Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG | CA2404606183 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG c.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) | |
22 | g.37983316_37983568del | CA118776 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+43del c.219_428+43del n.508_760del c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del) c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del) c.*39-1736_*39-1484del (n.*39-1736_*39-1484del) n.70+773_70+1025del n.158+11006_158+11258del c.*38+11006_*38+11258del (n.*38+11006_*38+11258del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983523_37983587del | CA2499226185 | POLR2F,SOX10 | c.414_478del (p.Lys139AlafsTer?) c.198_262del (p.Lys67AlafsTer?) n.487_551del c.293+16353_293+16417del (n.293+16353_293+16417del) c.294-2631_294-2567del (n.294-2631_294-2567del) c.*39-1529_*39-1465del (n.*39-1529_*39-1465del) n.70+752_70+816del n.158+11213_158+11277del c.*38+11213_*38+11277del (n.*38+11213_*38+11277del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983537T>A | CA411501311 | POLR2F,SOX10 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.537A>T c.293+16367T>A (n.293+16367T>A) c.294-2617T>A (n.294-2617T>A) c.*39-1515T>A (n.*39-1515T>A) n.70+802A>T n.158+11227T>A c.*38+11227T>A (n.*38+11227T>A) | |
22 | g.37983537T>C | CA411501314 | POLR2F,SOX10 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.537A>G c.293+16367T>C (n.293+16367T>C) c.294-2617T>C (n.294-2617T>C) c.*39-1515T>C (n.*39-1515T>C) n.70+802A>G n.158+11227T>C c.*38+11227T>C (n.*38+11227T>C) | |
22 | g.37983537T>G | CA411501316 | POLR2F,SOX10 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.537A>C c.293+16367T>G (n.293+16367T>G) c.294-2617T>G (n.294-2617T>G) c.*39-1515T>G (n.*39-1515T>G) n.70+802A>C n.158+11227T>G c.*38+11227T>G (n.*38+11227T>G) | |
22 | g.37983538A>C | CA411501323 | POLR2F,SOX10 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.536T>G c.293+16368A>C (n.293+16368A>C) c.294-2616A>C (n.294-2616A>C) c.*39-1514A>C (n.*39-1514A>C) n.70+801T>G n.158+11228A>C c.*38+11228A>C (n.*38+11228A>C) | |
22 | g.37983538A>G | CA411501319 | POLR2F,SOX10 | c.463T>C (p.Tyr155His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.536T>C c.293+16368A>G (n.293+16368A>G) c.294-2616A>G (n.294-2616A>G) c.*39-1514A>G (n.*39-1514A>G) n.70+801T>C n.158+11228A>G c.*38+11228A>G (n.*38+11228A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983538A>T | CA411501321 | POLR2F,SOX10 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.536T>A c.293+16368A>T (n.293+16368A>T) c.294-2616A>T (n.294-2616A>T) c.*39-1514A>T (n.*39-1514A>T) n.70+801T>A n.158+11228A>T c.*38+11228A>T (n.*38+11228A>T) | |
22 | g.37983539del | CA2695230847 | POLR2F,SOX10 | c.462del (p.Tyr155ThrfsTer26) c.246del (p.Tyr83ThrfsTer26) n.535del c.293+16369del (n.293+16369del) c.294-2615del (n.294-2615del) c.*39-1513del (n.*39-1513del) n.70+800del n.158+11229del c.*38+11229del (n.*38+11229del) | |
22 | g.37983539G>A | CA514777095 | POLR2F,SOX10 | c.462C>T (p.Gly154=) c.246C>T (p.Gly82=) n.535C>T c.293+16369G>A (n.293+16369G>A) c.294-2615G>A (n.294-2615G>A) c.*39-1513G>A (n.*39-1513G>A) n.70+800C>T n.158+11229G>A c.*38+11229G>A (n.*38+11229G>A) | |
22 | g.37983539G>C | CA10228705 | POLR2F,SOX10 | c.462C>G (p.Gly154=) c.246C>G (p.Gly82=) n.535C>G c.293+16369G>C (n.293+16369G>C) c.294-2615G>C (n.294-2615G>C) c.*39-1513G>C (n.*39-1513G>C) n.70+800C>G n.158+11229G>C c.*38+11229G>C (n.*38+11229G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983539G= | CA2404606285 | POLR2F,SOX10 | c.462C= (p.Gly154=) c.246C= (p.Gly82=) n.535C= c.293+16369G= (n.293+16369G=) c.294-2615G= (n.294-2615G=) c.*39-1513G= (n.*39-1513G=) n.70+800C= n.158+11229G= c.*38+11229G= (n.*38+11229G=) | |
22 | g.37983539G>T | CA514777096 | POLR2F,SOX10 | c.462C>A (p.Gly154=) c.246C>A (p.Gly82=) n.535C>A c.293+16369G>T (n.293+16369G>T) c.294-2615G>T (n.294-2615G>T) c.*39-1513G>T (n.*39-1513G>T) n.70+800C>A n.158+11229G>T c.*38+11229G>T (n.*38+11229G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983540C>A | CA411501327 | POLR2F,SOX10 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.534G>T c.293+16370C>A (n.293+16370C>A) c.294-2614C>A (n.294-2614C>A) c.*39-1512C>A (n.*39-1512C>A) n.70+799G>T n.158+11230C>A c.*38+11230C>A (n.*38+11230C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983540C= | CA2404606286 | POLR2F,SOX10 | c.461G= (p.Gly154=) c.245G= (p.Gly82=) n.534G= c.293+16370C= (n.293+16370C=) c.294-2614C= (n.294-2614C=) c.*39-1512C= (n.*39-1512C=) n.70+799G= n.158+11230C= c.*38+11230C= (n.*38+11230C=) | |
22 | g.37983540C>G | CA411501329 | POLR2F,SOX10 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.534G>C c.293+16370C>G (n.293+16370C>G) c.294-2614C>G (n.294-2614C>G) c.*39-1512C>G (n.*39-1512C>G) n.70+799G>C n.158+11230C>G c.*38+11230C>G (n.*38+11230C>G) | |
22 | g.37983540C>T | CA411501332 | POLR2F,SOX10 | c.461G>A (p.Gly154Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.534G>A c.293+16370C>T (n.293+16370C>T) c.294-2614C>T (n.294-2614C>T) c.*39-1512C>T (n.*39-1512C>T) n.70+799G>A n.158+11230C>T c.*38+11230C>T (n.*38+11230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983541del | CA2739290383 | POLR2F,SOX10 | c.461del (p.Gly154AlafsTer27) c.245del (p.Gly82AlafsTer27) n.534del c.293+16371del (n.293+16371del) c.294-2613del (n.294-2613del) c.*39-1511del (n.*39-1511del) n.70+799del n.158+11231del c.*38+11231del (n.*38+11231del) | |
22 | g.37983541C>A | CA411501334 | POLR2F,SOX10 | c.460G>T (p.Gly154Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.533G>T c.293+16371C>A (n.293+16371C>A) c.294-2613C>A (n.294-2613C>A) c.*39-1511C>A (n.*39-1511C>A) n.70+798G>T n.158+11231C>A c.*38+11231C>A (n.*38+11231C>A) | |
22 | g.37983541C>G | CA411501335 | POLR2F,SOX10 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.533G>C c.293+16371C>G (n.293+16371C>G) c.294-2613C>G (n.294-2613C>G) c.*39-1511C>G (n.*39-1511C>G) n.70+798G>C n.158+11231C>G c.*38+11231C>G (n.*38+11231C>G) | |
22 | g.37983541C>T | CA411501337 | POLR2F,SOX10 | c.460G>A (p.Gly154Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.533G>A c.293+16371C>T (n.293+16371C>T) c.294-2613C>T (n.294-2613C>T) c.*39-1511C>T (n.*39-1511C>T) n.70+798G>A n.158+11231C>T c.*38+11231C>T (n.*38+11231C>T) | |
22 | g.37983542G>A | CA514777097 | POLR2F,SOX10 | c.459C>T (p.Ser153=) c.243C>T (p.Ser81=) n.532C>T c.293+16372G>A (n.293+16372G>A) c.294-2612G>A (n.294-2612G>A) c.*39-1510G>A (n.*39-1510G>A) n.70+797C>T n.158+11232G>A c.*38+11232G>A (n.*38+11232G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983542G>C | CA411501340 | POLR2F,SOX10 | c.459C>G (p.Ser153Arg) c.243C>G (p.Ser81Arg) n.532C>G c.293+16372G>C (n.293+16372G>C) c.294-2612G>C (n.294-2612G>C) c.*39-1510G>C (n.*39-1510G>C) n.70+797C>G n.158+11232G>C c.*38+11232G>C (n.*38+11232G>C) | |
22 | g.37983542G>T | CA411501341 | POLR2F,SOX10 | c.459C>A (p.Ser153Arg) c.243C>A (p.Ser81Arg) n.532C>A c.293+16372G>T (n.293+16372G>T) c.294-2612G>T (n.294-2612G>T) c.*39-1510G>T (n.*39-1510G>T) n.70+797C>A n.158+11232G>T c.*38+11232G>T (n.*38+11232G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983543C>A | CA411501344 | POLR2F,SOX10 | c.458G>T (p.Ser153Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.531G>T c.293+16373C>A (n.293+16373C>A) c.294-2611C>A (n.294-2611C>A) c.*39-1509C>A (n.*39-1509C>A) n.70+796G>T n.158+11233C>A c.*38+11233C>A (n.*38+11233C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983543C>G | CA411501345 | POLR2F,SOX10 | c.458G>C (p.Ser153Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.531G>C c.293+16373C>G (n.293+16373C>G) c.294-2611C>G (n.294-2611C>G) c.*39-1509C>G (n.*39-1509C>G) n.70+796G>C n.158+11233C>G c.*38+11233C>G (n.*38+11233C>G) | |
22 | g.37983543C>T | CA411501347 | POLR2F,SOX10 | c.458G>A (p.Ser153Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.531G>A c.293+16373C>T (n.293+16373C>T) c.294-2611C>T (n.294-2611C>T) c.*39-1509C>T (n.*39-1509C>T) n.70+796G>A n.158+11233C>T c.*38+11233C>T (n.*38+11233C>T) | COSMIC |
22 | g.37983544T>A | CA411501350 | POLR2F,SOX10 | c.457A>T (p.Ser153Cys) c.241A>T (p.Ser81Cys) n.530A>T c.293+16374T>A (n.293+16374T>A) c.294-2610T>A (n.294-2610T>A) c.*39-1508T>A (n.*39-1508T>A) n.70+795A>T n.158+11234T>A c.*38+11234T>A (n.*38+11234T>A) | |
22 | g.37983544T>C | CA411501355 | POLR2F,SOX10 | c.457A>G (p.Ser153Gly) c.241A>G (p.Ser81Gly) n.530A>G c.293+16374T>C (n.293+16374T>C) c.294-2610T>C (n.294-2610T>C) c.*39-1508T>C (n.*39-1508T>C) n.70+795A>G n.158+11234T>C c.*38+11234T>C (n.*38+11234T>C) | |
22 | g.37983544T>G | CA411501353 | POLR2F,SOX10 | c.457A>C (p.Ser153Arg) c.241A>C (p.Ser81Arg) n.530A>C c.293+16374T>G (n.293+16374T>G) c.294-2610T>G (n.294-2610T>G) c.*39-1508T>G (n.*39-1508T>G) n.70+795A>C n.158+11234T>G c.*38+11234T>G (n.*38+11234T>G) | |
22 | g.37983545G>A | CA514777098 | POLR2F,SOX10 | c.456C>T (p.Leu152=) c.240C>T (p.Leu80=) n.529C>T c.293+16375G>A (n.293+16375G>A) c.294-2609G>A (n.294-2609G>A) c.*39-1507G>A (n.*39-1507G>A) n.70+794C>T n.158+11235G>A c.*38+11235G>A (n.*38+11235G>A) | |
22 | g.37983545G>C | CA514777099 | POLR2F,SOX10 | c.456C>G (p.Leu152=) c.240C>G (p.Leu80=) n.529C>G c.293+16375G>C (n.293+16375G>C) c.294-2609G>C (n.294-2609G>C) c.*39-1507G>C (n.*39-1507G>C) n.70+794C>G n.158+11235G>C c.*38+11235G>C (n.*38+11235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983545G= | CA2404606287 | POLR2F,SOX10 | c.456C= (p.Leu152=) c.240C= (p.Leu80=) n.529C= c.293+16375G= (n.293+16375G=) c.294-2609G= (n.294-2609G=) c.*39-1507G= (n.*39-1507G=) n.70+794C= n.158+11235G= c.*38+11235G= (n.*38+11235G=) | |
22 | g.37983545G>T | CA514777100 | POLR2F,SOX10 | c.456C>A (p.Leu152=) c.240C>A (p.Leu80=) n.529C>A c.293+16375G>T (n.293+16375G>T) c.294-2609G>T (n.294-2609G>T) c.*39-1507G>T (n.*39-1507G>T) n.70+794C>A n.158+11235G>T c.*38+11235G>T (n.*38+11235G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983546A>C | CA411501357 | POLR2F,SOX10 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.528T>G c.293+16376A>C (n.293+16376A>C) c.294-2608A>C (n.294-2608A>C) c.*39-1506A>C (n.*39-1506A>C) n.70+793T>G n.158+11236A>C c.*38+11236A>C (n.*38+11236A>C) | |
22 | g.37983546A>G | CA411501359 | POLR2F,SOX10 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.528T>C c.293+16376A>G (n.293+16376A>G) c.294-2608A>G (n.294-2608A>G) c.*39-1506A>G (n.*39-1506A>G) n.70+793T>C n.158+11236A>G c.*38+11236A>G (n.*38+11236A>G) | |
22 | g.37983546A>T | CA411501361 | POLR2F,SOX10 | c.455T>A (p.Leu152His) c.239T>A (p.Leu80His) n.528T>A c.293+16376A>T (n.293+16376A>T) c.294-2608A>T (n.294-2608A>T) c.*39-1506A>T (n.*39-1506A>T) n.70+793T>A n.158+11236A>T c.*38+11236A>T (n.*38+11236A>T) | |
22 | g.37983547G>A | CA411501363 | POLR2F,SOX10 | c.454C>T (p.Leu152Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) n.527C>T c.293+16377G>A (n.293+16377G>A) c.294-2607G>A (n.294-2607G>A) c.*39-1505G>A (n.*39-1505G>A) n.70+792C>T n.158+11237G>A c.*38+11237G>A (n.*38+11237G>A) | |
22 | g.37983547G>C | CA411501365 | POLR2F,SOX10 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.527C>G c.293+16377G>C (n.293+16377G>C) c.294-2607G>C (n.294-2607G>C) c.*39-1505G>C (n.*39-1505G>C) n.70+792C>G n.158+11237G>C c.*38+11237G>C (n.*38+11237G>C) | |
22 | g.37983547G>T | CA411501368 | POLR2F,SOX10 | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.238C>A (p.Leu80Ile) n.527C>A c.293+16377G>T (n.293+16377G>T) c.294-2607G>T (n.294-2607G>T) c.*39-1505G>T (n.*39-1505G>T) n.70+792C>A n.158+11237G>T c.*38+11237G>T (n.*38+11237G>T) | |
22 | g.37983548C>A | CA514777101 | POLR2F,SOX10 | c.453G>T (p.Val151=) c.237G>T (p.Val79=) n.526G>T c.293+16378C>A (n.293+16378C>A) c.294-2606C>A (n.294-2606C>A) c.*39-1504C>A (n.*39-1504C>A) n.70+791G>T n.158+11238C>A c.*38+11238C>A (n.*38+11238C>A) | |
22 | g.37983548C>G | CA514777102 | POLR2F,SOX10 | c.453G>C (p.Val151=) c.237G>C (p.Val79=) n.526G>C c.293+16378C>G (n.293+16378C>G) c.294-2606C>G (n.294-2606C>G) c.*39-1504C>G (n.*39-1504C>G) n.70+791G>C n.158+11238C>G c.*38+11238C>G (n.*38+11238C>G) | |
22 | g.37983548C>T | CA514777103 | POLR2F,SOX10 | c.453G>A (p.Val151=) c.237G>A (p.Val79=) n.526G>A c.293+16378C>T (n.293+16378C>T) c.294-2606C>T (n.294-2606C>T) c.*39-1504C>T (n.*39-1504C>T) n.70+791G>A n.158+11238C>T c.*38+11238C>T (n.*38+11238C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983549A>C | CA411501369 | POLR2F,SOX10 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.525T>G c.293+16379A>C (n.293+16379A>C) c.294-2605A>C (n.294-2605A>C) c.*39-1503A>C (n.*39-1503A>C) n.70+790T>G n.158+11239A>C c.*38+11239A>C (n.*38+11239A>C) | |
22 | g.37983549A>G | CA411501371 | POLR2F,SOX10 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.525T>C c.293+16379A>G (n.293+16379A>G) c.294-2605A>G (n.294-2605A>G) c.*39-1503A>G (n.*39-1503A>G) n.70+790T>C n.158+11239A>G c.*38+11239A>G (n.*38+11239A>G) | |
22 | g.37983549A>T | CA411501372 | POLR2F,SOX10 | c.452T>A (p.Val151Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.525T>A c.293+16379A>T (n.293+16379A>T) c.294-2605A>T (n.294-2605A>T) c.*39-1503A>T (n.*39-1503A>T) n.70+790T>A n.158+11239A>T c.*38+11239A>T (n.*38+11239A>T) | |
22 | g.37983550C>A | CA411501374 | POLR2F,SOX10 | c.451G>T (p.Val151Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.524G>T c.293+16380C>A (n.293+16380C>A) c.294-2604C>A (n.294-2604C>A) c.*39-1502C>A (n.*39-1502C>A) n.70+789G>T n.158+11240C>A c.*38+11240C>A (n.*38+11240C>A) | |
22 | g.37983550C>G | CA411501375 | POLR2F,SOX10 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.524G>C c.293+16380C>G (n.293+16380C>G) c.294-2604C>G (n.294-2604C>G) c.*39-1502C>G (n.*39-1502C>G) n.70+789G>C n.158+11240C>G c.*38+11240C>G (n.*38+11240C>G) | |
22 | g.37983550C>T | CA411501377 | POLR2F,SOX10 | c.451G>A (p.Val151Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.524G>A c.293+16380C>T (n.293+16380C>T) c.294-2604C>T (n.294-2604C>T) c.*39-1502C>T (n.*39-1502C>T) n.70+789G>A n.158+11240C>T c.*38+11240C>T (n.*38+11240C>T) | |
22 | g.37983551C>A | CA411501381 | POLR2F,SOX10 | c.450G>T (p.Gln150His) c.234G>T (p.Gln78His) n.523G>T c.293+16381C>A (n.293+16381C>A) c.294-2603C>A (n.294-2603C>A) c.*39-1501C>A (n.*39-1501C>A) n.70+788G>T n.158+11241C>A c.*38+11241C>A (n.*38+11241C>A) | |
22 | g.37983551C>G | CA411501380 | POLR2F,SOX10 | c.450G>C (p.Gln150His) c.234G>C (p.Gln78His) n.523G>C c.293+16381C>G (n.293+16381C>G) c.294-2603C>G (n.294-2603C>G) c.*39-1501C>G (n.*39-1501C>G) n.70+788G>C n.158+11241C>G c.*38+11241C>G (n.*38+11241C>G) | |
22 | g.37983551C>T | CA514777104 | POLR2F,SOX10 | c.450G>A (p.Gln150=) c.234G>A (p.Gln78=) n.523G>A c.293+16381C>T (n.293+16381C>T) c.294-2603C>T (n.294-2603C>T) c.*39-1501C>T (n.*39-1501C>T) n.70+788G>A n.158+11241C>T c.*38+11241C>T (n.*38+11241C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983554_37983557dup | CA2695200115 | POLR2F,SOX10 | c.447_450dup (p.Val151ProfsTer?) c.231_234dup (p.Val79ProfsTer?) n.520_523dup c.293+16384_293+16387dup (n.293+16384_293+16387dup) c.294-2600_294-2597dup (n.294-2600_294-2597dup) c.*39-1498_*39-1495dup (n.*39-1498_*39-1495dup) n.70+785_70+788dup n.158+11244_158+11247dup c.*38+11244_*38+11247dup (n.*38+11244_*38+11247dup) | ClinVar |
22 | g.37983552T>A | CA411501385 | POLR2F,SOX10 | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.522A>T c.293+16382T>A (n.293+16382T>A) c.294-2602T>A (n.294-2602T>A) c.*39-1500T>A (n.*39-1500T>A) n.70+787A>T n.158+11242T>A c.*38+11242T>A (n.*38+11242T>A) | |
22 | g.37983552T>C | CA411501387 | POLR2F,SOX10 | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.522A>G c.293+16382T>C (n.293+16382T>C) c.294-2602T>C (n.294-2602T>C) c.*39-1500T>C (n.*39-1500T>C) n.70+787A>G n.158+11242T>C c.*38+11242T>C (n.*38+11242T>C) | |
22 | g.37983552T>G | CA411501389 | POLR2F,SOX10 | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.522A>C c.293+16382T>G (n.293+16382T>G) c.294-2602T>G (n.294-2602T>G) c.*39-1500T>G (n.*39-1500T>G) n.70+787A>C n.158+11242T>G c.*38+11242T>G (n.*38+11242T>G) | |
22 | g.37983553G>A | CA411501391 | POLR2F,SOX10 | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.521C>T c.293+16383G>A (n.293+16383G>A) c.294-2601G>A (n.294-2601G>A) c.*39-1499G>A (n.*39-1499G>A) n.70+786C>T n.158+11243G>A c.*38+11243G>A (n.*38+11243G>A) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983553G>C | CA411501393 | POLR2F,SOX10 | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.521C>G c.293+16383G>C (n.293+16383G>C) c.294-2601G>C (n.294-2601G>C) c.*39-1499G>C (n.*39-1499G>C) n.70+786C>G n.158+11243G>C c.*38+11243G>C (n.*38+11243G>C) | |
22 | g.37983553G= | CA2404606288 | POLR2F,SOX10 | c.448C= (p.Gln150=) c.232C= (p.Gln78=) n.521C= c.293+16383G= (n.293+16383G=) c.294-2601G= (n.294-2601G=) c.*39-1499G= (n.*39-1499G=) n.70+786C= n.158+11243G= c.*38+11243G= (n.*38+11243G=) | |
22 | g.37983553G>T | CA411501396 | POLR2F,SOX10 | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.521C>A c.293+16383G>T (n.293+16383G>T) c.294-2601G>T (n.294-2601G>T) c.*39-1499G>T (n.*39-1499G>T) n.70+786C>A n.158+11243G>T c.*38+11243G>T (n.*38+11243G>T) | |
22 | g.37983554G>A | CA10228706 | POLR2F,SOX10 | c.447C>T (p.Ser149=) c.231C>T (p.Ser77=) n.520C>T c.293+16384G>A (n.293+16384G>A) c.294-2600G>A (n.294-2600G>A) c.*39-1498G>A (n.*39-1498G>A) n.70+785C>T n.158+11244G>A c.*38+11244G>A (n.*38+11244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983554G>C | CA411501399 | POLR2F,SOX10 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.231C>G (p.Ser77Arg) n.520C>G c.293+16384G>C (n.293+16384G>C) c.294-2600G>C (n.294-2600G>C) c.*39-1498G>C (n.*39-1498G>C) n.70+785C>G n.158+11244G>C c.*38+11244G>C (n.*38+11244G>C) | |
22 | g.37983554G= | CA2404606289 | POLR2F,SOX10 | c.447C= (p.Ser149=) c.231C= (p.Ser77=) n.520C= c.293+16384G= (n.293+16384G=) c.294-2600G= (n.294-2600G=) c.*39-1498G= (n.*39-1498G=) n.70+785C= n.158+11244G= c.*38+11244G= (n.*38+11244G=) | |
22 | g.37983554G>T | CA411501400 | POLR2F,SOX10 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.231C>A (p.Ser77Arg) n.520C>A c.293+16384G>T (n.293+16384G>T) c.294-2600G>T (n.294-2600G>T) c.*39-1498G>T (n.*39-1498G>T) n.70+785C>A n.158+11244G>T c.*38+11244G>T (n.*38+11244G>T) | |
22 | g.37983555C>A | CA411501402 | POLR2F,SOX10 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) n.519G>T c.293+16385C>A (n.293+16385C>A) c.294-2599C>A (n.294-2599C>A) c.*39-1497C>A (n.*39-1497C>A) n.70+784G>T n.158+11245C>A c.*38+11245C>A (n.*38+11245C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983555C>G | CA411501404 | POLR2F,SOX10 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) n.519G>C c.293+16385C>G (n.293+16385C>G) c.294-2599C>G (n.294-2599C>G) c.*39-1497C>G (n.*39-1497C>G) n.70+784G>C n.158+11245C>G c.*38+11245C>G (n.*38+11245C>G) | |
22 | g.37983555C>T | CA411501405 | POLR2F,SOX10 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) n.519G>A c.293+16385C>T (n.293+16385C>T) c.294-2599C>T (n.294-2599C>T) c.*39-1497C>T (n.*39-1497C>T) n.70+784G>A n.158+11245C>T c.*38+11245C>T (n.*38+11245C>T) | |
22 | g.37983556T>A | CA411501412 | POLR2F,SOX10 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) n.518A>T c.293+16386T>A (n.293+16386T>A) c.294-2598T>A (n.294-2598T>A) c.*39-1496T>A (n.*39-1496T>A) n.70+783A>T n.158+11246T>A c.*38+11246T>A (n.*38+11246T>A) | |
22 | g.37983556T>C | CA411501410 | POLR2F,SOX10 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) n.518A>G c.293+16386T>C (n.293+16386T>C) c.294-2598T>C (n.294-2598T>C) c.*39-1496T>C (n.*39-1496T>C) n.70+783A>G n.158+11246T>C c.*38+11246T>C (n.*38+11246T>C) | |
22 | g.37983556T>G | CA411501408 | POLR2F,SOX10 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) n.518A>C c.293+16386T>G (n.293+16386T>G) c.294-2598T>G (n.294-2598T>G) c.*39-1496T>G (n.*39-1496T>G) n.70+783A>C n.158+11246T>G c.*38+11246T>G (n.*38+11246T>G) | |
22 | g.37983557G>A | CA514777105 | POLR2F,SOX10 | c.444C>T (p.Val148=) c.228C>T (p.Val76=) n.517C>T c.293+16387G>A (n.293+16387G>A) c.294-2597G>A (n.294-2597G>A) c.*39-1495G>A (n.*39-1495G>A) n.70+782C>T n.158+11247G>A c.*38+11247G>A (n.*38+11247G>A) | |
22 | g.37983557G>C | CA514777106 | POLR2F,SOX10 | c.444C>G (p.Val148=) c.228C>G (p.Val76=) n.517C>G c.293+16387G>C (n.293+16387G>C) c.294-2597G>C (n.294-2597G>C) c.*39-1495G>C (n.*39-1495G>C) n.70+782C>G n.158+11247G>C c.*38+11247G>C (n.*38+11247G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983557G>T | CA514777107 | POLR2F,SOX10 | c.444C>A (p.Val148=) c.228C>A (p.Val76=) n.517C>A c.293+16387G>T (n.293+16387G>T) c.294-2597G>T (n.294-2597G>T) c.*39-1495G>T (n.*39-1495G>T) n.70+782C>A n.158+11247G>T c.*38+11247G>T (n.*38+11247G>T) | |
22 | g.37983558A>C | CA411501418 | POLR2F,SOX10 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.516T>G c.293+16388A>C (n.293+16388A>C) c.294-2596A>C (n.294-2596A>C) c.*39-1494A>C (n.*39-1494A>C) n.70+781T>G n.158+11248A>C c.*38+11248A>C (n.*38+11248A>C) | |
22 | g.37983558A>G | CA411501415 | POLR2F,SOX10 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.516T>C c.293+16388A>G (n.293+16388A>G) c.294-2596A>G (n.294-2596A>G) c.*39-1494A>G (n.*39-1494A>G) n.70+781T>C n.158+11248A>G c.*38+11248A>G (n.*38+11248A>G) | |
22 | g.37983558A>T | CA411501416 | POLR2F,SOX10 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) n.516T>A c.293+16388A>T (n.293+16388A>T) c.294-2596A>T (n.294-2596A>T) c.*39-1494A>T (n.*39-1494A>T) n.70+781T>A n.158+11248A>T c.*38+11248A>T (n.*38+11248A>T) | |
22 | g.37983559C>A | CA411501421 | POLR2F,SOX10 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) n.515G>T c.293+16389C>A (n.293+16389C>A) c.294-2595C>A (n.294-2595C>A) c.*39-1493C>A (n.*39-1493C>A) n.70+780G>T n.158+11249C>A c.*38+11249C>A (n.*38+11249C>A) | COSMIC |
22 | g.37983559C>G | CA411501424 | POLR2F,SOX10 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.515G>C c.293+16389C>G (n.293+16389C>G) c.294-2595C>G (n.294-2595C>G) c.*39-1493C>G (n.*39-1493C>G) n.70+780G>C n.158+11249C>G c.*38+11249C>G (n.*38+11249C>G) | |
22 | g.37983559C>T | CA411501425 | POLR2F,SOX10 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) n.515G>A c.293+16389C>T (n.293+16389C>T) c.294-2595C>T (n.294-2595C>T) c.*39-1493C>T (n.*39-1493C>T) n.70+780G>A n.158+11249C>T c.*38+11249C>T (n.*38+11249C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983560G>A | CA10228707 | POLR2F,SOX10 | c.441C>T (p.Ala147=) c.225C>T (p.Ala75=) n.514C>T c.293+16390G>A (n.293+16390G>A) c.294-2594G>A (n.294-2594G>A) c.*39-1492G>A (n.*39-1492G>A) n.70+779C>T n.158+11250G>A c.*38+11250G>A (n.*38+11250G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983560G>C | CA514777108 | POLR2F,SOX10 | c.441C>G (p.Ala147=) c.225C>G (p.Ala75=) n.514C>G c.293+16390G>C (n.293+16390G>C) c.294-2594G>C (n.294-2594G>C) c.*39-1492G>C (n.*39-1492G>C) n.70+779C>G n.158+11250G>C c.*38+11250G>C (n.*38+11250G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983560G= | CA2404606290 | POLR2F,SOX10 | c.441C= (p.Ala147=) c.225C= (p.Ala75=) n.514C= c.293+16390G= (n.293+16390G=) c.294-2594G= (n.294-2594G=) c.*39-1492G= (n.*39-1492G=) n.70+779C= n.158+11250G= c.*38+11250G= (n.*38+11250G=) | |
22 | g.37983560G>T | CA514777109 | POLR2F,SOX10 | c.441C>A (p.Ala147=) c.225C>A (p.Ala75=) n.514C>A c.293+16390G>T (n.293+16390G>T) c.294-2594G>T (n.294-2594G>T) c.*39-1492G>T (n.*39-1492G>T) n.70+779C>A n.158+11250G>T c.*38+11250G>T (n.*38+11250G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983561G>A | CA411501428 | POLR2F,SOX10 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.513C>T c.293+16391G>A (n.293+16391G>A) c.294-2593G>A (n.294-2593G>A) c.*39-1491G>A (n.*39-1491G>A) n.70+778C>T n.158+11251G>A c.*38+11251G>A (n.*38+11251G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983561G>C | CA411501426 | POLR2F,SOX10 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.513C>G c.293+16391G>C (n.293+16391G>C) c.294-2593G>C (n.294-2593G>C) c.*39-1491G>C (n.*39-1491G>C) n.70+778C>G n.158+11251G>C c.*38+11251G>C (n.*38+11251G>C) | |
22 | g.37983561G>T | CA411501427 | POLR2F,SOX10 | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.513C>A c.293+16391G>T (n.293+16391G>T) c.294-2593G>T (n.294-2593G>T) c.*39-1491G>T (n.*39-1491G>T) n.70+778C>A n.158+11251G>T c.*38+11251G>T (n.*38+11251G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983562C>A | CA411501429 | POLR2F,SOX10 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.512G>T c.293+16392C>A (n.293+16392C>A) c.294-2592C>A (n.294-2592C>A) c.*39-1490C>A (n.*39-1490C>A) n.70+777G>T n.158+11252C>A c.*38+11252C>A (n.*38+11252C>A) | |
22 | g.37983562C>G | CA411501430 | POLR2F,SOX10 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.512G>C c.293+16392C>G (n.293+16392C>G) c.294-2592C>G (n.294-2592C>G) c.*39-1490C>G (n.*39-1490C>G) n.70+777G>C n.158+11252C>G c.*38+11252C>G (n.*38+11252C>G) | |
22 | g.37983562C>T | CA411501432 | POLR2F,SOX10 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.512G>A c.293+16392C>T (n.293+16392C>T) c.294-2592C>T (n.294-2592C>T) c.*39-1490C>T (n.*39-1490C>T) n.70+777G>A n.158+11252C>T c.*38+11252C>T (n.*38+11252C>T) | |
22 | g.37983563C>A | CA411501434 | POLR2F,SOX10 | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.511G>T c.293+16393C>A (n.293+16393C>A) c.294-2591C>A (n.294-2591C>A) c.*39-1489C>A (n.*39-1489C>A) n.70+776G>T n.158+11253C>A c.*38+11253C>A (n.*38+11253C>A) | |
22 | g.37983563C>G | CA411501435 | POLR2F,SOX10 | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.511G>C c.293+16393C>G (n.293+16393C>G) c.294-2591C>G (n.294-2591C>G) c.*39-1489C>G (n.*39-1489C>G) n.70+776G>C n.158+11253C>G c.*38+11253C>G (n.*38+11253C>G) | |
22 | g.37983563C>T | CA514777110 | POLR2F,SOX10 | c.438G>A (p.Glu146=) c.222G>A (p.Glu74=) n.511G>A c.293+16393C>T (n.293+16393C>T) c.294-2591C>T (n.294-2591C>T) c.*39-1489C>T (n.*39-1489C>T) n.70+776G>A n.158+11253C>T c.*38+11253C>T (n.*38+11253C>T) | |
22 | g.37983564T>A | CA411501439 | POLR2F,SOX10 | c.437A>T (p.Glu146Val) c.221A>T (p.Glu74Val) n.510A>T c.293+16394T>A (n.293+16394T>A) c.294-2590T>A (n.294-2590T>A) c.*39-1488T>A (n.*39-1488T>A) n.70+775A>T n.158+11254T>A c.*38+11254T>A (n.*38+11254T>A) | |
22 | g.37983564T>C | CA411501437 | POLR2F,SOX10 | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.510A>G c.293+16394T>C (n.293+16394T>C) c.294-2590T>C (n.294-2590T>C) c.*39-1488T>C (n.*39-1488T>C) n.70+775A>G n.158+11254T>C c.*38+11254T>C (n.*38+11254T>C) | |
22 | g.37983564T>G | CA411501438 | POLR2F,SOX10 | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.510A>C c.293+16394T>G (n.293+16394T>G) c.294-2590T>G (n.294-2590T>G) c.*39-1488T>G (n.*39-1488T>G) n.70+775A>C n.158+11254T>G c.*38+11254T>G (n.*38+11254T>G) | |
22 | g.37983565C>A | CA411501442 | POLR2F,SOX10 | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.509G>T c.293+16395C>A (n.293+16395C>A) c.294-2589C>A (n.294-2589C>A) c.*39-1487C>A (n.*39-1487C>A) n.70+774G>T n.158+11255C>A c.*38+11255C>A (n.*38+11255C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983565C>G | CA411501443 | POLR2F,SOX10 | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.509G>C c.293+16395C>G (n.293+16395C>G) c.294-2589C>G (n.294-2589C>G) c.*39-1487C>G (n.*39-1487C>G) n.70+774G>C n.158+11255C>G c.*38+11255C>G (n.*38+11255C>G) | |
22 | g.37983565C>T | CA411501445 | POLR2F,SOX10 | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.509G>A c.293+16395C>T (n.293+16395C>T) c.294-2589C>T (n.294-2589C>T) c.*39-1487C>T (n.*39-1487C>T) n.70+774G>A n.158+11255C>T c.*38+11255C>T (n.*38+11255C>T) | COSMIC |
22 | g.37983566_37983675del | CA2695230848 | POLR2F,SOX10 | c.327_436del (p.Gly111ArgfsTer?) c.111_220del (p.Gly39ArgfsTer?) n.400_509del c.293+16396_293+16505del (n.293+16396_293+16505del) c.294-2588_294-2479del (n.294-2588_294-2479del) c.*39-1486_*39-1377del (n.*39-1486_*39-1377del) n.70+665_70+774del n.158+11256_158+11365del c.*38+11256_*38+11365del (n.*38+11256_*38+11365del) | |
22 | g.37983566G>A | CA514777111 | POLR2F,SOX10 | c.435C>T (p.Arg145=) c.219C>T (p.Arg73=) n.508C>T c.293+16396G>A (n.293+16396G>A) c.294-2588G>A (n.294-2588G>A) c.*39-1486G>A (n.*39-1486G>A) n.70+773C>T n.158+11256G>A c.*38+11256G>A (n.*38+11256G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983566G>C | CA514777112 | POLR2F,SOX10 | c.435C>G (p.Arg145=) c.219C>G (p.Arg73=) n.508C>G c.293+16396G>C (n.293+16396G>C) c.294-2588G>C (n.294-2588G>C) c.*39-1486G>C (n.*39-1486G>C) n.70+773C>G n.158+11256G>C c.*38+11256G>C (n.*38+11256G>C) | |
22 | g.37983566G>T | CA514777113 | POLR2F,SOX10 | c.435C>A (p.Arg145=) c.219C>A (p.Arg73=) n.508C>A c.293+16396G>T (n.293+16396G>T) c.294-2588G>T (n.294-2588G>T) c.*39-1486G>T (n.*39-1486G>T) n.70+773C>A n.158+11256G>T c.*38+11256G>T (n.*38+11256G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983567C>A | CA411501447 | POLR2F,SOX10 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.507G>T c.293+16397C>A (n.293+16397C>A) c.294-2587C>A (n.294-2587C>A) c.*39-1485C>A (n.*39-1485C>A) n.70+772G>T n.158+11257C>A c.*38+11257C>A (n.*38+11257C>A) | |
22 | g.37983567C>G | CA411501449 | POLR2F,SOX10 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.507G>C c.293+16397C>G (n.293+16397C>G) c.294-2587C>G (n.294-2587C>G) c.*39-1485C>G (n.*39-1485C>G) n.70+772G>C n.158+11257C>G c.*38+11257C>G (n.*38+11257C>G) | |
22 | g.37983567C>T | CA411501452 | POLR2F,SOX10 | c.434G>A (p.Arg145His) c.218G>A (p.Arg73His) n.507G>A c.293+16397C>T (n.293+16397C>T) c.294-2587C>T (n.294-2587C>T) c.*39-1485C>T (n.*39-1485C>T) n.70+772G>A n.158+11257C>T c.*38+11257C>T (n.*38+11257C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983568G>A | CA411501454 | POLR2F,SOX10 | c.433C>T (p.Arg145Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.506C>T c.293+16398G>A (n.293+16398G>A) c.294-2586G>A (n.294-2586G>A) c.*39-1484G>A (n.*39-1484G>A) n.70+771C>T n.158+11258G>A c.*38+11258G>A (n.*38+11258G>A) | |
22 | g.37983568G>C | CA411501456 | POLR2F,SOX10 | c.433C>G (p.Arg145Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.506C>G c.293+16398G>C (n.293+16398G>C) c.294-2586G>C (n.294-2586G>C) c.*39-1484G>C (n.*39-1484G>C) n.70+771C>G n.158+11258G>C c.*38+11258G>C (n.*38+11258G>C) | |
22 | g.37983568G>T | CA411501458 | POLR2F,SOX10 | c.433C>A (p.Arg145Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.506C>A c.293+16398G>T (n.293+16398G>T) c.294-2586G>T (n.294-2586G>T) c.*39-1484G>T (n.*39-1484G>T) n.70+771C>A n.158+11258G>T c.*38+11258G>T (n.*38+11258G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983569G>A | CA514777114 | POLR2F,SOX10 | c.432C>T (p.Ile144=) c.216C>T (p.Ile72=) n.505C>T c.293+16399G>A (n.293+16399G>A) c.294-2585G>A (n.294-2585G>A) c.*39-1483G>A (n.*39-1483G>A) n.70+770C>T n.158+11259G>A c.*38+11259G>A (n.*38+11259G>A) | COSMIC |
22 | g.37983569G>C | CA411501461 | POLR2F,SOX10 | c.432C>G (p.Ile144Met) c.216C>G (p.Ile72Met) n.505C>G c.293+16399G>C (n.293+16399G>C) c.294-2585G>C (n.294-2585G>C) c.*39-1483G>C (n.*39-1483G>C) n.70+770C>G n.158+11259G>C c.*38+11259G>C (n.*38+11259G>C) | |
22 | g.37983569G>T | CA514777115 | POLR2F,SOX10 | c.432C>A (p.Ile144=) c.216C>A (p.Ile72=) n.505C>A c.293+16399G>T (n.293+16399G>T) c.294-2585G>T (n.294-2585G>T) c.*39-1483G>T (n.*39-1483G>T) n.70+770C>A n.158+11259G>T c.*38+11259G>T (n.*38+11259G>T) | |
22 | g.37983570A>C | CA411501463 | POLR2F,SOX10 | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.504T>G c.293+16400A>C (n.293+16400A>C) c.294-2584A>C (n.294-2584A>C) c.*39-1482A>C (n.*39-1482A>C) n.70+769T>G n.158+11260A>C c.*38+11260A>C (n.*38+11260A>C) | |
22 | g.37983570A>G | CA411501464 | POLR2F,SOX10 | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.504T>C c.293+16400A>G (n.293+16400A>G) c.294-2584A>G (n.294-2584A>G) c.*39-1482A>G (n.*39-1482A>G) n.70+769T>C n.158+11260A>G c.*38+11260A>G (n.*38+11260A>G) | |
22 | g.37983570A>T | CA411501466 | POLR2F,SOX10 | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.504T>A c.293+16400A>T (n.293+16400A>T) c.294-2584A>T (n.294-2584A>T) c.*39-1482A>T (n.*39-1482A>T) n.70+769T>A n.158+11260A>T c.*38+11260A>T (n.*38+11260A>T) | |
22 | g.37983571T>A | CA411501469 | POLR2F,SOX10 | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.503A>T c.293+16401T>A (n.293+16401T>A) c.294-2583T>A (n.294-2583T>A) c.*39-1481T>A (n.*39-1481T>A) n.70+768A>T n.158+11261T>A c.*38+11261T>A (n.*38+11261T>A) | |
22 | g.37983571T>C | CA411501473 | POLR2F,SOX10 | c.430A>G (p.Ile144Val) c.214A>G (p.Ile72Val) n.503A>G c.293+16401T>C (n.293+16401T>C) c.294-2583T>C (n.294-2583T>C) c.*39-1481T>C (n.*39-1481T>C) n.70+768A>G n.158+11261T>C c.*38+11261T>C (n.*38+11261T>C) | |
22 | g.37983571T>G | CA411501471 | POLR2F,SOX10 | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.503A>C c.293+16401T>G (n.293+16401T>G) c.294-2583T>G (n.294-2583T>G) c.*39-1481T>G (n.*39-1481T>G) n.70+768A>C n.158+11261T>G c.*38+11261T>G (n.*38+11261T>G) | |
22 | g.37983572G>A | CA514777116 | POLR2F,SOX10 | c.429C>T (p.Cys143=) c.213C>T (p.Cys71=) n.502C>T c.293+16402G>A (n.293+16402G>A) c.294-2582G>A (n.294-2582G>A) c.*39-1480G>A (n.*39-1480G>A) n.70+767C>T n.158+11262G>A c.*38+11262G>A (n.*38+11262G>A) | |
22 | g.37983572G>C | CA411501476 | POLR2F,SOX10 | c.429C>G (p.Cys143Trp) c.213C>G (p.Cys71Trp) n.502C>G c.293+16402G>C (n.293+16402G>C) c.294-2582G>C (n.294-2582G>C) c.*39-1480G>C (n.*39-1480G>C) n.70+767C>G n.158+11262G>C c.*38+11262G>C (n.*38+11262G>C) | |
22 | g.37983572G>T | CA411501478 | POLR2F,SOX10 | c.429C>A (p.Cys143Ter) c.213C>A (p.Cys71Ter) n.502C>A c.293+16402G>T (n.293+16402G>T) c.294-2582G>T (n.294-2582G>T) c.*39-1480G>T (n.*39-1480G>T) n.70+767C>A n.158+11262G>T c.*38+11262G>T (n.*38+11262G>T) | |
22 | g.37983573C>A | CA411501480 | POLR2F,SOX10 | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.501G>T c.293+16403C>A (n.293+16403C>A) c.294-2581C>A (n.294-2581C>A) c.*39-1479C>A (n.*39-1479C>A) n.70+766G>T n.158+11263C>A c.*38+11263C>A (n.*38+11263C>A) | |
22 | g.37983573C>G | CA411501483 | POLR2F,SOX10 | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) n.501G>C c.293+16403C>G (n.293+16403C>G) c.294-2581C>G (n.294-2581C>G) c.*39-1479C>G (n.*39-1479C>G) n.70+766G>C n.158+11263C>G c.*38+11263C>G (n.*38+11263C>G) | |
22 | g.37983573C>T | CA411501484 | POLR2F,SOX10 | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.501G>A c.293+16403C>T (n.293+16403C>T) c.294-2581C>T (n.294-2581C>T) c.*39-1479C>T (n.*39-1479C>T) n.70+766G>A n.158+11263C>T c.*38+11263C>T (n.*38+11263C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983574A= | CA2404606291 | POLR2F,SOX10 | c.427T= (p.Cys143=) c.211T= (p.Cys71=) n.500T= c.293+16404A= (n.293+16404A=) c.294-2580A= (n.294-2580A=) c.*39-1478A= (n.*39-1478A=) n.70+765T= n.158+11264A= c.*38+11264A= (n.*38+11264A=) | |
22 | g.37983574A>C | CA10228708 | POLR2F,SOX10 | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.211T>G (p.Cys71Gly) n.500T>G c.293+16404A>C (n.293+16404A>C) c.294-2580A>C (n.294-2580A>C) c.*39-1478A>C (n.*39-1478A>C) n.70+765T>G n.158+11264A>C c.*38+11264A>C (n.*38+11264A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983574A>G | CA411501485 | POLR2F,SOX10 | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.211T>C (p.Cys71Arg) n.500T>C c.293+16404A>G (n.293+16404A>G) c.294-2580A>G (n.294-2580A>G) c.*39-1478A>G (n.*39-1478A>G) n.70+765T>C n.158+11264A>G c.*38+11264A>G (n.*38+11264A>G) | |
22 | g.37983574A>T | CA411501491 | POLR2F,SOX10 | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.211T>A (p.Cys71Ser) n.500T>A c.293+16404A>T (n.293+16404A>T) c.294-2580A>T (n.294-2580A>T) c.*39-1478A>T (n.*39-1478A>T) n.70+765T>A n.158+11264A>T c.*38+11264A>T (n.*38+11264A>T) | |
22 | g.37983574_37983575insAATGAATAAATTC | CA2404606292 | POLR2F,SOX10 | c.426_427insGAATTTATTCATT (p.Cys143GlufsTer?) c.210_211insGAATTTATTCATT (p.Cys71GlufsTer?) n.499_500insGAATTTATTCATT c.293+16404_293+16405insAATGAATAAATTC (n.293+16404_293+16405insAATGAATAAATTC) c.294-2580_294-2579insAATGAATAAATTC (n.294-2580_294-2579insAATGAATAAATTC) c.*39-1478_*39-1477insAATGAATAAATTC (n.*39-1478_*39-1477insAATGAATAAATTC) n.70+764_70+765insGAATTTATTCATT n.158+11264_158+11265insAATGAATAAATTC c.*38+11264_*38+11265insAATGAATAAATTC (n.*38+11264_*38+11265insAATGAATAAATTC) | dbSNP |
22 | g.37983575C>A | CA514777117 | POLR2F,SOX10 | c.426G>T (p.Val142=) c.210G>T (p.Val70=) n.499G>T c.293+16405C>A (n.293+16405C>A) c.294-2579C>A (n.294-2579C>A) c.*39-1477C>A (n.*39-1477C>A) n.70+764G>T n.158+11265C>A c.*38+11265C>A (n.*38+11265C>A) | |
22 | g.37983575C>G | CA514777118 | POLR2F,SOX10 | c.426G>C (p.Val142=) c.210G>C (p.Val70=) n.499G>C c.293+16405C>G (n.293+16405C>G) c.294-2579C>G (n.294-2579C>G) c.*39-1477C>G (n.*39-1477C>G) n.70+764G>C n.158+11265C>G c.*38+11265C>G (n.*38+11265C>G) | |
22 | g.37983575C>T | CA514777119 | POLR2F,SOX10 | c.426G>A (p.Val142=) c.210G>A (p.Val70=) n.499G>A c.293+16405C>T (n.293+16405C>T) c.294-2579C>T (n.294-2579C>T) c.*39-1477C>T (n.*39-1477C>T) n.70+764G>A n.158+11265C>T c.*38+11265C>T (n.*38+11265C>T) | |
22 | g.37983576A= | CA2404606293 | POLR2F,SOX10 | c.425T= (p.Val142=) c.209T= (p.Val70=) n.498T= c.293+16406A= (n.293+16406A=) c.294-2578A= (n.294-2578A=) c.*39-1476A= (n.*39-1476A=) n.70+763T= n.158+11266A= c.*38+11266A= (n.*38+11266A=) | |
22 | g.37983576A>C | CA411501496 | POLR2F,SOX10 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.498T>G c.293+16406A>C (n.293+16406A>C) c.294-2578A>C (n.294-2578A>C) c.*39-1476A>C (n.*39-1476A>C) n.70+763T>G n.158+11266A>C c.*38+11266A>C (n.*38+11266A>C) | |
22 | g.37983576A>G | CA10228709 | POLR2F,SOX10 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.498T>C c.293+16406A>G (n.293+16406A>G) c.294-2578A>G (n.294-2578A>G) c.*39-1476A>G (n.*39-1476A>G) n.70+763T>C n.158+11266A>G c.*38+11266A>G (n.*38+11266A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37983576A>T | CA411501500 | POLR2F,SOX10 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) n.498T>A c.293+16406A>T (n.293+16406A>T) c.294-2578A>T (n.294-2578A>T) c.*39-1476A>T (n.*39-1476A>T) n.70+763T>A n.158+11266A>T c.*38+11266A>T (n.*38+11266A>T) | |
22 | g.37983576_37983578delinsACG | CA2404606294 | POLR2F,SOX10 | c.423_425delinsCGT (p.Pro141=) c.207_209delinsCGT (p.Pro69=) n.496_498delinsCGT c.293+16406_293+16408delinsACG (n.293+16406_293+16408delinsACG) c.294-2578_294-2576delinsACG (n.294-2578_294-2576delinsACG) c.*39-1476_*39-1474delinsACG (n.*39-1476_*39-1474delinsACG) n.70+761_70+763delinsCGT n.158+11266_158+11268delinsACG c.*38+11266_*38+11268delinsACG (n.*38+11266_*38+11268delinsACG) | |
22 | g.37983576_37983577insTTGGACATAACCTATCCAGT | CA2404606295 | POLR2F,SOX10 | c.424_425insACTGGATAGGTTATGTCCAA (p.Val142AspfsTer?) c.208_209insACTGGATAGGTTATGTCCAA (p.Val70AspfsTer?) n.497_498insACTGGATAGGTTATGTCCAA c.293+16406_293+16407insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.293+16406_293+16407insTTGGACATAACCTATCCAGT) c.294-2578_294-2577insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.294-2578_294-2577insTTGGACATAACCTATCCAGT) c.*39-1476_*39-1475insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.*39-1476_*39-1475insTTGGACATAACCTATCCAGT) n.70+762_70+763insACTGGATAGGTTATGTCCAA n.158+11266_158+11267insTTGGACATAACCTATCCAGT c.*38+11266_*38+11267insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.*38+11266_*38+11267insTTGGACATAACCTATCCAGT) | dbSNP |
22 | g.37983577C>A | CA411501504 | POLR2F,SOX10 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) n.497G>T c.293+16407C>A (n.293+16407C>A) c.294-2577C>A (n.294-2577C>A) c.*39-1475C>A (n.*39-1475C>A) n.70+762G>T n.158+11267C>A c.*38+11267C>A (n.*38+11267C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983577C= | CA2404606296 | POLR2F,SOX10 | c.424G= (p.Val142=) c.208G= (p.Val70=) n.497G= c.293+16407C= (n.293+16407C=) c.294-2577C= (n.294-2577C=) c.*39-1475C= (n.*39-1475C=) n.70+762G= n.158+11267C= c.*38+11267C= (n.*38+11267C=) | |
22 | g.37983577C>G | CA10228710 | POLR2F,SOX10 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.497G>C c.293+16407C>G (n.293+16407C>G) c.294-2577C>G (n.294-2577C>G) c.*39-1475C>G (n.*39-1475C>G) n.70+762G>C n.158+11267C>G c.*38+11267C>G (n.*38+11267C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983577C>T | CA411501507 | POLR2F,SOX10 | c.424G>A (p.Val142Met) c.208G>A (p.Val70Met) n.497G>A c.293+16407C>T (n.293+16407C>T) c.294-2577C>T (n.294-2577C>T) c.*39-1475C>T (n.*39-1475C>T) n.70+762G>A n.158+11267C>T c.*38+11267C>T (n.*38+11267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983577_37983578del | CA1139667112 | POLR2F,SOX10 | c.423_424del (p.Cys143HisfsTer?) c.207_208del (p.Cys71HisfsTer?) n.496_497del c.293+16407_293+16408del (n.293+16407_293+16408del) c.294-2577_294-2576del (n.294-2577_294-2576del) c.*39-1475_*39-1474del (n.*39-1475_*39-1474del) n.70+761_70+762del n.158+11267_158+11268del c.*38+11267_*38+11268del (n.*38+11267_*38+11268del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983578G>A | CA10228711 | POLR2F,SOX10 | c.423C>T (p.Pro141=) c.207C>T (p.Pro69=) n.496C>T c.293+16408G>A (n.293+16408G>A) c.294-2576G>A (n.294-2576G>A) c.*39-1474G>A (n.*39-1474G>A) n.70+761C>T n.158+11268G>A c.*38+11268G>A (n.*38+11268G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983578G>C | CA10228712 | POLR2F,SOX10 | c.423C>G (p.Pro141=) c.207C>G (p.Pro69=) n.496C>G c.293+16408G>C (n.293+16408G>C) c.294-2576G>C (n.294-2576G>C) c.*39-1474G>C (n.*39-1474G>C) n.70+761C>G n.158+11268G>C c.*38+11268G>C (n.*38+11268G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983578G= | CA2404606297 | POLR2F,SOX10 | c.423C= (p.Pro141=) c.207C= (p.Pro69=) n.496C= c.293+16408G= (n.293+16408G=) c.294-2576G= (n.294-2576G=) c.*39-1474G= (n.*39-1474G=) n.70+761C= n.158+11268G= c.*38+11268G= (n.*38+11268G=) | |
22 | g.37983578G>T | CA514777120 | POLR2F,SOX10 | c.423C>A (p.Pro141=) c.207C>A (p.Pro69=) n.496C>A c.293+16408G>T (n.293+16408G>T) c.294-2576G>T (n.294-2576G>T) c.*39-1474G>T (n.*39-1474G>T) n.70+761C>A n.158+11268G>T c.*38+11268G>T (n.*38+11268G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983578_37983579insACTTATTGTTCCTGTA | CA2404606298 | POLR2F,SOX10 | c.422_423insTACAGGAACAATAAGT (p.Val142ThrfsTer?) c.206_207insTACAGGAACAATAAGT (p.Val70ThrfsTer?) n.495_496insTACAGGAACAATAAGT c.293+16408_293+16409insACTTATTGTTCCTGTA (n.293+16408_293+16409insACTTATTGTTCCTGTA) c.294-2576_294-2575insACTTATTGTTCCTGTA (n.294-2576_294-2575insACTTATTGTTCCTGTA) c.*39-1474_*39-1473insACTTATTGTTCCTGTA (n.*39-1474_*39-1473insACTTATTGTTCCTGTA) n.70+760_70+761insTACAGGAACAATAAGT n.158+11268_158+11269insACTTATTGTTCCTGTA c.*38+11268_*38+11269insACTTATTGTTCCTGTA (n.*38+11268_*38+11269insACTTATTGTTCCTGTA) | dbSNP |
22 | g.37983579G>A | CA411501508 | POLR2F,SOX10 | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.495C>T c.293+16409G>A (n.293+16409G>A) c.294-2575G>A (n.294-2575G>A) c.*39-1473G>A (n.*39-1473G>A) n.70+760C>T n.158+11269G>A c.*38+11269G>A (n.*38+11269G>A) | |
22 | g.37983579G>C | CA411501509 | POLR2F,SOX10 | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.495C>G c.293+16409G>C (n.293+16409G>C) c.294-2575G>C (n.294-2575G>C) c.*39-1473G>C (n.*39-1473G>C) n.70+760C>G n.158+11269G>C c.*38+11269G>C (n.*38+11269G>C) | |
22 | g.37983579G>T | CA411501511 | POLR2F,SOX10 | c.422C>A (p.Pro141His) c.206C>A (p.Pro69His) n.495C>A c.293+16409G>T (n.293+16409G>T) c.294-2575G>T (n.294-2575G>T) c.*39-1473G>T (n.*39-1473G>T) n.70+760C>A n.158+11269G>T c.*38+11269G>T (n.*38+11269G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983580G>A | CA10228713 | POLR2F,SOX10 | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.494C>T c.293+16410G>A (n.293+16410G>A) c.294-2574G>A (n.294-2574G>A) c.*39-1472G>A (n.*39-1472G>A) n.70+759C>T n.158+11270G>A c.*38+11270G>A (n.*38+11270G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983580G>C | CA411501513 | POLR2F,SOX10 | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.494C>G c.293+16410G>C (n.293+16410G>C) c.294-2574G>C (n.294-2574G>C) c.*39-1472G>C (n.*39-1472G>C) n.70+759C>G n.158+11270G>C c.*38+11270G>C (n.*38+11270G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983580G= | CA2404606299 | POLR2F,SOX10 | c.421C= (p.Pro141=) c.205C= (p.Pro69=) n.494C= c.293+16410G= (n.293+16410G=) c.294-2574G= (n.294-2574G=) c.*39-1472G= (n.*39-1472G=) n.70+759C= n.158+11270G= c.*38+11270G= (n.*38+11270G=) | |
22 | g.37983580G>T | CA411501514 | POLR2F,SOX10 | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.494C>A c.293+16410G>T (n.293+16410G>T) c.294-2574G>T (n.294-2574G>T) c.*39-1472G>T (n.*39-1472G>T) n.70+759C>A n.158+11270G>T c.*38+11270G>T (n.*38+11270G>T) | |
22 | g.37983581G>A | CA10228715 | POLR2F,SOX10 | c.420C>T (p.Phe140=) c.204C>T (p.Phe68=) n.493C>T c.293+16411G>A (n.293+16411G>A) c.294-2573G>A (n.294-2573G>A) c.*39-1471G>A (n.*39-1471G>A) n.70+758C>T n.158+11271G>A c.*38+11271G>A (n.*38+11271G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983581G>C | CA411501521 | POLR2F,SOX10 | c.420C>G (p.Phe140Leu) c.204C>G (p.Phe68Leu) n.493C>G c.293+16411G>C (n.293+16411G>C) c.294-2573G>C (n.294-2573G>C) c.*39-1471G>C (n.*39-1471G>C) n.70+758C>G n.158+11271G>C c.*38+11271G>C (n.*38+11271G>C) | |
22 | g.37983581G= | CA2404606301 | POLR2F,SOX10 | c.420C= (p.Phe140=) c.204C= (p.Phe68=) n.493C= c.293+16411G= (n.293+16411G=) c.294-2573G= (n.294-2573G=) c.*39-1471G= (n.*39-1471G=) n.70+758C= n.158+11271G= c.*38+11271G= (n.*38+11271G=) | |
22 | g.37983581G>T | CA10228714 | POLR2F,SOX10 | c.420C>A (p.Phe140Leu) c.204C>A (p.Phe68Leu) n.493C>A c.293+16411G>T (n.293+16411G>T) c.294-2573G>T (n.294-2573G>T) c.*39-1471G>T (n.*39-1471G>T) n.70+758C>A n.158+11271G>T c.*38+11271G>T (n.*38+11271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983581_37983582delinsGA | CA2404606300 | POLR2F,SOX10 | c.419_420delinsTC (p.Phe140=) c.203_204delinsTC (p.Phe68=) n.492_493delinsTC c.293+16411_293+16412delinsGA (n.293+16411_293+16412delinsGA) c.294-2573_294-2572delinsGA (n.294-2573_294-2572delinsGA) c.*39-1471_*39-1470delinsGA (n.*39-1471_*39-1470delinsGA) n.70+757_70+758delinsTC n.158+11271_158+11272delinsGA c.*38+11271_*38+11272delinsGA (n.*38+11271_*38+11272delinsGA) | |
22 | g.37983582A>C | CA411501525 | POLR2F,SOX10 | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.492T>G c.293+16412A>C (n.293+16412A>C) c.294-2572A>C (n.294-2572A>C) c.*39-1470A>C (n.*39-1470A>C) n.70+757T>G n.158+11272A>C c.*38+11272A>C (n.*38+11272A>C) | |
22 | g.37983582A>G | CA411501527 | POLR2F,SOX10 | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.492T>C c.293+16412A>G (n.293+16412A>G) c.294-2572A>G (n.294-2572A>G) c.*39-1470A>G (n.*39-1470A>G) n.70+757T>C n.158+11272A>G c.*38+11272A>G (n.*38+11272A>G) | |
22 | g.37983582A>T | CA411501529 | POLR2F,SOX10 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.492T>A c.293+16412A>T (n.293+16412A>T) c.294-2572A>T (n.294-2572A>T) c.*39-1470A>T (n.*39-1470A>T) n.70+757T>A n.158+11272A>T c.*38+11272A>T (n.*38+11272A>T) | |
22 | g.37983583del | CA639395388 | POLR2F,SOX10 | c.419del (p.Phe140SerfsTer?) c.203del (p.Phe68SerfsTer?) n.492del c.293+16413del (n.293+16413del) c.294-2571del (n.294-2571del) c.*39-1469del (n.*39-1469del) n.70+757del n.158+11273del c.*38+11273del (n.*38+11273del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983583A= | CA2404606302 | POLR2F,SOX10 | c.418T= (p.Phe140=) c.202T= (p.Phe68=) n.491T= c.293+16413A= (n.293+16413A=) c.294-2571A= (n.294-2571A=) c.*39-1469A= (n.*39-1469A=) n.70+756T= n.158+11273A= c.*38+11273A= (n.*38+11273A=) | |
22 | g.37983583A>C | CA411501533 | POLR2F,SOX10 | c.418T>G (p.Phe140Val) c.202T>G (p.Phe68Val) n.491T>G c.293+16413A>C (n.293+16413A>C) c.294-2571A>C (n.294-2571A>C) c.*39-1469A>C (n.*39-1469A>C) n.70+756T>G n.158+11273A>C c.*38+11273A>C (n.*38+11273A>C) | |
22 | g.37983583A>G | CA411501535 | POLR2F,SOX10 | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.491T>C c.293+16413A>G (n.293+16413A>G) c.294-2571A>G (n.294-2571A>G) c.*39-1469A>G (n.*39-1469A>G) n.70+756T>C n.158+11273A>G c.*38+11273A>G (n.*38+11273A>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983583A>T | CA411501532 | POLR2F,SOX10 | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.491T>A c.293+16413A>T (n.293+16413A>T) c.294-2571A>T (n.294-2571A>T) c.*39-1469A>T (n.*39-1469A>T) n.70+756T>A n.158+11273A>T c.*38+11273A>T (n.*38+11273A>T) | |
22 | g.37983584C>A | CA10228716 | POLR2F,SOX10 | c.417G>T (p.Lys139Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) n.490G>T c.293+16414C>A (n.293+16414C>A) c.294-2570C>A (n.294-2570C>A) c.*39-1468C>A (n.*39-1468C>A) n.70+755G>T n.158+11274C>A c.*38+11274C>A (n.*38+11274C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37983584C= | CA2404606303 | POLR2F,SOX10 | c.417G= (p.Lys139=) c.201G= (p.Lys67=) n.490G= c.293+16414C= (n.293+16414C=) c.294-2570C= (n.294-2570C=) c.*39-1468C= (n.*39-1468C=) n.70+755G= n.158+11274C= c.*38+11274C= (n.*38+11274C=) | |
22 | g.37983584C>G | CA411501537 | POLR2F,SOX10 | c.417G>C (p.Lys139Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) n.490G>C c.293+16414C>G (n.293+16414C>G) c.294-2570C>G (n.294-2570C>G) c.*39-1468C>G (n.*39-1468C>G) n.70+755G>C n.158+11274C>G c.*38+11274C>G (n.*38+11274C>G) | |
22 | g.37983584C>T | CA514777121 | POLR2F,SOX10 | c.417G>A (p.Lys139=) c.201G>A (p.Lys67=) n.490G>A c.293+16414C>T (n.293+16414C>T) c.294-2570C>T (n.294-2570C>T) c.*39-1468C>T (n.*39-1468C>T) n.70+755G>A n.158+11274C>T c.*38+11274C>T (n.*38+11274C>T) | |
22 | g.37983585T>A | CA411501539 | POLR2F,SOX10 | c.416A>T (p.Lys139Met) c.200A>T (p.Lys67Met) n.489A>T c.293+16415T>A (n.293+16415T>A) c.294-2569T>A (n.294-2569T>A) c.*39-1467T>A (n.*39-1467T>A) n.70+754A>T n.158+11275T>A c.*38+11275T>A (n.*38+11275T>A) | |
22 | g.37983585T>C | CA411501554 | POLR2F,SOX10 | c.416A>G (p.Lys139Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.489A>G c.293+16415T>C (n.293+16415T>C) c.294-2569T>C (n.294-2569T>C) c.*39-1467T>C (n.*39-1467T>C) n.70+754A>G n.158+11275T>C c.*38+11275T>C (n.*38+11275T>C) | dbSNP |
22 | g.37983585T>G | CA411501552 | POLR2F,SOX10 | c.416A>C (p.Lys139Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.489A>C c.293+16415T>G (n.293+16415T>G) c.294-2569T>G (n.294-2569T>G) c.*39-1467T>G (n.*39-1467T>G) n.70+754A>C n.158+11275T>G c.*38+11275T>G (n.*38+11275T>G) | |
22 | g.37983585T= | CA2404606304 | POLR2F,SOX10 | c.416A= (p.Lys139=) c.200A= (p.Lys67=) n.489A= c.293+16415T= (n.293+16415T=) c.294-2569T= (n.294-2569T=) c.*39-1467T= (n.*39-1467T=) n.70+754A= n.158+11275T= c.*38+11275T= (n.*38+11275T=) | |
22 | g.37983586T>A | CA411501558 | POLR2F,SOX10 | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.488A>T c.293+16416T>A (n.293+16416T>A) c.294-2568T>A (n.294-2568T>A) c.*39-1466T>A (n.*39-1466T>A) n.70+753A>T n.158+11276T>A c.*38+11276T>A (n.*38+11276T>A) | |
22 | g.37983586T>C | CA411501561 | POLR2F,SOX10 | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.488A>G c.293+16416T>C (n.293+16416T>C) c.294-2568T>C (n.294-2568T>C) c.*39-1466T>C (n.*39-1466T>C) n.70+753A>G n.158+11276T>C c.*38+11276T>C (n.*38+11276T>C) | |
22 | g.37983586T>G | CA411501564 | POLR2F,SOX10 | c.415A>C (p.Lys139Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.488A>C c.293+16416T>G (n.293+16416T>G) c.294-2568T>G (n.294-2568T>G) c.*39-1466T>G (n.*39-1466T>G) n.70+753A>C n.158+11276T>G c.*38+11276T>G (n.*38+11276T>G) | |
22 | g.37983587G>A | CA514777122 | POLR2F,SOX10 | c.414C>T (p.Asp138=) c.198C>T (p.Asp66=) n.487C>T c.293+16417G>A (n.293+16417G>A) c.294-2567G>A (n.294-2567G>A) c.*39-1465G>A (n.*39-1465G>A) n.70+752C>T n.158+11277G>A c.*38+11277G>A (n.*38+11277G>A) | |
22 | g.37983587G>C | CA411501567 | POLR2F,SOX10 | c.414C>G (p.Asp138Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.487C>G c.293+16417G>C (n.293+16417G>C) c.294-2567G>C (n.294-2567G>C) c.*39-1465G>C (n.*39-1465G>C) n.70+752C>G n.158+11277G>C c.*38+11277G>C (n.*38+11277G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983587G= | CA2404606305 | POLR2F,SOX10 | c.414C= (p.Asp138=) c.198C= (p.Asp66=) n.487C= c.293+16417G= (n.293+16417G=) c.294-2567G= (n.294-2567G=) c.*39-1465G= (n.*39-1465G=) n.70+752C= n.158+11277G= c.*38+11277G= (n.*38+11277G=) | |
22 | g.37983587G>T | CA411501570 | POLR2F,SOX10 | c.414C>A (p.Asp138Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.487C>A c.293+16417G>T (n.293+16417G>T) c.294-2567G>T (n.294-2567G>T) c.*39-1465G>T (n.*39-1465G>T) n.70+752C>A n.158+11277G>T c.*38+11277G>T (n.*38+11277G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983588T>A | CA411501574 | POLR2F,SOX10 | c.413A>T (p.Asp138Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.486A>T c.293+16418T>A (n.293+16418T>A) c.294-2566T>A (n.294-2566T>A) c.*39-1464T>A (n.*39-1464T>A) n.70+751A>T n.158+11278T>A c.*38+11278T>A (n.*38+11278T>A) | |
22 | g.37983588T>C | CA411501584 | POLR2F,SOX10 | c.413A>G (p.Asp138Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.486A>G c.293+16418T>C (n.293+16418T>C) c.294-2566T>C (n.294-2566T>C) c.*39-1464T>C (n.*39-1464T>C) n.70+751A>G n.158+11278T>C c.*38+11278T>C (n.*38+11278T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983588T>G | CA411501587 | POLR2F,SOX10 | c.413A>C (p.Asp138Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.486A>C c.293+16418T>G (n.293+16418T>G) c.294-2566T>G (n.294-2566T>G) c.*39-1464T>G (n.*39-1464T>G) n.70+751A>C n.158+11278T>G c.*38+11278T>G (n.*38+11278T>G) | |
22 | g.37983589C>A | CA411501592 | POLR2F,SOX10 | c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.485G>T c.293+16419C>A (n.293+16419C>A) c.294-2565C>A (n.294-2565C>A) c.*39-1463C>A (n.*39-1463C>A) n.70+750G>T n.158+11279C>A c.*38+11279C>A (n.*38+11279C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983589C= | CA2404606306 | POLR2F,SOX10 | c.412G= (p.Asp138=) c.196G= (p.Asp66=) n.485G= c.293+16419C= (n.293+16419C=) c.294-2565C= (n.294-2565C=) c.*39-1463C= (n.*39-1463C=) n.70+750G= n.158+11279C= c.*38+11279C= (n.*38+11279C=) | |
22 | g.37983589C>G | CA411501601 | POLR2F,SOX10 | c.412G>C (p.Asp138His) c.196G>C (p.Asp66His) n.485G>C c.293+16419C>G (n.293+16419C>G) c.294-2565C>G (n.294-2565C>G) c.*39-1463C>G (n.*39-1463C>G) n.70+750G>C n.158+11279C>G c.*38+11279C>G (n.*38+11279C>G) | |
22 | g.37983589C>T | CA411501605 | POLR2F,SOX10 | c.412G>A (p.Asp138Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.485G>A c.293+16419C>T (n.293+16419C>T) c.294-2565C>T (n.294-2565C>T) c.*39-1463C>T (n.*39-1463C>T) n.70+750G>A n.158+11279C>T c.*38+11279C>T (n.*38+11279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983590A>C | CA411501619 | POLR2F,SOX10 | c.411T>G (p.Asp137Glu) c.195T>G (p.Asp65Glu) n.484T>G c.293+16420A>C (n.293+16420A>C) c.294-2564A>C (n.294-2564A>C) c.*39-1462A>C (n.*39-1462A>C) n.70+749T>G n.158+11280A>C c.*38+11280A>C (n.*38+11280A>C) | |
22 | g.37983590A>G | CA514777123 | POLR2F,SOX10 | c.411T>C (p.Asp137=) c.195T>C (p.Asp65=) n.484T>C c.293+16420A>G (n.293+16420A>G) c.294-2564A>G (n.294-2564A>G) c.*39-1462A>G (n.*39-1462A>G) n.70+749T>C n.158+11280A>G c.*38+11280A>G (n.*38+11280A>G) | |
22 | g.37983590A>T | CA411501617 | POLR2F,SOX10 | c.411T>A (p.Asp137Glu) c.195T>A (p.Asp65Glu) n.484T>A c.293+16420A>T (n.293+16420A>T) c.294-2564A>T (n.294-2564A>T) c.*39-1462A>T (n.*39-1462A>T) n.70+749T>A n.158+11280A>T c.*38+11280A>T (n.*38+11280A>T) | |
22 | g.37983591T>A | CA411501622 | POLR2F,SOX10 | c.410A>T (p.Asp137Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.483A>T c.293+16421T>A (n.293+16421T>A) c.294-2563T>A (n.294-2563T>A) c.*39-1461T>A (n.*39-1461T>A) n.70+748A>T n.158+11281T>A c.*38+11281T>A (n.*38+11281T>A) | |
22 | g.37983591T>C | CA411501625 | POLR2F,SOX10 | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.483A>G c.293+16421T>C (n.293+16421T>C) c.294-2563T>C (n.294-2563T>C) c.*39-1461T>C (n.*39-1461T>C) n.70+748A>G n.158+11281T>C c.*38+11281T>C (n.*38+11281T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983591T>G | CA411501627 | POLR2F,SOX10 | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.483A>C c.293+16421T>G (n.293+16421T>G) c.294-2563T>G (n.294-2563T>G) c.*39-1461T>G (n.*39-1461T>G) n.70+748A>C n.158+11281T>G c.*38+11281T>G (n.*38+11281T>G) | |
22 | g.37983592C>A | CA411501631 | POLR2F,SOX10 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.482G>T c.293+16422C>A (n.293+16422C>A) c.294-2562C>A (n.294-2562C>A) c.*39-1460C>A (n.*39-1460C>A) n.70+747G>T n.158+11282C>A c.*38+11282C>A (n.*38+11282C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983592C= | CA2404606307 | POLR2F,SOX10 | c.409G= (p.Asp137=) c.193G= (p.Asp65=) n.482G= c.293+16422C= (n.293+16422C=) c.294-2562C= (n.294-2562C=) c.*39-1460C= (n.*39-1460C=) n.70+747G= n.158+11282C= c.*38+11282C= (n.*38+11282C=) | |
22 | g.37983592C>G | CA411501633 | POLR2F,SOX10 | c.409G>C (p.Asp137His) c.193G>C (p.Asp65His) n.482G>C c.293+16422C>G (n.293+16422C>G) c.294-2562C>G (n.294-2562C>G) c.*39-1460C>G (n.*39-1460C>G) n.70+747G>C n.158+11282C>G c.*38+11282C>G (n.*38+11282C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983592C>T | CA411501634 | POLR2F,SOX10 | c.409G>A (p.Asp137Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.482G>A c.293+16422C>T (n.293+16422C>T) c.294-2562C>T (n.294-2562C>T) c.*39-1460C>T (n.*39-1460C>T) n.70+747G>A n.158+11282C>T c.*38+11282C>T (n.*38+11282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983593G>A | CA514777124 | POLR2F,SOX10 | c.408C>T (p.Asp136=) c.192C>T (p.Asp64=) n.481C>T c.293+16423G>A (n.293+16423G>A) c.294-2561G>A (n.294-2561G>A) c.*39-1459G>A (n.*39-1459G>A) n.70+746C>T n.158+11283G>A c.*38+11283G>A (n.*38+11283G>A) | |
22 | g.37983593G>C | CA411501638 | POLR2F,SOX10 | c.408C>G (p.Asp136Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.481C>G c.293+16423G>C (n.293+16423G>C) c.294-2561G>C (n.294-2561G>C) c.*39-1459G>C (n.*39-1459G>C) n.70+746C>G n.158+11283G>C c.*38+11283G>C (n.*38+11283G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983593G= | CA2404606308 | POLR2F,SOX10 | c.408C= (p.Asp136=) c.192C= (p.Asp64=) n.481C= c.293+16423G= (n.293+16423G=) c.294-2561G= (n.294-2561G=) c.*39-1459G= (n.*39-1459G=) n.70+746C= n.158+11283G= c.*38+11283G= (n.*38+11283G=) | |
22 | g.37983593G>T | CA411501640 | POLR2F,SOX10 | c.408C>A (p.Asp136Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.481C>A c.293+16423G>T (n.293+16423G>T) c.294-2561G>T (n.294-2561G>T) c.*39-1459G>T (n.*39-1459G>T) n.70+746C>A n.158+11283G>T c.*38+11283G>T (n.*38+11283G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983594T>A | CA10228717 | POLR2F,SOX10 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.480A>T c.293+16424T>A (n.293+16424T>A) c.294-2560T>A (n.294-2560T>A) c.*39-1458T>A (n.*39-1458T>A) n.70+745A>T n.158+11284T>A c.*38+11284T>A (n.*38+11284T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983594T>C | CA10228718 | POLR2F,SOX10 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.480A>G c.293+16424T>C (n.293+16424T>C) c.294-2560T>C (n.294-2560T>C) c.*39-1458T>C (n.*39-1458T>C) n.70+745A>G n.158+11284T>C c.*38+11284T>C (n.*38+11284T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983594T>G | CA10228719 | POLR2F,SOX10 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.480A>C c.293+16424T>G (n.293+16424T>G) c.294-2560T>G (n.294-2560T>G) c.*39-1458T>G (n.*39-1458T>G) n.70+745A>C n.158+11284T>G c.*38+11284T>G (n.*38+11284T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983594T= | CA2404606309 | POLR2F,SOX10 | c.407A= (p.Asp136=) c.191A= (p.Asp64=) n.480A= c.293+16424T= (n.293+16424T=) c.294-2560T= (n.294-2560T=) c.*39-1458T= (n.*39-1458T=) n.70+745A= n.158+11284T= c.*38+11284T= (n.*38+11284T=) | |
22 | g.37983595C>A | CA411501666 | POLR2F,SOX10 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.479G>T c.293+16425C>A (n.293+16425C>A) c.294-2559C>A (n.294-2559C>A) c.*39-1457C>A (n.*39-1457C>A) n.70+744G>T n.158+11285C>A c.*38+11285C>A (n.*38+11285C>A) | |
22 | g.37983595C= | CA2404606310 | POLR2F,SOX10 | c.406G= (p.Asp136=) c.190G= (p.Asp64=) n.479G= c.293+16425C= (n.293+16425C=) c.294-2559C= (n.294-2559C=) c.*39-1457C= (n.*39-1457C=) n.70+744G= n.158+11285C= c.*38+11285C= (n.*38+11285C=) | |
22 | g.37983595C>G | CA411501669 | POLR2F,SOX10 | c.406G>C (p.Asp136His) c.190G>C (p.Asp64His) n.479G>C c.293+16425C>G (n.293+16425C>G) c.294-2559C>G (n.294-2559C>G) c.*39-1457C>G (n.*39-1457C>G) n.70+744G>C n.158+11285C>G c.*38+11285C>G (n.*38+11285C>G) | |
22 | g.37983595C>T | CA411501653 | POLR2F,SOX10 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.479G>A c.293+16425C>T (n.293+16425C>T) c.294-2559C>T (n.294-2559C>T) c.*39-1457C>T (n.*39-1457C>T) n.70+744G>A n.158+11285C>T c.*38+11285C>T (n.*38+11285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983596C>A | CA514777125 | POLR2F,SOX10 | c.405G>T (p.Ala135=) c.189G>T (p.Ala63=) n.478G>T c.293+16426C>A (n.293+16426C>A) c.294-2558C>A (n.294-2558C>A) c.*39-1456C>A (n.*39-1456C>A) n.70+743G>T n.158+11286C>A c.*38+11286C>A (n.*38+11286C>A) | |
22 | g.37983596C= | CA2404606311 | POLR2F,SOX10 | c.405G= (p.Ala135=) c.189G= (p.Ala63=) n.478G= c.293+16426C= (n.293+16426C=) c.294-2558C= (n.294-2558C=) c.*39-1456C= (n.*39-1456C=) n.70+743G= n.158+11286C= c.*38+11286C= (n.*38+11286C=) | |
22 | g.37983596C>G | CA514777126 | POLR2F,SOX10 | c.405G>C (p.Ala135=) c.189G>C (p.Ala63=) n.478G>C c.293+16426C>G (n.293+16426C>G) c.294-2558C>G (n.294-2558C>G) c.*39-1456C>G (n.*39-1456C>G) n.70+743G>C n.158+11286C>G c.*38+11286C>G (n.*38+11286C>G) | |
22 | g.37983596C>T | CA514777127 | POLR2F,SOX10 | c.405G>A (p.Ala135=) c.189G>A (p.Ala63=) n.478G>A c.293+16426C>T (n.293+16426C>T) c.294-2558C>T (n.294-2558C>T) c.*39-1456C>T (n.*39-1456C>T) n.70+743G>A n.158+11286C>T c.*38+11286C>T (n.*38+11286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983597G>A | CA411501680 | POLR2F,SOX10 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.477C>T c.293+16427G>A (n.293+16427G>A) c.294-2557G>A (n.294-2557G>A) c.*39-1455G>A (n.*39-1455G>A) n.70+742C>T n.158+11287G>A c.*38+11287G>A (n.*38+11287G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983597G>C | CA411501681 | POLR2F,SOX10 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.477C>G c.293+16427G>C (n.293+16427G>C) c.294-2557G>C (n.294-2557G>C) c.*39-1455G>C (n.*39-1455G>C) n.70+742C>G n.158+11287G>C c.*38+11287G>C (n.*38+11287G>C) | |
22 | g.37983597G>T | CA411501683 | POLR2F,SOX10 | c.404C>A (p.Ala135Glu) c.188C>A (p.Ala63Glu) n.477C>A c.293+16427G>T (n.293+16427G>T) c.294-2557G>T (n.294-2557G>T) c.*39-1455G>T (n.*39-1455G>T) n.70+742C>A n.158+11287G>T c.*38+11287G>T (n.*38+11287G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983598C>A | CA411501686 | POLR2F,SOX10 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.476G>T c.293+16428C>A (n.293+16428C>A) c.294-2556C>A (n.294-2556C>A) c.*39-1454C>A (n.*39-1454C>A) n.70+741G>T n.158+11288C>A c.*38+11288C>A (n.*38+11288C>A) | |
22 | g.37983598C>G | CA411501689 | POLR2F,SOX10 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.476G>C c.293+16428C>G (n.293+16428C>G) c.294-2556C>G (n.294-2556C>G) c.*39-1454C>G (n.*39-1454C>G) n.70+741G>C n.158+11288C>G c.*38+11288C>G (n.*38+11288C>G) | |
22 | g.37983598C>T | CA411501690 | POLR2F,SOX10 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.476G>A c.293+16428C>T (n.293+16428C>T) c.294-2556C>T (n.294-2556C>T) c.*39-1454C>T (n.*39-1454C>T) n.70+741G>A n.158+11288C>T c.*38+11288C>T (n.*38+11288C>T) | |
22 | g.37983599C>A | CA411501694 | POLR2F,SOX10 | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) n.475G>T c.293+16429C>A (n.293+16429C>A) c.294-2555C>A (n.294-2555C>A) c.*39-1453C>A (n.*39-1453C>A) n.70+740G>T n.158+11289C>A c.*38+11289C>A (n.*38+11289C>A) | |
22 | g.37983599C>G | CA411501697 | POLR2F,SOX10 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) n.475G>C c.293+16429C>G (n.293+16429C>G) c.294-2555C>G (n.294-2555C>G) c.*39-1453C>G (n.*39-1453C>G) n.70+740G>C n.158+11289C>G c.*38+11289C>G (n.*38+11289C>G) | |
22 | g.37983599C>T | CA514777128 | POLR2F,SOX10 | c.402G>A (p.Glu134=) c.186G>A (p.Glu62=) n.475G>A c.293+16429C>T (n.293+16429C>T) c.294-2555C>T (n.294-2555C>T) c.*39-1453C>T (n.*39-1453C>T) n.70+740G>A n.158+11289C>T c.*38+11289C>T (n.*38+11289C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983600T>A | CA411501701 | POLR2F,SOX10 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.474A>T c.293+16430T>A (n.293+16430T>A) c.294-2554T>A (n.294-2554T>A) c.*39-1452T>A (n.*39-1452T>A) n.70+739A>T n.158+11290T>A c.*38+11290T>A (n.*38+11290T>A) | |
22 | g.37983600T>C | CA411501703 | POLR2F,SOX10 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.474A>G c.293+16430T>C (n.293+16430T>C) c.294-2554T>C (n.294-2554T>C) c.*39-1452T>C (n.*39-1452T>C) n.70+739A>G n.158+11290T>C c.*38+11290T>C (n.*38+11290T>C) | |
22 | g.37983600T>G | CA411501706 | POLR2F,SOX10 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.474A>C c.293+16430T>G (n.293+16430T>G) c.294-2554T>G (n.294-2554T>G) c.*39-1452T>G (n.*39-1452T>G) n.70+739A>C n.158+11290T>G c.*38+11290T>G (n.*38+11290T>G) | |
22 | g.37983601C>A | CA411501710 | POLR2F,SOX10 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.473G>T c.293+16431C>A (n.293+16431C>A) c.294-2553C>A (n.294-2553C>A) c.*39-1451C>A (n.*39-1451C>A) n.70+738G>T n.158+11291C>A c.*38+11291C>A (n.*38+11291C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983601C>G | CA411501713 | POLR2F,SOX10 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.473G>C c.293+16431C>G (n.293+16431C>G) c.294-2553C>G (n.294-2553C>G) c.*39-1451C>G (n.*39-1451C>G) n.70+738G>C n.158+11291C>G c.*38+11291C>G (n.*38+11291C>G) | |
22 | g.37983601C>T | CA411501708 | POLR2F,SOX10 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.473G>A c.293+16431C>T (n.293+16431C>T) c.294-2553C>T (n.294-2553C>T) c.*39-1451C>T (n.*39-1451C>T) n.70+738G>A n.158+11291C>T c.*38+11291C>T (n.*38+11291C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983602G>A | CA514777129 | POLR2F,SOX10 | c.399C>T (p.Gly133=) c.183C>T (p.Gly61=) n.472C>T c.293+16432G>A (n.293+16432G>A) c.294-2552G>A (n.294-2552G>A) c.*39-1450G>A (n.*39-1450G>A) n.70+737C>T n.158+11292G>A c.*38+11292G>A (n.*38+11292G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983602G>C | CA514777130 | POLR2F,SOX10 | c.399C>G (p.Gly133=) c.183C>G (p.Gly61=) n.472C>G c.293+16432G>C (n.293+16432G>C) c.294-2552G>C (n.294-2552G>C) c.*39-1450G>C (n.*39-1450G>C) n.70+737C>G n.158+11292G>C c.*38+11292G>C (n.*38+11292G>C) | |
22 | g.37983602G>T | CA514777131 | POLR2F,SOX10 | c.399C>A (p.Gly133=) c.183C>A (p.Gly61=) n.472C>A c.293+16432G>T (n.293+16432G>T) c.294-2552G>T (n.294-2552G>T) c.*39-1450G>T (n.*39-1450G>T) n.70+737C>A n.158+11292G>T c.*38+11292G>T (n.*38+11292G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983603C>A | CA411501715 | POLR2F,SOX10 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.471G>T c.293+16433C>A (n.293+16433C>A) c.294-2551C>A (n.294-2551C>A) c.*39-1449C>A (n.*39-1449C>A) n.70+736G>T n.158+11293C>A c.*38+11293C>A (n.*38+11293C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983603C= | CA2404606312 | POLR2F,SOX10 | c.398G= (p.Gly133=) c.182G= (p.Gly61=) n.471G= c.293+16433C= (n.293+16433C=) c.294-2551C= (n.294-2551C=) c.*39-1449C= (n.*39-1449C=) n.70+736G= n.158+11293C= c.*38+11293C= (n.*38+11293C=) | |
22 | g.37983603C>G | CA411501717 | POLR2F,SOX10 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.471G>C c.293+16433C>G (n.293+16433C>G) c.294-2551C>G (n.294-2551C>G) c.*39-1449C>G (n.*39-1449C>G) n.70+736G>C n.158+11293C>G c.*38+11293C>G (n.*38+11293C>G) | COSMIC |
22 | g.37983603C>T | CA10228720 | POLR2F,SOX10 | c.398G>A (p.Gly133Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.471G>A c.293+16433C>T (n.293+16433C>T) c.294-2551C>T (n.294-2551C>T) c.*39-1449C>T (n.*39-1449C>T) n.70+736G>A n.158+11293C>T c.*38+11293C>T (n.*38+11293C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983604C>A | CA411501720 | POLR2F,SOX10 | c.397G>T (p.Gly133Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.470G>T c.293+16434C>A (n.293+16434C>A) c.294-2550C>A (n.294-2550C>A) c.*39-1448C>A (n.*39-1448C>A) n.70+735G>T n.158+11294C>A c.*38+11294C>A (n.*38+11294C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983604C= | CA2404606313 | POLR2F,SOX10 | c.397G= (p.Gly133=) c.181G= (p.Gly61=) n.470G= c.293+16434C= (n.293+16434C=) c.294-2550C= (n.294-2550C=) c.*39-1448C= (n.*39-1448C=) n.70+735G= n.158+11294C= c.*38+11294C= (n.*38+11294C=) | |
22 | g.37983604C>G | CA411501722 | POLR2F,SOX10 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.470G>C c.293+16434C>G (n.293+16434C>G) c.294-2550C>G (n.294-2550C>G) c.*39-1448C>G (n.*39-1448C>G) n.70+735G>C n.158+11294C>G c.*38+11294C>G (n.*38+11294C>G) | |
22 | g.37983604C>T | CA324166571 | POLR2F,SOX10 | c.397G>A (p.Gly133Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.470G>A c.293+16434C>T (n.293+16434C>T) c.294-2550C>T (n.294-2550C>T) c.*39-1448C>T (n.*39-1448C>T) n.70+735G>A n.158+11294C>T c.*38+11294C>T (n.*38+11294C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983605_37983616del | CA2656620072 | POLR2F,SOX10 | c.386_397del (p.Glu129_Asp132del) c.170_181del (p.Glu57_Asp60del) n.459_470del c.293+16435_293+16446del (n.293+16435_293+16446del) c.294-2549_294-2538del (n.294-2549_294-2538del) c.*39-1447_*39-1436del (n.*39-1447_*39-1436del) n.70+724_70+735del n.158+11295_158+11306del c.*38+11295_*38+11306del (n.*38+11295_*38+11306del) | gnomAD v4 |
22 | g.37983605G>A | CA514777132 | POLR2F,SOX10 | c.396C>T (p.Asp132=) c.180C>T (p.Asp60=) n.469C>T c.293+16435G>A (n.293+16435G>A) c.294-2549G>A (n.294-2549G>A) c.*39-1447G>A (n.*39-1447G>A) n.70+734C>T n.158+11295G>A c.*38+11295G>A (n.*38+11295G>A) | |
22 | g.37983605G>C | CA411501727 | POLR2F,SOX10 | c.396C>G (p.Asp132Glu) c.180C>G (p.Asp60Glu) n.469C>G c.293+16435G>C (n.293+16435G>C) c.294-2549G>C (n.294-2549G>C) c.*39-1447G>C (n.*39-1447G>C) n.70+734C>G n.158+11295G>C c.*38+11295G>C (n.*38+11295G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983605G>T | CA411501729 | POLR2F,SOX10 | c.396C>A (p.Asp132Glu) c.180C>A (p.Asp60Glu) n.469C>A c.293+16435G>T (n.293+16435G>T) c.294-2549G>T (n.294-2549G>T) c.*39-1447G>T (n.*39-1447G>T) n.70+734C>A n.158+11295G>T c.*38+11295G>T (n.*38+11295G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983606T>A | CA411501732 | POLR2F,SOX10 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.179A>T (p.Asp60Val) n.468A>T c.293+16436T>A (n.293+16436T>A) c.294-2548T>A (n.294-2548T>A) c.*39-1446T>A (n.*39-1446T>A) n.70+733A>T n.158+11296T>A c.*38+11296T>A (n.*38+11296T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983606T>C | CA411501733 | POLR2F,SOX10 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.468A>G c.293+16436T>C (n.293+16436T>C) c.294-2548T>C (n.294-2548T>C) c.*39-1446T>C (n.*39-1446T>C) n.70+733A>G n.158+11296T>C c.*38+11296T>C (n.*38+11296T>C) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37983606T>G | CA411501741 | POLR2F,SOX10 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.468A>C c.293+16436T>G (n.293+16436T>G) c.294-2548T>G (n.294-2548T>G) c.*39-1446T>G (n.*39-1446T>G) n.70+733A>C n.158+11296T>G c.*38+11296T>G (n.*38+11296T>G) | |
22 | g.37983606T= | CA2404606314 | POLR2F,SOX10 | c.395A= (p.Asp132=) c.179A= (p.Asp60=) n.468A= c.293+16436T= (n.293+16436T=) c.294-2548T= (n.294-2548T=) c.*39-1446T= (n.*39-1446T=) n.70+733A= n.158+11296T= c.*38+11296T= (n.*38+11296T=) | |
22 | g.37983607C>A | CA411501744 | POLR2F,SOX10 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.467G>T c.293+16437C>A (n.293+16437C>A) c.294-2547C>A (n.294-2547C>A) c.*39-1445C>A (n.*39-1445C>A) n.70+732G>T n.158+11297C>A c.*38+11297C>A (n.*38+11297C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983607C= | CA2404606315 | POLR2F,SOX10 | c.394G= (p.Asp132=) c.178G= (p.Asp60=) n.467G= c.293+16437C= (n.293+16437C=) c.294-2547C= (n.294-2547C=) c.*39-1445C= (n.*39-1445C=) n.70+732G= n.158+11297C= c.*38+11297C= (n.*38+11297C=) | |
22 | g.37983607C>G | CA411501746 | POLR2F,SOX10 | c.394G>C (p.Asp132His) c.178G>C (p.Asp60His) n.467G>C c.293+16437C>G (n.293+16437C>G) c.294-2547C>G (n.294-2547C>G) c.*39-1445C>G (n.*39-1445C>G) n.70+732G>C n.158+11297C>G c.*38+11297C>G (n.*38+11297C>G) | |
22 | g.37983607C>T | CA411501749 | POLR2F,SOX10 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.467G>A c.293+16437C>T (n.293+16437C>T) c.294-2547C>T (n.294-2547C>T) c.*39-1445C>T (n.*39-1445C>T) n.70+732G>A n.158+11297C>T c.*38+11297C>T (n.*38+11297C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983608del | CA2695230849 | POLR2F,SOX10 | c.394del (p.Asp132ThrfsTer?) c.178del (p.Asp60ThrfsTer?) n.467del c.293+16438del (n.293+16438del) c.294-2546del (n.294-2546del) c.*39-1444del (n.*39-1444del) n.70+732del n.158+11298del c.*38+11298del (n.*38+11298del) | |
22 | g.37983608C>A | CA411501752 | POLR2F,SOX10 | c.393G>T (p.Gln131His) c.177G>T (p.Gln59His) n.466G>T c.293+16438C>A (n.293+16438C>A) c.294-2546C>A (n.294-2546C>A) c.*39-1444C>A (n.*39-1444C>A) n.70+731G>T n.158+11298C>A c.*38+11298C>A (n.*38+11298C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983608C>G | CA411501750 | POLR2F,SOX10 | c.393G>C (p.Gln131His) c.177G>C (p.Gln59His) n.466G>C c.293+16438C>G (n.293+16438C>G) c.294-2546C>G (n.294-2546C>G) c.*39-1444C>G (n.*39-1444C>G) n.70+731G>C n.158+11298C>G c.*38+11298C>G (n.*38+11298C>G) | |
22 | g.37983608C>T | CA514777133 | POLR2F,SOX10 | c.393G>A (p.Gln131=) c.177G>A (p.Gln59=) n.466G>A c.293+16438C>T (n.293+16438C>T) c.294-2546C>T (n.294-2546C>T) c.*39-1444C>T (n.*39-1444C>T) n.70+731G>A n.158+11298C>T c.*38+11298C>T (n.*38+11298C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983609T>A | CA411501753 | POLR2F,SOX10 | c.392A>T (p.Gln131Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.465A>T c.293+16439T>A (n.293+16439T>A) c.294-2545T>A (n.294-2545T>A) c.*39-1443T>A (n.*39-1443T>A) n.70+730A>T n.158+11299T>A c.*38+11299T>A (n.*38+11299T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983609T>C | CA411501756 | POLR2F,SOX10 | c.392A>G (p.Gln131Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.465A>G c.293+16439T>C (n.293+16439T>C) c.294-2545T>C (n.294-2545T>C) c.*39-1443T>C (n.*39-1443T>C) n.70+730A>G n.158+11299T>C c.*38+11299T>C (n.*38+11299T>C) | dbSNP |
22 | g.37983609T>G | CA411501755 | POLR2F,SOX10 | c.392A>C (p.Gln131Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.465A>C c.293+16439T>G (n.293+16439T>G) c.294-2545T>G (n.294-2545T>G) c.*39-1443T>G (n.*39-1443T>G) n.70+730A>C n.158+11299T>G c.*38+11299T>G (n.*38+11299T>G) | |
22 | g.37983609T= | CA2404606316 | POLR2F,SOX10 | c.392A= (p.Gln131=) c.176A= (p.Gln59=) n.465A= c.293+16439T= (n.293+16439T=) c.294-2545T= (n.294-2545T=) c.*39-1443T= (n.*39-1443T=) n.70+730A= n.158+11299T= c.*38+11299T= (n.*38+11299T=) | |
22 | g.37983610G>A | CA411501758 | POLR2F,SOX10 | c.391C>T (p.Gln131Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.464C>T c.293+16440G>A (n.293+16440G>A) c.294-2544G>A (n.294-2544G>A) c.*39-1442G>A (n.*39-1442G>A) n.70+729C>T n.158+11300G>A c.*38+11300G>A (n.*38+11300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983610G>C | CA411501765 | POLR2F,SOX10 | c.391C>G (p.Gln131Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.464C>G c.293+16440G>C (n.293+16440G>C) c.294-2544G>C (n.294-2544G>C) c.*39-1442G>C (n.*39-1442G>C) n.70+729C>G n.158+11300G>C c.*38+11300G>C (n.*38+11300G>C) | |
22 | g.37983610G= | CA2404606317 | POLR2F,SOX10 | c.391C= (p.Gln131=) c.175C= (p.Gln59=) n.464C= c.293+16440G= (n.293+16440G=) c.294-2544G= (n.294-2544G=) c.*39-1442G= (n.*39-1442G=) n.70+729C= n.158+11300G= c.*38+11300G= (n.*38+11300G=) | |
22 | g.37983610G>T | CA411501769 | POLR2F,SOX10 | c.391C>A (p.Gln131Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.464C>A c.293+16440G>T (n.293+16440G>T) c.294-2544G>T (n.294-2544G>T) c.*39-1442G>T (n.*39-1442G>T) n.70+729C>A n.158+11300G>T c.*38+11300G>T (n.*38+11300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983611C>A | CA411501772 | POLR2F,SOX10 | c.390G>T (p.Gln130His) c.174G>T (p.Gln58His) n.463G>T c.293+16441C>A (n.293+16441C>A) c.294-2543C>A (n.294-2543C>A) c.*39-1441C>A (n.*39-1441C>A) n.70+728G>T n.158+11301C>A c.*38+11301C>A (n.*38+11301C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983611C= | CA2404606318 | POLR2F,SOX10 | c.390G= (p.Gln130=) c.174G= (p.Gln58=) n.463G= c.293+16441C= (n.293+16441C=) c.294-2543C= (n.294-2543C=) c.*39-1441C= (n.*39-1441C=) n.70+728G= n.158+11301C= c.*38+11301C= (n.*38+11301C=) | |
22 | g.37983611C>G | CA411501776 | POLR2F,SOX10 | c.390G>C (p.Gln130His) c.174G>C (p.Gln58His) n.463G>C c.293+16441C>G (n.293+16441C>G) c.294-2543C>G (n.294-2543C>G) c.*39-1441C>G (n.*39-1441C>G) n.70+728G>C n.158+11301C>G c.*38+11301C>G (n.*38+11301C>G) | |
22 | g.37983611C>T | CA514777134 | POLR2F,SOX10 | c.390G>A (p.Gln130=) c.174G>A (p.Gln58=) n.463G>A c.293+16441C>T (n.293+16441C>T) c.294-2543C>T (n.294-2543C>T) c.*39-1441C>T (n.*39-1441C>T) n.70+728G>A n.158+11301C>T c.*38+11301C>T (n.*38+11301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983612T>A | CA411501780 | POLR2F,SOX10 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.462A>T c.293+16442T>A (n.293+16442T>A) c.294-2542T>A (n.294-2542T>A) c.*39-1440T>A (n.*39-1440T>A) n.70+727A>T n.158+11302T>A c.*38+11302T>A (n.*38+11302T>A) | |
22 | g.37983612T>C | CA411501785 | POLR2F,SOX10 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.462A>G c.293+16442T>C (n.293+16442T>C) c.294-2542T>C (n.294-2542T>C) c.*39-1440T>C (n.*39-1440T>C) n.70+727A>G n.158+11302T>C c.*38+11302T>C (n.*38+11302T>C) | |
22 | g.37983612T>G | CA411501786 | POLR2F,SOX10 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.462A>C c.293+16442T>G (n.293+16442T>G) c.294-2542T>G (n.294-2542T>G) c.*39-1440T>G (n.*39-1440T>G) n.70+727A>C n.158+11302T>G c.*38+11302T>G (n.*38+11302T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983613G>A | CA411501789 | POLR2F,SOX10 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.461C>T c.293+16443G>A (n.293+16443G>A) c.294-2541G>A (n.294-2541G>A) c.*39-1439G>A (n.*39-1439G>A) n.70+726C>T n.158+11303G>A c.*38+11303G>A (n.*38+11303G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983613G>C | CA411501791 | POLR2F,SOX10 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.461C>G c.293+16443G>C (n.293+16443G>C) c.294-2541G>C (n.294-2541G>C) c.*39-1439G>C (n.*39-1439G>C) n.70+726C>G n.158+11303G>C c.*38+11303G>C (n.*38+11303G>C) | dbSNP |
22 | g.37983613G= | CA2404606319 | POLR2F,SOX10 | c.388C= (p.Gln130=) c.172C= (p.Gln58=) n.461C= c.293+16443G= (n.293+16443G=) c.294-2541G= (n.294-2541G=) c.*39-1439G= (n.*39-1439G=) n.70+726C= n.158+11303G= c.*38+11303G= (n.*38+11303G=) | |
22 | g.37983613G>T | CA411501794 | POLR2F,SOX10 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.461C>A c.293+16443G>T (n.293+16443G>T) c.294-2541G>T (n.294-2541G>T) c.*39-1439G>T (n.*39-1439G>T) n.70+726C>A n.158+11303G>T c.*38+11303G>T (n.*38+11303G>T) | |
22 | g.37983614C>A | CA411501796 | POLR2F,SOX10 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.460G>T c.293+16444C>A (n.293+16444C>A) c.294-2540C>A (n.294-2540C>A) c.*39-1438C>A (n.*39-1438C>A) n.70+725G>T n.158+11304C>A c.*38+11304C>A (n.*38+11304C>A) | |
22 | g.37983614C>G | CA411501798 | POLR2F,SOX10 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.460G>C c.293+16444C>G (n.293+16444C>G) c.294-2540C>G (n.294-2540C>G) c.*39-1438C>G (n.*39-1438C>G) n.70+725G>C n.158+11304C>G c.*38+11304C>G (n.*38+11304C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983614C>T | CA514777137 | POLR2F,SOX10 | c.387G>A (p.Glu129=) c.171G>A (p.Glu57=) n.460G>A c.293+16444C>T (n.293+16444C>T) c.294-2540C>T (n.294-2540C>T) c.*39-1438C>T (n.*39-1438C>T) n.70+725G>A n.158+11304C>T c.*38+11304C>T (n.*38+11304C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983615T>A | CA411501802 | POLR2F,SOX10 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.459A>T c.293+16445T>A (n.293+16445T>A) c.294-2539T>A (n.294-2539T>A) c.*39-1437T>A (n.*39-1437T>A) n.70+724A>T n.158+11305T>A c.*38+11305T>A (n.*38+11305T>A) | |
22 | g.37983615T>C | CA411501806 | POLR2F,SOX10 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.459A>G c.293+16445T>C (n.293+16445T>C) c.294-2539T>C (n.294-2539T>C) c.*39-1437T>C (n.*39-1437T>C) n.70+724A>G n.158+11305T>C c.*38+11305T>C (n.*38+11305T>C) | |
22 | g.37983615T>G | CA411501805 | POLR2F,SOX10 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.459A>C c.293+16445T>G (n.293+16445T>G) c.294-2539T>G (n.294-2539T>G) c.*39-1437T>G (n.*39-1437T>G) n.70+724A>C n.158+11305T>G c.*38+11305T>G (n.*38+11305T>G) | |
22 | g.37983616C>A | CA411501808 | POLR2F,SOX10 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.458G>T c.293+16446C>A (n.293+16446C>A) c.294-2538C>A (n.294-2538C>A) c.*39-1436C>A (n.*39-1436C>A) n.70+723G>T n.158+11306C>A c.*38+11306C>A (n.*38+11306C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983616C= | CA2404606320 | POLR2F,SOX10 | c.385G= (p.Glu129=) c.169G= (p.Glu57=) n.458G= c.293+16446C= (n.293+16446C=) c.294-2538C= (n.294-2538C=) c.*39-1436C= (n.*39-1436C=) n.70+723G= n.158+11306C= c.*38+11306C= (n.*38+11306C=) | |
22 | g.37983616C>G | CA411501811 | POLR2F,SOX10 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.458G>C c.293+16446C>G (n.293+16446C>G) c.294-2538C>G (n.294-2538C>G) c.*39-1436C>G (n.*39-1436C>G) n.70+723G>C n.158+11306C>G c.*38+11306C>G (n.*38+11306C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983616C>T | CA10228721 | POLR2F,SOX10 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.458G>A c.293+16446C>T (n.293+16446C>T) c.294-2538C>T (n.294-2538C>T) c.*39-1436C>T (n.*39-1436C>T) n.70+723G>A n.158+11306C>T c.*38+11306C>T (n.*38+11306C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983617del | CA2695230850 | POLR2F,SOX10 | c.385del (p.Glu129SerfsTer?) c.169del (p.Glu57SerfsTer?) n.458del c.293+16447del (n.293+16447del) c.294-2537del (n.294-2537del) c.*39-1435del (n.*39-1435del) n.70+723del n.158+11307del c.*38+11307del (n.*38+11307del) | |
22 | g.37983617C>A | CA411501816 | POLR2F,SOX10 | c.384G>T (p.Lys128Asn) c.168G>T (p.Lys56Asn) n.457G>T c.293+16447C>A (n.293+16447C>A) c.294-2537C>A (n.294-2537C>A) c.*39-1435C>A (n.*39-1435C>A) n.70+722G>T n.158+11307C>A c.*38+11307C>A (n.*38+11307C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983617C>G | CA411501817 | POLR2F,SOX10 | c.384G>C (p.Lys128Asn) c.168G>C (p.Lys56Asn) n.457G>C c.293+16447C>G (n.293+16447C>G) c.294-2537C>G (n.294-2537C>G) c.*39-1435C>G (n.*39-1435C>G) n.70+722G>C n.158+11307C>G c.*38+11307C>G (n.*38+11307C>G) | |
22 | g.37983617C>T | CA514777141 | POLR2F,SOX10 | c.384G>A (p.Lys128=) c.168G>A (p.Lys56=) n.457G>A c.293+16447C>T (n.293+16447C>T) c.294-2537C>T (n.294-2537C>T) c.*39-1435C>T (n.*39-1435C>T) n.70+722G>A n.158+11307C>T c.*38+11307C>T (n.*38+11307C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983618T>A | CA411501818 | POLR2F,SOX10 | c.383A>T (p.Lys128Met) c.167A>T (p.Lys56Met) n.456A>T c.293+16448T>A (n.293+16448T>A) c.294-2536T>A (n.294-2536T>A) c.*39-1434T>A (n.*39-1434T>A) n.70+721A>T n.158+11308T>A c.*38+11308T>A (n.*38+11308T>A) | |
22 | g.37983618T>C | CA411501824 | POLR2F,SOX10 | c.383A>G (p.Lys128Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.456A>G c.293+16448T>C (n.293+16448T>C) c.294-2536T>C (n.294-2536T>C) c.*39-1434T>C (n.*39-1434T>C) n.70+721A>G n.158+11308T>C c.*38+11308T>C (n.*38+11308T>C) | |
22 | g.37983618T>G | CA411501833 | POLR2F,SOX10 | c.383A>C (p.Lys128Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.456A>C c.293+16448T>G (n.293+16448T>G) c.294-2536T>G (n.294-2536T>G) c.*39-1434T>G (n.*39-1434T>G) n.70+721A>C n.158+11308T>G c.*38+11308T>G (n.*38+11308T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983619T>A | CA411501834 | POLR2F,SOX10 | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.455A>T c.293+16449T>A (n.293+16449T>A) c.294-2535T>A (n.294-2535T>A) c.*39-1433T>A (n.*39-1433T>A) n.70+720A>T n.158+11309T>A c.*38+11309T>A (n.*38+11309T>A) | |
22 | g.37983619T>C | CA411501836 | POLR2F,SOX10 | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.455A>G c.293+16449T>C (n.293+16449T>C) c.294-2535T>C (n.294-2535T>C) c.*39-1433T>C (n.*39-1433T>C) n.70+720A>G n.158+11309T>C c.*38+11309T>C (n.*38+11309T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983619T>G | CA411501839 | POLR2F,SOX10 | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.455A>C c.293+16449T>G (n.293+16449T>G) c.294-2535T>G (n.294-2535T>G) c.*39-1433T>G (n.*39-1433T>G) n.70+720A>C n.158+11309T>G c.*38+11309T>G (n.*38+11309T>G) | |
22 | g.37983620del | CA2695230851 | POLR2F,SOX10 | c.381del (p.Lys128ArgfsTer?) c.165del (p.Lys56ArgfsTer?) n.454del c.293+16450del (n.293+16450del) c.294-2534del (n.294-2534del) c.*39-1432del (n.*39-1432del) n.70+719del n.158+11310del c.*38+11310del (n.*38+11310del) | |
22 | g.37983620C>A | CA411501842 | POLR2F,SOX10 | c.381G>T (p.Lys127Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.454G>T c.293+16450C>A (n.293+16450C>A) c.294-2534C>A (n.294-2534C>A) c.*39-1432C>A (n.*39-1432C>A) n.70+719G>T n.158+11310C>A c.*38+11310C>A (n.*38+11310C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983620C>G | CA411501845 | POLR2F,SOX10 | c.381G>C (p.Lys127Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.454G>C c.293+16450C>G (n.293+16450C>G) c.294-2534C>G (n.294-2534C>G) c.*39-1432C>G (n.*39-1432C>G) n.70+719G>C n.158+11310C>G c.*38+11310C>G (n.*38+11310C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983620C>T | CA514777145 | POLR2F,SOX10 | c.381G>A (p.Lys127=) c.165G>A (p.Lys55=) n.454G>A c.293+16450C>T (n.293+16450C>T) c.294-2534C>T (n.294-2534C>T) c.*39-1432C>T (n.*39-1432C>T) n.70+719G>A n.158+11310C>T c.*38+11310C>T (n.*38+11310C>T) | |
22 | g.37983621T>A | CA411501848 | POLR2F,SOX10 | c.380A>T (p.Lys127Met) c.164A>T (p.Lys55Met) n.453A>T c.293+16451T>A (n.293+16451T>A) c.294-2533T>A (n.294-2533T>A) c.*39-1431T>A (n.*39-1431T>A) n.70+718A>T n.158+11311T>A c.*38+11311T>A (n.*38+11311T>A) | |
22 | g.37983621T>C | CA411501849 | POLR2F,SOX10 | c.380A>G (p.Lys127Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.453A>G c.293+16451T>C (n.293+16451T>C) c.294-2533T>C (n.294-2533T>C) c.*39-1431T>C (n.*39-1431T>C) n.70+718A>G n.158+11311T>C c.*38+11311T>C (n.*38+11311T>C) | |
22 | g.37983621T>G | CA411501853 | POLR2F,SOX10 | c.380A>C (p.Lys127Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.453A>C c.293+16451T>G (n.293+16451T>G) c.294-2533T>G (n.294-2533T>G) c.*39-1431T>G (n.*39-1431T>G) n.70+718A>C n.158+11311T>G c.*38+11311T>G (n.*38+11311T>G) | |
22 | g.37983622T>A | CA411501862 | POLR2F,SOX10 | c.379A>T (p.Lys127Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.452A>T c.293+16452T>A (n.293+16452T>A) c.294-2532T>A (n.294-2532T>A) c.*39-1430T>A (n.*39-1430T>A) n.70+717A>T n.158+11312T>A c.*38+11312T>A (n.*38+11312T>A) | |
22 | g.37983622T>C | CA411501864 | POLR2F,SOX10 | c.379A>G (p.Lys127Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.452A>G c.293+16452T>C (n.293+16452T>C) c.294-2532T>C (n.294-2532T>C) c.*39-1430T>C (n.*39-1430T>C) n.70+717A>G n.158+11312T>C c.*38+11312T>C (n.*38+11312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983622T>G | CA411501865 | POLR2F,SOX10 | c.379A>C (p.Lys127Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.452A>C c.293+16452T>G (n.293+16452T>G) c.294-2532T>G (n.294-2532T>G) c.*39-1430T>G (n.*39-1430T>G) n.70+717A>C n.158+11312T>G c.*38+11312T>G (n.*38+11312T>G) | |
22 | g.37983622T= | CA2404606321 | POLR2F,SOX10 | c.379A= (p.Lys127=) c.163A= (p.Lys55=) n.452A= c.293+16452T= (n.293+16452T=) c.294-2532T= (n.294-2532T=) c.*39-1430T= (n.*39-1430T=) n.70+717A= n.158+11312T= c.*38+11312T= (n.*38+11312T=) | |
22 | g.37983623G>A | CA514777149 | POLR2F,SOX10 | c.378C>T (p.Val126=) c.162C>T (p.Val54=) n.451C>T c.293+16453G>A (n.293+16453G>A) c.294-2531G>A (n.294-2531G>A) c.*39-1429G>A (n.*39-1429G>A) n.70+716C>T n.158+11313G>A c.*38+11313G>A (n.*38+11313G>A) | ClinVar |
22 | g.37983623G>C | CA514777150 | POLR2F,SOX10 | c.378C>G (p.Val126=) c.162C>G (p.Val54=) n.451C>G c.293+16453G>C (n.293+16453G>C) c.294-2531G>C (n.294-2531G>C) c.*39-1429G>C (n.*39-1429G>C) n.70+716C>G n.158+11313G>C c.*38+11313G>C (n.*38+11313G>C) | |
22 | g.37983623G>T | CA514777151 | POLR2F,SOX10 | c.378C>A (p.Val126=) c.162C>A (p.Val54=) n.451C>A c.293+16453G>T (n.293+16453G>T) c.294-2531G>T (n.294-2531G>T) c.*39-1429G>T (n.*39-1429G>T) n.70+716C>A n.158+11313G>T c.*38+11313G>T (n.*38+11313G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983624A>C | CA411501871 | POLR2F,SOX10 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.450T>G c.293+16454A>C (n.293+16454A>C) c.294-2530A>C (n.294-2530A>C) c.*39-1428A>C (n.*39-1428A>C) n.70+715T>G n.158+11314A>C c.*38+11314A>C (n.*38+11314A>C) | |
22 | g.37983624A>G | CA411501869 | POLR2F,SOX10 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) n.450T>C c.293+16454A>G (n.293+16454A>G) c.294-2530A>G (n.294-2530A>G) c.*39-1428A>G (n.*39-1428A>G) n.70+715T>C n.158+11314A>G c.*38+11314A>G (n.*38+11314A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983624A>T | CA411501870 | POLR2F,SOX10 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) n.450T>A c.293+16454A>T (n.293+16454A>T) c.294-2530A>T (n.294-2530A>T) c.*39-1428A>T (n.*39-1428A>T) n.70+715T>A n.158+11314A>T c.*38+11314A>T (n.*38+11314A>T) | |
22 | g.37983625C>A | CA411501873 | POLR2F,SOX10 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) n.449G>T c.293+16455C>A (n.293+16455C>A) c.294-2529C>A (n.294-2529C>A) c.*39-1427C>A (n.*39-1427C>A) n.70+714G>T n.158+11315C>A c.*38+11315C>A (n.*38+11315C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983625C= | CA2404606322 | POLR2F,SOX10 | c.376G= (p.Val126=) c.160G= (p.Val54=) n.449G= c.293+16455C= (n.293+16455C=) c.294-2529C= (n.294-2529C=) c.*39-1427C= (n.*39-1427C=) n.70+714G= n.158+11315C= c.*38+11315C= (n.*38+11315C=) | |
22 | g.37983625C>G | CA411501875 | POLR2F,SOX10 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.449G>C c.293+16455C>G (n.293+16455C>G) c.294-2529C>G (n.294-2529C>G) c.*39-1427C>G (n.*39-1427C>G) n.70+714G>C n.158+11315C>G c.*38+11315C>G (n.*38+11315C>G) | |
22 | g.37983625C>T | CA411501878 | POLR2F,SOX10 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) n.449G>A c.293+16455C>T (n.293+16455C>T) c.294-2529C>T (n.294-2529C>T) c.*39-1427C>T (n.*39-1427C>T) n.70+714G>A n.158+11315C>T c.*38+11315C>T (n.*38+11315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983626C>A | CA411501880 | POLR2F,SOX10 | c.375G>T (p.Lys125Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) n.448G>T c.293+16456C>A (n.293+16456C>A) c.294-2528C>A (n.294-2528C>A) c.*39-1426C>A (n.*39-1426C>A) n.70+713G>T n.158+11316C>A c.*38+11316C>A (n.*38+11316C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983626C= | CA2404606323 | POLR2F,SOX10 | c.375G= (p.Lys125=) c.159G= (p.Lys53=) n.448G= c.293+16456C= (n.293+16456C=) c.294-2528C= (n.294-2528C=) c.*39-1426C= (n.*39-1426C=) n.70+713G= n.158+11316C= c.*38+11316C= (n.*38+11316C=) | |
22 | g.37983626C>G | CA10228722 | POLR2F,SOX10 | c.375G>C (p.Lys125Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) n.448G>C c.293+16456C>G (n.293+16456C>G) c.294-2528C>G (n.294-2528C>G) c.*39-1426C>G (n.*39-1426C>G) n.70+713G>C n.158+11316C>G c.*38+11316C>G (n.*38+11316C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983626C>T | CA514777155 | POLR2F,SOX10 | c.375G>A (p.Lys125=) c.159G>A (p.Lys53=) n.448G>A c.293+16456C>T (n.293+16456C>T) c.294-2528C>T (n.294-2528C>T) c.*39-1426C>T (n.*39-1426C>T) n.70+713G>A n.158+11316C>T c.*38+11316C>T (n.*38+11316C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983627T>A | CA411501886 | POLR2F,SOX10 | c.374A>T (p.Lys125Met) c.158A>T (p.Lys53Met) n.447A>T c.293+16457T>A (n.293+16457T>A) c.294-2527T>A (n.294-2527T>A) c.*39-1425T>A (n.*39-1425T>A) n.70+712A>T n.158+11317T>A c.*38+11317T>A (n.*38+11317T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983627T>C | CA411501890 | POLR2F,SOX10 | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.447A>G c.293+16457T>C (n.293+16457T>C) c.294-2527T>C (n.294-2527T>C) c.*39-1425T>C (n.*39-1425T>C) n.70+712A>G n.158+11317T>C c.*38+11317T>C (n.*38+11317T>C) | |
22 | g.37983627T>G | CA411501888 | POLR2F,SOX10 | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.447A>C c.293+16457T>G (n.293+16457T>G) c.294-2527T>G (n.294-2527T>G) c.*39-1425T>G (n.*39-1425T>G) n.70+712A>C n.158+11317T>G c.*38+11317T>G (n.*38+11317T>G) | |
22 | g.37983628T>A | CA411501892 | POLR2F,SOX10 | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.446A>T c.293+16458T>A (n.293+16458T>A) c.294-2526T>A (n.294-2526T>A) c.*39-1424T>A (n.*39-1424T>A) n.70+711A>T n.158+11318T>A c.*38+11318T>A (n.*38+11318T>A) | |
22 | g.37983628T>C | CA411501894 | POLR2F,SOX10 | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.446A>G c.293+16458T>C (n.293+16458T>C) c.294-2526T>C (n.294-2526T>C) c.*39-1424T>C (n.*39-1424T>C) n.70+711A>G n.158+11318T>C c.*38+11318T>C (n.*38+11318T>C) | |
22 | g.37983628T>G | CA411501898 | POLR2F,SOX10 | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.446A>C c.293+16458T>G (n.293+16458T>G) c.294-2526T>G (n.294-2526T>G) c.*39-1424T>G (n.*39-1424T>G) n.70+711A>C n.158+11318T>G c.*38+11318T>G (n.*38+11318T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983629G>A | CA514777158 | POLR2F,SOX10 | c.372C>T (p.Gly124=) c.156C>T (p.Gly52=) n.445C>T c.293+16459G>A (n.293+16459G>A) c.294-2525G>A (n.294-2525G>A) c.*39-1423G>A (n.*39-1423G>A) n.70+710C>T n.158+11319G>A c.*38+11319G>A (n.*38+11319G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983629G>C | CA514777159 | POLR2F,SOX10 | c.372C>G (p.Gly124=) c.156C>G (p.Gly52=) n.445C>G c.293+16459G>C (n.293+16459G>C) c.294-2525G>C (n.294-2525G>C) c.*39-1423G>C (n.*39-1423G>C) n.70+710C>G n.158+11319G>C c.*38+11319G>C (n.*38+11319G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983629G= | CA2404606324 | POLR2F,SOX10 | c.372C= (p.Gly124=) c.156C= (p.Gly52=) n.445C= c.293+16459G= (n.293+16459G=) c.294-2525G= (n.294-2525G=) c.*39-1423G= (n.*39-1423G=) n.70+710C= n.158+11319G= c.*38+11319G= (n.*38+11319G=) | |
22 | g.37983629G>T | CA514777160 | POLR2F,SOX10 | c.372C>A (p.Gly124=) c.156C>A (p.Gly52=) n.445C>A c.293+16459G>T (n.293+16459G>T) c.294-2525G>T (n.294-2525G>T) c.*39-1423G>T (n.*39-1423G>T) n.70+710C>A n.158+11319G>T c.*38+11319G>T (n.*38+11319G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983630C>A | CA411501902 | POLR2F,SOX10 | c.371G>T (p.Gly124Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.444G>T c.293+16460C>A (n.293+16460C>A) c.294-2524C>A (n.294-2524C>A) c.*39-1422C>A (n.*39-1422C>A) n.70+709G>T n.158+11320C>A c.*38+11320C>A (n.*38+11320C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983630C= | CA2404606325 | POLR2F,SOX10 | c.371G= (p.Gly124=) c.155G= (p.Gly52=) n.444G= c.293+16460C= (n.293+16460C=) c.294-2524C= (n.294-2524C=) c.*39-1422C= (n.*39-1422C=) n.70+709G= n.158+11320C= c.*38+11320C= (n.*38+11320C=) | |
22 | g.37983630C>G | CA411501904 | POLR2F,SOX10 | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.444G>C c.293+16460C>G (n.293+16460C>G) c.294-2524C>G (n.294-2524C>G) c.*39-1422C>G (n.*39-1422C>G) n.70+709G>C n.158+11320C>G c.*38+11320C>G (n.*38+11320C>G) | dbSNP |
22 | g.37983630C>T | CA411501906 | POLR2F,SOX10 | c.371G>A (p.Gly124Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.444G>A c.293+16460C>T (n.293+16460C>T) c.294-2524C>T (n.294-2524C>T) c.*39-1422C>T (n.*39-1422C>T) n.70+709G>A n.158+11320C>T c.*38+11320C>T (n.*38+11320C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983632del | CA2695230852 | POLR2F,SOX10 | c.371del (p.Gly124AlafsTer?) c.155del (p.Gly52AlafsTer?) n.444del c.293+16462del (n.293+16462del) c.294-2522del (n.294-2522del) c.*39-1420del (n.*39-1420del) n.70+709del n.158+11322del c.*38+11322del (n.*38+11322del) | |
22 | g.37983631C>A | CA411501908 | POLR2F,SOX10 | c.370G>T (p.Gly124Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.443G>T c.293+16461C>A (n.293+16461C>A) c.294-2523C>A (n.294-2523C>A) c.*39-1421C>A (n.*39-1421C>A) n.70+708G>T n.158+11321C>A c.*38+11321C>A (n.*38+11321C>A) | |
22 | g.37983631C>G | CA411501909 | POLR2F,SOX10 | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.443G>C c.293+16461C>G (n.293+16461C>G) c.294-2523C>G (n.294-2523C>G) c.*39-1421C>G (n.*39-1421C>G) n.70+708G>C n.158+11321C>G c.*38+11321C>G (n.*38+11321C>G) | |
22 | g.37983631C>T | CA411501912 | POLR2F,SOX10 | c.370G>A (p.Gly124Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.443G>A c.293+16461C>T (n.293+16461C>T) c.294-2523C>T (n.294-2523C>T) c.*39-1421C>T (n.*39-1421C>T) n.70+708G>A n.158+11321C>T c.*38+11321C>T (n.*38+11321C>T) | |
22 | g.37983632_37983651del | CA2695230853 | POLR2F,SOX10 | c.351_370del (p.Ser117ArgfsTer15) c.135_154del (p.Ser45ArgfsTer15) n.424_443del c.293+16462_293+16481del (n.293+16462_293+16481del) c.294-2522_294-2503del (n.294-2522_294-2503del) c.*39-1420_*39-1401del (n.*39-1420_*39-1401del) n.70+689_70+708del n.158+11322_158+11341del c.*38+11322_*38+11341del (n.*38+11322_*38+11341del) | |
22 | g.37983632C>A | CA514777164 | POLR2F,SOX10 | c.369G>T (p.Leu123=) c.153G>T (p.Leu51=) n.442G>T c.293+16462C>A (n.293+16462C>A) c.294-2522C>A (n.294-2522C>A) c.*39-1420C>A (n.*39-1420C>A) n.70+707G>T n.158+11322C>A c.*38+11322C>A (n.*38+11322C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983632C>G | CA514777165 | POLR2F,SOX10 | c.369G>C (p.Leu123=) c.153G>C (p.Leu51=) n.442G>C c.293+16462C>G (n.293+16462C>G) c.294-2522C>G (n.294-2522C>G) c.*39-1420C>G (n.*39-1420C>G) n.70+707G>C n.158+11322C>G c.*38+11322C>G (n.*38+11322C>G) | |
22 | g.37983632C>T | CA514777167 | POLR2F,SOX10 | c.369G>A (p.Leu123=) c.153G>A (p.Leu51=) n.442G>A c.293+16462C>T (n.293+16462C>T) c.294-2522C>T (n.294-2522C>T) c.*39-1420C>T (n.*39-1420C>T) n.70+707G>A n.158+11322C>T c.*38+11322C>T (n.*38+11322C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983633A>C | CA411501914 | POLR2F,SOX10 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.441T>G c.293+16463A>C (n.293+16463A>C) c.294-2521A>C (n.294-2521A>C) c.*39-1419A>C (n.*39-1419A>C) n.70+706T>G n.158+11323A>C c.*38+11323A>C (n.*38+11323A>C) | |
22 | g.37983633A>G | CA411501915 | POLR2F,SOX10 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.441T>C c.293+16463A>G (n.293+16463A>G) c.294-2521A>G (n.294-2521A>G) c.*39-1419A>G (n.*39-1419A>G) n.70+706T>C n.158+11323A>G c.*38+11323A>G (n.*38+11323A>G) | dbSNP |
22 | g.37983633A>T | CA411501917 | POLR2F,SOX10 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) n.441T>A c.293+16463A>T (n.293+16463A>T) c.294-2521A>T (n.294-2521A>T) c.*39-1419A>T (n.*39-1419A>T) n.70+706T>A n.158+11323A>T c.*38+11323A>T (n.*38+11323A>T) | |
22 | g.37983634del | CA2695230854 | POLR2F,SOX10 | c.367del (p.Leu123TrpfsTer?) c.151del (p.Leu51TrpfsTer?) n.440del c.293+16464del (n.293+16464del) c.294-2520del (n.294-2520del) c.*39-1418del (n.*39-1418del) n.70+705del n.158+11324del c.*38+11324del (n.*38+11324del) | |
22 | g.37983634G>A | CA514777170 | POLR2F,SOX10 | c.367C>T (p.Leu123=) c.151C>T (p.Leu51=) n.440C>T c.293+16464G>A (n.293+16464G>A) c.294-2520G>A (n.294-2520G>A) c.*39-1418G>A (n.*39-1418G>A) n.70+705C>T n.158+11324G>A c.*38+11324G>A (n.*38+11324G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983634G>C | CA411501919 | POLR2F,SOX10 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.440C>G c.293+16464G>C (n.293+16464G>C) c.294-2520G>C (n.294-2520G>C) c.*39-1418G>C (n.*39-1418G>C) n.70+705C>G n.158+11324G>C c.*38+11324G>C (n.*38+11324G>C) | |
22 | g.37983634G>T | CA411501920 | POLR2F,SOX10 | c.367C>A (p.Leu123Met) c.151C>A (p.Leu51Met) n.440C>A c.293+16464G>T (n.293+16464G>T) c.294-2520G>T (n.294-2520G>T) c.*39-1418G>T (n.*39-1418G>T) n.70+705C>A n.158+11324G>T c.*38+11324G>T (n.*38+11324G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983635C>A | CA411501923 | POLR2F,SOX10 | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.439G>T c.293+16465C>A (n.293+16465C>A) c.294-2519C>A (n.294-2519C>A) c.*39-1417C>A (n.*39-1417C>A) n.70+704G>T n.158+11325C>A c.*38+11325C>A (n.*38+11325C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983635C>G | CA411501925 | POLR2F,SOX10 | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.439G>C c.293+16465C>G (n.293+16465C>G) c.294-2519C>G (n.294-2519C>G) c.*39-1417C>G (n.*39-1417C>G) n.70+704G>C n.158+11325C>G c.*38+11325C>G (n.*38+11325C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983635C>T | CA514777173 | POLR2F,SOX10 | c.366G>A (p.Glu122=) c.150G>A (p.Glu50=) n.439G>A c.293+16465C>T (n.293+16465C>T) c.294-2519C>T (n.294-2519C>T) c.*39-1417C>T (n.*39-1417C>T) n.70+704G>A n.158+11325C>T c.*38+11325C>T (n.*38+11325C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983636T>A | CA411501927 | POLR2F,SOX10 | c.365A>T (p.Glu122Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.438A>T c.293+16466T>A (n.293+16466T>A) c.294-2518T>A (n.294-2518T>A) c.*39-1416T>A (n.*39-1416T>A) n.70+703A>T n.158+11326T>A c.*38+11326T>A (n.*38+11326T>A) | |
22 | g.37983636T>C | CA411501930 | POLR2F,SOX10 | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.438A>G c.293+16466T>C (n.293+16466T>C) c.294-2518T>C (n.294-2518T>C) c.*39-1416T>C (n.*39-1416T>C) n.70+703A>G n.158+11326T>C c.*38+11326T>C (n.*38+11326T>C) | |
22 | g.37983636T>G | CA411501929 | POLR2F,SOX10 | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.438A>C c.293+16466T>G (n.293+16466T>G) c.294-2518T>G (n.294-2518T>G) c.*39-1416T>G (n.*39-1416T>G) n.70+703A>C n.158+11326T>G c.*38+11326T>G (n.*38+11326T>G) | |
22 | g.37983637C>A | CA411501934 | POLR2F,SOX10 | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.437G>T c.293+16467C>A (n.293+16467C>A) c.294-2517C>A (n.294-2517C>A) c.*39-1415C>A (n.*39-1415C>A) n.70+702G>T n.158+11327C>A c.*38+11327C>A (n.*38+11327C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983637C= | CA2404606326 | POLR2F,SOX10 | c.364G= (p.Glu122=) c.148G= (p.Glu50=) n.437G= c.293+16467C= (n.293+16467C=) c.294-2517C= (n.294-2517C=) c.*39-1415C= (n.*39-1415C=) n.70+702G= n.158+11327C= c.*38+11327C= (n.*38+11327C=) | |
22 | g.37983637C>G | CA411501935 | POLR2F,SOX10 | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.437G>C c.293+16467C>G (n.293+16467C>G) c.294-2517C>G (n.294-2517C>G) c.*39-1415C>G (n.*39-1415C>G) n.70+702G>C n.158+11327C>G c.*38+11327C>G (n.*38+11327C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983637C>T | CA411501940 | POLR2F,SOX10 | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.437G>A c.293+16467C>T (n.293+16467C>T) c.294-2517C>T (n.294-2517C>T) c.*39-1415C>T (n.*39-1415C>T) n.70+702G>A n.158+11327C>T c.*38+11327C>T (n.*38+11327C>T) |