Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38145718C>A | CA1777410639 | STAR | c.650+245G>T (n.650+245G>T) n.1382G>T c.586+245G>T | dbSNP |
8 | g.38145718C= | CA1777410638 | STAR | c.650+245G= (n.650+245G=) n.1382G= c.586+245G= | |
8 | g.38145718C>T | CA1777410640 | STAR | c.650+245G>A (n.650+245G>A) n.1382G>A c.586+245G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145720T>G | CA2686932642 | STAR | c.650+243A>C (n.650+243A>C) n.1380A>C c.586+243A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145724A= | CA1777410641 | STAR | c.650+239T= (n.650+239T=) n.1376T= c.586+239T= | |
8 | g.38145724A>G | CA851447409 | STAR | c.650+239T>C (n.650+239T>C) n.1376T>C c.586+239T>C | dbSNP |
8 | g.38145727del | CA2686932643 | STAR | c.650+239del (n.650+239del) n.1376del c.586+239del | gnomAD v4 |
8 | g.38145726_38145729delinsAATT | CA1777410643 | STAR | c.650+234_650+237delinsAATT (n.650+234_650+237delinsAATT) n.1371_1374delinsAATT c.586+234_586+237delinsAATT | |
8 | g.38145731_38145733del | CA851447411 | STAR | c.650+234_650+236del (n.650+234_650+236del) n.1371_1373del c.586+234_586+236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145728T>G | CA2686932644 | STAR | c.650+235A>C (n.650+235A>C) n.1372A>C c.586+235A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145730A>G | CA2686932645 | STAR | c.650+233T>C (n.650+233T>C) n.1370T>C c.586+233T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145731T>C | CA2686932647 | STAR | c.650+232A>G (n.650+232A>G) n.1369A>G c.586+232A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145732del | CA2686932646 | STAR | c.650+232del (n.650+232del) n.1369del c.586+232del | gnomAD v4 |
8 | g.38145732T>C | CA2686932648 | STAR | c.650+231A>G (n.650+231A>G) n.1368A>G c.586+231A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145733A>T | CA2686932649 | STAR | c.650+230T>A (n.650+230T>A) n.1367T>A c.586+230T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145734A>T | CA2686932650 | STAR | c.650+229T>A (n.650+229T>A) n.1366T>A c.586+229T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145735G>A | CA851447420 | STAR | c.650+228C>T (n.650+228C>T) n.1365C>T c.586+228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145735G= | CA1777410645 | STAR | c.650+228C= (n.650+228C=) n.1365C= c.586+228C= | |
8 | g.38145736G= | CA1777410647 | STAR | c.650+227C= (n.650+227C=) n.1364C= c.586+227C= | |
8 | g.38145736G>T | CA581110010 | STAR | c.650+227C>A (n.650+227C>A) n.1364C>A c.586+227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145739C>G | CA2686932651 | STAR | c.650+224G>C (n.650+224G>C) n.1361G>C c.586+224G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145740T>C | CA2686932652 | STAR | c.650+223A>G (n.650+223A>G) n.1360A>G c.586+223A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145742A>T | CA2686932654 | STAR | c.650+221T>A (n.650+221T>A) n.1358T>A c.586+221T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145744dup | CA2686932653 | STAR | c.650+221dup (n.650+221dup) n.1358dup c.586+221dup | gnomAD v4 |
8 | g.38145743A>G | CA2686932655 | STAR | c.650+220T>C (n.650+220T>C) n.1357T>C c.586+220T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145746T>C | CA1777410650 | STAR | c.650+217A>G (n.650+217A>G) n.1354A>G c.586+217A>G | dbSNP |
8 | g.38145746T= | CA1777410648 | STAR | c.650+217A= (n.650+217A=) n.1354A= c.586+217A= | |
8 | g.38145747T>G | CA2686932656 | STAR | c.650+216A>C (n.650+216A>C) n.1353A>C c.586+216A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145748T>C | CA2686932657 | STAR | c.650+215A>G (n.650+215A>G) n.1352A>G c.586+215A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145749C>G | CA2686932658 | STAR | c.650+214G>C (n.650+214G>C) n.1351G>C c.586+214G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145749C>T | CA2686932659 | STAR | c.650+214G>A (n.650+214G>A) n.1351G>A c.586+214G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145750T>C | CA2686932660 | STAR | c.650+213A>G (n.650+213A>G) n.1350A>G c.586+213A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145751G>T | CA2686932661 | STAR | c.650+212C>A (n.650+212C>A) n.1349C>A c.586+212C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145752G>T | CA2686932662 | STAR | c.650+211C>A (n.650+211C>A) n.1348C>A c.586+211C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145753G>T | CA2686932663 | STAR | c.650+210C>A (n.650+210C>A) n.1347C>A c.586+210C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145755G>T | CA2686932664 | STAR | c.650+208C>A (n.650+208C>A) n.1345C>A c.586+208C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145756G>A | CA2686932665 | STAR | c.650+207C>T (n.650+207C>T) n.1344C>T c.586+207C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145756G= | CA1777410652 | STAR | c.650+207C= (n.650+207C=) n.1344C= c.586+207C= | |
8 | g.38145756G>T | CA1777410653 | STAR | c.650+207C>A (n.650+207C>A) n.1344C>A c.586+207C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145757G>T | CA2686932666 | STAR | c.650+206C>A (n.650+206C>A) n.1343C>A c.586+206C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145758T>A | CA2686932667 | STAR | c.650+205A>T (n.650+205A>T) n.1342A>T c.586+205A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145758T>C | CA581110011 | STAR | c.650+205A>G (n.650+205A>G) n.1342A>G c.586+205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145758T= | CA1777410654 | STAR | c.650+205A= (n.650+205A=) n.1342A= c.586+205A= | |
8 | g.38145759C>A | CA2686932669 | STAR | c.650+204G>T (n.650+204G>T) n.1341G>T c.586+204G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145759C>T | CA2686932668 | STAR | c.650+204G>A (n.650+204G>A) n.1341G>A c.586+204G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145760A>T | CA2686932670 | STAR | c.650+203T>A (n.650+203T>A) n.1340T>A c.586+203T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145761T>C | CA2686932671 | STAR | c.650+202A>G (n.650+202A>G) n.1339A>G c.586+202A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145762G>A | CA2686932672 | STAR | c.650+201C>T (n.650+201C>T) n.1338C>T c.586+201C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145762G>T | CA2686932673 | STAR | c.650+201C>A (n.650+201C>A) n.1338C>A c.586+201C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145764C>A | CA2686932674 | STAR | c.650+199G>T (n.650+199G>T) n.1336G>T c.586+199G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145764C>T | CA2686932675 | STAR | c.650+199G>A (n.650+199G>A) n.1336G>A c.586+199G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145766A= | CA1777410656 | STAR | c.650+197T= (n.650+197T=) n.1334T= c.586+197T= | |
8 | g.38145766A>G | CA851447426 | STAR | c.650+197T>C (n.650+197T>C) n.1334T>C c.586+197T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145767G>A | CA851447429 | STAR | c.650+196C>T (n.650+196C>T) n.1333C>T c.586+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145767G= | CA1777410658 | STAR | c.650+196C= (n.650+196C=) n.1333C= c.586+196C= | |
8 | g.38145767G>T | CA2686932676 | STAR | c.650+196C>A (n.650+196C>A) n.1333C>A c.586+196C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145767_38145771delinsGCTGT | CA1777410659 | STAR | c.650+192_650+196delinsACAGC (n.650+192_650+196delinsACAGC) n.1329_1333delinsACAGC c.586+192_586+196delinsACAGC | |
8 | g.38145768C>A | CA2686932677 | STAR | c.650+195G>T (n.650+195G>T) n.1332G>T c.586+195G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145768C= | CA1777410663 | STAR | c.650+195G= (n.650+195G=) n.1332G= c.586+195G= | |
8 | g.38145768C>T | CA851447430 | STAR | c.650+195G>A (n.650+195G>A) n.1332G>A c.586+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145771_38145774del | CA1777410661 | STAR | c.650+192_650+195del (n.650+192_650+195del) n.1329_1332del c.586+192_586+195del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145768_38145785delinsCTGTCTGGCTGTCCAAGT | CA1777410662 | STAR | c.650+178_650+195delinsACTTGGACAGCCAGACAG (n.650+178_650+195delinsACTTGGACAGCCAGACAG) n.1315_1332delinsACTTGGACAGCCAGACAG c.586+178_586+195delinsACTTGGACAGCCAGACAG | |
8 | g.38145769T>A | CA1777410668 | STAR | c.650+194A>T (n.650+194A>T) n.1331A>T c.586+194A>T | dbSNP |
8 | g.38145769T>C | CA2686932678 | STAR | c.650+194A>G (n.650+194A>G) n.1331A>G c.586+194A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145769T= | CA1777410667 | STAR | c.650+194A= (n.650+194A=) n.1331A= c.586+194A= | |
8 | g.38145769_38145785del | CA1777410665 | STAR | c.650+178_650+194del (n.650+178_650+194del) n.1315_1331del c.586+178_586+194del | dbSNP |
8 | g.38145770G>T | CA2686932679 | STAR | c.650+193C>A (n.650+193C>A) n.1330C>A c.586+193C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145771T>C | CA2686932680 | STAR | c.650+192A>G (n.650+192A>G) n.1329A>G c.586+192A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145772C>A | CA2686932682 | STAR | c.650+191G>T (n.650+191G>T) n.1328G>T c.586+191G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145772C>T | CA2686932681 | STAR | c.650+191G>A (n.650+191G>A) n.1328G>A c.586+191G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145774G>T | CA2686932683 | STAR | c.650+189C>A (n.650+189C>A) n.1326C>A c.586+189C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145775G>A | CA2686932685 | STAR | c.650+188C>T (n.650+188C>T) n.1325C>T c.586+188C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145775G>T | CA2686932684 | STAR | c.650+188C>A (n.650+188C>A) n.1325C>A c.586+188C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145776C>A | CA2686932686 | STAR | c.650+187G>T (n.650+187G>T) n.1324G>T c.586+187G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145776C= | CA1777410671 | STAR | c.650+187G= (n.650+187G=) n.1324G= c.586+187G= | |
8 | g.38145776C>T | CA1112877492 | STAR | c.650+187G>A (n.650+187G>A) n.1324G>A c.586+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145777dup | CA851447431 | STAR | c.650+186dup (n.650+186dup) n.1323dup c.586+186dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145778G>A | CA581110012 | STAR | c.650+185C>T (n.650+185C>T) n.1322C>T c.586+185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145778G= | CA1777410674 | STAR | c.650+185C= (n.650+185C=) n.1322C= c.586+185C= | |
8 | g.38145778G>T | CA2686932687 | STAR | c.650+185C>A (n.650+185C>A) n.1322C>A c.586+185C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145780C>A | CA2686932688 | STAR | c.650+183G>T (n.650+183G>T) n.1320G>T c.586+183G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145781C>A | CA2686932689 | STAR | c.650+182G>T (n.650+182G>T) n.1319G>T c.586+182G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145781C>T | CA2686932690 | STAR | c.650+182G>A (n.650+182G>A) n.1319G>A c.586+182G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145782A>G | CA2686932691 | STAR | c.650+181T>C (n.650+181T>C) n.1318T>C c.586+181T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145783A>G | CA2686932692 | STAR | c.650+180T>C (n.650+180T>C) n.1317T>C c.586+180T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145784G>A | CA2686932693 | STAR | c.650+179C>T (n.650+179C>T) n.1316C>T c.586+179C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145784G>T | CA2686932694 | STAR | c.650+179C>A (n.650+179C>A) n.1316C>A c.586+179C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145785T>C | CA175095635 | STAR | c.650+178A>G (n.650+178A>G) n.1315A>G c.586+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145785T= | CA1777410676 | STAR | c.650+178A= (n.650+178A=) n.1315A= c.586+178A= | |
8 | g.38145787G>A | CA1777410678 | STAR | c.650+176C>T (n.650+176C>T) n.1313C>T c.586+176C>T | dbSNP |
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8 | g.38145788G>C | CA1112877506 | STAR | c.650+175C>G (n.650+175C>G) n.1312C>G c.586+175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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