Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38285651T>ACA412726965RPGRc.953+2214A>T
n.1826+5308A>T
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n.1622+5308A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285651T>GCA412726966RPGRc.953+2214A>C
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c.*594+1443A>C (n.*594+1443A>C)
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c.1602+5308A>C (n.1602+5308A>C)
n.2263+1443A>C
n.1648+5308A>C
n.1714+5308A>C
n.1866+1443A>C
n.1622+5308A>C
Xg.38285651T=CA2424844085RPGRc.953+2214A=
n.1826+5308A=
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c.1719+1443A= (n.1719+1443A=)
c.3348A= (p.Lys1116=)
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c.2520+1443A= (n.2520+1443A=)
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n.2263+1443A=
n.1648+5308A=
n.1714+5308A=
n.1866+1443A=
n.1622+5308A=
Xg.38285653delCA2580100791RPGRc.953+2214del
n.1826+5308del
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c.1572+5308del (n.1572+5308del)
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c.3348del (p.Glu1117SerfsTer14)
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c.*594+1443del (n.*594+1443del)
c.2520+1443del (n.2520+1443del)
c.172-380468del (n.172-380468del)
c.*37+5308del (n.*37+5308del)
c.139+5308del
c.1902+1443del (n.1902+1443del)
c.1569+5308del (n.1569+5308del)
c.1602+5308del (n.1602+5308del)
n.2263+1443del
n.1648+5308del
n.1714+5308del
n.1866+1443del
n.1622+5308del
 ClinVar
Xg.38285652T>ACA412726969RPGRc.953+2213A>T
n.1826+5307A>T
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c.1572+5307A>T (n.1572+5307A>T)
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c.3347A>T (p.Lys1116Ile)
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c.172-380469T>A (n.172-380469T>A)
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c.139+5307A>T
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n.2263+1442A>T
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n.1866+1442A>T
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Xg.38285652T>CCA412726974RPGRc.953+2213A>G
n.1826+5307A>G
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c.*594+1442A>G (n.*594+1442A>G)
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n.2263+1442A>C
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n.1714+5307A>C
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Xg.38285653T>ACA412726977RPGRc.953+2212A>T
n.1826+5306A>T
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c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
c.*101+1441A>T (n.*101+1441A>T)
c.*594+1441A>T (n.*594+1441A>T)
c.2520+1441A>T (n.2520+1441A>T)
c.172-380468T>A (n.172-380468T>A)
c.*37+5306A>T (n.*37+5306A>T)
c.139+5306A>T
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n.2263+1441A>T
n.1648+5306A>T
n.1714+5306A>T
n.1866+1441A>T
n.1622+5306A>T
Xg.38285653T>CCA412726981RPGRc.953+2212A>G
n.1826+5306A>G
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c.1572+5306A>G (n.1572+5306A>G)
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c.1719+1441A>G (n.1719+1441A>G)
c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
c.*101+1441A>G (n.*101+1441A>G)
c.*594+1441A>G (n.*594+1441A>G)
c.2520+1441A>G (n.2520+1441A>G)
c.172-380468T>C (n.172-380468T>C)
c.*37+5306A>G (n.*37+5306A>G)
c.139+5306A>G
c.1902+1441A>G (n.1902+1441A>G)
c.1569+5306A>G (n.1569+5306A>G)
c.1602+5306A>G (n.1602+5306A>G)
n.2263+1441A>G
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n.1622+5306A>G
Xg.38285653T>GCA412726979RPGRc.953+2212A>C
n.1826+5306A>C
c.1905+1441A>C (n.1905+1441A>C)
c.1572+5306A>C (n.1572+5306A>C)
c.1386+5306A>C (n.1386+5306A>C)
c.1719+1441A>C (n.1719+1441A>C)
c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
c.*101+1441A>C (n.*101+1441A>C)
c.*594+1441A>C (n.*594+1441A>C)
c.2520+1441A>C (n.2520+1441A>C)
c.172-380468T>G (n.172-380468T>G)
c.*37+5306A>C (n.*37+5306A>C)
c.139+5306A>C
c.1902+1441A>C (n.1902+1441A>C)
c.1569+5306A>C (n.1569+5306A>C)
c.1602+5306A>C (n.1602+5306A>C)
n.2263+1441A>C
n.1648+5306A>C
n.1714+5306A>C
n.1866+1441A>C
n.1622+5306A>C
Xg.38285653_38285657delinsCCCCCA2695232562RPGRc.953+2208_953+2212delinsGGGG
n.1826+5302_1826+5306delinsGGGG
c.1905+1437_1905+1441delinsGGGG (n.1905+1437_1905+1441delinsGGGG)
c.1572+5302_1572+5306delinsGGGG (n.1572+5302_1572+5306delinsGGGG)
c.1386+5302_1386+5306delinsGGGG (n.1386+5302_1386+5306delinsGGGG)
c.1719+1437_1719+1441delinsGGGG (n.1719+1437_1719+1441delinsGGGG)
c.3342_3346delinsGGGG (p.Asn1114LysfsTer17)
c.*101+1437_*101+1441delinsGGGG (n.*101+1437_*101+1441delinsGGGG)
c.*594+1437_*594+1441delinsGGGG (n.*594+1437_*594+1441delinsGGGG)
c.2520+1437_2520+1441delinsGGGG (n.2520+1437_2520+1441delinsGGGG)
c.172-380468_172-380464delinsCCCC (n.172-380468_172-380464delinsCCCC)
c.*37+5302_*37+5306delinsGGGG (n.*37+5302_*37+5306delinsGGGG)
c.139+5302_139+5306delinsGGGG
c.1902+1437_1902+1441delinsGGGG (n.1902+1437_1902+1441delinsGGGG)
c.1569+5302_1569+5306delinsGGGG (n.1569+5302_1569+5306delinsGGGG)
c.1602+5302_1602+5306delinsGGGG (n.1602+5302_1602+5306delinsGGGG)
n.2263+1437_2263+1441delinsGGGG
n.1648+5302_1648+5306delinsGGGG
n.1714+5302_1714+5306delinsGGGG
n.1866+1437_1866+1441delinsGGGG
n.1622+5302_1622+5306delinsGGGG
Xg.38285654C>ACA515708944RPGRc.953+2211G>T
n.1826+5305G>T
c.1905+1440G>T (n.1905+1440G>T)
c.1572+5305G>T (n.1572+5305G>T)
c.1386+5305G>T (n.1386+5305G>T)
c.1719+1440G>T (n.1719+1440G>T)
c.3345G>T (p.Gly1115=)
c.*101+1440G>T (n.*101+1440G>T)
c.*594+1440G>T (n.*594+1440G>T)
c.2520+1440G>T (n.2520+1440G>T)
c.172-380467C>A (n.172-380467C>A)
c.*37+5305G>T (n.*37+5305G>T)
c.139+5305G>T
c.1902+1440G>T (n.1902+1440G>T)
c.1569+5305G>T (n.1569+5305G>T)
c.1602+5305G>T (n.1602+5305G>T)
n.2263+1440G>T
n.1648+5305G>T
n.1714+5305G>T
n.1866+1440G>T
n.1622+5305G>T
Xg.38285654C>GCA515708946RPGRc.953+2211G>C
n.1826+5305G>C
c.1905+1440G>C (n.1905+1440G>C)
c.1572+5305G>C (n.1572+5305G>C)
c.1386+5305G>C (n.1386+5305G>C)
c.1719+1440G>C (n.1719+1440G>C)
c.3345G>C (p.Gly1115=)
c.*101+1440G>C (n.*101+1440G>C)
c.*594+1440G>C (n.*594+1440G>C)
c.2520+1440G>C (n.2520+1440G>C)
c.172-380467C>G (n.172-380467C>G)
c.*37+5305G>C (n.*37+5305G>C)
c.139+5305G>C
c.1902+1440G>C (n.1902+1440G>C)
c.1569+5305G>C (n.1569+5305G>C)
c.1602+5305G>C (n.1602+5305G>C)
n.2263+1440G>C
n.1648+5305G>C
n.1714+5305G>C
n.1866+1440G>C
n.1622+5305G>C
Xg.38285654C>TCA515708945RPGRc.953+2211G>A
n.1826+5305G>A
c.1905+1440G>A (n.1905+1440G>A)
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c.3345G>A (p.Gly1115=)
c.*101+1440G>A (n.*101+1440G>A)
c.*594+1440G>A (n.*594+1440G>A)
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c.*37+5305G>A (n.*37+5305G>A)
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c.*101+1438G>T (n.*101+1438G>T)
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c.3343G>A (p.Gly1115Arg)
c.*101+1438G>A (n.*101+1438G>A)
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 ClinVar
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c.3342T>A (p.Asn1114Lys)
c.*101+1437T>A (n.*101+1437T>A)
c.*594+1437T>A (n.*594+1437T>A)
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c.172-380464A>T (n.172-380464A>T)
c.*37+5302T>A (n.*37+5302T>A)
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Xg.38285657_38285658delinsATCA2424844086RPGRc.953+2207_953+2208delinsAT
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c.3341_3342delinsAT (p.Asn1114=)
c.*101+1436_*101+1437delinsAT (n.*101+1436_*101+1437delinsAT)
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c.*37+5301_*37+5302delinsAT (n.*37+5301_*37+5302delinsAT)
c.139+5301_139+5302delinsAT
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n.2263+1436_2263+1437delinsAT
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Xg.38285658T>ACA412727005RPGRc.953+2207A>T
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Xg.38285658T>CCA412727007RPGRc.953+2207A>G
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c.*37+5301A>G (n.*37+5301A>G)
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Xg.38285658T>GCA412727010RPGRc.953+2207A>C
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c.3341A>C (p.Asn1114Thr)
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Xg.38285660delCA10385155RPGRc.953+2207del
n.1826+5301del
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c.3341del (p.Asn1114MetfsTer17)
c.*101+1436del (n.*101+1436del)
c.*594+1436del (n.*594+1436del)
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c.*37+5297G>A (n.*37+5297G>A)
c.139+5297G>A
c.1902+1432G>A (n.1902+1432G>A)
c.1569+5297G>A (n.1569+5297G>A)
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n.2263+1432G>A
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c.*101+1431G>T (n.*101+1431G>T)
c.*594+1431G>T (n.*594+1431G>T)
c.2520+1431G>T (n.2520+1431G>T)
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c.*37+5296G>T (n.*37+5296G>T)
c.139+5296G>T
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c.1602+5296G>T (n.1602+5296G>T)
n.2263+1431G>T
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Xg.38285663C=CA2424844090RPGRc.953+2202G=
n.1826+5296G=
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c.3336G= (p.Gln1112=)
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c.*594+1431G= (n.*594+1431G=)
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c.*37+5296G= (n.*37+5296G=)
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n.2263+1431G=
n.1648+5296G=
n.1714+5296G=
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n.1622+5296G=
Xg.38285663C>GCA327914441RPGRc.953+2202G>C
n.1826+5296G>C
c.1905+1431G>C (n.1905+1431G>C)
c.1572+5296G>C (n.1572+5296G>C)
c.1386+5296G>C (n.1386+5296G>C)
c.1719+1431G>C (n.1719+1431G>C)
c.3336G>C (p.Gln1112His)
c.*101+1431G>C (n.*101+1431G>C)
c.*594+1431G>C (n.*594+1431G>C)
c.2520+1431G>C (n.2520+1431G>C)
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n.2263+1431G>C
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n.1866+1431G>C
n.1622+5296G>C
 dbSNP
Xg.38285663C>TCA515708951RPGRc.953+2202G>A
n.1826+5296G>A
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c.1719+1431G>A (n.1719+1431G>A)
c.3336G>A (p.Gln1112=)
c.*101+1431G>A (n.*101+1431G>A)
c.*594+1431G>A (n.*594+1431G>A)
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c.172-380458C>T (n.172-380458C>T)
c.*37+5296G>A (n.*37+5296G>A)
c.139+5296G>A
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c.1569+5296G>A (n.1569+5296G>A)
c.1602+5296G>A (n.1602+5296G>A)
n.2263+1431G>A
n.1648+5296G>A
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n.1866+1431G>A
n.1622+5296G>A
Xg.38285663_38285665delinsCTGCA2424844089RPGRc.953+2200_953+2202delinsCAG
n.1826+5294_1826+5296delinsCAG
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c.3334_3336delinsCAG (p.Gln1112=)
c.*101+1429_*101+1431delinsCAG (n.*101+1429_*101+1431delinsCAG)
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c.*37+5294_*37+5296delinsCAG (n.*37+5294_*37+5296delinsCAG)
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n.2263+1429_2263+1431delinsCAG
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Xg.38285664T>ACA412727042RPGRc.953+2201A>T
n.1826+5295A>T
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c.*101+1430A>T (n.*101+1430A>T)
c.*594+1430A>T (n.*594+1430A>T)
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Xg.38285664T>CCA412727045RPGRc.953+2201A>G
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c.3335A>G (p.Gln1112Arg)
c.*101+1430A>G (n.*101+1430A>G)
c.*594+1430A>G (n.*594+1430A>G)
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c.172-380457T>C (n.172-380457T>C)
c.*37+5295A>G (n.*37+5295A>G)
c.139+5295A>G
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n.2263+1430A>G
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n.1714+5295A>G
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n.1622+5295A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285664T>GCA412727048RPGRc.953+2201A>C
n.1826+5295A>C
c.1905+1430A>C (n.1905+1430A>C)
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c.3335A>C (p.Gln1112Pro)
c.*101+1430A>C (n.*101+1430A>C)
c.*594+1430A>C (n.*594+1430A>C)
c.2520+1430A>C (n.2520+1430A>C)
c.172-380457T>G (n.172-380457T>G)
c.*37+5295A>C (n.*37+5295A>C)
c.139+5295A>C
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n.2263+1430A>C
n.1648+5295A>C
n.1714+5295A>C
n.1866+1430A>C
n.1622+5295A>C
Xg.38285664T=CA2424844091RPGRc.953+2201A=
n.1826+5295A=
c.1905+1430A= (n.1905+1430A=)
c.1572+5295A= (n.1572+5295A=)
c.1386+5295A= (n.1386+5295A=)
c.1719+1430A= (n.1719+1430A=)
c.3335A= (p.Gln1112=)
c.*101+1430A= (n.*101+1430A=)
c.*594+1430A= (n.*594+1430A=)
c.2520+1430A= (n.2520+1430A=)
c.172-380457T= (n.172-380457T=)
c.*37+5295A= (n.*37+5295A=)
c.139+5295A=
c.1902+1430A= (n.1902+1430A=)
c.1569+5295A= (n.1569+5295A=)
c.1602+5295A= (n.1602+5295A=)
n.2263+1430A=
n.1648+5295A=
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n.1622+5295A=
Xg.38285669_38285670delCA10385156RPGRc.953+2200_953+2201del
n.1826+5294_1826+5295del
c.1905+1429_1905+1430del (n.1905+1429_1905+1430del)
c.1572+5294_1572+5295del (n.1572+5294_1572+5295del)
c.1386+5294_1386+5295del (n.1386+5294_1386+5295del)
c.1719+1429_1719+1430del (n.1719+1429_1719+1430del)
c.3334_3335del (p.Gln1112GlyfsTer?)
c.*101+1429_*101+1430del (n.*101+1429_*101+1430del)
c.*594+1429_*594+1430del (n.*594+1429_*594+1430del)
c.2520+1429_2520+1430del (n.2520+1429_2520+1430del)
c.172-380452_172-380451del (n.172-380452_172-380451del)
c.*37+5294_*37+5295del (n.*37+5294_*37+5295del)
c.139+5294_139+5295del
c.1902+1429_1902+1430del (n.1902+1429_1902+1430del)
c.1569+5294_1569+5295del (n.1569+5294_1569+5295del)
c.1602+5294_1602+5295del (n.1602+5294_1602+5295del)
n.2263+1429_2263+1430del
n.1648+5294_1648+5295del
n.1714+5294_1714+5295del
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n.1622+5294_1622+5295del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285665G>ACA412727055RPGRc.953+2200C>T
n.1826+5294C>T
c.1905+1429C>T (n.1905+1429C>T)
c.1572+5294C>T (n.1572+5294C>T)
c.1386+5294C>T (n.1386+5294C>T)
c.1719+1429C>T (n.1719+1429C>T)
c.3334C>T (p.Gln1112Ter)
c.*101+1429C>T (n.*101+1429C>T)
c.*594+1429C>T (n.*594+1429C>T)
c.2520+1429C>T (n.2520+1429C>T)
c.172-380456G>A (n.172-380456G>A)
c.*37+5294C>T (n.*37+5294C>T)
c.139+5294C>T
c.1902+1429C>T (n.1902+1429C>T)
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c.1602+5294C>T (n.1602+5294C>T)
n.2263+1429C>T
n.1648+5294C>T
n.1714+5294C>T
n.1866+1429C>T
n.1622+5294C>T
Xg.38285665G>CCA412727057RPGRc.953+2200C>G
n.1826+5294C>G
c.1905+1429C>G (n.1905+1429C>G)
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c.3334C>G (p.Gln1112Glu)
c.*101+1429C>G (n.*101+1429C>G)
c.*594+1429C>G (n.*594+1429C>G)
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n.2263+1429C>G
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n.1714+5294C>G
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n.1622+5294C>G
Xg.38285665G>TCA412727052RPGRc.953+2200C>A
n.1826+5294C>A
c.1905+1429C>A (n.1905+1429C>A)
c.1572+5294C>A (n.1572+5294C>A)
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c.3334C>A (p.Gln1112Lys)
c.*101+1429C>A (n.*101+1429C>A)
c.*594+1429C>A (n.*594+1429C>A)
c.2520+1429C>A (n.2520+1429C>A)
c.172-380456G>T (n.172-380456G>T)
c.*37+5294C>A (n.*37+5294C>A)
c.139+5294C>A
c.1902+1429C>A (n.1902+1429C>A)
c.1569+5294C>A (n.1569+5294C>A)
c.1602+5294C>A (n.1602+5294C>A)
n.2263+1429C>A
n.1648+5294C>A
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n.1866+1429C>A
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Xg.38285666T>ACA10385157RPGRc.953+2199A>T
n.1826+5293A>T
c.1905+1428A>T (n.1905+1428A>T)
c.1572+5293A>T (n.1572+5293A>T)
c.1386+5293A>T (n.1386+5293A>T)
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c.*594+1424A>C (n.*594+1424A>C)
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c.*37+5289A>C (n.*37+5289A>C)
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c.*37+5288A>T (n.*37+5288A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1866+1422T>C
n.1622+5287T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3327T>A (p.Thr1109=)
c.*101+1422T>A (n.*101+1422T>A)
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c.*37+5285A>T (n.*37+5285A>T)
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Xg.38285674T>CCA412727102RPGRc.953+2191A>G
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c.*37+5285A>C (n.*37+5285A>C)
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Xg.38285678T>ACA515708961RPGRc.953+2187A>T
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c.*594+1416A>T (n.*594+1416A>T)
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 dbSNP
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Xg.38285679G>CCA412727123RPGRc.953+2186C>G
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n.2263+1415C>G
n.1648+5280C>G
n.1714+5280C>G
n.1866+1415C>G
n.1622+5280C>G
Xg.38285679G>TCA412727121RPGRc.953+2186C>A
n.1826+5280C>A
c.1905+1415C>A (n.1905+1415C>A)
c.1572+5280C>A (n.1572+5280C>A)
c.1386+5280C>A (n.1386+5280C>A)
c.1719+1415C>A (n.1719+1415C>A)
c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
c.*101+1415C>A (n.*101+1415C>A)
c.*594+1415C>A (n.*594+1415C>A)
c.2520+1415C>A (n.2520+1415C>A)
c.172-380442G>T (n.172-380442G>T)
c.*37+5280C>A (n.*37+5280C>A)
c.139+5280C>A
c.1902+1415C>A (n.1902+1415C>A)
c.1569+5280C>A (n.1569+5280C>A)
c.1602+5280C>A (n.1602+5280C>A)
n.2263+1415C>A
n.1648+5280C>A
n.1714+5280C>A
n.1866+1415C>A
n.1622+5280C>A
Xg.38285680A>CCA412727131RPGRc.953+2185T>G
n.1826+5279T>G
c.1905+1414T>G (n.1905+1414T>G)
c.1572+5279T>G (n.1572+5279T>G)
c.1386+5279T>G (n.1386+5279T>G)
c.1719+1414T>G (n.1719+1414T>G)
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
c.*101+1414T>G (n.*101+1414T>G)
c.*594+1414T>G (n.*594+1414T>G)
c.2520+1414T>G (n.2520+1414T>G)
c.172-380441A>C (n.172-380441A>C)
c.*37+5279T>G (n.*37+5279T>G)
c.139+5279T>G
c.1902+1414T>G (n.1902+1414T>G)
c.1569+5279T>G (n.1569+5279T>G)
c.1602+5279T>G (n.1602+5279T>G)
n.2263+1414T>G
n.1648+5279T>G
n.1714+5279T>G
n.1866+1414T>G
n.1622+5279T>G
Xg.38285680A>GCA412727128RPGRc.953+2185T>C
n.1826+5279T>C
c.1905+1414T>C (n.1905+1414T>C)
c.1572+5279T>C (n.1572+5279T>C)
c.1386+5279T>C (n.1386+5279T>C)
c.1719+1414T>C (n.1719+1414T>C)
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
c.*101+1414T>C (n.*101+1414T>C)
c.*594+1414T>C (n.*594+1414T>C)
c.2520+1414T>C (n.2520+1414T>C)
c.172-380441A>G (n.172-380441A>G)
c.*37+5279T>C (n.*37+5279T>C)
c.139+5279T>C
c.1902+1414T>C (n.1902+1414T>C)
c.1569+5279T>C (n.1569+5279T>C)
c.1602+5279T>C (n.1602+5279T>C)
n.2263+1414T>C
n.1648+5279T>C
n.1714+5279T>C
n.1866+1414T>C
n.1622+5279T>C
Xg.38285680A>TCA412727133RPGRc.953+2185T>A
n.1826+5279T>A
c.1905+1414T>A (n.1905+1414T>A)
c.1572+5279T>A (n.1572+5279T>A)
c.1386+5279T>A (n.1386+5279T>A)
c.1719+1414T>A (n.1719+1414T>A)
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
c.*101+1414T>A (n.*101+1414T>A)
c.*594+1414T>A (n.*594+1414T>A)
c.2520+1414T>A (n.2520+1414T>A)
c.172-380441A>T (n.172-380441A>T)
c.*37+5279T>A (n.*37+5279T>A)
c.139+5279T>A
c.1902+1414T>A (n.1902+1414T>A)
c.1569+5279T>A (n.1569+5279T>A)
c.1602+5279T>A (n.1602+5279T>A)
n.2263+1414T>A
n.1648+5279T>A
n.1714+5279T>A
n.1866+1414T>A
n.1622+5279T>A
Xg.38285680_38285683delCA2580100792RPGRc.953+2182_953+2185del
n.1826+5276_1826+5279del
c.1905+1411_1905+1414del (n.1905+1411_1905+1414del)
c.1572+5276_1572+5279del (n.1572+5276_1572+5279del)
c.1386+5276_1386+5279del (n.1386+5276_1386+5279del)
c.1719+1411_1719+1414del (n.1719+1411_1719+1414del)
c.3316_3319del (p.Lys1106GlnfsTer24)
c.*101+1411_*101+1414del (n.*101+1411_*101+1414del)
c.*594+1411_*594+1414del (n.*594+1411_*594+1414del)
c.2520+1411_2520+1414del (n.2520+1411_2520+1414del)
c.172-380441_172-380438del (n.172-380441_172-380438del)
c.*37+5276_*37+5279del (n.*37+5276_*37+5279del)
c.139+5276_139+5279del
c.1902+1411_1902+1414del (n.1902+1411_1902+1414del)
c.1569+5276_1569+5279del (n.1569+5276_1569+5279del)
c.1602+5276_1602+5279del (n.1602+5276_1602+5279del)
n.2263+1411_2263+1414del
n.1648+5276_1648+5279del
n.1714+5276_1714+5279del
n.1866+1411_1866+1414del
n.1622+5276_1622+5279del
 ClinVar
Xg.38285681C>ACA412727136RPGRc.953+2184G>T
n.1826+5278G>T
c.1905+1413G>T (n.1905+1413G>T)
c.1572+5278G>T (n.1572+5278G>T)
c.1386+5278G>T (n.1386+5278G>T)
c.1719+1413G>T (n.1719+1413G>T)
c.3318G>T (p.Lys1106Asn)
c.*101+1413G>T (n.*101+1413G>T)
c.*594+1413G>T (n.*594+1413G>T)
c.2520+1413G>T (n.2520+1413G>T)
c.172-380440C>A (n.172-380440C>A)
c.*37+5278G>T (n.*37+5278G>T)
c.139+5278G>T
c.1902+1413G>T (n.1902+1413G>T)
c.1569+5278G>T (n.1569+5278G>T)
c.1602+5278G>T (n.1602+5278G>T)
n.2263+1413G>T
n.1648+5278G>T
n.1714+5278G>T
n.1866+1413G>T
n.1622+5278G>T
Xg.38285681C=CA2424844096RPGRc.953+2184G=
n.1826+5278G=
c.1905+1413G= (n.1905+1413G=)
c.1572+5278G= (n.1572+5278G=)
c.1386+5278G= (n.1386+5278G=)
c.1719+1413G= (n.1719+1413G=)
c.3318G= (p.Lys1106=)
c.*101+1413G= (n.*101+1413G=)
c.*594+1413G= (n.*594+1413G=)
c.2520+1413G= (n.2520+1413G=)
c.172-380440C= (n.172-380440C=)
c.*37+5278G= (n.*37+5278G=)
c.139+5278G=
c.1902+1413G= (n.1902+1413G=)
c.1569+5278G= (n.1569+5278G=)
c.1602+5278G= (n.1602+5278G=)
n.2263+1413G=
n.1648+5278G=
n.1714+5278G=
n.1866+1413G=
n.1622+5278G=
Xg.38285681C>GCA412727138RPGRc.953+2184G>C
n.1826+5278G>C
c.1905+1413G>C (n.1905+1413G>C)
c.1572+5278G>C (n.1572+5278G>C)
c.1386+5278G>C (n.1386+5278G>C)
c.1719+1413G>C (n.1719+1413G>C)
c.3318G>C (p.Lys1106Asn)
c.*101+1413G>C (n.*101+1413G>C)
c.*594+1413G>C (n.*594+1413G>C)
c.2520+1413G>C (n.2520+1413G>C)
c.172-380440C>G (n.172-380440C>G)
c.*37+5278G>C (n.*37+5278G>C)
c.139+5278G>C
c.1902+1413G>C (n.1902+1413G>C)
c.1569+5278G>C (n.1569+5278G>C)
c.1602+5278G>C (n.1602+5278G>C)
n.2263+1413G>C
n.1648+5278G>C
n.1714+5278G>C
n.1866+1413G>C
n.1622+5278G>C
Xg.38285681C>TCA515708963RPGRc.953+2184G>A
n.1826+5278G>A
c.1905+1413G>A (n.1905+1413G>A)
c.1572+5278G>A (n.1572+5278G>A)
c.1386+5278G>A (n.1386+5278G>A)
c.1719+1413G>A (n.1719+1413G>A)
c.3318G>A (p.Lys1106=)
c.*101+1413G>A (n.*101+1413G>A)
c.*594+1413G>A (n.*594+1413G>A)
c.2520+1413G>A (n.2520+1413G>A)
c.172-380440C>T (n.172-380440C>T)
c.*37+5278G>A (n.*37+5278G>A)
c.139+5278G>A
c.1902+1413G>A (n.1902+1413G>A)
c.1569+5278G>A (n.1569+5278G>A)
c.1602+5278G>A (n.1602+5278G>A)
n.2263+1413G>A
n.1648+5278G>A
n.1714+5278G>A
n.1866+1413G>A
n.1622+5278G>A
Xg.38285682T>ACA412727142RPGRc.953+2183A>T
n.1826+5277A>T
c.1905+1412A>T (n.1905+1412A>T)
c.1572+5277A>T (n.1572+5277A>T)
c.1386+5277A>T (n.1386+5277A>T)
c.1719+1412A>T (n.1719+1412A>T)
c.3317A>T (p.Lys1106Met)
c.*101+1412A>T (n.*101+1412A>T)
c.*594+1412A>T (n.*594+1412A>T)
c.2520+1412A>T (n.2520+1412A>T)
c.172-380439T>A (n.172-380439T>A)
c.*37+5277A>T (n.*37+5277A>T)
c.139+5277A>T
c.1902+1412A>T (n.1902+1412A>T)
c.1569+5277A>T (n.1569+5277A>T)
c.1602+5277A>T (n.1602+5277A>T)
n.2263+1412A>T
n.1648+5277A>T
n.1714+5277A>T
n.1866+1412A>T
n.1622+5277A>T
 ClinVar
Xg.38285682T>CCA10385160RPGRc.953+2183A>G
n.1826+5277A>G
c.1905+1412A>G (n.1905+1412A>G)
c.1572+5277A>G (n.1572+5277A>G)
c.1386+5277A>G (n.1386+5277A>G)
c.1719+1412A>G (n.1719+1412A>G)
c.3317A>G (p.Lys1106Arg)
c.*101+1412A>G (n.*101+1412A>G)
c.*594+1412A>G (n.*594+1412A>G)
c.2520+1412A>G (n.2520+1412A>G)
c.172-380439T>C (n.172-380439T>C)
c.*37+5277A>G (n.*37+5277A>G)
c.139+5277A>G
c.1902+1412A>G (n.1902+1412A>G)
c.1569+5277A>G (n.1569+5277A>G)
c.1602+5277A>G (n.1602+5277A>G)
n.2263+1412A>G
n.1648+5277A>G
n.1714+5277A>G
n.1866+1412A>G
n.1622+5277A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285682T>GCA327914520RPGRc.953+2183A>C
n.1826+5277A>C
c.1905+1412A>C (n.1905+1412A>C)
c.1572+5277A>C (n.1572+5277A>C)
c.1386+5277A>C (n.1386+5277A>C)
c.1719+1412A>C (n.1719+1412A>C)
c.3317A>C (p.Lys1106Thr)
c.*101+1412A>C (n.*101+1412A>C)
c.*594+1412A>C (n.*594+1412A>C)
c.2520+1412A>C (n.2520+1412A>C)
c.172-380439T>G (n.172-380439T>G)
c.*37+5277A>C (n.*37+5277A>C)
c.139+5277A>C
c.1902+1412A>C (n.1902+1412A>C)
c.1569+5277A>C (n.1569+5277A>C)
c.1602+5277A>C (n.1602+5277A>C)
n.2263+1412A>C
n.1648+5277A>C
n.1714+5277A>C
n.1866+1412A>C
n.1622+5277A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285682T=CA2424844097RPGRc.953+2183A=
n.1826+5277A=
c.1905+1412A= (n.1905+1412A=)
c.1572+5277A= (n.1572+5277A=)
c.1386+5277A= (n.1386+5277A=)
c.1719+1412A= (n.1719+1412A=)
c.3317A= (p.Lys1106=)
c.*101+1412A= (n.*101+1412A=)
c.*594+1412A= (n.*594+1412A=)
c.2520+1412A= (n.2520+1412A=)
c.172-380439T= (n.172-380439T=)
c.*37+5277A= (n.*37+5277A=)
c.139+5277A=
c.1902+1412A= (n.1902+1412A=)
c.1569+5277A= (n.1569+5277A=)
c.1602+5277A= (n.1602+5277A=)
n.2263+1412A=
n.1648+5277A=
n.1714+5277A=
n.1866+1412A=
n.1622+5277A=
Xg.38285688dupCA10603725RPGRc.953+2183dup
n.1826+5277dup
c.1905+1412dup (n.1905+1412dup)
c.1572+5277dup (n.1572+5277dup)
c.1386+5277dup (n.1386+5277dup)
c.1719+1412dup (n.1719+1412dup)
c.3317dup (p.Ser1107ValfsTer4)
c.*101+1412dup (n.*101+1412dup)
c.*594+1412dup (n.*594+1412dup)
c.2520+1412dup (n.2520+1412dup)
c.172-380433dup (n.172-380433dup)
c.*37+5277dup (n.*37+5277dup)
c.139+5277dup
c.1902+1412dup (n.1902+1412dup)
c.1569+5277dup (n.1569+5277dup)
c.1602+5277dup (n.1602+5277dup)
n.2263+1412dup
n.1648+5277dup
n.1714+5277dup
n.1866+1412dup
n.1622+5277dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38285688delCA645616656RPGRc.953+2183del
n.1826+5277del
c.1905+1412del (n.1905+1412del)
c.1572+5277del (n.1572+5277del)
c.1386+5277del (n.1386+5277del)
c.1719+1412del (n.1719+1412del)
c.3317del (p.Lys1106SerfsTer25)
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 gnomAD v4
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n.1826+5273_1826+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT
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Xg.38285686T>ACA412727175RPGRc.953+2179A>T
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 ClinVar gnomAD v4
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c.3311A>C (p.Gln1104Pro)
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Xg.38285689G>TCA412727194RPGRc.953+2176C>A
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c.*594+1405C>A (n.*594+1405C>A)
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c.172-380432G>T (n.172-380432G>T)
c.*37+5270C>A (n.*37+5270C>A)
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 COSMIC
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Xg.38285690A>GCA10385161RPGRc.953+2175T>C
n.1826+5269T>C
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c.3309T>C (p.Tyr1103=)
c.*101+1404T>C (n.*101+1404T>C)
c.*594+1404T>C (n.*594+1404T>C)
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c.*37+5269T>C (n.*37+5269T>C)
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c.3309T>A (p.Tyr1103Ter)
c.*101+1404T>A (n.*101+1404T>A)
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 gnomAD v4
Xg.38285692_38285693delCA2580616967RPGRc.953+2174_953+2175del
n.1826+5268_1826+5269del
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c.3308_3309del (p.Tyr1103SerfsTer7)
c.*101+1403_*101+1404del (n.*101+1403_*101+1404del)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.*594+1399A>G (n.*594+1399A>G)
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c.*37+5264A>G (n.*37+5264A>G)
c.139+5264A>G
c.1902+1399A>G (n.1902+1399A>G)
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n.2263+1399A>G
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c.*594+1399A>C (n.*594+1399A>C)
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c.172-380426T>G (n.172-380426T>G)
c.*37+5264A>C (n.*37+5264A>C)
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n.2263+1399A>C
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c.*101+1398A>T (n.*101+1398A>T)
c.*594+1398A>T (n.*594+1398A>T)
c.2520+1398A>T (n.2520+1398A>T)
c.172-380425T>A (n.172-380425T>A)
c.*37+5263A>T (n.*37+5263A>T)
c.139+5263A>T
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n.2263+1398A>T
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Xg.38285696T>CCA515708970RPGRc.953+2169A>G
n.1826+5263A>G
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c.3303A>G (p.Lys1101=)
c.*101+1398A>G (n.*101+1398A>G)
c.*594+1398A>G (n.*594+1398A>G)
c.2520+1398A>G (n.2520+1398A>G)
c.172-380425T>C (n.172-380425T>C)
c.*37+5263A>G (n.*37+5263A>G)
c.139+5263A>G
c.1902+1398A>G (n.1902+1398A>G)
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c.1602+5263A>G (n.1602+5263A>G)
n.2263+1398A>G
n.1648+5263A>G
n.1714+5263A>G
n.1866+1398A>G
n.1622+5263A>G
Xg.38285696T>GCA412727236RPGRc.953+2169A>C
n.1826+5263A>C
c.1905+1398A>C (n.1905+1398A>C)
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c.1386+5263A>C (n.1386+5263A>C)
c.1719+1398A>C (n.1719+1398A>C)
c.3303A>C (p.Lys1101Asn)
c.*101+1398A>C (n.*101+1398A>C)
c.*594+1398A>C (n.*594+1398A>C)
c.2520+1398A>C (n.2520+1398A>C)
c.172-380425T>G (n.172-380425T>G)
c.*37+5263A>C (n.*37+5263A>C)
c.139+5263A>C
c.1902+1398A>C (n.1902+1398A>C)
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c.1602+5263A>C (n.1602+5263A>C)
n.2263+1398A>C
n.1648+5263A>C
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Xg.38285697T>ACA412727248RPGRc.953+2168A>T
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c.3302A>T (p.Lys1101Ile)
c.*101+1397A>T (n.*101+1397A>T)
c.*594+1397A>T (n.*594+1397A>T)
c.2520+1397A>T (n.2520+1397A>T)
c.172-380424T>A (n.172-380424T>A)
c.*37+5262A>T (n.*37+5262A>T)
c.139+5262A>T
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n.2263+1397A>T
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Xg.38285697T>CCA412727245RPGRc.953+2168A>G
n.1826+5262A>G
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c.*101+1397A>G (n.*101+1397A>G)
c.*594+1397A>G (n.*594+1397A>G)
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n.2263+1397A>G
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Xg.38285697T>GCA412727243RPGRc.953+2168A>C
n.1826+5262A>C
c.1905+1397A>C (n.1905+1397A>C)
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c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.*101+1397A>C (n.*101+1397A>C)
c.*594+1397A>C (n.*594+1397A>C)
c.2520+1397A>C (n.2520+1397A>C)
c.172-380424T>G (n.172-380424T>G)
c.*37+5262A>C (n.*37+5262A>C)
c.139+5262A>C
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n.2263+1397A>C
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n.1622+5262A>C
Xg.38285697_38285699delinsTTACA2424844101RPGRc.953+2166_953+2168delinsTAA
n.1826+5260_1826+5262delinsTAA
c.1905+1395_1905+1397delinsTAA (n.1905+1395_1905+1397delinsTAA)
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c.1719+1395_1719+1397delinsTAA (n.1719+1395_1719+1397delinsTAA)
c.3300_3302delinsTAA (p.His1100=)
c.*101+1395_*101+1397delinsTAA (n.*101+1395_*101+1397delinsTAA)
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c.2520+1395_2520+1397delinsTAA (n.2520+1395_2520+1397delinsTAA)
c.172-380424_172-380422delinsTTA (n.172-380424_172-380422delinsTTA)
c.*37+5260_*37+5262delinsTAA (n.*37+5260_*37+5262delinsTAA)
c.139+5260_139+5262delinsTAA
c.1902+1395_1902+1397delinsTAA (n.1902+1395_1902+1397delinsTAA)
c.1569+5260_1569+5262delinsTAA (n.1569+5260_1569+5262delinsTAA)
c.1602+5260_1602+5262delinsTAA (n.1602+5260_1602+5262delinsTAA)
n.2263+1395_2263+1397delinsTAA
n.1648+5260_1648+5262delinsTAA
n.1714+5260_1714+5262delinsTAA
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n.1622+5260_1622+5262delinsTAA
Xg.38285698T>ACA412727251RPGRc.953+2167A>T
n.1826+5261A>T
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c.1572+5261A>T (n.1572+5261A>T)
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c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.*101+1396A>T (n.*101+1396A>T)
c.*594+1396A>T (n.*594+1396A>T)
c.2520+1396A>T (n.2520+1396A>T)
c.172-380423T>A (n.172-380423T>A)
c.*37+5261A>T (n.*37+5261A>T)
c.139+5261A>T
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c.1569+5261A>T (n.1569+5261A>T)
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n.2263+1396A>T
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Xg.38285698T>CCA412727253RPGRc.953+2167A>G
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c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.*101+1396A>G (n.*101+1396A>G)
c.*594+1396A>G (n.*594+1396A>G)
c.2520+1396A>G (n.2520+1396A>G)
c.172-380423T>C (n.172-380423T>C)
c.*37+5261A>G (n.*37+5261A>G)
c.139+5261A>G
c.1902+1396A>G (n.1902+1396A>G)
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n.2263+1396A>G
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Xg.38285698T>GCA412727256RPGRc.953+2167A>C
n.1826+5261A>C
c.1905+1396A>C (n.1905+1396A>C)
c.1572+5261A>C (n.1572+5261A>C)
c.1386+5261A>C (n.1386+5261A>C)
c.1719+1396A>C (n.1719+1396A>C)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.*101+1396A>C (n.*101+1396A>C)
c.*594+1396A>C (n.*594+1396A>C)
c.2520+1396A>C (n.2520+1396A>C)
c.172-380423T>G (n.172-380423T>G)
c.*37+5261A>C (n.*37+5261A>C)
c.139+5261A>C
c.1902+1396A>C (n.1902+1396A>C)
c.1569+5261A>C (n.1569+5261A>C)
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n.2263+1396A>C
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n.1622+5261A>C
Xg.38285699_38285700delCA916083876RPGRc.953+2166_953+2167del
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c.1572+5260_1572+5261del (n.1572+5260_1572+5261del)
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c.1719+1395_1719+1396del (n.1719+1395_1719+1396del)
c.3300_3301del (p.His1100GlnfsTer10)
c.*101+1395_*101+1396del (n.*101+1395_*101+1396del)
c.*594+1395_*594+1396del (n.*594+1395_*594+1396del)
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c.172-380422_172-380421del (n.172-380422_172-380421del)
c.*37+5260_*37+5261del (n.*37+5260_*37+5261del)
c.139+5260_139+5261del
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n.2263+1395_2263+1396del
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 ClinVar dbSNP
Xg.38285699A>CCA412727258RPGRc.953+2166T>G
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c.139+5260T>G
c.1902+1395T>G (n.1902+1395T>G)
c.1569+5260T>G (n.1569+5260T>G)
c.1602+5260T>G (n.1602+5260T>G)
n.2263+1395T>G
n.1648+5260T>G
n.1714+5260T>G
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n.1622+5260T>G
Xg.38285699A>GCA515708972RPGRc.953+2166T>C
n.1826+5260T>C
c.1905+1395T>C (n.1905+1395T>C)
c.1572+5260T>C (n.1572+5260T>C)
c.1386+5260T>C (n.1386+5260T>C)
c.1719+1395T>C (n.1719+1395T>C)
c.3300T>C (p.His1100=)
c.*101+1395T>C (n.*101+1395T>C)
c.*594+1395T>C (n.*594+1395T>C)
c.2520+1395T>C (n.2520+1395T>C)
c.172-380422A>G (n.172-380422A>G)
c.*37+5260T>C (n.*37+5260T>C)
c.139+5260T>C
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c.3300T>A (p.His1100Gln)
c.*101+1395T>A (n.*101+1395T>A)
c.*594+1395T>A (n.*594+1395T>A)
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c.*37+5260T>A (n.*37+5260T>A)
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c.*101+1394A>C (n.*101+1394A>C)
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c.3298C>A (p.His1100Asn)
c.*101+1393C>A (n.*101+1393C>A)
c.*594+1393C>A (n.*594+1393C>A)
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c.*37+5258C>A (n.*37+5258C>A)
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c.3297A>T (p.Lys1099Asn)
c.*101+1392A>T (n.*101+1392A>T)
c.*594+1392A>T (n.*594+1392A>T)
c.2520+1392A>T (n.2520+1392A>T)
c.172-380419T>A (n.172-380419T>A)
c.*37+5257A>T (n.*37+5257A>T)
c.139+5257A>T
c.1902+1392A>T (n.1902+1392A>T)
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c.1602+5257A>T (n.1602+5257A>T)
n.2263+1392A>T
n.1648+5257A>T
n.1714+5257A>T
n.1866+1392A>T
n.1622+5257A>T
Xg.38285702T>CCA515708976RPGRc.953+2163A>G
n.1826+5257A>G
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c.1572+5257A>G (n.1572+5257A>G)
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c.1719+1392A>G (n.1719+1392A>G)
c.3297A>G (p.Lys1099=)
c.*101+1392A>G (n.*101+1392A>G)
c.*594+1392A>G (n.*594+1392A>G)
c.2520+1392A>G (n.2520+1392A>G)
c.172-380419T>C (n.172-380419T>C)
c.*37+5257A>G (n.*37+5257A>G)
c.139+5257A>G
c.1902+1392A>G (n.1902+1392A>G)
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Xg.38285702T>GCA412727277RPGRc.953+2163A>C
n.1826+5257A>C
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c.1719+1392A>C (n.1719+1392A>C)
c.3297A>C (p.Lys1099Asn)
c.*101+1392A>C (n.*101+1392A>C)
c.*594+1392A>C (n.*594+1392A>C)
c.2520+1392A>C (n.2520+1392A>C)
c.172-380419T>G (n.172-380419T>G)
c.*37+5257A>C (n.*37+5257A>C)
c.139+5257A>C
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c.1569+5257A>C (n.1569+5257A>C)
c.1602+5257A>C (n.1602+5257A>C)
n.2263+1392A>C
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n.1622+5257A>C
Xg.38285703T>ACA412727282RPGRc.953+2162A>T
n.1826+5256A>T
c.1905+1391A>T (n.1905+1391A>T)
c.1572+5256A>T (n.1572+5256A>T)
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c.1719+1391A>T (n.1719+1391A>T)
c.3296A>T (p.Lys1099Ile)
c.*101+1391A>T (n.*101+1391A>T)
c.*594+1391A>T (n.*594+1391A>T)
c.2520+1391A>T (n.2520+1391A>T)
c.172-380418T>A (n.172-380418T>A)
c.*37+5256A>T (n.*37+5256A>T)
c.139+5256A>T
c.1902+1391A>T (n.1902+1391A>T)
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Xg.38285703T>CCA412727284RPGRc.953+2162A>G
n.1826+5256A>G
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c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
c.*101+1391A>G (n.*101+1391A>G)
c.*594+1391A>G (n.*594+1391A>G)
c.2520+1391A>G (n.2520+1391A>G)
c.172-380418T>C (n.172-380418T>C)
c.*37+5256A>G (n.*37+5256A>G)
c.139+5256A>G
c.1902+1391A>G (n.1902+1391A>G)
c.1569+5256A>G (n.1569+5256A>G)
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n.2263+1391A>G
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Xg.38285703T>GCA412727280RPGRc.953+2162A>C
n.1826+5256A>C
c.1905+1391A>C (n.1905+1391A>C)
c.1572+5256A>C (n.1572+5256A>C)
c.1386+5256A>C (n.1386+5256A>C)
c.1719+1391A>C (n.1719+1391A>C)
c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
c.*101+1391A>C (n.*101+1391A>C)
c.*594+1391A>C (n.*594+1391A>C)
c.2520+1391A>C (n.2520+1391A>C)
c.172-380418T>G (n.172-380418T>G)
c.*37+5256A>C (n.*37+5256A>C)
c.139+5256A>C
c.1902+1391A>C (n.1902+1391A>C)
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c.1602+5256A>C (n.1602+5256A>C)
n.2263+1391A>C
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n.1866+1391A>C
n.1622+5256A>C
Xg.38285704T>ACA412727286RPGRc.953+2161A>T
n.1826+5255A>T
c.1905+1390A>T (n.1905+1390A>T)
c.1572+5255A>T (n.1572+5255A>T)
c.1386+5255A>T (n.1386+5255A>T)
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c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+5251T= (n.*37+5251T=)
c.139+5251T=
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c.1569+5251T= (n.1569+5251T=)
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n.2263+1386T=
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Xg.38285708A>CCA412727306RPGRc.953+2157T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*101+1369A>C (n.*101+1369A>C)
c.*594+1369A>C (n.*594+1369A>C)
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c.*37+5234A>C (n.*37+5234A>C)
c.139+5234A>C
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c.*594+1367T>A (n.*594+1367T>A)
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 gnomAD v4
Xg.38285728T>CCA327914544RPGRc.953+2137A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285728T>GCA412727423RPGRc.953+2137A>C
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Xg.38285728T=CA2424844110RPGRc.953+2137A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285735_38285738delCA2580100796RPGRc.953+2129_953+2132del
n.1826+5223_1826+5226del
c.1905+1358_1905+1361del (n.1905+1358_1905+1361del)
c.1572+5223_1572+5226del (n.1572+5223_1572+5226del)
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c.1719+1358_1719+1361del (n.1719+1358_1719+1361del)
c.3263_3266del (p.Val1088AlafsTer3)
c.*101+1358_*101+1361del (n.*101+1358_*101+1361del)
c.*594+1358_*594+1361del (n.*594+1358_*594+1361del)
c.2520+1358_2520+1361del (n.2520+1358_2520+1361del)
c.172-380386_172-380383del (n.172-380386_172-380383del)
c.*37+5223_*37+5226del (n.*37+5223_*37+5226del)
c.139+5223_139+5226del
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c.1602+5223_1602+5226del (n.1602+5223_1602+5226del)
n.2263+1358_2263+1361del
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n.1622+5223_1622+5226del
 ClinVar
Xg.38285734T>ACA412727457RPGRc.953+2131A>T
n.1826+5225A>T
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c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.*101+1360A>T (n.*101+1360A>T)
c.*594+1360A>T (n.*594+1360A>T)
c.2520+1360A>T (n.2520+1360A>T)
c.172-380387T>A (n.172-380387T>A)
c.*37+5225A>T (n.*37+5225A>T)
c.139+5225A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2520+1352A>T (n.2520+1352A>T)
c.172-380379T>A (n.172-380379T>A)
c.*37+5217A>T (n.*37+5217A>T)
c.139+5217A>T
c.1902+1352A>T (n.1902+1352A>T)
c.1569+5217A>T (n.1569+5217A>T)
c.1602+5217A>T (n.1602+5217A>T)
n.2263+1352A>T
n.1648+5217A>T
n.1714+5217A>T
n.1866+1352A>T
n.1622+5217A>T
Xg.38285742T>CCA412727509RPGRc.953+2123A>G
n.1826+5217A>G
c.1905+1352A>G (n.1905+1352A>G)
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c.1386+5217A>G (n.1386+5217A>G)
c.1719+1352A>G (n.1719+1352A>G)
c.3257A>G (p.Lys1086Arg)
c.*101+1352A>G (n.*101+1352A>G)
c.*594+1352A>G (n.*594+1352A>G)
c.2520+1352A>G (n.2520+1352A>G)
c.172-380379T>C (n.172-380379T>C)
c.*37+5217A>G (n.*37+5217A>G)
c.139+5217A>G
c.1902+1352A>G (n.1902+1352A>G)
c.1569+5217A>G (n.1569+5217A>G)
c.1602+5217A>G (n.1602+5217A>G)
n.2263+1352A>G
n.1648+5217A>G
n.1714+5217A>G
n.1866+1352A>G
n.1622+5217A>G
 gnomAD v4
Xg.38285742T>GCA412727507RPGRc.953+2123A>C
n.1826+5217A>C
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c.3257A>C (p.Lys1086Thr)
c.*101+1352A>C (n.*101+1352A>C)
c.*594+1352A>C (n.*594+1352A>C)
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c.172-380379T>G (n.172-380379T>G)
c.*37+5217A>C (n.*37+5217A>C)
c.139+5217A>C
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c.1602+5217A>C (n.1602+5217A>C)
n.2263+1352A>C
n.1648+5217A>C
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Xg.38285743T>ACA412727513RPGRc.953+2122A>T
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c.1719+1351A>T (n.1719+1351A>T)
c.3256A>T (p.Lys1086Ter)
c.*101+1351A>T (n.*101+1351A>T)
c.*594+1351A>T (n.*594+1351A>T)
c.2520+1351A>T (n.2520+1351A>T)
c.172-380378T>A (n.172-380378T>A)
c.*37+5216A>T (n.*37+5216A>T)
c.139+5216A>T
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n.2263+1351A>T
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Xg.38285743T>CCA412727515RPGRc.953+2122A>G
n.1826+5216A>G
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c.3256A>G (p.Lys1086Glu)
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c.139+5216A>G
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n.2263+1351A>G
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n.1866+1351A>G
n.1622+5216A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285743T>GCA412727518RPGRc.953+2122A>C
n.1826+5216A>C
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c.3256A>C (p.Lys1086Gln)
c.*101+1351A>C (n.*101+1351A>C)
c.*594+1351A>C (n.*594+1351A>C)
c.2520+1351A>C (n.2520+1351A>C)
c.172-380378T>G (n.172-380378T>G)
c.*37+5216A>C (n.*37+5216A>C)
c.139+5216A>C
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n.2263+1351A>C
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n.1866+1351A>C
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Xg.38285743T=CA2424844116RPGRc.953+2122A=
n.1826+5216A=
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c.3256A= (p.Lys1086=)
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c.*594+1351A= (n.*594+1351A=)
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n.1622+5216A=
Xg.38285743_38285744delinsTGCA2424844115RPGRc.953+2121_953+2122delinsCA
n.1826+5215_1826+5216delinsCA
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c.3255_3256delinsCA (p.Tyr1085=)
c.*101+1350_*101+1351delinsCA (n.*101+1350_*101+1351delinsCA)
c.*594+1350_*594+1351delinsCA (n.*594+1350_*594+1351delinsCA)
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n.2263+1350_2263+1351delinsCA
n.1648+5215_1648+5216delinsCA
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Xg.38285744delCA916083877RPGRc.953+2121del
n.1826+5215del
c.1905+1350del (n.1905+1350del)
c.1572+5215del (n.1572+5215del)
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c.1719+1350del (n.1719+1350del)
c.3255del (p.Tyr1085Ter)
c.*101+1350del (n.*101+1350del)
c.*594+1350del (n.*594+1350del)
c.2520+1350del (n.2520+1350del)
c.172-380377del (n.172-380377del)
c.*37+5215del (n.*37+5215del)
c.139+5215del
c.1902+1350del (n.1902+1350del)
c.1569+5215del (n.1569+5215del)
c.1602+5215del (n.1602+5215del)
n.2263+1350del
n.1648+5215del
n.1714+5215del
n.1866+1350del
n.1622+5215del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285744G>ACA515709016RPGRc.953+2121C>T
n.1826+5215C>T
c.1905+1350C>T (n.1905+1350C>T)
c.1572+5215C>T (n.1572+5215C>T)
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c.1719+1350C>T (n.1719+1350C>T)
c.3255C>T (p.Tyr1085=)
c.*101+1350C>T (n.*101+1350C>T)
c.*594+1350C>T (n.*594+1350C>T)
c.2520+1350C>T (n.2520+1350C>T)
c.172-380377G>A (n.172-380377G>A)
c.*37+5215C>T (n.*37+5215C>T)
c.139+5215C>T
c.1902+1350C>T (n.1902+1350C>T)
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c.1602+5215C>T (n.1602+5215C>T)
n.2263+1350C>T
n.1648+5215C>T
n.1714+5215C>T
n.1866+1350C>T
n.1622+5215C>T
Xg.38285744G>CCA412727521RPGRc.953+2121C>G
n.1826+5215C>G
c.1905+1350C>G (n.1905+1350C>G)
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c.1719+1350C>G (n.1719+1350C>G)
c.3255C>G (p.Tyr1085Ter)
c.*101+1350C>G (n.*101+1350C>G)
c.*594+1350C>G (n.*594+1350C>G)
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c.172-380377G>C (n.172-380377G>C)
c.*37+5215C>G (n.*37+5215C>G)
c.139+5215C>G
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n.2263+1350C>G
n.1648+5215C>G
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n.1866+1350C>G
n.1622+5215C>G
Xg.38285744G>TCA412727523RPGRc.953+2121C>A
n.1826+5215C>A
c.1905+1350C>A (n.1905+1350C>A)
c.1572+5215C>A (n.1572+5215C>A)
c.1386+5215C>A (n.1386+5215C>A)
c.1719+1350C>A (n.1719+1350C>A)
c.3255C>A (p.Tyr1085Ter)
c.*101+1350C>A (n.*101+1350C>A)
c.*594+1350C>A (n.*594+1350C>A)
c.2520+1350C>A (n.2520+1350C>A)
c.172-380377G>T (n.172-380377G>T)
c.*37+5215C>A (n.*37+5215C>A)
c.139+5215C>A
c.1902+1350C>A (n.1902+1350C>A)
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n.2263+1350C>A
n.1648+5215C>A
n.1714+5215C>A
n.1866+1350C>A
n.1622+5215C>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285745T>ACA412727526RPGRc.953+2120A>T
n.1826+5214A>T
c.1905+1349A>T (n.1905+1349A>T)
c.1572+5214A>T (n.1572+5214A>T)
c.1386+5214A>T (n.1386+5214A>T)
c.1719+1349A>T (n.1719+1349A>T)
c.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
c.*101+1349A>T (n.*101+1349A>T)
c.*594+1349A>T (n.*594+1349A>T)
c.2520+1349A>T (n.2520+1349A>T)
c.172-380376T>A (n.172-380376T>A)
c.*37+5214A>T (n.*37+5214A>T)
c.139+5214A>T
c.1902+1349A>T (n.1902+1349A>T)
c.1569+5214A>T (n.1569+5214A>T)
c.1602+5214A>T (n.1602+5214A>T)
n.2263+1349A>T
n.1648+5214A>T
n.1714+5214A>T
n.1866+1349A>T
n.1622+5214A>T
Xg.38285745T>CCA412727528RPGRc.953+2120A>G
n.1826+5214A>G
c.1905+1349A>G (n.1905+1349A>G)
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c.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
c.*101+1349A>G (n.*101+1349A>G)
c.*594+1349A>G (n.*594+1349A>G)
c.2520+1349A>G (n.2520+1349A>G)
c.172-380376T>C (n.172-380376T>C)
c.*37+5214A>G (n.*37+5214A>G)
c.139+5214A>G
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c.1569+5214A>G (n.1569+5214A>G)
c.1602+5214A>G (n.1602+5214A>G)
n.2263+1349A>G
n.1648+5214A>G
n.1714+5214A>G
n.1866+1349A>G
n.1622+5214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285745T>GCA412727530RPGRc.953+2120A>C
n.1826+5214A>C
c.1905+1349A>C (n.1905+1349A>C)
c.1572+5214A>C (n.1572+5214A>C)
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c.1719+1349A>C (n.1719+1349A>C)
c.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
c.*101+1349A>C (n.*101+1349A>C)
c.*594+1349A>C (n.*594+1349A>C)
c.2520+1349A>C (n.2520+1349A>C)
c.172-380376T>G (n.172-380376T>G)
c.*37+5214A>C (n.*37+5214A>C)
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Xg.38285746A>TCA412727534RPGRc.953+2119T>A
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c.1719+1348T>A (n.1719+1348T>A)
c.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
c.*101+1348T>A (n.*101+1348T>A)
c.*594+1348T>A (n.*594+1348T>A)
c.2520+1348T>A (n.2520+1348T>A)
c.172-380375A>T (n.172-380375A>T)
c.*37+5213T>A (n.*37+5213T>A)
c.139+5213T>A
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n.2263+1348T>A
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n.1622+5213T>A
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c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.*101+1347G>T (n.*101+1347G>T)
c.*594+1347G>T (n.*594+1347G>T)
c.2520+1347G>T (n.2520+1347G>T)
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c.*37+5212G>T (n.*37+5212G>T)
c.139+5212G>T
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n.1622+5212G>T
Xg.38285747C>GCA412727538RPGRc.953+2118G>C
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c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.*101+1347G>C (n.*101+1347G>C)
c.*594+1347G>C (n.*594+1347G>C)
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c.139+5212G>C
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n.1622+5212G>C
Xg.38285747C>TCA515709019RPGRc.953+2118G>A
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c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.*101+1347G>A (n.*101+1347G>A)
c.*594+1347G>A (n.*594+1347G>A)
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c.*37+5212G>A (n.*37+5212G>A)
c.139+5212G>A
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n.2263+1347G>A
n.1648+5212G>A
n.1714+5212G>A
n.1866+1347G>A
n.1622+5212G>A
Xg.38285750_38285752delCA2579584338RPGRc.953+2116_953+2118del
n.1826+5210_1826+5212del
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c.3250_3252del (p.Glu1084del)
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n.2263+1345_2263+1347del
n.1648+5210_1648+5212del
n.1714+5210_1714+5212del
n.1866+1345_1866+1347del
n.1622+5210_1622+5212del
Xg.38285751_38285755delCA2580100797RPGRc.953+2114_953+2118del
n.1826+5208_1826+5212del
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c.3248_3252del (p.Glu1083ValfsTer17)
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c.172-380370_172-380366del (n.172-380370_172-380366del)
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c.139+5208_139+5212del
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n.2263+1343_2263+1347del
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n.1714+5208_1714+5212del
n.1866+1343_1866+1347del
n.1622+5208_1622+5212del
 ClinVar
Xg.38285748T>ACA412727543RPGRc.953+2117A>T
n.1826+5211A>T
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c.3251A>T (p.Glu1084Val)
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c.139+5211A>T
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n.2263+1346A>T
n.1648+5211A>T
n.1714+5211A>T
n.1866+1346A>T
n.1622+5211A>T
Xg.38285748T>CCA412727540RPGRc.953+2117A>G
n.1826+5211A>G
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c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
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c.*37+5211A>G (n.*37+5211A>G)
c.139+5211A>G
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Xg.38285748T>GCA412727541RPGRc.953+2117A>C
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c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.*101+1346A>C (n.*101+1346A>C)
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c.*37+5211A>C (n.*37+5211A>C)
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n.2263+1346A>C
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n.1622+5211A>C
Xg.38285749C>ACA412727547RPGRc.953+2116G>T
n.1826+5210G>T
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c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.*101+1345G>T (n.*101+1345G>T)
c.*594+1345G>T (n.*594+1345G>T)
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c.172-380372C>A (n.172-380372C>A)
c.*37+5210G>T (n.*37+5210G>T)
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c.1602+5210G>T (n.1602+5210G>T)
n.2263+1345G>T
n.1648+5210G>T
n.1714+5210G>T
n.1866+1345G>T
n.1622+5210G>T
 ClinVar
Xg.38285749C>GCA412727548RPGRc.953+2116G>C
n.1826+5210G>C
c.1905+1345G>C (n.1905+1345G>C)
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c.*101+1345G>C (n.*101+1345G>C)
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Number of alleles fetched