Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.38145796_38145806del | CA1112877522 | STAR | c.650+159_650+169del (n.650+159_650+169del) n.1296_1306del c.586+159_586+169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38145805T>C | CA1777410694 | STAR | c.650+158A>G (n.650+158A>G) n.1295A>G c.586+158A>G | dbSNP |
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8 | g.38145806C= | CA1777410696 | STAR | c.650+157G= (n.650+157G=) n.1294G= c.586+157G= | |
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8 | g.38145812T>G | CA175095637 | STAR | c.650+151A>C (n.650+151A>C) n.1288A>C c.586+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38145813T>G | CA2686932725 | STAR | c.650+150A>C (n.650+150A>C) n.1287A>C c.586+150A>C | gnomAD v4 |
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8 | g.38145847C>A | CA2686932760 | STAR | c.650+116G>T (n.650+116G>T) n.1253G>T c.586+116G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.38145850_38145857del | CA2686932766 | STAR | c.650+108_650+115del (n.650+108_650+115del) n.1245_1252del c.586+108_586+115del | gnomAD v4 |
8 | g.38145859_38145909del | CA2686932770 | STAR | c.650+63_650+113del (n.650+63_650+113del) n.1200_1250del c.586+63_586+113del | gnomAD v4 |
8 | g.38145851G>T | CA2686932772 | STAR | c.650+112C>A (n.650+112C>A) n.1249C>A c.586+112C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145852G>C | CA1112877540 | STAR | c.650+111C>G (n.650+111C>G) n.1248C>G c.586+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38145852G>T | CA2686932773 | STAR | c.650+111C>A (n.650+111C>A) n.1248C>A c.586+111C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145853G>T | CA2686932775 | STAR | c.650+110C>A (n.650+110C>A) n.1247C>A c.586+110C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145854T>C | CA1112877541 | STAR | c.650+109A>G (n.650+109A>G) n.1246A>G c.586+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38145856C>A | CA2686932778 | STAR | c.650+107G>T (n.650+107G>T) n.1244G>T c.586+107G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145856C>T | CA2686932779 | STAR | c.650+107G>A (n.650+107G>A) n.1244G>A c.586+107G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145857A= | CA1777410722 | STAR | c.650+106T= (n.650+106T=) n.1243T= c.586+106T= | |
8 | g.38145857A>C | CA1777410723 | STAR | c.650+106T>G (n.650+106T>G) n.1243T>G c.586+106T>G | dbSNP |
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8 | g.38145858C>T | CA2686932783 | STAR | c.650+105G>A (n.650+105G>A) n.1242G>A c.586+105G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.38145859C>T | CA2686932787 | STAR | c.650+104G>A (n.650+104G>A) n.1241G>A c.586+104G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145861del | CA2779765945 | STAR | c.650+103del (n.650+103del) n.1240del c.586+103del | |
8 | g.38145861A>C | CA2686932791 | STAR | c.650+102T>G (n.650+102T>G) n.1239T>G c.586+102T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145861_38145865del | CA2686932789 | STAR | c.650+98_650+102del (n.650+98_650+102del) n.1235_1239del c.586+98_586+102del | gnomAD v4 |
8 | g.38145862G>A | CA2686932792 | STAR | c.650+101C>T (n.650+101C>T) n.1238C>T c.586+101C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145862G>T | CA2686932793 | STAR | c.650+101C>A (n.650+101C>A) n.1238C>A c.586+101C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145863G>C | CA2686932794 | STAR | c.650+100C>G (n.650+100C>G) n.1237C>G c.586+100C>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145863G>T | CA2686932795 | STAR | c.650+100C>A (n.650+100C>A) n.1237C>A c.586+100C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145864G>T | CA2579143993 | STAR | c.650+99C>A (n.650+99C>A) n.1236C>A c.586+99C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145865T>A | CA2779765946 | STAR | c.650+98A>T (n.650+98A>T) n.1235A>T c.586+98A>T | |
8 | g.38145867G>T | CA2579143994 | STAR | c.650+96C>A (n.650+96C>A) n.1233C>A c.586+96C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.38145868G>C | CA175095657 | STAR | c.650+95C>G (n.650+95C>G) n.1232C>G c.586+95C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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