Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38285708A>GCA327914535RPGRc.953+2157T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38285730T>CCA412727434RPGRc.953+2135A>G
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c.172-380391T>C (n.172-380391T>C)
c.*37+5229A>G (n.*37+5229A>G)
c.139+5229A>G
c.1902+1364A>G (n.1902+1364A>G)
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c.*101+1364A>C (n.*101+1364A>C)
c.*594+1364A>C (n.*594+1364A>C)
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c.172-380391T>G (n.172-380391T>G)
c.*37+5229A>C (n.*37+5229A>C)
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Xg.38285731T>ACA412727439RPGRc.953+2134A>T
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c.*101+1363A>T (n.*101+1363A>T)
c.*594+1363A>T (n.*594+1363A>T)
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c.*37+5228A>T (n.*37+5228A>T)
c.139+5228A>T
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c.*101+1363A>G (n.*101+1363A>G)
c.*594+1363A>G (n.*594+1363A>G)
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c.*37+5228A>G (n.*37+5228A>G)
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 gnomAD v4
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c.3268A>C (p.Lys1090Gln)
c.*101+1363A>C (n.*101+1363A>C)
c.*594+1363A>C (n.*594+1363A>C)
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c.139+5228A>C
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Xg.38285732G>ACA515709008RPGRc.953+2133C>T
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c.1719+1362C>T (n.1719+1362C>T)
c.3267C>T (p.Ser1089=)
c.*101+1362C>T (n.*101+1362C>T)
c.*594+1362C>T (n.*594+1362C>T)
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c.172-380389G>A (n.172-380389G>A)
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Xg.38285732G>TCA412727448RPGRc.953+2133C>A
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c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
c.*101+1362C>A (n.*101+1362C>A)
c.*594+1362C>A (n.*594+1362C>A)
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c.172-380389G>T (n.172-380389G>T)
c.*37+5227C>A (n.*37+5227C>A)
c.139+5227C>A
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c.1569+5227C>A (n.1569+5227C>A)
c.1602+5227C>A (n.1602+5227C>A)
n.2263+1362C>A
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n.1622+5227C>A
 gnomAD v4
Xg.38285733C>ACA412727451RPGRc.953+2132G>T
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c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
c.*101+1361G>T (n.*101+1361G>T)
c.*594+1361G>T (n.*594+1361G>T)
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c.139+5226G>T
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n.2263+1361G>T
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Xg.38285733C=CA2424844111RPGRc.953+2132G=
n.1826+5226G=
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c.3266G= (p.Ser1089=)
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c.*594+1361G= (n.*594+1361G=)
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c.*37+5226G= (n.*37+5226G=)
c.139+5226G=
c.1902+1361G= (n.1902+1361G=)
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n.2263+1361G=
n.1648+5226G=
n.1714+5226G=
n.1866+1361G=
n.1622+5226G=
Xg.38285733C>GCA412727452RPGRc.953+2132G>C
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c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
c.*101+1361G>C (n.*101+1361G>C)
c.*594+1361G>C (n.*594+1361G>C)
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c.172-380388C>G (n.172-380388C>G)
c.*37+5226G>C (n.*37+5226G>C)
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Xg.38285733C>TCA412727455RPGRc.953+2132G>A
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c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
c.*101+1361G>A (n.*101+1361G>A)
c.*594+1361G>A (n.*594+1361G>A)
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c.172-380388C>T (n.172-380388C>T)
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c.139+5226G>A
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n.2263+1361G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285735_38285738delCA2580100796RPGRc.953+2129_953+2132del
n.1826+5223_1826+5226del
c.1905+1358_1905+1361del (n.1905+1358_1905+1361del)
c.1572+5223_1572+5226del (n.1572+5223_1572+5226del)
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c.1719+1358_1719+1361del (n.1719+1358_1719+1361del)
c.3263_3266del (p.Val1088AlafsTer3)
c.*101+1358_*101+1361del (n.*101+1358_*101+1361del)
c.*594+1358_*594+1361del (n.*594+1358_*594+1361del)
c.2520+1358_2520+1361del (n.2520+1358_2520+1361del)
c.172-380386_172-380383del (n.172-380386_172-380383del)
c.*37+5223_*37+5226del (n.*37+5223_*37+5226del)
c.139+5223_139+5226del
c.1902+1358_1902+1361del (n.1902+1358_1902+1361del)
c.1569+5223_1569+5226del (n.1569+5223_1569+5226del)
c.1602+5223_1602+5226del (n.1602+5223_1602+5226del)
n.2263+1358_2263+1361del
n.1648+5223_1648+5226del
n.1714+5223_1714+5226del
n.1866+1358_1866+1361del
n.1622+5223_1622+5226del
 ClinVar
Xg.38285734T>ACA412727457RPGRc.953+2131A>T
n.1826+5225A>T
c.1905+1360A>T (n.1905+1360A>T)
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c.1386+5225A>T (n.1386+5225A>T)
c.1719+1360A>T (n.1719+1360A>T)
c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.*101+1360A>T (n.*101+1360A>T)
c.*594+1360A>T (n.*594+1360A>T)
c.2520+1360A>T (n.2520+1360A>T)
c.172-380387T>A (n.172-380387T>A)
c.*37+5225A>T (n.*37+5225A>T)
c.139+5225A>T
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c.1602+5225A>T (n.1602+5225A>T)
n.2263+1360A>T
n.1648+5225A>T
n.1714+5225A>T
n.1866+1360A>T
n.1622+5225A>T
Xg.38285734T>CCA412727460RPGRc.953+2131A>G
n.1826+5225A>G
c.1905+1360A>G (n.1905+1360A>G)
c.1572+5225A>G (n.1572+5225A>G)
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c.1719+1360A>G (n.1719+1360A>G)
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c.*101+1360A>G (n.*101+1360A>G)
c.*594+1360A>G (n.*594+1360A>G)
c.2520+1360A>G (n.2520+1360A>G)
c.172-380387T>C (n.172-380387T>C)
c.*37+5225A>G (n.*37+5225A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+5223T>C
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 dbSNP
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n.1622+5222G>T
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n.1622+5222G=
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n.1622+5222G>C
Xg.38285737C>TCA10385166RPGRc.953+2128G>A
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n.1866+1357G>A
n.1622+5222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285737_38285743delCA2820486448RPGRc.953+2122_953+2128del
n.1826+5216_1826+5222del
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c.3256_3262del (p.Lys1086Ter)
c.*101+1351_*101+1357del (n.*101+1351_*101+1357del)
c.*594+1351_*594+1357del (n.*594+1351_*594+1357del)
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c.1719+1352A>G (n.1719+1352A>G)
c.3257A>G (p.Lys1086Arg)
c.*101+1352A>G (n.*101+1352A>G)
c.*594+1352A>G (n.*594+1352A>G)
c.2520+1352A>G (n.2520+1352A>G)
c.172-380379T>C (n.172-380379T>C)
c.*37+5217A>G (n.*37+5217A>G)
c.139+5217A>G
c.1902+1352A>G (n.1902+1352A>G)
c.1569+5217A>G (n.1569+5217A>G)
c.1602+5217A>G (n.1602+5217A>G)
n.2263+1352A>G
n.1648+5217A>G
n.1714+5217A>G
n.1866+1352A>G
n.1622+5217A>G
 gnomAD v4
Xg.38285742T>GCA412727507RPGRc.953+2123A>C
n.1826+5217A>C
c.1905+1352A>C (n.1905+1352A>C)
c.1572+5217A>C (n.1572+5217A>C)
c.1386+5217A>C (n.1386+5217A>C)
c.1719+1352A>C (n.1719+1352A>C)
c.3257A>C (p.Lys1086Thr)
c.*101+1352A>C (n.*101+1352A>C)
c.*594+1352A>C (n.*594+1352A>C)
c.2520+1352A>C (n.2520+1352A>C)
c.172-380379T>G (n.172-380379T>G)
c.*37+5217A>C (n.*37+5217A>C)
c.139+5217A>C
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c.1569+5217A>C (n.1569+5217A>C)
c.1602+5217A>C (n.1602+5217A>C)
n.2263+1352A>C
n.1648+5217A>C
n.1714+5217A>C
n.1866+1352A>C
n.1622+5217A>C
Xg.38285743T>ACA412727513RPGRc.953+2122A>T
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c.3256A>T (p.Lys1086Ter)
c.*101+1351A>T (n.*101+1351A>T)
c.*594+1351A>T (n.*594+1351A>T)
c.2520+1351A>T (n.2520+1351A>T)
c.172-380378T>A (n.172-380378T>A)
c.*37+5216A>T (n.*37+5216A>T)
c.139+5216A>T
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n.2263+1351A>T
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Xg.38285743T>CCA412727515RPGRc.953+2122A>G
n.1826+5216A>G
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c.3256A>G (p.Lys1086Glu)
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c.*594+1351A>G (n.*594+1351A>G)
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c.139+5216A>G
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n.2263+1351A>G
n.1648+5216A>G
n.1714+5216A>G
n.1866+1351A>G
n.1622+5216A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285743T>GCA412727518RPGRc.953+2122A>C
n.1826+5216A>C
c.1905+1351A>C (n.1905+1351A>C)
c.1572+5216A>C (n.1572+5216A>C)
c.1386+5216A>C (n.1386+5216A>C)
c.1719+1351A>C (n.1719+1351A>C)
c.3256A>C (p.Lys1086Gln)
c.*101+1351A>C (n.*101+1351A>C)
c.*594+1351A>C (n.*594+1351A>C)
c.2520+1351A>C (n.2520+1351A>C)
c.172-380378T>G (n.172-380378T>G)
c.*37+5216A>C (n.*37+5216A>C)
c.139+5216A>C
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c.1569+5216A>C (n.1569+5216A>C)
c.1602+5216A>C (n.1602+5216A>C)
n.2263+1351A>C
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n.1866+1351A>C
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Xg.38285743T=CA2424844116RPGRc.953+2122A=
n.1826+5216A=
c.1905+1351A= (n.1905+1351A=)
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c.3256A= (p.Lys1086=)
c.*101+1351A= (n.*101+1351A=)
c.*594+1351A= (n.*594+1351A=)
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n.1648+5216A=
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n.1622+5216A=
Xg.38285743_38285744delinsTGCA2424844115RPGRc.953+2121_953+2122delinsCA
n.1826+5215_1826+5216delinsCA
c.1905+1350_1905+1351delinsCA (n.1905+1350_1905+1351delinsCA)
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c.3255_3256delinsCA (p.Tyr1085=)
c.*101+1350_*101+1351delinsCA (n.*101+1350_*101+1351delinsCA)
c.*594+1350_*594+1351delinsCA (n.*594+1350_*594+1351delinsCA)
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c.*37+5215_*37+5216delinsCA (n.*37+5215_*37+5216delinsCA)
c.139+5215_139+5216delinsCA
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n.2263+1350_2263+1351delinsCA
n.1648+5215_1648+5216delinsCA
n.1714+5215_1714+5216delinsCA
n.1866+1350_1866+1351delinsCA
n.1622+5215_1622+5216delinsCA
Xg.38285744delCA916083877RPGRc.953+2121del
n.1826+5215del
c.1905+1350del (n.1905+1350del)
c.1572+5215del (n.1572+5215del)
c.1386+5215del (n.1386+5215del)
c.1719+1350del (n.1719+1350del)
c.3255del (p.Tyr1085Ter)
c.*101+1350del (n.*101+1350del)
c.*594+1350del (n.*594+1350del)
c.2520+1350del (n.2520+1350del)
c.172-380377del (n.172-380377del)
c.*37+5215del (n.*37+5215del)
c.139+5215del
c.1902+1350del (n.1902+1350del)
c.1569+5215del (n.1569+5215del)
c.1602+5215del (n.1602+5215del)
n.2263+1350del
n.1648+5215del
n.1714+5215del
n.1866+1350del
n.1622+5215del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285744G>ACA515709016RPGRc.953+2121C>T
n.1826+5215C>T
c.1905+1350C>T (n.1905+1350C>T)
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c.1719+1350C>T (n.1719+1350C>T)
c.3255C>T (p.Tyr1085=)
c.*101+1350C>T (n.*101+1350C>T)
c.*594+1350C>T (n.*594+1350C>T)
c.2520+1350C>T (n.2520+1350C>T)
c.172-380377G>A (n.172-380377G>A)
c.*37+5215C>T (n.*37+5215C>T)
c.139+5215C>T
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n.2263+1350C>T
n.1648+5215C>T
n.1714+5215C>T
n.1866+1350C>T
n.1622+5215C>T
Xg.38285744G>CCA412727521RPGRc.953+2121C>G
n.1826+5215C>G
c.1905+1350C>G (n.1905+1350C>G)
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c.1719+1350C>G (n.1719+1350C>G)
c.3255C>G (p.Tyr1085Ter)
c.*101+1350C>G (n.*101+1350C>G)
c.*594+1350C>G (n.*594+1350C>G)
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c.172-380377G>C (n.172-380377G>C)
c.*37+5215C>G (n.*37+5215C>G)
c.139+5215C>G
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n.2263+1350C>G
n.1648+5215C>G
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n.1866+1350C>G
n.1622+5215C>G
Xg.38285744G>TCA412727523RPGRc.953+2121C>A
n.1826+5215C>A
c.1905+1350C>A (n.1905+1350C>A)
c.1572+5215C>A (n.1572+5215C>A)
c.1386+5215C>A (n.1386+5215C>A)
c.1719+1350C>A (n.1719+1350C>A)
c.3255C>A (p.Tyr1085Ter)
c.*101+1350C>A (n.*101+1350C>A)
c.*594+1350C>A (n.*594+1350C>A)
c.2520+1350C>A (n.2520+1350C>A)
c.172-380377G>T (n.172-380377G>T)
c.*37+5215C>A (n.*37+5215C>A)
c.139+5215C>A
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n.2263+1350C>A
n.1648+5215C>A
n.1714+5215C>A
n.1866+1350C>A
n.1622+5215C>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285745T>ACA412727526RPGRc.953+2120A>T
n.1826+5214A>T
c.1905+1349A>T (n.1905+1349A>T)
c.1572+5214A>T (n.1572+5214A>T)
c.1386+5214A>T (n.1386+5214A>T)
c.1719+1349A>T (n.1719+1349A>T)
c.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
c.*101+1349A>T (n.*101+1349A>T)
c.*594+1349A>T (n.*594+1349A>T)
c.2520+1349A>T (n.2520+1349A>T)
c.172-380376T>A (n.172-380376T>A)
c.*37+5214A>T (n.*37+5214A>T)
c.139+5214A>T
c.1902+1349A>T (n.1902+1349A>T)
c.1569+5214A>T (n.1569+5214A>T)
c.1602+5214A>T (n.1602+5214A>T)
n.2263+1349A>T
n.1648+5214A>T
n.1714+5214A>T
n.1866+1349A>T
n.1622+5214A>T
Xg.38285745T>CCA412727528RPGRc.953+2120A>G
n.1826+5214A>G
c.1905+1349A>G (n.1905+1349A>G)
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c.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
c.*101+1349A>G (n.*101+1349A>G)
c.*594+1349A>G (n.*594+1349A>G)
c.2520+1349A>G (n.2520+1349A>G)
c.172-380376T>C (n.172-380376T>C)
c.*37+5214A>G (n.*37+5214A>G)
c.139+5214A>G
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c.1569+5214A>G (n.1569+5214A>G)
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n.2263+1349A>G
n.1648+5214A>G
n.1714+5214A>G
n.1866+1349A>G
n.1622+5214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285745T>GCA412727530RPGRc.953+2120A>C
n.1826+5214A>C
c.1905+1349A>C (n.1905+1349A>C)
c.1572+5214A>C (n.1572+5214A>C)
c.1386+5214A>C (n.1386+5214A>C)
c.1719+1349A>C (n.1719+1349A>C)
c.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
c.*101+1349A>C (n.*101+1349A>C)
c.*594+1349A>C (n.*594+1349A>C)
c.2520+1349A>C (n.2520+1349A>C)
c.172-380376T>G (n.172-380376T>G)
c.*37+5214A>C (n.*37+5214A>C)
c.139+5214A>C
c.1902+1349A>C (n.1902+1349A>C)
c.1569+5214A>C (n.1569+5214A>C)
c.1602+5214A>C (n.1602+5214A>C)
n.2263+1349A>C
n.1648+5214A>C
n.1714+5214A>C
n.1866+1349A>C
n.1622+5214A>C
Xg.38285745T=CA2424844117RPGRc.953+2120A=
n.1826+5214A=
c.1905+1349A= (n.1905+1349A=)
c.1572+5214A= (n.1572+5214A=)
c.1386+5214A= (n.1386+5214A=)
c.1719+1349A= (n.1719+1349A=)
c.3254A= (p.Tyr1085=)
c.*101+1349A= (n.*101+1349A=)
c.*594+1349A= (n.*594+1349A=)
c.2520+1349A= (n.2520+1349A=)
c.172-380376T= (n.172-380376T=)
c.*37+5214A= (n.*37+5214A=)
c.139+5214A=
c.1902+1349A= (n.1902+1349A=)
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n.1622+5214A=
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c.1386+5213T>G (n.1386+5213T>G)
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c.*594+1348T>G (n.*594+1348T>G)
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c.*37+5213T>G (n.*37+5213T>G)
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n.2263+1348T>G
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Xg.38285746A>GCA412727533RPGRc.953+2119T>C
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c.3253T>C (p.Tyr1085His)
c.*101+1348T>C (n.*101+1348T>C)
c.*594+1348T>C (n.*594+1348T>C)
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c.172-380375A>G (n.172-380375A>G)
c.*37+5213T>C (n.*37+5213T>C)
c.139+5213T>C
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c.1602+5213T>C (n.1602+5213T>C)
n.2263+1348T>C
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n.1714+5213T>C
n.1866+1348T>C
n.1622+5213T>C
Xg.38285746A>TCA412727534RPGRc.953+2119T>A
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c.1719+1348T>A (n.1719+1348T>A)
c.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
c.*101+1348T>A (n.*101+1348T>A)
c.*594+1348T>A (n.*594+1348T>A)
c.2520+1348T>A (n.2520+1348T>A)
c.172-380375A>T (n.172-380375A>T)
c.*37+5213T>A (n.*37+5213T>A)
c.139+5213T>A
c.1902+1348T>A (n.1902+1348T>A)
c.1569+5213T>A (n.1569+5213T>A)
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n.2263+1348T>A
n.1648+5213T>A
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n.1866+1348T>A
n.1622+5213T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285747C>ACA412727536RPGRc.953+2118G>T
n.1826+5212G>T
c.1905+1347G>T (n.1905+1347G>T)
c.1572+5212G>T (n.1572+5212G>T)
c.1386+5212G>T (n.1386+5212G>T)
c.1719+1347G>T (n.1719+1347G>T)
c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.*101+1347G>T (n.*101+1347G>T)
c.*594+1347G>T (n.*594+1347G>T)
c.2520+1347G>T (n.2520+1347G>T)
c.172-380374C>A (n.172-380374C>A)
c.*37+5212G>T (n.*37+5212G>T)
c.139+5212G>T
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n.2263+1347G>T
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Xg.38285747C>GCA412727538RPGRc.953+2118G>C
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c.1719+1347G>C (n.1719+1347G>C)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.*101+1347G>C (n.*101+1347G>C)
c.*594+1347G>C (n.*594+1347G>C)
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c.*37+5212G>C (n.*37+5212G>C)
c.139+5212G>C
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n.1714+5212G>C
n.1866+1347G>C
n.1622+5212G>C
Xg.38285747C>TCA515709019RPGRc.953+2118G>A
n.1826+5212G>A
c.1905+1347G>A (n.1905+1347G>A)
c.1572+5212G>A (n.1572+5212G>A)
c.1386+5212G>A (n.1386+5212G>A)
c.1719+1347G>A (n.1719+1347G>A)
c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.*101+1347G>A (n.*101+1347G>A)
c.*594+1347G>A (n.*594+1347G>A)
c.2520+1347G>A (n.2520+1347G>A)
c.172-380374C>T (n.172-380374C>T)
c.*37+5212G>A (n.*37+5212G>A)
c.139+5212G>A
c.1902+1347G>A (n.1902+1347G>A)
c.1569+5212G>A (n.1569+5212G>A)
c.1602+5212G>A (n.1602+5212G>A)
n.2263+1347G>A
n.1648+5212G>A
n.1714+5212G>A
n.1866+1347G>A
n.1622+5212G>A
Xg.38285750_38285752delCA2579584338RPGRc.953+2116_953+2118del
n.1826+5210_1826+5212del
c.1905+1345_1905+1347del (n.1905+1345_1905+1347del)
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c.3250_3252del (p.Glu1084del)
c.*101+1345_*101+1347del (n.*101+1345_*101+1347del)
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c.172-380371_172-380369del (n.172-380371_172-380369del)
c.*37+5210_*37+5212del (n.*37+5210_*37+5212del)
c.139+5210_139+5212del
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c.1602+5210_1602+5212del (n.1602+5210_1602+5212del)
n.2263+1345_2263+1347del
n.1648+5210_1648+5212del
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n.1622+5210_1622+5212del
Xg.38285751_38285755delCA2580100797RPGRc.953+2114_953+2118del
n.1826+5208_1826+5212del
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c.3248_3252del (p.Glu1083ValfsTer17)
c.*101+1343_*101+1347del (n.*101+1343_*101+1347del)
c.*594+1343_*594+1347del (n.*594+1343_*594+1347del)
c.2520+1343_2520+1347del (n.2520+1343_2520+1347del)
c.172-380370_172-380366del (n.172-380370_172-380366del)
c.*37+5208_*37+5212del (n.*37+5208_*37+5212del)
c.139+5208_139+5212del
c.1902+1343_1902+1347del (n.1902+1343_1902+1347del)
c.1569+5208_1569+5212del (n.1569+5208_1569+5212del)
c.1602+5208_1602+5212del (n.1602+5208_1602+5212del)
n.2263+1343_2263+1347del
n.1648+5208_1648+5212del
n.1714+5208_1714+5212del
n.1866+1343_1866+1347del
n.1622+5208_1622+5212del
 ClinVar
Xg.38285748T>ACA412727543RPGRc.953+2117A>T
n.1826+5211A>T
c.1905+1346A>T (n.1905+1346A>T)
c.1572+5211A>T (n.1572+5211A>T)
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c.1719+1346A>T (n.1719+1346A>T)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.*101+1346A>T (n.*101+1346A>T)
c.*594+1346A>T (n.*594+1346A>T)
c.2520+1346A>T (n.2520+1346A>T)
c.172-380373T>A (n.172-380373T>A)
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c.139+5211A>T
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n.2263+1346A>T
n.1648+5211A>T
n.1714+5211A>T
n.1866+1346A>T
n.1622+5211A>T
Xg.38285748T>CCA412727540RPGRc.953+2117A>G
n.1826+5211A>G
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c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.*101+1346A>G (n.*101+1346A>G)
c.*594+1346A>G (n.*594+1346A>G)
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c.172-380373T>C (n.172-380373T>C)
c.*37+5211A>G (n.*37+5211A>G)
c.139+5211A>G
c.1902+1346A>G (n.1902+1346A>G)
c.1569+5211A>G (n.1569+5211A>G)
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n.2263+1346A>G
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n.1622+5211A>G
Xg.38285748T>GCA412727541RPGRc.953+2117A>C
n.1826+5211A>C
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c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.*101+1346A>C (n.*101+1346A>C)
c.*594+1346A>C (n.*594+1346A>C)
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c.172-380373T>G (n.172-380373T>G)
c.*37+5211A>C (n.*37+5211A>C)
c.139+5211A>C
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n.2263+1346A>C
n.1648+5211A>C
n.1714+5211A>C
n.1866+1346A>C
n.1622+5211A>C
Xg.38285749C>ACA412727547RPGRc.953+2116G>T
n.1826+5210G>T
c.1905+1345G>T (n.1905+1345G>T)
c.1572+5210G>T (n.1572+5210G>T)
c.1386+5210G>T (n.1386+5210G>T)
c.1719+1345G>T (n.1719+1345G>T)
c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.*101+1345G>T (n.*101+1345G>T)
c.*594+1345G>T (n.*594+1345G>T)
c.2520+1345G>T (n.2520+1345G>T)
c.172-380372C>A (n.172-380372C>A)
c.*37+5210G>T (n.*37+5210G>T)
c.139+5210G>T
c.1902+1345G>T (n.1902+1345G>T)
c.1569+5210G>T (n.1569+5210G>T)
c.1602+5210G>T (n.1602+5210G>T)
n.2263+1345G>T
n.1648+5210G>T
n.1714+5210G>T
n.1866+1345G>T
n.1622+5210G>T
 ClinVar
Xg.38285749C>GCA412727548RPGRc.953+2116G>C
n.1826+5210G>C
c.1905+1345G>C (n.1905+1345G>C)
c.1572+5210G>C (n.1572+5210G>C)
c.1386+5210G>C (n.1386+5210G>C)
c.1719+1345G>C (n.1719+1345G>C)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.*101+1345G>C (n.*101+1345G>C)
c.*594+1345G>C (n.*594+1345G>C)
c.2520+1345G>C (n.2520+1345G>C)
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c.*37+5210G>C (n.*37+5210G>C)
c.139+5210G>C
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c.1602+5210G>C (n.1602+5210G>C)
n.2263+1345G>C
n.1648+5210G>C
n.1714+5210G>C
n.1866+1345G>C
n.1622+5210G>C
Xg.38285749C>TCA412727549RPGRc.953+2116G>A
n.1826+5210G>A
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c.1719+1345G>A (n.1719+1345G>A)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.*101+1345G>A (n.*101+1345G>A)
c.*594+1345G>A (n.*594+1345G>A)
c.2520+1345G>A (n.2520+1345G>A)
c.172-380372C>T (n.172-380372C>T)
c.*37+5210G>A (n.*37+5210G>A)
c.139+5210G>A
c.1902+1345G>A (n.1902+1345G>A)
c.1569+5210G>A (n.1569+5210G>A)
c.1602+5210G>A (n.1602+5210G>A)
n.2263+1345G>A
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c.*101+1344G>T (n.*101+1344G>T)
c.*594+1344G>T (n.*594+1344G>T)
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c.*37+5209G>T (n.*37+5209G>T)
c.139+5209G>T
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n.2263+1344G>T
n.1648+5209G>T
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n.1826+5209G>C
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c.1572+5209G>C (n.1572+5209G>C)
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c.1719+1344G>C (n.1719+1344G>C)
c.3249G>C (p.Glu1083Asp)
c.*101+1344G>C (n.*101+1344G>C)
c.*594+1344G>C (n.*594+1344G>C)
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c.*37+5209G>C (n.*37+5209G>C)
c.139+5209G>C
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c.1569+5209G>C (n.1569+5209G>C)
c.1602+5209G>C (n.1602+5209G>C)
n.2263+1344G>C
n.1648+5209G>C
n.1714+5209G>C
n.1866+1344G>C
n.1622+5209G>C
Xg.38285750C>TCA515709023RPGRc.953+2115G>A
n.1826+5209G>A
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c.1572+5209G>A (n.1572+5209G>A)
c.1386+5209G>A (n.1386+5209G>A)
c.1719+1344G>A (n.1719+1344G>A)
c.3249G>A (p.Glu1083=)
c.*101+1344G>A (n.*101+1344G>A)
c.*594+1344G>A (n.*594+1344G>A)
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c.172-380371C>T (n.172-380371C>T)
c.*37+5209G>A (n.*37+5209G>A)
c.139+5209G>A
c.1902+1344G>A (n.1902+1344G>A)
c.1569+5209G>A (n.1569+5209G>A)
c.1602+5209G>A (n.1602+5209G>A)
n.2263+1344G>A
n.1648+5209G>A
n.1714+5209G>A
n.1866+1344G>A
n.1622+5209G>A
Xg.38285751T>ACA412727552RPGRc.953+2114A>T
n.1826+5208A>T
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c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.*101+1343A>T (n.*101+1343A>T)
c.*594+1343A>T (n.*594+1343A>T)
c.2520+1343A>T (n.2520+1343A>T)
c.172-380370T>A (n.172-380370T>A)
c.*37+5208A>T (n.*37+5208A>T)
c.139+5208A>T
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n.2263+1343A>T
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Xg.38285751T>CCA412727553RPGRc.953+2114A>G
n.1826+5208A>G
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c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.*101+1343A>C (n.*101+1343A>C)
c.*594+1343A>C (n.*594+1343A>C)
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c.172-380370T>G (n.172-380370T>G)
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c.139+5208A>C
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n.2263+1343A>C
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n.1714+5208A>C
n.1866+1343A>C
n.1622+5208A>C
Xg.38285751_38285752insACACA2820486449RPGRc.953+2113_953+2114insTGT
n.1826+5207_1826+5208insTGT
c.1905+1342_1905+1343insTGT (n.1905+1342_1905+1343insTGT)
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c.1719+1342_1719+1343insTGT (n.1719+1342_1719+1343insTGT)
c.3247_3248insTGT (p.Glu1083ValfsTer2)
c.*101+1342_*101+1343insTGT (n.*101+1342_*101+1343insTGT)
c.*594+1342_*594+1343insTGT (n.*594+1342_*594+1343insTGT)
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c.172-380370_172-380369insACA (n.172-380370_172-380369insACA)
c.*37+5207_*37+5208insTGT (n.*37+5207_*37+5208insTGT)
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n.2263+1342_2263+1343insTGT
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Xg.38285752C>ACA412727555RPGRc.953+2113G>T
n.1826+5207G>T
c.1905+1342G>T (n.1905+1342G>T)
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c.1386+5207G>T (n.1386+5207G>T)
c.1719+1342G>T (n.1719+1342G>T)
c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.*101+1342G>T (n.*101+1342G>T)
c.*594+1342G>T (n.*594+1342G>T)
c.2520+1342G>T (n.2520+1342G>T)
c.172-380369C>A (n.172-380369C>A)
c.*37+5207G>T (n.*37+5207G>T)
c.139+5207G>T
c.1902+1342G>T (n.1902+1342G>T)
c.1569+5207G>T (n.1569+5207G>T)
c.1602+5207G>T (n.1602+5207G>T)
n.2263+1342G>T
n.1648+5207G>T
n.1714+5207G>T
n.1866+1342G>T
n.1622+5207G>T
Xg.38285752C>GCA412727556RPGRc.953+2113G>C
n.1826+5207G>C
c.1905+1342G>C (n.1905+1342G>C)
c.1572+5207G>C (n.1572+5207G>C)
c.1386+5207G>C (n.1386+5207G>C)
c.1719+1342G>C (n.1719+1342G>C)
c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.*101+1342G>C (n.*101+1342G>C)
c.*594+1342G>C (n.*594+1342G>C)
c.2520+1342G>C (n.2520+1342G>C)
c.172-380369C>G (n.172-380369C>G)
c.*37+5207G>C (n.*37+5207G>C)
c.139+5207G>C
c.1902+1342G>C (n.1902+1342G>C)
c.1569+5207G>C (n.1569+5207G>C)
c.1602+5207G>C (n.1602+5207G>C)
n.2263+1342G>C
n.1648+5207G>C
n.1714+5207G>C
n.1866+1342G>C
n.1622+5207G>C
Xg.38285752C>TCA412727557RPGRc.953+2113G>A
n.1826+5207G>A
c.1905+1342G>A (n.1905+1342G>A)
c.1572+5207G>A (n.1572+5207G>A)
c.1386+5207G>A (n.1386+5207G>A)
c.1719+1342G>A (n.1719+1342G>A)
c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.*101+1342G>A (n.*101+1342G>A)
c.*594+1342G>A (n.*594+1342G>A)
c.2520+1342G>A (n.2520+1342G>A)
c.172-380369C>T (n.172-380369C>T)
c.*37+5207G>A (n.*37+5207G>A)
c.139+5207G>A
c.1902+1342G>A (n.1902+1342G>A)
c.1569+5207G>A (n.1569+5207G>A)
c.1602+5207G>A (n.1602+5207G>A)
n.2263+1342G>A
n.1648+5207G>A
n.1714+5207G>A
n.1866+1342G>A
n.1622+5207G>A
 COSMIC
Xg.38285753T>ACA515709026RPGRc.953+2112A>T
n.1826+5206A>T
c.1905+1341A>T (n.1905+1341A>T)
c.1572+5206A>T (n.1572+5206A>T)
c.1386+5206A>T (n.1386+5206A>T)
c.1719+1341A>T (n.1719+1341A>T)
c.3246A>T (p.Gly1082=)
c.*101+1341A>T (n.*101+1341A>T)
c.*594+1341A>T (n.*594+1341A>T)
c.2520+1341A>T (n.2520+1341A>T)
c.172-380368T>A (n.172-380368T>A)
c.*37+5206A>T (n.*37+5206A>T)
c.139+5206A>T
c.1902+1341A>T (n.1902+1341A>T)
c.1569+5206A>T (n.1569+5206A>T)
c.1602+5206A>T (n.1602+5206A>T)
n.2263+1341A>T
n.1648+5206A>T
n.1714+5206A>T
n.1866+1341A>T
n.1622+5206A>T
Xg.38285753T>CCA515709024RPGRc.953+2112A>G
n.1826+5206A>G
c.1905+1341A>G (n.1905+1341A>G)
c.1572+5206A>G (n.1572+5206A>G)
c.1386+5206A>G (n.1386+5206A>G)
c.1719+1341A>G (n.1719+1341A>G)
c.3246A>G (p.Gly1082=)
c.*101+1341A>G (n.*101+1341A>G)
c.*594+1341A>G (n.*594+1341A>G)
c.2520+1341A>G (n.2520+1341A>G)
c.172-380368T>C (n.172-380368T>C)
c.*37+5206A>G (n.*37+5206A>G)
c.139+5206A>G
c.1902+1341A>G (n.1902+1341A>G)
c.1569+5206A>G (n.1569+5206A>G)
c.1602+5206A>G (n.1602+5206A>G)
n.2263+1341A>G
n.1648+5206A>G
n.1714+5206A>G
n.1866+1341A>G
n.1622+5206A>G
Xg.38285753T>GCA515709025RPGRc.953+2112A>C
n.1826+5206A>C
c.1905+1341A>C (n.1905+1341A>C)
c.1572+5206A>C (n.1572+5206A>C)
c.1386+5206A>C (n.1386+5206A>C)
c.1719+1341A>C (n.1719+1341A>C)
c.3246A>C (p.Gly1082=)
c.*101+1341A>C (n.*101+1341A>C)
c.*594+1341A>C (n.*594+1341A>C)
c.2520+1341A>C (n.2520+1341A>C)
c.172-380368T>G (n.172-380368T>G)
c.*37+5206A>C (n.*37+5206A>C)
c.139+5206A>C
c.1902+1341A>C (n.1902+1341A>C)
c.1569+5206A>C (n.1569+5206A>C)
c.1602+5206A>C (n.1602+5206A>C)
n.2263+1341A>C
n.1648+5206A>C
n.1714+5206A>C
n.1866+1341A>C
n.1622+5206A>C
Xg.38285754C>ACA412727560RPGRc.953+2111G>T
n.1826+5205G>T
c.1905+1340G>T (n.1905+1340G>T)
c.1572+5205G>T (n.1572+5205G>T)
c.1386+5205G>T (n.1386+5205G>T)
c.1719+1340G>T (n.1719+1340G>T)
c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.*101+1340G>T (n.*101+1340G>T)
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c.2520+1340G>T (n.2520+1340G>T)
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c.3242A>C (p.Asp1081Ala)
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 dbSNP
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 ClinVar
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Xg.38285762C>ACA412727579RPGRc.953+2103G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar
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Xg.38285766T>GCA412727590RPGRc.953+2099A>C
n.1826+5193A>C
c.1905+1328A>C (n.1905+1328A>C)
c.1572+5193A>C (n.1572+5193A>C)
c.1386+5193A>C (n.1386+5193A>C)
c.1719+1328A>C (n.1719+1328A>C)
c.3233A>C (p.Glu1078Ala)
c.*101+1328A>C (n.*101+1328A>C)
c.*594+1328A>C (n.*594+1328A>C)
c.2520+1328A>C (n.2520+1328A>C)
c.172-380355T>G (n.172-380355T>G)
c.*37+5193A>C (n.*37+5193A>C)
c.139+5193A>C
c.1902+1328A>C (n.1902+1328A>C)
c.1569+5193A>C (n.1569+5193A>C)
c.1602+5193A>C (n.1602+5193A>C)
n.2263+1328A>C
n.1648+5193A>C
n.1714+5193A>C
n.1866+1328A>C
n.1622+5193A>C
Xg.38285767C>ACA412727593RPGRc.953+2098G>T
n.1826+5192G>T
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c.1572+5192G>T (n.1572+5192G>T)
c.1386+5192G>T (n.1386+5192G>T)
c.1719+1327G>T (n.1719+1327G>T)
c.3232G>T (p.Glu1078Ter)
c.*101+1327G>T (n.*101+1327G>T)
c.*594+1327G>T (n.*594+1327G>T)
c.2520+1327G>T (n.2520+1327G>T)
c.172-380354C>A (n.172-380354C>A)
c.*37+5192G>T (n.*37+5192G>T)
c.139+5192G>T
c.1902+1327G>T (n.1902+1327G>T)
c.1569+5192G>T (n.1569+5192G>T)
c.1602+5192G>T (n.1602+5192G>T)
n.2263+1327G>T
n.1648+5192G>T
n.1714+5192G>T
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n.1622+5192G>T
Xg.38285767C>GCA412727592RPGRc.953+2098G>C
n.1826+5192G>C
c.1905+1327G>C (n.1905+1327G>C)
c.1572+5192G>C (n.1572+5192G>C)
c.1386+5192G>C (n.1386+5192G>C)
c.1719+1327G>C (n.1719+1327G>C)
c.3232G>C (p.Glu1078Gln)
c.*101+1327G>C (n.*101+1327G>C)
c.*594+1327G>C (n.*594+1327G>C)
c.2520+1327G>C (n.2520+1327G>C)
c.172-380354C>G (n.172-380354C>G)
c.*37+5192G>C (n.*37+5192G>C)
c.139+5192G>C
c.1902+1327G>C (n.1902+1327G>C)
c.1569+5192G>C (n.1569+5192G>C)
c.1602+5192G>C (n.1602+5192G>C)
n.2263+1327G>C
n.1648+5192G>C
n.1714+5192G>C
n.1866+1327G>C
n.1622+5192G>C
Xg.38285767C>TCA412727591RPGRc.953+2098G>A
n.1826+5192G>A
c.1905+1327G>A (n.1905+1327G>A)
c.1572+5192G>A (n.1572+5192G>A)
c.1386+5192G>A (n.1386+5192G>A)
c.1719+1327G>A (n.1719+1327G>A)
c.3232G>A (p.Glu1078Lys)
c.*101+1327G>A (n.*101+1327G>A)
c.*594+1327G>A (n.*594+1327G>A)
c.2520+1327G>A (n.2520+1327G>A)
c.172-380354C>T (n.172-380354C>T)
c.*37+5192G>A (n.*37+5192G>A)
c.139+5192G>A
c.1902+1327G>A (n.1902+1327G>A)
c.1569+5192G>A (n.1569+5192G>A)
c.1602+5192G>A (n.1602+5192G>A)
n.2263+1327G>A
n.1648+5192G>A
n.1714+5192G>A
n.1866+1327G>A
n.1622+5192G>A
Xg.38285768A=CA2424844121RPGRc.953+2097T=
n.1826+5191T=
c.1905+1326T= (n.1905+1326T=)
c.1572+5191T= (n.1572+5191T=)
c.1386+5191T= (n.1386+5191T=)
c.1719+1326T= (n.1719+1326T=)
c.3231T= (p.Asn1077=)
c.*101+1326T= (n.*101+1326T=)
c.*594+1326T= (n.*594+1326T=)
c.2520+1326T= (n.2520+1326T=)
c.172-380353A= (n.172-380353A=)
c.*37+5191T= (n.*37+5191T=)
c.139+5191T=
c.1902+1326T= (n.1902+1326T=)
c.1569+5191T= (n.1569+5191T=)
c.1602+5191T= (n.1602+5191T=)
n.2263+1326T=
n.1648+5191T=
n.1714+5191T=
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n.1622+5191T=
Xg.38285768A>CCA412727594RPGRc.953+2097T>G
n.1826+5191T>G
c.1905+1326T>G (n.1905+1326T>G)
c.1572+5191T>G (n.1572+5191T>G)
c.1386+5191T>G (n.1386+5191T>G)
c.1719+1326T>G (n.1719+1326T>G)
c.3231T>G (p.Asn1077Lys)
c.*101+1326T>G (n.*101+1326T>G)
c.*594+1326T>G (n.*594+1326T>G)
c.2520+1326T>G (n.2520+1326T>G)
c.172-380353A>C (n.172-380353A>C)
c.*37+5191T>G (n.*37+5191T>G)
c.139+5191T>G
c.1902+1326T>G (n.1902+1326T>G)
c.1569+5191T>G (n.1569+5191T>G)
c.1602+5191T>G (n.1602+5191T>G)
n.2263+1326T>G
n.1648+5191T>G
n.1714+5191T>G
n.1866+1326T>G
n.1622+5191T>G
Xg.38285768A>GCA515709036RPGRc.953+2097T>C
n.1826+5191T>C
c.1905+1326T>C (n.1905+1326T>C)
c.1572+5191T>C (n.1572+5191T>C)
c.1386+5191T>C (n.1386+5191T>C)
c.1719+1326T>C (n.1719+1326T>C)
c.3231T>C (p.Asn1077=)
c.*101+1326T>C (n.*101+1326T>C)
c.*594+1326T>C (n.*594+1326T>C)
c.2520+1326T>C (n.2520+1326T>C)
c.172-380353A>G (n.172-380353A>G)
c.*37+5191T>C (n.*37+5191T>C)
c.139+5191T>C
c.1902+1326T>C (n.1902+1326T>C)
c.1569+5191T>C (n.1569+5191T>C)
c.1602+5191T>C (n.1602+5191T>C)
n.2263+1326T>C
n.1648+5191T>C
n.1714+5191T>C
n.1866+1326T>C
n.1622+5191T>C
Xg.38285768A>TCA10385168RPGRc.953+2097T>A
n.1826+5191T>A
c.1905+1326T>A (n.1905+1326T>A)
c.1572+5191T>A (n.1572+5191T>A)
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c.1719+1326T>A (n.1719+1326T>A)
c.3231T>A (p.Asn1077Lys)
c.*101+1326T>A (n.*101+1326T>A)
c.*594+1326T>A (n.*594+1326T>A)
c.2520+1326T>A (n.2520+1326T>A)
c.172-380353A>T (n.172-380353A>T)
c.*37+5191T>A (n.*37+5191T>A)
c.139+5191T>A
c.1902+1326T>A (n.1902+1326T>A)
c.1569+5191T>A (n.1569+5191T>A)
c.1602+5191T>A (n.1602+5191T>A)
n.2263+1326T>A
n.1648+5191T>A
n.1714+5191T>A
n.1866+1326T>A
n.1622+5191T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285769T>ACA412727595RPGRc.953+2096A>T
n.1826+5190A>T
c.1905+1325A>T (n.1905+1325A>T)
c.1572+5190A>T (n.1572+5190A>T)
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c.1719+1325A>T (n.1719+1325A>T)
c.3230A>T (p.Asn1077Ile)
c.*101+1325A>T (n.*101+1325A>T)
c.*594+1325A>T (n.*594+1325A>T)
c.2520+1325A>T (n.2520+1325A>T)
c.172-380352T>A (n.172-380352T>A)
c.*37+5190A>T (n.*37+5190A>T)
c.139+5190A>T
c.1902+1325A>T (n.1902+1325A>T)
c.1569+5190A>T (n.1569+5190A>T)
c.1602+5190A>T (n.1602+5190A>T)
n.2263+1325A>T
n.1648+5190A>T
n.1714+5190A>T
n.1866+1325A>T
n.1622+5190A>T
Xg.38285769T>CCA412727596RPGRc.953+2096A>G
n.1826+5190A>G
c.1905+1325A>G (n.1905+1325A>G)
c.1572+5190A>G (n.1572+5190A>G)
c.1386+5190A>G (n.1386+5190A>G)
c.1719+1325A>G (n.1719+1325A>G)
c.3230A>G (p.Asn1077Ser)
c.*101+1325A>G (n.*101+1325A>G)
c.*594+1325A>G (n.*594+1325A>G)
c.2520+1325A>G (n.2520+1325A>G)
c.172-380352T>C (n.172-380352T>C)
c.*37+5190A>G (n.*37+5190A>G)
c.139+5190A>G
c.1902+1325A>G (n.1902+1325A>G)
c.1569+5190A>G (n.1569+5190A>G)
c.1602+5190A>G (n.1602+5190A>G)
n.2263+1325A>G
n.1648+5190A>G
n.1714+5190A>G
n.1866+1325A>G
n.1622+5190A>G
 dbSNP
Xg.38285769T>GCA412727597RPGRc.953+2096A>C
n.1826+5190A>C
c.1905+1325A>C (n.1905+1325A>C)
c.1572+5190A>C (n.1572+5190A>C)
c.1386+5190A>C (n.1386+5190A>C)
c.1719+1325A>C (n.1719+1325A>C)
c.3230A>C (p.Asn1077Thr)
c.*101+1325A>C (n.*101+1325A>C)
c.*594+1325A>C (n.*594+1325A>C)
c.2520+1325A>C (n.2520+1325A>C)
c.172-380352T>G (n.172-380352T>G)
c.*37+5190A>C (n.*37+5190A>C)
c.139+5190A>C
c.1902+1325A>C (n.1902+1325A>C)
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n.2263+1325A>C
n.1648+5190A>C
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n.1866+1325A>C
n.1622+5190A>C
 gnomAD v4
Xg.38285769T=CA2424844122RPGRc.953+2096A=
n.1826+5190A=
c.1905+1325A= (n.1905+1325A=)
c.1572+5190A= (n.1572+5190A=)
c.1386+5190A= (n.1386+5190A=)
c.1719+1325A= (n.1719+1325A=)
c.3230A= (p.Asn1077=)
c.*101+1325A= (n.*101+1325A=)
c.*594+1325A= (n.*594+1325A=)
c.2520+1325A= (n.2520+1325A=)
c.172-380352T= (n.172-380352T=)
c.*37+5190A= (n.*37+5190A=)
c.139+5190A=
c.1902+1325A= (n.1902+1325A=)
c.1569+5190A= (n.1569+5190A=)
c.1602+5190A= (n.1602+5190A=)
n.2263+1325A=
n.1648+5190A=
n.1714+5190A=
n.1866+1325A=
n.1622+5190A=
Xg.38285770T>ACA412727598RPGRc.953+2095A>T
n.1826+5189A>T
c.1905+1324A>T (n.1905+1324A>T)
c.1572+5189A>T (n.1572+5189A>T)
c.1386+5189A>T (n.1386+5189A>T)
c.1719+1324A>T (n.1719+1324A>T)
c.3229A>T (p.Asn1077Tyr)
c.*101+1324A>T (n.*101+1324A>T)
c.*594+1324A>T (n.*594+1324A>T)
c.2520+1324A>T (n.2520+1324A>T)
c.172-380351T>A (n.172-380351T>A)
c.*37+5189A>T (n.*37+5189A>T)
c.139+5189A>T
c.1902+1324A>T (n.1902+1324A>T)
c.1569+5189A>T (n.1569+5189A>T)
c.1602+5189A>T (n.1602+5189A>T)
n.2263+1324A>T
n.1648+5189A>T
n.1714+5189A>T
n.1866+1324A>T
n.1622+5189A>T
Xg.38285770T>CCA412727599RPGRc.953+2095A>G
n.1826+5189A>G
c.1905+1324A>G (n.1905+1324A>G)
c.1572+5189A>G (n.1572+5189A>G)
c.1386+5189A>G (n.1386+5189A>G)
c.1719+1324A>G (n.1719+1324A>G)
c.3229A>G (p.Asn1077Asp)
c.*101+1324A>G (n.*101+1324A>G)
c.*594+1324A>G (n.*594+1324A>G)
c.2520+1324A>G (n.2520+1324A>G)
c.172-380351T>C (n.172-380351T>C)
c.*37+5189A>G (n.*37+5189A>G)
c.139+5189A>G
c.1902+1324A>G (n.1902+1324A>G)
c.1569+5189A>G (n.1569+5189A>G)
c.1602+5189A>G (n.1602+5189A>G)
n.2263+1324A>G
n.1648+5189A>G
n.1714+5189A>G
n.1866+1324A>G
n.1622+5189A>G
Xg.38285770T>GCA412727600RPGRc.953+2095A>C
n.1826+5189A>C
c.1905+1324A>C (n.1905+1324A>C)
c.1572+5189A>C (n.1572+5189A>C)
c.1386+5189A>C (n.1386+5189A>C)
c.1719+1324A>C (n.1719+1324A>C)
c.3229A>C (p.Asn1077His)
c.*101+1324A>C (n.*101+1324A>C)
c.*594+1324A>C (n.*594+1324A>C)
c.2520+1324A>C (n.2520+1324A>C)
c.172-380351T>G (n.172-380351T>G)
c.*37+5189A>C (n.*37+5189A>C)
c.139+5189A>C
c.1902+1324A>C (n.1902+1324A>C)
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c.1602+5189A>C (n.1602+5189A>C)
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n.1648+5189A>C
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n.1866+1324A>C
n.1622+5189A>C
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c.3226_3229delinsGAGA (p.Glu1076=)
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c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.*101+1323G>C (n.*101+1323G>C)
c.*594+1323G>C (n.*594+1323G>C)
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Xg.38285771C>TCA515709038RPGRc.953+2094G>A
n.1826+5188G>A
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c.1572+5188G>A (n.1572+5188G>A)
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c.3228G>A (p.Glu1076=)
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c.*594+1323G>A (n.*594+1323G>A)
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Xg.38285771_38285773delCA875123927RPGRc.953+2092_953+2094del
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c.3226_3228del (p.Glu1076del)
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n.2263+1321_2263+1323del
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 dbSNP
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c.3225_3228delinsAGAG (p.Glu1075=)
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n.2263+1320_2263+1323delinsAGAG
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Xg.38285772T>ACA412727605RPGRc.953+2093A>T
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Xg.38285772T>CCA412727604RPGRc.953+2093A>G
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c.1572+5187A>G (n.1572+5187A>G)
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c.1719+1322A>G (n.1719+1322A>G)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.*101+1322A>G (n.*101+1322A>G)
c.*594+1322A>G (n.*594+1322A>G)
c.2520+1322A>G (n.2520+1322A>G)
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c.*37+5187A>G (n.*37+5187A>G)
c.139+5187A>G
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c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.*101+1322A>C (n.*101+1322A>C)
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c.139+5187A>C
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Xg.38285777_38285779delCA10385169RPGRc.953+2091_953+2093del
n.1826+5185_1826+5187del
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c.3225_3227del (p.Glu1076del)
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c.139+5185_139+5187del
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n.2263+1320_2263+1322del
n.1648+5185_1648+5187del
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n.1622+5185_1622+5187del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285773C>ACA412727606RPGRc.953+2092G>T
n.1826+5186G>T
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c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.*101+1321G>T (n.*101+1321G>T)
c.*594+1321G>T (n.*594+1321G>T)
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c.*37+5186G>T (n.*37+5186G>T)
c.139+5186G>T
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n.2263+1321G>T
n.1648+5186G>T
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n.1866+1321G>T
n.1622+5186G>T
Xg.38285773C>GCA412727607RPGRc.953+2092G>C
n.1826+5186G>C
c.1905+1321G>C (n.1905+1321G>C)
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c.1386+5186G>C (n.1386+5186G>C)
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c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.*101+1321G>C (n.*101+1321G>C)
c.*594+1321G>C (n.*594+1321G>C)
c.2520+1321G>C (n.2520+1321G>C)
c.172-380348C>G (n.172-380348C>G)
c.*37+5186G>C (n.*37+5186G>C)
c.139+5186G>C
c.1902+1321G>C (n.1902+1321G>C)
c.1569+5186G>C (n.1569+5186G>C)
c.1602+5186G>C (n.1602+5186G>C)
n.2263+1321G>C
n.1648+5186G>C
n.1714+5186G>C
n.1866+1321G>C
n.1622+5186G>C
Xg.38285773C>TCA412727608RPGRc.953+2092G>A
n.1826+5186G>A
c.1905+1321G>A (n.1905+1321G>A)
c.1572+5186G>A (n.1572+5186G>A)
c.1386+5186G>A (n.1386+5186G>A)
c.1719+1321G>A (n.1719+1321G>A)
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c.*101+1321G>A (n.*101+1321G>A)
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Xg.38285777T>GCA412728722RPGRc.953+2088A>C
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c.1905+1317A>C (n.1905+1317A>C)
c.1572+5182A>C (n.1572+5182A>C)
c.1386+5182A>C (n.1386+5182A>C)
c.1719+1317A>C (n.1719+1317A>C)
c.3222A>C (p.Glu1074Asp)
c.*101+1317A>C (n.*101+1317A>C)
c.*594+1317A>C (n.*594+1317A>C)
c.2520+1317A>C (n.2520+1317A>C)
c.172-380344T>G (n.172-380344T>G)
c.*37+5182A>C (n.*37+5182A>C)
c.139+5182A>C
c.1902+1317A>C (n.1902+1317A>C)
c.1569+5182A>C (n.1569+5182A>C)
c.1602+5182A>C (n.1602+5182A>C)
n.2263+1317A>C
n.1648+5182A>C
n.1714+5182A>C
n.1866+1317A>C
n.1622+5182A>C
Xg.38285778T>ACA412728725RPGRc.953+2087A>T
n.1826+5181A>T
c.1905+1316A>T (n.1905+1316A>T)
c.1572+5181A>T (n.1572+5181A>T)
c.1386+5181A>T (n.1386+5181A>T)
c.1719+1316A>T (n.1719+1316A>T)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.*101+1316A>T (n.*101+1316A>T)
c.*594+1316A>T (n.*594+1316A>T)
c.2520+1316A>T (n.2520+1316A>T)
c.172-380343T>A (n.172-380343T>A)
c.*37+5181A>T (n.*37+5181A>T)
c.139+5181A>T
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c.1602+5181A>T (n.1602+5181A>T)
n.2263+1316A>T
n.1648+5181A>T
n.1714+5181A>T
n.1866+1316A>T
n.1622+5181A>T
Xg.38285778T>CCA412728724RPGRc.953+2087A>G
n.1826+5181A>G
c.1905+1316A>G (n.1905+1316A>G)
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c.1719+1316A>G (n.1719+1316A>G)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.*101+1316A>G (n.*101+1316A>G)
c.*594+1316A>G (n.*594+1316A>G)
c.2520+1316A>G (n.2520+1316A>G)
c.172-380343T>C (n.172-380343T>C)
c.*37+5181A>G (n.*37+5181A>G)
c.139+5181A>G
c.1902+1316A>G (n.1902+1316A>G)
c.1569+5181A>G (n.1569+5181A>G)
c.1602+5181A>G (n.1602+5181A>G)
n.2263+1316A>G
n.1648+5181A>G
n.1714+5181A>G
n.1866+1316A>G
n.1622+5181A>G
Xg.38285778T>GCA412728723RPGRc.953+2087A>C
n.1826+5181A>C
c.1905+1316A>C (n.1905+1316A>C)
c.1572+5181A>C (n.1572+5181A>C)
c.1386+5181A>C (n.1386+5181A>C)
c.1719+1316A>C (n.1719+1316A>C)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.*101+1316A>C (n.*101+1316A>C)
c.*594+1316A>C (n.*594+1316A>C)
c.2520+1316A>C (n.2520+1316A>C)
c.172-380343T>G (n.172-380343T>G)
c.*37+5181A>C (n.*37+5181A>C)
c.139+5181A>C
c.1902+1316A>C (n.1902+1316A>C)
c.1569+5181A>C (n.1569+5181A>C)
c.1602+5181A>C (n.1602+5181A>C)
n.2263+1316A>C
n.1648+5181A>C
n.1714+5181A>C
n.1866+1316A>C
n.1622+5181A>C
Xg.38285779C>ACA412728727RPGRc.953+2086G>T
n.1826+5180G>T
c.1905+1315G>T (n.1905+1315G>T)
c.1572+5180G>T (n.1572+5180G>T)
c.1386+5180G>T (n.1386+5180G>T)
c.1719+1315G>T (n.1719+1315G>T)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.*101+1315G>T (n.*101+1315G>T)
c.*594+1315G>T (n.*594+1315G>T)
c.2520+1315G>T (n.2520+1315G>T)
c.172-380342C>A (n.172-380342C>A)
c.*37+5180G>T (n.*37+5180G>T)
c.139+5180G>T
c.1902+1315G>T (n.1902+1315G>T)
c.1569+5180G>T (n.1569+5180G>T)
c.1602+5180G>T (n.1602+5180G>T)
n.2263+1315G>T
n.1648+5180G>T
n.1714+5180G>T
n.1866+1315G>T
n.1622+5180G>T
 ClinVar
Xg.38285779C=CA2424844125RPGRc.953+2086G=
n.1826+5180G=
c.1905+1315G= (n.1905+1315G=)
c.1572+5180G= (n.1572+5180G=)
c.1386+5180G= (n.1386+5180G=)
c.1719+1315G= (n.1719+1315G=)
c.3220G= (p.Glu1074=)
c.*101+1315G= (n.*101+1315G=)
c.*594+1315G= (n.*594+1315G=)
c.2520+1315G= (n.2520+1315G=)
c.172-380342C= (n.172-380342C=)
c.*37+5180G= (n.*37+5180G=)
c.139+5180G=
c.1902+1315G= (n.1902+1315G=)
c.1569+5180G= (n.1569+5180G=)
c.1602+5180G= (n.1602+5180G=)
n.2263+1315G=
n.1648+5180G=
n.1714+5180G=
n.1866+1315G=
n.1622+5180G=
Xg.38285779C>GCA412728726RPGRc.953+2086G>C
n.1826+5180G>C
c.1905+1315G>C (n.1905+1315G>C)
c.1572+5180G>C (n.1572+5180G>C)
c.1386+5180G>C (n.1386+5180G>C)
c.1719+1315G>C (n.1719+1315G>C)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.*101+1315G>C (n.*101+1315G>C)
c.*594+1315G>C (n.*594+1315G>C)
c.2520+1315G>C (n.2520+1315G>C)
c.172-380342C>G (n.172-380342C>G)
c.*37+5180G>C (n.*37+5180G>C)
c.139+5180G>C
c.1902+1315G>C (n.1902+1315G>C)
c.1569+5180G>C (n.1569+5180G>C)
c.1602+5180G>C (n.1602+5180G>C)
n.2263+1315G>C
n.1648+5180G>C
n.1714+5180G>C
n.1866+1315G>C
n.1622+5180G>C
Xg.38285779C>TCA412728728RPGRc.953+2086G>A
n.1826+5180G>A
c.1905+1315G>A (n.1905+1315G>A)
c.1572+5180G>A (n.1572+5180G>A)
c.1386+5180G>A (n.1386+5180G>A)
c.1719+1315G>A (n.1719+1315G>A)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.*101+1315G>A (n.*101+1315G>A)
c.*594+1315G>A (n.*594+1315G>A)
c.2520+1315G>A (n.2520+1315G>A)
c.172-380342C>T (n.172-380342C>T)
c.*37+5180G>A (n.*37+5180G>A)
c.139+5180G>A
c.1902+1315G>A (n.1902+1315G>A)
c.1569+5180G>A (n.1569+5180G>A)
c.1602+5180G>A (n.1602+5180G>A)
n.2263+1315G>A
n.1648+5180G>A
n.1714+5180G>A
n.1866+1315G>A
n.1622+5180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285779_38285780insACACA2820486452RPGRc.953+2085_953+2086insTGT
n.1826+5179_1826+5180insTGT
c.1905+1314_1905+1315insTGT (n.1905+1314_1905+1315insTGT)
c.1572+5179_1572+5180insTGT (n.1572+5179_1572+5180insTGT)
c.1386+5179_1386+5180insTGT (n.1386+5179_1386+5180insTGT)
c.1719+1314_1719+1315insTGT (n.1719+1314_1719+1315insTGT)
c.3219_3220insTGT (p.Gly1073_Glu1074insCys)
c.*101+1314_*101+1315insTGT (n.*101+1314_*101+1315insTGT)
c.*594+1314_*594+1315insTGT (n.*594+1314_*594+1315insTGT)
c.2520+1314_2520+1315insTGT (n.2520+1314_2520+1315insTGT)
c.172-380342_172-380341insACA (n.172-380342_172-380341insACA)
c.*37+5179_*37+5180insTGT (n.*37+5179_*37+5180insTGT)
c.139+5179_139+5180insTGT
c.1902+1314_1902+1315insTGT (n.1902+1314_1902+1315insTGT)
c.1569+5179_1569+5180insTGT (n.1569+5179_1569+5180insTGT)
c.1602+5179_1602+5180insTGT (n.1602+5179_1602+5180insTGT)
n.2263+1314_2263+1315insTGT
n.1648+5179_1648+5180insTGT
n.1714+5179_1714+5180insTGT
n.1866+1314_1866+1315insTGT
n.1622+5179_1622+5180insTGT
Xg.38285780G>ACA10385170RPGRc.953+2085C>T
n.1826+5179C>T
c.1905+1314C>T (n.1905+1314C>T)
c.1572+5179C>T (n.1572+5179C>T)
c.1386+5179C>T (n.1386+5179C>T)
c.1719+1314C>T (n.1719+1314C>T)
c.3219C>T (p.Gly1073=)
c.*101+1314C>T (n.*101+1314C>T)
c.*594+1314C>T (n.*594+1314C>T)
c.2520+1314C>T (n.2520+1314C>T)
c.172-380341G>A (n.172-380341G>A)
c.*37+5179C>T (n.*37+5179C>T)
c.139+5179C>T
c.1902+1314C>T (n.1902+1314C>T)
c.1569+5179C>T (n.1569+5179C>T)
c.1602+5179C>T (n.1602+5179C>T)
n.2263+1314C>T
n.1648+5179C>T
n.1714+5179C>T
n.1866+1314C>T
n.1622+5179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285780G>CCA515709094RPGRc.953+2085C>G
n.1826+5179C>G
c.1905+1314C>G (n.1905+1314C>G)
c.1572+5179C>G (n.1572+5179C>G)
c.1386+5179C>G (n.1386+5179C>G)
c.1719+1314C>G (n.1719+1314C>G)
c.3219C>G (p.Gly1073=)
c.*101+1314C>G (n.*101+1314C>G)
c.*594+1314C>G (n.*594+1314C>G)
c.2520+1314C>G (n.2520+1314C>G)
c.172-380341G>C (n.172-380341G>C)
c.*37+5179C>G (n.*37+5179C>G)
c.139+5179C>G
c.1902+1314C>G (n.1902+1314C>G)
c.1569+5179C>G (n.1569+5179C>G)
c.1602+5179C>G (n.1602+5179C>G)
n.2263+1314C>G
n.1648+5179C>G
n.1714+5179C>G
n.1866+1314C>G
n.1622+5179C>G
Xg.38285780G=CA2424844126RPGRc.953+2085C=
n.1826+5179C=
c.1905+1314C= (n.1905+1314C=)
c.1572+5179C= (n.1572+5179C=)
c.1386+5179C= (n.1386+5179C=)
c.1719+1314C= (n.1719+1314C=)
c.3219C= (p.Gly1073=)
c.*101+1314C= (n.*101+1314C=)
c.*594+1314C= (n.*594+1314C=)
c.2520+1314C= (n.2520+1314C=)
c.172-380341G= (n.172-380341G=)
c.*37+5179C= (n.*37+5179C=)
c.139+5179C=
c.1902+1314C= (n.1902+1314C=)
c.1569+5179C= (n.1569+5179C=)
c.1602+5179C= (n.1602+5179C=)
n.2263+1314C=
n.1648+5179C=
n.1714+5179C=
n.1866+1314C=
n.1622+5179C=
Xg.38285780G>TCA515709095RPGRc.953+2085C>A
n.1826+5179C>A
c.1905+1314C>A (n.1905+1314C>A)
c.1572+5179C>A (n.1572+5179C>A)
c.1386+5179C>A (n.1386+5179C>A)
c.1719+1314C>A (n.1719+1314C>A)
c.3219C>A (p.Gly1073=)
c.*101+1314C>A (n.*101+1314C>A)
c.*594+1314C>A (n.*594+1314C>A)
c.2520+1314C>A (n.2520+1314C>A)
c.172-380341G>T (n.172-380341G>T)
c.*37+5179C>A (n.*37+5179C>A)
c.139+5179C>A
c.1902+1314C>A (n.1902+1314C>A)
c.1569+5179C>A (n.1569+5179C>A)
c.1602+5179C>A (n.1602+5179C>A)
n.2263+1314C>A
n.1648+5179C>A
n.1714+5179C>A
n.1866+1314C>A
n.1622+5179C>A
Xg.38285781C>ACA412728729RPGRc.953+2084G>T
n.1826+5178G>T
c.1905+1313G>T (n.1905+1313G>T)
c.1572+5178G>T (n.1572+5178G>T)
c.1386+5178G>T (n.1386+5178G>T)
c.1719+1313G>T (n.1719+1313G>T)
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
c.*101+1313G>T (n.*101+1313G>T)
c.*594+1313G>T (n.*594+1313G>T)
c.2520+1313G>T (n.2520+1313G>T)
c.172-380340C>A (n.172-380340C>A)
c.*37+5178G>T (n.*37+5178G>T)
c.139+5178G>T
c.1902+1313G>T (n.1902+1313G>T)
c.1569+5178G>T (n.1569+5178G>T)
c.1602+5178G>T (n.1602+5178G>T)
n.2263+1313G>T
n.1648+5178G>T
n.1714+5178G>T
n.1866+1313G>T
n.1622+5178G>T
Xg.38285781C=CA2424844127RPGRc.953+2084G=
n.1826+5178G=
c.1905+1313G= (n.1905+1313G=)
c.1572+5178G= (n.1572+5178G=)
c.1386+5178G= (n.1386+5178G=)
c.1719+1313G= (n.1719+1313G=)
c.3218G= (p.Gly1073=)
c.*101+1313G= (n.*101+1313G=)
c.*594+1313G= (n.*594+1313G=)
c.2520+1313G= (n.2520+1313G=)
c.172-380340C= (n.172-380340C=)
c.*37+5178G= (n.*37+5178G=)
c.139+5178G=
c.1902+1313G= (n.1902+1313G=)
c.1569+5178G= (n.1569+5178G=)
c.1602+5178G= (n.1602+5178G=)
n.2263+1313G=
n.1648+5178G=
n.1714+5178G=
n.1866+1313G=
n.1622+5178G=
Xg.38285781C>GCA412728730RPGRc.953+2084G>C
n.1826+5178G>C
c.1905+1313G>C (n.1905+1313G>C)
c.1572+5178G>C (n.1572+5178G>C)
c.1386+5178G>C (n.1386+5178G>C)
c.1719+1313G>C (n.1719+1313G>C)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.*101+1313G>C (n.*101+1313G>C)
c.*594+1313G>C (n.*594+1313G>C)
c.2520+1313G>C (n.2520+1313G>C)
c.172-380340C>G (n.172-380340C>G)
c.*37+5178G>C (n.*37+5178G>C)
c.139+5178G>C
c.1902+1313G>C (n.1902+1313G>C)
c.1569+5178G>C (n.1569+5178G>C)
c.1602+5178G>C (n.1602+5178G>C)
n.2263+1313G>C
n.1648+5178G>C
n.1714+5178G>C
n.1866+1313G>C
n.1622+5178G>C
 COSMIC
Xg.38285781C>TCA10385171RPGRc.953+2084G>A
n.1826+5178G>A
c.1905+1313G>A (n.1905+1313G>A)
c.1572+5178G>A (n.1572+5178G>A)
c.1386+5178G>A (n.1386+5178G>A)
c.1719+1313G>A (n.1719+1313G>A)
c.3218G>A (p.Gly1073Asp)
c.*101+1313G>A (n.*101+1313G>A)
c.*594+1313G>A (n.*594+1313G>A)
c.2520+1313G>A (n.2520+1313G>A)
c.172-380340C>T (n.172-380340C>T)
c.*37+5178G>A (n.*37+5178G>A)
c.139+5178G>A
c.1902+1313G>A (n.1902+1313G>A)
c.1569+5178G>A (n.1569+5178G>A)
c.1602+5178G>A (n.1602+5178G>A)
n.2263+1313G>A
n.1648+5178G>A
n.1714+5178G>A
n.1866+1313G>A
n.1622+5178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38285781_38285782delCA2820486453RPGRc.953+2083_953+2084del
n.1826+5177_1826+5178del
c.1905+1312_1905+1313del (n.1905+1312_1905+1313del)
c.1572+5177_1572+5178del (n.1572+5177_1572+5178del)
c.1386+5177_1386+5178del (n.1386+5177_1386+5178del)
c.1719+1312_1719+1313del (n.1719+1312_1719+1313del)
c.3217_3218del (p.Gly1073ArgfsTer5)
c.*101+1312_*101+1313del (n.*101+1312_*101+1313del)
c.*594+1312_*594+1313del (n.*594+1312_*594+1313del)
c.2520+1312_2520+1313del (n.2520+1312_2520+1313del)
c.172-380340_172-380339del (n.172-380340_172-380339del)
c.*37+5177_*37+5178del (n.*37+5177_*37+5178del)
c.139+5177_139+5178del
c.1902+1312_1902+1313del (n.1902+1312_1902+1313del)
c.1569+5177_1569+5178del (n.1569+5177_1569+5178del)
c.1602+5177_1602+5178del (n.1602+5177_1602+5178del)
n.2263+1312_2263+1313del
n.1648+5177_1648+5178del
n.1714+5177_1714+5178del
n.1866+1312_1866+1313del
n.1622+5177_1622+5178del
Xg.38285785_38285791delCA2499226682RPGRc.953+2078_953+2084del
n.1826+5172_1826+5178del
c.1905+1307_1905+1313del (n.1905+1307_1905+1313del)
c.1572+5172_1572+5178del (n.1572+5172_1572+5178del)
c.1386+5172_1386+5178del (n.1386+5172_1386+5178del)
c.1719+1307_1719+1313del (n.1719+1307_1719+1313del)
c.3212_3218del (p.Glu1071AlafsTer16)
c.*101+1307_*101+1313del (n.*101+1307_*101+1313del)
c.*594+1307_*594+1313del (n.*594+1307_*594+1313del)
c.2520+1307_2520+1313del (n.2520+1307_2520+1313del)
c.172-380336_172-380330del (n.172-380336_172-380330del)
c.*37+5172_*37+5178del (n.*37+5172_*37+5178del)
c.139+5172_139+5178del
c.1902+1307_1902+1313del (n.1902+1307_1902+1313del)
c.1569+5172_1569+5178del (n.1569+5172_1569+5178del)
c.1602+5172_1602+5178del (n.1602+5172_1602+5178del)
n.2263+1307_2263+1313del
n.1648+5172_1648+5178del
n.1714+5172_1714+5178del
n.1866+1307_1866+1313del
n.1622+5172_1622+5178del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285784_38285802dupCA2573158771RPGRc.953+2066_953+2084dup
n.1826+5160_1826+5178dup
c.1905+1295_1905+1313dup (n.1905+1295_1905+1313dup)
c.1572+5160_1572+5178dup (n.1572+5160_1572+5178dup)
c.1386+5160_1386+5178dup (n.1386+5160_1386+5178dup)
c.1719+1295_1719+1313dup (n.1719+1295_1719+1313dup)
c.3200_3218dup (p.Glu1075ValfsTer10)
c.*101+1295_*101+1313dup (n.*101+1295_*101+1313dup)
c.*594+1295_*594+1313dup (n.*594+1295_*594+1313dup)
c.2520+1295_2520+1313dup (n.2520+1295_2520+1313dup)
c.172-380337_172-380319dup (n.172-380337_172-380319dup)
c.*37+5160_*37+5178dup (n.*37+5160_*37+5178dup)
c.139+5160_139+5178dup
c.1902+1295_1902+1313dup (n.1902+1295_1902+1313dup)
c.1569+5160_1569+5178dup (n.1569+5160_1569+5178dup)
c.1602+5160_1602+5178dup (n.1602+5160_1602+5178dup)
n.2263+1295_2263+1313dup
n.1648+5160_1648+5178dup
n.1714+5160_1714+5178dup
n.1866+1295_1866+1313dup
n.1622+5160_1622+5178dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38285781_38285782insACA2820486454RPGRc.953+2083_953+2084insT
n.1826+5177_1826+5178insT
c.1905+1312_1905+1313insT (n.1905+1312_1905+1313insT)
c.1572+5177_1572+5178insT (n.1572+5177_1572+5178insT)
c.1386+5177_1386+5178insT (n.1386+5177_1386+5178insT)
c.1719+1312_1719+1313insT (n.1719+1312_1719+1313insT)
c.3217_3218insT (p.Gly1073ValfsTer6)
c.*101+1312_*101+1313insT (n.*101+1312_*101+1313insT)
c.*594+1312_*594+1313insT (n.*594+1312_*594+1313insT)
c.2520+1312_2520+1313insT (n.2520+1312_2520+1313insT)
c.172-380340_172-380339insA (n.172-380340_172-380339insA)
c.*37+5177_*37+5178insT (n.*37+5177_*37+5178insT)
c.139+5177_139+5178insT
c.1902+1312_1902+1313insT (n.1902+1312_1902+1313insT)
c.1569+5177_1569+5178insT (n.1569+5177_1569+5178insT)
c.1602+5177_1602+5178insT (n.1602+5177_1602+5178insT)
n.2263+1312_2263+1313insT
n.1648+5177_1648+5178insT
n.1714+5177_1714+5178insT
n.1866+1312_1866+1313insT
n.1622+5177_1622+5178insT
Xg.38285781_38285782insAGACA2820486455RPGRc.953+2083_953+2084insTCT
n.1826+5177_1826+5178insTCT
c.1905+1312_1905+1313insTCT (n.1905+1312_1905+1313insTCT)
c.1572+5177_1572+5178insTCT (n.1572+5177_1572+5178insTCT)
c.1386+5177_1386+5178insTCT (n.1386+5177_1386+5178insTCT)
c.1719+1312_1719+1313insTCT (n.1719+1312_1719+1313insTCT)
c.3217_3218insTCT (p.Gly1073delinsValCys)
c.*101+1312_*101+1313insTCT (n.*101+1312_*101+1313insTCT)
c.*594+1312_*594+1313insTCT (n.*594+1312_*594+1313insTCT)
c.2520+1312_2520+1313insTCT (n.2520+1312_2520+1313insTCT)
c.172-380340_172-380339insAGA (n.172-380340_172-380339insAGA)
c.*37+5177_*37+5178insTCT (n.*37+5177_*37+5178insTCT)
c.139+5177_139+5178insTCT
c.1902+1312_1902+1313insTCT (n.1902+1312_1902+1313insTCT)
c.1569+5177_1569+5178insTCT (n.1569+5177_1569+5178insTCT)
c.1602+5177_1602+5178insTCT (n.1602+5177_1602+5178insTCT)
n.2263+1312_2263+1313insTCT
n.1648+5177_1648+5178insTCT
n.1714+5177_1714+5178insTCT
n.1866+1312_1866+1313insTCT
n.1622+5177_1622+5178insTCT
Xg.38285782C>ACA412728731RPGRc.953+2083G>T
n.1826+5177G>T
c.1905+1312G>T (n.1905+1312G>T)
c.1572+5177G>T (n.1572+5177G>T)
c.1386+5177G>T (n.1386+5177G>T)
c.1719+1312G>T (n.1719+1312G>T)
c.3217G>T (p.Gly1073Cys)
c.*101+1312G>T (n.*101+1312G>T)
c.*594+1312G>T (n.*594+1312G>T)
c.2520+1312G>T (n.2520+1312G>T)
c.172-380339C>A (n.172-380339C>A)
c.*37+5177G>T (n.*37+5177G>T)
c.139+5177G>T
c.1902+1312G>T (n.1902+1312G>T)
c.1569+5177G>T (n.1569+5177G>T)
c.1602+5177G>T (n.1602+5177G>T)
n.2263+1312G>T
n.1648+5177G>T
n.1714+5177G>T
n.1866+1312G>T
n.1622+5177G>T
Xg.38285782C>GCA412728732RPGRc.953+2083G>C
n.1826+5177G>C
c.1905+1312G>C (n.1905+1312G>C)
c.1572+5177G>C (n.1572+5177G>C)
c.1386+5177G>C (n.1386+5177G>C)
c.1719+1312G>C (n.1719+1312G>C)
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
c.*101+1312G>C (n.*101+1312G>C)
c.*594+1312G>C (n.*594+1312G>C)
c.2520+1312G>C (n.2520+1312G>C)
c.172-380339C>G (n.172-380339C>G)
c.*37+5177G>C (n.*37+5177G>C)
c.139+5177G>C
c.1902+1312G>C (n.1902+1312G>C)
c.1569+5177G>C (n.1569+5177G>C)
c.1602+5177G>C (n.1602+5177G>C)
n.2263+1312G>C
n.1648+5177G>C
n.1714+5177G>C
n.1866+1312G>C
n.1622+5177G>C
Xg.38285782C>TCA412728733RPGRc.953+2083G>A
n.1826+5177G>A
c.1905+1312G>A (n.1905+1312G>A)
c.1572+5177G>A (n.1572+5177G>A)
c.1386+5177G>A (n.1386+5177G>A)
c.1719+1312G>A (n.1719+1312G>A)
c.3217G>A (p.Gly1073Ser)
c.*101+1312G>A (n.*101+1312G>A)
c.*594+1312G>A (n.*594+1312G>A)
c.2520+1312G>A (n.2520+1312G>A)
c.172-380339C>T (n.172-380339C>T)
c.*37+5177G>A (n.*37+5177G>A)
c.139+5177G>A
c.1902+1312G>A (n.1902+1312G>A)
c.1569+5177G>A (n.1569+5177G>A)
c.1602+5177G>A (n.1602+5177G>A)
n.2263+1312G>A
n.1648+5177G>A
n.1714+5177G>A
n.1866+1312G>A
n.1622+5177G>A
Xg.38285783T>ACA515709096RPGRc.953+2082A>T
n.1826+5176A>T
c.1905+1311A>T (n.1905+1311A>T)
c.1572+5176A>T (n.1572+5176A>T)
c.1386+5176A>T (n.1386+5176A>T)
c.1719+1311A>T (n.1719+1311A>T)
c.3216A>T (p.Thr1072=)
c.*101+1311A>T (n.*101+1311A>T)
c.*594+1311A>T (n.*594+1311A>T)
c.2520+1311A>T (n.2520+1311A>T)
c.172-380338T>A (n.172-380338T>A)
c.*37+5176A>T (n.*37+5176A>T)
c.139+5176A>T
c.1902+1311A>T (n.1902+1311A>T)
c.1569+5176A>T (n.1569+5176A>T)
c.1602+5176A>T (n.1602+5176A>T)
n.2263+1311A>T
n.1648+5176A>T
n.1714+5176A>T
n.1866+1311A>T
n.1622+5176A>T
Xg.38285783T>CCA515709097RPGRc.953+2082A>G
n.1826+5176A>G
c.1905+1311A>G (n.1905+1311A>G)
c.1572+5176A>G (n.1572+5176A>G)
c.1386+5176A>G (n.1386+5176A>G)
c.1719+1311A>G (n.1719+1311A>G)
c.3216A>G (p.Thr1072=)
c.*101+1311A>G (n.*101+1311A>G)
c.*594+1311A>G (n.*594+1311A>G)
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c.172-380338T>C (n.172-380338T>C)
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 ClinVar
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c.*594+1306G>A (n.*594+1306G>A)
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c.*101+1305G>A (n.*101+1305G>A)
c.*594+1305G>A (n.*594+1305G>A)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
Xg.38285795C>TCA10385173RPGRc.953+2070G>A
n.1826+5164G>A
c.1905+1299G>A (n.1905+1299G>A)
c.1572+5164G>A (n.1572+5164G>A)
c.1386+5164G>A (n.1386+5164G>A)
c.1719+1299G>A (n.1719+1299G>A)
c.3204G>A (p.Lys1068=)
c.*101+1299G>A (n.*101+1299G>A)
c.*594+1299G>A (n.*594+1299G>A)
c.2520+1299G>A (n.2520+1299G>A)
c.172-380326C>T (n.172-380326C>T)
c.*37+5164G>A (n.*37+5164G>A)
c.139+5164G>A
c.1902+1299G>A (n.1902+1299G>A)
c.1569+5164G>A (n.1569+5164G>A)
c.1602+5164G>A (n.1602+5164G>A)
n.2263+1299G>A
n.1648+5164G>A
n.1714+5164G>A
n.1866+1299G>A
n.1622+5164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285795_38285796insAGACA2820486459RPGRc.953+2069_953+2070insTCT
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c.*594+1298_*594+1299insTCT (n.*594+1298_*594+1299insTCT)
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Xg.38285796T>ACA412728765RPGRc.953+2069A>T
n.1826+5163A>T
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c.1572+5163A>T (n.1572+5163A>T)
c.1386+5163A>T (n.1386+5163A>T)
c.1719+1298A>T (n.1719+1298A>T)
c.3203A>T (p.Lys1068Met)
c.*101+1298A>T (n.*101+1298A>T)
c.*594+1298A>T (n.*594+1298A>T)
c.2520+1298A>T (n.2520+1298A>T)
c.172-380325T>A (n.172-380325T>A)
c.*37+5163A>T (n.*37+5163A>T)
c.139+5163A>T
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n.2263+1298A>T
n.1648+5163A>T
n.1714+5163A>T
n.1866+1298A>T
n.1622+5163A>T
Xg.38285796T>CCA412728766RPGRc.953+2069A>G
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c.3203A>G (p.Lys1068Arg)
c.*101+1298A>G (n.*101+1298A>G)
c.*594+1298A>G (n.*594+1298A>G)
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c.172-380325T>C (n.172-380325T>C)
c.*37+5163A>G (n.*37+5163A>G)
c.139+5163A>G
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n.2263+1298A>G
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Xg.38285796T>GCA412728767RPGRc.953+2069A>C
n.1826+5163A>C
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c.1719+1298A>C (n.1719+1298A>C)
c.3203A>C (p.Lys1068Thr)
c.*101+1298A>C (n.*101+1298A>C)
c.*594+1298A>C (n.*594+1298A>C)
c.2520+1298A>C (n.2520+1298A>C)
c.172-380325T>G (n.172-380325T>G)
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c.139+5163A>C
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c.1602+5163A>C (n.1602+5163A>C)
n.2263+1298A>C
n.1648+5163A>C
n.1714+5163A>C
n.1866+1298A>C
n.1622+5163A>C
Xg.38285797T>ACA412728768RPGRc.953+2068A>T
n.1826+5162A>T
c.1905+1297A>T (n.1905+1297A>T)
c.1572+5162A>T (n.1572+5162A>T)
c.1386+5162A>T (n.1386+5162A>T)
c.1719+1297A>T (n.1719+1297A>T)
c.3202A>T (p.Lys1068Ter)
c.*101+1297A>T (n.*101+1297A>T)
c.*594+1297A>T (n.*594+1297A>T)
c.2520+1297A>T (n.2520+1297A>T)
c.172-380324T>A (n.172-380324T>A)
c.*37+5162A>T (n.*37+5162A>T)
c.139+5162A>T
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c.1569+5162A>T (n.1569+5162A>T)
c.1602+5162A>T (n.1602+5162A>T)
n.2263+1297A>T
n.1648+5162A>T
n.1714+5162A>T
n.1866+1297A>T
n.1622+5162A>T
 ClinVar
Xg.38285797T>CCA412728770RPGRc.953+2068A>G
n.1826+5162A>G
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c.3202A>G (p.Lys1068Glu)
c.*101+1297A>G (n.*101+1297A>G)
c.*594+1297A>G (n.*594+1297A>G)
c.2520+1297A>G (n.2520+1297A>G)
c.172-380324T>C (n.172-380324T>C)
c.*37+5162A>G (n.*37+5162A>G)
c.139+5162A>G
c.1902+1297A>G (n.1902+1297A>G)
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n.2263+1297A>G
n.1648+5162A>G
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n.1866+1297A>G
n.1622+5162A>G
Xg.38285797T>GCA412728769RPGRc.953+2068A>C
n.1826+5162A>C
c.1905+1297A>C (n.1905+1297A>C)
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c.3202A>C (p.Lys1068Gln)
c.*101+1297A>C (n.*101+1297A>C)
c.*594+1297A>C (n.*594+1297A>C)
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c.139+5162A>C
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n.2263+1297A>C
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n.1866+1297A>C
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Xg.38285797T=CA2424844131RPGRc.953+2068A=
n.1826+5162A=
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c.1719+1297A= (n.1719+1297A=)
c.3202A= (p.Lys1068=)
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c.*594+1297A= (n.*594+1297A=)
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c.172-380324T= (n.172-380324T=)
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Xg.38285798C>ACA515709111RPGRc.953+2067G>T
n.1826+5161G>T
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c.3201G>T (p.Gly1067=)
c.*101+1296G>T (n.*101+1296G>T)
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c.*37+5161G>T (n.*37+5161G>T)
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n.1622+5161G>T
Xg.38285798C>GCA515709112RPGRc.953+2067G>C
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 gnomAD v4
Xg.38285798C>TCA515709113RPGRc.953+2067G>A
n.1826+5161G>A
c.1905+1296G>A (n.1905+1296G>A)
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c.3201G>A (p.Gly1067=)
c.*101+1296G>A (n.*101+1296G>A)
c.*594+1296G>A (n.*594+1296G>A)
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c.172-380323C>T (n.172-380323C>T)
c.*37+5161G>A (n.*37+5161G>A)
c.139+5161G>A
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n.2263+1296G>A
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n.1622+5161G>A
Xg.38285798_38285799insTTCCTCCCA2424844132RPGRc.953+2067_953+2068insGAGGAAG
n.1826+5161_1826+5162insGAGGAAG
c.1905+1296_1905+1297insGAGGAAG (n.1905+1296_1905+1297insGAGGAAG)
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c.1386+5161_1386+5162insGAGGAAG (n.1386+5161_1386+5162insGAGGAAG)
c.1719+1296_1719+1297insGAGGAAG (n.1719+1296_1719+1297insGAGGAAG)
c.3201_3202insGAGGAAG (p.Lys1068GlufsTer13)
c.*101+1296_*101+1297insGAGGAAG (n.*101+1296_*101+1297insGAGGAAG)
c.*594+1296_*594+1297insGAGGAAG (n.*594+1296_*594+1297insGAGGAAG)
c.2520+1296_2520+1297insGAGGAAG (n.2520+1296_2520+1297insGAGGAAG)
c.172-380323_172-380322insTTCCTCC (n.172-380323_172-380322insTTCCTCC)
c.*37+5161_*37+5162insGAGGAAG (n.*37+5161_*37+5162insGAGGAAG)
c.139+5161_139+5162insGAGGAAG
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c.1602+5161_1602+5162insGAGGAAG (n.1602+5161_1602+5162insGAGGAAG)
n.2263+1296_2263+1297insGAGGAAG
n.1648+5161_1648+5162insGAGGAAG
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n.1622+5161_1622+5162insGAGGAAG
 dbSNP
Xg.38285799C>ACA412728771RPGRc.953+2066G>T
n.1826+5160G>T
c.1905+1295G>T (n.1905+1295G>T)
c.1572+5160G>T (n.1572+5160G>T)
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c.3200G>T (p.Gly1067Val)
c.*101+1295G>T (n.*101+1295G>T)
c.*594+1295G>T (n.*594+1295G>T)
c.2520+1295G>T (n.2520+1295G>T)
c.172-380322C>A (n.172-380322C>A)
c.*37+5160G>T (n.*37+5160G>T)
c.139+5160G>T
c.1902+1295G>T (n.1902+1295G>T)
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n.2263+1295G>T
n.1648+5160G>T
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n.1622+5160G>T
Xg.38285799C=CA2424844134RPGRc.953+2066G=
n.1826+5160G=
c.1905+1295G= (n.1905+1295G=)
c.1572+5160G= (n.1572+5160G=)
c.1386+5160G= (n.1386+5160G=)
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c.3200G= (p.Gly1067=)
c.*101+1295G= (n.*101+1295G=)
c.*594+1295G= (n.*594+1295G=)
c.2520+1295G= (n.2520+1295G=)
c.172-380322C= (n.172-380322C=)
c.*37+5160G= (n.*37+5160G=)
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n.2263+1295G=
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n.1866+1295G=
n.1622+5160G=
Xg.38285799C>GCA412728772RPGRc.953+2066G>C
n.1826+5160G>C
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c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
c.*101+1295G>C (n.*101+1295G>C)
c.*594+1295G>C (n.*594+1295G>C)
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c.*37+5160G>C (n.*37+5160G>C)
c.139+5160G>C
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c.1569+5160G>C (n.1569+5160G>C)
c.1602+5160G>C (n.1602+5160G>C)
n.2263+1295G>C
n.1648+5160G>C
n.1714+5160G>C
n.1866+1295G>C
n.1622+5160G>C
 gnomAD v4
Xg.38285799C>TCA412728773RPGRc.953+2066G>A
n.1826+5160G>A
c.1905+1295G>A (n.1905+1295G>A)
c.1572+5160G>A (n.1572+5160G>A)
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c.1719+1295G>A (n.1719+1295G>A)
c.3200G>A (p.Gly1067Glu)
c.*101+1295G>A (n.*101+1295G>A)
c.*594+1295G>A (n.*594+1295G>A)
c.2520+1295G>A (n.2520+1295G>A)
c.172-380322C>T (n.172-380322C>T)
c.*37+5160G>A (n.*37+5160G>A)
c.139+5160G>A
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c.1602+5160G>A (n.1602+5160G>A)
n.2263+1295G>A
n.1648+5160G>A
n.1714+5160G>A
n.1866+1295G>A
n.1622+5160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285799_38285802delinsCCCTCA2424844133RPGRc.953+2063_953+2066delinsAGGG
n.1826+5157_1826+5160delinsAGGG
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c.1572+5157_1572+5160delinsAGGG (n.1572+5157_1572+5160delinsAGGG)
c.1386+5157_1386+5160delinsAGGG (n.1386+5157_1386+5160delinsAGGG)
c.1719+1292_1719+1295delinsAGGG (n.1719+1292_1719+1295delinsAGGG)
c.3197_3200delinsAGGG (p.Glu1066=)
c.*101+1292_*101+1295delinsAGGG (n.*101+1292_*101+1295delinsAGGG)
c.*594+1292_*594+1295delinsAGGG (n.*594+1292_*594+1295delinsAGGG)
c.2520+1292_2520+1295delinsAGGG (n.2520+1292_2520+1295delinsAGGG)
c.172-380322_172-380319delinsCCCT (n.172-380322_172-380319delinsCCCT)
c.*37+5157_*37+5160delinsAGGG (n.*37+5157_*37+5160delinsAGGG)
c.139+5157_139+5160delinsAGGG
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c.1569+5157_1569+5160delinsAGGG (n.1569+5157_1569+5160delinsAGGG)
c.1602+5157_1602+5160delinsAGGG (n.1602+5157_1602+5160delinsAGGG)
n.2263+1292_2263+1295delinsAGGG
n.1648+5157_1648+5160delinsAGGG
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n.1866+1292_1866+1295delinsAGGG
n.1622+5157_1622+5160delinsAGGG
Xg.38285800C>ACA10385174RPGRc.953+2065G>T
n.1826+5159G>T
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c.3199G>T (p.Gly1067Trp)
c.*101+1294G>T (n.*101+1294G>T)
c.*594+1294G>T (n.*594+1294G>T)
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c.172-380321C>A (n.172-380321C>A)
c.*37+5159G>T (n.*37+5159G>T)
c.139+5159G>T
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c.1602+5159G>T (n.1602+5159G>T)
n.2263+1294G>T
n.1648+5159G>T
n.1714+5159G>T
n.1866+1294G>T
n.1622+5159G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1826+5159G=
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n.1622+5159G=
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c.139+5159G>C
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n.2263+1294G>C
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Xg.38285800C>TCA412728775RPGRc.953+2065G>A
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c.3199G>A (p.Gly1067Arg)
c.*101+1294G>A (n.*101+1294G>A)
c.*594+1294G>A (n.*594+1294G>A)
c.2520+1294G>A (n.2520+1294G>A)
c.172-380321C>T (n.172-380321C>T)
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c.139+5159G>A
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c.1569+5159G>A (n.1569+5159G>A)
c.1602+5159G>A (n.1602+5159G>A)
n.2263+1294G>A
n.1648+5159G>A
n.1714+5159G>A
n.1866+1294G>A
n.1622+5159G>A
 ClinVar
Xg.38285801_38285803delCA640954695RPGRc.953+2063_953+2065del
n.1826+5157_1826+5159del
c.1905+1292_1905+1294del (n.1905+1292_1905+1294del)
c.1572+5157_1572+5159del (n.1572+5157_1572+5159del)
c.1386+5157_1386+5159del (n.1386+5157_1386+5159del)
c.1719+1292_1719+1294del (n.1719+1292_1719+1294del)
c.3197_3199del (p.Glu1066del)
c.*101+1292_*101+1294del (n.*101+1292_*101+1294del)
c.*594+1292_*594+1294del (n.*594+1292_*594+1294del)
c.2520+1292_2520+1294del (n.2520+1292_2520+1294del)
c.172-380320_172-380318del (n.172-380320_172-380318del)
c.*37+5157_*37+5159del (n.*37+5157_*37+5159del)
c.139+5157_139+5159del
c.1902+1292_1902+1294del (n.1902+1292_1902+1294del)
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n.2263+1292_2263+1294del
n.1648+5157_1648+5159del
n.1714+5157_1714+5159del
n.1866+1292_1866+1294del
n.1622+5157_1622+5159del
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched