Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38145615T>C | CA2686932565 | STAR | c.651-300A>G (n.651-300A>G) n.1485A>G c.586+348A>G c.650+348A>G (n.650+348A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145616C>A | CA2686932567 | STAR | c.651-301G>T (n.651-301G>T) n.1484G>T c.586+347G>T c.650+347G>T (n.650+347G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145616C= | CA1777410516 | STAR | c.651-301G= (n.651-301G=) n.1484G= c.586+347G= c.650+347G= (n.650+347G=) | |
8 | g.38145616C>G | CA1112877440 | STAR | c.651-301G>C (n.651-301G>C) n.1484G>C c.586+347G>C c.650+347G>C (n.650+347G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145616C>T | CA2686932566 | STAR | c.651-301G>A (n.651-301G>A) n.1484G>A c.586+347G>A c.650+347G>A (n.650+347G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145617A>G | CA2686932568 | STAR | c.651-302T>C (n.651-302T>C) n.1483T>C c.586+346T>C c.650+346T>C (n.650+346T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145617A>T | CA2686932569 | STAR | c.651-302T>A (n.651-302T>A) n.1483T>A c.586+346T>A c.650+346T>A (n.650+346T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145619G>A | CA1777410519 | STAR | c.651-304C>T (n.651-304C>T) n.1481C>T c.586+344C>T c.650+344C>T (n.650+344C>T) | dbSNP |
8 | g.38145619G= | CA1777410518 | STAR | c.651-304C= (n.651-304C=) n.1481C= c.586+344C= c.650+344C= (n.650+344C=) | |
8 | g.38145621G>A | CA2526245581 | STAR | c.651-306C>T (n.651-306C>T) n.1479C>T c.586+342C>T c.650+342C>T (n.650+342C>T) | |
8 | g.38145622G>A | CA2686932570 | STAR | c.651-307C>T (n.651-307C>T) n.1478C>T c.586+341C>T c.650+341C>T (n.650+341C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145622G>T | CA2686932571 | STAR | c.651-307C>A (n.651-307C>A) n.1478C>A c.586+341C>A c.650+341C>A (n.650+341C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145623C>A | CA851447320 | STAR | c.651-308G>T (n.651-308G>T) n.1477G>T c.586+340G>T c.650+340G>T (n.650+340G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145623C= | CA1777410522 | STAR | c.651-308G= (n.651-308G=) n.1477G= c.586+340G= c.650+340G= (n.650+340G=) | |
8 | g.38145624T>C | CA2686932572 | STAR | c.651-309A>G (n.651-309A>G) n.1476A>G c.586+339A>G c.650+339A>G (n.650+339A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145625G>A | CA1112877451 | STAR | c.651-310C>T (n.651-310C>T) n.1475C>T c.586+338C>T c.650+338C>T (n.650+338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145625G= | CA1777410524 | STAR | c.651-310C= (n.651-310C=) n.1475C= c.586+338C= c.650+338C= (n.650+338C=) | |
8 | g.38145625G>T | CA2686932573 | STAR | c.651-310C>A (n.651-310C>A) n.1475C>A c.586+338C>A c.650+338C>A (n.650+338C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145626T>A | CA2686932574 | STAR | c.651-311A>T (n.651-311A>T) n.1474A>T c.586+337A>T c.650+337A>T (n.650+337A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145626T>C | CA1777410526 | STAR | c.651-311A>G (n.651-311A>G) n.1474A>G c.586+337A>G c.650+337A>G (n.650+337A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145626T= | CA1777410525 | STAR | c.651-311A= (n.651-311A=) n.1474A= c.586+337A= c.650+337A= (n.650+337A=) | |
8 | g.38145627G>T | CA2686932575 | STAR | c.651-312C>A (n.651-312C>A) n.1473C>A c.586+336C>A c.650+336C>A (n.650+336C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145628G>A | CA851447322 | STAR | c.651-313C>T (n.651-313C>T) n.1472C>T c.586+335C>T c.650+335C>T (n.650+335C>T) | dbSNP |
8 | g.38145628G= | CA1777410528 | STAR | c.651-313C= (n.651-313C=) n.1472C= c.586+335C= c.650+335C= (n.650+335C=) | |
8 | g.38145628G>T | CA2686932577 | STAR | c.651-313C>A (n.651-313C>A) n.1472C>A c.586+335C>A c.650+335C>A (n.650+335C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145629T>C | CA175095575 | STAR | c.651-314A>G (n.651-314A>G) n.1471A>G c.586+334A>G c.650+334A>G (n.650+334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145629T= | CA1777410529 | STAR | c.651-314A= (n.651-314A=) n.1471A= c.586+334A= c.650+334A= (n.650+334A=) | |
8 | g.38145630G>A | CA2686932579 | STAR | c.651-315C>T (n.651-315C>T) n.1470C>T c.586+333C>T c.650+333C>T (n.650+333C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145630G>T | CA2686932578 | STAR | c.651-315C>A (n.651-315C>A) n.1470C>A c.586+333C>A c.650+333C>A (n.650+333C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145631T>A | CA2686932580 | STAR | c.651-316A>T (n.651-316A>T) n.1469A>T c.586+332A>T c.650+332A>T (n.650+332A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145633C>A | CA2686932581 | STAR | c.651-318G>T (n.651-318G>T) n.1467G>T c.586+330G>T c.650+330G>T (n.650+330G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145633C>T | CA2686932582 | STAR | c.651-318G>A (n.651-318G>A) n.1467G>A c.586+330G>A c.650+330G>A (n.650+330G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145634T>C | CA1777410532 | STAR | c.651-319A>G (n.651-319A>G) n.1466A>G c.586+329A>G c.650+329A>G (n.650+329A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145634T= | CA1777410534 | STAR | c.651-319A= (n.651-319A=) n.1466A= c.586+329A= c.650+329A= (n.650+329A=) | |
8 | g.38145634_38145635delinsTG | CA1777410535 | STAR | c.651-320_651-319delinsCA (n.651-320_651-319delinsCA) n.1465_1466delinsCA c.586+328_586+329delinsCA c.650+328_650+329delinsCA (n.650+328_650+329delinsCA) | |
8 | g.38145635del | CA175095580 | STAR | c.651-320del (n.651-320del) n.1465del c.586+328del c.650+328del (n.650+328del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145635G>A | CA2686932583 | STAR | c.651-320C>T (n.651-320C>T) n.1465C>T c.586+328C>T c.650+328C>T (n.650+328C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145635G>T | CA2686932584 | STAR | c.651-320C>A (n.651-320C>A) n.1465C>A c.586+328C>A c.650+328C>A (n.650+328C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145636A>G | CA2686932585 | STAR | c.651-321T>C (n.651-321T>C) n.1464T>C c.586+327T>C c.650+327T>C (n.650+327T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145636_38145639delinsAGTG | CA1777410538 | STAR | c.651-324_651-321delinsCACT (n.651-324_651-321delinsCACT) n.1461_1464delinsCACT c.586+324_586+327delinsCACT c.650+324_650+327delinsCACT (n.650+324_650+327delinsCACT) | |
8 | g.38145637G>T | CA2686932586 | STAR | c.651-322C>A (n.651-322C>A) n.1463C>A c.586+326C>A c.650+326C>A (n.650+326C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145639_38145641del | CA1777410539 | STAR | c.651-324_651-322del (n.651-324_651-322del) n.1461_1463del c.586+324_586+326del c.650+324_650+326del (n.650+324_650+326del) | dbSNP |
8 | g.38145638T>A | CA851447324 | STAR | c.651-323A>T (n.651-323A>T) n.1462A>T c.586+325A>T c.650+325A>T (n.650+325A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145638T>G | CA2686932587 | STAR | c.651-323A>C (n.651-323A>C) n.1462A>C c.586+325A>C c.650+325A>C (n.650+325A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145638T= | CA1777410540 | STAR | c.651-323A= (n.651-323A=) n.1462A= c.586+325A= c.650+325A= (n.650+325A=) | |
8 | g.38145639G>T | CA2686932588 | STAR | c.651-324C>A (n.651-324C>A) n.1461C>A c.586+324C>A c.650+324C>A (n.650+324C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145640G>T | CA2686932589 | STAR | c.650+323C>A (n.650+323C>A) n.1460C>A c.586+323C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145641T>G | CA2686932590 | STAR | c.650+322A>C (n.650+322A>C) n.1459A>C c.586+322A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145642A= | CA1777410543 | STAR | c.650+321T= (n.650+321T=) n.1458T= c.586+321T= | |
8 | g.38145642A>C | CA2686932592 | STAR | c.650+321T>G (n.650+321T>G) n.1458T>G c.586+321T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145642A>G | CA175095581 | STAR | c.650+321T>C (n.650+321T>C) n.1458T>C c.586+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145642A>T | CA2686932591 | STAR | c.650+321T>A (n.650+321T>A) n.1458T>A c.586+321T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145644_38145651del | CA2716999147 | STAR | c.650+313_650+320del (n.650+313_650+320del) n.1450_1457del c.586+313_586+320del | dbSNP |
8 | g.38145644G>A | CA2686932593 | STAR | c.650+319C>T (n.650+319C>T) n.1456C>T c.586+319C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145645G>A | CA175095582 | STAR | c.650+318C>T (n.650+318C>T) n.1455C>T c.586+318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145645G= | CA1777410545 | STAR | c.650+318C= (n.650+318C=) n.1455C= c.586+318C= | |
8 | g.38145645G>T | CA2686932594 | STAR | c.650+318C>A (n.650+318C>A) n.1455C>A c.586+318C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145646A= | CA1777410548 | STAR | c.650+317T= (n.650+317T=) n.1454T= c.586+317T= | |
8 | g.38145646A>C | CA2779765930 | STAR | c.650+317T>G (n.650+317T>G) n.1454T>G c.586+317T>G | |
8 | g.38145646A>T | CA1777410550 | STAR | c.650+317T>A (n.650+317T>A) n.1454T>A c.586+317T>A | dbSNP |
8 | g.38145648del | CA2686932595 | STAR | c.650+316del (n.650+316del) n.1453del c.586+316del | gnomAD v4 |
8 | g.38145650T>G | CA2686932596 | STAR | c.650+313A>C (n.650+313A>C) n.1450A>C c.586+313A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145653C>A | CA2686932597 | STAR | c.650+310G>T (n.650+310G>T) n.1447G>T c.586+310G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145655A= | CA1777410552 | STAR | c.650+308T= (n.650+308T=) n.1445T= c.586+308T= | |
8 | g.38145655A>G | CA1777410553 | STAR | c.650+308T>C (n.650+308T>C) n.1445T>C c.586+308T>C | dbSNP |
8 | g.38145656T>G | CA1777410557 | STAR | c.650+307A>C (n.650+307A>C) n.1444A>C c.586+307A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145656T= | CA1777410555 | STAR | c.650+307A= (n.650+307A=) n.1444A= c.586+307A= | |
8 | g.38145657A= | CA1777410560 | STAR | c.650+306T= (n.650+306T=) n.1443T= c.586+306T= | |
8 | g.38145657A>C | CA2686932598 | STAR | c.650+306T>G (n.650+306T>G) n.1443T>G c.586+306T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145657A>G | CA851447329 | STAR | c.650+306T>C (n.650+306T>C) n.1443T>C c.586+306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145657_38145658delinsAT | CA1777410558 | STAR | c.650+305_650+306delinsAT (n.650+305_650+306delinsAT) n.1442_1443delinsAT c.586+305_586+306delinsAT | |
8 | g.38145658T>G | CA2686932599 | STAR | c.650+305A>C (n.650+305A>C) n.1442A>C c.586+305A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145661del | CA581110006 | STAR | c.650+305del (n.650+305del) n.1442del c.586+305del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145663G>A | CA851447348 | STAR | c.650+300C>T (n.650+300C>T) n.1437C>T c.586+300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145663G= | CA1777410566 | STAR | c.650+300C= (n.650+300C=) n.1437C= c.586+300C= | |
8 | g.38145663G>T | CA581110007 | STAR | c.650+300C>A (n.650+300C>A) n.1437C>A c.586+300C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145664T>G | CA2686932600 | STAR | c.650+299A>C (n.650+299A>C) n.1436A>C c.586+299A>C | gnomAD v4 |
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8 | g.38145665C>G | CA2686932602 | STAR | c.650+298G>C (n.650+298G>C) n.1435G>C c.586+298G>C | gnomAD v4 |
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8 | g.38145714C>T | CA1777410634 | STAR | c.650+249G>A (n.650+249G>A) n.1386G>A c.586+249G>A | dbSNP |
8 | g.38145715A= | CA1777410636 | STAR | c.650+248T= (n.650+248T=) n.1385T= c.586+248T= | |
8 | g.38145715A>G | CA175095626 | STAR | c.650+248T>C (n.650+248T>C) n.1385T>C c.586+248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |