Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3810511dupCA2590183868CREBBPc.975+95dup (n.975+95dup)
c.921+95dup (n.921+95dup)
c.222+95dup (n.222+95dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810512A>TCA2575918619CREBBPc.975+91T>A (n.975+91T>A)
c.921+91T>A (n.921+91T>A)
c.222+91T>A (n.222+91T>A)
 gnomAD v4
16g.3810513G>ACA2631429511CREBBPc.975+90C>T (n.975+90C>T)
c.921+90C>T (n.921+90C>T)
c.222+90C>T (n.222+90C>T)
 gnomAD v4
16g.3810513G>CCA2536230369CREBBPc.975+90C>G (n.975+90C>G)
c.921+90C>G (n.921+90C>G)
c.222+90C>G (n.222+90C>G)
16g.3810513G>TCA2631429512CREBBPc.975+90C>A (n.975+90C>A)
c.921+90C>A (n.921+90C>A)
c.222+90C>A (n.222+90C>A)
 gnomAD v4
16g.3810514T>ACA2631429513CREBBPc.975+89A>T (n.975+89A>T)
c.921+89A>T (n.921+89A>T)
c.222+89A>T (n.222+89A>T)
 gnomAD v4
16g.3810515T>ACA720701052CREBBPc.975+88A>T (n.975+88A>T)
c.921+88A>T (n.921+88A>T)
c.222+88A>T (n.222+88A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810515T>CCA2575918620CREBBPc.975+88A>G (n.975+88A>G)
c.921+88A>G (n.921+88A>G)
c.222+88A>G (n.222+88A>G)
 gnomAD v4
16g.3810515T=CA2202971771CREBBPc.975+88A= (n.975+88A=)
c.921+88A= (n.921+88A=)
c.222+88A= (n.222+88A=)
16g.3810517T>ACA2202971773CREBBPc.975+86A>T (n.975+86A>T)
c.921+86A>T (n.921+86A>T)
c.222+86A>T (n.222+86A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3810517T>CCA620466128CREBBPc.975+86A>G (n.975+86A>G)
c.921+86A>G (n.921+86A>G)
c.222+86A>G (n.222+86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.3810517T=CA2202971772CREBBPc.975+86A= (n.975+86A=)
c.921+86A= (n.921+86A=)
c.222+86A= (n.222+86A=)
16g.3810518A>TCA2575918621CREBBPc.975+85T>A (n.975+85T>A)
c.921+85T>A (n.921+85T>A)
c.222+85T>A (n.222+85T>A)
 gnomAD v4
16g.3810519G>ACA2202971775CREBBPc.975+84C>T (n.975+84C>T)
c.921+84C>T (n.921+84C>T)
c.222+84C>T (n.222+84C>T)
 dbSNP
16g.3810519G=CA2202971774CREBBPc.975+84C= (n.975+84C=)
c.921+84C= (n.921+84C=)
c.222+84C= (n.222+84C=)
16g.3810519G>TCA2631429514CREBBPc.975+84C>A (n.975+84C>A)
c.921+84C>A (n.921+84C>A)
c.222+84C>A (n.222+84C>A)
 gnomAD v4
16g.3810521C>ACA2731708446CREBBPc.975+82G>T (n.975+82G>T)
c.921+82G>T (n.921+82G>T)
c.222+82G>T (n.222+82G>T)
 dbSNP
16g.3810521C>TCA2631429515CREBBPc.975+82G>A (n.975+82G>A)
c.921+82G>A (n.921+82G>A)
c.222+82G>A (n.222+82G>A)
 gnomAD v4
16g.3810523_3810524delCA2631429516CREBBPc.975+80_975+81del (n.975+80_975+81del)
c.921+80_921+81del (n.921+80_921+81del)
c.222+80_222+81del (n.222+80_222+81del)
 gnomAD v4
16g.3810524T>CCA2631429517CREBBPc.975+79A>G (n.975+79A>G)
c.921+79A>G (n.921+79A>G)
c.222+79A>G (n.222+79A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3810527C>GCA2631429518CREBBPc.975+76G>C (n.975+76G>C)
c.921+76G>C (n.921+76G>C)
c.222+76G>C (n.222+76G>C)
 gnomAD v4
16g.3810528T>GCA973923560CREBBPc.975+75A>C (n.975+75A>C)
c.921+75A>C (n.921+75A>C)
c.222+75A>C (n.222+75A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810528T=CA2202971776CREBBPc.975+75A= (n.975+75A=)
c.921+75A= (n.921+75A=)
c.222+75A= (n.222+75A=)
16g.3810529G>CCA2575918622CREBBPc.975+74C>G (n.975+74C>G)
c.921+74C>G (n.921+74C>G)
c.222+74C>G (n.222+74C>G)
 gnomAD v4
16g.3810529G>TCA2631429519CREBBPc.975+74C>A (n.975+74C>A)
c.921+74C>A (n.921+74C>A)
c.222+74C>A (n.222+74C>A)
 gnomAD v4
16g.3810530T>GCA2631429520CREBBPc.975+73A>C (n.975+73A>C)
c.921+73A>C (n.921+73A>C)
c.222+73A>C (n.222+73A>C)
 gnomAD v4
16g.3810531G>ACA277007645CREBBPc.975+72C>T (n.975+72C>T)
c.921+72C>T (n.921+72C>T)
c.222+72C>T (n.222+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810531G=CA2202971777CREBBPc.975+72C= (n.975+72C=)
c.921+72C= (n.921+72C=)
c.222+72C= (n.222+72C=)
16g.3810531G>TCA2631429521CREBBPc.975+72C>A (n.975+72C>A)
c.921+72C>A (n.921+72C>A)
c.222+72C>A (n.222+72C>A)
 gnomAD v4
16g.3810533G>CCA2631429522CREBBPc.975+70C>G (n.975+70C>G)
c.921+70C>G (n.921+70C>G)
c.222+70C>G (n.222+70C>G)
 gnomAD v4
16g.3810533G>TCA2631429523CREBBPc.975+70C>A (n.975+70C>A)
c.921+70C>A (n.921+70C>A)
c.222+70C>A (n.222+70C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3810536T>CCA277007650CREBBPc.975+67A>G (n.975+67A>G)
c.921+67A>G (n.921+67A>G)
c.222+67A>G (n.222+67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810536T=CA2202971778CREBBPc.975+67A= (n.975+67A=)
c.921+67A= (n.921+67A=)
c.222+67A= (n.222+67A=)
16g.3810537G>ACA2631429525CREBBPc.975+66C>T (n.975+66C>T)
c.921+66C>T (n.921+66C>T)
c.222+66C>T (n.222+66C>T)
 gnomAD v4
16g.3810537G>TCA2631429524CREBBPc.975+66C>A (n.975+66C>A)
c.921+66C>A (n.921+66C>A)
c.222+66C>A (n.222+66C>A)
 gnomAD v4
16g.3810538G>ACA277007656CREBBPc.975+65C>T (n.975+65C>T)
c.921+65C>T (n.921+65C>T)
c.222+65C>T (n.222+65C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810538G>CCA2581245821CREBBPc.975+65C>G (n.975+65C>G)
c.921+65C>G (n.921+65C>G)
c.222+65C>G (n.222+65C>G)
16g.3810538G=CA2202971779CREBBPc.975+65C= (n.975+65C=)
c.921+65C= (n.921+65C=)
c.222+65C= (n.222+65C=)
16g.3810538G>TCA2575918623CREBBPc.975+65C>A (n.975+65C>A)
c.921+65C>A (n.921+65C>A)
c.222+65C>A (n.222+65C>A)
16g.3810544delCA2631429526CREBBPc.975+63del (n.975+63del)
c.921+63del (n.921+63del)
c.222+63del (n.222+63del)
 gnomAD v4
16g.3810541A=CA2202971780CREBBPc.975+62T= (n.975+62T=)
c.921+62T= (n.921+62T=)
c.222+62T= (n.222+62T=)
16g.3810541A>GCA973923567CREBBPc.975+62T>C (n.975+62T>C)
c.921+62T>C (n.921+62T>C)
c.222+62T>C (n.222+62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810544A>CCA2631429527CREBBPc.975+59T>G (n.975+59T>G)
c.921+59T>G (n.921+59T>G)
c.222+59T>G (n.222+59T>G)
 gnomAD v4
16g.3810546C>GCA2631429528CREBBPc.975+57G>C (n.975+57G>C)
c.921+57G>C (n.921+57G>C)
c.222+57G>C (n.222+57G>C)
 gnomAD v4
16g.3810547C>ACA973923570CREBBPc.975+56G>T (n.975+56G>T)
c.921+56G>T (n.921+56G>T)
c.222+56G>T (n.222+56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810547C=CA2202971781CREBBPc.975+56G= (n.975+56G=)
c.921+56G= (n.921+56G=)
c.222+56G= (n.222+56G=)
16g.3810547C>GCA973923572CREBBPc.975+56G>C (n.975+56G>C)
c.921+56G>C (n.921+56G>C)
c.222+56G>C (n.222+56G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810549C>ACA2631429529CREBBPc.975+54G>T (n.975+54G>T)
c.921+54G>T (n.921+54G>T)
c.222+54G>T (n.222+54G>T)
 gnomAD v4
16g.3810549C>TCA2631429530CREBBPc.975+54G>A (n.975+54G>A)
c.921+54G>A (n.921+54G>A)
c.222+54G>A (n.222+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3810550A=CA2202971782CREBBPc.975+53T= (n.975+53T=)
c.921+53T= (n.921+53T=)
c.222+53T= (n.222+53T=)
16g.3810550A>GCA973923577CREBBPc.975+53T>C (n.975+53T>C)
c.921+53T>C (n.921+53T>C)
c.222+53T>C (n.222+53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810550_3810551insCCA2631429531CREBBPc.975+52_975+53insG (n.975+52_975+53insG)
c.921+52_921+53insG (n.921+52_921+53insG)
c.222+52_222+53insG (n.222+52_222+53insG)
 gnomAD v4
16g.3810551G>ACA2631429532CREBBPc.975+52C>T (n.975+52C>T)
c.921+52C>T (n.921+52C>T)
c.222+52C>T (n.222+52C>T)
 gnomAD v4
16g.3810551G=CA2202971783CREBBPc.975+52C= (n.975+52C=)
c.921+52C= (n.921+52C=)
c.222+52C= (n.222+52C=)
16g.3810551G>TCA277007659CREBBPc.975+52C>A (n.975+52C>A)
c.921+52C>A (n.921+52C>A)
c.222+52C>A (n.222+52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810552A=CA2202971784CREBBPc.975+51T= (n.975+51T=)
c.921+51T= (n.921+51T=)
c.222+51T= (n.222+51T=)
16g.3810552A>GCA620466131CREBBPc.975+51T>C (n.975+51T>C)
c.921+51T>C (n.921+51T>C)
c.222+51T>C (n.222+51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810552_3810553delinsACCA2202971785CREBBPc.975+50_975+51delinsGT (n.975+50_975+51delinsGT)
c.921+50_921+51delinsGT (n.921+50_921+51delinsGT)
c.222+50_222+51delinsGT (n.222+50_222+51delinsGT)
16g.3810553C>ACA620466133CREBBPc.975+50G>T (n.975+50G>T)
c.921+50G>T (n.921+50G>T)
c.222+50G>T (n.222+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810553C=CA2202971786CREBBPc.975+50G= (n.975+50G=)
c.921+50G= (n.921+50G=)
c.222+50G= (n.222+50G=)
16g.3810553C>TCA7870538CREBBPc.975+50G>A (n.975+50G>A)
c.921+50G>A (n.921+50G>A)
c.222+50G>A (n.222+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810554delCA2202971787CREBBPc.975+50del (n.975+50del)
c.921+50del (n.921+50del)
c.222+50del (n.222+50del)
 dbSNP
16g.3810556C>ACA7870539CREBBPc.975+47G>T (n.975+47G>T)
c.921+47G>T (n.921+47G>T)
c.222+47G>T (n.222+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810556C=CA2202971788CREBBPc.975+47G= (n.975+47G=)
c.921+47G= (n.921+47G=)
c.222+47G= (n.222+47G=)
16g.3810556C>TCA2631429533CREBBPc.975+47G>A (n.975+47G>A)
c.921+47G>A (n.921+47G>A)
c.222+47G>A (n.222+47G>A)
 gnomAD v4
16g.3810558G>ACA2731708490CREBBPc.975+45C>T (n.975+45C>T)
c.921+45C>T (n.921+45C>T)
c.222+45C>T (n.222+45C>T)
 dbSNP
16g.3810558G>TCA2631429534CREBBPc.975+45C>A (n.975+45C>A)
c.921+45C>A (n.921+45C>A)
c.222+45C>A (n.222+45C>A)
 gnomAD v4
16g.3810559C>ACA7870540CREBBPc.975+44G>T (n.975+44G>T)
c.921+44G>T (n.921+44G>T)
c.222+44G>T (n.222+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810559C=CA2202971789CREBBPc.975+44G= (n.975+44G=)
c.921+44G= (n.921+44G=)
c.222+44G= (n.222+44G=)
16g.3810559C>TCA2731578485CREBBPc.975+44G>A (n.975+44G>A)
c.921+44G>A (n.921+44G>A)
c.222+44G>A (n.222+44G>A)
 dbSNP
16g.3810561C>ACA2731647217CREBBPc.975+42G>T (n.975+42G>T)
c.921+42G>T (n.921+42G>T)
c.222+42G>T (n.222+42G>T)
 dbSNP
16g.3810561C=CA2202971790CREBBPc.975+42G= (n.975+42G=)
c.921+42G= (n.921+42G=)
c.222+42G= (n.222+42G=)
16g.3810561C>GCA2202971791CREBBPc.975+42G>C (n.975+42G>C)
c.921+42G>C (n.921+42G>C)
c.222+42G>C (n.222+42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3810562C=CA2202971792CREBBPc.975+41G= (n.975+41G=)
c.921+41G= (n.921+41G=)
c.222+41G= (n.222+41G=)
16g.3810562C>TCA277007669CREBBPc.975+41G>A (n.975+41G>A)
c.921+41G>A (n.921+41G>A)
c.222+41G>A (n.222+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3810563C>ACA2575918624CREBBPc.975+40G>T (n.975+40G>T)
c.921+40G>T (n.921+40G>T)
c.222+40G>T (n.222+40G>T)
16g.3810563C=CA2202971793CREBBPc.975+40G= (n.975+40G=)
c.921+40G= (n.921+40G=)
c.222+40G= (n.222+40G=)
16g.3810563C>GCA7870541CREBBPc.975+40G>C (n.975+40G>C)
c.921+40G>C (n.921+40G>C)
c.222+40G>C (n.222+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810564A=CA2202971794CREBBPc.975+39T= (n.975+39T=)
c.921+39T= (n.921+39T=)
c.222+39T= (n.222+39T=)
16g.3810564A>GCA620714699CREBBPc.975+39T>C (n.975+39T>C)
c.921+39T>C (n.921+39T>C)
c.222+39T>C (n.222+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810565C>TCA2631429535CREBBPc.975+38G>A (n.975+38G>A)
c.921+38G>A (n.921+38G>A)
c.222+38G>A (n.222+38G>A)
 gnomAD v4
16g.3810566C>ACA2631429536CREBBPc.975+37G>T (n.975+37G>T)
c.921+37G>T (n.921+37G>T)
c.222+37G>T (n.222+37G>T)
 gnomAD v4
16g.3810566C=CA2202971795CREBBPc.975+37G= (n.975+37G=)
c.921+37G= (n.921+37G=)
c.222+37G= (n.222+37G=)
16g.3810566C>TCA7870542CREBBPc.975+37G>A (n.975+37G>A)
c.921+37G>A (n.921+37G>A)
c.222+37G>A (n.222+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810567G>ACA7870543CREBBPc.975+36C>T (n.975+36C>T)
c.921+36C>T (n.921+36C>T)
c.222+36C>T (n.222+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810567G>CCA2731570292CREBBPc.975+36C>G (n.975+36C>G)
c.921+36C>G (n.921+36C>G)
c.222+36C>G (n.222+36C>G)
 dbSNP
16g.3810567G=CA2202971796CREBBPc.975+36C= (n.975+36C=)
c.921+36C= (n.921+36C=)
c.222+36C= (n.222+36C=)
16g.3810567G>TCA2575918625CREBBPc.975+36C>A (n.975+36C>A)
c.921+36C>A (n.921+36C>A)
c.222+36C>A (n.222+36C>A)
16g.3810568G>ACA2805635544CREBBPc.975+35C>T (n.975+35C>T)
c.921+35C>T (n.921+35C>T)
c.222+35C>T (n.222+35C>T)
16g.3810568G>CCA2731708491CREBBPc.975+35C>G (n.975+35C>G)
c.921+35C>G (n.921+35C>G)
c.222+35C>G (n.222+35C>G)
 dbSNP
16g.3810570G>ACA7870544CREBBPc.975+33C>T (n.975+33C>T)
c.921+33C>T (n.921+33C>T)
c.222+33C>T (n.222+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810570G=CA2202971797CREBBPc.975+33C= (n.975+33C=)
c.921+33C= (n.921+33C=)
c.222+33C= (n.222+33C=)
16g.3810571A>GCA2631429537CREBBPc.975+32T>C (n.975+32T>C)
c.921+32T>C (n.921+32T>C)
c.222+32T>C (n.222+32T>C)
 gnomAD v4
16g.3810572G>ACA277007689CREBBPc.975+31C>T (n.975+31C>T)
c.921+31C>T (n.921+31C>T)
c.222+31C>T (n.222+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3810572G=CA2202971798CREBBPc.975+31C= (n.975+31C=)
c.921+31C= (n.921+31C=)
c.222+31C= (n.222+31C=)
16g.3810573C>ACA2631429538CREBBPc.975+30G>T (n.975+30G>T)
c.921+30G>T (n.921+30G>T)
c.222+30G>T (n.222+30G>T)
 gnomAD v4
16g.3810573C=CA2202971799CREBBPc.975+30G= (n.975+30G=)
c.921+30G= (n.921+30G=)
c.222+30G= (n.222+30G=)
16g.3810573C>GCA620714700CREBBPc.975+30G>C (n.975+30G>C)
c.921+30G>C (n.921+30G>C)
c.222+30G>C (n.222+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810575A=CA2202971800CREBBPc.975+28T= (n.975+28T=)
c.921+28T= (n.921+28T=)
c.222+28T= (n.222+28T=)
16g.3810575A>CCA7870546CREBBPc.975+28T>G (n.975+28T>G)
c.921+28T>G (n.921+28T>G)
c.222+28T>G (n.222+28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810575A>GCA7870545CREBBPc.975+28T>C (n.975+28T>C)
c.921+28T>C (n.921+28T>C)
c.222+28T>C (n.222+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810576T>CCA973923588CREBBPc.975+27A>G (n.975+27A>G)
c.921+27A>G (n.921+27A>G)
c.222+27A>G (n.222+27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810576T=CA2202971801CREBBPc.975+27A= (n.975+27A=)
c.921+27A= (n.921+27A=)
c.222+27A= (n.222+27A=)
16g.3810576dupCA7870547CREBBPc.975+27dup (n.975+27dup)
c.921+27dup (n.921+27dup)
c.222+27dup (n.222+27dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810581C>ACA620714701CREBBPc.975+22G>T (n.975+22G>T)
c.921+22G>T (n.921+22G>T)
c.222+22G>T (n.222+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810581C=CA2202971802CREBBPc.975+22G= (n.975+22G=)
c.921+22G= (n.921+22G=)
c.222+22G= (n.222+22G=)
16g.3810582T>CCA2202971804CREBBPc.975+21A>G (n.975+21A>G)
c.921+21A>G (n.921+21A>G)
c.222+21A>G (n.222+21A>G)
 dbSNP
16g.3810582T=CA2202971803CREBBPc.975+21A= (n.975+21A=)
c.921+21A= (n.921+21A=)
c.222+21A= (n.222+21A=)
16g.3810584A>TCA2731708492CREBBPc.975+19T>A (n.975+19T>A)
c.921+19T>A (n.921+19T>A)
c.222+19T>A (n.222+19T>A)
 dbSNP
16g.3810585G>ACA2631429539CREBBPc.975+18C>T (n.975+18C>T)
c.921+18C>T (n.921+18C>T)
c.222+18C>T (n.222+18C>T)
 gnomAD v4
16g.3810586G>ACA620714702CREBBPc.975+17C>T (n.975+17C>T)
c.921+17C>T (n.921+17C>T)
c.222+17C>T (n.222+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810586G=CA2202971805CREBBPc.975+17C= (n.975+17C=)
c.921+17C= (n.921+17C=)
c.222+17C= (n.222+17C=)
16g.3810586G>TCA2631429540CREBBPc.975+17C>A (n.975+17C>A)
c.921+17C>A (n.921+17C>A)
c.222+17C>A (n.222+17C>A)
 gnomAD v4
16g.3810588C>TCA2631429541CREBBPc.975+15G>A (n.975+15G>A)
c.921+15G>A (n.921+15G>A)
c.222+15G>A (n.222+15G>A)
 gnomAD v4
16g.3810589C=CA2202971806CREBBPc.975+14G= (n.975+14G=)
c.921+14G= (n.921+14G=)
c.222+14G= (n.222+14G=)
16g.3810589C>TCA7870548CREBBPc.975+14G>A (n.975+14G>A)
c.921+14G>A (n.921+14G>A)
c.222+14G>A (n.222+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810592G>ACA620714703CREBBPc.975+11C>T (n.975+11C>T)
c.921+11C>T (n.921+11C>T)
c.222+11C>T (n.222+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810592G>CCA2575918626CREBBPc.975+11C>G (n.975+11C>G)
c.921+11C>G (n.921+11C>G)
c.222+11C>G (n.222+11C>G)
 gnomAD v4
16g.3810592G=CA2202971807CREBBPc.975+11C= (n.975+11C=)
c.921+11C= (n.921+11C=)
c.222+11C= (n.222+11C=)
16g.3810593G>ACA2631429542CREBBPc.975+10C>T (n.975+10C>T)
c.921+10C>T (n.921+10C>T)
c.222+10C>T (n.222+10C>T)
 gnomAD v4
16g.3810594G>ACA7870549CREBBPc.975+9C>T (n.975+9C>T)
c.921+9C>T (n.921+9C>T)
c.222+9C>T (n.222+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810594G=CA2202971808CREBBPc.975+9C= (n.975+9C=)
c.921+9C= (n.921+9C=)
c.222+9C= (n.222+9C=)
16g.3810594G>TCA7870550CREBBPc.975+9C>A (n.975+9C>A)
c.921+9C>A (n.921+9C>A)
c.222+9C>A (n.222+9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3810596A=CA2202971809CREBBPc.975+7T= (n.975+7T=)
c.921+7T= (n.921+7T=)
c.222+7T= (n.222+7T=)
16g.3810596A>GCA720701103CREBBPc.975+7T>C (n.975+7T>C)
c.921+7T>C (n.921+7T>C)
c.222+7T>C (n.222+7T>C)
 dbSNP
16g.3810597A=CA2202971810CREBBPc.975+6T= (n.975+6T=)
c.921+6T= (n.921+6T=)
c.222+6T= (n.222+6T=)
16g.3810597A>GCA7870551CREBBPc.975+6T>C (n.975+6T>C)
c.921+6T>C (n.921+6T>C)
c.222+6T>C (n.222+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3810598delCA2731708501CREBBPc.975+5del (n.975+5del)
c.921+5del (n.921+5del)
c.222+5del (n.222+5del)
 dbSNP
16g.3810599T>ACA2731708502CREBBPc.975+4A>T (n.975+4A>T)
c.921+4A>T (n.921+4A>T)
c.222+4A>T (n.222+4A>T)
 dbSNP
16g.3810600T>CCA7870552CREBBPc.975+3A>G (n.975+3A>G)
c.921+3A>G (n.921+3A>G)
c.222+3A>G (n.222+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3810600T=CA2202971811CREBBPc.975+3A= (n.975+3A=)
c.921+3A= (n.921+3A=)
c.222+3A= (n.222+3A=)
16g.3810601A>CCA394565828CREBBPc.975+2T>G (n.975+2T>G)
c.921+2T>G (n.921+2T>G)
c.222+2T>G (n.222+2T>G)
16g.3810601A>GCA394565829CREBBPc.975+2T>C (n.975+2T>C)
c.921+2T>C (n.921+2T>C)
c.222+2T>C (n.222+2T>C)
16g.3810601A>TCA394565830CREBBPc.975+2T>A (n.975+2T>A)
c.921+2T>A (n.921+2T>A)
c.222+2T>A (n.222+2T>A)
16g.3810601dupCA2631429543CREBBPc.975+2dup (n.975+2dup)
c.921+2dup (n.921+2dup)
c.222+2dup (n.222+2dup)
 gnomAD v4
16g.3810602C>ACA394565831CREBBPc.975+1G>T (n.975+1G>T)
c.921+1G>T (n.921+1G>T)
c.222+1G>T (n.222+1G>T)
16g.3810602C>GCA394565832CREBBPc.975+1G>C (n.975+1G>C)
c.921+1G>C (n.921+1G>C)
c.222+1G>C (n.222+1G>C)
16g.3810602C>TCA394565833CREBBPc.975+1G>A (n.975+1G>A)
c.921+1G>A (n.921+1G>A)
c.222+1G>A (n.222+1G>A)
 dbSNP
16g.3810603C>ACA394565834CREBBPc.975G>T (p.Met325Ile)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.222G>T (p.Met74Ile)
16g.3810603C=CA2202971812CREBBPc.975G= (p.Met325=)
c.921G= (p.Met307=)
c.222G= (p.Met74=)
16g.3810603C>GCA394565835CREBBPc.975G>C (p.Met325Ile)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.222G>C (p.Met74Ile)
16g.3810603C>TCA394565836CREBBPc.975G>A (p.Met325Ile)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.222G>A (p.Met74Ile)
16g.3810604A=CA2202971813CREBBPc.974T= (p.Met325=)
c.920T= (p.Met307=)
c.221T= (p.Met74=)
16g.3810604A>CCA394565837CREBBPc.974T>G (p.Met325Arg)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.221T>G (p.Met74Arg)
16g.3810604A>GCA277007724CREBBPc.974T>C (p.Met325Thr)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.221T>C (p.Met74Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3810604A>TCA394565838CREBBPc.974T>A (p.Met325Lys)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.221T>A (p.Met74Lys)
16g.3810604_3810611dupCA915949054CREBBPc.967_974dup (p.Met325IlefsTer32)
c.913_920dup (p.Met307IlefsTer32)
c.214_221dup (p.Met74IlefsTer32)
 ClinVar dbSNP
16g.3810605T>ACA7870553CREBBPc.973A>T (p.Met325Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.220A>T (p.Met74Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3810605T>CCA394565840CREBBPc.973A>G (p.Met325Val)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.220A>G (p.Met74Val)
 gnomAD v4
16g.3810605T>GCA394565839CREBBPc.973A>C (p.Met325Leu)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.220A>C (p.Met74Leu)
16g.3810605T=CA2202971814CREBBPc.973A= (p.Met325=)
c.919A= (p.Met307=)
c.220A= (p.Met74=)
16g.3810606A>CCA394565841CREBBPc.972T>G (p.Asn324Lys)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
16g.3810606A>GCA493277578CREBBPc.972T>C (p.Asn324=)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.219T>C (p.Asn73=)
16g.3810606A>TCA394565842CREBBPc.972T>A (p.Asn324Lys)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
16g.3810607T>ACA394565843CREBBPc.971A>T (p.Asn324Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
16g.3810607T>CCA394565844CREBBPc.971A>G (p.Asn324Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
16g.3810607T>GCA394565845CREBBPc.971A>C (p.Asn324Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
16g.3810608T>ACA394565846CREBBPc.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
16g.3810608T>CCA394565847CREBBPc.970A>G (p.Asn324Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
16g.3810608T>GCA394565848CREBBPc.970A>C (p.Asn324His)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.217A>C (p.Asn73His)
16g.3810609T>ACA493277581CREBBPc.969A>T (p.Pro323=)
c.915A>T (p.Pro305=)
c.216A>T (p.Pro72=)
16g.3810609T>CCA493277580CREBBPc.969A>G (p.Pro323=)
c.915A>G (p.Pro305=)
c.216A>G (p.Pro72=)
 gnomAD v4
16g.3810609T>GCA493277579CREBBPc.969A>C (p.Pro323=)
c.915A>C (p.Pro305=)
c.216A>C (p.Pro72=)

Number of alleles fetched