Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38252854_38252876dup | CA968807097 | SPRED1 | c.-332_-310dup (n.-332_-310dup) n.7_29dup c.-379_-357dup (n.-379_-357dup) n.87+696_87+718dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252870_38252873dup | CA2627714059 | SPRED1 | c.-316_-313dup (n.-316_-313dup) n.23_26dup c.-363_-360dup (n.-363_-360dup) n.87+694_87+697dup | gnomAD v4 |
15 | g.38252872_38252874delinsCCA | CA2170765459 | SPRED1 | c.-314_-312delinsCCA (n.-314_-312delinsCCA) n.25_27delinsCCA c.-361_-359delinsCCA (n.-361_-359delinsCCA) n.87+693_87+695delinsTGG | |
15 | g.38252873C>A | CA2627714063 | SPRED1 | c.-313C>A (n.-313C>A) n.26C>A c.-360C>A (n.-360C>A) n.87+694G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252873C>T | CA2627714064 | SPRED1 | c.-313C>T (n.-313C>T) n.26C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.87+694G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252873_38252874del | CA617495151 | SPRED1 | c.-313_-312del (n.-313_-312del) n.26_27del c.-360_-359del (n.-360_-359del) n.87+693_87+694del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252874A>G | CA2627714065 | SPRED1 | c.-312A>G (n.-312A>G) n.27A>G c.-359A>G (n.-359A>G) n.87+693T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252875G= | CA2170765460 | SPRED1 | c.-311G= (n.-311G=) n.28G= c.-358G= (n.-358G=) n.87+692C= | |
15 | g.38252875G>T | CA617495152 | SPRED1 | c.-311G>T (n.-311G>T) n.28G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.87+692C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252876T>A | CA2627714066 | SPRED1 | c.-310T>A (n.-310T>A) n.29T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.87+691A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252876T>C | CA2627714067 | SPRED1 | c.-310T>C (n.-310T>C) n.29T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.87+691A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252877C>A | CA2627714068 | SPRED1 | c.-309C>A (n.-309C>A) n.30C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.87+690G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252877C= | CA2170765463 | SPRED1 | c.-309C= (n.-309C=) n.30C= c.-356C= (n.-356C=) n.87+690G= | |
15 | g.38252877C>T | CA10635874 | SPRED1 | c.-309C>T (n.-309C>T) n.30C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.87+690G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252878A>C | CA2627714069 | SPRED1 | c.-308A>C (n.-308A>C) n.31A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.87+689T>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252878A>G | CA2627714070 | SPRED1 | c.-308A>G (n.-308A>G) n.31A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.87+689T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252879G>A | CA2627714071 | SPRED1 | c.-307G>A (n.-307G>A) n.32G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.87+688C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252880C>A | CA2627714072 | SPRED1 | c.-306C>A (n.-306C>A) n.33C>A c.-353C>A (n.-353C>A) n.87+687G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252880C>T | CA2627714073 | SPRED1 | c.-306C>T (n.-306C>T) n.33C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.87+687G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252881C>A | CA2627714074 | SPRED1 | c.-305C>A (n.-305C>A) n.34C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.87+686G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252881C= | CA2170765465 | SPRED1 | c.-305C= (n.-305C=) n.34C= c.-352C= (n.-352C=) n.87+686G= | |
15 | g.38252881C>G | CA2627714075 | SPRED1 | c.-305C>G (n.-305C>G) n.34C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.87+686G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252881C>T | CA617495153 | SPRED1 | c.-305C>T (n.-305C>T) n.34C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.87+686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252882T>C | CA2627714076 | SPRED1 | c.-304T>C (n.-304T>C) n.35T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.87+685A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252885_38252886insAAGCTGCTTCTTCGAATTTG | CA2561553262 | SPRED1 | c.-301_-300insAAGCTGCTTCTTCGAATTTG (n.-301_-300insAAGCTGCTTCTTCGAATTTG) n.38_39insAAGCTGCTTCTTCGAATTTG c.-348_-347insAAGCTGCTTCTTCGAATTTG (n.-348_-347insAAGCTGCTTCTTCGAATTTG) n.87+685_87+686insTTCGAAGAAGCAGCTTCAAA | |
15 | g.38252883T>G | CA2627714077 | SPRED1 | c.-303T>G (n.-303T>G) n.36T>G c.-350T>G (n.-350T>G) n.87+684A>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252885G>A | CA2627714078 | SPRED1 | c.-301G>A (n.-301G>A) n.38G>A c.-348G>A (n.-348G>A) n.87+682C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252885G>T | CA2627714079 | SPRED1 | c.-301G>T (n.-301G>T) n.38G>T c.-348G>T (n.-348G>T) n.87+682C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252886C>T | CA2627714080 | SPRED1 | c.-300C>T (n.-300C>T) n.39C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.87+681G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252887A>G | CA2627714081 | SPRED1 | c.-299A>G (n.-299A>G) n.40A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.87+680T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252887_38252888insATTCAATAT | CA2559734986 | SPRED1 | c.-299_-298insATTCAATAT (n.-299_-298insATTCAATAT) n.40_41insATTCAATAT c.-346_-345insATTCAATAT (n.-346_-345insATTCAATAT) n.87+679_87+680insATATTGAAT | |
15 | g.38252888G>A | CA712588119 | SPRED1 | c.-298G>A (n.-298G>A) n.41G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.87+679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252888G= | CA2170765468 | SPRED1 | c.-298G= (n.-298G=) n.41G= c.-345G= (n.-345G=) n.87+679C= | |
15 | g.38252888G>T | CA2627714082 | SPRED1 | c.-298G>T (n.-298G>T) n.41G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.87+679C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252889C>A | CA2627714083 | SPRED1 | c.-297C>A (n.-297C>A) n.42C>A c.-344C>A (n.-344C>A) n.87+678G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252889C>T | CA2627714084 | SPRED1 | c.-297C>T (n.-297C>T) n.42C>T c.-344C>T (n.-344C>T) n.87+678G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252890C>A | CA2627714085 | SPRED1 | c.-296C>A (n.-296C>A) n.43C>A c.-343C>A (n.-343C>A) n.87+677G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252890C>T | CA2627714086 | SPRED1 | c.-296C>T (n.-296C>T) n.43C>T c.-343C>T (n.-343C>T) n.87+677G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252891C>A | CA2627714087 | SPRED1 | c.-295C>A (n.-295C>A) n.44C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.87+676G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252891C= | CA2170765471 | SPRED1 | c.-295C= (n.-295C=) n.44C= c.-342C= (n.-342C=) n.87+676G= | |
15 | g.38252891C>G | CA712588125 | SPRED1 | c.-295C>G (n.-295C>G) n.44C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.87+676G>C | dbSNP |
15 | g.38252891C>T | CA2170765470 | SPRED1 | c.-295C>T (n.-295C>T) n.44C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.87+676G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252891_38252893delinsCCT | CA2170765469 | SPRED1 | c.-295_-293delinsCCT (n.-295_-293delinsCCT) n.44_46delinsCCT c.-342_-340delinsCCT (n.-342_-340delinsCCT) n.87+674_87+676delinsAGG | |
15 | g.38252892C>A | CA2627714088 | SPRED1 | c.-294C>A (n.-294C>A) n.45C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.87+675G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252892C= | CA2170765476 | SPRED1 | c.-294C= (n.-294C=) n.45C= c.-341C= (n.-341C=) n.87+675G= | |
15 | g.38252892C>G | CA2627714089 | SPRED1 | c.-294C>G (n.-294C>G) n.45C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.87+675G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252892C>T | CA10635876 | SPRED1 | c.-294C>T (n.-294C>T) n.45C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.87+675G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.38252896_38252897del | CA269282616 | SPRED1 | c.-290_-289del (n.-290_-289del) n.49_50del c.-337_-336del (n.-337_-336del) n.87+674_87+675del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252893T>C | CA2627714090 | SPRED1 | c.-293T>C (n.-293T>C) n.46T>C c.-340T>C (n.-340T>C) n.87+674A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252894C= | CA2170765477 | SPRED1 | c.-292C= (n.-292C=) n.47C= c.-339C= (n.-339C=) n.87+673G= | |
15 | g.38252894C>T | CA968807124 | SPRED1 | c.-292C>T (n.-292C>T) n.47C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.87+673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252896C>T | CA2627714091 | SPRED1 | c.-290C>T (n.-290C>T) n.49C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.87+671G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252896_38252898delinsCTT | CA2170765479 | SPRED1 | c.-290_-288delinsCTT (n.-290_-288delinsCTT) n.49_51delinsCTT c.-337_-335delinsCTT (n.-337_-335delinsCTT) n.87+669_87+671delinsAAG | |
15 | g.38252897T>C | CA2627714092 | SPRED1 | c.-289T>C (n.-289T>C) n.50T>C c.-336T>C (n.-336T>C) n.87+670A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252901del | CA2627714093 | SPRED1 | c.-285del (n.-285del) n.54del c.-332del (n.-332del) n.87+670del | gnomAD v4 |
15 | g.38252900_38252901del | CA968807125 | SPRED1 | c.-286_-285del (n.-286_-285del) n.53_54del c.-333_-332del (n.-333_-332del) n.87+669_87+670del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252900T>G | CA2803803435 | SPRED1 | c.-286T>G (n.-286T>G) n.53T>G c.-333T>G (n.-333T>G) n.87+667A>C | |
15 | g.38252902C>T | CA2627714094 | SPRED1 | c.-284C>T (n.-284C>T) n.55C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.87+665G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252903C= | CA2170765480 | SPRED1 | c.-283C= (n.-283C=) n.56C= c.-330C= (n.-330C=) n.87+664G= | |
15 | g.38252903C>G | CA712588134 | SPRED1 | c.-283C>G (n.-283C>G) n.56C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.87+664G>C | dbSNP |
15 | g.38252903C>T | CA2627714095 | SPRED1 | c.-283C>T (n.-283C>T) n.56C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.87+664G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252904C>A | CA2627714096 | SPRED1 | c.-282C>A (n.-282C>A) n.57C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.87+663G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252904C= | CA2170765482 | SPRED1 | c.-282C= (n.-282C=) n.57C= c.-329C= (n.-329C=) n.87+663G= | |
15 | g.38252904C>G | CA617495154 | SPRED1 | c.-282C>G (n.-282C>G) n.57C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.87+663G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252904C>T | CA269282617 | SPRED1 | c.-282C>T (n.-282C>T) n.57C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.87+663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252905T>A | CA2627714098 | SPRED1 | c.-281T>A (n.-281T>A) n.58T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.87+662A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252905T>C | CA2627714099 | SPRED1 | c.-281T>C (n.-281T>C) n.58T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.87+662A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252907del | CA2627714097 | SPRED1 | c.-279del (n.-279del) n.60del c.-326del (n.-326del) n.87+662del | gnomAD v4 |
15 | g.38252906T>C | CA2627714100 | SPRED1 | c.-280T>C (n.-280T>C) n.59T>C c.-327T>C (n.-327T>C) n.87+661A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252907T>A | CA2627714101 | SPRED1 | c.-279T>A (n.-279T>A) n.60T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.87+660A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252907T>C | CA2627714102 | SPRED1 | c.-279T>C (n.-279T>C) n.60T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.87+660A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252908C>A | CA2627714103 | SPRED1 | c.-278C>A (n.-278C>A) n.61C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.87+659G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252908C>T | CA2627714104 | SPRED1 | c.-278C>T (n.-278C>T) n.61C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.87+659G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252909C>G | CA2627714105 | SPRED1 | c.-277C>G (n.-277C>G) n.62C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.87+658G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252909C>T | CA2627714106 | SPRED1 | c.-277C>T (n.-277C>T) n.62C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.87+658G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252910A>C | CA2803803436 | SPRED1 | c.-276A>C (n.-276A>C) n.63A>C c.-323A>C (n.-323A>C) n.87+657T>G | |
15 | g.38252910A>G | CA2525548672 | SPRED1 | c.-276A>G (n.-276A>G) n.63A>G c.-323A>G (n.-323A>G) n.87+657T>C | |
15 | g.38252911C>A | CA2627714107 | SPRED1 | c.-275C>A (n.-275C>A) n.64C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.87+656G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252911C>T | CA2627714108 | SPRED1 | c.-275C>T (n.-275C>T) n.64C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.87+656G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252912C>A | CA2627714109 | SPRED1 | c.-274C>A (n.-274C>A) n.65C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.87+655G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252912C= | CA2170765484 | SPRED1 | c.-274C= (n.-274C=) n.65C= c.-321C= (n.-321C=) n.87+655G= | |
15 | g.38252912C>G | CA2170765485 | SPRED1 | c.-274C>G (n.-274C>G) n.65C>G c.-321C>G (n.-321C>G) n.87+655G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252912C>T | CA712588142 | SPRED1 | c.-274C>T (n.-274C>T) n.65C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.87+655G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252913G>A | CA2627714111 | SPRED1 | c.-273G>A (n.-273G>A) n.66G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.87+654C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252913G>C | CA712588147 | SPRED1 | c.-273G>C (n.-273G>C) n.66G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.87+654C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252913G= | CA2170765487 | SPRED1 | c.-273G= (n.-273G=) n.66G= c.-320G= (n.-320G=) n.87+654C= | |
15 | g.38252913G>T | CA269282618 | SPRED1 | c.-273G>T (n.-273G>T) n.66G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.87+654C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252915del | CA2627714110 | SPRED1 | c.-271del (n.-271del) n.68del c.-318del (n.-318del) n.87+654del | gnomAD v4 |
15 | g.38252914G>A | CA269282619 | SPRED1 | c.-272G>A (n.-272G>A) n.67G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.87+653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252914G= | CA2170765489 | SPRED1 | c.-272G= (n.-272G=) n.67G= c.-319G= (n.-319G=) n.87+653C= | |
15 | g.38252914G>T | CA269282620 | SPRED1 | c.-272G>T (n.-272G>T) n.67G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.87+653C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252915G>A | CA968807145 | SPRED1 | c.-271G>A (n.-271G>A) n.68G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.87+652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252915G= | CA2170765491 | SPRED1 | c.-271G= (n.-271G=) n.68G= c.-318G= (n.-318G=) n.87+652C= | |
15 | g.38252915G>T | CA2627714112 | SPRED1 | c.-271G>T (n.-271G>T) n.68G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.87+652C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252916C>A | CA2627714113 | SPRED1 | c.-270C>A (n.-270C>A) n.69C>A c.-317C>A (n.-317C>A) n.87+651G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252916C>T | CA2627714114 | SPRED1 | c.-270C>T (n.-270C>T) n.69C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.87+651G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252917C>A | CA2627714115 | SPRED1 | c.-269C>A (n.-269C>A) n.70C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.87+650G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252917C>T | CA2836518395 | SPRED1 | c.-269C>T (n.-269C>T) n.70C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.87+650G>A | |
15 | g.38252918T>C | CA2627714116 | SPRED1 | c.-268T>C (n.-268T>C) n.71T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.87+649A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252918T>G | CA2627714117 | SPRED1 | c.-268T>G (n.-268T>G) n.71T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.87+649A>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252919C>A | CA2627714118 | SPRED1 | c.-267C>A (n.-267C>A) n.72C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.87+648G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252919C= | CA2170765493 | SPRED1 | c.-267C= (n.-267C=) n.72C= c.-314C= (n.-314C=) n.87+648G= | |
15 | g.38252919C>G | CA617495155 | SPRED1 | c.-267C>G (n.-267C>G) n.72C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.87+648G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252919C>T | CA269282621 | SPRED1 | c.-267C>T (n.-267C>T) n.72C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.87+648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252920C= | CA2170765494 | SPRED1 | c.-266C= (n.-266C=) n.73C= c.-313C= (n.-313C=) n.87+647G= | |
15 | g.38252920C>T | CA968807160 | SPRED1 | c.-266C>T (n.-266C>T) n.73C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.87+647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252921T>A | CA269282622 | SPRED1 | c.-265T>A (n.-265T>A) n.74T>A c.-312T>A (n.-312T>A) n.87+646A>T | dbSNP |
15 | g.38252921T>C | CA2627714119 | SPRED1 | c.-265T>C (n.-265T>C) n.74T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.87+646A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252921T= | CA2170765495 | SPRED1 | c.-265T= (n.-265T=) n.74T= c.-312T= (n.-312T=) n.87+646A= | |
15 | g.38252922C>A | CA2627714120 | SPRED1 | c.-264C>A (n.-264C>A) n.75C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.87+645G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252922C= | CA2170765497 | SPRED1 | c.-264C= (n.-264C=) n.75C= c.-311C= (n.-311C=) n.87+645G= | |
15 | g.38252922C>T | CA968807162 | SPRED1 | c.-264C>T (n.-264C>T) n.75C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.87+645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252923G>A | CA2627714121 | SPRED1 | c.-263G>A (n.-263G>A) n.76G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.87+644C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252923G>C | CA712588151 | SPRED1 | c.-263G>C (n.-263G>C) n.76G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.87+644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252923G= | CA2170765500 | SPRED1 | c.-263G= (n.-263G=) n.76G= c.-310G= (n.-310G=) n.87+644C= | |
15 | g.38252924G>A | CA2627714122 | SPRED1 | c.-262G>A (n.-262G>A) n.77G>A c.-309G>A (n.-309G>A) n.87+643C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252924G= | CA2170765501 | SPRED1 | c.-262G= (n.-262G=) n.77G= c.-309G= (n.-309G=) n.87+643C= | |
15 | g.38252924G>T | CA269282623 | SPRED1 | c.-262G>T (n.-262G>T) n.77G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.87+643C>A | dbSNP |
15 | g.38252925A>G | CA2627714123 | SPRED1 | c.-261A>G (n.-261A>G) n.78A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.87+642T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252926T>A | CA2627714124 | SPRED1 | c.-260T>A (n.-260T>A) n.79T>A c.-307T>A (n.-307T>A) n.87+641A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252926T>C | CA269282624 | SPRED1 | c.-260T>C (n.-260T>C) n.79T>C c.-307T>C (n.-307T>C) n.87+641A>G | dbSNP |
15 | g.38252926T= | CA2170765502 | SPRED1 | c.-260T= (n.-260T=) n.79T= c.-307T= (n.-307T=) n.87+641A= | |
15 | g.38252927C>A | CA617495156 | SPRED1 | c.-259C>A (n.-259C>A) n.80C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.87+640G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252927C= | CA2170765505 | SPRED1 | c.-259C= (n.-259C=) n.80C= c.-306C= (n.-306C=) n.87+640G= | |
15 | g.38252927C>T | CA2627714126 | SPRED1 | c.-259C>T (n.-259C>T) n.80C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.87+640G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252929dup | CA2627714125 | SPRED1 | c.-257dup (n.-257dup) n.82dup c.-304dup (n.-304dup) n.87+640dup | gnomAD v4 |
15 | g.38252928C>A | CA2627714127 | SPRED1 | c.-258C>A (n.-258C>A) n.81C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.87+639G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252928C= | CA2170765506 | SPRED1 | c.-258C= (n.-258C=) n.81C= c.-305C= (n.-305C=) n.87+639G= | |
15 | g.38252928C>T | CA712588157 | SPRED1 | c.-258C>T (n.-258C>T) n.81C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.87+639G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252929C>A | CA2627714128 | SPRED1 | c.-257C>A (n.-257C>A) n.82C>A c.-304C>A (n.-304C>A) n.87+638G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252929_38252930delinsCT | CA2170765507 | SPRED1 | c.-257_-256delinsCT (n.-257_-256delinsCT) n.82_83delinsCT c.-304_-303delinsCT (n.-304_-303delinsCT) n.87+637_87+638delinsAG | |
15 | g.38252930T>A | CA2627714129 | SPRED1 | c.-256T>A (n.-256T>A) n.83T>A c.-303T>A (n.-303T>A) n.87+637A>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252930T>C | CA2627714130 | SPRED1 | c.-256T>C (n.-256T>C) n.83T>C c.-303T>C (n.-303T>C) n.87+637A>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252931del | CA968807175 | SPRED1 | c.-255del (n.-255del) n.84del c.-302del (n.-302del) n.87+637del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252931T>A | CA2170765509 | SPRED1 | c.-255T>A (n.-255T>A) n.84T>A c.-302T>A (n.-302T>A) n.87+636A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252931T= | CA2170765510 | SPRED1 | c.-255T= (n.-255T=) n.84T= c.-302T= (n.-302T=) n.87+636A= | |
15 | g.38252932G>T | CA2627714131 | SPRED1 | c.-254G>T (n.-254G>T) n.85G>T c.-301G>T (n.-301G>T) n.87+635C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252933G>T | CA2627714132 | SPRED1 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.86G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.87+634C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252934C>A | CA2627714133 | SPRED1 | c.-252C>A (n.-252C>A) n.87C>A c.-299C>A (n.-299C>A) n.87+633G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252934C>G | CA2627714134 | SPRED1 | c.-252C>G (n.-252C>G) n.87C>G c.-299C>G (n.-299C>G) n.87+633G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252934C>T | CA2627714135 | SPRED1 | c.-252C>T (n.-252C>T) n.87C>T c.-299C>T (n.-299C>T) n.87+633G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252936G>T | CA2627714137 | SPRED1 | c.-250G>T (n.-250G>T) n.89G>T c.-297G>T (n.-297G>T) n.87+631C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252938del | CA2627714136 | SPRED1 | c.-248del (n.-248del) n.91del c.-295del (n.-295del) n.87+631del | gnomAD v4 |
15 | g.38252937G>C | CA2170765512 | SPRED1 | c.-249G>C (n.-249G>C) n.90G>C c.-296G>C (n.-296G>C) n.87+630C>G | dbSNP |
15 | g.38252937G= | CA2170765511 | SPRED1 | c.-249G= (n.-249G=) n.90G= c.-296G= (n.-296G=) n.87+630C= | |
15 | g.38252937G>T | CA2627714138 | SPRED1 | c.-249G>T (n.-249G>T) n.90G>T c.-296G>T (n.-296G>T) n.87+630C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252938G>A | CA2803803437 | SPRED1 | c.-248G>A (n.-248G>A) n.91G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.87+629C>T | |
15 | g.38252938G>T | CA2627714139 | SPRED1 | c.-248G>T (n.-248G>T) n.91G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.87+629C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252939C>A | CA2627714140 | SPRED1 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.92C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.87+628G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252939C= | CA2170765514 | SPRED1 | c.-247C= (n.-247C=) n.92C= c.-294C= (n.-294C=) n.87+628G= | |
15 | g.38252939C>T | CA968807193 | SPRED1 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.92C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.87+628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252939_38252940delinsCA | CA2170765513 | SPRED1 | c.-247_-246delinsCA (n.-247_-246delinsCA) n.92_93delinsCA c.-294_-293delinsCA (n.-294_-293delinsCA) n.87+627_87+628delinsTG | |
15 | g.38252940del | CA269282625 | SPRED1 | c.-246del (n.-246del) n.93del c.-293del (n.-293del) n.87+627del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252940A>C | CA2627714141 | SPRED1 | c.-246A>C (n.-246A>C) n.93A>C c.-293A>C (n.-293A>C) n.87+627T>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252940A>G | CA2627714142 | SPRED1 | c.-246A>G (n.-246A>G) n.93A>G c.-293A>G (n.-293A>G) n.87+627T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252941C>A | CA2627714143 | SPRED1 | c.-245C>A (n.-245C>A) n.94C>A c.-292C>A (n.-292C>A) n.87+626G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252941C= | CA2170765516 | SPRED1 | c.-245C= (n.-245C=) n.94C= c.-292C= (n.-292C=) n.87+626G= | |
15 | g.38252941C>T | CA269282626 | SPRED1 | c.-245C>T (n.-245C>T) n.94C>T c.-292C>T (n.-292C>T) n.87+626G>A | dbSNP |
15 | g.38252941_38252943delinsCTG | CA2170765518 | SPRED1 | c.-245_-243delinsCTG (n.-245_-243delinsCTG) n.94_96delinsCTG c.-292_-290delinsCTG (n.-292_-290delinsCTG) n.87+624_87+626delinsCAG | |
15 | g.38252942T>A | CA269282627 | SPRED1 | c.-244T>A (n.-244T>A) n.95T>A c.-291T>A (n.-291T>A) n.87+625A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252942T>C | CA10646883 | SPRED1 | c.-244T>C (n.-244T>C) n.95T>C c.-291T>C (n.-291T>C) n.87+625A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252942T>G | CA2627714144 | SPRED1 | c.-244T>G (n.-244T>G) n.95T>G c.-291T>G (n.-291T>G) n.87+625A>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252942T= | CA2170765520 | SPRED1 | c.-244T= (n.-244T=) n.95T= c.-291T= (n.-291T=) n.87+625A= | |
15 | g.38252942_38252943del | CA712588166 | SPRED1 | c.-244_-243del (n.-244_-243del) n.95_96del c.-291_-290del (n.-291_-290del) n.87+624_87+625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252943G>T | CA2627714145 | SPRED1 | c.-243G>T (n.-243G>T) n.96G>T c.-290G>T (n.-290G>T) n.87+624C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252944A>G | CA2627714146 | SPRED1 | c.-242A>G (n.-242A>G) n.97A>G c.-289A>G (n.-289A>G) n.87+623T>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252944A>T | CA2627714147 | SPRED1 | c.-242A>T (n.-242A>T) n.97A>T c.-289A>T (n.-289A>T) n.87+623T>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252945G>A | CA617495157 | SPRED1 | c.-241G>A (n.-241G>A) n.98G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.87+622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252945G= | CA2170765523 | SPRED1 | c.-241G= (n.-241G=) n.98G= c.-288G= (n.-288G=) n.87+622C= | |
15 | g.38252945G>T | CA2627714148 | SPRED1 | c.-241G>T (n.-241G>T) n.98G>T c.-288G>T (n.-288G>T) n.87+622C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252946G>A | CA2170765525 | SPRED1 | c.-240G>A (n.-240G>A) n.99G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.87+621C>T | dbSNP |
15 | g.38252946G= | CA2170765524 | SPRED1 | c.-240G= (n.-240G=) n.99G= c.-287G= (n.-287G=) n.87+621C= | |
15 | g.38252946G>T | CA2627714149 | SPRED1 | c.-240G>T (n.-240G>T) n.99G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.87+621C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252947C>A | CA2627714150 | SPRED1 | c.-239C>A (n.-239C>A) n.100C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.87+620G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252947C= | CA2170765526 | SPRED1 | c.-239C= (n.-239C=) n.100C= c.-286C= (n.-286C=) n.87+620G= | |
15 | g.38252947C>T | CA2170765528 | SPRED1 | c.-239C>T (n.-239C>T) n.100C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.87+620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252948G>A | CA2627714151 | SPRED1 | c.-238G>A (n.-238G>A) n.101G>A c.-285G>A (n.-285G>A) n.87+619C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252952del | CA2627714152 | SPRED1 | c.-234del (n.-234del) n.105del c.-281del (n.-281del) n.87+619del | gnomAD v4 |
15 | g.38252949G>A | CA2554983095 | SPRED1 | c.-237G>A (n.-237G>A) n.102G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.87+618C>T | |
15 | g.38252949G>T | CA2627714154 | SPRED1 | c.-237G>T (n.-237G>T) n.102G>T c.-284G>T (n.-284G>T) n.87+618C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252953_38252964del | CA2627714153 | SPRED1 | c.-233_-222del (n.-233_-222del) n.106_117del c.-280_-269del (n.-280_-269del) n.87+607_87+618del | gnomAD v4 |
15 | g.38252950G>A | CA2627714155 | SPRED1 | c.-236G>A (n.-236G>A) n.103G>A c.-283G>A (n.-283G>A) n.87+617C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252951G>A | CA2627714156 | SPRED1 | c.-235G>A (n.-235G>A) n.104G>A c.-282G>A (n.-282G>A) n.87+616C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252951G>C | CA968807207 | SPRED1 | c.-235G>C (n.-235G>C) n.104G>C c.-282G>C (n.-282G>C) n.87+616C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252951G= | CA2170765530 | SPRED1 | c.-235G= (n.-235G=) n.104G= c.-282G= (n.-282G=) n.87+616C= | |
15 | g.38252952G>A | CA269282628 | SPRED1 | c.-234G>A (n.-234G>A) n.105G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.87+615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252952G>C | CA269282629 | SPRED1 | c.-234G>C (n.-234G>C) n.105G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.87+615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252952G= | CA2170765532 | SPRED1 | c.-234G= (n.-234G=) n.105G= c.-281G= (n.-281G=) n.87+615C= | |
15 | g.38252952G>T | CA2627714157 | SPRED1 | c.-234G>T (n.-234G>T) n.105G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.87+615C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252953A= | CA2170765534 | SPRED1 | c.-233A= (n.-233A=) n.106A= c.-280A= (n.-280A=) n.87+614T= | |
15 | g.38252953A>G | CA269282630 | SPRED1 | c.-233A>G (n.-233A>G) n.106A>G c.-280A>G (n.-280A>G) n.87+614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252954A= | CA2170765535 | SPRED1 | c.-232A= (n.-232A=) n.107A= c.-279A= (n.-279A=) n.87+613T= | |
15 | g.38252954A>C | CA2627714158 | SPRED1 | c.-232A>C (n.-232A>C) n.107A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.87+613T>G | gnomAD v4 |
15 | g.38252954A>G | CA712588180 | SPRED1 | c.-232A>G (n.-232A>G) n.107A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.87+613T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252955G>A | CA2627714159 | SPRED1 | c.-231G>A (n.-231G>A) n.108G>A c.-278G>A (n.-278G>A) n.87+612C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252955G>T | CA2627714160 | SPRED1 | c.-231G>T (n.-231G>T) n.108G>T c.-278G>T (n.-278G>T) n.87+612C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252957G>A | CA2627714161 | SPRED1 | c.-229G>A (n.-229G>A) n.110G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.87+610C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252957G= | CA2170765537 | SPRED1 | c.-229G= (n.-229G=) n.110G= c.-276G= (n.-276G=) n.87+610C= | |
15 | g.38252957G>T | CA2170765538 | SPRED1 | c.-229G>T (n.-229G>T) n.110G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.87+610C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252958G>A | CA2170765540 | SPRED1 | c.-228G>A (n.-228G>A) n.111G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.87+609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252958G= | CA2170765539 | SPRED1 | c.-228G= (n.-228G=) n.111G= c.-275G= (n.-275G=) n.87+609C= | |
15 | g.38252958G>T | CA2627714162 | SPRED1 | c.-228G>T (n.-228G>T) n.111G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.87+609C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252959C>A | CA2627714164 | SPRED1 | c.-227C>A (n.-227C>A) n.112C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.87+608G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252959C>T | CA2627714165 | SPRED1 | c.-227C>T (n.-227C>T) n.112C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.87+608G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252959_38252960del | CA2627714163 | SPRED1 | c.-227_-226del (n.-227_-226del) n.112_113del c.-274_-273del (n.-274_-273del) n.87+607_87+608del | gnomAD v4 |
15 | g.38252960T>C | CA2803803438 | SPRED1 | c.-226T>C (n.-226T>C) n.113T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.87+607A>G | |
15 | g.38252961G>A | CA2627714167 | SPRED1 | c.-225G>A (n.-225G>A) n.114G>A c.-272G>A (n.-272G>A) n.87+606C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252961G>T | CA2627714168 | SPRED1 | c.-225G>T (n.-225G>T) n.114G>T c.-272G>T (n.-272G>T) n.87+606C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252964del | CA2627714166 | SPRED1 | c.-222del (n.-222del) n.117del c.-269del (n.-269del) n.87+606del | gnomAD v4 |
15 | g.38252962G>A | CA269282631 | SPRED1 | c.-224G>A (n.-224G>A) n.115G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.87+605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252962G= | CA2170765542 | SPRED1 | c.-224G= (n.-224G=) n.115G= c.-271G= (n.-271G=) n.87+605C= | |
15 | g.38252962G>T | CA2627714169 | SPRED1 | c.-224G>T (n.-224G>T) n.115G>T c.-271G>T (n.-271G>T) n.87+605C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252964G>A | CA2170765543 | SPRED1 | c.-222G>A (n.-222G>A) n.117G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.87+603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38252964G= | CA2170765544 | SPRED1 | c.-222G= (n.-222G=) n.117G= c.-269G= (n.-269G=) n.87+603C= | |
15 | g.38252964G>T | CA2627714170 | SPRED1 | c.-222G>T (n.-222G>T) n.117G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.87+603C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252965T>G | CA269282632 | SPRED1 | c.-221T>G (n.-221T>G) n.118T>G c.-268T>G (n.-268T>G) n.87+602A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252965T= | CA2170765546 | SPRED1 | c.-221T= (n.-221T=) n.118T= c.-268T= (n.-268T=) n.87+602A= | |
15 | g.38252969_38252970insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC | CA617495158 | SPRED1 | c.-217_-216insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC (n.-217_-216insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC) n.122_123insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC c.-264_-263insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC (n.-264_-263insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC) n.87+602_87+603insGCCCAGCCTCTTCCCCCGCGGCGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252966C>A | CA2627714171 | SPRED1 | c.-220C>A (n.-220C>A) n.119C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.87+601G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252966C>T | CA2627714172 | SPRED1 | c.-220C>T (n.-220C>T) n.119C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.87+601G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252967G>A | CA2627714174 | SPRED1 | c.-219G>A (n.-219G>A) n.120G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.87+600C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252967G>T | CA2627714173 | SPRED1 | c.-219G>T (n.-219G>T) n.120G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.87+600C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252968C>A | CA2627714175 | SPRED1 | c.-218C>A (n.-218C>A) n.121C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.87+599G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252971C>A | CA2627714176 | SPRED1 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.124C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.87+596G>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252971C>G | CA2627714177 | SPRED1 | c.-215C>G (n.-215C>G) n.124C>G c.-262C>G (n.-262C>G) n.87+596G>C | gnomAD v4 |
15 | g.38252971C>T | CA2627714178 | SPRED1 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.124C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.87+596G>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252972G>A | CA968807217 | SPRED1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.125G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.87+595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38252972G= | CA2170765548 | SPRED1 | c.-214G= (n.-214G=) n.125G= c.-261G= (n.-261G=) n.87+595C= | |
15 | g.38252972G>T | CA2627714179 | SPRED1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.125G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.87+595C>A | gnomAD v4 |
15 | g.38252973G>A | CA2627714180 | SPRED1 | c.-213G>A (n.-213G>A) n.126G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.87+594C>T | gnomAD v4 |
15 | g.38252973G>T | CA2627714181 | SPRED1 | c.-213G>T (n.-213G>T) n.126G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.87+594C>A | gnomAD v4 |