Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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n.2263+1481T>A
n.1648+5346T>A
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c.*101+1471T>A (n.*101+1471T>A)
c.*594+1471T>A (n.*594+1471T>A)
c.2520+1471T>A (n.2520+1471T>A)
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c.*37+5336T>A (n.*37+5336T>A)
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COSMIC
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Xg.38285624C>TCA515708930RPGRc.953+2241G>A
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c.3375G>A (p.Gln1125=)
c.*101+1470G>A (n.*101+1470G>A)
c.*594+1470G>A (n.*594+1470G>A)
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c.*37+5335G>A (n.*37+5335G>A)
c.139+5335G>A
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n.2263+1470G>A
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n.1622+5335G>A
Xg.38285625T>ACA412726764RPGRc.953+2240A>T
n.1826+5334A>T
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c.3374A>T (p.Gln1125Leu)
c.*101+1469A>T (n.*101+1469A>T)
c.*594+1469A>T (n.*594+1469A>T)
c.2520+1469A>T (n.2520+1469A>T)
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c.*37+5334A>T (n.*37+5334A>T)
c.139+5334A>T
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n.2263+1469A>T
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n.1866+1469A>T
n.1622+5334A>T
Xg.38285625T>CCA412726767RPGRc.953+2240A>G
n.1826+5334A>G
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c.*101+1469A>G (n.*101+1469A>G)
c.*594+1469A>G (n.*594+1469A>G)
c.2520+1469A>G (n.2520+1469A>G)
c.172-380496T>C (n.172-380496T>C)
c.*37+5334A>G (n.*37+5334A>G)
c.139+5334A>G
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gnomAD v4
Xg.38285625T>GCA412726769RPGRc.953+2240A>C
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c.3374A>C (p.Gln1125Pro)
c.*101+1469A>C (n.*101+1469A>C)
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c.2520+1469A>C (n.2520+1469A>C)
c.172-380496T>G (n.172-380496T>G)
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c.139+5334A>C
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n.2263+1469A>C
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n.1622+5334A>C
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ClinVar dbSNP
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c.3373C>A (p.Gln1125Lys)
c.*101+1468C>A (n.*101+1468C>A)
c.*594+1468C>A (n.*594+1468C>A)
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gnomAD v4
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c.3372C>A (p.Val1124=)
c.*101+1467C>A (n.*101+1467C>A)
c.*594+1467C>A (n.*594+1467C>A)
c.2520+1467C>A (n.2520+1467C>A)
c.172-380494G>T (n.172-380494G>T)
c.*37+5332C>A (n.*37+5332C>A)
c.139+5332C>A
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n.2263+1467C>A
n.1648+5332C>A
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n.1866+1467C>A
n.1622+5332C>A
Xg.38285628A=CA2424844078RPGRc.953+2237T=
n.1826+5331T=
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c.3371T= (p.Val1124=)
c.*101+1466T= (n.*101+1466T=)
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c.3371T>A (p.Val1124Asp)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3369A>C (p.Pro1123=)
c.*101+1464A>C (n.*101+1464A>C)
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c.172-380491T>G (n.172-380491T>G)
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c.3368C>T (p.Pro1123Leu)
c.*101+1463C>T (n.*101+1463C>T)
c.*594+1463C>T (n.*594+1463C>T)
c.2520+1463C>T (n.2520+1463C>T)
c.172-380490G>A (n.172-380490G>A)
c.*37+5328C>T (n.*37+5328C>T)
c.139+5328C>T
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Xg.38285631G>CCA412726795RPGRc.953+2234C>G
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c.*37+5328C>G (n.*37+5328C>G)
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Xg.38285631G>TCA412726799RPGRc.953+2234C>A
n.1826+5328C>A
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c.3368C>A (p.Pro1123Gln)
c.*101+1463C>A (n.*101+1463C>A)
c.*594+1463C>A (n.*594+1463C>A)
c.2520+1463C>A (n.2520+1463C>A)
c.172-380490G>T (n.172-380490G>T)
c.*37+5328C>A (n.*37+5328C>A)
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n.1622+5328C>A
Xg.38285632G>ACA10385151RPGRc.953+2233C>T
n.1826+5327C>T
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c.*594+1462C>T (n.*594+1462C>T)
c.2520+1462C>T (n.2520+1462C>T)
c.172-380489G>A (n.172-380489G>A)
c.*37+5327C>T (n.*37+5327C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285632G>CCA412726803RPGRc.953+2233C>G
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c.3367C>G (p.Pro1123Ala)
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Xg.38285632G=CA2424844079RPGRc.953+2233C=
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c.3364A>C (p.Met1122Leu)
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c.*37+5324A>C (n.*37+5324A>C)
c.139+5324A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*101+1456A>T (n.*101+1456A>T)
c.*594+1456A>T (n.*594+1456A>T)
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gnomAD v4
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c.3361A>G (p.Lys1121Glu)
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c.3360C>A (p.Ser1120=)
c.*101+1455C>A (n.*101+1455C>A)
c.*594+1455C>A (n.*594+1455C>A)
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c.172-380482G>T (n.172-380482G>T)
c.*37+5320C>A (n.*37+5320C>A)
c.139+5320C>A
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Xg.38285640G>ACA412726873RPGRc.953+2225C>T
n.1826+5319C>T
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Xg.38285640G>CCA412726870RPGRc.953+2225C>G
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c.*101+1454C>G (n.*101+1454C>G)
c.*594+1454C>G (n.*594+1454C>G)
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dbSNP
Xg.38285640G=CA2424844081RPGRc.953+2225C=
n.1826+5319C=
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Xg.38285640G>TCA412726866RPGRc.953+2225C>A
n.1826+5319C>A
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c.3359C>A (p.Ser1120Tyr)
c.*101+1454C>A (n.*101+1454C>A)
c.*594+1454C>A (n.*594+1454C>A)
c.2520+1454C>A (n.2520+1454C>A)
c.172-380481G>T (n.172-380481G>T)
c.*37+5319C>A (n.*37+5319C>A)
c.139+5319C>A
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c.1602+5319C>A (n.1602+5319C>A)
n.2263+1454C>A
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n.1622+5319C>A
COSMIC
Xg.38285641A>CCA412726877RPGRc.953+2224T>G
n.1826+5318T>G
c.1905+1453T>G (n.1905+1453T>G)
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c.3358T>G (p.Ser1120Ala)
c.*101+1453T>G (n.*101+1453T>G)
c.*594+1453T>G (n.*594+1453T>G)
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c.*101+1449G>C (n.*101+1449G>C)
c.*594+1449G>C (n.*594+1449G>C)
c.2520+1449G>C (n.2520+1449G>C)
c.172-380476C>G (n.172-380476C>G)
c.*37+5314G>C (n.*37+5314G>C)
c.139+5314G>C
c.1902+1449G>C (n.1902+1449G>C)
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Xg.38285645C>TCA515708942RPGRc.953+2220G>A
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c.3354G>A (p.Gln1118=)
c.*101+1449G>A (n.*101+1449G>A)
c.*594+1449G>A (n.*594+1449G>A)
c.2520+1449G>A (n.2520+1449G>A)
c.172-380476C>T (n.172-380476C>T)
c.*37+5314G>A (n.*37+5314G>A)
c.139+5314G>A
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c.1569+5314G>A (n.1569+5314G>A)
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c.*101+1448A>T (n.*101+1448A>T)
c.*594+1448A>T (n.*594+1448A>T)
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c.*37+5313A>T (n.*37+5313A>T)
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Xg.38285646T>CCA412726920RPGRc.953+2219A>G
n.1826+5313A>G
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c.3353A>G (p.Gln1118Arg)
c.*101+1448A>G (n.*101+1448A>G)
c.*594+1448A>G (n.*594+1448A>G)
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c.172-380475T>C (n.172-380475T>C)
c.*37+5313A>G (n.*37+5313A>G)
c.139+5313A>G
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n.2263+1448A>G
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n.1622+5313A>G
gnomAD v4
Xg.38285646T>GCA412726922RPGRc.953+2219A>C
n.1826+5313A>C
c.1905+1448A>C (n.1905+1448A>C)
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c.3353A>C (p.Gln1118Pro)
c.*101+1448A>C (n.*101+1448A>C)
c.*594+1448A>C (n.*594+1448A>C)
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c.172-380475T>G (n.172-380475T>G)
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c.139+5313A>C
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Xg.38285647G>TCA412726931RPGRc.953+2218C>A
n.1826+5312C>A
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c.3352C>A (p.Gln1118Lys)
c.*101+1447C>A (n.*101+1447C>A)
c.*594+1447C>A (n.*594+1447C>A)
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c.172-380474G>T (n.172-380474G>T)
c.*37+5312C>A (n.*37+5312C>A)
c.139+5312C>A
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n.2263+1447C>A
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Xg.38285648C>ACA412726934RPGRc.953+2217G>T
n.1826+5311G>T
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c.3351G>T (p.Glu1117Asp)
c.*101+1446G>T (n.*101+1446G>T)
c.*594+1446G>T (n.*594+1446G>T)
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c.172-380473C>A (n.172-380473C>A)
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n.2263+1446G>T
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Xg.38285648C=CA2424844084RPGRc.953+2217G=
n.1826+5311G=
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c.3351G= (p.Glu1117=)
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c.*594+1446G= (n.*594+1446G=)
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c.172-380473C= (n.172-380473C=)
c.*37+5311G= (n.*37+5311G=)
c.139+5311G=
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Xg.38285648C>GCA10385153RPGRc.953+2217G>C
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c.3351G>C (p.Glu1117Asp)
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c.*594+1446G>C (n.*594+1446G>C)
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c.139+5311G>C
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n.2263+1446G>C
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n.1866+1446G>C
n.1622+5311G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285648C>TCA515708943RPGRc.953+2217G>A
n.1826+5311G>A
c.1905+1446G>A (n.1905+1446G>A)
c.1572+5311G>A (n.1572+5311G>A)
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c.1719+1446G>A (n.1719+1446G>A)
c.3351G>A (p.Glu1117=)
c.*101+1446G>A (n.*101+1446G>A)
c.*594+1446G>A (n.*594+1446G>A)
c.2520+1446G>A (n.2520+1446G>A)
c.172-380473C>T (n.172-380473C>T)
c.*37+5311G>A (n.*37+5311G>A)
c.139+5311G>A
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n.2263+1446G>A
n.1648+5311G>A
n.1714+5311G>A
n.1866+1446G>A
n.1622+5311G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285649T>ACA412726941RPGRc.953+2216A>T
n.1826+5310A>T
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c.1572+5310A>T (n.1572+5310A>T)
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c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.*101+1445A>T (n.*101+1445A>T)
c.*594+1445A>T (n.*594+1445A>T)
c.2520+1445A>T (n.2520+1445A>T)
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c.*37+5310A>T (n.*37+5310A>T)
c.139+5310A>T
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n.1648+5310A>T
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n.1622+5310A>T
Xg.38285649T>CCA412726951RPGRc.953+2216A>G
n.1826+5310A>G
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c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.*101+1445A>G (n.*101+1445A>G)
c.*594+1445A>G (n.*594+1445A>G)
c.2520+1445A>G (n.2520+1445A>G)
c.172-380472T>C (n.172-380472T>C)
c.*37+5310A>G (n.*37+5310A>G)
c.139+5310A>G
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Xg.38285649T>GCA412726939RPGRc.953+2216A>C
n.1826+5310A>C
c.1905+1445A>C (n.1905+1445A>C)
c.1572+5310A>C (n.1572+5310A>C)
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c.1719+1445A>C (n.1719+1445A>C)
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.*101+1445A>C (n.*101+1445A>C)
c.*594+1445A>C (n.*594+1445A>C)
c.2520+1445A>C (n.2520+1445A>C)
c.172-380472T>G (n.172-380472T>G)
c.*37+5310A>C (n.*37+5310A>C)
c.139+5310A>C
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c.1569+5310A>C (n.1569+5310A>C)
c.1602+5310A>C (n.1602+5310A>C)
n.2263+1445A>C
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n.1622+5310A>C
Xg.38285650C>ACA412726959RPGRc.953+2215G>T
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c.1905+1444G>T (n.1905+1444G>T)
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c.*101+1444G>T (n.*101+1444G>T)
c.*594+1444G>T (n.*594+1444G>T)
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c.*37+5309G>T (n.*37+5309G>T)
c.139+5309G>T
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c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.*101+1444G>C (n.*101+1444G>C)
c.*594+1444G>C (n.*594+1444G>C)
c.2520+1444G>C (n.2520+1444G>C)
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c.*37+5309G>C (n.*37+5309G>C)
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c.1602+5309G>C (n.1602+5309G>C)
n.2263+1444G>C
n.1648+5309G>C
n.1714+5309G>C
n.1866+1444G>C
n.1622+5309G>C
Xg.38285650C>TCA412726961RPGRc.953+2215G>A
n.1826+5309G>A
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c.1719+1444G>A (n.1719+1444G>A)
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.*101+1444G>A (n.*101+1444G>A)
c.*594+1444G>A (n.*594+1444G>A)
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c.172-380471C>T (n.172-380471C>T)
c.*37+5309G>A (n.*37+5309G>A)
c.139+5309G>A
c.1902+1444G>A (n.1902+1444G>A)
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c.1602+5309G>A (n.1602+5309G>A)
n.2263+1444G>A
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Xg.38285651T>CCA10385154RPGRc.953+2214A>G
n.1826+5308A>G
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n.2263+1443A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285651T>GCA412726966RPGRc.953+2214A>C
n.1826+5308A>C
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c.3348A>C (p.Lys1116Asn)
c.*101+1443A>C (n.*101+1443A>C)
c.*594+1443A>C (n.*594+1443A>C)
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c.139+5308A>C
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Xg.38285651T=CA2424844085RPGRc.953+2214A=
n.1826+5308A=
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Xg.38285653delCA2580100791RPGRc.953+2214del
n.1826+5308del
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c.3348del (p.Glu1117SerfsTer14)
c.*101+1443del (n.*101+1443del)
c.*594+1443del (n.*594+1443del)
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c.*37+5308del (n.*37+5308del)
c.139+5308del
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n.2263+1443del
n.1648+5308del
n.1714+5308del
n.1866+1443del
n.1622+5308del
ClinVar
Xg.38285652T>ACA412726969RPGRc.953+2213A>T
n.1826+5307A>T
c.1905+1442A>T (n.1905+1442A>T)
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c.3347A>T (p.Lys1116Ile)
c.*101+1442A>T (n.*101+1442A>T)
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c.172-380469T>A (n.172-380469T>A)
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n.2263+1442A>T
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n.1622+5307A>T
Xg.38285652T>CCA412726974RPGRc.953+2213A>G
n.1826+5307A>G
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c.*101+1442A>G (n.*101+1442A>G)
c.*594+1442A>G (n.*594+1442A>G)
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c.*37+5307A>G (n.*37+5307A>G)
c.139+5307A>G
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n.1622+5307A>G
Xg.38285652T>GCA412726971RPGRc.953+2213A>C
n.1826+5307A>C
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c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
c.*101+1442A>C (n.*101+1442A>C)
c.*594+1442A>C (n.*594+1442A>C)
c.2520+1442A>C (n.2520+1442A>C)
c.172-380469T>G (n.172-380469T>G)
c.*37+5307A>C (n.*37+5307A>C)
c.139+5307A>C
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n.2263+1442A>C
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Xg.38285653T>ACA412726977RPGRc.953+2212A>T
n.1826+5306A>T
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c.*101+1441A>T (n.*101+1441A>T)
c.*594+1441A>T (n.*594+1441A>T)
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c.*37+5306A>T (n.*37+5306A>T)
c.139+5306A>T
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n.1622+5306A>T
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c.139+5306A>G
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c.*101+1441A>C (n.*101+1441A>C)
c.*594+1441A>C (n.*594+1441A>C)
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c.*37+5306A>C (n.*37+5306A>C)
c.139+5306A>C
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c.1569+5306A>C (n.1569+5306A>C)
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n.2263+1441A>C
n.1648+5306A>C
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n.1622+5306A>C
Xg.38285653_38285657delinsCCCCCA2695232562RPGRc.953+2208_953+2212delinsGGGG
n.1826+5302_1826+5306delinsGGGG
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c.3342_3346delinsGGGG (p.Asn1114LysfsTer17)
c.*101+1437_*101+1441delinsGGGG (n.*101+1437_*101+1441delinsGGGG)
c.*594+1437_*594+1441delinsGGGG (n.*594+1437_*594+1441delinsGGGG)
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c.172-380468_172-380464delinsCCCC (n.172-380468_172-380464delinsCCCC)
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c.139+5302_139+5306delinsGGGG
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c.2520+1439G>T (n.2520+1439G>T)
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c.*101+1439G>C (n.*101+1439G>C)
c.*594+1439G>C (n.*594+1439G>C)
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c.*101+1438G>T (n.*101+1438G>T)
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Xg.38285656C>GCA412726993RPGRc.953+2209G>C
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c.*101+1438G>A (n.*101+1438G>A)
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c.172-380465C>T (n.172-380465C>T)
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c.139+5303G>A
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n.2263+1438G>A
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n.1866+1438G>A
n.1622+5303G>A
Xg.38285657A>CCA412726999RPGRc.953+2208T>G
n.1826+5302T>G
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c.3342T>G (p.Asn1114Lys)
c.*101+1437T>G (n.*101+1437T>G)
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ClinVar
Xg.38285657A>GCA515708947RPGRc.953+2208T>C
n.1826+5302T>C
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c.3342T>C (p.Asn1114=)
c.*101+1437T>C (n.*101+1437T>C)
c.*594+1437T>C (n.*594+1437T>C)
c.2520+1437T>C (n.2520+1437T>C)
c.172-380464A>G (n.172-380464A>G)
c.*37+5302T>C (n.*37+5302T>C)
c.139+5302T>C
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n.2263+1437T>C
n.1648+5302T>C
n.1714+5302T>C
n.1866+1437T>C
n.1622+5302T>C
Xg.38285657A>TCA412727002RPGRc.953+2208T>A
n.1826+5302T>A
c.1905+1437T>A (n.1905+1437T>A)
c.1572+5302T>A (n.1572+5302T>A)
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c.3342T>A (p.Asn1114Lys)
c.*101+1437T>A (n.*101+1437T>A)
c.*594+1437T>A (n.*594+1437T>A)
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c.172-380464A>T (n.172-380464A>T)
c.*37+5302T>A (n.*37+5302T>A)
c.139+5302T>A
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Xg.38285657_38285658delinsATCA2424844086RPGRc.953+2207_953+2208delinsAT
n.1826+5301_1826+5302delinsAT
c.1905+1436_1905+1437delinsAT (n.1905+1436_1905+1437delinsAT)
c.1572+5301_1572+5302delinsAT (n.1572+5301_1572+5302delinsAT)
c.1386+5301_1386+5302delinsAT (n.1386+5301_1386+5302delinsAT)
c.1719+1436_1719+1437delinsAT (n.1719+1436_1719+1437delinsAT)
c.3341_3342delinsAT (p.Asn1114=)
c.*101+1436_*101+1437delinsAT (n.*101+1436_*101+1437delinsAT)
c.*594+1436_*594+1437delinsAT (n.*594+1436_*594+1437delinsAT)
c.2520+1436_2520+1437delinsAT (n.2520+1436_2520+1437delinsAT)
c.172-380464_172-380463delinsAT (n.172-380464_172-380463delinsAT)
c.*37+5301_*37+5302delinsAT (n.*37+5301_*37+5302delinsAT)
c.139+5301_139+5302delinsAT
c.1902+1436_1902+1437delinsAT (n.1902+1436_1902+1437delinsAT)
c.1569+5301_1569+5302delinsAT (n.1569+5301_1569+5302delinsAT)
c.1602+5301_1602+5302delinsAT (n.1602+5301_1602+5302delinsAT)
n.2263+1436_2263+1437delinsAT
n.1648+5301_1648+5302delinsAT
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n.1622+5301_1622+5302delinsAT
Xg.38285658T>ACA412727005RPGRc.953+2207A>T
n.1826+5301A>T
c.1905+1436A>T (n.1905+1436A>T)
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c.1719+1436A>T (n.1719+1436A>T)
c.3341A>T (p.Asn1114Ile)
c.*101+1436A>T (n.*101+1436A>T)
c.*594+1436A>T (n.*594+1436A>T)
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c.172-380463T>A (n.172-380463T>A)
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c.*37+5301A>G (n.*37+5301A>G)
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Xg.38285660delCA10385155RPGRc.953+2207del
n.1826+5301del
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c.172-380461del (n.172-380461del)
c.*37+5301del (n.*37+5301del)
c.139+5301del
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n.2263+1436del
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n.1622+5301del
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Xg.38285659T>CCA412727017RPGRc.953+2206A>G
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n.1622+5300A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3340A>C (p.Asn1114His)
c.*101+1435A>C (n.*101+1435A>C)
c.*594+1435A>C (n.*594+1435A>C)
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c.172-380462T>G (n.172-380462T>G)
c.*37+5300A>C (n.*37+5300A>C)
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n.1826+5300A=
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c.*37+5300A= (n.*37+5300A=)
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Xg.38285660T>ACA515708948RPGRc.953+2205A>T
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c.3339A>T (p.Gly1113=)
c.*101+1434A>T (n.*101+1434A>T)
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c.*37+5299A>T (n.*37+5299A>T)
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Xg.38285660T>CCA515708949RPGRc.953+2205A>G
n.1826+5299A>G
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c.1572+5299A>G (n.1572+5299A>G)
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c.3339A>G (p.Gly1113=)
c.*101+1434A>G (n.*101+1434A>G)
c.*594+1434A>G (n.*594+1434A>G)
c.2520+1434A>G (n.2520+1434A>G)
c.172-380461T>C (n.172-380461T>C)
c.*37+5299A>G (n.*37+5299A>G)
c.139+5299A>G
c.1902+1434A>G (n.1902+1434A>G)
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n.2263+1434A>G
n.1648+5299A>G
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n.1866+1434A>G
n.1622+5299A>G
Xg.38285660T>GCA515708950RPGRc.953+2205A>C
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c.1905+1434A>C (n.1905+1434A>C)
c.1572+5299A>C (n.1572+5299A>C)
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c.3339A>C (p.Gly1113=)
c.*101+1434A>C (n.*101+1434A>C)
c.*594+1434A>C (n.*594+1434A>C)
c.2520+1434A>C (n.2520+1434A>C)
c.172-380461T>G (n.172-380461T>G)
c.*37+5299A>C (n.*37+5299A>C)
c.139+5299A>C
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c.1602+5299A>C (n.1602+5299A>C)
n.2263+1434A>C
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Xg.38285661C>ACA327914440RPGRc.953+2204G>T
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c.3338G>T (p.Gly1113Val)
c.*101+1433G>T (n.*101+1433G>T)
c.*594+1433G>T (n.*594+1433G>T)
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c.*37+5298G>T (n.*37+5298G>T)
c.139+5298G>T
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n.2263+1433G>T
n.1648+5298G>T
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n.1622+5298G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1826+5298G=
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c.3338G= (p.Gly1113=)
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c.*594+1433G= (n.*594+1433G=)
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c.*37+5298G= (n.*37+5298G=)
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Xg.38285661C>GCA412727025RPGRc.953+2204G>C
n.1826+5298G>C
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c.*101+1433G>C (n.*101+1433G>C)
c.*594+1433G>C (n.*594+1433G>C)
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n.2263+1433G>C
n.1648+5298G>C
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n.1622+5298G>C
Xg.38285661C>TCA412727022RPGRc.953+2204G>A
n.1826+5298G>A
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c.3338G>A (p.Gly1113Glu)
c.*101+1433G>A (n.*101+1433G>A)
c.*594+1433G>A (n.*594+1433G>A)
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c.172-380460C>T (n.172-380460C>T)
c.*37+5298G>A (n.*37+5298G>A)
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n.2263+1433G>A
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Xg.38285663delCA2695232563RPGRc.953+2204del
n.1826+5298del
c.1905+1433del (n.1905+1433del)
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c.1719+1433del (n.1719+1433del)
c.3338del (p.Gly1113GlufsTer18)
c.*101+1433del (n.*101+1433del)
c.*594+1433del (n.*594+1433del)
c.2520+1433del (n.2520+1433del)
c.172-380458del (n.172-380458del)
c.*37+5298del (n.*37+5298del)
c.139+5298del
c.1902+1433del (n.1902+1433del)
c.1569+5298del (n.1569+5298del)
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n.2263+1433del
n.1648+5298del
n.1714+5298del
n.1866+1433del
n.1622+5298del
Xg.38285662C>ACA412727028RPGRc.953+2203G>T
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c.*594+1432G>T (n.*594+1432G>T)
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c.*37+5297G>T (n.*37+5297G>T)
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Xg.38285662C>GCA412727030RPGRc.953+2203G>C
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c.3337G>C (p.Gly1113Arg)
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c.*594+1432G>C (n.*594+1432G>C)
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c.*37+5297G>C (n.*37+5297G>C)
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c.1602+5297G>C (n.1602+5297G>C)
n.2263+1432G>C
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n.1714+5297G>C
n.1866+1432G>C
n.1622+5297G>C
Xg.38285662C>TCA412727033RPGRc.953+2203G>A
n.1826+5297G>A
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c.1572+5297G>A (n.1572+5297G>A)
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c.1719+1432G>A (n.1719+1432G>A)
c.3337G>A (p.Gly1113Arg)
c.*101+1432G>A (n.*101+1432G>A)
c.*594+1432G>A (n.*594+1432G>A)
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c.172-380459C>T (n.172-380459C>T)
c.*37+5297G>A (n.*37+5297G>A)
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c.1602+5297G>A (n.1602+5297G>A)
n.2263+1432G>A
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n.1866+1432G>A
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Xg.38285663C>ACA412727037RPGRc.953+2202G>T
n.1826+5296G>T
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c.*101+1431G>T (n.*101+1431G>T)
c.*594+1431G>T (n.*594+1431G>T)
c.2520+1431G>T (n.2520+1431G>T)
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c.*37+5296G>T (n.*37+5296G>T)
c.139+5296G>T
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n.2263+1431G>T
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n.1866+1431G>T
n.1622+5296G>T
Xg.38285663C=CA2424844090RPGRc.953+2202G=
n.1826+5296G=
c.1905+1431G= (n.1905+1431G=)
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c.1719+1431G= (n.1719+1431G=)
c.3336G= (p.Gln1112=)
c.*101+1431G= (n.*101+1431G=)
c.*594+1431G= (n.*594+1431G=)
c.2520+1431G= (n.2520+1431G=)
c.172-380458C= (n.172-380458C=)
c.*37+5296G= (n.*37+5296G=)
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n.2263+1431G=
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n.1622+5296G=
Xg.38285663C>GCA327914441RPGRc.953+2202G>C
n.1826+5296G>C
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c.3336G>C (p.Gln1112His)
c.*101+1431G>C (n.*101+1431G>C)
c.*594+1431G>C (n.*594+1431G>C)
c.2520+1431G>C (n.2520+1431G>C)
c.172-380458C>G (n.172-380458C>G)
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c.139+5296G>C
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c.1602+5296G>C (n.1602+5296G>C)
n.2263+1431G>C
n.1648+5296G>C
n.1714+5296G>C
n.1866+1431G>C
n.1622+5296G>C
dbSNP
Xg.38285663C>TCA515708951RPGRc.953+2202G>A
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c.1905+1431G>A (n.1905+1431G>A)
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c.3336G>A (p.Gln1112=)
c.*101+1431G>A (n.*101+1431G>A)
c.*594+1431G>A (n.*594+1431G>A)
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c.172-380458C>T (n.172-380458C>T)
c.*37+5296G>A (n.*37+5296G>A)
c.139+5296G>A
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n.2263+1431G>A
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n.1714+5296G>A
n.1866+1431G>A
n.1622+5296G>A
Xg.38285663_38285665delinsCTGCA2424844089RPGRc.953+2200_953+2202delinsCAG
n.1826+5294_1826+5296delinsCAG
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c.3334_3336delinsCAG (p.Gln1112=)
c.*101+1429_*101+1431delinsCAG (n.*101+1429_*101+1431delinsCAG)
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c.172-380458_172-380456delinsCTG (n.172-380458_172-380456delinsCTG)
c.*37+5294_*37+5296delinsCAG (n.*37+5294_*37+5296delinsCAG)
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n.2263+1429_2263+1431delinsCAG
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Xg.38285664T>ACA412727042RPGRc.953+2201A>T
n.1826+5295A>T
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c.3335A>T (p.Gln1112Leu)
c.*101+1430A>T (n.*101+1430A>T)
c.*594+1430A>T (n.*594+1430A>T)
c.2520+1430A>T (n.2520+1430A>T)
c.172-380457T>A (n.172-380457T>A)
c.*37+5295A>T (n.*37+5295A>T)
c.139+5295A>T
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n.2263+1430A>T
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Xg.38285664T>CCA412727045RPGRc.953+2201A>G
n.1826+5295A>G
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c.3335A>G (p.Gln1112Arg)
c.*101+1430A>G (n.*101+1430A>G)
c.*594+1430A>G (n.*594+1430A>G)
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c.172-380457T>C (n.172-380457T>C)
c.*37+5295A>G (n.*37+5295A>G)
c.139+5295A>G
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n.2263+1430A>G
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n.1622+5295A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285664T>GCA412727048RPGRc.953+2201A>C
n.1826+5295A>C
c.1905+1430A>C (n.1905+1430A>C)
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c.3335A>C (p.Gln1112Pro)
c.*101+1430A>C (n.*101+1430A>C)
c.*594+1430A>C (n.*594+1430A>C)
c.2520+1430A>C (n.2520+1430A>C)
c.172-380457T>G (n.172-380457T>G)
c.*37+5295A>C (n.*37+5295A>C)
c.139+5295A>C
c.1902+1430A>C (n.1902+1430A>C)
c.1569+5295A>C (n.1569+5295A>C)
c.1602+5295A>C (n.1602+5295A>C)
n.2263+1430A>C
n.1648+5295A>C
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n.1866+1430A>C
n.1622+5295A>C
Xg.38285664T=CA2424844091RPGRc.953+2201A=
n.1826+5295A=
c.1905+1430A= (n.1905+1430A=)
c.1572+5295A= (n.1572+5295A=)
c.1386+5295A= (n.1386+5295A=)
c.1719+1430A= (n.1719+1430A=)
c.3335A= (p.Gln1112=)
c.*101+1430A= (n.*101+1430A=)
c.*594+1430A= (n.*594+1430A=)
c.2520+1430A= (n.2520+1430A=)
c.172-380457T= (n.172-380457T=)
c.*37+5295A= (n.*37+5295A=)
c.139+5295A=
c.1902+1430A= (n.1902+1430A=)
c.1569+5295A= (n.1569+5295A=)
c.1602+5295A= (n.1602+5295A=)
n.2263+1430A=
n.1648+5295A=
n.1714+5295A=
n.1866+1430A=
n.1622+5295A=
Xg.38285669_38285670delCA10385156RPGRc.953+2200_953+2201del
n.1826+5294_1826+5295del
c.1905+1429_1905+1430del (n.1905+1429_1905+1430del)
c.1572+5294_1572+5295del (n.1572+5294_1572+5295del)
c.1386+5294_1386+5295del (n.1386+5294_1386+5295del)
c.1719+1429_1719+1430del (n.1719+1429_1719+1430del)
c.3334_3335del (p.Gln1112GlyfsTer?)
c.*101+1429_*101+1430del (n.*101+1429_*101+1430del)
c.*594+1429_*594+1430del (n.*594+1429_*594+1430del)
c.2520+1429_2520+1430del (n.2520+1429_2520+1430del)
c.172-380452_172-380451del (n.172-380452_172-380451del)
c.*37+5294_*37+5295del (n.*37+5294_*37+5295del)
c.139+5294_139+5295del
c.1902+1429_1902+1430del (n.1902+1429_1902+1430del)
c.1569+5294_1569+5295del (n.1569+5294_1569+5295del)
c.1602+5294_1602+5295del (n.1602+5294_1602+5295del)
n.2263+1429_2263+1430del
n.1648+5294_1648+5295del
n.1714+5294_1714+5295del
n.1866+1429_1866+1430del
n.1622+5294_1622+5295del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285665G>ACA412727055RPGRc.953+2200C>T
n.1826+5294C>T
c.1905+1429C>T (n.1905+1429C>T)
c.1572+5294C>T (n.1572+5294C>T)
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c.1719+1429C>T (n.1719+1429C>T)
c.3334C>T (p.Gln1112Ter)
c.*101+1429C>T (n.*101+1429C>T)
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Xg.38285669G>TCA412727077RPGRc.953+2196C>A
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c.*101+1425C>A (n.*101+1425C>A)
c.*594+1425C>A (n.*594+1425C>A)
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c.*37+5290C>A (n.*37+5290C>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3327T>A (p.Thr1109=)
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n.1648+5287T>A
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c.*101+1421C>T (n.*101+1421C>T)
c.*594+1421C>T (n.*594+1421C>T)
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c.*37+5286C>T (n.*37+5286C>T)
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Xg.38285673G>CCA412727095RPGRc.953+2192C>G
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Xg.38285673G>TCA412727098RPGRc.953+2192C>A
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c.3326C>A (p.Thr1109Asn)
c.*101+1421C>A (n.*101+1421C>A)
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c.*37+5286C>A (n.*37+5286C>A)
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n.2263+1421C>A
n.1648+5286C>A
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n.1866+1421C>A
n.1622+5286C>A
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c.*101+1420A>T (n.*101+1420A>T)
c.*594+1420A>T (n.*594+1420A>T)
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c.*37+5285A>T (n.*37+5285A>T)
c.139+5285A>T
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c.*37+5282G>A (n.*37+5282G>A)
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Xg.38285678T>ACA515708961RPGRc.953+2187A>T
n.1826+5281A>T
c.1905+1416A>T (n.1905+1416A>T)
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c.3321A>T (p.Ser1107=)
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c.*594+1416A>T (n.*594+1416A>T)
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c.172-380443T>A (n.172-380443T>A)
c.*37+5281A>T (n.*37+5281A>T)
c.139+5281A>T
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285678T>GCA515708962RPGRc.953+2187A>C
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n.2263+1411_2263+1414del
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ClinVar
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Xg.38285681C=CA2424844096RPGRc.953+2184G=
n.1826+5278G=
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n.1622+5278G>A
Xg.38285682T>ACA412727142RPGRc.953+2183A>T
n.1826+5277A>T
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n.1622+5277A>T
ClinVar
Xg.38285682T>CCA10385160RPGRc.953+2183A>G
n.1826+5277A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285682T>GCA327914520RPGRc.953+2183A>C
n.1826+5277A>C
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c.1386+5277A>C (n.1386+5277A>C)
c.1719+1412A>C (n.1719+1412A>C)
c.3317A>C (p.Lys1106Thr)
c.*101+1412A>C (n.*101+1412A>C)
c.*594+1412A>C (n.*594+1412A>C)
c.2520+1412A>C (n.2520+1412A>C)
c.172-380439T>G (n.172-380439T>G)
c.*37+5277A>C (n.*37+5277A>C)
c.139+5277A>C
c.1902+1412A>C (n.1902+1412A>C)
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c.1602+5277A>C (n.1602+5277A>C)
n.2263+1412A>C
n.1648+5277A>C
n.1714+5277A>C
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n.1622+5277A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+5277A=
c.1905+1412A= (n.1905+1412A=)
c.1572+5277A= (n.1572+5277A=)
c.1386+5277A= (n.1386+5277A=)
c.1719+1412A= (n.1719+1412A=)
c.3317A= (p.Lys1106=)
c.*101+1412A= (n.*101+1412A=)
c.*594+1412A= (n.*594+1412A=)
c.2520+1412A= (n.2520+1412A=)
c.172-380439T= (n.172-380439T=)
c.*37+5277A= (n.*37+5277A=)
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c.1569+5277A= (n.1569+5277A=)
c.1602+5277A= (n.1602+5277A=)
n.2263+1412A=
n.1648+5277A=
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n.1622+5277A=
Xg.38285688dupCA10603725RPGRc.953+2183dup
n.1826+5277dup
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c.1572+5277dup (n.1572+5277dup)
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c.1719+1412dup (n.1719+1412dup)
c.3317dup (p.Ser1107ValfsTer4)
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c.*594+1412dup (n.*594+1412dup)
c.2520+1412dup (n.2520+1412dup)
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c.*37+5277dup (n.*37+5277dup)
c.139+5277dup
c.1902+1412dup (n.1902+1412dup)
c.1569+5277dup (n.1569+5277dup)
c.1602+5277dup (n.1602+5277dup)
n.2263+1412dup
n.1648+5277dup
n.1714+5277dup
n.1866+1412dup
n.1622+5277dup
ClinVar dbSNP
Xg.38285688delCA645616656RPGRc.953+2183del
n.1826+5277del
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c.3317del (p.Lys1106SerfsTer25)
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c.1602+5277del (n.1602+5277del)
n.2263+1412del
n.1648+5277del
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ClinVar COSMIC
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n.1826+5276A>T
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c.*594+1411A>T (n.*594+1411A>T)
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c.172-380438T>A (n.172-380438T>A)
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n.2263+1411A>T
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n.1622+5276A>T
Xg.38285683T>CCA412727149RPGRc.953+2182A>G
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c.139+5276A>G
c.1902+1411A>G (n.1902+1411A>G)
c.1569+5276A>G (n.1569+5276A>G)
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n.2263+1411A>G
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n.1622+5276A>G
Xg.38285683T>GCA412727151RPGRc.953+2182A>C
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c.3316A>C (p.Lys1106Gln)
c.*101+1411A>C (n.*101+1411A>C)
c.*594+1411A>C (n.*594+1411A>C)
c.2520+1411A>C (n.2520+1411A>C)
c.172-380438T>G (n.172-380438T>G)
c.*37+5276A>C (n.*37+5276A>C)
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c.1602+5276A>C (n.1602+5276A>C)
n.2263+1411A>C
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n.1866+1411A>C
n.1622+5276A>C
Xg.38285684T>ACA412727154RPGRc.953+2181A>T
n.1826+5275A>T
c.1905+1410A>T (n.1905+1410A>T)
c.1572+5275A>T (n.1572+5275A>T)
c.1386+5275A>T (n.1386+5275A>T)
c.1719+1410A>T (n.1719+1410A>T)
c.3315A>T (p.Lys1105Asn)
c.*101+1410A>T (n.*101+1410A>T)
c.*594+1410A>T (n.*594+1410A>T)
c.2520+1410A>T (n.2520+1410A>T)
c.172-380437T>A (n.172-380437T>A)
c.*37+5275A>T (n.*37+5275A>T)
c.139+5275A>T
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n.2263+1410A>T
n.1648+5275A>T
n.1714+5275A>T
n.1866+1410A>T
n.1622+5275A>T
Xg.38285684T>CCA515708964RPGRc.953+2181A>G
n.1826+5275A>G
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c.3315A>G (p.Lys1105=)
c.*101+1410A>G (n.*101+1410A>G)
c.*594+1410A>G (n.*594+1410A>G)
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c.172-380437T>C (n.172-380437T>C)
c.*37+5275A>G (n.*37+5275A>G)
c.139+5275A>G
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c.1602+5275A>G (n.1602+5275A>G)
n.2263+1410A>G
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n.1622+5275A>G
gnomAD v4
Xg.38285684T>GCA412727156RPGRc.953+2181A>C
n.1826+5275A>C
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c.1572+5275A>C (n.1572+5275A>C)
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c.1719+1410A>C (n.1719+1410A>C)
c.3315A>C (p.Lys1105Asn)
c.*101+1410A>C (n.*101+1410A>C)
c.*594+1410A>C (n.*594+1410A>C)
c.2520+1410A>C (n.2520+1410A>C)
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n.2263+1410A>C
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n.1622+5275A>C
Xg.38285685T>ACA412727160RPGRc.953+2180A>T
n.1826+5274A>T
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Xg.38285685T>CCA412727162RPGRc.953+2180A>G
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n.1826+5274A>C
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c.3314A>C (p.Lys1105Thr)
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c.1602+5274A>C (n.1602+5274A>C)
n.2263+1409A>C
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n.1622+5274A>C
Xg.38285685_38285686insAAAAAATGGGCCATCAGGTTCCAAAAAGTTCTGGAACA2506354982RPGRc.953+2179_953+2180insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT
n.1826+5273_1826+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT
c.1905+1408_1905+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1905+1408_1905+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT)
c.1572+5273_1572+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1572+5273_1572+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT)
c.1386+5273_1386+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1386+5273_1386+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT)
c.1719+1408_1719+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.1719+1408_1719+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT)
c.3313_3314insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (p.Lys1105IlefsTer8)
c.*101+1408_*101+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.*101+1408_*101+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT)
c.*594+1408_*594+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.*594+1408_*594+1409insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT)
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c.172-380436_172-380435insAAAAAATGGGCCATCAGGTTCCAAAAAGTTCTGGAA (n.172-380436_172-380435insAAAAAATGGGCCATCAGGTTCCAAAAAGTTCTGGAA)
c.*37+5273_*37+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT (n.*37+5273_*37+5274insTTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCATTTTTT)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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Xg.38285693T>CCA10385162RPGRc.953+2172A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285693T>GCA515708968RPGRc.953+2172A>C
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Xg.38285694G>ACA412727219RPGRc.953+2171C>T
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n.1622+5265C>T
Xg.38285694G>CCA412727222RPGRc.953+2171C>G
n.1826+5265C>G
c.1905+1400C>G (n.1905+1400C>G)
c.1572+5265C>G (n.1572+5265C>G)
c.1386+5265C>G (n.1386+5265C>G)
c.1719+1400C>G (n.1719+1400C>G)
c.3305C>G (p.Thr1102Arg)
c.*101+1400C>G (n.*101+1400C>G)
c.*594+1400C>G (n.*594+1400C>G)
c.2520+1400C>G (n.2520+1400C>G)
c.172-380427G>C (n.172-380427G>C)
c.*37+5265C>G (n.*37+5265C>G)
c.139+5265C>G
c.1902+1400C>G (n.1902+1400C>G)
c.1569+5265C>G (n.1569+5265C>G)
c.1602+5265C>G (n.1602+5265C>G)
n.2263+1400C>G
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Xg.38285694G>TCA412727225RPGRc.953+2171C>A
n.1826+5265C>A
c.1905+1400C>A (n.1905+1400C>A)
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c.3305C>A (p.Thr1102Lys)
c.*101+1400C>A (n.*101+1400C>A)
c.*594+1400C>A (n.*594+1400C>A)
c.2520+1400C>A (n.2520+1400C>A)
c.172-380427G>T (n.172-380427G>T)
c.*37+5265C>A (n.*37+5265C>A)
c.139+5265C>A
c.1902+1400C>A (n.1902+1400C>A)
c.1569+5265C>A (n.1569+5265C>A)
c.1602+5265C>A (n.1602+5265C>A)
n.2263+1400C>A
n.1648+5265C>A
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n.1622+5265C>A
Xg.38285695T>ACA412727228RPGRc.953+2170A>T
n.1826+5264A>T
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c.1572+5264A>T (n.1572+5264A>T)
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c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.*101+1399A>T (n.*101+1399A>T)
c.*594+1399A>T (n.*594+1399A>T)
c.2520+1399A>T (n.2520+1399A>T)
c.172-380426T>A (n.172-380426T>A)
c.*37+5264A>T (n.*37+5264A>T)
c.139+5264A>T
c.1902+1399A>T (n.1902+1399A>T)
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c.1602+5264A>T (n.1602+5264A>T)
n.2263+1399A>T
n.1648+5264A>T
n.1714+5264A>T
n.1866+1399A>T
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Xg.38285695T>CCA412727230RPGRc.953+2170A>G
n.1826+5264A>G
c.1905+1399A>G (n.1905+1399A>G)
c.1572+5264A>G (n.1572+5264A>G)
c.1386+5264A>G (n.1386+5264A>G)
c.1719+1399A>G (n.1719+1399A>G)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.*101+1399A>G (n.*101+1399A>G)
c.*594+1399A>G (n.*594+1399A>G)
c.2520+1399A>G (n.2520+1399A>G)
c.172-380426T>C (n.172-380426T>C)
c.*37+5264A>G (n.*37+5264A>G)
c.139+5264A>G
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Xg.38285695T>GCA412727232RPGRc.953+2170A>C
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c.1719+1399A>C (n.1719+1399A>C)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.*101+1399A>C (n.*101+1399A>C)
c.*594+1399A>C (n.*594+1399A>C)
c.2520+1399A>C (n.2520+1399A>C)
c.172-380426T>G (n.172-380426T>G)
c.*37+5264A>C (n.*37+5264A>C)
c.139+5264A>C
c.1902+1399A>C (n.1902+1399A>C)
c.1569+5264A>C (n.1569+5264A>C)
c.1602+5264A>C (n.1602+5264A>C)
n.2263+1399A>C
n.1648+5264A>C
n.1714+5264A>C
n.1866+1399A>C
n.1622+5264A>C
Xg.38285696T>ACA412727234RPGRc.953+2169A>T
n.1826+5263A>T
c.1905+1398A>T (n.1905+1398A>T)
c.1572+5263A>T (n.1572+5263A>T)
c.1386+5263A>T (n.1386+5263A>T)
c.1719+1398A>T (n.1719+1398A>T)
c.3303A>T (p.Lys1101Asn)
c.*101+1398A>T (n.*101+1398A>T)
c.*594+1398A>T (n.*594+1398A>T)
c.2520+1398A>T (n.2520+1398A>T)
c.172-380425T>A (n.172-380425T>A)
c.*37+5263A>T (n.*37+5263A>T)
c.139+5263A>T
c.1902+1398A>T (n.1902+1398A>T)
c.1569+5263A>T (n.1569+5263A>T)
c.1602+5263A>T (n.1602+5263A>T)
n.2263+1398A>T
n.1648+5263A>T
n.1714+5263A>T
n.1866+1398A>T
n.1622+5263A>T
Xg.38285696T>CCA515708970RPGRc.953+2169A>G
n.1826+5263A>G
c.1905+1398A>G (n.1905+1398A>G)
c.1572+5263A>G (n.1572+5263A>G)
c.1386+5263A>G (n.1386+5263A>G)
c.1719+1398A>G (n.1719+1398A>G)
c.3303A>G (p.Lys1101=)
c.*101+1398A>G (n.*101+1398A>G)
c.*594+1398A>G (n.*594+1398A>G)
c.2520+1398A>G (n.2520+1398A>G)
c.172-380425T>C (n.172-380425T>C)
c.*37+5263A>G (n.*37+5263A>G)
c.139+5263A>G
c.1902+1398A>G (n.1902+1398A>G)
c.1569+5263A>G (n.1569+5263A>G)
c.1602+5263A>G (n.1602+5263A>G)
n.2263+1398A>G
n.1648+5263A>G
n.1714+5263A>G
n.1866+1398A>G
n.1622+5263A>G
Xg.38285696T>GCA412727236RPGRc.953+2169A>C
n.1826+5263A>C
c.1905+1398A>C (n.1905+1398A>C)
c.1572+5263A>C (n.1572+5263A>C)
c.1386+5263A>C (n.1386+5263A>C)
c.1719+1398A>C (n.1719+1398A>C)
c.3303A>C (p.Lys1101Asn)
c.*101+1398A>C (n.*101+1398A>C)
c.*594+1398A>C (n.*594+1398A>C)
c.2520+1398A>C (n.2520+1398A>C)
c.172-380425T>G (n.172-380425T>G)
c.*37+5263A>C (n.*37+5263A>C)
c.139+5263A>C
c.1902+1398A>C (n.1902+1398A>C)
c.1569+5263A>C (n.1569+5263A>C)
c.1602+5263A>C (n.1602+5263A>C)
n.2263+1398A>C
n.1648+5263A>C
n.1714+5263A>C
n.1866+1398A>C
n.1622+5263A>C
Xg.38285697T>ACA412727248RPGRc.953+2168A>T
n.1826+5262A>T
c.1905+1397A>T (n.1905+1397A>T)
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c.1386+5262A>T (n.1386+5262A>T)
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c.3302A>T (p.Lys1101Ile)
c.*101+1397A>T (n.*101+1397A>T)
c.*594+1397A>T (n.*594+1397A>T)
c.2520+1397A>T (n.2520+1397A>T)
c.172-380424T>A (n.172-380424T>A)
c.*37+5262A>T (n.*37+5262A>T)
c.139+5262A>T
c.1902+1397A>T (n.1902+1397A>T)
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n.2263+1397A>T
n.1648+5262A>T
n.1714+5262A>T
n.1866+1397A>T
n.1622+5262A>T
Xg.38285697T>CCA412727245RPGRc.953+2168A>G
n.1826+5262A>G
c.1905+1397A>G (n.1905+1397A>G)
c.1572+5262A>G (n.1572+5262A>G)
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c.1719+1397A>G (n.1719+1397A>G)
c.3302A>G (p.Lys1101Arg)
c.*101+1397A>G (n.*101+1397A>G)
c.*594+1397A>G (n.*594+1397A>G)
c.2520+1397A>G (n.2520+1397A>G)
c.172-380424T>C (n.172-380424T>C)
c.*37+5262A>G (n.*37+5262A>G)
c.139+5262A>G
c.1902+1397A>G (n.1902+1397A>G)
c.1569+5262A>G (n.1569+5262A>G)
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n.2263+1397A>G
n.1648+5262A>G
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n.1866+1397A>G
n.1622+5262A>G
Xg.38285697T>GCA412727243RPGRc.953+2168A>C
n.1826+5262A>C
c.1905+1397A>C (n.1905+1397A>C)
c.1572+5262A>C (n.1572+5262A>C)
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c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.*101+1397A>C (n.*101+1397A>C)
c.*594+1397A>C (n.*594+1397A>C)
c.2520+1397A>C (n.2520+1397A>C)
c.172-380424T>G (n.172-380424T>G)
c.*37+5262A>C (n.*37+5262A>C)
c.139+5262A>C
c.1902+1397A>C (n.1902+1397A>C)
c.1569+5262A>C (n.1569+5262A>C)
c.1602+5262A>C (n.1602+5262A>C)
n.2263+1397A>C
n.1648+5262A>C
n.1714+5262A>C
n.1866+1397A>C
n.1622+5262A>C
Xg.38285697_38285699delinsTTACA2424844101RPGRc.953+2166_953+2168delinsTAA
n.1826+5260_1826+5262delinsTAA
c.1905+1395_1905+1397delinsTAA (n.1905+1395_1905+1397delinsTAA)
c.1572+5260_1572+5262delinsTAA (n.1572+5260_1572+5262delinsTAA)
c.1386+5260_1386+5262delinsTAA (n.1386+5260_1386+5262delinsTAA)
c.1719+1395_1719+1397delinsTAA (n.1719+1395_1719+1397delinsTAA)
c.3300_3302delinsTAA (p.His1100=)
c.*101+1395_*101+1397delinsTAA (n.*101+1395_*101+1397delinsTAA)
c.*594+1395_*594+1397delinsTAA (n.*594+1395_*594+1397delinsTAA)
c.2520+1395_2520+1397delinsTAA (n.2520+1395_2520+1397delinsTAA)
c.172-380424_172-380422delinsTTA (n.172-380424_172-380422delinsTTA)
c.*37+5260_*37+5262delinsTAA (n.*37+5260_*37+5262delinsTAA)
c.139+5260_139+5262delinsTAA
c.1902+1395_1902+1397delinsTAA (n.1902+1395_1902+1397delinsTAA)
c.1569+5260_1569+5262delinsTAA (n.1569+5260_1569+5262delinsTAA)
c.1602+5260_1602+5262delinsTAA (n.1602+5260_1602+5262delinsTAA)
n.2263+1395_2263+1397delinsTAA
n.1648+5260_1648+5262delinsTAA
n.1714+5260_1714+5262delinsTAA
n.1866+1395_1866+1397delinsTAA
n.1622+5260_1622+5262delinsTAA
Xg.38285698T>ACA412727251RPGRc.953+2167A>T
n.1826+5261A>T
c.1905+1396A>T (n.1905+1396A>T)
c.1572+5261A>T (n.1572+5261A>T)
c.1386+5261A>T (n.1386+5261A>T)
c.1719+1396A>T (n.1719+1396A>T)
c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.*101+1396A>T (n.*101+1396A>T)
c.*594+1396A>T (n.*594+1396A>T)
c.2520+1396A>T (n.2520+1396A>T)
c.172-380423T>A (n.172-380423T>A)
c.*37+5261A>T (n.*37+5261A>T)
c.139+5261A>T
c.1902+1396A>T (n.1902+1396A>T)
c.1569+5261A>T (n.1569+5261A>T)
c.1602+5261A>T (n.1602+5261A>T)
n.2263+1396A>T
n.1648+5261A>T
n.1714+5261A>T
n.1866+1396A>T
n.1622+5261A>T
Xg.38285698T>CCA412727253RPGRc.953+2167A>G
n.1826+5261A>G
c.1905+1396A>G (n.1905+1396A>G)
c.1572+5261A>G (n.1572+5261A>G)
c.1386+5261A>G (n.1386+5261A>G)
c.1719+1396A>G (n.1719+1396A>G)
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.*101+1396A>G (n.*101+1396A>G)
c.*594+1396A>G (n.*594+1396A>G)
c.2520+1396A>G (n.2520+1396A>G)
c.172-380423T>C (n.172-380423T>C)
c.*37+5261A>G (n.*37+5261A>G)
c.139+5261A>G
c.1902+1396A>G (n.1902+1396A>G)
c.1569+5261A>G (n.1569+5261A>G)
c.1602+5261A>G (n.1602+5261A>G)
n.2263+1396A>G
n.1648+5261A>G
n.1714+5261A>G
n.1866+1396A>G
n.1622+5261A>G
Xg.38285698T>GCA412727256RPGRc.953+2167A>C
n.1826+5261A>C
c.1905+1396A>C (n.1905+1396A>C)
c.1572+5261A>C (n.1572+5261A>C)
c.1386+5261A>C (n.1386+5261A>C)
c.1719+1396A>C (n.1719+1396A>C)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.*101+1396A>C (n.*101+1396A>C)
c.*594+1396A>C (n.*594+1396A>C)
c.2520+1396A>C (n.2520+1396A>C)
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c.*37+5261A>C (n.*37+5261A>C)
c.139+5261A>C
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n.1714+5257A>T
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Xg.38285702T>CCA515708976RPGRc.953+2163A>G
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c.*37+5257A>G (n.*37+5257A>G)
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Xg.38285702T>GCA412727277RPGRc.953+2163A>C
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dbSNP
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c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
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c.139+5253G>C
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n.1622+5253G>C
Xg.38285706C>TCA10385163RPGRc.953+2159G>A
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c.*37+5253G>A (n.*37+5253G>A)
c.139+5253G>A
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n.2263+1388G>A
n.1648+5253G>A
n.1714+5253G>A
n.1866+1388G>A
n.1622+5253G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285707C>ACA412727300RPGRc.953+2158G>T
n.1826+5252G>T
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c.1719+1387G>T (n.1719+1387G>T)
c.3292G>T (p.Gly1098Cys)
c.*101+1387G>T (n.*101+1387G>T)
c.*594+1387G>T (n.*594+1387G>T)
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c.172-380414C>A (n.172-380414C>A)
c.*37+5252G>T (n.*37+5252G>T)
c.139+5252G>T
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c.1602+5252G>T (n.1602+5252G>T)
n.2263+1387G>T
n.1648+5252G>T
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n.1622+5252G>T
Xg.38285707C>GCA412727301RPGRc.953+2158G>C
n.1826+5252G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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Xg.38285711T>CCA515708986RPGRc.953+2154A>G
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c.3288A>G (p.Lys1096=)
c.*101+1383A>G (n.*101+1383A>G)
c.*594+1383A>G (n.*594+1383A>G)
c.2520+1383A>G (n.2520+1383A>G)
c.172-380410T>C (n.172-380410T>C)
c.*37+5248A>G (n.*37+5248A>G)
c.139+5248A>G
c.1902+1383A>G (n.1902+1383A>G)
c.1569+5248A>G (n.1569+5248A>G)
c.1602+5248A>G (n.1602+5248A>G)
n.2263+1383A>G
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Xg.38285711T>GCA412727327RPGRc.953+2154A>C
n.1826+5248A>C
c.1905+1383A>C (n.1905+1383A>C)
c.1572+5248A>C (n.1572+5248A>C)
c.1386+5248A>C (n.1386+5248A>C)
c.1719+1383A>C (n.1719+1383A>C)
c.3288A>C (p.Lys1096Asn)
c.*101+1383A>C (n.*101+1383A>C)
c.*594+1383A>C (n.*594+1383A>C)
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c.172-380410T>G (n.172-380410T>G)
c.*37+5248A>C (n.*37+5248A>C)
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Number of alleles fetched