Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38285672A=CA2424844094RPGRc.953+2193T=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+5283T>G (n.*37+5283T>G)
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n.2263+1418T>G
n.1648+5283T>G
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n.1826+5283T>C
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c.*101+1417G>A (n.*101+1417G>A)
c.*594+1417G>A (n.*594+1417G>A)
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Xg.38285678T>ACA515708961RPGRc.953+2187A>T
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 dbSNP
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c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
c.*101+1415C>A (n.*101+1415C>A)
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c.*37+5280C>A (n.*37+5280C>A)
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c.*594+1414T>G (n.*594+1414T>G)
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c.*37+5279T>G (n.*37+5279T>G)
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Xg.38285680_38285683delCA2580100792RPGRc.953+2182_953+2185del
n.1826+5276_1826+5279del
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c.3316_3319del (p.Lys1106GlnfsTer24)
c.*101+1411_*101+1414del (n.*101+1411_*101+1414del)
c.*594+1411_*594+1414del (n.*594+1411_*594+1414del)
c.2520+1411_2520+1414del (n.2520+1411_2520+1414del)
c.172-380441_172-380438del (n.172-380441_172-380438del)
c.*37+5276_*37+5279del (n.*37+5276_*37+5279del)
c.139+5276_139+5279del
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c.1602+5276_1602+5279del (n.1602+5276_1602+5279del)
n.2263+1411_2263+1414del
n.1648+5276_1648+5279del
n.1714+5276_1714+5279del
n.1866+1411_1866+1414del
n.1622+5276_1622+5279del
 ClinVar
Xg.38285681C>ACA412727136RPGRc.953+2184G>T
n.1826+5278G>T
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c.1572+5278G>T (n.1572+5278G>T)
c.1386+5278G>T (n.1386+5278G>T)
c.1719+1413G>T (n.1719+1413G>T)
c.3318G>T (p.Lys1106Asn)
c.*101+1413G>T (n.*101+1413G>T)
c.*594+1413G>T (n.*594+1413G>T)
c.2520+1413G>T (n.2520+1413G>T)
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c.*37+5278G>T (n.*37+5278G>T)
c.139+5278G>T
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c.1569+5278G>T (n.1569+5278G>T)
c.1602+5278G>T (n.1602+5278G>T)
n.2263+1413G>T
n.1648+5278G>T
n.1714+5278G>T
n.1866+1413G>T
n.1622+5278G>T
Xg.38285681C=CA2424844096RPGRc.953+2184G=
n.1826+5278G=
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c.3318G= (p.Lys1106=)
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n.2263+1413G=
n.1648+5278G=
n.1714+5278G=
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n.1622+5278G=
Xg.38285681C>GCA412727138RPGRc.953+2184G>C
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c.1386+5278G>C (n.1386+5278G>C)
c.1719+1413G>C (n.1719+1413G>C)
c.3318G>C (p.Lys1106Asn)
c.*101+1413G>C (n.*101+1413G>C)
c.*594+1413G>C (n.*594+1413G>C)
c.2520+1413G>C (n.2520+1413G>C)
c.172-380440C>G (n.172-380440C>G)
c.*37+5278G>C (n.*37+5278G>C)
c.139+5278G>C
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c.1569+5278G>C (n.1569+5278G>C)
c.1602+5278G>C (n.1602+5278G>C)
n.2263+1413G>C
n.1648+5278G>C
n.1714+5278G>C
n.1866+1413G>C
n.1622+5278G>C
Xg.38285681C>TCA515708963RPGRc.953+2184G>A
n.1826+5278G>A
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c.1572+5278G>A (n.1572+5278G>A)
c.1386+5278G>A (n.1386+5278G>A)
c.1719+1413G>A (n.1719+1413G>A)
c.3318G>A (p.Lys1106=)
c.*101+1413G>A (n.*101+1413G>A)
c.*594+1413G>A (n.*594+1413G>A)
c.2520+1413G>A (n.2520+1413G>A)
c.172-380440C>T (n.172-380440C>T)
c.*37+5278G>A (n.*37+5278G>A)
c.139+5278G>A
c.1902+1413G>A (n.1902+1413G>A)
c.1569+5278G>A (n.1569+5278G>A)
c.1602+5278G>A (n.1602+5278G>A)
n.2263+1413G>A
n.1648+5278G>A
n.1714+5278G>A
n.1866+1413G>A
n.1622+5278G>A
Xg.38285682T>ACA412727142RPGRc.953+2183A>T
n.1826+5277A>T
c.1905+1412A>T (n.1905+1412A>T)
c.1572+5277A>T (n.1572+5277A>T)
c.1386+5277A>T (n.1386+5277A>T)
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c.3317A>T (p.Lys1106Met)
c.*101+1412A>T (n.*101+1412A>T)
c.*594+1412A>T (n.*594+1412A>T)
c.2520+1412A>T (n.2520+1412A>T)
c.172-380439T>A (n.172-380439T>A)
c.*37+5277A>T (n.*37+5277A>T)
c.139+5277A>T
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c.1602+5277A>T (n.1602+5277A>T)
n.2263+1412A>T
n.1648+5277A>T
n.1714+5277A>T
n.1866+1412A>T
n.1622+5277A>T
 ClinVar
Xg.38285682T>CCA10385160RPGRc.953+2183A>G
n.1826+5277A>G
c.1905+1412A>G (n.1905+1412A>G)
c.1572+5277A>G (n.1572+5277A>G)
c.1386+5277A>G (n.1386+5277A>G)
c.1719+1412A>G (n.1719+1412A>G)
c.3317A>G (p.Lys1106Arg)
c.*101+1412A>G (n.*101+1412A>G)
c.*594+1412A>G (n.*594+1412A>G)
c.2520+1412A>G (n.2520+1412A>G)
c.172-380439T>C (n.172-380439T>C)
c.*37+5277A>G (n.*37+5277A>G)
c.139+5277A>G
c.1902+1412A>G (n.1902+1412A>G)
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c.1602+5277A>G (n.1602+5277A>G)
n.2263+1412A>G
n.1648+5277A>G
n.1714+5277A>G
n.1866+1412A>G
n.1622+5277A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285682T>GCA327914520RPGRc.953+2183A>C
n.1826+5277A>C
c.1905+1412A>C (n.1905+1412A>C)
c.1572+5277A>C (n.1572+5277A>C)
c.1386+5277A>C (n.1386+5277A>C)
c.1719+1412A>C (n.1719+1412A>C)
c.3317A>C (p.Lys1106Thr)
c.*101+1412A>C (n.*101+1412A>C)
c.*594+1412A>C (n.*594+1412A>C)
c.2520+1412A>C (n.2520+1412A>C)
c.172-380439T>G (n.172-380439T>G)
c.*37+5277A>C (n.*37+5277A>C)
c.139+5277A>C
c.1902+1412A>C (n.1902+1412A>C)
c.1569+5277A>C (n.1569+5277A>C)
c.1602+5277A>C (n.1602+5277A>C)
n.2263+1412A>C
n.1648+5277A>C
n.1714+5277A>C
n.1866+1412A>C
n.1622+5277A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285682T=CA2424844097RPGRc.953+2183A=
n.1826+5277A=
c.1905+1412A= (n.1905+1412A=)
c.1572+5277A= (n.1572+5277A=)
c.1386+5277A= (n.1386+5277A=)
c.1719+1412A= (n.1719+1412A=)
c.3317A= (p.Lys1106=)
c.*101+1412A= (n.*101+1412A=)
c.*594+1412A= (n.*594+1412A=)
c.2520+1412A= (n.2520+1412A=)
c.172-380439T= (n.172-380439T=)
c.*37+5277A= (n.*37+5277A=)
c.139+5277A=
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c.1602+5277A= (n.1602+5277A=)
n.2263+1412A=
n.1648+5277A=
n.1714+5277A=
n.1866+1412A=
n.1622+5277A=
Xg.38285688dupCA10603725RPGRc.953+2183dup
n.1826+5277dup
c.1905+1412dup (n.1905+1412dup)
c.1572+5277dup (n.1572+5277dup)
c.1386+5277dup (n.1386+5277dup)
c.1719+1412dup (n.1719+1412dup)
c.3317dup (p.Ser1107ValfsTer4)
c.*101+1412dup (n.*101+1412dup)
c.*594+1412dup (n.*594+1412dup)
c.2520+1412dup (n.2520+1412dup)
c.172-380433dup (n.172-380433dup)
c.*37+5277dup (n.*37+5277dup)
c.139+5277dup
c.1902+1412dup (n.1902+1412dup)
c.1569+5277dup (n.1569+5277dup)
c.1602+5277dup (n.1602+5277dup)
n.2263+1412dup
n.1648+5277dup
n.1714+5277dup
n.1866+1412dup
n.1622+5277dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38285688delCA645616656RPGRc.953+2183del
n.1826+5277del
c.1905+1412del (n.1905+1412del)
c.1572+5277del (n.1572+5277del)
c.1386+5277del (n.1386+5277del)
c.1719+1412del (n.1719+1412del)
c.3317del (p.Lys1106SerfsTer25)
c.*101+1412del (n.*101+1412del)
c.*594+1412del (n.*594+1412del)
c.2520+1412del (n.2520+1412del)
c.172-380433del (n.172-380433del)
c.*37+5277del (n.*37+5277del)
c.139+5277del
c.1902+1412del (n.1902+1412del)
c.1569+5277del (n.1569+5277del)
c.1602+5277del (n.1602+5277del)
n.2263+1412del
n.1648+5277del
n.1714+5277del
n.1866+1412del
n.1622+5277del
 ClinVar COSMIC
Xg.38285683T>ACA412727147RPGRc.953+2182A>T
n.1826+5276A>T
c.1905+1411A>T (n.1905+1411A>T)
c.1572+5276A>T (n.1572+5276A>T)
c.1386+5276A>T (n.1386+5276A>T)
c.1719+1411A>T (n.1719+1411A>T)
c.3316A>T (p.Lys1106Ter)
c.*101+1411A>T (n.*101+1411A>T)
c.*594+1411A>T (n.*594+1411A>T)
c.2520+1411A>T (n.2520+1411A>T)
c.172-380438T>A (n.172-380438T>A)
c.*37+5276A>T (n.*37+5276A>T)
c.139+5276A>T
c.1902+1411A>T (n.1902+1411A>T)
c.1569+5276A>T (n.1569+5276A>T)
c.1602+5276A>T (n.1602+5276A>T)
n.2263+1411A>T
n.1648+5276A>T
n.1714+5276A>T
n.1866+1411A>T
n.1622+5276A>T
Xg.38285683T>CCA412727149RPGRc.953+2182A>G
n.1826+5276A>G
c.1905+1411A>G (n.1905+1411A>G)
c.1572+5276A>G (n.1572+5276A>G)
c.1386+5276A>G (n.1386+5276A>G)
c.1719+1411A>G (n.1719+1411A>G)
c.3316A>G (p.Lys1106Glu)
c.*101+1411A>G (n.*101+1411A>G)
c.*594+1411A>G (n.*594+1411A>G)
c.2520+1411A>G (n.2520+1411A>G)
c.172-380438T>C (n.172-380438T>C)
c.*37+5276A>G (n.*37+5276A>G)
c.139+5276A>G
c.1902+1411A>G (n.1902+1411A>G)
c.1569+5276A>G (n.1569+5276A>G)
c.1602+5276A>G (n.1602+5276A>G)
n.2263+1411A>G
n.1648+5276A>G
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n.1866+1411A>G
n.1622+5276A>G
Xg.38285683T>GCA412727151RPGRc.953+2182A>C
n.1826+5276A>C
c.1905+1411A>C (n.1905+1411A>C)
c.1572+5276A>C (n.1572+5276A>C)
c.1386+5276A>C (n.1386+5276A>C)
c.1719+1411A>C (n.1719+1411A>C)
c.3316A>C (p.Lys1106Gln)
c.*101+1411A>C (n.*101+1411A>C)
c.*594+1411A>C (n.*594+1411A>C)
c.2520+1411A>C (n.2520+1411A>C)
c.172-380438T>G (n.172-380438T>G)
c.*37+5276A>C (n.*37+5276A>C)
c.139+5276A>C
c.1902+1411A>C (n.1902+1411A>C)
c.1569+5276A>C (n.1569+5276A>C)
c.1602+5276A>C (n.1602+5276A>C)
n.2263+1411A>C
n.1648+5276A>C
n.1714+5276A>C
n.1866+1411A>C
n.1622+5276A>C
Xg.38285684T>ACA412727154RPGRc.953+2181A>T
n.1826+5275A>T
c.1905+1410A>T (n.1905+1410A>T)
c.1572+5275A>T (n.1572+5275A>T)
c.1386+5275A>T (n.1386+5275A>T)
c.1719+1410A>T (n.1719+1410A>T)
c.3315A>T (p.Lys1105Asn)
c.*101+1410A>T (n.*101+1410A>T)
c.*594+1410A>T (n.*594+1410A>T)
c.2520+1410A>T (n.2520+1410A>T)
c.172-380437T>A (n.172-380437T>A)
c.*37+5275A>T (n.*37+5275A>T)
c.139+5275A>T
c.1902+1410A>T (n.1902+1410A>T)
c.1569+5275A>T (n.1569+5275A>T)
c.1602+5275A>T (n.1602+5275A>T)
n.2263+1410A>T
n.1648+5275A>T
n.1714+5275A>T
n.1866+1410A>T
n.1622+5275A>T
Xg.38285684T>CCA515708964RPGRc.953+2181A>G
n.1826+5275A>G
c.1905+1410A>G (n.1905+1410A>G)
c.1572+5275A>G (n.1572+5275A>G)
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c.3315A>G (p.Lys1105=)
c.*101+1410A>G (n.*101+1410A>G)
c.*594+1410A>G (n.*594+1410A>G)
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c.*37+5275A>G (n.*37+5275A>G)
c.139+5275A>G
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 gnomAD v4
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c.1719+1410A>C (n.1719+1410A>C)
c.3315A>C (p.Lys1105Asn)
c.*101+1410A>C (n.*101+1410A>C)
c.*594+1410A>C (n.*594+1410A>C)
c.2520+1410A>C (n.2520+1410A>C)
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c.*37+5275A>C (n.*37+5275A>C)
c.139+5275A>C
c.1902+1410A>C (n.1902+1410A>C)
c.1569+5275A>C (n.1569+5275A>C)
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c.*37+5274A>T (n.*37+5274A>T)
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c.*37+5274A>G (n.*37+5274A>G)
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c.3314A>C (p.Lys1105Thr)
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Xg.38285685_38285686insAAAAAATGGGCCATCAGGTTCCAAAAAGTTCTGGAACA2506354982RPGRc.953+2179_953+2180insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT
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c.3313_3314insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (p.Lys1105IlefsTer8)
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c.*594+1408_*594+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.*594+1408_*594+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT)
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c.172-380436_172-380435insAAAAAATGGGCCATCAGGTTCCAAAAAGTTCTGGAA (n.172-380436_172-380435insAAAAAATGGGCCATCAGGTTCCAAAAAGTTCTGGAA)
c.*37+5273_*37+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.*37+5273_*37+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT)
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Xg.38285686T>ACA412727175RPGRc.953+2179A>T
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.38285686T>CCA412727167RPGRc.953+2179A>G
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c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
c.*101+1408A>C (n.*101+1408A>C)
c.*594+1408A>C (n.*594+1408A>C)
c.2520+1408A>C (n.2520+1408A>C)
c.172-380435T>G (n.172-380435T>G)
c.*37+5273A>C (n.*37+5273A>C)
c.139+5273A>C
c.1902+1408A>C (n.1902+1408A>C)
c.1569+5273A>C (n.1569+5273A>C)
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n.2263+1408A>C
n.1648+5273A>C
n.1714+5273A>C
n.1866+1408A>C
n.1622+5273A>C
Xg.38285687T>ACA412727177RPGRc.953+2178A>T
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c.*101+1407A>T (n.*101+1407A>T)
c.*594+1407A>T (n.*594+1407A>T)
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c.172-380434T>A (n.172-380434T>A)
c.*37+5272A>T (n.*37+5272A>T)
c.139+5272A>T
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n.2263+1407A>T
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n.1866+1407A>T
n.1622+5272A>T
Xg.38285687T>CCA515708965RPGRc.953+2178A>G
n.1826+5272A>G
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c.3312A>G (p.Gln1104=)
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c.*37+5272A>G (n.*37+5272A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.38285687T>GCA412727179RPGRc.953+2178A>C
n.1826+5272A>C
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c.*594+1407A>C (n.*594+1407A>C)
c.2520+1407A>C (n.2520+1407A>C)
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c.*37+5272A>C (n.*37+5272A>C)
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Xg.38285687T=CA2424844098RPGRc.953+2178A=
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c.*101+1407A= (n.*101+1407A=)
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c.172-380434T= (n.172-380434T=)
c.*37+5272A= (n.*37+5272A=)
c.139+5272A=
c.1902+1407A= (n.1902+1407A=)
c.1569+5272A= (n.1569+5272A=)
c.1602+5272A= (n.1602+5272A=)
n.2263+1407A=
n.1648+5272A=
n.1714+5272A=
n.1866+1407A=
n.1622+5272A=
Xg.38285688T>ACA412727181RPGRc.953+2177A>T
n.1826+5271A>T
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c.3311A>T (p.Gln1104Leu)
c.*101+1406A>T (n.*101+1406A>T)
c.*594+1406A>T (n.*594+1406A>T)
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c.172-380433T>A (n.172-380433T>A)
c.*37+5271A>T (n.*37+5271A>T)
c.139+5271A>T
c.1902+1406A>T (n.1902+1406A>T)
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n.2263+1406A>T
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Xg.38285688T>CCA412727184RPGRc.953+2177A>G
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c.3311A>G (p.Gln1104Arg)
c.*101+1406A>G (n.*101+1406A>G)
c.*594+1406A>G (n.*594+1406A>G)
c.2520+1406A>G (n.2520+1406A>G)
c.172-380433T>C (n.172-380433T>C)
c.*37+5271A>G (n.*37+5271A>G)
c.139+5271A>G
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Xg.38285688T>GCA412727186RPGRc.953+2177A>C
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c.3311A>C (p.Gln1104Pro)
c.*101+1406A>C (n.*101+1406A>C)
c.*594+1406A>C (n.*594+1406A>C)
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c.*37+5271A>C (n.*37+5271A>C)
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n.2263+1406A>C
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Xg.38285689G>ACA412727189RPGRc.953+2176C>T
n.1826+5270C>T
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c.*101+1405C>T (n.*101+1405C>T)
c.*594+1405C>T (n.*594+1405C>T)
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c.172-380432G>A (n.172-380432G>A)
c.*37+5270C>T (n.*37+5270C>T)
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Xg.38285689G>CCA412727191RPGRc.953+2176C>G
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c.3310C>G (p.Gln1104Glu)
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c.*594+1405C>G (n.*594+1405C>G)
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c.139+5270C>G
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n.2263+1405C>G
n.1648+5270C>G
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n.1866+1405C>G
n.1622+5270C>G
Xg.38285689G>TCA412727194RPGRc.953+2176C>A
n.1826+5270C>A
c.1905+1405C>A (n.1905+1405C>A)
c.1572+5270C>A (n.1572+5270C>A)
c.1386+5270C>A (n.1386+5270C>A)
c.1719+1405C>A (n.1719+1405C>A)
c.3310C>A (p.Gln1104Lys)
c.*101+1405C>A (n.*101+1405C>A)
c.*594+1405C>A (n.*594+1405C>A)
c.2520+1405C>A (n.2520+1405C>A)
c.172-380432G>T (n.172-380432G>T)
c.*37+5270C>A (n.*37+5270C>A)
c.139+5270C>A
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c.1569+5270C>A (n.1569+5270C>A)
c.1602+5270C>A (n.1602+5270C>A)
n.2263+1405C>A
n.1648+5270C>A
n.1714+5270C>A
n.1866+1405C>A
n.1622+5270C>A
 COSMIC
Xg.38285690A=CA2424844099RPGRc.953+2175T=
n.1826+5269T=
c.1905+1404T= (n.1905+1404T=)
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c.3309T= (p.Tyr1103=)
c.*101+1404T= (n.*101+1404T=)
c.*594+1404T= (n.*594+1404T=)
c.2520+1404T= (n.2520+1404T=)
c.172-380431A= (n.172-380431A=)
c.*37+5269T= (n.*37+5269T=)
c.139+5269T=
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n.2263+1404T=
n.1648+5269T=
n.1714+5269T=
n.1866+1404T=
n.1622+5269T=
Xg.38285690A>CCA412727196RPGRc.953+2175T>G
n.1826+5269T>G
c.1905+1404T>G (n.1905+1404T>G)
c.1572+5269T>G (n.1572+5269T>G)
c.1386+5269T>G (n.1386+5269T>G)
c.1719+1404T>G (n.1719+1404T>G)
c.3309T>G (p.Tyr1103Ter)
c.*101+1404T>G (n.*101+1404T>G)
c.*594+1404T>G (n.*594+1404T>G)
c.2520+1404T>G (n.2520+1404T>G)
c.172-380431A>C (n.172-380431A>C)
c.*37+5269T>G (n.*37+5269T>G)
c.139+5269T>G
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n.2263+1404T>G
n.1648+5269T>G
n.1714+5269T>G
n.1866+1404T>G
n.1622+5269T>G
Xg.38285690A>GCA10385161RPGRc.953+2175T>C
n.1826+5269T>C
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c.3309T>C (p.Tyr1103=)
c.*101+1404T>C (n.*101+1404T>C)
c.*594+1404T>C (n.*594+1404T>C)
c.2520+1404T>C (n.2520+1404T>C)
c.172-380431A>G (n.172-380431A>G)
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n.2263+1404T>C
n.1648+5269T>C
n.1714+5269T>C
n.1866+1404T>C
n.1622+5269T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285690A>TCA412727200RPGRc.953+2175T>A
n.1826+5269T>A
c.1905+1404T>A (n.1905+1404T>A)
c.1572+5269T>A (n.1572+5269T>A)
c.1386+5269T>A (n.1386+5269T>A)
c.1719+1404T>A (n.1719+1404T>A)
c.3309T>A (p.Tyr1103Ter)
c.*101+1404T>A (n.*101+1404T>A)
c.*594+1404T>A (n.*594+1404T>A)
c.2520+1404T>A (n.2520+1404T>A)
c.172-380431A>T (n.172-380431A>T)
c.*37+5269T>A (n.*37+5269T>A)
c.139+5269T>A
c.1902+1404T>A (n.1902+1404T>A)
c.1569+5269T>A (n.1569+5269T>A)
c.1602+5269T>A (n.1602+5269T>A)
n.2263+1404T>A
n.1648+5269T>A
n.1714+5269T>A
n.1866+1404T>A
n.1622+5269T>A
 gnomAD v4
Xg.38285692_38285693delCA2580616967RPGRc.953+2174_953+2175del
n.1826+5268_1826+5269del
c.1905+1403_1905+1404del (n.1905+1403_1905+1404del)
c.1572+5268_1572+5269del (n.1572+5268_1572+5269del)
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c.1719+1403_1719+1404del (n.1719+1403_1719+1404del)
c.3308_3309del (p.Tyr1103SerfsTer7)
c.*101+1403_*101+1404del (n.*101+1403_*101+1404del)
c.*594+1403_*594+1404del (n.*594+1403_*594+1404del)
c.2520+1403_2520+1404del (n.2520+1403_2520+1404del)
c.172-380429_172-380428del (n.172-380429_172-380428del)
c.*37+5268_*37+5269del (n.*37+5268_*37+5269del)
c.139+5268_139+5269del
c.1902+1403_1902+1404del (n.1902+1403_1902+1404del)
c.1569+5268_1569+5269del (n.1569+5268_1569+5269del)
c.1602+5268_1602+5269del (n.1602+5268_1602+5269del)
n.2263+1403_2263+1404del
n.1648+5268_1648+5269del
n.1714+5268_1714+5269del
n.1866+1403_1866+1404del
n.1622+5268_1622+5269del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38285691T>ACA412727207RPGRc.953+2174A>T
n.1826+5268A>T
c.1905+1403A>T (n.1905+1403A>T)
c.1572+5268A>T (n.1572+5268A>T)
c.1386+5268A>T (n.1386+5268A>T)
c.1719+1403A>T (n.1719+1403A>T)
c.3308A>T (p.Tyr1103Phe)
c.*101+1403A>T (n.*101+1403A>T)
c.*594+1403A>T (n.*594+1403A>T)
c.2520+1403A>T (n.2520+1403A>T)
c.172-380430T>A (n.172-380430T>A)
c.*37+5268A>T (n.*37+5268A>T)
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n.1622+5268A>T
Xg.38285691T>CCA412727205RPGRc.953+2174A>G
n.1826+5268A>G
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c.3308A>G (p.Tyr1103Cys)
c.*101+1403A>G (n.*101+1403A>G)
c.*594+1403A>G (n.*594+1403A>G)
c.2520+1403A>G (n.2520+1403A>G)
c.172-380430T>C (n.172-380430T>C)
c.*37+5268A>G (n.*37+5268A>G)
c.139+5268A>G
c.1902+1403A>G (n.1902+1403A>G)
c.1569+5268A>G (n.1569+5268A>G)
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n.2263+1403A>G
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Xg.38285691T>GCA412727203RPGRc.953+2174A>C
n.1826+5268A>C
c.1905+1403A>C (n.1905+1403A>C)
c.1572+5268A>C (n.1572+5268A>C)
c.1386+5268A>C (n.1386+5268A>C)
c.1719+1403A>C (n.1719+1403A>C)
c.3308A>C (p.Tyr1103Ser)
c.*101+1403A>C (n.*101+1403A>C)
c.*594+1403A>C (n.*594+1403A>C)
c.2520+1403A>C (n.2520+1403A>C)
c.172-380430T>G (n.172-380430T>G)
c.*37+5268A>C (n.*37+5268A>C)
c.139+5268A>C
c.1902+1403A>C (n.1902+1403A>C)
c.1569+5268A>C (n.1569+5268A>C)
c.1602+5268A>C (n.1602+5268A>C)
n.2263+1403A>C
n.1648+5268A>C
n.1714+5268A>C
n.1866+1403A>C
n.1622+5268A>C
Xg.38285692A>CCA412727210RPGRc.953+2173T>G
n.1826+5267T>G
c.1905+1402T>G (n.1905+1402T>G)
c.1572+5267T>G (n.1572+5267T>G)
c.1386+5267T>G (n.1386+5267T>G)
c.1719+1402T>G (n.1719+1402T>G)
c.3307T>G (p.Tyr1103Asp)
c.*101+1402T>G (n.*101+1402T>G)
c.*594+1402T>G (n.*594+1402T>G)
c.2520+1402T>G (n.2520+1402T>G)
c.172-380429A>C (n.172-380429A>C)
c.*37+5267T>G (n.*37+5267T>G)
c.139+5267T>G
c.1902+1402T>G (n.1902+1402T>G)
c.1569+5267T>G (n.1569+5267T>G)
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n.2263+1402T>G
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c.*37+5263A>G (n.*37+5263A>G)
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Xg.38285696T>GCA412727236RPGRc.953+2169A>C
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c.1602+5263A>C (n.1602+5263A>C)
n.2263+1398A>C
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c.1905+1397A>T (n.1905+1397A>T)
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c.1386+5262A>T (n.1386+5262A>T)
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c.3302A>T (p.Lys1101Ile)
c.*101+1397A>T (n.*101+1397A>T)
c.*594+1397A>T (n.*594+1397A>T)
c.2520+1397A>T (n.2520+1397A>T)
c.172-380424T>A (n.172-380424T>A)
c.*37+5262A>T (n.*37+5262A>T)
c.139+5262A>T
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c.*594+1397A>G (n.*594+1397A>G)
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c.*37+5262A>G (n.*37+5262A>G)
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Xg.38285697T>GCA412727243RPGRc.953+2168A>C
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c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.*101+1397A>C (n.*101+1397A>C)
c.*594+1397A>C (n.*594+1397A>C)
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c.172-380424T>G (n.172-380424T>G)
c.*37+5262A>C (n.*37+5262A>C)
c.139+5262A>C
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n.2263+1397A>C
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n.1622+5262A>C
Xg.38285697_38285699delinsTTACA2424844101RPGRc.953+2166_953+2168delinsTAA
n.1826+5260_1826+5262delinsTAA
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c.3300_3302delinsTAA (p.His1100=)
c.*101+1395_*101+1397delinsTAA (n.*101+1395_*101+1397delinsTAA)
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c.172-380424_172-380422delinsTTA (n.172-380424_172-380422delinsTTA)
c.*37+5260_*37+5262delinsTAA (n.*37+5260_*37+5262delinsTAA)
c.139+5260_139+5262delinsTAA
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c.1602+5260_1602+5262delinsTAA (n.1602+5260_1602+5262delinsTAA)
n.2263+1395_2263+1397delinsTAA
n.1648+5260_1648+5262delinsTAA
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n.1866+1395_1866+1397delinsTAA
n.1622+5260_1622+5262delinsTAA
Xg.38285698T>ACA412727251RPGRc.953+2167A>T
n.1826+5261A>T
