Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075262G>ACA346329853CYP1B1c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.-70-3952C>T (n.-70-3952C>T)
n.375+518C>T
gnomAD v4
2g.38075262G>CCA346329852CYP1B1c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-70-3952C>G (n.-70-3952C>G)
n.375+518C>G
2g.38075262G=CA1245628282CYP1B1c.127C= (p.Arg43=)
c.-70-3952C= (n.-70-3952C=)
n.375+518C=
2g.38075262G>TCA1620106CYP1B1c.127C>A (p.Arg43=)
c.-70-3952C>A (n.-70-3952C>A)
n.375+518C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075263T>ACA346329854CYP1B1c.126A>T (p.Gln42His)
c.-70-3953A>T (n.-70-3953A>T)
n.375+517A>T
2g.38075263T>CCA425865137CYP1B1c.126A>G (p.Gln42=)
c.-70-3953A>G (n.-70-3953A>G)
n.375+517A>G
2g.38075263T>GCA346329855CYP1B1c.126A>C (p.Gln42His)
c.-70-3953A>C (n.-70-3953A>C)
n.375+517A>C
2g.38075264T>ACA346329856CYP1B1c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-70-3954A>T (n.-70-3954A>T)
n.375+516A>T
2g.38075264T>CCA346329857CYP1B1c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-70-3954A>G (n.-70-3954A>G)
n.375+516A>G
2g.38075264T>GCA346329858CYP1B1c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-70-3954A>C (n.-70-3954A>C)
n.375+516A>C
2g.38075265G>ACA346329861CYP1B1c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-70-3955C>T (n.-70-3955C>T)
n.375+515C>T
2g.38075265G>CCA346329860CYP1B1c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-70-3955C>G (n.-70-3955C>G)
n.375+515C>G
2g.38075265G>TCA346329859CYP1B1c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-70-3955C>A (n.-70-3955C>A)
n.375+515C>A
gnomAD v4
2g.38075268_38075283delCA2658667727CYP1B1c.109_124del (p.Gln37AsnfsTer18)
c.-70-3970_-70-3955del (n.-70-3970_-70-3955del)
n.375+500_375+515del
gnomAD v4
2g.38075266C>ACA346329862CYP1B1c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.-70-3956G>T (n.-70-3956G>T)
n.375+514G>T
gnomAD v4
2g.38075266C=CA1245628283CYP1B1c.123G= (p.Arg41=)
c.-70-3956G= (n.-70-3956G=)
n.375+514G=
2g.38075266C>GCA346329863CYP1B1c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.-70-3956G>C (n.-70-3956G>C)
n.375+514G>C
2g.38075266C>TCA45511889CYP1B1c.123G>A (p.Arg41=)
c.-70-3956G>A (n.-70-3956G>A)
n.375+514G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075267delCA2698952737CYP1B1c.123del (p.Arg41SerfsTer19)
c.-70-3956del (n.-70-3956del)
n.375+514del
dbSNP
2g.38075267C>ACA346329864CYP1B1c.122G>T (p.Arg41Met)
c.-70-3957G>T (n.-70-3957G>T)
n.375+513G>T
gnomAD v4
2g.38075267C=CA1245628284CYP1B1c.122G= (p.Arg41=)
c.-70-3957G= (n.-70-3957G=)
n.375+513G=
2g.38075267C>GCA346329865CYP1B1c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-70-3957G>C (n.-70-3957G>C)
n.375+513G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075267C>TCA346329866CYP1B1c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-70-3957G>A (n.-70-3957G>A)
n.375+513G>A
2g.38075268_38075290delCA2586969156CYP1B1c.100_122del (p.His34AlafsTer?)
c.-70-3979_-70-3957del (n.-70-3979_-70-3957del)
n.375+491_375+513del
2g.38075268T>ACA346329868CYP1B1c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.-70-3958A>T (n.-70-3958A>T)
n.375+512A>T
2g.38075268T>CCA346329867CYP1B1c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-70-3958A>G (n.-70-3958A>G)
n.375+512A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075268T>GCA425690839CYP1B1c.121A>C (p.Arg41=)
c.-70-3958A>C (n.-70-3958A>C)
n.375+512A>C
2g.38075268T=CA1245628285CYP1B1c.121A= (p.Arg41=)
c.-70-3958A= (n.-70-3958A=)
n.375+512A=
2g.38075269delCA2586969157CYP1B1c.120del (p.Arg41GlyfsTer19)
c.-70-3959del (n.-70-3959del)
n.375+511del
2g.38075269C>ACA425690840CYP1B1c.120G>T (p.Leu40=)
c.-70-3959G>T (n.-70-3959G>T)
n.375+511G>T
gnomAD v4
2g.38075269C=CA1245628286CYP1B1c.120G= (p.Leu40=)
c.-70-3959G= (n.-70-3959G=)
n.375+511G=
2g.38075269C>GCA425690841CYP1B1c.120G>C (p.Leu40=)
c.-70-3959G>C (n.-70-3959G>C)
n.375+511G>C
2g.38075269C>TCA1620107CYP1B1c.120G>A (p.Leu40=)
c.-70-3959G>A (n.-70-3959G>A)
n.375+511G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075270A=CA1245628287CYP1B1c.119T= (p.Leu40=)
c.-70-3960T= (n.-70-3960T=)
n.375+510T=
2g.38075270A>CCA346329869CYP1B1c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-70-3960T>G (n.-70-3960T>G)
n.375+510T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075270A>GCA346329870CYP1B1c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-70-3960T>C (n.-70-3960T>C)
n.375+510T>C
gnomAD v4
2g.38075270A>TCA346329871CYP1B1c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-70-3960T>A (n.-70-3960T>A)
n.375+510T>A
2g.38075271G>ACA425690842CYP1B1c.118C>T (p.Leu40=)
c.-70-3961C>T (n.-70-3961C>T)
n.375+509C>T
gnomAD v4
2g.38075271G>CCA346329872CYP1B1c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-70-3961C>G (n.-70-3961C>G)
n.375+509C>G
2g.38075271G>TCA346329873CYP1B1c.118C>A (p.Leu40Met)
c.-70-3961C>A (n.-70-3961C>A)
n.375+509C>A
gnomAD v4
2g.38075272C>ACA425690843CYP1B1c.117G>T (p.Leu39=)
c.-70-3962G>T (n.-70-3962G>T)
n.375+508G>T
2g.38075272C=CA1245628288CYP1B1c.117G= (p.Leu39=)
c.-70-3962G= (n.-70-3962G=)
n.375+508G=
2g.38075272C>GCA425690844CYP1B1c.117G>C (p.Leu39=)
c.-70-3962G>C (n.-70-3962G>C)
n.375+508G>C
2g.38075272C>TCA425690845CYP1B1c.117G>A (p.Leu39=)
c.-70-3962G>A (n.-70-3962G>A)
n.375+508G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075273A=CA1245628289CYP1B1c.116T= (p.Leu39=)
c.-70-3963T= (n.-70-3963T=)
n.375+507T=
2g.38075273A>CCA346329875CYP1B1c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-70-3963T>G (n.-70-3963T>G)
n.375+507T>G
2g.38075273A>GCA1620108CYP1B1c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-70-3963T>C (n.-70-3963T>C)
n.375+507T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075273A>TCA346329874CYP1B1c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-70-3963T>A (n.-70-3963T>A)
n.375+507T>A
2g.38075274G>ACA425690846CYP1B1c.115C>T (p.Leu39=)
c.-70-3964C>T (n.-70-3964C>T)
n.375+506C>T
2g.38075274G>CCA346329876CYP1B1c.115C>G (p.Leu39Val)
c.-70-3964C>G (n.-70-3964C>G)
n.375+506C>G
2g.38075274G>TCA346329877CYP1B1c.115C>A (p.Leu39Met)
c.-70-3964C>A (n.-70-3964C>A)
n.375+506C>A
gnomAD v4
2g.38075275C>ACA425690847CYP1B1c.114G>T (p.Arg38=)
c.-70-3965G>T (n.-70-3965G>T)
n.375+505G>T
gnomAD v4
2g.38075275C>GCA425690848CYP1B1c.114G>C (p.Arg38=)
c.-70-3965G>C (n.-70-3965G>C)
n.375+505G>C
2g.38075275C>TCA425690849CYP1B1c.114G>A (p.Arg38=)
c.-70-3965G>A (n.-70-3965G>A)
n.375+505G>A
gnomAD v4
2g.38075276delCA2658667728CYP1B1c.114del (p.Leu39CysfsTer2)
c.-70-3965del (n.-70-3965del)
n.375+505del
gnomAD v4
2g.38075276C>ACA346329878CYP1B1c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-70-3966G>T (n.-70-3966G>T)
n.375+504G>T
2g.38075276C>GCA346329879CYP1B1c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-70-3966G>C (n.-70-3966G>C)
n.375+504G>C
2g.38075276C>TCA346329880CYP1B1c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-70-3966G>A (n.-70-3966G>A)
n.375+504G>A
2g.38075277G>ACA346329881CYP1B1c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.-70-3967C>T (n.-70-3967C>T)
n.375+503C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.38075277G>CCA346329882CYP1B1c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-70-3967C>G (n.-70-3967C>G)
n.375+503C>G
2g.38075277G=CA1245628290CYP1B1c.112C= (p.Arg38=)
c.-70-3967C= (n.-70-3967C=)
n.375+503C=
2g.38075277G>TCA425690850CYP1B1c.112C>A (p.Arg38=)
c.-70-3967C>A (n.-70-3967C>A)
n.375+503C>A
gnomAD v4
2g.38075278C>ACA346329883CYP1B1c.111G>T (p.Gln37His)
c.-70-3968G>T (n.-70-3968G>T)
n.375+502G>T
2g.38075278C>GCA346329884CYP1B1c.111G>C (p.Gln37His)
c.-70-3968G>C (n.-70-3968G>C)
n.375+502G>C
2g.38075278C>TCA425690851CYP1B1c.111G>A (p.Gln37=)
c.-70-3968G>A (n.-70-3968G>A)
n.375+502G>A
gnomAD v4
2g.38075279T>ACA346329885CYP1B1c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-70-3969A>T (n.-70-3969A>T)
n.375+501A>T
2g.38075279T>CCA1620109CYP1B1c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-70-3969A>G (n.-70-3969A>G)
n.375+501A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075279T>GCA346329886CYP1B1c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-70-3969A>C (n.-70-3969A>C)
n.375+501A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075279T=CA1245628291CYP1B1c.110A= (p.Gln37=)
c.-70-3969A= (n.-70-3969A=)
n.375+501A=
2g.38075280G>ACA346329887CYP1B1c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-70-3970C>T (n.-70-3970C>T)
n.375+500C>T
2g.38075280G>CCA346329889CYP1B1c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-70-3970C>G (n.-70-3970C>G)
n.375+500C>G
gnomAD v4
2g.38075280G>TCA346329888CYP1B1c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-70-3970C>A (n.-70-3970C>A)
n.375+500C>A
2g.38075281G>ACA425690852CYP1B1c.108C>T (p.Gly36=)
c.-70-3971C>T (n.-70-3971C>T)
n.375+499C>T
gnomAD v4
2g.38075281G>CCA425690854CYP1B1c.108C>G (p.Gly36=)
c.-70-3971C>G (n.-70-3971C>G)
n.375+499C>G
2g.38075281G>TCA425690853CYP1B1c.108C>A (p.Gly36=)
c.-70-3971C>A (n.-70-3971C>A)
n.375+499C>A
2g.38075282C>ACA346329890CYP1B1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-70-3972G>T (n.-70-3972G>T)
n.375+498G>T
gnomAD v4
2g.38075282C>GCA346329891CYP1B1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-70-3972G>C (n.-70-3972G>C)
n.375+498G>C
2g.38075282C>TCA346329892CYP1B1c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-70-3972G>A (n.-70-3972G>A)
n.375+498G>A
gnomAD v4
2g.38075284delCA2658667730CYP1B1c.107del (p.Gly36AlafsTer5)
c.-70-3972del (n.-70-3972del)
n.375+498del
gnomAD v4
2g.38075283C>ACA346329893CYP1B1c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-70-3973G>T (n.-70-3973G>T)
n.375+497G>T
gnomAD v4
2g.38075283C>GCA346329894CYP1B1c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-70-3973G>C (n.-70-3973G>C)
n.375+497G>C
2g.38075283C>TCA346329895CYP1B1c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-70-3973G>A (n.-70-3973G>A)
n.375+497G>A
gnomAD v4
2g.38075284C>ACA425690855CYP1B1c.105G>T (p.Val35=)
c.-70-3974G>T (n.-70-3974G>T)
n.375+496G>T
gnomAD v4
2g.38075284C=CA1245628292CYP1B1c.105G= (p.Val35=)
c.-70-3974G= (n.-70-3974G=)
n.375+496G=
2g.38075284C>GCA1620110CYP1B1c.105G>C (p.Val35=)
c.-70-3974G>C (n.-70-3974G>C)
n.375+496G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075284C>TCA425690856CYP1B1c.105G>A (p.Val35=)
c.-70-3974G>A (n.-70-3974G>A)
n.375+496G>A
gnomAD v4
2g.38075285A=CA1245628293CYP1B1c.104T= (p.Val35=)
c.-70-3975T= (n.-70-3975T=)
n.375+495T=
2g.38075285A>CCA346329896CYP1B1c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-70-3975T>G (n.-70-3975T>G)
n.375+495T>G
dbSNP
2g.38075285A>GCA346329897CYP1B1c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-70-3975T>C (n.-70-3975T>C)
n.375+495T>C
gnomAD v4
2g.38075285A>TCA346329898CYP1B1c.104T>A (p.Val35Glu)
c.-70-3975T>A (n.-70-3975T>A)
n.375+495T>A
dbSNP
2g.38075286C>ACA346329899CYP1B1c.103G>T (p.Val35Leu)
c.-70-3976G>T (n.-70-3976G>T)
n.375+494G>T
2g.38075286C>GCA346329900CYP1B1c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-70-3976G>C (n.-70-3976G>C)
n.375+494G>C
2g.38075286C>TCA346329901CYP1B1c.103G>A (p.Val35Met)
c.-70-3976G>A (n.-70-3976G>A)
n.375+494G>A
gnomAD v4
2g.38075287A>CCA346329902CYP1B1c.102T>G (p.His34Gln)
c.-70-3977T>G (n.-70-3977T>G)
n.375+493T>G
2g.38075287A>GCA425690857CYP1B1c.102T>C (p.His34=)
c.-70-3977T>C (n.-70-3977T>C)
n.375+493T>C
2g.38075287A>TCA346329903CYP1B1c.102T>A (p.His34Gln)
c.-70-3977T>A (n.-70-3977T>A)
n.375+493T>A
2g.38075288T>ACA346329904CYP1B1c.101A>T (p.His34Leu)
c.-70-3978A>T (n.-70-3978A>T)
n.375+492A>T
2g.38075288T>CCA45511912CYP1B1c.101A>G (p.His34Arg)
c.-70-3978A>G (n.-70-3978A>G)
n.375+492A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075288T>GCA346329905CYP1B1c.101A>C (p.His34Pro)
c.-70-3978A>C (n.-70-3978A>C)
n.375+492A>C
2g.38075288T=CA1245628294CYP1B1c.101A= (p.His34=)
c.-70-3978A= (n.-70-3978A=)
n.375+492A=
2g.38075289G>ACA346329906CYP1B1c.100C>T (p.His34Tyr)
c.-70-3979C>T (n.-70-3979C>T)
n.375+491C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.38075289G>CCA346329907CYP1B1c.100C>G (p.His34Asp)
c.-70-3979C>G (n.-70-3979C>G)
n.375+491C>G
gnomAD v4
2g.38075289G=CA1245628295CYP1B1c.100C= (p.His34=)
c.-70-3979C= (n.-70-3979C=)
n.375+491C=
2g.38075289G>TCA346329908CYP1B1c.100C>A (p.His34Asn)
c.-70-3979C>A (n.-70-3979C>A)
n.375+491C>A
gnomAD v4
2g.38075290C>ACA425690858CYP1B1c.99G>T (p.Val33=)
c.-70-3980G>T (n.-70-3980G>T)
n.375+490G>T
2g.38075290C>GCA425690859CYP1B1c.99G>C (p.Val33=)
c.-70-3980G>C (n.-70-3980G>C)
n.375+490G>C
2g.38075290C>TCA425690860CYP1B1c.99G>A (p.Val33=)
c.-70-3980G>A (n.-70-3980G>A)
n.375+490G>A
2g.38075291A>CCA346329909CYP1B1c.98T>G (p.Val33Gly)
c.-70-3981T>G (n.-70-3981T>G)
n.375+489T>G
2g.38075291A>GCA346329910CYP1B1c.98T>C (p.Val33Ala)
c.-70-3981T>C (n.-70-3981T>C)
n.375+489T>C
2g.38075291A>TCA346329911CYP1B1c.98T>A (p.Val33Glu)
c.-70-3981T>A (n.-70-3981T>A)
n.375+489T>A
2g.38075292C>ACA346329912CYP1B1c.97G>T (p.Val33Leu)
c.-70-3982G>T (n.-70-3982G>T)
n.375+488G>T
2g.38075292C>GCA346329913CYP1B1c.97G>C (p.Val33Leu)
c.-70-3982G>C (n.-70-3982G>C)
n.375+488G>C
2g.38075292C>TCA346329914CYP1B1c.97G>A (p.Val33Met)
c.-70-3982G>A (n.-70-3982G>A)
n.375+488G>A
gnomAD v4
2g.38075293A>CCA425690861CYP1B1c.96T>G (p.Thr32=)
c.-70-3983T>G (n.-70-3983T>G)
n.375+487T>G
2g.38075293A>GCA425690862CYP1B1c.96T>C (p.Thr32=)
c.-70-3983T>C (n.-70-3983T>C)
n.375+487T>C
gnomAD v4
2g.38075293A>TCA425690863CYP1B1c.96T>A (p.Thr32=)
c.-70-3983T>A (n.-70-3983T>A)
n.375+487T>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38075294G>ACA346329916CYP1B1c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-70-3984C>T (n.-70-3984C>T)
n.375+486C>T
2g.38075294G>CCA346329917CYP1B1c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-70-3984C>G (n.-70-3984C>G)
n.375+486C>G
2g.38075294G>TCA346329915CYP1B1c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-70-3984C>A (n.-70-3984C>A)
n.375+486C>A
2g.38075295T>ACA346329918CYP1B1c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-70-3985A>T (n.-70-3985A>T)
n.375+485A>T
2g.38075295T>CCA346329919CYP1B1c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-70-3985A>G (n.-70-3985A>G)
n.375+485A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075295T>GCA45511920CYP1B1c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-70-3985A>C (n.-70-3985A>C)
n.375+485A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075295T=CA1245628296CYP1B1c.94A= (p.Thr32=)
c.-70-3985A= (n.-70-3985A=)
n.375+485A=
2g.38075296G>ACA425690864CYP1B1c.93C>T (p.Ala31=)
c.-70-3986C>T (n.-70-3986C>T)
n.375+484C>T
2g.38075296G>CCA425690865CYP1B1c.93C>G (p.Ala31=)
c.-70-3986C>G (n.-70-3986C>G)
n.375+484C>G
2g.38075296G>TCA425690866CYP1B1c.93C>A (p.Ala31=)
c.-70-3986C>A (n.-70-3986C>A)
n.375+484C>A
2g.38075297G>ACA346329920CYP1B1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-70-3987C>T (n.-70-3987C>T)
n.375+483C>T
gnomAD v4
2g.38075297G>CCA346329921CYP1B1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-70-3987C>G (n.-70-3987C>G)
n.375+483C>G
2g.38075297G>TCA346329922CYP1B1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.-70-3987C>A (n.-70-3987C>A)
n.375+483C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38075298C>ACA346329925CYP1B1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-70-3988G>T (n.-70-3988G>T)
n.375+482G>T
gnomAD v4
2g.38075298C>GCA346329923CYP1B1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-70-3988G>C (n.-70-3988G>C)
n.375+482G>C
COSMIC
2g.38075298C>TCA346329924CYP1B1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-70-3988G>A (n.-70-3988G>A)
n.375+482G>A
gnomAD v4
2g.38075299C>ACA425690867CYP1B1c.90G>T (p.Leu30=)
c.-70-3989G>T (n.-70-3989G>T)
n.375+481G>T
2g.38075299C>GCA425690868CYP1B1c.90G>C (p.Leu30=)
c.-70-3989G>C (n.-70-3989G>C)
n.375+481G>C
2g.38075299C>TCA425690869CYP1B1c.90G>A (p.Leu30=)
c.-70-3989G>A (n.-70-3989G>A)
n.375+481G>A
2g.38075300A>CCA346329926CYP1B1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-70-3990T>G (n.-70-3990T>G)
n.375+480T>G
2g.38075300A>GCA346329927CYP1B1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-70-3990T>C (n.-70-3990T>C)
n.375+480T>C
2g.38075300A>TCA346329928CYP1B1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-70-3990T>A (n.-70-3990T>A)
n.375+480T>A
gnomAD v4
2g.38075301G>ACA425690870CYP1B1c.88C>T (p.Leu30=)
c.-70-3991C>T (n.-70-3991C>T)
n.375+479C>T
dbSNP
2g.38075301G>CCA346329929CYP1B1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-70-3991C>G (n.-70-3991C>G)
n.375+479C>G
2g.38075301G>TCA346329930CYP1B1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-70-3991C>A (n.-70-3991C>A)
n.375+479C>A
2g.38075302C>ACA425690872CYP1B1c.87G>T (p.Val29=)
c.-70-3992G>T (n.-70-3992G>T)
n.375+478G>T
gnomAD v4
2g.38075302C=CA1245628297CYP1B1c.87G= (p.Val29=)
c.-70-3992G= (n.-70-3992G=)
n.375+478G=
2g.38075302C>GCA425690871CYP1B1c.87G>C (p.Val29=)
c.-70-3992G>C (n.-70-3992G>C)
n.375+478G>C
2g.38075302C>TCA1620111CYP1B1c.87G>A (p.Val29=)
c.-70-3992G>A (n.-70-3992G>A)
n.375+478G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075303A>CCA346329931CYP1B1c.86T>G (p.Val29Gly)
c.-70-3993T>G (n.-70-3993T>G)
n.375+477T>G
2g.38075303A>GCA346329933CYP1B1c.86T>C (p.Val29Ala)
c.-70-3993T>C (n.-70-3993T>C)
n.375+477T>C
2g.38075303A>TCA346329932CYP1B1c.86T>A (p.Val29Glu)
c.-70-3993T>A (n.-70-3993T>A)
n.375+477T>A
2g.38075304C>ACA346329934CYP1B1c.85G>T (p.Val29Leu)
c.-70-3994G>T (n.-70-3994G>T)
n.375+476G>T
gnomAD v4
2g.38075304C=CA1245628298CYP1B1c.85G= (p.Val29=)
c.-70-3994G= (n.-70-3994G=)
n.375+476G=
2g.38075304C>GCA45511937CYP1B1c.85G>C (p.Val29Leu)
c.-70-3994G>C (n.-70-3994G>C)
n.375+476G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075304C>TCA346329935CYP1B1c.85G>A (p.Val29Met)
c.-70-3994G>A (n.-70-3994G>A)
n.375+476G>A
gnomAD v4
2g.38075305C>ACA425690873CYP1B1c.84G>T (p.Ser28=)
c.-70-3995G>T (n.-70-3995G>T)
n.375+475G>T
2g.38075305C=CA1245628299CYP1B1c.84G= (p.Ser28=)
c.-70-3995G= (n.-70-3995G=)
n.375+475G=
2g.38075305C>GCA1620112CYP1B1c.84G>C (p.Ser28=)
c.-70-3995G>C (n.-70-3995G>C)
n.375+475G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075305C>TCA1620113CYP1B1c.84G>A (p.Ser28=)
c.-70-3995G>A (n.-70-3995G>A)
n.375+475G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075306G>ACA346329936CYP1B1c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.-70-3996C>T (n.-70-3996C>T)
n.375+474C>T
2g.38075306G>CCA1620114CYP1B1c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.-70-3996C>G (n.-70-3996C>G)
n.375+474C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075306G=CA1245628300CYP1B1c.83C= (p.Ser28=)
c.-70-3996C= (n.-70-3996C=)
n.375+474C=
2g.38075306G>TCA346329937CYP1B1c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.-70-3996C>A (n.-70-3996C>A)
n.375+474C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38075307A>CCA346329938CYP1B1c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-70-3997T>G (n.-70-3997T>G)
n.375+473T>G
2g.38075307A>GCA346329939CYP1B1c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-70-3997T>C (n.-70-3997T>C)
n.375+473T>C
2g.38075307A>TCA346329940CYP1B1c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-70-3997T>A (n.-70-3997T>A)
n.375+473T>A
2g.38075308C>ACA425690874CYP1B1c.81G>T (p.Leu27=)
c.-70-3998G>T (n.-70-3998G>T)
n.375+472G>T
2g.38075308C=CA1245628301CYP1B1c.81G= (p.Leu27=)
c.-70-3998G= (n.-70-3998G=)
n.375+472G=
2g.38075308C>GCA45511997CYP1B1c.81G>C (p.Leu27=)
c.-70-3998G>C (n.-70-3998G>C)
n.375+472G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075308C>TCA425690875CYP1B1c.81G>A (p.Leu27=)
c.-70-3998G>A (n.-70-3998G>A)
n.375+472G>A
2g.38075309A>CCA346329943CYP1B1c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-70-3999T>G (n.-70-3999T>G)
n.375+471T>G
2g.38075309A>GCA346329941CYP1B1c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-70-3999T>C (n.-70-3999T>C)
n.375+471T>C
2g.38075309A>TCA346329942CYP1B1c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-70-3999T>A (n.-70-3999T>A)
n.375+471T>A
2g.38075310G>ACA425690876CYP1B1c.79C>T (p.Leu27=)
c.-70-4000C>T (n.-70-4000C>T)
n.375+470C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075310G>CCA346329944CYP1B1c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-70-4000C>G (n.-70-4000C>G)
n.375+470C>G
2g.38075310G=CA1245628302CYP1B1c.79C= (p.Leu27=)
c.-70-4000C= (n.-70-4000C=)
n.375+470C=
2g.38075310G>TCA346329945CYP1B1c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-70-4000C>A (n.-70-4000C>A)
n.375+470C>A
2g.38075311G>ACA1620115CYP1B1c.78C>T (p.Leu26=)
c.-70-4001C>T (n.-70-4001C>T)
n.375+469C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075311G>CCA425690877CYP1B1c.78C>G (p.Leu26=)
c.-70-4001C>G (n.-70-4001C>G)
n.375+469C>G
ClinVar
2g.38075311G=CA1245628303CYP1B1c.78C= (p.Leu26=)
c.-70-4001C= (n.-70-4001C=)
n.375+469C=
2g.38075311G>TCA425690878CYP1B1c.78C>A (p.Leu26=)
c.-70-4001C>A (n.-70-4001C>A)
n.375+469C>A
2g.38075312A>CCA346329946CYP1B1c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-70-4002T>G (n.-70-4002T>G)
n.375+468T>G
2g.38075312A>GCA346329947CYP1B1c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-70-4002T>C (n.-70-4002T>C)
n.375+468T>C
2g.38075312A>TCA346329948CYP1B1c.77T>A (p.Leu26His)
c.-70-4002T>A (n.-70-4002T>A)
n.375+468T>A
2g.38075313G>ACA346329951CYP1B1c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.-70-4003C>T (n.-70-4003C>T)
n.375+467C>T
gnomAD v4
2g.38075313G>CCA346329950CYP1B1c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-70-4003C>G (n.-70-4003C>G)
n.375+467C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075313G=CA1245628304CYP1B1c.76C= (p.Leu26=)
c.-70-4003C= (n.-70-4003C=)
n.375+467C=
2g.38075313G>TCA346329949CYP1B1c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-70-4003C>A (n.-70-4003C>A)
n.375+467C>A
gnomAD v4
2g.38075314T>ACA425690879CYP1B1c.75A>T (p.Leu25=)
c.-70-4004A>T (n.-70-4004A>T)
n.375+466A>T
2g.38075314T>CCA425690880CYP1B1c.75A>G (p.Leu25=)
c.-70-4004A>G (n.-70-4004A>G)
n.375+466A>G
2g.38075314T>GCA425690881CYP1B1c.75A>C (p.Leu25=)
c.-70-4004A>C (n.-70-4004A>C)
n.375+466A>C
2g.38075314dupCA2658667732CYP1B1c.75dup (p.Leu26ThrfsTer?)
c.-70-4004dup (n.-70-4004dup)
n.375+466dup
gnomAD v4
2g.38075315A>CCA346329952CYP1B1c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-70-4005T>G (n.-70-4005T>G)
n.375+465T>G
gnomAD v4
2g.38075315A>GCA346329953CYP1B1c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-70-4005T>C (n.-70-4005T>C)
n.375+465T>C
2g.38075315A>TCA346329954CYP1B1c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.-70-4005T>A (n.-70-4005T>A)
n.375+465T>A
2g.38075316G>ACA425690882CYP1B1c.73C>T (p.Leu25=)
c.-70-4006C>T (n.-70-4006C>T)
n.375+464C>T
2g.38075316G>CCA346329955CYP1B1c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-70-4006C>G (n.-70-4006C>G)
n.375+464C>G
2g.38075316G>TCA346329956CYP1B1c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.-70-4006C>A (n.-70-4006C>A)
n.375+464C>A
2g.38075317C>ACA1620116CYP1B1c.72G>T (p.Leu24=)
c.-70-4007G>T (n.-70-4007G>T)
n.375+463G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075317C=CA1245628305CYP1B1c.72G= (p.Leu24=)
c.-70-4007G= (n.-70-4007G=)
n.375+463G=
2g.38075317C>GCA425690883CYP1B1c.72G>C (p.Leu24=)
c.-70-4007G>C (n.-70-4007G>C)
n.375+463G>C
dbSNP
2g.38075317C>TCA425690884CYP1B1c.72G>A (p.Leu24=)
c.-70-4007G>A (n.-70-4007G>A)
n.375+463G>A
2g.38075318A>CCA346329957CYP1B1c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-70-4008T>G (n.-70-4008T>G)
n.375+462T>G
2g.38075318A>GCA346329959CYP1B1c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-70-4008T>C (n.-70-4008T>C)
n.375+462T>C
2g.38075318A>TCA346329958CYP1B1c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.-70-4008T>A (n.-70-4008T>A)
n.375+462T>A
2g.38075319G>ACA425690885CYP1B1c.70C>T (p.Leu24=)
c.-70-4009C>T (n.-70-4009C>T)
n.375+461C>T
2g.38075319G>CCA346329960CYP1B1c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-70-4009C>G (n.-70-4009C>G)
n.375+461C>G
2g.38075319G>TCA346329961CYP1B1c.70C>A (p.Leu24Met)
c.-70-4009C>A (n.-70-4009C>A)
n.375+461C>A
2g.38075320G>ACA45512023CYP1B1c.69C>T (p.Leu23=)
c.-70-4010C>T (n.-70-4010C>T)
n.375+460C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075320G>CCA425690886CYP1B1c.69C>G (p.Leu23=)
c.-70-4010C>G (n.-70-4010C>G)
n.375+460C>G
ClinVar
2g.38075320G=CA1245628306CYP1B1c.69C= (p.Leu23=)
c.-70-4010C= (n.-70-4010C=)
n.375+460C=
2g.38075320G>TCA425690887CYP1B1c.69C>A (p.Leu23=)
c.-70-4010C>A (n.-70-4010C>A)
n.375+460C>A
2g.38075321A=CA1245628307CYP1B1c.68T= (p.Leu23=)
c.-70-4011T= (n.-70-4011T=)
n.375+459T=
2g.38075321A>CCA346329962CYP1B1c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-70-4011T>G (n.-70-4011T>G)
n.375+459T>G
2g.38075321A>GCA346329963CYP1B1c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-70-4011T>C (n.-70-4011T>C)
n.375+459T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.38075321A>TCA346329964CYP1B1c.68T>A (p.Leu23His)
c.-70-4011T>A (n.-70-4011T>A)
n.375+459T>A
2g.38075322G>ACA346329965CYP1B1c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-70-4012C>T (n.-70-4012C>T)
n.375+458C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075322G>CCA346329966CYP1B1c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-70-4012C>G (n.-70-4012C>G)
n.375+458C>G
2g.38075322G=CA1245628308CYP1B1c.67C= (p.Leu23=)
c.-70-4012C= (n.-70-4012C=)
n.375+458C=
2g.38075322G>TCA346329967CYP1B1c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-70-4012C>A (n.-70-4012C>A)
n.375+458C>A
gnomAD v4
2g.38075323C>ACA425690888CYP1B1c.66G>T (p.Thr22=)
c.-70-4013G>T (n.-70-4013G>T)
n.375+457G>T
2g.38075323C>GCA425690889CYP1B1c.66G>C (p.Thr22=)
c.-70-4013G>C (n.-70-4013G>C)
n.375+457G>C
2g.38075323C>TCA425690890CYP1B1c.66G>A (p.Thr22=)
c.-70-4013G>A (n.-70-4013G>A)
n.375+457G>A
ClinVar
2g.38075324G>ACA346329968CYP1B1c.65C>T (p.Thr22Met)
c.-70-4014C>T (n.-70-4014C>T)
n.375+456C>T
2g.38075324G>CCA346329969CYP1B1c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.-70-4014C>G (n.-70-4014C>G)
n.375+456C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075324G=CA1245628309CYP1B1c.65C= (p.Thr22=)
c.-70-4014C= (n.-70-4014C=)
n.375+456C=
2g.38075324G>TCA346329970CYP1B1c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.-70-4014C>A (n.-70-4014C>A)
n.375+456C>A
gnomAD v4
2g.38075325T>ACA346329971CYP1B1c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.-70-4015A>T (n.-70-4015A>T)
n.375+455A>T
2g.38075325T>CCA346329973CYP1B1c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.-70-4015A>G (n.-70-4015A>G)
n.375+455A>G
2g.38075325T>GCA346329972CYP1B1c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.-70-4015A>C (n.-70-4015A>C)
n.375+455A>C
2g.38075326G>ACA425690891CYP1B1c.63C>T (p.Thr21=)
c.-70-4016C>T (n.-70-4016C>T)
n.375+454C>T
2g.38075326G>CCA1620117CYP1B1c.63C>G (p.Thr21=)
c.-70-4016C>G (n.-70-4016C>G)
n.375+454C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075326G=CA1245628310CYP1B1c.63C= (p.Thr21=)
c.-70-4016C= (n.-70-4016C=)
n.375+454C=
2g.38075326G>TCA425690892CYP1B1c.63C>A (p.Thr21=)
c.-70-4016C>A (n.-70-4016C>A)
n.375+454C>A
2g.38075327G>ACA346329974CYP1B1c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.-70-4017C>T (n.-70-4017C>T)
n.375+453C>T
dbSNP
2g.38075327G>CCA346329975CYP1B1c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.-70-4017C>G (n.-70-4017C>G)
n.375+453C>G
2g.38075327G=CA1245628311CYP1B1c.62C= (p.Thr21=)
c.-70-4017C= (n.-70-4017C=)
n.375+453C=
2g.38075327G>TCA346329976CYP1B1c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.-70-4017C>A (n.-70-4017C>A)
n.375+453C>A
2g.38075328T>ACA346329977CYP1B1c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-70-4018A>T (n.-70-4018A>T)
n.375+452A>T
2g.38075328T>CCA346329978CYP1B1c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-70-4018A>G (n.-70-4018A>G)
n.375+452A>G
2g.38075328T>GCA346329979CYP1B1c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-70-4018A>C (n.-70-4018A>C)
n.375+452A>C
2g.38075329C>ACA346329980CYP1B1c.60G>T (p.Gln20His)
c.-70-4019G>T (n.-70-4019G>T)
n.375+451G>T
2g.38075329C>GCA346329981CYP1B1c.60G>C (p.Gln20His)
c.-70-4019G>C (n.-70-4019G>C)
n.375+451G>C
2g.38075329C>TCA425690893CYP1B1c.60G>A (p.Gln20=)
c.-70-4019G>A (n.-70-4019G>A)
n.375+451G>A
gnomAD v4
2g.38075330T>ACA346329982CYP1B1c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.-70-4020A>T (n.-70-4020A>T)
n.375+450A>T
gnomAD v4
2g.38075330T>CCA346329983CYP1B1c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.-70-4020A>G (n.-70-4020A>G)
n.375+450A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075330T>GCA346329984CYP1B1c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.-70-4020A>C (n.-70-4020A>C)
n.375+450A>C
2g.38075330T=CA1245628312CYP1B1c.59A= (p.Gln20=)
c.-70-4020A= (n.-70-4020A=)
n.375+450A=
2g.38075331G>ACA346329985CYP1B1c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-70-4021C>T (n.-70-4021C>T)
n.375+449C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.38075331G>CCA346329986CYP1B1c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-70-4021C>G (n.-70-4021C>G)
n.375+449C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075331G=CA1245628313CYP1B1c.58C= (p.Gln20=)
c.-70-4021C= (n.-70-4021C=)
n.375+449C=
2g.38075331G>TCA346329987CYP1B1c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.-70-4021C>A (n.-70-4021C>A)
n.375+449C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075332C>ACA346329988CYP1B1c.57G>T (p.Gln19His)
c.-70-4022G>T (n.-70-4022G>T)
n.375+448G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075332C=CA1245628314CYP1B1c.57G= (p.Gln19=)
c.-70-4022G= (n.-70-4022G=)
n.375+448G=
2g.38075332C>GCA346329989CYP1B1c.57G>C (p.Gln19His)
c.-70-4022G>C (n.-70-4022G>C)
n.375+448G>C
2g.38075332C>TCA425690894CYP1B1c.57G>A (p.Gln19=)
c.-70-4022G>A (n.-70-4022G>A)
n.375+448G>A
2g.38075333T>ACA346329990CYP1B1c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.-70-4023A>T (n.-70-4023A>T)
n.375+447A>T
2g.38075333T>CCA346329991CYP1B1c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.-70-4023A>G (n.-70-4023A>G)
n.375+447A>G
dbSNP
2g.38075333T>GCA346329992CYP1B1c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.-70-4023A>C (n.-70-4023A>C)
n.375+447A>C
2g.38075333T=CA1245628315CYP1B1c.56A= (p.Gln19=)
c.-70-4023A= (n.-70-4023A=)
n.375+447A=
2g.38075334G>ACA45512033CYP1B1c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.-70-4024C>T (n.-70-4024C>T)
n.375+446C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075334G>CCA346329993CYP1B1c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.-70-4024C>G (n.-70-4024C>G)
n.375+446C>G
2g.38075334G=CA1245628316CYP1B1c.55C= (p.Gln19=)
c.-70-4024C= (n.-70-4024C=)
n.375+446C=
2g.38075334G>TCA346329994CYP1B1c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.-70-4024C>A (n.-70-4024C>A)
n.375+446C>A
2g.38075335G>ACA45512036CYP1B1c.54C>T (p.Ile18=)
c.-70-4025C>T (n.-70-4025C>T)
n.375+445C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.38075335G>CCA346329995CYP1B1c.54C>G (p.Ile18Met)
c.-70-4025C>G (n.-70-4025C>G)
n.375+445C>G
2g.38075335G=CA1245628317CYP1B1c.54C= (p.Ile18=)
c.-70-4025C= (n.-70-4025C=)
n.375+445C=
2g.38075335G>TCA425690895CYP1B1c.54C>A (p.Ile18=)
c.-70-4025C>A (n.-70-4025C>A)
n.375+445C>A
2g.38075336A=CA1245628318CYP1B1c.53T= (p.Ile18=)
c.-70-4026T= (n.-70-4026T=)
n.375+444T=
2g.38075336A>CCA45512041CYP1B1c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.-70-4026T>G (n.-70-4026T>G)
n.375+444T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075336A>GCA346329996CYP1B1c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.-70-4026T>C (n.-70-4026T>C)
n.375+444T>C
2g.38075336A>TCA346329997CYP1B1c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.-70-4026T>A (n.-70-4026T>A)
n.375+444T>A
2g.38075337T>ACA346329998CYP1B1c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.-70-4027A>T (n.-70-4027A>T)
n.375+443A>T
2g.38075337T>CCA346329999CYP1B1c.52A>G (p.Ile18Val)
c.-70-4027A>G (n.-70-4027A>G)
n.375+443A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075337T>GCA1620118CYP1B1c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.-70-4027A>C (n.-70-4027A>C)
n.375+443A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075337T=CA1245628319CYP1B1c.52A= (p.Ile18=)
c.-70-4027A= (n.-70-4027A=)
n.375+443A=
2g.38075338G>ACA425690896CYP1B1c.51C>T (p.Ser17=)
c.-70-4028C>T (n.-70-4028C>T)
n.375+442C>T
2g.38075338G>CCA425690897CYP1B1c.51C>G (p.Ser17=)
c.-70-4028C>G (n.-70-4028C>G)
n.375+442C>G
2g.38075338G>TCA425690898CYP1B1c.51C>A (p.Ser17=)
c.-70-4028C>A (n.-70-4028C>A)
n.375+442C>A
2g.38075339G>ACA1620120CYP1B1c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-70-4029C>T (n.-70-4029C>T)
n.375+441C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075339G>CCA1620119CYP1B1c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-70-4029C>G (n.-70-4029C>G)
n.375+441C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075339G=CA1245628320CYP1B1c.50C= (p.Ser17=)
c.-70-4029C= (n.-70-4029C=)
n.375+441C=
2g.38075339G>TCA346330000CYP1B1c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-70-4029C>A (n.-70-4029C>A)
n.375+441C>A
2g.38075340delCA2658667733CYP1B1c.49del (p.Ser17ProfsTer24)
c.-70-4030del (n.-70-4030del)
n.375+440del
gnomAD v4
2g.38075340A=CA1245628321CYP1B1c.49T= (p.Ser17=)
c.-70-4030T= (n.-70-4030T=)
n.375+440T=
2g.38075340A>CCA346330001CYP1B1c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-70-4030T>G (n.-70-4030T>G)
n.375+440T>G
2g.38075340A>GCA45512049CYP1B1c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-70-4030T>C (n.-70-4030T>C)
n.375+440T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075340A>TCA346330002CYP1B1c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-70-4030T>A (n.-70-4030T>A)
n.375+440T>A
2g.38075341C>ACA425690899CYP1B1c.48G>T (p.Leu16=)
c.-70-4031G>T (n.-70-4031G>T)
n.375+439G>T
2g.38075341C=CA1245628322CYP1B1c.48G= (p.Leu16=)
c.-70-4031G= (n.-70-4031G=)
n.375+439G=
2g.38075341C>GCA425690901CYP1B1c.48G>C (p.Leu16=)
c.-70-4031G>C (n.-70-4031G>C)
n.375+439G>C
2g.38075341C>TCA425690900CYP1B1c.48G>A (p.Leu16=)
c.-70-4031G>A (n.-70-4031G>A)
n.375+439G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075342A>CCA346330003CYP1B1c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-70-4032T>G (n.-70-4032T>G)
n.375+438T>G
2g.38075342A>GCA346330004CYP1B1c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-70-4032T>C (n.-70-4032T>C)
n.375+438T>C
2g.38075342A>TCA346330005CYP1B1c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-70-4032T>A (n.-70-4032T>A)
n.375+438T>A
2g.38075343G>ACA1620121CYP1B1c.46C>T (p.Leu16=)
c.-70-4033C>T (n.-70-4033C>T)
n.375+437C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075343G>CCA346330006CYP1B1c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-70-4033C>G (n.-70-4033C>G)
n.375+437C>G
2g.38075343G=CA1245628323CYP1B1c.46C= (p.Leu16=)
c.-70-4033C= (n.-70-4033C=)
n.375+437C=
2g.38075343G>TCA346330007CYP1B1c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-70-4033C>A (n.-70-4033C>A)
n.375+437C>A
2g.38075344C>ACA241278CYP1B1c.45G>T (p.Pro15=)
c.-70-4034G>T (n.-70-4034G>T)
n.375+436G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075344C=CA1245628324CYP1B1c.45G= (p.Pro15=)
c.-70-4034G= (n.-70-4034G=)
n.375+436G=
2g.38075344C>GCA425690902CYP1B1c.45G>C (p.Pro15=)
c.-70-4034G>C (n.-70-4034G>C)
n.375+436G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075344C>TCA425690903CYP1B1c.45G>A (p.Pro15=)
c.-70-4034G>A (n.-70-4034G>A)
n.375+436G>A
gnomAD v4
2g.38075345G>ACA346330008CYP1B1c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-70-4035C>T (n.-70-4035C>T)
n.375+435C>T
gnomAD v4
2g.38075345G>CCA346330009CYP1B1c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-70-4035C>G (n.-70-4035C>G)
n.375+435C>G
2g.38075345G>TCA346330010CYP1B1c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.-70-4035C>A (n.-70-4035C>A)
n.375+435C>A
2g.38075346G>ACA346330011CYP1B1c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-70-4036C>T (n.-70-4036C>T)
n.375+434C>T
2g.38075346G>CCA346330012CYP1B1c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-70-4036C>G (n.-70-4036C>G)
n.375+434C>G
2g.38075346G=CA1245628325CYP1B1c.43C= (p.Pro15=)
c.-70-4036C= (n.-70-4036C=)
n.375+434C=
2g.38075346G>TCA1620122CYP1B1c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-70-4036C>A (n.-70-4036C>A)
n.375+434C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075347G>ACA425690904CYP1B1c.42C>T (p.Asn14=)
c.-70-4037C>T (n.-70-4037C>T)
n.375+433C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.38075347G>CCA346330013CYP1B1c.42C>G (p.Asn14Lys)
c.-70-4037C>G (n.-70-4037C>G)
n.375+433C>G
2g.38075347G=CA1245628326CYP1B1c.42C= (p.Asn14=)
c.-70-4037C= (n.-70-4037C=)
n.375+433C=
2g.38075347G>TCA346330014CYP1B1c.42C>A (p.Asn14Lys)
c.-70-4037C>A (n.-70-4037C>A)
n.375+433C>A
2g.38075348T>ACA346330015CYP1B1c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.-70-4038A>T (n.-70-4038A>T)
n.375+432A>T
2g.38075348T>CCA346330016CYP1B1c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.-70-4038A>G (n.-70-4038A>G)
n.375+432A>G
2g.38075348T>GCA346330017CYP1B1c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.-70-4038A>C (n.-70-4038A>C)
n.375+432A>C
2g.38075349T>ACA346330018CYP1B1c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.-70-4039A>T (n.-70-4039A>T)
n.375+431A>T
2g.38075349T>CCA346330019CYP1B1c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.-70-4039A>G (n.-70-4039A>G)
n.375+431A>G
2g.38075349T>GCA346330020CYP1B1c.40A>C (p.Asn14His)
c.-70-4039A>C (n.-70-4039A>C)
n.375+431A>C
2g.38075350T>ACA425690908CYP1B1c.39A>T (p.Leu13=)
c.-70-4040A>T (n.-70-4040A>T)
n.375+430A>T
2g.38075350T>CCA425690906CYP1B1c.39A>G (p.Leu13=)
c.-70-4040A>G (n.-70-4040A>G)
n.375+430A>G
2g.38075350T>GCA425690907CYP1B1c.39A>C (p.Leu13=)
c.-70-4040A>C (n.-70-4040A>C)
n.375+430A>C
2g.38075351A>CCA346330021CYP1B1c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-70-4041T>G (n.-70-4041T>G)
n.375+429T>G
2g.38075351A>GCA346330022CYP1B1c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-70-4041T>C (n.-70-4041T>C)
n.375+429T>C
2g.38075351A>TCA346330023CYP1B1c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-70-4041T>A (n.-70-4041T>A)
n.375+429T>A
2g.38075351_38075352delinsTACA2586969158CYP1B1c.37_38delinsTA (p.Leu13Ter)
c.-70-4042_-70-4041delinsTA (n.-70-4042_-70-4041delinsTA)
n.375+428_375+429delinsTA
2g.38075352G>ACA425690909CYP1B1c.37C>T (p.Leu13=)
c.-70-4042C>T (n.-70-4042C>T)
n.375+428C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075352G>CCA346330024CYP1B1c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-70-4042C>G (n.-70-4042C>G)
n.375+428C>G
2g.38075352G=CA1245628327CYP1B1c.37C= (p.Leu13=)
c.-70-4042C= (n.-70-4042C=)
n.375+428C=
2g.38075352G>TCA346330025CYP1B1c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-70-4042C>A (n.-70-4042C>A)
n.375+428C>A
2g.38075353C>ACA425690910CYP1B1c.36G>T (p.Pro12=)
c.-70-4043G>T (n.-70-4043G>T)
n.375+427G>T
dbSNP
2g.38075353C=CA1245628328CYP1B1c.36G= (p.Pro12=)
c.-70-4043G= (n.-70-4043G=)
n.375+427G=
2g.38075353C>GCA425690911CYP1B1c.36G>C (p.Pro12=)
c.-70-4043G>C (n.-70-4043G>C)
n.375+427G>C
2g.38075353C>TCA425690912CYP1B1c.36G>A (p.Pro12=)
c.-70-4043G>A (n.-70-4043G>A)
n.375+427G>A
gnomAD v4
2g.38075354G>ACA1620123CYP1B1c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-70-4044C>T (n.-70-4044C>T)
n.375+426C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075354G>CCA346330027CYP1B1c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.-70-4044C>G (n.-70-4044C>G)
n.375+426C>G
2g.38075354G=CA1245628329CYP1B1c.35C= (p.Pro12=)
c.-70-4044C= (n.-70-4044C=)
n.375+426C=
2g.38075354G>TCA346330026CYP1B1c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.-70-4044C>A (n.-70-4044C>A)
n.375+426C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075355G>ACA346330028CYP1B1c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-70-4045C>T (n.-70-4045C>T)
n.375+425C>T
2g.38075355G>CCA346330030CYP1B1c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.-70-4045C>G (n.-70-4045C>G)
n.375+425C>G
2g.38075355G>TCA346330029CYP1B1c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-70-4045C>A (n.-70-4045C>A)
n.375+425C>A
2g.38075356C>ACA346330031CYP1B1c.33G>T (p.Trp11Cys)
c.-70-4046G>T (n.-70-4046G>T)
n.375+424G>T
gnomAD v4
2g.38075356C>GCA346330033CYP1B1c.33G>C (p.Trp11Cys)
c.-70-4046G>C (n.-70-4046G>C)
n.375+424G>C
2g.38075356C>TCA346330032CYP1B1c.33G>A (p.Trp11Ter)
c.-70-4046G>A (n.-70-4046G>A)
n.375+424G>A
2g.38075357C>ACA346330034CYP1B1c.32G>T (p.Trp11Leu)
c.-70-4047G>T (n.-70-4047G>T)
n.375+423G>T
dbSNP
2g.38075357C=CA1245628330CYP1B1c.32G= (p.Trp11=)
c.-70-4047G= (n.-70-4047G=)
n.375+423G=
2g.38075357C>GCA346330036CYP1B1c.32G>C (p.Trp11Ser)
c.-70-4047G>C (n.-70-4047G>C)
n.375+423G>C
2g.38075357C>TCA346330035CYP1B1c.32G>A (p.Trp11Ter)
c.-70-4047G>A (n.-70-4047G>A)
n.375+423G>A
gnomAD v4
2g.38075358A=CA1245628331CYP1B1c.31T= (p.Trp11=)
c.-70-4048T= (n.-70-4048T=)
n.375+422T=
2g.38075358A>CCA346330037CYP1B1c.31T>G (p.Trp11Gly)
c.-70-4048T>G (n.-70-4048T>G)
n.375+422T>G
gnomAD v4
2g.38075358A>GCA1620124CYP1B1c.31T>C (p.Trp11Arg)
c.-70-4048T>C (n.-70-4048T>C)
n.375+422T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075358A>TCA1620125CYP1B1c.31T>A (p.Trp11Arg)
c.-70-4048T>A (n.-70-4048T>A)
n.375+422T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075359A>CCA425690913CYP1B1c.30T>G (p.Pro10=)
c.-70-4049T>G (n.-70-4049T>G)
n.375+421T>G
2g.38075359A>GCA425690914CYP1B1c.30T>C (p.Pro10=)
c.-70-4049T>C (n.-70-4049T>C)
n.375+421T>C
2g.38075359A>TCA425690915CYP1B1c.30T>A (p.Pro10=)
c.-70-4049T>A (n.-70-4049T>A)
n.375+421T>A
gnomAD v4
2g.38075359_38075360insTCA2586969159CYP1B1c.29_30insA (p.Trp11LeufsTer?)
c.-70-4050_-70-4049insA (n.-70-4050_-70-4049insA)
n.375+420_375+421insA
2g.38075360G>ACA1620126CYP1B1c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-70-4050C>T (n.-70-4050C>T)
n.375+420C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075360G>CCA346330039CYP1B1c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-70-4050C>G (n.-70-4050C>G)
n.375+420C>G
gnomAD v4
2g.38075360G=CA1245628332CYP1B1c.29C= (p.Pro10=)
c.-70-4050C= (n.-70-4050C=)
n.375+420C=
2g.38075360G>TCA346330038CYP1B1c.29C>A (p.Pro10His)
c.-70-4050C>A (n.-70-4050C>A)
n.375+420C>A
2g.38075361G>ACA346330040CYP1B1c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-70-4051C>T (n.-70-4051C>T)
n.375+419C>T
2g.38075361G>CCA346330041CYP1B1c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-70-4051C>G (n.-70-4051C>G)
n.375+419C>G
2g.38075361G>TCA346330042CYP1B1c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-70-4051C>A (n.-70-4051C>A)
n.375+419C>A
gnomAD v4
2g.38075362G>ACA425690916CYP1B1c.27C>T (p.Asp9=)
c.-70-4052C>T (n.-70-4052C>T)
n.375+418C>T
2g.38075362G>CCA346330043CYP1B1c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.-70-4052C>G (n.-70-4052C>G)
n.375+418C>G
2g.38075362G>TCA346330044CYP1B1c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.-70-4052C>A (n.-70-4052C>A)
n.375+418C>A

Number of alleles fetched