| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.38145881G>C | CA175095664 | STAR | c.650+82C>G (n.650+82C>G) n.1219C>G c.586+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38145904G>A | CA2716999180 | STAR | c.650+59C>T (n.650+59C>T) n.1196C>T c.586+59C>T | dbSNP |
| 8 | g.38145905T>C | CA2686932852 | STAR | c.650+58A>G (n.650+58A>G) n.1195A>G c.586+58A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145906G>A | CA1777410775 | STAR | c.650+57C>T (n.650+57C>T) n.1194C>T c.586+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145906G= | CA1777410774 | STAR | c.650+57C= (n.650+57C=) n.1194C= c.586+57C= | |
| 8 | g.38145906G>T | CA2686932853 | STAR | c.650+57C>A (n.650+57C>A) n.1194C>A c.586+57C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145909C>T | CA2686932856 | STAR | c.650+54G>A (n.650+54G>A) n.1191G>A c.586+54G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145910A= | CA1777410776 | STAR | c.650+53T= (n.650+53T=) n.1190T= c.586+53T= | |
| 8 | g.38145910A>G | CA1777410777 | STAR | c.650+53T>C (n.650+53T>C) n.1190T>C c.586+53T>C | dbSNP |
| 8 | g.38145911C>A | CA2686932857 | STAR | c.650+52G>T (n.650+52G>T) n.1189G>T c.586+52G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145912C= | CA1777410779 | STAR | c.650+51G= (n.650+51G=) n.1188G= c.586+51G= | |
| 8 | g.38145912C>G | CA2579144006 | STAR | c.650+51G>C (n.650+51G>C) n.1188G>C c.586+51G>C | |
| 8 | g.38145912C>T | CA175095685 | STAR | c.650+51G>A (n.650+51G>A) n.1188G>A c.586+51G>A | dbSNP |
| 8 | g.38145913T>C | CA4715185 | STAR | c.650+50A>G (n.650+50A>G) n.1187A>G c.586+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145913T= | CA1777410782 | STAR | c.650+50A= (n.650+50A=) n.1187A= c.586+50A= | |
| 8 | g.38145914dup | CA2779765948 | STAR | c.650+49dup (n.650+49dup) n.1186dup c.586+49dup | |
| 8 | g.38145915C= | CA1777410785 | STAR | c.650+48G= (n.650+48G=) n.1185G= c.586+48G= | |
| 8 | g.38145915C>T | CA851447481 | STAR | c.650+48G>A (n.650+48G>A) n.1185G>A c.586+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145916A>C | CA2579144007 | STAR | c.650+47T>G (n.650+47T>G) n.1184T>G c.586+47T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145916A>G | CA2686932862 | STAR | c.650+47T>C (n.650+47T>C) n.1184T>C c.586+47T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145919C= | CA1777410787 | STAR | c.650+44G= (n.650+44G=) n.1181G= c.586+44G= | |
| 8 | g.38145919C>T | CA581110015 | STAR | c.650+44G>A (n.650+44G>A) n.1181G>A c.586+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145920_38145922delinsCTG | CA1777410788 | STAR | c.650+41_650+43delinsCAG (n.650+41_650+43delinsCAG) n.1178_1180delinsCAG c.586+41_586+43delinsCAG | |
| 8 | g.38145921T>C | CA175095693 | STAR | c.650+42A>G (n.650+42A>G) n.1179A>G c.586+42A>G | dbSNP |
| 8 | g.38145921T= | CA1777410791 | STAR | c.650+42A= (n.650+42A=) n.1179A= c.586+42A= | |
| 8 | g.38145924_38145925del | CA4715186 | STAR | c.650+41_650+42del (n.650+41_650+42del) n.1178_1179del c.586+41_586+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145922G>A | CA2686932872 | STAR | c.650+41C>T (n.650+41C>T) n.1178C>T c.586+41C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145922G>T | CA2579144008 | STAR | c.650+41C>A (n.650+41C>A) n.1178C>A c.586+41C>A | |
| 8 | g.38145923T>C | CA4715187 | STAR | c.650+40A>G (n.650+40A>G) n.1177A>G c.586+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145923T= | CA1777410792 | STAR | c.650+40A= (n.650+40A=) n.1177A= c.586+40A= | |
| 8 | g.38145923_38145924insA | CA4715188 | STAR | c.650+39_650+40insT (n.650+39_650+40insT) n.1176_1177insT c.586+39_586+40insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145924G>A | CA2686932881 | STAR | c.650+39C>T (n.650+39C>T) n.1176C>T c.586+39C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145924G= | CA1777410793 | STAR | c.650+39C= (n.650+39C=) n.1176C= c.586+39C= | |