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c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.*101+1396A>T (n.*101+1396A>T)
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c.172-380423T>A (n.172-380423T>A)
c.*37+5261A>T (n.*37+5261A>T)
c.139+5261A>T
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n.2263+1396A>T
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Xg.38285698T>CCA412727253RPGRc.953+2167A>G
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c.139+5261A>G
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Xg.38285698T>GCA412727256RPGRc.953+2167A>C
n.1826+5261A>C
c.1905+1396A>C (n.1905+1396A>C)
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c.1386+5261A>C (n.1386+5261A>C)
c.1719+1396A>C (n.1719+1396A>C)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.*101+1396A>C (n.*101+1396A>C)
c.*594+1396A>C (n.*594+1396A>C)
c.2520+1396A>C (n.2520+1396A>C)
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c.*37+5261A>C (n.*37+5261A>C)
c.139+5261A>C
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Xg.38285699_38285700delCA916083876RPGRc.953+2166_953+2167del
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c.3300_3301del (p.His1100GlnfsTer10)
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c.*594+1395_*594+1396del (n.*594+1395_*594+1396del)
c.2520+1395_2520+1396del (n.2520+1395_2520+1396del)
c.172-380422_172-380421del (n.172-380422_172-380421del)
c.*37+5260_*37+5261del (n.*37+5260_*37+5261del)
c.139+5260_139+5261del
c.1902+1395_1902+1396del (n.1902+1395_1902+1396del)
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n.2263+1395_2263+1396del
n.1648+5260_1648+5261del
n.1714+5260_1714+5261del
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n.1622+5260_1622+5261del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285699A>CCA412727258RPGRc.953+2166T>G
n.1826+5260T>G
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c.3300T>G (p.His1100Gln)
c.*101+1395T>G (n.*101+1395T>G)
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c.139+5260T>G
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n.1622+5260T>G
Xg.38285699A>GCA515708972RPGRc.953+2166T>C
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c.3300T>C (p.His1100=)
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c.*594+1395T>C (n.*594+1395T>C)
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c.139+5260T>C
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n.2263+1395T>C
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Xg.38285699A>TCA412727260RPGRc.953+2166T>A
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c.*101+1395T>A (n.*101+1395T>A)
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c.*37+5260T>A (n.*37+5260T>A)
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c.*594+1394A>T (n.*594+1394A>T)
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Xg.38285700T>CCA412727267RPGRc.953+2165A>G
n.1826+5259A>G
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c.3299A>G (p.His1100Arg)
c.*101+1394A>G (n.*101+1394A>G)
c.*594+1394A>G (n.*594+1394A>G)
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c.172-380421T>C (n.172-380421T>C)
c.*37+5259A>G (n.*37+5259A>G)
c.139+5259A>G
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c.1569+5259A>G (n.1569+5259A>G)
c.1602+5259A>G (n.1602+5259A>G)
n.2263+1394A>G
n.1648+5259A>G
n.1714+5259A>G
n.1866+1394A>G
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Xg.38285700T>GCA412727268RPGRc.953+2165A>C
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c.*101+1394A>C (n.*101+1394A>C)
c.*594+1394A>C (n.*594+1394A>C)
c.2520+1394A>C (n.2520+1394A>C)
c.172-380421T>G (n.172-380421T>G)
c.*37+5259A>C (n.*37+5259A>C)
c.139+5259A>C
c.1902+1394A>C (n.1902+1394A>C)
c.1569+5259A>C (n.1569+5259A>C)
c.1602+5259A>C (n.1602+5259A>C)
n.2263+1394A>C
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c.1572+5258C>T (n.1572+5258C>T)
c.1386+5258C>T (n.1386+5258C>T)
c.1719+1393C>T (n.1719+1393C>T)
c.3298C>T (p.His1100Tyr)
c.*101+1393C>T (n.*101+1393C>T)
c.*594+1393C>T (n.*594+1393C>T)
c.2520+1393C>T (n.2520+1393C>T)
c.172-380420G>A (n.172-380420G>A)
c.*37+5258C>T (n.*37+5258C>T)
c.139+5258C>T
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c.1602+5258C>T (n.1602+5258C>T)
n.2263+1393C>T
n.1648+5258C>T
n.1714+5258C>T
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n.1622+5258C>T
Xg.38285701G>CCA412727271RPGRc.953+2164C>G
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n.1826+5258C>A
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c.1719+1393C>A (n.1719+1393C>A)
c.3298C>A (p.His1100Asn)
c.*101+1393C>A (n.*101+1393C>A)
c.*594+1393C>A (n.*594+1393C>A)
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c.172-380420G>T (n.172-380420G>T)
c.*37+5258C>A (n.*37+5258C>A)
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Xg.38285702T>ACA412727275RPGRc.953+2163A>T
n.1826+5257A>T
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c.3297A>T (p.Lys1099Asn)
c.*101+1392A>T (n.*101+1392A>T)
c.*594+1392A>T (n.*594+1392A>T)
c.2520+1392A>T (n.2520+1392A>T)
c.172-380419T>A (n.172-380419T>A)
c.*37+5257A>T (n.*37+5257A>T)
c.139+5257A>T
c.1902+1392A>T (n.1902+1392A>T)
c.1569+5257A>T (n.1569+5257A>T)
c.1602+5257A>T (n.1602+5257A>T)
n.2263+1392A>T
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Xg.38285702T>CCA515708976RPGRc.953+2163A>G
n.1826+5257A>G
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c.3297A>G (p.Lys1099=)
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c.*594+1392A>G (n.*594+1392A>G)
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c.*37+5257A>G (n.*37+5257A>G)
c.139+5257A>G
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n.1826+5257A>C
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c.3297A>C (p.Lys1099Asn)
c.*101+1392A>C (n.*101+1392A>C)
c.*594+1392A>C (n.*594+1392A>C)
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Xg.38285703T>ACA412727282RPGRc.953+2162A>T
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c.*101+1391A>T (n.*101+1391A>T)
c.*594+1391A>T (n.*594+1391A>T)
c.2520+1391A>T (n.2520+1391A>T)
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c.*37+5256A>T (n.*37+5256A>T)
c.139+5256A>T
c.1902+1391A>T (n.1902+1391A>T)
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c.139+5256A>C
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c.*101+1390A>T (n.*101+1390A>T)
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c.139+5255A>T
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 dbSNP
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c.1386+5254C= (n.1386+5254C=)
c.1719+1389C= (n.1719+1389C=)
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c.*37+5254C>A (n.*37+5254C>A)
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c.3293G= (p.Gly1098=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3292G>A (p.Gly1098Ser)
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n.1622+5252G>A
Xg.38285708A=CA2424844104RPGRc.953+2157T=
n.1826+5251T=
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Xg.38285708A>GCA327914535RPGRc.953+2157T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.139+5251T>A
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n.1622+5251T>A
Xg.38285709T>ACA412727311RPGRc.953+2156A>T
n.1826+5250A>T
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c.*37+5250A>T (n.*37+5250A>T)
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Xg.38285709T>CCA412727314RPGRc.953+2156A>G
n.1826+5250A>G
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c.3290A>G (p.Tyr1097Cys)
c.*101+1385A>G (n.*101+1385A>G)
c.*594+1385A>G (n.*594+1385A>G)
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c.172-380412T>C (n.172-380412T>C)
c.*37+5250A>G (n.*37+5250A>G)
c.139+5250A>G
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n.2263+1385A>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*101+1377T>A (n.*101+1377T>A)
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c.*37+5242T>A (n.*37+5242T>A)
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n.2263+1377T>A
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Xg.38285718G>ACA412727365RPGRc.953+2147C>T
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c.172-380390T>G (n.172-380390T>G)
c.*37+5228A>C (n.*37+5228A>C)
c.139+5228A>C
c.1902+1363A>C (n.1902+1363A>C)
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c.1602+5228A>C (n.1602+5228A>C)
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c.3267C>T (p.Ser1089=)
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c.*594+1362C>T (n.*594+1362C>T)
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c.*37+5227C>T (n.*37+5227C>T)
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c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
c.*101+1362C>A (n.*101+1362C>A)
c.*594+1362C>A (n.*594+1362C>A)
c.2520+1362C>A (n.2520+1362C>A)
c.172-380389G>T (n.172-380389G>T)
c.*37+5227C>A (n.*37+5227C>A)
c.139+5227C>A
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c.1569+5227C>A (n.1569+5227C>A)
c.1602+5227C>A (n.1602+5227C>A)
n.2263+1362C>A
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 gnomAD v4
Xg.38285733C>ACA412727451RPGRc.953+2132G>T
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c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
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c.*594+1361G>T (n.*594+1361G>T)
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Xg.38285733C=CA2424844111RPGRc.953+2132G=
n.1826+5226G=
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c.3266G= (p.Ser1089=)
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n.1622+5226G=
Xg.38285733C>GCA412727452RPGRc.953+2132G>C
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c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
c.*101+1361G>C (n.*101+1361G>C)
c.*594+1361G>C (n.*594+1361G>C)
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Xg.38285733C>TCA412727455RPGRc.953+2132G>A
n.1826+5226G>A
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c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
c.*101+1361G>A (n.*101+1361G>A)
c.*594+1361G>A (n.*594+1361G>A)
c.2520+1361G>A (n.2520+1361G>A)
c.172-380388C>T (n.172-380388C>T)
c.*37+5226G>A (n.*37+5226G>A)
c.139+5226G>A
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c.1569+5226G>A (n.1569+5226G>A)
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n.2263+1361G>A
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n.1714+5226G>A
n.1866+1361G>A
n.1622+5226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285735_38285738delCA2580100796RPGRc.953+2129_953+2132del
n.1826+5223_1826+5226del
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c.1719+1358_1719+1361del (n.1719+1358_1719+1361del)
c.3263_3266del (p.Val1088AlafsTer3)
c.*101+1358_*101+1361del (n.*101+1358_*101+1361del)
c.*594+1358_*594+1361del (n.*594+1358_*594+1361del)
c.2520+1358_2520+1361del (n.2520+1358_2520+1361del)
c.172-380386_172-380383del (n.172-380386_172-380383del)
c.*37+5223_*37+5226del (n.*37+5223_*37+5226del)
c.139+5223_139+5226del
c.1902+1358_1902+1361del (n.1902+1358_1902+1361del)
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n.2263+1358_2263+1361del
n.1648+5223_1648+5226del
n.1714+5223_1714+5226del
n.1866+1358_1866+1361del
n.1622+5223_1622+5226del
 ClinVar
Xg.38285734T>ACA412727457RPGRc.953+2131A>T
n.1826+5225A>T
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c.1572+5225A>T (n.1572+5225A>T)
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c.1719+1360A>T (n.1719+1360A>T)
c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.*101+1360A>T (n.*101+1360A>T)
c.*594+1360A>T (n.*594+1360A>T)
c.2520+1360A>T (n.2520+1360A>T)
c.172-380387T>A (n.172-380387T>A)
c.*37+5225A>T (n.*37+5225A>T)
c.139+5225A>T
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n.2263+1360A>T
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n.1714+5225A>T
n.1866+1360A>T
n.1622+5225A>T
Xg.38285734T>CCA412727460RPGRc.953+2131A>G
n.1826+5225A>G
c.1905+1360A>G (n.1905+1360A>G)
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c.*101+1360A>G (n.*101+1360A>G)
c.*594+1360A>G (n.*594+1360A>G)
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c.172-380387T>C (n.172-380387T>C)
c.*37+5225A>G (n.*37+5225A>G)
c.139+5225A>G
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Xg.38285734T>GCA412727463RPGRc.953+2131A>C
n.1826+5225A>C
c.1905+1360A>C (n.1905+1360A>C)
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c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
c.*101+1360A>C (n.*101+1360A>C)
c.*594+1360A>C (n.*594+1360A>C)
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c.172-380387T>G (n.172-380387T>G)
c.*37+5225A>C (n.*37+5225A>C)
c.139+5225A>C
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n.2263+1360A>C
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Xg.38285735delCA2820486447RPGRc.953+2130del
n.1826+5224del
c.1905+1359del (n.1905+1359del)
c.1572+5224del (n.1572+5224del)
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c.1719+1359del (n.1719+1359del)
c.3264del (p.Ser1089AlafsTer3)
c.*101+1359del (n.*101+1359del)
c.*594+1359del (n.*594+1359del)
c.2520+1359del (n.2520+1359del)
c.172-380386del (n.172-380386del)
c.*37+5224del (n.*37+5224del)
c.139+5224del
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n.2263+1359del
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n.1866+1359del
n.1622+5224del
Xg.38285735C>ACA515709010RPGRc.953+2130G>T
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c.3264G>T (p.Val1088=)
c.*101+1359G>T (n.*101+1359G>T)
c.*594+1359G>T (n.*594+1359G>T)
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c.172-380386C>A (n.172-380386C>A)
c.*37+5224G>T (n.*37+5224G>T)
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Xg.38285735C=CA2424844112RPGRc.953+2130G=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1826+5222G=
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Xg.38285737C>TCA10385166RPGRc.953+2128G>A
n.1826+5222G>A
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c.3262G>A (p.Val1088Met)
c.*101+1357G>A (n.*101+1357G>A)
c.*594+1357G>A (n.*594+1357G>A)
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n.1622+5222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285737_38285743delCA2820486448RPGRc.953+2122_953+2128del
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c.3256_3262del (p.Lys1086Ter)
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c.*594+1351_*594+1357del (n.*594+1351_*594+1357del)
c.2520+1351_2520+1357del (n.2520+1351_2520+1357del)
c.172-380384_172-380378del (n.172-380384_172-380378del)
c.*37+5216_*37+5222del (n.*37+5216_*37+5222del)
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n.2263+1351_2263+1357del
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c.*594+1356A>G (n.*594+1356A>G)
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Xg.38285738T>GCA412727489RPGRc.953+2127A>C
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c.*101+1356A>C (n.*101+1356A>C)
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c.*37+5221A>C (n.*37+5221A>C)
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Xg.38285743delCA2695232565RPGRc.953+2127del
n.1826+5221del
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c.*37+5217A>G (n.*37+5217A>G)
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c.1719+1351A>C (n.1719+1351A>C)
c.3256A>C (p.Lys1086Gln)
c.*101+1351A>C (n.*101+1351A>C)
c.*594+1351A>C (n.*594+1351A>C)
c.2520+1351A>C (n.2520+1351A>C)
c.172-380378T>G (n.172-380378T>G)
c.*37+5216A>C (n.*37+5216A>C)
c.139+5216A>C
c.1902+1351A>C (n.1902+1351A>C)
c.1569+5216A>C (n.1569+5216A>C)
c.1602+5216A>C (n.1602+5216A>C)
n.2263+1351A>C
n.1648+5216A>C
n.1714+5216A>C
n.1866+1351A>C
n.1622+5216A>C
Xg.38285743T=CA2424844116RPGRc.953+2122A=
n.1826+5216A=
c.1905+1351A= (n.1905+1351A=)
c.1572+5216A= (n.1572+5216A=)
c.1386+5216A= (n.1386+5216A=)
c.1719+1351A= (n.1719+1351A=)
c.3256A= (p.Lys1086=)
c.*101+1351A= (n.*101+1351A=)
c.*594+1351A= (n.*594+1351A=)
c.2520+1351A= (n.2520+1351A=)
c.172-380378T= (n.172-380378T=)
c.*37+5216A= (n.*37+5216A=)
c.139+5216A=
c.1902+1351A= (n.1902+1351A=)
c.1569+5216A= (n.1569+5216A=)
c.1602+5216A= (n.1602+5216A=)
n.2263+1351A=
n.1648+5216A=
n.1714+5216A=
n.1866+1351A=
n.1622+5216A=
Xg.38285743_38285744delinsTGCA2424844115RPGRc.953+2121_953+2122delinsCA
n.1826+5215_1826+5216delinsCA
c.1905+1350_1905+1351delinsCA (n.1905+1350_1905+1351delinsCA)
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c.3255_3256delinsCA (p.Tyr1085=)
c.*101+1350_*101+1351delinsCA (n.*101+1350_*101+1351delinsCA)
c.*594+1350_*594+1351delinsCA (n.*594+1350_*594+1351delinsCA)
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c.172-380378_172-380377delinsTG (n.172-380378_172-380377delinsTG)
c.*37+5215_*37+5216delinsCA (n.*37+5215_*37+5216delinsCA)
c.139+5215_139+5216delinsCA
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n.2263+1350_2263+1351delinsCA
n.1648+5215_1648+5216delinsCA
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n.1866+1350_1866+1351delinsCA
n.1622+5215_1622+5216delinsCA
Xg.38285744delCA916083877RPGRc.953+2121del
n.1826+5215del
c.1905+1350del (n.1905+1350del)
c.1572+5215del (n.1572+5215del)
c.1386+5215del (n.1386+5215del)
c.1719+1350del (n.1719+1350del)
c.3255del (p.Tyr1085Ter)
c.*101+1350del (n.*101+1350del)
c.*594+1350del (n.*594+1350del)
c.2520+1350del (n.2520+1350del)
c.172-380377del (n.172-380377del)
c.*37+5215del (n.*37+5215del)
c.139+5215del
c.1902+1350del (n.1902+1350del)
c.1569+5215del (n.1569+5215del)
c.1602+5215del (n.1602+5215del)
n.2263+1350del
n.1648+5215del
n.1714+5215del
n.1866+1350del
n.1622+5215del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285744G>ACA515709016RPGRc.953+2121C>T
n.1826+5215C>T
c.1905+1350C>T (n.1905+1350C>T)
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c.3255C>T (p.Tyr1085=)
c.*101+1350C>T (n.*101+1350C>T)
c.*594+1350C>T (n.*594+1350C>T)
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c.139+5215C>T
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Xg.38285744G>CCA412727521RPGRc.953+2121C>G
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c.*594+1350C>G (n.*594+1350C>G)
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n.1622+5215C>G
Xg.38285744G>TCA412727523RPGRc.953+2121C>A
n.1826+5215C>A
c.1905+1350C>A (n.1905+1350C>A)
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c.3255C>A (p.Tyr1085Ter)
c.*101+1350C>A (n.*101+1350C>A)
c.*594+1350C>A (n.*594+1350C>A)
c.2520+1350C>A (n.2520+1350C>A)
c.172-380377G>T (n.172-380377G>T)
c.*37+5215C>A (n.*37+5215C>A)
c.139+5215C>A
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c.1569+5215C>A (n.1569+5215C>A)
c.1602+5215C>A (n.1602+5215C>A)
n.2263+1350C>A
n.1648+5215C>A
n.1714+5215C>A
n.1866+1350C>A
n.1622+5215C>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285745T>ACA412727526RPGRc.953+2120A>T
n.1826+5214A>T
c.1905+1349A>T (n.1905+1349A>T)
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c.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
c.*101+1349A>T (n.*101+1349A>T)
c.*594+1349A>T (n.*594+1349A>T)
c.2520+1349A>T (n.2520+1349A>T)
c.172-380376T>A (n.172-380376T>A)
c.*37+5214A>T (n.*37+5214A>T)
c.139+5214A>T
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n.2263+1349A>T
n.1648+5214A>T
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n.1866+1349A>T
n.1622+5214A>T
Xg.38285745T>CCA412727528RPGRc.953+2120A>G
n.1826+5214A>G
c.1905+1349A>G (n.1905+1349A>G)
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c.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
c.*101+1349A>G (n.*101+1349A>G)
c.*594+1349A>G (n.*594+1349A>G)
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c.172-380376T>C (n.172-380376T>C)
c.*37+5214A>G (n.*37+5214A>G)
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n.2263+1349A>G
n.1648+5214A>G
n.1714+5214A>G
n.1866+1349A>G
n.1622+5214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285745T>GCA412727530RPGRc.953+2120A>C
n.1826+5214A>C
c.1905+1349A>C (n.1905+1349A>C)
c.1572+5214A>C (n.1572+5214A>C)
c.1386+5214A>C (n.1386+5214A>C)
c.1719+1349A>C (n.1719+1349A>C)
c.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
c.*101+1349A>C (n.*101+1349A>C)
c.*594+1349A>C (n.*594+1349A>C)
c.2520+1349A>C (n.2520+1349A>C)
c.172-380376T>G (n.172-380376T>G)
c.*37+5214A>C (n.*37+5214A>C)
c.139+5214A>C
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c.1602+5214A>C (n.1602+5214A>C)
n.2263+1349A>C
n.1648+5214A>C
n.1714+5214A>C
n.1866+1349A>C
n.1622+5214A>C
Xg.38285745T=CA2424844117RPGRc.953+2120A=
n.1826+5214A=
c.1905+1349A= (n.1905+1349A=)
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c.3254A= (p.Tyr1085=)
c.*101+1349A= (n.*101+1349A=)
c.*594+1349A= (n.*594+1349A=)
c.2520+1349A= (n.2520+1349A=)
c.172-380376T= (n.172-380376T=)
c.*37+5214A= (n.*37+5214A=)
c.139+5214A=
c.1902+1349A= (n.1902+1349A=)
c.1569+5214A= (n.1569+5214A=)
c.1602+5214A= (n.1602+5214A=)
n.2263+1349A=
n.1648+5214A=
n.1714+5214A=
n.1866+1349A=
n.1622+5214A=
Xg.38285746A>CCA412727531RPGRc.953+2119T>G
n.1826+5213T>G
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c.*101+1348T>G (n.*101+1348T>G)
c.*594+1348T>G (n.*594+1348T>G)
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c.172-380375A>C (n.172-380375A>C)
c.*37+5213T>G (n.*37+5213T>G)
c.139+5213T>G
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Xg.38285746A>GCA412727533RPGRc.953+2119T>C
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c.1905+1348T>C (n.1905+1348T>C)
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c.3253T>C (p.Tyr1085His)
c.*101+1348T>C (n.*101+1348T>C)
c.*594+1348T>C (n.*594+1348T>C)
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c.172-380375A>G (n.172-380375A>G)
c.*37+5213T>C (n.*37+5213T>C)
c.139+5213T>C
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c.1602+5213T>C (n.1602+5213T>C)
n.2263+1348T>C
n.1648+5213T>C
n.1714+5213T>C
n.1866+1348T>C
n.1622+5213T>C
Xg.38285746A>TCA412727534RPGRc.953+2119T>A
n.1826+5213T>A
c.1905+1348T>A (n.1905+1348T>A)
c.1572+5213T>A (n.1572+5213T>A)
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c.1719+1348T>A (n.1719+1348T>A)
c.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
c.*101+1348T>A (n.*101+1348T>A)
c.*594+1348T>A (n.*594+1348T>A)
c.2520+1348T>A (n.2520+1348T>A)
c.172-380375A>T (n.172-380375A>T)
c.*37+5213T>A (n.*37+5213T>A)
c.139+5213T>A
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c.1569+5213T>A (n.1569+5213T>A)
c.1602+5213T>A (n.1602+5213T>A)
n.2263+1348T>A
n.1648+5213T>A
n.1714+5213T>A
n.1866+1348T>A
n.1622+5213T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285747C>ACA412727536RPGRc.953+2118G>T
n.1826+5212G>T
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c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.*101+1347G>T (n.*101+1347G>T)
c.*594+1347G>T (n.*594+1347G>T)
c.2520+1347G>T (n.2520+1347G>T)
c.172-380374C>A (n.172-380374C>A)
c.*37+5212G>T (n.*37+5212G>T)
c.139+5212G>T
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n.2263+1347G>T
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n.1622+5212G>T
Xg.38285747C>GCA412727538RPGRc.953+2118G>C
n.1826+5212G>C
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c.1719+1347G>C (n.1719+1347G>C)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.*101+1347G>C (n.*101+1347G>C)
c.*594+1347G>C (n.*594+1347G>C)
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c.*37+5212G>C (n.*37+5212G>C)
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n.2263+1347G>C
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n.1866+1347G>C
n.1622+5212G>C
Xg.38285747C>TCA515709019RPGRc.953+2118G>A
n.1826+5212G>A
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c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.*101+1347G>A (n.*101+1347G>A)
c.*594+1347G>A (n.*594+1347G>A)
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c.172-380374C>T (n.172-380374C>T)
c.*37+5212G>A (n.*37+5212G>A)
c.139+5212G>A
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n.2263+1347G>A
n.1648+5212G>A
n.1714+5212G>A
n.1866+1347G>A
n.1622+5212G>A
Xg.38285750_38285752delCA2579584338RPGRc.953+2116_953+2118del
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c.3250_3252del (p.Glu1084del)
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c.1602+5210_1602+5212del (n.1602+5210_1602+5212del)
n.2263+1345_2263+1347del
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Xg.38285751_38285755delCA2580100797RPGRc.953+2114_953+2118del
n.1826+5208_1826+5212del
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c.3248_3252del (p.Glu1083ValfsTer17)
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c.172-380370_172-380366del (n.172-380370_172-380366del)
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n.2263+1343_2263+1347del
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n.1866+1343_1866+1347del
n.1622+5208_1622+5212del
 ClinVar
Xg.38285748T>ACA412727543RPGRc.953+2117A>T
n.1826+5211A>T
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c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.*101+1346A>T (n.*101+1346A>T)
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n.2263+1346A>T
n.1648+5211A>T
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n.1866+1346A>T
n.1622+5211A>T
Xg.38285748T>CCA412727540RPGRc.953+2117A>G
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c.*594+1346A>G (n.*594+1346A>G)
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c.*37+5211A>G (n.*37+5211A>G)
c.139+5211A>G
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n.1648+5211A>G
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n.1622+5211A>G
Xg.38285748T>GCA412727541RPGRc.953+2117A>C
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c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.*101+1346A>C (n.*101+1346A>C)
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c.139+5211A>C
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n.2263+1346A>C
n.1648+5211A>C
n.1714+5211A>C
n.1866+1346A>C
n.1622+5211A>C
Xg.38285749C>ACA412727547RPGRc.953+2116G>T
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c.1386+5210G>T (n.1386+5210G>T)
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c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
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c.*594+1345G>T (n.*594+1345G>T)
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c.*37+5210G>T (n.*37+5210G>T)
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n.2263+1345G>T
n.1648+5210G>T
n.1714+5210G>T
n.1866+1345G>T
n.1622+5210G>T
 ClinVar
Xg.38285749C>GCA412727548RPGRc.953+2116G>C
n.1826+5210G>C
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c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.*101+1345G>C (n.*101+1345G>C)
c.*594+1345G>C (n.*594+1345G>C)
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c.172-380372C>G (n.172-380372C>G)
c.*37+5210G>C (n.*37+5210G>C)
c.139+5210G>C
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n.2263+1345G>C
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n.1714+5210G>C
n.1866+1345G>C
n.1622+5210G>C
Xg.38285749C>TCA412727549RPGRc.953+2116G>A
n.1826+5210G>A
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c.1572+5210G>A (n.1572+5210G>A)
c.1386+5210G>A (n.1386+5210G>A)
c.1719+1345G>A (n.1719+1345G>A)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.*101+1345G>A (n.*101+1345G>A)
c.*594+1345G>A (n.*594+1345G>A)
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c.172-380372C>T (n.172-380372C>T)
c.*37+5210G>A (n.*37+5210G>A)
c.139+5210G>A
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n.2263+1345G>A
n.1648+5210G>A
n.1714+5210G>A
n.1866+1345G>A
n.1622+5210G>A
Xg.38285750C>ACA412727550RPGRc.953+2115G>T
n.1826+5209G>T
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c.3249G>T (p.Glu1083Asp)
c.*101+1344G>T (n.*101+1344G>T)
c.*594+1344G>T (n.*594+1344G>T)
c.2520+1344G>T (n.2520+1344G>T)
c.172-380371C>A (n.172-380371C>A)
c.*37+5209G>T (n.*37+5209G>T)
c.139+5209G>T
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n.2263+1344G>T
n.1648+5209G>T
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n.1866+1344G>T
n.1622+5209G>T
Xg.38285750C>GCA412727551RPGRc.953+2115G>C
n.1826+5209G>C
c.1905+1344G>C (n.1905+1344G>C)
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c.1719+1344G>C (n.1719+1344G>C)
c.3249G>C (p.Glu1083Asp)
c.*101+1344G>C (n.*101+1344G>C)
c.*594+1344G>C (n.*594+1344G>C)
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c.172-380371C>G (n.172-380371C>G)
c.*37+5209G>C (n.*37+5209G>C)
c.139+5209G>C
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Xg.38285750C>TCA515709023RPGRc.953+2115G>A
n.1826+5209G>A
c.1905+1344G>A (n.1905+1344G>A)
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c.1719+1344G>A (n.1719+1344G>A)
c.3249G>A (p.Glu1083=)
c.*101+1344G>A (n.*101+1344G>A)
c.*594+1344G>A (n.*594+1344G>A)
c.2520+1344G>A (n.2520+1344G>A)
c.172-380371C>T (n.172-380371C>T)
c.*37+5209G>A (n.*37+5209G>A)
c.139+5209G>A
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c.1569+5209G>A (n.1569+5209G>A)
c.1602+5209G>A (n.1602+5209G>A)
n.2263+1344G>A
n.1648+5209G>A
n.1714+5209G>A
n.1866+1344G>A
n.1622+5209G>A
Xg.38285751T>ACA412727552RPGRc.953+2114A>T
n.1826+5208A>T
c.1905+1343A>T (n.1905+1343A>T)
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c.1719+1343A>T (n.1719+1343A>T)
c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.*101+1343A>T (n.*101+1343A>T)
c.*594+1343A>T (n.*594+1343A>T)
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c.*37+5208A>T (n.*37+5208A>T)
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n.2263+1342G>T
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c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.*101+1342G>C (n.*101+1342G>C)
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c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.*101+1342G>A (n.*101+1342G>A)
c.*594+1342G>A (n.*594+1342G>A)
c.2520+1342G>A (n.2520+1342G>A)
c.172-380369C>T (n.172-380369C>T)
c.*37+5207G>A (n.*37+5207G>A)
c.139+5207G>A
c.1902+1342G>A (n.1902+1342G>A)
c.1569+5207G>A (n.1569+5207G>A)
c.1602+5207G>A (n.1602+5207G>A)
n.2263+1342G>A
n.1648+5207G>A
n.1714+5207G>A
n.1866+1342G>A
n.1622+5207G>A
 COSMIC
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c.3246A>T (p.Gly1082=)
c.*101+1341A>T (n.*101+1341A>T)
c.*594+1341A>T (n.*594+1341A>T)
c.2520+1341A>T (n.2520+1341A>T)
c.172-380368T>A (n.172-380368T>A)
c.*37+5206A>T (n.*37+5206A>T)
c.139+5206A>T
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n.2263+1341A>T
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n.1714+5206A>T
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n.1622+5206A>T
Xg.38285753T>CCA515709024RPGRc.953+2112A>G
n.1826+5206A>G
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c.3246A>G (p.Gly1082=)
c.*101+1341A>G (n.*101+1341A>G)
c.*594+1341A>G (n.*594+1341A>G)
c.2520+1341A>G (n.2520+1341A>G)
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c.*37+5206A>G (n.*37+5206A>G)
c.139+5206A>G
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n.1714+5206A>G
n.1866+1341A>G
n.1622+5206A>G
Xg.38285753T>GCA515709025RPGRc.953+2112A>C
n.1826+5206A>C
c.1905+1341A>C (n.1905+1341A>C)
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c.3246A>C (p.Gly1082=)
c.*101+1341A>C (n.*101+1341A>C)
c.*594+1341A>C (n.*594+1341A>C)
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c.172-380368T>G (n.172-380368T>G)
c.*37+5206A>C (n.*37+5206A>C)
c.139+5206A>C
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c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.*101+1340G>T (n.*101+1340G>T)
c.*594+1340G>T (n.*594+1340G>T)
c.2520+1340G>T (n.2520+1340G>T)
c.172-380367C>A (n.172-380367C>A)
c.*37+5205G>T (n.*37+5205G>T)
c.139+5205G>T
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c.172-380367C= (n.172-380367C=)
c.*37+5205G= (n.*37+5205G=)
c.139+5205G=
c.1902+1340G= (n.1902+1340G=)
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c.*37+5205G>C (n.*37+5205G>C)
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Xg.38285754C>TCA412727558RPGRc.953+2111G>A
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c.*101+1340G>A (n.*101+1340G>A)
c.*594+1340G>A (n.*594+1340G>A)
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c.*37+5205G>A (n.*37+5205G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285755C>ACA412727561RPGRc.953+2110G>T
n.1826+5204G>T
c.1905+1339G>T (n.1905+1339G>T)
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c.3244G>T (p.Gly1082Ter)
c.*101+1339G>T (n.*101+1339G>T)
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 gnomAD v4
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n.1826+5191T=
c.1905+1326T= (n.1905+1326T=)
c.1572+5191T= (n.1572+5191T=)
c.1386+5191T= (n.1386+5191T=)
c.1719+1326T= (n.1719+1326T=)
c.3231T= (p.Asn1077=)
c.*101+1326T= (n.*101+1326T=)
c.*594+1326T= (n.*594+1326T=)
c.2520+1326T= (n.2520+1326T=)
c.172-380353A= (n.172-380353A=)
c.*37+5191T= (n.*37+5191T=)
c.139+5191T=
c.1902+1326T= (n.1902+1326T=)
c.1569+5191T= (n.1569+5191T=)
c.1602+5191T= (n.1602+5191T=)
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c.3231T>C (p.Asn1077=)
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c.*594+1326T>C (n.*594+1326T>C)
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n.1622+5191T>C
Xg.38285768A>TCA10385168RPGRc.953+2097T>A
n.1826+5191T>A
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c.3231T>A (p.Asn1077Lys)
c.*101+1326T>A (n.*101+1326T>A)
c.*594+1326T>A (n.*594+1326T>A)
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n.1866+1326T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285769T>ACA412727595RPGRc.953+2096A>T
n.1826+5190A>T
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c.3230A>T (p.Asn1077Ile)
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c.*37+5190A>T (n.*37+5190A>T)
c.139+5190A>T
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n.2263+1325A>T
n.1648+5190A>T
n.1714+5190A>T
n.1866+1325A>T
n.1622+5190A>T
Xg.38285769T>CCA412727596RPGRc.953+2096A>G
n.1826+5190A>G
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c.3230A>G (p.Asn1077Ser)
c.*101+1325A>G (n.*101+1325A>G)
c.*594+1325A>G (n.*594+1325A>G)
c.2520+1325A>G (n.2520+1325A>G)
c.172-380352T>C (n.172-380352T>C)
c.*37+5190A>G (n.*37+5190A>G)
c.139+5190A>G
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n.2263+1325A>G
n.1648+5190A>G
n.1714+5190A>G
n.1866+1325A>G
n.1622+5190A>G
 dbSNP
Xg.38285769T>GCA412727597RPGRc.953+2096A>C
n.1826+5190A>C
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c.1572+5190A>C (n.1572+5190A>C)
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c.3230A>C (p.Asn1077Thr)
c.*101+1325A>C (n.*101+1325A>C)
c.*594+1325A>C (n.*594+1325A>C)
c.2520+1325A>C (n.2520+1325A>C)
c.172-380352T>G (n.172-380352T>G)
c.*37+5190A>C (n.*37+5190A>C)
c.139+5190A>C
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c.1569+5190A>C (n.1569+5190A>C)
c.1602+5190A>C (n.1602+5190A>C)
n.2263+1325A>C
n.1648+5190A>C
n.1714+5190A>C
n.1866+1325A>C
n.1622+5190A>C
 gnomAD v4
Xg.38285769T=CA2424844122RPGRc.953+2096A=
n.1826+5190A=
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c.3230A= (p.Asn1077=)
c.*101+1325A= (n.*101+1325A=)
c.*594+1325A= (n.*594+1325A=)
c.2520+1325A= (n.2520+1325A=)
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c.139+5190A=
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Xg.38285770T>ACA412727598RPGRc.953+2095A>T
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c.1719+1324A>T (n.1719+1324A>T)
c.3229A>T (p.Asn1077Tyr)
c.*101+1324A>T (n.*101+1324A>T)
c.*594+1324A>T (n.*594+1324A>T)
c.2520+1324A>T (n.2520+1324A>T)
c.172-380351T>A (n.172-380351T>A)
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c.139+5189A>T
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n.2263+1324A>T
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n.1866+1324A>T
n.1622+5189A>T
Xg.38285770T>CCA412727599RPGRc.953+2095A>G
n.1826+5189A>G
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c.3229A>G (p.Asn1077Asp)
c.*101+1324A>G (n.*101+1324A>G)
c.*594+1324A>G (n.*594+1324A>G)
c.2520+1324A>G (n.2520+1324A>G)
c.172-380351T>C (n.172-380351T>C)
c.*37+5189A>G (n.*37+5189A>G)
c.139+5189A>G
c.1902+1324A>G (n.1902+1324A>G)
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c.1602+5189A>G (n.1602+5189A>G)
n.2263+1324A>G
n.1648+5189A>G
n.1714+5189A>G
n.1866+1324A>G
n.1622+5189A>G
Xg.38285770T>GCA412727600RPGRc.953+2095A>C
n.1826+5189A>C
c.1905+1324A>C (n.1905+1324A>C)
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c.1719+1324A>C (n.1719+1324A>C)
c.3229A>C (p.Asn1077His)
c.*101+1324A>C (n.*101+1324A>C)
c.*594+1324A>C (n.*594+1324A>C)
c.2520+1324A>C (n.2520+1324A>C)
c.172-380351T>G (n.172-380351T>G)
c.*37+5189A>C (n.*37+5189A>C)
c.139+5189A>C
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n.2263+1324A>C
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n.1622+5189A>C
Xg.38285770_38285773delinsTCTCCA2424844123RPGRc.953+2092_953+2095delinsGAGA
n.1826+5186_1826+5189delinsGAGA
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c.3226_3229delinsGAGA (p.Glu1076=)
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c.*594+1321_*594+1324delinsGAGA (n.*594+1321_*594+1324delinsGAGA)
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c.172-380351_172-380348delinsTCTC (n.172-380351_172-380348delinsTCTC)
c.*37+5186_*37+5189delinsGAGA (n.*37+5186_*37+5189delinsGAGA)
c.139+5186_139+5189delinsGAGA
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n.2263+1321_2263+1324delinsGAGA
n.1648+5186_1648+5189delinsGAGA
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Xg.38285771C>ACA412727601RPGRc.953+2094G>T
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Xg.38285771C>GCA412727602RPGRc.953+2094G>C
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c.1719+1323G>C (n.1719+1323G>C)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.*101+1323G>C (n.*101+1323G>C)
c.*594+1323G>C (n.*594+1323G>C)
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n.2263+1323G>C
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Xg.38285771C>TCA515709038RPGRc.953+2094G>A
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c.1572+5188G>A (n.1572+5188G>A)
c.1386+5188G>A (n.1386+5188G>A)
c.1719+1323G>A (n.1719+1323G>A)
c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.*101+1323G>A (n.*101+1323G>A)
c.*594+1323G>A (n.*594+1323G>A)
c.2520+1323G>A (n.2520+1323G>A)
c.172-380350C>T (n.172-380350C>T)
c.*37+5188G>A (n.*37+5188G>A)
c.139+5188G>A
c.1902+1323G>A (n.1902+1323G>A)
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n.2263+1321_2263+1323del
n.1648+5186_1648+5188del
n.1714+5186_1714+5188del
n.1866+1321_1866+1323del
n.1622+5186_1622+5188del
 dbSNP
Xg.38285771_38285774delinsCTCTCA2424844124RPGRc.953+2091_953+2094delinsAGAG
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c.3225_3228delinsAGAG (p.Glu1075=)
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Xg.38285777_38285779delCA10385169RPGRc.953+2091_953+2093del
n.1826+5185_1826+5187del
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n.2263+1320_2263+1322del
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n.1622+5185_1622+5187del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched