Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG | CA2404606183 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG c.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) | |
22 | g.37983316_37983568del | CA118776 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+43del c.219_428+43del n.508_760del c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del) c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del) c.*39-1736_*39-1484del (n.*39-1736_*39-1484del) n.70+773_70+1025del n.158+11006_158+11258del c.*38+11006_*38+11258del (n.*38+11006_*38+11258del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983481G>A | CA10228695 | POLR2F,SOX10 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.593C>T c.293+16311G>A (n.293+16311G>A) c.294-2673G>A (n.294-2673G>A) c.*39-1571G>A (n.*39-1571G>A) n.70+858C>T n.158+11171G>A c.*38+11171G>A (n.*38+11171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983481G>C | CA411500853 | POLR2F,SOX10 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.593C>G c.293+16311G>C (n.293+16311G>C) c.294-2673G>C (n.294-2673G>C) c.*39-1571G>C (n.*39-1571G>C) n.70+858C>G n.158+11171G>C c.*38+11171G>C (n.*38+11171G>C) | |
22 | g.37983481G= | CA2404606257 | POLR2F,SOX10 | c.520C= (p.Pro174=) c.304C= (p.Pro102=) n.593C= c.293+16311G= (n.293+16311G=) c.294-2673G= (n.294-2673G=) c.*39-1571G= (n.*39-1571G=) n.70+858C= n.158+11171G= c.*38+11171G= (n.*38+11171G=) | |
22 | g.37983481G>T | CA411500855 | POLR2F,SOX10 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.593C>A c.293+16311G>T (n.293+16311G>T) c.294-2673G>T (n.294-2673G>T) c.*39-1571G>T (n.*39-1571G>T) n.70+858C>A n.158+11171G>T c.*38+11171G>T (n.*38+11171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983482C>A | CA411500857 | POLR2F,SOX10 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.592G>T c.293+16312C>A (n.293+16312C>A) c.294-2672C>A (n.294-2672C>A) c.*39-1570C>A (n.*39-1570C>A) n.70+857G>T n.158+11172C>A c.*38+11172C>A (n.*38+11172C>A) | |
22 | g.37983482C= | CA2404606258 | POLR2F,SOX10 | c.519G= (p.Lys173=) c.303G= (p.Lys101=) n.592G= c.293+16312C= (n.293+16312C=) c.294-2672C= (n.294-2672C=) c.*39-1570C= (n.*39-1570C=) n.70+857G= n.158+11172C= c.*38+11172C= (n.*38+11172C=) | |
22 | g.37983482C>G | CA411500862 | POLR2F,SOX10 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.592G>C c.293+16312C>G (n.293+16312C>G) c.294-2672C>G (n.294-2672C>G) c.*39-1570C>G (n.*39-1570C>G) n.70+857G>C n.158+11172C>G c.*38+11172C>G (n.*38+11172C>G) | |
22 | g.37983482C>T | CA514777063 | POLR2F,SOX10 | c.519G>A (p.Lys173=) c.303G>A (p.Lys101=) n.592G>A c.293+16312C>T (n.293+16312C>T) c.294-2672C>T (n.294-2672C>T) c.*39-1570C>T (n.*39-1570C>T) n.70+857G>A n.158+11172C>T c.*38+11172C>T (n.*38+11172C>T) | dbSNP |
22 | g.37983483T>A | CA411500864 | POLR2F,SOX10 | c.518A>T (p.Lys173Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.591A>T c.293+16313T>A (n.293+16313T>A) c.294-2671T>A (n.294-2671T>A) c.*39-1569T>A (n.*39-1569T>A) n.70+856A>T n.158+11173T>A c.*38+11173T>A (n.*38+11173T>A) | |
22 | g.37983483T>C | CA411500868 | POLR2F,SOX10 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.591A>G c.293+16313T>C (n.293+16313T>C) c.294-2671T>C (n.294-2671T>C) c.*39-1569T>C (n.*39-1569T>C) n.70+856A>G n.158+11173T>C c.*38+11173T>C (n.*38+11173T>C) | |
22 | g.37983483T>G | CA411500871 | POLR2F,SOX10 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.591A>C c.293+16313T>G (n.293+16313T>G) c.294-2671T>G (n.294-2671T>G) c.*39-1569T>G (n.*39-1569T>G) n.70+856A>C n.158+11173T>G c.*38+11173T>G (n.*38+11173T>G) | |
22 | g.37983484T>A | CA411500883 | POLR2F,SOX10 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.590A>T c.293+16314T>A (n.293+16314T>A) c.294-2670T>A (n.294-2670T>A) c.*39-1568T>A (n.*39-1568T>A) n.70+855A>T n.158+11174T>A c.*38+11174T>A (n.*38+11174T>A) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983484T>C | CA411500887 | POLR2F,SOX10 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.590A>G c.293+16314T>C (n.293+16314T>C) c.294-2670T>C (n.294-2670T>C) c.*39-1568T>C (n.*39-1568T>C) n.70+855A>G n.158+11174T>C c.*38+11174T>C (n.*38+11174T>C) | |
22 | g.37983484T>G | CA411500892 | POLR2F,SOX10 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.590A>C c.293+16314T>G (n.293+16314T>G) c.294-2670T>G (n.294-2670T>G) c.*39-1568T>G (n.*39-1568T>G) n.70+855A>C n.158+11174T>G c.*38+11174T>G (n.*38+11174T>G) | |
22 | g.37983484T= | CA2404606259 | POLR2F,SOX10 | c.517A= (p.Lys173=) c.301A= (p.Lys101=) n.590A= c.293+16314T= (n.293+16314T=) c.294-2670T= (n.294-2670T=) c.*39-1568T= (n.*39-1568T=) n.70+855A= n.158+11174T= c.*38+11174T= (n.*38+11174T=) | |
22 | g.37983484_37983487delinsTGCT | CA2404606260 | POLR2F,SOX10 | c.514_517delinsAGCA (p.Ser172=) c.298_301delinsAGCA (p.Ser100=) n.587_590delinsAGCA c.293+16314_293+16317delinsTGCT (n.293+16314_293+16317delinsTGCT) c.294-2670_294-2667delinsTGCT (n.294-2670_294-2667delinsTGCT) c.*39-1568_*39-1565delinsTGCT (n.*39-1568_*39-1565delinsTGCT) n.70+852_70+855delinsAGCA n.158+11174_158+11177delinsTGCT c.*38+11174_*38+11177delinsTGCT (n.*38+11174_*38+11177delinsTGCT) | |
22 | g.37983485G>A | CA514777064 | POLR2F,SOX10 | c.516C>T (p.Ser172=) c.300C>T (p.Ser100=) n.589C>T c.293+16315G>A (n.293+16315G>A) c.294-2669G>A (n.294-2669G>A) c.*39-1567G>A (n.*39-1567G>A) n.70+854C>T n.158+11175G>A c.*38+11175G>A (n.*38+11175G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983485G>C | CA411500902 | POLR2F,SOX10 | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.300C>G (p.Ser100Arg) n.589C>G c.293+16315G>C (n.293+16315G>C) c.294-2669G>C (n.294-2669G>C) c.*39-1567G>C (n.*39-1567G>C) n.70+854C>G n.158+11175G>C c.*38+11175G>C (n.*38+11175G>C) | |
22 | g.37983485G>T | CA411500899 | POLR2F,SOX10 | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.300C>A (p.Ser100Arg) n.589C>A c.293+16315G>T (n.293+16315G>T) c.294-2669G>T (n.294-2669G>T) c.*39-1567G>T (n.*39-1567G>T) n.70+854C>A n.158+11175G>T c.*38+11175G>T (n.*38+11175G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983485_37983487delinsCC | CA658824196 | POLR2F,SOX10 | c.514_516delinsGG (p.Ser172GlyfsTer9) c.298_300delinsGG (p.Ser100GlyfsTer9) n.587_589delinsGG c.293+16315_293+16317delinsCC (n.293+16315_293+16317delinsCC) c.294-2669_294-2667delinsCC (n.294-2669_294-2667delinsCC) c.*39-1567_*39-1565delinsCC (n.*39-1567_*39-1565delinsCC) n.70+852_70+854delinsGG n.158+11175_158+11177delinsCC c.*38+11175_*38+11177delinsCC (n.*38+11175_*38+11177delinsCC) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983485_37983486insT | CA2573055010 | POLR2F,SOX10 | c.515_516insA (p.Ser172ArgfsTer?) c.299_300insA (p.Ser100ArgfsTer?) n.588_589insA c.293+16315_293+16316insT (n.293+16315_293+16316insT) c.294-2669_294-2668insT (n.294-2669_294-2668insT) c.*39-1567_*39-1566insT (n.*39-1567_*39-1566insT) n.70+853_70+854insA n.158+11175_158+11176insT c.*38+11175_*38+11176insT (n.*38+11175_*38+11176insT) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983486C>A | CA411500918 | POLR2F,SOX10 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.588G>T c.293+16316C>A (n.293+16316C>A) c.294-2668C>A (n.294-2668C>A) c.*39-1566C>A (n.*39-1566C>A) n.70+853G>T n.158+11176C>A c.*38+11176C>A (n.*38+11176C>A) | |
22 | g.37983486C= | CA2404606261 | POLR2F,SOX10 | c.515G= (p.Ser172=) c.299G= (p.Ser100=) n.588G= c.293+16316C= (n.293+16316C=) c.294-2668C= (n.294-2668C=) c.*39-1566C= (n.*39-1566C=) n.70+853G= n.158+11176C= c.*38+11176C= (n.*38+11176C=) | |
22 | g.37983486C>G | CA411500920 | POLR2F,SOX10 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.588G>C c.293+16316C>G (n.293+16316C>G) c.294-2668C>G (n.294-2668C>G) c.*39-1566C>G (n.*39-1566C>G) n.70+853G>C n.158+11176C>G c.*38+11176C>G (n.*38+11176C>G) | |
22 | g.37983486C>T | CA10228696 | POLR2F,SOX10 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.588G>A c.293+16316C>T (n.293+16316C>T) c.294-2668C>T (n.294-2668C>T) c.*39-1566C>T (n.*39-1566C>T) n.70+853G>A n.158+11176C>T c.*38+11176C>T (n.*38+11176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983487T>A | CA411500931 | POLR2F,SOX10 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.587A>T c.293+16317T>A (n.293+16317T>A) c.294-2667T>A (n.294-2667T>A) c.*39-1565T>A (n.*39-1565T>A) n.70+852A>T n.158+11177T>A c.*38+11177T>A (n.*38+11177T>A) | |
22 | g.37983487T>C | CA411500945 | POLR2F,SOX10 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.587A>G c.293+16317T>C (n.293+16317T>C) c.294-2667T>C (n.294-2667T>C) c.*39-1565T>C (n.*39-1565T>C) n.70+852A>G n.158+11177T>C c.*38+11177T>C (n.*38+11177T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983487T>G | CA411500949 | POLR2F,SOX10 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.587A>C c.293+16317T>G (n.293+16317T>G) c.294-2667T>G (n.294-2667T>G) c.*39-1565T>G (n.*39-1565T>G) n.70+852A>C n.158+11177T>G c.*38+11177T>G (n.*38+11177T>G) | |
22 | g.37983488T>A | CA411500956 | POLR2F,SOX10 | c.513A>T (p.Lys171Asn) c.297A>T (p.Lys99Asn) n.586A>T c.293+16318T>A (n.293+16318T>A) c.294-2666T>A (n.294-2666T>A) c.*39-1564T>A (n.*39-1564T>A) n.70+851A>T n.158+11178T>A c.*38+11178T>A (n.*38+11178T>A) | |
22 | g.37983488T>C | CA514777065 | POLR2F,SOX10 | c.513A>G (p.Lys171=) c.297A>G (p.Lys99=) n.586A>G c.293+16318T>C (n.293+16318T>C) c.294-2666T>C (n.294-2666T>C) c.*39-1564T>C (n.*39-1564T>C) n.70+851A>G n.158+11178T>C c.*38+11178T>C (n.*38+11178T>C) | |
22 | g.37983488T>G | CA411500958 | POLR2F,SOX10 | c.513A>C (p.Lys171Asn) c.297A>C (p.Lys99Asn) n.586A>C c.293+16318T>G (n.293+16318T>G) c.294-2666T>G (n.294-2666T>G) c.*39-1564T>G (n.*39-1564T>G) n.70+851A>C n.158+11178T>G c.*38+11178T>G (n.*38+11178T>G) | |
22 | g.37983489T>A | CA411500962 | POLR2F,SOX10 | c.512A>T (p.Lys171Ile) c.296A>T (p.Lys99Ile) n.585A>T c.293+16319T>A (n.293+16319T>A) c.294-2665T>A (n.294-2665T>A) c.*39-1563T>A (n.*39-1563T>A) n.70+850A>T n.158+11179T>A c.*38+11179T>A (n.*38+11179T>A) | |
22 | g.37983489T>C | CA411500975 | POLR2F,SOX10 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.585A>G c.293+16319T>C (n.293+16319T>C) c.294-2665T>C (n.294-2665T>C) c.*39-1563T>C (n.*39-1563T>C) n.70+850A>G n.158+11179T>C c.*38+11179T>C (n.*38+11179T>C) | |
22 | g.37983489T>G | CA411500976 | POLR2F,SOX10 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.585A>C c.293+16319T>G (n.293+16319T>G) c.294-2665T>G (n.294-2665T>G) c.*39-1563T>G (n.*39-1563T>G) n.70+850A>C n.158+11179T>G c.*38+11179T>G (n.*38+11179T>G) | |
22 | g.37983490T>A | CA411500980 | POLR2F,SOX10 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.584A>T c.293+16320T>A (n.293+16320T>A) c.294-2664T>A (n.294-2664T>A) c.*39-1562T>A (n.*39-1562T>A) n.70+849A>T n.158+11180T>A c.*38+11180T>A (n.*38+11180T>A) | |
22 | g.37983490T>C | CA411500982 | POLR2F,SOX10 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.584A>G c.293+16320T>C (n.293+16320T>C) c.294-2664T>C (n.294-2664T>C) c.*39-1562T>C (n.*39-1562T>C) n.70+849A>G n.158+11180T>C c.*38+11180T>C (n.*38+11180T>C) | |
22 | g.37983490T>G | CA411500978 | POLR2F,SOX10 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.584A>C c.293+16320T>G (n.293+16320T>G) c.294-2664T>G (n.294-2664T>G) c.*39-1562T>G (n.*39-1562T>G) n.70+849A>C n.158+11180T>G c.*38+11180T>G (n.*38+11180T>G) | |
22 | g.37983491G>A | CA514777066 | POLR2F,SOX10 | c.510C>T (p.Ser170=) c.294C>T (p.Ser98=) n.583C>T c.293+16321G>A (n.293+16321G>A) c.294-2663G>A (n.294-2663G>A) c.*39-1561G>A (n.*39-1561G>A) n.70+848C>T n.158+11181G>A c.*38+11181G>A (n.*38+11181G>A) | |
22 | g.37983491G>C | CA411500992 | POLR2F,SOX10 | c.510C>G (p.Ser170Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.583C>G c.293+16321G>C (n.293+16321G>C) c.294-2663G>C (n.294-2663G>C) c.*39-1561G>C (n.*39-1561G>C) n.70+848C>G n.158+11181G>C c.*38+11181G>C (n.*38+11181G>C) | ClinVar |
22 | g.37983491G>T | CA411500996 | POLR2F,SOX10 | c.510C>A (p.Ser170Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.583C>A c.293+16321G>T (n.293+16321G>T) c.294-2663G>T (n.294-2663G>T) c.*39-1561G>T (n.*39-1561G>T) n.70+848C>A n.158+11181G>T c.*38+11181G>T (n.*38+11181G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983492C>A | CA411501001 | POLR2F,SOX10 | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.582G>T c.293+16322C>A (n.293+16322C>A) c.294-2662C>A (n.294-2662C>A) c.*39-1560C>A (n.*39-1560C>A) n.70+847G>T n.158+11182C>A c.*38+11182C>A (n.*38+11182C>A) | |
22 | g.37983492C= | CA2404606262 | POLR2F,SOX10 | c.509G= (p.Ser170=) c.293G= (p.Ser98=) n.582G= c.293+16322C= (n.293+16322C=) c.294-2662C= (n.294-2662C=) c.*39-1560C= (n.*39-1560C=) n.70+847G= n.158+11182C= c.*38+11182C= (n.*38+11182C=) | |
22 | g.37983492C>G | CA411501003 | POLR2F,SOX10 | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.582G>C c.293+16322C>G (n.293+16322C>G) c.294-2662C>G (n.294-2662C>G) c.*39-1560C>G (n.*39-1560C>G) n.70+847G>C n.158+11182C>G c.*38+11182C>G (n.*38+11182C>G) | |
22 | g.37983492C>T | CA324166382 | POLR2F,SOX10 | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.582G>A c.293+16322C>T (n.293+16322C>T) c.294-2662C>T (n.294-2662C>T) c.*39-1560C>T (n.*39-1560C>T) n.70+847G>A n.158+11182C>T c.*38+11182C>T (n.*38+11182C>T) | dbSNP |
22 | g.37983493T>A | CA411501011 | POLR2F,SOX10 | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.581A>T c.293+16323T>A (n.293+16323T>A) c.294-2661T>A (n.294-2661T>A) c.*39-1559T>A (n.*39-1559T>A) n.70+846A>T n.158+11183T>A c.*38+11183T>A (n.*38+11183T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983493T>C | CA411501013 | POLR2F,SOX10 | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.581A>G c.293+16323T>C (n.293+16323T>C) c.294-2661T>C (n.294-2661T>C) c.*39-1559T>C (n.*39-1559T>C) n.70+846A>G n.158+11183T>C c.*38+11183T>C (n.*38+11183T>C) | |
22 | g.37983493T>G | CA411501014 | POLR2F,SOX10 | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.581A>C c.293+16323T>G (n.293+16323T>G) c.294-2661T>G (n.294-2661T>G) c.*39-1559T>G (n.*39-1559T>G) n.70+846A>C n.158+11183T>G c.*38+11183T>G (n.*38+11183T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983494G>A | CA10228697 | POLR2F,SOX10 | c.507C>T (p.Ala169=) c.291C>T (p.Ala97=) n.580C>T c.293+16324G>A (n.293+16324G>A) c.294-2660G>A (n.294-2660G>A) c.*39-1558G>A (n.*39-1558G>A) n.70+845C>T n.158+11184G>A c.*38+11184G>A (n.*38+11184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983494G>C | CA514777067 | POLR2F,SOX10 | c.507C>G (p.Ala169=) c.291C>G (p.Ala97=) n.580C>G c.293+16324G>C (n.293+16324G>C) c.294-2660G>C (n.294-2660G>C) c.*39-1558G>C (n.*39-1558G>C) n.70+845C>G n.158+11184G>C c.*38+11184G>C (n.*38+11184G>C) | |
22 | g.37983494G= | CA2404606263 | POLR2F,SOX10 | c.507C= (p.Ala169=) c.291C= (p.Ala97=) n.580C= c.293+16324G= (n.293+16324G=) c.294-2660G= (n.294-2660G=) c.*39-1558G= (n.*39-1558G=) n.70+845C= n.158+11184G= c.*38+11184G= (n.*38+11184G=) | |
22 | g.37983494G>T | CA514777068 | POLR2F,SOX10 | c.507C>A (p.Ala169=) c.291C>A (p.Ala97=) n.580C>A c.293+16324G>T (n.293+16324G>T) c.294-2660G>T (n.294-2660G>T) c.*39-1558G>T (n.*39-1558G>T) n.70+845C>A n.158+11184G>T c.*38+11184G>T (n.*38+11184G>T) | |
22 | g.37983495G>A | CA411501017 | POLR2F,SOX10 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.579C>T c.293+16325G>A (n.293+16325G>A) c.294-2659G>A (n.294-2659G>A) c.*39-1557G>A (n.*39-1557G>A) n.70+844C>T n.158+11185G>A c.*38+11185G>A (n.*38+11185G>A) | |
22 | g.37983495G>C | CA411501020 | POLR2F,SOX10 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.579C>G c.293+16325G>C (n.293+16325G>C) c.294-2659G>C (n.294-2659G>C) c.*39-1557G>C (n.*39-1557G>C) n.70+844C>G n.158+11185G>C c.*38+11185G>C (n.*38+11185G>C) | |
22 | g.37983495G>T | CA411501022 | POLR2F,SOX10 | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.579C>A c.293+16325G>T (n.293+16325G>T) c.294-2659G>T (n.294-2659G>T) c.*39-1557G>T (n.*39-1557G>T) n.70+844C>A n.158+11185G>T c.*38+11185G>T (n.*38+11185G>T) | |
22 | g.37983496C>A | CA411501034 | POLR2F,SOX10 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.578G>T c.293+16326C>A (n.293+16326C>A) c.294-2658C>A (n.294-2658C>A) c.*39-1556C>A (n.*39-1556C>A) n.70+843G>T n.158+11186C>A c.*38+11186C>A (n.*38+11186C>A) | dbSNP |
22 | g.37983496C= | CA2404606264 | POLR2F,SOX10 | c.505G= (p.Ala169=) c.289G= (p.Ala97=) n.578G= c.293+16326C= (n.293+16326C=) c.294-2658C= (n.294-2658C=) c.*39-1556C= (n.*39-1556C=) n.70+843G= n.158+11186C= c.*38+11186C= (n.*38+11186C=) | |
22 | g.37983496C>G | CA411501026 | POLR2F,SOX10 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.578G>C c.293+16326C>G (n.293+16326C>G) c.294-2658C>G (n.294-2658C>G) c.*39-1556C>G (n.*39-1556C>G) n.70+843G>C n.158+11186C>G c.*38+11186C>G (n.*38+11186C>G) | |
22 | g.37983496C>T | CA411501029 | POLR2F,SOX10 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.578G>A c.293+16326C>T (n.293+16326C>T) c.294-2658C>T (n.294-2658C>T) c.*39-1556C>T (n.*39-1556C>T) n.70+843G>A n.158+11186C>T c.*38+11186C>T (n.*38+11186C>T) | |
22 | g.37983497G>A | CA514777069 | POLR2F,SOX10 | c.504C>T (p.Gly168=) c.288C>T (p.Gly96=) n.577C>T c.293+16327G>A (n.293+16327G>A) c.294-2657G>A (n.294-2657G>A) c.*39-1555G>A (n.*39-1555G>A) n.70+842C>T n.158+11187G>A c.*38+11187G>A (n.*38+11187G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37983497G>C | CA514777070 | POLR2F,SOX10 | c.504C>G (p.Gly168=) c.288C>G (p.Gly96=) n.577C>G c.293+16327G>C (n.293+16327G>C) c.294-2657G>C (n.294-2657G>C) c.*39-1555G>C (n.*39-1555G>C) n.70+842C>G n.158+11187G>C c.*38+11187G>C (n.*38+11187G>C) | |
22 | g.37983497G= | CA2404606265 | POLR2F,SOX10 | c.504C= (p.Gly168=) c.288C= (p.Gly96=) n.577C= c.293+16327G= (n.293+16327G=) c.294-2657G= (n.294-2657G=) c.*39-1555G= (n.*39-1555G=) n.70+842C= n.158+11187G= c.*38+11187G= (n.*38+11187G=) | |
22 | g.37983497G>T | CA10228698 | POLR2F,SOX10 | c.504C>A (p.Gly168=) c.288C>A (p.Gly96=) n.577C>A c.293+16327G>T (n.293+16327G>T) c.294-2657G>T (n.294-2657G>T) c.*39-1555G>T (n.*39-1555G>T) n.70+842C>A n.158+11187G>T c.*38+11187G>T (n.*38+11187G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983498C>A | CA411501058 | POLR2F,SOX10 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.576G>T c.293+16328C>A (n.293+16328C>A) c.294-2656C>A (n.294-2656C>A) c.*39-1554C>A (n.*39-1554C>A) n.70+841G>T n.158+11188C>A c.*38+11188C>A (n.*38+11188C>A) | |
22 | g.37983498C>G | CA411501059 | POLR2F,SOX10 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.576G>C c.293+16328C>G (n.293+16328C>G) c.294-2656C>G (n.294-2656C>G) c.*39-1554C>G (n.*39-1554C>G) n.70+841G>C n.158+11188C>G c.*38+11188C>G (n.*38+11188C>G) | |
22 | g.37983498C>T | CA411501070 | POLR2F,SOX10 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.576G>A c.293+16328C>T (n.293+16328C>T) c.294-2656C>T (n.294-2656C>T) c.*39-1554C>T (n.*39-1554C>T) n.70+841G>A n.158+11188C>T c.*38+11188C>T (n.*38+11188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983499C>A | CA411501073 | POLR2F,SOX10 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.575G>T c.293+16329C>A (n.293+16329C>A) c.294-2655C>A (n.294-2655C>A) c.*39-1553C>A (n.*39-1553C>A) n.70+840G>T n.158+11189C>A c.*38+11189C>A (n.*38+11189C>A) | |
22 | g.37983499C= | CA2404606266 | POLR2F,SOX10 | c.502G= (p.Gly168=) c.286G= (p.Gly96=) n.575G= c.293+16329C= (n.293+16329C=) c.294-2655C= (n.294-2655C=) c.*39-1553C= (n.*39-1553C=) n.70+840G= n.158+11189C= c.*38+11189C= (n.*38+11189C=) | |
22 | g.37983499C>G | CA411501078 | POLR2F,SOX10 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.575G>C c.293+16329C>G (n.293+16329C>G) c.294-2655C>G (n.294-2655C>G) c.*39-1553C>G (n.*39-1553C>G) n.70+840G>C n.158+11189C>G c.*38+11189C>G (n.*38+11189C>G) | |
22 | g.37983499C>T | CA411501081 | POLR2F,SOX10 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.575G>A c.293+16329C>T (n.293+16329C>T) c.294-2655C>T (n.294-2655C>T) c.*39-1553C>T (n.*39-1553C>T) n.70+840G>A n.158+11189C>T c.*38+11189C>T (n.*38+11189C>T) | dbSNP |
22 | g.37983500G>A | CA514777071 | POLR2F,SOX10 | c.501C>T (p.Asn167=) c.285C>T (p.Asn95=) n.574C>T c.293+16330G>A (n.293+16330G>A) c.294-2654G>A (n.294-2654G>A) c.*39-1552G>A (n.*39-1552G>A) n.70+839C>T n.158+11190G>A c.*38+11190G>A (n.*38+11190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983500G>C | CA411501083 | POLR2F,SOX10 | c.501C>G (p.Asn167Lys) c.285C>G (p.Asn95Lys) n.574C>G c.293+16330G>C (n.293+16330G>C) c.294-2654G>C (n.294-2654G>C) c.*39-1552G>C (n.*39-1552G>C) n.70+839C>G n.158+11190G>C c.*38+11190G>C (n.*38+11190G>C) | |
22 | g.37983500G= | CA2404606267 | POLR2F,SOX10 | c.501C= (p.Asn167=) c.285C= (p.Asn95=) n.574C= c.293+16330G= (n.293+16330G=) c.294-2654G= (n.294-2654G=) c.*39-1552G= (n.*39-1552G=) n.70+839C= n.158+11190G= c.*38+11190G= (n.*38+11190G=) | |
22 | g.37983500G>T | CA411501087 | POLR2F,SOX10 | c.501C>A (p.Asn167Lys) c.285C>A (p.Asn95Lys) n.574C>A c.293+16330G>T (n.293+16330G>T) c.294-2654G>T (n.294-2654G>T) c.*39-1552G>T (n.*39-1552G>T) n.70+839C>A n.158+11190G>T c.*38+11190G>T (n.*38+11190G>T) | |
22 | g.37983501T>A | CA411501093 | POLR2F,SOX10 | c.500A>T (p.Asn167Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.573A>T c.293+16331T>A (n.293+16331T>A) c.294-2653T>A (n.294-2653T>A) c.*39-1551T>A (n.*39-1551T>A) n.70+838A>T n.158+11191T>A c.*38+11191T>A (n.*38+11191T>A) | |
22 | g.37983501T>C | CA411501098 | POLR2F,SOX10 | c.500A>G (p.Asn167Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.573A>G c.293+16331T>C (n.293+16331T>C) c.294-2653T>C (n.294-2653T>C) c.*39-1551T>C (n.*39-1551T>C) n.70+838A>G n.158+11191T>C c.*38+11191T>C (n.*38+11191T>C) | |
22 | g.37983501T>G | CA411501102 | POLR2F,SOX10 | c.500A>C (p.Asn167Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.573A>C c.293+16331T>G (n.293+16331T>G) c.294-2653T>G (n.294-2653T>G) c.*39-1551T>G (n.*39-1551T>G) n.70+838A>C n.158+11191T>G c.*38+11191T>G (n.*38+11191T>G) | |
22 | g.37983502T>A | CA411501124 | POLR2F,SOX10 | c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.572A>T c.293+16332T>A (n.293+16332T>A) c.294-2652T>A (n.294-2652T>A) c.*39-1550T>A (n.*39-1550T>A) n.70+837A>T n.158+11192T>A c.*38+11192T>A (n.*38+11192T>A) | |
22 | g.37983502T>C | CA411501113 | POLR2F,SOX10 | c.499A>G (p.Asn167Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.572A>G c.293+16332T>C (n.293+16332T>C) c.294-2652T>C (n.294-2652T>C) c.*39-1550T>C (n.*39-1550T>C) n.70+837A>G n.158+11192T>C c.*38+11192T>C (n.*38+11192T>C) | |
22 | g.37983502T>G | CA411501105 | POLR2F,SOX10 | c.499A>C (p.Asn167His) c.283A>C (p.Asn95His) n.572A>C c.293+16332T>G (n.293+16332T>G) c.294-2652T>G (n.294-2652T>G) c.*39-1550T>G (n.*39-1550T>G) n.70+837A>C n.158+11192T>G c.*38+11192T>G (n.*38+11192T>G) | |
22 | g.37983503G>A | CA514777072 | POLR2F,SOX10 | c.498C>T (p.Val166=) c.282C>T (p.Val94=) n.571C>T c.293+16333G>A (n.293+16333G>A) c.294-2651G>A (n.294-2651G>A) c.*39-1549G>A (n.*39-1549G>A) n.70+836C>T n.158+11193G>A c.*38+11193G>A (n.*38+11193G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37983503G>C | CA514777073 | POLR2F,SOX10 | c.498C>G (p.Val166=) c.282C>G (p.Val94=) n.571C>G c.293+16333G>C (n.293+16333G>C) c.294-2651G>C (n.294-2651G>C) c.*39-1549G>C (n.*39-1549G>C) n.70+836C>G n.158+11193G>C c.*38+11193G>C (n.*38+11193G>C) | |
22 | g.37983503G= | CA2404606268 | POLR2F,SOX10 | c.498C= (p.Val166=) c.282C= (p.Val94=) n.571C= c.293+16333G= (n.293+16333G=) c.294-2651G= (n.294-2651G=) c.*39-1549G= (n.*39-1549G=) n.70+836C= n.158+11193G= c.*38+11193G= (n.*38+11193G=) | |
22 | g.37983503G>T | CA514777074 | POLR2F,SOX10 | c.498C>A (p.Val166=) c.282C>A (p.Val94=) n.571C>A c.293+16333G>T (n.293+16333G>T) c.294-2651G>T (n.294-2651G>T) c.*39-1549G>T (n.*39-1549G>T) n.70+836C>A n.158+11193G>T c.*38+11193G>T (n.*38+11193G>T) | |
22 | g.37983504A= | CA2404606269 | POLR2F,SOX10 | c.497T= (p.Val166=) c.281T= (p.Val94=) n.570T= c.293+16334A= (n.293+16334A=) c.294-2650A= (n.294-2650A=) c.*39-1548A= (n.*39-1548A=) n.70+835T= n.158+11194A= c.*38+11194A= (n.*38+11194A=) | |
22 | g.37983504A>C | CA411501127 | POLR2F,SOX10 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.570T>G c.293+16334A>C (n.293+16334A>C) c.294-2650A>C (n.294-2650A>C) c.*39-1548A>C (n.*39-1548A>C) n.70+835T>G n.158+11194A>C c.*38+11194A>C (n.*38+11194A>C) | |
22 | g.37983504A>G | CA411501131 | POLR2F,SOX10 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.570T>C c.293+16334A>G (n.293+16334A>G) c.294-2650A>G (n.294-2650A>G) c.*39-1548A>G (n.*39-1548A>G) n.70+835T>C n.158+11194A>G c.*38+11194A>G (n.*38+11194A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983504A>T | CA411501135 | POLR2F,SOX10 | c.497T>A (p.Val166Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) n.570T>A c.293+16334A>T (n.293+16334A>T) c.294-2650A>T (n.294-2650A>T) c.*39-1548A>T (n.*39-1548A>T) n.70+835T>A n.158+11194A>T c.*38+11194A>T (n.*38+11194A>T) | |
22 | g.37983505C>A | CA411501140 | POLR2F,SOX10 | c.496G>T (p.Val166Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) n.569G>T c.293+16335C>A (n.293+16335C>A) c.294-2649C>A (n.294-2649C>A) c.*39-1547C>A (n.*39-1547C>A) n.70+834G>T n.158+11195C>A c.*38+11195C>A (n.*38+11195C>A) | |
22 | g.37983505C= | CA2404606270 | POLR2F,SOX10 | c.496G= (p.Val166=) c.280G= (p.Val94=) n.569G= c.293+16335C= (n.293+16335C=) c.294-2649C= (n.294-2649C=) c.*39-1547C= (n.*39-1547C=) n.70+834G= n.158+11195C= c.*38+11195C= (n.*38+11195C=) | |
22 | g.37983505C>G | CA411501143 | POLR2F,SOX10 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.569G>C c.293+16335C>G (n.293+16335C>G) c.294-2649C>G (n.294-2649C>G) c.*39-1547C>G (n.*39-1547C>G) n.70+834G>C n.158+11195C>G c.*38+11195C>G (n.*38+11195C>G) | |
22 | g.37983505C>T | CA411501144 | POLR2F,SOX10 | c.496G>A (p.Val166Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) n.569G>A c.293+16335C>T (n.293+16335C>T) c.294-2649C>T (n.294-2649C>T) c.*39-1547C>T (n.*39-1547C>T) n.70+834G>A n.158+11195C>T c.*38+11195C>T (n.*38+11195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983506G>A | CA10228699 | POLR2F,SOX10 | c.495C>T (p.Arg165=) c.279C>T (p.Arg93=) n.568C>T c.293+16336G>A (n.293+16336G>A) c.294-2648G>A (n.294-2648G>A) c.*39-1546G>A (n.*39-1546G>A) n.70+833C>T n.158+11196G>A c.*38+11196G>A (n.*38+11196G>A) | dbSNP ExAC |
22 | g.37983506G>C | CA514777075 | POLR2F,SOX10 | c.495C>G (p.Arg165=) c.279C>G (p.Arg93=) n.568C>G c.293+16336G>C (n.293+16336G>C) c.294-2648G>C (n.294-2648G>C) c.*39-1546G>C (n.*39-1546G>C) n.70+833C>G n.158+11196G>C c.*38+11196G>C (n.*38+11196G>C) | |
22 | g.37983506G= | CA2404606271 | POLR2F,SOX10 | c.495C= (p.Arg165=) c.279C= (p.Arg93=) n.568C= c.293+16336G= (n.293+16336G=) c.294-2648G= (n.294-2648G=) c.*39-1546G= (n.*39-1546G=) n.70+833C= n.158+11196G= c.*38+11196G= (n.*38+11196G=) | |
22 | g.37983506G>T | CA514777076 | POLR2F,SOX10 | c.495C>A (p.Arg165=) c.279C>A (p.Arg93=) n.568C>A c.293+16336G>T (n.293+16336G>T) c.294-2648G>T (n.294-2648G>T) c.*39-1546G>T (n.*39-1546G>T) n.70+833C>A n.158+11196G>T c.*38+11196G>T (n.*38+11196G>T) | COSMIC |
22 | g.37983507C>A | CA411501145 | POLR2F,SOX10 | c.494G>T (p.Arg165Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.567G>T c.293+16337C>A (n.293+16337C>A) c.294-2647C>A (n.294-2647C>A) c.*39-1545C>A (n.*39-1545C>A) n.70+832G>T n.158+11197C>A c.*38+11197C>A (n.*38+11197C>A) | |
22 | g.37983507C>G | CA411501146 | POLR2F,SOX10 | c.494G>C (p.Arg165Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.567G>C c.293+16337C>G (n.293+16337C>G) c.294-2647C>G (n.294-2647C>G) c.*39-1545C>G (n.*39-1545C>G) n.70+832G>C n.158+11197C>G c.*38+11197C>G (n.*38+11197C>G) | |
22 | g.37983507C>T | CA411501147 | POLR2F,SOX10 | c.494G>A (p.Arg165His) c.278G>A (p.Arg93His) n.567G>A c.293+16337C>T (n.293+16337C>T) c.294-2647C>T (n.294-2647C>T) c.*39-1545C>T (n.*39-1545C>T) n.70+832G>A n.158+11197C>T c.*38+11197C>T (n.*38+11197C>T) | dbSNP |
22 | g.37983508G>A | CA324166403 | POLR2F,SOX10 | c.493C>T (p.Arg165Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) n.566C>T c.293+16338G>A (n.293+16338G>A) c.294-2646G>A (n.294-2646G>A) c.*39-1544G>A (n.*39-1544G>A) n.70+831C>T n.158+11198G>A c.*38+11198G>A (n.*38+11198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983508G>C | CA411501150 | POLR2F,SOX10 | c.493C>G (p.Arg165Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.566C>G c.293+16338G>C (n.293+16338G>C) c.294-2646G>C (n.294-2646G>C) c.*39-1544G>C (n.*39-1544G>C) n.70+831C>G n.158+11198G>C c.*38+11198G>C (n.*38+11198G>C) | |
22 | g.37983508G= | CA2404606272 | POLR2F,SOX10 | c.493C= (p.Arg165=) c.277C= (p.Arg93=) n.566C= c.293+16338G= (n.293+16338G=) c.294-2646G= (n.294-2646G=) c.*39-1544G= (n.*39-1544G=) n.70+831C= n.158+11198G= c.*38+11198G= (n.*38+11198G=) | |
22 | g.37983508G>T | CA411501156 | POLR2F,SOX10 | c.493C>A (p.Arg165Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) n.566C>A c.293+16338G>T (n.293+16338G>T) c.294-2646G>T (n.294-2646G>T) c.*39-1544G>T (n.*39-1544G>T) n.70+831C>A n.158+11198G>T c.*38+11198G>T (n.*38+11198G>T) | |
22 | g.37983509C>A | CA514777077 | POLR2F,SOX10 | c.492G>T (p.Val164=) c.276G>T (p.Val92=) n.565G>T c.293+16339C>A (n.293+16339C>A) c.294-2645C>A (n.294-2645C>A) c.*39-1543C>A (n.*39-1543C>A) n.70+830G>T n.158+11199C>A c.*38+11199C>A (n.*38+11199C>A) | |
22 | g.37983509C>G | CA514777078 | POLR2F,SOX10 | c.492G>C (p.Val164=) c.276G>C (p.Val92=) n.565G>C c.293+16339C>G (n.293+16339C>G) c.294-2645C>G (n.294-2645C>G) c.*39-1543C>G (n.*39-1543C>G) n.70+830G>C n.158+11199C>G c.*38+11199C>G (n.*38+11199C>G) | |
22 | g.37983509C>T | CA514777079 | POLR2F,SOX10 | c.492G>A (p.Val164=) c.276G>A (p.Val92=) n.565G>A c.293+16339C>T (n.293+16339C>T) c.294-2645C>T (n.294-2645C>T) c.*39-1543C>T (n.*39-1543C>T) n.70+830G>A n.158+11199C>T c.*38+11199C>T (n.*38+11199C>T) | |
22 | g.37983509_37983514delinsCACGGG | CA2404606273 | POLR2F,SOX10 | c.487_492delinsCCCGTG (p.Pro163=) c.271_276delinsCCCGTG (p.Pro91=) n.560_565delinsCCCGTG c.293+16339_293+16344delinsCACGGG (n.293+16339_293+16344delinsCACGGG) c.294-2645_294-2640delinsCACGGG (n.294-2645_294-2640delinsCACGGG) c.*39-1543_*39-1538delinsCACGGG (n.*39-1543_*39-1538delinsCACGGG) n.70+825_70+830delinsCCCGTG n.158+11199_158+11204delinsCACGGG c.*38+11199_*38+11204delinsCACGGG (n.*38+11199_*38+11204delinsCACGGG) | |
22 | g.37983510A= | CA2404606274 | POLR2F,SOX10 | c.491T= (p.Val164=) c.275T= (p.Val92=) n.564T= c.293+16340A= (n.293+16340A=) c.294-2644A= (n.294-2644A=) c.*39-1542A= (n.*39-1542A=) n.70+829T= n.158+11200A= c.*38+11200A= (n.*38+11200A=) | |
22 | g.37983510A>C | CA411501174 | POLR2F,SOX10 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.564T>G c.293+16340A>C (n.293+16340A>C) c.294-2644A>C (n.294-2644A>C) c.*39-1542A>C (n.*39-1542A>C) n.70+829T>G n.158+11200A>C c.*38+11200A>C (n.*38+11200A>C) | |
22 | g.37983510A>G | CA411501167 | POLR2F,SOX10 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.564T>C c.293+16340A>G (n.293+16340A>G) c.294-2644A>G (n.294-2644A>G) c.*39-1542A>G (n.*39-1542A>G) n.70+829T>C n.158+11200A>G c.*38+11200A>G (n.*38+11200A>G) | |
22 | g.37983510A>T | CA411501158 | POLR2F,SOX10 | c.491T>A (p.Val164Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) n.564T>A c.293+16340A>T (n.293+16340A>T) c.294-2644A>T (n.294-2644A>T) c.*39-1542A>T (n.*39-1542A>T) n.70+829T>A n.158+11200A>T c.*38+11200A>T (n.*38+11200A>T) | |
22 | g.37983510_37983514del | CA156408 | POLR2F,SOX10 | c.487_491del (p.Pro163AlafsTer?) c.271_275del (p.Pro91AlafsTer?) n.560_564del c.293+16340_293+16344del (n.293+16340_293+16344del) c.294-2644_294-2640del (n.294-2644_294-2640del) c.*39-1542_*39-1538del (n.*39-1542_*39-1538del) n.70+825_70+829del n.158+11200_158+11204del c.*38+11200_*38+11204del (n.*38+11200_*38+11204del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983511C>A | CA411501176 | POLR2F,SOX10 | c.490G>T (p.Val164Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) n.563G>T c.293+16341C>A (n.293+16341C>A) c.294-2643C>A (n.294-2643C>A) c.*39-1541C>A (n.*39-1541C>A) n.70+828G>T n.158+11201C>A c.*38+11201C>A (n.*38+11201C>A) | |
22 | g.37983511C= | CA2404606275 | POLR2F,SOX10 | c.490G= (p.Val164=) c.274G= (p.Val92=) n.563G= c.293+16341C= (n.293+16341C=) c.294-2643C= (n.294-2643C=) c.*39-1541C= (n.*39-1541C=) n.70+828G= n.158+11201C= c.*38+11201C= (n.*38+11201C=) | |
22 | g.37983511C>G | CA10228700 | POLR2F,SOX10 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.563G>C c.293+16341C>G (n.293+16341C>G) c.294-2643C>G (n.294-2643C>G) c.*39-1541C>G (n.*39-1541C>G) n.70+828G>C n.158+11201C>G c.*38+11201C>G (n.*38+11201C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983511C>T | CA10228701 | POLR2F,SOX10 | c.490G>A (p.Val164Met) c.274G>A (p.Val92Met) n.563G>A c.293+16341C>T (n.293+16341C>T) c.294-2643C>T (n.294-2643C>T) c.*39-1541C>T (n.*39-1541C>T) n.70+828G>A n.158+11201C>T c.*38+11201C>T (n.*38+11201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983512_37983531dup | CA658824197 | POLR2F,SOX10 | c.471_490dup (p.Val164GlyfsTer24) c.255_274dup (p.Val92GlyfsTer24) n.544_563dup c.293+16342_293+16361dup (n.293+16342_293+16361dup) c.294-2642_294-2623dup (n.294-2642_294-2623dup) c.*39-1540_*39-1521dup (n.*39-1540_*39-1521dup) n.70+809_70+828dup n.158+11202_158+11221dup c.*38+11202_*38+11221dup (n.*38+11202_*38+11221dup) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983512G>A | CA514777080 | POLR2F,SOX10 | c.489C>T (p.Pro163=) c.273C>T (p.Pro91=) n.562C>T c.293+16342G>A (n.293+16342G>A) c.294-2642G>A (n.294-2642G>A) c.*39-1540G>A (n.*39-1540G>A) n.70+827C>T n.158+11202G>A c.*38+11202G>A (n.*38+11202G>A) | |
22 | g.37983512G>C | CA514777081 | POLR2F,SOX10 | c.489C>G (p.Pro163=) c.273C>G (p.Pro91=) n.562C>G c.293+16342G>C (n.293+16342G>C) c.294-2642G>C (n.294-2642G>C) c.*39-1540G>C (n.*39-1540G>C) n.70+827C>G n.158+11202G>C c.*38+11202G>C (n.*38+11202G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983512G= | CA2404606276 | POLR2F,SOX10 | c.489C= (p.Pro163=) c.273C= (p.Pro91=) n.562C= c.293+16342G= (n.293+16342G=) c.294-2642G= (n.294-2642G=) c.*39-1540G= (n.*39-1540G=) n.70+827C= n.158+11202G= c.*38+11202G= (n.*38+11202G=) | |
22 | g.37983512G>T | CA10228702 | POLR2F,SOX10 | c.489C>A (p.Pro163=) c.273C>A (p.Pro91=) n.562C>A c.293+16342G>T (n.293+16342G>T) c.294-2642G>T (n.294-2642G>T) c.*39-1540G>T (n.*39-1540G>T) n.70+827C>A n.158+11202G>T c.*38+11202G>T (n.*38+11202G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983513G>A | CA411501186 | POLR2F,SOX10 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.561C>T c.293+16343G>A (n.293+16343G>A) c.294-2641G>A (n.294-2641G>A) c.*39-1539G>A (n.*39-1539G>A) n.70+826C>T n.158+11203G>A c.*38+11203G>A (n.*38+11203G>A) | |
22 | g.37983513G>C | CA411501184 | POLR2F,SOX10 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.561C>G c.293+16343G>C (n.293+16343G>C) c.294-2641G>C (n.294-2641G>C) c.*39-1539G>C (n.*39-1539G>C) n.70+826C>G n.158+11203G>C c.*38+11203G>C (n.*38+11203G>C) | |
22 | g.37983513G>T | CA411501183 | POLR2F,SOX10 | c.488C>A (p.Pro163His) c.272C>A (p.Pro91His) n.561C>A c.293+16343G>T (n.293+16343G>T) c.294-2641G>T (n.294-2641G>T) c.*39-1539G>T (n.*39-1539G>T) n.70+826C>A n.158+11203G>T c.*38+11203G>T (n.*38+11203G>T) | |
22 | g.37983514G>A | CA411501187 | POLR2F,SOX10 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.560C>T c.293+16344G>A (n.293+16344G>A) c.294-2640G>A (n.294-2640G>A) c.*39-1538G>A (n.*39-1538G>A) n.70+825C>T n.158+11204G>A c.*38+11204G>A (n.*38+11204G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37983514G>C | CA411501189 | POLR2F,SOX10 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.560C>G c.293+16344G>C (n.293+16344G>C) c.294-2640G>C (n.294-2640G>C) c.*39-1538G>C (n.*39-1538G>C) n.70+825C>G n.158+11204G>C c.*38+11204G>C (n.*38+11204G>C) | |
22 | g.37983514G= | CA2404606277 | POLR2F,SOX10 | c.487C= (p.Pro163=) c.271C= (p.Pro91=) n.560C= c.293+16344G= (n.293+16344G=) c.294-2640G= (n.294-2640G=) c.*39-1538G= (n.*39-1538G=) n.70+825C= n.158+11204G= c.*38+11204G= (n.*38+11204G=) | |
22 | g.37983514G>T | CA411501192 | POLR2F,SOX10 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.560C>A c.293+16344G>T (n.293+16344G>T) c.294-2640G>T (n.294-2640G>T) c.*39-1538G>T (n.*39-1538G>T) n.70+825C>A n.158+11204G>T c.*38+11204G>T (n.*38+11204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983515C>A | CA411501194 | POLR2F,SOX10 | c.486G>T (p.Met162Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) n.559G>T c.293+16345C>A (n.293+16345C>A) c.294-2639C>A (n.294-2639C>A) c.*39-1537C>A (n.*39-1537C>A) n.70+824G>T n.158+11205C>A c.*38+11205C>A (n.*38+11205C>A) | |
22 | g.37983515C= | CA2404606278 | POLR2F,SOX10 | c.486G= (p.Met162=) c.270G= (p.Met90=) n.559G= c.293+16345C= (n.293+16345C=) c.294-2639C= (n.294-2639C=) c.*39-1537C= (n.*39-1537C=) n.70+824G= n.158+11205C= c.*38+11205C= (n.*38+11205C=) | |
22 | g.37983515C>G | CA411501197 | POLR2F,SOX10 | c.486G>C (p.Met162Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) n.559G>C c.293+16345C>G (n.293+16345C>G) c.294-2639C>G (n.294-2639C>G) c.*39-1537C>G (n.*39-1537C>G) n.70+824G>C n.158+11205C>G c.*38+11205C>G (n.*38+11205C>G) | |
22 | g.37983515C>T | CA411501198 | POLR2F,SOX10 | c.486G>A (p.Met162Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) n.559G>A c.293+16345C>T (n.293+16345C>T) c.294-2639C>T (n.294-2639C>T) c.*39-1537C>T (n.*39-1537C>T) n.70+824G>A n.158+11205C>T c.*38+11205C>T (n.*38+11205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983516A>C | CA411501204 | POLR2F,SOX10 | c.485T>G (p.Met162Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) n.558T>G c.293+16346A>C (n.293+16346A>C) c.294-2638A>C (n.294-2638A>C) c.*39-1536A>C (n.*39-1536A>C) n.70+823T>G n.158+11206A>C c.*38+11206A>C (n.*38+11206A>C) | |
22 | g.37983516A>G | CA411501206 | POLR2F,SOX10 | c.485T>C (p.Met162Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) n.558T>C c.293+16346A>G (n.293+16346A>G) c.294-2638A>G (n.294-2638A>G) c.*39-1536A>G (n.*39-1536A>G) n.70+823T>C n.158+11206A>G c.*38+11206A>G (n.*38+11206A>G) | |
22 | g.37983516A>T | CA411501205 | POLR2F,SOX10 | c.485T>A (p.Met162Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) n.558T>A c.293+16346A>T (n.293+16346A>T) c.294-2638A>T (n.294-2638A>T) c.*39-1536A>T (n.*39-1536A>T) n.70+823T>A n.158+11206A>T c.*38+11206A>T (n.*38+11206A>T) | |
22 | g.37983517T>A | CA411501208 | POLR2F,SOX10 | c.484A>T (p.Met162Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) n.557A>T c.293+16347T>A (n.293+16347T>A) c.294-2637T>A (n.294-2637T>A) c.*39-1535T>A (n.*39-1535T>A) n.70+822A>T n.158+11207T>A c.*38+11207T>A (n.*38+11207T>A) | COSMIC |
22 | g.37983517T>C | CA411501210 | POLR2F,SOX10 | c.484A>G (p.Met162Val) c.268A>G (p.Met90Val) n.557A>G c.293+16347T>C (n.293+16347T>C) c.294-2637T>C (n.294-2637T>C) c.*39-1535T>C (n.*39-1535T>C) n.70+822A>G n.158+11207T>C c.*38+11207T>C (n.*38+11207T>C) | |
22 | g.37983517T>G | CA411501211 | POLR2F,SOX10 | c.484A>C (p.Met162Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) n.557A>C c.293+16347T>G (n.293+16347T>G) c.294-2637T>G (n.294-2637T>G) c.*39-1535T>G (n.*39-1535T>G) n.70+822A>C n.158+11207T>G c.*38+11207T>G (n.*38+11207T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983518G>A | CA514777082 | POLR2F,SOX10 | c.483C>T (p.Pro161=) c.267C>T (p.Pro89=) n.556C>T c.293+16348G>A (n.293+16348G>A) c.294-2636G>A (n.294-2636G>A) c.*39-1534G>A (n.*39-1534G>A) n.70+821C>T n.158+11208G>A c.*38+11208G>A (n.*38+11208G>A) | |
22 | g.37983518G>C | CA514777083 | POLR2F,SOX10 | c.483C>G (p.Pro161=) c.267C>G (p.Pro89=) n.556C>G c.293+16348G>C (n.293+16348G>C) c.294-2636G>C (n.294-2636G>C) c.*39-1534G>C (n.*39-1534G>C) n.70+821C>G n.158+11208G>C c.*38+11208G>C (n.*38+11208G>C) | |
22 | g.37983518G>T | CA514777084 | POLR2F,SOX10 | c.483C>A (p.Pro161=) c.267C>A (p.Pro89=) n.556C>A c.293+16348G>T (n.293+16348G>T) c.294-2636G>T (n.294-2636G>T) c.*39-1534G>T (n.*39-1534G>T) n.70+821C>A n.158+11208G>T c.*38+11208G>T (n.*38+11208G>T) | |
22 | g.37983520del | CA2499226184 | POLR2F,SOX10 | c.483del (p.Met162CysfsTer19) c.267del (p.Met90CysfsTer19) n.556del c.293+16350del (n.293+16350del) c.294-2634del (n.294-2634del) c.*39-1532del (n.*39-1532del) n.70+821del n.158+11210del c.*38+11210del (n.*38+11210del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983518_37983523dup | CA2656619975 | POLR2F,SOX10 | c.478_483dup (p.Pro161_Met162insValPro) c.262_267dup (p.Pro89_Met90insValPro) n.551_556dup c.293+16348_293+16353dup (n.293+16348_293+16353dup) c.294-2636_294-2631dup (n.294-2636_294-2631dup) c.*39-1534_*39-1529dup (n.*39-1534_*39-1529dup) n.70+816_70+821dup n.158+11208_158+11213dup c.*38+11208_*38+11213dup (n.*38+11208_*38+11213dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37983519G>A | CA411501213 | POLR2F,SOX10 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.555C>T c.293+16349G>A (n.293+16349G>A) c.294-2635G>A (n.294-2635G>A) c.*39-1533G>A (n.*39-1533G>A) n.70+820C>T n.158+11209G>A c.*38+11209G>A (n.*38+11209G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37983519G>C | CA411501215 | POLR2F,SOX10 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.555C>G c.293+16349G>C (n.293+16349G>C) c.294-2635G>C (n.294-2635G>C) c.*39-1533G>C (n.*39-1533G>C) n.70+820C>G n.158+11209G>C c.*38+11209G>C (n.*38+11209G>C) | |
22 | g.37983519G= | CA2404606279 | POLR2F,SOX10 | c.482C= (p.Pro161=) c.266C= (p.Pro89=) n.555C= c.293+16349G= (n.293+16349G=) c.294-2635G= (n.294-2635G=) c.*39-1533G= (n.*39-1533G=) n.70+820C= n.158+11209G= c.*38+11209G= (n.*38+11209G=) | |
22 | g.37983519G>T | CA411501216 | POLR2F,SOX10 | c.482C>A (p.Pro161His) c.266C>A (p.Pro89His) n.555C>A c.293+16349G>T (n.293+16349G>T) c.294-2635G>T (n.294-2635G>T) c.*39-1533G>T (n.*39-1533G>T) n.70+820C>A n.158+11209G>T c.*38+11209G>T (n.*38+11209G>T) | |
22 | g.37983520G>A | CA411501220 | POLR2F,SOX10 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.554C>T c.293+16350G>A (n.293+16350G>A) c.294-2634G>A (n.294-2634G>A) c.*39-1532G>A (n.*39-1532G>A) n.70+819C>T n.158+11210G>A c.*38+11210G>A (n.*38+11210G>A) | COSMIC |
22 | g.37983520G>C | CA411501222 | POLR2F,SOX10 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.554C>G c.293+16350G>C (n.293+16350G>C) c.294-2634G>C (n.294-2634G>C) c.*39-1532G>C (n.*39-1532G>C) n.70+819C>G n.158+11210G>C c.*38+11210G>C (n.*38+11210G>C) | |
22 | g.37983520G>T | CA411501224 | POLR2F,SOX10 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.554C>A c.293+16350G>T (n.293+16350G>T) c.294-2634G>T (n.294-2634G>T) c.*39-1532G>T (n.*39-1532G>T) n.70+819C>A n.158+11210G>T c.*38+11210G>T (n.*38+11210G>T) | |
22 | g.37983521C>A | CA514777087 | POLR2F,SOX10 | c.480G>T (p.Val160=) c.264G>T (p.Val88=) n.553G>T c.293+16351C>A (n.293+16351C>A) c.294-2633C>A (n.294-2633C>A) c.*39-1531C>A (n.*39-1531C>A) n.70+818G>T n.158+11211C>A c.*38+11211C>A (n.*38+11211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983521C= | CA2404606280 | POLR2F,SOX10 | c.480G= (p.Val160=) c.264G= (p.Val88=) n.553G= c.293+16351C= (n.293+16351C=) c.294-2633C= (n.294-2633C=) c.*39-1531C= (n.*39-1531C=) n.70+818G= n.158+11211C= c.*38+11211C= (n.*38+11211C=) | |
22 | g.37983521C>G | CA514777086 | POLR2F,SOX10 | c.480G>C (p.Val160=) c.264G>C (p.Val88=) n.553G>C c.293+16351C>G (n.293+16351C>G) c.294-2633C>G (n.294-2633C>G) c.*39-1531C>G (n.*39-1531C>G) n.70+818G>C n.158+11211C>G c.*38+11211C>G (n.*38+11211C>G) | |
22 | g.37983521C>T | CA514777085 | POLR2F,SOX10 | c.480G>A (p.Val160=) c.264G>A (p.Val88=) n.553G>A c.293+16351C>T (n.293+16351C>T) c.294-2633C>T (n.294-2633C>T) c.*39-1531C>T (n.*39-1531C>T) n.70+818G>A n.158+11211C>T c.*38+11211C>T (n.*38+11211C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983522A>C | CA411501226 | POLR2F,SOX10 | c.479T>G (p.Val160Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.552T>G c.293+16352A>C (n.293+16352A>C) c.294-2632A>C (n.294-2632A>C) c.*39-1530A>C (n.*39-1530A>C) n.70+817T>G n.158+11212A>C c.*38+11212A>C (n.*38+11212A>C) | |
22 | g.37983522A>G | CA411501228 | POLR2F,SOX10 | c.479T>C (p.Val160Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.552T>C c.293+16352A>G (n.293+16352A>G) c.294-2632A>G (n.294-2632A>G) c.*39-1530A>G (n.*39-1530A>G) n.70+817T>C n.158+11212A>G c.*38+11212A>G (n.*38+11212A>G) | |
22 | g.37983522A>T | CA411501231 | POLR2F,SOX10 | c.479T>A (p.Val160Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) n.552T>A c.293+16352A>T (n.293+16352A>T) c.294-2632A>T (n.294-2632A>T) c.*39-1530A>T (n.*39-1530A>T) n.70+817T>A n.158+11212A>T c.*38+11212A>T (n.*38+11212A>T) | |
22 | g.37983523C>A | CA411501241 | POLR2F,SOX10 | c.478G>T (p.Val160Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) n.551G>T c.293+16353C>A (n.293+16353C>A) c.294-2631C>A (n.294-2631C>A) c.*39-1529C>A (n.*39-1529C>A) n.70+816G>T n.158+11213C>A c.*38+11213C>A (n.*38+11213C>A) | |
22 | g.37983523C>G | CA411501233 | POLR2F,SOX10 | c.478G>C (p.Val160Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.551G>C c.293+16353C>G (n.293+16353C>G) c.294-2631C>G (n.294-2631C>G) c.*39-1529C>G (n.*39-1529C>G) n.70+816G>C n.158+11213C>G c.*38+11213C>G (n.*38+11213C>G) | |
22 | g.37983523C>T | CA411501236 | POLR2F,SOX10 | c.478G>A (p.Val160Met) c.262G>A (p.Val88Met) n.551G>A c.293+16353C>T (n.293+16353C>T) c.294-2631C>T (n.294-2631C>T) c.*39-1529C>T (n.*39-1529C>T) n.70+816G>A n.158+11213C>T c.*38+11213C>T (n.*38+11213C>T) | |
22 | g.37983523_37983587del | CA2499226185 | POLR2F,SOX10 | c.414_478del (p.Lys139AlafsTer?) c.198_262del (p.Lys67AlafsTer?) n.487_551del c.293+16353_293+16417del (n.293+16353_293+16417del) c.294-2631_294-2567del (n.294-2631_294-2567del) c.*39-1529_*39-1465del (n.*39-1529_*39-1465del) n.70+752_70+816del n.158+11213_158+11277del c.*38+11213_*38+11277del (n.*38+11213_*38+11277del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983524C>A | CA514777088 | POLR2F,SOX10 | c.477G>T (p.Leu159=) c.261G>T (p.Leu87=) n.550G>T c.293+16354C>A (n.293+16354C>A) c.294-2630C>A (n.294-2630C>A) c.*39-1528C>A (n.*39-1528C>A) n.70+815G>T n.158+11214C>A c.*38+11214C>A (n.*38+11214C>A) | |
22 | g.37983524C>G | CA514777089 | POLR2F,SOX10 | c.477G>C (p.Leu159=) c.261G>C (p.Leu87=) n.550G>C c.293+16354C>G (n.293+16354C>G) c.294-2630C>G (n.294-2630C>G) c.*39-1528C>G (n.*39-1528C>G) n.70+815G>C n.158+11214C>G c.*38+11214C>G (n.*38+11214C>G) | |
22 | g.37983524C>T | CA514777090 | POLR2F,SOX10 | c.477G>A (p.Leu159=) c.261G>A (p.Leu87=) n.550G>A c.293+16354C>T (n.293+16354C>T) c.294-2630C>T (n.294-2630C>T) c.*39-1528C>T (n.*39-1528C>T) n.70+815G>A n.158+11214C>T c.*38+11214C>T (n.*38+11214C>T) | |
22 | g.37983525A>C | CA411501244 | POLR2F,SOX10 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.549T>G c.293+16355A>C (n.293+16355A>C) c.294-2629A>C (n.294-2629A>C) c.*39-1527A>C (n.*39-1527A>C) n.70+814T>G n.158+11215A>C c.*38+11215A>C (n.*38+11215A>C) | |
22 | g.37983525A>G | CA411501246 | POLR2F,SOX10 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.549T>C c.293+16355A>G (n.293+16355A>G) c.294-2629A>G (n.294-2629A>G) c.*39-1527A>G (n.*39-1527A>G) n.70+814T>C n.158+11215A>G c.*38+11215A>G (n.*38+11215A>G) | |
22 | g.37983525A>T | CA411501249 | POLR2F,SOX10 | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.549T>A c.293+16355A>T (n.293+16355A>T) c.294-2629A>T (n.294-2629A>T) c.*39-1527A>T (n.*39-1527A>T) n.70+814T>A n.158+11215A>T c.*38+11215A>T (n.*38+11215A>T) | |
22 | g.37983525_37983526del | CA658820596 | POLR2F,SOX10 | c.475_476del (p.Leu159GlyfsTer?) c.259_260del (p.Leu87GlyfsTer?) n.548_549del c.293+16355_293+16356del (n.293+16355_293+16356del) c.294-2629_294-2628del (n.294-2629_294-2628del) c.*39-1527_*39-1526del (n.*39-1527_*39-1526del) n.70+813_70+814del n.158+11215_158+11216del c.*38+11215_*38+11216del (n.*38+11215_*38+11216del) | |
22 | g.37983526G>A | CA514777091 | POLR2F,SOX10 | c.475C>T (p.Leu159=) c.259C>T (p.Leu87=) n.548C>T c.293+16356G>A (n.293+16356G>A) c.294-2628G>A (n.294-2628G>A) c.*39-1526G>A (n.*39-1526G>A) n.70+813C>T n.158+11216G>A c.*38+11216G>A (n.*38+11216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983526G>C | CA411501250 | POLR2F,SOX10 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.548C>G c.293+16356G>C (n.293+16356G>C) c.294-2628G>C (n.294-2628G>C) c.*39-1526G>C (n.*39-1526G>C) n.70+813C>G n.158+11216G>C c.*38+11216G>C (n.*38+11216G>C) | |
22 | g.37983526G= | CA2404606281 | POLR2F,SOX10 | c.475C= (p.Leu159=) c.259C= (p.Leu87=) n.548C= c.293+16356G= (n.293+16356G=) c.294-2628G= (n.294-2628G=) c.*39-1526G= (n.*39-1526G=) n.70+813C= n.158+11216G= c.*38+11216G= (n.*38+11216G=) | |
22 | g.37983526G>T | CA411501252 | POLR2F,SOX10 | c.475C>A (p.Leu159Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.548C>A c.293+16356G>T (n.293+16356G>T) c.294-2628G>T (n.294-2628G>T) c.*39-1526G>T (n.*39-1526G>T) n.70+813C>A n.158+11216G>T c.*38+11216G>T (n.*38+11216G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983527C>A | CA514777092 | POLR2F,SOX10 | c.474G>T (p.Thr158=) c.258G>T (p.Thr86=) n.547G>T c.293+16357C>A (n.293+16357C>A) c.294-2627C>A (n.294-2627C>A) c.*39-1525C>A (n.*39-1525C>A) n.70+812G>T n.158+11217C>A c.*38+11217C>A (n.*38+11217C>A) | |
22 | g.37983527C= | CA2404606282 | POLR2F,SOX10 | c.474G= (p.Thr158=) c.258G= (p.Thr86=) n.547G= c.293+16357C= (n.293+16357C=) c.294-2627C= (n.294-2627C=) c.*39-1525C= (n.*39-1525C=) n.70+812G= n.158+11217C= c.*38+11217C= (n.*38+11217C=) | |
22 | g.37983527C>G | CA514777093 | POLR2F,SOX10 | c.474G>C (p.Thr158=) c.258G>C (p.Thr86=) n.547G>C c.293+16357C>G (n.293+16357C>G) c.294-2627C>G (n.294-2627C>G) c.*39-1525C>G (n.*39-1525C>G) n.70+812G>C n.158+11217C>G c.*38+11217C>G (n.*38+11217C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983527C>T | CA10228703 | POLR2F,SOX10 | c.474G>A (p.Thr158=) c.258G>A (p.Thr86=) n.547G>A c.293+16357C>T (n.293+16357C>T) c.294-2627C>T (n.294-2627C>T) c.*39-1525C>T (n.*39-1525C>T) n.70+812G>A n.158+11217C>T c.*38+11217C>T (n.*38+11217C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983528G>A | CA411501256 | POLR2F,SOX10 | c.473C>T (p.Thr158Met) c.257C>T (p.Thr86Met) n.546C>T c.293+16358G>A (n.293+16358G>A) c.294-2626G>A (n.294-2626G>A) c.*39-1524G>A (n.*39-1524G>A) n.70+811C>T n.158+11218G>A c.*38+11218G>A (n.*38+11218G>A) | |
22 | g.37983528G>C | CA411501259 | POLR2F,SOX10 | c.473C>G (p.Thr158Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.546C>G c.293+16358G>C (n.293+16358G>C) c.294-2626G>C (n.294-2626G>C) c.*39-1524G>C (n.*39-1524G>C) n.70+811C>G n.158+11218G>C c.*38+11218G>C (n.*38+11218G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983528G>T | CA411501261 | POLR2F,SOX10 | c.473C>A (p.Thr158Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.546C>A c.293+16358G>T (n.293+16358G>T) c.294-2626G>T (n.294-2626G>T) c.*39-1524G>T (n.*39-1524G>T) n.70+811C>A n.158+11218G>T c.*38+11218G>T (n.*38+11218G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983529T>A | CA411501263 | POLR2F,SOX10 | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.545A>T c.293+16359T>A (n.293+16359T>A) c.294-2625T>A (n.294-2625T>A) c.*39-1523T>A (n.*39-1523T>A) n.70+810A>T n.158+11219T>A c.*38+11219T>A (n.*38+11219T>A) | |
22 | g.37983529T>C | CA411501264 | POLR2F,SOX10 | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.545A>G c.293+16359T>C (n.293+16359T>C) c.294-2625T>C (n.294-2625T>C) c.*39-1523T>C (n.*39-1523T>C) n.70+810A>G n.158+11219T>C c.*38+11219T>C (n.*38+11219T>C) | |
22 | g.37983529T>G | CA411501267 | POLR2F,SOX10 | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.545A>C c.293+16359T>G (n.293+16359T>G) c.294-2625T>G (n.294-2625T>G) c.*39-1523T>G (n.*39-1523T>G) n.70+810A>C n.158+11219T>G c.*38+11219T>G (n.*38+11219T>G) | |
22 | g.37983530C>A | CA411501272 | POLR2F,SOX10 | c.471G>T (p.Trp157Cys) c.255G>T (p.Trp85Cys) n.544G>T c.293+16360C>A (n.293+16360C>A) c.294-2624C>A (n.294-2624C>A) c.*39-1522C>A (n.*39-1522C>A) n.70+809G>T n.158+11220C>A c.*38+11220C>A (n.*38+11220C>A) | |
22 | g.37983530C>G | CA411501273 | POLR2F,SOX10 | c.471G>C (p.Trp157Cys) c.255G>C (p.Trp85Cys) n.544G>C c.293+16360C>G (n.293+16360C>G) c.294-2624C>G (n.294-2624C>G) c.*39-1522C>G (n.*39-1522C>G) n.70+809G>C n.158+11220C>G c.*38+11220C>G (n.*38+11220C>G) | |
22 | g.37983530C>T | CA411501270 | POLR2F,SOX10 | c.471G>A (p.Trp157Ter) c.255G>A (p.Trp85Ter) n.544G>A c.293+16360C>T (n.293+16360C>T) c.294-2624C>T (n.294-2624C>T) c.*39-1522C>T (n.*39-1522C>T) n.70+809G>A n.158+11220C>T c.*38+11220C>T (n.*38+11220C>T) | |
22 | g.37983531C>A | CA411501277 | POLR2F,SOX10 | c.470G>T (p.Trp157Leu) c.254G>T (p.Trp85Leu) n.543G>T c.293+16361C>A (n.293+16361C>A) c.294-2623C>A (n.294-2623C>A) c.*39-1521C>A (n.*39-1521C>A) n.70+808G>T n.158+11221C>A c.*38+11221C>A (n.*38+11221C>A) | |
22 | g.37983531C>G | CA411501275 | POLR2F,SOX10 | c.470G>C (p.Trp157Ser) c.254G>C (p.Trp85Ser) n.543G>C c.293+16361C>G (n.293+16361C>G) c.294-2623C>G (n.294-2623C>G) c.*39-1521C>G (n.*39-1521C>G) n.70+808G>C n.158+11221C>G c.*38+11221C>G (n.*38+11221C>G) | |
22 | g.37983531C>T | CA411501279 | POLR2F,SOX10 | c.470G>A (p.Trp157Ter) c.254G>A (p.Trp85Ter) n.543G>A c.293+16361C>T (n.293+16361C>T) c.294-2623C>T (n.294-2623C>T) c.*39-1521C>T (n.*39-1521C>T) n.70+808G>A n.158+11221C>T c.*38+11221C>T (n.*38+11221C>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983532A>C | CA411501283 | POLR2F,SOX10 | c.469T>G (p.Trp157Gly) c.253T>G (p.Trp85Gly) n.542T>G c.293+16362A>C (n.293+16362A>C) c.294-2622A>C (n.294-2622A>C) c.*39-1520A>C (n.*39-1520A>C) n.70+807T>G n.158+11222A>C c.*38+11222A>C (n.*38+11222A>C) | |
22 | g.37983532A>G | CA411501287 | POLR2F,SOX10 | c.469T>C (p.Trp157Arg) c.253T>C (p.Trp85Arg) n.542T>C c.293+16362A>G (n.293+16362A>G) c.294-2622A>G (n.294-2622A>G) c.*39-1520A>G (n.*39-1520A>G) n.70+807T>C n.158+11222A>G c.*38+11222A>G (n.*38+11222A>G) | |
22 | g.37983532A>T | CA411501285 | POLR2F,SOX10 | c.469T>A (p.Trp157Arg) c.253T>A (p.Trp85Arg) n.542T>A c.293+16362A>T (n.293+16362A>T) c.294-2622A>T (n.294-2622A>T) c.*39-1520A>T (n.*39-1520A>T) n.70+807T>A n.158+11222A>T c.*38+11222A>T (n.*38+11222A>T) | |
22 | g.37983533G>A | CA514777094 | POLR2F,SOX10 | c.468C>T (p.Asp156=) c.252C>T (p.Asp84=) n.541C>T c.293+16363G>A (n.293+16363G>A) c.294-2621G>A (n.294-2621G>A) c.*39-1519G>A (n.*39-1519G>A) n.70+806C>T n.158+11223G>A c.*38+11223G>A (n.*38+11223G>A) | |
22 | g.37983533G>C | CA411501290 | POLR2F,SOX10 | c.468C>G (p.Asp156Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.541C>G c.293+16363G>C (n.293+16363G>C) c.294-2621G>C (n.294-2621G>C) c.*39-1519G>C (n.*39-1519G>C) n.70+806C>G n.158+11223G>C c.*38+11223G>C (n.*38+11223G>C) | |
22 | g.37983533G>T | CA411501291 | POLR2F,SOX10 | c.468C>A (p.Asp156Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.541C>A c.293+16363G>T (n.293+16363G>T) c.294-2621G>T (n.294-2621G>T) c.*39-1519G>T (n.*39-1519G>T) n.70+806C>A n.158+11223G>T c.*38+11223G>T (n.*38+11223G>T) | |
22 | g.37983534T>A | CA411501293 | POLR2F,SOX10 | c.467A>T (p.Asp156Val) c.251A>T (p.Asp84Val) n.540A>T c.293+16364T>A (n.293+16364T>A) c.294-2620T>A (n.294-2620T>A) c.*39-1518T>A (n.*39-1518T>A) n.70+805A>T n.158+11224T>A c.*38+11224T>A (n.*38+11224T>A) | |
22 | g.37983534T>C | CA411501296 | POLR2F,SOX10 | c.467A>G (p.Asp156Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.540A>G c.293+16364T>C (n.293+16364T>C) c.294-2620T>C (n.294-2620T>C) c.*39-1518T>C (n.*39-1518T>C) n.70+805A>G n.158+11224T>C c.*38+11224T>C (n.*38+11224T>C) | |
22 | g.37983534T>G | CA411501298 | POLR2F,SOX10 | c.467A>C (p.Asp156Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.540A>C c.293+16364T>G (n.293+16364T>G) c.294-2620T>G (n.294-2620T>G) c.*39-1518T>G (n.*39-1518T>G) n.70+805A>C n.158+11224T>G c.*38+11224T>G (n.*38+11224T>G) | |
22 | g.37983535C>A | CA411501306 | POLR2F,SOX10 | c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.539G>T c.293+16365C>A (n.293+16365C>A) c.294-2619C>A (n.294-2619C>A) c.*39-1517C>A (n.*39-1517C>A) n.70+804G>T n.158+11225C>A c.*38+11225C>A (n.*38+11225C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37983535C= | CA2404606283 | POLR2F,SOX10 | c.466G= (p.Asp156=) c.250G= (p.Asp84=) n.539G= c.293+16365C= (n.293+16365C=) c.294-2619C= (n.294-2619C=) c.*39-1517C= (n.*39-1517C=) n.70+804G= n.158+11225C= c.*38+11225C= (n.*38+11225C=) | |
22 | g.37983535C>G | CA411501304 | POLR2F,SOX10 | c.466G>C (p.Asp156His) c.250G>C (p.Asp84His) n.539G>C c.293+16365C>G (n.293+16365C>G) c.294-2619C>G (n.294-2619C>G) c.*39-1517C>G (n.*39-1517C>G) n.70+804G>C n.158+11225C>G c.*38+11225C>G (n.*38+11225C>G) | |
22 | g.37983535C>T | CA411501301 | POLR2F,SOX10 | c.466G>A (p.Asp156Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.539G>A c.293+16365C>T (n.293+16365C>T) c.294-2619C>T (n.294-2619C>T) c.*39-1517C>T (n.*39-1517C>T) n.70+804G>A n.158+11225C>T c.*38+11225C>T (n.*38+11225C>T) | ClinVar COSMIC |
22 | g.37983536G>A | CA10228704 | POLR2F,SOX10 | c.465C>T (p.Tyr155=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.538C>T c.293+16366G>A (n.293+16366G>A) c.294-2618G>A (n.294-2618G>A) c.*39-1516G>A (n.*39-1516G>A) n.70+803C>T n.158+11226G>A c.*38+11226G>A (n.*38+11226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983536G>C | CA118750 | POLR2F,SOX10 | c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.538C>G c.293+16366G>C (n.293+16366G>C) c.294-2618G>C (n.294-2618G>C) c.*39-1516G>C (n.*39-1516G>C) n.70+803C>G n.158+11226G>C c.*38+11226G>C (n.*38+11226G>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983536G= | CA2404606284 | POLR2F,SOX10 | c.465C= (p.Tyr155=) c.249C= (p.Tyr83=) n.538C= c.293+16366G= (n.293+16366G=) c.294-2618G= (n.294-2618G=) c.*39-1516G= (n.*39-1516G=) n.70+803C= n.158+11226G= c.*38+11226G= (n.*38+11226G=) | |
22 | g.37983536G>T | CA324166427 | POLR2F,SOX10 | c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.538C>A c.293+16366G>T (n.293+16366G>T) c.294-2618G>T (n.294-2618G>T) c.*39-1516G>T (n.*39-1516G>T) n.70+803C>A n.158+11226G>T c.*38+11226G>T (n.*38+11226G>T) | dbSNP |
22 | g.37983537T>A | CA411501311 | POLR2F,SOX10 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.537A>T c.293+16367T>A (n.293+16367T>A) c.294-2617T>A (n.294-2617T>A) c.*39-1515T>A (n.*39-1515T>A) n.70+802A>T n.158+11227T>A c.*38+11227T>A (n.*38+11227T>A) | |
22 | g.37983537T>C | CA411501314 | POLR2F,SOX10 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.537A>G c.293+16367T>C (n.293+16367T>C) c.294-2617T>C (n.294-2617T>C) c.*39-1515T>C (n.*39-1515T>C) n.70+802A>G n.158+11227T>C c.*38+11227T>C (n.*38+11227T>C) | |
22 | g.37983537T>G | CA411501316 | POLR2F,SOX10 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.537A>C c.293+16367T>G (n.293+16367T>G) c.294-2617T>G (n.294-2617T>G) c.*39-1515T>G (n.*39-1515T>G) n.70+802A>C n.158+11227T>G c.*38+11227T>G (n.*38+11227T>G) | |
22 | g.37983538A>C | CA411501323 | POLR2F,SOX10 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.536T>G c.293+16368A>C (n.293+16368A>C) c.294-2616A>C (n.294-2616A>C) c.*39-1514A>C (n.*39-1514A>C) n.70+801T>G n.158+11228A>C c.*38+11228A>C (n.*38+11228A>C) | |
22 | g.37983538A>G | CA411501319 | POLR2F,SOX10 | c.463T>C (p.Tyr155His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.536T>C c.293+16368A>G (n.293+16368A>G) c.294-2616A>G (n.294-2616A>G) c.*39-1514A>G (n.*39-1514A>G) n.70+801T>C n.158+11228A>G c.*38+11228A>G (n.*38+11228A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983538A>T | CA411501321 | POLR2F,SOX10 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.536T>A c.293+16368A>T (n.293+16368A>T) c.294-2616A>T (n.294-2616A>T) c.*39-1514A>T (n.*39-1514A>T) n.70+801T>A n.158+11228A>T c.*38+11228A>T (n.*38+11228A>T) | |
22 | g.37983539del | CA2695230847 | POLR2F,SOX10 | c.462del (p.Tyr155ThrfsTer26) c.246del (p.Tyr83ThrfsTer26) n.535del c.293+16369del (n.293+16369del) c.294-2615del (n.294-2615del) c.*39-1513del (n.*39-1513del) n.70+800del n.158+11229del c.*38+11229del (n.*38+11229del) | |
22 | g.37983539G>A | CA514777095 | POLR2F,SOX10 | c.462C>T (p.Gly154=) c.246C>T (p.Gly82=) n.535C>T c.293+16369G>A (n.293+16369G>A) c.294-2615G>A (n.294-2615G>A) c.*39-1513G>A (n.*39-1513G>A) n.70+800C>T n.158+11229G>A c.*38+11229G>A (n.*38+11229G>A) | |
22 | g.37983539G>C | CA10228705 | POLR2F,SOX10 | c.462C>G (p.Gly154=) c.246C>G (p.Gly82=) n.535C>G c.293+16369G>C (n.293+16369G>C) c.294-2615G>C (n.294-2615G>C) c.*39-1513G>C (n.*39-1513G>C) n.70+800C>G n.158+11229G>C c.*38+11229G>C (n.*38+11229G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983539G= | CA2404606285 | POLR2F,SOX10 | c.462C= (p.Gly154=) c.246C= (p.Gly82=) n.535C= c.293+16369G= (n.293+16369G=) c.294-2615G= (n.294-2615G=) c.*39-1513G= (n.*39-1513G=) n.70+800C= n.158+11229G= c.*38+11229G= (n.*38+11229G=) | |
22 | g.37983539G>T | CA514777096 | POLR2F,SOX10 | c.462C>A (p.Gly154=) c.246C>A (p.Gly82=) n.535C>A c.293+16369G>T (n.293+16369G>T) c.294-2615G>T (n.294-2615G>T) c.*39-1513G>T (n.*39-1513G>T) n.70+800C>A n.158+11229G>T c.*38+11229G>T (n.*38+11229G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983540C>A | CA411501327 | POLR2F,SOX10 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.534G>T c.293+16370C>A (n.293+16370C>A) c.294-2614C>A (n.294-2614C>A) c.*39-1512C>A (n.*39-1512C>A) n.70+799G>T n.158+11230C>A c.*38+11230C>A (n.*38+11230C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983540C= | CA2404606286 | POLR2F,SOX10 | c.461G= (p.Gly154=) c.245G= (p.Gly82=) n.534G= c.293+16370C= (n.293+16370C=) c.294-2614C= (n.294-2614C=) c.*39-1512C= (n.*39-1512C=) n.70+799G= n.158+11230C= c.*38+11230C= (n.*38+11230C=) | |
22 | g.37983540C>G | CA411501329 | POLR2F,SOX10 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.534G>C c.293+16370C>G (n.293+16370C>G) c.294-2614C>G (n.294-2614C>G) c.*39-1512C>G (n.*39-1512C>G) n.70+799G>C n.158+11230C>G c.*38+11230C>G (n.*38+11230C>G) | |
22 | g.37983540C>T | CA411501332 | POLR2F,SOX10 | c.461G>A (p.Gly154Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.534G>A c.293+16370C>T (n.293+16370C>T) c.294-2614C>T (n.294-2614C>T) c.*39-1512C>T (n.*39-1512C>T) n.70+799G>A n.158+11230C>T c.*38+11230C>T (n.*38+11230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983541del | CA2739290383 | POLR2F,SOX10 | c.461del (p.Gly154AlafsTer27) c.245del (p.Gly82AlafsTer27) n.534del c.293+16371del (n.293+16371del) c.294-2613del (n.294-2613del) c.*39-1511del (n.*39-1511del) n.70+799del n.158+11231del c.*38+11231del (n.*38+11231del) | |
22 | g.37983541C>A | CA411501334 | POLR2F,SOX10 | c.460G>T (p.Gly154Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.533G>T c.293+16371C>A (n.293+16371C>A) c.294-2613C>A (n.294-2613C>A) c.*39-1511C>A (n.*39-1511C>A) n.70+798G>T n.158+11231C>A c.*38+11231C>A (n.*38+11231C>A) | |
22 | g.37983541C>G | CA411501335 | POLR2F,SOX10 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.533G>C c.293+16371C>G (n.293+16371C>G) c.294-2613C>G (n.294-2613C>G) c.*39-1511C>G (n.*39-1511C>G) n.70+798G>C n.158+11231C>G c.*38+11231C>G (n.*38+11231C>G) | |
22 | g.37983541C>T | CA411501337 | POLR2F,SOX10 | c.460G>A (p.Gly154Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.533G>A c.293+16371C>T (n.293+16371C>T) c.294-2613C>T (n.294-2613C>T) c.*39-1511C>T (n.*39-1511C>T) n.70+798G>A n.158+11231C>T c.*38+11231C>T (n.*38+11231C>T) | |
22 | g.37983542G>A | CA514777097 | POLR2F,SOX10 | c.459C>T (p.Ser153=) c.243C>T (p.Ser81=) n.532C>T c.293+16372G>A (n.293+16372G>A) c.294-2612G>A (n.294-2612G>A) c.*39-1510G>A (n.*39-1510G>A) n.70+797C>T n.158+11232G>A c.*38+11232G>A (n.*38+11232G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983542G>C | CA411501340 | POLR2F,SOX10 | c.459C>G (p.Ser153Arg) c.243C>G (p.Ser81Arg) n.532C>G c.293+16372G>C (n.293+16372G>C) c.294-2612G>C (n.294-2612G>C) c.*39-1510G>C (n.*39-1510G>C) n.70+797C>G n.158+11232G>C c.*38+11232G>C (n.*38+11232G>C) | |
22 | g.37983542G>T | CA411501341 | POLR2F,SOX10 | c.459C>A (p.Ser153Arg) c.243C>A (p.Ser81Arg) n.532C>A c.293+16372G>T (n.293+16372G>T) c.294-2612G>T (n.294-2612G>T) c.*39-1510G>T (n.*39-1510G>T) n.70+797C>A n.158+11232G>T c.*38+11232G>T (n.*38+11232G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983543C>A | CA411501344 | POLR2F,SOX10 | c.458G>T (p.Ser153Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.531G>T c.293+16373C>A (n.293+16373C>A) c.294-2611C>A (n.294-2611C>A) c.*39-1509C>A (n.*39-1509C>A) n.70+796G>T n.158+11233C>A c.*38+11233C>A (n.*38+11233C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983543C>G | CA411501345 | POLR2F,SOX10 | c.458G>C (p.Ser153Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.531G>C c.293+16373C>G (n.293+16373C>G) c.294-2611C>G (n.294-2611C>G) c.*39-1509C>G (n.*39-1509C>G) n.70+796G>C n.158+11233C>G c.*38+11233C>G (n.*38+11233C>G) | |
22 | g.37983543C>T | CA411501347 | POLR2F,SOX10 | c.458G>A (p.Ser153Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.531G>A c.293+16373C>T (n.293+16373C>T) c.294-2611C>T (n.294-2611C>T) c.*39-1509C>T (n.*39-1509C>T) n.70+796G>A n.158+11233C>T c.*38+11233C>T (n.*38+11233C>T) | COSMIC |
22 | g.37983544T>A | CA411501350 | POLR2F,SOX10 | c.457A>T (p.Ser153Cys) c.241A>T (p.Ser81Cys) n.530A>T c.293+16374T>A (n.293+16374T>A) c.294-2610T>A (n.294-2610T>A) c.*39-1508T>A (n.*39-1508T>A) n.70+795A>T n.158+11234T>A c.*38+11234T>A (n.*38+11234T>A) | |
22 | g.37983544T>C | CA411501355 | POLR2F,SOX10 | c.457A>G (p.Ser153Gly) c.241A>G (p.Ser81Gly) n.530A>G c.293+16374T>C (n.293+16374T>C) c.294-2610T>C (n.294-2610T>C) c.*39-1508T>C (n.*39-1508T>C) n.70+795A>G n.158+11234T>C c.*38+11234T>C (n.*38+11234T>C) | |
22 | g.37983544T>G | CA411501353 | POLR2F,SOX10 | c.457A>C (p.Ser153Arg) c.241A>C (p.Ser81Arg) n.530A>C c.293+16374T>G (n.293+16374T>G) c.294-2610T>G (n.294-2610T>G) c.*39-1508T>G (n.*39-1508T>G) n.70+795A>C n.158+11234T>G c.*38+11234T>G (n.*38+11234T>G) | |
22 | g.37983545G>A | CA514777098 | POLR2F,SOX10 | c.456C>T (p.Leu152=) c.240C>T (p.Leu80=) n.529C>T c.293+16375G>A (n.293+16375G>A) c.294-2609G>A (n.294-2609G>A) c.*39-1507G>A (n.*39-1507G>A) n.70+794C>T n.158+11235G>A c.*38+11235G>A (n.*38+11235G>A) | |
22 | g.37983545G>C | CA514777099 | POLR2F,SOX10 | c.456C>G (p.Leu152=) c.240C>G (p.Leu80=) n.529C>G c.293+16375G>C (n.293+16375G>C) c.294-2609G>C (n.294-2609G>C) c.*39-1507G>C (n.*39-1507G>C) n.70+794C>G n.158+11235G>C c.*38+11235G>C (n.*38+11235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983545G= | CA2404606287 | POLR2F,SOX10 | c.456C= (p.Leu152=) c.240C= (p.Leu80=) n.529C= c.293+16375G= (n.293+16375G=) c.294-2609G= (n.294-2609G=) c.*39-1507G= (n.*39-1507G=) n.70+794C= n.158+11235G= c.*38+11235G= (n.*38+11235G=) | |
22 | g.37983545G>T | CA514777100 | POLR2F,SOX10 | c.456C>A (p.Leu152=) c.240C>A (p.Leu80=) n.529C>A c.293+16375G>T (n.293+16375G>T) c.294-2609G>T (n.294-2609G>T) c.*39-1507G>T (n.*39-1507G>T) n.70+794C>A n.158+11235G>T c.*38+11235G>T (n.*38+11235G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983546A>C | CA411501357 | POLR2F,SOX10 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.528T>G c.293+16376A>C (n.293+16376A>C) c.294-2608A>C (n.294-2608A>C) c.*39-1506A>C (n.*39-1506A>C) n.70+793T>G n.158+11236A>C c.*38+11236A>C (n.*38+11236A>C) | |
22 | g.37983546A>G | CA411501359 | POLR2F,SOX10 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.528T>C c.293+16376A>G (n.293+16376A>G) c.294-2608A>G (n.294-2608A>G) c.*39-1506A>G (n.*39-1506A>G) n.70+793T>C n.158+11236A>G c.*38+11236A>G (n.*38+11236A>G) | |
22 | g.37983546A>T | CA411501361 | POLR2F,SOX10 | c.455T>A (p.Leu152His) c.239T>A (p.Leu80His) n.528T>A c.293+16376A>T (n.293+16376A>T) c.294-2608A>T (n.294-2608A>T) c.*39-1506A>T (n.*39-1506A>T) n.70+793T>A n.158+11236A>T c.*38+11236A>T (n.*38+11236A>T) | |
22 | g.37983547G>A | CA411501363 | POLR2F,SOX10 | c.454C>T (p.Leu152Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) n.527C>T c.293+16377G>A (n.293+16377G>A) c.294-2607G>A (n.294-2607G>A) c.*39-1505G>A (n.*39-1505G>A) n.70+792C>T n.158+11237G>A c.*38+11237G>A (n.*38+11237G>A) | |
22 | g.37983547G>C | CA411501365 | POLR2F,SOX10 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.527C>G c.293+16377G>C (n.293+16377G>C) c.294-2607G>C (n.294-2607G>C) c.*39-1505G>C (n.*39-1505G>C) n.70+792C>G n.158+11237G>C c.*38+11237G>C (n.*38+11237G>C) | |
22 | g.37983547G>T | CA411501368 | POLR2F,SOX10 | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.238C>A (p.Leu80Ile) n.527C>A c.293+16377G>T (n.293+16377G>T) c.294-2607G>T (n.294-2607G>T) c.*39-1505G>T (n.*39-1505G>T) n.70+792C>A n.158+11237G>T c.*38+11237G>T (n.*38+11237G>T) | |
22 | g.37983548C>A | CA514777101 | POLR2F,SOX10 | c.453G>T (p.Val151=) c.237G>T (p.Val79=) n.526G>T c.293+16378C>A (n.293+16378C>A) c.294-2606C>A (n.294-2606C>A) c.*39-1504C>A (n.*39-1504C>A) n.70+791G>T n.158+11238C>A c.*38+11238C>A (n.*38+11238C>A) | |
22 | g.37983548C>G | CA514777102 | POLR2F,SOX10 | c.453G>C (p.Val151=) c.237G>C (p.Val79=) n.526G>C c.293+16378C>G (n.293+16378C>G) c.294-2606C>G (n.294-2606C>G) c.*39-1504C>G (n.*39-1504C>G) n.70+791G>C n.158+11238C>G c.*38+11238C>G (n.*38+11238C>G) | |
22 | g.37983548C>T | CA514777103 | POLR2F,SOX10 | c.453G>A (p.Val151=) c.237G>A (p.Val79=) n.526G>A c.293+16378C>T (n.293+16378C>T) c.294-2606C>T (n.294-2606C>T) c.*39-1504C>T (n.*39-1504C>T) n.70+791G>A n.158+11238C>T c.*38+11238C>T (n.*38+11238C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983549A>C | CA411501369 | POLR2F,SOX10 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.525T>G c.293+16379A>C (n.293+16379A>C) c.294-2605A>C (n.294-2605A>C) c.*39-1503A>C (n.*39-1503A>C) n.70+790T>G n.158+11239A>C c.*38+11239A>C (n.*38+11239A>C) | |
22 | g.37983549A>G | CA411501371 | POLR2F,SOX10 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.525T>C c.293+16379A>G (n.293+16379A>G) c.294-2605A>G (n.294-2605A>G) c.*39-1503A>G (n.*39-1503A>G) n.70+790T>C n.158+11239A>G c.*38+11239A>G (n.*38+11239A>G) | |
22 | g.37983549A>T | CA411501372 | POLR2F,SOX10 | c.452T>A (p.Val151Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.525T>A c.293+16379A>T (n.293+16379A>T) c.294-2605A>T (n.294-2605A>T) c.*39-1503A>T (n.*39-1503A>T) n.70+790T>A n.158+11239A>T c.*38+11239A>T (n.*38+11239A>T) | |
22 | g.37983550C>A | CA411501374 | POLR2F,SOX10 | c.451G>T (p.Val151Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.524G>T c.293+16380C>A (n.293+16380C>A) c.294-2604C>A (n.294-2604C>A) c.*39-1502C>A (n.*39-1502C>A) n.70+789G>T n.158+11240C>A c.*38+11240C>A (n.*38+11240C>A) | |
22 | g.37983550C>G | CA411501375 | POLR2F,SOX10 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.524G>C c.293+16380C>G (n.293+16380C>G) c.294-2604C>G (n.294-2604C>G) c.*39-1502C>G (n.*39-1502C>G) n.70+789G>C n.158+11240C>G c.*38+11240C>G (n.*38+11240C>G) | |
22 | g.37983550C>T | CA411501377 | POLR2F,SOX10 | c.451G>A (p.Val151Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.524G>A c.293+16380C>T (n.293+16380C>T) c.294-2604C>T (n.294-2604C>T) c.*39-1502C>T (n.*39-1502C>T) n.70+789G>A n.158+11240C>T c.*38+11240C>T (n.*38+11240C>T) | |
22 | g.37983551C>A | CA411501381 | POLR2F,SOX10 | c.450G>T (p.Gln150His) c.234G>T (p.Gln78His) n.523G>T c.293+16381C>A (n.293+16381C>A) c.294-2603C>A (n.294-2603C>A) c.*39-1501C>A (n.*39-1501C>A) n.70+788G>T n.158+11241C>A c.*38+11241C>A (n.*38+11241C>A) | |
22 | g.37983551C>G | CA411501380 | POLR2F,SOX10 | c.450G>C (p.Gln150His) c.234G>C (p.Gln78His) n.523G>C c.293+16381C>G (n.293+16381C>G) c.294-2603C>G (n.294-2603C>G) c.*39-1501C>G (n.*39-1501C>G) n.70+788G>C n.158+11241C>G c.*38+11241C>G (n.*38+11241C>G) | |
22 | g.37983551C>T | CA514777104 | POLR2F,SOX10 | c.450G>A (p.Gln150=) c.234G>A (p.Gln78=) n.523G>A c.293+16381C>T (n.293+16381C>T) c.294-2603C>T (n.294-2603C>T) c.*39-1501C>T (n.*39-1501C>T) n.70+788G>A n.158+11241C>T c.*38+11241C>T (n.*38+11241C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983554_37983557dup | CA2695200115 | POLR2F,SOX10 | c.447_450dup (p.Val151ProfsTer?) c.231_234dup (p.Val79ProfsTer?) n.520_523dup c.293+16384_293+16387dup (n.293+16384_293+16387dup) c.294-2600_294-2597dup (n.294-2600_294-2597dup) c.*39-1498_*39-1495dup (n.*39-1498_*39-1495dup) n.70+785_70+788dup n.158+11244_158+11247dup c.*38+11244_*38+11247dup (n.*38+11244_*38+11247dup) | ClinVar |
22 | g.37983552T>A | CA411501385 | POLR2F,SOX10 | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.522A>T c.293+16382T>A (n.293+16382T>A) c.294-2602T>A (n.294-2602T>A) c.*39-1500T>A (n.*39-1500T>A) n.70+787A>T n.158+11242T>A c.*38+11242T>A (n.*38+11242T>A) | |
22 | g.37983552T>C | CA411501387 | POLR2F,SOX10 | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.522A>G c.293+16382T>C (n.293+16382T>C) c.294-2602T>C (n.294-2602T>C) c.*39-1500T>C (n.*39-1500T>C) n.70+787A>G n.158+11242T>C c.*38+11242T>C (n.*38+11242T>C) | |
22 | g.37983552T>G | CA411501389 | POLR2F,SOX10 | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.522A>C c.293+16382T>G (n.293+16382T>G) c.294-2602T>G (n.294-2602T>G) c.*39-1500T>G (n.*39-1500T>G) n.70+787A>C n.158+11242T>G c.*38+11242T>G (n.*38+11242T>G) | |
22 | g.37983553G>A | CA411501391 | POLR2F,SOX10 | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.521C>T c.293+16383G>A (n.293+16383G>A) c.294-2601G>A (n.294-2601G>A) c.*39-1499G>A (n.*39-1499G>A) n.70+786C>T n.158+11243G>A c.*38+11243G>A (n.*38+11243G>A) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983553G>C | CA411501393 | POLR2F,SOX10 | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.521C>G c.293+16383G>C (n.293+16383G>C) c.294-2601G>C (n.294-2601G>C) c.*39-1499G>C (n.*39-1499G>C) n.70+786C>G n.158+11243G>C c.*38+11243G>C (n.*38+11243G>C) | |
22 | g.37983553G= | CA2404606288 | POLR2F,SOX10 | c.448C= (p.Gln150=) c.232C= (p.Gln78=) n.521C= c.293+16383G= (n.293+16383G=) c.294-2601G= (n.294-2601G=) c.*39-1499G= (n.*39-1499G=) n.70+786C= n.158+11243G= c.*38+11243G= (n.*38+11243G=) | |
22 | g.37983553G>T | CA411501396 | POLR2F,SOX10 | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.521C>A c.293+16383G>T (n.293+16383G>T) c.294-2601G>T (n.294-2601G>T) c.*39-1499G>T (n.*39-1499G>T) n.70+786C>A n.158+11243G>T c.*38+11243G>T (n.*38+11243G>T) | |
22 | g.37983554G>A | CA10228706 | POLR2F,SOX10 | c.447C>T (p.Ser149=) c.231C>T (p.Ser77=) n.520C>T c.293+16384G>A (n.293+16384G>A) c.294-2600G>A (n.294-2600G>A) c.*39-1498G>A (n.*39-1498G>A) n.70+785C>T n.158+11244G>A c.*38+11244G>A (n.*38+11244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983554G>C | CA411501399 | POLR2F,SOX10 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.231C>G (p.Ser77Arg) n.520C>G c.293+16384G>C (n.293+16384G>C) c.294-2600G>C (n.294-2600G>C) c.*39-1498G>C (n.*39-1498G>C) n.70+785C>G n.158+11244G>C c.*38+11244G>C (n.*38+11244G>C) | |
22 | g.37983554G= | CA2404606289 | POLR2F,SOX10 | c.447C= (p.Ser149=) c.231C= (p.Ser77=) n.520C= c.293+16384G= (n.293+16384G=) c.294-2600G= (n.294-2600G=) c.*39-1498G= (n.*39-1498G=) n.70+785C= n.158+11244G= c.*38+11244G= (n.*38+11244G=) | |
22 | g.37983554G>T | CA411501400 | POLR2F,SOX10 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.231C>A (p.Ser77Arg) n.520C>A c.293+16384G>T (n.293+16384G>T) c.294-2600G>T (n.294-2600G>T) c.*39-1498G>T (n.*39-1498G>T) n.70+785C>A n.158+11244G>T c.*38+11244G>T (n.*38+11244G>T) | |
22 | g.37983555C>A | CA411501402 | POLR2F,SOX10 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) n.519G>T c.293+16385C>A (n.293+16385C>A) c.294-2599C>A (n.294-2599C>A) c.*39-1497C>A (n.*39-1497C>A) n.70+784G>T n.158+11245C>A c.*38+11245C>A (n.*38+11245C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983555C>G | CA411501404 | POLR2F,SOX10 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) n.519G>C c.293+16385C>G (n.293+16385C>G) c.294-2599C>G (n.294-2599C>G) c.*39-1497C>G (n.*39-1497C>G) n.70+784G>C n.158+11245C>G c.*38+11245C>G (n.*38+11245C>G) | |
22 | g.37983555C>T | CA411501405 | POLR2F,SOX10 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) n.519G>A c.293+16385C>T (n.293+16385C>T) c.294-2599C>T (n.294-2599C>T) c.*39-1497C>T (n.*39-1497C>T) n.70+784G>A n.158+11245C>T c.*38+11245C>T (n.*38+11245C>T) | |
22 | g.37983556T>A | CA411501412 | POLR2F,SOX10 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) n.518A>T c.293+16386T>A (n.293+16386T>A) c.294-2598T>A (n.294-2598T>A) c.*39-1496T>A (n.*39-1496T>A) n.70+783A>T n.158+11246T>A c.*38+11246T>A (n.*38+11246T>A) | |
22 | g.37983556T>C | CA411501410 | POLR2F,SOX10 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) n.518A>G c.293+16386T>C (n.293+16386T>C) c.294-2598T>C (n.294-2598T>C) c.*39-1496T>C (n.*39-1496T>C) n.70+783A>G n.158+11246T>C c.*38+11246T>C (n.*38+11246T>C) | |
22 | g.37983556T>G | CA411501408 | POLR2F,SOX10 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) n.518A>C c.293+16386T>G (n.293+16386T>G) c.294-2598T>G (n.294-2598T>G) c.*39-1496T>G (n.*39-1496T>G) n.70+783A>C n.158+11246T>G c.*38+11246T>G (n.*38+11246T>G) | |
22 | g.37983557G>A | CA514777105 | POLR2F,SOX10 | c.444C>T (p.Val148=) c.228C>T (p.Val76=) n.517C>T c.293+16387G>A (n.293+16387G>A) c.294-2597G>A (n.294-2597G>A) c.*39-1495G>A (n.*39-1495G>A) n.70+782C>T n.158+11247G>A c.*38+11247G>A (n.*38+11247G>A) | |
22 | g.37983557G>C | CA514777106 | POLR2F,SOX10 | c.444C>G (p.Val148=) c.228C>G (p.Val76=) n.517C>G c.293+16387G>C (n.293+16387G>C) c.294-2597G>C (n.294-2597G>C) c.*39-1495G>C (n.*39-1495G>C) n.70+782C>G n.158+11247G>C c.*38+11247G>C (n.*38+11247G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983557G>T | CA514777107 | POLR2F,SOX10 | c.444C>A (p.Val148=) c.228C>A (p.Val76=) n.517C>A c.293+16387G>T (n.293+16387G>T) c.294-2597G>T (n.294-2597G>T) c.*39-1495G>T (n.*39-1495G>T) n.70+782C>A n.158+11247G>T c.*38+11247G>T (n.*38+11247G>T) | |
22 | g.37983558A>C | CA411501418 | POLR2F,SOX10 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.516T>G c.293+16388A>C (n.293+16388A>C) c.294-2596A>C (n.294-2596A>C) c.*39-1494A>C (n.*39-1494A>C) n.70+781T>G n.158+11248A>C c.*38+11248A>C (n.*38+11248A>C) | |
22 | g.37983558A>G | CA411501415 | POLR2F,SOX10 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.516T>C c.293+16388A>G (n.293+16388A>G) c.294-2596A>G (n.294-2596A>G) c.*39-1494A>G (n.*39-1494A>G) n.70+781T>C n.158+11248A>G c.*38+11248A>G (n.*38+11248A>G) | |
22 | g.37983558A>T | CA411501416 | POLR2F,SOX10 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) n.516T>A c.293+16388A>T (n.293+16388A>T) c.294-2596A>T (n.294-2596A>T) c.*39-1494A>T (n.*39-1494A>T) n.70+781T>A n.158+11248A>T c.*38+11248A>T (n.*38+11248A>T) | |
22 | g.37983559C>A | CA411501421 | POLR2F,SOX10 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) n.515G>T c.293+16389C>A (n.293+16389C>A) c.294-2595C>A (n.294-2595C>A) c.*39-1493C>A (n.*39-1493C>A) n.70+780G>T n.158+11249C>A c.*38+11249C>A (n.*38+11249C>A) | COSMIC |
22 | g.37983559C>G | CA411501424 | POLR2F,SOX10 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.515G>C c.293+16389C>G (n.293+16389C>G) c.294-2595C>G (n.294-2595C>G) c.*39-1493C>G (n.*39-1493C>G) n.70+780G>C n.158+11249C>G c.*38+11249C>G (n.*38+11249C>G) | |
22 | g.37983559C>T | CA411501425 | POLR2F,SOX10 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) n.515G>A c.293+16389C>T (n.293+16389C>T) c.294-2595C>T (n.294-2595C>T) c.*39-1493C>T (n.*39-1493C>T) n.70+780G>A n.158+11249C>T c.*38+11249C>T (n.*38+11249C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983560G>A | CA10228707 | POLR2F,SOX10 | c.441C>T (p.Ala147=) c.225C>T (p.Ala75=) n.514C>T c.293+16390G>A (n.293+16390G>A) c.294-2594G>A (n.294-2594G>A) c.*39-1492G>A (n.*39-1492G>A) n.70+779C>T n.158+11250G>A c.*38+11250G>A (n.*38+11250G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983560G>C | CA514777108 | POLR2F,SOX10 | c.441C>G (p.Ala147=) c.225C>G (p.Ala75=) n.514C>G c.293+16390G>C (n.293+16390G>C) c.294-2594G>C (n.294-2594G>C) c.*39-1492G>C (n.*39-1492G>C) n.70+779C>G n.158+11250G>C c.*38+11250G>C (n.*38+11250G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983560G= | CA2404606290 | POLR2F,SOX10 | c.441C= (p.Ala147=) c.225C= (p.Ala75=) n.514C= c.293+16390G= (n.293+16390G=) c.294-2594G= (n.294-2594G=) c.*39-1492G= (n.*39-1492G=) n.70+779C= n.158+11250G= c.*38+11250G= (n.*38+11250G=) | |
22 | g.37983560G>T | CA514777109 | POLR2F,SOX10 | c.441C>A (p.Ala147=) c.225C>A (p.Ala75=) n.514C>A c.293+16390G>T (n.293+16390G>T) c.294-2594G>T (n.294-2594G>T) c.*39-1492G>T (n.*39-1492G>T) n.70+779C>A n.158+11250G>T c.*38+11250G>T (n.*38+11250G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983561G>A | CA411501428 | POLR2F,SOX10 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.513C>T c.293+16391G>A (n.293+16391G>A) c.294-2593G>A (n.294-2593G>A) c.*39-1491G>A (n.*39-1491G>A) n.70+778C>T n.158+11251G>A c.*38+11251G>A (n.*38+11251G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983561G>C | CA411501426 | POLR2F,SOX10 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.513C>G c.293+16391G>C (n.293+16391G>C) c.294-2593G>C (n.294-2593G>C) c.*39-1491G>C (n.*39-1491G>C) n.70+778C>G n.158+11251G>C c.*38+11251G>C (n.*38+11251G>C) | |
22 | g.37983561G>T | CA411501427 | POLR2F,SOX10 | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.513C>A c.293+16391G>T (n.293+16391G>T) c.294-2593G>T (n.294-2593G>T) c.*39-1491G>T (n.*39-1491G>T) n.70+778C>A n.158+11251G>T c.*38+11251G>T (n.*38+11251G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983562C>A | CA411501429 | POLR2F,SOX10 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.512G>T c.293+16392C>A (n.293+16392C>A) c.294-2592C>A (n.294-2592C>A) c.*39-1490C>A (n.*39-1490C>A) n.70+777G>T n.158+11252C>A c.*38+11252C>A (n.*38+11252C>A) | |
22 | g.37983562C>G | CA411501430 | POLR2F,SOX10 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.512G>C c.293+16392C>G (n.293+16392C>G) c.294-2592C>G (n.294-2592C>G) c.*39-1490C>G (n.*39-1490C>G) n.70+777G>C n.158+11252C>G c.*38+11252C>G (n.*38+11252C>G) | |
22 | g.37983562C>T | CA411501432 | POLR2F,SOX10 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.512G>A c.293+16392C>T (n.293+16392C>T) c.294-2592C>T (n.294-2592C>T) c.*39-1490C>T (n.*39-1490C>T) n.70+777G>A n.158+11252C>T c.*38+11252C>T (n.*38+11252C>T) | |
22 | g.37983563C>A | CA411501434 | POLR2F,SOX10 | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.511G>T c.293+16393C>A (n.293+16393C>A) c.294-2591C>A (n.294-2591C>A) c.*39-1489C>A (n.*39-1489C>A) n.70+776G>T n.158+11253C>A c.*38+11253C>A (n.*38+11253C>A) | |
22 | g.37983563C>G | CA411501435 | POLR2F,SOX10 | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.511G>C c.293+16393C>G (n.293+16393C>G) c.294-2591C>G (n.294-2591C>G) c.*39-1489C>G (n.*39-1489C>G) n.70+776G>C n.158+11253C>G c.*38+11253C>G (n.*38+11253C>G) | |
22 | g.37983563C>T | CA514777110 | POLR2F,SOX10 | c.438G>A (p.Glu146=) c.222G>A (p.Glu74=) n.511G>A c.293+16393C>T (n.293+16393C>T) c.294-2591C>T (n.294-2591C>T) c.*39-1489C>T (n.*39-1489C>T) n.70+776G>A n.158+11253C>T c.*38+11253C>T (n.*38+11253C>T) | |
22 | g.37983564T>A | CA411501439 | POLR2F,SOX10 | c.437A>T (p.Glu146Val) c.221A>T (p.Glu74Val) n.510A>T c.293+16394T>A (n.293+16394T>A) c.294-2590T>A (n.294-2590T>A) c.*39-1488T>A (n.*39-1488T>A) n.70+775A>T n.158+11254T>A c.*38+11254T>A (n.*38+11254T>A) | |
22 | g.37983564T>C | CA411501437 | POLR2F,SOX10 | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.510A>G c.293+16394T>C (n.293+16394T>C) c.294-2590T>C (n.294-2590T>C) c.*39-1488T>C (n.*39-1488T>C) n.70+775A>G n.158+11254T>C c.*38+11254T>C (n.*38+11254T>C) | |
22 | g.37983564T>G | CA411501438 | POLR2F,SOX10 | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.510A>C c.293+16394T>G (n.293+16394T>G) c.294-2590T>G (n.294-2590T>G) c.*39-1488T>G (n.*39-1488T>G) n.70+775A>C n.158+11254T>G c.*38+11254T>G (n.*38+11254T>G) | |
22 | g.37983565C>A | CA411501442 | POLR2F,SOX10 | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.509G>T c.293+16395C>A (n.293+16395C>A) c.294-2589C>A (n.294-2589C>A) c.*39-1487C>A (n.*39-1487C>A) n.70+774G>T n.158+11255C>A c.*38+11255C>A (n.*38+11255C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983565C>G | CA411501443 | POLR2F,SOX10 | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.509G>C c.293+16395C>G (n.293+16395C>G) c.294-2589C>G (n.294-2589C>G) c.*39-1487C>G (n.*39-1487C>G) n.70+774G>C n.158+11255C>G c.*38+11255C>G (n.*38+11255C>G) | |
22 | g.37983565C>T | CA411501445 | POLR2F,SOX10 | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.509G>A c.293+16395C>T (n.293+16395C>T) c.294-2589C>T (n.294-2589C>T) c.*39-1487C>T (n.*39-1487C>T) n.70+774G>A n.158+11255C>T c.*38+11255C>T (n.*38+11255C>T) | COSMIC |
22 | g.37983566_37983675del | CA2695230848 | POLR2F,SOX10 | c.327_436del (p.Gly111ArgfsTer?) c.111_220del (p.Gly39ArgfsTer?) n.400_509del c.293+16396_293+16505del (n.293+16396_293+16505del) c.294-2588_294-2479del (n.294-2588_294-2479del) c.*39-1486_*39-1377del (n.*39-1486_*39-1377del) n.70+665_70+774del n.158+11256_158+11365del c.*38+11256_*38+11365del (n.*38+11256_*38+11365del) | |
22 | g.37983566G>A | CA514777111 | POLR2F,SOX10 | c.435C>T (p.Arg145=) c.219C>T (p.Arg73=) n.508C>T c.293+16396G>A (n.293+16396G>A) c.294-2588G>A (n.294-2588G>A) c.*39-1486G>A (n.*39-1486G>A) n.70+773C>T n.158+11256G>A c.*38+11256G>A (n.*38+11256G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983566G>C | CA514777112 | POLR2F,SOX10 | c.435C>G (p.Arg145=) c.219C>G (p.Arg73=) n.508C>G c.293+16396G>C (n.293+16396G>C) c.294-2588G>C (n.294-2588G>C) c.*39-1486G>C (n.*39-1486G>C) n.70+773C>G n.158+11256G>C c.*38+11256G>C (n.*38+11256G>C) | |
22 | g.37983566G>T | CA514777113 | POLR2F,SOX10 | c.435C>A (p.Arg145=) c.219C>A (p.Arg73=) n.508C>A c.293+16396G>T (n.293+16396G>T) c.294-2588G>T (n.294-2588G>T) c.*39-1486G>T (n.*39-1486G>T) n.70+773C>A n.158+11256G>T c.*38+11256G>T (n.*38+11256G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983567C>A | CA411501447 | POLR2F,SOX10 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.507G>T c.293+16397C>A (n.293+16397C>A) c.294-2587C>A (n.294-2587C>A) c.*39-1485C>A (n.*39-1485C>A) n.70+772G>T n.158+11257C>A c.*38+11257C>A (n.*38+11257C>A) | |
22 | g.37983567C>G | CA411501449 | POLR2F,SOX10 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.507G>C c.293+16397C>G (n.293+16397C>G) c.294-2587C>G (n.294-2587C>G) c.*39-1485C>G (n.*39-1485C>G) n.70+772G>C n.158+11257C>G c.*38+11257C>G (n.*38+11257C>G) | |
22 | g.37983567C>T | CA411501452 | POLR2F,SOX10 | c.434G>A (p.Arg145His) c.218G>A (p.Arg73His) n.507G>A c.293+16397C>T (n.293+16397C>T) c.294-2587C>T (n.294-2587C>T) c.*39-1485C>T (n.*39-1485C>T) n.70+772G>A n.158+11257C>T c.*38+11257C>T (n.*38+11257C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983568G>A | CA411501454 | POLR2F,SOX10 | c.433C>T (p.Arg145Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.506C>T c.293+16398G>A (n.293+16398G>A) c.294-2586G>A (n.294-2586G>A) c.*39-1484G>A (n.*39-1484G>A) n.70+771C>T n.158+11258G>A c.*38+11258G>A (n.*38+11258G>A) | |
22 | g.37983568G>C | CA411501456 | POLR2F,SOX10 | c.433C>G (p.Arg145Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.506C>G c.293+16398G>C (n.293+16398G>C) c.294-2586G>C (n.294-2586G>C) c.*39-1484G>C (n.*39-1484G>C) n.70+771C>G n.158+11258G>C c.*38+11258G>C (n.*38+11258G>C) | |
22 | g.37983568G>T | CA411501458 | POLR2F,SOX10 | c.433C>A (p.Arg145Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.506C>A c.293+16398G>T (n.293+16398G>T) c.294-2586G>T (n.294-2586G>T) c.*39-1484G>T (n.*39-1484G>T) n.70+771C>A n.158+11258G>T c.*38+11258G>T (n.*38+11258G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983569G>A | CA514777114 | POLR2F,SOX10 | c.432C>T (p.Ile144=) c.216C>T (p.Ile72=) n.505C>T c.293+16399G>A (n.293+16399G>A) c.294-2585G>A (n.294-2585G>A) c.*39-1483G>A (n.*39-1483G>A) n.70+770C>T n.158+11259G>A c.*38+11259G>A (n.*38+11259G>A) | COSMIC |
22 | g.37983569G>C | CA411501461 | POLR2F,SOX10 | c.432C>G (p.Ile144Met) c.216C>G (p.Ile72Met) n.505C>G c.293+16399G>C (n.293+16399G>C) c.294-2585G>C (n.294-2585G>C) c.*39-1483G>C (n.*39-1483G>C) n.70+770C>G n.158+11259G>C c.*38+11259G>C (n.*38+11259G>C) | |
22 | g.37983569G>T | CA514777115 | POLR2F,SOX10 | c.432C>A (p.Ile144=) c.216C>A (p.Ile72=) n.505C>A c.293+16399G>T (n.293+16399G>T) c.294-2585G>T (n.294-2585G>T) c.*39-1483G>T (n.*39-1483G>T) n.70+770C>A n.158+11259G>T c.*38+11259G>T (n.*38+11259G>T) | |
22 | g.37983570A>C | CA411501463 | POLR2F,SOX10 | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.504T>G c.293+16400A>C (n.293+16400A>C) c.294-2584A>C (n.294-2584A>C) c.*39-1482A>C (n.*39-1482A>C) n.70+769T>G n.158+11260A>C c.*38+11260A>C (n.*38+11260A>C) | |
22 | g.37983570A>G | CA411501464 | POLR2F,SOX10 | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.504T>C c.293+16400A>G (n.293+16400A>G) c.294-2584A>G (n.294-2584A>G) c.*39-1482A>G (n.*39-1482A>G) n.70+769T>C n.158+11260A>G c.*38+11260A>G (n.*38+11260A>G) | |
22 | g.37983570A>T | CA411501466 | POLR2F,SOX10 | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.504T>A c.293+16400A>T (n.293+16400A>T) c.294-2584A>T (n.294-2584A>T) c.*39-1482A>T (n.*39-1482A>T) n.70+769T>A n.158+11260A>T c.*38+11260A>T (n.*38+11260A>T) | |
22 | g.37983571T>A | CA411501469 | POLR2F,SOX10 | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.503A>T c.293+16401T>A (n.293+16401T>A) c.294-2583T>A (n.294-2583T>A) c.*39-1481T>A (n.*39-1481T>A) n.70+768A>T n.158+11261T>A c.*38+11261T>A (n.*38+11261T>A) | |
22 | g.37983571T>C | CA411501473 | POLR2F,SOX10 | c.430A>G (p.Ile144Val) c.214A>G (p.Ile72Val) n.503A>G c.293+16401T>C (n.293+16401T>C) c.294-2583T>C (n.294-2583T>C) c.*39-1481T>C (n.*39-1481T>C) n.70+768A>G n.158+11261T>C c.*38+11261T>C (n.*38+11261T>C) | |
22 | g.37983571T>G | CA411501471 | POLR2F,SOX10 | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.503A>C c.293+16401T>G (n.293+16401T>G) c.294-2583T>G (n.294-2583T>G) c.*39-1481T>G (n.*39-1481T>G) n.70+768A>C n.158+11261T>G c.*38+11261T>G (n.*38+11261T>G) | |
22 | g.37983572G>A | CA514777116 | POLR2F,SOX10 | c.429C>T (p.Cys143=) c.213C>T (p.Cys71=) n.502C>T c.293+16402G>A (n.293+16402G>A) c.294-2582G>A (n.294-2582G>A) c.*39-1480G>A (n.*39-1480G>A) n.70+767C>T n.158+11262G>A c.*38+11262G>A (n.*38+11262G>A) | |
22 | g.37983572G>C | CA411501476 | POLR2F,SOX10 | c.429C>G (p.Cys143Trp) c.213C>G (p.Cys71Trp) n.502C>G c.293+16402G>C (n.293+16402G>C) c.294-2582G>C (n.294-2582G>C) c.*39-1480G>C (n.*39-1480G>C) n.70+767C>G n.158+11262G>C c.*38+11262G>C (n.*38+11262G>C) | |
22 | g.37983572G>T | CA411501478 | POLR2F,SOX10 | c.429C>A (p.Cys143Ter) c.213C>A (p.Cys71Ter) n.502C>A c.293+16402G>T (n.293+16402G>T) c.294-2582G>T (n.294-2582G>T) c.*39-1480G>T (n.*39-1480G>T) n.70+767C>A n.158+11262G>T c.*38+11262G>T (n.*38+11262G>T) | |
22 | g.37983573C>A | CA411501480 | POLR2F,SOX10 | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.501G>T c.293+16403C>A (n.293+16403C>A) c.294-2581C>A (n.294-2581C>A) c.*39-1479C>A (n.*39-1479C>A) n.70+766G>T n.158+11263C>A c.*38+11263C>A (n.*38+11263C>A) | |
22 | g.37983573C>G | CA411501483 | POLR2F,SOX10 | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) n.501G>C c.293+16403C>G (n.293+16403C>G) c.294-2581C>G (n.294-2581C>G) c.*39-1479C>G (n.*39-1479C>G) n.70+766G>C n.158+11263C>G c.*38+11263C>G (n.*38+11263C>G) | |
22 | g.37983573C>T | CA411501484 | POLR2F,SOX10 | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.501G>A c.293+16403C>T (n.293+16403C>T) c.294-2581C>T (n.294-2581C>T) c.*39-1479C>T (n.*39-1479C>T) n.70+766G>A n.158+11263C>T c.*38+11263C>T (n.*38+11263C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983574A= | CA2404606291 | POLR2F,SOX10 | c.427T= (p.Cys143=) c.211T= (p.Cys71=) n.500T= c.293+16404A= (n.293+16404A=) c.294-2580A= (n.294-2580A=) c.*39-1478A= (n.*39-1478A=) n.70+765T= n.158+11264A= c.*38+11264A= (n.*38+11264A=) | |
22 | g.37983574A>C | CA10228708 | POLR2F,SOX10 | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.211T>G (p.Cys71Gly) n.500T>G c.293+16404A>C (n.293+16404A>C) c.294-2580A>C (n.294-2580A>C) c.*39-1478A>C (n.*39-1478A>C) n.70+765T>G n.158+11264A>C c.*38+11264A>C (n.*38+11264A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983574A>G | CA411501485 | POLR2F,SOX10 | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.211T>C (p.Cys71Arg) n.500T>C c.293+16404A>G (n.293+16404A>G) c.294-2580A>G (n.294-2580A>G) c.*39-1478A>G (n.*39-1478A>G) n.70+765T>C n.158+11264A>G c.*38+11264A>G (n.*38+11264A>G) | |
22 | g.37983574A>T | CA411501491 | POLR2F,SOX10 | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.211T>A (p.Cys71Ser) n.500T>A c.293+16404A>T (n.293+16404A>T) c.294-2580A>T (n.294-2580A>T) c.*39-1478A>T (n.*39-1478A>T) n.70+765T>A n.158+11264A>T c.*38+11264A>T (n.*38+11264A>T) | |
22 | g.37983574_37983575insAATGAATAAATTC | CA2404606292 | POLR2F,SOX10 | c.426_427insGAATTTATTCATT (p.Cys143GlufsTer?) c.210_211insGAATTTATTCATT (p.Cys71GlufsTer?) n.499_500insGAATTTATTCATT c.293+16404_293+16405insAATGAATAAATTC (n.293+16404_293+16405insAATGAATAAATTC) c.294-2580_294-2579insAATGAATAAATTC (n.294-2580_294-2579insAATGAATAAATTC) c.*39-1478_*39-1477insAATGAATAAATTC (n.*39-1478_*39-1477insAATGAATAAATTC) n.70+764_70+765insGAATTTATTCATT n.158+11264_158+11265insAATGAATAAATTC c.*38+11264_*38+11265insAATGAATAAATTC (n.*38+11264_*38+11265insAATGAATAAATTC) | dbSNP |
22 | g.37983575C>A | CA514777117 | POLR2F,SOX10 | c.426G>T (p.Val142=) c.210G>T (p.Val70=) n.499G>T c.293+16405C>A (n.293+16405C>A) c.294-2579C>A (n.294-2579C>A) c.*39-1477C>A (n.*39-1477C>A) n.70+764G>T n.158+11265C>A c.*38+11265C>A (n.*38+11265C>A) | |
22 | g.37983575C>G | CA514777118 | POLR2F,SOX10 | c.426G>C (p.Val142=) c.210G>C (p.Val70=) n.499G>C c.293+16405C>G (n.293+16405C>G) c.294-2579C>G (n.294-2579C>G) c.*39-1477C>G (n.*39-1477C>G) n.70+764G>C n.158+11265C>G c.*38+11265C>G (n.*38+11265C>G) | |
22 | g.37983575C>T | CA514777119 | POLR2F,SOX10 | c.426G>A (p.Val142=) c.210G>A (p.Val70=) n.499G>A c.293+16405C>T (n.293+16405C>T) c.294-2579C>T (n.294-2579C>T) c.*39-1477C>T (n.*39-1477C>T) n.70+764G>A n.158+11265C>T c.*38+11265C>T (n.*38+11265C>T) | |
22 | g.37983576A= | CA2404606293 | POLR2F,SOX10 | c.425T= (p.Val142=) c.209T= (p.Val70=) n.498T= c.293+16406A= (n.293+16406A=) c.294-2578A= (n.294-2578A=) c.*39-1476A= (n.*39-1476A=) n.70+763T= n.158+11266A= c.*38+11266A= (n.*38+11266A=) | |
22 | g.37983576A>C | CA411501496 | POLR2F,SOX10 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.498T>G c.293+16406A>C (n.293+16406A>C) c.294-2578A>C (n.294-2578A>C) c.*39-1476A>C (n.*39-1476A>C) n.70+763T>G n.158+11266A>C c.*38+11266A>C (n.*38+11266A>C) | |
22 | g.37983576A>G | CA10228709 | POLR2F,SOX10 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.498T>C c.293+16406A>G (n.293+16406A>G) c.294-2578A>G (n.294-2578A>G) c.*39-1476A>G (n.*39-1476A>G) n.70+763T>C n.158+11266A>G c.*38+11266A>G (n.*38+11266A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37983576A>T | CA411501500 | POLR2F,SOX10 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) n.498T>A c.293+16406A>T (n.293+16406A>T) c.294-2578A>T (n.294-2578A>T) c.*39-1476A>T (n.*39-1476A>T) n.70+763T>A n.158+11266A>T c.*38+11266A>T (n.*38+11266A>T) | |
22 | g.37983576_37983578delinsACG | CA2404606294 | POLR2F,SOX10 | c.423_425delinsCGT (p.Pro141=) c.207_209delinsCGT (p.Pro69=) n.496_498delinsCGT c.293+16406_293+16408delinsACG (n.293+16406_293+16408delinsACG) c.294-2578_294-2576delinsACG (n.294-2578_294-2576delinsACG) c.*39-1476_*39-1474delinsACG (n.*39-1476_*39-1474delinsACG) n.70+761_70+763delinsCGT n.158+11266_158+11268delinsACG c.*38+11266_*38+11268delinsACG (n.*38+11266_*38+11268delinsACG) | |
22 | g.37983576_37983577insTTGGACATAACCTATCCAGT | CA2404606295 | POLR2F,SOX10 | c.424_425insACTGGATAGGTTATGTCCAA (p.Val142AspfsTer?) c.208_209insACTGGATAGGTTATGTCCAA (p.Val70AspfsTer?) n.497_498insACTGGATAGGTTATGTCCAA c.293+16406_293+16407insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.293+16406_293+16407insTTGGACATAACCTATCCAGT) c.294-2578_294-2577insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.294-2578_294-2577insTTGGACATAACCTATCCAGT) c.*39-1476_*39-1475insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.*39-1476_*39-1475insTTGGACATAACCTATCCAGT) n.70+762_70+763insACTGGATAGGTTATGTCCAA n.158+11266_158+11267insTTGGACATAACCTATCCAGT c.*38+11266_*38+11267insTTGGACATAACCTATCCAGT (n.*38+11266_*38+11267insTTGGACATAACCTATCCAGT) | dbSNP |
22 | g.37983577C>A | CA411501504 | POLR2F,SOX10 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) n.497G>T c.293+16407C>A (n.293+16407C>A) c.294-2577C>A (n.294-2577C>A) c.*39-1475C>A (n.*39-1475C>A) n.70+762G>T n.158+11267C>A c.*38+11267C>A (n.*38+11267C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983577C= | CA2404606296 | POLR2F,SOX10 | c.424G= (p.Val142=) c.208G= (p.Val70=) n.497G= c.293+16407C= (n.293+16407C=) c.294-2577C= (n.294-2577C=) c.*39-1475C= (n.*39-1475C=) n.70+762G= n.158+11267C= c.*38+11267C= (n.*38+11267C=) | |
22 | g.37983577C>G | CA10228710 | POLR2F,SOX10 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.497G>C c.293+16407C>G (n.293+16407C>G) c.294-2577C>G (n.294-2577C>G) c.*39-1475C>G (n.*39-1475C>G) n.70+762G>C n.158+11267C>G c.*38+11267C>G (n.*38+11267C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983577C>T | CA411501507 | POLR2F,SOX10 | c.424G>A (p.Val142Met) c.208G>A (p.Val70Met) n.497G>A c.293+16407C>T (n.293+16407C>T) c.294-2577C>T (n.294-2577C>T) c.*39-1475C>T (n.*39-1475C>T) n.70+762G>A n.158+11267C>T c.*38+11267C>T (n.*38+11267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983577_37983578del | CA1139667112 | POLR2F,SOX10 | c.423_424del (p.Cys143HisfsTer?) c.207_208del (p.Cys71HisfsTer?) n.496_497del c.293+16407_293+16408del (n.293+16407_293+16408del) c.294-2577_294-2576del (n.294-2577_294-2576del) c.*39-1475_*39-1474del (n.*39-1475_*39-1474del) n.70+761_70+762del n.158+11267_158+11268del c.*38+11267_*38+11268del (n.*38+11267_*38+11268del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983578G>A | CA10228711 | POLR2F,SOX10 | c.423C>T (p.Pro141=) c.207C>T (p.Pro69=) n.496C>T c.293+16408G>A (n.293+16408G>A) c.294-2576G>A (n.294-2576G>A) c.*39-1474G>A (n.*39-1474G>A) n.70+761C>T n.158+11268G>A c.*38+11268G>A (n.*38+11268G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983578G>C | CA10228712 | POLR2F,SOX10 | c.423C>G (p.Pro141=) c.207C>G (p.Pro69=) n.496C>G c.293+16408G>C (n.293+16408G>C) c.294-2576G>C (n.294-2576G>C) c.*39-1474G>C (n.*39-1474G>C) n.70+761C>G n.158+11268G>C c.*38+11268G>C (n.*38+11268G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983578G= | CA2404606297 | POLR2F,SOX10 | c.423C= (p.Pro141=) c.207C= (p.Pro69=) n.496C= c.293+16408G= (n.293+16408G=) c.294-2576G= (n.294-2576G=) c.*39-1474G= (n.*39-1474G=) n.70+761C= n.158+11268G= c.*38+11268G= (n.*38+11268G=) | |
22 | g.37983578G>T | CA514777120 | POLR2F,SOX10 | c.423C>A (p.Pro141=) c.207C>A (p.Pro69=) n.496C>A c.293+16408G>T (n.293+16408G>T) c.294-2576G>T (n.294-2576G>T) c.*39-1474G>T (n.*39-1474G>T) n.70+761C>A n.158+11268G>T c.*38+11268G>T (n.*38+11268G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983578_37983579insACTTATTGTTCCTGTA | CA2404606298 | POLR2F,SOX10 | c.422_423insTACAGGAACAATAAGT (p.Val142ThrfsTer?) c.206_207insTACAGGAACAATAAGT (p.Val70ThrfsTer?) n.495_496insTACAGGAACAATAAGT c.293+16408_293+16409insACTTATTGTTCCTGTA (n.293+16408_293+16409insACTTATTGTTCCTGTA) c.294-2576_294-2575insACTTATTGTTCCTGTA (n.294-2576_294-2575insACTTATTGTTCCTGTA) c.*39-1474_*39-1473insACTTATTGTTCCTGTA (n.*39-1474_*39-1473insACTTATTGTTCCTGTA) n.70+760_70+761insTACAGGAACAATAAGT n.158+11268_158+11269insACTTATTGTTCCTGTA c.*38+11268_*38+11269insACTTATTGTTCCTGTA (n.*38+11268_*38+11269insACTTATTGTTCCTGTA) | dbSNP |
22 | g.37983579G>A | CA411501508 | POLR2F,SOX10 | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.495C>T c.293+16409G>A (n.293+16409G>A) c.294-2575G>A (n.294-2575G>A) c.*39-1473G>A (n.*39-1473G>A) n.70+760C>T n.158+11269G>A c.*38+11269G>A (n.*38+11269G>A) | |
22 | g.37983579G>C | CA411501509 | POLR2F,SOX10 | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.495C>G c.293+16409G>C (n.293+16409G>C) c.294-2575G>C (n.294-2575G>C) c.*39-1473G>C (n.*39-1473G>C) n.70+760C>G n.158+11269G>C c.*38+11269G>C (n.*38+11269G>C) | |
22 | g.37983579G>T | CA411501511 | POLR2F,SOX10 | c.422C>A (p.Pro141His) c.206C>A (p.Pro69His) n.495C>A c.293+16409G>T (n.293+16409G>T) c.294-2575G>T (n.294-2575G>T) c.*39-1473G>T (n.*39-1473G>T) n.70+760C>A n.158+11269G>T c.*38+11269G>T (n.*38+11269G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983580G>A | CA10228713 | POLR2F,SOX10 | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.494C>T c.293+16410G>A (n.293+16410G>A) c.294-2574G>A (n.294-2574G>A) c.*39-1472G>A (n.*39-1472G>A) n.70+759C>T n.158+11270G>A c.*38+11270G>A (n.*38+11270G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983580G>C | CA411501513 | POLR2F,SOX10 | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.494C>G c.293+16410G>C (n.293+16410G>C) c.294-2574G>C (n.294-2574G>C) c.*39-1472G>C (n.*39-1472G>C) n.70+759C>G n.158+11270G>C c.*38+11270G>C (n.*38+11270G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983580G= | CA2404606299 | POLR2F,SOX10 | c.421C= (p.Pro141=) c.205C= (p.Pro69=) n.494C= c.293+16410G= (n.293+16410G=) c.294-2574G= (n.294-2574G=) c.*39-1472G= (n.*39-1472G=) n.70+759C= n.158+11270G= c.*38+11270G= (n.*38+11270G=) | |
22 | g.37983580G>T | CA411501514 | POLR2F,SOX10 | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.494C>A c.293+16410G>T (n.293+16410G>T) c.294-2574G>T (n.294-2574G>T) c.*39-1472G>T (n.*39-1472G>T) n.70+759C>A n.158+11270G>T c.*38+11270G>T (n.*38+11270G>T) | |
22 | g.37983581G>A | CA10228715 | POLR2F,SOX10 | c.420C>T (p.Phe140=) c.204C>T (p.Phe68=) n.493C>T c.293+16411G>A (n.293+16411G>A) c.294-2573G>A (n.294-2573G>A) c.*39-1471G>A (n.*39-1471G>A) n.70+758C>T n.158+11271G>A c.*38+11271G>A (n.*38+11271G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983581G>C | CA411501521 | POLR2F,SOX10 | c.420C>G (p.Phe140Leu) c.204C>G (p.Phe68Leu) n.493C>G c.293+16411G>C (n.293+16411G>C) c.294-2573G>C (n.294-2573G>C) c.*39-1471G>C (n.*39-1471G>C) n.70+758C>G n.158+11271G>C c.*38+11271G>C (n.*38+11271G>C) | |
22 | g.37983581G= | CA2404606301 | POLR2F,SOX10 | c.420C= (p.Phe140=) c.204C= (p.Phe68=) n.493C= c.293+16411G= (n.293+16411G=) c.294-2573G= (n.294-2573G=) c.*39-1471G= (n.*39-1471G=) n.70+758C= n.158+11271G= c.*38+11271G= (n.*38+11271G=) | |
22 | g.37983581G>T | CA10228714 | POLR2F,SOX10 | c.420C>A (p.Phe140Leu) c.204C>A (p.Phe68Leu) n.493C>A c.293+16411G>T (n.293+16411G>T) c.294-2573G>T (n.294-2573G>T) c.*39-1471G>T (n.*39-1471G>T) n.70+758C>A n.158+11271G>T c.*38+11271G>T (n.*38+11271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983581_37983582delinsGA | CA2404606300 | POLR2F,SOX10 | c.419_420delinsTC (p.Phe140=) c.203_204delinsTC (p.Phe68=) n.492_493delinsTC c.293+16411_293+16412delinsGA (n.293+16411_293+16412delinsGA) c.294-2573_294-2572delinsGA (n.294-2573_294-2572delinsGA) c.*39-1471_*39-1470delinsGA (n.*39-1471_*39-1470delinsGA) n.70+757_70+758delinsTC n.158+11271_158+11272delinsGA c.*38+11271_*38+11272delinsGA (n.*38+11271_*38+11272delinsGA) |