Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075410_38075569del | CA2749545407 | CYP1B1 | c.-1-173_-1-14del (n.-1-173_-1-14del) c.-70-4252_-70-4093del (n.-70-4252_-70-4093del) n.375+218_375+377del c.24_183del (p.Arg9GlufsTer?) | |
2 | g.38075446C>A | CA2658667780 | CYP1B1 | c.-1-57G>T (n.-1-57G>T) c.-70-4136G>T (n.-70-4136G>T) n.375+334G>T c.60C>A (p.Arg20=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075446C= | CA1245628400 | CYP1B1 | c.-1-57G= (n.-1-57G=) c.-70-4136G= (n.-70-4136G=) n.375+334G= c.60C= (p.Arg20=) | |
2 | g.38075446C>T | CA45512329 | CYP1B1 | c.-1-57G>A (n.-1-57G>A) c.-70-4136G>A (n.-70-4136G>A) n.375+334G>A c.60C>T (p.Arg20=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075449del | CA2576968736 | CYP1B1 | c.-1-57del (n.-1-57del) c.-70-4136del (n.-70-4136del) n.375+334del c.63del (p.Thr22ArgfsTer19) | gnomAD v4 |
2 | g.38075447C>G | CA2563768490 | CYP1B1 | c.-1-58G>C (n.-1-58G>C) c.-70-4137G>C (n.-70-4137G>C) n.375+333G>C c.61C>G (p.Pro21Ala) | |
2 | g.38075447C>T | CA2658667781 | CYP1B1 | c.-1-58G>A (n.-1-58G>A) c.-70-4137G>A (n.-70-4137G>A) n.375+333G>A c.61C>T (p.Pro21Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075448C>A | CA2576968737 | CYP1B1 | c.-1-59G>T (n.-1-59G>T) c.-70-4138G>T (n.-70-4138G>T) n.375+332G>T c.62C>A (p.Pro21His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075448C>T | CA2658667782 | CYP1B1 | c.-1-59G>A (n.-1-59G>A) c.-70-4138G>A (n.-70-4138G>A) n.375+332G>A c.62C>T (p.Pro21Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075449C>A | CA2576968738 | CYP1B1 | c.-1-60G>T (n.-1-60G>T) c.-70-4139G>T (n.-70-4139G>T) n.375+331G>T c.63C>A (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075449C>T | CA2658667783 | CYP1B1 | c.-1-60G>A (n.-1-60G>A) c.-70-4139G>A (n.-70-4139G>A) n.375+331G>A c.63C>T (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075451C>A | CA2658667784 | CYP1B1 | c.-1-62G>T (n.-1-62G>T) c.-70-4141G>T (n.-70-4141G>T) n.375+329G>T c.65C>A (p.Thr22Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075451C= | CA1245628401 | CYP1B1 | c.-1-62G= (n.-1-62G=) c.-70-4141G= (n.-70-4141G=) n.375+329G= c.65C= (p.Thr22=) | |
2 | g.38075451C>T | CA45512335 | CYP1B1 | c.-1-62G>A (n.-1-62G>A) c.-70-4141G>A (n.-70-4141G>A) n.375+329G>A c.65C>T (p.Thr22Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075452G>A | CA1245628403 | CYP1B1 | c.-1-63C>T (n.-1-63C>T) c.-70-4142C>T (n.-70-4142C>T) n.375+328C>T c.66G>A (p.Thr22=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075452G>C | CA1029495211 | CYP1B1 | c.-1-63C>G (n.-1-63C>G) c.-70-4142C>G (n.-70-4142C>G) n.375+328C>G c.66G>C (p.Thr22=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075452G= | CA1245628402 | CYP1B1 | c.-1-63C= (n.-1-63C=) c.-70-4142C= (n.-70-4142C=) n.375+328C= c.66G= (p.Thr22=) | |
2 | g.38075452G>T | CA2658667785 | CYP1B1 | c.-1-63C>A (n.-1-63C>A) c.-70-4142C>A (n.-70-4142C>A) n.375+328C>A c.66G>T (p.Thr22=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075453C>A | CA1245628405 | CYP1B1 | c.-1-64G>T (n.-1-64G>T) c.-70-4143G>T (n.-70-4143G>T) n.375+327G>T c.67C>A (p.Pro23Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075453C= | CA1245628404 | CYP1B1 | c.-1-64G= (n.-1-64G=) c.-70-4143G= (n.-70-4143G=) n.375+327G= c.67C= (p.Pro23=) | |
2 | g.38075453C>T | CA768426358 | CYP1B1 | c.-1-64G>A (n.-1-64G>A) c.-70-4143G>A (n.-70-4143G>A) n.375+327G>A c.67C>T (p.Pro23Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075454C>A | CA2658667787 | CYP1B1 | c.-1-65G>T (n.-1-65G>T) c.-70-4144G>T (n.-70-4144G>T) n.375+326G>T c.68C>A (p.Pro23His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075455C>A | CA2658667789 | CYP1B1 | c.-1-66G>T (n.-1-66G>T) c.-70-4145G>T (n.-70-4145G>T) n.375+325G>T c.69C>A (p.Pro23=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075455C= | CA1245628406 | CYP1B1 | c.-1-66G= (n.-1-66G=) c.-70-4145G= (n.-70-4145G=) n.375+325G= c.69C= (p.Pro23=) | |
2 | g.38075455C>G | CA2658667788 | CYP1B1 | c.-1-66G>C (n.-1-66G>C) c.-70-4145G>C (n.-70-4145G>C) n.375+325G>C c.69C>G (p.Pro23=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075455C>T | CA768426359 | CYP1B1 | c.-1-66G>A (n.-1-66G>A) c.-70-4145G>A (n.-70-4145G>A) n.375+325G>A c.69C>T (p.Pro23=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075456C>A | CA2658667790 | CYP1B1 | c.-1-67G>T (n.-1-67G>T) c.-70-4146G>T (n.-70-4146G>T) n.375+324G>T c.70C>A (p.Leu24Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075456C>T | CA2658667791 | CYP1B1 | c.-1-67G>A (n.-1-67G>A) c.-70-4146G>A (n.-70-4146G>A) n.375+324G>A c.70C>T (p.Leu24=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075457T>A | CA2576968739 | CYP1B1 | c.-1-68A>T (n.-1-68A>T) c.-70-4147A>T (n.-70-4147A>T) n.375+323A>T c.71T>A (p.Leu24Gln) | |
2 | g.38075457T>C | CA45512342 | CYP1B1 | c.-1-68A>G (n.-1-68A>G) c.-70-4147A>G (n.-70-4147A>G) n.375+323A>G c.71T>C (p.Leu24Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075457T= | CA1245628407 | CYP1B1 | c.-1-68A= (n.-1-68A=) c.-70-4147A= (n.-70-4147A=) n.375+323A= c.71T= (p.Leu24=) | |
2 | g.38075458A>C | CA2658667792 | CYP1B1 | c.-1-69T>G (n.-1-69T>G) c.-70-4148T>G (n.-70-4148T>G) n.375+322T>G c.72A>C (p.Leu24=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075458A>T | CA2576968740 | CYP1B1 | c.-1-69T>A (n.-1-69T>A) c.-70-4148T>A (n.-70-4148T>A) n.375+322T>A c.72A>T (p.Leu24=) | |
2 | g.38075459C>A | CA2658667793 | CYP1B1 | c.-1-70G>T (n.-1-70G>T) c.-70-4149G>T (n.-70-4149G>T) n.375+321G>T c.73C>A (p.Pro25Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075459C>T | CA2658667794 | CYP1B1 | c.-1-70G>A (n.-1-70G>A) c.-70-4149G>A (n.-70-4149G>A) n.375+321G>A c.73C>T (p.Pro25Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075462del | CA2576968741 | CYP1B1 | c.-1-70del (n.-1-70del) c.-70-4149del (n.-70-4149del) n.375+321del c.76del (p.Gln26SerfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.38075460_38075462del | CA2749545414 | CYP1B1 | c.-1-72_-1-70del (n.-1-72_-1-70del) c.-70-4151_-70-4149del (n.-70-4151_-70-4149del) n.375+319_375+321del c.74_76del (p.Pro25del) | |
2 | g.38075460C>A | CA2658667795 | CYP1B1 | c.-1-71G>T (n.-1-71G>T) c.-70-4150G>T (n.-70-4150G>T) n.375+320G>T c.74C>A (p.Pro25His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075460C>T | CA2658667796 | CYP1B1 | c.-1-71G>A (n.-1-71G>A) c.-70-4150G>A (n.-70-4150G>A) n.375+320G>A c.74C>T (p.Pro25Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075461C>A | CA2658667797 | CYP1B1 | c.-1-72G>T (n.-1-72G>T) c.-70-4151G>T (n.-70-4151G>T) n.375+319G>T c.75C>A (p.Pro25=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075461C= | CA1245628408 | CYP1B1 | c.-1-72G= (n.-1-72G=) c.-70-4151G= (n.-70-4151G=) n.375+319G= c.75C= (p.Pro25=) | |
2 | g.38075461C>G | CA532236919 | CYP1B1 | c.-1-72G>C (n.-1-72G>C) c.-70-4151G>C (n.-70-4151G>C) n.375+319G>C c.75C>G (p.Pro25=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075461C>T | CA2698793819 | CYP1B1 | c.-1-72G>A (n.-1-72G>A) c.-70-4151G>A (n.-70-4151G>A) n.375+319G>A c.75C>T (p.Pro25=) | dbSNP |
2 | g.38075462C>A | CA2576968742 | CYP1B1 | c.-1-73G>T (n.-1-73G>T) c.-70-4152G>T (n.-70-4152G>T) n.375+318G>T c.76C>A (p.Gln26Lys) | |
2 | g.38075462C= | CA1245628409 | CYP1B1 | c.-1-73G= (n.-1-73G=) c.-70-4152G= (n.-70-4152G=) n.375+318G= c.76C= (p.Gln26=) | |
2 | g.38075462C>G | CA45512346 | CYP1B1 | c.-1-73G>C (n.-1-73G>C) c.-70-4152G>C (n.-70-4152G>C) n.375+318G>C c.76C>G (p.Gln26Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075462C>T | CA2658667798 | CYP1B1 | c.-1-73G>A (n.-1-73G>A) c.-70-4152G>A (n.-70-4152G>A) n.375+318G>A c.76C>T (p.Gln26Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075463A= | CA1245628410 | CYP1B1 | c.-1-74T= (n.-1-74T=) c.-70-4153T= (n.-70-4153T=) n.375+317T= c.77A= (p.Gln26=) | |
2 | g.38075463A>C | CA2658667800 | CYP1B1 | c.-1-74T>G (n.-1-74T>G) c.-70-4153T>G (n.-70-4153T>G) n.375+317T>G c.77A>C (p.Gln26Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.38075463A>G | CA2658667799 | CYP1B1 | c.-1-74T>C (n.-1-74T>C) c.-70-4153T>C (n.-70-4153T>C) n.375+317T>C c.77A>G (p.Gln26Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075463A>T | CA768426364 | CYP1B1 | c.-1-74T>A (n.-1-74T>A) c.-70-4153T>A (n.-70-4153T>A) n.375+317T>A c.77A>T (p.Gln26Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075464G>T | CA2658667801 | CYP1B1 | c.-1-75C>A (n.-1-75C>A) c.-70-4154C>A (n.-70-4154C>A) n.375+316C>A c.78G>T (p.Gln26His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075465C>A | CA2576968743 | CYP1B1 | c.-1-76G>T (n.-1-76G>T) c.-70-4155G>T (n.-70-4155G>T) n.375+315G>T c.79C>A (p.Pro27Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075465C>T | CA2749545416 | CYP1B1 | c.-1-76G>A (n.-1-76G>A) c.-70-4155G>A (n.-70-4155G>A) n.375+315G>A c.79C>T (p.Pro27Ser) | |
2 | g.38075466C>A | CA2576968744 | CYP1B1 | c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) c.-70-4156G>T (n.-70-4156G>T) n.375+314G>T c.80C>A (p.Pro27His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075466C= | CA1245628412 | CYP1B1 | c.-1-77G= (n.-1-77G=) c.-70-4156G= (n.-70-4156G=) n.375+314G= c.80C= (p.Pro27=) | |
2 | g.38075466C>G | CA768426371 | CYP1B1 | c.-1-77G>C (n.-1-77G>C) c.-70-4156G>C (n.-70-4156G>C) n.375+314G>C c.80C>G (p.Pro27Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075466C>T | CA1245628411 | CYP1B1 | c.-1-77G>A (n.-1-77G>A) c.-70-4156G>A (n.-70-4156G>A) n.375+314G>A c.80C>T (p.Pro27Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075466_38075467insACA | CA2749545418 | CYP1B1 | c.-1-78_-1-77insTGT (n.-1-78_-1-77insTGT) c.-70-4157_-70-4156insTGT (n.-70-4157_-70-4156insTGT) n.375+313_375+314insTGT c.80_81insACA (p.Pro27_Leu28insHis) | |
2 | g.38075467T>G | CA2658667802 | CYP1B1 | c.-1-78A>C (n.-1-78A>C) c.-70-4157A>C (n.-70-4157A>C) n.375+313A>C c.81T>G (p.Pro27=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075476_38075658del | CA2749545419 | CYP1B1 | c.-1-260_-1-78del (n.-1-260_-1-78del) c.-2+131_-1-78del (n.-2+131_-1-78del) c.-70-4339_-70-4157del (n.-70-4339_-70-4157del) n.375+131_375+313del c.-2+127_-1-78del (n.-2+127_-1-78del) c.90_272del (p.Glu31_Thr91del) | |
2 | g.38075468C>G | CA2658667803 | CYP1B1 | c.-1-79G>C (n.-1-79G>C) c.-70-4158G>C (n.-70-4158G>C) n.375+312G>C c.82C>G (p.Leu28Val) | gnomAD v4 |
2 | g.38075468_38075470delinsCTG | CA1245628413 | CYP1B1 | c.-1-81_-1-79delinsCAG (n.-1-81_-1-79delinsCAG) c.-70-4160_-70-4158delinsCAG (n.-70-4160_-70-4158delinsCAG) n.375+310_375+312delinsCAG c.82_84delinsCTG (p.Leu28=) | |
2 | g.38075468_38075469insAGA | CA2749545420 | CYP1B1 | c.-1-80_-1-79insTCT (n.-1-80_-1-79insTCT) c.-70-4159_-70-4158insTCT (n.-70-4159_-70-4158insTCT) n.375+311_375+312insTCT c.82_83insAGA (p.Leu28delinsGlnMet) | |
2 | g.38075469T>C | CA532236921 | CYP1B1 | c.-1-80A>G (n.-1-80A>G) c.-70-4159A>G (n.-70-4159A>G) n.375+311A>G c.83T>C (p.Leu28Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075469T= | CA1245628414 | CYP1B1 | c.-1-80A= (n.-1-80A=) c.-70-4159A= (n.-70-4159A=) n.375+311A= c.83T= (p.Leu28=) | |
2 | g.38075469_38075470del | CA532236920 | CYP1B1 | c.-1-81_-1-80del (n.-1-81_-1-80del) c.-70-4160_-70-4159del (n.-70-4160_-70-4159del) n.375+310_375+311del c.83_84del (p.Leu28ArgfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075473_38075474insTAGGGG | CA2658667804 | CYP1B1 | c.-1-81_-1-80insTACCCC (n.-1-81_-1-80insTACCCC) c.-70-4160_-70-4159insTACCCC (n.-70-4160_-70-4159insTACCCC) n.375+310_375+311insTACCCC c.87_88insTAGGGG | gnomAD v4 |
2 | g.38075473del | CA2658667805 | CYP1B1 | c.-1-81del (n.-1-81del) c.-70-4160del (n.-70-4160del) n.375+310del c.87del (p.Thr30LeufsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.38075471G>A | CA2576968745 | CYP1B1 | c.-1-82C>T (n.-1-82C>T) c.-70-4161C>T (n.-70-4161C>T) n.375+309C>T c.85G>A (p.Gly29Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075471G>C | CA2576968746 | CYP1B1 | c.-1-82C>G (n.-1-82C>G) c.-70-4161C>G (n.-70-4161C>G) n.375+309C>G c.85G>C (p.Gly29Arg) | |
2 | g.38075472G>A | CA2658667806 | CYP1B1 | c.-1-83C>T (n.-1-83C>T) c.-70-4162C>T (n.-70-4162C>T) n.375+308C>T c.86G>A (p.Gly29Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075472G>T | CA2658667807 | CYP1B1 | c.-1-83C>A (n.-1-83C>A) c.-70-4162C>A (n.-70-4162C>A) n.375+308C>A c.86G>T (p.Gly29Val) | gnomAD v4 |
2 | g.38075473G>T | CA2658667809 | CYP1B1 | c.-1-84C>A (n.-1-84C>A) c.-70-4163C>A (n.-70-4163C>A) n.375+307C>A c.87G>T (p.Gly29=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075474_38075484del | CA2658667808 | CYP1B1 | c.-1-94_-1-84del (n.-1-94_-1-84del) c.-70-4173_-70-4163del (n.-70-4173_-70-4163del) n.375+297_375+307del c.88_98del (p.Thr30LeufsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.38075473_38075474insT | CA2658667810 | CYP1B1 | c.-1-85_-1-84insA (n.-1-85_-1-84insA) c.-70-4164_-70-4163insA (n.-70-4164_-70-4163insA) n.375+306_375+307insA c.87_88insT (p.Thr30TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
2 | g.38075474A= | CA1245628415 | CYP1B1 | c.-1-85T= (n.-1-85T=) c.-70-4164T= (n.-70-4164T=) n.375+306T= c.88A= (p.Thr30=) | |
2 | g.38075474A>T | CA1245628416 | CYP1B1 | c.-1-85T>A (n.-1-85T>A) c.-70-4164T>A (n.-70-4164T>A) n.375+306T>A c.88A>T (p.Thr30Ser) | dbSNP |
2 | g.38075474dup | CA2749545421 | CYP1B1 | c.-1-85dup (n.-1-85dup) c.-70-4164dup (n.-70-4164dup) n.375+306dup c.88dup (p.Thr30AsnfsTer2) | |
2 | g.38075474_38075475del | CA2658667811 | CYP1B1 | c.-1-86_-1-85del (n.-1-86_-1-85del) c.-70-4165_-70-4164del (n.-70-4165_-70-4164del) n.375+305_375+306del c.88_89del (p.Thr30Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075475C>A | CA768426384 | CYP1B1 | c.-1-86G>T (n.-1-86G>T) c.-70-4165G>T (n.-70-4165G>T) n.375+305G>T c.89C>A (p.Thr30Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075475C= | CA1245628417 | CYP1B1 | c.-1-86G= (n.-1-86G=) c.-70-4165G= (n.-70-4165G=) n.375+305G= c.89C= (p.Thr30=) | |
2 | g.38075475C>T | CA2658667812 | CYP1B1 | c.-1-86G>A (n.-1-86G>A) c.-70-4165G>A (n.-70-4165G>A) n.375+305G>A c.89C>T (p.Thr30Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075476T>C | CA45512349 | CYP1B1 | c.-1-87A>G (n.-1-87A>G) c.-70-4166A>G (n.-70-4166A>G) n.375+304A>G c.90T>C (p.Thr30=) | dbSNP |
2 | g.38075476T= | CA1245628418 | CYP1B1 | c.-1-87A= (n.-1-87A=) c.-70-4166A= (n.-70-4166A=) n.375+304A= c.90T= (p.Thr30=) | |
2 | g.38075476_38075477insAG | CA2658667813 | CYP1B1 | c.-1-88_-1-87insCT (n.-1-88_-1-87insCT) c.-70-4167_-70-4166insCT (n.-70-4167_-70-4166insCT) n.375+303_375+304insCT c.90_91insAG (p.Glu31ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.38075476_38075477insAGTA | CA2749545422 | CYP1B1 | c.-1-88_-1-87insTACT (n.-1-88_-1-87insTACT) c.-70-4167_-70-4166insTACT (n.-70-4167_-70-4166insTACT) n.375+303_375+304insTACT c.90_91insAGTA (p.Glu31SerfsTer?) | |
2 | g.38075477del | CA2658667814 | CYP1B1 | c.-1-88del (n.-1-88del) c.-70-4167del (n.-70-4167del) n.375+303del c.91del (p.Glu31SerfsTer10) | gnomAD v4 |
2 | g.38075477G>A | CA2658667815 | CYP1B1 | c.-1-88C>T (n.-1-88C>T) c.-70-4167C>T (n.-70-4167C>T) n.375+303C>T c.91G>A (p.Glu31Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075477G>T | CA2658667816 | CYP1B1 | c.-1-88C>A (n.-1-88C>A) c.-70-4167C>A (n.-70-4167C>A) n.375+303C>A c.91G>T (p.Glu31Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075478A>G | CA2576968747 | CYP1B1 | c.-1-89T>C (n.-1-89T>C) c.-70-4168T>C (n.-70-4168T>C) n.375+302T>C c.92A>G (p.Glu31Gly) | |
2 | g.38075479G>A | CA1029495213 | CYP1B1 | c.-1-90C>T (n.-1-90C>T) c.-70-4169C>T (n.-70-4169C>T) n.375+301C>T c.93G>A (p.Glu31=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075479G= | CA1245628420 | CYP1B1 | c.-1-90C= (n.-1-90C=) c.-70-4169C= (n.-70-4169C=) n.375+301C= c.93G= (p.Glu31=) | |
2 | g.38075479G>T | CA2658667818 | CYP1B1 | c.-1-90C>A (n.-1-90C>A) c.-70-4169C>A (n.-70-4169C>A) n.375+301C>A c.93G>T (p.Glu31Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.38075479_38075480delinsGT | CA1245628419 | CYP1B1 | c.-1-91_-1-90delinsAC (n.-1-91_-1-90delinsAC) c.-70-4170_-70-4169delinsAC (n.-70-4170_-70-4169delinsAC) n.375+300_375+301delinsAC c.93_94delinsGT (p.Glu31=) | |
2 | g.38075482_38075491del | CA2658667817 | CYP1B1 | c.-1-99_-1-90del (n.-1-99_-1-90del) c.-70-4178_-70-4169del (n.-70-4178_-70-4169del) n.375+292_375+301del c.96_105del (p.Cys32TrpfsTer6) | gnomAD v4 |
2 | g.38075480del | CA532236922 | CYP1B1 | c.-1-91del (n.-1-91del) c.-70-4170del (n.-70-4170del) n.375+300del c.94del (p.Cys32AlafsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075480T>A | CA2658667819 | CYP1B1 | c.-1-91A>T (n.-1-91A>T) c.-70-4170A>T (n.-70-4170A>T) n.375+300A>T c.94T>A (p.Cys32Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075480T>C | CA2576968748 | CYP1B1 | c.-1-91A>G (n.-1-91A>G) c.-70-4170A>G (n.-70-4170A>G) n.375+300A>G c.94T>C (p.Cys32Arg) | |
2 | g.38075481G>A | CA2576968749 | CYP1B1 | c.-1-92C>T (n.-1-92C>T) c.-70-4171C>T (n.-70-4171C>T) n.375+299C>T c.95G>A (p.Cys32Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075481G>T | CA2576968750 | CYP1B1 | c.-1-92C>A (n.-1-92C>A) c.-70-4171C>A (n.-70-4171C>A) n.375+299C>A c.95G>T (p.Cys32Phe) | |
2 | g.38075481_38075482insA | CA2749545423 | CYP1B1 | c.-1-93_-1-92insT (n.-1-93_-1-92insT) c.-70-4172_-70-4171insT (n.-70-4172_-70-4171insT) n.375+298_375+299insT c.95_96insA (p.Cys32Ter) | |
2 | g.38075482C>A | CA2658667820 | CYP1B1 | c.-1-93G>T (n.-1-93G>T) c.-70-4172G>T (n.-70-4172G>T) n.375+298G>T c.96C>A (p.Cys32Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075482C= | CA1245628421 | CYP1B1 | c.-1-93G= (n.-1-93G=) c.-70-4172G= (n.-70-4172G=) n.375+298G= c.96C= (p.Cys32=) | |
2 | g.38075482C>G | CA1245628422 | CYP1B1 | c.-1-93G>C (n.-1-93G>C) c.-70-4172G>C (n.-70-4172G>C) n.375+298G>C c.96C>G (p.Cys32Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075482C>T | CA2576968751 | CYP1B1 | c.-1-93G>A (n.-1-93G>A) c.-70-4172G>A (n.-70-4172G>A) n.375+298G>A c.96C>T (p.Cys32=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075483C>A | CA2576968752 | CYP1B1 | c.-1-94G>T (n.-1-94G>T) c.-70-4173G>T (n.-70-4173G>T) n.375+297G>T c.97C>A (p.Arg33Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075483C= | CA1245628423 | CYP1B1 | c.-1-94G= (n.-1-94G=) c.-70-4173G= (n.-70-4173G=) n.375+297G= c.97C= (p.Arg33=) | |
2 | g.38075483C>G | CA2596089359 | CYP1B1 | c.-1-94G>C (n.-1-94G>C) c.-70-4173G>C (n.-70-4173G>C) n.375+297G>C c.97C>G (p.Arg33Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075483C>T | CA532236923 | CYP1B1 | c.-1-94G>A (n.-1-94G>A) c.-70-4173G>A (n.-70-4173G>A) n.375+297G>A c.97C>T (p.Arg33Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075484G>A | CA1029495215 | CYP1B1 | c.-1-95C>T (n.-1-95C>T) c.-70-4174C>T (n.-70-4174C>T) n.375+296C>T c.98G>A (p.Arg33His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075484G>C | CA2510436547 | CYP1B1 | c.-1-95C>G (n.-1-95C>G) c.-70-4174C>G (n.-70-4174C>G) n.375+296C>G c.98G>C (p.Arg33Pro) | |
2 | g.38075484G= | CA1245628424 | CYP1B1 | c.-1-95C= (n.-1-95C=) c.-70-4174C= (n.-70-4174C=) n.375+296C= c.98G= (p.Arg33=) | |
2 | g.38075484G>T | CA2658667821 | CYP1B1 | c.-1-95C>A (n.-1-95C>A) c.-70-4174C>A (n.-70-4174C>A) n.375+296C>A c.98G>T (p.Arg33Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075486T>A | CA2658667822 | CYP1B1 | c.-1-97A>T (n.-1-97A>T) c.-70-4176A>T (n.-70-4176A>T) n.375+294A>T c.100T>A (p.Trp34Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075486T>G | CA2658667823 | CYP1B1 | c.-1-97A>C (n.-1-97A>C) c.-70-4176A>C (n.-70-4176A>C) n.375+294A>C c.100T>G (p.Trp34Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075487G>A | CA2658667824 | CYP1B1 | c.-1-98C>T (n.-1-98C>T) c.-70-4177C>T (n.-70-4177C>T) n.375+293C>T c.101G>A (p.Trp34Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075487G>T | CA2576968753 | CYP1B1 | c.-1-98C>A (n.-1-98C>A) c.-70-4177C>A (n.-70-4177C>A) n.375+293C>A c.101G>T (p.Trp34Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075488G>A | CA2658667825 | CYP1B1 | c.-1-99C>T (n.-1-99C>T) c.-70-4178C>T (n.-70-4178C>T) n.375+292C>T c.102G>A (p.Trp34Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075488G>T | CA2658667826 | CYP1B1 | c.-1-99C>A (n.-1-99C>A) c.-70-4178C>A (n.-70-4178C>A) n.375+292C>A c.102G>T (p.Trp34Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075489G>A | CA768426394 | CYP1B1 | c.-1-100C>T (n.-1-100C>T) c.-70-4179C>T (n.-70-4179C>T) n.375+291C>T c.103G>A (p.Val35Met) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075489G= | CA1245628425 | CYP1B1 | c.-1-100C= (n.-1-100C=) c.-70-4179C= (n.-70-4179C=) n.375+291C= c.103G= (p.Val35=) | |
2 | g.38075489G>T | CA2658667827 | CYP1B1 | c.-1-100C>A (n.-1-100C>A) c.-70-4179C>A (n.-70-4179C>A) n.375+291C>A c.103G>T (p.Val35Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075490T>A | CA2658667828 | CYP1B1 | c.-1-101A>T (n.-1-101A>T) c.-70-4180A>T (n.-70-4180A>T) n.375+290A>T c.104T>A (p.Val35Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075490T>G | CA1245628427 | CYP1B1 | c.-1-101A>C (n.-1-101A>C) c.-70-4180A>C (n.-70-4180A>C) n.375+290A>C c.104T>G (p.Val35Gly) | dbSNP |
2 | g.38075490T= | CA1245628426 | CYP1B1 | c.-1-101A= (n.-1-101A=) c.-70-4180A= (n.-70-4180A=) n.375+290A= c.104T= (p.Val35=) | |
2 | g.38075491G>C | CA2749545425 | CYP1B1 | c.-1-102C>G (n.-1-102C>G) c.-70-4181C>G (n.-70-4181C>G) n.375+289C>G c.105G>C (p.Val35=) | |
2 | g.38075491G>T | CA2658667829 | CYP1B1 | c.-1-102C>A (n.-1-102C>A) c.-70-4181C>A (n.-70-4181C>A) n.375+289C>A c.105G>T (p.Val35=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075492G>A | CA45512360 | CYP1B1 | c.-1-103C>T (n.-1-103C>T) c.-70-4182C>T (n.-70-4182C>T) n.375+288C>T c.106G>A (p.Glu36Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075492G>C | CA45512355 | CYP1B1 | c.-1-103C>G (n.-1-103C>G) c.-70-4182C>G (n.-70-4182C>G) n.375+288C>G c.106G>C (p.Glu36Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075492G= | CA1245628428 | CYP1B1 | c.-1-103C= (n.-1-103C=) c.-70-4182C= (n.-70-4182C=) n.375+288C= c.106G= (p.Glu36=) | |
2 | g.38075492G>T | CA2658667830 | CYP1B1 | c.-1-103C>A (n.-1-103C>A) c.-70-4182C>A (n.-70-4182C>A) n.375+288C>A c.106G>T (p.Glu36Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075494G>C | CA1245628430 | CYP1B1 | c.-1-105C>G (n.-1-105C>G) c.-70-4184C>G (n.-70-4184C>G) n.375+286C>G c.108G>C (p.Glu36Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075494G= | CA1245628429 | CYP1B1 | c.-1-105C= (n.-1-105C=) c.-70-4184C= (n.-70-4184C=) n.375+286C= c.108G= (p.Glu36=) | |
2 | g.38075495A= | CA1245628431 | CYP1B1 | c.-1-106T= (n.-1-106T=) c.-70-4185T= (n.-70-4185T=) n.375+285T= c.109A= (p.Arg37=) | |
2 | g.38075495A>C | CA768426407 | CYP1B1 | c.-1-106T>G (n.-1-106T>G) c.-70-4185T>G (n.-70-4185T>G) n.375+285T>G c.109A>C (p.Arg37=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075495A>G | CA2658667831 | CYP1B1 | c.-1-106T>C (n.-1-106T>C) c.-70-4185T>C (n.-70-4185T>C) n.375+285T>C c.109A>G (p.Arg37Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075496G>A | CA2749545426 | CYP1B1 | c.-1-107C>T (n.-1-107C>T) c.-70-4186C>T (n.-70-4186C>T) n.375+284C>T c.110G>A (p.Arg37Lys) | |
2 | g.38075496G>T | CA2658667833 | CYP1B1 | c.-1-107C>A (n.-1-107C>A) c.-70-4186C>A (n.-70-4186C>A) n.375+284C>A c.110G>T (p.Arg37Met) | gnomAD v4 |
2 | g.38075497G>A | CA2658667834 | CYP1B1 | c.-1-108C>T (n.-1-108C>T) c.-70-4187C>T (n.-70-4187C>T) n.375+283C>T c.111G>A (p.Arg37=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075498_38075499insAGTG | CA2749545427 | CYP1B1 | c.-1-110_-1-109insCACT (n.-1-110_-1-109insCACT) c.-70-4189_-70-4188insCACT (n.-70-4189_-70-4188insCACT) n.375+281_375+282insCACT c.112_113insAGTG (p.Ser38Ter) | |
2 | g.38075499C>A | CA2658667835 | CYP1B1 | c.-1-110G>T (n.-1-110G>T) c.-70-4189G>T (n.-70-4189G>T) n.375+281G>T c.113C>A (p.Ser38Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075499C>T | CA2658667836 | CYP1B1 | c.-1-110G>A (n.-1-110G>A) c.-70-4189G>A (n.-70-4189G>A) n.375+281G>A c.113C>T (p.Ser38Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075499_38075501del | CA2749545428 | CYP1B1 | c.-1-112_-1-110del (n.-1-112_-1-110del) c.-70-4191_-70-4189del (n.-70-4191_-70-4189del) n.375+279_375+281del c.113_115del (p.Ser38Ter) | |
2 | g.38075499_38075500insA | CA2749545429 | CYP1B1 | c.-1-111_-1-110insT (n.-1-111_-1-110insT) c.-70-4190_-70-4189insT (n.-70-4190_-70-4189insT) n.375+280_375+281insT c.113_114insA (p.Glu39GlyfsTer?) | |
2 | g.38075500G>A | CA2658667837 | CYP1B1 | c.-1-111C>T (n.-1-111C>T) c.-70-4190C>T (n.-70-4190C>T) n.375+280C>T c.114G>A (p.Ser38=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075500G>C | CA768426409 | CYP1B1 | c.-1-111C>G (n.-1-111C>G) c.-70-4190C>G (n.-70-4190C>G) n.375+280C>G c.114G>C (p.Ser38=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075500G= | CA1245628432 | CYP1B1 | c.-1-111C= (n.-1-111C=) c.-70-4190C= (n.-70-4190C=) n.375+280C= c.114G= (p.Ser38=) | |
2 | g.38075500_38075501del | CA2749545430 | CYP1B1 | c.-1-112_-1-111del (n.-1-112_-1-111del) c.-70-4191_-70-4190del (n.-70-4191_-70-4190del) n.375+279_375+280del c.114_115del (p.Glu39AlafsTer?) | |
2 | g.38075500_38075506del | CA2749545432 | CYP1B1 | c.-1-117_-1-111del (n.-1-117_-1-111del) c.-70-4196_-70-4190del (n.-70-4196_-70-4190del) n.375+274_375+280del c.114_120del (p.Glu39LeufsTer?) | |
2 | g.38075501G>A | CA2658667839 | CYP1B1 | c.-1-112C>T (n.-1-112C>T) c.-70-4191C>T (n.-70-4191C>T) n.375+279C>T c.115G>A (p.Glu39Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075501G>T | CA2658667838 | CYP1B1 | c.-1-112C>A (n.-1-112C>A) c.-70-4191C>A (n.-70-4191C>A) n.375+279C>A c.115G>T (p.Glu39Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075502A>G | CA2658667840 | CYP1B1 | c.-1-113T>C (n.-1-113T>C) c.-70-4192T>C (n.-70-4192T>C) n.375+278T>C c.116A>G (p.Glu39Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075502A>T | CA2749545434 | CYP1B1 | c.-1-113T>A (n.-1-113T>A) c.-70-4192T>A (n.-70-4192T>A) n.375+278T>A c.116A>T (p.Glu39Val) | |
2 | g.38075502dup | CA2749545433 | CYP1B1 | c.-1-113dup (n.-1-113dup) c.-70-4192dup (n.-70-4192dup) n.375+278dup c.116dup (p.Leu40AlafsTer?) | |
2 | g.38075503G>A | CA2658667842 | CYP1B1 | c.-1-114C>T (n.-1-114C>T) c.-70-4193C>T (n.-70-4193C>T) n.375+277C>T c.117G>A (p.Glu39=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075503G>T | CA2658667841 | CYP1B1 | c.-1-114C>A (n.-1-114C>A) c.-70-4193C>A (n.-70-4193C>A) n.375+277C>A c.117G>T (p.Glu39Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.38075503_38075504insTT | CA2749545435 | CYP1B1 | c.-1-115_-1-114insAA (n.-1-115_-1-114insAA) c.-70-4194_-70-4193insAA (n.-70-4194_-70-4193insAA) n.375+276_375+277insAA c.117_118insTT (p.Leu40PhefsTer2) | |
2 | g.38075504C>A | CA2658667843 | CYP1B1 | c.-1-115G>T (n.-1-115G>T) c.-70-4194G>T (n.-70-4194G>T) n.375+276G>T c.118C>A (p.Leu40Met) | gnomAD v4 |
2 | g.38075504C= | CA1245628433 | CYP1B1 | c.-1-115G= (n.-1-115G=) c.-70-4194G= (n.-70-4194G=) n.375+276G= c.118C= (p.Leu40=) | |
2 | g.38075504C>T | CA1245628434 | CYP1B1 | c.-1-115G>A (n.-1-115G>A) c.-70-4194G>A (n.-70-4194G>A) n.375+276G>A c.118C>T (p.Leu40=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075504_38075508del | CA2749545436 | CYP1B1 | c.-1-119_-1-115del (n.-1-119_-1-115del) c.-70-4198_-70-4194del (n.-70-4198_-70-4194del) n.375+272_375+276del c.118_122del (p.Leu40SerfsTer30) | |
2 | g.38075504_38075505insACA | CA2749545438 | CYP1B1 | c.-1-116_-1-115insTGT (n.-1-116_-1-115insTGT) c.-70-4195_-70-4194insTGT (n.-70-4195_-70-4194insTGT) n.375+275_375+276insTGT c.118_119insACA (p.Leu40delinsHisMet) | |
2 | g.38075505T>A | CA2749545439 | CYP1B1 | c.-1-116A>T (n.-1-116A>T) c.-70-4195A>T (n.-70-4195A>T) n.375+275A>T c.119T>A (p.Leu40Gln) | |
2 | g.38075505T>C | CA2658667844 | CYP1B1 | c.-1-116A>G (n.-1-116A>G) c.-70-4195A>G (n.-70-4195A>G) n.375+275A>G c.119T>C (p.Leu40Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.38075505_38075506insAC | CA2749545441 | CYP1B1 | c.-1-117_-1-116insGT (n.-1-117_-1-116insGT) c.-70-4196_-70-4195insGT (n.-70-4196_-70-4195insGT) n.375+274_375+275insGT c.119_120insAC (p.Thr41ArgfsTer?) | |
2 | g.38075506del | CA2749545440 | CYP1B1 | c.-1-117del (n.-1-117del) c.-70-4196del (n.-70-4196del) n.375+274del c.120del (p.Thr41LeufsTer?) | |
2 | g.38075506G>T | CA2658667845 | CYP1B1 | c.-1-117C>A (n.-1-117C>A) c.-70-4196C>A (n.-70-4196C>A) n.375+274C>A c.120G>T (p.Leu40=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075507_38075509delinsACT | CA1245628435 | CYP1B1 | c.-1-120_-1-118delinsAGT (n.-1-120_-1-118delinsAGT) c.-70-4199_-70-4197delinsAGT (n.-70-4199_-70-4197delinsAGT) n.375+271_375+273delinsAGT c.121_123delinsACT (p.Thr41=) | |
2 | g.38075508C>A | CA2658667847 | CYP1B1 | c.-1-119G>T (n.-1-119G>T) c.-70-4198G>T (n.-70-4198G>T) n.375+272G>T c.122C>A (p.Thr41Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.38075508C>G | CA2658667849 | CYP1B1 | c.-1-119G>C (n.-1-119G>C) c.-70-4198G>C (n.-70-4198G>C) n.375+272G>C c.122C>G (p.Thr41Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075508C>T | CA2658667850 | CYP1B1 | c.-1-119G>A (n.-1-119G>A) c.-70-4198G>A (n.-70-4198G>A) n.375+272G>A c.122C>T (p.Thr41Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075512_38075513del | CA532236924 | CYP1B1 | c.-1-120_-1-119del (n.-1-120_-1-119del) c.-70-4199_-70-4198del (n.-70-4199_-70-4198del) n.375+271_375+272del c.126_127del (p.Trp43GlufsTer28) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075508_38075509insA | CA2749545442 | CYP1B1 | c.-1-120_-1-119insT (n.-1-120_-1-119insT) c.-70-4199_-70-4198insT (n.-70-4199_-70-4198insT) n.375+271_375+272insT c.122_123insA (p.Leu42SerfsTer30) | |
2 | g.38075508_38075509insACA | CA2749545443 | CYP1B1 | c.-1-120_-1-119insTGT (n.-1-120_-1-119insTGT) c.-70-4199_-70-4198insTGT (n.-70-4199_-70-4198insTGT) n.375+271_375+272insTGT c.122_123insACA (p.Thr41_Leu42insHis) | |
2 | g.38075509T>A | CA2749545444 | CYP1B1 | c.-1-120A>T (n.-1-120A>T) c.-70-4199A>T (n.-70-4199A>T) n.375+271A>T c.123T>A (p.Thr41=) | |
2 | g.38075509T>C | CA1245628436 | CYP1B1 | c.-1-120A>G (n.-1-120A>G) c.-70-4199A>G (n.-70-4199A>G) n.375+271A>G c.123T>C (p.Thr41=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075509T= | CA1245628437 | CYP1B1 | c.-1-120A= (n.-1-120A=) c.-70-4199A= (n.-70-4199A=) n.375+271A= c.123T= (p.Thr41=) | |
2 | g.38075510C>A | CA2658667853 | CYP1B1 | c.-1-121G>T (n.-1-121G>T) c.-70-4200G>T (n.-70-4200G>T) n.375+270G>T c.124C>A (p.Leu42Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075510C= | CA1245628438 | CYP1B1 | c.-1-121G= (n.-1-121G=) c.-70-4200G= (n.-70-4200G=) n.375+270G= c.124C= (p.Leu42=) | |
2 | g.38075510C>G | CA1245628439 | CYP1B1 | c.-1-121G>C (n.-1-121G>C) c.-70-4200G>C (n.-70-4200G>C) n.375+270G>C c.124C>G (p.Leu42Val) | dbSNP |
2 | g.38075510C>T | CA2658667854 | CYP1B1 | c.-1-121G>A (n.-1-121G>A) c.-70-4200G>A (n.-70-4200G>A) n.375+270G>A c.124C>T (p.Leu42Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.38075510_38075512del | CA2749545445 | CYP1B1 | c.-1-123_-1-121del (n.-1-123_-1-121del) c.-70-4202_-70-4200del (n.-70-4202_-70-4200del) n.375+268_375+270del c.124_126del (p.Leu42del) | |
2 | g.38075511T>A | CA2749545447 | CYP1B1 | c.-1-122A>T (n.-1-122A>T) c.-70-4201A>T (n.-70-4201A>T) n.375+269A>T c.125T>A (p.Leu42His) | |
2 | g.38075511T>C | CA45512369 | CYP1B1 | c.-1-122A>G (n.-1-122A>G) c.-70-4201A>G (n.-70-4201A>G) n.375+269A>G c.125T>C (p.Leu42Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075511T= | CA1245628440 | CYP1B1 | c.-1-122A= (n.-1-122A=) c.-70-4201A= (n.-70-4201A=) n.375+269A= c.125T= (p.Leu42=) | |
2 | g.38075511_38075513del | CA2749545446 | CYP1B1 | c.-1-124_-1-122del (n.-1-124_-1-122del) c.-70-4203_-70-4201del (n.-70-4203_-70-4201del) n.375+267_375+269del c.125_127del (p.Leu42_Trp43delinsArg) | |
2 | g.38075511_38075512insAGA | CA2749545451 | CYP1B1 | c.-1-123_-1-122insTCT (n.-1-123_-1-122insTCT) c.-70-4202_-70-4201insTCT (n.-70-4202_-70-4201insTCT) n.375+268_375+269insTCT c.125_126insAGA (p.Leu42_Trp43insAsp) | |
2 | g.38075511_38075512insACTC | CA2749545450 | CYP1B1 | c.-1-123_-1-122insGAGT (n.-1-123_-1-122insGAGT) c.-70-4202_-70-4201insGAGT (n.-70-4202_-70-4201insGAGT) n.375+268_375+269insGAGT c.125_126insACTC (p.Trp43LeufsTer30) | |
2 | g.38075512C>A | CA2749545448 | CYP1B1 | c.-1-123G>T (n.-1-123G>T) c.-70-4202G>T (n.-70-4202G>T) n.375+268G>T c.126C>A (p.Leu42=) | |
2 | g.38075512_38075513insAC | CA2749545449 | CYP1B1 | c.-1-123_-1-122insTG (n.-1-123_-1-122insTG) c.-70-4202_-70-4201insTG (n.-70-4202_-70-4201insTG) n.375+268_375+269insTG c.126_127insAC (p.Trp43ThrfsTer?) | |
2 | g.38075513T>A | CA2658667856 | CYP1B1 | c.-1-124A>T (n.-1-124A>T) c.-70-4203A>T (n.-70-4203A>T) n.375+267A>T c.127T>A (p.Trp43Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075513T>C | CA1245628442 | CYP1B1 | c.-1-124A>G (n.-1-124A>G) c.-70-4203A>G (n.-70-4203A>G) n.375+267A>G c.127T>C (p.Trp43Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075513T>G | CA1245628443 | CYP1B1 | c.-1-124A>C (n.-1-124A>C) c.-70-4203A>C (n.-70-4203A>C) n.375+267A>C c.127T>G (p.Trp43Gly) | dbSNP |
2 | g.38075513T= | CA1245628441 | CYP1B1 | c.-1-124A= (n.-1-124A=) c.-70-4203A= (n.-70-4203A=) n.375+267A= c.127T= (p.Trp43=) | |
2 | g.38075520_38075568del | CA2749545452 | CYP1B1 | c.-1-172_-1-124del (n.-1-172_-1-124del) c.-70-4251_-70-4203del (n.-70-4251_-70-4203del) n.375+219_375+267del c.134_182del (p.Asn45ArgfsTer?) | |
2 | g.38075514G>A | CA2658667857 | CYP1B1 | c.-1-125C>T (n.-1-125C>T) c.-70-4204C>T (n.-70-4204C>T) n.375+266C>T c.128G>A (p.Trp43Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075514G>T | CA2658667858 | CYP1B1 | c.-1-125C>A (n.-1-125C>A) c.-70-4204C>A (n.-70-4204C>A) n.375+266C>A c.128G>T (p.Trp43Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075514_38075515del | CA2749545454 | CYP1B1 | c.-1-126_-1-125del (n.-1-126_-1-125del) c.-70-4205_-70-4204del (n.-70-4205_-70-4204del) n.375+265_375+266del c.128_129del (p.Trp43Ter) | |
2 | g.38075515G>A | CA768426415 | CYP1B1 | c.-1-126C>T (n.-1-126C>T) c.-70-4205C>T (n.-70-4205C>T) n.375+265C>T c.129G>A (p.Trp43Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075515G>C | CA2658667860 | CYP1B1 | c.-1-126C>G (n.-1-126C>G) c.-70-4205C>G (n.-70-4205C>G) n.375+265C>G c.129G>C (p.Trp43Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075515G= | CA1245628444 | CYP1B1 | c.-1-126C= (n.-1-126C=) c.-70-4205C= (n.-70-4205C=) n.375+265C= c.129G= (p.Trp43=) | |
2 | g.38075515G>T | CA2658667861 | CYP1B1 | c.-1-126C>A (n.-1-126C>A) c.-70-4205C>A (n.-70-4205C>A) n.375+265C>A c.129G>T (p.Trp43Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075516A>G | CA2658667862 | CYP1B1 | c.-1-127T>C (n.-1-127T>C) c.-70-4206T>C (n.-70-4206T>C) n.375+264T>C c.130A>G (p.Arg44Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075517G>A | CA45512376 | CYP1B1 | c.-1-128C>T (n.-1-128C>T) c.-70-4207C>T (n.-70-4207C>T) n.375+263C>T c.131G>A (p.Arg44Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075517G>C | CA2749545455 | CYP1B1 | c.-1-128C>G (n.-1-128C>G) c.-70-4207C>G (n.-70-4207C>G) n.375+263C>G c.131G>C (p.Arg44Thr) | |
2 | g.38075517G= | CA1245628445 | CYP1B1 | c.-1-128C= (n.-1-128C=) c.-70-4207C= (n.-70-4207C=) n.375+263C= c.131G= (p.Arg44=) | |
2 | g.38075517G>T | CA2658667863 | CYP1B1 | c.-1-128C>A (n.-1-128C>A) c.-70-4207C>A (n.-70-4207C>A) n.375+263C>A c.131G>T (p.Arg44Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075517_38075518insTC | CA2749546713 | CYP1B1 | c.-1-129_-1-128insGA (n.-1-129_-1-128insGA) c.-70-4208_-70-4207insGA (n.-70-4208_-70-4207insGA) n.375+262_375+263insGA c.131_132insTC (p.Arg44SerfsTer?) | |
2 | g.38075518A= | CA1245628446 | CYP1B1 | c.-1-129T= (n.-1-129T=) c.-70-4208T= (n.-70-4208T=) n.375+262T= c.132A= (p.Arg44=) | |
2 | g.38075518A>C | CA1245628447 | CYP1B1 | c.-1-129T>G (n.-1-129T>G) c.-70-4208T>G (n.-70-4208T>G) n.375+262T>G c.132A>C (p.Arg44Ser) | dbSNP |
2 | g.38075520A>C | CA2658667864 | CYP1B1 | c.-1-131T>G (n.-1-131T>G) c.-70-4210T>G (n.-70-4210T>G) n.375+260T>G c.134A>C (p.Asn45Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075520A>T | CA2658667865 | CYP1B1 | c.-1-131T>A (n.-1-131T>A) c.-70-4210T>A (n.-70-4210T>A) n.375+260T>A c.134A>T (p.Asn45Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075521T>A | CA768426418 | CYP1B1 | c.-1-132A>T (n.-1-132A>T) c.-70-4211A>T (n.-70-4211A>T) n.375+259A>T c.135T>A (p.Asn45Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075521T>C | CA2658667867 | CYP1B1 | c.-1-132A>G (n.-1-132A>G) c.-70-4211A>G (n.-70-4211A>G) n.375+259A>G c.135T>C (p.Asn45=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075521T= | CA1245628448 | CYP1B1 | c.-1-132A= (n.-1-132A=) c.-70-4211A= (n.-70-4211A=) n.375+259A= c.135T= (p.Asn45=) | |
2 | g.38075522G>A | CA2658667868 | CYP1B1 | c.-1-133C>T (n.-1-133C>T) c.-70-4212C>T (n.-70-4212C>T) n.375+258C>T c.136G>A (p.Gly46Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075522G>C | CA2658667869 | CYP1B1 | c.-1-133C>G (n.-1-133C>G) c.-70-4212C>G (n.-70-4212C>G) n.375+258C>G c.136G>C (p.Gly46Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075522G>T | CA2658667870 | CYP1B1 | c.-1-133C>A (n.-1-133C>A) c.-70-4212C>A (n.-70-4212C>A) n.375+258C>A c.136G>T (p.Gly46Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075522_38075527del | CA2749546714 | CYP1B1 | c.-1-138_-1-133del (n.-1-138_-1-133del) c.-70-4217_-70-4212del (n.-70-4217_-70-4212del) n.375+253_375+258del c.136_141del (p.Gly46_Arg47del) | |
2 | g.38075522_38075523insAGT | CA2749546715 | CYP1B1 | c.-1-134_-1-133insACT (n.-1-134_-1-133insACT) c.-70-4213_-70-4212insACT (n.-70-4213_-70-4212insACT) n.375+257_375+258insACT c.136_137insAGT (p.Gly46delinsGluCys) | |
2 | g.38075523G>A | CA2658667871 | CYP1B1 | c.-1-134C>T (n.-1-134C>T) c.-70-4213C>T (n.-70-4213C>T) n.375+257C>T c.137G>A (p.Gly46Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.38075523G>T | CA2658667872 | CYP1B1 | c.-1-134C>A (n.-1-134C>A) c.-70-4213C>A (n.-70-4213C>A) n.375+257C>A c.137G>T (p.Gly46Val) | gnomAD v4 |
2 | g.38075524C>A | CA2658667874 | CYP1B1 | c.-1-135G>T (n.-1-135G>T) c.-70-4214G>T (n.-70-4214G>T) n.375+256G>T c.138C>A (p.Gly46=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075524C>T | CA2658667875 | CYP1B1 | c.-1-135G>A (n.-1-135G>A) c.-70-4214G>A (n.-70-4214G>A) n.375+256G>A c.138C>T (p.Gly46=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075525C>A | CA2658667877 | CYP1B1 | c.-1-136G>T (n.-1-136G>T) c.-70-4215G>T (n.-70-4215G>T) n.375+255G>T c.139C>A (p.Arg47=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075525C= | CA1245628449 | CYP1B1 | c.-1-136G= (n.-1-136G=) c.-70-4215G= (n.-70-4215G=) n.375+255G= c.139C= (p.Arg47=) | |
2 | g.38075525C>G | CA768426419 | CYP1B1 | c.-1-136G>C (n.-1-136G>C) c.-70-4215G>C (n.-70-4215G>C) n.375+255G>C c.139C>G (p.Arg47Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075525C>T | CA1245628450 | CYP1B1 | c.-1-136G>A (n.-1-136G>A) c.-70-4215G>A (n.-70-4215G>A) n.375+255G>A c.139C>T (p.Arg47Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075525_38075527del | CA2749546716 | CYP1B1 | c.-1-138_-1-136del (n.-1-138_-1-136del) c.-70-4217_-70-4215del (n.-70-4217_-70-4215del) n.375+253_375+255del c.139_141del (p.Arg47del) | |
2 | g.38075525_38075526insTG | CA2749546717 | CYP1B1 | c.-1-137_-1-136insCA (n.-1-137_-1-136insCA) c.-70-4216_-70-4215insCA (n.-70-4216_-70-4215insCA) n.375+254_375+255insCA c.139_140insTG (p.Arg47LeufsTer?) | |
2 | g.38075526G>A | CA45512380 | CYP1B1 | c.-1-137C>T (n.-1-137C>T) c.-70-4216C>T (n.-70-4216C>T) n.375+254C>T c.140G>A (p.Arg47Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075526G>C | CA768426426 | CYP1B1 | c.-1-137C>G (n.-1-137C>G) c.-70-4216C>G (n.-70-4216C>G) n.375+254C>G c.140G>C (p.Arg47Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075526G= | CA1245628451 | CYP1B1 | c.-1-137C= (n.-1-137C=) c.-70-4216C= (n.-70-4216C=) n.375+254C= c.140G= (p.Arg47=) | |
2 | g.38075526_38075527del | CA2749546718 | CYP1B1 | c.-1-138_-1-137del (n.-1-138_-1-137del) c.-70-4217_-70-4216del (n.-70-4217_-70-4216del) n.375+253_375+254del c.140_141del (p.Arg47GlnfsTer24) | |
2 | g.38075527A>C | CA2658667880 | CYP1B1 | c.-1-138T>G (n.-1-138T>G) c.-70-4217T>G (n.-70-4217T>G) n.375+253T>G c.141A>C (p.Arg47=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075529G>C | CA2698952877 | CYP1B1 | c.-1-140C>G (n.-1-140C>G) c.-70-4219C>G (n.-70-4219C>G) n.375+251C>G c.143G>C (p.Arg48Thr) | dbSNP |
2 | g.38075530A>C | CA2658667881 | CYP1B1 | c.-1-141T>G (n.-1-141T>G) c.-70-4220T>G (n.-70-4220T>G) n.375+250T>G c.144A>C (p.Arg48Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075530A>G | CA2658667882 | CYP1B1 | c.-1-141T>C (n.-1-141T>C) c.-70-4220T>C (n.-70-4220T>C) n.375+250T>C c.144A>G (p.Arg48=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075530_38075531insGAT | CA2749546719 | CYP1B1 | c.-1-142_-1-141insATC (n.-1-142_-1-141insATC) c.-70-4221_-70-4220insATC (n.-70-4221_-70-4220insATC) n.375+249_375+250insATC c.144_145insGAT (p.Arg48_Arg49insAsp) | |
2 | g.38075531C>A | CA2658667883 | CYP1B1 | c.-1-142G>T (n.-1-142G>T) c.-70-4221G>T (n.-70-4221G>T) n.375+249G>T c.145C>A (p.Arg49Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075531C= | CA1245628452 | CYP1B1 | c.-1-142G= (n.-1-142G=) c.-70-4221G= (n.-70-4221G=) n.375+249G= c.145C= (p.Arg49=) | |
2 | g.38075531C>T | CA2658667884 | CYP1B1 | c.-1-142G>A (n.-1-142G>A) c.-70-4221G>A (n.-70-4221G>A) n.375+249G>A c.145C>T (p.Arg49Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075531_38075532insA | CA1029495217 | CYP1B1 | c.-1-143_-1-142insT (n.-1-143_-1-142insT) c.-70-4222_-70-4221insT (n.-70-4222_-70-4221insT) n.375+248_375+249insT c.145_146insA (p.Arg49GlnfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075531_38075532insAGT | CA2749546720 | CYP1B1 | c.-1-143_-1-142insACT (n.-1-143_-1-142insACT) c.-70-4222_-70-4221insACT (n.-70-4222_-70-4221insACT) n.375+248_375+249insACT c.145_146insAGT (p.Arg49delinsGlnCys) | |
2 | g.38075531_38075532insAGTA | CA2749546721 | CYP1B1 | c.-1-143_-1-142insTACT (n.-1-143_-1-142insTACT) c.-70-4222_-70-4221insTACT (n.-70-4222_-70-4221insTACT) n.375+248_375+249insTACT c.145_146insAGTA (p.Arg49GlnfsTer2) | |
2 | g.38075532G>A | CA45512391 | CYP1B1 | c.-1-143C>T (n.-1-143C>T) c.-70-4222C>T (n.-70-4222C>T) n.375+248C>T c.146G>A (p.Arg49His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075532G= | CA1245628453 | CYP1B1 | c.-1-143C= (n.-1-143C=) c.-70-4222C= (n.-70-4222C=) n.375+248C= c.146G= (p.Arg49=) | |
2 | g.38075532G>T | CA768426435 | CYP1B1 | c.-1-143C>A (n.-1-143C>A) c.-70-4222C>A (n.-70-4222C>A) n.375+248C>A c.146G>T (p.Arg49Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075533C= | CA1245628454 | CYP1B1 | c.-1-144G= (n.-1-144G=) c.-70-4223G= (n.-70-4223G=) n.375+247G= c.147C= (p.Arg49=) | |
2 | g.38075533C>G | CA768426436 | CYP1B1 | c.-1-144G>C (n.-1-144G>C) c.-70-4223G>C (n.-70-4223G>C) n.375+247G>C c.147C>G (p.Arg49=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075534C>A | CA2658667889 | CYP1B1 | c.-1-145G>T (n.-1-145G>T) c.-70-4224G>T (n.-70-4224G>T) n.375+246G>T c.148C>A (p.Pro50Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075534C>T | CA2658667890 | CYP1B1 | c.-1-145G>A (n.-1-145G>A) c.-70-4224G>A (n.-70-4224G>A) n.375+246G>A c.148C>T (p.Pro50Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075537_38075552del | CA2749546722 | CYP1B1 | c.-1-160_-1-145del (n.-1-160_-1-145del) c.-70-4239_-70-4224del (n.-70-4239_-70-4224del) n.375+231_375+246del c.151_166del (p.Phe51ThrfsTer?) | |
2 | g.38075535C>A | CA2658667892 | CYP1B1 | c.-1-146G>T (n.-1-146G>T) c.-70-4225G>T (n.-70-4225G>T) n.375+245G>T c.149C>A (p.Pro50His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075535C= | CA1245628455 | CYP1B1 | c.-1-146G= (n.-1-146G=) c.-70-4225G= (n.-70-4225G=) n.375+245G= c.149C= (p.Pro50=) | |
2 | g.38075535C>T | CA45512396 | CYP1B1 | c.-1-146G>A (n.-1-146G>A) c.-70-4225G>A (n.-70-4225G>A) n.375+245G>A c.149C>T (p.Pro50Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075536C>A | CA2658667894 | CYP1B1 | c.-1-147G>T (n.-1-147G>T) c.-70-4226G>T (n.-70-4226G>T) n.375+244G>T c.150C>A (p.Pro50=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075536C= | CA1245628456 | CYP1B1 | c.-1-147G= (n.-1-147G=) c.-70-4226G= (n.-70-4226G=) n.375+244G= c.150C= (p.Pro50=) | |
2 | g.38075536C>T | CA768426438 | CYP1B1 | c.-1-147G>A (n.-1-147G>A) c.-70-4226G>A (n.-70-4226G>A) n.375+244G>A c.150C>T (p.Pro50=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075536_38075537insA | CA2658667897 | CYP1B1 | c.-1-148_-1-147insT (n.-1-148_-1-147insT) c.-70-4227_-70-4226insT (n.-70-4227_-70-4226insT) n.375+243_375+244insT c.150_151insA (p.Phe51IlefsTer21) | gnomAD v4 |
2 | g.38075536_38075537insAGA | CA2749546723 | CYP1B1 | c.-1-148_-1-147insTCT (n.-1-148_-1-147insTCT) c.-70-4227_-70-4226insTCT (n.-70-4227_-70-4226insTCT) n.375+243_375+244insTCT c.150_151insAGA (p.Pro50_Phe51insArg) | |
2 | g.38075537T>A | CA2658667899 | CYP1B1 | c.-1-148A>T (n.-1-148A>T) c.-70-4227A>T (n.-70-4227A>T) n.375+243A>T c.151T>A (p.Phe51Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075537T>G | CA2658667900 | CYP1B1 | c.-1-148A>C (n.-1-148A>C) c.-70-4227A>C (n.-70-4227A>C) n.375+243A>C c.151T>G (p.Phe51Val) | gnomAD v4 |
2 | g.38075537_38075538insAG | CA2749546724 | CYP1B1 | c.-1-149_-1-148insCT (n.-1-149_-1-148insCT) c.-70-4228_-70-4227insCT (n.-70-4228_-70-4227insCT) n.375+242_375+243insCT c.151_152insAG (p.Phe51Ter) | |
2 | g.38075538T>A | CA2749546725 | CYP1B1 | c.-1-149A>T (n.-1-149A>T) c.-70-4228A>T (n.-70-4228A>T) n.375+242A>T c.152T>A (p.Phe51Tyr) | |
2 | g.38075539C= | CA1245628457 | CYP1B1 | c.-1-150G= (n.-1-150G=) c.-70-4229G= (n.-70-4229G=) n.375+241G= c.153C= (p.Phe51=) | |
2 | g.38075539C>T | CA45512402 | CYP1B1 | c.-1-150G>A (n.-1-150G>A) c.-70-4229G>A (n.-70-4229G>A) n.375+241G>A c.153C>T (p.Phe51=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075541del | CA2658667903 | CYP1B1 | c.-1-150del (n.-1-150del) c.-70-4229del (n.-70-4229del) n.375+241del c.155del (p.Pro52HisfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.38075539_38075540insAG | CA2749546726 | CYP1B1 | c.-1-151_-1-150insCT (n.-1-151_-1-150insCT) c.-70-4230_-70-4229insCT (n.-70-4230_-70-4229insCT) n.375+240_375+241insCT c.153_154insAG (p.Pro52SerfsTer?) | |
2 | g.38075540C>A | CA2749546727 | CYP1B1 | c.-1-151G>T (n.-1-151G>T) c.-70-4230G>T (n.-70-4230G>T) n.375+240G>T c.154C>A (p.Pro52Thr) | |
2 | g.38075541C>A | CA2658667906 | CYP1B1 | c.-1-152G>T (n.-1-152G>T) c.-70-4231G>T (n.-70-4231G>T) n.375+239G>T c.155C>A (p.Pro52Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.38075541C>G | CA2749546728 | CYP1B1 | c.-1-152G>C (n.-1-152G>C) c.-70-4231G>C (n.-70-4231G>C) n.375+239G>C c.155C>G (p.Pro52Arg) | |
2 | g.38075541C>T | CA2658667907 | CYP1B1 | c.-1-152G>A (n.-1-152G>A) c.-70-4231G>A (n.-70-4231G>A) n.375+239G>A c.155C>T (p.Pro52Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075542A= | CA1245628458 | CYP1B1 | c.-1-153T= (n.-1-153T=) c.-70-4232T= (n.-70-4232T=) n.375+238T= c.156A= (p.Pro52=) | |
2 | g.38075542A>G | CA532236925 | CYP1B1 | c.-1-153T>C (n.-1-153T>C) c.-70-4232T>C (n.-70-4232T>C) n.375+238T>C c.156A>G (p.Pro52=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075542A>T | CA2749546729 | CYP1B1 | c.-1-153T>A (n.-1-153T>A) c.-70-4232T>A (n.-70-4232T>A) n.375+238T>A c.156A>T (p.Pro52=) | |
2 | g.38075542_38075543insCTT | CA2749546730 | CYP1B1 | c.-1-154_-1-153insAAG (n.-1-154_-1-153insAAG) c.-70-4233_-70-4232insAAG (n.-70-4233_-70-4232insAAG) n.375+237_375+238insAAG c.156_157insCTT (p.Pro52_Ser53insLeu) | |
2 | g.38075543T>A | CA2658667909 | CYP1B1 | c.-1-154A>T (n.-1-154A>T) c.-70-4233A>T (n.-70-4233A>T) n.375+237A>T c.157T>A (p.Ser53Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075543T>G | CA2658667908 | CYP1B1 | c.-1-154A>C (n.-1-154A>C) c.-70-4233A>C (n.-70-4233A>C) n.375+237A>C c.157T>G (p.Ser53Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.38075544C>A | CA2658667912 | CYP1B1 | c.-1-155G>T (n.-1-155G>T) c.-70-4234G>T (n.-70-4234G>T) n.375+236G>T c.158C>A (p.Ser53Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075544C>G | CA2658667911 | CYP1B1 | c.-1-155G>C (n.-1-155G>C) c.-70-4234G>C (n.-70-4234G>C) n.375+236G>C c.158C>G (p.Ser53Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075547del | CA2658667910 | CYP1B1 | c.-1-155del (n.-1-155del) c.-70-4234del (n.-70-4234del) n.375+236del c.161del (p.Pro54GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.38075544_38075567del | CA2749546731 | CYP1B1 | c.-1-178_-1-155del (n.-1-178_-1-155del) c.-70-4257_-70-4234del (n.-70-4257_-70-4234del) n.375+213_375+236del c.158_181del (p.Ser53Ter) | |
2 | g.38075545C>A | CA2658667914 | CYP1B1 | c.-1-156G>T (n.-1-156G>T) c.-70-4235G>T (n.-70-4235G>T) n.375+235G>T c.159C>A (p.Ser53=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075545C= | CA1245628459 | CYP1B1 | c.-1-156G= (n.-1-156G=) c.-70-4235G= (n.-70-4235G=) n.375+235G= c.159C= (p.Ser53=) | |
2 | g.38075545C>T | CA768426462 | CYP1B1 | c.-1-156G>A (n.-1-156G>A) c.-70-4235G>A (n.-70-4235G>A) n.375+235G>A c.159C>T (p.Ser53=) | dbSNP |
2 | g.38075545_38075567del | CA2749546732 | CYP1B1 | c.-1-178_-1-156del (n.-1-178_-1-156del) c.-70-4257_-70-4235del (n.-70-4257_-70-4235del) n.375+213_375+235del c.159_181del (p.Pro54GlufsTer10) | |
2 | g.38075545_38075546insAGT | CA2749546734 | CYP1B1 | c.-1-157_-1-156insACT (n.-1-157_-1-156insACT) c.-70-4236_-70-4235insACT (n.-70-4236_-70-4235insACT) n.375+234_375+235insACT c.159_160insAGT (p.Ser53_Pro54insSer) | |
2 | g.38075546C>A | CA2749546733 | CYP1B1 | c.-1-157G>T (n.-1-157G>T) c.-70-4236G>T (n.-70-4236G>T) n.375+234G>T c.160C>A (p.Pro54Thr) |