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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38138722C>A | CA175086973 | ASH2L | c.1720-94C>A (n.1720-94C>A) c.1438-94C>A (n.1438-94C>A) c.*1208-94C>A (n.*1208-94C>A) n.1228C>A c.1339-94C>A (n.1339-94C>A) c.104-94C>A c.506-94C>A c.1303-94C>A (n.1303-94C>A) c.1738-94C>A (n.1738-94C>A) c.1456-94C>A (n.1456-94C>A) c.1639-94C>A (n.1639-94C>A) c.1621-94C>A (n.1621-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138722C= | CA1777417169 | ASH2L | c.1720-94C= (n.1720-94C=) c.1438-94C= (n.1438-94C=) c.*1208-94C= (n.*1208-94C=) n.1228C= c.1339-94C= (n.1339-94C=) c.104-94C= c.506-94C= c.1303-94C= (n.1303-94C=) c.1738-94C= (n.1738-94C=) c.1456-94C= (n.1456-94C=) c.1639-94C= (n.1639-94C=) c.1621-94C= (n.1621-94C=) | |
| 8 | g.38138722C>T | CA2579143889 | ASH2L | c.1720-94C>T (n.1720-94C>T) c.1438-94C>T (n.1438-94C>T) c.*1208-94C>T (n.*1208-94C>T) n.1228C>T c.1339-94C>T (n.1339-94C>T) c.104-94C>T c.506-94C>T c.1303-94C>T (n.1303-94C>T) c.1738-94C>T (n.1738-94C>T) c.1456-94C>T (n.1456-94C>T) c.1639-94C>T (n.1639-94C>T) c.1621-94C>T (n.1621-94C>T) | |
| 8 | g.38138723del | CA2579143888 | ASH2L | c.1720-93del (n.1720-93del) c.1438-93del (n.1438-93del) c.*1208-93del (n.*1208-93del) n.1229del c.1339-93del (n.1339-93del) c.104-93del c.506-93del c.1303-93del (n.1303-93del) c.1738-93del (n.1738-93del) c.1456-93del (n.1456-93del) c.1639-93del (n.1639-93del) c.1621-93del (n.1621-93del) | |
| 8 | g.38138723C>A | CA2686929476 | ASH2L | c.1720-93C>A (n.1720-93C>A) c.1438-93C>A (n.1438-93C>A) c.*1208-93C>A (n.*1208-93C>A) n.1229C>A c.1339-93C>A (n.1339-93C>A) c.104-93C>A c.506-93C>A c.1303-93C>A (n.1303-93C>A) c.1738-93C>A (n.1738-93C>A) c.1456-93C>A (n.1456-93C>A) c.1639-93C>A (n.1639-93C>A) c.1621-93C>A (n.1621-93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138724A= | CA1777417171 | ASH2L | c.1720-92A= (n.1720-92A=) c.1438-92A= (n.1438-92A=) c.*1208-92A= (n.*1208-92A=) n.1230A= c.1339-92A= (n.1339-92A=) c.104-92A= c.506-92A= c.1303-92A= (n.1303-92A=) c.1738-92A= (n.1738-92A=) c.1456-92A= (n.1456-92A=) c.1639-92A= (n.1639-92A=) c.1621-92A= (n.1621-92A=) | |
| 8 | g.38138724A>G | CA175086974 | ASH2L | c.1720-92A>G (n.1720-92A>G) c.1438-92A>G (n.1438-92A>G) c.*1208-92A>G (n.*1208-92A>G) n.1230A>G c.1339-92A>G (n.1339-92A>G) c.104-92A>G c.506-92A>G c.1303-92A>G (n.1303-92A>G) c.1738-92A>G (n.1738-92A>G) c.1456-92A>G (n.1456-92A>G) c.1639-92A>G (n.1639-92A>G) c.1621-92A>G (n.1621-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38138725del | CA2686929478 | ASH2L | c.1720-91del (n.1720-91del) c.1438-91del (n.1438-91del) c.*1208-91del (n.*1208-91del) n.1231del c.1339-91del (n.1339-91del) c.104-91del c.506-91del c.1303-91del (n.1303-91del) c.1738-91del (n.1738-91del) c.1456-91del (n.1456-91del) c.1639-91del (n.1639-91del) c.1621-91del (n.1621-91del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138725C>T | CA2686929477 | ASH2L | c.1720-91C>T (n.1720-91C>T) c.1438-91C>T (n.1438-91C>T) c.*1208-91C>T (n.*1208-91C>T) n.1231C>T c.1339-91C>T (n.1339-91C>T) c.104-91C>T c.506-91C>T c.1303-91C>T (n.1303-91C>T) c.1738-91C>T (n.1738-91C>T) c.1456-91C>T (n.1456-91C>T) c.1639-91C>T (n.1639-91C>T) c.1621-91C>T (n.1621-91C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138726A= | CA1777417173 | ASH2L | c.1720-90A= (n.1720-90A=) c.1438-90A= (n.1438-90A=) c.*1208-90A= (n.*1208-90A=) n.1232A= c.1339-90A= (n.1339-90A=) c.104-90A= c.506-90A= c.1303-90A= (n.1303-90A=) c.1738-90A= (n.1738-90A=) c.1456-90A= (n.1456-90A=) c.1639-90A= (n.1639-90A=) c.1621-90A= (n.1621-90A=) | |
| 8 | g.38138726A>G | CA581108973 | ASH2L | c.1720-90A>G (n.1720-90A>G) c.1438-90A>G (n.1438-90A>G) c.*1208-90A>G (n.*1208-90A>G) n.1232A>G c.1339-90A>G (n.1339-90A>G) c.104-90A>G c.506-90A>G c.1303-90A>G (n.1303-90A>G) c.1738-90A>G (n.1738-90A>G) c.1456-90A>G (n.1456-90A>G) c.1639-90A>G (n.1639-90A>G) c.1621-90A>G (n.1621-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138727T>A | CA2686929479 | ASH2L | c.1720-89T>A (n.1720-89T>A) c.1438-89T>A (n.1438-89T>A) c.*1208-89T>A (n.*1208-89T>A) n.1233T>A c.1339-89T>A (n.1339-89T>A) c.104-89T>A c.506-89T>A c.1303-89T>A (n.1303-89T>A) c.1738-89T>A (n.1738-89T>A) c.1456-89T>A (n.1456-89T>A) c.1639-89T>A (n.1639-89T>A) c.1621-89T>A (n.1621-89T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38138728T>C | CA2579143890 | ASH2L | c.1720-88T>C (n.1720-88T>C) c.1438-88T>C (n.1438-88T>C) c.*1208-88T>C (n.*1208-88T>C) n.1234T>C c.1339-88T>C (n.1339-88T>C) c.104-88T>C c.506-88T>C c.1303-88T>C (n.1303-88T>C) c.1738-88T>C (n.1738-88T>C) c.1456-88T>C (n.1456-88T>C) c.1639-88T>C (n.1639-88T>C) c.1621-88T>C (n.1621-88T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138730A= | CA1777417175 | ASH2L | c.1720-86A= (n.1720-86A=) c.1438-86A= (n.1438-86A=) c.*1208-86A= (n.*1208-86A=) n.1236A= c.1339-86A= (n.1339-86A=) c.104-86A= c.506-86A= c.1303-86A= (n.1303-86A=) c.1738-86A= (n.1738-86A=) c.1456-86A= (n.1456-86A=) c.1639-86A= (n.1639-86A=) c.1621-86A= (n.1621-86A=) | |
| 8 | g.38138730A>G | CA1777417176 | ASH2L | c.1720-86A>G (n.1720-86A>G) c.1438-86A>G (n.1438-86A>G) c.*1208-86A>G (n.*1208-86A>G) n.1236A>G c.1339-86A>G (n.1339-86A>G) c.104-86A>G c.506-86A>G c.1303-86A>G (n.1303-86A>G) c.1738-86A>G (n.1738-86A>G) c.1456-86A>G (n.1456-86A>G) c.1639-86A>G (n.1639-86A>G) c.1621-86A>G (n.1621-86A>G) | dbSNP |
| 8 | g.38138730A>T | CA2579143891 | ASH2L | c.1720-86A>T (n.1720-86A>T) c.1438-86A>T (n.1438-86A>T) c.*1208-86A>T (n.*1208-86A>T) n.1236A>T c.1339-86A>T (n.1339-86A>T) c.104-86A>T c.506-86A>T c.1303-86A>T (n.1303-86A>T) c.1738-86A>T (n.1738-86A>T) c.1456-86A>T (n.1456-86A>T) c.1639-86A>T (n.1639-86A>T) c.1621-86A>T (n.1621-86A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138731A= | CA1777417178 | ASH2L | c.1720-85A= (n.1720-85A=) c.1438-85A= (n.1438-85A=) c.*1208-85A= (n.*1208-85A=) n.1237A= c.1339-85A= (n.1339-85A=) c.104-85A= c.506-85A= c.1303-85A= (n.1303-85A=) c.1738-85A= (n.1738-85A=) c.1456-85A= (n.1456-85A=) c.1639-85A= (n.1639-85A=) c.1621-85A= (n.1621-85A=) | |
| 8 | g.38138731A>C | CA2686929480 | ASH2L | c.1720-85A>C (n.1720-85A>C) c.1438-85A>C (n.1438-85A>C) c.*1208-85A>C (n.*1208-85A>C) n.1237A>C c.1339-85A>C (n.1339-85A>C) c.104-85A>C c.506-85A>C c.1303-85A>C (n.1303-85A>C) c.1738-85A>C (n.1738-85A>C) c.1456-85A>C (n.1456-85A>C) c.1639-85A>C (n.1639-85A>C) c.1621-85A>C (n.1621-85A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138731A>G | CA581108974 | ASH2L | c.1720-85A>G (n.1720-85A>G) c.1438-85A>G (n.1438-85A>G) c.*1208-85A>G (n.*1208-85A>G) n.1237A>G c.1339-85A>G (n.1339-85A>G) c.104-85A>G c.506-85A>G c.1303-85A>G (n.1303-85A>G) c.1738-85A>G (n.1738-85A>G) c.1456-85A>G (n.1456-85A>G) c.1639-85A>G (n.1639-85A>G) c.1621-85A>G (n.1621-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138733G= | CA1777417179 | ASH2L | c.1720-83G= (n.1720-83G=) c.1438-83G= (n.1438-83G=) c.*1208-83G= (n.*1208-83G=) n.1239G= c.1339-83G= (n.1339-83G=) c.104-83G= c.506-83G= c.1303-83G= (n.1303-83G=) c.1738-83G= (n.1738-83G=) c.1456-83G= (n.1456-83G=) c.1639-83G= (n.1639-83G=) c.1621-83G= (n.1621-83G=) | |
| 8 | g.38138733G>T | CA1777417180 | ASH2L | c.1720-83G>T (n.1720-83G>T) c.1438-83G>T (n.1438-83G>T) c.*1208-83G>T (n.*1208-83G>T) n.1239G>T c.1339-83G>T (n.1339-83G>T) c.104-83G>T c.506-83G>T c.1303-83G>T (n.1303-83G>T) c.1738-83G>T (n.1738-83G>T) c.1456-83G>T (n.1456-83G>T) c.1639-83G>T (n.1639-83G>T) c.1621-83G>T (n.1621-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38138734T>C | CA2686929481 | ASH2L | c.1720-82T>C (n.1720-82T>C) c.1438-82T>C (n.1438-82T>C) c.*1208-82T>C (n.*1208-82T>C) n.1240T>C c.1339-82T>C (n.1339-82T>C) c.104-82T>C c.506-82T>C c.1303-82T>C (n.1303-82T>C) c.1738-82T>C (n.1738-82T>C) c.1456-82T>C (n.1456-82T>C) c.1639-82T>C (n.1639-82T>C) c.1621-82T>C (n.1621-82T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138737A= | CA1777417182 | ASH2L | c.1720-79A= (n.1720-79A=) c.1438-79A= (n.1438-79A=) c.*1208-79A= (n.*1208-79A=) n.1243A= c.1339-79A= (n.1339-79A=) c.104-79A= c.506-79A= c.1303-79A= (n.1303-79A=) c.1738-79A= (n.1738-79A=) c.1456-79A= (n.1456-79A=) c.1639-79A= (n.1639-79A=) c.1621-79A= (n.1621-79A=) | |
| 8 | g.38138737A>G | CA1777417183 | ASH2L | c.1720-79A>G (n.1720-79A>G) c.1438-79A>G (n.1438-79A>G) c.*1208-79A>G (n.*1208-79A>G) n.1243A>G c.1339-79A>G (n.1339-79A>G) c.104-79A>G c.506-79A>G c.1303-79A>G (n.1303-79A>G) c.1738-79A>G (n.1738-79A>G) c.1456-79A>G (n.1456-79A>G) c.1639-79A>G (n.1639-79A>G) c.1621-79A>G (n.1621-79A>G) | dbSNP |
| 8 | g.38138739A= | CA1777417184 | ASH2L | c.1720-77A= (n.1720-77A=) c.1438-77A= (n.1438-77A=) c.*1208-77A= (n.*1208-77A=) n.1245A= c.1339-77A= (n.1339-77A=) c.104-77A= c.506-77A= c.1303-77A= (n.1303-77A=) c.1738-77A= (n.1738-77A=) c.1456-77A= (n.1456-77A=) c.1639-77A= (n.1639-77A=) c.1621-77A= (n.1621-77A=) | |
| 8 | g.38138739A>G | CA851452582 | ASH2L | c.1720-77A>G (n.1720-77A>G) c.1438-77A>G (n.1438-77A>G) c.*1208-77A>G (n.*1208-77A>G) n.1245A>G c.1339-77A>G (n.1339-77A>G) c.104-77A>G c.506-77A>G c.1303-77A>G (n.1303-77A>G) c.1738-77A>G (n.1738-77A>G) c.1456-77A>G (n.1456-77A>G) c.1639-77A>G (n.1639-77A>G) c.1621-77A>G (n.1621-77A>G) | dbSNP |
| 8 | g.38138741T>C | CA1777417186 | ASH2L | c.1720-75T>C (n.1720-75T>C) c.1438-75T>C (n.1438-75T>C) c.*1208-75T>C (n.*1208-75T>C) n.1247T>C c.1339-75T>C (n.1339-75T>C) c.104-75T>C c.506-75T>C c.1303-75T>C (n.1303-75T>C) c.1738-75T>C (n.1738-75T>C) c.1456-75T>C (n.1456-75T>C) c.1639-75T>C (n.1639-75T>C) c.1621-75T>C (n.1621-75T>C) | dbSNP |
| 8 | g.38138741T= | CA1777417185 | ASH2L | c.1720-75T= (n.1720-75T=) c.1438-75T= (n.1438-75T=) c.*1208-75T= (n.*1208-75T=) n.1247T= c.1339-75T= (n.1339-75T=) c.104-75T= c.506-75T= c.1303-75T= (n.1303-75T=) c.1738-75T= (n.1738-75T=) c.1456-75T= (n.1456-75T=) c.1639-75T= (n.1639-75T=) c.1621-75T= (n.1621-75T=) | |
| 8 | g.38138742T>A | CA1112873348 | ASH2L | c.1720-74T>A (n.1720-74T>A) c.1438-74T>A (n.1438-74T>A) c.*1208-74T>A (n.*1208-74T>A) n.1248T>A c.1339-74T>A (n.1339-74T>A) c.104-74T>A c.506-74T>A c.1303-74T>A (n.1303-74T>A) c.1738-74T>A (n.1738-74T>A) c.1456-74T>A (n.1456-74T>A) c.1639-74T>A (n.1639-74T>A) c.1621-74T>A (n.1621-74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138742T>C | CA1777417188 | ASH2L | c.1720-74T>C (n.1720-74T>C) c.1438-74T>C (n.1438-74T>C) c.*1208-74T>C (n.*1208-74T>C) n.1248T>C c.1339-74T>C (n.1339-74T>C) c.104-74T>C c.506-74T>C c.1303-74T>C (n.1303-74T>C) c.1738-74T>C (n.1738-74T>C) c.1456-74T>C (n.1456-74T>C) c.1639-74T>C (n.1639-74T>C) c.1621-74T>C (n.1621-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38138742T= | CA1777417187 | ASH2L | c.1720-74T= (n.1720-74T=) c.1438-74T= (n.1438-74T=) c.*1208-74T= (n.*1208-74T=) n.1248T= c.1339-74T= (n.1339-74T=) c.104-74T= c.506-74T= c.1303-74T= (n.1303-74T=) c.1738-74T= (n.1738-74T=) c.1456-74T= (n.1456-74T=) c.1639-74T= (n.1639-74T=) c.1621-74T= (n.1621-74T=) | |
| 8 | g.38138743C= | CA1777417189 | ASH2L | c.1720-73C= (n.1720-73C=) c.1438-73C= (n.1438-73C=) c.*1208-73C= (n.*1208-73C=) n.1249C= c.1339-73C= (n.1339-73C=) c.104-73C= c.506-73C= c.1303-73C= (n.1303-73C=) c.1738-73C= (n.1738-73C=) c.1456-73C= (n.1456-73C=) c.1639-73C= (n.1639-73C=) c.1621-73C= (n.1621-73C=) | |
| 8 | g.38138743C>T | CA1777417190 | ASH2L | c.1720-73C>T (n.1720-73C>T) c.1438-73C>T (n.1438-73C>T) c.*1208-73C>T (n.*1208-73C>T) n.1249C>T c.1339-73C>T (n.1339-73C>T) c.104-73C>T c.506-73C>T c.1303-73C>T (n.1303-73C>T) c.1738-73C>T (n.1738-73C>T) c.1456-73C>T (n.1456-73C>T) c.1639-73C>T (n.1639-73C>T) c.1621-73C>T (n.1621-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38138745T>A | CA1112873349 | ASH2L | c.1720-71T>A (n.1720-71T>A) c.1438-71T>A (n.1438-71T>A) c.*1208-71T>A (n.*1208-71T>A) n.1251T>A c.1339-71T>A (n.1339-71T>A) c.104-71T>A c.506-71T>A c.1303-71T>A (n.1303-71T>A) c.1738-71T>A (n.1738-71T>A) c.1456-71T>A (n.1456-71T>A) c.1639-71T>A (n.1639-71T>A) c.1621-71T>A (n.1621-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138745T>C | CA851452585 | ASH2L | c.1720-71T>C (n.1720-71T>C) c.1438-71T>C (n.1438-71T>C) c.*1208-71T>C (n.*1208-71T>C) n.1251T>C c.1339-71T>C (n.1339-71T>C) c.104-71T>C c.506-71T>C c.1303-71T>C (n.1303-71T>C) c.1738-71T>C (n.1738-71T>C) c.1456-71T>C (n.1456-71T>C) c.1639-71T>C (n.1639-71T>C) c.1621-71T>C (n.1621-71T>C) | dbSNP |
| 8 | g.38138745T>G | CA851452589 | ASH2L | c.1720-71T>G (n.1720-71T>G) c.1438-71T>G (n.1438-71T>G) c.*1208-71T>G (n.*1208-71T>G) n.1251T>G c.1339-71T>G (n.1339-71T>G) c.104-71T>G c.506-71T>G c.1303-71T>G (n.1303-71T>G) c.1738-71T>G (n.1738-71T>G) c.1456-71T>G (n.1456-71T>G) c.1639-71T>G (n.1639-71T>G) c.1621-71T>G (n.1621-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38138745T= | CA1777417191 | ASH2L | c.1720-71T= (n.1720-71T=) c.1438-71T= (n.1438-71T=) c.*1208-71T= (n.*1208-71T=) n.1251T= c.1339-71T= (n.1339-71T=) c.104-71T= c.506-71T= c.1303-71T= (n.1303-71T=) c.1738-71T= (n.1738-71T=) c.1456-71T= (n.1456-71T=) c.1639-71T= (n.1639-71T=) c.1621-71T= (n.1621-71T=) | |
| 8 | g.38138748_38138749dup | CA2686929482 | ASH2L | c.1720-68_1720-67dup (n.1720-68_1720-67dup) c.1438-68_1438-67dup (n.1438-68_1438-67dup) c.*1208-68_*1208-67dup (n.*1208-68_*1208-67dup) n.1254_1255dup c.1339-68_1339-67dup (n.1339-68_1339-67dup) c.104-68_104-67dup c.506-68_506-67dup c.1303-68_1303-67dup (n.1303-68_1303-67dup) c.1738-68_1738-67dup (n.1738-68_1738-67dup) c.1456-68_1456-67dup (n.1456-68_1456-67dup) c.1639-68_1639-67dup (n.1639-68_1639-67dup) c.1621-68_1621-67dup (n.1621-68_1621-67dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138746G>A | CA2579143892 | ASH2L | c.1720-70G>A (n.1720-70G>A) c.1438-70G>A (n.1438-70G>A) c.*1208-70G>A (n.*1208-70G>A) n.1252G>A c.1339-70G>A (n.1339-70G>A) c.104-70G>A c.506-70G>A c.1303-70G>A (n.1303-70G>A) c.1738-70G>A (n.1738-70G>A) c.1456-70G>A (n.1456-70G>A) c.1639-70G>A (n.1639-70G>A) c.1621-70G>A (n.1621-70G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138747T>G | CA2686929483 | ASH2L | c.1720-69T>G (n.1720-69T>G) c.1438-69T>G (n.1438-69T>G) c.*1208-69T>G (n.*1208-69T>G) n.1253T>G c.1339-69T>G (n.1339-69T>G) c.104-69T>G c.506-69T>G c.1303-69T>G (n.1303-69T>G) c.1738-69T>G (n.1738-69T>G) c.1456-69T>G (n.1456-69T>G) c.1639-69T>G (n.1639-69T>G) c.1621-69T>G (n.1621-69T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138748G>A | CA2686929484 | ASH2L | c.1720-68G>A (n.1720-68G>A) c.1438-68G>A (n.1438-68G>A) c.*1208-68G>A (n.*1208-68G>A) n.1254G>A c.1339-68G>A (n.1339-68G>A) c.104-68G>A c.506-68G>A c.1303-68G>A (n.1303-68G>A) c.1738-68G>A (n.1738-68G>A) c.1456-68G>A (n.1456-68G>A) c.1639-68G>A (n.1639-68G>A) c.1621-68G>A (n.1621-68G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138750C>A | CA2686929485 | ASH2L | c.1720-66C>A (n.1720-66C>A) c.1438-66C>A (n.1438-66C>A) c.*1208-66C>A (n.*1208-66C>A) n.1256C>A c.1339-66C>A (n.1339-66C>A) c.104-66C>A c.506-66C>A c.1303-66C>A (n.1303-66C>A) c.1738-66C>A (n.1738-66C>A) c.1456-66C>A (n.1456-66C>A) c.1639-66C>A (n.1639-66C>A) c.1621-66C>A (n.1621-66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138750C= | CA1777417192 | ASH2L | c.1720-66C= (n.1720-66C=) c.1438-66C= (n.1438-66C=) c.*1208-66C= (n.*1208-66C=) n.1256C= c.1339-66C= (n.1339-66C=) c.104-66C= c.506-66C= c.1303-66C= (n.1303-66C=) c.1738-66C= (n.1738-66C=) c.1456-66C= (n.1456-66C=) c.1639-66C= (n.1639-66C=) c.1621-66C= (n.1621-66C=) | |
| 8 | g.38138751A= | CA1777417196 | ASH2L | c.1720-65A= (n.1720-65A=) c.1438-65A= (n.1438-65A=) c.*1208-65A= (n.*1208-65A=) n.1257A= c.1339-65A= (n.1339-65A=) c.104-65A= c.506-65A= c.1303-65A= (n.1303-65A=) c.1738-65A= (n.1738-65A=) c.1456-65A= (n.1456-65A=) c.1639-65A= (n.1639-65A=) c.1621-65A= (n.1621-65A=) | |
| 8 | g.38138751A>G | CA175086975 | ASH2L | c.1720-65A>G (n.1720-65A>G) c.1438-65A>G (n.1438-65A>G) c.*1208-65A>G (n.*1208-65A>G) n.1257A>G c.1339-65A>G (n.1339-65A>G) c.104-65A>G c.506-65A>G c.1303-65A>G (n.1303-65A>G) c.1738-65A>G (n.1738-65A>G) c.1456-65A>G (n.1456-65A>G) c.1639-65A>G (n.1639-65A>G) c.1621-65A>G (n.1621-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138752_38138753dup | CA581108975 | ASH2L | c.1720-64_1720-63dup (n.1720-64_1720-63dup) c.1438-64_1438-63dup (n.1438-64_1438-63dup) c.*1208-64_*1208-63dup (n.*1208-64_*1208-63dup) n.1258_1259dup c.1339-64_1339-63dup (n.1339-64_1339-63dup) c.104-64_104-63dup c.506-64_506-63dup c.1303-64_1303-63dup (n.1303-64_1303-63dup) c.1738-64_1738-63dup (n.1738-64_1738-63dup) c.1456-64_1456-63dup (n.1456-64_1456-63dup) c.1639-64_1639-63dup (n.1639-64_1639-63dup) c.1621-64_1621-63dup (n.1621-64_1621-63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138752A= | CA1777417197 | ASH2L | c.1720-64A= (n.1720-64A=) c.1438-64A= (n.1438-64A=) c.*1208-64A= (n.*1208-64A=) n.1258A= c.1339-64A= (n.1339-64A=) c.104-64A= c.506-64A= c.1303-64A= (n.1303-64A=) c.1738-64A= (n.1738-64A=) c.1456-64A= (n.1456-64A=) c.1639-64A= (n.1639-64A=) c.1621-64A= (n.1621-64A=) | |
| 8 | g.38138752A>C | CA2686929486 | ASH2L | c.1720-64A>C (n.1720-64A>C) c.1438-64A>C (n.1438-64A>C) c.*1208-64A>C (n.*1208-64A>C) n.1258A>C c.1339-64A>C (n.1339-64A>C) c.104-64A>C c.506-64A>C c.1303-64A>C (n.1303-64A>C) c.1738-64A>C (n.1738-64A>C) c.1456-64A>C (n.1456-64A>C) c.1639-64A>C (n.1639-64A>C) c.1621-64A>C (n.1621-64A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138752A>G | CA851452596 | ASH2L | c.1720-64A>G (n.1720-64A>G) c.1438-64A>G (n.1438-64A>G) c.*1208-64A>G (n.*1208-64A>G) n.1258A>G c.1339-64A>G (n.1339-64A>G) c.104-64A>G c.506-64A>G c.1303-64A>G (n.1303-64A>G) c.1738-64A>G (n.1738-64A>G) c.1456-64A>G (n.1456-64A>G) c.1639-64A>G (n.1639-64A>G) c.1621-64A>G (n.1621-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138752A>T | CA2686929487 | ASH2L | c.1720-64A>T (n.1720-64A>T) c.1438-64A>T (n.1438-64A>T) c.*1208-64A>T (n.*1208-64A>T) n.1258A>T c.1339-64A>T (n.1339-64A>T) c.104-64A>T c.506-64A>T c.1303-64A>T (n.1303-64A>T) c.1738-64A>T (n.1738-64A>T) c.1456-64A>T (n.1456-64A>T) c.1639-64A>T (n.1639-64A>T) c.1621-64A>T (n.1621-64A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138753A>G | CA2686929488 | ASH2L | c.1720-63A>G (n.1720-63A>G) c.1438-63A>G (n.1438-63A>G) c.*1208-63A>G (n.*1208-63A>G) n.1259A>G c.1339-63A>G (n.1339-63A>G) c.104-63A>G c.506-63A>G c.1303-63A>G (n.1303-63A>G) c.1738-63A>G (n.1738-63A>G) c.1456-63A>G (n.1456-63A>G) c.1639-63A>G (n.1639-63A>G) c.1621-63A>G (n.1621-63A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138754T>A | CA581108976 | ASH2L | c.1720-62T>A (n.1720-62T>A) c.1438-62T>A (n.1438-62T>A) c.*1208-62T>A (n.*1208-62T>A) n.1260T>A c.1339-62T>A (n.1339-62T>A) c.104-62T>A c.506-62T>A c.1303-62T>A (n.1303-62T>A) c.1738-62T>A (n.1738-62T>A) c.1456-62T>A (n.1456-62T>A) c.1639-62T>A (n.1639-62T>A) c.1621-62T>A (n.1621-62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138754T= | CA1777417199 | ASH2L | c.1720-62T= (n.1720-62T=) c.1438-62T= (n.1438-62T=) c.*1208-62T= (n.*1208-62T=) n.1260T= c.1339-62T= (n.1339-62T=) c.104-62T= c.506-62T= c.1303-62T= (n.1303-62T=) c.1738-62T= (n.1738-62T=) c.1456-62T= (n.1456-62T=) c.1639-62T= (n.1639-62T=) c.1621-62T= (n.1621-62T=) | |
| 8 | g.38138756A>C | CA2686929489 | ASH2L | c.1720-60A>C (n.1720-60A>C) c.1438-60A>C (n.1438-60A>C) c.*1208-60A>C (n.*1208-60A>C) n.1262A>C c.1339-60A>C (n.1339-60A>C) c.104-60A>C c.506-60A>C c.1303-60A>C (n.1303-60A>C) c.1738-60A>C (n.1738-60A>C) c.1456-60A>C (n.1456-60A>C) c.1639-60A>C (n.1639-60A>C) c.1621-60A>C (n.1621-60A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138756A>T | CA2579143893 | ASH2L | c.1720-60A>T (n.1720-60A>T) c.1438-60A>T (n.1438-60A>T) c.*1208-60A>T (n.*1208-60A>T) n.1262A>T c.1339-60A>T (n.1339-60A>T) c.104-60A>T c.506-60A>T c.1303-60A>T (n.1303-60A>T) c.1738-60A>T (n.1738-60A>T) c.1456-60A>T (n.1456-60A>T) c.1639-60A>T (n.1639-60A>T) c.1621-60A>T (n.1621-60A>T) | |
| 8 | g.38138757A>G | CA2686929490 | ASH2L | c.1720-59A>G (n.1720-59A>G) c.1438-59A>G (n.1438-59A>G) c.*1208-59A>G (n.*1208-59A>G) n.1263A>G c.1339-59A>G (n.1339-59A>G) c.104-59A>G c.506-59A>G c.1303-59A>G (n.1303-59A>G) c.1738-59A>G (n.1738-59A>G) c.1456-59A>G (n.1456-59A>G) c.1639-59A>G (n.1639-59A>G) c.1621-59A>G (n.1621-59A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138758C>A | CA2686929491 | ASH2L | c.1720-58C>A (n.1720-58C>A) c.1438-58C>A (n.1438-58C>A) c.*1208-58C>A (n.*1208-58C>A) n.1264C>A c.1339-58C>A (n.1339-58C>A) c.104-58C>A c.506-58C>A c.1303-58C>A (n.1303-58C>A) c.1738-58C>A (n.1738-58C>A) c.1456-58C>A (n.1456-58C>A) c.1639-58C>A (n.1639-58C>A) c.1621-58C>A (n.1621-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138758C>T | CA2686929492 | ASH2L | c.1720-58C>T (n.1720-58C>T) c.1438-58C>T (n.1438-58C>T) c.*1208-58C>T (n.*1208-58C>T) n.1264C>T c.1339-58C>T (n.1339-58C>T) c.104-58C>T c.506-58C>T c.1303-58C>T (n.1303-58C>T) c.1738-58C>T (n.1738-58C>T) c.1456-58C>T (n.1456-58C>T) c.1639-58C>T (n.1639-58C>T) c.1621-58C>T (n.1621-58C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138763C>T | CA2686929493 | ASH2L | c.1720-53C>T (n.1720-53C>T) c.1438-53C>T (n.1438-53C>T) c.*1208-53C>T (n.*1208-53C>T) n.1269C>T c.1339-53C>T (n.1339-53C>T) c.104-53C>T c.506-53C>T c.1303-53C>T (n.1303-53C>T) c.1738-53C>T (n.1738-53C>T) c.1456-53C>T (n.1456-53C>T) c.1639-53C>T (n.1639-53C>T) c.1621-53C>T (n.1621-53C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138766A= | CA1777417200 | ASH2L | c.1720-50A= (n.1720-50A=) c.1438-50A= (n.1438-50A=) c.*1208-50A= (n.*1208-50A=) n.1272A= c.1339-50A= (n.1339-50A=) c.104-50A= c.506-50A= c.1303-50A= (n.1303-50A=) c.1738-50A= (n.1738-50A=) c.1456-50A= (n.1456-50A=) c.1639-50A= (n.1639-50A=) c.1621-50A= (n.1621-50A=) | |
| 8 | g.38138766A>G | CA1112873361 | ASH2L | c.1720-50A>G (n.1720-50A>G) c.1438-50A>G (n.1438-50A>G) c.*1208-50A>G (n.*1208-50A>G) n.1272A>G c.1339-50A>G (n.1339-50A>G) c.104-50A>G c.506-50A>G c.1303-50A>G (n.1303-50A>G) c.1738-50A>G (n.1738-50A>G) c.1456-50A>G (n.1456-50A>G) c.1639-50A>G (n.1639-50A>G) c.1621-50A>G (n.1621-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138767T>C | CA2686929494 | ASH2L | c.1720-49T>C (n.1720-49T>C) c.1438-49T>C (n.1438-49T>C) c.*1208-49T>C (n.*1208-49T>C) n.1273T>C c.1339-49T>C (n.1339-49T>C) c.104-49T>C c.506-49T>C c.1303-49T>C (n.1303-49T>C) c.1738-49T>C (n.1738-49T>C) c.1456-49T>C (n.1456-49T>C) c.1639-49T>C (n.1639-49T>C) c.1621-49T>C (n.1621-49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138768A>G | CA2686929495 | ASH2L | c.1720-48A>G (n.1720-48A>G) c.1438-48A>G (n.1438-48A>G) c.*1208-48A>G (n.*1208-48A>G) n.1274A>G c.1339-48A>G (n.1339-48A>G) c.104-48A>G c.506-48A>G c.1303-48A>G (n.1303-48A>G) c.1738-48A>G (n.1738-48A>G) c.1456-48A>G (n.1456-48A>G) c.1639-48A>G (n.1639-48A>G) c.1621-48A>G (n.1621-48A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138768A>T | CA2716999506 | ASH2L | c.1720-48A>T (n.1720-48A>T) c.1438-48A>T (n.1438-48A>T) c.*1208-48A>T (n.*1208-48A>T) n.1274A>T c.1339-48A>T (n.1339-48A>T) c.104-48A>T c.506-48A>T c.1303-48A>T (n.1303-48A>T) c.1738-48A>T (n.1738-48A>T) c.1456-48A>T (n.1456-48A>T) c.1639-48A>T (n.1639-48A>T) c.1621-48A>T (n.1621-48A>T) | dbSNP |
| 8 | g.38138768_38138769delinsAT | CA1777417201 | ASH2L | c.1720-48_1720-47delinsAT (n.1720-48_1720-47delinsAT) c.1438-48_1438-47delinsAT (n.1438-48_1438-47delinsAT) c.*1208-48_*1208-47delinsAT (n.*1208-48_*1208-47delinsAT) n.1274_1275delinsAT c.1339-48_1339-47delinsAT (n.1339-48_1339-47delinsAT) c.104-48_104-47delinsAT c.506-48_506-47delinsAT c.1303-48_1303-47delinsAT (n.1303-48_1303-47delinsAT) c.1738-48_1738-47delinsAT (n.1738-48_1738-47delinsAT) c.1456-48_1456-47delinsAT (n.1456-48_1456-47delinsAT) c.1639-48_1639-47delinsAT (n.1639-48_1639-47delinsAT) c.1621-48_1621-47delinsAT (n.1621-48_1621-47delinsAT) | |
| 8 | g.38138769T>G | CA4715049 | ASH2L | c.1720-47T>G (n.1720-47T>G) c.1438-47T>G (n.1438-47T>G) c.*1208-47T>G (n.*1208-47T>G) n.1275T>G c.1339-47T>G (n.1339-47T>G) c.104-47T>G c.506-47T>G c.1303-47T>G (n.1303-47T>G) c.1738-47T>G (n.1738-47T>G) c.1456-47T>G (n.1456-47T>G) c.1639-47T>G (n.1639-47T>G) c.1621-47T>G (n.1621-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138769T= | CA1777417205 | ASH2L | c.1720-47T= (n.1720-47T=) c.1438-47T= (n.1438-47T=) c.*1208-47T= (n.*1208-47T=) n.1275T= c.1339-47T= (n.1339-47T=) c.104-47T= c.506-47T= c.1303-47T= (n.1303-47T=) c.1738-47T= (n.1738-47T=) c.1456-47T= (n.1456-47T=) c.1639-47T= (n.1639-47T=) c.1621-47T= (n.1621-47T=) | |
| 8 | g.38138774dup | CA2579143894 | ASH2L | c.1720-42dup (n.1720-42dup) c.1438-42dup (n.1438-42dup) c.*1208-42dup (n.*1208-42dup) n.1280dup c.1339-42dup (n.1339-42dup) c.104-42dup c.506-42dup c.1303-42dup (n.1303-42dup) c.1738-42dup (n.1738-42dup) c.1456-42dup (n.1456-42dup) c.1639-42dup (n.1639-42dup) c.1621-42dup (n.1621-42dup) | |
| 8 | g.38138774del | CA581108979 | ASH2L | c.1720-42del (n.1720-42del) c.1438-42del (n.1438-42del) c.*1208-42del (n.*1208-42del) n.1280del c.1339-42del (n.1339-42del) c.104-42del c.506-42del c.1303-42del (n.1303-42del) c.1738-42del (n.1738-42del) c.1456-42del (n.1456-42del) c.1639-42del (n.1639-42del) c.1621-42del (n.1621-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138770_38138778dup | CA1777417206 | ASH2L | c.1720-46_1720-38dup (n.1720-46_1720-38dup) c.1438-46_1438-38dup (n.1438-46_1438-38dup) c.*1208-46_*1208-38dup (n.*1208-46_*1208-38dup) n.1276_1284dup c.1339-46_1339-38dup (n.1339-46_1339-38dup) c.104-46_104-38dup c.506-46_506-38dup c.1303-46_1303-38dup (n.1303-46_1303-38dup) c.1738-46_1738-38dup (n.1738-46_1738-38dup) c.1456-46_1456-38dup (n.1456-46_1456-38dup) c.1639-46_1639-38dup (n.1639-46_1639-38dup) c.1621-46_1621-38dup (n.1621-46_1621-38dup) | dbSNP |
| 8 | g.38138772T>C | CA1777417208 | ASH2L | c.1720-44T>C (n.1720-44T>C) c.1438-44T>C (n.1438-44T>C) c.*1208-44T>C (n.*1208-44T>C) n.1278T>C c.1339-44T>C (n.1339-44T>C) c.104-44T>C c.506-44T>C c.1303-44T>C (n.1303-44T>C) c.1738-44T>C (n.1738-44T>C) c.1456-44T>C (n.1456-44T>C) c.1639-44T>C (n.1639-44T>C) c.1621-44T>C (n.1621-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38138772T= | CA1777417207 | ASH2L | c.1720-44T= (n.1720-44T=) c.1438-44T= (n.1438-44T=) c.*1208-44T= (n.*1208-44T=) n.1278T= c.1339-44T= (n.1339-44T=) c.104-44T= c.506-44T= c.1303-44T= (n.1303-44T=) c.1738-44T= (n.1738-44T=) c.1456-44T= (n.1456-44T=) c.1639-44T= (n.1639-44T=) c.1621-44T= (n.1621-44T=) | |
| 8 | g.38138773T>C | CA2686929496 | ASH2L | c.1720-43T>C (n.1720-43T>C) c.1438-43T>C (n.1438-43T>C) c.*1208-43T>C (n.*1208-43T>C) n.1279T>C c.1339-43T>C (n.1339-43T>C) c.104-43T>C c.506-43T>C c.1303-43T>C (n.1303-43T>C) c.1738-43T>C (n.1738-43T>C) c.1456-43T>C (n.1456-43T>C) c.1639-43T>C (n.1639-43T>C) c.1621-43T>C (n.1621-43T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138774T>C | CA2579143895 | ASH2L | c.1720-42T>C (n.1720-42T>C) c.1438-42T>C (n.1438-42T>C) c.*1208-42T>C (n.*1208-42T>C) n.1280T>C c.1339-42T>C (n.1339-42T>C) c.104-42T>C c.506-42T>C c.1303-42T>C (n.1303-42T>C) c.1738-42T>C (n.1738-42T>C) c.1456-42T>C (n.1456-42T>C) c.1639-42T>C (n.1639-42T>C) c.1621-42T>C (n.1621-42T>C) | |
| 8 | g.38138775G>A | CA1777417209 | ASH2L | c.1720-41G>A (n.1720-41G>A) c.1438-41G>A (n.1438-41G>A) c.*1208-41G>A (n.*1208-41G>A) n.1281G>A c.1339-41G>A (n.1339-41G>A) c.104-41G>A c.506-41G>A c.1303-41G>A (n.1303-41G>A) c.1738-41G>A (n.1738-41G>A) c.1456-41G>A (n.1456-41G>A) c.1639-41G>A (n.1639-41G>A) c.1621-41G>A (n.1621-41G>A) | dbSNP |
| 8 | g.38138775G>C | CA2686929497 | ASH2L | c.1720-41G>C (n.1720-41G>C) c.1438-41G>C (n.1438-41G>C) c.*1208-41G>C (n.*1208-41G>C) n.1281G>C c.1339-41G>C (n.1339-41G>C) c.104-41G>C c.506-41G>C c.1303-41G>C (n.1303-41G>C) c.1738-41G>C (n.1738-41G>C) c.1456-41G>C (n.1456-41G>C) c.1639-41G>C (n.1639-41G>C) c.1621-41G>C (n.1621-41G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138775G= | CA1777417210 | ASH2L | c.1720-41G= (n.1720-41G=) c.1438-41G= (n.1438-41G=) c.*1208-41G= (n.*1208-41G=) n.1281G= c.1339-41G= (n.1339-41G=) c.104-41G= c.506-41G= c.1303-41G= (n.1303-41G=) c.1738-41G= (n.1738-41G=) c.1456-41G= (n.1456-41G=) c.1639-41G= (n.1639-41G=) c.1621-41G= (n.1621-41G=) | |
| 8 | g.38138775G>T | CA581108981 | ASH2L | c.1720-41G>T (n.1720-41G>T) c.1438-41G>T (n.1438-41G>T) c.*1208-41G>T (n.*1208-41G>T) n.1281G>T c.1339-41G>T (n.1339-41G>T) c.104-41G>T c.506-41G>T c.1303-41G>T (n.1303-41G>T) c.1738-41G>T (n.1738-41G>T) c.1456-41G>T (n.1456-41G>T) c.1639-41G>T (n.1639-41G>T) c.1621-41G>T (n.1621-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138776T>A | CA175086977 | ASH2L | c.1720-40T>A (n.1720-40T>A) c.1438-40T>A (n.1438-40T>A) c.*1208-40T>A (n.*1208-40T>A) n.1282T>A c.1339-40T>A (n.1339-40T>A) c.104-40T>A c.506-40T>A c.1303-40T>A (n.1303-40T>A) c.1738-40T>A (n.1738-40T>A) c.1456-40T>A (n.1456-40T>A) c.1639-40T>A (n.1639-40T>A) c.1621-40T>A (n.1621-40T>A) | dbSNP |
| 8 | g.38138776T>C | CA2511787196 | ASH2L | c.1720-40T>C (n.1720-40T>C) c.1438-40T>C (n.1438-40T>C) c.*1208-40T>C (n.*1208-40T>C) n.1282T>C c.1339-40T>C (n.1339-40T>C) c.104-40T>C c.506-40T>C c.1303-40T>C (n.1303-40T>C) c.1738-40T>C (n.1738-40T>C) c.1456-40T>C (n.1456-40T>C) c.1639-40T>C (n.1639-40T>C) c.1621-40T>C (n.1621-40T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138776T= | CA1777417212 | ASH2L | c.1720-40T= (n.1720-40T=) c.1438-40T= (n.1438-40T=) c.*1208-40T= (n.*1208-40T=) n.1282T= c.1339-40T= (n.1339-40T=) c.104-40T= c.506-40T= c.1303-40T= (n.1303-40T=) c.1738-40T= (n.1738-40T=) c.1456-40T= (n.1456-40T=) c.1639-40T= (n.1639-40T=) c.1621-40T= (n.1621-40T=) | |
| 8 | g.38138777C>A | CA2686929498 | ASH2L | c.1720-39C>A (n.1720-39C>A) c.1438-39C>A (n.1438-39C>A) c.*1208-39C>A (n.*1208-39C>A) n.1283C>A c.1339-39C>A (n.1339-39C>A) c.104-39C>A c.506-39C>A c.1303-39C>A (n.1303-39C>A) c.1738-39C>A (n.1738-39C>A) c.1456-39C>A (n.1456-39C>A) c.1639-39C>A (n.1639-39C>A) c.1621-39C>A (n.1621-39C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138777C= | CA1777417214 | ASH2L | c.1720-39C= (n.1720-39C=) c.1438-39C= (n.1438-39C=) c.*1208-39C= (n.*1208-39C=) n.1283C= c.1339-39C= (n.1339-39C=) c.104-39C= c.506-39C= c.1303-39C= (n.1303-39C=) c.1738-39C= (n.1738-39C=) c.1456-39C= (n.1456-39C=) c.1639-39C= (n.1639-39C=) c.1621-39C= (n.1621-39C=) | |
| 8 | g.38138777C>T | CA581108983 | ASH2L | c.1720-39C>T (n.1720-39C>T) c.1438-39C>T (n.1438-39C>T) c.*1208-39C>T (n.*1208-39C>T) n.1283C>T c.1339-39C>T (n.1339-39C>T) c.104-39C>T c.506-39C>T c.1303-39C>T (n.1303-39C>T) c.1738-39C>T (n.1738-39C>T) c.1456-39C>T (n.1456-39C>T) c.1639-39C>T (n.1639-39C>T) c.1621-39C>T (n.1621-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138778C>A | CA4715050 | ASH2L | c.1720-38C>A (n.1720-38C>A) c.1438-38C>A (n.1438-38C>A) c.*1208-38C>A (n.*1208-38C>A) n.1284C>A c.1339-38C>A (n.1339-38C>A) c.104-38C>A c.506-38C>A c.1303-38C>A (n.1303-38C>A) c.1738-38C>A (n.1738-38C>A) c.1456-38C>A (n.1456-38C>A) c.1639-38C>A (n.1639-38C>A) c.1621-38C>A (n.1621-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138778C= | CA1777417215 | ASH2L | c.1720-38C= (n.1720-38C=) c.1438-38C= (n.1438-38C=) c.*1208-38C= (n.*1208-38C=) n.1284C= c.1339-38C= (n.1339-38C=) c.104-38C= c.506-38C= c.1303-38C= (n.1303-38C=) c.1738-38C= (n.1738-38C=) c.1456-38C= (n.1456-38C=) c.1639-38C= (n.1639-38C=) c.1621-38C= (n.1621-38C=) | |
| 8 | g.38138778C>T | CA581108985 | ASH2L | c.1720-38C>T (n.1720-38C>T) c.1438-38C>T (n.1438-38C>T) c.*1208-38C>T (n.*1208-38C>T) n.1284C>T c.1339-38C>T (n.1339-38C>T) c.104-38C>T c.506-38C>T c.1303-38C>T (n.1303-38C>T) c.1738-38C>T (n.1738-38C>T) c.1456-38C>T (n.1456-38C>T) c.1639-38C>T (n.1639-38C>T) c.1621-38C>T (n.1621-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138779A= | CA1777417216 | ASH2L | c.1720-37A= (n.1720-37A=) c.1438-37A= (n.1438-37A=) c.*1208-37A= (n.*1208-37A=) n.1285A= c.1339-37A= (n.1339-37A=) c.104-37A= c.506-37A= c.1303-37A= (n.1303-37A=) c.1738-37A= (n.1738-37A=) c.1456-37A= (n.1456-37A=) c.1639-37A= (n.1639-37A=) c.1621-37A= (n.1621-37A=) | |
| 8 | g.38138779A>T | CA4715051 | ASH2L | c.1720-37A>T (n.1720-37A>T) c.1438-37A>T (n.1438-37A>T) c.*1208-37A>T (n.*1208-37A>T) n.1285A>T c.1339-37A>T (n.1339-37A>T) c.104-37A>T c.506-37A>T c.1303-37A>T (n.1303-37A>T) c.1738-37A>T (n.1738-37A>T) c.1456-37A>T (n.1456-37A>T) c.1639-37A>T (n.1639-37A>T) c.1621-37A>T (n.1621-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138785dup | CA1777417219 | ASH2L | c.1720-31dup (n.1720-31dup) c.1438-31dup (n.1438-31dup) c.*1208-31dup (n.*1208-31dup) n.1291dup c.1339-31dup (n.1339-31dup) c.104-31dup c.506-31dup c.1303-31dup (n.1303-31dup) c.1738-31dup (n.1738-31dup) c.1456-31dup (n.1456-31dup) c.1639-31dup (n.1639-31dup) c.1621-31dup (n.1621-31dup) | dbSNP |
| 8 | g.38138785del | CA2686929499 | ASH2L | c.1720-31del (n.1720-31del) c.1438-31del (n.1438-31del) c.*1208-31del (n.*1208-31del) n.1291del c.1339-31del (n.1339-31del) c.104-31del c.506-31del c.1303-31del (n.1303-31del) c.1738-31del (n.1738-31del) c.1456-31del (n.1456-31del) c.1639-31del (n.1639-31del) c.1621-31del (n.1621-31del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138783T>C | CA2579143896 | ASH2L | c.1720-33T>C (n.1720-33T>C) c.1438-33T>C (n.1438-33T>C) c.*1208-33T>C (n.*1208-33T>C) n.1289T>C c.1339-33T>C (n.1339-33T>C) c.104-33T>C c.506-33T>C c.1303-33T>C (n.1303-33T>C) c.1738-33T>C (n.1738-33T>C) c.1456-33T>C (n.1456-33T>C) c.1639-33T>C (n.1639-33T>C) c.1621-33T>C (n.1621-33T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138784T>G | CA851452622 | ASH2L | c.1720-32T>G (n.1720-32T>G) c.1438-32T>G (n.1438-32T>G) c.*1208-32T>G (n.*1208-32T>G) n.1290T>G c.1339-32T>G (n.1339-32T>G) c.104-32T>G c.506-32T>G c.1303-32T>G (n.1303-32T>G) c.1738-32T>G (n.1738-32T>G) c.1456-32T>G (n.1456-32T>G) c.1639-32T>G (n.1639-32T>G) c.1621-32T>G (n.1621-32T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38138784T= | CA1777417221 | ASH2L | c.1720-32T= (n.1720-32T=) c.1438-32T= (n.1438-32T=) c.*1208-32T= (n.*1208-32T=) n.1290T= c.1339-32T= (n.1339-32T=) c.104-32T= c.506-32T= c.1303-32T= (n.1303-32T=) c.1738-32T= (n.1738-32T=) c.1456-32T= (n.1456-32T=) c.1639-32T= (n.1639-32T=) c.1621-32T= (n.1621-32T=) | |
| 8 | g.38138785T>C | CA2686929500 | ASH2L | c.1720-31T>C (n.1720-31T>C) c.1438-31T>C (n.1438-31T>C) c.*1208-31T>C (n.*1208-31T>C) n.1291T>C c.1339-31T>C (n.1339-31T>C) c.104-31T>C c.506-31T>C c.1303-31T>C (n.1303-31T>C) c.1738-31T>C (n.1738-31T>C) c.1456-31T>C (n.1456-31T>C) c.1639-31T>C (n.1639-31T>C) c.1621-31T>C (n.1621-31T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138786C>G | CA2686929501 | ASH2L | c.1720-30C>G (n.1720-30C>G) c.1438-30C>G (n.1438-30C>G) c.*1208-30C>G (n.*1208-30C>G) n.1292C>G c.1339-30C>G (n.1339-30C>G) c.104-30C>G c.506-30C>G c.1303-30C>G (n.1303-30C>G) c.1738-30C>G (n.1738-30C>G) c.1456-30C>G (n.1456-30C>G) c.1639-30C>G (n.1639-30C>G) c.1621-30C>G (n.1621-30C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138786C>T | CA2686929502 | ASH2L | c.1720-30C>T (n.1720-30C>T) c.1438-30C>T (n.1438-30C>T) c.*1208-30C>T (n.*1208-30C>T) n.1292C>T c.1339-30C>T (n.1339-30C>T) c.104-30C>T c.506-30C>T c.1303-30C>T (n.1303-30C>T) c.1738-30C>T (n.1738-30C>T) c.1456-30C>T (n.1456-30C>T) c.1639-30C>T (n.1639-30C>T) c.1621-30C>T (n.1621-30C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138787C>A | CA2686929503 | ASH2L | c.1720-29C>A (n.1720-29C>A) c.1438-29C>A (n.1438-29C>A) c.*1208-29C>A (n.*1208-29C>A) n.1293C>A c.1339-29C>A (n.1339-29C>A) c.104-29C>A c.506-29C>A c.1303-29C>A (n.1303-29C>A) c.1738-29C>A (n.1738-29C>A) c.1456-29C>A (n.1456-29C>A) c.1639-29C>A (n.1639-29C>A) c.1621-29C>A (n.1621-29C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138787C>T | CA2686929504 | ASH2L | c.1720-29C>T (n.1720-29C>T) c.1438-29C>T (n.1438-29C>T) c.*1208-29C>T (n.*1208-29C>T) n.1293C>T c.1339-29C>T (n.1339-29C>T) c.104-29C>T c.506-29C>T c.1303-29C>T (n.1303-29C>T) c.1738-29C>T (n.1738-29C>T) c.1456-29C>T (n.1456-29C>T) c.1639-29C>T (n.1639-29C>T) c.1621-29C>T (n.1621-29C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138788A>T | CA2686929505 | ASH2L | c.1720-28A>T (n.1720-28A>T) c.1438-28A>T (n.1438-28A>T) c.*1208-28A>T (n.*1208-28A>T) n.1294A>T c.1339-28A>T (n.1339-28A>T) c.104-28A>T c.506-28A>T c.1303-28A>T (n.1303-28A>T) c.1738-28A>T (n.1738-28A>T) c.1456-28A>T (n.1456-28A>T) c.1639-28A>T (n.1639-28A>T) c.1621-28A>T (n.1621-28A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138789T>C | CA581108987 | ASH2L | c.1720-27T>C (n.1720-27T>C) c.1438-27T>C (n.1438-27T>C) c.*1208-27T>C (n.*1208-27T>C) n.1295T>C c.1339-27T>C (n.1339-27T>C) c.104-27T>C c.506-27T>C c.1303-27T>C (n.1303-27T>C) c.1738-27T>C (n.1738-27T>C) c.1456-27T>C (n.1456-27T>C) c.1639-27T>C (n.1639-27T>C) c.1621-27T>C (n.1621-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138789T= | CA1777417223 | ASH2L | c.1720-27T= (n.1720-27T=) c.1438-27T= (n.1438-27T=) c.*1208-27T= (n.*1208-27T=) n.1295T= c.1339-27T= (n.1339-27T=) c.104-27T= c.506-27T= c.1303-27T= (n.1303-27T=) c.1738-27T= (n.1738-27T=) c.1456-27T= (n.1456-27T=) c.1639-27T= (n.1639-27T=) c.1621-27T= (n.1621-27T=) | |
| 8 | g.38138790G>T | CA2686929506 | ASH2L | c.1720-26G>T (n.1720-26G>T) c.1438-26G>T (n.1438-26G>T) c.*1208-26G>T (n.*1208-26G>T) n.1296G>T c.1339-26G>T (n.1339-26G>T) c.104-26G>T c.506-26G>T c.1303-26G>T (n.1303-26G>T) c.1738-26G>T (n.1738-26G>T) c.1456-26G>T (n.1456-26G>T) c.1639-26G>T (n.1639-26G>T) c.1621-26G>T (n.1621-26G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138792del | CA2779766077 | ASH2L | c.1720-24del (n.1720-24del) c.1438-24del (n.1438-24del) c.*1208-24del (n.*1208-24del) n.1298del c.1339-24del (n.1339-24del) c.104-24del c.506-24del c.1303-24del (n.1303-24del) c.1738-24del (n.1738-24del) c.1456-24del (n.1456-24del) c.1639-24del (n.1639-24del) c.1621-24del (n.1621-24del) | |
| 8 | g.38138792C>A | CA2686929507 | ASH2L | c.1720-24C>A (n.1720-24C>A) c.1438-24C>A (n.1438-24C>A) c.*1208-24C>A (n.*1208-24C>A) n.1298C>A c.1339-24C>A (n.1339-24C>A) c.104-24C>A c.506-24C>A c.1303-24C>A (n.1303-24C>A) c.1738-24C>A (n.1738-24C>A) c.1456-24C>A (n.1456-24C>A) c.1639-24C>A (n.1639-24C>A) c.1621-24C>A (n.1621-24C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138792C>T | CA2686929508 | ASH2L | c.1720-24C>T (n.1720-24C>T) c.1438-24C>T (n.1438-24C>T) c.*1208-24C>T (n.*1208-24C>T) n.1298C>T c.1339-24C>T (n.1339-24C>T) c.104-24C>T c.506-24C>T c.1303-24C>T (n.1303-24C>T) c.1738-24C>T (n.1738-24C>T) c.1456-24C>T (n.1456-24C>T) c.1639-24C>T (n.1639-24C>T) c.1621-24C>T (n.1621-24C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138793T>G | CA2686929509 | ASH2L | c.1720-23T>G (n.1720-23T>G) c.1438-23T>G (n.1438-23T>G) c.*1208-23T>G (n.*1208-23T>G) n.1299T>G c.1339-23T>G (n.1339-23T>G) c.104-23T>G c.506-23T>G c.1303-23T>G (n.1303-23T>G) c.1738-23T>G (n.1738-23T>G) c.1456-23T>G (n.1456-23T>G) c.1639-23T>G (n.1639-23T>G) c.1621-23T>G (n.1621-23T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138794G>A | CA2686929510 | ASH2L | c.1720-22G>A (n.1720-22G>A) c.1438-22G>A (n.1438-22G>A) c.*1208-22G>A (n.*1208-22G>A) n.1300G>A c.1339-22G>A (n.1339-22G>A) c.104-22G>A c.506-22G>A c.1303-22G>A (n.1303-22G>A) c.1738-22G>A (n.1738-22G>A) c.1456-22G>A (n.1456-22G>A) c.1639-22G>A (n.1639-22G>A) c.1621-22G>A (n.1621-22G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138794G= | CA1777417224 | ASH2L | c.1720-22G= (n.1720-22G=) c.1438-22G= (n.1438-22G=) c.*1208-22G= (n.*1208-22G=) n.1300G= c.1339-22G= (n.1339-22G=) c.104-22G= c.506-22G= c.1303-22G= (n.1303-22G=) c.1738-22G= (n.1738-22G=) c.1456-22G= (n.1456-22G=) c.1639-22G= (n.1639-22G=) c.1621-22G= (n.1621-22G=) | |
| 8 | g.38138794G>T | CA4715052 | ASH2L | c.1720-22G>T (n.1720-22G>T) c.1438-22G>T (n.1438-22G>T) c.*1208-22G>T (n.*1208-22G>T) n.1300G>T c.1339-22G>T (n.1339-22G>T) c.104-22G>T c.506-22G>T c.1303-22G>T (n.1303-22G>T) c.1738-22G>T (n.1738-22G>T) c.1456-22G>T (n.1456-22G>T) c.1639-22G>T (n.1639-22G>T) c.1621-22G>T (n.1621-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138794_38138795del | CA2779766078 | ASH2L | c.1720-22_1720-21del (n.1720-22_1720-21del) c.1438-22_1438-21del (n.1438-22_1438-21del) c.*1208-22_*1208-21del (n.*1208-22_*1208-21del) n.1300_1301del c.1339-22_1339-21del (n.1339-22_1339-21del) c.104-22_104-21del c.506-22_506-21del c.1303-22_1303-21del (n.1303-22_1303-21del) c.1738-22_1738-21del (n.1738-22_1738-21del) c.1456-22_1456-21del (n.1456-22_1456-21del) c.1639-22_1639-21del (n.1639-22_1639-21del) c.1621-22_1621-21del (n.1621-22_1621-21del) | |
| 8 | g.38138795C>G | CA2579143897 | ASH2L | c.1720-21C>G (n.1720-21C>G) c.1438-21C>G (n.1438-21C>G) c.*1208-21C>G (n.*1208-21C>G) n.1301C>G c.1339-21C>G (n.1339-21C>G) c.104-21C>G c.506-21C>G c.1303-21C>G (n.1303-21C>G) c.1738-21C>G (n.1738-21C>G) c.1456-21C>G (n.1456-21C>G) c.1639-21C>G (n.1639-21C>G) c.1621-21C>G (n.1621-21C>G) | |
| 8 | g.38138795C>T | CA2686929511 | ASH2L | c.1720-21C>T (n.1720-21C>T) c.1438-21C>T (n.1438-21C>T) c.*1208-21C>T (n.*1208-21C>T) n.1301C>T c.1339-21C>T (n.1339-21C>T) c.104-21C>T c.506-21C>T c.1303-21C>T (n.1303-21C>T) c.1738-21C>T (n.1738-21C>T) c.1456-21C>T (n.1456-21C>T) c.1639-21C>T (n.1639-21C>T) c.1621-21C>T (n.1621-21C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138797T>C | CA2686929512 | ASH2L | c.1720-19T>C (n.1720-19T>C) c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.*1208-19T>C (n.*1208-19T>C) n.1303T>C c.1339-19T>C (n.1339-19T>C) c.104-19T>C c.506-19T>C c.1303-19T>C (n.1303-19T>C) c.1738-19T>C (n.1738-19T>C) c.1456-19T>C (n.1456-19T>C) c.1639-19T>C (n.1639-19T>C) c.1621-19T>C (n.1621-19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138798G>C | CA4715053 | ASH2L | c.1720-18G>C (n.1720-18G>C) c.1438-18G>C (n.1438-18G>C) c.*1208-18G>C (n.*1208-18G>C) n.1304G>C c.1339-18G>C (n.1339-18G>C) c.104-18G>C c.506-18G>C c.1303-18G>C (n.1303-18G>C) c.1738-18G>C (n.1738-18G>C) c.1456-18G>C (n.1456-18G>C) c.1639-18G>C (n.1639-18G>C) c.1621-18G>C (n.1621-18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138798G= | CA1777417225 | ASH2L | c.1720-18G= (n.1720-18G=) c.1438-18G= (n.1438-18G=) c.*1208-18G= (n.*1208-18G=) n.1304G= c.1339-18G= (n.1339-18G=) c.104-18G= c.506-18G= c.1303-18G= (n.1303-18G=) c.1738-18G= (n.1738-18G=) c.1456-18G= (n.1456-18G=) c.1639-18G= (n.1639-18G=) c.1621-18G= (n.1621-18G=) | |
| 8 | g.38138799A>G | CA2686929513 | ASH2L | c.1720-17A>G (n.1720-17A>G) c.1438-17A>G (n.1438-17A>G) c.*1208-17A>G (n.*1208-17A>G) n.1305A>G c.1339-17A>G (n.1339-17A>G) c.104-17A>G c.506-17A>G c.1303-17A>G (n.1303-17A>G) c.1738-17A>G (n.1738-17A>G) c.1456-17A>G (n.1456-17A>G) c.1639-17A>G (n.1639-17A>G) c.1621-17A>G (n.1621-17A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138799_38138810del | CA2779766079 | ASH2L | c.1720-17_1720-6del (n.1720-17_1720-6del) c.1438-17_1438-6del (n.1438-17_1438-6del) c.*1208-17_*1208-6del (n.*1208-17_*1208-6del) n.1305_1316del c.1339-17_1339-6del (n.1339-17_1339-6del) c.104-17_104-6del c.506-17_506-6del c.1303-17_1303-6del (n.1303-17_1303-6del) c.1738-17_1738-6del (n.1738-17_1738-6del) c.1456-17_1456-6del (n.1456-17_1456-6del) c.1639-17_1639-6del (n.1639-17_1639-6del) c.1621-17_1621-6del (n.1621-17_1621-6del) | |
| 8 | g.38138802del | CA2686929514 | ASH2L | c.1720-14del (n.1720-14del) c.1438-14del (n.1438-14del) c.*1208-14del (n.*1208-14del) n.1308del c.1339-14del (n.1339-14del) c.104-14del c.506-14del c.1303-14del (n.1303-14del) c.1738-14del (n.1738-14del) c.1456-14del (n.1456-14del) c.1639-14del (n.1639-14del) c.1621-14del (n.1621-14del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138803G>C | CA2686929515 | ASH2L | c.1720-13G>C (n.1720-13G>C) c.1438-13G>C (n.1438-13G>C) c.*1208-13G>C (n.*1208-13G>C) n.1309G>C c.1339-13G>C (n.1339-13G>C) c.104-13G>C c.506-13G>C c.1303-13G>C (n.1303-13G>C) c.1738-13G>C (n.1738-13G>C) c.1456-13G>C (n.1456-13G>C) c.1639-13G>C (n.1639-13G>C) c.1621-13G>C (n.1621-13G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138803G>T | CA2686929516 | ASH2L | c.1720-13G>T (n.1720-13G>T) c.1438-13G>T (n.1438-13G>T) c.*1208-13G>T (n.*1208-13G>T) n.1309G>T c.1339-13G>T (n.1339-13G>T) c.104-13G>T c.506-13G>T c.1303-13G>T (n.1303-13G>T) c.1738-13G>T (n.1738-13G>T) c.1456-13G>T (n.1456-13G>T) c.1639-13G>T (n.1639-13G>T) c.1621-13G>T (n.1621-13G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138803_38138804delinsGA | CA1777417227 | ASH2L | c.1720-13_1720-12delinsGA (n.1720-13_1720-12delinsGA) c.1438-13_1438-12delinsGA (n.1438-13_1438-12delinsGA) c.*1208-13_*1208-12delinsGA (n.*1208-13_*1208-12delinsGA) n.1309_1310delinsGA c.1339-13_1339-12delinsGA (n.1339-13_1339-12delinsGA) c.104-13_104-12delinsGA c.506-13_506-12delinsGA c.1303-13_1303-12delinsGA (n.1303-13_1303-12delinsGA) c.1738-13_1738-12delinsGA (n.1738-13_1738-12delinsGA) c.1456-13_1456-12delinsGA (n.1456-13_1456-12delinsGA) c.1639-13_1639-12delinsGA (n.1639-13_1639-12delinsGA) c.1621-13_1621-12delinsGA (n.1621-13_1621-12delinsGA) | |
| 8 | g.38138805del | CA4715054 | ASH2L | c.1720-11del (n.1720-11del) c.1438-11del (n.1438-11del) c.*1208-11del (n.*1208-11del) n.1311del c.1339-11del (n.1339-11del) c.104-11del c.506-11del c.1303-11del (n.1303-11del) c.1738-11del (n.1738-11del) c.1456-11del (n.1456-11del) c.1639-11del (n.1639-11del) c.1621-11del (n.1621-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138806T>C | CA2686929517 | ASH2L | c.1720-10T>C (n.1720-10T>C) c.1438-10T>C (n.1438-10T>C) c.*1208-10T>C (n.*1208-10T>C) n.1312T>C c.1339-10T>C (n.1339-10T>C) c.104-10T>C c.506-10T>C c.1303-10T>C (n.1303-10T>C) c.1738-10T>C (n.1738-10T>C) c.1456-10T>C (n.1456-10T>C) c.1639-10T>C (n.1639-10T>C) c.1621-10T>C (n.1621-10T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138808C= | CA1777417228 | ASH2L | c.1720-8C= (n.1720-8C=) c.1438-8C= (n.1438-8C=) c.*1208-8C= (n.*1208-8C=) n.1314C= c.1339-8C= (n.1339-8C=) c.104-8C= c.506-8C= c.1303-8C= (n.1303-8C=) c.1738-8C= (n.1738-8C=) c.1456-8C= (n.1456-8C=) c.1639-8C= (n.1639-8C=) c.1621-8C= (n.1621-8C=) | |
| 8 | g.38138808C>T | CA4715055 | ASH2L | c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.1438-8C>T (n.1438-8C>T) c.*1208-8C>T (n.*1208-8C>T) n.1314C>T c.1339-8C>T (n.1339-8C>T) c.104-8C>T c.506-8C>T c.1303-8C>T (n.1303-8C>T) c.1738-8C>T (n.1738-8C>T) c.1456-8C>T (n.1456-8C>T) c.1639-8C>T (n.1639-8C>T) c.1621-8C>T (n.1621-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138809G>A | CA4715056 | ASH2L | c.1720-7G>A (n.1720-7G>A) c.1438-7G>A (n.1438-7G>A) c.*1208-7G>A (n.*1208-7G>A) n.1315G>A c.1339-7G>A (n.1339-7G>A) c.104-7G>A c.506-7G>A c.1303-7G>A (n.1303-7G>A) c.1738-7G>A (n.1738-7G>A) c.1456-7G>A (n.1456-7G>A) c.1639-7G>A (n.1639-7G>A) c.1621-7G>A (n.1621-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38138809G>C | CA2580814906 | ASH2L | c.1720-7G>C (n.1720-7G>C) c.1438-7G>C (n.1438-7G>C) c.*1208-7G>C (n.*1208-7G>C) n.1315G>C c.1339-7G>C (n.1339-7G>C) c.104-7G>C c.506-7G>C c.1303-7G>C (n.1303-7G>C) c.1738-7G>C (n.1738-7G>C) c.1456-7G>C (n.1456-7G>C) c.1639-7G>C (n.1639-7G>C) c.1621-7G>C (n.1621-7G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138809G= | CA1777417229 | ASH2L | c.1720-7G= (n.1720-7G=) c.1438-7G= (n.1438-7G=) c.*1208-7G= (n.*1208-7G=) n.1315G= c.1339-7G= (n.1339-7G=) c.104-7G= c.506-7G= c.1303-7G= (n.1303-7G=) c.1738-7G= (n.1738-7G=) c.1456-7G= (n.1456-7G=) c.1639-7G= (n.1639-7G=) c.1621-7G= (n.1621-7G=) | |
| 8 | g.38138809G>T | CA4715057 | ASH2L | c.1720-7G>T (n.1720-7G>T) c.1438-7G>T (n.1438-7G>T) c.*1208-7G>T (n.*1208-7G>T) n.1315G>T c.1339-7G>T (n.1339-7G>T) c.104-7G>T c.506-7G>T c.1303-7G>T (n.1303-7G>T) c.1738-7G>T (n.1738-7G>T) c.1456-7G>T (n.1456-7G>T) c.1639-7G>T (n.1639-7G>T) c.1621-7G>T (n.1621-7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138810C>G | CA2686929518 | ASH2L | c.1720-6C>G (n.1720-6C>G) c.1438-6C>G (n.1438-6C>G) c.*1208-6C>G (n.*1208-6C>G) n.1316C>G c.1339-6C>G (n.1339-6C>G) c.104-6C>G c.506-6C>G c.1303-6C>G (n.1303-6C>G) c.1738-6C>G (n.1738-6C>G) c.1456-6C>G (n.1456-6C>G) c.1639-6C>G (n.1639-6C>G) c.1621-6C>G (n.1621-6C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138810C>T | CA2579143898 | ASH2L | c.1720-6C>T (n.1720-6C>T) c.1438-6C>T (n.1438-6C>T) c.*1208-6C>T (n.*1208-6C>T) n.1316C>T c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) c.104-6C>T c.506-6C>T c.1303-6C>T (n.1303-6C>T) c.1738-6C>T (n.1738-6C>T) c.1456-6C>T (n.1456-6C>T) c.1639-6C>T (n.1639-6C>T) c.1621-6C>T (n.1621-6C>T) | |
| 8 | g.38138812C>A | CA2686929519 | ASH2L | c.1720-4C>A (n.1720-4C>A) c.1438-4C>A (n.1438-4C>A) c.*1208-4C>A (n.*1208-4C>A) n.1318C>A c.1339-4C>A (n.1339-4C>A) c.104-4C>A c.506-4C>A c.1303-4C>A (n.1303-4C>A) c.1738-4C>A (n.1738-4C>A) c.1456-4C>A (n.1456-4C>A) c.1639-4C>A (n.1639-4C>A) c.1621-4C>A (n.1621-4C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38138814A>C | CA370690863 | ASH2L | c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.*1208-2A>C (n.*1208-2A>C) n.1320A>C c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.104-2A>C c.506-2A>C c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.1738-2A>C (n.1738-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) | |
| 8 | g.38138814A>G | CA370690871 | ASH2L | c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.*1208-2A>G (n.*1208-2A>G) n.1320A>G c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.104-2A>G c.506-2A>G c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.1738-2A>G (n.1738-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) | |
| 8 | g.38138814A>T | CA370690867 | ASH2L | c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.*1208-2A>T (n.*1208-2A>T) n.1320A>T c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) c.104-2A>T c.506-2A>T c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) c.1738-2A>T (n.1738-2A>T) c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) | |
| 8 | g.38138815G>A | CA370690872 | ASH2L | c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.*1208-1G>A (n.*1208-1G>A) n.1321G>A c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) c.104-1G>A c.506-1G>A c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) c.1738-1G>A (n.1738-1G>A) c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) | |
| 8 | g.38138815G>C | CA370690875 | ASH2L | c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.*1208-1G>C (n.*1208-1G>C) n.1321G>C c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) c.104-1G>C c.506-1G>C c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) c.1738-1G>C (n.1738-1G>C) c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) | |
| 8 | g.38138815G>T | CA370690876 | ASH2L | c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.*1208-1G>T (n.*1208-1G>T) n.1321G>T c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) c.104-1G>T c.506-1G>T c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) c.1738-1G>T (n.1738-1G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) | |
| 8 | g.38138816G>A | CA370690877 | ASH2L | c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.1322G>A c.1339G>A (p.Val447Ile) c.104G>A c.506G>A c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) | |
| 8 | g.38138816G>C | CA4715058 | ASH2L | c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.1322G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) c.104G>C c.506G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38138816G= | CA1777417231 | ASH2L | c.1720G= (p.Val574=) c.1438G= (p.Val480=) c.*1208G= (n.*1208G=) n.1322G= c.1339G= (p.Val447=) c.104G= c.506G= c.1303G= (p.Val435=) c.1738G= (p.Val580=) c.1456G= (p.Val486=) c.1639G= (p.Val547=) c.1621G= (p.Val541=) | |
| 8 | g.38138816G>T | CA370690879 | ASH2L | c.1720G>T (p.Val574Phe) c.1438G>T (p.Val480Phe) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.1322G>T c.1339G>T (p.Val447Phe) c.104G>T c.506G>T c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) | |
| 8 | g.38138817T>A | CA370690882 | ASH2L | c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.1323T>A c.1340T>A (p.Val447Asp) c.105T>A c.507T>A c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) | |
| 8 | g.38138817T>C | CA370690885 | ASH2L | c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.1323T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) c.105T>C c.507T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) | |
| 8 | g.38138817T>G | CA370690888 | ASH2L | c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.1323T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) c.105T>G c.507T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) | |
| 8 | g.38138819del | CA2579143899 | ASH2L | c.1723del (p.Ser575ProfsTer20) c.1441del (p.Ser481ProfsTer20) c.*1211del (n.*1211del) n.1325del c.1342del (p.Ser448ProfsTer20) c.107del c.509del c.1306del (p.Ser436ProfsTer20) c.1741del (p.Ser581ProfsTer20) c.1459del (p.Ser487ProfsTer20) c.1642del (p.Ser548ProfsTer20) c.1624del (p.Ser542ProfsTer20) | |
| 8 | g.38138818T>A | CA460374688 | ASH2L | c.1722T>A (p.Val574=) c.1440T>A (p.Val480=) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.1324T>A c.1341T>A (p.Val447=) c.106T>A c.508T>A c.1305T>A (p.Val435=) c.1740T>A (p.Val580=) c.1458T>A (p.Val486=) c.1641T>A (p.Val547=) c.1623T>A (p.Val541=) | |
| 8 | g.38138818T>C | CA460374690 | ASH2L | c.1722T>C (p.Val574=) c.1440T>C (p.Val480=) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.1324T>C c.1341T>C (p.Val447=) c.106T>C c.508T>C c.1305T>C (p.Val435=) c.1740T>C (p.Val580=) c.1458T>C (p.Val486=) c.1641T>C (p.Val547=) c.1623T>C (p.Val541=) | |
| 8 | g.38138818T>G | CA460374689 | ASH2L | c.1722T>G (p.Val574=) c.1440T>G (p.Val480=) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.1324T>G c.1341T>G (p.Val447=) c.106T>G c.508T>G c.1305T>G (p.Val435=) c.1740T>G (p.Val580=) c.1458T>G (p.Val486=) c.1641T>G (p.Val547=) c.1623T>G (p.Val541=) | |
| 8 | g.38138819T>A | CA370690900 | ASH2L | c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1325T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.107T>A c.509T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) | |
| 8 | g.38138819T>C | CA370690903 | ASH2L | c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1325T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.107T>C c.509T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) | |
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| 8 | g.38138820C>A | CA370690920 | ASH2L | c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1326C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.108C>A c.510C>A c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) | |
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