Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38285621_38285622insTTTTTTTT | CA2820486446 | RPGR | c.953+2247_953+2248insAAAAAAAA n.1826+5341_1826+5342insAAAAAAAA c.1905+1476_1905+1477insAAAAAAAA (n.1905+1476_1905+1477insAAAAAAAA) c.1572+5341_1572+5342insAAAAAAAA (n.1572+5341_1572+5342insAAAAAAAA) c.1386+5341_1386+5342insAAAAAAAA (n.1386+5341_1386+5342insAAAAAAAA) c.1719+1476_1719+1477insAAAAAAAA (n.1719+1476_1719+1477insAAAAAAAA) c.3381_3382insAAAAAAAA (p.Arg1128LysfsTer6) c.*101+1476_*101+1477insAAAAAAAA (n.*101+1476_*101+1477insAAAAAAAA) c.*594+1476_*594+1477insAAAAAAAA (n.*594+1476_*594+1477insAAAAAAAA) c.2520+1476_2520+1477insAAAAAAAA (n.2520+1476_2520+1477insAAAAAAAA) c.172-380500_172-380499insTTTTTTTT (n.172-380500_172-380499insTTTTTTTT) c.*37+5341_*37+5342insAAAAAAAA (n.*37+5341_*37+5342insAAAAAAAA) c.139+5341_139+5342insAAAAAAAA c.1902+1476_1902+1477insAAAAAAAA (n.1902+1476_1902+1477insAAAAAAAA) c.1569+5341_1569+5342insAAAAAAAA (n.1569+5341_1569+5342insAAAAAAAA) c.1602+5341_1602+5342insAAAAAAAA (n.1602+5341_1602+5342insAAAAAAAA) n.2263+1476_2263+1477insAAAAAAAA n.1648+5341_1648+5342insAAAAAAAA n.1714+5341_1714+5342insAAAAAAAA n.1866+1476_1866+1477insAAAAAAAA n.1622+5341_1622+5342insAAAAAAAA | |
X | g.38285621T>A | CA515708927 | RPGR | c.953+2244A>T n.1826+5338A>T c.1905+1473A>T (n.1905+1473A>T) c.1572+5338A>T (n.1572+5338A>T) c.1386+5338A>T (n.1386+5338A>T) c.1719+1473A>T (n.1719+1473A>T) c.3378A>T (p.Ser1126=) c.*101+1473A>T (n.*101+1473A>T) c.*594+1473A>T (n.*594+1473A>T) c.2520+1473A>T (n.2520+1473A>T) c.172-380500T>A (n.172-380500T>A) c.*37+5338A>T (n.*37+5338A>T) c.139+5338A>T c.1902+1473A>T (n.1902+1473A>T) c.1569+5338A>T (n.1569+5338A>T) c.1602+5338A>T (n.1602+5338A>T) n.2263+1473A>T n.1648+5338A>T n.1714+5338A>T n.1866+1473A>T n.1622+5338A>T | |
X | g.38285621T>C | CA515708929 | RPGR | c.953+2244A>G n.1826+5338A>G c.1905+1473A>G (n.1905+1473A>G) c.1572+5338A>G (n.1572+5338A>G) c.1386+5338A>G (n.1386+5338A>G) c.1719+1473A>G (n.1719+1473A>G) c.3378A>G (p.Ser1126=) c.*101+1473A>G (n.*101+1473A>G) c.*594+1473A>G (n.*594+1473A>G) c.2520+1473A>G (n.2520+1473A>G) c.172-380500T>C (n.172-380500T>C) c.*37+5338A>G (n.*37+5338A>G) c.139+5338A>G c.1902+1473A>G (n.1902+1473A>G) c.1569+5338A>G (n.1569+5338A>G) c.1602+5338A>G (n.1602+5338A>G) n.2263+1473A>G n.1648+5338A>G n.1714+5338A>G n.1866+1473A>G n.1622+5338A>G | |
X | g.38285621T>G | CA515708928 | RPGR | c.953+2244A>C n.1826+5338A>C c.1905+1473A>C (n.1905+1473A>C) c.1572+5338A>C (n.1572+5338A>C) c.1386+5338A>C (n.1386+5338A>C) c.1719+1473A>C (n.1719+1473A>C) c.3378A>C (p.Ser1126=) c.*101+1473A>C (n.*101+1473A>C) c.*594+1473A>C (n.*594+1473A>C) c.2520+1473A>C (n.2520+1473A>C) c.172-380500T>G (n.172-380500T>G) c.*37+5338A>C (n.*37+5338A>C) c.139+5338A>C c.1902+1473A>C (n.1902+1473A>C) c.1569+5338A>C (n.1569+5338A>C) c.1602+5338A>C (n.1602+5338A>C) n.2263+1473A>C n.1648+5338A>C n.1714+5338A>C n.1866+1473A>C n.1622+5338A>C | gnomAD v4 |
X | g.38285622G>A | CA412726735 | RPGR | c.953+2243C>T n.1826+5337C>T c.1905+1472C>T (n.1905+1472C>T) c.1572+5337C>T (n.1572+5337C>T) c.1386+5337C>T (n.1386+5337C>T) c.1719+1472C>T (n.1719+1472C>T) c.3377C>T (p.Ser1126Leu) c.*101+1472C>T (n.*101+1472C>T) c.*594+1472C>T (n.*594+1472C>T) c.2520+1472C>T (n.2520+1472C>T) c.172-380499G>A (n.172-380499G>A) c.*37+5337C>T (n.*37+5337C>T) c.139+5337C>T c.1902+1472C>T (n.1902+1472C>T) c.1569+5337C>T (n.1569+5337C>T) c.1602+5337C>T (n.1602+5337C>T) n.2263+1472C>T n.1648+5337C>T n.1714+5337C>T n.1866+1472C>T n.1622+5337C>T | ClinVar |
X | g.38285622G>C | CA412726739 | RPGR | c.953+2243C>G n.1826+5337C>G c.1905+1472C>G (n.1905+1472C>G) c.1572+5337C>G (n.1572+5337C>G) c.1386+5337C>G (n.1386+5337C>G) c.1719+1472C>G (n.1719+1472C>G) c.3377C>G (p.Ser1126Ter) c.*101+1472C>G (n.*101+1472C>G) c.*594+1472C>G (n.*594+1472C>G) c.2520+1472C>G (n.2520+1472C>G) c.172-380499G>C (n.172-380499G>C) c.*37+5337C>G (n.*37+5337C>G) c.139+5337C>G c.1902+1472C>G (n.1902+1472C>G) c.1569+5337C>G (n.1569+5337C>G) c.1602+5337C>G (n.1602+5337C>G) n.2263+1472C>G n.1648+5337C>G n.1714+5337C>G n.1866+1472C>G n.1622+5337C>G | |
X | g.38285622G>T | CA412726740 | RPGR | c.953+2243C>A n.1826+5337C>A c.1905+1472C>A (n.1905+1472C>A) c.1572+5337C>A (n.1572+5337C>A) c.1386+5337C>A (n.1386+5337C>A) c.1719+1472C>A (n.1719+1472C>A) c.3377C>A (p.Ser1126Ter) c.*101+1472C>A (n.*101+1472C>A) c.*594+1472C>A (n.*594+1472C>A) c.2520+1472C>A (n.2520+1472C>A) c.172-380499G>T (n.172-380499G>T) c.*37+5337C>A (n.*37+5337C>A) c.139+5337C>A c.1902+1472C>A (n.1902+1472C>A) c.1569+5337C>A (n.1569+5337C>A) c.1602+5337C>A (n.1602+5337C>A) n.2263+1472C>A n.1648+5337C>A n.1714+5337C>A n.1866+1472C>A n.1622+5337C>A | |
X | g.38285623A>C | CA412726747 | RPGR | c.953+2242T>G n.1826+5336T>G c.1905+1471T>G (n.1905+1471T>G) c.1572+5336T>G (n.1572+5336T>G) c.1386+5336T>G (n.1386+5336T>G) c.1719+1471T>G (n.1719+1471T>G) c.3376T>G (p.Ser1126Ala) c.*101+1471T>G (n.*101+1471T>G) c.*594+1471T>G (n.*594+1471T>G) c.2520+1471T>G (n.2520+1471T>G) c.172-380498A>C (n.172-380498A>C) c.*37+5336T>G (n.*37+5336T>G) c.139+5336T>G c.1902+1471T>G (n.1902+1471T>G) c.1569+5336T>G (n.1569+5336T>G) c.1602+5336T>G (n.1602+5336T>G) n.2263+1471T>G n.1648+5336T>G n.1714+5336T>G n.1866+1471T>G n.1622+5336T>G | |
X | g.38285623A>G | CA412726751 | RPGR | c.953+2242T>C n.1826+5336T>C c.1905+1471T>C (n.1905+1471T>C) c.1572+5336T>C (n.1572+5336T>C) c.1386+5336T>C (n.1386+5336T>C) c.1719+1471T>C (n.1719+1471T>C) c.3376T>C (p.Ser1126Pro) c.*101+1471T>C (n.*101+1471T>C) c.*594+1471T>C (n.*594+1471T>C) c.2520+1471T>C (n.2520+1471T>C) c.172-380498A>G (n.172-380498A>G) c.*37+5336T>C (n.*37+5336T>C) c.139+5336T>C c.1902+1471T>C (n.1902+1471T>C) c.1569+5336T>C (n.1569+5336T>C) c.1602+5336T>C (n.1602+5336T>C) n.2263+1471T>C n.1648+5336T>C n.1714+5336T>C n.1866+1471T>C n.1622+5336T>C | |
X | g.38285623A>T | CA412726743 | RPGR | c.953+2242T>A n.1826+5336T>A c.1905+1471T>A (n.1905+1471T>A) c.1572+5336T>A (n.1572+5336T>A) c.1386+5336T>A (n.1386+5336T>A) c.1719+1471T>A (n.1719+1471T>A) c.3376T>A (p.Ser1126Thr) c.*101+1471T>A (n.*101+1471T>A) c.*594+1471T>A (n.*594+1471T>A) c.2520+1471T>A (n.2520+1471T>A) c.172-380498A>T (n.172-380498A>T) c.*37+5336T>A (n.*37+5336T>A) c.139+5336T>A c.1902+1471T>A (n.1902+1471T>A) c.1569+5336T>A (n.1569+5336T>A) c.1602+5336T>A (n.1602+5336T>A) n.2263+1471T>A n.1648+5336T>A n.1714+5336T>A n.1866+1471T>A n.1622+5336T>A | |
X | g.38285624C>A | CA412726758 | RPGR | c.953+2241G>T n.1826+5335G>T c.1905+1470G>T (n.1905+1470G>T) c.1572+5335G>T (n.1572+5335G>T) c.1386+5335G>T (n.1386+5335G>T) c.1719+1470G>T (n.1719+1470G>T) c.3375G>T (p.Gln1125His) c.*101+1470G>T (n.*101+1470G>T) c.*594+1470G>T (n.*594+1470G>T) c.2520+1470G>T (n.2520+1470G>T) c.172-380497C>A (n.172-380497C>A) c.*37+5335G>T (n.*37+5335G>T) c.139+5335G>T c.1902+1470G>T (n.1902+1470G>T) c.1569+5335G>T (n.1569+5335G>T) c.1602+5335G>T (n.1602+5335G>T) n.2263+1470G>T n.1648+5335G>T n.1714+5335G>T n.1866+1470G>T n.1622+5335G>T | COSMIC |
X | g.38285624C>G | CA412726755 | RPGR | c.953+2241G>C n.1826+5335G>C c.1905+1470G>C (n.1905+1470G>C) c.1572+5335G>C (n.1572+5335G>C) c.1386+5335G>C (n.1386+5335G>C) c.1719+1470G>C (n.1719+1470G>C) c.3375G>C (p.Gln1125His) c.*101+1470G>C (n.*101+1470G>C) c.*594+1470G>C (n.*594+1470G>C) c.2520+1470G>C (n.2520+1470G>C) c.172-380497C>G (n.172-380497C>G) c.*37+5335G>C (n.*37+5335G>C) c.139+5335G>C c.1902+1470G>C (n.1902+1470G>C) c.1569+5335G>C (n.1569+5335G>C) c.1602+5335G>C (n.1602+5335G>C) n.2263+1470G>C n.1648+5335G>C n.1714+5335G>C n.1866+1470G>C n.1622+5335G>C | |
X | g.38285624C>T | CA515708930 | RPGR | c.953+2241G>A n.1826+5335G>A c.1905+1470G>A (n.1905+1470G>A) c.1572+5335G>A (n.1572+5335G>A) c.1386+5335G>A (n.1386+5335G>A) c.1719+1470G>A (n.1719+1470G>A) c.3375G>A (p.Gln1125=) c.*101+1470G>A (n.*101+1470G>A) c.*594+1470G>A (n.*594+1470G>A) c.2520+1470G>A (n.2520+1470G>A) c.172-380497C>T (n.172-380497C>T) c.*37+5335G>A (n.*37+5335G>A) c.139+5335G>A c.1902+1470G>A (n.1902+1470G>A) c.1569+5335G>A (n.1569+5335G>A) c.1602+5335G>A (n.1602+5335G>A) n.2263+1470G>A n.1648+5335G>A n.1714+5335G>A n.1866+1470G>A n.1622+5335G>A | |
X | g.38285625T>A | CA412726764 | RPGR | c.953+2240A>T n.1826+5334A>T c.1905+1469A>T (n.1905+1469A>T) c.1572+5334A>T (n.1572+5334A>T) c.1386+5334A>T (n.1386+5334A>T) c.1719+1469A>T (n.1719+1469A>T) c.3374A>T (p.Gln1125Leu) c.*101+1469A>T (n.*101+1469A>T) c.*594+1469A>T (n.*594+1469A>T) c.2520+1469A>T (n.2520+1469A>T) c.172-380496T>A (n.172-380496T>A) c.*37+5334A>T (n.*37+5334A>T) c.139+5334A>T c.1902+1469A>T (n.1902+1469A>T) c.1569+5334A>T (n.1569+5334A>T) c.1602+5334A>T (n.1602+5334A>T) n.2263+1469A>T n.1648+5334A>T n.1714+5334A>T n.1866+1469A>T n.1622+5334A>T | |
X | g.38285625T>C | CA412726767 | RPGR | c.953+2240A>G n.1826+5334A>G c.1905+1469A>G (n.1905+1469A>G) c.1572+5334A>G (n.1572+5334A>G) c.1386+5334A>G (n.1386+5334A>G) c.1719+1469A>G (n.1719+1469A>G) c.3374A>G (p.Gln1125Arg) c.*101+1469A>G (n.*101+1469A>G) c.*594+1469A>G (n.*594+1469A>G) c.2520+1469A>G (n.2520+1469A>G) c.172-380496T>C (n.172-380496T>C) c.*37+5334A>G (n.*37+5334A>G) c.139+5334A>G c.1902+1469A>G (n.1902+1469A>G) c.1569+5334A>G (n.1569+5334A>G) c.1602+5334A>G (n.1602+5334A>G) n.2263+1469A>G n.1648+5334A>G n.1714+5334A>G n.1866+1469A>G n.1622+5334A>G | gnomAD v4 |
X | g.38285625T>G | CA412726769 | RPGR | c.953+2240A>C n.1826+5334A>C c.1905+1469A>C (n.1905+1469A>C) c.1572+5334A>C (n.1572+5334A>C) c.1386+5334A>C (n.1386+5334A>C) c.1719+1469A>C (n.1719+1469A>C) c.3374A>C (p.Gln1125Pro) c.*101+1469A>C (n.*101+1469A>C) c.*594+1469A>C (n.*594+1469A>C) c.2520+1469A>C (n.2520+1469A>C) c.172-380496T>G (n.172-380496T>G) c.*37+5334A>C (n.*37+5334A>C) c.139+5334A>C c.1902+1469A>C (n.1902+1469A>C) c.1569+5334A>C (n.1569+5334A>C) c.1602+5334A>C (n.1602+5334A>C) n.2263+1469A>C n.1648+5334A>C n.1714+5334A>C n.1866+1469A>C n.1622+5334A>C | |
X | g.38285626G>A | CA412726773 | RPGR | c.953+2239C>T n.1826+5333C>T c.1905+1468C>T (n.1905+1468C>T) c.1572+5333C>T (n.1572+5333C>T) c.1386+5333C>T (n.1386+5333C>T) c.1719+1468C>T (n.1719+1468C>T) c.3373C>T (p.Gln1125Ter) c.*101+1468C>T (n.*101+1468C>T) c.*594+1468C>T (n.*594+1468C>T) c.2520+1468C>T (n.2520+1468C>T) c.172-380495G>A (n.172-380495G>A) c.*37+5333C>T (n.*37+5333C>T) c.139+5333C>T c.1902+1468C>T (n.1902+1468C>T) c.1569+5333C>T (n.1569+5333C>T) c.1602+5333C>T (n.1602+5333C>T) n.2263+1468C>T n.1648+5333C>T n.1714+5333C>T n.1866+1468C>T n.1622+5333C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38285626G>C | CA412726774 | RPGR | c.953+2239C>G n.1826+5333C>G c.1905+1468C>G (n.1905+1468C>G) c.1572+5333C>G (n.1572+5333C>G) c.1386+5333C>G (n.1386+5333C>G) c.1719+1468C>G (n.1719+1468C>G) c.3373C>G (p.Gln1125Glu) c.*101+1468C>G (n.*101+1468C>G) c.*594+1468C>G (n.*594+1468C>G) c.2520+1468C>G (n.2520+1468C>G) c.172-380495G>C (n.172-380495G>C) c.*37+5333C>G (n.*37+5333C>G) c.139+5333C>G c.1902+1468C>G (n.1902+1468C>G) c.1569+5333C>G (n.1569+5333C>G) c.1602+5333C>G (n.1602+5333C>G) n.2263+1468C>G n.1648+5333C>G n.1714+5333C>G n.1866+1468C>G n.1622+5333C>G | |
X | g.38285626G= | CA2424844077 | RPGR | c.953+2239C= n.1826+5333C= c.1905+1468C= (n.1905+1468C=) c.1572+5333C= (n.1572+5333C=) c.1386+5333C= (n.1386+5333C=) c.1719+1468C= (n.1719+1468C=) c.3373C= (p.Gln1125=) c.*101+1468C= (n.*101+1468C=) c.*594+1468C= (n.*594+1468C=) c.2520+1468C= (n.2520+1468C=) c.172-380495G= (n.172-380495G=) c.*37+5333C= (n.*37+5333C=) c.139+5333C= c.1902+1468C= (n.1902+1468C=) c.1569+5333C= (n.1569+5333C=) c.1602+5333C= (n.1602+5333C=) n.2263+1468C= n.1648+5333C= n.1714+5333C= n.1866+1468C= n.1622+5333C= | |
X | g.38285626G>T | CA412726775 | RPGR | c.953+2239C>A n.1826+5333C>A c.1905+1468C>A (n.1905+1468C>A) c.1572+5333C>A (n.1572+5333C>A) c.1386+5333C>A (n.1386+5333C>A) c.1719+1468C>A (n.1719+1468C>A) c.3373C>A (p.Gln1125Lys) c.*101+1468C>A (n.*101+1468C>A) c.*594+1468C>A (n.*594+1468C>A) c.2520+1468C>A (n.2520+1468C>A) c.172-380495G>T (n.172-380495G>T) c.*37+5333C>A (n.*37+5333C>A) c.139+5333C>A c.1902+1468C>A (n.1902+1468C>A) c.1569+5333C>A (n.1569+5333C>A) c.1602+5333C>A (n.1602+5333C>A) n.2263+1468C>A n.1648+5333C>A n.1714+5333C>A n.1866+1468C>A n.1622+5333C>A | |
X | g.38285627G>A | CA515708931 | RPGR | c.953+2238C>T n.1826+5332C>T c.1905+1467C>T (n.1905+1467C>T) c.1572+5332C>T (n.1572+5332C>T) c.1386+5332C>T (n.1386+5332C>T) c.1719+1467C>T (n.1719+1467C>T) c.3372C>T (p.Val1124=) c.*101+1467C>T (n.*101+1467C>T) c.*594+1467C>T (n.*594+1467C>T) c.2520+1467C>T (n.2520+1467C>T) c.172-380494G>A (n.172-380494G>A) c.*37+5332C>T (n.*37+5332C>T) c.139+5332C>T c.1902+1467C>T (n.1902+1467C>T) c.1569+5332C>T (n.1569+5332C>T) c.1602+5332C>T (n.1602+5332C>T) n.2263+1467C>T n.1648+5332C>T n.1714+5332C>T n.1866+1467C>T n.1622+5332C>T | gnomAD v4 |
X | g.38285627G>C | CA515708932 | RPGR | c.953+2238C>G n.1826+5332C>G c.1905+1467C>G (n.1905+1467C>G) c.1572+5332C>G (n.1572+5332C>G) c.1386+5332C>G (n.1386+5332C>G) c.1719+1467C>G (n.1719+1467C>G) c.3372C>G (p.Val1124=) c.*101+1467C>G (n.*101+1467C>G) c.*594+1467C>G (n.*594+1467C>G) c.2520+1467C>G (n.2520+1467C>G) c.172-380494G>C (n.172-380494G>C) c.*37+5332C>G (n.*37+5332C>G) c.139+5332C>G c.1902+1467C>G (n.1902+1467C>G) c.1569+5332C>G (n.1569+5332C>G) c.1602+5332C>G (n.1602+5332C>G) n.2263+1467C>G n.1648+5332C>G n.1714+5332C>G n.1866+1467C>G n.1622+5332C>G | |
X | g.38285627G>T | CA515708933 | RPGR | c.953+2238C>A n.1826+5332C>A c.1905+1467C>A (n.1905+1467C>A) c.1572+5332C>A (n.1572+5332C>A) c.1386+5332C>A (n.1386+5332C>A) c.1719+1467C>A (n.1719+1467C>A) c.3372C>A (p.Val1124=) c.*101+1467C>A (n.*101+1467C>A) c.*594+1467C>A (n.*594+1467C>A) c.2520+1467C>A (n.2520+1467C>A) c.172-380494G>T (n.172-380494G>T) c.*37+5332C>A (n.*37+5332C>A) c.139+5332C>A c.1902+1467C>A (n.1902+1467C>A) c.1569+5332C>A (n.1569+5332C>A) c.1602+5332C>A (n.1602+5332C>A) n.2263+1467C>A n.1648+5332C>A n.1714+5332C>A n.1866+1467C>A n.1622+5332C>A | |
X | g.38285628A= | CA2424844078 | RPGR | c.953+2237T= n.1826+5331T= c.1905+1466T= (n.1905+1466T=) c.1572+5331T= (n.1572+5331T=) c.1386+5331T= (n.1386+5331T=) c.1719+1466T= (n.1719+1466T=) c.3371T= (p.Val1124=) c.*101+1466T= (n.*101+1466T=) c.*594+1466T= (n.*594+1466T=) c.2520+1466T= (n.2520+1466T=) c.172-380493A= (n.172-380493A=) c.*37+5331T= (n.*37+5331T=) c.139+5331T= c.1902+1466T= (n.1902+1466T=) c.1569+5331T= (n.1569+5331T=) c.1602+5331T= (n.1602+5331T=) n.2263+1466T= n.1648+5331T= n.1714+5331T= n.1866+1466T= n.1622+5331T= | |
X | g.38285628A>C | CA412726778 | RPGR | c.953+2237T>G n.1826+5331T>G c.1905+1466T>G (n.1905+1466T>G) c.1572+5331T>G (n.1572+5331T>G) c.1386+5331T>G (n.1386+5331T>G) c.1719+1466T>G (n.1719+1466T>G) c.3371T>G (p.Val1124Gly) c.*101+1466T>G (n.*101+1466T>G) c.*594+1466T>G (n.*594+1466T>G) c.2520+1466T>G (n.2520+1466T>G) c.172-380493A>C (n.172-380493A>C) c.*37+5331T>G (n.*37+5331T>G) c.139+5331T>G c.1902+1466T>G (n.1902+1466T>G) c.1569+5331T>G (n.1569+5331T>G) c.1602+5331T>G (n.1602+5331T>G) n.2263+1466T>G n.1648+5331T>G n.1714+5331T>G n.1866+1466T>G n.1622+5331T>G | |
X | g.38285628A>G | CA412726780 | RPGR | c.953+2237T>C n.1826+5331T>C c.1905+1466T>C (n.1905+1466T>C) c.1572+5331T>C (n.1572+5331T>C) c.1386+5331T>C (n.1386+5331T>C) c.1719+1466T>C (n.1719+1466T>C) c.3371T>C (p.Val1124Ala) c.*101+1466T>C (n.*101+1466T>C) c.*594+1466T>C (n.*594+1466T>C) c.2520+1466T>C (n.2520+1466T>C) c.172-380493A>G (n.172-380493A>G) c.*37+5331T>C (n.*37+5331T>C) c.139+5331T>C c.1902+1466T>C (n.1902+1466T>C) c.1569+5331T>C (n.1569+5331T>C) c.1602+5331T>C (n.1602+5331T>C) n.2263+1466T>C n.1648+5331T>C n.1714+5331T>C n.1866+1466T>C n.1622+5331T>C | |
X | g.38285628A>T | CA10385150 | RPGR | c.953+2237T>A n.1826+5331T>A c.1905+1466T>A (n.1905+1466T>A) c.1572+5331T>A (n.1572+5331T>A) c.1386+5331T>A (n.1386+5331T>A) c.1719+1466T>A (n.1719+1466T>A) c.3371T>A (p.Val1124Asp) c.*101+1466T>A (n.*101+1466T>A) c.*594+1466T>A (n.*594+1466T>A) c.2520+1466T>A (n.2520+1466T>A) c.172-380493A>T (n.172-380493A>T) c.*37+5331T>A (n.*37+5331T>A) c.139+5331T>A c.1902+1466T>A (n.1902+1466T>A) c.1569+5331T>A (n.1569+5331T>A) c.1602+5331T>A (n.1602+5331T>A) n.2263+1466T>A n.1648+5331T>A n.1714+5331T>A n.1866+1466T>A n.1622+5331T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285629C>A | CA412726784 | RPGR | c.953+2236G>T n.1826+5330G>T c.1905+1465G>T (n.1905+1465G>T) c.1572+5330G>T (n.1572+5330G>T) c.1386+5330G>T (n.1386+5330G>T) c.1719+1465G>T (n.1719+1465G>T) c.3370G>T (p.Val1124Phe) c.*101+1465G>T (n.*101+1465G>T) c.*594+1465G>T (n.*594+1465G>T) c.2520+1465G>T (n.2520+1465G>T) c.172-380492C>A (n.172-380492C>A) c.*37+5330G>T (n.*37+5330G>T) c.139+5330G>T c.1902+1465G>T (n.1902+1465G>T) c.1569+5330G>T (n.1569+5330G>T) c.1602+5330G>T (n.1602+5330G>T) n.2263+1465G>T n.1648+5330G>T n.1714+5330G>T n.1866+1465G>T n.1622+5330G>T | |
X | g.38285629C>G | CA412726789 | RPGR | c.953+2236G>C n.1826+5330G>C c.1905+1465G>C (n.1905+1465G>C) c.1572+5330G>C (n.1572+5330G>C) c.1386+5330G>C (n.1386+5330G>C) c.1719+1465G>C (n.1719+1465G>C) c.3370G>C (p.Val1124Leu) c.*101+1465G>C (n.*101+1465G>C) c.*594+1465G>C (n.*594+1465G>C) c.2520+1465G>C (n.2520+1465G>C) c.172-380492C>G (n.172-380492C>G) c.*37+5330G>C (n.*37+5330G>C) c.139+5330G>C c.1902+1465G>C (n.1902+1465G>C) c.1569+5330G>C (n.1569+5330G>C) c.1602+5330G>C (n.1602+5330G>C) n.2263+1465G>C n.1648+5330G>C n.1714+5330G>C n.1866+1465G>C n.1622+5330G>C | |
X | g.38285629C>T | CA412726791 | RPGR | c.953+2236G>A n.1826+5330G>A c.1905+1465G>A (n.1905+1465G>A) c.1572+5330G>A (n.1572+5330G>A) c.1386+5330G>A (n.1386+5330G>A) c.1719+1465G>A (n.1719+1465G>A) c.3370G>A (p.Val1124Ile) c.*101+1465G>A (n.*101+1465G>A) c.*594+1465G>A (n.*594+1465G>A) c.2520+1465G>A (n.2520+1465G>A) c.172-380492C>T (n.172-380492C>T) c.*37+5330G>A (n.*37+5330G>A) c.139+5330G>A c.1902+1465G>A (n.1902+1465G>A) c.1569+5330G>A (n.1569+5330G>A) c.1602+5330G>A (n.1602+5330G>A) n.2263+1465G>A n.1648+5330G>A n.1714+5330G>A n.1866+1465G>A n.1622+5330G>A | |
X | g.38285630T>A | CA515708934 | RPGR | c.953+2235A>T n.1826+5329A>T c.1905+1464A>T (n.1905+1464A>T) c.1572+5329A>T (n.1572+5329A>T) c.1386+5329A>T (n.1386+5329A>T) c.1719+1464A>T (n.1719+1464A>T) c.3369A>T (p.Pro1123=) c.*101+1464A>T (n.*101+1464A>T) c.*594+1464A>T (n.*594+1464A>T) c.2520+1464A>T (n.2520+1464A>T) c.172-380491T>A (n.172-380491T>A) c.*37+5329A>T (n.*37+5329A>T) c.139+5329A>T c.1902+1464A>T (n.1902+1464A>T) c.1569+5329A>T (n.1569+5329A>T) c.1602+5329A>T (n.1602+5329A>T) n.2263+1464A>T n.1648+5329A>T n.1714+5329A>T n.1866+1464A>T n.1622+5329A>T | |
X | g.38285630T>C | CA515708935 | RPGR | c.953+2235A>G n.1826+5329A>G c.1905+1464A>G (n.1905+1464A>G) c.1572+5329A>G (n.1572+5329A>G) c.1386+5329A>G (n.1386+5329A>G) c.1719+1464A>G (n.1719+1464A>G) c.3369A>G (p.Pro1123=) c.*101+1464A>G (n.*101+1464A>G) c.*594+1464A>G (n.*594+1464A>G) c.2520+1464A>G (n.2520+1464A>G) c.172-380491T>C (n.172-380491T>C) c.*37+5329A>G (n.*37+5329A>G) c.139+5329A>G c.1902+1464A>G (n.1902+1464A>G) c.1569+5329A>G (n.1569+5329A>G) c.1602+5329A>G (n.1602+5329A>G) n.2263+1464A>G n.1648+5329A>G n.1714+5329A>G n.1866+1464A>G n.1622+5329A>G | |
X | g.38285630T>G | CA515708936 | RPGR | c.953+2235A>C n.1826+5329A>C c.1905+1464A>C (n.1905+1464A>C) c.1572+5329A>C (n.1572+5329A>C) c.1386+5329A>C (n.1386+5329A>C) c.1719+1464A>C (n.1719+1464A>C) c.3369A>C (p.Pro1123=) c.*101+1464A>C (n.*101+1464A>C) c.*594+1464A>C (n.*594+1464A>C) c.2520+1464A>C (n.2520+1464A>C) c.172-380491T>G (n.172-380491T>G) c.*37+5329A>C (n.*37+5329A>C) c.139+5329A>C c.1902+1464A>C (n.1902+1464A>C) c.1569+5329A>C (n.1569+5329A>C) c.1602+5329A>C (n.1602+5329A>C) n.2263+1464A>C n.1648+5329A>C n.1714+5329A>C n.1866+1464A>C n.1622+5329A>C | |
X | g.38285631G>A | CA412726801 | RPGR | c.953+2234C>T n.1826+5328C>T c.1905+1463C>T (n.1905+1463C>T) c.1572+5328C>T (n.1572+5328C>T) c.1386+5328C>T (n.1386+5328C>T) c.1719+1463C>T (n.1719+1463C>T) c.3368C>T (p.Pro1123Leu) c.*101+1463C>T (n.*101+1463C>T) c.*594+1463C>T (n.*594+1463C>T) c.2520+1463C>T (n.2520+1463C>T) c.172-380490G>A (n.172-380490G>A) c.*37+5328C>T (n.*37+5328C>T) c.139+5328C>T c.1902+1463C>T (n.1902+1463C>T) c.1569+5328C>T (n.1569+5328C>T) c.1602+5328C>T (n.1602+5328C>T) n.2263+1463C>T n.1648+5328C>T n.1714+5328C>T n.1866+1463C>T n.1622+5328C>T | |
X | g.38285631G>C | CA412726795 | RPGR | c.953+2234C>G n.1826+5328C>G c.1905+1463C>G (n.1905+1463C>G) c.1572+5328C>G (n.1572+5328C>G) c.1386+5328C>G (n.1386+5328C>G) c.1719+1463C>G (n.1719+1463C>G) c.3368C>G (p.Pro1123Arg) c.*101+1463C>G (n.*101+1463C>G) c.*594+1463C>G (n.*594+1463C>G) c.2520+1463C>G (n.2520+1463C>G) c.172-380490G>C (n.172-380490G>C) c.*37+5328C>G (n.*37+5328C>G) c.139+5328C>G c.1902+1463C>G (n.1902+1463C>G) c.1569+5328C>G (n.1569+5328C>G) c.1602+5328C>G (n.1602+5328C>G) n.2263+1463C>G n.1648+5328C>G n.1714+5328C>G n.1866+1463C>G n.1622+5328C>G | |
X | g.38285631G>T | CA412726799 | RPGR | c.953+2234C>A n.1826+5328C>A c.1905+1463C>A (n.1905+1463C>A) c.1572+5328C>A (n.1572+5328C>A) c.1386+5328C>A (n.1386+5328C>A) c.1719+1463C>A (n.1719+1463C>A) c.3368C>A (p.Pro1123Gln) c.*101+1463C>A (n.*101+1463C>A) c.*594+1463C>A (n.*594+1463C>A) c.2520+1463C>A (n.2520+1463C>A) c.172-380490G>T (n.172-380490G>T) c.*37+5328C>A (n.*37+5328C>A) c.139+5328C>A c.1902+1463C>A (n.1902+1463C>A) c.1569+5328C>A (n.1569+5328C>A) c.1602+5328C>A (n.1602+5328C>A) n.2263+1463C>A n.1648+5328C>A n.1714+5328C>A n.1866+1463C>A n.1622+5328C>A | |
X | g.38285632G>A | CA10385151 | RPGR | c.953+2233C>T n.1826+5327C>T c.1905+1462C>T (n.1905+1462C>T) c.1572+5327C>T (n.1572+5327C>T) c.1386+5327C>T (n.1386+5327C>T) c.1719+1462C>T (n.1719+1462C>T) c.3367C>T (p.Pro1123Ser) c.*101+1462C>T (n.*101+1462C>T) c.*594+1462C>T (n.*594+1462C>T) c.2520+1462C>T (n.2520+1462C>T) c.172-380489G>A (n.172-380489G>A) c.*37+5327C>T (n.*37+5327C>T) c.139+5327C>T c.1902+1462C>T (n.1902+1462C>T) c.1569+5327C>T (n.1569+5327C>T) c.1602+5327C>T (n.1602+5327C>T) n.2263+1462C>T n.1648+5327C>T n.1714+5327C>T n.1866+1462C>T n.1622+5327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285632G>C | CA412726803 | RPGR | c.953+2233C>G n.1826+5327C>G c.1905+1462C>G (n.1905+1462C>G) c.1572+5327C>G (n.1572+5327C>G) c.1386+5327C>G (n.1386+5327C>G) c.1719+1462C>G (n.1719+1462C>G) c.3367C>G (p.Pro1123Ala) c.*101+1462C>G (n.*101+1462C>G) c.*594+1462C>G (n.*594+1462C>G) c.2520+1462C>G (n.2520+1462C>G) c.172-380489G>C (n.172-380489G>C) c.*37+5327C>G (n.*37+5327C>G) c.139+5327C>G c.1902+1462C>G (n.1902+1462C>G) c.1569+5327C>G (n.1569+5327C>G) c.1602+5327C>G (n.1602+5327C>G) n.2263+1462C>G n.1648+5327C>G n.1714+5327C>G n.1866+1462C>G n.1622+5327C>G | |
X | g.38285632G= | CA2424844079 | RPGR | c.953+2233C= n.1826+5327C= c.1905+1462C= (n.1905+1462C=) c.1572+5327C= (n.1572+5327C=) c.1386+5327C= (n.1386+5327C=) c.1719+1462C= (n.1719+1462C=) c.3367C= (p.Pro1123=) c.*101+1462C= (n.*101+1462C=) c.*594+1462C= (n.*594+1462C=) c.2520+1462C= (n.2520+1462C=) c.172-380489G= (n.172-380489G=) c.*37+5327C= (n.*37+5327C=) c.139+5327C= c.1902+1462C= (n.1902+1462C=) c.1569+5327C= (n.1569+5327C=) c.1602+5327C= (n.1602+5327C=) n.2263+1462C= n.1648+5327C= n.1714+5327C= n.1866+1462C= n.1622+5327C= | |
X | g.38285632G>T | CA412726808 | RPGR | c.953+2233C>A n.1826+5327C>A c.1905+1462C>A (n.1905+1462C>A) c.1572+5327C>A (n.1572+5327C>A) c.1386+5327C>A (n.1386+5327C>A) c.1719+1462C>A (n.1719+1462C>A) c.3367C>A (p.Pro1123Thr) c.*101+1462C>A (n.*101+1462C>A) c.*594+1462C>A (n.*594+1462C>A) c.2520+1462C>A (n.2520+1462C>A) c.172-380489G>T (n.172-380489G>T) c.*37+5327C>A (n.*37+5327C>A) c.139+5327C>A c.1902+1462C>A (n.1902+1462C>A) c.1569+5327C>A (n.1569+5327C>A) c.1602+5327C>A (n.1602+5327C>A) n.2263+1462C>A n.1648+5327C>A n.1714+5327C>A n.1866+1462C>A n.1622+5327C>A | |
X | g.38285633C>A | CA412726811 | RPGR | c.953+2232G>T n.1826+5326G>T c.1905+1461G>T (n.1905+1461G>T) c.1572+5326G>T (n.1572+5326G>T) c.1386+5326G>T (n.1386+5326G>T) c.1719+1461G>T (n.1719+1461G>T) c.3366G>T (p.Met1122Ile) c.*101+1461G>T (n.*101+1461G>T) c.*594+1461G>T (n.*594+1461G>T) c.2520+1461G>T (n.2520+1461G>T) c.172-380488C>A (n.172-380488C>A) c.*37+5326G>T (n.*37+5326G>T) c.139+5326G>T c.1902+1461G>T (n.1902+1461G>T) c.1569+5326G>T (n.1569+5326G>T) c.1602+5326G>T (n.1602+5326G>T) n.2263+1461G>T n.1648+5326G>T n.1714+5326G>T n.1866+1461G>T n.1622+5326G>T | |
X | g.38285633C>G | CA412726814 | RPGR | c.953+2232G>C n.1826+5326G>C c.1905+1461G>C (n.1905+1461G>C) c.1572+5326G>C (n.1572+5326G>C) c.1386+5326G>C (n.1386+5326G>C) c.1719+1461G>C (n.1719+1461G>C) c.3366G>C (p.Met1122Ile) c.*101+1461G>C (n.*101+1461G>C) c.*594+1461G>C (n.*594+1461G>C) c.2520+1461G>C (n.2520+1461G>C) c.172-380488C>G (n.172-380488C>G) c.*37+5326G>C (n.*37+5326G>C) c.139+5326G>C c.1902+1461G>C (n.1902+1461G>C) c.1569+5326G>C (n.1569+5326G>C) c.1602+5326G>C (n.1602+5326G>C) n.2263+1461G>C n.1648+5326G>C n.1714+5326G>C n.1866+1461G>C n.1622+5326G>C | |
X | g.38285633C>T | CA412726815 | RPGR | c.953+2232G>A n.1826+5326G>A c.1905+1461G>A (n.1905+1461G>A) c.1572+5326G>A (n.1572+5326G>A) c.1386+5326G>A (n.1386+5326G>A) c.1719+1461G>A (n.1719+1461G>A) c.3366G>A (p.Met1122Ile) c.*101+1461G>A (n.*101+1461G>A) c.*594+1461G>A (n.*594+1461G>A) c.2520+1461G>A (n.2520+1461G>A) c.172-380488C>T (n.172-380488C>T) c.*37+5326G>A (n.*37+5326G>A) c.139+5326G>A c.1902+1461G>A (n.1902+1461G>A) c.1569+5326G>A (n.1569+5326G>A) c.1602+5326G>A (n.1602+5326G>A) n.2263+1461G>A n.1648+5326G>A n.1714+5326G>A n.1866+1461G>A n.1622+5326G>A | |
X | g.38285634A>C | CA412726818 | RPGR | c.953+2231T>G n.1826+5325T>G c.1905+1460T>G (n.1905+1460T>G) c.1572+5325T>G (n.1572+5325T>G) c.1386+5325T>G (n.1386+5325T>G) c.1719+1460T>G (n.1719+1460T>G) c.3365T>G (p.Met1122Arg) c.*101+1460T>G (n.*101+1460T>G) c.*594+1460T>G (n.*594+1460T>G) c.2520+1460T>G (n.2520+1460T>G) c.172-380487A>C (n.172-380487A>C) c.*37+5325T>G (n.*37+5325T>G) c.139+5325T>G c.1902+1460T>G (n.1902+1460T>G) c.1569+5325T>G (n.1569+5325T>G) c.1602+5325T>G (n.1602+5325T>G) n.2263+1460T>G n.1648+5325T>G n.1714+5325T>G n.1866+1460T>G n.1622+5325T>G | |
X | g.38285634A>G | CA412726820 | RPGR | c.953+2231T>C n.1826+5325T>C c.1905+1460T>C (n.1905+1460T>C) c.1572+5325T>C (n.1572+5325T>C) c.1386+5325T>C (n.1386+5325T>C) c.1719+1460T>C (n.1719+1460T>C) c.3365T>C (p.Met1122Thr) c.*101+1460T>C (n.*101+1460T>C) c.*594+1460T>C (n.*594+1460T>C) c.2520+1460T>C (n.2520+1460T>C) c.172-380487A>G (n.172-380487A>G) c.*37+5325T>C (n.*37+5325T>C) c.139+5325T>C c.1902+1460T>C (n.1902+1460T>C) c.1569+5325T>C (n.1569+5325T>C) c.1602+5325T>C (n.1602+5325T>C) n.2263+1460T>C n.1648+5325T>C n.1714+5325T>C n.1866+1460T>C n.1622+5325T>C | |
X | g.38285634A>T | CA412726824 | RPGR | c.953+2231T>A n.1826+5325T>A c.1905+1460T>A (n.1905+1460T>A) c.1572+5325T>A (n.1572+5325T>A) c.1386+5325T>A (n.1386+5325T>A) c.1719+1460T>A (n.1719+1460T>A) c.3365T>A (p.Met1122Lys) c.*101+1460T>A (n.*101+1460T>A) c.*594+1460T>A (n.*594+1460T>A) c.2520+1460T>A (n.2520+1460T>A) c.172-380487A>T (n.172-380487A>T) c.*37+5325T>A (n.*37+5325T>A) c.139+5325T>A c.1902+1460T>A (n.1902+1460T>A) c.1569+5325T>A (n.1569+5325T>A) c.1602+5325T>A (n.1602+5325T>A) n.2263+1460T>A n.1648+5325T>A n.1714+5325T>A n.1866+1460T>A n.1622+5325T>A | |
X | g.38285635T>A | CA412726827 | RPGR | c.953+2230A>T n.1826+5324A>T c.1905+1459A>T (n.1905+1459A>T) c.1572+5324A>T (n.1572+5324A>T) c.1386+5324A>T (n.1386+5324A>T) c.1719+1459A>T (n.1719+1459A>T) c.3364A>T (p.Met1122Leu) c.*101+1459A>T (n.*101+1459A>T) c.*594+1459A>T (n.*594+1459A>T) c.2520+1459A>T (n.2520+1459A>T) c.172-380486T>A (n.172-380486T>A) c.*37+5324A>T (n.*37+5324A>T) c.139+5324A>T c.1902+1459A>T (n.1902+1459A>T) c.1569+5324A>T (n.1569+5324A>T) c.1602+5324A>T (n.1602+5324A>T) n.2263+1459A>T n.1648+5324A>T n.1714+5324A>T n.1866+1459A>T n.1622+5324A>T | |
X | g.38285635T>C | CA412726830 | RPGR | c.953+2230A>G n.1826+5324A>G c.1905+1459A>G (n.1905+1459A>G) c.1572+5324A>G (n.1572+5324A>G) c.1386+5324A>G (n.1386+5324A>G) c.1719+1459A>G (n.1719+1459A>G) c.3364A>G (p.Met1122Val) c.*101+1459A>G (n.*101+1459A>G) c.*594+1459A>G (n.*594+1459A>G) c.2520+1459A>G (n.2520+1459A>G) c.172-380486T>C (n.172-380486T>C) c.*37+5324A>G (n.*37+5324A>G) c.139+5324A>G c.1902+1459A>G (n.1902+1459A>G) c.1569+5324A>G (n.1569+5324A>G) c.1602+5324A>G (n.1602+5324A>G) n.2263+1459A>G n.1648+5324A>G n.1714+5324A>G n.1866+1459A>G n.1622+5324A>G | gnomAD v4 |
X | g.38285635T>G | CA412726834 | RPGR | c.953+2230A>C n.1826+5324A>C c.1905+1459A>C (n.1905+1459A>C) c.1572+5324A>C (n.1572+5324A>C) c.1386+5324A>C (n.1386+5324A>C) c.1719+1459A>C (n.1719+1459A>C) c.3364A>C (p.Met1122Leu) c.*101+1459A>C (n.*101+1459A>C) c.*594+1459A>C (n.*594+1459A>C) c.2520+1459A>C (n.2520+1459A>C) c.172-380486T>G (n.172-380486T>G) c.*37+5324A>C (n.*37+5324A>C) c.139+5324A>C c.1902+1459A>C (n.1902+1459A>C) c.1569+5324A>C (n.1569+5324A>C) c.1602+5324A>C (n.1602+5324A>C) n.2263+1459A>C n.1648+5324A>C n.1714+5324A>C n.1866+1459A>C n.1622+5324A>C | |
X | g.38285638dup | CA1139768697 | RPGR | c.953+2230dup n.1826+5324dup c.1905+1459dup (n.1905+1459dup) c.1572+5324dup (n.1572+5324dup) c.1386+5324dup (n.1386+5324dup) c.1719+1459dup (n.1719+1459dup) c.3364dup (p.Met1122AsnfsTer22) c.*101+1459dup (n.*101+1459dup) c.*594+1459dup (n.*594+1459dup) c.2520+1459dup (n.2520+1459dup) c.172-380483dup (n.172-380483dup) c.*37+5324dup (n.*37+5324dup) c.139+5324dup c.1902+1459dup (n.1902+1459dup) c.1569+5324dup (n.1569+5324dup) c.1602+5324dup (n.1602+5324dup) n.2263+1459dup n.1648+5324dup n.1714+5324dup n.1866+1459dup n.1622+5324dup | ClinVar |
X | g.38285638del | CA2580612238 | RPGR | c.953+2230del n.1826+5324del c.1905+1459del (n.1905+1459del) c.1572+5324del (n.1572+5324del) c.1386+5324del (n.1386+5324del) c.1719+1459del (n.1719+1459del) c.3364del (p.Met1122CysfsTer9) c.*101+1459del (n.*101+1459del) c.*594+1459del (n.*594+1459del) c.2520+1459del (n.2520+1459del) c.172-380483del (n.172-380483del) c.*37+5324del (n.*37+5324del) c.139+5324del c.1902+1459del (n.1902+1459del) c.1569+5324del (n.1569+5324del) c.1602+5324del (n.1602+5324del) n.2263+1459del n.1648+5324del n.1714+5324del n.1866+1459del n.1622+5324del | |
X | g.38285636T>A | CA412726841 | RPGR | c.953+2229A>T n.1826+5323A>T c.1905+1458A>T (n.1905+1458A>T) c.1572+5323A>T (n.1572+5323A>T) c.1386+5323A>T (n.1386+5323A>T) c.1719+1458A>T (n.1719+1458A>T) c.3363A>T (p.Lys1121Asn) c.*101+1458A>T (n.*101+1458A>T) c.*594+1458A>T (n.*594+1458A>T) c.2520+1458A>T (n.2520+1458A>T) c.172-380485T>A (n.172-380485T>A) c.*37+5323A>T (n.*37+5323A>T) c.139+5323A>T c.1902+1458A>T (n.1902+1458A>T) c.1569+5323A>T (n.1569+5323A>T) c.1602+5323A>T (n.1602+5323A>T) n.2263+1458A>T n.1648+5323A>T n.1714+5323A>T n.1866+1458A>T n.1622+5323A>T | |
X | g.38285636T>C | CA515708937 | RPGR | c.953+2229A>G n.1826+5323A>G c.1905+1458A>G (n.1905+1458A>G) c.1572+5323A>G (n.1572+5323A>G) c.1386+5323A>G (n.1386+5323A>G) c.1719+1458A>G (n.1719+1458A>G) c.3363A>G (p.Lys1121=) c.*101+1458A>G (n.*101+1458A>G) c.*594+1458A>G (n.*594+1458A>G) c.2520+1458A>G (n.2520+1458A>G) c.172-380485T>C (n.172-380485T>C) c.*37+5323A>G (n.*37+5323A>G) c.139+5323A>G c.1902+1458A>G (n.1902+1458A>G) c.1569+5323A>G (n.1569+5323A>G) c.1602+5323A>G (n.1602+5323A>G) n.2263+1458A>G n.1648+5323A>G n.1714+5323A>G n.1866+1458A>G n.1622+5323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285636T>G | CA412726839 | RPGR | c.953+2229A>C n.1826+5323A>C c.1905+1458A>C (n.1905+1458A>C) c.1572+5323A>C (n.1572+5323A>C) c.1386+5323A>C (n.1386+5323A>C) c.1719+1458A>C (n.1719+1458A>C) c.3363A>C (p.Lys1121Asn) c.*101+1458A>C (n.*101+1458A>C) c.*594+1458A>C (n.*594+1458A>C) c.2520+1458A>C (n.2520+1458A>C) c.172-380485T>G (n.172-380485T>G) c.*37+5323A>C (n.*37+5323A>C) c.139+5323A>C c.1902+1458A>C (n.1902+1458A>C) c.1569+5323A>C (n.1569+5323A>C) c.1602+5323A>C (n.1602+5323A>C) n.2263+1458A>C n.1648+5323A>C n.1714+5323A>C n.1866+1458A>C n.1622+5323A>C | |
X | g.38285636T= | CA2424844080 | RPGR | c.953+2229A= n.1826+5323A= c.1905+1458A= (n.1905+1458A=) c.1572+5323A= (n.1572+5323A=) c.1386+5323A= (n.1386+5323A=) c.1719+1458A= (n.1719+1458A=) c.3363A= (p.Lys1121=) c.*101+1458A= (n.*101+1458A=) c.*594+1458A= (n.*594+1458A=) c.2520+1458A= (n.2520+1458A=) c.172-380485T= (n.172-380485T=) c.*37+5323A= (n.*37+5323A=) c.139+5323A= c.1902+1458A= (n.1902+1458A=) c.1569+5323A= (n.1569+5323A=) c.1602+5323A= (n.1602+5323A=) n.2263+1458A= n.1648+5323A= n.1714+5323A= n.1866+1458A= n.1622+5323A= | |
X | g.38285637T>A | CA412726844 | RPGR | c.953+2228A>T n.1826+5322A>T c.1905+1457A>T (n.1905+1457A>T) c.1572+5322A>T (n.1572+5322A>T) c.1386+5322A>T (n.1386+5322A>T) c.1719+1457A>T (n.1719+1457A>T) c.3362A>T (p.Lys1121Ile) c.*101+1457A>T (n.*101+1457A>T) c.*594+1457A>T (n.*594+1457A>T) c.2520+1457A>T (n.2520+1457A>T) c.172-380484T>A (n.172-380484T>A) c.*37+5322A>T (n.*37+5322A>T) c.139+5322A>T c.1902+1457A>T (n.1902+1457A>T) c.1569+5322A>T (n.1569+5322A>T) c.1602+5322A>T (n.1602+5322A>T) n.2263+1457A>T n.1648+5322A>T n.1714+5322A>T n.1866+1457A>T n.1622+5322A>T | |
X | g.38285637T>C | CA412726847 | RPGR | c.953+2228A>G n.1826+5322A>G c.1905+1457A>G (n.1905+1457A>G) c.1572+5322A>G (n.1572+5322A>G) c.1386+5322A>G (n.1386+5322A>G) c.1719+1457A>G (n.1719+1457A>G) c.3362A>G (p.Lys1121Arg) c.*101+1457A>G (n.*101+1457A>G) c.*594+1457A>G (n.*594+1457A>G) c.2520+1457A>G (n.2520+1457A>G) c.172-380484T>C (n.172-380484T>C) c.*37+5322A>G (n.*37+5322A>G) c.139+5322A>G c.1902+1457A>G (n.1902+1457A>G) c.1569+5322A>G (n.1569+5322A>G) c.1602+5322A>G (n.1602+5322A>G) n.2263+1457A>G n.1648+5322A>G n.1714+5322A>G n.1866+1457A>G n.1622+5322A>G | |
X | g.38285637T>G | CA412726850 | RPGR | c.953+2228A>C n.1826+5322A>C c.1905+1457A>C (n.1905+1457A>C) c.1572+5322A>C (n.1572+5322A>C) c.1386+5322A>C (n.1386+5322A>C) c.1719+1457A>C (n.1719+1457A>C) c.3362A>C (p.Lys1121Thr) c.*101+1457A>C (n.*101+1457A>C) c.*594+1457A>C (n.*594+1457A>C) c.2520+1457A>C (n.2520+1457A>C) c.172-380484T>G (n.172-380484T>G) c.*37+5322A>C (n.*37+5322A>C) c.139+5322A>C c.1902+1457A>C (n.1902+1457A>C) c.1569+5322A>C (n.1569+5322A>C) c.1602+5322A>C (n.1602+5322A>C) n.2263+1457A>C n.1648+5322A>C n.1714+5322A>C n.1866+1457A>C n.1622+5322A>C | |
X | g.38285638T>A | CA412726853 | RPGR | c.953+2227A>T n.1826+5321A>T c.1905+1456A>T (n.1905+1456A>T) c.1572+5321A>T (n.1572+5321A>T) c.1386+5321A>T (n.1386+5321A>T) c.1719+1456A>T (n.1719+1456A>T) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) c.*101+1456A>T (n.*101+1456A>T) c.*594+1456A>T (n.*594+1456A>T) c.2520+1456A>T (n.2520+1456A>T) c.172-380483T>A (n.172-380483T>A) c.*37+5321A>T (n.*37+5321A>T) c.139+5321A>T c.1902+1456A>T (n.1902+1456A>T) c.1569+5321A>T (n.1569+5321A>T) c.1602+5321A>T (n.1602+5321A>T) n.2263+1456A>T n.1648+5321A>T n.1714+5321A>T n.1866+1456A>T n.1622+5321A>T | gnomAD v4 |
X | g.38285638T>C | CA412726856 | RPGR | c.953+2227A>G n.1826+5321A>G c.1905+1456A>G (n.1905+1456A>G) c.1572+5321A>G (n.1572+5321A>G) c.1386+5321A>G (n.1386+5321A>G) c.1719+1456A>G (n.1719+1456A>G) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) c.*101+1456A>G (n.*101+1456A>G) c.*594+1456A>G (n.*594+1456A>G) c.2520+1456A>G (n.2520+1456A>G) c.172-380483T>C (n.172-380483T>C) c.*37+5321A>G (n.*37+5321A>G) c.139+5321A>G c.1902+1456A>G (n.1902+1456A>G) c.1569+5321A>G (n.1569+5321A>G) c.1602+5321A>G (n.1602+5321A>G) n.2263+1456A>G n.1648+5321A>G n.1714+5321A>G n.1866+1456A>G n.1622+5321A>G | |
X | g.38285638T>G | CA412726860 | RPGR | c.953+2227A>C n.1826+5321A>C c.1905+1456A>C (n.1905+1456A>C) c.1572+5321A>C (n.1572+5321A>C) c.1386+5321A>C (n.1386+5321A>C) c.1719+1456A>C (n.1719+1456A>C) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) c.*101+1456A>C (n.*101+1456A>C) c.*594+1456A>C (n.*594+1456A>C) c.2520+1456A>C (n.2520+1456A>C) c.172-380483T>G (n.172-380483T>G) c.*37+5321A>C (n.*37+5321A>C) c.139+5321A>C c.1902+1456A>C (n.1902+1456A>C) c.1569+5321A>C (n.1569+5321A>C) c.1602+5321A>C (n.1602+5321A>C) n.2263+1456A>C n.1648+5321A>C n.1714+5321A>C n.1866+1456A>C n.1622+5321A>C | |
X | g.38285639G>A | CA515708938 | RPGR | c.953+2226C>T n.1826+5320C>T c.1905+1455C>T (n.1905+1455C>T) c.1572+5320C>T (n.1572+5320C>T) c.1386+5320C>T (n.1386+5320C>T) c.1719+1455C>T (n.1719+1455C>T) c.3360C>T (p.Ser1120=) c.*101+1455C>T (n.*101+1455C>T) c.*594+1455C>T (n.*594+1455C>T) c.2520+1455C>T (n.2520+1455C>T) c.172-380482G>A (n.172-380482G>A) c.*37+5320C>T (n.*37+5320C>T) c.139+5320C>T c.1902+1455C>T (n.1902+1455C>T) c.1569+5320C>T (n.1569+5320C>T) c.1602+5320C>T (n.1602+5320C>T) n.2263+1455C>T n.1648+5320C>T n.1714+5320C>T n.1866+1455C>T n.1622+5320C>T | |
X | g.38285639G>C | CA515708940 | RPGR | c.953+2226C>G n.1826+5320C>G c.1905+1455C>G (n.1905+1455C>G) c.1572+5320C>G (n.1572+5320C>G) c.1386+5320C>G (n.1386+5320C>G) c.1719+1455C>G (n.1719+1455C>G) c.3360C>G (p.Ser1120=) c.*101+1455C>G (n.*101+1455C>G) c.*594+1455C>G (n.*594+1455C>G) c.2520+1455C>G (n.2520+1455C>G) c.172-380482G>C (n.172-380482G>C) c.*37+5320C>G (n.*37+5320C>G) c.139+5320C>G c.1902+1455C>G (n.1902+1455C>G) c.1569+5320C>G (n.1569+5320C>G) c.1602+5320C>G (n.1602+5320C>G) n.2263+1455C>G n.1648+5320C>G n.1714+5320C>G n.1866+1455C>G n.1622+5320C>G | |
X | g.38285639G>T | CA515708939 | RPGR | c.953+2226C>A n.1826+5320C>A c.1905+1455C>A (n.1905+1455C>A) c.1572+5320C>A (n.1572+5320C>A) c.1386+5320C>A (n.1386+5320C>A) c.1719+1455C>A (n.1719+1455C>A) c.3360C>A (p.Ser1120=) c.*101+1455C>A (n.*101+1455C>A) c.*594+1455C>A (n.*594+1455C>A) c.2520+1455C>A (n.2520+1455C>A) c.172-380482G>T (n.172-380482G>T) c.*37+5320C>A (n.*37+5320C>A) c.139+5320C>A c.1902+1455C>A (n.1902+1455C>A) c.1569+5320C>A (n.1569+5320C>A) c.1602+5320C>A (n.1602+5320C>A) n.2263+1455C>A n.1648+5320C>A n.1714+5320C>A n.1866+1455C>A n.1622+5320C>A | |
X | g.38285640G>A | CA412726873 | RPGR | c.953+2225C>T n.1826+5319C>T c.1905+1454C>T (n.1905+1454C>T) c.1572+5319C>T (n.1572+5319C>T) c.1386+5319C>T (n.1386+5319C>T) c.1719+1454C>T (n.1719+1454C>T) c.3359C>T (p.Ser1120Phe) c.*101+1454C>T (n.*101+1454C>T) c.*594+1454C>T (n.*594+1454C>T) c.2520+1454C>T (n.2520+1454C>T) c.172-380481G>A (n.172-380481G>A) c.*37+5319C>T (n.*37+5319C>T) c.139+5319C>T c.1902+1454C>T (n.1902+1454C>T) c.1569+5319C>T (n.1569+5319C>T) c.1602+5319C>T (n.1602+5319C>T) n.2263+1454C>T n.1648+5319C>T n.1714+5319C>T n.1866+1454C>T n.1622+5319C>T | |
X | g.38285640G>C | CA412726870 | RPGR | c.953+2225C>G n.1826+5319C>G c.1905+1454C>G (n.1905+1454C>G) c.1572+5319C>G (n.1572+5319C>G) c.1386+5319C>G (n.1386+5319C>G) c.1719+1454C>G (n.1719+1454C>G) c.3359C>G (p.Ser1120Cys) c.*101+1454C>G (n.*101+1454C>G) c.*594+1454C>G (n.*594+1454C>G) c.2520+1454C>G (n.2520+1454C>G) c.172-380481G>C (n.172-380481G>C) c.*37+5319C>G (n.*37+5319C>G) c.139+5319C>G c.1902+1454C>G (n.1902+1454C>G) c.1569+5319C>G (n.1569+5319C>G) c.1602+5319C>G (n.1602+5319C>G) n.2263+1454C>G n.1648+5319C>G n.1714+5319C>G n.1866+1454C>G n.1622+5319C>G | dbSNP |
X | g.38285640G= | CA2424844081 | RPGR | c.953+2225C= n.1826+5319C= c.1905+1454C= (n.1905+1454C=) c.1572+5319C= (n.1572+5319C=) c.1386+5319C= (n.1386+5319C=) c.1719+1454C= (n.1719+1454C=) c.3359C= (p.Ser1120=) c.*101+1454C= (n.*101+1454C=) c.*594+1454C= (n.*594+1454C=) c.2520+1454C= (n.2520+1454C=) c.172-380481G= (n.172-380481G=) c.*37+5319C= (n.*37+5319C=) c.139+5319C= c.1902+1454C= (n.1902+1454C=) c.1569+5319C= (n.1569+5319C=) c.1602+5319C= (n.1602+5319C=) n.2263+1454C= n.1648+5319C= n.1714+5319C= n.1866+1454C= n.1622+5319C= | |
X | g.38285640G>T | CA412726866 | RPGR | c.953+2225C>A n.1826+5319C>A c.1905+1454C>A (n.1905+1454C>A) c.1572+5319C>A (n.1572+5319C>A) c.1386+5319C>A (n.1386+5319C>A) c.1719+1454C>A (n.1719+1454C>A) c.3359C>A (p.Ser1120Tyr) c.*101+1454C>A (n.*101+1454C>A) c.*594+1454C>A (n.*594+1454C>A) c.2520+1454C>A (n.2520+1454C>A) c.172-380481G>T (n.172-380481G>T) c.*37+5319C>A (n.*37+5319C>A) c.139+5319C>A c.1902+1454C>A (n.1902+1454C>A) c.1569+5319C>A (n.1569+5319C>A) c.1602+5319C>A (n.1602+5319C>A) n.2263+1454C>A n.1648+5319C>A n.1714+5319C>A n.1866+1454C>A n.1622+5319C>A | COSMIC |
X | g.38285641A>C | CA412726877 | RPGR | c.953+2224T>G n.1826+5318T>G c.1905+1453T>G (n.1905+1453T>G) c.1572+5318T>G (n.1572+5318T>G) c.1386+5318T>G (n.1386+5318T>G) c.1719+1453T>G (n.1719+1453T>G) c.3358T>G (p.Ser1120Ala) c.*101+1453T>G (n.*101+1453T>G) c.*594+1453T>G (n.*594+1453T>G) c.2520+1453T>G (n.2520+1453T>G) c.172-380480A>C (n.172-380480A>C) c.*37+5318T>G (n.*37+5318T>G) c.139+5318T>G c.1902+1453T>G (n.1902+1453T>G) c.1569+5318T>G (n.1569+5318T>G) c.1602+5318T>G (n.1602+5318T>G) n.2263+1453T>G n.1648+5318T>G n.1714+5318T>G n.1866+1453T>G n.1622+5318T>G | |
X | g.38285641A>G | CA412726878 | RPGR | c.953+2224T>C n.1826+5318T>C c.1905+1453T>C (n.1905+1453T>C) c.1572+5318T>C (n.1572+5318T>C) c.1386+5318T>C (n.1386+5318T>C) c.1719+1453T>C (n.1719+1453T>C) c.3358T>C (p.Ser1120Pro) c.*101+1453T>C (n.*101+1453T>C) c.*594+1453T>C (n.*594+1453T>C) c.2520+1453T>C (n.2520+1453T>C) c.172-380480A>G (n.172-380480A>G) c.*37+5318T>C (n.*37+5318T>C) c.139+5318T>C c.1902+1453T>C (n.1902+1453T>C) c.1569+5318T>C (n.1569+5318T>C) c.1602+5318T>C (n.1602+5318T>C) n.2263+1453T>C n.1648+5318T>C n.1714+5318T>C n.1866+1453T>C n.1622+5318T>C | |
X | g.38285641A>T | CA412726879 | RPGR | c.953+2224T>A n.1826+5318T>A c.1905+1453T>A (n.1905+1453T>A) c.1572+5318T>A (n.1572+5318T>A) c.1386+5318T>A (n.1386+5318T>A) c.1719+1453T>A (n.1719+1453T>A) c.3358T>A (p.Ser1120Thr) c.*101+1453T>A (n.*101+1453T>A) c.*594+1453T>A (n.*594+1453T>A) c.2520+1453T>A (n.2520+1453T>A) c.172-380480A>T (n.172-380480A>T) c.*37+5318T>A (n.*37+5318T>A) c.139+5318T>A c.1902+1453T>A (n.1902+1453T>A) c.1569+5318T>A (n.1569+5318T>A) c.1602+5318T>A (n.1602+5318T>A) n.2263+1453T>A n.1648+5318T>A n.1714+5318T>A n.1866+1453T>A n.1622+5318T>A | |
X | g.38285642C>A | CA412726882 | RPGR | c.953+2223G>T n.1826+5317G>T c.1905+1452G>T (n.1905+1452G>T) c.1572+5317G>T (n.1572+5317G>T) c.1386+5317G>T (n.1386+5317G>T) c.1719+1452G>T (n.1719+1452G>T) c.3357G>T (p.Arg1119Ser) c.*101+1452G>T (n.*101+1452G>T) c.*594+1452G>T (n.*594+1452G>T) c.2520+1452G>T (n.2520+1452G>T) c.172-380479C>A (n.172-380479C>A) c.*37+5317G>T (n.*37+5317G>T) c.139+5317G>T c.1902+1452G>T (n.1902+1452G>T) c.1569+5317G>T (n.1569+5317G>T) c.1602+5317G>T (n.1602+5317G>T) n.2263+1452G>T n.1648+5317G>T n.1714+5317G>T n.1866+1452G>T n.1622+5317G>T | |
X | g.38285642C= | CA2424844082 | RPGR | c.953+2223G= n.1826+5317G= c.1905+1452G= (n.1905+1452G=) c.1572+5317G= (n.1572+5317G=) c.1386+5317G= (n.1386+5317G=) c.1719+1452G= (n.1719+1452G=) c.3357G= (p.Arg1119=) c.*101+1452G= (n.*101+1452G=) c.*594+1452G= (n.*594+1452G=) c.2520+1452G= (n.2520+1452G=) c.172-380479C= (n.172-380479C=) c.*37+5317G= (n.*37+5317G=) c.139+5317G= c.1902+1452G= (n.1902+1452G=) c.1569+5317G= (n.1569+5317G=) c.1602+5317G= (n.1602+5317G=) n.2263+1452G= n.1648+5317G= n.1714+5317G= n.1866+1452G= n.1622+5317G= | |
X | g.38285642C>G | CA412726884 | RPGR | c.953+2223G>C n.1826+5317G>C c.1905+1452G>C (n.1905+1452G>C) c.1572+5317G>C (n.1572+5317G>C) c.1386+5317G>C (n.1386+5317G>C) c.1719+1452G>C (n.1719+1452G>C) c.3357G>C (p.Arg1119Ser) c.*101+1452G>C (n.*101+1452G>C) c.*594+1452G>C (n.*594+1452G>C) c.2520+1452G>C (n.2520+1452G>C) c.172-380479C>G (n.172-380479C>G) c.*37+5317G>C (n.*37+5317G>C) c.139+5317G>C c.1902+1452G>C (n.1902+1452G>C) c.1569+5317G>C (n.1569+5317G>C) c.1602+5317G>C (n.1602+5317G>C) n.2263+1452G>C n.1648+5317G>C n.1714+5317G>C n.1866+1452G>C n.1622+5317G>C | |
X | g.38285642C>T | CA10385152 | RPGR | c.953+2223G>A n.1826+5317G>A c.1905+1452G>A (n.1905+1452G>A) c.1572+5317G>A (n.1572+5317G>A) c.1386+5317G>A (n.1386+5317G>A) c.1719+1452G>A (n.1719+1452G>A) c.3357G>A (p.Arg1119=) c.*101+1452G>A (n.*101+1452G>A) c.*594+1452G>A (n.*594+1452G>A) c.2520+1452G>A (n.2520+1452G>A) c.172-380479C>T (n.172-380479C>T) c.*37+5317G>A (n.*37+5317G>A) c.139+5317G>A c.1902+1452G>A (n.1902+1452G>A) c.1569+5317G>A (n.1569+5317G>A) c.1602+5317G>A (n.1602+5317G>A) n.2263+1452G>A n.1648+5317G>A n.1714+5317G>A n.1866+1452G>A n.1622+5317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285643C>A | CA412726891 | RPGR | c.953+2222G>T n.1826+5316G>T c.1905+1451G>T (n.1905+1451G>T) c.1572+5316G>T (n.1572+5316G>T) c.1386+5316G>T (n.1386+5316G>T) c.1719+1451G>T (n.1719+1451G>T) c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.*101+1451G>T (n.*101+1451G>T) c.*594+1451G>T (n.*594+1451G>T) c.2520+1451G>T (n.2520+1451G>T) c.172-380478C>A (n.172-380478C>A) c.*37+5316G>T (n.*37+5316G>T) c.139+5316G>T c.1902+1451G>T (n.1902+1451G>T) c.1569+5316G>T (n.1569+5316G>T) c.1602+5316G>T (n.1602+5316G>T) n.2263+1451G>T n.1648+5316G>T n.1714+5316G>T n.1866+1451G>T n.1622+5316G>T | |
X | g.38285643C= | CA2424844083 | RPGR | c.953+2222G= n.1826+5316G= c.1905+1451G= (n.1905+1451G=) c.1572+5316G= (n.1572+5316G=) c.1386+5316G= (n.1386+5316G=) c.1719+1451G= (n.1719+1451G=) c.3356G= (p.Arg1119=) c.*101+1451G= (n.*101+1451G=) c.*594+1451G= (n.*594+1451G=) c.2520+1451G= (n.2520+1451G=) c.172-380478C= (n.172-380478C=) c.*37+5316G= (n.*37+5316G=) c.139+5316G= c.1902+1451G= (n.1902+1451G=) c.1569+5316G= (n.1569+5316G=) c.1602+5316G= (n.1602+5316G=) n.2263+1451G= n.1648+5316G= n.1714+5316G= n.1866+1451G= n.1622+5316G= | |
X | g.38285643C>G | CA412726896 | RPGR | c.953+2222G>C n.1826+5316G>C c.1905+1451G>C (n.1905+1451G>C) c.1572+5316G>C (n.1572+5316G>C) c.1386+5316G>C (n.1386+5316G>C) c.1719+1451G>C (n.1719+1451G>C) c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.*101+1451G>C (n.*101+1451G>C) c.*594+1451G>C (n.*594+1451G>C) c.2520+1451G>C (n.2520+1451G>C) c.172-380478C>G (n.172-380478C>G) c.*37+5316G>C (n.*37+5316G>C) c.139+5316G>C c.1902+1451G>C (n.1902+1451G>C) c.1569+5316G>C (n.1569+5316G>C) c.1602+5316G>C (n.1602+5316G>C) n.2263+1451G>C n.1648+5316G>C n.1714+5316G>C n.1866+1451G>C n.1622+5316G>C | |
X | g.38285643C>T | CA412726893 | RPGR | c.953+2222G>A n.1826+5316G>A c.1905+1451G>A (n.1905+1451G>A) c.1572+5316G>A (n.1572+5316G>A) c.1386+5316G>A (n.1386+5316G>A) c.1719+1451G>A (n.1719+1451G>A) c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.*101+1451G>A (n.*101+1451G>A) c.*594+1451G>A (n.*594+1451G>A) c.2520+1451G>A (n.2520+1451G>A) c.172-380478C>T (n.172-380478C>T) c.*37+5316G>A (n.*37+5316G>A) c.139+5316G>A c.1902+1451G>A (n.1902+1451G>A) c.1569+5316G>A (n.1569+5316G>A) c.1602+5316G>A (n.1602+5316G>A) n.2263+1451G>A n.1648+5316G>A n.1714+5316G>A n.1866+1451G>A n.1622+5316G>A | dbSNP |
X | g.38285644T>A | CA412726899 | RPGR | c.953+2221A>T n.1826+5315A>T c.1905+1450A>T (n.1905+1450A>T) c.1572+5315A>T (n.1572+5315A>T) c.1386+5315A>T (n.1386+5315A>T) c.1719+1450A>T (n.1719+1450A>T) c.3355A>T (p.Arg1119Trp) c.*101+1450A>T (n.*101+1450A>T) c.*594+1450A>T (n.*594+1450A>T) c.2520+1450A>T (n.2520+1450A>T) c.172-380477T>A (n.172-380477T>A) c.*37+5315A>T (n.*37+5315A>T) c.139+5315A>T c.1902+1450A>T (n.1902+1450A>T) c.1569+5315A>T (n.1569+5315A>T) c.1602+5315A>T (n.1602+5315A>T) n.2263+1450A>T n.1648+5315A>T n.1714+5315A>T n.1866+1450A>T n.1622+5315A>T | |
X | g.38285644T>C | CA412726903 | RPGR | c.953+2221A>G n.1826+5315A>G c.1905+1450A>G (n.1905+1450A>G) c.1572+5315A>G (n.1572+5315A>G) c.1386+5315A>G (n.1386+5315A>G) c.1719+1450A>G (n.1719+1450A>G) c.3355A>G (p.Arg1119Gly) c.*101+1450A>G (n.*101+1450A>G) c.*594+1450A>G (n.*594+1450A>G) c.2520+1450A>G (n.2520+1450A>G) c.172-380477T>C (n.172-380477T>C) c.*37+5315A>G (n.*37+5315A>G) c.139+5315A>G c.1902+1450A>G (n.1902+1450A>G) c.1569+5315A>G (n.1569+5315A>G) c.1602+5315A>G (n.1602+5315A>G) n.2263+1450A>G n.1648+5315A>G n.1714+5315A>G n.1866+1450A>G n.1622+5315A>G | |
X | g.38285644T>G | CA515708941 | RPGR | c.953+2221A>C n.1826+5315A>C c.1905+1450A>C (n.1905+1450A>C) c.1572+5315A>C (n.1572+5315A>C) c.1386+5315A>C (n.1386+5315A>C) c.1719+1450A>C (n.1719+1450A>C) c.3355A>C (p.Arg1119=) c.*101+1450A>C (n.*101+1450A>C) c.*594+1450A>C (n.*594+1450A>C) c.2520+1450A>C (n.2520+1450A>C) c.172-380477T>G (n.172-380477T>G) c.*37+5315A>C (n.*37+5315A>C) c.139+5315A>C c.1902+1450A>C (n.1902+1450A>C) c.1569+5315A>C (n.1569+5315A>C) c.1602+5315A>C (n.1602+5315A>C) n.2263+1450A>C n.1648+5315A>C n.1714+5315A>C n.1866+1450A>C n.1622+5315A>C | gnomAD v4 |
X | g.38285645C>A | CA412726907 | RPGR | c.953+2220G>T n.1826+5314G>T c.1905+1449G>T (n.1905+1449G>T) c.1572+5314G>T (n.1572+5314G>T) c.1386+5314G>T (n.1386+5314G>T) c.1719+1449G>T (n.1719+1449G>T) c.3354G>T (p.Gln1118His) c.*101+1449G>T (n.*101+1449G>T) c.*594+1449G>T (n.*594+1449G>T) c.2520+1449G>T (n.2520+1449G>T) c.172-380476C>A (n.172-380476C>A) c.*37+5314G>T (n.*37+5314G>T) c.139+5314G>T c.1902+1449G>T (n.1902+1449G>T) c.1569+5314G>T (n.1569+5314G>T) c.1602+5314G>T (n.1602+5314G>T) n.2263+1449G>T n.1648+5314G>T n.1714+5314G>T n.1866+1449G>T n.1622+5314G>T | |
X | g.38285645C>G | CA412726910 | RPGR | c.953+2220G>C n.1826+5314G>C c.1905+1449G>C (n.1905+1449G>C) c.1572+5314G>C (n.1572+5314G>C) c.1386+5314G>C (n.1386+5314G>C) c.1719+1449G>C (n.1719+1449G>C) c.3354G>C (p.Gln1118His) c.*101+1449G>C (n.*101+1449G>C) c.*594+1449G>C (n.*594+1449G>C) c.2520+1449G>C (n.2520+1449G>C) c.172-380476C>G (n.172-380476C>G) c.*37+5314G>C (n.*37+5314G>C) c.139+5314G>C c.1902+1449G>C (n.1902+1449G>C) c.1569+5314G>C (n.1569+5314G>C) c.1602+5314G>C (n.1602+5314G>C) n.2263+1449G>C n.1648+5314G>C n.1714+5314G>C n.1866+1449G>C n.1622+5314G>C | |
X | g.38285645C>T | CA515708942 | RPGR | c.953+2220G>A n.1826+5314G>A c.1905+1449G>A (n.1905+1449G>A) c.1572+5314G>A (n.1572+5314G>A) c.1386+5314G>A (n.1386+5314G>A) c.1719+1449G>A (n.1719+1449G>A) c.3354G>A (p.Gln1118=) c.*101+1449G>A (n.*101+1449G>A) c.*594+1449G>A (n.*594+1449G>A) c.2520+1449G>A (n.2520+1449G>A) c.172-380476C>T (n.172-380476C>T) c.*37+5314G>A (n.*37+5314G>A) c.139+5314G>A c.1902+1449G>A (n.1902+1449G>A) c.1569+5314G>A (n.1569+5314G>A) c.1602+5314G>A (n.1602+5314G>A) n.2263+1449G>A n.1648+5314G>A n.1714+5314G>A n.1866+1449G>A n.1622+5314G>A | |
X | g.38285646T>A | CA412726915 | RPGR | c.953+2219A>T n.1826+5313A>T c.1905+1448A>T (n.1905+1448A>T) c.1572+5313A>T (n.1572+5313A>T) c.1386+5313A>T (n.1386+5313A>T) c.1719+1448A>T (n.1719+1448A>T) c.3353A>T (p.Gln1118Leu) c.*101+1448A>T (n.*101+1448A>T) c.*594+1448A>T (n.*594+1448A>T) c.2520+1448A>T (n.2520+1448A>T) c.172-380475T>A (n.172-380475T>A) c.*37+5313A>T (n.*37+5313A>T) c.139+5313A>T c.1902+1448A>T (n.1902+1448A>T) c.1569+5313A>T (n.1569+5313A>T) c.1602+5313A>T (n.1602+5313A>T) n.2263+1448A>T n.1648+5313A>T n.1714+5313A>T n.1866+1448A>T n.1622+5313A>T | |
X | g.38285646T>C | CA412726920 | RPGR | c.953+2219A>G n.1826+5313A>G c.1905+1448A>G (n.1905+1448A>G) c.1572+5313A>G (n.1572+5313A>G) c.1386+5313A>G (n.1386+5313A>G) c.1719+1448A>G (n.1719+1448A>G) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) c.*101+1448A>G (n.*101+1448A>G) c.*594+1448A>G (n.*594+1448A>G) c.2520+1448A>G (n.2520+1448A>G) c.172-380475T>C (n.172-380475T>C) c.*37+5313A>G (n.*37+5313A>G) c.139+5313A>G c.1902+1448A>G (n.1902+1448A>G) c.1569+5313A>G (n.1569+5313A>G) c.1602+5313A>G (n.1602+5313A>G) n.2263+1448A>G n.1648+5313A>G n.1714+5313A>G n.1866+1448A>G n.1622+5313A>G | gnomAD v4 |
X | g.38285646T>G | CA412726922 | RPGR | c.953+2219A>C n.1826+5313A>C c.1905+1448A>C (n.1905+1448A>C) c.1572+5313A>C (n.1572+5313A>C) c.1386+5313A>C (n.1386+5313A>C) c.1719+1448A>C (n.1719+1448A>C) c.3353A>C (p.Gln1118Pro) c.*101+1448A>C (n.*101+1448A>C) c.*594+1448A>C (n.*594+1448A>C) c.2520+1448A>C (n.2520+1448A>C) c.172-380475T>G (n.172-380475T>G) c.*37+5313A>C (n.*37+5313A>C) c.139+5313A>C c.1902+1448A>C (n.1902+1448A>C) c.1569+5313A>C (n.1569+5313A>C) c.1602+5313A>C (n.1602+5313A>C) n.2263+1448A>C n.1648+5313A>C n.1714+5313A>C n.1866+1448A>C n.1622+5313A>C | |
X | g.38285647G>A | CA412726925 | RPGR | c.953+2218C>T n.1826+5312C>T c.1905+1447C>T (n.1905+1447C>T) c.1572+5312C>T (n.1572+5312C>T) c.1386+5312C>T (n.1386+5312C>T) c.1719+1447C>T (n.1719+1447C>T) c.3352C>T (p.Gln1118Ter) c.*101+1447C>T (n.*101+1447C>T) c.*594+1447C>T (n.*594+1447C>T) c.2520+1447C>T (n.2520+1447C>T) c.172-380474G>A (n.172-380474G>A) c.*37+5312C>T (n.*37+5312C>T) c.139+5312C>T c.1902+1447C>T (n.1902+1447C>T) c.1569+5312C>T (n.1569+5312C>T) c.1602+5312C>T (n.1602+5312C>T) n.2263+1447C>T n.1648+5312C>T n.1714+5312C>T n.1866+1447C>T n.1622+5312C>T | |
X | g.38285647G>C | CA412726928 | RPGR | c.953+2218C>G n.1826+5312C>G c.1905+1447C>G (n.1905+1447C>G) c.1572+5312C>G (n.1572+5312C>G) c.1386+5312C>G (n.1386+5312C>G) c.1719+1447C>G (n.1719+1447C>G) c.3352C>G (p.Gln1118Glu) c.*101+1447C>G (n.*101+1447C>G) c.*594+1447C>G (n.*594+1447C>G) c.2520+1447C>G (n.2520+1447C>G) c.172-380474G>C (n.172-380474G>C) c.*37+5312C>G (n.*37+5312C>G) c.139+5312C>G c.1902+1447C>G (n.1902+1447C>G) c.1569+5312C>G (n.1569+5312C>G) c.1602+5312C>G (n.1602+5312C>G) n.2263+1447C>G n.1648+5312C>G n.1714+5312C>G n.1866+1447C>G n.1622+5312C>G | |
X | g.38285647G>T | CA412726931 | RPGR | c.953+2218C>A n.1826+5312C>A c.1905+1447C>A (n.1905+1447C>A) c.1572+5312C>A (n.1572+5312C>A) c.1386+5312C>A (n.1386+5312C>A) c.1719+1447C>A (n.1719+1447C>A) c.3352C>A (p.Gln1118Lys) c.*101+1447C>A (n.*101+1447C>A) c.*594+1447C>A (n.*594+1447C>A) c.2520+1447C>A (n.2520+1447C>A) c.172-380474G>T (n.172-380474G>T) c.*37+5312C>A (n.*37+5312C>A) c.139+5312C>A c.1902+1447C>A (n.1902+1447C>A) c.1569+5312C>A (n.1569+5312C>A) c.1602+5312C>A (n.1602+5312C>A) n.2263+1447C>A n.1648+5312C>A n.1714+5312C>A n.1866+1447C>A n.1622+5312C>A | |
X | g.38285648C>A | CA412726934 | RPGR | c.953+2217G>T n.1826+5311G>T c.1905+1446G>T (n.1905+1446G>T) c.1572+5311G>T (n.1572+5311G>T) c.1386+5311G>T (n.1386+5311G>T) c.1719+1446G>T (n.1719+1446G>T) c.3351G>T (p.Glu1117Asp) c.*101+1446G>T (n.*101+1446G>T) c.*594+1446G>T (n.*594+1446G>T) c.2520+1446G>T (n.2520+1446G>T) c.172-380473C>A (n.172-380473C>A) c.*37+5311G>T (n.*37+5311G>T) c.139+5311G>T c.1902+1446G>T (n.1902+1446G>T) c.1569+5311G>T (n.1569+5311G>T) c.1602+5311G>T (n.1602+5311G>T) n.2263+1446G>T n.1648+5311G>T n.1714+5311G>T n.1866+1446G>T n.1622+5311G>T | |
X | g.38285648C= | CA2424844084 | RPGR | c.953+2217G= n.1826+5311G= c.1905+1446G= (n.1905+1446G=) c.1572+5311G= (n.1572+5311G=) c.1386+5311G= (n.1386+5311G=) c.1719+1446G= (n.1719+1446G=) c.3351G= (p.Glu1117=) c.*101+1446G= (n.*101+1446G=) c.*594+1446G= (n.*594+1446G=) c.2520+1446G= (n.2520+1446G=) c.172-380473C= (n.172-380473C=) c.*37+5311G= (n.*37+5311G=) c.139+5311G= c.1902+1446G= (n.1902+1446G=) c.1569+5311G= (n.1569+5311G=) c.1602+5311G= (n.1602+5311G=) n.2263+1446G= n.1648+5311G= n.1714+5311G= n.1866+1446G= n.1622+5311G= | |
X | g.38285648C>G | CA10385153 | RPGR | c.953+2217G>C n.1826+5311G>C c.1905+1446G>C (n.1905+1446G>C) c.1572+5311G>C (n.1572+5311G>C) c.1386+5311G>C (n.1386+5311G>C) c.1719+1446G>C (n.1719+1446G>C) c.3351G>C (p.Glu1117Asp) c.*101+1446G>C (n.*101+1446G>C) c.*594+1446G>C (n.*594+1446G>C) c.2520+1446G>C (n.2520+1446G>C) c.172-380473C>G (n.172-380473C>G) c.*37+5311G>C (n.*37+5311G>C) c.139+5311G>C c.1902+1446G>C (n.1902+1446G>C) c.1569+5311G>C (n.1569+5311G>C) c.1602+5311G>C (n.1602+5311G>C) n.2263+1446G>C n.1648+5311G>C n.1714+5311G>C n.1866+1446G>C n.1622+5311G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285648C>T | CA515708943 | RPGR | c.953+2217G>A n.1826+5311G>A c.1905+1446G>A (n.1905+1446G>A) c.1572+5311G>A (n.1572+5311G>A) c.1386+5311G>A (n.1386+5311G>A) c.1719+1446G>A (n.1719+1446G>A) c.3351G>A (p.Glu1117=) c.*101+1446G>A (n.*101+1446G>A) c.*594+1446G>A (n.*594+1446G>A) c.2520+1446G>A (n.2520+1446G>A) c.172-380473C>T (n.172-380473C>T) c.*37+5311G>A (n.*37+5311G>A) c.139+5311G>A c.1902+1446G>A (n.1902+1446G>A) c.1569+5311G>A (n.1569+5311G>A) c.1602+5311G>A (n.1602+5311G>A) n.2263+1446G>A n.1648+5311G>A n.1714+5311G>A n.1866+1446G>A n.1622+5311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285649T>A | CA412726941 | RPGR | c.953+2216A>T n.1826+5310A>T c.1905+1445A>T (n.1905+1445A>T) c.1572+5310A>T (n.1572+5310A>T) c.1386+5310A>T (n.1386+5310A>T) c.1719+1445A>T (n.1719+1445A>T) c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.*101+1445A>T (n.*101+1445A>T) c.*594+1445A>T (n.*594+1445A>T) c.2520+1445A>T (n.2520+1445A>T) c.172-380472T>A (n.172-380472T>A) c.*37+5310A>T (n.*37+5310A>T) c.139+5310A>T c.1902+1445A>T (n.1902+1445A>T) c.1569+5310A>T (n.1569+5310A>T) c.1602+5310A>T (n.1602+5310A>T) n.2263+1445A>T n.1648+5310A>T n.1714+5310A>T n.1866+1445A>T n.1622+5310A>T | |
X | g.38285649T>C | CA412726951 | RPGR | c.953+2216A>G n.1826+5310A>G c.1905+1445A>G (n.1905+1445A>G) c.1572+5310A>G (n.1572+5310A>G) c.1386+5310A>G (n.1386+5310A>G) c.1719+1445A>G (n.1719+1445A>G) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.*101+1445A>G (n.*101+1445A>G) c.*594+1445A>G (n.*594+1445A>G) c.2520+1445A>G (n.2520+1445A>G) c.172-380472T>C (n.172-380472T>C) c.*37+5310A>G (n.*37+5310A>G) c.139+5310A>G c.1902+1445A>G (n.1902+1445A>G) c.1569+5310A>G (n.1569+5310A>G) c.1602+5310A>G (n.1602+5310A>G) n.2263+1445A>G n.1648+5310A>G n.1714+5310A>G n.1866+1445A>G n.1622+5310A>G | |
X | g.38285649T>G | CA412726939 | RPGR | c.953+2216A>C n.1826+5310A>C c.1905+1445A>C (n.1905+1445A>C) c.1572+5310A>C (n.1572+5310A>C) c.1386+5310A>C (n.1386+5310A>C) c.1719+1445A>C (n.1719+1445A>C) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.*101+1445A>C (n.*101+1445A>C) c.*594+1445A>C (n.*594+1445A>C) c.2520+1445A>C (n.2520+1445A>C) c.172-380472T>G (n.172-380472T>G) c.*37+5310A>C (n.*37+5310A>C) c.139+5310A>C c.1902+1445A>C (n.1902+1445A>C) c.1569+5310A>C (n.1569+5310A>C) c.1602+5310A>C (n.1602+5310A>C) n.2263+1445A>C n.1648+5310A>C n.1714+5310A>C n.1866+1445A>C n.1622+5310A>C | |
X | g.38285650C>A | CA412726959 | RPGR | c.953+2215G>T n.1826+5309G>T c.1905+1444G>T (n.1905+1444G>T) c.1572+5309G>T (n.1572+5309G>T) c.1386+5309G>T (n.1386+5309G>T) c.1719+1444G>T (n.1719+1444G>T) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.*101+1444G>T (n.*101+1444G>T) c.*594+1444G>T (n.*594+1444G>T) c.2520+1444G>T (n.2520+1444G>T) c.172-380471C>A (n.172-380471C>A) c.*37+5309G>T (n.*37+5309G>T) c.139+5309G>T c.1902+1444G>T (n.1902+1444G>T) c.1569+5309G>T (n.1569+5309G>T) c.1602+5309G>T (n.1602+5309G>T) n.2263+1444G>T n.1648+5309G>T n.1714+5309G>T n.1866+1444G>T n.1622+5309G>T | |
X | g.38285650C>G | CA412726963 | RPGR | c.953+2215G>C n.1826+5309G>C c.1905+1444G>C (n.1905+1444G>C) c.1572+5309G>C (n.1572+5309G>C) c.1386+5309G>C (n.1386+5309G>C) c.1719+1444G>C (n.1719+1444G>C) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.*101+1444G>C (n.*101+1444G>C) c.*594+1444G>C (n.*594+1444G>C) c.2520+1444G>C (n.2520+1444G>C) c.172-380471C>G (n.172-380471C>G) c.*37+5309G>C (n.*37+5309G>C) c.139+5309G>C c.1902+1444G>C (n.1902+1444G>C) c.1569+5309G>C (n.1569+5309G>C) c.1602+5309G>C (n.1602+5309G>C) n.2263+1444G>C n.1648+5309G>C n.1714+5309G>C n.1866+1444G>C n.1622+5309G>C | |
X | g.38285650C>T | CA412726961 | RPGR | c.953+2215G>A n.1826+5309G>A c.1905+1444G>A (n.1905+1444G>A) c.1572+5309G>A (n.1572+5309G>A) c.1386+5309G>A (n.1386+5309G>A) c.1719+1444G>A (n.1719+1444G>A) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.*101+1444G>A (n.*101+1444G>A) c.*594+1444G>A (n.*594+1444G>A) c.2520+1444G>A (n.2520+1444G>A) c.172-380471C>T (n.172-380471C>T) c.*37+5309G>A (n.*37+5309G>A) c.139+5309G>A c.1902+1444G>A (n.1902+1444G>A) c.1569+5309G>A (n.1569+5309G>A) c.1602+5309G>A (n.1602+5309G>A) n.2263+1444G>A n.1648+5309G>A n.1714+5309G>A n.1866+1444G>A n.1622+5309G>A | |
X | g.38285651T>A | CA412726965 | RPGR | c.953+2214A>T n.1826+5308A>T c.1905+1443A>T (n.1905+1443A>T) c.1572+5308A>T (n.1572+5308A>T) c.1386+5308A>T (n.1386+5308A>T) c.1719+1443A>T (n.1719+1443A>T) c.3348A>T (p.Lys1116Asn) c.*101+1443A>T (n.*101+1443A>T) c.*594+1443A>T (n.*594+1443A>T) c.2520+1443A>T (n.2520+1443A>T) c.172-380470T>A (n.172-380470T>A) c.*37+5308A>T (n.*37+5308A>T) c.139+5308A>T c.1902+1443A>T (n.1902+1443A>T) c.1569+5308A>T (n.1569+5308A>T) c.1602+5308A>T (n.1602+5308A>T) n.2263+1443A>T n.1648+5308A>T n.1714+5308A>T n.1866+1443A>T n.1622+5308A>T | |
X | g.38285651T>C | CA10385154 | RPGR | c.953+2214A>G n.1826+5308A>G c.1905+1443A>G (n.1905+1443A>G) c.1572+5308A>G (n.1572+5308A>G) c.1386+5308A>G (n.1386+5308A>G) c.1719+1443A>G (n.1719+1443A>G) c.3348A>G (p.Lys1116=) c.*101+1443A>G (n.*101+1443A>G) c.*594+1443A>G (n.*594+1443A>G) c.2520+1443A>G (n.2520+1443A>G) c.172-380470T>C (n.172-380470T>C) c.*37+5308A>G (n.*37+5308A>G) c.139+5308A>G c.1902+1443A>G (n.1902+1443A>G) c.1569+5308A>G (n.1569+5308A>G) c.1602+5308A>G (n.1602+5308A>G) n.2263+1443A>G n.1648+5308A>G n.1714+5308A>G n.1866+1443A>G n.1622+5308A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285651T>G | CA412726966 | RPGR | c.953+2214A>C n.1826+5308A>C c.1905+1443A>C (n.1905+1443A>C) c.1572+5308A>C (n.1572+5308A>C) c.1386+5308A>C (n.1386+5308A>C) c.1719+1443A>C (n.1719+1443A>C) c.3348A>C (p.Lys1116Asn) c.*101+1443A>C (n.*101+1443A>C) c.*594+1443A>C (n.*594+1443A>C) c.2520+1443A>C (n.2520+1443A>C) c.172-380470T>G (n.172-380470T>G) c.*37+5308A>C (n.*37+5308A>C) c.139+5308A>C c.1902+1443A>C (n.1902+1443A>C) c.1569+5308A>C (n.1569+5308A>C) c.1602+5308A>C (n.1602+5308A>C) n.2263+1443A>C n.1648+5308A>C n.1714+5308A>C n.1866+1443A>C n.1622+5308A>C | |
X | g.38285651T= | CA2424844085 | RPGR | c.953+2214A= n.1826+5308A= c.1905+1443A= (n.1905+1443A=) c.1572+5308A= (n.1572+5308A=) c.1386+5308A= (n.1386+5308A=) c.1719+1443A= (n.1719+1443A=) c.3348A= (p.Lys1116=) c.*101+1443A= (n.*101+1443A=) c.*594+1443A= (n.*594+1443A=) c.2520+1443A= (n.2520+1443A=) c.172-380470T= (n.172-380470T=) c.*37+5308A= (n.*37+5308A=) c.139+5308A= c.1902+1443A= (n.1902+1443A=) c.1569+5308A= (n.1569+5308A=) c.1602+5308A= (n.1602+5308A=) n.2263+1443A= n.1648+5308A= n.1714+5308A= n.1866+1443A= n.1622+5308A= | |
X | g.38285653del | CA2580100791 | RPGR | c.953+2214del n.1826+5308del c.1905+1443del (n.1905+1443del) c.1572+5308del (n.1572+5308del) c.1386+5308del (n.1386+5308del) c.1719+1443del (n.1719+1443del) c.3348del (p.Glu1117SerfsTer14) c.*101+1443del (n.*101+1443del) c.*594+1443del (n.*594+1443del) c.2520+1443del (n.2520+1443del) c.172-380468del (n.172-380468del) c.*37+5308del (n.*37+5308del) c.139+5308del c.1902+1443del (n.1902+1443del) c.1569+5308del (n.1569+5308del) c.1602+5308del (n.1602+5308del) n.2263+1443del n.1648+5308del n.1714+5308del n.1866+1443del n.1622+5308del | ClinVar |
X | g.38285652T>A | CA412726969 | RPGR | c.953+2213A>T n.1826+5307A>T c.1905+1442A>T (n.1905+1442A>T) c.1572+5307A>T (n.1572+5307A>T) c.1386+5307A>T (n.1386+5307A>T) c.1719+1442A>T (n.1719+1442A>T) c.3347A>T (p.Lys1116Ile) c.*101+1442A>T (n.*101+1442A>T) c.*594+1442A>T (n.*594+1442A>T) c.2520+1442A>T (n.2520+1442A>T) c.172-380469T>A (n.172-380469T>A) c.*37+5307A>T (n.*37+5307A>T) c.139+5307A>T c.1902+1442A>T (n.1902+1442A>T) c.1569+5307A>T (n.1569+5307A>T) c.1602+5307A>T (n.1602+5307A>T) n.2263+1442A>T n.1648+5307A>T n.1714+5307A>T n.1866+1442A>T n.1622+5307A>T | |
X | g.38285652T>C | CA412726974 | RPGR | c.953+2213A>G n.1826+5307A>G c.1905+1442A>G (n.1905+1442A>G) c.1572+5307A>G (n.1572+5307A>G) c.1386+5307A>G (n.1386+5307A>G) c.1719+1442A>G (n.1719+1442A>G) c.3347A>G (p.Lys1116Arg) c.*101+1442A>G (n.*101+1442A>G) c.*594+1442A>G (n.*594+1442A>G) c.2520+1442A>G (n.2520+1442A>G) c.172-380469T>C (n.172-380469T>C) c.*37+5307A>G (n.*37+5307A>G) c.139+5307A>G c.1902+1442A>G (n.1902+1442A>G) c.1569+5307A>G (n.1569+5307A>G) c.1602+5307A>G (n.1602+5307A>G) n.2263+1442A>G n.1648+5307A>G n.1714+5307A>G n.1866+1442A>G n.1622+5307A>G | |
X | g.38285652T>G | CA412726971 | RPGR | c.953+2213A>C n.1826+5307A>C c.1905+1442A>C (n.1905+1442A>C) c.1572+5307A>C (n.1572+5307A>C) c.1386+5307A>C (n.1386+5307A>C) c.1719+1442A>C (n.1719+1442A>C) c.3347A>C (p.Lys1116Thr) c.*101+1442A>C (n.*101+1442A>C) c.*594+1442A>C (n.*594+1442A>C) c.2520+1442A>C (n.2520+1442A>C) c.172-380469T>G (n.172-380469T>G) c.*37+5307A>C (n.*37+5307A>C) c.139+5307A>C c.1902+1442A>C (n.1902+1442A>C) c.1569+5307A>C (n.1569+5307A>C) c.1602+5307A>C (n.1602+5307A>C) n.2263+1442A>C n.1648+5307A>C n.1714+5307A>C n.1866+1442A>C n.1622+5307A>C | |
X | g.38285653T>A | CA412726977 | RPGR | c.953+2212A>T n.1826+5306A>T c.1905+1441A>T (n.1905+1441A>T) c.1572+5306A>T (n.1572+5306A>T) c.1386+5306A>T (n.1386+5306A>T) c.1719+1441A>T (n.1719+1441A>T) c.3346A>T (p.Lys1116Ter) c.*101+1441A>T (n.*101+1441A>T) c.*594+1441A>T (n.*594+1441A>T) c.2520+1441A>T (n.2520+1441A>T) c.172-380468T>A (n.172-380468T>A) c.*37+5306A>T (n.*37+5306A>T) c.139+5306A>T c.1902+1441A>T (n.1902+1441A>T) c.1569+5306A>T (n.1569+5306A>T) c.1602+5306A>T (n.1602+5306A>T) n.2263+1441A>T n.1648+5306A>T n.1714+5306A>T n.1866+1441A>T n.1622+5306A>T | |
X | g.38285653T>C | CA412726981 | RPGR | c.953+2212A>G n.1826+5306A>G c.1905+1441A>G (n.1905+1441A>G) c.1572+5306A>G (n.1572+5306A>G) c.1386+5306A>G (n.1386+5306A>G) c.1719+1441A>G (n.1719+1441A>G) c.3346A>G (p.Lys1116Glu) c.*101+1441A>G (n.*101+1441A>G) c.*594+1441A>G (n.*594+1441A>G) c.2520+1441A>G (n.2520+1441A>G) c.172-380468T>C (n.172-380468T>C) c.*37+5306A>G (n.*37+5306A>G) c.139+5306A>G c.1902+1441A>G (n.1902+1441A>G) c.1569+5306A>G (n.1569+5306A>G) c.1602+5306A>G (n.1602+5306A>G) n.2263+1441A>G n.1648+5306A>G n.1714+5306A>G n.1866+1441A>G n.1622+5306A>G | |
X | g.38285653T>G | CA412726979 | RPGR | c.953+2212A>C n.1826+5306A>C c.1905+1441A>C (n.1905+1441A>C) c.1572+5306A>C (n.1572+5306A>C) c.1386+5306A>C (n.1386+5306A>C) c.1719+1441A>C (n.1719+1441A>C) c.3346A>C (p.Lys1116Gln) c.*101+1441A>C (n.*101+1441A>C) c.*594+1441A>C (n.*594+1441A>C) c.2520+1441A>C (n.2520+1441A>C) c.172-380468T>G (n.172-380468T>G) c.*37+5306A>C (n.*37+5306A>C) c.139+5306A>C c.1902+1441A>C (n.1902+1441A>C) c.1569+5306A>C (n.1569+5306A>C) c.1602+5306A>C (n.1602+5306A>C) n.2263+1441A>C n.1648+5306A>C n.1714+5306A>C n.1866+1441A>C n.1622+5306A>C | |
X | g.38285653_38285657delinsCCCC | CA2695232562 | RPGR | c.953+2208_953+2212delinsGGGG n.1826+5302_1826+5306delinsGGGG c.1905+1437_1905+1441delinsGGGG (n.1905+1437_1905+1441delinsGGGG) c.1572+5302_1572+5306delinsGGGG (n.1572+5302_1572+5306delinsGGGG) c.1386+5302_1386+5306delinsGGGG (n.1386+5302_1386+5306delinsGGGG) c.1719+1437_1719+1441delinsGGGG (n.1719+1437_1719+1441delinsGGGG) c.3342_3346delinsGGGG (p.Asn1114LysfsTer17) c.*101+1437_*101+1441delinsGGGG (n.*101+1437_*101+1441delinsGGGG) c.*594+1437_*594+1441delinsGGGG (n.*594+1437_*594+1441delinsGGGG) c.2520+1437_2520+1441delinsGGGG (n.2520+1437_2520+1441delinsGGGG) c.172-380468_172-380464delinsCCCC (n.172-380468_172-380464delinsCCCC) c.*37+5302_*37+5306delinsGGGG (n.*37+5302_*37+5306delinsGGGG) c.139+5302_139+5306delinsGGGG c.1902+1437_1902+1441delinsGGGG (n.1902+1437_1902+1441delinsGGGG) c.1569+5302_1569+5306delinsGGGG (n.1569+5302_1569+5306delinsGGGG) c.1602+5302_1602+5306delinsGGGG (n.1602+5302_1602+5306delinsGGGG) n.2263+1437_2263+1441delinsGGGG n.1648+5302_1648+5306delinsGGGG n.1714+5302_1714+5306delinsGGGG n.1866+1437_1866+1441delinsGGGG n.1622+5302_1622+5306delinsGGGG | |
X | g.38285654C>A | CA515708944 | RPGR | c.953+2211G>T n.1826+5305G>T c.1905+1440G>T (n.1905+1440G>T) c.1572+5305G>T (n.1572+5305G>T) c.1386+5305G>T (n.1386+5305G>T) c.1719+1440G>T (n.1719+1440G>T) c.3345G>T (p.Gly1115=) c.*101+1440G>T (n.*101+1440G>T) c.*594+1440G>T (n.*594+1440G>T) c.2520+1440G>T (n.2520+1440G>T) c.172-380467C>A (n.172-380467C>A) c.*37+5305G>T (n.*37+5305G>T) c.139+5305G>T c.1902+1440G>T (n.1902+1440G>T) c.1569+5305G>T (n.1569+5305G>T) c.1602+5305G>T (n.1602+5305G>T) n.2263+1440G>T n.1648+5305G>T n.1714+5305G>T n.1866+1440G>T n.1622+5305G>T | |
X | g.38285654C>G | CA515708946 | RPGR | c.953+2211G>C n.1826+5305G>C c.1905+1440G>C (n.1905+1440G>C) c.1572+5305G>C (n.1572+5305G>C) c.1386+5305G>C (n.1386+5305G>C) c.1719+1440G>C (n.1719+1440G>C) c.3345G>C (p.Gly1115=) c.*101+1440G>C (n.*101+1440G>C) c.*594+1440G>C (n.*594+1440G>C) c.2520+1440G>C (n.2520+1440G>C) c.172-380467C>G (n.172-380467C>G) c.*37+5305G>C (n.*37+5305G>C) c.139+5305G>C c.1902+1440G>C (n.1902+1440G>C) c.1569+5305G>C (n.1569+5305G>C) c.1602+5305G>C (n.1602+5305G>C) n.2263+1440G>C n.1648+5305G>C n.1714+5305G>C n.1866+1440G>C n.1622+5305G>C | |
X | g.38285654C>T | CA515708945 | RPGR | c.953+2211G>A n.1826+5305G>A c.1905+1440G>A (n.1905+1440G>A) c.1572+5305G>A (n.1572+5305G>A) c.1386+5305G>A (n.1386+5305G>A) c.1719+1440G>A (n.1719+1440G>A) c.3345G>A (p.Gly1115=) c.*101+1440G>A (n.*101+1440G>A) c.*594+1440G>A (n.*594+1440G>A) c.2520+1440G>A (n.2520+1440G>A) c.172-380467C>T (n.172-380467C>T) c.*37+5305G>A (n.*37+5305G>A) c.139+5305G>A c.1902+1440G>A (n.1902+1440G>A) c.1569+5305G>A (n.1569+5305G>A) c.1602+5305G>A (n.1602+5305G>A) n.2263+1440G>A n.1648+5305G>A n.1714+5305G>A n.1866+1440G>A n.1622+5305G>A | |
X | g.38285655C>A | CA412726985 | RPGR | c.953+2210G>T n.1826+5304G>T c.1905+1439G>T (n.1905+1439G>T) c.1572+5304G>T (n.1572+5304G>T) c.1386+5304G>T (n.1386+5304G>T) c.1719+1439G>T (n.1719+1439G>T) c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.*101+1439G>T (n.*101+1439G>T) c.*594+1439G>T (n.*594+1439G>T) c.2520+1439G>T (n.2520+1439G>T) c.172-380466C>A (n.172-380466C>A) c.*37+5304G>T (n.*37+5304G>T) c.139+5304G>T c.1902+1439G>T (n.1902+1439G>T) c.1569+5304G>T (n.1569+5304G>T) c.1602+5304G>T (n.1602+5304G>T) n.2263+1439G>T n.1648+5304G>T n.1714+5304G>T n.1866+1439G>T n.1622+5304G>T | |
X | g.38285655C>G | CA412726988 | RPGR | c.953+2210G>C n.1826+5304G>C c.1905+1439G>C (n.1905+1439G>C) c.1572+5304G>C (n.1572+5304G>C) c.1386+5304G>C (n.1386+5304G>C) c.1719+1439G>C (n.1719+1439G>C) c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.*101+1439G>C (n.*101+1439G>C) c.*594+1439G>C (n.*594+1439G>C) c.2520+1439G>C (n.2520+1439G>C) c.172-380466C>G (n.172-380466C>G) c.*37+5304G>C (n.*37+5304G>C) c.139+5304G>C c.1902+1439G>C (n.1902+1439G>C) c.1569+5304G>C (n.1569+5304G>C) c.1602+5304G>C (n.1602+5304G>C) n.2263+1439G>C n.1648+5304G>C n.1714+5304G>C n.1866+1439G>C n.1622+5304G>C | |
X | g.38285655C>T | CA412726987 | RPGR | c.953+2210G>A n.1826+5304G>A c.1905+1439G>A (n.1905+1439G>A) c.1572+5304G>A (n.1572+5304G>A) c.1386+5304G>A (n.1386+5304G>A) c.1719+1439G>A (n.1719+1439G>A) c.3344G>A (p.Gly1115Glu) c.*101+1439G>A (n.*101+1439G>A) c.*594+1439G>A (n.*594+1439G>A) c.2520+1439G>A (n.2520+1439G>A) c.172-380466C>T (n.172-380466C>T) c.*37+5304G>A (n.*37+5304G>A) c.139+5304G>A c.1902+1439G>A (n.1902+1439G>A) c.1569+5304G>A (n.1569+5304G>A) c.1602+5304G>A (n.1602+5304G>A) n.2263+1439G>A n.1648+5304G>A n.1714+5304G>A n.1866+1439G>A n.1622+5304G>A | |
X | g.38285656C>A | CA412726992 | RPGR | c.953+2209G>T n.1826+5303G>T c.1905+1438G>T (n.1905+1438G>T) c.1572+5303G>T (n.1572+5303G>T) c.1386+5303G>T (n.1386+5303G>T) c.1719+1438G>T (n.1719+1438G>T) c.3343G>T (p.Gly1115Trp) c.*101+1438G>T (n.*101+1438G>T) c.*594+1438G>T (n.*594+1438G>T) c.2520+1438G>T (n.2520+1438G>T) c.172-380465C>A (n.172-380465C>A) c.*37+5303G>T (n.*37+5303G>T) c.139+5303G>T c.1902+1438G>T (n.1902+1438G>T) c.1569+5303G>T (n.1569+5303G>T) c.1602+5303G>T (n.1602+5303G>T) n.2263+1438G>T n.1648+5303G>T n.1714+5303G>T n.1866+1438G>T n.1622+5303G>T | |
X | g.38285656C>G | CA412726993 | RPGR | c.953+2209G>C n.1826+5303G>C c.1905+1438G>C (n.1905+1438G>C) c.1572+5303G>C (n.1572+5303G>C) c.1386+5303G>C (n.1386+5303G>C) c.1719+1438G>C (n.1719+1438G>C) c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.*101+1438G>C (n.*101+1438G>C) c.*594+1438G>C (n.*594+1438G>C) c.2520+1438G>C (n.2520+1438G>C) c.172-380465C>G (n.172-380465C>G) c.*37+5303G>C (n.*37+5303G>C) c.139+5303G>C c.1902+1438G>C (n.1902+1438G>C) c.1569+5303G>C (n.1569+5303G>C) c.1602+5303G>C (n.1602+5303G>C) n.2263+1438G>C n.1648+5303G>C n.1714+5303G>C n.1866+1438G>C n.1622+5303G>C | |
X | g.38285656C>T | CA412726996 | RPGR | c.953+2209G>A n.1826+5303G>A c.1905+1438G>A (n.1905+1438G>A) c.1572+5303G>A (n.1572+5303G>A) c.1386+5303G>A (n.1386+5303G>A) c.1719+1438G>A (n.1719+1438G>A) c.3343G>A (p.Gly1115Arg) c.*101+1438G>A (n.*101+1438G>A) c.*594+1438G>A (n.*594+1438G>A) c.2520+1438G>A (n.2520+1438G>A) c.172-380465C>T (n.172-380465C>T) c.*37+5303G>A (n.*37+5303G>A) c.139+5303G>A c.1902+1438G>A (n.1902+1438G>A) c.1569+5303G>A (n.1569+5303G>A) c.1602+5303G>A (n.1602+5303G>A) n.2263+1438G>A n.1648+5303G>A n.1714+5303G>A n.1866+1438G>A n.1622+5303G>A | |
X | g.38285657A>C | CA412726999 | RPGR | c.953+2208T>G n.1826+5302T>G c.1905+1437T>G (n.1905+1437T>G) c.1572+5302T>G (n.1572+5302T>G) c.1386+5302T>G (n.1386+5302T>G) c.1719+1437T>G (n.1719+1437T>G) c.3342T>G (p.Asn1114Lys) c.*101+1437T>G (n.*101+1437T>G) c.*594+1437T>G (n.*594+1437T>G) c.2520+1437T>G (n.2520+1437T>G) c.172-380464A>C (n.172-380464A>C) c.*37+5302T>G (n.*37+5302T>G) c.139+5302T>G c.1902+1437T>G (n.1902+1437T>G) c.1569+5302T>G (n.1569+5302T>G) c.1602+5302T>G (n.1602+5302T>G) n.2263+1437T>G n.1648+5302T>G n.1714+5302T>G n.1866+1437T>G n.1622+5302T>G | ClinVar |
X | g.38285657A>G | CA515708947 | RPGR | c.953+2208T>C n.1826+5302T>C c.1905+1437T>C (n.1905+1437T>C) c.1572+5302T>C (n.1572+5302T>C) c.1386+5302T>C (n.1386+5302T>C) c.1719+1437T>C (n.1719+1437T>C) c.3342T>C (p.Asn1114=) c.*101+1437T>C (n.*101+1437T>C) c.*594+1437T>C (n.*594+1437T>C) c.2520+1437T>C (n.2520+1437T>C) c.172-380464A>G (n.172-380464A>G) c.*37+5302T>C (n.*37+5302T>C) c.139+5302T>C c.1902+1437T>C (n.1902+1437T>C) c.1569+5302T>C (n.1569+5302T>C) c.1602+5302T>C (n.1602+5302T>C) n.2263+1437T>C n.1648+5302T>C n.1714+5302T>C n.1866+1437T>C n.1622+5302T>C | |
X | g.38285657A>T | CA412727002 | RPGR | c.953+2208T>A n.1826+5302T>A c.1905+1437T>A (n.1905+1437T>A) c.1572+5302T>A (n.1572+5302T>A) c.1386+5302T>A (n.1386+5302T>A) c.1719+1437T>A (n.1719+1437T>A) c.3342T>A (p.Asn1114Lys) c.*101+1437T>A (n.*101+1437T>A) c.*594+1437T>A (n.*594+1437T>A) c.2520+1437T>A (n.2520+1437T>A) c.172-380464A>T (n.172-380464A>T) c.*37+5302T>A (n.*37+5302T>A) c.139+5302T>A c.1902+1437T>A (n.1902+1437T>A) c.1569+5302T>A (n.1569+5302T>A) c.1602+5302T>A (n.1602+5302T>A) n.2263+1437T>A n.1648+5302T>A n.1714+5302T>A n.1866+1437T>A n.1622+5302T>A | |
X | g.38285657_38285658delinsAT | CA2424844086 | RPGR | c.953+2207_953+2208delinsAT n.1826+5301_1826+5302delinsAT c.1905+1436_1905+1437delinsAT (n.1905+1436_1905+1437delinsAT) c.1572+5301_1572+5302delinsAT (n.1572+5301_1572+5302delinsAT) c.1386+5301_1386+5302delinsAT (n.1386+5301_1386+5302delinsAT) c.1719+1436_1719+1437delinsAT (n.1719+1436_1719+1437delinsAT) c.3341_3342delinsAT (p.Asn1114=) c.*101+1436_*101+1437delinsAT (n.*101+1436_*101+1437delinsAT) c.*594+1436_*594+1437delinsAT (n.*594+1436_*594+1437delinsAT) c.2520+1436_2520+1437delinsAT (n.2520+1436_2520+1437delinsAT) c.172-380464_172-380463delinsAT (n.172-380464_172-380463delinsAT) c.*37+5301_*37+5302delinsAT (n.*37+5301_*37+5302delinsAT) c.139+5301_139+5302delinsAT c.1902+1436_1902+1437delinsAT (n.1902+1436_1902+1437delinsAT) c.1569+5301_1569+5302delinsAT (n.1569+5301_1569+5302delinsAT) c.1602+5301_1602+5302delinsAT (n.1602+5301_1602+5302delinsAT) n.2263+1436_2263+1437delinsAT n.1648+5301_1648+5302delinsAT n.1714+5301_1714+5302delinsAT n.1866+1436_1866+1437delinsAT n.1622+5301_1622+5302delinsAT | |
X | g.38285658T>A | CA412727005 | RPGR | c.953+2207A>T n.1826+5301A>T c.1905+1436A>T (n.1905+1436A>T) c.1572+5301A>T (n.1572+5301A>T) c.1386+5301A>T (n.1386+5301A>T) c.1719+1436A>T (n.1719+1436A>T) c.3341A>T (p.Asn1114Ile) c.*101+1436A>T (n.*101+1436A>T) c.*594+1436A>T (n.*594+1436A>T) c.2520+1436A>T (n.2520+1436A>T) c.172-380463T>A (n.172-380463T>A) c.*37+5301A>T (n.*37+5301A>T) c.139+5301A>T c.1902+1436A>T (n.1902+1436A>T) c.1569+5301A>T (n.1569+5301A>T) c.1602+5301A>T (n.1602+5301A>T) n.2263+1436A>T n.1648+5301A>T n.1714+5301A>T n.1866+1436A>T n.1622+5301A>T | |
X | g.38285658T>C | CA412727007 | RPGR | c.953+2207A>G n.1826+5301A>G c.1905+1436A>G (n.1905+1436A>G) c.1572+5301A>G (n.1572+5301A>G) c.1386+5301A>G (n.1386+5301A>G) c.1719+1436A>G (n.1719+1436A>G) c.3341A>G (p.Asn1114Ser) c.*101+1436A>G (n.*101+1436A>G) c.*594+1436A>G (n.*594+1436A>G) c.2520+1436A>G (n.2520+1436A>G) c.172-380463T>C (n.172-380463T>C) c.*37+5301A>G (n.*37+5301A>G) c.139+5301A>G c.1902+1436A>G (n.1902+1436A>G) c.1569+5301A>G (n.1569+5301A>G) c.1602+5301A>G (n.1602+5301A>G) n.2263+1436A>G n.1648+5301A>G n.1714+5301A>G n.1866+1436A>G n.1622+5301A>G | |
X | g.38285658T>G | CA412727010 | RPGR | c.953+2207A>C n.1826+5301A>C c.1905+1436A>C (n.1905+1436A>C) c.1572+5301A>C (n.1572+5301A>C) c.1386+5301A>C (n.1386+5301A>C) c.1719+1436A>C (n.1719+1436A>C) c.3341A>C (p.Asn1114Thr) c.*101+1436A>C (n.*101+1436A>C) c.*594+1436A>C (n.*594+1436A>C) c.2520+1436A>C (n.2520+1436A>C) c.172-380463T>G (n.172-380463T>G) c.*37+5301A>C (n.*37+5301A>C) c.139+5301A>C c.1902+1436A>C (n.1902+1436A>C) c.1569+5301A>C (n.1569+5301A>C) c.1602+5301A>C (n.1602+5301A>C) n.2263+1436A>C n.1648+5301A>C n.1714+5301A>C n.1866+1436A>C n.1622+5301A>C | |
X | g.38285660del | CA10385155 | RPGR | c.953+2207del n.1826+5301del c.1905+1436del (n.1905+1436del) c.1572+5301del (n.1572+5301del) c.1386+5301del (n.1386+5301del) c.1719+1436del (n.1719+1436del) c.3341del (p.Asn1114MetfsTer17) c.*101+1436del (n.*101+1436del) c.*594+1436del (n.*594+1436del) c.2520+1436del (n.2520+1436del) c.172-380461del (n.172-380461del) c.*37+5301del (n.*37+5301del) c.139+5301del c.1902+1436del (n.1902+1436del) c.1569+5301del (n.1569+5301del) c.1602+5301del (n.1602+5301del) n.2263+1436del n.1648+5301del n.1714+5301del n.1866+1436del n.1622+5301del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285659T>A | CA412727014 | RPGR | c.953+2206A>T n.1826+5300A>T c.1905+1435A>T (n.1905+1435A>T) c.1572+5300A>T (n.1572+5300A>T) c.1386+5300A>T (n.1386+5300A>T) c.1719+1435A>T (n.1719+1435A>T) c.3340A>T (p.Asn1114Tyr) c.*101+1435A>T (n.*101+1435A>T) c.*594+1435A>T (n.*594+1435A>T) c.2520+1435A>T (n.2520+1435A>T) c.172-380462T>A (n.172-380462T>A) c.*37+5300A>T (n.*37+5300A>T) c.139+5300A>T c.1902+1435A>T (n.1902+1435A>T) c.1569+5300A>T (n.1569+5300A>T) c.1602+5300A>T (n.1602+5300A>T) n.2263+1435A>T n.1648+5300A>T n.1714+5300A>T n.1866+1435A>T n.1622+5300A>T | |
X | g.38285659T>C | CA412727017 | RPGR | c.953+2206A>G n.1826+5300A>G c.1905+1435A>G (n.1905+1435A>G) c.1572+5300A>G (n.1572+5300A>G) c.1386+5300A>G (n.1386+5300A>G) c.1719+1435A>G (n.1719+1435A>G) c.3340A>G (p.Asn1114Asp) c.*101+1435A>G (n.*101+1435A>G) c.*594+1435A>G (n.*594+1435A>G) c.2520+1435A>G (n.2520+1435A>G) c.172-380462T>C (n.172-380462T>C) c.*37+5300A>G (n.*37+5300A>G) c.139+5300A>G c.1902+1435A>G (n.1902+1435A>G) c.1569+5300A>G (n.1569+5300A>G) c.1602+5300A>G (n.1602+5300A>G) n.2263+1435A>G n.1648+5300A>G n.1714+5300A>G n.1866+1435A>G n.1622+5300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285659T>G | CA412727019 | RPGR | c.953+2206A>C n.1826+5300A>C c.1905+1435A>C (n.1905+1435A>C) c.1572+5300A>C (n.1572+5300A>C) c.1386+5300A>C (n.1386+5300A>C) c.1719+1435A>C (n.1719+1435A>C) c.3340A>C (p.Asn1114His) c.*101+1435A>C (n.*101+1435A>C) c.*594+1435A>C (n.*594+1435A>C) c.2520+1435A>C (n.2520+1435A>C) c.172-380462T>G (n.172-380462T>G) c.*37+5300A>C (n.*37+5300A>C) c.139+5300A>C c.1902+1435A>C (n.1902+1435A>C) c.1569+5300A>C (n.1569+5300A>C) c.1602+5300A>C (n.1602+5300A>C) n.2263+1435A>C n.1648+5300A>C n.1714+5300A>C n.1866+1435A>C n.1622+5300A>C | |
X | g.38285659T= | CA2424844087 | RPGR | c.953+2206A= n.1826+5300A= c.1905+1435A= (n.1905+1435A=) c.1572+5300A= (n.1572+5300A=) c.1386+5300A= (n.1386+5300A=) c.1719+1435A= (n.1719+1435A=) c.3340A= (p.Asn1114=) c.*101+1435A= (n.*101+1435A=) c.*594+1435A= (n.*594+1435A=) c.2520+1435A= (n.2520+1435A=) c.172-380462T= (n.172-380462T=) c.*37+5300A= (n.*37+5300A=) c.139+5300A= c.1902+1435A= (n.1902+1435A=) c.1569+5300A= (n.1569+5300A=) c.1602+5300A= (n.1602+5300A=) n.2263+1435A= n.1648+5300A= n.1714+5300A= n.1866+1435A= n.1622+5300A= | |
X | g.38285660T>A | CA515708948 | RPGR | c.953+2205A>T n.1826+5299A>T c.1905+1434A>T (n.1905+1434A>T) c.1572+5299A>T (n.1572+5299A>T) c.1386+5299A>T (n.1386+5299A>T) c.1719+1434A>T (n.1719+1434A>T) c.3339A>T (p.Gly1113=) c.*101+1434A>T (n.*101+1434A>T) c.*594+1434A>T (n.*594+1434A>T) c.2520+1434A>T (n.2520+1434A>T) c.172-380461T>A (n.172-380461T>A) c.*37+5299A>T (n.*37+5299A>T) c.139+5299A>T c.1902+1434A>T (n.1902+1434A>T) c.1569+5299A>T (n.1569+5299A>T) c.1602+5299A>T (n.1602+5299A>T) n.2263+1434A>T n.1648+5299A>T n.1714+5299A>T n.1866+1434A>T n.1622+5299A>T | |
X | g.38285660T>C | CA515708949 | RPGR | c.953+2205A>G n.1826+5299A>G c.1905+1434A>G (n.1905+1434A>G) c.1572+5299A>G (n.1572+5299A>G) c.1386+5299A>G (n.1386+5299A>G) c.1719+1434A>G (n.1719+1434A>G) c.3339A>G (p.Gly1113=) c.*101+1434A>G (n.*101+1434A>G) c.*594+1434A>G (n.*594+1434A>G) c.2520+1434A>G (n.2520+1434A>G) c.172-380461T>C (n.172-380461T>C) c.*37+5299A>G (n.*37+5299A>G) c.139+5299A>G c.1902+1434A>G (n.1902+1434A>G) c.1569+5299A>G (n.1569+5299A>G) c.1602+5299A>G (n.1602+5299A>G) n.2263+1434A>G n.1648+5299A>G n.1714+5299A>G n.1866+1434A>G n.1622+5299A>G | |
X | g.38285660T>G | CA515708950 | RPGR | c.953+2205A>C n.1826+5299A>C c.1905+1434A>C (n.1905+1434A>C) c.1572+5299A>C (n.1572+5299A>C) c.1386+5299A>C (n.1386+5299A>C) c.1719+1434A>C (n.1719+1434A>C) c.3339A>C (p.Gly1113=) c.*101+1434A>C (n.*101+1434A>C) c.*594+1434A>C (n.*594+1434A>C) c.2520+1434A>C (n.2520+1434A>C) c.172-380461T>G (n.172-380461T>G) c.*37+5299A>C (n.*37+5299A>C) c.139+5299A>C c.1902+1434A>C (n.1902+1434A>C) c.1569+5299A>C (n.1569+5299A>C) c.1602+5299A>C (n.1602+5299A>C) n.2263+1434A>C n.1648+5299A>C n.1714+5299A>C n.1866+1434A>C n.1622+5299A>C | |
X | g.38285661C>A | CA327914440 | RPGR | c.953+2204G>T n.1826+5298G>T c.1905+1433G>T (n.1905+1433G>T) c.1572+5298G>T (n.1572+5298G>T) c.1386+5298G>T (n.1386+5298G>T) c.1719+1433G>T (n.1719+1433G>T) c.3338G>T (p.Gly1113Val) c.*101+1433G>T (n.*101+1433G>T) c.*594+1433G>T (n.*594+1433G>T) c.2520+1433G>T (n.2520+1433G>T) c.172-380460C>A (n.172-380460C>A) c.*37+5298G>T (n.*37+5298G>T) c.139+5298G>T c.1902+1433G>T (n.1902+1433G>T) c.1569+5298G>T (n.1569+5298G>T) c.1602+5298G>T (n.1602+5298G>T) n.2263+1433G>T n.1648+5298G>T n.1714+5298G>T n.1866+1433G>T n.1622+5298G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38285661C= | CA2424844088 | RPGR | c.953+2204G= n.1826+5298G= c.1905+1433G= (n.1905+1433G=) c.1572+5298G= (n.1572+5298G=) c.1386+5298G= (n.1386+5298G=) c.1719+1433G= (n.1719+1433G=) c.3338G= (p.Gly1113=) c.*101+1433G= (n.*101+1433G=) c.*594+1433G= (n.*594+1433G=) c.2520+1433G= (n.2520+1433G=) c.172-380460C= (n.172-380460C=) c.*37+5298G= (n.*37+5298G=) c.139+5298G= c.1902+1433G= (n.1902+1433G=) c.1569+5298G= (n.1569+5298G=) c.1602+5298G= (n.1602+5298G=) n.2263+1433G= n.1648+5298G= n.1714+5298G= n.1866+1433G= n.1622+5298G= | |
X | g.38285661C>G | CA412727025 | RPGR | c.953+2204G>C n.1826+5298G>C c.1905+1433G>C (n.1905+1433G>C) c.1572+5298G>C (n.1572+5298G>C) c.1386+5298G>C (n.1386+5298G>C) c.1719+1433G>C (n.1719+1433G>C) c.3338G>C (p.Gly1113Ala) c.*101+1433G>C (n.*101+1433G>C) c.*594+1433G>C (n.*594+1433G>C) c.2520+1433G>C (n.2520+1433G>C) c.172-380460C>G (n.172-380460C>G) c.*37+5298G>C (n.*37+5298G>C) c.139+5298G>C c.1902+1433G>C (n.1902+1433G>C) c.1569+5298G>C (n.1569+5298G>C) c.1602+5298G>C (n.1602+5298G>C) n.2263+1433G>C n.1648+5298G>C n.1714+5298G>C n.1866+1433G>C n.1622+5298G>C | |
X | g.38285661C>T | CA412727022 | RPGR | c.953+2204G>A n.1826+5298G>A c.1905+1433G>A (n.1905+1433G>A) c.1572+5298G>A (n.1572+5298G>A) c.1386+5298G>A (n.1386+5298G>A) c.1719+1433G>A (n.1719+1433G>A) c.3338G>A (p.Gly1113Glu) c.*101+1433G>A (n.*101+1433G>A) c.*594+1433G>A (n.*594+1433G>A) c.2520+1433G>A (n.2520+1433G>A) c.172-380460C>T (n.172-380460C>T) c.*37+5298G>A (n.*37+5298G>A) c.139+5298G>A c.1902+1433G>A (n.1902+1433G>A) c.1569+5298G>A (n.1569+5298G>A) c.1602+5298G>A (n.1602+5298G>A) n.2263+1433G>A n.1648+5298G>A n.1714+5298G>A n.1866+1433G>A n.1622+5298G>A | |
X | g.38285663del | CA2695232563 | RPGR | c.953+2204del n.1826+5298del c.1905+1433del (n.1905+1433del) c.1572+5298del (n.1572+5298del) c.1386+5298del (n.1386+5298del) c.1719+1433del (n.1719+1433del) c.3338del (p.Gly1113GlufsTer18) c.*101+1433del (n.*101+1433del) c.*594+1433del (n.*594+1433del) c.2520+1433del (n.2520+1433del) c.172-380458del (n.172-380458del) c.*37+5298del (n.*37+5298del) c.139+5298del c.1902+1433del (n.1902+1433del) c.1569+5298del (n.1569+5298del) c.1602+5298del (n.1602+5298del) n.2263+1433del n.1648+5298del n.1714+5298del n.1866+1433del n.1622+5298del | |
X | g.38285662C>A | CA412727028 | RPGR | c.953+2203G>T n.1826+5297G>T c.1905+1432G>T (n.1905+1432G>T) c.1572+5297G>T (n.1572+5297G>T) c.1386+5297G>T (n.1386+5297G>T) c.1719+1432G>T (n.1719+1432G>T) c.3337G>T (p.Gly1113Ter) c.*101+1432G>T (n.*101+1432G>T) c.*594+1432G>T (n.*594+1432G>T) c.2520+1432G>T (n.2520+1432G>T) c.172-380459C>A (n.172-380459C>A) c.*37+5297G>T (n.*37+5297G>T) c.139+5297G>T c.1902+1432G>T (n.1902+1432G>T) c.1569+5297G>T (n.1569+5297G>T) c.1602+5297G>T (n.1602+5297G>T) n.2263+1432G>T n.1648+5297G>T n.1714+5297G>T n.1866+1432G>T n.1622+5297G>T | |
X | g.38285662C>G | CA412727030 | RPGR | c.953+2203G>C n.1826+5297G>C c.1905+1432G>C (n.1905+1432G>C) c.1572+5297G>C (n.1572+5297G>C) c.1386+5297G>C (n.1386+5297G>C) c.1719+1432G>C (n.1719+1432G>C) c.3337G>C (p.Gly1113Arg) c.*101+1432G>C (n.*101+1432G>C) c.*594+1432G>C (n.*594+1432G>C) c.2520+1432G>C (n.2520+1432G>C) c.172-380459C>G (n.172-380459C>G) c.*37+5297G>C (n.*37+5297G>C) c.139+5297G>C c.1902+1432G>C (n.1902+1432G>C) c.1569+5297G>C (n.1569+5297G>C) c.1602+5297G>C (n.1602+5297G>C) n.2263+1432G>C n.1648+5297G>C n.1714+5297G>C n.1866+1432G>C n.1622+5297G>C | |
X | g.38285662C>T | CA412727033 | RPGR | c.953+2203G>A n.1826+5297G>A c.1905+1432G>A (n.1905+1432G>A) c.1572+5297G>A (n.1572+5297G>A) c.1386+5297G>A (n.1386+5297G>A) c.1719+1432G>A (n.1719+1432G>A) c.3337G>A (p.Gly1113Arg) c.*101+1432G>A (n.*101+1432G>A) c.*594+1432G>A (n.*594+1432G>A) c.2520+1432G>A (n.2520+1432G>A) c.172-380459C>T (n.172-380459C>T) c.*37+5297G>A (n.*37+5297G>A) c.139+5297G>A c.1902+1432G>A (n.1902+1432G>A) c.1569+5297G>A (n.1569+5297G>A) c.1602+5297G>A (n.1602+5297G>A) n.2263+1432G>A n.1648+5297G>A n.1714+5297G>A n.1866+1432G>A n.1622+5297G>A | |
X | g.38285663C>A | CA412727037 | RPGR | c.953+2202G>T n.1826+5296G>T c.1905+1431G>T (n.1905+1431G>T) c.1572+5296G>T (n.1572+5296G>T) c.1386+5296G>T (n.1386+5296G>T) c.1719+1431G>T (n.1719+1431G>T) c.3336G>T (p.Gln1112His) c.*101+1431G>T (n.*101+1431G>T) c.*594+1431G>T (n.*594+1431G>T) c.2520+1431G>T (n.2520+1431G>T) c.172-380458C>A (n.172-380458C>A) c.*37+5296G>T (n.*37+5296G>T) c.139+5296G>T c.1902+1431G>T (n.1902+1431G>T) c.1569+5296G>T (n.1569+5296G>T) c.1602+5296G>T (n.1602+5296G>T) n.2263+1431G>T n.1648+5296G>T n.1714+5296G>T n.1866+1431G>T n.1622+5296G>T | |
X | g.38285663C= | CA2424844090 | RPGR | c.953+2202G= n.1826+5296G= c.1905+1431G= (n.1905+1431G=) c.1572+5296G= (n.1572+5296G=) c.1386+5296G= (n.1386+5296G=) c.1719+1431G= (n.1719+1431G=) c.3336G= (p.Gln1112=) c.*101+1431G= (n.*101+1431G=) c.*594+1431G= (n.*594+1431G=) c.2520+1431G= (n.2520+1431G=) c.172-380458C= (n.172-380458C=) c.*37+5296G= (n.*37+5296G=) c.139+5296G= c.1902+1431G= (n.1902+1431G=) c.1569+5296G= (n.1569+5296G=) c.1602+5296G= (n.1602+5296G=) n.2263+1431G= n.1648+5296G= n.1714+5296G= n.1866+1431G= n.1622+5296G= | |
X | g.38285663C>G | CA327914441 | RPGR | c.953+2202G>C n.1826+5296G>C c.1905+1431G>C (n.1905+1431G>C) c.1572+5296G>C (n.1572+5296G>C) c.1386+5296G>C (n.1386+5296G>C) c.1719+1431G>C (n.1719+1431G>C) c.3336G>C (p.Gln1112His) c.*101+1431G>C (n.*101+1431G>C) c.*594+1431G>C (n.*594+1431G>C) c.2520+1431G>C (n.2520+1431G>C) c.172-380458C>G (n.172-380458C>G) c.*37+5296G>C (n.*37+5296G>C) c.139+5296G>C c.1902+1431G>C (n.1902+1431G>C) c.1569+5296G>C (n.1569+5296G>C) c.1602+5296G>C (n.1602+5296G>C) n.2263+1431G>C n.1648+5296G>C n.1714+5296G>C n.1866+1431G>C n.1622+5296G>C | dbSNP |
X | g.38285663C>T | CA515708951 | RPGR | c.953+2202G>A n.1826+5296G>A c.1905+1431G>A (n.1905+1431G>A) c.1572+5296G>A (n.1572+5296G>A) c.1386+5296G>A (n.1386+5296G>A) c.1719+1431G>A (n.1719+1431G>A) c.3336G>A (p.Gln1112=) c.*101+1431G>A (n.*101+1431G>A) c.*594+1431G>A (n.*594+1431G>A) c.2520+1431G>A (n.2520+1431G>A) c.172-380458C>T (n.172-380458C>T) c.*37+5296G>A (n.*37+5296G>A) c.139+5296G>A c.1902+1431G>A (n.1902+1431G>A) c.1569+5296G>A (n.1569+5296G>A) c.1602+5296G>A (n.1602+5296G>A) n.2263+1431G>A n.1648+5296G>A n.1714+5296G>A n.1866+1431G>A n.1622+5296G>A | |
X | g.38285663_38285665delinsCTG | CA2424844089 | RPGR | c.953+2200_953+2202delinsCAG n.1826+5294_1826+5296delinsCAG c.1905+1429_1905+1431delinsCAG (n.1905+1429_1905+1431delinsCAG) c.1572+5294_1572+5296delinsCAG (n.1572+5294_1572+5296delinsCAG) c.1386+5294_1386+5296delinsCAG (n.1386+5294_1386+5296delinsCAG) c.1719+1429_1719+1431delinsCAG (n.1719+1429_1719+1431delinsCAG) c.3334_3336delinsCAG (p.Gln1112=) c.*101+1429_*101+1431delinsCAG (n.*101+1429_*101+1431delinsCAG) c.*594+1429_*594+1431delinsCAG (n.*594+1429_*594+1431delinsCAG) c.2520+1429_2520+1431delinsCAG (n.2520+1429_2520+1431delinsCAG) c.172-380458_172-380456delinsCTG (n.172-380458_172-380456delinsCTG) c.*37+5294_*37+5296delinsCAG (n.*37+5294_*37+5296delinsCAG) c.139+5294_139+5296delinsCAG c.1902+1429_1902+1431delinsCAG (n.1902+1429_1902+1431delinsCAG) c.1569+5294_1569+5296delinsCAG (n.1569+5294_1569+5296delinsCAG) c.1602+5294_1602+5296delinsCAG (n.1602+5294_1602+5296delinsCAG) n.2263+1429_2263+1431delinsCAG n.1648+5294_1648+5296delinsCAG n.1714+5294_1714+5296delinsCAG n.1866+1429_1866+1431delinsCAG n.1622+5294_1622+5296delinsCAG | |
X | g.38285664T>A | CA412727042 | RPGR | c.953+2201A>T n.1826+5295A>T c.1905+1430A>T (n.1905+1430A>T) c.1572+5295A>T (n.1572+5295A>T) c.1386+5295A>T (n.1386+5295A>T) c.1719+1430A>T (n.1719+1430A>T) c.3335A>T (p.Gln1112Leu) c.*101+1430A>T (n.*101+1430A>T) c.*594+1430A>T (n.*594+1430A>T) c.2520+1430A>T (n.2520+1430A>T) c.172-380457T>A (n.172-380457T>A) c.*37+5295A>T (n.*37+5295A>T) c.139+5295A>T c.1902+1430A>T (n.1902+1430A>T) c.1569+5295A>T (n.1569+5295A>T) c.1602+5295A>T (n.1602+5295A>T) n.2263+1430A>T n.1648+5295A>T n.1714+5295A>T n.1866+1430A>T n.1622+5295A>T | |
X | g.38285664T>C | CA412727045 | RPGR | c.953+2201A>G n.1826+5295A>G c.1905+1430A>G (n.1905+1430A>G) c.1572+5295A>G (n.1572+5295A>G) c.1386+5295A>G (n.1386+5295A>G) c.1719+1430A>G (n.1719+1430A>G) c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.*101+1430A>G (n.*101+1430A>G) c.*594+1430A>G (n.*594+1430A>G) c.2520+1430A>G (n.2520+1430A>G) c.172-380457T>C (n.172-380457T>C) c.*37+5295A>G (n.*37+5295A>G) c.139+5295A>G c.1902+1430A>G (n.1902+1430A>G) c.1569+5295A>G (n.1569+5295A>G) c.1602+5295A>G (n.1602+5295A>G) n.2263+1430A>G n.1648+5295A>G n.1714+5295A>G n.1866+1430A>G n.1622+5295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285664T>G | CA412727048 | RPGR | c.953+2201A>C n.1826+5295A>C c.1905+1430A>C (n.1905+1430A>C) c.1572+5295A>C (n.1572+5295A>C) c.1386+5295A>C (n.1386+5295A>C) c.1719+1430A>C (n.1719+1430A>C) c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.*101+1430A>C (n.*101+1430A>C) c.*594+1430A>C (n.*594+1430A>C) c.2520+1430A>C (n.2520+1430A>C) c.172-380457T>G (n.172-380457T>G) c.*37+5295A>C (n.*37+5295A>C) c.139+5295A>C c.1902+1430A>C (n.1902+1430A>C) c.1569+5295A>C (n.1569+5295A>C) c.1602+5295A>C (n.1602+5295A>C) n.2263+1430A>C n.1648+5295A>C n.1714+5295A>C n.1866+1430A>C n.1622+5295A>C | |
X | g.38285664T= | CA2424844091 | RPGR | c.953+2201A= n.1826+5295A= c.1905+1430A= (n.1905+1430A=) c.1572+5295A= (n.1572+5295A=) c.1386+5295A= (n.1386+5295A=) c.1719+1430A= (n.1719+1430A=) c.3335A= (p.Gln1112=) c.*101+1430A= (n.*101+1430A=) c.*594+1430A= (n.*594+1430A=) c.2520+1430A= (n.2520+1430A=) c.172-380457T= (n.172-380457T=) c.*37+5295A= (n.*37+5295A=) c.139+5295A= c.1902+1430A= (n.1902+1430A=) c.1569+5295A= (n.1569+5295A=) c.1602+5295A= (n.1602+5295A=) n.2263+1430A= n.1648+5295A= n.1714+5295A= n.1866+1430A= n.1622+5295A= | |
X | g.38285669_38285670del | CA10385156 | RPGR | c.953+2200_953+2201del n.1826+5294_1826+5295del c.1905+1429_1905+1430del (n.1905+1429_1905+1430del) c.1572+5294_1572+5295del (n.1572+5294_1572+5295del) c.1386+5294_1386+5295del (n.1386+5294_1386+5295del) c.1719+1429_1719+1430del (n.1719+1429_1719+1430del) c.3334_3335del (p.Gln1112GlyfsTer?) c.*101+1429_*101+1430del (n.*101+1429_*101+1430del) c.*594+1429_*594+1430del (n.*594+1429_*594+1430del) c.2520+1429_2520+1430del (n.2520+1429_2520+1430del) c.172-380452_172-380451del (n.172-380452_172-380451del) c.*37+5294_*37+5295del (n.*37+5294_*37+5295del) c.139+5294_139+5295del c.1902+1429_1902+1430del (n.1902+1429_1902+1430del) c.1569+5294_1569+5295del (n.1569+5294_1569+5295del) c.1602+5294_1602+5295del (n.1602+5294_1602+5295del) n.2263+1429_2263+1430del n.1648+5294_1648+5295del n.1714+5294_1714+5295del n.1866+1429_1866+1430del n.1622+5294_1622+5295del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285665G>A | CA412727055 | RPGR | c.953+2200C>T n.1826+5294C>T c.1905+1429C>T (n.1905+1429C>T) c.1572+5294C>T (n.1572+5294C>T) c.1386+5294C>T (n.1386+5294C>T) c.1719+1429C>T (n.1719+1429C>T) c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.*101+1429C>T (n.*101+1429C>T) c.*594+1429C>T (n.*594+1429C>T) c.2520+1429C>T (n.2520+1429C>T) c.172-380456G>A (n.172-380456G>A) c.*37+5294C>T (n.*37+5294C>T) c.139+5294C>T c.1902+1429C>T (n.1902+1429C>T) c.1569+5294C>T (n.1569+5294C>T) c.1602+5294C>T (n.1602+5294C>T) n.2263+1429C>T n.1648+5294C>T n.1714+5294C>T n.1866+1429C>T n.1622+5294C>T | |
X | g.38285665G>C | CA412727057 | RPGR | c.953+2200C>G n.1826+5294C>G c.1905+1429C>G (n.1905+1429C>G) c.1572+5294C>G (n.1572+5294C>G) c.1386+5294C>G (n.1386+5294C>G) c.1719+1429C>G (n.1719+1429C>G) c.3334C>G (p.Gln1112Glu) c.*101+1429C>G (n.*101+1429C>G) c.*594+1429C>G (n.*594+1429C>G) c.2520+1429C>G (n.2520+1429C>G) c.172-380456G>C (n.172-380456G>C) c.*37+5294C>G (n.*37+5294C>G) c.139+5294C>G c.1902+1429C>G (n.1902+1429C>G) c.1569+5294C>G (n.1569+5294C>G) c.1602+5294C>G (n.1602+5294C>G) n.2263+1429C>G n.1648+5294C>G n.1714+5294C>G n.1866+1429C>G n.1622+5294C>G | |
X | g.38285665G>T | CA412727052 | RPGR | c.953+2200C>A n.1826+5294C>A c.1905+1429C>A (n.1905+1429C>A) c.1572+5294C>A (n.1572+5294C>A) c.1386+5294C>A (n.1386+5294C>A) c.1719+1429C>A (n.1719+1429C>A) c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.*101+1429C>A (n.*101+1429C>A) c.*594+1429C>A (n.*594+1429C>A) c.2520+1429C>A (n.2520+1429C>A) c.172-380456G>T (n.172-380456G>T) c.*37+5294C>A (n.*37+5294C>A) c.139+5294C>A c.1902+1429C>A (n.1902+1429C>A) c.1569+5294C>A (n.1569+5294C>A) c.1602+5294C>A (n.1602+5294C>A) n.2263+1429C>A n.1648+5294C>A n.1714+5294C>A n.1866+1429C>A n.1622+5294C>A | |
X | g.38285666T>A | CA10385157 | RPGR | c.953+2199A>T n.1826+5293A>T c.1905+1428A>T (n.1905+1428A>T) c.1572+5293A>T (n.1572+5293A>T) c.1386+5293A>T (n.1386+5293A>T) c.1719+1428A>T (n.1719+1428A>T) c.3333A>T (p.Thr1111=) c.*101+1428A>T (n.*101+1428A>T) c.*594+1428A>T (n.*594+1428A>T) c.2520+1428A>T (n.2520+1428A>T) c.172-380455T>A (n.172-380455T>A) c.*37+5293A>T (n.*37+5293A>T) c.139+5293A>T c.1902+1428A>T (n.1902+1428A>T) c.1569+5293A>T (n.1569+5293A>T) c.1602+5293A>T (n.1602+5293A>T) n.2263+1428A>T n.1648+5293A>T n.1714+5293A>T n.1866+1428A>T n.1622+5293A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285666T>C | CA515708952 | RPGR | c.953+2199A>G n.1826+5293A>G c.1905+1428A>G (n.1905+1428A>G) c.1572+5293A>G (n.1572+5293A>G) c.1386+5293A>G (n.1386+5293A>G) c.1719+1428A>G (n.1719+1428A>G) c.3333A>G (p.Thr1111=) c.*101+1428A>G (n.*101+1428A>G) c.*594+1428A>G (n.*594+1428A>G) c.2520+1428A>G (n.2520+1428A>G) c.172-380455T>C (n.172-380455T>C) c.*37+5293A>G (n.*37+5293A>G) c.139+5293A>G c.1902+1428A>G (n.1902+1428A>G) c.1569+5293A>G (n.1569+5293A>G) c.1602+5293A>G (n.1602+5293A>G) n.2263+1428A>G n.1648+5293A>G n.1714+5293A>G n.1866+1428A>G n.1622+5293A>G | |
X | g.38285666T>G | CA515708953 | RPGR | c.953+2199A>C n.1826+5293A>C c.1905+1428A>C (n.1905+1428A>C) c.1572+5293A>C (n.1572+5293A>C) c.1386+5293A>C (n.1386+5293A>C) c.1719+1428A>C (n.1719+1428A>C) c.3333A>C (p.Thr1111=) c.*101+1428A>C (n.*101+1428A>C) c.*594+1428A>C (n.*594+1428A>C) c.2520+1428A>C (n.2520+1428A>C) c.172-380455T>G (n.172-380455T>G) c.*37+5293A>C (n.*37+5293A>C) c.139+5293A>C c.1902+1428A>C (n.1902+1428A>C) c.1569+5293A>C (n.1569+5293A>C) c.1602+5293A>C (n.1602+5293A>C) n.2263+1428A>C n.1648+5293A>C n.1714+5293A>C n.1866+1428A>C n.1622+5293A>C | |
X | g.38285666T= | CA2424844092 | RPGR | c.953+2199A= n.1826+5293A= c.1905+1428A= (n.1905+1428A=) c.1572+5293A= (n.1572+5293A=) c.1386+5293A= (n.1386+5293A=) c.1719+1428A= (n.1719+1428A=) c.3333A= (p.Thr1111=) c.*101+1428A= (n.*101+1428A=) c.*594+1428A= (n.*594+1428A=) c.2520+1428A= (n.2520+1428A=) c.172-380455T= (n.172-380455T=) c.*37+5293A= (n.*37+5293A=) c.139+5293A= c.1902+1428A= (n.1902+1428A=) c.1569+5293A= (n.1569+5293A=) c.1602+5293A= (n.1602+5293A=) n.2263+1428A= n.1648+5293A= n.1714+5293A= n.1866+1428A= n.1622+5293A= | |
X | g.38285667G>A | CA412727061 | RPGR | c.953+2198C>T n.1826+5292C>T c.1905+1427C>T (n.1905+1427C>T) c.1572+5292C>T (n.1572+5292C>T) c.1386+5292C>T (n.1386+5292C>T) c.1719+1427C>T (n.1719+1427C>T) c.3332C>T (p.Thr1111Ile) c.*101+1427C>T (n.*101+1427C>T) c.*594+1427C>T (n.*594+1427C>T) c.2520+1427C>T (n.2520+1427C>T) c.172-380454G>A (n.172-380454G>A) c.*37+5292C>T (n.*37+5292C>T) c.139+5292C>T c.1902+1427C>T (n.1902+1427C>T) c.1569+5292C>T (n.1569+5292C>T) c.1602+5292C>T (n.1602+5292C>T) n.2263+1427C>T n.1648+5292C>T n.1714+5292C>T n.1866+1427C>T n.1622+5292C>T | |
X | g.38285667G>C | CA412727064 | RPGR | c.953+2198C>G n.1826+5292C>G c.1905+1427C>G (n.1905+1427C>G) c.1572+5292C>G (n.1572+5292C>G) c.1386+5292C>G (n.1386+5292C>G) c.1719+1427C>G (n.1719+1427C>G) c.3332C>G (p.Thr1111Arg) c.*101+1427C>G (n.*101+1427C>G) c.*594+1427C>G (n.*594+1427C>G) c.2520+1427C>G (n.2520+1427C>G) c.172-380454G>C (n.172-380454G>C) c.*37+5292C>G (n.*37+5292C>G) c.139+5292C>G c.1902+1427C>G (n.1902+1427C>G) c.1569+5292C>G (n.1569+5292C>G) c.1602+5292C>G (n.1602+5292C>G) n.2263+1427C>G n.1648+5292C>G n.1714+5292C>G n.1866+1427C>G n.1622+5292C>G | |
X | g.38285667G>T | CA412727066 | RPGR | c.953+2198C>A n.1826+5292C>A c.1905+1427C>A (n.1905+1427C>A) c.1572+5292C>A (n.1572+5292C>A) c.1386+5292C>A (n.1386+5292C>A) c.1719+1427C>A (n.1719+1427C>A) c.3332C>A (p.Thr1111Lys) c.*101+1427C>A (n.*101+1427C>A) c.*594+1427C>A (n.*594+1427C>A) c.2520+1427C>A (n.2520+1427C>A) c.172-380454G>T (n.172-380454G>T) c.*37+5292C>A (n.*37+5292C>A) c.139+5292C>A c.1902+1427C>A (n.1902+1427C>A) c.1569+5292C>A (n.1569+5292C>A) c.1602+5292C>A (n.1602+5292C>A) n.2263+1427C>A n.1648+5292C>A n.1714+5292C>A n.1866+1427C>A n.1622+5292C>A | |
X | g.38285668T>A | CA412727069 | RPGR | c.953+2197A>T n.1826+5291A>T c.1905+1426A>T (n.1905+1426A>T) c.1572+5291A>T (n.1572+5291A>T) c.1386+5291A>T (n.1386+5291A>T) c.1719+1426A>T (n.1719+1426A>T) c.3331A>T (p.Thr1111Ser) c.*101+1426A>T (n.*101+1426A>T) c.*594+1426A>T (n.*594+1426A>T) c.2520+1426A>T (n.2520+1426A>T) c.172-380453T>A (n.172-380453T>A) c.*37+5291A>T (n.*37+5291A>T) c.139+5291A>T c.1902+1426A>T (n.1902+1426A>T) c.1569+5291A>T (n.1569+5291A>T) c.1602+5291A>T (n.1602+5291A>T) n.2263+1426A>T n.1648+5291A>T n.1714+5291A>T n.1866+1426A>T n.1622+5291A>T | |
X | g.38285668T>C | CA412727071 | RPGR | c.953+2197A>G n.1826+5291A>G c.1905+1426A>G (n.1905+1426A>G) c.1572+5291A>G (n.1572+5291A>G) c.1386+5291A>G (n.1386+5291A>G) c.1719+1426A>G (n.1719+1426A>G) c.3331A>G (p.Thr1111Ala) c.*101+1426A>G (n.*101+1426A>G) c.*594+1426A>G (n.*594+1426A>G) c.2520+1426A>G (n.2520+1426A>G) c.172-380453T>C (n.172-380453T>C) c.*37+5291A>G (n.*37+5291A>G) c.139+5291A>G c.1902+1426A>G (n.1902+1426A>G) c.1569+5291A>G (n.1569+5291A>G) c.1602+5291A>G (n.1602+5291A>G) n.2263+1426A>G n.1648+5291A>G n.1714+5291A>G n.1866+1426A>G n.1622+5291A>G | |
X | g.38285668T>G | CA412727074 | RPGR | c.953+2197A>C n.1826+5291A>C c.1905+1426A>C (n.1905+1426A>C) c.1572+5291A>C (n.1572+5291A>C) c.1386+5291A>C (n.1386+5291A>C) c.1719+1426A>C (n.1719+1426A>C) c.3331A>C (p.Thr1111Pro) c.*101+1426A>C (n.*101+1426A>C) c.*594+1426A>C (n.*594+1426A>C) c.2520+1426A>C (n.2520+1426A>C) c.172-380453T>G (n.172-380453T>G) c.*37+5291A>C (n.*37+5291A>C) c.139+5291A>C c.1902+1426A>C (n.1902+1426A>C) c.1569+5291A>C (n.1569+5291A>C) c.1602+5291A>C (n.1602+5291A>C) n.2263+1426A>C n.1648+5291A>C n.1714+5291A>C n.1866+1426A>C n.1622+5291A>C | |
X | g.38285669G>A | CA515708954 | RPGR | c.953+2196C>T n.1826+5290C>T c.1905+1425C>T (n.1905+1425C>T) c.1572+5290C>T (n.1572+5290C>T) c.1386+5290C>T (n.1386+5290C>T) c.1719+1425C>T (n.1719+1425C>T) c.3330C>T (p.Asn1110=) c.*101+1425C>T (n.*101+1425C>T) c.*594+1425C>T (n.*594+1425C>T) c.2520+1425C>T (n.2520+1425C>T) c.172-380452G>A (n.172-380452G>A) c.*37+5290C>T (n.*37+5290C>T) c.139+5290C>T c.1902+1425C>T (n.1902+1425C>T) c.1569+5290C>T (n.1569+5290C>T) c.1602+5290C>T (n.1602+5290C>T) n.2263+1425C>T n.1648+5290C>T n.1714+5290C>T n.1866+1425C>T n.1622+5290C>T | |
X | g.38285669G>C | CA412727075 | RPGR | c.953+2196C>G n.1826+5290C>G c.1905+1425C>G (n.1905+1425C>G) c.1572+5290C>G (n.1572+5290C>G) c.1386+5290C>G (n.1386+5290C>G) c.1719+1425C>G (n.1719+1425C>G) c.3330C>G (p.Asn1110Lys) c.*101+1425C>G (n.*101+1425C>G) c.*594+1425C>G (n.*594+1425C>G) c.2520+1425C>G (n.2520+1425C>G) c.172-380452G>C (n.172-380452G>C) c.*37+5290C>G (n.*37+5290C>G) c.139+5290C>G c.1902+1425C>G (n.1902+1425C>G) c.1569+5290C>G (n.1569+5290C>G) c.1602+5290C>G (n.1602+5290C>G) n.2263+1425C>G n.1648+5290C>G n.1714+5290C>G n.1866+1425C>G n.1622+5290C>G | |
X | g.38285669G>T | CA412727077 | RPGR | c.953+2196C>A n.1826+5290C>A c.1905+1425C>A (n.1905+1425C>A) c.1572+5290C>A (n.1572+5290C>A) c.1386+5290C>A (n.1386+5290C>A) c.1719+1425C>A (n.1719+1425C>A) c.3330C>A (p.Asn1110Lys) c.*101+1425C>A (n.*101+1425C>A) c.*594+1425C>A (n.*594+1425C>A) c.2520+1425C>A (n.2520+1425C>A) c.172-380452G>T (n.172-380452G>T) c.*37+5290C>A (n.*37+5290C>A) c.139+5290C>A c.1902+1425C>A (n.1902+1425C>A) c.1569+5290C>A (n.1569+5290C>A) c.1602+5290C>A (n.1602+5290C>A) n.2263+1425C>A n.1648+5290C>A n.1714+5290C>A n.1866+1425C>A n.1622+5290C>A | |
X | g.38285670T>A | CA412727079 | RPGR | c.953+2195A>T n.1826+5289A>T c.1905+1424A>T (n.1905+1424A>T) c.1572+5289A>T (n.1572+5289A>T) c.1386+5289A>T (n.1386+5289A>T) c.1719+1424A>T (n.1719+1424A>T) c.3329A>T (p.Asn1110Ile) c.*101+1424A>T (n.*101+1424A>T) c.*594+1424A>T (n.*594+1424A>T) c.2520+1424A>T (n.2520+1424A>T) c.172-380451T>A (n.172-380451T>A) c.*37+5289A>T (n.*37+5289A>T) c.139+5289A>T c.1902+1424A>T (n.1902+1424A>T) c.1569+5289A>T (n.1569+5289A>T) c.1602+5289A>T (n.1602+5289A>T) n.2263+1424A>T n.1648+5289A>T n.1714+5289A>T n.1866+1424A>T n.1622+5289A>T | |
X | g.38285670T>C | CA412727080 | RPGR | c.953+2195A>G n.1826+5289A>G c.1905+1424A>G (n.1905+1424A>G) c.1572+5289A>G (n.1572+5289A>G) c.1386+5289A>G (n.1386+5289A>G) c.1719+1424A>G (n.1719+1424A>G) c.3329A>G (p.Asn1110Ser) c.*101+1424A>G (n.*101+1424A>G) c.*594+1424A>G (n.*594+1424A>G) c.2520+1424A>G (n.2520+1424A>G) c.172-380451T>C (n.172-380451T>C) c.*37+5289A>G (n.*37+5289A>G) c.139+5289A>G c.1902+1424A>G (n.1902+1424A>G) c.1569+5289A>G (n.1569+5289A>G) c.1602+5289A>G (n.1602+5289A>G) n.2263+1424A>G n.1648+5289A>G n.1714+5289A>G n.1866+1424A>G n.1622+5289A>G | gnomAD v4 |
X | g.38285670T>G | CA412727082 | RPGR | c.953+2195A>C n.1826+5289A>C c.1905+1424A>C (n.1905+1424A>C) c.1572+5289A>C (n.1572+5289A>C) c.1386+5289A>C (n.1386+5289A>C) c.1719+1424A>C (n.1719+1424A>C) c.3329A>C (p.Asn1110Thr) c.*101+1424A>C (n.*101+1424A>C) c.*594+1424A>C (n.*594+1424A>C) c.2520+1424A>C (n.2520+1424A>C) c.172-380451T>G (n.172-380451T>G) c.*37+5289A>C (n.*37+5289A>C) c.139+5289A>C c.1902+1424A>C (n.1902+1424A>C) c.1569+5289A>C (n.1569+5289A>C) c.1602+5289A>C (n.1602+5289A>C) n.2263+1424A>C n.1648+5289A>C n.1714+5289A>C n.1866+1424A>C n.1622+5289A>C | |
X | g.38285671T>A | CA10385158 | RPGR | c.953+2194A>T n.1826+5288A>T c.1905+1423A>T (n.1905+1423A>T) c.1572+5288A>T (n.1572+5288A>T) c.1386+5288A>T (n.1386+5288A>T) c.1719+1423A>T (n.1719+1423A>T) c.3328A>T (p.Asn1110Tyr) c.*101+1423A>T (n.*101+1423A>T) c.*594+1423A>T (n.*594+1423A>T) c.2520+1423A>T (n.2520+1423A>T) c.172-380450T>A (n.172-380450T>A) c.*37+5288A>T (n.*37+5288A>T) c.139+5288A>T c.1902+1423A>T (n.1902+1423A>T) c.1569+5288A>T (n.1569+5288A>T) c.1602+5288A>T (n.1602+5288A>T) n.2263+1423A>T n.1648+5288A>T n.1714+5288A>T n.1866+1423A>T n.1622+5288A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285671T>C | CA412727085 | RPGR | c.953+2194A>G n.1826+5288A>G c.1905+1423A>G (n.1905+1423A>G) c.1572+5288A>G (n.1572+5288A>G) c.1386+5288A>G (n.1386+5288A>G) c.1719+1423A>G (n.1719+1423A>G) c.3328A>G (p.Asn1110Asp) c.*101+1423A>G (n.*101+1423A>G) c.*594+1423A>G (n.*594+1423A>G) c.2520+1423A>G (n.2520+1423A>G) c.172-380450T>C (n.172-380450T>C) c.*37+5288A>G (n.*37+5288A>G) c.139+5288A>G c.1902+1423A>G (n.1902+1423A>G) c.1569+5288A>G (n.1569+5288A>G) c.1602+5288A>G (n.1602+5288A>G) n.2263+1423A>G n.1648+5288A>G n.1714+5288A>G n.1866+1423A>G n.1622+5288A>G | |
X | g.38285671T>G | CA412727087 | RPGR | c.953+2194A>C n.1826+5288A>C c.1905+1423A>C (n.1905+1423A>C) c.1572+5288A>C (n.1572+5288A>C) c.1386+5288A>C (n.1386+5288A>C) c.1719+1423A>C (n.1719+1423A>C) c.3328A>C (p.Asn1110His) c.*101+1423A>C (n.*101+1423A>C) c.*594+1423A>C (n.*594+1423A>C) c.2520+1423A>C (n.2520+1423A>C) c.172-380450T>G (n.172-380450T>G) c.*37+5288A>C (n.*37+5288A>C) c.139+5288A>C c.1902+1423A>C (n.1902+1423A>C) c.1569+5288A>C (n.1569+5288A>C) c.1602+5288A>C (n.1602+5288A>C) n.2263+1423A>C n.1648+5288A>C n.1714+5288A>C n.1866+1423A>C n.1622+5288A>C | |
X | g.38285671T= | CA2424844093 | RPGR | c.953+2194A= n.1826+5288A= c.1905+1423A= (n.1905+1423A=) c.1572+5288A= (n.1572+5288A=) c.1386+5288A= (n.1386+5288A=) c.1719+1423A= (n.1719+1423A=) c.3328A= (p.Asn1110=) c.*101+1423A= (n.*101+1423A=) c.*594+1423A= (n.*594+1423A=) c.2520+1423A= (n.2520+1423A=) c.172-380450T= (n.172-380450T=) c.*37+5288A= (n.*37+5288A=) c.139+5288A= c.1902+1423A= (n.1902+1423A=) c.1569+5288A= (n.1569+5288A=) c.1602+5288A= (n.1602+5288A=) n.2263+1423A= n.1648+5288A= n.1714+5288A= n.1866+1423A= n.1622+5288A= | |
X | g.38285672A= | CA2424844094 | RPGR | c.953+2193T= n.1826+5287T= c.1905+1422T= (n.1905+1422T=) c.1572+5287T= (n.1572+5287T=) c.1386+5287T= (n.1386+5287T=) c.1719+1422T= (n.1719+1422T=) c.3327T= (p.Thr1109=) c.*101+1422T= (n.*101+1422T=) c.*594+1422T= (n.*594+1422T=) c.2520+1422T= (n.2520+1422T=) c.172-380449A= (n.172-380449A=) c.*37+5287T= (n.*37+5287T=) c.139+5287T= c.1902+1422T= (n.1902+1422T=) c.1569+5287T= (n.1569+5287T=) c.1602+5287T= (n.1602+5287T=) n.2263+1422T= n.1648+5287T= n.1714+5287T= n.1866+1422T= n.1622+5287T= | |
X | g.38285672A>C | CA515708955 | RPGR | c.953+2193T>G n.1826+5287T>G c.1905+1422T>G (n.1905+1422T>G) c.1572+5287T>G (n.1572+5287T>G) c.1386+5287T>G (n.1386+5287T>G) c.1719+1422T>G (n.1719+1422T>G) c.3327T>G (p.Thr1109=) c.*101+1422T>G (n.*101+1422T>G) c.*594+1422T>G (n.*594+1422T>G) c.2520+1422T>G (n.2520+1422T>G) c.172-380449A>C (n.172-380449A>C) c.*37+5287T>G (n.*37+5287T>G) c.139+5287T>G c.1902+1422T>G (n.1902+1422T>G) c.1569+5287T>G (n.1569+5287T>G) c.1602+5287T>G (n.1602+5287T>G) n.2263+1422T>G n.1648+5287T>G n.1714+5287T>G n.1866+1422T>G n.1622+5287T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285672A>G | CA515708956 | RPGR | c.953+2193T>C n.1826+5287T>C c.1905+1422T>C (n.1905+1422T>C) c.1572+5287T>C (n.1572+5287T>C) c.1386+5287T>C (n.1386+5287T>C) c.1719+1422T>C (n.1719+1422T>C) c.3327T>C (p.Thr1109=) c.*101+1422T>C (n.*101+1422T>C) c.*594+1422T>C (n.*594+1422T>C) c.2520+1422T>C (n.2520+1422T>C) c.172-380449A>G (n.172-380449A>G) c.*37+5287T>C (n.*37+5287T>C) c.139+5287T>C c.1902+1422T>C (n.1902+1422T>C) c.1569+5287T>C (n.1569+5287T>C) c.1602+5287T>C (n.1602+5287T>C) n.2263+1422T>C n.1648+5287T>C n.1714+5287T>C n.1866+1422T>C n.1622+5287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285672A>T | CA515708957 | RPGR | c.953+2193T>A n.1826+5287T>A c.1905+1422T>A (n.1905+1422T>A) c.1572+5287T>A (n.1572+5287T>A) c.1386+5287T>A (n.1386+5287T>A) c.1719+1422T>A (n.1719+1422T>A) c.3327T>A (p.Thr1109=) c.*101+1422T>A (n.*101+1422T>A) c.*594+1422T>A (n.*594+1422T>A) c.2520+1422T>A (n.2520+1422T>A) c.172-380449A>T (n.172-380449A>T) c.*37+5287T>A (n.*37+5287T>A) c.139+5287T>A c.1902+1422T>A (n.1902+1422T>A) c.1569+5287T>A (n.1569+5287T>A) c.1602+5287T>A (n.1602+5287T>A) n.2263+1422T>A n.1648+5287T>A n.1714+5287T>A n.1866+1422T>A n.1622+5287T>A | |
X | g.38285673G>A | CA412727093 | RPGR | c.953+2192C>T n.1826+5286C>T c.1905+1421C>T (n.1905+1421C>T) c.1572+5286C>T (n.1572+5286C>T) c.1386+5286C>T (n.1386+5286C>T) c.1719+1421C>T (n.1719+1421C>T) c.3326C>T (p.Thr1109Ile) c.*101+1421C>T (n.*101+1421C>T) c.*594+1421C>T (n.*594+1421C>T) c.2520+1421C>T (n.2520+1421C>T) c.172-380448G>A (n.172-380448G>A) c.*37+5286C>T (n.*37+5286C>T) c.139+5286C>T c.1902+1421C>T (n.1902+1421C>T) c.1569+5286C>T (n.1569+5286C>T) c.1602+5286C>T (n.1602+5286C>T) n.2263+1421C>T n.1648+5286C>T n.1714+5286C>T n.1866+1421C>T n.1622+5286C>T | |
X | g.38285673G>C | CA412727095 | RPGR | c.953+2192C>G n.1826+5286C>G c.1905+1421C>G (n.1905+1421C>G) c.1572+5286C>G (n.1572+5286C>G) c.1386+5286C>G (n.1386+5286C>G) c.1719+1421C>G (n.1719+1421C>G) c.3326C>G (p.Thr1109Ser) c.*101+1421C>G (n.*101+1421C>G) c.*594+1421C>G (n.*594+1421C>G) c.2520+1421C>G (n.2520+1421C>G) c.172-380448G>C (n.172-380448G>C) c.*37+5286C>G (n.*37+5286C>G) c.139+5286C>G c.1902+1421C>G (n.1902+1421C>G) c.1569+5286C>G (n.1569+5286C>G) c.1602+5286C>G (n.1602+5286C>G) n.2263+1421C>G n.1648+5286C>G n.1714+5286C>G n.1866+1421C>G n.1622+5286C>G | |
X | g.38285673G>T | CA412727098 | RPGR | c.953+2192C>A n.1826+5286C>A c.1905+1421C>A (n.1905+1421C>A) c.1572+5286C>A (n.1572+5286C>A) c.1386+5286C>A (n.1386+5286C>A) c.1719+1421C>A (n.1719+1421C>A) c.3326C>A (p.Thr1109Asn) c.*101+1421C>A (n.*101+1421C>A) c.*594+1421C>A (n.*594+1421C>A) c.2520+1421C>A (n.2520+1421C>A) c.172-380448G>T (n.172-380448G>T) c.*37+5286C>A (n.*37+5286C>A) c.139+5286C>A c.1902+1421C>A (n.1902+1421C>A) c.1569+5286C>A (n.1569+5286C>A) c.1602+5286C>A (n.1602+5286C>A) n.2263+1421C>A n.1648+5286C>A n.1714+5286C>A n.1866+1421C>A n.1622+5286C>A | |
X | g.38285674T>A | CA412727100 | RPGR | c.953+2191A>T n.1826+5285A>T c.1905+1420A>T (n.1905+1420A>T) c.1572+5285A>T (n.1572+5285A>T) c.1386+5285A>T (n.1386+5285A>T) c.1719+1420A>T (n.1719+1420A>T) c.3325A>T (p.Thr1109Ser) c.*101+1420A>T (n.*101+1420A>T) c.*594+1420A>T (n.*594+1420A>T) c.2520+1420A>T (n.2520+1420A>T) c.172-380447T>A (n.172-380447T>A) c.*37+5285A>T (n.*37+5285A>T) c.139+5285A>T c.1902+1420A>T (n.1902+1420A>T) c.1569+5285A>T (n.1569+5285A>T) c.1602+5285A>T (n.1602+5285A>T) n.2263+1420A>T n.1648+5285A>T n.1714+5285A>T n.1866+1420A>T n.1622+5285A>T | |
X | g.38285674T>C | CA412727102 | RPGR | c.953+2191A>G n.1826+5285A>G c.1905+1420A>G (n.1905+1420A>G) c.1572+5285A>G (n.1572+5285A>G) c.1386+5285A>G (n.1386+5285A>G) c.1719+1420A>G (n.1719+1420A>G) c.3325A>G (p.Thr1109Ala) c.*101+1420A>G (n.*101+1420A>G) c.*594+1420A>G (n.*594+1420A>G) c.2520+1420A>G (n.2520+1420A>G) c.172-380447T>C (n.172-380447T>C) c.*37+5285A>G (n.*37+5285A>G) c.139+5285A>G c.1902+1420A>G (n.1902+1420A>G) c.1569+5285A>G (n.1569+5285A>G) c.1602+5285A>G (n.1602+5285A>G) n.2263+1420A>G n.1648+5285A>G n.1714+5285A>G n.1866+1420A>G n.1622+5285A>G | |
X | g.38285674T>G | CA412727105 | RPGR | c.953+2191A>C n.1826+5285A>C c.1905+1420A>C (n.1905+1420A>C) c.1572+5285A>C (n.1572+5285A>C) c.1386+5285A>C (n.1386+5285A>C) c.1719+1420A>C (n.1719+1420A>C) c.3325A>C (p.Thr1109Pro) c.*101+1420A>C (n.*101+1420A>C) c.*594+1420A>C (n.*594+1420A>C) c.2520+1420A>C (n.2520+1420A>C) c.172-380447T>G (n.172-380447T>G) c.*37+5285A>C (n.*37+5285A>C) c.139+5285A>C c.1902+1420A>C (n.1902+1420A>C) c.1569+5285A>C (n.1569+5285A>C) c.1602+5285A>C (n.1602+5285A>C) n.2263+1420A>C n.1648+5285A>C n.1714+5285A>C n.1866+1420A>C n.1622+5285A>C | |
X | g.38285675A>C | CA515708958 | RPGR | c.953+2190T>G n.1826+5284T>G c.1905+1419T>G (n.1905+1419T>G) c.1572+5284T>G (n.1572+5284T>G) c.1386+5284T>G (n.1386+5284T>G) c.1719+1419T>G (n.1719+1419T>G) c.3324T>G (p.Val1108=) c.*101+1419T>G (n.*101+1419T>G) c.*594+1419T>G (n.*594+1419T>G) c.2520+1419T>G (n.2520+1419T>G) c.172-380446A>C (n.172-380446A>C) c.*37+5284T>G (n.*37+5284T>G) c.139+5284T>G c.1902+1419T>G (n.1902+1419T>G) c.1569+5284T>G (n.1569+5284T>G) c.1602+5284T>G (n.1602+5284T>G) n.2263+1419T>G n.1648+5284T>G n.1714+5284T>G n.1866+1419T>G n.1622+5284T>G | |
X | g.38285675A>G | CA515708960 | RPGR | c.953+2190T>C n.1826+5284T>C c.1905+1419T>C (n.1905+1419T>C) c.1572+5284T>C (n.1572+5284T>C) c.1386+5284T>C (n.1386+5284T>C) c.1719+1419T>C (n.1719+1419T>C) c.3324T>C (p.Val1108=) c.*101+1419T>C (n.*101+1419T>C) c.*594+1419T>C (n.*594+1419T>C) c.2520+1419T>C (n.2520+1419T>C) c.172-380446A>G (n.172-380446A>G) c.*37+5284T>C (n.*37+5284T>C) c.139+5284T>C c.1902+1419T>C (n.1902+1419T>C) c.1569+5284T>C (n.1569+5284T>C) c.1602+5284T>C (n.1602+5284T>C) n.2263+1419T>C n.1648+5284T>C n.1714+5284T>C n.1866+1419T>C n.1622+5284T>C | |
X | g.38285675A>T | CA515708959 | RPGR | c.953+2190T>A n.1826+5284T>A c.1905+1419T>A (n.1905+1419T>A) c.1572+5284T>A (n.1572+5284T>A) c.1386+5284T>A (n.1386+5284T>A) c.1719+1419T>A (n.1719+1419T>A) c.3324T>A (p.Val1108=) c.*101+1419T>A (n.*101+1419T>A) c.*594+1419T>A (n.*594+1419T>A) c.2520+1419T>A (n.2520+1419T>A) c.172-380446A>T (n.172-380446A>T) c.*37+5284T>A (n.*37+5284T>A) c.139+5284T>A c.1902+1419T>A (n.1902+1419T>A) c.1569+5284T>A (n.1569+5284T>A) c.1602+5284T>A (n.1602+5284T>A) n.2263+1419T>A n.1648+5284T>A n.1714+5284T>A n.1866+1419T>A n.1622+5284T>A | |
X | g.38285676A>C | CA412727106 | RPGR | c.953+2189T>G n.1826+5283T>G c.1905+1418T>G (n.1905+1418T>G) c.1572+5283T>G (n.1572+5283T>G) c.1386+5283T>G (n.1386+5283T>G) c.1719+1418T>G (n.1719+1418T>G) c.3323T>G (p.Val1108Gly) c.*101+1418T>G (n.*101+1418T>G) c.*594+1418T>G (n.*594+1418T>G) c.2520+1418T>G (n.2520+1418T>G) c.172-380445A>C (n.172-380445A>C) c.*37+5283T>G (n.*37+5283T>G) c.139+5283T>G c.1902+1418T>G (n.1902+1418T>G) c.1569+5283T>G (n.1569+5283T>G) c.1602+5283T>G (n.1602+5283T>G) n.2263+1418T>G n.1648+5283T>G n.1714+5283T>G n.1866+1418T>G n.1622+5283T>G | |
X | g.38285676A>G | CA412727108 | RPGR | c.953+2189T>C n.1826+5283T>C c.1905+1418T>C (n.1905+1418T>C) c.1572+5283T>C (n.1572+5283T>C) c.1386+5283T>C (n.1386+5283T>C) c.1719+1418T>C (n.1719+1418T>C) c.3323T>C (p.Val1108Ala) c.*101+1418T>C (n.*101+1418T>C) c.*594+1418T>C (n.*594+1418T>C) c.2520+1418T>C (n.2520+1418T>C) c.172-380445A>G (n.172-380445A>G) c.*37+5283T>C (n.*37+5283T>C) c.139+5283T>C c.1902+1418T>C (n.1902+1418T>C) c.1569+5283T>C (n.1569+5283T>C) c.1602+5283T>C (n.1602+5283T>C) n.2263+1418T>C n.1648+5283T>C n.1714+5283T>C n.1866+1418T>C n.1622+5283T>C | |
X | g.38285676A>T | CA412727110 | RPGR | c.953+2189T>A n.1826+5283T>A c.1905+1418T>A (n.1905+1418T>A) c.1572+5283T>A (n.1572+5283T>A) c.1386+5283T>A (n.1386+5283T>A) c.1719+1418T>A (n.1719+1418T>A) c.3323T>A (p.Val1108Asp) c.*101+1418T>A (n.*101+1418T>A) c.*594+1418T>A (n.*594+1418T>A) c.2520+1418T>A (n.2520+1418T>A) c.172-380445A>T (n.172-380445A>T) c.*37+5283T>A (n.*37+5283T>A) c.139+5283T>A c.1902+1418T>A (n.1902+1418T>A) c.1569+5283T>A (n.1569+5283T>A) c.1602+5283T>A (n.1602+5283T>A) n.2263+1418T>A n.1648+5283T>A n.1714+5283T>A n.1866+1418T>A n.1622+5283T>A | |
X | g.38285677C>A | CA412727112 | RPGR | c.953+2188G>T n.1826+5282G>T c.1905+1417G>T (n.1905+1417G>T) c.1572+5282G>T (n.1572+5282G>T) c.1386+5282G>T (n.1386+5282G>T) c.1719+1417G>T (n.1719+1417G>T) c.3322G>T (p.Val1108Phe) c.*101+1417G>T (n.*101+1417G>T) c.*594+1417G>T (n.*594+1417G>T) c.2520+1417G>T (n.2520+1417G>T) c.172-380444C>A (n.172-380444C>A) c.*37+5282G>T (n.*37+5282G>T) c.139+5282G>T c.1902+1417G>T (n.1902+1417G>T) c.1569+5282G>T (n.1569+5282G>T) c.1602+5282G>T (n.1602+5282G>T) n.2263+1417G>T n.1648+5282G>T n.1714+5282G>T n.1866+1417G>T n.1622+5282G>T | |
X | g.38285677C>G | CA412727115 | RPGR | c.953+2188G>C n.1826+5282G>C c.1905+1417G>C (n.1905+1417G>C) c.1572+5282G>C (n.1572+5282G>C) c.1386+5282G>C (n.1386+5282G>C) c.1719+1417G>C (n.1719+1417G>C) c.3322G>C (p.Val1108Leu) c.*101+1417G>C (n.*101+1417G>C) c.*594+1417G>C (n.*594+1417G>C) c.2520+1417G>C (n.2520+1417G>C) c.172-380444C>G (n.172-380444C>G) c.*37+5282G>C (n.*37+5282G>C) c.139+5282G>C c.1902+1417G>C (n.1902+1417G>C) c.1569+5282G>C (n.1569+5282G>C) c.1602+5282G>C (n.1602+5282G>C) n.2263+1417G>C n.1648+5282G>C n.1714+5282G>C n.1866+1417G>C n.1622+5282G>C | |
X | g.38285677C>T | CA412727117 | RPGR | c.953+2188G>A n.1826+5282G>A c.1905+1417G>A (n.1905+1417G>A) c.1572+5282G>A (n.1572+5282G>A) c.1386+5282G>A (n.1386+5282G>A) c.1719+1417G>A (n.1719+1417G>A) c.3322G>A (p.Val1108Ile) c.*101+1417G>A (n.*101+1417G>A) c.*594+1417G>A (n.*594+1417G>A) c.2520+1417G>A (n.2520+1417G>A) c.172-380444C>T (n.172-380444C>T) c.*37+5282G>A (n.*37+5282G>A) c.139+5282G>A c.1902+1417G>A (n.1902+1417G>A) c.1569+5282G>A (n.1569+5282G>A) c.1602+5282G>A (n.1602+5282G>A) n.2263+1417G>A n.1648+5282G>A n.1714+5282G>A n.1866+1417G>A n.1622+5282G>A | |
X | g.38285678T>A | CA515708961 | RPGR | c.953+2187A>T n.1826+5281A>T c.1905+1416A>T (n.1905+1416A>T) c.1572+5281A>T (n.1572+5281A>T) c.1386+5281A>T (n.1386+5281A>T) c.1719+1416A>T (n.1719+1416A>T) c.3321A>T (p.Ser1107=) c.*101+1416A>T (n.*101+1416A>T) c.*594+1416A>T (n.*594+1416A>T) c.2520+1416A>T (n.2520+1416A>T) c.172-380443T>A (n.172-380443T>A) c.*37+5281A>T (n.*37+5281A>T) c.139+5281A>T c.1902+1416A>T (n.1902+1416A>T) c.1569+5281A>T (n.1569+5281A>T) c.1602+5281A>T (n.1602+5281A>T) n.2263+1416A>T n.1648+5281A>T n.1714+5281A>T n.1866+1416A>T n.1622+5281A>T | dbSNP |
X | g.38285678T>C | CA10385159 | RPGR | c.953+2187A>G n.1826+5281A>G c.1905+1416A>G (n.1905+1416A>G) c.1572+5281A>G (n.1572+5281A>G) c.1386+5281A>G (n.1386+5281A>G) c.1719+1416A>G (n.1719+1416A>G) c.3321A>G (p.Ser1107=) c.*101+1416A>G (n.*101+1416A>G) c.*594+1416A>G (n.*594+1416A>G) c.2520+1416A>G (n.2520+1416A>G) c.172-380443T>C (n.172-380443T>C) c.*37+5281A>G (n.*37+5281A>G) c.139+5281A>G c.1902+1416A>G (n.1902+1416A>G) c.1569+5281A>G (n.1569+5281A>G) c.1602+5281A>G (n.1602+5281A>G) n.2263+1416A>G n.1648+5281A>G n.1714+5281A>G n.1866+1416A>G n.1622+5281A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285678T>G | CA515708962 | RPGR | c.953+2187A>C n.1826+5281A>C c.1905+1416A>C (n.1905+1416A>C) c.1572+5281A>C (n.1572+5281A>C) c.1386+5281A>C (n.1386+5281A>C) c.1719+1416A>C (n.1719+1416A>C) c.3321A>C (p.Ser1107=) c.*101+1416A>C (n.*101+1416A>C) c.*594+1416A>C (n.*594+1416A>C) c.2520+1416A>C (n.2520+1416A>C) c.172-380443T>G (n.172-380443T>G) c.*37+5281A>C (n.*37+5281A>C) c.139+5281A>C c.1902+1416A>C (n.1902+1416A>C) c.1569+5281A>C (n.1569+5281A>C) c.1602+5281A>C (n.1602+5281A>C) n.2263+1416A>C n.1648+5281A>C n.1714+5281A>C n.1866+1416A>C n.1622+5281A>C | |
X | g.38285678T= | CA2424844095 | RPGR | c.953+2187A= n.1826+5281A= c.1905+1416A= (n.1905+1416A=) c.1572+5281A= (n.1572+5281A=) c.1386+5281A= (n.1386+5281A=) c.1719+1416A= (n.1719+1416A=) c.3321A= (p.Ser1107=) c.*101+1416A= (n.*101+1416A=) c.*594+1416A= (n.*594+1416A=) c.2520+1416A= (n.2520+1416A=) c.172-380443T= (n.172-380443T=) c.*37+5281A= (n.*37+5281A=) c.139+5281A= c.1902+1416A= (n.1902+1416A=) c.1569+5281A= (n.1569+5281A=) c.1602+5281A= (n.1602+5281A=) n.2263+1416A= n.1648+5281A= n.1714+5281A= n.1866+1416A= n.1622+5281A= | |
X | g.38285679G>A | CA412727125 | RPGR | c.953+2186C>T n.1826+5280C>T c.1905+1415C>T (n.1905+1415C>T) c.1572+5280C>T (n.1572+5280C>T) c.1386+5280C>T (n.1386+5280C>T) c.1719+1415C>T (n.1719+1415C>T) c.3320C>T (p.Ser1107Leu) c.*101+1415C>T (n.*101+1415C>T) c.*594+1415C>T (n.*594+1415C>T) c.2520+1415C>T (n.2520+1415C>T) c.172-380442G>A (n.172-380442G>A) c.*37+5280C>T (n.*37+5280C>T) c.139+5280C>T c.1902+1415C>T (n.1902+1415C>T) c.1569+5280C>T (n.1569+5280C>T) c.1602+5280C>T (n.1602+5280C>T) n.2263+1415C>T n.1648+5280C>T n.1714+5280C>T n.1866+1415C>T n.1622+5280C>T | |
X | g.38285679G>C | CA412727123 | RPGR | c.953+2186C>G n.1826+5280C>G c.1905+1415C>G (n.1905+1415C>G) c.1572+5280C>G (n.1572+5280C>G) c.1386+5280C>G (n.1386+5280C>G) c.1719+1415C>G (n.1719+1415C>G) c.3320C>G (p.Ser1107Ter) c.*101+1415C>G (n.*101+1415C>G) c.*594+1415C>G (n.*594+1415C>G) c.2520+1415C>G (n.2520+1415C>G) c.172-380442G>C (n.172-380442G>C) c.*37+5280C>G (n.*37+5280C>G) c.139+5280C>G c.1902+1415C>G (n.1902+1415C>G) c.1569+5280C>G (n.1569+5280C>G) c.1602+5280C>G (n.1602+5280C>G) n.2263+1415C>G n.1648+5280C>G n.1714+5280C>G n.1866+1415C>G n.1622+5280C>G | |
X | g.38285679G>T | CA412727121 | RPGR | c.953+2186C>A n.1826+5280C>A c.1905+1415C>A (n.1905+1415C>A) c.1572+5280C>A (n.1572+5280C>A) c.1386+5280C>A (n.1386+5280C>A) c.1719+1415C>A (n.1719+1415C>A) c.3320C>A (p.Ser1107Ter) c.*101+1415C>A (n.*101+1415C>A) c.*594+1415C>A (n.*594+1415C>A) c.2520+1415C>A (n.2520+1415C>A) c.172-380442G>T (n.172-380442G>T) c.*37+5280C>A (n.*37+5280C>A) c.139+5280C>A c.1902+1415C>A (n.1902+1415C>A) c.1569+5280C>A (n.1569+5280C>A) c.1602+5280C>A (n.1602+5280C>A) n.2263+1415C>A n.1648+5280C>A n.1714+5280C>A n.1866+1415C>A n.1622+5280C>A | |
X | g.38285680A>C | CA412727131 | RPGR | c.953+2185T>G n.1826+5279T>G c.1905+1414T>G (n.1905+1414T>G) c.1572+5279T>G (n.1572+5279T>G) c.1386+5279T>G (n.1386+5279T>G) c.1719+1414T>G (n.1719+1414T>G) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) c.*101+1414T>G (n.*101+1414T>G) c.*594+1414T>G (n.*594+1414T>G) c.2520+1414T>G (n.2520+1414T>G) c.172-380441A>C (n.172-380441A>C) c.*37+5279T>G (n.*37+5279T>G) c.139+5279T>G c.1902+1414T>G (n.1902+1414T>G) c.1569+5279T>G (n.1569+5279T>G) c.1602+5279T>G (n.1602+5279T>G) n.2263+1414T>G n.1648+5279T>G n.1714+5279T>G n.1866+1414T>G n.1622+5279T>G | |
X | g.38285680A>G | CA412727128 | RPGR | c.953+2185T>C n.1826+5279T>C c.1905+1414T>C (n.1905+1414T>C) c.1572+5279T>C (n.1572+5279T>C) c.1386+5279T>C (n.1386+5279T>C) c.1719+1414T>C (n.1719+1414T>C) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) c.*101+1414T>C (n.*101+1414T>C) c.*594+1414T>C (n.*594+1414T>C) c.2520+1414T>C (n.2520+1414T>C) c.172-380441A>G (n.172-380441A>G) c.*37+5279T>C (n.*37+5279T>C) c.139+5279T>C c.1902+1414T>C (n.1902+1414T>C) c.1569+5279T>C (n.1569+5279T>C) c.1602+5279T>C (n.1602+5279T>C) n.2263+1414T>C n.1648+5279T>C n.1714+5279T>C n.1866+1414T>C n.1622+5279T>C | |
X | g.38285680A>T | CA412727133 | RPGR | c.953+2185T>A n.1826+5279T>A c.1905+1414T>A (n.1905+1414T>A) c.1572+5279T>A (n.1572+5279T>A) c.1386+5279T>A (n.1386+5279T>A) c.1719+1414T>A (n.1719+1414T>A) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) c.*101+1414T>A (n.*101+1414T>A) c.*594+1414T>A (n.*594+1414T>A) c.2520+1414T>A (n.2520+1414T>A) c.172-380441A>T (n.172-380441A>T) c.*37+5279T>A (n.*37+5279T>A) c.139+5279T>A c.1902+1414T>A (n.1902+1414T>A) c.1569+5279T>A (n.1569+5279T>A) c.1602+5279T>A (n.1602+5279T>A) n.2263+1414T>A n.1648+5279T>A n.1714+5279T>A n.1866+1414T>A n.1622+5279T>A | |
X | g.38285680_38285683del | CA2580100792 | RPGR | c.953+2182_953+2185del n.1826+5276_1826+5279del c.1905+1411_1905+1414del (n.1905+1411_1905+1414del) c.1572+5276_1572+5279del (n.1572+5276_1572+5279del) c.1386+5276_1386+5279del (n.1386+5276_1386+5279del) c.1719+1411_1719+1414del (n.1719+1411_1719+1414del) c.3316_3319del (p.Lys1106GlnfsTer24) c.*101+1411_*101+1414del (n.*101+1411_*101+1414del) c.*594+1411_*594+1414del (n.*594+1411_*594+1414del) c.2520+1411_2520+1414del (n.2520+1411_2520+1414del) c.172-380441_172-380438del (n.172-380441_172-380438del) c.*37+5276_*37+5279del (n.*37+5276_*37+5279del) c.139+5276_139+5279del c.1902+1411_1902+1414del (n.1902+1411_1902+1414del) c.1569+5276_1569+5279del (n.1569+5276_1569+5279del) c.1602+5276_1602+5279del (n.1602+5276_1602+5279del) n.2263+1411_2263+1414del n.1648+5276_1648+5279del n.1714+5276_1714+5279del n.1866+1411_1866+1414del n.1622+5276_1622+5279del | ClinVar |
X | g.38285681C>A | CA412727136 | RPGR | c.953+2184G>T n.1826+5278G>T c.1905+1413G>T (n.1905+1413G>T) c.1572+5278G>T (n.1572+5278G>T) c.1386+5278G>T (n.1386+5278G>T) c.1719+1413G>T (n.1719+1413G>T) c.3318G>T (p.Lys1106Asn) c.*101+1413G>T (n.*101+1413G>T) c.*594+1413G>T (n.*594+1413G>T) c.2520+1413G>T (n.2520+1413G>T) c.172-380440C>A (n.172-380440C>A) c.*37+5278G>T (n.*37+5278G>T) c.139+5278G>T c.1902+1413G>T (n.1902+1413G>T) c.1569+5278G>T (n.1569+5278G>T) c.1602+5278G>T (n.1602+5278G>T) n.2263+1413G>T n.1648+5278G>T n.1714+5278G>T n.1866+1413G>T n.1622+5278G>T | |
X | g.38285681C= | CA2424844096 | RPGR | c.953+2184G= n.1826+5278G= c.1905+1413G= (n.1905+1413G=) c.1572+5278G= (n.1572+5278G=) c.1386+5278G= (n.1386+5278G=) c.1719+1413G= (n.1719+1413G=) c.3318G= (p.Lys1106=) c.*101+1413G= (n.*101+1413G=) c.*594+1413G= (n.*594+1413G=) c.2520+1413G= (n.2520+1413G=) c.172-380440C= (n.172-380440C=) c.*37+5278G= (n.*37+5278G=) c.139+5278G= c.1902+1413G= (n.1902+1413G=) c.1569+5278G= (n.1569+5278G=) c.1602+5278G= (n.1602+5278G=) n.2263+1413G= n.1648+5278G= n.1714+5278G= n.1866+1413G= n.1622+5278G= | |
X | g.38285681C>G | CA412727138 | RPGR | c.953+2184G>C n.1826+5278G>C c.1905+1413G>C (n.1905+1413G>C) c.1572+5278G>C (n.1572+5278G>C) c.1386+5278G>C (n.1386+5278G>C) c.1719+1413G>C (n.1719+1413G>C) c.3318G>C (p.Lys1106Asn) c.*101+1413G>C (n.*101+1413G>C) c.*594+1413G>C (n.*594+1413G>C) c.2520+1413G>C (n.2520+1413G>C) c.172-380440C>G (n.172-380440C>G) c.*37+5278G>C (n.*37+5278G>C) c.139+5278G>C c.1902+1413G>C (n.1902+1413G>C) c.1569+5278G>C (n.1569+5278G>C) c.1602+5278G>C (n.1602+5278G>C) n.2263+1413G>C n.1648+5278G>C n.1714+5278G>C n.1866+1413G>C n.1622+5278G>C | |
X | g.38285681C>T | CA515708963 | RPGR | c.953+2184G>A n.1826+5278G>A c.1905+1413G>A (n.1905+1413G>A) c.1572+5278G>A (n.1572+5278G>A) c.1386+5278G>A (n.1386+5278G>A) c.1719+1413G>A (n.1719+1413G>A) c.3318G>A (p.Lys1106=) c.*101+1413G>A (n.*101+1413G>A) c.*594+1413G>A (n.*594+1413G>A) c.2520+1413G>A (n.2520+1413G>A) c.172-380440C>T (n.172-380440C>T) c.*37+5278G>A (n.*37+5278G>A) c.139+5278G>A c.1902+1413G>A (n.1902+1413G>A) c.1569+5278G>A (n.1569+5278G>A) c.1602+5278G>A (n.1602+5278G>A) n.2263+1413G>A n.1648+5278G>A n.1714+5278G>A n.1866+1413G>A n.1622+5278G>A | |
X | g.38285682T>A | CA412727142 | RPGR | c.953+2183A>T n.1826+5277A>T c.1905+1412A>T (n.1905+1412A>T) c.1572+5277A>T (n.1572+5277A>T) c.1386+5277A>T (n.1386+5277A>T) c.1719+1412A>T (n.1719+1412A>T) c.3317A>T (p.Lys1106Met) c.*101+1412A>T (n.*101+1412A>T) c.*594+1412A>T (n.*594+1412A>T) c.2520+1412A>T (n.2520+1412A>T) c.172-380439T>A (n.172-380439T>A) c.*37+5277A>T (n.*37+5277A>T) c.139+5277A>T c.1902+1412A>T (n.1902+1412A>T) c.1569+5277A>T (n.1569+5277A>T) c.1602+5277A>T (n.1602+5277A>T) n.2263+1412A>T n.1648+5277A>T n.1714+5277A>T n.1866+1412A>T n.1622+5277A>T | ClinVar |
X | g.38285682T>C | CA10385160 | RPGR | c.953+2183A>G n.1826+5277A>G c.1905+1412A>G (n.1905+1412A>G) c.1572+5277A>G (n.1572+5277A>G) c.1386+5277A>G (n.1386+5277A>G) c.1719+1412A>G (n.1719+1412A>G) c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.*101+1412A>G (n.*101+1412A>G) c.*594+1412A>G (n.*594+1412A>G) c.2520+1412A>G (n.2520+1412A>G) c.172-380439T>C (n.172-380439T>C) c.*37+5277A>G (n.*37+5277A>G) c.139+5277A>G c.1902+1412A>G (n.1902+1412A>G) c.1569+5277A>G (n.1569+5277A>G) c.1602+5277A>G (n.1602+5277A>G) n.2263+1412A>G n.1648+5277A>G n.1714+5277A>G n.1866+1412A>G n.1622+5277A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285682T>G | CA327914520 | RPGR | c.953+2183A>C n.1826+5277A>C c.1905+1412A>C (n.1905+1412A>C) c.1572+5277A>C (n.1572+5277A>C) c.1386+5277A>C (n.1386+5277A>C) c.1719+1412A>C (n.1719+1412A>C) c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.*101+1412A>C (n.*101+1412A>C) c.*594+1412A>C (n.*594+1412A>C) c.2520+1412A>C (n.2520+1412A>C) c.172-380439T>G (n.172-380439T>G) c.*37+5277A>C (n.*37+5277A>C) c.139+5277A>C c.1902+1412A>C (n.1902+1412A>C) c.1569+5277A>C (n.1569+5277A>C) c.1602+5277A>C (n.1602+5277A>C) n.2263+1412A>C n.1648+5277A>C n.1714+5277A>C n.1866+1412A>C n.1622+5277A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285682T= | CA2424844097 | RPGR | c.953+2183A= n.1826+5277A= c.1905+1412A= (n.1905+1412A=) c.1572+5277A= (n.1572+5277A=) c.1386+5277A= (n.1386+5277A=) c.1719+1412A= (n.1719+1412A=) c.3317A= (p.Lys1106=) c.*101+1412A= (n.*101+1412A=) c.*594+1412A= (n.*594+1412A=) c.2520+1412A= (n.2520+1412A=) c.172-380439T= (n.172-380439T=) c.*37+5277A= (n.*37+5277A=) c.139+5277A= c.1902+1412A= (n.1902+1412A=) c.1569+5277A= (n.1569+5277A=) c.1602+5277A= (n.1602+5277A=) n.2263+1412A= n.1648+5277A= n.1714+5277A= n.1866+1412A= n.1622+5277A= | |
X | g.38285688dup | CA10603725 | RPGR | c.953+2183dup n.1826+5277dup c.1905+1412dup (n.1905+1412dup) c.1572+5277dup (n.1572+5277dup) c.1386+5277dup (n.1386+5277dup) c.1719+1412dup (n.1719+1412dup) c.3317dup (p.Ser1107ValfsTer4) c.*101+1412dup (n.*101+1412dup) c.*594+1412dup (n.*594+1412dup) c.2520+1412dup (n.2520+1412dup) c.172-380433dup (n.172-380433dup) c.*37+5277dup (n.*37+5277dup) c.139+5277dup c.1902+1412dup (n.1902+1412dup) c.1569+5277dup (n.1569+5277dup) c.1602+5277dup (n.1602+5277dup) n.2263+1412dup n.1648+5277dup n.1714+5277dup n.1866+1412dup n.1622+5277dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38285688del | CA645616656 | RPGR | c.953+2183del n.1826+5277del c.1905+1412del (n.1905+1412del) c.1572+5277del (n.1572+5277del) c.1386+5277del (n.1386+5277del) c.1719+1412del (n.1719+1412del) c.3317del (p.Lys1106SerfsTer25) c.*101+1412del (n.*101+1412del) c.*594+1412del (n.*594+1412del) c.2520+1412del (n.2520+1412del) c.172-380433del (n.172-380433del) c.*37+5277del (n.*37+5277del) c.139+5277del c.1902+1412del (n.1902+1412del) c.1569+5277del (n.1569+5277del) c.1602+5277del (n.1602+5277del) n.2263+1412del n.1648+5277del n.1714+5277del n.1866+1412del n.1622+5277del | ClinVar COSMIC |
X | g.38285683T>A | CA412727147 | RPGR | c.953+2182A>T n.1826+5276A>T c.1905+1411A>T (n.1905+1411A>T) c.1572+5276A>T (n.1572+5276A>T) c.1386+5276A>T (n.1386+5276A>T) c.1719+1411A>T (n.1719+1411A>T) c.3316A>T (p.Lys1106Ter) c.*101+1411A>T (n.*101+1411A>T) c.*594+1411A>T (n.*594+1411A>T) c.2520+1411A>T (n.2520+1411A>T) c.172-380438T>A (n.172-380438T>A) c.*37+5276A>T (n.*37+5276A>T) c.139+5276A>T c.1902+1411A>T (n.1902+1411A>T) c.1569+5276A>T (n.1569+5276A>T) c.1602+5276A>T (n.1602+5276A>T) n.2263+1411A>T n.1648+5276A>T n.1714+5276A>T n.1866+1411A>T n.1622+5276A>T | |
X | g.38285683T>C | CA412727149 | RPGR | c.953+2182A>G n.1826+5276A>G c.1905+1411A>G (n.1905+1411A>G) c.1572+5276A>G (n.1572+5276A>G) c.1386+5276A>G (n.1386+5276A>G) c.1719+1411A>G (n.1719+1411A>G) c.3316A>G (p.Lys1106Glu) c.*101+1411A>G (n.*101+1411A>G) c.*594+1411A>G (n.*594+1411A>G) c.2520+1411A>G (n.2520+1411A>G) c.172-380438T>C (n.172-380438T>C) c.*37+5276A>G (n.*37+5276A>G) c.139+5276A>G c.1902+1411A>G (n.1902+1411A>G) c.1569+5276A>G (n.1569+5276A>G) c.1602+5276A>G (n.1602+5276A>G) n.2263+1411A>G n.1648+5276A>G n.1714+5276A>G n.1866+1411A>G n.1622+5276A>G | |
X | g.38285683T>G | CA412727151 | RPGR | c.953+2182A>C n.1826+5276A>C c.1905+1411A>C (n.1905+1411A>C) c.1572+5276A>C (n.1572+5276A>C) c.1386+5276A>C (n.1386+5276A>C) c.1719+1411A>C (n.1719+1411A>C) c.3316A>C (p.Lys1106Gln) c.*101+1411A>C (n.*101+1411A>C) c.*594+1411A>C (n.*594+1411A>C) c.2520+1411A>C (n.2520+1411A>C) c.172-380438T>G (n.172-380438T>G) c.*37+5276A>C (n.*37+5276A>C) c.139+5276A>C c.1902+1411A>C (n.1902+1411A>C) c.1569+5276A>C (n.1569+5276A>C) c.1602+5276A>C (n.1602+5276A>C) n.2263+1411A>C n.1648+5276A>C n.1714+5276A>C n.1866+1411A>C n.1622+5276A>C | |
X | g.38285684T>A | CA412727154 | RPGR | c.953+2181A>T n.1826+5275A>T c.1905+1410A>T (n.1905+1410A>T) c.1572+5275A>T (n.1572+5275A>T) c.1386+5275A>T (n.1386+5275A>T) c.1719+1410A>T (n.1719+1410A>T) c.3315A>T (p.Lys1105Asn) c.*101+1410A>T (n.*101+1410A>T) c.*594+1410A>T (n.*594+1410A>T) c.2520+1410A>T (n.2520+1410A>T) c.172-380437T>A (n.172-380437T>A) c.*37+5275A>T (n.*37+5275A>T) c.139+5275A>T c.1902+1410A>T (n.1902+1410A>T) c.1569+5275A>T (n.1569+5275A>T) c.1602+5275A>T (n.1602+5275A>T) n.2263+1410A>T n.1648+5275A>T n.1714+5275A>T n.1866+1410A>T n.1622+5275A>T | |
X | g.38285684T>C | CA515708964 | RPGR | c.953+2181A>G n.1826+5275A>G c.1905+1410A>G (n.1905+1410A>G) c.1572+5275A>G (n.1572+5275A>G) c.1386+5275A>G (n.1386+5275A>G) c.1719+1410A>G (n.1719+1410A>G) c.3315A>G (p.Lys1105=) c.*101+1410A>G (n.*101+1410A>G) c.*594+1410A>G (n.*594+1410A>G) c.2520+1410A>G (n.2520+1410A>G) c.172-380437T>C (n.172-380437T>C) c.*37+5275A>G (n.*37+5275A>G) c.139+5275A>G c.1902+1410A>G (n.1902+1410A>G) c.1569+5275A>G (n.1569+5275A>G) c.1602+5275A>G (n.1602+5275A>G) n.2263+1410A>G n.1648+5275A>G n.1714+5275A>G n.1866+1410A>G n.1622+5275A>G | gnomAD v4 |
X | g.38285684T>G | CA412727156 | RPGR | c.953+2181A>C n.1826+5275A>C c.1905+1410A>C (n.1905+1410A>C) c.1572+5275A>C (n.1572+5275A>C) c.1386+5275A>C (n.1386+5275A>C) c.1719+1410A>C (n.1719+1410A>C) c.3315A>C (p.Lys1105Asn) c.*101+1410A>C (n.*101+1410A>C) c.*594+1410A>C (n.*594+1410A>C) c.2520+1410A>C (n.2520+1410A>C) c.172-380437T>G (n.172-380437T>G) c.*37+5275A>C (n.*37+5275A>C) c.139+5275A>C c.1902+1410A>C (n.1902+1410A>C) c.1569+5275A>C (n.1569+5275A>C) c.1602+5275A>C (n.1602+5275A>C) n.2263+1410A>C n.1648+5275A>C n.1714+5275A>C n.1866+1410A>C n.1622+5275A>C | |
X | g.38285685T>A | CA412727160 | RPGR | c.953+2180A>T n.1826+5274A>T c.1905+1409A>T (n.1905+1409A>T) c.1572+5274A>T (n.1572+5274A>T) c.1386+5274A>T (n.1386+5274A>T) c.1719+1409A>T (n.1719+1409A>T) c.3314A>T (p.Lys1105Ile) c.*101+1409A>T (n.*101+1409A>T) c.*594+1409A>T (n.*594+1409A>T) c.2520+1409A>T (n.2520+1409A>T) c.172-380436T>A (n.172-380436T>A) c.*37+5274A>T (n.*37+5274A>T) c.139+5274A>T c.1902+1409A>T (n.1902+1409A>T) c.1569+5274A>T (n.1569+5274A>T) c.1602+5274A>T (n.1602+5274A>T) n.2263+1409A>T n.1648+5274A>T n.1714+5274A>T n.1866+1409A>T n.1622+5274A>T | |
X | g.38285685T>C | CA412727162 | RPGR | c.953+2180A>G n.1826+5274A>G c.1905+1409A>G (n.1905+1409A>G) c.1572+5274A>G (n.1572+5274A>G) c.1386+5274A>G (n.1386+5274A>G) c.1719+1409A>G (n.1719+1409A>G) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) c.*101+1409A>G (n.*101+1409A>G) c.*594+1409A>G (n.*594+1409A>G) c.2520+1409A>G (n.2520+1409A>G) c.172-380436T>C (n.172-380436T>C) c.*37+5274A>G (n.*37+5274A>G) c.139+5274A>G c.1902+1409A>G (n.1902+1409A>G) c.1569+5274A>G (n.1569+5274A>G) c.1602+5274A>G (n.1602+5274A>G) n.2263+1409A>G n.1648+5274A>G n.1714+5274A>G n.1866+1409A>G n.1622+5274A>G | |
X | g.38285685T>G | CA412727164 | RPGR | c.953+2180A>C n.1826+5274A>C c.1905+1409A>C (n.1905+1409A>C) c.1572+5274A>C (n.1572+5274A>C) c.1386+5274A>C (n.1386+5274A>C) c.1719+1409A>C (n.1719+1409A>C) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) c.*101+1409A>C (n.*101+1409A>C) c.*594+1409A>C (n.*594+1409A>C) c.2520+1409A>C (n.2520+1409A>C) c.172-380436T>G (n.172-380436T>G) c.*37+5274A>C (n.*37+5274A>C) c.139+5274A>C c.1902+1409A>C (n.1902+1409A>C) c.1569+5274A>C (n.1569+5274A>C) c.1602+5274A>C (n.1602+5274A>C) n.2263+1409A>C n.1648+5274A>C n.1714+5274A>C n.1866+1409A>C n.1622+5274A>C | |
X | g.38285685_38285686insAAAAAATGGGCCATCAGGTTCCAAAAAGTTCTGGAA | CA2506354982 | RPGR | c.953+2179_953+2180insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT n.1826+5273_1826+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT c.1905+1408_1905+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1905+1408_1905+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.1572+5273_1572+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1572+5273_1572+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.1386+5273_1386+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1386+5273_1386+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.1719+1408_1719+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1719+1408_1719+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.3313_3314insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (p.Lys1105IlefsTer8) c.*101+1408_*101+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.*101+1408_*101+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.*594+1408_*594+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.*594+1408_*594+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.2520+1408_2520+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.2520+1408_2520+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.172-380436_172-380435insAAAAAATGGGCCATCAGGTTCCAAAAAGTTCTGGAA (n.172-380436_172-380435insAAAAAATGGGCCATCAGGTTCCAAAAAGTTCTGGAA) c.*37+5273_*37+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.*37+5273_*37+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.139+5273_139+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT c.1902+1408_1902+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1902+1408_1902+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.1569+5273_1569+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1569+5273_1569+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) c.1602+5273_1602+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1602+5273_1602+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT) n.2263+1408_2263+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT n.1648+5273_1648+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT n.1714+5273_1714+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT n.1866+1408_1866+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT n.1622+5273_1622+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT | |
X | g.38285686T>A | CA412727175 | RPGR | c.953+2179A>T n.1826+5273A>T c.1905+1408A>T (n.1905+1408A>T) c.1572+5273A>T (n.1572+5273A>T) c.1386+5273A>T (n.1386+5273A>T) c.1719+1408A>T (n.1719+1408A>T) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) c.*101+1408A>T (n.*101+1408A>T) c.*594+1408A>T (n.*594+1408A>T) c.2520+1408A>T (n.2520+1408A>T) c.172-380435T>A (n.172-380435T>A) c.*37+5273A>T (n.*37+5273A>T) c.139+5273A>T c.1902+1408A>T (n.1902+1408A>T) c.1569+5273A>T (n.1569+5273A>T) c.1602+5273A>T (n.1602+5273A>T) n.2263+1408A>T n.1648+5273A>T n.1714+5273A>T n.1866+1408A>T n.1622+5273A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38285686T>C | CA412727167 | RPGR | c.953+2179A>G n.1826+5273A>G c.1905+1408A>G (n.1905+1408A>G) c.1572+5273A>G (n.1572+5273A>G) c.1386+5273A>G (n.1386+5273A>G) c.1719+1408A>G (n.1719+1408A>G) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) c.*101+1408A>G (n.*101+1408A>G) c.*594+1408A>G (n.*594+1408A>G) c.2520+1408A>G (n.2520+1408A>G) c.172-380435T>C (n.172-380435T>C) c.*37+5273A>G (n.*37+5273A>G) c.139+5273A>G c.1902+1408A>G (n.1902+1408A>G) c.1569+5273A>G (n.1569+5273A>G) c.1602+5273A>G (n.1602+5273A>G) n.2263+1408A>G n.1648+5273A>G n.1714+5273A>G n.1866+1408A>G n.1622+5273A>G | |
X | g.38285686T>G | CA412727169 | RPGR | c.953+2179A>C n.1826+5273A>C c.1905+1408A>C (n.1905+1408A>C) c.1572+5273A>C (n.1572+5273A>C) c.1386+5273A>C (n.1386+5273A>C) c.1719+1408A>C (n.1719+1408A>C) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) c.*101+1408A>C (n.*101+1408A>C) c.*594+1408A>C (n.*594+1408A>C) c.2520+1408A>C (n.2520+1408A>C) c.172-380435T>G (n.172-380435T>G) c.*37+5273A>C (n.*37+5273A>C) c.139+5273A>C c.1902+1408A>C (n.1902+1408A>C) c.1569+5273A>C (n.1569+5273A>C) c.1602+5273A>C (n.1602+5273A>C) n.2263+1408A>C n.1648+5273A>C n.1714+5273A>C n.1866+1408A>C n.1622+5273A>C | |
X | g.38285687T>A | CA412727177 | RPGR | c.953+2178A>T n.1826+5272A>T c.1905+1407A>T (n.1905+1407A>T) c.1572+5272A>T (n.1572+5272A>T) c.1386+5272A>T (n.1386+5272A>T) c.1719+1407A>T (n.1719+1407A>T) c.3312A>T (p.Gln1104His) c.*101+1407A>T (n.*101+1407A>T) c.*594+1407A>T (n.*594+1407A>T) c.2520+1407A>T (n.2520+1407A>T) c.172-380434T>A (n.172-380434T>A) c.*37+5272A>T (n.*37+5272A>T) c.139+5272A>T c.1902+1407A>T (n.1902+1407A>T) c.1569+5272A>T (n.1569+5272A>T) c.1602+5272A>T (n.1602+5272A>T) n.2263+1407A>T n.1648+5272A>T n.1714+5272A>T n.1866+1407A>T n.1622+5272A>T | |
X | g.38285687T>C | CA515708965 | RPGR | c.953+2178A>G n.1826+5272A>G c.1905+1407A>G (n.1905+1407A>G) c.1572+5272A>G (n.1572+5272A>G) c.1386+5272A>G (n.1386+5272A>G) c.1719+1407A>G (n.1719+1407A>G) c.3312A>G (p.Gln1104=) c.*101+1407A>G (n.*101+1407A>G) c.*594+1407A>G (n.*594+1407A>G) c.2520+1407A>G (n.2520+1407A>G) c.172-380434T>C (n.172-380434T>C) c.*37+5272A>G (n.*37+5272A>G) c.139+5272A>G c.1902+1407A>G (n.1902+1407A>G) c.1569+5272A>G (n.1569+5272A>G) c.1602+5272A>G (n.1602+5272A>G) n.2263+1407A>G n.1648+5272A>G n.1714+5272A>G n.1866+1407A>G n.1622+5272A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38285687T>G | CA412727179 | RPGR | c.953+2178A>C n.1826+5272A>C c.1905+1407A>C (n.1905+1407A>C) c.1572+5272A>C (n.1572+5272A>C) c.1386+5272A>C (n.1386+5272A>C) c.1719+1407A>C (n.1719+1407A>C) c.3312A>C (p.Gln1104His) c.*101+1407A>C (n.*101+1407A>C) c.*594+1407A>C (n.*594+1407A>C) c.2520+1407A>C (n.2520+1407A>C) c.172-380434T>G (n.172-380434T>G) c.*37+5272A>C (n.*37+5272A>C) c.139+5272A>C c.1902+1407A>C (n.1902+1407A>C) c.1569+5272A>C (n.1569+5272A>C) c.1602+5272A>C (n.1602+5272A>C) n.2263+1407A>C n.1648+5272A>C n.1714+5272A>C n.1866+1407A>C n.1622+5272A>C | |
X | g.38285687T= | CA2424844098 | RPGR | c.953+2178A= n.1826+5272A= c.1905+1407A= (n.1905+1407A=) c.1572+5272A= (n.1572+5272A=) c.1386+5272A= (n.1386+5272A=) c.1719+1407A= (n.1719+1407A=) c.3312A= (p.Gln1104=) c.*101+1407A= (n.*101+1407A=) c.*594+1407A= (n.*594+1407A=) c.2520+1407A= (n.2520+1407A=) c.172-380434T= (n.172-380434T=) c.*37+5272A= (n.*37+5272A=) c.139+5272A= c.1902+1407A= (n.1902+1407A=) c.1569+5272A= (n.1569+5272A=) c.1602+5272A= (n.1602+5272A=) n.2263+1407A= n.1648+5272A= n.1714+5272A= n.1866+1407A= n.1622+5272A= | |
X | g.38285688T>A | CA412727181 | RPGR | c.953+2177A>T n.1826+5271A>T c.1905+1406A>T (n.1905+1406A>T) c.1572+5271A>T (n.1572+5271A>T) c.1386+5271A>T (n.1386+5271A>T) c.1719+1406A>T (n.1719+1406A>T) c.3311A>T (p.Gln1104Leu) c.*101+1406A>T (n.*101+1406A>T) c.*594+1406A>T (n.*594+1406A>T) c.2520+1406A>T (n.2520+1406A>T) c.172-380433T>A (n.172-380433T>A) c.*37+5271A>T (n.*37+5271A>T) c.139+5271A>T c.1902+1406A>T (n.1902+1406A>T) c.1569+5271A>T (n.1569+5271A>T) c.1602+5271A>T (n.1602+5271A>T) n.2263+1406A>T n.1648+5271A>T n.1714+5271A>T n.1866+1406A>T n.1622+5271A>T | |
X | g.38285688T>C | CA412727184 | RPGR | c.953+2177A>G n.1826+5271A>G c.1905+1406A>G (n.1905+1406A>G) c.1572+5271A>G (n.1572+5271A>G) c.1386+5271A>G (n.1386+5271A>G) c.1719+1406A>G (n.1719+1406A>G) c.3311A>G (p.Gln1104Arg) c.*101+1406A>G (n.*101+1406A>G) c.*594+1406A>G (n.*594+1406A>G) c.2520+1406A>G (n.2520+1406A>G) c.172-380433T>C (n.172-380433T>C) c.*37+5271A>G (n.*37+5271A>G) c.139+5271A>G c.1902+1406A>G (n.1902+1406A>G) c.1569+5271A>G (n.1569+5271A>G) c.1602+5271A>G (n.1602+5271A>G) n.2263+1406A>G n.1648+5271A>G n.1714+5271A>G n.1866+1406A>G n.1622+5271A>G | |
X | g.38285688T>G | CA412727186 | RPGR | c.953+2177A>C n.1826+5271A>C c.1905+1406A>C (n.1905+1406A>C) c.1572+5271A>C (n.1572+5271A>C) c.1386+5271A>C (n.1386+5271A>C) c.1719+1406A>C (n.1719+1406A>C) c.3311A>C (p.Gln1104Pro) c.*101+1406A>C (n.*101+1406A>C) c.*594+1406A>C (n.*594+1406A>C) c.2520+1406A>C (n.2520+1406A>C) c.172-380433T>G (n.172-380433T>G) c.*37+5271A>C (n.*37+5271A>C) c.139+5271A>C c.1902+1406A>C (n.1902+1406A>C) c.1569+5271A>C (n.1569+5271A>C) c.1602+5271A>C (n.1602+5271A>C) n.2263+1406A>C n.1648+5271A>C n.1714+5271A>C n.1866+1406A>C n.1622+5271A>C | |
X | g.38285689G>A | CA412727189 | RPGR | c.953+2176C>T n.1826+5270C>T c.1905+1405C>T (n.1905+1405C>T) c.1572+5270C>T (n.1572+5270C>T) c.1386+5270C>T (n.1386+5270C>T) c.1719+1405C>T (n.1719+1405C>T) c.3310C>T (p.Gln1104Ter) c.*101+1405C>T (n.*101+1405C>T) c.*594+1405C>T (n.*594+1405C>T) c.2520+1405C>T (n.2520+1405C>T) c.172-380432G>A (n.172-380432G>A) c.*37+5270C>T (n.*37+5270C>T) c.139+5270C>T c.1902+1405C>T (n.1902+1405C>T) c.1569+5270C>T (n.1569+5270C>T) c.1602+5270C>T (n.1602+5270C>T) n.2263+1405C>T n.1648+5270C>T n.1714+5270C>T n.1866+1405C>T n.1622+5270C>T | |
X | g.38285689G>C | CA412727191 | RPGR | c.953+2176C>G n.1826+5270C>G c.1905+1405C>G (n.1905+1405C>G) c.1572+5270C>G (n.1572+5270C>G) c.1386+5270C>G (n.1386+5270C>G) c.1719+1405C>G (n.1719+1405C>G) c.3310C>G (p.Gln1104Glu) c.*101+1405C>G (n.*101+1405C>G) c.*594+1405C>G (n.*594+1405C>G) c.2520+1405C>G (n.2520+1405C>G) c.172-380432G>C (n.172-380432G>C) c.*37+5270C>G (n.*37+5270C>G) c.139+5270C>G c.1902+1405C>G (n.1902+1405C>G) c.1569+5270C>G (n.1569+5270C>G) c.1602+5270C>G (n.1602+5270C>G) n.2263+1405C>G n.1648+5270C>G n.1714+5270C>G n.1866+1405C>G n.1622+5270C>G | |
X | g.38285689G>T | CA412727194 | RPGR | c.953+2176C>A n.1826+5270C>A c.1905+1405C>A (n.1905+1405C>A) c.1572+5270C>A (n.1572+5270C>A) c.1386+5270C>A (n.1386+5270C>A) c.1719+1405C>A (n.1719+1405C>A) c.3310C>A (p.Gln1104Lys) c.*101+1405C>A (n.*101+1405C>A) c.*594+1405C>A (n.*594+1405C>A) c.2520+1405C>A (n.2520+1405C>A) c.172-380432G>T (n.172-380432G>T) c.*37+5270C>A (n.*37+5270C>A) c.139+5270C>A c.1902+1405C>A (n.1902+1405C>A) c.1569+5270C>A (n.1569+5270C>A) c.1602+5270C>A (n.1602+5270C>A) n.2263+1405C>A n.1648+5270C>A n.1714+5270C>A n.1866+1405C>A n.1622+5270C>A | COSMIC |
X | g.38285690A= | CA2424844099 | RPGR | c.953+2175T= n.1826+5269T= c.1905+1404T= (n.1905+1404T=) c.1572+5269T= (n.1572+5269T=) c.1386+5269T= (n.1386+5269T=) c.1719+1404T= (n.1719+1404T=) c.3309T= (p.Tyr1103=) c.*101+1404T= (n.*101+1404T=) c.*594+1404T= (n.*594+1404T=) c.2520+1404T= (n.2520+1404T=) c.172-380431A= (n.172-380431A=) c.*37+5269T= (n.*37+5269T=) c.139+5269T= c.1902+1404T= (n.1902+1404T=) c.1569+5269T= (n.1569+5269T=) c.1602+5269T= (n.1602+5269T=) n.2263+1404T= n.1648+5269T= n.1714+5269T= n.1866+1404T= n.1622+5269T= | |
X | g.38285690A>C | CA412727196 | RPGR | c.953+2175T>G n.1826+5269T>G c.1905+1404T>G (n.1905+1404T>G) c.1572+5269T>G (n.1572+5269T>G) c.1386+5269T>G (n.1386+5269T>G) c.1719+1404T>G (n.1719+1404T>G) c.3309T>G (p.Tyr1103Ter) c.*101+1404T>G (n.*101+1404T>G) c.*594+1404T>G (n.*594+1404T>G) c.2520+1404T>G (n.2520+1404T>G) c.172-380431A>C (n.172-380431A>C) c.*37+5269T>G (n.*37+5269T>G) c.139+5269T>G c.1902+1404T>G (n.1902+1404T>G) c.1569+5269T>G (n.1569+5269T>G) c.1602+5269T>G (n.1602+5269T>G) n.2263+1404T>G n.1648+5269T>G n.1714+5269T>G n.1866+1404T>G n.1622+5269T>G | |
X | g.38285690A>G | CA10385161 | RPGR | c.953+2175T>C n.1826+5269T>C c.1905+1404T>C (n.1905+1404T>C) c.1572+5269T>C (n.1572+5269T>C) c.1386+5269T>C (n.1386+5269T>C) c.1719+1404T>C (n.1719+1404T>C) c.3309T>C (p.Tyr1103=) c.*101+1404T>C (n.*101+1404T>C) c.*594+1404T>C (n.*594+1404T>C) c.2520+1404T>C (n.2520+1404T>C) c.172-380431A>G (n.172-380431A>G) c.*37+5269T>C (n.*37+5269T>C) c.139+5269T>C c.1902+1404T>C (n.1902+1404T>C) c.1569+5269T>C (n.1569+5269T>C) c.1602+5269T>C (n.1602+5269T>C) n.2263+1404T>C n.1648+5269T>C n.1714+5269T>C n.1866+1404T>C n.1622+5269T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285690A>T | CA412727200 | RPGR | c.953+2175T>A n.1826+5269T>A c.1905+1404T>A (n.1905+1404T>A) c.1572+5269T>A (n.1572+5269T>A) c.1386+5269T>A (n.1386+5269T>A) c.1719+1404T>A (n.1719+1404T>A) c.3309T>A (p.Tyr1103Ter) c.*101+1404T>A (n.*101+1404T>A) c.*594+1404T>A (n.*594+1404T>A) c.2520+1404T>A (n.2520+1404T>A) c.172-380431A>T (n.172-380431A>T) c.*37+5269T>A (n.*37+5269T>A) c.139+5269T>A c.1902+1404T>A (n.1902+1404T>A) c.1569+5269T>A (n.1569+5269T>A) c.1602+5269T>A (n.1602+5269T>A) n.2263+1404T>A n.1648+5269T>A n.1714+5269T>A n.1866+1404T>A n.1622+5269T>A | gnomAD v4 |
X | g.38285692_38285693del | CA2580616967 | RPGR | c.953+2174_953+2175del n.1826+5268_1826+5269del c.1905+1403_1905+1404del (n.1905+1403_1905+1404del) c.1572+5268_1572+5269del (n.1572+5268_1572+5269del) c.1386+5268_1386+5269del (n.1386+5268_1386+5269del) c.1719+1403_1719+1404del (n.1719+1403_1719+1404del) c.3308_3309del (p.Tyr1103SerfsTer7) c.*101+1403_*101+1404del (n.*101+1403_*101+1404del) c.*594+1403_*594+1404del (n.*594+1403_*594+1404del) c.2520+1403_2520+1404del (n.2520+1403_2520+1404del) c.172-380429_172-380428del (n.172-380429_172-380428del) c.*37+5268_*37+5269del (n.*37+5268_*37+5269del) c.139+5268_139+5269del c.1902+1403_1902+1404del (n.1902+1403_1902+1404del) c.1569+5268_1569+5269del (n.1569+5268_1569+5269del) c.1602+5268_1602+5269del (n.1602+5268_1602+5269del) n.2263+1403_2263+1404del n.1648+5268_1648+5269del n.1714+5268_1714+5269del n.1866+1403_1866+1404del n.1622+5268_1622+5269del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38285691T>A | CA412727207 | RPGR | c.953+2174A>T n.1826+5268A>T c.1905+1403A>T (n.1905+1403A>T) c.1572+5268A>T (n.1572+5268A>T) c.1386+5268A>T (n.1386+5268A>T) c.1719+1403A>T (n.1719+1403A>T) c.3308A>T (p.Tyr1103Phe) c.*101+1403A>T (n.*101+1403A>T) c.*594+1403A>T (n.*594+1403A>T) c.2520+1403A>T (n.2520+1403A>T) c.172-380430T>A (n.172-380430T>A) c.*37+5268A>T (n.*37+5268A>T) c.139+5268A>T c.1902+1403A>T (n.1902+1403A>T) c.1569+5268A>T (n.1569+5268A>T) c.1602+5268A>T (n.1602+5268A>T) n.2263+1403A>T n.1648+5268A>T n.1714+5268A>T n.1866+1403A>T n.1622+5268A>T | |
X | g.38285691T>C | CA412727205 | RPGR | c.953+2174A>G n.1826+5268A>G c.1905+1403A>G (n.1905+1403A>G) c.1572+5268A>G (n.1572+5268A>G) c.1386+5268A>G (n.1386+5268A>G) c.1719+1403A>G (n.1719+1403A>G) c.3308A>G (p.Tyr1103Cys) c.*101+1403A>G (n.*101+1403A>G) c.*594+1403A>G (n.*594+1403A>G) c.2520+1403A>G (n.2520+1403A>G) c.172-380430T>C (n.172-380430T>C) c.*37+5268A>G (n.*37+5268A>G) c.139+5268A>G c.1902+1403A>G (n.1902+1403A>G) c.1569+5268A>G (n.1569+5268A>G) c.1602+5268A>G (n.1602+5268A>G) n.2263+1403A>G n.1648+5268A>G n.1714+5268A>G n.1866+1403A>G n.1622+5268A>G | |
X | g.38285691T>G | CA412727203 | RPGR | c.953+2174A>C n.1826+5268A>C c.1905+1403A>C (n.1905+1403A>C) c.1572+5268A>C (n.1572+5268A>C) c.1386+5268A>C (n.1386+5268A>C) c.1719+1403A>C (n.1719+1403A>C) c.3308A>C (p.Tyr1103Ser) c.*101+1403A>C (n.*101+1403A>C) c.*594+1403A>C (n.*594+1403A>C) c.2520+1403A>C (n.2520+1403A>C) c.172-380430T>G (n.172-380430T>G) c.*37+5268A>C (n.*37+5268A>C) c.139+5268A>C c.1902+1403A>C (n.1902+1403A>C) c.1569+5268A>C (n.1569+5268A>C) c.1602+5268A>C (n.1602+5268A>C) n.2263+1403A>C n.1648+5268A>C n.1714+5268A>C n.1866+1403A>C n.1622+5268A>C | |
X | g.38285692A>C | CA412727210 | RPGR | c.953+2173T>G n.1826+5267T>G c.1905+1402T>G (n.1905+1402T>G) c.1572+5267T>G (n.1572+5267T>G) c.1386+5267T>G (n.1386+5267T>G) c.1719+1402T>G (n.1719+1402T>G) c.3307T>G (p.Tyr1103Asp) c.*101+1402T>G (n.*101+1402T>G) c.*594+1402T>G (n.*594+1402T>G) c.2520+1402T>G (n.2520+1402T>G) c.172-380429A>C (n.172-380429A>C) c.*37+5267T>G (n.*37+5267T>G) c.139+5267T>G c.1902+1402T>G (n.1902+1402T>G) c.1569+5267T>G (n.1569+5267T>G) c.1602+5267T>G (n.1602+5267T>G) n.2263+1402T>G n.1648+5267T>G n.1714+5267T>G n.1866+1402T>G n.1622+5267T>G | |
X | g.38285692A>G | CA412727212 | RPGR | c.953+2173T>C n.1826+5267T>C c.1905+1402T>C (n.1905+1402T>C) c.1572+5267T>C (n.1572+5267T>C) c.1386+5267T>C (n.1386+5267T>C) c.1719+1402T>C (n.1719+1402T>C) c.3307T>C (p.Tyr1103His) c.*101+1402T>C (n.*101+1402T>C) c.*594+1402T>C (n.*594+1402T>C) c.2520+1402T>C (n.2520+1402T>C) c.172-380429A>G (n.172-380429A>G) c.*37+5267T>C (n.*37+5267T>C) c.139+5267T>C c.1902+1402T>C (n.1902+1402T>C) c.1569+5267T>C (n.1569+5267T>C) c.1602+5267T>C (n.1602+5267T>C) n.2263+1402T>C n.1648+5267T>C n.1714+5267T>C n.1866+1402T>C n.1622+5267T>C | |
X | g.38285692A>T | CA412727215 | RPGR | c.953+2173T>A n.1826+5267T>A c.1905+1402T>A (n.1905+1402T>A) c.1572+5267T>A (n.1572+5267T>A) c.1386+5267T>A (n.1386+5267T>A) c.1719+1402T>A (n.1719+1402T>A) c.3307T>A (p.Tyr1103Asn) c.*101+1402T>A (n.*101+1402T>A) c.*594+1402T>A (n.*594+1402T>A) c.2520+1402T>A (n.2520+1402T>A) c.172-380429A>T (n.172-380429A>T) c.*37+5267T>A (n.*37+5267T>A) c.139+5267T>A c.1902+1402T>A (n.1902+1402T>A) c.1569+5267T>A (n.1569+5267T>A) c.1602+5267T>A (n.1602+5267T>A) n.2263+1402T>A n.1648+5267T>A n.1714+5267T>A n.1866+1402T>A n.1622+5267T>A | |
X | g.38285693T>A | CA515708967 | RPGR | c.953+2172A>T n.1826+5266A>T c.1905+1401A>T (n.1905+1401A>T) c.1572+5266A>T (n.1572+5266A>T) c.1386+5266A>T (n.1386+5266A>T) c.1719+1401A>T (n.1719+1401A>T) c.3306A>T (p.Thr1102=) c.*101+1401A>T (n.*101+1401A>T) c.*594+1401A>T (n.*594+1401A>T) c.2520+1401A>T (n.2520+1401A>T) c.172-380428T>A (n.172-380428T>A) c.*37+5266A>T (n.*37+5266A>T) c.139+5266A>T c.1902+1401A>T (n.1902+1401A>T) c.1569+5266A>T (n.1569+5266A>T) c.1602+5266A>T (n.1602+5266A>T) n.2263+1401A>T n.1648+5266A>T n.1714+5266A>T n.1866+1401A>T n.1622+5266A>T | |
X | g.38285693T>C | CA10385162 | RPGR | c.953+2172A>G n.1826+5266A>G c.1905+1401A>G (n.1905+1401A>G) c.1572+5266A>G (n.1572+5266A>G) c.1386+5266A>G (n.1386+5266A>G) c.1719+1401A>G (n.1719+1401A>G) c.3306A>G (p.Thr1102=) c.*101+1401A>G (n.*101+1401A>G) c.*594+1401A>G (n.*594+1401A>G) c.2520+1401A>G (n.2520+1401A>G) c.172-380428T>C (n.172-380428T>C) c.*37+5266A>G (n.*37+5266A>G) c.139+5266A>G c.1902+1401A>G (n.1902+1401A>G) c.1569+5266A>G (n.1569+5266A>G) c.1602+5266A>G (n.1602+5266A>G) n.2263+1401A>G n.1648+5266A>G n.1714+5266A>G n.1866+1401A>G n.1622+5266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285693T>G | CA515708968 | RPGR | c.953+2172A>C n.1826+5266A>C c.1905+1401A>C (n.1905+1401A>C) c.1572+5266A>C (n.1572+5266A>C) c.1386+5266A>C (n.1386+5266A>C) c.1719+1401A>C (n.1719+1401A>C) c.3306A>C (p.Thr1102=) c.*101+1401A>C (n.*101+1401A>C) c.*594+1401A>C (n.*594+1401A>C) c.2520+1401A>C (n.2520+1401A>C) c.172-380428T>G (n.172-380428T>G) c.*37+5266A>C (n.*37+5266A>C) c.139+5266A>C c.1902+1401A>C (n.1902+1401A>C) c.1569+5266A>C (n.1569+5266A>C) c.1602+5266A>C (n.1602+5266A>C) n.2263+1401A>C n.1648+5266A>C n.1714+5266A>C n.1866+1401A>C n.1622+5266A>C | |
X | g.38285693T= | CA2424844100 | RPGR | c.953+2172A= n.1826+5266A= c.1905+1401A= (n.1905+1401A=) c.1572+5266A= (n.1572+5266A=) c.1386+5266A= (n.1386+5266A=) c.1719+1401A= (n.1719+1401A=) c.3306A= (p.Thr1102=) c.*101+1401A= (n.*101+1401A=) c.*594+1401A= (n.*594+1401A=) c.2520+1401A= (n.2520+1401A=) c.172-380428T= (n.172-380428T=) c.*37+5266A= (n.*37+5266A=) c.139+5266A= c.1902+1401A= (n.1902+1401A=) c.1569+5266A= (n.1569+5266A=) c.1602+5266A= (n.1602+5266A=) n.2263+1401A= n.1648+5266A= n.1714+5266A= n.1866+1401A= n.1622+5266A= | |
X | g.38285694G>A | CA412727219 | RPGR | c.953+2171C>T n.1826+5265C>T c.1905+1400C>T (n.1905+1400C>T) c.1572+5265C>T (n.1572+5265C>T) c.1386+5265C>T (n.1386+5265C>T) c.1719+1400C>T (n.1719+1400C>T) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.*101+1400C>T (n.*101+1400C>T) c.*594+1400C>T (n.*594+1400C>T) c.2520+1400C>T (n.2520+1400C>T) c.172-380427G>A (n.172-380427G>A) c.*37+5265C>T (n.*37+5265C>T) c.139+5265C>T c.1902+1400C>T (n.1902+1400C>T) c.1569+5265C>T (n.1569+5265C>T) c.1602+5265C>T (n.1602+5265C>T) n.2263+1400C>T n.1648+5265C>T n.1714+5265C>T n.1866+1400C>T n.1622+5265C>T | |
X | g.38285694G>C | CA412727222 | RPGR | c.953+2171C>G n.1826+5265C>G c.1905+1400C>G (n.1905+1400C>G) c.1572+5265C>G (n.1572+5265C>G) c.1386+5265C>G (n.1386+5265C>G) c.1719+1400C>G (n.1719+1400C>G) c.3305C>G (p.Thr1102Arg) c.*101+1400C>G (n.*101+1400C>G) c.*594+1400C>G (n.*594+1400C>G) c.2520+1400C>G (n.2520+1400C>G) c.172-380427G>C (n.172-380427G>C) c.*37+5265C>G (n.*37+5265C>G) c.139+5265C>G c.1902+1400C>G (n.1902+1400C>G) c.1569+5265C>G (n.1569+5265C>G) c.1602+5265C>G (n.1602+5265C>G) n.2263+1400C>G n.1648+5265C>G n.1714+5265C>G n.1866+1400C>G n.1622+5265C>G | |
X | g.38285694G>T | CA412727225 | RPGR | c.953+2171C>A n.1826+5265C>A c.1905+1400C>A (n.1905+1400C>A) c.1572+5265C>A (n.1572+5265C>A) c.1386+5265C>A (n.1386+5265C>A) c.1719+1400C>A (n.1719+1400C>A) c.3305C>A (p.Thr1102Lys) c.*101+1400C>A (n.*101+1400C>A) c.*594+1400C>A (n.*594+1400C>A) c.2520+1400C>A (n.2520+1400C>A) c.172-380427G>T (n.172-380427G>T) c.*37+5265C>A (n.*37+5265C>A) c.139+5265C>A c.1902+1400C>A (n.1902+1400C>A) c.1569+5265C>A (n.1569+5265C>A) c.1602+5265C>A (n.1602+5265C>A) n.2263+1400C>A n.1648+5265C>A n.1714+5265C>A n.1866+1400C>A n.1622+5265C>A | |
X | g.38285695T>A | CA412727228 | RPGR | c.953+2170A>T n.1826+5264A>T c.1905+1399A>T (n.1905+1399A>T) c.1572+5264A>T (n.1572+5264A>T) c.1386+5264A>T (n.1386+5264A>T) c.1719+1399A>T (n.1719+1399A>T) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.*101+1399A>T (n.*101+1399A>T) c.*594+1399A>T (n.*594+1399A>T) c.2520+1399A>T (n.2520+1399A>T) c.172-380426T>A (n.172-380426T>A) c.*37+5264A>T (n.*37+5264A>T) c.139+5264A>T c.1902+1399A>T (n.1902+1399A>T) c.1569+5264A>T (n.1569+5264A>T) c.1602+5264A>T (n.1602+5264A>T) n.2263+1399A>T n.1648+5264A>T n.1714+5264A>T n.1866+1399A>T n.1622+5264A>T | |
X | g.38285695T>C | CA412727230 | RPGR | c.953+2170A>G n.1826+5264A>G c.1905+1399A>G (n.1905+1399A>G) c.1572+5264A>G (n.1572+5264A>G) c.1386+5264A>G (n.1386+5264A>G) c.1719+1399A>G (n.1719+1399A>G) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.*101+1399A>G (n.*101+1399A>G) c.*594+1399A>G (n.*594+1399A>G) c.2520+1399A>G (n.2520+1399A>G) c.172-380426T>C (n.172-380426T>C) c.*37+5264A>G (n.*37+5264A>G) c.139+5264A>G c.1902+1399A>G (n.1902+1399A>G) c.1569+5264A>G (n.1569+5264A>G) c.1602+5264A>G (n.1602+5264A>G) n.2263+1399A>G n.1648+5264A>G n.1714+5264A>G n.1866+1399A>G n.1622+5264A>G | |
X | g.38285695T>G | CA412727232 | RPGR | c.953+2170A>C n.1826+5264A>C c.1905+1399A>C (n.1905+1399A>C) c.1572+5264A>C (n.1572+5264A>C) c.1386+5264A>C (n.1386+5264A>C) c.1719+1399A>C (n.1719+1399A>C) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.*101+1399A>C (n.*101+1399A>C) c.*594+1399A>C (n.*594+1399A>C) c.2520+1399A>C (n.2520+1399A>C) c.172-380426T>G (n.172-380426T>G) c.*37+5264A>C (n.*37+5264A>C) c.139+5264A>C c.1902+1399A>C (n.1902+1399A>C) c.1569+5264A>C (n.1569+5264A>C) c.1602+5264A>C (n.1602+5264A>C) n.2263+1399A>C n.1648+5264A>C n.1714+5264A>C n.1866+1399A>C n.1622+5264A>C | |
X | g.38285696T>A | CA412727234 | RPGR | c.953+2169A>T n.1826+5263A>T c.1905+1398A>T (n.1905+1398A>T) c.1572+5263A>T (n.1572+5263A>T) c.1386+5263A>T (n.1386+5263A>T) c.1719+1398A>T (n.1719+1398A>T) c.3303A>T (p.Lys1101Asn) c.*101+1398A>T (n.*101+1398A>T) c.*594+1398A>T (n.*594+1398A>T) c.2520+1398A>T (n.2520+1398A>T) c.172-380425T>A (n.172-380425T>A) c.*37+5263A>T (n.*37+5263A>T) c.139+5263A>T c.1902+1398A>T (n.1902+1398A>T) c.1569+5263A>T (n.1569+5263A>T) c.1602+5263A>T (n.1602+5263A>T) n.2263+1398A>T n.1648+5263A>T n.1714+5263A>T n.1866+1398A>T n.1622+5263A>T | |
X | g.38285696T>C | CA515708970 | RPGR | c.953+2169A>G n.1826+5263A>G c.1905+1398A>G (n.1905+1398A>G) c.1572+5263A>G (n.1572+5263A>G) c.1386+5263A>G (n.1386+5263A>G) c.1719+1398A>G (n.1719+1398A>G) c.3303A>G (p.Lys1101=) c.*101+1398A>G (n.*101+1398A>G) c.*594+1398A>G (n.*594+1398A>G) c.2520+1398A>G (n.2520+1398A>G) c.172-380425T>C (n.172-380425T>C) c.*37+5263A>G (n.*37+5263A>G) c.139+5263A>G c.1902+1398A>G (n.1902+1398A>G) c.1569+5263A>G (n.1569+5263A>G) c.1602+5263A>G (n.1602+5263A>G) n.2263+1398A>G n.1648+5263A>G n.1714+5263A>G n.1866+1398A>G n.1622+5263A>G | |
X | g.38285696T>G | CA412727236 | RPGR | c.953+2169A>C n.1826+5263A>C c.1905+1398A>C (n.1905+1398A>C) c.1572+5263A>C (n.1572+5263A>C) c.1386+5263A>C (n.1386+5263A>C) c.1719+1398A>C (n.1719+1398A>C) c.3303A>C (p.Lys1101Asn) c.*101+1398A>C (n.*101+1398A>C) c.*594+1398A>C (n.*594+1398A>C) c.2520+1398A>C (n.2520+1398A>C) c.172-380425T>G (n.172-380425T>G) c.*37+5263A>C (n.*37+5263A>C) c.139+5263A>C c.1902+1398A>C (n.1902+1398A>C) c.1569+5263A>C (n.1569+5263A>C) c.1602+5263A>C (n.1602+5263A>C) n.2263+1398A>C n.1648+5263A>C n.1714+5263A>C n.1866+1398A>C n.1622+5263A>C | |
X | g.38285697T>A | CA412727248 | RPGR | c.953+2168A>T n.1826+5262A>T c.1905+1397A>T (n.1905+1397A>T) c.1572+5262A>T (n.1572+5262A>T) c.1386+5262A>T (n.1386+5262A>T) c.1719+1397A>T (n.1719+1397A>T) c.3302A>T (p.Lys1101Ile) c.*101+1397A>T (n.*101+1397A>T) c.*594+1397A>T (n.*594+1397A>T) c.2520+1397A>T (n.2520+1397A>T) c.172-380424T>A (n.172-380424T>A) c.*37+5262A>T (n.*37+5262A>T) c.139+5262A>T c.1902+1397A>T (n.1902+1397A>T) c.1569+5262A>T (n.1569+5262A>T) c.1602+5262A>T (n.1602+5262A>T) n.2263+1397A>T n.1648+5262A>T n.1714+5262A>T n.1866+1397A>T n.1622+5262A>T | |
X | g.38285697T>C | CA412727245 | RPGR | c.953+2168A>G n.1826+5262A>G c.1905+1397A>G (n.1905+1397A>G) c.1572+5262A>G (n.1572+5262A>G) c.1386+5262A>G (n.1386+5262A>G) c.1719+1397A>G (n.1719+1397A>G) c.3302A>G (p.Lys1101Arg) c.*101+1397A>G (n.*101+1397A>G) c.*594+1397A>G (n.*594+1397A>G) c.2520+1397A>G (n.2520+1397A>G) c.172-380424T>C (n.172-380424T>C) c.*37+5262A>G (n.*37+5262A>G) c.139+5262A>G c.1902+1397A>G (n.1902+1397A>G) c.1569+5262A>G (n.1569+5262A>G) c.1602+5262A>G (n.1602+5262A>G) n.2263+1397A>G n.1648+5262A>G n.1714+5262A>G n.1866+1397A>G n.1622+5262A>G | |
X | g.38285697T>G | CA412727243 | RPGR | c.953+2168A>C n.1826+5262A>C c.1905+1397A>C (n.1905+1397A>C) c.1572+5262A>C (n.1572+5262A>C) c.1386+5262A>C (n.1386+5262A>C) c.1719+1397A>C (n.1719+1397A>C) c.3302A>C (p.Lys1101Thr) c.*101+1397A>C (n.*101+1397A>C) c.*594+1397A>C (n.*594+1397A>C) c.2520+1397A>C (n.2520+1397A>C) c.172-380424T>G (n.172-380424T>G) c.*37+5262A>C (n.*37+5262A>C) c.139+5262A>C c.1902+1397A>C (n.1902+1397A>C) c.1569+5262A>C (n.1569+5262A>C) c.1602+5262A>C (n.1602+5262A>C) n.2263+1397A>C n.1648+5262A>C n.1714+5262A>C n.1866+1397A>C n.1622+5262A>C | |
X | g.38285697_38285699delinsTTA | CA2424844101 | RPGR | c.953+2166_953+2168delinsTAA n.1826+5260_1826+5262delinsTAA c.1905+1395_1905+1397delinsTAA (n.1905+1395_1905+1397delinsTAA) c.1572+5260_1572+5262delinsTAA (n.1572+5260_1572+5262delinsTAA) c.1386+5260_1386+5262delinsTAA (n.1386+5260_1386+5262delinsTAA) c.1719+1395_1719+1397delinsTAA (n.1719+1395_1719+1397delinsTAA) c.3300_3302delinsTAA (p.His1100=) c.*101+1395_*101+1397delinsTAA (n.*101+1395_*101+1397delinsTAA) c.*594+1395_*594+1397delinsTAA (n.*594+1395_*594+1397delinsTAA) c.2520+1395_2520+1397delinsTAA (n.2520+1395_2520+1397delinsTAA) c.172-380424_172-380422delinsTTA (n.172-380424_172-380422delinsTTA) c.*37+5260_*37+5262delinsTAA (n.*37+5260_*37+5262delinsTAA) c.139+5260_139+5262delinsTAA c.1902+1395_1902+1397delinsTAA (n.1902+1395_1902+1397delinsTAA) c.1569+5260_1569+5262delinsTAA (n.1569+5260_1569+5262delinsTAA) c.1602+5260_1602+5262delinsTAA (n.1602+5260_1602+5262delinsTAA) n.2263+1395_2263+1397delinsTAA n.1648+5260_1648+5262delinsTAA n.1714+5260_1714+5262delinsTAA n.1866+1395_1866+1397delinsTAA n.1622+5260_1622+5262delinsTAA | |
X | g.38285698T>A | CA412727251 | RPGR | c.953+2167A>T n.1826+5261A>T c.1905+1396A>T (n.1905+1396A>T) c.1572+5261A>T (n.1572+5261A>T) c.1386+5261A>T (n.1386+5261A>T) c.1719+1396A>T (n.1719+1396A>T) c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.*101+1396A>T (n.*101+1396A>T) c.*594+1396A>T (n.*594+1396A>T) c.2520+1396A>T (n.2520+1396A>T) c.172-380423T>A (n.172-380423T>A) c.*37+5261A>T (n.*37+5261A>T) c.139+5261A>T c.1902+1396A>T (n.1902+1396A>T) c.1569+5261A>T (n.1569+5261A>T) c.1602+5261A>T (n.1602+5261A>T) n.2263+1396A>T n.1648+5261A>T n.1714+5261A>T n.1866+1396A>T n.1622+5261A>T | |
X | g.38285698T>C | CA412727253 | RPGR | c.953+2167A>G n.1826+5261A>G c.1905+1396A>G (n.1905+1396A>G) c.1572+5261A>G (n.1572+5261A>G) c.1386+5261A>G (n.1386+5261A>G) c.1719+1396A>G (n.1719+1396A>G) c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.*101+1396A>G (n.*101+1396A>G) c.*594+1396A>G (n.*594+1396A>G) c.2520+1396A>G (n.2520+1396A>G) c.172-380423T>C (n.172-380423T>C) c.*37+5261A>G (n.*37+5261A>G) c.139+5261A>G c.1902+1396A>G (n.1902+1396A>G) c.1569+5261A>G (n.1569+5261A>G) c.1602+5261A>G (n.1602+5261A>G) n.2263+1396A>G n.1648+5261A>G n.1714+5261A>G n.1866+1396A>G n.1622+5261A>G | |
X | g.38285698T>G | CA412727256 | RPGR | c.953+2167A>C n.1826+5261A>C c.1905+1396A>C (n.1905+1396A>C) c.1572+5261A>C (n.1572+5261A>C) c.1386+5261A>C (n.1386+5261A>C) c.1719+1396A>C (n.1719+1396A>C) c.3301A>C (p.Lys1101Gln) c.*101+1396A>C (n.*101+1396A>C) c.*594+1396A>C (n.*594+1396A>C) c.2520+1396A>C (n.2520+1396A>C) c.172-380423T>G (n.172-380423T>G) c.*37+5261A>C (n.*37+5261A>C) c.139+5261A>C c.1902+1396A>C (n.1902+1396A>C) c.1569+5261A>C (n.1569+5261A>C) c.1602+5261A>C (n.1602+5261A>C) n.2263+1396A>C n.1648+5261A>C n.1714+5261A>C n.1866+1396A>C n.1622+5261A>C | |
X | g.38285699_38285700del | CA916083876 | RPGR | c.953+2166_953+2167del n.1826+5260_1826+5261del c.1905+1395_1905+1396del (n.1905+1395_1905+1396del) c.1572+5260_1572+5261del (n.1572+5260_1572+5261del) c.1386+5260_1386+5261del (n.1386+5260_1386+5261del) c.1719+1395_1719+1396del (n.1719+1395_1719+1396del) c.3300_3301del (p.His1100GlnfsTer10) c.*101+1395_*101+1396del (n.*101+1395_*101+1396del) c.*594+1395_*594+1396del (n.*594+1395_*594+1396del) c.2520+1395_2520+1396del (n.2520+1395_2520+1396del) c.172-380422_172-380421del (n.172-380422_172-380421del) c.*37+5260_*37+5261del (n.*37+5260_*37+5261del) c.139+5260_139+5261del c.1902+1395_1902+1396del (n.1902+1395_1902+1396del) c.1569+5260_1569+5261del (n.1569+5260_1569+5261del) c.1602+5260_1602+5261del (n.1602+5260_1602+5261del) n.2263+1395_2263+1396del n.1648+5260_1648+5261del n.1714+5260_1714+5261del n.1866+1395_1866+1396del n.1622+5260_1622+5261del | ClinVar dbSNP |
X | g.38285699A>C | CA412727258 | RPGR | c.953+2166T>G n.1826+5260T>G c.1905+1395T>G (n.1905+1395T>G) c.1572+5260T>G (n.1572+5260T>G) c.1386+5260T>G (n.1386+5260T>G) c.1719+1395T>G (n.1719+1395T>G) c.3300T>G (p.His1100Gln) c.*101+1395T>G (n.*101+1395T>G) c.*594+1395T>G (n.*594+1395T>G) c.2520+1395T>G (n.2520+1395T>G) c.172-380422A>C (n.172-380422A>C) c.*37+5260T>G (n.*37+5260T>G) c.139+5260T>G c.1902+1395T>G (n.1902+1395T>G) c.1569+5260T>G (n.1569+5260T>G) c.1602+5260T>G (n.1602+5260T>G) n.2263+1395T>G n.1648+5260T>G n.1714+5260T>G n.1866+1395T>G n.1622+5260T>G | |
X | g.38285699A>G | CA515708972 | RPGR | c.953+2166T>C n.1826+5260T>C c.1905+1395T>C (n.1905+1395T>C) c.1572+5260T>C (n.1572+5260T>C) c.1386+5260T>C (n.1386+5260T>C) c.1719+1395T>C (n.1719+1395T>C) c.3300T>C (p.His1100=) c.*101+1395T>C (n.*101+1395T>C) c.*594+1395T>C (n.*594+1395T>C) c.2520+1395T>C (n.2520+1395T>C) c.172-380422A>G (n.172-380422A>G) c.*37+5260T>C (n.*37+5260T>C) c.139+5260T>C c.1902+1395T>C (n.1902+1395T>C) c.1569+5260T>C (n.1569+5260T>C) c.1602+5260T>C (n.1602+5260T>C) n.2263+1395T>C n.1648+5260T>C n.1714+5260T>C n.1866+1395T>C n.1622+5260T>C | |
X | g.38285699A>T | CA412727260 | RPGR | c.953+2166T>A n.1826+5260T>A c.1905+1395T>A (n.1905+1395T>A) c.1572+5260T>A (n.1572+5260T>A) c.1386+5260T>A (n.1386+5260T>A) c.1719+1395T>A (n.1719+1395T>A) c.3300T>A (p.His1100Gln) c.*101+1395T>A (n.*101+1395T>A) c.*594+1395T>A (n.*594+1395T>A) c.2520+1395T>A (n.2520+1395T>A) c.172-380422A>T (n.172-380422A>T) c.*37+5260T>A (n.*37+5260T>A) c.139+5260T>A c.1902+1395T>A (n.1902+1395T>A) c.1569+5260T>A (n.1569+5260T>A) c.1602+5260T>A (n.1602+5260T>A) n.2263+1395T>A n.1648+5260T>A n.1714+5260T>A n.1866+1395T>A n.1622+5260T>A | |
X | g.38285700T>A | CA412727265 | RPGR | c.953+2165A>T n.1826+5259A>T c.1905+1394A>T (n.1905+1394A>T) c.1572+5259A>T (n.1572+5259A>T) c.1386+5259A>T (n.1386+5259A>T) c.1719+1394A>T (n.1719+1394A>T) c.3299A>T (p.His1100Leu) c.*101+1394A>T (n.*101+1394A>T) c.*594+1394A>T (n.*594+1394A>T) c.2520+1394A>T (n.2520+1394A>T) c.172-380421T>A (n.172-380421T>A) c.*37+5259A>T (n.*37+5259A>T) c.139+5259A>T c.1902+1394A>T (n.1902+1394A>T) c.1569+5259A>T (n.1569+5259A>T) c.1602+5259A>T (n.1602+5259A>T) n.2263+1394A>T n.1648+5259A>T n.1714+5259A>T n.1866+1394A>T n.1622+5259A>T | |
X | g.38285700T>C | CA412727267 | RPGR | c.953+2165A>G n.1826+5259A>G c.1905+1394A>G (n.1905+1394A>G) c.1572+5259A>G (n.1572+5259A>G) c.1386+5259A>G (n.1386+5259A>G) c.1719+1394A>G (n.1719+1394A>G) c.3299A>G (p.His1100Arg) c.*101+1394A>G (n.*101+1394A>G) c.*594+1394A>G (n.*594+1394A>G) c.2520+1394A>G (n.2520+1394A>G) c.172-380421T>C (n.172-380421T>C) c.*37+5259A>G (n.*37+5259A>G) c.139+5259A>G c.1902+1394A>G (n.1902+1394A>G) c.1569+5259A>G (n.1569+5259A>G) c.1602+5259A>G (n.1602+5259A>G) n.2263+1394A>G n.1648+5259A>G n.1714+5259A>G n.1866+1394A>G n.1622+5259A>G | |
X | g.38285700T>G | CA412727268 | RPGR | c.953+2165A>C n.1826+5259A>C c.1905+1394A>C (n.1905+1394A>C) c.1572+5259A>C (n.1572+5259A>C) c.1386+5259A>C (n.1386+5259A>C) c.1719+1394A>C (n.1719+1394A>C) c.3299A>C (p.His1100Pro) c.*101+1394A>C (n.*101+1394A>C) c.*594+1394A>C (n.*594+1394A>C) c.2520+1394A>C (n.2520+1394A>C) c.172-380421T>G (n.172-380421T>G) c.*37+5259A>C (n.*37+5259A>C) c.139+5259A>C c.1902+1394A>C (n.1902+1394A>C) c.1569+5259A>C (n.1569+5259A>C) c.1602+5259A>C (n.1602+5259A>C) n.2263+1394A>C n.1648+5259A>C n.1714+5259A>C n.1866+1394A>C n.1622+5259A>C | |
X | g.38285701G>A | CA412727269 | RPGR | c.953+2164C>T n.1826+5258C>T c.1905+1393C>T (n.1905+1393C>T) c.1572+5258C>T (n.1572+5258C>T) c.1386+5258C>T (n.1386+5258C>T) c.1719+1393C>T (n.1719+1393C>T) c.3298C>T (p.His1100Tyr) c.*101+1393C>T (n.*101+1393C>T) c.*594+1393C>T (n.*594+1393C>T) c.2520+1393C>T (n.2520+1393C>T) c.172-380420G>A (n.172-380420G>A) c.*37+5258C>T (n.*37+5258C>T) c.139+5258C>T c.1902+1393C>T (n.1902+1393C>T) c.1569+5258C>T (n.1569+5258C>T) c.1602+5258C>T (n.1602+5258C>T) n.2263+1393C>T n.1648+5258C>T n.1714+5258C>T n.1866+1393C>T n.1622+5258C>T | |
X | g.38285701G>C | CA412727271 | RPGR | c.953+2164C>G n.1826+5258C>G c.1905+1393C>G (n.1905+1393C>G) c.1572+5258C>G (n.1572+5258C>G) c.1386+5258C>G (n.1386+5258C>G) c.1719+1393C>G (n.1719+1393C>G) c.3298C>G (p.His1100Asp) c.*101+1393C>G (n.*101+1393C>G) c.*594+1393C>G (n.*594+1393C>G) c.2520+1393C>G (n.2520+1393C>G) c.172-380420G>C (n.172-380420G>C) c.*37+5258C>G (n.*37+5258C>G) c.139+5258C>G c.1902+1393C>G (n.1902+1393C>G) c.1569+5258C>G (n.1569+5258C>G) c.1602+5258C>G (n.1602+5258C>G) n.2263+1393C>G n.1648+5258C>G n.1714+5258C>G n.1866+1393C>G n.1622+5258C>G | |
X | g.38285701G>T | CA412727273 | RPGR | c.953+2164C>A n.1826+5258C>A c.1905+1393C>A (n.1905+1393C>A) c.1572+5258C>A (n.1572+5258C>A) c.1386+5258C>A (n.1386+5258C>A) c.1719+1393C>A (n.1719+1393C>A) c.3298C>A (p.His1100Asn) c.*101+1393C>A (n.*101+1393C>A) c.*594+1393C>A (n.*594+1393C>A) c.2520+1393C>A (n.2520+1393C>A) c.172-380420G>T (n.172-380420G>T) c.*37+5258C>A (n.*37+5258C>A) c.139+5258C>A c.1902+1393C>A (n.1902+1393C>A) c.1569+5258C>A (n.1569+5258C>A) c.1602+5258C>A (n.1602+5258C>A) n.2263+1393C>A n.1648+5258C>A n.1714+5258C>A n.1866+1393C>A n.1622+5258C>A | |
X | g.38285702T>A | CA412727275 | RPGR | c.953+2163A>T n.1826+5257A>T c.1905+1392A>T (n.1905+1392A>T) c.1572+5257A>T (n.1572+5257A>T) c.1386+5257A>T (n.1386+5257A>T) c.1719+1392A>T (n.1719+1392A>T) c.3297A>T (p.Lys1099Asn) c.*101+1392A>T (n.*101+1392A>T) c.*594+1392A>T (n.*594+1392A>T) c.2520+1392A>T (n.2520+1392A>T) c.172-380419T>A (n.172-380419T>A) c.*37+5257A>T (n.*37+5257A>T) c.139+5257A>T c.1902+1392A>T (n.1902+1392A>T) c.1569+5257A>T (n.1569+5257A>T) c.1602+5257A>T (n.1602+5257A>T) n.2263+1392A>T n.1648+5257A>T n.1714+5257A>T n.1866+1392A>T n.1622+5257A>T | |
X | g.38285702T>C | CA515708976 | RPGR | c.953+2163A>G n.1826+5257A>G c.1905+1392A>G (n.1905+1392A>G) c.1572+5257A>G (n.1572+5257A>G) c.1386+5257A>G (n.1386+5257A>G) c.1719+1392A>G (n.1719+1392A>G) c.3297A>G (p.Lys1099=) c.*101+1392A>G (n.*101+1392A>G) c.*594+1392A>G (n.*594+1392A>G) c.2520+1392A>G (n.2520+1392A>G) c.172-380419T>C (n.172-380419T>C) c.*37+5257A>G (n.*37+5257A>G) c.139+5257A>G c.1902+1392A>G (n.1902+1392A>G) c.1569+5257A>G (n.1569+5257A>G) c.1602+5257A>G (n.1602+5257A>G) n.2263+1392A>G n.1648+5257A>G n.1714+5257A>G n.1866+1392A>G n.1622+5257A>G | |
X | g.38285702T>G | CA412727277 | RPGR | c.953+2163A>C n.1826+5257A>C c.1905+1392A>C (n.1905+1392A>C) c.1572+5257A>C (n.1572+5257A>C) c.1386+5257A>C (n.1386+5257A>C) c.1719+1392A>C (n.1719+1392A>C) c.3297A>C (p.Lys1099Asn) c.*101+1392A>C (n.*101+1392A>C) c.*594+1392A>C (n.*594+1392A>C) c.2520+1392A>C (n.2520+1392A>C) c.172-380419T>G (n.172-380419T>G) c.*37+5257A>C (n.*37+5257A>C) c.139+5257A>C c.1902+1392A>C (n.1902+1392A>C) c.1569+5257A>C (n.1569+5257A>C) c.1602+5257A>C (n.1602+5257A>C) n.2263+1392A>C n.1648+5257A>C n.1714+5257A>C n.1866+1392A>C n.1622+5257A>C | |
X | g.38285703T>A | CA412727282 | RPGR | c.953+2162A>T n.1826+5256A>T c.1905+1391A>T (n.1905+1391A>T) c.1572+5256A>T (n.1572+5256A>T) c.1386+5256A>T (n.1386+5256A>T) c.1719+1391A>T (n.1719+1391A>T) c.3296A>T (p.Lys1099Ile) c.*101+1391A>T (n.*101+1391A>T) c.*594+1391A>T (n.*594+1391A>T) c.2520+1391A>T (n.2520+1391A>T) c.172-380418T>A (n.172-380418T>A) c.*37+5256A>T (n.*37+5256A>T) c.139+5256A>T c.1902+1391A>T (n.1902+1391A>T) c.1569+5256A>T (n.1569+5256A>T) c.1602+5256A>T (n.1602+5256A>T) n.2263+1391A>T n.1648+5256A>T n.1714+5256A>T n.1866+1391A>T n.1622+5256A>T | |
X | g.38285703T>C | CA412727284 | RPGR | c.953+2162A>G n.1826+5256A>G c.1905+1391A>G (n.1905+1391A>G) c.1572+5256A>G (n.1572+5256A>G) c.1386+5256A>G (n.1386+5256A>G) c.1719+1391A>G (n.1719+1391A>G) c.3296A>G (p.Lys1099Arg) c.*101+1391A>G (n.*101+1391A>G) c.*594+1391A>G (n.*594+1391A>G) c.2520+1391A>G (n.2520+1391A>G) c.172-380418T>C (n.172-380418T>C) c.*37+5256A>G (n.*37+5256A>G) c.139+5256A>G c.1902+1391A>G (n.1902+1391A>G) c.1569+5256A>G (n.1569+5256A>G) c.1602+5256A>G (n.1602+5256A>G) n.2263+1391A>G n.1648+5256A>G n.1714+5256A>G n.1866+1391A>G n.1622+5256A>G | |
X | g.38285703T>G | CA412727280 | RPGR | c.953+2162A>C n.1826+5256A>C c.1905+1391A>C (n.1905+1391A>C) c.1572+5256A>C (n.1572+5256A>C) c.1386+5256A>C (n.1386+5256A>C) c.1719+1391A>C (n.1719+1391A>C) c.3296A>C (p.Lys1099Thr) c.*101+1391A>C (n.*101+1391A>C) c.*594+1391A>C (n.*594+1391A>C) c.2520+1391A>C (n.2520+1391A>C) c.172-380418T>G (n.172-380418T>G) c.*37+5256A>C (n.*37+5256A>C) c.139+5256A>C c.1902+1391A>C (n.1902+1391A>C) c.1569+5256A>C (n.1569+5256A>C) c.1602+5256A>C (n.1602+5256A>C) n.2263+1391A>C n.1648+5256A>C n.1714+5256A>C n.1866+1391A>C n.1622+5256A>C | |
X | g.38285704T>A | CA412727286 | RPGR | c.953+2161A>T n.1826+5255A>T c.1905+1390A>T (n.1905+1390A>T) c.1572+5255A>T (n.1572+5255A>T) c.1386+5255A>T (n.1386+5255A>T) c.1719+1390A>T (n.1719+1390A>T) c.3295A>T (p.Lys1099Ter) c.*101+1390A>T (n.*101+1390A>T) c.*594+1390A>T (n.*594+1390A>T) c.2520+1390A>T (n.2520+1390A>T) c.172-380417T>A (n.172-380417T>A) c.*37+5255A>T (n.*37+5255A>T) c.139+5255A>T c.1902+1390A>T (n.1902+1390A>T) c.1569+5255A>T (n.1569+5255A>T) c.1602+5255A>T (n.1602+5255A>T) n.2263+1390A>T n.1648+5255A>T n.1714+5255A>T n.1866+1390A>T n.1622+5255A>T | |
X | g.38285704T>C | CA412727291 | RPGR | c.953+2161A>G n.1826+5255A>G c.1905+1390A>G (n.1905+1390A>G) c.1572+5255A>G (n.1572+5255A>G) c.1386+5255A>G (n.1386+5255A>G) c.1719+1390A>G (n.1719+1390A>G) c.3295A>G (p.Lys1099Glu) c.*101+1390A>G (n.*101+1390A>G) c.*594+1390A>G (n.*594+1390A>G) c.2520+1390A>G (n.2520+1390A>G) c.172-380417T>C (n.172-380417T>C) c.*37+5255A>G (n.*37+5255A>G) c.139+5255A>G c.1902+1390A>G (n.1902+1390A>G) c.1569+5255A>G (n.1569+5255A>G) c.1602+5255A>G (n.1602+5255A>G) n.2263+1390A>G n.1648+5255A>G n.1714+5255A>G n.1866+1390A>G n.1622+5255A>G | |
X | g.38285704T>G | CA412727288 | RPGR | c.953+2161A>C n.1826+5255A>C c.1905+1390A>C (n.1905+1390A>C) c.1572+5255A>C (n.1572+5255A>C) c.1386+5255A>C (n.1386+5255A>C) c.1719+1390A>C (n.1719+1390A>C) c.3295A>C (p.Lys1099Gln) c.*101+1390A>C (n.*101+1390A>C) c.*594+1390A>C (n.*594+1390A>C) c.2520+1390A>C (n.2520+1390A>C) c.172-380417T>G (n.172-380417T>G) c.*37+5255A>C (n.*37+5255A>C) c.139+5255A>C c.1902+1390A>C (n.1902+1390A>C) c.1569+5255A>C (n.1569+5255A>C) c.1602+5255A>C (n.1602+5255A>C) n.2263+1390A>C n.1648+5255A>C n.1714+5255A>C n.1866+1390A>C n.1622+5255A>C | |
X | g.38285705G>A | CA515708978 | RPGR | c.953+2160C>T n.1826+5254C>T c.1905+1389C>T (n.1905+1389C>T) c.1572+5254C>T (n.1572+5254C>T) c.1386+5254C>T (n.1386+5254C>T) c.1719+1389C>T (n.1719+1389C>T) c.3294C>T (p.Gly1098=) c.*101+1389C>T (n.*101+1389C>T) c.*594+1389C>T (n.*594+1389C>T) c.2520+1389C>T (n.2520+1389C>T) c.172-380416G>A (n.172-380416G>A) c.*37+5254C>T (n.*37+5254C>T) c.139+5254C>T c.1902+1389C>T (n.1902+1389C>T) c.1569+5254C>T (n.1569+5254C>T) c.1602+5254C>T (n.1602+5254C>T) n.2263+1389C>T n.1648+5254C>T n.1714+5254C>T n.1866+1389C>T n.1622+5254C>T | dbSNP |
X | g.38285705G>C | CA515708982 | RPGR | c.953+2160C>G n.1826+5254C>G c.1905+1389C>G (n.1905+1389C>G) c.1572+5254C>G (n.1572+5254C>G) c.1386+5254C>G (n.1386+5254C>G) c.1719+1389C>G (n.1719+1389C>G) c.3294C>G (p.Gly1098=) c.*101+1389C>G (n.*101+1389C>G) c.*594+1389C>G (n.*594+1389C>G) c.2520+1389C>G (n.2520+1389C>G) c.172-380416G>C (n.172-380416G>C) c.*37+5254C>G (n.*37+5254C>G) c.139+5254C>G c.1902+1389C>G (n.1902+1389C>G) c.1569+5254C>G (n.1569+5254C>G) c.1602+5254C>G (n.1602+5254C>G) n.2263+1389C>G n.1648+5254C>G n.1714+5254C>G n.1866+1389C>G n.1622+5254C>G | |
X | g.38285705G= | CA2424844102 | RPGR | c.953+2160C= n.1826+5254C= c.1905+1389C= (n.1905+1389C=) c.1572+5254C= (n.1572+5254C=) c.1386+5254C= (n.1386+5254C=) c.1719+1389C= (n.1719+1389C=) c.3294C= (p.Gly1098=) c.*101+1389C= (n.*101+1389C=) c.*594+1389C= (n.*594+1389C=) c.2520+1389C= (n.2520+1389C=) c.172-380416G= (n.172-380416G=) c.*37+5254C= (n.*37+5254C=) c.139+5254C= c.1902+1389C= (n.1902+1389C=) c.1569+5254C= (n.1569+5254C=) c.1602+5254C= (n.1602+5254C=) n.2263+1389C= n.1648+5254C= n.1714+5254C= n.1866+1389C= n.1622+5254C= | |
X | g.38285705G>T | CA515708979 | RPGR | c.953+2160C>A n.1826+5254C>A c.1905+1389C>A (n.1905+1389C>A) c.1572+5254C>A (n.1572+5254C>A) c.1386+5254C>A (n.1386+5254C>A) c.1719+1389C>A (n.1719+1389C>A) c.3294C>A (p.Gly1098=) c.*101+1389C>A (n.*101+1389C>A) c.*594+1389C>A (n.*594+1389C>A) c.2520+1389C>A (n.2520+1389C>A) c.172-380416G>T (n.172-380416G>T) c.*37+5254C>A (n.*37+5254C>A) c.139+5254C>A c.1902+1389C>A (n.1902+1389C>A) c.1569+5254C>A (n.1569+5254C>A) c.1602+5254C>A (n.1602+5254C>A) n.2263+1389C>A n.1648+5254C>A n.1714+5254C>A n.1866+1389C>A n.1622+5254C>A | |
X | g.38285706C>A | CA412727293 | RPGR | c.953+2159G>T n.1826+5253G>T c.1905+1388G>T (n.1905+1388G>T) c.1572+5253G>T (n.1572+5253G>T) c.1386+5253G>T (n.1386+5253G>T) c.1719+1388G>T (n.1719+1388G>T) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.*101+1388G>T (n.*101+1388G>T) c.*594+1388G>T (n.*594+1388G>T) c.2520+1388G>T (n.2520+1388G>T) c.172-380415C>A (n.172-380415C>A) c.*37+5253G>T (n.*37+5253G>T) c.139+5253G>T c.1902+1388G>T (n.1902+1388G>T) c.1569+5253G>T (n.1569+5253G>T) c.1602+5253G>T (n.1602+5253G>T) n.2263+1388G>T n.1648+5253G>T n.1714+5253G>T n.1866+1388G>T n.1622+5253G>T | |
X | g.38285706C= | CA2424844103 | RPGR | c.953+2159G= n.1826+5253G= c.1905+1388G= (n.1905+1388G=) c.1572+5253G= (n.1572+5253G=) c.1386+5253G= (n.1386+5253G=) c.1719+1388G= (n.1719+1388G=) c.3293G= (p.Gly1098=) c.*101+1388G= (n.*101+1388G=) c.*594+1388G= (n.*594+1388G=) c.2520+1388G= (n.2520+1388G=) c.172-380415C= (n.172-380415C=) c.*37+5253G= (n.*37+5253G=) c.139+5253G= c.1902+1388G= (n.1902+1388G=) c.1569+5253G= (n.1569+5253G=) c.1602+5253G= (n.1602+5253G=) n.2263+1388G= n.1648+5253G= n.1714+5253G= n.1866+1388G= n.1622+5253G= | |
X | g.38285706C>G | CA412727297 | RPGR | c.953+2159G>C n.1826+5253G>C c.1905+1388G>C (n.1905+1388G>C) c.1572+5253G>C (n.1572+5253G>C) c.1386+5253G>C (n.1386+5253G>C) c.1719+1388G>C (n.1719+1388G>C) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.*101+1388G>C (n.*101+1388G>C) c.*594+1388G>C (n.*594+1388G>C) c.2520+1388G>C (n.2520+1388G>C) c.172-380415C>G (n.172-380415C>G) c.*37+5253G>C (n.*37+5253G>C) c.139+5253G>C c.1902+1388G>C (n.1902+1388G>C) c.1569+5253G>C (n.1569+5253G>C) c.1602+5253G>C (n.1602+5253G>C) n.2263+1388G>C n.1648+5253G>C n.1714+5253G>C n.1866+1388G>C n.1622+5253G>C | |
X | g.38285706C>T | CA10385163 | RPGR | c.953+2159G>A n.1826+5253G>A c.1905+1388G>A (n.1905+1388G>A) c.1572+5253G>A (n.1572+5253G>A) c.1386+5253G>A (n.1386+5253G>A) c.1719+1388G>A (n.1719+1388G>A) c.3293G>A (p.Gly1098Asp) c.*101+1388G>A (n.*101+1388G>A) c.*594+1388G>A (n.*594+1388G>A) c.2520+1388G>A (n.2520+1388G>A) c.172-380415C>T (n.172-380415C>T) c.*37+5253G>A (n.*37+5253G>A) c.139+5253G>A c.1902+1388G>A (n.1902+1388G>A) c.1569+5253G>A (n.1569+5253G>A) c.1602+5253G>A (n.1602+5253G>A) n.2263+1388G>A n.1648+5253G>A n.1714+5253G>A n.1866+1388G>A n.1622+5253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285707C>A | CA412727300 | RPGR | c.953+2158G>T n.1826+5252G>T c.1905+1387G>T (n.1905+1387G>T) c.1572+5252G>T (n.1572+5252G>T) c.1386+5252G>T (n.1386+5252G>T) c.1719+1387G>T (n.1719+1387G>T) c.3292G>T (p.Gly1098Cys) c.*101+1387G>T (n.*101+1387G>T) c.*594+1387G>T (n.*594+1387G>T) c.2520+1387G>T (n.2520+1387G>T) c.172-380414C>A (n.172-380414C>A) c.*37+5252G>T (n.*37+5252G>T) c.139+5252G>T c.1902+1387G>T (n.1902+1387G>T) c.1569+5252G>T (n.1569+5252G>T) c.1602+5252G>T (n.1602+5252G>T) n.2263+1387G>T n.1648+5252G>T n.1714+5252G>T n.1866+1387G>T n.1622+5252G>T | |
X | g.38285707C>G | CA412727301 | RPGR | c.953+2158G>C n.1826+5252G>C c.1905+1387G>C (n.1905+1387G>C) c.1572+5252G>C (n.1572+5252G>C) c.1386+5252G>C (n.1386+5252G>C) c.1719+1387G>C (n.1719+1387G>C) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.*101+1387G>C (n.*101+1387G>C) c.*594+1387G>C (n.*594+1387G>C) c.2520+1387G>C (n.2520+1387G>C) c.172-380414C>G (n.172-380414C>G) c.*37+5252G>C (n.*37+5252G>C) c.139+5252G>C c.1902+1387G>C (n.1902+1387G>C) c.1569+5252G>C (n.1569+5252G>C) c.1602+5252G>C (n.1602+5252G>C) n.2263+1387G>C n.1648+5252G>C n.1714+5252G>C n.1866+1387G>C n.1622+5252G>C | |
X | g.38285707C>T | CA412727303 | RPGR | c.953+2158G>A n.1826+5252G>A c.1905+1387G>A (n.1905+1387G>A) c.1572+5252G>A (n.1572+5252G>A) c.1386+5252G>A (n.1386+5252G>A) c.1719+1387G>A (n.1719+1387G>A) c.3292G>A (p.Gly1098Ser) c.*101+1387G>A (n.*101+1387G>A) c.*594+1387G>A (n.*594+1387G>A) c.2520+1387G>A (n.2520+1387G>A) c.172-380414C>T (n.172-380414C>T) c.*37+5252G>A (n.*37+5252G>A) c.139+5252G>A c.1902+1387G>A (n.1902+1387G>A) c.1569+5252G>A (n.1569+5252G>A) c.1602+5252G>A (n.1602+5252G>A) n.2263+1387G>A n.1648+5252G>A n.1714+5252G>A n.1866+1387G>A n.1622+5252G>A | |
X | g.38285708A= | CA2424844104 | RPGR | c.953+2157T= n.1826+5251T= c.1905+1386T= (n.1905+1386T=) c.1572+5251T= (n.1572+5251T=) c.1386+5251T= (n.1386+5251T=) c.1719+1386T= (n.1719+1386T=) c.3291T= (p.Tyr1097=) c.*101+1386T= (n.*101+1386T=) c.*594+1386T= (n.*594+1386T=) c.2520+1386T= (n.2520+1386T=) c.172-380413A= (n.172-380413A=) c.*37+5251T= (n.*37+5251T=) c.139+5251T= c.1902+1386T= (n.1902+1386T=) c.1569+5251T= (n.1569+5251T=) c.1602+5251T= (n.1602+5251T=) n.2263+1386T= n.1648+5251T= n.1714+5251T= n.1866+1386T= n.1622+5251T= | |
X | g.38285708A>C | CA412727306 | RPGR | c.953+2157T>G n.1826+5251T>G c.1905+1386T>G (n.1905+1386T>G) c.1572+5251T>G (n.1572+5251T>G) c.1386+5251T>G (n.1386+5251T>G) c.1719+1386T>G (n.1719+1386T>G) c.3291T>G (p.Tyr1097Ter) c.*101+1386T>G (n.*101+1386T>G) c.*594+1386T>G (n.*594+1386T>G) c.2520+1386T>G (n.2520+1386T>G) c.172-380413A>C (n.172-380413A>C) c.*37+5251T>G (n.*37+5251T>G) c.139+5251T>G c.1902+1386T>G (n.1902+1386T>G) c.1569+5251T>G (n.1569+5251T>G) c.1602+5251T>G (n.1602+5251T>G) n.2263+1386T>G n.1648+5251T>G n.1714+5251T>G n.1866+1386T>G n.1622+5251T>G | |
X | g.38285708A>G | CA327914535 | RPGR | c.953+2157T>C n.1826+5251T>C c.1905+1386T>C (n.1905+1386T>C) c.1572+5251T>C (n.1572+5251T>C) c.1386+5251T>C (n.1386+5251T>C) c.1719+1386T>C (n.1719+1386T>C) c.3291T>C (p.Tyr1097=) c.*101+1386T>C (n.*101+1386T>C) c.*594+1386T>C (n.*594+1386T>C) c.2520+1386T>C (n.2520+1386T>C) c.172-380413A>G (n.172-380413A>G) c.*37+5251T>C (n.*37+5251T>C) c.139+5251T>C c.1902+1386T>C (n.1902+1386T>C) c.1569+5251T>C (n.1569+5251T>C) c.1602+5251T>C (n.1602+5251T>C) n.2263+1386T>C n.1648+5251T>C n.1714+5251T>C n.1866+1386T>C n.1622+5251T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285708A>T | CA412727309 | RPGR | c.953+2157T>A n.1826+5251T>A c.1905+1386T>A (n.1905+1386T>A) c.1572+5251T>A (n.1572+5251T>A) c.1386+5251T>A (n.1386+5251T>A) c.1719+1386T>A (n.1719+1386T>A) c.3291T>A (p.Tyr1097Ter) c.*101+1386T>A (n.*101+1386T>A) c.*594+1386T>A (n.*594+1386T>A) c.2520+1386T>A (n.2520+1386T>A) c.172-380413A>T (n.172-380413A>T) c.*37+5251T>A (n.*37+5251T>A) c.139+5251T>A c.1902+1386T>A (n.1902+1386T>A) c.1569+5251T>A (n.1569+5251T>A) c.1602+5251T>A (n.1602+5251T>A) n.2263+1386T>A n.1648+5251T>A n.1714+5251T>A n.1866+1386T>A n.1622+5251T>A | |
X | g.38285709T>A | CA412727311 | RPGR | c.953+2156A>T n.1826+5250A>T c.1905+1385A>T (n.1905+1385A>T) c.1572+5250A>T (n.1572+5250A>T) c.1386+5250A>T (n.1386+5250A>T) c.1719+1385A>T (n.1719+1385A>T) c.3290A>T (p.Tyr1097Phe) c.*101+1385A>T (n.*101+1385A>T) c.*594+1385A>T (n.*594+1385A>T) c.2520+1385A>T (n.2520+1385A>T) c.172-380412T>A (n.172-380412T>A) c.*37+5250A>T (n.*37+5250A>T) c.139+5250A>T c.1902+1385A>T (n.1902+1385A>T) c.1569+5250A>T (n.1569+5250A>T) c.1602+5250A>T (n.1602+5250A>T) n.2263+1385A>T n.1648+5250A>T n.1714+5250A>T n.1866+1385A>T n.1622+5250A>T | |
X | g.38285709T>C | CA412727314 | RPGR | c.953+2156A>G n.1826+5250A>G c.1905+1385A>G (n.1905+1385A>G) c.1572+5250A>G (n.1572+5250A>G) c.1386+5250A>G (n.1386+5250A>G) c.1719+1385A>G (n.1719+1385A>G) c.3290A>G (p.Tyr1097Cys) c.*101+1385A>G (n.*101+1385A>G) c.*594+1385A>G (n.*594+1385A>G) c.2520+1385A>G (n.2520+1385A>G) c.172-380412T>C (n.172-380412T>C) c.*37+5250A>G (n.*37+5250A>G) c.139+5250A>G c.1902+1385A>G (n.1902+1385A>G) c.1569+5250A>G (n.1569+5250A>G) c.1602+5250A>G (n.1602+5250A>G) n.2263+1385A>G n.1648+5250A>G n.1714+5250A>G n.1866+1385A>G n.1622+5250A>G | gnomAD v4 |
X | g.38285709T>G | CA412727316 | RPGR | c.953+2156A>C n.1826+5250A>C c.1905+1385A>C (n.1905+1385A>C) c.1572+5250A>C (n.1572+5250A>C) c.1386+5250A>C (n.1386+5250A>C) c.1719+1385A>C (n.1719+1385A>C) c.3290A>C (p.Tyr1097Ser) c.*101+1385A>C (n.*101+1385A>C) c.*594+1385A>C (n.*594+1385A>C) c.2520+1385A>C (n.2520+1385A>C) c.172-380412T>G (n.172-380412T>G) c.*37+5250A>C (n.*37+5250A>C) c.139+5250A>C c.1902+1385A>C (n.1902+1385A>C) c.1569+5250A>C (n.1569+5250A>C) c.1602+5250A>C (n.1602+5250A>C) n.2263+1385A>C n.1648+5250A>C n.1714+5250A>C n.1866+1385A>C n.1622+5250A>C | |
X | g.38285709dup | CA875123819 | RPGR | c.953+2156dup n.1826+5250dup c.1905+1385dup (n.1905+1385dup) c.1572+5250dup (n.1572+5250dup) c.1386+5250dup (n.1386+5250dup) c.1719+1385dup (n.1719+1385dup) c.3290dup (p.Tyr1097Ter) c.*101+1385dup (n.*101+1385dup) c.*594+1385dup (n.*594+1385dup) c.2520+1385dup (n.2520+1385dup) c.172-380412dup (n.172-380412dup) c.*37+5250dup (n.*37+5250dup) c.139+5250dup c.1902+1385dup (n.1902+1385dup) c.1569+5250dup (n.1569+5250dup) c.1602+5250dup (n.1602+5250dup) n.2263+1385dup n.1648+5250dup n.1714+5250dup n.1866+1385dup n.1622+5250dup | dbSNP |
X | g.38285710A= | CA2424844105 | RPGR | c.953+2155T= n.1826+5249T= c.1905+1384T= (n.1905+1384T=) c.1572+5249T= (n.1572+5249T=) c.1386+5249T= (n.1386+5249T=) c.1719+1384T= (n.1719+1384T=) c.3289T= (p.Tyr1097=) c.*101+1384T= (n.*101+1384T=) c.*594+1384T= (n.*594+1384T=) c.2520+1384T= (n.2520+1384T=) c.172-380411A= (n.172-380411A=) c.*37+5249T= (n.*37+5249T=) c.139+5249T= c.1902+1384T= (n.1902+1384T=) c.1569+5249T= (n.1569+5249T=) c.1602+5249T= (n.1602+5249T=) n.2263+1384T= n.1648+5249T= n.1714+5249T= n.1866+1384T= n.1622+5249T= | |
X | g.38285710A>C | CA412727319 | RPGR | c.953+2155T>G n.1826+5249T>G c.1905+1384T>G (n.1905+1384T>G) c.1572+5249T>G (n.1572+5249T>G) c.1386+5249T>G (n.1386+5249T>G) c.1719+1384T>G (n.1719+1384T>G) c.3289T>G (p.Tyr1097Asp) c.*101+1384T>G (n.*101+1384T>G) c.*594+1384T>G (n.*594+1384T>G) c.2520+1384T>G (n.2520+1384T>G) c.172-380411A>C (n.172-380411A>C) c.*37+5249T>G (n.*37+5249T>G) c.139+5249T>G c.1902+1384T>G (n.1902+1384T>G) c.1569+5249T>G (n.1569+5249T>G) c.1602+5249T>G (n.1602+5249T>G) n.2263+1384T>G n.1648+5249T>G n.1714+5249T>G n.1866+1384T>G n.1622+5249T>G | |
X | g.38285710A>G | CA412727321 | RPGR | c.953+2155T>C n.1826+5249T>C c.1905+1384T>C (n.1905+1384T>C) c.1572+5249T>C (n.1572+5249T>C) c.1386+5249T>C (n.1386+5249T>C) c.1719+1384T>C (n.1719+1384T>C) c.3289T>C (p.Tyr1097His) c.*101+1384T>C (n.*101+1384T>C) c.*594+1384T>C (n.*594+1384T>C) c.2520+1384T>C (n.2520+1384T>C) c.172-380411A>G (n.172-380411A>G) c.*37+5249T>C (n.*37+5249T>C) c.139+5249T>C c.1902+1384T>C (n.1902+1384T>C) c.1569+5249T>C (n.1569+5249T>C) c.1602+5249T>C (n.1602+5249T>C) n.2263+1384T>C n.1648+5249T>C n.1714+5249T>C n.1866+1384T>C n.1622+5249T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285710A>T | CA412727324 | RPGR | c.953+2155T>A n.1826+5249T>A c.1905+1384T>A (n.1905+1384T>A) c.1572+5249T>A (n.1572+5249T>A) c.1386+5249T>A (n.1386+5249T>A) c.1719+1384T>A (n.1719+1384T>A) c.3289T>A (p.Tyr1097Asn) c.*101+1384T>A (n.*101+1384T>A) c.*594+1384T>A (n.*594+1384T>A) c.2520+1384T>A (n.2520+1384T>A) c.172-380411A>T (n.172-380411A>T) c.*37+5249T>A (n.*37+5249T>A) c.139+5249T>A c.1902+1384T>A (n.1902+1384T>A) c.1569+5249T>A (n.1569+5249T>A) c.1602+5249T>A (n.1602+5249T>A) n.2263+1384T>A n.1648+5249T>A n.1714+5249T>A n.1866+1384T>A n.1622+5249T>A | |
X | g.38285711T>A | CA412727325 | RPGR | c.953+2154A>T n.1826+5248A>T c.1905+1383A>T (n.1905+1383A>T) c.1572+5248A>T (n.1572+5248A>T) c.1386+5248A>T (n.1386+5248A>T) c.1719+1383A>T (n.1719+1383A>T) c.3288A>T (p.Lys1096Asn) c.*101+1383A>T (n.*101+1383A>T) c.*594+1383A>T (n.*594+1383A>T) c.2520+1383A>T (n.2520+1383A>T) c.172-380410T>A (n.172-380410T>A) c.*37+5248A>T (n.*37+5248A>T) c.139+5248A>T c.1902+1383A>T (n.1902+1383A>T) c.1569+5248A>T (n.1569+5248A>T) c.1602+5248A>T (n.1602+5248A>T) n.2263+1383A>T n.1648+5248A>T n.1714+5248A>T n.1866+1383A>T n.1622+5248A>T | |
X | g.38285711T>C | CA515708986 | RPGR | c.953+2154A>G n.1826+5248A>G c.1905+1383A>G (n.1905+1383A>G) c.1572+5248A>G (n.1572+5248A>G) c.1386+5248A>G (n.1386+5248A>G) c.1719+1383A>G (n.1719+1383A>G) c.3288A>G (p.Lys1096=) c.*101+1383A>G (n.*101+1383A>G) c.*594+1383A>G (n.*594+1383A>G) c.2520+1383A>G (n.2520+1383A>G) c.172-380410T>C (n.172-380410T>C) c.*37+5248A>G (n.*37+5248A>G) c.139+5248A>G c.1902+1383A>G (n.1902+1383A>G) c.1569+5248A>G (n.1569+5248A>G) c.1602+5248A>G (n.1602+5248A>G) n.2263+1383A>G n.1648+5248A>G n.1714+5248A>G n.1866+1383A>G n.1622+5248A>G | |
X | g.38285711T>G | CA412727327 | RPGR | c.953+2154A>C n.1826+5248A>C c.1905+1383A>C (n.1905+1383A>C) c.1572+5248A>C (n.1572+5248A>C) c.1386+5248A>C (n.1386+5248A>C) c.1719+1383A>C (n.1719+1383A>C) c.3288A>C (p.Lys1096Asn) c.*101+1383A>C (n.*101+1383A>C) c.*594+1383A>C (n.*594+1383A>C) c.2520+1383A>C (n.2520+1383A>C) c.172-380410T>G (n.172-380410T>G) c.*37+5248A>C (n.*37+5248A>C) c.139+5248A>C c.1902+1383A>C (n.1902+1383A>C) c.1569+5248A>C (n.1569+5248A>C) c.1602+5248A>C (n.1602+5248A>C) n.2263+1383A>C n.1648+5248A>C n.1714+5248A>C n.1866+1383A>C n.1622+5248A>C | |
X | g.38285712T>A | CA412727331 | RPGR | c.953+2153A>T n.1826+5247A>T c.1905+1382A>T (n.1905+1382A>T) c.1572+5247A>T (n.1572+5247A>T) c.1386+5247A>T (n.1386+5247A>T) c.1719+1382A>T (n.1719+1382A>T) c.3287A>T (p.Lys1096Ile) c.*101+1382A>T (n.*101+1382A>T) c.*594+1382A>T (n.*594+1382A>T) c.2520+1382A>T (n.2520+1382A>T) c.172-380409T>A (n.172-380409T>A) c.*37+5247A>T (n.*37+5247A>T) c.139+5247A>T c.1902+1382A>T (n.1902+1382A>T) c.1569+5247A>T (n.1569+5247A>T) c.1602+5247A>T (n.1602+5247A>T) n.2263+1382A>T n.1648+5247A>T n.1714+5247A>T n.1866+1382A>T n.1622+5247A>T | |
X | g.38285712T>C | CA412727335 | RPGR | c.953+2153A>G n.1826+5247A>G c.1905+1382A>G (n.1905+1382A>G) c.1572+5247A>G (n.1572+5247A>G) c.1386+5247A>G (n.1386+5247A>G) c.1719+1382A>G (n.1719+1382A>G) c.3287A>G (p.Lys1096Arg) c.*101+1382A>G (n.*101+1382A>G) c.*594+1382A>G (n.*594+1382A>G) c.2520+1382A>G (n.2520+1382A>G) c.172-380409T>C (n.172-380409T>C) c.*37+5247A>G (n.*37+5247A>G) c.139+5247A>G c.1902+1382A>G (n.1902+1382A>G) c.1569+5247A>G (n.1569+5247A>G) c.1602+5247A>G (n.1602+5247A>G) n.2263+1382A>G n.1648+5247A>G n.1714+5247A>G n.1866+1382A>G n.1622+5247A>G | |
X | g.38285712T>G | CA412727333 | RPGR | c.953+2153A>C n.1826+5247A>C c.1905+1382A>C (n.1905+1382A>C) c.1572+5247A>C (n.1572+5247A>C) c.1386+5247A>C (n.1386+5247A>C) c.1719+1382A>C (n.1719+1382A>C) c.3287A>C (p.Lys1096Thr) c.*101+1382A>C (n.*101+1382A>C) c.*594+1382A>C (n.*594+1382A>C) c.2520+1382A>C (n.2520+1382A>C) c.172-380409T>G (n.172-380409T>G) c.*37+5247A>C (n.*37+5247A>C) c.139+5247A>C c.1902+1382A>C (n.1902+1382A>C) c.1569+5247A>C (n.1569+5247A>C) c.1602+5247A>C (n.1602+5247A>C) n.2263+1382A>C n.1648+5247A>C n.1714+5247A>C n.1866+1382A>C n.1622+5247A>C | |
X | g.38285713T>A | CA412727338 | RPGR | c.953+2152A>T n.1826+5246A>T c.1905+1381A>T (n.1905+1381A>T) c.1572+5246A>T (n.1572+5246A>T) c.1386+5246A>T (n.1386+5246A>T) c.1719+1381A>T (n.1719+1381A>T) c.3286A>T (p.Lys1096Ter) c.*101+1381A>T (n.*101+1381A>T) c.*594+1381A>T (n.*594+1381A>T) c.2520+1381A>T (n.2520+1381A>T) c.172-380408T>A (n.172-380408T>A) c.*37+5246A>T (n.*37+5246A>T) c.139+5246A>T c.1902+1381A>T (n.1902+1381A>T) c.1569+5246A>T (n.1569+5246A>T) c.1602+5246A>T (n.1602+5246A>T) n.2263+1381A>T n.1648+5246A>T n.1714+5246A>T n.1866+1381A>T n.1622+5246A>T | |
X | g.38285713T>C | CA412727340 | RPGR | c.953+2152A>G n.1826+5246A>G c.1905+1381A>G (n.1905+1381A>G) c.1572+5246A>G (n.1572+5246A>G) c.1386+5246A>G (n.1386+5246A>G) c.1719+1381A>G (n.1719+1381A>G) c.3286A>G (p.Lys1096Glu) c.*101+1381A>G (n.*101+1381A>G) c.*594+1381A>G (n.*594+1381A>G) c.2520+1381A>G (n.2520+1381A>G) c.172-380408T>C (n.172-380408T>C) c.*37+5246A>G (n.*37+5246A>G) c.139+5246A>G c.1902+1381A>G (n.1902+1381A>G) c.1569+5246A>G (n.1569+5246A>G) c.1602+5246A>G (n.1602+5246A>G) n.2263+1381A>G n.1648+5246A>G n.1714+5246A>G n.1866+1381A>G n.1622+5246A>G | |
X | g.38285713T>G | CA412727343 | RPGR | c.953+2152A>C n.1826+5246A>C c.1905+1381A>C (n.1905+1381A>C) c.1572+5246A>C (n.1572+5246A>C) c.1386+5246A>C (n.1386+5246A>C) c.1719+1381A>C (n.1719+1381A>C) c.3286A>C (p.Lys1096Gln) c.*101+1381A>C (n.*101+1381A>C) c.*594+1381A>C (n.*594+1381A>C) c.2520+1381A>C (n.2520+1381A>C) c.172-380408T>G (n.172-380408T>G) c.*37+5246A>C (n.*37+5246A>C) c.139+5246A>C c.1902+1381A>C (n.1902+1381A>C) c.1569+5246A>C (n.1569+5246A>C) c.1602+5246A>C (n.1602+5246A>C) n.2263+1381A>C n.1648+5246A>C n.1714+5246A>C n.1866+1381A>C n.1622+5246A>C | |
X | g.38285714C>A | CA515708988 | RPGR | c.953+2151G>T n.1826+5245G>T c.1905+1380G>T (n.1905+1380G>T) c.1572+5245G>T (n.1572+5245G>T) c.1386+5245G>T (n.1386+5245G>T) c.1719+1380G>T (n.1719+1380G>T) c.3285G>T (p.Val1095=) c.*101+1380G>T (n.*101+1380G>T) c.*594+1380G>T (n.*594+1380G>T) c.2520+1380G>T (n.2520+1380G>T) c.172-380407C>A (n.172-380407C>A) c.*37+5245G>T (n.*37+5245G>T) c.139+5245G>T c.1902+1380G>T (n.1902+1380G>T) c.1569+5245G>T (n.1569+5245G>T) c.1602+5245G>T (n.1602+5245G>T) n.2263+1380G>T n.1648+5245G>T n.1714+5245G>T n.1866+1380G>T n.1622+5245G>T | |
X | g.38285714C= | CA2424844106 | RPGR | c.953+2151G= n.1826+5245G= c.1905+1380G= (n.1905+1380G=) c.1572+5245G= (n.1572+5245G=) c.1386+5245G= (n.1386+5245G=) c.1719+1380G= (n.1719+1380G=) c.3285G= (p.Val1095=) c.*101+1380G= (n.*101+1380G=) c.*594+1380G= (n.*594+1380G=) c.2520+1380G= (n.2520+1380G=) c.172-380407C= (n.172-380407C=) c.*37+5245G= (n.*37+5245G=) c.139+5245G= c.1902+1380G= (n.1902+1380G=) c.1569+5245G= (n.1569+5245G=) c.1602+5245G= (n.1602+5245G=) n.2263+1380G= n.1648+5245G= n.1714+5245G= n.1866+1380G= n.1622+5245G= | |
X | g.38285714C>G | CA515708989 | RPGR | c.953+2151G>C n.1826+5245G>C c.1905+1380G>C (n.1905+1380G>C) c.1572+5245G>C (n.1572+5245G>C) c.1386+5245G>C (n.1386+5245G>C) c.1719+1380G>C (n.1719+1380G>C) c.3285G>C (p.Val1095=) c.*101+1380G>C (n.*101+1380G>C) c.*594+1380G>C (n.*594+1380G>C) c.2520+1380G>C (n.2520+1380G>C) c.172-380407C>G (n.172-380407C>G) c.*37+5245G>C (n.*37+5245G>C) c.139+5245G>C c.1902+1380G>C (n.1902+1380G>C) c.1569+5245G>C (n.1569+5245G>C) c.1602+5245G>C (n.1602+5245G>C) n.2263+1380G>C n.1648+5245G>C n.1714+5245G>C n.1866+1380G>C n.1622+5245G>C | |
X | g.38285714C>T | CA515708990 | RPGR | c.953+2151G>A n.1826+5245G>A c.1905+1380G>A (n.1905+1380G>A) c.1572+5245G>A (n.1572+5245G>A) c.1386+5245G>A (n.1386+5245G>A) c.1719+1380G>A (n.1719+1380G>A) c.3285G>A (p.Val1095=) c.*101+1380G>A (n.*101+1380G>A) c.*594+1380G>A (n.*594+1380G>A) c.2520+1380G>A (n.2520+1380G>A) c.172-380407C>T (n.172-380407C>T) c.*37+5245G>A (n.*37+5245G>A) c.139+5245G>A c.1902+1380G>A (n.1902+1380G>A) c.1569+5245G>A (n.1569+5245G>A) c.1602+5245G>A (n.1602+5245G>A) n.2263+1380G>A n.1648+5245G>A n.1714+5245G>A n.1866+1380G>A n.1622+5245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38285715A>C | CA412727347 | RPGR | c.953+2150T>G n.1826+5244T>G c.1905+1379T>G (n.1905+1379T>G) c.1572+5244T>G (n.1572+5244T>G) c.1386+5244T>G (n.1386+5244T>G) c.1719+1379T>G (n.1719+1379T>G) c.3284T>G (p.Val1095Gly) c.*101+1379T>G (n.*101+1379T>G) c.*594+1379T>G (n.*594+1379T>G) c.2520+1379T>G (n.2520+1379T>G) c.172-380406A>C (n.172-380406A>C) c.*37+5244T>G (n.*37+5244T>G) c.139+5244T>G c.1902+1379T>G (n.1902+1379T>G) c.1569+5244T>G (n.1569+5244T>G) c.1602+5244T>G (n.1602+5244T>G) n.2263+1379T>G n.1648+5244T>G n.1714+5244T>G n.1866+1379T>G n.1622+5244T>G | |
X | g.38285715A>G | CA412727348 | RPGR | c.953+2150T>C n.1826+5244T>C c.1905+1379T>C (n.1905+1379T>C) c.1572+5244T>C (n.1572+5244T>C) c.1386+5244T>C (n.1386+5244T>C) c.1719+1379T>C (n.1719+1379T>C) c.3284T>C (p.Val1095Ala) c.*101+1379T>C (n.*101+1379T>C) c.*594+1379T>C (n.*594+1379T>C) c.2520+1379T>C (n.2520+1379T>C) c.172-380406A>G (n.172-380406A>G) c.*37+5244T>C (n.*37+5244T>C) c.139+5244T>C c.1902+1379T>C (n.1902+1379T>C) c.1569+5244T>C (n.1569+5244T>C) c.1602+5244T>C (n.1602+5244T>C) n.2263+1379T>C n.1648+5244T>C n.1714+5244T>C n.1866+1379T>C n.1622+5244T>C | |
X | g.38285715A>T | CA412727350 | RPGR | c.953+2150T>A n.1826+5244T>A c.1905+1379T>A (n.1905+1379T>A) c.1572+5244T>A (n.1572+5244T>A) c.1386+5244T>A (n.1386+5244T>A) c.1719+1379T>A (n.1719+1379T>A) c.3284T>A (p.Val1095Glu) c.*101+1379T>A (n.*101+1379T>A) c.*594+1379T>A (n.*594+1379T>A) c.2520+1379T>A (n.2520+1379T>A) c.172-380406A>T (n.172-380406A>T) c.*37+5244T>A (n.*37+5244T>A) c.139+5244T>A c.1902+1379T>A (n.1902+1379T>A) c.1569+5244T>A (n.1569+5244T>A) c.1602+5244T>A (n.1602+5244T>A) n.2263+1379T>A n.1648+5244T>A n.1714+5244T>A n.1866+1379T>A n.1622+5244T>A | |
X | g.38285716C>A | CA412727353 | RPGR | c.953+2149G>T n.1826+5243G>T c.1905+1378G>T (n.1905+1378G>T) c.1572+5243G>T (n.1572+5243G>T) c.1386+5243G>T (n.1386+5243G>T) c.1719+1378G>T (n.1719+1378G>T) c.3283G>T (p.Val1095Leu) c.*101+1378G>T (n.*101+1378G>T) c.*594+1378G>T (n.*594+1378G>T) c.2520+1378G>T (n.2520+1378G>T) c.172-380405C>A (n.172-380405C>A) c.*37+5243G>T (n.*37+5243G>T) c.139+5243G>T c.1902+1378G>T (n.1902+1378G>T) c.1569+5243G>T (n.1569+5243G>T) c.1602+5243G>T (n.1602+5243G>T) n.2263+1378G>T n.1648+5243G>T n.1714+5243G>T n.1866+1378G>T n.1622+5243G>T | |
X | g.38285716C= | CA2424844107 | RPGR | c.953+2149G= n.1826+5243G= c.1905+1378G= (n.1905+1378G=) c.1572+5243G= (n.1572+5243G=) c.1386+5243G= (n.1386+5243G=) c.1719+1378G= (n.1719+1378G=) c.3283G= (p.Val1095=) c.*101+1378G= (n.*101+1378G=) c.*594+1378G= (n.*594+1378G=) c.2520+1378G= (n.2520+1378G=) c.172-380405C= (n.172-380405C=) c.*37+5243G= (n.*37+5243G=) c.139+5243G= c.1902+1378G= (n.1902+1378G=) c.1569+5243G= (n.1569+5243G=) c.1602+5243G= (n.1602+5243G=) n.2263+1378G= n.1648+5243G= n.1714+5243G= n.1866+1378G= n.1622+5243G= | |
X | g.38285716C>G | CA412727355 | RPGR | c.953+2149G>C n.1826+5243G>C c.1905+1378G>C (n.1905+1378G>C) c.1572+5243G>C (n.1572+5243G>C) c.1386+5243G>C (n.1386+5243G>C) c.1719+1378G>C (n.1719+1378G>C) c.3283G>C (p.Val1095Leu) c.*101+1378G>C (n.*101+1378G>C) c.*594+1378G>C (n.*594+1378G>C) c.2520+1378G>C (n.2520+1378G>C) c.172-380405C>G (n.172-380405C>G) c.*37+5243G>C (n.*37+5243G>C) c.139+5243G>C c.1902+1378G>C (n.1902+1378G>C) c.1569+5243G>C (n.1569+5243G>C) c.1602+5243G>C (n.1602+5243G>C) n.2263+1378G>C n.1648+5243G>C n.1714+5243G>C n.1866+1378G>C n.1622+5243G>C | |
X | g.38285716C>T | CA10385164 | RPGR | c.953+2149G>A n.1826+5243G>A c.1905+1378G>A (n.1905+1378G>A) c.1572+5243G>A (n.1572+5243G>A) c.1386+5243G>A (n.1386+5243G>A) c.1719+1378G>A (n.1719+1378G>A) c.3283G>A (p.Val1095Met) c.*101+1378G>A (n.*101+1378G>A) c.*594+1378G>A (n.*594+1378G>A) c.2520+1378G>A (n.2520+1378G>A) c.172-380405C>T (n.172-380405C>T) c.*37+5243G>A (n.*37+5243G>A) c.139+5243G>A c.1902+1378G>A (n.1902+1378G>A) c.1569+5243G>A (n.1569+5243G>A) c.1602+5243G>A (n.1602+5243G>A) n.2263+1378G>A n.1648+5243G>A n.1714+5243G>A n.1866+1378G>A n.1622+5243G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285717A>C | CA515708992 | RPGR | c.953+2148T>G n.1826+5242T>G c.1905+1377T>G (n.1905+1377T>G) c.1572+5242T>G (n.1572+5242T>G) c.1386+5242T>G (n.1386+5242T>G) c.1719+1377T>G (n.1719+1377T>G) c.3282T>G (p.Ser1094=) c.*101+1377T>G (n.*101+1377T>G) c.*594+1377T>G (n.*594+1377T>G) c.2520+1377T>G (n.2520+1377T>G) c.172-380404A>C (n.172-380404A>C) c.*37+5242T>G (n.*37+5242T>G) c.139+5242T>G c.1902+1377T>G (n.1902+1377T>G) c.1569+5242T>G (n.1569+5242T>G) c.1602+5242T>G (n.1602+5242T>G) n.2263+1377T>G n.1648+5242T>G n.1714+5242T>G n.1866+1377T>G n.1622+5242T>G | |
X | g.38285717A>G | CA515708994 | RPGR | c.953+2148T>C n.1826+5242T>C c.1905+1377T>C (n.1905+1377T>C) c.1572+5242T>C (n.1572+5242T>C) c.1386+5242T>C (n.1386+5242T>C) c.1719+1377T>C (n.1719+1377T>C) c.3282T>C (p.Ser1094=) c.*101+1377T>C (n.*101+1377T>C) c.*594+1377T>C (n.*594+1377T>C) c.2520+1377T>C (n.2520+1377T>C) c.172-380404A>G (n.172-380404A>G) c.*37+5242T>C (n.*37+5242T>C) c.139+5242T>C c.1902+1377T>C (n.1902+1377T>C) c.1569+5242T>C (n.1569+5242T>C) c.1602+5242T>C (n.1602+5242T>C) n.2263+1377T>C n.1648+5242T>C n.1714+5242T>C n.1866+1377T>C n.1622+5242T>C | |
X | g.38285717A>T | CA515708993 | RPGR | c.953+2148T>A n.1826+5242T>A c.1905+1377T>A (n.1905+1377T>A) c.1572+5242T>A (n.1572+5242T>A) c.1386+5242T>A (n.1386+5242T>A) c.1719+1377T>A (n.1719+1377T>A) c.3282T>A (p.Ser1094=) c.*101+1377T>A (n.*101+1377T>A) c.*594+1377T>A (n.*594+1377T>A) c.2520+1377T>A (n.2520+1377T>A) c.172-380404A>T (n.172-380404A>T) c.*37+5242T>A (n.*37+5242T>A) c.139+5242T>A c.1902+1377T>A (n.1902+1377T>A) c.1569+5242T>A (n.1569+5242T>A) c.1602+5242T>A (n.1602+5242T>A) n.2263+1377T>A n.1648+5242T>A n.1714+5242T>A n.1866+1377T>A n.1622+5242T>A | |
X | g.38285718G>A | CA412727365 | RPGR | c.953+2147C>T n.1826+5241C>T c.1905+1376C>T (n.1905+1376C>T) c.1572+5241C>T (n.1572+5241C>T) c.1386+5241C>T (n.1386+5241C>T) c.1719+1376C>T (n.1719+1376C>T) c.3281C>T (p.Ser1094Phe) c.*101+1376C>T (n.*101+1376C>T) c.*594+1376C>T (n.*594+1376C>T) c.2520+1376C>T (n.2520+1376C>T) c.172-380403G>A (n.172-380403G>A) c.*37+5241C>T (n.*37+5241C>T) c.139+5241C>T c.1902+1376C>T (n.1902+1376C>T) c.1569+5241C>T (n.1569+5241C>T) c.1602+5241C>T (n.1602+5241C>T) n.2263+1376C>T n.1648+5241C>T n.1714+5241C>T n.1866+1376C>T n.1622+5241C>T | dbSNP |
X | g.38285718G>C | CA412727361 | RPGR | c.953+2147C>G n.1826+5241C>G c.1905+1376C>G (n.1905+1376C>G) c.1572+5241C>G (n.1572+5241C>G) c.1386+5241C>G (n.1386+5241C>G) c.1719+1376C>G (n.1719+1376C>G) c.3281C>G (p.Ser1094Cys) c.*101+1376C>G (n.*101+1376C>G) c.*594+1376C>G (n.*594+1376C>G) c.2520+1376C>G (n.2520+1376C>G) c.172-380403G>C (n.172-380403G>C) c.*37+5241C>G (n.*37+5241C>G) c.139+5241C>G c.1902+1376C>G (n.1902+1376C>G) c.1569+5241C>G (n.1569+5241C>G) c.1602+5241C>G (n.1602+5241C>G) n.2263+1376C>G n.1648+5241C>G n.1714+5241C>G n.1866+1376C>G n.1622+5241C>G | |
X | g.38285718G= | CA2424844108 | RPGR | c.953+2147C= n.1826+5241C= c.1905+1376C= (n.1905+1376C=) c.1572+5241C= (n.1572+5241C=) c.1386+5241C= (n.1386+5241C=) c.1719+1376C= (n.1719+1376C=) c.3281C= (p.Ser1094=) c.*101+1376C= (n.*101+1376C=) c.*594+1376C= (n.*594+1376C=) c.2520+1376C= (n.2520+1376C=) c.172-380403G= (n.172-380403G=) c.*37+5241C= (n.*37+5241C=) c.139+5241C= c.1902+1376C= (n.1902+1376C=) c.1569+5241C= (n.1569+5241C=) c.1602+5241C= (n.1602+5241C=) n.2263+1376C= n.1648+5241C= n.1714+5241C= n.1866+1376C= n.1622+5241C= | |
X | g.38285718G>T | CA412727360 | RPGR | c.953+2147C>A n.1826+5241C>A c.1905+1376C>A (n.1905+1376C>A) c.1572+5241C>A (n.1572+5241C>A) c.1386+5241C>A (n.1386+5241C>A) c.1719+1376C>A (n.1719+1376C>A) c.3281C>A (p.Ser1094Tyr) c.*101+1376C>A (n.*101+1376C>A) c.*594+1376C>A (n.*594+1376C>A) c.2520+1376C>A (n.2520+1376C>A) c.172-380403G>T (n.172-380403G>T) c.*37+5241C>A (n.*37+5241C>A) c.139+5241C>A c.1902+1376C>A (n.1902+1376C>A) c.1569+5241C>A (n.1569+5241C>A) c.1602+5241C>A (n.1602+5241C>A) n.2263+1376C>A n.1648+5241C>A n.1714+5241C>A n.1866+1376C>A n.1622+5241C>A | |
X | g.38285719A>C | CA412727368 | RPGR | c.953+2146T>G n.1826+5240T>G c.1905+1375T>G (n.1905+1375T>G) c.1572+5240T>G (n.1572+5240T>G) c.1386+5240T>G (n.1386+5240T>G) c.1719+1375T>G (n.1719+1375T>G) c.3280T>G (p.Ser1094Ala) c.*101+1375T>G (n.*101+1375T>G) c.*594+1375T>G (n.*594+1375T>G) c.2520+1375T>G (n.2520+1375T>G) c.172-380402A>C (n.172-380402A>C) c.*37+5240T>G (n.*37+5240T>G) c.139+5240T>G c.1902+1375T>G (n.1902+1375T>G) c.1569+5240T>G (n.1569+5240T>G) c.1602+5240T>G (n.1602+5240T>G) n.2263+1375T>G n.1648+5240T>G n.1714+5240T>G n.1866+1375T>G n.1622+5240T>G | |
X | g.38285719A>G | CA412727371 | RPGR | c.953+2146T>C n.1826+5240T>C c.1905+1375T>C (n.1905+1375T>C) c.1572+5240T>C (n.1572+5240T>C) c.1386+5240T>C (n.1386+5240T>C) c.1719+1375T>C (n.1719+1375T>C) c.3280T>C (p.Ser1094Pro) c.*101+1375T>C (n.*101+1375T>C) c.*594+1375T>C (n.*594+1375T>C) c.2520+1375T>C (n.2520+1375T>C) c.172-380402A>G (n.172-380402A>G) c.*37+5240T>C (n.*37+5240T>C) c.139+5240T>C c.1902+1375T>C (n.1902+1375T>C) c.1569+5240T>C (n.1569+5240T>C) c.1602+5240T>C (n.1602+5240T>C) n.2263+1375T>C n.1648+5240T>C n.1714+5240T>C n.1866+1375T>C n.1622+5240T>C | |
X | g.38285719A>T | CA412727373 | RPGR | c.953+2146T>A n.1826+5240T>A c.1905+1375T>A (n.1905+1375T>A) c.1572+5240T>A (n.1572+5240T>A) c.1386+5240T>A (n.1386+5240T>A) c.1719+1375T>A (n.1719+1375T>A) c.3280T>A (p.Ser1094Thr) c.*101+1375T>A (n.*101+1375T>A) c.*594+1375T>A (n.*594+1375T>A) c.2520+1375T>A (n.2520+1375T>A) c.172-380402A>T (n.172-380402A>T) c.*37+5240T>A (n.*37+5240T>A) c.139+5240T>A c.1902+1375T>A (n.1902+1375T>A) c.1569+5240T>A (n.1569+5240T>A) c.1602+5240T>A (n.1602+5240T>A) n.2263+1375T>A n.1648+5240T>A n.1714+5240T>A n.1866+1375T>A n.1622+5240T>A | |
X | g.38285720T>A | CA515708997 | RPGR | c.953+2145A>T n.1826+5239A>T c.1905+1374A>T (n.1905+1374A>T) c.1572+5239A>T (n.1572+5239A>T) c.1386+5239A>T (n.1386+5239A>T) c.1719+1374A>T (n.1719+1374A>T) c.3279A>T (p.Gly1093=) c.*101+1374A>T (n.*101+1374A>T) c.*594+1374A>T (n.*594+1374A>T) c.2520+1374A>T (n.2520+1374A>T) c.172-380401T>A (n.172-380401T>A) c.*37+5239A>T (n.*37+5239A>T) c.139+5239A>T c.1902+1374A>T (n.1902+1374A>T) c.1569+5239A>T (n.1569+5239A>T) c.1602+5239A>T (n.1602+5239A>T) n.2263+1374A>T n.1648+5239A>T n.1714+5239A>T n.1866+1374A>T n.1622+5239A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285720T>C | CA515708996 | RPGR | c.953+2145A>G n.1826+5239A>G c.1905+1374A>G (n.1905+1374A>G) c.1572+5239A>G (n.1572+5239A>G) c.1386+5239A>G (n.1386+5239A>G) c.1719+1374A>G (n.1719+1374A>G) c.3279A>G (p.Gly1093=) c.*101+1374A>G (n.*101+1374A>G) c.*594+1374A>G (n.*594+1374A>G) c.2520+1374A>G (n.2520+1374A>G) c.172-380401T>C (n.172-380401T>C) c.*37+5239A>G (n.*37+5239A>G) c.139+5239A>G c.1902+1374A>G (n.1902+1374A>G) c.1569+5239A>G (n.1569+5239A>G) c.1602+5239A>G (n.1602+5239A>G) n.2263+1374A>G n.1648+5239A>G n.1714+5239A>G n.1866+1374A>G n.1622+5239A>G | |
X | g.38285720T>G | CA515708995 | RPGR | c.953+2145A>C n.1826+5239A>C c.1905+1374A>C (n.1905+1374A>C) c.1572+5239A>C (n.1572+5239A>C) c.1386+5239A>C (n.1386+5239A>C) c.1719+1374A>C (n.1719+1374A>C) c.3279A>C (p.Gly1093=) c.*101+1374A>C (n.*101+1374A>C) c.*594+1374A>C (n.*594+1374A>C) c.2520+1374A>C (n.2520+1374A>C) c.172-380401T>G (n.172-380401T>G) c.*37+5239A>C (n.*37+5239A>C) c.139+5239A>C c.1902+1374A>C (n.1902+1374A>C) c.1569+5239A>C (n.1569+5239A>C) c.1602+5239A>C (n.1602+5239A>C) n.2263+1374A>C n.1648+5239A>C n.1714+5239A>C n.1866+1374A>C n.1622+5239A>C | |
X | g.38285720T= | CA2424844109 | RPGR | c.953+2145A= n.1826+5239A= c.1905+1374A= (n.1905+1374A=) c.1572+5239A= (n.1572+5239A=) c.1386+5239A= (n.1386+5239A=) c.1719+1374A= (n.1719+1374A=) c.3279A= (p.Gly1093=) c.*101+1374A= (n.*101+1374A=) c.*594+1374A= (n.*594+1374A=) c.2520+1374A= (n.2520+1374A=) c.172-380401T= (n.172-380401T=) c.*37+5239A= (n.*37+5239A=) c.139+5239A= c.1902+1374A= (n.1902+1374A=) c.1569+5239A= (n.1569+5239A=) c.1602+5239A= (n.1602+5239A=) n.2263+1374A= n.1648+5239A= n.1714+5239A= n.1866+1374A= n.1622+5239A= | |
X | g.38285721C>A | CA412727374 | RPGR | c.953+2144G>T n.1826+5238G>T c.1905+1373G>T (n.1905+1373G>T) c.1572+5238G>T (n.1572+5238G>T) c.1386+5238G>T (n.1386+5238G>T) c.1719+1373G>T (n.1719+1373G>T) c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.*101+1373G>T (n.*101+1373G>T) c.*594+1373G>T (n.*594+1373G>T) c.2520+1373G>T (n.2520+1373G>T) c.172-380400C>A (n.172-380400C>A) c.*37+5238G>T (n.*37+5238G>T) c.139+5238G>T c.1902+1373G>T (n.1902+1373G>T) c.1569+5238G>T (n.1569+5238G>T) c.1602+5238G>T (n.1602+5238G>T) n.2263+1373G>T n.1648+5238G>T n.1714+5238G>T n.1866+1373G>T n.1622+5238G>T | |
X | g.38285721C>G | CA412727375 | RPGR | c.953+2144G>C n.1826+5238G>C c.1905+1373G>C (n.1905+1373G>C) c.1572+5238G>C (n.1572+5238G>C) c.1386+5238G>C (n.1386+5238G>C) c.1719+1373G>C (n.1719+1373G>C) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.*101+1373G>C (n.*101+1373G>C) c.*594+1373G>C (n.*594+1373G>C) c.2520+1373G>C (n.2520+1373G>C) c.172-380400C>G (n.172-380400C>G) c.*37+5238G>C (n.*37+5238G>C) c.139+5238G>C c.1902+1373G>C (n.1902+1373G>C) c.1569+5238G>C (n.1569+5238G>C) c.1602+5238G>C (n.1602+5238G>C) n.2263+1373G>C n.1648+5238G>C n.1714+5238G>C n.1866+1373G>C n.1622+5238G>C | |
X | g.38285721C>T | CA412727377 | RPGR | c.953+2144G>A n.1826+5238G>A c.1905+1373G>A (n.1905+1373G>A) c.1572+5238G>A (n.1572+5238G>A) c.1386+5238G>A (n.1386+5238G>A) c.1719+1373G>A (n.1719+1373G>A) c.3278G>A (p.Gly1093Glu) c.*101+1373G>A (n.*101+1373G>A) c.*594+1373G>A (n.*594+1373G>A) c.2520+1373G>A (n.2520+1373G>A) c.172-380400C>T (n.172-380400C>T) c.*37+5238G>A (n.*37+5238G>A) c.139+5238G>A c.1902+1373G>A (n.1902+1373G>A) c.1569+5238G>A (n.1569+5238G>A) c.1602+5238G>A (n.1602+5238G>A) n.2263+1373G>A n.1648+5238G>A n.1714+5238G>A n.1866+1373G>A n.1622+5238G>A |