| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38252989_38253011del | CA2627714197 | SPRED1 | c.-197_-175del (n.-197_-175del) n.142_164del c.-244_-222del (n.-244_-222del) n.87+560_87+582del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252987_38253010del | CA2627714199 | SPRED1 | c.-199_-176del (n.-199_-176del) n.140_163del c.-246_-223del (n.-246_-223del) n.87+558_87+581del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252999G>T | CA2627714218 | SPRED1 | c.-187G>T (n.-187G>T) n.152G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.87+568C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253000C>A | CA2627714219 | SPRED1 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.153C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.87+567G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253000C>T | CA2627714220 | SPRED1 | c.-186C>T (n.-186C>T) n.153C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.87+567G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253001G>A | CA2627714223 | SPRED1 | c.-185G>A (n.-185G>A) n.154G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.87+566C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253001G>C | CA2627714224 | SPRED1 | c.-185G>C (n.-185G>C) n.154G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.87+566C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253005dup | CA2627714221 | SPRED1 | c.-181dup (n.-181dup) n.158dup c.-228dup (n.-228dup) n.87+566dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253005del | CA2627714222 | SPRED1 | c.-181del (n.-181del) n.158del c.-228del (n.-228del) n.87+566del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253002G>A | CA2627714226 | SPRED1 | c.-184G>A (n.-184G>A) n.155G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.87+565C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253007_38253015del | CA2627714225 | SPRED1 | c.-179_-171del (n.-179_-171del) n.160_168del c.-226_-218del (n.-226_-218del) n.87+557_87+565del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253003G>T | CA2627714227 | SPRED1 | c.-183G>T (n.-183G>T) n.156G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.87+564C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253004G>A | CA2627714228 | SPRED1 | c.-182G>A (n.-182G>A) n.157G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.87+563C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253005G>A | CA2591447007 | SPRED1 | c.-181G>A (n.-181G>A) n.158G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.87+562C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253005G= | CA2170765583 | SPRED1 | c.-181G= (n.-181G=) n.158G= c.-228G= (n.-228G=) n.87+562C= | |
| 15 | g.38253005G>T | CA712588202 | SPRED1 | c.-181G>T (n.-181G>T) n.158G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.87+562C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253006T>G | CA2627714229 | SPRED1 | c.-180T>G (n.-180T>G) n.159T>G c.-227T>G (n.-227T>G) n.87+561A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253007G>T | CA2627714230 | SPRED1 | c.-179G>T (n.-179G>T) n.160G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.87+560C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253008G>A | CA2627714231 | SPRED1 | c.-178G>A (n.-178G>A) n.161G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.87+559C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253008G>T | CA2627714232 | SPRED1 | c.-178G>T (n.-178G>T) n.161G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.87+559C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253009C>T | CA2627714233 | SPRED1 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.162C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.87+558G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253010C>A | CA2627714234 | SPRED1 | c.-176C>A (n.-176C>A) n.163C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.87+557G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253010C= | CA2170765585 | SPRED1 | c.-176C= (n.-176C=) n.163C= c.-223C= (n.-223C=) n.87+557G= | |
| 15 | g.38253010C>G | CA269282634 | SPRED1 | c.-176C>G (n.-176C>G) n.163C>G c.-223C>G (n.-223C>G) n.87+557G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253010C>T | CA2170765587 | SPRED1 | c.-176C>T (n.-176C>T) n.163C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.87+557G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253011G>A | CA617495159 | SPRED1 | c.-175G>A (n.-175G>A) n.164G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.87+556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253011G>C | CA712588204 | SPRED1 | c.-175G>C (n.-175G>C) n.164G>C c.-222G>C (n.-222G>C) n.87+556C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253011G= | CA2170765591 | SPRED1 | c.-175G= (n.-175G=) n.164G= c.-222G= (n.-222G=) n.87+556C= | |
| 15 | g.38253011G>T | CA1139663819 | SPRED1 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.164G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.87+556C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253012G>C | CA712588206 | SPRED1 | c.-174G>C (n.-174G>C) n.165G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.87+555C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253012G= | CA2170765594 | SPRED1 | c.-174G= (n.-174G=) n.165G= c.-221G= (n.-221G=) n.87+555C= | |
| 15 | g.38253012G>T | CA2627714235 | SPRED1 | c.-174G>T (n.-174G>T) n.165G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.87+555C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253013G>A | CA2627714236 | SPRED1 | c.-173G>A (n.-173G>A) n.166G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.87+554C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253013G>C | CA269282635 | SPRED1 | c.-173G>C (n.-173G>C) n.166G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.87+554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253013G= | CA2170765596 | SPRED1 | c.-173G= (n.-173G=) n.166G= c.-220G= (n.-220G=) n.87+554C= | |
