Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075410_38075569delCA2749545407CYP1B1c.-1-173_-1-14del (n.-1-173_-1-14del)
c.-70-4252_-70-4093del (n.-70-4252_-70-4093del)
n.375+218_375+377del
c.24_183del (p.Arg9GlufsTer?)
2g.38075476_38075658delCA2749545419CYP1B1c.-1-260_-1-78del (n.-1-260_-1-78del)
c.-2+131_-1-78del (n.-2+131_-1-78del)
c.-70-4339_-70-4157del (n.-70-4339_-70-4157del)
n.375+131_375+313del
c.-2+127_-1-78del (n.-2+127_-1-78del)
c.90_272del (p.Glu31_Thr91del)
2g.38075520_38075568delCA2749545452CYP1B1c.-1-172_-1-124del (n.-1-172_-1-124del)
c.-70-4251_-70-4203del (n.-70-4251_-70-4203del)
n.375+219_375+267del
c.134_182del (p.Asn45ArgfsTer?)
2g.38075530A>CCA2658667881CYP1B1c.-1-141T>G (n.-1-141T>G)
c.-70-4220T>G (n.-70-4220T>G)
n.375+250T>G
c.144A>C (p.Arg48Ser)
gnomAD v4
2g.38075530A>GCA2658667882CYP1B1c.-1-141T>C (n.-1-141T>C)
c.-70-4220T>C (n.-70-4220T>C)
n.375+250T>C
c.144A>G (p.Arg48=)
gnomAD v4
2g.38075530_38075531insGATCA2749546719CYP1B1c.-1-142_-1-141insATC (n.-1-142_-1-141insATC)
c.-70-4221_-70-4220insATC (n.-70-4221_-70-4220insATC)
n.375+249_375+250insATC
c.144_145insGAT (p.Arg48_Arg49insAsp)
2g.38075531C>ACA2658667883CYP1B1c.-1-142G>T (n.-1-142G>T)
c.-70-4221G>T (n.-70-4221G>T)
n.375+249G>T
c.145C>A (p.Arg49Ser)
gnomAD v4
2g.38075531C=CA1245628452CYP1B1c.-1-142G= (n.-1-142G=)
c.-70-4221G= (n.-70-4221G=)
n.375+249G=
c.145C= (p.Arg49=)
2g.38075531C>TCA2658667884CYP1B1c.-1-142G>A (n.-1-142G>A)
c.-70-4221G>A (n.-70-4221G>A)
n.375+249G>A
c.145C>T (p.Arg49Cys)
gnomAD v4
2g.38075531_38075532insACA1029495217CYP1B1c.-1-143_-1-142insT (n.-1-143_-1-142insT)
c.-70-4222_-70-4221insT (n.-70-4222_-70-4221insT)
n.375+248_375+249insT
c.145_146insA (p.Arg49GlnfsTer23)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075531_38075532insAGTCA2749546720CYP1B1c.-1-143_-1-142insACT (n.-1-143_-1-142insACT)
c.-70-4222_-70-4221insACT (n.-70-4222_-70-4221insACT)
n.375+248_375+249insACT
c.145_146insAGT (p.Arg49delinsGlnCys)
2g.38075531_38075532insAGTACA2749546721CYP1B1c.-1-143_-1-142insTACT (n.-1-143_-1-142insTACT)
c.-70-4222_-70-4221insTACT (n.-70-4222_-70-4221insTACT)
n.375+248_375+249insTACT
c.145_146insAGTA (p.Arg49GlnfsTer2)
2g.38075532G>ACA45512391CYP1B1c.-1-143C>T (n.-1-143C>T)
c.-70-4222C>T (n.-70-4222C>T)
n.375+248C>T
c.146G>A (p.Arg49His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075532G=CA1245628453CYP1B1c.-1-143C= (n.-1-143C=)
c.-70-4222C= (n.-70-4222C=)
n.375+248C=
c.146G= (p.Arg49=)
2g.38075532G>TCA768426435CYP1B1c.-1-143C>A (n.-1-143C>A)
c.-70-4222C>A (n.-70-4222C>A)
n.375+248C>A
c.146G>T (p.Arg49Leu)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075533C=CA1245628454CYP1B1c.-1-144G= (n.-1-144G=)
c.-70-4223G= (n.-70-4223G=)
n.375+247G=
c.147C= (p.Arg49=)
2g.38075533C>GCA768426436CYP1B1c.-1-144G>C (n.-1-144G>C)
c.-70-4223G>C (n.-70-4223G>C)
n.375+247G>C
c.147C>G (p.Arg49=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075534C>ACA2658667889CYP1B1c.-1-145G>T (n.-1-145G>T)
c.-70-4224G>T (n.-70-4224G>T)
n.375+246G>T
c.148C>A (p.Pro50Thr)
gnomAD v4
2g.38075534C>TCA2658667890CYP1B1c.-1-145G>A (n.-1-145G>A)
c.-70-4224G>A (n.-70-4224G>A)
n.375+246G>A
c.148C>T (p.Pro50Ser)
gnomAD v4
2g.38075537_38075552delCA2749546722CYP1B1c.-1-160_-1-145del (n.-1-160_-1-145del)
c.-70-4239_-70-4224del (n.-70-4239_-70-4224del)
n.375+231_375+246del
c.151_166del (p.Phe51ThrfsTer?)
2g.38075535C>ACA2658667892CYP1B1c.-1-146G>T (n.-1-146G>T)
c.-70-4225G>T (n.-70-4225G>T)
n.375+245G>T
c.149C>A (p.Pro50His)
gnomAD v4
2g.38075535C=CA1245628455CYP1B1c.-1-146G= (n.-1-146G=)
c.-70-4225G= (n.-70-4225G=)
n.375+245G=
c.149C= (p.Pro50=)
2g.38075535C>TCA45512396CYP1B1c.-1-146G>A (n.-1-146G>A)
c.-70-4225G>A (n.-70-4225G>A)
n.375+245G>A
c.149C>T (p.Pro50Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075536C>ACA2658667894CYP1B1c.-1-147G>T (n.-1-147G>T)
c.-70-4226G>T (n.-70-4226G>T)
n.375+244G>T
c.150C>A (p.Pro50=)
gnomAD v4
2g.38075536C=CA1245628456CYP1B1c.-1-147G= (n.-1-147G=)
c.-70-4226G= (n.-70-4226G=)
n.375+244G=
c.150C= (p.Pro50=)
2g.38075536C>TCA768426438CYP1B1c.-1-147G>A (n.-1-147G>A)
c.-70-4226G>A (n.-70-4226G>A)
n.375+244G>A
c.150C>T (p.Pro50=)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075536_38075537insACA2658667897CYP1B1c.-1-148_-1-147insT (n.-1-148_-1-147insT)
c.-70-4227_-70-4226insT (n.-70-4227_-70-4226insT)
n.375+243_375+244insT
c.150_151insA (p.Phe51IlefsTer21)
gnomAD v4
2g.38075536_38075537insAGACA2749546723CYP1B1c.-1-148_-1-147insTCT (n.-1-148_-1-147insTCT)
c.-70-4227_-70-4226insTCT (n.-70-4227_-70-4226insTCT)
n.375+243_375+244insTCT
c.150_151insAGA (p.Pro50_Phe51insArg)
2g.38075537T>ACA2658667899CYP1B1c.-1-148A>T (n.-1-148A>T)
c.-70-4227A>T (n.-70-4227A>T)
n.375+243A>T
c.151T>A (p.Phe51Ile)
gnomAD v4
2g.38075537T>GCA2658667900CYP1B1c.-1-148A>C (n.-1-148A>C)
c.-70-4227A>C (n.-70-4227A>C)
n.375+243A>C
c.151T>G (p.Phe51Val)
gnomAD v4
2g.38075537_38075538insAGCA2749546724CYP1B1c.-1-149_-1-148insCT (n.-1-149_-1-148insCT)
c.-70-4228_-70-4227insCT (n.-70-4228_-70-4227insCT)
n.375+242_375+243insCT
c.151_152insAG (p.Phe51Ter)
2g.38075538T>ACA2749546725CYP1B1c.-1-149A>T (n.-1-149A>T)
c.-70-4228A>T (n.-70-4228A>T)
n.375+242A>T
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
2g.38075539C=CA1245628457CYP1B1c.-1-150G= (n.-1-150G=)
c.-70-4229G= (n.-70-4229G=)
n.375+241G=
c.153C= (p.Phe51=)
2g.38075539C>TCA45512402CYP1B1c.-1-150G>A (n.-1-150G>A)
c.-70-4229G>A (n.-70-4229G>A)
n.375+241G>A
c.153C>T (p.Phe51=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075541delCA2658667903CYP1B1c.-1-150del (n.-1-150del)
c.-70-4229del (n.-70-4229del)
n.375+241del
c.155del (p.Pro52HisfsTer?)
gnomAD v4
2g.38075539_38075540insAGCA2749546726CYP1B1c.-1-151_-1-150insCT (n.-1-151_-1-150insCT)
c.-70-4230_-70-4229insCT (n.-70-4230_-70-4229insCT)
n.375+240_375+241insCT
c.153_154insAG (p.Pro52SerfsTer?)
2g.38075540C>ACA2749546727CYP1B1c.-1-151G>T (n.-1-151G>T)
c.-70-4230G>T (n.-70-4230G>T)
n.375+240G>T
c.154C>A (p.Pro52Thr)
2g.38075541C>ACA2658667906CYP1B1c.-1-152G>T (n.-1-152G>T)
c.-70-4231G>T (n.-70-4231G>T)
n.375+239G>T
c.155C>A (p.Pro52Gln)
gnomAD v4
2g.38075541C>GCA2749546728CYP1B1c.-1-152G>C (n.-1-152G>C)
c.-70-4231G>C (n.-70-4231G>C)
n.375+239G>C
c.155C>G (p.Pro52Arg)
2g.38075541C>TCA2658667907CYP1B1c.-1-152G>A (n.-1-152G>A)
c.-70-4231G>A (n.-70-4231G>A)
n.375+239G>A
c.155C>T (p.Pro52Leu)
gnomAD v4
2g.38075542A=CA1245628458CYP1B1c.-1-153T= (n.-1-153T=)
c.-70-4232T= (n.-70-4232T=)
n.375+238T=
c.156A= (p.Pro52=)
2g.38075542A>GCA532236925CYP1B1c.-1-153T>C (n.-1-153T>C)
c.-70-4232T>C (n.-70-4232T>C)
n.375+238T>C
c.156A>G (p.Pro52=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075542A>TCA2749546729CYP1B1c.-1-153T>A (n.-1-153T>A)
c.-70-4232T>A (n.-70-4232T>A)
n.375+238T>A
c.156A>T (p.Pro52=)
2g.38075542_38075543insCTTCA2749546730CYP1B1c.-1-154_-1-153insAAG (n.-1-154_-1-153insAAG)
c.-70-4233_-70-4232insAAG (n.-70-4233_-70-4232insAAG)
n.375+237_375+238insAAG
c.156_157insCTT (p.Pro52_Ser53insLeu)
2g.38075543T>ACA2658667909CYP1B1c.-1-154A>T (n.-1-154A>T)
c.-70-4233A>T (n.-70-4233A>T)
n.375+237A>T
c.157T>A (p.Ser53Thr)
gnomAD v4
2g.38075543T>GCA2658667908CYP1B1c.-1-154A>C (n.-1-154A>C)
c.-70-4233A>C (n.-70-4233A>C)
n.375+237A>C
c.157T>G (p.Ser53Ala)
gnomAD v4
2g.38075544C>ACA2658667912CYP1B1c.-1-155G>T (n.-1-155G>T)
c.-70-4234G>T (n.-70-4234G>T)
n.375+236G>T
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
gnomAD v4
2g.38075544C>GCA2658667911CYP1B1c.-1-155G>C (n.-1-155G>C)
c.-70-4234G>C (n.-70-4234G>C)
n.375+236G>C
c.158C>G (p.Ser53Cys)
gnomAD v4
2g.38075547delCA2658667910CYP1B1c.-1-155del (n.-1-155del)
c.-70-4234del (n.-70-4234del)
n.375+236del
c.161del (p.Pro54GlnfsTer?)
gnomAD v4
2g.38075544_38075567delCA2749546731CYP1B1c.-1-178_-1-155del (n.-1-178_-1-155del)
c.-70-4257_-70-4234del (n.-70-4257_-70-4234del)
n.375+213_375+236del
c.158_181del (p.Ser53Ter)
2g.38075545C>ACA2658667914CYP1B1c.-1-156G>T (n.-1-156G>T)
c.-70-4235G>T (n.-70-4235G>T)
n.375+235G>T
c.159C>A (p.Ser53=)
gnomAD v4
2g.38075545C=CA1245628459CYP1B1c.-1-156G= (n.-1-156G=)
c.-70-4235G= (n.-70-4235G=)
n.375+235G=
c.159C= (p.Ser53=)
2g.38075545C>TCA768426462CYP1B1c.-1-156G>A (n.-1-156G>A)
c.-70-4235G>A (n.-70-4235G>A)
n.375+235G>A
c.159C>T (p.Ser53=)
dbSNP
2g.38075545_38075567delCA2749546732CYP1B1c.-1-178_-1-156del (n.-1-178_-1-156del)
c.-70-4257_-70-4235del (n.-70-4257_-70-4235del)
n.375+213_375+235del
c.159_181del (p.Pro54GlufsTer10)
2g.38075545_38075546insAGTCA2749546734CYP1B1c.-1-157_-1-156insACT (n.-1-157_-1-156insACT)
c.-70-4236_-70-4235insACT (n.-70-4236_-70-4235insACT)
n.375+234_375+235insACT
c.159_160insAGT (p.Ser53_Pro54insSer)
2g.38075546C>ACA2749546733CYP1B1c.-1-157G>T (n.-1-157G>T)
c.-70-4236G>T (n.-70-4236G>T)
n.375+234G>T
c.160C>A (p.Pro54Thr)
2g.38075547C>ACA2658667916CYP1B1c.-1-158G>T (n.-1-158G>T)
c.-70-4237G>T (n.-70-4237G>T)
n.375+233G>T
c.161C>A (p.Pro54Gln)
gnomAD v4
2g.38075547C>GCA2749546735CYP1B1c.-1-158G>C (n.-1-158G>C)
c.-70-4237G>C (n.-70-4237G>C)
n.375+233G>C
c.161C>G (p.Pro54Arg)
2g.38075547C>TCA2658667917CYP1B1c.-1-158G>A (n.-1-158G>A)
c.-70-4237G>A (n.-70-4237G>A)
n.375+233G>A
c.161C>T (p.Pro54Leu)
gnomAD v4
2g.38075548A=CA1245628460CYP1B1c.-1-159T= (n.-1-159T=)
c.-70-4238T= (n.-70-4238T=)
n.375+232T=
c.162A= (p.Pro54=)
2g.38075548A>GCA1245628461CYP1B1c.-1-159T>C (n.-1-159T>C)
c.-70-4238T>C (n.-70-4238T>C)
n.375+232T>C
c.162A>G (p.Pro54=)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075549delCA2658667920CYP1B1c.-1-159del (n.-1-159del)
c.-70-4238del (n.-70-4238del)
n.375+232del
c.163del (p.Thr55ProfsTer?)
gnomAD v4
2g.38075549A=CA1245628462CYP1B1c.-1-160T= (n.-1-160T=)
c.-70-4239T= (n.-70-4239T=)
n.375+231T=
c.163A= (p.Thr55=)
2g.38075549A>CCA2658667922CYP1B1c.-1-160T>G (n.-1-160T>G)
c.-70-4239T>G (n.-70-4239T>G)
n.375+231T>G
c.163A>C (p.Thr55Pro)
gnomAD v4
2g.38075549A>GCA768426471CYP1B1c.-1-160T>C (n.-1-160T>C)
c.-70-4239T>C (n.-70-4239T>C)
n.375+231T>C
c.163A>G (p.Thr55Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075550C>ACA2658667926CYP1B1c.-1-161G>T (n.-1-161G>T)
c.-70-4240G>T (n.-70-4240G>T)
n.375+230G>T
c.164C>A (p.Thr55Asn)
gnomAD v4
2g.38075552dupCA1029495220CYP1B1c.-1-161dup (n.-1-161dup)
c.-70-4240dup (n.-70-4240dup)
n.375+230dup
c.166dup (p.His56ProfsTer16)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075550_38075551insACA2749546736CYP1B1c.-1-162_-1-161insT (n.-1-162_-1-161insT)
c.-70-4241_-70-4240insT (n.-70-4241_-70-4240insT)
n.375+229_375+230insT
c.164_165insA (p.His56ProfsTer16)
2g.38075551C>ACA2658667928CYP1B1c.-1-162G>T (n.-1-162G>T)
c.-70-4241G>T (n.-70-4241G>T)
n.375+229G>T
c.165C>A (p.Thr55=)
gnomAD v4
2g.38075552C>ACA2658667929CYP1B1c.-1-163G>T (n.-1-163G>T)
c.-70-4242G>T (n.-70-4242G>T)
n.375+228G>T
c.166C>A (p.His56Asn)
gnomAD v4
2g.38075552C=CA1245628463CYP1B1c.-1-163G= (n.-1-163G=)
c.-70-4242G= (n.-70-4242G=)
n.375+228G=
c.166C= (p.His56=)
2g.38075552C>GCA2658667931CYP1B1c.-1-163G>C (n.-1-163G>C)
c.-70-4242G>C (n.-70-4242G>C)
n.375+228G>C
c.166C>G (p.His56Asp)
gnomAD v4
2g.38075552C>TCA1245628464CYP1B1c.-1-163G>A (n.-1-163G>A)
c.-70-4242G>A (n.-70-4242G>A)
n.375+228G>A
c.166C>T (p.His56Tyr)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075553A=CA1245628465CYP1B1c.-1-164T= (n.-1-164T=)
c.-70-4243T= (n.-70-4243T=)
n.375+227T=
c.167A= (p.His56=)
2g.38075553A>CCA2658667932CYP1B1c.-1-164T>G (n.-1-164T>G)
c.-70-4243T>G (n.-70-4243T>G)
n.375+227T>G
c.167A>C (p.His56Pro)
gnomAD v4
2g.38075553A>GCA45512412CYP1B1c.-1-164T>C (n.-1-164T>C)
c.-70-4243T>C (n.-70-4243T>C)
n.375+227T>C
c.167A>G (p.His56Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075553_38075555delinsACTCA1245628466CYP1B1c.-1-166_-1-164delinsAGT (n.-1-166_-1-164delinsAGT)
c.-70-4245_-70-4243delinsAGT (n.-70-4245_-70-4243delinsAGT)
n.375+225_375+227delinsAGT
c.167_169delinsACT (p.His56=)
2g.38075554C>ACA2658667933CYP1B1c.-1-165G>T (n.-1-165G>T)
c.-70-4244G>T (n.-70-4244G>T)
n.375+226G>T
c.168C>A (p.His56Gln)
gnomAD v4
2g.38075557_38075558delCA768426481CYP1B1c.-1-166_-1-165del (n.-1-166_-1-165del)
c.-70-4245_-70-4244del (n.-70-4245_-70-4244del)
n.375+225_375+226del
c.171_172del (p.Pro58LeufsTer13)
dbSNP
2g.38075554_38075555insAGACA2749546737CYP1B1c.-1-166_-1-165insTCT (n.-1-166_-1-165insTCT)
c.-70-4245_-70-4244insTCT (n.-70-4245_-70-4244insTCT)
n.375+225_375+226insTCT
c.168_169insAGA (p.His56_Ser57insArg)
2g.38075555T>ACA2658667934CYP1B1c.-1-166A>T (n.-1-166A>T)
c.-70-4245A>T (n.-70-4245A>T)
n.375+225A>T
c.169T>A (p.Ser57Thr)
gnomAD v4
2g.38075555T>CCA2698952878CYP1B1c.-1-166A>G (n.-1-166A>G)
c.-70-4245A>G (n.-70-4245A>G)
n.375+225A>G
c.169T>C (p.Ser57Pro)
dbSNP
2g.38075555_38075556insACAACA2749546738CYP1B1c.-1-167_-1-166insTTGT (n.-1-167_-1-166insTTGT)
c.-70-4246_-70-4245insTTGT (n.-70-4246_-70-4245insTTGT)
n.375+224_375+225insTTGT
c.169_170insACAA (p.Ser57TyrfsTer16)
2g.38075556C>ACA2658667937CYP1B1c.-1-167G>T (n.-1-167G>T)
c.-70-4246G>T (n.-70-4246G>T)
n.375+224G>T
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
gnomAD v4
2g.38075557T>ACA2749546739CYP1B1c.-1-168A>T (n.-1-168A>T)
c.-70-4247A>T (n.-70-4247A>T)
n.375+223A>T
c.171T>A (p.Ser57=)
2g.38075557T>CCA2658667939CYP1B1c.-1-168A>G (n.-1-168A>G)
c.-70-4247A>G (n.-70-4247A>G)
n.375+223A>G
c.171T>C (p.Ser57=)
gnomAD v4
2g.38075558C>ACA2658667941CYP1B1c.-1-169G>T (n.-1-169G>T)
c.-70-4248G>T (n.-70-4248G>T)
n.375+222G>T
c.172C>A (p.Pro58Thr)
gnomAD v4
2g.38075559C>ACA2658667942CYP1B1c.-1-170G>T (n.-1-170G>T)
c.-70-4249G>T (n.-70-4249G>T)
n.375+221G>T
c.173C>A (p.Pro58His)
gnomAD v4
2g.38075559_38075562delCA2749546740CYP1B1c.-1-173_-1-170del (n.-1-173_-1-170del)
c.-70-4252_-70-4249del (n.-70-4252_-70-4249del)
n.375+218_375+221del
c.173_176del (p.Pro58ArgfsTer?)
2g.38075559_38075564delCA2749546741CYP1B1c.-1-175_-1-170del (n.-1-175_-1-170del)
c.-70-4254_-70-4249del (n.-70-4254_-70-4249del)
n.375+216_375+221del
c.173_178del (p.Pro58_Glu60delinsGln)
2g.38075560C>ACA2658667946CYP1B1c.-1-171G>T (n.-1-171G>T)
c.-70-4250G>T (n.-70-4250G>T)
n.375+220G>T
c.174C>A (p.Pro58=)
gnomAD v4
2g.38075560C=CA1245628467CYP1B1c.-1-171G= (n.-1-171G=)
c.-70-4250G= (n.-70-4250G=)
n.375+220G=
c.174C= (p.Pro58=)
2g.38075560C>GCA45512417CYP1B1c.-1-171G>C (n.-1-171G>C)
c.-70-4250G>C (n.-70-4250G>C)
n.375+220G>C
c.174C>G (p.Pro58=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075560_38075564delCA2749546742CYP1B1c.-1-175_-1-171del (n.-1-175_-1-171del)
c.-70-4254_-70-4250del (n.-70-4254_-70-4250del)
n.375+216_375+220del
c.174_178del (p.Leu59GlufsTer11)
2g.38075561T>ACA2658667948CYP1B1c.-1-172A>T (n.-1-172A>T)
c.-70-4251A>T (n.-70-4251A>T)
n.375+219A>T
c.175T>A (p.Leu59Met)
gnomAD v4
2g.38075561T>CCA532236926CYP1B1c.-1-172A>G (n.-1-172A>G)
c.-70-4251A>G (n.-70-4251A>G)
n.375+219A>G
c.175T>C (p.Leu59=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075561T=CA1245628468CYP1B1c.-1-172A= (n.-1-172A=)
c.-70-4251A= (n.-70-4251A=)
n.375+219A=
c.175T= (p.Leu59=)
2g.38075562T>ACA2749546743CYP1B1c.-1-173A>T (n.-1-173A>T)
c.-70-4252A>T (n.-70-4252A>T)
n.375+218A>T
c.176T>A (p.Leu59Ter)
2g.38075562T>CCA2658667950CYP1B1c.-1-173A>G (n.-1-173A>G)
c.-70-4252A>G (n.-70-4252A>G)
n.375+218A>G
c.176T>C (p.Leu59Ser)
gnomAD v4
2g.38075563G>ACA45512425CYP1B1c.-1-174C>T (n.-1-174C>T)
c.-70-4253C>T (n.-70-4253C>T)
n.375+217C>T
c.177G>A (p.Leu59=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075563G=CA1245628469CYP1B1c.-1-174C= (n.-1-174C=)
c.-70-4253C= (n.-70-4253C=)
n.375+217C=
c.177G= (p.Leu59=)
2g.38075563G>TCA2658667952CYP1B1c.-1-174C>A (n.-1-174C>A)
c.-70-4253C>A (n.-70-4253C>A)
n.375+217C>A
c.177G>T (p.Leu59Phe)
gnomAD v4
2g.38075563_38075564delCA2749546744CYP1B1c.-1-175_-1-174del (n.-1-175_-1-174del)
c.-70-4254_-70-4253del (n.-70-4254_-70-4253del)
n.375+216_375+217del
c.177_178del (p.Lys61GlufsTer10)
2g.38075563_38075568delinsGGAGAACA1245628470CYP1B1c.-1-179_-1-174delinsTTCTCC (n.-1-179_-1-174delinsTTCTCC)
c.-70-4258_-70-4253delinsTTCTCC (n.-70-4258_-70-4253delinsTTCTCC)
n.375+212_375+217delinsTTCTCC
c.177_182delinsGGAGAA (p.Leu59=)
2g.38075563_38075564insAGTCA2749546748CYP1B1c.-1-175_-1-174insACT (n.-1-175_-1-174insACT)
c.-70-4254_-70-4253insACT (n.-70-4254_-70-4253insACT)
n.375+216_375+217insACT
c.177_178insAGT (p.Leu59_Glu60insSer)
2g.38075564G>ACA2749546747CYP1B1c.-1-175C>T (n.-1-175C>T)
c.-70-4254C>T (n.-70-4254C>T)
n.375+216C>T
c.178G>A (p.Glu60Lys)
2g.38075564G>TCA2749546746CYP1B1c.-1-175C>A (n.-1-175C>A)
c.-70-4254C>A (n.-70-4254C>A)
n.375+216C>A
c.178G>T (p.Glu60Ter)
2g.38075566_38075567delCA2749546745CYP1B1c.-1-176_-1-175del (n.-1-176_-1-175del)
c.-70-4255_-70-4254del (n.-70-4255_-70-4254del)
n.375+215_375+216del
c.180_181del (p.Lys61GlufsTer10)
2g.38075570_38075574delCA532236927CYP1B1c.-1-179_-1-175del (n.-1-179_-1-175del)
c.-70-4258_-70-4254del (n.-70-4258_-70-4254del)
n.375+212_375+216del
c.184_188del (p.Arg62GlyfsTer8)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075565A>CCA2749546749CYP1B1c.-1-176T>G (n.-1-176T>G)
c.-70-4255T>G (n.-70-4255T>G)
n.375+215T>G
c.179A>C (p.Glu60Ala)
2g.38075566G>ACA2658667953CYP1B1c.-1-177C>T (n.-1-177C>T)
c.-70-4256C>T (n.-70-4256C>T)
n.375+214C>T
c.180G>A (p.Glu60=)
gnomAD v4
2g.38075566G>CCA2749546750CYP1B1c.-1-177C>G (n.-1-177C>G)
c.-70-4256C>G (n.-70-4256C>G)
n.375+214C>G
c.180G>C (p.Glu60Asp)
2g.38075567A>TCA2749546751CYP1B1c.-1-178T>A (n.-1-178T>A)
c.-70-4257T>A (n.-70-4257T>A)
n.375+213T>A
c.181A>T (p.Lys61Ter)
2g.38075568A>CCA2749546752CYP1B1c.-1-179T>G (n.-1-179T>G)
c.-70-4258T>G (n.-70-4258T>G)
n.375+212T>G
c.182A>C (p.Lys61Thr)
2g.38075569G>ACA45512434CYP1B1c.-1-180C>T (n.-1-180C>T)
c.-70-4259C>T (n.-70-4259C>T)
n.375+211C>T
c.183G>A (p.Lys61=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075569G=CA1245628471CYP1B1c.-1-180C= (n.-1-180C=)
c.-70-4259C= (n.-70-4259C=)
n.375+211C=
c.183G= (p.Lys61=)
2g.38075570A=CA1245628472CYP1B1c.-1-181T= (n.-1-181T=)
c.-70-4260T= (n.-70-4260T=)
n.375+210T=
c.184A= (p.Arg62=)
2g.38075570A>TCA45512446CYP1B1c.-1-181T>A (n.-1-181T>A)
c.-70-4260T>A (n.-70-4260T>A)
n.375+210T>A
c.184A>T (p.Arg62Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075571G>CCA914384035CYP1B1c.-1-182C>G (n.-1-182C>G)
c.-70-4261C>G (n.-70-4261C>G)
n.375+209C>G
c.185G>C (p.Arg62Thr)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075572A=CA1245628473CYP1B1c.-1-183T= (n.-1-183T=)
c.-70-4262T= (n.-70-4262T=)
n.375+208T=
c.186A= (p.Arg62=)
2g.38075572A>GCA45512454CYP1B1c.-1-183T>C (n.-1-183T>C)
c.-70-4262T>C (n.-70-4262T>C)
n.375+208T>C
c.186A>G (p.Arg62=)
dbSNP
2g.38075572_38075578delCA2658667957CYP1B1c.-1-189_-1-183del (n.-1-189_-1-183del)
c.-70-4268_-70-4262del (n.-70-4268_-70-4262del)
n.375+202_375+208del
c.186_192del (p.Arg63CysfsTer?)
gnomAD v4
2g.38075574G>ACA2658667961CYP1B1c.-1-185C>T (n.-1-185C>T)
c.-70-4264C>T (n.-70-4264C>T)
n.375+206C>T
c.188G>A (p.Arg63Lys)
gnomAD v4
2g.38075574G>CCA1029495222CYP1B1c.-1-185C>G (n.-1-185C>G)
c.-70-4264C>G (n.-70-4264C>G)
n.375+206C>G
c.188G>C (p.Arg63Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075574G=CA1245628474CYP1B1c.-1-185C= (n.-1-185C=)
c.-70-4264C= (n.-70-4264C=)
n.375+206C=
c.188G= (p.Arg63=)
2g.38075574_38075575insACACA2749546753CYP1B1c.-1-186_-1-185insTGT (n.-1-186_-1-185insTGT)
c.-70-4265_-70-4264insTGT (n.-70-4265_-70-4264insTGT)
n.375+205_375+206insTGT
c.188_189insACA (p.Arg63_Gly64insGln)
2g.38075575G>TCA2658667964CYP1B1c.-1-186C>A (n.-1-186C>A)
c.-70-4265C>A (n.-70-4265C>A)
n.375+205C>A
c.189G>T (p.Arg63Ser)
gnomAD v4
2g.38075575_38075576insACACCA2749546754CYP1B1c.-1-187_-1-186insGTGT (n.-1-187_-1-186insGTGT)
c.-70-4266_-70-4265insGTGT (n.-70-4266_-70-4265insGTGT)
n.375+204_375+205insGTGT
c.189_190insACAC (p.Gly64ThrfsTer9)
2g.38075576G>CCA532236928CYP1B1c.-1-187C>G (n.-1-187C>G)
c.-70-4266C>G (n.-70-4266C>G)
n.375+204C>G
c.190G>C (p.Gly64Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075576G=CA1245628475CYP1B1c.-1-187C= (n.-1-187C=)
c.-70-4266C= (n.-70-4266C=)
n.375+204C=
c.190G= (p.Gly64=)
2g.38075576G>TCA2658667965CYP1B1c.-1-187C>A (n.-1-187C>A)
c.-70-4266C>A (n.-70-4266C>A)
n.375+204C>A
c.190G>T (p.Gly64Cys)
gnomAD v4
2g.38075577G>ACA1029495223CYP1B1c.-1-188C>T (n.-1-188C>T)
c.-70-4267C>T (n.-70-4267C>T)
n.375+203C>T
c.191G>A (p.Gly64Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075577G=CA1245628476CYP1B1c.-1-188C= (n.-1-188C=)
c.-70-4267C= (n.-70-4267C=)
n.375+203C=
c.191G= (p.Gly64=)
2g.38075577_38075578insACA2749546755CYP1B1c.-1-189_-1-188insT (n.-1-189_-1-188insT)
c.-70-4268_-70-4267insT (n.-70-4268_-70-4267insT)
n.375+202_375+203insT
c.191_192insA (p.Val65ArgfsTer7)
2g.38075577_38075578insACACA2749546756CYP1B1c.-1-189_-1-188insTGT (n.-1-189_-1-188insTGT)
c.-70-4268_-70-4267insTGT (n.-70-4268_-70-4267insTGT)
n.375+202_375+203insTGT
c.191_192insACA (p.Gly64_Val65insHis)
2g.38075578C>ACA2658667966CYP1B1c.-1-189G>T (n.-1-189G>T)
c.-70-4268G>T (n.-70-4268G>T)
n.375+202G>T
c.192C>A (p.Gly64=)
gnomAD v4
2g.38075578C=CA1245628477CYP1B1c.-1-189G= (n.-1-189G=)
c.-70-4268G= (n.-70-4268G=)
n.375+202G=
c.192C= (p.Gly64=)
2g.38075578C>GCA2658667967CYP1B1c.-1-189G>C (n.-1-189G>C)
c.-70-4268G>C (n.-70-4268G>C)
n.375+202G>C
c.192C>G (p.Gly64=)
gnomAD v4
2g.38075578C>TCA532236929CYP1B1c.-1-189G>A (n.-1-189G>A)
c.-70-4268G>A (n.-70-4268G>A)
n.375+202G>A
c.192C>T (p.Gly64=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075578_38075579insACACA2749546757CYP1B1c.-1-190_-1-189insTGT (n.-1-190_-1-189insTGT)
c.-70-4269_-70-4268insTGT (n.-70-4269_-70-4268insTGT)
n.375+201_375+202insTGT
c.192_193insACA (p.Gly64_Val65insThr)
2g.38075579G>ACA2658667971CYP1B1c.-1-190C>T (n.-1-190C>T)
c.-70-4269C>T (n.-70-4269C>T)
n.375+201C>T
c.193G>A (p.Val65Met)
gnomAD v4
2g.38075579G>TCA2658667972CYP1B1c.-1-190C>A (n.-1-190C>A)
c.-70-4269C>A (n.-70-4269C>A)
n.375+201C>A
c.193G>T (p.Val65Leu)
gnomAD v4
2g.38075580T>ACA2658667974CYP1B1c.-1-191A>T (n.-1-191A>T)
c.-70-4270A>T (n.-70-4270A>T)
n.375+200A>T
c.194T>A (p.Val65Glu)
gnomAD v4
2g.38075580T>CCA2749546758CYP1B1c.-1-191A>G (n.-1-191A>G)
c.-70-4270A>G (n.-70-4270A>G)
n.375+200A>G
c.194T>C (p.Val65Ala)
2g.38075581G>ACA2749546759CYP1B1c.-1-192C>T (n.-1-192C>T)
c.-70-4271C>T (n.-70-4271C>T)
n.375+199C>T
c.195G>A (p.Val65=)
2g.38075583T>CCA2658667976CYP1B1c.-1-194A>G (n.-1-194A>G)
c.-70-4273A>G (n.-70-4273A>G)
n.375+197A>G
c.197T>C (p.Phe66Ser)
gnomAD v4
2g.38075583T>GCA45512465CYP1B1c.-1-194A>C (n.-1-194A>C)
c.-70-4273A>C (n.-70-4273A>C)
n.375+197A>C
c.197T>G (p.Phe66Cys)
dbSNP
2g.38075583T=CA1245628478CYP1B1c.-1-194A= (n.-1-194A=)
c.-70-4273A= (n.-70-4273A=)
n.375+197A=
c.197T= (p.Phe66=)
2g.38075584T>CCA2658667978CYP1B1c.-1-195A>G (n.-1-195A>G)
c.-70-4274A>G (n.-70-4274A>G)
n.375+196A>G
c.-2+192A>G (n.-2+192A>G)
c.198T>C (p.Phe66=)
gnomAD v4
2g.38075585C>ACA2658667980CYP1B1c.-1-196G>T (n.-1-196G>T)
c.-70-4275G>T (n.-70-4275G>T)
n.375+195G>T
c.-2+191G>T (n.-2+191G>T)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
gnomAD v4
2g.38075585C>TCA2749546760CYP1B1c.-1-196G>A (n.-1-196G>A)
c.-70-4275G>A (n.-70-4275G>A)
n.375+195G>A
c.-2+191G>A (n.-2+191G>A)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
2g.38075585_38075586insAGTCA2749546761CYP1B1c.-1-197_-1-196insACT (n.-1-197_-1-196insACT)
c.-2+194_-1-196insACT (n.-2+194_-1-196insACT)
c.-70-4276_-70-4275insACT (n.-70-4276_-70-4275insACT)
n.375+194_375+195insACT
c.-2+190_-2+191insACT (n.-2+190_-2+191insACT)
c.199_200insAGT (p.Pro67delinsGlnSer)
2g.38075586C>ACA2698952880CYP1B1c.-1-197G>T (n.-1-197G>T)
c.-2+194G>T (n.-2+194G>T)
c.-70-4276G>T (n.-70-4276G>T)
n.375+194G>T
c.-2+190G>T (n.-2+190G>T)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
dbSNP
2g.38075587A=CA1245628479CYP1B1c.-1-198T= (n.-1-198T=)
c.-2+193T= (n.-2+193T=)
c.-70-4277T= (n.-70-4277T=)
n.375+193T=
c.-2+189T= (n.-2+189T=)
c.201A= (p.Pro67=)
2g.38075587A>GCA768426506CYP1B1c.-1-198T>C (n.-1-198T>C)
c.-2+193T>C (n.-2+193T>C)
c.-70-4277T>C (n.-70-4277T>C)
n.375+193T>C
c.-2+189T>C (n.-2+189T>C)
c.201A>G (p.Pro67=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075588C>ACA2658667983CYP1B1c.-1-199G>T (n.-1-199G>T)
c.-2+192G>T (n.-2+192G>T)
c.-70-4278G>T (n.-70-4278G>T)
n.375+192G>T
c.-2+188G>T (n.-2+188G>T)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
gnomAD v4
2g.38075588_38075589insACACA2749546762CYP1B1c.-1-200_-1-199insTGT (n.-1-200_-1-199insTGT)
c.-2+191_-2+192insTGT (n.-2+191_-2+192insTGT)
c.-70-4279_-70-4278insTGT (n.-70-4279_-70-4278insTGT)
n.375+191_375+192insTGT
c.-2+187_-2+188insTGT (n.-2+187_-2+188insTGT)
c.202_203insACA (p.Pro68delinsHisThr)
2g.38075589C>ACA2658667984CYP1B1c.-1-200G>T (n.-1-200G>T)
c.-2+191G>T (n.-2+191G>T)
c.-70-4279G>T (n.-70-4279G>T)
n.375+191G>T
c.-2+187G>T (n.-2+187G>T)
c.203C>A (p.Pro68His)
gnomAD v4
2g.38075589C>GCA2658667985CYP1B1c.-1-200G>C (n.-1-200G>C)
c.-2+191G>C (n.-2+191G>C)
c.-70-4279G>C (n.-70-4279G>C)
n.375+191G>C
c.-2+187G>C (n.-2+187G>C)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
gnomAD v4
2g.38075590T>CCA2749546763CYP1B1c.-1-201A>G (n.-1-201A>G)
c.-2+190A>G (n.-2+190A>G)
c.-70-4280A>G (n.-70-4280A>G)
n.375+190A>G
c.-2+186A>G (n.-2+186A>G)
c.204T>C (p.Pro68=)
2g.38075591C>ACA2658667988CYP1B1c.-1-202G>T (n.-1-202G>T)
c.-2+189G>T (n.-2+189G>T)
c.-70-4281G>T (n.-70-4281G>T)
n.375+189G>T
c.-2+185G>T (n.-2+185G>T)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
gnomAD v4
2g.38075591C=CA1245628480CYP1B1c.-1-202G= (n.-1-202G=)
c.-2+189G= (n.-2+189G=)
c.-70-4281G= (n.-70-4281G=)
n.375+189G=
c.-2+185G= (n.-2+185G=)
c.205C= (p.Arg69=)
2g.38075591C>GCA768426515CYP1B1c.-1-202G>C (n.-1-202G>C)
c.-2+189G>C (n.-2+189G>C)
c.-70-4281G>C (n.-70-4281G>C)
n.375+189G>C
c.-2+185G>C (n.-2+185G>C)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075591C>TCA2658667990CYP1B1c.-1-202G>A (n.-1-202G>A)
c.-2+189G>A (n.-2+189G>A)
c.-70-4281G>A (n.-70-4281G>A)
n.375+189G>A
c.-2+185G>A (n.-2+185G>A)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
gnomAD v4
2g.38075591_38075592insACA2749546764CYP1B1c.-1-203_-1-202insT (n.-1-203_-1-202insT)
c.-2+188_-2+189insT (n.-2+188_-2+189insT)
c.-70-4282_-70-4281insT (n.-70-4282_-70-4281insT)
n.375+188_375+189insT
c.-2+184_-2+185insT (n.-2+184_-2+185insT)
c.205_206insA (p.Arg69GlnfsTer3)
2g.38075592G>ACA2658667992CYP1B1c.-1-203C>T (n.-1-203C>T)
c.-2+188C>T (n.-2+188C>T)
c.-70-4282C>T (n.-70-4282C>T)
n.375+188C>T
c.-2+184C>T (n.-2+184C>T)
c.206G>A (p.Arg69His)
gnomAD v4
2g.38075592G>CCA2658667993CYP1B1c.-1-203C>G (n.-1-203C>G)
c.-2+188C>G (n.-2+188C>G)
c.-70-4282C>G (n.-70-4282C>G)
n.375+188C>G
c.-2+184C>G (n.-2+184C>G)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
gnomAD v4
2g.38075592G=CA1245628481CYP1B1c.-1-203C= (n.-1-203C=)
c.-2+188C= (n.-2+188C=)
c.-70-4282C= (n.-70-4282C=)
n.375+188C=
c.-2+184C= (n.-2+184C=)
c.206G= (p.Arg69=)
2g.38075592G>TCA45512476CYP1B1c.-1-203C>A (n.-1-203C>A)
c.-2+188C>A (n.-2+188C>A)
c.-70-4282C>A (n.-70-4282C>A)
n.375+188C>A
c.-2+184C>A (n.-2+184C>A)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
dbSNP
2g.38075593C>TCA2749546765CYP1B1c.-1-204G>A (n.-1-204G>A)
c.-2+187G>A (n.-2+187G>A)
c.-70-4283G>A (n.-70-4283G>A)
n.375+187G>A
c.-2+183G>A (n.-2+183G>A)
c.207C>T (p.Arg69=)
2g.38075594T>GCA2658667995CYP1B1c.-1-205A>C (n.-1-205A>C)
c.-2+186A>C (n.-2+186A>C)
c.-70-4284A>C (n.-70-4284A>C)
n.375+186A>C
c.-2+182A>C (n.-2+182A>C)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
gnomAD v4
2g.38075594_38075595insACCA2749546766CYP1B1c.-1-206_-1-205insGT (n.-1-206_-1-205insGT)
c.-2+185_-2+186insGT (n.-2+185_-2+186insGT)
c.-70-4285_-70-4284insGT (n.-70-4285_-70-4284insGT)
n.375+185_375+186insGT
c.-2+181_-2+182insGT (n.-2+181_-2+182insGT)
c.208_209insAC (p.Cys70TyrfsTer?)
2g.38075594_38075595insACACA2749546768CYP1B1c.-1-206_-1-205insTGT (n.-1-206_-1-205insTGT)
c.-2+185_-2+186insTGT (n.-2+185_-2+186insTGT)
c.-70-4285_-70-4284insTGT (n.-70-4285_-70-4284insTGT)
n.375+185_375+186insTGT
c.-2+181_-2+182insTGT (n.-2+181_-2+182insTGT)
c.208_209insACA (p.Cys70delinsTyrSer)
2g.38075595G>ACA2658667997CYP1B1c.-1-206C>T (n.-1-206C>T)
c.-2+185C>T (n.-2+185C>T)
c.-70-4285C>T (n.-70-4285C>T)
n.375+185C>T
c.-2+181C>T (n.-2+181C>T)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
gnomAD v4
2g.38075595G=CA1245628482CYP1B1c.-1-206C= (n.-1-206C=)
c.-2+185C= (n.-2+185C=)
c.-70-4285C= (n.-70-4285C=)
n.375+185C=
c.-2+181C= (n.-2+181C=)
c.209G= (p.Cys70=)
2g.38075595G>TCA2749546767CYP1B1c.-1-206C>A (n.-1-206C>A)
c.-2+185C>A (n.-2+185C>A)
c.-70-4285C>A (n.-70-4285C>A)
n.375+185C>A
c.-2+181C>A (n.-2+181C>A)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
2g.38075596T>CCA2658668002CYP1B1c.-1-207A>G (n.-1-207A>G)
c.-2+184A>G (n.-2+184A>G)
c.-70-4286A>G (n.-70-4286A>G)
n.375+184A>G
c.-2+180A>G (n.-2+180A>G)
c.210T>C (p.Cys70=)
gnomAD v4
2g.38075596T>GCA1245628483CYP1B1c.-1-207A>C (n.-1-207A>C)
c.-2+184A>C (n.-2+184A>C)
c.-70-4286A>C (n.-70-4286A>C)
n.375+184A>C
c.-2+180A>C (n.-2+180A>C)
c.210T>G (p.Cys70Trp)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075596T=CA1245628484CYP1B1c.-1-207A= (n.-1-207A=)
c.-2+184A= (n.-2+184A=)
c.-70-4286A= (n.-70-4286A=)
n.375+184A=
c.-2+180A= (n.-2+180A=)
c.210T= (p.Cys70=)
2g.38075596_38075598dupCA45512481CYP1B1c.-1-209_-1-207dup (n.-1-209_-1-207dup)
c.-2+182_-2+184dup (n.-2+182_-2+184dup)
c.-70-4288_-70-4286dup (n.-70-4288_-70-4286dup)
n.375+182_375+184dup
c.-2+178_-2+180dup (n.-2+178_-2+180dup)
c.210_212dup (p.Asn71_Pro72insAsn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075598A>GCA2749546769CYP1B1c.-1-209T>C (n.-1-209T>C)
c.-2+182T>C (n.-2+182T>C)
c.-70-4288T>C (n.-70-4288T>C)
n.375+182T>C
c.-2+178T>C (n.-2+178T>C)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
2g.38075599C>ACA2658668005CYP1B1c.-1-210G>T (n.-1-210G>T)
c.-2+181G>T (n.-2+181G>T)
c.-70-4289G>T (n.-70-4289G>T)
n.375+181G>T
c.-2+177G>T (n.-2+177G>T)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
gnomAD v4
2g.38075599C>TCA2658668006CYP1B1c.-1-210G>A (n.-1-210G>A)
c.-2+181G>A (n.-2+181G>A)
c.-70-4289G>A (n.-70-4289G>A)
n.375+181G>A
c.-2+177G>A (n.-2+177G>A)
c.213C>T (p.Asn71=)
gnomAD v4
2g.38075601delCA2749546770CYP1B1c.-1-210del (n.-1-210del)
c.-2+181del (n.-2+181del)
c.-70-4289del (n.-70-4289del)
n.375+181del
c.-2+177del (n.-2+177del)
c.215del (p.Pro72GlnfsTer30)
2g.38075600C>ACA45512483CYP1B1c.-1-211G>T (n.-1-211G>T)
c.-2+180G>T (n.-2+180G>T)
c.-70-4290G>T (n.-70-4290G>T)
n.375+180G>T
c.-2+176G>T (n.-2+176G>T)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075600C=CA1245628485CYP1B1c.-1-211G= (n.-1-211G=)
c.-2+180G= (n.-2+180G=)
c.-70-4290G= (n.-70-4290G=)
n.375+180G=
c.-2+176G= (n.-2+176G=)
c.214C= (p.Pro72=)
2g.38075600C>TCA1245628486CYP1B1c.-1-211G>A (n.-1-211G>A)
c.-2+180G>A (n.-2+180G>A)
c.-70-4290G>A (n.-70-4290G>A)
n.375+180G>A
c.-2+176G>A (n.-2+176G>A)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
dbSNP
2g.38075600_38075601insACA2749546771CYP1B1c.-1-212_-1-211insT (n.-1-212_-1-211insT)
c.-2+179_-2+180insT (n.-2+179_-2+180insT)
c.-70-4291_-70-4290insT (n.-70-4291_-70-4290insT)
n.375+179_375+180insT
c.-2+175_-2+176insT (n.-2+175_-2+176insT)
c.214_215insA (p.Pro72HisfsTer13)
2g.38075601C>ACA2749546772CYP1B1c.-1-212G>T (n.-1-212G>T)
c.-2+179G>T (n.-2+179G>T)
c.-70-4291G>T (n.-70-4291G>T)
n.375+179G>T
c.-2+175G>T (n.-2+175G>T)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
2g.38075601C=CA1245628487CYP1B1c.-1-212G= (n.-1-212G=)
c.-2+179G= (n.-2+179G=)
c.-70-4291G= (n.-70-4291G=)
n.375+179G=
c.-2+175G= (n.-2+175G=)
c.215C= (p.Pro72=)
2g.38075601C>GCA1245628488CYP1B1c.-1-212G>C (n.-1-212G>C)
c.-2+179G>C (n.-2+179G>C)
c.-70-4291G>C (n.-70-4291G>C)
n.375+179G>C
c.-2+175G>C (n.-2+175G>C)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075601C>TCA2658668012CYP1B1c.-1-212G>A (n.-1-212G>A)
c.-2+179G>A (n.-2+179G>A)
c.-70-4291G>A (n.-70-4291G>A)
n.375+179G>A
c.-2+175G>A (n.-2+175G>A)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
gnomAD v4
2g.38075602_38075603insCAGCA2749546773CYP1B1c.-1-214_-1-213insCTG (n.-1-214_-1-213insCTG)
c.-2+177_-2+178insCTG (n.-2+177_-2+178insCTG)
c.-70-4293_-70-4292insCTG (n.-70-4293_-70-4292insCTG)
n.375+177_375+178insCTG
c.-2+173_-2+174insCTG (n.-2+173_-2+174insCTG)
c.216_217insCAG (p.Pro72_Ala73insGln)
2g.38075603G>ACA2658668013CYP1B1c.-1-214C>T (n.-1-214C>T)
c.-2+177C>T (n.-2+177C>T)
c.-70-4293C>T (n.-70-4293C>T)
n.375+177C>T
c.-2+173C>T (n.-2+173C>T)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
gnomAD v4
2g.38075604C>ACA2658668015CYP1B1c.-1-215G>T (n.-1-215G>T)
c.-2+176G>T (n.-2+176G>T)
c.-70-4294G>T (n.-70-4294G>T)
n.375+176G>T
c.-2+172G>T (n.-2+172G>T)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
gnomAD v4
2g.38075604C=CA1245628489CYP1B1c.-1-215G= (n.-1-215G=)
c.-2+176G= (n.-2+176G=)
c.-70-4294G= (n.-70-4294G=)
n.375+176G=
c.-2+172G= (n.-2+172G=)
c.218C= (p.Ala73=)
2g.38075604C>GCA768426517CYP1B1c.-1-215G>C (n.-1-215G>C)
c.-2+176G>C (n.-2+176G>C)
c.-70-4294G>C (n.-70-4294G>C)
n.375+176G>C
c.-2+172G>C (n.-2+172G>C)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075604C>TCA1029495225CYP1B1c.-1-215G>A (n.-1-215G>A)
c.-2+176G>A (n.-2+176G>A)
c.-70-4294G>A (n.-70-4294G>A)
n.375+176G>A
c.-2+172G>A (n.-2+172G>A)
c.218C>T (p.Ala73Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075605G>ACA1245628490CYP1B1c.-1-216C>T (n.-1-216C>T)
c.-2+175C>T (n.-2+175C>T)
c.-70-4295C>T (n.-70-4295C>T)
n.375+175C>T
c.-2+171C>T (n.-2+171C>T)
c.219G>A (p.Ala73=)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075605G=CA1245628492CYP1B1c.-1-216C= (n.-1-216C=)
c.-2+175C= (n.-2+175C=)
c.-70-4295C= (n.-70-4295C=)
n.375+175C=
c.-2+171C= (n.-2+171C=)
c.219G= (p.Ala73=)
2g.38075605G>TCA1245628491CYP1B1c.-1-216C>A (n.-1-216C>A)
c.-2+175C>A (n.-2+175C>A)
c.-70-4295C>A (n.-70-4295C>A)
n.375+175C>A
c.-2+171C>A (n.-2+171C>A)
c.219G>T (p.Ala73=)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075606C=CA1245628493CYP1B1c.-1-217G= (n.-1-217G=)
c.-2+174G= (n.-2+174G=)
c.-70-4296G= (n.-70-4296G=)
n.375+174G=
c.-2+170G= (n.-2+170G=)
c.220C= (p.Pro74=)
2g.38075606C>TCA1029495226CYP1B1c.-1-217G>A (n.-1-217G>A)
c.-2+174G>A (n.-2+174G>A)
c.-70-4296G>A (n.-70-4296G>A)
n.375+174G>A
c.-2+170G>A (n.-2+170G>A)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075607delCA2658668021CYP1B1c.-1-217del (n.-1-217del)
c.-2+174del (n.-2+174del)
c.-70-4296del (n.-70-4296del)
n.375+174del
c.-2+170del (n.-2+170del)
c.221del (p.Pro74GlnfsTer28)
gnomAD v4
2g.38075607C>ACA2658668023CYP1B1c.-1-218G>T (n.-1-218G>T)
c.-2+173G>T (n.-2+173G>T)
c.-70-4297G>T (n.-70-4297G>T)
n.375+173G>T
c.-2+169G>T (n.-2+169G>T)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
gnomAD v4
2g.38075607C>GCA2658668024CYP1B1c.-1-218G>C (n.-1-218G>C)
c.-2+173G>C (n.-2+173G>C)
c.-70-4297G>C (n.-70-4297G>C)
n.375+173G>C
c.-2+169G>C (n.-2+169G>C)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
gnomAD v4
2g.38075608A>GCA2658668025CYP1B1c.-1-219T>C (n.-1-219T>C)
c.-2+172T>C (n.-2+172T>C)
c.-70-4298T>C (n.-70-4298T>C)
n.375+172T>C
c.-2+168T>C (n.-2+168T>C)
c.222A>G (p.Pro74=)
gnomAD v4
2g.38075609A>CCA2658668026CYP1B1c.-1-220T>G (n.-1-220T>G)
c.-2+171T>G (n.-2+171T>G)
c.-70-4299T>G (n.-70-4299T>G)
n.375+171T>G
c.-2+167T>G (n.-2+167T>G)
c.223A>C (p.Asn75His)
gnomAD v4
2g.38075610A>CCA2658668027CYP1B1c.-1-221T>G (n.-1-221T>G)
c.-2+170T>G (n.-2+170T>G)
c.-70-4300T>G (n.-70-4300T>G)
n.375+170T>G
c.-2+166T>G (n.-2+166T>G)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
gnomAD v4
2g.38075611C>ACA2658668028CYP1B1c.-1-222G>T (n.-1-222G>T)
c.-2+169G>T (n.-2+169G>T)
c.-70-4301G>T (n.-70-4301G>T)
n.375+169G>T
c.-2+165G>T (n.-2+165G>T)
c.225C>A (p.Asn75Lys)
gnomAD v4
2g.38075611_38075612insAGTCA2749546774CYP1B1c.-1-223_-1-222insACT (n.-1-223_-1-222insACT)
c.-2+168_-2+169insACT (n.-2+168_-2+169insACT)
c.-70-4302_-70-4301insACT (n.-70-4302_-70-4301insACT)
n.375+168_375+169insACT
c.-2+164_-2+165insACT (n.-2+164_-2+165insACT)
c.225_226insAGT (p.Asn75_Pro76insSer)
2g.38075612C>ACA2658668029CYP1B1c.-1-223G>T (n.-1-223G>T)
c.-2+168G>T (n.-2+168G>T)
c.-70-4302G>T (n.-70-4302G>T)
n.375+168G>T
c.-2+164G>T (n.-2+164G>T)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
gnomAD v4
2g.38075612C=CA1245628494CYP1B1c.-1-223G= (n.-1-223G=)
c.-2+168G= (n.-2+168G=)
c.-70-4302G= (n.-70-4302G=)
n.375+168G=
c.-2+164G= (n.-2+164G=)
c.226C= (p.Pro76=)
2g.38075612C>GCA1029495227CYP1B1c.-1-223G>C (n.-1-223G>C)
c.-2+168G>C (n.-2+168G>C)
c.-70-4302G>C (n.-70-4302G>C)
n.375+168G>C
c.-2+164G>C (n.-2+164G>C)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075612C>TCA1245628495CYP1B1c.-1-223G>A (n.-1-223G>A)
c.-2+168G>A (n.-2+168G>A)
c.-70-4302G>A (n.-70-4302G>A)
n.375+168G>A
c.-2+164G>A (n.-2+164G>A)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
dbSNP
2g.38075612_38075613insACA2749546775CYP1B1c.-1-224_-1-223insT (n.-1-224_-1-223insT)
c.-2+167_-2+168insT (n.-2+167_-2+168insT)
c.-70-4303_-70-4302insT (n.-70-4303_-70-4302insT)
n.375+167_375+168insT
c.-2+163_-2+164insT (n.-2+163_-2+164insT)
c.226_227insA (p.Pro76HisfsTer9)
2g.38075613C>ACA2658668030CYP1B1c.-1-224G>T (n.-1-224G>T)
c.-2+167G>T (n.-2+167G>T)
c.-70-4303G>T (n.-70-4303G>T)
n.375+167G>T
c.-2+163G>T (n.-2+163G>T)
c.227C>A (p.Pro76His)
gnomAD v4
2g.38075613_38075614insACA2749546777CYP1B1c.-1-225_-1-224insT (n.-1-225_-1-224insT)
c.-2+166_-2+167insT (n.-2+166_-2+167insT)
c.-70-4304_-70-4303insT (n.-70-4304_-70-4303insT)
n.375+166_375+167insT
c.-2+162_-2+163insT (n.-2+162_-2+163insT)
c.227_228insA (p.Ser77PhefsTer8)
2g.38075614T>ACA2749546776CYP1B1c.-1-225A>T (n.-1-225A>T)
c.-2+166A>T (n.-2+166A>T)
c.-70-4304A>T (n.-70-4304A>T)
n.375+166A>T
c.-2+162A>T (n.-2+162A>T)
c.228T>A (p.Pro76=)
2g.38075614T>CCA2658668031CYP1B1c.-1-225A>G (n.-1-225A>G)
c.-2+166A>G (n.-2+166A>G)
c.-70-4304A>G (n.-70-4304A>G)
n.375+166A>G
c.-2+162A>G (n.-2+162A>G)
c.228T>C (p.Pro76=)
gnomAD v4
2g.38075614T>GCA2658668032CYP1B1c.-1-225A>C (n.-1-225A>C)
c.-2+166A>C (n.-2+166A>C)
c.-70-4304A>C (n.-70-4304A>C)
n.375+166A>C
c.-2+162A>C (n.-2+162A>C)
c.228T>G (p.Pro76=)
gnomAD v4
2g.38075615T>ACA2749546778CYP1B1c.-1-226A>T (n.-1-226A>T)
c.-2+165A>T (n.-2+165A>T)
c.-70-4305A>T (n.-70-4305A>T)
n.375+165A>T
c.-2+161A>T (n.-2+161A>T)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
2g.38075615T>CCA2658668033CYP1B1c.-1-226A>G (n.-1-226A>G)
c.-2+165A>G (n.-2+165A>G)
c.-70-4305A>G (n.-70-4305A>G)
n.375+165A>G
c.-2+161A>G (n.-2+161A>G)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
gnomAD v4
2g.38075615T>GCA2658668034CYP1B1c.-1-226A>C (n.-1-226A>C)
c.-2+165A>C (n.-2+165A>C)
c.-70-4305A>C (n.-70-4305A>C)
n.375+165A>C
c.-2+161A>C (n.-2+161A>C)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
gnomAD v4
2g.38075620_38075624delCA2658668035CYP1B1c.-1-230_-1-226del (n.-1-230_-1-226del)
c.-2+161_-2+165del (n.-2+161_-2+165del)
c.-70-4309_-70-4305del (n.-70-4309_-70-4305del)
n.375+161_375+165del
c.-2+157_-2+161del (n.-2+157_-2+161del)
c.234_238del (p.Pro79GlnfsTer4)
gnomAD v4
2g.38075616C>ACA2658668036CYP1B1c.-1-227G>T (n.-1-227G>T)
c.-2+164G>T (n.-2+164G>T)
c.-70-4306G>T (n.-70-4306G>T)
n.375+164G>T
c.-2+160G>T (n.-2+160G>T)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
gnomAD v4
2g.38075619_38075624delCA2749546779CYP1B1c.-1-232_-1-227del (n.-1-232_-1-227del)
c.-2+159_-2+164del (n.-2+159_-2+164del)
c.-70-4311_-70-4306del (n.-70-4311_-70-4306del)
n.375+159_375+164del
c.-2+155_-2+160del (n.-2+155_-2+160del)
c.233_238del (p.Pro78_Pro79del)
2g.38075617C>ACA2658668037CYP1B1c.-1-228G>T (n.-1-228G>T)
c.-2+163G>T (n.-2+163G>T)
c.-70-4307G>T (n.-70-4307G>T)
n.375+163G>T
c.-2+159G>T (n.-2+159G>T)
c.231C>A (p.Ser77=)
gnomAD v4
2g.38075617C=CA1245628496CYP1B1c.-1-228G= (n.-1-228G=)
c.-2+163G= (n.-2+163G=)
c.-70-4307G= (n.-70-4307G=)
n.375+163G=
c.-2+159G= (n.-2+159G=)
c.231C= (p.Ser77=)
2g.38075617C>TCA45512489CYP1B1c.-1-228G>A (n.-1-228G>A)
c.-2+163G>A (n.-2+163G>A)
c.-70-4307G>A (n.-70-4307G>A)
n.375+163G>A
c.-2+159G>A (n.-2+159G>A)
c.231C>T (p.Ser77=)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075618C>ACA1245628498CYP1B1c.-1-229G>T (n.-1-229G>T)
c.-2+162G>T (n.-2+162G>T)
c.-70-4308G>T (n.-70-4308G>T)
n.375+162G>T
c.-2+158G>T (n.-2+158G>T)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075618C=CA1245628497CYP1B1c.-1-229G= (n.-1-229G=)
c.-2+162G= (n.-2+162G=)
c.-70-4308G= (n.-70-4308G=)
n.375+162G=
c.-2+158G= (n.-2+158G=)
c.232C= (p.Pro78=)
2g.38075618C>TCA768426521CYP1B1c.-1-229G>A (n.-1-229G>A)
c.-2+162G>A (n.-2+162G>A)
c.-70-4308G>A (n.-70-4308G>A)
n.375+162G>A
c.-2+158G>A (n.-2+158G>A)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075618_38075619insACA2749546780CYP1B1c.-1-230_-1-229insT (n.-1-230_-1-229insT)
c.-2+161_-2+162insT (n.-2+161_-2+162insT)
c.-70-4309_-70-4308insT (n.-70-4309_-70-4308insT)
n.375+161_375+162insT
c.-2+157_-2+158insT (n.-2+157_-2+158insT)
c.232_233insA (p.Pro78HisfsTer7)
2g.38075619C>ACA2658668038CYP1B1c.-1-230G>T (n.-1-230G>T)
c.-2+161G>T (n.-2+161G>T)
c.-70-4309G>T (n.-70-4309G>T)
n.375+161G>T
c.-2+157G>T (n.-2+157G>T)
c.233C>A (p.Pro78His)
gnomAD v4
2g.38075619C>GCA2749546781CYP1B1c.-1-230G>C (n.-1-230G>C)
c.-2+161G>C (n.-2+161G>C)
c.-70-4309G>C (n.-70-4309G>C)
n.375+161G>C
c.-2+157G>C (n.-2+157G>C)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
2g.38075619C>TCA2658668039CYP1B1c.-1-230G>A (n.-1-230G>A)
c.-2+161G>A (n.-2+161G>A)
c.-70-4309G>A (n.-70-4309G>A)
n.375+161G>A
c.-2+157G>A (n.-2+157G>A)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
gnomAD v4
2g.38075619_38075620insAGCA2749546782CYP1B1c.-1-231_-1-230insCT (n.-1-231_-1-230insCT)
c.-2+160_-2+161insCT (n.-2+160_-2+161insCT)
c.-70-4310_-70-4309insCT (n.-70-4310_-70-4309insCT)
n.375+160_375+161insCT
c.-2+156_-2+157insCT (n.-2+156_-2+157insCT)
c.233_234insAG (p.Pro79ValfsTer24)
2g.38075620T>ACA2658668041CYP1B1c.-1-231A>T (n.-1-231A>T)
c.-2+160A>T (n.-2+160A>T)
c.-70-4310A>T (n.-70-4310A>T)
n.375+160A>T
c.-2+156A>T (n.-2+156A>T)
c.234T>A (p.Pro78=)
gnomAD v4
2g.38075620T>CCA2658668042CYP1B1c.-1-231A>G (n.-1-231A>G)
c.-2+160A>G (n.-2+160A>G)
c.-70-4310A>G (n.-70-4310A>G)
n.375+160A>G
c.-2+156A>G (n.-2+156A>G)
c.234T>C (p.Pro78=)
gnomAD v4
2g.38075620T>GCA2658668043CYP1B1c.-1-231A>C (n.-1-231A>C)
c.-2+160A>C (n.-2+160A>C)
c.-70-4310A>C (n.-70-4310A>C)
n.375+160A>C
c.-2+156A>C (n.-2+156A>C)
c.234T>G (p.Pro78=)
gnomAD v4
2g.38075621C>ACA2749546783CYP1B1c.-1-232G>T (n.-1-232G>T)
c.-2+159G>T (n.-2+159G>T)
c.-70-4311G>T (n.-70-4311G>T)
n.375+159G>T
c.-2+155G>T (n.-2+155G>T)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
2g.38075621C=CA1245628500CYP1B1c.-1-232G= (n.-1-232G=)
c.-2+159G= (n.-2+159G=)
c.-70-4311G= (n.-70-4311G=)
n.375+159G=
c.-2+155G= (n.-2+155G=)
c.235C= (p.Pro79=)
2g.38075621C>TCA1245628499CYP1B1c.-1-232G>A (n.-1-232G>A)
c.-2+159G>A (n.-2+159G>A)
c.-70-4311G>A (n.-70-4311G>A)
n.375+159G>A
c.-2+155G>A (n.-2+155G>A)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075622C>ACA2658668045CYP1B1c.-1-233G>T (n.-1-233G>T)
c.-2+158G>T (n.-2+158G>T)
c.-70-4312G>T (n.-70-4312G>T)
n.375+158G>T
c.-2+154G>T (n.-2+154G>T)
c.236C>A (p.Pro79His)
gnomAD v4
2g.38075622C>TCA2658668044CYP1B1c.-1-233G>A (n.-1-233G>A)
c.-2+158G>A (n.-2+158G>A)
c.-70-4312G>A (n.-70-4312G>A)
n.375+158G>A
c.-2+154G>A (n.-2+154G>A)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
gnomAD v4
2g.38075623C>ACA1245628501CYP1B1c.-1-234G>T (n.-1-234G>T)
c.-2+157G>T (n.-2+157G>T)
c.-70-4313G>T (n.-70-4313G>T)
n.375+157G>T
c.-2+153G>T (n.-2+153G>T)
c.237C>A (p.Pro79=)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075623C=CA1245628502CYP1B1c.-1-234G= (n.-1-234G=)
c.-2+157G= (n.-2+157G=)
c.-70-4313G= (n.-70-4313G=)
n.375+157G=
c.-2+153G= (n.-2+153G=)
c.237C= (p.Pro79=)
2g.38075623C>GCA2658668046CYP1B1c.-1-234G>C (n.-1-234G>C)
c.-2+157G>C (n.-2+157G>C)
c.-70-4313G>C (n.-70-4313G>C)
n.375+157G>C
c.-2+153G>C (n.-2+153G>C)
c.237C>G (p.Pro79=)
gnomAD v4
2g.38075623C>TCA2658668047CYP1B1c.-1-234G>A (n.-1-234G>A)
c.-2+157G>A (n.-2+157G>A)
c.-70-4313G>A (n.-70-4313G>A)
n.375+157G>A
c.-2+153G>A (n.-2+153G>A)
c.237C>T (p.Pro79=)
gnomAD v4
2g.38075624C>ACA2658668049CYP1B1c.-1-235G>T (n.-1-235G>T)
c.-2+156G>T (n.-2+156G>T)
c.-70-4314G>T (n.-70-4314G>T)
n.375+156G>T
c.-2+152G>T (n.-2+152G>T)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
gnomAD v4
2g.38075624C=CA1245628503CYP1B1c.-1-235G= (n.-1-235G=)
c.-2+156G= (n.-2+156G=)
c.-70-4314G= (n.-70-4314G=)
n.375+156G=
c.-2+152G= (n.-2+152G=)
c.238C= (p.Arg80=)
2g.38075624C>GCA768426527CYP1B1c.-1-235G>C (n.-1-235G>C)
c.-2+156G>C (n.-2+156G>C)
c.-70-4314G>C (n.-70-4314G>C)
n.375+156G>C
c.-2+152G>C (n.-2+152G>C)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075624_38075625insAGTCA2749546784CYP1B1c.-1-236_-1-235insACT (n.-1-236_-1-235insACT)
c.-2+155_-2+156insACT (n.-2+155_-2+156insACT)
c.-70-4315_-70-4314insACT (n.-70-4315_-70-4314insACT)
n.375+155_375+156insACT
c.-2+151_-2+152insACT (n.-2+151_-2+152insACT)
c.238_239insAGT (p.Arg80delinsGlnCys)
2g.38075624_38075625insAACCCACTCTCCCTTGGAGAACA2658668056CYP1B1c.-1-236_-1-235insTTCTCCAAGGGAGAGTGGGTT (n.-1-236_-1-235insTTCTCCAAGGGAGAGTGGGTT)
c.-2+155_-2+156insTTCTCCAAGGGAGAGTGGGTT (n.-2+155_-2+156insTTCTCCAAGGGAGAGTGGGTT)
c.-70-4315_-70-4314insTTCTCCAAGGGAGAGTGGGTT (n.-70-4315_-70-4314insTTCTCCAAGGGAGAGTGGGTT)
n.375+155_375+156insTTCTCCAAGGGAGAGTGGGTT
c.-2+151_-2+152insTTCTCCAAGGGAGAGTGGGTT (n.-2+151_-2+152insTTCTCCAAGGGAGAGTGGGTT)
c.238_239insAACCCACTCTCCCTTGGAGAA (p.Arg80delinsGlnProThrLeuProTrpArgSer)
gnomAD v4
2g.38075625G>ACA2658668057CYP1B1c.-1-236C>T (n.-1-236C>T)
c.-2+155C>T (n.-2+155C>T)
c.-70-4315C>T (n.-70-4315C>T)
n.375+155C>T
c.-2+151C>T (n.-2+151C>T)
c.239G>A (p.Arg80His)
gnomAD v4
2g.38075625G=CA1245628504CYP1B1c.-1-236C= (n.-1-236C=)
c.-2+155C= (n.-2+155C=)
c.-70-4315C= (n.-70-4315C=)
n.375+155C=
c.-2+151C= (n.-2+151C=)
c.239G= (p.Arg80=)
2g.38075625G>TCA45512495CYP1B1c.-1-236C>A (n.-1-236C>A)
c.-2+155C>A (n.-2+155C>A)
c.-70-4315C>A (n.-70-4315C>A)
n.375+155C>A
c.-2+151C>A (n.-2+151C>A)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075626C>GCA2658668058CYP1B1c.-1-237G>C (n.-1-237G>C)
c.-2+154G>C (n.-2+154G>C)
c.-70-4316G>C (n.-70-4316G>C)
n.375+154G>C
c.-2+150G>C (n.-2+150G>C)
c.240C>G (p.Arg80=)
gnomAD v4
2g.38075626C>TCA2658668059CYP1B1c.-1-237G>A (n.-1-237G>A)
c.-2+154G>A (n.-2+154G>A)
c.-70-4316G>A (n.-70-4316G>A)
n.375+154G>A
c.-2+150G>A (n.-2+150G>A)
c.240C>T (p.Arg80=)
gnomAD v4
2g.38075627A>CCA2658668060CYP1B1c.-1-238T>G (n.-1-238T>G)
c.-2+153T>G (n.-2+153T>G)
c.-70-4317T>G (n.-70-4317T>G)
n.375+153T>G
c.-2+149T>G (n.-2+149T>G)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
gnomAD v4
2g.38075627A>GCA2658668061CYP1B1c.-1-238T>C (n.-1-238T>C)
c.-2+153T>C (n.-2+153T>C)
c.-70-4317T>C (n.-70-4317T>C)
n.375+153T>C
c.-2+149T>C (n.-2+149T>C)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
gnomAD v4
2g.38075628A>GCA2658668062CYP1B1c.-1-239T>C (n.-1-239T>C)
c.-2+152T>C (n.-2+152T>C)
c.-70-4318T>C (n.-70-4318T>C)
n.375+152T>C
c.-2+148T>C (n.-2+148T>C)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
gnomAD v4
2g.38075629G>ACA2658668064CYP1B1c.-1-240C>T (n.-1-240C>T)
c.-2+151C>T (n.-2+151C>T)
c.-70-4319C>T (n.-70-4319C>T)
n.375+151C>T
c.-2+147C>T (n.-2+147C>T)
c.243G>A (p.Lys81=)
gnomAD v4
2g.38075629G>TCA2658668063CYP1B1c.-1-240C>A (n.-1-240C>A)
c.-2+151C>A (n.-2+151C>A)
c.-70-4319C>A (n.-70-4319C>A)
n.375+151C>A
c.-2+147C>A (n.-2+147C>A)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
gnomAD v4
2g.38075630G>ACA1245628505CYP1B1c.-1-241C>T (n.-1-241C>T)
c.-2+150C>T (n.-2+150C>T)
c.-70-4320C>T (n.-70-4320C>T)
n.375+150C>T
c.-2+146C>T (n.-2+146C>T)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075630G=CA1245628507CYP1B1c.-1-241C= (n.-1-241C=)
c.-2+150C= (n.-2+150C=)
c.-70-4320C= (n.-70-4320C=)
n.375+150C=
c.-2+146C= (n.-2+146C=)
c.244G= (p.Ala82=)
2g.38075630G>TCA1245628506CYP1B1c.-1-241C>A (n.-1-241C>A)
c.-2+150C>A (n.-2+150C>A)
c.-70-4320C>A (n.-70-4320C>A)
n.375+150C>A
c.-2+146C>A (n.-2+146C>A)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched