Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075410_38075569delCA2749545407CYP1B1c.-1-173_-1-14del (n.-1-173_-1-14del)
c.-70-4252_-70-4093del (n.-70-4252_-70-4093del)
n.375+218_375+377del
c.24_183del (p.Arg9GlufsTer?)
2g.38075476_38075658delCA2749545419CYP1B1c.-1-260_-1-78del (n.-1-260_-1-78del)
c.-2+131_-1-78del (n.-2+131_-1-78del)
c.-70-4339_-70-4157del (n.-70-4339_-70-4157del)
n.375+131_375+313del
c.-2+127_-1-78del (n.-2+127_-1-78del)
c.90_272del (p.Glu31_Thr91del)
2g.38075504_38075508delCA2749545436CYP1B1c.-1-119_-1-115del (n.-1-119_-1-115del)
c.-70-4198_-70-4194del (n.-70-4198_-70-4194del)
n.375+272_375+276del
c.118_122del (p.Leu40SerfsTer30)
2g.38075507_38075509delinsACTCA1245628435CYP1B1c.-1-120_-1-118delinsAGT (n.-1-120_-1-118delinsAGT)
c.-70-4199_-70-4197delinsAGT (n.-70-4199_-70-4197delinsAGT)
n.375+271_375+273delinsAGT
c.121_123delinsACT (p.Thr41=)
2g.38075508C>ACA2658667847CYP1B1c.-1-119G>T (n.-1-119G>T)
c.-70-4198G>T (n.-70-4198G>T)
n.375+272G>T
c.122C>A (p.Thr41Asn)
 gnomAD v4
2g.38075508C>GCA2658667849CYP1B1c.-1-119G>C (n.-1-119G>C)
c.-70-4198G>C (n.-70-4198G>C)
n.375+272G>C
c.122C>G (p.Thr41Ser)
 gnomAD v4
2g.38075508C>TCA2658667850CYP1B1c.-1-119G>A (n.-1-119G>A)
c.-70-4198G>A (n.-70-4198G>A)
n.375+272G>A
c.122C>T (p.Thr41Ile)
 gnomAD v4
2g.38075512_38075513delCA532236924CYP1B1c.-1-120_-1-119del (n.-1-120_-1-119del)
c.-70-4199_-70-4198del (n.-70-4199_-70-4198del)
n.375+271_375+272del
c.126_127del (p.Trp43GlufsTer28)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075508_38075509insACA2749545442CYP1B1c.-1-120_-1-119insT (n.-1-120_-1-119insT)
c.-70-4199_-70-4198insT (n.-70-4199_-70-4198insT)
n.375+271_375+272insT
c.122_123insA (p.Leu42SerfsTer30)
2g.38075508_38075509insACACA2749545443CYP1B1c.-1-120_-1-119insTGT (n.-1-120_-1-119insTGT)
c.-70-4199_-70-4198insTGT (n.-70-4199_-70-4198insTGT)
n.375+271_375+272insTGT
c.122_123insACA (p.Thr41_Leu42insHis)
2g.38075509T>ACA2749545444CYP1B1c.-1-120A>T (n.-1-120A>T)
c.-70-4199A>T (n.-70-4199A>T)
n.375+271A>T
c.123T>A (p.Thr41=)
2g.38075509T>CCA1245628436CYP1B1c.-1-120A>G (n.-1-120A>G)
c.-70-4199A>G (n.-70-4199A>G)
n.375+271A>G
c.123T>C (p.Thr41=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075509T=CA1245628437CYP1B1c.-1-120A= (n.-1-120A=)
c.-70-4199A= (n.-70-4199A=)
n.375+271A=
c.123T= (p.Thr41=)
2g.38075510C>ACA2658667853CYP1B1c.-1-121G>T (n.-1-121G>T)
c.-70-4200G>T (n.-70-4200G>T)
n.375+270G>T
c.124C>A (p.Leu42Ile)
 gnomAD v4
2g.38075510C=CA1245628438CYP1B1c.-1-121G= (n.-1-121G=)
c.-70-4200G= (n.-70-4200G=)
n.375+270G=
c.124C= (p.Leu42=)
2g.38075510C>GCA1245628439CYP1B1c.-1-121G>C (n.-1-121G>C)
c.-70-4200G>C (n.-70-4200G>C)
n.375+270G>C
c.124C>G (p.Leu42Val)
 dbSNP
2g.38075510C>TCA2658667854CYP1B1c.-1-121G>A (n.-1-121G>A)
c.-70-4200G>A (n.-70-4200G>A)
n.375+270G>A
c.124C>T (p.Leu42Phe)
 gnomAD v4
2g.38075510_38075512delCA2749545445CYP1B1c.-1-123_-1-121del (n.-1-123_-1-121del)
c.-70-4202_-70-4200del (n.-70-4202_-70-4200del)
n.375+268_375+270del
c.124_126del (p.Leu42del)
2g.38075511T>ACA2749545447CYP1B1c.-1-122A>T (n.-1-122A>T)
c.-70-4201A>T (n.-70-4201A>T)
n.375+269A>T
c.125T>A (p.Leu42His)
2g.38075511T>CCA45512369CYP1B1c.-1-122A>G (n.-1-122A>G)
c.-70-4201A>G (n.-70-4201A>G)
n.375+269A>G
c.125T>C (p.Leu42Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075511T=CA1245628440CYP1B1c.-1-122A= (n.-1-122A=)
c.-70-4201A= (n.-70-4201A=)
n.375+269A=
c.125T= (p.Leu42=)
2g.38075511_38075513delCA2749545446CYP1B1c.-1-124_-1-122del (n.-1-124_-1-122del)
c.-70-4203_-70-4201del (n.-70-4203_-70-4201del)
n.375+267_375+269del
c.125_127del (p.Leu42_Trp43delinsArg)
2g.38075511_38075512insAGACA2749545451CYP1B1c.-1-123_-1-122insTCT (n.-1-123_-1-122insTCT)
c.-70-4202_-70-4201insTCT (n.-70-4202_-70-4201insTCT)
n.375+268_375+269insTCT
c.125_126insAGA (p.Leu42_Trp43insAsp)
2g.38075511_38075512insACTCCA2749545450CYP1B1c.-1-123_-1-122insGAGT (n.-1-123_-1-122insGAGT)
c.-70-4202_-70-4201insGAGT (n.-70-4202_-70-4201insGAGT)
n.375+268_375+269insGAGT
c.125_126insACTC (p.Trp43LeufsTer30)
2g.38075512C>ACA2749545448CYP1B1c.-1-123G>T (n.-1-123G>T)
c.-70-4202G>T (n.-70-4202G>T)
n.375+268G>T
c.126C>A (p.Leu42=)
2g.38075512_38075513insACCA2749545449CYP1B1c.-1-123_-1-122insTG (n.-1-123_-1-122insTG)
c.-70-4202_-70-4201insTG (n.-70-4202_-70-4201insTG)
n.375+268_375+269insTG
c.126_127insAC (p.Trp43ThrfsTer?)
2g.38075513T>ACA2658667856CYP1B1c.-1-124A>T (n.-1-124A>T)
c.-70-4203A>T (n.-70-4203A>T)
n.375+267A>T
c.127T>A (p.Trp43Arg)
 gnomAD v4
2g.38075513T>CCA1245628442CYP1B1c.-1-124A>G (n.-1-124A>G)
c.-70-4203A>G (n.-70-4203A>G)
n.375+267A>G
c.127T>C (p.Trp43Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075513T>GCA1245628443CYP1B1c.-1-124A>C (n.-1-124A>C)
c.-70-4203A>C (n.-70-4203A>C)
n.375+267A>C
c.127T>G (p.Trp43Gly)
 dbSNP
2g.38075513T=CA1245628441CYP1B1c.-1-124A= (n.-1-124A=)
c.-70-4203A= (n.-70-4203A=)
n.375+267A=
c.127T= (p.Trp43=)
2g.38075520_38075568delCA2749545452CYP1B1c.-1-172_-1-124del (n.-1-172_-1-124del)
c.-70-4251_-70-4203del (n.-70-4251_-70-4203del)
n.375+219_375+267del
c.134_182del (p.Asn45ArgfsTer?)
2g.38075514G>ACA2658667857CYP1B1c.-1-125C>T (n.-1-125C>T)
c.-70-4204C>T (n.-70-4204C>T)
n.375+266C>T
c.128G>A (p.Trp43Ter)
 gnomAD v4
2g.38075514G>TCA2658667858CYP1B1c.-1-125C>A (n.-1-125C>A)
c.-70-4204C>A (n.-70-4204C>A)
n.375+266C>A
c.128G>T (p.Trp43Leu)
 gnomAD v4
2g.38075514_38075515delCA2749545454CYP1B1c.-1-126_-1-125del (n.-1-126_-1-125del)
c.-70-4205_-70-4204del (n.-70-4205_-70-4204del)
n.375+265_375+266del
c.128_129del (p.Trp43Ter)
2g.38075515G>ACA768426415CYP1B1c.-1-126C>T (n.-1-126C>T)
c.-70-4205C>T (n.-70-4205C>T)
n.375+265C>T
c.129G>A (p.Trp43Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075515G>CCA2658667860CYP1B1c.-1-126C>G (n.-1-126C>G)
c.-70-4205C>G (n.-70-4205C>G)
n.375+265C>G
c.129G>C (p.Trp43Cys)
 gnomAD v4
2g.38075515G=CA1245628444CYP1B1c.-1-126C= (n.-1-126C=)
c.-70-4205C= (n.-70-4205C=)
n.375+265C=
c.129G= (p.Trp43=)
2g.38075515G>TCA2658667861CYP1B1c.-1-126C>A (n.-1-126C>A)
c.-70-4205C>A (n.-70-4205C>A)
n.375+265C>A
c.129G>T (p.Trp43Cys)
 gnomAD v4
2g.38075516A>GCA2658667862CYP1B1c.-1-127T>C (n.-1-127T>C)
c.-70-4206T>C (n.-70-4206T>C)
n.375+264T>C
c.130A>G (p.Arg44Gly)
 gnomAD v4
2g.38075517G>ACA45512376CYP1B1c.-1-128C>T (n.-1-128C>T)
c.-70-4207C>T (n.-70-4207C>T)
n.375+263C>T
c.131G>A (p.Arg44Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075517G>CCA2749545455CYP1B1c.-1-128C>G (n.-1-128C>G)
c.-70-4207C>G (n.-70-4207C>G)
n.375+263C>G
c.131G>C (p.Arg44Thr)
2g.38075517G=CA1245628445CYP1B1c.-1-128C= (n.-1-128C=)
c.-70-4207C= (n.-70-4207C=)
n.375+263C=
c.131G= (p.Arg44=)
2g.38075517G>TCA2658667863CYP1B1c.-1-128C>A (n.-1-128C>A)
c.-70-4207C>A (n.-70-4207C>A)
n.375+263C>A
c.131G>T (p.Arg44Ile)
 gnomAD v4
2g.38075517_38075518insTCCA2749546713CYP1B1c.-1-129_-1-128insGA (n.-1-129_-1-128insGA)
c.-70-4208_-70-4207insGA (n.-70-4208_-70-4207insGA)
n.375+262_375+263insGA
c.131_132insTC (p.Arg44SerfsTer?)
2g.38075518A=CA1245628446CYP1B1c.-1-129T= (n.-1-129T=)
c.-70-4208T= (n.-70-4208T=)
n.375+262T=
c.132A= (p.Arg44=)
2g.38075518A>CCA1245628447CYP1B1c.-1-129T>G (n.-1-129T>G)
c.-70-4208T>G (n.-70-4208T>G)
n.375+262T>G
c.132A>C (p.Arg44Ser)
 dbSNP
2g.38075520A>CCA2658667864CYP1B1c.-1-131T>G (n.-1-131T>G)
c.-70-4210T>G (n.-70-4210T>G)
n.375+260T>G
c.134A>C (p.Asn45Thr)
 gnomAD v4
2g.38075520A>TCA2658667865CYP1B1c.-1-131T>A (n.-1-131T>A)
c.-70-4210T>A (n.-70-4210T>A)
n.375+260T>A
c.134A>T (p.Asn45Ile)
 gnomAD v4
2g.38075521T>ACA768426418CYP1B1c.-1-132A>T (n.-1-132A>T)
c.-70-4211A>T (n.-70-4211A>T)
n.375+259A>T
c.135T>A (p.Asn45Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075521T>CCA2658667867CYP1B1c.-1-132A>G (n.-1-132A>G)
c.-70-4211A>G (n.-70-4211A>G)
n.375+259A>G
c.135T>C (p.Asn45=)
 gnomAD v4
2g.38075521T=CA1245628448CYP1B1c.-1-132A= (n.-1-132A=)
c.-70-4211A= (n.-70-4211A=)
n.375+259A=
c.135T= (p.Asn45=)
2g.38075522G>ACA2658667868CYP1B1c.-1-133C>T (n.-1-133C>T)
c.-70-4212C>T (n.-70-4212C>T)
n.375+258C>T
c.136G>A (p.Gly46Ser)
 gnomAD v4
2g.38075522G>CCA2658667869CYP1B1c.-1-133C>G (n.-1-133C>G)
c.-70-4212C>G (n.-70-4212C>G)
n.375+258C>G
c.136G>C (p.Gly46Arg)
 gnomAD v4
2g.38075522G>TCA2658667870CYP1B1c.-1-133C>A (n.-1-133C>A)
c.-70-4212C>A (n.-70-4212C>A)
n.375+258C>A
c.136G>T (p.Gly46Cys)
 gnomAD v4
2g.38075522_38075527delCA2749546714CYP1B1c.-1-138_-1-133del (n.-1-138_-1-133del)
c.-70-4217_-70-4212del (n.-70-4217_-70-4212del)
n.375+253_375+258del
c.136_141del (p.Gly46_Arg47del)
2g.38075522_38075523insAGTCA2749546715CYP1B1c.-1-134_-1-133insACT (n.-1-134_-1-133insACT)
c.-70-4213_-70-4212insACT (n.-70-4213_-70-4212insACT)
n.375+257_375+258insACT
c.136_137insAGT (p.Gly46delinsGluCys)
2g.38075523G>ACA2658667871CYP1B1c.-1-134C>T (n.-1-134C>T)
c.-70-4213C>T (n.-70-4213C>T)
n.375+257C>T
c.137G>A (p.Gly46Asp)
 gnomAD v4
2g.38075523G>TCA2658667872CYP1B1c.-1-134C>A (n.-1-134C>A)
c.-70-4213C>A (n.-70-4213C>A)
n.375+257C>A
c.137G>T (p.Gly46Val)
 gnomAD v4
2g.38075524C>ACA2658667874CYP1B1c.-1-135G>T (n.-1-135G>T)
c.-70-4214G>T (n.-70-4214G>T)
n.375+256G>T
c.138C>A (p.Gly46=)
 gnomAD v4
2g.38075524C>TCA2658667875CYP1B1c.-1-135G>A (n.-1-135G>A)
c.-70-4214G>A (n.-70-4214G>A)
n.375+256G>A
c.138C>T (p.Gly46=)
 gnomAD v4
2g.38075525C>ACA2658667877CYP1B1c.-1-136G>T (n.-1-136G>T)
c.-70-4215G>T (n.-70-4215G>T)
n.375+255G>T
c.139C>A (p.Arg47=)
 gnomAD v4
2g.38075525C=CA1245628449CYP1B1c.-1-136G= (n.-1-136G=)
c.-70-4215G= (n.-70-4215G=)
n.375+255G=
c.139C= (p.Arg47=)
2g.38075525C>GCA768426419CYP1B1c.-1-136G>C (n.-1-136G>C)
c.-70-4215G>C (n.-70-4215G>C)
n.375+255G>C
c.139C>G (p.Arg47Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075525C>TCA1245628450CYP1B1c.-1-136G>A (n.-1-136G>A)
c.-70-4215G>A (n.-70-4215G>A)
n.375+255G>A
c.139C>T (p.Arg47Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075525_38075527delCA2749546716CYP1B1c.-1-138_-1-136del (n.-1-138_-1-136del)
c.-70-4217_-70-4215del (n.-70-4217_-70-4215del)
n.375+253_375+255del
c.139_141del (p.Arg47del)
2g.38075525_38075526insTGCA2749546717CYP1B1c.-1-137_-1-136insCA (n.-1-137_-1-136insCA)
c.-70-4216_-70-4215insCA (n.-70-4216_-70-4215insCA)
n.375+254_375+255insCA
c.139_140insTG (p.Arg47LeufsTer?)
2g.38075526G>ACA45512380CYP1B1c.-1-137C>T (n.-1-137C>T)
c.-70-4216C>T (n.-70-4216C>T)
n.375+254C>T
c.140G>A (p.Arg47Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075526G>CCA768426426CYP1B1c.-1-137C>G (n.-1-137C>G)
c.-70-4216C>G (n.-70-4216C>G)
n.375+254C>G
c.140G>C (p.Arg47Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075526G=CA1245628451CYP1B1c.-1-137C= (n.-1-137C=)
c.-70-4216C= (n.-70-4216C=)
n.375+254C=
c.140G= (p.Arg47=)
2g.38075526_38075527delCA2749546718CYP1B1c.-1-138_-1-137del (n.-1-138_-1-137del)
c.-70-4217_-70-4216del (n.-70-4217_-70-4216del)
n.375+253_375+254del
c.140_141del (p.Arg47GlnfsTer24)
2g.38075527A>CCA2658667880CYP1B1c.-1-138T>G (n.-1-138T>G)
c.-70-4217T>G (n.-70-4217T>G)
n.375+253T>G
c.141A>C (p.Arg47=)
 gnomAD v4
2g.38075529G>CCA2698952877CYP1B1c.-1-140C>G (n.-1-140C>G)
c.-70-4219C>G (n.-70-4219C>G)
n.375+251C>G
c.143G>C (p.Arg48Thr)
 dbSNP
2g.38075530A>CCA2658667881CYP1B1c.-1-141T>G (n.-1-141T>G)
c.-70-4220T>G (n.-70-4220T>G)
n.375+250T>G
c.144A>C (p.Arg48Ser)
 gnomAD v4
2g.38075530A>GCA2658667882CYP1B1c.-1-141T>C (n.-1-141T>C)
c.-70-4220T>C (n.-70-4220T>C)
n.375+250T>C
c.144A>G (p.Arg48=)
 gnomAD v4
2g.38075530_38075531insGATCA2749546719CYP1B1c.-1-142_-1-141insATC (n.-1-142_-1-141insATC)
c.-70-4221_-70-4220insATC (n.-70-4221_-70-4220insATC)
n.375+249_375+250insATC
c.144_145insGAT (p.Arg48_Arg49insAsp)
2g.38075531C>ACA2658667883CYP1B1c.-1-142G>T (n.-1-142G>T)
c.-70-4221G>T (n.-70-4221G>T)
n.375+249G>T
c.145C>A (p.Arg49Ser)
 gnomAD v4
2g.38075531C=CA1245628452CYP1B1c.-1-142G= (n.-1-142G=)
c.-70-4221G= (n.-70-4221G=)
n.375+249G=
c.145C= (p.Arg49=)
2g.38075531C>TCA2658667884CYP1B1c.-1-142G>A (n.-1-142G>A)
c.-70-4221G>A (n.-70-4221G>A)
n.375+249G>A
c.145C>T (p.Arg49Cys)
 gnomAD v4
2g.38075531_38075532insACA1029495217CYP1B1c.-1-143_-1-142insT (n.-1-143_-1-142insT)
c.-70-4222_-70-4221insT (n.-70-4222_-70-4221insT)
n.375+248_375+249insT
c.145_146insA (p.Arg49GlnfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075531_38075532insAGTCA2749546720CYP1B1c.-1-143_-1-142insACT (n.-1-143_-1-142insACT)
c.-70-4222_-70-4221insACT (n.-70-4222_-70-4221insACT)
n.375+248_375+249insACT
c.145_146insAGT (p.Arg49delinsGlnCys)
2g.38075531_38075532insAGTACA2749546721CYP1B1c.-1-143_-1-142insTACT (n.-1-143_-1-142insTACT)
c.-70-4222_-70-4221insTACT (n.-70-4222_-70-4221insTACT)
n.375+248_375+249insTACT
c.145_146insAGTA (p.Arg49GlnfsTer2)
2g.38075532G>ACA45512391CYP1B1c.-1-143C>T (n.-1-143C>T)
c.-70-4222C>T (n.-70-4222C>T)
n.375+248C>T
c.146G>A (p.Arg49His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075532G=CA1245628453CYP1B1c.-1-143C= (n.-1-143C=)
c.-70-4222C= (n.-70-4222C=)
n.375+248C=
c.146G= (p.Arg49=)
2g.38075532G>TCA768426435CYP1B1c.-1-143C>A (n.-1-143C>A)
c.-70-4222C>A (n.-70-4222C>A)
n.375+248C>A
c.146G>T (p.Arg49Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075533C=CA1245628454CYP1B1c.-1-144G= (n.-1-144G=)
c.-70-4223G= (n.-70-4223G=)
n.375+247G=
c.147C= (p.Arg49=)
2g.38075533C>GCA768426436CYP1B1c.-1-144G>C (n.-1-144G>C)
c.-70-4223G>C (n.-70-4223G>C)
n.375+247G>C
c.147C>G (p.Arg49=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075534C>ACA2658667889CYP1B1c.-1-145G>T (n.-1-145G>T)
c.-70-4224G>T (n.-70-4224G>T)
n.375+246G>T
c.148C>A (p.Pro50Thr)
 gnomAD v4
2g.38075534C>TCA2658667890CYP1B1c.-1-145G>A (n.-1-145G>A)
c.-70-4224G>A (n.-70-4224G>A)
n.375+246G>A
c.148C>T (p.Pro50Ser)
 gnomAD v4
2g.38075537_38075552delCA2749546722CYP1B1c.-1-160_-1-145del (n.-1-160_-1-145del)
c.-70-4239_-70-4224del (n.-70-4239_-70-4224del)
n.375+231_375+246del
c.151_166del (p.Phe51ThrfsTer?)
2g.38075535C>ACA2658667892CYP1B1c.-1-146G>T (n.-1-146G>T)
c.-70-4225G>T (n.-70-4225G>T)
n.375+245G>T
c.149C>A (p.Pro50His)
 gnomAD v4
2g.38075535C=CA1245628455CYP1B1c.-1-146G= (n.-1-146G=)
c.-70-4225G= (n.-70-4225G=)
n.375+245G=
c.149C= (p.Pro50=)
2g.38075535C>TCA45512396CYP1B1c.-1-146G>A (n.-1-146G>A)
c.-70-4225G>A (n.-70-4225G>A)
n.375+245G>A
c.149C>T (p.Pro50Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075536C>ACA2658667894CYP1B1c.-1-147G>T (n.-1-147G>T)
c.-70-4226G>T (n.-70-4226G>T)
n.375+244G>T
c.150C>A (p.Pro50=)
 gnomAD v4
2g.38075536C=CA1245628456CYP1B1c.-1-147G= (n.-1-147G=)
c.-70-4226G= (n.-70-4226G=)
n.375+244G=
c.150C= (p.Pro50=)
2g.38075536C>TCA768426438CYP1B1c.-1-147G>A (n.-1-147G>A)
c.-70-4226G>A (n.-70-4226G>A)
n.375+244G>A
c.150C>T (p.Pro50=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075536_38075537insACA2658667897CYP1B1c.-1-148_-1-147insT (n.-1-148_-1-147insT)
c.-70-4227_-70-4226insT (n.-70-4227_-70-4226insT)
n.375+243_375+244insT
c.150_151insA (p.Phe51IlefsTer21)
 gnomAD v4
2g.38075536_38075537insAGACA2749546723CYP1B1c.-1-148_-1-147insTCT (n.-1-148_-1-147insTCT)
c.-70-4227_-70-4226insTCT (n.-70-4227_-70-4226insTCT)
n.375+243_375+244insTCT
c.150_151insAGA (p.Pro50_Phe51insArg)
2g.38075537T>ACA2658667899CYP1B1c.-1-148A>T (n.-1-148A>T)
c.-70-4227A>T (n.-70-4227A>T)
n.375+243A>T
c.151T>A (p.Phe51Ile)
 gnomAD v4
2g.38075537T>GCA2658667900CYP1B1c.-1-148A>C (n.-1-148A>C)
c.-70-4227A>C (n.-70-4227A>C)
n.375+243A>C
c.151T>G (p.Phe51Val)
 gnomAD v4
2g.38075537_38075538insAGCA2749546724CYP1B1c.-1-149_-1-148insCT (n.-1-149_-1-148insCT)
c.-70-4228_-70-4227insCT (n.-70-4228_-70-4227insCT)
n.375+242_375+243insCT
c.151_152insAG (p.Phe51Ter)
2g.38075538T>ACA2749546725CYP1B1c.-1-149A>T (n.-1-149A>T)
c.-70-4228A>T (n.-70-4228A>T)
n.375+242A>T
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
2g.38075539C=CA1245628457CYP1B1c.-1-150G= (n.-1-150G=)
c.-70-4229G= (n.-70-4229G=)
n.375+241G=
c.153C= (p.Phe51=)
2g.38075539C>TCA45512402CYP1B1c.-1-150G>A (n.-1-150G>A)
c.-70-4229G>A (n.-70-4229G>A)
n.375+241G>A
c.153C>T (p.Phe51=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075541delCA2658667903CYP1B1c.-1-150del (n.-1-150del)
c.-70-4229del (n.-70-4229del)
n.375+241del
c.155del (p.Pro52HisfsTer?)
 gnomAD v4
2g.38075539_38075540insAGCA2749546726CYP1B1c.-1-151_-1-150insCT (n.-1-151_-1-150insCT)
c.-70-4230_-70-4229insCT (n.-70-4230_-70-4229insCT)
n.375+240_375+241insCT
c.153_154insAG (p.Pro52SerfsTer?)
2g.38075540C>ACA2749546727CYP1B1c.-1-151G>T (n.-1-151G>T)
c.-70-4230G>T (n.-70-4230G>T)
n.375+240G>T
c.154C>A (p.Pro52Thr)
2g.38075541C>ACA2658667906CYP1B1c.-1-152G>T (n.-1-152G>T)
c.-70-4231G>T (n.-70-4231G>T)
n.375+239G>T
c.155C>A (p.Pro52Gln)
 gnomAD v4
2g.38075541C>GCA2749546728CYP1B1c.-1-152G>C (n.-1-152G>C)
c.-70-4231G>C (n.-70-4231G>C)
n.375+239G>C
c.155C>G (p.Pro52Arg)
2g.38075541C>TCA2658667907CYP1B1c.-1-152G>A (n.-1-152G>A)
c.-70-4231G>A (n.-70-4231G>A)
n.375+239G>A
c.155C>T (p.Pro52Leu)
 gnomAD v4
2g.38075542A=CA1245628458CYP1B1c.-1-153T= (n.-1-153T=)
c.-70-4232T= (n.-70-4232T=)
n.375+238T=
c.156A= (p.Pro52=)
2g.38075542A>GCA532236925CYP1B1c.-1-153T>C (n.-1-153T>C)
c.-70-4232T>C (n.-70-4232T>C)
n.375+238T>C
c.156A>G (p.Pro52=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075542A>TCA2749546729CYP1B1c.-1-153T>A (n.-1-153T>A)
c.-70-4232T>A (n.-70-4232T>A)
n.375+238T>A
c.156A>T (p.Pro52=)
2g.38075542_38075543insCTTCA2749546730CYP1B1c.-1-154_-1-153insAAG (n.-1-154_-1-153insAAG)
c.-70-4233_-70-4232insAAG (n.-70-4233_-70-4232insAAG)
n.375+237_375+238insAAG
c.156_157insCTT (p.Pro52_Ser53insLeu)
2g.38075543T>ACA2658667909CYP1B1c.-1-154A>T (n.-1-154A>T)
c.-70-4233A>T (n.-70-4233A>T)
n.375+237A>T
c.157T>A (p.Ser53Thr)
 gnomAD v4
2g.38075543T>GCA2658667908CYP1B1c.-1-154A>C (n.-1-154A>C)
c.-70-4233A>C (n.-70-4233A>C)
n.375+237A>C
c.157T>G (p.Ser53Ala)
 gnomAD v4
2g.38075544C>ACA2658667912CYP1B1c.-1-155G>T (n.-1-155G>T)
c.-70-4234G>T (n.-70-4234G>T)
n.375+236G>T
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
 gnomAD v4
2g.38075544C>GCA2658667911CYP1B1c.-1-155G>C (n.-1-155G>C)
c.-70-4234G>C (n.-70-4234G>C)
n.375+236G>C
c.158C>G (p.Ser53Cys)
 gnomAD v4
2g.38075547delCA2658667910CYP1B1c.-1-155del (n.-1-155del)
c.-70-4234del (n.-70-4234del)
n.375+236del
c.161del (p.Pro54GlnfsTer?)
 gnomAD v4
2g.38075544_38075567delCA2749546731CYP1B1c.-1-178_-1-155del (n.-1-178_-1-155del)
c.-70-4257_-70-4234del (n.-70-4257_-70-4234del)
n.375+213_375+236del
c.158_181del (p.Ser53Ter)
2g.38075545C>ACA2658667914CYP1B1c.-1-156G>T (n.-1-156G>T)
c.-70-4235G>T (n.-70-4235G>T)
n.375+235G>T
c.159C>A (p.Ser53=)
 gnomAD v4
2g.38075545C=CA1245628459CYP1B1c.-1-156G= (n.-1-156G=)
c.-70-4235G= (n.-70-4235G=)
n.375+235G=
c.159C= (p.Ser53=)
2g.38075545C>TCA768426462CYP1B1c.-1-156G>A (n.-1-156G>A)
c.-70-4235G>A (n.-70-4235G>A)
n.375+235G>A
c.159C>T (p.Ser53=)
 dbSNP
2g.38075545_38075567delCA2749546732CYP1B1c.-1-178_-1-156del (n.-1-178_-1-156del)
c.-70-4257_-70-4235del (n.-70-4257_-70-4235del)
n.375+213_375+235del
c.159_181del (p.Pro54GlufsTer10)
2g.38075545_38075546insAGTCA2749546734CYP1B1c.-1-157_-1-156insACT (n.-1-157_-1-156insACT)
c.-70-4236_-70-4235insACT (n.-70-4236_-70-4235insACT)
n.375+234_375+235insACT
c.159_160insAGT (p.Ser53_Pro54insSer)
2g.38075546C>ACA2749546733CYP1B1c.-1-157G>T (n.-1-157G>T)
c.-70-4236G>T (n.-70-4236G>T)
n.375+234G>T
c.160C>A (p.Pro54Thr)
2g.38075547C>ACA2658667916CYP1B1c.-1-158G>T (n.-1-158G>T)
c.-70-4237G>T (n.-70-4237G>T)
n.375+233G>T
c.161C>A (p.Pro54Gln)
 gnomAD v4
2g.38075547C>GCA2749546735CYP1B1c.-1-158G>C (n.-1-158G>C)
c.-70-4237G>C (n.-70-4237G>C)
n.375+233G>C
c.161C>G (p.Pro54Arg)
2g.38075547C>TCA2658667917CYP1B1c.-1-158G>A (n.-1-158G>A)
c.-70-4237G>A (n.-70-4237G>A)
n.375+233G>A
c.161C>T (p.Pro54Leu)
 gnomAD v4
2g.38075548A=CA1245628460CYP1B1c.-1-159T= (n.-1-159T=)
c.-70-4238T= (n.-70-4238T=)
n.375+232T=
c.162A= (p.Pro54=)
2g.38075548A>GCA1245628461CYP1B1c.-1-159T>C (n.-1-159T>C)
c.-70-4238T>C (n.-70-4238T>C)
n.375+232T>C
c.162A>G (p.Pro54=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075549delCA2658667920CYP1B1c.-1-159del (n.-1-159del)
c.-70-4238del (n.-70-4238del)
n.375+232del
c.163del (p.Thr55ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.38075549A=CA1245628462CYP1B1c.-1-160T= (n.-1-160T=)
c.-70-4239T= (n.-70-4239T=)
n.375+231T=
c.163A= (p.Thr55=)
2g.38075549A>CCA2658667922CYP1B1c.-1-160T>G (n.-1-160T>G)
c.-70-4239T>G (n.-70-4239T>G)
n.375+231T>G
c.163A>C (p.Thr55Pro)
 gnomAD v4
2g.38075549A>GCA768426471CYP1B1c.-1-160T>C (n.-1-160T>C)
c.-70-4239T>C (n.-70-4239T>C)
n.375+231T>C
c.163A>G (p.Thr55Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075550C>ACA2658667926CYP1B1c.-1-161G>T (n.-1-161G>T)
c.-70-4240G>T (n.-70-4240G>T)
n.375+230G>T
c.164C>A (p.Thr55Asn)
 gnomAD v4
2g.38075552dupCA1029495220CYP1B1c.-1-161dup (n.-1-161dup)
c.-70-4240dup (n.-70-4240dup)
n.375+230dup
c.166dup (p.His56ProfsTer16)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075550_38075551insACA2749546736CYP1B1c.-1-162_-1-161insT (n.-1-162_-1-161insT)
c.-70-4241_-70-4240insT (n.-70-4241_-70-4240insT)
n.375+229_375+230insT
c.164_165insA (p.His56ProfsTer16)
2g.38075551C>ACA2658667928CYP1B1c.-1-162G>T (n.-1-162G>T)
c.-70-4241G>T (n.-70-4241G>T)
n.375+229G>T
c.165C>A (p.Thr55=)
 gnomAD v4
2g.38075552C>ACA2658667929CYP1B1c.-1-163G>T (n.-1-163G>T)
c.-70-4242G>T (n.-70-4242G>T)
n.375+228G>T
c.166C>A (p.His56Asn)
 gnomAD v4
2g.38075552C=CA1245628463CYP1B1c.-1-163G= (n.-1-163G=)
c.-70-4242G= (n.-70-4242G=)
n.375+228G=
c.166C= (p.His56=)
2g.38075552C>GCA2658667931CYP1B1c.-1-163G>C (n.-1-163G>C)
c.-70-4242G>C (n.-70-4242G>C)
n.375+228G>C
c.166C>G (p.His56Asp)
 gnomAD v4
2g.38075552C>TCA1245628464CYP1B1c.-1-163G>A (n.-1-163G>A)
c.-70-4242G>A (n.-70-4242G>A)
n.375+228G>A
c.166C>T (p.His56Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075553A=CA1245628465CYP1B1c.-1-164T= (n.-1-164T=)
c.-70-4243T= (n.-70-4243T=)
n.375+227T=
c.167A= (p.His56=)
2g.38075553A>CCA2658667932CYP1B1c.-1-164T>G (n.-1-164T>G)
c.-70-4243T>G (n.-70-4243T>G)
n.375+227T>G
c.167A>C (p.His56Pro)
 gnomAD v4
2g.38075553A>GCA45512412CYP1B1c.-1-164T>C (n.-1-164T>C)
c.-70-4243T>C (n.-70-4243T>C)
n.375+227T>C
c.167A>G (p.His56Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075553_38075555delinsACTCA1245628466CYP1B1c.-1-166_-1-164delinsAGT (n.-1-166_-1-164delinsAGT)
c.-70-4245_-70-4243delinsAGT (n.-70-4245_-70-4243delinsAGT)
n.375+225_375+227delinsAGT
c.167_169delinsACT (p.His56=)
2g.38075554C>ACA2658667933CYP1B1c.-1-165G>T (n.-1-165G>T)
c.-70-4244G>T (n.-70-4244G>T)
n.375+226G>T
c.168C>A (p.His56Gln)
 gnomAD v4
2g.38075557_38075558delCA768426481CYP1B1c.-1-166_-1-165del (n.-1-166_-1-165del)
c.-70-4245_-70-4244del (n.-70-4245_-70-4244del)
n.375+225_375+226del
c.171_172del (p.Pro58LeufsTer13)
 dbSNP
2g.38075554_38075555insAGACA2749546737CYP1B1c.-1-166_-1-165insTCT (n.-1-166_-1-165insTCT)
c.-70-4245_-70-4244insTCT (n.-70-4245_-70-4244insTCT)
n.375+225_375+226insTCT
c.168_169insAGA (p.His56_Ser57insArg)
2g.38075555T>ACA2658667934CYP1B1c.-1-166A>T (n.-1-166A>T)
c.-70-4245A>T (n.-70-4245A>T)
n.375+225A>T
c.169T>A (p.Ser57Thr)
 gnomAD v4
2g.38075555T>CCA2698952878CYP1B1c.-1-166A>G (n.-1-166A>G)
c.-70-4245A>G (n.-70-4245A>G)
n.375+225A>G
c.169T>C (p.Ser57Pro)
 dbSNP
2g.38075555_38075556insACAACA2749546738CYP1B1c.-1-167_-1-166insTTGT (n.-1-167_-1-166insTTGT)
c.-70-4246_-70-4245insTTGT (n.-70-4246_-70-4245insTTGT)
n.375+224_375+225insTTGT
c.169_170insACAA (p.Ser57TyrfsTer16)
2g.38075556C>ACA2658667937CYP1B1c.-1-167G>T (n.-1-167G>T)
c.-70-4246G>T (n.-70-4246G>T)
n.375+224G>T
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
 gnomAD v4
2g.38075557T>ACA2749546739CYP1B1c.-1-168A>T (n.-1-168A>T)
c.-70-4247A>T (n.-70-4247A>T)
n.375+223A>T
c.171T>A (p.Ser57=)
2g.38075557T>CCA2658667939CYP1B1c.-1-168A>G (n.-1-168A>G)
c.-70-4247A>G (n.-70-4247A>G)
n.375+223A>G
c.171T>C (p.Ser57=)
 gnomAD v4
2g.38075558C>ACA2658667941CYP1B1c.-1-169G>T (n.-1-169G>T)
c.-70-4248G>T (n.-70-4248G>T)
n.375+222G>T
c.172C>A (p.Pro58Thr)
 gnomAD v4
2g.38075559C>ACA2658667942CYP1B1c.-1-170G>T (n.-1-170G>T)
c.-70-4249G>T (n.-70-4249G>T)
n.375+221G>T
c.173C>A (p.Pro58His)
 gnomAD v4
2g.38075559_38075562delCA2749546740CYP1B1c.-1-173_-1-170del (n.-1-173_-1-170del)
c.-70-4252_-70-4249del (n.-70-4252_-70-4249del)
n.375+218_375+221del
c.173_176del (p.Pro58ArgfsTer?)
2g.38075559_38075564delCA2749546741CYP1B1c.-1-175_-1-170del (n.-1-175_-1-170del)
c.-70-4254_-70-4249del (n.-70-4254_-70-4249del)
n.375+216_375+221del
c.173_178del (p.Pro58_Glu60delinsGln)
2g.38075560C>ACA2658667946CYP1B1c.-1-171G>T (n.-1-171G>T)
c.-70-4250G>T (n.-70-4250G>T)
n.375+220G>T
c.174C>A (p.Pro58=)
 gnomAD v4
2g.38075560C=CA1245628467CYP1B1c.-1-171G= (n.-1-171G=)
c.-70-4250G= (n.-70-4250G=)
n.375+220G=
c.174C= (p.Pro58=)
2g.38075560C>GCA45512417CYP1B1c.-1-171G>C (n.-1-171G>C)
c.-70-4250G>C (n.-70-4250G>C)
n.375+220G>C
c.174C>G (p.Pro58=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075560_38075564delCA2749546742CYP1B1c.-1-175_-1-171del (n.-1-175_-1-171del)
c.-70-4254_-70-4250del (n.-70-4254_-70-4250del)
n.375+216_375+220del
c.174_178del (p.Leu59GlufsTer11)
2g.38075561T>ACA2658667948CYP1B1c.-1-172A>T (n.-1-172A>T)
c.-70-4251A>T (n.-70-4251A>T)
n.375+219A>T
c.175T>A (p.Leu59Met)
 gnomAD v4
2g.38075561T>CCA532236926CYP1B1c.-1-172A>G (n.-1-172A>G)
c.-70-4251A>G (n.-70-4251A>G)
n.375+219A>G
c.175T>C (p.Leu59=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075561T=CA1245628468CYP1B1c.-1-172A= (n.-1-172A=)
c.-70-4251A= (n.-70-4251A=)
n.375+219A=
c.175T= (p.Leu59=)
2g.38075562T>ACA2749546743CYP1B1c.-1-173A>T (n.-1-173A>T)
c.-70-4252A>T (n.-70-4252A>T)
n.375+218A>T
c.176T>A (p.Leu59Ter)
2g.38075562T>CCA2658667950CYP1B1c.-1-173A>G (n.-1-173A>G)
c.-70-4252A>G (n.-70-4252A>G)
n.375+218A>G
c.176T>C (p.Leu59Ser)
 gnomAD v4
2g.38075563G>ACA45512425CYP1B1c.-1-174C>T (n.-1-174C>T)
c.-70-4253C>T (n.-70-4253C>T)
n.375+217C>T
c.177G>A (p.Leu59=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075563G=CA1245628469CYP1B1c.-1-174C= (n.-1-174C=)
c.-70-4253C= (n.-70-4253C=)
n.375+217C=
c.177G= (p.Leu59=)
2g.38075563G>TCA2658667952CYP1B1c.-1-174C>A (n.-1-174C>A)
c.-70-4253C>A (n.-70-4253C>A)
n.375+217C>A
c.177G>T (p.Leu59Phe)
 gnomAD v4
2g.38075563_38075564delCA2749546744CYP1B1c.-1-175_-1-174del (n.-1-175_-1-174del)
c.-70-4254_-70-4253del (n.-70-4254_-70-4253del)
n.375+216_375+217del
c.177_178del (p.Lys61GlufsTer10)
2g.38075563_38075568delinsGGAGAACA1245628470CYP1B1c.-1-179_-1-174delinsTTCTCC (n.-1-179_-1-174delinsTTCTCC)
c.-70-4258_-70-4253delinsTTCTCC (n.-70-4258_-70-4253delinsTTCTCC)
n.375+212_375+217delinsTTCTCC
c.177_182delinsGGAGAA (p.Leu59=)
2g.38075563_38075564insAGTCA2749546748CYP1B1c.-1-175_-1-174insACT (n.-1-175_-1-174insACT)
c.-70-4254_-70-4253insACT (n.-70-4254_-70-4253insACT)
n.375+216_375+217insACT
c.177_178insAGT (p.Leu59_Glu60insSer)
2g.38075564G>ACA2749546747CYP1B1c.-1-175C>T (n.-1-175C>T)
c.-70-4254C>T (n.-70-4254C>T)
n.375+216C>T
c.178G>A (p.Glu60Lys)
2g.38075564G>TCA2749546746CYP1B1c.-1-175C>A (n.-1-175C>A)
c.-70-4254C>A (n.-70-4254C>A)
n.375+216C>A
c.178G>T (p.Glu60Ter)
2g.38075566_38075567delCA2749546745CYP1B1c.-1-176_-1-175del (n.-1-176_-1-175del)
c.-70-4255_-70-4254del (n.-70-4255_-70-4254del)
n.375+215_375+216del
c.180_181del (p.Lys61GlufsTer10)
2g.38075570_38075574delCA532236927CYP1B1c.-1-179_-1-175del (n.-1-179_-1-175del)
c.-70-4258_-70-4254del (n.-70-4258_-70-4254del)
n.375+212_375+216del
c.184_188del (p.Arg62GlyfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075565A>CCA2749546749CYP1B1c.-1-176T>G (n.-1-176T>G)
c.-70-4255T>G (n.-70-4255T>G)
n.375+215T>G
c.179A>C (p.Glu60Ala)
2g.38075566G>ACA2658667953CYP1B1c.-1-177C>T (n.-1-177C>T)
c.-70-4256C>T (n.-70-4256C>T)
n.375+214C>T
c.180G>A (p.Glu60=)
 gnomAD v4
2g.38075566G>CCA2749546750CYP1B1c.-1-177C>G (n.-1-177C>G)
c.-70-4256C>G (n.-70-4256C>G)
n.375+214C>G
c.180G>C (p.Glu60Asp)
2g.38075567A>TCA2749546751CYP1B1c.-1-178T>A (n.-1-178T>A)
c.-70-4257T>A (n.-70-4257T>A)
n.375+213T>A
c.181A>T (p.Lys61Ter)
2g.38075568A>CCA2749546752CYP1B1c.-1-179T>G (n.-1-179T>G)
c.-70-4258T>G (n.-70-4258T>G)
n.375+212T>G
c.182A>C (p.Lys61Thr)
2g.38075569G>ACA45512434CYP1B1c.-1-180C>T (n.-1-180C>T)
c.-70-4259C>T (n.-70-4259C>T)
n.375+211C>T
c.183G>A (p.Lys61=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075569G=CA1245628471CYP1B1c.-1-180C= (n.-1-180C=)
c.-70-4259C= (n.-70-4259C=)
n.375+211C=
c.183G= (p.Lys61=)
2g.38075570A=CA1245628472CYP1B1c.-1-181T= (n.-1-181T=)
c.-70-4260T= (n.-70-4260T=)
n.375+210T=
c.184A= (p.Arg62=)
2g.38075570A>TCA45512446CYP1B1c.-1-181T>A (n.-1-181T>A)
c.-70-4260T>A (n.-70-4260T>A)
n.375+210T>A
c.184A>T (p.Arg62Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075571G>CCA914384035CYP1B1c.-1-182C>G (n.-1-182C>G)
c.-70-4261C>G (n.-70-4261C>G)
n.375+209C>G
c.185G>C (p.Arg62Thr)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075572A=CA1245628473CYP1B1c.-1-183T= (n.-1-183T=)
c.-70-4262T= (n.-70-4262T=)
n.375+208T=
c.186A= (p.Arg62=)
2g.38075572A>GCA45512454CYP1B1c.-1-183T>C (n.-1-183T>C)
c.-70-4262T>C (n.-70-4262T>C)
n.375+208T>C
c.186A>G (p.Arg62=)
 dbSNP
2g.38075572_38075578delCA2658667957CYP1B1c.-1-189_-1-183del (n.-1-189_-1-183del)
c.-70-4268_-70-4262del (n.-70-4268_-70-4262del)
n.375+202_375+208del
c.186_192del (p.Arg63CysfsTer?)
 gnomAD v4
2g.38075574G>ACA2658667961CYP1B1c.-1-185C>T (n.-1-185C>T)
c.-70-4264C>T (n.-70-4264C>T)
n.375+206C>T
c.188G>A (p.Arg63Lys)
 gnomAD v4
2g.38075574G>CCA1029495222CYP1B1c.-1-185C>G (n.-1-185C>G)
c.-70-4264C>G (n.-70-4264C>G)
n.375+206C>G
c.188G>C (p.Arg63Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075574G=CA1245628474CYP1B1c.-1-185C= (n.-1-185C=)
c.-70-4264C= (n.-70-4264C=)
n.375+206C=
c.188G= (p.Arg63=)
2g.38075574_38075575insACACA2749546753CYP1B1c.-1-186_-1-185insTGT (n.-1-186_-1-185insTGT)
c.-70-4265_-70-4264insTGT (n.-70-4265_-70-4264insTGT)
n.375+205_375+206insTGT
c.188_189insACA (p.Arg63_Gly64insGln)
2g.38075575G>TCA2658667964CYP1B1c.-1-186C>A (n.-1-186C>A)
c.-70-4265C>A (n.-70-4265C>A)
n.375+205C>A
c.189G>T (p.Arg63Ser)
 gnomAD v4
2g.38075575_38075576insACACCA2749546754CYP1B1c.-1-187_-1-186insGTGT (n.-1-187_-1-186insGTGT)
c.-70-4266_-70-4265insGTGT (n.-70-4266_-70-4265insGTGT)
n.375+204_375+205insGTGT
c.189_190insACAC (p.Gly64ThrfsTer9)
2g.38075576G>CCA532236928CYP1B1c.-1-187C>G (n.-1-187C>G)
c.-70-4266C>G (n.-70-4266C>G)
n.375+204C>G
c.190G>C (p.Gly64Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075576G=CA1245628475CYP1B1c.-1-187C= (n.-1-187C=)
c.-70-4266C= (n.-70-4266C=)
n.375+204C=
c.190G= (p.Gly64=)
2g.38075576G>TCA2658667965CYP1B1c.-1-187C>A (n.-1-187C>A)
c.-70-4266C>A (n.-70-4266C>A)
n.375+204C>A
c.190G>T (p.Gly64Cys)
 gnomAD v4
2g.38075577G>ACA1029495223CYP1B1c.-1-188C>T (n.-1-188C>T)
c.-70-4267C>T (n.-70-4267C>T)
n.375+203C>T
c.191G>A (p.Gly64Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075577G=CA1245628476CYP1B1c.-1-188C= (n.-1-188C=)
c.-70-4267C= (n.-70-4267C=)
n.375+203C=
c.191G= (p.Gly64=)
2g.38075577_38075578insACA2749546755CYP1B1c.-1-189_-1-188insT (n.-1-189_-1-188insT)
c.-70-4268_-70-4267insT (n.-70-4268_-70-4267insT)
n.375+202_375+203insT
c.191_192insA (p.Val65ArgfsTer7)
2g.38075577_38075578insACACA2749546756CYP1B1c.-1-189_-1-188insTGT (n.-1-189_-1-188insTGT)
c.-70-4268_-70-4267insTGT (n.-70-4268_-70-4267insTGT)
n.375+202_375+203insTGT
c.191_192insACA (p.Gly64_Val65insHis)
2g.38075578C>ACA2658667966CYP1B1c.-1-189G>T (n.-1-189G>T)
c.-70-4268G>T (n.-70-4268G>T)
n.375+202G>T
c.192C>A (p.Gly64=)
 gnomAD v4
2g.38075578C=CA1245628477CYP1B1c.-1-189G= (n.-1-189G=)
c.-70-4268G= (n.-70-4268G=)
n.375+202G=
c.192C= (p.Gly64=)
2g.38075578C>GCA2658667967CYP1B1c.-1-189G>C (n.-1-189G>C)
c.-70-4268G>C (n.-70-4268G>C)
n.375+202G>C
c.192C>G (p.Gly64=)
 gnomAD v4
2g.38075578C>TCA532236929CYP1B1c.-1-189G>A (n.-1-189G>A)
c.-70-4268G>A (n.-70-4268G>A)
n.375+202G>A
c.192C>T (p.Gly64=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075578_38075579insACACA2749546757CYP1B1c.-1-190_-1-189insTGT (n.-1-190_-1-189insTGT)
c.-70-4269_-70-4268insTGT (n.-70-4269_-70-4268insTGT)
n.375+201_375+202insTGT
c.192_193insACA (p.Gly64_Val65insThr)
2g.38075579G>ACA2658667971CYP1B1c.-1-190C>T (n.-1-190C>T)
c.-70-4269C>T (n.-70-4269C>T)
n.375+201C>T
c.193G>A (p.Val65Met)
 gnomAD v4
2g.38075579G>TCA2658667972CYP1B1c.-1-190C>A (n.-1-190C>A)
c.-70-4269C>A (n.-70-4269C>A)
n.375+201C>A
c.193G>T (p.Val65Leu)
 gnomAD v4
2g.38075580T>ACA2658667974CYP1B1c.-1-191A>T (n.-1-191A>T)
c.-70-4270A>T (n.-70-4270A>T)
n.375+200A>T
c.194T>A (p.Val65Glu)
 gnomAD v4
2g.38075580T>CCA2749546758CYP1B1c.-1-191A>G (n.-1-191A>G)
c.-70-4270A>G (n.-70-4270A>G)
n.375+200A>G
c.194T>C (p.Val65Ala)
2g.38075581G>ACA2749546759CYP1B1c.-1-192C>T (n.-1-192C>T)
c.-70-4271C>T (n.-70-4271C>T)
n.375+199C>T
c.195G>A (p.Val65=)
2g.38075583T>CCA2658667976CYP1B1c.-1-194A>G (n.-1-194A>G)
c.-70-4273A>G (n.-70-4273A>G)
n.375+197A>G
c.197T>C (p.Phe66Ser)
 gnomAD v4
2g.38075583T>GCA45512465CYP1B1c.-1-194A>C (n.-1-194A>C)
c.-70-4273A>C (n.-70-4273A>C)
n.375+197A>C
c.197T>G (p.Phe66Cys)
 dbSNP
2g.38075583T=CA1245628478CYP1B1c.-1-194A= (n.-1-194A=)
c.-70-4273A= (n.-70-4273A=)
n.375+197A=
c.197T= (p.Phe66=)
2g.38075584T>CCA2658667978CYP1B1c.-1-195A>G (n.-1-195A>G)
c.-70-4274A>G (n.-70-4274A>G)
n.375+196A>G
c.-2+192A>G (n.-2+192A>G)
c.198T>C (p.Phe66=)
 gnomAD v4
2g.38075585C>ACA2658667980CYP1B1c.-1-196G>T (n.-1-196G>T)
c.-70-4275G>T (n.-70-4275G>T)
n.375+195G>T
c.-2+191G>T (n.-2+191G>T)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
 gnomAD v4
2g.38075585C>TCA2749546760CYP1B1c.-1-196G>A (n.-1-196G>A)
c.-70-4275G>A (n.-70-4275G>A)
n.375+195G>A
c.-2+191G>A (n.-2+191G>A)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
2g.38075585_38075586insAGTCA2749546761CYP1B1c.-1-197_-1-196insACT (n.-1-197_-1-196insACT)
c.-2+194_-1-196insACT (n.-2+194_-1-196insACT)
c.-70-4276_-70-4275insACT (n.-70-4276_-70-4275insACT)
n.375+194_375+195insACT
c.-2+190_-2+191insACT (n.-2+190_-2+191insACT)
c.199_200insAGT (p.Pro67delinsGlnSer)
2g.38075586C>ACA2698952880CYP1B1c.-1-197G>T (n.-1-197G>T)
c.-2+194G>T (n.-2+194G>T)
c.-70-4276G>T (n.-70-4276G>T)
n.375+194G>T
c.-2+190G>T (n.-2+190G>T)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
 dbSNP
2g.38075587A=CA1245628479CYP1B1c.-1-198T= (n.-1-198T=)
c.-2+193T= (n.-2+193T=)
c.-70-4277T= (n.-70-4277T=)
n.375+193T=
c.-2+189T= (n.-2+189T=)
c.201A= (p.Pro67=)
2g.38075587A>GCA768426506CYP1B1c.-1-198T>C (n.-1-198T>C)
c.-2+193T>C (n.-2+193T>C)
c.-70-4277T>C (n.-70-4277T>C)
n.375+193T>C
c.-2+189T>C (n.-2+189T>C)
c.201A>G (p.Pro67=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075588C>ACA2658667983CYP1B1c.-1-199G>T (n.-1-199G>T)
c.-2+192G>T (n.-2+192G>T)
c.-70-4278G>T (n.-70-4278G>T)
n.375+192G>T
c.-2+188G>T (n.-2+188G>T)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
 gnomAD v4
2g.38075588_38075589insACACA2749546762CYP1B1c.-1-200_-1-199insTGT (n.-1-200_-1-199insTGT)
c.-2+191_-2+192insTGT (n.-2+191_-2+192insTGT)
c.-70-4279_-70-4278insTGT (n.-70-4279_-70-4278insTGT)
n.375+191_375+192insTGT
c.-2+187_-2+188insTGT (n.-2+187_-2+188insTGT)
c.202_203insACA (p.Pro68delinsHisThr)
2g.38075589C>ACA2658667984CYP1B1c.-1-200G>T (n.-1-200G>T)
c.-2+191G>T (n.-2+191G>T)
c.-70-4279G>T (n.-70-4279G>T)
n.375+191G>T
c.-2+187G>T (n.-2+187G>T)
c.203C>A (p.Pro68His)
 gnomAD v4
2g.38075589C>GCA2658667985CYP1B1c.-1-200G>C (n.-1-200G>C)
c.-2+191G>C (n.-2+191G>C)
c.-70-4279G>C (n.-70-4279G>C)
n.375+191G>C
c.-2+187G>C (n.-2+187G>C)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
 gnomAD v4
2g.38075590T>CCA2749546763CYP1B1c.-1-201A>G (n.-1-201A>G)
c.-2+190A>G (n.-2+190A>G)
c.-70-4280A>G (n.-70-4280A>G)
n.375+190A>G
c.-2+186A>G (n.-2+186A>G)
c.204T>C (p.Pro68=)
2g.38075591C>ACA2658667988CYP1B1c.-1-202G>T (n.-1-202G>T)
c.-2+189G>T (n.-2+189G>T)
c.-70-4281G>T (n.-70-4281G>T)
n.375+189G>T
c.-2+185G>T (n.-2+185G>T)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
 gnomAD v4
2g.38075591C=CA1245628480CYP1B1c.-1-202G= (n.-1-202G=)
c.-2+189G= (n.-2+189G=)
c.-70-4281G= (n.-70-4281G=)
n.375+189G=
c.-2+185G= (n.-2+185G=)
c.205C= (p.Arg69=)
2g.38075591C>GCA768426515CYP1B1c.-1-202G>C (n.-1-202G>C)
c.-2+189G>C (n.-2+189G>C)
c.-70-4281G>C (n.-70-4281G>C)
n.375+189G>C
c.-2+185G>C (n.-2+185G>C)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075591C>TCA2658667990CYP1B1c.-1-202G>A (n.-1-202G>A)
c.-2+189G>A (n.-2+189G>A)
c.-70-4281G>A (n.-70-4281G>A)
n.375+189G>A
c.-2+185G>A (n.-2+185G>A)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
 gnomAD v4
2g.38075591_38075592insACA2749546764CYP1B1c.-1-203_-1-202insT (n.-1-203_-1-202insT)
c.-2+188_-2+189insT (n.-2+188_-2+189insT)
c.-70-4282_-70-4281insT (n.-70-4282_-70-4281insT)
n.375+188_375+189insT
c.-2+184_-2+185insT (n.-2+184_-2+185insT)
c.205_206insA (p.Arg69GlnfsTer3)
2g.38075592G>ACA2658667992CYP1B1c.-1-203C>T (n.-1-203C>T)
c.-2+188C>T (n.-2+188C>T)
c.-70-4282C>T (n.-70-4282C>T)
n.375+188C>T
c.-2+184C>T (n.-2+184C>T)
c.206G>A (p.Arg69His)
 gnomAD v4
2g.38075592G>CCA2658667993CYP1B1c.-1-203C>G (n.-1-203C>G)
c.-2+188C>G (n.-2+188C>G)
c.-70-4282C>G (n.-70-4282C>G)
n.375+188C>G
c.-2+184C>G (n.-2+184C>G)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
 gnomAD v4
2g.38075592G=CA1245628481CYP1B1c.-1-203C= (n.-1-203C=)
c.-2+188C= (n.-2+188C=)
c.-70-4282C= (n.-70-4282C=)
n.375+188C=
c.-2+184C= (n.-2+184C=)
c.206G= (p.Arg69=)
2g.38075592G>TCA45512476CYP1B1c.-1-203C>A (n.-1-203C>A)
c.-2+188C>A (n.-2+188C>A)
c.-70-4282C>A (n.-70-4282C>A)
n.375+188C>A
c.-2+184C>A (n.-2+184C>A)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
 dbSNP
2g.38075593C>TCA2749546765CYP1B1c.-1-204G>A (n.-1-204G>A)
c.-2+187G>A (n.-2+187G>A)
c.-70-4283G>A (n.-70-4283G>A)
n.375+187G>A
c.-2+183G>A (n.-2+183G>A)
c.207C>T (p.Arg69=)
2g.38075594T>GCA2658667995CYP1B1c.-1-205A>C (n.-1-205A>C)
c.-2+186A>C (n.-2+186A>C)
c.-70-4284A>C (n.-70-4284A>C)
n.375+186A>C
c.-2+182A>C (n.-2+182A>C)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
 gnomAD v4
2g.38075594_38075595insACCA2749546766CYP1B1c.-1-206_-1-205insGT (n.-1-206_-1-205insGT)
c.-2+185_-2+186insGT (n.-2+185_-2+186insGT)
c.-70-4285_-70-4284insGT (n.-70-4285_-70-4284insGT)
n.375+185_375+186insGT
c.-2+181_-2+182insGT (n.-2+181_-2+182insGT)
c.208_209insAC (p.Cys70TyrfsTer?)
2g.38075594_38075595insACACA2749546768CYP1B1c.-1-206_-1-205insTGT (n.-1-206_-1-205insTGT)
c.-2+185_-2+186insTGT (n.-2+185_-2+186insTGT)
c.-70-4285_-70-4284insTGT (n.-70-4285_-70-4284insTGT)
n.375+185_375+186insTGT
c.-2+181_-2+182insTGT (n.-2+181_-2+182insTGT)
c.208_209insACA (p.Cys70delinsTyrSer)
2g.38075595G>ACA2658667997CYP1B1c.-1-206C>T (n.-1-206C>T)
c.-2+185C>T (n.-2+185C>T)
c.-70-4285C>T (n.-70-4285C>T)
n.375+185C>T
c.-2+181C>T (n.-2+181C>T)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
 gnomAD v4
2g.38075595G=CA1245628482CYP1B1c.-1-206C= (n.-1-206C=)
c.-2+185C= (n.-2+185C=)
c.-70-4285C= (n.-70-4285C=)
n.375+185C=
c.-2+181C= (n.-2+181C=)
c.209G= (p.Cys70=)
2g.38075595G>TCA2749546767CYP1B1c.-1-206C>A (n.-1-206C>A)
c.-2+185C>A (n.-2+185C>A)
c.-70-4285C>A (n.-70-4285C>A)
n.375+185C>A
c.-2+181C>A (n.-2+181C>A)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
2g.38075596T>CCA2658668002CYP1B1c.-1-207A>G (n.-1-207A>G)
c.-2+184A>G (n.-2+184A>G)
c.-70-4286A>G (n.-70-4286A>G)
n.375+184A>G
c.-2+180A>G (n.-2+180A>G)
c.210T>C (p.Cys70=)
 gnomAD v4
2g.38075596T>GCA1245628483CYP1B1c.-1-207A>C (n.-1-207A>C)
c.-2+184A>C (n.-2+184A>C)
c.-70-4286A>C (n.-70-4286A>C)
n.375+184A>C
c.-2+180A>C (n.-2+180A>C)
c.210T>G (p.Cys70Trp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075596T=CA1245628484CYP1B1c.-1-207A= (n.-1-207A=)
c.-2+184A= (n.-2+184A=)
c.-70-4286A= (n.-70-4286A=)
n.375+184A=
c.-2+180A= (n.-2+180A=)
c.210T= (p.Cys70=)
2g.38075596_38075598dupCA45512481CYP1B1c.-1-209_-1-207dup (n.-1-209_-1-207dup)
c.-2+182_-2+184dup (n.-2+182_-2+184dup)
c.-70-4288_-70-4286dup (n.-70-4288_-70-4286dup)
n.375+182_375+184dup
c.-2+178_-2+180dup (n.-2+178_-2+180dup)
c.210_212dup (p.Asn71_Pro72insAsn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075598A>GCA2749546769CYP1B1c.-1-209T>C (n.-1-209T>C)
c.-2+182T>C (n.-2+182T>C)
c.-70-4288T>C (n.-70-4288T>C)
n.375+182T>C
c.-2+178T>C (n.-2+178T>C)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
2g.38075599C>ACA2658668005CYP1B1c.-1-210G>T (n.-1-210G>T)
c.-2+181G>T (n.-2+181G>T)
c.-70-4289G>T (n.-70-4289G>T)
n.375+181G>T
c.-2+177G>T (n.-2+177G>T)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
 gnomAD v4
2g.38075599C>TCA2658668006CYP1B1c.-1-210G>A (n.-1-210G>A)
c.-2+181G>A (n.-2+181G>A)
c.-70-4289G>A (n.-70-4289G>A)
n.375+181G>A
c.-2+177G>A (n.-2+177G>A)
c.213C>T (p.Asn71=)
 gnomAD v4
2g.38075601delCA2749546770CYP1B1c.-1-210del (n.-1-210del)
c.-2+181del (n.-2+181del)
c.-70-4289del (n.-70-4289del)
n.375+181del
c.-2+177del (n.-2+177del)
c.215del (p.Pro72GlnfsTer30)
2g.38075600C>ACA45512483CYP1B1c.-1-211G>T (n.-1-211G>T)
c.-2+180G>T (n.-2+180G>T)
c.-70-4290G>T (n.-70-4290G>T)
n.375+180G>T
c.-2+176G>T (n.-2+176G>T)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075600C=CA1245628485CYP1B1c.-1-211G= (n.-1-211G=)
c.-2+180G= (n.-2+180G=)
c.-70-4290G= (n.-70-4290G=)
n.375+180G=
c.-2+176G= (n.-2+176G=)
c.214C= (p.Pro72=)
2g.38075600C>TCA1245628486CYP1B1c.-1-211G>A (n.-1-211G>A)
c.-2+180G>A (n.-2+180G>A)
c.-70-4290G>A (n.-70-4290G>A)
n.375+180G>A
c.-2+176G>A (n.-2+176G>A)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
 dbSNP
2g.38075600_38075601insACA2749546771CYP1B1c.-1-212_-1-211insT (n.-1-212_-1-211insT)
c.-2+179_-2+180insT (n.-2+179_-2+180insT)
c.-70-4291_-70-4290insT (n.-70-4291_-70-4290insT)
n.375+179_375+180insT
c.-2+175_-2+176insT (n.-2+175_-2+176insT)
c.214_215insA (p.Pro72HisfsTer13)
2g.38075601C>ACA2749546772CYP1B1c.-1-212G>T (n.-1-212G>T)
c.-2+179G>T (n.-2+179G>T)
c.-70-4291G>T (n.-70-4291G>T)
n.375+179G>T
c.-2+175G>T (n.-2+175G>T)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
2g.38075601C=CA1245628487CYP1B1c.-1-212G= (n.-1-212G=)
c.-2+179G= (n.-2+179G=)
c.-70-4291G= (n.-70-4291G=)
n.375+179G=
c.-2+175G= (n.-2+175G=)
c.215C= (p.Pro72=)
2g.38075601C>GCA1245628488CYP1B1c.-1-212G>C (n.-1-212G>C)
c.-2+179G>C (n.-2+179G>C)
c.-70-4291G>C (n.-70-4291G>C)
n.375+179G>C
c.-2+175G>C (n.-2+175G>C)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075601C>TCA2658668012CYP1B1c.-1-212G>A (n.-1-212G>A)
c.-2+179G>A (n.-2+179G>A)
c.-70-4291G>A (n.-70-4291G>A)
n.375+179G>A
c.-2+175G>A (n.-2+175G>A)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
 gnomAD v4
2g.38075602_38075603insCAGCA2749546773CYP1B1c.-1-214_-1-213insCTG (n.-1-214_-1-213insCTG)
c.-2+177_-2+178insCTG (n.-2+177_-2+178insCTG)
c.-70-4293_-70-4292insCTG (n.-70-4293_-70-4292insCTG)
n.375+177_375+178insCTG
c.-2+173_-2+174insCTG (n.-2+173_-2+174insCTG)
c.216_217insCAG (p.Pro72_Ala73insGln)
2g.38075603G>ACA2658668013CYP1B1c.-1-214C>T (n.-1-214C>T)
c.-2+177C>T (n.-2+177C>T)
c.-70-4293C>T (n.-70-4293C>T)
n.375+177C>T
c.-2+173C>T (n.-2+173C>T)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
 gnomAD v4
2g.38075604C>ACA2658668015CYP1B1c.-1-215G>T (n.-1-215G>T)
c.-2+176G>T (n.-2+176G>T)
c.-70-4294G>T (n.-70-4294G>T)
n.375+176G>T
c.-2+172G>T (n.-2+172G>T)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
 gnomAD v4
2g.38075604C=CA1245628489CYP1B1c.-1-215G= (n.-1-215G=)
c.-2+176G= (n.-2+176G=)
c.-70-4294G= (n.-70-4294G=)
n.375+176G=
c.-2+172G= (n.-2+172G=)
c.218C= (p.Ala73=)
2g.38075604C>GCA768426517CYP1B1c.-1-215G>C (n.-1-215G>C)
c.-2+176G>C (n.-2+176G>C)
c.-70-4294G>C (n.-70-4294G>C)
n.375+176G>C
c.-2+172G>C (n.-2+172G>C)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075604C>TCA1029495225CYP1B1c.-1-215G>A (n.-1-215G>A)
c.-2+176G>A (n.-2+176G>A)
c.-70-4294G>A (n.-70-4294G>A)
n.375+176G>A
c.-2+172G>A (n.-2+172G>A)
c.218C>T (p.Ala73Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075605G>ACA1245628490CYP1B1c.-1-216C>T (n.-1-216C>T)
c.-2+175C>T (n.-2+175C>T)
c.-70-4295C>T (n.-70-4295C>T)
n.375+175C>T
c.-2+171C>T (n.-2+171C>T)
c.219G>A (p.Ala73=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075605G=CA1245628492CYP1B1c.-1-216C= (n.-1-216C=)
c.-2+175C= (n.-2+175C=)
c.-70-4295C= (n.-70-4295C=)
n.375+175C=
c.-2+171C= (n.-2+171C=)
c.219G= (p.Ala73=)
2g.38075605G>TCA1245628491CYP1B1c.-1-216C>A (n.-1-216C>A)
c.-2+175C>A (n.-2+175C>A)
c.-70-4295C>A (n.-70-4295C>A)
n.375+175C>A
c.-2+171C>A (n.-2+171C>A)
c.219G>T (p.Ala73=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075606C=CA1245628493CYP1B1c.-1-217G= (n.-1-217G=)
c.-2+174G= (n.-2+174G=)
c.-70-4296G= (n.-70-4296G=)
n.375+174G=
c.-2+170G= (n.-2+170G=)
c.220C= (p.Pro74=)
2g.38075606C>TCA1029495226CYP1B1c.-1-217G>A (n.-1-217G>A)
c.-2+174G>A (n.-2+174G>A)
c.-70-4296G>A (n.-70-4296G>A)
n.375+174G>A
c.-2+170G>A (n.-2+170G>A)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075607delCA2658668021CYP1B1c.-1-217del (n.-1-217del)
c.-2+174del (n.-2+174del)
c.-70-4296del (n.-70-4296del)
n.375+174del
c.-2+170del (n.-2+170del)
c.221del (p.Pro74GlnfsTer28)
 gnomAD v4
2g.38075607C>ACA2658668023CYP1B1c.-1-218G>T (n.-1-218G>T)
c.-2+173G>T (n.-2+173G>T)
c.-70-4297G>T (n.-70-4297G>T)
n.375+173G>T
c.-2+169G>T (n.-2+169G>T)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
 gnomAD v4
2g.38075607C>GCA2658668024CYP1B1c.-1-218G>C (n.-1-218G>C)
c.-2+173G>C (n.-2+173G>C)
c.-70-4297G>C (n.-70-4297G>C)
n.375+173G>C
c.-2+169G>C (n.-2+169G>C)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
 gnomAD v4
2g.38075608A>GCA2658668025CYP1B1c.-1-219T>C (n.-1-219T>C)
c.-2+172T>C (n.-2+172T>C)
c.-70-4298T>C (n.-70-4298T>C)
n.375+172T>C
c.-2+168T>C (n.-2+168T>C)
c.222A>G (p.Pro74=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched