Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38253081_38253106del | CA2803803439 | SPRED1 | c.-105_-80del (n.-105_-80del) n.234_259del c.-152_-127del (n.-152_-127del) n.87+470_87+495del | |
15 | g.38253106C>T | CA2553661371 | SPRED1 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.259C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.87+461G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253107T>A | CA2170765703 | SPRED1 | c.-79T>A (n.-79T>A) n.260T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.87+460A>T | dbSNP |
15 | g.38253107T>C | CA2575673105 | SPRED1 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.260T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.87+460A>G | |
15 | g.38253107T= | CA2170765702 | SPRED1 | c.-79T= (n.-79T=) n.260T= c.-126T= (n.-126T=) n.87+460A= | |
15 | g.38253108C>A | CA712588298 | SPRED1 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.261C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.87+459G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253108C= | CA2170765704 | SPRED1 | c.-78C= (n.-78C=) n.261C= c.-125C= (n.-125C=) n.87+459G= | |
15 | g.38253108C>G | CA2627714367 | SPRED1 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.261C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.87+459G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253108C>T | CA2627714366 | SPRED1 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.261C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.87+459G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253109C>A | CA2627714368 | SPRED1 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.262C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.87+458G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253109C= | CA2170765707 | SPRED1 | c.-77C= (n.-77C=) n.262C= c.-124C= (n.-124C=) n.87+458G= | |
15 | g.38253109C>T | CA968807355 | SPRED1 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.262C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.87+458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253110T>C | CA2575673106 | SPRED1 | c.-76T>C (n.-76T>C) n.263T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.87+457A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253110T>G | CA2627714369 | SPRED1 | c.-76T>G (n.-76T>G) n.263T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.87+457A>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253111G>A | CA617495167 | SPRED1 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.264G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.87+456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253111G= | CA2170765708 | SPRED1 | c.-75G= (n.-75G=) n.264G= c.-122G= (n.-122G=) n.87+456C= | |
15 | g.38253111G>T | CA2627714370 | SPRED1 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.264G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.87+456C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253112C>A | CA2627714371 | SPRED1 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.265C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.87+455G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253112C>T | CA2627714372 | SPRED1 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.265C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.87+455G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253115del | CA2627714373 | SPRED1 | c.-71del (n.-71del) n.268del c.-118del (n.-118del) n.87+455del | gnomAD v4 |
15 | g.38253113C>A | CA2803803443 | SPRED1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.266C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.87+454G>T | |
15 | g.38253113C= | CA2170765709 | SPRED1 | c.-73C= (n.-73C=) n.266C= c.-120C= (n.-120C=) n.87+454G= | |
15 | g.38253113C>T | CA269282650 | SPRED1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.266C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.87+454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253114C>A | CA2627714374 | SPRED1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.267C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.87+453G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253114C>T | CA2627714375 | SPRED1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.267C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.87+453G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253115C>A | CA2627714376 | SPRED1 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.268C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.87+452G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253115C= | CA2170765710 | SPRED1 | c.-71C= (n.-71C=) n.268C= c.-118C= (n.-118C=) n.87+452G= | |
15 | g.38253115C>G | CA269282651 | SPRED1 | c.-71C>G (n.-71C>G) n.268C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.87+452G>C | dbSNP |
15 | g.38253116T>C | CA2575673107 | SPRED1 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.269T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.87+451A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253116T>G | CA2627714377 | SPRED1 | c.-70T>G (n.-70T>G) n.269T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.87+451A>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253117C>A | CA2627714378 | SPRED1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.270C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.87+450G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253117C>G | CA2627714380 | SPRED1 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.270C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.87+450G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253117C>T | CA2627714379 | SPRED1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.270C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.87+450G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253118G>A | CA2803803444 | SPRED1 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.271G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.87+449C>T | |
15 | g.38253118G>T | CA2627714381 | SPRED1 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.271G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.87+449C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253119G>A | CA2627714382 | SPRED1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.272G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.87+448C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253119G>C | CA2803803445 | SPRED1 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.272G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.87+448C>G | |
15 | g.38253119G>T | CA2803803446 | SPRED1 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.272G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.87+448C>A | |
15 | g.38253120T>G | CA2627714384 | SPRED1 | c.-66T>G (n.-66T>G) n.273T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.87+447A>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253125_38253127del | CA2627714383 | SPRED1 | c.-61_-59del (n.-61_-59del) n.278_280del c.-108_-106del (n.-108_-106del) n.87+445_87+447del | gnomAD v4 |
15 | g.38253121G>A | CA2627714385 | SPRED1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.274G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.87+446C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253121G>T | CA2627714386 | SPRED1 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.274G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.87+446C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253121_38253139delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC | CA2170765711 | SPRED1 | c.-65_-47delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC (n.-65_-47delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC) n.274_292delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC c.-112_-94delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC (n.-112_-94delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC) n.87+428_87+446delinsGCGGGGGAGCAACAGCAGC | |
15 | g.38253122C>A | CA2627714388 | SPRED1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.275C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.87+445G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253122C>G | CA2627714389 | SPRED1 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.275C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.87+445G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253122C>T | CA2627714390 | SPRED1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.275C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.87+445G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253135_38253152dup | CA2627714387 | SPRED1 | c.-51_-34dup (n.-51_-34dup) n.288_305dup c.-98_-81dup (n.-98_-81dup) n.87+428_87+445dup | gnomAD v4 |
15 | g.38253135_38253152del | CA617495168 | SPRED1 | c.-51_-34del (n.-51_-34del) n.288_305del c.-98_-81del (n.-98_-81del) n.87+428_87+445del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253123T>C | CA712588313 | SPRED1 | c.-63T>C (n.-63T>C) n.276T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.87+444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253123T= | CA2170765713 | SPRED1 | c.-63T= (n.-63T=) n.276T= c.-110T= (n.-110T=) n.87+444A= | |
15 | g.38253124G>A | CA2627714392 | SPRED1 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.277G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.87+443C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253124G>C | CA712588324 | SPRED1 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.277G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.87+443C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253124G= | CA2170765714 | SPRED1 | c.-62G= (n.-62G=) n.277G= c.-109G= (n.-109G=) n.87+443C= | |
15 | g.38253124G>T | CA2627714391 | SPRED1 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.277G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.87+443C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253125C>A | CA2627714393 | SPRED1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.278C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.87+442G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253125C>T | CA2507878171 | SPRED1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.278C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.87+442G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253126T>C | CA2627714394 | SPRED1 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.279T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.87+441A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253127G>A | CA2627714395 | SPRED1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.280G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.87+440C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253127G>C | CA269282652 | SPRED1 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.280G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.87+440C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253127G= | CA2170765716 | SPRED1 | c.-59G= (n.-59G=) n.280G= c.-106G= (n.-106G=) n.87+440C= | |
15 | g.38253127G>T | CA2627714396 | SPRED1 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.280G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.87+440C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253128T>A | CA2575673108 | SPRED1 | c.-58T>A (n.-58T>A) n.281T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.87+439A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253128T>C | CA2575673109 | SPRED1 | c.-58T>C (n.-58T>C) n.281T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.87+439A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253129T>G | CA2170765719 | SPRED1 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.282T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.87+438A>C | dbSNP |
15 | g.38253129T= | CA2170765717 | SPRED1 | c.-57T= (n.-57T=) n.282T= c.-104T= (n.-104T=) n.87+438A= | |
15 | g.38253130G>A | CA2627714397 | SPRED1 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.283G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.87+437C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253130G>C | CA712588328 | SPRED1 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.283G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.87+437C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253130G= | CA2170765720 | SPRED1 | c.-56G= (n.-56G=) n.283G= c.-103G= (n.-103G=) n.87+437C= | |
15 | g.38253130G>T | CA968807366 | SPRED1 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.283G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.87+437C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253131C>A | CA2627714398 | SPRED1 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.284C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.87+436G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253131C= | CA2170765722 | SPRED1 | c.-55C= (n.-55C=) n.284C= c.-102C= (n.-102C=) n.87+436G= | |
15 | g.38253131C>G | CA2627714399 | SPRED1 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.284C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.87+436G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253131C>T | CA2170765723 | SPRED1 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.284C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.87+436G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253132T>C | CA712588329 | SPRED1 | c.-54T>C (n.-54T>C) n.285T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.87+435A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253132T= | CA2170765724 | SPRED1 | c.-54T= (n.-54T=) n.285T= c.-101T= (n.-101T=) n.87+435A= | |
15 | g.38253133C>A | CA2627714400 | SPRED1 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.286C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.87+434G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253133C= | CA2170765726 | SPRED1 | c.-53C= (n.-53C=) n.286C= c.-100C= (n.-100C=) n.87+434G= | |
15 | g.38253133C>T | CA269282653 | SPRED1 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.286C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.87+434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253137del | CA2575673110 | SPRED1 | c.-49del (n.-49del) n.290del c.-96del (n.-96del) n.87+434del | gnomAD v4 |
15 | g.38253134C>A | CA2627714401 | SPRED1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.287C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.87+433G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253134C= | CA2170765728 | SPRED1 | c.-52C= (n.-52C=) n.287C= c.-99C= (n.-99C=) n.87+433G= | |
15 | g.38253134C>T | CA2170765727 | SPRED1 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.287C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.87+433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253135C>A | CA2627714402 | SPRED1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.288C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.87+432G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253135C= | CA2170765729 | SPRED1 | c.-51C= (n.-51C=) n.288C= c.-98C= (n.-98C=) n.87+432G= | |
15 | g.38253135C>G | CA7469938 | SPRED1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.288C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.87+432G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253135C>T | CA617495169 | SPRED1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.288C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.87+432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253136C>A | CA2627714403 | SPRED1 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.289C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.87+431G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253136C= | CA2170765730 | SPRED1 | c.-50C= (n.-50C=) n.289C= c.-97C= (n.-97C=) n.87+431G= | |
15 | g.38253136C>G | CA617495170 | SPRED1 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.289C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.87+431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253136C>T | CA617495171 | SPRED1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.289C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.87+431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253138_38253155del | CA2575673111 | SPRED1 | c.-48_-31del (n.-48_-31del) n.291_308del c.-95_-78del (n.-95_-78del) n.87+414_87+431del | |
15 | g.38253137C>A | CA617495172 | SPRED1 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.290C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.87+430G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253137C= | CA2170765731 | SPRED1 | c.-49C= (n.-49C=) n.290C= c.-96C= (n.-96C=) n.87+430G= | |
15 | g.38253137C>G | CA617495173 | SPRED1 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.290C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.87+430G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253137C>T | CA2575673112 | SPRED1 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.290C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.87+430G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253138G>A | CA2627714405 | SPRED1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.291G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.87+429C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253138G>C | CA2627714404 | SPRED1 | c.-48G>C (n.-48G>C) n.291G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.87+429C>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253138G= | CA2170765734 | SPRED1 | c.-48G= (n.-48G=) n.291G= c.-95G= (n.-95G=) n.87+429C= | |
15 | g.38253138G>T | CA2170765733 | SPRED1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.291G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.87+429C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253139C>A | CA2627714407 | SPRED1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.292C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.87+428G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253139C= | CA2170765735 | SPRED1 | c.-47C= (n.-47C=) n.292C= c.-94C= (n.-94C=) n.87+428G= | |
15 | g.38253139C>T | CA617495174 | SPRED1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.292C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.87+428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253139_38253146del | CA2627714406 | SPRED1 | c.-47_-40del (n.-47_-40del) n.292_299del c.-94_-87del (n.-94_-87del) n.87+421_87+428del | gnomAD v4 |
15 | g.38253140C>A | CA2627714408 | SPRED1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.293C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.87+427G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253141T>A | CA2627714409 | SPRED1 | c.-45T>A (n.-45T>A) n.294T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.87+426A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253141T>C | CA2627714410 | SPRED1 | c.-45T>C (n.-45T>C) n.294T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.87+426A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253142G>C | CA2627714411 | SPRED1 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.295G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.87+425C>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253142G= | CA2170765736 | SPRED1 | c.-44G= (n.-44G=) n.295G= c.-91G= (n.-91G=) n.87+425C= | |
15 | g.38253142G>T | CA617495175 | SPRED1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.295G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.87+425C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253143C>A | CA2627714412 | SPRED1 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.296C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.87+424G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253143C>T | CA2627714413 | SPRED1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.296C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.87+424G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253144T>C | CA2627714414 | SPRED1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.297T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.87+423A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253145G>C | CA2627714415 | SPRED1 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.298G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.87+422C>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253145G>T | CA2627714416 | SPRED1 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.298G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.87+422C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253146T>A | CA2627714417 | SPRED1 | c.-40T>A (n.-40T>A) n.299T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.87+421A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253146T>C | CA2627714418 | SPRED1 | c.-40T>C (n.-40T>C) n.299T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.87+421A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253148G>A | CA2627714419 | SPRED1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.301G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.87+419C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253148G= | CA2170765737 | SPRED1 | c.-38G= (n.-38G=) n.301G= c.-85G= (n.-85G=) n.87+419C= | |
15 | g.38253148G>T | CA7469939 | SPRED1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.301G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.87+419C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253148dup | CA2575673113 | SPRED1 | c.-38dup (n.-38dup) n.301dup c.-85dup (n.-85dup) n.87+419dup | |
15 | g.38253149C>A | CA712588367 | SPRED1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.302C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.87+418G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253149C= | CA2170765739 | SPRED1 | c.-37C= (n.-37C=) n.302C= c.-84C= (n.-84C=) n.87+418G= | |
15 | g.38253149C>T | CA2575673114 | SPRED1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.302C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.87+418G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253150T>A | CA2170765743 | SPRED1 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.303T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.87+417A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253150T>C | CA2627714420 | SPRED1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.303T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.87+417A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253150T= | CA2170765742 | SPRED1 | c.-36T= (n.-36T=) n.303T= c.-83T= (n.-83T=) n.87+417A= | |
15 | g.38253151C>A | CA2627714421 | SPRED1 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.304C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.87+416G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253151C>T | CA2627714422 | SPRED1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.304C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.87+416G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253152C>A | CA2627714423 | SPRED1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.305C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.87+415G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253152C= | CA2170765746 | SPRED1 | c.-34C= (n.-34C=) n.305C= c.-81C= (n.-81C=) n.87+415G= | |
15 | g.38253152C>G | CA968807384 | SPRED1 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.305C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.87+415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253152C>T | CA2627714424 | SPRED1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.305C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.87+415G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253153T>C | CA2627714425 | SPRED1 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.306T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.87+414A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253154C>A | CA2627714426 | SPRED1 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.307C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.87+413G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253154C>T | CA2575673115 | SPRED1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.307C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.87+413G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253155C>A | CA2627714427 | SPRED1 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.308C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.87+412G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253156A= | CA2170765748 | SPRED1 | c.-30A= (n.-30A=) n.309A= c.-77A= (n.-77A=) n.87+411T= | |
15 | g.38253156A>G | CA7469940 | SPRED1 | c.-30A>G (n.-30A>G) n.309A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.87+411T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253158C>A | CA2627714428 | SPRED1 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.311C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.87+409G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253158C= | CA2170765751 | SPRED1 | c.-28C= (n.-28C=) n.311C= c.-75C= (n.-75C=) n.87+409G= | |
15 | g.38253158C>T | CA7469941 | SPRED1 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.311C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.87+409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253159T>C | CA2627714429 | SPRED1 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.312T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.87+408A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253159T= | CA2170765754 | SPRED1 | c.-27T= (n.-27T=) n.312T= c.-74T= (n.-74T=) n.87+408A= | |
15 | g.38253159_38253160insGGAGATCA | CA617495176 | SPRED1 | c.-27_-26insGGAGATCA (n.-27_-26insGGAGATCA) n.312_313insGGAGATCA c.-74_-73insGGAGATCA (n.-74_-73insGGAGATCA) n.87+407_87+408insTGATCTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253160C>A | CA2627714430 | SPRED1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.313C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.87+407G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253160C= | CA2170765756 | SPRED1 | c.-26C= (n.-26C=) n.313C= c.-73C= (n.-73C=) n.87+407G= | |
15 | g.38253160C>G | CA2627714431 | SPRED1 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.313C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.87+407G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253160C>T | CA489921675 | SPRED1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.313C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.87+407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253161C>A | CA2627714432 | SPRED1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.314C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.87+406G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253161C>G | CA2575673116 | SPRED1 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.314C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.87+406G>C | |
15 | g.38253161C>T | CA2627714433 | SPRED1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.314C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.87+406G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253162A= | CA2170765758 | SPRED1 | c.-24A= (n.-24A=) n.315A= c.-71A= (n.-71A=) n.87+405T= | |
15 | g.38253162A>G | CA7469942 | SPRED1 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.315A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.87+405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253163G>T | CA2627714434 | SPRED1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.316G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.87+404C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253164A= | CA2170765764 | SPRED1 | c.-22A= (n.-22A=) n.317A= c.-69A= (n.-69A=) n.87+403T= | |
15 | g.38253164A>C | CA16042944 | SPRED1 | c.-22A>C (n.-22A>C) n.317A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.87+403T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253164A>G | CA2575673117 | SPRED1 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.317A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.87+403T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253164A>T | CA2627714435 | SPRED1 | c.-22A>T (n.-22A>T) n.317A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.87+403T>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253165T>G | CA269282654 | SPRED1 | c.-21T>G (n.-21T>G) n.318T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.87+402A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.38253165T= | CA2170765765 | SPRED1 | c.-21T= (n.-21T=) n.318T= c.-68T= (n.-68T=) n.87+402A= | |
15 | g.38253166C>A | CA2627714436 | SPRED1 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.319C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.87+401G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253166C>T | CA2627714437 | SPRED1 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.319C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.87+401G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253167G>A | CA2627714439 | SPRED1 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.320G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.87+400C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253167G>C | CA617495180 | SPRED1 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.320G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.87+400C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253167G= | CA2170765767 | SPRED1 | c.-19G= (n.-19G=) n.320G= c.-66G= (n.-66G=) n.87+400C= | |
15 | g.38253167G>T | CA2627714438 | SPRED1 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.320G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.87+400C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253168G>A | CA2627714440 | SPRED1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.321G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.87+399C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253168G>C | CA617495183 | SPRED1 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.321G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.87+399C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253168G= | CA2170765770 | SPRED1 | c.-18G= (n.-18G=) n.321G= c.-65G= (n.-65G=) n.87+399C= | |
15 | g.38253168G>T | CA269282655 | SPRED1 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.321G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.87+399C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253169A= | CA2170765774 | SPRED1 | c.-17A= (n.-17A=) n.322A= c.-64A= (n.-64A=) n.87+398T= | |
15 | g.38253169A>T | CA7469943 | SPRED1 | c.-17A>T (n.-17A>T) n.322A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.87+398T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253170T>C | CA2627714441 | SPRED1 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.323T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.87+397A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253171C>A | CA2627714442 | SPRED1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.324C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.87+396G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253171C>G | CA2627714443 | SPRED1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.324C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.87+396G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253171C>T | CA2627714444 | SPRED1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.324C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.87+396G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253172A= | CA2170765776 | SPRED1 | c.-14A= (n.-14A=) n.325A= c.-61A= (n.-61A=) n.87+395T= | |
15 | g.38253172A>C | CA7469944 | SPRED1 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.325A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.87+395T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253172A>G | CA2575673118 | SPRED1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.325A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.87+395T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253173C>A | CA2627714445 | SPRED1 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.326C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.87+394G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253173C= | CA2170765778 | SPRED1 | c.-13C= (n.-13C=) n.326C= c.-60C= (n.-60C=) n.87+394G= | |
15 | g.38253173C>G | CA7469945 | SPRED1 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.326C>G c.-60C>G (n.-60C>G) n.87+394G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253173C>T | CA2627714446 | SPRED1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.326C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.87+394G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253174G>A | CA617495187 | SPRED1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.327G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.87+393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253174G>C | CA7469946 | SPRED1 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.327G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.87+393C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253174G= | CA2170765780 | SPRED1 | c.-12G= (n.-12G=) n.327G= c.-59G= (n.-59G=) n.87+393C= | |
15 | g.38253174G>T | CA7469947 | SPRED1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.327G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.87+393C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253175G>A | CA2627714447 | SPRED1 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.328G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.87+392C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253175G>T | CA2627714448 | SPRED1 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.328G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.87+392C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253176T>C | CA617495188 | SPRED1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.329T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.87+391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253176T= | CA2170765784 | SPRED1 | c.-10T= (n.-10T=) n.329T= c.-57T= (n.-57T=) n.87+391A= | |
15 | g.38253177G>A | CA2575673119 | SPRED1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.330G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.87+390C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253177G>T | CA2627714449 | SPRED1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.330G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.87+390C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253178A>G | CA2627714450 | SPRED1 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.331A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.87+389T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253179G>A | CA968807400 | SPRED1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.332G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.87+388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253179G= | CA2170765786 | SPRED1 | c.-7G= (n.-7G=) n.332G= c.-54G= (n.-54G=) n.87+388C= | |
15 | g.38253179G>T | CA2627714452 | SPRED1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.332G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.87+388C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253181del | CA2627714451 | SPRED1 | c.-5del (n.-5del) n.334del c.-52del (n.-52del) n.87+388del | gnomAD v4 |
15 | g.38253180G>A | CA2627714453 | SPRED1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.333G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.87+387C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253180G>C | CA2575673120 | SPRED1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.333G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.87+387C>G | |
15 | g.38253180G>T | CA2627714454 | SPRED1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.333G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.87+387C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253181G>A | CA269282656 | SPRED1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.334G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.87+386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253181G= | CA2170765787 | SPRED1 | c.-5G= (n.-5G=) n.334G= c.-132G= (n.-132G=) c.-52G= (n.-52G=) n.87+386C= | |
15 | g.38253182A= | CA2170765790 | SPRED1 | c.-4A= (n.-4A=) n.335A= c.-131A= (n.-131A=) c.-51A= (n.-51A=) n.87+385T= | |
15 | g.38253182A>G | CA2170765789 | SPRED1 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.335A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.87+385T>C | dbSNP |
15 | g.38253184A= | CA2170765791 | SPRED1 | c.-2A= (n.-2A=) n.337A= c.-129A= (n.-129A=) c.-49A= (n.-49A=) n.87+383T= | |
15 | g.38253184A>C | CA2627714455 | SPRED1 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.337A>C c.-129A>C (n.-129A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.87+383T>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253184A>G | CA2627714456 | SPRED1 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.337A>G c.-129A>G (n.-129A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.87+383T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253184A>T | CA269282657 | SPRED1 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.337A>T c.-129A>T (n.-129A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.87+383T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253185G>A | CA2627714458 | SPRED1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.338G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.87+382C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253185G>T | CA2627714457 | SPRED1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.338G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.87+382C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253185_38253187delinsGAT | CA2170765792 | SPRED1 | c.-1_2delinsGAT n.338_340delinsGAT c.-128_-126delinsGAT (n.-128_-126delinsGAT) c.-48_-46delinsGAT (n.-48_-46delinsGAT) n.87+380_87+382delinsATC | |
15 | g.38253186A= | CA2170765799 | SPRED1 | c.1A= (p.Met1=) n.339A= c.-127A= (n.-127A=) c.-47A= (n.-47A=) n.87+381T= | |
15 | g.38253186A>C | CA391931785 | SPRED1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.339A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.87+381T>G | |
15 | g.38253186A>G | CA391931786 | SPRED1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.339A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.87+381T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253186A>T | CA391931787 | SPRED1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.339A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.87+381T>A | |
15 | g.38253186_38253187del | CA658825067 | SPRED1 | c.1_2del (p.Met1GlufsTer8) n.339_340del c.-127_-126del (n.-127_-126del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) n.87+380_87+381del | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253187T>A | CA391931788 | SPRED1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.340T>A c.-126T>A (n.-126T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.87+380A>T | |
15 | g.38253187T>C | CA391931789 | SPRED1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.340T>C c.-126T>C (n.-126T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.87+380A>G | |
15 | g.38253187T>G | CA391931790 | SPRED1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.340T>G c.-126T>G (n.-126T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.87+380A>C | |
15 | g.38253188G>A | CA391931793 | SPRED1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.341G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.87+379C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253188G>C | CA391931792 | SPRED1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.341G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.87+379C>G | |
15 | g.38253188G= | CA2170765801 | SPRED1 | c.3G= (p.Met1=) n.341G= c.-125G= (n.-125G=) c.-45G= (n.-45G=) n.87+379C= | |
15 | g.38253188G>T | CA391931791 | SPRED1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.341G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.87+379C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253189A= | CA2170765805 | SPRED1 | c.4A= (p.Ser2=) n.342A= c.-124A= (n.-124A=) c.-44A= (n.-44A=) n.87+378T= | |
15 | g.38253189A>C | CA391931794 | SPRED1 | c.4A>C (p.Ser2Arg) n.342A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.87+378T>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253189A>G | CA391931796 | SPRED1 | c.4A>G (p.Ser2Gly) n.342A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.87+378T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253189A>T | CA391931795 | SPRED1 | c.4A>T (p.Ser2Cys) n.342A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.87+378T>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253190G>A | CA391931797 | SPRED1 | c.5G>A (p.Ser2Asn) n.343G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.87+377C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253190G>C | CA391931799 | SPRED1 | c.5G>C (p.Ser2Thr) n.343G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.87+377C>G | |
15 | g.38253190G>T | CA391931798 | SPRED1 | c.5G>T (p.Ser2Ile) n.343G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.87+377C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253190_38253204delinsGCGAGGAGACGGCGA | CA2170765807 | SPRED1 | c.5_19delinsGCGAGGAGACGGCGA (p.Ser2=) n.343_357delinsGCGAGGAGACGGCGA c.-123_-109delinsGCGAGGAGACGGCGA (n.-123_-109delinsGCGAGGAGACGGCGA) c.-43_-29delinsGCGAGGAGACGGCGA (n.-43_-29delinsGCGAGGAGACGGCGA) n.87+363_87+377delinsTCGCCGTCTCCTCGC | |
15 | g.38253191C>A | CA391931800 | SPRED1 | c.6C>A (p.Ser2Arg) n.344C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.87+376G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253191C= | CA2170765813 | SPRED1 | c.6C= (p.Ser2=) n.344C= c.-122C= (n.-122C=) c.-42C= (n.-42C=) n.87+376G= | |
15 | g.38253191C>G | CA391931801 | SPRED1 | c.6C>G (p.Ser2Arg) n.344C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.87+376G>C | |
15 | g.38253191C>T | CA269282658 | SPRED1 | c.6C>T (p.Ser2=) n.344C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.87+376G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253192_38253205del | CA658761217 | SPRED1 | c.7_20del (p.Glu3PhefsTer2) n.345_358del c.-121_-108del (n.-121_-108del) c.-41_-28del (n.-41_-28del) n.87+363_87+376del | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253192G>A | CA391931802 | SPRED1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.345G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.87+375C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253192G>C | CA391931803 | SPRED1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.345G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) n.87+375C>G | |
15 | g.38253192G>T | CA391931804 | SPRED1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.345G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.87+375C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253193A>C | CA391931805 | SPRED1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.346A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.87+374T>G | |
15 | g.38253193A>G | CA391931806 | SPRED1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.346A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.87+374T>C | |
15 | g.38253193A>T | CA391931807 | SPRED1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.346A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.87+374T>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253194G>A | CA489921677 | SPRED1 | c.9G>A (p.Glu3=) n.347G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.87+373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253194G>C | CA391931808 | SPRED1 | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.347G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.87+373C>G | gnomAD v4 |
15 | g.38253194G= | CA2170765815 | SPRED1 | c.9G= (p.Glu3=) n.347G= c.-119G= (n.-119G=) c.-39G= (n.-39G=) n.87+373C= | |
15 | g.38253194G>T | CA391931809 | SPRED1 | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.347G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.87+373C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253195G>A | CA391931810 | SPRED1 | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.348G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.87+372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253195G>C | CA391931811 | SPRED1 | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.348G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.87+372C>G | |
15 | g.38253195G= | CA2170765816 | SPRED1 | c.10G= (p.Glu4=) n.348G= c.-118G= (n.-118G=) c.-38G= (n.-38G=) n.87+372C= | |
15 | g.38253195G>T | CA391931812 | SPRED1 | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.348G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.87+372C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253196A>C | CA391931815 | SPRED1 | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.349A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.87+371T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38253196A>G | CA391931814 | SPRED1 | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.349A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.87+371T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38253196A>T | CA391931813 | SPRED1 | c.11A>T (p.Glu4Val) n.349A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.87+371T>A | |
15 | g.38253197G>A | CA489921678 | SPRED1 | c.12G>A (p.Glu4=) n.350G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.87+370C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253197G>C | CA391931816 | SPRED1 | c.12G>C (p.Glu4Asp) n.350G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.87+370C>G | |
15 | g.38253197G>T | CA391931817 | SPRED1 | c.12G>T (p.Glu4Asp) n.350G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.87+370C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253198A>C | CA391931818 | SPRED1 | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.351A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.87+369T>G | |
15 | g.38253198A>G | CA391931819 | SPRED1 | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.351A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.87+369T>C | |
15 | g.38253198A>T | CA391931820 | SPRED1 | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.351A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.87+369T>A | |
15 | g.38253199C>A | CA391931821 | SPRED1 | c.14C>A (p.Thr5Lys) n.352C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.87+368G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253199C>G | CA391931822 | SPRED1 | c.14C>G (p.Thr5Arg) n.352C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.87+368G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253199C>T | CA391931823 | SPRED1 | c.14C>T (p.Thr5Met) n.352C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.87+368G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253200G>A | CA489921679 | SPRED1 | c.15G>A (p.Thr5=) n.353G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.87+367C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253200G>C | CA489921680 | SPRED1 | c.15G>C (p.Thr5=) n.353G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.87+367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253200G= | CA2170765817 | SPRED1 | c.15G= (p.Thr5=) n.353G= c.-113G= (n.-113G=) c.-33G= (n.-33G=) n.87+367C= | |
15 | g.38253200G>T | CA489921681 | SPRED1 | c.15G>T (p.Thr5=) n.353G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.87+367C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253201G>A | CA391931824 | SPRED1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.354G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.87+366C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253201G>C | CA391931825 | SPRED1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.354G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.87+366C>G | |
15 | g.38253201G>T | CA391931826 | SPRED1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.354G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.87+366C>A | |
15 | g.38253202C>A | CA391931829 | SPRED1 | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.355C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.87+365G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38253202C= | CA2170765819 | SPRED1 | c.17C= (p.Ala6=) n.355C= c.-111C= (n.-111C=) c.-31C= (n.-31C=) n.87+365G= | |
15 | g.38253202C>G | CA391931828 | SPRED1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.355C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.87+365G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.38253202C>T | CA391931827 | SPRED1 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.355C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.87+365G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253203del | CA658761218 | SPRED1 | c.18del (p.Thr7LeufsTer15) n.356del c.-110del (n.-110del) c.18del (p.Thr7LeufsTer27) c.-30del (n.-30del) n.87+364del | |
15 | g.38253203G>A | CA489921682 | SPRED1 | c.18G>A (p.Ala6=) n.356G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.87+364C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253203G>C | CA489921683 | SPRED1 | c.18G>C (p.Ala6=) n.356G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.87+364C>G | |
15 | g.38253203G>T | CA489921684 | SPRED1 | c.18G>T (p.Ala6=) n.356G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.87+364C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38253204A>C | CA391931830 | SPRED1 | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.357A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.87+363T>G | |
15 | g.38253204A>G | CA391931831 | SPRED1 | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.357A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.87+363T>C | |
15 | g.38253204A>T | CA391931832 | SPRED1 | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.357A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.87+363T>A | |
15 | g.38253205C>A | CA391931833 | SPRED1 | c.20C>A (p.Thr7Asn) n.358C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.87+362G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38253205C= | CA2170765821 | SPRED1 | c.20C= (p.Thr7=) n.358C= c.-108C= (n.-108C=) c.-28C= (n.-28C=) n.87+362G= | |
15 | g.38253205C>G | CA391931834 | SPRED1 | c.20C>G (p.Thr7Ser) n.358C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.87+362G>C | |
15 | g.38253205C>T | CA391931835 | SPRED1 | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.358C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.87+362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253206T>A | CA489921685 | SPRED1 | c.21T>A (p.Thr7=) n.359T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) n.87+361A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38253206T>C | CA489921686 | SPRED1 | c.21T>C (p.Thr7=) n.359T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.87+361A>G | |
15 | g.38253206T>G | CA489921687 | SPRED1 | c.21T>G (p.Thr7=) n.359T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) n.87+361A>C | |
15 | g.38253206T= | CA2170765823 | SPRED1 | c.21T= (p.Thr7=) n.359T= c.-107T= (n.-107T=) c.-27T= (n.-27T=) n.87+361A= | |
15 | g.38253207del | CA658761219 | SPRED1 | c.22del (p.Ser8LeufsTer14) n.360del c.-106del (n.-106del) c.22del (p.Ser8LeufsTer26) c.-26del (n.-26del) n.87+361del |