| 8 | g.38145924G>T | CA4715189 | STAR | c.650+39C>A (n.650+39C>A) n.1176C>A c.586+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145925T>C | CA2779765949 | STAR | c.650+38A>G (n.650+38A>G) n.1175A>G c.586+38A>G | |
| 8 | g.38145926T>G | CA175095704 | STAR | c.650+37A>C (n.650+37A>C) n.1174A>C c.586+37A>C | dbSNP |
| 8 | g.38145926T= | CA1777410794 | STAR | c.650+37A= (n.650+37A=) n.1174A= c.586+37A= | |
| 8 | g.38145926_38145931delinsTAGAAG | CA1777410795 | STAR | c.650+32_650+37delinsCTTCTA (n.650+32_650+37delinsCTTCTA) n.1169_1174delinsCTTCTA c.586+32_586+37delinsCTTCTA | |
| 8 | g.38145929_38145933del | CA581110016 | STAR | c.650+32_650+36del (n.650+32_650+36del) n.1169_1173del c.586+32_586+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145932del | CA2686932885 | STAR | c.650+31del (n.650+31del) n.1168del c.586+31del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145932A= | CA1777410798 | STAR | c.650+31T= (n.650+31T=) n.1168T= c.586+31T= | |
| 8 | g.38145932A>G | CA4715190 | STAR | c.650+31T>C (n.650+31T>C) n.1168T>C c.586+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145933G>A | CA581110017 | STAR | c.650+30C>T (n.650+30C>T) n.1167C>T c.586+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145933G>C | CA2686932891 | STAR | c.650+30C>G (n.650+30C>G) n.1167C>G c.586+30C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145933G= | CA1777410802 | STAR | c.650+30C= (n.650+30C=) n.1167C= c.586+30C= | |
| 8 | g.38145938dup | CA4715191 | STAR | c.650+30dup (n.650+30dup) n.1167dup c.586+30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145938del | CA2686932895 | STAR | c.650+30del (n.650+30del) n.1167del c.586+30del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145937_38145938del | CA2686932890 | STAR | c.650+29_650+30del (n.650+29_650+30del) n.1166_1167del c.586+29_586+30del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145936_38145938del | CA2686932893 | STAR | c.650+28_650+30del (n.650+28_650+30del) n.1165_1167del c.586+28_586+30del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145934G>C | CA1777410805 | STAR | c.650+29C>G (n.650+29C>G) n.1166C>G c.586+29C>G | dbSNP |
| 8 | g.38145934G= | CA1777410804 | STAR | c.650+29C= (n.650+29C=) n.1166C= c.586+29C= | |
| 8 | g.38145934G>T | CA2686932899 | STAR | c.650+29C>A (n.650+29C>A) n.1166C>A c.586+29C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145935G>A | CA4715192 | STAR | c.650+28C>T (n.650+28C>T) n.1165C>T c.586+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145935G>C | CA581110018 | STAR | c.650+28C>G (n.650+28C>G) n.1165C>G c.586+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145935G= | CA1777410807 | STAR | c.650+28C= (n.650+28C=) n.1165C= c.586+28C= | |
| 8 | g.38145935G>T | CA4715193 | STAR | c.650+28C>A (n.650+28C>A) n.1165C>A c.586+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145937G>A | CA1112877561 | STAR | c.650+26C>T (n.650+26C>T) n.1163C>T c.586+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145937G>C | CA2686932904 | STAR | c.650+26C>G (n.650+26C>G) n.1163C>G c.586+26C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145937G= | CA1777410809 | STAR | c.650+26C= (n.650+26C=) n.1163C= c.586+26C= | |
| 8 | g.38145937G>T | CA4715194 | STAR | c.650+26C>A (n.650+26C>A) n.1163C>A c.586+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145938G>A | CA2686932905 | STAR | c.650+25C>T (n.650+25C>T) n.1162C>T c.586+25C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145938G= | CA1777410812 | STAR | c.650+25C= (n.650+25C=) n.1162C= c.586+25C= | |
| 8 | g.38145938G>T | CA1112877565 | STAR | c.650+25C>A (n.650+25C>A) n.1162C>A c.586+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145939_38145945dup | CA175095740 | STAR | c.650+19_650+25dup (n.650+19_650+25dup) n.1156_1162dup c.586+19_586+25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145939T>G | CA2686932906 | STAR | c.650+24A>C (n.650+24A>C) n.1161A>C c.586+24A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145941T>G | CA2686932907 | STAR | c.650+22A>C (n.650+22A>C) n.1159A>C c.586+22A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145942G>A | CA1777410815 | STAR | c.650+21C>T (n.650+21C>T) n.1158C>T c.586+21C>T | dbSNP |
| 8 | g.38145942G= | CA1777410814 | STAR | c.650+21C= (n.650+21C=) n.1158C= c.586+21C= | |
| 8 | g.38145943G= | CA1777410816 | STAR | c.650+20C= (n.650+20C=) n.1157C= c.586+20C= | |
| 8 | g.38145943G>T | CA175095744 | STAR | c.650+20C>A (n.650+20C>A) n.1157C>A c.586+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145944A>T | CA2686932908 | STAR | c.650+19T>A (n.650+19T>A) n.1156T>A c.586+19T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145945G>A | CA1112877569 | STAR | c.650+18C>T (n.650+18C>T) n.1155C>T c.586+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145945G= | CA1777410818 | STAR | c.650+18C= (n.650+18C=) n.1155C= c.586+18C= | |
| 8 | g.38145947C= | CA1777410819 | STAR | c.650+16G= (n.650+16G=) n.1153G= c.586+16G= | |
| 8 | g.38145947C>T | CA4715195 | STAR | c.650+16G>A (n.650+16G>A) n.1153G>A c.586+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145950C>A | CA4715196 | STAR | c.650+13G>T (n.650+13G>T) n.1150G>T c.586+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145950C= | CA1777410823 | STAR | c.650+13G= (n.650+13G=) n.1150G= c.586+13G= | |
| 8 | g.38145952G>A | CA851447514 | STAR | c.650+11C>T (n.650+11C>T) n.1148C>T c.586+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145952G= | CA1777410826 | STAR | c.650+11C= (n.650+11C=) n.1148C= c.586+11C= | |
| 8 | g.38145953C>G | CA2697549830 | STAR | c.650+10G>C (n.650+10G>C) n.1147G>C c.586+10G>C | ClinVar |
| 8 | g.38145954C= | CA1777410828 | STAR | c.650+9G= (n.650+9G=) n.1146G= c.586+9G= | |
| 8 | g.38145954C>T | CA4715197 | STAR | c.650+9G>A (n.650+9G>A) n.1146G>A c.586+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145955C>A | CA2579144009 | STAR | c.650+8G>T (n.650+8G>T) n.1145G>T c.586+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.38145955C= | CA1777410831 | STAR | c.650+8G= (n.650+8G=) n.1145G= c.586+8G= | |
| 8 | g.38145955C>G | CA1777410832 | STAR | c.650+8G>C (n.650+8G>C) n.1145G>C c.586+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145955C>T | CA4715198 | STAR | c.650+8G>A (n.650+8G>A) n.1145G>A c.586+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145956G>A | CA4715199 | STAR | c.650+7C>T (n.650+7C>T) n.1144C>T c.586+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145956G= | CA1777410834 | STAR | c.650+7C= (n.650+7C=) n.1144C= c.586+7C= | |
| 8 | g.38145956G>T | CA175095760 | STAR | c.650+7C>A (n.650+7C>A) n.1144C>A c.586+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145960T>C | CA2686932909 | STAR | c.650+3A>G (n.650+3A>G) n.1140A>G c.586+3A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145961A= | CA1777410837 | STAR | c.650+2T= (n.650+2T=) n.1139T= c.586+2T= | |
| 8 | g.38145961A>C | CA370698646 | STAR | c.650+2T>G (n.650+2T>G) n.1139T>G c.586+2T>G | |
| 8 | g.38145961A>G | CA370698641 | STAR | c.650+2T>C (n.650+2T>C) n.1139T>C c.586+2T>C | |
| 8 | g.38145961A>T | CA4715200 | STAR | c.650+2T>A (n.650+2T>A) n.1139T>A c.586+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145962C>A | CA370698649 | STAR | c.650+1G>T (n.650+1G>T) n.1138G>T c.586+1G>T | |
| 8 | g.38145962C= | CA1777410840 | STAR | c.650+1G= (n.650+1G=) n.1138G= c.586+1G= | |
| 8 | g.38145962C>G | CA370698653 | STAR | c.650+1G>C (n.650+1G>C) n.1138G>C c.586+1G>C | |
| 8 | g.38145962C>T | CA370698654 | STAR | c.650+1G>A (n.650+1G>A) n.1138G>A c.586+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145963C>A | CA370698658 | STAR | c.650G>T (p.Arg217Met) n.1137G>T c.586G>T | |
| 8 | g.38145963C= | CA1777410846 | STAR | c.650G= (p.Arg217=) n.1137G= c.586G= | |
| 8 | g.38145963C>G | CA120039 | STAR | c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1137G>C c.586G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145963C>T | CA370698662 | STAR | c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1137G>A c.586G>A | |
| 8 | g.38145964T>A | CA370698667 | STAR | c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1136A>T c.585A>T | |
| 8 | g.38145964T>C | CA370698669 | STAR | c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1136A>G c.585A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38145964T>G | CA460375039 | STAR | c.649A>C (p.Arg217=) n.1136A>C c.585A>C | |
| 8 | g.38145965G>A | CA460375041 | STAR | c.648C>T (p.Ile216=) n.1135C>T c.584C>T | |
| 8 | g.38145965G>C | CA370698672 | STAR | c.648C>G (p.Ile216Met) n.1135C>G c.584C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145965G= | CA1777410848 | STAR | c.648C= (p.Ile216=) n.1135C= c.584C= | |
| 8 | g.38145965G>T | CA460375040 | STAR | c.648C>A (p.Ile216=) n.1135C>A c.584C>A | |
| 8 | g.38145966A>C | CA370698673 | STAR | c.647T>G (p.Ile216Ser) n.1134T>G c.583T>G | |
| 8 | g.38145966A>G | CA370698674 | STAR | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1134T>C c.583T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145966A>T | CA370698676 | STAR | c.647T>A (p.Ile216Asn) n.1134T>A c.583T>A | |
| 8 | g.38145967T>A | CA370698679 | STAR | c.646A>T (p.Ile216Phe) n.1133A>T c.582A>T | |
| 8 | g.38145967T>C | CA370698682 | STAR | c.646A>G (p.Ile216Val) n.1133A>G c.582A>G | |
| 8 | g.38145967T>G | CA370698681 | STAR | c.646A>C (p.Ile216Leu) n.1133A>C c.582A>C | |
| 8 | g.38145968G>A | CA460375042 | STAR | c.645C>T (p.Val215=) n.1132C>T c.581C>T | |
| 8 | g.38145968G>C | CA460375044 | STAR | c.645C>G (p.Val215=) n.1132C>G c.581C>G | |
| 8 | g.38145968G>T | CA460375043 | STAR | c.645C>A (p.Val215=) n.1132C>A c.581C>A | |
| 8 | g.38145969A= | CA1777410852 | STAR | c.644T= (p.Val215=) n.1131T= c.580T= | |
| 8 | g.38145969A>C | CA370698686 | STAR | c.644T>G (p.Val215Gly) n.1131T>G c.580T>G | |
| 8 | g.38145969A>G | CA370698688 | STAR | c.644T>C (p.Val215Ala) n.1131T>C c.580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145969A>T | CA370698693 | STAR | c.644T>A (p.Val215Asp) n.1131T>A c.580T>A | |
| 8 | g.38145970C>A | CA370698699 | STAR | c.643G>T (p.Val215Phe) n.1130G>T c.579G>T | |
| 8 | g.38145970C>G | CA370698700 | STAR | c.643G>C (p.Val215Leu) n.1130G>C c.579G>C | |
| 8 | g.38145970C>T | CA370698703 | STAR | c.643G>A (p.Val215Ile) n.1130G>A c.579G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145971A= | CA1777410855 | STAR | c.642T= (p.Gly214=) n.1129T= c.578T= | |
| 8 | g.38145971A>C | CA460375045 | STAR | c.642T>G (p.Gly214=) n.1129T>G c.578T>G | dbSNP |
| 8 | g.38145971A>G | CA175095762 | STAR | c.642T>C (p.Gly214=) n.1129T>C c.578T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145971A>T | CA460375046 | STAR | c.642T>A (p.Gly214=) n.1129T>A c.578T>A | |
| 8 | g.38145972C>A | CA370698707 | STAR | c.641G>T (p.Gly214Val) n.1128G>T c.577G>T | |
| 8 | g.38145972C= | CA1777410857 | STAR | c.641G= (p.Gly214=) n.1128G= c.577G= | |
| 8 | g.38145972C>G | CA4715201 | STAR | c.641G>C (p.Gly214Ala) n.1128G>C c.577G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145972C>T | CA370698710 | STAR | c.641G>A (p.Gly214Asp) n.1128G>A c.577G>A | COSMIC |
| 8 | g.38145973C>A | CA370698713 | STAR | c.640G>T (p.Gly214Cys) n.1127G>T c.576G>T | |
| 8 | g.38145973C>G | CA370698715 | STAR | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.1127G>C c.576G>C | |
| 8 | g.38145973C>T | CA370698721 | STAR | c.640G>A (p.Gly214Ser) n.1127G>A c.576G>A |