Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.38132882_38132889delinsGTTGGCCC | CA2404677578 | PLA2G6 | c.1019_1026delinsGGGCCAAC (p.Gly340=) c.485_492delinsGGGCCAAC (p.Gly162=) c.*379_*386delinsGGGCCAAC (n.*379_*386delinsGGGCCAAC) c.831_838delinsGGGCCAAC (p.Arg277=) c.*920_*927delinsGGGCCAAC (n.*920_*927delinsGGGCCAAC) n.1149_1156delinsGGGCCAAC c.*850_*857delinsGGGCCAAC (n.*850_*857delinsGGGCCAAC) n.1113_1120delinsGGGCCAAC c.433_440delinsGGGCCAAC c.274_281delinsGGGCCAAC c.200_207delinsGGGCCAAC (p.Gly67=) c.511_518delinsGGGCCAAC n.413-6362_413-6355delinsGGGCCAAC c.914_921delinsGGGCCAAC (p.Gly305=) n.1127_1134delinsGGGCCAAC c.341_348delinsGGGCCAAC (p.Gly114=) n.1111_1118delinsGGGCCAAC | |
22 | g.38132883_38132889del | CA204738 | PLA2G6 | c.1019_1025del (p.Gly340AlafsTer24) c.485_491del (p.Gly162AlafsTer24) c.*379_*385del (n.*379_*385del) c.831_837del (p.Gly278AlafsTer?) c.*920_*926del (n.*920_*926del) n.1149_1155del c.*850_*856del (n.*850_*856del) n.1113_1119del c.433_439del c.274_280del c.200_206del (p.Gly67AlafsTer24) c.511_517del n.413-6362_413-6356del c.914_920del (p.Gly305AlafsTer24) c.1019_1025del (p.Gly340AlafsTer29) n.1127_1133del c.341_347del (p.Gly114AlafsTer24) n.1111_1117del | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38132888C>A | CA514551732 | PLA2G6 | c.1020G>T (p.Gly340=) c.486G>T (p.Gly162=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1150G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.1114G>T c.434G>T c.275G>T c.201G>T (p.Gly67=) c.512G>T n.413-6361G>T c.915G>T (p.Gly305=) n.1128G>T c.342G>T (p.Gly114=) n.1112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132888C= | CA2404677582 | PLA2G6 | c.1020G= (p.Gly340=) c.486G= (p.Gly162=) c.*380G= (n.*380G=) c.832G= (p.Gly278=) c.*921G= (n.*921G=) n.1150G= c.*851G= (n.*851G=) n.1114G= c.434G= c.275G= c.201G= (p.Gly67=) c.512G= n.413-6361G= c.915G= (p.Gly305=) n.1128G= c.342G= (p.Gly114=) n.1112G= | |
22 | g.38132888C>G | CA514551728 | PLA2G6 | c.1020G>C (p.Gly340=) c.486G>C (p.Gly162=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1150G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.1114G>C c.434G>C c.275G>C c.201G>C (p.Gly67=) c.512G>C n.413-6361G>C c.915G>C (p.Gly305=) n.1128G>C c.342G>C (p.Gly114=) n.1112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132888C>T | CA514551730 | PLA2G6 | c.1020G>A (p.Gly340=) c.486G>A (p.Gly162=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1150G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.1114G>A c.434G>A c.275G>A c.201G>A (p.Gly67=) c.512G>A n.413-6361G>A c.915G>A (p.Gly305=) n.1128G>A c.342G>A (p.Gly114=) n.1112G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132889C>A | CA411530725 | PLA2G6 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.*379G>T (n.*379G>T) c.831G>T (p.Arg277=) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1149G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.1113G>T c.433G>T c.274G>T c.200G>T (p.Gly67Val) c.511G>T n.413-6362G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.1127G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.1111G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132889C>G | CA411530726 | PLA2G6 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*379G>C (n.*379G>C) c.831G>C (p.Arg277=) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1149G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.1113G>C c.433G>C c.274G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) c.511G>C n.413-6362G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1127G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.1111G>C | |
22 | g.38132889C>T | CA411530727 | PLA2G6 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*379G>A (n.*379G>A) c.831G>A (p.Arg277=) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1149G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.1113G>A c.433G>A c.274G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) c.511G>A n.413-6362G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1127G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) n.1111G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132890C>A | CA411530728 | PLA2G6 | c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.484G>T (p.Gly162Trp) c.*378G>T (n.*378G>T) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*919G>T (n.*919G>T) n.1148G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.1112G>T c.432G>T c.273G>T c.199G>T (p.Gly67Trp) c.510G>T n.413-6363G>T c.913G>T (p.Gly305Trp) n.1126G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) n.1110G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132890C= | CA2404677583 | PLA2G6 | c.1018G= (p.Gly340=) c.484G= (p.Gly162=) c.*378G= (n.*378G=) c.830G= (p.Arg277=) c.*919G= (n.*919G=) n.1148G= c.*849G= (n.*849G=) n.1112G= c.432G= c.273G= c.199G= (p.Gly67=) c.510G= n.413-6363G= c.913G= (p.Gly305=) n.1126G= c.340G= (p.Gly114=) n.1110G= | |
22 | g.38132890C>G | CA411530729 | PLA2G6 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*378G>C (n.*378G>C) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.*919G>C (n.*919G>C) n.1148G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.1112G>C c.432G>C c.273G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) c.510G>C n.413-6363G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1126G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.1110G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132890C>T | CA411530730 | PLA2G6 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.*378G>A (n.*378G>A) c.830G>A (p.Arg277Gln) c.*919G>A (n.*919G>A) n.1148G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.1112G>A c.432G>A c.273G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) c.510G>A n.413-6363G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1126G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) n.1110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132891G>A | CA324201125 | PLA2G6 | c.1017C>T (p.His339=) c.483C>T (p.His161=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.829C>T (p.Arg277Trp) c.*918C>T (n.*918C>T) n.1147C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.1111C>T c.431C>T c.272C>T c.198C>T (p.His66=) c.509C>T n.413-6364C>T c.912C>T (p.His304=) n.1125C>T c.339C>T (p.His113=) n.1109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132891G>C | CA411530731 | PLA2G6 | c.1017C>G (p.His339Gln) c.483C>G (p.His161Gln) c.*377C>G (n.*377C>G) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.*918C>G (n.*918C>G) n.1147C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.1111C>G c.431C>G c.272C>G c.198C>G (p.His66Gln) c.509C>G n.413-6364C>G c.912C>G (p.His304Gln) n.1125C>G c.339C>G (p.His113Gln) n.1109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132891G= | CA2404677584 | PLA2G6 | c.1017C= (p.His339=) c.483C= (p.His161=) c.*377C= (n.*377C=) c.829C= (p.Arg277=) c.*918C= (n.*918C=) n.1147C= c.*848C= (n.*848C=) n.1111C= c.431C= c.272C= c.198C= (p.His66=) c.509C= n.413-6364C= c.912C= (p.His304=) n.1125C= c.339C= (p.His113=) n.1109C= | |
22 | g.38132891G>T | CA411530732 | PLA2G6 | c.1017C>A (p.His339Gln) c.483C>A (p.His161Gln) c.*377C>A (n.*377C>A) c.829C>A (p.Arg277=) c.*918C>A (n.*918C>A) n.1147C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.1111C>A c.431C>A c.272C>A c.198C>A (p.His66Gln) c.509C>A n.413-6364C>A c.912C>A (p.His304Gln) n.1125C>A c.339C>A (p.His113Gln) n.1109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132892T>A | CA411530733 | PLA2G6 | c.1016A>T (p.His339Leu) c.482A>T (p.His161Leu) c.*376A>T (n.*376A>T) c.828A>T (p.Pro276=) c.*917A>T (n.*917A>T) n.1146A>T c.*847A>T (n.*847A>T) n.1110A>T c.430A>T c.271A>T c.197A>T (p.His66Leu) c.508A>T n.413-6365A>T c.911A>T (p.His304Leu) n.1124A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.1108A>T | |
22 | g.38132892T>C | CA411530735 | PLA2G6 | c.1016A>G (p.His339Arg) c.482A>G (p.His161Arg) c.*376A>G (n.*376A>G) c.828A>G (p.Pro276=) c.*917A>G (n.*917A>G) n.1146A>G c.*847A>G (n.*847A>G) n.1110A>G c.430A>G c.271A>G c.197A>G (p.His66Arg) c.508A>G n.413-6365A>G c.911A>G (p.His304Arg) n.1124A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.1108A>G | |
22 | g.38132892T>G | CA411530734 | PLA2G6 | c.1016A>C (p.His339Pro) c.482A>C (p.His161Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) c.828A>C (p.Pro276=) c.*917A>C (n.*917A>C) n.1146A>C c.*847A>C (n.*847A>C) n.1110A>C c.430A>C c.271A>C c.197A>C (p.His66Pro) c.508A>C n.413-6365A>C c.911A>C (p.His304Pro) n.1124A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.1108A>C | |
22 | g.38132893G>A | CA411530736 | PLA2G6 | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) c.*375C>T (n.*375C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*916C>T (n.*916C>T) n.1145C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.1109C>T c.429C>T c.270C>T c.196C>T (p.His66Tyr) c.507C>T n.413-6366C>T c.910C>T (p.His304Tyr) n.1123C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.1107C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132893G>C | CA411530738 | PLA2G6 | c.1015C>G (p.His339Asp) c.481C>G (p.His161Asp) c.*375C>G (n.*375C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*916C>G (n.*916C>G) n.1145C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.1109C>G c.429C>G c.270C>G c.196C>G (p.His66Asp) c.507C>G n.413-6366C>G c.910C>G (p.His304Asp) n.1123C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.1107C>G | |
22 | g.38132893G= | CA2404677585 | PLA2G6 | c.1015C= (p.His339=) c.481C= (p.His161=) c.*375C= (n.*375C=) c.827C= (p.Pro276=) c.*916C= (n.*916C=) n.1145C= c.*846C= (n.*846C=) n.1109C= c.429C= c.270C= c.196C= (p.His66=) c.507C= n.413-6366C= c.910C= (p.His304=) n.1123C= c.337C= (p.His113=) n.1107C= | |
22 | g.38132893G>T | CA411530737 | PLA2G6 | c.1015C>A (p.His339Asn) c.481C>A (p.His161Asn) c.*375C>A (n.*375C>A) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.*916C>A (n.*916C>A) n.1145C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.1109C>A c.429C>A c.270C>A c.196C>A (p.His66Asn) c.507C>A n.413-6366C>A c.910C>A (p.His304Asn) n.1123C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.1107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132894G>A | CA514551758 | PLA2G6 | c.1014C>T (p.Thr338=) c.480C>T (p.Thr160=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*915C>T (n.*915C>T) n.1144C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.1108C>T c.428C>T c.269C>T c.195C>T (p.Thr65=) c.506C>T n.413-6367C>T c.909C>T (p.Thr303=) n.1122C>T c.336C>T (p.Thr112=) n.1106C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132894G>C | CA514551760 | PLA2G6 | c.1014C>G (p.Thr338=) c.480C>G (p.Thr160=) c.*374C>G (n.*374C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*915C>G (n.*915C>G) n.1144C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.1108C>G c.428C>G c.269C>G c.195C>G (p.Thr65=) c.506C>G n.413-6367C>G c.909C>G (p.Thr303=) n.1122C>G c.336C>G (p.Thr112=) n.1106C>G | |
22 | g.38132894G>T | CA514551763 | PLA2G6 | c.1014C>A (p.Thr338=) c.480C>A (p.Thr160=) c.*374C>A (n.*374C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*915C>A (n.*915C>A) n.1144C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.1108C>A c.428C>A c.269C>A c.195C>A (p.Thr65=) c.506C>A n.413-6367C>A c.909C>A (p.Thr303=) n.1122C>A c.336C>A (p.Thr112=) n.1106C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.38132895G>A | CA411530739 | PLA2G6 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.*373C>T (n.*373C>T) c.825C>T (p.Asp275=) c.*914C>T (n.*914C>T) n.1143C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.1107C>T c.427C>T c.268C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) c.505C>T n.413-6368C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) n.1121C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.1105C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132895G>C | CA411530740 | PLA2G6 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) c.*373C>G (n.*373C>G) c.825C>G (p.Asp275Glu) c.*914C>G (n.*914C>G) n.1143C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.1107C>G c.427C>G c.268C>G c.194C>G (p.Thr65Ser) c.505C>G n.413-6368C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) n.1121C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.1105C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132895G= | CA2404677586 | PLA2G6 | c.1013C= (p.Thr338=) c.479C= (p.Thr160=) c.*373C= (n.*373C=) c.825C= (p.Asp275=) c.*914C= (n.*914C=) n.1143C= c.*844C= (n.*844C=) n.1107C= c.427C= c.268C= c.194C= (p.Thr65=) c.505C= n.413-6368C= c.908C= (p.Thr303=) n.1121C= c.335C= (p.Thr112=) n.1105C= | |
22 | g.38132895G>T | CA324201129 | PLA2G6 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) c.*373C>A (n.*373C>A) c.825C>A (p.Asp275Glu) c.*914C>A (n.*914C>A) n.1143C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.1107C>A c.427C>A c.268C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) c.505C>A n.413-6368C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) n.1121C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.1105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132896T>A | CA411530741 | PLA2G6 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.*372A>T (n.*372A>T) c.824A>T (p.Asp275Val) c.*913A>T (n.*913A>T) n.1142A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.1106A>T c.426A>T c.267A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) c.504A>T n.413-6369A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) n.1120A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.1104A>T | |
22 | g.38132896T>C | CA411530742 | PLA2G6 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.*372A>G (n.*372A>G) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.*913A>G (n.*913A>G) n.1142A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.1106A>G c.426A>G c.267A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) c.504A>G n.413-6369A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) n.1120A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.1104A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132896T>G | CA411530743 | PLA2G6 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.*913A>C (n.*913A>C) n.1142A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.1106A>C c.426A>C c.267A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) c.504A>C n.413-6369A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) n.1120A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.1104A>C | |
22 | g.38132897C>A | CA514551770 | PLA2G6 | c.1011G>T (p.Leu337=) c.477G>T (p.Leu159=) c.*371G>T (n.*371G>T) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.*912G>T (n.*912G>T) n.1141G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.1105G>T c.425G>T c.266G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.503G>T n.413-6370G>T c.906G>T (p.Leu302=) n.1119G>T c.333G>T (p.Leu111=) n.1103G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132897C>G | CA514551772 | PLA2G6 | c.1011G>C (p.Leu337=) c.477G>C (p.Leu159=) c.*371G>C (n.*371G>C) c.823G>C (p.Asp275His) c.*912G>C (n.*912G>C) n.1141G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.1105G>C c.425G>C c.266G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.503G>C n.413-6370G>C c.906G>C (p.Leu302=) n.1119G>C c.333G>C (p.Leu111=) n.1103G>C | |
22 | g.38132897C>T | CA514551777 | PLA2G6 | c.1011G>A (p.Leu337=) c.477G>A (p.Leu159=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.*912G>A (n.*912G>A) n.1141G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.1105G>A c.425G>A c.266G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.503G>A n.413-6370G>A c.906G>A (p.Leu302=) n.1119G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.1103G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132898A>C | CA411530744 | PLA2G6 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.*370T>G (n.*370T>G) c.822T>G (p.Ala274=) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1140T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.1104T>G c.424T>G c.265T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.502T>G n.413-6371T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1118T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1102T>G | |
22 | g.38132898A>G | CA411530745 | PLA2G6 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.*370T>C (n.*370T>C) c.822T>C (p.Ala274=) c.*911T>C (n.*911T>C) n.1140T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.1104T>C c.424T>C c.265T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.502T>C n.413-6371T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1118T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1102T>C | |
22 | g.38132898A>T | CA411530746 | PLA2G6 | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.*370T>A (n.*370T>A) c.822T>A (p.Ala274=) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1140T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.1104T>A c.424T>A c.265T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.502T>A n.413-6371T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) n.1118T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) n.1102T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132899G>A | CA514551783 | PLA2G6 | c.1009C>T (p.Leu337=) c.475C>T (p.Leu159=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*910C>T (n.*910C>T) n.1139C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.1103C>T c.423C>T c.264C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.501C>T n.413-6372C>T c.904C>T (p.Leu302=) n.1117C>T c.331C>T (p.Leu111=) n.1101C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132899G>C | CA411530747 | PLA2G6 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.*369C>G (n.*369C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*910C>G (n.*910C>G) n.1139C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.1103C>G c.423C>G c.264C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.501C>G n.413-6372C>G c.904C>G (p.Leu302Val) n.1117C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.1101C>G | |
22 | g.38132899G>T | CA411530748 | PLA2G6 | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.475C>A (p.Leu159Met) c.*369C>A (n.*369C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1139C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.1103C>A c.423C>A c.264C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.501C>A n.413-6372C>A c.904C>A (p.Leu302Met) n.1117C>A c.331C>A (p.Leu111Met) n.1101C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132900C>A | CA514551792 | PLA2G6 | c.1008G>T (p.Leu336=) c.474G>T (p.Leu158=) c.*368G>T (n.*368G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*909G>T (n.*909G>T) n.1138G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.1102G>T c.422G>T c.263G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.500G>T n.413-6373G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.1116G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.1100G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132900C>G | CA514551793 | PLA2G6 | c.1008G>C (p.Leu336=) c.474G>C (p.Leu158=) c.*368G>C (n.*368G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*909G>C (n.*909G>C) n.1138G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.1102G>C c.422G>C c.263G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.500G>C n.413-6373G>C c.903G>C (p.Leu301=) n.1116G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.1100G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132900C>T | CA514551796 | PLA2G6 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.474G>A (p.Leu158=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*909G>A (n.*909G>A) n.1138G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.1102G>A c.422G>A c.263G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.500G>A n.413-6373G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.1116G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.1100G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132901A>C | CA411530749 | PLA2G6 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.819T>G (p.Ala273=) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1137T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.1101T>G c.421T>G c.262T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.499T>G n.413-6374T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1115T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1099T>G | |
22 | g.38132901A>G | CA411530750 | PLA2G6 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*367T>C (n.*367T>C) c.819T>C (p.Ala273=) c.*908T>C (n.*908T>C) n.1137T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.1101T>C c.421T>C c.262T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.499T>C n.413-6374T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1115T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1099T>C | |
22 | g.38132901A>T | CA411530751 | PLA2G6 | c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.*367T>A (n.*367T>A) c.819T>A (p.Ala273=) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1137T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.1101T>A c.421T>A c.262T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) c.499T>A n.413-6374T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1115T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1099T>A | |
22 | g.38132902G>A | CA514551805 | PLA2G6 | c.1006C>T (p.Leu336=) c.472C>T (p.Leu158=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.*907C>T (n.*907C>T) n.1136C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.1100C>T c.420C>T c.261C>T c.187C>T (p.Leu63=) c.498C>T n.413-6375C>T c.901C>T (p.Leu301=) n.1114C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.1098C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132902G>C | CA411530753 | PLA2G6 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.*366C>G (n.*366C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*907C>G (n.*907C>G) n.1136C>G c.*837C>G (n.*837C>G) n.1100C>G c.420C>G c.261C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.498C>G n.413-6375C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.1114C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.1098C>G | |
22 | g.38132902G>T | CA411530752 | PLA2G6 | c.1006C>A (p.Leu336Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.*366C>A (n.*366C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.*907C>A (n.*907C>A) n.1136C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.1100C>A c.420C>A c.261C>A c.187C>A (p.Leu63Met) c.498C>A n.413-6375C>A c.901C>A (p.Leu301Met) n.1114C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.1098C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132903C>A | CA514551808 | PLA2G6 | c.1005G>T (p.Val335=) c.471G>T (p.Val157=) c.*365G>T (n.*365G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*906G>T (n.*906G>T) n.1135G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.1099G>T c.419G>T c.260G>T c.186G>T (p.Val62=) c.497G>T n.413-6376G>T c.900G>T (p.Val300=) n.1113G>T c.327G>T (p.Val109=) n.1097G>T | |
22 | g.38132903C= | CA2404677587 | PLA2G6 | c.1005G= (p.Val335=) c.471G= (p.Val157=) c.*365G= (n.*365G=) c.817G= (p.Ala273=) c.*906G= (n.*906G=) n.1135G= c.*836G= (n.*836G=) n.1099G= c.419G= c.260G= c.186G= (p.Val62=) c.497G= n.413-6376G= c.900G= (p.Val300=) n.1113G= c.327G= (p.Val109=) n.1097G= | |
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22 | g.38132903C>T | CA514551814 | PLA2G6 | c.1005G>A (p.Val335=) c.471G>A (p.Val157=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*906G>A (n.*906G>A) n.1135G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.1099G>A c.419G>A c.260G>A c.186G>A (p.Val62=) c.497G>A n.413-6376G>A c.900G>A (p.Val300=) n.1113G>A c.327G>A (p.Val109=) n.1097G>A | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38132904A>G | CA10231073 | PLA2G6 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.*364T>C (n.*364T>C) c.816T>C (p.Ser272=) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1134T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.1098T>C c.418T>C c.259T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.496T>C n.413-6377T>C c.899T>C (p.Val300Ala) n.1112T>C c.326T>C (p.Val109Ala) n.1096T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38132905C>A | CA411530756 | PLA2G6 | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.815G>T (p.Ser272Ile) c.*904G>T (n.*904G>T) n.1133G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.1097G>T c.417G>T c.258G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.495G>T n.413-6378G>T c.898G>T (p.Val300Leu) n.1111G>T c.325G>T (p.Val109Leu) n.1095G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132905C>G | CA411530757 | PLA2G6 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.*363G>C (n.*363G>C) c.815G>C (p.Ser272Thr) c.*904G>C (n.*904G>C) n.1133G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.1097G>C c.417G>C c.258G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.495G>C n.413-6378G>C c.898G>C (p.Val300Leu) n.1111G>C c.325G>C (p.Val109Leu) n.1095G>C | |
22 | g.38132905C>T | CA411530758 | PLA2G6 | c.1003G>A (p.Val335Met) c.469G>A (p.Val157Met) c.*363G>A (n.*363G>A) c.815G>A (p.Ser272Asn) c.*904G>A (n.*904G>A) n.1133G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.1097G>A c.417G>A c.258G>A c.184G>A (p.Val62Met) c.495G>A n.413-6378G>A c.898G>A (p.Val300Met) n.1111G>A c.325G>A (p.Val109Met) n.1095G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132906T>A | CA514551828 | PLA2G6 | c.1002A>T (p.Ile334=) c.468A>T (p.Ile156=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.814A>T (p.Ser272Cys) c.*903A>T (n.*903A>T) n.1132A>T c.*833A>T (n.*833A>T) n.1096A>T c.416A>T c.257A>T c.183A>T (p.Ile61=) c.494A>T n.413-6379A>T c.897A>T (p.Ile299=) n.1110A>T c.324A>T (p.Ile108=) n.1094A>T | |
22 | g.38132906T>C | CA324201139 | PLA2G6 | c.1002A>G (p.Ile334Met) c.468A>G (p.Ile156Met) c.*362A>G (n.*362A>G) c.814A>G (p.Ser272Gly) c.*903A>G (n.*903A>G) n.1132A>G c.*833A>G (n.*833A>G) n.1096A>G c.416A>G c.257A>G c.183A>G (p.Ile61Met) c.494A>G n.413-6379A>G c.897A>G (p.Ile299Met) n.1110A>G c.324A>G (p.Ile108Met) n.1094A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132906T>G | CA514551830 | PLA2G6 | c.1002A>C (p.Ile334=) c.468A>C (p.Ile156=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.814A>C (p.Ser272Arg) c.*903A>C (n.*903A>C) n.1132A>C c.*833A>C (n.*833A>C) n.1096A>C c.416A>C c.257A>C c.183A>C (p.Ile61=) c.494A>C n.413-6379A>C c.897A>C (p.Ile299=) n.1110A>C c.324A>C (p.Ile108=) n.1094A>C | |
22 | g.38132906T= | CA2404677589 | PLA2G6 | c.1002A= (p.Ile334=) c.468A= (p.Ile156=) c.*362A= (n.*362A=) c.814A= (p.Ser272=) c.*903A= (n.*903A=) n.1132A= c.*833A= (n.*833A=) n.1096A= c.416A= c.257A= c.183A= (p.Ile61=) c.494A= n.413-6379A= c.897A= (p.Ile299=) n.1110A= c.324A= (p.Ile108=) n.1094A= | |
22 | g.38132907A>C | CA411530759 | PLA2G6 | c.1001T>G (p.Ile334Arg) c.467T>G (p.Ile156Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.813T>G (p.His271Gln) c.*902T>G (n.*902T>G) n.1131T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.1095T>G c.415T>G c.256T>G c.182T>G (p.Ile61Arg) c.493T>G n.413-6380T>G c.896T>G (p.Ile299Arg) n.1109T>G c.323T>G (p.Ile108Arg) n.1093T>G | |
22 | g.38132907A>G | CA411530760 | PLA2G6 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.*361T>C (n.*361T>C) c.813T>C (p.His271=) c.*902T>C (n.*902T>C) n.1131T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.1095T>C c.415T>C c.256T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.493T>C n.413-6380T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1109T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) n.1093T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132907A>T | CA411530761 | PLA2G6 | c.1001T>A (p.Ile334Lys) c.467T>A (p.Ile156Lys) c.*361T>A (n.*361T>A) c.813T>A (p.His271Gln) c.*902T>A (n.*902T>A) n.1131T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.1095T>A c.415T>A c.256T>A c.182T>A (p.Ile61Lys) c.493T>A n.413-6380T>A c.896T>A (p.Ile299Lys) n.1109T>A c.323T>A (p.Ile108Lys) n.1093T>A | |
22 | g.38132908T>A | CA411530762 | PLA2G6 | c.1000A>T (p.Ile334Leu) c.466A>T (p.Ile156Leu) c.*360A>T (n.*360A>T) c.812A>T (p.His271Leu) c.*901A>T (n.*901A>T) n.1130A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.1094A>T c.414A>T c.255A>T c.181A>T (p.Ile61Leu) c.492A>T n.413-6381A>T c.895A>T (p.Ile299Leu) n.1108A>T c.322A>T (p.Ile108Leu) n.1092A>T | |
22 | g.38132908T>C | CA324201147 | PLA2G6 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.*360A>G (n.*360A>G) c.812A>G (p.His271Arg) c.*901A>G (n.*901A>G) n.1130A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.1094A>G c.414A>G c.255A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.492A>G n.413-6381A>G c.895A>G (p.Ile299Val) n.1108A>G c.322A>G (p.Ile108Val) n.1092A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132908T>G | CA411530763 | PLA2G6 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.*360A>C (n.*360A>C) c.812A>C (p.His271Pro) c.*901A>C (n.*901A>C) n.1130A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.1094A>C c.414A>C c.255A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.492A>C n.413-6381A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1108A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) n.1092A>C | |
22 | g.38132908T= | CA2404677590 | PLA2G6 | c.1000A= (p.Ile334=) c.466A= (p.Ile156=) c.*360A= (n.*360A=) c.812A= (p.His271=) c.*901A= (n.*901A=) n.1130A= c.*831A= (n.*831A=) n.1094A= c.414A= c.255A= c.181A= (p.Ile61=) c.492A= n.413-6381A= c.895A= (p.Ile299=) n.1108A= c.322A= (p.Ile108=) n.1092A= | |
22 | g.38132909G>A | CA514551846 | PLA2G6 | c.999C>T (p.Ala333=) c.465C>T (p.Ala155=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) c.*900C>T (n.*900C>T) n.1129C>T c.*830C>T (n.*830C>T) n.1093C>T c.413C>T c.254C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.491C>T n.413-6382C>T c.894C>T (p.Ala298=) n.1107C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.1091C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132909G>C | CA514551845 | PLA2G6 | c.999C>G (p.Ala333=) c.465C>G (p.Ala155=) c.*359C>G (n.*359C>G) c.811C>G (p.His271Asp) c.*900C>G (n.*900C>G) n.1129C>G c.*830C>G (n.*830C>G) n.1093C>G c.413C>G c.254C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.491C>G n.413-6382C>G c.894C>G (p.Ala298=) n.1107C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.1091C>G | |
22 | g.38132909G>T | CA514551844 | PLA2G6 | c.999C>A (p.Ala333=) c.465C>A (p.Ala155=) c.*359C>A (n.*359C>A) c.811C>A (p.His271Asn) c.*900C>A (n.*900C>A) n.1129C>A c.*830C>A (n.*830C>A) n.1093C>A c.413C>A c.254C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.491C>A n.413-6382C>A c.894C>A (p.Ala298=) n.1107C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.1091C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132910G>A | CA411530764 | PLA2G6 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.*358C>T (n.*358C>T) c.810C>T (p.Cys270=) c.*899C>T (n.*899C>T) n.1128C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.1092C>T c.412C>T c.253C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.490C>T n.413-6383C>T c.893C>T (p.Ala298Val) n.1106C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.1090C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132910G>C | CA411530765 | PLA2G6 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*358C>G (n.*358C>G) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.*899C>G (n.*899C>G) n.1128C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.1092C>G c.412C>G c.253C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.490C>G n.413-6383C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1106C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1090C>G | |
22 | g.38132910G= | CA2404677591 | PLA2G6 | c.998C= (p.Ala333=) c.464C= (p.Ala155=) c.*358C= (n.*358C=) c.810C= (p.Cys270=) c.*899C= (n.*899C=) n.1128C= c.*829C= (n.*829C=) n.1092C= c.412C= c.253C= c.179C= (p.Ala60=) c.490C= n.413-6383C= c.893C= (p.Ala298=) n.1106C= c.320C= (p.Ala107=) n.1090C= | |
22 | g.38132910G>T | CA10231074 | PLA2G6 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*358C>A (n.*358C>A) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1128C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.1092C>A c.412C>A c.253C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.490C>A n.413-6383C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1106C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.1090C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132911C>A | CA411530766 | PLA2G6 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*357G>T (n.*357G>T) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1127G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.1091G>T c.411G>T c.252G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.489G>T n.413-6384G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1105G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1089G>T | |
22 | g.38132911C>G | CA411530767 | PLA2G6 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1127G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.1091G>C c.411G>C c.252G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.489G>C n.413-6384G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1105G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1089G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132911C>T | CA411530768 | PLA2G6 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*357G>A (n.*357G>A) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1127G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.1091G>A c.411G>A c.252G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.489G>A n.413-6384G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1105G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1089G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132912A= | CA2404677592 | PLA2G6 | c.996T= (p.Cys332=) c.462T= (p.Cys154=) c.*356T= (n.*356T=) c.808T= (p.Cys270=) c.*897T= (n.*897T=) n.1126T= c.*827T= (n.*827T=) n.1090T= c.410T= c.251T= c.177T= (p.Cys59=) c.488T= n.413-6385T= c.891T= (p.Cys297=) n.1104T= c.318T= (p.Cys106=) n.1088T= | |
22 | g.38132912A>C | CA411530769 | PLA2G6 | c.996T>G (p.Cys332Trp) c.462T>G (p.Cys154Trp) c.*356T>G (n.*356T>G) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.*897T>G (n.*897T>G) n.1126T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.1090T>G c.410T>G c.251T>G c.177T>G (p.Cys59Trp) c.488T>G n.413-6385T>G c.891T>G (p.Cys297Trp) n.1104T>G c.318T>G (p.Cys106Trp) n.1088T>G | |
22 | g.38132912A>G | CA514551860 | PLA2G6 | c.996T>C (p.Cys332=) c.462T>C (p.Cys154=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1126T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.1090T>C c.410T>C c.251T>C c.177T>C (p.Cys59=) c.488T>C n.413-6385T>C c.891T>C (p.Cys297=) n.1104T>C c.318T>C (p.Cys106=) n.1088T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132912A>T | CA411530770 | PLA2G6 | c.996T>A (p.Cys332Ter) c.462T>A (p.Cys154Ter) c.*356T>A (n.*356T>A) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.*897T>A (n.*897T>A) n.1126T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.1090T>A c.410T>A c.251T>A c.177T>A (p.Cys59Ter) c.488T>A n.413-6385T>A c.891T>A (p.Cys297Ter) n.1104T>A c.318T>A (p.Cys106Ter) n.1088T>A | |
22 | g.38132913C>A | CA411530771 | PLA2G6 | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.*355G>T (n.*355G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.*896G>T (n.*896G>T) n.1125G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1089G>T c.409G>T c.250G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) c.487G>T n.413-6386G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) n.1103G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.1087G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.38132913C= | CA2404677593 | PLA2G6 | c.995G= (p.Cys332=) c.461G= (p.Cys154=) c.*355G= (n.*355G=) c.807G= (p.Leu269=) c.*896G= (n.*896G=) n.1125G= c.*826G= (n.*826G=) n.1089G= c.409G= c.250G= c.176G= (p.Cys59=) c.487G= n.413-6386G= c.890G= (p.Cys297=) n.1103G= c.317G= (p.Cys106=) n.1087G= | |
22 | g.38132913C>G | CA10231075 | PLA2G6 | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.*896G>C (n.*896G>C) n.1125G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1089G>C c.409G>C c.250G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) c.487G>C n.413-6386G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) n.1103G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.1087G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132913C>T | CA324201166 | PLA2G6 | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.*355G>A (n.*355G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.*896G>A (n.*896G>A) n.1125G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1089G>A c.409G>A c.250G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.487G>A n.413-6386G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.1103G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.1087G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132914A= | CA2404677594 | PLA2G6 | c.994T= (p.Cys332=) c.460T= (p.Cys154=) c.*354T= (n.*354T=) c.806T= (p.Leu269=) c.*895T= (n.*895T=) n.1124T= c.*825T= (n.*825T=) n.1088T= c.408T= c.249T= c.175T= (p.Cys59=) c.486T= n.413-6387T= c.889T= (p.Cys297=) n.1102T= c.316T= (p.Cys106=) n.1086T= | |
22 | g.38132914A>C | CA411530772 | PLA2G6 | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.*895T>G (n.*895T>G) n.1124T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.1088T>G c.408T>G c.249T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) c.486T>G n.413-6387T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) n.1102T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.1086T>G | |
22 | g.38132914A>G | CA173303 | PLA2G6 | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.*354T>C (n.*354T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.*895T>C (n.*895T>C) n.1124T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.1088T>C c.408T>C c.249T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) c.486T>C n.413-6387T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) n.1102T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.1086T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.38132914A>T | CA411530773 | PLA2G6 | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.*354T>A (n.*354T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.*895T>A (n.*895T>A) n.1124T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.1088T>A c.408T>A c.249T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) c.486T>A n.413-6387T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) n.1102T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.1086T>A | |
22 | g.38132915G>A | CA514551875 | PLA2G6 | c.993C>T (p.Asp331=) c.459C>T (p.Asp153=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.*894C>T (n.*894C>T) n.1123C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.1087C>T c.407C>T c.248C>T c.174C>T (p.Asp58=) c.485C>T n.413-6388C>T c.888C>T (p.Asp296=) n.1101C>T c.315C>T (p.Asp105=) n.1085C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132915G>C | CA411530774 | PLA2G6 | c.993C>G (p.Asp331Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.*353C>G (n.*353C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.*894C>G (n.*894C>G) n.1123C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.1087C>G c.407C>G c.248C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) c.485C>G n.413-6388C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) n.1101C>G c.315C>G (p.Asp105Glu) n.1085C>G | |
22 | g.38132915G= | CA2404677595 | PLA2G6 | c.993C= (p.Asp331=) c.459C= (p.Asp153=) c.*353C= (n.*353C=) c.805C= (p.Leu269=) c.*894C= (n.*894C=) n.1123C= c.*824C= (n.*824C=) n.1087C= c.407C= c.248C= c.174C= (p.Asp58=) c.485C= n.413-6388C= c.888C= (p.Asp296=) n.1101C= c.315C= (p.Asp105=) n.1085C= | |
22 | g.38132915G>T | CA411530775 | PLA2G6 | c.993C>A (p.Asp331Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.*353C>A (n.*353C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.*894C>A (n.*894C>A) n.1123C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.1087C>A c.407C>A c.248C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) c.485C>A n.413-6388C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) n.1101C>A c.315C>A (p.Asp105Glu) n.1085C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132916T>A | CA411530776 | PLA2G6 | c.992A>T (p.Asp331Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.*352A>T (n.*352A>T) c.804A>T (p.Arg268=) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1122A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.1086A>T c.406A>T c.247A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.484A>T n.413-6389A>T c.887A>T (p.Asp296Val) n.1100A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.1084A>T | |
22 | g.38132916T>C | CA411530778 | PLA2G6 | c.992A>G (p.Asp331Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) c.804A>G (p.Arg268=) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1122A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.1086A>G c.406A>G c.247A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.484A>G n.413-6389A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) n.1100A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.1084A>G | |
22 | g.38132916T>G | CA411530777 | PLA2G6 | c.992A>C (p.Asp331Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*352A>C (n.*352A>C) c.804A>C (p.Arg268=) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1122A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.1086A>C c.406A>C c.247A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.484A>C n.413-6389A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) n.1100A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.1084A>C | |
22 | g.38132917C>A | CA259786 | PLA2G6 | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.*351G>T (n.*351G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.*892G>T (n.*892G>T) n.1121G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.1085G>T c.405G>T c.246G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.483G>T n.413-6390G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.1099G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.1083G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132917C= | CA2404677596 | PLA2G6 | c.991G= (p.Asp331=) c.457G= (p.Asp153=) c.*351G= (n.*351G=) c.803G= (p.Arg268=) c.*892G= (n.*892G=) n.1121G= c.*822G= (n.*822G=) n.1085G= c.405G= c.246G= c.172G= (p.Asp58=) c.483G= n.413-6390G= c.886G= (p.Asp296=) n.1099G= c.313G= (p.Asp105=) n.1083G= | |
22 | g.38132917C>G | CA411530779 | PLA2G6 | c.991G>C (p.Asp331His) c.457G>C (p.Asp153His) c.*351G>C (n.*351G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.*892G>C (n.*892G>C) n.1121G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.1085G>C c.405G>C c.246G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.483G>C n.413-6390G>C c.886G>C (p.Asp296His) n.1099G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.1083G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132917C>T | CA10231076 | PLA2G6 | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.*351G>A (n.*351G>A) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.*892G>A (n.*892G>A) n.1121G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.1085G>A c.405G>A c.246G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.483G>A n.413-6390G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) n.1099G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.1083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132918G>A | CA10231077 | PLA2G6 | c.990C>T (p.Phe330=) c.456C>T (p.Phe152=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.802C>T (p.Arg268Ter) c.*891C>T (n.*891C>T) n.1120C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.1084C>T c.404C>T c.245C>T c.171C>T (p.Phe57=) c.482C>T n.413-6391C>T c.885C>T (p.Phe295=) n.1098C>T c.312C>T (p.Phe104=) n.1082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132918G>C | CA411530780 | PLA2G6 | c.990C>G (p.Phe330Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) c.*350C>G (n.*350C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.*891C>G (n.*891C>G) n.1120C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.1084C>G c.404C>G c.245C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) c.482C>G n.413-6391C>G c.885C>G (p.Phe295Leu) n.1098C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) n.1082C>G | |
22 | g.38132918G= | CA2404677597 | PLA2G6 | c.990C= (p.Phe330=) c.456C= (p.Phe152=) c.*350C= (n.*350C=) c.802C= (p.Arg268=) c.*891C= (n.*891C=) n.1120C= c.*821C= (n.*821C=) n.1084C= c.404C= c.245C= c.171C= (p.Phe57=) c.482C= n.413-6391C= c.885C= (p.Phe295=) n.1098C= c.312C= (p.Phe104=) n.1082C= | |
22 | g.38132918G>T | CA411530781 | PLA2G6 | c.990C>A (p.Phe330Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) c.*350C>A (n.*350C>A) c.802C>A (p.Arg268=) c.*891C>A (n.*891C>A) n.1120C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.1084C>A c.404C>A c.245C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) c.482C>A n.413-6391C>A c.885C>A (p.Phe295Leu) n.1098C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) n.1082C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132919A>C | CA411530782 | PLA2G6 | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.*349T>G (n.*349T>G) c.801T>G (p.Leu267=) c.*890T>G (n.*890T>G) n.1119T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.1083T>G c.403T>G c.244T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.481T>G n.413-6392T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1097T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.1081T>G | |
22 | g.38132919A>G | CA411530783 | PLA2G6 | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.*349T>C (n.*349T>C) c.801T>C (p.Leu267=) c.*890T>C (n.*890T>C) n.1119T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.1083T>C c.403T>C c.244T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.481T>C n.413-6392T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1097T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.1081T>C | |
22 | g.38132919A>T | CA411530784 | PLA2G6 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.*349T>A (n.*349T>A) c.801T>A (p.Leu267=) c.*890T>A (n.*890T>A) n.1119T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.1083T>A c.403T>A c.244T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.481T>A n.413-6392T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1097T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.1081T>A | |
22 | g.38132920A>C | CA411530787 | PLA2G6 | c.988T>G (p.Phe330Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.*348T>G (n.*348T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1118T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.1082T>G c.402T>G c.243T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.480T>G n.413-6393T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.1096T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.1080T>G | |
22 | g.38132920A>G | CA411530786 | PLA2G6 | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.*348T>C (n.*348T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1118T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.1082T>C c.402T>C c.243T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.480T>C n.413-6393T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1096T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.1080T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132920A>T | CA411530785 | PLA2G6 | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.*348T>A (n.*348T>A) c.800T>A (p.Leu267His) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1118T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.1082T>A c.402T>A c.243T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.480T>A n.413-6393T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1096T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.1080T>A | |
22 | g.38132921G>A | CA514551905 | PLA2G6 | c.987C>T (p.Arg329=) c.453C>T (p.Arg151=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.*888C>T (n.*888C>T) n.1117C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.1081C>T c.401C>T c.242C>T c.168C>T (p.Arg56=) c.479C>T n.413-6394C>T c.882C>T (p.Arg294=) n.1095C>T c.309C>T (p.Arg103=) n.1079C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132921G>C | CA514551909 | PLA2G6 | c.987C>G (p.Arg329=) c.453C>G (p.Arg151=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.*888C>G (n.*888C>G) n.1117C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.1081C>G c.401C>G c.242C>G c.168C>G (p.Arg56=) c.479C>G n.413-6394C>G c.882C>G (p.Arg294=) n.1095C>G c.309C>G (p.Arg103=) n.1079C>G | |
22 | g.38132921G= | CA2404677598 | PLA2G6 | c.987C= (p.Arg329=) c.453C= (p.Arg151=) c.*347C= (n.*347C=) c.799C= (p.Leu267=) c.*888C= (n.*888C=) n.1117C= c.*818C= (n.*818C=) n.1081C= c.401C= c.242C= c.168C= (p.Arg56=) c.479C= n.413-6394C= c.882C= (p.Arg294=) n.1095C= c.309C= (p.Arg103=) n.1079C= | |
22 | g.38132921G>T | CA10231078 | PLA2G6 | c.987C>A (p.Arg329=) c.453C>A (p.Arg151=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.*888C>A (n.*888C>A) n.1117C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.1081C>A c.401C>A c.242C>A c.168C>A (p.Arg56=) c.479C>A n.413-6394C>A c.882C>A (p.Arg294=) n.1095C>A c.309C>A (p.Arg103=) n.1079C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132922C>A | CA324201222 | PLA2G6 | c.986G>T (p.Arg329Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.*346G>T (n.*346G>T) c.798G>T (p.Pro266=) c.*887G>T (n.*887G>T) n.1116G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.1080G>T c.400G>T c.241G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) c.478G>T n.413-6395G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1094G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) n.1078G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132922C= | CA2404677599 | PLA2G6 | c.986G= (p.Arg329=) c.452G= (p.Arg151=) c.*346G= (n.*346G=) c.798G= (p.Pro266=) c.*887G= (n.*887G=) n.1116G= c.*817G= (n.*817G=) n.1080G= c.400G= c.241G= c.167G= (p.Arg56=) c.478G= n.413-6395G= c.881G= (p.Arg294=) n.1094G= c.308G= (p.Arg103=) n.1078G= | |
22 | g.38132922C>G | CA411530788 | PLA2G6 | c.986G>C (p.Arg329Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.*346G>C (n.*346G>C) c.798G>C (p.Pro266=) c.*887G>C (n.*887G>C) n.1116G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.1080G>C c.400G>C c.241G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.478G>C n.413-6395G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1094G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) n.1078G>C | |
22 | g.38132922C>T | CA173301 | PLA2G6 | c.986G>A (p.Arg329His) c.452G>A (p.Arg151His) c.*346G>A (n.*346G>A) c.798G>A (p.Pro266=) c.*887G>A (n.*887G>A) n.1116G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.1080G>A c.400G>A c.241G>A c.167G>A (p.Arg56His) c.478G>A n.413-6395G>A c.881G>A (p.Arg294His) n.1094G>A c.308G>A (p.Arg103His) n.1078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132923G>A | CA411530789 | PLA2G6 | c.985C>T (p.Arg329Cys) c.451C>T (p.Arg151Cys) c.*345C>T (n.*345C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*886C>T (n.*886C>T) n.1115C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.1079C>T c.399C>T c.240C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) c.477C>T n.413-6396C>T c.880C>T (p.Arg294Cys) n.1093C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) n.1077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38132923G>C | CA411530790 | PLA2G6 | c.985C>G (p.Arg329Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*345C>G (n.*345C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) n.1115C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.1079C>G c.399C>G c.240C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) c.477C>G n.413-6396C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1093C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) n.1077C>G | |
22 | g.38132923G= | CA2404677600 | PLA2G6 | c.985C= (p.Arg329=) c.451C= (p.Arg151=) c.*345C= (n.*345C=) c.797C= (p.Pro266=) c.*886C= (n.*886C=) n.1115C= c.*816C= (n.*816C=) n.1079C= c.399C= c.240C= c.166C= (p.Arg56=) c.477C= n.413-6396C= c.880C= (p.Arg294=) n.1093C= c.307C= (p.Arg103=) n.1077C= | |
22 | g.38132923G>T | CA411530791 | PLA2G6 | c.985C>A (p.Arg329Ser) c.451C>A (p.Arg151Ser) c.*345C>A (n.*345C>A) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.*886C>A (n.*886C>A) n.1115C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.1079C>A c.399C>A c.240C>A c.166C>A (p.Arg56Ser) c.477C>A n.413-6396C>A c.880C>A (p.Arg294Ser) n.1093C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) n.1077C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132924G>A | CA514551924 | PLA2G6 | c.984C>T (p.Asn328=) c.450C>T (p.Asn150=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*885C>T (n.*885C>T) n.1114C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.1078C>T c.398C>T c.239C>T c.165C>T (p.Asn55=) c.476C>T n.413-6397C>T c.879C>T (p.Asn293=) n.1092C>T c.306C>T (p.Asn102=) n.1076C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132924G>C | CA411530792 | PLA2G6 | c.984C>G (p.Asn328Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) c.*344C>G (n.*344C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*885C>G (n.*885C>G) n.1114C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.1078C>G c.398C>G c.239C>G c.165C>G (p.Asn55Lys) c.476C>G n.413-6397C>G c.879C>G (p.Asn293Lys) n.1092C>G c.306C>G (p.Asn102Lys) n.1076C>G | |
22 | g.38132924G>T | CA411530793 | PLA2G6 | c.984C>A (p.Asn328Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) c.*344C>A (n.*344C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*885C>A (n.*885C>A) n.1114C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.1078C>A c.398C>A c.239C>A c.165C>A (p.Asn55Lys) c.476C>A n.413-6397C>A c.879C>A (p.Asn293Lys) n.1092C>A c.306C>A (p.Asn102Lys) n.1076C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132925T>A | CA411530794 | PLA2G6 | c.983A>T (p.Asn328Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) c.795A>T (p.Gln265His) c.*884A>T (n.*884A>T) n.1113A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.1077A>T c.397A>T c.238A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) c.475A>T n.413-6398A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1091A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) n.1075A>T | |
22 | g.38132925T>C | CA411530795 | PLA2G6 | c.983A>G (p.Asn328Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) c.795A>G (p.Gln265=) c.*884A>G (n.*884A>G) n.1113A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.1077A>G c.397A>G c.238A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) c.475A>G n.413-6398A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1091A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) n.1075A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132925T>G | CA411530796 | PLA2G6 | c.983A>C (p.Asn328Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) c.795A>C (p.Gln265His) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1113A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.1077A>C c.397A>C c.238A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) c.475A>C n.413-6398A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1091A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) n.1075A>C | |
22 | g.38132926T>A | CA411530799 | PLA2G6 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*883A>T (n.*883A>T) n.1112A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.1076A>T c.396A>T c.237A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.474A>T n.413-6399A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1090A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.1074A>T | |
22 | g.38132926T>C | CA411530798 | PLA2G6 | c.982A>G (p.Asn328Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*883A>G (n.*883A>G) n.1112A>G c.*813A>G (n.*813A>G) n.1076A>G c.396A>G c.237A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) c.474A>G n.413-6399A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1090A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) n.1074A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132926T>G | CA411530797 | PLA2G6 | c.982A>C (p.Asn328His) c.448A>C (p.Asn150His) c.*342A>C (n.*342A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*883A>C (n.*883A>C) n.1112A>C c.*813A>C (n.*813A>C) n.1076A>C c.396A>C c.237A>C c.163A>C (p.Asn55His) c.474A>C n.413-6399A>C c.877A>C (p.Asn293His) n.1090A>C c.304A>C (p.Asn102His) n.1074A>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132927G>A | CA514551941 | PLA2G6 | c.981C>T (p.Arg327=) c.447C>T (p.Arg149=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1111C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.1075C>T c.395C>T c.236C>T c.162C>T (p.Arg54=) c.473C>T n.413-6400C>T c.876C>T (p.Arg292=) n.1089C>T c.303C>T (p.Arg101=) n.1073C>T | |
22 | g.38132927G>C | CA514551944 | PLA2G6 | c.981C>G (p.Arg327=) c.447C>G (p.Arg149=) c.*341C>G (n.*341C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1111C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.1075C>G c.395C>G c.236C>G c.162C>G (p.Arg54=) c.473C>G n.413-6400C>G c.876C>G (p.Arg292=) n.1089C>G c.303C>G (p.Arg101=) n.1073C>G | |
22 | g.38132927G>T | CA514551947 | PLA2G6 | c.981C>A (p.Arg327=) c.447C>A (p.Arg149=) c.*341C>A (n.*341C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1111C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.1075C>A c.395C>A c.236C>A c.162C>A (p.Arg54=) c.473C>A n.413-6400C>A c.876C>A (p.Arg292=) n.1089C>A c.303C>A (p.Arg101=) n.1073C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38132928C= | CA2404677601 | PLA2G6 | c.980G= (p.Arg327=) c.446G= (p.Arg149=) c.*340G= (n.*340G=) c.792G= (p.Ala264=) c.*881G= (n.*881G=) n.1110G= c.*811G= (n.*811G=) n.1074G= c.394G= c.235G= c.161G= (p.Arg54=) c.472G= n.413-6401G= c.875G= (p.Arg292=) n.1088G= c.302G= (p.Arg101=) n.1072G= | |
22 | g.38132928C>G | CA411530801 | PLA2G6 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.*340G>C (n.*340G>C) c.792G>C (p.Ala264=) c.*881G>C (n.*881G>C) n.1110G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.1074G>C c.394G>C c.235G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.472G>C n.413-6401G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) n.1088G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.1072G>C | |
22 | g.38132928C>T | CA10231079 | PLA2G6 | c.980G>A (p.Arg327His) c.446G>A (p.Arg149His) c.*340G>A (n.*340G>A) c.792G>A (p.Ala264=) c.*881G>A (n.*881G>A) n.1110G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.1074G>A c.394G>A c.235G>A c.161G>A (p.Arg54His) c.472G>A n.413-6401G>A c.875G>A (p.Arg292His) n.1088G>A c.302G>A (p.Arg101His) n.1072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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22 | g.38132929G= | CA2404677602 | PLA2G6 | c.979C= (p.Arg327=) c.445C= (p.Arg149=) c.*339C= (n.*339C=) c.791C= (p.Ala264=) c.*880C= (n.*880C=) n.1109C= c.*810C= (n.*810C=) n.1073C= c.393C= c.234C= c.160C= (p.Arg54=) c.471C= n.413-6402C= c.874C= (p.Arg292=) n.1087C= c.301C= (p.Arg101=) n.1071C= | |
22 | g.38132929G>T | CA411530803 | PLA2G6 | c.979C>A (p.Arg327Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.*339C>A (n.*339C>A) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.*880C>A (n.*880C>A) n.1109C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.1073C>A c.393C>A c.234C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) c.471C>A n.413-6402C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) n.1087C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) n.1071C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132930C>A | CA411530804 | PLA2G6 | c.978G>T (p.Met326Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) c.*338G>T (n.*338G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.*879G>T (n.*879G>T) n.1108G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.1072G>T c.392G>T c.233G>T c.159G>T (p.Met53Ile) c.470G>T n.413-6403G>T c.873G>T (p.Met291Ile) n.1086G>T c.300G>T (p.Met100Ile) n.1070G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132930C>G | CA411530805 | PLA2G6 | c.978G>C (p.Met326Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) c.*338G>C (n.*338G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.*879G>C (n.*879G>C) n.1108G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1072G>C c.392G>C c.233G>C c.159G>C (p.Met53Ile) c.470G>C n.413-6403G>C c.873G>C (p.Met291Ile) n.1086G>C c.300G>C (p.Met100Ile) n.1070G>C | |
22 | g.38132930C>T | CA411530806 | PLA2G6 | c.978G>A (p.Met326Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) c.*338G>A (n.*338G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.*879G>A (n.*879G>A) n.1108G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1072G>A c.392G>A c.233G>A c.159G>A (p.Met53Ile) c.470G>A n.413-6403G>A c.873G>A (p.Met291Ile) n.1086G>A c.300G>A (p.Met100Ile) n.1070G>A | |
22 | g.38132931A= | CA2404677603 | PLA2G6 | c.977T= (p.Met326=) c.443T= (p.Met148=) c.*337T= (n.*337T=) c.789T= (p.Asp263=) c.*878T= (n.*878T=) n.1107T= c.*808T= (n.*808T=) n.1071T= c.391T= c.232T= c.158T= (p.Met53=) c.469T= n.413-6404T= c.872T= (p.Met291=) n.1085T= c.299T= (p.Met100=) n.1069T= | |
22 | g.38132931A>C | CA411530807 | PLA2G6 | c.977T>G (p.Met326Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) c.789T>G (p.Asp263Glu) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1107T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.1071T>G c.391T>G c.232T>G c.158T>G (p.Met53Arg) c.469T>G n.413-6404T>G c.872T>G (p.Met291Arg) n.1085T>G c.299T>G (p.Met100Arg) n.1069T>G | |
22 | g.38132931A>G | CA411530808 | PLA2G6 | c.977T>C (p.Met326Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) c.*337T>C (n.*337T>C) c.789T>C (p.Asp263=) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1107T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.1071T>C c.391T>C c.232T>C c.158T>C (p.Met53Thr) c.469T>C n.413-6404T>C c.872T>C (p.Met291Thr) n.1085T>C c.299T>C (p.Met100Thr) n.1069T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132931A>T | CA411530809 | PLA2G6 | c.977T>A (p.Met326Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) c.*337T>A (n.*337T>A) c.789T>A (p.Asp263Glu) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1107T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.1071T>A c.391T>A c.232T>A c.158T>A (p.Met53Lys) c.469T>A n.413-6404T>A c.872T>A (p.Met291Lys) n.1085T>A c.299T>A (p.Met100Lys) n.1069T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132932T>A | CA411530811 | PLA2G6 | c.976A>T (p.Met326Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1106A>T c.*807A>T (n.*807A>T) n.1070A>T c.390A>T c.231A>T c.157A>T (p.Met53Leu) c.468A>T n.413-6405A>T c.871A>T (p.Met291Leu) n.1084A>T c.298A>T (p.Met100Leu) n.1068A>T | |
22 | g.38132932T>C | CA411530812 | PLA2G6 | c.976A>G (p.Met326Val) c.442A>G (p.Met148Val) c.*336A>G (n.*336A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1106A>G c.*807A>G (n.*807A>G) n.1070A>G c.390A>G c.231A>G c.157A>G (p.Met53Val) c.468A>G n.413-6405A>G c.871A>G (p.Met291Val) n.1084A>G c.298A>G (p.Met100Val) n.1068A>G | |
22 | g.38132932T>G | CA411530810 | PLA2G6 | c.976A>C (p.Met326Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) c.*336A>C (n.*336A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1106A>C c.*807A>C (n.*807A>C) n.1070A>C c.390A>C c.231A>C c.157A>C (p.Met53Leu) c.468A>C n.413-6405A>C c.871A>C (p.Met291Leu) n.1084A>C c.298A>C (p.Met100Leu) n.1068A>C | |
22 | g.38132933C>A | CA514551971 | PLA2G6 | c.975G>T (p.Val325=) c.441G>T (p.Val147=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*876G>T (n.*876G>T) n.1105G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.1069G>T c.389G>T c.230G>T c.156G>T (p.Val52=) c.467G>T n.413-6406G>T c.870G>T (p.Val290=) n.1083G>T c.297G>T (p.Val99=) n.1067G>T | |
22 | g.38132933C>G | CA514551972 | PLA2G6 | c.975G>C (p.Val325=) c.441G>C (p.Val147=) c.*335G>C (n.*335G>C) c.787G>C (p.Asp263His) c.*876G>C (n.*876G>C) n.1105G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.1069G>C c.389G>C c.230G>C c.156G>C (p.Val52=) c.467G>C n.413-6406G>C c.870G>C (p.Val290=) n.1083G>C c.297G>C (p.Val99=) n.1067G>C | |
22 | g.38132933C>T | CA514551973 | PLA2G6 | c.975G>A (p.Val325=) c.441G>A (p.Val147=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*876G>A (n.*876G>A) n.1105G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.1069G>A c.389G>A c.230G>A c.156G>A (p.Val52=) c.467G>A n.413-6406G>A c.870G>A (p.Val290=) n.1083G>A c.297G>A (p.Val99=) n.1067G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132934A= | CA2404677604 | PLA2G6 | c.974T= (p.Val325=) c.440T= (p.Val147=) c.*334T= (n.*334T=) c.786T= (p.Gly262=) c.*875T= (n.*875T=) n.1104T= c.*805T= (n.*805T=) n.1068T= c.388T= c.229T= c.155T= (p.Val52=) c.466T= n.413-6407T= c.869T= (p.Val290=) n.1082T= c.296T= (p.Val99=) n.1066T= | |
22 | g.38132934A>C | CA411530813 | PLA2G6 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.*334T>G (n.*334T>G) c.786T>G (p.Gly262=) c.*875T>G (n.*875T>G) n.1104T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.1068T>G c.388T>G c.229T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.466T>G n.413-6407T>G c.869T>G (p.Val290Gly) n.1082T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.1066T>G | |
22 | g.38132934A>G | CA411530814 | PLA2G6 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.*334T>C (n.*334T>C) c.786T>C (p.Gly262=) c.*875T>C (n.*875T>C) n.1104T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.1068T>C c.388T>C c.229T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.466T>C n.413-6407T>C c.869T>C (p.Val290Ala) n.1082T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.1066T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132934A>T | CA411530815 | PLA2G6 | c.974T>A (p.Val325Glu) c.440T>A (p.Val147Glu) c.*334T>A (n.*334T>A) c.786T>A (p.Gly262=) c.*875T>A (n.*875T>A) n.1104T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.1068T>A c.388T>A c.229T>A c.155T>A (p.Val52Glu) c.466T>A n.413-6407T>A c.869T>A (p.Val290Glu) n.1082T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.1066T>A | |
22 | g.38132935C>A | CA411530816 | PLA2G6 | c.973G>T (p.Val325Leu) c.439G>T (p.Val147Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.*874G>T (n.*874G>T) n.1103G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1067G>T c.387G>T c.228G>T c.154G>T (p.Val52Leu) c.465G>T n.413-6408G>T c.868G>T (p.Val290Leu) n.1081G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.1065G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132935C>G | CA411530817 | PLA2G6 | c.973G>C (p.Val325Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.*333G>C (n.*333G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*874G>C (n.*874G>C) n.1103G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.1067G>C c.387G>C c.228G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.465G>C n.413-6408G>C c.868G>C (p.Val290Leu) n.1081G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.1065G>C | |
22 | g.38132935C>T | CA411530818 | PLA2G6 | c.973G>A (p.Val325Met) c.439G>A (p.Val147Met) c.*333G>A (n.*333G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.*874G>A (n.*874G>A) n.1103G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.1067G>A c.387G>A c.228G>A c.154G>A (p.Val52Met) c.465G>A n.413-6408G>A c.868G>A (p.Val290Met) n.1081G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.1065G>A | |
22 | g.38132936C>A | CA514551984 | PLA2G6 | c.972G>T (p.Ala324=) c.438G>T (p.Ala146=) c.*332G>T (n.*332G>T) c.784G>T (p.Gly262Cys) c.*873G>T (n.*873G>T) n.1102G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.1066G>T c.386G>T c.227G>T c.153G>T (p.Ala51=) c.464G>T n.413-6409G>T c.867G>T (p.Ala289=) n.1080G>T c.294G>T (p.Ala98=) n.1064G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132936C= | CA2404677605 | PLA2G6 | c.972G= (p.Ala324=) c.438G= (p.Ala146=) c.*332G= (n.*332G=) c.784G= (p.Gly262=) c.*873G= (n.*873G=) n.1102G= c.*803G= (n.*803G=) n.1066G= c.386G= c.227G= c.153G= (p.Ala51=) c.464G= n.413-6409G= c.867G= (p.Ala289=) n.1080G= c.294G= (p.Ala98=) n.1064G= | |
22 | g.38132936C>G | CA514551988 | PLA2G6 | c.972G>C (p.Ala324=) c.438G>C (p.Ala146=) c.*332G>C (n.*332G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.*873G>C (n.*873G>C) n.1102G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.1066G>C c.386G>C c.227G>C c.153G>C (p.Ala51=) c.464G>C n.413-6409G>C c.867G>C (p.Ala289=) n.1080G>C c.294G>C (p.Ala98=) n.1064G>C | |
22 | g.38132936C>T | CA173299 | PLA2G6 | c.972G>A (p.Ala324=) c.438G>A (p.Ala146=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.*873G>A (n.*873G>A) n.1102G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.1066G>A c.386G>A c.227G>A c.153G>A (p.Ala51=) c.464G>A n.413-6409G>A c.867G>A (p.Ala289=) n.1080G>A c.294G>A (p.Ala98=) n.1064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132937G>A | CA10231081 | PLA2G6 | c.971C>T (p.Ala324Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.*331C>T (n.*331C>T) c.783C>T (p.Gly261=) c.*872C>T (n.*872C>T) n.1101C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.1065C>T c.385C>T c.226C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.463C>T n.413-6410C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1079C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.1063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.38132937G>C | CA411530819 | PLA2G6 | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*331C>G (n.*331C>G) c.783C>G (p.Gly261=) c.*872C>G (n.*872C>G) n.1101C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.1065C>G c.385C>G c.226C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) c.463C>G n.413-6410C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1079C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1063C>G | |
22 | g.38132937G= | CA2404677606 | PLA2G6 | c.971C= (p.Ala324=) c.437C= (p.Ala146=) c.*331C= (n.*331C=) c.783C= (p.Gly261=) c.*872C= (n.*872C=) n.1101C= c.*802C= (n.*802C=) n.1065C= c.385C= c.226C= c.152C= (p.Ala51=) c.463C= n.413-6410C= c.866C= (p.Ala289=) n.1079C= c.293C= (p.Ala98=) n.1063C= | |
22 | g.38132937G>T | CA411530820 | PLA2G6 | c.971C>A (p.Ala324Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.*331C>A (n.*331C>A) c.783C>A (p.Gly261=) c.*872C>A (n.*872C>A) n.1101C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.1065C>A c.385C>A c.226C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) c.463C>A n.413-6410C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) n.1079C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) n.1063C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132938C>A | CA411530821 | PLA2G6 | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*330G>T (n.*330G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.*871G>T (n.*871G>T) n.1100G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.1064G>T c.384G>T c.225G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) c.462G>T n.413-6411G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1078G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1062G>T | |
22 | g.38132938C= | CA2404677607 | PLA2G6 | c.970G= (p.Ala324=) c.436G= (p.Ala146=) c.*330G= (n.*330G=) c.782G= (p.Gly261=) c.*871G= (n.*871G=) n.1100G= c.*801G= (n.*801G=) n.1064G= c.384G= c.225G= c.151G= (p.Ala51=) c.462G= n.413-6411G= c.865G= (p.Ala289=) n.1078G= c.292G= (p.Ala98=) n.1062G= | |
22 | g.38132938C>G | CA411530822 | PLA2G6 | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*871G>C (n.*871G>C) n.1100G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.1064G>C c.384G>C c.225G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) c.462G>C n.413-6411G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1078G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1062G>C | |
22 | g.38132938C>T | CA411530823 | PLA2G6 | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*330G>A (n.*330G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*871G>A (n.*871G>A) n.1100G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.1064G>A c.384G>A c.225G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) c.462G>A n.413-6411G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1078G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1062G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.38132939C>A | CA514552011 | PLA2G6 | c.969G>T (p.Val323=) c.435G>T (p.Val145=) c.*329G>T (n.*329G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.*870G>T (n.*870G>T) n.1099G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.1063G>T c.383G>T c.224G>T c.150G>T (p.Val50=) c.461G>T n.413-6412G>T c.864G>T (p.Val288=) n.1077G>T c.291G>T (p.Val97=) n.1061G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132939C>G | CA514552013 | PLA2G6 | c.969G>C (p.Val323=) c.435G>C (p.Val145=) c.*329G>C (n.*329G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*870G>C (n.*870G>C) n.1099G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.1063G>C c.383G>C c.224G>C c.150G>C (p.Val50=) c.461G>C n.413-6412G>C c.864G>C (p.Val288=) n.1077G>C c.291G>C (p.Val97=) n.1061G>C | |
22 | g.38132939C>T | CA514552015 | PLA2G6 | c.969G>A (p.Val323=) c.435G>A (p.Val145=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.*870G>A (n.*870G>A) n.1099G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.1063G>A c.383G>A c.224G>A c.150G>A (p.Val50=) c.461G>A n.413-6412G>A c.864G>A (p.Val288=) n.1077G>A c.291G>A (p.Val97=) n.1061G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132939_38132940insCAACACCAAACACACCCAACAC | CA2818936963 | PLA2G6 | c.969_970insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG (p.Ala324CysfsTer?) c.435_436insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG (p.Ala146CysfsTer?) c.*329_*330insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG (n.*329_*330insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG) c.781_782insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG (p.Gly261ValfsTer10) c.*870_*871insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG (n.*870_*871insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG) n.1099_1100insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG c.*800_*801insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG (n.*800_*801insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG) n.1063_1064insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG c.383_384insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG c.224_225insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG c.150_151insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG (p.Ala51CysfsTer?) c.461_462insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG n.413-6412_413-6411insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG c.864_865insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG (p.Ala289CysfsTer?) n.1077_1078insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG c.291_292insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG (p.Ala98CysfsTer?) n.1061_1062insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGG | |
22 | g.38132940A>C | CA411530826 | PLA2G6 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.*328T>G (n.*328T>G) c.780T>G (p.Arg260=) c.*869T>G (n.*869T>G) n.1098T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.1062T>G c.382T>G c.223T>G c.149T>G (p.Val50Gly) c.460T>G n.413-6413T>G c.863T>G (p.Val288Gly) n.1076T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1060T>G | |
22 | g.38132940A>G | CA411530825 | PLA2G6 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.*328T>C (n.*328T>C) c.780T>C (p.Arg260=) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1098T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.1062T>C c.382T>C c.223T>C c.149T>C (p.Val50Ala) c.460T>C n.413-6413T>C c.863T>C (p.Val288Ala) n.1076T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1060T>C | |
22 | g.38132940A>T | CA411530824 | PLA2G6 | c.968T>A (p.Val323Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.*328T>A (n.*328T>A) c.780T>A (p.Arg260=) c.*869T>A (n.*869T>A) n.1098T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.1062T>A c.382T>A c.223T>A c.149T>A (p.Val50Glu) c.460T>A n.413-6413T>A c.863T>A (p.Val288Glu) n.1076T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1060T>A | |
22 | g.38132941C>A | CA411530827 | PLA2G6 | c.967G>T (p.Val323Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.*327G>T (n.*327G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.*868G>T (n.*868G>T) n.1097G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.1061G>T c.381G>T c.222G>T c.148G>T (p.Val50Leu) c.459G>T n.413-6414G>T c.862G>T (p.Val288Leu) n.1075G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.1059G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132941C= | CA2404677608 | PLA2G6 | c.967G= (p.Val323=) c.433G= (p.Val145=) c.*327G= (n.*327G=) c.779G= (p.Arg260=) c.*868G= (n.*868G=) n.1097G= c.*798G= (n.*798G=) n.1061G= c.381G= c.222G= c.148G= (p.Val50=) c.459G= n.413-6414G= c.862G= (p.Val288=) n.1075G= c.289G= (p.Val97=) n.1059G= | |
22 | g.38132941C>G | CA411530828 | PLA2G6 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.*327G>C (n.*327G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.*868G>C (n.*868G>C) n.1097G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.1061G>C c.381G>C c.222G>C c.148G>C (p.Val50Leu) c.459G>C n.413-6414G>C c.862G>C (p.Val288Leu) n.1075G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1059G>C | |
22 | g.38132941C>T | CA411530829 | PLA2G6 | c.967G>A (p.Val323Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.*327G>A (n.*327G>A) c.779G>A (p.Arg260His) c.*868G>A (n.*868G>A) n.1097G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.1061G>A c.381G>A c.222G>A c.148G>A (p.Val50Met) c.459G>A n.413-6414G>A c.862G>A (p.Val288Met) n.1075G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.1059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132942G>A | CA10231082 | PLA2G6 | c.966C>T (p.His322=) c.432C>T (p.His144=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.778C>T (p.Arg260Cys) c.*867C>T (n.*867C>T) n.1096C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.1060C>T c.380C>T c.221C>T c.147C>T (p.His49=) c.458C>T n.413-6415C>T c.861C>T (p.His287=) n.1074C>T c.288C>T (p.His96=) n.1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132942G>C | CA411530830 | PLA2G6 | c.966C>G (p.His322Gln) c.432C>G (p.His144Gln) c.*326C>G (n.*326C>G) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.*867C>G (n.*867C>G) n.1096C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.1060C>G c.380C>G c.221C>G c.147C>G (p.His49Gln) c.458C>G n.413-6415C>G c.861C>G (p.His287Gln) n.1074C>G c.288C>G (p.His96Gln) n.1058C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132942G= | CA2404677609 | PLA2G6 | c.966C= (p.His322=) c.432C= (p.His144=) c.*326C= (n.*326C=) c.778C= (p.Arg260=) c.*867C= (n.*867C=) n.1096C= c.*797C= (n.*797C=) n.1060C= c.380C= c.221C= c.147C= (p.His49=) c.458C= n.413-6415C= c.861C= (p.His287=) n.1074C= c.288C= (p.His96=) n.1058C= | |
22 | g.38132942G>T | CA411530831 | PLA2G6 | c.966C>A (p.His322Gln) c.432C>A (p.His144Gln) c.*326C>A (n.*326C>A) c.778C>A (p.Arg260Ser) c.*867C>A (n.*867C>A) n.1096C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.1060C>A c.380C>A c.221C>A c.147C>A (p.His49Gln) c.458C>A n.413-6415C>A c.861C>A (p.His287Gln) n.1074C>A c.288C>A (p.His96Gln) n.1058C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132943T>A | CA411530832 | PLA2G6 | c.965A>T (p.His322Leu) c.431A>T (p.His144Leu) c.*325A>T (n.*325A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.*866A>T (n.*866A>T) n.1095A>T c.*796A>T (n.*796A>T) n.1059A>T c.379A>T c.220A>T c.146A>T (p.His49Leu) c.457A>T n.413-6416A>T c.860A>T (p.His287Leu) n.1073A>T c.287A>T (p.His96Leu) n.1057A>T | |
22 | g.38132943T>C | CA411530833 | PLA2G6 | c.965A>G (p.His322Arg) c.431A>G (p.His144Arg) c.*325A>G (n.*325A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.*866A>G (n.*866A>G) n.1095A>G c.*796A>G (n.*796A>G) n.1059A>G c.379A>G c.220A>G c.146A>G (p.His49Arg) c.457A>G n.413-6416A>G c.860A>G (p.His287Arg) n.1073A>G c.287A>G (p.His96Arg) n.1057A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132943T>G | CA411530834 | PLA2G6 | c.965A>C (p.His322Pro) c.431A>C (p.His144Pro) c.*325A>C (n.*325A>C) c.777A>C (p.Ala259=) c.*866A>C (n.*866A>C) n.1095A>C c.*796A>C (n.*796A>C) n.1059A>C c.379A>C c.220A>C c.146A>C (p.His49Pro) c.457A>C n.413-6416A>C c.860A>C (p.His287Pro) n.1073A>C c.287A>C (p.His96Pro) n.1057A>C | |
22 | g.38132943T= | CA2404677610 | PLA2G6 | c.965A= (p.His322=) c.431A= (p.His144=) c.*325A= (n.*325A=) c.777A= (p.Ala259=) c.*866A= (n.*866A=) n.1095A= c.*796A= (n.*796A=) n.1059A= c.379A= c.220A= c.146A= (p.His49=) c.457A= n.413-6416A= c.860A= (p.His287=) n.1073A= c.287A= (p.His96=) n.1057A= | |
22 | g.38132944G>A | CA411530835 | PLA2G6 | c.964C>T (p.His322Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) c.*324C>T (n.*324C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.*865C>T (n.*865C>T) n.1094C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.1058C>T c.378C>T c.219C>T c.145C>T (p.His49Tyr) c.456C>T n.413-6417C>T c.859C>T (p.His287Tyr) n.1072C>T c.286C>T (p.His96Tyr) n.1056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132944G>C | CA411530836 | PLA2G6 | c.964C>G (p.His322Asp) c.430C>G (p.His144Asp) c.*324C>G (n.*324C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*865C>G (n.*865C>G) n.1094C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.1058C>G c.378C>G c.219C>G c.145C>G (p.His49Asp) c.456C>G n.413-6417C>G c.859C>G (p.His287Asp) n.1072C>G c.286C>G (p.His96Asp) n.1056C>G | |
22 | g.38132944G= | CA2404677611 | PLA2G6 | c.964C= (p.His322=) c.430C= (p.His144=) c.*324C= (n.*324C=) c.776C= (p.Ala259=) c.*865C= (n.*865C=) n.1094C= c.*795C= (n.*795C=) n.1058C= c.378C= c.219C= c.145C= (p.His49=) c.456C= n.413-6417C= c.859C= (p.His287=) n.1072C= c.286C= (p.His96=) n.1056C= | |
22 | g.38132944G>T | CA411530837 | PLA2G6 | c.964C>A (p.His322Asn) c.430C>A (p.His144Asn) c.*324C>A (n.*324C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.*865C>A (n.*865C>A) n.1094C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.1058C>A c.378C>A c.219C>A c.145C>A (p.His49Asn) c.456C>A n.413-6417C>A c.859C>A (p.His287Asn) n.1072C>A c.286C>A (p.His96Asn) n.1056C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132945C>A | CA514552039 | PLA2G6 | c.963G>T (p.Leu321=) c.429G>T (p.Leu143=) c.*323G>T (n.*323G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*864G>T (n.*864G>T) n.1093G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.1057G>T c.377G>T c.218G>T c.144G>T (p.Leu48=) c.455G>T n.413-6418G>T c.858G>T (p.Leu286=) n.1071G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.1055G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132945C= | CA2404677612 | PLA2G6 | c.963G= (p.Leu321=) c.429G= (p.Leu143=) c.*323G= (n.*323G=) c.775G= (p.Ala259=) c.*864G= (n.*864G=) n.1093G= c.*794G= (n.*794G=) n.1057G= c.377G= c.218G= c.144G= (p.Leu48=) c.455G= n.413-6418G= c.858G= (p.Leu286=) n.1071G= c.285G= (p.Leu95=) n.1055G= | |
22 | g.38132945C>G | CA514552042 | PLA2G6 | c.963G>C (p.Leu321=) c.429G>C (p.Leu143=) c.*323G>C (n.*323G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*864G>C (n.*864G>C) n.1093G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.1057G>C c.377G>C c.218G>C c.144G>C (p.Leu48=) c.455G>C n.413-6418G>C c.858G>C (p.Leu286=) n.1071G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.1055G>C | |
22 | g.38132945C>T | CA324201245 | PLA2G6 | c.963G>A (p.Leu321=) c.429G>A (p.Leu143=) c.*323G>A (n.*323G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*864G>A (n.*864G>A) n.1093G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.1057G>A c.377G>A c.218G>A c.144G>A (p.Leu48=) c.455G>A n.413-6418G>A c.858G>A (p.Leu286=) n.1071G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.1055G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132946A= | CA2404677613 | PLA2G6 | c.962T= (p.Leu321=) c.428T= (p.Leu143=) c.*322T= (n.*322T=) c.774T= (p.Pro258=) c.*863T= (n.*863T=) n.1092T= c.*793T= (n.*793T=) n.1056T= c.376T= c.217T= c.143T= (p.Leu48=) c.454T= n.413-6419T= c.857T= (p.Leu286=) n.1070T= c.284T= (p.Leu95=) n.1054T= | |
22 | g.38132946A>C | CA411530839 | PLA2G6 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) c.774T>G (p.Pro258=) c.*863T>G (n.*863T>G) n.1092T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.1056T>G c.376T>G c.217T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.454T>G n.413-6419T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1070T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1054T>G | |
22 | g.38132946A>G | CA411530840 | PLA2G6 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) c.774T>C (p.Pro258=) c.*863T>C (n.*863T>C) n.1092T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.1056T>C c.376T>C c.217T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.454T>C n.413-6419T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1070T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1054T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132946A>T | CA411530838 | PLA2G6 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.*322T>A (n.*322T>A) c.774T>A (p.Pro258=) c.*863T>A (n.*863T>A) n.1092T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.1056T>A c.376T>A c.217T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.454T>A n.413-6419T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) n.1070T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1054T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132947G>A | CA514552058 | PLA2G6 | c.961C>T (p.Leu321=) c.427C>T (p.Leu143=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1091C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1055C>T c.375C>T c.216C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.453C>T n.413-6420C>T c.856C>T (p.Leu286=) n.1069C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.1053C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132947G>C | CA411530842 | PLA2G6 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*321C>G (n.*321C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1091C>G c.*792C>G (n.*792C>G) n.1055C>G c.375C>G c.216C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.453C>G n.413-6420C>G c.856C>G (p.Leu286Val) n.1069C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.1053C>G | dbSNP |
22 | g.38132947G= | CA2404677614 | PLA2G6 | c.961C= (p.Leu321=) c.427C= (p.Leu143=) c.*321C= (n.*321C=) c.773C= (p.Pro258=) c.*862C= (n.*862C=) n.1091C= c.*792C= (n.*792C=) n.1055C= c.375C= c.216C= c.142C= (p.Leu48=) c.453C= n.413-6420C= c.856C= (p.Leu286=) n.1069C= c.283C= (p.Leu95=) n.1053C= | |
22 | g.38132947G>T | CA411530841 | PLA2G6 | c.961C>A (p.Leu321Met) c.427C>A (p.Leu143Met) c.*321C>A (n.*321C>A) c.773C>A (p.Pro258His) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1091C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.1055C>A c.375C>A c.216C>A c.142C>A (p.Leu48Met) c.453C>A n.413-6420C>A c.856C>A (p.Leu286Met) n.1069C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.1053C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132948G>A | CA514552063 | PLA2G6 | c.960C>T (p.Ala320=) c.426C>T (p.Ala142=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*861C>T (n.*861C>T) n.1090C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1054C>T c.374C>T c.215C>T c.141C>T (p.Ala47=) c.452C>T n.413-6421C>T c.855C>T (p.Ala285=) n.1068C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.1052C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38132948G>C | CA514552065 | PLA2G6 | c.960C>G (p.Ala320=) c.426C>G (p.Ala142=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.*861C>G (n.*861C>G) n.1090C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1054C>G c.374C>G c.215C>G c.141C>G (p.Ala47=) c.452C>G n.413-6421C>G c.855C>G (p.Ala285=) n.1068C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.1052C>G | |
22 | g.38132948G= | CA2404677615 | PLA2G6 | c.960C= (p.Ala320=) c.426C= (p.Ala142=) c.*320C= (n.*320C=) c.772C= (p.Pro258=) c.*861C= (n.*861C=) n.1090C= c.*791C= (n.*791C=) n.1054C= c.374C= c.215C= c.141C= (p.Ala47=) c.452C= n.413-6421C= c.855C= (p.Ala285=) n.1068C= c.282C= (p.Ala94=) n.1052C= | |
22 | g.38132948G>T | CA514552067 | PLA2G6 | c.960C>A (p.Ala320=) c.426C>A (p.Ala142=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*861C>A (n.*861C>A) n.1090C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1054C>A c.374C>A c.215C>A c.141C>A (p.Ala47=) c.452C>A n.413-6421C>A c.855C>A (p.Ala285=) n.1068C>A c.282C>A (p.Ala94=) n.1052C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132949G>A | CA411530843 | PLA2G6 | c.959C>T (p.Ala320Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.*319C>T (n.*319C>T) c.771C>T (p.Gly257=) c.*860C>T (n.*860C>T) n.1089C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1053C>T c.373C>T c.214C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.451C>T n.413-6422C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.1067C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.1051C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132949G>C | CA411530844 | PLA2G6 | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) c.771C>G (p.Gly257=) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1089C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1053C>G c.373C>G c.214C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.451C>G n.413-6422C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1067C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.1051C>G | |
22 | g.38132949G>T | CA411530845 | PLA2G6 | c.959C>A (p.Ala320Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*319C>A (n.*319C>A) c.771C>A (p.Gly257=) c.*860C>A (n.*860C>A) n.1089C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1053C>A c.373C>A c.214C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.451C>A n.413-6422C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1067C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.1051C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132950C>A | CA411530846 | PLA2G6 | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*318G>T (n.*318G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1088G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.1052G>T c.372G>T c.213G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.450G>T n.413-6423G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1066G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.1050G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132950C>G | CA411530847 | PLA2G6 | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1088G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.1052G>C c.372G>C c.213G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.450G>C n.413-6423G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1066G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.1050G>C | |
22 | g.38132950C>T | CA411530848 | PLA2G6 | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*318G>A (n.*318G>A) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.*859G>A (n.*859G>A) n.1088G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.1052G>A c.372G>A c.213G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.450G>A n.413-6423G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1066G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.1050G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132951C>A | CA514552085 | PLA2G6 | c.957G>T (p.Thr319=) c.423G>T (p.Thr141=) c.*317G>T (n.*317G>T) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1087G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.1051G>T c.371G>T c.212G>T c.138G>T (p.Thr46=) c.449G>T n.413-6424G>T c.852G>T (p.Thr284=) n.1065G>T c.279G>T (p.Thr93=) n.1049G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132951C= | CA2404677616 | PLA2G6 | c.957G= (p.Thr319=) c.423G= (p.Thr141=) c.*317G= (n.*317G=) c.769G= (p.Gly257=) c.*858G= (n.*858G=) n.1087G= c.*788G= (n.*788G=) n.1051G= c.371G= c.212G= c.138G= (p.Thr46=) c.449G= n.413-6424G= c.852G= (p.Thr284=) n.1065G= c.279G= (p.Thr93=) n.1049G= | |
22 | g.38132951C>G | CA514552080 | PLA2G6 | c.957G>C (p.Thr319=) c.423G>C (p.Thr141=) c.*317G>C (n.*317G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1087G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.1051G>C c.371G>C c.212G>C c.138G>C (p.Thr46=) c.449G>C n.413-6424G>C c.852G>C (p.Thr284=) n.1065G>C c.279G>C (p.Thr93=) n.1049G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132951C>T | CA173297 | PLA2G6 | c.957G>A (p.Thr319=) c.423G>A (p.Thr141=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1087G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.1051G>A c.371G>A c.212G>A c.138G>A (p.Thr46=) c.449G>A n.413-6424G>A c.852G>A (p.Thr284=) n.1065G>A c.279G>A (p.Thr93=) n.1049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132952G>A | CA10231083 | PLA2G6 | c.956C>T (p.Thr319Met) c.422C>T (p.Thr141Met) c.*316C>T (n.*316C>T) c.768C>T (p.His256=) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1086C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.1050C>T c.370C>T c.211C>T c.137C>T (p.Thr46Met) c.448C>T n.413-6425C>T c.851C>T (p.Thr284Met) n.1064C>T c.278C>T (p.Thr93Met) n.1048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132952G>C | CA411530849 | PLA2G6 | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) c.768C>G (p.His256Gln) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1086C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1050C>G c.370C>G c.211C>G c.137C>G (p.Thr46Arg) c.448C>G n.413-6425C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) n.1064C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) n.1048C>G | dbSNP |
22 | g.38132952G= | CA2404677617 | PLA2G6 | c.956C= (p.Thr319=) c.422C= (p.Thr141=) c.*316C= (n.*316C=) c.768C= (p.His256=) c.*857C= (n.*857C=) n.1086C= c.*787C= (n.*787C=) n.1050C= c.370C= c.211C= c.137C= (p.Thr46=) c.448C= n.413-6425C= c.851C= (p.Thr284=) n.1064C= c.278C= (p.Thr93=) n.1048C= | |
22 | g.38132952G>T | CA411530850 | PLA2G6 | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) c.*316C>A (n.*316C>A) c.768C>A (p.His256Gln) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1086C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1050C>A c.370C>A c.211C>A c.137C>A (p.Thr46Lys) c.448C>A n.413-6425C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) n.1064C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) n.1048C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132953T>A | CA411530851 | PLA2G6 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.*315A>T (n.*315A>T) c.767A>T (p.His256Leu) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1085A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.1049A>T c.369A>T c.210A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) c.447A>T n.413-6426A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1063A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.1047A>T | |
22 | g.38132953T>C | CA411530852 | PLA2G6 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.*315A>G (n.*315A>G) c.767A>G (p.His256Arg) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1085A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.1049A>G c.369A>G c.210A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) c.447A>G n.413-6426A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1063A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.1047A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132953T>G | CA411530853 | PLA2G6 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) c.767A>C (p.His256Pro) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1085A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.1049A>C c.369A>C c.210A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) c.447A>C n.413-6426A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1063A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.1047A>C | |
22 | g.38132954G>A | CA514552106 | PLA2G6 | c.954C>T (p.Asn318=) c.420C>T (p.Asn140=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.766C>T (p.His256Tyr) c.*855C>T (n.*855C>T) n.1084C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1048C>T c.368C>T c.209C>T c.135C>T (p.Asn45=) c.446C>T n.413-6427C>T c.849C>T (p.Asn283=) n.1062C>T c.276C>T (p.Asn92=) n.1046C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132954G>C | CA411530855 | PLA2G6 | c.954C>G (p.Asn318Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) c.*314C>G (n.*314C>G) c.766C>G (p.His256Asp) c.*855C>G (n.*855C>G) n.1084C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.1048C>G c.368C>G c.209C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) c.446C>G n.413-6427C>G c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1062C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) n.1046C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.38132954G= | CA2404677618 | PLA2G6 | c.954C= (p.Asn318=) c.420C= (p.Asn140=) c.*314C= (n.*314C=) c.766C= (p.His256=) c.*855C= (n.*855C=) n.1084C= c.*785C= (n.*785C=) n.1048C= c.368C= c.209C= c.135C= (p.Asn45=) c.446C= n.413-6427C= c.849C= (p.Asn283=) n.1062C= c.276C= (p.Asn92=) n.1046C= | |
22 | g.38132954G>T | CA411530854 | PLA2G6 | c.954C>A (p.Asn318Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) c.*314C>A (n.*314C>A) c.766C>A (p.His256Asn) c.*855C>A (n.*855C>A) n.1084C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1048C>A c.368C>A c.209C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) c.446C>A n.413-6427C>A c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1062C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) n.1046C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132955T>A | CA411530856 | PLA2G6 | c.953A>T (p.Asn318Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.*313A>T (n.*313A>T) c.765A>T (p.Glu255Asp) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1083A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.1047A>T c.367A>T c.208A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.445A>T n.413-6428A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1061A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) n.1045A>T | |
22 | g.38132955T>C | CA411530857 | PLA2G6 | c.953A>G (p.Asn318Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.*313A>G (n.*313A>G) c.765A>G (p.Glu255=) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1083A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.1047A>G c.367A>G c.208A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.445A>G n.413-6428A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1061A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) n.1045A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38132955T>G | CA411530858 | PLA2G6 | c.953A>C (p.Asn318Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.*313A>C (n.*313A>C) c.765A>C (p.Glu255Asp) c.*854A>C (n.*854A>C) n.1083A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.1047A>C c.367A>C c.208A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.445A>C n.413-6428A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1061A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) n.1045A>C | |
22 | g.38132956T>A | CA411530859 | PLA2G6 | c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.*312A>T (n.*312A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1082A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1046A>T c.366A>T c.207A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.444A>T n.413-6429A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1060A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.1044A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132956T>C | CA324201256 | PLA2G6 | c.952A>G (p.Asn318Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.*312A>G (n.*312A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1082A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.1046A>G c.366A>G c.207A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.444A>G n.413-6429A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1060A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) n.1044A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132956T>G | CA411530860 | PLA2G6 | c.952A>C (p.Asn318His) c.418A>C (p.Asn140His) c.*312A>C (n.*312A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1082A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.1046A>C c.366A>C c.207A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.444A>C n.413-6429A>C c.847A>C (p.Asn283His) n.1060A>C c.274A>C (p.Asn92His) n.1044A>C | |
22 | g.38132956T= | CA2404677619 | PLA2G6 | c.952A= (p.Asn318=) c.418A= (p.Asn140=) c.*312A= (n.*312A=) c.764A= (p.Glu255=) c.*853A= (n.*853A=) n.1082A= c.*783A= (n.*783A=) n.1046A= c.366A= c.207A= c.133A= (p.Asn45=) c.444A= n.413-6429A= c.847A= (p.Asn283=) n.1060A= c.274A= (p.Asn92=) n.1044A= | |
22 | g.38132957C>A | CA514552133 | PLA2G6 | c.951G>T (p.Gly317=) c.417G>T (p.Gly139=) c.*311G>T (n.*311G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.*852G>T (n.*852G>T) n.1081G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.1045G>T c.365G>T c.206G>T c.132G>T (p.Gly44=) c.443G>T n.413-6430G>T c.846G>T (p.Gly282=) n.1059G>T c.273G>T (p.Gly91=) n.1043G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132957C>G | CA514552130 | PLA2G6 | c.951G>C (p.Gly317=) c.417G>C (p.Gly139=) c.*311G>C (n.*311G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.*852G>C (n.*852G>C) n.1081G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.1045G>C c.365G>C c.206G>C c.132G>C (p.Gly44=) c.443G>C n.413-6430G>C c.846G>C (p.Gly282=) n.1059G>C c.273G>C (p.Gly91=) n.1043G>C | |
22 | g.38132957C>T | CA514552131 | PLA2G6 | c.951G>A (p.Gly317=) c.417G>A (p.Gly139=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.*852G>A (n.*852G>A) n.1081G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.1045G>A c.365G>A c.206G>A c.132G>A (p.Gly44=) c.443G>A n.413-6430G>A c.846G>A (p.Gly282=) n.1059G>A c.273G>A (p.Gly91=) n.1043G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132960dup | CA2840516470 | PLA2G6 | c.951dup (p.Asn318GlufsTer?) c.417dup (p.Asn140GlufsTer?) c.*311dup (n.*311dup) c.763dup (p.Glu255GlyfsTer9) c.*852dup (n.*852dup) n.1081dup c.*782dup (n.*782dup) n.1045dup c.365dup c.206dup c.132dup (p.Asn45GlufsTer?) c.443dup n.413-6430dup c.846dup (p.Asn283GlufsTer?) n.1059dup c.273dup (p.Asn92GlufsTer?) n.1043dup | |
22 | g.38132958C>A | CA411530861 | PLA2G6 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.*310G>T (n.*310G>T) c.762G>T (p.Gly254=) c.*851G>T (n.*851G>T) n.1080G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.1044G>T c.364G>T c.205G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.442G>T n.413-6431G>T c.845G>T (p.Gly282Val) n.1058G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.1042G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132958C= | CA2404677620 | PLA2G6 | c.950G= (p.Gly317=) c.416G= (p.Gly139=) c.*310G= (n.*310G=) c.762G= (p.Gly254=) c.*851G= (n.*851G=) n.1080G= c.*781G= (n.*781G=) n.1044G= c.364G= c.205G= c.131G= (p.Gly44=) c.442G= n.413-6431G= c.845G= (p.Gly282=) n.1058G= c.272G= (p.Gly91=) n.1042G= | |
22 | g.38132958C>G | CA411530862 | PLA2G6 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.*310G>C (n.*310G>C) c.762G>C (p.Gly254=) c.*851G>C (n.*851G>C) n.1080G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.1044G>C c.364G>C c.205G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.442G>C n.413-6431G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1058G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.1042G>C | |
22 | g.38132958C>T | CA10231084 | PLA2G6 | c.950G>A (p.Gly317Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.*310G>A (n.*310G>A) c.762G>A (p.Gly254=) c.*851G>A (n.*851G>A) n.1080G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.1044G>A c.364G>A c.205G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) c.442G>A n.413-6431G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) n.1058G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) n.1042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132959C>A | CA411530863 | PLA2G6 | c.949G>T (p.Gly317Trp) c.415G>T (p.Gly139Trp) c.*309G>T (n.*309G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) c.*850G>T (n.*850G>T) n.1079G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.1043G>T c.363G>T c.204G>T c.130G>T (p.Gly44Trp) c.441G>T n.413-6432G>T c.844G>T (p.Gly282Trp) n.1057G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) n.1041G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132959C>G | CA411530864 | PLA2G6 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.*309G>C (n.*309G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1079G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.1043G>C c.363G>C c.204G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.441G>C n.413-6432G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1057G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) n.1041G>C | |
22 | g.38132959C>T | CA411530865 | PLA2G6 | c.949G>A (p.Gly317Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.*309G>A (n.*309G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1079G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.1043G>A c.363G>A c.204G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) c.441G>A n.413-6432G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) n.1057G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) n.1041G>A | |
22 | g.38132960C>A | CA514552152 | PLA2G6 | c.948G>T (p.Ala316=) c.414G>T (p.Ala138=) c.*308G>T (n.*308G>T) c.760G>T (p.Gly254Trp) c.*849G>T (n.*849G>T) n.1078G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.1042G>T c.362G>T c.203G>T c.129G>T (p.Ala43=) c.440G>T n.413-6433G>T c.843G>T (p.Ala281=) n.1056G>T c.270G>T (p.Ala90=) n.1040G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132960C= | CA2404677621 | PLA2G6 | c.948G= (p.Ala316=) c.414G= (p.Ala138=) c.*308G= (n.*308G=) c.760G= (p.Gly254=) c.*849G= (n.*849G=) n.1078G= c.*779G= (n.*779G=) n.1042G= c.362G= c.203G= c.129G= (p.Ala43=) c.440G= n.413-6433G= c.843G= (p.Ala281=) n.1056G= c.270G= (p.Ala90=) n.1040G= | |
22 | g.38132960C>G | CA514552154 | PLA2G6 | c.948G>C (p.Ala316=) c.414G>C (p.Ala138=) c.*308G>C (n.*308G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*849G>C (n.*849G>C) n.1078G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.1042G>C c.362G>C c.203G>C c.129G>C (p.Ala43=) c.440G>C n.413-6433G>C c.843G>C (p.Ala281=) n.1056G>C c.270G>C (p.Ala90=) n.1040G>C | |
22 | g.38132960C>T | CA10231085 | PLA2G6 | c.948G>A (p.Ala316=) c.414G>A (p.Ala138=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.*849G>A (n.*849G>A) n.1078G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.1042G>A c.362G>A c.203G>A c.129G>A (p.Ala43=) c.440G>A n.413-6433G>A c.843G>A (p.Ala281=) n.1056G>A c.270G>A (p.Ala90=) n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132961G>A | CA411530868 | PLA2G6 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.*307C>T (n.*307C>T) c.759C>T (p.Arg253=) c.*848C>T (n.*848C>T) n.1077C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.1041C>T c.361C>T c.202C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.439C>T n.413-6434C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.1055C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.1039C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132961G>C | CA411530867 | PLA2G6 | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) c.759C>G (p.Arg253=) c.*848C>G (n.*848C>G) n.1077C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.1041C>G c.361C>G c.202C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.439C>G n.413-6434C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1055C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1039C>G | dbSNP |
22 | g.38132961G= | CA2404677622 | PLA2G6 | c.947C= (p.Ala316=) c.413C= (p.Ala138=) c.*307C= (n.*307C=) c.759C= (p.Arg253=) c.*848C= (n.*848C=) n.1077C= c.*778C= (n.*778C=) n.1041C= c.361C= c.202C= c.128C= (p.Ala43=) c.439C= n.413-6434C= c.842C= (p.Ala281=) n.1055C= c.269C= (p.Ala90=) n.1039C= | |
22 | g.38132961G>T | CA411530866 | PLA2G6 | c.947C>A (p.Ala316Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.*307C>A (n.*307C>A) c.759C>A (p.Arg253=) c.*848C>A (n.*848C>A) n.1077C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.1041C>A c.361C>A c.202C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) c.439C>A n.413-6434C>A c.842C>A (p.Ala281Glu) n.1055C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.1039C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132962_38132964dup | CA277236 | PLA2G6 | c.945_947dup (p.Ala316_Gly317insAla) c.411_413dup (p.Ala138_Gly139insAla) c.*305_*307dup (n.*305_*307dup) c.757_759dup (p.Arg253_Gly254insArg) c.*846_*848dup (n.*846_*848dup) n.1075_1077dup c.*776_*778dup (n.*776_*778dup) n.1039_1041dup c.359_361dup c.200_202dup c.126_128dup (p.Ala43_Gly44insAla) c.437_439dup n.413-6436_413-6434dup c.840_842dup (p.Ala281_Gly282insAla) n.1053_1055dup c.267_269dup (p.Ala90_Gly91insAla) n.1037_1039dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132962C>A | CA411530869 | PLA2G6 | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*306G>T (n.*306G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1076G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.1040G>T c.360G>T c.201G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.438G>T n.413-6435G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1054G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1038G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132962C= | CA2404677623 | PLA2G6 | c.946G= (p.Ala316=) c.412G= (p.Ala138=) c.*306G= (n.*306G=) c.758G= (p.Arg253=) c.*847G= (n.*847G=) n.1076G= c.*777G= (n.*777G=) n.1040G= c.360G= c.201G= c.127G= (p.Ala43=) c.438G= n.413-6435G= c.841G= (p.Ala281=) n.1054G= c.268G= (p.Ala90=) n.1038G= | |
22 | g.38132962C>G | CA411530870 | PLA2G6 | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*306G>C (n.*306G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.*847G>C (n.*847G>C) n.1076G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.1040G>C c.360G>C c.201G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.438G>C n.413-6435G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1054G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1038G>C | |
22 | g.38132962C>T | CA411530871 | PLA2G6 | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*306G>A (n.*306G>A) c.758G>A (p.Arg253His) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1076G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.1040G>A c.360G>A c.201G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.438G>A n.413-6435G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1054G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132963G>A | CA10231086 | PLA2G6 | c.945C>T (p.Ser315=) c.411C>T (p.Ser137=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1075C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.1039C>T c.359C>T c.200C>T c.126C>T (p.Ser42=) c.437C>T n.413-6436C>T c.840C>T (p.Ser280=) n.1053C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.1037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132963G>C | CA514552181 | PLA2G6 | c.945C>G (p.Ser315=) c.411C>G (p.Ser137=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1075C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.1039C>G c.359C>G c.200C>G c.126C>G (p.Ser42=) c.437C>G n.413-6436C>G c.840C>G (p.Ser280=) n.1053C>G c.267C>G (p.Ser89=) n.1037C>G | |
22 | g.38132963G= | CA2404677624 | PLA2G6 | c.945C= (p.Ser315=) c.411C= (p.Ser137=) c.*305C= (n.*305C=) c.757C= (p.Arg253=) c.*846C= (n.*846C=) n.1075C= c.*776C= (n.*776C=) n.1039C= c.359C= c.200C= c.126C= (p.Ser42=) c.437C= n.413-6436C= c.840C= (p.Ser280=) n.1053C= c.267C= (p.Ser89=) n.1037C= | |
22 | g.38132963G>T | CA514552184 | PLA2G6 | c.945C>A (p.Ser315=) c.411C>A (p.Ser137=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.757C>A (p.Arg253Ser) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1075C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.1039C>A c.359C>A c.200C>A c.126C>A (p.Ser42=) c.437C>A n.413-6436C>A c.840C>A (p.Ser280=) n.1053C>A c.267C>A (p.Ser89=) n.1037C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132964G>A | CA411530872 | PLA2G6 | c.944C>T (p.Ser315Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.*304C>T (n.*304C>T) c.756C>T (p.Leu252=) c.*845C>T (n.*845C>T) n.1074C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.1038C>T c.358C>T c.199C>T c.125C>T (p.Ser42Phe) c.436C>T n.413-6437C>T c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1052C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.1036C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132964G>C | CA411530873 | PLA2G6 | c.944C>G (p.Ser315Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.*304C>G (n.*304C>G) c.756C>G (p.Leu252=) c.*845C>G (n.*845C>G) n.1074C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.1038C>G c.358C>G c.199C>G c.125C>G (p.Ser42Cys) c.436C>G n.413-6437C>G c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1052C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.1036C>G | |
22 | g.38132964G>T | CA411530874 | PLA2G6 | c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.756C>A (p.Leu252=) c.*845C>A (n.*845C>A) n.1074C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.1038C>A c.358C>A c.199C>A c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.436C>A n.413-6437C>A c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1052C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.1036C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132965A>C | CA411530875 | PLA2G6 | c.943T>G (p.Ser315Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.*303T>G (n.*303T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*844T>G (n.*844T>G) n.1073T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.1037T>G c.357T>G c.198T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.435T>G n.413-6438T>G c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1051T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1035T>G | |
22 | g.38132965A>G | CA411530876 | PLA2G6 | c.943T>C (p.Ser315Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*844T>C (n.*844T>C) n.1073T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.1037T>C c.357T>C c.198T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.435T>C n.413-6438T>C c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1051T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1035T>C | |
22 | g.38132965A>T | CA411530877 | PLA2G6 | c.943T>A (p.Ser315Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.755T>A (p.Leu252His) c.*844T>A (n.*844T>A) n.1073T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.1037T>A c.357T>A c.198T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) c.435T>A n.413-6438T>A c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1051T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1035T>A | |
22 | g.38132966G>A | CA514552201 | PLA2G6 | c.942C>T (p.Ser314=) c.408C>T (p.Ser136=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.*843C>T (n.*843C>T) n.1072C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.1036C>T c.356C>T c.197C>T c.123C>T (p.Ser41=) c.434C>T n.413-6439C>T c.837C>T (p.Ser279=) n.1050C>T c.264C>T (p.Ser88=) n.1034C>T | |
22 | g.38132966G>C | CA411530878 | PLA2G6 | c.942C>G (p.Ser314Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*843C>G (n.*843C>G) n.1072C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.1036C>G c.356C>G c.197C>G c.123C>G (p.Ser41Arg) c.434C>G n.413-6439C>G c.837C>G (p.Ser279Arg) n.1050C>G c.264C>G (p.Ser88Arg) n.1034C>G | |
22 | g.38132966G>T | CA411530879 | PLA2G6 | c.942C>A (p.Ser314Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*843C>A (n.*843C>A) n.1072C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.1036C>A c.356C>A c.197C>A c.123C>A (p.Ser41Arg) c.434C>A n.413-6439C>A c.837C>A (p.Ser279Arg) n.1050C>A c.264C>A (p.Ser88Arg) n.1034C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132967C>A | CA411530881 | PLA2G6 | c.941G>T (p.Ser314Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.753G>T (p.Gln251His) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1071G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.1035G>T c.355G>T c.196G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) c.433G>T n.413-6440G>T c.836G>T (p.Ser279Ile) n.1049G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) n.1033G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132967C>G | CA411530882 | PLA2G6 | c.941G>C (p.Ser314Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) c.753G>C (p.Gln251His) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1071G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.1035G>C c.355G>C c.196G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) c.433G>C n.413-6440G>C c.836G>C (p.Ser279Thr) n.1049G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) n.1033G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132967C>T | CA411530880 | PLA2G6 | c.941G>A (p.Ser314Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) c.753G>A (p.Gln251=) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1071G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.1035G>A c.355G>A c.196G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) c.433G>A n.413-6440G>A c.836G>A (p.Ser279Asn) n.1049G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) n.1033G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132968T>A | CA411530883 | PLA2G6 | c.940A>T (p.Ser314Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.*841A>T (n.*841A>T) n.1070A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.1034A>T c.354A>T c.195A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) c.432A>T n.413-6441A>T c.835A>T (p.Ser279Cys) n.1048A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) n.1032A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132968T>C | CA411530884 | PLA2G6 | c.940A>G (p.Ser314Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1070A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.1034A>G c.354A>G c.195A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) c.432A>G n.413-6441A>G c.835A>G (p.Ser279Gly) n.1048A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) n.1032A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132968T>G | CA411530885 | PLA2G6 | c.940A>C (p.Ser314Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1070A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.1034A>C c.354A>C c.195A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) c.432A>C n.413-6441A>C c.835A>C (p.Ser279Arg) n.1048A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) n.1032A>C | |
22 | g.38132969G>A | CA514552225 | PLA2G6 | c.939C>T (p.Thr313=) c.405C>T (p.Thr135=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1069C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.1033C>T c.353C>T c.194C>T c.120C>T (p.Thr40=) c.431C>T n.413-6442C>T c.834C>T (p.Thr278=) n.1047C>T c.261C>T (p.Thr87=) n.1031C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132969G>C | CA514552221 | PLA2G6 | c.939C>G (p.Thr313=) c.405C>G (p.Thr135=) c.*299C>G (n.*299C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1069C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.1033C>G c.353C>G c.194C>G c.120C>G (p.Thr40=) c.431C>G n.413-6442C>G c.834C>G (p.Thr278=) n.1047C>G c.261C>G (p.Thr87=) n.1031C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132969G>T | CA514552217 | PLA2G6 | c.939C>A (p.Thr313=) c.405C>A (p.Thr135=) c.*299C>A (n.*299C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1069C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.1033C>A c.353C>A c.194C>A c.120C>A (p.Thr40=) c.431C>A n.413-6442C>A c.834C>A (p.Thr278=) n.1047C>A c.261C>A (p.Thr87=) n.1031C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132970G>A | CA324201274 | PLA2G6 | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*298C>T (n.*298C>T) c.750C>T (p.His250=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1068C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.1032C>T c.352C>T c.193C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) c.430C>T n.413-6443C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1046C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.1030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132970G>C | CA411530886 | PLA2G6 | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*298C>G (n.*298C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1068C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.1032C>G c.352C>G c.193C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) c.430C>G n.413-6443C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) n.1046C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) n.1030C>G | |
22 | g.38132970G= | CA2404677625 | PLA2G6 | c.938C= (p.Thr313=) c.404C= (p.Thr135=) c.*298C= (n.*298C=) c.750C= (p.His250=) c.*839C= (n.*839C=) n.1068C= c.*769C= (n.*769C=) n.1032C= c.352C= c.193C= c.119C= (p.Thr40=) c.430C= n.413-6443C= c.833C= (p.Thr278=) n.1046C= c.260C= (p.Thr87=) n.1030C= | |
22 | g.38132970G>T | CA411530887 | PLA2G6 | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*298C>A (n.*298C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1068C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.1032C>A c.352C>A c.193C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) c.430C>A n.413-6443C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) n.1046C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) n.1030C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132971T>A | CA411530888 | PLA2G6 | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*297A>T (n.*297A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1067A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1031A>T c.351A>T c.192A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.429A>T n.413-6444A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1045A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.1029A>T | |
22 | g.38132971T>C | CA411530890 | PLA2G6 | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*297A>G (n.*297A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1067A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1031A>G c.351A>G c.192A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.429A>G n.413-6444A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1045A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.1029A>G | |
22 | g.38132971T>G | CA411530889 | PLA2G6 | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1067A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1031A>C c.351A>C c.192A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.429A>C n.413-6444A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1045A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.1029A>C | |
22 | g.38132972G>A | CA514552242 | PLA2G6 | c.936C>T (p.Ser312=) c.402C>T (p.Ser134=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1066C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.1030C>T c.350C>T c.191C>T c.117C>T (p.Ser39=) c.428C>T n.413-6445C>T c.831C>T (p.Ser277=) n.1044C>T c.258C>T (p.Ser86=) n.1028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132972G>C | CA411530891 | PLA2G6 | c.936C>G (p.Ser312Arg) c.402C>G (p.Ser134Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1066C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.1030C>G c.350C>G c.191C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) c.428C>G n.413-6445C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) n.1044C>G c.258C>G (p.Ser86Arg) n.1028C>G | |
22 | g.38132972G= | CA2404677626 | PLA2G6 | c.936C= (p.Ser312=) c.402C= (p.Ser134=) c.*296C= (n.*296C=) c.748C= (p.His250=) c.*837C= (n.*837C=) n.1066C= c.*767C= (n.*767C=) n.1030C= c.350C= c.191C= c.117C= (p.Ser39=) c.428C= n.413-6445C= c.831C= (p.Ser277=) n.1044C= c.258C= (p.Ser86=) n.1028C= | |
22 | g.38132972G>T | CA411530892 | PLA2G6 | c.936C>A (p.Ser312Arg) c.402C>A (p.Ser134Arg) c.*296C>A (n.*296C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1066C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.1030C>A c.350C>A c.191C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) c.428C>A n.413-6445C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) n.1044C>A c.258C>A (p.Ser86Arg) n.1028C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132973C>A | CA411530893 | PLA2G6 | c.935G>T (p.Ser312Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.*295G>T (n.*295G>T) c.747G>T (p.Gln249His) c.*836G>T (n.*836G>T) n.1065G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.1029G>T c.349G>T c.190G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.427G>T n.413-6446G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) n.1043G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) n.1027G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132973C= | CA2404677627 | PLA2G6 | c.935G= (p.Ser312=) c.401G= (p.Ser134=) c.*295G= (n.*295G=) c.747G= (p.Gln249=) c.*836G= (n.*836G=) n.1065G= c.*766G= (n.*766G=) n.1029G= c.349G= c.190G= c.116G= (p.Ser39=) c.427G= n.413-6446G= c.830G= (p.Ser277=) n.1043G= c.257G= (p.Ser86=) n.1027G= | |
22 | g.38132973C>G | CA411530894 | PLA2G6 | c.935G>C (p.Ser312Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.*295G>C (n.*295G>C) c.747G>C (p.Gln249His) c.*836G>C (n.*836G>C) n.1065G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.1029G>C c.349G>C c.190G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.427G>C n.413-6446G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) n.1043G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) n.1027G>C | |
22 | g.38132973C>T | CA411530895 | PLA2G6 | c.935G>A (p.Ser312Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.*295G>A (n.*295G>A) c.747G>A (p.Gln249=) c.*836G>A (n.*836G>A) n.1065G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.1029G>A c.349G>A c.190G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.427G>A n.413-6446G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) n.1043G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) n.1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132974T>A | CA411530897 | PLA2G6 | c.934A>T (p.Ser312Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.*294A>T (n.*294A>T) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1064A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.1028A>T c.348A>T c.189A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.426A>T n.413-6447A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) n.1042A>T c.256A>T (p.Ser86Cys) n.1026A>T | |
22 | g.38132974T>C | CA411530898 | PLA2G6 | c.934A>G (p.Ser312Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1064A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.1028A>G c.348A>G c.189A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.426A>G n.413-6447A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) n.1042A>G c.256A>G (p.Ser86Gly) n.1026A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132974T>G | CA411530896 | PLA2G6 | c.934A>C (p.Ser312Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.*294A>C (n.*294A>C) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1064A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.1028A>C c.348A>C c.189A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.426A>C n.413-6447A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) n.1042A>C c.256A>C (p.Ser86Arg) n.1026A>C | |
22 | g.38132975G>A | CA514552260 | PLA2G6 | c.933C>T (p.Asn311=) c.399C>T (p.Asn133=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.*834C>T (n.*834C>T) n.1063C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.1027C>T c.347C>T c.188C>T c.114C>T (p.Asn38=) c.425C>T n.413-6448C>T c.828C>T (p.Asn276=) n.1041C>T c.255C>T (p.Asn85=) n.1025C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132975G>C | CA411530899 | PLA2G6 | c.933C>G (p.Asn311Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.*293C>G (n.*293C>G) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.*834C>G (n.*834C>G) n.1063C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.1027C>G c.347C>G c.188C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) c.425C>G n.413-6448C>G c.828C>G (p.Asn276Lys) n.1041C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) n.1025C>G | |
22 | g.38132975G>T | CA411530900 | PLA2G6 | c.933C>A (p.Asn311Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.*293C>A (n.*293C>A) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.*834C>A (n.*834C>A) n.1063C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.1027C>A c.347C>A c.188C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) c.425C>A n.413-6448C>A c.828C>A (p.Asn276Lys) n.1041C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) n.1025C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132976T>A | CA411530901 | PLA2G6 | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.*292A>T (n.*292A>T) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.*833A>T (n.*833A>T) n.1062A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.1026A>T c.346A>T c.187A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) c.424A>T n.413-6449A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1040A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) n.1024A>T | |
22 | g.38132976T>C | CA411530902 | PLA2G6 | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.*292A>G (n.*292A>G) c.744A>G (p.Glu248=) c.*833A>G (n.*833A>G) n.1062A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1026A>G c.346A>G c.187A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) c.424A>G n.413-6449A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1040A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) n.1024A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38132976T>G | CA411530903 | PLA2G6 | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) c.744A>C (p.Glu248Asp) c.*833A>C (n.*833A>C) n.1062A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.1026A>C c.346A>C c.187A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) c.424A>C n.413-6449A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1040A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) n.1024A>C | |
22 | g.38132977T>A | CA411530904 | PLA2G6 | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.*291A>T (n.*291A>T) c.743A>T (p.Glu248Val) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1061A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.1025A>T c.345A>T c.186A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.423A>T n.413-6450A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1039A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.1023A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132977T>C | CA411530905 | PLA2G6 | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.*291A>G (n.*291A>G) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1061A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.1025A>G c.345A>G c.186A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) c.423A>G n.413-6450A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1039A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) n.1023A>G | |
22 | g.38132977T>G | CA411530906 | PLA2G6 | c.931A>C (p.Asn311His) c.397A>C (p.Asn133His) c.*291A>C (n.*291A>C) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1061A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.1025A>C c.345A>C c.186A>C c.112A>C (p.Asn38His) c.423A>C n.413-6450A>C c.826A>C (p.Asn276His) n.1039A>C c.253A>C (p.Asn85His) n.1023A>C | |
22 | g.38132978C>A | CA514552274 | PLA2G6 | c.930G>T (p.Val310=) c.396G>T (p.Val132=) c.*290G>T (n.*290G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*831G>T (n.*831G>T) n.1060G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.1024G>T c.344G>T c.185G>T c.111G>T (p.Val37=) c.422G>T n.413-6451G>T c.825G>T (p.Val275=) n.1038G>T c.252G>T (p.Val84=) n.1022G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132978C>G | CA514552276 | PLA2G6 | c.930G>C (p.Val310=) c.396G>C (p.Val132=) c.*290G>C (n.*290G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*831G>C (n.*831G>C) n.1060G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.1024G>C c.344G>C c.185G>C c.111G>C (p.Val37=) c.422G>C n.413-6451G>C c.825G>C (p.Val275=) n.1038G>C c.252G>C (p.Val84=) n.1022G>C | |
22 | g.38132978C>T | CA514552279 | PLA2G6 | c.930G>A (p.Val310=) c.396G>A (p.Val132=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*831G>A (n.*831G>A) n.1060G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.1024G>A c.344G>A c.185G>A c.111G>A (p.Val37=) c.422G>A n.413-6451G>A c.825G>A (p.Val275=) n.1038G>A c.252G>A (p.Val84=) n.1022G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38132979A= | CA2404677628 | PLA2G6 | c.929T= (p.Val310=) c.395T= (p.Val132=) c.*289T= (n.*289T=) c.741T= (p.Arg247=) c.*830T= (n.*830T=) n.1059T= c.*760T= (n.*760T=) n.1023T= c.343T= c.184T= c.110T= (p.Val37=) c.421T= n.413-6452T= c.824T= (p.Val275=) n.1037T= c.251T= (p.Val84=) n.1021T= | |
22 | g.38132979A>C | CA411530907 | PLA2G6 | c.929T>G (p.Val310Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.*289T>G (n.*289T>G) c.741T>G (p.Arg247=) c.*830T>G (n.*830T>G) n.1059T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.1023T>G c.343T>G c.184T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.421T>G n.413-6452T>G c.824T>G (p.Val275Gly) n.1037T>G c.251T>G (p.Val84Gly) n.1021T>G | |
22 | g.38132979A>G | CA411530908 | PLA2G6 | c.929T>C (p.Val310Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.*289T>C (n.*289T>C) c.741T>C (p.Arg247=) c.*830T>C (n.*830T>C) n.1059T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.1023T>C c.343T>C c.184T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.421T>C n.413-6452T>C c.824T>C (p.Val275Ala) n.1037T>C c.251T>C (p.Val84Ala) n.1021T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132979A>T | CA253794 | PLA2G6 | c.929T>A (p.Val310Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.741T>A (p.Arg247=) c.*830T>A (n.*830T>A) n.1059T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.1023T>A c.343T>A c.184T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.421T>A n.413-6452T>A c.824T>A (p.Val275Glu) n.1037T>A c.251T>A (p.Val84Glu) n.1021T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38132980C>A | CA411530909 | PLA2G6 | c.928G>T (p.Val310Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1058G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.1022G>T c.342G>T c.183G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.420G>T n.413-6453G>T c.823G>T (p.Val275Leu) n.1036G>T c.250G>T (p.Val84Leu) n.1020G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132980C= | CA2404677629 | PLA2G6 | c.928G= (p.Val310=) c.394G= (p.Val132=) c.*288G= (n.*288G=) c.740G= (p.Arg247=) c.*829G= (n.*829G=) n.1058G= c.*759G= (n.*759G=) n.1022G= c.342G= c.183G= c.109G= (p.Val37=) c.420G= n.413-6453G= c.823G= (p.Val275=) n.1036G= c.250G= (p.Val84=) n.1020G= | |
22 | g.38132980C>G | CA411530910 | PLA2G6 | c.928G>C (p.Val310Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.*288G>C (n.*288G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.*829G>C (n.*829G>C) n.1058G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.1022G>C c.342G>C c.183G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.420G>C n.413-6453G>C c.823G>C (p.Val275Leu) n.1036G>C c.250G>C (p.Val84Leu) n.1020G>C | |
22 | g.38132980C>T | CA10231087 | PLA2G6 | c.928G>A (p.Val310Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.*288G>A (n.*288G>A) c.740G>A (p.Arg247His) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1058G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.1022G>A c.342G>A c.183G>A c.109G>A (p.Val37Met) c.420G>A n.413-6453G>A c.823G>A (p.Val275Met) n.1036G>A c.250G>A (p.Val84Met) n.1020G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38132981G>A | CA10231088 | PLA2G6 | c.927C>T (p.Asn309=) c.393C>T (p.Asn131=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.739C>T (p.Arg247Cys) c.*828C>T (n.*828C>T) n.1057C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.1021C>T c.341C>T c.182C>T c.108C>T (p.Asn36=) c.419C>T n.413-6454C>T c.822C>T (p.Asn274=) n.1035C>T c.249C>T (p.Asn83=) n.1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132981G>C | CA411530911 | PLA2G6 | c.927C>G (p.Asn309Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.*287C>G (n.*287C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.*828C>G (n.*828C>G) n.1057C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.1021C>G c.341C>G c.182C>G c.108C>G (p.Asn36Lys) c.419C>G n.413-6454C>G c.822C>G (p.Asn274Lys) n.1035C>G c.249C>G (p.Asn83Lys) n.1019C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38132981G= | CA2404677630 | PLA2G6 | c.927C= (p.Asn309=) c.393C= (p.Asn131=) c.*287C= (n.*287C=) c.739C= (p.Arg247=) c.*828C= (n.*828C=) n.1057C= c.*758C= (n.*758C=) n.1021C= c.341C= c.182C= c.108C= (p.Asn36=) c.419C= n.413-6454C= c.822C= (p.Asn274=) n.1035C= c.249C= (p.Asn83=) n.1019C= | |
22 | g.38132981G>T | CA411530912 | PLA2G6 | c.927C>A (p.Asn309Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*287C>A (n.*287C>A) c.739C>A (p.Arg247Ser) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1057C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.1021C>A c.341C>A c.182C>A c.108C>A (p.Asn36Lys) c.419C>A n.413-6454C>A c.822C>A (p.Asn274Lys) n.1035C>A c.249C>A (p.Asn83Lys) n.1019C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38132982T>A | CA411530913 | PLA2G6 | c.926A>T (p.Asn309Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.738A>T (p.Gln246His) c.*827A>T (n.*827A>T) n.1056A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.1020A>T c.340A>T c.181A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) c.418A>T n.413-6455A>T c.821A>T (p.Asn274Ile) n.1034A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) n.1018A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38132982T>C | CA411530914 | PLA2G6 | c.926A>G (p.Asn309Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.*286A>G (n.*286A>G) c.738A>G (p.Gln246=) c.*827A>G (n.*827A>G) n.1056A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.1020A>G c.340A>G c.181A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) c.418A>G n.413-6455A>G c.821A>G (p.Asn274Ser) n.1034A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) n.1018A>G | gnomAD v4 |
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22 | g.38132985C>T | CA411530923 | PLA2G6 | c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.*283G>A (n.*283G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.*824G>A (n.*824G>A) n.1053G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.1017G>A c.337G>A c.178G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.415G>A n.413-6458G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.1031G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.1015G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38132986A>G | CA411530926 | PLA2G6 | c.922T>C (p.Cys308Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.*282T>C (n.*282T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1052T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.1016T>C c.336T>C c.177T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) c.414T>C n.413-6459T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) n.1030T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) n.1014T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38132986A>T | CA411530924 | PLA2G6 | c.922T>A (p.Cys308Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.*282T>A (n.*282T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1052T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.1016T>A c.336T>A c.177T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) c.414T>A n.413-6459T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) n.1030T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) n.1014T>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38132987G>T | CA514552328 | PLA2G6 | c.921C>A (p.Gly307=) c.387C>A (p.Gly129=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1051C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1015C>A c.335C>A c.176C>A c.102C>A (p.Gly34=) c.413C>A n.413-6460C>A c.816C>A (p.Gly272=) n.1029C>A c.243C>A (p.Gly81=) n.1013C>A | gnomAD v4 |
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