Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.172-380351_172-380348delinsTCTC (n.172-380351_172-380348delinsTCTC)
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Xg.38285771C>ACA412727601RPGRc.953+2094G>T
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n.1622+5188G>T
Xg.38285771C>GCA412727602RPGRc.953+2094G>C
n.1826+5188G>C
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c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.*101+1323G>C (n.*101+1323G>C)
c.*594+1323G>C (n.*594+1323G>C)
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c.172-380350C>G (n.172-380350C>G)
c.*37+5188G>C (n.*37+5188G>C)
c.139+5188G>C
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Xg.38285771C>TCA515709038RPGRc.953+2094G>A
n.1826+5188G>A
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c.1572+5188G>A (n.1572+5188G>A)
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c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.*101+1323G>A (n.*101+1323G>A)
c.*594+1323G>A (n.*594+1323G>A)
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c.172-380350C>T (n.172-380350C>T)
c.*37+5188G>A (n.*37+5188G>A)
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n.1622+5188G>A
Xg.38285771_38285773delCA875123927RPGRc.953+2092_953+2094del
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c.3226_3228del (p.Glu1076del)
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c.*594+1321_*594+1323del (n.*594+1321_*594+1323del)
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n.2263+1321_2263+1323del
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 dbSNP
Xg.38285771_38285774delinsCTCTCA2424844124RPGRc.953+2091_953+2094delinsAGAG
n.1826+5185_1826+5188delinsAGAG
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c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
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Xg.38285777_38285779delCA10385169RPGRc.953+2091_953+2093del
n.1826+5185_1826+5187del
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c.3225_3227del (p.Glu1076del)
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c.*594+1320_*594+1322del (n.*594+1320_*594+1322del)
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n.2263+1320_2263+1322del
n.1648+5185_1648+5187del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285773C>ACA412727606RPGRc.953+2092G>T
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c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
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c.*594+1321G>T (n.*594+1321G>T)
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Xg.38285773C>GCA412727607RPGRc.953+2092G>C
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c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.*101+1321G>C (n.*101+1321G>C)
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n.1866+1321G>C
n.1622+5186G>C
Xg.38285773C>TCA412727608RPGRc.953+2092G>A
n.1826+5186G>A
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c.1719+1321G>A (n.1719+1321G>A)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.*101+1321G>A (n.*101+1321G>A)
c.*594+1321G>A (n.*594+1321G>A)
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c.172-380348C>T (n.172-380348C>T)
c.*37+5186G>A (n.*37+5186G>A)
c.139+5186G>A
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 gnomAD v4
Xg.38285774T>ACA412727609RPGRc.953+2091A>T
n.1826+5185A>T
c.1905+1320A>T (n.1905+1320A>T)
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c.1719+1320A>T (n.1719+1320A>T)
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
c.*101+1320A>T (n.*101+1320A>T)
c.*594+1320A>T (n.*594+1320A>T)
c.2520+1320A>T (n.2520+1320A>T)
c.172-380347T>A (n.172-380347T>A)
c.*37+5185A>T (n.*37+5185A>T)
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n.2263+1320A>T
n.1648+5185A>T
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Xg.38285774T>CCA515709039RPGRc.953+2091A>G
n.1826+5185A>G
c.1905+1320A>G (n.1905+1320A>G)
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c.1719+1320A>G (n.1719+1320A>G)
c.3225A>G (p.Glu1075=)
c.*101+1320A>G (n.*101+1320A>G)
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c.172-380347T>C (n.172-380347T>C)
c.*37+5185A>G (n.*37+5185A>G)
c.139+5185A>G
c.1902+1320A>G (n.1902+1320A>G)
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c.172-380343T>C (n.172-380343T>C)
c.*37+5181A>G (n.*37+5181A>G)
c.139+5181A>G
c.1902+1316A>G (n.1902+1316A>G)
c.1569+5181A>G (n.1569+5181A>G)
c.1602+5181A>G (n.1602+5181A>G)
n.2263+1316A>G
n.1648+5181A>G
n.1714+5181A>G
n.1866+1316A>G
n.1622+5181A>G
Xg.38285778T>GCA412728723RPGRc.953+2087A>C
n.1826+5181A>C
c.1905+1316A>C (n.1905+1316A>C)
c.1572+5181A>C (n.1572+5181A>C)
c.1386+5181A>C (n.1386+5181A>C)
c.1719+1316A>C (n.1719+1316A>C)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.*101+1316A>C (n.*101+1316A>C)
c.*594+1316A>C (n.*594+1316A>C)
c.2520+1316A>C (n.2520+1316A>C)
c.172-380343T>G (n.172-380343T>G)
c.*37+5181A>C (n.*37+5181A>C)
c.139+5181A>C
c.1902+1316A>C (n.1902+1316A>C)
c.1569+5181A>C (n.1569+5181A>C)
c.1602+5181A>C (n.1602+5181A>C)
n.2263+1316A>C
n.1648+5181A>C
n.1714+5181A>C
n.1866+1316A>C
n.1622+5181A>C
Xg.38285779C>ACA412728727RPGRc.953+2086G>T
n.1826+5180G>T
c.1905+1315G>T (n.1905+1315G>T)
c.1572+5180G>T (n.1572+5180G>T)
c.1386+5180G>T (n.1386+5180G>T)
c.1719+1315G>T (n.1719+1315G>T)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.*101+1315G>T (n.*101+1315G>T)
c.*594+1315G>T (n.*594+1315G>T)
c.2520+1315G>T (n.2520+1315G>T)
c.172-380342C>A (n.172-380342C>A)
c.*37+5180G>T (n.*37+5180G>T)
c.139+5180G>T
c.1902+1315G>T (n.1902+1315G>T)
c.1569+5180G>T (n.1569+5180G>T)
c.1602+5180G>T (n.1602+5180G>T)
n.2263+1315G>T
n.1648+5180G>T
n.1714+5180G>T
n.1866+1315G>T
n.1622+5180G>T
 ClinVar
Xg.38285779C=CA2424844125RPGRc.953+2086G=
n.1826+5180G=
c.1905+1315G= (n.1905+1315G=)
c.1572+5180G= (n.1572+5180G=)
c.1386+5180G= (n.1386+5180G=)
c.1719+1315G= (n.1719+1315G=)
c.3220G= (p.Glu1074=)
c.*101+1315G= (n.*101+1315G=)
c.*594+1315G= (n.*594+1315G=)
c.2520+1315G= (n.2520+1315G=)
c.172-380342C= (n.172-380342C=)
c.*37+5180G= (n.*37+5180G=)
c.139+5180G=
c.1902+1315G= (n.1902+1315G=)
c.1569+5180G= (n.1569+5180G=)
c.1602+5180G= (n.1602+5180G=)
n.2263+1315G=
n.1648+5180G=
n.1714+5180G=
n.1866+1315G=
n.1622+5180G=
Xg.38285779C>GCA412728726RPGRc.953+2086G>C
n.1826+5180G>C
c.1905+1315G>C (n.1905+1315G>C)
c.1572+5180G>C (n.1572+5180G>C)
c.1386+5180G>C (n.1386+5180G>C)
c.1719+1315G>C (n.1719+1315G>C)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.*101+1315G>C (n.*101+1315G>C)
c.*594+1315G>C (n.*594+1315G>C)
c.2520+1315G>C (n.2520+1315G>C)
c.172-380342C>G (n.172-380342C>G)
c.*37+5180G>C (n.*37+5180G>C)
c.139+5180G>C
c.1902+1315G>C (n.1902+1315G>C)
c.1569+5180G>C (n.1569+5180G>C)
c.1602+5180G>C (n.1602+5180G>C)
n.2263+1315G>C
n.1648+5180G>C
n.1714+5180G>C
n.1866+1315G>C
n.1622+5180G>C
Xg.38285779C>TCA412728728RPGRc.953+2086G>A
n.1826+5180G>A
c.1905+1315G>A (n.1905+1315G>A)
c.1572+5180G>A (n.1572+5180G>A)
c.1386+5180G>A (n.1386+5180G>A)
c.1719+1315G>A (n.1719+1315G>A)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.*101+1315G>A (n.*101+1315G>A)
c.*594+1315G>A (n.*594+1315G>A)
c.2520+1315G>A (n.2520+1315G>A)
c.172-380342C>T (n.172-380342C>T)
c.*37+5180G>A (n.*37+5180G>A)
c.139+5180G>A
c.1902+1315G>A (n.1902+1315G>A)
c.1569+5180G>A (n.1569+5180G>A)
c.1602+5180G>A (n.1602+5180G>A)
n.2263+1315G>A
n.1648+5180G>A
n.1714+5180G>A
n.1866+1315G>A
n.1622+5180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285779_38285780insACACA2820486452RPGRc.953+2085_953+2086insTGT
n.1826+5179_1826+5180insTGT
c.1905+1314_1905+1315insTGT (n.1905+1314_1905+1315insTGT)
c.1572+5179_1572+5180insTGT (n.1572+5179_1572+5180insTGT)
c.1386+5179_1386+5180insTGT (n.1386+5179_1386+5180insTGT)
c.1719+1314_1719+1315insTGT (n.1719+1314_1719+1315insTGT)
c.3219_3220insTGT (p.Gly1073_Glu1074insCys)
c.*101+1314_*101+1315insTGT (n.*101+1314_*101+1315insTGT)
c.*594+1314_*594+1315insTGT (n.*594+1314_*594+1315insTGT)
c.2520+1314_2520+1315insTGT (n.2520+1314_2520+1315insTGT)
c.172-380342_172-380341insACA (n.172-380342_172-380341insACA)
c.*37+5179_*37+5180insTGT (n.*37+5179_*37+5180insTGT)
c.139+5179_139+5180insTGT
c.1902+1314_1902+1315insTGT (n.1902+1314_1902+1315insTGT)
c.1569+5179_1569+5180insTGT (n.1569+5179_1569+5180insTGT)
c.1602+5179_1602+5180insTGT (n.1602+5179_1602+5180insTGT)
n.2263+1314_2263+1315insTGT
n.1648+5179_1648+5180insTGT
n.1714+5179_1714+5180insTGT
n.1866+1314_1866+1315insTGT
n.1622+5179_1622+5180insTGT
Xg.38285780G>ACA10385170RPGRc.953+2085C>T
n.1826+5179C>T
c.1905+1314C>T (n.1905+1314C>T)
c.1572+5179C>T (n.1572+5179C>T)
c.1386+5179C>T (n.1386+5179C>T)
c.1719+1314C>T (n.1719+1314C>T)
c.3219C>T (p.Gly1073=)
c.*101+1314C>T (n.*101+1314C>T)
c.*594+1314C>T (n.*594+1314C>T)
c.2520+1314C>T (n.2520+1314C>T)
c.172-380341G>A (n.172-380341G>A)
c.*37+5179C>T (n.*37+5179C>T)
c.139+5179C>T
c.1902+1314C>T (n.1902+1314C>T)
c.1569+5179C>T (n.1569+5179C>T)
c.1602+5179C>T (n.1602+5179C>T)
n.2263+1314C>T
n.1648+5179C>T
n.1714+5179C>T
n.1866+1314C>T
n.1622+5179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285780G>CCA515709094RPGRc.953+2085C>G
n.1826+5179C>G
c.1905+1314C>G (n.1905+1314C>G)
c.1572+5179C>G (n.1572+5179C>G)
c.1386+5179C>G (n.1386+5179C>G)
c.1719+1314C>G (n.1719+1314C>G)
c.3219C>G (p.Gly1073=)
c.*101+1314C>G (n.*101+1314C>G)
c.*594+1314C>G (n.*594+1314C>G)
c.2520+1314C>G (n.2520+1314C>G)
c.172-380341G>C (n.172-380341G>C)
c.*37+5179C>G (n.*37+5179C>G)
c.139+5179C>G
c.1902+1314C>G (n.1902+1314C>G)
c.1569+5179C>G (n.1569+5179C>G)
c.1602+5179C>G (n.1602+5179C>G)
n.2263+1314C>G
n.1648+5179C>G
n.1714+5179C>G
n.1866+1314C>G
n.1622+5179C>G
Xg.38285780G=CA2424844126RPGRc.953+2085C=
n.1826+5179C=
c.1905+1314C= (n.1905+1314C=)
c.1572+5179C= (n.1572+5179C=)
c.1386+5179C= (n.1386+5179C=)
c.1719+1314C= (n.1719+1314C=)
c.3219C= (p.Gly1073=)
c.*101+1314C= (n.*101+1314C=)
c.*594+1314C= (n.*594+1314C=)
c.2520+1314C= (n.2520+1314C=)
c.172-380341G= (n.172-380341G=)
c.*37+5179C= (n.*37+5179C=)
c.139+5179C=
c.1902+1314C= (n.1902+1314C=)
c.1569+5179C= (n.1569+5179C=)
c.1602+5179C= (n.1602+5179C=)
n.2263+1314C=
n.1648+5179C=
n.1714+5179C=
n.1866+1314C=
n.1622+5179C=
Xg.38285780G>TCA515709095RPGRc.953+2085C>A
n.1826+5179C>A
c.1905+1314C>A (n.1905+1314C>A)
c.1572+5179C>A (n.1572+5179C>A)
c.1386+5179C>A (n.1386+5179C>A)
c.1719+1314C>A (n.1719+1314C>A)
c.3219C>A (p.Gly1073=)
c.*101+1314C>A (n.*101+1314C>A)
c.*594+1314C>A (n.*594+1314C>A)
c.2520+1314C>A (n.2520+1314C>A)
c.172-380341G>T (n.172-380341G>T)
c.*37+5179C>A (n.*37+5179C>A)
c.139+5179C>A
c.1902+1314C>A (n.1902+1314C>A)
c.1569+5179C>A (n.1569+5179C>A)
c.1602+5179C>A (n.1602+5179C>A)
n.2263+1314C>A
n.1648+5179C>A
n.1714+5179C>A
n.1866+1314C>A
n.1622+5179C>A
Xg.38285781C>ACA412728729RPGRc.953+2084G>T
n.1826+5178G>T
c.1905+1313G>T (n.1905+1313G>T)
c.1572+5178G>T (n.1572+5178G>T)
c.1386+5178G>T (n.1386+5178G>T)
c.1719+1313G>T (n.1719+1313G>T)
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
c.*101+1313G>T (n.*101+1313G>T)
c.*594+1313G>T (n.*594+1313G>T)
c.2520+1313G>T (n.2520+1313G>T)
c.172-380340C>A (n.172-380340C>A)
c.*37+5178G>T (n.*37+5178G>T)
c.139+5178G>T
c.1902+1313G>T (n.1902+1313G>T)
c.1569+5178G>T (n.1569+5178G>T)
c.1602+5178G>T (n.1602+5178G>T)
n.2263+1313G>T
n.1648+5178G>T
n.1714+5178G>T
n.1866+1313G>T
n.1622+5178G>T
Xg.38285781C=CA2424844127RPGRc.953+2084G=
n.1826+5178G=
c.1905+1313G= (n.1905+1313G=)
c.1572+5178G= (n.1572+5178G=)
c.1386+5178G= (n.1386+5178G=)
c.1719+1313G= (n.1719+1313G=)
c.3218G= (p.Gly1073=)
c.*101+1313G= (n.*101+1313G=)
c.*594+1313G= (n.*594+1313G=)
c.2520+1313G= (n.2520+1313G=)
c.172-380340C= (n.172-380340C=)
c.*37+5178G= (n.*37+5178G=)
c.139+5178G=
c.1902+1313G= (n.1902+1313G=)
c.1569+5178G= (n.1569+5178G=)
c.1602+5178G= (n.1602+5178G=)
n.2263+1313G=
n.1648+5178G=
n.1714+5178G=
n.1866+1313G=
n.1622+5178G=
Xg.38285781C>GCA412728730RPGRc.953+2084G>C
n.1826+5178G>C
c.1905+1313G>C (n.1905+1313G>C)
c.1572+5178G>C (n.1572+5178G>C)
c.1386+5178G>C (n.1386+5178G>C)
c.1719+1313G>C (n.1719+1313G>C)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.*101+1313G>C (n.*101+1313G>C)
c.*594+1313G>C (n.*594+1313G>C)
c.2520+1313G>C (n.2520+1313G>C)
c.172-380340C>G (n.172-380340C>G)
c.*37+5178G>C (n.*37+5178G>C)
c.139+5178G>C
c.1902+1313G>C (n.1902+1313G>C)
c.1569+5178G>C (n.1569+5178G>C)
c.1602+5178G>C (n.1602+5178G>C)
n.2263+1313G>C
n.1648+5178G>C
n.1714+5178G>C
n.1866+1313G>C
n.1622+5178G>C
 COSMIC
Xg.38285781C>TCA10385171RPGRc.953+2084G>A
n.1826+5178G>A
c.1905+1313G>A (n.1905+1313G>A)
c.1572+5178G>A (n.1572+5178G>A)
c.1386+5178G>A (n.1386+5178G>A)
c.1719+1313G>A (n.1719+1313G>A)
c.3218G>A (p.Gly1073Asp)
c.*101+1313G>A (n.*101+1313G>A)
c.*594+1313G>A (n.*594+1313G>A)
c.2520+1313G>A (n.2520+1313G>A)
c.172-380340C>T (n.172-380340C>T)
c.*37+5178G>A (n.*37+5178G>A)
c.139+5178G>A
c.1902+1313G>A (n.1902+1313G>A)
c.1569+5178G>A (n.1569+5178G>A)
c.1602+5178G>A (n.1602+5178G>A)
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n.1648+5178G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2263+1312_2263+1313del
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Xg.38285785_38285791delCA2499226682RPGRc.953+2078_953+2084del
n.1826+5172_1826+5178del
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n.2263+1307_2263+1313del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
Xg.38285781_38285782insACA2820486454RPGRc.953+2083_953+2084insT
n.1826+5177_1826+5178insT
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Xg.38285781_38285782insAGACA2820486455RPGRc.953+2083_953+2084insTCT
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Xg.38285782C>ACA412728731RPGRc.953+2083G>T
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Xg.38285782C>GCA412728732RPGRc.953+2083G>C
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c.3217G>A (p.Gly1073Ser)
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Xg.38285783T>ACA515709096RPGRc.953+2082A>T
n.1826+5176A>T
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c.3216A>T (p.Thr1072=)
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Xg.38285783T>CCA515709097RPGRc.953+2082A>G
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 gnomAD v4
Xg.38285783T>GCA515709098RPGRc.953+2082A>C
n.1826+5176A>C
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c.3216A>C (p.Thr1072=)
c.*101+1311A>C (n.*101+1311A>C)
c.*594+1311A>C (n.*594+1311A>C)
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c.172-380338T>G (n.172-380338T>G)
c.*37+5176A>C (n.*37+5176A>C)
c.139+5176A>C
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Xg.38285784G>ACA10385172RPGRc.953+2081C>T
n.1826+5175C>T
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c.172-380337G>A (n.172-380337G>A)
c.*37+5175C>T (n.*37+5175C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285784G>CCA412728734RPGRc.953+2081C>G
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 ClinVar
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c.172-380334dup (n.172-380334dup)
c.*37+5172dup (n.*37+5172dup)
c.139+5172dup
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c.1569+5172dup (n.1569+5172dup)
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n.2263+1307dup
n.1648+5172dup
n.1714+5172dup
n.1866+1307dup
n.1622+5172dup
Xg.38285788C>ACA412728744RPGRc.953+2077G>T
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c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
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c.*594+1305G>A (n.*594+1305G>A)
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 ClinVar
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n.2263+1302del
n.1648+5167del
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n.1866+1302del
n.1622+5167del
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 dbSNP
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c.2520+1302T>C (n.2520+1302T>C)
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c.*37+5167T>C (n.*37+5167T>C)
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c.*101+1302T>A (n.*101+1302T>A)
c.*594+1302T>A (n.*594+1302T>A)
c.2520+1302T>A (n.2520+1302T>A)
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c.*37+5167T>A (n.*37+5167T>A)
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c.1572+5166A>C (n.1572+5166A>C)
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c.3206A>C (p.Tyr1069Ser)
c.*101+1301A>C (n.*101+1301A>C)
c.*594+1301A>C (n.*594+1301A>C)
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n.2263+1301A>C
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n.1622+5166A>C
Xg.38285794A=CA2424844129RPGRc.953+2071T=
n.1826+5165T=
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1572+5165T>C (n.1572+5165T>C)
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c.*594+1300T>C (n.*594+1300T>C)
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 dbSNP
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c.3205T>A (p.Tyr1069Asn)
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c.*594+1300T>A (n.*594+1300T>A)
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c.172-380327A>T (n.172-380327A>T)
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n.2263+1300T>A
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Xg.38285794dupCA2820486458RPGRc.953+2071dup
n.1826+5165dup
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c.3205dup (p.Tyr1069LeufsTer10)
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c.*594+1300dup (n.*594+1300dup)
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c.172-380327dup (n.172-380327dup)
c.*37+5165dup (n.*37+5165dup)
c.139+5165dup
c.1902+1300dup (n.1902+1300dup)
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c.1602+5165dup (n.1602+5165dup)
n.2263+1300dup
n.1648+5165dup
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n.1622+5165dup
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c.3204G>T (p.Lys1068Asn)
c.*101+1299G>T (n.*101+1299G>T)
c.*594+1299G>T (n.*594+1299G>T)
c.2520+1299G>T (n.2520+1299G>T)
c.172-380326C>A (n.172-380326C>A)
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Xg.38285795C=CA2424844130RPGRc.953+2070G=
n.1826+5164G=
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n.1622+5164G=
Xg.38285795C>GCA412728764RPGRc.953+2070G>C
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 gnomAD v4
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n.1826+5164G>A
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c.3204G>A (p.Lys1068=)
c.*101+1299G>A (n.*101+1299G>A)
c.*594+1299G>A (n.*594+1299G>A)
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n.2263+1299G>A
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n.1866+1299G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285795_38285796insAGACA2820486459RPGRc.953+2069_953+2070insTCT
n.1826+5163_1826+5164insTCT
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c.3203_3204insTCT (p.Lys1068delinsAsnLeu)
c.*101+1298_*101+1299insTCT (n.*101+1298_*101+1299insTCT)
c.*594+1298_*594+1299insTCT (n.*594+1298_*594+1299insTCT)
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c.172-380326_172-380325insAGA (n.172-380326_172-380325insAGA)
c.*37+5163_*37+5164insTCT (n.*37+5163_*37+5164insTCT)
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n.2263+1295G>A
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n.1866+1295G>A
n.1622+5160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.3197_3199del (p.Glu1066del)
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c.172-380320_172-380318del (n.172-380320_172-380318del)
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n.2263+1292_2263+1294del
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n.1622+5157_1622+5159del
 dbSNP gnomAD v2
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n.1622+5158G>T
Xg.38285801C>GCA412728777RPGRc.953+2064G>C
n.1826+5158G>C
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c.3198G>C (p.Glu1066Asp)
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n.1866+1293G>C
n.1622+5158G>C
Xg.38285801C>TCA515709116RPGRc.953+2064G>A
n.1826+5158G>A
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n.2263+1293G>A
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n.1866+1293G>A
n.1622+5158G>A
Xg.38285801_38285804delinsCTCTCA2424844136RPGRc.953+2061_953+2064delinsAGAG
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n.2263+1290_2263+1293delinsAGAG
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Xg.38285803_38285804delCA2580616969RPGRc.953+2063_953+2064del
n.1826+5157_1826+5158del
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c.3197_3198del (p.Glu1066GlyfsTer12)
c.*101+1292_*101+1293del (n.*101+1292_*101+1293del)
c.*594+1292_*594+1293del (n.*594+1292_*594+1293del)
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c.172-380318_172-380317del (n.172-380318_172-380317del)
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c.139+5157_139+5158del
c.1902+1292_1902+1293del (n.1902+1292_1902+1293del)
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n.2263+1292_2263+1293del
n.1648+5157_1648+5158del
n.1714+5157_1714+5158del
n.1866+1292_1866+1293del
n.1622+5157_1622+5158del
 ClinVar
Xg.38285802T>ACA412728778RPGRc.953+2063A>T
n.1826+5157A>T
c.1905+1292A>T (n.1905+1292A>T)
c.1572+5157A>T (n.1572+5157A>T)
c.1386+5157A>T (n.1386+5157A>T)
c.1719+1292A>T (n.1719+1292A>T)
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
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c.*594+1292A>T (n.*594+1292A>T)
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c.172-380314_172-380311delinsTTCC (n.172-380314_172-380311delinsTTCC)
c.*37+5149_*37+5152delinsGGAA (n.*37+5149_*37+5152delinsGGAA)
c.139+5149_139+5152delinsGGAA
c.1902+1284_1902+1287delinsGGAA (n.1902+1284_1902+1287delinsGGAA)
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n.2263+1284_2263+1287delinsGGAA
n.1648+5149_1648+5152delinsGGAA
n.1714+5149_1714+5152delinsGGAA
n.1866+1284_1866+1287delinsGGAA
n.1622+5149_1622+5152delinsGGAA
Xg.38285808T>ACA412728794RPGRc.953+2057A>T
n.1826+5151A>T
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c.1572+5151A>T (n.1572+5151A>T)
c.1386+5151A>T (n.1386+5151A>T)
c.1719+1286A>T (n.1719+1286A>T)
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
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c.*594+1286A>T (n.*594+1286A>T)
c.2520+1286A>T (n.2520+1286A>T)
c.172-380313T>A (n.172-380313T>A)
c.*37+5151A>T (n.*37+5151A>T)
c.139+5151A>T
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c.1602+5151A>T (n.1602+5151A>T)
n.2263+1286A>T
n.1648+5151A>T
n.1714+5151A>T
n.1866+1286A>T
n.1622+5151A>T
Xg.38285808T>CCA412728793RPGRc.953+2057A>G
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c.*101+1286A>G (n.*101+1286A>G)
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c.172-380313T>C (n.172-380313T>C)
c.*37+5151A>G (n.*37+5151A>G)
c.139+5151A>G
c.1902+1286A>G (n.1902+1286A>G)
c.1569+5151A>G (n.1569+5151A>G)
c.1602+5151A>G (n.1602+5151A>G)
n.2263+1286A>G
n.1648+5151A>G
n.1714+5151A>G
n.1866+1286A>G
n.1622+5151A>G
Xg.38285808T>GCA412728795RPGRc.953+2057A>C
n.1826+5151A>C
c.1905+1286A>C (n.1905+1286A>C)
c.1572+5151A>C (n.1572+5151A>C)
c.1386+5151A>C (n.1386+5151A>C)
c.1719+1286A>C (n.1719+1286A>C)
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.*101+1286A>C (n.*101+1286A>C)
c.*594+1286A>C (n.*594+1286A>C)
c.2520+1286A>C (n.2520+1286A>C)
c.172-380313T>G (n.172-380313T>G)
c.*37+5151A>C (n.*37+5151A>C)
c.139+5151A>C
c.1902+1286A>C (n.1902+1286A>C)
c.1569+5151A>C (n.1569+5151A>C)
c.1602+5151A>C (n.1602+5151A>C)
n.2263+1286A>C
n.1648+5151A>C
n.1714+5151A>C
n.1866+1286A>C
n.1622+5151A>C
Xg.38285816_38285818dupCA2820486465RPGRc.953+2055_953+2057dup
n.1826+5149_1826+5151dup
c.1905+1284_1905+1286dup (n.1905+1284_1905+1286dup)
c.1572+5149_1572+5151dup (n.1572+5149_1572+5151dup)
c.1386+5149_1386+5151dup (n.1386+5149_1386+5151dup)
c.1719+1284_1719+1286dup (n.1719+1284_1719+1286dup)
c.3189_3191dup (p.Glu1064_Glu1065insGlu)
c.*101+1284_*101+1286dup (n.*101+1284_*101+1286dup)
c.*594+1284_*594+1286dup (n.*594+1284_*594+1286dup)
c.2520+1284_2520+1286dup (n.2520+1284_2520+1286dup)
c.172-380305_172-380303dup (n.172-380305_172-380303dup)
c.*37+5149_*37+5151dup (n.*37+5149_*37+5151dup)
c.139+5149_139+5151dup
c.1902+1284_1902+1286dup (n.1902+1284_1902+1286dup)
c.1569+5149_1569+5151dup (n.1569+5149_1569+5151dup)
c.1602+5149_1602+5151dup (n.1602+5149_1602+5151dup)
n.2263+1284_2263+1286dup
n.1648+5149_1648+5151dup
n.1714+5149_1714+5151dup
n.1866+1284_1866+1286dup
n.1622+5149_1622+5151dup
Xg.38285816_38285818delCA10385176RPGRc.953+2055_953+2057del
n.1826+5149_1826+5151del
c.1905+1284_1905+1286del (n.1905+1284_1905+1286del)
c.1572+5149_1572+5151del (n.1572+5149_1572+5151del)
c.1386+5149_1386+5151del (n.1386+5149_1386+5151del)
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c.3189_3191del (p.Glu1064del)
c.*101+1284_*101+1286del (n.*101+1284_*101+1286del)
c.*594+1284_*594+1286del (n.*594+1284_*594+1286del)
c.2520+1284_2520+1286del (n.2520+1284_2520+1286del)
c.172-380305_172-380303del (n.172-380305_172-380303del)
c.*37+5149_*37+5151del (n.*37+5149_*37+5151del)
c.139+5149_139+5151del
c.1902+1284_1902+1286del (n.1902+1284_1902+1286del)
c.1569+5149_1569+5151del (n.1569+5149_1569+5151del)
c.1602+5149_1602+5151del (n.1602+5149_1602+5151del)
n.2263+1284_2263+1286del
n.1648+5149_1648+5151del
n.1714+5149_1714+5151del
n.1866+1284_1866+1286del
n.1622+5149_1622+5151del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285808_38285809insACA2820486466RPGRc.953+2056_953+2057insT
n.1826+5150_1826+5151insT
c.1905+1285_1905+1286insT (n.1905+1285_1905+1286insT)
c.1572+5150_1572+5151insT (n.1572+5150_1572+5151insT)
c.1386+5150_1386+5151insT (n.1386+5150_1386+5151insT)
c.1719+1285_1719+1286insT (n.1719+1285_1719+1286insT)
c.3190_3191insT (p.Glu1064ValfsTer15)
c.*101+1285_*101+1286insT (n.*101+1285_*101+1286insT)
c.*594+1285_*594+1286insT (n.*594+1285_*594+1286insT)
c.2520+1285_2520+1286insT (n.2520+1285_2520+1286insT)
c.172-380313_172-380312insA (n.172-380313_172-380312insA)
c.*37+5150_*37+5151insT (n.*37+5150_*37+5151insT)
c.139+5150_139+5151insT
c.1902+1285_1902+1286insT (n.1902+1285_1902+1286insT)
c.1569+5150_1569+5151insT (n.1569+5150_1569+5151insT)
c.1602+5150_1602+5151insT (n.1602+5150_1602+5151insT)
n.2263+1285_2263+1286insT
n.1648+5150_1648+5151insT
n.1714+5150_1714+5151insT
n.1866+1285_1866+1286insT
n.1622+5150_1622+5151insT
Xg.38285809C>ACA412728796RPGRc.953+2056G>T
n.1826+5150G>T
c.1905+1285G>T (n.1905+1285G>T)
c.1572+5150G>T (n.1572+5150G>T)
c.1386+5150G>T (n.1386+5150G>T)
c.1719+1285G>T (n.1719+1285G>T)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
c.*101+1285G>T (n.*101+1285G>T)
c.*594+1285G>T (n.*594+1285G>T)
c.2520+1285G>T (n.2520+1285G>T)
c.172-380312C>A (n.172-380312C>A)
c.*37+5150G>T (n.*37+5150G>T)
c.139+5150G>T
c.1902+1285G>T (n.1902+1285G>T)
c.1569+5150G>T (n.1569+5150G>T)
c.1602+5150G>T (n.1602+5150G>T)
n.2263+1285G>T
n.1648+5150G>T
n.1714+5150G>T
n.1866+1285G>T
n.1622+5150G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38285809C=CA2424844139RPGRc.953+2056G=
n.1826+5150G=
c.1905+1285G= (n.1905+1285G=)
c.1572+5150G= (n.1572+5150G=)
c.1386+5150G= (n.1386+5150G=)
c.1719+1285G= (n.1719+1285G=)
c.3190G= (p.Glu1064=)
c.*101+1285G= (n.*101+1285G=)
c.*594+1285G= (n.*594+1285G=)
c.2520+1285G= (n.2520+1285G=)
c.172-380312C= (n.172-380312C=)
c.*37+5150G= (n.*37+5150G=)
c.139+5150G=
c.1902+1285G= (n.1902+1285G=)
c.1569+5150G= (n.1569+5150G=)
c.1602+5150G= (n.1602+5150G=)
n.2263+1285G=
n.1648+5150G=
n.1714+5150G=
n.1866+1285G=
n.1622+5150G=
Xg.38285809C>GCA412728797RPGRc.953+2056G>C
n.1826+5150G>C
c.1905+1285G>C (n.1905+1285G>C)
c.1572+5150G>C (n.1572+5150G>C)
c.1386+5150G>C (n.1386+5150G>C)
c.1719+1285G>C (n.1719+1285G>C)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.*101+1285G>C (n.*101+1285G>C)
c.*594+1285G>C (n.*594+1285G>C)
c.2520+1285G>C (n.2520+1285G>C)
c.172-380312C>G (n.172-380312C>G)
c.*37+5150G>C (n.*37+5150G>C)
c.139+5150G>C
c.1902+1285G>C (n.1902+1285G>C)
c.1569+5150G>C (n.1569+5150G>C)
c.1602+5150G>C (n.1602+5150G>C)
n.2263+1285G>C
n.1648+5150G>C
n.1714+5150G>C
n.1866+1285G>C
n.1622+5150G>C
 gnomAD v4
Xg.38285809C>TCA412728798RPGRc.953+2056G>A
n.1826+5150G>A
c.1905+1285G>A (n.1905+1285G>A)
c.1572+5150G>A (n.1572+5150G>A)
c.1386+5150G>A (n.1386+5150G>A)
c.1719+1285G>A (n.1719+1285G>A)
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.*101+1285G>A (n.*101+1285G>A)
c.*594+1285G>A (n.*594+1285G>A)
c.2520+1285G>A (n.2520+1285G>A)
c.172-380312C>T (n.172-380312C>T)
c.*37+5150G>A (n.*37+5150G>A)
c.139+5150G>A
c.1902+1285G>A (n.1902+1285G>A)
c.1569+5150G>A (n.1569+5150G>A)
c.1602+5150G>A (n.1602+5150G>A)
n.2263+1285G>A
n.1648+5150G>A
n.1714+5150G>A
n.1866+1285G>A
n.1622+5150G>A
Xg.38285810C>ACA412728799RPGRc.953+2055G>T
n.1826+5149G>T
c.1905+1284G>T (n.1905+1284G>T)
c.1572+5149G>T (n.1572+5149G>T)
c.1386+5149G>T (n.1386+5149G>T)
c.1719+1284G>T (n.1719+1284G>T)
c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
c.*101+1284G>T (n.*101+1284G>T)
c.*594+1284G>T (n.*594+1284G>T)
c.2520+1284G>T (n.2520+1284G>T)
c.172-380311C>A (n.172-380311C>A)
c.*37+5149G>T (n.*37+5149G>T)
c.139+5149G>T
c.1902+1284G>T (n.1902+1284G>T)
c.1569+5149G>T (n.1569+5149G>T)
c.1602+5149G>T (n.1602+5149G>T)
n.2263+1284G>T
n.1648+5149G>T
n.1714+5149G>T
n.1866+1284G>T
n.1622+5149G>T
Xg.38285810C=CA2424844140RPGRc.953+2055G=
n.1826+5149G=
c.1905+1284G= (n.1905+1284G=)
c.1572+5149G= (n.1572+5149G=)
c.1386+5149G= (n.1386+5149G=)
c.1719+1284G= (n.1719+1284G=)
c.3189G= (p.Glu1063=)
c.*101+1284G= (n.*101+1284G=)
c.*594+1284G= (n.*594+1284G=)
c.2520+1284G= (n.2520+1284G=)
c.172-380311C= (n.172-380311C=)
c.*37+5149G= (n.*37+5149G=)
c.139+5149G=
c.1902+1284G= (n.1902+1284G=)
c.1569+5149G= (n.1569+5149G=)
c.1602+5149G= (n.1602+5149G=)
n.2263+1284G=
n.1648+5149G=
n.1714+5149G=
n.1866+1284G=
n.1622+5149G=
Xg.38285810C>GCA412728800RPGRc.953+2055G>C
n.1826+5149G>C
c.1905+1284G>C (n.1905+1284G>C)
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c.3189G>C (p.Glu1063Asp)
c.*101+1284G>C (n.*101+1284G>C)
c.*594+1284G>C (n.*594+1284G>C)
c.2520+1284G>C (n.2520+1284G>C)
c.172-380311C>G (n.172-380311C>G)
c.*37+5149G>C (n.*37+5149G>C)
c.139+5149G>C
c.1902+1284G>C (n.1902+1284G>C)
c.1569+5149G>C (n.1569+5149G>C)
c.1602+5149G>C (n.1602+5149G>C)
n.2263+1284G>C
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 gnomAD v4
Xg.38285810C>TCA515709126RPGRc.953+2055G>A
n.1826+5149G>A
c.1905+1284G>A (n.1905+1284G>A)
c.1572+5149G>A (n.1572+5149G>A)
c.1386+5149G>A (n.1386+5149G>A)
c.1719+1284G>A (n.1719+1284G>A)
c.3189G>A (p.Glu1063=)
c.*101+1284G>A (n.*101+1284G>A)
c.*594+1284G>A (n.*594+1284G>A)
c.2520+1284G>A (n.2520+1284G>A)
c.172-380311C>T (n.172-380311C>T)
c.*37+5149G>A (n.*37+5149G>A)
c.139+5149G>A
c.1902+1284G>A (n.1902+1284G>A)
c.1569+5149G>A (n.1569+5149G>A)
c.1602+5149G>A (n.1602+5149G>A)
n.2263+1284G>A
n.1648+5149G>A
n.1714+5149G>A
n.1866+1284G>A
n.1622+5149G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285810_38285811insAGGCA2820486467RPGRc.953+2054_953+2055insCCT
n.1826+5148_1826+5149insCCT
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c.1719+1283_1719+1284insCCT (n.1719+1283_1719+1284insCCT)
c.3188_3189insCCT (p.Glu1063delinsAspLeu)
c.*101+1283_*101+1284insCCT (n.*101+1283_*101+1284insCCT)
c.*594+1283_*594+1284insCCT (n.*594+1283_*594+1284insCCT)
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c.172-380311_172-380310insAGG (n.172-380311_172-380310insAGG)
c.*37+5148_*37+5149insCCT (n.*37+5148_*37+5149insCCT)
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n.2263+1283_2263+1284insCCT
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Xg.38285811T>ACA412728803RPGRc.953+2054A>T
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Xg.38285811T>CCA412728802RPGRc.953+2054A>G
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c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.*101+1283A>G (n.*101+1283A>G)
c.*594+1283A>G (n.*594+1283A>G)
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c.172-380310T>C (n.172-380310T>C)
c.*37+5148A>G (n.*37+5148A>G)
c.139+5148A>G
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n.2263+1283A>G
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Xg.38285811T>GCA412728801RPGRc.953+2054A>C
n.1826+5148A>C
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c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.*101+1283A>C (n.*101+1283A>C)
c.*594+1283A>C (n.*594+1283A>C)
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c.172-380310T>G (n.172-380310T>G)
c.*37+5148A>C (n.*37+5148A>C)
c.139+5148A>C
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c.1602+5148A>C (n.1602+5148A>C)
n.2263+1283A>C
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n.1866+1283A>C
n.1622+5148A>C
Xg.38285812C>ACA412728804RPGRc.953+2053G>T
n.1826+5147G>T
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c.1572+5147G>T (n.1572+5147G>T)
c.1386+5147G>T (n.1386+5147G>T)
c.1719+1282G>T (n.1719+1282G>T)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.*101+1282G>T (n.*101+1282G>T)
c.*594+1282G>T (n.*594+1282G>T)
c.2520+1282G>T (n.2520+1282G>T)
c.172-380309C>A (n.172-380309C>A)
c.*37+5147G>T (n.*37+5147G>T)
c.139+5147G>T
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c.1602+5147G>T (n.1602+5147G>T)
n.2263+1282G>T
n.1648+5147G>T
n.1714+5147G>T
n.1866+1282G>T
n.1622+5147G>T
Xg.38285812C>GCA412728805RPGRc.953+2053G>C
n.1826+5147G>C
c.1905+1282G>C (n.1905+1282G>C)
c.1572+5147G>C (n.1572+5147G>C)
c.1386+5147G>C (n.1386+5147G>C)
c.1719+1282G>C (n.1719+1282G>C)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.*101+1282G>C (n.*101+1282G>C)
c.*594+1282G>C (n.*594+1282G>C)
c.2520+1282G>C (n.2520+1282G>C)
c.172-380309C>G (n.172-380309C>G)
c.*37+5147G>C (n.*37+5147G>C)
c.139+5147G>C
c.1902+1282G>C (n.1902+1282G>C)
c.1569+5147G>C (n.1569+5147G>C)
c.1602+5147G>C (n.1602+5147G>C)
n.2263+1282G>C
n.1648+5147G>C
n.1714+5147G>C
n.1866+1282G>C
n.1622+5147G>C
 gnomAD v4
Xg.38285812C>TCA412728806RPGRc.953+2053G>A
n.1826+5147G>A
c.1905+1282G>A (n.1905+1282G>A)
c.1572+5147G>A (n.1572+5147G>A)
c.1386+5147G>A (n.1386+5147G>A)
c.1719+1282G>A (n.1719+1282G>A)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.*101+1282G>A (n.*101+1282G>A)
c.*594+1282G>A (n.*594+1282G>A)
c.2520+1282G>A (n.2520+1282G>A)
c.172-380309C>T (n.172-380309C>T)
c.*37+5147G>A (n.*37+5147G>A)
c.139+5147G>A
c.1902+1282G>A (n.1902+1282G>A)
c.1569+5147G>A (n.1569+5147G>A)
c.1602+5147G>A (n.1602+5147G>A)
n.2263+1282G>A
n.1648+5147G>A
n.1714+5147G>A
n.1866+1282G>A
n.1622+5147G>A
Xg.38285812_38285813insAGTCA2820486468RPGRc.953+2052_953+2053insACT
n.1826+5146_1826+5147insACT
c.1905+1281_1905+1282insACT (n.1905+1281_1905+1282insACT)
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c.1719+1281_1719+1282insACT (n.1719+1281_1719+1282insACT)
c.3186_3187insACT (p.Glu1062_Glu1063insThr)
c.*101+1281_*101+1282insACT (n.*101+1281_*101+1282insACT)
c.*594+1281_*594+1282insACT (n.*594+1281_*594+1282insACT)
c.2520+1281_2520+1282insACT (n.2520+1281_2520+1282insACT)
c.172-380309_172-380308insAGT (n.172-380309_172-380308insAGT)
c.*37+5146_*37+5147insACT (n.*37+5146_*37+5147insACT)
c.139+5146_139+5147insACT
c.1902+1281_1902+1282insACT (n.1902+1281_1902+1282insACT)
c.1569+5146_1569+5147insACT (n.1569+5146_1569+5147insACT)
c.1602+5146_1602+5147insACT (n.1602+5146_1602+5147insACT)
n.2263+1281_2263+1282insACT
n.1648+5146_1648+5147insACT
n.1714+5146_1714+5147insACT
n.1866+1281_1866+1282insACT
n.1622+5146_1622+5147insACT
Xg.38285813C>ACA412728807RPGRc.953+2052G>T
n.1826+5146G>T
c.1905+1281G>T (n.1905+1281G>T)
c.1572+5146G>T (n.1572+5146G>T)
c.1386+5146G>T (n.1386+5146G>T)
c.1719+1281G>T (n.1719+1281G>T)
c.3186G>T (p.Glu1062Asp)
c.*101+1281G>T (n.*101+1281G>T)
c.*594+1281G>T (n.*594+1281G>T)
c.2520+1281G>T (n.2520+1281G>T)
c.172-380308C>A (n.172-380308C>A)
c.*37+5146G>T (n.*37+5146G>T)
c.139+5146G>T
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c.1602+5146G>T (n.1602+5146G>T)
n.2263+1281G>T
n.1648+5146G>T
n.1714+5146G>T
n.1866+1281G>T
n.1622+5146G>T
Xg.38285813C>GCA412728808RPGRc.953+2052G>C
n.1826+5146G>C
c.1905+1281G>C (n.1905+1281G>C)
c.1572+5146G>C (n.1572+5146G>C)
c.1386+5146G>C (n.1386+5146G>C)
c.1719+1281G>C (n.1719+1281G>C)
c.3186G>C (p.Glu1062Asp)
c.*101+1281G>C (n.*101+1281G>C)
c.*594+1281G>C (n.*594+1281G>C)
c.2520+1281G>C (n.2520+1281G>C)
c.172-380308C>G (n.172-380308C>G)
c.*37+5146G>C (n.*37+5146G>C)
c.139+5146G>C
c.1902+1281G>C (n.1902+1281G>C)
c.1569+5146G>C (n.1569+5146G>C)
c.1602+5146G>C (n.1602+5146G>C)
n.2263+1281G>C
n.1648+5146G>C
n.1714+5146G>C
n.1866+1281G>C
n.1622+5146G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38285813C>TCA515709129RPGRc.953+2052G>A
n.1826+5146G>A
c.1905+1281G>A (n.1905+1281G>A)
c.1572+5146G>A (n.1572+5146G>A)
c.1386+5146G>A (n.1386+5146G>A)
c.1719+1281G>A (n.1719+1281G>A)
c.3186G>A (p.Glu1062=)
c.*101+1281G>A (n.*101+1281G>A)
c.*594+1281G>A (n.*594+1281G>A)
c.2520+1281G>A (n.2520+1281G>A)
c.172-380308C>T (n.172-380308C>T)
c.*37+5146G>A (n.*37+5146G>A)
c.139+5146G>A
c.1902+1281G>A (n.1902+1281G>A)
c.1569+5146G>A (n.1569+5146G>A)
c.1602+5146G>A (n.1602+5146G>A)
n.2263+1281G>A
n.1648+5146G>A
n.1714+5146G>A
n.1866+1281G>A
n.1622+5146G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285816_38285823delCA2820486469RPGRc.953+2045_953+2052del
n.1826+5139_1826+5146del
c.1905+1274_1905+1281del (n.1905+1274_1905+1281del)
c.1572+5139_1572+5146del (n.1572+5139_1572+5146del)
c.1386+5139_1386+5146del (n.1386+5139_1386+5146del)
c.1719+1274_1719+1281del (n.1719+1274_1719+1281del)
c.3179_3186del (p.Glu1060GlyfsTer16)
c.*101+1274_*101+1281del (n.*101+1274_*101+1281del)
c.*594+1274_*594+1281del (n.*594+1274_*594+1281del)
c.2520+1274_2520+1281del (n.2520+1274_2520+1281del)
c.172-380305_172-380298del (n.172-380305_172-380298del)
c.*37+5139_*37+5146del (n.*37+5139_*37+5146del)
c.139+5139_139+5146del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
c.*101+1276G>A (n.*101+1276G>A)
c.*594+1276G>A (n.*594+1276G>A)
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c.172-380303C>T (n.172-380303C>T)
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Xg.38285818_38285819insACACA2820486475RPGRc.953+2046_953+2047insTGT
n.1826+5140_1826+5141insTGT
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Xg.38285819T>ACA412728823RPGRc.953+2046A>T
n.1826+5140A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.38285821C>GCA412728829RPGRc.953+2044G>C
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n.1866+1273G>C
n.1622+5138G>C
Xg.38285821C>TCA412728830RPGRc.953+2044G>A
n.1826+5138G>A
c.1905+1273G>A (n.1905+1273G>A)
c.1572+5138G>A (n.1572+5138G>A)
c.1386+5138G>A (n.1386+5138G>A)
c.1719+1273G>A (n.1719+1273G>A)
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
c.*101+1273G>A (n.*101+1273G>A)
c.*594+1273G>A (n.*594+1273G>A)
c.2520+1273G>A (n.2520+1273G>A)
c.172-380300C>T (n.172-380300C>T)
c.*37+5138G>A (n.*37+5138G>A)
c.139+5138G>A
c.1902+1273G>A (n.1902+1273G>A)
c.1569+5138G>A (n.1569+5138G>A)
c.1602+5138G>A (n.1602+5138G>A)
n.2263+1273G>A
n.1648+5138G>A
n.1714+5138G>A
n.1866+1273G>A
n.1622+5138G>A
 gnomAD v4
Xg.38285821_38285823delCA2820486479RPGRc.953+2042_953+2044del
n.1826+5136_1826+5138del
c.1905+1271_1905+1273del (n.1905+1271_1905+1273del)
c.1572+5136_1572+5138del (n.1572+5136_1572+5138del)
c.1386+5136_1386+5138del (n.1386+5136_1386+5138del)
c.1719+1271_1719+1273del (n.1719+1271_1719+1273del)
c.3176_3178del (p.Arg1059_Glu1060delinsLys)
c.*101+1271_*101+1273del (n.*101+1271_*101+1273del)
c.*594+1271_*594+1273del (n.*594+1271_*594+1273del)
c.2520+1271_2520+1273del (n.2520+1271_2520+1273del)
c.172-380300_172-380298del (n.172-380300_172-380298del)
c.*37+5136_*37+5138del (n.*37+5136_*37+5138del)
c.139+5136_139+5138del
c.1902+1271_1902+1273del (n.1902+1271_1902+1273del)
c.1569+5136_1569+5138del (n.1569+5136_1569+5138del)
c.1602+5136_1602+5138del (n.1602+5136_1602+5138del)
n.2263+1271_2263+1273del
n.1648+5136_1648+5138del
n.1714+5136_1714+5138del
n.1866+1271_1866+1273del
n.1622+5136_1622+5138del
Xg.38285822T>ACA412728831RPGRc.953+2043A>T
n.1826+5137A>T
c.1905+1272A>T (n.1905+1272A>T)
c.1572+5137A>T (n.1572+5137A>T)
c.1386+5137A>T (n.1386+5137A>T)
c.1719+1272A>T (n.1719+1272A>T)
c.3177A>T (p.Arg1059Ser)
c.*101+1272A>T (n.*101+1272A>T)
c.*594+1272A>T (n.*594+1272A>T)
c.2520+1272A>T (n.2520+1272A>T)
c.172-380299T>A (n.172-380299T>A)
c.*37+5137A>T (n.*37+5137A>T)
c.139+5137A>T
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c.1602+5137A>T (n.1602+5137A>T)
n.2263+1272A>T
n.1648+5137A>T
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n.1622+5137A>T
Xg.38285822T>CCA515709149RPGRc.953+2043A>G
n.1826+5137A>G
c.1905+1272A>G (n.1905+1272A>G)
c.1572+5137A>G (n.1572+5137A>G)
c.1386+5137A>G (n.1386+5137A>G)
c.1719+1272A>G (n.1719+1272A>G)
c.3177A>G (p.Arg1059=)
c.*101+1272A>G (n.*101+1272A>G)
c.*594+1272A>G (n.*594+1272A>G)
c.2520+1272A>G (n.2520+1272A>G)
c.172-380299T>C (n.172-380299T>C)
c.*37+5137A>G (n.*37+5137A>G)
c.139+5137A>G
c.1902+1272A>G (n.1902+1272A>G)
c.1569+5137A>G (n.1569+5137A>G)
c.1602+5137A>G (n.1602+5137A>G)
n.2263+1272A>G
n.1648+5137A>G
n.1714+5137A>G
n.1866+1272A>G
n.1622+5137A>G
Xg.38285822T>GCA412728832RPGRc.953+2043A>C
n.1826+5137A>C
c.1905+1272A>C (n.1905+1272A>C)
c.1572+5137A>C (n.1572+5137A>C)
c.1386+5137A>C (n.1386+5137A>C)
c.1719+1272A>C (n.1719+1272A>C)
c.3177A>C (p.Arg1059Ser)
c.*101+1272A>C (n.*101+1272A>C)
c.*594+1272A>C (n.*594+1272A>C)
c.2520+1272A>C (n.2520+1272A>C)
c.172-380299T>G (n.172-380299T>G)
c.*37+5137A>C (n.*37+5137A>C)
c.139+5137A>C
c.1902+1272A>C (n.1902+1272A>C)
c.1569+5137A>C (n.1569+5137A>C)
c.1602+5137A>C (n.1602+5137A>C)
n.2263+1272A>C
n.1648+5137A>C
n.1714+5137A>C
n.1866+1272A>C
n.1622+5137A>C
Xg.38285823C>ACA412728833RPGRc.953+2042G>T
n.1826+5136G>T
c.1905+1271G>T (n.1905+1271G>T)
c.1572+5136G>T (n.1572+5136G>T)
c.1386+5136G>T (n.1386+5136G>T)
c.1719+1271G>T (n.1719+1271G>T)
c.3176G>T (p.Arg1059Ile)
c.*101+1271G>T (n.*101+1271G>T)
c.*594+1271G>T (n.*594+1271G>T)
c.2520+1271G>T (n.2520+1271G>T)
c.172-380298C>A (n.172-380298C>A)
c.*37+5136G>T (n.*37+5136G>T)
c.139+5136G>T
c.1902+1271G>T (n.1902+1271G>T)
c.1569+5136G>T (n.1569+5136G>T)
c.1602+5136G>T (n.1602+5136G>T)
n.2263+1271G>T
n.1648+5136G>T
n.1714+5136G>T
n.1866+1271G>T
n.1622+5136G>T
Xg.38285823C=CA2424844144RPGRc.953+2042G=
n.1826+5136G=
c.1905+1271G= (n.1905+1271G=)
c.1572+5136G= (n.1572+5136G=)
c.1386+5136G= (n.1386+5136G=)
c.1719+1271G= (n.1719+1271G=)
c.3176G= (p.Arg1059=)
c.*101+1271G= (n.*101+1271G=)
c.*594+1271G= (n.*594+1271G=)
c.2520+1271G= (n.2520+1271G=)
c.172-380298C= (n.172-380298C=)
c.*37+5136G= (n.*37+5136G=)
c.139+5136G=
c.1902+1271G= (n.1902+1271G=)
c.1569+5136G= (n.1569+5136G=)
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n.2263+1271G=
n.1648+5136G=
n.1714+5136G=
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n.1622+5136G=
Xg.38285823C>GCA412728834RPGRc.953+2042G>C
n.1826+5136G>C
c.1905+1271G>C (n.1905+1271G>C)
c.1572+5136G>C (n.1572+5136G>C)
c.1386+5136G>C (n.1386+5136G>C)
c.1719+1271G>C (n.1719+1271G>C)
c.3176G>C (p.Arg1059Thr)
c.*101+1271G>C (n.*101+1271G>C)
c.*594+1271G>C (n.*594+1271G>C)
c.2520+1271G>C (n.2520+1271G>C)
c.172-380298C>G (n.172-380298C>G)
c.*37+5136G>C (n.*37+5136G>C)
c.139+5136G>C
c.1902+1271G>C (n.1902+1271G>C)
c.1569+5136G>C (n.1569+5136G>C)
c.1602+5136G>C (n.1602+5136G>C)
n.2263+1271G>C
n.1648+5136G>C
n.1714+5136G>C
n.1866+1271G>C
n.1622+5136G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285823C>TCA412728835RPGRc.953+2042G>A
n.1826+5136G>A
c.1905+1271G>A (n.1905+1271G>A)
c.1572+5136G>A (n.1572+5136G>A)
c.1386+5136G>A (n.1386+5136G>A)
c.1719+1271G>A (n.1719+1271G>A)
c.3176G>A (p.Arg1059Lys)
c.*101+1271G>A (n.*101+1271G>A)
c.*594+1271G>A (n.*594+1271G>A)
c.2520+1271G>A (n.2520+1271G>A)
c.172-380298C>T (n.172-380298C>T)
c.*37+5136G>A (n.*37+5136G>A)
c.139+5136G>A
c.1902+1271G>A (n.1902+1271G>A)
c.1569+5136G>A (n.1569+5136G>A)
c.1602+5136G>A (n.1602+5136G>A)
n.2263+1271G>A
n.1648+5136G>A
n.1714+5136G>A
n.1866+1271G>A
n.1622+5136G>A
Xg.38285823_38285824delinsCTCA2424844145RPGRc.953+2041_953+2042delinsAG
n.1826+5135_1826+5136delinsAG
c.1905+1270_1905+1271delinsAG (n.1905+1270_1905+1271delinsAG)
c.1572+5135_1572+5136delinsAG (n.1572+5135_1572+5136delinsAG)
c.1386+5135_1386+5136delinsAG (n.1386+5135_1386+5136delinsAG)
c.1719+1270_1719+1271delinsAG (n.1719+1270_1719+1271delinsAG)
c.3175_3176delinsAG (p.Arg1059=)
c.*101+1270_*101+1271delinsAG (n.*101+1270_*101+1271delinsAG)
c.*594+1270_*594+1271delinsAG (n.*594+1270_*594+1271delinsAG)
c.2520+1270_2520+1271delinsAG (n.2520+1270_2520+1271delinsAG)
c.172-380298_172-380297delinsCT (n.172-380298_172-380297delinsCT)
c.*37+5135_*37+5136delinsAG (n.*37+5135_*37+5136delinsAG)
c.139+5135_139+5136delinsAG
c.1902+1270_1902+1271delinsAG (n.1902+1270_1902+1271delinsAG)
c.1569+5135_1569+5136delinsAG (n.1569+5135_1569+5136delinsAG)
c.1602+5135_1602+5136delinsAG (n.1602+5135_1602+5136delinsAG)
n.2263+1270_2263+1271delinsAG
n.1648+5135_1648+5136delinsAG
n.1714+5135_1714+5136delinsAG
n.1866+1270_1866+1271delinsAG
n.1622+5135_1622+5136delinsAG
Xg.38285823_38285824insACACA2820486480RPGRc.953+2041_953+2042insTGT
n.1826+5135_1826+5136insTGT
c.1905+1270_1905+1271insTGT (n.1905+1270_1905+1271insTGT)
c.1572+5135_1572+5136insTGT (n.1572+5135_1572+5136insTGT)
c.1386+5135_1386+5136insTGT (n.1386+5135_1386+5136insTGT)
c.1719+1270_1719+1271insTGT (n.1719+1270_1719+1271insTGT)
c.3175_3176insTGT (p.Arg1059MetfsTer2)
c.*101+1270_*101+1271insTGT (n.*101+1270_*101+1271insTGT)
c.*594+1270_*594+1271insTGT (n.*594+1270_*594+1271insTGT)
c.2520+1270_2520+1271insTGT (n.2520+1270_2520+1271insTGT)
c.172-380298_172-380297insACA (n.172-380298_172-380297insACA)
c.*37+5135_*37+5136insTGT (n.*37+5135_*37+5136insTGT)
c.139+5135_139+5136insTGT
c.1902+1270_1902+1271insTGT (n.1902+1270_1902+1271insTGT)
c.1569+5135_1569+5136insTGT (n.1569+5135_1569+5136insTGT)
c.1602+5135_1602+5136insTGT (n.1602+5135_1602+5136insTGT)
n.2263+1270_2263+1271insTGT
n.1648+5135_1648+5136insTGT
n.1714+5135_1714+5136insTGT
n.1866+1270_1866+1271insTGT
n.1622+5135_1622+5136insTGT
Xg.38285824delCA1139667401RPGRc.953+2041del
n.1826+5135del
c.1905+1270del (n.1905+1270del)
c.1572+5135del (n.1572+5135del)
c.1386+5135del (n.1386+5135del)
c.1719+1270del (n.1719+1270del)
c.3175del (p.Arg1059GlufsTer30)
c.*101+1270del (n.*101+1270del)
c.*594+1270del (n.*594+1270del)
c.2520+1270del (n.2520+1270del)
c.172-380297del (n.172-380297del)
c.*37+5135del (n.*37+5135del)
c.139+5135del
c.1902+1270del (n.1902+1270del)
c.1569+5135del (n.1569+5135del)
c.1602+5135del (n.1602+5135del)
n.2263+1270del
n.1648+5135del
n.1714+5135del
n.1866+1270del
n.1622+5135del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285824T>ACA412728836RPGRc.953+2041A>T
n.1826+5135A>T
c.1905+1270A>T (n.1905+1270A>T)
c.1572+5135A>T (n.1572+5135A>T)
c.1386+5135A>T (n.1386+5135A>T)
c.1719+1270A>T (n.1719+1270A>T)
c.3175A>T (p.Arg1059Ter)
c.*101+1270A>T (n.*101+1270A>T)
c.*594+1270A>T (n.*594+1270A>T)
c.2520+1270A>T (n.2520+1270A>T)
c.172-380297T>A (n.172-380297T>A)
c.*37+5135A>T (n.*37+5135A>T)
c.139+5135A>T
c.1902+1270A>T (n.1902+1270A>T)
c.1569+5135A>T (n.1569+5135A>T)
c.1602+5135A>T (n.1602+5135A>T)
n.2263+1270A>T
n.1648+5135A>T
n.1714+5135A>T
n.1866+1270A>T
n.1622+5135A>T
Xg.38285824T>CCA412728837RPGRc.953+2041A>G
n.1826+5135A>G
c.1905+1270A>G (n.1905+1270A>G)
c.1572+5135A>G (n.1572+5135A>G)
c.1386+5135A>G (n.1386+5135A>G)
c.1719+1270A>G (n.1719+1270A>G)
c.3175A>G (p.Arg1059Gly)
c.*101+1270A>G (n.*101+1270A>G)
c.*594+1270A>G (n.*594+1270A>G)
c.2520+1270A>G (n.2520+1270A>G)
c.172-380297T>C (n.172-380297T>C)
c.*37+5135A>G (n.*37+5135A>G)
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c.*594+1270A>C (n.*594+1270A>C)
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c.*37+5135A>C (n.*37+5135A>C)
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c.3174C>A (p.Asn1058Lys)
c.*101+1269C>A (n.*101+1269C>A)
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c.*594+1268A>G (n.*594+1268A>G)
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c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
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Xg.38285826_38285827insAGCA2820486483RPGRc.953+2038_953+2039insCT
n.1826+5132_1826+5133insCT
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c.3172_3173insCT (p.Asn1058ThrfsTer?)
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c.1602+5132_1602+5133insCT (n.1602+5132_1602+5133insCT)
n.2263+1267_2263+1268insCT
n.1648+5132_1648+5133insCT
n.1714+5132_1714+5133insCT
n.1866+1267_1866+1268insCT
n.1622+5132_1622+5133insCT
Xg.38285826_38285827insAGACA2820486484RPGRc.953+2038_953+2039insTCT
n.1826+5132_1826+5133insTCT
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c.3172_3173insTCT (p.Asn1058delinsIleTyr)
c.*101+1267_*101+1268insTCT (n.*101+1267_*101+1268insTCT)
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c.172-380295_172-380294insAGA (n.172-380295_172-380294insAGA)
c.*37+5132_*37+5133insTCT (n.*37+5132_*37+5133insTCT)
c.139+5132_139+5133insTCT
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c.1602+5132_1602+5133insTCT (n.1602+5132_1602+5133insTCT)
n.2263+1267_2263+1268insTCT
n.1648+5132_1648+5133insTCT
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n.1866+1267_1866+1268insTCT
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Xg.38285827T>ACA412728842RPGRc.953+2038A>T
n.1826+5132A>T
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c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
c.*101+1267A>T (n.*101+1267A>T)
c.*594+1267A>T (n.*594+1267A>T)
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c.172-380294T>A (n.172-380294T>A)
c.*37+5132A>T (n.*37+5132A>T)
c.139+5132A>T
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c.1602+5132A>T (n.1602+5132A>T)
n.2263+1267A>T
n.1648+5132A>T
n.1714+5132A>T
n.1866+1267A>T
n.1622+5132A>T
Xg.38285827T>CCA327914685RPGRc.953+2038A>G
n.1826+5132A>G
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c.3172A>G (p.Asn1058Asp)
c.*101+1267A>G (n.*101+1267A>G)
c.*594+1267A>G (n.*594+1267A>G)
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c.172-380294T>C (n.172-380294T>C)
c.*37+5132A>G (n.*37+5132A>G)
c.139+5132A>G
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c.1602+5132A>G (n.1602+5132A>G)
n.2263+1267A>G
n.1648+5132A>G
n.1714+5132A>G
n.1866+1267A>G
n.1622+5132A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285827T>GCA412728843RPGRc.953+2038A>C
n.1826+5132A>C
c.1905+1267A>C (n.1905+1267A>C)
c.1572+5132A>C (n.1572+5132A>C)
c.1386+5132A>C (n.1386+5132A>C)
c.1719+1267A>C (n.1719+1267A>C)
c.3172A>C (p.Asn1058His)
c.*101+1267A>C (n.*101+1267A>C)
c.*594+1267A>C (n.*594+1267A>C)
c.2520+1267A>C (n.2520+1267A>C)
c.172-380294T>G (n.172-380294T>G)
c.*37+5132A>C (n.*37+5132A>C)
c.139+5132A>C
c.1902+1267A>C (n.1902+1267A>C)
c.1569+5132A>C (n.1569+5132A>C)
c.1602+5132A>C (n.1602+5132A>C)
n.2263+1267A>C
n.1648+5132A>C
n.1714+5132A>C
n.1866+1267A>C
n.1622+5132A>C
Xg.38285827T=CA2424844148RPGRc.953+2038A=
n.1826+5132A=
c.1905+1267A= (n.1905+1267A=)
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c.1719+1267A= (n.1719+1267A=)
c.3172A= (p.Asn1058=)
c.*101+1267A= (n.*101+1267A=)
c.*594+1267A= (n.*594+1267A=)
c.2520+1267A= (n.2520+1267A=)
c.172-380294T= (n.172-380294T=)
c.*37+5132A= (n.*37+5132A=)
c.139+5132A=
c.1902+1267A= (n.1902+1267A=)
c.1569+5132A= (n.1569+5132A=)
c.1602+5132A= (n.1602+5132A=)
n.2263+1267A=
n.1648+5132A=
n.1714+5132A=
n.1866+1267A=
n.1622+5132A=
Xg.38285831_38285833delCA10385178RPGRc.953+2036_953+2038del
n.1826+5130_1826+5132del
c.1905+1265_1905+1267del (n.1905+1265_1905+1267del)
c.1572+5130_1572+5132del (n.1572+5130_1572+5132del)
c.1386+5130_1386+5132del (n.1386+5130_1386+5132del)
c.1719+1265_1719+1267del (n.1719+1265_1719+1267del)
c.3170_3172del (p.Arg1057del)
c.*101+1265_*101+1267del (n.*101+1265_*101+1267del)
c.*594+1265_*594+1267del (n.*594+1265_*594+1267del)
c.2520+1265_2520+1267del (n.2520+1265_2520+1267del)
c.172-380290_172-380288del (n.172-380290_172-380288del)
c.*37+5130_*37+5132del (n.*37+5130_*37+5132del)
c.139+5130_139+5132del
c.1902+1265_1902+1267del (n.1902+1265_1902+1267del)
c.1569+5130_1569+5132del (n.1569+5130_1569+5132del)
c.1602+5130_1602+5132del (n.1602+5130_1602+5132del)
n.2263+1265_2263+1267del
n.1648+5130_1648+5132del
n.1714+5130_1714+5132del
n.1866+1265_1866+1267del
n.1622+5130_1622+5132del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285828C>ACA412728844RPGRc.953+2037G>T
n.1826+5131G>T
c.1905+1266G>T (n.1905+1266G>T)
c.1572+5131G>T (n.1572+5131G>T)
c.1386+5131G>T (n.1386+5131G>T)
c.1719+1266G>T (n.1719+1266G>T)
c.3171G>T (p.Arg1057Ser)
c.*101+1266G>T (n.*101+1266G>T)
c.*594+1266G>T (n.*594+1266G>T)
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c.172-380293C>A (n.172-380293C>A)
c.*37+5131G>T (n.*37+5131G>T)
c.139+5131G>T
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c.1602+5131G>T (n.1602+5131G>T)
n.2263+1266G>T
n.1648+5131G>T
n.1714+5131G>T
n.1866+1266G>T
n.1622+5131G>T
Xg.38285828C=CA2424844149RPGRc.953+2037G=
n.1826+5131G=
c.1905+1266G= (n.1905+1266G=)
c.1572+5131G= (n.1572+5131G=)
c.1386+5131G= (n.1386+5131G=)
c.1719+1266G= (n.1719+1266G=)
c.3171G= (p.Arg1057=)
c.*101+1266G= (n.*101+1266G=)
c.*594+1266G= (n.*594+1266G=)
c.2520+1266G= (n.2520+1266G=)
c.172-380293C= (n.172-380293C=)
c.*37+5131G= (n.*37+5131G=)
c.139+5131G=
c.1902+1266G= (n.1902+1266G=)
c.1569+5131G= (n.1569+5131G=)
c.1602+5131G= (n.1602+5131G=)
n.2263+1266G=
n.1648+5131G=
n.1714+5131G=
n.1866+1266G=
n.1622+5131G=
Xg.38285828C>GCA412728845RPGRc.953+2037G>C
n.1826+5131G>C
c.1905+1266G>C (n.1905+1266G>C)
c.1572+5131G>C (n.1572+5131G>C)
c.1386+5131G>C (n.1386+5131G>C)
c.1719+1266G>C (n.1719+1266G>C)
c.3171G>C (p.Arg1057Ser)
c.*101+1266G>C (n.*101+1266G>C)
c.*594+1266G>C (n.*594+1266G>C)
c.2520+1266G>C (n.2520+1266G>C)
c.172-380293C>G (n.172-380293C>G)
c.*37+5131G>C (n.*37+5131G>C)
c.139+5131G>C
c.1902+1266G>C (n.1902+1266G>C)
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c.1602+5131G>C (n.1602+5131G>C)
n.2263+1266G>C
n.1648+5131G>C
n.1714+5131G>C
n.1866+1266G>C
n.1622+5131G>C
Xg.38285828C>TCA10385180RPGRc.953+2037G>A
n.1826+5131G>A
c.1905+1266G>A (n.1905+1266G>A)
c.1572+5131G>A (n.1572+5131G>A)
c.1386+5131G>A (n.1386+5131G>A)
c.1719+1266G>A (n.1719+1266G>A)
c.3171G>A (p.Arg1057=)
c.*101+1266G>A (n.*101+1266G>A)
c.*594+1266G>A (n.*594+1266G>A)
c.2520+1266G>A (n.2520+1266G>A)
c.172-380293C>T (n.172-380293C>T)
c.*37+5131G>A (n.*37+5131G>A)
c.139+5131G>A
c.1902+1266G>A (n.1902+1266G>A)
c.1569+5131G>A (n.1569+5131G>A)
c.1602+5131G>A (n.1602+5131G>A)
n.2263+1266G>A
n.1648+5131G>A
n.1714+5131G>A
n.1866+1266G>A
n.1622+5131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285829delCA2533411796RPGRc.953+2037del
n.1826+5131del
c.1905+1266del (n.1905+1266del)
c.1572+5131del (n.1572+5131del)
c.1386+5131del (n.1386+5131del)
c.1719+1266del (n.1719+1266del)
c.3171del (p.Asn1058ThrfsTer?)
c.*101+1266del (n.*101+1266del)
c.*594+1266del (n.*594+1266del)
c.2520+1266del (n.2520+1266del)
c.172-380292del (n.172-380292del)
c.*37+5131del (n.*37+5131del)
c.139+5131del
c.1902+1266del (n.1902+1266del)
c.1569+5131del (n.1569+5131del)
c.1602+5131del (n.1602+5131del)
n.2263+1266del
n.1648+5131del
n.1714+5131del
n.1866+1266del
n.1622+5131del
Xg.38285829C>ACA412728846RPGRc.953+2036G>T
n.1826+5130G>T
c.1905+1265G>T (n.1905+1265G>T)
c.1572+5130G>T (n.1572+5130G>T)
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c.1719+1265G>T (n.1719+1265G>T)
c.3170G>T (p.Arg1057Met)
c.*101+1265G>T (n.*101+1265G>T)
c.*594+1265G>T (n.*594+1265G>T)
c.2520+1265G>T (n.2520+1265G>T)
c.172-380292C>A (n.172-380292C>A)
c.*37+5130G>T (n.*37+5130G>T)
c.139+5130G>T
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c.1602+5130G>T (n.1602+5130G>T)
n.2263+1265G>T
n.1648+5130G>T
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n.1866+1265G>T
n.1622+5130G>T
 COSMIC
Xg.38285829C=CA2424844150RPGRc.953+2036G=
n.1826+5130G=
c.1905+1265G= (n.1905+1265G=)
c.1572+5130G= (n.1572+5130G=)
c.1386+5130G= (n.1386+5130G=)
c.1719+1265G= (n.1719+1265G=)
c.3170G= (p.Arg1057=)
c.*101+1265G= (n.*101+1265G=)
c.*594+1265G= (n.*594+1265G=)
c.2520+1265G= (n.2520+1265G=)
c.172-380292C= (n.172-380292C=)
c.*37+5130G= (n.*37+5130G=)
c.139+5130G=
c.1902+1265G= (n.1902+1265G=)
c.1569+5130G= (n.1569+5130G=)
c.1602+5130G= (n.1602+5130G=)
n.2263+1265G=
n.1648+5130G=
n.1714+5130G=
n.1866+1265G=
n.1622+5130G=
Xg.38285829C>GCA412728847RPGRc.953+2036G>C
n.1826+5130G>C
c.1905+1265G>C (n.1905+1265G>C)
c.1572+5130G>C (n.1572+5130G>C)
c.1386+5130G>C (n.1386+5130G>C)
c.1719+1265G>C (n.1719+1265G>C)
c.3170G>C (p.Arg1057Thr)
c.*101+1265G>C (n.*101+1265G>C)
c.*594+1265G>C (n.*594+1265G>C)
c.2520+1265G>C (n.2520+1265G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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Xg.38285835_38285836insAGGCA2820486488RPGRc.953+2029_953+2030insCCT
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c.3163_3164insCCT (p.Asn1055delinsThrTyr)
c.*101+1258_*101+1259insCCT (n.*101+1258_*101+1259insCCT)
c.*594+1258_*594+1259insCCT (n.*594+1258_*594+1259insCCT)
c.2520+1258_2520+1259insCCT (n.2520+1258_2520+1259insCCT)
c.172-380286_172-380285insAGG (n.172-380286_172-380285insAGG)
c.*37+5123_*37+5124insCCT (n.*37+5123_*37+5124insCCT)
c.139+5123_139+5124insCCT
c.1902+1258_1902+1259insCCT (n.1902+1258_1902+1259insCCT)
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c.1602+5123_1602+5124insCCT (n.1602+5123_1602+5124insCCT)
n.2263+1258_2263+1259insCCT
n.1648+5123_1648+5124insCCT
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c.3163A>T (p.Asn1055Tyr)
c.*101+1258A>T (n.*101+1258A>T)
c.*594+1258A>T (n.*594+1258A>T)
c.2520+1258A>T (n.2520+1258A>T)
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c.139+5123A>T
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n.2263+1258A>C
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Xg.38285836_38285839delinsTTTCCA2424844153RPGRc.953+2026_953+2029delinsGAAA
n.1826+5120_1826+5123delinsGAAA
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 gnomAD v4
Xg.38285850_38285876delCA2693438871RPGRc.953+2003_953+2029del
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 gnomAD v4
Xg.38285836_38285837insACACA2820486489RPGRc.953+2028_953+2029insTGT
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Xg.38285837T>CCA515709187RPGRc.953+2028A>G
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c.3162A>G (p.Glu1054=)
c.*101+1257A>G (n.*101+1257A>G)
c.*594+1257A>G (n.*594+1257A>G)
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c.172-380284T>C (n.172-380284T>C)
c.*37+5122A>G (n.*37+5122A>G)
c.139+5122A>G
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c.3162A>C (p.Glu1054Asp)
c.*101+1257A>C (n.*101+1257A>C)
c.*594+1257A>C (n.*594+1257A>C)
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c.172-380284T>G (n.172-380284T>G)
c.*37+5122A>C (n.*37+5122A>C)
c.139+5122A>C
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n.2263+1257A>C
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n.1866+1257A>C
n.1622+5122A>C
Xg.38285841_38285843delCA10385182RPGRc.953+2026_953+2028del
n.1826+5120_1826+5122del
c.1905+1255_1905+1257del (n.1905+1255_1905+1257del)
c.1572+5120_1572+5122del (n.1572+5120_1572+5122del)
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c.3160_3162del (p.Glu1054del)
c.*101+1255_*101+1257del (n.*101+1255_*101+1257del)
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c.172-380280_172-380278del (n.172-380280_172-380278del)
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 ClinVar dbSNP
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c.1602+5116A>C (n.1602+5116A>C)
n.2263+1251A>C
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c.*101+1250G>T (n.*101+1250G>T)
c.*594+1250G>T (n.*594+1250G>T)
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c.*37+5115G>T (n.*37+5115G>T)
c.139+5115G>T
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c.*37+5115G>C (n.*37+5115G>C)
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c.*101+1250G>A (n.*101+1250G>A)
c.*594+1250G>A (n.*594+1250G>A)
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c.172-380277C>T (n.172-380277C>T)
c.*37+5115G>A (n.*37+5115G>A)
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c.1602+5115G>A (n.1602+5115G>A)
n.2263+1250G>A
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n.1622+5115G>A
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c.*101+1249G>T (n.*101+1249G>T)
c.*594+1249G>T (n.*594+1249G>T)
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c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.*101+1249G>C (n.*101+1249G>C)
c.*594+1249G>C (n.*594+1249G>C)
c.2520+1249G>C (n.2520+1249G>C)
c.172-380276C>G (n.172-380276C>G)
c.*37+5114G>C (n.*37+5114G>C)
c.139+5114G>C
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c.1569+5114G>C (n.1569+5114G>C)
c.1602+5114G>C (n.1602+5114G>C)
n.2263+1249G>C
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 gnomAD v4
Xg.38285845C>TCA412728886RPGRc.953+2020G>A
n.1826+5114G>A
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c.3154G>A (p.Gly1052Arg)
c.*101+1249G>A (n.*101+1249G>A)
c.*594+1249G>A (n.*594+1249G>A)
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c.172-380276C>T (n.172-380276C>T)
c.*37+5114G>A (n.*37+5114G>A)
c.139+5114G>A
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n.2263+1249G>A
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n.1622+5114G>A
Xg.38285845_38285846insACA2820486495RPGRc.953+2019_953+2020insT
n.1826+5113_1826+5114insT
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c.3153_3154insT (p.Gly1052TrpfsTer27)
c.*101+1248_*101+1249insT (n.*101+1248_*101+1249insT)
c.*594+1248_*594+1249insT (n.*594+1248_*594+1249insT)
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c.172-380276_172-380275insA (n.172-380276_172-380275insA)
c.*37+5113_*37+5114insT (n.*37+5113_*37+5114insT)
c.139+5113_139+5114insT
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n.2263+1248_2263+1249insT
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Xg.38285846T>ACA412728887RPGRc.953+2019A>T
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c.3153A>T (p.Glu1051Asp)
c.*101+1248A>T (n.*101+1248A>T)
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n.2263+1248A>T
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Xg.38285846T>CCA515709207RPGRc.953+2019A>G
n.1826+5113A>G
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c.1719+1248A>G (n.1719+1248A>G)
c.3153A>G (p.Glu1051=)
c.*101+1248A>G (n.*101+1248A>G)
c.*594+1248A>G (n.*594+1248A>G)
c.2520+1248A>G (n.2520+1248A>G)
c.172-380275T>C (n.172-380275T>C)
c.*37+5113A>G (n.*37+5113A>G)
c.139+5113A>G
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Xg.38285846T>GCA412728888RPGRc.953+2019A>C
n.1826+5113A>C
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c.3153A>C (p.Glu1051Asp)
c.*101+1248A>C (n.*101+1248A>C)
c.*594+1248A>C (n.*594+1248A>C)
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c.172-380275T>G (n.172-380275T>G)
c.*37+5113A>C (n.*37+5113A>C)
c.139+5113A>C
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n.2263+1248A>C
n.1648+5113A>C
n.1714+5113A>C
n.1866+1248A>C
n.1622+5113A>C
Xg.38285847delCA1132418766RPGRc.953+2019del
n.1826+5113del
c.1905+1248del (n.1905+1248del)
c.1572+5113del (n.1572+5113del)
c.1386+5113del (n.1386+5113del)
c.1719+1248del (n.1719+1248del)
c.3153del (p.Gly1052GlufsTer?)
c.*101+1248del (n.*101+1248del)
c.*594+1248del (n.*594+1248del)
c.2520+1248del (n.2520+1248del)
c.172-380274del (n.172-380274del)
c.*37+5113del (n.*37+5113del)
c.139+5113del
c.1902+1248del (n.1902+1248del)
c.1569+5113del (n.1569+5113del)
c.1602+5113del (n.1602+5113del)
n.2263+1248del
n.1648+5113del
n.1714+5113del
n.1866+1248del
n.1622+5113del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285847T>ACA412728889RPGRc.953+2018A>T
n.1826+5112A>T
c.1905+1247A>T (n.1905+1247A>T)
c.1572+5112A>T (n.1572+5112A>T)
c.1386+5112A>T (n.1386+5112A>T)
c.1719+1247A>T (n.1719+1247A>T)
c.3152A>T (p.Glu1051Val)
c.*101+1247A>T (n.*101+1247A>T)
c.*594+1247A>T (n.*594+1247A>T)
c.2520+1247A>T (n.2520+1247A>T)
c.172-380274T>A (n.172-380274T>A)
c.*37+5112A>T (n.*37+5112A>T)
c.139+5112A>T
c.1902+1247A>T (n.1902+1247A>T)
c.1569+5112A>T (n.1569+5112A>T)
c.1602+5112A>T (n.1602+5112A>T)
n.2263+1247A>T
n.1648+5112A>T
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Xg.38285847T>CCA412728890RPGRc.953+2018A>G
n.1826+5112A>G
c.1905+1247A>G (n.1905+1247A>G)
c.1572+5112A>G (n.1572+5112A>G)
c.1386+5112A>G (n.1386+5112A>G)
c.1719+1247A>G (n.1719+1247A>G)
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
c.*101+1247A>G (n.*101+1247A>G)
c.*594+1247A>G (n.*594+1247A>G)
c.2520+1247A>G (n.2520+1247A>G)
c.172-380274T>C (n.172-380274T>C)
c.*37+5112A>G (n.*37+5112A>G)
c.139+5112A>G
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c.1569+5112A>G (n.1569+5112A>G)
c.1602+5112A>G (n.1602+5112A>G)
n.2263+1247A>G
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Xg.38285847T>GCA412728891RPGRc.953+2018A>C
n.1826+5112A>C
c.1905+1247A>C (n.1905+1247A>C)
c.1572+5112A>C (n.1572+5112A>C)
c.1386+5112A>C (n.1386+5112A>C)
c.1719+1247A>C (n.1719+1247A>C)
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
c.*101+1247A>C (n.*101+1247A>C)
c.*594+1247A>C (n.*594+1247A>C)
c.2520+1247A>C (n.2520+1247A>C)
c.172-380274T>G (n.172-380274T>G)
c.*37+5112A>C (n.*37+5112A>C)
c.139+5112A>C
c.1902+1247A>C (n.1902+1247A>C)
c.1569+5112A>C (n.1569+5112A>C)
c.1602+5112A>C (n.1602+5112A>C)
n.2263+1247A>C
n.1648+5112A>C
n.1714+5112A>C
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Xg.38285848C>ACA412728892RPGRc.953+2017G>T
n.1826+5111G>T
c.1905+1246G>T (n.1905+1246G>T)
c.1572+5111G>T (n.1572+5111G>T)
c.1386+5111G>T (n.1386+5111G>T)
c.1719+1246G>T (n.1719+1246G>T)
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
c.*101+1246G>T (n.*101+1246G>T)
c.*594+1246G>T (n.*594+1246G>T)
c.2520+1246G>T (n.2520+1246G>T)
c.172-380273C>A (n.172-380273C>A)
c.*37+5111G>T (n.*37+5111G>T)
c.139+5111G>T
c.1902+1246G>T (n.1902+1246G>T)
c.1569+5111G>T (n.1569+5111G>T)
c.1602+5111G>T (n.1602+5111G>T)
n.2263+1246G>T
n.1648+5111G>T
n.1714+5111G>T
n.1866+1246G>T
n.1622+5111G>T
Xg.38285848C=CA2424844155RPGRc.953+2017G=
n.1826+5111G=
c.1905+1246G= (n.1905+1246G=)
c.1572+5111G= (n.1572+5111G=)
c.1386+5111G= (n.1386+5111G=)
c.1719+1246G= (n.1719+1246G=)
c.3151G= (p.Glu1051=)
c.*101+1246G= (n.*101+1246G=)
c.*594+1246G= (n.*594+1246G=)
c.2520+1246G= (n.2520+1246G=)
c.172-380273C= (n.172-380273C=)
c.*37+5111G= (n.*37+5111G=)
c.139+5111G=
c.1902+1246G= (n.1902+1246G=)
c.1569+5111G= (n.1569+5111G=)
c.1602+5111G= (n.1602+5111G=)
n.2263+1246G=
n.1648+5111G=
n.1714+5111G=
n.1866+1246G=
n.1622+5111G=
Xg.38285848C>GCA412728893RPGRc.953+2017G>C
n.1826+5111G>C
c.1905+1246G>C (n.1905+1246G>C)
c.1572+5111G>C (n.1572+5111G>C)
c.1386+5111G>C (n.1386+5111G>C)
c.1719+1246G>C (n.1719+1246G>C)
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
c.*101+1246G>C (n.*101+1246G>C)
c.*594+1246G>C (n.*594+1246G>C)
c.2520+1246G>C (n.2520+1246G>C)
c.172-380273C>G (n.172-380273C>G)
c.*37+5111G>C (n.*37+5111G>C)
c.139+5111G>C
c.1902+1246G>C (n.1902+1246G>C)
c.1569+5111G>C (n.1569+5111G>C)
c.1602+5111G>C (n.1602+5111G>C)
n.2263+1246G>C
n.1648+5111G>C
n.1714+5111G>C
n.1866+1246G>C
n.1622+5111G>C
Xg.38285848C>TCA412728894RPGRc.953+2017G>A
n.1826+5111G>A
c.1905+1246G>A (n.1905+1246G>A)
c.1572+5111G>A (n.1572+5111G>A)
c.1386+5111G>A (n.1386+5111G>A)
c.1719+1246G>A (n.1719+1246G>A)
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
c.*101+1246G>A (n.*101+1246G>A)
c.*594+1246G>A (n.*594+1246G>A)
c.2520+1246G>A (n.2520+1246G>A)
c.172-380273C>T (n.172-380273C>T)
c.*37+5111G>A (n.*37+5111G>A)
c.139+5111G>A
c.1902+1246G>A (n.1902+1246G>A)
c.1569+5111G>A (n.1569+5111G>A)
c.1602+5111G>A (n.1602+5111G>A)
n.2263+1246G>A
n.1648+5111G>A
n.1714+5111G>A
n.1866+1246G>A
n.1622+5111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285852dupCA2693438872RPGRc.953+2017dup
n.1826+5111dup
c.1905+1246dup (n.1905+1246dup)
c.1572+5111dup (n.1572+5111dup)
c.1386+5111dup (n.1386+5111dup)
c.1719+1246dup (n.1719+1246dup)
c.3151dup (p.Glu1051GlyfsTer28)
c.*101+1246dup (n.*101+1246dup)
c.*594+1246dup (n.*594+1246dup)
c.2520+1246dup (n.2520+1246dup)
c.172-380269dup (n.172-380269dup)
c.*37+5111dup (n.*37+5111dup)
c.139+5111dup
c.1902+1246dup (n.1902+1246dup)
c.1569+5111dup (n.1569+5111dup)
c.1602+5111dup (n.1602+5111dup)
n.2263+1246dup
n.1648+5111dup
n.1714+5111dup
n.1866+1246dup
n.1622+5111dup
 gnomAD v4
Xg.38285851_38285852delCA2499226683RPGRc.953+2016_953+2017del
n.1826+5110_1826+5111del
c.1905+1245_1905+1246del (n.1905+1245_1905+1246del)
c.1572+5110_1572+5111del (n.1572+5110_1572+5111del)
c.1386+5110_1386+5111del (n.1386+5110_1386+5111del)
c.1719+1245_1719+1246del (n.1719+1245_1719+1246del)
c.3150_3151del (p.Glu1051ArgfsTer27)
c.*101+1245_*101+1246del (n.*101+1245_*101+1246del)
c.*594+1245_*594+1246del (n.*594+1245_*594+1246del)
c.2520+1245_2520+1246del (n.2520+1245_2520+1246del)
c.172-380270_172-380269del (n.172-380270_172-380269del)
c.*37+5110_*37+5111del (n.*37+5110_*37+5111del)
c.139+5110_139+5111del
c.1902+1245_1902+1246del (n.1902+1245_1902+1246del)
c.1569+5110_1569+5111del (n.1569+5110_1569+5111del)
c.1602+5110_1602+5111del (n.1602+5110_1602+5111del)
n.2263+1245_2263+1246del
n.1648+5110_1648+5111del
n.1714+5110_1714+5111del
n.1866+1245_1866+1246del
n.1622+5110_1622+5111del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285849C>ACA515709209RPGRc.953+2016G>T
n.1826+5110G>T
c.1905+1245G>T (n.1905+1245G>T)
c.1572+5110G>T (n.1572+5110G>T)
c.1386+5110G>T (n.1386+5110G>T)
c.1719+1245G>T (n.1719+1245G>T)
c.3150G>T (p.Gly1050=)
c.*101+1245G>T (n.*101+1245G>T)
c.*594+1245G>T (n.*594+1245G>T)
c.2520+1245G>T (n.2520+1245G>T)
c.172-380272C>A (n.172-380272C>A)
c.*37+5110G>T (n.*37+5110G>T)
c.139+5110G>T
c.1902+1245G>T (n.1902+1245G>T)
c.1569+5110G>T (n.1569+5110G>T)
c.1602+5110G>T (n.1602+5110G>T)
n.2263+1245G>T
n.1648+5110G>T
n.1714+5110G>T
n.1866+1245G>T
n.1622+5110G>T
 gnomAD v4
Xg.38285849C=CA2424844156RPGRc.953+2016G=
n.1826+5110G=
c.1905+1245G= (n.1905+1245G=)
c.1572+5110G= (n.1572+5110G=)
c.1386+5110G= (n.1386+5110G=)
c.1719+1245G= (n.1719+1245G=)
c.3150G= (p.Gly1050=)
c.*101+1245G= (n.*101+1245G=)
c.*594+1245G= (n.*594+1245G=)
c.2520+1245G= (n.2520+1245G=)
c.172-380272C= (n.172-380272C=)
c.*37+5110G= (n.*37+5110G=)
c.139+5110G=
c.1902+1245G= (n.1902+1245G=)
c.1569+5110G= (n.1569+5110G=)
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n.2263+1245G=
n.1648+5110G=
n.1714+5110G=
n.1866+1245G=
n.1622+5110G=
Xg.38285849C>GCA515709210RPGRc.953+2016G>C
n.1826+5110G>C
c.1905+1245G>C (n.1905+1245G>C)
c.1572+5110G>C (n.1572+5110G>C)
c.1386+5110G>C (n.1386+5110G>C)
c.1719+1245G>C (n.1719+1245G>C)
c.3150G>C (p.Gly1050=)
c.*101+1245G>C (n.*101+1245G>C)
c.*594+1245G>C (n.*594+1245G>C)
c.2520+1245G>C (n.2520+1245G>C)
c.172-380272C>G (n.172-380272C>G)
c.*37+5110G>C (n.*37+5110G>C)
c.139+5110G>C
c.1902+1245G>C (n.1902+1245G>C)
c.1569+5110G>C (n.1569+5110G>C)
c.1602+5110G>C (n.1602+5110G>C)
n.2263+1245G>C
n.1648+5110G>C
n.1714+5110G>C
n.1866+1245G>C
n.1622+5110G>C
Xg.38285849C>TCA10385183RPGRc.953+2016G>A
n.1826+5110G>A
c.1905+1245G>A (n.1905+1245G>A)
c.1572+5110G>A (n.1572+5110G>A)
c.1386+5110G>A (n.1386+5110G>A)
c.1719+1245G>A (n.1719+1245G>A)
c.3150G>A (p.Gly1050=)
c.*101+1245G>A (n.*101+1245G>A)
c.*594+1245G>A (n.*594+1245G>A)
c.2520+1245G>A (n.2520+1245G>A)
c.172-380272C>T (n.172-380272C>T)
c.*37+5110G>A (n.*37+5110G>A)
c.139+5110G>A
c.1902+1245G>A (n.1902+1245G>A)
c.1569+5110G>A (n.1569+5110G>A)
c.1602+5110G>A (n.1602+5110G>A)
n.2263+1245G>A
n.1648+5110G>A
n.1714+5110G>A
n.1866+1245G>A
n.1622+5110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285850C>ACA412728896RPGRc.953+2015G>T
n.1826+5109G>T
c.1905+1244G>T (n.1905+1244G>T)
c.1572+5109G>T (n.1572+5109G>T)
c.1386+5109G>T (n.1386+5109G>T)
c.1719+1244G>T (n.1719+1244G>T)
c.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.*101+1244G>T (n.*101+1244G>T)
c.*594+1244G>T (n.*594+1244G>T)
c.2520+1244G>T (n.2520+1244G>T)
c.172-380271C>A (n.172-380271C>A)
c.*37+5109G>T (n.*37+5109G>T)
c.139+5109G>T
c.1902+1244G>T (n.1902+1244G>T)
c.1569+5109G>T (n.1569+5109G>T)
c.1602+5109G>T (n.1602+5109G>T)
n.2263+1244G>T
n.1648+5109G>T
n.1714+5109G>T
n.1866+1244G>T
n.1622+5109G>T
Xg.38285850C=CA2424844157RPGRc.953+2015G=
n.1826+5109G=
c.1905+1244G= (n.1905+1244G=)
c.1572+5109G= (n.1572+5109G=)
c.1386+5109G= (n.1386+5109G=)
c.1719+1244G= (n.1719+1244G=)
c.3149G= (p.Gly1050=)
c.*101+1244G= (n.*101+1244G=)
c.*594+1244G= (n.*594+1244G=)
c.2520+1244G= (n.2520+1244G=)
c.172-380271C= (n.172-380271C=)
c.*37+5109G= (n.*37+5109G=)
c.139+5109G=
c.1902+1244G= (n.1902+1244G=)
c.1569+5109G= (n.1569+5109G=)
c.1602+5109G= (n.1602+5109G=)
n.2263+1244G=
n.1648+5109G=
n.1714+5109G=
n.1866+1244G=
n.1622+5109G=
Xg.38285850C>GCA412728895RPGRc.953+2015G>C
n.1826+5109G>C
c.1905+1244G>C (n.1905+1244G>C)
c.1572+5109G>C (n.1572+5109G>C)
c.1386+5109G>C (n.1386+5109G>C)
c.1719+1244G>C (n.1719+1244G>C)
c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.*101+1244G>C (n.*101+1244G>C)
c.*594+1244G>C (n.*594+1244G>C)
c.2520+1244G>C (n.2520+1244G>C)
c.172-380271C>G (n.172-380271C>G)
c.*37+5109G>C (n.*37+5109G>C)
c.139+5109G>C
c.1902+1244G>C (n.1902+1244G>C)
c.1569+5109G>C (n.1569+5109G>C)
c.1602+5109G>C (n.1602+5109G>C)
n.2263+1244G>C
n.1648+5109G>C
n.1714+5109G>C
n.1866+1244G>C
n.1622+5109G>C
Xg.38285850C>TCA327914739RPGRc.953+2015G>A
n.1826+5109G>A
c.1905+1244G>A (n.1905+1244G>A)
c.1572+5109G>A (n.1572+5109G>A)
c.1386+5109G>A (n.1386+5109G>A)
c.1719+1244G>A (n.1719+1244G>A)
c.3149G>A (p.Gly1050Glu)
c.*101+1244G>A (n.*101+1244G>A)
c.*594+1244G>A (n.*594+1244G>A)
c.2520+1244G>A (n.2520+1244G>A)
c.172-380271C>T (n.172-380271C>T)
c.*37+5109G>A (n.*37+5109G>A)
c.139+5109G>A
c.1902+1244G>A (n.1902+1244G>A)
c.1569+5109G>A (n.1569+5109G>A)
c.1602+5109G>A (n.1602+5109G>A)
n.2263+1244G>A
n.1648+5109G>A
n.1714+5109G>A
n.1866+1244G>A
n.1622+5109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285850_38285853delinsCCCTCA2424844158RPGRc.953+2012_953+2015delinsAGGG
n.1826+5106_1826+5109delinsAGGG
c.1905+1241_1905+1244delinsAGGG (n.1905+1241_1905+1244delinsAGGG)
c.1572+5106_1572+5109delinsAGGG (n.1572+5106_1572+5109delinsAGGG)
c.1386+5106_1386+5109delinsAGGG (n.1386+5106_1386+5109delinsAGGG)
c.1719+1241_1719+1244delinsAGGG (n.1719+1241_1719+1244delinsAGGG)
c.3146_3149delinsAGGG (p.Glu1049=)
c.*101+1241_*101+1244delinsAGGG (n.*101+1241_*101+1244delinsAGGG)
c.*594+1241_*594+1244delinsAGGG (n.*594+1241_*594+1244delinsAGGG)
c.2520+1241_2520+1244delinsAGGG (n.2520+1241_2520+1244delinsAGGG)
c.172-380271_172-380268delinsCCCT (n.172-380271_172-380268delinsCCCT)
c.*37+5106_*37+5109delinsAGGG (n.*37+5106_*37+5109delinsAGGG)
c.139+5106_139+5109delinsAGGG
c.1902+1241_1902+1244delinsAGGG (n.1902+1241_1902+1244delinsAGGG)
c.1569+5106_1569+5109delinsAGGG (n.1569+5106_1569+5109delinsAGGG)
c.1602+5106_1602+5109delinsAGGG (n.1602+5106_1602+5109delinsAGGG)
n.2263+1241_2263+1244delinsAGGG
n.1648+5106_1648+5109delinsAGGG
n.1714+5106_1714+5109delinsAGGG
n.1866+1241_1866+1244delinsAGGG
n.1622+5106_1622+5109delinsAGGG
Xg.38285852_38285855delCA2695232568RPGRc.953+2012_953+2015del
n.1826+5106_1826+5109del
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c.1572+5106_1572+5109del (n.1572+5106_1572+5109del)
c.1386+5106_1386+5109del (n.1386+5106_1386+5109del)
c.1719+1241_1719+1244del (n.1719+1241_1719+1244del)
c.3146_3149del (p.Glu1049GlyfsTer?)
c.*101+1241_*101+1244del (n.*101+1241_*101+1244del)
c.*594+1241_*594+1244del (n.*594+1241_*594+1244del)
c.2520+1241_2520+1244del (n.2520+1241_2520+1244del)
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c.*37+5106_*37+5109del (n.*37+5106_*37+5109del)
c.139+5106_139+5109del
c.1902+1241_1902+1244del (n.1902+1241_1902+1244del)
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c.1602+5106_1602+5109del (n.1602+5106_1602+5109del)
n.2263+1241_2263+1244del
n.1648+5106_1648+5109del
n.1714+5106_1714+5109del
n.1866+1241_1866+1244del
n.1622+5106_1622+5109del
Xg.38285851C>ACA412728897RPGRc.953+2014G>T
n.1826+5108G>T
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c.1719+1243G>T (n.1719+1243G>T)
c.3148G>T (p.Gly1050Trp)
c.*101+1243G>T (n.*101+1243G>T)
c.*594+1243G>T (n.*594+1243G>T)
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n.2263+1243G>T
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n.1714+5108G>T
n.1866+1243G>T
n.1622+5108G>T
Xg.38285851C>GCA412728899RPGRc.953+2014G>C
n.1826+5108G>C
c.1905+1243G>C (n.1905+1243G>C)
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c.*101+1243G>C (n.*101+1243G>C)
c.*594+1243G>C (n.*594+1243G>C)
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c.139+5108G>C
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c.1602+5108G>C (n.1602+5108G>C)
n.2263+1243G>C
n.1648+5108G>C
n.1714+5108G>C
n.1866+1243G>C
n.1622+5108G>C
Xg.38285851C>TCA412728898RPGRc.953+2014G>A
n.1826+5108G>A
c.1905+1243G>A (n.1905+1243G>A)
c.1572+5108G>A (n.1572+5108G>A)
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c.1719+1243G>A (n.1719+1243G>A)
c.3148G>A (p.Gly1050Arg)
c.*101+1243G>A (n.*101+1243G>A)
c.*594+1243G>A (n.*594+1243G>A)
c.2520+1243G>A (n.2520+1243G>A)
c.172-380270C>T (n.172-380270C>T)
c.*37+5108G>A (n.*37+5108G>A)
c.139+5108G>A
c.1902+1243G>A (n.1902+1243G>A)
c.1569+5108G>A (n.1569+5108G>A)
c.1602+5108G>A (n.1602+5108G>A)
n.2263+1243G>A
n.1648+5108G>A
n.1714+5108G>A
n.1866+1243G>A
n.1622+5108G>A
Xg.38285854_38285856delCA640954704RPGRc.953+2012_953+2014del
n.1826+5106_1826+5108del
c.1905+1241_1905+1243del (n.1905+1241_1905+1243del)
c.1572+5106_1572+5108del (n.1572+5106_1572+5108del)
c.1386+5106_1386+5108del (n.1386+5106_1386+5108del)
c.1719+1241_1719+1243del (n.1719+1241_1719+1243del)
c.3146_3148del (p.Glu1049del)
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c.*594+1241_*594+1243del (n.*594+1241_*594+1243del)
c.2520+1241_2520+1243del (n.2520+1241_2520+1243del)
c.172-380267_172-380265del (n.172-380267_172-380265del)
c.*37+5106_*37+5108del (n.*37+5106_*37+5108del)
c.139+5106_139+5108del
c.1902+1241_1902+1243del (n.1902+1241_1902+1243del)
c.1569+5106_1569+5108del (n.1569+5106_1569+5108del)
c.1602+5106_1602+5108del (n.1602+5106_1602+5108del)
n.2263+1241_2263+1243del
n.1648+5106_1648+5108del
n.1714+5106_1714+5108del
n.1866+1241_1866+1243del
n.1622+5106_1622+5108del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285851_38285852insACA2820486496RPGRc.953+2013_953+2014insT
n.1826+5107_1826+5108insT
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c.1719+1242_1719+1243insT (n.1719+1242_1719+1243insT)
c.3147_3148insT (p.Gly1050TrpfsTer29)
c.*101+1242_*101+1243insT (n.*101+1242_*101+1243insT)
c.*594+1242_*594+1243insT (n.*594+1242_*594+1243insT)
c.2520+1242_2520+1243insT (n.2520+1242_2520+1243insT)
c.172-380270_172-380269insA (n.172-380270_172-380269insA)
c.*37+5107_*37+5108insT (n.*37+5107_*37+5108insT)
c.139+5107_139+5108insT
c.1902+1242_1902+1243insT (n.1902+1242_1902+1243insT)
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n.2263+1242_2263+1243insT
n.1648+5107_1648+5108insT
n.1714+5107_1714+5108insT
n.1866+1242_1866+1243insT
n.1622+5107_1622+5108insT
Xg.38285851_38285852insAGTCA2820486497RPGRc.953+2013_953+2014insACT
n.1826+5107_1826+5108insACT
c.1905+1242_1905+1243insACT (n.1905+1242_1905+1243insACT)
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c.1719+1242_1719+1243insACT (n.1719+1242_1719+1243insACT)
c.3147_3148insACT (p.Glu1049_Gly1050insThr)
c.*101+1242_*101+1243insACT (n.*101+1242_*101+1243insACT)
c.*594+1242_*594+1243insACT (n.*594+1242_*594+1243insACT)
c.2520+1242_2520+1243insACT (n.2520+1242_2520+1243insACT)
c.172-380270_172-380269insAGT (n.172-380270_172-380269insAGT)
c.*37+5107_*37+5108insACT (n.*37+5107_*37+5108insACT)
c.139+5107_139+5108insACT
c.1902+1242_1902+1243insACT (n.1902+1242_1902+1243insACT)
c.1569+5107_1569+5108insACT (n.1569+5107_1569+5108insACT)
c.1602+5107_1602+5108insACT (n.1602+5107_1602+5108insACT)
n.2263+1242_2263+1243insACT
n.1648+5107_1648+5108insACT
n.1714+5107_1714+5108insACT
n.1866+1242_1866+1243insACT
n.1622+5107_1622+5108insACT
Xg.38285852C>ACA412728900RPGRc.953+2013G>T
n.1826+5107G>T
c.1905+1242G>T (n.1905+1242G>T)
c.1572+5107G>T (n.1572+5107G>T)
c.1386+5107G>T (n.1386+5107G>T)
c.1719+1242G>T (n.1719+1242G>T)
c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.*101+1242G>T (n.*101+1242G>T)
c.*594+1242G>T (n.*594+1242G>T)
c.2520+1242G>T (n.2520+1242G>T)
c.172-380269C>A (n.172-380269C>A)
c.*37+5107G>T (n.*37+5107G>T)
c.139+5107G>T
c.1902+1242G>T (n.1902+1242G>T)
c.1569+5107G>T (n.1569+5107G>T)
c.1602+5107G>T (n.1602+5107G>T)
n.2263+1242G>T
n.1648+5107G>T
n.1714+5107G>T
n.1866+1242G>T
n.1622+5107G>T
 dbSNP
Xg.38285852C=CA2424844159RPGRc.953+2013G=
n.1826+5107G=
c.1905+1242G= (n.1905+1242G=)
c.1572+5107G= (n.1572+5107G=)
c.1386+5107G= (n.1386+5107G=)
c.1719+1242G= (n.1719+1242G=)
c.3147G= (p.Glu1049=)
c.*101+1242G= (n.*101+1242G=)
c.*594+1242G= (n.*594+1242G=)
c.2520+1242G= (n.2520+1242G=)
c.172-380269C= (n.172-380269C=)
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c.139+5107G=
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c.1569+5107G= (n.1569+5107G=)
c.1602+5107G= (n.1602+5107G=)
n.2263+1242G=
n.1648+5107G=
n.1714+5107G=
n.1866+1242G=
n.1622+5107G=
Xg.38285852C>GCA412728901RPGRc.953+2013G>C
n.1826+5107G>C
c.1905+1242G>C (n.1905+1242G>C)
c.1572+5107G>C (n.1572+5107G>C)
c.1386+5107G>C (n.1386+5107G>C)
c.1719+1242G>C (n.1719+1242G>C)
c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.*101+1242G>C (n.*101+1242G>C)
c.*594+1242G>C (n.*594+1242G>C)
c.2520+1242G>C (n.2520+1242G>C)
c.172-380269C>G (n.172-380269C>G)
c.*37+5107G>C (n.*37+5107G>C)
c.139+5107G>C
c.1902+1242G>C (n.1902+1242G>C)
c.1569+5107G>C (n.1569+5107G>C)
c.1602+5107G>C (n.1602+5107G>C)
n.2263+1242G>C
n.1648+5107G>C
n.1714+5107G>C
n.1866+1242G>C
n.1622+5107G>C
Xg.38285852C>TCA10385184RPGRc.953+2013G>A
n.1826+5107G>A
c.1905+1242G>A (n.1905+1242G>A)
c.1572+5107G>A (n.1572+5107G>A)
c.1386+5107G>A (n.1386+5107G>A)
c.1719+1242G>A (n.1719+1242G>A)
c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.*101+1242G>A (n.*101+1242G>A)
c.*594+1242G>A (n.*594+1242G>A)
c.2520+1242G>A (n.2520+1242G>A)
c.172-380269C>T (n.172-380269C>T)
c.*37+5107G>A (n.*37+5107G>A)
c.139+5107G>A
c.1902+1242G>A (n.1902+1242G>A)
c.1569+5107G>A (n.1569+5107G>A)
c.1602+5107G>A (n.1602+5107G>A)
n.2263+1242G>A
n.1648+5107G>A
n.1714+5107G>A
n.1866+1242G>A
n.1622+5107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285853_38285854delCA2695232569RPGRc.953+2012_953+2013del
n.1826+5106_1826+5107del
c.1905+1241_1905+1242del (n.1905+1241_1905+1242del)
c.1572+5106_1572+5107del (n.1572+5106_1572+5107del)
c.1386+5106_1386+5107del (n.1386+5106_1386+5107del)
c.1719+1241_1719+1242del (n.1719+1241_1719+1242del)
c.3146_3147del (p.Glu1049GlyfsTer29)
c.*101+1241_*101+1242del (n.*101+1241_*101+1242del)
c.*594+1241_*594+1242del (n.*594+1241_*594+1242del)
c.2520+1241_2520+1242del (n.2520+1241_2520+1242del)
c.172-380268_172-380267del (n.172-380268_172-380267del)
c.*37+5106_*37+5107del (n.*37+5106_*37+5107del)
c.139+5106_139+5107del
c.1902+1241_1902+1242del (n.1902+1241_1902+1242del)
c.1569+5106_1569+5107del (n.1569+5106_1569+5107del)
c.1602+5106_1602+5107del (n.1602+5106_1602+5107del)
n.2263+1241_2263+1242del
n.1648+5106_1648+5107del
n.1714+5106_1714+5107del
n.1866+1241_1866+1242del
n.1622+5106_1622+5107del
Xg.38285853delCA2695232570RPGRc.953+2012del
n.1826+5106del
c.1905+1241del (n.1905+1241del)
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c.1386+5106del (n.1386+5106del)
c.1719+1241del (n.1719+1241del)
c.3146del (p.Glu1049GlyfsTer?)
c.*101+1241del (n.*101+1241del)
c.*594+1241del (n.*594+1241del)
c.2520+1241del (n.2520+1241del)
c.172-380268del (n.172-380268del)
c.*37+5106del (n.*37+5106del)
c.139+5106del
c.1902+1241del (n.1902+1241del)
c.1569+5106del (n.1569+5106del)
c.1602+5106del (n.1602+5106del)
n.2263+1241del
n.1648+5106del
n.1714+5106del
n.1866+1241del
n.1622+5106del
Xg.38285853T>ACA412728902RPGRc.953+2012A>T
n.1826+5106A>T
c.1905+1241A>T (n.1905+1241A>T)
c.1572+5106A>T (n.1572+5106A>T)
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c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.*101+1241A>T (n.*101+1241A>T)
c.*594+1241A>T (n.*594+1241A>T)
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c.*37+5106A>T (n.*37+5106A>T)
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n.2263+1241A>T
n.1648+5106A>T
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n.1866+1241A>T
n.1622+5106A>T
 gnomAD v4
Xg.38285853T>CCA412728904RPGRc.953+2012A>G
n.1826+5106A>G
c.1905+1241A>G (n.1905+1241A>G)
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c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.*101+1241A>G (n.*101+1241A>G)
c.*594+1241A>G (n.*594+1241A>G)
c.2520+1241A>G (n.2520+1241A>G)
c.172-380268T>C (n.172-380268T>C)
c.*37+5106A>G (n.*37+5106A>G)
c.139+5106A>G
c.1902+1241A>G (n.1902+1241A>G)
c.1569+5106A>G (n.1569+5106A>G)
c.1602+5106A>G (n.1602+5106A>G)
n.2263+1241A>G
n.1648+5106A>G
n.1714+5106A>G
n.1866+1241A>G
n.1622+5106A>G
Xg.38285853T>GCA412728903RPGRc.953+2012A>C
n.1826+5106A>C
c.1905+1241A>C (n.1905+1241A>C)
c.1572+5106A>C (n.1572+5106A>C)
c.1386+5106A>C (n.1386+5106A>C)
c.1719+1241A>C (n.1719+1241A>C)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.*101+1241A>C (n.*101+1241A>C)
c.*594+1241A>C (n.*594+1241A>C)
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c.172-380268T>G (n.172-380268T>G)
c.*37+5106A>C (n.*37+5106A>C)
c.139+5106A>C
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c.1569+5106A>C (n.1569+5106A>C)
c.1602+5106A>C (n.1602+5106A>C)
n.2263+1241A>C
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n.1866+1241A>C
n.1622+5106A>C
Xg.38285853T=CA2424844160RPGRc.953+2012A=
n.1826+5106A=
c.1905+1241A= (n.1905+1241A=)
c.1572+5106A= (n.1572+5106A=)
c.1386+5106A= (n.1386+5106A=)
c.1719+1241A= (n.1719+1241A=)
c.3146A= (p.Glu1049=)
c.*101+1241A= (n.*101+1241A=)
c.*594+1241A= (n.*594+1241A=)
c.2520+1241A= (n.2520+1241A=)
c.172-380268T= (n.172-380268T=)
c.*37+5106A= (n.*37+5106A=)
c.139+5106A=
c.1902+1241A= (n.1902+1241A=)
c.1569+5106A= (n.1569+5106A=)
c.1602+5106A= (n.1602+5106A=)
n.2263+1241A=
n.1648+5106A=
n.1714+5106A=
n.1866+1241A=
n.1622+5106A=
Xg.38285854C>ACA412728905RPGRc.953+2011G>T
n.1826+5105G>T
c.1905+1240G>T (n.1905+1240G>T)
c.1572+5105G>T (n.1572+5105G>T)
c.1386+5105G>T (n.1386+5105G>T)
c.1719+1240G>T (n.1719+1240G>T)
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.*101+1240G>T (n.*101+1240G>T)
c.*594+1240G>T (n.*594+1240G>T)
c.2520+1240G>T (n.2520+1240G>T)
c.172-380267C>A (n.172-380267C>A)
c.*37+5105G>T (n.*37+5105G>T)
c.139+5105G>T
c.1902+1240G>T (n.1902+1240G>T)
c.1569+5105G>T (n.1569+5105G>T)
c.1602+5105G>T (n.1602+5105G>T)
n.2263+1240G>T
n.1648+5105G>T
n.1714+5105G>T
n.1866+1240G>T
n.1622+5105G>T
Xg.38285854C>GCA412728906RPGRc.953+2011G>C
n.1826+5105G>C
c.1905+1240G>C (n.1905+1240G>C)
c.1572+5105G>C (n.1572+5105G>C)
c.1386+5105G>C (n.1386+5105G>C)
c.1719+1240G>C (n.1719+1240G>C)
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.*101+1240G>C (n.*101+1240G>C)
c.*594+1240G>C (n.*594+1240G>C)
c.2520+1240G>C (n.2520+1240G>C)
c.172-380267C>G (n.172-380267C>G)
c.*37+5105G>C (n.*37+5105G>C)
c.139+5105G>C
c.1902+1240G>C (n.1902+1240G>C)
c.1569+5105G>C (n.1569+5105G>C)
c.1602+5105G>C (n.1602+5105G>C)
n.2263+1240G>C
n.1648+5105G>C
n.1714+5105G>C
n.1866+1240G>C
n.1622+5105G>C
 COSMIC
Xg.38285854C>TCA412728907RPGRc.953+2011G>A
n.1826+5105G>A
c.1905+1240G>A (n.1905+1240G>A)
c.1572+5105G>A (n.1572+5105G>A)
c.1386+5105G>A (n.1386+5105G>A)
c.1719+1240G>A (n.1719+1240G>A)
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.*101+1240G>A (n.*101+1240G>A)
c.*594+1240G>A (n.*594+1240G>A)
c.2520+1240G>A (n.2520+1240G>A)
c.172-380267C>T (n.172-380267C>T)
c.*37+5105G>A (n.*37+5105G>A)
c.139+5105G>A
c.1902+1240G>A (n.1902+1240G>A)
c.1569+5105G>A (n.1569+5105G>A)
c.1602+5105G>A (n.1602+5105G>A)
n.2263+1240G>A
n.1648+5105G>A
n.1714+5105G>A
n.1866+1240G>A
n.1622+5105G>A
Xg.38285854_38285855dupCA2424844161RPGRc.953+2010_953+2011dup
n.1826+5104_1826+5105dup
c.1905+1239_1905+1240dup (n.1905+1239_1905+1240dup)
c.1572+5104_1572+5105dup (n.1572+5104_1572+5105dup)
c.1386+5104_1386+5105dup (n.1386+5104_1386+5105dup)
c.1719+1239_1719+1240dup (n.1719+1239_1719+1240dup)
c.3144_3145dup (p.Glu1049GlyfsTer?)
c.*101+1239_*101+1240dup (n.*101+1239_*101+1240dup)
c.*594+1239_*594+1240dup (n.*594+1239_*594+1240dup)
c.2520+1239_2520+1240dup (n.2520+1239_2520+1240dup)
c.172-380267_172-380266dup (n.172-380267_172-380266dup)
c.*37+5104_*37+5105dup (n.*37+5104_*37+5105dup)
c.139+5104_139+5105dup
c.1902+1239_1902+1240dup (n.1902+1239_1902+1240dup)
c.1569+5104_1569+5105dup (n.1569+5104_1569+5105dup)
c.1602+5104_1602+5105dup (n.1602+5104_1602+5105dup)
n.2263+1239_2263+1240dup
n.1648+5104_1648+5105dup
n.1714+5104_1714+5105dup
n.1866+1239_1866+1240dup
n.1622+5104_1622+5105dup
 dbSNP
Xg.38285855C>ACA412728908RPGRc.953+2010G>T
n.1826+5104G>T
c.1905+1239G>T (n.1905+1239G>T)
c.1572+5104G>T (n.1572+5104G>T)
c.1386+5104G>T (n.1386+5104G>T)
c.1719+1239G>T (n.1719+1239G>T)
c.3144G>T (p.Lys1048Asn)
c.*101+1239G>T (n.*101+1239G>T)
c.*594+1239G>T (n.*594+1239G>T)
c.2520+1239G>T (n.2520+1239G>T)
c.172-380266C>A (n.172-380266C>A)
c.*37+5104G>T (n.*37+5104G>T)
c.139+5104G>T
c.1902+1239G>T (n.1902+1239G>T)
c.1569+5104G>T (n.1569+5104G>T)
c.1602+5104G>T (n.1602+5104G>T)
n.2263+1239G>T
n.1648+5104G>T
n.1714+5104G>T
n.1866+1239G>T
n.1622+5104G>T
Xg.38285855C>GCA412728909RPGRc.953+2010G>C
n.1826+5104G>C
c.1905+1239G>C (n.1905+1239G>C)
c.1572+5104G>C (n.1572+5104G>C)
c.1386+5104G>C (n.1386+5104G>C)
c.1719+1239G>C (n.1719+1239G>C)
c.3144G>C (p.Lys1048Asn)
c.*101+1239G>C (n.*101+1239G>C)
c.*594+1239G>C (n.*594+1239G>C)
c.2520+1239G>C (n.2520+1239G>C)
c.172-380266C>G (n.172-380266C>G)
c.*37+5104G>C (n.*37+5104G>C)
c.139+5104G>C
c.1902+1239G>C (n.1902+1239G>C)
c.1569+5104G>C (n.1569+5104G>C)
c.1602+5104G>C (n.1602+5104G>C)
n.2263+1239G>C
n.1648+5104G>C
n.1714+5104G>C
n.1866+1239G>C
n.1622+5104G>C
Xg.38285855C>TCA515709224RPGRc.953+2010G>A
n.1826+5104G>A
c.1905+1239G>A (n.1905+1239G>A)
c.1572+5104G>A (n.1572+5104G>A)
c.1386+5104G>A (n.1386+5104G>A)
c.1719+1239G>A (n.1719+1239G>A)
c.3144G>A (p.Lys1048=)
c.*101+1239G>A (n.*101+1239G>A)
c.*594+1239G>A (n.*594+1239G>A)
c.2520+1239G>A (n.2520+1239G>A)
c.172-380266C>T (n.172-380266C>T)
c.*37+5104G>A (n.*37+5104G>A)
c.139+5104G>A
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c.1569+5104G>A (n.1569+5104G>A)
c.1602+5104G>A (n.1602+5104G>A)
n.2263+1239G>A
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n.1714+5104G>A
n.1866+1239G>A
n.1622+5104G>A
Xg.38285856T>ACA412728910RPGRc.953+2009A>T
n.1826+5103A>T
c.1905+1238A>T (n.1905+1238A>T)
c.1572+5103A>T (n.1572+5103A>T)
c.1386+5103A>T (n.1386+5103A>T)
c.1719+1238A>T (n.1719+1238A>T)
c.3143A>T (p.Lys1048Met)
c.*101+1238A>T (n.*101+1238A>T)
c.*594+1238A>T (n.*594+1238A>T)
c.2520+1238A>T (n.2520+1238A>T)
c.172-380265T>A (n.172-380265T>A)
c.*37+5103A>T (n.*37+5103A>T)
c.139+5103A>T
c.1902+1238A>T (n.1902+1238A>T)
c.1569+5103A>T (n.1569+5103A>T)
c.1602+5103A>T (n.1602+5103A>T)
n.2263+1238A>T
n.1648+5103A>T
n.1714+5103A>T
n.1866+1238A>T
n.1622+5103A>T
Xg.38285856T>CCA412728911RPGRc.953+2009A>G
n.1826+5103A>G
c.1905+1238A>G (n.1905+1238A>G)
c.1572+5103A>G (n.1572+5103A>G)
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c.1719+1238A>G (n.1719+1238A>G)
c.3143A>G (p.Lys1048Arg)
c.*101+1238A>G (n.*101+1238A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.*101+1234G>A (n.*101+1234G>A)
c.*594+1234G>A (n.*594+1234G>A)
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c.*101+1233G>C (n.*101+1233G>C)
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n.1826+5098G>A
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c.3138G>A (p.Arg1046=)
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c.*594+1233G>A (n.*594+1233G>A)
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n.2263+1233G>A
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 gnomAD v4
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c.3137G>A (p.Arg1046Lys)
c.*101+1232G>A (n.*101+1232G>A)
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n.1622+5097G>A
Xg.38285862_38285863delCA2424844166RPGRc.953+2002_953+2003del
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c.3136_3137del (p.Arg1046GlyfsTer?)
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n.2263+1231_2263+1232del
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 dbSNP
Xg.38285865_38285868delCA2695232573RPGRc.953+2000_953+2003del
n.1826+5094_1826+5097del
c.1905+1229_1905+1232del (n.1905+1229_1905+1232del)
c.1572+5094_1572+5097del (n.1572+5094_1572+5097del)
c.1386+5094_1386+5097del (n.1386+5094_1386+5097del)
c.1719+1229_1719+1232del (n.1719+1229_1719+1232del)
c.3134_3137del (p.Glu1045GlyfsTer?)
c.*101+1229_*101+1232del (n.*101+1229_*101+1232del)
c.*594+1229_*594+1232del (n.*594+1229_*594+1232del)
c.2520+1229_2520+1232del (n.2520+1229_2520+1232del)
c.172-380256_172-380253del (n.172-380256_172-380253del)
c.*37+5094_*37+5097del (n.*37+5094_*37+5097del)
c.139+5094_139+5097del
c.1902+1229_1902+1232del (n.1902+1229_1902+1232del)
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c.1602+5094_1602+5097del (n.1602+5094_1602+5097del)
n.2263+1229_2263+1232del
n.1648+5094_1648+5097del
n.1714+5094_1714+5097del
n.1866+1229_1866+1232del
n.1622+5094_1622+5097del
Xg.38285863T>ACA412728929RPGRc.953+2002A>T
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c.1386+5096A>T (n.1386+5096A>T)
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c.3136A>T (p.Arg1046Trp)
c.*101+1231A>T (n.*101+1231A>T)
c.*594+1231A>T (n.*594+1231A>T)
c.2520+1231A>T (n.2520+1231A>T)
c.172-380258T>A (n.172-380258T>A)
c.*37+5096A>T (n.*37+5096A>T)
c.139+5096A>T
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Xg.38285863T>CCA412728928RPGRc.953+2002A>G
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c.3136A>G (p.Arg1046Gly)
c.*101+1231A>G (n.*101+1231A>G)
c.*594+1231A>G (n.*594+1231A>G)
c.2520+1231A>G (n.2520+1231A>G)
c.172-380258T>C (n.172-380258T>C)
c.*37+5096A>G (n.*37+5096A>G)
c.139+5096A>G
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c.1602+5096A>G (n.1602+5096A>G)
n.2263+1231A>G
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 gnomAD v4
Xg.38285863T>GCA515709239RPGRc.953+2002A>C
n.1826+5096A>C
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c.1572+5096A>C (n.1572+5096A>C)
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c.1719+1231A>C (n.1719+1231A>C)
c.3136A>C (p.Arg1046=)
c.*101+1231A>C (n.*101+1231A>C)
c.*594+1231A>C (n.*594+1231A>C)
c.2520+1231A>C (n.2520+1231A>C)
c.172-380258T>G (n.172-380258T>G)
c.*37+5096A>C (n.*37+5096A>C)
c.139+5096A>C
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n.2263+1231A>C
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n.1866+1231A>C
n.1622+5096A>C
Xg.38285863_38285866delinsTTTCCA2424844167RPGRc.953+1999_953+2002delinsGAAA
n.1826+5093_1826+5096delinsGAAA
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c.3133_3136delinsGAAA (p.Glu1045=)
c.*101+1228_*101+1231delinsGAAA (n.*101+1228_*101+1231delinsGAAA)
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c.172-380258_172-380255delinsTTTC (n.172-380258_172-380255delinsTTTC)
c.*37+5093_*37+5096delinsGAAA (n.*37+5093_*37+5096delinsGAAA)
c.139+5093_139+5096delinsGAAA
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n.2263+1228_2263+1231delinsGAAA
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Xg.38285863_38285864insACA2820486498RPGRc.953+2001_953+2002insT
n.1826+5095_1826+5096insT
c.1905+1230_1905+1231insT (n.1905+1230_1905+1231insT)
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c.3135_3136insT (p.Arg1046Ter)
c.*101+1230_*101+1231insT (n.*101+1230_*101+1231insT)
c.*594+1230_*594+1231insT (n.*594+1230_*594+1231insT)
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c.*37+5095_*37+5096insT (n.*37+5095_*37+5096insT)
c.139+5095_139+5096insT
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Xg.38285863_38285864insACACA2820486499RPGRc.953+2001_953+2002insTGT
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n.2263+1230_2263+1231insTGT
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Xg.38285864T>ACA412728930RPGRc.953+2001A>T
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c.3135A>T (p.Glu1045Asp)
c.*101+1230A>T (n.*101+1230A>T)
c.*594+1230A>T (n.*594+1230A>T)
c.2520+1230A>T (n.2520+1230A>T)
c.172-380257T>A (n.172-380257T>A)
c.*37+5095A>T (n.*37+5095A>T)
c.139+5095A>T
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c.1602+5095A>T (n.1602+5095A>T)
n.2263+1230A>T
n.1648+5095A>T
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n.1866+1230A>T
n.1622+5095A>T
Xg.38285864T>CCA515709240RPGRc.953+2001A>G
n.1826+5095A>G
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c.3135A>G (p.Glu1045=)
c.*101+1230A>G (n.*101+1230A>G)
c.*594+1230A>G (n.*594+1230A>G)
c.2520+1230A>G (n.2520+1230A>G)
c.172-380257T>C (n.172-380257T>C)
c.*37+5095A>G (n.*37+5095A>G)
c.139+5095A>G
c.1902+1230A>G (n.1902+1230A>G)
c.1569+5095A>G (n.1569+5095A>G)
c.1602+5095A>G (n.1602+5095A>G)
n.2263+1230A>G
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Xg.38285864T>GCA412728931RPGRc.953+2001A>C
n.1826+5095A>C
c.1905+1230A>C (n.1905+1230A>C)
c.1572+5095A>C (n.1572+5095A>C)
c.1386+5095A>C (n.1386+5095A>C)
c.1719+1230A>C (n.1719+1230A>C)
c.3135A>C (p.Glu1045Asp)
c.*101+1230A>C (n.*101+1230A>C)
c.*594+1230A>C (n.*594+1230A>C)
c.2520+1230A>C (n.2520+1230A>C)
c.172-380257T>G (n.172-380257T>G)
c.*37+5095A>C (n.*37+5095A>C)
c.139+5095A>C
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n.2263+1230A>C
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Xg.38285868_38285870delCA10385185RPGRc.953+1999_953+2001del
n.1826+5093_1826+5095del
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c.1572+5093_1572+5095del (n.1572+5093_1572+5095del)
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c.3133_3135del (p.Glu1045del)
c.*101+1228_*101+1230del (n.*101+1228_*101+1230del)
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c.172-380253_172-380251del (n.172-380253_172-380251del)
c.*37+5093_*37+5095del (n.*37+5093_*37+5095del)
c.139+5093_139+5095del
c.1902+1228_1902+1230del (n.1902+1228_1902+1230del)
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c.1602+5093_1602+5095del (n.1602+5093_1602+5095del)
n.2263+1228_2263+1230del
n.1648+5093_1648+5095del
n.1714+5093_1714+5095del
n.1866+1228_1866+1230del
n.1622+5093_1622+5095del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285865T>ACA412728932RPGRc.953+2000A>T
n.1826+5094A>T
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c.3134A>T (p.Glu1045Val)
c.*101+1229A>T (n.*101+1229A>T)
c.*594+1229A>T (n.*594+1229A>T)
c.2520+1229A>T (n.2520+1229A>T)
c.172-380256T>A (n.172-380256T>A)
c.*37+5094A>T (n.*37+5094A>T)
c.139+5094A>T
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c.1602+5094A>T (n.1602+5094A>T)
n.2263+1229A>T
n.1648+5094A>T
n.1714+5094A>T
n.1866+1229A>T
n.1622+5094A>T
Xg.38285865T>CCA412728933RPGRc.953+2000A>G
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c.1572+5094A>G (n.1572+5094A>G)
c.1386+5094A>G (n.1386+5094A>G)
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c.*594+1229A>G (n.*594+1229A>G)
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c.*37+5094A>G (n.*37+5094A>G)
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c.*37+5094A>C (n.*37+5094A>C)
c.139+5094A>C
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n.2263+1229A>C
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n.1622+5094A>C
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c.*37+5093G>T (n.*37+5093G>T)
c.139+5093G>T
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n.2263+1228G>T
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n.1714+5093G>T
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n.1622+5093G>T
 ClinVar
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c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
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c.*594+1228G>C (n.*594+1228G>C)
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n.2263+1228G>C
n.1648+5093G>C
n.1714+5093G>C
n.1866+1228G>C
n.1622+5093G>C
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c.1386+5093G>A (n.1386+5093G>A)
c.1719+1228G>A (n.1719+1228G>A)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.*101+1228G>A (n.*101+1228G>A)
c.*594+1228G>A (n.*594+1228G>A)
c.2520+1228G>A (n.2520+1228G>A)
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c.*37+5093G>A (n.*37+5093G>A)
c.139+5093G>A
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n.2263+1228G>A
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n.1622+5093G>A
Xg.38285866_38285867insCCCA2520378073RPGRc.953+1999_953+2000insGG
n.1826+5093_1826+5094insGG
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c.139+5093_139+5094insGG
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Xg.38285866_38285867insACACA2820486500RPGRc.953+1998_953+1999insTGT
n.1826+5092_1826+5093insTGT
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c.*101+1227A>T (n.*101+1227A>T)
c.*594+1227A>T (n.*594+1227A>T)
c.2520+1227A>T (n.2520+1227A>T)
c.172-380254T>A (n.172-380254T>A)
c.*37+5092A>T (n.*37+5092A>T)
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 dbSNP
Xg.38285867T>CCA515709249RPGRc.953+1998A>G
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c.3132A>G (p.Glu1044=)
c.*101+1227A>G (n.*101+1227A>G)
c.*594+1227A>G (n.*594+1227A>G)
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Xg.38285867_38285894delinsTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCCA2424844168RPGRc.953+1971_953+1998delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA
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c.3105_3132delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (p.Glu1035=)
c.*101+1200_*101+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.*101+1200_*101+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA)
c.*594+1200_*594+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.*594+1200_*594+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA)
c.2520+1200_2520+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.2520+1200_2520+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA)
c.172-380254_172-380227delinsTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCC (n.172-380254_172-380227delinsTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCC)
c.*37+5065_*37+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.*37+5065_*37+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA)
c.139+5065_139+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA
c.1902+1200_1902+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.1902+1200_1902+1227delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA)
c.1569+5065_1569+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA (n.1569+5065_1569+5092delinsGGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAAGGAGAA)
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Xg.38285868T>ACA412728940RPGRc.953+1997A>T
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Number of alleles fetched