| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145939_38145945dup | CA175095740 | STAR | c.650+19_650+25dup (n.650+19_650+25dup) n.1156_1162dup c.586+19_586+25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145939T>G | CA2686932906 | STAR | c.650+24A>C (n.650+24A>C) n.1161A>C c.586+24A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145941T>G | CA2686932907 | STAR | c.650+22A>C (n.650+22A>C) n.1159A>C c.586+22A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145942G>A | CA1777410815 | STAR | c.650+21C>T (n.650+21C>T) n.1158C>T c.586+21C>T | dbSNP |
| 8 | g.38145942G= | CA1777410814 | STAR | c.650+21C= (n.650+21C=) n.1158C= c.586+21C= | |
| 8 | g.38145943G= | CA1777410816 | STAR | c.650+20C= (n.650+20C=) n.1157C= c.586+20C= | |
| 8 | g.38145943G>T | CA175095744 | STAR | c.650+20C>A (n.650+20C>A) n.1157C>A c.586+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145944A>T | CA2686932908 | STAR | c.650+19T>A (n.650+19T>A) n.1156T>A c.586+19T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145945G>A | CA1112877569 | STAR | c.650+18C>T (n.650+18C>T) n.1155C>T c.586+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145945G= | CA1777410818 | STAR | c.650+18C= (n.650+18C=) n.1155C= c.586+18C= | |
| 8 | g.38145947C= | CA1777410819 | STAR | c.650+16G= (n.650+16G=) n.1153G= c.586+16G= | |
| 8 | g.38145947C>T | CA4715195 | STAR | c.650+16G>A (n.650+16G>A) n.1153G>A c.586+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145950C>A | CA4715196 | STAR | c.650+13G>T (n.650+13G>T) n.1150G>T c.586+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145950C= | CA1777410823 | STAR | c.650+13G= (n.650+13G=) n.1150G= c.586+13G= | |
| 8 | g.38145952G>A | CA851447514 | STAR | c.650+11C>T (n.650+11C>T) n.1148C>T c.586+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145952G= | CA1777410826 | STAR | c.650+11C= (n.650+11C=) n.1148C= c.586+11C= | |
| 8 | g.38145953C>G | CA2697549830 | STAR | c.650+10G>C (n.650+10G>C) n.1147G>C c.586+10G>C | ClinVar |
| 8 | g.38145954C= | CA1777410828 | STAR | c.650+9G= (n.650+9G=) n.1146G= c.586+9G= | |
| 8 | g.38145954C>T | CA4715197 | STAR | c.650+9G>A (n.650+9G>A) n.1146G>A c.586+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145955C>A | CA2579144009 | STAR | c.650+8G>T (n.650+8G>T) n.1145G>T c.586+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.38145955C= | CA1777410831 | STAR | c.650+8G= (n.650+8G=) n.1145G= c.586+8G= | |
| 8 | g.38145955C>G | CA1777410832 | STAR | c.650+8G>C (n.650+8G>C) n.1145G>C c.586+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145955C>T | CA4715198 | STAR | c.650+8G>A (n.650+8G>A) n.1145G>A c.586+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145956G>A | CA4715199 | STAR | c.650+7C>T (n.650+7C>T) n.1144C>T c.586+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145956G= | CA1777410834 | STAR | c.650+7C= (n.650+7C=) n.1144C= c.586+7C= | |
| 8 | g.38145956G>T | CA175095760 | STAR | c.650+7C>A (n.650+7C>A) n.1144C>A c.586+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145960T>C | CA2686932909 | STAR | c.650+3A>G (n.650+3A>G) n.1140A>G c.586+3A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145961A= | CA1777410837 | STAR | c.650+2T= (n.650+2T=) n.1139T= c.586+2T= | |
| 8 | g.38145961A>C | CA370698646 | STAR | c.650+2T>G (n.650+2T>G) n.1139T>G c.586+2T>G | |
| 8 | g.38145961A>G | CA370698641 | STAR | c.650+2T>C (n.650+2T>C) n.1139T>C c.586+2T>C | |
| 8 | g.38145961A>T | CA4715200 | STAR | c.650+2T>A (n.650+2T>A) n.1139T>A c.586+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145962C>A | CA370698649 | STAR | c.650+1G>T (n.650+1G>T) n.1138G>T c.586+1G>T | |
| 8 | g.38145962C= | CA1777410840 | STAR | c.650+1G= (n.650+1G=) n.1138G= c.586+1G= | |
| 8 | g.38145962C>G | CA370698653 | STAR | c.650+1G>C (n.650+1G>C) n.1138G>C c.586+1G>C | |
| 8 | g.38145962C>T | CA370698654 | STAR | c.650+1G>A (n.650+1G>A) n.1138G>A c.586+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145963C>A | CA370698658 | STAR | c.650G>T (p.Arg217Met) n.1137G>T c.586G>T | |
| 8 | g.38145963C= | CA1777410846 | STAR | c.650G= (p.Arg217=) n.1137G= c.586G= | |
| 8 | g.38145963C>G | CA120039 | STAR | c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1137G>C c.586G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145963C>T | CA370698662 | STAR | c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1137G>A c.586G>A | |
| 8 | g.38145964T>A | CA370698667 | STAR | c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1136A>T c.585A>T | |
| 8 | g.38145964T>C | CA370698669 | STAR | c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1136A>G c.585A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38145964T>G | CA460375039 | STAR | c.649A>C (p.Arg217=) n.1136A>C c.585A>C | |
| 8 | g.38145965G>A | CA460375041 | STAR | c.648C>T (p.Ile216=) n.1135C>T c.584C>T | |
| 8 | g.38145965G>C | CA370698672 | STAR | c.648C>G (p.Ile216Met) n.1135C>G c.584C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145965G= | CA1777410848 | STAR | c.648C= (p.Ile216=) n.1135C= c.584C= | |
| 8 | g.38145965G>T | CA460375040 | STAR | c.648C>A (p.Ile216=) n.1135C>A c.584C>A | |
| 8 | g.38145966A>C | CA370698673 | STAR | c.647T>G (p.Ile216Ser) n.1134T>G c.583T>G | |
| 8 | g.38145966A>G | CA370698674 | STAR | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1134T>C c.583T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145966A>T | CA370698676 | STAR | c.647T>A (p.Ile216Asn) n.1134T>A c.583T>A | |
| 8 | g.38145967T>A | CA370698679 | STAR | c.646A>T (p.Ile216Phe) n.1133A>T c.582A>T | |
| 8 | g.38145967T>C | CA370698682 | STAR | c.646A>G (p.Ile216Val) n.1133A>G c.582A>G | |
| 8 | g.38145967T>G | CA370698681 | STAR | c.646A>C (p.Ile216Leu) n.1133A>C c.582A>C | |
| 8 | g.38145968G>A | CA460375042 | STAR | c.645C>T (p.Val215=) n.1132C>T c.581C>T | |
| 8 | g.38145968G>C | CA460375044 | STAR | c.645C>G (p.Val215=) n.1132C>G c.581C>G | |
| 8 | g.38145968G>T | CA460375043 | STAR | c.645C>A (p.Val215=) n.1132C>A c.581C>A | |
| 8 | g.38145969A= | CA1777410852 | STAR | c.644T= (p.Val215=) n.1131T= c.580T= | |
| 8 | g.38145969A>C | CA370698686 | STAR | c.644T>G (p.Val215Gly) n.1131T>G c.580T>G | |
| 8 | g.38145969A>G | CA370698688 | STAR | c.644T>C (p.Val215Ala) n.1131T>C c.580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145969A>T | CA370698693 | STAR | c.644T>A (p.Val215Asp) n.1131T>A c.580T>A | |
| 8 | g.38145970C>A | CA370698699 | STAR | c.643G>T (p.Val215Phe) n.1130G>T c.579G>T | |
| 8 | g.38145970C>G | CA370698700 | STAR | c.643G>C (p.Val215Leu) n.1130G>C c.579G>C | |
| 8 | g.38145970C>T | CA370698703 | STAR | c.643G>A (p.Val215Ile) n.1130G>A c.579G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145971A= | CA1777410855 | STAR | c.642T= (p.Gly214=) n.1129T= c.578T= | |
| 8 | g.38145971A>C | CA460375045 | STAR | c.642T>G (p.Gly214=) n.1129T>G c.578T>G | dbSNP |
| 8 | g.38145971A>G | CA175095762 | STAR | c.642T>C (p.Gly214=) n.1129T>C c.578T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145971A>T | CA460375046 | STAR | c.642T>A (p.Gly214=) n.1129T>A c.578T>A | |
| 8 | g.38145972C>A | CA370698707 | STAR | c.641G>T (p.Gly214Val) n.1128G>T c.577G>T | |
| 8 | g.38145972C= | CA1777410857 | STAR | c.641G= (p.Gly214=) n.1128G= c.577G= | |
| 8 | g.38145972C>G | CA4715201 | STAR | c.641G>C (p.Gly214Ala) n.1128G>C c.577G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145972C>T | CA370698710 | STAR | c.641G>A (p.Gly214Asp) n.1128G>A c.577G>A | COSMIC |
| 8 | g.38145973C>A | CA370698713 | STAR | c.640G>T (p.Gly214Cys) n.1127G>T c.576G>T | |
| 8 | g.38145973C>G | CA370698715 | STAR | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.1127G>C c.576G>C | |
| 8 | g.38145973C>T | CA370698721 | STAR | c.640G>A (p.Gly214Ser) n.1127G>A c.576G>A | |
| 8 | g.38145974C>A | CA370698727 | STAR | c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1126G>T c.575G>T | |
| 8 | g.38145974C>G | CA370698730 | STAR | c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1126G>C c.575G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145974C>T | CA460375047 | STAR | c.639G>A (p.Lys213=) n.1126G>A c.575G>A | |
| 8 | g.38145975T>A | CA370698733 | STAR | c.638A>T (p.Lys213Met) n.1125A>T c.574A>T | |
| 8 | g.38145975T>C | CA370698734 | STAR | c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1125A>G c.574A>G | |
| 8 | g.38145975T>G | CA370698736 | STAR | c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1125A>C c.574A>C | |
| 8 | g.38145976T>A | CA370698742 | STAR | c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1124A>T c.573A>T | ClinVar |
| 8 | g.38145976T>C | CA370698745 | STAR | c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1124A>G c.573A>G | |
| 8 | g.38145976T>G | CA370698748 | STAR | c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1124A>C c.573A>C | |
| 8 | g.38145977C>A | CA370698749 | STAR | c.636G>T (p.Gln212His) n.1123G>T c.572G>T | |
| 8 | g.38145977C>G | CA370698750 | STAR | c.636G>C (p.Gln212His) n.1123G>C c.572G>C | |
| 8 | g.38145977C>T | CA460375048 | STAR | c.636G>A (p.Gln212=) n.1123G>A c.572G>A | |
| 8 | g.38145978T>A | CA370698752 | STAR | c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1122A>T c.571A>T | |
| 8 | g.38145978T>C | CA370698754 | STAR | c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1122A>G c.571A>G | |
| 8 | g.38145978T>G | CA370698756 | STAR | c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1122A>C c.571A>C | |
| 8 | g.38145979G>A | CA370698765 | STAR | c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1121C>T c.570C>T | dbSNP |
| 8 | g.38145979G>C | CA370698762 | STAR | c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1121C>G c.570C>G | |
| 8 | g.38145979G>T | CA370698759 | STAR | c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1121C>A c.570C>A | |
| 8 | g.38145980C>A | CA370698768 | STAR | c.633G>T (p.Glu211Asp) n.1120G>T c.569G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145980C>G | CA370698772 | STAR | c.633G>C (p.Glu211Asp) n.1120G>C c.569G>C | |
| 8 | g.38145980C>T | CA460496838 | STAR | c.633G>A (p.Glu211=) n.1120G>A c.569G>A | |
| 8 | g.38145980dup | CA2686932911 | STAR | c.633dup (p.Gln212AlafsTer25) n.1120dup c.569dup c.633dup (p.Gln212AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145981T>A | CA370698775 | STAR | c.632A>T (p.Glu211Val) n.1119A>T c.568A>T | |
| 8 | g.38145981T>C | CA370698778 | STAR | c.632A>G (p.Glu211Gly) n.1119A>G c.568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145981T>G | CA370698781 | STAR | c.632A>C (p.Glu211Ala) n.1119A>C c.568A>C | |
| 8 | g.38145981T= | CA1777410860 | STAR | c.632A= (p.Glu211=) n.1119A= c.568A= | |
| 8 | g.38145982C>A | CA370698783 | STAR | c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1118G>T c.567G>T | |
| 8 | g.38145982C>G | CA370698787 | STAR | c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1118G>C c.567G>C | |
| 8 | g.38145982C>T | CA370698789 | STAR | c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1118G>A c.567G>A | |
| 8 | g.38145982_38145984delinsCAG | CA1777410862 | STAR | c.629_631delinsCTG (p.Pro210=) n.1116_1118delinsCTG c.565_567delinsCTG | |
| 8 | g.38145983A= | CA1777410867 | STAR | c.630T= (p.Pro210=) n.1117T= c.566T= | |
| 8 | g.38145983A>C | CA460496839 | STAR | c.630T>G (p.Pro210=) n.1117T>G c.566T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145983A>G | CA460496840 | STAR | c.630T>C (p.Pro210=) n.1117T>C c.566T>C | |
| 8 | g.38145983A>T | CA460496841 | STAR | c.630T>A (p.Pro210=) n.1117T>A c.566T>A | dbSNP |
| 8 | g.38145983_38145984del | CA4715202 | STAR | c.629_630del (p.Pro210ArgfsTer26) n.1116_1117del c.565_566del c.629_630del (p.Pro210ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145984G>A | CA370698800 | STAR | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1116C>T c.565C>T | |
| 8 | g.38145984G>C | CA370698802 | STAR | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1116C>G c.565C>G | |
| 8 | g.38145984G>T | CA370698806 | STAR | c.629C>A (p.Pro210His) n.1116C>A c.565C>A | |
| 8 | g.38145984_38145985del | CA370698809 | STAR | c.628_629del (p.Pro210Ter) n.1115_1116del c.564_565del | |
| 8 | g.38145985del | CA2686932912 | STAR | c.629del (p.Pro210LeufsTer?) n.1116del c.565del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145985G>A | CA370698819 | STAR | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1115C>T c.564C>T | |
| 8 | g.38145985G>C | CA370698816 | STAR | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1115C>G c.564C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145985G>T | CA370698813 | STAR | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1115C>A c.564C>A | |
| 8 | g.38145986C>A | CA4715203 | STAR | c.627G>T (p.Met209Ile) n.1114G>T c.563G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145986C= | CA1777410869 | STAR | c.627G= (p.Met209=) n.1114G= c.563G= | |
| 8 | g.38145986C>G | CA370698825 | STAR | c.627G>C (p.Met209Ile) n.1114G>C c.563G>C | |
| 8 | g.38145986C>T | CA370698827 | STAR | c.627G>A (p.Met209Ile) n.1114G>A c.563G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145987A= | CA1777410873 | STAR | c.626T= (p.Met209=) n.1113T= c.562T= | |
| 8 | g.38145987A>C | CA370698830 | STAR | c.626T>G (p.Met209Arg) n.1113T>G c.562T>G | |
| 8 | g.38145987A>G | CA4715204 | STAR | c.626T>C (p.Met209Thr) n.1113T>C c.562T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145987A>T | CA370698835 | STAR | c.626T>A (p.Met209Lys) n.1113T>A c.562T>A | |
| 8 | g.38145988T>A | CA370698839 | STAR | c.625A>T (p.Met209Leu) n.1112A>T c.561A>T | |
| 8 | g.38145988T>C | CA4715205 | STAR | c.625A>G (p.Met209Val) n.1112A>G c.561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145988T>G | CA370698843 | STAR | c.625A>C (p.Met209Leu) n.1112A>C c.561A>C | |
| 8 | g.38145988T= | CA1777410876 | STAR | c.625A= (p.Met209=) n.1112A= c.561A= | |
| 8 | g.38145989G>A | CA460496842 | STAR | c.624C>T (p.Asn208=) n.1111C>T c.560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145989G>C | CA370698847 | STAR | c.624C>G (p.Asn208Lys) n.1111C>G c.560C>G | |
| 8 | g.38145989G= | CA1777410880 | STAR | c.624C= (p.Asn208=) n.1111C= c.560C= | |
| 8 | g.38145989G>T | CA370698850 | STAR | c.624C>A (p.Asn208Lys) n.1111C>A c.560C>A | |
| 8 | g.38145990T>A | CA370698855 | STAR | c.623A>T (p.Asn208Ile) n.1110A>T c.559A>T | |
| 8 | g.38145990T>C | CA370698858 | STAR | c.623A>G (p.Asn208Ser) n.1110A>G c.559A>G | |
| 8 | g.38145990T>G | CA370698862 | STAR | c.623A>C (p.Asn208Thr) n.1110A>C c.559A>C | |
| 8 | g.38145991T>A | CA370698869 | STAR | c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.1109A>T c.558A>T | |
| 8 | g.38145991T>C | CA370698871 | STAR | c.622A>G (p.Asn208Asp) n.1109A>G c.558A>G | |
| 8 | g.38145991T>G | CA370698866 | STAR | c.622A>C (p.Asn208His) n.1109A>C c.558A>C | |
| 8 | g.38145992C>A | CA460496843 | STAR | c.621G>T (p.Gly207=) n.1108G>T c.557G>T | |
| 8 | g.38145992C>G | CA460496844 | STAR | c.621G>C (p.Gly207=) n.1108G>C c.557G>C | |
| 8 | g.38145992C>T | CA460496845 | STAR | c.621G>A (p.Gly207=) n.1108G>A c.557G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145994del | CA2686932914 | STAR | c.621del (p.Asn208ThrfsTer?) n.1108del c.557del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145993C>A | CA370698876 | STAR | c.620G>T (p.Gly207Val) n.1107G>T c.556G>T | |
| 8 | g.38145993C>G | CA370698878 | STAR | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1107G>C c.556G>C | |
| 8 | g.38145993C>T | CA370698880 | STAR | c.620G>A (p.Gly207Glu) n.1107G>A c.556G>A | COSMIC |
| 8 | g.38145994C>A | CA370698883 | STAR | c.619G>T (p.Gly207Trp) n.1106G>T c.555G>T | |
| 8 | g.38145994C= | CA1777410882 | STAR | c.619G= (p.Gly207=) n.1106G= c.555G= | |
| 8 | g.38145994C>G | CA4715206 | STAR | c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1106G>C c.555G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.38145994C>T | CA370698889 | STAR | c.619G>A (p.Gly207Arg) n.1106G>A c.555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145995G>A | CA4715207 | STAR | c.618C>T (p.Phe206=) n.1105C>T c.554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145995G>C | CA370698892 | STAR | c.618C>G (p.Phe206Leu) n.1105C>G c.554C>G | |
| 8 | g.38145995G= | CA1777410886 | STAR | c.618C= (p.Phe206=) n.1105C= c.554C= | |
| 8 | g.38145995G>T | CA370698894 | STAR | c.618C>A (p.Phe206Leu) n.1105C>A c.554C>A | |
| 8 | g.38145996A= | CA1777410890 | STAR | c.617T= (p.Phe206=) n.1104T= c.553T= | |
| 8 | g.38145996A>C | CA370698895 | STAR | c.617T>G (p.Phe206Cys) n.1104T>G c.553T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.38145996A>G | CA370698896 | STAR | c.617T>C (p.Phe206Ser) n.1104T>C c.553T>C | |
| 8 | g.38145996A>T | CA370698897 | STAR | c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.1104T>A c.553T>A | |
| 8 | g.38145997del | CA645562807 | STAR | c.617del (p.Phe206SerfsTer?) n.1104del c.553del | COSMIC |
| 8 | g.38145997A>C | CA370698900 | STAR | c.616T>G (p.Phe206Val) n.1103T>G c.552T>G | |
| 8 | g.38145997A>G | CA370698898 | STAR | c.616T>C (p.Phe206Leu) n.1103T>C c.552T>C | |
| 8 | g.38145997A>T | CA370698899 | STAR | c.616T>A (p.Phe206Ile) n.1103T>A c.552T>A | |
| 8 | g.38145998G>A | CA460496848 | STAR | c.615C>T (p.Asp205=) n.1102C>T c.551C>T | ClinVar |
| 8 | g.38145998G>C | CA370698901 | STAR | c.615C>G (p.Asp205Glu) n.1102C>G c.551C>G | |
| 8 | g.38145998G>T | CA370698902 | STAR | c.615C>A (p.Asp205Glu) n.1102C>A c.551C>A | |
| 8 | g.38145999T>A | CA370698906 | STAR | c.614A>T (p.Asp205Val) n.1101A>T c.550A>T | |
| 8 | g.38145999T>C | CA370698907 | STAR | c.614A>G (p.Asp205Gly) n.1101A>G c.550A>G | |
| 8 | g.38145999T>G | CA370698909 | STAR | c.614A>C (p.Asp205Ala) n.1101A>C c.550A>C | |
| 8 | g.38146000C>A | CA370698912 | STAR | c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.1100G>T c.549G>T | |
| 8 | g.38146000C>G | CA370698913 | STAR | c.613G>C (p.Asp205His) n.1100G>C c.549G>C | |
| 8 | g.38146000C>T | CA370698915 | STAR | c.613G>A (p.Asp205Asn) n.1100G>A c.549G>A | |
| 8 | g.38146000_38146002delinsCTG | CA1777410894 | STAR | c.611_613delinsCAG (p.Thr204=) n.1098_1100delinsCAG c.547_549delinsCAG | |
| 8 | g.38146001T>A | CA460496850 | STAR | c.612A>T (p.Thr204=) n.1099A>T c.548A>T | |
| 8 | g.38146001T>C | CA460496851 | STAR | c.612A>G (p.Thr204=) n.1099A>G c.548A>G | |
| 8 | g.38146001T>G | CA460496852 | STAR | c.612A>C (p.Thr204=) n.1099A>C c.548A>C | |
| 8 | g.38146003_38146004del | CA4715208 | STAR | c.611_612del (p.Thr204ArgfsTer7) n.1098_1099del c.547_548del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146002G>A | CA370698917 | STAR | c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1098C>T c.547C>T | |
| 8 | g.38146002G>C | CA370698919 | STAR | c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1098C>G c.547C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146002G>T | CA370698921 | STAR | c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1098C>A c.547C>A | |
| 8 | g.38146003T>A | CA370698925 | STAR | c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1097A>T c.546A>T | |
| 8 | g.38146003T>C | CA370698926 | STAR | c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1097A>G c.546A>G | |
| 8 | g.38146003T>G | CA370698923 | STAR | c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1097A>C c.546A>C | |
| 8 | g.38146004G>A | CA460496856 | STAR | c.609C>T (p.Ala203=) n.1096C>T c.545C>T | |
| 8 | g.38146004G>C | CA460496857 | STAR | c.609C>G (p.Ala203=) n.1096C>G c.545C>G | |
| 8 | g.38146004G>T | CA460496859 | STAR | c.609C>A (p.Ala203=) n.1096C>A c.545C>A | |
| 8 | g.38146005G>A | CA370698930 | STAR | c.608C>T (p.Ala203Val) n.1095C>T c.544C>T | |
| 8 | g.38146005G>C | CA370698928 | STAR | c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1095C>G c.544C>G | |
| 8 | g.38146005G= | CA1777410900 | STAR | c.608C= (p.Ala203=) n.1095C= c.544C= | |
| 8 | g.38146005G>T | CA175095804 | STAR | c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1095C>A c.544C>A | dbSNP |
| 8 | g.38146006C>A | CA370698932 | STAR | c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1094G>T c.543G>T | |
| 8 | g.38146006C= | CA1777410902 | STAR | c.607G= (p.Ala203=) n.1094G= c.543G= | |
| 8 | g.38146006C>G | CA370698934 | STAR | c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1094G>C c.543G>C | |
| 8 | g.38146006C>T | CA370698935 | STAR | c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1094G>A c.543G>A | dbSNP |
| 8 | g.38146007del | CA2686932937 | STAR | c.607del (p.Ala203ProfsTer?) n.1094del c.543del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146007C>A | CA370698937 | STAR | c.606G>T (p.Met202Ile) n.1093G>T c.542G>T | |
| 8 | g.38146007C>G | CA370698938 | STAR | c.606G>C (p.Met202Ile) n.1093G>C c.542G>C | |
| 8 | g.38146007C>T | CA370698940 | STAR | c.606G>A (p.Met202Ile) n.1093G>A c.542G>A | |
| 8 | g.38146008A= | CA1777410906 | STAR | c.605T= (p.Met202=) n.1092T= c.541T= | |
| 8 | g.38146008A>C | CA370698942 | STAR | c.605T>G (p.Met202Arg) n.1092T>G c.541T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146008A>G | CA4715209 | STAR | c.605T>C (p.Met202Thr) n.1092T>C c.541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146008A>T | CA370698945 | STAR | c.605T>A (p.Met202Lys) n.1092T>A c.541T>A | |
| 8 | g.38146009T>A | CA370698948 | STAR | c.604A>T (p.Met202Leu) n.1091A>T c.540A>T | |
| 8 | g.38146009T>C | CA370698951 | STAR | c.604A>G (p.Met202Val) n.1091A>G c.540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146009T>G | CA370698954 | STAR | c.604A>C (p.Met202Leu) n.1091A>C c.540A>C | |
| 8 | g.38146009T= | CA1777410910 | STAR | c.604A= (p.Met202=) n.1091A= c.540A= | |
| 8 | g.38146010G>A | CA460496865 | STAR | c.603C>T (p.Gly201=) n.1090C>T c.539C>T | |
| 8 | g.38146010G>C | CA460496866 | STAR | c.603C>G (p.Gly201=) n.1090C>G c.539C>G | ClinVar |
| 8 | g.38146010G>T | CA460496867 | STAR | c.603C>A (p.Gly201=) n.1090C>A c.539C>A | |
| 8 | g.38146011C>A | CA370698962 | STAR | c.602G>T (p.Gly201Val) n.1089G>T c.538G>T | |
| 8 | g.38146011C= | CA1777410914 | STAR | c.602G= (p.Gly201=) n.1089G= c.538G= | |
| 8 | g.38146011C>G | CA370698956 | STAR | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1089G>C c.538G>C | |
| 8 | g.38146011C>T | CA4715210 | STAR | c.602G>A (p.Gly201Asp) n.1089G>A c.538G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38146012C>A | CA370698967 | STAR | c.601G>T (p.Gly201Cys) n.1088G>T c.537G>T | |
| 8 | g.38146012C>G | CA370698970 | STAR | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1088G>C c.537G>C | |
| 8 | g.38146012C>T | CA370698972 | STAR | c.601G>A (p.Gly201Ser) n.1088G>A c.537G>A | |
| 8 | g.38146013A>C | CA460496872 | STAR | c.600T>G (p.Ala200=) n.1087T>G c.536T>G | |
| 8 | g.38146013A>G | CA460496873 | STAR | c.600T>C (p.Ala200=) n.1087T>C c.536T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38146013A>T | CA460496874 | STAR | c.600T>A (p.Ala200=) n.1087T>A c.536T>A | |
| 8 | g.38146014G>A | CA370698978 | STAR | c.599C>T (p.Ala200Val) n.1086C>T c.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146014G>C | CA370698980 | STAR | c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1086C>G c.535C>G | |
| 8 | g.38146014G= | CA1777410917 | STAR | c.599C= (p.Ala200=) n.1086C= c.535C= | |
| 8 | g.38146014G>T | CA370698984 | STAR | c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1086C>A c.535C>A | |
| 8 | g.38146015C>A | CA370698986 | STAR | c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1085G>T c.534G>T | |
| 8 | g.38146015C= | CA1777410920 | STAR | c.598G= (p.Ala200=) n.1085G= c.534G= | |
| 8 | g.38146015C>G | CA370698988 | STAR | c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1085G>C c.534G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146015C>T | CA370698990 | STAR | c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1085G>A c.534G>A | |
| 8 | g.38146016C>A | CA460496876 | STAR | c.597G>T (p.Leu199=) n.1084G>T c.533G>T | |
| 8 | g.38146016C= | CA1777410925 | STAR | c.597G= (p.Leu199=) n.1084G= c.533G= | |
| 8 | g.38146016C>G | CA460496877 | STAR | c.597G>C (p.Leu199=) n.1084G>C c.533G>C | |
| 8 | g.38146016C>T | CA460496879 | STAR | c.597G>A (p.Leu199=) n.1084G>A c.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146017A>C | CA370698995 | STAR | c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1083T>G c.532T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146017A>G | CA370698997 | STAR | c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1083T>C c.532T>C | |
| 8 | g.38146017A>T | CA370698999 | STAR | c.596T>A (p.Leu199Gln) n.1083T>A c.532T>A | |
| 8 | g.38146018G>A | CA460496880 | STAR | c.595C>T (p.Leu199=) n.1082C>T c.531C>T | ClinVar |
| 8 | g.38146018G>C | CA370699005 | STAR | c.595C>G (p.Leu199Val) n.1082C>G c.531C>G | |
| 8 | g.38146018G>T | CA370699002 | STAR | c.595C>A (p.Leu199Met) n.1082C>A c.531C>A | |
| 8 | g.38146019C>A | CA460496884 | STAR | c.594G>T (p.Val198=) n.1081G>T c.530G>T | |
| 8 | g.38146019C= | CA1777410927 | STAR | c.594G= (p.Val198=) n.1081G= c.530G= | |
| 8 | g.38146019C>G | CA460496883 | STAR | c.594G>C (p.Val198=) n.1081G>C c.530G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146019C>T | CA460496882 | STAR | c.594G>A (p.Val198=) n.1081G>A c.530G>A | |
| 8 | g.38146023_38146024del | CA2779765954 | STAR | c.593_594del (p.Val198AlafsTer13) n.1080_1081del c.529_530del | |
| 8 | g.38146020A= | CA1777410929 | STAR | c.593T= (p.Val198=) n.1080T= c.529T= | |
| 8 | g.38146020A>C | CA370699009 | STAR | c.593T>G (p.Val198Gly) n.1080T>G c.529T>G | |
| 8 | g.38146020A>G | CA175095816 | STAR | c.593T>C (p.Val198Ala) n.1080T>C c.529T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146020A>T | CA370699013 | STAR | c.593T>A (p.Val198Glu) n.1080T>A c.529T>A | |
| 8 | g.38146021C>A | CA370699018 | STAR | c.592G>T (p.Val198Leu) n.1079G>T c.528G>T | |
| 8 | g.38146021C>G | CA370699020 | STAR | c.592G>C (p.Val198Leu) n.1079G>C c.528G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146021C>T | CA370699023 | STAR | c.592G>A (p.Val198Met) n.1079G>A c.528G>A | |
| 8 | g.38146022A>C | CA370699033 | STAR | c.591T>G (p.Cys197Trp) n.1078T>G c.527T>G | |
| 8 | g.38146022A>G | CA460496888 | STAR | c.591T>C (p.Cys197=) n.1078T>C c.527T>C | |
| 8 | g.38146022A>T | CA370699029 | STAR | c.591T>A (p.Cys197Ter) n.1078T>A c.527T>A | |
| 8 | g.38146023C>A | CA370699035 | STAR | c.590G>T (p.Cys197Phe) n.1077G>T c.526G>T | |
| 8 | g.38146023C>G | CA370699037 | STAR | c.590G>C (p.Cys197Ser) n.1077G>C c.526G>C | |
| 8 | g.38146023C>T | CA370699041 | STAR | c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.1077G>A c.526G>A | |
| 8 | g.38146024A>C | CA370699046 | STAR | c.589T>G (p.Cys197Gly) n.1076T>G c.525T>G | |
| 8 | g.38146024A>G | CA370699048 | STAR | c.589T>C (p.Cys197Arg) n.1076T>C c.525T>C | |
| 8 | g.38146024A>T | CA370699051 | STAR | c.589T>A (p.Cys197Ser) n.1076T>A c.525T>A | |
| 8 | g.38146026_38146031del | CA2686933089 | STAR | c.584_589del (p.Ser195_Thr196del) n.1071_1076del c.520_525del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146025G>A | CA175095820 | STAR | c.588C>T (p.Thr196=) n.1075C>T c.524C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38146025G>C | CA460496893 | STAR | c.588C>G (p.Thr196=) n.1075C>G c.524C>G | |
| 8 | g.38146025G= | CA1777410933 | STAR | c.588C= (p.Thr196=) n.1075C= c.524C= | |
| 8 | g.38146025G>T | CA460496891 | STAR | c.588C>A (p.Thr196=) n.1075C>A c.524C>A | |
| 8 | g.38146026G>A | CA370699056 | STAR | c.587C>T (p.Thr196Ile) n.1074C>T c.523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146026G>C | CA370699062 | STAR | c.587C>G (p.Thr196Ser) n.1074C>G c.523C>G | |
| 8 | g.38146026G= | CA1777410937 | STAR | c.587C= (p.Thr196=) n.1074C= c.523C= | |
| 8 | g.38146026G>T | CA175095823 | STAR | c.587C>A (p.Thr196Asn) n.1074C>A c.523C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146027T>A | CA370699065 | STAR | c.586A>T (p.Thr196Ser) n.1073A>T c.522A>T | |
| 8 | g.38146027T>C | CA370699076 | STAR | c.586A>G (p.Thr196Ala) n.1073A>G c.522A>G | |
| 8 | g.38146027T>G | CA370699079 | STAR | c.586A>C (p.Thr196Pro) n.1073A>C c.522A>C | |
| 8 | g.38146028G>A | CA460496895 | STAR | c.585C>T (p.Ser195=) n.1072C>T c.521C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38146028G>C | CA460496897 | STAR | c.585C>G (p.Ser195=) n.1072C>G c.521C>G | |
| 8 | g.38146028G= | CA1777410941 | STAR | c.585C= (p.Ser195=) n.1072C= c.521C= | |
| 8 | g.38146028G>T | CA460496898 | STAR | c.585C>A (p.Ser195=) n.1072C>A c.521C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.38146029G>A | CA370699082 | STAR | c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1071C>T c.520C>T | |
| 8 | g.38146029G>C | CA370699085 | STAR | c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1071C>G c.520C>G | |
| 8 | g.38146029G>T | CA370699086 | STAR | c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1071C>A c.520C>A | |
| 8 | g.38146030A= | CA1777410943 | STAR | c.583T= (p.Ser195=) n.1070T= c.519T= | |
| 8 | g.38146030A>C | CA370699091 | STAR | c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1070T>G c.519T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146030A>G | CA370699093 | STAR | c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1070T>C c.519T>C | dbSNP |
| 8 | g.38146030A>T | CA370699096 | STAR | c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1070T>A c.519T>A | |
| 8 | g.38146031G>A | CA460496899 | STAR | c.582C>T (p.Gly194=) n.1069C>T c.518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146031G>C | CA460496900 | STAR | c.582C>G (p.Gly194=) n.1069C>G c.518C>G | |
| 8 | g.38146031G= | CA1777410948 | STAR | c.582C= (p.Gly194=) n.1069C= c.518C= | |
| 8 | g.38146031G>T | CA460496902 | STAR | c.582C>A (p.Gly194=) n.1069C>A c.518C>A | |
| 8 | g.38146032C>A | CA370699100 | STAR | c.581G>T (p.Gly194Val) n.1068G>T c.517G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146032C= | CA1777410950 | STAR | c.581G= (p.Gly194=) n.1068G= c.517G= | |
| 8 | g.38146032C>G | CA370699103 | STAR | c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1068G>C c.517G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146032C>T | CA370699106 | STAR | c.581G>A (p.Gly194Asp) n.1068G>A c.517G>A | |
| 8 | g.38146033C>A | CA370699122 | STAR | c.580G>T (p.Gly194Cys) n.1067G>T c.516G>T | |
| 8 | g.38146033C>G | CA370699114 | STAR | c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1067G>C c.516G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146033C>T | CA370699111 | STAR | c.580G>A (p.Gly194Ser) n.1067G>A c.516G>A | |
| 8 | g.38146034T>A | CA460496903 | STAR | c.579A>T (p.Arg193=) n.1066A>T c.515A>T | |
| 8 | g.38146034T>C | CA460496904 | STAR | c.579A>G (p.Arg193=) n.1066A>G c.515A>G | |
| 8 | g.38146034T>G | CA460496905 | STAR | c.579A>C (p.Arg193=) n.1066A>C c.515A>C | |
| 8 | g.38146035C>A | CA370699126 | STAR | c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1065G>T c.514G>T | |
| 8 | g.38146035C= | CA1777410952 | STAR | c.578G= (p.Arg193=) n.1065G= c.514G= | |
| 8 | g.38146035C>G | CA370699125 | STAR | c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1065G>C c.514G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146035C>T | CA4715211 | STAR | c.578G>A (p.Arg193Gln) n.1065G>A c.514G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146036G>A | CA129942 | STAR | c.577C>T (p.Arg193Ter) n.1064C>T c.513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146036G>C | CA370699138 | STAR | c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1064C>G c.513C>G | |
| 8 | g.38146036G= | CA1777410960 | STAR | c.577C= (p.Arg193=) n.1064C= c.513C= | |
| 8 | g.38146036G>T | CA460496909 | STAR | c.577C>A (p.Arg193=) n.1064C>A c.513C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38146037G>A | CA460496910 | STAR | c.576C>T (p.Arg192=) n.1063C>T c.512C>T | |
| 8 | g.38146037G>C | CA460496911 | STAR | c.576C>G (p.Arg192=) n.1063C>G c.512C>G | |
| 8 | g.38146037G>T | CA460496912 | STAR | c.576C>A (p.Arg192=) n.1063C>A c.512C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.38146038C>A | CA370699141 | STAR | c.575G>T (p.Arg192Leu) n.1062G>T c.511G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146038C= | CA1777410966 | STAR | c.575G= (p.Arg192=) n.1062G= c.511G= | |
| 8 | g.38146038C>G | CA370699145 | STAR | c.575G>C (p.Arg192Pro) n.1062G>C c.511G>C | |
| 8 | g.38146038C>T | CA4715212 | STAR | c.575G>A (p.Arg192His) n.1062G>A c.511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146039G>A | CA4715213 | STAR | c.574C>T (p.Arg192Cys) n.1061C>T c.510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146039G>C | CA370699152 | STAR | c.574C>G (p.Arg192Gly) n.1061C>G c.510C>G | |
| 8 | g.38146039G= | CA1777410970 | STAR | c.574C= (p.Arg192=) n.1061C= c.510C= | |
| 8 | g.38146039G>T | CA370699157 | STAR | c.574C>A (p.Arg192Ser) n.1061C>A c.510C>A |