*37+5033_*37+5036del (n.*37+5033_*37+5036del)
c.139+5033_139+5036del
c.1902+1168_1902+1171del (n.1902+1168_1902+1171del)
c.1569+5033_1569+5036del (n.1569+5033_1569+5036del)
c.1602+5033_1602+5036del (n.1602+5033_1602+5036del)
n.2263+1168_2263+1171del
n.1648+5033_1648+5036del
n.1714+5033_1714+5036del
n.1866+1168_1866+1171del
n.1622+5033_1622+5036del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285924_38285932delCA1132419057RPGRc.953+1934_953+1942del
n.1826+5028_1826+5036del
c.1905+1163_1905+1171del (n.1905+1163_1905+1171del)
c.1572+5028_1572+5036del (n.1572+5028_1572+5036del)
c.1386+5028_1386+5036del (n.1386+5028_1386+5036del)
c.1719+1163_1719+1171del (n.1719+1163_1719+1171del)
c.3068_3076del (p.Gly1023_Val1025del)
c.*101+1163_*101+1171del (n.*101+1163_*101+1171del)
c.*594+1163_*594+1171del (n.*594+1163_*594+1171del)
c.2520+1163_2520+1171del (n.2520+1163_2520+1171del)
c.172-380197_172-380189del (n.172-380197_172-380189del)
c.*37+5028_*37+5036del (n.*37+5028_*37+5036del)
c.139+5028_139+5036del
c.1902+1163_1902+1171del (n.1902+1163_1902+1171del)
c.1569+5028_1569+5036del (n.1569+5028_1569+5036del)
c.1602+5028_1602+5036del (n.1602+5028_1602+5036del)
n.2263+1163_2263+1171del
n.1648+5028_1648+5036del
n.1714+5028_1714+5036del
n.1866+1163_1866+1171del
n.1622+5028_1622+5036del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285924C>ACA515709390RPGRc.953+1941G>T
n.1826+5035G>T
c.1905+1170G>T (n.1905+1170G>T)
c.1572+5035G>T (n.1572+5035G>T)
c.1386+5035G>T (n.1386+5035G>T)
c.1719+1170G>T (n.1719+1170G>T)
c.3075G>T (p.Val1025=)
c.*101+1170G>T (n.*101+1170G>T)
c.*594+1170G>T (n.*594+1170G>T)
c.2520+1170G>T (n.2520+1170G>T)
c.172-380197C>A (n.172-380197C>A)
c.*37+5035G>T (n.*37+5035G>T)
c.139+5035G>T
c.1902+1170G>T (n.1902+1170G>T)
c.1569+5035G>T (n.1569+5035G>T)
c.1602+5035G>T (n.1602+5035G>T)
n.2263+1170G>T
n.1648+5035G>T
n.1714+5035G>T
n.1866+1170G>T
n.1622+5035G>T
Xg.38285924C=CA2424844227RPGRc.953+1941G=
n.1826+5035G=
c.1905+1170G= (n.1905+1170G=)
c.1572+5035G= (n.1572+5035G=)
c.1386+5035G= (n.1386+5035G=)
c.1719+1170G= (n.1719+1170G=)
c.3075G= (p.Val1025=)
c.*101+1170G= (n.*101+1170G=)
c.*594+1170G= (n.*594+1170G=)
c.2520+1170G= (n.2520+1170G=)
c.172-380197C= (n.172-380197C=)
c.*37+5035G= (n.*37+5035G=)
c.139+5035G=
c.1902+1170G= (n.1902+1170G=)
c.1569+5035G= (n.1569+5035G=)
c.1602+5035G= (n.1602+5035G=)
n.2263+1170G=
n.1648+5035G=
n.1714+5035G=
n.1866+1170G=
n.1622+5035G=
Xg.38285924C>GCA515709391RPGRc.953+1941G>C
n.1826+5035G>C
c.1905+1170G>C (n.1905+1170G>C)
c.1572+5035G>C (n.1572+5035G>C)
c.1386+5035G>C (n.1386+5035G>C)
c.1719+1170G>C (n.1719+1170G>C)
c.3075G>C (p.Val1025=)
c.*101+1170G>C (n.*101+1170G>C)
c.*594+1170G>C (n.*594+1170G>C)
c.2520+1170G>C (n.2520+1170G>C)
c.172-380197C>G (n.172-380197C>G)
c.*37+5035G>C (n.*37+5035G>C)
c.139+5035G>C
c.1902+1170G>C (n.1902+1170G>C)
c.1569+5035G>C (n.1569+5035G>C)
c.1602+5035G>C (n.1602+5035G>C)
n.2263+1170G>C
n.1648+5035G>C
n.1714+5035G>C
n.1866+1170G>C
n.1622+5035G>C
Xg.38285924C>TCA515709392RPGRc.953+1941G>A
n.1826+5035G>A
c.1905+1170G>A (n.1905+1170G>A)
c.1572+5035G>A (n.1572+5035G>A)
c.1386+5035G>A (n.1386+5035G>A)
c.1719+1170G>A (n.1719+1170G>A)
c.3075G>A (p.Val1025=)
c.*101+1170G>A (n.*101+1170G>A)
c.*594+1170G>A (n.*594+1170G>A)
c.2520+1170G>A (n.2520+1170G>A)
c.172-380197C>T (n.172-380197C>T)
c.*37+5035G>A (n.*37+5035G>A)
c.139+5035G>A
c.1902+1170G>A (n.1902+1170G>A)
c.1569+5035G>A (n.1569+5035G>A)
c.1602+5035G>A (n.1602+5035G>A)
n.2263+1170G>A
n.1648+5035G>A
n.1714+5035G>A
n.1866+1170G>A
n.1622+5035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925delCA1132419075RPGRc.953+1940del
n.1826+5034del
c.1905+1169del (n.1905+1169del)
c.1572+5034del (n.1572+5034del)
c.1386+5034del (n.1386+5034del)
c.1719+1169del (n.1719+1169del)
c.3074del (p.Val1025GlyfsTer?)
c.*101+1169del (n.*101+1169del)
c.*594+1169del (n.*594+1169del)
c.2520+1169del (n.2520+1169del)
c.172-380196del (n.172-380196del)
c.*37+5034del (n.*37+5034del)
c.139+5034del
c.1902+1169del (n.1902+1169del)
c.1569+5034del (n.1569+5034del)
c.1602+5034del (n.1602+5034del)
n.2263+1169del
n.1648+5034del
n.1714+5034del
n.1866+1169del
n.1622+5034del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925A=CA2424844228RPGRc.953+1940T=
n.1826+5034T=
c.1905+1169T= (n.1905+1169T=)
c.1572+5034T= (n.1572+5034T=)
c.1386+5034T= (n.1386+5034T=)
c.1719+1169T= (n.1719+1169T=)
c.3074T= (p.Val1025=)
c.*101+1169T= (n.*101+1169T=)
c.*594+1169T= (n.*594+1169T=)
c.2520+1169T= (n.2520+1169T=)
c.172-380196A= (n.172-380196A=)
c.*37+5034T= (n.*37+5034T=)
c.139+5034T=
c.1902+1169T= (n.1902+1169T=)
c.1569+5034T= (n.1569+5034T=)
c.1602+5034T= (n.1602+5034T=)
n.2263+1169T=
n.1648+5034T=
n.1714+5034T=
n.1866+1169T=
n.1622+5034T=
Xg.38285925A>CCA10385208RPGRc.953+1940T>G
n.1826+5034T>G
c.1905+1169T>G (n.1905+1169T>G)
c.1572+5034T>G (n.1572+5034T>G)
c.1386+5034T>G (n.1386+5034T>G)
c.1719+1169T>G (n.1719+1169T>G)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
c.*101+1169T>G (n.*101+1169T>G)
c.*594+1169T>G (n.*594+1169T>G)
c.2520+1169T>G (n.2520+1169T>G)
c.172-380196A>C (n.172-380196A>C)
c.*37+5034T>G (n.*37+5034T>G)
c.139+5034T>G
c.1902+1169T>G (n.1902+1169T>G)
c.1569+5034T>G (n.1569+5034T>G)
c.1602+5034T>G (n.1602+5034T>G)
n.2263+1169T>G
n.1648+5034T>G
n.1714+5034T>G
n.1866+1169T>G
n.1622+5034T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285925A>GCA10385209RPGRc.953+1940T>C
n.1826+5034T>C
c.1905+1169T>C (n.1905+1169T>C)
c.1572+5034T>C (n.1572+5034T>C)
c.1386+5034T>C (n.1386+5034T>C)
c.1719+1169T>C (n.1719+1169T>C)
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
c.*101+1169T>C (n.*101+1169T>C)
c.*594+1169T>C (n.*594+1169T>C)
c.2520+1169T>C (n.2520+1169T>C)
c.172-380196A>G (n.172-380196A>G)
c.*37+5034T>C (n.*37+5034T>C)
c.139+5034T>C
c.1902+1169T>C (n.1902+1169T>C)
c.1569+5034T>C (n.1569+5034T>C)
c.1602+5034T>C (n.1602+5034T>C)
n.2263+1169T>C
n.1648+5034T>C
n.1714+5034T>C
n.1866+1169T>C
n.1622+5034T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925A>TCA412729073RPGRc.953+1940T>A
n.1826+5034T>A
c.1905+1169T>A (n.1905+1169T>A)
c.1572+5034T>A (n.1572+5034T>A)
c.1386+5034T>A (n.1386+5034T>A)
c.1719+1169T>A (n.1719+1169T>A)
c.3074T>A (p.Val1025Glu)
c.*101+1169T>A (n.*101+1169T>A)
c.*594+1169T>A (n.*594+1169T>A)
c.2520+1169T>A (n.2520+1169T>A)
c.172-380196A>T (n.172-380196A>T)
c.*37+5034T>A (n.*37+5034T>A)
c.139+5034T>A
c.1902+1169T>A (n.1902+1169T>A)
c.1569+5034T>A (n.1569+5034T>A)
c.1602+5034T>A (n.1602+5034T>A)
n.2263+1169T>A
n.1648+5034T>A
n.1714+5034T>A
n.1866+1169T>A
n.1622+5034T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925_38285928delCA640954993RPGRc.953+1937_953+1940del
n.1826+5031_1826+5034del
c.1905+1166_1905+1169del (n.1905+1166_1905+1169del)
c.1572+5031_1572+5034del (n.1572+5031_1572+5034del)
c.1386+5031_1386+5034del (n.1386+5031_1386+5034del)
c.1719+1166_1719+1169del (n.1719+1166_1719+1169del)
c.3071_3074del (p.Glu1024GlyfsTer?)
c.*101+1166_*101+1169del (n.*101+1166_*101+1169del)
c.*594+1166_*594+1169del (n.*594+1166_*594+1169del)
c.2520+1166_2520+1169del (n.2520+1166_2520+1169del)
c.172-380196_172-380193del (n.172-380196_172-380193del)
c.*37+5031_*37+5034del (n.*37+5031_*37+5034del)
c.139+5031_139+5034del
c.1902+1166_1902+1169del (n.1902+1166_1902+1169del)
c.1569+5031_1569+5034del (n.1569+5031_1569+5034del)
c.1602+5031_1602+5034del (n.1602+5031_1602+5034del)
n.2263+1166_2263+1169del
n.1648+5031_1648+5034del
n.1714+5031_1714+5034del
n.1866+1166_1866+1169del
n.1622+5031_1622+5034del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285925_38285966delCA2512479080RPGRc.953+1899_953+1940del
n.1826+4993_1826+5034del
c.1905+1128_1905+1169del (n.1905+1128_1905+1169del)
c.1572+4993_1572+5034del (n.1572+4993_1572+5034del)
c.1386+4993_1386+5034del (n.1386+4993_1386+5034del)
c.1719+1128_1719+1169del (n.1719+1128_1719+1169del)
c.3033_3074del (p.Glu1012_Val1025del)
c.*101+1128_*101+1169del (n.*101+1128_*101+1169del)
c.*594+1128_*594+1169del (n.*594+1128_*594+1169del)
c.2520+1128_2520+1169del (n.2520+1128_2520+1169del)
c.172-380196_172-380155del (n.172-380196_172-380155del)
c.*37+4993_*37+5034del (n.*37+4993_*37+5034del)
c.139+4993_139+5034del
c.1902+1128_1902+1169del (n.1902+1128_1902+1169del)
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c.1602+4993_1602+5034del (n.1602+4993_1602+5034del)
n.2263+1128_2263+1169del
n.1648+4993_1648+5034del
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Xg.38285925_38285997delinsACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCA2424844229RPGRc.953+1868_953+1940delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
n.1826+4962_1826+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285927_38285939delinsCTCCCCTTCCACTCA2424844230RPGRc.953+1926_953+1938delinsAGTGGAAGGGGAG
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c.3060_3072delinsAGTGGAAGGGGAG (p.Glu1020=)
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c.139+5020_139+5032delinsAGTGGAAGGGGAG
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Xg.38285929_38285939delCA1132419086RPGRc.953+1928_953+1938del
n.1826+5022_1826+5032del
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c.3062_3072del (p.Val1021GlyfsTer?)
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c.172-380192_172-380182del (n.172-380192_172-380182del)
c.*37+5022_*37+5032del (n.*37+5022_*37+5032del)
c.139+5022_139+5032del
c.1902+1157_1902+1167del (n.1902+1157_1902+1167del)
c.1569+5022_1569+5032del (n.1569+5022_1569+5032del)
c.1602+5022_1602+5032del (n.1602+5022_1602+5032del)
n.2263+1157_2263+1167del
n.1648+5022_1648+5032del
n.1714+5022_1714+5032del
n.1866+1157_1866+1167del
n.1622+5022_1622+5032del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285928T>ACA412729079RPGRc.953+1937A>T
n.1826+5031A>T
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c.3071A>T (p.Glu1024Val)
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c.139+5031A>T
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n.2263+1166A>T
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n.1622+5031A>T
 gnomAD v4
Xg.38285928T>CCA10385213RPGRc.953+1937A>G
n.1826+5031A>G
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c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
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n.2263+1166A>G
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n.1714+5031A>G
n.1866+1166A>G
n.1622+5031A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285928T>GCA412729080RPGRc.953+1937A>C
n.1826+5031A>C
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c.1572+5031A>C (n.1572+5031A>C)
c.1386+5031A>C (n.1386+5031A>C)
c.1719+1166A>C (n.1719+1166A>C)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.*101+1166A>C (n.*101+1166A>C)
c.*594+1166A>C (n.*594+1166A>C)
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c.172-380193T>G (n.172-380193T>G)
c.*37+5031A>C (n.*37+5031A>C)
c.139+5031A>C
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n.2263+1166A>C
n.1648+5031A>C
n.1714+5031A>C
n.1866+1166A>C
n.1622+5031A>C
Xg.38285928T=CA2424844232RPGRc.953+1937A=
n.1826+5031A=
c.1905+1166A= (n.1905+1166A=)
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c.1386+5031A= (n.1386+5031A=)
c.1719+1166A= (n.1719+1166A=)
c.3071A= (p.Glu1024=)
c.*101+1166A= (n.*101+1166A=)
c.*594+1166A= (n.*594+1166A=)
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c.172-380193T= (n.172-380193T=)
c.*37+5031A= (n.*37+5031A=)
c.139+5031A=
c.1902+1166A= (n.1902+1166A=)
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n.1648+5031A=
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n.1866+1166A=
n.1622+5031A=
Xg.38285937_38285948dupCA327914978RPGRc.953+1926_953+1937dup
n.1826+5020_1826+5031dup
c.1905+1155_1905+1166dup (n.1905+1155_1905+1166dup)
c.1572+5020_1572+5031dup (n.1572+5020_1572+5031dup)
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c.1719+1155_1719+1166dup (n.1719+1155_1719+1166dup)
c.3060_3071dup (p.Glu1024_Val1025insValGluGlyGlu)
c.*101+1155_*101+1166dup (n.*101+1155_*101+1166dup)
c.*594+1155_*594+1166dup (n.*594+1155_*594+1166dup)
c.2520+1155_2520+1166dup (n.2520+1155_2520+1166dup)
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c.139+5020_139+5031dup
c.1902+1155_1902+1166dup (n.1902+1155_1902+1166dup)
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c.1602+5020_1602+5031dup (n.1602+5020_1602+5031dup)
n.2263+1155_2263+1166dup
n.1648+5020_1648+5031dup
n.1714+5020_1714+5031dup
n.1866+1155_1866+1166dup
n.1622+5020_1622+5031dup
 dbSNP
Xg.38285937_38285948delCA10385211RPGRc.953+1926_953+1937del
n.1826+5020_1826+5031del
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c.3060_3071del (p.Val1021_Glu1024del)
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c.172-380184_172-380173del (n.172-380184_172-380173del)
c.*37+5020_*37+5031del (n.*37+5020_*37+5031del)
c.139+5020_139+5031del
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n.2263+1155_2263+1166del
n.1648+5020_1648+5031del
n.1714+5020_1714+5031del
n.1866+1155_1866+1166del
n.1622+5020_1622+5031del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285929C>ACA412729081RPGRc.953+1936G>T
n.1826+5030G>T
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c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.*101+1165G>T (n.*101+1165G>T)
c.*594+1165G>T (n.*594+1165G>T)
c.2520+1165G>T (n.2520+1165G>T)
c.172-380192C>A (n.172-380192C>A)
c.*37+5030G>T (n.*37+5030G>T)
c.139+5030G>T
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c.1569+5030G>T (n.1569+5030G>T)
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n.2263+1165G>T
n.1648+5030G>T
n.1714+5030G>T
n.1866+1165G>T
n.1622+5030G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285929C=CA2424844233RPGRc.953+1936G=
n.1826+5030G=
c.1905+1165G= (n.1905+1165G=)
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c.3070G= (p.Glu1024=)
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c.*594+1165G= (n.*594+1165G=)
c.2520+1165G= (n.2520+1165G=)
c.172-380192C= (n.172-380192C=)
c.*37+5030G= (n.*37+5030G=)
c.139+5030G=
c.1902+1165G= (n.1902+1165G=)
c.1569+5030G= (n.1569+5030G=)
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n.2263+1165G=
n.1648+5030G=
n.1714+5030G=
n.1866+1165G=
n.1622+5030G=
Xg.38285929C>GCA412729082RPGRc.953+1936G>C
n.1826+5030G>C
c.1905+1165G>C (n.1905+1165G>C)
c.1572+5030G>C (n.1572+5030G>C)
c.1386+5030G>C (n.1386+5030G>C)
c.1719+1165G>C (n.1719+1165G>C)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.*101+1165G>C (n.*101+1165G>C)
c.*594+1165G>C (n.*594+1165G>C)
c.2520+1165G>C (n.2520+1165G>C)
c.172-380192C>G (n.172-380192C>G)
c.*37+5030G>C (n.*37+5030G>C)
c.139+5030G>C
c.1902+1165G>C (n.1902+1165G>C)
c.1569+5030G>C (n.1569+5030G>C)
c.1602+5030G>C (n.1602+5030G>C)
n.2263+1165G>C
n.1648+5030G>C
n.1714+5030G>C
n.1866+1165G>C
n.1622+5030G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285929C>TCA412729083RPGRc.953+1936G>A
n.1826+5030G>A
c.1905+1165G>A (n.1905+1165G>A)
c.1572+5030G>A (n.1572+5030G>A)
c.1386+5030G>A (n.1386+5030G>A)
c.1719+1165G>A (n.1719+1165G>A)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.*101+1165G>A (n.*101+1165G>A)
c.*594+1165G>A (n.*594+1165G>A)
c.2520+1165G>A (n.2520+1165G>A)
c.172-380192C>T (n.172-380192C>T)
c.*37+5030G>A (n.*37+5030G>A)
c.139+5030G>A
c.1902+1165G>A (n.1902+1165G>A)
c.1569+5030G>A (n.1569+5030G>A)
c.1602+5030G>A (n.1602+5030G>A)
n.2263+1165G>A
n.1648+5030G>A
n.1714+5030G>A
n.1866+1165G>A
n.1622+5030G>A
Xg.38285931_38285932delCA2537385876RPGRc.953+1935_953+1936del
n.1826+5029_1826+5030del
c.1905+1164_1905+1165del (n.1905+1164_1905+1165del)
c.1572+5029_1572+5030del (n.1572+5029_1572+5030del)
c.1386+5029_1386+5030del (n.1386+5029_1386+5030del)
c.1719+1164_1719+1165del (n.1719+1164_1719+1165del)
c.3069_3070del (p.Glu1024GlyfsTer?)
c.*101+1164_*101+1165del (n.*101+1164_*101+1165del)
c.*594+1164_*594+1165del (n.*594+1164_*594+1165del)
c.2520+1164_2520+1165del (n.2520+1164_2520+1165del)
c.172-380190_172-380189del (n.172-380190_172-380189del)
c.*37+5029_*37+5030del (n.*37+5029_*37+5030del)
c.139+5029_139+5030del
c.1902+1164_1902+1165del (n.1902+1164_1902+1165del)
c.1569+5029_1569+5030del (n.1569+5029_1569+5030del)
c.1602+5029_1602+5030del (n.1602+5029_1602+5030del)
n.2263+1164_2263+1165del
n.1648+5029_1648+5030del
n.1714+5029_1714+5030del
n.1866+1164_1866+1165del
n.1622+5029_1622+5030del
Xg.38285931_38285944delCA1132419116RPGRc.953+1923_953+1936del
n.1826+5017_1826+5030del
c.1905+1152_1905+1165del (n.1905+1152_1905+1165del)
c.1572+5017_1572+5030del (n.1572+5017_1572+5030del)
c.1386+5017_1386+5030del (n.1386+5017_1386+5030del)
c.1719+1152_1719+1165del (n.1719+1152_1719+1165del)
c.3057_3070del (p.Glu1020GlyfsTer?)
c.*101+1152_*101+1165del (n.*101+1152_*101+1165del)
c.*594+1152_*594+1165del (n.*594+1152_*594+1165del)
c.2520+1152_2520+1165del (n.2520+1152_2520+1165del)
c.172-380190_172-380177del (n.172-380190_172-380177del)
c.*37+5017_*37+5030del (n.*37+5017_*37+5030del)
c.139+5017_139+5030del
c.1902+1152_1902+1165del (n.1902+1152_1902+1165del)
c.1569+5017_1569+5030del (n.1569+5017_1569+5030del)
c.1602+5017_1602+5030del (n.1602+5017_1602+5030del)
n.2263+1152_2263+1165del
n.1648+5017_1648+5030del
n.1714+5017_1714+5030del
n.1866+1152_1866+1165del
n.1622+5017_1622+5030del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285929_38285930insACA2593537111RPGRc.953+1935_953+1936insT
n.1826+5029_1826+5030insT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+1163G>C
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 dbSNP
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c.3068G>A (p.Gly1023Glu)
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n.1622+5028G>A
Xg.38285933_38285936delCA2693438879RPGRc.953+1931_953+1934del
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c.1602+5025_1602+5028del (n.1602+5025_1602+5028del)
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 gnomAD v4
Xg.38285931_38285939delCA640955006RPGRc.953+1926_953+1934del
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c.3060_3068del (p.Val1021_Gly1023del)
c.*101+1155_*101+1163del (n.*101+1155_*101+1163del)
c.*594+1155_*594+1163del (n.*594+1155_*594+1163del)
c.2520+1155_2520+1163del (n.2520+1155_2520+1163del)
c.172-380190_172-380182del (n.172-380190_172-380182del)
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c.1602+5020_1602+5028del (n.1602+5020_1602+5028del)
n.2263+1155_2263+1163del
n.1648+5020_1648+5028del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285931_38285939delinsCCTTCCACTCA2424844237RPGRc.953+1926_953+1934delinsAGTGGAAGG
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c.1719+1155_1719+1163delinsAGTGGAAGG (n.1719+1155_1719+1163delinsAGTGGAAGG)
c.3060_3068delinsAGTGGAAGG (p.Glu1020=)
c.*101+1155_*101+1163delinsAGTGGAAGG (n.*101+1155_*101+1163delinsAGTGGAAGG)
c.*594+1155_*594+1163delinsAGTGGAAGG (n.*594+1155_*594+1163delinsAGTGGAAGG)
c.2520+1155_2520+1163delinsAGTGGAAGG (n.2520+1155_2520+1163delinsAGTGGAAGG)
c.172-380190_172-380182delinsCCTTCCACT (n.172-380190_172-380182delinsCCTTCCACT)
c.*37+5020_*37+5028delinsAGTGGAAGG (n.*37+5020_*37+5028delinsAGTGGAAGG)
c.139+5020_139+5028delinsAGTGGAAGG
c.1902+1155_1902+1163delinsAGTGGAAGG (n.1902+1155_1902+1163delinsAGTGGAAGG)
c.1569+5020_1569+5028delinsAGTGGAAGG (n.1569+5020_1569+5028delinsAGTGGAAGG)
c.1602+5020_1602+5028delinsAGTGGAAGG (n.1602+5020_1602+5028delinsAGTGGAAGG)
n.2263+1155_2263+1163delinsAGTGGAAGG
n.1648+5020_1648+5028delinsAGTGGAAGG
n.1714+5020_1714+5028delinsAGTGGAAGG
n.1866+1155_1866+1163delinsAGTGGAAGG
n.1622+5020_1622+5028delinsAGTGGAAGG
Xg.38285932C>ACA412729087RPGRc.953+1933G>T
n.1826+5027G>T
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c.1572+5027G>T (n.1572+5027G>T)
c.1386+5027G>T (n.1386+5027G>T)
c.1719+1162G>T (n.1719+1162G>T)
c.3067G>T (p.Gly1023Trp)
c.*101+1162G>T (n.*101+1162G>T)
c.*594+1162G>T (n.*594+1162G>T)
c.2520+1162G>T (n.2520+1162G>T)
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c.*37+5027G>T (n.*37+5027G>T)
c.139+5027G>T
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c.1602+5027G>T (n.1602+5027G>T)
n.2263+1162G>T
n.1648+5027G>T
n.1714+5027G>T
n.1866+1162G>T
n.1622+5027G>T
 gnomAD v4
Xg.38285932C=CA2424844238RPGRc.953+1933G=
n.1826+5027G=
c.1905+1162G= (n.1905+1162G=)
c.1572+5027G= (n.1572+5027G=)
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c.3067G= (p.Gly1023=)
c.*101+1162G= (n.*101+1162G=)
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c.*37+5027G= (n.*37+5027G=)
c.139+5027G=
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n.2263+1162G=
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Xg.38285932C>GCA412729088RPGRc.953+1933G>C
n.1826+5027G>C
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c.1386+5027G>C (n.1386+5027G>C)
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c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
c.*101+1162G>C (n.*101+1162G>C)
c.*594+1162G>C (n.*594+1162G>C)
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c.172-380189C>G (n.172-380189C>G)
c.*37+5027G>C (n.*37+5027G>C)
c.139+5027G>C
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c.1569+5027G>C (n.1569+5027G>C)
c.1602+5027G>C (n.1602+5027G>C)
n.2263+1162G>C
n.1648+5027G>C
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n.1866+1162G>C
n.1622+5027G>C
Xg.38285932C>TCA10385214RPGRc.953+1933G>A
n.1826+5027G>A
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c.1572+5027G>A (n.1572+5027G>A)
c.1386+5027G>A (n.1386+5027G>A)
c.1719+1162G>A (n.1719+1162G>A)
c.3067G>A (p.Gly1023Arg)
c.*101+1162G>A (n.*101+1162G>A)
c.*594+1162G>A (n.*594+1162G>A)
c.2520+1162G>A (n.2520+1162G>A)
c.172-380189C>T (n.172-380189C>T)
c.*37+5027G>A (n.*37+5027G>A)
c.139+5027G>A
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c.1569+5027G>A (n.1569+5027G>A)
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n.2263+1162G>A
n.1648+5027G>A
n.1714+5027G>A
n.1866+1162G>A
n.1622+5027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285932_38285933delCA1132419127RPGRc.953+1932_953+1933del
n.1826+5026_1826+5027del
c.1905+1161_1905+1162del (n.1905+1161_1905+1162del)
c.1572+5026_1572+5027del (n.1572+5026_1572+5027del)
c.1386+5026_1386+5027del (n.1386+5026_1386+5027del)
c.1719+1161_1719+1162del (n.1719+1161_1719+1162del)
c.3066_3067del (p.Glu1024GlyfsTer?)
c.*101+1161_*101+1162del (n.*101+1161_*101+1162del)
c.*594+1161_*594+1162del (n.*594+1161_*594+1162del)
c.2520+1161_2520+1162del (n.2520+1161_2520+1162del)
c.172-380189_172-380188del (n.172-380189_172-380188del)
c.*37+5026_*37+5027del (n.*37+5026_*37+5027del)
c.139+5026_139+5027del
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c.1602+5026_1602+5027del (n.1602+5026_1602+5027del)
n.2263+1161_2263+1162del
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n.1714+5026_1714+5027del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285932_38285939delCA640955009RPGRc.953+1926_953+1933del
n.1826+5020_1826+5027del
c.1905+1155_1905+1162del (n.1905+1155_1905+1162del)
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c.1719+1155_1719+1162del (n.1719+1155_1719+1162del)
c.3060_3067del (p.Val1021GlyfsTer?)
c.*101+1155_*101+1162del (n.*101+1155_*101+1162del)
c.*594+1155_*594+1162del (n.*594+1155_*594+1162del)
c.2520+1155_2520+1162del (n.2520+1155_2520+1162del)
c.172-380189_172-380182del (n.172-380189_172-380182del)
c.*37+5020_*37+5027del (n.*37+5020_*37+5027del)
c.139+5020_139+5027del
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n.2263+1155_2263+1162del
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n.1622+5020_1622+5027del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285933T>ACA412729089RPGRc.953+1932A>T
n.1826+5026A>T
c.1905+1161A>T (n.1905+1161A>T)
c.1572+5026A>T (n.1572+5026A>T)
c.1386+5026A>T (n.1386+5026A>T)
c.1719+1161A>T (n.1719+1161A>T)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
c.*101+1161A>T (n.*101+1161A>T)
c.*594+1161A>T (n.*594+1161A>T)
c.2520+1161A>T (n.2520+1161A>T)
c.172-380188T>A (n.172-380188T>A)
c.*37+5026A>T (n.*37+5026A>T)
c.139+5026A>T
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c.1569+5026A>T (n.1569+5026A>T)
c.1602+5026A>T (n.1602+5026A>T)
n.2263+1161A>T
n.1648+5026A>T
n.1714+5026A>T
n.1866+1161A>T
n.1622+5026A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285933T>CCA515709401RPGRc.953+1932A>G
n.1826+5026A>G
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c.1572+5026A>G (n.1572+5026A>G)
c.1386+5026A>G (n.1386+5026A>G)
c.1719+1161A>G (n.1719+1161A>G)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
c.*101+1161A>G (n.*101+1161A>G)
c.*594+1161A>G (n.*594+1161A>G)
c.2520+1161A>G (n.2520+1161A>G)
c.172-380188T>C (n.172-380188T>C)
c.*37+5026A>G (n.*37+5026A>G)
c.139+5026A>G
c.1902+1161A>G (n.1902+1161A>G)
c.1569+5026A>G (n.1569+5026A>G)
c.1602+5026A>G (n.1602+5026A>G)
n.2263+1161A>G
n.1648+5026A>G
n.1714+5026A>G
n.1866+1161A>G
n.1622+5026A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285933T>GCA412729090RPGRc.953+1932A>C
n.1826+5026A>C
c.1905+1161A>C (n.1905+1161A>C)
c.1572+5026A>C (n.1572+5026A>C)
c.1386+5026A>C (n.1386+5026A>C)
c.1719+1161A>C (n.1719+1161A>C)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
c.*101+1161A>C (n.*101+1161A>C)
c.*594+1161A>C (n.*594+1161A>C)
c.2520+1161A>C (n.2520+1161A>C)
c.172-380188T>G (n.172-380188T>G)
c.*37+5026A>C (n.*37+5026A>C)
c.139+5026A>C
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n.2263+1161A>C
n.1648+5026A>C
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n.1866+1161A>C
n.1622+5026A>C
Xg.38285933_38285940delCA2579584385RPGRc.953+1925_953+1932del
n.1826+5019_1826+5026del
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c.1572+5019_1572+5026del (n.1572+5019_1572+5026del)
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c.1719+1154_1719+1161del (n.1719+1154_1719+1161del)
c.3059_3066del (p.Glu1020GlyfsTer?)
c.*101+1154_*101+1161del (n.*101+1154_*101+1161del)
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c.172-380188_172-380181del (n.172-380188_172-380181del)
c.*37+5019_*37+5026del (n.*37+5019_*37+5026del)
c.139+5019_139+5026del
c.1902+1154_1902+1161del (n.1902+1154_1902+1161del)
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c.1602+5019_1602+5026del (n.1602+5019_1602+5026del)
n.2263+1154_2263+1161del
n.1648+5019_1648+5026del
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n.1622+5019_1622+5026del
Xg.38285933_38285948delinsTTCCACTTCCCCTTCCCA2424844239RPGRc.953+1917_953+1932delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
n.1826+5011_1826+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
c.1905+1146_1905+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.1905+1146_1905+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
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c.3051_3066delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (p.Glu1017=)
c.*101+1146_*101+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.*101+1146_*101+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.*594+1146_*594+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.*594+1146_*594+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.2520+1146_2520+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.2520+1146_2520+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.172-380188_172-380173delinsTTCCACTTCCCCTTCC (n.172-380188_172-380173delinsTTCCACTTCCCCTTCC)
c.*37+5011_*37+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA (n.*37+5011_*37+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA)
c.139+5011_139+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
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n.2263+1146_2263+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
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n.1714+5011_1714+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
n.1866+1146_1866+1161delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
n.1622+5011_1622+5026delinsGGAAGGGGAAGTGGAA
Xg.38285933_38285934insCATCTTGCCAGTGCA2820486517RPGRc.953+1931_953+1932insCACTGGCAAGATG
n.1826+5025_1826+5026insCACTGGCAAGATG
c.1905+1160_1905+1161insCACTGGCAAGATG (n.1905+1160_1905+1161insCACTGGCAAGATG)
c.1572+5025_1572+5026insCACTGGCAAGATG (n.1572+5025_1572+5026insCACTGGCAAGATG)
c.1386+5025_1386+5026insCACTGGCAAGATG (n.1386+5025_1386+5026insCACTGGCAAGATG)
c.1719+1160_1719+1161insCACTGGCAAGATG (n.1719+1160_1719+1161insCACTGGCAAGATG)
c.3065_3066insCACTGGCAAGATG (p.Glu1022AspfsTer?)
c.*101+1160_*101+1161insCACTGGCAAGATG (n.*101+1160_*101+1161insCACTGGCAAGATG)
c.*594+1160_*594+1161insCACTGGCAAGATG (n.*594+1160_*594+1161insCACTGGCAAGATG)
c.2520+1160_2520+1161insCACTGGCAAGATG (n.2520+1160_2520+1161insCACTGGCAAGATG)
c.172-380188_172-380187insCATCTTGCCAGTG (n.172-380188_172-380187insCATCTTGCCAGTG)
c.*37+5025_*37+5026insCACTGGCAAGATG (n.*37+5025_*37+5026insCACTGGCAAGATG)
c.139+5025_139+5026insCACTGGCAAGATG
c.1902+1160_1902+1161insCACTGGCAAGATG (n.1902+1160_1902+1161insCACTGGCAAGATG)
c.1569+5025_1569+5026insCACTGGCAAGATG (n.1569+5025_1569+5026insCACTGGCAAGATG)
c.1602+5025_1602+5026insCACTGGCAAGATG (n.1602+5025_1602+5026insCACTGGCAAGATG)
n.2263+1160_2263+1161insCACTGGCAAGATG
n.1648+5025_1648+5026insCACTGGCAAGATG
n.1714+5025_1714+5026insCACTGGCAAGATG
n.1866+1160_1866+1161insCACTGGCAAGATG
n.1622+5025_1622+5026insCACTGGCAAGATG
Xg.38285934T>ACA412729091RPGRc.953+1931A>T
n.1826+5025A>T
c.1905+1160A>T (n.1905+1160A>T)
c.1572+5025A>T (n.1572+5025A>T)
c.1386+5025A>T (n.1386+5025A>T)
c.1719+1160A>T (n.1719+1160A>T)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.*101+1160A>T (n.*101+1160A>T)
c.*594+1160A>T (n.*594+1160A>T)
c.2520+1160A>T (n.2520+1160A>T)
c.172-380187T>A (n.172-380187T>A)
c.*37+5025A>T (n.*37+5025A>T)
c.139+5025A>T
c.1902+1160A>T (n.1902+1160A>T)
c.1569+5025A>T (n.1569+5025A>T)
c.1602+5025A>T (n.1602+5025A>T)
n.2263+1160A>T
n.1648+5025A>T
n.1714+5025A>T
n.1866+1160A>T
n.1622+5025A>T
Xg.38285934T>CCA412729092RPGRc.953+1931A>G
n.1826+5025A>G
c.1905+1160A>G (n.1905+1160A>G)
c.1572+5025A>G (n.1572+5025A>G)
c.1386+5025A>G (n.1386+5025A>G)
c.1719+1160A>G (n.1719+1160A>G)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.*101+1160A>G (n.*101+1160A>G)
c.*594+1160A>G (n.*594+1160A>G)
c.2520+1160A>G (n.2520+1160A>G)
c.172-380187T>C (n.172-380187T>C)
c.*37+5025A>G (n.*37+5025A>G)
c.139+5025A>G
c.1902+1160A>G (n.1902+1160A>G)
c.1569+5025A>G (n.1569+5025A>G)
c.1602+5025A>G (n.1602+5025A>G)
n.2263+1160A>G
n.1648+5025A>G
n.1714+5025A>G
n.1866+1160A>G
n.1622+5025A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285934T>GCA412729093RPGRc.953+1931A>C
n.1826+5025A>C
c.1905+1160A>C (n.1905+1160A>C)
c.1572+5025A>C (n.1572+5025A>C)
c.1386+5025A>C (n.1386+5025A>C)
c.1719+1160A>C (n.1719+1160A>C)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.*101+1160A>C (n.*101+1160A>C)
c.*594+1160A>C (n.*594+1160A>C)
c.2520+1160A>C (n.2520+1160A>C)
c.172-380187T>G (n.172-380187T>G)
c.*37+5025A>C (n.*37+5025A>C)
c.139+5025A>C
c.1902+1160A>C (n.1902+1160A>C)
c.1569+5025A>C (n.1569+5025A>C)
c.1602+5025A>C (n.1602+5025A>C)
n.2263+1160A>C
n.1648+5025A>C
n.1714+5025A>C
n.1866+1160A>C
n.1622+5025A>C
Xg.38285936_38285950delCA640955011RPGRc.953+1917_953+1931del
n.1826+5011_1826+5025del
c.1905+1146_1905+1160del (n.1905+1146_1905+1160del)
c.1572+5011_1572+5025del (n.1572+5011_1572+5025del)
c.1386+5011_1386+5025del (n.1386+5011_1386+5025del)
c.1719+1146_1719+1160del (n.1719+1146_1719+1160del)
c.3051_3065del (p.Glu1018_Glu1022del)
c.*101+1146_*101+1160del (n.*101+1146_*101+1160del)
c.*594+1146_*594+1160del (n.*594+1146_*594+1160del)
c.2520+1146_2520+1160del (n.2520+1146_2520+1160del)
c.172-380185_172-380171del (n.172-380185_172-380171del)
c.*37+5011_*37+5025del (n.*37+5011_*37+5025del)
c.139+5011_139+5025del
c.1902+1146_1902+1160del (n.1902+1146_1902+1160del)
c.1569+5011_1569+5025del (n.1569+5011_1569+5025del)
c.1602+5011_1602+5025del (n.1602+5011_1602+5025del)
n.2263+1146_2263+1160del
n.1648+5011_1648+5025del
n.1714+5011_1714+5025del
n.1866+1146_1866+1160del
n.1622+5011_1622+5025del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285935C>ACA412729095RPGRc.953+1930G>T
n.1826+5024G>T
c.1905+1159G>T (n.1905+1159G>T)
c.1572+5024G>T (n.1572+5024G>T)
c.1386+5024G>T (n.1386+5024G>T)
c.1719+1159G>T (n.1719+1159G>T)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.*101+1159G>T (n.*101+1159G>T)
c.*594+1159G>T (n.*594+1159G>T)
c.2520+1159G>T (n.2520+1159G>T)
c.172-380186C>A (n.172-380186C>A)
c.*37+5024G>T (n.*37+5024G>T)
c.139+5024G>T
c.1902+1159G>T (n.1902+1159G>T)
c.1569+5024G>T (n.1569+5024G>T)
c.1602+5024G>T (n.1602+5024G>T)
n.2263+1159G>T
n.1648+5024G>T
n.1714+5024G>T
n.1866+1159G>T
n.1622+5024G>T
Xg.38285935C=CA2424844240RPGRc.953+1930G=
n.1826+5024G=
c.1905+1159G= (n.1905+1159G=)
c.1572+5024G= (n.1572+5024G=)
c.1386+5024G= (n.1386+5024G=)
c.1719+1159G= (n.1719+1159G=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.*101+1159G= (n.*101+1159G=)
c.*594+1159G= (n.*594+1159G=)
c.2520+1159G= (n.2520+1159G=)
c.172-380186C= (n.172-380186C=)
c.*37+5024G= (n.*37+5024G=)
c.139+5024G=
c.1902+1159G= (n.1902+1159G=)
c.1569+5024G= (n.1569+5024G=)
c.1602+5024G= (n.1602+5024G=)
n.2263+1159G=
n.1648+5024G=
n.1714+5024G=
n.1866+1159G=
n.1622+5024G=
Xg.38285935C>GCA412729094RPGRc.953+1930G>C
n.1826+5024G>C
c.1905+1159G>C (n.1905+1159G>C)
c.1572+5024G>C (n.1572+5024G>C)
c.1386+5024G>C (n.1386+5024G>C)
c.1719+1159G>C (n.1719+1159G>C)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.*101+1159G>C (n.*101+1159G>C)
c.*594+1159G>C (n.*594+1159G>C)
c.2520+1159G>C (n.2520+1159G>C)
c.172-380186C>G (n.172-380186C>G)
c.*37+5024G>C (n.*37+5024G>C)
c.139+5024G>C
c.1902+1159G>C (n.1902+1159G>C)
c.1569+5024G>C (n.1569+5024G>C)
c.1602+5024G>C (n.1602+5024G>C)
n.2263+1159G>C
n.1648+5024G>C
n.1714+5024G>C
n.1866+1159G>C
n.1622+5024G>C
Xg.38285935C>TCA10385215RPGRc.953+1930G>A
n.1826+5024G>A
c.1905+1159G>A (n.1905+1159G>A)
c.1572+5024G>A (n.1572+5024G>A)
c.1386+5024G>A (n.1386+5024G>A)
c.1719+1159G>A (n.1719+1159G>A)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.*101+1159G>A (n.*101+1159G>A)
c.*594+1159G>A (n.*594+1159G>A)
c.2520+1159G>A (n.2520+1159G>A)
c.172-380186C>T (n.172-380186C>T)
c.*37+5024G>A (n.*37+5024G>A)
c.139+5024G>A
c.1902+1159G>A (n.1902+1159G>A)
c.1569+5024G>A (n.1569+5024G>A)
c.1602+5024G>A (n.1602+5024G>A)
n.2263+1159G>A
n.1648+5024G>A
n.1714+5024G>A
n.1866+1159G>A
n.1622+5024G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285935_38285938delCA1132419157RPGRc.953+1927_953+1930del
n.1826+5021_1826+5024del
c.1905+1156_1905+1159del (n.1905+1156_1905+1159del)
c.1572+5021_1572+5024del (n.1572+5021_1572+5024del)
c.1386+5021_1386+5024del (n.1386+5021_1386+5024del)
c.1719+1156_1719+1159del (n.1719+1156_1719+1159del)
c.3061_3064del (p.Val1021LysfsTer?)
c.*101+1156_*101+1159del (n.*101+1156_*101+1159del)
c.*594+1156_*594+1159del (n.*594+1156_*594+1159del)
c.2520+1156_2520+1159del (n.2520+1156_2520+1159del)
c.172-380186_172-380183del (n.172-380186_172-380183del)
c.*37+5021_*37+5024del (n.*37+5021_*37+5024del)
c.139+5021_139+5024del
c.1902+1156_1902+1159del (n.1902+1156_1902+1159del)
c.1569+5021_1569+5024del (n.1569+5021_1569+5024del)
c.1602+5021_1602+5024del (n.1602+5021_1602+5024del)
n.2263+1156_2263+1159del
n.1648+5021_1648+5024del
n.1714+5021_1714+5024del
n.1866+1156_1866+1159del
n.1622+5021_1622+5024del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285936_38285938delCA1132419152RPGRc.953+1928_953+1930del
n.1826+5022_1826+5024del
c.1905+1157_1905+1159del (n.1905+1157_1905+1159del)
c.1572+5022_1572+5024del (n.1572+5022_1572+5024del)
c.1386+5022_1386+5024del (n.1386+5022_1386+5024del)
c.1719+1157_1719+1159del (n.1719+1157_1719+1159del)
c.3062_3064del (p.Val1021del)
c.*101+1157_*101+1159del (n.*101+1157_*101+1159del)
c.*594+1157_*594+1159del (n.*594+1157_*594+1159del)
c.2520+1157_2520+1159del (n.2520+1157_2520+1159del)
c.172-380185_172-380183del (n.172-380185_172-380183del)
c.*37+5022_*37+5024del (n.*37+5022_*37+5024del)
c.139+5022_139+5024del
c.1902+1157_1902+1159del (n.1902+1157_1902+1159del)
c.1569+5022_1569+5024del (n.1569+5022_1569+5024del)
c.1602+5022_1602+5024del (n.1602+5022_1602+5024del)
n.2263+1157_2263+1159del
n.1648+5022_1648+5024del
n.1714+5022_1714+5024del
n.1866+1157_1866+1159del
n.1622+5022_1622+5024del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285936C>ACA515709402RPGRc.953+1929G>T
n.1826+5023G>T
c.1905+1158G>T (n.1905+1158G>T)
c.1572+5023G>T (n.1572+5023G>T)
c.1386+5023G>T (n.1386+5023G>T)
c.1719+1158G>T (n.1719+1158G>T)
c.3063G>T (p.Val1021=)
c.*101+1158G>T (n.*101+1158G>T)
c.*594+1158G>T (n.*594+1158G>T)
c.2520+1158G>T (n.2520+1158G>T)
c.172-380185C>A (n.172-380185C>A)
c.*37+5023G>T (n.*37+5023G>T)
c.139+5023G>T
c.1902+1158G>T (n.1902+1158G>T)
c.1569+5023G>T (n.1569+5023G>T)
c.1602+5023G>T (n.1602+5023G>T)
n.2263+1158G>T
n.1648+5023G>T
n.1714+5023G>T
n.1866+1158G>T
n.1622+5023G>T
Xg.38285936C=CA2424844241RPGRc.953+1929G=
n.1826+5023G=
c.1905+1158G= (n.1905+1158G=)
c.1572+5023G= (n.1572+5023G=)
c.1386+5023G= (n.1386+5023G=)
c.1719+1158G= (n.1719+1158G=)
c.3063G= (p.Val1021=)
c.*101+1158G= (n.*101+1158G=)
c.*594+1158G= (n.*594+1158G=)
c.2520+1158G= (n.2520+1158G=)
c.172-380185C= (n.172-380185C=)
c.*37+5023G= (n.*37+5023G=)
c.139+5023G=
c.1902+1158G= (n.1902+1158G=)
c.1569+5023G= (n.1569+5023G=)
c.1602+5023G= (n.1602+5023G=)
n.2263+1158G=
n.1648+5023G=
n.1714+5023G=
n.1866+1158G=
n.1622+5023G=
Xg.38285936C>GCA515709403RPGRc.953+1929G>C
n.1826+5023G>C
c.1905+1158G>C (n.1905+1158G>C)
c.1572+5023G>C (n.1572+5023G>C)
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c.1719+1158G>C (n.1719+1158G>C)
c.3063G>C (p.Val1021=)
c.*101+1158G>C (n.*101+1158G>C)
c.*594+1158G>C (n.*594+1158G>C)
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c.172-380185C>G (n.172-380185C>G)
c.*37+5023G>C (n.*37+5023G>C)
c.139+5023G>C
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c.1569+5023G>C (n.1569+5023G>C)
c.1602+5023G>C (n.1602+5023G>C)
n.2263+1158G>C
n.1648+5023G>C
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n.1866+1158G>C
n.1622+5023G>C
Xg.38285936C>TCA515709404RPGRc.953+1929G>A
n.1826+5023G>A
c.1905+1158G>A (n.1905+1158G>A)
c.1572+5023G>A (n.1572+5023G>A)
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c.1719+1158G>A (n.1719+1158G>A)
c.3063G>A (p.Val1021=)
c.*101+1158G>A (n.*101+1158G>A)
c.*594+1158G>A (n.*594+1158G>A)
c.2520+1158G>A (n.2520+1158G>A)
c.172-380185C>T (n.172-380185C>T)
c.*37+5023G>A (n.*37+5023G>A)
c.139+5023G>A
c.1902+1158G>A (n.1902+1158G>A)
c.1569+5023G>A (n.1569+5023G>A)
c.1602+5023G>A (n.1602+5023G>A)
n.2263+1158G>A
n.1648+5023G>A
n.1714+5023G>A
n.1866+1158G>A
n.1622+5023G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285936_38285939delCA1132419164RPGRc.953+1926_953+1929del
n.1826+5020_1826+5023del
c.1905+1155_1905+1158del (n.1905+1155_1905+1158del)
c.1572+5020_1572+5023del (n.1572+5020_1572+5023del)
c.1386+5020_1386+5023del (n.1386+5020_1386+5023del)
c.1719+1155_1719+1158del (n.1719+1155_1719+1158del)
c.3060_3063del (p.Val1021LysfsTer?)
c.*101+1155_*101+1158del (n.*101+1155_*101+1158del)
c.*594+1155_*594+1158del (n.*594+1155_*594+1158del)
c.2520+1155_2520+1158del (n.2520+1155_2520+1158del)
c.172-380185_172-380182del (n.172-380185_172-380182del)
c.*37+5020_*37+5023del (n.*37+5020_*37+5023del)
c.139+5020_139+5023del
c.1902+1155_1902+1158del (n.1902+1155_1902+1158del)
c.1569+5020_1569+5023del (n.1569+5020_1569+5023del)
c.1602+5020_1602+5023del (n.1602+5020_1602+5023del)
n.2263+1155_2263+1158del
n.1648+5020_1648+5023del
n.1714+5020_1714+5023del
n.1866+1155_1866+1158del
n.1622+5020_1622+5023del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285937A=CA2424844242RPGRc.953+1928T=
n.1826+5022T=
c.1905+1157T= (n.1905+1157T=)
c.1572+5022T= (n.1572+5022T=)
c.1386+5022T= (n.1386+5022T=)
c.1719+1157T= (n.1719+1157T=)
c.3062T= (p.Val1021=)
c.*101+1157T= (n.*101+1157T=)
c.*594+1157T= (n.*594+1157T=)
c.2520+1157T= (n.2520+1157T=)
c.172-380184A= (n.172-380184A=)
c.*37+5022T= (n.*37+5022T=)
c.139+5022T=
c.1902+1157T= (n.1902+1157T=)
c.1569+5022T= (n.1569+5022T=)
c.1602+5022T= (n.1602+5022T=)
n.2263+1157T=
n.1648+5022T=
n.1714+5022T=
n.1866+1157T=
n.1622+5022T=
Xg.38285937A>CCA327915034RPGRc.953+1928T>G
n.1826+5022T>G
c.1905+1157T>G (n.1905+1157T>G)
c.1572+5022T>G (n.1572+5022T>G)
c.1386+5022T>G (n.1386+5022T>G)
c.1719+1157T>G (n.1719+1157T>G)
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
c.*101+1157T>G (n.*101+1157T>G)
c.*594+1157T>G (n.*594+1157T>G)
c.2520+1157T>G (n.2520+1157T>G)
c.172-380184A>C (n.172-380184A>C)
c.*37+5022T>G (n.*37+5022T>G)
c.139+5022T>G
c.1902+1157T>G (n.1902+1157T>G)
c.1569+5022T>G (n.1569+5022T>G)
c.1602+5022T>G (n.1602+5022T>G)
n.2263+1157T>G
n.1648+5022T>G
n.1714+5022T>G
n.1866+1157T>G
n.1622+5022T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285937A>GCA412729096RPGRc.953+1928T>C
n.1826+5022T>C
c.1905+1157T>C (n.1905+1157T>C)
c.1572+5022T>C (n.1572+5022T>C)
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c.1719+1157T>C (n.1719+1157T>C)
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
c.*101+1157T>C (n.*101+1157T>C)
c.*594+1157T>C (n.*594+1157T>C)
c.2520+1157T>C (n.2520+1157T>C)
c.172-380184A>G (n.172-380184A>G)
c.*37+5022T>C (n.*37+5022T>C)
c.139+5022T>C
c.1902+1157T>C (n.1902+1157T>C)
c.1569+5022T>C (n.1569+5022T>C)
c.1602+5022T>C (n.1602+5022T>C)
n.2263+1157T>C
n.1648+5022T>C
n.1714+5022T>C
n.1866+1157T>C
n.1622+5022T>C
Xg.38285937A>TCA10385216RPGRc.953+1928T>A
n.1826+5022T>A
c.1905+1157T>A (n.1905+1157T>A)
c.1572+5022T>A (n.1572+5022T>A)
c.1386+5022T>A (n.1386+5022T>A)
c.1719+1157T>A (n.1719+1157T>A)
c.3062T>A (p.Val1021Glu)
c.*101+1157T>A (n.*101+1157T>A)
c.*594+1157T>A (n.*594+1157T>A)
c.2520+1157T>A (n.2520+1157T>A)
c.172-380184A>T (n.172-380184A>T)
c.*37+5022T>A (n.*37+5022T>A)
c.139+5022T>A
c.1902+1157T>A (n.1902+1157T>A)
c.1569+5022T>A (n.1569+5022T>A)
c.1602+5022T>A (n.1602+5022T>A)
n.2263+1157T>A
n.1648+5022T>A
n.1714+5022T>A
n.1866+1157T>A
n.1622+5022T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285937_38285939delCA1132419175RPGRc.953+1926_953+1928del
n.1826+5020_1826+5022del
c.1905+1155_1905+1157del (n.1905+1155_1905+1157del)
c.1572+5020_1572+5022del (n.1572+5020_1572+5022del)
c.1386+5020_1386+5022del (n.1386+5020_1386+5022del)
c.1719+1155_1719+1157del (n.1719+1155_1719+1157del)
c.3060_3062del (p.Val1021del)
c.*101+1155_*101+1157del (n.*101+1155_*101+1157del)
c.*594+1155_*594+1157del (n.*594+1155_*594+1157del)
c.2520+1155_2520+1157del (n.2520+1155_2520+1157del)
c.172-380184_172-380182del (n.172-380184_172-380182del)
c.*37+5020_*37+5022del (n.*37+5020_*37+5022del)
c.139+5020_139+5022del
c.1902+1155_1902+1157del (n.1902+1155_1902+1157del)
c.1569+5020_1569+5022del (n.1569+5020_1569+5022del)
c.1602+5020_1602+5022del (n.1602+5020_1602+5022del)
n.2263+1155_2263+1157del
n.1648+5020_1648+5022del
n.1714+5020_1714+5022del
n.1866+1155_1866+1157del
n.1622+5020_1622+5022del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285938C>ACA412729097RPGRc.953+1927G>T
n.1826+5021G>T
c.1905+1156G>T (n.1905+1156G>T)
c.1572+5021G>T (n.1572+5021G>T)
c.1386+5021G>T (n.1386+5021G>T)
c.1719+1156G>T (n.1719+1156G>T)
c.3061G>T (p.Val1021Leu)
c.*101+1156G>T (n.*101+1156G>T)
c.*594+1156G>T (n.*594+1156G>T)
c.2520+1156G>T (n.2520+1156G>T)
c.172-380183C>A (n.172-380183C>A)
c.*37+5021G>T (n.*37+5021G>T)
c.139+5021G>T
c.1902+1156G>T (n.1902+1156G>T)
c.1569+5021G>T (n.1569+5021G>T)
c.1602+5021G>T (n.1602+5021G>T)
n.2263+1156G>T
n.1648+5021G>T
n.1714+5021G>T
n.1866+1156G>T
n.1622+5021G>T
Xg.38285938C>GCA412729098RPGRc.953+1927G>C
n.1826+5021G>C
c.1905+1156G>C (n.1905+1156G>C)
c.1572+5021G>C (n.1572+5021G>C)
c.1386+5021G>C (n.1386+5021G>C)
c.1719+1156G>C (n.1719+1156G>C)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
c.*101+1156G>C (n.*101+1156G>C)
c.*594+1156G>C (n.*594+1156G>C)
c.2520+1156G>C (n.2520+1156G>C)
c.172-380183C>G (n.172-380183C>G)
c.*37+5021G>C (n.*37+5021G>C)
c.139+5021G>C
c.1902+1156G>C (n.1902+1156G>C)
c.1569+5021G>C (n.1569+5021G>C)
c.1602+5021G>C (n.1602+5021G>C)
n.2263+1156G>C
n.1648+5021G>C
n.1714+5021G>C
n.1866+1156G>C
n.1622+5021G>C
Xg.38285938C>TCA412729099RPGRc.953+1927G>A
n.1826+5021G>A
c.1905+1156G>A (n.1905+1156G>A)
c.1572+5021G>A (n.1572+5021G>A)
c.1386+5021G>A (n.1386+5021G>A)
c.1719+1156G>A (n.1719+1156G>A)
c.3061G>A (p.Val1021Met)
c.*101+1156G>A (n.*101+1156G>A)
c.*594+1156G>A (n.*594+1156G>A)
c.2520+1156G>A (n.2520+1156G>A)
c.172-380183C>T (n.172-380183C>T)
c.*37+5021G>A (n.*37+5021G>A)
c.139+5021G>A
c.1902+1156G>A (n.1902+1156G>A)
c.1569+5021G>A (n.1569+5021G>A)
c.1602+5021G>A (n.1602+5021G>A)
n.2263+1156G>A
n.1648+5021G>A
n.1714+5021G>A
n.1866+1156G>A
n.1622+5021G>A
 gnomAD v4
Xg.38285938_38285945delCA2693438881RPGRc.953+1920_953+1927del
n.1826+5014_1826+5021del
c.1905+1149_1905+1156del (n.1905+1149_1905+1156del)
c.1572+5014_1572+5021del (n.1572+5014_1572+5021del)
c.1386+5014_1386+5021del (n.1386+5014_1386+5021del)
c.1719+1149_1719+1156del (n.1719+1149_1719+1156del)
c.3054_3061del (p.Glu1018AspfsTer?)
c.*101+1149_*101+1156del (n.*101+1149_*101+1156del)
c.*594+1149_*594+1156del (n.*594+1149_*594+1156del)
c.2520+1149_2520+1156del (n.2520+1149_2520+1156del)
c.172-380183_172-380176del (n.172-380183_172-380176del)
c.*37+5014_*37+5021del (n.*37+5014_*37+5021del)
c.139+5014_139+5021del
c.1902+1149_1902+1156del (n.1902+1149_1902+1156del)
c.1569+5014_1569+5021del (n.1569+5014_1569+5021del)
c.1602+5014_1602+5021del (n.1602+5014_1602+5021del)
n.2263+1149_2263+1156del
n.1648+5014_1648+5021del
n.1714+5014_1714+5021del
n.1866+1149_1866+1156del
n.1622+5014_1622+5021del
 gnomAD v4
Xg.38285951_38286022dupCA2693438880RPGRc.953+1856_953+1927dup
n.1826+4950_1826+5021dup
c.1905+1085_1905+1156dup (n.1905+1085_1905+1156dup)
c.1572+4950_1572+5021dup (n.1572+4950_1572+5021dup)
c.1386+4950_1386+5021dup (n.1386+4950_1386+5021dup)
c.1719+1085_1719+1156dup (n.1719+1085_1719+1156dup)
c.2990_3061dup (p.Glu1020_Val1021insGluGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGluGlyGlu)
c.*101+1085_*101+1156dup (n.*101+1085_*101+1156dup)
c.*594+1085_*594+1156dup (n.*594+1085_*594+1156dup)
c.2520+1085_2520+1156dup (n.2520+1085_2520+1156dup)
c.172-380170_172-380099dup (n.172-380170_172-380099dup)
c.*37+4950_*37+5021dup (n.*37+4950_*37+5021dup)
c.139+4950_139+5021dup
c.1902+1085_1902+1156dup (n.1902+1085_1902+1156dup)
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n.2263+1085_2263+1156dup
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n.1622+4950_1622+5021dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*101+1154A>G (n.*101+1154A>G)
c.*594+1154A>G (n.*594+1154A>G)
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c.*37+5019A>G (n.*37+5019A>G)
c.139+5019A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285940T>GCA412729104RPGRc.953+1925A>C
n.1826+5019A>C
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c.1719+1154A>C (n.1719+1154A>C)
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.*101+1154A>C (n.*101+1154A>C)
c.*594+1154A>C (n.*594+1154A>C)
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c.172-380181T>G (n.172-380181T>G)
c.*37+5019A>C (n.*37+5019A>C)
c.139+5019A>C
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c.1602+5019A>C (n.1602+5019A>C)
n.2263+1154A>C
n.1648+5019A>C
n.1714+5019A>C
n.1866+1154A>C
n.1622+5019A>C
Xg.38285940_38285941delCA1132419187RPGRc.953+1924_953+1925del
n.1826+5018_1826+5019del
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c.3058_3059del (p.Glu1020SerfsTer?)
c.*101+1153_*101+1154del (n.*101+1153_*101+1154del)
c.*594+1153_*594+1154del (n.*594+1153_*594+1154del)
c.2520+1153_2520+1154del (n.2520+1153_2520+1154del)
c.172-380181_172-380180del (n.172-380181_172-380180del)
c.*37+5018_*37+5019del (n.*37+5018_*37+5019del)
c.139+5018_139+5019del
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c.1602+5018_1602+5019del (n.1602+5018_1602+5019del)
n.2263+1153_2263+1154del
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n.1714+5018_1714+5019del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285940_38285942delCA1132419196RPGRc.953+1923_953+1925del
n.1826+5017_1826+5019del
c.1905+1152_1905+1154del (n.1905+1152_1905+1154del)
c.1572+5017_1572+5019del (n.1572+5017_1572+5019del)
c.1386+5017_1386+5019del (n.1386+5017_1386+5019del)
c.1719+1152_1719+1154del (n.1719+1152_1719+1154del)
c.3057_3059del (p.Glu1020del)
c.*101+1152_*101+1154del (n.*101+1152_*101+1154del)
c.*594+1152_*594+1154del (n.*594+1152_*594+1154del)
c.2520+1152_2520+1154del (n.2520+1152_2520+1154del)
c.172-380181_172-380179del (n.172-380181_172-380179del)
c.*37+5017_*37+5019del (n.*37+5017_*37+5019del)
c.139+5017_139+5019del
c.1902+1152_1902+1154del (n.1902+1152_1902+1154del)
c.1569+5017_1569+5019del (n.1569+5017_1569+5019del)
c.1602+5017_1602+5019del (n.1602+5017_1602+5019del)
n.2263+1152_2263+1154del
n.1648+5017_1648+5019del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285940_38285943delinsTCCCCA2424844244RPGRc.953+1922_953+1925delinsGGGA
n.1826+5016_1826+5019delinsGGGA
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c.1572+5016_1572+5019delinsGGGA (n.1572+5016_1572+5019delinsGGGA)
c.1386+5016_1386+5019delinsGGGA (n.1386+5016_1386+5019delinsGGGA)
c.1719+1151_1719+1154delinsGGGA (n.1719+1151_1719+1154delinsGGGA)
c.3056_3059delinsGGGA (p.Gly1019=)
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c.*594+1151_*594+1154delinsGGGA (n.*594+1151_*594+1154delinsGGGA)
c.2520+1151_2520+1154delinsGGGA (n.2520+1151_2520+1154delinsGGGA)
c.172-380181_172-380178delinsTCCC (n.172-380181_172-380178delinsTCCC)
c.*37+5016_*37+5019delinsGGGA (n.*37+5016_*37+5019delinsGGGA)
c.139+5016_139+5019delinsGGGA
c.1902+1151_1902+1154delinsGGGA (n.1902+1151_1902+1154delinsGGGA)
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c.1602+5016_1602+5019delinsGGGA (n.1602+5016_1602+5019delinsGGGA)
n.2263+1151_2263+1154delinsGGGA
n.1648+5016_1648+5019delinsGGGA
n.1714+5016_1714+5019delinsGGGA
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Xg.38285941C>ACA412729105RPGRc.953+1924G>T
n.1826+5018G>T
c.1905+1153G>T (n.1905+1153G>T)
c.1572+5018G>T (n.1572+5018G>T)
c.1386+5018G>T (n.1386+5018G>T)
c.1719+1153G>T (n.1719+1153G>T)
c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.*101+1153G>T (n.*101+1153G>T)
c.*594+1153G>T (n.*594+1153G>T)
c.2520+1153G>T (n.2520+1153G>T)
c.172-380180C>A (n.172-380180C>A)
c.*37+5018G>T (n.*37+5018G>T)
c.139+5018G>T
c.1902+1153G>T (n.1902+1153G>T)
c.1569+5018G>T (n.1569+5018G>T)
c.1602+5018G>T (n.1602+5018G>T)
n.2263+1153G>T
n.1648+5018G>T
n.1714+5018G>T
n.1866+1153G>T
n.1622+5018G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.38285941C=CA2424844245RPGRc.953+1924G=
n.1826+5018G=
c.1905+1153G= (n.1905+1153G=)
c.1572+5018G= (n.1572+5018G=)
c.1386+5018G= (n.1386+5018G=)
c.1719+1153G= (n.1719+1153G=)
c.3058G= (p.Glu1020=)
c.*101+1153G= (n.*101+1153G=)
c.*594+1153G= (n.*594+1153G=)
c.2520+1153G= (n.2520+1153G=)
c.172-380180C= (n.172-380180C=)
c.*37+5018G= (n.*37+5018G=)
c.139+5018G=
c.1902+1153G= (n.1902+1153G=)
c.1569+5018G= (n.1569+5018G=)
c.1602+5018G= (n.1602+5018G=)
n.2263+1153G=
n.1648+5018G=
n.1714+5018G=
n.1866+1153G=
n.1622+5018G=
Xg.38285941C>GCA412729107RPGRc.953+1924G>C
n.1826+5018G>C
c.1905+1153G>C (n.1905+1153G>C)
c.1572+5018G>C (n.1572+5018G>C)
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c.*101+1153G>C (n.*101+1153G>C)
c.*594+1153G>C (n.*594+1153G>C)
c.2520+1153G>C (n.2520+1153G>C)
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c.*37+5018G>C (n.*37+5018G>C)
c.139+5018G>C
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c.1602+5018G>C (n.1602+5018G>C)
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c.*101+1153G>A (n.*101+1153G>A)
c.*594+1153G>A (n.*594+1153G>A)
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n.1866+1153G>A
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n.1826+5018del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.3057G>C (p.Gly1019=)
c.*101+1152G>C (n.*101+1152G>C)
c.*594+1152G>C (n.*594+1152G>C)
c.2520+1152G>C (n.2520+1152G>C)
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c.3057G>A (p.Gly1019=)
c.*101+1152G>A (n.*101+1152G>A)
c.*594+1152G>A (n.*594+1152G>A)
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c.*37+5013_*37+5016delinsAAGG (n.*37+5013_*37+5016delinsAAGG)
c.139+5013_139+5016delinsAAGG
c.1902+1148_1902+1151delinsAAGG (n.1902+1148_1902+1151delinsAAGG)
c.1569+5013_1569+5016delinsAAGG (n.1569+5013_1569+5016delinsAAGG)
c.1602+5013_1602+5016delinsAAGG (n.1602+5013_1602+5016delinsAAGG)
n.2263+1148_2263+1151delinsAAGG
n.1648+5013_1648+5016delinsAAGG
n.1714+5013_1714+5016delinsAAGG
n.1866+1148_1866+1151delinsAAGG
n.1622+5013_1622+5016delinsAAGG
Xg.38285943_38285949delinsCCTTCCTCA2424844250RPGRc.953+1916_953+1922delinsAGGAAGG
n.1826+5010_1826+5016delinsAGGAAGG
c.1905+1145_1905+1151delinsAGGAAGG (n.1905+1145_1905+1151delinsAGGAAGG)
c.1572+5010_1572+5016delinsAGGAAGG (n.1572+5010_1572+5016delinsAGGAAGG)
c.1386+5010_1386+5016delinsAGGAAGG (n.1386+5010_1386+5016delinsAGGAAGG)
c.1719+1145_1719+1151delinsAGGAAGG (n.1719+1145_1719+1151delinsAGGAAGG)
c.3050_3056delinsAGGAAGG (p.Glu1017=)
c.*101+1145_*101+1151delinsAGGAAGG (n.*101+1145_*101+1151delinsAGGAAGG)
c.*594+1145_*594+1151delinsAGGAAGG (n.*594+1145_*594+1151delinsAGGAAGG)
c.2520+1145_2520+1151delinsAGGAAGG (n.2520+1145_2520+1151delinsAGGAAGG)
c.172-380178_172-380172delinsCCTTCCT (n.172-380178_172-380172delinsCCTTCCT)
c.*37+5010_*37+5016delinsAGGAAGG (n.*37+5010_*37+5016delinsAGGAAGG)
c.139+5010_139+5016delinsAGGAAGG
c.1902+1145_1902+1151delinsAGGAAGG (n.1902+1145_1902+1151delinsAGGAAGG)
c.1569+5010_1569+5016delinsAGGAAGG (n.1569+5010_1569+5016delinsAGGAAGG)
c.1602+5010_1602+5016delinsAGGAAGG (n.1602+5010_1602+5016delinsAGGAAGG)
n.2263+1145_2263+1151delinsAGGAAGG
n.1648+5010_1648+5016delinsAGGAAGG
n.1714+5010_1714+5016delinsAGGAAGG
n.1866+1145_1866+1151delinsAGGAAGG
n.1622+5010_1622+5016delinsAGGAAGG
Xg.38285943_38285952delinsCCTTCCTCTTCA2424844248RPGRc.953+1913_953+1922delinsAAGAGGAAGG
n.1826+5007_1826+5016delinsAAGAGGAAGG
c.1905+1142_1905+1151delinsAAGAGGAAGG (n.1905+1142_1905+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.1572+5007_1572+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1572+5007_1572+5016delinsAAGAGGAAGG)
c.1386+5007_1386+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1386+5007_1386+5016delinsAAGAGGAAGG)
c.1719+1142_1719+1151delinsAAGAGGAAGG (n.1719+1142_1719+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.3047_3056delinsAAGAGGAAGG (p.Glu1016=)
c.*101+1142_*101+1151delinsAAGAGGAAGG (n.*101+1142_*101+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.*594+1142_*594+1151delinsAAGAGGAAGG (n.*594+1142_*594+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.2520+1142_2520+1151delinsAAGAGGAAGG (n.2520+1142_2520+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.172-380178_172-380169delinsCCTTCCTCTT (n.172-380178_172-380169delinsCCTTCCTCTT)
c.*37+5007_*37+5016delinsAAGAGGAAGG (n.*37+5007_*37+5016delinsAAGAGGAAGG)
c.139+5007_139+5016delinsAAGAGGAAGG
c.1902+1142_1902+1151delinsAAGAGGAAGG (n.1902+1142_1902+1151delinsAAGAGGAAGG)
c.1569+5007_1569+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1569+5007_1569+5016delinsAAGAGGAAGG)
c.1602+5007_1602+5016delinsAAGAGGAAGG (n.1602+5007_1602+5016delinsAAGAGGAAGG)
n.2263+1142_2263+1151delinsAAGAGGAAGG
n.1648+5007_1648+5016delinsAAGAGGAAGG
n.1714+5007_1714+5016delinsAAGAGGAAGG
n.1866+1142_1866+1151delinsAAGAGGAAGG
n.1622+5007_1622+5016delinsAAGAGGAAGG
Xg.38285951_38286385delCA1139667404RPGRc.953+1488_953+1922del
n.1826+4582_1826+5016del
c.1905+717_1905+1151del (n.1905+717_1905+1151del)
c.1572+4582_1572+5016del (n.1572+4582_1572+5016del)
c.1386+4582_1386+5016del (n.1386+4582_1386+5016del)
c.1719+717_1719+1151del (n.1719+717_1719+1151del)
c.2622_3056del (p.Glu875_Gly1019del)
c.*101+717_*101+1151del (n.*101+717_*101+1151del)
c.*594+717_*594+1151del (n.*594+717_*594+1151del)
c.2520+717_2520+1151del (n.2520+717_2520+1151del)
c.172-380170_172-379736del (n.172-380170_172-379736del)
c.*37+4582_*37+5016del (n.*37+4582_*37+5016del)
c.139+4582_139+5016del
c.1902+717_1902+1151del (n.1902+717_1902+1151del)
c.1569+4582_1569+5016del (n.1569+4582_1569+5016del)
c.1602+4582_1602+5016del (n.1602+4582_1602+5016del)
n.2263+717_2263+1151del
n.1648+4582_1648+5016del
n.1714+4582_1714+5016del
n.1866+717_1866+1151del
n.1622+4582_1622+5016del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285944C>ACA412729112RPGRc.953+1921G>T
n.1826+5015G>T
c.1905+1150G>T (n.1905+1150G>T)
c.1572+5015G>T (n.1572+5015G>T)
c.1386+5015G>T (n.1386+5015G>T)
c.1719+1150G>T (n.1719+1150G>T)
c.3055G>T (p.Gly1019Trp)
c.*101+1150G>T (n.*101+1150G>T)
c.*594+1150G>T (n.*594+1150G>T)
c.2520+1150G>T (n.2520+1150G>T)
c.172-380177C>A (n.172-380177C>A)
c.*37+5015G>T (n.*37+5015G>T)
c.139+5015G>T
c.1902+1150G>T (n.1902+1150G>T)
c.1569+5015G>T (n.1569+5015G>T)
c.1602+5015G>T (n.1602+5015G>T)
n.2263+1150G>T
n.1648+5015G>T
n.1714+5015G>T
n.1866+1150G>T
n.1622+5015G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285944C>GCA412729113RPGRc.953+1921G>C
n.1826+5015G>C
c.1905+1150G>C (n.1905+1150G>C)
c.1572+5015G>C (n.1572+5015G>C)
c.1386+5015G>C (n.1386+5015G>C)
c.1719+1150G>C (n.1719+1150G>C)
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
c.*101+1150G>C (n.*101+1150G>C)
c.*594+1150G>C (n.*594+1150G>C)
c.2520+1150G>C (n.2520+1150G>C)
c.172-380177C>G (n.172-380177C>G)
c.*37+5015G>C (n.*37+5015G>C)
c.139+5015G>C
c.1902+1150G>C (n.1902+1150G>C)
c.1569+5015G>C (n.1569+5015G>C)
c.1602+5015G>C (n.1602+5015G>C)
n.2263+1150G>C
n.1648+5015G>C
n.1714+5015G>C
n.1866+1150G>C
n.1622+5015G>C
Xg.38285944C>TCA412729114RPGRc.953+1921G>A
n.1826+5015G>A
c.1905+1150G>A (n.1905+1150G>A)
c.1572+5015G>A (n.1572+5015G>A)
c.1386+5015G>A (n.1386+5015G>A)
c.1719+1150G>A (n.1719+1150G>A)
c.3055G>A (p.Gly1019Arg)
c.*101+1150G>A (n.*101+1150G>A)
c.*594+1150G>A (n.*594+1150G>A)
c.2520+1150G>A (n.2520+1150G>A)
c.172-380177C>T (n.172-380177C>T)
c.*37+5015G>A (n.*37+5015G>A)
c.139+5015G>A
c.1902+1150G>A (n.1902+1150G>A)
c.1569+5015G>A (n.1569+5015G>A)
c.1602+5015G>A (n.1602+5015G>A)
n.2263+1150G>A
n.1648+5015G>A
n.1714+5015G>A
n.1866+1150G>A
n.1622+5015G>A
Xg.38285944_38285945delinsCTCA2424844251RPGRc.953+1920_953+1921delinsAG
n.1826+5014_1826+5015delinsAG
c.1905+1149_1905+1150delinsAG (n.1905+1149_1905+1150delinsAG)
c.1572+5014_1572+5015delinsAG (n.1572+5014_1572+5015delinsAG)
c.1386+5014_1386+5015delinsAG (n.1386+5014_1386+5015delinsAG)
c.1719+1149_1719+1150delinsAG (n.1719+1149_1719+1150delinsAG)
c.3054_3055delinsAG (p.Glu1018=)
c.*101+1149_*101+1150delinsAG (n.*101+1149_*101+1150delinsAG)
c.*594+1149_*594+1150delinsAG (n.*594+1149_*594+1150delinsAG)
c.2520+1149_2520+1150delinsAG (n.2520+1149_2520+1150delinsAG)
c.172-380177_172-380176delinsCT (n.172-380177_172-380176delinsCT)
c.*37+5014_*37+5015delinsAG (n.*37+5014_*37+5015delinsAG)
c.139+5014_139+5015delinsAG
c.1902+1149_1902+1150delinsAG (n.1902+1149_1902+1150delinsAG)
c.1569+5014_1569+5015delinsAG (n.1569+5014_1569+5015delinsAG)
c.1602+5014_1602+5015delinsAG (n.1602+5014_1602+5015delinsAG)
n.2263+1149_2263+1150delinsAG
n.1648+5014_1648+5015delinsAG
n.1714+5014_1714+5015delinsAG
n.1866+1149_1866+1150delinsAG
n.1622+5014_1622+5015delinsAG
Xg.38285945_38285947delCA2424844252RPGRc.953+1919_953+1921del
n.1826+5013_1826+5015del
c.1905+1148_1905+1150del (n.1905+1148_1905+1150del)
c.1572+5013_1572+5015del (n.1572+5013_1572+5015del)
c.1386+5013_1386+5015del (n.1386+5013_1386+5015del)
c.1719+1148_1719+1150del (n.1719+1148_1719+1150del)
c.3053_3055del (p.Glu1018del)
c.*101+1148_*101+1150del (n.*101+1148_*101+1150del)
c.*594+1148_*594+1150del (n.*594+1148_*594+1150del)
c.2520+1148_2520+1150del (n.2520+1148_2520+1150del)
c.172-380176_172-380174del (n.172-380176_172-380174del)
c.*37+5013_*37+5015del (n.*37+5013_*37+5015del)
c.139+5013_139+5015del
c.1902+1148_1902+1150del (n.1902+1148_1902+1150del)
c.1569+5013_1569+5015del (n.1569+5013_1569+5015del)
c.1602+5013_1602+5015del (n.1602+5013_1602+5015del)
n.2263+1148_2263+1150del
n.1648+5013_1648+5015del
n.1714+5013_1714+5015del
n.1866+1148_1866+1150del
n.1622+5013_1622+5015del
 dbSNP
Xg.38285948_38285953delCA1132419226RPGRc.953+1916_953+1921del
n.1826+5010_1826+5015del
c.1905+1145_1905+1150del (n.1905+1145_1905+1150del)
c.1572+5010_1572+5015del (n.1572+5010_1572+5015del)
c.1386+5010_1386+5015del (n.1386+5010_1386+5015del)
c.1719+1145_1719+1150del (n.1719+1145_1719+1150del)
c.3050_3055del (p.Glu1017_Glu1018del)
c.*101+1145_*101+1150del (n.*101+1145_*101+1150del)
c.*594+1145_*594+1150del (n.*594+1145_*594+1150del)
c.2520+1145_2520+1150del (n.2520+1145_2520+1150del)
c.172-380173_172-380168del (n.172-380173_172-380168del)
c.*37+5010_*37+5015del (n.*37+5010_*37+5015del)
c.139+5010_139+5015del
c.1902+1145_1902+1150del (n.1902+1145_1902+1150del)
c.1569+5010_1569+5015del (n.1569+5010_1569+5015del)
c.1602+5010_1602+5015del (n.1602+5010_1602+5015del)
n.2263+1145_2263+1150del
n.1648+5010_1648+5015del
n.1714+5010_1714+5015del
n.1866+1145_1866+1150del
n.1622+5010_1622+5015del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285951_38285959delCA875124399RPGRc.953+1913_953+1921del
n.1826+5007_1826+5015del
c.1905+1142_1905+1150del (n.1905+1142_1905+1150del)
c.1572+5007_1572+5015del (n.1572+5007_1572+5015del)
c.1386+5007_1386+5015del (n.1386+5007_1386+5015del)
c.1719+1142_1719+1150del (n.1719+1142_1719+1150del)
c.3047_3055del (p.Glu1016_Glu1018del)
c.*101+1142_*101+1150del (n.*101+1142_*101+1150del)
c.*594+1142_*594+1150del (n.*594+1142_*594+1150del)
c.2520+1142_2520+1150del (n.2520+1142_2520+1150del)
c.172-380170_172-380162del (n.172-380170_172-380162del)
c.*37+5007_*37+5015del (n.*37+5007_*37+5015del)
c.139+5007_139+5015del
c.1902+1142_1902+1150del (n.1902+1142_1902+1150del)
c.1569+5007_1569+5015del (n.1569+5007_1569+5015del)
c.1602+5007_1602+5015del (n.1602+5007_1602+5015del)
n.2263+1142_2263+1150del
n.1648+5007_1648+5015del
n.1714+5007_1714+5015del
n.1866+1142_1866+1150del
n.1622+5007_1622+5015del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285945T>ACA412729115RPGRc.953+1920A>T
n.1826+5014A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
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n.1622+5014A>C
Xg.38285946delCA875124403RPGRc.953+1920del
n.1826+5014del
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c.3054del (p.Glu1020LysfsTer?)
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c.139+5014del
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n.2263+1149del
n.1648+5014del
n.1714+5014del
n.1866+1149del
n.1622+5014del
 dbSNP
Xg.38285945_38285948delinsTTCCCA2424844253RPGRc.953+1917_953+1920delinsGGAA
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c.3051_3054delinsGGAA (p.Glu1017=)
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n.2263+1146_2263+1149delinsGGAA
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Xg.38285946T>ACA412729117RPGRc.953+1919A>T
n.1826+5013A>T
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c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.*101+1148A>T (n.*101+1148A>T)
c.*594+1148A>T (n.*594+1148A>T)
c.2520+1148A>T (n.2520+1148A>T)
c.172-380175T>A (n.172-380175T>A)
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c.139+5013A>T
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n.2263+1148A>T
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Xg.38285946T>CCA412729118RPGRc.953+1919A>G
n.1826+5013A>G
c.1905+1148A>G (n.1905+1148A>G)
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c.*101+1148A>G (n.*101+1148A>G)
c.*594+1148A>G (n.*594+1148A>G)
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n.2263+1148A>G
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n.1622+5013A>G
Xg.38285946T>GCA412729119RPGRc.953+1919A>C
n.1826+5013A>C
c.1905+1148A>C (n.1905+1148A>C)
c.1572+5013A>C (n.1572+5013A>C)
c.1386+5013A>C (n.1386+5013A>C)
c.1719+1148A>C (n.1719+1148A>C)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.*101+1148A>C (n.*101+1148A>C)
c.*594+1148A>C (n.*594+1148A>C)
c.2520+1148A>C (n.2520+1148A>C)
c.172-380175T>G (n.172-380175T>G)
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n.2263+1148A>C
n.1648+5013A>C
n.1714+5013A>C
n.1866+1148A>C
n.1622+5013A>C
Xg.38285948_38285950delCA10385217RPGRc.953+1917_953+1919del
n.1826+5011_1826+5013del
c.1905+1146_1905+1148del (n.1905+1146_1905+1148del)
c.1572+5011_1572+5013del (n.1572+5011_1572+5013del)
c.1386+5011_1386+5013del (n.1386+5011_1386+5013del)
c.1719+1146_1719+1148del (n.1719+1146_1719+1148del)
c.3051_3053del (p.Glu1018del)
c.*101+1146_*101+1148del (n.*101+1146_*101+1148del)
c.*594+1146_*594+1148del (n.*594+1146_*594+1148del)
c.2520+1146_2520+1148del (n.2520+1146_2520+1148del)
c.172-380173_172-380171del (n.172-380173_172-380171del)
c.*37+5011_*37+5013del (n.*37+5011_*37+5013del)
c.139+5011_139+5013del
c.1902+1146_1902+1148del (n.1902+1146_1902+1148del)
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c.1602+5011_1602+5013del (n.1602+5011_1602+5013del)
n.2263+1146_2263+1148del
n.1648+5011_1648+5013del
n.1714+5011_1714+5013del
n.1866+1146_1866+1148del
n.1622+5011_1622+5013del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285947C>ACA412729120RPGRc.953+1918G>T
n.1826+5012G>T
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c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.*101+1147G>T (n.*101+1147G>T)
c.*594+1147G>T (n.*594+1147G>T)
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c.172-380174C>A (n.172-380174C>A)
c.*37+5012G>T (n.*37+5012G>T)
c.139+5012G>T
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n.2263+1147G>T
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n.1826+5012G>C
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c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.*101+1147G>C (n.*101+1147G>C)
c.*594+1147G>C (n.*594+1147G>C)
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c.*37+5012G>C (n.*37+5012G>C)
c.139+5012G>C
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n.2263+1147G>C
n.1648+5012G>C
n.1714+5012G>C
n.1866+1147G>C
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Xg.38285947C>TCA412729121RPGRc.953+1918G>A
n.1826+5012G>A
c.1905+1147G>A (n.1905+1147G>A)
c.1572+5012G>A (n.1572+5012G>A)
c.1386+5012G>A (n.1386+5012G>A)
c.1719+1147G>A (n.1719+1147G>A)
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.*101+1147G>A (n.*101+1147G>A)
c.*594+1147G>A (n.*594+1147G>A)
c.2520+1147G>A (n.2520+1147G>A)
c.172-380174C>T (n.172-380174C>T)
c.*37+5012G>A (n.*37+5012G>A)
c.139+5012G>A
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n.2263+1147G>A
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n.1622+5012G>A
Xg.38285948delCA1132419245RPGRc.953+1918del
n.1826+5012del
c.1905+1147del (n.1905+1147del)
c.1572+5012del (n.1572+5012del)
c.1386+5012del (n.1386+5012del)
c.1719+1147del (n.1719+1147del)
c.3052del (p.Glu1018LysfsTer?)
c.*101+1147del (n.*101+1147del)
c.*594+1147del (n.*594+1147del)
c.2520+1147del (n.2520+1147del)
c.172-380173del (n.172-380173del)
c.*37+5012del (n.*37+5012del)
c.139+5012del
c.1902+1147del (n.1902+1147del)
c.1569+5012del (n.1569+5012del)
c.1602+5012del (n.1602+5012del)
n.2263+1147del
n.1648+5012del
n.1714+5012del
n.1866+1147del
n.1622+5012del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285948C>ACA412729123RPGRc.953+1917G>T
n.1826+5011G>T
c.1905+1146G>T (n.1905+1146G>T)
c.1572+5011G>T (n.1572+5011G>T)
c.1386+5011G>T (n.1386+5011G>T)
c.1719+1146G>T (n.1719+1146G>T)
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
c.*101+1146G>T (n.*101+1146G>T)
c.*594+1146G>T (n.*594+1146G>T)
c.2520+1146G>T (n.2520+1146G>T)
c.172-380173C>A (n.172-380173C>A)
c.*37+5011G>T (n.*37+5011G>T)
c.139+5011G>T
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c.1602+5011G>T (n.1602+5011G>T)
n.2263+1146G>T
n.1648+5011G>T
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n.1866+1146G>T
n.1622+5011G>T
 gnomAD v4
Xg.38285948C=CA2424844255RPGRc.953+1917G=
n.1826+5011G=
c.1905+1146G= (n.1905+1146G=)
c.1572+5011G= (n.1572+5011G=)
c.1386+5011G= (n.1386+5011G=)
c.1719+1146G= (n.1719+1146G=)
c.3051G= (p.Glu1017=)
c.*101+1146G= (n.*101+1146G=)
c.*594+1146G= (n.*594+1146G=)
c.2520+1146G= (n.2520+1146G=)
c.172-380173C= (n.172-380173C=)
c.*37+5011G= (n.*37+5011G=)
c.139+5011G=
c.1902+1146G= (n.1902+1146G=)
c.1569+5011G= (n.1569+5011G=)
c.1602+5011G= (n.1602+5011G=)
n.2263+1146G=
n.1648+5011G=
n.1714+5011G=
n.1866+1146G=
n.1622+5011G=
Xg.38285948C>GCA412729124RPGRc.953+1917G>C
n.1826+5011G>C
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c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
c.*101+1146G>C (n.*101+1146G>C)
c.*594+1146G>C (n.*594+1146G>C)
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c.*37+5011G>C (n.*37+5011G>C)
c.139+5011G>C
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c.1569+5011G>C (n.1569+5011G>C)
c.1602+5011G>C (n.1602+5011G>C)
n.2263+1146G>C
n.1648+5011G>C
n.1714+5011G>C
n.1866+1146G>C
n.1622+5011G>C
Xg.38285948C>TCA515709412RPGRc.953+1917G>A
n.1826+5011G>A
c.1905+1146G>A (n.1905+1146G>A)
c.1572+5011G>A (n.1572+5011G>A)
c.1386+5011G>A (n.1386+5011G>A)
c.1719+1146G>A (n.1719+1146G>A)
c.3051G>A (p.Glu1017=)
c.*101+1146G>A (n.*101+1146G>A)
c.*594+1146G>A (n.*594+1146G>A)
c.2520+1146G>A (n.2520+1146G>A)
c.172-380173C>T (n.172-380173C>T)
c.*37+5011G>A (n.*37+5011G>A)
c.139+5011G>A
c.1902+1146G>A (n.1902+1146G>A)
c.1569+5011G>A (n.1569+5011G>A)
c.1602+5011G>A (n.1602+5011G>A)
n.2263+1146G>A
n.1648+5011G>A
n.1714+5011G>A
n.1866+1146G>A
n.1622+5011G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285948_38285951delinsCTCTCA2424844254RPGRc.953+1914_953+1917delinsAGAG
n.1826+5008_1826+5011delinsAGAG
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c.1572+5008_1572+5011delinsAGAG (n.1572+5008_1572+5011delinsAGAG)
c.1386+5008_1386+5011delinsAGAG (n.1386+5008_1386+5011delinsAGAG)
c.1719+1143_1719+1146delinsAGAG (n.1719+1143_1719+1146delinsAGAG)
c.3048_3051delinsAGAG (p.Glu1016=)
c.*101+1143_*101+1146delinsAGAG (n.*101+1143_*101+1146delinsAGAG)
c.*594+1143_*594+1146delinsAGAG (n.*594+1143_*594+1146delinsAGAG)
c.2520+1143_2520+1146delinsAGAG (n.2520+1143_2520+1146delinsAGAG)
c.172-380173_172-380170delinsCTCT (n.172-380173_172-380170delinsCTCT)
c.*37+5008_*37+5011delinsAGAG (n.*37+5008_*37+5011delinsAGAG)
c.139+5008_139+5011delinsAGAG
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c.1602+5008_1602+5011delinsAGAG (n.1602+5008_1602+5011delinsAGAG)
n.2263+1143_2263+1146delinsAGAG
n.1648+5008_1648+5011delinsAGAG
n.1714+5008_1714+5011delinsAGAG
n.1866+1143_1866+1146delinsAGAG
n.1622+5008_1622+5011delinsAGAG
Xg.38285950_38285951delCA2580616971RPGRc.953+1916_953+1917del
n.1826+5010_1826+5011del
c.1905+1145_1905+1146del (n.1905+1145_1905+1146del)
c.1572+5010_1572+5011del (n.1572+5010_1572+5011del)
c.1386+5010_1386+5011del (n.1386+5010_1386+5011del)
c.1719+1145_1719+1146del (n.1719+1145_1719+1146del)
c.3050_3051del (p.Glu1017GlyfsTer?)
c.*101+1145_*101+1146del (n.*101+1145_*101+1146del)
c.*594+1145_*594+1146del (n.*594+1145_*594+1146del)
c.2520+1145_2520+1146del (n.2520+1145_2520+1146del)
c.172-380171_172-380170del (n.172-380171_172-380170del)
c.*37+5010_*37+5011del (n.*37+5010_*37+5011del)
c.139+5010_139+5011del
c.1902+1145_1902+1146del (n.1902+1145_1902+1146del)
c.1569+5010_1569+5011del (n.1569+5010_1569+5011del)
c.1602+5010_1602+5011del (n.1602+5010_1602+5011del)
n.2263+1145_2263+1146del
n.1648+5010_1648+5011del
n.1714+5010_1714+5011del
n.1866+1145_1866+1146del
n.1622+5010_1622+5011del
 ClinVar
Xg.38285949T>ACA412729125RPGRc.953+1916A>T
n.1826+5010A>T
c.1905+1145A>T (n.1905+1145A>T)
c.1572+5010A>T (n.1572+5010A>T)
c.1386+5010A>T (n.1386+5010A>T)
c.1719+1145A>T (n.1719+1145A>T)
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.*101+1145A>T (n.*101+1145A>T)
c.*594+1145A>T (n.*594+1145A>T)
c.2520+1145A>T (n.2520+1145A>T)
c.172-380172T>A (n.172-380172T>A)
c.*37+5010A>T (n.*37+5010A>T)
c.139+5010A>T
c.1902+1145A>T (n.1902+1145A>T)
c.1569+5010A>T (n.1569+5010A>T)
c.1602+5010A>T (n.1602+5010A>T)
n.2263+1145A>T
n.1648+5010A>T
n.1714+5010A>T
n.1866+1145A>T
n.1622+5010A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285949T>CCA412729126RPGRc.953+1916A>G
n.1826+5010A>G
c.1905+1145A>G (n.1905+1145A>G)
c.1572+5010A>G (n.1572+5010A>G)
c.1386+5010A>G (n.1386+5010A>G)
c.1719+1145A>G (n.1719+1145A>G)
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.*101+1145A>G (n.*101+1145A>G)
c.*594+1145A>G (n.*594+1145A>G)
c.2520+1145A>G (n.2520+1145A>G)
c.172-380172T>C (n.172-380172T>C)
c.*37+5010A>G (n.*37+5010A>G)
c.139+5010A>G
c.1902+1145A>G (n.1902+1145A>G)
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c.1602+5010A>G (n.1602+5010A>G)
n.2263+1145A>G
n.1648+5010A>G
n.1714+5010A>G
n.1866+1145A>G
n.1622+5010A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285949T>GCA412729127RPGRc.953+1916A>C
n.1826+5010A>C
c.1905+1145A>C (n.1905+1145A>C)
c.1572+5010A>C (n.1572+5010A>C)
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c.1719+1145A>C (n.1719+1145A>C)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.*101+1145A>C (n.*101+1145A>C)
c.*594+1145A>C (n.*594+1145A>C)
c.2520+1145A>C (n.2520+1145A>C)
c.172-380172T>G (n.172-380172T>G)
c.*37+5010A>C (n.*37+5010A>C)
c.139+5010A>C
c.1902+1145A>C (n.1902+1145A>C)
c.1569+5010A>C (n.1569+5010A>C)
c.1602+5010A>C (n.1602+5010A>C)
n.2263+1145A>C
n.1648+5010A>C
n.1714+5010A>C
n.1866+1145A>C
n.1622+5010A>C
Xg.38285949T=CA2424844256RPGRc.953+1916A=
n.1826+5010A=
c.1905+1145A= (n.1905+1145A=)
c.1572+5010A= (n.1572+5010A=)
c.1386+5010A= (n.1386+5010A=)
c.1719+1145A= (n.1719+1145A=)
c.3050A= (p.Glu1017=)
c.*101+1145A= (n.*101+1145A=)
c.*594+1145A= (n.*594+1145A=)
c.2520+1145A= (n.2520+1145A=)
c.172-380172T= (n.172-380172T=)
c.*37+5010A= (n.*37+5010A=)
c.139+5010A=
c.1902+1145A= (n.1902+1145A=)
c.1569+5010A= (n.1569+5010A=)
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n.2263+1145A=
n.1648+5010A=
n.1714+5010A=
n.1866+1145A=
n.1622+5010A=
Xg.38285954_38285956delCA10385218RPGRc.953+1914_953+1916del
n.1826+5008_1826+5010del
c.1905+1143_1905+1145del (n.1905+1143_1905+1145del)
c.1572+5008_1572+5010del (n.1572+5008_1572+5010del)
c.1386+5008_1386+5010del (n.1386+5008_1386+5010del)
c.1719+1143_1719+1145del (n.1719+1143_1719+1145del)
c.3048_3050del (p.Glu1017del)
c.*101+1143_*101+1145del (n.*101+1143_*101+1145del)
c.*594+1143_*594+1145del (n.*594+1143_*594+1145del)
c.2520+1143_2520+1145del (n.2520+1143_2520+1145del)
c.172-380167_172-380165del (n.172-380167_172-380165del)
c.*37+5008_*37+5010del (n.*37+5008_*37+5010del)
c.139+5008_139+5010del
c.1902+1143_1902+1145del (n.1902+1143_1902+1145del)
c.1569+5008_1569+5010del (n.1569+5008_1569+5010del)
c.1602+5008_1602+5010del (n.1602+5008_1602+5010del)
n.2263+1143_2263+1145del
n.1648+5008_1648+5010del
n.1714+5008_1714+5010del
n.1866+1143_1866+1145del
n.1622+5008_1622+5010del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285950C>ACA412729128RPGRc.953+1915G>T
n.1826+5009G>T
c.1905+1144G>T (n.1905+1144G>T)
c.1572+5009G>T (n.1572+5009G>T)
c.1386+5009G>T (n.1386+5009G>T)
c.1719+1144G>T (n.1719+1144G>T)
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.*101+1144G>T (n.*101+1144G>T)
c.*594+1144G>T (n.*594+1144G>T)
c.2520+1144G>T (n.2520+1144G>T)
c.172-380171C>A (n.172-380171C>A)
c.*37+5009G>T (n.*37+5009G>T)
c.139+5009G>T
c.1902+1144G>T (n.1902+1144G>T)
c.1569+5009G>T (n.1569+5009G>T)
c.1602+5009G>T (n.1602+5009G>T)
n.2263+1144G>T
n.1648+5009G>T
n.1714+5009G>T
n.1866+1144G>T
n.1622+5009G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38285950C=CA2424844257RPGRc.953+1915G=
n.1826+5009G=
c.1905+1144G= (n.1905+1144G=)
c.1572+5009G= (n.1572+5009G=)
c.1386+5009G= (n.1386+5009G=)
c.1719+1144G= (n.1719+1144G=)
c.3049G= (p.Glu1017=)
c.*101+1144G= (n.*101+1144G=)
c.*594+1144G= (n.*594+1144G=)
c.2520+1144G= (n.2520+1144G=)
c.172-380171C= (n.172-380171C=)
c.*37+5009G= (n.*37+5009G=)
c.139+5009G=
c.1902+1144G= (n.1902+1144G=)
c.1569+5009G= (n.1569+5009G=)
c.1602+5009G= (n.1602+5009G=)
n.2263+1144G=
n.1648+5009G=
n.1714+5009G=
n.1866+1144G=
n.1622+5009G=
Xg.38285950C>GCA412729129RPGRc.953+1915G>C
n.1826+5009G>C
c.1905+1144G>C (n.1905+1144G>C)
c.1572+5009G>C (n.1572+5009G>C)
c.1386+5009G>C (n.1386+5009G>C)
c.1719+1144G>C (n.1719+1144G>C)
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.*101+1144G>C (n.*101+1144G>C)
c.*594+1144G>C (n.*594+1144G>C)
c.2520+1144G>C (n.2520+1144G>C)
c.172-380171C>G (n.172-380171C>G)
c.*37+5009G>C (n.*37+5009G>C)
c.139+5009G>C
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c.1569+5009G>C (n.1569+5009G>C)
c.1602+5009G>C (n.1602+5009G>C)
n.2263+1144G>C
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Xg.38285950C>TCA412729130RPGRc.953+1915G>A
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c.1719+1144G>A (n.1719+1144G>A)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.*101+1144G>A (n.*101+1144G>A)
c.*594+1144G>A (n.*594+1144G>A)
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c.*37+5009G>A (n.*37+5009G>A)
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c.1569+5009G>A (n.1569+5009G>A)
c.1602+5009G>A (n.1602+5009G>A)
n.2263+1144G>A
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 gnomAD v4
Xg.38285960_38285983dupCA2693438882RPGRc.953+1892_953+1915dup
n.1826+4986_1826+5009dup
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c.1572+4986_1572+5009dup (n.1572+4986_1572+5009dup)
c.1386+4986_1386+5009dup (n.1386+4986_1386+5009dup)
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c.3026_3049dup (p.Glu1016_Glu1017insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+1121_*101+1144dup (n.*101+1121_*101+1144dup)
c.*594+1121_*594+1144dup (n.*594+1121_*594+1144dup)
c.2520+1121_2520+1144dup (n.2520+1121_2520+1144dup)
c.172-380161_172-380138dup (n.172-380161_172-380138dup)
c.*37+4986_*37+5009dup (n.*37+4986_*37+5009dup)
c.139+4986_139+5009dup
c.1902+1121_1902+1144dup (n.1902+1121_1902+1144dup)
c.1569+4986_1569+5009dup (n.1569+4986_1569+5009dup)
c.1602+4986_1602+5009dup (n.1602+4986_1602+5009dup)
n.2263+1121_2263+1144dup
n.1648+4986_1648+5009dup
n.1714+4986_1714+5009dup
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n.1622+4986_1622+5009dup
 gnomAD v4
Xg.38285967_38286008delCA2554498978RPGRc.953+1874_953+1915del
n.1826+4968_1826+5009del
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c.3008_3049del (p.Gly1003_Glu1016del)
c.*101+1103_*101+1144del (n.*101+1103_*101+1144del)
c.*594+1103_*594+1144del (n.*594+1103_*594+1144del)
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c.172-380154_172-380113del (n.172-380154_172-380113del)
c.*37+4968_*37+5009del (n.*37+4968_*37+5009del)
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Xg.38285951T>ACA412729131RPGRc.953+1914A>T
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c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
c.*101+1143A>T (n.*101+1143A>T)
c.*594+1143A>T (n.*594+1143A>T)
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 gnomAD v4
Xg.38285951T>CCA515709414RPGRc.953+1914A>G
n.1826+5008A>G
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c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.*101+1143A>G (n.*101+1143A>G)
c.*594+1143A>G (n.*594+1143A>G)
c.2520+1143A>G (n.2520+1143A>G)
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c.139+5008A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285951T>GCA412729132RPGRc.953+1914A>C
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c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.*101+1143A>C (n.*101+1143A>C)
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Xg.38285951_38285952delCA1132419275RPGRc.953+1913_953+1914del
n.1826+5007_1826+5008del
c.1905+1142_1905+1143del (n.1905+1142_1905+1143del)
c.1572+5007_1572+5008del (n.1572+5007_1572+5008del)
c.1386+5007_1386+5008del (n.1386+5007_1386+5008del)
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c.3047_3048del (p.Glu1016GlyfsTer?)
c.*101+1142_*101+1143del (n.*101+1142_*101+1143del)
c.*594+1142_*594+1143del (n.*594+1142_*594+1143del)
c.2520+1142_2520+1143del (n.2520+1142_2520+1143del)
c.172-380170_172-380169del (n.172-380170_172-380169del)
c.*37+5007_*37+5008del (n.*37+5007_*37+5008del)
c.139+5007_139+5008del
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c.1602+5007_1602+5008del (n.1602+5007_1602+5008del)
n.2263+1142_2263+1143del
n.1648+5007_1648+5008del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285951_38285955delCA2820486518RPGRc.953+1910_953+1914del
n.1826+5004_1826+5008del
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c.3044_3048del (p.Glu1015GlyfsTer?)
c.*101+1139_*101+1143del (n.*101+1139_*101+1143del)
c.*594+1139_*594+1143del (n.*594+1139_*594+1143del)
c.2520+1139_2520+1143del (n.2520+1139_2520+1143del)
c.172-380170_172-380166del (n.172-380170_172-380166del)
c.*37+5004_*37+5008del (n.*37+5004_*37+5008del)
c.139+5004_139+5008del
c.1902+1139_1902+1143del (n.1902+1139_1902+1143del)
c.1569+5004_1569+5008del (n.1569+5004_1569+5008del)
c.1602+5004_1602+5008del (n.1602+5004_1602+5008del)
n.2263+1139_2263+1143del
n.1648+5004_1648+5008del
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Xg.38285952T>ACA412729133RPGRc.953+1913A>T
n.1826+5007A>T
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c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.*101+1142A>T (n.*101+1142A>T)
c.*594+1142A>T (n.*594+1142A>T)
c.2520+1142A>T (n.2520+1142A>T)
c.172-380169T>A (n.172-380169T>A)
c.*37+5007A>T (n.*37+5007A>T)
c.139+5007A>T
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n.2263+1142A>T
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n.1622+5007A>T
Xg.38285952T>CCA412729134RPGRc.953+1913A>G
n.1826+5007A>G
c.1905+1142A>G (n.1905+1142A>G)
c.1572+5007A>G (n.1572+5007A>G)
c.1386+5007A>G (n.1386+5007A>G)
c.1719+1142A>G (n.1719+1142A>G)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.*101+1142A>G (n.*101+1142A>G)
c.*594+1142A>G (n.*594+1142A>G)
c.2520+1142A>G (n.2520+1142A>G)
c.172-380169T>C (n.172-380169T>C)
c.*37+5007A>G (n.*37+5007A>G)
c.139+5007A>G
c.1902+1142A>G (n.1902+1142A>G)
c.1569+5007A>G (n.1569+5007A>G)
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n.2263+1142A>G
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n.1866+1142A>G
n.1622+5007A>G
Xg.38285952T>GCA412729135RPGRc.953+1913A>C
n.1826+5007A>C
c.1905+1142A>C (n.1905+1142A>C)
c.1572+5007A>C (n.1572+5007A>C)
c.1386+5007A>C (n.1386+5007A>C)
c.1719+1142A>C (n.1719+1142A>C)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.*101+1142A>C (n.*101+1142A>C)
c.*594+1142A>C (n.*594+1142A>C)
c.2520+1142A>C (n.2520+1142A>C)
c.172-380169T>G (n.172-380169T>G)
c.*37+5007A>C (n.*37+5007A>C)
c.139+5007A>C
c.1902+1142A>C (n.1902+1142A>C)
c.1569+5007A>C (n.1569+5007A>C)
c.1602+5007A>C (n.1602+5007A>C)
n.2263+1142A>C
n.1648+5007A>C
n.1714+5007A>C
n.1866+1142A>C
n.1622+5007A>C
Xg.38285953C>ACA412729136RPGRc.953+1912G>T
n.1826+5006G>T
c.1905+1141G>T (n.1905+1141G>T)
c.1572+5006G>T (n.1572+5006G>T)
c.1386+5006G>T (n.1386+5006G>T)
c.1719+1141G>T (n.1719+1141G>T)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.*101+1141G>T (n.*101+1141G>T)
c.*594+1141G>T (n.*594+1141G>T)
c.2520+1141G>T (n.2520+1141G>T)
c.172-380168C>A (n.172-380168C>A)
c.*37+5006G>T (n.*37+5006G>T)
c.139+5006G>T
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c.1569+5006G>T (n.1569+5006G>T)
c.1602+5006G>T (n.1602+5006G>T)
n.2263+1141G>T
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n.1714+5006G>T
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n.1622+5006G>T
Xg.38285953C>GCA412729137RPGRc.953+1912G>C
n.1826+5006G>C
c.1905+1141G>C (n.1905+1141G>C)
c.1572+5006G>C (n.1572+5006G>C)
c.1386+5006G>C (n.1386+5006G>C)
c.1719+1141G>C (n.1719+1141G>C)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.*101+1141G>C (n.*101+1141G>C)
c.*594+1141G>C (n.*594+1141G>C)
c.2520+1141G>C (n.2520+1141G>C)
c.172-380168C>G (n.172-380168C>G)
c.*37+5006G>C (n.*37+5006G>C)
c.139+5006G>C
c.1902+1141G>C (n.1902+1141G>C)
c.1569+5006G>C (n.1569+5006G>C)
c.1602+5006G>C (n.1602+5006G>C)
n.2263+1141G>C
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n.1714+5006G>C
n.1866+1141G>C
n.1622+5006G>C
 gnomAD v4
Xg.38285953C>TCA412729138RPGRc.953+1912G>A
n.1826+5006G>A
c.1905+1141G>A (n.1905+1141G>A)
c.1572+5006G>A (n.1572+5006G>A)
c.1386+5006G>A (n.1386+5006G>A)
c.1719+1141G>A (n.1719+1141G>A)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.*101+1141G>A (n.*101+1141G>A)
c.*594+1141G>A (n.*594+1141G>A)
c.2520+1141G>A (n.2520+1141G>A)
c.172-380168C>T (n.172-380168C>T)
c.*37+5006G>A (n.*37+5006G>A)
c.139+5006G>A
c.1902+1141G>A (n.1902+1141G>A)
c.1569+5006G>A (n.1569+5006G>A)
c.1602+5006G>A (n.1602+5006G>A)
n.2263+1141G>A
n.1648+5006G>A
n.1714+5006G>A
n.1866+1141G>A
n.1622+5006G>A
 ClinVar
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c.*594+1140A>T (n.*594+1140A>T)
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c.*37+5005A>T (n.*37+5005A>T)
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n.2263+1140A>T
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n.1866+1140A>T
n.1622+5005A>T
 gnomAD v4
Xg.38285954T>CCA515709416RPGRc.953+1911A>G
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c.3045A>G (p.Glu1015=)
c.*101+1140A>G (n.*101+1140A>G)
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c.*37+5005A>G (n.*37+5005A>G)
c.139+5005A>G
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n.2263+1140A>G
n.1648+5005A>G
n.1714+5005A>G
n.1866+1140A>G
n.1622+5005A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285954T>GCA412729140RPGRc.953+1911A>C
n.1826+5005A>C
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c.3045A>C (p.Glu1015Asp)
c.*101+1140A>C (n.*101+1140A>C)
c.*594+1140A>C (n.*594+1140A>C)
c.2520+1140A>C (n.2520+1140A>C)
c.172-380167T>G (n.172-380167T>G)
c.*37+5005A>C (n.*37+5005A>C)
c.139+5005A>C
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n.2263+1140A>C
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n.1866+1140A>C
n.1622+5005A>C
Xg.38285955T>ACA412729141RPGRc.953+1910A>T
n.1826+5004A>T
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c.*594+1139A>T (n.*594+1139A>T)
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c.139+5004A>T
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n.1622+5004A>T
Xg.38285955T>CCA412729142RPGRc.953+1910A>G
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c.*594+1139A>G (n.*594+1139A>G)
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c.139+5004A>G
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n.2263+1139A>G
n.1648+5004A>G
n.1714+5004A>G
n.1866+1139A>G
n.1622+5004A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285955T>GCA412729143RPGRc.953+1910A>C
n.1826+5004A>C
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c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
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c.*594+1139A>C (n.*594+1139A>C)
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c.1602+5004A>C (n.1602+5004A>C)
n.2263+1139A>C
n.1648+5004A>C
n.1714+5004A>C
n.1866+1139A>C
n.1622+5004A>C
Xg.38285955_38285967delinsTCCTCCCCTTCTCCA2424844258RPGRc.953+1898_953+1910delinsGAGAAGGGGAGGA
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c.3032_3044delinsGAGAAGGGGAGGA (p.Gly1011=)
c.*101+1127_*101+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*101+1127_*101+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.*594+1127_*594+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*594+1127_*594+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.2520+1127_2520+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.2520+1127_2520+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.172-380166_172-380154delinsTCCTCCCCTTCTC (n.172-380166_172-380154delinsTCCTCCCCTTCTC)
c.*37+4992_*37+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*37+4992_*37+5004delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.139+4992_139+5004delinsGAGAAGGGGAGGA
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c.1602+4992_1602+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1602+4992_1602+5004delinsGAGAAGGGGAGGA)
n.2263+1127_2263+1139delinsGAGAAGGGGAGGA
n.1648+4992_1648+5004delinsGAGAAGGGGAGGA
n.1714+4992_1714+5004delinsGAGAAGGGGAGGA
n.1866+1127_1866+1139delinsGAGAAGGGGAGGA
n.1622+4992_1622+5004delinsGAGAAGGGGAGGA
Xg.38285956C>ACA10385220RPGRc.953+1909G>T
n.1826+5003G>T
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c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.*101+1138G>T (n.*101+1138G>T)
c.*594+1138G>T (n.*594+1138G>T)
c.2520+1138G>T (n.2520+1138G>T)
c.172-380165C>A (n.172-380165C>A)
c.*37+5003G>T (n.*37+5003G>T)
c.139+5003G>T
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n.2263+1138G>T
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 dbSNP ExAC
Xg.38285956C=CA2424844259RPGRc.953+1909G=
n.1826+5003G=
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c.3043G= (p.Glu1015=)
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n.1622+5003G=
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n.1826+5003G>C
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c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.*101+1138G>C (n.*101+1138G>C)
c.*594+1138G>C (n.*594+1138G>C)
c.2520+1138G>C (n.2520+1138G>C)
c.172-380165C>G (n.172-380165C>G)
c.*37+5003G>C (n.*37+5003G>C)
c.139+5003G>C
c.1902+1138G>C (n.1902+1138G>C)
c.1569+5003G>C (n.1569+5003G>C)
c.1602+5003G>C (n.1602+5003G>C)
n.2263+1138G>C
n.1648+5003G>C
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n.1866+1138G>C
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Xg.38285956C>TCA412729144RPGRc.953+1909G>A
n.1826+5003G>A
c.1905+1138G>A (n.1905+1138G>A)
c.1572+5003G>A (n.1572+5003G>A)
c.1386+5003G>A (n.1386+5003G>A)
c.1719+1138G>A (n.1719+1138G>A)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.*101+1138G>A (n.*101+1138G>A)
c.*594+1138G>A (n.*594+1138G>A)
c.2520+1138G>A (n.2520+1138G>A)
c.172-380165C>T (n.172-380165C>T)
c.*37+5003G>A (n.*37+5003G>A)
c.139+5003G>A
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c.1602+5003G>A (n.1602+5003G>A)
n.2263+1138G>A
n.1648+5003G>A
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n.1622+5003G>A
Xg.38285967_38285978delCA10385219RPGRc.953+1898_953+1909del
n.1826+4992_1826+5003del
c.1905+1127_1905+1138del (n.1905+1127_1905+1138del)
c.1572+4992_1572+5003del (n.1572+4992_1572+5003del)
c.1386+4992_1386+5003del (n.1386+4992_1386+5003del)
c.1719+1127_1719+1138del (n.1719+1127_1719+1138del)
c.3032_3043del (p.Gly1011_Glu1014del)
c.*101+1127_*101+1138del (n.*101+1127_*101+1138del)
c.*594+1127_*594+1138del (n.*594+1127_*594+1138del)
c.2520+1127_2520+1138del (n.2520+1127_2520+1138del)
c.172-380154_172-380143del (n.172-380154_172-380143del)
c.*37+4992_*37+5003del (n.*37+4992_*37+5003del)
c.139+4992_139+5003del
c.1902+1127_1902+1138del (n.1902+1127_1902+1138del)
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n.2263+1127_2263+1138del
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n.1866+1127_1866+1138del
n.1622+4992_1622+5003del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285957C>ACA412729146RPGRc.953+1908G>T
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c.3042G>A (p.Glu1014=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285958T>ACA412729148RPGRc.953+1907A>T
n.1826+5001A>T
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c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.*101+1136A>T (n.*101+1136A>T)
c.*594+1136A>T (n.*594+1136A>T)
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c.139+5001A>T
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Xg.38285958T>CCA412729149RPGRc.953+1907A>G
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c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
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c.*594+1136A>G (n.*594+1136A>G)
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n.2263+1136A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285958T>GCA412729150RPGRc.953+1907A>C
n.1826+5001A>C
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c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.*101+1136A>C (n.*101+1136A>C)
c.*594+1136A>C (n.*594+1136A>C)
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n.2263+1136A>C
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n.1622+5001A>C
Xg.38285958_38285960delinsTCCCA2424844260RPGRc.953+1905_953+1907delinsGGA
n.1826+4999_1826+5001delinsGGA
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c.3039_3041delinsGGA (p.Gly1013=)
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Xg.38285958_38285966delCA1132419299RPGRc.953+1899_953+1907del
n.1826+4993_1826+5001del
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c.3033_3041del (p.Glu1012_Glu1014del)
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c.139+4993_139+5001del
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n.2263+1128_2263+1136del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285959C>ACA412729151RPGRc.953+1906G>T
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c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.*101+1135G>T (n.*101+1135G>T)
c.*594+1135G>T (n.*594+1135G>T)
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n.2263+1135G>T
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n.1622+5000G>T
Xg.38285959C=CA2424844261RPGRc.953+1906G=
n.1826+5000G=
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c.3040G= (p.Glu1014=)
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c.*37+5000G= (n.*37+5000G=)
c.139+5000G=
c.1902+1135G= (n.1902+1135G=)
c.1569+5000G= (n.1569+5000G=)
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c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.*101+1135G>C (n.*101+1135G>C)
c.*594+1135G>C (n.*594+1135G>C)
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c.172-380162C>G (n.172-380162C>G)
c.*37+5000G>C (n.*37+5000G>C)
c.139+5000G>C
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c.1569+5000G>C (n.1569+5000G>C)
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n.1648+5000G>C
n.1714+5000G>C
n.1866+1135G>C
n.1622+5000G>C
Xg.38285959C>TCA412729153RPGRc.953+1906G>A
n.1826+5000G>A
c.1905+1135G>A (n.1905+1135G>A)
c.1572+5000G>A (n.1572+5000G>A)
c.1386+5000G>A (n.1386+5000G>A)
c.1719+1135G>A (n.1719+1135G>A)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.*101+1135G>A (n.*101+1135G>A)
c.*594+1135G>A (n.*594+1135G>A)
c.2520+1135G>A (n.2520+1135G>A)
c.172-380162C>T (n.172-380162C>T)
c.*37+5000G>A (n.*37+5000G>A)
c.139+5000G>A
c.1902+1135G>A (n.1902+1135G>A)
c.1569+5000G>A (n.1569+5000G>A)
c.1602+5000G>A (n.1602+5000G>A)
n.2263+1135G>A
n.1648+5000G>A
n.1714+5000G>A
n.1866+1135G>A
n.1622+5000G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285962delCA2579584386RPGRc.953+1906del
n.1826+5000del
c.1905+1135del (n.1905+1135del)
c.1572+5000del (n.1572+5000del)
c.1386+5000del (n.1386+5000del)
c.1719+1135del (n.1719+1135del)
c.3040del (p.Glu1014ArgfsTer?)
c.*101+1135del (n.*101+1135del)
c.*594+1135del (n.*594+1135del)
c.2520+1135del (n.2520+1135del)
c.172-380159del (n.172-380159del)
c.*37+5000del (n.*37+5000del)
c.139+5000del
c.1902+1135del (n.1902+1135del)
c.1569+5000del (n.1569+5000del)
c.1602+5000del (n.1602+5000del)
n.2263+1135del
n.1648+5000del
n.1714+5000del
n.1866+1135del
n.1622+5000del
 ClinVar
Xg.38285961_38285962delCA916083878RPGRc.953+1905_953+1906del
n.1826+4999_1826+5000del
c.1905+1134_1905+1135del (n.1905+1134_1905+1135del)
c.1572+4999_1572+5000del (n.1572+4999_1572+5000del)
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c.1719+1134_1719+1135del (n.1719+1134_1719+1135del)
c.3039_3040del (p.Glu1014GlyfsTer?)
c.*101+1134_*101+1135del (n.*101+1134_*101+1135del)
c.*594+1134_*594+1135del (n.*594+1134_*594+1135del)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38285961C>ACA412729154RPGRc.953+1904G>T
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c.3038G>T (p.Gly1013Val)
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 gnomAD v4
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c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
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c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
c.*101+1133G>A (n.*101+1133G>A)
c.*594+1133G>A (n.*594+1133G>A)
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n.1622+4998G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+1104_2263+1133del
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n.1866+1104_1866+1133del
n.1622+4969_1622+4998del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285962C>ACA412729158RPGRc.953+1903G>T
n.1826+4997G>T
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.2263+1132G>C
n.1648+4997G>C
n.1714+4997G>C
n.1866+1132G>C
n.1622+4997G>C
Xg.38285962C>TCA412729157RPGRc.953+1903G>A
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n.1622+4997G>A
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n.2263+1070_2263+1132del
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 gnomAD v4
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n.2263+1131A>C
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n.1622+4996A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
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c.*594+1130A>C (n.*594+1130A>C)
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c.139+4995A>C
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n.2263+1130A>C
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Xg.38285964T=CA2424844264RPGRc.953+1901A=
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Xg.38285972_38285989dupCA2820486520RPGRc.953+1884_953+1901dup
n.1826+4978_1826+4995dup
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Xg.38285965delCA2424844266RPGRc.953+1900del
n.1826+4994del
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c.1719+1129del (n.1719+1129del)
c.3034del (p.Glu1012LysfsTer?)
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c.*594+1129del (n.*594+1129del)
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c.172-380156del (n.172-380156del)
c.*37+4994del (n.*37+4994del)
c.139+4994del
c.1902+1129del (n.1902+1129del)
c.1569+4994del (n.1569+4994del)
c.1602+4994del (n.1602+4994del)
n.2263+1129del
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n.1714+4994del
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n.1622+4994del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285965C>ACA412729165RPGRc.953+1900G>T
n.1826+4994G>T
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c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.*101+1129G>T (n.*101+1129G>T)
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c.1602+4994G>T (n.1602+4994G>T)
n.2263+1129G>T
n.1648+4994G>T
n.1714+4994G>T
n.1866+1129G>T
n.1622+4994G>T
 gnomAD v4
Xg.38285965C>GCA412729166RPGRc.953+1900G>C
n.1826+4994G>C
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c.*101+1129G>C (n.*101+1129G>C)
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c.*37+4994G>C (n.*37+4994G>C)
c.139+4994G>C
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n.2263+1129G>C
n.1648+4994G>C
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n.1622+4994G>C
Xg.38285965C>TCA412729167RPGRc.953+1900G>A
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c.1386+4930_1386+4992dup (n.1386+4930_1386+4992dup)
c.1719+1065_1719+1127dup (n.1719+1065_1719+1127dup)
c.2970_3032dup (p.Gly1011_Glu1012insGluGluGluGluGlyGluGluGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+1065_*101+1127dup (n.*101+1065_*101+1127dup)
c.*594+1065_*594+1127dup (n.*594+1065_*594+1127dup)
c.2520+1065_2520+1127dup (n.2520+1065_2520+1127dup)
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c.*37+4930_*37+4992dup (n.*37+4930_*37+4992dup)
c.139+4930_139+4992dup
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n.2263+1065_2263+1127dup
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 gnomAD v4
Xg.38285979_38286041delCA2820486521RPGRc.953+1836_953+1898del
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n.2263+1126G>C
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Xg.38285968C>TCA412729173RPGRc.953+1897G>A
n.1826+4991G>A
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c.*101+1126G>A (n.*101+1126G>A)
c.*594+1126G>A (n.*594+1126G>A)
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n.2263+1126G>A
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 gnomAD v4
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n.1826+4991_1826+4992insAAG
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c.1719+1126_1719+1127insAAG (n.1719+1126_1719+1127insAAG)
c.3031_3032insAAG (p.Glu1010_Gly1011insGlu)
c.*101+1126_*101+1127insAAG (n.*101+1126_*101+1127insAAG)
c.*594+1126_*594+1127insAAG (n.*594+1126_*594+1127insAAG)
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c.172-380153_172-380152insTTC (n.172-380153_172-380152insTTC)
c.*37+4991_*37+4992insAAG (n.*37+4991_*37+4992insAAG)
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n.2263+1126_2263+1127insAAG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285972_38285983delCA10385222RPGRc.953+1886_953+1897del
n.1826+4980_1826+4991del
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n.2263+1115_2263+1126del
n.1648+4980_1648+4991del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285981_38286010dupCA2693438884RPGRc.953+1868_953+1897dup
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c.3002_3031dup (p.Glu1010_Gly1011insGluGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGlu)
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 gnomAD v4
Xg.38285981_38286010delCA2820486522RPGRc.953+1868_953+1897del
n.1826+4962_1826+4991del
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c.139+4962_139+4991del
c.1902+1097_1902+1126del (n.1902+1097_1902+1126del)
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n.2263+1097_2263+1126del
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Xg.38285968_38285969insTTCA1132419325RPGRc.953+1896_953+1897insAA
n.1826+4990_1826+4991insAA
c.1905+1125_1905+1126insAA (n.1905+1125_1905+1126insAA)
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c.1386+4990_1386+4991insAA (n.1386+4990_1386+4991insAA)
c.1719+1125_1719+1126insAA (n.1719+1125_1719+1126insAA)
c.3030_3031insAA (p.Gly1011LysfsTer?)
c.*101+1125_*101+1126insAA (n.*101+1125_*101+1126insAA)
c.*594+1125_*594+1126insAA (n.*594+1125_*594+1126insAA)
c.2520+1125_2520+1126insAA (n.2520+1125_2520+1126insAA)
c.172-380153_172-380152insTT (n.172-380153_172-380152insTT)
c.*37+4990_*37+4991insAA (n.*37+4990_*37+4991insAA)
c.139+4990_139+4991insAA
c.1902+1125_1902+1126insAA (n.1902+1125_1902+1126insAA)
c.1569+4990_1569+4991insAA (n.1569+4990_1569+4991insAA)
c.1602+4990_1602+4991insAA (n.1602+4990_1602+4991insAA)
n.2263+1125_2263+1126insAA
n.1648+4990_1648+4991insAA
n.1714+4990_1714+4991insAA
n.1866+1125_1866+1126insAA
n.1622+4990_1622+4991insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285969C>ACA412729174RPGRc.953+1896G>T
n.1826+4990G>T
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c.1719+1125G>T (n.1719+1125G>T)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.*101+1125G>T (n.*101+1125G>T)
c.*594+1125G>T (n.*594+1125G>T)
c.2520+1125G>T (n.2520+1125G>T)
c.172-380152C>A (n.172-380152C>A)
c.*37+4990G>T (n.*37+4990G>T)
c.139+4990G>T
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n.2263+1125G>T
n.1648+4990G>T
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n.1866+1125G>T
n.1622+4990G>T
 gnomAD v4
Xg.38285969C=CA2424844270RPGRc.953+1896G=
n.1826+4990G=
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c.1572+4990G= (n.1572+4990G=)
c.1386+4990G= (n.1386+4990G=)
c.1719+1125G= (n.1719+1125G=)
c.3030G= (p.Glu1010=)
c.*101+1125G= (n.*101+1125G=)
c.*594+1125G= (n.*594+1125G=)
c.2520+1125G= (n.2520+1125G=)
c.172-380152C= (n.172-380152C=)
c.*37+4990G= (n.*37+4990G=)
c.139+4990G=
c.1902+1125G= (n.1902+1125G=)
c.1569+4990G= (n.1569+4990G=)
c.1602+4990G= (n.1602+4990G=)
n.2263+1125G=
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n.1622+4990G=
Xg.38285969C>GCA412729175RPGRc.953+1896G>C
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c.1386+4990G>C (n.1386+4990G>C)
c.1719+1125G>C (n.1719+1125G>C)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.*101+1125G>C (n.*101+1125G>C)
c.*594+1125G>C (n.*594+1125G>C)
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c.*37+4990G>C (n.*37+4990G>C)
c.139+4990G>C
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c.1569+4990G>C (n.1569+4990G>C)
c.1602+4990G>C (n.1602+4990G>C)
n.2263+1125G>C
n.1648+4990G>C
n.1714+4990G>C
n.1866+1125G>C
n.1622+4990G>C
Xg.38285969C>TCA515709428RPGRc.953+1896G>A
n.1826+4990G>A
c.1905+1125G>A (n.1905+1125G>A)
c.1572+4990G>A (n.1572+4990G>A)
c.1386+4990G>A (n.1386+4990G>A)
c.1719+1125G>A (n.1719+1125G>A)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.*101+1125G>A (n.*101+1125G>A)
c.*594+1125G>A (n.*594+1125G>A)
c.2520+1125G>A (n.2520+1125G>A)
c.172-380152C>T (n.172-380152C>T)
c.*37+4990G>A (n.*37+4990G>A)
c.139+4990G>A
c.1902+1125G>A (n.1902+1125G>A)
c.1569+4990G>A (n.1569+4990G>A)
c.1602+4990G>A (n.1602+4990G>A)
n.2263+1125G>A
n.1648+4990G>A
n.1714+4990G>A
n.1866+1125G>A
n.1622+4990G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285970T>ACA412729176RPGRc.953+1895A>T
n.1826+4989A>T
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c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.*101+1124A>T (n.*101+1124A>T)
c.*594+1124A>T (n.*594+1124A>T)
c.2520+1124A>T (n.2520+1124A>T)
c.172-380151T>A (n.172-380151T>A)
c.*37+4989A>T (n.*37+4989A>T)
c.139+4989A>T
c.1902+1124A>T (n.1902+1124A>T)
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c.1602+4989A>T (n.1602+4989A>T)
n.2263+1124A>T
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n.1622+4989A>T
Xg.38285970T>CCA412729177RPGRc.953+1895A>G
n.1826+4989A>G
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c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.*101+1124A>G (n.*101+1124A>G)
c.*594+1124A>G (n.*594+1124A>G)
c.2520+1124A>G (n.2520+1124A>G)
c.172-380151T>C (n.172-380151T>C)
c.*37+4989A>G (n.*37+4989A>G)
c.139+4989A>G
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n.2263+1124A>G
n.1648+4989A>G
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n.1866+1124A>G
n.1622+4989A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285970T>GCA412729178RPGRc.953+1895A>C
n.1826+4989A>C
c.1905+1124A>C (n.1905+1124A>C)
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c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.*101+1124A>C (n.*101+1124A>C)
c.*594+1124A>C (n.*594+1124A>C)
c.2520+1124A>C (n.2520+1124A>C)
c.172-380151T>G (n.172-380151T>G)
c.*37+4989A>C (n.*37+4989A>C)
c.139+4989A>C
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c.1602+4989A>C (n.1602+4989A>C)
n.2263+1124A>C
n.1648+4989A>C
n.1714+4989A>C
n.1866+1124A>C
n.1622+4989A>C
Xg.38285970dupCA1132419328RPGRc.953+1895dup
n.1826+4989dup
c.1905+1124dup (n.1905+1124dup)
c.1572+4989dup (n.1572+4989dup)
c.1386+4989dup (n.1386+4989dup)
c.1719+1124dup (n.1719+1124dup)
c.3029dup (p.Glu1012ArgfsTer?)
c.*101+1124dup (n.*101+1124dup)
c.*594+1124dup (n.*594+1124dup)
c.2520+1124dup (n.2520+1124dup)
c.172-380151dup (n.172-380151dup)
c.*37+4989dup (n.*37+4989dup)
c.139+4989dup
c.1902+1124dup (n.1902+1124dup)
c.1569+4989dup (n.1569+4989dup)
c.1602+4989dup (n.1602+4989dup)
n.2263+1124dup
n.1648+4989dup
n.1714+4989dup
n.1866+1124dup
n.1622+4989dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285970_38285973delinsTCCCCA2424844271RPGRc.953+1892_953+1895delinsGGGA
n.1826+4986_1826+4989delinsGGGA
c.1905+1121_1905+1124delinsGGGA (n.1905+1121_1905+1124delinsGGGA)
c.1572+4986_1572+4989delinsGGGA (n.1572+4986_1572+4989delinsGGGA)
c.1386+4986_1386+4989delinsGGGA (n.1386+4986_1386+4989delinsGGGA)
c.1719+1121_1719+1124delinsGGGA (n.1719+1121_1719+1124delinsGGGA)
c.3026_3029delinsGGGA (p.Gly1009=)
c.*101+1121_*101+1124delinsGGGA (n.*101+1121_*101+1124delinsGGGA)
c.*594+1121_*594+1124delinsGGGA (n.*594+1121_*594+1124delinsGGGA)
c.2520+1121_2520+1124delinsGGGA (n.2520+1121_2520+1124delinsGGGA)
c.172-380151_172-380148delinsTCCC (n.172-380151_172-380148delinsTCCC)
c.*37+4986_*37+4989delinsGGGA (n.*37+4986_*37+4989delinsGGGA)
c.139+4986_139+4989delinsGGGA
c.1902+1121_1902+1124delinsGGGA (n.1902+1121_1902+1124delinsGGGA)
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c.1602+4986_1602+4989delinsGGGA (n.1602+4986_1602+4989delinsGGGA)
n.2263+1121_2263+1124delinsGGGA
n.1648+4986_1648+4989delinsGGGA
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n.1622+4986_1622+4989delinsGGGA
Xg.38285971C>ACA412729179RPGRc.953+1894G>T
n.1826+4988G>T
c.1905+1123G>T (n.1905+1123G>T)
c.1572+4988G>T (n.1572+4988G>T)
c.1386+4988G>T (n.1386+4988G>T)
c.1719+1123G>T (n.1719+1123G>T)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.*101+1123G>T (n.*101+1123G>T)
c.*594+1123G>T (n.*594+1123G>T)
c.2520+1123G>T (n.2520+1123G>T)
c.172-380150C>A (n.172-380150C>A)
c.*37+4988G>T (n.*37+4988G>T)
c.139+4988G>T
c.1902+1123G>T (n.1902+1123G>T)
c.1569+4988G>T (n.1569+4988G>T)
c.1602+4988G>T (n.1602+4988G>T)
n.2263+1123G>T
n.1648+4988G>T
n.1714+4988G>T
n.1866+1123G>T
n.1622+4988G>T
 gnomAD v4
Xg.38285971C>GCA412729180RPGRc.953+1894G>C
n.1826+4988G>C
c.1905+1123G>C (n.1905+1123G>C)
c.1572+4988G>C (n.1572+4988G>C)
c.1386+4988G>C (n.1386+4988G>C)
c.1719+1123G>C (n.1719+1123G>C)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.*101+1123G>C (n.*101+1123G>C)
c.*594+1123G>C (n.*594+1123G>C)
c.2520+1123G>C (n.2520+1123G>C)
c.172-380150C>G (n.172-380150C>G)
c.*37+4988G>C (n.*37+4988G>C)
c.139+4988G>C
c.1902+1123G>C (n.1902+1123G>C)
c.1569+4988G>C (n.1569+4988G>C)
c.1602+4988G>C (n.1602+4988G>C)
n.2263+1123G>C
n.1648+4988G>C
n.1714+4988G>C
n.1866+1123G>C
n.1622+4988G>C
Xg.38285971C>TCA412729181RPGRc.953+1894G>A
n.1826+4988G>A
c.1905+1123G>A (n.1905+1123G>A)
c.1572+4988G>A (n.1572+4988G>A)
c.1386+4988G>A (n.1386+4988G>A)
c.1719+1123G>A (n.1719+1123G>A)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.*101+1123G>A (n.*101+1123G>A)
c.*594+1123G>A (n.*594+1123G>A)
c.2520+1123G>A (n.2520+1123G>A)
c.172-380150C>T (n.172-380150C>T)
c.*37+4988G>A (n.*37+4988G>A)
c.139+4988G>A
c.1902+1123G>A (n.1902+1123G>A)
c.1569+4988G>A (n.1569+4988G>A)
c.1602+4988G>A (n.1602+4988G>A)
n.2263+1123G>A
n.1648+4988G>A
n.1714+4988G>A
n.1866+1123G>A
n.1622+4988G>A
 gnomAD v4
Xg.38285973_38285974delCA640955042RPGRc.953+1893_953+1894del
n.1826+4987_1826+4988del
c.1905+1122_1905+1123del (n.1905+1122_1905+1123del)
c.1572+4987_1572+4988del (n.1572+4987_1572+4988del)
c.1386+4987_1386+4988del (n.1386+4987_1386+4988del)
c.1719+1122_1719+1123del (n.1719+1122_1719+1123del)
c.3027_3028del (p.Glu1010GlyfsTer?)
c.*101+1122_*101+1123del (n.*101+1122_*101+1123del)
c.*594+1122_*594+1123del (n.*594+1122_*594+1123del)
c.2520+1122_2520+1123del (n.2520+1122_2520+1123del)
c.172-380148_172-380147del (n.172-380148_172-380147del)
c.*37+4987_*37+4988del (n.*37+4987_*37+4988del)
c.139+4987_139+4988del
c.1902+1122_1902+1123del (n.1902+1122_1902+1123del)
c.1569+4987_1569+4988del (n.1569+4987_1569+4988del)
c.1602+4987_1602+4988del (n.1602+4987_1602+4988del)
n.2263+1122_2263+1123del
n.1648+4987_1648+4988del
n.1714+4987_1714+4988del
n.1866+1122_1866+1123del
n.1622+4987_1622+4988del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285972_38285974delCA640955044RPGRc.953+1892_953+1894del
n.1826+4986_1826+4988del
c.1905+1121_1905+1123del (n.1905+1121_1905+1123del)
c.1572+4986_1572+4988del (n.1572+4986_1572+4988del)
c.1386+4986_1386+4988del (n.1386+4986_1386+4988del)
c.1719+1121_1719+1123del (n.1719+1121_1719+1123del)
c.3026_3028del (p.Gly1009del)
c.*101+1121_*101+1123del (n.*101+1121_*101+1123del)
c.*594+1121_*594+1123del (n.*594+1121_*594+1123del)
c.2520+1121_2520+1123del (n.2520+1121_2520+1123del)
c.172-380149_172-380147del (n.172-380149_172-380147del)
c.*37+4986_*37+4988del (n.*37+4986_*37+4988del)
c.139+4986_139+4988del
c.1902+1121_1902+1123del (n.1902+1121_1902+1123del)
c.1569+4986_1569+4988del (n.1569+4986_1569+4988del)
c.1602+4986_1602+4988del (n.1602+4986_1602+4988del)
n.2263+1121_2263+1123del
n.1648+4986_1648+4988del
n.1714+4986_1714+4988del
n.1866+1121_1866+1123del
n.1622+4986_1622+4988del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285972C>ACA515709432RPGRc.953+1893G>T
n.1826+4987G>T
c.1905+1122G>T (n.1905+1122G>T)
c.1572+4987G>T (n.1572+4987G>T)
c.1386+4987G>T (n.1386+4987G>T)
c.1719+1122G>T (n.1719+1122G>T)
c.3027G>T (p.Gly1009=)
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c.*594+1122G>T (n.*594+1122G>T)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched