Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075359A>C | CA425690913 | CYP1B1 | c.30T>G (p.Pro10=) c.-70-4049T>G (n.-70-4049T>G) n.375+421T>G | |
2 | g.38075359A>G | CA425690914 | CYP1B1 | c.30T>C (p.Pro10=) c.-70-4049T>C (n.-70-4049T>C) n.375+421T>C | |
2 | g.38075359A>T | CA425690915 | CYP1B1 | c.30T>A (p.Pro10=) c.-70-4049T>A (n.-70-4049T>A) n.375+421T>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075359_38075360insT | CA2586969159 | CYP1B1 | c.29_30insA (p.Trp11LeufsTer?) c.-70-4050_-70-4049insA (n.-70-4050_-70-4049insA) n.375+420_375+421insA | |
2 | g.38075360G>A | CA1620126 | CYP1B1 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-70-4050C>T (n.-70-4050C>T) n.375+420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075360G>C | CA346330039 | CYP1B1 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-70-4050C>G (n.-70-4050C>G) n.375+420C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075360G= | CA1245628332 | CYP1B1 | c.29C= (p.Pro10=) c.-70-4050C= (n.-70-4050C=) n.375+420C= | |
2 | g.38075360G>T | CA346330038 | CYP1B1 | c.29C>A (p.Pro10His) c.-70-4050C>A (n.-70-4050C>A) n.375+420C>A | |
2 | g.38075361G>A | CA346330040 | CYP1B1 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-70-4051C>T (n.-70-4051C>T) n.375+419C>T | |
2 | g.38075361G>C | CA346330041 | CYP1B1 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-70-4051C>G (n.-70-4051C>G) n.375+419C>G | |
2 | g.38075361G>T | CA346330042 | CYP1B1 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-70-4051C>A (n.-70-4051C>A) n.375+419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075362G>A | CA425690916 | CYP1B1 | c.27C>T (p.Asp9=) c.-70-4052C>T (n.-70-4052C>T) n.375+418C>T | |
2 | g.38075362G>C | CA346330043 | CYP1B1 | c.27C>G (p.Asp9Glu) c.-70-4052C>G (n.-70-4052C>G) n.375+418C>G | |
2 | g.38075362G>T | CA346330044 | CYP1B1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.-70-4052C>A (n.-70-4052C>A) n.375+418C>A | |
2 | g.38075363T>A | CA346330045 | CYP1B1 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-70-4053A>T (n.-70-4053A>T) n.375+417A>T | |
2 | g.38075363T>C | CA346330046 | CYP1B1 | c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-70-4053A>G (n.-70-4053A>G) n.375+417A>G | |
2 | g.38075363T>G | CA346330047 | CYP1B1 | c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-70-4053A>C (n.-70-4053A>C) n.375+417A>C | dbSNP |
2 | g.38075363T= | CA1245628333 | CYP1B1 | c.26A= (p.Asp9=) c.-70-4053A= (n.-70-4053A=) n.375+417A= | |
2 | g.38075364C>A | CA346330048 | CYP1B1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-70-4054G>T (n.-70-4054G>T) n.375+416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075364C>G | CA346330049 | CYP1B1 | c.25G>C (p.Asp9His) c.-70-4054G>C (n.-70-4054G>C) n.375+416G>C | |
2 | g.38075364C>T | CA346330050 | CYP1B1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-70-4054G>A (n.-70-4054G>A) n.375+416G>A | |
2 | g.38075365G>A | CA1620127 | CYP1B1 | c.24C>T (p.Asn8=) c.-70-4055C>T (n.-70-4055C>T) n.375+415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075365G>C | CA346330051 | CYP1B1 | c.24C>G (p.Asn8Lys) c.-70-4055C>G (n.-70-4055C>G) n.375+415C>G | |
2 | g.38075365G= | CA1245628334 | CYP1B1 | c.24C= (p.Asn8=) c.-70-4055C= (n.-70-4055C=) n.375+415C= | |
2 | g.38075365G>T | CA346330052 | CYP1B1 | c.24C>A (p.Asn8Lys) c.-70-4055C>A (n.-70-4055C>A) n.375+415C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075365_38075366delinsGT | CA1245628335 | CYP1B1 | c.23_24delinsAC (p.Asn8=) c.-70-4056_-70-4055delinsAC (n.-70-4056_-70-4055delinsAC) n.375+414_375+415delinsAC | |
2 | g.38075366T>A | CA346330053 | CYP1B1 | c.23A>T (p.Asn8Ile) c.-70-4056A>T (n.-70-4056A>T) n.375+414A>T | |
2 | g.38075366T>C | CA346330054 | CYP1B1 | c.23A>G (p.Asn8Ser) c.-70-4056A>G (n.-70-4056A>G) n.375+414A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075366T>G | CA346330055 | CYP1B1 | c.23A>C (p.Asn8Thr) c.-70-4056A>C (n.-70-4056A>C) n.375+414A>C | |
2 | g.38075367del | CA532236909 | CYP1B1 | c.23del (p.Asn8ThrfsTer6) c.-70-4056del (n.-70-4056del) n.375+414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075367T>A | CA346330056 | CYP1B1 | c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.-70-4057A>T (n.-70-4057A>T) n.375+413A>T | |
2 | g.38075367T>C | CA346330057 | CYP1B1 | c.22A>G (p.Asn8Asp) c.-70-4057A>G (n.-70-4057A>G) n.375+413A>G | |
2 | g.38075367T>G | CA346330058 | CYP1B1 | c.22A>C (p.Asn8His) c.-70-4057A>C (n.-70-4057A>C) n.375+413A>C | |
2 | g.38075368C>A | CA1620128 | CYP1B1 | c.21G>T (p.Pro7=) c.-70-4058G>T (n.-70-4058G>T) n.375+412G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075368C= | CA1245628336 | CYP1B1 | c.21G= (p.Pro7=) c.-70-4058G= (n.-70-4058G=) n.375+412G= | |
2 | g.38075368C>G | CA425690917 | CYP1B1 | c.21G>C (p.Pro7=) c.-70-4058G>C (n.-70-4058G>C) n.375+412G>C | |
2 | g.38075368C>T | CA425690918 | CYP1B1 | c.21G>A (p.Pro7=) c.-70-4058G>A (n.-70-4058G>A) n.375+412G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075369G>A | CA1620129 | CYP1B1 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-70-4059C>T (n.-70-4059C>T) n.375+411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075369G>C | CA346330059 | CYP1B1 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-70-4059C>G (n.-70-4059C>G) n.375+411C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075369G= | CA1245628337 | CYP1B1 | c.20C= (p.Pro7=) c.-70-4059C= (n.-70-4059C=) n.375+411C= | |
2 | g.38075369G>T | CA346330060 | CYP1B1 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.-70-4059C>A (n.-70-4059C>A) n.375+411C>A | |
2 | g.38075370G>A | CA1620130 | CYP1B1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-70-4060C>T (n.-70-4060C>T) n.375+410C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075370G>C | CA346330062 | CYP1B1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-70-4060C>G (n.-70-4060C>G) n.375+410C>G | |
2 | g.38075370G= | CA1245628338 | CYP1B1 | c.19C= (p.Pro7=) c.-70-4060C= (n.-70-4060C=) n.375+410C= | |
2 | g.38075370G>T | CA346330061 | CYP1B1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-70-4060C>A (n.-70-4060C>A) n.375+410C>A | |
2 | g.38075371G>A | CA425690919 | CYP1B1 | c.18C>T (p.Ser6=) c.-70-4061C>T (n.-70-4061C>T) n.375+409C>T | |
2 | g.38075371G>C | CA346330063 | CYP1B1 | c.18C>G (p.Ser6Arg) c.-70-4061C>G (n.-70-4061C>G) n.375+409C>G | |
2 | g.38075371G>T | CA346330064 | CYP1B1 | c.18C>A (p.Ser6Arg) c.-70-4061C>A (n.-70-4061C>A) n.375+409C>A | |
2 | g.38075372C>A | CA346330065 | CYP1B1 | c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-70-4062G>T (n.-70-4062G>T) n.375+408G>T | |
2 | g.38075372C>G | CA346330066 | CYP1B1 | c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-70-4062G>C (n.-70-4062G>C) n.375+408G>C | |
2 | g.38075372C>T | CA346330067 | CYP1B1 | c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-70-4062G>A (n.-70-4062G>A) n.375+408G>A | |
2 | g.38075373T>A | CA346330068 | CYP1B1 | c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-70-4063A>T (n.-70-4063A>T) n.375+407A>T | |
2 | g.38075373T>C | CA1620131 | CYP1B1 | c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-70-4063A>G (n.-70-4063A>G) n.375+407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075373T>G | CA346330069 | CYP1B1 | c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-70-4063A>C (n.-70-4063A>C) n.375+407A>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075373T= | CA1245628339 | CYP1B1 | c.16A= (p.Ser6=) c.-70-4063A= (n.-70-4063A=) n.375+407A= | |
2 | g.38075374G>A | CA425690920 | CYP1B1 | c.15C>T (p.Leu5=) c.-70-4064C>T (n.-70-4064C>T) n.375+406C>T | |
2 | g.38075374G>C | CA425690921 | CYP1B1 | c.15C>G (p.Leu5=) c.-70-4064C>G (n.-70-4064C>G) n.375+406C>G | |
2 | g.38075374G>T | CA425690922 | CYP1B1 | c.15C>A (p.Leu5=) c.-70-4064C>A (n.-70-4064C>A) n.375+406C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075375A= | CA1245628340 | CYP1B1 | c.14T= (p.Leu5=) c.-70-4065T= (n.-70-4065T=) n.375+405T= | |
2 | g.38075375A>C | CA346330070 | CYP1B1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-70-4065T>G (n.-70-4065T>G) n.375+405T>G | |
2 | g.38075375A>G | CA346330071 | CYP1B1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-70-4065T>C (n.-70-4065T>C) n.375+405T>C | |
2 | g.38075375A>T | CA1620132 | CYP1B1 | c.14T>A (p.Leu5His) c.-70-4065T>A (n.-70-4065T>A) n.375+405T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075376G>A | CA346330073 | CYP1B1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.-70-4066C>T (n.-70-4066C>T) n.375+404C>T | dbSNP |
2 | g.38075376G>C | CA346330074 | CYP1B1 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.-70-4066C>G (n.-70-4066C>G) n.375+404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075376G= | CA1245628341 | CYP1B1 | c.13C= (p.Leu5=) c.-70-4066C= (n.-70-4066C=) n.375+404C= | |
2 | g.38075376G>T | CA346330072 | CYP1B1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.-70-4066C>A (n.-70-4066C>A) n.375+404C>A | |
2 | g.38075377G>A | CA425690923 | CYP1B1 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-70-4067C>T (n.-70-4067C>T) n.375+403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075377G>C | CA346330075 | CYP1B1 | c.12C>G (p.Ser4Arg) c.-70-4067C>G (n.-70-4067C>G) n.375+403C>G | |
2 | g.38075377G= | CA1245628342 | CYP1B1 | c.12C= (p.Ser4=) c.-70-4067C= (n.-70-4067C=) n.375+403C= | |
2 | g.38075377G>T | CA346330076 | CYP1B1 | c.12C>A (p.Ser4Arg) c.-70-4067C>A (n.-70-4067C>A) n.375+403C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075378C>A | CA346330077 | CYP1B1 | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-70-4068G>T (n.-70-4068G>T) n.375+402G>T | |
2 | g.38075378C= | CA1245628343 | CYP1B1 | c.11G= (p.Ser4=) c.-70-4068G= (n.-70-4068G=) n.375+402G= | |
2 | g.38075378C>G | CA1620133 | CYP1B1 | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-70-4068G>C (n.-70-4068G>C) n.375+402G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075378C>T | CA346330078 | CYP1B1 | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-70-4068G>A (n.-70-4068G>A) n.375+402G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075379T>A | CA346330081 | CYP1B1 | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-70-4069A>T (n.-70-4069A>T) n.375+401A>T | |
2 | g.38075379T>C | CA346330079 | CYP1B1 | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-70-4069A>G (n.-70-4069A>G) n.375+401A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075379T>G | CA346330080 | CYP1B1 | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-70-4069A>C (n.-70-4069A>C) n.375+401A>C | |
2 | g.38075380G>A | CA425690924 | CYP1B1 | c.9C>T (p.Thr3=) c.-70-4070C>T (n.-70-4070C>T) n.375+400C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38075380G>C | CA425690926 | CYP1B1 | c.9C>G (p.Thr3=) c.-70-4070C>G (n.-70-4070C>G) n.375+400C>G | |
2 | g.38075380G= | CA1245628344 | CYP1B1 | c.9C= (p.Thr3=) c.-70-4070C= (n.-70-4070C=) n.375+400C= | |
2 | g.38075380G>T | CA425690925 | CYP1B1 | c.9C>A (p.Thr3=) c.-70-4070C>A (n.-70-4070C>A) n.375+400C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075381G>A | CA346330082 | CYP1B1 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-70-4071C>T (n.-70-4071C>T) n.375+399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075381G>C | CA346330083 | CYP1B1 | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-70-4071C>G (n.-70-4071C>G) n.375+399C>G | |
2 | g.38075381G= | CA1245628345 | CYP1B1 | c.8C= (p.Thr3=) c.-70-4071C= (n.-70-4071C=) n.375+399C= | |
2 | g.38075381G>T | CA10615176 | CYP1B1 | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-70-4071C>A (n.-70-4071C>A) n.375+399C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075382T>A | CA346330084 | CYP1B1 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-70-4072A>T (n.-70-4072A>T) n.375+398A>T | |
2 | g.38075382T>C | CA346330085 | CYP1B1 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-70-4072A>G (n.-70-4072A>G) n.375+398A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38075382T>G | CA346330086 | CYP1B1 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-70-4072A>C (n.-70-4072A>C) n.375+398A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075382T= | CA1245628346 | CYP1B1 | c.7A= (p.Thr3=) c.-70-4072A= (n.-70-4072A=) n.375+398A= | |
2 | g.38075383G>A | CA425690927 | CYP1B1 | c.6C>T (p.Gly2=) c.-70-4073C>T (n.-70-4073C>T) n.375+397C>T | |
2 | g.38075383G>C | CA425690928 | CYP1B1 | c.6C>G (p.Gly2=) c.-70-4073C>G (n.-70-4073C>G) n.375+397C>G | |
2 | g.38075383G= | CA1245628347 | CYP1B1 | c.6C= (p.Gly2=) c.-70-4073C= (n.-70-4073C=) n.375+397C= | |
2 | g.38075383G>T | CA1620134 | CYP1B1 | c.6C>A (p.Gly2=) c.-70-4073C>A (n.-70-4073C>A) n.375+397C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075384C>A | CA346330088 | CYP1B1 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-70-4074G>T (n.-70-4074G>T) n.375+396G>T | |
2 | g.38075384C= | CA1245628348 | CYP1B1 | c.5G= (p.Gly2=) c.-70-4074G= (n.-70-4074G=) n.375+396G= | |
2 | g.38075384C>G | CA346330087 | CYP1B1 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-70-4074G>C (n.-70-4074G>C) n.375+396G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075384C>T | CA346330089 | CYP1B1 | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.-70-4074G>A (n.-70-4074G>A) n.375+396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075386del | CA2658667734 | CYP1B1 | c.5del (p.Gly2AlafsTer12) c.-70-4074del (n.-70-4074del) n.375+396del | gnomAD v4 |
2 | g.38075385C>A | CA346330090 | CYP1B1 | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.-70-4075G>T (n.-70-4075G>T) n.375+395G>T | |
2 | g.38075385C= | CA1245628349 | CYP1B1 | c.4G= (p.Gly2=) c.-70-4075G= (n.-70-4075G=) n.375+395G= | |
2 | g.38075385C>G | CA1620135 | CYP1B1 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-70-4075G>C (n.-70-4075G>C) n.375+395G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075385C>T | CA346330091 | CYP1B1 | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.-70-4075G>A (n.-70-4075G>A) n.375+395G>A | |
2 | g.38075386C>A | CA346330092 | CYP1B1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-70-4076G>T (n.-70-4076G>T) n.375+394G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075386C= | CA1245628350 | CYP1B1 | c.3G= (p.Met1=) c.-70-4076G= (n.-70-4076G=) n.375+394G= | |
2 | g.38075386C>G | CA346330093 | CYP1B1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-70-4076G>C (n.-70-4076G>C) n.375+394G>C | |
2 | g.38075386C>T | CA346330094 | CYP1B1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-70-4076G>A (n.-70-4076G>A) n.375+394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075387A= | CA1245628351 | CYP1B1 | c.2T= (p.Met1=) c.-70-4077T= (n.-70-4077T=) n.375+393T= c.1A= (p.Met1=) | |
2 | g.38075387A>C | CA346330095 | CYP1B1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-70-4077T>G (n.-70-4077T>G) n.375+393T>G c.1A>C (p.Met1Leu) | ClinVar |
2 | g.38075387A>G | CA119012 | CYP1B1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-70-4077T>C (n.-70-4077T>C) n.375+393T>C c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075387A>T | CA346330096 | CYP1B1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-70-4077T>A (n.-70-4077T>A) n.375+393T>A c.1A>T (p.Met1Leu) | |
2 | g.38075388T>A | CA346330097 | CYP1B1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-70-4078A>T (n.-70-4078A>T) n.375+392A>T c.2T>A (p.Met1Lys) | |
2 | g.38075388T>C | CA1620136 | CYP1B1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-70-4078A>G (n.-70-4078A>G) n.375+392A>G c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075388T>G | CA346330098 | CYP1B1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-70-4078A>C (n.-70-4078A>C) n.375+392A>C c.2T>G (p.Met1Arg) | |
2 | g.38075388T= | CA1245628352 | CYP1B1 | c.1A= (p.Met1=) c.-70-4078A= (n.-70-4078A=) n.375+392A= c.2T= (p.Met1=) | |
2 | g.38075389G>T | CA2658667735 | CYP1B1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-70-4079C>A (n.-70-4079C>A) n.375+391C>A c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075390C= | CA1245628353 | CYP1B1 | c.-1-1G= (n.-1-1G=) c.-70-4080G= (n.-70-4080G=) n.375+390G= c.4C= (p.Leu2=) | |
2 | g.38075390C>G | CA1620137 | CYP1B1 | c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) c.-70-4080G>C (n.-70-4080G>C) n.375+390G>C c.4C>G (p.Leu2Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075390C>T | CA2658667736 | CYP1B1 | c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) c.-70-4080G>A (n.-70-4080G>A) n.375+390G>A c.4C>T (p.Leu2=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075391T>G | CA2658667737 | CYP1B1 | c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) c.-70-4081A>C (n.-70-4081A>C) n.375+389A>C c.5T>G (p.Leu2Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075393G>A | CA768426282 | CYP1B1 | c.-1-4C>T (n.-1-4C>T) c.-70-4083C>T (n.-70-4083C>T) n.375+387C>T c.7G>A (p.Gly3Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075393G>C | CA768426285 | CYP1B1 | c.-1-4C>G (n.-1-4C>G) c.-70-4083C>G (n.-70-4083C>G) n.375+387C>G c.7G>C (p.Gly3Arg) | dbSNP |
2 | g.38075393G= | CA1245628354 | CYP1B1 | c.-1-4C= (n.-1-4C=) c.-70-4083C= (n.-70-4083C=) n.375+387C= c.7G= (p.Gly3=) | |
2 | g.38075394G>A | CA1620138 | CYP1B1 | c.-1-5C>T (n.-1-5C>T) c.-70-4084C>T (n.-70-4084C>T) n.375+386C>T c.8G>A (p.Gly3Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075394G>C | CA2576968732 | CYP1B1 | c.-1-5C>G (n.-1-5C>G) c.-70-4084C>G (n.-70-4084C>G) n.375+386C>G c.8G>C (p.Gly3Ala) | |
2 | g.38075394G= | CA1245628355 | CYP1B1 | c.-1-5C= (n.-1-5C=) c.-70-4084C= (n.-70-4084C=) n.375+386C= c.8G= (p.Gly3=) | |
2 | g.38075394G>T | CA2658667738 | CYP1B1 | c.-1-5C>A (n.-1-5C>A) c.-70-4084C>A (n.-70-4084C>A) n.375+386C>A c.8G>T (p.Gly3Val) | gnomAD v4 |
2 | g.38075395G>A | CA768426294 | CYP1B1 | c.-1-6C>T (n.-1-6C>T) c.-70-4085C>T (n.-70-4085C>T) n.375+385C>T c.9G>A (p.Gly3=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075395G= | CA1245628356 | CYP1B1 | c.-1-6C= (n.-1-6C=) c.-70-4085C= (n.-70-4085C=) n.375+385C= c.9G= (p.Gly3=) | |
2 | g.38075395G>T | CA2658667740 | CYP1B1 | c.-1-6C>A (n.-1-6C>A) c.-70-4085C>A (n.-70-4085C>A) n.375+385C>A c.9G>T (p.Gly3=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075396A= | CA1245628357 | CYP1B1 | c.-1-7T= (n.-1-7T=) c.-70-4086T= (n.-70-4086T=) n.375+384T= c.10A= (p.Thr4=) | |
2 | g.38075396A>G | CA1245628358 | CYP1B1 | c.-1-7T>C (n.-1-7T>C) c.-70-4086T>C (n.-70-4086T>C) n.375+384T>C c.10A>G (p.Thr4Ala) | dbSNP |
2 | g.38075397C= | CA1245628360 | CYP1B1 | c.-1-8G= (n.-1-8G=) c.-70-4087G= (n.-70-4087G=) n.375+383G= c.11C= (p.Thr4=) | |
2 | g.38075397C>G | CA2658667741 | CYP1B1 | c.-1-8G>C (n.-1-8G>C) c.-70-4087G>C (n.-70-4087G>C) n.375+383G>C c.11C>G (p.Thr4Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075397C>T | CA532236910 | CYP1B1 | c.-1-8G>A (n.-1-8G>A) c.-70-4087G>A (n.-70-4087G>A) n.375+383G>A c.11C>T (p.Thr4Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075397_38075399delinsCAG | CA1245628359 | CYP1B1 | c.-1-10_-1-8delinsCTG (n.-1-10_-1-8delinsCTG) c.-70-4089_-70-4087delinsCTG (n.-70-4089_-70-4087delinsCTG) n.375+381_375+383delinsCTG c.11_13delinsCAG (p.Thr4=) | |
2 | g.38075398A= | CA1245628361 | CYP1B1 | c.-1-9T= (n.-1-9T=) c.-70-4088T= (n.-70-4088T=) n.375+382T= c.12A= (p.Thr4=) | |
2 | g.38075398A>G | CA1620140 | CYP1B1 | c.-1-9T>C (n.-1-9T>C) c.-70-4088T>C (n.-70-4088T>C) n.375+382T>C c.12A>G (p.Thr4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075402_38075403del | CA1620139 | CYP1B1 | c.-1-10_-1-9del (n.-1-10_-1-9del) c.-70-4089_-70-4088del (n.-70-4089_-70-4088del) n.375+381_375+382del c.16_17del (p.Arg6GlufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075399G>A | CA1620141 | CYP1B1 | c.-1-10C>T (n.-1-10C>T) c.-70-4089C>T (n.-70-4089C>T) n.375+381C>T c.13G>A (p.Glu5Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075399G>C | CA532236911 | CYP1B1 | c.-1-10C>G (n.-1-10C>G) c.-70-4089C>G (n.-70-4089C>G) n.375+381C>G c.13G>C (p.Glu5Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075399G= | CA1245628362 | CYP1B1 | c.-1-10C= (n.-1-10C=) c.-70-4089C= (n.-70-4089C=) n.375+381C= c.13G= (p.Glu5=) | |
2 | g.38075399G>T | CA2658667743 | CYP1B1 | c.-1-10C>A (n.-1-10C>A) c.-70-4089C>A (n.-70-4089C>A) n.375+381C>A c.13G>T (p.Glu5Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075400_38075403delinsAGAG | CA1245628363 | CYP1B1 | c.-1-14_-1-11delinsCTCT (n.-1-14_-1-11delinsCTCT) c.-70-4093_-70-4090delinsCTCT (n.-70-4093_-70-4090delinsCTCT) n.375+377_375+380delinsCTCT c.14_17delinsAGAG (p.Glu5=) | |
2 | g.38075401G>A | CA179956 | CYP1B1 | c.-1-12C>T (n.-1-12C>T) c.-70-4091C>T (n.-70-4091C>T) n.375+379C>T c.15G>A (p.Glu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075401G>C | CA2580585649 | CYP1B1 | c.-1-12C>G (n.-1-12C>G) c.-70-4091C>G (n.-70-4091C>G) n.375+379C>G c.15G>C (p.Glu5Asp) | |
2 | g.38075401G= | CA1245628364 | CYP1B1 | c.-1-12C= (n.-1-12C=) c.-70-4091C= (n.-70-4091C=) n.375+379C= c.15G= (p.Glu5=) | |
2 | g.38075401G>T | CA2580585650 | CYP1B1 | c.-1-12C>A (n.-1-12C>A) c.-70-4091C>A (n.-70-4091C>A) n.375+379C>A c.15G>T (p.Glu5Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.38075404_38075406del | CA1620142 | CYP1B1 | c.-1-14_-1-12del (n.-1-14_-1-12del) c.-70-4093_-70-4091del (n.-70-4093_-70-4091del) n.375+377_375+379del c.18_20del (p.Arg7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075402A= | CA1245628365 | CYP1B1 | c.-1-13T= (n.-1-13T=) c.-70-4092T= (n.-70-4092T=) n.375+378T= c.16A= (p.Arg6=) | |
2 | g.38075402A>G | CA1620143 | CYP1B1 | c.-1-13T>C (n.-1-13T>C) c.-70-4092T>C (n.-70-4092T>C) n.375+378T>C c.16A>G (p.Arg6Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075403G>A | CA1620144 | CYP1B1 | c.-1-14C>T (n.-1-14C>T) c.-70-4093C>T (n.-70-4093C>T) n.375+377C>T c.17G>A (p.Arg6Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075403G= | CA1245628366 | CYP1B1 | c.-1-14C= (n.-1-14C=) c.-70-4093C= (n.-70-4093C=) n.375+377C= c.17G= (p.Arg6=) | |
2 | g.38075403G>T | CA2658667744 | CYP1B1 | c.-1-14C>A (n.-1-14C>A) c.-70-4093C>A (n.-70-4093C>A) n.375+377C>A c.17G>T (p.Arg6Met) | gnomAD v4 |
2 | g.38075410_38075569del | CA2749545407 | CYP1B1 | c.-1-173_-1-14del (n.-1-173_-1-14del) c.-70-4252_-70-4093del (n.-70-4252_-70-4093del) n.375+218_375+377del c.24_183del (p.Arg9GlufsTer?) | |
2 | g.38075404G>A | CA1620145 | CYP1B1 | c.-1-15C>T (n.-1-15C>T) c.-70-4094C>T (n.-70-4094C>T) n.375+376C>T c.18G>A (p.Arg6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075404G= | CA1245628367 | CYP1B1 | c.-1-15C= (n.-1-15C=) c.-70-4094C= (n.-70-4094C=) n.375+376C= c.18G= (p.Arg6=) | |
2 | g.38075404G>T | CA2658667745 | CYP1B1 | c.-1-15C>A (n.-1-15C>A) c.-70-4094C>A (n.-70-4094C>A) n.375+376C>A c.18G>T (p.Arg6Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075404_38075407delinsGAGA | CA1245628368 | CYP1B1 | c.-1-18_-1-15delinsTCTC (n.-1-18_-1-15delinsTCTC) c.-70-4097_-70-4094delinsTCTC (n.-70-4097_-70-4094delinsTCTC) n.375+373_375+376delinsTCTC c.18_21delinsGAGA (p.Arg6=) | |
2 | g.38075407_38075409del | CA1245628369 | CYP1B1 | c.-1-18_-1-16del (n.-1-18_-1-16del) c.-70-4097_-70-4095del (n.-70-4097_-70-4095del) n.375+373_375+375del c.21_23del (p.Arg8del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075406G>A | CA1245628371 | CYP1B1 | c.-1-17C>T (n.-1-17C>T) c.-70-4096C>T (n.-70-4096C>T) n.375+374C>T c.20G>A (p.Arg7Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075406G>C | CA1620146 | CYP1B1 | c.-1-17C>G (n.-1-17C>G) c.-70-4096C>G (n.-70-4096C>G) n.375+374C>G c.20G>C (p.Arg7Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075406G= | CA1245628370 | CYP1B1 | c.-1-17C= (n.-1-17C=) c.-70-4096C= (n.-70-4096C=) n.375+374C= c.20G= (p.Arg7=) | |
2 | g.38075406G>T | CA2658667746 | CYP1B1 | c.-1-17C>A (n.-1-17C>A) c.-70-4096C>A (n.-70-4096C>A) n.375+374C>A c.20G>T (p.Arg7Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075408A>G | CA2658667747 | CYP1B1 | c.-1-19T>C (n.-1-19T>C) c.-70-4098T>C (n.-70-4098T>C) n.375+372T>C c.22A>G (p.Arg8Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075409G>A | CA2658667748 | CYP1B1 | c.-1-20C>T (n.-1-20C>T) c.-70-4099C>T (n.-70-4099C>T) n.375+371C>T c.23G>A (p.Arg8Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075409G>T | CA2658667749 | CYP1B1 | c.-1-20C>A (n.-1-20C>A) c.-70-4099C>A (n.-70-4099C>A) n.375+371C>A c.23G>T (p.Arg8Met) | gnomAD v4 |
2 | g.38075410G>C | CA1245628372 | CYP1B1 | c.-1-21C>G (n.-1-21C>G) c.-70-4100C>G (n.-70-4100C>G) n.375+370C>G c.24G>C (p.Arg8Ser) | dbSNP |
2 | g.38075410G= | CA1245628373 | CYP1B1 | c.-1-21C= (n.-1-21C=) c.-70-4100C= (n.-70-4100C=) n.375+370C= c.24G= (p.Arg8=) | |
2 | g.38075410G>T | CA2658667750 | CYP1B1 | c.-1-21C>A (n.-1-21C>A) c.-70-4100C>A (n.-70-4100C>A) n.375+370C>A c.24G>T (p.Arg8Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075411C>A | CA2658667751 | CYP1B1 | c.-1-22G>T (n.-1-22G>T) c.-70-4101G>T (n.-70-4101G>T) n.375+369G>T c.25C>A (p.Arg9Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075411C= | CA1245628374 | CYP1B1 | c.-1-22G= (n.-1-22G=) c.-70-4101G= (n.-70-4101G=) n.375+369G= c.25C= (p.Arg9=) | |
2 | g.38075411C>G | CA1245628375 | CYP1B1 | c.-1-22G>C (n.-1-22G>C) c.-70-4101G>C (n.-70-4101G>C) n.375+369G>C c.25C>G (p.Arg9Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075411C>T | CA2658667752 | CYP1B1 | c.-1-22G>A (n.-1-22G>A) c.-70-4101G>A (n.-70-4101G>A) n.375+369G>A c.25C>T (p.Arg9Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075412G>A | CA532236912 | CYP1B1 | c.-1-23C>T (n.-1-23C>T) c.-70-4102C>T (n.-70-4102C>T) n.375+368C>T c.26G>A (p.Arg9His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075412G= | CA1245628376 | CYP1B1 | c.-1-23C= (n.-1-23C=) c.-70-4102C= (n.-70-4102C=) n.375+368C= c.26G= (p.Arg9=) | |
2 | g.38075412G>T | CA2658667753 | CYP1B1 | c.-1-23C>A (n.-1-23C>A) c.-70-4102C>A (n.-70-4102C>A) n.375+368C>A c.26G>T (p.Arg9Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075413T>C | CA1620147 | CYP1B1 | c.-1-24A>G (n.-1-24A>G) c.-70-4103A>G (n.-70-4103A>G) n.375+367A>G c.27T>C (p.Arg9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075413T= | CA1245628377 | CYP1B1 | c.-1-24A= (n.-1-24A=) c.-70-4103A= (n.-70-4103A=) n.375+367A= c.27T= (p.Arg9=) | |
2 | g.38075414G>C | CA2749545409 | CYP1B1 | c.-1-25C>G (n.-1-25C>G) c.-70-4104C>G (n.-70-4104C>G) n.375+366C>G c.28G>C (p.Asp10His) | |
2 | g.38075414G>T | CA2658667754 | CYP1B1 | c.-1-25C>A (n.-1-25C>A) c.-70-4104C>A (n.-70-4104C>A) n.375+366C>A c.28G>T (p.Asp10Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075415A= | CA1245628378 | CYP1B1 | c.-1-26T= (n.-1-26T=) c.-70-4105T= (n.-70-4105T=) n.375+365T= c.29A= (p.Asp10=) | |
2 | g.38075415A>G | CA2658667755 | CYP1B1 | c.-1-26T>C (n.-1-26T>C) c.-70-4105T>C (n.-70-4105T>C) n.375+365T>C c.29A>G (p.Asp10Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075415A>T | CA1245628379 | CYP1B1 | c.-1-26T>A (n.-1-26T>A) c.-70-4105T>A (n.-70-4105T>A) n.375+365T>A c.29A>T (p.Asp10Val) | dbSNP |
2 | g.38075416C= | CA1245628380 | CYP1B1 | c.-1-27G= (n.-1-27G=) c.-70-4106G= (n.-70-4106G=) n.375+364G= c.30C= (p.Asp10=) | |
2 | g.38075416C>G | CA1620148 | CYP1B1 | c.-1-27G>C (n.-1-27G>C) c.-70-4106G>C (n.-70-4106G>C) n.375+364G>C c.30C>G (p.Asp10Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075417A= | CA1245628381 | CYP1B1 | c.-1-28T= (n.-1-28T=) c.-70-4107T= (n.-70-4107T=) n.375+363T= c.31A= (p.Thr11=) | |
2 | g.38075417A>G | CA1245628382 | CYP1B1 | c.-1-28T>C (n.-1-28T>C) c.-70-4107T>C (n.-70-4107T>C) n.375+363T>C c.31A>G (p.Thr11Ala) | dbSNP |
2 | g.38075417A>T | CA2658667756 | CYP1B1 | c.-1-28T>A (n.-1-28T>A) c.-70-4107T>A (n.-70-4107T>A) n.375+363T>A c.31A>T (p.Thr11Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075418C>G | CA2658667757 | CYP1B1 | c.-1-29G>C (n.-1-29G>C) c.-70-4108G>C (n.-70-4108G>C) n.375+362G>C c.32C>G (p.Thr11Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075419T>C | CA2576968733 | CYP1B1 | c.-1-30A>G (n.-1-30A>G) c.-70-4109A>G (n.-70-4109A>G) n.375+361A>G c.33T>C (p.Thr11=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075419T>G | CA532236913 | CYP1B1 | c.-1-30A>C (n.-1-30A>C) c.-70-4109A>C (n.-70-4109A>C) n.375+361A>C c.33T>G (p.Thr11=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075419T= | CA1245628383 | CYP1B1 | c.-1-30A= (n.-1-30A=) c.-70-4109A= (n.-70-4109A=) n.375+361A= c.33T= (p.Thr11=) | |
2 | g.38075420C>A | CA2658667758 | CYP1B1 | c.-1-31G>T (n.-1-31G>T) c.-70-4110G>T (n.-70-4110G>T) n.375+360G>T c.34C>A (p.Gln12Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075420C>T | CA2658667759 | CYP1B1 | c.-1-31G>A (n.-1-31G>A) c.-70-4110G>A (n.-70-4110G>A) n.375+360G>A c.34C>T (p.Gln12Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075420_38075422delinsCAG | CA1245628384 | CYP1B1 | c.-1-33_-1-31delinsCTG (n.-1-33_-1-31delinsCTG) c.-70-4112_-70-4110delinsCTG (n.-70-4112_-70-4110delinsCTG) n.375+358_375+360delinsCTG c.34_36delinsCAG (p.Gln12=) | |
2 | g.38075421A>C | CA2576968734 | CYP1B1 | c.-1-32T>G (n.-1-32T>G) c.-70-4111T>G (n.-70-4111T>G) n.375+359T>G c.35A>C (p.Gln12Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.38075421A>G | CA2658667760 | CYP1B1 | c.-1-32T>C (n.-1-32T>C) c.-70-4111T>C (n.-70-4111T>C) n.375+359T>C c.35A>G (p.Gln12Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075421dup | CA2749545410 | CYP1B1 | c.-1-32dup (n.-1-32dup) c.-70-4111dup (n.-70-4111dup) n.375+359dup c.35dup (p.Cys14ValfsTer18) | |
2 | g.38075421_38075422del | CA1245628385 | CYP1B1 | c.-1-33_-1-32del (n.-1-33_-1-32del) c.-70-4112_-70-4111del (n.-70-4112_-70-4111del) n.375+358_375+359del c.35_36del (p.Gln12ArgfsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075422G>A | CA1620149 | CYP1B1 | c.-1-33C>T (n.-1-33C>T) c.-70-4112C>T (n.-70-4112C>T) n.375+358C>T c.36G>A (p.Gln12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075422G= | CA1245628386 | CYP1B1 | c.-1-33C= (n.-1-33C=) c.-70-4112C= (n.-70-4112C=) n.375+358C= c.36G= (p.Gln12=) | |
2 | g.38075422G>T | CA2658667761 | CYP1B1 | c.-1-33C>A (n.-1-33C>A) c.-70-4112C>A (n.-70-4112C>A) n.375+358C>A c.36G>T (p.Gln12His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075423G>A | CA2658667762 | CYP1B1 | c.-1-34C>T (n.-1-34C>T) c.-70-4113C>T (n.-70-4113C>T) n.375+357C>T c.37G>A (p.Gly13Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075423G>T | CA2658667763 | CYP1B1 | c.-1-34C>A (n.-1-34C>A) c.-70-4113C>A (n.-70-4113C>A) n.375+357C>A c.37G>T (p.Gly13Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.38075424G>A | CA532236914 | CYP1B1 | c.-1-35C>T (n.-1-35C>T) c.-70-4114C>T (n.-70-4114C>T) n.375+356C>T c.38G>A (p.Gly13Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075424G>C | CA45512267 | CYP1B1 | c.-1-35C>G (n.-1-35C>G) c.-70-4114C>G (n.-70-4114C>G) n.375+356C>G c.38G>C (p.Gly13Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075424G= | CA1245628387 | CYP1B1 | c.-1-35C= (n.-1-35C=) c.-70-4114C= (n.-70-4114C=) n.375+356C= c.38G= (p.Gly13=) | |
2 | g.38075424G>T | CA2658667764 | CYP1B1 | c.-1-35C>A (n.-1-35C>A) c.-70-4114C>A (n.-70-4114C>A) n.375+356C>A c.38G>T (p.Gly13Val) | gnomAD v4 |
2 | g.38075425G>A | CA1620151 | CYP1B1 | c.-1-36C>T (n.-1-36C>T) c.-70-4115C>T (n.-70-4115C>T) n.375+355C>T c.39G>A (p.Gly13=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075425G>C | CA532236915 | CYP1B1 | c.-1-36C>G (n.-1-36C>G) c.-70-4115C>G (n.-70-4115C>G) n.375+355C>G c.39G>C (p.Gly13=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075425G= | CA1245628388 | CYP1B1 | c.-1-36C= (n.-1-36C=) c.-70-4115C= (n.-70-4115C=) n.375+355C= c.39G= (p.Gly13=) | |
2 | g.38075425G>T | CA1620150 | CYP1B1 | c.-1-36C>A (n.-1-36C>A) c.-70-4115C>A (n.-70-4115C>A) n.375+355C>A c.39G>T (p.Gly13=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075426T>G | CA1245628390 | CYP1B1 | c.-1-37A>C (n.-1-37A>C) c.-70-4116A>C (n.-70-4116A>C) n.375+354A>C c.40T>G (p.Cys14Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075426T= | CA1245628389 | CYP1B1 | c.-1-37A= (n.-1-37A=) c.-70-4116A= (n.-70-4116A=) n.375+354A= c.40T= (p.Cys14=) | |
2 | g.38075427G>A | CA2658667766 | CYP1B1 | c.-1-38C>T (n.-1-38C>T) c.-70-4117C>T (n.-70-4117C>T) n.375+353C>T c.41G>A (p.Cys14Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075427G>T | CA2658667765 | CYP1B1 | c.-1-38C>A (n.-1-38C>A) c.-70-4117C>A (n.-70-4117C>A) n.375+353C>A c.41G>T (p.Cys14Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.38075428C>A | CA2658667768 | CYP1B1 | c.-1-39G>T (n.-1-39G>T) c.-70-4118G>T (n.-70-4118G>T) n.375+352G>T c.42C>A (p.Cys14Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075428C>T | CA2658667767 | CYP1B1 | c.-1-39G>A (n.-1-39G>A) c.-70-4118G>A (n.-70-4118G>A) n.375+352G>A c.42C>T (p.Cys14=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075429A>G | CA2658667769 | CYP1B1 | c.-1-40T>C (n.-1-40T>C) c.-70-4119T>C (n.-70-4119T>C) n.375+351T>C c.43A>G (p.Arg15Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075430G>C | CA1620152 | CYP1B1 | c.-1-41C>G (n.-1-41C>G) c.-70-4120C>G (n.-70-4120C>G) n.375+350C>G c.44G>C (p.Arg15Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075430G= | CA1245628391 | CYP1B1 | c.-1-41C= (n.-1-41C=) c.-70-4120C= (n.-70-4120C=) n.375+350C= c.44G= (p.Arg15=) | |
2 | g.38075430G>T | CA2658667770 | CYP1B1 | c.-1-41C>A (n.-1-41C>A) c.-70-4120C>A (n.-70-4120C>A) n.375+350C>A c.44G>T (p.Arg15Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075432G>A | CA532236916 | CYP1B1 | c.-1-43C>T (n.-1-43C>T) c.-70-4122C>T (n.-70-4122C>T) n.375+348C>T c.46G>A (p.Asp16Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075432G= | CA1245628392 | CYP1B1 | c.-1-43C= (n.-1-43C=) c.-70-4122C= (n.-70-4122C=) n.375+348C= c.46G= (p.Asp16=) | |
2 | g.38075432G>T | CA1620153 | CYP1B1 | c.-1-43C>A (n.-1-43C>A) c.-70-4122C>A (n.-70-4122C>A) n.375+348C>A c.46G>T (p.Asp16Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075433A= | CA1245628393 | CYP1B1 | c.-1-44T= (n.-1-44T=) c.-70-4123T= (n.-70-4123T=) n.375+347T= c.47A= (p.Asp16=) | |
2 | g.38075433A>G | CA1620154 | CYP1B1 | c.-1-44T>C (n.-1-44T>C) c.-70-4123T>C (n.-70-4123T>C) n.375+347T>C c.47A>G (p.Asp16Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075435A>G | CA2658667771 | CYP1B1 | c.-1-46T>C (n.-1-46T>C) c.-70-4125T>C (n.-70-4125T>C) n.375+345T>C c.49A>G (p.Arg17Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075436G>A | CA2658667772 | CYP1B1 | c.-1-47C>T (n.-1-47C>T) c.-70-4126C>T (n.-70-4126C>T) n.375+344C>T c.50G>A (p.Arg17Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075436G>T | CA2658667773 | CYP1B1 | c.-1-47C>A (n.-1-47C>A) c.-70-4126C>A (n.-70-4126C>A) n.375+344C>A c.50G>T (p.Arg17Met) | gnomAD v4 |
2 | g.38075437G>T | CA2658667774 | CYP1B1 | c.-1-48C>A (n.-1-48C>A) c.-70-4127C>A (n.-70-4127C>A) n.375+343C>A c.51G>T (p.Arg17Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075439G>A | CA1620155 | CYP1B1 | c.-1-50C>T (n.-1-50C>T) c.-70-4129C>T (n.-70-4129C>T) n.375+341C>T c.53G>A (p.Ser18Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075439G>C | CA45512313 | CYP1B1 | c.-1-50C>G (n.-1-50C>G) c.-70-4129C>G (n.-70-4129C>G) n.375+341C>G c.53G>C (p.Ser18Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075439G= | CA1245628394 | CYP1B1 | c.-1-50C= (n.-1-50C=) c.-70-4129C= (n.-70-4129C=) n.375+341C= c.53G= (p.Ser18=) | |
2 | g.38075439G>T | CA2658667775 | CYP1B1 | c.-1-50C>A (n.-1-50C>A) c.-70-4129C>A (n.-70-4129C>A) n.375+341C>A c.53G>T (p.Ser18Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075440C>A | CA532236917 | CYP1B1 | c.-1-51G>T (n.-1-51G>T) c.-70-4130G>T (n.-70-4130G>T) n.375+340G>T c.54C>A (p.Ser18Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075440C= | CA1245628395 | CYP1B1 | c.-1-51G= (n.-1-51G=) c.-70-4130G= (n.-70-4130G=) n.375+340G= c.54C= (p.Ser18=) | |
2 | g.38075440C>G | CA1029495210 | CYP1B1 | c.-1-51G>C (n.-1-51G>C) c.-70-4130G>C (n.-70-4130G>C) n.375+340G>C c.54C>G (p.Ser18Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075440C>T | CA532236918 | CYP1B1 | c.-1-51G>A (n.-1-51G>A) c.-70-4130G>A (n.-70-4130G>A) n.375+340G>A c.54C>T (p.Ser18=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075441G>A | CA2658667776 | CYP1B1 | c.-1-52C>T (n.-1-52C>T) c.-70-4131C>T (n.-70-4131C>T) n.375+339C>T c.55G>A (p.Gly19Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075441G>C | CA768426345 | CYP1B1 | c.-1-52C>G (n.-1-52C>G) c.-70-4131C>G (n.-70-4131C>G) n.375+339C>G c.55G>C (p.Gly19Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075441G= | CA1245628396 | CYP1B1 | c.-1-52C= (n.-1-52C=) c.-70-4131C= (n.-70-4131C=) n.375+339C= c.55G= (p.Gly19=) | |
2 | g.38075441G>T | CA2658667777 | CYP1B1 | c.-1-52C>A (n.-1-52C>A) c.-70-4131C>A (n.-70-4131C>A) n.375+339C>A c.55G>T (p.Gly19Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.38075442G>A | CA768426346 | CYP1B1 | c.-1-53C>T (n.-1-53C>T) c.-70-4132C>T (n.-70-4132C>T) n.375+338C>T c.56G>A (p.Gly19Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075442G= | CA1245628397 | CYP1B1 | c.-1-53C= (n.-1-53C=) c.-70-4132C= (n.-70-4132C=) n.375+338C= c.56G= (p.Gly19=) | |
2 | g.38075443G>T | CA2576968735 | CYP1B1 | c.-1-54C>A (n.-1-54C>A) c.-70-4133C>A (n.-70-4133C>A) n.375+337C>A c.57G>T (p.Gly19=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075444C>A | CA768426349 | CYP1B1 | c.-1-55G>T (n.-1-55G>T) c.-70-4134G>T (n.-70-4134G>T) n.375+336G>T c.58C>A (p.Arg20Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075444C= | CA1245628398 | CYP1B1 | c.-1-55G= (n.-1-55G=) c.-70-4134G= (n.-70-4134G=) n.375+336G= c.58C= (p.Arg20=) | |
2 | g.38075444C>G | CA768426352 | CYP1B1 | c.-1-55G>C (n.-1-55G>C) c.-70-4134G>C (n.-70-4134G>C) n.375+336G>C c.58C>G (p.Arg20Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075444C>T | CA2658667778 | CYP1B1 | c.-1-55G>A (n.-1-55G>A) c.-70-4134G>A (n.-70-4134G>A) n.375+336G>A c.58C>T (p.Arg20Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075445G>A | CA45512314 | CYP1B1 | c.-1-56C>T (n.-1-56C>T) c.-70-4135C>T (n.-70-4135C>T) n.375+335C>T c.59G>A (p.Arg20His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075445G>C | CA45512315 | CYP1B1 | c.-1-56C>G (n.-1-56C>G) c.-70-4135C>G (n.-70-4135C>G) n.375+335C>G c.59G>C (p.Arg20Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075445G= | CA1245628399 | CYP1B1 | c.-1-56C= (n.-1-56C=) c.-70-4135C= (n.-70-4135C=) n.375+335C= c.59G= (p.Arg20=) | |
2 | g.38075445G>T | CA2658667779 | CYP1B1 | c.-1-56C>A (n.-1-56C>A) c.-70-4135C>A (n.-70-4135C>A) n.375+335C>A c.59G>T (p.Arg20Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075446C>A | CA2658667780 | CYP1B1 | c.-1-57G>T (n.-1-57G>T) c.-70-4136G>T (n.-70-4136G>T) n.375+334G>T c.60C>A (p.Arg20=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075446C= | CA1245628400 | CYP1B1 | c.-1-57G= (n.-1-57G=) c.-70-4136G= (n.-70-4136G=) n.375+334G= c.60C= (p.Arg20=) | |
2 | g.38075446C>T | CA45512329 | CYP1B1 | c.-1-57G>A (n.-1-57G>A) c.-70-4136G>A (n.-70-4136G>A) n.375+334G>A c.60C>T (p.Arg20=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075449del | CA2576968736 | CYP1B1 | c.-1-57del (n.-1-57del) c.-70-4136del (n.-70-4136del) n.375+334del c.63del (p.Thr22ArgfsTer19) | gnomAD v4 |
2 | g.38075447C>G | CA2563768490 | CYP1B1 | c.-1-58G>C (n.-1-58G>C) c.-70-4137G>C (n.-70-4137G>C) n.375+333G>C c.61C>G (p.Pro21Ala) | |
2 | g.38075447C>T | CA2658667781 | CYP1B1 | c.-1-58G>A (n.-1-58G>A) c.-70-4137G>A (n.-70-4137G>A) n.375+333G>A c.61C>T (p.Pro21Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075448C>A | CA2576968737 | CYP1B1 | c.-1-59G>T (n.-1-59G>T) c.-70-4138G>T (n.-70-4138G>T) n.375+332G>T c.62C>A (p.Pro21His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075448C>T | CA2658667782 | CYP1B1 | c.-1-59G>A (n.-1-59G>A) c.-70-4138G>A (n.-70-4138G>A) n.375+332G>A c.62C>T (p.Pro21Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075449C>A | CA2576968738 | CYP1B1 | c.-1-60G>T (n.-1-60G>T) c.-70-4139G>T (n.-70-4139G>T) n.375+331G>T c.63C>A (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075449C>T | CA2658667783 | CYP1B1 | c.-1-60G>A (n.-1-60G>A) c.-70-4139G>A (n.-70-4139G>A) n.375+331G>A c.63C>T (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075451C>A | CA2658667784 | CYP1B1 | c.-1-62G>T (n.-1-62G>T) c.-70-4141G>T (n.-70-4141G>T) n.375+329G>T c.65C>A (p.Thr22Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075451C= | CA1245628401 | CYP1B1 | c.-1-62G= (n.-1-62G=) c.-70-4141G= (n.-70-4141G=) n.375+329G= c.65C= (p.Thr22=) | |
2 | g.38075451C>T | CA45512335 | CYP1B1 | c.-1-62G>A (n.-1-62G>A) c.-70-4141G>A (n.-70-4141G>A) n.375+329G>A c.65C>T (p.Thr22Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075452G>A | CA1245628403 | CYP1B1 | c.-1-63C>T (n.-1-63C>T) c.-70-4142C>T (n.-70-4142C>T) n.375+328C>T c.66G>A (p.Thr22=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075452G>C | CA1029495211 | CYP1B1 | c.-1-63C>G (n.-1-63C>G) c.-70-4142C>G (n.-70-4142C>G) n.375+328C>G c.66G>C (p.Thr22=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075452G= | CA1245628402 | CYP1B1 | c.-1-63C= (n.-1-63C=) c.-70-4142C= (n.-70-4142C=) n.375+328C= c.66G= (p.Thr22=) | |
2 | g.38075452G>T | CA2658667785 | CYP1B1 | c.-1-63C>A (n.-1-63C>A) c.-70-4142C>A (n.-70-4142C>A) n.375+328C>A c.66G>T (p.Thr22=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075453C>A | CA1245628405 | CYP1B1 | c.-1-64G>T (n.-1-64G>T) c.-70-4143G>T (n.-70-4143G>T) n.375+327G>T c.67C>A (p.Pro23Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075453C= | CA1245628404 | CYP1B1 | c.-1-64G= (n.-1-64G=) c.-70-4143G= (n.-70-4143G=) n.375+327G= c.67C= (p.Pro23=) | |
2 | g.38075453C>T | CA768426358 | CYP1B1 | c.-1-64G>A (n.-1-64G>A) c.-70-4143G>A (n.-70-4143G>A) n.375+327G>A c.67C>T (p.Pro23Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075454C>A | CA2658667787 | CYP1B1 | c.-1-65G>T (n.-1-65G>T) c.-70-4144G>T (n.-70-4144G>T) n.375+326G>T c.68C>A (p.Pro23His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075455C>A | CA2658667789 | CYP1B1 | c.-1-66G>T (n.-1-66G>T) c.-70-4145G>T (n.-70-4145G>T) n.375+325G>T c.69C>A (p.Pro23=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075455C= | CA1245628406 | CYP1B1 | c.-1-66G= (n.-1-66G=) c.-70-4145G= (n.-70-4145G=) n.375+325G= c.69C= (p.Pro23=) | |
2 | g.38075455C>G | CA2658667788 | CYP1B1 | c.-1-66G>C (n.-1-66G>C) c.-70-4145G>C (n.-70-4145G>C) n.375+325G>C c.69C>G (p.Pro23=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075455C>T | CA768426359 | CYP1B1 | c.-1-66G>A (n.-1-66G>A) c.-70-4145G>A (n.-70-4145G>A) n.375+325G>A c.69C>T (p.Pro23=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075456C>A | CA2658667790 | CYP1B1 | c.-1-67G>T (n.-1-67G>T) c.-70-4146G>T (n.-70-4146G>T) n.375+324G>T c.70C>A (p.Leu24Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075456C>T | CA2658667791 | CYP1B1 | c.-1-67G>A (n.-1-67G>A) c.-70-4146G>A (n.-70-4146G>A) n.375+324G>A c.70C>T (p.Leu24=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075457T>A | CA2576968739 | CYP1B1 | c.-1-68A>T (n.-1-68A>T) c.-70-4147A>T (n.-70-4147A>T) n.375+323A>T c.71T>A (p.Leu24Gln) | |
2 | g.38075457T>C | CA45512342 | CYP1B1 | c.-1-68A>G (n.-1-68A>G) c.-70-4147A>G (n.-70-4147A>G) n.375+323A>G c.71T>C (p.Leu24Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075457T= | CA1245628407 | CYP1B1 | c.-1-68A= (n.-1-68A=) c.-70-4147A= (n.-70-4147A=) n.375+323A= c.71T= (p.Leu24=) | |
2 | g.38075458A>C | CA2658667792 | CYP1B1 | c.-1-69T>G (n.-1-69T>G) c.-70-4148T>G (n.-70-4148T>G) n.375+322T>G c.72A>C (p.Leu24=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075458A>T | CA2576968740 | CYP1B1 | c.-1-69T>A (n.-1-69T>A) c.-70-4148T>A (n.-70-4148T>A) n.375+322T>A c.72A>T (p.Leu24=) | |
2 | g.38075459C>A | CA2658667793 | CYP1B1 | c.-1-70G>T (n.-1-70G>T) c.-70-4149G>T (n.-70-4149G>T) n.375+321G>T c.73C>A (p.Pro25Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075459C>T | CA2658667794 | CYP1B1 | c.-1-70G>A (n.-1-70G>A) c.-70-4149G>A (n.-70-4149G>A) n.375+321G>A c.73C>T (p.Pro25Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075462del | CA2576968741 | CYP1B1 | c.-1-70del (n.-1-70del) c.-70-4149del (n.-70-4149del) n.375+321del c.76del (p.Gln26SerfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.38075460_38075462del | CA2749545414 | CYP1B1 | c.-1-72_-1-70del (n.-1-72_-1-70del) c.-70-4151_-70-4149del (n.-70-4151_-70-4149del) n.375+319_375+321del c.74_76del (p.Pro25del) |