Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.38116200G>A | CA173231 | PLA2G6 | c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1592C>T (p.Thr531Ile) n.1686C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.490C>T n.294C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1862C>T n.1914C>T n.1953C>T n.1948C>T n.2005C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1937C>T n.1932C>T n.1898C>T n.1846C>T n.1989C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38116218A>G | CA639215798 | PLA2G6 | c.1743-7T>C (n.1743-7T>C) c.1047-7T>C (n.1047-7T>C) c.*941-7T>C (n.*941-7T>C) c.*601-7T>C (n.*601-7T>C) c.1605-7T>C (n.1605-7T>C) c.*1482-7T>C (n.*1482-7T>C) c.*1465-7T>C (n.*1465-7T>C) c.1581-7T>C (n.1581-7T>C) n.1675-7T>C c.*1412-7T>C (n.*1412-7T>C) c.*348-7T>C (n.*348-7T>C) c.479-7T>C n.283-7T>C c.1638-7T>C (n.1638-7T>C) c.1209-7T>C (n.1209-7T>C) n.1851-7T>C n.1903-7T>C n.1942-7T>C n.1937-7T>C n.1994-7T>C c.1065-7T>C (n.1065-7T>C) n.1926-7T>C n.1921-7T>C n.1887-7T>C n.1835-7T>C n.1978-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38116221A= | CA2404669705 | PLA2G6 | c.1743-10T= (n.1743-10T=) c.1047-10T= (n.1047-10T=) c.*941-10T= (n.*941-10T=) c.*601-10T= (n.*601-10T=) c.1605-10T= (n.1605-10T=) c.*1482-10T= (n.*1482-10T=) c.*1465-10T= (n.*1465-10T=) c.1581-10T= (n.1581-10T=) n.1675-10T= c.*1412-10T= (n.*1412-10T=) c.*348-10T= (n.*348-10T=) c.479-10T= n.283-10T= c.1638-10T= (n.1638-10T=) c.1209-10T= (n.1209-10T=) n.1851-10T= n.1903-10T= n.1942-10T= n.1937-10T= n.1994-10T= c.1065-10T= (n.1065-10T=) n.1926-10T= n.1921-10T= n.1887-10T= n.1835-10T= n.1978-10T= | |
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22 | g.38116224G>A | CA2656640617 | PLA2G6 | c.1743-13C>T (n.1743-13C>T) c.1047-13C>T (n.1047-13C>T) c.*941-13C>T (n.*941-13C>T) c.*601-13C>T (n.*601-13C>T) c.1605-13C>T (n.1605-13C>T) c.*1482-13C>T (n.*1482-13C>T) c.*1465-13C>T (n.*1465-13C>T) c.1581-13C>T (n.1581-13C>T) n.1675-13C>T c.*1412-13C>T (n.*1412-13C>T) c.*348-13C>T (n.*348-13C>T) c.479-13C>T n.283-13C>T c.1638-13C>T (n.1638-13C>T) c.1209-13C>T (n.1209-13C>T) n.1851-13C>T n.1903-13C>T n.1942-13C>T n.1937-13C>T n.1994-13C>T c.1065-13C>T (n.1065-13C>T) n.1926-13C>T n.1921-13C>T n.1887-13C>T n.1835-13C>T n.1978-13C>T | gnomAD v4 |
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