| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38285807_38285809del | CA10385175 | RPGR | c.953+2061_953+2063del n.1826+5155_1826+5157del c.1905+1290_1905+1292del (n.1905+1290_1905+1292del) c.1572+5155_1572+5157del (n.1572+5155_1572+5157del) c.1386+5155_1386+5157del (n.1386+5155_1386+5157del) c.1719+1290_1719+1292del (n.1719+1290_1719+1292del) c.3195_3197del (p.Glu1066del) c.*101+1290_*101+1292del (n.*101+1290_*101+1292del) c.*594+1290_*594+1292del (n.*594+1290_*594+1292del) c.2520+1290_2520+1292del (n.2520+1290_2520+1292del) c.172-380314_172-380312del (n.172-380314_172-380312del) c.*37+5155_*37+5157del (n.*37+5155_*37+5157del) c.139+5155_139+5157del c.1902+1290_1902+1292del (n.1902+1290_1902+1292del) c.1569+5155_1569+5157del (n.1569+5155_1569+5157del) c.1602+5155_1602+5157del (n.1602+5155_1602+5157del) n.2263+1290_2263+1292del n.1648+5155_1648+5157del n.1714+5155_1714+5157del n.1866+1290_1866+1292del n.1622+5155_1622+5157del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285807_38285810delinsTTCC | CA2424844138 | RPGR | c.953+2055_953+2058delinsGGAA n.1826+5149_1826+5152delinsGGAA c.1905+1284_1905+1287delinsGGAA (n.1905+1284_1905+1287delinsGGAA) c.1572+5149_1572+5152delinsGGAA (n.1572+5149_1572+5152delinsGGAA) c.1386+5149_1386+5152delinsGGAA (n.1386+5149_1386+5152delinsGGAA) c.1719+1284_1719+1287delinsGGAA (n.1719+1284_1719+1287delinsGGAA) c.3189_3192delinsGGAA (p.Glu1063=) c.*101+1284_*101+1287delinsGGAA (n.*101+1284_*101+1287delinsGGAA) c.*594+1284_*594+1287delinsGGAA (n.*594+1284_*594+1287delinsGGAA) c.2520+1284_2520+1287delinsGGAA (n.2520+1284_2520+1287delinsGGAA) c.172-380314_172-380311delinsTTCC (n.172-380314_172-380311delinsTTCC) c.*37+5149_*37+5152delinsGGAA (n.*37+5149_*37+5152delinsGGAA) c.139+5149_139+5152delinsGGAA c.1902+1284_1902+1287delinsGGAA (n.1902+1284_1902+1287delinsGGAA) c.1569+5149_1569+5152delinsGGAA (n.1569+5149_1569+5152delinsGGAA) c.1602+5149_1602+5152delinsGGAA (n.1602+5149_1602+5152delinsGGAA) n.2263+1284_2263+1287delinsGGAA n.1648+5149_1648+5152delinsGGAA n.1714+5149_1714+5152delinsGGAA n.1866+1284_1866+1287delinsGGAA n.1622+5149_1622+5152delinsGGAA | |
| X | g.38285816_38285818dup | CA2820486465 | RPGR | c.953+2055_953+2057dup n.1826+5149_1826+5151dup c.1905+1284_1905+1286dup (n.1905+1284_1905+1286dup) c.1572+5149_1572+5151dup (n.1572+5149_1572+5151dup) c.1386+5149_1386+5151dup (n.1386+5149_1386+5151dup) c.1719+1284_1719+1286dup (n.1719+1284_1719+1286dup) c.3189_3191dup (p.Glu1064_Glu1065insGlu) c.*101+1284_*101+1286dup (n.*101+1284_*101+1286dup) c.*594+1284_*594+1286dup (n.*594+1284_*594+1286dup) c.2520+1284_2520+1286dup (n.2520+1284_2520+1286dup) c.172-380305_172-380303dup (n.172-380305_172-380303dup) c.*37+5149_*37+5151dup (n.*37+5149_*37+5151dup) c.139+5149_139+5151dup c.1902+1284_1902+1286dup (n.1902+1284_1902+1286dup) c.1569+5149_1569+5151dup (n.1569+5149_1569+5151dup) c.1602+5149_1602+5151dup (n.1602+5149_1602+5151dup) n.2263+1284_2263+1286dup n.1648+5149_1648+5151dup n.1714+5149_1714+5151dup n.1866+1284_1866+1286dup n.1622+5149_1622+5151dup | |
| X | g.38285816_38285818del | CA10385176 | RPGR | c.953+2055_953+2057del n.1826+5149_1826+5151del c.1905+1284_1905+1286del (n.1905+1284_1905+1286del) c.1572+5149_1572+5151del (n.1572+5149_1572+5151del) c.1386+5149_1386+5151del (n.1386+5149_1386+5151del) c.1719+1284_1719+1286del (n.1719+1284_1719+1286del) c.3189_3191del (p.Glu1064del) c.*101+1284_*101+1286del (n.*101+1284_*101+1286del) c.*594+1284_*594+1286del (n.*594+1284_*594+1286del) c.2520+1284_2520+1286del (n.2520+1284_2520+1286del) c.172-380305_172-380303del (n.172-380305_172-380303del) c.*37+5149_*37+5151del (n.*37+5149_*37+5151del) c.139+5149_139+5151del c.1902+1284_1902+1286del (n.1902+1284_1902+1286del) c.1569+5149_1569+5151del (n.1569+5149_1569+5151del) c.1602+5149_1602+5151del (n.1602+5149_1602+5151del) n.2263+1284_2263+1286del n.1648+5149_1648+5151del n.1714+5149_1714+5151del n.1866+1284_1866+1286del n.1622+5149_1622+5151del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285809C>A | CA412728796 | RPGR | c.953+2056G>T n.1826+5150G>T c.1905+1285G>T (n.1905+1285G>T) c.1572+5150G>T (n.1572+5150G>T) c.1386+5150G>T (n.1386+5150G>T) c.1719+1285G>T (n.1719+1285G>T) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.*101+1285G>T (n.*101+1285G>T) c.*594+1285G>T (n.*594+1285G>T) c.2520+1285G>T (n.2520+1285G>T) c.172-380312C>A (n.172-380312C>A) c.*37+5150G>T (n.*37+5150G>T) c.139+5150G>T c.1902+1285G>T (n.1902+1285G>T) c.1569+5150G>T (n.1569+5150G>T) c.1602+5150G>T (n.1602+5150G>T) n.2263+1285G>T n.1648+5150G>T n.1714+5150G>T n.1866+1285G>T n.1622+5150G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38285809C= | CA2424844139 | RPGR | c.953+2056G= n.1826+5150G= c.1905+1285G= (n.1905+1285G=) c.1572+5150G= (n.1572+5150G=) c.1386+5150G= (n.1386+5150G=) c.1719+1285G= (n.1719+1285G=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.*101+1285G= (n.*101+1285G=) c.*594+1285G= (n.*594+1285G=) c.2520+1285G= (n.2520+1285G=) c.172-380312C= (n.172-380312C=) c.*37+5150G= (n.*37+5150G=) c.139+5150G= c.1902+1285G= (n.1902+1285G=) c.1569+5150G= (n.1569+5150G=) c.1602+5150G= (n.1602+5150G=) n.2263+1285G= n.1648+5150G= n.1714+5150G= n.1866+1285G= n.1622+5150G= | |
| X | g.38285809C>G | CA412728797 | RPGR | c.953+2056G>C n.1826+5150G>C c.1905+1285G>C (n.1905+1285G>C) c.1572+5150G>C (n.1572+5150G>C) c.1386+5150G>C (n.1386+5150G>C) c.1719+1285G>C (n.1719+1285G>C) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.*101+1285G>C (n.*101+1285G>C) c.*594+1285G>C (n.*594+1285G>C) c.2520+1285G>C (n.2520+1285G>C) c.172-380312C>G (n.172-380312C>G) c.*37+5150G>C (n.*37+5150G>C) c.139+5150G>C c.1902+1285G>C (n.1902+1285G>C) c.1569+5150G>C (n.1569+5150G>C) c.1602+5150G>C (n.1602+5150G>C) n.2263+1285G>C n.1648+5150G>C n.1714+5150G>C n.1866+1285G>C n.1622+5150G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38285809C>T | CA412728798 | RPGR | c.953+2056G>A n.1826+5150G>A c.1905+1285G>A (n.1905+1285G>A) c.1572+5150G>A (n.1572+5150G>A) c.1386+5150G>A (n.1386+5150G>A) c.1719+1285G>A (n.1719+1285G>A) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.*101+1285G>A (n.*101+1285G>A) c.*594+1285G>A (n.*594+1285G>A) c.2520+1285G>A (n.2520+1285G>A) c.172-380312C>T (n.172-380312C>T) c.*37+5150G>A (n.*37+5150G>A) c.139+5150G>A c.1902+1285G>A (n.1902+1285G>A) c.1569+5150G>A (n.1569+5150G>A) c.1602+5150G>A (n.1602+5150G>A) n.2263+1285G>A n.1648+5150G>A n.1714+5150G>A n.1866+1285G>A n.1622+5150G>A | |
| X | g.38285810C>A | CA412728799 | RPGR | c.953+2055G>T n.1826+5149G>T c.1905+1284G>T (n.1905+1284G>T) c.1572+5149G>T (n.1572+5149G>T) c.1386+5149G>T (n.1386+5149G>T) c.1719+1284G>T (n.1719+1284G>T) c.3189G>T (p.Glu1063Asp) c.*101+1284G>T (n.*101+1284G>T) c.*594+1284G>T (n.*594+1284G>T) c.2520+1284G>T (n.2520+1284G>T) c.172-380311C>A (n.172-380311C>A) c.*37+5149G>T (n.*37+5149G>T) c.139+5149G>T c.1902+1284G>T (n.1902+1284G>T) c.1569+5149G>T (n.1569+5149G>T) c.1602+5149G>T (n.1602+5149G>T) n.2263+1284G>T n.1648+5149G>T n.1714+5149G>T n.1866+1284G>T n.1622+5149G>T | |
| X | g.38285810C= | CA2424844140 | RPGR | c.953+2055G= n.1826+5149G= c.1905+1284G= (n.1905+1284G=) c.1572+5149G= (n.1572+5149G=) c.1386+5149G= (n.1386+5149G=) c.1719+1284G= (n.1719+1284G=) c.3189G= (p.Glu1063=) c.*101+1284G= (n.*101+1284G=) c.*594+1284G= (n.*594+1284G=) c.2520+1284G= (n.2520+1284G=) c.172-380311C= (n.172-380311C=) c.*37+5149G= (n.*37+5149G=) c.139+5149G= c.1902+1284G= (n.1902+1284G=) c.1569+5149G= (n.1569+5149G=) c.1602+5149G= (n.1602+5149G=) n.2263+1284G= n.1648+5149G= n.1714+5149G= n.1866+1284G= n.1622+5149G= | |
| X | g.38285810C>G | CA412728800 | RPGR | c.953+2055G>C n.1826+5149G>C c.1905+1284G>C (n.1905+1284G>C) c.1572+5149G>C (n.1572+5149G>C) c.1386+5149G>C (n.1386+5149G>C) c.1719+1284G>C (n.1719+1284G>C) c.3189G>C (p.Glu1063Asp) c.*101+1284G>C (n.*101+1284G>C) c.*594+1284G>C (n.*594+1284G>C) c.2520+1284G>C (n.2520+1284G>C) c.172-380311C>G (n.172-380311C>G) c.*37+5149G>C (n.*37+5149G>C) c.139+5149G>C c.1902+1284G>C (n.1902+1284G>C) c.1569+5149G>C (n.1569+5149G>C) c.1602+5149G>C (n.1602+5149G>C) n.2263+1284G>C n.1648+5149G>C n.1714+5149G>C n.1866+1284G>C n.1622+5149G>C | gnomAD v4 |
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| X | g.38285814T>A | CA412728809 | RPGR | c.953+2051A>T n.1826+5145A>T c.1905+1280A>T (n.1905+1280A>T) c.1572+5145A>T (n.1572+5145A>T) c.1386+5145A>T (n.1386+5145A>T) c.1719+1280A>T (n.1719+1280A>T) c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.*101+1280A>T (n.*101+1280A>T) c.*594+1280A>T (n.*594+1280A>T) c.2520+1280A>T (n.2520+1280A>T) c.172-380307T>A (n.172-380307T>A) c.*37+5145A>T (n.*37+5145A>T) c.139+5145A>T c.1902+1280A>T (n.1902+1280A>T) c.1569+5145A>T (n.1569+5145A>T) c.1602+5145A>T (n.1602+5145A>T) n.2263+1280A>T n.1648+5145A>T n.1714+5145A>T n.1866+1280A>T n.1622+5145A>T | |
| X | g.38285814T>C | CA412728810 | RPGR | c.953+2051A>G n.1826+5145A>G c.1905+1280A>G (n.1905+1280A>G) c.1572+5145A>G (n.1572+5145A>G) c.1386+5145A>G (n.1386+5145A>G) c.1719+1280A>G (n.1719+1280A>G) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.*101+1280A>G (n.*101+1280A>G) c.*594+1280A>G (n.*594+1280A>G) c.2520+1280A>G (n.2520+1280A>G) c.172-380307T>C (n.172-380307T>C) c.*37+5145A>G (n.*37+5145A>G) c.139+5145A>G c.1902+1280A>G (n.1902+1280A>G) c.1569+5145A>G (n.1569+5145A>G) c.1602+5145A>G (n.1602+5145A>G) n.2263+1280A>G n.1648+5145A>G n.1714+5145A>G n.1866+1280A>G n.1622+5145A>G | |
| X | g.38285814T>G | CA412728811 | RPGR | c.953+2051A>C n.1826+5145A>C c.1905+1280A>C (n.1905+1280A>C) c.1572+5145A>C (n.1572+5145A>C) c.1386+5145A>C (n.1386+5145A>C) c.1719+1280A>C (n.1719+1280A>C) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.*101+1280A>C (n.*101+1280A>C) c.*594+1280A>C (n.*594+1280A>C) c.2520+1280A>C (n.2520+1280A>C) c.172-380307T>G (n.172-380307T>G) c.*37+5145A>C (n.*37+5145A>C) c.139+5145A>C c.1902+1280A>C (n.1902+1280A>C) c.1569+5145A>C (n.1569+5145A>C) c.1602+5145A>C (n.1602+5145A>C) n.2263+1280A>C n.1648+5145A>C n.1714+5145A>C n.1866+1280A>C n.1622+5145A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285814T= | CA2424844141 | RPGR | c.953+2051A= n.1826+5145A= c.1905+1280A= (n.1905+1280A=) c.1572+5145A= (n.1572+5145A=) c.1386+5145A= (n.1386+5145A=) c.1719+1280A= (n.1719+1280A=) c.3185A= (p.Glu1062=) c.*101+1280A= (n.*101+1280A=) c.*594+1280A= (n.*594+1280A=) c.2520+1280A= (n.2520+1280A=) c.172-380307T= (n.172-380307T=) c.*37+5145A= (n.*37+5145A=) c.139+5145A= c.1902+1280A= (n.1902+1280A=) c.1569+5145A= (n.1569+5145A=) c.1602+5145A= (n.1602+5145A=) n.2263+1280A= n.1648+5145A= n.1714+5145A= n.1866+1280A= n.1622+5145A= | |
| X | g.38285815C>A | CA412728812 | RPGR | c.953+2050G>T n.1826+5144G>T c.1905+1279G>T (n.1905+1279G>T) c.1572+5144G>T (n.1572+5144G>T) c.1386+5144G>T (n.1386+5144G>T) c.1719+1279G>T (n.1719+1279G>T) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.*101+1279G>T (n.*101+1279G>T) c.*594+1279G>T (n.*594+1279G>T) c.2520+1279G>T (n.2520+1279G>T) c.172-380306C>A (n.172-380306C>A) c.*37+5144G>T (n.*37+5144G>T) c.139+5144G>T c.1902+1279G>T (n.1902+1279G>T) c.1569+5144G>T (n.1569+5144G>T) c.1602+5144G>T (n.1602+5144G>T) n.2263+1279G>T n.1648+5144G>T n.1714+5144G>T n.1866+1279G>T n.1622+5144G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38285815C>G | CA412728814 | RPGR | c.953+2050G>C n.1826+5144G>C c.1905+1279G>C (n.1905+1279G>C) c.1572+5144G>C (n.1572+5144G>C) c.1386+5144G>C (n.1386+5144G>C) c.1719+1279G>C (n.1719+1279G>C) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.*101+1279G>C (n.*101+1279G>C) c.*594+1279G>C (n.*594+1279G>C) c.2520+1279G>C (n.2520+1279G>C) c.172-380306C>G (n.172-380306C>G) c.*37+5144G>C (n.*37+5144G>C) c.139+5144G>C c.1902+1279G>C (n.1902+1279G>C) c.1569+5144G>C (n.1569+5144G>C) c.1602+5144G>C (n.1602+5144G>C) n.2263+1279G>C n.1648+5144G>C n.1714+5144G>C n.1866+1279G>C n.1622+5144G>C | |
| X | g.38285815C>T | CA412728813 | RPGR | c.953+2050G>A n.1826+5144G>A c.1905+1279G>A (n.1905+1279G>A) c.1572+5144G>A (n.1572+5144G>A) c.1386+5144G>A (n.1386+5144G>A) c.1719+1279G>A (n.1719+1279G>A) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.*101+1279G>A (n.*101+1279G>A) c.*594+1279G>A (n.*594+1279G>A) c.2520+1279G>A (n.2520+1279G>A) c.172-380306C>T (n.172-380306C>T) c.*37+5144G>A (n.*37+5144G>A) c.139+5144G>A c.1902+1279G>A (n.1902+1279G>A) c.1569+5144G>A (n.1569+5144G>A) c.1602+5144G>A (n.1602+5144G>A) n.2263+1279G>A n.1648+5144G>A n.1714+5144G>A n.1866+1279G>A n.1622+5144G>A | COSMIC |
| X | g.38285815_38285818del | CA2820486470 | RPGR | c.953+2047_953+2050del n.1826+5141_1826+5144del c.1905+1276_1905+1279del (n.1905+1276_1905+1279del) c.1572+5141_1572+5144del (n.1572+5141_1572+5144del) c.1386+5141_1386+5144del (n.1386+5141_1386+5144del) c.1719+1276_1719+1279del (n.1719+1276_1719+1279del) c.3181_3184del (p.Glu1061ArgfsTer27) c.*101+1276_*101+1279del (n.*101+1276_*101+1279del) c.*594+1276_*594+1279del (n.*594+1276_*594+1279del) c.2520+1276_2520+1279del (n.2520+1276_2520+1279del) c.172-380306_172-380303del (n.172-380306_172-380303del) c.*37+5141_*37+5144del (n.*37+5141_*37+5144del) c.139+5141_139+5144del c.1902+1276_1902+1279del (n.1902+1276_1902+1279del) c.1569+5141_1569+5144del (n.1569+5141_1569+5144del) c.1602+5141_1602+5144del (n.1602+5141_1602+5144del) n.2263+1276_2263+1279del n.1648+5141_1648+5144del n.1714+5141_1714+5144del n.1866+1276_1866+1279del n.1622+5141_1622+5144del | |
| X | g.38285815_38285816insAGT | CA2820486471 | RPGR | c.953+2049_953+2050insACT n.1826+5143_1826+5144insACT c.1905+1278_1905+1279insACT (n.1905+1278_1905+1279insACT) c.1572+5143_1572+5144insACT (n.1572+5143_1572+5144insACT) c.1386+5143_1386+5144insACT (n.1386+5143_1386+5144insACT) c.1719+1278_1719+1279insACT (n.1719+1278_1719+1279insACT) c.3183_3184insACT (p.Glu1061_Glu1062insThr) c.*101+1278_*101+1279insACT (n.*101+1278_*101+1279insACT) c.*594+1278_*594+1279insACT (n.*594+1278_*594+1279insACT) c.2520+1278_2520+1279insACT (n.2520+1278_2520+1279insACT) c.172-380306_172-380305insAGT (n.172-380306_172-380305insAGT) c.*37+5143_*37+5144insACT (n.*37+5143_*37+5144insACT) c.139+5143_139+5144insACT c.1902+1278_1902+1279insACT (n.1902+1278_1902+1279insACT) c.1569+5143_1569+5144insACT (n.1569+5143_1569+5144insACT) c.1602+5143_1602+5144insACT (n.1602+5143_1602+5144insACT) n.2263+1278_2263+1279insACT n.1648+5143_1648+5144insACT n.1714+5143_1714+5144insACT n.1866+1278_1866+1279insACT n.1622+5143_1622+5144insACT | |
| X | g.38285816C>A | CA412728815 | RPGR | c.953+2049G>T n.1826+5143G>T c.1905+1278G>T (n.1905+1278G>T) c.1572+5143G>T (n.1572+5143G>T) c.1386+5143G>T (n.1386+5143G>T) c.1719+1278G>T (n.1719+1278G>T) c.3183G>T (p.Glu1061Asp) c.*101+1278G>T (n.*101+1278G>T) c.*594+1278G>T (n.*594+1278G>T) c.2520+1278G>T (n.2520+1278G>T) c.172-380305C>A (n.172-380305C>A) c.*37+5143G>T (n.*37+5143G>T) c.139+5143G>T c.1902+1278G>T (n.1902+1278G>T) c.1569+5143G>T (n.1569+5143G>T) c.1602+5143G>T (n.1602+5143G>T) n.2263+1278G>T n.1648+5143G>T n.1714+5143G>T n.1866+1278G>T n.1622+5143G>T | |
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| X | g.38285816C>T | CA515709134 | RPGR | c.953+2049G>A n.1826+5143G>A c.1905+1278G>A (n.1905+1278G>A) c.1572+5143G>A (n.1572+5143G>A) c.1386+5143G>A (n.1386+5143G>A) c.1719+1278G>A (n.1719+1278G>A) c.3183G>A (p.Glu1061=) c.*101+1278G>A (n.*101+1278G>A) c.*594+1278G>A (n.*594+1278G>A) c.2520+1278G>A (n.2520+1278G>A) c.172-380305C>T (n.172-380305C>T) c.*37+5143G>A (n.*37+5143G>A) c.139+5143G>A c.1902+1278G>A (n.1902+1278G>A) c.1569+5143G>A (n.1569+5143G>A) c.1602+5143G>A (n.1602+5143G>A) n.2263+1278G>A n.1648+5143G>A n.1714+5143G>A n.1866+1278G>A n.1622+5143G>A | |
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| X | g.38285818C>T | CA412728822 | RPGR | c.953+2047G>A n.1826+5141G>A c.1905+1276G>A (n.1905+1276G>A) c.1572+5141G>A (n.1572+5141G>A) c.1386+5141G>A (n.1386+5141G>A) c.1719+1276G>A (n.1719+1276G>A) c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.*101+1276G>A (n.*101+1276G>A) c.*594+1276G>A (n.*594+1276G>A) c.2520+1276G>A (n.2520+1276G>A) c.172-380303C>T (n.172-380303C>T) c.*37+5141G>A (n.*37+5141G>A) c.139+5141G>A c.1902+1276G>A (n.1902+1276G>A) c.1569+5141G>A (n.1569+5141G>A) c.1602+5141G>A (n.1602+5141G>A) n.2263+1276G>A n.1648+5141G>A n.1714+5141G>A n.1866+1276G>A n.1622+5141G>A | |
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| X | g.38285819T>C | CA515709139 | RPGR | c.953+2046A>G n.1826+5140A>G c.1905+1275A>G (n.1905+1275A>G) c.1572+5140A>G (n.1572+5140A>G) c.1386+5140A>G (n.1386+5140A>G) c.1719+1275A>G (n.1719+1275A>G) c.3180A>G (p.Glu1060=) c.*101+1275A>G (n.*101+1275A>G) c.*594+1275A>G (n.*594+1275A>G) c.2520+1275A>G (n.2520+1275A>G) c.172-380302T>C (n.172-380302T>C) c.*37+5140A>G (n.*37+5140A>G) c.139+5140A>G c.1902+1275A>G (n.1902+1275A>G) c.1569+5140A>G (n.1569+5140A>G) c.1602+5140A>G (n.1602+5140A>G) n.2263+1275A>G n.1648+5140A>G n.1714+5140A>G n.1866+1275A>G n.1622+5140A>G | |
| X | g.38285819T>G | CA412728824 | RPGR | c.953+2046A>C n.1826+5140A>C c.1905+1275A>C (n.1905+1275A>C) c.1572+5140A>C (n.1572+5140A>C) c.1386+5140A>C (n.1386+5140A>C) c.1719+1275A>C (n.1719+1275A>C) c.3180A>C (p.Glu1060Asp) c.*101+1275A>C (n.*101+1275A>C) c.*594+1275A>C (n.*594+1275A>C) c.2520+1275A>C (n.2520+1275A>C) c.172-380302T>G (n.172-380302T>G) c.*37+5140A>C (n.*37+5140A>C) c.139+5140A>C c.1902+1275A>C (n.1902+1275A>C) c.1569+5140A>C (n.1569+5140A>C) c.1602+5140A>C (n.1602+5140A>C) n.2263+1275A>C n.1648+5140A>C n.1714+5140A>C n.1866+1275A>C n.1622+5140A>C | |
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| X | g.38285820T>C | CA412728826 | RPGR | c.953+2045A>G n.1826+5139A>G c.1905+1274A>G (n.1905+1274A>G) c.1572+5139A>G (n.1572+5139A>G) c.1386+5139A>G (n.1386+5139A>G) c.1719+1274A>G (n.1719+1274A>G) c.3179A>G (p.Glu1060Gly) c.*101+1274A>G (n.*101+1274A>G) c.*594+1274A>G (n.*594+1274A>G) c.2520+1274A>G (n.2520+1274A>G) c.172-380301T>C (n.172-380301T>C) c.*37+5139A>G (n.*37+5139A>G) c.139+5139A>G c.1902+1274A>G (n.1902+1274A>G) c.1569+5139A>G (n.1569+5139A>G) c.1602+5139A>G (n.1602+5139A>G) n.2263+1274A>G n.1648+5139A>G n.1714+5139A>G n.1866+1274A>G n.1622+5139A>G | |
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| X | g.38285822T>A | CA412728831 | RPGR | c.953+2043A>T n.1826+5137A>T c.1905+1272A>T (n.1905+1272A>T) c.1572+5137A>T (n.1572+5137A>T) c.1386+5137A>T (n.1386+5137A>T) c.1719+1272A>T (n.1719+1272A>T) c.3177A>T (p.Arg1059Ser) c.*101+1272A>T (n.*101+1272A>T) c.*594+1272A>T (n.*594+1272A>T) c.2520+1272A>T (n.2520+1272A>T) c.172-380299T>A (n.172-380299T>A) c.*37+5137A>T (n.*37+5137A>T) c.139+5137A>T c.1902+1272A>T (n.1902+1272A>T) c.1569+5137A>T (n.1569+5137A>T) c.1602+5137A>T (n.1602+5137A>T) n.2263+1272A>T n.1648+5137A>T n.1714+5137A>T n.1866+1272A>T n.1622+5137A>T | |
| X | g.38285822T>C | CA515709149 | RPGR | c.953+2043A>G n.1826+5137A>G c.1905+1272A>G (n.1905+1272A>G) c.1572+5137A>G (n.1572+5137A>G) c.1386+5137A>G (n.1386+5137A>G) c.1719+1272A>G (n.1719+1272A>G) c.3177A>G (p.Arg1059=) c.*101+1272A>G (n.*101+1272A>G) c.*594+1272A>G (n.*594+1272A>G) c.2520+1272A>G (n.2520+1272A>G) c.172-380299T>C (n.172-380299T>C) c.*37+5137A>G (n.*37+5137A>G) c.139+5137A>G c.1902+1272A>G (n.1902+1272A>G) c.1569+5137A>G (n.1569+5137A>G) c.1602+5137A>G (n.1602+5137A>G) n.2263+1272A>G n.1648+5137A>G n.1714+5137A>G n.1866+1272A>G n.1622+5137A>G | |
| X | g.38285822T>G | CA412728832 | RPGR | c.953+2043A>C n.1826+5137A>C c.1905+1272A>C (n.1905+1272A>C) c.1572+5137A>C (n.1572+5137A>C) c.1386+5137A>C (n.1386+5137A>C) c.1719+1272A>C (n.1719+1272A>C) c.3177A>C (p.Arg1059Ser) c.*101+1272A>C (n.*101+1272A>C) c.*594+1272A>C (n.*594+1272A>C) c.2520+1272A>C (n.2520+1272A>C) c.172-380299T>G (n.172-380299T>G) c.*37+5137A>C (n.*37+5137A>C) c.139+5137A>C c.1902+1272A>C (n.1902+1272A>C) c.1569+5137A>C (n.1569+5137A>C) c.1602+5137A>C (n.1602+5137A>C) n.2263+1272A>C n.1648+5137A>C n.1714+5137A>C n.1866+1272A>C n.1622+5137A>C | |
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| X | g.38285823C= | CA2424844144 | RPGR | c.953+2042G= n.1826+5136G= c.1905+1271G= (n.1905+1271G=) c.1572+5136G= (n.1572+5136G=) c.1386+5136G= (n.1386+5136G=) c.1719+1271G= (n.1719+1271G=) c.3176G= (p.Arg1059=) c.*101+1271G= (n.*101+1271G=) c.*594+1271G= (n.*594+1271G=) c.2520+1271G= (n.2520+1271G=) c.172-380298C= (n.172-380298C=) c.*37+5136G= (n.*37+5136G=) c.139+5136G= c.1902+1271G= (n.1902+1271G=) c.1569+5136G= (n.1569+5136G=) c.1602+5136G= (n.1602+5136G=) n.2263+1271G= n.1648+5136G= n.1714+5136G= n.1866+1271G= n.1622+5136G= | |
| X | g.38285823C>G | CA412728834 | RPGR | c.953+2042G>C n.1826+5136G>C c.1905+1271G>C (n.1905+1271G>C) c.1572+5136G>C (n.1572+5136G>C) c.1386+5136G>C (n.1386+5136G>C) c.1719+1271G>C (n.1719+1271G>C) c.3176G>C (p.Arg1059Thr) c.*101+1271G>C (n.*101+1271G>C) c.*594+1271G>C (n.*594+1271G>C) c.2520+1271G>C (n.2520+1271G>C) c.172-380298C>G (n.172-380298C>G) c.*37+5136G>C (n.*37+5136G>C) c.139+5136G>C c.1902+1271G>C (n.1902+1271G>C) c.1569+5136G>C (n.1569+5136G>C) c.1602+5136G>C (n.1602+5136G>C) n.2263+1271G>C n.1648+5136G>C n.1714+5136G>C n.1866+1271G>C n.1622+5136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285823C>T | CA412728835 | RPGR | c.953+2042G>A n.1826+5136G>A c.1905+1271G>A (n.1905+1271G>A) c.1572+5136G>A (n.1572+5136G>A) c.1386+5136G>A (n.1386+5136G>A) c.1719+1271G>A (n.1719+1271G>A) c.3176G>A (p.Arg1059Lys) c.*101+1271G>A (n.*101+1271G>A) c.*594+1271G>A (n.*594+1271G>A) c.2520+1271G>A (n.2520+1271G>A) c.172-380298C>T (n.172-380298C>T) c.*37+5136G>A (n.*37+5136G>A) c.139+5136G>A c.1902+1271G>A (n.1902+1271G>A) c.1569+5136G>A (n.1569+5136G>A) c.1602+5136G>A (n.1602+5136G>A) n.2263+1271G>A n.1648+5136G>A n.1714+5136G>A n.1866+1271G>A n.1622+5136G>A | |
| X | g.38285823_38285824delinsCT | CA2424844145 | RPGR | c.953+2041_953+2042delinsAG n.1826+5135_1826+5136delinsAG c.1905+1270_1905+1271delinsAG (n.1905+1270_1905+1271delinsAG) c.1572+5135_1572+5136delinsAG (n.1572+5135_1572+5136delinsAG) c.1386+5135_1386+5136delinsAG (n.1386+5135_1386+5136delinsAG) c.1719+1270_1719+1271delinsAG (n.1719+1270_1719+1271delinsAG) c.3175_3176delinsAG (p.Arg1059=) c.*101+1270_*101+1271delinsAG (n.*101+1270_*101+1271delinsAG) c.*594+1270_*594+1271delinsAG (n.*594+1270_*594+1271delinsAG) c.2520+1270_2520+1271delinsAG (n.2520+1270_2520+1271delinsAG) c.172-380298_172-380297delinsCT (n.172-380298_172-380297delinsCT) c.*37+5135_*37+5136delinsAG (n.*37+5135_*37+5136delinsAG) c.139+5135_139+5136delinsAG c.1902+1270_1902+1271delinsAG (n.1902+1270_1902+1271delinsAG) c.1569+5135_1569+5136delinsAG (n.1569+5135_1569+5136delinsAG) c.1602+5135_1602+5136delinsAG (n.1602+5135_1602+5136delinsAG) n.2263+1270_2263+1271delinsAG n.1648+5135_1648+5136delinsAG n.1714+5135_1714+5136delinsAG n.1866+1270_1866+1271delinsAG n.1622+5135_1622+5136delinsAG | |
| X | g.38285823_38285824insACA | CA2820486480 | RPGR | c.953+2041_953+2042insTGT n.1826+5135_1826+5136insTGT c.1905+1270_1905+1271insTGT (n.1905+1270_1905+1271insTGT) c.1572+5135_1572+5136insTGT (n.1572+5135_1572+5136insTGT) c.1386+5135_1386+5136insTGT (n.1386+5135_1386+5136insTGT) c.1719+1270_1719+1271insTGT (n.1719+1270_1719+1271insTGT) c.3175_3176insTGT (p.Arg1059MetfsTer2) c.*101+1270_*101+1271insTGT (n.*101+1270_*101+1271insTGT) c.*594+1270_*594+1271insTGT (n.*594+1270_*594+1271insTGT) c.2520+1270_2520+1271insTGT (n.2520+1270_2520+1271insTGT) c.172-380298_172-380297insACA (n.172-380298_172-380297insACA) c.*37+5135_*37+5136insTGT (n.*37+5135_*37+5136insTGT) c.139+5135_139+5136insTGT c.1902+1270_1902+1271insTGT (n.1902+1270_1902+1271insTGT) c.1569+5135_1569+5136insTGT (n.1569+5135_1569+5136insTGT) c.1602+5135_1602+5136insTGT (n.1602+5135_1602+5136insTGT) n.2263+1270_2263+1271insTGT n.1648+5135_1648+5136insTGT n.1714+5135_1714+5136insTGT n.1866+1270_1866+1271insTGT n.1622+5135_1622+5136insTGT | |
| X | g.38285824del | CA1139667401 | RPGR | c.953+2041del n.1826+5135del c.1905+1270del (n.1905+1270del) c.1572+5135del (n.1572+5135del) c.1386+5135del (n.1386+5135del) c.1719+1270del (n.1719+1270del) c.3175del (p.Arg1059GlufsTer30) c.*101+1270del (n.*101+1270del) c.*594+1270del (n.*594+1270del) c.2520+1270del (n.2520+1270del) c.172-380297del (n.172-380297del) c.*37+5135del (n.*37+5135del) c.139+5135del c.1902+1270del (n.1902+1270del) c.1569+5135del (n.1569+5135del) c.1602+5135del (n.1602+5135del) n.2263+1270del n.1648+5135del n.1714+5135del n.1866+1270del n.1622+5135del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38285824T>A | CA412728836 | RPGR | c.953+2041A>T n.1826+5135A>T c.1905+1270A>T (n.1905+1270A>T) c.1572+5135A>T (n.1572+5135A>T) c.1386+5135A>T (n.1386+5135A>T) c.1719+1270A>T (n.1719+1270A>T) c.3175A>T (p.Arg1059Ter) c.*101+1270A>T (n.*101+1270A>T) c.*594+1270A>T (n.*594+1270A>T) c.2520+1270A>T (n.2520+1270A>T) c.172-380297T>A (n.172-380297T>A) c.*37+5135A>T (n.*37+5135A>T) c.139+5135A>T c.1902+1270A>T (n.1902+1270A>T) c.1569+5135A>T (n.1569+5135A>T) c.1602+5135A>T (n.1602+5135A>T) n.2263+1270A>T n.1648+5135A>T n.1714+5135A>T n.1866+1270A>T n.1622+5135A>T | |
| X | g.38285824T>C | CA412728837 | RPGR | c.953+2041A>G n.1826+5135A>G c.1905+1270A>G (n.1905+1270A>G) c.1572+5135A>G (n.1572+5135A>G) c.1386+5135A>G (n.1386+5135A>G) c.1719+1270A>G (n.1719+1270A>G) c.3175A>G (p.Arg1059Gly) c.*101+1270A>G (n.*101+1270A>G) c.*594+1270A>G (n.*594+1270A>G) c.2520+1270A>G (n.2520+1270A>G) c.172-380297T>C (n.172-380297T>C) c.*37+5135A>G (n.*37+5135A>G) c.139+5135A>G c.1902+1270A>G (n.1902+1270A>G) c.1569+5135A>G (n.1569+5135A>G) c.1602+5135A>G (n.1602+5135A>G) n.2263+1270A>G n.1648+5135A>G n.1714+5135A>G n.1866+1270A>G n.1622+5135A>G | |
| X | g.38285824T>G | CA515709153 | RPGR | c.953+2041A>C n.1826+5135A>C c.1905+1270A>C (n.1905+1270A>C) c.1572+5135A>C (n.1572+5135A>C) c.1386+5135A>C (n.1386+5135A>C) c.1719+1270A>C (n.1719+1270A>C) c.3175A>C (p.Arg1059=) c.*101+1270A>C (n.*101+1270A>C) c.*594+1270A>C (n.*594+1270A>C) c.2520+1270A>C (n.2520+1270A>C) c.172-380297T>G (n.172-380297T>G) c.*37+5135A>C (n.*37+5135A>C) c.139+5135A>C c.1902+1270A>C (n.1902+1270A>C) c.1569+5135A>C (n.1569+5135A>C) c.1602+5135A>C (n.1602+5135A>C) n.2263+1270A>C n.1648+5135A>C n.1714+5135A>C n.1866+1270A>C n.1622+5135A>C | |
| X | g.38285824_38285825insA | CA2820486481 | RPGR | c.953+2040_953+2041insT n.1826+5134_1826+5135insT c.1905+1269_1905+1270insT (n.1905+1269_1905+1270insT) c.1572+5134_1572+5135insT (n.1572+5134_1572+5135insT) c.1386+5134_1386+5135insT (n.1386+5134_1386+5135insT) c.1719+1269_1719+1270insT (n.1719+1269_1719+1270insT) c.3174_3175insT (p.Arg1059Ter) c.*101+1269_*101+1270insT (n.*101+1269_*101+1270insT) c.*594+1269_*594+1270insT (n.*594+1269_*594+1270insT) c.2520+1269_2520+1270insT (n.2520+1269_2520+1270insT) c.172-380297_172-380296insA (n.172-380297_172-380296insA) c.*37+5134_*37+5135insT (n.*37+5134_*37+5135insT) c.139+5134_139+5135insT c.1902+1269_1902+1270insT (n.1902+1269_1902+1270insT) c.1569+5134_1569+5135insT (n.1569+5134_1569+5135insT) c.1602+5134_1602+5135insT (n.1602+5134_1602+5135insT) n.2263+1269_2263+1270insT n.1648+5134_1648+5135insT n.1714+5134_1714+5135insT n.1866+1269_1866+1270insT n.1622+5134_1622+5135insT | |
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| X | g.38285825G>A | CA515709157 | RPGR | c.953+2040C>T n.1826+5134C>T c.1905+1269C>T (n.1905+1269C>T) c.1572+5134C>T (n.1572+5134C>T) c.1386+5134C>T (n.1386+5134C>T) c.1719+1269C>T (n.1719+1269C>T) c.3174C>T (p.Asn1058=) c.*101+1269C>T (n.*101+1269C>T) c.*594+1269C>T (n.*594+1269C>T) c.2520+1269C>T (n.2520+1269C>T) c.172-380296G>A (n.172-380296G>A) c.*37+5134C>T (n.*37+5134C>T) c.139+5134C>T c.1902+1269C>T (n.1902+1269C>T) c.1569+5134C>T (n.1569+5134C>T) c.1602+5134C>T (n.1602+5134C>T) n.2263+1269C>T n.1648+5134C>T n.1714+5134C>T n.1866+1269C>T n.1622+5134C>T | |
| X | g.38285825G>C | CA412728839 | RPGR | c.953+2040C>G n.1826+5134C>G c.1905+1269C>G (n.1905+1269C>G) c.1572+5134C>G (n.1572+5134C>G) c.1386+5134C>G (n.1386+5134C>G) c.1719+1269C>G (n.1719+1269C>G) c.3174C>G (p.Asn1058Lys) c.*101+1269C>G (n.*101+1269C>G) c.*594+1269C>G (n.*594+1269C>G) c.2520+1269C>G (n.2520+1269C>G) c.172-380296G>C (n.172-380296G>C) c.*37+5134C>G (n.*37+5134C>G) c.139+5134C>G c.1902+1269C>G (n.1902+1269C>G) c.1569+5134C>G (n.1569+5134C>G) c.1602+5134C>G (n.1602+5134C>G) n.2263+1269C>G n.1648+5134C>G n.1714+5134C>G n.1866+1269C>G n.1622+5134C>G | |
| X | g.38285825G>T | CA412728838 | RPGR | c.953+2040C>A n.1826+5134C>A c.1905+1269C>A (n.1905+1269C>A) c.1572+5134C>A (n.1572+5134C>A) c.1386+5134C>A (n.1386+5134C>A) c.1719+1269C>A (n.1719+1269C>A) c.3174C>A (p.Asn1058Lys) c.*101+1269C>A (n.*101+1269C>A) c.*594+1269C>A (n.*594+1269C>A) c.2520+1269C>A (n.2520+1269C>A) c.172-380296G>T (n.172-380296G>T) c.*37+5134C>A (n.*37+5134C>A) c.139+5134C>A c.1902+1269C>A (n.1902+1269C>A) c.1569+5134C>A (n.1569+5134C>A) c.1602+5134C>A (n.1602+5134C>A) n.2263+1269C>A n.1648+5134C>A n.1714+5134C>A n.1866+1269C>A n.1622+5134C>A | |
| X | g.38285826T>A | CA412728840 | RPGR | c.953+2039A>T n.1826+5133A>T c.1905+1268A>T (n.1905+1268A>T) c.1572+5133A>T (n.1572+5133A>T) c.1386+5133A>T (n.1386+5133A>T) c.1719+1268A>T (n.1719+1268A>T) c.3173A>T (p.Asn1058Ile) c.*101+1268A>T (n.*101+1268A>T) c.*594+1268A>T (n.*594+1268A>T) c.2520+1268A>T (n.2520+1268A>T) c.172-380295T>A (n.172-380295T>A) c.*37+5133A>T (n.*37+5133A>T) c.139+5133A>T c.1902+1268A>T (n.1902+1268A>T) c.1569+5133A>T (n.1569+5133A>T) c.1602+5133A>T (n.1602+5133A>T) n.2263+1268A>T n.1648+5133A>T n.1714+5133A>T n.1866+1268A>T n.1622+5133A>T | |
| X | g.38285826T>C | CA10385179 | RPGR | c.953+2039A>G n.1826+5133A>G c.1905+1268A>G (n.1905+1268A>G) c.1572+5133A>G (n.1572+5133A>G) c.1386+5133A>G (n.1386+5133A>G) c.1719+1268A>G (n.1719+1268A>G) c.3173A>G (p.Asn1058Ser) c.*101+1268A>G (n.*101+1268A>G) c.*594+1268A>G (n.*594+1268A>G) c.2520+1268A>G (n.2520+1268A>G) c.172-380295T>C (n.172-380295T>C) c.*37+5133A>G (n.*37+5133A>G) c.139+5133A>G c.1902+1268A>G (n.1902+1268A>G) c.1569+5133A>G (n.1569+5133A>G) c.1602+5133A>G (n.1602+5133A>G) n.2263+1268A>G n.1648+5133A>G n.1714+5133A>G n.1866+1268A>G n.1622+5133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.38285826T= | CA2424844146 | RPGR | c.953+2039A= n.1826+5133A= c.1905+1268A= (n.1905+1268A=) c.1572+5133A= (n.1572+5133A=) c.1386+5133A= (n.1386+5133A=) c.1719+1268A= (n.1719+1268A=) c.3173A= (p.Asn1058=) c.*101+1268A= (n.*101+1268A=) c.*594+1268A= (n.*594+1268A=) c.2520+1268A= (n.2520+1268A=) c.172-380295T= (n.172-380295T=) c.*37+5133A= (n.*37+5133A=) c.139+5133A= c.1902+1268A= (n.1902+1268A=) c.1569+5133A= (n.1569+5133A=) c.1602+5133A= (n.1602+5133A=) n.2263+1268A= n.1648+5133A= n.1714+5133A= n.1866+1268A= n.1622+5133A= | |
| X | g.38285826_38285829delinsTTCC | CA2424844147 | RPGR | c.953+2036_953+2039delinsGGAA n.1826+5130_1826+5133delinsGGAA c.1905+1265_1905+1268delinsGGAA (n.1905+1265_1905+1268delinsGGAA) c.1572+5130_1572+5133delinsGGAA (n.1572+5130_1572+5133delinsGGAA) c.1386+5130_1386+5133delinsGGAA (n.1386+5130_1386+5133delinsGGAA) c.1719+1265_1719+1268delinsGGAA (n.1719+1265_1719+1268delinsGGAA) c.3170_3173delinsGGAA (p.Arg1057=) c.*101+1265_*101+1268delinsGGAA (n.*101+1265_*101+1268delinsGGAA) c.*594+1265_*594+1268delinsGGAA (n.*594+1265_*594+1268delinsGGAA) c.2520+1265_2520+1268delinsGGAA (n.2520+1265_2520+1268delinsGGAA) c.172-380295_172-380292delinsTTCC (n.172-380295_172-380292delinsTTCC) c.*37+5130_*37+5133delinsGGAA (n.*37+5130_*37+5133delinsGGAA) c.139+5130_139+5133delinsGGAA c.1902+1265_1902+1268delinsGGAA (n.1902+1265_1902+1268delinsGGAA) c.1569+5130_1569+5133delinsGGAA (n.1569+5130_1569+5133delinsGGAA) c.1602+5130_1602+5133delinsGGAA (n.1602+5130_1602+5133delinsGGAA) n.2263+1265_2263+1268delinsGGAA n.1648+5130_1648+5133delinsGGAA n.1714+5130_1714+5133delinsGGAA n.1866+1265_1866+1268delinsGGAA n.1622+5130_1622+5133delinsGGAA | |
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| X | g.38285826_38285827insAGA | CA2820486484 | RPGR | c.953+2038_953+2039insTCT n.1826+5132_1826+5133insTCT c.1905+1267_1905+1268insTCT (n.1905+1267_1905+1268insTCT) c.1572+5132_1572+5133insTCT (n.1572+5132_1572+5133insTCT) c.1386+5132_1386+5133insTCT (n.1386+5132_1386+5133insTCT) c.1719+1267_1719+1268insTCT (n.1719+1267_1719+1268insTCT) c.3172_3173insTCT (p.Asn1058delinsIleTyr) c.*101+1267_*101+1268insTCT (n.*101+1267_*101+1268insTCT) c.*594+1267_*594+1268insTCT (n.*594+1267_*594+1268insTCT) c.2520+1267_2520+1268insTCT (n.2520+1267_2520+1268insTCT) c.172-380295_172-380294insAGA (n.172-380295_172-380294insAGA) c.*37+5132_*37+5133insTCT (n.*37+5132_*37+5133insTCT) c.139+5132_139+5133insTCT c.1902+1267_1902+1268insTCT (n.1902+1267_1902+1268insTCT) c.1569+5132_1569+5133insTCT (n.1569+5132_1569+5133insTCT) c.1602+5132_1602+5133insTCT (n.1602+5132_1602+5133insTCT) n.2263+1267_2263+1268insTCT n.1648+5132_1648+5133insTCT n.1714+5132_1714+5133insTCT n.1866+1267_1866+1268insTCT n.1622+5132_1622+5133insTCT | |
| X | g.38285827T>A | CA412728842 | RPGR | c.953+2038A>T n.1826+5132A>T c.1905+1267A>T (n.1905+1267A>T) c.1572+5132A>T (n.1572+5132A>T) c.1386+5132A>T (n.1386+5132A>T) c.1719+1267A>T (n.1719+1267A>T) c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) c.*101+1267A>T (n.*101+1267A>T) c.*594+1267A>T (n.*594+1267A>T) c.2520+1267A>T (n.2520+1267A>T) c.172-380294T>A (n.172-380294T>A) c.*37+5132A>T (n.*37+5132A>T) c.139+5132A>T c.1902+1267A>T (n.1902+1267A>T) c.1569+5132A>T (n.1569+5132A>T) c.1602+5132A>T (n.1602+5132A>T) n.2263+1267A>T n.1648+5132A>T n.1714+5132A>T n.1866+1267A>T n.1622+5132A>T | |
| X | g.38285827T>C | CA327914685 | RPGR | c.953+2038A>G n.1826+5132A>G c.1905+1267A>G (n.1905+1267A>G) c.1572+5132A>G (n.1572+5132A>G) c.1386+5132A>G (n.1386+5132A>G) c.1719+1267A>G (n.1719+1267A>G) c.3172A>G (p.Asn1058Asp) c.*101+1267A>G (n.*101+1267A>G) c.*594+1267A>G (n.*594+1267A>G) c.2520+1267A>G (n.2520+1267A>G) c.172-380294T>C (n.172-380294T>C) c.*37+5132A>G (n.*37+5132A>G) c.139+5132A>G c.1902+1267A>G (n.1902+1267A>G) c.1569+5132A>G (n.1569+5132A>G) c.1602+5132A>G (n.1602+5132A>G) n.2263+1267A>G n.1648+5132A>G n.1714+5132A>G n.1866+1267A>G n.1622+5132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285827T>G | CA412728843 | RPGR | c.953+2038A>C n.1826+5132A>C c.1905+1267A>C (n.1905+1267A>C) c.1572+5132A>C (n.1572+5132A>C) c.1386+5132A>C (n.1386+5132A>C) c.1719+1267A>C (n.1719+1267A>C) c.3172A>C (p.Asn1058His) c.*101+1267A>C (n.*101+1267A>C) c.*594+1267A>C (n.*594+1267A>C) c.2520+1267A>C (n.2520+1267A>C) c.172-380294T>G (n.172-380294T>G) c.*37+5132A>C (n.*37+5132A>C) c.139+5132A>C c.1902+1267A>C (n.1902+1267A>C) c.1569+5132A>C (n.1569+5132A>C) c.1602+5132A>C (n.1602+5132A>C) n.2263+1267A>C n.1648+5132A>C n.1714+5132A>C n.1866+1267A>C n.1622+5132A>C | |
| X | g.38285827T= | CA2424844148 | RPGR | c.953+2038A= n.1826+5132A= c.1905+1267A= (n.1905+1267A=) c.1572+5132A= (n.1572+5132A=) c.1386+5132A= (n.1386+5132A=) c.1719+1267A= (n.1719+1267A=) c.3172A= (p.Asn1058=) c.*101+1267A= (n.*101+1267A=) c.*594+1267A= (n.*594+1267A=) c.2520+1267A= (n.2520+1267A=) c.172-380294T= (n.172-380294T=) c.*37+5132A= (n.*37+5132A=) c.139+5132A= c.1902+1267A= (n.1902+1267A=) c.1569+5132A= (n.1569+5132A=) c.1602+5132A= (n.1602+5132A=) n.2263+1267A= n.1648+5132A= n.1714+5132A= n.1866+1267A= n.1622+5132A= | |
| X | g.38285831_38285833del | CA10385178 | RPGR | c.953+2036_953+2038del n.1826+5130_1826+5132del c.1905+1265_1905+1267del (n.1905+1265_1905+1267del) c.1572+5130_1572+5132del (n.1572+5130_1572+5132del) c.1386+5130_1386+5132del (n.1386+5130_1386+5132del) c.1719+1265_1719+1267del (n.1719+1265_1719+1267del) c.3170_3172del (p.Arg1057del) c.*101+1265_*101+1267del (n.*101+1265_*101+1267del) c.*594+1265_*594+1267del (n.*594+1265_*594+1267del) c.2520+1265_2520+1267del (n.2520+1265_2520+1267del) c.172-380290_172-380288del (n.172-380290_172-380288del) c.*37+5130_*37+5132del (n.*37+5130_*37+5132del) c.139+5130_139+5132del c.1902+1265_1902+1267del (n.1902+1265_1902+1267del) c.1569+5130_1569+5132del (n.1569+5130_1569+5132del) c.1602+5130_1602+5132del (n.1602+5130_1602+5132del) n.2263+1265_2263+1267del n.1648+5130_1648+5132del n.1714+5130_1714+5132del n.1866+1265_1866+1267del n.1622+5130_1622+5132del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285828C>A | CA412728844 | RPGR | c.953+2037G>T n.1826+5131G>T c.1905+1266G>T (n.1905+1266G>T) c.1572+5131G>T (n.1572+5131G>T) c.1386+5131G>T (n.1386+5131G>T) c.1719+1266G>T (n.1719+1266G>T) c.3171G>T (p.Arg1057Ser) c.*101+1266G>T (n.*101+1266G>T) c.*594+1266G>T (n.*594+1266G>T) c.2520+1266G>T (n.2520+1266G>T) c.172-380293C>A (n.172-380293C>A) c.*37+5131G>T (n.*37+5131G>T) c.139+5131G>T c.1902+1266G>T (n.1902+1266G>T) c.1569+5131G>T (n.1569+5131G>T) c.1602+5131G>T (n.1602+5131G>T) n.2263+1266G>T n.1648+5131G>T n.1714+5131G>T n.1866+1266G>T n.1622+5131G>T | |
| X | g.38285828C= | CA2424844149 | RPGR | c.953+2037G= n.1826+5131G= c.1905+1266G= (n.1905+1266G=) c.1572+5131G= (n.1572+5131G=) c.1386+5131G= (n.1386+5131G=) c.1719+1266G= (n.1719+1266G=) c.3171G= (p.Arg1057=) c.*101+1266G= (n.*101+1266G=) c.*594+1266G= (n.*594+1266G=) c.2520+1266G= (n.2520+1266G=) c.172-380293C= (n.172-380293C=) c.*37+5131G= (n.*37+5131G=) c.139+5131G= c.1902+1266G= (n.1902+1266G=) c.1569+5131G= (n.1569+5131G=) c.1602+5131G= (n.1602+5131G=) n.2263+1266G= n.1648+5131G= n.1714+5131G= n.1866+1266G= n.1622+5131G= | |
| X | g.38285828C>G | CA412728845 | RPGR | c.953+2037G>C n.1826+5131G>C c.1905+1266G>C (n.1905+1266G>C) c.1572+5131G>C (n.1572+5131G>C) c.1386+5131G>C (n.1386+5131G>C) c.1719+1266G>C (n.1719+1266G>C) c.3171G>C (p.Arg1057Ser) c.*101+1266G>C (n.*101+1266G>C) c.*594+1266G>C (n.*594+1266G>C) c.2520+1266G>C (n.2520+1266G>C) c.172-380293C>G (n.172-380293C>G) c.*37+5131G>C (n.*37+5131G>C) c.139+5131G>C c.1902+1266G>C (n.1902+1266G>C) c.1569+5131G>C (n.1569+5131G>C) c.1602+5131G>C (n.1602+5131G>C) n.2263+1266G>C n.1648+5131G>C n.1714+5131G>C n.1866+1266G>C n.1622+5131G>C | |
| X | g.38285828C>T | CA10385180 | RPGR | c.953+2037G>A n.1826+5131G>A c.1905+1266G>A (n.1905+1266G>A) c.1572+5131G>A (n.1572+5131G>A) c.1386+5131G>A (n.1386+5131G>A) c.1719+1266G>A (n.1719+1266G>A) c.3171G>A (p.Arg1057=) c.*101+1266G>A (n.*101+1266G>A) c.*594+1266G>A (n.*594+1266G>A) c.2520+1266G>A (n.2520+1266G>A) c.172-380293C>T (n.172-380293C>T) c.*37+5131G>A (n.*37+5131G>A) c.139+5131G>A c.1902+1266G>A (n.1902+1266G>A) c.1569+5131G>A (n.1569+5131G>A) c.1602+5131G>A (n.1602+5131G>A) n.2263+1266G>A n.1648+5131G>A n.1714+5131G>A n.1866+1266G>A n.1622+5131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285829del | CA2533411796 | RPGR | c.953+2037del n.1826+5131del c.1905+1266del (n.1905+1266del) c.1572+5131del (n.1572+5131del) c.1386+5131del (n.1386+5131del) c.1719+1266del (n.1719+1266del) c.3171del (p.Asn1058ThrfsTer?) c.*101+1266del (n.*101+1266del) c.*594+1266del (n.*594+1266del) c.2520+1266del (n.2520+1266del) c.172-380292del (n.172-380292del) c.*37+5131del (n.*37+5131del) c.139+5131del c.1902+1266del (n.1902+1266del) c.1569+5131del (n.1569+5131del) c.1602+5131del (n.1602+5131del) n.2263+1266del n.1648+5131del n.1714+5131del n.1866+1266del n.1622+5131del | |
| X | g.38285829C>A | CA412728846 | RPGR | c.953+2036G>T n.1826+5130G>T c.1905+1265G>T (n.1905+1265G>T) c.1572+5130G>T (n.1572+5130G>T) c.1386+5130G>T (n.1386+5130G>T) c.1719+1265G>T (n.1719+1265G>T) c.3170G>T (p.Arg1057Met) c.*101+1265G>T (n.*101+1265G>T) c.*594+1265G>T (n.*594+1265G>T) c.2520+1265G>T (n.2520+1265G>T) c.172-380292C>A (n.172-380292C>A) c.*37+5130G>T (n.*37+5130G>T) c.139+5130G>T c.1902+1265G>T (n.1902+1265G>T) c.1569+5130G>T (n.1569+5130G>T) c.1602+5130G>T (n.1602+5130G>T) n.2263+1265G>T n.1648+5130G>T n.1714+5130G>T n.1866+1265G>T n.1622+5130G>T | COSMIC |
| X | g.38285829C= | CA2424844150 | RPGR | c.953+2036G= n.1826+5130G= c.1905+1265G= (n.1905+1265G=) c.1572+5130G= (n.1572+5130G=) c.1386+5130G= (n.1386+5130G=) c.1719+1265G= (n.1719+1265G=) c.3170G= (p.Arg1057=) c.*101+1265G= (n.*101+1265G=) c.*594+1265G= (n.*594+1265G=) c.2520+1265G= (n.2520+1265G=) c.172-380292C= (n.172-380292C=) c.*37+5130G= (n.*37+5130G=) c.139+5130G= c.1902+1265G= (n.1902+1265G=) c.1569+5130G= (n.1569+5130G=) c.1602+5130G= (n.1602+5130G=) n.2263+1265G= n.1648+5130G= n.1714+5130G= n.1866+1265G= n.1622+5130G= | |
| X | g.38285829C>G | CA412728847 | RPGR | c.953+2036G>C n.1826+5130G>C c.1905+1265G>C (n.1905+1265G>C) c.1572+5130G>C (n.1572+5130G>C) c.1386+5130G>C (n.1386+5130G>C) c.1719+1265G>C (n.1719+1265G>C) c.3170G>C (p.Arg1057Thr) c.*101+1265G>C (n.*101+1265G>C) c.*594+1265G>C (n.*594+1265G>C) c.2520+1265G>C (n.2520+1265G>C) c.172-380292C>G (n.172-380292C>G) c.*37+5130G>C (n.*37+5130G>C) c.139+5130G>C c.1902+1265G>C (n.1902+1265G>C) c.1569+5130G>C (n.1569+5130G>C) c.1602+5130G>C (n.1602+5130G>C) n.2263+1265G>C n.1648+5130G>C n.1714+5130G>C n.1866+1265G>C n.1622+5130G>C | |
| X | g.38285829C>T | CA412728848 | RPGR | c.953+2036G>A n.1826+5130G>A c.1905+1265G>A (n.1905+1265G>A) c.1572+5130G>A (n.1572+5130G>A) c.1386+5130G>A (n.1386+5130G>A) c.1719+1265G>A (n.1719+1265G>A) c.3170G>A (p.Arg1057Lys) c.*101+1265G>A (n.*101+1265G>A) c.*594+1265G>A (n.*594+1265G>A) c.2520+1265G>A (n.2520+1265G>A) c.172-380292C>T (n.172-380292C>T) c.*37+5130G>A (n.*37+5130G>A) c.139+5130G>A c.1902+1265G>A (n.1902+1265G>A) c.1569+5130G>A (n.1569+5130G>A) c.1602+5130G>A (n.1602+5130G>A) n.2263+1265G>A n.1648+5130G>A n.1714+5130G>A n.1866+1265G>A n.1622+5130G>A | dbSNP |
| X | g.38285830T>A | CA412728849 | RPGR | c.953+2035A>T n.1826+5129A>T c.1905+1264A>T (n.1905+1264A>T) c.1572+5129A>T (n.1572+5129A>T) c.1386+5129A>T (n.1386+5129A>T) c.1719+1264A>T (n.1719+1264A>T) c.3169A>T (p.Arg1057Trp) c.*101+1264A>T (n.*101+1264A>T) c.*594+1264A>T (n.*594+1264A>T) c.2520+1264A>T (n.2520+1264A>T) c.172-380291T>A (n.172-380291T>A) c.*37+5129A>T (n.*37+5129A>T) c.139+5129A>T c.1902+1264A>T (n.1902+1264A>T) c.1569+5129A>T (n.1569+5129A>T) c.1602+5129A>T (n.1602+5129A>T) n.2263+1264A>T n.1648+5129A>T n.1714+5129A>T n.1866+1264A>T n.1622+5129A>T | |
| X | g.38285830T>C | CA412728850 | RPGR | c.953+2035A>G n.1826+5129A>G c.1905+1264A>G (n.1905+1264A>G) c.1572+5129A>G (n.1572+5129A>G) c.1386+5129A>G (n.1386+5129A>G) c.1719+1264A>G (n.1719+1264A>G) c.3169A>G (p.Arg1057Gly) c.*101+1264A>G (n.*101+1264A>G) c.*594+1264A>G (n.*594+1264A>G) c.2520+1264A>G (n.2520+1264A>G) c.172-380291T>C (n.172-380291T>C) c.*37+5129A>G (n.*37+5129A>G) c.139+5129A>G c.1902+1264A>G (n.1902+1264A>G) c.1569+5129A>G (n.1569+5129A>G) c.1602+5129A>G (n.1602+5129A>G) n.2263+1264A>G n.1648+5129A>G n.1714+5129A>G n.1866+1264A>G n.1622+5129A>G | |
| X | g.38285830T>G | CA515709168 | RPGR | c.953+2035A>C n.1826+5129A>C c.1905+1264A>C (n.1905+1264A>C) c.1572+5129A>C (n.1572+5129A>C) c.1386+5129A>C (n.1386+5129A>C) c.1719+1264A>C (n.1719+1264A>C) c.3169A>C (p.Arg1057=) c.*101+1264A>C (n.*101+1264A>C) c.*594+1264A>C (n.*594+1264A>C) c.2520+1264A>C (n.2520+1264A>C) c.172-380291T>G (n.172-380291T>G) c.*37+5129A>C (n.*37+5129A>C) c.139+5129A>C c.1902+1264A>C (n.1902+1264A>C) c.1569+5129A>C (n.1569+5129A>C) c.1602+5129A>C (n.1602+5129A>C) n.2263+1264A>C n.1648+5129A>C n.1714+5129A>C n.1866+1264A>C n.1622+5129A>C | |
| X | g.38285831C>A | CA412728851 | RPGR | c.953+2034G>T n.1826+5128G>T c.1905+1263G>T (n.1905+1263G>T) c.1572+5128G>T (n.1572+5128G>T) c.1386+5128G>T (n.1386+5128G>T) c.1719+1263G>T (n.1719+1263G>T) c.3168G>T (p.Arg1056Ser) c.*101+1263G>T (n.*101+1263G>T) c.*594+1263G>T (n.*594+1263G>T) c.2520+1263G>T (n.2520+1263G>T) c.172-380290C>A (n.172-380290C>A) c.*37+5128G>T (n.*37+5128G>T) c.139+5128G>T c.1902+1263G>T (n.1902+1263G>T) c.1569+5128G>T (n.1569+5128G>T) c.1602+5128G>T (n.1602+5128G>T) n.2263+1263G>T n.1648+5128G>T n.1714+5128G>T n.1866+1263G>T n.1622+5128G>T | |
| X | g.38285831C= | CA2424844151 | RPGR | c.953+2034G= n.1826+5128G= c.1905+1263G= (n.1905+1263G=) c.1572+5128G= (n.1572+5128G=) c.1386+5128G= (n.1386+5128G=) c.1719+1263G= (n.1719+1263G=) c.3168G= (p.Arg1056=) c.*101+1263G= (n.*101+1263G=) c.*594+1263G= (n.*594+1263G=) c.2520+1263G= (n.2520+1263G=) c.172-380290C= (n.172-380290C=) c.*37+5128G= (n.*37+5128G=) c.139+5128G= c.1902+1263G= (n.1902+1263G=) c.1569+5128G= (n.1569+5128G=) c.1602+5128G= (n.1602+5128G=) n.2263+1263G= n.1648+5128G= n.1714+5128G= n.1866+1263G= n.1622+5128G= | |
| X | g.38285831C>G | CA412728852 | RPGR | c.953+2034G>C n.1826+5128G>C c.1905+1263G>C (n.1905+1263G>C) c.1572+5128G>C (n.1572+5128G>C) c.1386+5128G>C (n.1386+5128G>C) c.1719+1263G>C (n.1719+1263G>C) c.3168G>C (p.Arg1056Ser) c.*101+1263G>C (n.*101+1263G>C) c.*594+1263G>C (n.*594+1263G>C) c.2520+1263G>C (n.2520+1263G>C) c.172-380290C>G (n.172-380290C>G) c.*37+5128G>C (n.*37+5128G>C) c.139+5128G>C c.1902+1263G>C (n.1902+1263G>C) c.1569+5128G>C (n.1569+5128G>C) c.1602+5128G>C (n.1602+5128G>C) n.2263+1263G>C n.1648+5128G>C n.1714+5128G>C n.1866+1263G>C n.1622+5128G>C | |
| X | g.38285831C>T | CA515709174 | RPGR | c.953+2034G>A n.1826+5128G>A c.1905+1263G>A (n.1905+1263G>A) c.1572+5128G>A (n.1572+5128G>A) c.1386+5128G>A (n.1386+5128G>A) c.1719+1263G>A (n.1719+1263G>A) c.3168G>A (p.Arg1056=) c.*101+1263G>A (n.*101+1263G>A) c.*594+1263G>A (n.*594+1263G>A) c.2520+1263G>A (n.2520+1263G>A) c.172-380290C>T (n.172-380290C>T) c.*37+5128G>A (n.*37+5128G>A) c.139+5128G>A c.1902+1263G>A (n.1902+1263G>A) c.1569+5128G>A (n.1569+5128G>A) c.1602+5128G>A (n.1602+5128G>A) n.2263+1263G>A n.1648+5128G>A n.1714+5128G>A n.1866+1263G>A n.1622+5128G>A | dbSNP |
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| X | g.38285832C>G | CA412728854 | RPGR | c.953+2033G>C n.1826+5127G>C c.1905+1262G>C (n.1905+1262G>C) c.1572+5127G>C (n.1572+5127G>C) c.1386+5127G>C (n.1386+5127G>C) c.1719+1262G>C (n.1719+1262G>C) c.3167G>C (p.Arg1056Thr) c.*101+1262G>C (n.*101+1262G>C) c.*594+1262G>C (n.*594+1262G>C) c.2520+1262G>C (n.2520+1262G>C) c.172-380289C>G (n.172-380289C>G) c.*37+5127G>C (n.*37+5127G>C) c.139+5127G>C c.1902+1262G>C (n.1902+1262G>C) c.1569+5127G>C (n.1569+5127G>C) c.1602+5127G>C (n.1602+5127G>C) n.2263+1262G>C n.1648+5127G>C n.1714+5127G>C n.1866+1262G>C n.1622+5127G>C | |
| X | g.38285832C>T | CA412728855 | RPGR | c.953+2033G>A n.1826+5127G>A c.1905+1262G>A (n.1905+1262G>A) c.1572+5127G>A (n.1572+5127G>A) c.1386+5127G>A (n.1386+5127G>A) c.1719+1262G>A (n.1719+1262G>A) c.3167G>A (p.Arg1056Lys) c.*101+1262G>A (n.*101+1262G>A) c.*594+1262G>A (n.*594+1262G>A) c.2520+1262G>A (n.2520+1262G>A) c.172-380289C>T (n.172-380289C>T) c.*37+5127G>A (n.*37+5127G>A) c.139+5127G>A c.1902+1262G>A (n.1902+1262G>A) c.1569+5127G>A (n.1569+5127G>A) c.1602+5127G>A (n.1602+5127G>A) n.2263+1262G>A n.1648+5127G>A n.1714+5127G>A n.1866+1262G>A n.1622+5127G>A | |
| X | g.38285832_38285833del | CA2580100806 | RPGR | c.953+2032_953+2033del n.1826+5126_1826+5127del c.1905+1261_1905+1262del (n.1905+1261_1905+1262del) c.1572+5126_1572+5127del (n.1572+5126_1572+5127del) c.1386+5126_1386+5127del (n.1386+5126_1386+5127del) c.1719+1261_1719+1262del (n.1719+1261_1719+1262del) c.3166_3167del (p.Arg1056GlufsTer22) c.*101+1261_*101+1262del (n.*101+1261_*101+1262del) c.*594+1261_*594+1262del (n.*594+1261_*594+1262del) c.2520+1261_2520+1262del (n.2520+1261_2520+1262del) c.172-380289_172-380288del (n.172-380289_172-380288del) c.*37+5126_*37+5127del (n.*37+5126_*37+5127del) c.139+5126_139+5127del c.1902+1261_1902+1262del (n.1902+1261_1902+1262del) c.1569+5126_1569+5127del (n.1569+5126_1569+5127del) c.1602+5126_1602+5127del (n.1602+5126_1602+5127del) n.2263+1261_2263+1262del n.1648+5126_1648+5127del n.1714+5126_1714+5127del n.1866+1261_1866+1262del n.1622+5126_1622+5127del | ClinVar |
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| X | g.38285833T>G | CA515709183 | RPGR | c.953+2032A>C n.1826+5126A>C c.1905+1261A>C (n.1905+1261A>C) c.1572+5126A>C (n.1572+5126A>C) c.1386+5126A>C (n.1386+5126A>C) c.1719+1261A>C (n.1719+1261A>C) c.3166A>C (p.Arg1056=) c.*101+1261A>C (n.*101+1261A>C) c.*594+1261A>C (n.*594+1261A>C) c.2520+1261A>C (n.2520+1261A>C) c.172-380288T>G (n.172-380288T>G) c.*37+5126A>C (n.*37+5126A>C) c.139+5126A>C c.1902+1261A>C (n.1902+1261A>C) c.1569+5126A>C (n.1569+5126A>C) c.1602+5126A>C (n.1602+5126A>C) n.2263+1261A>C n.1648+5126A>C n.1714+5126A>C n.1866+1261A>C n.1622+5126A>C | |
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| X | g.38285834G>T | CA412728858 | RPGR | c.953+2031C>A n.1826+5125C>A c.1905+1260C>A (n.1905+1260C>A) c.1572+5125C>A (n.1572+5125C>A) c.1386+5125C>A (n.1386+5125C>A) c.1719+1260C>A (n.1719+1260C>A) c.3165C>A (p.Asn1055Lys) c.*101+1260C>A (n.*101+1260C>A) c.*594+1260C>A (n.*594+1260C>A) c.2520+1260C>A (n.2520+1260C>A) c.172-380287G>T (n.172-380287G>T) c.*37+5125C>A (n.*37+5125C>A) c.139+5125C>A c.1902+1260C>A (n.1902+1260C>A) c.1569+5125C>A (n.1569+5125C>A) c.1602+5125C>A (n.1602+5125C>A) n.2263+1260C>A n.1648+5125C>A n.1714+5125C>A n.1866+1260C>A n.1622+5125C>A | |
| X | g.38285834_38285835insACA | CA2820486486 | RPGR | c.953+2030_953+2031insTGT n.1826+5124_1826+5125insTGT c.1905+1259_1905+1260insTGT (n.1905+1259_1905+1260insTGT) c.1572+5124_1572+5125insTGT (n.1572+5124_1572+5125insTGT) c.1386+5124_1386+5125insTGT (n.1386+5124_1386+5125insTGT) c.1719+1259_1719+1260insTGT (n.1719+1259_1719+1260insTGT) c.3164_3165insTGT (p.Asn1055_Arg1056insVal) c.*101+1259_*101+1260insTGT (n.*101+1259_*101+1260insTGT) c.*594+1259_*594+1260insTGT (n.*594+1259_*594+1260insTGT) c.2520+1259_2520+1260insTGT (n.2520+1259_2520+1260insTGT) c.172-380287_172-380286insACA (n.172-380287_172-380286insACA) c.*37+5124_*37+5125insTGT (n.*37+5124_*37+5125insTGT) c.139+5124_139+5125insTGT c.1902+1259_1902+1260insTGT (n.1902+1259_1902+1260insTGT) c.1569+5124_1569+5125insTGT (n.1569+5124_1569+5125insTGT) c.1602+5124_1602+5125insTGT (n.1602+5124_1602+5125insTGT) n.2263+1259_2263+1260insTGT n.1648+5124_1648+5125insTGT n.1714+5124_1714+5125insTGT n.1866+1259_1866+1260insTGT n.1622+5124_1622+5125insTGT | |
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| X | g.38285835T>G | CA412728861 | RPGR | c.953+2030A>C n.1826+5124A>C c.1905+1259A>C (n.1905+1259A>C) c.1572+5124A>C (n.1572+5124A>C) c.1386+5124A>C (n.1386+5124A>C) c.1719+1259A>C (n.1719+1259A>C) c.3164A>C (p.Asn1055Thr) c.*101+1259A>C (n.*101+1259A>C) c.*594+1259A>C (n.*594+1259A>C) c.2520+1259A>C (n.2520+1259A>C) c.172-380286T>G (n.172-380286T>G) c.*37+5124A>C (n.*37+5124A>C) c.139+5124A>C c.1902+1259A>C (n.1902+1259A>C) c.1569+5124A>C (n.1569+5124A>C) c.1602+5124A>C (n.1602+5124A>C) n.2263+1259A>C n.1648+5124A>C n.1714+5124A>C n.1866+1259A>C n.1622+5124A>C | |
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| X | g.38285836T>C | CA412728863 | RPGR | c.953+2029A>G n.1826+5123A>G c.1905+1258A>G (n.1905+1258A>G) c.1572+5123A>G (n.1572+5123A>G) c.1386+5123A>G (n.1386+5123A>G) c.1719+1258A>G (n.1719+1258A>G) c.3163A>G (p.Asn1055Asp) c.*101+1258A>G (n.*101+1258A>G) c.*594+1258A>G (n.*594+1258A>G) c.2520+1258A>G (n.2520+1258A>G) c.172-380285T>C (n.172-380285T>C) c.*37+5123A>G (n.*37+5123A>G) c.139+5123A>G c.1902+1258A>G (n.1902+1258A>G) c.1569+5123A>G (n.1569+5123A>G) c.1602+5123A>G (n.1602+5123A>G) n.2263+1258A>G n.1648+5123A>G n.1714+5123A>G n.1866+1258A>G n.1622+5123A>G | |
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| X | g.38285840T>G | CA412728873 | RPGR | c.953+2025A>C n.1826+5119A>C c.1905+1254A>C (n.1905+1254A>C) c.1572+5119A>C (n.1572+5119A>C) c.1386+5119A>C (n.1386+5119A>C) c.1719+1254A>C (n.1719+1254A>C) c.3159A>C (p.Glu1053Asp) c.*101+1254A>C (n.*101+1254A>C) c.*594+1254A>C (n.*594+1254A>C) c.2520+1254A>C (n.2520+1254A>C) c.172-380281T>G (n.172-380281T>G) c.*37+5119A>C (n.*37+5119A>C) c.139+5119A>C c.1902+1254A>C (n.1902+1254A>C) c.1569+5119A>C (n.1569+5119A>C) c.1602+5119A>C (n.1602+5119A>C) n.2263+1254A>C n.1648+5119A>C n.1714+5119A>C n.1866+1254A>C n.1622+5119A>C | |
| X | g.38285841T>A | CA412728875 | RPGR | c.953+2024A>T n.1826+5118A>T c.1905+1253A>T (n.1905+1253A>T) c.1572+5118A>T (n.1572+5118A>T) c.1386+5118A>T (n.1386+5118A>T) c.1719+1253A>T (n.1719+1253A>T) c.3158A>T (p.Glu1053Val) c.*101+1253A>T (n.*101+1253A>T) c.*594+1253A>T (n.*594+1253A>T) c.2520+1253A>T (n.2520+1253A>T) c.172-380280T>A (n.172-380280T>A) c.*37+5118A>T (n.*37+5118A>T) c.139+5118A>T c.1902+1253A>T (n.1902+1253A>T) c.1569+5118A>T (n.1569+5118A>T) c.1602+5118A>T (n.1602+5118A>T) n.2263+1253A>T n.1648+5118A>T n.1714+5118A>T n.1866+1253A>T n.1622+5118A>T | |
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| X | g.38285844C>T | CA412728882 | RPGR | c.953+2021G>A n.1826+5115G>A c.1905+1250G>A (n.1905+1250G>A) c.1572+5115G>A (n.1572+5115G>A) c.1386+5115G>A (n.1386+5115G>A) c.1719+1250G>A (n.1719+1250G>A) c.3155G>A (p.Gly1052Glu) c.*101+1250G>A (n.*101+1250G>A) c.*594+1250G>A (n.*594+1250G>A) c.2520+1250G>A (n.2520+1250G>A) c.172-380277C>T (n.172-380277C>T) c.*37+5115G>A (n.*37+5115G>A) c.139+5115G>A c.1902+1250G>A (n.1902+1250G>A) c.1569+5115G>A (n.1569+5115G>A) c.1602+5115G>A (n.1602+5115G>A) n.2263+1250G>A n.1648+5115G>A n.1714+5115G>A n.1866+1250G>A n.1622+5115G>A | |
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| X | g.38285845C>G | CA412728885 | RPGR | c.953+2020G>C n.1826+5114G>C c.1905+1249G>C (n.1905+1249G>C) c.1572+5114G>C (n.1572+5114G>C) c.1386+5114G>C (n.1386+5114G>C) c.1719+1249G>C (n.1719+1249G>C) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.*101+1249G>C (n.*101+1249G>C) c.*594+1249G>C (n.*594+1249G>C) c.2520+1249G>C (n.2520+1249G>C) c.172-380276C>G (n.172-380276C>G) c.*37+5114G>C (n.*37+5114G>C) c.139+5114G>C c.1902+1249G>C (n.1902+1249G>C) c.1569+5114G>C (n.1569+5114G>C) c.1602+5114G>C (n.1602+5114G>C) n.2263+1249G>C n.1648+5114G>C n.1714+5114G>C n.1866+1249G>C n.1622+5114G>C | gnomAD v4 |
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| X | g.38285846T>C | CA515709207 | RPGR | c.953+2019A>G n.1826+5113A>G c.1905+1248A>G (n.1905+1248A>G) c.1572+5113A>G (n.1572+5113A>G) c.1386+5113A>G (n.1386+5113A>G) c.1719+1248A>G (n.1719+1248A>G) c.3153A>G (p.Glu1051=) c.*101+1248A>G (n.*101+1248A>G) c.*594+1248A>G (n.*594+1248A>G) c.2520+1248A>G (n.2520+1248A>G) c.172-380275T>C (n.172-380275T>C) c.*37+5113A>G (n.*37+5113A>G) c.139+5113A>G c.1902+1248A>G (n.1902+1248A>G) c.1569+5113A>G (n.1569+5113A>G) c.1602+5113A>G (n.1602+5113A>G) n.2263+1248A>G n.1648+5113A>G n.1714+5113A>G n.1866+1248A>G n.1622+5113A>G | |
| X | g.38285846T>G | CA412728888 | RPGR | c.953+2019A>C n.1826+5113A>C c.1905+1248A>C (n.1905+1248A>C) c.1572+5113A>C (n.1572+5113A>C) c.1386+5113A>C (n.1386+5113A>C) c.1719+1248A>C (n.1719+1248A>C) c.3153A>C (p.Glu1051Asp) c.*101+1248A>C (n.*101+1248A>C) c.*594+1248A>C (n.*594+1248A>C) c.2520+1248A>C (n.2520+1248A>C) c.172-380275T>G (n.172-380275T>G) c.*37+5113A>C (n.*37+5113A>C) c.139+5113A>C c.1902+1248A>C (n.1902+1248A>C) c.1569+5113A>C (n.1569+5113A>C) c.1602+5113A>C (n.1602+5113A>C) n.2263+1248A>C n.1648+5113A>C n.1714+5113A>C n.1866+1248A>C n.1622+5113A>C | |
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| X | g.38285847T>A | CA412728889 | RPGR | c.953+2018A>T n.1826+5112A>T c.1905+1247A>T (n.1905+1247A>T) c.1572+5112A>T (n.1572+5112A>T) c.1386+5112A>T (n.1386+5112A>T) c.1719+1247A>T (n.1719+1247A>T) c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.*101+1247A>T (n.*101+1247A>T) c.*594+1247A>T (n.*594+1247A>T) c.2520+1247A>T (n.2520+1247A>T) c.172-380274T>A (n.172-380274T>A) c.*37+5112A>T (n.*37+5112A>T) c.139+5112A>T c.1902+1247A>T (n.1902+1247A>T) c.1569+5112A>T (n.1569+5112A>T) c.1602+5112A>T (n.1602+5112A>T) n.2263+1247A>T n.1648+5112A>T n.1714+5112A>T n.1866+1247A>T n.1622+5112A>T | |
| X | g.38285847T>C | CA412728890 | RPGR | c.953+2018A>G n.1826+5112A>G c.1905+1247A>G (n.1905+1247A>G) c.1572+5112A>G (n.1572+5112A>G) c.1386+5112A>G (n.1386+5112A>G) c.1719+1247A>G (n.1719+1247A>G) c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.*101+1247A>G (n.*101+1247A>G) c.*594+1247A>G (n.*594+1247A>G) c.2520+1247A>G (n.2520+1247A>G) c.172-380274T>C (n.172-380274T>C) c.*37+5112A>G (n.*37+5112A>G) c.139+5112A>G c.1902+1247A>G (n.1902+1247A>G) c.1569+5112A>G (n.1569+5112A>G) c.1602+5112A>G (n.1602+5112A>G) n.2263+1247A>G n.1648+5112A>G n.1714+5112A>G n.1866+1247A>G n.1622+5112A>G | |
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| X | g.38285848C>A | CA412728892 | RPGR | c.953+2017G>T n.1826+5111G>T c.1905+1246G>T (n.1905+1246G>T) c.1572+5111G>T (n.1572+5111G>T) c.1386+5111G>T (n.1386+5111G>T) c.1719+1246G>T (n.1719+1246G>T) c.3151G>T (p.Glu1051Ter) c.*101+1246G>T (n.*101+1246G>T) c.*594+1246G>T (n.*594+1246G>T) c.2520+1246G>T (n.2520+1246G>T) c.172-380273C>A (n.172-380273C>A) c.*37+5111G>T (n.*37+5111G>T) c.139+5111G>T c.1902+1246G>T (n.1902+1246G>T) c.1569+5111G>T (n.1569+5111G>T) c.1602+5111G>T (n.1602+5111G>T) n.2263+1246G>T n.1648+5111G>T n.1714+5111G>T n.1866+1246G>T n.1622+5111G>T | |
| X | g.38285848C= | CA2424844155 | RPGR | c.953+2017G= n.1826+5111G= c.1905+1246G= (n.1905+1246G=) c.1572+5111G= (n.1572+5111G=) c.1386+5111G= (n.1386+5111G=) c.1719+1246G= (n.1719+1246G=) c.3151G= (p.Glu1051=) c.*101+1246G= (n.*101+1246G=) c.*594+1246G= (n.*594+1246G=) c.2520+1246G= (n.2520+1246G=) c.172-380273C= (n.172-380273C=) c.*37+5111G= (n.*37+5111G=) c.139+5111G= c.1902+1246G= (n.1902+1246G=) c.1569+5111G= (n.1569+5111G=) c.1602+5111G= (n.1602+5111G=) n.2263+1246G= n.1648+5111G= n.1714+5111G= n.1866+1246G= n.1622+5111G= | |
| X | g.38285848C>G | CA412728893 | RPGR | c.953+2017G>C n.1826+5111G>C c.1905+1246G>C (n.1905+1246G>C) c.1572+5111G>C (n.1572+5111G>C) c.1386+5111G>C (n.1386+5111G>C) c.1719+1246G>C (n.1719+1246G>C) c.3151G>C (p.Glu1051Gln) c.*101+1246G>C (n.*101+1246G>C) c.*594+1246G>C (n.*594+1246G>C) c.2520+1246G>C (n.2520+1246G>C) c.172-380273C>G (n.172-380273C>G) c.*37+5111G>C (n.*37+5111G>C) c.139+5111G>C c.1902+1246G>C (n.1902+1246G>C) c.1569+5111G>C (n.1569+5111G>C) c.1602+5111G>C (n.1602+5111G>C) n.2263+1246G>C n.1648+5111G>C n.1714+5111G>C n.1866+1246G>C n.1622+5111G>C | |
| X | g.38285848C>T | CA412728894 | RPGR | c.953+2017G>A n.1826+5111G>A c.1905+1246G>A (n.1905+1246G>A) c.1572+5111G>A (n.1572+5111G>A) c.1386+5111G>A (n.1386+5111G>A) c.1719+1246G>A (n.1719+1246G>A) c.3151G>A (p.Glu1051Lys) c.*101+1246G>A (n.*101+1246G>A) c.*594+1246G>A (n.*594+1246G>A) c.2520+1246G>A (n.2520+1246G>A) c.172-380273C>T (n.172-380273C>T) c.*37+5111G>A (n.*37+5111G>A) c.139+5111G>A c.1902+1246G>A (n.1902+1246G>A) c.1569+5111G>A (n.1569+5111G>A) c.1602+5111G>A (n.1602+5111G>A) n.2263+1246G>A n.1648+5111G>A n.1714+5111G>A n.1866+1246G>A n.1622+5111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285852dup | CA2693438872 | RPGR | c.953+2017dup n.1826+5111dup c.1905+1246dup (n.1905+1246dup) c.1572+5111dup (n.1572+5111dup) c.1386+5111dup (n.1386+5111dup) c.1719+1246dup (n.1719+1246dup) c.3151dup (p.Glu1051GlyfsTer28) c.*101+1246dup (n.*101+1246dup) c.*594+1246dup (n.*594+1246dup) c.2520+1246dup (n.2520+1246dup) c.172-380269dup (n.172-380269dup) c.*37+5111dup (n.*37+5111dup) c.139+5111dup c.1902+1246dup (n.1902+1246dup) c.1569+5111dup (n.1569+5111dup) c.1602+5111dup (n.1602+5111dup) n.2263+1246dup n.1648+5111dup n.1714+5111dup n.1866+1246dup n.1622+5111dup | gnomAD v4 |
| X | g.38285851_38285852del | CA2499226683 | RPGR | c.953+2016_953+2017del n.1826+5110_1826+5111del c.1905+1245_1905+1246del (n.1905+1245_1905+1246del) c.1572+5110_1572+5111del (n.1572+5110_1572+5111del) c.1386+5110_1386+5111del (n.1386+5110_1386+5111del) c.1719+1245_1719+1246del (n.1719+1245_1719+1246del) c.3150_3151del (p.Glu1051ArgfsTer27) c.*101+1245_*101+1246del (n.*101+1245_*101+1246del) c.*594+1245_*594+1246del (n.*594+1245_*594+1246del) c.2520+1245_2520+1246del (n.2520+1245_2520+1246del) c.172-380270_172-380269del (n.172-380270_172-380269del) c.*37+5110_*37+5111del (n.*37+5110_*37+5111del) c.139+5110_139+5111del c.1902+1245_1902+1246del (n.1902+1245_1902+1246del) c.1569+5110_1569+5111del (n.1569+5110_1569+5111del) c.1602+5110_1602+5111del (n.1602+5110_1602+5111del) n.2263+1245_2263+1246del n.1648+5110_1648+5111del n.1714+5110_1714+5111del n.1866+1245_1866+1246del n.1622+5110_1622+5111del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38285849C>A | CA515709209 | RPGR | c.953+2016G>T n.1826+5110G>T c.1905+1245G>T (n.1905+1245G>T) c.1572+5110G>T (n.1572+5110G>T) c.1386+5110G>T (n.1386+5110G>T) c.1719+1245G>T (n.1719+1245G>T) c.3150G>T (p.Gly1050=) c.*101+1245G>T (n.*101+1245G>T) c.*594+1245G>T (n.*594+1245G>T) c.2520+1245G>T (n.2520+1245G>T) c.172-380272C>A (n.172-380272C>A) c.*37+5110G>T (n.*37+5110G>T) c.139+5110G>T c.1902+1245G>T (n.1902+1245G>T) c.1569+5110G>T (n.1569+5110G>T) c.1602+5110G>T (n.1602+5110G>T) n.2263+1245G>T n.1648+5110G>T n.1714+5110G>T n.1866+1245G>T n.1622+5110G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38285849C= | CA2424844156 | RPGR | c.953+2016G= n.1826+5110G= c.1905+1245G= (n.1905+1245G=) c.1572+5110G= (n.1572+5110G=) c.1386+5110G= (n.1386+5110G=) c.1719+1245G= (n.1719+1245G=) c.3150G= (p.Gly1050=) c.*101+1245G= (n.*101+1245G=) c.*594+1245G= (n.*594+1245G=) c.2520+1245G= (n.2520+1245G=) c.172-380272C= (n.172-380272C=) c.*37+5110G= (n.*37+5110G=) c.139+5110G= c.1902+1245G= (n.1902+1245G=) c.1569+5110G= (n.1569+5110G=) c.1602+5110G= (n.1602+5110G=) n.2263+1245G= n.1648+5110G= n.1714+5110G= n.1866+1245G= n.1622+5110G= | |
| X | g.38285849C>G | CA515709210 | RPGR | c.953+2016G>C n.1826+5110G>C c.1905+1245G>C (n.1905+1245G>C) c.1572+5110G>C (n.1572+5110G>C) c.1386+5110G>C (n.1386+5110G>C) c.1719+1245G>C (n.1719+1245G>C) c.3150G>C (p.Gly1050=) c.*101+1245G>C (n.*101+1245G>C) c.*594+1245G>C (n.*594+1245G>C) c.2520+1245G>C (n.2520+1245G>C) c.172-380272C>G (n.172-380272C>G) c.*37+5110G>C (n.*37+5110G>C) c.139+5110G>C c.1902+1245G>C (n.1902+1245G>C) c.1569+5110G>C (n.1569+5110G>C) c.1602+5110G>C (n.1602+5110G>C) n.2263+1245G>C n.1648+5110G>C n.1714+5110G>C n.1866+1245G>C n.1622+5110G>C | |
| X | g.38285849C>T | CA10385183 | RPGR | c.953+2016G>A n.1826+5110G>A c.1905+1245G>A (n.1905+1245G>A) c.1572+5110G>A (n.1572+5110G>A) c.1386+5110G>A (n.1386+5110G>A) c.1719+1245G>A (n.1719+1245G>A) c.3150G>A (p.Gly1050=) c.*101+1245G>A (n.*101+1245G>A) c.*594+1245G>A (n.*594+1245G>A) c.2520+1245G>A (n.2520+1245G>A) c.172-380272C>T (n.172-380272C>T) c.*37+5110G>A (n.*37+5110G>A) c.139+5110G>A c.1902+1245G>A (n.1902+1245G>A) c.1569+5110G>A (n.1569+5110G>A) c.1602+5110G>A (n.1602+5110G>A) n.2263+1245G>A n.1648+5110G>A n.1714+5110G>A n.1866+1245G>A n.1622+5110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285850C>A | CA412728896 | RPGR | c.953+2015G>T n.1826+5109G>T c.1905+1244G>T (n.1905+1244G>T) c.1572+5109G>T (n.1572+5109G>T) c.1386+5109G>T (n.1386+5109G>T) c.1719+1244G>T (n.1719+1244G>T) c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.*101+1244G>T (n.*101+1244G>T) c.*594+1244G>T (n.*594+1244G>T) c.2520+1244G>T (n.2520+1244G>T) c.172-380271C>A (n.172-380271C>A) c.*37+5109G>T (n.*37+5109G>T) c.139+5109G>T c.1902+1244G>T (n.1902+1244G>T) c.1569+5109G>T (n.1569+5109G>T) c.1602+5109G>T (n.1602+5109G>T) n.2263+1244G>T n.1648+5109G>T n.1714+5109G>T n.1866+1244G>T n.1622+5109G>T | |
| X | g.38285850C= | CA2424844157 | RPGR | c.953+2015G= n.1826+5109G= c.1905+1244G= (n.1905+1244G=) c.1572+5109G= (n.1572+5109G=) c.1386+5109G= (n.1386+5109G=) c.1719+1244G= (n.1719+1244G=) c.3149G= (p.Gly1050=) c.*101+1244G= (n.*101+1244G=) c.*594+1244G= (n.*594+1244G=) c.2520+1244G= (n.2520+1244G=) c.172-380271C= (n.172-380271C=) c.*37+5109G= (n.*37+5109G=) c.139+5109G= c.1902+1244G= (n.1902+1244G=) c.1569+5109G= (n.1569+5109G=) c.1602+5109G= (n.1602+5109G=) n.2263+1244G= n.1648+5109G= n.1714+5109G= n.1866+1244G= n.1622+5109G= | |
| X | g.38285850C>G | CA412728895 | RPGR | c.953+2015G>C n.1826+5109G>C c.1905+1244G>C (n.1905+1244G>C) c.1572+5109G>C (n.1572+5109G>C) c.1386+5109G>C (n.1386+5109G>C) c.1719+1244G>C (n.1719+1244G>C) c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.*101+1244G>C (n.*101+1244G>C) c.*594+1244G>C (n.*594+1244G>C) c.2520+1244G>C (n.2520+1244G>C) c.172-380271C>G (n.172-380271C>G) c.*37+5109G>C (n.*37+5109G>C) c.139+5109G>C c.1902+1244G>C (n.1902+1244G>C) c.1569+5109G>C (n.1569+5109G>C) c.1602+5109G>C (n.1602+5109G>C) n.2263+1244G>C n.1648+5109G>C n.1714+5109G>C n.1866+1244G>C n.1622+5109G>C | |
| X | g.38285850C>T | CA327914739 | RPGR | c.953+2015G>A n.1826+5109G>A c.1905+1244G>A (n.1905+1244G>A) c.1572+5109G>A (n.1572+5109G>A) c.1386+5109G>A (n.1386+5109G>A) c.1719+1244G>A (n.1719+1244G>A) c.3149G>A (p.Gly1050Glu) c.*101+1244G>A (n.*101+1244G>A) c.*594+1244G>A (n.*594+1244G>A) c.2520+1244G>A (n.2520+1244G>A) c.172-380271C>T (n.172-380271C>T) c.*37+5109G>A (n.*37+5109G>A) c.139+5109G>A c.1902+1244G>A (n.1902+1244G>A) c.1569+5109G>A (n.1569+5109G>A) c.1602+5109G>A (n.1602+5109G>A) n.2263+1244G>A n.1648+5109G>A n.1714+5109G>A n.1866+1244G>A n.1622+5109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.38285851C>A | CA412728897 | RPGR | c.953+2014G>T n.1826+5108G>T c.1905+1243G>T (n.1905+1243G>T) c.1572+5108G>T (n.1572+5108G>T) c.1386+5108G>T (n.1386+5108G>T) c.1719+1243G>T (n.1719+1243G>T) c.3148G>T (p.Gly1050Trp) c.*101+1243G>T (n.*101+1243G>T) c.*594+1243G>T (n.*594+1243G>T) c.2520+1243G>T (n.2520+1243G>T) c.172-380270C>A (n.172-380270C>A) c.*37+5108G>T (n.*37+5108G>T) c.139+5108G>T c.1902+1243G>T (n.1902+1243G>T) c.1569+5108G>T (n.1569+5108G>T) c.1602+5108G>T (n.1602+5108G>T) n.2263+1243G>T n.1648+5108G>T n.1714+5108G>T n.1866+1243G>T n.1622+5108G>T | |
| X | g.38285851C>G | CA412728899 | RPGR | c.953+2014G>C n.1826+5108G>C c.1905+1243G>C (n.1905+1243G>C) c.1572+5108G>C (n.1572+5108G>C) c.1386+5108G>C (n.1386+5108G>C) c.1719+1243G>C (n.1719+1243G>C) c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.*101+1243G>C (n.*101+1243G>C) c.*594+1243G>C (n.*594+1243G>C) c.2520+1243G>C (n.2520+1243G>C) c.172-380270C>G (n.172-380270C>G) c.*37+5108G>C (n.*37+5108G>C) c.139+5108G>C c.1902+1243G>C (n.1902+1243G>C) c.1569+5108G>C (n.1569+5108G>C) c.1602+5108G>C (n.1602+5108G>C) n.2263+1243G>C n.1648+5108G>C n.1714+5108G>C n.1866+1243G>C n.1622+5108G>C | |
| X | g.38285851C>T | CA412728898 | RPGR | c.953+2014G>A n.1826+5108G>A c.1905+1243G>A (n.1905+1243G>A) c.1572+5108G>A (n.1572+5108G>A) c.1386+5108G>A (n.1386+5108G>A) c.1719+1243G>A (n.1719+1243G>A) c.3148G>A (p.Gly1050Arg) c.*101+1243G>A (n.*101+1243G>A) c.*594+1243G>A (n.*594+1243G>A) c.2520+1243G>A (n.2520+1243G>A) c.172-380270C>T (n.172-380270C>T) c.*37+5108G>A (n.*37+5108G>A) c.139+5108G>A c.1902+1243G>A (n.1902+1243G>A) c.1569+5108G>A (n.1569+5108G>A) c.1602+5108G>A (n.1602+5108G>A) n.2263+1243G>A n.1648+5108G>A n.1714+5108G>A n.1866+1243G>A n.1622+5108G>A | |
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| X | g.38285852C>A | CA412728900 | RPGR | c.953+2013G>T n.1826+5107G>T c.1905+1242G>T (n.1905+1242G>T) c.1572+5107G>T (n.1572+5107G>T) c.1386+5107G>T (n.1386+5107G>T) c.1719+1242G>T (n.1719+1242G>T) c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.*101+1242G>T (n.*101+1242G>T) c.*594+1242G>T (n.*594+1242G>T) c.2520+1242G>T (n.2520+1242G>T) c.172-380269C>A (n.172-380269C>A) c.*37+5107G>T (n.*37+5107G>T) c.139+5107G>T c.1902+1242G>T (n.1902+1242G>T) c.1569+5107G>T (n.1569+5107G>T) c.1602+5107G>T (n.1602+5107G>T) n.2263+1242G>T n.1648+5107G>T n.1714+5107G>T n.1866+1242G>T n.1622+5107G>T | dbSNP |
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| X | g.38285852C>G | CA412728901 | RPGR | c.953+2013G>C n.1826+5107G>C c.1905+1242G>C (n.1905+1242G>C) c.1572+5107G>C (n.1572+5107G>C) c.1386+5107G>C (n.1386+5107G>C) c.1719+1242G>C (n.1719+1242G>C) c.3147G>C (p.Glu1049Asp) c.*101+1242G>C (n.*101+1242G>C) c.*594+1242G>C (n.*594+1242G>C) c.2520+1242G>C (n.2520+1242G>C) c.172-380269C>G (n.172-380269C>G) c.*37+5107G>C (n.*37+5107G>C) c.139+5107G>C c.1902+1242G>C (n.1902+1242G>C) c.1569+5107G>C (n.1569+5107G>C) c.1602+5107G>C (n.1602+5107G>C) n.2263+1242G>C n.1648+5107G>C n.1714+5107G>C n.1866+1242G>C n.1622+5107G>C | |
| X | g.38285852C>T | CA10385184 | RPGR | c.953+2013G>A n.1826+5107G>A c.1905+1242G>A (n.1905+1242G>A) c.1572+5107G>A (n.1572+5107G>A) c.1386+5107G>A (n.1386+5107G>A) c.1719+1242G>A (n.1719+1242G>A) c.3147G>A (p.Glu1049=) c.*101+1242G>A (n.*101+1242G>A) c.*594+1242G>A (n.*594+1242G>A) c.2520+1242G>A (n.2520+1242G>A) c.172-380269C>T (n.172-380269C>T) c.*37+5107G>A (n.*37+5107G>A) c.139+5107G>A c.1902+1242G>A (n.1902+1242G>A) c.1569+5107G>A (n.1569+5107G>A) c.1602+5107G>A (n.1602+5107G>A) n.2263+1242G>A n.1648+5107G>A n.1714+5107G>A n.1866+1242G>A n.1622+5107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285853_38285854del | CA2695232569 | RPGR | c.953+2012_953+2013del n.1826+5106_1826+5107del c.1905+1241_1905+1242del (n.1905+1241_1905+1242del) c.1572+5106_1572+5107del (n.1572+5106_1572+5107del) c.1386+5106_1386+5107del (n.1386+5106_1386+5107del) c.1719+1241_1719+1242del (n.1719+1241_1719+1242del) c.3146_3147del (p.Glu1049GlyfsTer29) c.*101+1241_*101+1242del (n.*101+1241_*101+1242del) c.*594+1241_*594+1242del (n.*594+1241_*594+1242del) c.2520+1241_2520+1242del (n.2520+1241_2520+1242del) c.172-380268_172-380267del (n.172-380268_172-380267del) c.*37+5106_*37+5107del (n.*37+5106_*37+5107del) c.139+5106_139+5107del c.1902+1241_1902+1242del (n.1902+1241_1902+1242del) c.1569+5106_1569+5107del (n.1569+5106_1569+5107del) c.1602+5106_1602+5107del (n.1602+5106_1602+5107del) n.2263+1241_2263+1242del n.1648+5106_1648+5107del n.1714+5106_1714+5107del n.1866+1241_1866+1242del n.1622+5106_1622+5107del | |
| X | g.38285853del | CA2695232570 | RPGR | c.953+2012del n.1826+5106del c.1905+1241del (n.1905+1241del) c.1572+5106del (n.1572+5106del) c.1386+5106del (n.1386+5106del) c.1719+1241del (n.1719+1241del) c.3146del (p.Glu1049GlyfsTer?) c.*101+1241del (n.*101+1241del) c.*594+1241del (n.*594+1241del) c.2520+1241del (n.2520+1241del) c.172-380268del (n.172-380268del) c.*37+5106del (n.*37+5106del) c.139+5106del c.1902+1241del (n.1902+1241del) c.1569+5106del (n.1569+5106del) c.1602+5106del (n.1602+5106del) n.2263+1241del n.1648+5106del n.1714+5106del n.1866+1241del n.1622+5106del | |
| X | g.38285853T>A | CA412728902 | RPGR | c.953+2012A>T n.1826+5106A>T c.1905+1241A>T (n.1905+1241A>T) c.1572+5106A>T (n.1572+5106A>T) c.1386+5106A>T (n.1386+5106A>T) c.1719+1241A>T (n.1719+1241A>T) c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.*101+1241A>T (n.*101+1241A>T) c.*594+1241A>T (n.*594+1241A>T) c.2520+1241A>T (n.2520+1241A>T) c.172-380268T>A (n.172-380268T>A) c.*37+5106A>T (n.*37+5106A>T) c.139+5106A>T c.1902+1241A>T (n.1902+1241A>T) c.1569+5106A>T (n.1569+5106A>T) c.1602+5106A>T (n.1602+5106A>T) n.2263+1241A>T n.1648+5106A>T n.1714+5106A>T n.1866+1241A>T n.1622+5106A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38285853T>C | CA412728904 | RPGR | c.953+2012A>G n.1826+5106A>G c.1905+1241A>G (n.1905+1241A>G) c.1572+5106A>G (n.1572+5106A>G) c.1386+5106A>G (n.1386+5106A>G) c.1719+1241A>G (n.1719+1241A>G) c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.*101+1241A>G (n.*101+1241A>G) c.*594+1241A>G (n.*594+1241A>G) c.2520+1241A>G (n.2520+1241A>G) c.172-380268T>C (n.172-380268T>C) c.*37+5106A>G (n.*37+5106A>G) c.139+5106A>G c.1902+1241A>G (n.1902+1241A>G) c.1569+5106A>G (n.1569+5106A>G) c.1602+5106A>G (n.1602+5106A>G) n.2263+1241A>G n.1648+5106A>G n.1714+5106A>G n.1866+1241A>G n.1622+5106A>G | |
| X | g.38285853T>G | CA412728903 | RPGR | c.953+2012A>C n.1826+5106A>C c.1905+1241A>C (n.1905+1241A>C) c.1572+5106A>C (n.1572+5106A>C) c.1386+5106A>C (n.1386+5106A>C) c.1719+1241A>C (n.1719+1241A>C) c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.*101+1241A>C (n.*101+1241A>C) c.*594+1241A>C (n.*594+1241A>C) c.2520+1241A>C (n.2520+1241A>C) c.172-380268T>G (n.172-380268T>G) c.*37+5106A>C (n.*37+5106A>C) c.139+5106A>C c.1902+1241A>C (n.1902+1241A>C) c.1569+5106A>C (n.1569+5106A>C) c.1602+5106A>C (n.1602+5106A>C) n.2263+1241A>C n.1648+5106A>C n.1714+5106A>C n.1866+1241A>C n.1622+5106A>C | |
| X | g.38285853T= | CA2424844160 | RPGR | c.953+2012A= n.1826+5106A= c.1905+1241A= (n.1905+1241A=) c.1572+5106A= (n.1572+5106A=) c.1386+5106A= (n.1386+5106A=) c.1719+1241A= (n.1719+1241A=) c.3146A= (p.Glu1049=) c.*101+1241A= (n.*101+1241A=) c.*594+1241A= (n.*594+1241A=) c.2520+1241A= (n.2520+1241A=) c.172-380268T= (n.172-380268T=) c.*37+5106A= (n.*37+5106A=) c.139+5106A= c.1902+1241A= (n.1902+1241A=) c.1569+5106A= (n.1569+5106A=) c.1602+5106A= (n.1602+5106A=) n.2263+1241A= n.1648+5106A= n.1714+5106A= n.1866+1241A= n.1622+5106A= | |
| X | g.38285854C>A | CA412728905 | RPGR | c.953+2011G>T n.1826+5105G>T c.1905+1240G>T (n.1905+1240G>T) c.1572+5105G>T (n.1572+5105G>T) c.1386+5105G>T (n.1386+5105G>T) c.1719+1240G>T (n.1719+1240G>T) c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.*101+1240G>T (n.*101+1240G>T) c.*594+1240G>T (n.*594+1240G>T) c.2520+1240G>T (n.2520+1240G>T) c.172-380267C>A (n.172-380267C>A) c.*37+5105G>T (n.*37+5105G>T) c.139+5105G>T c.1902+1240G>T (n.1902+1240G>T) c.1569+5105G>T (n.1569+5105G>T) c.1602+5105G>T (n.1602+5105G>T) n.2263+1240G>T n.1648+5105G>T n.1714+5105G>T n.1866+1240G>T n.1622+5105G>T | |
| X | g.38285854C>G | CA412728906 | RPGR | c.953+2011G>C n.1826+5105G>C c.1905+1240G>C (n.1905+1240G>C) c.1572+5105G>C (n.1572+5105G>C) c.1386+5105G>C (n.1386+5105G>C) c.1719+1240G>C (n.1719+1240G>C) c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.*101+1240G>C (n.*101+1240G>C) c.*594+1240G>C (n.*594+1240G>C) c.2520+1240G>C (n.2520+1240G>C) c.172-380267C>G (n.172-380267C>G) c.*37+5105G>C (n.*37+5105G>C) c.139+5105G>C c.1902+1240G>C (n.1902+1240G>C) c.1569+5105G>C (n.1569+5105G>C) c.1602+5105G>C (n.1602+5105G>C) n.2263+1240G>C n.1648+5105G>C n.1714+5105G>C n.1866+1240G>C n.1622+5105G>C | COSMIC |
| X | g.38285854C>T | CA412728907 | RPGR | c.953+2011G>A n.1826+5105G>A c.1905+1240G>A (n.1905+1240G>A) c.1572+5105G>A (n.1572+5105G>A) c.1386+5105G>A (n.1386+5105G>A) c.1719+1240G>A (n.1719+1240G>A) c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.*101+1240G>A (n.*101+1240G>A) c.*594+1240G>A (n.*594+1240G>A) c.2520+1240G>A (n.2520+1240G>A) c.172-380267C>T (n.172-380267C>T) c.*37+5105G>A (n.*37+5105G>A) c.139+5105G>A c.1902+1240G>A (n.1902+1240G>A) c.1569+5105G>A (n.1569+5105G>A) c.1602+5105G>A (n.1602+5105G>A) n.2263+1240G>A n.1648+5105G>A n.1714+5105G>A n.1866+1240G>A n.1622+5105G>A | |
| X | g.38285854_38285855dup | CA2424844161 | RPGR | c.953+2010_953+2011dup n.1826+5104_1826+5105dup c.1905+1239_1905+1240dup (n.1905+1239_1905+1240dup) c.1572+5104_1572+5105dup (n.1572+5104_1572+5105dup) c.1386+5104_1386+5105dup (n.1386+5104_1386+5105dup) c.1719+1239_1719+1240dup (n.1719+1239_1719+1240dup) c.3144_3145dup (p.Glu1049GlyfsTer?) c.*101+1239_*101+1240dup (n.*101+1239_*101+1240dup) c.*594+1239_*594+1240dup (n.*594+1239_*594+1240dup) c.2520+1239_2520+1240dup (n.2520+1239_2520+1240dup) c.172-380267_172-380266dup (n.172-380267_172-380266dup) c.*37+5104_*37+5105dup (n.*37+5104_*37+5105dup) c.139+5104_139+5105dup c.1902+1239_1902+1240dup (n.1902+1239_1902+1240dup) c.1569+5104_1569+5105dup (n.1569+5104_1569+5105dup) c.1602+5104_1602+5105dup (n.1602+5104_1602+5105dup) n.2263+1239_2263+1240dup n.1648+5104_1648+5105dup n.1714+5104_1714+5105dup n.1866+1239_1866+1240dup n.1622+5104_1622+5105dup | dbSNP |
| X | g.38285855C>A | CA412728908 | RPGR | c.953+2010G>T n.1826+5104G>T c.1905+1239G>T (n.1905+1239G>T) c.1572+5104G>T (n.1572+5104G>T) c.1386+5104G>T (n.1386+5104G>T) c.1719+1239G>T (n.1719+1239G>T) c.3144G>T (p.Lys1048Asn) c.*101+1239G>T (n.*101+1239G>T) c.*594+1239G>T (n.*594+1239G>T) c.2520+1239G>T (n.2520+1239G>T) c.172-380266C>A (n.172-380266C>A) c.*37+5104G>T (n.*37+5104G>T) c.139+5104G>T c.1902+1239G>T (n.1902+1239G>T) c.1569+5104G>T (n.1569+5104G>T) c.1602+5104G>T (n.1602+5104G>T) n.2263+1239G>T n.1648+5104G>T n.1714+5104G>T n.1866+1239G>T n.1622+5104G>T | |
| X | g.38285855C>G | CA412728909 | RPGR | c.953+2010G>C n.1826+5104G>C c.1905+1239G>C (n.1905+1239G>C) c.1572+5104G>C (n.1572+5104G>C) c.1386+5104G>C (n.1386+5104G>C) c.1719+1239G>C (n.1719+1239G>C) c.3144G>C (p.Lys1048Asn) c.*101+1239G>C (n.*101+1239G>C) c.*594+1239G>C (n.*594+1239G>C) c.2520+1239G>C (n.2520+1239G>C) c.172-380266C>G (n.172-380266C>G) c.*37+5104G>C (n.*37+5104G>C) c.139+5104G>C c.1902+1239G>C (n.1902+1239G>C) c.1569+5104G>C (n.1569+5104G>C) c.1602+5104G>C (n.1602+5104G>C) n.2263+1239G>C n.1648+5104G>C n.1714+5104G>C n.1866+1239G>C n.1622+5104G>C | |
| X | g.38285855C>T | CA515709224 | RPGR | c.953+2010G>A n.1826+5104G>A c.1905+1239G>A (n.1905+1239G>A) c.1572+5104G>A (n.1572+5104G>A) c.1386+5104G>A (n.1386+5104G>A) c.1719+1239G>A (n.1719+1239G>A) c.3144G>A (p.Lys1048=) c.*101+1239G>A (n.*101+1239G>A) c.*594+1239G>A (n.*594+1239G>A) c.2520+1239G>A (n.2520+1239G>A) c.172-380266C>T (n.172-380266C>T) c.*37+5104G>A (n.*37+5104G>A) c.139+5104G>A c.1902+1239G>A (n.1902+1239G>A) c.1569+5104G>A (n.1569+5104G>A) c.1602+5104G>A (n.1602+5104G>A) n.2263+1239G>A n.1648+5104G>A n.1714+5104G>A n.1866+1239G>A n.1622+5104G>A | |
| X | g.38285856T>A | CA412728910 | RPGR | c.953+2009A>T n.1826+5103A>T c.1905+1238A>T (n.1905+1238A>T) c.1572+5103A>T (n.1572+5103A>T) c.1386+5103A>T (n.1386+5103A>T) c.1719+1238A>T (n.1719+1238A>T) c.3143A>T (p.Lys1048Met) c.*101+1238A>T (n.*101+1238A>T) c.*594+1238A>T (n.*594+1238A>T) c.2520+1238A>T (n.2520+1238A>T) c.172-380265T>A (n.172-380265T>A) c.*37+5103A>T (n.*37+5103A>T) c.139+5103A>T c.1902+1238A>T (n.1902+1238A>T) c.1569+5103A>T (n.1569+5103A>T) c.1602+5103A>T (n.1602+5103A>T) n.2263+1238A>T n.1648+5103A>T n.1714+5103A>T n.1866+1238A>T n.1622+5103A>T | |
| X | g.38285856T>C | CA412728911 | RPGR | c.953+2009A>G n.1826+5103A>G c.1905+1238A>G (n.1905+1238A>G) c.1572+5103A>G (n.1572+5103A>G) c.1386+5103A>G (n.1386+5103A>G) c.1719+1238A>G (n.1719+1238A>G) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) c.*101+1238A>G (n.*101+1238A>G) c.*594+1238A>G (n.*594+1238A>G) c.2520+1238A>G (n.2520+1238A>G) c.172-380265T>C (n.172-380265T>C) c.*37+5103A>G (n.*37+5103A>G) c.139+5103A>G c.1902+1238A>G (n.1902+1238A>G) c.1569+5103A>G (n.1569+5103A>G) c.1602+5103A>G (n.1602+5103A>G) n.2263+1238A>G n.1648+5103A>G n.1714+5103A>G n.1866+1238A>G n.1622+5103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38285856T>G | CA412728912 | RPGR | c.953+2009A>C n.1826+5103A>C c.1905+1238A>C (n.1905+1238A>C) c.1572+5103A>C (n.1572+5103A>C) c.1386+5103A>C (n.1386+5103A>C) c.1719+1238A>C (n.1719+1238A>C) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) c.*101+1238A>C (n.*101+1238A>C) c.*594+1238A>C (n.*594+1238A>C) c.2520+1238A>C (n.2520+1238A>C) c.172-380265T>G (n.172-380265T>G) c.*37+5103A>C (n.*37+5103A>C) c.139+5103A>C c.1902+1238A>C (n.1902+1238A>C) c.1569+5103A>C (n.1569+5103A>C) c.1602+5103A>C (n.1602+5103A>C) n.2263+1238A>C n.1648+5103A>C n.1714+5103A>C n.1866+1238A>C n.1622+5103A>C | |
| X | g.38285858_38285859dup | CA2695232571 | RPGR | c.953+2008_953+2009dup n.1826+5102_1826+5103dup c.1905+1237_1905+1238dup (n.1905+1237_1905+1238dup) c.1572+5102_1572+5103dup (n.1572+5102_1572+5103dup) c.1386+5102_1386+5103dup (n.1386+5102_1386+5103dup) c.1719+1237_1719+1238dup (n.1719+1237_1719+1238dup) c.3142_3143dup (p.Glu1049ArgfsTer?) c.*101+1237_*101+1238dup (n.*101+1237_*101+1238dup) c.*594+1237_*594+1238dup (n.*594+1237_*594+1238dup) c.2520+1237_2520+1238dup (n.2520+1237_2520+1238dup) c.172-380263_172-380262dup (n.172-380263_172-380262dup) c.*37+5102_*37+5103dup (n.*37+5102_*37+5103dup) c.139+5102_139+5103dup c.1902+1237_1902+1238dup (n.1902+1237_1902+1238dup) c.1569+5102_1569+5103dup (n.1569+5102_1569+5103dup) c.1602+5102_1602+5103dup (n.1602+5102_1602+5103dup) n.2263+1237_2263+1238dup n.1648+5102_1648+5103dup n.1714+5102_1714+5103dup n.1866+1237_1866+1238dup n.1622+5102_1622+5103dup | |
| X | g.38285859del | CA2513267847 | RPGR | c.953+2009del n.1826+5103del c.1905+1238del (n.1905+1238del) c.1572+5103del (n.1572+5103del) c.1386+5103del (n.1386+5103del) c.1719+1238del (n.1719+1238del) c.3143del (p.Lys1048ArgfsTer?) c.*101+1238del (n.*101+1238del) c.*594+1238del (n.*594+1238del) c.2520+1238del (n.2520+1238del) c.172-380262del (n.172-380262del) c.*37+5103del (n.*37+5103del) c.139+5103del c.1902+1238del (n.1902+1238del) c.1569+5103del (n.1569+5103del) c.1602+5103del (n.1602+5103del) n.2263+1238del n.1648+5103del n.1714+5103del n.1866+1238del n.1622+5103del | |
| X | g.38285857T>A | CA412728913 | RPGR | c.953+2008A>T n.1826+5102A>T c.1905+1237A>T (n.1905+1237A>T) c.1572+5102A>T (n.1572+5102A>T) c.1386+5102A>T (n.1386+5102A>T) c.1719+1237A>T (n.1719+1237A>T) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) c.*101+1237A>T (n.*101+1237A>T) c.*594+1237A>T (n.*594+1237A>T) c.2520+1237A>T (n.2520+1237A>T) c.172-380264T>A (n.172-380264T>A) c.*37+5102A>T (n.*37+5102A>T) c.139+5102A>T c.1902+1237A>T (n.1902+1237A>T) c.1569+5102A>T (n.1569+5102A>T) c.1602+5102A>T (n.1602+5102A>T) n.2263+1237A>T n.1648+5102A>T n.1714+5102A>T n.1866+1237A>T n.1622+5102A>T | |
| X | g.38285857T>C | CA327914781 | RPGR | c.953+2008A>G n.1826+5102A>G c.1905+1237A>G (n.1905+1237A>G) c.1572+5102A>G (n.1572+5102A>G) c.1386+5102A>G (n.1386+5102A>G) c.1719+1237A>G (n.1719+1237A>G) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) c.*101+1237A>G (n.*101+1237A>G) c.*594+1237A>G (n.*594+1237A>G) c.2520+1237A>G (n.2520+1237A>G) c.172-380264T>C (n.172-380264T>C) c.*37+5102A>G (n.*37+5102A>G) c.139+5102A>G c.1902+1237A>G (n.1902+1237A>G) c.1569+5102A>G (n.1569+5102A>G) c.1602+5102A>G (n.1602+5102A>G) n.2263+1237A>G n.1648+5102A>G n.1714+5102A>G n.1866+1237A>G n.1622+5102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285857T>G | CA412728914 | RPGR | c.953+2008A>C n.1826+5102A>C c.1905+1237A>C (n.1905+1237A>C) c.1572+5102A>C (n.1572+5102A>C) c.1386+5102A>C (n.1386+5102A>C) c.1719+1237A>C (n.1719+1237A>C) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) c.*101+1237A>C (n.*101+1237A>C) c.*594+1237A>C (n.*594+1237A>C) c.2520+1237A>C (n.2520+1237A>C) c.172-380264T>G (n.172-380264T>G) c.*37+5102A>C (n.*37+5102A>C) c.139+5102A>C c.1902+1237A>C (n.1902+1237A>C) c.1569+5102A>C (n.1569+5102A>C) c.1602+5102A>C (n.1602+5102A>C) n.2263+1237A>C n.1648+5102A>C n.1714+5102A>C n.1866+1237A>C n.1622+5102A>C | |
| X | g.38285857T= | CA2424844162 | RPGR | c.953+2008A= n.1826+5102A= c.1905+1237A= (n.1905+1237A=) c.1572+5102A= (n.1572+5102A=) c.1386+5102A= (n.1386+5102A=) c.1719+1237A= (n.1719+1237A=) c.3142A= (p.Lys1048=) c.*101+1237A= (n.*101+1237A=) c.*594+1237A= (n.*594+1237A=) c.2520+1237A= (n.2520+1237A=) c.172-380264T= (n.172-380264T=) c.*37+5102A= (n.*37+5102A=) c.139+5102A= c.1902+1237A= (n.1902+1237A=) c.1569+5102A= (n.1569+5102A=) c.1602+5102A= (n.1602+5102A=) n.2263+1237A= n.1648+5102A= n.1714+5102A= n.1866+1237A= n.1622+5102A= | |
| X | g.38285858T>A | CA412728916 | RPGR | c.953+2007A>T n.1826+5101A>T c.1905+1236A>T (n.1905+1236A>T) c.1572+5101A>T (n.1572+5101A>T) c.1386+5101A>T (n.1386+5101A>T) c.1719+1236A>T (n.1719+1236A>T) c.3141A>T (p.Glu1047Asp) c.*101+1236A>T (n.*101+1236A>T) c.*594+1236A>T (n.*594+1236A>T) c.2520+1236A>T (n.2520+1236A>T) c.172-380263T>A (n.172-380263T>A) c.*37+5101A>T (n.*37+5101A>T) c.139+5101A>T c.1902+1236A>T (n.1902+1236A>T) c.1569+5101A>T (n.1569+5101A>T) c.1602+5101A>T (n.1602+5101A>T) n.2263+1236A>T n.1648+5101A>T n.1714+5101A>T n.1866+1236A>T n.1622+5101A>T | |
| X | g.38285858T>C | CA515709229 | RPGR | c.953+2007A>G n.1826+5101A>G c.1905+1236A>G (n.1905+1236A>G) c.1572+5101A>G (n.1572+5101A>G) c.1386+5101A>G (n.1386+5101A>G) c.1719+1236A>G (n.1719+1236A>G) c.3141A>G (p.Glu1047=) c.*101+1236A>G (n.*101+1236A>G) c.*594+1236A>G (n.*594+1236A>G) c.2520+1236A>G (n.2520+1236A>G) c.172-380263T>C (n.172-380263T>C) c.*37+5101A>G (n.*37+5101A>G) c.139+5101A>G c.1902+1236A>G (n.1902+1236A>G) c.1569+5101A>G (n.1569+5101A>G) c.1602+5101A>G (n.1602+5101A>G) n.2263+1236A>G n.1648+5101A>G n.1714+5101A>G n.1866+1236A>G n.1622+5101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| X | g.38285858T= | CA2424844163 | RPGR | c.953+2007A= n.1826+5101A= c.1905+1236A= (n.1905+1236A=) c.1572+5101A= (n.1572+5101A=) c.1386+5101A= (n.1386+5101A=) c.1719+1236A= (n.1719+1236A=) c.3141A= (p.Glu1047=) c.*101+1236A= (n.*101+1236A=) c.*594+1236A= (n.*594+1236A=) c.2520+1236A= (n.2520+1236A=) c.172-380263T= (n.172-380263T=) c.*37+5101A= (n.*37+5101A=) c.139+5101A= c.1902+1236A= (n.1902+1236A=) c.1569+5101A= (n.1569+5101A=) c.1602+5101A= (n.1602+5101A=) n.2263+1236A= n.1648+5101A= n.1714+5101A= n.1866+1236A= n.1622+5101A= | |
| X | g.38285859T>A | CA412728917 | RPGR | c.953+2006A>T n.1826+5100A>T c.1905+1235A>T (n.1905+1235A>T) c.1572+5100A>T (n.1572+5100A>T) c.1386+5100A>T (n.1386+5100A>T) c.1719+1235A>T (n.1719+1235A>T) c.3140A>T (p.Glu1047Val) c.*101+1235A>T (n.*101+1235A>T) c.*594+1235A>T (n.*594+1235A>T) c.2520+1235A>T (n.2520+1235A>T) c.172-380262T>A (n.172-380262T>A) c.*37+5100A>T (n.*37+5100A>T) c.139+5100A>T c.1902+1235A>T (n.1902+1235A>T) c.1569+5100A>T (n.1569+5100A>T) c.1602+5100A>T (n.1602+5100A>T) n.2263+1235A>T n.1648+5100A>T n.1714+5100A>T n.1866+1235A>T n.1622+5100A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38285859T>C | CA412728918 | RPGR | c.953+2006A>G n.1826+5100A>G c.1905+1235A>G (n.1905+1235A>G) c.1572+5100A>G (n.1572+5100A>G) c.1386+5100A>G (n.1386+5100A>G) c.1719+1235A>G (n.1719+1235A>G) c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.*101+1235A>G (n.*101+1235A>G) c.*594+1235A>G (n.*594+1235A>G) c.2520+1235A>G (n.2520+1235A>G) c.172-380262T>C (n.172-380262T>C) c.*37+5100A>G (n.*37+5100A>G) c.139+5100A>G c.1902+1235A>G (n.1902+1235A>G) c.1569+5100A>G (n.1569+5100A>G) c.1602+5100A>G (n.1602+5100A>G) n.2263+1235A>G n.1648+5100A>G n.1714+5100A>G n.1866+1235A>G n.1622+5100A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38285859T>G | CA412728919 | RPGR | c.953+2006A>C n.1826+5100A>C c.1905+1235A>C (n.1905+1235A>C) c.1572+5100A>C (n.1572+5100A>C) c.1386+5100A>C (n.1386+5100A>C) c.1719+1235A>C (n.1719+1235A>C) c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.*101+1235A>C (n.*101+1235A>C) c.*594+1235A>C (n.*594+1235A>C) c.2520+1235A>C (n.2520+1235A>C) c.172-380262T>G (n.172-380262T>G) c.*37+5100A>C (n.*37+5100A>C) c.139+5100A>C c.1902+1235A>C (n.1902+1235A>C) c.1569+5100A>C (n.1569+5100A>C) c.1602+5100A>C (n.1602+5100A>C) n.2263+1235A>C n.1648+5100A>C n.1714+5100A>C n.1866+1235A>C n.1622+5100A>C | |
| X | g.38285860C>A | CA412728920 | RPGR | c.953+2005G>T n.1826+5099G>T c.1905+1234G>T (n.1905+1234G>T) c.1572+5099G>T (n.1572+5099G>T) c.1386+5099G>T (n.1386+5099G>T) c.1719+1234G>T (n.1719+1234G>T) c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.*101+1234G>T (n.*101+1234G>T) c.*594+1234G>T (n.*594+1234G>T) c.2520+1234G>T (n.2520+1234G>T) c.172-380261C>A (n.172-380261C>A) c.*37+5099G>T (n.*37+5099G>T) c.139+5099G>T c.1902+1234G>T (n.1902+1234G>T) c.1569+5099G>T (n.1569+5099G>T) c.1602+5099G>T (n.1602+5099G>T) n.2263+1234G>T n.1648+5099G>T n.1714+5099G>T n.1866+1234G>T n.1622+5099G>T | |
| X | g.38285860C>G | CA412728921 | RPGR | c.953+2005G>C n.1826+5099G>C c.1905+1234G>C (n.1905+1234G>C) c.1572+5099G>C (n.1572+5099G>C) c.1386+5099G>C (n.1386+5099G>C) c.1719+1234G>C (n.1719+1234G>C) c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.*101+1234G>C (n.*101+1234G>C) c.*594+1234G>C (n.*594+1234G>C) c.2520+1234G>C (n.2520+1234G>C) c.172-380261C>G (n.172-380261C>G) c.*37+5099G>C (n.*37+5099G>C) c.139+5099G>C c.1902+1234G>C (n.1902+1234G>C) c.1569+5099G>C (n.1569+5099G>C) c.1602+5099G>C (n.1602+5099G>C) n.2263+1234G>C n.1648+5099G>C n.1714+5099G>C n.1866+1234G>C n.1622+5099G>C | |
| X | g.38285860C>T | CA412728922 | RPGR | c.953+2005G>A n.1826+5099G>A c.1905+1234G>A (n.1905+1234G>A) c.1572+5099G>A (n.1572+5099G>A) c.1386+5099G>A (n.1386+5099G>A) c.1719+1234G>A (n.1719+1234G>A) c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.*101+1234G>A (n.*101+1234G>A) c.*594+1234G>A (n.*594+1234G>A) c.2520+1234G>A (n.2520+1234G>A) c.172-380261C>T (n.172-380261C>T) c.*37+5099G>A (n.*37+5099G>A) c.139+5099G>A c.1902+1234G>A (n.1902+1234G>A) c.1569+5099G>A (n.1569+5099G>A) c.1602+5099G>A (n.1602+5099G>A) n.2263+1234G>A n.1648+5099G>A n.1714+5099G>A n.1866+1234G>A n.1622+5099G>A | |
| X | g.38285861C>A | CA412728923 | RPGR | c.953+2004G>T n.1826+5098G>T c.1905+1233G>T (n.1905+1233G>T) c.1572+5098G>T (n.1572+5098G>T) c.1386+5098G>T (n.1386+5098G>T) c.1719+1233G>T (n.1719+1233G>T) c.3138G>T (p.Arg1046Ser) c.*101+1233G>T (n.*101+1233G>T) c.*594+1233G>T (n.*594+1233G>T) c.2520+1233G>T (n.2520+1233G>T) c.172-380260C>A (n.172-380260C>A) c.*37+5098G>T (n.*37+5098G>T) c.139+5098G>T c.1902+1233G>T (n.1902+1233G>T) c.1569+5098G>T (n.1569+5098G>T) c.1602+5098G>T (n.1602+5098G>T) n.2263+1233G>T n.1648+5098G>T n.1714+5098G>T n.1866+1233G>T n.1622+5098G>T | |
| X | g.38285861C>G | CA412728924 | RPGR | c.953+2004G>C n.1826+5098G>C c.1905+1233G>C (n.1905+1233G>C) c.1572+5098G>C (n.1572+5098G>C) c.1386+5098G>C (n.1386+5098G>C) c.1719+1233G>C (n.1719+1233G>C) c.3138G>C (p.Arg1046Ser) c.*101+1233G>C (n.*101+1233G>C) c.*594+1233G>C (n.*594+1233G>C) c.2520+1233G>C (n.2520+1233G>C) c.172-380260C>G (n.172-380260C>G) c.*37+5098G>C (n.*37+5098G>C) c.139+5098G>C c.1902+1233G>C (n.1902+1233G>C) c.1569+5098G>C (n.1569+5098G>C) c.1602+5098G>C (n.1602+5098G>C) n.2263+1233G>C n.1648+5098G>C n.1714+5098G>C n.1866+1233G>C n.1622+5098G>C | |
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| X | g.38285862_38285866del | CA2695232572 | RPGR | c.953+2000_953+2004del n.1826+5094_1826+5098del c.1905+1229_1905+1233del (n.1905+1229_1905+1233del) c.1572+5094_1572+5098del (n.1572+5094_1572+5098del) c.1386+5094_1386+5098del (n.1386+5094_1386+5098del) c.1719+1229_1719+1233del (n.1719+1229_1719+1233del) c.3134_3138del (p.Glu1045GlyfsTer?) c.*101+1229_*101+1233del (n.*101+1229_*101+1233del) c.*594+1229_*594+1233del (n.*594+1229_*594+1233del) c.2520+1229_2520+1233del (n.2520+1229_2520+1233del) c.172-380259_172-380255del (n.172-380259_172-380255del) c.*37+5094_*37+5098del (n.*37+5094_*37+5098del) c.139+5094_139+5098del c.1902+1229_1902+1233del (n.1902+1229_1902+1233del) c.1569+5094_1569+5098del (n.1569+5094_1569+5098del) c.1602+5094_1602+5098del (n.1602+5094_1602+5098del) n.2263+1229_2263+1233del n.1648+5094_1648+5098del n.1714+5094_1714+5098del n.1866+1229_1866+1233del n.1622+5094_1622+5098del | |
| X | g.38285862C>A | CA412728925 | RPGR | c.953+2003G>T n.1826+5097G>T c.1905+1232G>T (n.1905+1232G>T) c.1572+5097G>T (n.1572+5097G>T) c.1386+5097G>T (n.1386+5097G>T) c.1719+1232G>T (n.1719+1232G>T) c.3137G>T (p.Arg1046Met) c.*101+1232G>T (n.*101+1232G>T) c.*594+1232G>T (n.*594+1232G>T) c.2520+1232G>T (n.2520+1232G>T) c.172-380259C>A (n.172-380259C>A) c.*37+5097G>T (n.*37+5097G>T) c.139+5097G>T c.1902+1232G>T (n.1902+1232G>T) c.1569+5097G>T (n.1569+5097G>T) c.1602+5097G>T (n.1602+5097G>T) n.2263+1232G>T n.1648+5097G>T n.1714+5097G>T n.1866+1232G>T n.1622+5097G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285862C= | CA2424844165 | RPGR | c.953+2003G= n.1826+5097G= c.1905+1232G= (n.1905+1232G=) c.1572+5097G= (n.1572+5097G=) c.1386+5097G= (n.1386+5097G=) c.1719+1232G= (n.1719+1232G=) c.3137G= (p.Arg1046=) c.*101+1232G= (n.*101+1232G=) c.*594+1232G= (n.*594+1232G=) c.2520+1232G= (n.2520+1232G=) c.172-380259C= (n.172-380259C=) c.*37+5097G= (n.*37+5097G=) c.139+5097G= c.1902+1232G= (n.1902+1232G=) c.1569+5097G= (n.1569+5097G=) c.1602+5097G= (n.1602+5097G=) n.2263+1232G= n.1648+5097G= n.1714+5097G= n.1866+1232G= n.1622+5097G= | |
| X | g.38285862C>G | CA412728926 | RPGR | c.953+2003G>C n.1826+5097G>C c.1905+1232G>C (n.1905+1232G>C) c.1572+5097G>C (n.1572+5097G>C) c.1386+5097G>C (n.1386+5097G>C) c.1719+1232G>C (n.1719+1232G>C) c.3137G>C (p.Arg1046Thr) c.*101+1232G>C (n.*101+1232G>C) c.*594+1232G>C (n.*594+1232G>C) c.2520+1232G>C (n.2520+1232G>C) c.172-380259C>G (n.172-380259C>G) c.*37+5097G>C (n.*37+5097G>C) c.139+5097G>C c.1902+1232G>C (n.1902+1232G>C) c.1569+5097G>C (n.1569+5097G>C) c.1602+5097G>C (n.1602+5097G>C) n.2263+1232G>C n.1648+5097G>C n.1714+5097G>C n.1866+1232G>C n.1622+5097G>C | |
| X | g.38285862C>T | CA412728927 | RPGR | c.953+2003G>A n.1826+5097G>A c.1905+1232G>A (n.1905+1232G>A) c.1572+5097G>A (n.1572+5097G>A) c.1386+5097G>A (n.1386+5097G>A) c.1719+1232G>A (n.1719+1232G>A) c.3137G>A (p.Arg1046Lys) c.*101+1232G>A (n.*101+1232G>A) c.*594+1232G>A (n.*594+1232G>A) c.2520+1232G>A (n.2520+1232G>A) c.172-380259C>T (n.172-380259C>T) c.*37+5097G>A (n.*37+5097G>A) c.139+5097G>A c.1902+1232G>A (n.1902+1232G>A) c.1569+5097G>A (n.1569+5097G>A) c.1602+5097G>A (n.1602+5097G>A) n.2263+1232G>A n.1648+5097G>A n.1714+5097G>A n.1866+1232G>A n.1622+5097G>A | |
| X | g.38285862_38285863del | CA2424844166 | RPGR | c.953+2002_953+2003del n.1826+5096_1826+5097del c.1905+1231_1905+1232del (n.1905+1231_1905+1232del) c.1572+5096_1572+5097del (n.1572+5096_1572+5097del) c.1386+5096_1386+5097del (n.1386+5096_1386+5097del) c.1719+1231_1719+1232del (n.1719+1231_1719+1232del) c.3136_3137del (p.Arg1046GlyfsTer?) c.*101+1231_*101+1232del (n.*101+1231_*101+1232del) c.*594+1231_*594+1232del (n.*594+1231_*594+1232del) c.2520+1231_2520+1232del (n.2520+1231_2520+1232del) c.172-380259_172-380258del (n.172-380259_172-380258del) c.*37+5096_*37+5097del (n.*37+5096_*37+5097del) c.139+5096_139+5097del c.1902+1231_1902+1232del (n.1902+1231_1902+1232del) c.1569+5096_1569+5097del (n.1569+5096_1569+5097del) c.1602+5096_1602+5097del (n.1602+5096_1602+5097del) n.2263+1231_2263+1232del n.1648+5096_1648+5097del n.1714+5096_1714+5097del n.1866+1231_1866+1232del n.1622+5096_1622+5097del | dbSNP |
| X | g.38285865_38285868del | CA2695232573 | RPGR | c.953+2000_953+2003del n.1826+5094_1826+5097del c.1905+1229_1905+1232del (n.1905+1229_1905+1232del) c.1572+5094_1572+5097del (n.1572+5094_1572+5097del) c.1386+5094_1386+5097del (n.1386+5094_1386+5097del) c.1719+1229_1719+1232del (n.1719+1229_1719+1232del) c.3134_3137del (p.Glu1045GlyfsTer?) c.*101+1229_*101+1232del (n.*101+1229_*101+1232del) c.*594+1229_*594+1232del (n.*594+1229_*594+1232del) c.2520+1229_2520+1232del (n.2520+1229_2520+1232del) c.172-380256_172-380253del (n.172-380256_172-380253del) c.*37+5094_*37+5097del (n.*37+5094_*37+5097del) c.139+5094_139+5097del c.1902+1229_1902+1232del (n.1902+1229_1902+1232del) c.1569+5094_1569+5097del (n.1569+5094_1569+5097del) c.1602+5094_1602+5097del (n.1602+5094_1602+5097del) n.2263+1229_2263+1232del n.1648+5094_1648+5097del n.1714+5094_1714+5097del n.1866+1229_1866+1232del n.1622+5094_1622+5097del | |
| X | g.38285863T>A | CA412728929 | RPGR | c.953+2002A>T n.1826+5096A>T c.1905+1231A>T (n.1905+1231A>T) c.1572+5096A>T (n.1572+5096A>T) c.1386+5096A>T (n.1386+5096A>T) c.1719+1231A>T (n.1719+1231A>T) c.3136A>T (p.Arg1046Trp) c.*101+1231A>T (n.*101+1231A>T) c.*594+1231A>T (n.*594+1231A>T) c.2520+1231A>T (n.2520+1231A>T) c.172-380258T>A (n.172-380258T>A) c.*37+5096A>T (n.*37+5096A>T) c.139+5096A>T c.1902+1231A>T (n.1902+1231A>T) c.1569+5096A>T (n.1569+5096A>T) c.1602+5096A>T (n.1602+5096A>T) n.2263+1231A>T n.1648+5096A>T n.1714+5096A>T n.1866+1231A>T n.1622+5096A>T | |
| X | g.38285863T>C | CA412728928 | RPGR | c.953+2002A>G n.1826+5096A>G c.1905+1231A>G (n.1905+1231A>G) c.1572+5096A>G (n.1572+5096A>G) c.1386+5096A>G (n.1386+5096A>G) c.1719+1231A>G (n.1719+1231A>G) c.3136A>G (p.Arg1046Gly) c.*101+1231A>G (n.*101+1231A>G) c.*594+1231A>G (n.*594+1231A>G) c.2520+1231A>G (n.2520+1231A>G) c.172-380258T>C (n.172-380258T>C) c.*37+5096A>G (n.*37+5096A>G) c.139+5096A>G c.1902+1231A>G (n.1902+1231A>G) c.1569+5096A>G (n.1569+5096A>G) c.1602+5096A>G (n.1602+5096A>G) n.2263+1231A>G n.1648+5096A>G n.1714+5096A>G n.1866+1231A>G n.1622+5096A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.38285865T>C | CA412728933 | RPGR | c.953+2000A>G n.1826+5094A>G c.1905+1229A>G (n.1905+1229A>G) c.1572+5094A>G (n.1572+5094A>G) c.1386+5094A>G (n.1386+5094A>G) c.1719+1229A>G (n.1719+1229A>G) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) c.*101+1229A>G (n.*101+1229A>G) c.*594+1229A>G (n.*594+1229A>G) c.2520+1229A>G (n.2520+1229A>G) c.172-380256T>C (n.172-380256T>C) c.*37+5094A>G (n.*37+5094A>G) c.139+5094A>G c.1902+1229A>G (n.1902+1229A>G) c.1569+5094A>G (n.1569+5094A>G) c.1602+5094A>G (n.1602+5094A>G) n.2263+1229A>G n.1648+5094A>G n.1714+5094A>G n.1866+1229A>G n.1622+5094A>G | |
| X | g.38285865T>G | CA412728934 | RPGR | c.953+2000A>C n.1826+5094A>C c.1905+1229A>C (n.1905+1229A>C) c.1572+5094A>C (n.1572+5094A>C) c.1386+5094A>C (n.1386+5094A>C) c.1719+1229A>C (n.1719+1229A>C) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) c.*101+1229A>C (n.*101+1229A>C) c.*594+1229A>C (n.*594+1229A>C) c.2520+1229A>C (n.2520+1229A>C) c.172-380256T>G (n.172-380256T>G) c.*37+5094A>C (n.*37+5094A>C) c.139+5094A>C c.1902+1229A>C (n.1902+1229A>C) c.1569+5094A>C (n.1569+5094A>C) c.1602+5094A>C (n.1602+5094A>C) n.2263+1229A>C n.1648+5094A>C n.1714+5094A>C n.1866+1229A>C n.1622+5094A>C | |
| X | g.38285866C>A | CA412728937 | RPGR | c.953+1999G>T n.1826+5093G>T c.1905+1228G>T (n.1905+1228G>T) c.1572+5093G>T (n.1572+5093G>T) c.1386+5093G>T (n.1386+5093G>T) c.1719+1228G>T (n.1719+1228G>T) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) c.*101+1228G>T (n.*101+1228G>T) c.*594+1228G>T (n.*594+1228G>T) c.2520+1228G>T (n.2520+1228G>T) c.172-380255C>A (n.172-380255C>A) c.*37+5093G>T (n.*37+5093G>T) c.139+5093G>T c.1902+1228G>T (n.1902+1228G>T) c.1569+5093G>T (n.1569+5093G>T) c.1602+5093G>T (n.1602+5093G>T) n.2263+1228G>T n.1648+5093G>T n.1714+5093G>T n.1866+1228G>T n.1622+5093G>T | ClinVar |
| X | g.38285866C>G | CA412728935 | RPGR | c.953+1999G>C n.1826+5093G>C c.1905+1228G>C (n.1905+1228G>C) c.1572+5093G>C (n.1572+5093G>C) c.1386+5093G>C (n.1386+5093G>C) c.1719+1228G>C (n.1719+1228G>C) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) c.*101+1228G>C (n.*101+1228G>C) c.*594+1228G>C (n.*594+1228G>C) c.2520+1228G>C (n.2520+1228G>C) c.172-380255C>G (n.172-380255C>G) c.*37+5093G>C (n.*37+5093G>C) c.139+5093G>C c.1902+1228G>C (n.1902+1228G>C) c.1569+5093G>C (n.1569+5093G>C) c.1602+5093G>C (n.1602+5093G>C) n.2263+1228G>C n.1648+5093G>C n.1714+5093G>C n.1866+1228G>C n.1622+5093G>C | |
| X | g.38285866C>T | CA412728936 | RPGR | c.953+1999G>A n.1826+5093G>A c.1905+1228G>A (n.1905+1228G>A) c.1572+5093G>A (n.1572+5093G>A) c.1386+5093G>A (n.1386+5093G>A) c.1719+1228G>A (n.1719+1228G>A) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) c.*101+1228G>A (n.*101+1228G>A) c.*594+1228G>A (n.*594+1228G>A) c.2520+1228G>A (n.2520+1228G>A) c.172-380255C>T (n.172-380255C>T) c.*37+5093G>A (n.*37+5093G>A) c.139+5093G>A c.1902+1228G>A (n.1902+1228G>A) c.1569+5093G>A (n.1569+5093G>A) c.1602+5093G>A (n.1602+5093G>A) n.2263+1228G>A n.1648+5093G>A n.1714+5093G>A n.1866+1228G>A n.1622+5093G>A | |
| X | g.38285866_38285867insCC | CA2520378073 | RPGR | c.953+1999_953+2000insGG n.1826+5093_1826+5094insGG c.1905+1228_1905+1229insGG (n.1905+1228_1905+1229insGG) c.1572+5093_1572+5094insGG (n.1572+5093_1572+5094insGG) c.1386+5093_1386+5094insGG (n.1386+5093_1386+5094insGG) c.1719+1228_1719+1229insGG (n.1719+1228_1719+1229insGG) c.3133_3134insGG (p.Glu1045GlyfsTer?) c.*101+1228_*101+1229insGG (n.*101+1228_*101+1229insGG) c.*594+1228_*594+1229insGG (n.*594+1228_*594+1229insGG) c.2520+1228_2520+1229insGG (n.2520+1228_2520+1229insGG) c.172-380255_172-380254insCC (n.172-380255_172-380254insCC) c.*37+5093_*37+5094insGG (n.*37+5093_*37+5094insGG) c.139+5093_139+5094insGG c.1902+1228_1902+1229insGG (n.1902+1228_1902+1229insGG) c.1569+5093_1569+5094insGG (n.1569+5093_1569+5094insGG) c.1602+5093_1602+5094insGG (n.1602+5093_1602+5094insGG) n.2263+1228_2263+1229insGG n.1648+5093_1648+5094insGG n.1714+5093_1714+5094insGG n.1866+1228_1866+1229insGG n.1622+5093_1622+5094insGG | |
| X | g.38285866_38285867insACA | CA2820486500 | RPGR | c.953+1998_953+1999insTGT n.1826+5092_1826+5093insTGT c.1905+1227_1905+1228insTGT (n.1905+1227_1905+1228insTGT) c.1572+5092_1572+5093insTGT (n.1572+5092_1572+5093insTGT) c.1386+5092_1386+5093insTGT (n.1386+5092_1386+5093insTGT) c.1719+1227_1719+1228insTGT (n.1719+1227_1719+1228insTGT) c.3132_3133insTGT (p.Glu1044_Glu1045insCys) c.*101+1227_*101+1228insTGT (n.*101+1227_*101+1228insTGT) c.*594+1227_*594+1228insTGT (n.*594+1227_*594+1228insTGT) c.2520+1227_2520+1228insTGT (n.2520+1227_2520+1228insTGT) c.172-380255_172-380254insACA (n.172-380255_172-380254insACA) c.*37+5092_*37+5093insTGT (n.*37+5092_*37+5093insTGT) c.139+5092_139+5093insTGT c.1902+1227_1902+1228insTGT (n.1902+1227_1902+1228insTGT) c.1569+5092_1569+5093insTGT (n.1569+5092_1569+5093insTGT) c.1602+5092_1602+5093insTGT (n.1602+5092_1602+5093insTGT) n.2263+1227_2263+1228insTGT n.1648+5092_1648+5093insTGT n.1714+5092_1714+5093insTGT n.1866+1227_1866+1228insTGT n.1622+5092_1622+5093insTGT | |
| X | g.38285867T>A | CA412728938 | RPGR | c.953+1998A>T n.1826+5092A>T c.1905+1227A>T (n.1905+1227A>T) c.1572+5092A>T (n.1572+5092A>T) c.1386+5092A>T (n.1386+5092A>T) c.1719+1227A>T (n.1719+1227A>T) c.3132A>T (p.Glu1044Asp) c.*101+1227A>T (n.*101+1227A>T) c.*594+1227A>T (n.*594+1227A>T) c.2520+1227A>T (n.2520+1227A>T) c.172-380254T>A (n.172-380254T>A) c.*37+5092A>T (n.*37+5092A>T) c.139+5092A>T c.1902+1227A>T (n.1902+1227A>T) c.1569+5092A>T (n.1569+5092A>T) c.1602+5092A>T (n.1602+5092A>T) n.2263+1227A>T n.1648+5092A>T n.1714+5092A>T n.1866+1227A>T n.1622+5092A>T | dbSNP |
| X | g.38285867T>C | CA515709249 | RPGR | c.953+1998A>G n.1826+5092A>G c.1905+1227A>G (n.1905+1227A>G) c.1572+5092A>G (n.1572+5092A>G) c.1386+5092A>G (n.1386+5092A>G) c.1719+1227A>G (n.1719+1227A>G) c.3132A>G (p.Glu1044=) c.*101+1227A>G (n.*101+1227A>G) c.*594+1227A>G (n.*594+1227A>G) c.2520+1227A>G (n.2520+1227A>G) c.172-380254T>C (n.172-380254T>C) c.*37+5092A>G (n.*37+5092A>G) c.139+5092A>G c.1902+1227A>G (n.1902+1227A>G) c.1569+5092A>G (n.1569+5092A>G) c.1602+5092A>G (n.1602+5092A>G) n.2263+1227A>G n.1648+5092A>G n.1714+5092A>G n.1866+1227A>G n.1622+5092A>G | |
| X | g.38285867T>G | CA412728939 | RPGR | c.953+1998A>C n.1826+5092A>C c.1905+1227A>C (n.1905+1227A>C) c.1572+5092A>C (n.1572+5092A>C) c.1386+5092A>C (n.1386+5092A>C) c.1719+1227A>C (n.1719+1227A>C) c.3132A>C (p.Glu1044Asp) c.*101+1227A>C (n.*101+1227A>C) c.*594+1227A>C (n.*594+1227A>C) c.2520+1227A>C (n.2520+1227A>C) c.172-380254T>G (n.172-380254T>G) c.*37+5092A>C (n.*37+5092A>C) c.139+5092A>C c.1902+1227A>C (n.1902+1227A>C) c.1569+5092A>C (n.1569+5092A>C) c.1602+5092A>C (n.1602+5092A>C) n.2263+1227A>C n.1648+5092A>C n.1714+5092A>C n.1866+1227A>C n.1622+5092A>C | |
| X | g.38285867T= | CA2424844169 | RPGR | c.953+1998A= n.1826+5092A= c.1905+1227A= (n.1905+1227A=) c.1572+5092A= (n.1572+5092A=) c.1386+5092A= (n.1386+5092A=) c.1719+1227A= (n.1719+1227A=) c.3132A= (p.Glu1044=) c.*101+1227A= (n.*101+1227A=) c.*594+1227A= (n.*594+1227A=) c.2520+1227A= (n.2520+1227A=) c.172-380254T= (n.172-380254T=) c.*37+5092A= (n.*37+5092A=) c.139+5092A= c.1902+1227A= (n.1902+1227A=) c.1569+5092A= (n.1569+5092A=) c.1602+5092A= (n.1602+5092A=) n.2263+1227A= n.1648+5092A= n.1714+5092A= n.1866+1227A= n.1622+5092A= | |
| X | g.38285867_38285894delinsTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCC | CA2424844168 | RPGR | c.953+1971_953+1998delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA n.1826+5065_1826+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA c.1905+1200_1905+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.1905+1200_1905+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.1572+5065_1572+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.1572+5065_1572+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.1386+5065_1386+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.1386+5065_1386+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.1719+1200_1719+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.1719+1200_1719+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.3105_3132delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (p.Glu1035=) c.*101+1200_*101+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.*101+1200_*101+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.*594+1200_*594+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.*594+1200_*594+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.2520+1200_2520+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.2520+1200_2520+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.172-380254_172-380227delinsTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCC (n.172-380254_172-380227delinsTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCC) c.*37+5065_*37+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.*37+5065_*37+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.139+5065_139+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA c.1902+1200_1902+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.1902+1200_1902+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.1569+5065_1569+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.1569+5065_1569+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) c.1602+5065_1602+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.1602+5065_1602+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA) n.2263+1200_2263+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA n.1648+5065_1648+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA n.1714+5065_1714+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA n.1866+1200_1866+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA n.1622+5065_1622+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA | |
| X | g.38285868T>A | CA412728940 | RPGR | c.953+1997A>T n.1826+5091A>T c.1905+1226A>T (n.1905+1226A>T) c.1572+5091A>T (n.1572+5091A>T) c.1386+5091A>T (n.1386+5091A>T) c.1719+1226A>T (n.1719+1226A>T) c.3131A>T (p.Glu1044Val) c.*101+1226A>T (n.*101+1226A>T) c.*594+1226A>T (n.*594+1226A>T) c.2520+1226A>T (n.2520+1226A>T) c.172-380253T>A (n.172-380253T>A) c.*37+5091A>T (n.*37+5091A>T) c.139+5091A>T c.1902+1226A>T (n.1902+1226A>T) c.1569+5091A>T (n.1569+5091A>T) c.1602+5091A>T (n.1602+5091A>T) n.2263+1226A>T n.1648+5091A>T n.1714+5091A>T n.1866+1226A>T n.1622+5091A>T | |
| X | g.38285868T>C | CA412728941 | RPGR | c.953+1997A>G n.1826+5091A>G c.1905+1226A>G (n.1905+1226A>G) c.1572+5091A>G (n.1572+5091A>G) c.1386+5091A>G (n.1386+5091A>G) c.1719+1226A>G (n.1719+1226A>G) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) c.*101+1226A>G (n.*101+1226A>G) c.*594+1226A>G (n.*594+1226A>G) c.2520+1226A>G (n.2520+1226A>G) c.172-380253T>C (n.172-380253T>C) c.*37+5091A>G (n.*37+5091A>G) c.139+5091A>G c.1902+1226A>G (n.1902+1226A>G) c.1569+5091A>G (n.1569+5091A>G) c.1602+5091A>G (n.1602+5091A>G) n.2263+1226A>G n.1648+5091A>G n.1714+5091A>G n.1866+1226A>G n.1622+5091A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285868T>G | CA412728942 | RPGR | c.953+1997A>C n.1826+5091A>C c.1905+1226A>C (n.1905+1226A>C) c.1572+5091A>C (n.1572+5091A>C) c.1386+5091A>C (n.1386+5091A>C) c.1719+1226A>C (n.1719+1226A>C) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) c.*101+1226A>C (n.*101+1226A>C) c.*594+1226A>C (n.*594+1226A>C) c.2520+1226A>C (n.2520+1226A>C) c.172-380253T>G (n.172-380253T>G) c.*37+5091A>C (n.*37+5091A>C) c.139+5091A>C c.1902+1226A>C (n.1902+1226A>C) c.1569+5091A>C (n.1569+5091A>C) c.1602+5091A>C (n.1602+5091A>C) n.2263+1226A>C n.1648+5091A>C n.1714+5091A>C n.1866+1226A>C n.1622+5091A>C | |
| X | g.38285868T= | CA2424844171 | RPGR | c.953+1997A= n.1826+5091A= c.1905+1226A= (n.1905+1226A=) c.1572+5091A= (n.1572+5091A=) c.1386+5091A= (n.1386+5091A=) c.1719+1226A= (n.1719+1226A=) c.3131A= (p.Glu1044=) c.*101+1226A= (n.*101+1226A=) c.*594+1226A= (n.*594+1226A=) c.2520+1226A= (n.2520+1226A=) c.172-380253T= (n.172-380253T=) c.*37+5091A= (n.*37+5091A=) c.139+5091A= c.1902+1226A= (n.1902+1226A=) c.1569+5091A= (n.1569+5091A=) c.1602+5091A= (n.1602+5091A=) n.2263+1226A= n.1648+5091A= n.1714+5091A= n.1866+1226A= n.1622+5091A= | |
| X | g.38285868_38285871delinsTCTC | CA2424844170 | RPGR | c.953+1994_953+1997delinsGAGA n.1826+5088_1826+5091delinsGAGA c.1905+1223_1905+1226delinsGAGA (n.1905+1223_1905+1226delinsGAGA) c.1572+5088_1572+5091delinsGAGA (n.1572+5088_1572+5091delinsGAGA) c.1386+5088_1386+5091delinsGAGA (n.1386+5088_1386+5091delinsGAGA) c.1719+1223_1719+1226delinsGAGA (n.1719+1223_1719+1226delinsGAGA) c.3128_3131delinsGAGA (p.Gly1043=) c.*101+1223_*101+1226delinsGAGA (n.*101+1223_*101+1226delinsGAGA) c.*594+1223_*594+1226delinsGAGA (n.*594+1223_*594+1226delinsGAGA) c.2520+1223_2520+1226delinsGAGA (n.2520+1223_2520+1226delinsGAGA) c.172-380253_172-380250delinsTCTC (n.172-380253_172-380250delinsTCTC) c.*37+5088_*37+5091delinsGAGA (n.*37+5088_*37+5091delinsGAGA) c.139+5088_139+5091delinsGAGA c.1902+1223_1902+1226delinsGAGA (n.1902+1223_1902+1226delinsGAGA) c.1569+5088_1569+5091delinsGAGA (n.1569+5088_1569+5091delinsGAGA) c.1602+5088_1602+5091delinsGAGA (n.1602+5088_1602+5091delinsGAGA) n.2263+1223_2263+1226delinsGAGA n.1648+5088_1648+5091delinsGAGA n.1714+5088_1714+5091delinsGAGA n.1866+1223_1866+1226delinsGAGA n.1622+5088_1622+5091delinsGAGA | |
| X | g.38285877_38285903del | CA640954709 | RPGR | c.953+1971_953+1997del n.1826+5065_1826+5091del c.1905+1200_1905+1226del (n.1905+1200_1905+1226del) c.1572+5065_1572+5091del (n.1572+5065_1572+5091del) c.1386+5065_1386+5091del (n.1386+5065_1386+5091del) c.1719+1200_1719+1226del (n.1719+1200_1719+1226del) c.3105_3131del (p.Glu1036_Glu1044del) c.*101+1200_*101+1226del (n.*101+1200_*101+1226del) c.*594+1200_*594+1226del (n.*594+1200_*594+1226del) c.2520+1200_2520+1226del (n.2520+1200_2520+1226del) c.172-380244_172-380218del (n.172-380244_172-380218del) c.*37+5065_*37+5091del (n.*37+5065_*37+5091del) c.139+5065_139+5091del c.1902+1200_1902+1226del (n.1902+1200_1902+1226del) c.1569+5065_1569+5091del (n.1569+5065_1569+5091del) c.1602+5065_1602+5091del (n.1602+5065_1602+5091del) n.2263+1200_2263+1226del n.1648+5065_1648+5091del n.1714+5065_1714+5091del n.1866+1200_1866+1226del n.1622+5065_1622+5091del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285880_38285918del | CA2503451180 | RPGR | c.953+1959_953+1997del n.1826+5053_1826+5091del c.1905+1188_1905+1226del (n.1905+1188_1905+1226del) c.1572+5053_1572+5091del (n.1572+5053_1572+5091del) c.1386+5053_1386+5091del (n.1386+5053_1386+5091del) c.1719+1188_1719+1226del (n.1719+1188_1719+1226del) c.3093_3131del (p.Gly1032_Glu1044del) c.*101+1188_*101+1226del (n.*101+1188_*101+1226del) c.*594+1188_*594+1226del (n.*594+1188_*594+1226del) c.2520+1188_2520+1226del (n.2520+1188_2520+1226del) c.172-380241_172-380203del (n.172-380241_172-380203del) c.*37+5053_*37+5091del (n.*37+5053_*37+5091del) c.139+5053_139+5091del c.1902+1188_1902+1226del (n.1902+1188_1902+1226del) c.1569+5053_1569+5091del (n.1569+5053_1569+5091del) c.1602+5053_1602+5091del (n.1602+5053_1602+5091del) n.2263+1188_2263+1226del n.1648+5053_1648+5091del n.1714+5053_1714+5091del n.1866+1188_1866+1226del n.1622+5053_1622+5091del | |
| X | g.38285869del | CA2820486501 | RPGR | c.953+1996del n.1826+5090del c.1905+1225del (n.1905+1225del) c.1572+5090del (n.1572+5090del) c.1386+5090del (n.1386+5090del) c.1719+1225del (n.1719+1225del) c.3130del (p.Glu1044LysfsTer?) c.*101+1225del (n.*101+1225del) c.*594+1225del (n.*594+1225del) c.2520+1225del (n.2520+1225del) c.172-380252del (n.172-380252del) c.*37+5090del (n.*37+5090del) c.139+5090del c.1902+1225del (n.1902+1225del) c.1569+5090del (n.1569+5090del) c.1602+5090del (n.1602+5090del) n.2263+1225del n.1648+5090del n.1714+5090del n.1866+1225del n.1622+5090del | |
| X | g.38285869C>A | CA412728943 | RPGR | c.953+1996G>T n.1826+5090G>T c.1905+1225G>T (n.1905+1225G>T) c.1572+5090G>T (n.1572+5090G>T) c.1386+5090G>T (n.1386+5090G>T) c.1719+1225G>T (n.1719+1225G>T) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) c.*101+1225G>T (n.*101+1225G>T) c.*594+1225G>T (n.*594+1225G>T) c.2520+1225G>T (n.2520+1225G>T) c.172-380252C>A (n.172-380252C>A) c.*37+5090G>T (n.*37+5090G>T) c.139+5090G>T c.1902+1225G>T (n.1902+1225G>T) c.1569+5090G>T (n.1569+5090G>T) c.1602+5090G>T (n.1602+5090G>T) n.2263+1225G>T n.1648+5090G>T n.1714+5090G>T n.1866+1225G>T n.1622+5090G>T | |
| X | g.38285869C>G | CA412728945 | RPGR | c.953+1996G>C n.1826+5090G>C c.1905+1225G>C (n.1905+1225G>C) c.1572+5090G>C (n.1572+5090G>C) c.1386+5090G>C (n.1386+5090G>C) c.1719+1225G>C (n.1719+1225G>C) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) c.*101+1225G>C (n.*101+1225G>C) c.*594+1225G>C (n.*594+1225G>C) c.2520+1225G>C (n.2520+1225G>C) c.172-380252C>G (n.172-380252C>G) c.*37+5090G>C (n.*37+5090G>C) c.139+5090G>C c.1902+1225G>C (n.1902+1225G>C) c.1569+5090G>C (n.1569+5090G>C) c.1602+5090G>C (n.1602+5090G>C) n.2263+1225G>C n.1648+5090G>C n.1714+5090G>C n.1866+1225G>C n.1622+5090G>C | |
| X | g.38285869C>T | CA412728944 | RPGR | c.953+1996G>A n.1826+5090G>A c.1905+1225G>A (n.1905+1225G>A) c.1572+5090G>A (n.1572+5090G>A) c.1386+5090G>A (n.1386+5090G>A) c.1719+1225G>A (n.1719+1225G>A) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) c.*101+1225G>A (n.*101+1225G>A) c.*594+1225G>A (n.*594+1225G>A) c.2520+1225G>A (n.2520+1225G>A) c.172-380252C>T (n.172-380252C>T) c.*37+5090G>A (n.*37+5090G>A) c.139+5090G>A c.1902+1225G>A (n.1902+1225G>A) c.1569+5090G>A (n.1569+5090G>A) c.1602+5090G>A (n.1602+5090G>A) n.2263+1225G>A n.1648+5090G>A n.1714+5090G>A n.1866+1225G>A n.1622+5090G>A | |
| X | g.38285871_38285873del | CA10385186 | RPGR | c.953+1994_953+1996del n.1826+5088_1826+5090del c.1905+1223_1905+1225del (n.1905+1223_1905+1225del) c.1572+5088_1572+5090del (n.1572+5088_1572+5090del) c.1386+5088_1386+5090del (n.1386+5088_1386+5090del) c.1719+1223_1719+1225del (n.1719+1223_1719+1225del) c.3128_3130del (p.Gly1043del) c.*101+1223_*101+1225del (n.*101+1223_*101+1225del) c.*594+1223_*594+1225del (n.*594+1223_*594+1225del) c.2520+1223_2520+1225del (n.2520+1223_2520+1225del) c.172-380250_172-380248del (n.172-380250_172-380248del) c.*37+5088_*37+5090del (n.*37+5088_*37+5090del) c.139+5088_139+5090del c.1902+1223_1902+1225del (n.1902+1223_1902+1225del) c.1569+5088_1569+5090del (n.1569+5088_1569+5090del) c.1602+5088_1602+5090del (n.1602+5088_1602+5090del) n.2263+1223_2263+1225del n.1648+5088_1648+5090del n.1714+5088_1714+5090del n.1866+1223_1866+1225del n.1622+5088_1622+5090del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285870T>A | CA515709258 | RPGR | c.953+1995A>T n.1826+5089A>T c.1905+1224A>T (n.1905+1224A>T) c.1572+5089A>T (n.1572+5089A>T) c.1386+5089A>T (n.1386+5089A>T) c.1719+1224A>T (n.1719+1224A>T) c.3129A>T (p.Gly1043=) c.*101+1224A>T (n.*101+1224A>T) c.*594+1224A>T (n.*594+1224A>T) c.2520+1224A>T (n.2520+1224A>T) c.172-380251T>A (n.172-380251T>A) c.*37+5089A>T (n.*37+5089A>T) c.139+5089A>T c.1902+1224A>T (n.1902+1224A>T) c.1569+5089A>T (n.1569+5089A>T) c.1602+5089A>T (n.1602+5089A>T) n.2263+1224A>T n.1648+5089A>T n.1714+5089A>T n.1866+1224A>T n.1622+5089A>T | |
| X | g.38285870T>C | CA515709259 | RPGR | c.953+1995A>G n.1826+5089A>G c.1905+1224A>G (n.1905+1224A>G) c.1572+5089A>G (n.1572+5089A>G) c.1386+5089A>G (n.1386+5089A>G) c.1719+1224A>G (n.1719+1224A>G) c.3129A>G (p.Gly1043=) c.*101+1224A>G (n.*101+1224A>G) c.*594+1224A>G (n.*594+1224A>G) c.2520+1224A>G (n.2520+1224A>G) c.172-380251T>C (n.172-380251T>C) c.*37+5089A>G (n.*37+5089A>G) c.139+5089A>G c.1902+1224A>G (n.1902+1224A>G) c.1569+5089A>G (n.1569+5089A>G) c.1602+5089A>G (n.1602+5089A>G) n.2263+1224A>G n.1648+5089A>G n.1714+5089A>G n.1866+1224A>G n.1622+5089A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285870T>G | CA515709260 | RPGR | c.953+1995A>C n.1826+5089A>C c.1905+1224A>C (n.1905+1224A>C) c.1572+5089A>C (n.1572+5089A>C) c.1386+5089A>C (n.1386+5089A>C) c.1719+1224A>C (n.1719+1224A>C) c.3129A>C (p.Gly1043=) c.*101+1224A>C (n.*101+1224A>C) c.*594+1224A>C (n.*594+1224A>C) c.2520+1224A>C (n.2520+1224A>C) c.172-380251T>G (n.172-380251T>G) c.*37+5089A>C (n.*37+5089A>C) c.139+5089A>C c.1902+1224A>C (n.1902+1224A>C) c.1569+5089A>C (n.1569+5089A>C) c.1602+5089A>C (n.1602+5089A>C) n.2263+1224A>C n.1648+5089A>C n.1714+5089A>C n.1866+1224A>C n.1622+5089A>C | |
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| X | g.38285873T>C | CA515709262 | RPGR | c.953+1992A>G n.1826+5086A>G c.1905+1221A>G (n.1905+1221A>G) c.1572+5086A>G (n.1572+5086A>G) c.1386+5086A>G (n.1386+5086A>G) c.1719+1221A>G (n.1719+1221A>G) c.3126A>G (p.Glu1042=) c.*101+1221A>G (n.*101+1221A>G) c.*594+1221A>G (n.*594+1221A>G) c.2520+1221A>G (n.2520+1221A>G) c.172-380248T>C (n.172-380248T>C) c.*37+5086A>G (n.*37+5086A>G) c.139+5086A>G c.1902+1221A>G (n.1902+1221A>G) c.1569+5086A>G (n.1569+5086A>G) c.1602+5086A>G (n.1602+5086A>G) n.2263+1221A>G n.1648+5086A>G n.1714+5086A>G n.1866+1221A>G n.1622+5086A>G | dbSNP |
| X | g.38285873T>G | CA412728953 | RPGR | c.953+1992A>C n.1826+5086A>C c.1905+1221A>C (n.1905+1221A>C) c.1572+5086A>C (n.1572+5086A>C) c.1386+5086A>C (n.1386+5086A>C) c.1719+1221A>C (n.1719+1221A>C) c.3126A>C (p.Glu1042Asp) c.*101+1221A>C (n.*101+1221A>C) c.*594+1221A>C (n.*594+1221A>C) c.2520+1221A>C (n.2520+1221A>C) c.172-380248T>G (n.172-380248T>G) c.*37+5086A>C (n.*37+5086A>C) c.139+5086A>C c.1902+1221A>C (n.1902+1221A>C) c.1569+5086A>C (n.1569+5086A>C) c.1602+5086A>C (n.1602+5086A>C) n.2263+1221A>C n.1648+5086A>C n.1714+5086A>C n.1866+1221A>C n.1622+5086A>C | |
| X | g.38285873T= | CA2424844174 | RPGR | c.953+1992A= n.1826+5086A= c.1905+1221A= (n.1905+1221A=) c.1572+5086A= (n.1572+5086A=) c.1386+5086A= (n.1386+5086A=) c.1719+1221A= (n.1719+1221A=) c.3126A= (p.Glu1042=) c.*101+1221A= (n.*101+1221A=) c.*594+1221A= (n.*594+1221A=) c.2520+1221A= (n.2520+1221A=) c.172-380248T= (n.172-380248T=) c.*37+5086A= (n.*37+5086A=) c.139+5086A= c.1902+1221A= (n.1902+1221A=) c.1569+5086A= (n.1569+5086A=) c.1602+5086A= (n.1602+5086A=) n.2263+1221A= n.1648+5086A= n.1714+5086A= n.1866+1221A= n.1622+5086A= | |
| X | g.38285873_38285876delinsTTCC | CA2424844173 | RPGR | c.953+1989_953+1992delinsGGAA n.1826+5083_1826+5086delinsGGAA c.1905+1218_1905+1221delinsGGAA (n.1905+1218_1905+1221delinsGGAA) c.1572+5083_1572+5086delinsGGAA (n.1572+5083_1572+5086delinsGGAA) c.1386+5083_1386+5086delinsGGAA (n.1386+5083_1386+5086delinsGGAA) c.1719+1218_1719+1221delinsGGAA (n.1719+1218_1719+1221delinsGGAA) c.3123_3126delinsGGAA (p.Glu1041=) c.*101+1218_*101+1221delinsGGAA (n.*101+1218_*101+1221delinsGGAA) c.*594+1218_*594+1221delinsGGAA (n.*594+1218_*594+1221delinsGGAA) c.2520+1218_2520+1221delinsGGAA (n.2520+1218_2520+1221delinsGGAA) c.172-380248_172-380245delinsTTCC (n.172-380248_172-380245delinsTTCC) c.*37+5083_*37+5086delinsGGAA (n.*37+5083_*37+5086delinsGGAA) c.139+5083_139+5086delinsGGAA c.1902+1218_1902+1221delinsGGAA (n.1902+1218_1902+1221delinsGGAA) c.1569+5083_1569+5086delinsGGAA (n.1569+5083_1569+5086delinsGGAA) c.1602+5083_1602+5086delinsGGAA (n.1602+5083_1602+5086delinsGGAA) n.2263+1218_2263+1221delinsGGAA n.1648+5083_1648+5086delinsGGAA n.1714+5083_1714+5086delinsGGAA n.1866+1218_1866+1221delinsGGAA n.1622+5083_1622+5086delinsGGAA | |
| X | g.38285873_38285874insG | CA2516883468 | RPGR | c.953+1991_953+1992insC n.1826+5085_1826+5086insC c.1905+1220_1905+1221insC (n.1905+1220_1905+1221insC) c.1572+5085_1572+5086insC (n.1572+5085_1572+5086insC) c.1386+5085_1386+5086insC (n.1386+5085_1386+5086insC) c.1719+1220_1719+1221insC (n.1719+1220_1719+1221insC) c.3125_3126insC (p.Glu1042AspfsTer?) c.*101+1220_*101+1221insC (n.*101+1220_*101+1221insC) c.*594+1220_*594+1221insC (n.*594+1220_*594+1221insC) c.2520+1220_2520+1221insC (n.2520+1220_2520+1221insC) c.172-380248_172-380247insG (n.172-380248_172-380247insG) c.*37+5085_*37+5086insC (n.*37+5085_*37+5086insC) c.139+5085_139+5086insC c.1902+1220_1902+1221insC (n.1902+1220_1902+1221insC) c.1569+5085_1569+5086insC (n.1569+5085_1569+5086insC) c.1602+5085_1602+5086insC (n.1602+5085_1602+5086insC) n.2263+1220_2263+1221insC n.1648+5085_1648+5086insC n.1714+5085_1714+5086insC n.1866+1220_1866+1221insC n.1622+5085_1622+5086insC | |
| X | g.38285874T>A | CA412728956 | RPGR | c.953+1991A>T n.1826+5085A>T c.1905+1220A>T (n.1905+1220A>T) c.1572+5085A>T (n.1572+5085A>T) c.1386+5085A>T (n.1386+5085A>T) c.1719+1220A>T (n.1719+1220A>T) c.3125A>T (p.Glu1042Val) c.*101+1220A>T (n.*101+1220A>T) c.*594+1220A>T (n.*594+1220A>T) c.2520+1220A>T (n.2520+1220A>T) c.172-380247T>A (n.172-380247T>A) c.*37+5085A>T (n.*37+5085A>T) c.139+5085A>T c.1902+1220A>T (n.1902+1220A>T) c.1569+5085A>T (n.1569+5085A>T) c.1602+5085A>T (n.1602+5085A>T) n.2263+1220A>T n.1648+5085A>T n.1714+5085A>T n.1866+1220A>T n.1622+5085A>T | |
| X | g.38285874T>C | CA412728955 | RPGR | c.953+1991A>G n.1826+5085A>G c.1905+1220A>G (n.1905+1220A>G) c.1572+5085A>G (n.1572+5085A>G) c.1386+5085A>G (n.1386+5085A>G) c.1719+1220A>G (n.1719+1220A>G) c.3125A>G (p.Glu1042Gly) c.*101+1220A>G (n.*101+1220A>G) c.*594+1220A>G (n.*594+1220A>G) c.2520+1220A>G (n.2520+1220A>G) c.172-380247T>C (n.172-380247T>C) c.*37+5085A>G (n.*37+5085A>G) c.139+5085A>G c.1902+1220A>G (n.1902+1220A>G) c.1569+5085A>G (n.1569+5085A>G) c.1602+5085A>G (n.1602+5085A>G) n.2263+1220A>G n.1648+5085A>G n.1714+5085A>G n.1866+1220A>G n.1622+5085A>G | |
| X | g.38285874T>G | CA412728954 | RPGR | c.953+1991A>C n.1826+5085A>C c.1905+1220A>C (n.1905+1220A>C) c.1572+5085A>C (n.1572+5085A>C) c.1386+5085A>C (n.1386+5085A>C) c.1719+1220A>C (n.1719+1220A>C) c.3125A>C (p.Glu1042Ala) c.*101+1220A>C (n.*101+1220A>C) c.*594+1220A>C (n.*594+1220A>C) c.2520+1220A>C (n.2520+1220A>C) c.172-380247T>G (n.172-380247T>G) c.*37+5085A>C (n.*37+5085A>C) c.139+5085A>C c.1902+1220A>C (n.1902+1220A>C) c.1569+5085A>C (n.1569+5085A>C) c.1602+5085A>C (n.1602+5085A>C) n.2263+1220A>C n.1648+5085A>C n.1714+5085A>C n.1866+1220A>C n.1622+5085A>C | |
| X | g.38285879_38285881del | CA10385187 | RPGR | c.953+1989_953+1991del n.1826+5083_1826+5085del c.1905+1218_1905+1220del (n.1905+1218_1905+1220del) c.1572+5083_1572+5085del (n.1572+5083_1572+5085del) c.1386+5083_1386+5085del (n.1386+5083_1386+5085del) c.1719+1218_1719+1220del (n.1719+1218_1719+1220del) c.3123_3125del (p.Glu1042del) c.*101+1218_*101+1220del (n.*101+1218_*101+1220del) c.*594+1218_*594+1220del (n.*594+1218_*594+1220del) c.2520+1218_2520+1220del (n.2520+1218_2520+1220del) c.172-380242_172-380240del (n.172-380242_172-380240del) c.*37+5083_*37+5085del (n.*37+5083_*37+5085del) c.139+5083_139+5085del c.1902+1218_1902+1220del (n.1902+1218_1902+1220del) c.1569+5083_1569+5085del (n.1569+5083_1569+5085del) c.1602+5083_1602+5085del (n.1602+5083_1602+5085del) n.2263+1218_2263+1220del n.1648+5083_1648+5085del n.1714+5083_1714+5085del n.1866+1218_1866+1220del n.1622+5083_1622+5085del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285875C>A | CA412728957 | RPGR | c.953+1990G>T n.1826+5084G>T c.1905+1219G>T (n.1905+1219G>T) c.1572+5084G>T (n.1572+5084G>T) c.1386+5084G>T (n.1386+5084G>T) c.1719+1219G>T (n.1719+1219G>T) c.3124G>T (p.Glu1042Ter) c.*101+1219G>T (n.*101+1219G>T) c.*594+1219G>T (n.*594+1219G>T) c.2520+1219G>T (n.2520+1219G>T) c.172-380246C>A (n.172-380246C>A) c.*37+5084G>T (n.*37+5084G>T) c.139+5084G>T c.1902+1219G>T (n.1902+1219G>T) c.1569+5084G>T (n.1569+5084G>T) c.1602+5084G>T (n.1602+5084G>T) n.2263+1219G>T n.1648+5084G>T n.1714+5084G>T n.1866+1219G>T n.1622+5084G>T | |
| X | g.38285875C>G | CA412728958 | RPGR | c.953+1990G>C n.1826+5084G>C c.1905+1219G>C (n.1905+1219G>C) c.1572+5084G>C (n.1572+5084G>C) c.1386+5084G>C (n.1386+5084G>C) c.1719+1219G>C (n.1719+1219G>C) c.3124G>C (p.Glu1042Gln) c.*101+1219G>C (n.*101+1219G>C) c.*594+1219G>C (n.*594+1219G>C) c.2520+1219G>C (n.2520+1219G>C) c.172-380246C>G (n.172-380246C>G) c.*37+5084G>C (n.*37+5084G>C) c.139+5084G>C c.1902+1219G>C (n.1902+1219G>C) c.1569+5084G>C (n.1569+5084G>C) c.1602+5084G>C (n.1602+5084G>C) n.2263+1219G>C n.1648+5084G>C n.1714+5084G>C n.1866+1219G>C n.1622+5084G>C | |
| X | g.38285875C>T | CA412728959 | RPGR | c.953+1990G>A n.1826+5084G>A c.1905+1219G>A (n.1905+1219G>A) c.1572+5084G>A (n.1572+5084G>A) c.1386+5084G>A (n.1386+5084G>A) c.1719+1219G>A (n.1719+1219G>A) c.3124G>A (p.Glu1042Lys) c.*101+1219G>A (n.*101+1219G>A) c.*594+1219G>A (n.*594+1219G>A) c.2520+1219G>A (n.2520+1219G>A) c.172-380246C>T (n.172-380246C>T) c.*37+5084G>A (n.*37+5084G>A) c.139+5084G>A c.1902+1219G>A (n.1902+1219G>A) c.1569+5084G>A (n.1569+5084G>A) c.1602+5084G>A (n.1602+5084G>A) n.2263+1219G>A n.1648+5084G>A n.1714+5084G>A n.1866+1219G>A n.1622+5084G>A | |
| X | g.38285876del | CA2539748503 | RPGR | c.953+1990del n.1826+5084del c.1905+1219del (n.1905+1219del) c.1572+5084del (n.1572+5084del) c.1386+5084del (n.1386+5084del) c.1719+1219del (n.1719+1219del) c.3124del (p.Glu1042LysfsTer?) c.*101+1219del (n.*101+1219del) c.*594+1219del (n.*594+1219del) c.2520+1219del (n.2520+1219del) c.172-380245del (n.172-380245del) c.*37+5084del (n.*37+5084del) c.139+5084del c.1902+1219del (n.1902+1219del) c.1569+5084del (n.1569+5084del) c.1602+5084del (n.1602+5084del) n.2263+1219del n.1648+5084del n.1714+5084del n.1866+1219del n.1622+5084del | |
| X | g.38285875_38285876insA | CA2820486504 | RPGR | c.953+1989_953+1990insT n.1826+5083_1826+5084insT c.1905+1218_1905+1219insT (n.1905+1218_1905+1219insT) c.1572+5083_1572+5084insT (n.1572+5083_1572+5084insT) c.1386+5083_1386+5084insT (n.1386+5083_1386+5084insT) c.1719+1218_1719+1219insT (n.1719+1218_1719+1219insT) c.3123_3124insT (p.Glu1042Ter) c.*101+1218_*101+1219insT (n.*101+1218_*101+1219insT) c.*594+1218_*594+1219insT (n.*594+1218_*594+1219insT) c.2520+1218_2520+1219insT (n.2520+1218_2520+1219insT) c.172-380246_172-380245insA (n.172-380246_172-380245insA) c.*37+5083_*37+5084insT (n.*37+5083_*37+5084insT) c.139+5083_139+5084insT c.1902+1218_1902+1219insT (n.1902+1218_1902+1219insT) c.1569+5083_1569+5084insT (n.1569+5083_1569+5084insT) c.1602+5083_1602+5084insT (n.1602+5083_1602+5084insT) n.2263+1218_2263+1219insT n.1648+5083_1648+5084insT n.1714+5083_1714+5084insT n.1866+1218_1866+1219insT n.1622+5083_1622+5084insT | |
| X | g.38285876C>A | CA412728960 | RPGR | c.953+1989G>T n.1826+5083G>T c.1905+1218G>T (n.1905+1218G>T) c.1572+5083G>T (n.1572+5083G>T) c.1386+5083G>T (n.1386+5083G>T) c.1719+1218G>T (n.1719+1218G>T) c.3123G>T (p.Glu1041Asp) c.*101+1218G>T (n.*101+1218G>T) c.*594+1218G>T (n.*594+1218G>T) c.2520+1218G>T (n.2520+1218G>T) c.172-380245C>A (n.172-380245C>A) c.*37+5083G>T (n.*37+5083G>T) c.139+5083G>T c.1902+1218G>T (n.1902+1218G>T) c.1569+5083G>T (n.1569+5083G>T) c.1602+5083G>T (n.1602+5083G>T) n.2263+1218G>T n.1648+5083G>T n.1714+5083G>T n.1866+1218G>T n.1622+5083G>T | |
| X | g.38285876C= | CA2424844178 | RPGR | c.953+1989G= n.1826+5083G= c.1905+1218G= (n.1905+1218G=) c.1572+5083G= (n.1572+5083G=) c.1386+5083G= (n.1386+5083G=) c.1719+1218G= (n.1719+1218G=) c.3123G= (p.Glu1041=) c.*101+1218G= (n.*101+1218G=) c.*594+1218G= (n.*594+1218G=) c.2520+1218G= (n.2520+1218G=) c.172-380245C= (n.172-380245C=) c.*37+5083G= (n.*37+5083G=) c.139+5083G= c.1902+1218G= (n.1902+1218G=) c.1569+5083G= (n.1569+5083G=) c.1602+5083G= (n.1602+5083G=) n.2263+1218G= n.1648+5083G= n.1714+5083G= n.1866+1218G= n.1622+5083G= | |
| X | g.38285876C>G | CA412728961 | RPGR | c.953+1989G>C n.1826+5083G>C c.1905+1218G>C (n.1905+1218G>C) c.1572+5083G>C (n.1572+5083G>C) c.1386+5083G>C (n.1386+5083G>C) c.1719+1218G>C (n.1719+1218G>C) c.3123G>C (p.Glu1041Asp) c.*101+1218G>C (n.*101+1218G>C) c.*594+1218G>C (n.*594+1218G>C) c.2520+1218G>C (n.2520+1218G>C) c.172-380245C>G (n.172-380245C>G) c.*37+5083G>C (n.*37+5083G>C) c.139+5083G>C c.1902+1218G>C (n.1902+1218G>C) c.1569+5083G>C (n.1569+5083G>C) c.1602+5083G>C (n.1602+5083G>C) n.2263+1218G>C n.1648+5083G>C n.1714+5083G>C n.1866+1218G>C n.1622+5083G>C | |
| X | g.38285876C>T | CA515709267 | RPGR | c.953+1989G>A n.1826+5083G>A c.1905+1218G>A (n.1905+1218G>A) c.1572+5083G>A (n.1572+5083G>A) c.1386+5083G>A (n.1386+5083G>A) c.1719+1218G>A (n.1719+1218G>A) c.3123G>A (p.Glu1041=) c.*101+1218G>A (n.*101+1218G>A) c.*594+1218G>A (n.*594+1218G>A) c.2520+1218G>A (n.2520+1218G>A) c.172-380245C>T (n.172-380245C>T) c.*37+5083G>A (n.*37+5083G>A) c.139+5083G>A c.1902+1218G>A (n.1902+1218G>A) c.1569+5083G>A (n.1569+5083G>A) c.1602+5083G>A (n.1602+5083G>A) n.2263+1218G>A n.1648+5083G>A n.1714+5083G>A n.1866+1218G>A n.1622+5083G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.38285876_38285891delinsCTCCTCTCCTTCCTCT | CA2424844177 | RPGR | c.953+1974_953+1989delinsAGAGGAAGGAGAGGAG n.1826+5068_1826+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG c.1905+1203_1905+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1905+1203_1905+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.1572+5068_1572+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1572+5068_1572+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.1386+5068_1386+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1386+5068_1386+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.1719+1203_1719+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1719+1203_1719+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.3108_3123delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (p.Glu1036=) c.*101+1203_*101+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.*101+1203_*101+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.*594+1203_*594+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.*594+1203_*594+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.2520+1203_2520+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.2520+1203_2520+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.172-380245_172-380230delinsCTCCTCTCCTTCCTCT (n.172-380245_172-380230delinsCTCCTCTCCTTCCTCT) c.*37+5068_*37+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.*37+5068_*37+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.139+5068_139+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG c.1902+1203_1902+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1902+1203_1902+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.1569+5068_1569+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1569+5068_1569+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) c.1602+5068_1602+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG (n.1602+5068_1602+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG) n.2263+1203_2263+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG n.1648+5068_1648+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG n.1714+5068_1714+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG n.1866+1203_1866+1218delinsAGAGGAAGGAGAGGAG n.1622+5068_1622+5083delinsAGAGGAAGGAGAGGAG | |
| X | g.38285876_38285877insAGA | CA2820486505 | RPGR | c.953+1988_953+1989insTCT n.1826+5082_1826+5083insTCT c.1905+1217_1905+1218insTCT (n.1905+1217_1905+1218insTCT) c.1572+5082_1572+5083insTCT (n.1572+5082_1572+5083insTCT) c.1386+5082_1386+5083insTCT (n.1386+5082_1386+5083insTCT) c.1719+1217_1719+1218insTCT (n.1719+1217_1719+1218insTCT) c.3122_3123insTCT (p.Glu1041delinsAspLeu) c.*101+1217_*101+1218insTCT (n.*101+1217_*101+1218insTCT) c.*594+1217_*594+1218insTCT (n.*594+1217_*594+1218insTCT) c.2520+1217_2520+1218insTCT (n.2520+1217_2520+1218insTCT) c.172-380245_172-380244insAGA (n.172-380245_172-380244insAGA) c.*37+5082_*37+5083insTCT (n.*37+5082_*37+5083insTCT) c.139+5082_139+5083insTCT c.1902+1217_1902+1218insTCT (n.1902+1217_1902+1218insTCT) c.1569+5082_1569+5083insTCT (n.1569+5082_1569+5083insTCT) c.1602+5082_1602+5083insTCT (n.1602+5082_1602+5083insTCT) n.2263+1217_2263+1218insTCT n.1648+5082_1648+5083insTCT n.1714+5082_1714+5083insTCT n.1866+1217_1866+1218insTCT n.1622+5082_1622+5083insTCT | |
| X | g.38285877del | CA10385190 | RPGR | c.953+1988del n.1826+5082del c.1905+1217del (n.1905+1217del) c.1572+5082del (n.1572+5082del) c.1386+5082del (n.1386+5082del) c.1719+1217del (n.1719+1217del) c.3122del (p.Glu1041GlyfsTer?) c.*101+1217del (n.*101+1217del) c.*594+1217del (n.*594+1217del) c.2520+1217del (n.2520+1217del) c.172-380244del (n.172-380244del) c.*37+5082del (n.*37+5082del) c.139+5082del c.1902+1217del (n.1902+1217del) c.1569+5082del (n.1569+5082del) c.1602+5082del (n.1602+5082del) n.2263+1217del n.1648+5082del n.1714+5082del n.1866+1217del n.1622+5082del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285877T>A | CA412728962 | RPGR | c.953+1988A>T n.1826+5082A>T c.1905+1217A>T (n.1905+1217A>T) c.1572+5082A>T (n.1572+5082A>T) c.1386+5082A>T (n.1386+5082A>T) c.1719+1217A>T (n.1719+1217A>T) c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.*101+1217A>T (n.*101+1217A>T) c.*594+1217A>T (n.*594+1217A>T) c.2520+1217A>T (n.2520+1217A>T) c.172-380244T>A (n.172-380244T>A) c.*37+5082A>T (n.*37+5082A>T) c.139+5082A>T c.1902+1217A>T (n.1902+1217A>T) c.1569+5082A>T (n.1569+5082A>T) c.1602+5082A>T (n.1602+5082A>T) n.2263+1217A>T n.1648+5082A>T n.1714+5082A>T n.1866+1217A>T n.1622+5082A>T | |
| X | g.38285877T>C | CA10385191 | RPGR | c.953+1988A>G n.1826+5082A>G c.1905+1217A>G (n.1905+1217A>G) c.1572+5082A>G (n.1572+5082A>G) c.1386+5082A>G (n.1386+5082A>G) c.1719+1217A>G (n.1719+1217A>G) c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.*101+1217A>G (n.*101+1217A>G) c.*594+1217A>G (n.*594+1217A>G) c.2520+1217A>G (n.2520+1217A>G) c.172-380244T>C (n.172-380244T>C) c.*37+5082A>G (n.*37+5082A>G) c.139+5082A>G c.1902+1217A>G (n.1902+1217A>G) c.1569+5082A>G (n.1569+5082A>G) c.1602+5082A>G (n.1602+5082A>G) n.2263+1217A>G n.1648+5082A>G n.1714+5082A>G n.1866+1217A>G n.1622+5082A>G | dbSNP ExAC |
| X | g.38285877T>G | CA412728963 | RPGR | c.953+1988A>C n.1826+5082A>C c.1905+1217A>C (n.1905+1217A>C) c.1572+5082A>C (n.1572+5082A>C) c.1386+5082A>C (n.1386+5082A>C) c.1719+1217A>C (n.1719+1217A>C) c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.*101+1217A>C (n.*101+1217A>C) c.*594+1217A>C (n.*594+1217A>C) c.2520+1217A>C (n.2520+1217A>C) c.172-380244T>G (n.172-380244T>G) c.*37+5082A>C (n.*37+5082A>C) c.139+5082A>C c.1902+1217A>C (n.1902+1217A>C) c.1569+5082A>C (n.1569+5082A>C) c.1602+5082A>C (n.1602+5082A>C) n.2263+1217A>C n.1648+5082A>C n.1714+5082A>C n.1866+1217A>C n.1622+5082A>C | |
| X | g.38285877T= | CA2424844179 | RPGR | c.953+1988A= n.1826+5082A= c.1905+1217A= (n.1905+1217A=) c.1572+5082A= (n.1572+5082A=) c.1386+5082A= (n.1386+5082A=) c.1719+1217A= (n.1719+1217A=) c.3122A= (p.Glu1041=) c.*101+1217A= (n.*101+1217A=) c.*594+1217A= (n.*594+1217A=) c.2520+1217A= (n.2520+1217A=) c.172-380244T= (n.172-380244T=) c.*37+5082A= (n.*37+5082A=) c.139+5082A= c.1902+1217A= (n.1902+1217A=) c.1569+5082A= (n.1569+5082A=) c.1602+5082A= (n.1602+5082A=) n.2263+1217A= n.1648+5082A= n.1714+5082A= n.1866+1217A= n.1622+5082A= | |
| X | g.38285877_38285890delinsCCCTCCTTTTCCCT | CA2695232574 | RPGR | c.953+1975_953+1988delinsAGGGAAAAGGAGGG n.1826+5069_1826+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG c.1905+1204_1905+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.1905+1204_1905+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.1572+5069_1572+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.1572+5069_1572+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.1386+5069_1386+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.1386+5069_1386+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.1719+1204_1719+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.1719+1204_1719+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.3109_3122delinsAGGGAAAAGGAGGG (p.Glu1037_Glu1041delinsArgGluLysGluGly) c.*101+1204_*101+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.*101+1204_*101+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.*594+1204_*594+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.*594+1204_*594+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.2520+1204_2520+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.2520+1204_2520+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.172-380244_172-380231delinsCCCTCCTTTTCCCT (n.172-380244_172-380231delinsCCCTCCTTTTCCCT) c.*37+5069_*37+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.*37+5069_*37+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.139+5069_139+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG c.1902+1204_1902+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.1902+1204_1902+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.1569+5069_1569+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.1569+5069_1569+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG) c.1602+5069_1602+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG (n.1602+5069_1602+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG) n.2263+1204_2263+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG n.1648+5069_1648+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG n.1714+5069_1714+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG n.1866+1204_1866+1217delinsAGGGAAAAGGAGGG n.1622+5069_1622+5082delinsAGGGAAAAGGAGGG | |
| X | g.38285883_38285891del | CA10385188 | RPGR | c.953+1980_953+1988del n.1826+5074_1826+5082del c.1905+1209_1905+1217del (n.1905+1209_1905+1217del) c.1572+5074_1572+5082del (n.1572+5074_1572+5082del) c.1386+5074_1386+5082del (n.1386+5074_1386+5082del) c.1719+1209_1719+1217del (n.1719+1209_1719+1217del) c.3114_3122del (p.Gly1039_Glu1041del) c.*101+1209_*101+1217del (n.*101+1209_*101+1217del) c.*594+1209_*594+1217del (n.*594+1209_*594+1217del) c.2520+1209_2520+1217del (n.2520+1209_2520+1217del) c.172-380238_172-380230del (n.172-380238_172-380230del) c.*37+5074_*37+5082del (n.*37+5074_*37+5082del) c.139+5074_139+5082del c.1902+1209_1902+1217del (n.1902+1209_1902+1217del) c.1569+5074_1569+5082del (n.1569+5074_1569+5082del) c.1602+5074_1602+5082del (n.1602+5074_1602+5082del) n.2263+1209_2263+1217del n.1648+5074_1648+5082del n.1714+5074_1714+5082del n.1866+1209_1866+1217del n.1622+5074_1622+5082del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285889_38285903dup | CA640954712 | RPGR | c.953+1974_953+1988dup n.1826+5068_1826+5082dup c.1905+1203_1905+1217dup (n.1905+1203_1905+1217dup) c.1572+5068_1572+5082dup (n.1572+5068_1572+5082dup) c.1386+5068_1386+5082dup (n.1386+5068_1386+5082dup) c.1719+1203_1719+1217dup (n.1719+1203_1719+1217dup) c.3108_3122dup (p.Glu1041_Glu1042insGluGluGlyGluGlu) c.*101+1203_*101+1217dup (n.*101+1203_*101+1217dup) c.*594+1203_*594+1217dup (n.*594+1203_*594+1217dup) c.2520+1203_2520+1217dup (n.2520+1203_2520+1217dup) c.172-380232_172-380218dup (n.172-380232_172-380218dup) c.*37+5068_*37+5082dup (n.*37+5068_*37+5082dup) c.139+5068_139+5082dup c.1902+1203_1902+1217dup (n.1902+1203_1902+1217dup) c.1569+5068_1569+5082dup (n.1569+5068_1569+5082dup) c.1602+5068_1602+5082dup (n.1602+5068_1602+5082dup) n.2263+1203_2263+1217dup n.1648+5068_1648+5082dup n.1714+5068_1714+5082dup n.1866+1203_1866+1217dup n.1622+5068_1622+5082dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285889_38285903del | CA10385189 | RPGR | c.953+1974_953+1988del n.1826+5068_1826+5082del c.1905+1203_1905+1217del (n.1905+1203_1905+1217del) c.1572+5068_1572+5082del (n.1572+5068_1572+5082del) c.1386+5068_1386+5082del (n.1386+5068_1386+5082del) c.1719+1203_1719+1217del (n.1719+1203_1719+1217del) c.3108_3122del (p.Glu1037_Glu1041del) c.*101+1203_*101+1217del (n.*101+1203_*101+1217del) c.*594+1203_*594+1217del (n.*594+1203_*594+1217del) c.2520+1203_2520+1217del (n.2520+1203_2520+1217del) c.172-380232_172-380218del (n.172-380232_172-380218del) c.*37+5068_*37+5082del (n.*37+5068_*37+5082del) c.139+5068_139+5082del c.1902+1203_1902+1217del (n.1902+1203_1902+1217del) c.1569+5068_1569+5082del (n.1569+5068_1569+5082del) c.1602+5068_1602+5082del (n.1602+5068_1602+5082del) n.2263+1203_2263+1217del n.1648+5068_1648+5082del n.1714+5068_1714+5082del n.1866+1203_1866+1217del n.1622+5068_1622+5082del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285877_38285904delinsTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCC | CA2424844180 | RPGR | c.953+1961_953+1988delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA n.1826+5055_1826+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA c.1905+1190_1905+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1905+1190_1905+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.1572+5055_1572+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1572+5055_1572+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.1386+5055_1386+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1386+5055_1386+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.1719+1190_1719+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1719+1190_1719+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.3095_3122delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (p.Gly1032=) c.*101+1190_*101+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.*101+1190_*101+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.*594+1190_*594+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.*594+1190_*594+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.2520+1190_2520+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.2520+1190_2520+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.172-380244_172-380217delinsTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCC (n.172-380244_172-380217delinsTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCC) c.*37+5055_*37+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.*37+5055_*37+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.139+5055_139+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA c.1902+1190_1902+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1902+1190_1902+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.1569+5055_1569+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1569+5055_1569+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) c.1602+5055_1602+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA (n.1602+5055_1602+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA) n.2263+1190_2263+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA n.1648+5055_1648+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA n.1714+5055_1714+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA n.1866+1190_1866+1217delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA n.1622+5055_1622+5082delinsGGGAAGGAGAGGAAGAGGAAGGAGAGGA | |
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| X | g.38285878C= | CA2424844181 | RPGR | c.953+1987G= n.1826+5081G= c.1905+1216G= (n.1905+1216G=) c.1572+5081G= (n.1572+5081G=) c.1386+5081G= (n.1386+5081G=) c.1719+1216G= (n.1719+1216G=) c.3121G= (p.Glu1041=) c.*101+1216G= (n.*101+1216G=) c.*594+1216G= (n.*594+1216G=) c.2520+1216G= (n.2520+1216G=) c.172-380243C= (n.172-380243C=) c.*37+5081G= (n.*37+5081G=) c.139+5081G= c.1902+1216G= (n.1902+1216G=) c.1569+5081G= (n.1569+5081G=) c.1602+5081G= (n.1602+5081G=) n.2263+1216G= n.1648+5081G= n.1714+5081G= n.1866+1216G= n.1622+5081G= | |
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| X | g.38285879C>G | CA412728968 | RPGR | c.953+1986G>C n.1826+5080G>C c.1905+1215G>C (n.1905+1215G>C) c.1572+5080G>C (n.1572+5080G>C) c.1386+5080G>C (n.1386+5080G>C) c.1719+1215G>C (n.1719+1215G>C) c.3120G>C (p.Glu1040Asp) c.*101+1215G>C (n.*101+1215G>C) c.*594+1215G>C (n.*594+1215G>C) c.2520+1215G>C (n.2520+1215G>C) c.172-380242C>G (n.172-380242C>G) c.*37+5080G>C (n.*37+5080G>C) c.139+5080G>C c.1902+1215G>C (n.1902+1215G>C) c.1569+5080G>C (n.1569+5080G>C) c.1602+5080G>C (n.1602+5080G>C) n.2263+1215G>C n.1648+5080G>C n.1714+5080G>C n.1866+1215G>C n.1622+5080G>C | |
| X | g.38285879C>T | CA515709272 | RPGR | c.953+1986G>A n.1826+5080G>A c.1905+1215G>A (n.1905+1215G>A) c.1572+5080G>A (n.1572+5080G>A) c.1386+5080G>A (n.1386+5080G>A) c.1719+1215G>A (n.1719+1215G>A) c.3120G>A (p.Glu1040=) c.*101+1215G>A (n.*101+1215G>A) c.*594+1215G>A (n.*594+1215G>A) c.2520+1215G>A (n.2520+1215G>A) c.172-380242C>T (n.172-380242C>T) c.*37+5080G>A (n.*37+5080G>A) c.139+5080G>A c.1902+1215G>A (n.1902+1215G>A) c.1569+5080G>A (n.1569+5080G>A) c.1602+5080G>A (n.1602+5080G>A) n.2263+1215G>A n.1648+5080G>A n.1714+5080G>A n.1866+1215G>A n.1622+5080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285879_38285880delinsCT | CA2424844183 | RPGR | c.953+1985_953+1986delinsAG n.1826+5079_1826+5080delinsAG c.1905+1214_1905+1215delinsAG (n.1905+1214_1905+1215delinsAG) c.1572+5079_1572+5080delinsAG (n.1572+5079_1572+5080delinsAG) c.1386+5079_1386+5080delinsAG (n.1386+5079_1386+5080delinsAG) c.1719+1214_1719+1215delinsAG (n.1719+1214_1719+1215delinsAG) c.3119_3120delinsAG (p.Glu1040=) c.*101+1214_*101+1215delinsAG (n.*101+1214_*101+1215delinsAG) c.*594+1214_*594+1215delinsAG (n.*594+1214_*594+1215delinsAG) c.2520+1214_2520+1215delinsAG (n.2520+1214_2520+1215delinsAG) c.172-380242_172-380241delinsCT (n.172-380242_172-380241delinsCT) c.*37+5079_*37+5080delinsAG (n.*37+5079_*37+5080delinsAG) c.139+5079_139+5080delinsAG c.1902+1214_1902+1215delinsAG (n.1902+1214_1902+1215delinsAG) c.1569+5079_1569+5080delinsAG (n.1569+5079_1569+5080delinsAG) c.1602+5079_1602+5080delinsAG (n.1602+5079_1602+5080delinsAG) n.2263+1214_2263+1215delinsAG n.1648+5079_1648+5080delinsAG n.1714+5079_1714+5080delinsAG n.1866+1214_1866+1215delinsAG n.1622+5079_1622+5080delinsAG | |
| X | g.38285882_38285883del | CA2695232575 | RPGR | c.953+1985_953+1986del n.1826+5079_1826+5080del c.1905+1214_1905+1215del (n.1905+1214_1905+1215del) c.1572+5079_1572+5080del (n.1572+5079_1572+5080del) c.1386+5079_1386+5080del (n.1386+5079_1386+5080del) c.1719+1214_1719+1215del (n.1719+1214_1719+1215del) c.3119_3120del (p.Glu1040GlyfsTer?) c.*101+1214_*101+1215del (n.*101+1214_*101+1215del) c.*594+1214_*594+1215del (n.*594+1214_*594+1215del) c.2520+1214_2520+1215del (n.2520+1214_2520+1215del) c.172-380239_172-380238del (n.172-380239_172-380238del) c.*37+5079_*37+5080del (n.*37+5079_*37+5080del) c.139+5079_139+5080del c.1902+1214_1902+1215del (n.1902+1214_1902+1215del) c.1569+5079_1569+5080del (n.1569+5079_1569+5080del) c.1602+5079_1602+5080del (n.1602+5079_1602+5080del) n.2263+1214_2263+1215del n.1648+5079_1648+5080del n.1714+5079_1714+5080del n.1866+1214_1866+1215del n.1622+5079_1622+5080del | |
| X | g.38285880del | CA10385192 | RPGR | c.953+1985del n.1826+5079del c.1905+1214del (n.1905+1214del) c.1572+5079del (n.1572+5079del) c.1386+5079del (n.1386+5079del) c.1719+1214del (n.1719+1214del) c.3119del (p.Glu1040GlyfsTer?) c.*101+1214del (n.*101+1214del) c.*594+1214del (n.*594+1214del) c.2520+1214del (n.2520+1214del) c.172-380241del (n.172-380241del) c.*37+5079del (n.*37+5079del) c.139+5079del c.1902+1214del (n.1902+1214del) c.1569+5079del (n.1569+5079del) c.1602+5079del (n.1602+5079del) n.2263+1214del n.1648+5079del n.1714+5079del n.1866+1214del n.1622+5079del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285880T>A | CA412728969 | RPGR | c.953+1985A>T n.1826+5079A>T c.1905+1214A>T (n.1905+1214A>T) c.1572+5079A>T (n.1572+5079A>T) c.1386+5079A>T (n.1386+5079A>T) c.1719+1214A>T (n.1719+1214A>T) c.3119A>T (p.Glu1040Val) c.*101+1214A>T (n.*101+1214A>T) c.*594+1214A>T (n.*594+1214A>T) c.2520+1214A>T (n.2520+1214A>T) c.172-380241T>A (n.172-380241T>A) c.*37+5079A>T (n.*37+5079A>T) c.139+5079A>T c.1902+1214A>T (n.1902+1214A>T) c.1569+5079A>T (n.1569+5079A>T) c.1602+5079A>T (n.1602+5079A>T) n.2263+1214A>T n.1648+5079A>T n.1714+5079A>T n.1866+1214A>T n.1622+5079A>T | |
| X | g.38285880T>C | CA412728970 | RPGR | c.953+1985A>G n.1826+5079A>G c.1905+1214A>G (n.1905+1214A>G) c.1572+5079A>G (n.1572+5079A>G) c.1386+5079A>G (n.1386+5079A>G) c.1719+1214A>G (n.1719+1214A>G) c.3119A>G (p.Glu1040Gly) c.*101+1214A>G (n.*101+1214A>G) c.*594+1214A>G (n.*594+1214A>G) c.2520+1214A>G (n.2520+1214A>G) c.172-380241T>C (n.172-380241T>C) c.*37+5079A>G (n.*37+5079A>G) c.139+5079A>G c.1902+1214A>G (n.1902+1214A>G) c.1569+5079A>G (n.1569+5079A>G) c.1602+5079A>G (n.1602+5079A>G) n.2263+1214A>G n.1648+5079A>G n.1714+5079A>G n.1866+1214A>G n.1622+5079A>G | |
| X | g.38285880T>G | CA412728971 | RPGR | c.953+1985A>C n.1826+5079A>C c.1905+1214A>C (n.1905+1214A>C) c.1572+5079A>C (n.1572+5079A>C) c.1386+5079A>C (n.1386+5079A>C) c.1719+1214A>C (n.1719+1214A>C) c.3119A>C (p.Glu1040Ala) c.*101+1214A>C (n.*101+1214A>C) c.*594+1214A>C (n.*594+1214A>C) c.2520+1214A>C (n.2520+1214A>C) c.172-380241T>G (n.172-380241T>G) c.*37+5079A>C (n.*37+5079A>C) c.139+5079A>C c.1902+1214A>C (n.1902+1214A>C) c.1569+5079A>C (n.1569+5079A>C) c.1602+5079A>C (n.1602+5079A>C) n.2263+1214A>C n.1648+5079A>C n.1714+5079A>C n.1866+1214A>C n.1622+5079A>C | |
| X | g.38285880_38285882del | CA2501673091 | RPGR | c.953+1983_953+1985del n.1826+5077_1826+5079del c.1905+1212_1905+1214del (n.1905+1212_1905+1214del) c.1572+5077_1572+5079del (n.1572+5077_1572+5079del) c.1386+5077_1386+5079del (n.1386+5077_1386+5079del) c.1719+1212_1719+1214del (n.1719+1212_1719+1214del) c.3117_3119del (p.Glu1040del) c.*101+1212_*101+1214del (n.*101+1212_*101+1214del) c.*594+1212_*594+1214del (n.*594+1212_*594+1214del) c.2520+1212_2520+1214del (n.2520+1212_2520+1214del) c.172-380241_172-380239del (n.172-380241_172-380239del) c.*37+5077_*37+5079del (n.*37+5077_*37+5079del) c.139+5077_139+5079del c.1902+1212_1902+1214del (n.1902+1212_1902+1214del) c.1569+5077_1569+5079del (n.1569+5077_1569+5079del) c.1602+5077_1602+5079del (n.1602+5077_1602+5079del) n.2263+1212_2263+1214del n.1648+5077_1648+5079del n.1714+5077_1714+5079del n.1866+1212_1866+1214del n.1622+5077_1622+5079del | |
| X | g.38285880_38285883delinsTCTC | CA2424844185 | RPGR | c.953+1982_953+1985delinsGAGA n.1826+5076_1826+5079delinsGAGA c.1905+1211_1905+1214delinsGAGA (n.1905+1211_1905+1214delinsGAGA) c.1572+5076_1572+5079delinsGAGA (n.1572+5076_1572+5079delinsGAGA) c.1386+5076_1386+5079delinsGAGA (n.1386+5076_1386+5079delinsGAGA) c.1719+1211_1719+1214delinsGAGA (n.1719+1211_1719+1214delinsGAGA) c.3116_3119delinsGAGA (p.Gly1039=) c.*101+1211_*101+1214delinsGAGA (n.*101+1211_*101+1214delinsGAGA) c.*594+1211_*594+1214delinsGAGA (n.*594+1211_*594+1214delinsGAGA) c.2520+1211_2520+1214delinsGAGA (n.2520+1211_2520+1214delinsGAGA) c.172-380241_172-380238delinsTCTC (n.172-380241_172-380238delinsTCTC) c.*37+5076_*37+5079delinsGAGA (n.*37+5076_*37+5079delinsGAGA) c.139+5076_139+5079delinsGAGA c.1902+1211_1902+1214delinsGAGA (n.1902+1211_1902+1214delinsGAGA) c.1569+5076_1569+5079delinsGAGA (n.1569+5076_1569+5079delinsGAGA) c.1602+5076_1602+5079delinsGAGA (n.1602+5076_1602+5079delinsGAGA) n.2263+1211_2263+1214delinsGAGA n.1648+5076_1648+5079delinsGAGA n.1714+5076_1714+5079delinsGAGA n.1866+1211_1866+1214delinsGAGA n.1622+5076_1622+5079delinsGAGA | |
| X | g.38285881C>A | CA412728972 | RPGR | c.953+1984G>T n.1826+5078G>T c.1905+1213G>T (n.1905+1213G>T) c.1572+5078G>T (n.1572+5078G>T) c.1386+5078G>T (n.1386+5078G>T) c.1719+1213G>T (n.1719+1213G>T) c.3118G>T (p.Glu1040Ter) c.*101+1213G>T (n.*101+1213G>T) c.*594+1213G>T (n.*594+1213G>T) c.2520+1213G>T (n.2520+1213G>T) c.172-380240C>A (n.172-380240C>A) c.*37+5078G>T (n.*37+5078G>T) c.139+5078G>T c.1902+1213G>T (n.1902+1213G>T) c.1569+5078G>T (n.1569+5078G>T) c.1602+5078G>T (n.1602+5078G>T) n.2263+1213G>T n.1648+5078G>T n.1714+5078G>T n.1866+1213G>T n.1622+5078G>T | |
| X | g.38285881C= | CA2424844186 | RPGR | c.953+1984G= n.1826+5078G= c.1905+1213G= (n.1905+1213G=) c.1572+5078G= (n.1572+5078G=) c.1386+5078G= (n.1386+5078G=) c.1719+1213G= (n.1719+1213G=) c.3118G= (p.Glu1040=) c.*101+1213G= (n.*101+1213G=) c.*594+1213G= (n.*594+1213G=) c.2520+1213G= (n.2520+1213G=) c.172-380240C= (n.172-380240C=) c.*37+5078G= (n.*37+5078G=) c.139+5078G= c.1902+1213G= (n.1902+1213G=) c.1569+5078G= (n.1569+5078G=) c.1602+5078G= (n.1602+5078G=) n.2263+1213G= n.1648+5078G= n.1714+5078G= n.1866+1213G= n.1622+5078G= | |
| X | g.38285881C>G | CA412728973 | RPGR | c.953+1984G>C n.1826+5078G>C c.1905+1213G>C (n.1905+1213G>C) c.1572+5078G>C (n.1572+5078G>C) c.1386+5078G>C (n.1386+5078G>C) c.1719+1213G>C (n.1719+1213G>C) c.3118G>C (p.Glu1040Gln) c.*101+1213G>C (n.*101+1213G>C) c.*594+1213G>C (n.*594+1213G>C) c.2520+1213G>C (n.2520+1213G>C) c.172-380240C>G (n.172-380240C>G) c.*37+5078G>C (n.*37+5078G>C) c.139+5078G>C c.1902+1213G>C (n.1902+1213G>C) c.1569+5078G>C (n.1569+5078G>C) c.1602+5078G>C (n.1602+5078G>C) n.2263+1213G>C n.1648+5078G>C n.1714+5078G>C n.1866+1213G>C n.1622+5078G>C | |
| X | g.38285881C>T | CA327914826 | RPGR | c.953+1984G>A n.1826+5078G>A c.1905+1213G>A (n.1905+1213G>A) c.1572+5078G>A (n.1572+5078G>A) c.1386+5078G>A (n.1386+5078G>A) c.1719+1213G>A (n.1719+1213G>A) c.3118G>A (p.Glu1040Lys) c.*101+1213G>A (n.*101+1213G>A) c.*594+1213G>A (n.*594+1213G>A) c.2520+1213G>A (n.2520+1213G>A) c.172-380240C>T (n.172-380240C>T) c.*37+5078G>A (n.*37+5078G>A) c.139+5078G>A c.1902+1213G>A (n.1902+1213G>A) c.1569+5078G>A (n.1569+5078G>A) c.1602+5078G>A (n.1602+5078G>A) n.2263+1213G>A n.1648+5078G>A n.1714+5078G>A n.1866+1213G>A n.1622+5078G>A | dbSNP |
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| X | g.38285883_38285885del | CA10385193 | RPGR | c.953+1982_953+1984del n.1826+5076_1826+5078del c.1905+1211_1905+1213del (n.1905+1211_1905+1213del) c.1572+5076_1572+5078del (n.1572+5076_1572+5078del) c.1386+5076_1386+5078del (n.1386+5076_1386+5078del) c.1719+1211_1719+1213del (n.1719+1211_1719+1213del) c.3116_3118del (p.Gly1039del) c.*101+1211_*101+1213del (n.*101+1211_*101+1213del) c.*594+1211_*594+1213del (n.*594+1211_*594+1213del) c.2520+1211_2520+1213del (n.2520+1211_2520+1213del) c.172-380238_172-380236del (n.172-380238_172-380236del) c.*37+5076_*37+5078del (n.*37+5076_*37+5078del) c.139+5076_139+5078del c.1902+1211_1902+1213del (n.1902+1211_1902+1213del) c.1569+5076_1569+5078del (n.1569+5076_1569+5078del) c.1602+5076_1602+5078del (n.1602+5076_1602+5078del) n.2263+1211_2263+1213del n.1648+5076_1648+5078del n.1714+5076_1714+5078del n.1866+1211_1866+1213del n.1622+5076_1622+5078del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285883_38285900del | CA1132418825 | RPGR | c.953+1967_953+1984del n.1826+5061_1826+5078del c.1905+1196_1905+1213del (n.1905+1196_1905+1213del) c.1572+5061_1572+5078del (n.1572+5061_1572+5078del) c.1386+5061_1386+5078del (n.1386+5061_1386+5078del) c.1719+1196_1719+1213del (n.1719+1196_1719+1213del) c.3101_3118del (p.Gly1034_Gly1039del) c.*101+1196_*101+1213del (n.*101+1196_*101+1213del) c.*594+1196_*594+1213del (n.*594+1196_*594+1213del) c.2520+1196_2520+1213del (n.2520+1196_2520+1213del) c.172-380238_172-380221del (n.172-380238_172-380221del) c.*37+5061_*37+5078del (n.*37+5061_*37+5078del) c.139+5061_139+5078del c.1902+1196_1902+1213del (n.1902+1196_1902+1213del) c.1569+5061_1569+5078del (n.1569+5061_1569+5078del) c.1602+5061_1602+5078del (n.1602+5061_1602+5078del) n.2263+1196_2263+1213del n.1648+5061_1648+5078del n.1714+5061_1714+5078del n.1866+1196_1866+1213del n.1622+5061_1622+5078del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285881_38285882insCTTT | CA10385194 | RPGR | c.953+1983_953+1984insAAAG n.1826+5077_1826+5078insAAAG c.1905+1212_1905+1213insAAAG (n.1905+1212_1905+1213insAAAG) c.1572+5077_1572+5078insAAAG (n.1572+5077_1572+5078insAAAG) c.1386+5077_1386+5078insAAAG (n.1386+5077_1386+5078insAAAG) c.1719+1212_1719+1213insAAAG (n.1719+1212_1719+1213insAAAG) c.3117_3118insAAAG (p.Glu1040LysfsTer?) c.*101+1212_*101+1213insAAAG (n.*101+1212_*101+1213insAAAG) c.*594+1212_*594+1213insAAAG (n.*594+1212_*594+1213insAAAG) c.2520+1212_2520+1213insAAAG (n.2520+1212_2520+1213insAAAG) c.172-380240_172-380239insCTTT (n.172-380240_172-380239insCTTT) c.*37+5077_*37+5078insAAAG (n.*37+5077_*37+5078insAAAG) c.139+5077_139+5078insAAAG c.1902+1212_1902+1213insAAAG (n.1902+1212_1902+1213insAAAG) c.1569+5077_1569+5078insAAAG (n.1569+5077_1569+5078insAAAG) c.1602+5077_1602+5078insAAAG (n.1602+5077_1602+5078insAAAG) n.2263+1212_2263+1213insAAAG n.1648+5077_1648+5078insAAAG n.1714+5077_1714+5078insAAAG n.1866+1212_1866+1213insAAAG n.1622+5077_1622+5078insAAAG | dbSNP ExAC |
| X | g.38285882T>A | CA515709277 | RPGR | c.953+1983A>T n.1826+5077A>T c.1905+1212A>T (n.1905+1212A>T) c.1572+5077A>T (n.1572+5077A>T) c.1386+5077A>T (n.1386+5077A>T) c.1719+1212A>T (n.1719+1212A>T) c.3117A>T (p.Gly1039=) c.*101+1212A>T (n.*101+1212A>T) c.*594+1212A>T (n.*594+1212A>T) c.2520+1212A>T (n.2520+1212A>T) c.172-380239T>A (n.172-380239T>A) c.*37+5077A>T (n.*37+5077A>T) c.139+5077A>T c.1902+1212A>T (n.1902+1212A>T) c.1569+5077A>T (n.1569+5077A>T) c.1602+5077A>T (n.1602+5077A>T) n.2263+1212A>T n.1648+5077A>T n.1714+5077A>T n.1866+1212A>T n.1622+5077A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285882T>C | CA515709276 | RPGR | c.953+1983A>G n.1826+5077A>G c.1905+1212A>G (n.1905+1212A>G) c.1572+5077A>G (n.1572+5077A>G) c.1386+5077A>G (n.1386+5077A>G) c.1719+1212A>G (n.1719+1212A>G) c.3117A>G (p.Gly1039=) c.*101+1212A>G (n.*101+1212A>G) c.*594+1212A>G (n.*594+1212A>G) c.2520+1212A>G (n.2520+1212A>G) c.172-380239T>C (n.172-380239T>C) c.*37+5077A>G (n.*37+5077A>G) c.139+5077A>G c.1902+1212A>G (n.1902+1212A>G) c.1569+5077A>G (n.1569+5077A>G) c.1602+5077A>G (n.1602+5077A>G) n.2263+1212A>G n.1648+5077A>G n.1714+5077A>G n.1866+1212A>G n.1622+5077A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285882T>G | CA515709275 | RPGR | c.953+1983A>C n.1826+5077A>C c.1905+1212A>C (n.1905+1212A>C) c.1572+5077A>C (n.1572+5077A>C) c.1386+5077A>C (n.1386+5077A>C) c.1719+1212A>C (n.1719+1212A>C) c.3117A>C (p.Gly1039=) c.*101+1212A>C (n.*101+1212A>C) c.*594+1212A>C (n.*594+1212A>C) c.2520+1212A>C (n.2520+1212A>C) c.172-380239T>G (n.172-380239T>G) c.*37+5077A>C (n.*37+5077A>C) c.139+5077A>C c.1902+1212A>C (n.1902+1212A>C) c.1569+5077A>C (n.1569+5077A>C) c.1602+5077A>C (n.1602+5077A>C) n.2263+1212A>C n.1648+5077A>C n.1714+5077A>C n.1866+1212A>C n.1622+5077A>C | |
| X | g.38285882T= | CA2424844187 | RPGR | c.953+1983A= n.1826+5077A= c.1905+1212A= (n.1905+1212A=) c.1572+5077A= (n.1572+5077A=) c.1386+5077A= (n.1386+5077A=) c.1719+1212A= (n.1719+1212A=) c.3117A= (p.Gly1039=) c.*101+1212A= (n.*101+1212A=) c.*594+1212A= (n.*594+1212A=) c.2520+1212A= (n.2520+1212A=) c.172-380239T= (n.172-380239T=) c.*37+5077A= (n.*37+5077A=) c.139+5077A= c.1902+1212A= (n.1902+1212A=) c.1569+5077A= (n.1569+5077A=) c.1602+5077A= (n.1602+5077A=) n.2263+1212A= n.1648+5077A= n.1714+5077A= n.1866+1212A= n.1622+5077A= | |
| X | g.38285883C>A | CA412728976 | RPGR | c.953+1982G>T n.1826+5076G>T c.1905+1211G>T (n.1905+1211G>T) c.1572+5076G>T (n.1572+5076G>T) c.1386+5076G>T (n.1386+5076G>T) c.1719+1211G>T (n.1719+1211G>T) c.3116G>T (p.Gly1039Val) c.*101+1211G>T (n.*101+1211G>T) c.*594+1211G>T (n.*594+1211G>T) c.2520+1211G>T (n.2520+1211G>T) c.172-380238C>A (n.172-380238C>A) c.*37+5076G>T (n.*37+5076G>T) c.139+5076G>T c.1902+1211G>T (n.1902+1211G>T) c.1569+5076G>T (n.1569+5076G>T) c.1602+5076G>T (n.1602+5076G>T) n.2263+1211G>T n.1648+5076G>T n.1714+5076G>T n.1866+1211G>T n.1622+5076G>T | |
| X | g.38285883C= | CA2424844188 | RPGR | c.953+1982G= n.1826+5076G= c.1905+1211G= (n.1905+1211G=) c.1572+5076G= (n.1572+5076G=) c.1386+5076G= (n.1386+5076G=) c.1719+1211G= (n.1719+1211G=) c.3116G= (p.Gly1039=) c.*101+1211G= (n.*101+1211G=) c.*594+1211G= (n.*594+1211G=) c.2520+1211G= (n.2520+1211G=) c.172-380238C= (n.172-380238C=) c.*37+5076G= (n.*37+5076G=) c.139+5076G= c.1902+1211G= (n.1902+1211G=) c.1569+5076G= (n.1569+5076G=) c.1602+5076G= (n.1602+5076G=) n.2263+1211G= n.1648+5076G= n.1714+5076G= n.1866+1211G= n.1622+5076G= | |
| X | g.38285883C>G | CA412728975 | RPGR | c.953+1982G>C n.1826+5076G>C c.1905+1211G>C (n.1905+1211G>C) c.1572+5076G>C (n.1572+5076G>C) c.1386+5076G>C (n.1386+5076G>C) c.1719+1211G>C (n.1719+1211G>C) c.3116G>C (p.Gly1039Ala) c.*101+1211G>C (n.*101+1211G>C) c.*594+1211G>C (n.*594+1211G>C) c.2520+1211G>C (n.2520+1211G>C) c.172-380238C>G (n.172-380238C>G) c.*37+5076G>C (n.*37+5076G>C) c.139+5076G>C c.1902+1211G>C (n.1902+1211G>C) c.1569+5076G>C (n.1569+5076G>C) c.1602+5076G>C (n.1602+5076G>C) n.2263+1211G>C n.1648+5076G>C n.1714+5076G>C n.1866+1211G>C n.1622+5076G>C | |
| X | g.38285883C>T | CA412728974 | RPGR | c.953+1982G>A n.1826+5076G>A c.1905+1211G>A (n.1905+1211G>A) c.1572+5076G>A (n.1572+5076G>A) c.1386+5076G>A (n.1386+5076G>A) c.1719+1211G>A (n.1719+1211G>A) c.3116G>A (p.Gly1039Glu) c.*101+1211G>A (n.*101+1211G>A) c.*594+1211G>A (n.*594+1211G>A) c.2520+1211G>A (n.2520+1211G>A) c.172-380238C>T (n.172-380238C>T) c.*37+5076G>A (n.*37+5076G>A) c.139+5076G>A c.1902+1211G>A (n.1902+1211G>A) c.1569+5076G>A (n.1569+5076G>A) c.1602+5076G>A (n.1602+5076G>A) n.2263+1211G>A n.1648+5076G>A n.1714+5076G>A n.1866+1211G>A n.1622+5076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.38285889_38285936del | CA2524373494 | RPGR | c.953+1935_953+1982del n.1826+5029_1826+5076del c.1905+1164_1905+1211del (n.1905+1164_1905+1211del) c.1572+5029_1572+5076del (n.1572+5029_1572+5076del) c.1386+5029_1386+5076del (n.1386+5029_1386+5076del) c.1719+1164_1719+1211del (n.1719+1164_1719+1211del) c.3069_3116del (p.Glu1024_Gly1039del) c.*101+1164_*101+1211del (n.*101+1164_*101+1211del) c.*594+1164_*594+1211del (n.*594+1164_*594+1211del) c.2520+1164_2520+1211del (n.2520+1164_2520+1211del) c.172-380232_172-380185del (n.172-380232_172-380185del) c.*37+5029_*37+5076del (n.*37+5029_*37+5076del) c.139+5029_139+5076del c.1902+1164_1902+1211del (n.1902+1164_1902+1211del) c.1569+5029_1569+5076del (n.1569+5029_1569+5076del) c.1602+5029_1602+5076del (n.1602+5029_1602+5076del) n.2263+1164_2263+1211del n.1648+5029_1648+5076del n.1714+5029_1714+5076del n.1866+1164_1866+1211del n.1622+5029_1622+5076del | |
| X | g.38285891_38286022del | CA2693438873 | RPGR | c.953+1851_953+1982del n.1826+4945_1826+5076del c.1905+1080_1905+1211del (n.1905+1080_1905+1211del) c.1572+4945_1572+5076del (n.1572+4945_1572+5076del) c.1386+4945_1386+5076del (n.1386+4945_1386+5076del) c.1719+1080_1719+1211del (n.1719+1080_1719+1211del) c.2985_3116del (p.Glu996_Gly1039del) c.*101+1080_*101+1211del (n.*101+1080_*101+1211del) c.*594+1080_*594+1211del (n.*594+1080_*594+1211del) c.2520+1080_2520+1211del (n.2520+1080_2520+1211del) c.172-380230_172-380099del (n.172-380230_172-380099del) c.*37+4945_*37+5076del (n.*37+4945_*37+5076del) c.139+4945_139+5076del c.1902+1080_1902+1211del (n.1902+1080_1902+1211del) c.1569+4945_1569+5076del (n.1569+4945_1569+5076del) c.1602+4945_1602+5076del (n.1602+4945_1602+5076del) n.2263+1080_2263+1211del n.1648+4945_1648+5076del n.1714+4945_1714+5076del n.1866+1080_1866+1211del n.1622+4945_1622+5076del | gnomAD v4 |
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| X | g.38285884C= | CA2424844191 | RPGR | c.953+1981G= n.1826+5075G= c.1905+1210G= (n.1905+1210G=) c.1572+5075G= (n.1572+5075G=) c.1386+5075G= (n.1386+5075G=) c.1719+1210G= (n.1719+1210G=) c.3115G= (p.Gly1039=) c.*101+1210G= (n.*101+1210G=) c.*594+1210G= (n.*594+1210G=) c.2520+1210G= (n.2520+1210G=) c.172-380237C= (n.172-380237C=) c.*37+5075G= (n.*37+5075G=) c.139+5075G= c.1902+1210G= (n.1902+1210G=) c.1569+5075G= (n.1569+5075G=) c.1602+5075G= (n.1602+5075G=) n.2263+1210G= n.1648+5075G= n.1714+5075G= n.1866+1210G= n.1622+5075G= | |
| X | g.38285884C>G | CA412728978 | RPGR | c.953+1981G>C n.1826+5075G>C c.1905+1210G>C (n.1905+1210G>C) c.1572+5075G>C (n.1572+5075G>C) c.1386+5075G>C (n.1386+5075G>C) c.1719+1210G>C (n.1719+1210G>C) c.3115G>C (p.Gly1039Arg) c.*101+1210G>C (n.*101+1210G>C) c.*594+1210G>C (n.*594+1210G>C) c.2520+1210G>C (n.2520+1210G>C) c.172-380237C>G (n.172-380237C>G) c.*37+5075G>C (n.*37+5075G>C) c.139+5075G>C c.1902+1210G>C (n.1902+1210G>C) c.1569+5075G>C (n.1569+5075G>C) c.1602+5075G>C (n.1602+5075G>C) n.2263+1210G>C n.1648+5075G>C n.1714+5075G>C n.1866+1210G>C n.1622+5075G>C | |
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| X | g.38285884_38285885insAGA | CA2820486509 | RPGR | c.953+1980_953+1981insTCT n.1826+5074_1826+5075insTCT c.1905+1209_1905+1210insTCT (n.1905+1209_1905+1210insTCT) c.1572+5074_1572+5075insTCT (n.1572+5074_1572+5075insTCT) c.1386+5074_1386+5075insTCT (n.1386+5074_1386+5075insTCT) c.1719+1209_1719+1210insTCT (n.1719+1209_1719+1210insTCT) c.3114_3115insTCT (p.Glu1038_Gly1039insSer) c.*101+1209_*101+1210insTCT (n.*101+1209_*101+1210insTCT) c.*594+1209_*594+1210insTCT (n.*594+1209_*594+1210insTCT) c.2520+1209_2520+1210insTCT (n.2520+1209_2520+1210insTCT) c.172-380237_172-380236insAGA (n.172-380237_172-380236insAGA) c.*37+5074_*37+5075insTCT (n.*37+5074_*37+5075insTCT) c.139+5074_139+5075insTCT c.1902+1209_1902+1210insTCT (n.1902+1209_1902+1210insTCT) c.1569+5074_1569+5075insTCT (n.1569+5074_1569+5075insTCT) c.1602+5074_1602+5075insTCT (n.1602+5074_1602+5075insTCT) n.2263+1209_2263+1210insTCT n.1648+5074_1648+5075insTCT n.1714+5074_1714+5075insTCT n.1866+1209_1866+1210insTCT n.1622+5074_1622+5075insTCT | |
| X | g.38285884_38285885insAGTA | CA2820486510 | RPGR | c.953+1980_953+1981insTACT n.1826+5074_1826+5075insTACT c.1905+1209_1905+1210insTACT (n.1905+1209_1905+1210insTACT) c.1572+5074_1572+5075insTACT (n.1572+5074_1572+5075insTACT) c.1386+5074_1386+5075insTACT (n.1386+5074_1386+5075insTACT) c.1719+1209_1719+1210insTACT (n.1719+1209_1719+1210insTACT) c.3114_3115insTACT (p.Gly1039TyrfsTer?) c.*101+1209_*101+1210insTACT (n.*101+1209_*101+1210insTACT) c.*594+1209_*594+1210insTACT (n.*594+1209_*594+1210insTACT) c.2520+1209_2520+1210insTACT (n.2520+1209_2520+1210insTACT) c.172-380237_172-380236insAGTA (n.172-380237_172-380236insAGTA) c.*37+5074_*37+5075insTACT (n.*37+5074_*37+5075insTACT) c.139+5074_139+5075insTACT c.1902+1209_1902+1210insTACT (n.1902+1209_1902+1210insTACT) c.1569+5074_1569+5075insTACT (n.1569+5074_1569+5075insTACT) c.1602+5074_1602+5075insTACT (n.1602+5074_1602+5075insTACT) n.2263+1209_2263+1210insTACT n.1648+5074_1648+5075insTACT n.1714+5074_1714+5075insTACT n.1866+1209_1866+1210insTACT n.1622+5074_1622+5075insTACT | |
| X | g.38285885T>A | CA412728980 | RPGR | c.953+1980A>T n.1826+5074A>T c.1905+1209A>T (n.1905+1209A>T) c.1572+5074A>T (n.1572+5074A>T) c.1386+5074A>T (n.1386+5074A>T) c.1719+1209A>T (n.1719+1209A>T) c.3114A>T (p.Glu1038Asp) c.*101+1209A>T (n.*101+1209A>T) c.*594+1209A>T (n.*594+1209A>T) c.2520+1209A>T (n.2520+1209A>T) c.172-380236T>A (n.172-380236T>A) c.*37+5074A>T (n.*37+5074A>T) c.139+5074A>T c.1902+1209A>T (n.1902+1209A>T) c.1569+5074A>T (n.1569+5074A>T) c.1602+5074A>T (n.1602+5074A>T) n.2263+1209A>T n.1648+5074A>T n.1714+5074A>T n.1866+1209A>T n.1622+5074A>T | |
| X | g.38285885T>C | CA10385195 | RPGR | c.953+1980A>G n.1826+5074A>G c.1905+1209A>G (n.1905+1209A>G) c.1572+5074A>G (n.1572+5074A>G) c.1386+5074A>G (n.1386+5074A>G) c.1719+1209A>G (n.1719+1209A>G) c.3114A>G (p.Glu1038=) c.*101+1209A>G (n.*101+1209A>G) c.*594+1209A>G (n.*594+1209A>G) c.2520+1209A>G (n.2520+1209A>G) c.172-380236T>C (n.172-380236T>C) c.*37+5074A>G (n.*37+5074A>G) c.139+5074A>G c.1902+1209A>G (n.1902+1209A>G) c.1569+5074A>G (n.1569+5074A>G) c.1602+5074A>G (n.1602+5074A>G) n.2263+1209A>G n.1648+5074A>G n.1714+5074A>G n.1866+1209A>G n.1622+5074A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285885T>G | CA412728981 | RPGR | c.953+1980A>C n.1826+5074A>C c.1905+1209A>C (n.1905+1209A>C) c.1572+5074A>C (n.1572+5074A>C) c.1386+5074A>C (n.1386+5074A>C) c.1719+1209A>C (n.1719+1209A>C) c.3114A>C (p.Glu1038Asp) c.*101+1209A>C (n.*101+1209A>C) c.*594+1209A>C (n.*594+1209A>C) c.2520+1209A>C (n.2520+1209A>C) c.172-380236T>G (n.172-380236T>G) c.*37+5074A>C (n.*37+5074A>C) c.139+5074A>C c.1902+1209A>C (n.1902+1209A>C) c.1569+5074A>C (n.1569+5074A>C) c.1602+5074A>C (n.1602+5074A>C) n.2263+1209A>C n.1648+5074A>C n.1714+5074A>C n.1866+1209A>C n.1622+5074A>C | |
| X | g.38285885T= | CA2424844192 | RPGR | c.953+1980A= n.1826+5074A= c.1905+1209A= (n.1905+1209A=) c.1572+5074A= (n.1572+5074A=) c.1386+5074A= (n.1386+5074A=) c.1719+1209A= (n.1719+1209A=) c.3114A= (p.Glu1038=) c.*101+1209A= (n.*101+1209A=) c.*594+1209A= (n.*594+1209A=) c.2520+1209A= (n.2520+1209A=) c.172-380236T= (n.172-380236T=) c.*37+5074A= (n.*37+5074A=) c.139+5074A= c.1902+1209A= (n.1902+1209A=) c.1569+5074A= (n.1569+5074A=) c.1602+5074A= (n.1602+5074A=) n.2263+1209A= n.1648+5074A= n.1714+5074A= n.1866+1209A= n.1622+5074A= | |
| X | g.38285885_38285886del | CA2695232576 | RPGR | c.953+1979_953+1980del n.1826+5073_1826+5074del c.1905+1208_1905+1209del (n.1905+1208_1905+1209del) c.1572+5073_1572+5074del (n.1572+5073_1572+5074del) c.1386+5073_1386+5074del (n.1386+5073_1386+5074del) c.1719+1208_1719+1209del (n.1719+1208_1719+1209del) c.3113_3114del (p.Glu1038GlyfsTer?) c.*101+1208_*101+1209del (n.*101+1208_*101+1209del) c.*594+1208_*594+1209del (n.*594+1208_*594+1209del) c.2520+1208_2520+1209del (n.2520+1208_2520+1209del) c.172-380236_172-380235del (n.172-380236_172-380235del) c.*37+5073_*37+5074del (n.*37+5073_*37+5074del) c.139+5073_139+5074del c.1902+1208_1902+1209del (n.1902+1208_1902+1209del) c.1569+5073_1569+5074del (n.1569+5073_1569+5074del) c.1602+5073_1602+5074del (n.1602+5073_1602+5074del) n.2263+1208_2263+1209del n.1648+5073_1648+5074del n.1714+5073_1714+5074del n.1866+1208_1866+1209del n.1622+5073_1622+5074del | |
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| X | g.38285886T>A | CA412728982 | RPGR | c.953+1979A>T n.1826+5073A>T c.1905+1208A>T (n.1905+1208A>T) c.1572+5073A>T (n.1572+5073A>T) c.1386+5073A>T (n.1386+5073A>T) c.1719+1208A>T (n.1719+1208A>T) c.3113A>T (p.Glu1038Val) c.*101+1208A>T (n.*101+1208A>T) c.*594+1208A>T (n.*594+1208A>T) c.2520+1208A>T (n.2520+1208A>T) c.172-380235T>A (n.172-380235T>A) c.*37+5073A>T (n.*37+5073A>T) c.139+5073A>T c.1902+1208A>T (n.1902+1208A>T) c.1569+5073A>T (n.1569+5073A>T) c.1602+5073A>T (n.1602+5073A>T) n.2263+1208A>T n.1648+5073A>T n.1714+5073A>T n.1866+1208A>T n.1622+5073A>T | |
| X | g.38285886T>C | CA412728983 | RPGR | c.953+1979A>G n.1826+5073A>G c.1905+1208A>G (n.1905+1208A>G) c.1572+5073A>G (n.1572+5073A>G) c.1386+5073A>G (n.1386+5073A>G) c.1719+1208A>G (n.1719+1208A>G) c.3113A>G (p.Glu1038Gly) c.*101+1208A>G (n.*101+1208A>G) c.*594+1208A>G (n.*594+1208A>G) c.2520+1208A>G (n.2520+1208A>G) c.172-380235T>C (n.172-380235T>C) c.*37+5073A>G (n.*37+5073A>G) c.139+5073A>G c.1902+1208A>G (n.1902+1208A>G) c.1569+5073A>G (n.1569+5073A>G) c.1602+5073A>G (n.1602+5073A>G) n.2263+1208A>G n.1648+5073A>G n.1714+5073A>G n.1866+1208A>G n.1622+5073A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285886T>G | CA412728984 | RPGR | c.953+1979A>C n.1826+5073A>C c.1905+1208A>C (n.1905+1208A>C) c.1572+5073A>C (n.1572+5073A>C) c.1386+5073A>C (n.1386+5073A>C) c.1719+1208A>C (n.1719+1208A>C) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.*101+1208A>C (n.*101+1208A>C) c.*594+1208A>C (n.*594+1208A>C) c.2520+1208A>C (n.2520+1208A>C) c.172-380235T>G (n.172-380235T>G) c.*37+5073A>C (n.*37+5073A>C) c.139+5073A>C c.1902+1208A>C (n.1902+1208A>C) c.1569+5073A>C (n.1569+5073A>C) c.1602+5073A>C (n.1602+5073A>C) n.2263+1208A>C n.1648+5073A>C n.1714+5073A>C n.1866+1208A>C n.1622+5073A>C | |
| X | g.38285886T= | CA2424844193 | RPGR | c.953+1979A= n.1826+5073A= c.1905+1208A= (n.1905+1208A=) c.1572+5073A= (n.1572+5073A=) c.1386+5073A= (n.1386+5073A=) c.1719+1208A= (n.1719+1208A=) c.3113A= (p.Glu1038=) c.*101+1208A= (n.*101+1208A=) c.*594+1208A= (n.*594+1208A=) c.2520+1208A= (n.2520+1208A=) c.172-380235T= (n.172-380235T=) c.*37+5073A= (n.*37+5073A=) c.139+5073A= c.1902+1208A= (n.1902+1208A=) c.1569+5073A= (n.1569+5073A=) c.1602+5073A= (n.1602+5073A=) n.2263+1208A= n.1648+5073A= n.1714+5073A= n.1866+1208A= n.1622+5073A= | |
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| X | g.38285886_38285887insTTC | CA10385196 | RPGR | c.953+1978_953+1979insGAA n.1826+5072_1826+5073insGAA c.1905+1207_1905+1208insGAA (n.1905+1207_1905+1208insGAA) c.1572+5072_1572+5073insGAA (n.1572+5072_1572+5073insGAA) c.1386+5072_1386+5073insGAA (n.1386+5072_1386+5073insGAA) c.1719+1207_1719+1208insGAA (n.1719+1207_1719+1208insGAA) c.3112_3113insGAA (p.Glu1038delinsGlyLys) c.*101+1207_*101+1208insGAA (n.*101+1207_*101+1208insGAA) c.*594+1207_*594+1208insGAA (n.*594+1207_*594+1208insGAA) c.2520+1207_2520+1208insGAA (n.2520+1207_2520+1208insGAA) c.172-380235_172-380234insTTC (n.172-380235_172-380234insTTC) c.*37+5072_*37+5073insGAA (n.*37+5072_*37+5073insGAA) c.139+5072_139+5073insGAA c.1902+1207_1902+1208insGAA (n.1902+1207_1902+1208insGAA) c.1569+5072_1569+5073insGAA (n.1569+5072_1569+5073insGAA) c.1602+5072_1602+5073insGAA (n.1602+5072_1602+5073insGAA) n.2263+1207_2263+1208insGAA n.1648+5072_1648+5073insGAA n.1714+5072_1714+5073insGAA n.1866+1207_1866+1208insGAA n.1622+5072_1622+5073insGAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.38285887C>G | CA412728987 | RPGR | c.953+1978G>C n.1826+5072G>C c.1905+1207G>C (n.1905+1207G>C) c.1572+5072G>C (n.1572+5072G>C) c.1386+5072G>C (n.1386+5072G>C) c.1719+1207G>C (n.1719+1207G>C) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.*101+1207G>C (n.*101+1207G>C) c.*594+1207G>C (n.*594+1207G>C) c.2520+1207G>C (n.2520+1207G>C) c.172-380234C>G (n.172-380234C>G) c.*37+5072G>C (n.*37+5072G>C) c.139+5072G>C c.1902+1207G>C (n.1902+1207G>C) c.1569+5072G>C (n.1569+5072G>C) c.1602+5072G>C (n.1602+5072G>C) n.2263+1207G>C n.1648+5072G>C n.1714+5072G>C n.1866+1207G>C n.1622+5072G>C | |
| X | g.38285887C>T | CA412728988 | RPGR | c.953+1978G>A n.1826+5072G>A c.1905+1207G>A (n.1905+1207G>A) c.1572+5072G>A (n.1572+5072G>A) c.1386+5072G>A (n.1386+5072G>A) c.1719+1207G>A (n.1719+1207G>A) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.*101+1207G>A (n.*101+1207G>A) c.*594+1207G>A (n.*594+1207G>A) c.2520+1207G>A (n.2520+1207G>A) c.172-380234C>T (n.172-380234C>T) c.*37+5072G>A (n.*37+5072G>A) c.139+5072G>A c.1902+1207G>A (n.1902+1207G>A) c.1569+5072G>A (n.1569+5072G>A) c.1602+5072G>A (n.1602+5072G>A) n.2263+1207G>A n.1648+5072G>A n.1714+5072G>A n.1866+1207G>A n.1622+5072G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285888C>A | CA412728990 | RPGR | c.953+1977G>T n.1826+5071G>T c.1905+1206G>T (n.1905+1206G>T) c.1572+5071G>T (n.1572+5071G>T) c.1386+5071G>T (n.1386+5071G>T) c.1719+1206G>T (n.1719+1206G>T) c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.*101+1206G>T (n.*101+1206G>T) c.*594+1206G>T (n.*594+1206G>T) c.2520+1206G>T (n.2520+1206G>T) c.172-380233C>A (n.172-380233C>A) c.*37+5071G>T (n.*37+5071G>T) c.139+5071G>T c.1902+1206G>T (n.1902+1206G>T) c.1569+5071G>T (n.1569+5071G>T) c.1602+5071G>T (n.1602+5071G>T) n.2263+1206G>T n.1648+5071G>T n.1714+5071G>T n.1866+1206G>T n.1622+5071G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.38285888C>T | CA515709290 | RPGR | c.953+1977G>A n.1826+5071G>A c.1905+1206G>A (n.1905+1206G>A) c.1572+5071G>A (n.1572+5071G>A) c.1386+5071G>A (n.1386+5071G>A) c.1719+1206G>A (n.1719+1206G>A) c.3111G>A (p.Glu1037=) c.*101+1206G>A (n.*101+1206G>A) c.*594+1206G>A (n.*594+1206G>A) c.2520+1206G>A (n.2520+1206G>A) c.172-380233C>T (n.172-380233C>T) c.*37+5071G>A (n.*37+5071G>A) c.139+5071G>A c.1902+1206G>A (n.1902+1206G>A) c.1569+5071G>A (n.1569+5071G>A) c.1602+5071G>A (n.1602+5071G>A) n.2263+1206G>A n.1648+5071G>A n.1714+5071G>A n.1866+1206G>A n.1622+5071G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285888_38285891delinsCTCT | CA2424844194 | RPGR | c.953+1974_953+1977delinsAGAG n.1826+5068_1826+5071delinsAGAG c.1905+1203_1905+1206delinsAGAG (n.1905+1203_1905+1206delinsAGAG) c.1572+5068_1572+5071delinsAGAG (n.1572+5068_1572+5071delinsAGAG) c.1386+5068_1386+5071delinsAGAG (n.1386+5068_1386+5071delinsAGAG) c.1719+1203_1719+1206delinsAGAG (n.1719+1203_1719+1206delinsAGAG) c.3108_3111delinsAGAG (p.Glu1036=) c.*101+1203_*101+1206delinsAGAG (n.*101+1203_*101+1206delinsAGAG) c.*594+1203_*594+1206delinsAGAG (n.*594+1203_*594+1206delinsAGAG) c.2520+1203_2520+1206delinsAGAG (n.2520+1203_2520+1206delinsAGAG) c.172-380233_172-380230delinsCTCT (n.172-380233_172-380230delinsCTCT) c.*37+5068_*37+5071delinsAGAG (n.*37+5068_*37+5071delinsAGAG) c.139+5068_139+5071delinsAGAG c.1902+1203_1902+1206delinsAGAG (n.1902+1203_1902+1206delinsAGAG) c.1569+5068_1569+5071delinsAGAG (n.1569+5068_1569+5071delinsAGAG) c.1602+5068_1602+5071delinsAGAG (n.1602+5068_1602+5071delinsAGAG) n.2263+1203_2263+1206delinsAGAG n.1648+5068_1648+5071delinsAGAG n.1714+5068_1714+5071delinsAGAG n.1866+1203_1866+1206delinsAGAG n.1622+5068_1622+5071delinsAGAG | |
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| X | g.38285889_38285897del | CA2820486511 | RPGR | c.953+1968_953+1976del n.1826+5062_1826+5070del c.1905+1197_1905+1205del (n.1905+1197_1905+1205del) c.1572+5062_1572+5070del (n.1572+5062_1572+5070del) c.1386+5062_1386+5070del (n.1386+5062_1386+5070del) c.1719+1197_1719+1205del (n.1719+1197_1719+1205del) c.3102_3110del (p.Glu1035_Glu1037del) c.*101+1197_*101+1205del (n.*101+1197_*101+1205del) c.*594+1197_*594+1205del (n.*594+1197_*594+1205del) c.2520+1197_2520+1205del (n.2520+1197_2520+1205del) c.172-380232_172-380224del (n.172-380232_172-380224del) c.*37+5062_*37+5070del (n.*37+5062_*37+5070del) c.139+5062_139+5070del c.1902+1197_1902+1205del (n.1902+1197_1902+1205del) c.1569+5062_1569+5070del (n.1569+5062_1569+5070del) c.1602+5062_1602+5070del (n.1602+5062_1602+5070del) n.2263+1197_2263+1205del n.1648+5062_1648+5070del n.1714+5062_1714+5070del n.1866+1197_1866+1205del n.1622+5062_1622+5070del | |
| X | g.38285889_38285937delinsTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCA | CA2424844196 | RPGR | c.953+1928_953+1976delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA n.1826+5022_1826+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA c.1905+1157_1905+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1905+1157_1905+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.1572+5022_1572+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1572+5022_1572+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.1386+5022_1386+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1386+5022_1386+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.1719+1157_1719+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1719+1157_1719+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.3062_3110delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (p.Val1021=) c.*101+1157_*101+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.*101+1157_*101+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.*594+1157_*594+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.*594+1157_*594+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.2520+1157_2520+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.2520+1157_2520+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.172-380232_172-380184delinsTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCA (n.172-380232_172-380184delinsTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCA) c.*37+5022_*37+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.*37+5022_*37+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.139+5022_139+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA c.1902+1157_1902+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1902+1157_1902+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.1569+5022_1569+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1569+5022_1569+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) c.1602+5022_1602+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA (n.1602+5022_1602+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA) n.2263+1157_2263+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA n.1648+5022_1648+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA n.1714+5022_1714+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA n.1866+1157_1866+1205delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA n.1622+5022_1622+5070delinsTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAGGAGAGGGGGAAGGAGAGGAAGA | |
| X | g.38285900_38285986dup | CA2693438874 | RPGR | c.953+1890_953+1976dup n.1826+4984_1826+5070dup c.1905+1119_1905+1205dup (n.1905+1119_1905+1205dup) c.1572+4984_1572+5070dup (n.1572+4984_1572+5070dup) c.1386+4984_1386+5070dup (n.1386+4984_1386+5070dup) c.1719+1119_1719+1205dup (n.1719+1119_1719+1205dup) c.3024_3110dup (p.Glu1037_Glu1038insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGluGlyGluValGluGlyGluValGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu) c.*101+1119_*101+1205dup (n.*101+1119_*101+1205dup) c.*594+1119_*594+1205dup (n.*594+1119_*594+1205dup) c.2520+1119_2520+1205dup (n.2520+1119_2520+1205dup) c.172-380221_172-380135dup (n.172-380221_172-380135dup) c.*37+4984_*37+5070dup (n.*37+4984_*37+5070dup) c.139+4984_139+5070dup c.1902+1119_1902+1205dup (n.1902+1119_1902+1205dup) c.1569+4984_1569+5070dup (n.1569+4984_1569+5070dup) c.1602+4984_1602+5070dup (n.1602+4984_1602+5070dup) n.2263+1119_2263+1205dup n.1648+4984_1648+5070dup n.1714+4984_1714+5070dup n.1866+1119_1866+1205dup n.1622+4984_1622+5070dup | gnomAD v4 |
| X | g.38285890del | CA10385197 | RPGR | c.953+1975del n.1826+5069del c.1905+1204del (n.1905+1204del) c.1572+5069del (n.1572+5069del) c.1386+5069del (n.1386+5069del) c.1719+1204del (n.1719+1204del) c.3109del (p.Glu1037ArgfsTer?) c.*101+1204del (n.*101+1204del) c.*594+1204del (n.*594+1204del) c.2520+1204del (n.2520+1204del) c.172-380231del (n.172-380231del) c.*37+5069del (n.*37+5069del) c.139+5069del c.1902+1204del (n.1902+1204del) c.1569+5069del (n.1569+5069del) c.1602+5069del (n.1602+5069del) n.2263+1204del n.1648+5069del n.1714+5069del n.1866+1204del n.1622+5069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285890C>A | CA412728993 | RPGR | c.953+1975G>T n.1826+5069G>T c.1905+1204G>T (n.1905+1204G>T) c.1572+5069G>T (n.1572+5069G>T) c.1386+5069G>T (n.1386+5069G>T) c.1719+1204G>T (n.1719+1204G>T) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.*101+1204G>T (n.*101+1204G>T) c.*594+1204G>T (n.*594+1204G>T) c.2520+1204G>T (n.2520+1204G>T) c.172-380231C>A (n.172-380231C>A) c.*37+5069G>T (n.*37+5069G>T) c.139+5069G>T c.1902+1204G>T (n.1902+1204G>T) c.1569+5069G>T (n.1569+5069G>T) c.1602+5069G>T (n.1602+5069G>T) n.2263+1204G>T n.1648+5069G>T n.1714+5069G>T n.1866+1204G>T n.1622+5069G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38285890C= | CA2424844198 | RPGR | c.953+1975G= n.1826+5069G= c.1905+1204G= (n.1905+1204G=) c.1572+5069G= (n.1572+5069G=) c.1386+5069G= (n.1386+5069G=) c.1719+1204G= (n.1719+1204G=) c.3109G= (p.Glu1037=) c.*101+1204G= (n.*101+1204G=) c.*594+1204G= (n.*594+1204G=) c.2520+1204G= (n.2520+1204G=) c.172-380231C= (n.172-380231C=) c.*37+5069G= (n.*37+5069G=) c.139+5069G= c.1902+1204G= (n.1902+1204G=) c.1569+5069G= (n.1569+5069G=) c.1602+5069G= (n.1602+5069G=) n.2263+1204G= n.1648+5069G= n.1714+5069G= n.1866+1204G= n.1622+5069G= | |
| X | g.38285890C>G | CA412728994 | RPGR | c.953+1975G>C n.1826+5069G>C c.1905+1204G>C (n.1905+1204G>C) c.1572+5069G>C (n.1572+5069G>C) c.1386+5069G>C (n.1386+5069G>C) c.1719+1204G>C (n.1719+1204G>C) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.*101+1204G>C (n.*101+1204G>C) c.*594+1204G>C (n.*594+1204G>C) c.2520+1204G>C (n.2520+1204G>C) c.172-380231C>G (n.172-380231C>G) c.*37+5069G>C (n.*37+5069G>C) c.139+5069G>C c.1902+1204G>C (n.1902+1204G>C) c.1569+5069G>C (n.1569+5069G>C) c.1602+5069G>C (n.1602+5069G>C) n.2263+1204G>C n.1648+5069G>C n.1714+5069G>C n.1866+1204G>C n.1622+5069G>C | |
| X | g.38285890C>T | CA327914888 | RPGR | c.953+1975G>A n.1826+5069G>A c.1905+1204G>A (n.1905+1204G>A) c.1572+5069G>A (n.1572+5069G>A) c.1386+5069G>A (n.1386+5069G>A) c.1719+1204G>A (n.1719+1204G>A) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.*101+1204G>A (n.*101+1204G>A) c.*594+1204G>A (n.*594+1204G>A) c.2520+1204G>A (n.2520+1204G>A) c.172-380231C>T (n.172-380231C>T) c.*37+5069G>A (n.*37+5069G>A) c.139+5069G>A c.1902+1204G>A (n.1902+1204G>A) c.1569+5069G>A (n.1569+5069G>A) c.1602+5069G>A (n.1602+5069G>A) n.2263+1204G>A n.1648+5069G>A n.1714+5069G>A n.1866+1204G>A n.1622+5069G>A | dbSNP |
| X | g.38285897_38285917del | CA2693438875 | RPGR | c.953+1955_953+1975del n.1826+5049_1826+5069del c.1905+1184_1905+1204del (n.1905+1184_1905+1204del) c.1572+5049_1572+5069del (n.1572+5049_1572+5069del) c.1386+5049_1386+5069del (n.1386+5049_1386+5069del) c.1719+1184_1719+1204del (n.1719+1184_1719+1204del) c.3089_3109del (p.Gly1030_Glu1036del) c.*101+1184_*101+1204del (n.*101+1184_*101+1204del) c.*594+1184_*594+1204del (n.*594+1184_*594+1204del) c.2520+1184_2520+1204del (n.2520+1184_2520+1204del) c.172-380224_172-380204del (n.172-380224_172-380204del) c.*37+5049_*37+5069del (n.*37+5049_*37+5069del) c.139+5049_139+5069del c.1902+1184_1902+1204del (n.1902+1184_1902+1204del) c.1569+5049_1569+5069del (n.1569+5049_1569+5069del) c.1602+5049_1602+5069del (n.1602+5049_1602+5069del) n.2263+1184_2263+1204del n.1648+5049_1648+5069del n.1714+5049_1714+5069del n.1866+1184_1866+1204del n.1622+5049_1622+5069del | gnomAD v4 |
| X | g.38285895_38285942del | CA10385198 | RPGR | c.953+1928_953+1975del n.1826+5022_1826+5069del c.1905+1157_1905+1204del (n.1905+1157_1905+1204del) c.1572+5022_1572+5069del (n.1572+5022_1572+5069del) c.1386+5022_1386+5069del (n.1386+5022_1386+5069del) c.1719+1157_1719+1204del (n.1719+1157_1719+1204del) c.3062_3109del (p.Val1021_Glu1036del) c.*101+1157_*101+1204del (n.*101+1157_*101+1204del) c.*594+1157_*594+1204del (n.*594+1157_*594+1204del) c.2520+1157_2520+1204del (n.2520+1157_2520+1204del) c.172-380226_172-380179del (n.172-380226_172-380179del) c.*37+5022_*37+5069del (n.*37+5022_*37+5069del) c.139+5022_139+5069del c.1902+1157_1902+1204del (n.1902+1157_1902+1204del) c.1569+5022_1569+5069del (n.1569+5022_1569+5069del) c.1602+5022_1602+5069del (n.1602+5022_1602+5069del) n.2263+1157_2263+1204del n.1648+5022_1648+5069del n.1714+5022_1714+5069del n.1866+1157_1866+1204del n.1622+5022_1622+5069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285891T>A | CA412728995 | RPGR | c.953+1974A>T n.1826+5068A>T c.1905+1203A>T (n.1905+1203A>T) c.1572+5068A>T (n.1572+5068A>T) c.1386+5068A>T (n.1386+5068A>T) c.1719+1203A>T (n.1719+1203A>T) c.3108A>T (p.Glu1036Asp) c.*101+1203A>T (n.*101+1203A>T) c.*594+1203A>T (n.*594+1203A>T) c.2520+1203A>T (n.2520+1203A>T) c.172-380230T>A (n.172-380230T>A) c.*37+5068A>T (n.*37+5068A>T) c.139+5068A>T c.1902+1203A>T (n.1902+1203A>T) c.1569+5068A>T (n.1569+5068A>T) c.1602+5068A>T (n.1602+5068A>T) n.2263+1203A>T n.1648+5068A>T n.1714+5068A>T n.1866+1203A>T n.1622+5068A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285891T>C | CA10385199 | RPGR | c.953+1974A>G n.1826+5068A>G c.1905+1203A>G (n.1905+1203A>G) c.1572+5068A>G (n.1572+5068A>G) c.1386+5068A>G (n.1386+5068A>G) c.1719+1203A>G (n.1719+1203A>G) c.3108A>G (p.Glu1036=) c.*101+1203A>G (n.*101+1203A>G) c.*594+1203A>G (n.*594+1203A>G) c.2520+1203A>G (n.2520+1203A>G) c.172-380230T>C (n.172-380230T>C) c.*37+5068A>G (n.*37+5068A>G) c.139+5068A>G c.1902+1203A>G (n.1902+1203A>G) c.1569+5068A>G (n.1569+5068A>G) c.1602+5068A>G (n.1602+5068A>G) n.2263+1203A>G n.1648+5068A>G n.1714+5068A>G n.1866+1203A>G n.1622+5068A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285891T>G | CA412728996 | RPGR | c.953+1974A>C n.1826+5068A>C c.1905+1203A>C (n.1905+1203A>C) c.1572+5068A>C (n.1572+5068A>C) c.1386+5068A>C (n.1386+5068A>C) c.1719+1203A>C (n.1719+1203A>C) c.3108A>C (p.Glu1036Asp) c.*101+1203A>C (n.*101+1203A>C) c.*594+1203A>C (n.*594+1203A>C) c.2520+1203A>C (n.2520+1203A>C) c.172-380230T>G (n.172-380230T>G) c.*37+5068A>C (n.*37+5068A>C) c.139+5068A>C c.1902+1203A>C (n.1902+1203A>C) c.1569+5068A>C (n.1569+5068A>C) c.1602+5068A>C (n.1602+5068A>C) n.2263+1203A>C n.1648+5068A>C n.1714+5068A>C n.1866+1203A>C n.1622+5068A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285891T= | CA2424844199 | RPGR | c.953+1974A= n.1826+5068A= c.1905+1203A= (n.1905+1203A=) c.1572+5068A= (n.1572+5068A=) c.1386+5068A= (n.1386+5068A=) c.1719+1203A= (n.1719+1203A=) c.3108A= (p.Glu1036=) c.*101+1203A= (n.*101+1203A=) c.*594+1203A= (n.*594+1203A=) c.2520+1203A= (n.2520+1203A=) c.172-380230T= (n.172-380230T=) c.*37+5068A= (n.*37+5068A=) c.139+5068A= c.1902+1203A= (n.1902+1203A=) c.1569+5068A= (n.1569+5068A=) c.1602+5068A= (n.1602+5068A=) n.2263+1203A= n.1648+5068A= n.1714+5068A= n.1866+1203A= n.1622+5068A= | |
| X | g.38285891_38285892del | CA2543369769 | RPGR | c.953+1973_953+1974del n.1826+5067_1826+5068del c.1905+1202_1905+1203del (n.1905+1202_1905+1203del) c.1572+5067_1572+5068del (n.1572+5067_1572+5068del) c.1386+5067_1386+5068del (n.1386+5067_1386+5068del) c.1719+1202_1719+1203del (n.1719+1202_1719+1203del) c.3107_3108del (p.Glu1036GlyfsTer?) c.*101+1202_*101+1203del (n.*101+1202_*101+1203del) c.*594+1202_*594+1203del (n.*594+1202_*594+1203del) c.2520+1202_2520+1203del (n.2520+1202_2520+1203del) c.172-380230_172-380229del (n.172-380230_172-380229del) c.*37+5067_*37+5068del (n.*37+5067_*37+5068del) c.139+5067_139+5068del c.1902+1202_1902+1203del (n.1902+1202_1902+1203del) c.1569+5067_1569+5068del (n.1569+5067_1569+5068del) c.1602+5067_1602+5068del (n.1602+5067_1602+5068del) n.2263+1202_2263+1203del n.1648+5067_1648+5068del n.1714+5067_1714+5068del n.1866+1202_1866+1203del n.1622+5067_1622+5068del | |
| X | g.38285891_38285892insAC | CA2820486512 | RPGR | c.953+1973_953+1974insGT n.1826+5067_1826+5068insGT c.1905+1202_1905+1203insGT (n.1905+1202_1905+1203insGT) c.1572+5067_1572+5068insGT (n.1572+5067_1572+5068insGT) c.1386+5067_1386+5068insGT (n.1386+5067_1386+5068insGT) c.1719+1202_1719+1203insGT (n.1719+1202_1719+1203insGT) c.3107_3108insGT (p.Glu1037Ter) c.*101+1202_*101+1203insGT (n.*101+1202_*101+1203insGT) c.*594+1202_*594+1203insGT (n.*594+1202_*594+1203insGT) c.2520+1202_2520+1203insGT (n.2520+1202_2520+1203insGT) c.172-380230_172-380229insAC (n.172-380230_172-380229insAC) c.*37+5067_*37+5068insGT (n.*37+5067_*37+5068insGT) c.139+5067_139+5068insGT c.1902+1202_1902+1203insGT (n.1902+1202_1902+1203insGT) c.1569+5067_1569+5068insGT (n.1569+5067_1569+5068insGT) c.1602+5067_1602+5068insGT (n.1602+5067_1602+5068insGT) n.2263+1202_2263+1203insGT n.1648+5067_1648+5068insGT n.1714+5067_1714+5068insGT n.1866+1202_1866+1203insGT n.1622+5067_1622+5068insGT | |
| X | g.38285892T>A | CA412728999 | RPGR | c.953+1973A>T n.1826+5067A>T c.1905+1202A>T (n.1905+1202A>T) c.1572+5067A>T (n.1572+5067A>T) c.1386+5067A>T (n.1386+5067A>T) c.1719+1202A>T (n.1719+1202A>T) c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.*101+1202A>T (n.*101+1202A>T) c.*594+1202A>T (n.*594+1202A>T) c.2520+1202A>T (n.2520+1202A>T) c.172-380229T>A (n.172-380229T>A) c.*37+5067A>T (n.*37+5067A>T) c.139+5067A>T c.1902+1202A>T (n.1902+1202A>T) c.1569+5067A>T (n.1569+5067A>T) c.1602+5067A>T (n.1602+5067A>T) n.2263+1202A>T n.1648+5067A>T n.1714+5067A>T n.1866+1202A>T n.1622+5067A>T | |
| X | g.38285892T>C | CA412728998 | RPGR | c.953+1973A>G n.1826+5067A>G c.1905+1202A>G (n.1905+1202A>G) c.1572+5067A>G (n.1572+5067A>G) c.1386+5067A>G (n.1386+5067A>G) c.1719+1202A>G (n.1719+1202A>G) c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.*101+1202A>G (n.*101+1202A>G) c.*594+1202A>G (n.*594+1202A>G) c.2520+1202A>G (n.2520+1202A>G) c.172-380229T>C (n.172-380229T>C) c.*37+5067A>G (n.*37+5067A>G) c.139+5067A>G c.1902+1202A>G (n.1902+1202A>G) c.1569+5067A>G (n.1569+5067A>G) c.1602+5067A>G (n.1602+5067A>G) n.2263+1202A>G n.1648+5067A>G n.1714+5067A>G n.1866+1202A>G n.1622+5067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285892T>G | CA412728997 | RPGR | c.953+1973A>C n.1826+5067A>C c.1905+1202A>C (n.1905+1202A>C) c.1572+5067A>C (n.1572+5067A>C) c.1386+5067A>C (n.1386+5067A>C) c.1719+1202A>C (n.1719+1202A>C) c.3107A>C (p.Glu1036Ala) c.*101+1202A>C (n.*101+1202A>C) c.*594+1202A>C (n.*594+1202A>C) c.2520+1202A>C (n.2520+1202A>C) c.172-380229T>G (n.172-380229T>G) c.*37+5067A>C (n.*37+5067A>C) c.139+5067A>C c.1902+1202A>C (n.1902+1202A>C) c.1569+5067A>C (n.1569+5067A>C) c.1602+5067A>C (n.1602+5067A>C) n.2263+1202A>C n.1648+5067A>C n.1714+5067A>C n.1866+1202A>C n.1622+5067A>C | |
| X | g.38285892T= | CA2424844201 | RPGR | c.953+1973A= n.1826+5067A= c.1905+1202A= (n.1905+1202A=) c.1572+5067A= (n.1572+5067A=) c.1386+5067A= (n.1386+5067A=) c.1719+1202A= (n.1719+1202A=) c.3107A= (p.Glu1036=) c.*101+1202A= (n.*101+1202A=) c.*594+1202A= (n.*594+1202A=) c.2520+1202A= (n.2520+1202A=) c.172-380229T= (n.172-380229T=) c.*37+5067A= (n.*37+5067A=) c.139+5067A= c.1902+1202A= (n.1902+1202A=) c.1569+5067A= (n.1569+5067A=) c.1602+5067A= (n.1602+5067A=) n.2263+1202A= n.1648+5067A= n.1714+5067A= n.1866+1202A= n.1622+5067A= | |
| X | g.38285894_38285896del | CA1132418872 | RPGR | c.953+1971_953+1973del n.1826+5065_1826+5067del c.1905+1200_1905+1202del (n.1905+1200_1905+1202del) c.1572+5065_1572+5067del (n.1572+5065_1572+5067del) c.1386+5065_1386+5067del (n.1386+5065_1386+5067del) c.1719+1200_1719+1202del (n.1719+1200_1719+1202del) c.3105_3107del (p.Glu1036del) c.*101+1200_*101+1202del (n.*101+1200_*101+1202del) c.*594+1200_*594+1202del (n.*594+1200_*594+1202del) c.2520+1200_2520+1202del (n.2520+1200_2520+1202del) c.172-380227_172-380225del (n.172-380227_172-380225del) c.*37+5065_*37+5067del (n.*37+5065_*37+5067del) c.139+5065_139+5067del c.1902+1200_1902+1202del (n.1902+1200_1902+1202del) c.1569+5065_1569+5067del (n.1569+5065_1569+5067del) c.1602+5065_1602+5067del (n.1602+5065_1602+5067del) n.2263+1200_2263+1202del n.1648+5065_1648+5067del n.1714+5065_1714+5067del n.1866+1200_1866+1202del n.1622+5065_1622+5067del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285892_38285904delinsTCCTCTCCTTCCC | CA2424844200 | RPGR | c.953+1961_953+1973delinsGGGAAGGAGAGGA n.1826+5055_1826+5067delinsGGGAAGGAGAGGA c.1905+1190_1905+1202delinsGGGAAGGAGAGGA (n.1905+1190_1905+1202delinsGGGAAGGAGAGGA) c.1572+5055_1572+5067delinsGGGAAGGAGAGGA (n.1572+5055_1572+5067delinsGGGAAGGAGAGGA) c.1386+5055_1386+5067delinsGGGAAGGAGAGGA (n.1386+5055_1386+5067delinsGGGAAGGAGAGGA) c.1719+1190_1719+1202delinsGGGAAGGAGAGGA (n.1719+1190_1719+1202delinsGGGAAGGAGAGGA) c.3095_3107delinsGGGAAGGAGAGGA (p.Gly1032=) c.*101+1190_*101+1202delinsGGGAAGGAGAGGA (n.*101+1190_*101+1202delinsGGGAAGGAGAGGA) c.*594+1190_*594+1202delinsGGGAAGGAGAGGA (n.*594+1190_*594+1202delinsGGGAAGGAGAGGA) c.2520+1190_2520+1202delinsGGGAAGGAGAGGA (n.2520+1190_2520+1202delinsGGGAAGGAGAGGA) c.172-380229_172-380217delinsTCCTCTCCTTCCC (n.172-380229_172-380217delinsTCCTCTCCTTCCC) c.*37+5055_*37+5067delinsGGGAAGGAGAGGA (n.*37+5055_*37+5067delinsGGGAAGGAGAGGA) c.139+5055_139+5067delinsGGGAAGGAGAGGA c.1902+1190_1902+1202delinsGGGAAGGAGAGGA (n.1902+1190_1902+1202delinsGGGAAGGAGAGGA) c.1569+5055_1569+5067delinsGGGAAGGAGAGGA (n.1569+5055_1569+5067delinsGGGAAGGAGAGGA) c.1602+5055_1602+5067delinsGGGAAGGAGAGGA (n.1602+5055_1602+5067delinsGGGAAGGAGAGGA) n.2263+1190_2263+1202delinsGGGAAGGAGAGGA n.1648+5055_1648+5067delinsGGGAAGGAGAGGA n.1714+5055_1714+5067delinsGGGAAGGAGAGGA n.1866+1190_1866+1202delinsGGGAAGGAGAGGA n.1622+5055_1622+5067delinsGGGAAGGAGAGGA | |
| X | g.38285893C>A | CA412729000 | RPGR | c.953+1972G>T n.1826+5066G>T c.1905+1201G>T (n.1905+1201G>T) c.1572+5066G>T (n.1572+5066G>T) c.1386+5066G>T (n.1386+5066G>T) c.1719+1201G>T (n.1719+1201G>T) c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.*101+1201G>T (n.*101+1201G>T) c.*594+1201G>T (n.*594+1201G>T) c.2520+1201G>T (n.2520+1201G>T) c.172-380228C>A (n.172-380228C>A) c.*37+5066G>T (n.*37+5066G>T) c.139+5066G>T c.1902+1201G>T (n.1902+1201G>T) c.1569+5066G>T (n.1569+5066G>T) c.1602+5066G>T (n.1602+5066G>T) n.2263+1201G>T n.1648+5066G>T n.1714+5066G>T n.1866+1201G>T n.1622+5066G>T | |
| X | g.38285893C>G | CA412729001 | RPGR | c.953+1972G>C n.1826+5066G>C c.1905+1201G>C (n.1905+1201G>C) c.1572+5066G>C (n.1572+5066G>C) c.1386+5066G>C (n.1386+5066G>C) c.1719+1201G>C (n.1719+1201G>C) c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.*101+1201G>C (n.*101+1201G>C) c.*594+1201G>C (n.*594+1201G>C) c.2520+1201G>C (n.2520+1201G>C) c.172-380228C>G (n.172-380228C>G) c.*37+5066G>C (n.*37+5066G>C) c.139+5066G>C c.1902+1201G>C (n.1902+1201G>C) c.1569+5066G>C (n.1569+5066G>C) c.1602+5066G>C (n.1602+5066G>C) n.2263+1201G>C n.1648+5066G>C n.1714+5066G>C n.1866+1201G>C n.1622+5066G>C | |
| X | g.38285893C>T | CA412729002 | RPGR | c.953+1972G>A n.1826+5066G>A c.1905+1201G>A (n.1905+1201G>A) c.1572+5066G>A (n.1572+5066G>A) c.1386+5066G>A (n.1386+5066G>A) c.1719+1201G>A (n.1719+1201G>A) c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.*101+1201G>A (n.*101+1201G>A) c.*594+1201G>A (n.*594+1201G>A) c.2520+1201G>A (n.2520+1201G>A) c.172-380228C>T (n.172-380228C>T) c.*37+5066G>A (n.*37+5066G>A) c.139+5066G>A c.1902+1201G>A (n.1902+1201G>A) c.1569+5066G>A (n.1569+5066G>A) c.1602+5066G>A (n.1602+5066G>A) n.2263+1201G>A n.1648+5066G>A n.1714+5066G>A n.1866+1201G>A n.1622+5066G>A | |
| X | g.38285894del | CA2580100811 | RPGR | c.953+1972del n.1826+5066del c.1905+1201del (n.1905+1201del) c.1572+5066del (n.1572+5066del) c.1386+5066del (n.1386+5066del) c.1719+1201del (n.1719+1201del) c.3106del (p.Glu1036LysfsTer?) c.*101+1201del (n.*101+1201del) c.*594+1201del (n.*594+1201del) c.2520+1201del (n.2520+1201del) c.172-380227del (n.172-380227del) c.*37+5066del (n.*37+5066del) c.139+5066del c.1902+1201del (n.1902+1201del) c.1569+5066del (n.1569+5066del) c.1602+5066del (n.1602+5066del) n.2263+1201del n.1648+5066del n.1714+5066del n.1866+1201del n.1622+5066del | ClinVar |
| X | g.38285893_38285895delinsCCT | CA2424844202 | RPGR | c.953+1970_953+1972delinsAGG n.1826+5064_1826+5066delinsAGG c.1905+1199_1905+1201delinsAGG (n.1905+1199_1905+1201delinsAGG) c.1572+5064_1572+5066delinsAGG (n.1572+5064_1572+5066delinsAGG) c.1386+5064_1386+5066delinsAGG (n.1386+5064_1386+5066delinsAGG) c.1719+1199_1719+1201delinsAGG (n.1719+1199_1719+1201delinsAGG) c.3104_3106delinsAGG (p.Glu1035=) c.*101+1199_*101+1201delinsAGG (n.*101+1199_*101+1201delinsAGG) c.*594+1199_*594+1201delinsAGG (n.*594+1199_*594+1201delinsAGG) c.2520+1199_2520+1201delinsAGG (n.2520+1199_2520+1201delinsAGG) c.172-380228_172-380226delinsCCT (n.172-380228_172-380226delinsCCT) c.*37+5064_*37+5066delinsAGG (n.*37+5064_*37+5066delinsAGG) c.139+5064_139+5066delinsAGG c.1902+1199_1902+1201delinsAGG (n.1902+1199_1902+1201delinsAGG) c.1569+5064_1569+5066delinsAGG (n.1569+5064_1569+5066delinsAGG) c.1602+5064_1602+5066delinsAGG (n.1602+5064_1602+5066delinsAGG) n.2263+1199_2263+1201delinsAGG n.1648+5064_1648+5066delinsAGG n.1714+5064_1714+5066delinsAGG n.1866+1199_1866+1201delinsAGG n.1622+5064_1622+5066delinsAGG | |
| X | g.38285894_38285899del | CA2820486513 | RPGR | c.953+1967_953+1972del n.1826+5061_1826+5066del c.1905+1196_1905+1201del (n.1905+1196_1905+1201del) c.1572+5061_1572+5066del (n.1572+5061_1572+5066del) c.1386+5061_1386+5066del (n.1386+5061_1386+5066del) c.1719+1196_1719+1201del (n.1719+1196_1719+1201del) c.3101_3106del (p.Gly1034_Glu1035del) c.*101+1196_*101+1201del (n.*101+1196_*101+1201del) c.*594+1196_*594+1201del (n.*594+1196_*594+1201del) c.2520+1196_2520+1201del (n.2520+1196_2520+1201del) c.172-380227_172-380222del (n.172-380227_172-380222del) c.*37+5061_*37+5066del (n.*37+5061_*37+5066del) c.139+5061_139+5066del c.1902+1196_1902+1201del (n.1902+1196_1902+1201del) c.1569+5061_1569+5066del (n.1569+5061_1569+5066del) c.1602+5061_1602+5066del (n.1602+5061_1602+5066del) n.2263+1196_2263+1201del n.1648+5061_1648+5066del n.1714+5061_1714+5066del n.1866+1196_1866+1201del n.1622+5061_1622+5066del | |
| X | g.38285904_38285915del | CA10385200 | RPGR | c.953+1961_953+1972del n.1826+5055_1826+5066del c.1905+1190_1905+1201del (n.1905+1190_1905+1201del) c.1572+5055_1572+5066del (n.1572+5055_1572+5066del) c.1386+5055_1386+5066del (n.1386+5055_1386+5066del) c.1719+1190_1719+1201del (n.1719+1190_1719+1201del) c.3095_3106del (p.Gly1032_Glu1035del) c.*101+1190_*101+1201del (n.*101+1190_*101+1201del) c.*594+1190_*594+1201del (n.*594+1190_*594+1201del) c.2520+1190_2520+1201del (n.2520+1190_2520+1201del) c.172-380217_172-380206del (n.172-380217_172-380206del) c.*37+5055_*37+5066del (n.*37+5055_*37+5066del) c.139+5055_139+5066del c.1902+1190_1902+1201del (n.1902+1190_1902+1201del) c.1569+5055_1569+5066del (n.1569+5055_1569+5066del) c.1602+5055_1602+5066del (n.1602+5055_1602+5066del) n.2263+1190_2263+1201del n.1648+5055_1648+5066del n.1714+5055_1714+5066del n.1866+1190_1866+1201del n.1622+5055_1622+5066del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285894C>A | CA412729003 | RPGR | c.953+1971G>T n.1826+5065G>T c.1905+1200G>T (n.1905+1200G>T) c.1572+5065G>T (n.1572+5065G>T) c.1386+5065G>T (n.1386+5065G>T) c.1719+1200G>T (n.1719+1200G>T) c.3105G>T (p.Glu1035Asp) c.*101+1200G>T (n.*101+1200G>T) c.*594+1200G>T (n.*594+1200G>T) c.2520+1200G>T (n.2520+1200G>T) c.172-380227C>A (n.172-380227C>A) c.*37+5065G>T (n.*37+5065G>T) c.139+5065G>T c.1902+1200G>T (n.1902+1200G>T) c.1569+5065G>T (n.1569+5065G>T) c.1602+5065G>T (n.1602+5065G>T) n.2263+1200G>T n.1648+5065G>T n.1714+5065G>T n.1866+1200G>T n.1622+5065G>T | |
| X | g.38285894C= | CA2424844203 | RPGR | c.953+1971G= n.1826+5065G= c.1905+1200G= (n.1905+1200G=) c.1572+5065G= (n.1572+5065G=) c.1386+5065G= (n.1386+5065G=) c.1719+1200G= (n.1719+1200G=) c.3105G= (p.Glu1035=) c.*101+1200G= (n.*101+1200G=) c.*594+1200G= (n.*594+1200G=) c.2520+1200G= (n.2520+1200G=) c.172-380227C= (n.172-380227C=) c.*37+5065G= (n.*37+5065G=) c.139+5065G= c.1902+1200G= (n.1902+1200G=) c.1569+5065G= (n.1569+5065G=) c.1602+5065G= (n.1602+5065G=) n.2263+1200G= n.1648+5065G= n.1714+5065G= n.1866+1200G= n.1622+5065G= | |
| X | g.38285894C>G | CA412729004 | RPGR | c.953+1971G>C n.1826+5065G>C c.1905+1200G>C (n.1905+1200G>C) c.1572+5065G>C (n.1572+5065G>C) c.1386+5065G>C (n.1386+5065G>C) c.1719+1200G>C (n.1719+1200G>C) c.3105G>C (p.Glu1035Asp) c.*101+1200G>C (n.*101+1200G>C) c.*594+1200G>C (n.*594+1200G>C) c.2520+1200G>C (n.2520+1200G>C) c.172-380227C>G (n.172-380227C>G) c.*37+5065G>C (n.*37+5065G>C) c.139+5065G>C c.1902+1200G>C (n.1902+1200G>C) c.1569+5065G>C (n.1569+5065G>C) c.1602+5065G>C (n.1602+5065G>C) n.2263+1200G>C n.1648+5065G>C n.1714+5065G>C n.1866+1200G>C n.1622+5065G>C | |
| X | g.38285894C>T | CA10385201 | RPGR | c.953+1971G>A n.1826+5065G>A c.1905+1200G>A (n.1905+1200G>A) c.1572+5065G>A (n.1572+5065G>A) c.1386+5065G>A (n.1386+5065G>A) c.1719+1200G>A (n.1719+1200G>A) c.3105G>A (p.Glu1035=) c.*101+1200G>A (n.*101+1200G>A) c.*594+1200G>A (n.*594+1200G>A) c.2520+1200G>A (n.2520+1200G>A) c.172-380227C>T (n.172-380227C>T) c.*37+5065G>A (n.*37+5065G>A) c.139+5065G>A c.1902+1200G>A (n.1902+1200G>A) c.1569+5065G>A (n.1569+5065G>A) c.1602+5065G>A (n.1602+5065G>A) n.2263+1200G>A n.1648+5065G>A n.1714+5065G>A n.1866+1200G>A n.1622+5065G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285897_38285898del | CA915950961 | RPGR | c.953+1970_953+1971del n.1826+5064_1826+5065del c.1905+1199_1905+1200del (n.1905+1199_1905+1200del) c.1572+5064_1572+5065del (n.1572+5064_1572+5065del) c.1386+5064_1386+5065del (n.1386+5064_1386+5065del) c.1719+1199_1719+1200del (n.1719+1199_1719+1200del) c.3104_3105del (p.Glu1035GlyfsTer?) c.*101+1199_*101+1200del (n.*101+1199_*101+1200del) c.*594+1199_*594+1200del (n.*594+1199_*594+1200del) c.2520+1199_2520+1200del (n.2520+1199_2520+1200del) c.172-380224_172-380223del (n.172-380224_172-380223del) c.*37+5064_*37+5065del (n.*37+5064_*37+5065del) c.139+5064_139+5065del c.1902+1199_1902+1200del (n.1902+1199_1902+1200del) c.1569+5064_1569+5065del (n.1569+5064_1569+5065del) c.1602+5064_1602+5065del (n.1602+5064_1602+5065del) n.2263+1199_2263+1200del n.1648+5064_1648+5065del n.1714+5064_1714+5065del n.1866+1199_1866+1200del n.1622+5064_1622+5065del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38285895_38285898del | CA2570733279 | RPGR | c.953+1968_953+1971del n.1826+5062_1826+5065del c.1905+1197_1905+1200del (n.1905+1197_1905+1200del) c.1572+5062_1572+5065del (n.1572+5062_1572+5065del) c.1386+5062_1386+5065del (n.1386+5062_1386+5065del) c.1719+1197_1719+1200del (n.1719+1197_1719+1200del) c.3102_3105del (p.Glu1035LysfsTer?) c.*101+1197_*101+1200del (n.*101+1197_*101+1200del) c.*594+1197_*594+1200del (n.*594+1197_*594+1200del) c.2520+1197_2520+1200del (n.2520+1197_2520+1200del) c.172-380226_172-380223del (n.172-380226_172-380223del) c.*37+5062_*37+5065del (n.*37+5062_*37+5065del) c.139+5062_139+5065del c.1902+1197_1902+1200del (n.1902+1197_1902+1200del) c.1569+5062_1569+5065del (n.1569+5062_1569+5065del) c.1602+5062_1602+5065del (n.1602+5062_1602+5065del) n.2263+1197_2263+1200del n.1648+5062_1648+5065del n.1714+5062_1714+5065del n.1866+1197_1866+1200del n.1622+5062_1622+5065del | |
| X | g.38285894_38285895insCT | CA1132418888 | RPGR | c.953+1970_953+1971insAG n.1826+5064_1826+5065insAG c.1905+1199_1905+1200insAG (n.1905+1199_1905+1200insAG) c.1572+5064_1572+5065insAG (n.1572+5064_1572+5065insAG) c.1386+5064_1386+5065insAG (n.1386+5064_1386+5065insAG) c.1719+1199_1719+1200insAG (n.1719+1199_1719+1200insAG) c.3104_3105insAG (p.Glu1036GlyfsTer?) c.*101+1199_*101+1200insAG (n.*101+1199_*101+1200insAG) c.*594+1199_*594+1200insAG (n.*594+1199_*594+1200insAG) c.2520+1199_2520+1200insAG (n.2520+1199_2520+1200insAG) c.172-380227_172-380226insCT (n.172-380227_172-380226insCT) c.*37+5064_*37+5065insAG (n.*37+5064_*37+5065insAG) c.139+5064_139+5065insAG c.1902+1199_1902+1200insAG (n.1902+1199_1902+1200insAG) c.1569+5064_1569+5065insAG (n.1569+5064_1569+5065insAG) c.1602+5064_1602+5065insAG (n.1602+5064_1602+5065insAG) n.2263+1199_2263+1200insAG n.1648+5064_1648+5065insAG n.1714+5064_1714+5065insAG n.1866+1199_1866+1200insAG n.1622+5064_1622+5065insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.38285895T>C | CA412729006 | RPGR | c.953+1970A>G n.1826+5064A>G c.1905+1199A>G (n.1905+1199A>G) c.1572+5064A>G (n.1572+5064A>G) c.1386+5064A>G (n.1386+5064A>G) c.1719+1199A>G (n.1719+1199A>G) c.3104A>G (p.Glu1035Gly) c.*101+1199A>G (n.*101+1199A>G) c.*594+1199A>G (n.*594+1199A>G) c.2520+1199A>G (n.2520+1199A>G) c.172-380226T>C (n.172-380226T>C) c.*37+5064A>G (n.*37+5064A>G) c.139+5064A>G c.1902+1199A>G (n.1902+1199A>G) c.1569+5064A>G (n.1569+5064A>G) c.1602+5064A>G (n.1602+5064A>G) n.2263+1199A>G n.1648+5064A>G n.1714+5064A>G n.1866+1199A>G n.1622+5064A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285895T>G | CA412729007 | RPGR | c.953+1970A>C n.1826+5064A>C c.1905+1199A>C (n.1905+1199A>C) c.1572+5064A>C (n.1572+5064A>C) c.1386+5064A>C (n.1386+5064A>C) c.1719+1199A>C (n.1719+1199A>C) c.3104A>C (p.Glu1035Ala) c.*101+1199A>C (n.*101+1199A>C) c.*594+1199A>C (n.*594+1199A>C) c.2520+1199A>C (n.2520+1199A>C) c.172-380226T>G (n.172-380226T>G) c.*37+5064A>C (n.*37+5064A>C) c.139+5064A>C c.1902+1199A>C (n.1902+1199A>C) c.1569+5064A>C (n.1569+5064A>C) c.1602+5064A>C (n.1602+5064A>C) n.2263+1199A>C n.1648+5064A>C n.1714+5064A>C n.1866+1199A>C n.1622+5064A>C | |
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| X | g.38285895_38285897del | CA1132418890 | RPGR | c.953+1968_953+1970del n.1826+5062_1826+5064del c.1905+1197_1905+1199del (n.1905+1197_1905+1199del) c.1572+5062_1572+5064del (n.1572+5062_1572+5064del) c.1386+5062_1386+5064del (n.1386+5062_1386+5064del) c.1719+1197_1719+1199del (n.1719+1197_1719+1199del) c.3102_3104del (p.Glu1035del) c.*101+1197_*101+1199del (n.*101+1197_*101+1199del) c.*594+1197_*594+1199del (n.*594+1197_*594+1199del) c.2520+1197_2520+1199del (n.2520+1197_2520+1199del) c.172-380226_172-380224del (n.172-380226_172-380224del) c.*37+5062_*37+5064del (n.*37+5062_*37+5064del) c.139+5062_139+5064del c.1902+1197_1902+1199del (n.1902+1197_1902+1199del) c.1569+5062_1569+5064del (n.1569+5062_1569+5064del) c.1602+5062_1602+5064del (n.1602+5062_1602+5064del) n.2263+1197_2263+1199del n.1648+5062_1648+5064del n.1714+5062_1714+5064del n.1866+1197_1866+1199del n.1622+5062_1622+5064del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285897_38285902del | CA2538286486 | RPGR | c.953+1965_953+1970del n.1826+5059_1826+5064del c.1905+1194_1905+1199del (n.1905+1194_1905+1199del) c.1572+5059_1572+5064del (n.1572+5059_1572+5064del) c.1386+5059_1386+5064del (n.1386+5059_1386+5064del) c.1719+1194_1719+1199del (n.1719+1194_1719+1199del) c.3099_3104del (p.Gly1034_Glu1035del) c.*101+1194_*101+1199del (n.*101+1194_*101+1199del) c.*594+1194_*594+1199del (n.*594+1194_*594+1199del) c.2520+1194_2520+1199del (n.2520+1194_2520+1199del) c.172-380224_172-380219del (n.172-380224_172-380219del) c.*37+5059_*37+5064del (n.*37+5059_*37+5064del) c.139+5059_139+5064del c.1902+1194_1902+1199del (n.1902+1194_1902+1199del) c.1569+5059_1569+5064del (n.1569+5059_1569+5064del) c.1602+5059_1602+5064del (n.1602+5059_1602+5064del) n.2263+1194_2263+1199del n.1648+5059_1648+5064del n.1714+5059_1714+5064del n.1866+1194_1866+1199del n.1622+5059_1622+5064del | |
| X | g.38285896del | CA2424844205 | RPGR | c.953+1969del n.1826+5063del c.1905+1198del (n.1905+1198del) c.1572+5063del (n.1572+5063del) c.1386+5063del (n.1386+5063del) c.1719+1198del (n.1719+1198del) c.3103del (p.Glu1035ArgfsTer?) c.*101+1198del (n.*101+1198del) c.*594+1198del (n.*594+1198del) c.2520+1198del (n.2520+1198del) c.172-380225del (n.172-380225del) c.*37+5063del (n.*37+5063del) c.139+5063del c.1902+1198del (n.1902+1198del) c.1569+5063del (n.1569+5063del) c.1602+5063del (n.1602+5063del) n.2263+1198del n.1648+5063del n.1714+5063del n.1866+1198del n.1622+5063del | dbSNP |
| X | g.38285896C>A | CA412729008 | RPGR | c.953+1969G>T n.1826+5063G>T c.1905+1198G>T (n.1905+1198G>T) c.1572+5063G>T (n.1572+5063G>T) c.1386+5063G>T (n.1386+5063G>T) c.1719+1198G>T (n.1719+1198G>T) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.*101+1198G>T (n.*101+1198G>T) c.*594+1198G>T (n.*594+1198G>T) c.2520+1198G>T (n.2520+1198G>T) c.172-380225C>A (n.172-380225C>A) c.*37+5063G>T (n.*37+5063G>T) c.139+5063G>T c.1902+1198G>T (n.1902+1198G>T) c.1569+5063G>T (n.1569+5063G>T) c.1602+5063G>T (n.1602+5063G>T) n.2263+1198G>T n.1648+5063G>T n.1714+5063G>T n.1866+1198G>T n.1622+5063G>T | |
| X | g.38285896C>G | CA412729009 | RPGR | c.953+1969G>C n.1826+5063G>C c.1905+1198G>C (n.1905+1198G>C) c.1572+5063G>C (n.1572+5063G>C) c.1386+5063G>C (n.1386+5063G>C) c.1719+1198G>C (n.1719+1198G>C) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.*101+1198G>C (n.*101+1198G>C) c.*594+1198G>C (n.*594+1198G>C) c.2520+1198G>C (n.2520+1198G>C) c.172-380225C>G (n.172-380225C>G) c.*37+5063G>C (n.*37+5063G>C) c.139+5063G>C c.1902+1198G>C (n.1902+1198G>C) c.1569+5063G>C (n.1569+5063G>C) c.1602+5063G>C (n.1602+5063G>C) n.2263+1198G>C n.1648+5063G>C n.1714+5063G>C n.1866+1198G>C n.1622+5063G>C | |
| X | g.38285896C>T | CA412729010 | RPGR | c.953+1969G>A n.1826+5063G>A c.1905+1198G>A (n.1905+1198G>A) c.1572+5063G>A (n.1572+5063G>A) c.1386+5063G>A (n.1386+5063G>A) c.1719+1198G>A (n.1719+1198G>A) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.*101+1198G>A (n.*101+1198G>A) c.*594+1198G>A (n.*594+1198G>A) c.2520+1198G>A (n.2520+1198G>A) c.172-380225C>T (n.172-380225C>T) c.*37+5063G>A (n.*37+5063G>A) c.139+5063G>A c.1902+1198G>A (n.1902+1198G>A) c.1569+5063G>A (n.1569+5063G>A) c.1602+5063G>A (n.1602+5063G>A) n.2263+1198G>A n.1648+5063G>A n.1714+5063G>A n.1866+1198G>A n.1622+5063G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38285898_38285900del | CA2820486514 | RPGR | c.953+1967_953+1969del n.1826+5061_1826+5063del c.1905+1196_1905+1198del (n.1905+1196_1905+1198del) c.1572+5061_1572+5063del (n.1572+5061_1572+5063del) c.1386+5061_1386+5063del (n.1386+5061_1386+5063del) c.1719+1196_1719+1198del (n.1719+1196_1719+1198del) c.3101_3103del (p.Gly1034del) c.*101+1196_*101+1198del (n.*101+1196_*101+1198del) c.*594+1196_*594+1198del (n.*594+1196_*594+1198del) c.2520+1196_2520+1198del (n.2520+1196_2520+1198del) c.172-380223_172-380221del (n.172-380223_172-380221del) c.*37+5061_*37+5063del (n.*37+5061_*37+5063del) c.139+5061_139+5063del c.1902+1196_1902+1198del (n.1902+1196_1902+1198del) c.1569+5061_1569+5063del (n.1569+5061_1569+5063del) c.1602+5061_1602+5063del (n.1602+5061_1602+5063del) n.2263+1196_2263+1198del n.1648+5061_1648+5063del n.1714+5061_1714+5063del n.1866+1196_1866+1198del n.1622+5061_1622+5063del | |
| X | g.38285897T>A | CA515709305 | RPGR | c.953+1968A>T n.1826+5062A>T c.1905+1197A>T (n.1905+1197A>T) c.1572+5062A>T (n.1572+5062A>T) c.1386+5062A>T (n.1386+5062A>T) c.1719+1197A>T (n.1719+1197A>T) c.3102A>T (p.Gly1034=) c.*101+1197A>T (n.*101+1197A>T) c.*594+1197A>T (n.*594+1197A>T) c.2520+1197A>T (n.2520+1197A>T) c.172-380224T>A (n.172-380224T>A) c.*37+5062A>T (n.*37+5062A>T) c.139+5062A>T c.1902+1197A>T (n.1902+1197A>T) c.1569+5062A>T (n.1569+5062A>T) c.1602+5062A>T (n.1602+5062A>T) n.2263+1197A>T n.1648+5062A>T n.1714+5062A>T n.1866+1197A>T n.1622+5062A>T | |
| X | g.38285897T>C | CA515709306 | RPGR | c.953+1968A>G n.1826+5062A>G c.1905+1197A>G (n.1905+1197A>G) c.1572+5062A>G (n.1572+5062A>G) c.1386+5062A>G (n.1386+5062A>G) c.1719+1197A>G (n.1719+1197A>G) c.3102A>G (p.Gly1034=) c.*101+1197A>G (n.*101+1197A>G) c.*594+1197A>G (n.*594+1197A>G) c.2520+1197A>G (n.2520+1197A>G) c.172-380224T>C (n.172-380224T>C) c.*37+5062A>G (n.*37+5062A>G) c.139+5062A>G c.1902+1197A>G (n.1902+1197A>G) c.1569+5062A>G (n.1569+5062A>G) c.1602+5062A>G (n.1602+5062A>G) n.2263+1197A>G n.1648+5062A>G n.1714+5062A>G n.1866+1197A>G n.1622+5062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285897T>G | CA515709307 | RPGR | c.953+1968A>C n.1826+5062A>C c.1905+1197A>C (n.1905+1197A>C) c.1572+5062A>C (n.1572+5062A>C) c.1386+5062A>C (n.1386+5062A>C) c.1719+1197A>C (n.1719+1197A>C) c.3102A>C (p.Gly1034=) c.*101+1197A>C (n.*101+1197A>C) c.*594+1197A>C (n.*594+1197A>C) c.2520+1197A>C (n.2520+1197A>C) c.172-380224T>G (n.172-380224T>G) c.*37+5062A>C (n.*37+5062A>C) c.139+5062A>C c.1902+1197A>C (n.1902+1197A>C) c.1569+5062A>C (n.1569+5062A>C) c.1602+5062A>C (n.1602+5062A>C) n.2263+1197A>C n.1648+5062A>C n.1714+5062A>C n.1866+1197A>C n.1622+5062A>C | gnomAD v4 |
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| X | g.38285898C>A | CA412729011 | RPGR | c.953+1967G>T n.1826+5061G>T c.1905+1196G>T (n.1905+1196G>T) c.1572+5061G>T (n.1572+5061G>T) c.1386+5061G>T (n.1386+5061G>T) c.1719+1196G>T (n.1719+1196G>T) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.*101+1196G>T (n.*101+1196G>T) c.*594+1196G>T (n.*594+1196G>T) c.2520+1196G>T (n.2520+1196G>T) c.172-380223C>A (n.172-380223C>A) c.*37+5061G>T (n.*37+5061G>T) c.139+5061G>T c.1902+1196G>T (n.1902+1196G>T) c.1569+5061G>T (n.1569+5061G>T) c.1602+5061G>T (n.1602+5061G>T) n.2263+1196G>T n.1648+5061G>T n.1714+5061G>T n.1866+1196G>T n.1622+5061G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.38285901T>C | CA412729020 | RPGR | c.953+1964A>G n.1826+5058A>G c.1905+1193A>G (n.1905+1193A>G) c.1572+5058A>G (n.1572+5058A>G) c.1386+5058A>G (n.1386+5058A>G) c.1719+1193A>G (n.1719+1193A>G) c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.*101+1193A>G (n.*101+1193A>G) c.*594+1193A>G (n.*594+1193A>G) c.2520+1193A>G (n.2520+1193A>G) c.172-380220T>C (n.172-380220T>C) c.*37+5058A>G (n.*37+5058A>G) c.139+5058A>G c.1902+1193A>G (n.1902+1193A>G) c.1569+5058A>G (n.1569+5058A>G) c.1602+5058A>G (n.1602+5058A>G) n.2263+1193A>G n.1648+5058A>G n.1714+5058A>G n.1866+1193A>G n.1622+5058A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285901T>G | CA412729021 | RPGR | c.953+1964A>C n.1826+5058A>C c.1905+1193A>C (n.1905+1193A>C) c.1572+5058A>C (n.1572+5058A>C) c.1386+5058A>C (n.1386+5058A>C) c.1719+1193A>C (n.1719+1193A>C) c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.*101+1193A>C (n.*101+1193A>C) c.*594+1193A>C (n.*594+1193A>C) c.2520+1193A>C (n.2520+1193A>C) c.172-380220T>G (n.172-380220T>G) c.*37+5058A>C (n.*37+5058A>C) c.139+5058A>C c.1902+1193A>C (n.1902+1193A>C) c.1569+5058A>C (n.1569+5058A>C) c.1602+5058A>C (n.1602+5058A>C) n.2263+1193A>C n.1648+5058A>C n.1714+5058A>C n.1866+1193A>C n.1622+5058A>C | |
| X | g.38285901_38285903delinsTCC | CA2424844208 | RPGR | c.953+1962_953+1964delinsGGA n.1826+5056_1826+5058delinsGGA c.1905+1191_1905+1193delinsGGA (n.1905+1191_1905+1193delinsGGA) c.1572+5056_1572+5058delinsGGA (n.1572+5056_1572+5058delinsGGA) c.1386+5056_1386+5058delinsGGA (n.1386+5056_1386+5058delinsGGA) c.1719+1191_1719+1193delinsGGA (n.1719+1191_1719+1193delinsGGA) c.3096_3098delinsGGA (p.Gly1032=) c.*101+1191_*101+1193delinsGGA (n.*101+1191_*101+1193delinsGGA) c.*594+1191_*594+1193delinsGGA (n.*594+1191_*594+1193delinsGGA) c.2520+1191_2520+1193delinsGGA (n.2520+1191_2520+1193delinsGGA) c.172-380220_172-380218delinsTCC (n.172-380220_172-380218delinsTCC) c.*37+5056_*37+5058delinsGGA (n.*37+5056_*37+5058delinsGGA) c.139+5056_139+5058delinsGGA c.1902+1191_1902+1193delinsGGA (n.1902+1191_1902+1193delinsGGA) c.1569+5056_1569+5058delinsGGA (n.1569+5056_1569+5058delinsGGA) c.1602+5056_1602+5058delinsGGA (n.1602+5056_1602+5058delinsGGA) n.2263+1191_2263+1193delinsGGA n.1648+5056_1648+5058delinsGGA n.1714+5056_1714+5058delinsGGA n.1866+1191_1866+1193delinsGGA n.1622+5056_1622+5058delinsGGA | |
| X | g.38285902C>A | CA412729022 | RPGR | c.953+1963G>T n.1826+5057G>T c.1905+1192G>T (n.1905+1192G>T) c.1572+5057G>T (n.1572+5057G>T) c.1386+5057G>T (n.1386+5057G>T) c.1719+1192G>T (n.1719+1192G>T) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.*101+1192G>T (n.*101+1192G>T) c.*594+1192G>T (n.*594+1192G>T) c.2520+1192G>T (n.2520+1192G>T) c.172-380219C>A (n.172-380219C>A) c.*37+5057G>T (n.*37+5057G>T) c.139+5057G>T c.1902+1192G>T (n.1902+1192G>T) c.1569+5057G>T (n.1569+5057G>T) c.1602+5057G>T (n.1602+5057G>T) n.2263+1192G>T n.1648+5057G>T n.1714+5057G>T n.1866+1192G>T n.1622+5057G>T | |
| X | g.38285902C>G | CA412729023 | RPGR | c.953+1963G>C n.1826+5057G>C c.1905+1192G>C (n.1905+1192G>C) c.1572+5057G>C (n.1572+5057G>C) c.1386+5057G>C (n.1386+5057G>C) c.1719+1192G>C (n.1719+1192G>C) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.*101+1192G>C (n.*101+1192G>C) c.*594+1192G>C (n.*594+1192G>C) c.2520+1192G>C (n.2520+1192G>C) c.172-380219C>G (n.172-380219C>G) c.*37+5057G>C (n.*37+5057G>C) c.139+5057G>C c.1902+1192G>C (n.1902+1192G>C) c.1569+5057G>C (n.1569+5057G>C) c.1602+5057G>C (n.1602+5057G>C) n.2263+1192G>C n.1648+5057G>C n.1714+5057G>C n.1866+1192G>C n.1622+5057G>C | |
| X | g.38285902C>T | CA412729024 | RPGR | c.953+1963G>A n.1826+5057G>A c.1905+1192G>A (n.1905+1192G>A) c.1572+5057G>A (n.1572+5057G>A) c.1386+5057G>A (n.1386+5057G>A) c.1719+1192G>A (n.1719+1192G>A) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.*101+1192G>A (n.*101+1192G>A) c.*594+1192G>A (n.*594+1192G>A) c.2520+1192G>A (n.2520+1192G>A) c.172-380219C>T (n.172-380219C>T) c.*37+5057G>A (n.*37+5057G>A) c.139+5057G>A c.1902+1192G>A (n.1902+1192G>A) c.1569+5057G>A (n.1569+5057G>A) c.1602+5057G>A (n.1602+5057G>A) n.2263+1192G>A n.1648+5057G>A n.1714+5057G>A n.1866+1192G>A n.1622+5057G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285906dup | CA2499226684 | RPGR | c.953+1963dup n.1826+5057dup c.1905+1192dup (n.1905+1192dup) c.1572+5057dup (n.1572+5057dup) c.1386+5057dup (n.1386+5057dup) c.1719+1192dup (n.1719+1192dup) c.3097dup (p.Glu1033GlyfsTer?) c.*101+1192dup (n.*101+1192dup) c.*594+1192dup (n.*594+1192dup) c.2520+1192dup (n.2520+1192dup) c.172-380215dup (n.172-380215dup) c.*37+5057dup (n.*37+5057dup) c.139+5057dup c.1902+1192dup (n.1902+1192dup) c.1569+5057dup (n.1569+5057dup) c.1602+5057dup (n.1602+5057dup) n.2263+1192dup n.1648+5057dup n.1714+5057dup n.1866+1192dup n.1622+5057dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38285906del | CA923726206 | RPGR | c.953+1963del n.1826+5057del c.1905+1192del (n.1905+1192del) c.1572+5057del (n.1572+5057del) c.1386+5057del (n.1386+5057del) c.1719+1192del (n.1719+1192del) c.3097del (p.Glu1033LysfsTer?) c.*101+1192del (n.*101+1192del) c.*594+1192del (n.*594+1192del) c.2520+1192del (n.2520+1192del) c.172-380215del (n.172-380215del) c.*37+5057del (n.*37+5057del) c.139+5057del c.1902+1192del (n.1902+1192del) c.1569+5057del (n.1569+5057del) c.1602+5057del (n.1602+5057del) n.2263+1192del n.1648+5057del n.1714+5057del n.1866+1192del n.1622+5057del | ClinVar |
| X | g.38285905_38285906del | CA120803 | RPGR | c.953+1962_953+1963del n.1826+5056_1826+5057del c.1905+1191_1905+1192del (n.1905+1191_1905+1192del) c.1572+5056_1572+5057del (n.1572+5056_1572+5057del) c.1386+5056_1386+5057del (n.1386+5056_1386+5057del) c.1719+1191_1719+1192del (n.1719+1191_1719+1192del) c.3096_3097del (p.Glu1033ArgfsTer?) c.*101+1191_*101+1192del (n.*101+1191_*101+1192del) c.*594+1191_*594+1192del (n.*594+1191_*594+1192del) c.2520+1191_2520+1192del (n.2520+1191_2520+1192del) c.172-380216_172-380215del (n.172-380216_172-380215del) c.*37+5056_*37+5057del (n.*37+5056_*37+5057del) c.139+5056_139+5057del c.1902+1191_1902+1192del (n.1902+1191_1902+1192del) c.1569+5056_1569+5057del (n.1569+5056_1569+5057del) c.1602+5056_1602+5057del (n.1602+5056_1602+5057del) n.2263+1191_2263+1192del n.1648+5056_1648+5057del n.1714+5056_1714+5057del n.1866+1191_1866+1192del n.1622+5056_1622+5057del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38285903C>A | CA10385202 | RPGR | c.953+1962G>T n.1826+5056G>T c.1905+1191G>T (n.1905+1191G>T) c.1572+5056G>T (n.1572+5056G>T) c.1386+5056G>T (n.1386+5056G>T) c.1719+1191G>T (n.1719+1191G>T) c.3096G>T (p.Gly1032=) c.*101+1191G>T (n.*101+1191G>T) c.*594+1191G>T (n.*594+1191G>T) c.2520+1191G>T (n.2520+1191G>T) c.172-380218C>A (n.172-380218C>A) c.*37+5056G>T (n.*37+5056G>T) c.139+5056G>T c.1902+1191G>T (n.1902+1191G>T) c.1569+5056G>T (n.1569+5056G>T) c.1602+5056G>T (n.1602+5056G>T) n.2263+1191G>T n.1648+5056G>T n.1714+5056G>T n.1866+1191G>T n.1622+5056G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285903C= | CA2424844209 | RPGR | c.953+1962G= n.1826+5056G= c.1905+1191G= (n.1905+1191G=) c.1572+5056G= (n.1572+5056G=) c.1386+5056G= (n.1386+5056G=) c.1719+1191G= (n.1719+1191G=) c.3096G= (p.Gly1032=) c.*101+1191G= (n.*101+1191G=) c.*594+1191G= (n.*594+1191G=) c.2520+1191G= (n.2520+1191G=) c.172-380218C= (n.172-380218C=) c.*37+5056G= (n.*37+5056G=) c.139+5056G= c.1902+1191G= (n.1902+1191G=) c.1569+5056G= (n.1569+5056G=) c.1602+5056G= (n.1602+5056G=) n.2263+1191G= n.1648+5056G= n.1714+5056G= n.1866+1191G= n.1622+5056G= | |
| X | g.38285903C>G | CA515709374 | RPGR | c.953+1962G>C n.1826+5056G>C c.1905+1191G>C (n.1905+1191G>C) c.1572+5056G>C (n.1572+5056G>C) c.1386+5056G>C (n.1386+5056G>C) c.1719+1191G>C (n.1719+1191G>C) c.3096G>C (p.Gly1032=) c.*101+1191G>C (n.*101+1191G>C) c.*594+1191G>C (n.*594+1191G>C) c.2520+1191G>C (n.2520+1191G>C) c.172-380218C>G (n.172-380218C>G) c.*37+5056G>C (n.*37+5056G>C) c.139+5056G>C c.1902+1191G>C (n.1902+1191G>C) c.1569+5056G>C (n.1569+5056G>C) c.1602+5056G>C (n.1602+5056G>C) n.2263+1191G>C n.1648+5056G>C n.1714+5056G>C n.1866+1191G>C n.1622+5056G>C | |
| X | g.38285903C>T | CA515709375 | RPGR | c.953+1962G>A n.1826+5056G>A c.1905+1191G>A (n.1905+1191G>A) c.1572+5056G>A (n.1572+5056G>A) c.1386+5056G>A (n.1386+5056G>A) c.1719+1191G>A (n.1719+1191G>A) c.3096G>A (p.Gly1032=) c.*101+1191G>A (n.*101+1191G>A) c.*594+1191G>A (n.*594+1191G>A) c.2520+1191G>A (n.2520+1191G>A) c.172-380218C>T (n.172-380218C>T) c.*37+5056G>A (n.*37+5056G>A) c.139+5056G>A c.1902+1191G>A (n.1902+1191G>A) c.1569+5056G>A (n.1569+5056G>A) c.1602+5056G>A (n.1602+5056G>A) n.2263+1191G>A n.1648+5056G>A n.1714+5056G>A n.1866+1191G>A n.1622+5056G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.38285906C= | CA2424844211 | RPGR | c.953+1959G= n.1826+5053G= c.1905+1188G= (n.1905+1188G=) c.1572+5053G= (n.1572+5053G=) c.1386+5053G= (n.1386+5053G=) c.1719+1188G= (n.1719+1188G=) c.3093G= (p.Glu1031=) c.*101+1188G= (n.*101+1188G=) c.*594+1188G= (n.*594+1188G=) c.2520+1188G= (n.2520+1188G=) c.172-380215C= (n.172-380215C=) c.*37+5053G= (n.*37+5053G=) c.139+5053G= c.1902+1188G= (n.1902+1188G=) c.1569+5053G= (n.1569+5053G=) c.1602+5053G= (n.1602+5053G=) n.2263+1188G= n.1648+5053G= n.1714+5053G= n.1866+1188G= n.1622+5053G= | |
| X | g.38285906C>G | CA10385203 | RPGR | c.953+1959G>C n.1826+5053G>C c.1905+1188G>C (n.1905+1188G>C) c.1572+5053G>C (n.1572+5053G>C) c.1386+5053G>C (n.1386+5053G>C) c.1719+1188G>C (n.1719+1188G>C) c.3093G>C (p.Glu1031Asp) c.*101+1188G>C (n.*101+1188G>C) c.*594+1188G>C (n.*594+1188G>C) c.2520+1188G>C (n.2520+1188G>C) c.172-380215C>G (n.172-380215C>G) c.*37+5053G>C (n.*37+5053G>C) c.139+5053G>C c.1902+1188G>C (n.1902+1188G>C) c.1569+5053G>C (n.1569+5053G>C) c.1602+5053G>C (n.1602+5053G>C) n.2263+1188G>C n.1648+5053G>C n.1714+5053G>C n.1866+1188G>C n.1622+5053G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285906C>T | CA10385204 | RPGR | c.953+1959G>A n.1826+5053G>A c.1905+1188G>A (n.1905+1188G>A) c.1572+5053G>A (n.1572+5053G>A) c.1386+5053G>A (n.1386+5053G>A) c.1719+1188G>A (n.1719+1188G>A) c.3093G>A (p.Glu1031=) c.*101+1188G>A (n.*101+1188G>A) c.*594+1188G>A (n.*594+1188G>A) c.2520+1188G>A (n.2520+1188G>A) c.172-380215C>T (n.172-380215C>T) c.*37+5053G>A (n.*37+5053G>A) c.139+5053G>A c.1902+1188G>A (n.1902+1188G>A) c.1569+5053G>A (n.1569+5053G>A) c.1602+5053G>A (n.1602+5053G>A) n.2263+1188G>A n.1648+5053G>A n.1714+5053G>A n.1866+1188G>A n.1622+5053G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285906_38285907delinsCT | CA2424844212 | RPGR | c.953+1958_953+1959delinsAG n.1826+5052_1826+5053delinsAG c.1905+1187_1905+1188delinsAG (n.1905+1187_1905+1188delinsAG) c.1572+5052_1572+5053delinsAG (n.1572+5052_1572+5053delinsAG) c.1386+5052_1386+5053delinsAG (n.1386+5052_1386+5053delinsAG) c.1719+1187_1719+1188delinsAG (n.1719+1187_1719+1188delinsAG) c.3092_3093delinsAG (p.Glu1031=) c.*101+1187_*101+1188delinsAG (n.*101+1187_*101+1188delinsAG) c.*594+1187_*594+1188delinsAG (n.*594+1187_*594+1188delinsAG) c.2520+1187_2520+1188delinsAG (n.2520+1187_2520+1188delinsAG) c.172-380215_172-380214delinsCT (n.172-380215_172-380214delinsCT) c.*37+5052_*37+5053delinsAG (n.*37+5052_*37+5053delinsAG) c.139+5052_139+5053delinsAG c.1902+1187_1902+1188delinsAG (n.1902+1187_1902+1188delinsAG) c.1569+5052_1569+5053delinsAG (n.1569+5052_1569+5053delinsAG) c.1602+5052_1602+5053delinsAG (n.1602+5052_1602+5053delinsAG) n.2263+1187_2263+1188delinsAG n.1648+5052_1648+5053delinsAG n.1714+5052_1714+5053delinsAG n.1866+1187_1866+1188delinsAG n.1622+5052_1622+5053delinsAG | |
| X | g.38285909_38285910del | CA120804 | RPGR | c.953+1958_953+1959del n.1826+5052_1826+5053del c.1905+1187_1905+1188del (n.1905+1187_1905+1188del) c.1572+5052_1572+5053del (n.1572+5052_1572+5053del) c.1386+5052_1386+5053del (n.1386+5052_1386+5053del) c.1719+1187_1719+1188del (n.1719+1187_1719+1188del) c.3092_3093del (p.Glu1031GlyfsTer?) c.*101+1187_*101+1188del (n.*101+1187_*101+1188del) c.*594+1187_*594+1188del (n.*594+1187_*594+1188del) c.2520+1187_2520+1188del (n.2520+1187_2520+1188del) c.172-380212_172-380211del (n.172-380212_172-380211del) c.*37+5052_*37+5053del (n.*37+5052_*37+5053del) c.139+5052_139+5053del c.1902+1187_1902+1188del (n.1902+1187_1902+1188del) c.1569+5052_1569+5053del (n.1569+5052_1569+5053del) c.1602+5052_1602+5053del (n.1602+5052_1602+5053del) n.2263+1187_2263+1188del n.1648+5052_1648+5053del n.1714+5052_1714+5053del n.1866+1187_1866+1188del n.1622+5052_1622+5053del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38285907del | CA875124281 | RPGR | c.953+1958del n.1826+5052del c.1905+1187del (n.1905+1187del) c.1572+5052del (n.1572+5052del) c.1386+5052del (n.1386+5052del) c.1719+1187del (n.1719+1187del) c.3092del (p.Glu1031GlyfsTer?) c.*101+1187del (n.*101+1187del) c.*594+1187del (n.*594+1187del) c.2520+1187del (n.2520+1187del) c.172-380214del (n.172-380214del) c.*37+5052del (n.*37+5052del) c.139+5052del c.1902+1187del (n.1902+1187del) c.1569+5052del (n.1569+5052del) c.1602+5052del (n.1602+5052del) n.2263+1187del n.1648+5052del n.1714+5052del n.1866+1187del n.1622+5052del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285907T>A | CA412729032 | RPGR | c.953+1958A>T n.1826+5052A>T c.1905+1187A>T (n.1905+1187A>T) c.1572+5052A>T (n.1572+5052A>T) c.1386+5052A>T (n.1386+5052A>T) c.1719+1187A>T (n.1719+1187A>T) c.3092A>T (p.Glu1031Val) c.*101+1187A>T (n.*101+1187A>T) c.*594+1187A>T (n.*594+1187A>T) c.2520+1187A>T (n.2520+1187A>T) c.172-380214T>A (n.172-380214T>A) c.*37+5052A>T (n.*37+5052A>T) c.139+5052A>T c.1902+1187A>T (n.1902+1187A>T) c.1569+5052A>T (n.1569+5052A>T) c.1602+5052A>T (n.1602+5052A>T) n.2263+1187A>T n.1648+5052A>T n.1714+5052A>T n.1866+1187A>T n.1622+5052A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38285907T>C | CA10385205 | RPGR | c.953+1958A>G n.1826+5052A>G c.1905+1187A>G (n.1905+1187A>G) c.1572+5052A>G (n.1572+5052A>G) c.1386+5052A>G (n.1386+5052A>G) c.1719+1187A>G (n.1719+1187A>G) c.3092A>G (p.Glu1031Gly) c.*101+1187A>G (n.*101+1187A>G) c.*594+1187A>G (n.*594+1187A>G) c.2520+1187A>G (n.2520+1187A>G) c.172-380214T>C (n.172-380214T>C) c.*37+5052A>G (n.*37+5052A>G) c.139+5052A>G c.1902+1187A>G (n.1902+1187A>G) c.1569+5052A>G (n.1569+5052A>G) c.1602+5052A>G (n.1602+5052A>G) n.2263+1187A>G n.1648+5052A>G n.1714+5052A>G n.1866+1187A>G n.1622+5052A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285907T>G | CA412729033 | RPGR | c.953+1958A>C n.1826+5052A>C c.1905+1187A>C (n.1905+1187A>C) c.1572+5052A>C (n.1572+5052A>C) c.1386+5052A>C (n.1386+5052A>C) c.1719+1187A>C (n.1719+1187A>C) c.3092A>C (p.Glu1031Ala) c.*101+1187A>C (n.*101+1187A>C) c.*594+1187A>C (n.*594+1187A>C) c.2520+1187A>C (n.2520+1187A>C) c.172-380214T>G (n.172-380214T>G) c.*37+5052A>C (n.*37+5052A>C) c.139+5052A>C c.1902+1187A>C (n.1902+1187A>C) c.1569+5052A>C (n.1569+5052A>C) c.1602+5052A>C (n.1602+5052A>C) n.2263+1187A>C n.1648+5052A>C n.1714+5052A>C n.1866+1187A>C n.1622+5052A>C | |
| X | g.38285907T= | CA2424844215 | RPGR | c.953+1958A= n.1826+5052A= c.1905+1187A= (n.1905+1187A=) c.1572+5052A= (n.1572+5052A=) c.1386+5052A= (n.1386+5052A=) c.1719+1187A= (n.1719+1187A=) c.3092A= (p.Glu1031=) c.*101+1187A= (n.*101+1187A=) c.*594+1187A= (n.*594+1187A=) c.2520+1187A= (n.2520+1187A=) c.172-380214T= (n.172-380214T=) c.*37+5052A= (n.*37+5052A=) c.139+5052A= c.1902+1187A= (n.1902+1187A=) c.1569+5052A= (n.1569+5052A=) c.1602+5052A= (n.1602+5052A=) n.2263+1187A= n.1648+5052A= n.1714+5052A= n.1866+1187A= n.1622+5052A= | |
| X | g.38285908_38285909insCCCTTC | CA1132418982 | RPGR | c.953+1958_953+1959insAGGGGA n.1826+5052_1826+5053insAGGGGA c.1905+1187_1905+1188insAGGGGA (n.1905+1187_1905+1188insAGGGGA) c.1572+5052_1572+5053insAGGGGA (n.1572+5052_1572+5053insAGGGGA) c.1386+5052_1386+5053insAGGGGA (n.1386+5052_1386+5053insAGGGGA) c.1719+1187_1719+1188insAGGGGA (n.1719+1187_1719+1188insAGGGGA) c.3092_3093insAGGGGA (p.Glu1031_Gly1032insGlyGlu) c.*101+1187_*101+1188insAGGGGA (n.*101+1187_*101+1188insAGGGGA) c.*594+1187_*594+1188insAGGGGA (n.*594+1187_*594+1188insAGGGGA) c.2520+1187_2520+1188insAGGGGA (n.2520+1187_2520+1188insAGGGGA) c.172-380213_172-380212insCCCTTC (n.172-380213_172-380212insCCCTTC) c.*37+5052_*37+5053insAGGGGA (n.*37+5052_*37+5053insAGGGGA) c.139+5052_139+5053insAGGGGA c.1902+1187_1902+1188insAGGGGA (n.1902+1187_1902+1188insAGGGGA) c.1569+5052_1569+5053insAGGGGA (n.1569+5052_1569+5053insAGGGGA) c.1602+5052_1602+5053insAGGGGA (n.1602+5052_1602+5053insAGGGGA) n.2263+1187_2263+1188insAGGGGA n.1648+5052_1648+5053insAGGGGA n.1714+5052_1714+5053insAGGGGA n.1866+1187_1866+1188insAGGGGA n.1622+5052_1622+5053insAGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285907_38285910delinsTCTC | CA2424844213 | RPGR | c.953+1955_953+1958delinsGAGA n.1826+5049_1826+5052delinsGAGA c.1905+1184_1905+1187delinsGAGA (n.1905+1184_1905+1187delinsGAGA) c.1572+5049_1572+5052delinsGAGA (n.1572+5049_1572+5052delinsGAGA) c.1386+5049_1386+5052delinsGAGA (n.1386+5049_1386+5052delinsGAGA) c.1719+1184_1719+1187delinsGAGA (n.1719+1184_1719+1187delinsGAGA) c.3089_3092delinsGAGA (p.Gly1030=) c.*101+1184_*101+1187delinsGAGA (n.*101+1184_*101+1187delinsGAGA) c.*594+1184_*594+1187delinsGAGA (n.*594+1184_*594+1187delinsGAGA) c.2520+1184_2520+1187delinsGAGA (n.2520+1184_2520+1187delinsGAGA) c.172-380214_172-380211delinsTCTC (n.172-380214_172-380211delinsTCTC) c.*37+5049_*37+5052delinsGAGA (n.*37+5049_*37+5052delinsGAGA) c.139+5049_139+5052delinsGAGA c.1902+1184_1902+1187delinsGAGA (n.1902+1184_1902+1187delinsGAGA) c.1569+5049_1569+5052delinsGAGA (n.1569+5049_1569+5052delinsGAGA) c.1602+5049_1602+5052delinsGAGA (n.1602+5049_1602+5052delinsGAGA) n.2263+1184_2263+1187delinsGAGA n.1648+5049_1648+5052delinsGAGA n.1714+5049_1714+5052delinsGAGA n.1866+1184_1866+1187delinsGAGA n.1622+5049_1622+5052delinsGAGA | |
| X | g.38285909_38285914dup | CA1132418975 | RPGR | c.953+1953_953+1958dup n.1826+5047_1826+5052dup c.1905+1182_1905+1187dup (n.1905+1182_1905+1187dup) c.1572+5047_1572+5052dup (n.1572+5047_1572+5052dup) c.1386+5047_1386+5052dup (n.1386+5047_1386+5052dup) c.1719+1182_1719+1187dup (n.1719+1182_1719+1187dup) c.3087_3092dup (p.Glu1031_Gly1032insGlyGlu) c.*101+1182_*101+1187dup (n.*101+1182_*101+1187dup) c.*594+1182_*594+1187dup (n.*594+1182_*594+1187dup) c.2520+1182_2520+1187dup (n.2520+1182_2520+1187dup) c.172-380212_172-380207dup (n.172-380212_172-380207dup) c.*37+5047_*37+5052dup (n.*37+5047_*37+5052dup) c.139+5047_139+5052dup c.1902+1182_1902+1187dup (n.1902+1182_1902+1187dup) c.1569+5047_1569+5052dup (n.1569+5047_1569+5052dup) c.1602+5047_1602+5052dup (n.1602+5047_1602+5052dup) n.2263+1182_2263+1187dup n.1648+5047_1648+5052dup n.1714+5047_1714+5052dup n.1866+1182_1866+1187dup n.1622+5047_1622+5052dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285907_38285918delinsTCTCCTTCCTCC | CA2424844214 | RPGR | c.953+1947_953+1958delinsGGAGGAAGGAGA n.1826+5041_1826+5052delinsGGAGGAAGGAGA c.1905+1176_1905+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.1905+1176_1905+1187delinsGGAGGAAGGAGA) c.1572+5041_1572+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1572+5041_1572+5052delinsGGAGGAAGGAGA) c.1386+5041_1386+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1386+5041_1386+5052delinsGGAGGAAGGAGA) c.1719+1176_1719+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.1719+1176_1719+1187delinsGGAGGAAGGAGA) c.3081_3092delinsGGAGGAAGGAGA (p.Gly1027=) c.*101+1176_*101+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.*101+1176_*101+1187delinsGGAGGAAGGAGA) c.*594+1176_*594+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.*594+1176_*594+1187delinsGGAGGAAGGAGA) c.2520+1176_2520+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.2520+1176_2520+1187delinsGGAGGAAGGAGA) c.172-380214_172-380203delinsTCTCCTTCCTCC (n.172-380214_172-380203delinsTCTCCTTCCTCC) c.*37+5041_*37+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.*37+5041_*37+5052delinsGGAGGAAGGAGA) c.139+5041_139+5052delinsGGAGGAAGGAGA c.1902+1176_1902+1187delinsGGAGGAAGGAGA (n.1902+1176_1902+1187delinsGGAGGAAGGAGA) c.1569+5041_1569+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1569+5041_1569+5052delinsGGAGGAAGGAGA) c.1602+5041_1602+5052delinsGGAGGAAGGAGA (n.1602+5041_1602+5052delinsGGAGGAAGGAGA) n.2263+1176_2263+1187delinsGGAGGAAGGAGA n.1648+5041_1648+5052delinsGGAGGAAGGAGA n.1714+5041_1714+5052delinsGGAGGAAGGAGA n.1866+1176_1866+1187delinsGGAGGAAGGAGA n.1622+5041_1622+5052delinsGGAGGAAGGAGA | |
| X | g.38285925_38286083del | CA1132418981 | RPGR | c.953+1800_953+1958del n.1826+4894_1826+5052del c.1905+1029_1905+1187del (n.1905+1029_1905+1187del) c.1572+4894_1572+5052del (n.1572+4894_1572+5052del) c.1386+4894_1386+5052del (n.1386+4894_1386+5052del) c.1719+1029_1719+1187del (n.1719+1029_1719+1187del) c.2934_3092del (p.Gly979_Glu1031del) c.*101+1029_*101+1187del (n.*101+1029_*101+1187del) c.*594+1029_*594+1187del (n.*594+1029_*594+1187del) c.2520+1029_2520+1187del (n.2520+1029_2520+1187del) c.172-380196_172-380038del (n.172-380196_172-380038del) c.*37+4894_*37+5052del (n.*37+4894_*37+5052del) c.139+4894_139+5052del c.1902+1029_1902+1187del (n.1902+1029_1902+1187del) c.1569+4894_1569+5052del (n.1569+4894_1569+5052del) c.1602+4894_1602+5052del (n.1602+4894_1602+5052del) n.2263+1029_2263+1187del n.1648+4894_1648+5052del n.1714+4894_1714+5052del n.1866+1029_1866+1187del n.1622+4894_1622+5052del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285908C>A | CA412729036 | RPGR | c.953+1957G>T n.1826+5051G>T c.1905+1186G>T (n.1905+1186G>T) c.1572+5051G>T (n.1572+5051G>T) c.1386+5051G>T (n.1386+5051G>T) c.1719+1186G>T (n.1719+1186G>T) c.3091G>T (p.Glu1031Ter) c.*101+1186G>T (n.*101+1186G>T) c.*594+1186G>T (n.*594+1186G>T) c.2520+1186G>T (n.2520+1186G>T) c.172-380213C>A (n.172-380213C>A) c.*37+5051G>T (n.*37+5051G>T) c.139+5051G>T c.1902+1186G>T (n.1902+1186G>T) c.1569+5051G>T (n.1569+5051G>T) c.1602+5051G>T (n.1602+5051G>T) n.2263+1186G>T n.1648+5051G>T n.1714+5051G>T n.1866+1186G>T n.1622+5051G>T | |
| X | g.38285908C>G | CA412729035 | RPGR | c.953+1957G>C n.1826+5051G>C c.1905+1186G>C (n.1905+1186G>C) c.1572+5051G>C (n.1572+5051G>C) c.1386+5051G>C (n.1386+5051G>C) c.1719+1186G>C (n.1719+1186G>C) c.3091G>C (p.Glu1031Gln) c.*101+1186G>C (n.*101+1186G>C) c.*594+1186G>C (n.*594+1186G>C) c.2520+1186G>C (n.2520+1186G>C) c.172-380213C>G (n.172-380213C>G) c.*37+5051G>C (n.*37+5051G>C) c.139+5051G>C c.1902+1186G>C (n.1902+1186G>C) c.1569+5051G>C (n.1569+5051G>C) c.1602+5051G>C (n.1602+5051G>C) n.2263+1186G>C n.1648+5051G>C n.1714+5051G>C n.1866+1186G>C n.1622+5051G>C | |
| X | g.38285908C>T | CA412729034 | RPGR | c.953+1957G>A n.1826+5051G>A c.1905+1186G>A (n.1905+1186G>A) c.1572+5051G>A (n.1572+5051G>A) c.1386+5051G>A (n.1386+5051G>A) c.1719+1186G>A (n.1719+1186G>A) c.3091G>A (p.Glu1031Lys) c.*101+1186G>A (n.*101+1186G>A) c.*594+1186G>A (n.*594+1186G>A) c.2520+1186G>A (n.2520+1186G>A) c.172-380213C>T (n.172-380213C>T) c.*37+5051G>A (n.*37+5051G>A) c.139+5051G>A c.1902+1186G>A (n.1902+1186G>A) c.1569+5051G>A (n.1569+5051G>A) c.1602+5051G>A (n.1602+5051G>A) n.2263+1186G>A n.1648+5051G>A n.1714+5051G>A n.1866+1186G>A n.1622+5051G>A | |
| X | g.38285910_38285912del | CA640954984 | RPGR | c.953+1955_953+1957del n.1826+5049_1826+5051del c.1905+1184_1905+1186del (n.1905+1184_1905+1186del) c.1572+5049_1572+5051del (n.1572+5049_1572+5051del) c.1386+5049_1386+5051del (n.1386+5049_1386+5051del) c.1719+1184_1719+1186del (n.1719+1184_1719+1186del) c.3089_3091del (p.Gly1030del) c.*101+1184_*101+1186del (n.*101+1184_*101+1186del) c.*594+1184_*594+1186del (n.*594+1184_*594+1186del) c.2520+1184_2520+1186del (n.2520+1184_2520+1186del) c.172-380211_172-380209del (n.172-380211_172-380209del) c.*37+5049_*37+5051del (n.*37+5049_*37+5051del) c.139+5049_139+5051del c.1902+1184_1902+1186del (n.1902+1184_1902+1186del) c.1569+5049_1569+5051del (n.1569+5049_1569+5051del) c.1602+5049_1602+5051del (n.1602+5049_1602+5051del) n.2263+1184_2263+1186del n.1648+5049_1648+5051del n.1714+5049_1714+5051del n.1866+1184_1866+1186del n.1622+5049_1622+5051del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38285909_38285919del | CA658684294 | RPGR | c.953+1947_953+1957del n.1826+5041_1826+5051del c.1905+1176_1905+1186del (n.1905+1176_1905+1186del) c.1572+5041_1572+5051del (n.1572+5041_1572+5051del) c.1386+5041_1386+5051del (n.1386+5041_1386+5051del) c.1719+1176_1719+1186del (n.1719+1176_1719+1186del) c.3081_3091del (p.Glu1028GlyfsTer?) c.*101+1176_*101+1186del (n.*101+1176_*101+1186del) c.*594+1176_*594+1186del (n.*594+1176_*594+1186del) c.2520+1176_2520+1186del (n.2520+1176_2520+1186del) c.172-380212_172-380202del (n.172-380212_172-380202del) c.*37+5041_*37+5051del (n.*37+5041_*37+5051del) c.139+5041_139+5051del c.1902+1176_1902+1186del (n.1902+1176_1902+1186del) c.1569+5041_1569+5051del (n.1569+5041_1569+5051del) c.1602+5041_1602+5051del (n.1602+5041_1602+5051del) n.2263+1176_2263+1186del n.1648+5041_1648+5051del n.1714+5041_1714+5051del n.1866+1176_1866+1186del n.1622+5041_1622+5051del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38285909T>A | CA515709376 | RPGR | c.953+1956A>T n.1826+5050A>T c.1905+1185A>T (n.1905+1185A>T) c.1572+5050A>T (n.1572+5050A>T) c.1386+5050A>T (n.1386+5050A>T) c.1719+1185A>T (n.1719+1185A>T) c.3090A>T (p.Gly1030=) c.*101+1185A>T (n.*101+1185A>T) c.*594+1185A>T (n.*594+1185A>T) c.2520+1185A>T (n.2520+1185A>T) c.172-380212T>A (n.172-380212T>A) c.*37+5050A>T (n.*37+5050A>T) c.139+5050A>T c.1902+1185A>T (n.1902+1185A>T) c.1569+5050A>T (n.1569+5050A>T) c.1602+5050A>T (n.1602+5050A>T) n.2263+1185A>T n.1648+5050A>T n.1714+5050A>T n.1866+1185A>T n.1622+5050A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38285909T>C | CA515709377 | RPGR | c.953+1956A>G n.1826+5050A>G c.1905+1185A>G (n.1905+1185A>G) c.1572+5050A>G (n.1572+5050A>G) c.1386+5050A>G (n.1386+5050A>G) c.1719+1185A>G (n.1719+1185A>G) c.3090A>G (p.Gly1030=) c.*101+1185A>G (n.*101+1185A>G) c.*594+1185A>G (n.*594+1185A>G) c.2520+1185A>G (n.2520+1185A>G) c.172-380212T>C (n.172-380212T>C) c.*37+5050A>G (n.*37+5050A>G) c.139+5050A>G c.1902+1185A>G (n.1902+1185A>G) c.1569+5050A>G (n.1569+5050A>G) c.1602+5050A>G (n.1602+5050A>G) n.2263+1185A>G n.1648+5050A>G n.1714+5050A>G n.1866+1185A>G n.1622+5050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38285909T>G | CA515709378 | RPGR | c.953+1956A>C n.1826+5050A>C c.1905+1185A>C (n.1905+1185A>C) c.1572+5050A>C (n.1572+5050A>C) c.1386+5050A>C (n.1386+5050A>C) c.1719+1185A>C (n.1719+1185A>C) c.3090A>C (p.Gly1030=) c.*101+1185A>C (n.*101+1185A>C) c.*594+1185A>C (n.*594+1185A>C) c.2520+1185A>C (n.2520+1185A>C) c.172-380212T>G (n.172-380212T>G) c.*37+5050A>C (n.*37+5050A>C) c.139+5050A>C c.1902+1185A>C (n.1902+1185A>C) c.1569+5050A>C (n.1569+5050A>C) c.1602+5050A>C (n.1602+5050A>C) n.2263+1185A>C n.1648+5050A>C n.1714+5050A>C n.1866+1185A>C n.1622+5050A>C | |
| X | g.38285909T= | CA2424844216 | RPGR | c.953+1956A= n.1826+5050A= c.1905+1185A= (n.1905+1185A=) c.1572+5050A= (n.1572+5050A=) c.1386+5050A= (n.1386+5050A=) c.1719+1185A= (n.1719+1185A=) c.3090A= (p.Gly1030=) c.*101+1185A= (n.*101+1185A=) c.*594+1185A= (n.*594+1185A=) c.2520+1185A= (n.2520+1185A=) c.172-380212T= (n.172-380212T=) c.*37+5050A= (n.*37+5050A=) c.139+5050A= c.1902+1185A= (n.1902+1185A=) c.1569+5050A= (n.1569+5050A=) c.1602+5050A= (n.1602+5050A=) n.2263+1185A= n.1648+5050A= n.1714+5050A= n.1866+1185A= n.1622+5050A= |