Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075220A=CA1245628254CYP1B1c.169T= (p.Trp57=)
c.-70-3910T= (n.-70-3910T=)
n.375+560T=
2g.38075220A>CCA346329777CYP1B1c.169T>G (p.Trp57Gly)
c.-70-3910T>G (n.-70-3910T>G)
n.375+560T>G
2g.38075220A>GCA346329778CYP1B1c.169T>C (p.Trp57Arg)
c.-70-3910T>C (n.-70-3910T>C)
n.375+560T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075220A>TCA346329779CYP1B1c.169T>A (p.Trp57Arg)
c.-70-3910T>A (n.-70-3910T>A)
n.375+560T>A
2g.38075221C>ACA425864995CYP1B1c.168G>T (p.Ala56=)
c.-70-3911G>T (n.-70-3911G>T)
n.375+559G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075221C=CA1245628255CYP1B1c.168G= (p.Ala56=)
c.-70-3911G= (n.-70-3911G=)
n.375+559G=
2g.38075221C>GCA425864996CYP1B1c.168G>C (p.Ala56=)
c.-70-3911G>C (n.-70-3911G>C)
n.375+559G>C
2g.38075221C>TCA1620091CYP1B1c.168G>A (p.Ala56=)
c.-70-3911G>A (n.-70-3911G>A)
n.375+559G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075222_38075223delCA2749545393CYP1B1c.167_168del (p.Ala56ValfsTer?)
c.-70-3912_-70-3911del (n.-70-3912_-70-3911del)
n.375+558_375+559del
2g.38075222delCA2586969153CYP1B1c.167del (p.Ala56GlyfsTer4)
c.-70-3912del (n.-70-3912del)
n.375+558del
2g.38075222G>ACA1620092CYP1B1c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-70-3912C>T (n.-70-3912C>T)
n.375+558C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075222G>CCA346329780CYP1B1c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-70-3912C>G (n.-70-3912C>G)
n.375+558C>G
2g.38075222G=CA1245628256CYP1B1c.167C= (p.Ala56=)
c.-70-3912C= (n.-70-3912C=)
n.375+558C=
2g.38075222G>TCA346329781CYP1B1c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.-70-3912C>A (n.-70-3912C>A)
n.375+558C>A
gnomAD v4
2g.38075223C>ACA346329784CYP1B1c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-70-3913G>T (n.-70-3913G>T)
n.375+557G>T
gnomAD v4
2g.38075223C=CA1245628257CYP1B1c.166G= (p.Ala56=)
c.-70-3913G= (n.-70-3913G=)
n.375+557G=
2g.38075223C>GCA346329783CYP1B1c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-70-3913G>C (n.-70-3913G>C)
n.375+557G>C
2g.38075223C>TCA346329782CYP1B1c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-70-3913G>A (n.-70-3913G>A)
n.375+557G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075224A>CCA346329786CYP1B1c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.-70-3914T>G (n.-70-3914T>G)
n.375+556T>G
gnomAD v4
2g.38075224A>GCA425865004CYP1B1c.165T>C (p.Phe55=)
c.-70-3914T>C (n.-70-3914T>C)
n.375+556T>C
2g.38075224A>TCA346329785CYP1B1c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.-70-3914T>A (n.-70-3914T>A)
n.375+556T>A
2g.38075225A=CA1245628258CYP1B1c.164T= (p.Phe55=)
c.-70-3915T= (n.-70-3915T=)
n.375+555T=
2g.38075225A>CCA45511802CYP1B1c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.-70-3915T>G (n.-70-3915T>G)
n.375+555T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075225A>GCA346329787CYP1B1c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.-70-3915T>C (n.-70-3915T>C)
n.375+555T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075225A>TCA346329788CYP1B1c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.-70-3915T>A (n.-70-3915T>A)
n.375+555T>A
2g.38075226A=CA1245628259CYP1B1c.163T= (p.Phe55=)
c.-70-3916T= (n.-70-3916T=)
n.375+554T=
2g.38075226A>CCA346329789CYP1B1c.163T>G (p.Phe55Val)
c.-70-3916T>G (n.-70-3916T>G)
n.375+554T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075226A>GCA346329790CYP1B1c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.-70-3916T>C (n.-70-3916T>C)
n.375+554T>C
2g.38075226A>TCA1620093CYP1B1c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.-70-3916T>A (n.-70-3916T>A)
n.375+554T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075227C>ACA1620094CYP1B1c.162G>T (p.Pro54=)
c.-70-3917G>T (n.-70-3917G>T)
n.375+553G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075227C=CA1245628260CYP1B1c.162G= (p.Pro54=)
c.-70-3917G= (n.-70-3917G=)
n.375+553G=
2g.38075227C>GCA425865012CYP1B1c.162G>C (p.Pro54=)
c.-70-3917G>C (n.-70-3917G>C)
n.375+553G>C
2g.38075227C>TCA425865009CYP1B1c.162G>A (p.Pro54=)
c.-70-3917G>A (n.-70-3917G>A)
n.375+553G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.38075228G>ACA1620095CYP1B1c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-70-3918C>T (n.-70-3918C>T)
n.375+552C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075228G>CCA346329791CYP1B1c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-70-3918C>G (n.-70-3918C>G)
n.375+552C>G
2g.38075228G=CA1245628261CYP1B1c.161C= (p.Pro54=)
c.-70-3918C= (n.-70-3918C=)
n.375+552C=
2g.38075228G>TCA346329792CYP1B1c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.-70-3918C>A (n.-70-3918C>A)
n.375+552C>A
gnomAD v4
2g.38075230delCA2586969154CYP1B1c.161del (p.Pro54ArgfsTer6)
c.-70-3918del (n.-70-3918del)
n.375+552del
2g.38075229G>ACA346329793CYP1B1c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-70-3919C>T (n.-70-3919C>T)
n.375+551C>T
gnomAD v4
2g.38075229G>CCA346329794CYP1B1c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-70-3919C>G (n.-70-3919C>G)
n.375+551C>G
2g.38075229G>TCA346329795CYP1B1c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-70-3919C>A (n.-70-3919C>A)
n.375+551C>A
2g.38075230G>ACA425865019CYP1B1c.159C>T (p.Gly53=)
c.-70-3920C>T (n.-70-3920C>T)
n.375+550C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.38075230G>CCA425865017CYP1B1c.159C>G (p.Gly53=)
c.-70-3920C>G (n.-70-3920C>G)
n.375+550C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075230G=CA1245628262CYP1B1c.159C= (p.Gly53=)
c.-70-3920C= (n.-70-3920C=)
n.375+550C=
2g.38075230G>TCA1620096CYP1B1c.159C>A (p.Gly53=)
c.-70-3920C>A (n.-70-3920C>A)
n.375+550C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075231C>ACA346329796CYP1B1c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-70-3921G>T (n.-70-3921G>T)
n.375+549G>T
gnomAD v4
2g.38075231C=CA1245628263CYP1B1c.158G= (p.Gly53=)
c.-70-3921G= (n.-70-3921G=)
n.375+549G=
2g.38075231C>GCA45511835CYP1B1c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-70-3921G>C (n.-70-3921G>C)
n.375+549G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075231C>TCA346329797CYP1B1c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-70-3921G>A (n.-70-3921G>A)
n.375+549G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.38075233delCA2658667725CYP1B1c.158del (p.Gly53AlafsTer7)
c.-70-3921del (n.-70-3921del)
n.375+549del
ClinVar gnomAD v4
2g.38075232C>ACA346329798CYP1B1c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-70-3922G>T (n.-70-3922G>T)
n.375+548G>T
gnomAD v4
2g.38075232C>GCA346329799CYP1B1c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-70-3922G>C (n.-70-3922G>C)
n.375+548G>C
2g.38075232C>TCA346329800CYP1B1c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-70-3922G>A (n.-70-3922G>A)
n.375+548G>A
gnomAD v4
2g.38075233C>ACA425865025CYP1B1c.156G>T (p.Pro52=)
c.-70-3923G>T (n.-70-3923G>T)
n.375+547G>T
gnomAD v4
2g.38075233C>GCA425865027CYP1B1c.156G>C (p.Pro52=)
c.-70-3923G>C (n.-70-3923G>C)
n.375+547G>C
gnomAD v4
2g.38075233C>TCA425865026CYP1B1c.156G>A (p.Pro52=)
c.-70-3923G>A (n.-70-3923G>A)
n.375+547G>A
gnomAD v4
2g.38075233_38075234delinsCGCA1245628264CYP1B1c.155_156delinsCG (p.Pro52=)
c.-70-3924_-70-3923delinsCG (n.-70-3924_-70-3923delinsCG)
n.375+546_375+547delinsCG
2g.38075234G>ACA129038CYP1B1c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-70-3924C>T (n.-70-3924C>T)
n.375+546C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075234G>CCA346329801CYP1B1c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-70-3924C>G (n.-70-3924C>G)
n.375+546C>G
gnomAD v4
2g.38075234G=CA1245628265CYP1B1c.155C= (p.Pro52=)
c.-70-3924C= (n.-70-3924C=)
n.375+546C=
2g.38075234G>TCA346329802CYP1B1c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.-70-3924C>A (n.-70-3924C>A)
n.375+546C>A
gnomAD v4
2g.38075238dupCA2586969155CYP1B1c.155dup (p.Phe55ValfsTer?)
c.-70-3924dup (n.-70-3924dup)
n.375+546dup
2g.38075238delCA1029495185CYP1B1c.155del (p.Pro52ArgfsTer8)
c.-70-3924del (n.-70-3924del)
n.375+546del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075235G>ACA346329803CYP1B1c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-70-3925C>T (n.-70-3925C>T)
n.375+545C>T
2g.38075235G>CCA346329804CYP1B1c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-70-3925C>G (n.-70-3925C>G)
n.375+545C>G
2g.38075235G>TCA346329805CYP1B1c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-70-3925C>A (n.-70-3925C>A)
n.375+545C>A
2g.38075236G>ACA425865036CYP1B1c.153C>T (p.Pro51=)
c.-70-3926C>T (n.-70-3926C>T)
n.375+544C>T
gnomAD v4
2g.38075236G>CCA1620097CYP1B1c.153C>G (p.Pro51=)
c.-70-3926C>G (n.-70-3926C>G)
n.375+544C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075236G=CA1245628266CYP1B1c.153C= (p.Pro51=)
c.-70-3926C= (n.-70-3926C=)
n.375+544C=
2g.38075236G>TCA425865039CYP1B1c.153C>A (p.Pro51=)
c.-70-3926C>A (n.-70-3926C>A)
n.375+544C>A
ClinVar
2g.38075237G>ACA346329807CYP1B1c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-70-3927C>T (n.-70-3927C>T)
n.375+543C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075237G>CCA346329808CYP1B1c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-70-3927C>G (n.-70-3927C>G)
n.375+543C>G
2g.38075237G=CA1245628267CYP1B1c.152C= (p.Pro51=)
c.-70-3927C= (n.-70-3927C=)
n.375+543C=
2g.38075237G>TCA346329806CYP1B1c.152C>A (p.Pro51His)
c.-70-3927C>A (n.-70-3927C>A)
n.375+543C>A
gnomAD v4
2g.38075238G>ACA1620098CYP1B1c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-70-3928C>T (n.-70-3928C>T)
n.375+542C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075238G>CCA346329810CYP1B1c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-70-3928C>G (n.-70-3928C>G)
n.375+542C>G
2g.38075238G=CA1245628268CYP1B1c.151C= (p.Pro51=)
c.-70-3928C= (n.-70-3928C=)
n.375+542C=
2g.38075238G>TCA346329809CYP1B1c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-70-3928C>A (n.-70-3928C>A)
n.375+542C>A
2g.38075239C>ACA425865048CYP1B1c.150G>T (p.Ala50=)
c.-70-3929G>T (n.-70-3929G>T)
n.375+541G>T
gnomAD v4
2g.38075239C=CA1245628269CYP1B1c.150G= (p.Ala50=)
c.-70-3929G= (n.-70-3929G=)
n.375+541G=
2g.38075239C>GCA425865049CYP1B1c.150G>C (p.Ala50=)
c.-70-3929G>C (n.-70-3929G>C)
n.375+541G>C
2g.38075239C>TCA1620099CYP1B1c.150G>A (p.Ala50=)
c.-70-3929G>A (n.-70-3929G>A)
n.375+541G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075240G>ACA1620100CYP1B1c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-70-3930C>T (n.-70-3930C>T)
n.375+540C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.38075240G>CCA346329811CYP1B1c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-70-3930C>G (n.-70-3930C>G)
n.375+540C>G
2g.38075240G=CA1245628270CYP1B1c.149C= (p.Ala50=)
c.-70-3930C= (n.-70-3930C=)
n.375+540C=
2g.38075240G>TCA346329812CYP1B1c.149C>A (p.Ala50Glu)
c.-70-3930C>A (n.-70-3930C>A)
n.375+540C>A
2g.38075241C>ACA346329813CYP1B1c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-70-3931G>T (n.-70-3931G>T)
n.375+539G>T
2g.38075241C>GCA346329814CYP1B1c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-70-3931G>C (n.-70-3931G>C)
n.375+539G>C
2g.38075241C>TCA346329815CYP1B1c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-70-3931G>A (n.-70-3931G>A)
n.375+539G>A
gnomAD v4
2g.38075242G>ACA1620102CYP1B1c.147C>T (p.Ser49=)
c.-70-3932C>T (n.-70-3932C>T)
n.375+538C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075242G>CCA425865063CYP1B1c.147C>G (p.Ser49=)
c.-70-3932C>G (n.-70-3932C>G)
n.375+538C>G
2g.38075242G=CA1245628271CYP1B1c.147C= (p.Ser49=)
c.-70-3932C= (n.-70-3932C=)
n.375+538C=
2g.38075242G>TCA1620101CYP1B1c.147C>A (p.Ser49=)
c.-70-3932C>A (n.-70-3932C>A)
n.375+538C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075243G>ACA346329816CYP1B1c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-70-3933C>T (n.-70-3933C>T)
n.375+537C>T
gnomAD v4
2g.38075243G>CCA346329817CYP1B1c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-70-3933C>G (n.-70-3933C>G)
n.375+537C>G
2g.38075243G>TCA346329818CYP1B1c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-70-3933C>A (n.-70-3933C>A)
n.375+537C>A
gnomAD v4
2g.38075244A>CCA346329819CYP1B1c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-70-3934T>G (n.-70-3934T>G)
n.375+536T>G
2g.38075244A>GCA346329820CYP1B1c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-70-3934T>C (n.-70-3934T>C)
n.375+536T>C
2g.38075244A>TCA346329821CYP1B1c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-70-3934T>A (n.-70-3934T>A)
n.375+536T>A
2g.38075245C>ACA425865077CYP1B1c.144G>T (p.Arg48=)
c.-70-3935G>T (n.-70-3935G>T)
n.375+535G>T
ClinVar
2g.38075245C=CA1245628272CYP1B1c.144G= (p.Arg48=)
c.-70-3935G= (n.-70-3935G=)
n.375+535G=
2g.38075245C>GCA425865079CYP1B1c.144G>C (p.Arg48=)
c.-70-3935G>C (n.-70-3935G>C)
n.375+535G>C
ClinVar
2g.38075245C>TCA425865082CYP1B1c.144G>A (p.Arg48=)
c.-70-3935G>A (n.-70-3935G>A)
n.375+535G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.38075246C>ACA346329824CYP1B1c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-70-3936G>T (n.-70-3936G>T)
n.375+534G>T
gnomAD v4
2g.38075246C=CA1245628273CYP1B1c.143G= (p.Arg48=)
c.-70-3936G= (n.-70-3936G=)
n.375+534G=
2g.38075246C>GCA346329822CYP1B1c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-70-3936G>C (n.-70-3936G>C)
n.375+534G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075246C>TCA346329823CYP1B1c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-70-3936G>A (n.-70-3936G>A)
n.375+534G>A
gnomAD v4
2g.38075247G>ACA346329825CYP1B1c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.-70-3937C>T (n.-70-3937C>T)
n.375+533C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075247G>CCA145739CYP1B1c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-70-3937C>G (n.-70-3937C>G)
n.375+533C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075247G=CA1245628274CYP1B1c.142C= (p.Arg48=)
c.-70-3937C= (n.-70-3937C=)
n.375+533C=
2g.38075247G>TCA425865090CYP1B1c.142C>A (p.Arg48=)
c.-70-3937C>A (n.-70-3937C>A)
n.375+533C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38075247_38075248delinsCCCA2697548007CYP1B1c.141_142delinsGG (p.Arg48Gly)
c.-70-3938_-70-3937delinsGG (n.-70-3938_-70-3937delinsGG)
n.375+532_375+533delinsGG
ClinVar
2g.38075248G>ACA425865094CYP1B1c.141C>T (p.Leu47=)
c.-70-3938C>T (n.-70-3938C>T)
n.375+532C>T
2g.38075248G>CCA1620103CYP1B1c.141C>G (p.Leu47=)
c.-70-3938C>G (n.-70-3938C>G)
n.375+532C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075248G=CA1245628275CYP1B1c.141C= (p.Leu47=)
c.-70-3938C= (n.-70-3938C=)
n.375+532C=
2g.38075248G>TCA425865092CYP1B1c.141C>A (p.Leu47=)
c.-70-3938C>A (n.-70-3938C>A)
n.375+532C>A
gnomAD v4
2g.38075249A=CA1245628276CYP1B1c.140T= (p.Leu47=)
c.-70-3939T= (n.-70-3939T=)
n.375+531T=
2g.38075249A>CCA346329826CYP1B1c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-70-3939T>G (n.-70-3939T>G)
n.375+531T>G
2g.38075249A>GCA1620104CYP1B1c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-70-3939T>C (n.-70-3939T>C)
n.375+531T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075249A>TCA346329827CYP1B1c.140T>A (p.Leu47His)
c.-70-3939T>A (n.-70-3939T>A)
n.375+531T>A
2g.38075250G>ACA346329828CYP1B1c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-70-3940C>T (n.-70-3940C>T)
n.375+530C>T
2g.38075250G>CCA346329829CYP1B1c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-70-3940C>G (n.-70-3940C>G)
n.375+530C>G
2g.38075250G=CA1245628277CYP1B1c.139C= (p.Leu47=)
c.-70-3940C= (n.-70-3940C=)
n.375+530C=
2g.38075250G>TCA1620105CYP1B1c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-70-3940C>A (n.-70-3940C>A)
n.375+530C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.38075251C>ACA346329830CYP1B1c.138G>T (p.Gln46His)
c.-70-3941G>T (n.-70-3941G>T)
n.375+529G>T
gnomAD v4
2g.38075251C>GCA346329831CYP1B1c.138G>C (p.Gln46His)
c.-70-3941G>C (n.-70-3941G>C)
n.375+529G>C
gnomAD v4
2g.38075251C>TCA425865103CYP1B1c.138G>A (p.Gln46=)
c.-70-3941G>A (n.-70-3941G>A)
n.375+529G>A
gnomAD v4
2g.38075252T>ACA346329833CYP1B1c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-70-3942A>T (n.-70-3942A>T)
n.375+528A>T
2g.38075252T>CCA346329834CYP1B1c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-70-3942A>G (n.-70-3942A>G)
n.375+528A>G
2g.38075252T>GCA346329832CYP1B1c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-70-3942A>C (n.-70-3942A>C)
n.375+528A>C
gnomAD v4
2g.38075253G>ACA346329835CYP1B1c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-70-3943C>T (n.-70-3943C>T)
n.375+527C>T
gnomAD v4
2g.38075253G>CCA346329836CYP1B1c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-70-3943C>G (n.-70-3943C>G)
n.375+527C>G
gnomAD v4
2g.38075253G>TCA346329837CYP1B1c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-70-3943C>A (n.-70-3943C>A)
n.375+527C>A
gnomAD v4
2g.38075254C>ACA425865110CYP1B1c.135G>T (p.Arg45=)
c.-70-3944G>T (n.-70-3944G>T)
n.375+526G>T
gnomAD v4
2g.38075254C=CA1245628278CYP1B1c.135G= (p.Arg45=)
c.-70-3944G= (n.-70-3944G=)
n.375+526G=
2g.38075254C>GCA425865109CYP1B1c.135G>C (p.Arg45=)
c.-70-3944G>C (n.-70-3944G>C)
n.375+526G>C
2g.38075254C>TCA45511876CYP1B1c.135G>A (p.Arg45=)
c.-70-3944G>A (n.-70-3944G>A)
n.375+526G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075255C>ACA346329838CYP1B1c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-70-3945G>T (n.-70-3945G>T)
n.375+525G>T
2g.38075255C=CA1245628279CYP1B1c.134G= (p.Arg45=)
c.-70-3945G= (n.-70-3945G=)
n.375+525G=
2g.38075255C>GCA346329839CYP1B1c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-70-3945G>C (n.-70-3945G>C)
n.375+525G>C
gnomAD v4
2g.38075255C>TCA45511880CYP1B1c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-70-3945G>A (n.-70-3945G>A)
n.375+525G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075256G>ACA346329840CYP1B1c.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-70-3946C>T (n.-70-3946C>T)
n.375+524C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075256G>CCA346329841CYP1B1c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-70-3946C>G (n.-70-3946C>G)
n.375+524C>G
2g.38075256G=CA1245628280CYP1B1c.133C= (p.Arg45=)
c.-70-3946C= (n.-70-3946C=)
n.375+524C=
2g.38075256G>TCA425865116CYP1B1c.133C>A (p.Arg45=)
c.-70-3946C>A (n.-70-3946C>A)
n.375+524C>A
gnomAD v4
2g.38075257C>ACA346329842CYP1B1c.132G>T (p.Arg44Ser)
c.-70-3947G>T (n.-70-3947G>T)
n.375+523G>T
2g.38075257C>GCA346329843CYP1B1c.132G>C (p.Arg44Ser)
c.-70-3947G>C (n.-70-3947G>C)
n.375+523G>C
2g.38075257C>TCA425865118CYP1B1c.132G>A (p.Arg44=)
c.-70-3947G>A (n.-70-3947G>A)
n.375+523G>A
gnomAD v4
2g.38075258C>ACA346329845CYP1B1c.131G>T (p.Arg44Met)
c.-70-3948G>T (n.-70-3948G>T)
n.375+522G>T
gnomAD v4
2g.38075258C>GCA346329846CYP1B1c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-70-3948G>C (n.-70-3948G>C)
n.375+522G>C
gnomAD v4
2g.38075258C>TCA346329844CYP1B1c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-70-3948G>A (n.-70-3948G>A)
n.375+522G>A
gnomAD v4
2g.38075259T>ACA346329847CYP1B1c.130A>T (p.Arg44Trp)
c.-70-3949A>T (n.-70-3949A>T)
n.375+521A>T
2g.38075259T>CCA346329848CYP1B1c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-70-3949A>G (n.-70-3949A>G)
n.375+521A>G
2g.38075259T>GCA425865122CYP1B1c.130A>C (p.Arg44=)
c.-70-3949A>C (n.-70-3949A>C)
n.375+521A>C
2g.38075260C>ACA425865128CYP1B1c.129G>T (p.Arg43=)
c.-70-3950G>T (n.-70-3950G>T)
n.375+520G>T
2g.38075260C>GCA425865125CYP1B1c.129G>C (p.Arg43=)
c.-70-3950G>C (n.-70-3950G>C)
n.375+520G>C
ClinVar
2g.38075260C>TCA425865126CYP1B1c.129G>A (p.Arg43=)
c.-70-3950G>A (n.-70-3950G>A)
n.375+520G>A
2g.38075261C>ACA346329849CYP1B1c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-70-3951G>T (n.-70-3951G>T)
n.375+519G>T
2g.38075261C=CA1245628281CYP1B1c.128G= (p.Arg43=)
c.-70-3951G= (n.-70-3951G=)
n.375+519G=
2g.38075261C>GCA346329850CYP1B1c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-70-3951G>C (n.-70-3951G>C)
n.375+519G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075261C>TCA346329851CYP1B1c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.-70-3951G>A (n.-70-3951G>A)
n.375+519G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075262G>ACA346329853CYP1B1c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.-70-3952C>T (n.-70-3952C>T)
n.375+518C>T
gnomAD v4
2g.38075262G>CCA346329852CYP1B1c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-70-3952C>G (n.-70-3952C>G)
n.375+518C>G
2g.38075262G=CA1245628282CYP1B1c.127C= (p.Arg43=)
c.-70-3952C= (n.-70-3952C=)
n.375+518C=
2g.38075262G>TCA1620106CYP1B1c.127C>A (p.Arg43=)
c.-70-3952C>A (n.-70-3952C>A)
n.375+518C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075263T>ACA346329854CYP1B1c.126A>T (p.Gln42His)
c.-70-3953A>T (n.-70-3953A>T)
n.375+517A>T
2g.38075263T>CCA425865137CYP1B1c.126A>G (p.Gln42=)
c.-70-3953A>G (n.-70-3953A>G)
n.375+517A>G
2g.38075263T>GCA346329855CYP1B1c.126A>C (p.Gln42His)
c.-70-3953A>C (n.-70-3953A>C)
n.375+517A>C
2g.38075264T>ACA346329856CYP1B1c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-70-3954A>T (n.-70-3954A>T)
n.375+516A>T
2g.38075264T>CCA346329857CYP1B1c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-70-3954A>G (n.-70-3954A>G)
n.375+516A>G
2g.38075264T>GCA346329858CYP1B1c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-70-3954A>C (n.-70-3954A>C)
n.375+516A>C
2g.38075265G>ACA346329861CYP1B1c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-70-3955C>T (n.-70-3955C>T)
n.375+515C>T
2g.38075265G>CCA346329860CYP1B1c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-70-3955C>G (n.-70-3955C>G)
n.375+515C>G
2g.38075265G>TCA346329859CYP1B1c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-70-3955C>A (n.-70-3955C>A)
n.375+515C>A
gnomAD v4
2g.38075268_38075283delCA2658667727CYP1B1c.109_124del (p.Gln37AsnfsTer18)
c.-70-3970_-70-3955del (n.-70-3970_-70-3955del)
n.375+500_375+515del
gnomAD v4
2g.38075266C>ACA346329862CYP1B1c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.-70-3956G>T (n.-70-3956G>T)
n.375+514G>T
gnomAD v4
2g.38075266C=CA1245628283CYP1B1c.123G= (p.Arg41=)
c.-70-3956G= (n.-70-3956G=)
n.375+514G=
2g.38075266C>GCA346329863CYP1B1c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.-70-3956G>C (n.-70-3956G>C)
n.375+514G>C
2g.38075266C>TCA45511889CYP1B1c.123G>A (p.Arg41=)
c.-70-3956G>A (n.-70-3956G>A)
n.375+514G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075267delCA2698952737CYP1B1c.123del (p.Arg41SerfsTer19)
c.-70-3956del (n.-70-3956del)
n.375+514del
dbSNP
2g.38075267C>ACA346329864CYP1B1c.122G>T (p.Arg41Met)
c.-70-3957G>T (n.-70-3957G>T)
n.375+513G>T
gnomAD v4
2g.38075267C=CA1245628284CYP1B1c.122G= (p.Arg41=)
c.-70-3957G= (n.-70-3957G=)
n.375+513G=
2g.38075267C>GCA346329865CYP1B1c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-70-3957G>C (n.-70-3957G>C)
n.375+513G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075267C>TCA346329866CYP1B1c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-70-3957G>A (n.-70-3957G>A)
n.375+513G>A
2g.38075268_38075290delCA2586969156CYP1B1c.100_122del (p.His34AlafsTer?)
c.-70-3979_-70-3957del (n.-70-3979_-70-3957del)
n.375+491_375+513del
2g.38075268T>ACA346329868CYP1B1c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.-70-3958A>T (n.-70-3958A>T)
n.375+512A>T
2g.38075268T>CCA346329867CYP1B1c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-70-3958A>G (n.-70-3958A>G)
n.375+512A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075268T>GCA425690839CYP1B1c.121A>C (p.Arg41=)
c.-70-3958A>C (n.-70-3958A>C)
n.375+512A>C
2g.38075268T=CA1245628285CYP1B1c.121A= (p.Arg41=)
c.-70-3958A= (n.-70-3958A=)
n.375+512A=
2g.38075269delCA2586969157CYP1B1c.120del (p.Arg41GlyfsTer19)
c.-70-3959del (n.-70-3959del)
n.375+511del
2g.38075269C>ACA425690840CYP1B1c.120G>T (p.Leu40=)
c.-70-3959G>T (n.-70-3959G>T)
n.375+511G>T
gnomAD v4
2g.38075269C=CA1245628286CYP1B1c.120G= (p.Leu40=)
c.-70-3959G= (n.-70-3959G=)
n.375+511G=
2g.38075269C>GCA425690841CYP1B1c.120G>C (p.Leu40=)
c.-70-3959G>C (n.-70-3959G>C)
n.375+511G>C
2g.38075269C>TCA1620107CYP1B1c.120G>A (p.Leu40=)
c.-70-3959G>A (n.-70-3959G>A)
n.375+511G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075270A=CA1245628287CYP1B1c.119T= (p.Leu40=)
c.-70-3960T= (n.-70-3960T=)
n.375+510T=
2g.38075270A>CCA346329869CYP1B1c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-70-3960T>G (n.-70-3960T>G)
n.375+510T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075270A>GCA346329870CYP1B1c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-70-3960T>C (n.-70-3960T>C)
n.375+510T>C
gnomAD v4
2g.38075270A>TCA346329871CYP1B1c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-70-3960T>A (n.-70-3960T>A)
n.375+510T>A
2g.38075271G>ACA425690842CYP1B1c.118C>T (p.Leu40=)
c.-70-3961C>T (n.-70-3961C>T)
n.375+509C>T
gnomAD v4
2g.38075271G>CCA346329872CYP1B1c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-70-3961C>G (n.-70-3961C>G)
n.375+509C>G
2g.38075271G>TCA346329873CYP1B1c.118C>A (p.Leu40Met)
c.-70-3961C>A (n.-70-3961C>A)
n.375+509C>A
gnomAD v4
2g.38075272C>ACA425690843CYP1B1c.117G>T (p.Leu39=)
c.-70-3962G>T (n.-70-3962G>T)
n.375+508G>T
2g.38075272C=CA1245628288CYP1B1c.117G= (p.Leu39=)
c.-70-3962G= (n.-70-3962G=)
n.375+508G=
2g.38075272C>GCA425690844CYP1B1c.117G>C (p.Leu39=)
c.-70-3962G>C (n.-70-3962G>C)
n.375+508G>C
2g.38075272C>TCA425690845CYP1B1c.117G>A (p.Leu39=)
c.-70-3962G>A (n.-70-3962G>A)
n.375+508G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075273A=CA1245628289CYP1B1c.116T= (p.Leu39=)
c.-70-3963T= (n.-70-3963T=)
n.375+507T=
2g.38075273A>CCA346329875CYP1B1c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-70-3963T>G (n.-70-3963T>G)
n.375+507T>G
2g.38075273A>GCA1620108CYP1B1c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-70-3963T>C (n.-70-3963T>C)
n.375+507T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075273A>TCA346329874CYP1B1c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-70-3963T>A (n.-70-3963T>A)
n.375+507T>A
2g.38075274G>ACA425690846CYP1B1c.115C>T (p.Leu39=)
c.-70-3964C>T (n.-70-3964C>T)
n.375+506C>T
2g.38075274G>CCA346329876CYP1B1c.115C>G (p.Leu39Val)
c.-70-3964C>G (n.-70-3964C>G)
n.375+506C>G
2g.38075274G>TCA346329877CYP1B1c.115C>A (p.Leu39Met)
c.-70-3964C>A (n.-70-3964C>A)
n.375+506C>A
gnomAD v4
2g.38075275C>ACA425690847CYP1B1c.114G>T (p.Arg38=)
c.-70-3965G>T (n.-70-3965G>T)
n.375+505G>T
gnomAD v4
2g.38075275C>GCA425690848CYP1B1c.114G>C (p.Arg38=)
c.-70-3965G>C (n.-70-3965G>C)
n.375+505G>C
2g.38075275C>TCA425690849CYP1B1c.114G>A (p.Arg38=)
c.-70-3965G>A (n.-70-3965G>A)
n.375+505G>A
gnomAD v4
2g.38075276delCA2658667728CYP1B1c.114del (p.Leu39CysfsTer2)
c.-70-3965del (n.-70-3965del)
n.375+505del
gnomAD v4
2g.38075276C>ACA346329878CYP1B1c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-70-3966G>T (n.-70-3966G>T)
n.375+504G>T
2g.38075276C>GCA346329879CYP1B1c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-70-3966G>C (n.-70-3966G>C)
n.375+504G>C
2g.38075276C>TCA346329880CYP1B1c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-70-3966G>A (n.-70-3966G>A)
n.375+504G>A
2g.38075277G>ACA346329881CYP1B1c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.-70-3967C>T (n.-70-3967C>T)
n.375+503C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.38075277G>CCA346329882CYP1B1c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-70-3967C>G (n.-70-3967C>G)
n.375+503C>G
2g.38075277G=CA1245628290CYP1B1c.112C= (p.Arg38=)
c.-70-3967C= (n.-70-3967C=)
n.375+503C=
2g.38075277G>TCA425690850CYP1B1c.112C>A (p.Arg38=)
c.-70-3967C>A (n.-70-3967C>A)
n.375+503C>A
gnomAD v4
2g.38075278C>ACA346329883CYP1B1c.111G>T (p.Gln37His)
c.-70-3968G>T (n.-70-3968G>T)
n.375+502G>T
2g.38075278C>GCA346329884CYP1B1c.111G>C (p.Gln37His)
c.-70-3968G>C (n.-70-3968G>C)
n.375+502G>C
2g.38075278C>TCA425690851CYP1B1c.111G>A (p.Gln37=)
c.-70-3968G>A (n.-70-3968G>A)
n.375+502G>A
gnomAD v4
2g.38075279T>ACA346329885CYP1B1c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-70-3969A>T (n.-70-3969A>T)
n.375+501A>T
2g.38075279T>CCA1620109CYP1B1c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-70-3969A>G (n.-70-3969A>G)
n.375+501A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075279T>GCA346329886CYP1B1c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-70-3969A>C (n.-70-3969A>C)
n.375+501A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075279T=CA1245628291CYP1B1c.110A= (p.Gln37=)
c.-70-3969A= (n.-70-3969A=)
n.375+501A=
2g.38075280G>ACA346329887CYP1B1c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-70-3970C>T (n.-70-3970C>T)
n.375+500C>T
2g.38075280G>CCA346329889CYP1B1c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-70-3970C>G (n.-70-3970C>G)
n.375+500C>G
gnomAD v4
2g.38075280G>TCA346329888CYP1B1c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-70-3970C>A (n.-70-3970C>A)
n.375+500C>A
2g.38075281G>ACA425690852CYP1B1c.108C>T (p.Gly36=)
c.-70-3971C>T (n.-70-3971C>T)
n.375+499C>T
gnomAD v4
2g.38075281G>CCA425690854CYP1B1c.108C>G (p.Gly36=)
c.-70-3971C>G (n.-70-3971C>G)
n.375+499C>G
2g.38075281G>TCA425690853CYP1B1c.108C>A (p.Gly36=)
c.-70-3971C>A (n.-70-3971C>A)
n.375+499C>A
2g.38075282C>ACA346329890CYP1B1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-70-3972G>T (n.-70-3972G>T)
n.375+498G>T
gnomAD v4
2g.38075282C>GCA346329891CYP1B1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-70-3972G>C (n.-70-3972G>C)
n.375+498G>C
2g.38075282C>TCA346329892CYP1B1c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-70-3972G>A (n.-70-3972G>A)
n.375+498G>A
gnomAD v4
2g.38075284delCA2658667730CYP1B1c.107del (p.Gly36AlafsTer5)
c.-70-3972del (n.-70-3972del)
n.375+498del
gnomAD v4
2g.38075283C>ACA346329893CYP1B1c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-70-3973G>T (n.-70-3973G>T)
n.375+497G>T
gnomAD v4
2g.38075283C>GCA346329894CYP1B1c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-70-3973G>C (n.-70-3973G>C)
n.375+497G>C
2g.38075283C>TCA346329895CYP1B1c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-70-3973G>A (n.-70-3973G>A)
n.375+497G>A
gnomAD v4
2g.38075284C>ACA425690855CYP1B1c.105G>T (p.Val35=)
c.-70-3974G>T (n.-70-3974G>T)
n.375+496G>T
gnomAD v4
2g.38075284C=CA1245628292CYP1B1c.105G= (p.Val35=)
c.-70-3974G= (n.-70-3974G=)
n.375+496G=
2g.38075284C>GCA1620110CYP1B1c.105G>C (p.Val35=)
c.-70-3974G>C (n.-70-3974G>C)
n.375+496G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075284C>TCA425690856CYP1B1c.105G>A (p.Val35=)
c.-70-3974G>A (n.-70-3974G>A)
n.375+496G>A
gnomAD v4
2g.38075285A=CA1245628293CYP1B1c.104T= (p.Val35=)
c.-70-3975T= (n.-70-3975T=)
n.375+495T=
2g.38075285A>CCA346329896CYP1B1c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-70-3975T>G (n.-70-3975T>G)
n.375+495T>G
dbSNP
2g.38075285A>GCA346329897CYP1B1c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-70-3975T>C (n.-70-3975T>C)
n.375+495T>C
gnomAD v4
2g.38075285A>TCA346329898CYP1B1c.104T>A (p.Val35Glu)
c.-70-3975T>A (n.-70-3975T>A)
n.375+495T>A
dbSNP
2g.38075286C>ACA346329899CYP1B1c.103G>T (p.Val35Leu)
c.-70-3976G>T (n.-70-3976G>T)
n.375+494G>T
2g.38075286C>GCA346329900CYP1B1c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-70-3976G>C (n.-70-3976G>C)
n.375+494G>C
2g.38075286C>TCA346329901CYP1B1c.103G>A (p.Val35Met)
c.-70-3976G>A (n.-70-3976G>A)
n.375+494G>A
gnomAD v4
2g.38075287A>CCA346329902CYP1B1c.102T>G (p.His34Gln)
c.-70-3977T>G (n.-70-3977T>G)
n.375+493T>G
2g.38075287A>GCA425690857CYP1B1c.102T>C (p.His34=)
c.-70-3977T>C (n.-70-3977T>C)
n.375+493T>C
2g.38075287A>TCA346329903CYP1B1c.102T>A (p.His34Gln)
c.-70-3977T>A (n.-70-3977T>A)
n.375+493T>A
2g.38075288T>ACA346329904CYP1B1c.101A>T (p.His34Leu)
c.-70-3978A>T (n.-70-3978A>T)
n.375+492A>T
2g.38075288T>CCA45511912CYP1B1c.101A>G (p.His34Arg)
c.-70-3978A>G (n.-70-3978A>G)
n.375+492A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075288T>GCA346329905CYP1B1c.101A>C (p.His34Pro)
c.-70-3978A>C (n.-70-3978A>C)
n.375+492A>C
2g.38075288T=CA1245628294CYP1B1c.101A= (p.His34=)
c.-70-3978A= (n.-70-3978A=)
n.375+492A=
2g.38075289G>ACA346329906CYP1B1c.100C>T (p.His34Tyr)
c.-70-3979C>T (n.-70-3979C>T)
n.375+491C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.38075289G>CCA346329907CYP1B1c.100C>G (p.His34Asp)
c.-70-3979C>G (n.-70-3979C>G)
n.375+491C>G
gnomAD v4
2g.38075289G=CA1245628295CYP1B1c.100C= (p.His34=)
c.-70-3979C= (n.-70-3979C=)
n.375+491C=
2g.38075289G>TCA346329908CYP1B1c.100C>A (p.His34Asn)
c.-70-3979C>A (n.-70-3979C>A)
n.375+491C>A
gnomAD v4
2g.38075290C>ACA425690858CYP1B1c.99G>T (p.Val33=)
c.-70-3980G>T (n.-70-3980G>T)
n.375+490G>T
2g.38075290C>GCA425690859CYP1B1c.99G>C (p.Val33=)
c.-70-3980G>C (n.-70-3980G>C)
n.375+490G>C
2g.38075290C>TCA425690860CYP1B1c.99G>A (p.Val33=)
c.-70-3980G>A (n.-70-3980G>A)
n.375+490G>A
2g.38075291A>CCA346329909CYP1B1c.98T>G (p.Val33Gly)
c.-70-3981T>G (n.-70-3981T>G)
n.375+489T>G
2g.38075291A>GCA346329910CYP1B1c.98T>C (p.Val33Ala)
c.-70-3981T>C (n.-70-3981T>C)
n.375+489T>C
2g.38075291A>TCA346329911CYP1B1c.98T>A (p.Val33Glu)
c.-70-3981T>A (n.-70-3981T>A)
n.375+489T>A
2g.38075292C>ACA346329912CYP1B1c.97G>T (p.Val33Leu)
c.-70-3982G>T (n.-70-3982G>T)
n.375+488G>T
2g.38075292C>GCA346329913CYP1B1c.97G>C (p.Val33Leu)
c.-70-3982G>C (n.-70-3982G>C)
n.375+488G>C
2g.38075292C>TCA346329914CYP1B1c.97G>A (p.Val33Met)
c.-70-3982G>A (n.-70-3982G>A)
n.375+488G>A
gnomAD v4
2g.38075293A>CCA425690861CYP1B1c.96T>G (p.Thr32=)
c.-70-3983T>G (n.-70-3983T>G)
n.375+487T>G
2g.38075293A>GCA425690862CYP1B1c.96T>C (p.Thr32=)
c.-70-3983T>C (n.-70-3983T>C)
n.375+487T>C
gnomAD v4
2g.38075293A>TCA425690863CYP1B1c.96T>A (p.Thr32=)
c.-70-3983T>A (n.-70-3983T>A)
n.375+487T>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38075294G>ACA346329916CYP1B1c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-70-3984C>T (n.-70-3984C>T)
n.375+486C>T
2g.38075294G>CCA346329917CYP1B1c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-70-3984C>G (n.-70-3984C>G)
n.375+486C>G
2g.38075294G>TCA346329915CYP1B1c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-70-3984C>A (n.-70-3984C>A)
n.375+486C>A
2g.38075295T>ACA346329918CYP1B1c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-70-3985A>T (n.-70-3985A>T)
n.375+485A>T
2g.38075295T>CCA346329919CYP1B1c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-70-3985A>G (n.-70-3985A>G)
n.375+485A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075295T>GCA45511920CYP1B1c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-70-3985A>C (n.-70-3985A>C)
n.375+485A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075295T=CA1245628296CYP1B1c.94A= (p.Thr32=)
c.-70-3985A= (n.-70-3985A=)
n.375+485A=
2g.38075296G>ACA425690864CYP1B1c.93C>T (p.Ala31=)
c.-70-3986C>T (n.-70-3986C>T)
n.375+484C>T
2g.38075296G>CCA425690865CYP1B1c.93C>G (p.Ala31=)
c.-70-3986C>G (n.-70-3986C>G)
n.375+484C>G
2g.38075296G>TCA425690866CYP1B1c.93C>A (p.Ala31=)
c.-70-3986C>A (n.-70-3986C>A)
n.375+484C>A
2g.38075297G>ACA346329920CYP1B1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-70-3987C>T (n.-70-3987C>T)
n.375+483C>T
gnomAD v4
2g.38075297G>CCA346329921CYP1B1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-70-3987C>G (n.-70-3987C>G)
n.375+483C>G
2g.38075297G>TCA346329922CYP1B1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.-70-3987C>A (n.-70-3987C>A)
n.375+483C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38075298C>ACA346329925CYP1B1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-70-3988G>T (n.-70-3988G>T)
n.375+482G>T
gnomAD v4
2g.38075298C>GCA346329923CYP1B1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-70-3988G>C (n.-70-3988G>C)
n.375+482G>C
COSMIC
2g.38075298C>TCA346329924CYP1B1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-70-3988G>A (n.-70-3988G>A)
n.375+482G>A
gnomAD v4
2g.38075299C>ACA425690867CYP1B1c.90G>T (p.Leu30=)
c.-70-3989G>T (n.-70-3989G>T)
n.375+481G>T
2g.38075299C>GCA425690868CYP1B1c.90G>C (p.Leu30=)
c.-70-3989G>C (n.-70-3989G>C)
n.375+481G>C
2g.38075299C>TCA425690869CYP1B1c.90G>A (p.Leu30=)
c.-70-3989G>A (n.-70-3989G>A)
n.375+481G>A
2g.38075300A>CCA346329926CYP1B1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-70-3990T>G (n.-70-3990T>G)
n.375+480T>G
2g.38075300A>GCA346329927CYP1B1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-70-3990T>C (n.-70-3990T>C)
n.375+480T>C
2g.38075300A>TCA346329928CYP1B1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-70-3990T>A (n.-70-3990T>A)
n.375+480T>A
gnomAD v4
2g.38075301G>ACA425690870CYP1B1c.88C>T (p.Leu30=)
c.-70-3991C>T (n.-70-3991C>T)
n.375+479C>T
dbSNP
2g.38075301G>CCA346329929CYP1B1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-70-3991C>G (n.-70-3991C>G)
n.375+479C>G
2g.38075301G>TCA346329930CYP1B1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-70-3991C>A (n.-70-3991C>A)
n.375+479C>A
2g.38075302C>ACA425690872CYP1B1c.87G>T (p.Val29=)
c.-70-3992G>T (n.-70-3992G>T)
n.375+478G>T
gnomAD v4
2g.38075302C=CA1245628297CYP1B1c.87G= (p.Val29=)
c.-70-3992G= (n.-70-3992G=)
n.375+478G=
2g.38075302C>GCA425690871CYP1B1c.87G>C (p.Val29=)
c.-70-3992G>C (n.-70-3992G>C)
n.375+478G>C
2g.38075302C>TCA1620111CYP1B1c.87G>A (p.Val29=)
c.-70-3992G>A (n.-70-3992G>A)
n.375+478G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075303A>CCA346329931CYP1B1c.86T>G (p.Val29Gly)
c.-70-3993T>G (n.-70-3993T>G)
n.375+477T>G
2g.38075303A>GCA346329933CYP1B1c.86T>C (p.Val29Ala)
c.-70-3993T>C (n.-70-3993T>C)
n.375+477T>C
2g.38075303A>TCA346329932CYP1B1c.86T>A (p.Val29Glu)
c.-70-3993T>A (n.-70-3993T>A)
n.375+477T>A
2g.38075304C>ACA346329934CYP1B1c.85G>T (p.Val29Leu)
c.-70-3994G>T (n.-70-3994G>T)
n.375+476G>T
gnomAD v4
2g.38075304C=CA1245628298CYP1B1c.85G= (p.Val29=)
c.-70-3994G= (n.-70-3994G=)
n.375+476G=
2g.38075304C>GCA45511937CYP1B1c.85G>C (p.Val29Leu)
c.-70-3994G>C (n.-70-3994G>C)
n.375+476G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075304C>TCA346329935CYP1B1c.85G>A (p.Val29Met)
c.-70-3994G>A (n.-70-3994G>A)
n.375+476G>A
gnomAD v4
2g.38075305C>ACA425690873CYP1B1c.84G>T (p.Ser28=)
c.-70-3995G>T (n.-70-3995G>T)
n.375+475G>T
2g.38075305C=CA1245628299CYP1B1c.84G= (p.Ser28=)
c.-70-3995G= (n.-70-3995G=)
n.375+475G=
2g.38075305C>GCA1620112CYP1B1c.84G>C (p.Ser28=)
c.-70-3995G>C (n.-70-3995G>C)
n.375+475G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075305C>TCA1620113CYP1B1c.84G>A (p.Ser28=)
c.-70-3995G>A (n.-70-3995G>A)
n.375+475G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075306G>ACA346329936CYP1B1c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.-70-3996C>T (n.-70-3996C>T)
n.375+474C>T
2g.38075306G>CCA1620114CYP1B1c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.-70-3996C>G (n.-70-3996C>G)
n.375+474C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075306G=CA1245628300CYP1B1c.83C= (p.Ser28=)
c.-70-3996C= (n.-70-3996C=)
n.375+474C=
2g.38075306G>TCA346329937CYP1B1c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.-70-3996C>A (n.-70-3996C>A)
n.375+474C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38075307A>CCA346329938CYP1B1c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-70-3997T>G (n.-70-3997T>G)
n.375+473T>G
2g.38075307A>GCA346329939CYP1B1c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-70-3997T>C (n.-70-3997T>C)
n.375+473T>C
2g.38075307A>TCA346329940CYP1B1c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-70-3997T>A (n.-70-3997T>A)
n.375+473T>A
2g.38075308C>ACA425690874CYP1B1c.81G>T (p.Leu27=)
c.-70-3998G>T (n.-70-3998G>T)
n.375+472G>T
2g.38075308C=CA1245628301CYP1B1c.81G= (p.Leu27=)
c.-70-3998G= (n.-70-3998G=)
n.375+472G=
2g.38075308C>GCA45511997CYP1B1c.81G>C (p.Leu27=)
c.-70-3998G>C (n.-70-3998G>C)
n.375+472G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075308C>TCA425690875CYP1B1c.81G>A (p.Leu27=)
c.-70-3998G>A (n.-70-3998G>A)
n.375+472G>A
2g.38075309A>CCA346329943CYP1B1c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-70-3999T>G (n.-70-3999T>G)
n.375+471T>G
2g.38075309A>GCA346329941CYP1B1c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-70-3999T>C (n.-70-3999T>C)
n.375+471T>C
2g.38075309A>TCA346329942CYP1B1c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-70-3999T>A (n.-70-3999T>A)
n.375+471T>A
2g.38075310G>ACA425690876CYP1B1c.79C>T (p.Leu27=)
c.-70-4000C>T (n.-70-4000C>T)
n.375+470C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075310G>CCA346329944CYP1B1c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-70-4000C>G (n.-70-4000C>G)
n.375+470C>G
2g.38075310G=CA1245628302CYP1B1c.79C= (p.Leu27=)
c.-70-4000C= (n.-70-4000C=)
n.375+470C=
2g.38075310G>TCA346329945CYP1B1c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-70-4000C>A (n.-70-4000C>A)
n.375+470C>A
2g.38075311G>ACA1620115CYP1B1c.78C>T (p.Leu26=)
c.-70-4001C>T (n.-70-4001C>T)
n.375+469C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075311G>CCA425690877CYP1B1c.78C>G (p.Leu26=)
c.-70-4001C>G (n.-70-4001C>G)
n.375+469C>G
ClinVar
2g.38075311G=CA1245628303CYP1B1c.78C= (p.Leu26=)
c.-70-4001C= (n.-70-4001C=)
n.375+469C=
2g.38075311G>TCA425690878CYP1B1c.78C>A (p.Leu26=)
c.-70-4001C>A (n.-70-4001C>A)
n.375+469C>A
2g.38075312A>CCA346329946CYP1B1c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-70-4002T>G (n.-70-4002T>G)
n.375+468T>G
2g.38075312A>GCA346329947CYP1B1c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-70-4002T>C (n.-70-4002T>C)
n.375+468T>C
2g.38075312A>TCA346329948CYP1B1c.77T>A (p.Leu26His)
c.-70-4002T>A (n.-70-4002T>A)
n.375+468T>A
2g.38075313G>ACA346329951CYP1B1c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.-70-4003C>T (n.-70-4003C>T)
n.375+467C>T
gnomAD v4
2g.38075313G>CCA346329950CYP1B1c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-70-4003C>G (n.-70-4003C>G)
n.375+467C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075313G=CA1245628304CYP1B1c.76C= (p.Leu26=)
c.-70-4003C= (n.-70-4003C=)
n.375+467C=
2g.38075313G>TCA346329949CYP1B1c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-70-4003C>A (n.-70-4003C>A)
n.375+467C>A
gnomAD v4
2g.38075314T>ACA425690879CYP1B1c.75A>T (p.Leu25=)
c.-70-4004A>T (n.-70-4004A>T)
n.375+466A>T
2g.38075314T>CCA425690880CYP1B1c.75A>G (p.Leu25=)
c.-70-4004A>G (n.-70-4004A>G)
n.375+466A>G
2g.38075314T>GCA425690881CYP1B1c.75A>C (p.Leu25=)
c.-70-4004A>C (n.-70-4004A>C)
n.375+466A>C
2g.38075314dupCA2658667732CYP1B1c.75dup (p.Leu26ThrfsTer?)
c.-70-4004dup (n.-70-4004dup)
n.375+466dup
gnomAD v4
2g.38075315A>CCA346329952CYP1B1c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-70-4005T>G (n.-70-4005T>G)
n.375+465T>G
gnomAD v4
2g.38075315A>GCA346329953CYP1B1c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-70-4005T>C (n.-70-4005T>C)
n.375+465T>C
2g.38075315A>TCA346329954CYP1B1c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.-70-4005T>A (n.-70-4005T>A)
n.375+465T>A
2g.38075316G>ACA425690882CYP1B1c.73C>T (p.Leu25=)
c.-70-4006C>T (n.-70-4006C>T)
n.375+464C>T
2g.38075316G>CCA346329955CYP1B1c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-70-4006C>G (n.-70-4006C>G)
n.375+464C>G
2g.38075316G>TCA346329956CYP1B1c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.-70-4006C>A (n.-70-4006C>A)
n.375+464C>A
2g.38075317C>ACA1620116CYP1B1c.72G>T (p.Leu24=)
c.-70-4007G>T (n.-70-4007G>T)
n.375+463G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075317C=CA1245628305CYP1B1c.72G= (p.Leu24=)
c.-70-4007G= (n.-70-4007G=)
n.375+463G=
2g.38075317C>GCA425690883CYP1B1c.72G>C (p.Leu24=)
c.-70-4007G>C (n.-70-4007G>C)
n.375+463G>C
dbSNP
2g.38075317C>TCA425690884CYP1B1c.72G>A (p.Leu24=)
c.-70-4007G>A (n.-70-4007G>A)
n.375+463G>A
2g.38075318A>CCA346329957CYP1B1c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-70-4008T>G (n.-70-4008T>G)
n.375+462T>G
2g.38075318A>GCA346329959CYP1B1c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-70-4008T>C (n.-70-4008T>C)
n.375+462T>C
2g.38075318A>TCA346329958CYP1B1c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.-70-4008T>A (n.-70-4008T>A)
n.375+462T>A
2g.38075319G>ACA425690885CYP1B1c.70C>T (p.Leu24=)
c.-70-4009C>T (n.-70-4009C>T)
n.375+461C>T
2g.38075319G>CCA346329960CYP1B1c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-70-4009C>G (n.-70-4009C>G)
n.375+461C>G
2g.38075319G>TCA346329961CYP1B1c.70C>A (p.Leu24Met)
c.-70-4009C>A (n.-70-4009C>A)
n.375+461C>A
2g.38075320G>ACA45512023CYP1B1c.69C>T (p.Leu23=)
c.-70-4010C>T (n.-70-4010C>T)
n.375+460C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075320G>CCA425690886CYP1B1c.69C>G (p.Leu23=)
c.-70-4010C>G (n.-70-4010C>G)
n.375+460C>G
ClinVar
2g.38075320G=CA1245628306CYP1B1c.69C= (p.Leu23=)
c.-70-4010C= (n.-70-4010C=)
n.375+460C=
2g.38075320G>TCA425690887CYP1B1c.69C>A (p.Leu23=)
c.-70-4010C>A (n.-70-4010C>A)
n.375+460C>A

Number of alleles fetched