Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075410_38075569delCA2749545407CYP1B1c.-1-173_-1-14del (n.-1-173_-1-14del)
c.-70-4252_-70-4093del (n.-70-4252_-70-4093del)
n.375+218_375+377del
c.24_183del (p.Arg9GlufsTer?)
2g.38075430G>CCA1620152CYP1B1c.-1-41C>G (n.-1-41C>G)
c.-70-4120C>G (n.-70-4120C>G)
n.375+350C>G
c.44G>C (p.Arg15Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075430G=CA1245628391CYP1B1c.-1-41C= (n.-1-41C=)
c.-70-4120C= (n.-70-4120C=)
n.375+350C=
c.44G= (p.Arg15=)
2g.38075430G>TCA2658667770CYP1B1c.-1-41C>A (n.-1-41C>A)
c.-70-4120C>A (n.-70-4120C>A)
n.375+350C>A
c.44G>T (p.Arg15Ile)
 gnomAD v4
2g.38075432G>ACA532236916CYP1B1c.-1-43C>T (n.-1-43C>T)
c.-70-4122C>T (n.-70-4122C>T)
n.375+348C>T
c.46G>A (p.Asp16Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075432G=CA1245628392CYP1B1c.-1-43C= (n.-1-43C=)
c.-70-4122C= (n.-70-4122C=)
n.375+348C=
c.46G= (p.Asp16=)
2g.38075432G>TCA1620153CYP1B1c.-1-43C>A (n.-1-43C>A)
c.-70-4122C>A (n.-70-4122C>A)
n.375+348C>A
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075433A=CA1245628393CYP1B1c.-1-44T= (n.-1-44T=)
c.-70-4123T= (n.-70-4123T=)
n.375+347T=
c.47A= (p.Asp16=)
2g.38075433A>GCA1620154CYP1B1c.-1-44T>C (n.-1-44T>C)
c.-70-4123T>C (n.-70-4123T>C)
n.375+347T>C
c.47A>G (p.Asp16Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075435A>GCA2658667771CYP1B1c.-1-46T>C (n.-1-46T>C)
c.-70-4125T>C (n.-70-4125T>C)
n.375+345T>C
c.49A>G (p.Arg17Gly)
 gnomAD v4
2g.38075436G>ACA2658667772CYP1B1c.-1-47C>T (n.-1-47C>T)
c.-70-4126C>T (n.-70-4126C>T)
n.375+344C>T
c.50G>A (p.Arg17Lys)
 gnomAD v4
2g.38075436G>TCA2658667773CYP1B1c.-1-47C>A (n.-1-47C>A)
c.-70-4126C>A (n.-70-4126C>A)
n.375+344C>A
c.50G>T (p.Arg17Met)
 gnomAD v4
2g.38075437G>TCA2658667774CYP1B1c.-1-48C>A (n.-1-48C>A)
c.-70-4127C>A (n.-70-4127C>A)
n.375+343C>A
c.51G>T (p.Arg17Ser)
 gnomAD v4
2g.38075439G>ACA1620155CYP1B1c.-1-50C>T (n.-1-50C>T)
c.-70-4129C>T (n.-70-4129C>T)
n.375+341C>T
c.53G>A (p.Ser18Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075439G>CCA45512313CYP1B1c.-1-50C>G (n.-1-50C>G)
c.-70-4129C>G (n.-70-4129C>G)
n.375+341C>G
c.53G>C (p.Ser18Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075439G=CA1245628394CYP1B1c.-1-50C= (n.-1-50C=)
c.-70-4129C= (n.-70-4129C=)
n.375+341C=
c.53G= (p.Ser18=)
2g.38075439G>TCA2658667775CYP1B1c.-1-50C>A (n.-1-50C>A)
c.-70-4129C>A (n.-70-4129C>A)
n.375+341C>A
c.53G>T (p.Ser18Ile)
 gnomAD v4
2g.38075440C>ACA532236917CYP1B1c.-1-51G>T (n.-1-51G>T)
c.-70-4130G>T (n.-70-4130G>T)
n.375+340G>T
c.54C>A (p.Ser18Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075440C=CA1245628395CYP1B1c.-1-51G= (n.-1-51G=)
c.-70-4130G= (n.-70-4130G=)
n.375+340G=
c.54C= (p.Ser18=)
2g.38075440C>GCA1029495210CYP1B1c.-1-51G>C (n.-1-51G>C)
c.-70-4130G>C (n.-70-4130G>C)
n.375+340G>C
c.54C>G (p.Ser18Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075440C>TCA532236918CYP1B1c.-1-51G>A (n.-1-51G>A)
c.-70-4130G>A (n.-70-4130G>A)
n.375+340G>A
c.54C>T (p.Ser18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075441G>ACA2658667776CYP1B1c.-1-52C>T (n.-1-52C>T)
c.-70-4131C>T (n.-70-4131C>T)
n.375+339C>T
c.55G>A (p.Gly19Arg)
 gnomAD v4
2g.38075441G>CCA768426345CYP1B1c.-1-52C>G (n.-1-52C>G)
c.-70-4131C>G (n.-70-4131C>G)
n.375+339C>G
c.55G>C (p.Gly19Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075441G=CA1245628396CYP1B1c.-1-52C= (n.-1-52C=)
c.-70-4131C= (n.-70-4131C=)
n.375+339C=
c.55G= (p.Gly19=)
2g.38075441G>TCA2658667777CYP1B1c.-1-52C>A (n.-1-52C>A)
c.-70-4131C>A (n.-70-4131C>A)
n.375+339C>A
c.55G>T (p.Gly19Trp)
 gnomAD v4
2g.38075442G>ACA768426346CYP1B1c.-1-53C>T (n.-1-53C>T)
c.-70-4132C>T (n.-70-4132C>T)
n.375+338C>T
c.56G>A (p.Gly19Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075442G=CA1245628397CYP1B1c.-1-53C= (n.-1-53C=)
c.-70-4132C= (n.-70-4132C=)
n.375+338C=
c.56G= (p.Gly19=)
2g.38075443G>TCA2576968735CYP1B1c.-1-54C>A (n.-1-54C>A)
c.-70-4133C>A (n.-70-4133C>A)
n.375+337C>A
c.57G>T (p.Gly19=)
 gnomAD v4
2g.38075444C>ACA768426349CYP1B1c.-1-55G>T (n.-1-55G>T)
c.-70-4134G>T (n.-70-4134G>T)
n.375+336G>T
c.58C>A (p.Arg20Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075444C=CA1245628398CYP1B1c.-1-55G= (n.-1-55G=)
c.-70-4134G= (n.-70-4134G=)
n.375+336G=
c.58C= (p.Arg20=)
2g.38075444C>GCA768426352CYP1B1c.-1-55G>C (n.-1-55G>C)
c.-70-4134G>C (n.-70-4134G>C)
n.375+336G>C
c.58C>G (p.Arg20Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075444C>TCA2658667778CYP1B1c.-1-55G>A (n.-1-55G>A)
c.-70-4134G>A (n.-70-4134G>A)
n.375+336G>A
c.58C>T (p.Arg20Cys)
 gnomAD v4
2g.38075445G>ACA45512314CYP1B1c.-1-56C>T (n.-1-56C>T)
c.-70-4135C>T (n.-70-4135C>T)
n.375+335C>T
c.59G>A (p.Arg20His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075445G>CCA45512315CYP1B1c.-1-56C>G (n.-1-56C>G)
c.-70-4135C>G (n.-70-4135C>G)
n.375+335C>G
c.59G>C (p.Arg20Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075445G=CA1245628399CYP1B1c.-1-56C= (n.-1-56C=)
c.-70-4135C= (n.-70-4135C=)
n.375+335C=
c.59G= (p.Arg20=)
2g.38075445G>TCA2658667779CYP1B1c.-1-56C>A (n.-1-56C>A)
c.-70-4135C>A (n.-70-4135C>A)
n.375+335C>A
c.59G>T (p.Arg20Leu)
 gnomAD v4
2g.38075446C>ACA2658667780CYP1B1c.-1-57G>T (n.-1-57G>T)
c.-70-4136G>T (n.-70-4136G>T)
n.375+334G>T
c.60C>A (p.Arg20=)
 gnomAD v4
2g.38075446C=CA1245628400CYP1B1c.-1-57G= (n.-1-57G=)
c.-70-4136G= (n.-70-4136G=)
n.375+334G=
c.60C= (p.Arg20=)
2g.38075446C>TCA45512329CYP1B1c.-1-57G>A (n.-1-57G>A)
c.-70-4136G>A (n.-70-4136G>A)
n.375+334G>A
c.60C>T (p.Arg20=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075449delCA2576968736CYP1B1c.-1-57del (n.-1-57del)
c.-70-4136del (n.-70-4136del)
n.375+334del
c.63del (p.Thr22ArgfsTer19)
 gnomAD v4
2g.38075447C>GCA2563768490CYP1B1c.-1-58G>C (n.-1-58G>C)
c.-70-4137G>C (n.-70-4137G>C)
n.375+333G>C
c.61C>G (p.Pro21Ala)
2g.38075447C>TCA2658667781CYP1B1c.-1-58G>A (n.-1-58G>A)
c.-70-4137G>A (n.-70-4137G>A)
n.375+333G>A
c.61C>T (p.Pro21Ser)
 gnomAD v4
2g.38075448C>ACA2576968737CYP1B1c.-1-59G>T (n.-1-59G>T)
c.-70-4138G>T (n.-70-4138G>T)
n.375+332G>T
c.62C>A (p.Pro21His)
 gnomAD v4
2g.38075448C>TCA2658667782CYP1B1c.-1-59G>A (n.-1-59G>A)
c.-70-4138G>A (n.-70-4138G>A)
n.375+332G>A
c.62C>T (p.Pro21Leu)
 gnomAD v4
2g.38075449C>ACA2576968738CYP1B1c.-1-60G>T (n.-1-60G>T)
c.-70-4139G>T (n.-70-4139G>T)
n.375+331G>T
c.63C>A (p.Pro21=)
 gnomAD v4
2g.38075449C>TCA2658667783CYP1B1c.-1-60G>A (n.-1-60G>A)
c.-70-4139G>A (n.-70-4139G>A)
n.375+331G>A
c.63C>T (p.Pro21=)
 gnomAD v4
2g.38075451C>ACA2658667784CYP1B1c.-1-62G>T (n.-1-62G>T)
c.-70-4141G>T (n.-70-4141G>T)
n.375+329G>T
c.65C>A (p.Thr22Lys)
 gnomAD v4
2g.38075451C=CA1245628401CYP1B1c.-1-62G= (n.-1-62G=)
c.-70-4141G= (n.-70-4141G=)
n.375+329G=
c.65C= (p.Thr22=)
2g.38075451C>TCA45512335CYP1B1c.-1-62G>A (n.-1-62G>A)
c.-70-4141G>A (n.-70-4141G>A)
n.375+329G>A
c.65C>T (p.Thr22Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075452G>ACA1245628403CYP1B1c.-1-63C>T (n.-1-63C>T)
c.-70-4142C>T (n.-70-4142C>T)
n.375+328C>T
c.66G>A (p.Thr22=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075452G>CCA1029495211CYP1B1c.-1-63C>G (n.-1-63C>G)
c.-70-4142C>G (n.-70-4142C>G)
n.375+328C>G
c.66G>C (p.Thr22=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075452G=CA1245628402CYP1B1c.-1-63C= (n.-1-63C=)
c.-70-4142C= (n.-70-4142C=)
n.375+328C=
c.66G= (p.Thr22=)
2g.38075452G>TCA2658667785CYP1B1c.-1-63C>A (n.-1-63C>A)
c.-70-4142C>A (n.-70-4142C>A)
n.375+328C>A
c.66G>T (p.Thr22=)
 gnomAD v4
2g.38075453C>ACA1245628405CYP1B1c.-1-64G>T (n.-1-64G>T)
c.-70-4143G>T (n.-70-4143G>T)
n.375+327G>T
c.67C>A (p.Pro23Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075453C=CA1245628404CYP1B1c.-1-64G= (n.-1-64G=)
c.-70-4143G= (n.-70-4143G=)
n.375+327G=
c.67C= (p.Pro23=)
2g.38075453C>TCA768426358CYP1B1c.-1-64G>A (n.-1-64G>A)
c.-70-4143G>A (n.-70-4143G>A)
n.375+327G>A
c.67C>T (p.Pro23Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075454C>ACA2658667787CYP1B1c.-1-65G>T (n.-1-65G>T)
c.-70-4144G>T (n.-70-4144G>T)
n.375+326G>T
c.68C>A (p.Pro23His)
 gnomAD v4
2g.38075455C>ACA2658667789CYP1B1c.-1-66G>T (n.-1-66G>T)
c.-70-4145G>T (n.-70-4145G>T)
n.375+325G>T
c.69C>A (p.Pro23=)
 gnomAD v4
2g.38075455C=CA1245628406CYP1B1c.-1-66G= (n.-1-66G=)
c.-70-4145G= (n.-70-4145G=)
n.375+325G=
c.69C= (p.Pro23=)
2g.38075455C>GCA2658667788CYP1B1c.-1-66G>C (n.-1-66G>C)
c.-70-4145G>C (n.-70-4145G>C)
n.375+325G>C
c.69C>G (p.Pro23=)
 gnomAD v4
2g.38075455C>TCA768426359CYP1B1c.-1-66G>A (n.-1-66G>A)
c.-70-4145G>A (n.-70-4145G>A)
n.375+325G>A
c.69C>T (p.Pro23=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075456C>ACA2658667790CYP1B1c.-1-67G>T (n.-1-67G>T)
c.-70-4146G>T (n.-70-4146G>T)
n.375+324G>T
c.70C>A (p.Leu24Ile)
 gnomAD v4
2g.38075456C>TCA2658667791CYP1B1c.-1-67G>A (n.-1-67G>A)
c.-70-4146G>A (n.-70-4146G>A)
n.375+324G>A
c.70C>T (p.Leu24=)
 gnomAD v4
2g.38075457T>ACA2576968739CYP1B1c.-1-68A>T (n.-1-68A>T)
c.-70-4147A>T (n.-70-4147A>T)
n.375+323A>T
c.71T>A (p.Leu24Gln)
2g.38075457T>CCA45512342CYP1B1c.-1-68A>G (n.-1-68A>G)
c.-70-4147A>G (n.-70-4147A>G)
n.375+323A>G
c.71T>C (p.Leu24Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075457T=CA1245628407CYP1B1c.-1-68A= (n.-1-68A=)
c.-70-4147A= (n.-70-4147A=)
n.375+323A=
c.71T= (p.Leu24=)
2g.38075458A>CCA2658667792CYP1B1c.-1-69T>G (n.-1-69T>G)
c.-70-4148T>G (n.-70-4148T>G)
n.375+322T>G
c.72A>C (p.Leu24=)
 gnomAD v4
2g.38075458A>TCA2576968740CYP1B1c.-1-69T>A (n.-1-69T>A)
c.-70-4148T>A (n.-70-4148T>A)
n.375+322T>A
c.72A>T (p.Leu24=)
2g.38075459C>ACA2658667793CYP1B1c.-1-70G>T (n.-1-70G>T)
c.-70-4149G>T (n.-70-4149G>T)
n.375+321G>T
c.73C>A (p.Pro25Thr)
 gnomAD v4
2g.38075459C>TCA2658667794CYP1B1c.-1-70G>A (n.-1-70G>A)
c.-70-4149G>A (n.-70-4149G>A)
n.375+321G>A
c.73C>T (p.Pro25Ser)
 gnomAD v4
2g.38075462delCA2576968741CYP1B1c.-1-70del (n.-1-70del)
c.-70-4149del (n.-70-4149del)
n.375+321del
c.76del (p.Gln26SerfsTer15)
 gnomAD v4
2g.38075460_38075462delCA2749545414CYP1B1c.-1-72_-1-70del (n.-1-72_-1-70del)
c.-70-4151_-70-4149del (n.-70-4151_-70-4149del)
n.375+319_375+321del
c.74_76del (p.Pro25del)
2g.38075460C>ACA2658667795CYP1B1c.-1-71G>T (n.-1-71G>T)
c.-70-4150G>T (n.-70-4150G>T)
n.375+320G>T
c.74C>A (p.Pro25His)
 gnomAD v4
2g.38075460C>TCA2658667796CYP1B1c.-1-71G>A (n.-1-71G>A)
c.-70-4150G>A (n.-70-4150G>A)
n.375+320G>A
c.74C>T (p.Pro25Leu)
 gnomAD v4
2g.38075461C>ACA2658667797CYP1B1c.-1-72G>T (n.-1-72G>T)
c.-70-4151G>T (n.-70-4151G>T)
n.375+319G>T
c.75C>A (p.Pro25=)
 gnomAD v4
2g.38075461C=CA1245628408CYP1B1c.-1-72G= (n.-1-72G=)
c.-70-4151G= (n.-70-4151G=)
n.375+319G=
c.75C= (p.Pro25=)
2g.38075461C>GCA532236919CYP1B1c.-1-72G>C (n.-1-72G>C)
c.-70-4151G>C (n.-70-4151G>C)
n.375+319G>C
c.75C>G (p.Pro25=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075461C>TCA2698793819CYP1B1c.-1-72G>A (n.-1-72G>A)
c.-70-4151G>A (n.-70-4151G>A)
n.375+319G>A
c.75C>T (p.Pro25=)
 dbSNP
2g.38075462C>ACA2576968742CYP1B1c.-1-73G>T (n.-1-73G>T)
c.-70-4152G>T (n.-70-4152G>T)
n.375+318G>T
c.76C>A (p.Gln26Lys)
2g.38075462C=CA1245628409CYP1B1c.-1-73G= (n.-1-73G=)
c.-70-4152G= (n.-70-4152G=)
n.375+318G=
c.76C= (p.Gln26=)
2g.38075462C>GCA45512346CYP1B1c.-1-73G>C (n.-1-73G>C)
c.-70-4152G>C (n.-70-4152G>C)
n.375+318G>C
c.76C>G (p.Gln26Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075462C>TCA2658667798CYP1B1c.-1-73G>A (n.-1-73G>A)
c.-70-4152G>A (n.-70-4152G>A)
n.375+318G>A
c.76C>T (p.Gln26Ter)
 gnomAD v4
2g.38075463A=CA1245628410CYP1B1c.-1-74T= (n.-1-74T=)
c.-70-4153T= (n.-70-4153T=)
n.375+317T=
c.77A= (p.Gln26=)
2g.38075463A>CCA2658667800CYP1B1c.-1-74T>G (n.-1-74T>G)
c.-70-4153T>G (n.-70-4153T>G)
n.375+317T>G
c.77A>C (p.Gln26Pro)
 gnomAD v4
2g.38075463A>GCA2658667799CYP1B1c.-1-74T>C (n.-1-74T>C)
c.-70-4153T>C (n.-70-4153T>C)
n.375+317T>C
c.77A>G (p.Gln26Arg)
 gnomAD v4
2g.38075463A>TCA768426364CYP1B1c.-1-74T>A (n.-1-74T>A)
c.-70-4153T>A (n.-70-4153T>A)
n.375+317T>A
c.77A>T (p.Gln26Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075464G>TCA2658667801CYP1B1c.-1-75C>A (n.-1-75C>A)
c.-70-4154C>A (n.-70-4154C>A)
n.375+316C>A
c.78G>T (p.Gln26His)
 gnomAD v4
2g.38075465C>ACA2576968743CYP1B1c.-1-76G>T (n.-1-76G>T)
c.-70-4155G>T (n.-70-4155G>T)
n.375+315G>T
c.79C>A (p.Pro27Thr)
 gnomAD v4
2g.38075465C>TCA2749545416CYP1B1c.-1-76G>A (n.-1-76G>A)
c.-70-4155G>A (n.-70-4155G>A)
n.375+315G>A
c.79C>T (p.Pro27Ser)
2g.38075466C>ACA2576968744CYP1B1c.-1-77G>T (n.-1-77G>T)
c.-70-4156G>T (n.-70-4156G>T)
n.375+314G>T
c.80C>A (p.Pro27His)
 gnomAD v4
2g.38075466C=CA1245628412CYP1B1c.-1-77G= (n.-1-77G=)
c.-70-4156G= (n.-70-4156G=)
n.375+314G=
c.80C= (p.Pro27=)
2g.38075466C>GCA768426371CYP1B1c.-1-77G>C (n.-1-77G>C)
c.-70-4156G>C (n.-70-4156G>C)
n.375+314G>C
c.80C>G (p.Pro27Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075466C>TCA1245628411CYP1B1c.-1-77G>A (n.-1-77G>A)
c.-70-4156G>A (n.-70-4156G>A)
n.375+314G>A
c.80C>T (p.Pro27Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075466_38075467insACACA2749545418CYP1B1c.-1-78_-1-77insTGT (n.-1-78_-1-77insTGT)
c.-70-4157_-70-4156insTGT (n.-70-4157_-70-4156insTGT)
n.375+313_375+314insTGT
c.80_81insACA (p.Pro27_Leu28insHis)
2g.38075467T>GCA2658667802CYP1B1c.-1-78A>C (n.-1-78A>C)
c.-70-4157A>C (n.-70-4157A>C)
n.375+313A>C
c.81T>G (p.Pro27=)
 gnomAD v4
2g.38075476_38075658delCA2749545419CYP1B1c.-1-260_-1-78del (n.-1-260_-1-78del)
c.-2+131_-1-78del (n.-2+131_-1-78del)
c.-70-4339_-70-4157del (n.-70-4339_-70-4157del)
n.375+131_375+313del
c.-2+127_-1-78del (n.-2+127_-1-78del)
c.90_272del (p.Glu31_Thr91del)
2g.38075468C>GCA2658667803CYP1B1c.-1-79G>C (n.-1-79G>C)
c.-70-4158G>C (n.-70-4158G>C)
n.375+312G>C
c.82C>G (p.Leu28Val)
 gnomAD v4
2g.38075468_38075470delinsCTGCA1245628413CYP1B1c.-1-81_-1-79delinsCAG (n.-1-81_-1-79delinsCAG)
c.-70-4160_-70-4158delinsCAG (n.-70-4160_-70-4158delinsCAG)
n.375+310_375+312delinsCAG
c.82_84delinsCTG (p.Leu28=)
2g.38075468_38075469insAGACA2749545420CYP1B1c.-1-80_-1-79insTCT (n.-1-80_-1-79insTCT)
c.-70-4159_-70-4158insTCT (n.-70-4159_-70-4158insTCT)
n.375+311_375+312insTCT
c.82_83insAGA (p.Leu28delinsGlnMet)
2g.38075469T>CCA532236921CYP1B1c.-1-80A>G (n.-1-80A>G)
c.-70-4159A>G (n.-70-4159A>G)
n.375+311A>G
c.83T>C (p.Leu28Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075469T=CA1245628414CYP1B1c.-1-80A= (n.-1-80A=)
c.-70-4159A= (n.-70-4159A=)
n.375+311A=
c.83T= (p.Leu28=)
2g.38075469_38075470delCA532236920CYP1B1c.-1-81_-1-80del (n.-1-81_-1-80del)
c.-70-4160_-70-4159del (n.-70-4160_-70-4159del)
n.375+310_375+311del
c.83_84del (p.Leu28ArgfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075473_38075474insTAGGGGCA2658667804CYP1B1c.-1-81_-1-80insTACCCC (n.-1-81_-1-80insTACCCC)
c.-70-4160_-70-4159insTACCCC (n.-70-4160_-70-4159insTACCCC)
n.375+310_375+311insTACCCC
c.87_88insTAGGGG
 gnomAD v4
2g.38075473delCA2658667805CYP1B1c.-1-81del (n.-1-81del)
c.-70-4160del (n.-70-4160del)
n.375+310del
c.87del (p.Thr30LeufsTer11)
 gnomAD v4
2g.38075471G>ACA2576968745CYP1B1c.-1-82C>T (n.-1-82C>T)
c.-70-4161C>T (n.-70-4161C>T)
n.375+309C>T
c.85G>A (p.Gly29Arg)
 gnomAD v4
2g.38075471G>CCA2576968746CYP1B1c.-1-82C>G (n.-1-82C>G)
c.-70-4161C>G (n.-70-4161C>G)
n.375+309C>G
c.85G>C (p.Gly29Arg)
2g.38075472G>ACA2658667806CYP1B1c.-1-83C>T (n.-1-83C>T)
c.-70-4162C>T (n.-70-4162C>T)
n.375+308C>T
c.86G>A (p.Gly29Glu)
 gnomAD v4
2g.38075472G>TCA2658667807CYP1B1c.-1-83C>A (n.-1-83C>A)
c.-70-4162C>A (n.-70-4162C>A)
n.375+308C>A
c.86G>T (p.Gly29Val)
 gnomAD v4
2g.38075473G>TCA2658667809CYP1B1c.-1-84C>A (n.-1-84C>A)
c.-70-4163C>A (n.-70-4163C>A)
n.375+307C>A
c.87G>T (p.Gly29=)
 gnomAD v4
2g.38075474_38075484delCA2658667808CYP1B1c.-1-94_-1-84del (n.-1-94_-1-84del)
c.-70-4173_-70-4163del (n.-70-4173_-70-4163del)
n.375+297_375+307del
c.88_98del (p.Thr30LeufsTer?)
 gnomAD v4
2g.38075473_38075474insTCA2658667810CYP1B1c.-1-85_-1-84insA (n.-1-85_-1-84insA)
c.-70-4164_-70-4163insA (n.-70-4164_-70-4163insA)
n.375+306_375+307insA
c.87_88insT (p.Thr30TyrfsTer2)
 gnomAD v4
2g.38075474A=CA1245628415CYP1B1c.-1-85T= (n.-1-85T=)
c.-70-4164T= (n.-70-4164T=)
n.375+306T=
c.88A= (p.Thr30=)
2g.38075474A>TCA1245628416CYP1B1c.-1-85T>A (n.-1-85T>A)
c.-70-4164T>A (n.-70-4164T>A)
n.375+306T>A
c.88A>T (p.Thr30Ser)
 dbSNP
2g.38075474dupCA2749545421CYP1B1c.-1-85dup (n.-1-85dup)
c.-70-4164dup (n.-70-4164dup)
n.375+306dup
c.88dup (p.Thr30AsnfsTer2)
2g.38075474_38075475delCA2658667811CYP1B1c.-1-86_-1-85del (n.-1-86_-1-85del)
c.-70-4165_-70-4164del (n.-70-4165_-70-4164del)
n.375+305_375+306del
c.88_89del (p.Thr30Ter)
 gnomAD v4
2g.38075475C>ACA768426384CYP1B1c.-1-86G>T (n.-1-86G>T)
c.-70-4165G>T (n.-70-4165G>T)
n.375+305G>T
c.89C>A (p.Thr30Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075475C=CA1245628417CYP1B1c.-1-86G= (n.-1-86G=)
c.-70-4165G= (n.-70-4165G=)
n.375+305G=
c.89C= (p.Thr30=)
2g.38075475C>TCA2658667812CYP1B1c.-1-86G>A (n.-1-86G>A)
c.-70-4165G>A (n.-70-4165G>A)
n.375+305G>A
c.89C>T (p.Thr30Ile)
 gnomAD v4
2g.38075476T>CCA45512349CYP1B1c.-1-87A>G (n.-1-87A>G)
c.-70-4166A>G (n.-70-4166A>G)
n.375+304A>G
c.90T>C (p.Thr30=)
 dbSNP
2g.38075476T=CA1245628418CYP1B1c.-1-87A= (n.-1-87A=)
c.-70-4166A= (n.-70-4166A=)
n.375+304A=
c.90T= (p.Thr30=)
2g.38075476_38075477insAGCA2658667813CYP1B1c.-1-88_-1-87insCT (n.-1-88_-1-87insCT)
c.-70-4167_-70-4166insCT (n.-70-4167_-70-4166insCT)
n.375+303_375+304insCT
c.90_91insAG (p.Glu31ArgfsTer11)
 gnomAD v4
2g.38075476_38075477insAGTACA2749545422CYP1B1c.-1-88_-1-87insTACT (n.-1-88_-1-87insTACT)
c.-70-4167_-70-4166insTACT (n.-70-4167_-70-4166insTACT)
n.375+303_375+304insTACT
c.90_91insAGTA (p.Glu31SerfsTer?)
2g.38075477delCA2658667814CYP1B1c.-1-88del (n.-1-88del)
c.-70-4167del (n.-70-4167del)
n.375+303del
c.91del (p.Glu31SerfsTer10)
 gnomAD v4
2g.38075477G>ACA2658667815CYP1B1c.-1-88C>T (n.-1-88C>T)
c.-70-4167C>T (n.-70-4167C>T)
n.375+303C>T
c.91G>A (p.Glu31Lys)
 gnomAD v4
2g.38075477G>TCA2658667816CYP1B1c.-1-88C>A (n.-1-88C>A)
c.-70-4167C>A (n.-70-4167C>A)
n.375+303C>A
c.91G>T (p.Glu31Ter)
 gnomAD v4
2g.38075478A>GCA2576968747CYP1B1c.-1-89T>C (n.-1-89T>C)
c.-70-4168T>C (n.-70-4168T>C)
n.375+302T>C
c.92A>G (p.Glu31Gly)
2g.38075479G>ACA1029495213CYP1B1c.-1-90C>T (n.-1-90C>T)
c.-70-4169C>T (n.-70-4169C>T)
n.375+301C>T
c.93G>A (p.Glu31=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075479G=CA1245628420CYP1B1c.-1-90C= (n.-1-90C=)
c.-70-4169C= (n.-70-4169C=)
n.375+301C=
c.93G= (p.Glu31=)
2g.38075479G>TCA2658667818CYP1B1c.-1-90C>A (n.-1-90C>A)
c.-70-4169C>A (n.-70-4169C>A)
n.375+301C>A
c.93G>T (p.Glu31Asp)
 gnomAD v4
2g.38075479_38075480delinsGTCA1245628419CYP1B1c.-1-91_-1-90delinsAC (n.-1-91_-1-90delinsAC)
c.-70-4170_-70-4169delinsAC (n.-70-4170_-70-4169delinsAC)
n.375+300_375+301delinsAC
c.93_94delinsGT (p.Glu31=)
2g.38075482_38075491delCA2658667817CYP1B1c.-1-99_-1-90del (n.-1-99_-1-90del)
c.-70-4178_-70-4169del (n.-70-4178_-70-4169del)
n.375+292_375+301del
c.96_105del (p.Cys32TrpfsTer6)
 gnomAD v4
2g.38075480delCA532236922CYP1B1c.-1-91del (n.-1-91del)
c.-70-4170del (n.-70-4170del)
n.375+300del
c.94del (p.Cys32AlafsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075480T>ACA2658667819CYP1B1c.-1-91A>T (n.-1-91A>T)
c.-70-4170A>T (n.-70-4170A>T)
n.375+300A>T
c.94T>A (p.Cys32Ser)
 gnomAD v4
2g.38075480T>CCA2576968748CYP1B1c.-1-91A>G (n.-1-91A>G)
c.-70-4170A>G (n.-70-4170A>G)
n.375+300A>G
c.94T>C (p.Cys32Arg)
2g.38075481G>ACA2576968749CYP1B1c.-1-92C>T (n.-1-92C>T)
c.-70-4171C>T (n.-70-4171C>T)
n.375+299C>T
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
 gnomAD v4
2g.38075481G>TCA2576968750CYP1B1c.-1-92C>A (n.-1-92C>A)
c.-70-4171C>A (n.-70-4171C>A)
n.375+299C>A
c.95G>T (p.Cys32Phe)
2g.38075481_38075482insACA2749545423CYP1B1c.-1-93_-1-92insT (n.-1-93_-1-92insT)
c.-70-4172_-70-4171insT (n.-70-4172_-70-4171insT)
n.375+298_375+299insT
c.95_96insA (p.Cys32Ter)
2g.38075482C>ACA2658667820CYP1B1c.-1-93G>T (n.-1-93G>T)
c.-70-4172G>T (n.-70-4172G>T)
n.375+298G>T
c.96C>A (p.Cys32Ter)
 gnomAD v4
2g.38075482C=CA1245628421CYP1B1c.-1-93G= (n.-1-93G=)
c.-70-4172G= (n.-70-4172G=)
n.375+298G=
c.96C= (p.Cys32=)
2g.38075482C>GCA1245628422CYP1B1c.-1-93G>C (n.-1-93G>C)
c.-70-4172G>C (n.-70-4172G>C)
n.375+298G>C
c.96C>G (p.Cys32Trp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075482C>TCA2576968751CYP1B1c.-1-93G>A (n.-1-93G>A)
c.-70-4172G>A (n.-70-4172G>A)
n.375+298G>A
c.96C>T (p.Cys32=)
 gnomAD v4
2g.38075483C>ACA2576968752CYP1B1c.-1-94G>T (n.-1-94G>T)
c.-70-4173G>T (n.-70-4173G>T)
n.375+297G>T
c.97C>A (p.Arg33Ser)
 gnomAD v4
2g.38075483C=CA1245628423CYP1B1c.-1-94G= (n.-1-94G=)
c.-70-4173G= (n.-70-4173G=)
n.375+297G=
c.97C= (p.Arg33=)
2g.38075483C>GCA2596089359CYP1B1c.-1-94G>C (n.-1-94G>C)
c.-70-4173G>C (n.-70-4173G>C)
n.375+297G>C
c.97C>G (p.Arg33Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075483C>TCA532236923CYP1B1c.-1-94G>A (n.-1-94G>A)
c.-70-4173G>A (n.-70-4173G>A)
n.375+297G>A
c.97C>T (p.Arg33Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075484G>ACA1029495215CYP1B1c.-1-95C>T (n.-1-95C>T)
c.-70-4174C>T (n.-70-4174C>T)
n.375+296C>T
c.98G>A (p.Arg33His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075484G>CCA2510436547CYP1B1c.-1-95C>G (n.-1-95C>G)
c.-70-4174C>G (n.-70-4174C>G)
n.375+296C>G
c.98G>C (p.Arg33Pro)
2g.38075484G=CA1245628424CYP1B1c.-1-95C= (n.-1-95C=)
c.-70-4174C= (n.-70-4174C=)
n.375+296C=
c.98G= (p.Arg33=)
2g.38075484G>TCA2658667821CYP1B1c.-1-95C>A (n.-1-95C>A)
c.-70-4174C>A (n.-70-4174C>A)
n.375+296C>A
c.98G>T (p.Arg33Leu)
 gnomAD v4
2g.38075486T>ACA2658667822CYP1B1c.-1-97A>T (n.-1-97A>T)
c.-70-4176A>T (n.-70-4176A>T)
n.375+294A>T
c.100T>A (p.Trp34Arg)
 gnomAD v4
2g.38075486T>GCA2658667823CYP1B1c.-1-97A>C (n.-1-97A>C)
c.-70-4176A>C (n.-70-4176A>C)
n.375+294A>C
c.100T>G (p.Trp34Gly)
 gnomAD v4
2g.38075487G>ACA2658667824CYP1B1c.-1-98C>T (n.-1-98C>T)
c.-70-4177C>T (n.-70-4177C>T)
n.375+293C>T
c.101G>A (p.Trp34Ter)
 gnomAD v4
2g.38075487G>TCA2576968753CYP1B1c.-1-98C>A (n.-1-98C>A)
c.-70-4177C>A (n.-70-4177C>A)
n.375+293C>A
c.101G>T (p.Trp34Leu)
 gnomAD v4
2g.38075488G>ACA2658667825CYP1B1c.-1-99C>T (n.-1-99C>T)
c.-70-4178C>T (n.-70-4178C>T)
n.375+292C>T
c.102G>A (p.Trp34Ter)
 gnomAD v4
2g.38075488G>TCA2658667826CYP1B1c.-1-99C>A (n.-1-99C>A)
c.-70-4178C>A (n.-70-4178C>A)
n.375+292C>A
c.102G>T (p.Trp34Cys)
 gnomAD v4
2g.38075489G>ACA768426394CYP1B1c.-1-100C>T (n.-1-100C>T)
c.-70-4179C>T (n.-70-4179C>T)
n.375+291C>T
c.103G>A (p.Val35Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075489G=CA1245628425CYP1B1c.-1-100C= (n.-1-100C=)
c.-70-4179C= (n.-70-4179C=)
n.375+291C=
c.103G= (p.Val35=)
2g.38075489G>TCA2658667827CYP1B1c.-1-100C>A (n.-1-100C>A)
c.-70-4179C>A (n.-70-4179C>A)
n.375+291C>A
c.103G>T (p.Val35Leu)
 gnomAD v4
2g.38075490T>ACA2658667828CYP1B1c.-1-101A>T (n.-1-101A>T)
c.-70-4180A>T (n.-70-4180A>T)
n.375+290A>T
c.104T>A (p.Val35Glu)
 gnomAD v4
2g.38075490T>GCA1245628427CYP1B1c.-1-101A>C (n.-1-101A>C)
c.-70-4180A>C (n.-70-4180A>C)
n.375+290A>C
c.104T>G (p.Val35Gly)
 dbSNP
2g.38075490T=CA1245628426CYP1B1c.-1-101A= (n.-1-101A=)
c.-70-4180A= (n.-70-4180A=)
n.375+290A=
c.104T= (p.Val35=)
2g.38075491G>CCA2749545425CYP1B1c.-1-102C>G (n.-1-102C>G)
c.-70-4181C>G (n.-70-4181C>G)
n.375+289C>G
c.105G>C (p.Val35=)
2g.38075491G>TCA2658667829CYP1B1c.-1-102C>A (n.-1-102C>A)
c.-70-4181C>A (n.-70-4181C>A)
n.375+289C>A
c.105G>T (p.Val35=)
 gnomAD v4
2g.38075492G>ACA45512360CYP1B1c.-1-103C>T (n.-1-103C>T)
c.-70-4182C>T (n.-70-4182C>T)
n.375+288C>T
c.106G>A (p.Glu36Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075492G>CCA45512355CYP1B1c.-1-103C>G (n.-1-103C>G)
c.-70-4182C>G (n.-70-4182C>G)
n.375+288C>G
c.106G>C (p.Glu36Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075492G=CA1245628428CYP1B1c.-1-103C= (n.-1-103C=)
c.-70-4182C= (n.-70-4182C=)
n.375+288C=
c.106G= (p.Glu36=)
2g.38075492G>TCA2658667830CYP1B1c.-1-103C>A (n.-1-103C>A)
c.-70-4182C>A (n.-70-4182C>A)
n.375+288C>A
c.106G>T (p.Glu36Ter)
 gnomAD v4
2g.38075494G>CCA1245628430CYP1B1c.-1-105C>G (n.-1-105C>G)
c.-70-4184C>G (n.-70-4184C>G)
n.375+286C>G
c.108G>C (p.Glu36Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075494G=CA1245628429CYP1B1c.-1-105C= (n.-1-105C=)
c.-70-4184C= (n.-70-4184C=)
n.375+286C=
c.108G= (p.Glu36=)
2g.38075495A=CA1245628431CYP1B1c.-1-106T= (n.-1-106T=)
c.-70-4185T= (n.-70-4185T=)
n.375+285T=
c.109A= (p.Arg37=)
2g.38075495A>CCA768426407CYP1B1c.-1-106T>G (n.-1-106T>G)
c.-70-4185T>G (n.-70-4185T>G)
n.375+285T>G
c.109A>C (p.Arg37=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075495A>GCA2658667831CYP1B1c.-1-106T>C (n.-1-106T>C)
c.-70-4185T>C (n.-70-4185T>C)
n.375+285T>C
c.109A>G (p.Arg37Gly)
 gnomAD v4
2g.38075496G>ACA2749545426CYP1B1c.-1-107C>T (n.-1-107C>T)
c.-70-4186C>T (n.-70-4186C>T)
n.375+284C>T
c.110G>A (p.Arg37Lys)
2g.38075496G>TCA2658667833CYP1B1c.-1-107C>A (n.-1-107C>A)
c.-70-4186C>A (n.-70-4186C>A)
n.375+284C>A
c.110G>T (p.Arg37Met)
 gnomAD v4
2g.38075497G>ACA2658667834CYP1B1c.-1-108C>T (n.-1-108C>T)
c.-70-4187C>T (n.-70-4187C>T)
n.375+283C>T
c.111G>A (p.Arg37=)
 gnomAD v4
2g.38075498_38075499insAGTGCA2749545427CYP1B1c.-1-110_-1-109insCACT (n.-1-110_-1-109insCACT)
c.-70-4189_-70-4188insCACT (n.-70-4189_-70-4188insCACT)
n.375+281_375+282insCACT
c.112_113insAGTG (p.Ser38Ter)
2g.38075499C>ACA2658667835CYP1B1c.-1-110G>T (n.-1-110G>T)
c.-70-4189G>T (n.-70-4189G>T)
n.375+281G>T
c.113C>A (p.Ser38Ter)
 gnomAD v4
2g.38075499C>TCA2658667836CYP1B1c.-1-110G>A (n.-1-110G>A)
c.-70-4189G>A (n.-70-4189G>A)
n.375+281G>A
c.113C>T (p.Ser38Leu)
 gnomAD v4
2g.38075499_38075501delCA2749545428CYP1B1c.-1-112_-1-110del (n.-1-112_-1-110del)
c.-70-4191_-70-4189del (n.-70-4191_-70-4189del)
n.375+279_375+281del
c.113_115del (p.Ser38Ter)
2g.38075499_38075500insACA2749545429CYP1B1c.-1-111_-1-110insT (n.-1-111_-1-110insT)
c.-70-4190_-70-4189insT (n.-70-4190_-70-4189insT)
n.375+280_375+281insT
c.113_114insA (p.Glu39GlyfsTer?)
2g.38075500G>ACA2658667837CYP1B1c.-1-111C>T (n.-1-111C>T)
c.-70-4190C>T (n.-70-4190C>T)
n.375+280C>T
c.114G>A (p.Ser38=)
 gnomAD v4
2g.38075500G>CCA768426409CYP1B1c.-1-111C>G (n.-1-111C>G)
c.-70-4190C>G (n.-70-4190C>G)
n.375+280C>G
c.114G>C (p.Ser38=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075500G=CA1245628432CYP1B1c.-1-111C= (n.-1-111C=)
c.-70-4190C= (n.-70-4190C=)
n.375+280C=
c.114G= (p.Ser38=)
2g.38075500_38075501delCA2749545430CYP1B1c.-1-112_-1-111del (n.-1-112_-1-111del)
c.-70-4191_-70-4190del (n.-70-4191_-70-4190del)
n.375+279_375+280del
c.114_115del (p.Glu39AlafsTer?)
2g.38075500_38075506delCA2749545432CYP1B1c.-1-117_-1-111del (n.-1-117_-1-111del)
c.-70-4196_-70-4190del (n.-70-4196_-70-4190del)
n.375+274_375+280del
c.114_120del (p.Glu39LeufsTer?)
2g.38075501G>ACA2658667839CYP1B1c.-1-112C>T (n.-1-112C>T)
c.-70-4191C>T (n.-70-4191C>T)
n.375+279C>T
c.115G>A (p.Glu39Lys)
 gnomAD v4
2g.38075501G>TCA2658667838CYP1B1c.-1-112C>A (n.-1-112C>A)
c.-70-4191C>A (n.-70-4191C>A)
n.375+279C>A
c.115G>T (p.Glu39Ter)
 gnomAD v4
2g.38075502A>GCA2658667840CYP1B1c.-1-113T>C (n.-1-113T>C)
c.-70-4192T>C (n.-70-4192T>C)
n.375+278T>C
c.116A>G (p.Glu39Gly)
 gnomAD v4
2g.38075502A>TCA2749545434CYP1B1c.-1-113T>A (n.-1-113T>A)
c.-70-4192T>A (n.-70-4192T>A)
n.375+278T>A
c.116A>T (p.Glu39Val)
2g.38075502dupCA2749545433CYP1B1c.-1-113dup (n.-1-113dup)
c.-70-4192dup (n.-70-4192dup)
n.375+278dup
c.116dup (p.Leu40AlafsTer?)
2g.38075503G>ACA2658667842CYP1B1c.-1-114C>T (n.-1-114C>T)
c.-70-4193C>T (n.-70-4193C>T)
n.375+277C>T
c.117G>A (p.Glu39=)
 gnomAD v4
2g.38075503G>TCA2658667841CYP1B1c.-1-114C>A (n.-1-114C>A)
c.-70-4193C>A (n.-70-4193C>A)
n.375+277C>A
c.117G>T (p.Glu39Asp)
 gnomAD v4
2g.38075503_38075504insTTCA2749545435CYP1B1c.-1-115_-1-114insAA (n.-1-115_-1-114insAA)
c.-70-4194_-70-4193insAA (n.-70-4194_-70-4193insAA)
n.375+276_375+277insAA
c.117_118insTT (p.Leu40PhefsTer2)
2g.38075504C>ACA2658667843CYP1B1c.-1-115G>T (n.-1-115G>T)
c.-70-4194G>T (n.-70-4194G>T)
n.375+276G>T
c.118C>A (p.Leu40Met)
 gnomAD v4
2g.38075504C=CA1245628433CYP1B1c.-1-115G= (n.-1-115G=)
c.-70-4194G= (n.-70-4194G=)
n.375+276G=
c.118C= (p.Leu40=)
2g.38075504C>TCA1245628434CYP1B1c.-1-115G>A (n.-1-115G>A)
c.-70-4194G>A (n.-70-4194G>A)
n.375+276G>A
c.118C>T (p.Leu40=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075504_38075508delCA2749545436CYP1B1c.-1-119_-1-115del (n.-1-119_-1-115del)
c.-70-4198_-70-4194del (n.-70-4198_-70-4194del)
n.375+272_375+276del
c.118_122del (p.Leu40SerfsTer30)
2g.38075504_38075505insACACA2749545438CYP1B1c.-1-116_-1-115insTGT (n.-1-116_-1-115insTGT)
c.-70-4195_-70-4194insTGT (n.-70-4195_-70-4194insTGT)
n.375+275_375+276insTGT
c.118_119insACA (p.Leu40delinsHisMet)
2g.38075505T>ACA2749545439CYP1B1c.-1-116A>T (n.-1-116A>T)
c.-70-4195A>T (n.-70-4195A>T)
n.375+275A>T
c.119T>A (p.Leu40Gln)
2g.38075505T>CCA2658667844CYP1B1c.-1-116A>G (n.-1-116A>G)
c.-70-4195A>G (n.-70-4195A>G)
n.375+275A>G
c.119T>C (p.Leu40Pro)
 gnomAD v4
2g.38075505_38075506insACCA2749545441CYP1B1c.-1-117_-1-116insGT (n.-1-117_-1-116insGT)
c.-70-4196_-70-4195insGT (n.-70-4196_-70-4195insGT)
n.375+274_375+275insGT
c.119_120insAC (p.Thr41ArgfsTer?)
2g.38075506delCA2749545440CYP1B1c.-1-117del (n.-1-117del)
c.-70-4196del (n.-70-4196del)
n.375+274del
c.120del (p.Thr41LeufsTer?)
2g.38075506G>TCA2658667845CYP1B1c.-1-117C>A (n.-1-117C>A)
c.-70-4196C>A (n.-70-4196C>A)
n.375+274C>A
c.120G>T (p.Leu40=)
 gnomAD v4
2g.38075507_38075509delinsACTCA1245628435CYP1B1c.-1-120_-1-118delinsAGT (n.-1-120_-1-118delinsAGT)
c.-70-4199_-70-4197delinsAGT (n.-70-4199_-70-4197delinsAGT)
n.375+271_375+273delinsAGT
c.121_123delinsACT (p.Thr41=)
2g.38075508C>ACA2658667847CYP1B1c.-1-119G>T (n.-1-119G>T)
c.-70-4198G>T (n.-70-4198G>T)
n.375+272G>T
c.122C>A (p.Thr41Asn)
 gnomAD v4
2g.38075508C>GCA2658667849CYP1B1c.-1-119G>C (n.-1-119G>C)
c.-70-4198G>C (n.-70-4198G>C)
n.375+272G>C
c.122C>G (p.Thr41Ser)
 gnomAD v4
2g.38075508C>TCA2658667850CYP1B1c.-1-119G>A (n.-1-119G>A)
c.-70-4198G>A (n.-70-4198G>A)
n.375+272G>A
c.122C>T (p.Thr41Ile)
 gnomAD v4
2g.38075512_38075513delCA532236924CYP1B1c.-1-120_-1-119del (n.-1-120_-1-119del)
c.-70-4199_-70-4198del (n.-70-4199_-70-4198del)
n.375+271_375+272del
c.126_127del (p.Trp43GlufsTer28)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075508_38075509insACA2749545442CYP1B1c.-1-120_-1-119insT (n.-1-120_-1-119insT)
c.-70-4199_-70-4198insT (n.-70-4199_-70-4198insT)
n.375+271_375+272insT
c.122_123insA (p.Leu42SerfsTer30)
2g.38075508_38075509insACACA2749545443CYP1B1c.-1-120_-1-119insTGT (n.-1-120_-1-119insTGT)
c.-70-4199_-70-4198insTGT (n.-70-4199_-70-4198insTGT)
n.375+271_375+272insTGT
c.122_123insACA (p.Thr41_Leu42insHis)
2g.38075509T>ACA2749545444CYP1B1c.-1-120A>T (n.-1-120A>T)
c.-70-4199A>T (n.-70-4199A>T)
n.375+271A>T
c.123T>A (p.Thr41=)
2g.38075509T>CCA1245628436CYP1B1c.-1-120A>G (n.-1-120A>G)
c.-70-4199A>G (n.-70-4199A>G)
n.375+271A>G
c.123T>C (p.Thr41=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075509T=CA1245628437CYP1B1c.-1-120A= (n.-1-120A=)
c.-70-4199A= (n.-70-4199A=)
n.375+271A=
c.123T= (p.Thr41=)
2g.38075510C>ACA2658667853CYP1B1c.-1-121G>T (n.-1-121G>T)
c.-70-4200G>T (n.-70-4200G>T)
n.375+270G>T
c.124C>A (p.Leu42Ile)
 gnomAD v4
2g.38075510C=CA1245628438CYP1B1c.-1-121G= (n.-1-121G=)
c.-70-4200G= (n.-70-4200G=)
n.375+270G=
c.124C= (p.Leu42=)
2g.38075510C>GCA1245628439CYP1B1c.-1-121G>C (n.-1-121G>C)
c.-70-4200G>C (n.-70-4200G>C)
n.375+270G>C
c.124C>G (p.Leu42Val)
 dbSNP
2g.38075510C>TCA2658667854CYP1B1c.-1-121G>A (n.-1-121G>A)
c.-70-4200G>A (n.-70-4200G>A)
n.375+270G>A
c.124C>T (p.Leu42Phe)
 gnomAD v4
2g.38075510_38075512delCA2749545445CYP1B1c.-1-123_-1-121del (n.-1-123_-1-121del)
c.-70-4202_-70-4200del (n.-70-4202_-70-4200del)
n.375+268_375+270del
c.124_126del (p.Leu42del)
2g.38075511T>ACA2749545447CYP1B1c.-1-122A>T (n.-1-122A>T)
c.-70-4201A>T (n.-70-4201A>T)
n.375+269A>T
c.125T>A (p.Leu42His)
2g.38075511T>CCA45512369CYP1B1c.-1-122A>G (n.-1-122A>G)
c.-70-4201A>G (n.-70-4201A>G)
n.375+269A>G
c.125T>C (p.Leu42Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075511T=CA1245628440CYP1B1c.-1-122A= (n.-1-122A=)
c.-70-4201A= (n.-70-4201A=)
n.375+269A=
c.125T= (p.Leu42=)
2g.38075511_38075513delCA2749545446CYP1B1c.-1-124_-1-122del (n.-1-124_-1-122del)
c.-70-4203_-70-4201del (n.-70-4203_-70-4201del)
n.375+267_375+269del
c.125_127del (p.Leu42_Trp43delinsArg)
2g.38075511_38075512insAGACA2749545451CYP1B1c.-1-123_-1-122insTCT (n.-1-123_-1-122insTCT)
c.-70-4202_-70-4201insTCT (n.-70-4202_-70-4201insTCT)
n.375+268_375+269insTCT
c.125_126insAGA (p.Leu42_Trp43insAsp)
2g.38075511_38075512insACTCCA2749545450CYP1B1c.-1-123_-1-122insGAGT (n.-1-123_-1-122insGAGT)
c.-70-4202_-70-4201insGAGT (n.-70-4202_-70-4201insGAGT)
n.375+268_375+269insGAGT
c.125_126insACTC (p.Trp43LeufsTer30)
2g.38075512C>ACA2749545448CYP1B1c.-1-123G>T (n.-1-123G>T)
c.-70-4202G>T (n.-70-4202G>T)
n.375+268G>T
c.126C>A (p.Leu42=)
2g.38075512_38075513insACCA2749545449CYP1B1c.-1-123_-1-122insTG (n.-1-123_-1-122insTG)
c.-70-4202_-70-4201insTG (n.-70-4202_-70-4201insTG)
n.375+268_375+269insTG
c.126_127insAC (p.Trp43ThrfsTer?)
2g.38075513T>ACA2658667856CYP1B1c.-1-124A>T (n.-1-124A>T)
c.-70-4203A>T (n.-70-4203A>T)
n.375+267A>T
c.127T>A (p.Trp43Arg)
 gnomAD v4
2g.38075513T>CCA1245628442CYP1B1c.-1-124A>G (n.-1-124A>G)
c.-70-4203A>G (n.-70-4203A>G)
n.375+267A>G
c.127T>C (p.Trp43Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075513T>GCA1245628443CYP1B1c.-1-124A>C (n.-1-124A>C)
c.-70-4203A>C (n.-70-4203A>C)
n.375+267A>C
c.127T>G (p.Trp43Gly)
 dbSNP
2g.38075513T=CA1245628441CYP1B1c.-1-124A= (n.-1-124A=)
c.-70-4203A= (n.-70-4203A=)
n.375+267A=
c.127T= (p.Trp43=)
2g.38075520_38075568delCA2749545452CYP1B1c.-1-172_-1-124del (n.-1-172_-1-124del)
c.-70-4251_-70-4203del (n.-70-4251_-70-4203del)
n.375+219_375+267del
c.134_182del (p.Asn45ArgfsTer?)
2g.38075514G>ACA2658667857CYP1B1c.-1-125C>T (n.-1-125C>T)
c.-70-4204C>T (n.-70-4204C>T)
n.375+266C>T
c.128G>A (p.Trp43Ter)
 gnomAD v4
2g.38075514G>TCA2658667858CYP1B1c.-1-125C>A (n.-1-125C>A)
c.-70-4204C>A (n.-70-4204C>A)
n.375+266C>A
c.128G>T (p.Trp43Leu)
 gnomAD v4
2g.38075514_38075515delCA2749545454CYP1B1c.-1-126_-1-125del (n.-1-126_-1-125del)
c.-70-4205_-70-4204del (n.-70-4205_-70-4204del)
n.375+265_375+266del
c.128_129del (p.Trp43Ter)
2g.38075515G>ACA768426415CYP1B1c.-1-126C>T (n.-1-126C>T)
c.-70-4205C>T (n.-70-4205C>T)
n.375+265C>T
c.129G>A (p.Trp43Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075515G>CCA2658667860CYP1B1c.-1-126C>G (n.-1-126C>G)
c.-70-4205C>G (n.-70-4205C>G)
n.375+265C>G
c.129G>C (p.Trp43Cys)
 gnomAD v4
2g.38075515G=CA1245628444CYP1B1c.-1-126C= (n.-1-126C=)
c.-70-4205C= (n.-70-4205C=)
n.375+265C=
c.129G= (p.Trp43=)
2g.38075515G>TCA2658667861CYP1B1c.-1-126C>A (n.-1-126C>A)
c.-70-4205C>A (n.-70-4205C>A)
n.375+265C>A
c.129G>T (p.Trp43Cys)
 gnomAD v4
2g.38075516A>GCA2658667862CYP1B1c.-1-127T>C (n.-1-127T>C)
c.-70-4206T>C (n.-70-4206T>C)
n.375+264T>C
c.130A>G (p.Arg44Gly)
 gnomAD v4
2g.38075517G>ACA45512376CYP1B1c.-1-128C>T (n.-1-128C>T)
c.-70-4207C>T (n.-70-4207C>T)
n.375+263C>T
c.131G>A (p.Arg44Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075517G>CCA2749545455CYP1B1c.-1-128C>G (n.-1-128C>G)
c.-70-4207C>G (n.-70-4207C>G)
n.375+263C>G
c.131G>C (p.Arg44Thr)
2g.38075517G=CA1245628445CYP1B1c.-1-128C= (n.-1-128C=)
c.-70-4207C= (n.-70-4207C=)
n.375+263C=
c.131G= (p.Arg44=)
2g.38075517G>TCA2658667863CYP1B1c.-1-128C>A (n.-1-128C>A)
c.-70-4207C>A (n.-70-4207C>A)
n.375+263C>A
c.131G>T (p.Arg44Ile)
 gnomAD v4
2g.38075517_38075518insTCCA2749546713CYP1B1c.-1-129_-1-128insGA (n.-1-129_-1-128insGA)
c.-70-4208_-70-4207insGA (n.-70-4208_-70-4207insGA)
n.375+262_375+263insGA
c.131_132insTC (p.Arg44SerfsTer?)
2g.38075518A=CA1245628446CYP1B1c.-1-129T= (n.-1-129T=)
c.-70-4208T= (n.-70-4208T=)
n.375+262T=
c.132A= (p.Arg44=)
2g.38075518A>CCA1245628447CYP1B1c.-1-129T>G (n.-1-129T>G)
c.-70-4208T>G (n.-70-4208T>G)
n.375+262T>G
c.132A>C (p.Arg44Ser)
 dbSNP
2g.38075520A>CCA2658667864CYP1B1c.-1-131T>G (n.-1-131T>G)
c.-70-4210T>G (n.-70-4210T>G)
n.375+260T>G
c.134A>C (p.Asn45Thr)
 gnomAD v4
2g.38075520A>TCA2658667865CYP1B1c.-1-131T>A (n.-1-131T>A)
c.-70-4210T>A (n.-70-4210T>A)
n.375+260T>A
c.134A>T (p.Asn45Ile)
 gnomAD v4
2g.38075521T>ACA768426418CYP1B1c.-1-132A>T (n.-1-132A>T)
c.-70-4211A>T (n.-70-4211A>T)
n.375+259A>T
c.135T>A (p.Asn45Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075521T>CCA2658667867CYP1B1c.-1-132A>G (n.-1-132A>G)
c.-70-4211A>G (n.-70-4211A>G)
n.375+259A>G
c.135T>C (p.Asn45=)
 gnomAD v4
2g.38075521T=CA1245628448CYP1B1c.-1-132A= (n.-1-132A=)
c.-70-4211A= (n.-70-4211A=)
n.375+259A=
c.135T= (p.Asn45=)
2g.38075522G>ACA2658667868CYP1B1c.-1-133C>T (n.-1-133C>T)
c.-70-4212C>T (n.-70-4212C>T)
n.375+258C>T
c.136G>A (p.Gly46Ser)
 gnomAD v4
2g.38075522G>CCA2658667869CYP1B1c.-1-133C>G (n.-1-133C>G)
c.-70-4212C>G (n.-70-4212C>G)
n.375+258C>G
c.136G>C (p.Gly46Arg)
 gnomAD v4
2g.38075522G>TCA2658667870CYP1B1c.-1-133C>A (n.-1-133C>A)
c.-70-4212C>A (n.-70-4212C>A)
n.375+258C>A
c.136G>T (p.Gly46Cys)
 gnomAD v4
2g.38075522_38075527delCA2749546714CYP1B1c.-1-138_-1-133del (n.-1-138_-1-133del)
c.-70-4217_-70-4212del (n.-70-4217_-70-4212del)
n.375+253_375+258del
c.136_141del (p.Gly46_Arg47del)
2g.38075522_38075523insAGTCA2749546715CYP1B1c.-1-134_-1-133insACT (n.-1-134_-1-133insACT)
c.-70-4213_-70-4212insACT (n.-70-4213_-70-4212insACT)
n.375+257_375+258insACT
c.136_137insAGT (p.Gly46delinsGluCys)
2g.38075523G>ACA2658667871CYP1B1c.-1-134C>T (n.-1-134C>T)
c.-70-4213C>T (n.-70-4213C>T)
n.375+257C>T
c.137G>A (p.Gly46Asp)
 gnomAD v4
2g.38075523G>TCA2658667872CYP1B1c.-1-134C>A (n.-1-134C>A)
c.-70-4213C>A (n.-70-4213C>A)
n.375+257C>A
c.137G>T (p.Gly46Val)
 gnomAD v4
2g.38075524C>ACA2658667874CYP1B1c.-1-135G>T (n.-1-135G>T)
c.-70-4214G>T (n.-70-4214G>T)
n.375+256G>T
c.138C>A (p.Gly46=)
 gnomAD v4
2g.38075524C>TCA2658667875CYP1B1c.-1-135G>A (n.-1-135G>A)
c.-70-4214G>A (n.-70-4214G>A)
n.375+256G>A
c.138C>T (p.Gly46=)
 gnomAD v4
2g.38075525C>ACA2658667877CYP1B1c.-1-136G>T (n.-1-136G>T)
c.-70-4215G>T (n.-70-4215G>T)
n.375+255G>T
c.139C>A (p.Arg47=)
 gnomAD v4
2g.38075525C=CA1245628449CYP1B1c.-1-136G= (n.-1-136G=)
c.-70-4215G= (n.-70-4215G=)
n.375+255G=
c.139C= (p.Arg47=)
2g.38075525C>GCA768426419CYP1B1c.-1-136G>C (n.-1-136G>C)
c.-70-4215G>C (n.-70-4215G>C)
n.375+255G>C
c.139C>G (p.Arg47Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075525C>TCA1245628450CYP1B1c.-1-136G>A (n.-1-136G>A)
c.-70-4215G>A (n.-70-4215G>A)
n.375+255G>A
c.139C>T (p.Arg47Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075525_38075527delCA2749546716CYP1B1c.-1-138_-1-136del (n.-1-138_-1-136del)
c.-70-4217_-70-4215del (n.-70-4217_-70-4215del)
n.375+253_375+255del
c.139_141del (p.Arg47del)
2g.38075525_38075526insTGCA2749546717CYP1B1c.-1-137_-1-136insCA (n.-1-137_-1-136insCA)
c.-70-4216_-70-4215insCA (n.-70-4216_-70-4215insCA)
n.375+254_375+255insCA
c.139_140insTG (p.Arg47LeufsTer?)
2g.38075526G>ACA45512380CYP1B1c.-1-137C>T (n.-1-137C>T)
c.-70-4216C>T (n.-70-4216C>T)
n.375+254C>T
c.140G>A (p.Arg47Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075526G>CCA768426426CYP1B1c.-1-137C>G (n.-1-137C>G)
c.-70-4216C>G (n.-70-4216C>G)
n.375+254C>G
c.140G>C (p.Arg47Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075526G=CA1245628451CYP1B1c.-1-137C= (n.-1-137C=)
c.-70-4216C= (n.-70-4216C=)
n.375+254C=
c.140G= (p.Arg47=)
2g.38075526_38075527delCA2749546718CYP1B1c.-1-138_-1-137del (n.-1-138_-1-137del)
c.-70-4217_-70-4216del (n.-70-4217_-70-4216del)
n.375+253_375+254del
c.140_141del (p.Arg47GlnfsTer24)
2g.38075527A>CCA2658667880CYP1B1c.-1-138T>G (n.-1-138T>G)
c.-70-4217T>G (n.-70-4217T>G)
n.375+253T>G
c.141A>C (p.Arg47=)
 gnomAD v4
2g.38075529G>CCA2698952877CYP1B1c.-1-140C>G (n.-1-140C>G)
c.-70-4219C>G (n.-70-4219C>G)
n.375+251C>G
c.143G>C (p.Arg48Thr)
 dbSNP
2g.38075530A>CCA2658667881CYP1B1c.-1-141T>G (n.-1-141T>G)
c.-70-4220T>G (n.-70-4220T>G)
n.375+250T>G
c.144A>C (p.Arg48Ser)
 gnomAD v4
2g.38075530A>GCA2658667882CYP1B1c.-1-141T>C (n.-1-141T>C)
c.-70-4220T>C (n.-70-4220T>C)
n.375+250T>C
c.144A>G (p.Arg48=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched