Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.38113432C= | CA2404668301 | PLA2G6 | c.2202+55G= (n.2202+55G=) c.*1400+55G= (n.*1400+55G=) c.*1060+55G= (n.*1060+55G=) c.2064+55G= (n.2064+55G=) c.*1941+55G= (n.*1941+55G=) c.*2061+55G= (n.*2061+55G=) c.2244+55G= (n.2244+55G=) n.2134+55G= c.*1871+55G= (n.*1871+55G=) c.2040+55G= (n.2040+55G=) c.2097+55G= (n.2097+55G=) c.1668+55G= (n.1668+55G=) c.1524+55G= (n.1524+55G=) c.1506+55G= (n.1506+55G=) n.2385+55G= n.2380+55G= n.2346+55G= | |
22 | g.38113432C>G | CA2580682717 | PLA2G6 | c.2202+55G>C (n.2202+55G>C) c.*1400+55G>C (n.*1400+55G>C) c.*1060+55G>C (n.*1060+55G>C) c.2064+55G>C (n.2064+55G>C) c.*1941+55G>C (n.*1941+55G>C) c.*2061+55G>C (n.*2061+55G>C) c.2244+55G>C (n.2244+55G>C) n.2134+55G>C c.*1871+55G>C (n.*1871+55G>C) c.2040+55G>C (n.2040+55G>C) c.2097+55G>C (n.2097+55G>C) c.1668+55G>C (n.1668+55G>C) c.1524+55G>C (n.1524+55G>C) c.1506+55G>C (n.1506+55G>C) n.2385+55G>C n.2380+55G>C n.2346+55G>C | |
22 | g.38113432C>T | CA14940645 | PLA2G6 | c.2202+55G>A (n.2202+55G>A) c.*1400+55G>A (n.*1400+55G>A) c.*1060+55G>A (n.*1060+55G>A) c.2064+55G>A (n.2064+55G>A) c.*1941+55G>A (n.*1941+55G>A) c.*2061+55G>A (n.*2061+55G>A) c.2244+55G>A (n.2244+55G>A) n.2134+55G>A c.*1871+55G>A (n.*1871+55G>A) c.2040+55G>A (n.2040+55G>A) c.2097+55G>A (n.2097+55G>A) c.1668+55G>A (n.1668+55G>A) c.1524+55G>A (n.1524+55G>A) c.1506+55G>A (n.1506+55G>A) n.2385+55G>A n.2380+55G>A n.2346+55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113433G>A | CA324178486 | PLA2G6 | c.2202+54C>T (n.2202+54C>T) c.*1400+54C>T (n.*1400+54C>T) c.*1060+54C>T (n.*1060+54C>T) c.2064+54C>T (n.2064+54C>T) c.*1941+54C>T (n.*1941+54C>T) c.*2061+54C>T (n.*2061+54C>T) c.2244+54C>T (n.2244+54C>T) n.2134+54C>T c.*1871+54C>T (n.*1871+54C>T) c.2040+54C>T (n.2040+54C>T) c.2097+54C>T (n.2097+54C>T) c.1668+54C>T (n.1668+54C>T) c.1524+54C>T (n.1524+54C>T) c.1506+54C>T (n.1506+54C>T) n.2385+54C>T n.2380+54C>T n.2346+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113433G>C | CA752967542 | PLA2G6 | c.2202+54C>G (n.2202+54C>G) c.*1400+54C>G (n.*1400+54C>G) c.*1060+54C>G (n.*1060+54C>G) c.2064+54C>G (n.2064+54C>G) c.*1941+54C>G (n.*1941+54C>G) c.*2061+54C>G (n.*2061+54C>G) c.2244+54C>G (n.2244+54C>G) n.2134+54C>G c.*1871+54C>G (n.*1871+54C>G) c.2040+54C>G (n.2040+54C>G) c.2097+54C>G (n.2097+54C>G) c.1668+54C>G (n.1668+54C>G) c.1524+54C>G (n.1524+54C>G) c.1506+54C>G (n.1506+54C>G) n.2385+54C>G n.2380+54C>G n.2346+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113433G= | CA2404668302 | PLA2G6 | c.2202+54C= (n.2202+54C=) c.*1400+54C= (n.*1400+54C=) c.*1060+54C= (n.*1060+54C=) c.2064+54C= (n.2064+54C=) c.*1941+54C= (n.*1941+54C=) c.*2061+54C= (n.*2061+54C=) c.2244+54C= (n.2244+54C=) n.2134+54C= c.*1871+54C= (n.*1871+54C=) c.2040+54C= (n.2040+54C=) c.2097+54C= (n.2097+54C=) c.1668+54C= (n.1668+54C=) c.1524+54C= (n.1524+54C=) c.1506+54C= (n.1506+54C=) n.2385+54C= n.2380+54C= n.2346+54C= | |
22 | g.38113433G>T | CA2404668303 | PLA2G6 | c.2202+54C>A (n.2202+54C>A) c.*1400+54C>A (n.*1400+54C>A) c.*1060+54C>A (n.*1060+54C>A) c.2064+54C>A (n.2064+54C>A) c.*1941+54C>A (n.*1941+54C>A) c.*2061+54C>A (n.*2061+54C>A) c.2244+54C>A (n.2244+54C>A) n.2134+54C>A c.*1871+54C>A (n.*1871+54C>A) c.2040+54C>A (n.2040+54C>A) c.2097+54C>A (n.2097+54C>A) c.1668+54C>A (n.1668+54C>A) c.1524+54C>A (n.1524+54C>A) c.1506+54C>A (n.1506+54C>A) n.2385+54C>A n.2380+54C>A n.2346+54C>A | dbSNP |
22 | g.38113434A>C | CA2656636168 | PLA2G6 | c.2202+53T>G (n.2202+53T>G) c.*1400+53T>G (n.*1400+53T>G) c.*1060+53T>G (n.*1060+53T>G) c.2064+53T>G (n.2064+53T>G) c.*1941+53T>G (n.*1941+53T>G) c.*2061+53T>G (n.*2061+53T>G) c.2244+53T>G (n.2244+53T>G) n.2134+53T>G c.*1871+53T>G (n.*1871+53T>G) c.2040+53T>G (n.2040+53T>G) c.2097+53T>G (n.2097+53T>G) c.1668+53T>G (n.1668+53T>G) c.1524+53T>G (n.1524+53T>G) c.1506+53T>G (n.1506+53T>G) n.2385+53T>G n.2380+53T>G n.2346+53T>G | gnomAD v4 |
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22 | g.38113436C>T | CA2404668305 | PLA2G6 | c.2202+51G>A (n.2202+51G>A) c.*1400+51G>A (n.*1400+51G>A) c.*1060+51G>A (n.*1060+51G>A) c.2064+51G>A (n.2064+51G>A) c.*1941+51G>A (n.*1941+51G>A) c.*2061+51G>A (n.*2061+51G>A) c.2244+51G>A (n.2244+51G>A) n.2134+51G>A c.*1871+51G>A (n.*1871+51G>A) c.2040+51G>A (n.2040+51G>A) c.2097+51G>A (n.2097+51G>A) c.1668+51G>A (n.1668+51G>A) c.1524+51G>A (n.1524+51G>A) c.1506+51G>A (n.1506+51G>A) n.2385+51G>A n.2380+51G>A n.2346+51G>A | dbSNP |
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22 | g.38113438G>A | CA639395769 | PLA2G6 | c.2202+49C>T (n.2202+49C>T) c.*1400+49C>T (n.*1400+49C>T) c.*1060+49C>T (n.*1060+49C>T) c.2064+49C>T (n.2064+49C>T) c.*1941+49C>T (n.*1941+49C>T) c.*2061+49C>T (n.*2061+49C>T) c.2244+49C>T (n.2244+49C>T) n.2134+49C>T c.*1871+49C>T (n.*1871+49C>T) c.2040+49C>T (n.2040+49C>T) c.2097+49C>T (n.2097+49C>T) c.1668+49C>T (n.1668+49C>T) c.1524+49C>T (n.1524+49C>T) c.1506+49C>T (n.1506+49C>T) n.2385+49C>T n.2380+49C>T n.2346+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38113438G>T | CA2577714404 | PLA2G6 | c.2202+49C>A (n.2202+49C>A) c.*1400+49C>A (n.*1400+49C>A) c.*1060+49C>A (n.*1060+49C>A) c.2064+49C>A (n.2064+49C>A) c.*1941+49C>A (n.*1941+49C>A) c.*2061+49C>A (n.*2061+49C>A) c.2244+49C>A (n.2244+49C>A) n.2134+49C>A c.*1871+49C>A (n.*1871+49C>A) c.2040+49C>A (n.2040+49C>A) c.2097+49C>A (n.2097+49C>A) c.1668+49C>A (n.1668+49C>A) c.1524+49C>A (n.1524+49C>A) c.1506+49C>A (n.1506+49C>A) n.2385+49C>A n.2380+49C>A n.2346+49C>A | |
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22 | g.38113443A>G | CA2656636199 | PLA2G6 | c.2202+44T>C (n.2202+44T>C) c.*1400+44T>C (n.*1400+44T>C) c.*1060+44T>C (n.*1060+44T>C) c.2064+44T>C (n.2064+44T>C) c.*1941+44T>C (n.*1941+44T>C) c.*2061+44T>C (n.*2061+44T>C) c.2244+44T>C (n.2244+44T>C) n.2134+44T>C c.*1871+44T>C (n.*1871+44T>C) c.2040+44T>C (n.2040+44T>C) c.2097+44T>C (n.2097+44T>C) c.1668+44T>C (n.1668+44T>C) c.1524+44T>C (n.1524+44T>C) c.1506+44T>C (n.1506+44T>C) n.2385+44T>C n.2380+44T>C n.2346+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38113444C>T | CA639395771 | PLA2G6 | c.2202+43G>A (n.2202+43G>A) c.*1400+43G>A (n.*1400+43G>A) c.*1060+43G>A (n.*1060+43G>A) c.2064+43G>A (n.2064+43G>A) c.*1941+43G>A (n.*1941+43G>A) c.*2061+43G>A (n.*2061+43G>A) c.2244+43G>A (n.2244+43G>A) n.2134+43G>A c.*1871+43G>A (n.*1871+43G>A) c.2040+43G>A (n.2040+43G>A) c.2097+43G>A (n.2097+43G>A) c.1668+43G>A (n.1668+43G>A) c.1524+43G>A (n.1524+43G>A) c.1506+43G>A (n.1506+43G>A) n.2385+43G>A n.2380+43G>A n.2346+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38113447A>G | CA2656636211 | PLA2G6 | c.2202+40T>C (n.2202+40T>C) c.*1400+40T>C (n.*1400+40T>C) c.*1060+40T>C (n.*1060+40T>C) c.2064+40T>C (n.2064+40T>C) c.*1941+40T>C (n.*1941+40T>C) c.*2061+40T>C (n.*2061+40T>C) c.2244+40T>C (n.2244+40T>C) n.2134+40T>C c.*1871+40T>C (n.*1871+40T>C) c.2040+40T>C (n.2040+40T>C) c.2097+40T>C (n.2097+40T>C) c.1668+40T>C (n.1668+40T>C) c.1524+40T>C (n.1524+40T>C) c.1506+40T>C (n.1506+40T>C) n.2385+40T>C n.2380+40T>C n.2346+40T>C | gnomAD v4 |
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22 | g.38113450del | CA2656636221 | PLA2G6 | c.2202+39del (n.2202+39del) c.*1400+39del (n.*1400+39del) c.*1060+39del (n.*1060+39del) c.2064+39del (n.2064+39del) c.*1941+39del (n.*1941+39del) c.*2061+39del (n.*2061+39del) c.2244+39del (n.2244+39del) n.2134+39del c.*1871+39del (n.*1871+39del) c.2040+39del (n.2040+39del) c.2097+39del (n.2097+39del) c.1668+39del (n.1668+39del) c.1524+39del (n.1524+39del) c.1506+39del (n.1506+39del) n.2385+39del n.2380+39del n.2346+39del | gnomAD v4 |
22 | g.38113449C>A | CA639395772 | PLA2G6 | c.2202+38G>T (n.2202+38G>T) c.*1400+38G>T (n.*1400+38G>T) c.*1060+38G>T (n.*1060+38G>T) c.2064+38G>T (n.2064+38G>T) c.*1941+38G>T (n.*1941+38G>T) c.*2061+38G>T (n.*2061+38G>T) c.2244+38G>T (n.2244+38G>T) n.2134+38G>T c.*1871+38G>T (n.*1871+38G>T) c.2040+38G>T (n.2040+38G>T) c.2097+38G>T (n.2097+38G>T) c.1668+38G>T (n.1668+38G>T) c.1524+38G>T (n.1524+38G>T) c.1506+38G>T (n.1506+38G>T) n.2385+38G>T n.2380+38G>T n.2346+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113449C= | CA2404668314 | PLA2G6 | c.2202+38G= (n.2202+38G=) c.*1400+38G= (n.*1400+38G=) c.*1060+38G= (n.*1060+38G=) c.2064+38G= (n.2064+38G=) c.*1941+38G= (n.*1941+38G=) c.*2061+38G= (n.*2061+38G=) c.2244+38G= (n.2244+38G=) n.2134+38G= c.*1871+38G= (n.*1871+38G=) c.2040+38G= (n.2040+38G=) c.2097+38G= (n.2097+38G=) c.1668+38G= (n.1668+38G=) c.1524+38G= (n.1524+38G=) c.1506+38G= (n.1506+38G=) n.2385+38G= n.2380+38G= n.2346+38G= | |
22 | g.38113450C= | CA2404668315 | PLA2G6 | c.2202+37G= (n.2202+37G=) c.*1400+37G= (n.*1400+37G=) c.*1060+37G= (n.*1060+37G=) c.2064+37G= (n.2064+37G=) c.*1941+37G= (n.*1941+37G=) c.*2061+37G= (n.*2061+37G=) c.2244+37G= (n.2244+37G=) n.2134+37G= c.*1871+37G= (n.*1871+37G=) c.2040+37G= (n.2040+37G=) c.2097+37G= (n.2097+37G=) c.1668+37G= (n.1668+37G=) c.1524+37G= (n.1524+37G=) c.1506+37G= (n.1506+37G=) n.2385+37G= n.2380+37G= n.2346+37G= | |
22 | g.38113450C>T | CA2404668316 | PLA2G6 | c.2202+37G>A (n.2202+37G>A) c.*1400+37G>A (n.*1400+37G>A) c.*1060+37G>A (n.*1060+37G>A) c.2064+37G>A (n.2064+37G>A) c.*1941+37G>A (n.*1941+37G>A) c.*2061+37G>A (n.*2061+37G>A) c.2244+37G>A (n.2244+37G>A) n.2134+37G>A c.*1871+37G>A (n.*1871+37G>A) c.2040+37G>A (n.2040+37G>A) c.2097+37G>A (n.2097+37G>A) c.1668+37G>A (n.1668+37G>A) c.1524+37G>A (n.1524+37G>A) c.1506+37G>A (n.1506+37G>A) n.2385+37G>A n.2380+37G>A n.2346+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113451T>C | CA2542739601 | PLA2G6 | c.2202+36A>G (n.2202+36A>G) c.*1400+36A>G (n.*1400+36A>G) c.*1060+36A>G (n.*1060+36A>G) c.2064+36A>G (n.2064+36A>G) c.*1941+36A>G (n.*1941+36A>G) c.*2061+36A>G (n.*2061+36A>G) c.2244+36A>G (n.2244+36A>G) n.2134+36A>G c.*1871+36A>G (n.*1871+36A>G) c.2040+36A>G (n.2040+36A>G) c.2097+36A>G (n.2097+36A>G) c.1668+36A>G (n.1668+36A>G) c.1524+36A>G (n.1524+36A>G) c.1506+36A>G (n.1506+36A>G) n.2385+36A>G n.2380+36A>G n.2346+36A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38113452G>A | CA639395773 | PLA2G6 | c.2202+35C>T (n.2202+35C>T) c.*1400+35C>T (n.*1400+35C>T) c.*1060+35C>T (n.*1060+35C>T) c.2064+35C>T (n.2064+35C>T) c.*1941+35C>T (n.*1941+35C>T) c.*2061+35C>T (n.*2061+35C>T) c.2244+35C>T (n.2244+35C>T) n.2134+35C>T c.*1871+35C>T (n.*1871+35C>T) c.2040+35C>T (n.2040+35C>T) c.2097+35C>T (n.2097+35C>T) c.1668+35C>T (n.1668+35C>T) c.1524+35C>T (n.1524+35C>T) c.1506+35C>T (n.1506+35C>T) n.2385+35C>T n.2380+35C>T n.2346+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38113452G>T | CA2656636273 | PLA2G6 | c.2202+35C>A (n.2202+35C>A) c.*1400+35C>A (n.*1400+35C>A) c.*1060+35C>A (n.*1060+35C>A) c.2064+35C>A (n.2064+35C>A) c.*1941+35C>A (n.*1941+35C>A) c.*2061+35C>A (n.*2061+35C>A) c.2244+35C>A (n.2244+35C>A) n.2134+35C>A c.*1871+35C>A (n.*1871+35C>A) c.2040+35C>A (n.2040+35C>A) c.2097+35C>A (n.2097+35C>A) c.1668+35C>A (n.1668+35C>A) c.1524+35C>A (n.1524+35C>A) c.1506+35C>A (n.1506+35C>A) n.2385+35C>A n.2380+35C>A n.2346+35C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113453A= | CA2404668318 | PLA2G6 | c.2202+34T= (n.2202+34T=) c.*1400+34T= (n.*1400+34T=) c.*1060+34T= (n.*1060+34T=) c.2064+34T= (n.2064+34T=) c.*1941+34T= (n.*1941+34T=) c.*2061+34T= (n.*2061+34T=) c.2244+34T= (n.2244+34T=) n.2134+34T= c.*1871+34T= (n.*1871+34T=) c.2040+34T= (n.2040+34T=) c.2097+34T= (n.2097+34T=) c.1668+34T= (n.1668+34T=) c.1524+34T= (n.1524+34T=) c.1506+34T= (n.1506+34T=) n.2385+34T= n.2380+34T= n.2346+34T= | |
22 | g.38113453A>G | CA10230584 | PLA2G6 | c.2202+34T>C (n.2202+34T>C) c.*1400+34T>C (n.*1400+34T>C) c.*1060+34T>C (n.*1060+34T>C) c.2064+34T>C (n.2064+34T>C) c.*1941+34T>C (n.*1941+34T>C) c.*2061+34T>C (n.*2061+34T>C) c.2244+34T>C (n.2244+34T>C) n.2134+34T>C c.*1871+34T>C (n.*1871+34T>C) c.2040+34T>C (n.2040+34T>C) c.2097+34T>C (n.2097+34T>C) c.1668+34T>C (n.1668+34T>C) c.1524+34T>C (n.1524+34T>C) c.1506+34T>C (n.1506+34T>C) n.2385+34T>C n.2380+34T>C n.2346+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113454G>A | CA2404668320 | PLA2G6 | c.2202+33C>T (n.2202+33C>T) c.*1400+33C>T (n.*1400+33C>T) c.*1060+33C>T (n.*1060+33C>T) c.2064+33C>T (n.2064+33C>T) c.*1941+33C>T (n.*1941+33C>T) c.*2061+33C>T (n.*2061+33C>T) c.2244+33C>T (n.2244+33C>T) n.2134+33C>T c.*1871+33C>T (n.*1871+33C>T) c.2040+33C>T (n.2040+33C>T) c.2097+33C>T (n.2097+33C>T) c.1668+33C>T (n.1668+33C>T) c.1524+33C>T (n.1524+33C>T) c.1506+33C>T (n.1506+33C>T) n.2385+33C>T n.2380+33C>T n.2346+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113454G>C | CA2404668321 | PLA2G6 | c.2202+33C>G (n.2202+33C>G) c.*1400+33C>G (n.*1400+33C>G) c.*1060+33C>G (n.*1060+33C>G) c.2064+33C>G (n.2064+33C>G) c.*1941+33C>G (n.*1941+33C>G) c.*2061+33C>G (n.*2061+33C>G) c.2244+33C>G (n.2244+33C>G) n.2134+33C>G c.*1871+33C>G (n.*1871+33C>G) c.2040+33C>G (n.2040+33C>G) c.2097+33C>G (n.2097+33C>G) c.1668+33C>G (n.1668+33C>G) c.1524+33C>G (n.1524+33C>G) c.1506+33C>G (n.1506+33C>G) n.2385+33C>G n.2380+33C>G n.2346+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38113456del | CA2656636281 | PLA2G6 | c.2202+33del (n.2202+33del) c.*1400+33del (n.*1400+33del) c.*1060+33del (n.*1060+33del) c.2064+33del (n.2064+33del) c.*1941+33del (n.*1941+33del) c.*2061+33del (n.*2061+33del) c.2244+33del (n.2244+33del) n.2134+33del c.*1871+33del (n.*1871+33del) c.2040+33del (n.2040+33del) c.2097+33del (n.2097+33del) c.1668+33del (n.1668+33del) c.1524+33del (n.1524+33del) c.1506+33del (n.1506+33del) n.2385+33del n.2380+33del n.2346+33del | gnomAD v4 |
22 | g.38113455G>A | CA2577714409 | PLA2G6 | c.2202+32C>T (n.2202+32C>T) c.*1400+32C>T (n.*1400+32C>T) c.*1060+32C>T (n.*1060+32C>T) c.2064+32C>T (n.2064+32C>T) c.*1941+32C>T (n.*1941+32C>T) c.*2061+32C>T (n.*2061+32C>T) c.2244+32C>T (n.2244+32C>T) n.2134+32C>T c.*1871+32C>T (n.*1871+32C>T) c.2040+32C>T (n.2040+32C>T) c.2097+32C>T (n.2097+32C>T) c.1668+32C>T (n.1668+32C>T) c.1524+32C>T (n.1524+32C>T) c.1506+32C>T (n.1506+32C>T) n.2385+32C>T n.2380+32C>T n.2346+32C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38113456G>T | CA2656636336 | PLA2G6 | c.2202+31C>A (n.2202+31C>A) c.*1400+31C>A (n.*1400+31C>A) c.*1060+31C>A (n.*1060+31C>A) c.2064+31C>A (n.2064+31C>A) c.*1941+31C>A (n.*1941+31C>A) c.*2061+31C>A (n.*2061+31C>A) c.2244+31C>A (n.2244+31C>A) n.2134+31C>A c.*1871+31C>A (n.*1871+31C>A) c.2040+31C>A (n.2040+31C>A) c.2097+31C>A (n.2097+31C>A) c.1668+31C>A (n.1668+31C>A) c.1524+31C>A (n.1524+31C>A) c.1506+31C>A (n.1506+31C>A) n.2385+31C>A n.2380+31C>A n.2346+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113458A= | CA2404668322 | PLA2G6 | c.2202+29T= (n.2202+29T=) c.*1400+29T= (n.*1400+29T=) c.*1060+29T= (n.*1060+29T=) c.2064+29T= (n.2064+29T=) c.*1941+29T= (n.*1941+29T=) c.*2061+29T= (n.*2061+29T=) c.2244+29T= (n.2244+29T=) n.2134+29T= c.*1871+29T= (n.*1871+29T=) c.2040+29T= (n.2040+29T=) c.2097+29T= (n.2097+29T=) c.1668+29T= (n.1668+29T=) c.1524+29T= (n.1524+29T=) c.1506+29T= (n.1506+29T=) n.2385+29T= n.2380+29T= n.2346+29T= | |
22 | g.38113458A>C | CA324178519 | PLA2G6 | c.2202+29T>G (n.2202+29T>G) c.*1400+29T>G (n.*1400+29T>G) c.*1060+29T>G (n.*1060+29T>G) c.2064+29T>G (n.2064+29T>G) c.*1941+29T>G (n.*1941+29T>G) c.*2061+29T>G (n.*2061+29T>G) c.2244+29T>G (n.2244+29T>G) n.2134+29T>G c.*1871+29T>G (n.*1871+29T>G) c.2040+29T>G (n.2040+29T>G) c.2097+29T>G (n.2097+29T>G) c.1668+29T>G (n.1668+29T>G) c.1524+29T>G (n.1524+29T>G) c.1506+29T>G (n.1506+29T>G) n.2385+29T>G n.2380+29T>G n.2346+29T>G | dbSNP |
22 | g.38113458A>G | CA2656636341 | PLA2G6 | c.2202+29T>C (n.2202+29T>C) c.*1400+29T>C (n.*1400+29T>C) c.*1060+29T>C (n.*1060+29T>C) c.2064+29T>C (n.2064+29T>C) c.*1941+29T>C (n.*1941+29T>C) c.*2061+29T>C (n.*2061+29T>C) c.2244+29T>C (n.2244+29T>C) n.2134+29T>C c.*1871+29T>C (n.*1871+29T>C) c.2040+29T>C (n.2040+29T>C) c.2097+29T>C (n.2097+29T>C) c.1668+29T>C (n.1668+29T>C) c.1524+29T>C (n.1524+29T>C) c.1506+29T>C (n.1506+29T>C) n.2385+29T>C n.2380+29T>C n.2346+29T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38113461G>A | CA324178535 | PLA2G6 | c.2202+26C>T (n.2202+26C>T) c.*1400+26C>T (n.*1400+26C>T) c.*1060+26C>T (n.*1060+26C>T) c.2064+26C>T (n.2064+26C>T) c.*1941+26C>T (n.*1941+26C>T) c.*2061+26C>T (n.*2061+26C>T) c.2244+26C>T (n.2244+26C>T) n.2134+26C>T c.*1871+26C>T (n.*1871+26C>T) c.2040+26C>T (n.2040+26C>T) c.2097+26C>T (n.2097+26C>T) c.1668+26C>T (n.1668+26C>T) c.1524+26C>T (n.1524+26C>T) c.1506+26C>T (n.1506+26C>T) n.2385+26C>T n.2380+26C>T n.2346+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113461G>C | CA2404668324 | PLA2G6 | c.2202+26C>G (n.2202+26C>G) c.*1400+26C>G (n.*1400+26C>G) c.*1060+26C>G (n.*1060+26C>G) c.2064+26C>G (n.2064+26C>G) c.*1941+26C>G (n.*1941+26C>G) c.*2061+26C>G (n.*2061+26C>G) c.2244+26C>G (n.2244+26C>G) n.2134+26C>G c.*1871+26C>G (n.*1871+26C>G) c.2040+26C>G (n.2040+26C>G) c.2097+26C>G (n.2097+26C>G) c.1668+26C>G (n.1668+26C>G) c.1524+26C>G (n.1524+26C>G) c.1506+26C>G (n.1506+26C>G) n.2385+26C>G n.2380+26C>G n.2346+26C>G | dbSNP |
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22 | g.38113461G>T | CA2656636348 | PLA2G6 | c.2202+26C>A (n.2202+26C>A) c.*1400+26C>A (n.*1400+26C>A) c.*1060+26C>A (n.*1060+26C>A) c.2064+26C>A (n.2064+26C>A) c.*1941+26C>A (n.*1941+26C>A) c.*2061+26C>A (n.*2061+26C>A) c.2244+26C>A (n.2244+26C>A) n.2134+26C>A c.*1871+26C>A (n.*1871+26C>A) c.2040+26C>A (n.2040+26C>A) c.2097+26C>A (n.2097+26C>A) c.1668+26C>A (n.1668+26C>A) c.1524+26C>A (n.1524+26C>A) c.1506+26C>A (n.1506+26C>A) n.2385+26C>A n.2380+26C>A n.2346+26C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113463C>A | CA639395774 | PLA2G6 | c.2202+24G>T (n.2202+24G>T) c.*1400+24G>T (n.*1400+24G>T) c.*1060+24G>T (n.*1060+24G>T) c.2064+24G>T (n.2064+24G>T) c.*1941+24G>T (n.*1941+24G>T) c.*2061+24G>T (n.*2061+24G>T) c.2244+24G>T (n.2244+24G>T) n.2134+24G>T c.*1871+24G>T (n.*1871+24G>T) c.2040+24G>T (n.2040+24G>T) c.2097+24G>T (n.2097+24G>T) c.1668+24G>T (n.1668+24G>T) c.1524+24G>T (n.1524+24G>T) c.1506+24G>T (n.1506+24G>T) n.2385+24G>T n.2380+24G>T n.2346+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38113463C>G | CA2656636352 | PLA2G6 | c.2202+24G>C (n.2202+24G>C) c.*1400+24G>C (n.*1400+24G>C) c.*1060+24G>C (n.*1060+24G>C) c.2064+24G>C (n.2064+24G>C) c.*1941+24G>C (n.*1941+24G>C) c.*2061+24G>C (n.*2061+24G>C) c.2244+24G>C (n.2244+24G>C) n.2134+24G>C c.*1871+24G>C (n.*1871+24G>C) c.2040+24G>C (n.2040+24G>C) c.2097+24G>C (n.2097+24G>C) c.1668+24G>C (n.1668+24G>C) c.1524+24G>C (n.1524+24G>C) c.1506+24G>C (n.1506+24G>C) n.2385+24G>C n.2380+24G>C n.2346+24G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38113464C>T | CA2656636355 | PLA2G6 | c.2202+23G>A (n.2202+23G>A) c.*1400+23G>A (n.*1400+23G>A) c.*1060+23G>A (n.*1060+23G>A) c.2064+23G>A (n.2064+23G>A) c.*1941+23G>A (n.*1941+23G>A) c.*2061+23G>A (n.*2061+23G>A) c.2244+23G>A (n.2244+23G>A) n.2134+23G>A c.*1871+23G>A (n.*1871+23G>A) c.2040+23G>A (n.2040+23G>A) c.2097+23G>A (n.2097+23G>A) c.1668+23G>A (n.1668+23G>A) c.1524+23G>A (n.1524+23G>A) c.1506+23G>A (n.1506+23G>A) n.2385+23G>A n.2380+23G>A n.2346+23G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38113467G>T | CA2656636362 | PLA2G6 | c.2202+20C>A (n.2202+20C>A) c.*1400+20C>A (n.*1400+20C>A) c.*1060+20C>A (n.*1060+20C>A) c.2064+20C>A (n.2064+20C>A) c.*1941+20C>A (n.*1941+20C>A) c.*2061+20C>A (n.*2061+20C>A) c.2244+20C>A (n.2244+20C>A) n.2134+20C>A c.*1871+20C>A (n.*1871+20C>A) c.2040+20C>A (n.2040+20C>A) c.2097+20C>A (n.2097+20C>A) c.1668+20C>A (n.1668+20C>A) c.1524+20C>A (n.1524+20C>A) c.1506+20C>A (n.1506+20C>A) n.2385+20C>A n.2380+20C>A n.2346+20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113468G>A | CA2697552767 | PLA2G6 | c.2202+19C>T (n.2202+19C>T) c.*1400+19C>T (n.*1400+19C>T) c.*1060+19C>T (n.*1060+19C>T) c.2064+19C>T (n.2064+19C>T) c.*1941+19C>T (n.*1941+19C>T) c.*2061+19C>T (n.*2061+19C>T) c.2244+19C>T (n.2244+19C>T) n.2134+19C>T c.*1871+19C>T (n.*1871+19C>T) c.2040+19C>T (n.2040+19C>T) c.2097+19C>T (n.2097+19C>T) c.1668+19C>T (n.1668+19C>T) c.1524+19C>T (n.1524+19C>T) c.1506+19C>T (n.1506+19C>T) n.2385+19C>T n.2380+19C>T n.2346+19C>T | ClinVar |
22 | g.38113468G= | CA2404668328 | PLA2G6 | c.2202+19C= (n.2202+19C=) c.*1400+19C= (n.*1400+19C=) c.*1060+19C= (n.*1060+19C=) c.2064+19C= (n.2064+19C=) c.*1941+19C= (n.*1941+19C=) c.*2061+19C= (n.*2061+19C=) c.2244+19C= (n.2244+19C=) n.2134+19C= c.*1871+19C= (n.*1871+19C=) c.2040+19C= (n.2040+19C=) c.2097+19C= (n.2097+19C=) c.1668+19C= (n.1668+19C=) c.1524+19C= (n.1524+19C=) c.1506+19C= (n.1506+19C=) n.2385+19C= n.2380+19C= n.2346+19C= | |
22 | g.38113468G>T | CA639395775 | PLA2G6 | c.2202+19C>A (n.2202+19C>A) c.*1400+19C>A (n.*1400+19C>A) c.*1060+19C>A (n.*1060+19C>A) c.2064+19C>A (n.2064+19C>A) c.*1941+19C>A (n.*1941+19C>A) c.*2061+19C>A (n.*2061+19C>A) c.2244+19C>A (n.2244+19C>A) n.2134+19C>A c.*1871+19C>A (n.*1871+19C>A) c.2040+19C>A (n.2040+19C>A) c.2097+19C>A (n.2097+19C>A) c.1668+19C>A (n.1668+19C>A) c.1524+19C>A (n.1524+19C>A) c.1506+19C>A (n.1506+19C>A) n.2385+19C>A n.2380+19C>A n.2346+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113469G>A | CA10230585 | PLA2G6 | c.2202+18C>T (n.2202+18C>T) c.*1400+18C>T (n.*1400+18C>T) c.*1060+18C>T (n.*1060+18C>T) c.2064+18C>T (n.2064+18C>T) c.*1941+18C>T (n.*1941+18C>T) c.*2061+18C>T (n.*2061+18C>T) c.2244+18C>T (n.2244+18C>T) n.2134+18C>T c.*1871+18C>T (n.*1871+18C>T) c.2040+18C>T (n.2040+18C>T) c.2097+18C>T (n.2097+18C>T) c.1668+18C>T (n.1668+18C>T) c.1524+18C>T (n.1524+18C>T) c.1506+18C>T (n.1506+18C>T) n.2385+18C>T n.2380+18C>T n.2346+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113469G= | CA2404668329 | PLA2G6 | c.2202+18C= (n.2202+18C=) c.*1400+18C= (n.*1400+18C=) c.*1060+18C= (n.*1060+18C=) c.2064+18C= (n.2064+18C=) c.*1941+18C= (n.*1941+18C=) c.*2061+18C= (n.*2061+18C=) c.2244+18C= (n.2244+18C=) n.2134+18C= c.*1871+18C= (n.*1871+18C=) c.2040+18C= (n.2040+18C=) c.2097+18C= (n.2097+18C=) c.1668+18C= (n.1668+18C=) c.1524+18C= (n.1524+18C=) c.1506+18C= (n.1506+18C=) n.2385+18C= n.2380+18C= n.2346+18C= | |
22 | g.38113469G>T | CA2656636379 | PLA2G6 | c.2202+18C>A (n.2202+18C>A) c.*1400+18C>A (n.*1400+18C>A) c.*1060+18C>A (n.*1060+18C>A) c.2064+18C>A (n.2064+18C>A) c.*1941+18C>A (n.*1941+18C>A) c.*2061+18C>A (n.*2061+18C>A) c.2244+18C>A (n.2244+18C>A) n.2134+18C>A c.*1871+18C>A (n.*1871+18C>A) c.2040+18C>A (n.2040+18C>A) c.2097+18C>A (n.2097+18C>A) c.1668+18C>A (n.1668+18C>A) c.1524+18C>A (n.1524+18C>A) c.1506+18C>A (n.1506+18C>A) n.2385+18C>A n.2380+18C>A n.2346+18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113470G>A | CA10230586 | PLA2G6 | c.2202+17C>T (n.2202+17C>T) c.*1400+17C>T (n.*1400+17C>T) c.*1060+17C>T (n.*1060+17C>T) c.2064+17C>T (n.2064+17C>T) c.*1941+17C>T (n.*1941+17C>T) c.*2061+17C>T (n.*2061+17C>T) c.2244+17C>T (n.2244+17C>T) n.2134+17C>T c.*1871+17C>T (n.*1871+17C>T) c.2040+17C>T (n.2040+17C>T) c.2097+17C>T (n.2097+17C>T) c.1668+17C>T (n.1668+17C>T) c.1524+17C>T (n.1524+17C>T) c.1506+17C>T (n.1506+17C>T) n.2385+17C>T n.2380+17C>T n.2346+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113470G= | CA2404668330 | PLA2G6 | c.2202+17C= (n.2202+17C=) c.*1400+17C= (n.*1400+17C=) c.*1060+17C= (n.*1060+17C=) c.2064+17C= (n.2064+17C=) c.*1941+17C= (n.*1941+17C=) c.*2061+17C= (n.*2061+17C=) c.2244+17C= (n.2244+17C=) n.2134+17C= c.*1871+17C= (n.*1871+17C=) c.2040+17C= (n.2040+17C=) c.2097+17C= (n.2097+17C=) c.1668+17C= (n.1668+17C=) c.1524+17C= (n.1524+17C=) c.1506+17C= (n.1506+17C=) n.2385+17C= n.2380+17C= n.2346+17C= | |
22 | g.38113472G>A | CA2404668332 | PLA2G6 | c.2202+15C>T (n.2202+15C>T) c.*1400+15C>T (n.*1400+15C>T) c.*1060+15C>T (n.*1060+15C>T) c.2064+15C>T (n.2064+15C>T) c.*1941+15C>T (n.*1941+15C>T) c.*2061+15C>T (n.*2061+15C>T) c.2244+15C>T (n.2244+15C>T) n.2134+15C>T c.*1871+15C>T (n.*1871+15C>T) c.2040+15C>T (n.2040+15C>T) c.2097+15C>T (n.2097+15C>T) c.1668+15C>T (n.1668+15C>T) c.1524+15C>T (n.1524+15C>T) c.1506+15C>T (n.1506+15C>T) n.2385+15C>T n.2380+15C>T n.2346+15C>T | dbSNP |
22 | g.38113472G>C | CA2404668333 | PLA2G6 | c.2202+15C>G (n.2202+15C>G) c.*1400+15C>G (n.*1400+15C>G) c.*1060+15C>G (n.*1060+15C>G) c.2064+15C>G (n.2064+15C>G) c.*1941+15C>G (n.*1941+15C>G) c.*2061+15C>G (n.*2061+15C>G) c.2244+15C>G (n.2244+15C>G) n.2134+15C>G c.*1871+15C>G (n.*1871+15C>G) c.2040+15C>G (n.2040+15C>G) c.2097+15C>G (n.2097+15C>G) c.1668+15C>G (n.1668+15C>G) c.1524+15C>G (n.1524+15C>G) c.1506+15C>G (n.1506+15C>G) n.2385+15C>G n.2380+15C>G n.2346+15C>G | dbSNP |
22 | g.38113472G= | CA2404668331 | PLA2G6 | c.2202+15C= (n.2202+15C=) c.*1400+15C= (n.*1400+15C=) c.*1060+15C= (n.*1060+15C=) c.2064+15C= (n.2064+15C=) c.*1941+15C= (n.*1941+15C=) c.*2061+15C= (n.*2061+15C=) c.2244+15C= (n.2244+15C=) n.2134+15C= c.*1871+15C= (n.*1871+15C=) c.2040+15C= (n.2040+15C=) c.2097+15C= (n.2097+15C=) c.1668+15C= (n.1668+15C=) c.1524+15C= (n.1524+15C=) c.1506+15C= (n.1506+15C=) n.2385+15C= n.2380+15C= n.2346+15C= | |
22 | g.38113475del | CA2656636384 | PLA2G6 | c.2202+15del (n.2202+15del) c.*1400+15del (n.*1400+15del) c.*1060+15del (n.*1060+15del) c.2064+15del (n.2064+15del) c.*1941+15del (n.*1941+15del) c.*2061+15del (n.*2061+15del) c.2244+15del (n.2244+15del) n.2134+15del c.*1871+15del (n.*1871+15del) c.2040+15del (n.2040+15del) c.2097+15del (n.2097+15del) c.1668+15del (n.1668+15del) c.1524+15del (n.1524+15del) c.1506+15del (n.1506+15del) n.2385+15del n.2380+15del n.2346+15del | gnomAD v4 |
22 | g.38113473G>A | CA10230587 | PLA2G6 | c.2202+14C>T (n.2202+14C>T) c.*1400+14C>T (n.*1400+14C>T) c.*1060+14C>T (n.*1060+14C>T) c.2064+14C>T (n.2064+14C>T) c.*1941+14C>T (n.*1941+14C>T) c.*2061+14C>T (n.*2061+14C>T) c.2244+14C>T (n.2244+14C>T) n.2134+14C>T c.*1871+14C>T (n.*1871+14C>T) c.2040+14C>T (n.2040+14C>T) c.2097+14C>T (n.2097+14C>T) c.1668+14C>T (n.1668+14C>T) c.1524+14C>T (n.1524+14C>T) c.1506+14C>T (n.1506+14C>T) n.2385+14C>T n.2380+14C>T n.2346+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113473G>C | CA2577714412 | PLA2G6 | c.2202+14C>G (n.2202+14C>G) c.*1400+14C>G (n.*1400+14C>G) c.*1060+14C>G (n.*1060+14C>G) c.2064+14C>G (n.2064+14C>G) c.*1941+14C>G (n.*1941+14C>G) c.*2061+14C>G (n.*2061+14C>G) c.2244+14C>G (n.2244+14C>G) n.2134+14C>G c.*1871+14C>G (n.*1871+14C>G) c.2040+14C>G (n.2040+14C>G) c.2097+14C>G (n.2097+14C>G) c.1668+14C>G (n.1668+14C>G) c.1524+14C>G (n.1524+14C>G) c.1506+14C>G (n.1506+14C>G) n.2385+14C>G n.2380+14C>G n.2346+14C>G | ClinVar |
22 | g.38113473G= | CA2404668334 | PLA2G6 | c.2202+14C= (n.2202+14C=) c.*1400+14C= (n.*1400+14C=) c.*1060+14C= (n.*1060+14C=) c.2064+14C= (n.2064+14C=) c.*1941+14C= (n.*1941+14C=) c.*2061+14C= (n.*2061+14C=) c.2244+14C= (n.2244+14C=) n.2134+14C= c.*1871+14C= (n.*1871+14C=) c.2040+14C= (n.2040+14C=) c.2097+14C= (n.2097+14C=) c.1668+14C= (n.1668+14C=) c.1524+14C= (n.1524+14C=) c.1506+14C= (n.1506+14C=) n.2385+14C= n.2380+14C= n.2346+14C= | |
22 | g.38113474G>C | CA10230588 | PLA2G6 | c.2202+13C>G (n.2202+13C>G) c.*1400+13C>G (n.*1400+13C>G) c.*1060+13C>G (n.*1060+13C>G) c.2064+13C>G (n.2064+13C>G) c.*1941+13C>G (n.*1941+13C>G) c.*2061+13C>G (n.*2061+13C>G) c.2244+13C>G (n.2244+13C>G) n.2134+13C>G c.*1871+13C>G (n.*1871+13C>G) c.2040+13C>G (n.2040+13C>G) c.2097+13C>G (n.2097+13C>G) c.1668+13C>G (n.1668+13C>G) c.1524+13C>G (n.1524+13C>G) c.1506+13C>G (n.1506+13C>G) n.2385+13C>G n.2380+13C>G n.2346+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113474G= | CA2404668335 | PLA2G6 | c.2202+13C= (n.2202+13C=) c.*1400+13C= (n.*1400+13C=) c.*1060+13C= (n.*1060+13C=) c.2064+13C= (n.2064+13C=) c.*1941+13C= (n.*1941+13C=) c.*2061+13C= (n.*2061+13C=) c.2244+13C= (n.2244+13C=) n.2134+13C= c.*1871+13C= (n.*1871+13C=) c.2040+13C= (n.2040+13C=) c.2097+13C= (n.2097+13C=) c.1668+13C= (n.1668+13C=) c.1524+13C= (n.1524+13C=) c.1506+13C= (n.1506+13C=) n.2385+13C= n.2380+13C= n.2346+13C= | |
22 | g.38113474G>T | CA639395776 | PLA2G6 | c.2202+13C>A (n.2202+13C>A) c.*1400+13C>A (n.*1400+13C>A) c.*1060+13C>A (n.*1060+13C>A) c.2064+13C>A (n.2064+13C>A) c.*1941+13C>A (n.*1941+13C>A) c.*2061+13C>A (n.*2061+13C>A) c.2244+13C>A (n.2244+13C>A) n.2134+13C>A c.*1871+13C>A (n.*1871+13C>A) c.2040+13C>A (n.2040+13C>A) c.2097+13C>A (n.2097+13C>A) c.1668+13C>A (n.1668+13C>A) c.1524+13C>A (n.1524+13C>A) c.1506+13C>A (n.1506+13C>A) n.2385+13C>A n.2380+13C>A n.2346+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113475G>T | CA2656636399 | PLA2G6 | c.2202+12C>A (n.2202+12C>A) c.*1400+12C>A (n.*1400+12C>A) c.*1060+12C>A (n.*1060+12C>A) c.2064+12C>A (n.2064+12C>A) c.*1941+12C>A (n.*1941+12C>A) c.*2061+12C>A (n.*2061+12C>A) c.2244+12C>A (n.2244+12C>A) n.2134+12C>A c.*1871+12C>A (n.*1871+12C>A) c.2040+12C>A (n.2040+12C>A) c.2097+12C>A (n.2097+12C>A) c.1668+12C>A (n.1668+12C>A) c.1524+12C>A (n.1524+12C>A) c.1506+12C>A (n.1506+12C>A) n.2385+12C>A n.2380+12C>A n.2346+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113476C= | CA2404668336 | PLA2G6 | c.2202+11G= (n.2202+11G=) c.*1400+11G= (n.*1400+11G=) c.*1060+11G= (n.*1060+11G=) c.2064+11G= (n.2064+11G=) c.*1941+11G= (n.*1941+11G=) c.*2061+11G= (n.*2061+11G=) c.2244+11G= (n.2244+11G=) n.2134+11G= c.*1871+11G= (n.*1871+11G=) c.2040+11G= (n.2040+11G=) c.2097+11G= (n.2097+11G=) c.1668+11G= (n.1668+11G=) c.1524+11G= (n.1524+11G=) c.1506+11G= (n.1506+11G=) n.2385+11G= n.2380+11G= n.2346+11G= | |
22 | g.38113476C>G | CA2577714414 | PLA2G6 | c.2202+11G>C (n.2202+11G>C) c.*1400+11G>C (n.*1400+11G>C) c.*1060+11G>C (n.*1060+11G>C) c.2064+11G>C (n.2064+11G>C) c.*1941+11G>C (n.*1941+11G>C) c.*2061+11G>C (n.*2061+11G>C) c.2244+11G>C (n.2244+11G>C) n.2134+11G>C c.*1871+11G>C (n.*1871+11G>C) c.2040+11G>C (n.2040+11G>C) c.2097+11G>C (n.2097+11G>C) c.1668+11G>C (n.1668+11G>C) c.1524+11G>C (n.1524+11G>C) c.1506+11G>C (n.1506+11G>C) n.2385+11G>C n.2380+11G>C n.2346+11G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38113476C>T | CA2577714413 | PLA2G6 | c.2202+11G>A (n.2202+11G>A) c.*1400+11G>A (n.*1400+11G>A) c.*1060+11G>A (n.*1060+11G>A) c.2064+11G>A (n.2064+11G>A) c.*1941+11G>A (n.*1941+11G>A) c.*2061+11G>A (n.*2061+11G>A) c.2244+11G>A (n.2244+11G>A) n.2134+11G>A c.*1871+11G>A (n.*1871+11G>A) c.2040+11G>A (n.2040+11G>A) c.2097+11G>A (n.2097+11G>A) c.1668+11G>A (n.1668+11G>A) c.1524+11G>A (n.1524+11G>A) c.1506+11G>A (n.1506+11G>A) n.2385+11G>A n.2380+11G>A n.2346+11G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113478_38113482dup | CA2404668337 | PLA2G6 | c.2202+6_2202+10dup (n.2202+6_2202+10dup) c.*1400+6_*1400+10dup (n.*1400+6_*1400+10dup) c.*1060+6_*1060+10dup (n.*1060+6_*1060+10dup) c.2064+6_2064+10dup (n.2064+6_2064+10dup) c.*1941+6_*1941+10dup (n.*1941+6_*1941+10dup) c.*2061+6_*2061+10dup (n.*2061+6_*2061+10dup) c.2244+6_2244+10dup (n.2244+6_2244+10dup) n.2134+6_2134+10dup c.*1871+6_*1871+10dup (n.*1871+6_*1871+10dup) c.2040+6_2040+10dup (n.2040+6_2040+10dup) c.2097+6_2097+10dup (n.2097+6_2097+10dup) c.1668+6_1668+10dup (n.1668+6_1668+10dup) c.1524+6_1524+10dup (n.1524+6_1524+10dup) c.1506+6_1506+10dup (n.1506+6_1506+10dup) n.2385+6_2385+10dup n.2380+6_2380+10dup n.2346+6_2346+10dup | dbSNP |
22 | g.38113477_38113485delinsCCACACTCA | CA2404668338 | PLA2G6 | c.2202+2_2202+10delinsTGAGTGTGG (n.2202+2_2202+10delinsTGAGTGTGG) c.*1400+2_*1400+10delinsTGAGTGTGG (n.*1400+2_*1400+10delinsTGAGTGTGG) c.*1060+2_*1060+10delinsTGAGTGTGG (n.*1060+2_*1060+10delinsTGAGTGTGG) c.2064+2_2064+10delinsTGAGTGTGG (n.2064+2_2064+10delinsTGAGTGTGG) c.*1941+2_*1941+10delinsTGAGTGTGG (n.*1941+2_*1941+10delinsTGAGTGTGG) c.*2061+2_*2061+10delinsTGAGTGTGG (n.*2061+2_*2061+10delinsTGAGTGTGG) c.2244+2_2244+10delinsTGAGTGTGG (n.2244+2_2244+10delinsTGAGTGTGG) n.2134+2_2134+10delinsTGAGTGTGG c.*1871+2_*1871+10delinsTGAGTGTGG (n.*1871+2_*1871+10delinsTGAGTGTGG) c.2040+2_2040+10delinsTGAGTGTGG (n.2040+2_2040+10delinsTGAGTGTGG) c.2097+2_2097+10delinsTGAGTGTGG (n.2097+2_2097+10delinsTGAGTGTGG) c.1668+2_1668+10delinsTGAGTGTGG (n.1668+2_1668+10delinsTGAGTGTGG) c.1524+2_1524+10delinsTGAGTGTGG (n.1524+2_1524+10delinsTGAGTGTGG) c.1506+2_1506+10delinsTGAGTGTGG (n.1506+2_1506+10delinsTGAGTGTGG) n.2385+2_2385+10delinsTGAGTGTGG n.2380+2_2380+10delinsTGAGTGTGG n.2346+2_2346+10delinsTGAGTGTGG | |
22 | g.38113478C>A | CA2577714415 | PLA2G6 | c.2202+9G>T (n.2202+9G>T) c.*1400+9G>T (n.*1400+9G>T) c.*1060+9G>T (n.*1060+9G>T) c.2064+9G>T (n.2064+9G>T) c.*1941+9G>T (n.*1941+9G>T) c.*2061+9G>T (n.*2061+9G>T) c.2244+9G>T (n.2244+9G>T) n.2134+9G>T c.*1871+9G>T (n.*1871+9G>T) c.2040+9G>T (n.2040+9G>T) c.2097+9G>T (n.2097+9G>T) c.1668+9G>T (n.1668+9G>T) c.1524+9G>T (n.1524+9G>T) c.1506+9G>T (n.1506+9G>T) n.2385+9G>T n.2380+9G>T n.2346+9G>T | |
22 | g.38113478C= | CA2404668339 | PLA2G6 | c.2202+9G= (n.2202+9G=) c.*1400+9G= (n.*1400+9G=) c.*1060+9G= (n.*1060+9G=) c.2064+9G= (n.2064+9G=) c.*1941+9G= (n.*1941+9G=) c.*2061+9G= (n.*2061+9G=) c.2244+9G= (n.2244+9G=) n.2134+9G= c.*1871+9G= (n.*1871+9G=) c.2040+9G= (n.2040+9G=) c.2097+9G= (n.2097+9G=) c.1668+9G= (n.1668+9G=) c.1524+9G= (n.1524+9G=) c.1506+9G= (n.1506+9G=) n.2385+9G= n.2380+9G= n.2346+9G= | |
22 | g.38113478C>T | CA639395777 | PLA2G6 | c.2202+9G>A (n.2202+9G>A) c.*1400+9G>A (n.*1400+9G>A) c.*1060+9G>A (n.*1060+9G>A) c.2064+9G>A (n.2064+9G>A) c.*1941+9G>A (n.*1941+9G>A) c.*2061+9G>A (n.*2061+9G>A) c.2244+9G>A (n.2244+9G>A) n.2134+9G>A c.*1871+9G>A (n.*1871+9G>A) c.2040+9G>A (n.2040+9G>A) c.2097+9G>A (n.2097+9G>A) c.1668+9G>A (n.1668+9G>A) c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) c.1506+9G>A (n.1506+9G>A) n.2385+9G>A n.2380+9G>A n.2346+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113482_38113489del | CA324178570 | PLA2G6 | c.2202+2_2202+9del c.*1400+2_*1400+9del c.*1060+2_*1060+9del c.2064+2_2064+9del c.*1941+2_*1941+9del c.*2061+2_*2061+9del c.2244+2_2244+9del n.2134+2_2134+9del c.*1871+2_*1871+9del c.2040+2_2040+9del c.2097+2_2097+9del c.1668+2_1668+9del c.1524+2_1524+9del c.1506+2_1506+9del n.2385+2_2385+9del n.2380+2_2380+9del n.2346+2_2346+9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113480C= | CA2404668340 | PLA2G6 | c.2202+7G= (n.2202+7G=) c.*1400+7G= (n.*1400+7G=) c.*1060+7G= (n.*1060+7G=) c.2064+7G= (n.2064+7G=) c.*1941+7G= (n.*1941+7G=) c.*2061+7G= (n.*2061+7G=) c.2244+7G= (n.2244+7G=) n.2134+7G= c.*1871+7G= (n.*1871+7G=) c.2040+7G= (n.2040+7G=) c.2097+7G= (n.2097+7G=) c.1668+7G= (n.1668+7G=) c.1524+7G= (n.1524+7G=) c.1506+7G= (n.1506+7G=) n.2385+7G= n.2380+7G= n.2346+7G= | |
22 | g.38113480C>T | CA639395778 | PLA2G6 | c.2202+7G>A (n.2202+7G>A) c.*1400+7G>A (n.*1400+7G>A) c.*1060+7G>A (n.*1060+7G>A) c.2064+7G>A (n.2064+7G>A) c.*1941+7G>A (n.*1941+7G>A) c.*2061+7G>A (n.*2061+7G>A) c.2244+7G>A (n.2244+7G>A) n.2134+7G>A c.*1871+7G>A (n.*1871+7G>A) c.2040+7G>A (n.2040+7G>A) c.2097+7G>A (n.2097+7G>A) c.1668+7G>A (n.1668+7G>A) c.1524+7G>A (n.1524+7G>A) c.1506+7G>A (n.1506+7G>A) n.2385+7G>A n.2380+7G>A n.2346+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113481A= | CA2404668341 | PLA2G6 | c.2202+6T= (n.2202+6T=) c.*1400+6T= (n.*1400+6T=) c.*1060+6T= (n.*1060+6T=) c.2064+6T= (n.2064+6T=) c.*1941+6T= (n.*1941+6T=) c.*2061+6T= (n.*2061+6T=) c.2244+6T= (n.2244+6T=) n.2134+6T= c.*1871+6T= (n.*1871+6T=) c.2040+6T= (n.2040+6T=) c.2097+6T= (n.2097+6T=) c.1668+6T= (n.1668+6T=) c.1524+6T= (n.1524+6T=) c.1506+6T= (n.1506+6T=) n.2385+6T= n.2380+6T= n.2346+6T= | |
22 | g.38113481A>G | CA2404668342 | PLA2G6 | c.2202+6T>C (n.2202+6T>C) c.*1400+6T>C (n.*1400+6T>C) c.*1060+6T>C (n.*1060+6T>C) c.2064+6T>C (n.2064+6T>C) c.*1941+6T>C (n.*1941+6T>C) c.*2061+6T>C (n.*2061+6T>C) c.2244+6T>C (n.2244+6T>C) n.2134+6T>C c.*1871+6T>C (n.*1871+6T>C) c.2040+6T>C (n.2040+6T>C) c.2097+6T>C (n.2097+6T>C) c.1668+6T>C (n.1668+6T>C) c.1524+6T>C (n.1524+6T>C) c.1506+6T>C (n.1506+6T>C) n.2385+6T>C n.2380+6T>C n.2346+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113482C= | CA2404668343 | PLA2G6 | c.2202+5G= (n.2202+5G=) c.*1400+5G= (n.*1400+5G=) c.*1060+5G= (n.*1060+5G=) c.2064+5G= (n.2064+5G=) c.*1941+5G= (n.*1941+5G=) c.*2061+5G= (n.*2061+5G=) c.2244+5G= (n.2244+5G=) n.2134+5G= c.*1871+5G= (n.*1871+5G=) c.2040+5G= (n.2040+5G=) c.2097+5G= (n.2097+5G=) c.1668+5G= (n.1668+5G=) c.1524+5G= (n.1524+5G=) c.1506+5G= (n.1506+5G=) n.2385+5G= n.2380+5G= n.2346+5G= | |
22 | g.38113482C>T | CA173255 | PLA2G6 | c.2202+5G>A (n.2202+5G>A) c.*1400+5G>A (n.*1400+5G>A) c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A) c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) c.*1941+5G>A (n.*1941+5G>A) c.*2061+5G>A (n.*2061+5G>A) c.2244+5G>A (n.2244+5G>A) n.2134+5G>A c.*1871+5G>A (n.*1871+5G>A) c.2040+5G>A (n.2040+5G>A) c.2097+5G>A (n.2097+5G>A) c.1668+5G>A (n.1668+5G>A) c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) c.1506+5G>A (n.1506+5G>A) n.2385+5G>A n.2380+5G>A n.2346+5G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.38113483T>C | CA10230589 | PLA2G6 | c.2202+4A>G (n.2202+4A>G) c.*1400+4A>G (n.*1400+4A>G) c.*1060+4A>G (n.*1060+4A>G) c.2064+4A>G (n.2064+4A>G) c.*1941+4A>G (n.*1941+4A>G) c.*2061+4A>G (n.*2061+4A>G) c.2244+4A>G (n.2244+4A>G) n.2134+4A>G c.*1871+4A>G (n.*1871+4A>G) c.2040+4A>G (n.2040+4A>G) c.2097+4A>G (n.2097+4A>G) c.1668+4A>G (n.1668+4A>G) c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) c.1506+4A>G (n.1506+4A>G) n.2385+4A>G n.2380+4A>G n.2346+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113483T= | CA2404668344 | PLA2G6 | c.2202+4A= (n.2202+4A=) c.*1400+4A= (n.*1400+4A=) c.*1060+4A= (n.*1060+4A=) c.2064+4A= (n.2064+4A=) c.*1941+4A= (n.*1941+4A=) c.*2061+4A= (n.*2061+4A=) c.2244+4A= (n.2244+4A=) n.2134+4A= c.*1871+4A= (n.*1871+4A=) c.2040+4A= (n.2040+4A=) c.2097+4A= (n.2097+4A=) c.1668+4A= (n.1668+4A=) c.1524+4A= (n.1524+4A=) c.1506+4A= (n.1506+4A=) n.2385+4A= n.2380+4A= n.2346+4A= | |
22 | g.38113485A>C | CA411523441 | PLA2G6 | c.2202+2T>G (n.2202+2T>G) c.*1400+2T>G (n.*1400+2T>G) c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.*1941+2T>G (n.*1941+2T>G) c.*2061+2T>G (n.*2061+2T>G) c.2244+2T>G (n.2244+2T>G) n.2134+2T>G c.*1871+2T>G (n.*1871+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) c.2097+2T>G (n.2097+2T>G) c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) n.2385+2T>G n.2380+2T>G n.2346+2T>G | |
22 | g.38113485A>G | CA411523442 | PLA2G6 | c.2202+2T>C (n.2202+2T>C) c.*1400+2T>C (n.*1400+2T>C) c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.*1941+2T>C (n.*1941+2T>C) c.*2061+2T>C (n.*2061+2T>C) c.2244+2T>C (n.2244+2T>C) n.2134+2T>C c.*1871+2T>C (n.*1871+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) c.2097+2T>C (n.2097+2T>C) c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) n.2385+2T>C n.2380+2T>C n.2346+2T>C | |
22 | g.38113485A>T | CA411523443 | PLA2G6 | c.2202+2T>A (n.2202+2T>A) c.*1400+2T>A (n.*1400+2T>A) c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.*1941+2T>A (n.*1941+2T>A) c.*2061+2T>A (n.*2061+2T>A) c.2244+2T>A (n.2244+2T>A) n.2134+2T>A c.*1871+2T>A (n.*1871+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) c.2097+2T>A (n.2097+2T>A) c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) n.2385+2T>A n.2380+2T>A n.2346+2T>A | |
22 | g.38113486C>A | CA411523446 | PLA2G6 | c.2202+1G>T (n.2202+1G>T) c.*1400+1G>T (n.*1400+1G>T) c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.*1941+1G>T (n.*1941+1G>T) c.*2061+1G>T (n.*2061+1G>T) c.2244+1G>T (n.2244+1G>T) n.2134+1G>T c.*1871+1G>T (n.*1871+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) c.2097+1G>T (n.2097+1G>T) c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) n.2385+1G>T n.2380+1G>T n.2346+1G>T | |
22 | g.38113486C>G | CA411523445 | PLA2G6 | c.2202+1G>C (n.2202+1G>C) c.*1400+1G>C (n.*1400+1G>C) c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.*1941+1G>C (n.*1941+1G>C) c.*2061+1G>C (n.*2061+1G>C) c.2244+1G>C (n.2244+1G>C) n.2134+1G>C c.*1871+1G>C (n.*1871+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) c.2097+1G>C (n.2097+1G>C) c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) n.2385+1G>C n.2380+1G>C n.2346+1G>C | |
22 | g.38113486C>T | CA411523444 | PLA2G6 | c.2202+1G>A (n.2202+1G>A) c.*1400+1G>A (n.*1400+1G>A) c.*1060+1G>A (n.*1060+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.*1941+1G>A (n.*1941+1G>A) c.*2061+1G>A (n.*2061+1G>A) c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) n.2134+1G>A c.*1871+1G>A (n.*1871+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) c.2097+1G>A (n.2097+1G>A) c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) n.2385+1G>A n.2380+1G>A n.2346+1G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.38113487A>C | CA411523447 | PLA2G6 | c.2202T>G (p.Cys734Trp) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.2064T>G (p.Cys688Trp) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.2244T>G (p.Cys748Trp) n.2134T>G c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.2040T>G (p.Cys680Trp) c.2097T>G (p.Cys699Trp) c.1668T>G (p.Cys556Trp) c.1524T>G (p.Cys508Trp) c.1506T>G (p.Cys502Trp) n.2385T>G n.2380T>G n.2346T>G | |
22 | g.38113487A>G | CA514542272 | PLA2G6 | c.2202T>C (p.Cys734=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.2064T>C (p.Cys688=) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.2244T>C (p.Cys748=) n.2134T>C c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.2040T>C (p.Cys680=) c.2097T>C (p.Cys699=) c.1668T>C (p.Cys556=) c.1524T>C (p.Cys508=) c.1506T>C (p.Cys502=) n.2385T>C n.2380T>C n.2346T>C | |
22 | g.38113487A>T | CA411523448 | PLA2G6 | c.2202T>A (p.Cys734Ter) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.2064T>A (p.Cys688Ter) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.2244T>A (p.Cys748Ter) n.2134T>A c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.2040T>A (p.Cys680Ter) c.2097T>A (p.Cys699Ter) c.1668T>A (p.Cys556Ter) c.1524T>A (p.Cys508Ter) c.1506T>A (p.Cys502Ter) n.2385T>A n.2380T>A n.2346T>A | |
22 | g.38113488C>A | CA411523449 | PLA2G6 | c.2201G>T (p.Cys734Phe) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.2063G>T (p.Cys688Phe) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.2243G>T (p.Cys748Phe) n.2133G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) n.2384G>T n.2379G>T n.2345G>T | |
22 | g.38113488C>G | CA411523450 | PLA2G6 | c.2201G>C (p.Cys734Ser) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.2063G>C (p.Cys688Ser) c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.2243G>C (p.Cys748Ser) n.2133G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) n.2384G>C n.2379G>C n.2345G>C | |
22 | g.38113488C>T | CA411523451 | PLA2G6 | c.2201G>A (p.Cys734Tyr) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.2063G>A (p.Cys688Tyr) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.2243G>A (p.Cys748Tyr) n.2133G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) n.2384G>A n.2379G>A n.2345G>A | |
22 | g.38113489A>C | CA411523452 | PLA2G6 | c.2200T>G (p.Cys734Gly) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.2062T>G (p.Cys688Gly) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.*2059T>G (n.*2059T>G) c.2242T>G (p.Cys748Gly) n.2132T>G c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) n.2383T>G n.2378T>G n.2344T>G | |
22 | g.38113489A>G | CA411523453 | PLA2G6 | c.2200T>C (p.Cys734Arg) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.2062T>C (p.Cys688Arg) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.2242T>C (p.Cys748Arg) n.2132T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) n.2383T>C n.2378T>C n.2344T>C | |
22 | g.38113489A>T | CA411523454 | PLA2G6 | c.2200T>A (p.Cys734Ser) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.2062T>A (p.Cys688Ser) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.*2059T>A (n.*2059T>A) c.2242T>A (p.Cys748Ser) n.2132T>A c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) n.2383T>A n.2378T>A n.2344T>A | |
22 | g.38113490G>A | CA514542274 | PLA2G6 | c.2199C>T (p.Asp733=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.2061C>T (p.Asp687=) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2241C>T (p.Asp747=) n.2131C>T c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.2037C>T (p.Asp679=) c.2094C>T (p.Asp698=) c.1665C>T (p.Asp555=) c.1521C>T (p.Asp507=) c.1503C>T (p.Asp501=) n.2382C>T n.2377C>T n.2343C>T | |
22 | g.38113490G>C | CA411523455 | PLA2G6 | c.2199C>G (p.Asp733Glu) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.2061C>G (p.Asp687Glu) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.2241C>G (p.Asp747Glu) n.2131C>G c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) n.2382C>G n.2377C>G n.2343C>G | |
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22 | g.38113498C>T | CA411523480 | PLA2G6 | c.2191G>A (p.Val731Met) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.2053G>A (p.Val685Met) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.2233G>A (p.Val745Met) n.2123G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.2029G>A (p.Val677Met) c.2086G>A (p.Val696Met) c.1657G>A (p.Val553Met) n.2351G>A c.1513G>A (p.Val505Met) c.1495G>A (p.Val499Met) n.2374G>A n.2369G>A n.2335G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113499C>A | CA411523484 | PLA2G6 | c.2190G>T (p.Met730Ile) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.2052G>T (p.Met684Ile) c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.2232G>T (p.Met744Ile) n.2122G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.2028G>T (p.Met676Ile) c.2085G>T (p.Met695Ile) c.1656G>T (p.Met552Ile) n.2350G>T c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1494G>T (p.Met498Ile) n.2373G>T n.2368G>T n.2334G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38113499C>G | CA411523488 | PLA2G6 | c.2190G>C (p.Met730Ile) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.2052G>C (p.Met684Ile) c.*1929G>C (n.*1929G>C) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.2232G>C (p.Met744Ile) n.2122G>C c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.2028G>C (p.Met676Ile) c.2085G>C (p.Met695Ile) c.1656G>C (p.Met552Ile) n.2350G>C c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1494G>C (p.Met498Ile) n.2373G>C n.2368G>C n.2334G>C | |
22 | g.38113499C>T | CA411523486 | PLA2G6 | c.2190G>A (p.Met730Ile) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.2052G>A (p.Met684Ile) c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2232G>A (p.Met744Ile) n.2122G>A c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.2028G>A (p.Met676Ile) c.2085G>A (p.Met695Ile) c.1656G>A (p.Met552Ile) n.2350G>A c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1494G>A (p.Met498Ile) n.2373G>A n.2368G>A n.2334G>A | |
22 | g.38113500A= | CA2404668346 | PLA2G6 | c.2189T= (p.Met730=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.2051T= (p.Met684=) c.*1928T= (n.*1928T=) c.*2048T= (n.*2048T=) c.2231T= (p.Met744=) n.2121T= c.*1858T= (n.*1858T=) c.2027T= (p.Met676=) c.2084T= (p.Met695=) c.1655T= (p.Met552=) n.2349T= c.1511T= (p.Met504=) c.1493T= (p.Met498=) n.2372T= n.2367T= n.2333T= | |
22 | g.38113500A>C | CA411523492 | PLA2G6 | c.2189T>G (p.Met730Arg) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.2051T>G (p.Met684Arg) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.2231T>G (p.Met744Arg) n.2121T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.2027T>G (p.Met676Arg) c.2084T>G (p.Met695Arg) c.1655T>G (p.Met552Arg) n.2349T>G c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1493T>G (p.Met498Arg) n.2372T>G n.2367T>G n.2333T>G | |
22 | g.38113500A>G | CA411523496 | PLA2G6 | c.2189T>C (p.Met730Thr) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.2051T>C (p.Met684Thr) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.2231T>C (p.Met744Thr) n.2121T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.2027T>C (p.Met676Thr) c.2084T>C (p.Met695Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) n.2349T>C c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1493T>C (p.Met498Thr) n.2372T>C n.2367T>C n.2333T>C | dbSNP |
22 | g.38113500A>T | CA411523494 | PLA2G6 | c.2189T>A (p.Met730Lys) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.2051T>A (p.Met684Lys) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.2231T>A (p.Met744Lys) n.2121T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.2027T>A (p.Met676Lys) c.2084T>A (p.Met695Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) n.2349T>A c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1493T>A (p.Met498Lys) n.2372T>A n.2367T>A n.2333T>A | |
22 | g.38113501T>A | CA411523498 | PLA2G6 | c.2188A>T (p.Met730Leu) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.2050A>T (p.Met684Leu) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.2230A>T (p.Met744Leu) n.2120A>T c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.2026A>T (p.Met676Leu) c.2083A>T (p.Met695Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) n.2348A>T c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) n.2371A>T n.2366A>T n.2332A>T | |
22 | g.38113501T>C | CA411523501 | PLA2G6 | c.2188A>G (p.Met730Val) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.2050A>G (p.Met684Val) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2230A>G (p.Met744Val) n.2120A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.2026A>G (p.Met676Val) c.2083A>G (p.Met695Val) c.1654A>G (p.Met552Val) n.2348A>G c.1510A>G (p.Met504Val) c.1492A>G (p.Met498Val) n.2371A>G n.2366A>G n.2332A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38113501T>G | CA411523499 | PLA2G6 | c.2188A>C (p.Met730Leu) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.2050A>C (p.Met684Leu) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2230A>C (p.Met744Leu) n.2120A>C c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.2026A>C (p.Met676Leu) c.2083A>C (p.Met695Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) n.2348A>C c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) n.2371A>C n.2366A>C n.2332A>C | |
22 | g.38113502C>A | CA411523503 | PLA2G6 | c.2187G>T (p.Lys729Asn) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.2049G>T (p.Lys683Asn) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2229G>T (p.Lys743Asn) n.2119G>T c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.2082G>T (p.Lys694Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) n.2347G>T c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) n.2370G>T n.2365G>T n.2331G>T | |
22 | g.38113502C= | CA2404668347 | PLA2G6 | c.2187G= (p.Lys729=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.2049G= (p.Lys683=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.*2046G= (n.*2046G=) c.2229G= (p.Lys743=) n.2119G= c.*1856G= (n.*1856G=) c.2025G= (p.Lys675=) c.2082G= (p.Lys694=) c.1653G= (p.Lys551=) n.2347G= c.1509G= (p.Lys503=) c.1491G= (p.Lys497=) n.2370G= n.2365G= n.2331G= | |
22 | g.38113502C>G | CA411523506 | PLA2G6 | c.2187G>C (p.Lys729Asn) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.2049G>C (p.Lys683Asn) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.2229G>C (p.Lys743Asn) n.2119G>C c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.2082G>C (p.Lys694Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) n.2347G>C c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) n.2370G>C n.2365G>C n.2331G>C | |
22 | g.38113502C>T | CA514542295 | PLA2G6 | c.2187G>A (p.Lys729=) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.2049G>A (p.Lys683=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.2229G>A (p.Lys743=) n.2119G>A c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.2025G>A (p.Lys675=) c.2082G>A (p.Lys694=) c.1653G>A (p.Lys551=) n.2347G>A c.1509G>A (p.Lys503=) c.1491G>A (p.Lys497=) n.2370G>A n.2365G>A n.2331G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38113503T>A | CA411523508 | PLA2G6 | c.2186A>T (p.Lys729Met) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.2048A>T (p.Lys683Met) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.2228A>T (p.Lys743Met) n.2118A>T c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.2024A>T (p.Lys675Met) c.2081A>T (p.Lys694Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) n.2346A>T c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) n.2369A>T n.2364A>T n.2330A>T | |
22 | g.38113503T>C | CA10230590 | PLA2G6 | c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.2228A>G (p.Lys743Arg) n.2118A>G c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.2346A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.2369A>G n.2364A>G n.2330A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113503T>G | CA411523513 | PLA2G6 | c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.2228A>C (p.Lys743Thr) n.2118A>C c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.2346A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.2369A>C n.2364A>C n.2330A>C | |
22 | g.38113503T= | CA2404668348 | PLA2G6 | c.2186A= (p.Lys729=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.2048A= (p.Lys683=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.2228A= (p.Lys743=) n.2118A= c.*1855A= (n.*1855A=) c.2024A= (p.Lys675=) c.2081A= (p.Lys694=) c.1652A= (p.Lys551=) n.2346A= c.1508A= (p.Lys503=) c.1490A= (p.Lys497=) n.2369A= n.2364A= n.2330A= | |
22 | g.38113504T>A | CA411523516 | PLA2G6 | c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2227A>T (p.Lys743Ter) n.2117A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.2345A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.2368A>T n.2363A>T n.2329A>T | |
22 | g.38113504T>C | CA411523519 | PLA2G6 | c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2227A>G (p.Lys743Glu) n.2117A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.2345A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.2368A>G n.2363A>G n.2329A>G | |
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22 | g.38113508C>G | CA514542307 | PLA2G6 | c.2181G>C (p.Leu727=) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.2043G>C (p.Leu681=) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.2223G>C (p.Leu741=) n.2113G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.2019G>C (p.Leu673=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1647G>C (p.Leu549=) n.2341G>C c.1503G>C (p.Leu501=) c.1485G>C (p.Leu495=) n.2364G>C n.2359G>C n.2325G>C | |
22 | g.38113508C>T | CA514542308 | PLA2G6 | c.2181G>A (p.Leu727=) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.2043G>A (p.Leu681=) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.2223G>A (p.Leu741=) n.2113G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.2019G>A (p.Leu673=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1647G>A (p.Leu549=) n.2341G>A c.1503G>A (p.Leu501=) c.1485G>A (p.Leu495=) n.2364G>A n.2359G>A n.2325G>A | |
22 | g.38113509A>C | CA411523539 | PLA2G6 | c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.2112T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.2340T>G c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.2363T>G n.2358T>G n.2324T>G | gnomAD v4 |
22 | g.38113509A>G | CA411523541 | PLA2G6 | c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.2112T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.2340T>C c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.2363T>C n.2358T>C n.2324T>C | |
22 | g.38113509A>T | CA411523543 | PLA2G6 | c.2180T>A (p.Leu727Gln) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.2042T>A (p.Leu681Gln) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.2222T>A (p.Leu741Gln) n.2112T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.2340T>A c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.2363T>A n.2358T>A n.2324T>A | |
22 | g.38113510G>A | CA514542310 | PLA2G6 | c.2179C>T (p.Leu727=) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.2041C>T (p.Leu681=) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.2221C>T (p.Leu741=) n.2111C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.2017C>T (p.Leu673=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.2339C>T c.1501C>T (p.Leu501=) c.1483C>T (p.Leu495=) n.2362C>T n.2357C>T n.2323C>T | dbSNP |
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22 | g.38113510G= | CA2404668349 | PLA2G6 | c.2179C= (p.Leu727=) c.*1377C= (n.*1377C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.2041C= (p.Leu681=) c.*1918C= (n.*1918C=) c.*2038C= (n.*2038C=) c.2221C= (p.Leu741=) n.2111C= c.*1848C= (n.*1848C=) c.2017C= (p.Leu673=) c.2074C= (p.Leu692=) c.1645C= (p.Leu549=) n.2339C= c.1501C= (p.Leu501=) c.1483C= (p.Leu495=) n.2362C= n.2357C= n.2323C= | |
22 | g.38113510G>T | CA411523548 | PLA2G6 | c.2179C>A (p.Leu727Met) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.2041C>A (p.Leu681Met) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.2221C>A (p.Leu741Met) n.2111C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) n.2339C>A c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) n.2362C>A n.2357C>A n.2323C>A | |
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22 | g.38113514C>T | CA514542319 | PLA2G6 | c.2175G>A (p.Lys725=) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.2037G>A (p.Lys679=) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.2217G>A (p.Lys739=) n.2107G>A c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.2013G>A (p.Lys671=) c.2070G>A (p.Lys690=) c.1641G>A (p.Lys547=) n.2335G>A c.1497G>A (p.Lys499=) c.1479G>A (p.Lys493=) n.2358G>A n.2353G>A n.2319G>A | |
22 | g.38113515T>A | CA411523577 | PLA2G6 | c.2174A>T (p.Lys725Met) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.2036A>T (p.Lys679Met) c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.2216A>T (p.Lys739Met) n.2106A>T c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.2012A>T (p.Lys671Met) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) n.2334A>T c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) n.2357A>T n.2352A>T n.2318A>T | |
22 | g.38113515T>C | CA10230591 | PLA2G6 | c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.2216A>G (p.Lys739Arg) n.2106A>G c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2334A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.2357A>G n.2352A>G n.2318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38113516T>G | CA411523585 | PLA2G6 | c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.*1912A>C (n.*1912A>C) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.2215A>C (p.Lys739Gln) n.2105A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2333A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.2356A>C n.2351A>C n.2317A>C | |
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22 | g.38113517G>T | CA514542328 | PLA2G6 | c.2172C>A (p.Ala724=) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.2034C>A (p.Ala678=) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.2214C>A (p.Ala738=) n.2104C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.2010C>A (p.Ala670=) c.2067C>A (p.Ala689=) c.1638C>A (p.Ala546=) n.2332C>A c.1494C>A (p.Ala498=) c.1476C>A (p.Ala492=) n.2355C>A n.2350C>A n.2316C>A | |
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22 | g.38113518G>A | CA411523591 | PLA2G6 | c.2171C>T (p.Ala724Val) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.2033C>T (p.Ala678Val) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.2213C>T (p.Ala738Val) n.2103C>T c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) n.2331C>T c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) n.2354C>T n.2349C>T n.2315C>T | |
22 | g.38113518G>C | CA411523594 | PLA2G6 | c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.2103C>G c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.2331C>G c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.2354C>G n.2349C>G n.2315C>G | |
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22 | g.38113519C>A | CA411523598 | PLA2G6 | c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.2102G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.2330G>T c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.2353G>T n.2348G>T n.2314G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38113519C>G | CA411523599 | PLA2G6 | c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.2102G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.2330G>C c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.2353G>C n.2348G>C n.2314G>C | |
22 | g.38113519C>T | CA411523602 | PLA2G6 | c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.2102G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.2330G>A c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.2353G>A n.2348G>A n.2314G>A | ClinVar |
22 | g.38113522del | CA1025601406 | PLA2G6 | c.2170del (p.Ala724ProfsTer?) c.*1368del (n.*1368del) c.*1028del (n.*1028del) c.2032del (p.Ala678ProfsTer?) c.*1909del (n.*1909del) c.*2029del (n.*2029del) c.2212del (p.Ala738ProfsTer?) n.2102del c.*1839del (n.*1839del) c.2008del (p.Ala670ProfsTer?) c.2065del (p.Ala689ProfsTer?) c.1636del (p.Ala546ProfsTer?) n.2330del c.1492del (p.Ala498ProfsTer?) c.1474del (p.Ala492ProfsTer?) n.2353del n.2348del n.2314del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113520C>A | CA514542337 | PLA2G6 | c.2169G>T (p.Gly723=) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.2031G>T (p.Gly677=) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2211G>T (p.Gly737=) n.2101G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.2007G>T (p.Gly669=) c.2064G>T (p.Gly688=) c.1635G>T (p.Gly545=) n.2329G>T c.1491G>T (p.Gly497=) c.1473G>T (p.Gly491=) n.2352G>T n.2347G>T n.2313G>T | |
22 | g.38113520C= | CA2404668352 | PLA2G6 | c.2169G= (p.Gly723=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.2031G= (p.Gly677=) c.*1908G= (n.*1908G=) c.*2028G= (n.*2028G=) c.2211G= (p.Gly737=) n.2101G= c.*1838G= (n.*1838G=) c.2007G= (p.Gly669=) c.2064G= (p.Gly688=) c.1635G= (p.Gly545=) n.2329G= c.1491G= (p.Gly497=) c.1473G= (p.Gly491=) n.2352G= n.2347G= n.2313G= | |
22 | g.38113520C>G | CA514542334 | PLA2G6 | c.2169G>C (p.Gly723=) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.2031G>C (p.Gly677=) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2211G>C (p.Gly737=) n.2101G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.2007G>C (p.Gly669=) c.2064G>C (p.Gly688=) c.1635G>C (p.Gly545=) n.2329G>C c.1491G>C (p.Gly497=) c.1473G>C (p.Gly491=) n.2352G>C n.2347G>C n.2313G>C | |
22 | g.38113520C>T | CA514542332 | PLA2G6 | c.2169G>A (p.Gly723=) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.2031G>A (p.Gly677=) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2211G>A (p.Gly737=) n.2101G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.2007G>A (p.Gly669=) c.2064G>A (p.Gly688=) c.1635G>A (p.Gly545=) n.2329G>A c.1491G>A (p.Gly497=) c.1473G>A (p.Gly491=) n.2352G>A n.2347G>A n.2313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113521C>A | CA411523603 | PLA2G6 | c.2168G>T (p.Gly723Val) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.2030G>T (p.Gly677Val) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.2210G>T (p.Gly737Val) n.2100G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.2063G>T (p.Gly688Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.2328G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) n.2351G>T n.2346G>T n.2312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113521C= | CA2404668353 | PLA2G6 | c.2168G= (p.Gly723=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.2030G= (p.Gly677=) c.*1907G= (n.*1907G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.2210G= (p.Gly737=) n.2100G= c.*1837G= (n.*1837G=) c.2006G= (p.Gly669=) c.2063G= (p.Gly688=) c.1634G= (p.Gly545=) n.2328G= c.1490G= (p.Gly497=) c.1472G= (p.Gly491=) n.2351G= n.2346G= n.2312G= | |
22 | g.38113521C>G | CA411523609 | PLA2G6 | c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.2100G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.2328G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.2351G>C n.2346G>C n.2312G>C | |
22 | g.38113521C>T | CA411523606 | PLA2G6 | c.2168G>A (p.Gly723Glu) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.2030G>A (p.Gly677Glu) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.2210G>A (p.Gly737Glu) n.2100G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.2063G>A (p.Gly688Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.2328G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) n.2351G>A n.2346G>A n.2312G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113522C>A | CA411523612 | PLA2G6 | c.2167G>T (p.Gly723Trp) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.2029G>T (p.Gly677Trp) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.2209G>T (p.Gly737Trp) n.2099G>T c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.2005G>T (p.Gly669Trp) c.2062G>T (p.Gly688Trp) c.1633G>T (p.Gly545Trp) n.2327G>T c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1471G>T (p.Gly491Trp) n.2350G>T n.2345G>T n.2311G>T | |
22 | g.38113522C= | CA2404668354 | PLA2G6 | c.2167G= (p.Gly723=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.2029G= (p.Gly677=) c.*1906G= (n.*1906G=) c.*2026G= (n.*2026G=) c.2209G= (p.Gly737=) n.2099G= c.*1836G= (n.*1836G=) c.2005G= (p.Gly669=) c.2062G= (p.Gly688=) c.1633G= (p.Gly545=) n.2327G= c.1489G= (p.Gly497=) c.1471G= (p.Gly491=) n.2350G= n.2345G= n.2311G= | |
22 | g.38113522C>G | CA10230592 | PLA2G6 | c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.2099G>C c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.2327G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.2350G>C n.2345G>C n.2311G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113522C>T | CA411523615 | PLA2G6 | c.2167G>A (p.Gly723Arg) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.2029G>A (p.Gly677Arg) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.2209G>A (p.Gly737Arg) n.2099G>A c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.2327G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) n.2350G>A n.2345G>A n.2311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113522_38113523delinsCA | CA2404668355 | PLA2G6 | c.2166_2167delinsTG (p.Phe722=) c.*1364_*1365delinsTG (n.*1364_*1365delinsTG) c.*1024_*1025delinsTG (n.*1024_*1025delinsTG) c.2028_2029delinsTG (p.Phe676=) c.*1905_*1906delinsTG (n.*1905_*1906delinsTG) c.*2025_*2026delinsTG (n.*2025_*2026delinsTG) c.2208_2209delinsTG (p.Phe736=) n.2098_2099delinsTG c.*1835_*1836delinsTG (n.*1835_*1836delinsTG) c.2004_2005delinsTG (p.Phe668=) c.2061_2062delinsTG (p.Phe687=) c.1632_1633delinsTG (p.Phe544=) n.2326_2327delinsTG c.1488_1489delinsTG (p.Phe496=) c.1470_1471delinsTG (p.Phe490=) n.2349_2350delinsTG n.2344_2345delinsTG n.2310_2311delinsTG | |
22 | g.38113523A= | CA2404668356 | PLA2G6 | c.2166T= (p.Phe722=) c.*1364T= (n.*1364T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.2028T= (p.Phe676=) c.*1905T= (n.*1905T=) c.*2025T= (n.*2025T=) c.2208T= (p.Phe736=) n.2098T= c.*1835T= (n.*1835T=) c.2004T= (p.Phe668=) c.2061T= (p.Phe687=) c.1632T= (p.Phe544=) n.2326T= c.1488T= (p.Phe496=) c.1470T= (p.Phe490=) n.2349T= n.2344T= n.2310T= | |
22 | g.38113523A>C | CA411523618 | PLA2G6 | c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.2028T>G (p.Phe676Leu) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.2208T>G (p.Phe736Leu) n.2098T>G c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.2004T>G (p.Phe668Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu) c.1632T>G (p.Phe544Leu) n.2326T>G c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1470T>G (p.Phe490Leu) n.2349T>G n.2344T>G n.2310T>G | dbSNP COSMIC |
22 | g.38113523A>G | CA514542340 | PLA2G6 | c.2166T>C (p.Phe722=) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.2028T>C (p.Phe676=) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.2208T>C (p.Phe736=) n.2098T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.2004T>C (p.Phe668=) c.2061T>C (p.Phe687=) c.1632T>C (p.Phe544=) n.2326T>C c.1488T>C (p.Phe496=) c.1470T>C (p.Phe490=) n.2349T>C n.2344T>C n.2310T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38113523A>T | CA411523620 | PLA2G6 | c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.2028T>A (p.Phe676Leu) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.2208T>A (p.Phe736Leu) n.2098T>A c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.2004T>A (p.Phe668Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu) c.1632T>A (p.Phe544Leu) n.2326T>A c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1470T>A (p.Phe490Leu) n.2349T>A n.2344T>A n.2310T>A | |
22 | g.38113527del | CA639395779 | PLA2G6 | c.2166del (p.Phe722LeufsTer?) c.*1364del (n.*1364del) c.*1024del (n.*1024del) c.2028del (p.Phe676LeufsTer?) c.*1905del (n.*1905del) c.*2025del (n.*2025del) c.2208del (p.Phe736LeufsTer?) n.2098del c.*1835del (n.*1835del) c.2004del (p.Phe668LeufsTer?) c.2061del (p.Phe687LeufsTer?) c.1632del (p.Phe544LeufsTer?) n.2326del c.1488del (p.Phe496LeufsTer?) c.1470del (p.Phe490LeufsTer?) n.2349del n.2344del n.2310del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113524A= | CA2404668357 | PLA2G6 | c.2165T= (p.Phe722=) c.*1363T= (n.*1363T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.2027T= (p.Phe676=) c.*1904T= (n.*1904T=) c.*2024T= (n.*2024T=) c.2207T= (p.Phe736=) n.2097T= c.*1834T= (n.*1834T=) c.2003T= (p.Phe668=) c.2060T= (p.Phe687=) c.1631T= (p.Phe544=) n.2325T= c.1487T= (p.Phe496=) c.1469T= (p.Phe490=) n.2348T= n.2343T= n.2309T= | |
22 | g.38113524A>C | CA411523623 | PLA2G6 | c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.2027T>G (p.Phe676Cys) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.2207T>G (p.Phe736Cys) n.2097T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.2003T>G (p.Phe668Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.1631T>G (p.Phe544Cys) n.2325T>G c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.2348T>G n.2343T>G n.2309T>G | |
22 | g.38113524A>G | CA411523625 | PLA2G6 | c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.2027T>C (p.Phe676Ser) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.2207T>C (p.Phe736Ser) n.2097T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.2003T>C (p.Phe668Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.1631T>C (p.Phe544Ser) n.2325T>C c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.2348T>C n.2343T>C n.2309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113524A>T | CA411523628 | PLA2G6 | c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.2027T>A (p.Phe676Tyr) c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) n.2097T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) n.2325T>A c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.2348T>A n.2343T>A n.2309T>A | |
22 | g.38113525A>C | CA411523632 | PLA2G6 | c.2164T>G (p.Phe722Val) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.2026T>G (p.Phe676Val) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.2206T>G (p.Phe736Val) n.2096T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.2002T>G (p.Phe668Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) c.1630T>G (p.Phe544Val) n.2324T>G c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) n.2347T>G n.2342T>G n.2308T>G | |
22 | g.38113525A>G | CA411523634 | PLA2G6 | c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.2026T>C (p.Phe676Leu) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.2206T>C (p.Phe736Leu) n.2096T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.1630T>C (p.Phe544Leu) n.2324T>C c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.2347T>C n.2342T>C n.2308T>C | |
22 | g.38113525A>T | CA411523636 | PLA2G6 | c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.2026T>A (p.Phe676Ile) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.2206T>A (p.Phe736Ile) n.2096T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.1630T>A (p.Phe544Ile) n.2324T>A c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.2347T>A n.2342T>A n.2308T>A | |
22 | g.38113526A>C | CA514542341 | PLA2G6 | c.2163T>G (p.Val721=) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.2025T>G (p.Val675=) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.2205T>G (p.Val735=) n.2095T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.2001T>G (p.Val667=) c.2058T>G (p.Val686=) c.1629T>G (p.Val543=) n.2323T>G c.1485T>G (p.Val495=) c.1467T>G (p.Val489=) n.2346T>G n.2341T>G n.2307T>G | |
22 | g.38113526A>G | CA514542343 | PLA2G6 | c.2163T>C (p.Val721=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.2025T>C (p.Val675=) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.2205T>C (p.Val735=) n.2095T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.2001T>C (p.Val667=) c.2058T>C (p.Val686=) c.1629T>C (p.Val543=) n.2323T>C c.1485T>C (p.Val495=) c.1467T>C (p.Val489=) n.2346T>C n.2341T>C n.2307T>C | |
22 | g.38113526A>T | CA514542344 | PLA2G6 | c.2163T>A (p.Val721=) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.2025T>A (p.Val675=) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.2205T>A (p.Val735=) n.2095T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.2001T>A (p.Val667=) c.2058T>A (p.Val686=) c.1629T>A (p.Val543=) n.2323T>A c.1485T>A (p.Val495=) c.1467T>A (p.Val489=) n.2346T>A n.2341T>A n.2307T>A | |
22 | g.38113527A= | CA2404668358 | PLA2G6 | c.2162T= (p.Val721=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1020T= (n.*1020T=) c.2024T= (p.Val675=) c.*1901T= (n.*1901T=) c.*2021T= (n.*2021T=) c.2204T= (p.Val735=) n.2094T= c.*1831T= (n.*1831T=) c.2000T= (p.Val667=) c.2057T= (p.Val686=) c.1628T= (p.Val543=) n.2322T= c.1484T= (p.Val495=) c.1466T= (p.Val489=) n.2345T= n.2340T= n.2306T= | |
22 | g.38113527A>C | CA411523644 | PLA2G6 | c.2162T>G (p.Val721Gly) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2204T>G (p.Val735Gly) n.2094T>G c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.2000T>G (p.Val667Gly) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.2322T>G c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) n.2345T>G n.2340T>G n.2306T>G | |
22 | g.38113527A>G | CA10230593 | PLA2G6 | c.2162T>C (p.Val721Ala) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.2094T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.2000T>C (p.Val667Ala) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.2322T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) n.2345T>C n.2340T>C n.2306T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113527A>T | CA411523640 | PLA2G6 | c.2162T>A (p.Val721Asp) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.2024T>A (p.Val675Asp) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2204T>A (p.Val735Asp) n.2094T>A c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.2000T>A (p.Val667Asp) c.2057T>A (p.Val686Asp) c.1628T>A (p.Val543Asp) n.2322T>A c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) n.2345T>A n.2340T>A n.2306T>A | |
22 | g.38113528_38113529del | CA2656636527 | PLA2G6 | c.2161_2162del (p.Val721PhefsTer?) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.2023_2024del (p.Val675PhefsTer?) c.*1900_*1901del (n.*1900_*1901del) c.*2020_*2021del (n.*2020_*2021del) c.2203_2204del (p.Val735PhefsTer?) n.2093_2094del c.*1830_*1831del (n.*1830_*1831del) c.1999_2000del (p.Val667PhefsTer?) c.2056_2057del (p.Val686PhefsTer?) c.1627_1628del (p.Val543PhefsTer?) n.2321_2322del c.1483_1484del (p.Val495PhefsTer?) c.1465_1466del (p.Val489PhefsTer?) n.2344_2345del n.2339_2340del n.2305_2306del | gnomAD v4 |
22 | g.38113528C>A | CA411523647 | PLA2G6 | c.2161G>T (p.Val721Phe) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.2023G>T (p.Val675Phe) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.2203G>T (p.Val735Phe) n.2093G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.1999G>T (p.Val667Phe) c.2056G>T (p.Val686Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) n.2321G>T c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) n.2344G>T n.2339G>T n.2305G>T | |
22 | g.38113528C>G | CA411523649 | PLA2G6 | c.2161G>C (p.Val721Leu) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.2093G>C c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.1999G>C (p.Val667Leu) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.2321G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) n.2344G>C n.2339G>C n.2305G>C | |
22 | g.38113528C>T | CA411523650 | PLA2G6 | c.2161G>A (p.Val721Ile) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.2023G>A (p.Val675Ile) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.2203G>A (p.Val735Ile) n.2093G>A c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.1999G>A (p.Val667Ile) c.2056G>A (p.Val686Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) n.2321G>A c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) n.2344G>A n.2339G>A n.2305G>A | |
22 | g.38113529A>C | CA514542345 | PLA2G6 | c.2160T>G (p.Thr720=) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.2022T>G (p.Thr674=) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.2202T>G (p.Thr734=) n.2092T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.1998T>G (p.Thr666=) c.2055T>G (p.Thr685=) c.1626T>G (p.Thr542=) n.2320T>G c.1482T>G (p.Thr494=) c.1464T>G (p.Thr488=) n.2343T>G n.2338T>G n.2304T>G | |
22 | g.38113529A>G | CA514542346 | PLA2G6 | c.2160T>C (p.Thr720=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.2022T>C (p.Thr674=) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.2202T>C (p.Thr734=) n.2092T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.1998T>C (p.Thr666=) c.2055T>C (p.Thr685=) c.1626T>C (p.Thr542=) n.2320T>C c.1482T>C (p.Thr494=) c.1464T>C (p.Thr488=) n.2343T>C n.2338T>C n.2304T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38113529A>T | CA514542348 | PLA2G6 | c.2160T>A (p.Thr720=) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.2022T>A (p.Thr674=) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.2202T>A (p.Thr734=) n.2092T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.1998T>A (p.Thr666=) c.2055T>A (p.Thr685=) c.1626T>A (p.Thr542=) n.2320T>A c.1482T>A (p.Thr494=) c.1464T>A (p.Thr488=) n.2343T>A n.2338T>A n.2304T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113530G>A | CA10230594 | PLA2G6 | c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile) n.2091C>T c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.2319C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.2342C>T n.2337C>T n.2303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113530G>C | CA411523654 | PLA2G6 | c.2159C>G (p.Thr720Ser) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.2201C>G (p.Thr734Ser) n.2091C>G c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) n.2319C>G c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.2342C>G n.2337C>G n.2303C>G | |
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22 | g.38113532C>G | CA411523673 | PLA2G6 | c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.2199G>C (p.Lys733Asn) n.2089G>C c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) n.2317G>C c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) n.2340G>C n.2335G>C n.2301G>C | |
22 | g.38113532C>T | CA514542354 | PLA2G6 | c.2157G>A (p.Lys719=) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.2019G>A (p.Lys673=) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.2199G>A (p.Lys733=) n.2089G>A c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.1995G>A (p.Lys665=) c.2052G>A (p.Lys684=) c.1623G>A (p.Lys541=) n.2317G>A c.1479G>A (p.Lys493=) c.1461G>A (p.Lys487=) n.2340G>A n.2335G>A n.2301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |