Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.38112468G>T | CA2577714697 | PLA2G6 | c.2276+36C>A (n.2276+36C>A) c.*1474+36C>A (n.*1474+36C>A) c.*1134+36C>A (n.*1134+36C>A) c.2138+36C>A (n.2138+36C>A) c.*2015+36C>A (n.*2015+36C>A) c.*2135+36C>A (n.*2135+36C>A) c.2318+36C>A (n.2318+36C>A) n.2208+36C>A c.*1945+36C>A (n.*1945+36C>A) c.2114+36C>A (n.2114+36C>A) n.352+36C>A c.2171+36C>A (n.2171+36C>A) c.1742+36C>A (n.1742+36C>A) c.1598+36C>A (n.1598+36C>A) c.1580+36C>A (n.1580+36C>A) n.2459+36C>A n.2454+36C>A n.2420+36C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112469C>A | CA2656633968 | PLA2G6 | c.2276+35G>T (n.2276+35G>T) c.*1474+35G>T (n.*1474+35G>T) c.*1134+35G>T (n.*1134+35G>T) c.2138+35G>T (n.2138+35G>T) c.*2015+35G>T (n.*2015+35G>T) c.*2135+35G>T (n.*2135+35G>T) c.2318+35G>T (n.2318+35G>T) n.2208+35G>T c.*1945+35G>T (n.*1945+35G>T) c.2114+35G>T (n.2114+35G>T) n.352+35G>T c.2171+35G>T (n.2171+35G>T) c.1742+35G>T (n.1742+35G>T) c.1598+35G>T (n.1598+35G>T) c.1580+35G>T (n.1580+35G>T) n.2459+35G>T n.2454+35G>T n.2420+35G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112469C>T | CA2656633973 | PLA2G6 | c.2276+35G>A (n.2276+35G>A) c.*1474+35G>A (n.*1474+35G>A) c.*1134+35G>A (n.*1134+35G>A) c.2138+35G>A (n.2138+35G>A) c.*2015+35G>A (n.*2015+35G>A) c.*2135+35G>A (n.*2135+35G>A) c.2318+35G>A (n.2318+35G>A) n.2208+35G>A c.*1945+35G>A (n.*1945+35G>A) c.2114+35G>A (n.2114+35G>A) n.352+35G>A c.2171+35G>A (n.2171+35G>A) c.1742+35G>A (n.1742+35G>A) c.1598+35G>A (n.1598+35G>A) c.1580+35G>A (n.1580+35G>A) n.2459+35G>A n.2454+35G>A n.2420+35G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112470A>G | CA2656633976 | PLA2G6 | c.2276+34T>C (n.2276+34T>C) c.*1474+34T>C (n.*1474+34T>C) c.*1134+34T>C (n.*1134+34T>C) c.2138+34T>C (n.2138+34T>C) c.*2015+34T>C (n.*2015+34T>C) c.*2135+34T>C (n.*2135+34T>C) c.2318+34T>C (n.2318+34T>C) n.2208+34T>C c.*1945+34T>C (n.*1945+34T>C) c.2114+34T>C (n.2114+34T>C) n.352+34T>C c.2171+34T>C (n.2171+34T>C) c.1742+34T>C (n.1742+34T>C) c.1598+34T>C (n.1598+34T>C) c.1580+34T>C (n.1580+34T>C) n.2459+34T>C n.2454+34T>C n.2420+34T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112471C= | CA2404667809 | PLA2G6 | c.2276+33G= (n.2276+33G=) c.*1474+33G= (n.*1474+33G=) c.*1134+33G= (n.*1134+33G=) c.2138+33G= (n.2138+33G=) c.*2015+33G= (n.*2015+33G=) c.*2135+33G= (n.*2135+33G=) c.2318+33G= (n.2318+33G=) n.2208+33G= c.*1945+33G= (n.*1945+33G=) c.2114+33G= (n.2114+33G=) n.352+33G= c.2171+33G= (n.2171+33G=) c.1742+33G= (n.1742+33G=) c.1598+33G= (n.1598+33G=) c.1580+33G= (n.1580+33G=) n.2459+33G= n.2454+33G= n.2420+33G= | |
22 | g.38112471C>G | CA324177596 | PLA2G6 | c.2276+33G>C (n.2276+33G>C) c.*1474+33G>C (n.*1474+33G>C) c.*1134+33G>C (n.*1134+33G>C) c.2138+33G>C (n.2138+33G>C) c.*2015+33G>C (n.*2015+33G>C) c.*2135+33G>C (n.*2135+33G>C) c.2318+33G>C (n.2318+33G>C) n.2208+33G>C c.*1945+33G>C (n.*1945+33G>C) c.2114+33G>C (n.2114+33G>C) n.352+33G>C c.2171+33G>C (n.2171+33G>C) c.1742+33G>C (n.1742+33G>C) c.1598+33G>C (n.1598+33G>C) c.1580+33G>C (n.1580+33G>C) n.2459+33G>C n.2454+33G>C n.2420+33G>C | dbSNP |
22 | g.38112471C>T | CA10230557 | PLA2G6 | c.2276+33G>A (n.2276+33G>A) c.*1474+33G>A (n.*1474+33G>A) c.*1134+33G>A (n.*1134+33G>A) c.2138+33G>A (n.2138+33G>A) c.*2015+33G>A (n.*2015+33G>A) c.*2135+33G>A (n.*2135+33G>A) c.2318+33G>A (n.2318+33G>A) n.2208+33G>A c.*1945+33G>A (n.*1945+33G>A) c.2114+33G>A (n.2114+33G>A) n.352+33G>A c.2171+33G>A (n.2171+33G>A) c.1742+33G>A (n.1742+33G>A) c.1598+33G>A (n.1598+33G>A) c.1580+33G>A (n.1580+33G>A) n.2459+33G>A n.2454+33G>A n.2420+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38112472G>T | CA2656633983 | PLA2G6 | c.2276+32C>A (n.2276+32C>A) c.*1474+32C>A (n.*1474+32C>A) c.*1134+32C>A (n.*1134+32C>A) c.2138+32C>A (n.2138+32C>A) c.*2015+32C>A (n.*2015+32C>A) c.*2135+32C>A (n.*2135+32C>A) c.2318+32C>A (n.2318+32C>A) n.2208+32C>A c.*1945+32C>A (n.*1945+32C>A) c.2114+32C>A (n.2114+32C>A) n.352+32C>A c.2171+32C>A (n.2171+32C>A) c.1742+32C>A (n.1742+32C>A) c.1598+32C>A (n.1598+32C>A) c.1580+32C>A (n.1580+32C>A) n.2459+32C>A n.2454+32C>A n.2420+32C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38112475del | CA639215467 | PLA2G6 | c.2276+32del (n.2276+32del) c.*1474+32del (n.*1474+32del) c.*1134+32del (n.*1134+32del) c.2138+32del (n.2138+32del) c.*2015+32del (n.*2015+32del) c.*2135+32del (n.*2135+32del) c.2318+32del (n.2318+32del) n.2208+32del c.*1945+32del (n.*1945+32del) c.2114+32del (n.2114+32del) n.352+32del c.2171+32del (n.2171+32del) c.1742+32del (n.1742+32del) c.1598+32del (n.1598+32del) c.1580+32del (n.1580+32del) n.2459+32del n.2454+32del n.2420+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38112481G>C | CA2737865252 | PLA2G6 | c.2276+23C>G (n.2276+23C>G) c.*1474+23C>G (n.*1474+23C>G) c.*1134+23C>G (n.*1134+23C>G) c.2138+23C>G (n.2138+23C>G) c.*2015+23C>G (n.*2015+23C>G) c.*2135+23C>G (n.*2135+23C>G) c.2318+23C>G (n.2318+23C>G) n.2208+23C>G c.*1945+23C>G (n.*1945+23C>G) c.2114+23C>G (n.2114+23C>G) n.352+23C>G c.2171+23C>G (n.2171+23C>G) c.1742+23C>G (n.1742+23C>G) c.1598+23C>G (n.1598+23C>G) c.1580+23C>G (n.1580+23C>G) n.2459+23C>G n.2454+23C>G n.2420+23C>G | dbSNP |
22 | g.38112481G= | CA2404667817 | PLA2G6 | c.2276+23C= (n.2276+23C=) c.*1474+23C= (n.*1474+23C=) c.*1134+23C= (n.*1134+23C=) c.2138+23C= (n.2138+23C=) c.*2015+23C= (n.*2015+23C=) c.*2135+23C= (n.*2135+23C=) c.2318+23C= (n.2318+23C=) n.2208+23C= c.*1945+23C= (n.*1945+23C=) c.2114+23C= (n.2114+23C=) n.352+23C= c.2171+23C= (n.2171+23C=) c.1742+23C= (n.1742+23C=) c.1598+23C= (n.1598+23C=) c.1580+23C= (n.1580+23C=) n.2459+23C= n.2454+23C= n.2420+23C= | |
22 | g.38112481G>T | CA2656634041 | PLA2G6 | c.2276+23C>A (n.2276+23C>A) c.*1474+23C>A (n.*1474+23C>A) c.*1134+23C>A (n.*1134+23C>A) c.2138+23C>A (n.2138+23C>A) c.*2015+23C>A (n.*2015+23C>A) c.*2135+23C>A (n.*2135+23C>A) c.2318+23C>A (n.2318+23C>A) n.2208+23C>A c.*1945+23C>A (n.*1945+23C>A) c.2114+23C>A (n.2114+23C>A) n.352+23C>A c.2171+23C>A (n.2171+23C>A) c.1742+23C>A (n.1742+23C>A) c.1598+23C>A (n.1598+23C>A) c.1580+23C>A (n.1580+23C>A) n.2459+23C>A n.2454+23C>A n.2420+23C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112482G>A | CA639215475 | PLA2G6 | c.2276+22C>T (n.2276+22C>T) c.*1474+22C>T (n.*1474+22C>T) c.*1134+22C>T (n.*1134+22C>T) c.2138+22C>T (n.2138+22C>T) c.*2015+22C>T (n.*2015+22C>T) c.*2135+22C>T (n.*2135+22C>T) c.2318+22C>T (n.2318+22C>T) n.2208+22C>T c.*1945+22C>T (n.*1945+22C>T) c.2114+22C>T (n.2114+22C>T) n.352+22C>T c.2171+22C>T (n.2171+22C>T) c.1742+22C>T (n.1742+22C>T) c.1598+22C>T (n.1598+22C>T) c.1580+22C>T (n.1580+22C>T) n.2459+22C>T n.2454+22C>T n.2420+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112482G>C | CA2577714700 | PLA2G6 | c.2276+22C>G (n.2276+22C>G) c.*1474+22C>G (n.*1474+22C>G) c.*1134+22C>G (n.*1134+22C>G) c.2138+22C>G (n.2138+22C>G) c.*2015+22C>G (n.*2015+22C>G) c.*2135+22C>G (n.*2135+22C>G) c.2318+22C>G (n.2318+22C>G) n.2208+22C>G c.*1945+22C>G (n.*1945+22C>G) c.2114+22C>G (n.2114+22C>G) n.352+22C>G c.2171+22C>G (n.2171+22C>G) c.1742+22C>G (n.1742+22C>G) c.1598+22C>G (n.1598+22C>G) c.1580+22C>G (n.1580+22C>G) n.2459+22C>G n.2454+22C>G n.2420+22C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112482G= | CA2404667818 | PLA2G6 | c.2276+22C= (n.2276+22C=) c.*1474+22C= (n.*1474+22C=) c.*1134+22C= (n.*1134+22C=) c.2138+22C= (n.2138+22C=) c.*2015+22C= (n.*2015+22C=) c.*2135+22C= (n.*2135+22C=) c.2318+22C= (n.2318+22C=) n.2208+22C= c.*1945+22C= (n.*1945+22C=) c.2114+22C= (n.2114+22C=) n.352+22C= c.2171+22C= (n.2171+22C=) c.1742+22C= (n.1742+22C=) c.1598+22C= (n.1598+22C=) c.1580+22C= (n.1580+22C=) n.2459+22C= n.2454+22C= n.2420+22C= | |
22 | g.38112482G>T | CA2656634044 | PLA2G6 | c.2276+22C>A (n.2276+22C>A) c.*1474+22C>A (n.*1474+22C>A) c.*1134+22C>A (n.*1134+22C>A) c.2138+22C>A (n.2138+22C>A) c.*2015+22C>A (n.*2015+22C>A) c.*2135+22C>A (n.*2135+22C>A) c.2318+22C>A (n.2318+22C>A) n.2208+22C>A c.*1945+22C>A (n.*1945+22C>A) c.2114+22C>A (n.2114+22C>A) n.352+22C>A c.2171+22C>A (n.2171+22C>A) c.1742+22C>A (n.1742+22C>A) c.1598+22C>A (n.1598+22C>A) c.1580+22C>A (n.1580+22C>A) n.2459+22C>A n.2454+22C>A n.2420+22C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112483C>A | CA2656634045 | PLA2G6 | c.2276+21G>T (n.2276+21G>T) c.*1474+21G>T (n.*1474+21G>T) c.*1134+21G>T (n.*1134+21G>T) c.2138+21G>T (n.2138+21G>T) c.*2015+21G>T (n.*2015+21G>T) c.*2135+21G>T (n.*2135+21G>T) c.2318+21G>T (n.2318+21G>T) n.2208+21G>T c.*1945+21G>T (n.*1945+21G>T) c.2114+21G>T (n.2114+21G>T) n.352+21G>T c.2171+21G>T (n.2171+21G>T) c.1742+21G>T (n.1742+21G>T) c.1598+21G>T (n.1598+21G>T) c.1580+21G>T (n.1580+21G>T) n.2459+21G>T n.2454+21G>T n.2420+21G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112483C>T | CA2656634046 | PLA2G6 | c.2276+21G>A (n.2276+21G>A) c.*1474+21G>A (n.*1474+21G>A) c.*1134+21G>A (n.*1134+21G>A) c.2138+21G>A (n.2138+21G>A) c.*2015+21G>A (n.*2015+21G>A) c.*2135+21G>A (n.*2135+21G>A) c.2318+21G>A (n.2318+21G>A) n.2208+21G>A c.*1945+21G>A (n.*1945+21G>A) c.2114+21G>A (n.2114+21G>A) n.352+21G>A c.2171+21G>A (n.2171+21G>A) c.1742+21G>A (n.1742+21G>A) c.1598+21G>A (n.1598+21G>A) c.1580+21G>A (n.1580+21G>A) n.2459+21G>A n.2454+21G>A n.2420+21G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112484T>C | CA2656634047 | PLA2G6 | c.2276+20A>G (n.2276+20A>G) c.*1474+20A>G (n.*1474+20A>G) c.*1134+20A>G (n.*1134+20A>G) c.2138+20A>G (n.2138+20A>G) c.*2015+20A>G (n.*2015+20A>G) c.*2135+20A>G (n.*2135+20A>G) c.2318+20A>G (n.2318+20A>G) n.2208+20A>G c.*1945+20A>G (n.*1945+20A>G) c.2114+20A>G (n.2114+20A>G) n.352+20A>G c.2171+20A>G (n.2171+20A>G) c.1742+20A>G (n.1742+20A>G) c.1598+20A>G (n.1598+20A>G) c.1580+20A>G (n.1580+20A>G) n.2459+20A>G n.2454+20A>G n.2420+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112485G>A | CA10230559 | PLA2G6 | c.2276+19C>T (n.2276+19C>T) c.*1474+19C>T (n.*1474+19C>T) c.*1134+19C>T (n.*1134+19C>T) c.2138+19C>T (n.2138+19C>T) c.*2015+19C>T (n.*2015+19C>T) c.*2135+19C>T (n.*2135+19C>T) c.2318+19C>T (n.2318+19C>T) n.2208+19C>T c.*1945+19C>T (n.*1945+19C>T) c.2114+19C>T (n.2114+19C>T) n.352+19C>T c.2171+19C>T (n.2171+19C>T) c.1742+19C>T (n.1742+19C>T) c.1598+19C>T (n.1598+19C>T) c.1580+19C>T (n.1580+19C>T) n.2459+19C>T n.2454+19C>T n.2420+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112485G= | CA2404667819 | PLA2G6 | c.2276+19C= (n.2276+19C=) c.*1474+19C= (n.*1474+19C=) c.*1134+19C= (n.*1134+19C=) c.2138+19C= (n.2138+19C=) c.*2015+19C= (n.*2015+19C=) c.*2135+19C= (n.*2135+19C=) c.2318+19C= (n.2318+19C=) n.2208+19C= c.*1945+19C= (n.*1945+19C=) c.2114+19C= (n.2114+19C=) n.352+19C= c.2171+19C= (n.2171+19C=) c.1742+19C= (n.1742+19C=) c.1598+19C= (n.1598+19C=) c.1580+19C= (n.1580+19C=) n.2459+19C= n.2454+19C= n.2420+19C= | |
22 | g.38112485G>T | CA2404667820 | PLA2G6 | c.2276+19C>A (n.2276+19C>A) c.*1474+19C>A (n.*1474+19C>A) c.*1134+19C>A (n.*1134+19C>A) c.2138+19C>A (n.2138+19C>A) c.*2015+19C>A (n.*2015+19C>A) c.*2135+19C>A (n.*2135+19C>A) c.2318+19C>A (n.2318+19C>A) n.2208+19C>A c.*1945+19C>A (n.*1945+19C>A) c.2114+19C>A (n.2114+19C>A) n.352+19C>A c.2171+19C>A (n.2171+19C>A) c.1742+19C>A (n.1742+19C>A) c.1598+19C>A (n.1598+19C>A) c.1580+19C>A (n.1580+19C>A) n.2459+19C>A n.2454+19C>A n.2420+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112488del | CA2577714701 | PLA2G6 | c.2276+19del (n.2276+19del) c.*1474+19del (n.*1474+19del) c.*1134+19del (n.*1134+19del) c.2138+19del (n.2138+19del) c.*2015+19del (n.*2015+19del) c.*2135+19del (n.*2135+19del) c.2318+19del (n.2318+19del) n.2208+19del c.*1945+19del (n.*1945+19del) c.2114+19del (n.2114+19del) n.352+19del c.2171+19del (n.2171+19del) c.1742+19del (n.1742+19del) c.1598+19del (n.1598+19del) c.1580+19del (n.1580+19del) n.2459+19del n.2454+19del n.2420+19del | gnomAD v4 |
22 | g.38112486G>A | CA2656634053 | PLA2G6 | c.2276+18C>T (n.2276+18C>T) c.*1474+18C>T (n.*1474+18C>T) c.*1134+18C>T (n.*1134+18C>T) c.2138+18C>T (n.2138+18C>T) c.*2015+18C>T (n.*2015+18C>T) c.*2135+18C>T (n.*2135+18C>T) c.2318+18C>T (n.2318+18C>T) n.2208+18C>T c.*1945+18C>T (n.*1945+18C>T) c.2114+18C>T (n.2114+18C>T) n.352+18C>T c.2171+18C>T (n.2171+18C>T) c.1742+18C>T (n.1742+18C>T) c.1598+18C>T (n.1598+18C>T) c.1580+18C>T (n.1580+18C>T) n.2459+18C>T n.2454+18C>T n.2420+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38112486G>T | CA2656634055 | PLA2G6 | c.2276+18C>A (n.2276+18C>A) c.*1474+18C>A (n.*1474+18C>A) c.*1134+18C>A (n.*1134+18C>A) c.2138+18C>A (n.2138+18C>A) c.*2015+18C>A (n.*2015+18C>A) c.*2135+18C>A (n.*2135+18C>A) c.2318+18C>A (n.2318+18C>A) n.2208+18C>A c.*1945+18C>A (n.*1945+18C>A) c.2114+18C>A (n.2114+18C>A) n.352+18C>A c.2171+18C>A (n.2171+18C>A) c.1742+18C>A (n.1742+18C>A) c.1598+18C>A (n.1598+18C>A) c.1580+18C>A (n.1580+18C>A) n.2459+18C>A n.2454+18C>A n.2420+18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112487G>A | CA324177622 | PLA2G6 | c.2276+17C>T (n.2276+17C>T) c.*1474+17C>T (n.*1474+17C>T) c.*1134+17C>T (n.*1134+17C>T) c.2138+17C>T (n.2138+17C>T) c.*2015+17C>T (n.*2015+17C>T) c.*2135+17C>T (n.*2135+17C>T) c.2318+17C>T (n.2318+17C>T) n.2208+17C>T c.*1945+17C>T (n.*1945+17C>T) c.2114+17C>T (n.2114+17C>T) n.352+17C>T c.2171+17C>T (n.2171+17C>T) c.1742+17C>T (n.1742+17C>T) c.1598+17C>T (n.1598+17C>T) c.1580+17C>T (n.1580+17C>T) n.2459+17C>T n.2454+17C>T n.2420+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38112487G>T | CA2577714702 | PLA2G6 | c.2276+17C>A (n.2276+17C>A) c.*1474+17C>A (n.*1474+17C>A) c.*1134+17C>A (n.*1134+17C>A) c.2138+17C>A (n.2138+17C>A) c.*2015+17C>A (n.*2015+17C>A) c.*2135+17C>A (n.*2135+17C>A) c.2318+17C>A (n.2318+17C>A) n.2208+17C>A c.*1945+17C>A (n.*1945+17C>A) c.2114+17C>A (n.2114+17C>A) n.352+17C>A c.2171+17C>A (n.2171+17C>A) c.1742+17C>A (n.1742+17C>A) c.1598+17C>A (n.1598+17C>A) c.1580+17C>A (n.1580+17C>A) n.2459+17C>A n.2454+17C>A n.2420+17C>A | |
22 | g.38112488G>A | CA2656634057 | PLA2G6 | c.2276+16C>T (n.2276+16C>T) c.*1474+16C>T (n.*1474+16C>T) c.*1134+16C>T (n.*1134+16C>T) c.2138+16C>T (n.2138+16C>T) c.*2015+16C>T (n.*2015+16C>T) c.*2135+16C>T (n.*2135+16C>T) c.2318+16C>T (n.2318+16C>T) n.2208+16C>T c.*1945+16C>T (n.*1945+16C>T) c.2114+16C>T (n.2114+16C>T) n.352+16C>T c.2171+16C>T (n.2171+16C>T) c.1742+16C>T (n.1742+16C>T) c.1598+16C>T (n.1598+16C>T) c.1580+16C>T (n.1580+16C>T) n.2459+16C>T n.2454+16C>T n.2420+16C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112488G>C | CA2656634058 | PLA2G6 | c.2276+16C>G (n.2276+16C>G) c.*1474+16C>G (n.*1474+16C>G) c.*1134+16C>G (n.*1134+16C>G) c.2138+16C>G (n.2138+16C>G) c.*2015+16C>G (n.*2015+16C>G) c.*2135+16C>G (n.*2135+16C>G) c.2318+16C>G (n.2318+16C>G) n.2208+16C>G c.*1945+16C>G (n.*1945+16C>G) c.2114+16C>G (n.2114+16C>G) n.352+16C>G c.2171+16C>G (n.2171+16C>G) c.1742+16C>G (n.1742+16C>G) c.1598+16C>G (n.1598+16C>G) c.1580+16C>G (n.1580+16C>G) n.2459+16C>G n.2454+16C>G n.2420+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112488G>T | CA2656634059 | PLA2G6 | c.2276+16C>A (n.2276+16C>A) c.*1474+16C>A (n.*1474+16C>A) c.*1134+16C>A (n.*1134+16C>A) c.2138+16C>A (n.2138+16C>A) c.*2015+16C>A (n.*2015+16C>A) c.*2135+16C>A (n.*2135+16C>A) c.2318+16C>A (n.2318+16C>A) n.2208+16C>A c.*1945+16C>A (n.*1945+16C>A) c.2114+16C>A (n.2114+16C>A) n.352+16C>A c.2171+16C>A (n.2171+16C>A) c.1742+16C>A (n.1742+16C>A) c.1598+16C>A (n.1598+16C>A) c.1580+16C>A (n.1580+16C>A) n.2459+16C>A n.2454+16C>A n.2420+16C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112489C>A | CA2656634066 | PLA2G6 | c.2276+15G>T (n.2276+15G>T) c.*1474+15G>T (n.*1474+15G>T) c.*1134+15G>T (n.*1134+15G>T) c.2138+15G>T (n.2138+15G>T) c.*2015+15G>T (n.*2015+15G>T) c.*2135+15G>T (n.*2135+15G>T) c.2318+15G>T (n.2318+15G>T) n.2208+15G>T c.*1945+15G>T (n.*1945+15G>T) c.2114+15G>T (n.2114+15G>T) n.352+15G>T c.2171+15G>T (n.2171+15G>T) c.1742+15G>T (n.1742+15G>T) c.1598+15G>T (n.1598+15G>T) c.1580+15G>T (n.1580+15G>T) n.2459+15G>T n.2454+15G>T n.2420+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112489C= | CA2404667822 | PLA2G6 | c.2276+15G= (n.2276+15G=) c.*1474+15G= (n.*1474+15G=) c.*1134+15G= (n.*1134+15G=) c.2138+15G= (n.2138+15G=) c.*2015+15G= (n.*2015+15G=) c.*2135+15G= (n.*2135+15G=) c.2318+15G= (n.2318+15G=) n.2208+15G= c.*1945+15G= (n.*1945+15G=) c.2114+15G= (n.2114+15G=) n.352+15G= c.2171+15G= (n.2171+15G=) c.1742+15G= (n.1742+15G=) c.1598+15G= (n.1598+15G=) c.1580+15G= (n.1580+15G=) n.2459+15G= n.2454+15G= n.2420+15G= | |
22 | g.38112489C>T | CA10230560 | PLA2G6 | c.2276+15G>A (n.2276+15G>A) c.*1474+15G>A (n.*1474+15G>A) c.*1134+15G>A (n.*1134+15G>A) c.2138+15G>A (n.2138+15G>A) c.*2015+15G>A (n.*2015+15G>A) c.*2135+15G>A (n.*2135+15G>A) c.2318+15G>A (n.2318+15G>A) n.2208+15G>A c.*1945+15G>A (n.*1945+15G>A) c.2114+15G>A (n.2114+15G>A) n.352+15G>A c.2171+15G>A (n.2171+15G>A) c.1742+15G>A (n.1742+15G>A) c.1598+15G>A (n.1598+15G>A) c.1580+15G>A (n.1580+15G>A) n.2459+15G>A n.2454+15G>A n.2420+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112490G>A | CA10230561 | PLA2G6 | c.2276+14C>T (n.2276+14C>T) c.*1474+14C>T (n.*1474+14C>T) c.*1134+14C>T (n.*1134+14C>T) c.2138+14C>T (n.2138+14C>T) c.*2015+14C>T (n.*2015+14C>T) c.*2135+14C>T (n.*2135+14C>T) c.2318+14C>T (n.2318+14C>T) n.2208+14C>T c.*1945+14C>T (n.*1945+14C>T) c.2114+14C>T (n.2114+14C>T) n.352+14C>T c.2171+14C>T (n.2171+14C>T) c.1742+14C>T (n.1742+14C>T) c.1598+14C>T (n.1598+14C>T) c.1580+14C>T (n.1580+14C>T) n.2459+14C>T n.2454+14C>T n.2420+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112490G= | CA2404667823 | PLA2G6 | c.2276+14C= (n.2276+14C=) c.*1474+14C= (n.*1474+14C=) c.*1134+14C= (n.*1134+14C=) c.2138+14C= (n.2138+14C=) c.*2015+14C= (n.*2015+14C=) c.*2135+14C= (n.*2135+14C=) c.2318+14C= (n.2318+14C=) n.2208+14C= c.*1945+14C= (n.*1945+14C=) c.2114+14C= (n.2114+14C=) n.352+14C= c.2171+14C= (n.2171+14C=) c.1742+14C= (n.1742+14C=) c.1598+14C= (n.1598+14C=) c.1580+14C= (n.1580+14C=) n.2459+14C= n.2454+14C= n.2420+14C= | |
22 | g.38112490G>T | CA2577714703 | PLA2G6 | c.2276+14C>A (n.2276+14C>A) c.*1474+14C>A (n.*1474+14C>A) c.*1134+14C>A (n.*1134+14C>A) c.2138+14C>A (n.2138+14C>A) c.*2015+14C>A (n.*2015+14C>A) c.*2135+14C>A (n.*2135+14C>A) c.2318+14C>A (n.2318+14C>A) n.2208+14C>A c.*1945+14C>A (n.*1945+14C>A) c.2114+14C>A (n.2114+14C>A) n.352+14C>A c.2171+14C>A (n.2171+14C>A) c.1742+14C>A (n.1742+14C>A) c.1598+14C>A (n.1598+14C>A) c.1580+14C>A (n.1580+14C>A) n.2459+14C>A n.2454+14C>A n.2420+14C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112491G>A | CA2656634073 | PLA2G6 | c.2276+13C>T (n.2276+13C>T) c.*1474+13C>T (n.*1474+13C>T) c.*1134+13C>T (n.*1134+13C>T) c.2138+13C>T (n.2138+13C>T) c.*2015+13C>T (n.*2015+13C>T) c.*2135+13C>T (n.*2135+13C>T) c.2318+13C>T (n.2318+13C>T) n.2208+13C>T c.*1945+13C>T (n.*1945+13C>T) c.2114+13C>T (n.2114+13C>T) n.352+13C>T c.2171+13C>T (n.2171+13C>T) c.1742+13C>T (n.1742+13C>T) c.1598+13C>T (n.1598+13C>T) c.1580+13C>T (n.1580+13C>T) n.2459+13C>T n.2454+13C>T n.2420+13C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112491G>C | CA10230562 | PLA2G6 | c.2276+13C>G (n.2276+13C>G) c.*1474+13C>G (n.*1474+13C>G) c.*1134+13C>G (n.*1134+13C>G) c.2138+13C>G (n.2138+13C>G) c.*2015+13C>G (n.*2015+13C>G) c.*2135+13C>G (n.*2135+13C>G) c.2318+13C>G (n.2318+13C>G) n.2208+13C>G c.*1945+13C>G (n.*1945+13C>G) c.2114+13C>G (n.2114+13C>G) n.352+13C>G c.2171+13C>G (n.2171+13C>G) c.1742+13C>G (n.1742+13C>G) c.1598+13C>G (n.1598+13C>G) c.1580+13C>G (n.1580+13C>G) n.2459+13C>G n.2454+13C>G n.2420+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112491G= | CA2404667824 | PLA2G6 | c.2276+13C= (n.2276+13C=) c.*1474+13C= (n.*1474+13C=) c.*1134+13C= (n.*1134+13C=) c.2138+13C= (n.2138+13C=) c.*2015+13C= (n.*2015+13C=) c.*2135+13C= (n.*2135+13C=) c.2318+13C= (n.2318+13C=) n.2208+13C= c.*1945+13C= (n.*1945+13C=) c.2114+13C= (n.2114+13C=) n.352+13C= c.2171+13C= (n.2171+13C=) c.1742+13C= (n.1742+13C=) c.1598+13C= (n.1598+13C=) c.1580+13C= (n.1580+13C=) n.2459+13C= n.2454+13C= n.2420+13C= | |
22 | g.38112491G>T | CA2656634078 | PLA2G6 | c.2276+13C>A (n.2276+13C>A) c.*1474+13C>A (n.*1474+13C>A) c.*1134+13C>A (n.*1134+13C>A) c.2138+13C>A (n.2138+13C>A) c.*2015+13C>A (n.*2015+13C>A) c.*2135+13C>A (n.*2135+13C>A) c.2318+13C>A (n.2318+13C>A) n.2208+13C>A c.*1945+13C>A (n.*1945+13C>A) c.2114+13C>A (n.2114+13C>A) n.352+13C>A c.2171+13C>A (n.2171+13C>A) c.1742+13C>A (n.1742+13C>A) c.1598+13C>A (n.1598+13C>A) c.1580+13C>A (n.1580+13C>A) n.2459+13C>A n.2454+13C>A n.2420+13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112492C>A | CA2656634079 | PLA2G6 | c.2276+12G>T (n.2276+12G>T) c.*1474+12G>T (n.*1474+12G>T) c.*1134+12G>T (n.*1134+12G>T) c.2138+12G>T (n.2138+12G>T) c.*2015+12G>T (n.*2015+12G>T) c.*2135+12G>T (n.*2135+12G>T) c.2318+12G>T (n.2318+12G>T) n.2208+12G>T c.*1945+12G>T (n.*1945+12G>T) c.2114+12G>T (n.2114+12G>T) n.352+12G>T c.2171+12G>T (n.2171+12G>T) c.1742+12G>T (n.1742+12G>T) c.1598+12G>T (n.1598+12G>T) c.1580+12G>T (n.1580+12G>T) n.2459+12G>T n.2454+12G>T n.2420+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112492C>T | CA2656634081 | PLA2G6 | c.2276+12G>A (n.2276+12G>A) c.*1474+12G>A (n.*1474+12G>A) c.*1134+12G>A (n.*1134+12G>A) c.2138+12G>A (n.2138+12G>A) c.*2015+12G>A (n.*2015+12G>A) c.*2135+12G>A (n.*2135+12G>A) c.2318+12G>A (n.2318+12G>A) n.2208+12G>A c.*1945+12G>A (n.*1945+12G>A) c.2114+12G>A (n.2114+12G>A) n.352+12G>A c.2171+12G>A (n.2171+12G>A) c.1742+12G>A (n.1742+12G>A) c.1598+12G>A (n.1598+12G>A) c.1580+12G>A (n.1580+12G>A) n.2459+12G>A n.2454+12G>A n.2420+12G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112493T>C | CA2656634086 | PLA2G6 | c.2276+11A>G (n.2276+11A>G) c.*1474+11A>G (n.*1474+11A>G) c.*1134+11A>G (n.*1134+11A>G) c.2138+11A>G (n.2138+11A>G) c.*2015+11A>G (n.*2015+11A>G) c.*2135+11A>G (n.*2135+11A>G) c.2318+11A>G (n.2318+11A>G) n.2208+11A>G c.*1945+11A>G (n.*1945+11A>G) c.2114+11A>G (n.2114+11A>G) n.352+11A>G c.2171+11A>G (n.2171+11A>G) c.1742+11A>G (n.1742+11A>G) c.1598+11A>G (n.1598+11A>G) c.1580+11A>G (n.1580+11A>G) n.2459+11A>G n.2454+11A>G n.2420+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112493T>G | CA2577714704 | PLA2G6 | c.2276+11A>C (n.2276+11A>C) c.*1474+11A>C (n.*1474+11A>C) c.*1134+11A>C (n.*1134+11A>C) c.2138+11A>C (n.2138+11A>C) c.*2015+11A>C (n.*2015+11A>C) c.*2135+11A>C (n.*2135+11A>C) c.2318+11A>C (n.2318+11A>C) n.2208+11A>C c.*1945+11A>C (n.*1945+11A>C) c.2114+11A>C (n.2114+11A>C) n.352+11A>C c.2171+11A>C (n.2171+11A>C) c.1742+11A>C (n.1742+11A>C) c.1598+11A>C (n.1598+11A>C) c.1580+11A>C (n.1580+11A>C) n.2459+11A>C n.2454+11A>C n.2420+11A>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112494G>A | CA2404667826 | PLA2G6 | c.2276+10C>T (n.2276+10C>T) c.*1474+10C>T (n.*1474+10C>T) c.*1134+10C>T (n.*1134+10C>T) c.2138+10C>T (n.2138+10C>T) c.*2015+10C>T (n.*2015+10C>T) c.*2135+10C>T (n.*2135+10C>T) c.2318+10C>T (n.2318+10C>T) n.2208+10C>T c.*1945+10C>T (n.*1945+10C>T) c.2114+10C>T (n.2114+10C>T) n.352+10C>T c.2171+10C>T (n.2171+10C>T) c.1742+10C>T (n.1742+10C>T) c.1598+10C>T (n.1598+10C>T) c.1580+10C>T (n.1580+10C>T) n.2459+10C>T n.2454+10C>T n.2420+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112494G= | CA2404667825 | PLA2G6 | c.2276+10C= (n.2276+10C=) c.*1474+10C= (n.*1474+10C=) c.*1134+10C= (n.*1134+10C=) c.2138+10C= (n.2138+10C=) c.*2015+10C= (n.*2015+10C=) c.*2135+10C= (n.*2135+10C=) c.2318+10C= (n.2318+10C=) n.2208+10C= c.*1945+10C= (n.*1945+10C=) c.2114+10C= (n.2114+10C=) n.352+10C= c.2171+10C= (n.2171+10C=) c.1742+10C= (n.1742+10C=) c.1598+10C= (n.1598+10C=) c.1580+10C= (n.1580+10C=) n.2459+10C= n.2454+10C= n.2420+10C= | |
22 | g.38112494G>T | CA2656634089 | PLA2G6 | c.2276+10C>A (n.2276+10C>A) c.*1474+10C>A (n.*1474+10C>A) c.*1134+10C>A (n.*1134+10C>A) c.2138+10C>A (n.2138+10C>A) c.*2015+10C>A (n.*2015+10C>A) c.*2135+10C>A (n.*2135+10C>A) c.2318+10C>A (n.2318+10C>A) n.2208+10C>A c.*1945+10C>A (n.*1945+10C>A) c.2114+10C>A (n.2114+10C>A) n.352+10C>A c.2171+10C>A (n.2171+10C>A) c.1742+10C>A (n.1742+10C>A) c.1598+10C>A (n.1598+10C>A) c.1580+10C>A (n.1580+10C>A) n.2459+10C>A n.2454+10C>A n.2420+10C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112495A>G | CA2656634091 | PLA2G6 | c.2276+9T>C (n.2276+9T>C) c.*1474+9T>C (n.*1474+9T>C) c.*1134+9T>C (n.*1134+9T>C) c.2138+9T>C (n.2138+9T>C) c.*2015+9T>C (n.*2015+9T>C) c.*2135+9T>C (n.*2135+9T>C) c.2318+9T>C (n.2318+9T>C) n.2208+9T>C c.*1945+9T>C (n.*1945+9T>C) c.2114+9T>C (n.2114+9T>C) n.352+9T>C c.2171+9T>C (n.2171+9T>C) c.1742+9T>C (n.1742+9T>C) c.1598+9T>C (n.1598+9T>C) c.1580+9T>C (n.1580+9T>C) n.2459+9T>C n.2454+9T>C n.2420+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38112495A>T | CA2656634092 | PLA2G6 | c.2276+9T>A (n.2276+9T>A) c.*1474+9T>A (n.*1474+9T>A) c.*1134+9T>A (n.*1134+9T>A) c.2138+9T>A (n.2138+9T>A) c.*2015+9T>A (n.*2015+9T>A) c.*2135+9T>A (n.*2135+9T>A) c.2318+9T>A (n.2318+9T>A) n.2208+9T>A c.*1945+9T>A (n.*1945+9T>A) c.2114+9T>A (n.2114+9T>A) n.352+9T>A c.2171+9T>A (n.2171+9T>A) c.1742+9T>A (n.1742+9T>A) c.1598+9T>A (n.1598+9T>A) c.1580+9T>A (n.1580+9T>A) n.2459+9T>A n.2454+9T>A n.2420+9T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112496G>A | CA2656634093 | PLA2G6 | c.2276+8C>T (n.2276+8C>T) c.*1474+8C>T (n.*1474+8C>T) c.*1134+8C>T (n.*1134+8C>T) c.2138+8C>T (n.2138+8C>T) c.*2015+8C>T (n.*2015+8C>T) c.*2135+8C>T (n.*2135+8C>T) c.2318+8C>T (n.2318+8C>T) n.2208+8C>T c.*1945+8C>T (n.*1945+8C>T) c.2114+8C>T (n.2114+8C>T) n.352+8C>T c.2171+8C>T (n.2171+8C>T) c.1742+8C>T (n.1742+8C>T) c.1598+8C>T (n.1598+8C>T) c.1580+8C>T (n.1580+8C>T) n.2459+8C>T n.2454+8C>T n.2420+8C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112496G>C | CA2737936609 | PLA2G6 | c.2276+8C>G (n.2276+8C>G) c.*1474+8C>G (n.*1474+8C>G) c.*1134+8C>G (n.*1134+8C>G) c.2138+8C>G (n.2138+8C>G) c.*2015+8C>G (n.*2015+8C>G) c.*2135+8C>G (n.*2135+8C>G) c.2318+8C>G (n.2318+8C>G) n.2208+8C>G c.*1945+8C>G (n.*1945+8C>G) c.2114+8C>G (n.2114+8C>G) n.352+8C>G c.2171+8C>G (n.2171+8C>G) c.1742+8C>G (n.1742+8C>G) c.1598+8C>G (n.1598+8C>G) c.1580+8C>G (n.1580+8C>G) n.2459+8C>G n.2454+8C>G n.2420+8C>G | dbSNP |
22 | g.38112496G>T | CA2656634095 | PLA2G6 | c.2276+8C>A (n.2276+8C>A) c.*1474+8C>A (n.*1474+8C>A) c.*1134+8C>A (n.*1134+8C>A) c.2138+8C>A (n.2138+8C>A) c.*2015+8C>A (n.*2015+8C>A) c.*2135+8C>A (n.*2135+8C>A) c.2318+8C>A (n.2318+8C>A) n.2208+8C>A c.*1945+8C>A (n.*1945+8C>A) c.2114+8C>A (n.2114+8C>A) n.352+8C>A c.2171+8C>A (n.2171+8C>A) c.1742+8C>A (n.1742+8C>A) c.1598+8C>A (n.1598+8C>A) c.1580+8C>A (n.1580+8C>A) n.2459+8C>A n.2454+8C>A n.2420+8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112497C>A | CA2656634098 | PLA2G6 | c.2276+7G>T (n.2276+7G>T) c.*1474+7G>T (n.*1474+7G>T) c.*1134+7G>T (n.*1134+7G>T) c.2138+7G>T (n.2138+7G>T) c.*2015+7G>T (n.*2015+7G>T) c.*2135+7G>T (n.*2135+7G>T) c.2318+7G>T (n.2318+7G>T) n.2208+7G>T c.*1945+7G>T (n.*1945+7G>T) c.2114+7G>T (n.2114+7G>T) n.352+7G>T c.2171+7G>T (n.2171+7G>T) c.1742+7G>T (n.1742+7G>T) c.1598+7G>T (n.1598+7G>T) c.1580+7G>T (n.1580+7G>T) n.2459+7G>T n.2454+7G>T n.2420+7G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112497C>G | CA2656634101 | PLA2G6 | c.2276+7G>C (n.2276+7G>C) c.*1474+7G>C (n.*1474+7G>C) c.*1134+7G>C (n.*1134+7G>C) c.2138+7G>C (n.2138+7G>C) c.*2015+7G>C (n.*2015+7G>C) c.*2135+7G>C (n.*2135+7G>C) c.2318+7G>C (n.2318+7G>C) n.2208+7G>C c.*1945+7G>C (n.*1945+7G>C) c.2114+7G>C (n.2114+7G>C) n.352+7G>C c.2171+7G>C (n.2171+7G>C) c.1742+7G>C (n.1742+7G>C) c.1598+7G>C (n.1598+7G>C) c.1580+7G>C (n.1580+7G>C) n.2459+7G>C n.2454+7G>C n.2420+7G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112497C>T | CA2656634102 | PLA2G6 | c.2276+7G>A (n.2276+7G>A) c.*1474+7G>A (n.*1474+7G>A) c.*1134+7G>A (n.*1134+7G>A) c.2138+7G>A (n.2138+7G>A) c.*2015+7G>A (n.*2015+7G>A) c.*2135+7G>A (n.*2135+7G>A) c.2318+7G>A (n.2318+7G>A) n.2208+7G>A c.*1945+7G>A (n.*1945+7G>A) c.2114+7G>A (n.2114+7G>A) n.352+7G>A c.2171+7G>A (n.2171+7G>A) c.1742+7G>A (n.1742+7G>A) c.1598+7G>A (n.1598+7G>A) c.1580+7G>A (n.1580+7G>A) n.2459+7G>A n.2454+7G>A n.2420+7G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112499del | CA2656634097 | PLA2G6 | c.2276+7del (n.2276+7del) c.*1474+7del (n.*1474+7del) c.*1134+7del (n.*1134+7del) c.2138+7del (n.2138+7del) c.*2015+7del (n.*2015+7del) c.*2135+7del (n.*2135+7del) c.2318+7del (n.2318+7del) n.2208+7del c.*1945+7del (n.*1945+7del) c.2114+7del (n.2114+7del) n.352+7del c.2171+7del (n.2171+7del) c.1742+7del (n.1742+7del) c.1598+7del (n.1598+7del) c.1580+7del (n.1580+7del) n.2459+7del n.2454+7del n.2420+7del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38112498C>A | CA639215481 | PLA2G6 | c.2276+6G>T (n.2276+6G>T) c.*1474+6G>T (n.*1474+6G>T) c.*1134+6G>T (n.*1134+6G>T) c.2138+6G>T (n.2138+6G>T) c.*2015+6G>T (n.*2015+6G>T) c.*2135+6G>T (n.*2135+6G>T) c.2318+6G>T (n.2318+6G>T) n.2208+6G>T c.*1945+6G>T (n.*1945+6G>T) c.2114+6G>T (n.2114+6G>T) n.352+6G>T c.2171+6G>T (n.2171+6G>T) c.1742+6G>T (n.1742+6G>T) c.1598+6G>T (n.1598+6G>T) c.1580+6G>T (n.1580+6G>T) n.2459+6G>T n.2454+6G>T n.2420+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112498C= | CA2404667827 | PLA2G6 | c.2276+6G= (n.2276+6G=) c.*1474+6G= (n.*1474+6G=) c.*1134+6G= (n.*1134+6G=) c.2138+6G= (n.2138+6G=) c.*2015+6G= (n.*2015+6G=) c.*2135+6G= (n.*2135+6G=) c.2318+6G= (n.2318+6G=) n.2208+6G= c.*1945+6G= (n.*1945+6G=) c.2114+6G= (n.2114+6G=) n.352+6G= c.2171+6G= (n.2171+6G=) c.1742+6G= (n.1742+6G=) c.1598+6G= (n.1598+6G=) c.1580+6G= (n.1580+6G=) n.2459+6G= n.2454+6G= n.2420+6G= | |
22 | g.38112498C>T | CA2577714705 | PLA2G6 | c.2276+6G>A (n.2276+6G>A) c.*1474+6G>A (n.*1474+6G>A) c.*1134+6G>A (n.*1134+6G>A) c.2138+6G>A (n.2138+6G>A) c.*2015+6G>A (n.*2015+6G>A) c.*2135+6G>A (n.*2135+6G>A) c.2318+6G>A (n.2318+6G>A) n.2208+6G>A c.*1945+6G>A (n.*1945+6G>A) c.2114+6G>A (n.2114+6G>A) n.352+6G>A c.2171+6G>A (n.2171+6G>A) c.1742+6G>A (n.1742+6G>A) c.1598+6G>A (n.1598+6G>A) c.1580+6G>A (n.1580+6G>A) n.2459+6G>A n.2454+6G>A n.2420+6G>A | |
22 | g.38112499C>A | CA2656634105 | PLA2G6 | c.2276+5G>T (n.2276+5G>T) c.*1474+5G>T (n.*1474+5G>T) c.*1134+5G>T (n.*1134+5G>T) c.2138+5G>T (n.2138+5G>T) c.*2015+5G>T (n.*2015+5G>T) c.*2135+5G>T (n.*2135+5G>T) c.2318+5G>T (n.2318+5G>T) n.2208+5G>T c.*1945+5G>T (n.*1945+5G>T) c.2114+5G>T (n.2114+5G>T) n.352+5G>T c.2171+5G>T (n.2171+5G>T) c.1742+5G>T (n.1742+5G>T) c.1598+5G>T (n.1598+5G>T) c.1580+5G>T (n.1580+5G>T) n.2459+5G>T n.2454+5G>T n.2420+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112500T>A | CA2656634106 | PLA2G6 | c.2276+4A>T (n.2276+4A>T) c.*1474+4A>T (n.*1474+4A>T) c.*1134+4A>T (n.*1134+4A>T) c.2138+4A>T (n.2138+4A>T) c.*2015+4A>T (n.*2015+4A>T) c.*2135+4A>T (n.*2135+4A>T) c.2318+4A>T (n.2318+4A>T) n.2208+4A>T c.*1945+4A>T (n.*1945+4A>T) c.2114+4A>T (n.2114+4A>T) n.352+4A>T c.2171+4A>T (n.2171+4A>T) c.1742+4A>T (n.1742+4A>T) c.1598+4A>T (n.1598+4A>T) c.1580+4A>T (n.1580+4A>T) n.2459+4A>T n.2454+4A>T n.2420+4A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112500T>C | CA2656634107 | PLA2G6 | c.2276+4A>G (n.2276+4A>G) c.*1474+4A>G (n.*1474+4A>G) c.*1134+4A>G (n.*1134+4A>G) c.2138+4A>G (n.2138+4A>G) c.*2015+4A>G (n.*2015+4A>G) c.*2135+4A>G (n.*2135+4A>G) c.2318+4A>G (n.2318+4A>G) n.2208+4A>G c.*1945+4A>G (n.*1945+4A>G) c.2114+4A>G (n.2114+4A>G) n.352+4A>G c.2171+4A>G (n.2171+4A>G) c.1742+4A>G (n.1742+4A>G) c.1598+4A>G (n.1598+4A>G) c.1580+4A>G (n.1580+4A>G) n.2459+4A>G n.2454+4A>G n.2420+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112501C>A | CA2656634109 | PLA2G6 | c.2276+3G>T (n.2276+3G>T) c.*1474+3G>T (n.*1474+3G>T) c.*1134+3G>T (n.*1134+3G>T) c.2138+3G>T (n.2138+3G>T) c.*2015+3G>T (n.*2015+3G>T) c.*2135+3G>T (n.*2135+3G>T) c.2318+3G>T (n.2318+3G>T) n.2208+3G>T c.*1945+3G>T (n.*1945+3G>T) c.2114+3G>T (n.2114+3G>T) n.352+3G>T c.2171+3G>T (n.2171+3G>T) c.1742+3G>T (n.1742+3G>T) c.1598+3G>T (n.1598+3G>T) c.1580+3G>T (n.1580+3G>T) n.2459+3G>T n.2454+3G>T n.2420+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112501C>T | CA2656634108 | PLA2G6 | c.2276+3G>A (n.2276+3G>A) c.*1474+3G>A (n.*1474+3G>A) c.*1134+3G>A (n.*1134+3G>A) c.2138+3G>A (n.2138+3G>A) c.*2015+3G>A (n.*2015+3G>A) c.*2135+3G>A (n.*2135+3G>A) c.2318+3G>A (n.2318+3G>A) n.2208+3G>A c.*1945+3G>A (n.*1945+3G>A) c.2114+3G>A (n.2114+3G>A) n.352+3G>A c.2171+3G>A (n.2171+3G>A) c.1742+3G>A (n.1742+3G>A) c.1598+3G>A (n.1598+3G>A) c.1580+3G>A (n.1580+3G>A) n.2459+3G>A n.2454+3G>A n.2420+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112502A>C | CA411523273 | PLA2G6 | c.2276+2T>G (n.2276+2T>G) c.*1474+2T>G (n.*1474+2T>G) c.*1134+2T>G (n.*1134+2T>G) c.2138+2T>G (n.2138+2T>G) c.*2015+2T>G (n.*2015+2T>G) c.*2135+2T>G (n.*2135+2T>G) c.2318+2T>G (n.2318+2T>G) n.2208+2T>G c.*1945+2T>G (n.*1945+2T>G) c.2114+2T>G (n.2114+2T>G) n.352+2T>G c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) c.1742+2T>G (n.1742+2T>G) c.1598+2T>G (n.1598+2T>G) c.1580+2T>G (n.1580+2T>G) n.2459+2T>G n.2454+2T>G n.2420+2T>G | |
22 | g.38112502A>G | CA411523274 | PLA2G6 | c.2276+2T>C (n.2276+2T>C) c.*1474+2T>C (n.*1474+2T>C) c.*1134+2T>C (n.*1134+2T>C) c.2138+2T>C (n.2138+2T>C) c.*2015+2T>C (n.*2015+2T>C) c.*2135+2T>C (n.*2135+2T>C) c.2318+2T>C (n.2318+2T>C) n.2208+2T>C c.*1945+2T>C (n.*1945+2T>C) c.2114+2T>C (n.2114+2T>C) n.352+2T>C c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) c.1742+2T>C (n.1742+2T>C) c.1598+2T>C (n.1598+2T>C) c.1580+2T>C (n.1580+2T>C) n.2459+2T>C n.2454+2T>C n.2420+2T>C | |
22 | g.38112502A>T | CA411523275 | PLA2G6 | c.2276+2T>A (n.2276+2T>A) c.*1474+2T>A (n.*1474+2T>A) c.*1134+2T>A (n.*1134+2T>A) c.2138+2T>A (n.2138+2T>A) c.*2015+2T>A (n.*2015+2T>A) c.*2135+2T>A (n.*2135+2T>A) c.2318+2T>A (n.2318+2T>A) n.2208+2T>A c.*1945+2T>A (n.*1945+2T>A) c.2114+2T>A (n.2114+2T>A) n.352+2T>A c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) c.1742+2T>A (n.1742+2T>A) c.1598+2T>A (n.1598+2T>A) c.1580+2T>A (n.1580+2T>A) n.2459+2T>A n.2454+2T>A n.2420+2T>A | |
22 | g.38112503C>A | CA411523276 | PLA2G6 | c.2276+1G>T (n.2276+1G>T) c.*1474+1G>T (n.*1474+1G>T) c.*1134+1G>T (n.*1134+1G>T) c.2138+1G>T (n.2138+1G>T) c.*2015+1G>T (n.*2015+1G>T) c.*2135+1G>T (n.*2135+1G>T) c.2318+1G>T (n.2318+1G>T) n.2208+1G>T c.*1945+1G>T (n.*1945+1G>T) c.2114+1G>T (n.2114+1G>T) n.352+1G>T c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) c.1742+1G>T (n.1742+1G>T) c.1598+1G>T (n.1598+1G>T) c.1580+1G>T (n.1580+1G>T) n.2459+1G>T n.2454+1G>T n.2420+1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112503C= | CA2404667828 | PLA2G6 | c.2276+1G= (n.2276+1G=) c.*1474+1G= (n.*1474+1G=) c.*1134+1G= (n.*1134+1G=) c.2138+1G= (n.2138+1G=) c.*2015+1G= (n.*2015+1G=) c.*2135+1G= (n.*2135+1G=) c.2318+1G= (n.2318+1G=) n.2208+1G= c.*1945+1G= (n.*1945+1G=) c.2114+1G= (n.2114+1G=) n.352+1G= c.2171+1G= (n.2171+1G=) c.1742+1G= (n.1742+1G=) c.1598+1G= (n.1598+1G=) c.1580+1G= (n.1580+1G=) n.2459+1G= n.2454+1G= n.2420+1G= | |
22 | g.38112503C>G | CA411523277 | PLA2G6 | c.2276+1G>C (n.2276+1G>C) c.*1474+1G>C (n.*1474+1G>C) c.*1134+1G>C (n.*1134+1G>C) c.2138+1G>C (n.2138+1G>C) c.*2015+1G>C (n.*2015+1G>C) c.*2135+1G>C (n.*2135+1G>C) c.2318+1G>C (n.2318+1G>C) n.2208+1G>C c.*1945+1G>C (n.*1945+1G>C) c.2114+1G>C (n.2114+1G>C) n.352+1G>C c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) c.1742+1G>C (n.1742+1G>C) c.1598+1G>C (n.1598+1G>C) c.1580+1G>C (n.1580+1G>C) n.2459+1G>C n.2454+1G>C n.2420+1G>C | ClinVar |
22 | g.38112503C>T | CA411523278 | PLA2G6 | c.2276+1G>A (n.2276+1G>A) c.*1474+1G>A (n.*1474+1G>A) c.*1134+1G>A (n.*1134+1G>A) c.2138+1G>A (n.2138+1G>A) c.*2015+1G>A (n.*2015+1G>A) c.*2135+1G>A (n.*2135+1G>A) c.2318+1G>A (n.2318+1G>A) n.2208+1G>A c.*1945+1G>A (n.*1945+1G>A) c.2114+1G>A (n.2114+1G>A) n.352+1G>A c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) c.1742+1G>A (n.1742+1G>A) c.1598+1G>A (n.1598+1G>A) c.1580+1G>A (n.1580+1G>A) n.2459+1G>A n.2454+1G>A n.2420+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112504C>A | CA411523279 | PLA2G6 | c.2276G>T (p.Arg759Ile) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.2138G>T (p.Arg713Ile) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.2318G>T (p.Arg773Ile) n.2208G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.2114G>T (p.Arg705Ile) n.352G>T c.2171G>T (p.Arg724Ile) c.1742G>T (p.Arg581Ile) c.1598G>T (p.Arg533Ile) c.1580G>T (p.Arg527Ile) n.2459G>T n.2454G>T n.2420G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112504C>G | CA411523280 | PLA2G6 | c.2276G>C (p.Arg759Thr) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.2138G>C (p.Arg713Thr) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*2135G>C (n.*2135G>C) c.2318G>C (p.Arg773Thr) n.2208G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.2114G>C (p.Arg705Thr) n.352G>C c.2171G>C (p.Arg724Thr) c.1742G>C (p.Arg581Thr) c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.1580G>C (p.Arg527Thr) n.2459G>C n.2454G>C n.2420G>C | dbSNP |
22 | g.38112504C>T | CA411523281 | PLA2G6 | c.2276G>A (p.Arg759Lys) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.2138G>A (p.Arg713Lys) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.2318G>A (p.Arg773Lys) n.2208G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.2114G>A (p.Arg705Lys) n.352G>A c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.1742G>A (p.Arg581Lys) c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1580G>A (p.Arg527Lys) n.2459G>A n.2454G>A n.2420G>A | |
22 | g.38112505T>A | CA411523282 | PLA2G6 | c.2275A>T (p.Arg759Ter) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.2137A>T (p.Arg713Ter) c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.2317A>T (p.Arg773Ter) n.2207A>T c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.2113A>T (p.Arg705Ter) n.351A>T c.2170A>T (p.Arg724Ter) c.1741A>T (p.Arg581Ter) c.1597A>T (p.Arg533Ter) c.1579A>T (p.Arg527Ter) n.2458A>T n.2453A>T n.2419A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112505T>C | CA411523283 | PLA2G6 | c.2275A>G (p.Arg759Gly) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.2137A>G (p.Arg713Gly) c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.2317A>G (p.Arg773Gly) n.2207A>G c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.2113A>G (p.Arg705Gly) n.351A>G c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.1741A>G (p.Arg581Gly) c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.1579A>G (p.Arg527Gly) n.2458A>G n.2453A>G n.2419A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112505T>G | CA514541835 | PLA2G6 | c.2275A>C (p.Arg759=) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.2137A>C (p.Arg713=) c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.2317A>C (p.Arg773=) n.2207A>C c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.2113A>C (p.Arg705=) n.351A>C c.2170A>C (p.Arg724=) c.1741A>C (p.Arg581=) c.1597A>C (p.Arg533=) c.1579A>C (p.Arg527=) n.2458A>C n.2453A>C n.2419A>C | |
22 | g.38112506G>A | CA514541836 | PLA2G6 | c.2274C>T (p.Phe758=) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.2136C>T (p.Phe712=) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) c.2316C>T (p.Phe772=) n.2206C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.2112C>T (p.Phe704=) n.350C>T c.2169C>T (p.Phe723=) c.1740C>T (p.Phe580=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1578C>T (p.Phe526=) n.2457C>T n.2452C>T n.2418C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112506G>C | CA411523284 | PLA2G6 | c.2274C>G (p.Phe758Leu) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.2136C>G (p.Phe712Leu) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) c.2316C>G (p.Phe772Leu) n.2206C>G c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.2112C>G (p.Phe704Leu) n.350C>G c.2169C>G (p.Phe723Leu) c.1740C>G (p.Phe580Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1578C>G (p.Phe526Leu) n.2457C>G n.2452C>G n.2418C>G | |
22 | g.38112506G>T | CA411523285 | PLA2G6 | c.2274C>A (p.Phe758Leu) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.2136C>A (p.Phe712Leu) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.2316C>A (p.Phe772Leu) n.2206C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.2112C>A (p.Phe704Leu) n.350C>A c.2169C>A (p.Phe723Leu) c.1740C>A (p.Phe580Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1578C>A (p.Phe526Leu) n.2457C>A n.2452C>A n.2418C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112506_38112507del | CA2577714706 | PLA2G6 | c.2273_2274del (p.Phe758Ter) c.*1471_*1472del (n.*1471_*1472del) c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del) c.2135_2136del (p.Phe712Ter) c.*2012_*2013del (n.*2012_*2013del) c.*2132_*2133del (n.*2132_*2133del) c.2315_2316del (p.Phe772Ter) n.2205_2206del c.*1942_*1943del (n.*1942_*1943del) c.2111_2112del (p.Phe704Ter) n.349_350del c.2168_2169del (p.Phe723Ter) c.1739_1740del (p.Phe580Ter) c.1595_1596del (p.Phe532Ter) c.1577_1578del (p.Phe526Ter) n.2456_2457del n.2451_2452del n.2417_2418del | |
22 | g.38112507A>C | CA411523286 | PLA2G6 | c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.2135T>G (p.Phe712Cys) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.2315T>G (p.Phe772Cys) n.2205T>G c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.2111T>G (p.Phe704Cys) n.349T>G c.2168T>G (p.Phe723Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.2456T>G n.2451T>G n.2417T>G | |
22 | g.38112507A>G | CA411523287 | PLA2G6 | c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.2135T>C (p.Phe712Ser) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.2315T>C (p.Phe772Ser) n.2205T>C c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.2111T>C (p.Phe704Ser) n.349T>C c.2168T>C (p.Phe723Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.2456T>C n.2451T>C n.2417T>C | |
22 | g.38112507A>T | CA411523288 | PLA2G6 | c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.2135T>A (p.Phe712Tyr) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) n.2205T>A c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.2111T>A (p.Phe704Tyr) n.349T>A c.2168T>A (p.Phe723Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.2456T>A n.2451T>A n.2417T>A | |
22 | g.38112508A>C | CA411523289 | PLA2G6 | c.2272T>G (p.Phe758Val) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.2134T>G (p.Phe712Val) c.*2011T>G (n.*2011T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.2314T>G (p.Phe772Val) n.2204T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.2110T>G (p.Phe704Val) n.348T>G c.2167T>G (p.Phe723Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1576T>G (p.Phe526Val) n.2455T>G n.2450T>G n.2416T>G | |
22 | g.38112508A>G | CA411523290 | PLA2G6 | c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.2134T>C (p.Phe712Leu) c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.2314T>C (p.Phe772Leu) n.2204T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.2110T>C (p.Phe704Leu) n.348T>C c.2167T>C (p.Phe723Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.2455T>C n.2450T>C n.2416T>C | |
22 | g.38112508A>T | CA411523291 | PLA2G6 | c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.2134T>A (p.Phe712Ile) c.*2011T>A (n.*2011T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.2314T>A (p.Phe772Ile) n.2204T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.2110T>A (p.Phe704Ile) n.348T>A c.2167T>A (p.Phe723Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.2455T>A n.2450T>A n.2416T>A | |
22 | g.38112509G>A | CA514541837 | PLA2G6 | c.2271C>T (p.Tyr757=) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.2133C>T (p.Tyr711=) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.2313C>T (p.Tyr771=) n.2203C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.2109C>T (p.Tyr703=) n.347C>T c.2166C>T (p.Tyr722=) c.1737C>T (p.Tyr579=) c.1593C>T (p.Tyr531=) c.1575C>T (p.Tyr525=) n.2454C>T n.2449C>T n.2415C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38112509G>C | CA411523292 | PLA2G6 | c.2271C>G (p.Tyr757Ter) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.2133C>G (p.Tyr711Ter) c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.2313C>G (p.Tyr771Ter) n.2203C>G c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.2109C>G (p.Tyr703Ter) n.347C>G c.2166C>G (p.Tyr722Ter) c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.1575C>G (p.Tyr525Ter) n.2454C>G n.2449C>G n.2415C>G | |
22 | g.38112509G>T | CA411523293 | PLA2G6 | c.2271C>A (p.Tyr757Ter) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.2133C>A (p.Tyr711Ter) c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.2313C>A (p.Tyr771Ter) n.2203C>A c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.2109C>A (p.Tyr703Ter) n.347C>A c.2166C>A (p.Tyr722Ter) c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1575C>A (p.Tyr525Ter) n.2454C>A n.2449C>A n.2415C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112510T>A | CA411523294 | PLA2G6 | c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.2132A>T (p.Tyr711Phe) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.2312A>T (p.Tyr771Phe) n.2202A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) n.346A>T c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) n.2453A>T n.2448A>T n.2414A>T | |
22 | g.38112510T>C | CA411523295 | PLA2G6 | c.2270A>G (p.Tyr757Cys) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.2132A>G (p.Tyr711Cys) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.2312A>G (p.Tyr771Cys) n.2202A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.2108A>G (p.Tyr703Cys) n.346A>G c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) n.2453A>G n.2448A>G n.2414A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112510T>G | CA411523296 | PLA2G6 | c.2270A>C (p.Tyr757Ser) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.2132A>C (p.Tyr711Ser) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.2312A>C (p.Tyr771Ser) n.2202A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.2108A>C (p.Tyr703Ser) n.346A>C c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) n.2453A>C n.2448A>C n.2414A>C | |
22 | g.38112511A>C | CA411523299 | PLA2G6 | c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.2131T>G (p.Tyr711Asp) c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.2311T>G (p.Tyr771Asp) n.2201T>G c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) n.345T>G c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) n.2452T>G n.2447T>G n.2413T>G | |
22 | g.38112511A>G | CA411523297 | PLA2G6 | c.2269T>C (p.Tyr757His) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.2131T>C (p.Tyr711His) c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.2311T>C (p.Tyr771His) n.2201T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.2107T>C (p.Tyr703His) n.345T>C c.2164T>C (p.Tyr722His) c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1573T>C (p.Tyr525His) n.2452T>C n.2447T>C n.2413T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112511A>T | CA411523298 | PLA2G6 | c.2269T>A (p.Tyr757Asn) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.2131T>A (p.Tyr711Asn) c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.2311T>A (p.Tyr771Asn) n.2201T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) n.345T>A c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) n.2452T>A n.2447T>A n.2413T>A | |
22 | g.38112512C>A | CA411523300 | PLA2G6 | c.2268G>T (p.Gln756His) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.2130G>T (p.Gln710His) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.2310G>T (p.Gln770His) n.2200G>T c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.2106G>T (p.Gln702His) n.344G>T c.2163G>T (p.Gln721His) c.1734G>T (p.Gln578His) c.1590G>T (p.Gln530His) c.1572G>T (p.Gln524His) n.2451G>T n.2446G>T n.2412G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38112519C>A | CA10230563 | PLA2G6 | c.2261G>T (p.Gly754Val) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.2123G>T (p.Gly708Val) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.2303G>T (p.Gly768Val) n.2193G>T c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.2099G>T (p.Gly700Val) n.337G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) n.2444G>T n.2439G>T n.2405G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112519C= | CA2404667832 | PLA2G6 | c.2261G= (p.Gly754=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.*1119G= (n.*1119G=) c.2123G= (p.Gly708=) c.*2000G= (n.*2000G=) c.*2120G= (n.*2120G=) c.2303G= (p.Gly768=) n.2193G= c.*1930G= (n.*1930G=) c.2099G= (p.Gly700=) n.337G= c.2156G= (p.Gly719=) c.1727G= (p.Gly576=) c.1583G= (p.Gly528=) c.1565G= (p.Gly522=) n.2444G= n.2439G= n.2405G= | |
22 | g.38112519C>G | CA411523315 | PLA2G6 | c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.2303G>C (p.Gly768Ala) n.2193G>C c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.2099G>C (p.Gly700Ala) n.337G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.2444G>C n.2439G>C n.2405G>C | |
22 | g.38112519C>T | CA324177627 | PLA2G6 | c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.2123G>A (p.Gly708Asp) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.2303G>A (p.Gly768Asp) n.2193G>A c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.2099G>A (p.Gly700Asp) n.337G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) n.2444G>A n.2439G>A n.2405G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112520C>A | CA411523316 | PLA2G6 | c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.2122G>T (p.Gly708Cys) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.2302G>T (p.Gly768Cys) n.2192G>T c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.2098G>T (p.Gly700Cys) n.336G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) n.2443G>T n.2438G>T n.2404G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112520C= | CA2404667833 | PLA2G6 | c.2260G= (p.Gly754=) c.*1458G= (n.*1458G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.2122G= (p.Gly708=) c.*1999G= (n.*1999G=) c.*2119G= (n.*2119G=) c.2302G= (p.Gly768=) n.2192G= c.*1929G= (n.*1929G=) c.2098G= (p.Gly700=) n.336G= c.2155G= (p.Gly719=) c.1726G= (p.Gly576=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1564G= (p.Gly522=) n.2443G= n.2438G= n.2404G= | |
22 | g.38112520C>G | CA411523317 | PLA2G6 | c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.2302G>C (p.Gly768Arg) n.2192G>C c.*1929G>C (n.*1929G>C) c.2098G>C (p.Gly700Arg) n.336G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.2443G>C n.2438G>C n.2404G>C | |
22 | g.38112520C>T | CA324177628 | PLA2G6 | c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.2122G>A (p.Gly708Ser) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.2302G>A (p.Gly768Ser) n.2192G>A c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.2098G>A (p.Gly700Ser) n.336G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) n.2443G>A n.2438G>A n.2404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112521del | CA2656634165 | PLA2G6 | c.2259del (p.Gly754AlafsTer7) c.*1457del (n.*1457del) c.*1117del (n.*1117del) c.2121del (p.Gly708AlafsTer7) c.*1998del (n.*1998del) c.*2118del (n.*2118del) c.2301del (p.Gly768AlafsTer7) n.2191del c.*1928del (n.*1928del) c.2097del (p.Gly700AlafsTer7) n.335del c.2154del (p.Gly719AlafsTer7) c.1725del (p.Gly576AlafsTer7) c.1581del (p.Gly528AlafsTer7) c.1563del (p.Gly522AlafsTer7) n.2442del n.2437del n.2403del | gnomAD v4 |
22 | g.38112521G>A | CA10230564 | PLA2G6 | c.2259C>T (p.Val753=) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2121C>T (p.Val707=) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.2301C>T (p.Val767=) n.2191C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.2097C>T (p.Val699=) n.335C>T c.2154C>T (p.Val718=) c.1725C>T (p.Val575=) c.1581C>T (p.Val527=) c.1563C>T (p.Val521=) n.2442C>T n.2437C>T n.2403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112521G>C | CA514541845 | PLA2G6 | c.2259C>G (p.Val753=) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2121C>G (p.Val707=) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.2301C>G (p.Val767=) n.2191C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.2097C>G (p.Val699=) n.335C>G c.2154C>G (p.Val718=) c.1725C>G (p.Val575=) c.1581C>G (p.Val527=) c.1563C>G (p.Val521=) n.2442C>G n.2437C>G n.2403C>G | ClinVar |
22 | g.38112521G= | CA2404667834 | PLA2G6 | c.2259C= (p.Val753=) c.*1457C= (n.*1457C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.2121C= (p.Val707=) c.*1998C= (n.*1998C=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.2301C= (p.Val767=) n.2191C= c.*1928C= (n.*1928C=) c.2097C= (p.Val699=) n.335C= c.2154C= (p.Val718=) c.1725C= (p.Val575=) c.1581C= (p.Val527=) c.1563C= (p.Val521=) n.2442C= n.2437C= n.2403C= | |
22 | g.38112521G>T | CA514541844 | PLA2G6 | c.2259C>A (p.Val753=) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2121C>A (p.Val707=) c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.2301C>A (p.Val767=) n.2191C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.2097C>A (p.Val699=) n.335C>A c.2154C>A (p.Val718=) c.1725C>A (p.Val575=) c.1581C>A (p.Val527=) c.1563C>A (p.Val521=) n.2442C>A n.2437C>A n.2403C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112522A>C | CA411523318 | PLA2G6 | c.2258T>G (p.Val753Gly) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.2120T>G (p.Val707Gly) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.2300T>G (p.Val767Gly) n.2190T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.2096T>G (p.Val699Gly) n.334T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) n.2441T>G n.2436T>G n.2402T>G | dbSNP |
22 | g.38112522A>G | CA411523319 | PLA2G6 | c.2258T>C (p.Val753Ala) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.2120T>C (p.Val707Ala) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.2300T>C (p.Val767Ala) n.2190T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.2096T>C (p.Val699Ala) n.334T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) n.2441T>C n.2436T>C n.2402T>C | |
22 | g.38112522A>T | CA411523320 | PLA2G6 | c.2258T>A (p.Val753Asp) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.2120T>A (p.Val707Asp) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.2300T>A (p.Val767Asp) n.2190T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.2096T>A (p.Val699Asp) n.334T>A c.2153T>A (p.Val718Asp) c.1724T>A (p.Val575Asp) c.1580T>A (p.Val527Asp) c.1562T>A (p.Val521Asp) n.2441T>A n.2436T>A n.2402T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112523C>A | CA411523321 | PLA2G6 | c.2257G>T (p.Val753Phe) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.2119G>T (p.Val707Phe) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.2299G>T (p.Val767Phe) n.2189G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.2095G>T (p.Val699Phe) n.333G>T c.2152G>T (p.Val718Phe) c.1723G>T (p.Val575Phe) c.1579G>T (p.Val527Phe) c.1561G>T (p.Val521Phe) n.2440G>T n.2435G>T n.2401G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112523C= | CA2404667835 | PLA2G6 | c.2257G= (p.Val753=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.2119G= (p.Val707=) c.*1996G= (n.*1996G=) c.*2116G= (n.*2116G=) c.2299G= (p.Val767=) n.2189G= c.*1926G= (n.*1926G=) c.2095G= (p.Val699=) n.333G= c.2152G= (p.Val718=) c.1723G= (p.Val575=) c.1579G= (p.Val527=) c.1561G= (p.Val521=) n.2440G= n.2435G= n.2401G= | |
22 | g.38112523C>G | CA411523322 | PLA2G6 | c.2257G>C (p.Val753Leu) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.2299G>C (p.Val767Leu) n.2189G>C c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.2095G>C (p.Val699Leu) n.333G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) n.2440G>C n.2435G>C n.2401G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112523C>T | CA411523323 | PLA2G6 | c.2257G>A (p.Val753Ile) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.2119G>A (p.Val707Ile) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.2299G>A (p.Val767Ile) n.2189G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.2095G>A (p.Val699Ile) n.333G>A c.2152G>A (p.Val718Ile) c.1723G>A (p.Val575Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) n.2440G>A n.2435G>A n.2401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112524C>A | CA411523326 | PLA2G6 | c.2256G>T (p.Met752Ile) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.2118G>T (p.Met706Ile) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.2298G>T (p.Met766Ile) n.2188G>T c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.2094G>T (p.Met698Ile) n.332G>T c.2151G>T (p.Met717Ile) c.1722G>T (p.Met574Ile) c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1560G>T (p.Met520Ile) n.2439G>T n.2434G>T n.2400G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112524C= | CA2404667836 | PLA2G6 | c.2256G= (p.Met752=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.2118G= (p.Met706=) c.*1995G= (n.*1995G=) c.*2115G= (n.*2115G=) c.2298G= (p.Met766=) n.2188G= c.*1925G= (n.*1925G=) c.2094G= (p.Met698=) n.332G= c.2151G= (p.Met717=) c.1722G= (p.Met574=) c.1578G= (p.Met526=) c.1560G= (p.Met520=) n.2439G= n.2434G= n.2400G= | |
22 | g.38112524C>G | CA411523325 | PLA2G6 | c.2256G>C (p.Met752Ile) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.2118G>C (p.Met706Ile) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.2298G>C (p.Met766Ile) n.2188G>C c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.2094G>C (p.Met698Ile) n.332G>C c.2151G>C (p.Met717Ile) c.1722G>C (p.Met574Ile) c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1560G>C (p.Met520Ile) n.2439G>C n.2434G>C n.2400G>C | |
22 | g.38112524C>T | CA411523324 | PLA2G6 | c.2256G>A (p.Met752Ile) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.2118G>A (p.Met706Ile) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.2298G>A (p.Met766Ile) n.2188G>A c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.2094G>A (p.Met698Ile) n.332G>A c.2151G>A (p.Met717Ile) c.1722G>A (p.Met574Ile) c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1560G>A (p.Met520Ile) n.2439G>A n.2434G>A n.2400G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.38112525A>C | CA411523327 | PLA2G6 | c.2255T>G (p.Met752Arg) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.2117T>G (p.Met706Arg) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.2297T>G (p.Met766Arg) n.2187T>G c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.2093T>G (p.Met698Arg) n.331T>G c.2150T>G (p.Met717Arg) c.1721T>G (p.Met574Arg) c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1559T>G (p.Met520Arg) n.2438T>G n.2433T>G n.2399T>G | |
22 | g.38112525A>G | CA411523328 | PLA2G6 | c.2255T>C (p.Met752Thr) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.2117T>C (p.Met706Thr) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.2297T>C (p.Met766Thr) n.2187T>C c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.2093T>C (p.Met698Thr) n.331T>C c.2150T>C (p.Met717Thr) c.1721T>C (p.Met574Thr) c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1559T>C (p.Met520Thr) n.2438T>C n.2433T>C n.2399T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112525A>T | CA411523329 | PLA2G6 | c.2255T>A (p.Met752Lys) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.2117T>A (p.Met706Lys) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.2297T>A (p.Met766Lys) n.2187T>A c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.2093T>A (p.Met698Lys) n.331T>A c.2150T>A (p.Met717Lys) c.1721T>A (p.Met574Lys) c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1559T>A (p.Met520Lys) n.2438T>A n.2433T>A n.2399T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112526T>A | CA411523330 | PLA2G6 | c.2254A>T (p.Met752Leu) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.2116A>T (p.Met706Leu) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.2296A>T (p.Met766Leu) n.2186A>T c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.2092A>T (p.Met698Leu) n.330A>T c.2149A>T (p.Met717Leu) c.1720A>T (p.Met574Leu) c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1558A>T (p.Met520Leu) n.2437A>T n.2432A>T n.2398A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112526T>C | CA411523331 | PLA2G6 | c.2254A>G (p.Met752Val) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.2116A>G (p.Met706Val) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.2296A>G (p.Met766Val) n.2186A>G c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.2092A>G (p.Met698Val) n.330A>G c.2149A>G (p.Met717Val) c.1720A>G (p.Met574Val) c.1576A>G (p.Met526Val) c.1558A>G (p.Met520Val) n.2437A>G n.2432A>G n.2398A>G | |
22 | g.38112526T>G | CA411523332 | PLA2G6 | c.2254A>C (p.Met752Leu) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.2116A>C (p.Met706Leu) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.2296A>C (p.Met766Leu) n.2186A>C c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.2092A>C (p.Met698Leu) n.330A>C c.2149A>C (p.Met717Leu) c.1720A>C (p.Met574Leu) c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1558A>C (p.Met520Leu) n.2437A>C n.2432A>C n.2398A>C | dbSNP |
22 | g.38112527C>A | CA411523333 | PLA2G6 | c.2253G>T (p.Glu751Asp) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.2295G>T (p.Glu765Asp) n.2185G>T c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.2091G>T (p.Glu697Asp) n.329G>T c.2148G>T (p.Glu716Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.2436G>T n.2431G>T n.2397G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112527C= | CA2404667837 | PLA2G6 | c.2253G= (p.Glu751=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.2115G= (p.Glu705=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.*2112G= (n.*2112G=) c.2295G= (p.Glu765=) n.2185G= c.*1922G= (n.*1922G=) c.2091G= (p.Glu697=) n.329G= c.2148G= (p.Glu716=) c.1719G= (p.Glu573=) c.1575G= (p.Glu525=) c.1557G= (p.Glu519=) n.2436G= n.2431G= n.2397G= | |
22 | g.38112527C>G | CA411523334 | PLA2G6 | c.2253G>C (p.Glu751Asp) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.2295G>C (p.Glu765Asp) n.2185G>C c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.2091G>C (p.Glu697Asp) n.329G>C c.2148G>C (p.Glu716Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.2436G>C n.2431G>C n.2397G>C | |
22 | g.38112527C>T | CA10230565 | PLA2G6 | c.2253G>A (p.Glu751=) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.2115G>A (p.Glu705=) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.2295G>A (p.Glu765=) n.2185G>A c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.2091G>A (p.Glu697=) n.329G>A c.2148G>A (p.Glu716=) c.1719G>A (p.Glu573=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1557G>A (p.Glu519=) n.2436G>A n.2431G>A n.2397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112528T>A | CA411523335 | PLA2G6 | c.2252A>T (p.Glu751Val) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.2294A>T (p.Glu765Val) n.2184A>T c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.2090A>T (p.Glu697Val) n.328A>T c.2147A>T (p.Glu716Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) n.2435A>T n.2430A>T n.2396A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112528T>C | CA411523336 | PLA2G6 | c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.2294A>G (p.Glu765Gly) n.2184A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.2090A>G (p.Glu697Gly) n.328A>G c.2147A>G (p.Glu716Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.2435A>G n.2430A>G n.2396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112528T>G | CA411523337 | PLA2G6 | c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.2294A>C (p.Glu765Ala) n.2184A>C c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.2090A>C (p.Glu697Ala) n.328A>C c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.2435A>C n.2430A>C n.2396A>C | |
22 | g.38112529del | CA2577714707 | PLA2G6 | c.2251del (p.Glu751ArgfsTer10) c.*1449del (n.*1449del) c.*1109del (n.*1109del) c.2113del (p.Glu705ArgfsTer10) c.*1990del (n.*1990del) c.*2110del (n.*2110del) c.2293del (p.Glu765ArgfsTer10) n.2183del c.*1920del (n.*1920del) c.2089del (p.Glu697ArgfsTer10) n.327del c.2146del (p.Glu716ArgfsTer10) c.1717del (p.Glu573ArgfsTer10) c.1573del (p.Glu525ArgfsTer10) c.1555del (p.Glu519ArgfsTer10) n.2434del n.2429del n.2395del | |
22 | g.38112529C>A | CA411523339 | PLA2G6 | c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*2110G>T (n.*2110G>T) c.2293G>T (p.Glu765Ter) n.2183G>T c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.2089G>T (p.Glu697Ter) n.327G>T c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.2434G>T n.2429G>T n.2395G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112529C= | CA2404667838 | PLA2G6 | c.2251G= (p.Glu751=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.2113G= (p.Glu705=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.*2110G= (n.*2110G=) c.2293G= (p.Glu765=) n.2183G= c.*1920G= (n.*1920G=) c.2089G= (p.Glu697=) n.327G= c.2146G= (p.Glu716=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1573G= (p.Glu525=) c.1555G= (p.Glu519=) n.2434G= n.2429G= n.2395G= | |
22 | g.38112529C>G | CA411523340 | PLA2G6 | c.2251G>C (p.Glu751Gln) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.2293G>C (p.Glu765Gln) n.2183G>C c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.2089G>C (p.Glu697Gln) n.327G>C c.2146G>C (p.Glu716Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.2434G>C n.2429G>C n.2395G>C | |
22 | g.38112529C>T | CA411523338 | PLA2G6 | c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.2293G>A (p.Glu765Lys) n.2183G>A c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.2089G>A (p.Glu697Lys) n.327G>A c.2146G>A (p.Glu716Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.2434G>A n.2429G>A n.2395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112530G>A | CA10230566 | PLA2G6 | c.2250C>T (p.Cys750=) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.2112C>T (p.Cys704=) c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.2292C>T (p.Cys764=) n.2182C>T c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.2088C>T (p.Cys696=) n.326C>T c.2145C>T (p.Cys715=) c.1716C>T (p.Cys572=) c.1572C>T (p.Cys524=) c.1554C>T (p.Cys518=) n.2433C>T n.2428C>T n.2394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112530G>C | CA411523341 | PLA2G6 | c.2250C>G (p.Cys750Trp) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.2112C>G (p.Cys704Trp) c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.2292C>G (p.Cys764Trp) n.2182C>G c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.2088C>G (p.Cys696Trp) n.326C>G c.2145C>G (p.Cys715Trp) c.1716C>G (p.Cys572Trp) c.1572C>G (p.Cys524Trp) c.1554C>G (p.Cys518Trp) n.2433C>G n.2428C>G n.2394C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112530G= | CA2404667839 | PLA2G6 | c.2250C= (p.Cys750=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.2112C= (p.Cys704=) c.*1989C= (n.*1989C=) c.*2109C= (n.*2109C=) c.2292C= (p.Cys764=) n.2182C= c.*1919C= (n.*1919C=) c.2088C= (p.Cys696=) n.326C= c.2145C= (p.Cys715=) c.1716C= (p.Cys572=) c.1572C= (p.Cys524=) c.1554C= (p.Cys518=) n.2433C= n.2428C= n.2394C= | |
22 | g.38112530G>T | CA411523342 | PLA2G6 | c.2250C>A (p.Cys750Ter) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.2112C>A (p.Cys704Ter) c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.2292C>A (p.Cys764Ter) n.2182C>A c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.2088C>A (p.Cys696Ter) n.326C>A c.2145C>A (p.Cys715Ter) c.1716C>A (p.Cys572Ter) c.1572C>A (p.Cys524Ter) c.1554C>A (p.Cys518Ter) n.2433C>A n.2428C>A n.2394C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112531C>A | CA411523343 | PLA2G6 | c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.2111G>T (p.Cys704Phe) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.2291G>T (p.Cys764Phe) n.2181G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.2087G>T (p.Cys696Phe) n.325G>T c.2144G>T (p.Cys715Phe) c.1715G>T (p.Cys572Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1553G>T (p.Cys518Phe) n.2432G>T n.2427G>T n.2393G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112531C= | CA2404667840 | PLA2G6 | c.2249G= (p.Cys750=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.2111G= (p.Cys704=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.*2108G= (n.*2108G=) c.2291G= (p.Cys764=) n.2181G= c.*1918G= (n.*1918G=) c.2087G= (p.Cys696=) n.325G= c.2144G= (p.Cys715=) c.1715G= (p.Cys572=) c.1571G= (p.Cys524=) c.1553G= (p.Cys518=) n.2432G= n.2427G= n.2393G= | |
22 | g.38112531C>G | CA411523344 | PLA2G6 | c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.2111G>C (p.Cys704Ser) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.2291G>C (p.Cys764Ser) n.2181G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.2087G>C (p.Cys696Ser) n.325G>C c.2144G>C (p.Cys715Ser) c.1715G>C (p.Cys572Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1553G>C (p.Cys518Ser) n.2432G>C n.2427G>C n.2393G>C | |
22 | g.38112531C>T | CA10230567 | PLA2G6 | c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.2111G>A (p.Cys704Tyr) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.2291G>A (p.Cys764Tyr) n.2181G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.2087G>A (p.Cys696Tyr) n.325G>A c.2144G>A (p.Cys715Tyr) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1553G>A (p.Cys518Tyr) n.2432G>A n.2427G>A n.2393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112532A= | CA2404667841 | PLA2G6 | c.2248T= (p.Cys750=) c.*1446T= (n.*1446T=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.2110T= (p.Cys704=) c.*1987T= (n.*1987T=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.2290T= (p.Cys764=) n.2180T= c.*1917T= (n.*1917T=) c.2086T= (p.Cys696=) n.324T= c.2143T= (p.Cys715=) c.1714T= (p.Cys572=) c.1570T= (p.Cys524=) c.1552T= (p.Cys518=) n.2431T= n.2426T= n.2392T= | |
22 | g.38112532A>C | CA411523345 | PLA2G6 | c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.2110T>G (p.Cys704Gly) c.*1987T>G (n.*1987T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.2290T>G (p.Cys764Gly) n.2180T>G c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.2086T>G (p.Cys696Gly) n.324T>G c.2143T>G (p.Cys715Gly) c.1714T>G (p.Cys572Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1552T>G (p.Cys518Gly) n.2431T>G n.2426T>G n.2392T>G | dbSNP |
22 | g.38112532A>G | CA411523346 | PLA2G6 | c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.2110T>C (p.Cys704Arg) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.2290T>C (p.Cys764Arg) n.2180T>C c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.2086T>C (p.Cys696Arg) n.324T>C c.2143T>C (p.Cys715Arg) c.1714T>C (p.Cys572Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1552T>C (p.Cys518Arg) n.2431T>C n.2426T>C n.2392T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.38112532A>T | CA411523347 | PLA2G6 | c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.2110T>A (p.Cys704Ser) c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.2290T>A (p.Cys764Ser) n.2180T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.2086T>A (p.Cys696Ser) n.324T>A c.2143T>A (p.Cys715Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1552T>A (p.Cys518Ser) n.2431T>A n.2426T>A n.2392T>A | |
22 | g.38112533C>A | CA411523348 | PLA2G6 | c.2247G>T (p.Trp749Cys) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.2109G>T (p.Trp703Cys) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.2289G>T (p.Trp763Cys) n.2179G>T c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.2085G>T (p.Trp695Cys) n.323G>T c.2142G>T (p.Trp714Cys) c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.1569G>T (p.Trp523Cys) c.1551G>T (p.Trp517Cys) n.2430G>T n.2425G>T n.2391G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112533C>G | CA411523349 | PLA2G6 | c.2247G>C (p.Trp749Cys) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.2109G>C (p.Trp703Cys) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.2289G>C (p.Trp763Cys) n.2179G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.2085G>C (p.Trp695Cys) n.323G>C c.2142G>C (p.Trp714Cys) c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.1569G>C (p.Trp523Cys) c.1551G>C (p.Trp517Cys) n.2430G>C n.2425G>C n.2391G>C | |
22 | g.38112533C>T | CA411523350 | PLA2G6 | c.2247G>A (p.Trp749Ter) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.2109G>A (p.Trp703Ter) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.2289G>A (p.Trp763Ter) n.2179G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.2085G>A (p.Trp695Ter) n.323G>A c.2142G>A (p.Trp714Ter) c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.1569G>A (p.Trp523Ter) c.1551G>A (p.Trp517Ter) n.2430G>A n.2425G>A n.2391G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112534C>A | CA411523352 | PLA2G6 | c.2246G>T (p.Trp749Leu) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.2108G>T (p.Trp703Leu) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.2288G>T (p.Trp763Leu) n.2178G>T c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.2084G>T (p.Trp695Leu) n.322G>T c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.1568G>T (p.Trp523Leu) c.1550G>T (p.Trp517Leu) n.2429G>T n.2424G>T n.2390G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112534C= | CA2404667842 | PLA2G6 | c.2246G= (p.Trp749=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.2108G= (p.Trp703=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.*2105G= (n.*2105G=) c.2288G= (p.Trp763=) n.2178G= c.*1915G= (n.*1915G=) c.2084G= (p.Trp695=) n.322G= c.2141G= (p.Trp714=) c.1712G= (p.Trp571=) c.1568G= (p.Trp523=) c.1550G= (p.Trp517=) n.2429G= n.2424G= n.2390G= | |
22 | g.38112534C>G | CA173260 | PLA2G6 | c.2246G>C (p.Trp749Ser) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.2108G>C (p.Trp703Ser) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.2288G>C (p.Trp763Ser) n.2178G>C c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.2084G>C (p.Trp695Ser) n.322G>C c.2141G>C (p.Trp714Ser) c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1568G>C (p.Trp523Ser) c.1550G>C (p.Trp517Ser) n.2429G>C n.2424G>C n.2390G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112534C>T | CA411523351 | PLA2G6 | c.2246G>A (p.Trp749Ter) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.2108G>A (p.Trp703Ter) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.2288G>A (p.Trp763Ter) n.2178G>A c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.2084G>A (p.Trp695Ter) n.322G>A c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1568G>A (p.Trp523Ter) c.1550G>A (p.Trp517Ter) n.2429G>A n.2424G>A n.2390G>A | dbSNP |
22 | g.38112535A= | CA2404667843 | PLA2G6 | c.2245T= (p.Trp749=) c.*1443T= (n.*1443T=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.2107T= (p.Trp703=) c.*1984T= (n.*1984T=) c.*2104T= (n.*2104T=) c.2287T= (p.Trp763=) n.2177T= c.*1914T= (n.*1914T=) c.2083T= (p.Trp695=) n.321T= c.2140T= (p.Trp714=) c.1711T= (p.Trp571=) c.1567T= (p.Trp523=) c.1549T= (p.Trp517=) n.2428T= n.2423T= n.2389T= | |
22 | g.38112535A>C | CA411523353 | PLA2G6 | c.2245T>G (p.Trp749Gly) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.2107T>G (p.Trp703Gly) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.2287T>G (p.Trp763Gly) n.2177T>G c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.2083T>G (p.Trp695Gly) n.321T>G c.2140T>G (p.Trp714Gly) c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.1567T>G (p.Trp523Gly) c.1549T>G (p.Trp517Gly) n.2428T>G n.2423T>G n.2389T>G | |
22 | g.38112535A>G | CA411523354 | PLA2G6 | c.2245T>C (p.Trp749Arg) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.2107T>C (p.Trp703Arg) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.2287T>C (p.Trp763Arg) n.2177T>C c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.2083T>C (p.Trp695Arg) n.321T>C c.2140T>C (p.Trp714Arg) c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.1567T>C (p.Trp523Arg) c.1549T>C (p.Trp517Arg) n.2428T>C n.2423T>C n.2389T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112535A>T | CA411523355 | PLA2G6 | c.2245T>A (p.Trp749Arg) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.2107T>A (p.Trp703Arg) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.2287T>A (p.Trp763Arg) n.2177T>A c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.2083T>A (p.Trp695Arg) n.321T>A c.2140T>A (p.Trp714Arg) c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.1567T>A (p.Trp523Arg) c.1549T>A (p.Trp517Arg) n.2428T>A n.2423T>A n.2389T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112535_38112547delinsAGGCCCGTGCCCG | CA2404667844 | PLA2G6 | c.2233_2245delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg745=) c.*1431_*1443delinsCGGGCACGGGCCT (n.*1431_*1443delinsCGGGCACGGGCCT) c.*1091_*1103delinsCGGGCACGGGCCT (n.*1091_*1103delinsCGGGCACGGGCCT) c.2095_2107delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg699=) c.*1972_*1984delinsCGGGCACGGGCCT (n.*1972_*1984delinsCGGGCACGGGCCT) c.*2092_*2104delinsCGGGCACGGGCCT (n.*2092_*2104delinsCGGGCACGGGCCT) c.2275_2287delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg759=) n.2165_2177delinsCGGGCACGGGCCT c.*1902_*1914delinsCGGGCACGGGCCT (n.*1902_*1914delinsCGGGCACGGGCCT) c.2071_2083delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg691=) n.309_321delinsCGGGCACGGGCCT c.2128_2140delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg710=) c.1699_1711delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg567=) c.1555_1567delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg519=) c.1537_1549delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg513=) n.2416_2428delinsCGGGCACGGGCCT n.2411_2423delinsCGGGCACGGGCCT n.2377_2389delinsCGGGCACGGGCCT | |
22 | g.38112536G>A | CA514541848 | PLA2G6 | c.2244C>T (p.Ala748=) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.2106C>T (p.Ala702=) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.2286C>T (p.Ala762=) n.2176C>T c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.2082C>T (p.Ala694=) n.320C>T c.2139C>T (p.Ala713=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.1566C>T (p.Ala522=) c.1548C>T (p.Ala516=) n.2427C>T n.2422C>T n.2388C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112536G>C | CA514541847 | PLA2G6 | c.2244C>G (p.Ala748=) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.2106C>G (p.Ala702=) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.2286C>G (p.Ala762=) n.2176C>G c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.2082C>G (p.Ala694=) n.320C>G c.2139C>G (p.Ala713=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.1566C>G (p.Ala522=) c.1548C>G (p.Ala516=) n.2427C>G n.2422C>G n.2388C>G | |
22 | g.38112536G>T | CA514541846 | PLA2G6 | c.2244C>A (p.Ala748=) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.2106C>A (p.Ala702=) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.2286C>A (p.Ala762=) n.2176C>A c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.2082C>A (p.Ala694=) n.320C>A c.2139C>A (p.Ala713=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.1566C>A (p.Ala522=) c.1548C>A (p.Ala516=) n.2427C>A n.2422C>A n.2388C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38112537G>C | CA411523357 | PLA2G6 | c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.2285C>G (p.Ala762Gly) n.2175C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2081C>G (p.Ala694Gly) n.319C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.2426C>G n.2421C>G n.2387C>G | dbSNP |
22 | g.38112537G>T | CA411523358 | PLA2G6 | c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.2105C>A (p.Ala702Asp) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.2285C>A (p.Ala762Asp) n.2175C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2081C>A (p.Ala694Asp) n.319C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) n.2426C>A n.2421C>A n.2387C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112538C>A | CA411523359 | PLA2G6 | c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.2284G>T (p.Ala762Ser) n.2174G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.2080G>T (p.Ala694Ser) n.318G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.2425G>T n.2420G>T n.2386G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112538C>G | CA411523361 | PLA2G6 | c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.2284G>C (p.Ala762Pro) n.2174G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.2080G>C (p.Ala694Pro) n.318G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.2425G>C n.2420G>C n.2386G>C | |
22 | g.38112538C>T | CA411523360 | PLA2G6 | c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.2284G>A (p.Ala762Thr) n.2174G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.2080G>A (p.Ala694Thr) n.318G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.2425G>A n.2420G>A n.2386G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38112539C>G | CA514541850 | PLA2G6 | c.2241G>C (p.Arg747=) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.2103G>C (p.Arg701=) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2283G>C (p.Arg761=) n.2173G>C c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.2079G>C (p.Arg693=) n.317G>C c.2136G>C (p.Arg712=) c.1707G>C (p.Arg569=) c.1563G>C (p.Arg521=) c.1545G>C (p.Arg515=) n.2424G>C n.2419G>C n.2385G>C | |
22 | g.38112539C>T | CA514541851 | PLA2G6 | c.2241G>A (p.Arg747=) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.2103G>A (p.Arg701=) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2283G>A (p.Arg761=) n.2173G>A c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2079G>A (p.Arg693=) n.317G>A c.2136G>A (p.Arg712=) c.1707G>A (p.Arg569=) c.1563G>A (p.Arg521=) c.1545G>A (p.Arg515=) n.2424G>A n.2419G>A n.2385G>A | |
22 | g.38112540C>A | CA411523362 | PLA2G6 | c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.2282G>T (p.Arg761Leu) n.2172G>T c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.2078G>T (p.Arg693Leu) n.316G>T c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.2423G>T n.2418G>T n.2384G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38112540C>G | CA411523363 | PLA2G6 | c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.2282G>C (p.Arg761Pro) n.2172G>C c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.2078G>C (p.Arg693Pro) n.316G>C c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.2423G>C n.2418G>C n.2384G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112540C>T | CA324177646 | PLA2G6 | c.2240G>A (p.Arg747Gln) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.2102G>A (p.Arg701Gln) c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.2282G>A (p.Arg761Gln) n.2172G>A c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.2078G>A (p.Arg693Gln) n.316G>A c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) n.2423G>A n.2418G>A n.2384G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38112541G= | CA2404667847 | PLA2G6 | c.2239C= (p.Arg747=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.2101C= (p.Arg701=) c.*1978C= (n.*1978C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.2281C= (p.Arg761=) n.2171C= c.*1908C= (n.*1908C=) c.2077C= (p.Arg693=) n.315C= c.2134C= (p.Arg712=) c.1705C= (p.Arg569=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1543C= (p.Arg515=) n.2422C= n.2417C= n.2383C= | |
22 | g.38112541G>T | CA514541852 | PLA2G6 | c.2239C>A (p.Arg747=) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.2101C>A (p.Arg701=) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.2281C>A (p.Arg761=) n.2171C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.2077C>A (p.Arg693=) n.315C>A c.2134C>A (p.Arg712=) c.1705C>A (p.Arg569=) c.1561C>A (p.Arg521=) c.1543C>A (p.Arg515=) n.2422C>A n.2417C>A n.2383C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112542T>A | CA514541853 | PLA2G6 | c.2238A>T (p.Ala746=) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.2100A>T (p.Ala700=) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.2280A>T (p.Ala760=) n.2170A>T c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.2076A>T (p.Ala692=) n.314A>T c.2133A>T (p.Ala711=) c.1704A>T (p.Ala568=) c.1560A>T (p.Ala520=) c.1542A>T (p.Ala514=) n.2421A>T n.2416A>T n.2382A>T | |
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22 | g.38112542T>G | CA514541855 | PLA2G6 | c.2238A>C (p.Ala746=) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.2100A>C (p.Ala700=) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.2280A>C (p.Ala760=) n.2170A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.2076A>C (p.Ala692=) n.314A>C c.2133A>C (p.Ala711=) c.1704A>C (p.Ala568=) c.1560A>C (p.Ala520=) c.1542A>C (p.Ala514=) n.2421A>C n.2416A>C n.2382A>C | |
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22 | g.38112543G>T | CA411523365 | PLA2G6 | c.2237C>A (p.Ala746Glu) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.2099C>A (p.Ala700Glu) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*2096C>A (n.*2096C>A) c.2279C>A (p.Ala760Glu) n.2169C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.2075C>A (p.Ala692Glu) n.313C>A c.2132C>A (p.Ala711Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.2420C>A n.2415C>A n.2381C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112544C>A | CA10230568 | PLA2G6 | c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.2278G>T (p.Ala760Ser) n.2168G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.2074G>T (p.Ala692Ser) n.312G>T c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.2419G>T n.2414G>T n.2380G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38112544C>G | CA411523368 | PLA2G6 | c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.2278G>C (p.Ala760Pro) n.2168G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.2074G>C (p.Ala692Pro) n.312G>C c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.2419G>C n.2414G>C n.2380G>C | |
22 | g.38112544C>T | CA411523369 | PLA2G6 | c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.2168G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.2074G>A (p.Ala692Thr) n.312G>A c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.2419G>A n.2414G>A n.2380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112546del | CA2656634233 | PLA2G6 | c.2236del (p.Ala746HisfsTer15) c.*1434del (n.*1434del) c.*1094del (n.*1094del) c.2098del (p.Ala700HisfsTer15) c.*1975del (n.*1975del) c.*2095del (n.*2095del) c.2278del (p.Ala760HisfsTer15) n.2168del c.*1905del (n.*1905del) c.2074del (p.Ala692HisfsTer15) n.312del c.2131del (p.Ala711HisfsTer15) c.1702del (p.Ala568HisfsTer15) c.1558del (p.Ala520HisfsTer15) c.1540del (p.Ala514HisfsTer15) n.2419del n.2414del n.2380del | gnomAD v4 |
22 | g.38112545C>A | CA514541856 | PLA2G6 | c.2235G>T (p.Arg745=) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.2097G>T (p.Arg699=) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.2277G>T (p.Arg759=) n.2167G>T c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.2073G>T (p.Arg691=) n.311G>T c.2130G>T (p.Arg710=) c.1701G>T (p.Arg567=) c.1557G>T (p.Arg519=) c.1539G>T (p.Arg513=) n.2418G>T n.2413G>T n.2379G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38112545C>G | CA514541857 | PLA2G6 | c.2235G>C (p.Arg745=) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.2097G>C (p.Arg699=) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.2277G>C (p.Arg759=) n.2167G>C c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.2073G>C (p.Arg691=) n.311G>C c.2130G>C (p.Arg710=) c.1701G>C (p.Arg567=) c.1557G>C (p.Arg519=) c.1539G>C (p.Arg513=) n.2418G>C n.2413G>C n.2379G>C | |
22 | g.38112545C>T | CA514541858 | PLA2G6 | c.2235G>A (p.Arg745=) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.2097G>A (p.Arg699=) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.2277G>A (p.Arg759=) n.2167G>A c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.2073G>A (p.Arg691=) n.311G>A c.2130G>A (p.Arg710=) c.1701G>A (p.Arg567=) c.1557G>A (p.Arg519=) c.1539G>A (p.Arg513=) n.2418G>A n.2413G>A n.2379G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112546C>A | CA411523370 | PLA2G6 | c.2234G>T (p.Arg745Leu) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.2096G>T (p.Arg699Leu) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.2276G>T (p.Arg759Leu) n.2166G>T c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.2072G>T (p.Arg691Leu) n.310G>T c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.2417G>T n.2412G>T n.2378G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112546C= | CA2404667850 | PLA2G6 | c.2234G= (p.Arg745=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.2096G= (p.Arg699=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.2276G= (p.Arg759=) n.2166G= c.*1903G= (n.*1903G=) c.2072G= (p.Arg691=) n.310G= c.2129G= (p.Arg710=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1538G= (p.Arg513=) n.2417G= n.2412G= n.2378G= | |
22 | g.38112546C>G | CA411523371 | PLA2G6 | c.2234G>C (p.Arg745Pro) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.2096G>C (p.Arg699Pro) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.2276G>C (p.Arg759Pro) n.2166G>C c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.2072G>C (p.Arg691Pro) n.310G>C c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.2417G>C n.2412G>C n.2378G>C | |
22 | g.38112546C>T | CA10230569 | PLA2G6 | c.2234G>A (p.Arg745Gln) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.2096G>A (p.Arg699Gln) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.2276G>A (p.Arg759Gln) n.2166G>A c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.2072G>A (p.Arg691Gln) n.310G>A c.2129G>A (p.Arg710Gln) c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.1538G>A (p.Arg513Gln) n.2417G>A n.2412G>A n.2378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112547G>A | CA173258 | PLA2G6 | c.2233C>T (p.Arg745Trp) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.2095C>T (p.Arg699Trp) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.2275C>T (p.Arg759Trp) n.2165C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.2071C>T (p.Arg691Trp) n.309C>T c.2128C>T (p.Arg710Trp) c.1699C>T (p.Arg567Trp) c.1555C>T (p.Arg519Trp) c.1537C>T (p.Arg513Trp) n.2416C>T n.2411C>T n.2377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112547G>C | CA411523372 | PLA2G6 | c.2233C>G (p.Arg745Gly) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.2095C>G (p.Arg699Gly) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.2275C>G (p.Arg759Gly) n.2165C>G c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.2071C>G (p.Arg691Gly) n.309C>G c.2128C>G (p.Arg710Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.2416C>G n.2411C>G n.2377C>G | |
22 | g.38112547G= | CA2404667851 | PLA2G6 | c.2233C= (p.Arg745=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.2095C= (p.Arg699=) c.*1972C= (n.*1972C=) c.*2092C= (n.*2092C=) c.2275C= (p.Arg759=) n.2165C= c.*1902C= (n.*1902C=) c.2071C= (p.Arg691=) n.309C= c.2128C= (p.Arg710=) c.1699C= (p.Arg567=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1537C= (p.Arg513=) n.2416C= n.2411C= n.2377C= | |
22 | g.38112547G>T | CA514541859 | PLA2G6 | c.2233C>A (p.Arg745=) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.2095C>A (p.Arg699=) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.2275C>A (p.Arg759=) n.2165C>A c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.2071C>A (p.Arg691=) n.309C>A c.2128C>A (p.Arg710=) c.1699C>A (p.Arg567=) c.1555C>A (p.Arg519=) c.1537C>A (p.Arg513=) n.2416C>A n.2411C>A n.2377C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112548G>A | CA514541860 | PLA2G6 | c.2232C>T (p.Asp744=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.2094C>T (p.Asp698=) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.2274C>T (p.Asp758=) n.2164C>T c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.2070C>T (p.Asp690=) n.308C>T c.2127C>T (p.Asp709=) c.1698C>T (p.Asp566=) c.1554C>T (p.Asp518=) c.1536C>T (p.Asp512=) n.2415C>T n.2410C>T n.2376C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38112556C>T | CA411523392 | PLA2G6 | c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.2266G>A (p.Ala756Thr) n.2156G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.2062G>A (p.Ala688Thr) n.300G>A c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.2407G>A n.2402G>A n.2368G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38112557C>G | CA514541878 | PLA2G6 | c.2223G>C (p.Arg741=) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.2085G>C (p.Arg695=) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.2265G>C (p.Arg755=) n.2155G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.2061G>C (p.Arg687=) n.299G>C c.2118G>C (p.Arg706=) c.1689G>C (p.Arg563=) c.1545G>C (p.Arg515=) c.1527G>C (p.Arg509=) n.2406G>C n.2401G>C n.2367G>C | |
22 | g.38112557C>T | CA514541877 | PLA2G6 | c.2223G>A (p.Arg741=) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.2085G>A (p.Arg695=) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.2265G>A (p.Arg755=) n.2155G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.2061G>A (p.Arg687=) n.299G>A c.2118G>A (p.Arg706=) c.1689G>A (p.Arg563=) c.1545G>A (p.Arg515=) c.1527G>A (p.Arg509=) n.2406G>A n.2401G>A n.2367G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112558C>A | CA411523393 | PLA2G6 | c.2222G>T (p.Arg741Leu) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.2084G>T (p.Arg695Leu) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.2264G>T (p.Arg755Leu) n.2154G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.2060G>T (p.Arg687Leu) n.298G>T c.2117G>T (p.Arg706Leu) c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) n.2405G>T n.2400G>T n.2366G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112558C= | CA2404667853 | PLA2G6 | c.2222G= (p.Arg741=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.2084G= (p.Arg695=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.*2081G= (n.*2081G=) c.2264G= (p.Arg755=) n.2154G= c.*1891G= (n.*1891G=) c.2060G= (p.Arg687=) n.298G= c.2117G= (p.Arg706=) c.1688G= (p.Arg563=) c.1544G= (p.Arg515=) c.1526G= (p.Arg509=) n.2405G= n.2400G= n.2366G= | |
22 | g.38112558C>G | CA411523394 | PLA2G6 | c.2222G>C (p.Arg741Pro) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.2084G>C (p.Arg695Pro) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.2264G>C (p.Arg755Pro) n.2154G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.2060G>C (p.Arg687Pro) n.298G>C c.2117G>C (p.Arg706Pro) c.1688G>C (p.Arg563Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) n.2405G>C n.2400G>C n.2366G>C | |
22 | g.38112558C>T | CA253797 | PLA2G6 | c.2222G>A (p.Arg741Gln) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.2084G>A (p.Arg695Gln) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.2264G>A (p.Arg755Gln) n.2154G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.2060G>A (p.Arg687Gln) n.298G>A c.2117G>A (p.Arg706Gln) c.1688G>A (p.Arg563Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) c.1526G>A (p.Arg509Gln) n.2405G>A n.2400G>A n.2366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112559G>A | CA10230570 | PLA2G6 | c.2221C>T (p.Arg741Trp) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2083C>T (p.Arg695Trp) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.2263C>T (p.Arg755Trp) n.2153C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.2059C>T (p.Arg687Trp) n.297C>T c.2116C>T (p.Arg706Trp) c.1687C>T (p.Arg563Trp) c.1543C>T (p.Arg515Trp) c.1525C>T (p.Arg509Trp) n.2404C>T n.2399C>T n.2365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112559G>C | CA411523395 | PLA2G6 | c.2221C>G (p.Arg741Gly) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.2083C>G (p.Arg695Gly) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.2263C>G (p.Arg755Gly) n.2153C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.2059C>G (p.Arg687Gly) n.297C>G c.2116C>G (p.Arg706Gly) c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) n.2404C>G n.2399C>G n.2365C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112559G= | CA2404667854 | PLA2G6 | c.2221C= (p.Arg741=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.2083C= (p.Arg695=) c.*1960C= (n.*1960C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.2263C= (p.Arg755=) n.2153C= c.*1890C= (n.*1890C=) c.2059C= (p.Arg687=) n.297C= c.2116C= (p.Arg706=) c.1687C= (p.Arg563=) c.1543C= (p.Arg515=) c.1525C= (p.Arg509=) n.2404C= n.2399C= n.2365C= | |
22 | g.38112559G>T | CA514541881 | PLA2G6 | c.2221C>A (p.Arg741=) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.2083C>A (p.Arg695=) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.2263C>A (p.Arg755=) n.2153C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.2059C>A (p.Arg687=) n.297C>A c.2116C>A (p.Arg706=) c.1687C>A (p.Arg563=) c.1543C>A (p.Arg515=) c.1525C>A (p.Arg509=) n.2404C>A n.2399C>A n.2365C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38112560C>A | CA514541883 | PLA2G6 | c.2220G>T (p.Gly740=) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.2082G>T (p.Gly694=) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.2262G>T (p.Gly754=) n.2152G>T c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.2058G>T (p.Gly686=) n.296G>T c.2115G>T (p.Gly705=) c.1686G>T (p.Gly562=) c.1542G>T (p.Gly514=) c.1524G>T (p.Gly508=) n.2403G>T n.2398G>T n.2364G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112560C>G | CA514541884 | PLA2G6 | c.2220G>C (p.Gly740=) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.2082G>C (p.Gly694=) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.2262G>C (p.Gly754=) n.2152G>C c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.2058G>C (p.Gly686=) n.296G>C c.2115G>C (p.Gly705=) c.1686G>C (p.Gly562=) c.1542G>C (p.Gly514=) c.1524G>C (p.Gly508=) n.2403G>C n.2398G>C n.2364G>C | |
22 | g.38112560C>T | CA514541885 | PLA2G6 | c.2220G>A (p.Gly740=) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.2082G>A (p.Gly694=) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.2262G>A (p.Gly754=) n.2152G>A c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.2058G>A (p.Gly686=) n.296G>A c.2115G>A (p.Gly705=) c.1686G>A (p.Gly562=) c.1542G>A (p.Gly514=) c.1524G>A (p.Gly508=) n.2403G>A n.2398G>A n.2364G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112561C>A | CA411523396 | PLA2G6 | c.2219G>T (p.Gly740Val) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.2081G>T (p.Gly694Val) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.2261G>T (p.Gly754Val) n.2151G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.2057G>T (p.Gly686Val) n.295G>T c.2114G>T (p.Gly705Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2402G>T n.2397G>T n.2363G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112561C>G | CA411523397 | PLA2G6 | c.2219G>C (p.Gly740Ala) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.2261G>C (p.Gly754Ala) n.2151G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.295G>C c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2402G>C n.2397G>C n.2363G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112561C>T | CA411523398 | PLA2G6 | c.2219G>A (p.Gly740Glu) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.2261G>A (p.Gly754Glu) n.2151G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.2057G>A (p.Gly686Glu) n.295G>A c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.2402G>A n.2397G>A n.2363G>A | gnomAD v4 |
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