| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38146172T>C | CA4715235 | STAR | c.466-25A>G (n.466-25A>G) n.953-25A>G c.402-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146172T= | CA1777411225 | STAR | c.466-25A= (n.466-25A=) n.953-25A= c.402-25A= | |
| 8 | g.38146173C= | CA1777411227 | STAR | c.466-26G= (n.466-26G=) n.953-26G= c.402-26G= | |
| 8 | g.38146173C>T | CA1777411228 | STAR | c.466-26G>A (n.466-26G>A) n.953-26G>A c.402-26G>A | dbSNP |
| 8 | g.38146175C= | CA1777411229 | STAR | c.466-28G= (n.466-28G=) n.953-28G= c.402-28G= | |
| 8 | g.38146175C>T | CA851447977 | STAR | c.466-28G>A (n.466-28G>A) n.953-28G>A c.402-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146176G>A | CA4715236 | STAR | c.466-29C>T (n.466-29C>T) n.953-29C>T c.402-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146176G= | CA1777411231 | STAR | c.466-29C= (n.466-29C=) n.953-29C= c.402-29C= | |
| 8 | g.38146177_38146178delinsAC | CA1777411233 | STAR | c.466-31_466-30delinsGT (n.466-31_466-30delinsGT) n.953-31_953-30delinsGT c.402-31_402-30delinsGT | |
| 8 | g.38146178del | CA1777411234 | STAR | c.466-31del (n.466-31del) n.953-31del c.402-31del | dbSNP |
| 8 | g.38146179T>G | CA2686933335 | STAR | c.466-32A>C (n.466-32A>C) n.953-32A>C c.402-32A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146180C>T | CA2686933337 | STAR | c.466-33G>A (n.466-33G>A) n.953-33G>A c.402-33G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146181A= | CA1777411236 | STAR | c.466-34T= (n.466-34T=) n.953-34T= c.402-34T= | |
| 8 | g.38146181A>C | CA2686933338 | STAR | c.466-34T>G (n.466-34T>G) n.953-34T>G c.402-34T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146181A>G | CA175095994 | STAR | c.466-34T>C (n.466-34T>C) n.953-34T>C c.402-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146183C>T | CA2686933343 | STAR | c.466-36G>A (n.466-36G>A) n.953-36G>A c.402-36G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146184C= | CA1777411238 | STAR | c.466-37G= (n.466-37G=) n.953-37G= c.402-37G= | |
| 8 | g.38146184C>T | CA581430356 | STAR | c.466-37G>A (n.466-37G>A) n.953-37G>A c.402-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146185T>C | CA2686933344 | STAR | c.466-38A>G (n.466-38A>G) n.953-38A>G c.402-38A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146186G>A | CA581430358 | STAR | c.466-39C>T (n.466-39C>T) n.953-39C>T c.402-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146186G>C | CA581430357 | STAR | c.466-39C>G (n.466-39C>G) n.953-39C>G c.402-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146186G= | CA1777411240 | STAR | c.466-39C= (n.466-39C=) n.953-39C= c.402-39C= | |
| 8 | g.38146186G>T | CA2686933350 | STAR | c.466-39C>A (n.466-39C>A) n.953-39C>A c.402-39C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146192G>A | CA1777411243 | STAR | c.466-45C>T (n.466-45C>T) n.953-45C>T c.402-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146192G= | CA1777411244 | STAR | c.466-45C= (n.466-45C=) n.953-45C= c.402-45C= | |
| 8 | g.38146192G>T | CA4715237 | STAR | c.466-45C>A (n.466-45C>A) n.953-45C>A c.402-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146193G>A | CA2579144012 | STAR | c.466-46C>T (n.466-46C>T) n.953-46C>T c.402-46C>T | |
| 8 | g.38146194_38146220del | CA2779765969 | STAR | c.465+69_466-47del (n.465+69_466-47del) n.952+69_953-47del c.401+69_402-47del | |
| 8 | g.38146194_38146226del | CA2779765970 | STAR | c.465+63_466-47del (n.465+63_466-47del) n.952+63_953-47del c.401+63_402-47del | |
| 8 | g.38146195T>A | CA2686933357 | STAR | c.466-48A>T (n.466-48A>T) n.953-48A>T c.402-48A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146195dup | CA2579144013 | STAR | c.466-48dup (n.466-48dup) n.953-48dup c.402-48dup | |
| 8 | g.38146197A>G | CA2686933360 | STAR | c.466-50T>C (n.466-50T>C) n.953-50T>C c.402-50T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146198G>A | CA652338530 | STAR | c.466-51C>T (n.466-51C>T) n.953-51C>T c.402-51C>T | COSMIC |
| 8 | g.38146200_38146201delinsAC | CA1777411246 | STAR | c.466-54_466-53delinsGT (n.466-54_466-53delinsGT) n.953-54_953-53delinsGT c.402-54_402-53delinsGT | |
| 8 | g.38146201C>A | CA581430359 | STAR | c.466-54G>T (n.466-54G>T) n.953-54G>T c.402-54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146201C= | CA1777411249 | STAR | c.466-54G= (n.466-54G=) n.953-54G= c.402-54G= | |
| 8 | g.38146201C>T | CA175096016 | STAR | c.466-54G>A (n.466-54G>A) n.953-54G>A c.402-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146206dup | CA175096002 | STAR | c.466-54dup (n.466-54dup) n.953-54dup c.402-54dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146206del | CA918242731 | STAR | c.466-54del (n.466-54del) n.953-54del c.402-54del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146202C= | CA1777411254 | STAR | c.466-55G= (n.466-55G=) n.953-55G= c.402-55G= | |
| 8 | g.38146202C>T | CA175096020 | STAR | c.466-55G>A (n.466-55G>A) n.953-55G>A c.402-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146203C>A | CA2686933381 | STAR | c.466-56G>T (n.466-56G>T) n.953-56G>T c.402-56G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146203C= | CA1777411256 | STAR | c.466-56G= (n.466-56G=) n.953-56G= c.402-56G= | |
| 8 | g.38146203C>T | CA851447990 | STAR | c.466-56G>A (n.466-56G>A) n.953-56G>A c.402-56G>A | dbSNP |
| 8 | g.38146204C>A | CA2686933390 | STAR | c.466-57G>T (n.466-57G>T) n.953-57G>T c.402-57G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146204C= | CA1777411260 | STAR | c.466-57G= (n.466-57G=) n.953-57G= c.402-57G= | |
| 8 | g.38146204C>T | CA581430360 | STAR | c.466-57G>A (n.466-57G>A) n.953-57G>A c.402-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146205C= | CA1777411263 | STAR | c.466-58G= (n.466-58G=) n.953-58G= c.402-58G= | |
| 8 | g.38146205C>G | CA1777411264 | STAR | c.466-58G>C (n.466-58G>C) n.953-58G>C c.402-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146205C>T | CA581430361 | STAR | c.466-58G>A (n.466-58G>A) n.953-58G>A c.402-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146206C>A | CA175096023 | STAR | c.466-59G>T (n.466-59G>T) n.953-59G>T c.402-59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146206C= | CA1777411267 | STAR | c.466-59G= (n.466-59G=) n.953-59G= c.402-59G= | |
| 8 | g.38146206C>G | CA175096031 | STAR | c.466-59G>C (n.466-59G>C) n.953-59G>C c.402-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146206C>T | CA175096035 | STAR | c.466-59G>A (n.466-59G>A) n.953-59G>A c.402-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146207A= | CA1777411270 | STAR | c.466-60T= (n.466-60T=) n.953-60T= c.402-60T= | |
| 8 | g.38146207A>G | CA581430362 | STAR | c.466-60T>C (n.466-60T>C) n.953-60T>C c.402-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146208C>T | CA2779765971 | STAR | c.466-61G>A (n.466-61G>A) n.953-61G>A c.402-61G>A | |
| 8 | g.38146210G= | CA1777411271 | STAR | c.466-63C= (n.466-63C=) n.953-63C= c.402-63C= | |
| 8 | g.38146210G>T | CA175096040 | STAR | c.466-63C>A (n.466-63C>A) n.953-63C>A c.402-63C>A | dbSNP |
| 8 | g.38146211C>T | CA2686933404 | STAR | c.466-64G>A (n.466-64G>A) n.953-64G>A c.402-64G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146213A= | CA1777411273 | STAR | c.466-66T= (n.466-66T=) n.953-66T= c.402-66T= | |
| 8 | g.38146217dup | CA851448002 | STAR | c.466-67dup (n.466-67dup) n.953-67dup c.402-67dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146215G>A | CA851448005 | STAR | c.466-68C>T (n.466-68C>T) n.953-68C>T c.402-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146215G>C | CA2580816300 | STAR | c.466-68C>G (n.466-68C>G) n.953-68C>G c.402-68C>G | |
| 8 | g.38146215G= | CA1777411276 | STAR | c.466-68C= (n.466-68C=) n.953-68C= c.402-68C= | |
| 8 | g.38146215G>T | CA175096044 | STAR | c.466-68C>A (n.466-68C>A) n.953-68C>A c.402-68C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38146216G>A | CA2686933420 | STAR | c.466-69C>T (n.466-69C>T) n.953-69C>T c.402-69C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146216G= | CA1777411278 | STAR | c.466-69C= (n.466-69C=) n.953-69C= c.402-69C= | |
| 8 | g.38146216G>T | CA851448007 | STAR | c.466-69C>A (n.466-69C>A) n.953-69C>A c.402-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146219C>G | CA2686933424 | STAR | c.465+70G>C (n.465+70G>C) n.952+70G>C c.401+70G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146220C= | CA1777411280 | STAR | c.465+69G= (n.465+69G=) n.952+69G= c.401+69G= | |
| 8 | g.38146220C>G | CA1777411281 | STAR | c.465+69G>C (n.465+69G>C) n.952+69G>C c.401+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146220C>T | CA175096045 | STAR | c.465+69G>A (n.465+69G>A) n.952+69G>A c.401+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146221del | CA2579144014 | STAR | c.465+68del (n.465+68del) n.952+68del c.401+68del | |
| 8 | g.38146221T>C | CA2686933429 | STAR | c.465+68A>G (n.465+68A>G) n.952+68A>G c.401+68A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146222C= | CA1777411282 | STAR | c.465+67G= (n.465+67G=) n.952+67G= c.401+67G= | |
| 8 | g.38146222C>G | CA2779765972 | STAR | c.465+67G>C (n.465+67G>C) n.952+67G>C c.401+67G>C | |
| 8 | g.38146222C>T | CA175096046 | STAR | c.465+67G>A (n.465+67G>A) n.952+67G>A c.401+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146223T>C | CA851448008 | STAR | c.465+66A>G (n.465+66A>G) n.952+66A>G c.401+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146223T= | CA1777411283 | STAR | c.465+66A= (n.465+66A=) n.952+66A= c.401+66A= | |
| 8 | g.38146224C>G | CA2779765973 | STAR | c.465+65G>C (n.465+65G>C) n.952+65G>C c.401+65G>C | |
| 8 | g.38146224_38146226delinsCTT | CA1777411284 | STAR | c.465+63_465+65delinsAAG (n.465+63_465+65delinsAAG) n.952+63_952+65delinsAAG c.401+63_401+65delinsAAG | |
| 8 | g.38146225T>C | CA2555412795 | STAR | c.465+64A>G (n.465+64A>G) n.952+64A>G c.401+64A>G | |
| 8 | g.38146226_38146227del | CA1777411285 | STAR | c.465+63_465+64del (n.465+63_465+64del) n.952+63_952+64del c.401+63_401+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146228G>T | CA652338531 | STAR | c.465+61C>A (n.465+61C>A) n.952+61C>A c.401+61C>A | COSMIC |
| 8 | g.38146229_38146243del | CA2779765974 | STAR | c.465+46_465+60del (n.465+46_465+60del) n.952+46_952+60del c.401+46_401+60del | |
| 8 | g.38146230T>C | CA1112877690 | STAR | c.465+59A>G (n.465+59A>G) n.952+59A>G c.401+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146230T= | CA1777411286 | STAR | c.465+59A= (n.465+59A=) n.952+59A= c.401+59A= | |
| 8 | g.38146232C>T | CA2686933443 | STAR | c.465+57G>A (n.465+57G>A) n.952+57G>A c.401+57G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146233A>G | CA2686933445 | STAR | c.465+56T>C (n.465+56T>C) n.952+56T>C c.401+56T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146234G>A | CA2686933446 | STAR | c.465+55C>T (n.465+55C>T) n.952+55C>T c.401+55C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146235C>A | CA2686933449 | STAR | c.465+54G>T (n.465+54G>T) n.952+54G>T c.401+54G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146236A>G | CA652338532 | STAR | c.465+53T>C (n.465+53T>C) n.952+53T>C c.401+53T>C | COSMIC |
| 8 | g.38146239C>A | CA851448009 | STAR | c.465+50G>T (n.465+50G>T) n.952+50G>T c.401+50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146239C= | CA1777411287 | STAR | c.465+50G= (n.465+50G=) n.952+50G= c.401+50G= | |
| 8 | g.38146242_38146243del | CA2686933450 | STAR | c.465+49_465+50del (n.465+49_465+50del) n.952+49_952+50del c.401+49_401+50del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146243C>A | CA581430327 | STAR | c.465+46G>T (n.465+46G>T) n.952+46G>T c.401+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146243C= | CA1777411288 | STAR | c.465+46G= (n.465+46G=) n.952+46G= c.401+46G= | |
| 8 | g.38146243C>G | CA4715238 | STAR | c.465+46G>C (n.465+46G>C) n.952+46G>C c.401+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146243C>T | CA2579144015 | STAR | c.465+46G>A (n.465+46G>A) n.952+46G>A c.401+46G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146244T>C | CA4715239 | STAR | c.465+45A>G (n.465+45A>G) n.952+45A>G c.401+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146244T>G | CA1777411290 | STAR | c.465+45A>C (n.465+45A>C) n.952+45A>C c.401+45A>C | dbSNP |
| 8 | g.38146244T= | CA1777411289 | STAR | c.465+45A= (n.465+45A=) n.952+45A= c.401+45A= | |
| 8 | g.38146245G>T | CA2686933459 | STAR | c.465+44C>A (n.465+44C>A) n.952+44C>A c.401+44C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146246G>A | CA2596567800 | STAR | c.465+43C>T (n.465+43C>T) n.952+43C>T c.401+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146248C>A | CA581430328 | STAR | c.465+41G>T (n.465+41G>T) n.952+41G>T c.401+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146248C= | CA1777411291 | STAR | c.465+41G= (n.465+41G=) n.952+41G= c.401+41G= | |
| 8 | g.38146248C>G | CA2686933461 | STAR | c.465+41G>C (n.465+41G>C) n.952+41G>C c.401+41G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146248C>T | CA581430329 | STAR | c.465+41G>A (n.465+41G>A) n.952+41G>A c.401+41G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.38146250C= | CA1777411292 | STAR | c.465+39G= (n.465+39G=) n.952+39G= c.401+39G= | |
| 8 | g.38146250C>T | CA581430330 | STAR | c.465+39G>A (n.465+39G>A) n.952+39G>A c.401+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146251T>C | CA2686933471 | STAR | c.465+38A>G (n.465+38A>G) n.952+38A>G c.401+38A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146252C= | CA1777411293 | STAR | c.465+37G= (n.465+37G=) n.952+37G= c.401+37G= | |
| 8 | g.38146252C>T | CA4715240 | STAR | c.465+37G>A (n.465+37G>A) n.952+37G>A c.401+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146254T>C | CA2579144016 | STAR | c.465+35A>G (n.465+35A>G) n.952+35A>G c.401+35A>G | |
| 8 | g.38146255G>C | CA2686933475 | STAR | c.465+34C>G (n.465+34C>G) n.952+34C>G c.401+34C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146255G>T | CA2579144017 | STAR | c.465+34C>A (n.465+34C>A) n.952+34C>A c.401+34C>A | |
| 8 | g.38146256G>A | CA2686933476 | STAR | c.465+33C>T (n.465+33C>T) n.952+33C>T c.401+33C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146256G>T | CA2686933478 | STAR | c.465+33C>A (n.465+33C>A) n.952+33C>A c.401+33C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146258C= | CA1777411294 | STAR | c.465+31G= (n.465+31G=) n.952+31G= c.401+31G= | |
| 8 | g.38146258C>T | CA1777411295 | STAR | c.465+31G>A (n.465+31G>A) n.952+31G>A c.401+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146263G>C | CA581430331 | STAR | c.465+26C>G (n.465+26C>G) n.952+26C>G c.401+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146263G= | CA1777411296 | STAR | c.465+26C= (n.465+26C=) n.952+26C= c.401+26C= | |
| 8 | g.38146264C= | CA1777411297 | STAR | c.465+25G= (n.465+25G=) n.952+25G= c.401+25G= | |
| 8 | g.38146264C>T | CA581430332 | STAR | c.465+25G>A (n.465+25G>A) n.952+25G>A c.401+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146265C= | CA1777411298 | STAR | c.465+24G= (n.465+24G=) n.952+24G= c.401+24G= | |
| 8 | g.38146265_38146266insG | CA581430333 | STAR | c.465+23_465+24insC (n.465+23_465+24insC) n.952+23_952+24insC c.401+23_401+24insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146266A= | CA1777411299 | STAR | c.465+23T= (n.465+23T=) n.952+23T= c.401+23T= | |
| 8 | g.38146268dup | CA1777411300 | STAR | c.465+22dup (n.465+22dup) n.952+22dup c.401+22dup | dbSNP |
| 8 | g.38146268C= | CA1777411301 | STAR | c.465+21G= (n.465+21G=) n.952+21G= c.401+21G= | |
| 8 | g.38146268C>T | CA581430334 | STAR | c.465+21G>A (n.465+21G>A) n.952+21G>A c.401+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146269T>A | CA1777411305 | STAR | c.465+20A>T (n.465+20A>T) n.952+20A>T c.401+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146269T>C | CA4715241 | STAR | c.465+20A>G (n.465+20A>G) n.952+20A>G c.401+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146269T>G | CA581430335 | STAR | c.465+20A>C (n.465+20A>C) n.952+20A>C c.401+20A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.38146269T= | CA1777411304 | STAR | c.465+20A= (n.465+20A=) n.952+20A= c.401+20A= | |
| 8 | g.38146270G>A | CA4715242 | STAR | c.465+19C>T (n.465+19C>T) n.952+19C>T c.401+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146270G= | CA1777411308 | STAR | c.465+19C= (n.465+19C=) n.952+19C= c.401+19C= | |
| 8 | g.38146270G>T | CA581430336 | STAR | c.465+19C>A (n.465+19C>A) n.952+19C>A c.401+19C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.38146271C>T | CA2579144018 | STAR | c.465+18G>A (n.465+18G>A) n.952+18G>A c.401+18G>A | |
| 8 | g.38146272A= | CA1777411311 | STAR | c.465+17T= (n.465+17T=) n.952+17T= c.401+17T= | |
| 8 | g.38146272A>C | CA581430337 | STAR | c.465+17T>G (n.465+17T>G) n.952+17T>G c.401+17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146272A>G | CA581430338 | STAR | c.465+17T>C (n.465+17T>C) n.952+17T>C c.401+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |