Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.38112535_38112547delinsAGGCCCGTGCCCGCA2404667844PLA2G6c.2233_2245delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg745=)
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n.2165_2176del
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n.309_320del
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c.1699_1710del (p.Arg567_Ala570del)
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n.2416_2427del
n.2411_2422del
n.2377_2388del
dbSNP gnomAD v4
22g.38112541G>ACA253798PLA2G6c.2239C>T (p.Arg747Trp)
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n.2383C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112541G>CCA411523364PLA2G6c.2239C>G (p.Arg747Gly)
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c.1543C= (p.Arg515=)
n.2422C=
n.2417C=
n.2383C=
22g.38112541G>TCA514541852PLA2G6c.2239C>A (p.Arg747=)
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c.2281C>A (p.Arg761=)
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c.2077C>A (p.Arg693=)
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c.1705C>A (p.Arg569=)
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n.2422C>A
n.2417C>A
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gnomAD v4
22g.38112542T>ACA514541853PLA2G6c.2238A>T (p.Ala746=)
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c.2100A>G (p.Ala700=)
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c.2280A>G (p.Ala760=)
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c.2100A>C (p.Ala700=)
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c.*2097A>C (n.*2097A>C)
c.2280A>C (p.Ala760=)
n.2170A>C
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
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n.314A>C
c.2133A>C (p.Ala711=)
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c.1560A>C (p.Ala520=)
c.1542A>C (p.Ala514=)
n.2421A>C
n.2416A>C
n.2382A>C
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gnomAD v4
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c.*1976C>A (n.*1976C>A)
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c.2279C>A (p.Ala760Glu)
n.2169C>A
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
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n.313C>A
c.2132C>A (p.Ala711Glu)
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n.2420C>A
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gnomAD v4
22g.38112544C>ACA10230568PLA2G6c.2236G>T (p.Ala746Ser)
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n.2419G>T
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n.2380G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112544C=CA2404667848PLA2G6c.2236G= (p.Ala746=)
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c.2278G>C (p.Ala760Pro)
n.2168G>C
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
n.312G>C
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
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c.1540G>C (p.Ala514Pro)
n.2419G>C
n.2414G>C
n.2380G>C
22g.38112544C>TCA411523369PLA2G6c.2236G>A (p.Ala746Thr)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
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c.*1975G>A (n.*1975G>A)
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n.2168G>A
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
n.312G>A
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
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c.1540G>A (p.Ala514Thr)
n.2419G>A
n.2414G>A
n.2380G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112546delCA2656634233PLA2G6c.2236del (p.Ala746HisfsTer15)
c.*1434del (n.*1434del)
c.*1094del (n.*1094del)
c.2098del (p.Ala700HisfsTer15)
c.*1975del (n.*1975del)
c.*2095del (n.*2095del)
c.2278del (p.Ala760HisfsTer15)
n.2168del
c.*1905del (n.*1905del)
c.2074del (p.Ala692HisfsTer15)
n.312del
c.2131del (p.Ala711HisfsTer15)
c.1702del (p.Ala568HisfsTer15)
c.1558del (p.Ala520HisfsTer15)
c.1540del (p.Ala514HisfsTer15)
n.2419del
n.2414del
n.2380del
gnomAD v4
22g.38112545C>ACA514541856PLA2G6c.2235G>T (p.Arg745=)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.2097G>T (p.Arg699=)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
c.2277G>T (p.Arg759=)
n.2167G>T
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.2073G>T (p.Arg691=)
n.311G>T
c.2130G>T (p.Arg710=)
c.1701G>T (p.Arg567=)
c.1557G>T (p.Arg519=)
c.1539G>T (p.Arg513=)
n.2418G>T
n.2413G>T
n.2379G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112545C=CA2404667849PLA2G6c.2235G= (p.Arg745=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.2097G= (p.Arg699=)
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.*2094G= (n.*2094G=)
c.2277G= (p.Arg759=)
n.2167G=
c.*1904G= (n.*1904G=)
c.2073G= (p.Arg691=)
n.311G=
c.2130G= (p.Arg710=)
c.1701G= (p.Arg567=)
c.1557G= (p.Arg519=)
c.1539G= (p.Arg513=)
n.2418G=
n.2413G=
n.2379G=
22g.38112545C>GCA514541857PLA2G6c.2235G>C (p.Arg745=)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.2097G>C (p.Arg699=)
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*2094G>C (n.*2094G>C)
c.2277G>C (p.Arg759=)
n.2167G>C
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.2073G>C (p.Arg691=)
n.311G>C
c.2130G>C (p.Arg710=)
c.1701G>C (p.Arg567=)
c.1557G>C (p.Arg519=)
c.1539G>C (p.Arg513=)
n.2418G>C
n.2413G>C
n.2379G>C
22g.38112545C>TCA514541858PLA2G6c.2235G>A (p.Arg745=)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.2097G>A (p.Arg699=)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*2094G>A (n.*2094G>A)
c.2277G>A (p.Arg759=)
n.2167G>A
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.2073G>A (p.Arg691=)
n.311G>A
c.2130G>A (p.Arg710=)
c.1701G>A (p.Arg567=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1539G>A (p.Arg513=)
n.2418G>A
n.2413G>A
n.2379G>A
gnomAD v4
22g.38112546C>ACA411523370PLA2G6c.2234G>T (p.Arg745Leu)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.2096G>T (p.Arg699Leu)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
c.2276G>T (p.Arg759Leu)
n.2166G>T
c.*1903G>T (n.*1903G>T)
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
n.310G>T
c.2129G>T (p.Arg710Leu)
c.1700G>T (p.Arg567Leu)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1538G>T (p.Arg513Leu)
n.2417G>T
n.2412G>T
n.2378G>T
gnomAD v4
22g.38112546C=CA2404667850PLA2G6c.2234G= (p.Arg745=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.2096G= (p.Arg699=)
c.*1973G= (n.*1973G=)
c.*2093G= (n.*2093G=)
c.2276G= (p.Arg759=)
n.2166G=
c.*1903G= (n.*1903G=)
c.2072G= (p.Arg691=)
n.310G=
c.2129G= (p.Arg710=)
c.1700G= (p.Arg567=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1538G= (p.Arg513=)
n.2417G=
n.2412G=
n.2378G=
22g.38112546C>GCA411523371PLA2G6c.2234G>C (p.Arg745Pro)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.2096G>C (p.Arg699Pro)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
c.2276G>C (p.Arg759Pro)
n.2166G>C
c.*1903G>C (n.*1903G>C)
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
n.310G>C
c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
n.2417G>C
n.2412G>C
n.2378G>C
22g.38112546C>TCA10230569PLA2G6c.2234G>A (p.Arg745Gln)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.2096G>A (p.Arg699Gln)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.2276G>A (p.Arg759Gln)
n.2166G>A
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
c.2072G>A (p.Arg691Gln)
n.310G>A
c.2129G>A (p.Arg710Gln)
c.1700G>A (p.Arg567Gln)
c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
n.2417G>A
n.2412G>A
n.2378G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112547G>ACA173258PLA2G6c.2233C>T (p.Arg745Trp)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.2095C>T (p.Arg699Trp)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.2275C>T (p.Arg759Trp)
n.2165C>T
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.2071C>T (p.Arg691Trp)
n.309C>T
c.2128C>T (p.Arg710Trp)
c.1699C>T (p.Arg567Trp)
c.1555C>T (p.Arg519Trp)
c.1537C>T (p.Arg513Trp)
n.2416C>T
n.2411C>T
n.2377C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112547G>CCA411523372PLA2G6c.2233C>G (p.Arg745Gly)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.2095C>G (p.Arg699Gly)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.2275C>G (p.Arg759Gly)
n.2165C>G
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
n.309C>G
c.2128C>G (p.Arg710Gly)
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1537C>G (p.Arg513Gly)
n.2416C>G
n.2411C>G
n.2377C>G
22g.38112547G=CA2404667851PLA2G6c.2233C= (p.Arg745=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.2095C= (p.Arg699=)
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.*2092C= (n.*2092C=)
c.2275C= (p.Arg759=)
n.2165C=
c.*1902C= (n.*1902C=)
c.2071C= (p.Arg691=)
n.309C=
c.2128C= (p.Arg710=)
c.1699C= (p.Arg567=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1537C= (p.Arg513=)
n.2416C=
n.2411C=
n.2377C=
22g.38112547G>TCA514541859PLA2G6c.2233C>A (p.Arg745=)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.2095C>A (p.Arg699=)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.2275C>A (p.Arg759=)
n.2165C>A
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.2071C>A (p.Arg691=)
n.309C>A
c.2128C>A (p.Arg710=)
c.1699C>A (p.Arg567=)
c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1537C>A (p.Arg513=)
n.2416C>A
n.2411C>A
n.2377C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.38112548G>ACA514541860PLA2G6c.2232C>T (p.Asp744=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.2094C>T (p.Asp698=)
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
c.2274C>T (p.Asp758=)
n.2164C>T
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.2070C>T (p.Asp690=)
n.308C>T
c.2127C>T (p.Asp709=)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.1554C>T (p.Asp518=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
n.2415C>T
n.2410C>T
n.2376C>T
gnomAD v4
22g.38112548G>CCA411523373PLA2G6c.2232C>G (p.Asp744Glu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.2094C>G (p.Asp698Glu)
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
c.*2091C>G (n.*2091C>G)
c.2274C>G (p.Asp758Glu)
n.2164C>G
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.2070C>G (p.Asp690Glu)
n.308C>G
c.2127C>G (p.Asp709Glu)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.1554C>G (p.Asp518Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
n.2415C>G
n.2410C>G
n.2376C>G
gnomAD v4
22g.38112548G>TCA411523374PLA2G6c.2232C>A (p.Asp744Glu)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
c.*2091C>A (n.*2091C>A)
c.2274C>A (p.Asp758Glu)
n.2164C>A
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.2070C>A (p.Asp690Glu)
n.308C>A
c.2127C>A (p.Asp709Glu)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.1554C>A (p.Asp518Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
n.2415C>A
n.2410C>A
n.2376C>A
gnomAD v4
22g.38112549T>ACA411523375PLA2G6c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
n.2163A>T
c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.2069A>T (p.Asp690Val)
n.307A>T
c.2126A>T (p.Asp709Val)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
n.2414A>T
n.2409A>T
n.2375A>T
22g.38112549T>CCA411523376PLA2G6c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
n.2163A>G
c.*1900A>G (n.*1900A>G)
c.2069A>G (p.Asp690Gly)
n.307A>G
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
n.2414A>G
n.2409A>G
n.2375A>G
22g.38112549T>GCA411523377PLA2G6c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
n.2163A>C
c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.2069A>C (p.Asp690Ala)
n.307A>C
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
n.2414A>C
n.2409A>C
n.2375A>C
22g.38112550C>ACA411523380PLA2G6c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
n.2162G>T
c.*1899G>T (n.*1899G>T)
c.2068G>T (p.Asp690Tyr)
n.306G>T
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
n.2413G>T
n.2408G>T
n.2374G>T
gnomAD v4
22g.38112550C>GCA411523378PLA2G6c.2230G>C (p.Asp744His)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.2272G>C (p.Asp758His)
n.2162G>C
c.*1899G>C (n.*1899G>C)
c.2068G>C (p.Asp690His)
n.306G>C
c.2125G>C (p.Asp709His)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
n.2413G>C
n.2408G>C
n.2374G>C
22g.38112550C>TCA411523379PLA2G6c.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
n.2162G>A
c.*1899G>A (n.*1899G>A)
c.2068G>A (p.Asp690Asn)
n.306G>A
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
n.2413G>A
n.2408G>A
n.2374G>A
22g.38112551C>ACA514541865PLA2G6c.2229G>T (p.Val743=)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.2091G>T (p.Val697=)
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
c.2271G>T (p.Val757=)
n.2161G>T
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.2067G>T (p.Val689=)
n.305G>T
c.2124G>T (p.Val708=)
c.1695G>T (p.Val565=)
c.1551G>T (p.Val517=)
c.1533G>T (p.Val511=)
n.2412G>T
n.2407G>T
n.2373G>T
gnomAD v4
22g.38112551C>GCA514541867PLA2G6c.2229G>C (p.Val743=)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.2091G>C (p.Val697=)
c.*1968G>C (n.*1968G>C)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
c.2271G>C (p.Val757=)
n.2161G>C
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.2067G>C (p.Val689=)
n.305G>C
c.2124G>C (p.Val708=)
c.1695G>C (p.Val565=)
c.1551G>C (p.Val517=)
c.1533G>C (p.Val511=)
n.2412G>C
n.2407G>C
n.2373G>C
22g.38112551C>TCA514541868PLA2G6c.2229G>A (p.Val743=)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.2091G>A (p.Val697=)
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.2271G>A (p.Val757=)
n.2161G>A
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.2067G>A (p.Val689=)
n.305G>A
c.2124G>A (p.Val708=)
c.1695G>A (p.Val565=)
c.1551G>A (p.Val517=)
c.1533G>A (p.Val511=)
n.2412G>A
n.2407G>A
n.2373G>A
gnomAD v4
22g.38112552A>CCA411523381PLA2G6c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.2270T>G (p.Val757Gly)
n.2160T>G
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
n.304T>G
c.2123T>G (p.Val708Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
n.2411T>G
n.2406T>G
n.2372T>G
22g.38112552A>GCA411523382PLA2G6c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.2270T>C (p.Val757Ala)
n.2160T>C
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
n.304T>C
c.2123T>C (p.Val708Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.2411T>C
n.2406T>C
n.2372T>C
gnomAD v4
22g.38112552A>TCA411523383PLA2G6c.2228T>A (p.Val743Glu)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.2090T>A (p.Val697Glu)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.2270T>A (p.Val757Glu)
n.2160T>A
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.2066T>A (p.Val689Glu)
n.304T>A
c.2123T>A (p.Val708Glu)
c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
n.2411T>A
n.2406T>A
n.2372T>A
gnomAD v4
22g.38112553C>ACA411523384PLA2G6c.2227G>T (p.Val743Leu)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.2089G>T (p.Val697Leu)
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.2269G>T (p.Val757Leu)
n.2159G>T
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.2065G>T (p.Val689Leu)
n.303G>T
c.2122G>T (p.Val708Leu)
c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
n.2410G>T
n.2405G>T
n.2371G>T
gnomAD v4
22g.38112553C>GCA411523385PLA2G6c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.2269G>C (p.Val757Leu)
n.2159G>C
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.2065G>C (p.Val689Leu)
n.303G>C
c.2122G>C (p.Val708Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
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n.2410G>C
n.2405G>C
n.2371G>C
22g.38112553C>TCA411523386PLA2G6c.2227G>A (p.Val743Met)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.2089G>A (p.Val697Met)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.2269G>A (p.Val757Met)
n.2159G>A
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.2065G>A (p.Val689Met)
n.303G>A
c.2122G>A (p.Val708Met)
c.1693G>A (p.Val565Met)
c.1549G>A (p.Val517Met)
c.1531G>A (p.Val511Met)
n.2410G>A
n.2405G>A
n.2371G>A
gnomAD v4
22g.38112554A>CCA514541872PLA2G6c.2226T>G (p.Ala742=)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.2088T>G (p.Ala696=)
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c.2268T>G (p.Ala756=)
n.2158T>G
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n.2370T>G
gnomAD v4
22g.38112554A>GCA514541874PLA2G6c.2226T>C (p.Ala742=)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.2088T>C (p.Ala696=)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.2268T>C (p.Ala756=)
n.2158T>C
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.2064T>C (p.Ala688=)
n.302T>C
c.2121T>C (p.Ala707=)
c.1692T>C (p.Ala564=)
c.1548T>C (p.Ala516=)
c.1530T>C (p.Ala510=)
n.2409T>C
n.2404T>C
n.2370T>C
gnomAD v4
22g.38112554A>TCA514541875PLA2G6c.2226T>A (p.Ala742=)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.2088T>A (p.Ala696=)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.2268T>A (p.Ala756=)
n.2158T>A
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.2064T>A (p.Ala688=)
n.302T>A
c.2121T>A (p.Ala707=)
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c.1548T>A (p.Ala516=)
c.1530T>A (p.Ala510=)
n.2409T>A
n.2404T>A
n.2370T>A
gnomAD v4
22g.38112555G>ACA411523387PLA2G6c.2225C>T (p.Ala742Val)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
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n.2157C>T
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n.2408C>T
n.2403C>T
n.2369C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112555G>CCA411523388PLA2G6c.2225C>G (p.Ala742Gly)
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n.2408C>G
n.2403C>G
n.2369C>G
22g.38112555G=CA2404667852PLA2G6c.2225C= (p.Ala742=)
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c.*2084C= (n.*2084C=)
c.2267C= (p.Ala756=)
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c.*1894C= (n.*1894C=)
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n.301C=
c.2120C= (p.Ala707=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1547C= (p.Ala516=)
c.1529C= (p.Ala510=)
n.2408C=
n.2403C=
n.2369C=
22g.38112555G>TCA411523389PLA2G6c.2225C>A (p.Ala742Asp)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.2267C>A (p.Ala756Asp)
n.2157C>A
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.2063C>A (p.Ala688Asp)
n.301C>A
c.2120C>A (p.Ala707Asp)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
n.2408C>A
n.2403C>A
n.2369C>A
gnomAD v4
22g.38112556C>ACA411523390PLA2G6c.2224G>T (p.Ala742Ser)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
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n.2156G>T
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
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n.300G>T
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n.2407G>T
n.2402G>T
n.2368G>T
gnomAD v4
22g.38112556C>GCA411523391PLA2G6c.2224G>C (p.Ala742Pro)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
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n.2156G>C
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c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.2407G>C
n.2402G>C
n.2368G>C
22g.38112556C>TCA411523392PLA2G6c.2224G>A (p.Ala742Thr)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
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c.2266G>A (p.Ala756Thr)
n.2156G>A
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
n.300G>A
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
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n.2407G>A
n.2402G>A
n.2368G>A
gnomAD v4
22g.38112557_38112558delCA2739267949PLA2G6c.2223_2224del (p.Ala742CysfsTer?)
c.*1421_*1422del (n.*1421_*1422del)
c.*1081_*1082del (n.*1081_*1082del)
c.2085_2086del (p.Ala696CysfsTer?)
c.*1962_*1963del (n.*1962_*1963del)
c.*2082_*2083del (n.*2082_*2083del)
c.2265_2266del (p.Ala756CysfsTer?)
n.2155_2156del
c.*1892_*1893del (n.*1892_*1893del)
c.2061_2062del (p.Ala688CysfsTer?)
n.299_300del
c.2118_2119del (p.Ala707CysfsTer?)
c.1689_1690del (p.Ala564CysfsTer?)
c.1545_1546del (p.Ala516CysfsTer?)
c.1527_1528del (p.Ala510CysfsTer?)
n.2406_2407del
n.2401_2402del
n.2367_2368del
ClinVar
22g.38112557C>ACA514541879PLA2G6c.2223G>T (p.Arg741=)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.2085G>T (p.Arg695=)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.2265G>T (p.Arg755=)
n.2155G>T
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.2061G>T (p.Arg687=)
n.299G>T
c.2118G>T (p.Arg706=)
c.1689G>T (p.Arg563=)
c.1545G>T (p.Arg515=)
c.1527G>T (p.Arg509=)
n.2406G>T
n.2401G>T
n.2367G>T
ClinVar gnomAD v4
22g.38112557C>GCA514541878PLA2G6c.2223G>C (p.Arg741=)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.2085G>C (p.Arg695=)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.2265G>C (p.Arg755=)
n.2155G>C
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.2061G>C (p.Arg687=)
n.299G>C
c.2118G>C (p.Arg706=)
c.1689G>C (p.Arg563=)
c.1545G>C (p.Arg515=)
c.1527G>C (p.Arg509=)
n.2406G>C
n.2401G>C
n.2367G>C
22g.38112557C>TCA514541877PLA2G6c.2223G>A (p.Arg741=)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.2085G>A (p.Arg695=)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.2265G>A (p.Arg755=)
n.2155G>A
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.2061G>A (p.Arg687=)
n.299G>A
c.2118G>A (p.Arg706=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1545G>A (p.Arg515=)
c.1527G>A (p.Arg509=)
n.2406G>A
n.2401G>A
n.2367G>A
gnomAD v4
22g.38112558C>ACA411523393PLA2G6c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
c.*1961G>T (n.*1961G>T)
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.2264G>T (p.Arg755Leu)
n.2154G>T
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.2060G>T (p.Arg687Leu)
n.298G>T
c.2117G>T (p.Arg706Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
n.2405G>T
n.2400G>T
n.2366G>T
gnomAD v4
22g.38112558C=CA2404667853PLA2G6c.2222G= (p.Arg741=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.2084G= (p.Arg695=)
c.*1961G= (n.*1961G=)
c.*2081G= (n.*2081G=)
c.2264G= (p.Arg755=)
n.2154G=
c.*1891G= (n.*1891G=)
c.2060G= (p.Arg687=)
n.298G=
c.2117G= (p.Arg706=)
c.1688G= (p.Arg563=)
c.1544G= (p.Arg515=)
c.1526G= (p.Arg509=)
n.2405G=
n.2400G=
n.2366G=
22g.38112558C>GCA411523394PLA2G6c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
c.*1961G>C (n.*1961G>C)
c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.2264G>C (p.Arg755Pro)
n.2154G>C
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
c.2060G>C (p.Arg687Pro)
n.298G>C
c.2117G>C (p.Arg706Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
n.2405G>C
n.2400G>C
n.2366G>C
22g.38112558C>TCA253797PLA2G6c.2222G>A (p.Arg741Gln)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.2084G>A (p.Arg695Gln)
c.*1961G>A (n.*1961G>A)
c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.2264G>A (p.Arg755Gln)
n.2154G>A
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
c.2060G>A (p.Arg687Gln)
n.298G>A
c.2117G>A (p.Arg706Gln)
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
c.1544G>A (p.Arg515Gln)
c.1526G>A (p.Arg509Gln)
n.2405G>A
n.2400G>A
n.2366G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112559G>ACA10230570PLA2G6c.2221C>T (p.Arg741Trp)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.2083C>T (p.Arg695Trp)
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.2263C>T (p.Arg755Trp)
n.2153C>T
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.2059C>T (p.Arg687Trp)
n.297C>T
c.2116C>T (p.Arg706Trp)
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
c.1543C>T (p.Arg515Trp)
c.1525C>T (p.Arg509Trp)
n.2404C>T
n.2399C>T
n.2365C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112559G>CCA411523395PLA2G6c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.2083C>G (p.Arg695Gly)
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.2263C>G (p.Arg755Gly)
n.2153C>G
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.2059C>G (p.Arg687Gly)
n.297C>G
c.2116C>G (p.Arg706Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
n.2404C>G
n.2399C>G
n.2365C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.38112559G=CA2404667854PLA2G6c.2221C= (p.Arg741=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.2083C= (p.Arg695=)
c.*1960C= (n.*1960C=)
c.*2080C= (n.*2080C=)
c.2263C= (p.Arg755=)
n.2153C=
c.*1890C= (n.*1890C=)
c.2059C= (p.Arg687=)
n.297C=
c.2116C= (p.Arg706=)
c.1687C= (p.Arg563=)
c.1543C= (p.Arg515=)
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n.2404C=
n.2399C=
n.2365C=
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c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.2083C>A (p.Arg695=)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.2263C>A (p.Arg755=)
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c.2059C>A (p.Arg687=)
n.297C>A
c.2116C>A (p.Arg706=)
c.1687C>A (p.Arg563=)
c.1543C>A (p.Arg515=)
c.1525C>A (p.Arg509=)
n.2404C>A
n.2399C>A
n.2365C>A
ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.2082G>C (p.Gly694=)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.*2079G>C (n.*2079G>C)
c.2262G>C (p.Gly754=)
n.2152G>C
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.2058G>C (p.Gly686=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.38112561C>TCA411523398PLA2G6c.2219G>A (p.Gly740Glu)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
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c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2361C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2361C=
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c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.2079C>A (p.Asp693Glu)
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
c.2259C>A (p.Asp753Glu)
n.2149C>A
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.2055C>A (p.Asp685Glu)
n.293C>A
c.2112C>A (p.Asp704Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1521C>A (p.Asp507Glu)
n.2400C>A
n.2395C>A
n.2361C>A
gnomAD v4
22g.38112564_38112568dupCA2656634307PLA2G6c.2213_2217dup (p.Gly740GlnfsTer23)
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n.2396_2400dup
n.2391_2395dup
n.2357_2361dup
gnomAD v4
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22g.38112564T>CCA411523404PLA2G6c.2216A>G (p.Asp739Gly)
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n.2148A>G
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
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n.292A>G
c.2111A>G (p.Asp704Gly)
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c.1520A>G (p.Asp507Gly)
n.2399A>G
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n.2360A>G
gnomAD v4
22g.38112564T>GCA411523405PLA2G6c.2216A>C (p.Asp739Ala)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
c.*1955A>C (n.*1955A>C)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.2258A>C (p.Asp753Ala)
n.2148A>C
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
n.292A>C
c.2111A>C (p.Asp704Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
n.2399A>C
n.2394A>C
n.2360A>C
22g.38112565C>ACA411523407PLA2G6c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
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n.2147G>T
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n.291G>T
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c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
n.2398G>T
n.2393G>T
n.2359G>T
gnomAD v4
22g.38112565C=CA2404667857PLA2G6c.2215G= (p.Asp739=)
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c.1519G= (p.Asp507=)
n.2398G=
n.2393G=
n.2359G=
22g.38112565C>GCA173256PLA2G6c.2215G>C (p.Asp739His)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.2257G>C (p.Asp753His)
n.2147G>C
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.2053G>C (p.Asp685His)
n.291G>C
c.2110G>C (p.Asp704His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1519G>C (p.Asp507His)
n.2398G>C
n.2393G>C
n.2359G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112565C>TCA411523406PLA2G6c.2215G>A (p.Asp739Asn)
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c.2257G>A (p.Asp753Asn)
n.2147G>A
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
n.291G>A
c.2110G>A (p.Asp704Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
n.2398G>A
n.2393G>A
n.2359G>A
gnomAD v4
22g.38112566T>ACA514541886PLA2G6c.2214A>T (p.Pro738=)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.2076A>T (p.Pro692=)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.2256A>T (p.Pro752=)
n.2146A>T
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.2052A>T (p.Pro684=)
n.290A>T
c.2109A>T (p.Pro703=)
c.1680A>T (p.Pro560=)
c.1536A>T (p.Pro512=)
c.1518A>T (p.Pro506=)
n.2397A>T
n.2392A>T
n.2358A>T
22g.38112566T>CCA514541887PLA2G6c.2214A>G (p.Pro738=)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.2076A>G (p.Pro692=)
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.2256A>G (p.Pro752=)
n.2146A>G
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.2052A>G (p.Pro684=)
n.290A>G
c.2109A>G (p.Pro703=)
c.1680A>G (p.Pro560=)
c.1536A>G (p.Pro512=)
c.1518A>G (p.Pro506=)
n.2397A>G
n.2392A>G
n.2358A>G
gnomAD v4
22g.38112566T>GCA514541888PLA2G6c.2214A>C (p.Pro738=)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.2076A>C (p.Pro692=)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.2256A>C (p.Pro752=)
n.2146A>C
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.2052A>C (p.Pro684=)
n.290A>C
c.2109A>C (p.Pro703=)
c.1680A>C (p.Pro560=)
c.1536A>C (p.Pro512=)
c.1518A>C (p.Pro506=)
n.2397A>C
n.2392A>C
n.2358A>C
22g.38112567G>ACA411523408PLA2G6c.2213C>T (p.Pro738Leu)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
c.2255C>T (p.Pro752Leu)
n.2145C>T
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
n.289C>T
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
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c.1517C>T (p.Pro506Leu)
n.2396C>T
n.2391C>T
n.2357C>T
gnomAD v4
22g.38112567G>CCA411523409PLA2G6c.2213C>G (p.Pro738Arg)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.*1952C>G (n.*1952C>G)
c.*2072C>G (n.*2072C>G)
c.2255C>G (p.Pro752Arg)
n.2145C>G
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
n.289C>G
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
n.2396C>G
n.2391C>G
n.2357C>G
22g.38112567G>TCA411523410PLA2G6c.2213C>A (p.Pro738Gln)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.2075C>A (p.Pro692Gln)
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
c.2255C>A (p.Pro752Gln)
n.2145C>A
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.2051C>A (p.Pro684Gln)
n.289C>A
c.2108C>A (p.Pro703Gln)
c.1679C>A (p.Pro560Gln)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
n.2396C>A
n.2391C>A
n.2357C>A
gnomAD v4
22g.38112568G>ACA411523411PLA2G6c.2212C>T (p.Pro738Ser)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
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c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
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n.2144C>T
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n.288C>T
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
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n.2395C>T
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gnomAD v4
22g.38112568G>CCA411523412PLA2G6c.2212C>G (p.Pro738Ala)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.2254C>G (p.Pro752Ala)
n.2144C>G
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
n.288C>G
c.2107C>G (p.Pro703Ala)
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c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
n.2395C>G
n.2390C>G
n.2356C>G
22g.38112568G>TCA411523413PLA2G6c.2212C>A (p.Pro738Thr)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.2254C>A (p.Pro752Thr)
n.2144C>A
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
n.288C>A
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
n.2395C>A
n.2390C>A
n.2356C>A
gnomAD v4 COSMIC
22g.38112569A>CCA411523414PLA2G6c.2211T>G (p.Asp737Glu)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.2253T>G (p.Asp751Glu)
n.2143T>G
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
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n.287T>G
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n.2394T>G
n.2389T>G
n.2355T>G
22g.38112569A>GCA514541892PLA2G6c.2211T>C (p.Asp737=)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.2073T>C (p.Asp691=)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.2253T>C (p.Asp751=)
n.2143T>C
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.2049T>C (p.Asp683=)
n.287T>C
c.2106T>C (p.Asp702=)
c.1677T>C (p.Asp559=)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
n.2394T>C
n.2389T>C
n.2355T>C
22g.38112569A>TCA411523415PLA2G6c.2211T>A (p.Asp737Glu)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
c.2253T>A (p.Asp751Glu)
n.2143T>A
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.2049T>A (p.Asp683Glu)
n.287T>A
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
n.2394T>A
n.2389T>A
n.2355T>A
22g.38112570T>ACA411523416PLA2G6c.2210A>T (p.Asp737Val)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.2252A>T (p.Asp751Val)
n.2142A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.2048A>T (p.Asp683Val)
n.286A>T
c.2105A>T (p.Asp702Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
n.2393A>T
n.2388A>T
n.2354A>T
gnomAD v4
22g.38112570T>CCA411523417PLA2G6c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.2252A>G (p.Asp751Gly)
n.2142A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.2048A>G (p.Asp683Gly)
n.286A>G
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
n.2393A>G
n.2388A>G
n.2354A>G
gnomAD v4
22g.38112570T>GCA411523418PLA2G6c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
n.2142A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
n.286A>C
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
n.2393A>C
n.2388A>C
n.2354A>C
22g.38112571C>ACA324177708PLA2G6c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.2251G>T (p.Asp751Tyr)
n.2141G>T
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
n.285G>T
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
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n.2392G>T
n.2387G>T
n.2353G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112571C=CA2404667858PLA2G6c.2209G= (p.Asp737=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
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c.2251G= (p.Asp751=)
n.2141G=
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.2047G= (p.Asp683=)
n.285G=
c.2104G= (p.Asp702=)
c.1675G= (p.Asp559=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.1513G= (p.Asp505=)
n.2392G=
n.2387G=
n.2353G=
22g.38112571C>GCA411523419PLA2G6c.2209G>C (p.Asp737His)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.2251G>C (p.Asp751His)
n.2141G>C
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.2047G>C (p.Asp683His)
n.285G>C
c.2104G>C (p.Asp702His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
n.2392G>C
n.2387G>C
n.2353G>C
22g.38112571C>TCA411523420PLA2G6c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.2251G>A (p.Asp751Asn)
n.2141G>A
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
n.285G>A
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
n.2392G>A
n.2387G>A
n.2353G>A
gnomAD v4
22g.38112572C>ACA514541895PLA2G6c.2208G>T (p.Thr736=)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
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c.2070G>T (p.Thr690=)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
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c.2250G>T (p.Thr750=)
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c.2046G>T (p.Thr682=)
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c.1512G>T (p.Thr504=)
n.2391G>T
n.2386G>T
n.2352G>T
gnomAD v4
22g.38112572C=CA2404667859PLA2G6c.2208G= (p.Thr736=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
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c.*2067G= (n.*2067G=)
c.2250G= (p.Thr750=)
n.2140G=
c.*1877G= (n.*1877G=)
c.2046G= (p.Thr682=)
n.284G=
c.2103G= (p.Thr701=)
c.1674G= (p.Thr558=)
c.1530G= (p.Thr510=)
c.1512G= (p.Thr504=)
n.2391G=
n.2386G=
n.2352G=
22g.38112572C>GCA514541897PLA2G6c.2208G>C (p.Thr736=)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.2070G>C (p.Thr690=)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
c.2250G>C (p.Thr750=)
n.2140G>C
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.2046G>C (p.Thr682=)
n.284G>C
c.2103G>C (p.Thr701=)
c.1674G>C (p.Thr558=)
c.1530G>C (p.Thr510=)
c.1512G>C (p.Thr504=)
n.2391G>C
n.2386G>C
n.2352G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.38112572C>TCA10230572PLA2G6c.2208G>A (p.Thr736=)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.2070G>A (p.Thr690=)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.2250G>A (p.Thr750=)
n.2140G>A
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.2046G>A (p.Thr682=)
n.284G>A
c.2103G>A (p.Thr701=)
c.1674G>A (p.Thr558=)
c.1530G>A (p.Thr510=)
c.1512G>A (p.Thr504=)
n.2391G>A
n.2386G>A
n.2352G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112573G>ACA411523422PLA2G6c.2207C>T (p.Thr736Met)
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n.2385C>T
n.2351C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112573G>CCA411523421PLA2G6c.2207C>G (p.Thr736Arg)
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n.2385C>G
n.2351C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112573G=CA2404667860PLA2G6c.2207C= (p.Thr736=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
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c.*1946C= (n.*1946C=)
c.*2066C= (n.*2066C=)
c.2249C= (p.Thr750=)
n.2139C=
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.2045C= (p.Thr682=)
n.283C=
c.2102C= (p.Thr701=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.1529C= (p.Thr510=)
c.1511C= (p.Thr504=)
n.2390C=
n.2385C=
n.2351C=
22g.38112573G>TCA411523423PLA2G6c.2207C>A (p.Thr736Lys)
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c.2069C>A (p.Thr690Lys)
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c.2249C>A (p.Thr750Lys)
n.2139C>A
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
n.283C>A
c.2102C>A (p.Thr701Lys)
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
c.1529C>A (p.Thr510Lys)
c.1511C>A (p.Thr504Lys)
n.2390C>A
n.2385C>A
n.2351C>A
gnomAD v4
22g.38112574T>ACA411523424PLA2G6c.2206A>T (p.Thr736Ser)
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c.*1064A>T (n.*1064A>T)
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c.*2065A>T (n.*2065A>T)
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n.2138A>T
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n.2389A>T
n.2384A>T
n.2350A>T
22g.38112574T>CCA411523426PLA2G6c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
n.2138A>G
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
n.282A>G
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
n.2389A>G
n.2384A>G
n.2350A>G
gnomAD v4
22g.38112574T>GCA411523425PLA2G6c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
n.2138A>C
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
n.282A>C
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
n.2389A>C
n.2384A>C
n.2350A>C
22g.38112575G>ACA514541901PLA2G6c.2205C>T (p.Cys735=)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.2067C>T (p.Cys689=)
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
c.2247C>T (p.Cys749=)
n.2137C>T
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.2043C>T (p.Cys681=)
n.281C>T
c.2100C>T (p.Cys700=)
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c.1527C>T (p.Cys509=)
c.1509C>T (p.Cys503=)
n.2388C>T
n.2383C>T
n.2349C>T
gnomAD v4
22g.38112575G>CCA411523427PLA2G6c.2205C>G (p.Cys735Trp)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.2067C>G (p.Cys689Trp)
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
c.2247C>G (p.Cys749Trp)
n.2137C>G
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.2043C>G (p.Cys681Trp)
n.281C>G
c.2100C>G (p.Cys700Trp)
c.1671C>G (p.Cys557Trp)
c.1527C>G (p.Cys509Trp)
c.1509C>G (p.Cys503Trp)
n.2388C>G
n.2383C>G
n.2349C>G
22g.38112575G=CA2404667861PLA2G6c.2205C= (p.Cys735=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.2067C= (p.Cys689=)
c.*1944C= (n.*1944C=)
c.*2064C= (n.*2064C=)
c.2247C= (p.Cys749=)
n.2137C=
c.*1874C= (n.*1874C=)
c.2043C= (p.Cys681=)
n.281C=
c.2100C= (p.Cys700=)
c.1671C= (p.Cys557=)
c.1527C= (p.Cys509=)
c.1509C= (p.Cys503=)
n.2388C=
n.2383C=
n.2349C=
22g.38112575G>TCA411523428PLA2G6c.2205C>A (p.Cys735Ter)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.2067C>A (p.Cys689Ter)
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.2247C>A (p.Cys749Ter)
n.2137C>A
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.2043C>A (p.Cys681Ter)
n.281C>A
c.2100C>A (p.Cys700Ter)
c.1671C>A (p.Cys557Ter)
c.1527C>A (p.Cys509Ter)
c.1509C>A (p.Cys503Ter)
n.2388C>A
n.2383C>A
n.2349C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112576C>ACA411523429PLA2G6c.2204G>T (p.Cys735Phe)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.2066G>T (p.Cys689Phe)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.2246G>T (p.Cys749Phe)
n.2136G>T
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
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n.280G>T
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n.2387G>T
n.2382G>T
n.2348G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112576C=CA2404667862PLA2G6c.2204G= (p.Cys735=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
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c.*1943G= (n.*1943G=)
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n.2136G=
c.*1873G= (n.*1873G=)
c.2042G= (p.Cys681=)
n.280G=
c.2099G= (p.Cys700=)
c.1670G= (p.Cys557=)
c.1526G= (p.Cys509=)
c.1508G= (p.Cys503=)
n.2387G=
n.2382G=
n.2348G=
22g.38112576C>GCA411523430PLA2G6c.2204G>C (p.Cys735Ser)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.2066G>C (p.Cys689Ser)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.2246G>C (p.Cys749Ser)
n.2136G>C
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
n.280G>C
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.1508G>C (p.Cys503Ser)
n.2387G>C
n.2382G>C
n.2348G>C
ClinVar dbSNP
22g.38112576C>TCA411523431PLA2G6c.2204G>A (p.Cys735Tyr)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.2066G>A (p.Cys689Tyr)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.*2063G>A (n.*2063G>A)
c.2246G>A (p.Cys749Tyr)
n.2136G>A
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
n.280G>A
c.2099G>A (p.Cys700Tyr)
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
n.2387G>A
n.2382G>A
n.2348G>A
gnomAD v4
22g.38112577A>CCA411523432PLA2G6c.2203T>G (p.Cys735Gly)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.2065T>G (p.Cys689Gly)
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.*2062T>G (n.*2062T>G)
c.2245T>G (p.Cys749Gly)
n.2135T>G
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
n.279T>G
c.2098T>G (p.Cys700Gly)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.1507T>G (p.Cys503Gly)
n.2386T>G
n.2381T>G
n.2347T>G
22g.38112577A>GCA411523433PLA2G6c.2203T>C (p.Cys735Arg)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.2065T>C (p.Cys689Arg)
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.*2062T>C (n.*2062T>C)
c.2245T>C (p.Cys749Arg)
n.2135T>C
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
n.279T>C
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1507T>C (p.Cys503Arg)
n.2386T>C
n.2381T>C
n.2347T>C
gnomAD v4
22g.38112577A>TCA411523434PLA2G6c.2203T>A (p.Cys735Ser)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.2065T>A (p.Cys689Ser)
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.*2062T>A (n.*2062T>A)
c.2245T>A (p.Cys749Ser)
n.2135T>A
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
n.279T>A
c.2098T>A (p.Cys700Ser)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1507T>A (p.Cys503Ser)
n.2386T>A
n.2381T>A
n.2347T>A
22g.38112578C>ACA411523435PLA2G6c.2203-1G>T (n.2203-1G>T)
c.*1401-1G>T (n.*1401-1G>T)
c.*1061-1G>T (n.*1061-1G>T)
c.2065-1G>T (n.2065-1G>T)
c.*1942-1G>T (n.*1942-1G>T)
c.*2062-1G>T (n.*2062-1G>T)
c.2245-1G>T (n.2245-1G>T)
n.2135-1G>T
c.*1872-1G>T (n.*1872-1G>T)
c.2041-1G>T (n.2041-1G>T)
n.278G>T
c.2098-1G>T (n.2098-1G>T)
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
c.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
c.1507-1G>T (n.1507-1G>T)
n.2386-1G>T
n.2381-1G>T
n.2347-1G>T
22g.38112578C>GCA411523436PLA2G6c.2203-1G>C (n.2203-1G>C)
c.*1401-1G>C (n.*1401-1G>C)
c.*1061-1G>C (n.*1061-1G>C)
c.2065-1G>C (n.2065-1G>C)
c.*1942-1G>C (n.*1942-1G>C)
c.*2062-1G>C (n.*2062-1G>C)
c.2245-1G>C (n.2245-1G>C)
n.2135-1G>C
c.*1872-1G>C (n.*1872-1G>C)
c.2041-1G>C (n.2041-1G>C)
n.278G>C
c.2098-1G>C (n.2098-1G>C)
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
c.1507-1G>C (n.1507-1G>C)
n.2386-1G>C
n.2381-1G>C
n.2347-1G>C
22g.38112578C>TCA411523437PLA2G6c.2203-1G>A (n.2203-1G>A)
c.*1401-1G>A (n.*1401-1G>A)
c.*1061-1G>A (n.*1061-1G>A)
c.2065-1G>A (n.2065-1G>A)
c.*1942-1G>A (n.*1942-1G>A)
c.*2062-1G>A (n.*2062-1G>A)
c.2245-1G>A (n.2245-1G>A)
n.2135-1G>A
c.*1872-1G>A (n.*1872-1G>A)
c.2041-1G>A (n.2041-1G>A)
n.278G>A
c.2098-1G>A (n.2098-1G>A)
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
c.1507-1G>A (n.1507-1G>A)
n.2386-1G>A
n.2381-1G>A
n.2347-1G>A
22g.38112579T>ACA411523440PLA2G6c.2203-2A>T (n.2203-2A>T)
c.*1401-2A>T (n.*1401-2A>T)
c.*1061-2A>T (n.*1061-2A>T)
c.2065-2A>T (n.2065-2A>T)
c.*1942-2A>T (n.*1942-2A>T)
c.*2062-2A>T (n.*2062-2A>T)
c.2245-2A>T (n.2245-2A>T)
n.2135-2A>T
c.*1872-2A>T (n.*1872-2A>T)
c.2041-2A>T (n.2041-2A>T)
n.277A>T
c.2098-2A>T (n.2098-2A>T)
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
c.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
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n.2386-2A>T
n.2381-2A>T
n.2347-2A>T
22g.38112579T>CCA411523439PLA2G6c.2203-2A>G (n.2203-2A>G)
c.*1401-2A>G (n.*1401-2A>G)
c.*1061-2A>G (n.*1061-2A>G)
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n.2135-2A>G
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n.2386-2A>G
n.2381-2A>G
n.2347-2A>G
gnomAD v4
22g.38112579T>GCA411523438PLA2G6c.2203-2A>C (n.2203-2A>C)
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n.2135-2A>C
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n.277A>C
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n.2386-2A>C
n.2381-2A>C
n.2347-2A>C
22g.38112580G>ACA10230573PLA2G6c.2203-3C>T (n.2203-3C>T)
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n.2347-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.38112580G=CA2404667863PLA2G6c.2203-3C= (n.2203-3C=)
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n.2386-3C>A
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n.2347-3C>A
gnomAD v4
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n.2386-4C>T
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n.2347-4C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2347-4C=
22g.38112581G>TCA2656634370PLA2G6c.2203-4C>A (n.2203-4C>A)
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n.2135-4C>A
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n.275C>A
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n.2386-4C>A
n.2381-4C>A
n.2347-4C>A
gnomAD v4
22g.38112582T>ACA324177718PLA2G6c.2203-5A>T (n.2203-5A>T)
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n.2135-5A>T
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n.274A>T
c.2098-5A>T (n.2098-5A>T)
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n.2386-5A>T
n.2381-5A>T
n.2347-5A>T
dbSNP
22g.38112582T>CCA2656634372PLA2G6c.2203-5A>G (n.2203-5A>G)
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n.274A>G
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n.2386-5A>G
n.2381-5A>G
n.2347-5A>G
gnomAD v4
22g.38112582T=CA2404667866PLA2G6c.2203-5A= (n.2203-5A=)
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n.2381-5A=
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22g.38112583G>ACA10230574PLA2G6c.2203-6C>T (n.2203-6C>T)
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n.2135-6C>T
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n.273C>T
c.2098-6C>T (n.2098-6C>T)
c.1669-6C>T (n.1669-6C>T)
c.1525-6C>T (n.1525-6C>T)
c.1507-6C>T (n.1507-6C>T)
n.2386-6C>T
n.2381-6C>T
n.2347-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112583G=CA2404667867PLA2G6c.2203-6C= (n.2203-6C=)
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n.273C=
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n.2386-6C=
n.2381-6C=
n.2347-6C=
22g.38112583G>TCA2656634378PLA2G6c.2203-6C>A (n.2203-6C>A)
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c.*2062-6C>A (n.*2062-6C>A)
c.2245-6C>A (n.2245-6C>A)
n.2135-6C>A
c.*1872-6C>A (n.*1872-6C>A)
c.2041-6C>A (n.2041-6C>A)
n.273C>A
c.2098-6C>A (n.2098-6C>A)
c.1669-6C>A (n.1669-6C>A)
c.1525-6C>A (n.1525-6C>A)
c.1507-6C>A (n.1507-6C>A)
n.2386-6C>A
n.2381-6C>A
n.2347-6C>A
gnomAD v4
22g.38112585G>ACA639215494PLA2G6c.2203-8C>T (n.2203-8C>T)
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n.2135-8C>T
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n.271C>T
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c.1507-8C>T (n.1507-8C>T)
n.2386-8C>T
n.2381-8C>T
n.2347-8C>T
dbSNP gnomAD v2
22g.38112585G=CA2404667868PLA2G6c.2203-8C= (n.2203-8C=)
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n.2386-8C=
n.2381-8C=
n.2347-8C=
22g.38112585G>TCA2656634380PLA2G6c.2203-8C>A (n.2203-8C>A)
c.*1401-8C>A (n.*1401-8C>A)
c.*1061-8C>A (n.*1061-8C>A)
c.2065-8C>A (n.2065-8C>A)
c.*1942-8C>A (n.*1942-8C>A)
c.*2062-8C>A (n.*2062-8C>A)
c.2245-8C>A (n.2245-8C>A)
n.2135-8C>A
c.*1872-8C>A (n.*1872-8C>A)
c.2041-8C>A (n.2041-8C>A)
n.271C>A
c.2098-8C>A (n.2098-8C>A)
c.1669-8C>A (n.1669-8C>A)
c.1525-8C>A (n.1525-8C>A)
c.1507-8C>A (n.1507-8C>A)
n.2386-8C>A
n.2381-8C>A
n.2347-8C>A
gnomAD v4
22g.38112586A>GCA2656634383PLA2G6c.2203-9T>C (n.2203-9T>C)
c.*1401-9T>C (n.*1401-9T>C)
c.*1061-9T>C (n.*1061-9T>C)
c.2065-9T>C (n.2065-9T>C)
c.*1942-9T>C (n.*1942-9T>C)
c.*2062-9T>C (n.*2062-9T>C)
c.2245-9T>C (n.2245-9T>C)
n.2135-9T>C
c.*1872-9T>C (n.*1872-9T>C)
c.2041-9T>C (n.2041-9T>C)
n.270T>C
c.2098-9T>C (n.2098-9T>C)
c.1669-9T>C (n.1669-9T>C)
c.1525-9T>C (n.1525-9T>C)
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n.2386-9T>C
n.2381-9T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.38112595T>ACA2656634401PLA2G6c.2203-18A>T (n.2203-18A>T)
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n.261A>T
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n.2386-18A>T
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gnomAD v4
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c.1507-25A>C (n.1507-25A>C)
n.2386-25A>C
n.2381-25A>C
n.2347-25A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2386-27G>A
n.2381-27G>A
n.2347-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2386-28G>T
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n.2347-28G>T
gnomAD v4
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c.2245-28G>C (n.2245-28G>C)
n.2135-28G>C
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c.1507-28G>C (n.1507-28G>C)
n.2386-28G>C
n.2381-28G>C
n.2347-28G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1525-28G>A (n.1525-28G>A)
c.1507-28G>A (n.1507-28G>A)
n.2386-28G>A
n.2381-28G>A
n.2347-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2386-29C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1525-29C= (n.1525-29C=)
c.1507-29C= (n.1507-29C=)
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n.2347-29C=
22g.38112606G>TCA2577714725PLA2G6c.2203-29C>A (n.2203-29C>A)
c.*1401-29C>A (n.*1401-29C>A)
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n.250C>A
c.2098-29C>A (n.2098-29C>A)
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c.1525-29C>A (n.1525-29C>A)
c.1507-29C>A (n.1507-29C>A)
n.2386-29C>A
n.2381-29C>A
n.2347-29C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2347-41G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.38112618C=CA2404667899PLA2G6c.2203-41G= (n.2203-41G=)
c.*1401-41G= (n.*1401-41G=)
c.*1061-41G= (n.*1061-41G=)
c.2065-41G= (n.2065-41G=)
c.*1942-41G= (n.*1942-41G=)
c.*2062-41G= (n.*2062-41G=)
c.2245-41G= (n.2245-41G=)
n.2135-41G=
c.*1872-41G= (n.*1872-41G=)
c.2041-41G= (n.2041-41G=)
n.238G=
c.2098-41G= (n.2098-41G=)
c.1669-41G= (n.1669-41G=)
c.1525-41G= (n.1525-41G=)
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n.2386-41G=
n.2381-41G=
n.2347-41G=
22g.38112618C>GCA10230577PLA2G6c.2203-41G>C (n.2203-41G>C)
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n.2135-41G>C
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n.238G>C
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n.2386-41G>C
n.2381-41G>C
n.2347-41G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112618C>TCA324177757PLA2G6c.2203-41G>A (n.2203-41G>A)
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n.2135-41G>A
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n.2386-41G>A
n.2381-41G>A
n.2347-41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112618_38112619insCCGCA639215525PLA2G6c.2203-42_2203-41insCGG (n.2203-42_2203-41insCGG)
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n.237_238insCGG
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n.2381-42_2381-41insCGG
n.2347-42_2347-41insCGG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112619G>ACA639215527PLA2G6c.2203-42C>T (n.2203-42C>T)
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n.2135-42C>T
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n.237C>T
c.2098-42C>T (n.2098-42C>T)
c.1669-42C>T (n.1669-42C>T)
c.1525-42C>T (n.1525-42C>T)
c.1507-42C>T (n.1507-42C>T)
n.2386-42C>T
n.2381-42C>T
n.2347-42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112619G>CCA639215529PLA2G6c.2203-42C>G (n.2203-42C>G)
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n.2386-42C>G
n.2381-42C>G
n.2347-42C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112619G=CA2404667900PLA2G6c.2203-42C= (n.2203-42C=)
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n.2386-42C=
n.2381-42C=
n.2347-42C=
22g.38112619G>TCA639215531PLA2G6c.2203-42C>A (n.2203-42C>A)
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n.2135-42C>A
c.*1872-42C>A (n.*1872-42C>A)
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n.237C>A
c.2098-42C>A (n.2098-42C>A)
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c.1507-42C>A (n.1507-42C>A)
n.2386-42C>A
n.2381-42C>A
n.2347-42C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112620C>ACA2656634508PLA2G6c.2203-43G>T (n.2203-43G>T)
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n.2135-43G>T
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n.236G>T
c.2098-43G>T (n.2098-43G>T)
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n.2386-43G>T
n.2381-43G>T
n.2347-43G>T
gnomAD v4
22g.38112620C>TCA2656634509PLA2G6c.2203-43G>A (n.2203-43G>A)
c.*1401-43G>A (n.*1401-43G>A)
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n.2135-43G>A
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n.236G>A
c.2098-43G>A (n.2098-43G>A)
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c.1525-43G>A (n.1525-43G>A)
c.1507-43G>A (n.1507-43G>A)
n.2386-43G>A
n.2381-43G>A
n.2347-43G>A
gnomAD v4
22g.38112622delCA2577714734PLA2G6c.2203-43del (n.2203-43del)
c.*1401-43del (n.*1401-43del)
c.*1061-43del (n.*1061-43del)
c.2065-43del (n.2065-43del)
c.*1942-43del (n.*1942-43del)
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n.2135-43del
c.*1872-43del (n.*1872-43del)
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n.236del
c.2098-43del (n.2098-43del)
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n.2386-43del
n.2381-43del
n.2347-43del
gnomAD v4
22g.38112622_38112638dupCA2656634505PLA2G6c.2203-59_2203-43dup (n.2203-59_2203-43dup)
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n.220_236dup
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n.2386-59_2386-43dup
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gnomAD v4
22g.38112621C>ACA2656634510PLA2G6c.2203-44G>T (n.2203-44G>T)
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n.2135-44G>T
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n.235G>T
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c.1507-44G>T (n.1507-44G>T)
n.2386-44G>T
n.2381-44G>T
n.2347-44G>T
gnomAD v4
22g.38112621C>TCA2656634511PLA2G6c.2203-44G>A (n.2203-44G>A)
c.*1401-44G>A (n.*1401-44G>A)
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n.2135-44G>A
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n.235G>A
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c.1525-44G>A (n.1525-44G>A)
c.1507-44G>A (n.1507-44G>A)
n.2386-44G>A
n.2381-44G>A
n.2347-44G>A
gnomAD v4
22g.38112622C>ACA324177761PLA2G6c.2203-45G>T (n.2203-45G>T)
c.*1401-45G>T (n.*1401-45G>T)
c.*1061-45G>T (n.*1061-45G>T)
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n.2135-45G>T
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n.234G>T
c.2098-45G>T (n.2098-45G>T)
c.1669-45G>T (n.1669-45G>T)
c.1525-45G>T (n.1525-45G>T)
c.1507-45G>T (n.1507-45G>T)
n.2386-45G>T
n.2381-45G>T
n.2347-45G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112622C=CA2404667901PLA2G6c.2203-45G= (n.2203-45G=)
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n.2386-45G=
n.2381-45G=
n.2347-45G=
22g.38112622C>GCA2577714735PLA2G6c.2203-45G>C (n.2203-45G>C)
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n.2135-45G>C
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n.234G>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.38112624G>CCA2656634523PLA2G6c.2203-47C>G (n.2203-47C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.220_232del
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22g.38112625C>ACA10230580PLA2G6c.2203-48G>T (n.2203-48G>T)
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n.2386-48G>T
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n.2347-48G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112625C=CA2404667903PLA2G6c.2203-48G= (n.2203-48G=)
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22g.38112625C>TCA639215535PLA2G6c.2203-48G>A (n.2203-48G>A)
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n.2135-48G>A
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n.231G>A
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n.2386-48G>A
n.2381-48G>A
n.2347-48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112627delCA2656634527PLA2G6c.2203-48del (n.2203-48del)
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n.2386-48del
n.2381-48del
n.2347-48del
gnomAD v4
22g.38112626C>ACA2577714737PLA2G6c.2203-49G>T (n.2203-49G>T)
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n.230G>T
c.2098-49G>T (n.2098-49G>T)
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c.1525-49G>T (n.1525-49G>T)
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n.2386-49G>T
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22g.38112627C>ACA2832578593PLA2G6c.2203-50G>T (n.2203-50G>T)
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n.2386-50G>T
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22g.38112627C=CA2404667904PLA2G6c.2203-50G= (n.2203-50G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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n.2386-54del
n.2381-54del
n.2347-54del
22g.38112634_38112648delCA2404667907PLA2G6c.2203-68_2203-54del (n.2203-68_2203-54del)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2386-55G>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2386-61G>C
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n.2347-61G>C
gnomAD v4
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n.2386-61G>A
n.2381-61G>A
n.2347-61G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.217C>T
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c.1507-62C>T (n.1507-62C>T)
n.2386-62C>T
n.2381-62C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2381-66_2381-64dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched