Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*101+1504T>A (n.*101+1504T>A)
c.*594+1504T>A (n.*594+1504T>A)
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c.*37+5369T>A (n.*37+5369T>A)
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c.*594+1503T>G (n.*594+1503T>G)
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n.1648+5368T>G
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c.1386+5368T>C (n.1386+5368T>C)
c.1719+1503T>C (n.1719+1503T>C)
c.3408T>C (p.Gly1136=)
c.*101+1503T>C (n.*101+1503T>C)
c.*594+1503T>C (n.*594+1503T>C)
c.2520+1503T>C (n.2520+1503T>C)
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c.*37+5368T>C (n.*37+5368T>C)
c.139+5368T>C
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Xg.38285591A>TCA515708909RPGRc.953+2274T>A
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c.1719+1503T>A (n.1719+1503T>A)
c.3408T>A (p.Gly1136=)
c.*101+1503T>A (n.*101+1503T>A)
c.*594+1503T>A (n.*594+1503T>A)
c.2520+1503T>A (n.2520+1503T>A)
c.172-380530A>T (n.172-380530A>T)
c.*37+5368T>A (n.*37+5368T>A)
c.139+5368T>A
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n.2263+1503T>A
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n.1866+1503T>A
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Xg.38285592C>ACA412726428RPGRc.953+2273G>T
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Xg.38285592C=CA2424844068RPGRc.953+2273G=
n.1826+5367G=
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c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
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c.139+5367G>C
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Xg.38285592C>TCA10385145RPGRc.953+2273G>A
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n.2263+1502G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285593C>ACA412726439RPGRc.953+2272G>T
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c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
c.*101+1501G>T (n.*101+1501G>T)
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n.2263+1501G>T
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n.1866+1501G>T
n.1622+5366G>T
Xg.38285593C>GCA412726444RPGRc.953+2272G>C
n.1826+5366G>C
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c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
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n.2263+1501G>C
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n.1714+5366G>C
n.1866+1501G>C
n.1622+5366G>C
Xg.38285593C>TCA412726451RPGRc.953+2272G>A
n.1826+5366G>A
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c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
c.*101+1501G>A (n.*101+1501G>A)
c.*594+1501G>A (n.*594+1501G>A)
c.2520+1501G>A (n.2520+1501G>A)
c.172-380528C>T (n.172-380528C>T)
c.*37+5366G>A (n.*37+5366G>A)
c.139+5366G>A
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c.1602+5366G>A (n.1602+5366G>A)
n.2263+1501G>A
n.1648+5366G>A
n.1714+5366G>A
n.1866+1501G>A
n.1622+5366G>A
Xg.38285594T>ACA515708910RPGRc.953+2271A>T
n.1826+5365A>T
c.1905+1500A>T (n.1905+1500A>T)
c.1572+5365A>T (n.1572+5365A>T)
c.1386+5365A>T (n.1386+5365A>T)
c.1719+1500A>T (n.1719+1500A>T)
c.3405A>T (p.Ser1135=)
c.*101+1500A>T (n.*101+1500A>T)
c.*594+1500A>T (n.*594+1500A>T)
c.2520+1500A>T (n.2520+1500A>T)
c.172-380527T>A (n.172-380527T>A)
c.*37+5365A>T (n.*37+5365A>T)
c.139+5365A>T
c.1902+1500A>T (n.1902+1500A>T)
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c.1602+5365A>T (n.1602+5365A>T)
n.2263+1500A>T
n.1648+5365A>T
n.1714+5365A>T
n.1866+1500A>T
n.1622+5365A>T
 ClinVar
Xg.38285594T>CCA515708911RPGRc.953+2271A>G
n.1826+5365A>G
c.1905+1500A>G (n.1905+1500A>G)
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c.1719+1500A>G (n.1719+1500A>G)
c.3405A>G (p.Ser1135=)
c.*101+1500A>G (n.*101+1500A>G)
c.*594+1500A>G (n.*594+1500A>G)
c.2520+1500A>G (n.2520+1500A>G)
c.172-380527T>C (n.172-380527T>C)
c.*37+5365A>G (n.*37+5365A>G)
c.139+5365A>G
c.1902+1500A>G (n.1902+1500A>G)
c.1569+5365A>G (n.1569+5365A>G)
c.1602+5365A>G (n.1602+5365A>G)
n.2263+1500A>G
n.1648+5365A>G
n.1714+5365A>G
n.1866+1500A>G
n.1622+5365A>G
 gnomAD v4
Xg.38285594T>GCA515708912RPGRc.953+2271A>C
n.1826+5365A>C
c.1905+1500A>C (n.1905+1500A>C)
c.1572+5365A>C (n.1572+5365A>C)
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c.1719+1500A>C (n.1719+1500A>C)
c.3405A>C (p.Ser1135=)
c.*101+1500A>C (n.*101+1500A>C)
c.*594+1500A>C (n.*594+1500A>C)
c.2520+1500A>C (n.2520+1500A>C)
c.172-380527T>G (n.172-380527T>G)
c.*37+5365A>C (n.*37+5365A>C)
c.139+5365A>C
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n.2263+1500A>C
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n.1622+5365A>C
Xg.38285595G>ACA412726454RPGRc.953+2270C>T
n.1826+5364C>T
c.1905+1499C>T (n.1905+1499C>T)
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n.2263+1499C>T
n.1648+5364C>T
n.1714+5364C>T
n.1866+1499C>T
n.1622+5364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285595G>CCA412726458RPGRc.953+2270C>G
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c.*594+1499C>G (n.*594+1499C>G)
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n.1866+1499C>G
n.1622+5364C>G
Xg.38285595G=CA2424844069RPGRc.953+2270C=
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n.1648+5364C=
n.1714+5364C=
n.1866+1499C=
n.1622+5364C=
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n.1826+5364C>A
c.1905+1499C>A (n.1905+1499C>A)
c.1572+5364C>A (n.1572+5364C>A)
c.1386+5364C>A (n.1386+5364C>A)
c.1719+1499C>A (n.1719+1499C>A)
c.3404C>A (p.Ser1135Ter)
c.*101+1499C>A (n.*101+1499C>A)
c.*594+1499C>A (n.*594+1499C>A)
c.2520+1499C>A (n.2520+1499C>A)
c.172-380526G>T (n.172-380526G>T)
c.*37+5364C>A (n.*37+5364C>A)
c.139+5364C>A
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c.1602+5364C>A (n.1602+5364C>A)
n.2263+1499C>A
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c.*594+1498T>G (n.*594+1498T>G)
c.2520+1498T>G (n.2520+1498T>G)
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c.*37+5363T>G (n.*37+5363T>G)
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c.*101+1498T>C (n.*101+1498T>C)
c.*594+1498T>C (n.*594+1498T>C)
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n.1826+5363T>A
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c.1719+1498T>A (n.1719+1498T>A)
c.3403T>A (p.Ser1135Thr)
c.*101+1498T>A (n.*101+1498T>A)
c.*594+1498T>A (n.*594+1498T>A)
c.2520+1498T>A (n.2520+1498T>A)
c.172-380525A>T (n.172-380525A>T)
c.*37+5363T>A (n.*37+5363T>A)
c.139+5363T>A
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n.2263+1498T>A
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 gnomAD v4
Xg.38285597T>ACA515708913RPGRc.953+2268A>T
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c.3402A>T (p.Pro1134=)
c.*101+1497A>T (n.*101+1497A>T)
c.*594+1497A>T (n.*594+1497A>T)
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c.*37+5362A>T (n.*37+5362A>T)
c.139+5362A>T
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n.2263+1497A>T
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n.1622+5362A>T
 gnomAD v4
Xg.38285597T>CCA327914324RPGRc.953+2268A>G
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 dbSNP
Xg.38285597T>GCA10385146RPGRc.953+2268A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285597T=CA2424844070RPGRc.953+2268A=
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c.*37+5361C>G (n.*37+5361C>G)
c.139+5361C>G
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Xg.38285598G>TCA412726479RPGRc.953+2267C>A
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c.3401C>A (p.Pro1134Gln)
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c.*594+1496C>A (n.*594+1496C>A)
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c.172-380523G>T (n.172-380523G>T)
c.*37+5361C>A (n.*37+5361C>A)
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c.*101+1495C>A (n.*101+1495C>A)
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c.172-380522G>T (n.172-380522G>T)
c.*37+5360C>A (n.*37+5360C>A)
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Xg.38285600C>ACA515708915RPGRc.953+2265G>T
n.1826+5359G>T
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c.3399G>T (p.Gly1133=)
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c.*37+5359G>T (n.*37+5359G>T)
c.139+5359G>T
c.1902+1494G>T (n.1902+1494G>T)
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n.2263+1494G>T
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n.1622+5359G>T
Xg.38285600C=CA2424844071RPGRc.953+2265G=
n.1826+5359G=
c.1905+1494G= (n.1905+1494G=)
c.1572+5359G= (n.1572+5359G=)
c.1386+5359G= (n.1386+5359G=)
c.1719+1494G= (n.1719+1494G=)
c.3399G= (p.Gly1133=)
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c.*594+1494G= (n.*594+1494G=)
c.2520+1494G= (n.2520+1494G=)
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c.*37+5359G= (n.*37+5359G=)
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c.3399G>C (p.Gly1133=)
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n.1866+1494G>C
n.1622+5359G>C
Xg.38285600C>TCA10385147RPGRc.953+2265G>A
n.1826+5359G>A
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c.1572+5359G>A (n.1572+5359G>A)
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c.1719+1494G>A (n.1719+1494G>A)
c.3399G>A (p.Gly1133=)
c.*101+1494G>A (n.*101+1494G>A)
c.*594+1494G>A (n.*594+1494G>A)
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c.172-380521C>T (n.172-380521C>T)
c.*37+5359G>A (n.*37+5359G>A)
c.139+5359G>A
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n.2263+1494G>A
n.1648+5359G>A
n.1714+5359G>A
n.1866+1494G>A
n.1622+5359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285602delCA2695232559RPGRc.953+2265del
n.1826+5359del
c.1905+1494del (n.1905+1494del)
c.1572+5359del (n.1572+5359del)
c.1386+5359del (n.1386+5359del)
c.1719+1494del (n.1719+1494del)
c.3399del (p.Pro1134HisfsTer18)
c.*101+1494del (n.*101+1494del)
c.*594+1494del (n.*594+1494del)
c.2520+1494del (n.2520+1494del)
c.172-380519del (n.172-380519del)
c.*37+5359del (n.*37+5359del)
c.139+5359del
c.1902+1494del (n.1902+1494del)
c.1569+5359del (n.1569+5359del)
c.1602+5359del (n.1602+5359del)
n.2263+1494del
n.1648+5359del
n.1714+5359del
n.1866+1494del
n.1622+5359del
Xg.38285601C>ACA412726503RPGRc.953+2264G>T
n.1826+5358G>T
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c.1386+5358G>T (n.1386+5358G>T)
c.1719+1493G>T (n.1719+1493G>T)
c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.*101+1493G>T (n.*101+1493G>T)
c.*594+1493G>T (n.*594+1493G>T)
c.2520+1493G>T (n.2520+1493G>T)
c.172-380520C>A (n.172-380520C>A)
c.*37+5358G>T (n.*37+5358G>T)
c.139+5358G>T
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c.1602+5358G>T (n.1602+5358G>T)
n.2263+1493G>T
n.1648+5358G>T
n.1714+5358G>T
n.1866+1493G>T
n.1622+5358G>T
Xg.38285601C=CA2424844072RPGRc.953+2264G=
n.1826+5358G=
c.1905+1493G= (n.1905+1493G=)
c.1572+5358G= (n.1572+5358G=)
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c.1719+1493G= (n.1719+1493G=)
c.3398G= (p.Gly1133=)
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c.*594+1493G= (n.*594+1493G=)
c.2520+1493G= (n.2520+1493G=)
c.172-380520C= (n.172-380520C=)
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n.2263+1493G=
n.1648+5358G=
n.1714+5358G=
n.1866+1493G=
n.1622+5358G=
Xg.38285601C>GCA412726508RPGRc.953+2264G>C
n.1826+5358G>C
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c.1572+5358G>C (n.1572+5358G>C)
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c.1719+1493G>C (n.1719+1493G>C)
c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.*101+1493G>C (n.*101+1493G>C)
c.*594+1493G>C (n.*594+1493G>C)
c.2520+1493G>C (n.2520+1493G>C)
c.172-380520C>G (n.172-380520C>G)
c.*37+5358G>C (n.*37+5358G>C)
c.139+5358G>C
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c.1569+5358G>C (n.1569+5358G>C)
c.1602+5358G>C (n.1602+5358G>C)
n.2263+1493G>C
n.1648+5358G>C
n.1714+5358G>C
n.1866+1493G>C
n.1622+5358G>C
 dbSNP
Xg.38285601C>TCA412726513RPGRc.953+2264G>A
n.1826+5358G>A
c.1905+1493G>A (n.1905+1493G>A)
c.1572+5358G>A (n.1572+5358G>A)
c.1386+5358G>A (n.1386+5358G>A)
c.1719+1493G>A (n.1719+1493G>A)
c.3398G>A (p.Gly1133Glu)
c.*101+1493G>A (n.*101+1493G>A)
c.*594+1493G>A (n.*594+1493G>A)
c.2520+1493G>A (n.2520+1493G>A)
c.172-380520C>T (n.172-380520C>T)
c.*37+5358G>A (n.*37+5358G>A)
c.139+5358G>A
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c.1569+5358G>A (n.1569+5358G>A)
c.1602+5358G>A (n.1602+5358G>A)
n.2263+1493G>A
n.1648+5358G>A
n.1714+5358G>A
n.1866+1493G>A
n.1622+5358G>A
Xg.38285602C>ACA412726518RPGRc.953+2263G>T
n.1826+5357G>T
c.1905+1492G>T (n.1905+1492G>T)
c.1572+5357G>T (n.1572+5357G>T)
c.1386+5357G>T (n.1386+5357G>T)
c.1719+1492G>T (n.1719+1492G>T)
c.3397G>T (p.Gly1133Trp)
c.*101+1492G>T (n.*101+1492G>T)
c.*594+1492G>T (n.*594+1492G>T)
c.2520+1492G>T (n.2520+1492G>T)
c.172-380519C>A (n.172-380519C>A)
c.*37+5357G>T (n.*37+5357G>T)
c.139+5357G>T
c.1902+1492G>T (n.1902+1492G>T)
c.1569+5357G>T (n.1569+5357G>T)
c.1602+5357G>T (n.1602+5357G>T)
n.2263+1492G>T
n.1648+5357G>T
n.1714+5357G>T
n.1866+1492G>T
n.1622+5357G>T
 COSMIC
Xg.38285602C=CA2424844073RPGRc.953+2263G=
n.1826+5357G=
c.1905+1492G= (n.1905+1492G=)
c.1572+5357G= (n.1572+5357G=)
c.1386+5357G= (n.1386+5357G=)
c.1719+1492G= (n.1719+1492G=)
c.3397G= (p.Gly1133=)
c.*101+1492G= (n.*101+1492G=)
c.*594+1492G= (n.*594+1492G=)
c.2520+1492G= (n.2520+1492G=)
c.172-380519C= (n.172-380519C=)
c.*37+5357G= (n.*37+5357G=)
c.139+5357G=
c.1902+1492G= (n.1902+1492G=)
c.1569+5357G= (n.1569+5357G=)
c.1602+5357G= (n.1602+5357G=)
n.2263+1492G=
n.1648+5357G=
n.1714+5357G=
n.1866+1492G=
n.1622+5357G=
Xg.38285602C>GCA412726520RPGRc.953+2263G>C
n.1826+5357G>C
c.1905+1492G>C (n.1905+1492G>C)
c.1572+5357G>C (n.1572+5357G>C)
c.1386+5357G>C (n.1386+5357G>C)
c.1719+1492G>C (n.1719+1492G>C)
c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.*101+1492G>C (n.*101+1492G>C)
c.*594+1492G>C (n.*594+1492G>C)
c.2520+1492G>C (n.2520+1492G>C)
c.172-380519C>G (n.172-380519C>G)
c.*37+5357G>C (n.*37+5357G>C)
c.139+5357G>C
c.1902+1492G>C (n.1902+1492G>C)
c.1569+5357G>C (n.1569+5357G>C)
c.1602+5357G>C (n.1602+5357G>C)
n.2263+1492G>C
n.1648+5357G>C
n.1714+5357G>C
n.1866+1492G>C
n.1622+5357G>C
Xg.38285602C>TCA327914342RPGRc.953+2263G>A
n.1826+5357G>A
c.1905+1492G>A (n.1905+1492G>A)
c.1572+5357G>A (n.1572+5357G>A)
c.1386+5357G>A (n.1386+5357G>A)
c.1719+1492G>A (n.1719+1492G>A)
c.3397G>A (p.Gly1133Arg)
c.*101+1492G>A (n.*101+1492G>A)
c.*594+1492G>A (n.*594+1492G>A)
c.2520+1492G>A (n.2520+1492G>A)
c.172-380519C>T (n.172-380519C>T)
c.*37+5357G>A (n.*37+5357G>A)
c.139+5357G>A
c.1902+1492G>A (n.1902+1492G>A)
c.1569+5357G>A (n.1569+5357G>A)
c.1602+5357G>A (n.1602+5357G>A)
n.2263+1492G>A
n.1648+5357G>A
n.1714+5357G>A
n.1866+1492G>A
n.1622+5357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285603delCA2739273384RPGRc.953+2262del
n.1826+5356del
c.1905+1491del (n.1905+1491del)
c.1572+5356del (n.1572+5356del)
c.1386+5356del (n.1386+5356del)
c.1719+1491del (n.1719+1491del)
c.3396del (p.Asn1132LysfsTer20)
c.*101+1491del (n.*101+1491del)
c.*594+1491del (n.*594+1491del)
c.2520+1491del (n.2520+1491del)
c.172-380518del (n.172-380518del)
c.*37+5356del (n.*37+5356del)
c.139+5356del
c.1902+1491del (n.1902+1491del)
c.1569+5356del (n.1569+5356del)
c.1602+5356del (n.1602+5356del)
n.2263+1491del
n.1648+5356del
n.1714+5356del
n.1866+1491del
n.1622+5356del
 ClinVar
Xg.38285603G>ACA232821RPGRc.953+2262C>T
n.1826+5356C>T
c.1905+1491C>T (n.1905+1491C>T)
c.1572+5356C>T (n.1572+5356C>T)
c.1386+5356C>T (n.1386+5356C>T)
c.1719+1491C>T (n.1719+1491C>T)
c.3396C>T (p.Asn1132=)
c.*101+1491C>T (n.*101+1491C>T)
c.*594+1491C>T (n.*594+1491C>T)
c.2520+1491C>T (n.2520+1491C>T)
c.172-380518G>A (n.172-380518G>A)
c.*37+5356C>T (n.*37+5356C>T)
c.139+5356C>T
c.1902+1491C>T (n.1902+1491C>T)
c.1569+5356C>T (n.1569+5356C>T)
c.1602+5356C>T (n.1602+5356C>T)
n.2263+1491C>T
n.1648+5356C>T
n.1714+5356C>T
n.1866+1491C>T
n.1622+5356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285603G>CCA412726535RPGRc.953+2262C>G
n.1826+5356C>G
c.1905+1491C>G (n.1905+1491C>G)
c.1572+5356C>G (n.1572+5356C>G)
c.1386+5356C>G (n.1386+5356C>G)
c.1719+1491C>G (n.1719+1491C>G)
c.3396C>G (p.Asn1132Lys)
c.*101+1491C>G (n.*101+1491C>G)
c.*594+1491C>G (n.*594+1491C>G)
c.2520+1491C>G (n.2520+1491C>G)
c.172-380518G>C (n.172-380518G>C)
c.*37+5356C>G (n.*37+5356C>G)
c.139+5356C>G
c.1902+1491C>G (n.1902+1491C>G)
c.1569+5356C>G (n.1569+5356C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+1490A>C
n.1648+5355A>C
n.1714+5355A>C
n.1866+1490A>C
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Xg.38285609dupCA2695232561RPGRc.953+2261dup
n.1826+5355dup
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c.1719+1490dup (n.1719+1490dup)
c.3395dup (p.Asn1132LysfsTer12)
c.*101+1490dup (n.*101+1490dup)
c.*594+1490dup (n.*594+1490dup)
c.2520+1490dup (n.2520+1490dup)
c.172-380512dup (n.172-380512dup)
c.*37+5355dup (n.*37+5355dup)
c.139+5355dup
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c.1602+5355dup (n.1602+5355dup)
n.2263+1490dup
n.1648+5355dup
n.1714+5355dup
n.1866+1490dup
n.1622+5355dup
Xg.38285609delCA2695232560RPGRc.953+2261del
n.1826+5355del
c.1905+1490del (n.1905+1490del)
c.1572+5355del (n.1572+5355del)
c.1386+5355del (n.1386+5355del)
c.1719+1490del (n.1719+1490del)
c.3395del (p.Asn1132ThrfsTer20)
c.*101+1490del (n.*101+1490del)
c.*594+1490del (n.*594+1490del)
c.2520+1490del (n.2520+1490del)
c.172-380512del (n.172-380512del)
c.*37+5355del (n.*37+5355del)
c.139+5355del
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n.2263+1490del
n.1648+5355del
n.1714+5355del
n.1866+1490del
n.1622+5355del
 ClinVar
Xg.38285608_38285609delCA2695202180RPGRc.953+2260_953+2261del
n.1826+5354_1826+5355del
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c.1719+1489_1719+1490del (n.1719+1489_1719+1490del)
c.3394_3395del (p.Asn1132ArgfsTer11)
c.*101+1489_*101+1490del (n.*101+1489_*101+1490del)
c.*594+1489_*594+1490del (n.*594+1489_*594+1490del)
c.2520+1489_2520+1490del (n.2520+1489_2520+1490del)
c.172-380513_172-380512del (n.172-380513_172-380512del)
c.*37+5354_*37+5355del (n.*37+5354_*37+5355del)
c.139+5354_139+5355del
c.1902+1489_1902+1490del (n.1902+1489_1902+1490del)
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n.2263+1489_2263+1490del
n.1648+5354_1648+5355del
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n.1866+1489_1866+1490del
n.1622+5354_1622+5355del
Xg.38285605T>ACA412726562RPGRc.953+2260A>T
n.1826+5354A>T
c.1905+1489A>T (n.1905+1489A>T)
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c.1386+5354A>T (n.1386+5354A>T)
c.1719+1489A>T (n.1719+1489A>T)
c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
c.*101+1489A>T (n.*101+1489A>T)
c.*594+1489A>T (n.*594+1489A>T)
c.2520+1489A>T (n.2520+1489A>T)
c.172-380516T>A (n.172-380516T>A)
c.*37+5354A>T (n.*37+5354A>T)
c.139+5354A>T
c.1902+1489A>T (n.1902+1489A>T)
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n.2263+1489A>T
n.1648+5354A>T
n.1714+5354A>T
n.1866+1489A>T
n.1622+5354A>T
Xg.38285605T>CCA412726564RPGRc.953+2260A>G
n.1826+5354A>G
c.1905+1489A>G (n.1905+1489A>G)
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c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
c.*101+1489A>G (n.*101+1489A>G)
c.*594+1489A>G (n.*594+1489A>G)
c.2520+1489A>G (n.2520+1489A>G)
c.172-380516T>C (n.172-380516T>C)
c.*37+5354A>G (n.*37+5354A>G)
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n.2263+1489A>G
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Xg.38285605T>GCA412726572RPGRc.953+2260A>C
n.1826+5354A>C
c.1905+1489A>C (n.1905+1489A>C)
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c.1719+1489A>C (n.1719+1489A>C)
c.3394A>C (p.Asn1132His)
c.*101+1489A>C (n.*101+1489A>C)
c.*594+1489A>C (n.*594+1489A>C)
c.2520+1489A>C (n.2520+1489A>C)
c.172-380516T>G (n.172-380516T>G)
c.*37+5354A>C (n.*37+5354A>C)
c.139+5354A>C
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 gnomAD v4
Xg.38285606T>ACA412726576RPGRc.953+2259A>T
n.1826+5353A>T
c.1905+1488A>T (n.1905+1488A>T)
c.1572+5353A>T (n.1572+5353A>T)
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c.1719+1488A>T (n.1719+1488A>T)
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
c.*101+1488A>T (n.*101+1488A>T)
c.*594+1488A>T (n.*594+1488A>T)
c.2520+1488A>T (n.2520+1488A>T)
c.172-380515T>A (n.172-380515T>A)
c.*37+5353A>T (n.*37+5353A>T)
c.139+5353A>T
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n.2263+1488A>T
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n.1622+5353A>T
Xg.38285606T>CCA515708916RPGRc.953+2259A>G
n.1826+5353A>G
c.1905+1488A>G (n.1905+1488A>G)
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c.3393A>G (p.Lys1131=)
c.*101+1488A>G (n.*101+1488A>G)
c.*594+1488A>G (n.*594+1488A>G)
c.2520+1488A>G (n.2520+1488A>G)
c.172-380515T>C (n.172-380515T>C)
c.*37+5353A>G (n.*37+5353A>G)
c.139+5353A>G
c.1902+1488A>G (n.1902+1488A>G)
c.1569+5353A>G (n.1569+5353A>G)
c.1602+5353A>G (n.1602+5353A>G)
n.2263+1488A>G
n.1648+5353A>G
n.1714+5353A>G
n.1866+1488A>G
n.1622+5353A>G
Xg.38285606T>GCA412726579RPGRc.953+2259A>C
n.1826+5353A>C
c.1905+1488A>C (n.1905+1488A>C)
c.1572+5353A>C (n.1572+5353A>C)
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c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
c.*101+1488A>C (n.*101+1488A>C)
c.*594+1488A>C (n.*594+1488A>C)
c.2520+1488A>C (n.2520+1488A>C)
c.172-380515T>G (n.172-380515T>G)
c.*37+5353A>C (n.*37+5353A>C)
c.139+5353A>C
c.1902+1488A>C (n.1902+1488A>C)
c.1569+5353A>C (n.1569+5353A>C)
c.1602+5353A>C (n.1602+5353A>C)
n.2263+1488A>C
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Xg.38285607T>ACA412726586RPGRc.953+2258A>T
n.1826+5352A>T
c.1905+1487A>T (n.1905+1487A>T)
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c.*594+1475A>G (n.*594+1475A>G)
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 COSMIC
Xg.38285624C>GCA412726755RPGRc.953+2241G>C
n.1826+5335G>C
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c.*101+1470G>C (n.*101+1470G>C)
c.*594+1470G>C (n.*594+1470G>C)
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c.3375G>A (p.Gln1125=)
c.*101+1470G>A (n.*101+1470G>A)
c.*594+1470G>A (n.*594+1470G>A)
c.2520+1470G>A (n.2520+1470G>A)
c.172-380497C>T (n.172-380497C>T)
c.*37+5335G>A (n.*37+5335G>A)
c.139+5335G>A
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c.1602+5335G>A (n.1602+5335G>A)
n.2263+1470G>A
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Xg.38285625T>ACA412726764RPGRc.953+2240A>T
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c.*101+1469A>T (n.*101+1469A>T)
c.*594+1469A>T (n.*594+1469A>T)
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c.*37+5334A>T (n.*37+5334A>T)
c.139+5334A>T
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Xg.38285625T>CCA412726767RPGRc.953+2240A>G
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c.3374A>G (p.Gln1125Arg)
c.*101+1469A>G (n.*101+1469A>G)
c.*594+1469A>G (n.*594+1469A>G)
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c.172-380496T>C (n.172-380496T>C)
c.*37+5334A>G (n.*37+5334A>G)
c.139+5334A>G
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n.2263+1469A>G
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 gnomAD v4
Xg.38285625T>GCA412726769RPGRc.953+2240A>C
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c.3374A>C (p.Gln1125Pro)
c.*101+1469A>C (n.*101+1469A>C)
c.*594+1469A>C (n.*594+1469A>C)
c.2520+1469A>C (n.2520+1469A>C)
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n.2263+1469A>C
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Xg.38285626G>ACA412726773RPGRc.953+2239C>T
n.1826+5333C>T
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 ClinVar dbSNP
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c.3373C>A (p.Gln1125Lys)
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 gnomAD v4
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c.*37+5332C>A (n.*37+5332C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38285632G>ACA10385151RPGRc.953+2233C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+5327C>A (n.*37+5327C>A)
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n.1648+5327C>A
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n.1622+5327C>A
Xg.38285633C>ACA412726811RPGRc.953+2232G>T
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c.*594+1461G>C (n.*594+1461G>C)
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c.3364A>C (p.Met1122Leu)
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c.*594+1459dup (n.*594+1459dup)
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c.3364del (p.Met1122CysfsTer9)
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c.*37+5324del (n.*37+5324del)
c.139+5324del
c.1902+1459del (n.1902+1459del)
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c.1602+5324del (n.1602+5324del)
n.2263+1459del
n.1648+5324del
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n.1622+5324del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3363A>C (p.Lys1121Asn)
c.*101+1458A>C (n.*101+1458A>C)
c.*594+1458A>C (n.*594+1458A>C)
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c.*37+5323A>C (n.*37+5323A>C)
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c.*101+1458A= (n.*101+1458A=)
c.*594+1458A= (n.*594+1458A=)
c.2520+1458A= (n.2520+1458A=)
c.172-380485T= (n.172-380485T=)
c.*37+5323A= (n.*37+5323A=)
c.139+5323A=
c.1902+1458A= (n.1902+1458A=)
c.1569+5323A= (n.1569+5323A=)
c.1602+5323A= (n.1602+5323A=)
n.2263+1458A=
n.1648+5323A=
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n.1622+5323A=
Xg.38285637T>ACA412726844RPGRc.953+2228A>T
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 dbSNP
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c.*594+1454C>A (n.*594+1454C>A)
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 COSMIC
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c.3358T>G (p.Ser1120Ala)
c.*101+1453T>G (n.*101+1453T>G)
c.*594+1453T>G (n.*594+1453T>G)
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c.172-380480A>C (n.172-380480A>C)
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Xg.38285641A>GCA412726878RPGRc.953+2224T>C
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c.3358T>A (p.Ser1120Thr)
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c.*101+1448A>T (n.*101+1448A>T)
c.*594+1448A>T (n.*594+1448A>T)
c.2520+1448A>T (n.2520+1448A>T)
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c.*37+5313A>T (n.*37+5313A>T)
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c.*101+1448A>G (n.*101+1448A>G)
c.*594+1448A>G (n.*594+1448A>G)
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c.*37+5313A>G (n.*37+5313A>G)
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 gnomAD v4
Xg.38285646T>GCA412726922RPGRc.953+2219A>C
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c.3352C>A (p.Gln1118Lys)
c.*101+1447C>A (n.*101+1447C>A)
c.*594+1447C>A (n.*594+1447C>A)
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c.172-380474G>T (n.172-380474G>T)
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Xg.38285648C>ACA412726934RPGRc.953+2217G>T
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c.*101+1446G>T (n.*101+1446G>T)
c.*594+1446G>T (n.*594+1446G>T)
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Xg.38285648C=CA2424844084RPGRc.953+2217G=
n.1826+5311G=
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n.1866+1446G>C
n.1622+5311G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285648C>TCA515708943RPGRc.953+2217G>A
n.1826+5311G>A
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c.3351G>A (p.Glu1117=)
c.*101+1446G>A (n.*101+1446G>A)
c.*594+1446G>A (n.*594+1446G>A)
c.2520+1446G>A (n.2520+1446G>A)
c.172-380473C>T (n.172-380473C>T)
c.*37+5311G>A (n.*37+5311G>A)
c.139+5311G>A
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n.2263+1446G>A
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n.1866+1446G>A
n.1622+5311G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285649T>ACA412726941RPGRc.953+2216A>T
n.1826+5310A>T
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c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.*101+1445A>G (n.*101+1445A>G)
c.*594+1445A>G (n.*594+1445A>G)
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Xg.38285649T>GCA412726939RPGRc.953+2216A>C
n.1826+5310A>C
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c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
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c.*594+1445A>C (n.*594+1445A>C)
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c.*37+5310A>C (n.*37+5310A>C)
c.139+5310A>C
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Xg.38285650C>ACA412726959RPGRc.953+2215G>T
n.1826+5309G>T
c.1905+1444G>T (n.1905+1444G>T)
c.1572+5309G>T (n.1572+5309G>T)
c.1386+5309G>T (n.1386+5309G>T)
c.1719+1444G>T (n.1719+1444G>T)
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.*101+1444G>T (n.*101+1444G>T)
c.*594+1444G>T (n.*594+1444G>T)
c.2520+1444G>T (n.2520+1444G>T)
c.172-380471C>A (n.172-380471C>A)
c.*37+5309G>T (n.*37+5309G>T)
c.139+5309G>T
c.1902+1444G>T (n.1902+1444G>T)
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c.1602+5309G>T (n.1602+5309G>T)
n.2263+1444G>T
n.1648+5309G>T
n.1714+5309G>T
n.1866+1444G>T
n.1622+5309G>T
Xg.38285650C>GCA412726963RPGRc.953+2215G>C
n.1826+5309G>C
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c.1572+5309G>C (n.1572+5309G>C)
c.1386+5309G>C (n.1386+5309G>C)
c.1719+1444G>C (n.1719+1444G>C)
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.*101+1444G>C (n.*101+1444G>C)
c.*594+1444G>C (n.*594+1444G>C)
c.2520+1444G>C (n.2520+1444G>C)
c.172-380471C>G (n.172-380471C>G)
c.*37+5309G>C (n.*37+5309G>C)
c.139+5309G>C
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n.2263+1444G>C
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Xg.38285650C>TCA412726961RPGRc.953+2215G>A
n.1826+5309G>A
c.1905+1444G>A (n.1905+1444G>A)
c.1572+5309G>A (n.1572+5309G>A)
c.1386+5309G>A (n.1386+5309G>A)
c.1719+1444G>A (n.1719+1444G>A)
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.*101+1444G>A (n.*101+1444G>A)
c.*594+1444G>A (n.*594+1444G>A)
c.2520+1444G>A (n.2520+1444G>A)
c.172-380471C>T (n.172-380471C>T)
c.*37+5309G>A (n.*37+5309G>A)
c.139+5309G>A
c.1902+1444G>A (n.1902+1444G>A)
c.1569+5309G>A (n.1569+5309G>A)
c.1602+5309G>A (n.1602+5309G>A)
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Xg.38285651T>ACA412726965RPGRc.953+2214A>T
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Xg.38285651T>CCA10385154RPGRc.953+2214A>G
n.1826+5308A>G
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c.3348A>G (p.Lys1116=)
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n.2263+1443A>G
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n.1866+1443A>G
n.1622+5308A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285651T>GCA412726966RPGRc.953+2214A>C
n.1826+5308A>C
c.1905+1443A>C (n.1905+1443A>C)
c.1572+5308A>C (n.1572+5308A>C)
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c.1719+1443A>C (n.1719+1443A>C)
c.3348A>C (p.Lys1116Asn)
c.*101+1443A>C (n.*101+1443A>C)
c.*594+1443A>C (n.*594+1443A>C)
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c.172-380470T>G (n.172-380470T>G)
c.*37+5308A>C (n.*37+5308A>C)
c.139+5308A>C
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c.1602+5308A>C (n.1602+5308A>C)
n.2263+1443A>C
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n.1622+5308A>C
Xg.38285651T=CA2424844085RPGRc.953+2214A=
n.1826+5308A=
c.1905+1443A= (n.1905+1443A=)
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c.172-380470T= (n.172-380470T=)
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n.2263+1443A=
n.1648+5308A=
n.1714+5308A=
n.1866+1443A=
n.1622+5308A=
Xg.38285653delCA2580100791RPGRc.953+2214del
n.1826+5308del
c.1905+1443del (n.1905+1443del)
c.1572+5308del (n.1572+5308del)
c.1386+5308del (n.1386+5308del)
c.1719+1443del (n.1719+1443del)
c.3348del (p.Glu1117SerfsTer14)
c.*101+1443del (n.*101+1443del)
c.*594+1443del (n.*594+1443del)
c.2520+1443del (n.2520+1443del)
c.172-380468del (n.172-380468del)
c.*37+5308del (n.*37+5308del)
c.139+5308del
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n.2263+1443del
n.1648+5308del
n.1714+5308del
n.1866+1443del
n.1622+5308del
 ClinVar
Xg.38285652T>ACA412726969RPGRc.953+2213A>T
n.1826+5307A>T
c.1905+1442A>T (n.1905+1442A>T)
c.1572+5307A>T (n.1572+5307A>T)
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c.3347A>T (p.Lys1116Ile)
c.*101+1442A>T (n.*101+1442A>T)
c.*594+1442A>T (n.*594+1442A>T)
c.2520+1442A>T (n.2520+1442A>T)
c.172-380469T>A (n.172-380469T>A)
c.*37+5307A>T (n.*37+5307A>T)
c.139+5307A>T
c.1902+1442A>T (n.1902+1442A>T)
c.1569+5307A>T (n.1569+5307A>T)
c.1602+5307A>T (n.1602+5307A>T)
n.2263+1442A>T
n.1648+5307A>T
n.1714+5307A>T
n.1866+1442A>T
n.1622+5307A>T
Xg.38285652T>CCA412726974RPGRc.953+2213A>G
n.1826+5307A>G
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c.1572+5307A>G (n.1572+5307A>G)
c.1386+5307A>G (n.1386+5307A>G)
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c.3347A>G (p.Lys1116Arg)
c.*101+1442A>G (n.*101+1442A>G)
c.*594+1442A>G (n.*594+1442A>G)
c.2520+1442A>G (n.2520+1442A>G)
c.172-380469T>C (n.172-380469T>C)
c.*37+5307A>G (n.*37+5307A>G)
c.139+5307A>G
c.1902+1442A>G (n.1902+1442A>G)
c.1569+5307A>G (n.1569+5307A>G)
c.1602+5307A>G (n.1602+5307A>G)
n.2263+1442A>G
n.1648+5307A>G
n.1714+5307A>G
n.1866+1442A>G
n.1622+5307A>G
Xg.38285652T>GCA412726971RPGRc.953+2213A>C
n.1826+5307A>C
c.1905+1442A>C (n.1905+1442A>C)
c.1572+5307A>C (n.1572+5307A>C)
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c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
c.*101+1442A>C (n.*101+1442A>C)
c.*594+1442A>C (n.*594+1442A>C)
c.2520+1442A>C (n.2520+1442A>C)
c.172-380469T>G (n.172-380469T>G)
c.*37+5307A>C (n.*37+5307A>C)
c.139+5307A>C
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c.1602+5307A>C (n.1602+5307A>C)
n.2263+1442A>C
n.1648+5307A>C
n.1714+5307A>C
n.1866+1442A>C
n.1622+5307A>C
Xg.38285653T>ACA412726977RPGRc.953+2212A>T
n.1826+5306A>T
c.1905+1441A>T (n.1905+1441A>T)
c.1572+5306A>T (n.1572+5306A>T)
c.1386+5306A>T (n.1386+5306A>T)
c.1719+1441A>T (n.1719+1441A>T)
c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
c.*101+1441A>T (n.*101+1441A>T)
c.*594+1441A>T (n.*594+1441A>T)
c.2520+1441A>T (n.2520+1441A>T)
c.172-380468T>A (n.172-380468T>A)
c.*37+5306A>T (n.*37+5306A>T)
c.139+5306A>T
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n.2263+1441A>T
n.1648+5306A>T
n.1714+5306A>T
n.1866+1441A>T
n.1622+5306A>T
Xg.38285653T>CCA412726981RPGRc.953+2212A>G
n.1826+5306A>G
c.1905+1441A>G (n.1905+1441A>G)
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c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
c.*101+1441A>G (n.*101+1441A>G)
c.*594+1441A>G (n.*594+1441A>G)
c.2520+1441A>G (n.2520+1441A>G)
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c.*37+5306A>G (n.*37+5306A>G)
c.139+5306A>G
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n.2263+1441A>G
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Xg.38285653T>GCA412726979RPGRc.953+2212A>C
n.1826+5306A>C
c.1905+1441A>C (n.1905+1441A>C)
c.1572+5306A>C (n.1572+5306A>C)
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c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
c.*101+1441A>C (n.*101+1441A>C)
c.*594+1441A>C (n.*594+1441A>C)
c.2520+1441A>C (n.2520+1441A>C)
c.172-380468T>G (n.172-380468T>G)
c.*37+5306A>C (n.*37+5306A>C)
c.139+5306A>C
c.1902+1441A>C (n.1902+1441A>C)
c.1569+5306A>C (n.1569+5306A>C)
c.1602+5306A>C (n.1602+5306A>C)
n.2263+1441A>C
n.1648+5306A>C
n.1714+5306A>C
n.1866+1441A>C
n.1622+5306A>C
Xg.38285653_38285657delinsCCCCCA2695232562RPGRc.953+2208_953+2212delinsGGGG
n.1826+5302_1826+5306delinsGGGG
c.1905+1437_1905+1441delinsGGGG (n.1905+1437_1905+1441delinsGGGG)
c.1572+5302_1572+5306delinsGGGG (n.1572+5302_1572+5306delinsGGGG)
c.1386+5302_1386+5306delinsGGGG (n.1386+5302_1386+5306delinsGGGG)
c.1719+1437_1719+1441delinsGGGG (n.1719+1437_1719+1441delinsGGGG)
c.3342_3346delinsGGGG (p.Asn1114LysfsTer17)
c.*101+1437_*101+1441delinsGGGG (n.*101+1437_*101+1441delinsGGGG)
c.*594+1437_*594+1441delinsGGGG (n.*594+1437_*594+1441delinsGGGG)
c.2520+1437_2520+1441delinsGGGG (n.2520+1437_2520+1441delinsGGGG)
c.172-380468_172-380464delinsCCCC (n.172-380468_172-380464delinsCCCC)
c.*37+5302_*37+5306delinsGGGG (n.*37+5302_*37+5306delinsGGGG)
c.139+5302_139+5306delinsGGGG
c.1902+1437_1902+1441delinsGGGG (n.1902+1437_1902+1441delinsGGGG)
c.1569+5302_1569+5306delinsGGGG (n.1569+5302_1569+5306delinsGGGG)
c.1602+5302_1602+5306delinsGGGG (n.1602+5302_1602+5306delinsGGGG)
n.2263+1437_2263+1441delinsGGGG
n.1648+5302_1648+5306delinsGGGG
n.1714+5302_1714+5306delinsGGGG
n.1866+1437_1866+1441delinsGGGG
n.1622+5302_1622+5306delinsGGGG
Xg.38285654C>ACA515708944RPGRc.953+2211G>T
n.1826+5305G>T
c.1905+1440G>T (n.1905+1440G>T)
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c.1386+5305G>T (n.1386+5305G>T)
c.1719+1440G>T (n.1719+1440G>T)
c.3345G>T (p.Gly1115=)
c.*101+1440G>T (n.*101+1440G>T)
c.*594+1440G>T (n.*594+1440G>T)
c.2520+1440G>T (n.2520+1440G>T)
c.172-380467C>A (n.172-380467C>A)
c.*37+5305G>T (n.*37+5305G>T)
c.139+5305G>T
c.1902+1440G>T (n.1902+1440G>T)
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c.1602+5305G>T (n.1602+5305G>T)
n.2263+1440G>T
n.1648+5305G>T
n.1714+5305G>T
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n.1622+5305G>T
Xg.38285654C>GCA515708946RPGRc.953+2211G>C
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c.3345G>C (p.Gly1115=)
c.*101+1440G>C (n.*101+1440G>C)
c.*594+1440G>C (n.*594+1440G>C)
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c.172-380467C>G (n.172-380467C>G)
c.*37+5305G>C (n.*37+5305G>C)
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c.*101+1440G>A (n.*101+1440G>A)
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c.*37+5305G>A (n.*37+5305G>A)
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n.1866+1438G>A
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 ClinVar
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n.1648+5302T>C
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n.1622+5302T>C
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c.3342T>A (p.Asn1114Lys)
c.*101+1437T>A (n.*101+1437T>A)
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c.*37+5302T>A (n.*37+5302T>A)
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Xg.38285657_38285658delinsATCA2424844086RPGRc.953+2207_953+2208delinsAT
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c.3341_3342delinsAT (p.Asn1114=)
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c.*37+5301_*37+5302delinsAT (n.*37+5301_*37+5302delinsAT)
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Xg.38285658T>ACA412727005RPGRc.953+2207A>T
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Xg.38285658T>GCA412727010RPGRc.953+2207A>C
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c.3341A>C (p.Asn1114Thr)
c.*101+1436A>C (n.*101+1436A>C)
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Xg.38285663delCA2695232563RPGRc.953+2204del
n.1826+5298del
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Xg.38285662C>GCA412727030RPGRc.953+2203G>C
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c.*37+5297G>C (n.*37+5297G>C)
c.139+5297G>C
c.1902+1432G>C (n.1902+1432G>C)
c.1569+5297G>C (n.1569+5297G>C)
c.1602+5297G>C (n.1602+5297G>C)
n.2263+1432G>C
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Xg.38285662C>TCA412727033RPGRc.953+2203G>A
n.1826+5297G>A
c.1905+1432G>A (n.1905+1432G>A)
c.1572+5297G>A (n.1572+5297G>A)
c.1386+5297G>A (n.1386+5297G>A)
c.1719+1432G>A (n.1719+1432G>A)
c.3337G>A (p.Gly1113Arg)
c.*101+1432G>A (n.*101+1432G>A)
c.*594+1432G>A (n.*594+1432G>A)
c.2520+1432G>A (n.2520+1432G>A)
c.172-380459C>T (n.172-380459C>T)
c.*37+5297G>A (n.*37+5297G>A)
c.139+5297G>A
c.1902+1432G>A (n.1902+1432G>A)
c.1569+5297G>A (n.1569+5297G>A)
c.1602+5297G>A (n.1602+5297G>A)
n.2263+1432G>A
n.1648+5297G>A
n.1714+5297G>A
n.1866+1432G>A
n.1622+5297G>A
Xg.38285663C>ACA412727037RPGRc.953+2202G>T
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c.*101+1431G>T (n.*101+1431G>T)
c.*594+1431G>T (n.*594+1431G>T)
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c.*37+5296G>T (n.*37+5296G>T)
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c.1602+5296G>T (n.1602+5296G>T)
n.2263+1431G>T
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n.1714+5296G>T
n.1866+1431G>T
n.1622+5296G>T
Xg.38285663C=CA2424844090RPGRc.953+2202G=
n.1826+5296G=
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c.3336G= (p.Gln1112=)
c.*101+1431G= (n.*101+1431G=)
c.*594+1431G= (n.*594+1431G=)
c.2520+1431G= (n.2520+1431G=)
c.172-380458C= (n.172-380458C=)
c.*37+5296G= (n.*37+5296G=)
c.139+5296G=
c.1902+1431G= (n.1902+1431G=)
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n.2263+1431G=
n.1648+5296G=
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n.1622+5296G=
Xg.38285663C>GCA327914441RPGRc.953+2202G>C
n.1826+5296G>C
c.1905+1431G>C (n.1905+1431G>C)
c.1572+5296G>C (n.1572+5296G>C)
c.1386+5296G>C (n.1386+5296G>C)
c.1719+1431G>C (n.1719+1431G>C)
c.3336G>C (p.Gln1112His)
c.*101+1431G>C (n.*101+1431G>C)
c.*594+1431G>C (n.*594+1431G>C)
c.2520+1431G>C (n.2520+1431G>C)
c.172-380458C>G (n.172-380458C>G)
c.*37+5296G>C (n.*37+5296G>C)
c.139+5296G>C
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c.1602+5296G>C (n.1602+5296G>C)
n.2263+1431G>C
n.1648+5296G>C
n.1714+5296G>C
n.1866+1431G>C
n.1622+5296G>C
 dbSNP
Xg.38285663C>TCA515708951RPGRc.953+2202G>A
n.1826+5296G>A
c.1905+1431G>A (n.1905+1431G>A)
c.1572+5296G>A (n.1572+5296G>A)
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c.1719+1431G>A (n.1719+1431G>A)
c.3336G>A (p.Gln1112=)
c.*101+1431G>A (n.*101+1431G>A)
c.*594+1431G>A (n.*594+1431G>A)
c.2520+1431G>A (n.2520+1431G>A)
c.172-380458C>T (n.172-380458C>T)
c.*37+5296G>A (n.*37+5296G>A)
c.139+5296G>A
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c.1569+5296G>A (n.1569+5296G>A)
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n.2263+1431G>A
n.1648+5296G>A
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n.1866+1431G>A
n.1622+5296G>A
Xg.38285663_38285665delinsCTGCA2424844089RPGRc.953+2200_953+2202delinsCAG
n.1826+5294_1826+5296delinsCAG
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c.3334_3336delinsCAG (p.Gln1112=)
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n.2263+1429_2263+1431delinsCAG
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Xg.38285664T>ACA412727042RPGRc.953+2201A>T
n.1826+5295A>T
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c.*101+1430A>T (n.*101+1430A>T)
c.*594+1430A>T (n.*594+1430A>T)
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n.2263+1430A>T
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Xg.38285664T>CCA412727045RPGRc.953+2201A>G
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c.3335A>G (p.Gln1112Arg)
c.*101+1430A>G (n.*101+1430A>G)
c.*594+1430A>G (n.*594+1430A>G)
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c.172-380457T>C (n.172-380457T>C)
c.*37+5295A>G (n.*37+5295A>G)
c.139+5295A>G
c.1902+1430A>G (n.1902+1430A>G)
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n.2263+1430A>G
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n.1866+1430A>G
n.1622+5295A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285664T>GCA412727048RPGRc.953+2201A>C
n.1826+5295A>C
c.1905+1430A>C (n.1905+1430A>C)
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c.3335A>C (p.Gln1112Pro)
c.*101+1430A>C (n.*101+1430A>C)
c.*594+1430A>C (n.*594+1430A>C)
c.2520+1430A>C (n.2520+1430A>C)
c.172-380457T>G (n.172-380457T>G)
c.*37+5295A>C (n.*37+5295A>C)
c.139+5295A>C
c.1902+1430A>C (n.1902+1430A>C)
c.1569+5295A>C (n.1569+5295A>C)
c.1602+5295A>C (n.1602+5295A>C)
n.2263+1430A>C
n.1648+5295A>C
n.1714+5295A>C
n.1866+1430A>C
n.1622+5295A>C
Xg.38285664T=CA2424844091RPGRc.953+2201A=
n.1826+5295A=
c.1905+1430A= (n.1905+1430A=)
c.1572+5295A= (n.1572+5295A=)
c.1386+5295A= (n.1386+5295A=)
c.1719+1430A= (n.1719+1430A=)
c.3335A= (p.Gln1112=)
c.*101+1430A= (n.*101+1430A=)
c.*594+1430A= (n.*594+1430A=)
c.2520+1430A= (n.2520+1430A=)
c.172-380457T= (n.172-380457T=)
c.*37+5295A= (n.*37+5295A=)
c.139+5295A=
c.1902+1430A= (n.1902+1430A=)
c.1569+5295A= (n.1569+5295A=)
c.1602+5295A= (n.1602+5295A=)
n.2263+1430A=
n.1648+5295A=
n.1714+5295A=
n.1866+1430A=
n.1622+5295A=
Xg.38285669_38285670delCA10385156RPGRc.953+2200_953+2201del
n.1826+5294_1826+5295del
c.1905+1429_1905+1430del (n.1905+1429_1905+1430del)
c.1572+5294_1572+5295del (n.1572+5294_1572+5295del)
c.1386+5294_1386+5295del (n.1386+5294_1386+5295del)
c.1719+1429_1719+1430del (n.1719+1429_1719+1430del)
c.3334_3335del (p.Gln1112GlyfsTer?)
c.*101+1429_*101+1430del (n.*101+1429_*101+1430del)
c.*594+1429_*594+1430del (n.*594+1429_*594+1430del)
c.2520+1429_2520+1430del (n.2520+1429_2520+1430del)
c.172-380452_172-380451del (n.172-380452_172-380451del)
c.*37+5294_*37+5295del (n.*37+5294_*37+5295del)
c.139+5294_139+5295del
c.1902+1429_1902+1430del (n.1902+1429_1902+1430del)
c.1569+5294_1569+5295del (n.1569+5294_1569+5295del)
c.1602+5294_1602+5295del (n.1602+5294_1602+5295del)
n.2263+1429_2263+1430del
n.1648+5294_1648+5295del
n.1714+5294_1714+5295del
n.1866+1429_1866+1430del
n.1622+5294_1622+5295del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285665G>ACA412727055RPGRc.953+2200C>T
n.1826+5294C>T
c.1905+1429C>T (n.1905+1429C>T)
c.1572+5294C>T (n.1572+5294C>T)
c.1386+5294C>T (n.1386+5294C>T)
c.1719+1429C>T (n.1719+1429C>T)
c.3334C>T (p.Gln1112Ter)
c.*101+1429C>T (n.*101+1429C>T)
c.*594+1429C>T (n.*594+1429C>T)
c.2520+1429C>T (n.2520+1429C>T)
c.172-380456G>A (n.172-380456G>A)
c.*37+5294C>T (n.*37+5294C>T)
c.139+5294C>T
c.1902+1429C>T (n.1902+1429C>T)
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c.1602+5294C>T (n.1602+5294C>T)
n.2263+1429C>T
n.1648+5294C>T
n.1714+5294C>T
n.1866+1429C>T
n.1622+5294C>T
Xg.38285665G>CCA412727057RPGRc.953+2200C>G
n.1826+5294C>G
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c.3334C>G (p.Gln1112Glu)
c.*101+1429C>G (n.*101+1429C>G)
c.*594+1429C>G (n.*594+1429C>G)
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c.172-380456G>C (n.172-380456G>C)
c.*37+5294C>G (n.*37+5294C>G)
c.139+5294C>G
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n.2263+1429C>G
n.1648+5294C>G
n.1714+5294C>G
n.1866+1429C>G
n.1622+5294C>G
Xg.38285665G>TCA412727052RPGRc.953+2200C>A
n.1826+5294C>A
c.1905+1429C>A (n.1905+1429C>A)
c.1572+5294C>A (n.1572+5294C>A)
c.1386+5294C>A (n.1386+5294C>A)
c.1719+1429C>A (n.1719+1429C>A)
c.3334C>A (p.Gln1112Lys)
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c.*594+1429C>A (n.*594+1429C>A)
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c.*594+1424A>G (n.*594+1424A>G)
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c.*37+5289A>G (n.*37+5289A>G)
c.139+5289A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3327T>A (p.Thr1109=)
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c.*594+1421C>A (n.*594+1421C>A)
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c.*37+5286C>A (n.*37+5286C>A)
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Xg.38285674T>ACA412727100RPGRc.953+2191A>T
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c.3325A>T (p.Thr1109Ser)
c.*101+1420A>T (n.*101+1420A>T)
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c.*37+5285A>T (n.*37+5285A>T)
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c.*101+1417G>A (n.*101+1417G>A)
c.*594+1417G>A (n.*594+1417G>A)
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Xg.38285678T>ACA515708961RPGRc.953+2187A>T
n.1826+5281A>T
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.38285679G>ACA412727125RPGRc.953+2186C>T
n.1826+5280C>T
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c.3320C>T (p.Ser1107Leu)
c.*101+1415C>T (n.*101+1415C>T)
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c.2520+1415C>T (n.2520+1415C>T)
c.172-380442G>A (n.172-380442G>A)
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n.2263+1415C>T
n.1648+5280C>T
n.1714+5280C>T
n.1866+1415C>T
n.1622+5280C>T
Xg.38285679G>CCA412727123RPGRc.953+2186C>G
n.1826+5280C>G
c.1905+1415C>G (n.1905+1415C>G)
c.1572+5280C>G (n.1572+5280C>G)
c.1386+5280C>G (n.1386+5280C>G)
c.1719+1415C>G (n.1719+1415C>G)
c.3320C>G (p.Ser1107Ter)
c.*101+1415C>G (n.*101+1415C>G)
c.*594+1415C>G (n.*594+1415C>G)
c.2520+1415C>G (n.2520+1415C>G)
c.172-380442G>C (n.172-380442G>C)
c.*37+5280C>G (n.*37+5280C>G)
c.139+5280C>G
c.1902+1415C>G (n.1902+1415C>G)
c.1569+5280C>G (n.1569+5280C>G)
c.1602+5280C>G (n.1602+5280C>G)
n.2263+1415C>G
n.1648+5280C>G
n.1714+5280C>G
n.1866+1415C>G
n.1622+5280C>G
Xg.38285679G>TCA412727121RPGRc.953+2186C>A
n.1826+5280C>A
c.1905+1415C>A (n.1905+1415C>A)
c.1572+5280C>A (n.1572+5280C>A)
c.1386+5280C>A (n.1386+5280C>A)
c.1719+1415C>A (n.1719+1415C>A)
c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
c.*101+1415C>A (n.*101+1415C>A)
c.*594+1415C>A (n.*594+1415C>A)
c.2520+1415C>A (n.2520+1415C>A)
c.172-380442G>T (n.172-380442G>T)
c.*37+5280C>A (n.*37+5280C>A)
c.139+5280C>A
c.1902+1415C>A (n.1902+1415C>A)
c.1569+5280C>A (n.1569+5280C>A)
c.1602+5280C>A (n.1602+5280C>A)
n.2263+1415C>A
n.1648+5280C>A
n.1714+5280C>A
n.1866+1415C>A
n.1622+5280C>A
Xg.38285680A>CCA412727131RPGRc.953+2185T>G
n.1826+5279T>G
c.1905+1414T>G (n.1905+1414T>G)
c.1572+5279T>G (n.1572+5279T>G)
c.1386+5279T>G (n.1386+5279T>G)
c.1719+1414T>G (n.1719+1414T>G)
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
c.*101+1414T>G (n.*101+1414T>G)
c.*594+1414T>G (n.*594+1414T>G)
c.2520+1414T>G (n.2520+1414T>G)
c.172-380441A>C (n.172-380441A>C)
c.*37+5279T>G (n.*37+5279T>G)
c.139+5279T>G
c.1902+1414T>G (n.1902+1414T>G)
c.1569+5279T>G (n.1569+5279T>G)
c.1602+5279T>G (n.1602+5279T>G)
n.2263+1414T>G
n.1648+5279T>G
n.1714+5279T>G
n.1866+1414T>G
n.1622+5279T>G
Xg.38285680A>GCA412727128RPGRc.953+2185T>C
n.1826+5279T>C
c.1905+1414T>C (n.1905+1414T>C)
c.1572+5279T>C (n.1572+5279T>C)
c.1386+5279T>C (n.1386+5279T>C)
c.1719+1414T>C (n.1719+1414T>C)
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
c.*101+1414T>C (n.*101+1414T>C)
c.*594+1414T>C (n.*594+1414T>C)
c.2520+1414T>C (n.2520+1414T>C)
c.172-380441A>G (n.172-380441A>G)
c.*37+5279T>C (n.*37+5279T>C)
c.139+5279T>C
c.1902+1414T>C (n.1902+1414T>C)
c.1569+5279T>C (n.1569+5279T>C)
c.1602+5279T>C (n.1602+5279T>C)
n.2263+1414T>C
n.1648+5279T>C
n.1714+5279T>C
n.1866+1414T>C
n.1622+5279T>C
Xg.38285680A>TCA412727133RPGRc.953+2185T>A
n.1826+5279T>A
c.1905+1414T>A (n.1905+1414T>A)
c.1572+5279T>A (n.1572+5279T>A)
c.1386+5279T>A (n.1386+5279T>A)
c.1719+1414T>A (n.1719+1414T>A)
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
c.*101+1414T>A (n.*101+1414T>A)
c.*594+1414T>A (n.*594+1414T>A)
c.2520+1414T>A (n.2520+1414T>A)
c.172-380441A>T (n.172-380441A>T)
c.*37+5279T>A (n.*37+5279T>A)
c.139+5279T>A
c.1902+1414T>A (n.1902+1414T>A)
c.1569+5279T>A (n.1569+5279T>A)
c.1602+5279T>A (n.1602+5279T>A)
n.2263+1414T>A
n.1648+5279T>A
n.1714+5279T>A
n.1866+1414T>A
n.1622+5279T>A
Xg.38285680_38285683delCA2580100792RPGRc.953+2182_953+2185del
n.1826+5276_1826+5279del
c.1905+1411_1905+1414del (n.1905+1411_1905+1414del)
c.1572+5276_1572+5279del (n.1572+5276_1572+5279del)
c.1386+5276_1386+5279del (n.1386+5276_1386+5279del)
c.1719+1411_1719+1414del (n.1719+1411_1719+1414del)
c.3316_3319del (p.Lys1106GlnfsTer24)
c.*101+1411_*101+1414del (n.*101+1411_*101+1414del)
c.*594+1411_*594+1414del (n.*594+1411_*594+1414del)
c.2520+1411_2520+1414del (n.2520+1411_2520+1414del)
c.172-380441_172-380438del (n.172-380441_172-380438del)
c.*37+5276_*37+5279del (n.*37+5276_*37+5279del)
c.139+5276_139+5279del
c.1902+1411_1902+1414del (n.1902+1411_1902+1414del)
c.1569+5276_1569+5279del (n.1569+5276_1569+5279del)
c.1602+5276_1602+5279del (n.1602+5276_1602+5279del)
n.2263+1411_2263+1414del
n.1648+5276_1648+5279del
n.1714+5276_1714+5279del
n.1866+1411_1866+1414del
n.1622+5276_1622+5279del
 ClinVar
Xg.38285681C>ACA412727136RPGRc.953+2184G>T
n.1826+5278G>T
c.1905+1413G>T (n.1905+1413G>T)
c.1572+5278G>T (n.1572+5278G>T)
c.1386+5278G>T (n.1386+5278G>T)
c.1719+1413G>T (n.1719+1413G>T)
c.3318G>T (p.Lys1106Asn)
c.*101+1413G>T (n.*101+1413G>T)
c.*594+1413G>T (n.*594+1413G>T)
c.2520+1413G>T (n.2520+1413G>T)
c.172-380440C>A (n.172-380440C>A)
c.*37+5278G>T (n.*37+5278G>T)
c.139+5278G>T
c.1902+1413G>T (n.1902+1413G>T)
c.1569+5278G>T (n.1569+5278G>T)
c.1602+5278G>T (n.1602+5278G>T)
n.2263+1413G>T
n.1648+5278G>T
n.1714+5278G>T
n.1866+1413G>T
n.1622+5278G>T
Xg.38285681C=CA2424844096RPGRc.953+2184G=
n.1826+5278G=
c.1905+1413G= (n.1905+1413G=)
c.1572+5278G= (n.1572+5278G=)
c.1386+5278G= (n.1386+5278G=)
c.1719+1413G= (n.1719+1413G=)
c.3318G= (p.Lys1106=)
c.*101+1413G= (n.*101+1413G=)
c.*594+1413G= (n.*594+1413G=)
c.2520+1413G= (n.2520+1413G=)
c.172-380440C= (n.172-380440C=)
c.*37+5278G= (n.*37+5278G=)
c.139+5278G=
c.1902+1413G= (n.1902+1413G=)
c.1569+5278G= (n.1569+5278G=)
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n.2263+1413G=
n.1648+5278G=
n.1714+5278G=
n.1866+1413G=
n.1622+5278G=
Xg.38285681C>GCA412727138RPGRc.953+2184G>C
n.1826+5278G>C
c.1905+1413G>C (n.1905+1413G>C)
c.1572+5278G>C (n.1572+5278G>C)
c.1386+5278G>C (n.1386+5278G>C)
c.1719+1413G>C (n.1719+1413G>C)
c.3318G>C (p.Lys1106Asn)
c.*101+1413G>C (n.*101+1413G>C)
c.*594+1413G>C (n.*594+1413G>C)
c.2520+1413G>C (n.2520+1413G>C)
c.172-380440C>G (n.172-380440C>G)
c.*37+5278G>C (n.*37+5278G>C)
c.139+5278G>C
c.1902+1413G>C (n.1902+1413G>C)
c.1569+5278G>C (n.1569+5278G>C)
c.1602+5278G>C (n.1602+5278G>C)
n.2263+1413G>C
n.1648+5278G>C
n.1714+5278G>C
n.1866+1413G>C
n.1622+5278G>C
Xg.38285681C>TCA515708963RPGRc.953+2184G>A
n.1826+5278G>A
c.1905+1413G>A (n.1905+1413G>A)
c.1572+5278G>A (n.1572+5278G>A)
c.1386+5278G>A (n.1386+5278G>A)
c.1719+1413G>A (n.1719+1413G>A)
c.3318G>A (p.Lys1106=)
c.*101+1413G>A (n.*101+1413G>A)
c.*594+1413G>A (n.*594+1413G>A)
c.2520+1413G>A (n.2520+1413G>A)
c.172-380440C>T (n.172-380440C>T)
c.*37+5278G>A (n.*37+5278G>A)
c.139+5278G>A
c.1902+1413G>A (n.1902+1413G>A)
c.1569+5278G>A (n.1569+5278G>A)
c.1602+5278G>A (n.1602+5278G>A)
n.2263+1413G>A
n.1648+5278G>A
n.1714+5278G>A
n.1866+1413G>A
n.1622+5278G>A
Xg.38285682T>ACA412727142RPGRc.953+2183A>T
n.1826+5277A>T
c.1905+1412A>T (n.1905+1412A>T)
c.1572+5277A>T (n.1572+5277A>T)
c.1386+5277A>T (n.1386+5277A>T)
c.1719+1412A>T (n.1719+1412A>T)
c.3317A>T (p.Lys1106Met)
c.*101+1412A>T (n.*101+1412A>T)
c.*594+1412A>T (n.*594+1412A>T)
c.2520+1412A>T (n.2520+1412A>T)
c.172-380439T>A (n.172-380439T>A)
c.*37+5277A>T (n.*37+5277A>T)
c.139+5277A>T
c.1902+1412A>T (n.1902+1412A>T)
c.1569+5277A>T (n.1569+5277A>T)
c.1602+5277A>T (n.1602+5277A>T)
n.2263+1412A>T
n.1648+5277A>T
n.1714+5277A>T
n.1866+1412A>T
n.1622+5277A>T
 ClinVar
Xg.38285682T>CCA10385160RPGRc.953+2183A>G
n.1826+5277A>G
c.1905+1412A>G (n.1905+1412A>G)
c.1572+5277A>G (n.1572+5277A>G)
c.1386+5277A>G (n.1386+5277A>G)
c.1719+1412A>G (n.1719+1412A>G)
c.3317A>G (p.Lys1106Arg)
c.*101+1412A>G (n.*101+1412A>G)
c.*594+1412A>G (n.*594+1412A>G)
c.2520+1412A>G (n.2520+1412A>G)
c.172-380439T>C (n.172-380439T>C)
c.*37+5277A>G (n.*37+5277A>G)
c.139+5277A>G
c.1902+1412A>G (n.1902+1412A>G)
c.1569+5277A>G (n.1569+5277A>G)
c.1602+5277A>G (n.1602+5277A>G)
n.2263+1412A>G
n.1648+5277A>G
n.1714+5277A>G
n.1866+1412A>G
n.1622+5277A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285682T>GCA327914520RPGRc.953+2183A>C
n.1826+5277A>C
c.1905+1412A>C (n.1905+1412A>C)
c.1572+5277A>C (n.1572+5277A>C)
c.1386+5277A>C (n.1386+5277A>C)
c.1719+1412A>C (n.1719+1412A>C)
c.3317A>C (p.Lys1106Thr)
c.*101+1412A>C (n.*101+1412A>C)
c.*594+1412A>C (n.*594+1412A>C)
c.2520+1412A>C (n.2520+1412A>C)
c.172-380439T>G (n.172-380439T>G)
c.*37+5277A>C (n.*37+5277A>C)
c.139+5277A>C
c.1902+1412A>C (n.1902+1412A>C)
c.1569+5277A>C (n.1569+5277A>C)
c.1602+5277A>C (n.1602+5277A>C)
n.2263+1412A>C
n.1648+5277A>C
n.1714+5277A>C
n.1866+1412A>C
n.1622+5277A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285682T=CA2424844097RPGRc.953+2183A=
n.1826+5277A=
c.1905+1412A= (n.1905+1412A=)
c.1572+5277A= (n.1572+5277A=)
c.1386+5277A= (n.1386+5277A=)
c.1719+1412A= (n.1719+1412A=)
c.3317A= (p.Lys1106=)
c.*101+1412A= (n.*101+1412A=)
c.*594+1412A= (n.*594+1412A=)
c.2520+1412A= (n.2520+1412A=)
c.172-380439T= (n.172-380439T=)
c.*37+5277A= (n.*37+5277A=)
c.139+5277A=
c.1902+1412A= (n.1902+1412A=)
c.1569+5277A= (n.1569+5277A=)
c.1602+5277A= (n.1602+5277A=)
n.2263+1412A=
n.1648+5277A=
n.1714+5277A=
n.1866+1412A=
n.1622+5277A=
Xg.38285688dupCA10603725RPGRc.953+2183dup
n.1826+5277dup
c.1905+1412dup (n.1905+1412dup)
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Number of alleles fetched