Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075206del | CA45511721 | CYP1B1 | c.185del (p.Asn62ThrfsTer?) c.-70-3894del (n.-70-3894del) n.375+576del | dbSNP |
2 | g.38075205T>A | CA346329750 | CYP1B1 | c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.-70-3895A>T (n.-70-3895A>T) n.375+575A>T | |
2 | g.38075205T>C | CA346329751 | CYP1B1 | c.184A>G (p.Asn62Asp) c.-70-3895A>G (n.-70-3895A>G) n.375+575A>G | |
2 | g.38075205T>G | CA346329752 | CYP1B1 | c.184A>C (p.Asn62His) c.-70-3895A>C (n.-70-3895A>C) n.375+575A>C | |
2 | g.38075206T>A | CA425864950 | CYP1B1 | c.183A>T (p.Gly61=) c.-70-3896A>T (n.-70-3896A>T) n.375+574A>T | |
2 | g.38075206T>C | CA425864953 | CYP1B1 | c.183A>G (p.Gly61=) c.-70-3896A>G (n.-70-3896A>G) n.375+574A>G | ClinVar |
2 | g.38075206T>G | CA425864952 | CYP1B1 | c.183A>C (p.Gly61=) c.-70-3896A>C (n.-70-3896A>C) n.375+574A>C | |
2 | g.38075207C>A | CA346329753 | CYP1B1 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.-70-3897G>T (n.-70-3897G>T) n.375+573G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075207C= | CA1245628244 | CYP1B1 | c.182G= (p.Gly61=) c.-70-3897G= (n.-70-3897G=) n.375+573G= | |
2 | g.38075207C>G | CA346329754 | CYP1B1 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-70-3897G>C (n.-70-3897G>C) n.375+573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075207C>T | CA254237 | CYP1B1 | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-70-3897G>A (n.-70-3897G>A) n.375+573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075208C>A | CA346329755 | CYP1B1 | c.181G>T (p.Gly61Ter) c.-70-3898G>T (n.-70-3898G>T) n.375+572G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075208C= | CA1245628245 | CYP1B1 | c.181G= (p.Gly61=) c.-70-3898G= (n.-70-3898G=) n.375+572G= | |
2 | g.38075208C>G | CA346329756 | CYP1B1 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-70-3898G>C (n.-70-3898G>C) n.375+572G>C | |
2 | g.38075208C>T | CA346329757 | CYP1B1 | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.-70-3898G>A (n.-70-3898G>A) n.375+572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075209G>A | CA425864961 | CYP1B1 | c.180C>T (p.Ile60=) c.-70-3899C>T (n.-70-3899C>T) n.375+571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075209G>C | CA1620088 | CYP1B1 | c.180C>G (p.Ile60Met) c.-70-3899C>G (n.-70-3899C>G) n.375+571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075209G= | CA1245628246 | CYP1B1 | c.180C= (p.Ile60=) c.-70-3899C= (n.-70-3899C=) n.375+571C= | |
2 | g.38075209G>T | CA1620089 | CYP1B1 | c.180C>A (p.Ile60=) c.-70-3899C>A (n.-70-3899C>A) n.375+571C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075210del | CA2658667724 | CYP1B1 | c.179del (p.Ile60ThrfsTer?) c.-70-3900del (n.-70-3900del) n.375+570del | gnomAD v4 |
2 | g.38075210A>C | CA346329760 | CYP1B1 | c.179T>G (p.Ile60Ser) c.-70-3900T>G (n.-70-3900T>G) n.375+570T>G | |
2 | g.38075210A>G | CA346329758 | CYP1B1 | c.179T>C (p.Ile60Thr) c.-70-3900T>C (n.-70-3900T>C) n.375+570T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075210A>T | CA346329759 | CYP1B1 | c.179T>A (p.Ile60Asn) c.-70-3900T>A (n.-70-3900T>A) n.375+570T>A | |
2 | g.38075211T>A | CA346329761 | CYP1B1 | c.178A>T (p.Ile60Phe) c.-70-3901A>T (n.-70-3901A>T) n.375+569A>T | |
2 | g.38075211T>C | CA346329763 | CYP1B1 | c.178A>G (p.Ile60Val) c.-70-3901A>G (n.-70-3901A>G) n.375+569A>G | |
2 | g.38075211T>G | CA346329762 | CYP1B1 | c.178A>C (p.Ile60Leu) c.-70-3901A>C (n.-70-3901A>C) n.375+569A>C | |
2 | g.38075212C>A | CA425864965 | CYP1B1 | c.177G>T (p.Leu59=) c.-70-3902G>T (n.-70-3902G>T) n.375+568G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075212C= | CA1245628247 | CYP1B1 | c.177G= (p.Leu59=) c.-70-3902G= (n.-70-3902G=) n.375+568G= | |
2 | g.38075212C>G | CA425864968 | CYP1B1 | c.177G>C (p.Leu59=) c.-70-3902G>C (n.-70-3902G>C) n.375+568G>C | |
2 | g.38075212C>T | CA1620090 | CYP1B1 | c.177G>A (p.Leu59=) c.-70-3902G>A (n.-70-3902G>A) n.375+568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075213A= | CA1245628248 | CYP1B1 | c.176T= (p.Leu59=) c.-70-3903T= (n.-70-3903T=) n.375+567T= | |
2 | g.38075213A>C | CA346329764 | CYP1B1 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-70-3903T>G (n.-70-3903T>G) n.375+567T>G | |
2 | g.38075213A>G | CA45511766 | CYP1B1 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-70-3903T>C (n.-70-3903T>C) n.375+567T>C | dbSNP |
2 | g.38075213A>T | CA346329765 | CYP1B1 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-70-3903T>A (n.-70-3903T>A) n.375+567T>A | |
2 | g.38075214G>A | CA425864975 | CYP1B1 | c.175C>T (p.Leu59=) c.-70-3904C>T (n.-70-3904C>T) n.375+566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075214G>C | CA346329766 | CYP1B1 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.-70-3904C>G (n.-70-3904C>G) n.375+566C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075214G= | CA1245628249 | CYP1B1 | c.175C= (p.Leu59=) c.-70-3904C= (n.-70-3904C=) n.375+566C= | |
2 | g.38075214G>T | CA346329767 | CYP1B1 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.-70-3904C>A (n.-70-3904C>A) n.375+566C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075215del | CA2499215930 | CYP1B1 | c.174del (p.Leu59Ter) c.-70-3905del (n.-70-3905del) n.375+565del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075215T>A | CA425864979 | CYP1B1 | c.174A>T (p.Pro58=) c.-70-3905A>T (n.-70-3905A>T) n.375+565A>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075215T>C | CA425864980 | CYP1B1 | c.174A>G (p.Pro58=) c.-70-3905A>G (n.-70-3905A>G) n.375+565A>G | dbSNP |
2 | g.38075215T>G | CA425864981 | CYP1B1 | c.174A>C (p.Pro58=) c.-70-3905A>C (n.-70-3905A>C) n.375+565A>C | |
2 | g.38075215T= | CA1245628250 | CYP1B1 | c.174A= (p.Pro58=) c.-70-3905A= (n.-70-3905A=) n.375+565A= | |
2 | g.38075216G>A | CA346329768 | CYP1B1 | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-70-3906C>T (n.-70-3906C>T) n.375+564C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075216G>C | CA346329769 | CYP1B1 | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-70-3906C>G (n.-70-3906C>G) n.375+564C>G | |
2 | g.38075216G= | CA1245628251 | CYP1B1 | c.173C= (p.Pro58=) c.-70-3906C= (n.-70-3906C=) n.375+564C= | |
2 | g.38075216G>T | CA346329770 | CYP1B1 | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.-70-3906C>A (n.-70-3906C>A) n.375+564C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075217G>A | CA346329771 | CYP1B1 | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-70-3907C>T (n.-70-3907C>T) n.375+563C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075217G>C | CA346329772 | CYP1B1 | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-70-3907C>G (n.-70-3907C>G) n.375+563C>G | |
2 | g.38075217G>T | CA346329773 | CYP1B1 | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-70-3907C>A (n.-70-3907C>A) n.375+563C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075218C>A | CA346329774 | CYP1B1 | c.171G>T (p.Trp57Cys) c.-70-3908G>T (n.-70-3908G>T) n.375+562G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075218C= | CA1245628252 | CYP1B1 | c.171G= (p.Trp57=) c.-70-3908G= (n.-70-3908G=) n.375+562G= | |
2 | g.38075218C>G | CA45511768 | CYP1B1 | c.171G>C (p.Trp57Cys) c.-70-3908G>C (n.-70-3908G>C) n.375+562G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075218C>T | CA119014 | CYP1B1 | c.171G>A (p.Trp57Ter) c.-70-3908G>A (n.-70-3908G>A) n.375+562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075219del | CA2749545392 | CYP1B1 | c.171del (p.Trp57CysfsTer3) c.-70-3908del (n.-70-3908del) n.375+562del | |
2 | g.38075219C>A | CA346329775 | CYP1B1 | c.170G>T (p.Trp57Leu) c.-70-3909G>T (n.-70-3909G>T) n.375+561G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075219C= | CA1245628253 | CYP1B1 | c.170G= (p.Trp57=) c.-70-3909G= (n.-70-3909G=) n.375+561G= | |
2 | g.38075219C>G | CA346329776 | CYP1B1 | c.170G>C (p.Trp57Ser) c.-70-3909G>C (n.-70-3909G>C) n.375+561G>C | |
2 | g.38075219C>T | CA45511772 | CYP1B1 | c.170G>A (p.Trp57Ter) c.-70-3909G>A (n.-70-3909G>A) n.375+561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075220A= | CA1245628254 | CYP1B1 | c.169T= (p.Trp57=) c.-70-3910T= (n.-70-3910T=) n.375+560T= | |
2 | g.38075220A>C | CA346329777 | CYP1B1 | c.169T>G (p.Trp57Gly) c.-70-3910T>G (n.-70-3910T>G) n.375+560T>G | |
2 | g.38075220A>G | CA346329778 | CYP1B1 | c.169T>C (p.Trp57Arg) c.-70-3910T>C (n.-70-3910T>C) n.375+560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075220A>T | CA346329779 | CYP1B1 | c.169T>A (p.Trp57Arg) c.-70-3910T>A (n.-70-3910T>A) n.375+560T>A | |
2 | g.38075221C>A | CA425864995 | CYP1B1 | c.168G>T (p.Ala56=) c.-70-3911G>T (n.-70-3911G>T) n.375+559G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075221C= | CA1245628255 | CYP1B1 | c.168G= (p.Ala56=) c.-70-3911G= (n.-70-3911G=) n.375+559G= | |
2 | g.38075221C>G | CA425864996 | CYP1B1 | c.168G>C (p.Ala56=) c.-70-3911G>C (n.-70-3911G>C) n.375+559G>C | |
2 | g.38075221C>T | CA1620091 | CYP1B1 | c.168G>A (p.Ala56=) c.-70-3911G>A (n.-70-3911G>A) n.375+559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075222_38075223del | CA2749545393 | CYP1B1 | c.167_168del (p.Ala56ValfsTer?) c.-70-3912_-70-3911del (n.-70-3912_-70-3911del) n.375+558_375+559del | |
2 | g.38075222del | CA2586969153 | CYP1B1 | c.167del (p.Ala56GlyfsTer4) c.-70-3912del (n.-70-3912del) n.375+558del | |
2 | g.38075222G>A | CA1620092 | CYP1B1 | c.167C>T (p.Ala56Val) c.-70-3912C>T (n.-70-3912C>T) n.375+558C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075222G>C | CA346329780 | CYP1B1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-70-3912C>G (n.-70-3912C>G) n.375+558C>G | |
2 | g.38075222G= | CA1245628256 | CYP1B1 | c.167C= (p.Ala56=) c.-70-3912C= (n.-70-3912C=) n.375+558C= | |
2 | g.38075222G>T | CA346329781 | CYP1B1 | c.167C>A (p.Ala56Glu) c.-70-3912C>A (n.-70-3912C>A) n.375+558C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075223C>A | CA346329784 | CYP1B1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-70-3913G>T (n.-70-3913G>T) n.375+557G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075223C= | CA1245628257 | CYP1B1 | c.166G= (p.Ala56=) c.-70-3913G= (n.-70-3913G=) n.375+557G= | |
2 | g.38075223C>G | CA346329783 | CYP1B1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-70-3913G>C (n.-70-3913G>C) n.375+557G>C | |
2 | g.38075223C>T | CA346329782 | CYP1B1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-70-3913G>A (n.-70-3913G>A) n.375+557G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075224A>C | CA346329786 | CYP1B1 | c.165T>G (p.Phe55Leu) c.-70-3914T>G (n.-70-3914T>G) n.375+556T>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075224A>G | CA425865004 | CYP1B1 | c.165T>C (p.Phe55=) c.-70-3914T>C (n.-70-3914T>C) n.375+556T>C | |
2 | g.38075224A>T | CA346329785 | CYP1B1 | c.165T>A (p.Phe55Leu) c.-70-3914T>A (n.-70-3914T>A) n.375+556T>A | |
2 | g.38075225A= | CA1245628258 | CYP1B1 | c.164T= (p.Phe55=) c.-70-3915T= (n.-70-3915T=) n.375+555T= | |
2 | g.38075225A>C | CA45511802 | CYP1B1 | c.164T>G (p.Phe55Cys) c.-70-3915T>G (n.-70-3915T>G) n.375+555T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075225A>G | CA346329787 | CYP1B1 | c.164T>C (p.Phe55Ser) c.-70-3915T>C (n.-70-3915T>C) n.375+555T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075225A>T | CA346329788 | CYP1B1 | c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.-70-3915T>A (n.-70-3915T>A) n.375+555T>A | |
2 | g.38075226A= | CA1245628259 | CYP1B1 | c.163T= (p.Phe55=) c.-70-3916T= (n.-70-3916T=) n.375+554T= | |
2 | g.38075226A>C | CA346329789 | CYP1B1 | c.163T>G (p.Phe55Val) c.-70-3916T>G (n.-70-3916T>G) n.375+554T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075226A>G | CA346329790 | CYP1B1 | c.163T>C (p.Phe55Leu) c.-70-3916T>C (n.-70-3916T>C) n.375+554T>C | |
2 | g.38075226A>T | CA1620093 | CYP1B1 | c.163T>A (p.Phe55Ile) c.-70-3916T>A (n.-70-3916T>A) n.375+554T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075227C>A | CA1620094 | CYP1B1 | c.162G>T (p.Pro54=) c.-70-3917G>T (n.-70-3917G>T) n.375+553G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075227C= | CA1245628260 | CYP1B1 | c.162G= (p.Pro54=) c.-70-3917G= (n.-70-3917G=) n.375+553G= | |
2 | g.38075227C>G | CA425865012 | CYP1B1 | c.162G>C (p.Pro54=) c.-70-3917G>C (n.-70-3917G>C) n.375+553G>C | |
2 | g.38075227C>T | CA425865009 | CYP1B1 | c.162G>A (p.Pro54=) c.-70-3917G>A (n.-70-3917G>A) n.375+553G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075228G>A | CA1620095 | CYP1B1 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-70-3918C>T (n.-70-3918C>T) n.375+552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075228G>C | CA346329791 | CYP1B1 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-70-3918C>G (n.-70-3918C>G) n.375+552C>G | |
2 | g.38075228G= | CA1245628261 | CYP1B1 | c.161C= (p.Pro54=) c.-70-3918C= (n.-70-3918C=) n.375+552C= | |
2 | g.38075228G>T | CA346329792 | CYP1B1 | c.161C>A (p.Pro54Gln) c.-70-3918C>A (n.-70-3918C>A) n.375+552C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075230del | CA2586969154 | CYP1B1 | c.161del (p.Pro54ArgfsTer6) c.-70-3918del (n.-70-3918del) n.375+552del | |
2 | g.38075229G>A | CA346329793 | CYP1B1 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-70-3919C>T (n.-70-3919C>T) n.375+551C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075229G>C | CA346329794 | CYP1B1 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-70-3919C>G (n.-70-3919C>G) n.375+551C>G | |
2 | g.38075229G>T | CA346329795 | CYP1B1 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-70-3919C>A (n.-70-3919C>A) n.375+551C>A | |
2 | g.38075230G>A | CA425865019 | CYP1B1 | c.159C>T (p.Gly53=) c.-70-3920C>T (n.-70-3920C>T) n.375+550C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38075230G>C | CA425865017 | CYP1B1 | c.159C>G (p.Gly53=) c.-70-3920C>G (n.-70-3920C>G) n.375+550C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075230G= | CA1245628262 | CYP1B1 | c.159C= (p.Gly53=) c.-70-3920C= (n.-70-3920C=) n.375+550C= | |
2 | g.38075230G>T | CA1620096 | CYP1B1 | c.159C>A (p.Gly53=) c.-70-3920C>A (n.-70-3920C>A) n.375+550C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075231C>A | CA346329796 | CYP1B1 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.-70-3921G>T (n.-70-3921G>T) n.375+549G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075231C= | CA1245628263 | CYP1B1 | c.158G= (p.Gly53=) c.-70-3921G= (n.-70-3921G=) n.375+549G= | |
2 | g.38075231C>G | CA45511835 | CYP1B1 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-70-3921G>C (n.-70-3921G>C) n.375+549G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075231C>T | CA346329797 | CYP1B1 | c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-70-3921G>A (n.-70-3921G>A) n.375+549G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075233del | CA2658667725 | CYP1B1 | c.158del (p.Gly53AlafsTer7) c.-70-3921del (n.-70-3921del) n.375+549del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075232C>A | CA346329798 | CYP1B1 | c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-70-3922G>T (n.-70-3922G>T) n.375+548G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075232C>G | CA346329799 | CYP1B1 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-70-3922G>C (n.-70-3922G>C) n.375+548G>C | |
2 | g.38075232C>T | CA346329800 | CYP1B1 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-70-3922G>A (n.-70-3922G>A) n.375+548G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075233C>A | CA425865025 | CYP1B1 | c.156G>T (p.Pro52=) c.-70-3923G>T (n.-70-3923G>T) n.375+547G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075233C>G | CA425865027 | CYP1B1 | c.156G>C (p.Pro52=) c.-70-3923G>C (n.-70-3923G>C) n.375+547G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075233C>T | CA425865026 | CYP1B1 | c.156G>A (p.Pro52=) c.-70-3923G>A (n.-70-3923G>A) n.375+547G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075233_38075234delinsCG | CA1245628264 | CYP1B1 | c.155_156delinsCG (p.Pro52=) c.-70-3924_-70-3923delinsCG (n.-70-3924_-70-3923delinsCG) n.375+546_375+547delinsCG | |
2 | g.38075234G>A | CA129038 | CYP1B1 | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-70-3924C>T (n.-70-3924C>T) n.375+546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075234G>C | CA346329801 | CYP1B1 | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-70-3924C>G (n.-70-3924C>G) n.375+546C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075234G= | CA1245628265 | CYP1B1 | c.155C= (p.Pro52=) c.-70-3924C= (n.-70-3924C=) n.375+546C= | |
2 | g.38075234G>T | CA346329802 | CYP1B1 | c.155C>A (p.Pro52Gln) c.-70-3924C>A (n.-70-3924C>A) n.375+546C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075238dup | CA2586969155 | CYP1B1 | c.155dup (p.Phe55ValfsTer?) c.-70-3924dup (n.-70-3924dup) n.375+546dup | |
2 | g.38075238del | CA1029495185 | CYP1B1 | c.155del (p.Pro52ArgfsTer8) c.-70-3924del (n.-70-3924del) n.375+546del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075235G>A | CA346329803 | CYP1B1 | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-70-3925C>T (n.-70-3925C>T) n.375+545C>T | |
2 | g.38075235G>C | CA346329804 | CYP1B1 | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-70-3925C>G (n.-70-3925C>G) n.375+545C>G | |
2 | g.38075235G>T | CA346329805 | CYP1B1 | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-70-3925C>A (n.-70-3925C>A) n.375+545C>A | |
2 | g.38075236G>A | CA425865036 | CYP1B1 | c.153C>T (p.Pro51=) c.-70-3926C>T (n.-70-3926C>T) n.375+544C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075236G>C | CA1620097 | CYP1B1 | c.153C>G (p.Pro51=) c.-70-3926C>G (n.-70-3926C>G) n.375+544C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075236G= | CA1245628266 | CYP1B1 | c.153C= (p.Pro51=) c.-70-3926C= (n.-70-3926C=) n.375+544C= | |
2 | g.38075236G>T | CA425865039 | CYP1B1 | c.153C>A (p.Pro51=) c.-70-3926C>A (n.-70-3926C>A) n.375+544C>A | ClinVar |
2 | g.38075237G>A | CA346329807 | CYP1B1 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-70-3927C>T (n.-70-3927C>T) n.375+543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075237G>C | CA346329808 | CYP1B1 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-70-3927C>G (n.-70-3927C>G) n.375+543C>G | |
2 | g.38075237G= | CA1245628267 | CYP1B1 | c.152C= (p.Pro51=) c.-70-3927C= (n.-70-3927C=) n.375+543C= | |
2 | g.38075237G>T | CA346329806 | CYP1B1 | c.152C>A (p.Pro51His) c.-70-3927C>A (n.-70-3927C>A) n.375+543C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075238G>A | CA1620098 | CYP1B1 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-70-3928C>T (n.-70-3928C>T) n.375+542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075238G>C | CA346329810 | CYP1B1 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-70-3928C>G (n.-70-3928C>G) n.375+542C>G | |
2 | g.38075238G= | CA1245628268 | CYP1B1 | c.151C= (p.Pro51=) c.-70-3928C= (n.-70-3928C=) n.375+542C= | |
2 | g.38075238G>T | CA346329809 | CYP1B1 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-70-3928C>A (n.-70-3928C>A) n.375+542C>A | |
2 | g.38075239C>A | CA425865048 | CYP1B1 | c.150G>T (p.Ala50=) c.-70-3929G>T (n.-70-3929G>T) n.375+541G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075239C= | CA1245628269 | CYP1B1 | c.150G= (p.Ala50=) c.-70-3929G= (n.-70-3929G=) n.375+541G= | |
2 | g.38075239C>G | CA425865049 | CYP1B1 | c.150G>C (p.Ala50=) c.-70-3929G>C (n.-70-3929G>C) n.375+541G>C | |
2 | g.38075239C>T | CA1620099 | CYP1B1 | c.150G>A (p.Ala50=) c.-70-3929G>A (n.-70-3929G>A) n.375+541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075240G>A | CA1620100 | CYP1B1 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-70-3930C>T (n.-70-3930C>T) n.375+540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.38075240G>C | CA346329811 | CYP1B1 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-70-3930C>G (n.-70-3930C>G) n.375+540C>G | |
2 | g.38075240G= | CA1245628270 | CYP1B1 | c.149C= (p.Ala50=) c.-70-3930C= (n.-70-3930C=) n.375+540C= | |
2 | g.38075240G>T | CA346329812 | CYP1B1 | c.149C>A (p.Ala50Glu) c.-70-3930C>A (n.-70-3930C>A) n.375+540C>A | |
2 | g.38075241C>A | CA346329813 | CYP1B1 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-70-3931G>T (n.-70-3931G>T) n.375+539G>T | |
2 | g.38075241C>G | CA346329814 | CYP1B1 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-70-3931G>C (n.-70-3931G>C) n.375+539G>C | |
2 | g.38075241C>T | CA346329815 | CYP1B1 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-70-3931G>A (n.-70-3931G>A) n.375+539G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075242G>A | CA1620102 | CYP1B1 | c.147C>T (p.Ser49=) c.-70-3932C>T (n.-70-3932C>T) n.375+538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075242G>C | CA425865063 | CYP1B1 | c.147C>G (p.Ser49=) c.-70-3932C>G (n.-70-3932C>G) n.375+538C>G | |
2 | g.38075242G= | CA1245628271 | CYP1B1 | c.147C= (p.Ser49=) c.-70-3932C= (n.-70-3932C=) n.375+538C= | |
2 | g.38075242G>T | CA1620101 | CYP1B1 | c.147C>A (p.Ser49=) c.-70-3932C>A (n.-70-3932C>A) n.375+538C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075243G>A | CA346329816 | CYP1B1 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-70-3933C>T (n.-70-3933C>T) n.375+537C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075243G>C | CA346329817 | CYP1B1 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-70-3933C>G (n.-70-3933C>G) n.375+537C>G | |
2 | g.38075243G>T | CA346329818 | CYP1B1 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-70-3933C>A (n.-70-3933C>A) n.375+537C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075244A>C | CA346329819 | CYP1B1 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-70-3934T>G (n.-70-3934T>G) n.375+536T>G | |
2 | g.38075244A>G | CA346329820 | CYP1B1 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-70-3934T>C (n.-70-3934T>C) n.375+536T>C | |
2 | g.38075244A>T | CA346329821 | CYP1B1 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-70-3934T>A (n.-70-3934T>A) n.375+536T>A | |
2 | g.38075245C>A | CA425865077 | CYP1B1 | c.144G>T (p.Arg48=) c.-70-3935G>T (n.-70-3935G>T) n.375+535G>T | ClinVar |
2 | g.38075245C= | CA1245628272 | CYP1B1 | c.144G= (p.Arg48=) c.-70-3935G= (n.-70-3935G=) n.375+535G= | |
2 | g.38075245C>G | CA425865079 | CYP1B1 | c.144G>C (p.Arg48=) c.-70-3935G>C (n.-70-3935G>C) n.375+535G>C | ClinVar |
2 | g.38075245C>T | CA425865082 | CYP1B1 | c.144G>A (p.Arg48=) c.-70-3935G>A (n.-70-3935G>A) n.375+535G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38075246C>A | CA346329824 | CYP1B1 | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-70-3936G>T (n.-70-3936G>T) n.375+534G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075246C= | CA1245628273 | CYP1B1 | c.143G= (p.Arg48=) c.-70-3936G= (n.-70-3936G=) n.375+534G= | |
2 | g.38075246C>G | CA346329822 | CYP1B1 | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-70-3936G>C (n.-70-3936G>C) n.375+534G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075246C>T | CA346329823 | CYP1B1 | c.143G>A (p.Arg48Gln) c.-70-3936G>A (n.-70-3936G>A) n.375+534G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075247G>A | CA346329825 | CYP1B1 | c.142C>T (p.Arg48Trp) c.-70-3937C>T (n.-70-3937C>T) n.375+533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075247G>C | CA145739 | CYP1B1 | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-70-3937C>G (n.-70-3937C>G) n.375+533C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075247G= | CA1245628274 | CYP1B1 | c.142C= (p.Arg48=) c.-70-3937C= (n.-70-3937C=) n.375+533C= | |
2 | g.38075247G>T | CA425865090 | CYP1B1 | c.142C>A (p.Arg48=) c.-70-3937C>A (n.-70-3937C>A) n.375+533C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075247_38075248delinsCC | CA2697548007 | CYP1B1 | c.141_142delinsGG (p.Arg48Gly) c.-70-3938_-70-3937delinsGG (n.-70-3938_-70-3937delinsGG) n.375+532_375+533delinsGG | ClinVar |
2 | g.38075248G>A | CA425865094 | CYP1B1 | c.141C>T (p.Leu47=) c.-70-3938C>T (n.-70-3938C>T) n.375+532C>T | |
2 | g.38075248G>C | CA1620103 | CYP1B1 | c.141C>G (p.Leu47=) c.-70-3938C>G (n.-70-3938C>G) n.375+532C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075248G= | CA1245628275 | CYP1B1 | c.141C= (p.Leu47=) c.-70-3938C= (n.-70-3938C=) n.375+532C= | |
2 | g.38075248G>T | CA425865092 | CYP1B1 | c.141C>A (p.Leu47=) c.-70-3938C>A (n.-70-3938C>A) n.375+532C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075249A= | CA1245628276 | CYP1B1 | c.140T= (p.Leu47=) c.-70-3939T= (n.-70-3939T=) n.375+531T= | |
2 | g.38075249A>C | CA346329826 | CYP1B1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-70-3939T>G (n.-70-3939T>G) n.375+531T>G | |
2 | g.38075249A>G | CA1620104 | CYP1B1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-70-3939T>C (n.-70-3939T>C) n.375+531T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075249A>T | CA346329827 | CYP1B1 | c.140T>A (p.Leu47His) c.-70-3939T>A (n.-70-3939T>A) n.375+531T>A | |
2 | g.38075250G>A | CA346329828 | CYP1B1 | c.139C>T (p.Leu47Phe) c.-70-3940C>T (n.-70-3940C>T) n.375+530C>T | |
2 | g.38075250G>C | CA346329829 | CYP1B1 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.-70-3940C>G (n.-70-3940C>G) n.375+530C>G | |
2 | g.38075250G= | CA1245628277 | CYP1B1 | c.139C= (p.Leu47=) c.-70-3940C= (n.-70-3940C=) n.375+530C= | |
2 | g.38075250G>T | CA1620105 | CYP1B1 | c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-70-3940C>A (n.-70-3940C>A) n.375+530C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.38075251C>A | CA346329830 | CYP1B1 | c.138G>T (p.Gln46His) c.-70-3941G>T (n.-70-3941G>T) n.375+529G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075251C>G | CA346329831 | CYP1B1 | c.138G>C (p.Gln46His) c.-70-3941G>C (n.-70-3941G>C) n.375+529G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075251C>T | CA425865103 | CYP1B1 | c.138G>A (p.Gln46=) c.-70-3941G>A (n.-70-3941G>A) n.375+529G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075252T>A | CA346329833 | CYP1B1 | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-70-3942A>T (n.-70-3942A>T) n.375+528A>T | |
2 | g.38075252T>C | CA346329834 | CYP1B1 | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-70-3942A>G (n.-70-3942A>G) n.375+528A>G | |
2 | g.38075252T>G | CA346329832 | CYP1B1 | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-70-3942A>C (n.-70-3942A>C) n.375+528A>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075253G>A | CA346329835 | CYP1B1 | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-70-3943C>T (n.-70-3943C>T) n.375+527C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075253G>C | CA346329836 | CYP1B1 | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-70-3943C>G (n.-70-3943C>G) n.375+527C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075253G>T | CA346329837 | CYP1B1 | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-70-3943C>A (n.-70-3943C>A) n.375+527C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075254C>A | CA425865110 | CYP1B1 | c.135G>T (p.Arg45=) c.-70-3944G>T (n.-70-3944G>T) n.375+526G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075254C= | CA1245628278 | CYP1B1 | c.135G= (p.Arg45=) c.-70-3944G= (n.-70-3944G=) n.375+526G= | |
2 | g.38075254C>G | CA425865109 | CYP1B1 | c.135G>C (p.Arg45=) c.-70-3944G>C (n.-70-3944G>C) n.375+526G>C | |
2 | g.38075254C>T | CA45511876 | CYP1B1 | c.135G>A (p.Arg45=) c.-70-3944G>A (n.-70-3944G>A) n.375+526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075255C>A | CA346329838 | CYP1B1 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-70-3945G>T (n.-70-3945G>T) n.375+525G>T | |
2 | g.38075255C= | CA1245628279 | CYP1B1 | c.134G= (p.Arg45=) c.-70-3945G= (n.-70-3945G=) n.375+525G= | |
2 | g.38075255C>G | CA346329839 | CYP1B1 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-70-3945G>C (n.-70-3945G>C) n.375+525G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075255C>T | CA45511880 | CYP1B1 | c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-70-3945G>A (n.-70-3945G>A) n.375+525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075256G>A | CA346329840 | CYP1B1 | c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-70-3946C>T (n.-70-3946C>T) n.375+524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075256G>C | CA346329841 | CYP1B1 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-70-3946C>G (n.-70-3946C>G) n.375+524C>G | |
2 | g.38075256G= | CA1245628280 | CYP1B1 | c.133C= (p.Arg45=) c.-70-3946C= (n.-70-3946C=) n.375+524C= | |
2 | g.38075256G>T | CA425865116 | CYP1B1 | c.133C>A (p.Arg45=) c.-70-3946C>A (n.-70-3946C>A) n.375+524C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075257C>A | CA346329842 | CYP1B1 | c.132G>T (p.Arg44Ser) c.-70-3947G>T (n.-70-3947G>T) n.375+523G>T | |
2 | g.38075257C>G | CA346329843 | CYP1B1 | c.132G>C (p.Arg44Ser) c.-70-3947G>C (n.-70-3947G>C) n.375+523G>C | |
2 | g.38075257C>T | CA425865118 | CYP1B1 | c.132G>A (p.Arg44=) c.-70-3947G>A (n.-70-3947G>A) n.375+523G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075258C>A | CA346329845 | CYP1B1 | c.131G>T (p.Arg44Met) c.-70-3948G>T (n.-70-3948G>T) n.375+522G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075258C>G | CA346329846 | CYP1B1 | c.131G>C (p.Arg44Thr) c.-70-3948G>C (n.-70-3948G>C) n.375+522G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075258C>T | CA346329844 | CYP1B1 | c.131G>A (p.Arg44Lys) c.-70-3948G>A (n.-70-3948G>A) n.375+522G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075259T>A | CA346329847 | CYP1B1 | c.130A>T (p.Arg44Trp) c.-70-3949A>T (n.-70-3949A>T) n.375+521A>T | |
2 | g.38075259T>C | CA346329848 | CYP1B1 | c.130A>G (p.Arg44Gly) c.-70-3949A>G (n.-70-3949A>G) n.375+521A>G | |
2 | g.38075259T>G | CA425865122 | CYP1B1 | c.130A>C (p.Arg44=) c.-70-3949A>C (n.-70-3949A>C) n.375+521A>C | |
2 | g.38075260C>A | CA425865128 | CYP1B1 | c.129G>T (p.Arg43=) c.-70-3950G>T (n.-70-3950G>T) n.375+520G>T | |
2 | g.38075260C>G | CA425865125 | CYP1B1 | c.129G>C (p.Arg43=) c.-70-3950G>C (n.-70-3950G>C) n.375+520G>C | ClinVar |
2 | g.38075260C>T | CA425865126 | CYP1B1 | c.129G>A (p.Arg43=) c.-70-3950G>A (n.-70-3950G>A) n.375+520G>A | |
2 | g.38075261C>A | CA346329849 | CYP1B1 | c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-70-3951G>T (n.-70-3951G>T) n.375+519G>T | |
2 | g.38075261C= | CA1245628281 | CYP1B1 | c.128G= (p.Arg43=) c.-70-3951G= (n.-70-3951G=) n.375+519G= | |
2 | g.38075261C>G | CA346329850 | CYP1B1 | c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-70-3951G>C (n.-70-3951G>C) n.375+519G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075261C>T | CA346329851 | CYP1B1 | c.128G>A (p.Arg43Gln) c.-70-3951G>A (n.-70-3951G>A) n.375+519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075262G>A | CA346329853 | CYP1B1 | c.127C>T (p.Arg43Trp) c.-70-3952C>T (n.-70-3952C>T) n.375+518C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075262G>C | CA346329852 | CYP1B1 | c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-70-3952C>G (n.-70-3952C>G) n.375+518C>G | |
2 | g.38075262G= | CA1245628282 | CYP1B1 | c.127C= (p.Arg43=) c.-70-3952C= (n.-70-3952C=) n.375+518C= | |
2 | g.38075262G>T | CA1620106 | CYP1B1 | c.127C>A (p.Arg43=) c.-70-3952C>A (n.-70-3952C>A) n.375+518C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075263T>A | CA346329854 | CYP1B1 | c.126A>T (p.Gln42His) c.-70-3953A>T (n.-70-3953A>T) n.375+517A>T | |
2 | g.38075263T>C | CA425865137 | CYP1B1 | c.126A>G (p.Gln42=) c.-70-3953A>G (n.-70-3953A>G) n.375+517A>G | |
2 | g.38075263T>G | CA346329855 | CYP1B1 | c.126A>C (p.Gln42His) c.-70-3953A>C (n.-70-3953A>C) n.375+517A>C | |
2 | g.38075264T>A | CA346329856 | CYP1B1 | c.125A>T (p.Gln42Leu) c.-70-3954A>T (n.-70-3954A>T) n.375+516A>T | |
2 | g.38075264T>C | CA346329857 | CYP1B1 | c.125A>G (p.Gln42Arg) c.-70-3954A>G (n.-70-3954A>G) n.375+516A>G | |
2 | g.38075264T>G | CA346329858 | CYP1B1 | c.125A>C (p.Gln42Pro) c.-70-3954A>C (n.-70-3954A>C) n.375+516A>C | |
2 | g.38075265G>A | CA346329861 | CYP1B1 | c.124C>T (p.Gln42Ter) c.-70-3955C>T (n.-70-3955C>T) n.375+515C>T | |
2 | g.38075265G>C | CA346329860 | CYP1B1 | c.124C>G (p.Gln42Glu) c.-70-3955C>G (n.-70-3955C>G) n.375+515C>G | |
2 | g.38075265G>T | CA346329859 | CYP1B1 | c.124C>A (p.Gln42Lys) c.-70-3955C>A (n.-70-3955C>A) n.375+515C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075268_38075283del | CA2658667727 | CYP1B1 | c.109_124del (p.Gln37AsnfsTer18) c.-70-3970_-70-3955del (n.-70-3970_-70-3955del) n.375+500_375+515del | gnomAD v4 |
2 | g.38075266C>A | CA346329862 | CYP1B1 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.-70-3956G>T (n.-70-3956G>T) n.375+514G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075266C= | CA1245628283 | CYP1B1 | c.123G= (p.Arg41=) c.-70-3956G= (n.-70-3956G=) n.375+514G= | |
2 | g.38075266C>G | CA346329863 | CYP1B1 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.-70-3956G>C (n.-70-3956G>C) n.375+514G>C | |
2 | g.38075266C>T | CA45511889 | CYP1B1 | c.123G>A (p.Arg41=) c.-70-3956G>A (n.-70-3956G>A) n.375+514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075267del | CA2698952737 | CYP1B1 | c.123del (p.Arg41SerfsTer19) c.-70-3956del (n.-70-3956del) n.375+514del | dbSNP |
2 | g.38075267C>A | CA346329864 | CYP1B1 | c.122G>T (p.Arg41Met) c.-70-3957G>T (n.-70-3957G>T) n.375+513G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075267C= | CA1245628284 | CYP1B1 | c.122G= (p.Arg41=) c.-70-3957G= (n.-70-3957G=) n.375+513G= | |
2 | g.38075267C>G | CA346329865 | CYP1B1 | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.-70-3957G>C (n.-70-3957G>C) n.375+513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075267C>T | CA346329866 | CYP1B1 | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.-70-3957G>A (n.-70-3957G>A) n.375+513G>A | |
2 | g.38075268_38075290del | CA2586969156 | CYP1B1 | c.100_122del (p.His34AlafsTer?) c.-70-3979_-70-3957del (n.-70-3979_-70-3957del) n.375+491_375+513del | |
2 | g.38075268T>A | CA346329868 | CYP1B1 | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.-70-3958A>T (n.-70-3958A>T) n.375+512A>T | |
2 | g.38075268T>C | CA346329867 | CYP1B1 | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.-70-3958A>G (n.-70-3958A>G) n.375+512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075268T>G | CA425690839 | CYP1B1 | c.121A>C (p.Arg41=) c.-70-3958A>C (n.-70-3958A>C) n.375+512A>C | |
2 | g.38075268T= | CA1245628285 | CYP1B1 | c.121A= (p.Arg41=) c.-70-3958A= (n.-70-3958A=) n.375+512A= | |
2 | g.38075269del | CA2586969157 | CYP1B1 | c.120del (p.Arg41GlyfsTer19) c.-70-3959del (n.-70-3959del) n.375+511del | |
2 | g.38075269C>A | CA425690840 | CYP1B1 | c.120G>T (p.Leu40=) c.-70-3959G>T (n.-70-3959G>T) n.375+511G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075269C= | CA1245628286 | CYP1B1 | c.120G= (p.Leu40=) c.-70-3959G= (n.-70-3959G=) n.375+511G= | |
2 | g.38075269C>G | CA425690841 | CYP1B1 | c.120G>C (p.Leu40=) c.-70-3959G>C (n.-70-3959G>C) n.375+511G>C | |
2 | g.38075269C>T | CA1620107 | CYP1B1 | c.120G>A (p.Leu40=) c.-70-3959G>A (n.-70-3959G>A) n.375+511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075270A= | CA1245628287 | CYP1B1 | c.119T= (p.Leu40=) c.-70-3960T= (n.-70-3960T=) n.375+510T= | |
2 | g.38075270A>C | CA346329869 | CYP1B1 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-70-3960T>G (n.-70-3960T>G) n.375+510T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075270A>G | CA346329870 | CYP1B1 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-70-3960T>C (n.-70-3960T>C) n.375+510T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075270A>T | CA346329871 | CYP1B1 | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-70-3960T>A (n.-70-3960T>A) n.375+510T>A | |
2 | g.38075271G>A | CA425690842 | CYP1B1 | c.118C>T (p.Leu40=) c.-70-3961C>T (n.-70-3961C>T) n.375+509C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075271G>C | CA346329872 | CYP1B1 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-70-3961C>G (n.-70-3961C>G) n.375+509C>G | |
2 | g.38075271G>T | CA346329873 | CYP1B1 | c.118C>A (p.Leu40Met) c.-70-3961C>A (n.-70-3961C>A) n.375+509C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075272C>A | CA425690843 | CYP1B1 | c.117G>T (p.Leu39=) c.-70-3962G>T (n.-70-3962G>T) n.375+508G>T | |
2 | g.38075272C= | CA1245628288 | CYP1B1 | c.117G= (p.Leu39=) c.-70-3962G= (n.-70-3962G=) n.375+508G= | |
2 | g.38075272C>G | CA425690844 | CYP1B1 | c.117G>C (p.Leu39=) c.-70-3962G>C (n.-70-3962G>C) n.375+508G>C | |
2 | g.38075272C>T | CA425690845 | CYP1B1 | c.117G>A (p.Leu39=) c.-70-3962G>A (n.-70-3962G>A) n.375+508G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075273A= | CA1245628289 | CYP1B1 | c.116T= (p.Leu39=) c.-70-3963T= (n.-70-3963T=) n.375+507T= | |
2 | g.38075273A>C | CA346329875 | CYP1B1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-70-3963T>G (n.-70-3963T>G) n.375+507T>G | |
2 | g.38075273A>G | CA1620108 | CYP1B1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-70-3963T>C (n.-70-3963T>C) n.375+507T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075273A>T | CA346329874 | CYP1B1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-70-3963T>A (n.-70-3963T>A) n.375+507T>A | |
2 | g.38075274G>A | CA425690846 | CYP1B1 | c.115C>T (p.Leu39=) c.-70-3964C>T (n.-70-3964C>T) n.375+506C>T | |
2 | g.38075274G>C | CA346329876 | CYP1B1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-70-3964C>G (n.-70-3964C>G) n.375+506C>G | |
2 | g.38075274G>T | CA346329877 | CYP1B1 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.-70-3964C>A (n.-70-3964C>A) n.375+506C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075275C>A | CA425690847 | CYP1B1 | c.114G>T (p.Arg38=) c.-70-3965G>T (n.-70-3965G>T) n.375+505G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075275C>G | CA425690848 | CYP1B1 | c.114G>C (p.Arg38=) c.-70-3965G>C (n.-70-3965G>C) n.375+505G>C | |
2 | g.38075275C>T | CA425690849 | CYP1B1 | c.114G>A (p.Arg38=) c.-70-3965G>A (n.-70-3965G>A) n.375+505G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075276del | CA2658667728 | CYP1B1 | c.114del (p.Leu39CysfsTer2) c.-70-3965del (n.-70-3965del) n.375+505del | gnomAD v4 |
2 | g.38075276C>A | CA346329878 | CYP1B1 | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-70-3966G>T (n.-70-3966G>T) n.375+504G>T | |
2 | g.38075276C>G | CA346329879 | CYP1B1 | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-70-3966G>C (n.-70-3966G>C) n.375+504G>C | |
2 | g.38075276C>T | CA346329880 | CYP1B1 | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.-70-3966G>A (n.-70-3966G>A) n.375+504G>A | |
2 | g.38075277G>A | CA346329881 | CYP1B1 | c.112C>T (p.Arg38Trp) c.-70-3967C>T (n.-70-3967C>T) n.375+503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075277G>C | CA346329882 | CYP1B1 | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-70-3967C>G (n.-70-3967C>G) n.375+503C>G | |
2 | g.38075277G= | CA1245628290 | CYP1B1 | c.112C= (p.Arg38=) c.-70-3967C= (n.-70-3967C=) n.375+503C= | |
2 | g.38075277G>T | CA425690850 | CYP1B1 | c.112C>A (p.Arg38=) c.-70-3967C>A (n.-70-3967C>A) n.375+503C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075278C>A | CA346329883 | CYP1B1 | c.111G>T (p.Gln37His) c.-70-3968G>T (n.-70-3968G>T) n.375+502G>T | |
2 | g.38075278C>G | CA346329884 | CYP1B1 | c.111G>C (p.Gln37His) c.-70-3968G>C (n.-70-3968G>C) n.375+502G>C | |
2 | g.38075278C>T | CA425690851 | CYP1B1 | c.111G>A (p.Gln37=) c.-70-3968G>A (n.-70-3968G>A) n.375+502G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075279T>A | CA346329885 | CYP1B1 | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-70-3969A>T (n.-70-3969A>T) n.375+501A>T | |
2 | g.38075279T>C | CA1620109 | CYP1B1 | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-70-3969A>G (n.-70-3969A>G) n.375+501A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075279T>G | CA346329886 | CYP1B1 | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-70-3969A>C (n.-70-3969A>C) n.375+501A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075279T= | CA1245628291 | CYP1B1 | c.110A= (p.Gln37=) c.-70-3969A= (n.-70-3969A=) n.375+501A= | |
2 | g.38075280G>A | CA346329887 | CYP1B1 | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-70-3970C>T (n.-70-3970C>T) n.375+500C>T | |
2 | g.38075280G>C | CA346329889 | CYP1B1 | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-70-3970C>G (n.-70-3970C>G) n.375+500C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075280G>T | CA346329888 | CYP1B1 | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-70-3970C>A (n.-70-3970C>A) n.375+500C>A | |
2 | g.38075281G>A | CA425690852 | CYP1B1 | c.108C>T (p.Gly36=) c.-70-3971C>T (n.-70-3971C>T) n.375+499C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075281G>C | CA425690854 | CYP1B1 | c.108C>G (p.Gly36=) c.-70-3971C>G (n.-70-3971C>G) n.375+499C>G | |
2 | g.38075281G>T | CA425690853 | CYP1B1 | c.108C>A (p.Gly36=) c.-70-3971C>A (n.-70-3971C>A) n.375+499C>A | |
2 | g.38075282C>A | CA346329890 | CYP1B1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-70-3972G>T (n.-70-3972G>T) n.375+498G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075282C>G | CA346329891 | CYP1B1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-70-3972G>C (n.-70-3972G>C) n.375+498G>C | |
2 | g.38075282C>T | CA346329892 | CYP1B1 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-70-3972G>A (n.-70-3972G>A) n.375+498G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075284del | CA2658667730 | CYP1B1 | c.107del (p.Gly36AlafsTer5) c.-70-3972del (n.-70-3972del) n.375+498del | gnomAD v4 |
2 | g.38075283C>A | CA346329893 | CYP1B1 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-70-3973G>T (n.-70-3973G>T) n.375+497G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075283C>G | CA346329894 | CYP1B1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-70-3973G>C (n.-70-3973G>C) n.375+497G>C | |
2 | g.38075283C>T | CA346329895 | CYP1B1 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-70-3973G>A (n.-70-3973G>A) n.375+497G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075284C>A | CA425690855 | CYP1B1 | c.105G>T (p.Val35=) c.-70-3974G>T (n.-70-3974G>T) n.375+496G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075284C= | CA1245628292 | CYP1B1 | c.105G= (p.Val35=) c.-70-3974G= (n.-70-3974G=) n.375+496G= | |
2 | g.38075284C>G | CA1620110 | CYP1B1 | c.105G>C (p.Val35=) c.-70-3974G>C (n.-70-3974G>C) n.375+496G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075284C>T | CA425690856 | CYP1B1 | c.105G>A (p.Val35=) c.-70-3974G>A (n.-70-3974G>A) n.375+496G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075285A= | CA1245628293 | CYP1B1 | c.104T= (p.Val35=) c.-70-3975T= (n.-70-3975T=) n.375+495T= | |
2 | g.38075285A>C | CA346329896 | CYP1B1 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.-70-3975T>G (n.-70-3975T>G) n.375+495T>G | dbSNP |
2 | g.38075285A>G | CA346329897 | CYP1B1 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.-70-3975T>C (n.-70-3975T>C) n.375+495T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075285A>T | CA346329898 | CYP1B1 | c.104T>A (p.Val35Glu) c.-70-3975T>A (n.-70-3975T>A) n.375+495T>A | dbSNP |
2 | g.38075286C>A | CA346329899 | CYP1B1 | c.103G>T (p.Val35Leu) c.-70-3976G>T (n.-70-3976G>T) n.375+494G>T | |
2 | g.38075286C>G | CA346329900 | CYP1B1 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.-70-3976G>C (n.-70-3976G>C) n.375+494G>C | |
2 | g.38075286C>T | CA346329901 | CYP1B1 | c.103G>A (p.Val35Met) c.-70-3976G>A (n.-70-3976G>A) n.375+494G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075287A>C | CA346329902 | CYP1B1 | c.102T>G (p.His34Gln) c.-70-3977T>G (n.-70-3977T>G) n.375+493T>G | |
2 | g.38075287A>G | CA425690857 | CYP1B1 | c.102T>C (p.His34=) c.-70-3977T>C (n.-70-3977T>C) n.375+493T>C | |
2 | g.38075287A>T | CA346329903 | CYP1B1 | c.102T>A (p.His34Gln) c.-70-3977T>A (n.-70-3977T>A) n.375+493T>A | |
2 | g.38075288T>A | CA346329904 | CYP1B1 | c.101A>T (p.His34Leu) c.-70-3978A>T (n.-70-3978A>T) n.375+492A>T | |
2 | g.38075288T>C | CA45511912 | CYP1B1 | c.101A>G (p.His34Arg) c.-70-3978A>G (n.-70-3978A>G) n.375+492A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075288T>G | CA346329905 | CYP1B1 | c.101A>C (p.His34Pro) c.-70-3978A>C (n.-70-3978A>C) n.375+492A>C | |
2 | g.38075288T= | CA1245628294 | CYP1B1 | c.101A= (p.His34=) c.-70-3978A= (n.-70-3978A=) n.375+492A= | |
2 | g.38075289G>A | CA346329906 | CYP1B1 | c.100C>T (p.His34Tyr) c.-70-3979C>T (n.-70-3979C>T) n.375+491C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075289G>C | CA346329907 | CYP1B1 | c.100C>G (p.His34Asp) c.-70-3979C>G (n.-70-3979C>G) n.375+491C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075289G= | CA1245628295 | CYP1B1 | c.100C= (p.His34=) c.-70-3979C= (n.-70-3979C=) n.375+491C= | |
2 | g.38075289G>T | CA346329908 | CYP1B1 | c.100C>A (p.His34Asn) c.-70-3979C>A (n.-70-3979C>A) n.375+491C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075290C>A | CA425690858 | CYP1B1 | c.99G>T (p.Val33=) c.-70-3980G>T (n.-70-3980G>T) n.375+490G>T | |
2 | g.38075290C>G | CA425690859 | CYP1B1 | c.99G>C (p.Val33=) c.-70-3980G>C (n.-70-3980G>C) n.375+490G>C | |
2 | g.38075290C>T | CA425690860 | CYP1B1 | c.99G>A (p.Val33=) c.-70-3980G>A (n.-70-3980G>A) n.375+490G>A | |
2 | g.38075291A>C | CA346329909 | CYP1B1 | c.98T>G (p.Val33Gly) c.-70-3981T>G (n.-70-3981T>G) n.375+489T>G | |
2 | g.38075291A>G | CA346329910 | CYP1B1 | c.98T>C (p.Val33Ala) c.-70-3981T>C (n.-70-3981T>C) n.375+489T>C | |
2 | g.38075291A>T | CA346329911 | CYP1B1 | c.98T>A (p.Val33Glu) c.-70-3981T>A (n.-70-3981T>A) n.375+489T>A | |
2 | g.38075292C>A | CA346329912 | CYP1B1 | c.97G>T (p.Val33Leu) c.-70-3982G>T (n.-70-3982G>T) n.375+488G>T | |
2 | g.38075292C>G | CA346329913 | CYP1B1 | c.97G>C (p.Val33Leu) c.-70-3982G>C (n.-70-3982G>C) n.375+488G>C | |
2 | g.38075292C>T | CA346329914 | CYP1B1 | c.97G>A (p.Val33Met) c.-70-3982G>A (n.-70-3982G>A) n.375+488G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075293A>C | CA425690861 | CYP1B1 | c.96T>G (p.Thr32=) c.-70-3983T>G (n.-70-3983T>G) n.375+487T>G | |
2 | g.38075293A>G | CA425690862 | CYP1B1 | c.96T>C (p.Thr32=) c.-70-3983T>C (n.-70-3983T>C) n.375+487T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075293A>T | CA425690863 | CYP1B1 | c.96T>A (p.Thr32=) c.-70-3983T>A (n.-70-3983T>A) n.375+487T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075294G>A | CA346329916 | CYP1B1 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-70-3984C>T (n.-70-3984C>T) n.375+486C>T | |
2 | g.38075294G>C | CA346329917 | CYP1B1 | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-70-3984C>G (n.-70-3984C>G) n.375+486C>G | |
2 | g.38075294G>T | CA346329915 | CYP1B1 | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-70-3984C>A (n.-70-3984C>A) n.375+486C>A | |
2 | g.38075295T>A | CA346329918 | CYP1B1 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-70-3985A>T (n.-70-3985A>T) n.375+485A>T | |
2 | g.38075295T>C | CA346329919 | CYP1B1 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-70-3985A>G (n.-70-3985A>G) n.375+485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075295T>G | CA45511920 | CYP1B1 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-70-3985A>C (n.-70-3985A>C) n.375+485A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075295T= | CA1245628296 | CYP1B1 | c.94A= (p.Thr32=) c.-70-3985A= (n.-70-3985A=) n.375+485A= | |
2 | g.38075296G>A | CA425690864 | CYP1B1 | c.93C>T (p.Ala31=) c.-70-3986C>T (n.-70-3986C>T) n.375+484C>T | |
2 | g.38075296G>C | CA425690865 | CYP1B1 | c.93C>G (p.Ala31=) c.-70-3986C>G (n.-70-3986C>G) n.375+484C>G | |
2 | g.38075296G>T | CA425690866 | CYP1B1 | c.93C>A (p.Ala31=) c.-70-3986C>A (n.-70-3986C>A) n.375+484C>A | |
2 | g.38075297G>A | CA346329920 | CYP1B1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.-70-3987C>T (n.-70-3987C>T) n.375+483C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075297G>C | CA346329921 | CYP1B1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-70-3987C>G (n.-70-3987C>G) n.375+483C>G | |
2 | g.38075297G>T | CA346329922 | CYP1B1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) c.-70-3987C>A (n.-70-3987C>A) n.375+483C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075298C>A | CA346329925 | CYP1B1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-70-3988G>T (n.-70-3988G>T) n.375+482G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075298C>G | CA346329923 | CYP1B1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-70-3988G>C (n.-70-3988G>C) n.375+482G>C | COSMIC |
2 | g.38075298C>T | CA346329924 | CYP1B1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-70-3988G>A (n.-70-3988G>A) n.375+482G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075299C>A | CA425690867 | CYP1B1 | c.90G>T (p.Leu30=) c.-70-3989G>T (n.-70-3989G>T) n.375+481G>T | |
2 | g.38075299C>G | CA425690868 | CYP1B1 | c.90G>C (p.Leu30=) c.-70-3989G>C (n.-70-3989G>C) n.375+481G>C | |
2 | g.38075299C>T | CA425690869 | CYP1B1 | c.90G>A (p.Leu30=) c.-70-3989G>A (n.-70-3989G>A) n.375+481G>A | |
2 | g.38075300A>C | CA346329926 | CYP1B1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-70-3990T>G (n.-70-3990T>G) n.375+480T>G | |
2 | g.38075300A>G | CA346329927 | CYP1B1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-70-3990T>C (n.-70-3990T>C) n.375+480T>C | |
2 | g.38075300A>T | CA346329928 | CYP1B1 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-70-3990T>A (n.-70-3990T>A) n.375+480T>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075301G>A | CA425690870 | CYP1B1 | c.88C>T (p.Leu30=) c.-70-3991C>T (n.-70-3991C>T) n.375+479C>T | dbSNP |
2 | g.38075301G>C | CA346329929 | CYP1B1 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-70-3991C>G (n.-70-3991C>G) n.375+479C>G | |
2 | g.38075301G>T | CA346329930 | CYP1B1 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.-70-3991C>A (n.-70-3991C>A) n.375+479C>A | |
2 | g.38075302C>A | CA425690872 | CYP1B1 | c.87G>T (p.Val29=) c.-70-3992G>T (n.-70-3992G>T) n.375+478G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075302C= | CA1245628297 | CYP1B1 | c.87G= (p.Val29=) c.-70-3992G= (n.-70-3992G=) n.375+478G= | |
2 | g.38075302C>G | CA425690871 | CYP1B1 | c.87G>C (p.Val29=) c.-70-3992G>C (n.-70-3992G>C) n.375+478G>C | |
2 | g.38075302C>T | CA1620111 | CYP1B1 | c.87G>A (p.Val29=) c.-70-3992G>A (n.-70-3992G>A) n.375+478G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075303A>C | CA346329931 | CYP1B1 | c.86T>G (p.Val29Gly) c.-70-3993T>G (n.-70-3993T>G) n.375+477T>G | |
2 | g.38075303A>G | CA346329933 | CYP1B1 | c.86T>C (p.Val29Ala) c.-70-3993T>C (n.-70-3993T>C) n.375+477T>C | |
2 | g.38075303A>T | CA346329932 | CYP1B1 | c.86T>A (p.Val29Glu) c.-70-3993T>A (n.-70-3993T>A) n.375+477T>A | |
2 | g.38075304C>A | CA346329934 | CYP1B1 | c.85G>T (p.Val29Leu) c.-70-3994G>T (n.-70-3994G>T) n.375+476G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075304C= | CA1245628298 | CYP1B1 | c.85G= (p.Val29=) c.-70-3994G= (n.-70-3994G=) n.375+476G= | |
2 | g.38075304C>G | CA45511937 | CYP1B1 | c.85G>C (p.Val29Leu) c.-70-3994G>C (n.-70-3994G>C) n.375+476G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075304C>T | CA346329935 | CYP1B1 | c.85G>A (p.Val29Met) c.-70-3994G>A (n.-70-3994G>A) n.375+476G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075305C>A | CA425690873 | CYP1B1 | c.84G>T (p.Ser28=) c.-70-3995G>T (n.-70-3995G>T) n.375+475G>T | |
2 | g.38075305C= | CA1245628299 | CYP1B1 | c.84G= (p.Ser28=) c.-70-3995G= (n.-70-3995G=) n.375+475G= | |
2 | g.38075305C>G | CA1620112 | CYP1B1 | c.84G>C (p.Ser28=) c.-70-3995G>C (n.-70-3995G>C) n.375+475G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075305C>T | CA1620113 | CYP1B1 | c.84G>A (p.Ser28=) c.-70-3995G>A (n.-70-3995G>A) n.375+475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |