Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075330T>A | CA346329982 | CYP1B1 | c.59A>T (p.Gln20Leu) c.-70-4020A>T (n.-70-4020A>T) n.375+450A>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075330T>C | CA346329983 | CYP1B1 | c.59A>G (p.Gln20Arg) c.-70-4020A>G (n.-70-4020A>G) n.375+450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075330T>G | CA346329984 | CYP1B1 | c.59A>C (p.Gln20Pro) c.-70-4020A>C (n.-70-4020A>C) n.375+450A>C | |
2 | g.38075330T= | CA1245628312 | CYP1B1 | c.59A= (p.Gln20=) c.-70-4020A= (n.-70-4020A=) n.375+450A= | |
2 | g.38075331G>A | CA346329985 | CYP1B1 | c.58C>T (p.Gln20Ter) c.-70-4021C>T (n.-70-4021C>T) n.375+449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075331G>C | CA346329986 | CYP1B1 | c.58C>G (p.Gln20Glu) c.-70-4021C>G (n.-70-4021C>G) n.375+449C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075331G= | CA1245628313 | CYP1B1 | c.58C= (p.Gln20=) c.-70-4021C= (n.-70-4021C=) n.375+449C= | |
2 | g.38075331G>T | CA346329987 | CYP1B1 | c.58C>A (p.Gln20Lys) c.-70-4021C>A (n.-70-4021C>A) n.375+449C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075332C>A | CA346329988 | CYP1B1 | c.57G>T (p.Gln19His) c.-70-4022G>T (n.-70-4022G>T) n.375+448G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075332C= | CA1245628314 | CYP1B1 | c.57G= (p.Gln19=) c.-70-4022G= (n.-70-4022G=) n.375+448G= | |
2 | g.38075332C>G | CA346329989 | CYP1B1 | c.57G>C (p.Gln19His) c.-70-4022G>C (n.-70-4022G>C) n.375+448G>C | |
2 | g.38075332C>T | CA425690894 | CYP1B1 | c.57G>A (p.Gln19=) c.-70-4022G>A (n.-70-4022G>A) n.375+448G>A | |
2 | g.38075333T>A | CA346329990 | CYP1B1 | c.56A>T (p.Gln19Leu) c.-70-4023A>T (n.-70-4023A>T) n.375+447A>T | |
2 | g.38075333T>C | CA346329991 | CYP1B1 | c.56A>G (p.Gln19Arg) c.-70-4023A>G (n.-70-4023A>G) n.375+447A>G | dbSNP |
2 | g.38075333T>G | CA346329992 | CYP1B1 | c.56A>C (p.Gln19Pro) c.-70-4023A>C (n.-70-4023A>C) n.375+447A>C | |
2 | g.38075333T= | CA1245628315 | CYP1B1 | c.56A= (p.Gln19=) c.-70-4023A= (n.-70-4023A=) n.375+447A= | |
2 | g.38075334G>A | CA45512033 | CYP1B1 | c.55C>T (p.Gln19Ter) c.-70-4024C>T (n.-70-4024C>T) n.375+446C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075334G>C | CA346329993 | CYP1B1 | c.55C>G (p.Gln19Glu) c.-70-4024C>G (n.-70-4024C>G) n.375+446C>G | |
2 | g.38075334G= | CA1245628316 | CYP1B1 | c.55C= (p.Gln19=) c.-70-4024C= (n.-70-4024C=) n.375+446C= | |
2 | g.38075334G>T | CA346329994 | CYP1B1 | c.55C>A (p.Gln19Lys) c.-70-4024C>A (n.-70-4024C>A) n.375+446C>A | |
2 | g.38075335G>A | CA45512036 | CYP1B1 | c.54C>T (p.Ile18=) c.-70-4025C>T (n.-70-4025C>T) n.375+445C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075335G>C | CA346329995 | CYP1B1 | c.54C>G (p.Ile18Met) c.-70-4025C>G (n.-70-4025C>G) n.375+445C>G | |
2 | g.38075335G= | CA1245628317 | CYP1B1 | c.54C= (p.Ile18=) c.-70-4025C= (n.-70-4025C=) n.375+445C= | |
2 | g.38075335G>T | CA425690895 | CYP1B1 | c.54C>A (p.Ile18=) c.-70-4025C>A (n.-70-4025C>A) n.375+445C>A | |
2 | g.38075336A= | CA1245628318 | CYP1B1 | c.53T= (p.Ile18=) c.-70-4026T= (n.-70-4026T=) n.375+444T= | |
2 | g.38075336A>C | CA45512041 | CYP1B1 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.-70-4026T>G (n.-70-4026T>G) n.375+444T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075336A>G | CA346329996 | CYP1B1 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.-70-4026T>C (n.-70-4026T>C) n.375+444T>C | |
2 | g.38075336A>T | CA346329997 | CYP1B1 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.-70-4026T>A (n.-70-4026T>A) n.375+444T>A | |
2 | g.38075337T>A | CA346329998 | CYP1B1 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.-70-4027A>T (n.-70-4027A>T) n.375+443A>T | |
2 | g.38075337T>C | CA346329999 | CYP1B1 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.-70-4027A>G (n.-70-4027A>G) n.375+443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075337T>G | CA1620118 | CYP1B1 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.-70-4027A>C (n.-70-4027A>C) n.375+443A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075337T= | CA1245628319 | CYP1B1 | c.52A= (p.Ile18=) c.-70-4027A= (n.-70-4027A=) n.375+443A= | |
2 | g.38075338G>A | CA425690896 | CYP1B1 | c.51C>T (p.Ser17=) c.-70-4028C>T (n.-70-4028C>T) n.375+442C>T | |
2 | g.38075338G>C | CA425690897 | CYP1B1 | c.51C>G (p.Ser17=) c.-70-4028C>G (n.-70-4028C>G) n.375+442C>G | |
2 | g.38075338G>T | CA425690898 | CYP1B1 | c.51C>A (p.Ser17=) c.-70-4028C>A (n.-70-4028C>A) n.375+442C>A | |
2 | g.38075339G>A | CA1620120 | CYP1B1 | c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-70-4029C>T (n.-70-4029C>T) n.375+441C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075339G>C | CA1620119 | CYP1B1 | c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-70-4029C>G (n.-70-4029C>G) n.375+441C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075339G= | CA1245628320 | CYP1B1 | c.50C= (p.Ser17=) c.-70-4029C= (n.-70-4029C=) n.375+441C= | |
2 | g.38075339G>T | CA346330000 | CYP1B1 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-70-4029C>A (n.-70-4029C>A) n.375+441C>A | |
2 | g.38075340del | CA2658667733 | CYP1B1 | c.49del (p.Ser17ProfsTer24) c.-70-4030del (n.-70-4030del) n.375+440del | gnomAD v4 |
2 | g.38075340A= | CA1245628321 | CYP1B1 | c.49T= (p.Ser17=) c.-70-4030T= (n.-70-4030T=) n.375+440T= | |
2 | g.38075340A>C | CA346330001 | CYP1B1 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-70-4030T>G (n.-70-4030T>G) n.375+440T>G | |
2 | g.38075340A>G | CA45512049 | CYP1B1 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-70-4030T>C (n.-70-4030T>C) n.375+440T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075340A>T | CA346330002 | CYP1B1 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-70-4030T>A (n.-70-4030T>A) n.375+440T>A | |
2 | g.38075341C>A | CA425690899 | CYP1B1 | c.48G>T (p.Leu16=) c.-70-4031G>T (n.-70-4031G>T) n.375+439G>T | |
2 | g.38075341C= | CA1245628322 | CYP1B1 | c.48G= (p.Leu16=) c.-70-4031G= (n.-70-4031G=) n.375+439G= | |
2 | g.38075341C>G | CA425690901 | CYP1B1 | c.48G>C (p.Leu16=) c.-70-4031G>C (n.-70-4031G>C) n.375+439G>C | |
2 | g.38075341C>T | CA425690900 | CYP1B1 | c.48G>A (p.Leu16=) c.-70-4031G>A (n.-70-4031G>A) n.375+439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075342A>C | CA346330003 | CYP1B1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-70-4032T>G (n.-70-4032T>G) n.375+438T>G | |
2 | g.38075342A>G | CA346330004 | CYP1B1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-70-4032T>C (n.-70-4032T>C) n.375+438T>C | |
2 | g.38075342A>T | CA346330005 | CYP1B1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-70-4032T>A (n.-70-4032T>A) n.375+438T>A | |
2 | g.38075343G>A | CA1620121 | CYP1B1 | c.46C>T (p.Leu16=) c.-70-4033C>T (n.-70-4033C>T) n.375+437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075343G>C | CA346330006 | CYP1B1 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-70-4033C>G (n.-70-4033C>G) n.375+437C>G | |
2 | g.38075343G= | CA1245628323 | CYP1B1 | c.46C= (p.Leu16=) c.-70-4033C= (n.-70-4033C=) n.375+437C= | |
2 | g.38075343G>T | CA346330007 | CYP1B1 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.-70-4033C>A (n.-70-4033C>A) n.375+437C>A | |
2 | g.38075344C>A | CA241278 | CYP1B1 | c.45G>T (p.Pro15=) c.-70-4034G>T (n.-70-4034G>T) n.375+436G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075344C= | CA1245628324 | CYP1B1 | c.45G= (p.Pro15=) c.-70-4034G= (n.-70-4034G=) n.375+436G= | |
2 | g.38075344C>G | CA425690902 | CYP1B1 | c.45G>C (p.Pro15=) c.-70-4034G>C (n.-70-4034G>C) n.375+436G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075344C>T | CA425690903 | CYP1B1 | c.45G>A (p.Pro15=) c.-70-4034G>A (n.-70-4034G>A) n.375+436G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075345G>A | CA346330008 | CYP1B1 | c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-70-4035C>T (n.-70-4035C>T) n.375+435C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075345G>C | CA346330009 | CYP1B1 | c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-70-4035C>G (n.-70-4035C>G) n.375+435C>G | |
2 | g.38075345G>T | CA346330010 | CYP1B1 | c.44C>A (p.Pro15Gln) c.-70-4035C>A (n.-70-4035C>A) n.375+435C>A | |
2 | g.38075346G>A | CA346330011 | CYP1B1 | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-70-4036C>T (n.-70-4036C>T) n.375+434C>T | |
2 | g.38075346G>C | CA346330012 | CYP1B1 | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-70-4036C>G (n.-70-4036C>G) n.375+434C>G | |
2 | g.38075346G= | CA1245628325 | CYP1B1 | c.43C= (p.Pro15=) c.-70-4036C= (n.-70-4036C=) n.375+434C= | |
2 | g.38075346G>T | CA1620122 | CYP1B1 | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-70-4036C>A (n.-70-4036C>A) n.375+434C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075347G>A | CA425690904 | CYP1B1 | c.42C>T (p.Asn14=) c.-70-4037C>T (n.-70-4037C>T) n.375+433C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075347G>C | CA346330013 | CYP1B1 | c.42C>G (p.Asn14Lys) c.-70-4037C>G (n.-70-4037C>G) n.375+433C>G | |
2 | g.38075347G= | CA1245628326 | CYP1B1 | c.42C= (p.Asn14=) c.-70-4037C= (n.-70-4037C=) n.375+433C= | |
2 | g.38075347G>T | CA346330014 | CYP1B1 | c.42C>A (p.Asn14Lys) c.-70-4037C>A (n.-70-4037C>A) n.375+433C>A | |
2 | g.38075348T>A | CA346330015 | CYP1B1 | c.41A>T (p.Asn14Ile) c.-70-4038A>T (n.-70-4038A>T) n.375+432A>T | |
2 | g.38075348T>C | CA346330016 | CYP1B1 | c.41A>G (p.Asn14Ser) c.-70-4038A>G (n.-70-4038A>G) n.375+432A>G | |
2 | g.38075348T>G | CA346330017 | CYP1B1 | c.41A>C (p.Asn14Thr) c.-70-4038A>C (n.-70-4038A>C) n.375+432A>C | |
2 | g.38075349T>A | CA346330018 | CYP1B1 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.-70-4039A>T (n.-70-4039A>T) n.375+431A>T | |
2 | g.38075349T>C | CA346330019 | CYP1B1 | c.40A>G (p.Asn14Asp) c.-70-4039A>G (n.-70-4039A>G) n.375+431A>G | |
2 | g.38075349T>G | CA346330020 | CYP1B1 | c.40A>C (p.Asn14His) c.-70-4039A>C (n.-70-4039A>C) n.375+431A>C | |
2 | g.38075350T>A | CA425690908 | CYP1B1 | c.39A>T (p.Leu13=) c.-70-4040A>T (n.-70-4040A>T) n.375+430A>T | |
2 | g.38075350T>C | CA425690906 | CYP1B1 | c.39A>G (p.Leu13=) c.-70-4040A>G (n.-70-4040A>G) n.375+430A>G | |
2 | g.38075350T>G | CA425690907 | CYP1B1 | c.39A>C (p.Leu13=) c.-70-4040A>C (n.-70-4040A>C) n.375+430A>C | |
2 | g.38075351A>C | CA346330021 | CYP1B1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-70-4041T>G (n.-70-4041T>G) n.375+429T>G | |
2 | g.38075351A>G | CA346330022 | CYP1B1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-70-4041T>C (n.-70-4041T>C) n.375+429T>C | |
2 | g.38075351A>T | CA346330023 | CYP1B1 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-70-4041T>A (n.-70-4041T>A) n.375+429T>A | |
2 | g.38075351_38075352delinsTA | CA2586969158 | CYP1B1 | c.37_38delinsTA (p.Leu13Ter) c.-70-4042_-70-4041delinsTA (n.-70-4042_-70-4041delinsTA) n.375+428_375+429delinsTA | |
2 | g.38075352G>A | CA425690909 | CYP1B1 | c.37C>T (p.Leu13=) c.-70-4042C>T (n.-70-4042C>T) n.375+428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075352G>C | CA346330024 | CYP1B1 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-70-4042C>G (n.-70-4042C>G) n.375+428C>G | |
2 | g.38075352G= | CA1245628327 | CYP1B1 | c.37C= (p.Leu13=) c.-70-4042C= (n.-70-4042C=) n.375+428C= | |
2 | g.38075352G>T | CA346330025 | CYP1B1 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-70-4042C>A (n.-70-4042C>A) n.375+428C>A | |
2 | g.38075353C>A | CA425690910 | CYP1B1 | c.36G>T (p.Pro12=) c.-70-4043G>T (n.-70-4043G>T) n.375+427G>T | dbSNP |
2 | g.38075353C= | CA1245628328 | CYP1B1 | c.36G= (p.Pro12=) c.-70-4043G= (n.-70-4043G=) n.375+427G= | |
2 | g.38075353C>G | CA425690911 | CYP1B1 | c.36G>C (p.Pro12=) c.-70-4043G>C (n.-70-4043G>C) n.375+427G>C | |
2 | g.38075353C>T | CA425690912 | CYP1B1 | c.36G>A (p.Pro12=) c.-70-4043G>A (n.-70-4043G>A) n.375+427G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075354G>A | CA1620123 | CYP1B1 | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-70-4044C>T (n.-70-4044C>T) n.375+426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075354G>C | CA346330027 | CYP1B1 | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-70-4044C>G (n.-70-4044C>G) n.375+426C>G | |
2 | g.38075354G= | CA1245628329 | CYP1B1 | c.35C= (p.Pro12=) c.-70-4044C= (n.-70-4044C=) n.375+426C= | |
2 | g.38075354G>T | CA346330026 | CYP1B1 | c.35C>A (p.Pro12Gln) c.-70-4044C>A (n.-70-4044C>A) n.375+426C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075355G>A | CA346330028 | CYP1B1 | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-70-4045C>T (n.-70-4045C>T) n.375+425C>T | |
2 | g.38075355G>C | CA346330030 | CYP1B1 | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-70-4045C>G (n.-70-4045C>G) n.375+425C>G | |
2 | g.38075355G>T | CA346330029 | CYP1B1 | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-70-4045C>A (n.-70-4045C>A) n.375+425C>A | |
2 | g.38075356C>A | CA346330031 | CYP1B1 | c.33G>T (p.Trp11Cys) c.-70-4046G>T (n.-70-4046G>T) n.375+424G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075356C>G | CA346330033 | CYP1B1 | c.33G>C (p.Trp11Cys) c.-70-4046G>C (n.-70-4046G>C) n.375+424G>C | |
2 | g.38075356C>T | CA346330032 | CYP1B1 | c.33G>A (p.Trp11Ter) c.-70-4046G>A (n.-70-4046G>A) n.375+424G>A | |
2 | g.38075357C>A | CA346330034 | CYP1B1 | c.32G>T (p.Trp11Leu) c.-70-4047G>T (n.-70-4047G>T) n.375+423G>T | dbSNP |
2 | g.38075357C= | CA1245628330 | CYP1B1 | c.32G= (p.Trp11=) c.-70-4047G= (n.-70-4047G=) n.375+423G= | |
2 | g.38075357C>G | CA346330036 | CYP1B1 | c.32G>C (p.Trp11Ser) c.-70-4047G>C (n.-70-4047G>C) n.375+423G>C | |
2 | g.38075357C>T | CA346330035 | CYP1B1 | c.32G>A (p.Trp11Ter) c.-70-4047G>A (n.-70-4047G>A) n.375+423G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075358A= | CA1245628331 | CYP1B1 | c.31T= (p.Trp11=) c.-70-4048T= (n.-70-4048T=) n.375+422T= | |
2 | g.38075358A>C | CA346330037 | CYP1B1 | c.31T>G (p.Trp11Gly) c.-70-4048T>G (n.-70-4048T>G) n.375+422T>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075358A>G | CA1620124 | CYP1B1 | c.31T>C (p.Trp11Arg) c.-70-4048T>C (n.-70-4048T>C) n.375+422T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075358A>T | CA1620125 | CYP1B1 | c.31T>A (p.Trp11Arg) c.-70-4048T>A (n.-70-4048T>A) n.375+422T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075359A>C | CA425690913 | CYP1B1 | c.30T>G (p.Pro10=) c.-70-4049T>G (n.-70-4049T>G) n.375+421T>G | |
2 | g.38075359A>G | CA425690914 | CYP1B1 | c.30T>C (p.Pro10=) c.-70-4049T>C (n.-70-4049T>C) n.375+421T>C | |
2 | g.38075359A>T | CA425690915 | CYP1B1 | c.30T>A (p.Pro10=) c.-70-4049T>A (n.-70-4049T>A) n.375+421T>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075359_38075360insT | CA2586969159 | CYP1B1 | c.29_30insA (p.Trp11LeufsTer?) c.-70-4050_-70-4049insA (n.-70-4050_-70-4049insA) n.375+420_375+421insA | |
2 | g.38075360G>A | CA1620126 | CYP1B1 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-70-4050C>T (n.-70-4050C>T) n.375+420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075360G>C | CA346330039 | CYP1B1 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-70-4050C>G (n.-70-4050C>G) n.375+420C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075360G= | CA1245628332 | CYP1B1 | c.29C= (p.Pro10=) c.-70-4050C= (n.-70-4050C=) n.375+420C= | |
2 | g.38075360G>T | CA346330038 | CYP1B1 | c.29C>A (p.Pro10His) c.-70-4050C>A (n.-70-4050C>A) n.375+420C>A | |
2 | g.38075361G>A | CA346330040 | CYP1B1 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-70-4051C>T (n.-70-4051C>T) n.375+419C>T | |
2 | g.38075361G>C | CA346330041 | CYP1B1 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-70-4051C>G (n.-70-4051C>G) n.375+419C>G | |
2 | g.38075361G>T | CA346330042 | CYP1B1 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-70-4051C>A (n.-70-4051C>A) n.375+419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075362G>A | CA425690916 | CYP1B1 | c.27C>T (p.Asp9=) c.-70-4052C>T (n.-70-4052C>T) n.375+418C>T | |
2 | g.38075362G>C | CA346330043 | CYP1B1 | c.27C>G (p.Asp9Glu) c.-70-4052C>G (n.-70-4052C>G) n.375+418C>G | |
2 | g.38075362G>T | CA346330044 | CYP1B1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.-70-4052C>A (n.-70-4052C>A) n.375+418C>A | |
2 | g.38075363T>A | CA346330045 | CYP1B1 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-70-4053A>T (n.-70-4053A>T) n.375+417A>T | |
2 | g.38075363T>C | CA346330046 | CYP1B1 | c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-70-4053A>G (n.-70-4053A>G) n.375+417A>G | |
2 | g.38075363T>G | CA346330047 | CYP1B1 | c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-70-4053A>C (n.-70-4053A>C) n.375+417A>C | dbSNP |
2 | g.38075363T= | CA1245628333 | CYP1B1 | c.26A= (p.Asp9=) c.-70-4053A= (n.-70-4053A=) n.375+417A= | |
2 | g.38075364C>A | CA346330048 | CYP1B1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-70-4054G>T (n.-70-4054G>T) n.375+416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075364C>G | CA346330049 | CYP1B1 | c.25G>C (p.Asp9His) c.-70-4054G>C (n.-70-4054G>C) n.375+416G>C | |
2 | g.38075364C>T | CA346330050 | CYP1B1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-70-4054G>A (n.-70-4054G>A) n.375+416G>A | |
2 | g.38075365G>A | CA1620127 | CYP1B1 | c.24C>T (p.Asn8=) c.-70-4055C>T (n.-70-4055C>T) n.375+415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075365G>C | CA346330051 | CYP1B1 | c.24C>G (p.Asn8Lys) c.-70-4055C>G (n.-70-4055C>G) n.375+415C>G | |
2 | g.38075365G= | CA1245628334 | CYP1B1 | c.24C= (p.Asn8=) c.-70-4055C= (n.-70-4055C=) n.375+415C= | |
2 | g.38075365G>T | CA346330052 | CYP1B1 | c.24C>A (p.Asn8Lys) c.-70-4055C>A (n.-70-4055C>A) n.375+415C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075365_38075366delinsGT | CA1245628335 | CYP1B1 | c.23_24delinsAC (p.Asn8=) c.-70-4056_-70-4055delinsAC (n.-70-4056_-70-4055delinsAC) n.375+414_375+415delinsAC | |
2 | g.38075366T>A | CA346330053 | CYP1B1 | c.23A>T (p.Asn8Ile) c.-70-4056A>T (n.-70-4056A>T) n.375+414A>T | |
2 | g.38075366T>C | CA346330054 | CYP1B1 | c.23A>G (p.Asn8Ser) c.-70-4056A>G (n.-70-4056A>G) n.375+414A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075366T>G | CA346330055 | CYP1B1 | c.23A>C (p.Asn8Thr) c.-70-4056A>C (n.-70-4056A>C) n.375+414A>C | |
2 | g.38075367del | CA532236909 | CYP1B1 | c.23del (p.Asn8ThrfsTer6) c.-70-4056del (n.-70-4056del) n.375+414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075367T>A | CA346330056 | CYP1B1 | c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.-70-4057A>T (n.-70-4057A>T) n.375+413A>T | |
2 | g.38075367T>C | CA346330057 | CYP1B1 | c.22A>G (p.Asn8Asp) c.-70-4057A>G (n.-70-4057A>G) n.375+413A>G | |
2 | g.38075367T>G | CA346330058 | CYP1B1 | c.22A>C (p.Asn8His) c.-70-4057A>C (n.-70-4057A>C) n.375+413A>C | |
2 | g.38075368C>A | CA1620128 | CYP1B1 | c.21G>T (p.Pro7=) c.-70-4058G>T (n.-70-4058G>T) n.375+412G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075368C= | CA1245628336 | CYP1B1 | c.21G= (p.Pro7=) c.-70-4058G= (n.-70-4058G=) n.375+412G= | |
2 | g.38075368C>G | CA425690917 | CYP1B1 | c.21G>C (p.Pro7=) c.-70-4058G>C (n.-70-4058G>C) n.375+412G>C | |
2 | g.38075368C>T | CA425690918 | CYP1B1 | c.21G>A (p.Pro7=) c.-70-4058G>A (n.-70-4058G>A) n.375+412G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075369G>A | CA1620129 | CYP1B1 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-70-4059C>T (n.-70-4059C>T) n.375+411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075369G>C | CA346330059 | CYP1B1 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-70-4059C>G (n.-70-4059C>G) n.375+411C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075369G= | CA1245628337 | CYP1B1 | c.20C= (p.Pro7=) c.-70-4059C= (n.-70-4059C=) n.375+411C= | |
2 | g.38075369G>T | CA346330060 | CYP1B1 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.-70-4059C>A (n.-70-4059C>A) n.375+411C>A | |
2 | g.38075370G>A | CA1620130 | CYP1B1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-70-4060C>T (n.-70-4060C>T) n.375+410C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075370G>C | CA346330062 | CYP1B1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-70-4060C>G (n.-70-4060C>G) n.375+410C>G | |
2 | g.38075370G= | CA1245628338 | CYP1B1 | c.19C= (p.Pro7=) c.-70-4060C= (n.-70-4060C=) n.375+410C= | |
2 | g.38075370G>T | CA346330061 | CYP1B1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-70-4060C>A (n.-70-4060C>A) n.375+410C>A | |
2 | g.38075371G>A | CA425690919 | CYP1B1 | c.18C>T (p.Ser6=) c.-70-4061C>T (n.-70-4061C>T) n.375+409C>T | |
2 | g.38075371G>C | CA346330063 | CYP1B1 | c.18C>G (p.Ser6Arg) c.-70-4061C>G (n.-70-4061C>G) n.375+409C>G | |
2 | g.38075371G>T | CA346330064 | CYP1B1 | c.18C>A (p.Ser6Arg) c.-70-4061C>A (n.-70-4061C>A) n.375+409C>A | |
2 | g.38075372C>A | CA346330065 | CYP1B1 | c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-70-4062G>T (n.-70-4062G>T) n.375+408G>T | |
2 | g.38075372C>G | CA346330066 | CYP1B1 | c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-70-4062G>C (n.-70-4062G>C) n.375+408G>C | |
2 | g.38075372C>T | CA346330067 | CYP1B1 | c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-70-4062G>A (n.-70-4062G>A) n.375+408G>A | |
2 | g.38075373T>A | CA346330068 | CYP1B1 | c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-70-4063A>T (n.-70-4063A>T) n.375+407A>T | |
2 | g.38075373T>C | CA1620131 | CYP1B1 | c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-70-4063A>G (n.-70-4063A>G) n.375+407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075373T>G | CA346330069 | CYP1B1 | c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-70-4063A>C (n.-70-4063A>C) n.375+407A>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075373T= | CA1245628339 | CYP1B1 | c.16A= (p.Ser6=) c.-70-4063A= (n.-70-4063A=) n.375+407A= | |
2 | g.38075374G>A | CA425690920 | CYP1B1 | c.15C>T (p.Leu5=) c.-70-4064C>T (n.-70-4064C>T) n.375+406C>T | |
2 | g.38075374G>C | CA425690921 | CYP1B1 | c.15C>G (p.Leu5=) c.-70-4064C>G (n.-70-4064C>G) n.375+406C>G | |
2 | g.38075374G>T | CA425690922 | CYP1B1 | c.15C>A (p.Leu5=) c.-70-4064C>A (n.-70-4064C>A) n.375+406C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075375A= | CA1245628340 | CYP1B1 | c.14T= (p.Leu5=) c.-70-4065T= (n.-70-4065T=) n.375+405T= | |
2 | g.38075375A>C | CA346330070 | CYP1B1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-70-4065T>G (n.-70-4065T>G) n.375+405T>G | |
2 | g.38075375A>G | CA346330071 | CYP1B1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-70-4065T>C (n.-70-4065T>C) n.375+405T>C | |
2 | g.38075375A>T | CA1620132 | CYP1B1 | c.14T>A (p.Leu5His) c.-70-4065T>A (n.-70-4065T>A) n.375+405T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075376G>A | CA346330073 | CYP1B1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.-70-4066C>T (n.-70-4066C>T) n.375+404C>T | dbSNP |
2 | g.38075376G>C | CA346330074 | CYP1B1 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.-70-4066C>G (n.-70-4066C>G) n.375+404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075376G= | CA1245628341 | CYP1B1 | c.13C= (p.Leu5=) c.-70-4066C= (n.-70-4066C=) n.375+404C= | |
2 | g.38075376G>T | CA346330072 | CYP1B1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.-70-4066C>A (n.-70-4066C>A) n.375+404C>A | |
2 | g.38075377G>A | CA425690923 | CYP1B1 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-70-4067C>T (n.-70-4067C>T) n.375+403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075377G>C | CA346330075 | CYP1B1 | c.12C>G (p.Ser4Arg) c.-70-4067C>G (n.-70-4067C>G) n.375+403C>G | |
2 | g.38075377G= | CA1245628342 | CYP1B1 | c.12C= (p.Ser4=) c.-70-4067C= (n.-70-4067C=) n.375+403C= | |
2 | g.38075377G>T | CA346330076 | CYP1B1 | c.12C>A (p.Ser4Arg) c.-70-4067C>A (n.-70-4067C>A) n.375+403C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075378C>A | CA346330077 | CYP1B1 | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-70-4068G>T (n.-70-4068G>T) n.375+402G>T | |
2 | g.38075378C= | CA1245628343 | CYP1B1 | c.11G= (p.Ser4=) c.-70-4068G= (n.-70-4068G=) n.375+402G= | |
2 | g.38075378C>G | CA1620133 | CYP1B1 | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-70-4068G>C (n.-70-4068G>C) n.375+402G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075378C>T | CA346330078 | CYP1B1 | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-70-4068G>A (n.-70-4068G>A) n.375+402G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075379T>A | CA346330081 | CYP1B1 | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-70-4069A>T (n.-70-4069A>T) n.375+401A>T | |
2 | g.38075379T>C | CA346330079 | CYP1B1 | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-70-4069A>G (n.-70-4069A>G) n.375+401A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075379T>G | CA346330080 | CYP1B1 | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-70-4069A>C (n.-70-4069A>C) n.375+401A>C | |
2 | g.38075380G>A | CA425690924 | CYP1B1 | c.9C>T (p.Thr3=) c.-70-4070C>T (n.-70-4070C>T) n.375+400C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38075380G>C | CA425690926 | CYP1B1 | c.9C>G (p.Thr3=) c.-70-4070C>G (n.-70-4070C>G) n.375+400C>G | |
2 | g.38075380G= | CA1245628344 | CYP1B1 | c.9C= (p.Thr3=) c.-70-4070C= (n.-70-4070C=) n.375+400C= | |
2 | g.38075380G>T | CA425690925 | CYP1B1 | c.9C>A (p.Thr3=) c.-70-4070C>A (n.-70-4070C>A) n.375+400C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075381G>A | CA346330082 | CYP1B1 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-70-4071C>T (n.-70-4071C>T) n.375+399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075381G>C | CA346330083 | CYP1B1 | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-70-4071C>G (n.-70-4071C>G) n.375+399C>G | |
2 | g.38075381G= | CA1245628345 | CYP1B1 | c.8C= (p.Thr3=) c.-70-4071C= (n.-70-4071C=) n.375+399C= | |
2 | g.38075381G>T | CA10615176 | CYP1B1 | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-70-4071C>A (n.-70-4071C>A) n.375+399C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075382T>A | CA346330084 | CYP1B1 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-70-4072A>T (n.-70-4072A>T) n.375+398A>T | |
2 | g.38075382T>C | CA346330085 | CYP1B1 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-70-4072A>G (n.-70-4072A>G) n.375+398A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38075382T>G | CA346330086 | CYP1B1 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-70-4072A>C (n.-70-4072A>C) n.375+398A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075382T= | CA1245628346 | CYP1B1 | c.7A= (p.Thr3=) c.-70-4072A= (n.-70-4072A=) n.375+398A= | |
2 | g.38075383G>A | CA425690927 | CYP1B1 | c.6C>T (p.Gly2=) c.-70-4073C>T (n.-70-4073C>T) n.375+397C>T | |
2 | g.38075383G>C | CA425690928 | CYP1B1 | c.6C>G (p.Gly2=) c.-70-4073C>G (n.-70-4073C>G) n.375+397C>G | |
2 | g.38075383G= | CA1245628347 | CYP1B1 | c.6C= (p.Gly2=) c.-70-4073C= (n.-70-4073C=) n.375+397C= | |
2 | g.38075383G>T | CA1620134 | CYP1B1 | c.6C>A (p.Gly2=) c.-70-4073C>A (n.-70-4073C>A) n.375+397C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075384C>A | CA346330088 | CYP1B1 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-70-4074G>T (n.-70-4074G>T) n.375+396G>T | |
2 | g.38075384C= | CA1245628348 | CYP1B1 | c.5G= (p.Gly2=) c.-70-4074G= (n.-70-4074G=) n.375+396G= | |
2 | g.38075384C>G | CA346330087 | CYP1B1 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-70-4074G>C (n.-70-4074G>C) n.375+396G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075384C>T | CA346330089 | CYP1B1 | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.-70-4074G>A (n.-70-4074G>A) n.375+396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075386del | CA2658667734 | CYP1B1 | c.5del (p.Gly2AlafsTer12) c.-70-4074del (n.-70-4074del) n.375+396del | gnomAD v4 |
2 | g.38075385C>A | CA346330090 | CYP1B1 | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.-70-4075G>T (n.-70-4075G>T) n.375+395G>T | |
2 | g.38075385C= | CA1245628349 | CYP1B1 | c.4G= (p.Gly2=) c.-70-4075G= (n.-70-4075G=) n.375+395G= | |
2 | g.38075385C>G | CA1620135 | CYP1B1 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-70-4075G>C (n.-70-4075G>C) n.375+395G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075385C>T | CA346330091 | CYP1B1 | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.-70-4075G>A (n.-70-4075G>A) n.375+395G>A | |
2 | g.38075386C>A | CA346330092 | CYP1B1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-70-4076G>T (n.-70-4076G>T) n.375+394G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075386C= | CA1245628350 | CYP1B1 | c.3G= (p.Met1=) c.-70-4076G= (n.-70-4076G=) n.375+394G= | |
2 | g.38075386C>G | CA346330093 | CYP1B1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-70-4076G>C (n.-70-4076G>C) n.375+394G>C | |
2 | g.38075386C>T | CA346330094 | CYP1B1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-70-4076G>A (n.-70-4076G>A) n.375+394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075387A= | CA1245628351 | CYP1B1 | c.2T= (p.Met1=) c.-70-4077T= (n.-70-4077T=) n.375+393T= c.1A= (p.Met1=) | |
2 | g.38075387A>C | CA346330095 | CYP1B1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-70-4077T>G (n.-70-4077T>G) n.375+393T>G c.1A>C (p.Met1Leu) | ClinVar |
2 | g.38075387A>G | CA119012 | CYP1B1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-70-4077T>C (n.-70-4077T>C) n.375+393T>C c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075387A>T | CA346330096 | CYP1B1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-70-4077T>A (n.-70-4077T>A) n.375+393T>A c.1A>T (p.Met1Leu) | |
2 | g.38075388T>A | CA346330097 | CYP1B1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-70-4078A>T (n.-70-4078A>T) n.375+392A>T c.2T>A (p.Met1Lys) | |
2 | g.38075388T>C | CA1620136 | CYP1B1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-70-4078A>G (n.-70-4078A>G) n.375+392A>G c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075388T>G | CA346330098 | CYP1B1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-70-4078A>C (n.-70-4078A>C) n.375+392A>C c.2T>G (p.Met1Arg) | |
2 | g.38075388T= | CA1245628352 | CYP1B1 | c.1A= (p.Met1=) c.-70-4078A= (n.-70-4078A=) n.375+392A= c.2T= (p.Met1=) | |
2 | g.38075389G>T | CA2658667735 | CYP1B1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-70-4079C>A (n.-70-4079C>A) n.375+391C>A c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075390C= | CA1245628353 | CYP1B1 | c.-1-1G= (n.-1-1G=) c.-70-4080G= (n.-70-4080G=) n.375+390G= c.4C= (p.Leu2=) | |
2 | g.38075390C>G | CA1620137 | CYP1B1 | c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) c.-70-4080G>C (n.-70-4080G>C) n.375+390G>C c.4C>G (p.Leu2Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075390C>T | CA2658667736 | CYP1B1 | c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) c.-70-4080G>A (n.-70-4080G>A) n.375+390G>A c.4C>T (p.Leu2=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075391T>G | CA2658667737 | CYP1B1 | c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) c.-70-4081A>C (n.-70-4081A>C) n.375+389A>C c.5T>G (p.Leu2Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075393G>A | CA768426282 | CYP1B1 | c.-1-4C>T (n.-1-4C>T) c.-70-4083C>T (n.-70-4083C>T) n.375+387C>T c.7G>A (p.Gly3Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075393G>C | CA768426285 | CYP1B1 | c.-1-4C>G (n.-1-4C>G) c.-70-4083C>G (n.-70-4083C>G) n.375+387C>G c.7G>C (p.Gly3Arg) | dbSNP |
2 | g.38075393G= | CA1245628354 | CYP1B1 | c.-1-4C= (n.-1-4C=) c.-70-4083C= (n.-70-4083C=) n.375+387C= c.7G= (p.Gly3=) | |
2 | g.38075394G>A | CA1620138 | CYP1B1 | c.-1-5C>T (n.-1-5C>T) c.-70-4084C>T (n.-70-4084C>T) n.375+386C>T c.8G>A (p.Gly3Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075394G>C | CA2576968732 | CYP1B1 | c.-1-5C>G (n.-1-5C>G) c.-70-4084C>G (n.-70-4084C>G) n.375+386C>G c.8G>C (p.Gly3Ala) | |
2 | g.38075394G= | CA1245628355 | CYP1B1 | c.-1-5C= (n.-1-5C=) c.-70-4084C= (n.-70-4084C=) n.375+386C= c.8G= (p.Gly3=) | |
2 | g.38075394G>T | CA2658667738 | CYP1B1 | c.-1-5C>A (n.-1-5C>A) c.-70-4084C>A (n.-70-4084C>A) n.375+386C>A c.8G>T (p.Gly3Val) | gnomAD v4 |
2 | g.38075395G>A | CA768426294 | CYP1B1 | c.-1-6C>T (n.-1-6C>T) c.-70-4085C>T (n.-70-4085C>T) n.375+385C>T c.9G>A (p.Gly3=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075395G= | CA1245628356 | CYP1B1 | c.-1-6C= (n.-1-6C=) c.-70-4085C= (n.-70-4085C=) n.375+385C= c.9G= (p.Gly3=) | |
2 | g.38075395G>T | CA2658667740 | CYP1B1 | c.-1-6C>A (n.-1-6C>A) c.-70-4085C>A (n.-70-4085C>A) n.375+385C>A c.9G>T (p.Gly3=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075396A= | CA1245628357 | CYP1B1 | c.-1-7T= (n.-1-7T=) c.-70-4086T= (n.-70-4086T=) n.375+384T= c.10A= (p.Thr4=) | |
2 | g.38075396A>G | CA1245628358 | CYP1B1 | c.-1-7T>C (n.-1-7T>C) c.-70-4086T>C (n.-70-4086T>C) n.375+384T>C c.10A>G (p.Thr4Ala) | dbSNP |
2 | g.38075397C= | CA1245628360 | CYP1B1 | c.-1-8G= (n.-1-8G=) c.-70-4087G= (n.-70-4087G=) n.375+383G= c.11C= (p.Thr4=) | |
2 | g.38075397C>G | CA2658667741 | CYP1B1 | c.-1-8G>C (n.-1-8G>C) c.-70-4087G>C (n.-70-4087G>C) n.375+383G>C c.11C>G (p.Thr4Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075397C>T | CA532236910 | CYP1B1 | c.-1-8G>A (n.-1-8G>A) c.-70-4087G>A (n.-70-4087G>A) n.375+383G>A c.11C>T (p.Thr4Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075397_38075399delinsCAG | CA1245628359 | CYP1B1 | c.-1-10_-1-8delinsCTG (n.-1-10_-1-8delinsCTG) c.-70-4089_-70-4087delinsCTG (n.-70-4089_-70-4087delinsCTG) n.375+381_375+383delinsCTG c.11_13delinsCAG (p.Thr4=) | |
2 | g.38075398A= | CA1245628361 | CYP1B1 | c.-1-9T= (n.-1-9T=) c.-70-4088T= (n.-70-4088T=) n.375+382T= c.12A= (p.Thr4=) | |
2 | g.38075398A>G | CA1620140 | CYP1B1 | c.-1-9T>C (n.-1-9T>C) c.-70-4088T>C (n.-70-4088T>C) n.375+382T>C c.12A>G (p.Thr4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075402_38075403del | CA1620139 | CYP1B1 | c.-1-10_-1-9del (n.-1-10_-1-9del) c.-70-4089_-70-4088del (n.-70-4089_-70-4088del) n.375+381_375+382del c.16_17del (p.Arg6GlufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075399G>A | CA1620141 | CYP1B1 | c.-1-10C>T (n.-1-10C>T) c.-70-4089C>T (n.-70-4089C>T) n.375+381C>T c.13G>A (p.Glu5Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075399G>C | CA532236911 | CYP1B1 | c.-1-10C>G (n.-1-10C>G) c.-70-4089C>G (n.-70-4089C>G) n.375+381C>G c.13G>C (p.Glu5Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075399G= | CA1245628362 | CYP1B1 | c.-1-10C= (n.-1-10C=) c.-70-4089C= (n.-70-4089C=) n.375+381C= c.13G= (p.Glu5=) | |
2 | g.38075399G>T | CA2658667743 | CYP1B1 | c.-1-10C>A (n.-1-10C>A) c.-70-4089C>A (n.-70-4089C>A) n.375+381C>A c.13G>T (p.Glu5Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075400_38075403delinsAGAG | CA1245628363 | CYP1B1 | c.-1-14_-1-11delinsCTCT (n.-1-14_-1-11delinsCTCT) c.-70-4093_-70-4090delinsCTCT (n.-70-4093_-70-4090delinsCTCT) n.375+377_375+380delinsCTCT c.14_17delinsAGAG (p.Glu5=) | |
2 | g.38075401G>A | CA179956 | CYP1B1 | c.-1-12C>T (n.-1-12C>T) c.-70-4091C>T (n.-70-4091C>T) n.375+379C>T c.15G>A (p.Glu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075401G>C | CA2580585649 | CYP1B1 | c.-1-12C>G (n.-1-12C>G) c.-70-4091C>G (n.-70-4091C>G) n.375+379C>G c.15G>C (p.Glu5Asp) | |
2 | g.38075401G= | CA1245628364 | CYP1B1 | c.-1-12C= (n.-1-12C=) c.-70-4091C= (n.-70-4091C=) n.375+379C= c.15G= (p.Glu5=) | |
2 | g.38075401G>T | CA2580585650 | CYP1B1 | c.-1-12C>A (n.-1-12C>A) c.-70-4091C>A (n.-70-4091C>A) n.375+379C>A c.15G>T (p.Glu5Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.38075404_38075406del | CA1620142 | CYP1B1 | c.-1-14_-1-12del (n.-1-14_-1-12del) c.-70-4093_-70-4091del (n.-70-4093_-70-4091del) n.375+377_375+379del c.18_20del (p.Arg7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075402A= | CA1245628365 | CYP1B1 | c.-1-13T= (n.-1-13T=) c.-70-4092T= (n.-70-4092T=) n.375+378T= c.16A= (p.Arg6=) | |
2 | g.38075402A>G | CA1620143 | CYP1B1 | c.-1-13T>C (n.-1-13T>C) c.-70-4092T>C (n.-70-4092T>C) n.375+378T>C c.16A>G (p.Arg6Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075403G>A | CA1620144 | CYP1B1 | c.-1-14C>T (n.-1-14C>T) c.-70-4093C>T (n.-70-4093C>T) n.375+377C>T c.17G>A (p.Arg6Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075403G= | CA1245628366 | CYP1B1 | c.-1-14C= (n.-1-14C=) c.-70-4093C= (n.-70-4093C=) n.375+377C= c.17G= (p.Arg6=) | |
2 | g.38075403G>T | CA2658667744 | CYP1B1 | c.-1-14C>A (n.-1-14C>A) c.-70-4093C>A (n.-70-4093C>A) n.375+377C>A c.17G>T (p.Arg6Met) | gnomAD v4 |
2 | g.38075410_38075569del | CA2749545407 | CYP1B1 | c.-1-173_-1-14del (n.-1-173_-1-14del) c.-70-4252_-70-4093del (n.-70-4252_-70-4093del) n.375+218_375+377del c.24_183del (p.Arg9GlufsTer?) | |
2 | g.38075404G>A | CA1620145 | CYP1B1 | c.-1-15C>T (n.-1-15C>T) c.-70-4094C>T (n.-70-4094C>T) n.375+376C>T c.18G>A (p.Arg6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075404G= | CA1245628367 | CYP1B1 | c.-1-15C= (n.-1-15C=) c.-70-4094C= (n.-70-4094C=) n.375+376C= c.18G= (p.Arg6=) | |
2 | g.38075404G>T | CA2658667745 | CYP1B1 | c.-1-15C>A (n.-1-15C>A) c.-70-4094C>A (n.-70-4094C>A) n.375+376C>A c.18G>T (p.Arg6Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075404_38075407delinsGAGA | CA1245628368 | CYP1B1 | c.-1-18_-1-15delinsTCTC (n.-1-18_-1-15delinsTCTC) c.-70-4097_-70-4094delinsTCTC (n.-70-4097_-70-4094delinsTCTC) n.375+373_375+376delinsTCTC c.18_21delinsGAGA (p.Arg6=) | |
2 | g.38075407_38075409del | CA1245628369 | CYP1B1 | c.-1-18_-1-16del (n.-1-18_-1-16del) c.-70-4097_-70-4095del (n.-70-4097_-70-4095del) n.375+373_375+375del c.21_23del (p.Arg8del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075406G>A | CA1245628371 | CYP1B1 | c.-1-17C>T (n.-1-17C>T) c.-70-4096C>T (n.-70-4096C>T) n.375+374C>T c.20G>A (p.Arg7Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075406G>C | CA1620146 | CYP1B1 | c.-1-17C>G (n.-1-17C>G) c.-70-4096C>G (n.-70-4096C>G) n.375+374C>G c.20G>C (p.Arg7Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075406G= | CA1245628370 | CYP1B1 | c.-1-17C= (n.-1-17C=) c.-70-4096C= (n.-70-4096C=) n.375+374C= c.20G= (p.Arg7=) | |
2 | g.38075406G>T | CA2658667746 | CYP1B1 | c.-1-17C>A (n.-1-17C>A) c.-70-4096C>A (n.-70-4096C>A) n.375+374C>A c.20G>T (p.Arg7Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075408A>G | CA2658667747 | CYP1B1 | c.-1-19T>C (n.-1-19T>C) c.-70-4098T>C (n.-70-4098T>C) n.375+372T>C c.22A>G (p.Arg8Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075409G>A | CA2658667748 | CYP1B1 | c.-1-20C>T (n.-1-20C>T) c.-70-4099C>T (n.-70-4099C>T) n.375+371C>T c.23G>A (p.Arg8Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075409G>T | CA2658667749 | CYP1B1 | c.-1-20C>A (n.-1-20C>A) c.-70-4099C>A (n.-70-4099C>A) n.375+371C>A c.23G>T (p.Arg8Met) | gnomAD v4 |
2 | g.38075410G>C | CA1245628372 | CYP1B1 | c.-1-21C>G (n.-1-21C>G) c.-70-4100C>G (n.-70-4100C>G) n.375+370C>G c.24G>C (p.Arg8Ser) | dbSNP |
2 | g.38075410G= | CA1245628373 | CYP1B1 | c.-1-21C= (n.-1-21C=) c.-70-4100C= (n.-70-4100C=) n.375+370C= c.24G= (p.Arg8=) | |
2 | g.38075410G>T | CA2658667750 | CYP1B1 | c.-1-21C>A (n.-1-21C>A) c.-70-4100C>A (n.-70-4100C>A) n.375+370C>A c.24G>T (p.Arg8Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075411C>A | CA2658667751 | CYP1B1 | c.-1-22G>T (n.-1-22G>T) c.-70-4101G>T (n.-70-4101G>T) n.375+369G>T c.25C>A (p.Arg9Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075411C= | CA1245628374 | CYP1B1 | c.-1-22G= (n.-1-22G=) c.-70-4101G= (n.-70-4101G=) n.375+369G= c.25C= (p.Arg9=) | |
2 | g.38075411C>G | CA1245628375 | CYP1B1 | c.-1-22G>C (n.-1-22G>C) c.-70-4101G>C (n.-70-4101G>C) n.375+369G>C c.25C>G (p.Arg9Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075411C>T | CA2658667752 | CYP1B1 | c.-1-22G>A (n.-1-22G>A) c.-70-4101G>A (n.-70-4101G>A) n.375+369G>A c.25C>T (p.Arg9Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075412G>A | CA532236912 | CYP1B1 | c.-1-23C>T (n.-1-23C>T) c.-70-4102C>T (n.-70-4102C>T) n.375+368C>T c.26G>A (p.Arg9His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075412G= | CA1245628376 | CYP1B1 | c.-1-23C= (n.-1-23C=) c.-70-4102C= (n.-70-4102C=) n.375+368C= c.26G= (p.Arg9=) | |
2 | g.38075412G>T | CA2658667753 | CYP1B1 | c.-1-23C>A (n.-1-23C>A) c.-70-4102C>A (n.-70-4102C>A) n.375+368C>A c.26G>T (p.Arg9Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.38075413T>C | CA1620147 | CYP1B1 | c.-1-24A>G (n.-1-24A>G) c.-70-4103A>G (n.-70-4103A>G) n.375+367A>G c.27T>C (p.Arg9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075413T= | CA1245628377 | CYP1B1 | c.-1-24A= (n.-1-24A=) c.-70-4103A= (n.-70-4103A=) n.375+367A= c.27T= (p.Arg9=) | |
2 | g.38075414G>C | CA2749545409 | CYP1B1 | c.-1-25C>G (n.-1-25C>G) c.-70-4104C>G (n.-70-4104C>G) n.375+366C>G c.28G>C (p.Asp10His) | |
2 | g.38075414G>T | CA2658667754 | CYP1B1 | c.-1-25C>A (n.-1-25C>A) c.-70-4104C>A (n.-70-4104C>A) n.375+366C>A c.28G>T (p.Asp10Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075415A= | CA1245628378 | CYP1B1 | c.-1-26T= (n.-1-26T=) c.-70-4105T= (n.-70-4105T=) n.375+365T= c.29A= (p.Asp10=) | |
2 | g.38075415A>G | CA2658667755 | CYP1B1 | c.-1-26T>C (n.-1-26T>C) c.-70-4105T>C (n.-70-4105T>C) n.375+365T>C c.29A>G (p.Asp10Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075415A>T | CA1245628379 | CYP1B1 | c.-1-26T>A (n.-1-26T>A) c.-70-4105T>A (n.-70-4105T>A) n.375+365T>A c.29A>T (p.Asp10Val) | dbSNP |
2 | g.38075416C= | CA1245628380 | CYP1B1 | c.-1-27G= (n.-1-27G=) c.-70-4106G= (n.-70-4106G=) n.375+364G= c.30C= (p.Asp10=) | |
2 | g.38075416C>G | CA1620148 | CYP1B1 | c.-1-27G>C (n.-1-27G>C) c.-70-4106G>C (n.-70-4106G>C) n.375+364G>C c.30C>G (p.Asp10Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075417A= | CA1245628381 | CYP1B1 | c.-1-28T= (n.-1-28T=) c.-70-4107T= (n.-70-4107T=) n.375+363T= c.31A= (p.Thr11=) | |
2 | g.38075417A>G | CA1245628382 | CYP1B1 | c.-1-28T>C (n.-1-28T>C) c.-70-4107T>C (n.-70-4107T>C) n.375+363T>C c.31A>G (p.Thr11Ala) | dbSNP |
2 | g.38075417A>T | CA2658667756 | CYP1B1 | c.-1-28T>A (n.-1-28T>A) c.-70-4107T>A (n.-70-4107T>A) n.375+363T>A c.31A>T (p.Thr11Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075418C>G | CA2658667757 | CYP1B1 | c.-1-29G>C (n.-1-29G>C) c.-70-4108G>C (n.-70-4108G>C) n.375+362G>C c.32C>G (p.Thr11Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.38075419T>C | CA2576968733 | CYP1B1 | c.-1-30A>G (n.-1-30A>G) c.-70-4109A>G (n.-70-4109A>G) n.375+361A>G c.33T>C (p.Thr11=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075419T>G | CA532236913 | CYP1B1 | c.-1-30A>C (n.-1-30A>C) c.-70-4109A>C (n.-70-4109A>C) n.375+361A>C c.33T>G (p.Thr11=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075419T= | CA1245628383 | CYP1B1 | c.-1-30A= (n.-1-30A=) c.-70-4109A= (n.-70-4109A=) n.375+361A= c.33T= (p.Thr11=) | |
2 | g.38075420C>A | CA2658667758 | CYP1B1 | c.-1-31G>T (n.-1-31G>T) c.-70-4110G>T (n.-70-4110G>T) n.375+360G>T c.34C>A (p.Gln12Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.38075420C>T | CA2658667759 | CYP1B1 | c.-1-31G>A (n.-1-31G>A) c.-70-4110G>A (n.-70-4110G>A) n.375+360G>A c.34C>T (p.Gln12Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075420_38075422delinsCAG | CA1245628384 | CYP1B1 | c.-1-33_-1-31delinsCTG (n.-1-33_-1-31delinsCTG) c.-70-4112_-70-4110delinsCTG (n.-70-4112_-70-4110delinsCTG) n.375+358_375+360delinsCTG c.34_36delinsCAG (p.Gln12=) | |
2 | g.38075421A>C | CA2576968734 | CYP1B1 | c.-1-32T>G (n.-1-32T>G) c.-70-4111T>G (n.-70-4111T>G) n.375+359T>G c.35A>C (p.Gln12Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.38075421A>G | CA2658667760 | CYP1B1 | c.-1-32T>C (n.-1-32T>C) c.-70-4111T>C (n.-70-4111T>C) n.375+359T>C c.35A>G (p.Gln12Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075421dup | CA2749545410 | CYP1B1 | c.-1-32dup (n.-1-32dup) c.-70-4111dup (n.-70-4111dup) n.375+359dup c.35dup (p.Cys14ValfsTer18) | |
2 | g.38075421_38075422del | CA1245628385 | CYP1B1 | c.-1-33_-1-32del (n.-1-33_-1-32del) c.-70-4112_-70-4111del (n.-70-4112_-70-4111del) n.375+358_375+359del c.35_36del (p.Gln12ArgfsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075422G>A | CA1620149 | CYP1B1 | c.-1-33C>T (n.-1-33C>T) c.-70-4112C>T (n.-70-4112C>T) n.375+358C>T c.36G>A (p.Gln12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075422G= | CA1245628386 | CYP1B1 | c.-1-33C= (n.-1-33C=) c.-70-4112C= (n.-70-4112C=) n.375+358C= c.36G= (p.Gln12=) | |
2 | g.38075422G>T | CA2658667761 | CYP1B1 | c.-1-33C>A (n.-1-33C>A) c.-70-4112C>A (n.-70-4112C>A) n.375+358C>A c.36G>T (p.Gln12His) | gnomAD v4 |
2 | g.38075423G>A | CA2658667762 | CYP1B1 | c.-1-34C>T (n.-1-34C>T) c.-70-4113C>T (n.-70-4113C>T) n.375+357C>T c.37G>A (p.Gly13Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075423G>T | CA2658667763 | CYP1B1 | c.-1-34C>A (n.-1-34C>A) c.-70-4113C>A (n.-70-4113C>A) n.375+357C>A c.37G>T (p.Gly13Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.38075424G>A | CA532236914 | CYP1B1 | c.-1-35C>T (n.-1-35C>T) c.-70-4114C>T (n.-70-4114C>T) n.375+356C>T c.38G>A (p.Gly13Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075424G>C | CA45512267 | CYP1B1 | c.-1-35C>G (n.-1-35C>G) c.-70-4114C>G (n.-70-4114C>G) n.375+356C>G c.38G>C (p.Gly13Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075424G= | CA1245628387 | CYP1B1 | c.-1-35C= (n.-1-35C=) c.-70-4114C= (n.-70-4114C=) n.375+356C= c.38G= (p.Gly13=) | |
2 | g.38075424G>T | CA2658667764 | CYP1B1 | c.-1-35C>A (n.-1-35C>A) c.-70-4114C>A (n.-70-4114C>A) n.375+356C>A c.38G>T (p.Gly13Val) | gnomAD v4 |
2 | g.38075425G>A | CA1620151 | CYP1B1 | c.-1-36C>T (n.-1-36C>T) c.-70-4115C>T (n.-70-4115C>T) n.375+355C>T c.39G>A (p.Gly13=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075425G>C | CA532236915 | CYP1B1 | c.-1-36C>G (n.-1-36C>G) c.-70-4115C>G (n.-70-4115C>G) n.375+355C>G c.39G>C (p.Gly13=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075425G= | CA1245628388 | CYP1B1 | c.-1-36C= (n.-1-36C=) c.-70-4115C= (n.-70-4115C=) n.375+355C= c.39G= (p.Gly13=) | |
2 | g.38075425G>T | CA1620150 | CYP1B1 | c.-1-36C>A (n.-1-36C>A) c.-70-4115C>A (n.-70-4115C>A) n.375+355C>A c.39G>T (p.Gly13=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075426T>G | CA1245628390 | CYP1B1 | c.-1-37A>C (n.-1-37A>C) c.-70-4116A>C (n.-70-4116A>C) n.375+354A>C c.40T>G (p.Cys14Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075426T= | CA1245628389 | CYP1B1 | c.-1-37A= (n.-1-37A=) c.-70-4116A= (n.-70-4116A=) n.375+354A= c.40T= (p.Cys14=) | |
2 | g.38075427G>A | CA2658667766 | CYP1B1 | c.-1-38C>T (n.-1-38C>T) c.-70-4117C>T (n.-70-4117C>T) n.375+353C>T c.41G>A (p.Cys14Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.38075427G>T | CA2658667765 | CYP1B1 | c.-1-38C>A (n.-1-38C>A) c.-70-4117C>A (n.-70-4117C>A) n.375+353C>A c.41G>T (p.Cys14Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.38075428C>A | CA2658667768 | CYP1B1 | c.-1-39G>T (n.-1-39G>T) c.-70-4118G>T (n.-70-4118G>T) n.375+352G>T c.42C>A (p.Cys14Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075428C>T | CA2658667767 | CYP1B1 | c.-1-39G>A (n.-1-39G>A) c.-70-4118G>A (n.-70-4118G>A) n.375+352G>A c.42C>T (p.Cys14=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075429A>G | CA2658667769 | CYP1B1 | c.-1-40T>C (n.-1-40T>C) c.-70-4119T>C (n.-70-4119T>C) n.375+351T>C c.43A>G (p.Arg15Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.38075430G>C | CA1620152 | CYP1B1 | c.-1-41C>G (n.-1-41C>G) c.-70-4120C>G (n.-70-4120C>G) n.375+350C>G c.44G>C (p.Arg15Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075430G= | CA1245628391 | CYP1B1 | c.-1-41C= (n.-1-41C=) c.-70-4120C= (n.-70-4120C=) n.375+350C= c.44G= (p.Arg15=) | |
2 | g.38075430G>T | CA2658667770 | CYP1B1 | c.-1-41C>A (n.-1-41C>A) c.-70-4120C>A (n.-70-4120C>A) n.375+350C>A c.44G>T (p.Arg15Ile) | gnomAD v4 |