| 15 | g.38253013G>T | CA2170765597 | SPRED1 | c.-173G>T (n.-173G>T) n.166G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.87+554C>A | dbSNP |
| 15 | g.38253014G>A | CA2627714237 | SPRED1 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.167G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.87+553C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253014G>C | CA2627714238 | SPRED1 | c.-172G>C (n.-172G>C) n.167G>C c.-219G>C (n.-219G>C) n.87+553C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253015T>G | CA655953901 | SPRED1 | c.-171T>G (n.-171T>G) n.168T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.87+552A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253017C>A | CA2627714239 | SPRED1 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.170C>A c.-216C>A (n.-216C>A) n.87+550G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253017C= | CA2170765599 | SPRED1 | c.-169C= (n.-169C=) n.170C= c.-216C= (n.-216C=) n.87+550G= | |
| 15 | g.38253017C>G | CA2170765601 | SPRED1 | c.-169C>G (n.-169C>G) n.170C>G c.-216C>G (n.-216C>G) n.87+550G>C | dbSNP |
| 15 | g.38253017C>T | CA2627714240 | SPRED1 | c.-169C>T (n.-169C>T) n.170C>T c.-216C>T (n.-216C>T) n.87+550G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253018C>T | CA2627714241 | SPRED1 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.171C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.87+549G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253019C>A | CA2627714242 | SPRED1 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.172C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.87+548G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253019C>T | CA2627714243 | SPRED1 | c.-167C>T (n.-167C>T) n.172C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.87+548G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253020G>A | CA269282636 | SPRED1 | c.-166G>A (n.-166G>A) n.173G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.87+547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253020G= | CA2170765603 | SPRED1 | c.-166G= (n.-166G=) n.173G= c.-213G= (n.-213G=) n.87+547C= | |
| 15 | g.38253020G>T | CA968807250 | SPRED1 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.173G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.87+547C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253021G>A | CA2627714244 | SPRED1 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.174G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.87+546C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253021G>T | CA2627714245 | SPRED1 | c.-165G>T (n.-165G>T) n.174G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.87+546C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253022C>A | CA2627714246 | SPRED1 | c.-164C>A (n.-164C>A) n.175C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.87+545G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253022C= | CA2170765604 | SPRED1 | c.-164C= (n.-164C=) n.175C= c.-211C= (n.-211C=) n.87+545G= | |
| 15 | g.38253022C>G | CA2170765605 | SPRED1 | c.-164C>G (n.-164C>G) n.175C>G c.-211C>G (n.-211C>G) n.87+545G>C | dbSNP |
| 15 | g.38253022C>T | CA2627714247 | SPRED1 | c.-164C>T (n.-164C>T) n.175C>T c.-211C>T (n.-211C>T) n.87+545G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253023T>G | CA2170765609 | SPRED1 | c.-163T>G (n.-163T>G) n.176T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.87+544A>C | dbSNP |
| 15 | g.38253023T= | CA2170765608 | SPRED1 | c.-163T= (n.-163T=) n.176T= c.-210T= (n.-210T=) n.87+544A= | |
| 15 | g.38253023dup | CA617495160 | SPRED1 | c.-163dup (n.-163dup) n.176dup c.-210dup (n.-210dup) n.87+544dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253023_38253024delinsTG | CA2170765607 | SPRED1 | c.-163_-162delinsTG (n.-163_-162delinsTG) n.176_177delinsTG c.-210_-209delinsTG (n.-210_-209delinsTG) n.87+543_87+544delinsCA | |
| 15 | g.38253024G>A | CA2170765613 | SPRED1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.177G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.87+543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253024G>C | CA2627714249 | SPRED1 | c.-162G>C (n.-162G>C) n.177G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.87+543C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253024G= | CA2170765614 | SPRED1 | c.-162G= (n.-162G=) n.177G= c.-209G= (n.-209G=) n.87+543C= | |
| 15 | g.38253024G>T | CA2627714248 | SPRED1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.177G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.87+543C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030dup | CA712588214 | SPRED1 | c.-156dup (n.-156dup) n.183dup c.-203dup (n.-203dup) n.87+543dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253029_38253030dup | CA2627714250 | SPRED1 | c.-157_-156dup (n.-157_-156dup) n.182_183dup c.-204_-203dup (n.-204_-203dup) n.87+542_87+543dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030del | CA10635879 | SPRED1 | c.-156del (n.-156del) n.183del c.-203del (n.-203del) n.87+543del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253025G>C | CA712588221 | SPRED1 | c.-161G>C (n.-161G>C) n.178G>C c.-208G>C (n.-208G>C) n.87+542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253025G= | CA2170765616 | SPRED1 | c.-161G= (n.-161G=) n.178G= c.-208G= (n.-208G=) n.87+542C= | |
| 15 | g.38253025G>T | CA2627714251 | SPRED1 | c.-161G>T (n.-161G>T) n.178G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.87+542C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253026G>A | CA617495161 | SPRED1 | c.-160G>A (n.-160G>A) n.179G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.87+541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253026G>C | CA2627714252 | SPRED1 | c.-160G>C (n.-160G>C) n.179G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.87+541C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253026G= | CA2170765618 | SPRED1 | c.-160G= (n.-160G=) n.179G= c.-207G= (n.-207G=) n.87+541C= | |
| 15 | g.38253026G>T | CA2627714253 | SPRED1 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.179G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.87+541C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253027G>A | CA2170765621 | SPRED1 | c.-159G>A (n.-159G>A) n.180G>A c.-206G>A (n.-206G>A) n.87+540C>T | dbSNP |
| 15 | g.38253027G= | CA2170765620 | SPRED1 | c.-159G= (n.-159G=) n.180G= c.-206G= (n.-206G=) n.87+540C= | |
| 15 | g.38253028G>A | CA2170765625 | SPRED1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.181G>A c.-205G>A (n.-205G>A) n.87+539C>T | dbSNP |
| 15 | g.38253028G>C | CA2627714254 | SPRED1 | c.-158G>C (n.-158G>C) n.181G>C c.-205G>C (n.-205G>C) n.87+539C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253028G= | CA2170765624 | SPRED1 | c.-158G= (n.-158G=) n.181G= c.-205G= (n.-205G=) n.87+539C= | |
| 15 | g.38253028G>T | CA2170765623 | SPRED1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.181G>T c.-205G>T (n.-205G>T) n.87+539C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253029G>A | CA968807258 | SPRED1 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.182G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.87+538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253029G>C | CA968807260 | SPRED1 | c.-157G>C (n.-157G>C) n.182G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.87+538C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253029G= | CA2170765627 | SPRED1 | c.-157G= (n.-157G=) n.182G= c.-204G= (n.-204G=) n.87+538C= | |
| 15 | g.38253029G>T | CA2627714255 | SPRED1 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.182G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.87+538C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030G>A | CA269282637 | SPRED1 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.183G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.87+537C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030G>C | CA2627714256 | SPRED1 | c.-156G>C (n.-156G>C) n.183G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.87+537C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030G= | CA2170765628 | SPRED1 | c.-156G= (n.-156G=) n.183G= c.-203G= (n.-203G=) n.87+537C= | |
| 15 | g.38253030G>T | CA2627714257 | SPRED1 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.183G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.87+537C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253031T>C | CA2627714258 | SPRED1 | c.-155T>C (n.-155T>C) n.184T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.87+536A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253031T>G | CA655953904 | SPRED1 | c.-155T>G (n.-155T>G) n.184T>G c.-202T>G (n.-202T>G) n.87+536A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253032A= | CA2170765629 | SPRED1 | c.-154A= (n.-154A=) n.185A= c.-201A= (n.-201A=) n.87+535T= | |
| 15 | g.38253032A>C | CA2627714259 | SPRED1 | c.-154A>C (n.-154A>C) n.185A>C c.-201A>C (n.-201A>C) n.87+535T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253032A>G | CA2627714260 | SPRED1 | c.-154A>G (n.-154A>G) n.185A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.87+535T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253032A>T | CA2170765630 | SPRED1 | c.-154A>T (n.-154A>T) n.185A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.87+535T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253033C>A | CA2627714261 | SPRED1 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.186C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.87+534G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253033C= | CA2170765632 | SPRED1 | c.-153C= (n.-153C=) n.186C= c.-200C= (n.-200C=) n.87+534G= | |
| 15 | g.38253033C>G | CA968807262 | SPRED1 | c.-153C>G (n.-153C>G) n.186C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.87+534G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253033C>T | CA2627714262 | SPRED1 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.186C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.87+534G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253034C>A | CA10635880 | SPRED1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.187C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.87+533G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253034C= | CA2170765634 | SPRED1 | c.-152C= (n.-152C=) n.187C= c.-199C= (n.-199C=) n.87+533G= | |
| 15 | g.38253034C>G | CA2627714263 | SPRED1 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.187C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.87+533G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253034C>T | CA269282638 | SPRED1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.187C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.87+533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253035G>A | CA968807280 | SPRED1 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.188G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.87+532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253035G= | CA2170765638 | SPRED1 | c.-151G= (n.-151G=) n.188G= c.-198G= (n.-198G=) n.87+532C= | |
| 15 | g.38253035G>T | CA2627714264 | SPRED1 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.188G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.87+532C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253036T>C | CA2627714265 | SPRED1 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.189T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.87+531A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253036T>G | CA2627714266 | SPRED1 | c.-150T>G (n.-150T>G) n.189T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.87+531A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253037T>C | CA2627714267 | SPRED1 | c.-149T>C (n.-149T>C) n.190T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.87+530A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253038C>A | CA2627714268 | SPRED1 | c.-148C>A (n.-148C>A) n.191C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.87+529G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253038C>G | CA2627714269 | SPRED1 | c.-148C>G (n.-148C>G) n.191C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.87+529G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253038C>T | CA2627714270 | SPRED1 | c.-148C>T (n.-148C>T) n.191C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.87+529G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253039T>C | CA617495162 | SPRED1 | c.-147T>C (n.-147T>C) n.192T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.87+528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253039T= | CA2170765639 | SPRED1 | c.-147T= (n.-147T=) n.192T= c.-194T= (n.-194T=) n.87+528A= | |
| 15 | g.38253040G>T | CA2627714271 | SPRED1 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.193G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.87+527C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253041G>A | CA2499902100 | SPRED1 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.194G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.87+526C>T | |
| 15 | g.38253041G>T | CA2627714273 | SPRED1 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.194G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.87+526C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253049_38253065dup | CA2627714272 | SPRED1 | c.-137_-121dup (n.-137_-121dup) n.202_218dup c.-184_-168dup (n.-184_-168dup) n.87+510_87+526dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253042G= | CA2170765642 | SPRED1 | c.-144G= (n.-144G=) n.195G= c.-191G= (n.-191G=) n.87+525C= | |
| 15 | g.38253042G>T | CA2170765641 | SPRED1 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.195G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.87+525C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253043T>C | CA2627714274 | SPRED1 | c.-143T>C (n.-143T>C) n.196T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.87+524A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253044G>A | CA2627714275 | SPRED1 | c.-142G>A (n.-142G>A) n.197G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.87+523C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253044G>T | CA2627714276 | SPRED1 | c.-142G>T (n.-142G>T) n.197G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.87+523C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253045A>G | CA2627714278 | SPRED1 | c.-141A>G (n.-141A>G) n.198A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.87+522T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253045A>T | CA2627714277 | SPRED1 | c.-141A>T (n.-141A>T) n.198A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.87+522T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253046G>A | CA2627714279 | SPRED1 | c.-140G>A (n.-140G>A) n.199G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.87+521C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253046G>T | CA2627714280 | SPRED1 | c.-140G>T (n.-140G>T) n.199G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.87+521C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253047G>A | CA2510119054 | SPRED1 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.200G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.87+520C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253047G>T | CA2627714281 | SPRED1 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.200G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.87+520C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253048C>A | CA2627714282 | SPRED1 | c.-138C>A (n.-138C>A) n.201C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.87+519G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253048C= | CA2170765643 | SPRED1 | c.-138C= (n.-138C=) n.201C= c.-185C= (n.-185C=) n.87+519G= | |
| 15 | g.38253048C>G | CA2170765644 | SPRED1 | c.-138C>G (n.-138C>G) n.201C>G c.-185C>G (n.-185C>G) n.87+519G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253048C>T | CA2627714283 | SPRED1 | c.-138C>T (n.-138C>T) n.201C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.87+519G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253049A= | CA2170765646 | SPRED1 | c.-137A= (n.-137A=) n.202A= c.-184A= (n.-184A=) n.87+518T= | |
| 15 | g.38253049A>C | CA269282639 | SPRED1 | c.-137A>C (n.-137A>C) n.202A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.87+518T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253050T>C | CA269282640 | SPRED1 | c.-136T>C (n.-136T>C) n.203T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.87+517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253050T= | CA2170765647 | SPRED1 | c.-136T= (n.-136T=) n.203T= c.-183T= (n.-183T=) n.87+517A= | |
| 15 | g.38253051C>A | CA2627714285 | SPRED1 | c.-135C>A (n.-135C>A) n.204C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.87+516G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253051C>G | CA2627714286 | SPRED1 | c.-135C>G (n.-135C>G) n.204C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.87+516G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253051C>T | CA2627714287 | SPRED1 | c.-135C>T (n.-135C>T) n.204C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.87+516G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253054_38253056del | CA2627714284 | SPRED1 | c.-132_-130del (n.-132_-130del) n.207_209del c.-179_-177del (n.-179_-177del) n.87+514_87+516del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253052C>A | CA2627714288 | SPRED1 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.205C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.87+515G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253052C>T | CA2580613790 | SPRED1 | c.-134C>T (n.-134C>T) n.205C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.87+515G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.38253053A>G | CA2627714289 | SPRED1 | c.-133A>G (n.-133A>G) n.206A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.87+514T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253054C>A | CA2627714290 | SPRED1 | c.-132C>A (n.-132C>A) n.207C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.87+513G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253054C= | CA2170765649 | SPRED1 | c.-132C= (n.-132C=) n.207C= c.-179C= (n.-179C=) n.87+513G= | |
| 15 | g.38253054C>T | CA269282641 | SPRED1 | c.-132C>T (n.-132C>T) n.207C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.87+513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253055C>A | CA2627714291 | SPRED1 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.208C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.87+512G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253056A>T | CA2627714292 | SPRED1 | c.-130A>T (n.-130A>T) n.209A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.87+511T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253058G>T | CA2627714293 | SPRED1 | c.-128G>T (n.-128G>T) n.211G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.87+509C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253059G>A | CA712588235 | SPRED1 | c.-127G>A (n.-127G>A) n.212G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.87+508C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253059G>C | CA2627714294 | SPRED1 | c.-127G>C (n.-127G>C) n.212G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.87+508C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253059G= | CA2170765650 | SPRED1 | c.-127G= (n.-127G=) n.212G= c.-174G= (n.-174G=) n.87+508C= | |
| 15 | g.38253059G>T | CA2627714295 | SPRED1 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.212G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.87+508C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253060T>C | CA712588239 | SPRED1 | c.-126T>C (n.-126T>C) n.213T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.87+507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253060T= | CA2170765652 | SPRED1 | c.-126T= (n.-126T=) n.213T= c.-173T= (n.-173T=) n.87+507A= | |
| 15 | g.38253061G>T | CA2627714296 | SPRED1 | c.-125G>T (n.-125G>T) n.214G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.87+506C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253062A>T | CA2627714297 | SPRED1 | c.-124A>T (n.-124A>T) n.215A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.87+505T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253063G>A | CA712588241 | SPRED1 | c.-123G>A (n.-123G>A) n.216G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.87+504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253063G= | CA2170765653 | SPRED1 | c.-123G= (n.-123G=) n.216G= c.-170G= (n.-170G=) n.87+504C= | |
| 15 | g.38253063G>T | CA2627714298 | SPRED1 | c.-123G>T (n.-123G>T) n.216G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.87+504C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253064G>C | CA2627714299 | SPRED1 | c.-122G>C (n.-122G>C) n.217G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.87+503C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253064G>T | CA2627714300 | SPRED1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.217G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.87+503C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253065C>A | CA2627714303 | SPRED1 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.218C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.87+502G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253065C= | CA2170765655 | SPRED1 | c.-121C= (n.-121C=) n.218C= c.-168C= (n.-168C=) n.87+502G= | |
| 15 | g.38253065C>G | CA269282642 | SPRED1 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.218C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.87+502G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253065C>T | CA2627714301 | SPRED1 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.218C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.87+502G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253068del | CA2627714302 | SPRED1 | c.-118del (n.-118del) n.221del c.-165del (n.-165del) n.87+502del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253066C= | CA2170765657 | SPRED1 | c.-120C= (n.-120C=) n.219C= c.-167C= (n.-167C=) n.87+501G= | |
| 15 | g.38253066C>T | CA2170765659 | SPRED1 | c.-120C>T (n.-120C>T) n.219C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.87+501G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253067C>A | CA2627714304 | SPRED1 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.220C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.87+500G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253067C= | CA2170765661 | SPRED1 | c.-119C= (n.-119C=) n.220C= c.-166C= (n.-166C=) n.87+500G= | |
| 15 | g.38253067C>T | CA269282643 | SPRED1 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.220C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.87+500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253068C>A | CA2627714305 | SPRED1 | c.-118C>A (n.-118C>A) n.221C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.87+499G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253068C= | CA2170765662 | SPRED1 | c.-118C= (n.-118C=) n.221C= c.-165C= (n.-165C=) n.87+499G= | |
| 15 | g.38253068C>G | CA2170765663 | SPRED1 | c.-118C>G (n.-118C>G) n.221C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.87+499G>C | dbSNP |
| 15 | g.38253069T>A | CA2627714306 | SPRED1 | c.-117T>A (n.-117T>A) n.222T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.87+498A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253069T>C | CA2627714307 | SPRED1 | c.-117T>C (n.-117T>C) n.222T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.87+498A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253070G>T | CA2627714308 | SPRED1 | c.-116G>T (n.-116G>T) n.223G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.87+497C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253071T>A | CA2543250314 | SPRED1 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.224T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.87+496A>T | |
| 15 | g.38253071T>C | CA2627714309 | SPRED1 | c.-115T>C (n.-115T>C) n.224T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.87+496A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253072G>A | CA1139663820 | SPRED1 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.225G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.87+495C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253072G>C | CA2627714310 | SPRED1 | c.-114G>C (n.-114G>C) n.225G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.87+495C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253072G= | CA2170765665 | SPRED1 | c.-114G= (n.-114G=) n.225G= c.-161G= (n.-161G=) n.87+495C= | |
| 15 | g.38253072G>T | CA617495163 | SPRED1 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.225G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.87+495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081_38253106del | CA2803803439 | SPRED1 | c.-105_-80del (n.-105_-80del) n.234_259del c.-152_-127del (n.-152_-127del) n.87+470_87+495del | |
| 15 | g.38253073C>T | CA2627714311 | SPRED1 | c.-113C>T (n.-113C>T) n.226C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.87+494G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253074C>A | CA2627714313 | SPRED1 | c.-112C>A (n.-112C>A) n.227C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.87+493G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253074C= | CA2170765666 | SPRED1 | c.-112C= (n.-112C=) n.227C= c.-159C= (n.-159C=) n.87+493G= | |
| 15 | g.38253074C>G | CA968807306 | SPRED1 | c.-112C>G (n.-112C>G) n.227C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.87+493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253074C>T | CA2627714312 | SPRED1 | c.-112C>T (n.-112C>T) n.227C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.87+493G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253075G>A | CA269282644 | SPRED1 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.228G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.87+492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253075G>C | CA2627714314 | SPRED1 | c.-111G>C (n.-111G>C) n.228G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.87+492C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253075G= | CA2170765668 | SPRED1 | c.-111G= (n.-111G=) n.228G= c.-158G= (n.-158G=) n.87+492C= | |
| 15 | g.38253075G>T | CA2627714315 | SPRED1 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.228G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.87+492C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253076C>A | CA2627714316 | SPRED1 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.229C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.87+491G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253076C= | CA2170765669 | SPRED1 | c.-110C= (n.-110C=) n.229C= c.-157C= (n.-157C=) n.87+491G= | |
| 15 | g.38253076C>T | CA712588252 | SPRED1 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.229C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.87+491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253078G>A | CA2627714317 | SPRED1 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.231G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.87+489C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253078G>T | CA2627714318 | SPRED1 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.231G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.87+489C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253079C>A | CA2627714320 | SPRED1 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.232C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.87+488G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253079C= | CA2170765670 | SPRED1 | c.-107C= (n.-107C=) n.232C= c.-154C= (n.-154C=) n.87+488G= | |
| 15 | g.38253079C>T | CA2170765671 | SPRED1 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.232C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.87+488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253083del | CA2627714319 | SPRED1 | c.-103del (n.-103del) n.236del c.-150del (n.-150del) n.87+488del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253080C>T | CA2627714321 | SPRED1 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.233C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.87+487G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081C>A | CA2627714322 | SPRED1 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.234C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.87+486G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081C= | CA2170765672 | SPRED1 | c.-105C= (n.-105C=) n.234C= c.-152C= (n.-152C=) n.87+486G= | |
| 15 | g.38253081C>G | CA968807313 | SPRED1 | c.-105C>G (n.-105C>G) n.234C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.87+486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081C>T | CA2627714323 | SPRED1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.234C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.87+486G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253082C>A | CA2627714325 | SPRED1 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.235C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.87+485G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253082C>G | CA2627714326 | SPRED1 | c.-104C>G (n.-104C>G) n.235C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.87+485G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253082C>T | CA2627714324 | SPRED1 | c.-104C>T (n.-104C>T) n.235C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.87+485G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253083C>A | CA2627714329 | SPRED1 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.236C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.87+484G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253083C>G | CA2627714327 | SPRED1 | c.-103C>G (n.-103C>G) n.236C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.87+484G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253083C>T | CA2627714328 | SPRED1 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.236C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.87+484G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253084G>A | CA2627714330 | SPRED1 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.237G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.87+483C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253084G>C | CA2627714331 | SPRED1 | c.-102G>C (n.-102G>C) n.237G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.87+483C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253084G>T | CA2627714332 | SPRED1 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.237G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.87+483C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253084_38253085delinsGC | CA2170765673 | SPRED1 | c.-102_-101delinsGC (n.-102_-101delinsGC) n.237_238delinsGC c.-149_-148delinsGC (n.-149_-148delinsGC) n.87+482_87+483delinsGC | |
| 15 | g.38253085del | CA712588254 | SPRED1 | c.-101del (n.-101del) n.238del c.-148del (n.-148del) n.87+482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253085C>A | CA2627714333 | SPRED1 | c.-101C>A (n.-101C>A) n.238C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.87+482G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253085C= | CA2170765675 | SPRED1 | c.-101C= (n.-101C=) n.238C= c.-148C= (n.-148C=) n.87+482G= | |
| 15 | g.38253085C>T | CA968807330 | SPRED1 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.238C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.87+482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253086del | CA2575673099 | SPRED1 | c.-100del (n.-100del) n.239del c.-147del (n.-147del) n.87+481del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253086G>A | CA2627714334 | SPRED1 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.239G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.87+481C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253086G>C | CA2627714335 | SPRED1 | c.-100G>C (n.-100G>C) n.239G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.87+481C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253086G= | CA2170765677 | SPRED1 | c.-100G= (n.-100G=) n.239G= c.-147G= (n.-147G=) n.87+481C= | |
| 15 | g.38253086G>T | CA2627714336 | SPRED1 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.239G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.87+481C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253087C>A | CA2627714337 | SPRED1 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.240C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.87+480G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253087C= | CA2170765679 | SPRED1 | c.-99C= (n.-99C=) n.240C= c.-146C= (n.-146C=) n.87+480G= | |
| 15 | g.38253087C>G | CA269282646 | SPRED1 | c.-99C>G (n.-99C>G) n.240C>G c.-146C>G (n.-146C>G) n.87+480G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253087C>T | CA2627714338 | SPRED1 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.240C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.87+480G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093dup | CA269282645 | SPRED1 | c.-93dup (n.-93dup) n.246dup c.-140dup (n.-140dup) n.87+480dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093del | CA655953911 | SPRED1 | c.-93del (n.-93del) n.246del c.-140del (n.-140del) n.87+480del | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38253092_38253093del | CA2627714339 | SPRED1 | c.-94_-93del (n.-94_-93del) n.245_246del c.-141_-140del (n.-141_-140del) n.87+479_87+480del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253088C>A | CA2575673100 | SPRED1 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.241C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.87+479G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253088C= | CA2170765681 | SPRED1 | c.-98C= (n.-98C=) n.241C= c.-145C= (n.-145C=) n.87+479G= | |
| 15 | g.38253088C>G | CA2627714340 | SPRED1 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.241C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.87+479G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253088C>T | CA269282647 | SPRED1 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.241C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.87+479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253089C>A | CA2627714341 | SPRED1 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.242C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.87+478G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253089C= | CA2170765682 | SPRED1 | c.-97C= (n.-97C=) n.242C= c.-144C= (n.-144C=) n.87+478G= | |
| 15 | g.38253089C>G | CA2575673101 | SPRED1 | c.-97C>G (n.-97C>G) n.242C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.87+478G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253089C>T | CA269282648 | SPRED1 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.242C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.87+478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253090C>A | CA712588266 | SPRED1 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.243C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.87+477G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253090C= | CA2170765685 | SPRED1 | c.-96C= (n.-96C=) n.243C= c.-143C= (n.-143C=) n.87+477G= | |
| 15 | g.38253090C>G | CA2627714342 | SPRED1 | c.-96C>G (n.-96C>G) n.243C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.87+477G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253090C>T | CA2170765686 | SPRED1 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.243C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.87+477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253091C>A | CA2627714343 | SPRED1 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.244C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.87+476G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253091C= | CA2170765688 | SPRED1 | c.-95C= (n.-95C=) n.244C= c.-142C= (n.-142C=) n.87+476G= | |
| 15 | g.38253091C>G | CA968807334 | SPRED1 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.244C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.87+476G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253091C>T | CA2627714344 | SPRED1 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.244C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.87+476G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093_38253097dup | CA269282649 | SPRED1 | c.-93_-89dup (n.-93_-89dup) n.246_250dup c.-140_-136dup (n.-140_-136dup) n.87+472_87+476dup | dbSNP |
| 15 | g.38253092C>A | CA2627714345 | SPRED1 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.245C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.87+475G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253092C>G | CA2803803440 | SPRED1 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.245C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.87+475G>C | |
| 15 | g.38253092C>T | CA2627714346 | SPRED1 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.245C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.87+475G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093C>A | CA2627714347 | SPRED1 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.246C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.87+474G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093C= | CA2170765690 | SPRED1 | c.-93C= (n.-93C=) n.246C= c.-140C= (n.-140C=) n.87+474G= | |
| 15 | g.38253093C>G | CA2575673102 | SPRED1 | c.-93C>G (n.-93C>G) n.246C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.87+474G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093C>T | CA10635884 | SPRED1 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.246C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.87+474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253094G>A | CA617495164 | SPRED1 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.247G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.87+473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253094G>C | CA2627714348 | SPRED1 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.247G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.87+473C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253094G= | CA2170765691 | SPRED1 | c.-92G= (n.-92G=) n.247G= c.-139G= (n.-139G=) n.87+473C= | |
| 15 | g.38253094G>T | CA2627714349 | SPRED1 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.247G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.87+473C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253095G>A | CA712588289 | SPRED1 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.248G>A c.-138G>A (n.-138G>A) n.87+472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253095G= | CA2170765693 | SPRED1 | c.-91G= (n.-91G=) n.248G= c.-138G= (n.-138G=) n.87+472C= | |
| 15 | g.38253095G>T | CA2627714350 | SPRED1 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.248G>T c.-138G>T (n.-138G>T) n.87+472C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253096C>A | CA2575673103 | SPRED1 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.249C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.87+471G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253096C>G | CA2803803441 | SPRED1 | c.-90C>G (n.-90C>G) n.249C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.87+471G>C | |
| 15 | g.38253096C>T | CA2575673104 | SPRED1 | c.-90C>T (n.-90C>T) n.249C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.87+471G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253097C>A | CA2627714351 | SPRED1 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.250C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.87+470G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253097C>T | CA2627714352 | SPRED1 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.250C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.87+470G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253098G>A | CA2627714354 | SPRED1 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.251G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.87+469C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253098G>C | CA2627714355 | SPRED1 | c.-88G>C (n.-88G>C) n.251G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.87+469C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253098G>T | CA2627714353 | SPRED1 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.251G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.87+469C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253099C= | CA2170765695 | SPRED1 | c.-87C= (n.-87C=) n.252C= c.-134C= (n.-134C=) n.87+468G= | |
| 15 | g.38253099C>T | CA10646889 | SPRED1 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.252C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.87+468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |