Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075083_38075112delinsCCCA2695200450CYP1B1c.277_306delinsGG (p.Pro93GlyfsTer?)
c.-70-3802_-70-3773delinsGG (n.-70-3802_-70-3773delinsGG)
n.375+668_376-675delinsGG
ClinVar
2g.38075093C>ACA346329540CYP1B1c.296G>T (p.Gly99Val)
c.-70-3783G>T (n.-70-3783G>T)
n.376-685G>T
gnomAD v4
2g.38075093C=CA1245628163CYP1B1c.296G= (p.Gly99=)
c.-70-3783G= (n.-70-3783G=)
n.376-685G=
2g.38075093C>GCA346329541CYP1B1c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-70-3783G>C (n.-70-3783G>C)
n.376-685G>C
2g.38075093C>TCA346329542CYP1B1c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.-70-3783G>A (n.-70-3783G>A)
n.376-685G>A
dbSNP
2g.38075094C>ACA346329543CYP1B1c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.-70-3784G>T (n.-70-3784G>T)
n.376-686G>T
gnomAD v4
2g.38075094C=CA1245628164CYP1B1c.295G= (p.Gly99=)
c.-70-3784G= (n.-70-3784G=)
n.376-686G=
2g.38075094C>GCA346329544CYP1B1c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-70-3784G>C (n.-70-3784G>C)
n.376-686G>C
2g.38075094C>TCA346329545CYP1B1c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.-70-3784G>A (n.-70-3784G>A)
n.376-686G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075094_38075112delinsCATTCAGCACCACTATGGGCA1245628165CYP1B1c.277_295delinsCCCATAGTGGTGCTGAATG (p.Pro93=)
c.-70-3802_-70-3784delinsCCCATAGTGGTGCTGAATG (n.-70-3802_-70-3784delinsCCCATAGTGGTGCTGAATG)
n.375+668_376-686delinsCCCATAGTGGTGCTGAATG
2g.38075095A=CA1245628166CYP1B1c.294T= (p.Asn98=)
c.-70-3785T= (n.-70-3785T=)
n.375+685T=
2g.38075095A>CCA346329547CYP1B1c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.-70-3785T>G (n.-70-3785T>G)
n.375+685T>G
2g.38075095A>GCA1620061CYP1B1c.294T>C (p.Asn98=)
c.-70-3785T>C (n.-70-3785T>C)
n.375+685T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075095A>TCA346329546CYP1B1c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.-70-3785T>A (n.-70-3785T>A)
n.375+685T>A
gnomAD v4
2g.38075095_38075112delCA1029495167CYP1B1c.277_294del (p.Pro93_Asn98del)
c.-70-3802_-70-3785del (n.-70-3802_-70-3785del)
n.375+668_375+685del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075096T>ACA346329548CYP1B1c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.-70-3786A>T (n.-70-3786A>T)
n.375+684A>T
2g.38075096T>CCA346329550CYP1B1c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.-70-3786A>G (n.-70-3786A>G)
n.375+684A>G
2g.38075096T>GCA346329549CYP1B1c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.-70-3786A>C (n.-70-3786A>C)
n.375+684A>C
2g.38075097T>ACA346329551CYP1B1c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.-70-3787A>T (n.-70-3787A>T)
n.375+683A>T
2g.38075097T>CCA346329552CYP1B1c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.-70-3787A>G (n.-70-3787A>G)
n.375+683A>G
gnomAD v4
2g.38075097T>GCA346329553CYP1B1c.292A>C (p.Asn98His)
c.-70-3787A>C (n.-70-3787A>C)
n.375+683A>C
2g.38075098C>ACA425864763CYP1B1c.291G>T (p.Leu97=)
c.-70-3788G>T (n.-70-3788G>T)
n.375+682G>T
gnomAD v4
2g.38075098C>GCA425864764CYP1B1c.291G>C (p.Leu97=)
c.-70-3788G>C (n.-70-3788G>C)
n.375+682G>C
2g.38075098C>TCA425864765CYP1B1c.291G>A (p.Leu97=)
c.-70-3788G>A (n.-70-3788G>A)
n.375+682G>A
gnomAD v4
2g.38075099A=CA1245628167CYP1B1c.290T= (p.Leu97=)
c.-70-3789T= (n.-70-3789T=)
n.375+681T=
2g.38075099A>CCA346329554CYP1B1c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-70-3789T>G (n.-70-3789T>G)
n.375+681T>G
2g.38075099A>GCA1620062CYP1B1c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-70-3789T>C (n.-70-3789T>C)
n.375+681T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075099A>TCA346329555CYP1B1c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-70-3789T>A (n.-70-3789T>A)
n.375+681T>A
2g.38075100G>ACA425864769CYP1B1c.289C>T (p.Leu97=)
c.-70-3790C>T (n.-70-3790C>T)
n.375+680C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075100G>CCA346329556CYP1B1c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-70-3790C>G (n.-70-3790C>G)
n.375+680C>G
gnomAD v4
2g.38075100G=CA1245628168CYP1B1c.289C= (p.Leu97=)
c.-70-3790C= (n.-70-3790C=)
n.375+680C=
2g.38075100G>TCA346329557CYP1B1c.289C>A (p.Leu97Met)
c.-70-3790C>A (n.-70-3790C>A)
n.375+680C>A
gnomAD v4
2g.38075101C>ACA425864771CYP1B1c.288G>T (p.Val96=)
c.-70-3791G>T (n.-70-3791G>T)
n.375+679G>T
gnomAD v4
2g.38075101C=CA1245628169CYP1B1c.288G= (p.Val96=)
c.-70-3791G= (n.-70-3791G=)
n.375+679G=
2g.38075101C>GCA425864772CYP1B1c.288G>C (p.Val96=)
c.-70-3791G>C (n.-70-3791G>C)
n.375+679G>C
2g.38075101C>TCA425864773CYP1B1c.288G>A (p.Val96=)
c.-70-3791G>A (n.-70-3791G>A)
n.375+679G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075102A=CA1245628170CYP1B1c.287T= (p.Val96=)
c.-70-3792T= (n.-70-3792T=)
n.375+678T=
2g.38075102A>CCA346329558CYP1B1c.287T>G (p.Val96Gly)
c.-70-3792T>G (n.-70-3792T>G)
n.375+678T>G
2g.38075102A>GCA346329559CYP1B1c.287T>C (p.Val96Ala)
c.-70-3792T>C (n.-70-3792T>C)
n.375+678T>C
2g.38075102A>TCA346329560CYP1B1c.287T>A (p.Val96Glu)
c.-70-3792T>A (n.-70-3792T>A)
n.375+678T>A
dbSNP
2g.38075102dupCA2586969149CYP1B1c.287dup (p.Leu97AlafsTer?)
c.-70-3792dup (n.-70-3792dup)
n.375+678dup
2g.38075103C>ACA346329563CYP1B1c.286G>T (p.Val96Leu)
c.-70-3793G>T (n.-70-3793G>T)
n.375+677G>T
gnomAD v4
2g.38075103C=CA1245628171CYP1B1c.286G= (p.Val96=)
c.-70-3793G= (n.-70-3793G=)
n.375+677G=
2g.38075103C>GCA346329562CYP1B1c.286G>C (p.Val96Leu)
c.-70-3793G>C (n.-70-3793G>C)
n.375+677G>C
2g.38075103C>TCA346329561CYP1B1c.286G>A (p.Val96Met)
c.-70-3793G>A (n.-70-3793G>A)
n.375+677G>A
dbSNP
2g.38075104C>ACA425864775CYP1B1c.285G>T (p.Val95=)
c.-70-3794G>T (n.-70-3794G>T)
n.375+676G>T
gnomAD v4
2g.38075104C>GCA425864776CYP1B1c.285G>C (p.Val95=)
c.-70-3794G>C (n.-70-3794G>C)
n.375+676G>C
2g.38075104C>TCA425864778CYP1B1c.285G>A (p.Val95=)
c.-70-3794G>A (n.-70-3794G>A)
n.375+676G>A
2g.38075105A=CA1245628172CYP1B1c.284T= (p.Val95=)
c.-70-3795T= (n.-70-3795T=)
n.375+675T=
2g.38075105A>CCA346329564CYP1B1c.284T>G (p.Val95Gly)
c.-70-3795T>G (n.-70-3795T>G)
n.375+675T>G
2g.38075105A>GCA1620063CYP1B1c.284T>C (p.Val95Ala)
c.-70-3795T>C (n.-70-3795T>C)
n.375+675T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075105A>TCA346329565CYP1B1c.284T>A (p.Val95Glu)
c.-70-3795T>A (n.-70-3795T>A)
n.375+675T>A
2g.38075106C>ACA45511552CYP1B1c.283G>T (p.Val95Leu)
c.-70-3796G>T (n.-70-3796G>T)
n.375+674G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.38075106C=CA1245628173CYP1B1c.283G= (p.Val95=)
c.-70-3796G= (n.-70-3796G=)
n.375+674G=
2g.38075106C>GCA1620064CYP1B1c.283G>C (p.Val95Leu)
c.-70-3796G>C (n.-70-3796G>C)
n.375+674G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075106C>TCA45511531CYP1B1c.283G>A (p.Val95Met)
c.-70-3796G>A (n.-70-3796G>A)
n.375+674G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075107T>ACA425864780CYP1B1c.282A>T (p.Ile94=)
c.-70-3797A>T (n.-70-3797A>T)
n.375+673A>T
2g.38075107T>CCA1620065CYP1B1c.282A>G (p.Ile94Met)
c.-70-3797A>G (n.-70-3797A>G)
n.375+673A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075107T>GCA425864781CYP1B1c.282A>C (p.Ile94=)
c.-70-3797A>C (n.-70-3797A>C)
n.375+673A>C
2g.38075107T=CA1245628174CYP1B1c.282A= (p.Ile94=)
c.-70-3797A= (n.-70-3797A=)
n.375+673A=
2g.38075107_38075110delinsTATGCA1245628175CYP1B1c.279_282delinsCATA (p.Pro93=)
c.-70-3800_-70-3797delinsCATA (n.-70-3800_-70-3797delinsCATA)
n.375+670_375+673delinsCATA
2g.38075108A=CA1245628177CYP1B1c.281T= (p.Ile94=)
c.-70-3798T= (n.-70-3798T=)
n.375+672T=
2g.38075108A>CCA346329566CYP1B1c.281T>G (p.Ile94Arg)
c.-70-3798T>G (n.-70-3798T>G)
n.375+672T>G
2g.38075108A>GCA1620066CYP1B1c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.-70-3798T>C (n.-70-3798T>C)
n.375+672T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075108A>TCA346329567CYP1B1c.281T>A (p.Ile94Lys)
c.-70-3798T>A (n.-70-3798T>A)
n.375+672T>A
2g.38075108_38075110delCA1245628176CYP1B1c.279_281del (p.Ile94del)
c.-70-3800_-70-3798del (n.-70-3800_-70-3798del)
n.375+670_375+672del
dbSNP
2g.38075109T>ACA346329568CYP1B1c.280A>T (p.Ile94Leu)
c.-70-3799A>T (n.-70-3799A>T)
n.375+671A>T
gnomAD v4
2g.38075109T>CCA346329569CYP1B1c.280A>G (p.Ile94Val)
c.-70-3799A>G (n.-70-3799A>G)
n.375+671A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075109T>GCA1620067CYP1B1c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.-70-3799A>C (n.-70-3799A>C)
n.375+671A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075109T=CA1245628178CYP1B1c.280A= (p.Ile94=)
c.-70-3799A= (n.-70-3799A=)
n.375+671A=
2g.38075110G>ACA1620068CYP1B1c.279C>T (p.Pro93=)
c.-70-3800C>T (n.-70-3800C>T)
n.375+670C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075110G>CCA425864787CYP1B1c.279C>G (p.Pro93=)
c.-70-3800C>G (n.-70-3800C>G)
n.375+670C>G
2g.38075110G=CA1245628179CYP1B1c.279C= (p.Pro93=)
c.-70-3800C= (n.-70-3800C=)
n.375+670C=
2g.38075110G>TCA425864786CYP1B1c.279C>A (p.Pro93=)
c.-70-3800C>A (n.-70-3800C>A)
n.375+670C>A
gnomAD v4
2g.38075113delCA2586969150CYP1B1c.279del (p.Ile94Ter)
c.-70-3800del (n.-70-3800del)
n.375+670del
gnomAD v4
2g.38075112_38075113delCA2658667722CYP1B1c.278_279del (p.Pro93HisfsTer?)
c.-70-3801_-70-3800del (n.-70-3801_-70-3800del)
n.375+669_375+670del
gnomAD v4
2g.38075111G>ACA346329572CYP1B1c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-70-3801C>T (n.-70-3801C>T)
n.375+669C>T
gnomAD v4
2g.38075111G>CCA346329570CYP1B1c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-70-3801C>G (n.-70-3801C>G)
n.375+669C>G
dbSNP
2g.38075111G=CA1245628180CYP1B1c.278C= (p.Pro93=)
c.-70-3801C= (n.-70-3801C=)
n.375+669C=
2g.38075111G>TCA346329571CYP1B1c.278C>A (p.Pro93His)
c.-70-3801C>A (n.-70-3801C>A)
n.375+669C>A
gnomAD v4
2g.38075112G>ACA346329573CYP1B1c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-70-3802C>T (n.-70-3802C>T)
n.375+668C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075112G>CCA346329574CYP1B1c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-70-3802C>G (n.-70-3802C>G)
n.375+668C>G
dbSNP
2g.38075112G=CA1245628181CYP1B1c.277C= (p.Pro93=)
c.-70-3802C= (n.-70-3802C=)
n.375+668C=
2g.38075112G>TCA346329575CYP1B1c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-70-3802C>A (n.-70-3802C>A)
n.375+668C>A
gnomAD v4
2g.38075113G>ACA425864791CYP1B1c.276C>T (p.Cys92=)
c.-70-3803C>T (n.-70-3803C>T)
n.375+667C>T
gnomAD v4
2g.38075113G>CCA346329576CYP1B1c.276C>G (p.Cys92Trp)
c.-70-3803C>G (n.-70-3803C>G)
n.375+667C>G
gnomAD v4
2g.38075113G>TCA346329577CYP1B1c.276C>A (p.Cys92Ter)
c.-70-3803C>A (n.-70-3803C>A)
n.375+667C>A
gnomAD v4
2g.38075114C>ACA346329578CYP1B1c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.-70-3804G>T (n.-70-3804G>T)
n.375+666G>T
gnomAD v4
2g.38075114C>GCA346329579CYP1B1c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.-70-3804G>C (n.-70-3804G>C)
n.375+666G>C
2g.38075114C>TCA346329580CYP1B1c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.-70-3804G>A (n.-70-3804G>A)
n.375+666G>A
gnomAD v4
2g.38075115A>CCA346329581CYP1B1c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.-70-3805T>G (n.-70-3805T>G)
n.375+665T>G
2g.38075115A>GCA346329582CYP1B1c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.-70-3805T>C (n.-70-3805T>C)
n.375+665T>C
2g.38075115A>TCA346329583CYP1B1c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.-70-3805T>A (n.-70-3805T>A)
n.375+665T>A
2g.38075116G>ACA425864798CYP1B1c.273C>T (p.Ser91=)
c.-70-3806C>T (n.-70-3806C>T)
n.375+664C>T
gnomAD v4
2g.38075116G>CCA346329585CYP1B1c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.-70-3806C>G (n.-70-3806C>G)
n.375+664C>G
2g.38075116G>TCA346329584CYP1B1c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.-70-3806C>A (n.-70-3806C>A)
n.375+664C>A
gnomAD v4
2g.38075117C>ACA346329586CYP1B1c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.-70-3807G>T (n.-70-3807G>T)
n.375+663G>T
gnomAD v4
2g.38075117C>GCA346329587CYP1B1c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.-70-3807G>C (n.-70-3807G>C)
n.375+663G>C
2g.38075117C>TCA346329588CYP1B1c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.-70-3807G>A (n.-70-3807G>A)
n.375+663G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.38075118T>ACA346329589CYP1B1c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.-70-3808A>T (n.-70-3808A>T)
n.375+662A>T
gnomAD v4
2g.38075118T>CCA346329590CYP1B1c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.-70-3808A>G (n.-70-3808A>G)
n.375+662A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075118T>GCA346329591CYP1B1c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.-70-3808A>C (n.-70-3808A>C)
n.375+662A>C
2g.38075118T=CA1245628182CYP1B1c.271A= (p.Ser91=)
c.-70-3808A= (n.-70-3808A=)
n.375+662A=
2g.38075119G>ACA425864799CYP1B1c.270C>T (p.Gly90=)
c.-70-3809C>T (n.-70-3809C>T)
n.375+661C>T
gnomAD v4
2g.38075119G>CCA425864800CYP1B1c.270C>G (p.Gly90=)
c.-70-3809C>G (n.-70-3809C>G)
n.375+661C>G
2g.38075119G>TCA425864801CYP1B1c.270C>A (p.Gly90=)
c.-70-3809C>A (n.-70-3809C>A)
n.375+661C>A
gnomAD v4
2g.38075120C>ACA346329592CYP1B1c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-70-3810G>T (n.-70-3810G>T)
n.375+660G>T
dbSNP
2g.38075120C=CA1245628183CYP1B1c.269G= (p.Gly90=)
c.-70-3810G= (n.-70-3810G=)
n.375+660G=
2g.38075120C>GCA346329593CYP1B1c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-70-3810G>C (n.-70-3810G>C)
n.375+660G>C
2g.38075120C>TCA346329594CYP1B1c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.-70-3810G>A (n.-70-3810G>A)
n.375+660G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075122delCA2658667723CYP1B1c.269del (p.Gly90AlafsTer5)
c.-70-3810del (n.-70-3810del)
n.375+660del
gnomAD v4
2g.38075121C>ACA346329595CYP1B1c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.-70-3811G>T (n.-70-3811G>T)
n.375+659G>T
gnomAD v4
2g.38075121C=CA1245628184CYP1B1c.268G= (p.Gly90=)
c.-70-3811G= (n.-70-3811G=)
n.375+659G=
2g.38075121C>GCA45511572CYP1B1c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-70-3811G>C (n.-70-3811G>C)
n.375+659G>C
dbSNP
2g.38075121C>TCA346329596CYP1B1c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.-70-3811G>A (n.-70-3811G>A)
n.375+659G>A
2g.38075122C>ACA425864802CYP1B1c.267G>T (p.Leu89=)
c.-70-3812G>T (n.-70-3812G>T)
n.375+658G>T
gnomAD v4
2g.38075122C=CA1245628185CYP1B1c.267G= (p.Leu89=)
c.-70-3812G= (n.-70-3812G=)
n.375+658G=
2g.38075122C>GCA425864803CYP1B1c.267G>C (p.Leu89=)
c.-70-3812G>C (n.-70-3812G>C)
n.375+658G>C
2g.38075122C>TCA425864804CYP1B1c.267G>A (p.Leu89=)
c.-70-3812G>A (n.-70-3812G>A)
n.375+658G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075123A=CA1245628186CYP1B1c.266T= (p.Leu89=)
c.-70-3813T= (n.-70-3813T=)
n.375+657T=
2g.38075123A>CCA346329598CYP1B1c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.-70-3813T>G (n.-70-3813T>G)
n.375+657T>G
2g.38075123A>GCA346329597CYP1B1c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.-70-3813T>C (n.-70-3813T>C)
n.375+657T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075123A>TCA1620069CYP1B1c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.-70-3813T>A (n.-70-3813T>A)
n.375+657T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075124G>ACA425864805CYP1B1c.265C>T (p.Leu89=)
c.-70-3814C>T (n.-70-3814C>T)
n.375+656C>T
gnomAD v4
2g.38075124G>CCA346329599CYP1B1c.265C>G (p.Leu89Val)
c.-70-3814C>G (n.-70-3814C>G)
n.375+656C>G
2g.38075124G>TCA346329600CYP1B1c.265C>A (p.Leu89Met)
c.-70-3814C>A (n.-70-3814C>A)
n.375+656C>A
gnomAD v4
2g.38075125G>ACA425864806CYP1B1c.264C>T (p.Arg88=)
c.-70-3815C>T (n.-70-3815C>T)
n.375+655C>T
2g.38075125G>CCA425864807CYP1B1c.264C>G (p.Arg88=)
c.-70-3815C>G (n.-70-3815C>G)
n.375+655C>G
2g.38075125G>TCA425864808CYP1B1c.264C>A (p.Arg88=)
c.-70-3815C>A (n.-70-3815C>A)
n.375+655C>A
gnomAD v4
2g.38075126C>ACA1620070CYP1B1c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-70-3816G>T (n.-70-3816G>T)
n.375+654G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075126C=CA1245628187CYP1B1c.263G= (p.Arg88=)
c.-70-3816G= (n.-70-3816G=)
n.375+654G=
2g.38075126C>GCA346329602CYP1B1c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-70-3816G>C (n.-70-3816G>C)
n.375+654G>C
gnomAD v4
2g.38075126C>TCA346329601CYP1B1c.263G>A (p.Arg88His)
c.-70-3816G>A (n.-70-3816G>A)
n.375+654G>A
gnomAD v4
2g.38075127G>ACA346329603CYP1B1c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.-70-3817C>T (n.-70-3817C>T)
n.375+653C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.38075127G>CCA346329604CYP1B1c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-70-3817C>G (n.-70-3817C>G)
n.375+653C>G
dbSNP
2g.38075127G=CA1245628188CYP1B1c.262C= (p.Arg88=)
c.-70-3817C= (n.-70-3817C=)
n.375+653C=
2g.38075127G>TCA346329605CYP1B1c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.-70-3817C>A (n.-70-3817C>A)
n.375+653C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075128G>ACA1620071CYP1B1c.261C>T (p.Ile87=)
c.-70-3818C>T (n.-70-3818C>T)
n.375+652C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075128G>CCA346329606CYP1B1c.261C>G (p.Ile87Met)
c.-70-3818C>G (n.-70-3818C>G)
n.375+652C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075128G=CA1245628189CYP1B1c.261C= (p.Ile87=)
c.-70-3818C= (n.-70-3818C=)
n.375+652C=
2g.38075128G>TCA425864809CYP1B1c.261C>A (p.Ile87=)
c.-70-3818C>A (n.-70-3818C>A)
n.375+652C>A
gnomAD v4
2g.38075129A=CA1245628190CYP1B1c.260T= (p.Ile87=)
c.-70-3819T= (n.-70-3819T=)
n.375+651T=
2g.38075129A>CCA346329607CYP1B1c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.-70-3819T>G (n.-70-3819T>G)
n.375+651T>G
2g.38075129A>GCA346329608CYP1B1c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.-70-3819T>C (n.-70-3819T>C)
n.375+651T>C
2g.38075129A>TCA1620072CYP1B1c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.-70-3819T>A (n.-70-3819T>A)
n.375+651T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075130T>ACA346329609CYP1B1c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.-70-3820A>T (n.-70-3820A>T)
n.375+650A>T
2g.38075130T>CCA346329610CYP1B1c.259A>G (p.Ile87Val)
c.-70-3820A>G (n.-70-3820A>G)
n.375+650A>G
2g.38075130T>GCA346329611CYP1B1c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.-70-3820A>C (n.-70-3820A>C)
n.375+650A>C
2g.38075131C>ACA346329613CYP1B1c.258G>T (p.Gln86His)
c.-70-3821G>T (n.-70-3821G>T)
n.375+649G>T
2g.38075131C>GCA346329612CYP1B1c.258G>C (p.Gln86His)
c.-70-3821G>C (n.-70-3821G>C)
n.375+649G>C
2g.38075131C>TCA425864810CYP1B1c.258G>A (p.Gln86=)
c.-70-3821G>A (n.-70-3821G>A)
n.375+649G>A
2g.38075132T>ACA346329614CYP1B1c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.-70-3822A>T (n.-70-3822A>T)
n.375+648A>T
2g.38075132T>CCA346329615CYP1B1c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.-70-3822A>G (n.-70-3822A>G)
n.375+648A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075132T>GCA346329616CYP1B1c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.-70-3822A>C (n.-70-3822A>C)
n.375+648A>C
2g.38075132T=CA1245628191CYP1B1c.257A= (p.Gln86=)
c.-70-3822A= (n.-70-3822A=)
n.375+648A=
2g.38075133G>ACA1620073CYP1B1c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.-70-3823C>T (n.-70-3823C>T)
n.375+647C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075133G>CCA346329617CYP1B1c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.-70-3823C>G (n.-70-3823C>G)
n.375+647C>G
2g.38075133G=CA1245628192CYP1B1c.256C= (p.Gln86=)
c.-70-3823C= (n.-70-3823C=)
n.375+647C=
2g.38075133G>TCA346329618CYP1B1c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.-70-3823C>A (n.-70-3823C>A)
n.375+647C>A
gnomAD v4
2g.38075134G>ACA425864811CYP1B1c.255C>T (p.Phe85=)
c.-70-3824C>T (n.-70-3824C>T)
n.375+646C>T
gnomAD v4
2g.38075134G>CCA346329619CYP1B1c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.-70-3824C>G (n.-70-3824C>G)
n.375+646C>G
2g.38075134G>TCA346329620CYP1B1c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.-70-3824C>A (n.-70-3824C>A)
n.375+646C>A
gnomAD v4
2g.38075135A>CCA346329621CYP1B1c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.-70-3825T>G (n.-70-3825T>G)
n.375+645T>G
2g.38075135A>GCA346329622CYP1B1c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.-70-3825T>C (n.-70-3825T>C)
n.375+645T>C
gnomAD v4
2g.38075135A>TCA346329623CYP1B1c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.-70-3825T>A (n.-70-3825T>A)
n.375+645T>A
2g.38075136A>CCA346329625CYP1B1c.253T>G (p.Phe85Val)
c.-70-3826T>G (n.-70-3826T>G)
n.375+644T>G
2g.38075136A>GCA346329626CYP1B1c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.-70-3826T>C (n.-70-3826T>C)
n.375+644T>C
gnomAD v4
2g.38075136A>TCA346329624CYP1B1c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.-70-3826T>A (n.-70-3826T>A)
n.375+644T>A
2g.38075137A=CA1245628193CYP1B1c.252T= (p.Val84=)
c.-70-3827T= (n.-70-3827T=)
n.375+643T=
2g.38075137A>CCA425864812CYP1B1c.252T>G (p.Val84=)
c.-70-3827T>G (n.-70-3827T>G)
n.375+643T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075137A>GCA425864814CYP1B1c.252T>C (p.Val84=)
c.-70-3827T>C (n.-70-3827T>C)
n.375+643T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075137A>TCA425864813CYP1B1c.252T>A (p.Val84=)
c.-70-3827T>A (n.-70-3827T>A)
n.375+643T>A
2g.38075138A=CA1245628194CYP1B1c.251T= (p.Val84=)
c.-70-3828T= (n.-70-3828T=)
n.375+642T=
2g.38075138A>CCA346329627CYP1B1c.251T>G (p.Val84Gly)
c.-70-3828T>G (n.-70-3828T>G)
n.375+642T>G
2g.38075138A>GCA346329628CYP1B1c.251T>C (p.Val84Ala)
c.-70-3828T>C (n.-70-3828T>C)
n.375+642T>C
dbSNP gnomAD v2
2g.38075138A>TCA346329629CYP1B1c.251T>A (p.Val84Asp)
c.-70-3828T>A (n.-70-3828T>A)
n.375+642T>A
2g.38075139C>ACA346329630CYP1B1c.250G>T (p.Val84Phe)
c.-70-3829G>T (n.-70-3829G>T)
n.375+641G>T
gnomAD v4
2g.38075139C=CA1245628195CYP1B1c.250G= (p.Val84=)
c.-70-3829G= (n.-70-3829G=)
n.375+641G=
2g.38075139C>GCA346329631CYP1B1c.250G>C (p.Val84Leu)
c.-70-3829G>C (n.-70-3829G>C)
n.375+641G>C
2g.38075139C>TCA1620074CYP1B1c.250G>A (p.Val84Ile)
c.-70-3829G>A (n.-70-3829G>A)
n.375+641G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075140G>ACA425864815CYP1B1c.249C>T (p.Asp83=)
c.-70-3830C>T (n.-70-3830C>T)
n.375+640C>T
gnomAD v4
2g.38075140G>CCA1620075CYP1B1c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.-70-3830C>G (n.-70-3830C>G)
n.375+640C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075140G=CA1245628196CYP1B1c.249C= (p.Asp83=)
c.-70-3830C= (n.-70-3830C=)
n.375+640C=
2g.38075140G>TCA346329632CYP1B1c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.-70-3830C>A (n.-70-3830C>A)
n.375+640C>A
gnomAD v4
2g.38075141T>ACA346329633CYP1B1c.248A>T (p.Asp83Val)
c.-70-3831A>T (n.-70-3831A>T)
n.375+639A>T
2g.38075141T>CCA346329634CYP1B1c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.-70-3831A>G (n.-70-3831A>G)
n.375+639A>G
2g.38075141T>GCA346329635CYP1B1c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.-70-3831A>C (n.-70-3831A>C)
n.375+639A>C
2g.38075141T=CA1245628197CYP1B1c.248A= (p.Asp83=)
c.-70-3831A= (n.-70-3831A=)
n.375+639A=
2g.38075142delCA2586969151CYP1B1c.247del (p.Asp83ThrfsTer12)
c.-70-3832del (n.-70-3832del)
n.375+638del
gnomAD v4
2g.38075142C>ACA346329636CYP1B1c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.-70-3832G>T (n.-70-3832G>T)
n.375+638G>T
gnomAD v4
2g.38075142C>GCA346329637CYP1B1c.247G>C (p.Asp83His)
c.-70-3832G>C (n.-70-3832G>C)
n.375+638G>C
2g.38075142C>TCA346329638CYP1B1c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.-70-3832G>A (n.-70-3832G>A)
n.375+638G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075142dupCA532236933CYP1B1c.247dup (p.Asp83GlyfsTer?)
c.-70-3832dup (n.-70-3832dup)
n.375+638dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075143G>ACA1620076CYP1B1c.246C>T (p.Gly82=)
c.-70-3833C>T (n.-70-3833C>T)
n.375+637C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075143G>CCA425864816CYP1B1c.246C>G (p.Gly82=)
c.-70-3833C>G (n.-70-3833C>G)
n.375+637C>G
ClinVar
2g.38075143G=CA1245628198CYP1B1c.246C= (p.Gly82=)
c.-70-3833C= (n.-70-3833C=)
n.375+637C=
2g.38075143G>TCA425864817CYP1B1c.246C>A (p.Gly82=)
c.-70-3833C>A (n.-70-3833C>A)
n.375+637C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075144C>ACA346329639CYP1B1c.245G>T (p.Gly82Val)
c.-70-3834G>T (n.-70-3834G>T)
n.375+636G>T
gnomAD v4
2g.38075144C>GCA346329640CYP1B1c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.-70-3834G>C (n.-70-3834G>C)
n.375+636G>C
2g.38075144C>TCA346329641CYP1B1c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.-70-3834G>A (n.-70-3834G>A)
n.375+636G>A
2g.38075145C>ACA346329642CYP1B1c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.-70-3835G>T (n.-70-3835G>T)
n.375+635G>T
gnomAD v4
2g.38075145C=CA1245628199CYP1B1c.244G= (p.Gly82=)
c.-70-3835G= (n.-70-3835G=)
n.375+635G=
2g.38075145C>GCA346329643CYP1B1c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-70-3835G>C (n.-70-3835G>C)
n.375+635G>C
gnomAD v4
2g.38075145C>TCA1620077CYP1B1c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.-70-3835G>A (n.-70-3835G>A)
n.375+635G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075146delCA2697548006CYP1B1c.243del (p.Tyr81Ter)
c.-70-3836del (n.-70-3836del)
n.375+634del
ClinVar
2g.38075146G>ACA45511623CYP1B1c.243C>T (p.Tyr81=)
c.-70-3836C>T (n.-70-3836C>T)
n.375+634C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075146G>CCA346329644CYP1B1c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.-70-3836C>G (n.-70-3836C>G)
n.375+634C>G
ClinVar dbSNP
2g.38075146G=CA1245628200CYP1B1c.243C= (p.Tyr81=)
c.-70-3836C= (n.-70-3836C=)
n.375+634C=
2g.38075146G>TCA45511622CYP1B1c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.-70-3836C>A (n.-70-3836C>A)
n.375+634C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075147T>ACA346329645CYP1B1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.-70-3837A>T (n.-70-3837A>T)
n.375+633A>T
2g.38075147T>CCA1620078CYP1B1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.-70-3837A>G (n.-70-3837A>G)
n.375+633A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075147T>GCA346329646CYP1B1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.-70-3837A>C (n.-70-3837A>C)
n.375+633A>C
gnomAD v4
2g.38075147T=CA1245628201CYP1B1c.242A= (p.Tyr81=)
c.-70-3837A= (n.-70-3837A=)
n.375+633A=
2g.38075148A=CA1245628202CYP1B1c.241T= (p.Tyr81=)
c.-70-3838T= (n.-70-3838T=)
n.375+632T=
2g.38075148A>CCA346329647CYP1B1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.-70-3838T>G (n.-70-3838T>G)
n.375+632T>G
2g.38075148A>GCA346329648CYP1B1c.241T>C (p.Tyr81His)
c.-70-3838T>C (n.-70-3838T>C)
n.375+632T>C
gnomAD v4
2g.38075148A>TCA145182CYP1B1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.-70-3838T>A (n.-70-3838T>A)
n.375+632T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075149G>ACA425864818CYP1B1c.240C>T (p.Arg80=)
c.-70-3839C>T (n.-70-3839C>T)
n.375+631C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075149G>CCA425864819CYP1B1c.240C>G (p.Arg80=)
c.-70-3839C>G (n.-70-3839C>G)
n.375+631C>G
gnomAD v4
2g.38075149G=CA1245628203CYP1B1c.240C= (p.Arg80=)
c.-70-3839C= (n.-70-3839C=)
n.375+631C=
2g.38075149G>TCA425864820CYP1B1c.240C>A (p.Arg80=)
c.-70-3839C>A (n.-70-3839C>A)
n.375+631C>A
gnomAD v4
2g.38075150C>ACA346329649CYP1B1c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.-70-3840G>T (n.-70-3840G>T)
n.375+630G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075150C=CA1245628204CYP1B1c.239G= (p.Arg80=)
c.-70-3840G= (n.-70-3840G=)
n.375+630G=
2g.38075150C>GCA45511638CYP1B1c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.-70-3840G>C (n.-70-3840G>C)
n.375+630G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075150C>TCA45511631CYP1B1c.239G>A (p.Arg80His)
c.-70-3840G>A (n.-70-3840G>A)
n.375+630G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075151G>ACA346329651CYP1B1c.238C>T (p.Arg80Cys)
c.-70-3841C>T (n.-70-3841C>T)
n.375+629C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.38075151G>CCA346329650CYP1B1c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.-70-3841C>G (n.-70-3841C>G)
n.375+629C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075151G=CA1245628205CYP1B1c.238C= (p.Arg80=)
c.-70-3841C= (n.-70-3841C=)
n.375+629C=
2g.38075151G>TCA346329652CYP1B1c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.-70-3841C>A (n.-70-3841C>A)
n.375+629C>A
gnomAD v4
2g.38075152C>ACA425864822CYP1B1c.237G>T (p.Arg79=)
c.-70-3842G>T (n.-70-3842G>T)
n.375+628G>T
2g.38075152C>GCA425864824CYP1B1c.237G>C (p.Arg79=)
c.-70-3842G>C (n.-70-3842G>C)
n.375+628G>C
2g.38075152C>TCA425864826CYP1B1c.237G>A (p.Arg79=)
c.-70-3842G>A (n.-70-3842G>A)
n.375+628G>A
gnomAD v4
2g.38075153C>ACA346329653CYP1B1c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.-70-3843G>T (n.-70-3843G>T)
n.375+627G>T
gnomAD v4
2g.38075153C=CA1245628206CYP1B1c.236G= (p.Arg79=)
c.-70-3843G= (n.-70-3843G=)
n.375+627G=
2g.38075153C>GCA346329654CYP1B1c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.-70-3843G>C (n.-70-3843G>C)
n.375+627G>C
gnomAD v4
2g.38075153C>TCA1620079CYP1B1c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.-70-3843G>A (n.-70-3843G>A)
n.375+627G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075154G>ACA346329655CYP1B1c.235C>T (p.Arg79Trp)
c.-70-3844C>T (n.-70-3844C>T)
n.375+626C>T
2g.38075154G>CCA346329656CYP1B1c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.-70-3844C>G (n.-70-3844C>G)
n.375+626C>G
gnomAD v4
2g.38075154G>TCA425864827CYP1B1c.235C>A (p.Arg79=)
c.-70-3844C>A (n.-70-3844C>A)
n.375+626C>A
gnomAD v4
2g.38075155C>ACA425864828CYP1B1c.234G>T (p.Ala78=)
c.-70-3845G>T (n.-70-3845G>T)
n.375+625G>T
gnomAD v4
2g.38075155C>GCA425864830CYP1B1c.234G>C (p.Ala78=)
c.-70-3845G>C (n.-70-3845G>C)
n.375+625G>C
2g.38075155C>TCA425864831CYP1B1c.234G>A (p.Ala78=)
c.-70-3845G>A (n.-70-3845G>A)
n.375+625G>A
gnomAD v4
2g.38075156G>ACA346329657CYP1B1c.233C>T (p.Ala78Val)
c.-70-3846C>T (n.-70-3846C>T)
n.375+624C>T
gnomAD v4
2g.38075156G>CCA346329658CYP1B1c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.-70-3846C>G (n.-70-3846C>G)
n.375+624C>G
2g.38075156G=CA1245628207CYP1B1c.233C= (p.Ala78=)
c.-70-3846C= (n.-70-3846C=)
n.375+624C=
2g.38075156G>TCA45511646CYP1B1c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.-70-3846C>A (n.-70-3846C>A)
n.375+624C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075157C>ACA346329659CYP1B1c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.-70-3847G>T (n.-70-3847G>T)
n.375+623G>T
gnomAD v4
2g.38075157C>GCA346329660CYP1B1c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.-70-3847G>C (n.-70-3847G>C)
n.375+623G>C
gnomAD v4
2g.38075157C>TCA346329661CYP1B1c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.-70-3847G>A (n.-70-3847G>A)
n.375+623G>A
gnomAD v4
2g.38075158C>ACA425864834CYP1B1c.231G>T (p.Leu77=)
c.-70-3848G>T (n.-70-3848G>T)
n.375+622G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.38075158C=CA1245628208CYP1B1c.231G= (p.Leu77=)
c.-70-3848G= (n.-70-3848G=)
n.375+622G=
2g.38075158C>GCA425864833CYP1B1c.231G>C (p.Leu77=)
c.-70-3848G>C (n.-70-3848G>C)
n.375+622G>C
2g.38075158C>TCA425864832CYP1B1c.231G>A (p.Leu77=)
c.-70-3848G>A (n.-70-3848G>A)
n.375+622G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075159A>CCA346329662CYP1B1c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.-70-3849T>G (n.-70-3849T>G)
n.375+621T>G
2g.38075159A>GCA346329663CYP1B1c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.-70-3849T>C (n.-70-3849T>C)
n.375+621T>C
gnomAD v4
2g.38075159A>TCA346329664CYP1B1c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.-70-3849T>A (n.-70-3849T>A)
n.375+621T>A
gnomAD v4
2g.38075160G>ACA45511659CYP1B1c.229C>T (p.Leu77=)
c.-70-3850C>T (n.-70-3850C>T)
n.375+620C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075160G>CCA1620080CYP1B1c.229C>G (p.Leu77Val)
c.-70-3850C>G (n.-70-3850C>G)
n.375+620C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075160G=CA1245628209CYP1B1c.229C= (p.Leu77=)
c.-70-3850C= (n.-70-3850C=)
n.375+620C=
2g.38075160G>TCA346329665CYP1B1c.229C>A (p.Leu77Met)
c.-70-3850C>A (n.-70-3850C>A)
n.375+620C>A
gnomAD v4
2g.38075161G>ACA425864836CYP1B1c.228C>T (p.Arg76=)
c.-70-3851C>T (n.-70-3851C>T)
n.375+619C>T
dbSNP
2g.38075161G>CCA425864837CYP1B1c.228C>G (p.Arg76=)
c.-70-3851C>G (n.-70-3851C>G)
n.375+619C>G
2g.38075161G=CA1245628210CYP1B1c.228C= (p.Arg76=)
c.-70-3851C= (n.-70-3851C=)
n.375+619C=
2g.38075161G>TCA425864838CYP1B1c.228C>A (p.Arg76=)
c.-70-3851C>A (n.-70-3851C>A)
n.375+619C>A
gnomAD v4
2g.38075162C>ACA346329666CYP1B1c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.-70-3852G>T (n.-70-3852G>T)
n.375+618G>T
gnomAD v4
2g.38075162C=CA1245628211CYP1B1c.227G= (p.Arg76=)
c.-70-3852G= (n.-70-3852G=)
n.375+618G=
2g.38075162C>GCA346329667CYP1B1c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.-70-3852G>C (n.-70-3852G>C)
n.375+618G>C
gnomAD v4
2g.38075162C>TCA346329668CYP1B1c.227G>A (p.Arg76His)
c.-70-3852G>A (n.-70-3852G>A)
n.375+618G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075163G>ACA346329669CYP1B1c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.-70-3853C>T (n.-70-3853C>T)
n.375+617C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075163G>CCA346329670CYP1B1c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.-70-3853C>G (n.-70-3853C>G)
n.375+617C>G
gnomAD v4
2g.38075163G=CA1245628212CYP1B1c.226C= (p.Arg76=)
c.-70-3853C= (n.-70-3853C=)
n.375+617C=
2g.38075163G>TCA1620081CYP1B1c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.-70-3853C>A (n.-70-3853C>A)
n.375+617C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075164A>CCA425864842CYP1B1c.225T>G (p.Ala75=)
c.-70-3854T>G (n.-70-3854T>G)
n.375+616T>G
2g.38075164A>GCA425864844CYP1B1c.225T>C (p.Ala75=)
c.-70-3854T>C (n.-70-3854T>C)
n.375+616T>C
2g.38075164A>TCA425864843CYP1B1c.225T>A (p.Ala75=)
c.-70-3854T>A (n.-70-3854T>A)
n.375+616T>A
2g.38075165G>ACA346329671CYP1B1c.224C>T (p.Ala75Val)
c.-70-3855C>T (n.-70-3855C>T)
n.375+615C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075165G>CCA1620082CYP1B1c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-70-3855C>G (n.-70-3855C>G)
n.375+615C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075165G=CA1245628213CYP1B1c.224C= (p.Ala75=)
c.-70-3855C= (n.-70-3855C=)
n.375+615C=
2g.38075165G>TCA346329672CYP1B1c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.-70-3855C>A (n.-70-3855C>A)
n.375+615C>A
gnomAD v4
2g.38075166C>ACA346329673CYP1B1c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-70-3856G>T (n.-70-3856G>T)
n.375+614G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075166C=CA1245628214CYP1B1c.223G= (p.Ala75=)
c.-70-3856G= (n.-70-3856G=)
n.375+614G=
2g.38075166C>GCA346329674CYP1B1c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-70-3856G>C (n.-70-3856G>C)
n.375+614G>C
gnomAD v4
2g.38075166C>TCA346329675CYP1B1c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-70-3856G>A (n.-70-3856G>A)
n.375+614G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075167G>ACA425864847CYP1B1c.222C>T (p.Phe74=)
c.-70-3857C>T (n.-70-3857C>T)
n.375+613C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075167G>CCA1620083CYP1B1c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.-70-3857C>G (n.-70-3857C>G)
n.375+613C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075167G=CA1245628215CYP1B1c.222C= (p.Phe74=)
c.-70-3857C= (n.-70-3857C=)
n.375+613C=
2g.38075167G>TCA346329676CYP1B1c.222C>A (p.Phe74Leu)
c.-70-3857C>A (n.-70-3857C>A)
n.375+613C>A
gnomAD v4
2g.38075168A>CCA346329677CYP1B1c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-70-3858T>G (n.-70-3858T>G)
n.375+612T>G
2g.38075168A>GCA346329678CYP1B1c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-70-3858T>C (n.-70-3858T>C)
n.375+612T>C
2g.38075168A>TCA346329679CYP1B1c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-70-3858T>A (n.-70-3858T>A)
n.375+612T>A
2g.38075169A>CCA346329680CYP1B1c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-70-3859T>G (n.-70-3859T>G)
n.375+611T>G
2g.38075169A>GCA346329681CYP1B1c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-70-3859T>C (n.-70-3859T>C)
n.375+611T>C
2g.38075169A>TCA346329682CYP1B1c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-70-3859T>A (n.-70-3859T>A)
n.375+611T>A
2g.38075170C>ACA425864848CYP1B1c.219G>T (p.Ser73=)
c.-70-3860G>T (n.-70-3860G>T)
n.375+610G>T
gnomAD v4
2g.38075170C=CA1245628216CYP1B1c.219G= (p.Ser73=)
c.-70-3860G= (n.-70-3860G=)
n.375+610G=
2g.38075170C>GCA45511676CYP1B1c.219G>C (p.Ser73=)
c.-70-3860G>C (n.-70-3860G>C)
n.375+610G>C
ClinVar dbSNP
2g.38075170C>TCA425864849CYP1B1c.219G>A (p.Ser73=)
c.-70-3860G>A (n.-70-3860G>A)
n.375+610G>A
gnomAD v4
2g.38075170_38075172delinsCGACA1245628217CYP1B1c.217_219delinsTCG (p.Ser73=)
c.-70-3862_-70-3860delinsTCG (n.-70-3862_-70-3860delinsTCG)
n.375+608_375+610delinsTCG
2g.38075171G>ACA346329683CYP1B1c.218C>T (p.Ser73Leu)
c.-70-3861C>T (n.-70-3861C>T)
n.375+609C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075171G>CCA45511682CYP1B1c.218C>G (p.Ser73Trp)
c.-70-3861C>G (n.-70-3861C>G)
n.375+609C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075171G=CA1245628218CYP1B1c.218C= (p.Ser73=)
c.-70-3861C= (n.-70-3861C=)
n.375+609C=
2g.38075171G>TCA346329684CYP1B1c.218C>A (p.Ser73Ter)
c.-70-3861C>A (n.-70-3861C>A)
n.375+609C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38075174_38075175delCA532236934CYP1B1c.217_218del (p.Ser73ValfsTer?)
c.-70-3862_-70-3861del (n.-70-3862_-70-3861del)
n.375+608_375+609del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075172A>CCA346329685CYP1B1c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-70-3862T>G (n.-70-3862T>G)
n.375+608T>G
2g.38075172A>GCA346329686CYP1B1c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-70-3862T>C (n.-70-3862T>C)
n.375+608T>C
COSMIC
2g.38075172A>TCA346329687CYP1B1c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-70-3862T>A (n.-70-3862T>A)
n.375+608T>A
2g.38075173G>ACA425864850CYP1B1c.216C>T (p.Leu72=)
c.-70-3863C>T (n.-70-3863C>T)
n.375+607C>T
gnomAD v4
2g.38075173G>CCA425864851CYP1B1c.216C>G (p.Leu72=)
c.-70-3863C>G (n.-70-3863C>G)
n.375+607C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075173G=CA1245628219CYP1B1c.216C= (p.Leu72=)
c.-70-3863C= (n.-70-3863C=)
n.375+607C=
2g.38075173G>TCA425864852CYP1B1c.216C>A (p.Leu72=)
c.-70-3863C>A (n.-70-3863C>A)
n.375+607C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38075174A=CA1245628220CYP1B1c.215T= (p.Leu72=)
c.-70-3864T= (n.-70-3864T=)
n.375+606T=
2g.38075174A>CCA346329688CYP1B1c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-70-3864T>G (n.-70-3864T>G)
n.375+606T>G
2g.38075174A>GCA346329689CYP1B1c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-70-3864T>C (n.-70-3864T>C)
n.375+606T>C
gnomAD v4
2g.38075174A>TCA1620084CYP1B1c.215T>A (p.Leu72His)
c.-70-3864T>A (n.-70-3864T>A)
n.375+606T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075175G>ACA346329690CYP1B1c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.-70-3865C>T (n.-70-3865C>T)
n.375+605C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075175G>CCA346329691CYP1B1c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-70-3865C>G (n.-70-3865C>G)
n.375+605C>G
dbSNP gnomAD v2
2g.38075175G=CA1245628221CYP1B1c.214C= (p.Leu72=)
c.-70-3865C= (n.-70-3865C=)
n.375+605C=
2g.38075175G>TCA346329692CYP1B1c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.-70-3865C>A (n.-70-3865C>A)
n.375+605C>A
gnomAD v4
2g.38075176G>ACA425864855CYP1B1c.213C>T (p.His71=)
c.-70-3866C>T (n.-70-3866C>T)
n.375+604C>T
gnomAD v4
2g.38075176G>CCA346329693CYP1B1c.213C>G (p.His71Gln)
c.-70-3866C>G (n.-70-3866C>G)
n.375+604C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075176G=CA1245628222CYP1B1c.213C= (p.His71=)
c.-70-3866C= (n.-70-3866C=)
n.375+604C=
2g.38075176G>TCA346329694CYP1B1c.213C>A (p.His71Gln)
c.-70-3866C>A (n.-70-3866C>A)
n.375+604C>A
2g.38075177T>ACA346329697CYP1B1c.212A>T (p.His71Leu)
c.-70-3867A>T (n.-70-3867A>T)
n.375+603A>T
2g.38075177T>CCA346329695CYP1B1c.212A>G (p.His71Arg)
c.-70-3867A>G (n.-70-3867A>G)
n.375+603A>G
2g.38075177T>GCA346329696CYP1B1c.212A>C (p.His71Pro)
c.-70-3867A>C (n.-70-3867A>C)
n.375+603A>C
gnomAD v4
2g.38075178G>ACA346329698CYP1B1c.211C>T (p.His71Tyr)
c.-70-3868C>T (n.-70-3868C>T)
n.375+602C>T
gnomAD v4
2g.38075178G>CCA346329699CYP1B1c.211C>G (p.His71Asp)
c.-70-3868C>G (n.-70-3868C>G)
n.375+602C>G
2g.38075178G>TCA346329700CYP1B1c.211C>A (p.His71Asn)
c.-70-3868C>A (n.-70-3868C>A)
n.375+602C>A
2g.38075179A=CA1245628223CYP1B1c.210T= (p.Ala70=)
c.-70-3869T= (n.-70-3869T=)
n.375+601T=
2g.38075179A>CCA425864859CYP1B1c.210T>G (p.Ala70=)
c.-70-3869T>G (n.-70-3869T>G)
n.375+601T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075179A>GCA425864857CYP1B1c.210T>C (p.Ala70=)
c.-70-3869T>C (n.-70-3869T>C)
n.375+601T>C
gnomAD v4
2g.38075179A>TCA425864858CYP1B1c.210T>A (p.Ala70=)
c.-70-3869T>A (n.-70-3869T>A)
n.375+601T>A
2g.38075179_38075187delinsAGCCGCCTGCA1245628224CYP1B1c.202_210delinsCAGGCGGCT (p.Gln68=)
c.-70-3877_-70-3869delinsCAGGCGGCT (n.-70-3877_-70-3869delinsCAGGCGGCT)
n.375+593_375+601delinsCAGGCGGCT
2g.38075180G>ACA346329701CYP1B1c.209C>T (p.Ala70Val)
c.-70-3870C>T (n.-70-3870C>T)
n.375+600C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075180G>CCA346329702CYP1B1c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.-70-3870C>G (n.-70-3870C>G)
n.375+600C>G
dbSNP
2g.38075180G=CA1245628225CYP1B1c.209C= (p.Ala70=)
c.-70-3870C= (n.-70-3870C=)
n.375+600C=
2g.38075180G>TCA346329703CYP1B1c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.-70-3870C>A (n.-70-3870C>A)
n.375+600C>A
2g.38075183_38075190delCA1245628226CYP1B1c.202_209del (p.Gln68SerfsTer?)
c.-70-3877_-70-3870del (n.-70-3877_-70-3870del)
n.375+593_375+600del
dbSNP
2g.38075180_38075191delCA2586969152CYP1B1c.198_209del (p.Gly67_Ala70del)
c.-70-3881_-70-3870del (n.-70-3881_-70-3870del)
n.375+589_375+600del
2g.38075181C>ACA346329706CYP1B1c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.-70-3871G>T (n.-70-3871G>T)
n.375+599G>T
gnomAD v4
2g.38075181C>GCA346329705CYP1B1c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.-70-3871G>C (n.-70-3871G>C)
n.375+599G>C
2g.38075181C>TCA346329704CYP1B1c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.-70-3871G>A (n.-70-3871G>A)
n.375+599G>A
gnomAD v4
2g.38075181_38075182insACACA2749545388CYP1B1c.207_208insTGT (p.Ala69_Ala70insCys)
c.-70-3872_-70-3871insTGT (n.-70-3872_-70-3871insTGT)
n.375+598_375+599insTGT
2g.38075182C>ACA425864864CYP1B1c.207G>T (p.Ala69=)
c.-70-3872G>T (n.-70-3872G>T)
n.375+598G>T
gnomAD v4
2g.38075182C=CA1245628227CYP1B1c.207G= (p.Ala69=)
c.-70-3872G= (n.-70-3872G=)
n.375+598G=
2g.38075182C>GCA425864866CYP1B1c.207G>C (p.Ala69=)
c.-70-3872G>C (n.-70-3872G>C)
n.375+598G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075182C>TCA425864868CYP1B1c.207G>A (p.Ala69=)
c.-70-3872G>A (n.-70-3872G>A)
n.375+598G>A
2g.38075183G>ACA45511692CYP1B1c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-70-3873C>T (n.-70-3873C>T)
n.375+597C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075183G>CCA346329707CYP1B1c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-70-3873C>G (n.-70-3873C>G)
n.375+597C>G
2g.38075183G=CA1245628228CYP1B1c.206C= (p.Ala69=)
c.-70-3873C= (n.-70-3873C=)
n.375+597C=
2g.38075183G>TCA346329708CYP1B1c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.-70-3873C>A (n.-70-3873C>A)
n.375+597C>A
gnomAD v4
2g.38075184C>ACA346329709CYP1B1c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-70-3874G>T (n.-70-3874G>T)
n.375+596G>T
2g.38075184C>GCA346329710CYP1B1c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-70-3874G>C (n.-70-3874G>C)
n.375+596G>C
gnomAD v4
2g.38075184C>TCA346329711CYP1B1c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-70-3874G>A (n.-70-3874G>A)
n.375+596G>A
gnomAD v4
2g.38075185delCA645536069CYP1B1c.205del (p.Ala69ArgfsTer26)
c.-70-3874del (n.-70-3874del)
n.375+596del
COSMIC
2g.38075185C>ACA346329713CYP1B1c.204G>T (p.Gln68His)
c.-70-3875G>T (n.-70-3875G>T)
n.375+595G>T
gnomAD v4
2g.38075185C=CA1245628229CYP1B1c.204G= (p.Gln68=)
c.-70-3875G= (n.-70-3875G=)
n.375+595G=
2g.38075185C>GCA346329712CYP1B1c.204G>C (p.Gln68His)
c.-70-3875G>C (n.-70-3875G>C)
n.375+595G>C
2g.38075185C>TCA425864874CYP1B1c.204G>A (p.Gln68=)
c.-70-3875G>A (n.-70-3875G>A)
n.375+595G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075186_38075189delCA2749545389CYP1B1c.201_204del (p.Gln68ArgfsTer26)
c.-70-3878_-70-3875del (n.-70-3878_-70-3875del)
n.375+592_375+595del
2g.38075186T>ACA346329714CYP1B1c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.-70-3876A>T (n.-70-3876A>T)
n.375+594A>T
2g.38075186T>CCA45511694CYP1B1c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.-70-3876A>G (n.-70-3876A>G)
n.375+594A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075186T>GCA346329715CYP1B1c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.-70-3876A>C (n.-70-3876A>C)
n.375+594A>C
dbSNP
2g.38075186T=CA1245628230CYP1B1c.203A= (p.Gln68=)
c.-70-3876A= (n.-70-3876A=)
n.375+594A=
2g.38075187G>ACA346329716CYP1B1c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.-70-3877C>T (n.-70-3877C>T)
n.375+593C>T
gnomAD v4
2g.38075187G>CCA346329717CYP1B1c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.-70-3877C>G (n.-70-3877C>G)
n.375+593C>G
2g.38075187G>TCA346329718CYP1B1c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.-70-3877C>A (n.-70-3877C>A)
n.375+593C>A
gnomAD v4
2g.38075187_38075191delCA2749545390CYP1B1c.198_202del (p.Gln68GlyfsTer?)
c.-70-3881_-70-3877del (n.-70-3881_-70-3877del)
n.375+589_375+593del
2g.38075188G>ACA425864884CYP1B1c.201C>T (p.Gly67=)
c.-70-3878C>T (n.-70-3878C>T)
n.375+592C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075188G>CCA425864885CYP1B1c.201C>G (p.Gly67=)
c.-70-3878C>G (n.-70-3878C>G)
n.375+592C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075188G=CA1245628231CYP1B1c.201C= (p.Gly67=)
c.-70-3878C= (n.-70-3878C=)
n.375+592C=
2g.38075188G>TCA425864886CYP1B1c.201C>A (p.Gly67=)
c.-70-3878C>A (n.-70-3878C>A)
n.375+592C>A
gnomAD v4
2g.38075189C>ACA45511698CYP1B1c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-70-3879G>T (n.-70-3879G>T)
n.375+591G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.38075189C=CA1245628232CYP1B1c.200G= (p.Gly67=)
c.-70-3879G= (n.-70-3879G=)
n.375+591G=
2g.38075189C>GCA346329719CYP1B1c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-70-3879G>C (n.-70-3879G>C)
n.375+591G>C
dbSNP
2g.38075189C>TCA346329720CYP1B1c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-70-3879G>A (n.-70-3879G>A)
n.375+591G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075191dupCA45511700CYP1B1c.200dup (p.Gln68ProfsTer?)
c.-70-3879dup (n.-70-3879dup)
n.375+591dup
dbSNP
2g.38075190C>ACA346329721CYP1B1c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-70-3880G>T (n.-70-3880G>T)
n.375+590G>T
gnomAD v4
2g.38075190C=CA1245628233CYP1B1c.199G= (p.Gly67=)
c.-70-3880G= (n.-70-3880G=)
n.375+590G=
2g.38075190C>GCA346329722CYP1B1c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-70-3880G>C (n.-70-3880G>C)
n.375+590G>C
2g.38075190C>TCA346329723CYP1B1c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-70-3880G>A (n.-70-3880G>A)
n.375+590G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075191C>ACA425864897CYP1B1c.198G>T (p.Val66=)
c.-70-3881G>T (n.-70-3881G>T)
n.375+589G>T
2g.38075191C=CA1245628234CYP1B1c.198G= (p.Val66=)
c.-70-3881G= (n.-70-3881G=)
n.375+589G=
2g.38075191C>GCA425864899CYP1B1c.198G>C (p.Val66=)
c.-70-3881G>C (n.-70-3881G>C)
n.375+589G>C
2g.38075191C>TCA425864901CYP1B1c.198G>A (p.Val66=)
c.-70-3881G>A (n.-70-3881G>A)
n.375+589G>A
dbSNP
2g.38075192A=CA1245628236CYP1B1c.197T= (p.Val66=)
c.-70-3882T= (n.-70-3882T=)
n.375+588T=
2g.38075192A>CCA346329724CYP1B1c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-70-3882T>G (n.-70-3882T>G)
n.375+588T>G
dbSNP
2g.38075192A>GCA346329725CYP1B1c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-70-3882T>C (n.-70-3882T>C)
n.375+588T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075192A>TCA346329726CYP1B1c.197T>A (p.Val66Glu)
c.-70-3882T>A (n.-70-3882T>A)
n.375+588T>A
2g.38075192_38075195delinsACCGCA1245628235CYP1B1c.194_197delinsCGGT (p.Ala65=)
c.-70-3885_-70-3882delinsCGGT (n.-70-3885_-70-3882delinsCGGT)
n.375+585_375+588delinsCGGT
2g.38075193C>ACA346329727CYP1B1c.196G>T (p.Val66Leu)
c.-70-3883G>T (n.-70-3883G>T)
n.375+587G>T
2g.38075193C>GCA346329729CYP1B1c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-70-3883G>C (n.-70-3883G>C)
n.375+587G>C
2g.38075193C>TCA346329728CYP1B1c.196G>A (p.Val66Met)
c.-70-3883G>A (n.-70-3883G>A)
n.375+587G>A
gnomAD v4
2g.38075200_38075202delCA532236935CYP1B1c.194_196del (p.Ala65del)
c.-70-3885_-70-3883del (n.-70-3885_-70-3883del)
n.375+585_375+587del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched