Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.38120790G>C | CA411527221 | PLA2G6 | c.1711C>G (p.His571Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.1573C>G (p.His525Asp) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1679C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1549C>G (p.His517Asp) n.1643C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.356C>G n.722C>G n.251C>G c.1606C>G (p.His536Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) n.1819C>G n.1871C>G n.1905C>G c.1033C>G (p.His345Asp) n.1803C>G n.1889C>G n.1855C>G | |
22 | g.38120790G>T | CA411527222 | PLA2G6 | c.1711C>A (p.His571Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.1573C>A (p.His525Asn) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1679C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1549C>A (p.His517Asn) n.1643C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.356C>A n.722C>A n.251C>A c.1606C>A (p.His536Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) n.1819C>A n.1871C>A n.1905C>A c.1033C>A (p.His345Asn) n.1803C>A n.1889C>A n.1855C>A | |
22 | g.38120791C>A | CA411527223 | PLA2G6 | c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.1678G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1548G>T (p.Glu516Asp) n.1642G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.355G>T n.721G>T n.250G>T c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.1818G>T n.1870G>T n.1904G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.1802G>T n.1888G>T n.1854G>T | |
22 | g.38120791C= | CA2404671815 | PLA2G6 | c.1710G= (p.Glu570=) c.1014G= (p.Glu338=) c.*908G= (n.*908G=) c.*568G= (n.*568G=) c.1572G= (p.Glu524=) c.*1449G= (n.*1449G=) n.1678G= c.*1432G= (n.*1432G=) c.1548G= (p.Glu516=) n.1642G= c.*1379G= (n.*1379G=) c.*315G= (n.*315G=) c.355G= n.721G= n.250G= c.1605G= (p.Glu535=) c.1176G= (p.Glu392=) n.1818G= n.1870G= n.1904G= c.1032G= (p.Glu344=) n.1802G= n.1888G= n.1854G= | |
22 | g.38120791C>G | CA411527224 | PLA2G6 | c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.1678G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1548G>C (p.Glu516Asp) n.1642G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.355G>C n.721G>C n.250G>C c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.1818G>C n.1870G>C n.1904G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.1802G>C n.1888G>C n.1854G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38120791C>T | CA514544710 | PLA2G6 | c.1710G>A (p.Glu570=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.1572G>A (p.Glu524=) c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.1678G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1548G>A (p.Glu516=) n.1642G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.355G>A n.721G>A n.250G>A c.1605G>A (p.Glu535=) c.1176G>A (p.Glu392=) n.1818G>A n.1870G>A n.1904G>A c.1032G>A (p.Glu344=) n.1802G>A n.1888G>A n.1854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120792T>A | CA411527227 | PLA2G6 | c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1677A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1641A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.354A>T n.720A>T n.249A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) n.1817A>T n.1869A>T n.1903A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1801A>T n.1887A>T n.1853A>T | |
22 | g.38120792T>C | CA411527226 | PLA2G6 | c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1677A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1641A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.354A>G n.720A>G n.249A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.1817A>G n.1869A>G n.1903A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1801A>G n.1887A>G n.1853A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.38120792T>G | CA411527225 | PLA2G6 | c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1677A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1641A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.354A>C n.720A>C n.249A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.1817A>C n.1869A>C n.1903A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1801A>C n.1887A>C n.1853A>C | |
22 | g.38120793C>A | CA411527228 | PLA2G6 | c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1676G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1640G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.353G>T n.719G>T n.248G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.1816G>T n.1868G>T n.1902G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1800G>T n.1886G>T n.1852G>T | |
22 | g.38120793C>G | CA411527229 | PLA2G6 | c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1676G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1640G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.353G>C n.719G>C n.248G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.1816G>C n.1868G>C n.1902G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1800G>C n.1886G>C n.1852G>C | |
22 | g.38120793C>T | CA411527230 | PLA2G6 | c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1676G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1640G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.353G>A n.719G>A n.248G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.1816G>A n.1868G>A n.1902G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1800G>A n.1886G>A n.1852G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.38120796del | CA645613067 | PLA2G6 | c.1708del (p.Glu570SerfsTer5) c.1012del (p.Glu338SerfsTer5) c.*906del (n.*906del) c.*566del (n.*566del) c.1570del (p.Glu524SerfsTer5) c.*1447del (n.*1447del) n.1676del c.*1430del (n.*1430del) c.1546del (p.Glu516SerfsTer5) n.1640del c.*1377del (n.*1377del) c.*313del (n.*313del) c.353del n.719del n.248del c.1603del (p.Glu535SerfsTer5) c.1174del (p.Glu392SerfsTer5) n.1816del n.1868del n.1902del c.1030del (p.Glu344SerfsTer5) n.1800del n.1886del n.1852del | COSMIC |
22 | g.38120794C>A | CA514544711 | PLA2G6 | c.1707G>T (p.Gly569=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1569G>T (p.Gly523=) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.1675G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1545G>T (p.Gly515=) n.1639G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.352G>T n.718G>T n.247G>T c.1602G>T (p.Gly534=) c.1173G>T (p.Gly391=) n.1815G>T n.1867G>T n.1901G>T c.1029G>T (p.Gly343=) n.1799G>T n.1885G>T n.1851G>T | |
22 | g.38120794C>G | CA514544712 | PLA2G6 | c.1707G>C (p.Gly569=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1569G>C (p.Gly523=) c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.1675G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1545G>C (p.Gly515=) n.1639G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.352G>C n.718G>C n.247G>C c.1602G>C (p.Gly534=) c.1173G>C (p.Gly391=) n.1815G>C n.1867G>C n.1901G>C c.1029G>C (p.Gly343=) n.1799G>C n.1885G>C n.1851G>C | |
22 | g.38120794C>T | CA514544713 | PLA2G6 | c.1707G>A (p.Gly569=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1569G>A (p.Gly523=) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.1675G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1545G>A (p.Gly515=) n.1639G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.352G>A n.718G>A n.247G>A c.1602G>A (p.Gly534=) c.1173G>A (p.Gly391=) n.1815G>A n.1867G>A n.1901G>A c.1029G>A (p.Gly343=) n.1799G>A n.1885G>A n.1851G>A | ClinVar |
22 | g.38120795C>A | CA411527231 | PLA2G6 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.1674G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.1638G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.351G>T n.717G>T n.246G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1814G>T n.1866G>T n.1900G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1798G>T n.1884G>T n.1850G>T | |
22 | g.38120795C>G | CA411527232 | PLA2G6 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.1674G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.1638G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.351G>C n.717G>C n.246G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1814G>C n.1866G>C n.1900G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1798G>C n.1884G>C n.1850G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38120795C>T | CA411527233 | PLA2G6 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.1674G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.1638G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.351G>A n.717G>A n.246G>A c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1814G>A n.1866G>A n.1900G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) n.1798G>A n.1884G>A n.1850G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38120796C>A | CA411527234 | PLA2G6 | c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1567G>T (p.Gly523Trp) c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.1673G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.1637G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.350G>T n.716G>T n.245G>T c.1600G>T (p.Gly534Trp) c.1171G>T (p.Gly391Trp) n.1813G>T n.1865G>T n.1899G>T c.1027G>T (p.Gly343Trp) n.1797G>T n.1883G>T n.1849G>T | |
22 | g.38120796C>G | CA411527235 | PLA2G6 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.1673G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.1637G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.350G>C n.716G>C n.245G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1813G>C n.1865G>C n.1899G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.1797G>C n.1883G>C n.1849G>C | |
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22 | g.38120803C>T | CA514544718 | PLA2G6 | c.1698G>A (p.Arg566=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.1560G>A (p.Arg520=) c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.1666G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1536G>A (p.Arg512=) n.1630G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.343G>A n.709G>A n.238G>A c.1593G>A (p.Arg531=) c.1164G>A (p.Arg388=) n.1806G>A n.1858G>A n.1892G>A c.1020G>A (p.Arg340=) n.1790G>A n.1876G>A n.1842G>A | |
22 | g.38120804C>A | CA411527261 | PLA2G6 | c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1665G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.1629G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.342G>T n.708G>T n.237G>T c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) n.1805G>T n.1857G>T n.1891G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.1789G>T n.1875G>T n.1841G>T | |
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22 | g.38120804C>T | CA411527264 | PLA2G6 | c.1697G>A (p.Arg566Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1665G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1535G>A (p.Arg512Gln) n.1629G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.342G>A n.708G>A n.237G>A c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1163G>A (p.Arg388Gln) n.1805G>A n.1857G>A n.1891G>A c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.1789G>A n.1875G>A n.1841G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38120805G>T | CA514544719 | PLA2G6 | c.1696C>A (p.Arg566=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1558C>A (p.Arg520=) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1664C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1534C>A (p.Arg512=) n.1628C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.341C>A n.707C>A n.236C>A c.1591C>A (p.Arg531=) c.1162C>A (p.Arg388=) n.1804C>A n.1856C>A n.1890C>A c.1018C>A (p.Arg340=) n.1788C>A n.1874C>A n.1840C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38120806C>A | CA411527271 | PLA2G6 | c.1695G>T (p.Lys565Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.1663G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.1533G>T (p.Lys511Asn) n.1627G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.340G>T n.706G>T n.235G>T c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.1803G>T n.1855G>T n.1889G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.1787G>T n.1873G>T n.1839G>T | |
22 | g.38120806C= | CA2404671820 | PLA2G6 | c.1695G= (p.Lys565=) c.999G= (p.Lys333=) c.*893G= (n.*893G=) c.*553G= (n.*553G=) c.1557G= (p.Lys519=) c.*1434G= (n.*1434G=) n.1663G= c.*1417G= (n.*1417G=) c.1533G= (p.Lys511=) n.1627G= c.*1364G= (n.*1364G=) c.*300G= (n.*300G=) c.340G= n.706G= n.235G= c.1590G= (p.Lys530=) c.1161G= (p.Lys387=) n.1803G= n.1855G= n.1889G= c.1017G= (p.Lys339=) n.1787G= n.1873G= n.1839G= | |
22 | g.38120806C>G | CA411527269 | PLA2G6 | c.1695G>C (p.Lys565Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.1663G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.1533G>C (p.Lys511Asn) n.1627G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.340G>C n.706G>C n.235G>C c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.1803G>C n.1855G>C n.1889G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.1787G>C n.1873G>C n.1839G>C | |
22 | g.38120806C>T | CA324187494 | PLA2G6 | c.1695G>A (p.Lys565=) c.999G>A (p.Lys333=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.1663G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.1533G>A (p.Lys511=) n.1627G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.340G>A n.706G>A n.235G>A c.1590G>A (p.Lys530=) c.1161G>A (p.Lys387=) n.1803G>A n.1855G>A n.1889G>A c.1017G>A (p.Lys339=) n.1787G>A n.1873G>A n.1839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120807T>A | CA411527274 | PLA2G6 | c.1694A>T (p.Lys565Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.1662A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1532A>T (p.Lys511Met) n.1626A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.339A>T n.705A>T n.234A>T c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) n.1802A>T n.1854A>T n.1888A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) n.1786A>T n.1872A>T n.1838A>T | |
22 | g.38120807T>C | CA411527276 | PLA2G6 | c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.1662A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.1626A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.339A>G n.705A>G n.234A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1802A>G n.1854A>G n.1888A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1786A>G n.1872A>G n.1838A>G | |
22 | g.38120807T>G | CA411527277 | PLA2G6 | c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.1662A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.1626A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.339A>C n.705A>C n.234A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1802A>C n.1854A>C n.1888A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1786A>C n.1872A>C n.1838A>C | |
22 | g.38120808T>A | CA411527280 | PLA2G6 | c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.1661A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.1625A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.338A>T n.704A>T n.233A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1801A>T n.1853A>T n.1887A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1785A>T n.1871A>T n.1837A>T | |
22 | g.38120808T>C | CA411527282 | PLA2G6 | c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.1661A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.1625A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.338A>G n.704A>G n.233A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1801A>G n.1853A>G n.1887A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1785A>G n.1871A>G n.1837A>G | |
22 | g.38120808T>G | CA411527284 | PLA2G6 | c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.1661A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.1625A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.338A>C n.704A>C n.233A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1801A>C n.1853A>C n.1887A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1785A>C n.1871A>C n.1837A>C | |
22 | g.38120809C>A | CA514544723 | PLA2G6 | c.1692G>T (p.Leu564=) c.996G>T (p.Leu332=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1554G>T (p.Leu518=) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1660G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1530G>T (p.Leu510=) n.1624G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.337G>T n.703G>T n.232G>T c.1587G>T (p.Leu529=) c.1158G>T (p.Leu386=) n.1800G>T n.1852G>T n.1886G>T c.1014G>T (p.Leu338=) n.1784G>T n.1870G>T n.1836G>T | |
22 | g.38120809C>G | CA514544724 | PLA2G6 | c.1692G>C (p.Leu564=) c.996G>C (p.Leu332=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1554G>C (p.Leu518=) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1660G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1530G>C (p.Leu510=) n.1624G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.337G>C n.703G>C n.232G>C c.1587G>C (p.Leu529=) c.1158G>C (p.Leu386=) n.1800G>C n.1852G>C n.1886G>C c.1014G>C (p.Leu338=) n.1784G>C n.1870G>C n.1836G>C | |
22 | g.38120809C>T | CA514544722 | PLA2G6 | c.1692G>A (p.Leu564=) c.996G>A (p.Leu332=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1660G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1530G>A (p.Leu510=) n.1624G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.337G>A n.703G>A n.232G>A c.1587G>A (p.Leu529=) c.1158G>A (p.Leu386=) n.1800G>A n.1852G>A n.1886G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.1784G>A n.1870G>A n.1836G>A | |
22 | g.38120810A>C | CA411527286 | PLA2G6 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.1659T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1623T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.336T>G n.702T>G n.231T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1799T>G n.1851T>G n.1885T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1783T>G n.1869T>G n.1835T>G | |
22 | g.38120810A>G | CA411527288 | PLA2G6 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.1659T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1623T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.336T>C n.702T>C n.231T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1799T>C n.1851T>C n.1885T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1783T>C n.1869T>C n.1835T>C | |
22 | g.38120810A>T | CA411527290 | PLA2G6 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.1659T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.1623T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.336T>A n.702T>A n.231T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1799T>A n.1851T>A n.1885T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.1783T>A n.1869T>A n.1835T>A | |
22 | g.38120811G>A | CA514544725 | PLA2G6 | c.1690C>T (p.Leu564=) c.994C>T (p.Leu332=) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1552C>T (p.Leu518=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1658C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1528C>T (p.Leu510=) n.1622C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.335C>T n.701C>T n.230C>T c.1585C>T (p.Leu529=) c.1156C>T (p.Leu386=) n.1798C>T n.1850C>T n.1884C>T c.1012C>T (p.Leu338=) n.1782C>T n.1868C>T n.1834C>T | |
22 | g.38120811G>C | CA411527292 | PLA2G6 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.1658C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1622C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.335C>G n.701C>G n.230C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1798C>G n.1850C>G n.1884C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1782C>G n.1868C>G n.1834C>G | |
22 | g.38120811G>T | CA411527294 | PLA2G6 | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1658C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.1622C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.335C>A n.701C>A n.230C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1798C>A n.1850C>A n.1884C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) n.1782C>A n.1868C>A n.1834C>A | |
22 | g.38120812del | CA2573055012 | PLA2G6 | c.1690del (p.Leu564Ter) c.994del (p.Leu332Ter) c.*888del (n.*888del) c.*548del (n.*548del) c.1552del (p.Leu518Ter) c.*1429del (n.*1429del) n.1658del c.*1412del (n.*1412del) c.1528del (p.Leu510Ter) n.1622del c.*1359del (n.*1359del) c.*295del (n.*295del) c.335del n.701del n.230del c.1585del (p.Leu529Ter) c.1156del (p.Leu386Ter) n.1798del n.1850del n.1884del c.1012del (p.Leu338Ter) n.1782del n.1868del n.1834del | ClinVar dbSNP |
22 | g.38120812G>A | CA514544726 | PLA2G6 | c.1689C>T (p.Phe563=) c.993C>T (p.Phe331=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1551C>T (p.Phe517=) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1657C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1527C>T (p.Phe509=) n.1621C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.334C>T n.700C>T n.229C>T c.1584C>T (p.Phe528=) c.1155C>T (p.Phe385=) n.1797C>T n.1849C>T n.1883C>T c.1011C>T (p.Phe337=) n.1781C>T n.1867C>T n.1833C>T | ClinVar |
22 | g.38120812G>C | CA324187498 | PLA2G6 | c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.1657C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1527C>G (p.Phe509Leu) n.1621C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.334C>G n.700C>G n.229C>G c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1797C>G n.1849C>G n.1883C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) n.1781C>G n.1867C>G n.1833C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120812G= | CA2404671821 | PLA2G6 | c.1689C= (p.Phe563=) c.993C= (p.Phe331=) c.*887C= (n.*887C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1551C= (p.Phe517=) c.*1428C= (n.*1428C=) n.1657C= c.*1411C= (n.*1411C=) c.1527C= (p.Phe509=) n.1621C= c.*1358C= (n.*1358C=) c.*294C= (n.*294C=) c.334C= n.700C= n.229C= c.1584C= (p.Phe528=) c.1155C= (p.Phe385=) n.1797C= n.1849C= n.1883C= c.1011C= (p.Phe337=) n.1781C= n.1867C= n.1833C= | |
22 | g.38120812G>T | CA411527297 | PLA2G6 | c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.1657C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1527C>A (p.Phe509Leu) n.1621C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.334C>A n.700C>A n.229C>A c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1797C>A n.1849C>A n.1883C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) n.1781C>A n.1867C>A n.1833C>A | |
22 | g.38120813A>C | CA411527302 | PLA2G6 | c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.1656T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.1620T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.333T>G n.699T>G n.228T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1796T>G n.1848T>G n.1882T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.1780T>G n.1866T>G n.1832T>G | |
22 | g.38120813A>G | CA411527303 | PLA2G6 | c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.1656T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.1620T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.333T>C n.699T>C n.228T>C c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1796T>C n.1848T>C n.1882T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.1780T>C n.1866T>C n.1832T>C | |
22 | g.38120813A>T | CA411527300 | PLA2G6 | c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.*1427T>A (n.*1427T>A) n.1656T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.1620T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.333T>A n.699T>A n.228T>A c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1796T>A n.1848T>A n.1882T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.1780T>A n.1866T>A n.1832T>A | |
22 | g.38120814A>C | CA411527306 | PLA2G6 | c.1687T>G (p.Phe563Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.1655T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) n.1619T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.332T>G n.698T>G n.227T>G c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1795T>G n.1847T>G n.1881T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) n.1779T>G n.1865T>G n.1831T>G | |
22 | g.38120814A>G | CA411527309 | PLA2G6 | c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.1655T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.1619T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.332T>C n.698T>C n.227T>C c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1795T>C n.1847T>C n.1881T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.1779T>C n.1865T>C n.1831T>C | |
22 | g.38120814A>T | CA411527308 | PLA2G6 | c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.1655T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.1619T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.332T>A n.698T>A n.227T>A c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1795T>A n.1847T>A n.1881T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.1779T>A n.1865T>A n.1831T>A | |
22 | g.38120815C>A | CA411527312 | PLA2G6 | c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.1654G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1618G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.331G>T n.697G>T n.226G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1794G>T n.1846G>T n.1880G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.1778G>T n.1864G>T n.1830G>T | |
22 | g.38120815C>G | CA411527314 | PLA2G6 | c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.1654G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1618G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.331G>C n.697G>C n.226G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1794G>C n.1846G>C n.1880G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.1778G>C n.1864G>C n.1830G>C | |
22 | g.38120815C>T | CA514544730 | PLA2G6 | c.1686G>A (p.Glu562=) c.990G>A (p.Glu330=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.1548G>A (p.Glu516=) c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.1654G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1524G>A (p.Glu508=) n.1618G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.331G>A n.697G>A n.226G>A c.1581G>A (p.Glu527=) c.1152G>A (p.Glu384=) n.1794G>A n.1846G>A n.1880G>A c.1008G>A (p.Glu336=) n.1778G>A n.1864G>A n.1830G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38120816T>A | CA324187507 | PLA2G6 | c.1685A>T (p.Glu562Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1653A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1617A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.330A>T n.696A>T n.225A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1793A>T n.1845A>T n.1879A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1777A>T n.1863A>T n.1829A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38120816T>C | CA411527319 | PLA2G6 | c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1653A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1617A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.330A>G n.696A>G n.225A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1793A>G n.1845A>G n.1879A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1777A>G n.1863A>G n.1829A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.38120816T>G | CA411527318 | PLA2G6 | c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1653A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1617A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.330A>C n.696A>C n.225A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1793A>C n.1845A>C n.1879A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1777A>C n.1863A>C n.1829A>C | |
22 | g.38120816T= | CA2404671822 | PLA2G6 | c.1685A= (p.Glu562=) c.989A= (p.Glu330=) c.*883A= (n.*883A=) c.*543A= (n.*543A=) c.1547A= (p.Glu516=) c.*1424A= (n.*1424A=) n.1653A= c.*1407A= (n.*1407A=) c.1523A= (p.Glu508=) n.1617A= c.*1354A= (n.*1354A=) c.*290A= (n.*290A=) c.330A= n.696A= n.225A= c.1580A= (p.Glu527=) c.1151A= (p.Glu384=) n.1793A= n.1845A= n.1879A= c.1007A= (p.Glu336=) n.1777A= n.1863A= n.1829A= | |
22 | g.38120817C>A | CA411527322 | PLA2G6 | c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1652G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1616G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.329G>T n.695G>T n.224G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1792G>T n.1844G>T n.1878G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1776G>T n.1862G>T n.1828G>T | |
22 | g.38120817C>G | CA411527325 | PLA2G6 | c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1652G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1616G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.329G>C n.695G>C n.224G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1792G>C n.1844G>C n.1878G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1776G>C n.1862G>C n.1828G>C | |
22 | g.38120817C>T | CA411527324 | PLA2G6 | c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1652G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1616G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.329G>A n.695G>A n.224G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1792G>A n.1844G>A n.1878G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1776G>A n.1862G>A n.1828G>A | |
22 | g.38120818C>A | CA411527328 | PLA2G6 | c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.1651G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1615G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.328G>T n.694G>T n.223G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1791G>T n.1843G>T n.1877G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.1775G>T n.1861G>T n.1827G>T | |
22 | g.38120818C= | CA2404671823 | PLA2G6 | c.1683G= (p.Glu561=) c.987G= (p.Glu329=) c.*881G= (n.*881G=) c.*541G= (n.*541G=) c.1545G= (p.Glu515=) c.*1422G= (n.*1422G=) n.1651G= c.*1405G= (n.*1405G=) c.1521G= (p.Glu507=) n.1615G= c.*1352G= (n.*1352G=) c.*288G= (n.*288G=) c.328G= n.694G= n.223G= c.1578G= (p.Glu526=) c.1149G= (p.Glu383=) n.1791G= n.1843G= n.1877G= c.1005G= (p.Glu335=) n.1775G= n.1861G= n.1827G= | |
22 | g.38120818C>G | CA411527331 | PLA2G6 | c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.1651G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1615G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.328G>C n.694G>C n.223G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1791G>C n.1843G>C n.1877G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.1775G>C n.1861G>C n.1827G>C | |
22 | g.38120818C>T | CA324187509 | PLA2G6 | c.1683G>A (p.Glu561=) c.987G>A (p.Glu329=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.1545G>A (p.Glu515=) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.1651G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1521G>A (p.Glu507=) n.1615G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.328G>A n.694G>A n.223G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.1791G>A n.1843G>A n.1877G>A c.1005G>A (p.Glu335=) n.1775G>A n.1861G>A n.1827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38120819T>A | CA411527333 | PLA2G6 | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.1650A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1614A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.327A>T n.693A>T n.222A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1790A>T n.1842A>T n.1876A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1774A>T n.1860A>T n.1826A>T | |
22 | g.38120819T>C | CA411527337 | PLA2G6 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.1650A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1614A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.327A>G n.693A>G n.222A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1790A>G n.1842A>G n.1876A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1774A>G n.1860A>G n.1826A>G | |
22 | g.38120819T>G | CA411527335 | PLA2G6 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.1650A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1614A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.327A>C n.693A>C n.222A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1790A>C n.1842A>C n.1876A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1774A>C n.1860A>C n.1826A>C | |
22 | g.38120820C>A | CA411527339 | PLA2G6 | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.1649G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1613G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.326G>T n.692G>T n.221G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1789G>T n.1841G>T n.1875G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1773G>T n.1859G>T n.1825G>T | |
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22 | g.38120820C>T | CA411527343 | PLA2G6 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.1649G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1613G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.326G>A n.692G>A n.221G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1789G>A n.1841G>A n.1875G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1773G>A n.1859G>A n.1825G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38120821C>A | CA514544742 | PLA2G6 | c.1680G>T (p.Leu560=) c.984G>T (p.Leu328=) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.1648G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1518G>T (p.Leu506=) n.1612G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.325G>T n.691G>T n.220G>T c.1575G>T (p.Leu525=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.1788G>T n.1840G>T n.1874G>T c.1002G>T (p.Leu334=) n.1772G>T n.1858G>T n.1824G>T | |
22 | g.38120821C>G | CA514544743 | PLA2G6 | c.1680G>C (p.Leu560=) c.984G>C (p.Leu328=) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.1648G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1518G>C (p.Leu506=) n.1612G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.325G>C n.691G>C n.220G>C c.1575G>C (p.Leu525=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.1788G>C n.1840G>C n.1874G>C c.1002G>C (p.Leu334=) n.1772G>C n.1858G>C n.1824G>C | |
22 | g.38120821C>T | CA514544744 | PLA2G6 | c.1680G>A (p.Leu560=) c.984G>A (p.Leu328=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.1648G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1518G>A (p.Leu506=) n.1612G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.325G>A n.691G>A n.220G>A c.1575G>A (p.Leu525=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.1788G>A n.1840G>A n.1874G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.1772G>A n.1858G>A n.1824G>A | |
22 | g.38120822A= | CA2404671824 | PLA2G6 | c.1679T= (p.Leu560=) c.983T= (p.Leu328=) c.*877T= (n.*877T=) c.*537T= (n.*537T=) c.1541T= (p.Leu514=) c.*1418T= (n.*1418T=) n.1647T= c.*1401T= (n.*1401T=) c.1517T= (p.Leu506=) n.1611T= c.*1348T= (n.*1348T=) c.*284T= (n.*284T=) c.324T= n.690T= n.219T= c.1574T= (p.Leu525=) c.1145T= (p.Leu382=) n.1787T= n.1839T= n.1873T= c.1001T= (p.Leu334=) n.1771T= n.1857T= n.1823T= | |
22 | g.38120822A>C | CA411527346 | PLA2G6 | c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.1647T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1611T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.324T>G n.690T>G n.219T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1787T>G n.1839T>G n.1873T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1771T>G n.1857T>G n.1823T>G | |
22 | g.38120822A>G | CA10230775 | PLA2G6 | c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.1647T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1611T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.324T>C n.690T>C n.219T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1787T>C n.1839T>C n.1873T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1771T>C n.1857T>C n.1823T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120822A>T | CA411527349 | PLA2G6 | c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.1647T>A c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) n.1611T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.324T>A n.690T>A n.219T>A c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1787T>A n.1839T>A n.1873T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1771T>A n.1857T>A n.1823T>A | |
22 | g.38120822dup | CA2656642132 | PLA2G6 | c.1679dup (p.Glu561GlyfsTer30) c.983dup (p.Glu329GlyfsTer30) c.*877dup (n.*877dup) c.*537dup (n.*537dup) c.1541dup (p.Glu515GlyfsTer30) c.*1418dup (n.*1418dup) n.1647dup c.*1401dup (n.*1401dup) c.1517dup (p.Glu507GlyfsTer30) n.1611dup c.*1348dup (n.*1348dup) c.*284dup (n.*284dup) c.324dup n.690dup n.219dup c.1574dup (p.Glu526GlyfsTer30) c.1145dup (p.Glu383GlyfsTer30) c.1679dup (p.Glu561GlyfsTer?) n.1787dup n.1839dup n.1873dup c.1001dup (p.Glu335GlyfsTer30) c.1517dup (p.Glu507GlyfsTer?) n.1771dup n.1857dup n.1823dup | gnomAD v4 |
22 | g.38120823G>A | CA514544748 | PLA2G6 | c.1678C>T (p.Leu560=) c.982C>T (p.Leu328=) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1646C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) n.1610C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.323C>T n.689C>T n.218C>T c.1573C>T (p.Leu525=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.1786C>T n.1838C>T n.1872C>T c.1000C>T (p.Leu334=) n.1770C>T n.1856C>T n.1822C>T | |
22 | g.38120823G>C | CA411527351 | PLA2G6 | c.1678C>G (p.Leu560Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1646C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1610C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.323C>G n.689C>G n.218C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1786C>G n.1838C>G n.1872C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1770C>G n.1856C>G n.1822C>G | |
22 | g.38120823G>T | CA411527353 | PLA2G6 | c.1678C>A (p.Leu560Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1646C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1516C>A (p.Leu506Met) n.1610C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.323C>A n.689C>A n.218C>A c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1786C>A n.1838C>A n.1872C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1770C>A n.1856C>A n.1822C>A | |
22 | g.38120824G>A | CA324187528 | PLA2G6 | c.1677C>T (p.Pro559=) c.981C>T (p.Pro327=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1539C>T (p.Pro513=) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1645C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1515C>T (p.Pro505=) n.1609C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.322C>T n.688C>T n.217C>T c.1572C>T (p.Pro524=) c.1143C>T (p.Pro381=) n.1785C>T n.1837C>T n.1871C>T c.999C>T (p.Pro333=) n.1769C>T n.1855C>T n.1821C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38120824G>C | CA514544752 | PLA2G6 | c.1677C>G (p.Pro559=) c.981C>G (p.Pro327=) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1539C>G (p.Pro513=) c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.1645C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1515C>G (p.Pro505=) n.1609C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.322C>G n.688C>G n.217C>G c.1572C>G (p.Pro524=) c.1143C>G (p.Pro381=) n.1785C>G n.1837C>G n.1871C>G c.999C>G (p.Pro333=) n.1769C>G n.1855C>G n.1821C>G | |
22 | g.38120824G= | CA2404671825 | PLA2G6 | c.1677C= (p.Pro559=) c.981C= (p.Pro327=) c.*875C= (n.*875C=) c.*535C= (n.*535C=) c.1539C= (p.Pro513=) c.*1416C= (n.*1416C=) n.1645C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.1515C= (p.Pro505=) n.1609C= c.*1346C= (n.*1346C=) c.*282C= (n.*282C=) c.322C= n.688C= n.217C= c.1572C= (p.Pro524=) c.1143C= (p.Pro381=) n.1785C= n.1837C= n.1871C= c.999C= (p.Pro333=) n.1769C= n.1855C= n.1821C= | |
22 | g.38120824G>T | CA514544749 | PLA2G6 | c.1677C>A (p.Pro559=) c.981C>A (p.Pro327=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1539C>A (p.Pro513=) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1645C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1515C>A (p.Pro505=) n.1609C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.322C>A n.688C>A n.217C>A c.1572C>A (p.Pro524=) c.1143C>A (p.Pro381=) n.1785C>A n.1837C>A n.1871C>A c.999C>A (p.Pro333=) n.1769C>A n.1855C>A n.1821C>A | |
22 | g.38120825G>A | CA411527355 | PLA2G6 | c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1644C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1608C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.321C>T n.687C>T n.216C>T c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1784C>T n.1836C>T n.1870C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1768C>T n.1854C>T n.1820C>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38120825G>T | CA411527359 | PLA2G6 | c.1676C>A (p.Pro559His) c.980C>A (p.Pro327His) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1538C>A (p.Pro513His) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1644C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) n.1608C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.321C>A n.687C>A n.216C>A c.1571C>A (p.Pro524His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1784C>A n.1836C>A n.1870C>A c.998C>A (p.Pro333His) n.1768C>A n.1854C>A n.1820C>A | |
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22 | g.38120827C>T | CA10230776 | PLA2G6 | c.1674G>A (p.Gly558=) c.978G>A (p.Gly326=) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1536G>A (p.Gly512=) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.1642G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1512G>A (p.Gly504=) n.1606G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.319G>A n.685G>A n.214G>A c.1569G>A (p.Gly523=) c.1140G>A (p.Gly380=) n.1782G>A n.1834G>A n.1868G>A c.996G>A (p.Gly332=) n.1766G>A n.1852G>A n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38120830C>G | CA514544757 | PLA2G6 | c.1671G>C (p.Ser557=) c.975G>C (p.Ser325=) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1533G>C (p.Ser511=) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.1639G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1509G>C (p.Ser503=) n.1603G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.316G>C n.682G>C n.211G>C c.1566G>C (p.Ser522=) c.1137G>C (p.Ser379=) n.1779G>C n.1831G>C n.1865G>C c.993G>C (p.Ser331=) n.1763G>C n.1849G>C n.1815G>C | |
22 | g.38120830C>T | CA10230777 | PLA2G6 | c.1671G>A (p.Ser557=) c.975G>A (p.Ser325=) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1533G>A (p.Ser511=) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.1639G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1509G>A (p.Ser503=) n.1603G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.316G>A n.682G>A n.211G>A c.1566G>A (p.Ser522=) c.1137G>A (p.Ser379=) n.1779G>A n.1831G>A n.1865G>A c.993G>A (p.Ser331=) n.1763G>A n.1849G>A n.1815G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120831G>A | CA10230778 | PLA2G6 | c.1670C>T (p.Ser557Leu) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1532C>T (p.Ser511Leu) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1638C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) n.1602C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.315C>T n.681C>T n.210C>T c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) n.1778C>T n.1830C>T n.1864C>T c.992C>T (p.Ser331Leu) n.1762C>T n.1848C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120831G>C | CA411527386 | PLA2G6 | c.1670C>G (p.Ser557Trp) c.974C>G (p.Ser325Trp) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1532C>G (p.Ser511Trp) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1638C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1508C>G (p.Ser503Trp) n.1602C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.315C>G n.681C>G n.210C>G c.1565C>G (p.Ser522Trp) c.1136C>G (p.Ser379Trp) n.1778C>G n.1830C>G n.1864C>G c.992C>G (p.Ser331Trp) n.1762C>G n.1848C>G n.1814C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120831G= | CA2404671830 | PLA2G6 | c.1670C= (p.Ser557=) c.974C= (p.Ser325=) c.*868C= (n.*868C=) c.*528C= (n.*528C=) c.1532C= (p.Ser511=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.1638C= c.*1392C= (n.*1392C=) c.1508C= (p.Ser503=) n.1602C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*275C= (n.*275C=) c.315C= n.681C= n.210C= c.1565C= (p.Ser522=) c.1136C= (p.Ser379=) n.1778C= n.1830C= n.1864C= c.992C= (p.Ser331=) n.1762C= n.1848C= n.1814C= | |
22 | g.38120831G>T | CA411527387 | PLA2G6 | c.1670C>A (p.Ser557Ter) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1532C>A (p.Ser511Ter) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1638C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) n.1602C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.315C>A n.681C>A n.210C>A c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) n.1778C>A n.1830C>A n.1864C>A c.992C>A (p.Ser331Ter) n.1762C>A n.1848C>A n.1814C>A | |
22 | g.38120831dup | CA2697552760 | PLA2G6 | c.1670dup (p.Pro559AlafsTer?) c.974dup (p.Pro327AlafsTer?) c.*868dup (n.*868dup) c.*528dup (n.*528dup) c.1532dup (p.Pro513AlafsTer?) c.*1409dup (n.*1409dup) n.1638dup c.*1392dup (n.*1392dup) c.1508dup (p.Pro505AlafsTer?) n.1602dup c.*1339dup (n.*1339dup) c.*275dup (n.*275dup) c.315dup n.681dup n.210dup c.1565dup (p.Pro524AlafsTer?) c.1136dup (p.Pro381AlafsTer?) n.1778dup n.1830dup n.1864dup c.992dup (p.Pro333AlafsTer?) n.1762dup n.1848dup n.1814dup | ClinVar |
22 | g.38120832A>C | CA411527393 | PLA2G6 | c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.1637T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) n.1601T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.314T>G n.680T>G n.209T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1777T>G n.1829T>G n.1863T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1761T>G n.1847T>G n.1813T>G | |
22 | g.38120832A>G | CA411527392 | PLA2G6 | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.1637T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.1601T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.314T>C n.680T>C n.209T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1777T>C n.1829T>C n.1863T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1761T>C n.1847T>C n.1813T>C | |
22 | g.38120832A>T | CA411527390 | PLA2G6 | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.1637T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.1601T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.314T>A n.680T>A n.209T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1777T>A n.1829T>A n.1863T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1761T>A n.1847T>A n.1813T>A | |
22 | g.38120833C>A | CA411527396 | PLA2G6 | c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1636G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1600G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.313G>T n.679G>T n.208G>T c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.1776G>T n.1828G>T n.1862G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) n.1760G>T n.1846G>T n.1812G>T | |
22 | g.38120833C>G | CA411527398 | PLA2G6 | c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1636G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1600G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.313G>C n.679G>C n.208G>C c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.1776G>C n.1828G>C n.1862G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) n.1760G>C n.1846G>C n.1812G>C | |
22 | g.38120833C>T | CA514544758 | PLA2G6 | c.1668G>A (p.Glu556=) c.972G>A (p.Glu324=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1530G>A (p.Glu510=) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1636G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1506G>A (p.Glu502=) n.1600G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.313G>A n.679G>A n.208G>A c.1563G>A (p.Glu521=) c.1134G>A (p.Glu378=) n.1776G>A n.1828G>A n.1862G>A c.990G>A (p.Glu330=) n.1760G>A n.1846G>A n.1812G>A | |
22 | g.38120834T>A | CA411527400 | PLA2G6 | c.1667A>T (p.Glu556Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.1635A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1599A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.312A>T n.678A>T n.207A>T c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.1775A>T n.1827A>T n.1861A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1759A>T n.1845A>T n.1811A>T | |
22 | g.38120834T>C | CA411527402 | PLA2G6 | c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1635A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1599A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.312A>G n.678A>G n.207A>G c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.1775A>G n.1827A>G n.1861A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1759A>G n.1845A>G n.1811A>G | |
22 | g.38120834T>G | CA411527404 | PLA2G6 | c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.1635A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1599A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.312A>C n.678A>C n.207A>C c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.1775A>C n.1827A>C n.1861A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1759A>C n.1845A>C n.1811A>C | |
22 | g.38120835C>A | CA10230780 | PLA2G6 | c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1634G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1598G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.311G>T n.677G>T n.206G>T c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.1774G>T n.1826G>T n.1860G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1758G>T n.1844G>T n.1810G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120835C= | CA2404671831 | PLA2G6 | c.1666G= (p.Glu556=) c.970G= (p.Glu324=) c.*864G= (n.*864G=) c.*524G= (n.*524G=) c.1528G= (p.Glu510=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.1634G= c.*1388G= (n.*1388G=) c.1504G= (p.Glu502=) n.1598G= c.*1335G= (n.*1335G=) c.*271G= (n.*271G=) c.311G= n.677G= n.206G= c.1561G= (p.Glu521=) c.1132G= (p.Glu378=) n.1774G= n.1826G= n.1860G= c.988G= (p.Glu330=) n.1758G= n.1844G= n.1810G= | |
22 | g.38120835C>G | CA411527407 | PLA2G6 | c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.1634G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1598G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.311G>C n.677G>C n.206G>C c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.1774G>C n.1826G>C n.1860G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1758G>C n.1844G>C n.1810G>C | |
22 | g.38120835C>T | CA10230779 | PLA2G6 | c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1634G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1598G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.311G>A n.677G>A n.206G>A c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.1774G>A n.1826G>A n.1860G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1758G>A n.1844G>A n.1810G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120836G>A | CA10230781 | PLA2G6 | c.1665C>T (p.Tyr555=) c.969C>T (p.Tyr323=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.1527C>T (p.Tyr509=) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.1633C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1503C>T (p.Tyr501=) n.1597C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.310C>T n.676C>T n.205C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1131C>T (p.Tyr377=) n.1773C>T n.1825C>T n.1859C>T c.987C>T (p.Tyr329=) n.1757C>T n.1843C>T n.1809C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38120836G>C | CA411527411 | PLA2G6 | c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.1633C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1503C>G (p.Tyr501Ter) n.1597C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.310C>G n.676C>G n.205C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) n.1773C>G n.1825C>G n.1859C>G c.987C>G (p.Tyr329Ter) n.1757C>G n.1843C>G n.1809C>G | |
22 | g.38120836G= | CA2404671832 | PLA2G6 | c.1665C= (p.Tyr555=) c.969C= (p.Tyr323=) c.*863C= (n.*863C=) c.*523C= (n.*523C=) c.1527C= (p.Tyr509=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.1633C= c.*1387C= (n.*1387C=) c.1503C= (p.Tyr501=) n.1597C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.*270C= (n.*270C=) c.310C= n.676C= n.205C= c.1560C= (p.Tyr520=) c.1131C= (p.Tyr377=) n.1773C= n.1825C= n.1859C= c.987C= (p.Tyr329=) n.1757C= n.1843C= n.1809C= | |
22 | g.38120836G>T | CA411527413 | PLA2G6 | c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.1633C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1503C>A (p.Tyr501Ter) n.1597C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.310C>A n.676C>A n.205C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) n.1773C>A n.1825C>A n.1859C>A c.987C>A (p.Tyr329Ter) n.1757C>A n.1843C>A n.1809C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38120837del | CA2839886655 | PLA2G6 | c.1664del (p.Tyr555SerfsTer10) c.968del (p.Tyr323SerfsTer10) c.*862del (n.*862del) c.*522del (n.*522del) c.1526del (p.Tyr509SerfsTer10) c.*1403del (n.*1403del) n.1632del c.*1386del (n.*1386del) c.1502del (p.Tyr501SerfsTer10) n.1596del c.*1333del (n.*1333del) c.*269del (n.*269del) c.309del n.675del n.204del c.1559del (p.Tyr520SerfsTer10) c.1130del (p.Tyr377SerfsTer10) n.1772del n.1824del n.1858del c.986del (p.Tyr329SerfsTer10) n.1756del n.1842del n.1808del | |
22 | g.38120837T>A | CA411527415 | PLA2G6 | c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1632A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1596A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.309A>T n.675A>T n.204A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.1772A>T n.1824A>T n.1858A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) n.1756A>T n.1842A>T n.1808A>T | |
22 | g.38120837T>C | CA411527417 | PLA2G6 | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1632A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1596A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.309A>G n.675A>G n.204A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.1772A>G n.1824A>G n.1858A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) n.1756A>G n.1842A>G n.1808A>G | ClinVar |
22 | g.38120837T>G | CA411527419 | PLA2G6 | c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1632A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1596A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.309A>C n.675A>C n.204A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.1772A>C n.1824A>C n.1858A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) n.1756A>C n.1842A>C n.1808A>C | |
22 | g.38120838A>C | CA411527421 | PLA2G6 | c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.1631T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.1595T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.308T>G n.674T>G n.203T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.1771T>G n.1823T>G n.1857T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) n.1755T>G n.1841T>G n.1807T>G | |
22 | g.38120838A>G | CA411527427 | PLA2G6 | c.1663T>C (p.Tyr555His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1525T>C (p.Tyr509His) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.1631T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1501T>C (p.Tyr501His) n.1595T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.308T>C n.674T>C n.203T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1129T>C (p.Tyr377His) n.1771T>C n.1823T>C n.1857T>C c.985T>C (p.Tyr329His) n.1755T>C n.1841T>C n.1807T>C | |
22 | g.38120838A>T | CA411527423 | PLA2G6 | c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.1631T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.1595T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.308T>A n.674T>A n.203T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.1771T>A n.1823T>A n.1857T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) n.1755T>A n.1841T>A n.1807T>A | |
22 | g.38120839G>A | CA514544759 | PLA2G6 | c.1662C>T (p.Pro554=) c.966C>T (p.Pro322=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.1524C>T (p.Pro508=) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1630C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1500C>T (p.Pro500=) n.1594C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.307C>T n.673C>T n.202C>T c.1557C>T (p.Pro519=) c.1128C>T (p.Pro376=) n.1770C>T n.1822C>T n.1856C>T c.984C>T (p.Pro328=) n.1754C>T n.1840C>T n.1806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120839G>C | CA514544760 | PLA2G6 | c.1662C>G (p.Pro554=) c.966C>G (p.Pro322=) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.1524C>G (p.Pro508=) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1630C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1500C>G (p.Pro500=) n.1594C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.307C>G n.673C>G n.202C>G c.1557C>G (p.Pro519=) c.1128C>G (p.Pro376=) n.1770C>G n.1822C>G n.1856C>G c.984C>G (p.Pro328=) n.1754C>G n.1840C>G n.1806C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38120839G= | CA2404671833 | PLA2G6 | c.1662C= (p.Pro554=) c.966C= (p.Pro322=) c.*860C= (n.*860C=) c.*520C= (n.*520C=) c.1524C= (p.Pro508=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.1630C= c.*1384C= (n.*1384C=) c.1500C= (p.Pro500=) n.1594C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.*267C= (n.*267C=) c.307C= n.673C= n.202C= c.1557C= (p.Pro519=) c.1128C= (p.Pro376=) n.1770C= n.1822C= n.1856C= c.984C= (p.Pro328=) n.1754C= n.1840C= n.1806C= | |
22 | g.38120839G>T | CA514544761 | PLA2G6 | c.1662C>A (p.Pro554=) c.966C>A (p.Pro322=) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1524C>A (p.Pro508=) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1630C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1500C>A (p.Pro500=) n.1594C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.307C>A n.673C>A n.202C>A c.1557C>A (p.Pro519=) c.1128C>A (p.Pro376=) n.1770C>A n.1822C>A n.1856C>A c.984C>A (p.Pro328=) n.1754C>A n.1840C>A n.1806C>A | |
22 | g.38120840G>A | CA411527430 | PLA2G6 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1629C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.1593C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.306C>T n.672C>T n.201C>T c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1769C>T n.1821C>T n.1855C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1753C>T n.1839C>T n.1805C>T | |
22 | g.38120840G>C | CA411527432 | PLA2G6 | c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1629C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.1593C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.306C>G n.672C>G n.201C>G c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1769C>G n.1821C>G n.1855C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1753C>G n.1839C>G n.1805C>G | |
22 | g.38120840G>T | CA411527433 | PLA2G6 | c.1661C>A (p.Pro554His) c.965C>A (p.Pro322His) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1523C>A (p.Pro508His) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1629C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1499C>A (p.Pro500His) n.1593C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.306C>A n.672C>A n.201C>A c.1556C>A (p.Pro519His) c.1127C>A (p.Pro376His) n.1769C>A n.1821C>A n.1855C>A c.983C>A (p.Pro328His) n.1753C>A n.1839C>A n.1805C>A | |
22 | g.38120841G>A | CA411527437 | PLA2G6 | c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.1628C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.1592C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.305C>T n.671C>T n.200C>T c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1768C>T n.1820C>T n.1854C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1752C>T n.1838C>T n.1804C>T | dbSNP |
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22 | g.38120847A>G | CA411527463 | PLA2G6 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.1622T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1492T>C (p.Ser498Pro) n.1586T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.299T>C n.665T>C n.194T>C c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1762T>C n.1814T>C n.1848T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1746T>C n.1832T>C n.1798T>C | |
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22 | g.38120848G>A | CA514544767 | PLA2G6 | c.1653C>T (p.Gly551=) c.957C>T (p.Gly319=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1515C>T (p.Gly505=) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.1621C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1491C>T (p.Gly497=) n.1585C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.298C>T n.664C>T n.193C>T c.1548C>T (p.Gly516=) c.1119C>T (p.Gly373=) n.1761C>T n.1813C>T n.1847C>T c.975C>T (p.Gly325=) n.1745C>T n.1831C>T n.1797C>T | |
22 | g.38120848G>C | CA514544768 | PLA2G6 | c.1653C>G (p.Gly551=) c.957C>G (p.Gly319=) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1515C>G (p.Gly505=) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.1621C>G c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1491C>G (p.Gly497=) n.1585C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.298C>G n.664C>G n.193C>G c.1548C>G (p.Gly516=) c.1119C>G (p.Gly373=) n.1761C>G n.1813C>G n.1847C>G c.975C>G (p.Gly325=) n.1745C>G n.1831C>G n.1797C>G | |
22 | g.38120848G>T | CA514544769 | PLA2G6 | c.1653C>A (p.Gly551=) c.957C>A (p.Gly319=) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1515C>A (p.Gly505=) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1621C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1491C>A (p.Gly497=) n.1585C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.298C>A n.664C>A n.193C>A c.1548C>A (p.Gly516=) c.1119C>A (p.Gly373=) n.1761C>A n.1813C>A n.1847C>A c.975C>A (p.Gly325=) n.1745C>A n.1831C>A n.1797C>A | |
22 | g.38120849C>A | CA10230782 | PLA2G6 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.1620G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1584G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.297G>T n.663G>T n.192G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1760G>T n.1812G>T n.1846G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.1744G>T n.1830G>T n.1796G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120849C= | CA2404671837 | PLA2G6 | c.1652G= (p.Gly551=) c.956G= (p.Gly319=) c.*850G= (n.*850G=) c.*510G= (n.*510G=) c.1514G= (p.Gly505=) c.*1391G= (n.*1391G=) n.1620G= c.*1374G= (n.*1374G=) c.1490G= (p.Gly497=) n.1584G= c.*1321G= (n.*1321G=) c.*257G= (n.*257G=) c.297G= n.663G= n.192G= c.1547G= (p.Gly516=) c.1118G= (p.Gly373=) n.1760G= n.1812G= n.1846G= c.974G= (p.Gly325=) n.1744G= n.1830G= n.1796G= | |
22 | g.38120849C>G | CA411527468 | PLA2G6 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.1620G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1584G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.297G>C n.663G>C n.192G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1760G>C n.1812G>C n.1846G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1744G>C n.1830G>C n.1796G>C | |
22 | g.38120849C>T | CA411527471 | PLA2G6 | c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.1620G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1490G>A (p.Gly497Asp) n.1584G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.297G>A n.663G>A n.192G>A c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.1760G>A n.1812G>A n.1846G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1744G>A n.1830G>A n.1796G>A | |
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22 | g.38120850C>A | CA411527473 | PLA2G6 | c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.1619G>T c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.1583G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.296G>T n.662G>T n.191G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.1759G>T n.1812G>T n.1811G>T n.1864G>T n.1845G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1743G>T n.1829G>T n.1795G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120850C= | CA2404671838 | PLA2G6 | c.1651G= (p.Gly551=) c.955G= (p.Gly319=) c.*849G= (n.*849G=) c.*509G= (n.*509G=) c.1513G= (p.Gly505=) c.*1390G= (n.*1390G=) n.1619G= c.*1373G= (n.*1373G=) c.1489G= (p.Gly497=) n.1583G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.*256G= (n.*256G=) c.296G= n.662G= n.191G= c.1546G= (p.Gly516=) c.1117G= (p.Gly373=) n.1759G= n.1812G= n.1811G= n.1864G= n.1845G= c.973G= (p.Gly325=) n.1743G= n.1829G= n.1795G= | |
22 | g.38120850C>G | CA411527475 | PLA2G6 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.1619G>C c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1583G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.296G>C n.662G>C n.191G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1759G>C n.1812G>C n.1811G>C n.1864G>C n.1845G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1743G>C n.1829G>C n.1795G>C | |
22 | g.38120850C>T | CA411527477 | PLA2G6 | c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.1619G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.1583G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.296G>A n.662G>A n.191G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.1759G>A n.1812G>A n.1811G>A n.1864G>A n.1845G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1743G>A n.1829G>A n.1795G>A | ClinVar |
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22 | g.38120851C= | CA2404671839 | PLA2G6 | c.1650G= (p.Arg550=) c.954G= (p.Arg318=) c.*848G= (n.*848G=) c.*508G= (n.*508G=) c.1512G= (p.Arg504=) c.*1389G= (n.*1389G=) n.1618G= c.*1372G= (n.*1372G=) c.1488G= (p.Arg496=) n.1582G= c.*1319G= (n.*1319G=) c.*255G= (n.*255G=) c.295G= n.661G= n.190G= c.1545G= (p.Arg515=) c.1116G= (p.Arg372=) n.1758G= n.1811G= n.1810G= n.1863G= n.1844G= c.972G= (p.Arg324=) n.1742G= n.1828G= n.1794G= | |
22 | g.38120851C>G | CA514544771 | PLA2G6 | c.1650G>C (p.Arg550=) c.954G>C (p.Arg318=) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1512G>C (p.Arg504=) c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.1618G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1488G>C (p.Arg496=) n.1582G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.295G>C n.661G>C n.190G>C c.1545G>C (p.Arg515=) c.1116G>C (p.Arg372=) n.1758G>C n.1811G>C n.1810G>C n.1863G>C n.1844G>C c.972G>C (p.Arg324=) n.1742G>C n.1828G>C n.1794G>C | |
22 | g.38120851C>T | CA10230783 | PLA2G6 | c.1650G>A (p.Arg550=) c.954G>A (p.Arg318=) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1512G>A (p.Arg504=) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.1618G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1488G>A (p.Arg496=) n.1582G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.295G>A n.661G>A n.190G>A c.1545G>A (p.Arg515=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1758G>A n.1811G>A n.1810G>A n.1863G>A n.1844G>A c.972G>A (p.Arg324=) n.1742G>A n.1828G>A n.1794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38120852C= | CA2404671840 | PLA2G6 | c.1649G= (p.Arg550=) c.953G= (p.Arg318=) c.*847G= (n.*847G=) c.*507G= (n.*507G=) c.1511G= (p.Arg504=) c.*1388G= (n.*1388G=) n.1617G= c.*1371G= (n.*1371G=) c.1487G= (p.Arg496=) n.1581G= c.*1318G= (n.*1318G=) c.*254G= (n.*254G=) c.294G= n.660G= n.189G= c.1544G= (p.Arg515=) c.1115G= (p.Arg372=) n.1757G= n.1810G= n.1809G= n.1862G= n.1843G= c.971G= (p.Arg324=) n.1741G= n.1827G= n.1793G= | |
22 | g.38120852C>G | CA411527482 | PLA2G6 | c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1617G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1487G>C (p.Arg496Pro) n.1581G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.294G>C n.660G>C n.189G>C c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.1757G>C n.1810G>C n.1809G>C n.1862G>C n.1843G>C c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1741G>C n.1827G>C n.1793G>C | |
22 | g.38120852C>T | CA10230784 | PLA2G6 | c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1511G>A (p.Arg504Gln) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1617G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1487G>A (p.Arg496Gln) n.1581G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.294G>A n.660G>A n.189G>A c.1544G>A (p.Arg515Gln) c.1115G>A (p.Arg372Gln) n.1757G>A n.1810G>A n.1809G>A n.1862G>A n.1843G>A c.971G>A (p.Arg324Gln) n.1741G>A n.1827G>A n.1793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38120853G>A | CA10651305 | PLA2G6 | c.1648C>T (p.Arg550Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1510C>T (p.Arg504Trp) c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.1616C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1486C>T (p.Arg496Trp) n.1580C>T c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.293C>T n.659C>T n.188C>T c.1543C>T (p.Arg515Trp) c.1114C>T (p.Arg372Trp) n.1756C>T n.1809C>T n.1808C>T n.1861C>T n.1842C>T c.970C>T (p.Arg324Trp) n.1740C>T n.1826C>T n.1792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38120853G>C | CA411527486 | PLA2G6 | c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.1616C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1486C>G (p.Arg496Gly) n.1580C>G c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.293C>G n.659C>G n.188C>G c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.1756C>G n.1809C>G n.1808C>G n.1861C>G n.1842C>G c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1740C>G n.1826C>G n.1792C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38120853G= | CA2404671841 | PLA2G6 | c.1648C= (p.Arg550=) c.952C= (p.Arg318=) c.*846C= (n.*846C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1510C= (p.Arg504=) c.*1387C= (n.*1387C=) n.1616C= c.*1370C= (n.*1370C=) c.1486C= (p.Arg496=) n.1580C= c.*1317C= (n.*1317C=) c.*253C= (n.*253C=) c.293C= n.659C= n.188C= c.1543C= (p.Arg515=) c.1114C= (p.Arg372=) n.1756C= n.1809C= n.1808C= n.1861C= n.1842C= c.970C= (p.Arg324=) n.1740C= n.1826C= n.1792C= | |
22 | g.38120853G>T | CA514544772 | PLA2G6 | c.1648C>A (p.Arg550=) c.952C>A (p.Arg318=) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1510C>A (p.Arg504=) c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.1616C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1486C>A (p.Arg496=) n.1580C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.293C>A n.659C>A n.188C>A c.1543C>A (p.Arg515=) c.1114C>A (p.Arg372=) n.1756C>A n.1809C>A n.1808C>A n.1861C>A n.1842C>A c.970C>A (p.Arg324=) n.1740C>A n.1826C>A n.1792C>A | |
22 | g.38120854del | CA2580099885 | PLA2G6 | c.1648del (p.Arg550GlyfsTer15) c.952del (p.Arg318GlyfsTer15) c.*846del (n.*846del) c.*506del (n.*506del) c.1510del (p.Arg504GlyfsTer15) c.*1387del (n.*1387del) n.1616del c.*1370del (n.*1370del) c.1486del (p.Arg496GlyfsTer15) n.1580del c.*1317del (n.*1317del) c.*253del (n.*253del) c.293del n.659del n.188del c.1543del (p.Arg515GlyfsTer15) c.1114del (p.Arg372GlyfsTer15) n.1756del n.1809del n.1808del n.1861del n.1842del c.970del (p.Arg324GlyfsTer15) n.1740del n.1826del n.1792del | ClinVar |
22 | g.38120854G>A | CA514544773 | PLA2G6 | c.1647C>T (p.Phe549=) c.951C>T (p.Phe317=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1509C>T (p.Phe503=) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.1615C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1485C>T (p.Phe495=) n.1579C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.292C>T n.658C>T n.187C>T c.1542C>T (p.Phe514=) c.1113C>T (p.Phe371=) n.1755C>T n.1808C>T n.1807C>T n.1860C>T n.1841C>T c.969C>T (p.Phe323=) n.1739C>T n.1825C>T n.1791C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38120854G>C | CA411527488 | PLA2G6 | c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1509C>G (p.Phe503Leu) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.1615C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1485C>G (p.Phe495Leu) n.1579C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.292C>G n.658C>G n.187C>G c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.1755C>G n.1808C>G n.1807C>G n.1860C>G n.1841C>G c.969C>G (p.Phe323Leu) n.1739C>G n.1825C>G n.1791C>G | |
22 | g.38120854G= | CA2404671842 | PLA2G6 | c.1647C= (p.Phe549=) c.951C= (p.Phe317=) c.*845C= (n.*845C=) c.*505C= (n.*505C=) c.1509C= (p.Phe503=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.1615C= c.*1369C= (n.*1369C=) c.1485C= (p.Phe495=) n.1579C= c.*1316C= (n.*1316C=) c.*252C= (n.*252C=) c.292C= n.658C= n.187C= c.1542C= (p.Phe514=) c.1113C= (p.Phe371=) n.1755C= n.1808C= n.1807C= n.1860C= n.1841C= c.969C= (p.Phe323=) n.1739C= n.1825C= n.1791C= | |
22 | g.38120854G>T | CA411527490 | PLA2G6 | c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1509C>A (p.Phe503Leu) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.1615C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1485C>A (p.Phe495Leu) n.1579C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.292C>A n.658C>A n.187C>A c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.1755C>A n.1808C>A n.1807C>A n.1860C>A n.1841C>A c.969C>A (p.Phe323Leu) n.1739C>A n.1825C>A n.1791C>A | |
22 | g.38120855A>C | CA411527492 | PLA2G6 | c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.1614T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.1578T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.291T>G n.657T>G n.186T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1754T>G n.1807T>G n.1806T>G n.1859T>G n.1840T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) n.1738T>G n.1824T>G n.1790T>G | |
22 | g.38120855A>G | CA411527494 | PLA2G6 | c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.1614T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.1578T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.291T>C n.657T>C n.186T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1754T>C n.1807T>C n.1806T>C n.1859T>C n.1840T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) n.1738T>C n.1824T>C n.1790T>C | |
22 | g.38120855A>T | CA411527496 | PLA2G6 | c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.1614T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.1578T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.291T>A n.657T>A n.186T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1754T>A n.1807T>A n.1806T>A n.1859T>A n.1840T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.1738T>A n.1824T>A n.1790T>A | |
22 | g.38120856A= | CA2404671843 | PLA2G6 | c.1645T= (p.Phe549=) c.949T= (p.Phe317=) c.*843T= (n.*843T=) c.*503T= (n.*503T=) c.1507T= (p.Phe503=) c.*1384T= (n.*1384T=) n.1613T= c.*1367T= (n.*1367T=) c.1483T= (p.Phe495=) n.1577T= c.*1314T= (n.*1314T=) c.*250T= (n.*250T=) c.290T= n.656T= n.185T= c.1540T= (p.Phe514=) c.1111T= (p.Phe371=) n.1753T= n.1806T= n.1805T= n.1858T= n.1839T= c.967T= (p.Phe323=) n.1737T= n.1823T= n.1789T= | |
22 | g.38120856A>C | CA411527498 | PLA2G6 | c.1645T>G (p.Phe549Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.1613T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1483T>G (p.Phe495Val) n.1577T>G c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.290T>G n.656T>G n.185T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1753T>G n.1806T>G n.1805T>G n.1858T>G n.1839T>G c.967T>G (p.Phe323Val) n.1737T>G n.1823T>G n.1789T>G | dbSNP |
22 | g.38120856A>G | CA411527500 | PLA2G6 | c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.1613T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.1577T>C c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.290T>C n.656T>C n.185T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1753T>C n.1806T>C n.1805T>C n.1858T>C n.1839T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) n.1737T>C n.1823T>C n.1789T>C | |
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22 | g.38120857C>A | CA514544774 | PLA2G6 | c.1644G>T (p.Val548=) c.948G>T (p.Val316=) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.1506G>T (p.Val502=) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1612G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1482G>T (p.Val494=) n.1576G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.289G>T n.655G>T n.184G>T c.1539G>T (p.Val513=) c.1110G>T (p.Val370=) n.1752G>T n.1805G>T n.1804G>T n.1857G>T n.1838G>T c.966G>T (p.Val322=) n.1736G>T n.1822G>T n.1788G>T | |
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22 | g.38120858A>G | CA411527506 | PLA2G6 | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.1505T>C (p.Val502Ala) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1611T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1575T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.288T>C n.654T>C n.183T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1751T>C n.1804T>C n.1803T>C n.1856T>C n.1837T>C c.965T>C (p.Val322Ala) n.1735T>C n.1821T>C n.1787T>C | |
22 | g.38120858A>T | CA411527508 | PLA2G6 | c.1643T>A (p.Val548Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.1505T>A (p.Val502Glu) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1611T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1575T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.288T>A n.654T>A n.183T>A c.1538T>A (p.Val513Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1751T>A n.1804T>A n.1803T>A n.1856T>A n.1837T>A c.965T>A (p.Val322Glu) n.1735T>A n.1821T>A n.1787T>A | |
22 | g.38120859C>A | CA411527513 | PLA2G6 | c.1642G>T (p.Val548Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1504G>T (p.Val502Leu) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.1610G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1574G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.287G>T n.653G>T n.182G>T c.1537G>T (p.Val513Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1750G>T n.1803G>T n.1802G>T n.1855G>T n.1836G>T c.964G>T (p.Val322Leu) n.1734G>T n.1820G>T n.1786G>T | |
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22 | g.38120859C>T | CA411527510 | PLA2G6 | c.1642G>A (p.Val548Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1504G>A (p.Val502Met) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.1610G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1480G>A (p.Val494Met) n.1574G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.287G>A n.653G>A n.182G>A c.1537G>A (p.Val513Met) c.1108G>A (p.Val370Met) n.1750G>A n.1803G>A n.1802G>A n.1855G>A n.1836G>A c.964G>A (p.Val322Met) n.1734G>A n.1820G>A n.1786G>A | ClinVar |
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22 | g.38120861T>G | CA411527521 | PLA2G6 | c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.1608A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.1572A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.285A>C n.651A>C n.180A>C c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1748A>C n.1801A>C n.1800A>C n.1853A>C n.1834A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1732A>C n.1818A>C n.1784A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38120868T>C | CA411527556 | PLA2G6 | c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1601A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1565A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.278A>G n.644A>G n.173A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.1741A>G n.1794A>G n.1793A>G n.1846A>G n.1827A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) n.1725A>G n.1811A>G n.1777A>G | |
22 | g.38120868T>G | CA411527558 | PLA2G6 | c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1601A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1565A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.278A>C n.644A>C n.173A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.1741A>C n.1794A>C n.1793A>C n.1846A>C n.1827A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) n.1725A>C n.1811A>C n.1777A>C | |
22 | g.38120869C>A | CA411527560 | PLA2G6 | c.1632G>T (p.Met544Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.1600G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) n.1564G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.277G>T n.643G>T n.172G>T c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1740G>T n.1793G>T n.1792G>T n.1845G>T n.1826G>T c.954G>T (p.Met318Ile) n.1724G>T n.1810G>T n.1776G>T | COSMIC |
22 | g.38120869C>G | CA411527562 | PLA2G6 | c.1632G>C (p.Met544Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.1494G>C (p.Met498Ile) c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.1600G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1470G>C (p.Met490Ile) n.1564G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.277G>C n.643G>C n.172G>C c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) n.1740G>C n.1793G>C n.1792G>C n.1845G>C n.1826G>C c.954G>C (p.Met318Ile) n.1724G>C n.1810G>C n.1776G>C | |
22 | g.38120869C>T | CA411527564 | PLA2G6 | c.1632G>A (p.Met544Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.1600G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) n.1564G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.277G>A n.643G>A n.172G>A c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1740G>A n.1793G>A n.1792G>A n.1845G>A n.1826G>A c.954G>A (p.Met318Ile) n.1724G>A n.1810G>A n.1776G>A | |
22 | g.38120870A>C | CA411527566 | PLA2G6 | c.1631T>G (p.Met544Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.1599T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) n.1563T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.276T>G n.642T>G n.171T>G c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1739T>G n.1792T>G n.1791T>G n.1844T>G n.1825T>G c.953T>G (p.Met318Arg) n.1723T>G n.1809T>G n.1775T>G | |
22 | g.38120870A>G | CA411527570 | PLA2G6 | c.1631T>C (p.Met544Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.1599T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1469T>C (p.Met490Thr) n.1563T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.276T>C n.642T>C n.171T>C c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) n.1739T>C n.1792T>C n.1791T>C n.1844T>C n.1825T>C c.953T>C (p.Met318Thr) n.1723T>C n.1809T>C n.1775T>C | |
22 | g.38120870A>T | CA411527568 | PLA2G6 | c.1631T>A (p.Met544Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.1599T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) n.1563T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.276T>A n.642T>A n.171T>A c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1739T>A n.1792T>A n.1791T>A n.1844T>A n.1825T>A c.953T>A (p.Met318Lys) n.1723T>A n.1809T>A n.1775T>A | |
22 | g.38120871T>A | CA411527571 | PLA2G6 | c.1630A>T (p.Met544Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.1598A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1468A>T (p.Met490Leu) n.1562A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.275A>T n.641A>T n.170A>T c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1738A>T n.1791A>T n.1790A>T n.1843A>T n.1824A>T c.952A>T (p.Met318Leu) n.1722A>T n.1808A>T n.1774A>T | ClinVar |
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22 | g.38120871T>G | CA411527572 | PLA2G6 | c.1630A>C (p.Met544Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.1598A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1468A>C (p.Met490Leu) n.1562A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.275A>C n.641A>C n.170A>C c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1738A>C n.1791A>C n.1790A>C n.1843A>C n.1824A>C c.952A>C (p.Met318Leu) n.1722A>C n.1808A>C n.1774A>C | ClinVar |
22 | g.38120872G>A | CA514544783 | PLA2G6 | c.1629C>T (p.Arg543=) c.933C>T (p.Arg311=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1491C>T (p.Arg497=) c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.1597C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1467C>T (p.Arg489=) n.1561C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.274C>T n.640C>T n.169C>T c.1524C>T (p.Arg508=) c.1095C>T (p.Arg365=) n.1737C>T n.1790C>T n.1789C>T n.1842C>T n.1823C>T c.951C>T (p.Arg317=) n.1721C>T n.1807C>T n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120872G>C | CA514544785 | PLA2G6 | c.1629C>G (p.Arg543=) c.933C>G (p.Arg311=) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1491C>G (p.Arg497=) c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.1597C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1467C>G (p.Arg489=) n.1561C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.274C>G n.640C>G n.169C>G c.1524C>G (p.Arg508=) c.1095C>G (p.Arg365=) n.1737C>G n.1790C>G n.1789C>G n.1842C>G n.1823C>G c.951C>G (p.Arg317=) n.1721C>G n.1807C>G n.1773C>G | |
22 | g.38120872G= | CA2404671851 | PLA2G6 | c.1629C= (p.Arg543=) c.933C= (p.Arg311=) c.*827C= (n.*827C=) c.*487C= (n.*487C=) c.1491C= (p.Arg497=) c.*1368C= (n.*1368C=) n.1597C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.1467C= (p.Arg489=) n.1561C= c.*1298C= (n.*1298C=) c.*234C= (n.*234C=) c.274C= n.640C= n.169C= c.1524C= (p.Arg508=) c.1095C= (p.Arg365=) n.1737C= n.1790C= n.1789C= n.1842C= n.1823C= c.951C= (p.Arg317=) n.1721C= n.1807C= n.1773C= | |
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22 | g.38120873C>A | CA411527576 | PLA2G6 | c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.1596G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.1560G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.273G>T n.639G>T n.168G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1736G>T n.1789G>T n.1788G>T n.1841G>T n.1822G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1720G>T n.1806G>T n.1772G>T | ClinVar dbSNP |
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