Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075337T>ACA346329998CYP1B1c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.-70-4027A>T (n.-70-4027A>T)
n.375+443A>T
2g.38075337T>CCA346329999CYP1B1c.52A>G (p.Ile18Val)
c.-70-4027A>G (n.-70-4027A>G)
n.375+443A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075337T>GCA1620118CYP1B1c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.-70-4027A>C (n.-70-4027A>C)
n.375+443A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075337T=CA1245628319CYP1B1c.52A= (p.Ile18=)
c.-70-4027A= (n.-70-4027A=)
n.375+443A=
2g.38075338G>ACA425690896CYP1B1c.51C>T (p.Ser17=)
c.-70-4028C>T (n.-70-4028C>T)
n.375+442C>T
2g.38075338G>CCA425690897CYP1B1c.51C>G (p.Ser17=)
c.-70-4028C>G (n.-70-4028C>G)
n.375+442C>G
2g.38075338G>TCA425690898CYP1B1c.51C>A (p.Ser17=)
c.-70-4028C>A (n.-70-4028C>A)
n.375+442C>A
2g.38075339G>ACA1620120CYP1B1c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-70-4029C>T (n.-70-4029C>T)
n.375+441C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075339G>CCA1620119CYP1B1c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-70-4029C>G (n.-70-4029C>G)
n.375+441C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075339G=CA1245628320CYP1B1c.50C= (p.Ser17=)
c.-70-4029C= (n.-70-4029C=)
n.375+441C=
2g.38075339G>TCA346330000CYP1B1c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-70-4029C>A (n.-70-4029C>A)
n.375+441C>A
2g.38075340delCA2658667733CYP1B1c.49del (p.Ser17ProfsTer24)
c.-70-4030del (n.-70-4030del)
n.375+440del
gnomAD v4
2g.38075340A=CA1245628321CYP1B1c.49T= (p.Ser17=)
c.-70-4030T= (n.-70-4030T=)
n.375+440T=
2g.38075340A>CCA346330001CYP1B1c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-70-4030T>G (n.-70-4030T>G)
n.375+440T>G
2g.38075340A>GCA45512049CYP1B1c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-70-4030T>C (n.-70-4030T>C)
n.375+440T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075340A>TCA346330002CYP1B1c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-70-4030T>A (n.-70-4030T>A)
n.375+440T>A
2g.38075341C>ACA425690899CYP1B1c.48G>T (p.Leu16=)
c.-70-4031G>T (n.-70-4031G>T)
n.375+439G>T
2g.38075341C=CA1245628322CYP1B1c.48G= (p.Leu16=)
c.-70-4031G= (n.-70-4031G=)
n.375+439G=
2g.38075341C>GCA425690901CYP1B1c.48G>C (p.Leu16=)
c.-70-4031G>C (n.-70-4031G>C)
n.375+439G>C
2g.38075341C>TCA425690900CYP1B1c.48G>A (p.Leu16=)
c.-70-4031G>A (n.-70-4031G>A)
n.375+439G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075342A>CCA346330003CYP1B1c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-70-4032T>G (n.-70-4032T>G)
n.375+438T>G
2g.38075342A>GCA346330004CYP1B1c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-70-4032T>C (n.-70-4032T>C)
n.375+438T>C
2g.38075342A>TCA346330005CYP1B1c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-70-4032T>A (n.-70-4032T>A)
n.375+438T>A
2g.38075343G>ACA1620121CYP1B1c.46C>T (p.Leu16=)
c.-70-4033C>T (n.-70-4033C>T)
n.375+437C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075343G>CCA346330006CYP1B1c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-70-4033C>G (n.-70-4033C>G)
n.375+437C>G
2g.38075343G=CA1245628323CYP1B1c.46C= (p.Leu16=)
c.-70-4033C= (n.-70-4033C=)
n.375+437C=
2g.38075343G>TCA346330007CYP1B1c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-70-4033C>A (n.-70-4033C>A)
n.375+437C>A
2g.38075344C>ACA241278CYP1B1c.45G>T (p.Pro15=)
c.-70-4034G>T (n.-70-4034G>T)
n.375+436G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075344C=CA1245628324CYP1B1c.45G= (p.Pro15=)
c.-70-4034G= (n.-70-4034G=)
n.375+436G=
2g.38075344C>GCA425690902CYP1B1c.45G>C (p.Pro15=)
c.-70-4034G>C (n.-70-4034G>C)
n.375+436G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075344C>TCA425690903CYP1B1c.45G>A (p.Pro15=)
c.-70-4034G>A (n.-70-4034G>A)
n.375+436G>A
gnomAD v4
2g.38075345G>ACA346330008CYP1B1c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-70-4035C>T (n.-70-4035C>T)
n.375+435C>T
gnomAD v4
2g.38075345G>CCA346330009CYP1B1c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-70-4035C>G (n.-70-4035C>G)
n.375+435C>G
2g.38075345G>TCA346330010CYP1B1c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.-70-4035C>A (n.-70-4035C>A)
n.375+435C>A
2g.38075346G>ACA346330011CYP1B1c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-70-4036C>T (n.-70-4036C>T)
n.375+434C>T
2g.38075346G>CCA346330012CYP1B1c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-70-4036C>G (n.-70-4036C>G)
n.375+434C>G
2g.38075346G=CA1245628325CYP1B1c.43C= (p.Pro15=)
c.-70-4036C= (n.-70-4036C=)
n.375+434C=
2g.38075346G>TCA1620122CYP1B1c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-70-4036C>A (n.-70-4036C>A)
n.375+434C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075347G>ACA425690904CYP1B1c.42C>T (p.Asn14=)
c.-70-4037C>T (n.-70-4037C>T)
n.375+433C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.38075347G>CCA346330013CYP1B1c.42C>G (p.Asn14Lys)
c.-70-4037C>G (n.-70-4037C>G)
n.375+433C>G
2g.38075347G=CA1245628326CYP1B1c.42C= (p.Asn14=)
c.-70-4037C= (n.-70-4037C=)
n.375+433C=
2g.38075347G>TCA346330014CYP1B1c.42C>A (p.Asn14Lys)
c.-70-4037C>A (n.-70-4037C>A)
n.375+433C>A
2g.38075348T>ACA346330015CYP1B1c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.-70-4038A>T (n.-70-4038A>T)
n.375+432A>T
2g.38075348T>CCA346330016CYP1B1c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.-70-4038A>G (n.-70-4038A>G)
n.375+432A>G
2g.38075348T>GCA346330017CYP1B1c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.-70-4038A>C (n.-70-4038A>C)
n.375+432A>C
2g.38075349T>ACA346330018CYP1B1c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.-70-4039A>T (n.-70-4039A>T)
n.375+431A>T
2g.38075349T>CCA346330019CYP1B1c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.-70-4039A>G (n.-70-4039A>G)
n.375+431A>G
2g.38075349T>GCA346330020CYP1B1c.40A>C (p.Asn14His)
c.-70-4039A>C (n.-70-4039A>C)
n.375+431A>C
2g.38075350T>ACA425690908CYP1B1c.39A>T (p.Leu13=)
c.-70-4040A>T (n.-70-4040A>T)
n.375+430A>T
2g.38075350T>CCA425690906CYP1B1c.39A>G (p.Leu13=)
c.-70-4040A>G (n.-70-4040A>G)
n.375+430A>G
2g.38075350T>GCA425690907CYP1B1c.39A>C (p.Leu13=)
c.-70-4040A>C (n.-70-4040A>C)
n.375+430A>C
2g.38075351A>CCA346330021CYP1B1c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-70-4041T>G (n.-70-4041T>G)
n.375+429T>G
2g.38075351A>GCA346330022CYP1B1c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-70-4041T>C (n.-70-4041T>C)
n.375+429T>C
2g.38075351A>TCA346330023CYP1B1c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-70-4041T>A (n.-70-4041T>A)
n.375+429T>A
2g.38075351_38075352delinsTACA2586969158CYP1B1c.37_38delinsTA (p.Leu13Ter)
c.-70-4042_-70-4041delinsTA (n.-70-4042_-70-4041delinsTA)
n.375+428_375+429delinsTA
2g.38075352G>ACA425690909CYP1B1c.37C>T (p.Leu13=)
c.-70-4042C>T (n.-70-4042C>T)
n.375+428C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075352G>CCA346330024CYP1B1c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-70-4042C>G (n.-70-4042C>G)
n.375+428C>G
2g.38075352G=CA1245628327CYP1B1c.37C= (p.Leu13=)
c.-70-4042C= (n.-70-4042C=)
n.375+428C=
2g.38075352G>TCA346330025CYP1B1c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-70-4042C>A (n.-70-4042C>A)
n.375+428C>A
2g.38075353C>ACA425690910CYP1B1c.36G>T (p.Pro12=)
c.-70-4043G>T (n.-70-4043G>T)
n.375+427G>T
dbSNP
2g.38075353C=CA1245628328CYP1B1c.36G= (p.Pro12=)
c.-70-4043G= (n.-70-4043G=)
n.375+427G=
2g.38075353C>GCA425690911CYP1B1c.36G>C (p.Pro12=)
c.-70-4043G>C (n.-70-4043G>C)
n.375+427G>C
2g.38075353C>TCA425690912CYP1B1c.36G>A (p.Pro12=)
c.-70-4043G>A (n.-70-4043G>A)
n.375+427G>A
gnomAD v4
2g.38075354G>ACA1620123CYP1B1c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-70-4044C>T (n.-70-4044C>T)
n.375+426C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075354G>CCA346330027CYP1B1c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.-70-4044C>G (n.-70-4044C>G)
n.375+426C>G
2g.38075354G=CA1245628329CYP1B1c.35C= (p.Pro12=)
c.-70-4044C= (n.-70-4044C=)
n.375+426C=
2g.38075354G>TCA346330026CYP1B1c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.-70-4044C>A (n.-70-4044C>A)
n.375+426C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075355G>ACA346330028CYP1B1c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-70-4045C>T (n.-70-4045C>T)
n.375+425C>T
2g.38075355G>CCA346330030CYP1B1c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.-70-4045C>G (n.-70-4045C>G)
n.375+425C>G
2g.38075355G>TCA346330029CYP1B1c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-70-4045C>A (n.-70-4045C>A)
n.375+425C>A
2g.38075356C>ACA346330031CYP1B1c.33G>T (p.Trp11Cys)
c.-70-4046G>T (n.-70-4046G>T)
n.375+424G>T
gnomAD v4
2g.38075356C>GCA346330033CYP1B1c.33G>C (p.Trp11Cys)
c.-70-4046G>C (n.-70-4046G>C)
n.375+424G>C
2g.38075356C>TCA346330032CYP1B1c.33G>A (p.Trp11Ter)
c.-70-4046G>A (n.-70-4046G>A)
n.375+424G>A
2g.38075357C>ACA346330034CYP1B1c.32G>T (p.Trp11Leu)
c.-70-4047G>T (n.-70-4047G>T)
n.375+423G>T
dbSNP
2g.38075357C=CA1245628330CYP1B1c.32G= (p.Trp11=)
c.-70-4047G= (n.-70-4047G=)
n.375+423G=
2g.38075357C>GCA346330036CYP1B1c.32G>C (p.Trp11Ser)
c.-70-4047G>C (n.-70-4047G>C)
n.375+423G>C
2g.38075357C>TCA346330035CYP1B1c.32G>A (p.Trp11Ter)
c.-70-4047G>A (n.-70-4047G>A)
n.375+423G>A
gnomAD v4
2g.38075358A=CA1245628331CYP1B1c.31T= (p.Trp11=)
c.-70-4048T= (n.-70-4048T=)
n.375+422T=
2g.38075358A>CCA346330037CYP1B1c.31T>G (p.Trp11Gly)
c.-70-4048T>G (n.-70-4048T>G)
n.375+422T>G
gnomAD v4
2g.38075358A>GCA1620124CYP1B1c.31T>C (p.Trp11Arg)
c.-70-4048T>C (n.-70-4048T>C)
n.375+422T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075358A>TCA1620125CYP1B1c.31T>A (p.Trp11Arg)
c.-70-4048T>A (n.-70-4048T>A)
n.375+422T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075359A>CCA425690913CYP1B1c.30T>G (p.Pro10=)
c.-70-4049T>G (n.-70-4049T>G)
n.375+421T>G
2g.38075359A>GCA425690914CYP1B1c.30T>C (p.Pro10=)
c.-70-4049T>C (n.-70-4049T>C)
n.375+421T>C
2g.38075359A>TCA425690915CYP1B1c.30T>A (p.Pro10=)
c.-70-4049T>A (n.-70-4049T>A)
n.375+421T>A
gnomAD v4
2g.38075359_38075360insTCA2586969159CYP1B1c.29_30insA (p.Trp11LeufsTer?)
c.-70-4050_-70-4049insA (n.-70-4050_-70-4049insA)
n.375+420_375+421insA
2g.38075360G>ACA1620126CYP1B1c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-70-4050C>T (n.-70-4050C>T)
n.375+420C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075360G>CCA346330039CYP1B1c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-70-4050C>G (n.-70-4050C>G)
n.375+420C>G
gnomAD v4
2g.38075360G=CA1245628332CYP1B1c.29C= (p.Pro10=)
c.-70-4050C= (n.-70-4050C=)
n.375+420C=
2g.38075360G>TCA346330038CYP1B1c.29C>A (p.Pro10His)
c.-70-4050C>A (n.-70-4050C>A)
n.375+420C>A
2g.38075361G>ACA346330040CYP1B1c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-70-4051C>T (n.-70-4051C>T)
n.375+419C>T
2g.38075361G>CCA346330041CYP1B1c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-70-4051C>G (n.-70-4051C>G)
n.375+419C>G
2g.38075361G>TCA346330042CYP1B1c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-70-4051C>A (n.-70-4051C>A)
n.375+419C>A
gnomAD v4
2g.38075362G>ACA425690916CYP1B1c.27C>T (p.Asp9=)
c.-70-4052C>T (n.-70-4052C>T)
n.375+418C>T
2g.38075362G>CCA346330043CYP1B1c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.-70-4052C>G (n.-70-4052C>G)
n.375+418C>G
2g.38075362G>TCA346330044CYP1B1c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.-70-4052C>A (n.-70-4052C>A)
n.375+418C>A
2g.38075363T>ACA346330045CYP1B1c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-70-4053A>T (n.-70-4053A>T)
n.375+417A>T
2g.38075363T>CCA346330046CYP1B1c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-70-4053A>G (n.-70-4053A>G)
n.375+417A>G
2g.38075363T>GCA346330047CYP1B1c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-70-4053A>C (n.-70-4053A>C)
n.375+417A>C
dbSNP
2g.38075363T=CA1245628333CYP1B1c.26A= (p.Asp9=)
c.-70-4053A= (n.-70-4053A=)
n.375+417A=
2g.38075364C>ACA346330048CYP1B1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-70-4054G>T (n.-70-4054G>T)
n.375+416G>T
gnomAD v4
2g.38075364C>GCA346330049CYP1B1c.25G>C (p.Asp9His)
c.-70-4054G>C (n.-70-4054G>C)
n.375+416G>C
2g.38075364C>TCA346330050CYP1B1c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-70-4054G>A (n.-70-4054G>A)
n.375+416G>A
2g.38075365G>ACA1620127CYP1B1c.24C>T (p.Asn8=)
c.-70-4055C>T (n.-70-4055C>T)
n.375+415C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075365G>CCA346330051CYP1B1c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.-70-4055C>G (n.-70-4055C>G)
n.375+415C>G
2g.38075365G=CA1245628334CYP1B1c.24C= (p.Asn8=)
c.-70-4055C= (n.-70-4055C=)
n.375+415C=
2g.38075365G>TCA346330052CYP1B1c.24C>A (p.Asn8Lys)
c.-70-4055C>A (n.-70-4055C>A)
n.375+415C>A
gnomAD v4
2g.38075365_38075366delinsGTCA1245628335CYP1B1c.23_24delinsAC (p.Asn8=)
c.-70-4056_-70-4055delinsAC (n.-70-4056_-70-4055delinsAC)
n.375+414_375+415delinsAC
2g.38075366T>ACA346330053CYP1B1c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-70-4056A>T (n.-70-4056A>T)
n.375+414A>T
2g.38075366T>CCA346330054CYP1B1c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-70-4056A>G (n.-70-4056A>G)
n.375+414A>G
gnomAD v4
2g.38075366T>GCA346330055CYP1B1c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-70-4056A>C (n.-70-4056A>C)
n.375+414A>C
2g.38075367delCA532236909CYP1B1c.23del (p.Asn8ThrfsTer6)
c.-70-4056del (n.-70-4056del)
n.375+414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075367T>ACA346330056CYP1B1c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-70-4057A>T (n.-70-4057A>T)
n.375+413A>T
2g.38075367T>CCA346330057CYP1B1c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-70-4057A>G (n.-70-4057A>G)
n.375+413A>G
2g.38075367T>GCA346330058CYP1B1c.22A>C (p.Asn8His)
c.-70-4057A>C (n.-70-4057A>C)
n.375+413A>C
2g.38075368C>ACA1620128CYP1B1c.21G>T (p.Pro7=)
c.-70-4058G>T (n.-70-4058G>T)
n.375+412G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075368C=CA1245628336CYP1B1c.21G= (p.Pro7=)
c.-70-4058G= (n.-70-4058G=)
n.375+412G=
2g.38075368C>GCA425690917CYP1B1c.21G>C (p.Pro7=)
c.-70-4058G>C (n.-70-4058G>C)
n.375+412G>C
2g.38075368C>TCA425690918CYP1B1c.21G>A (p.Pro7=)
c.-70-4058G>A (n.-70-4058G>A)
n.375+412G>A
gnomAD v4
2g.38075369G>ACA1620129CYP1B1c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-70-4059C>T (n.-70-4059C>T)
n.375+411C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075369G>CCA346330059CYP1B1c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-70-4059C>G (n.-70-4059C>G)
n.375+411C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.38075369G=CA1245628337CYP1B1c.20C= (p.Pro7=)
c.-70-4059C= (n.-70-4059C=)
n.375+411C=
2g.38075369G>TCA346330060CYP1B1c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.-70-4059C>A (n.-70-4059C>A)
n.375+411C>A
2g.38075370G>ACA1620130CYP1B1c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-70-4060C>T (n.-70-4060C>T)
n.375+410C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075370G>CCA346330062CYP1B1c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-70-4060C>G (n.-70-4060C>G)
n.375+410C>G
2g.38075370G=CA1245628338CYP1B1c.19C= (p.Pro7=)
c.-70-4060C= (n.-70-4060C=)
n.375+410C=
2g.38075370G>TCA346330061CYP1B1c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-70-4060C>A (n.-70-4060C>A)
n.375+410C>A
2g.38075371G>ACA425690919CYP1B1c.18C>T (p.Ser6=)
c.-70-4061C>T (n.-70-4061C>T)
n.375+409C>T
2g.38075371G>CCA346330063CYP1B1c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.-70-4061C>G (n.-70-4061C>G)
n.375+409C>G
2g.38075371G>TCA346330064CYP1B1c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.-70-4061C>A (n.-70-4061C>A)
n.375+409C>A
2g.38075372C>ACA346330065CYP1B1c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.-70-4062G>T (n.-70-4062G>T)
n.375+408G>T
2g.38075372C>GCA346330066CYP1B1c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.-70-4062G>C (n.-70-4062G>C)
n.375+408G>C
2g.38075372C>TCA346330067CYP1B1c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.-70-4062G>A (n.-70-4062G>A)
n.375+408G>A
2g.38075373T>ACA346330068CYP1B1c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.-70-4063A>T (n.-70-4063A>T)
n.375+407A>T
2g.38075373T>CCA1620131CYP1B1c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.-70-4063A>G (n.-70-4063A>G)
n.375+407A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075373T>GCA346330069CYP1B1c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.-70-4063A>C (n.-70-4063A>C)
n.375+407A>C
gnomAD v4
2g.38075373T=CA1245628339CYP1B1c.16A= (p.Ser6=)
c.-70-4063A= (n.-70-4063A=)
n.375+407A=
2g.38075374G>ACA425690920CYP1B1c.15C>T (p.Leu5=)
c.-70-4064C>T (n.-70-4064C>T)
n.375+406C>T
2g.38075374G>CCA425690921CYP1B1c.15C>G (p.Leu5=)
c.-70-4064C>G (n.-70-4064C>G)
n.375+406C>G
2g.38075374G>TCA425690922CYP1B1c.15C>A (p.Leu5=)
c.-70-4064C>A (n.-70-4064C>A)
n.375+406C>A
gnomAD v4
2g.38075375A=CA1245628340CYP1B1c.14T= (p.Leu5=)
c.-70-4065T= (n.-70-4065T=)
n.375+405T=
2g.38075375A>CCA346330070CYP1B1c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-70-4065T>G (n.-70-4065T>G)
n.375+405T>G
2g.38075375A>GCA346330071CYP1B1c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-70-4065T>C (n.-70-4065T>C)
n.375+405T>C
2g.38075375A>TCA1620132CYP1B1c.14T>A (p.Leu5His)
c.-70-4065T>A (n.-70-4065T>A)
n.375+405T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075376G>ACA346330073CYP1B1c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.-70-4066C>T (n.-70-4066C>T)
n.375+404C>T
dbSNP
2g.38075376G>CCA346330074CYP1B1c.13C>G (p.Leu5Val)
c.-70-4066C>G (n.-70-4066C>G)
n.375+404C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075376G=CA1245628341CYP1B1c.13C= (p.Leu5=)
c.-70-4066C= (n.-70-4066C=)
n.375+404C=
2g.38075376G>TCA346330072CYP1B1c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.-70-4066C>A (n.-70-4066C>A)
n.375+404C>A
2g.38075377G>ACA425690923CYP1B1c.12C>T (p.Ser4=)
c.-70-4067C>T (n.-70-4067C>T)
n.375+403C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075377G>CCA346330075CYP1B1c.12C>G (p.Ser4Arg)
c.-70-4067C>G (n.-70-4067C>G)
n.375+403C>G
2g.38075377G=CA1245628342CYP1B1c.12C= (p.Ser4=)
c.-70-4067C= (n.-70-4067C=)
n.375+403C=
2g.38075377G>TCA346330076CYP1B1c.12C>A (p.Ser4Arg)
c.-70-4067C>A (n.-70-4067C>A)
n.375+403C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075378C>ACA346330077CYP1B1c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-70-4068G>T (n.-70-4068G>T)
n.375+402G>T
2g.38075378C=CA1245628343CYP1B1c.11G= (p.Ser4=)
c.-70-4068G= (n.-70-4068G=)
n.375+402G=
2g.38075378C>GCA1620133CYP1B1c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-70-4068G>C (n.-70-4068G>C)
n.375+402G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075378C>TCA346330078CYP1B1c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-70-4068G>A (n.-70-4068G>A)
n.375+402G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.38075379T>ACA346330081CYP1B1c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-70-4069A>T (n.-70-4069A>T)
n.375+401A>T
2g.38075379T>CCA346330079CYP1B1c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-70-4069A>G (n.-70-4069A>G)
n.375+401A>G
gnomAD v4
2g.38075379T>GCA346330080CYP1B1c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-70-4069A>C (n.-70-4069A>C)
n.375+401A>C
2g.38075380G>ACA425690924CYP1B1c.9C>T (p.Thr3=)
c.-70-4070C>T (n.-70-4070C>T)
n.375+400C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.38075380G>CCA425690926CYP1B1c.9C>G (p.Thr3=)
c.-70-4070C>G (n.-70-4070C>G)
n.375+400C>G
2g.38075380G=CA1245628344CYP1B1c.9C= (p.Thr3=)
c.-70-4070C= (n.-70-4070C=)
n.375+400C=
2g.38075380G>TCA425690925CYP1B1c.9C>A (p.Thr3=)
c.-70-4070C>A (n.-70-4070C>A)
n.375+400C>A
gnomAD v4
2g.38075381G>ACA346330082CYP1B1c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-70-4071C>T (n.-70-4071C>T)
n.375+399C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075381G>CCA346330083CYP1B1c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-70-4071C>G (n.-70-4071C>G)
n.375+399C>G
2g.38075381G=CA1245628345CYP1B1c.8C= (p.Thr3=)
c.-70-4071C= (n.-70-4071C=)
n.375+399C=
2g.38075381G>TCA10615176CYP1B1c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-70-4071C>A (n.-70-4071C>A)
n.375+399C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075382T>ACA346330084CYP1B1c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-70-4072A>T (n.-70-4072A>T)
n.375+398A>T
2g.38075382T>CCA346330085CYP1B1c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-70-4072A>G (n.-70-4072A>G)
n.375+398A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.38075382T>GCA346330086CYP1B1c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-70-4072A>C (n.-70-4072A>C)
n.375+398A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.38075382T=CA1245628346CYP1B1c.7A= (p.Thr3=)
c.-70-4072A= (n.-70-4072A=)
n.375+398A=
2g.38075383G>ACA425690927CYP1B1c.6C>T (p.Gly2=)
c.-70-4073C>T (n.-70-4073C>T)
n.375+397C>T
2g.38075383G>CCA425690928CYP1B1c.6C>G (p.Gly2=)
c.-70-4073C>G (n.-70-4073C>G)
n.375+397C>G
2g.38075383G=CA1245628347CYP1B1c.6C= (p.Gly2=)
c.-70-4073C= (n.-70-4073C=)
n.375+397C=
2g.38075383G>TCA1620134CYP1B1c.6C>A (p.Gly2=)
c.-70-4073C>A (n.-70-4073C>A)
n.375+397C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075384C>ACA346330088CYP1B1c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-70-4074G>T (n.-70-4074G>T)
n.375+396G>T
2g.38075384C=CA1245628348CYP1B1c.5G= (p.Gly2=)
c.-70-4074G= (n.-70-4074G=)
n.375+396G=
2g.38075384C>GCA346330087CYP1B1c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-70-4074G>C (n.-70-4074G>C)
n.375+396G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075384C>TCA346330089CYP1B1c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-70-4074G>A (n.-70-4074G>A)
n.375+396G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075386delCA2658667734CYP1B1c.5del (p.Gly2AlafsTer12)
c.-70-4074del (n.-70-4074del)
n.375+396del
gnomAD v4
2g.38075385C>ACA346330090CYP1B1c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-70-4075G>T (n.-70-4075G>T)
n.375+395G>T
2g.38075385C=CA1245628349CYP1B1c.4G= (p.Gly2=)
c.-70-4075G= (n.-70-4075G=)
n.375+395G=
2g.38075385C>GCA1620135CYP1B1c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-70-4075G>C (n.-70-4075G>C)
n.375+395G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075385C>TCA346330091CYP1B1c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-70-4075G>A (n.-70-4075G>A)
n.375+395G>A
2g.38075386C>ACA346330092CYP1B1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-70-4076G>T (n.-70-4076G>T)
n.375+394G>T
gnomAD v4
2g.38075386C=CA1245628350CYP1B1c.3G= (p.Met1=)
c.-70-4076G= (n.-70-4076G=)
n.375+394G=
2g.38075386C>GCA346330093CYP1B1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-70-4076G>C (n.-70-4076G>C)
n.375+394G>C
2g.38075386C>TCA346330094CYP1B1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-70-4076G>A (n.-70-4076G>A)
n.375+394G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075387A=CA1245628351CYP1B1c.2T= (p.Met1=)
c.-70-4077T= (n.-70-4077T=)
n.375+393T=
c.1A= (p.Met1=)
2g.38075387A>CCA346330095CYP1B1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-70-4077T>G (n.-70-4077T>G)
n.375+393T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
ClinVar
2g.38075387A>GCA119012CYP1B1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-70-4077T>C (n.-70-4077T>C)
n.375+393T>C
c.1A>G (p.Met1Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075387A>TCA346330096CYP1B1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-70-4077T>A (n.-70-4077T>A)
n.375+393T>A
c.1A>T (p.Met1Leu)
2g.38075388T>ACA346330097CYP1B1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-70-4078A>T (n.-70-4078A>T)
n.375+392A>T
c.2T>A (p.Met1Lys)
2g.38075388T>CCA1620136CYP1B1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-70-4078A>G (n.-70-4078A>G)
n.375+392A>G
c.2T>C (p.Met1Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075388T>GCA346330098CYP1B1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-70-4078A>C (n.-70-4078A>C)
n.375+392A>C
c.2T>G (p.Met1Arg)
2g.38075388T=CA1245628352CYP1B1c.1A= (p.Met1=)
c.-70-4078A= (n.-70-4078A=)
n.375+392A=
c.2T= (p.Met1=)
2g.38075389G>TCA2658667735CYP1B1c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-70-4079C>A (n.-70-4079C>A)
n.375+391C>A
c.3G>T (p.Met1Ile)
gnomAD v4
2g.38075390C=CA1245628353CYP1B1c.-1-1G= (n.-1-1G=)
c.-70-4080G= (n.-70-4080G=)
n.375+390G=
c.4C= (p.Leu2=)
2g.38075390C>GCA1620137CYP1B1c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
c.-70-4080G>C (n.-70-4080G>C)
n.375+390G>C
c.4C>G (p.Leu2Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075390C>TCA2658667736CYP1B1c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
c.-70-4080G>A (n.-70-4080G>A)
n.375+390G>A
c.4C>T (p.Leu2=)
gnomAD v4
2g.38075391T>GCA2658667737CYP1B1c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
c.-70-4081A>C (n.-70-4081A>C)
n.375+389A>C
c.5T>G (p.Leu2Arg)
gnomAD v4
2g.38075393G>ACA768426282CYP1B1c.-1-4C>T (n.-1-4C>T)
c.-70-4083C>T (n.-70-4083C>T)
n.375+387C>T
c.7G>A (p.Gly3Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075393G>CCA768426285CYP1B1c.-1-4C>G (n.-1-4C>G)
c.-70-4083C>G (n.-70-4083C>G)
n.375+387C>G
c.7G>C (p.Gly3Arg)
dbSNP
2g.38075393G=CA1245628354CYP1B1c.-1-4C= (n.-1-4C=)
c.-70-4083C= (n.-70-4083C=)
n.375+387C=
c.7G= (p.Gly3=)
2g.38075394G>ACA1620138CYP1B1c.-1-5C>T (n.-1-5C>T)
c.-70-4084C>T (n.-70-4084C>T)
n.375+386C>T
c.8G>A (p.Gly3Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075394G>CCA2576968732CYP1B1c.-1-5C>G (n.-1-5C>G)
c.-70-4084C>G (n.-70-4084C>G)
n.375+386C>G
c.8G>C (p.Gly3Ala)
2g.38075394G=CA1245628355CYP1B1c.-1-5C= (n.-1-5C=)
c.-70-4084C= (n.-70-4084C=)
n.375+386C=
c.8G= (p.Gly3=)
2g.38075394G>TCA2658667738CYP1B1c.-1-5C>A (n.-1-5C>A)
c.-70-4084C>A (n.-70-4084C>A)
n.375+386C>A
c.8G>T (p.Gly3Val)
gnomAD v4
2g.38075395G>ACA768426294CYP1B1c.-1-6C>T (n.-1-6C>T)
c.-70-4085C>T (n.-70-4085C>T)
n.375+385C>T
c.9G>A (p.Gly3=)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075395G=CA1245628356CYP1B1c.-1-6C= (n.-1-6C=)
c.-70-4085C= (n.-70-4085C=)
n.375+385C=
c.9G= (p.Gly3=)
2g.38075395G>TCA2658667740CYP1B1c.-1-6C>A (n.-1-6C>A)
c.-70-4085C>A (n.-70-4085C>A)
n.375+385C>A
c.9G>T (p.Gly3=)
gnomAD v4
2g.38075396A=CA1245628357CYP1B1c.-1-7T= (n.-1-7T=)
c.-70-4086T= (n.-70-4086T=)
n.375+384T=
c.10A= (p.Thr4=)
2g.38075396A>GCA1245628358CYP1B1c.-1-7T>C (n.-1-7T>C)
c.-70-4086T>C (n.-70-4086T>C)
n.375+384T>C
c.10A>G (p.Thr4Ala)
dbSNP
2g.38075397C=CA1245628360CYP1B1c.-1-8G= (n.-1-8G=)
c.-70-4087G= (n.-70-4087G=)
n.375+383G=
c.11C= (p.Thr4=)
2g.38075397C>GCA2658667741CYP1B1c.-1-8G>C (n.-1-8G>C)
c.-70-4087G>C (n.-70-4087G>C)
n.375+383G>C
c.11C>G (p.Thr4Arg)
gnomAD v4
2g.38075397C>TCA532236910CYP1B1c.-1-8G>A (n.-1-8G>A)
c.-70-4087G>A (n.-70-4087G>A)
n.375+383G>A
c.11C>T (p.Thr4Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075397_38075399delinsCAGCA1245628359CYP1B1c.-1-10_-1-8delinsCTG (n.-1-10_-1-8delinsCTG)
c.-70-4089_-70-4087delinsCTG (n.-70-4089_-70-4087delinsCTG)
n.375+381_375+383delinsCTG
c.11_13delinsCAG (p.Thr4=)
2g.38075398A=CA1245628361CYP1B1c.-1-9T= (n.-1-9T=)
c.-70-4088T= (n.-70-4088T=)
n.375+382T=
c.12A= (p.Thr4=)
2g.38075398A>GCA1620140CYP1B1c.-1-9T>C (n.-1-9T>C)
c.-70-4088T>C (n.-70-4088T>C)
n.375+382T>C
c.12A>G (p.Thr4=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075402_38075403delCA1620139CYP1B1c.-1-10_-1-9del (n.-1-10_-1-9del)
c.-70-4089_-70-4088del (n.-70-4089_-70-4088del)
n.375+381_375+382del
c.16_17del (p.Arg6GlufsTer4)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075399G>ACA1620141CYP1B1c.-1-10C>T (n.-1-10C>T)
c.-70-4089C>T (n.-70-4089C>T)
n.375+381C>T
c.13G>A (p.Glu5Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075399G>CCA532236911CYP1B1c.-1-10C>G (n.-1-10C>G)
c.-70-4089C>G (n.-70-4089C>G)
n.375+381C>G
c.13G>C (p.Glu5Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075399G=CA1245628362CYP1B1c.-1-10C= (n.-1-10C=)
c.-70-4089C= (n.-70-4089C=)
n.375+381C=
c.13G= (p.Glu5=)
2g.38075399G>TCA2658667743CYP1B1c.-1-10C>A (n.-1-10C>A)
c.-70-4089C>A (n.-70-4089C>A)
n.375+381C>A
c.13G>T (p.Glu5Ter)
gnomAD v4
2g.38075400_38075403delinsAGAGCA1245628363CYP1B1c.-1-14_-1-11delinsCTCT (n.-1-14_-1-11delinsCTCT)
c.-70-4093_-70-4090delinsCTCT (n.-70-4093_-70-4090delinsCTCT)
n.375+377_375+380delinsCTCT
c.14_17delinsAGAG (p.Glu5=)
2g.38075401G>ACA179956CYP1B1c.-1-12C>T (n.-1-12C>T)
c.-70-4091C>T (n.-70-4091C>T)
n.375+379C>T
c.15G>A (p.Glu5=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075401G>CCA2580585649CYP1B1c.-1-12C>G (n.-1-12C>G)
c.-70-4091C>G (n.-70-4091C>G)
n.375+379C>G
c.15G>C (p.Glu5Asp)
2g.38075401G=CA1245628364CYP1B1c.-1-12C= (n.-1-12C=)
c.-70-4091C= (n.-70-4091C=)
n.375+379C=
c.15G= (p.Glu5=)
2g.38075401G>TCA2580585650CYP1B1c.-1-12C>A (n.-1-12C>A)
c.-70-4091C>A (n.-70-4091C>A)
n.375+379C>A
c.15G>T (p.Glu5Asp)
gnomAD v4
2g.38075404_38075406delCA1620142CYP1B1c.-1-14_-1-12del (n.-1-14_-1-12del)
c.-70-4093_-70-4091del (n.-70-4093_-70-4091del)
n.375+377_375+379del
c.18_20del (p.Arg7del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075402A=CA1245628365CYP1B1c.-1-13T= (n.-1-13T=)
c.-70-4092T= (n.-70-4092T=)
n.375+378T=
c.16A= (p.Arg6=)
2g.38075402A>GCA1620143CYP1B1c.-1-13T>C (n.-1-13T>C)
c.-70-4092T>C (n.-70-4092T>C)
n.375+378T>C
c.16A>G (p.Arg6Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075403G>ACA1620144CYP1B1c.-1-14C>T (n.-1-14C>T)
c.-70-4093C>T (n.-70-4093C>T)
n.375+377C>T
c.17G>A (p.Arg6Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075403G=CA1245628366CYP1B1c.-1-14C= (n.-1-14C=)
c.-70-4093C= (n.-70-4093C=)
n.375+377C=
c.17G= (p.Arg6=)
2g.38075403G>TCA2658667744CYP1B1c.-1-14C>A (n.-1-14C>A)
c.-70-4093C>A (n.-70-4093C>A)
n.375+377C>A
c.17G>T (p.Arg6Met)
gnomAD v4
2g.38075410_38075569delCA2749545407CYP1B1c.-1-173_-1-14del (n.-1-173_-1-14del)
c.-70-4252_-70-4093del (n.-70-4252_-70-4093del)
n.375+218_375+377del
c.24_183del (p.Arg9GlufsTer?)
2g.38075404G>ACA1620145CYP1B1c.-1-15C>T (n.-1-15C>T)
c.-70-4094C>T (n.-70-4094C>T)
n.375+376C>T
c.18G>A (p.Arg6=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075404G=CA1245628367CYP1B1c.-1-15C= (n.-1-15C=)
c.-70-4094C= (n.-70-4094C=)
n.375+376C=
c.18G= (p.Arg6=)
2g.38075404G>TCA2658667745CYP1B1c.-1-15C>A (n.-1-15C>A)
c.-70-4094C>A (n.-70-4094C>A)
n.375+376C>A
c.18G>T (p.Arg6Ser)
gnomAD v4
2g.38075404_38075407delinsGAGACA1245628368CYP1B1c.-1-18_-1-15delinsTCTC (n.-1-18_-1-15delinsTCTC)
c.-70-4097_-70-4094delinsTCTC (n.-70-4097_-70-4094delinsTCTC)
n.375+373_375+376delinsTCTC
c.18_21delinsGAGA (p.Arg6=)
2g.38075407_38075409delCA1245628369CYP1B1c.-1-18_-1-16del (n.-1-18_-1-16del)
c.-70-4097_-70-4095del (n.-70-4097_-70-4095del)
n.375+373_375+375del
c.21_23del (p.Arg8del)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075406G>ACA1245628371CYP1B1c.-1-17C>T (n.-1-17C>T)
c.-70-4096C>T (n.-70-4096C>T)
n.375+374C>T
c.20G>A (p.Arg7Lys)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075406G>CCA1620146CYP1B1c.-1-17C>G (n.-1-17C>G)
c.-70-4096C>G (n.-70-4096C>G)
n.375+374C>G
c.20G>C (p.Arg7Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075406G=CA1245628370CYP1B1c.-1-17C= (n.-1-17C=)
c.-70-4096C= (n.-70-4096C=)
n.375+374C=
c.20G= (p.Arg7=)
2g.38075406G>TCA2658667746CYP1B1c.-1-17C>A (n.-1-17C>A)
c.-70-4096C>A (n.-70-4096C>A)
n.375+374C>A
c.20G>T (p.Arg7Ile)
gnomAD v4
2g.38075408A>GCA2658667747CYP1B1c.-1-19T>C (n.-1-19T>C)
c.-70-4098T>C (n.-70-4098T>C)
n.375+372T>C
c.22A>G (p.Arg8Gly)
gnomAD v4
2g.38075409G>ACA2658667748CYP1B1c.-1-20C>T (n.-1-20C>T)
c.-70-4099C>T (n.-70-4099C>T)
n.375+371C>T
c.23G>A (p.Arg8Lys)
gnomAD v4
2g.38075409G>TCA2658667749CYP1B1c.-1-20C>A (n.-1-20C>A)
c.-70-4099C>A (n.-70-4099C>A)
n.375+371C>A
c.23G>T (p.Arg8Met)
gnomAD v4
2g.38075410G>CCA1245628372CYP1B1c.-1-21C>G (n.-1-21C>G)
c.-70-4100C>G (n.-70-4100C>G)
n.375+370C>G
c.24G>C (p.Arg8Ser)
dbSNP
2g.38075410G=CA1245628373CYP1B1c.-1-21C= (n.-1-21C=)
c.-70-4100C= (n.-70-4100C=)
n.375+370C=
c.24G= (p.Arg8=)
2g.38075410G>TCA2658667750CYP1B1c.-1-21C>A (n.-1-21C>A)
c.-70-4100C>A (n.-70-4100C>A)
n.375+370C>A
c.24G>T (p.Arg8Ser)
gnomAD v4
2g.38075411C>ACA2658667751CYP1B1c.-1-22G>T (n.-1-22G>T)
c.-70-4101G>T (n.-70-4101G>T)
n.375+369G>T
c.25C>A (p.Arg9Ser)
gnomAD v4
2g.38075411C=CA1245628374CYP1B1c.-1-22G= (n.-1-22G=)
c.-70-4101G= (n.-70-4101G=)
n.375+369G=
c.25C= (p.Arg9=)
2g.38075411C>GCA1245628375CYP1B1c.-1-22G>C (n.-1-22G>C)
c.-70-4101G>C (n.-70-4101G>C)
n.375+369G>C
c.25C>G (p.Arg9Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075411C>TCA2658667752CYP1B1c.-1-22G>A (n.-1-22G>A)
c.-70-4101G>A (n.-70-4101G>A)
n.375+369G>A
c.25C>T (p.Arg9Cys)
gnomAD v4
2g.38075412G>ACA532236912CYP1B1c.-1-23C>T (n.-1-23C>T)
c.-70-4102C>T (n.-70-4102C>T)
n.375+368C>T
c.26G>A (p.Arg9His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075412G=CA1245628376CYP1B1c.-1-23C= (n.-1-23C=)
c.-70-4102C= (n.-70-4102C=)
n.375+368C=
c.26G= (p.Arg9=)
2g.38075412G>TCA2658667753CYP1B1c.-1-23C>A (n.-1-23C>A)
c.-70-4102C>A (n.-70-4102C>A)
n.375+368C>A
c.26G>T (p.Arg9Leu)
gnomAD v4
2g.38075413T>CCA1620147CYP1B1c.-1-24A>G (n.-1-24A>G)
c.-70-4103A>G (n.-70-4103A>G)
n.375+367A>G
c.27T>C (p.Arg9=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075413T=CA1245628377CYP1B1c.-1-24A= (n.-1-24A=)
c.-70-4103A= (n.-70-4103A=)
n.375+367A=
c.27T= (p.Arg9=)
2g.38075414G>CCA2749545409CYP1B1c.-1-25C>G (n.-1-25C>G)
c.-70-4104C>G (n.-70-4104C>G)
n.375+366C>G
c.28G>C (p.Asp10His)
2g.38075414G>TCA2658667754CYP1B1c.-1-25C>A (n.-1-25C>A)
c.-70-4104C>A (n.-70-4104C>A)
n.375+366C>A
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
gnomAD v4
2g.38075415A=CA1245628378CYP1B1c.-1-26T= (n.-1-26T=)
c.-70-4105T= (n.-70-4105T=)
n.375+365T=
c.29A= (p.Asp10=)
2g.38075415A>GCA2658667755CYP1B1c.-1-26T>C (n.-1-26T>C)
c.-70-4105T>C (n.-70-4105T>C)
n.375+365T>C
c.29A>G (p.Asp10Gly)
gnomAD v4
2g.38075415A>TCA1245628379CYP1B1c.-1-26T>A (n.-1-26T>A)
c.-70-4105T>A (n.-70-4105T>A)
n.375+365T>A
c.29A>T (p.Asp10Val)
dbSNP
2g.38075416C=CA1245628380CYP1B1c.-1-27G= (n.-1-27G=)
c.-70-4106G= (n.-70-4106G=)
n.375+364G=
c.30C= (p.Asp10=)
2g.38075416C>GCA1620148CYP1B1c.-1-27G>C (n.-1-27G>C)
c.-70-4106G>C (n.-70-4106G>C)
n.375+364G>C
c.30C>G (p.Asp10Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075417A=CA1245628381CYP1B1c.-1-28T= (n.-1-28T=)
c.-70-4107T= (n.-70-4107T=)
n.375+363T=
c.31A= (p.Thr11=)
2g.38075417A>GCA1245628382CYP1B1c.-1-28T>C (n.-1-28T>C)
c.-70-4107T>C (n.-70-4107T>C)
n.375+363T>C
c.31A>G (p.Thr11Ala)
dbSNP
2g.38075417A>TCA2658667756CYP1B1c.-1-28T>A (n.-1-28T>A)
c.-70-4107T>A (n.-70-4107T>A)
n.375+363T>A
c.31A>T (p.Thr11Ser)
gnomAD v4
2g.38075418C>GCA2658667757CYP1B1c.-1-29G>C (n.-1-29G>C)
c.-70-4108G>C (n.-70-4108G>C)
n.375+362G>C
c.32C>G (p.Thr11Ser)
gnomAD v4
2g.38075419T>CCA2576968733CYP1B1c.-1-30A>G (n.-1-30A>G)
c.-70-4109A>G (n.-70-4109A>G)
n.375+361A>G
c.33T>C (p.Thr11=)
gnomAD v4
2g.38075419T>GCA532236913CYP1B1c.-1-30A>C (n.-1-30A>C)
c.-70-4109A>C (n.-70-4109A>C)
n.375+361A>C
c.33T>G (p.Thr11=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075419T=CA1245628383CYP1B1c.-1-30A= (n.-1-30A=)
c.-70-4109A= (n.-70-4109A=)
n.375+361A=
c.33T= (p.Thr11=)
2g.38075420C>ACA2658667758CYP1B1c.-1-31G>T (n.-1-31G>T)
c.-70-4110G>T (n.-70-4110G>T)
n.375+360G>T
c.34C>A (p.Gln12Lys)
gnomAD v4
2g.38075420C>TCA2658667759CYP1B1c.-1-31G>A (n.-1-31G>A)
c.-70-4110G>A (n.-70-4110G>A)
n.375+360G>A
c.34C>T (p.Gln12Ter)
gnomAD v4
2g.38075420_38075422delinsCAGCA1245628384CYP1B1c.-1-33_-1-31delinsCTG (n.-1-33_-1-31delinsCTG)
c.-70-4112_-70-4110delinsCTG (n.-70-4112_-70-4110delinsCTG)
n.375+358_375+360delinsCTG
c.34_36delinsCAG (p.Gln12=)
2g.38075421A>CCA2576968734CYP1B1c.-1-32T>G (n.-1-32T>G)
c.-70-4111T>G (n.-70-4111T>G)
n.375+359T>G
c.35A>C (p.Gln12Pro)
gnomAD v4
2g.38075421A>GCA2658667760CYP1B1c.-1-32T>C (n.-1-32T>C)
c.-70-4111T>C (n.-70-4111T>C)
n.375+359T>C
c.35A>G (p.Gln12Arg)
gnomAD v4
2g.38075421dupCA2749545410CYP1B1c.-1-32dup (n.-1-32dup)
c.-70-4111dup (n.-70-4111dup)
n.375+359dup
c.35dup (p.Cys14ValfsTer18)
2g.38075421_38075422delCA1245628385CYP1B1c.-1-33_-1-32del (n.-1-33_-1-32del)
c.-70-4112_-70-4111del (n.-70-4112_-70-4111del)
n.375+358_375+359del
c.35_36del (p.Gln12ArgfsTer19)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075422G>ACA1620149CYP1B1c.-1-33C>T (n.-1-33C>T)
c.-70-4112C>T (n.-70-4112C>T)
n.375+358C>T
c.36G>A (p.Gln12=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075422G=CA1245628386CYP1B1c.-1-33C= (n.-1-33C=)
c.-70-4112C= (n.-70-4112C=)
n.375+358C=
c.36G= (p.Gln12=)
2g.38075422G>TCA2658667761CYP1B1c.-1-33C>A (n.-1-33C>A)
c.-70-4112C>A (n.-70-4112C>A)
n.375+358C>A
c.36G>T (p.Gln12His)
gnomAD v4
2g.38075423G>ACA2658667762CYP1B1c.-1-34C>T (n.-1-34C>T)
c.-70-4113C>T (n.-70-4113C>T)
n.375+357C>T
c.37G>A (p.Gly13Arg)
gnomAD v4
2g.38075423G>TCA2658667763CYP1B1c.-1-34C>A (n.-1-34C>A)
c.-70-4113C>A (n.-70-4113C>A)
n.375+357C>A
c.37G>T (p.Gly13Trp)
gnomAD v4
2g.38075424G>ACA532236914CYP1B1c.-1-35C>T (n.-1-35C>T)
c.-70-4114C>T (n.-70-4114C>T)
n.375+356C>T
c.38G>A (p.Gly13Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075424G>CCA45512267CYP1B1c.-1-35C>G (n.-1-35C>G)
c.-70-4114C>G (n.-70-4114C>G)
n.375+356C>G
c.38G>C (p.Gly13Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075424G=CA1245628387CYP1B1c.-1-35C= (n.-1-35C=)
c.-70-4114C= (n.-70-4114C=)
n.375+356C=
c.38G= (p.Gly13=)
2g.38075424G>TCA2658667764CYP1B1c.-1-35C>A (n.-1-35C>A)
c.-70-4114C>A (n.-70-4114C>A)
n.375+356C>A
c.38G>T (p.Gly13Val)
gnomAD v4
2g.38075425G>ACA1620151CYP1B1c.-1-36C>T (n.-1-36C>T)
c.-70-4115C>T (n.-70-4115C>T)
n.375+355C>T
c.39G>A (p.Gly13=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075425G>CCA532236915CYP1B1c.-1-36C>G (n.-1-36C>G)
c.-70-4115C>G (n.-70-4115C>G)
n.375+355C>G
c.39G>C (p.Gly13=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075425G=CA1245628388CYP1B1c.-1-36C= (n.-1-36C=)
c.-70-4115C= (n.-70-4115C=)
n.375+355C=
c.39G= (p.Gly13=)
2g.38075425G>TCA1620150CYP1B1c.-1-36C>A (n.-1-36C>A)
c.-70-4115C>A (n.-70-4115C>A)
n.375+355C>A
c.39G>T (p.Gly13=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075426T>GCA1245628390CYP1B1c.-1-37A>C (n.-1-37A>C)
c.-70-4116A>C (n.-70-4116A>C)
n.375+354A>C
c.40T>G (p.Cys14Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075426T=CA1245628389CYP1B1c.-1-37A= (n.-1-37A=)
c.-70-4116A= (n.-70-4116A=)
n.375+354A=
c.40T= (p.Cys14=)
2g.38075427G>ACA2658667766CYP1B1c.-1-38C>T (n.-1-38C>T)
c.-70-4117C>T (n.-70-4117C>T)
n.375+353C>T
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
gnomAD v4
2g.38075427G>TCA2658667765CYP1B1c.-1-38C>A (n.-1-38C>A)
c.-70-4117C>A (n.-70-4117C>A)
n.375+353C>A
c.41G>T (p.Cys14Phe)
gnomAD v4
2g.38075428C>ACA2658667768CYP1B1c.-1-39G>T (n.-1-39G>T)
c.-70-4118G>T (n.-70-4118G>T)
n.375+352G>T
c.42C>A (p.Cys14Ter)
gnomAD v4
2g.38075428C>TCA2658667767CYP1B1c.-1-39G>A (n.-1-39G>A)
c.-70-4118G>A (n.-70-4118G>A)
n.375+352G>A
c.42C>T (p.Cys14=)
gnomAD v4
2g.38075429A>GCA2658667769CYP1B1c.-1-40T>C (n.-1-40T>C)
c.-70-4119T>C (n.-70-4119T>C)
n.375+351T>C
c.43A>G (p.Arg15Gly)
gnomAD v4
2g.38075430G>CCA1620152CYP1B1c.-1-41C>G (n.-1-41C>G)
c.-70-4120C>G (n.-70-4120C>G)
n.375+350C>G
c.44G>C (p.Arg15Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075430G=CA1245628391CYP1B1c.-1-41C= (n.-1-41C=)
c.-70-4120C= (n.-70-4120C=)
n.375+350C=
c.44G= (p.Arg15=)
2g.38075430G>TCA2658667770CYP1B1c.-1-41C>A (n.-1-41C>A)
c.-70-4120C>A (n.-70-4120C>A)
n.375+350C>A
c.44G>T (p.Arg15Ile)
gnomAD v4
2g.38075432G>ACA532236916CYP1B1c.-1-43C>T (n.-1-43C>T)
c.-70-4122C>T (n.-70-4122C>T)
n.375+348C>T
c.46G>A (p.Asp16Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075432G=CA1245628392CYP1B1c.-1-43C= (n.-1-43C=)
c.-70-4122C= (n.-70-4122C=)
n.375+348C=
c.46G= (p.Asp16=)
2g.38075432G>TCA1620153CYP1B1c.-1-43C>A (n.-1-43C>A)
c.-70-4122C>A (n.-70-4122C>A)
n.375+348C>A
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075433A=CA1245628393CYP1B1c.-1-44T= (n.-1-44T=)
c.-70-4123T= (n.-70-4123T=)
n.375+347T=
c.47A= (p.Asp16=)
2g.38075433A>GCA1620154CYP1B1c.-1-44T>C (n.-1-44T>C)
c.-70-4123T>C (n.-70-4123T>C)
n.375+347T>C
c.47A>G (p.Asp16Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075435A>GCA2658667771CYP1B1c.-1-46T>C (n.-1-46T>C)
c.-70-4125T>C (n.-70-4125T>C)
n.375+345T>C
c.49A>G (p.Arg17Gly)
gnomAD v4
2g.38075436G>ACA2658667772CYP1B1c.-1-47C>T (n.-1-47C>T)
c.-70-4126C>T (n.-70-4126C>T)
n.375+344C>T
c.50G>A (p.Arg17Lys)
gnomAD v4
2g.38075436G>TCA2658667773CYP1B1c.-1-47C>A (n.-1-47C>A)
c.-70-4126C>A (n.-70-4126C>A)
n.375+344C>A
c.50G>T (p.Arg17Met)
gnomAD v4
2g.38075437G>TCA2658667774CYP1B1c.-1-48C>A (n.-1-48C>A)
c.-70-4127C>A (n.-70-4127C>A)
n.375+343C>A
c.51G>T (p.Arg17Ser)
gnomAD v4

Number of alleles fetched