Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG	CA2404606183	POLR2F,SOX10	c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.39-1739_39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.39-1739_39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG c.38+11003_38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.38+11003_38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
22	g.37983316_37983568del	CA118776	POLR2F,SOX10	c.435_644+43del c.219_428+43del n.508_760del c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del) c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del) c.39-1736_39-1484del (n.39-1736_39-1484del) n.70+773_70+1025del n.158+11006_158+11258del c.38+11006_38+11258del (n.38+11006_38+11258del)	ClinVar dbSNP
22	g.37983448C>A	CA411500543	POLR2F,SOX10	c.553G>T (p.Val185Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) n.626G>T c.293+16278C>A (n.293+16278C>A) c.294-2706C>A (n.294-2706C>A) c.39-1604C>A (n.39-1604C>A) n.70+891G>T n.158+11138C>A c.38+11138C>A (n.38+11138C>A)
22	g.37983448C>G	CA411500544	POLR2F,SOX10	c.553G>C (p.Val185Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.626G>C c.293+16278C>G (n.293+16278C>G) c.294-2706C>G (n.294-2706C>G) c.39-1604C>G (n.39-1604C>G) n.70+891G>C n.158+11138C>G c.38+11138C>G (n.38+11138C>G)
22	g.37983448C>T	CA411500547	POLR2F,SOX10	c.553G>A (p.Val185Met) c.337G>A (p.Val113Met) n.626G>A c.293+16278C>T (n.293+16278C>T) c.294-2706C>T (n.294-2706C>T) c.39-1604C>T (n.39-1604C>T) n.70+891G>A n.158+11138C>T c.38+11138C>T (n.38+11138C>T)
22	g.37983449C>A	CA411500550	POLR2F,SOX10	c.552G>T (p.Met184Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) n.625G>T c.293+16279C>A (n.293+16279C>A) c.294-2705C>A (n.294-2705C>A) c.39-1603C>A (n.39-1603C>A) n.70+890G>T n.158+11139C>A c.38+11139C>A (n.38+11139C>A)	ClinVar dbSNP
22	g.37983449C>G	CA411500552	POLR2F,SOX10	c.552G>C (p.Met184Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) n.625G>C c.293+16279C>G (n.293+16279C>G) c.294-2705C>G (n.294-2705C>G) c.39-1603C>G (n.39-1603C>G) n.70+890G>C n.158+11139C>G c.38+11139C>G (n.38+11139C>G)
22	g.37983449C>T	CA411500554	POLR2F,SOX10	c.552G>A (p.Met184Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) n.625G>A c.293+16279C>T (n.293+16279C>T) c.294-2705C>T (n.294-2705C>T) c.39-1603C>T (n.39-1603C>T) n.70+890G>A n.158+11139C>T c.38+11139C>T (n.38+11139C>T)	ClinVar dbSNP
22	g.37983450A=	CA2404606239	POLR2F,SOX10	c.551T= (p.Met184=) c.335T= (p.Met112=) n.624T= c.293+16280A= (n.293+16280A=) c.294-2704A= (n.294-2704A=) c.39-1602A= (n.39-1602A=) n.70+889T= n.158+11140A= c.38+11140A= (n.38+11140A=)
22	g.37983450A>C	CA411500558	POLR2F,SOX10	c.551T>G (p.Met184Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) n.624T>G c.293+16280A>C (n.293+16280A>C) c.294-2704A>C (n.294-2704A>C) c.39-1602A>C (n.39-1602A>C) n.70+889T>G n.158+11140A>C c.38+11140A>C (n.38+11140A>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983450A>G	CA411500560	POLR2F,SOX10	c.551T>C (p.Met184Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) n.624T>C c.293+16280A>G (n.293+16280A>G) c.294-2704A>G (n.294-2704A>G) c.39-1602A>G (n.39-1602A>G) n.70+889T>C n.158+11140A>G c.38+11140A>G (n.38+11140A>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983450A>T	CA411500563	POLR2F,SOX10	c.551T>A (p.Met184Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) n.624T>A c.293+16280A>T (n.293+16280A>T) c.294-2704A>T (n.294-2704A>T) c.39-1602A>T (n.39-1602A>T) n.70+889T>A n.158+11140A>T c.38+11140A>T (n.38+11140A>T)
22	g.37983451T>A	CA411500571	POLR2F,SOX10	c.550A>T (p.Met184Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) n.623A>T c.293+16281T>A (n.293+16281T>A) c.294-2703T>A (n.294-2703T>A) c.39-1601T>A (n.39-1601T>A) n.70+888A>T n.158+11141T>A c.38+11141T>A (n.38+11141T>A)
22	g.37983451T>C	CA411500576	POLR2F,SOX10	c.550A>G (p.Met184Val) c.334A>G (p.Met112Val) n.623A>G c.293+16281T>C (n.293+16281T>C) c.294-2703T>C (n.294-2703T>C) c.39-1601T>C (n.39-1601T>C) n.70+888A>G n.158+11141T>C c.38+11141T>C (n.38+11141T>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983451T>G	CA411500569	POLR2F,SOX10	c.550A>C (p.Met184Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) n.623A>C c.293+16281T>G (n.293+16281T>G) c.294-2703T>G (n.294-2703T>G) c.39-1601T>G (n.39-1601T>G) n.70+888A>C n.158+11141T>G c.38+11141T>G (n.38+11141T>G)
22	g.37983451T=	CA2404606240	POLR2F,SOX10	c.550A= (p.Met184=) c.334A= (p.Met112=) n.623A= c.293+16281T= (n.293+16281T=) c.294-2703T= (n.294-2703T=) c.39-1601T= (n.39-1601T=) n.70+888A= n.158+11141T= c.38+11141T= (n.38+11141T=)
22	g.37983452G>A	CA514777045	POLR2F,SOX10	c.549C>T (p.Phe183=) c.333C>T (p.Phe111=) n.622C>T c.293+16282G>A (n.293+16282G>A) c.294-2702G>A (n.294-2702G>A) c.39-1600G>A (n.39-1600G>A) n.70+887C>T n.158+11142G>A c.38+11142G>A (n.38+11142G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983452G>C	CA411500582	POLR2F,SOX10	c.549C>G (p.Phe183Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.622C>G c.293+16282G>C (n.293+16282G>C) c.294-2702G>C (n.294-2702G>C) c.39-1600G>C (n.39-1600G>C) n.70+887C>G n.158+11142G>C c.38+11142G>C (n.38+11142G>C)
22	g.37983452G=	CA2404606241	POLR2F,SOX10	c.549C= (p.Phe183=) c.333C= (p.Phe111=) n.622C= c.293+16282G= (n.293+16282G=) c.294-2702G= (n.294-2702G=) c.39-1600G= (n.39-1600G=) n.70+887C= n.158+11142G= c.38+11142G= (n.38+11142G=)
22	g.37983452G>T	CA411500579	POLR2F,SOX10	c.549C>A (p.Phe183Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.622C>A c.293+16282G>T (n.293+16282G>T) c.294-2702G>T (n.294-2702G>T) c.39-1600G>T (n.39-1600G>T) n.70+887C>A n.158+11142G>T c.38+11142G>T (n.38+11142G>T)
22	g.37983453A>C	CA411500584	POLR2F,SOX10	c.548T>G (p.Phe183Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.621T>G c.293+16283A>C (n.293+16283A>C) c.294-2701A>C (n.294-2701A>C) c.39-1599A>C (n.39-1599A>C) n.70+886T>G n.158+11143A>C c.38+11143A>C (n.38+11143A>C)
22	g.37983453A>G	CA411500587	POLR2F,SOX10	c.548T>C (p.Phe183Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.621T>C c.293+16283A>G (n.293+16283A>G) c.294-2701A>G (n.294-2701A>G) c.39-1599A>G (n.39-1599A>G) n.70+886T>C n.158+11143A>G c.38+11143A>G (n.38+11143A>G)
22	g.37983453A>T	CA411500589	POLR2F,SOX10	c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.621T>A c.293+16283A>T (n.293+16283A>T) c.294-2701A>T (n.294-2701A>T) c.39-1599A>T (n.39-1599A>T) n.70+886T>A n.158+11143A>T c.38+11143A>T (n.38+11143A>T)
22	g.37983454A>C	CA411500590	POLR2F,SOX10	c.547T>G (p.Phe183Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.620T>G c.293+16284A>C (n.293+16284A>C) c.294-2700A>C (n.294-2700A>C) c.39-1598A>C (n.39-1598A>C) n.70+885T>G n.158+11144A>C c.38+11144A>C (n.38+11144A>C)
22	g.37983454A>G	CA411500591	POLR2F,SOX10	c.547T>C (p.Phe183Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.620T>C c.293+16284A>G (n.293+16284A>G) c.294-2700A>G (n.294-2700A>G) c.39-1598A>G (n.39-1598A>G) n.70+885T>C n.158+11144A>G c.38+11144A>G (n.38+11144A>G)
22	g.37983454A>T	CA411500592	POLR2F,SOX10	c.547T>A (p.Phe183Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.620T>A c.293+16284A>T (n.293+16284A>T) c.294-2700A>T (n.294-2700A>T) c.39-1598A>T (n.39-1598A>T) n.70+885T>A n.158+11144A>T c.38+11144A>T (n.38+11144A>T)
22	g.37983455G>A	CA10228692	POLR2F,SOX10	c.546C>T (p.Ala182=) c.330C>T (p.Ala110=) n.619C>T c.293+16285G>A (n.293+16285G>A) c.294-2699G>A (n.294-2699G>A) c.39-1597G>A (n.39-1597G>A) n.70+884C>T n.158+11145G>A c.38+11145G>A (n.38+11145G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983455G>C	CA514777047	POLR2F,SOX10	c.546C>G (p.Ala182=) c.330C>G (p.Ala110=) n.619C>G c.293+16285G>C (n.293+16285G>C) c.294-2699G>C (n.294-2699G>C) c.39-1597G>C (n.39-1597G>C) n.70+884C>G n.158+11145G>C c.38+11145G>C (n.38+11145G>C)
22	g.37983455G=	CA2404606242	POLR2F,SOX10	c.546C= (p.Ala182=) c.330C= (p.Ala110=) n.619C= c.293+16285G= (n.293+16285G=) c.294-2699G= (n.294-2699G=) c.39-1597G= (n.39-1597G=) n.70+884C= n.158+11145G= c.38+11145G= (n.38+11145G=)
22	g.37983455G>T	CA514777046	POLR2F,SOX10	c.546C>A (p.Ala182=) c.330C>A (p.Ala110=) n.619C>A c.293+16285G>T (n.293+16285G>T) c.294-2699G>T (n.294-2699G>T) c.39-1597G>T (n.39-1597G>T) n.70+884C>A n.158+11145G>T c.38+11145G>T (n.38+11145G>T)
22	g.37983456G>A	CA411500596	POLR2F,SOX10	c.545C>T (p.Ala182Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.618C>T c.293+16286G>A (n.293+16286G>A) c.294-2698G>A (n.294-2698G>A) c.39-1596G>A (n.39-1596G>A) n.70+883C>T n.158+11146G>A c.38+11146G>A (n.38+11146G>A)	ClinVar dbSNP
22	g.37983456G>C	CA411500603	POLR2F,SOX10	c.545C>G (p.Ala182Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.618C>G c.293+16286G>C (n.293+16286G>C) c.294-2698G>C (n.294-2698G>C) c.39-1596G>C (n.39-1596G>C) n.70+883C>G n.158+11146G>C c.38+11146G>C (n.38+11146G>C)
22	g.37983456G=	CA2404606243	POLR2F,SOX10	c.545C= (p.Ala182=) c.329C= (p.Ala110=) n.618C= c.293+16286G= (n.293+16286G=) c.294-2698G= (n.294-2698G=) c.39-1596G= (n.39-1596G=) n.70+883C= n.158+11146G= c.38+11146G= (n.38+11146G=)
22	g.37983456G>T	CA411500605	POLR2F,SOX10	c.545C>A (p.Ala182Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.618C>A c.293+16286G>T (n.293+16286G>T) c.294-2698G>T (n.294-2698G>T) c.39-1596G>T (n.39-1596G>T) n.70+883C>A n.158+11146G>T c.38+11146G>T (n.38+11146G>T)
22	g.37983457_37983458del	CA2695230845	POLR2F,SOX10	c.544_545del (p.Ala182LeufsTer23) c.328_329del (p.Ala110LeufsTer23) n.617_618del c.293+16287_293+16288del (n.293+16287_293+16288del) c.294-2697_294-2696del (n.294-2697_294-2696del) c.39-1595_39-1594del (n.39-1595_39-1594del) n.70+882_70+883del n.158+11147_158+11148del c.38+11147_38+11148del (n.38+11147_38+11148del)
22	g.37983457C>A	CA411500613	POLR2F,SOX10	c.544G>T (p.Ala182Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.617G>T c.293+16287C>A (n.293+16287C>A) c.294-2697C>A (n.294-2697C>A) c.39-1595C>A (n.39-1595C>A) n.70+882G>T n.158+11147C>A c.38+11147C>A (n.38+11147C>A)
22	g.37983457C>G	CA411500621	POLR2F,SOX10	c.544G>C (p.Ala182Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.617G>C c.293+16287C>G (n.293+16287C>G) c.294-2697C>G (n.294-2697C>G) c.39-1595C>G (n.39-1595C>G) n.70+882G>C n.158+11147C>G c.38+11147C>G (n.38+11147C>G)
22	g.37983457C>T	CA411500624	POLR2F,SOX10	c.544G>A (p.Ala182Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.617G>A c.293+16287C>T (n.293+16287C>T) c.294-2697C>T (n.294-2697C>T) c.39-1595C>T (n.39-1595C>T) n.70+882G>A n.158+11147C>T c.38+11147C>T (n.38+11147C>T)	ClinVar
22	g.37983458G>A	CA514777048	POLR2F,SOX10	c.543C>T (p.Asn181=) c.327C>T (p.Asn109=) n.616C>T c.293+16288G>A (n.293+16288G>A) c.294-2696G>A (n.294-2696G>A) c.39-1594G>A (n.39-1594G>A) n.70+881C>T n.158+11148G>A c.38+11148G>A (n.38+11148G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983458G>C	CA411500629	POLR2F,SOX10	c.543C>G (p.Asn181Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.616C>G c.293+16288G>C (n.293+16288G>C) c.294-2696G>C (n.294-2696G>C) c.39-1594G>C (n.39-1594G>C) n.70+881C>G n.158+11148G>C c.38+11148G>C (n.38+11148G>C)
22	g.37983458G=	CA2404606244	POLR2F,SOX10	c.543C= (p.Asn181=) c.327C= (p.Asn109=) n.616C= c.293+16288G= (n.293+16288G=) c.294-2696G= (n.294-2696G=) c.39-1594G= (n.39-1594G=) n.70+881C= n.158+11148G= c.38+11148G= (n.38+11148G=)
22	g.37983458G>T	CA411500636	POLR2F,SOX10	c.543C>A (p.Asn181Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.616C>A c.293+16288G>T (n.293+16288G>T) c.294-2696G>T (n.294-2696G>T) c.39-1594G>T (n.39-1594G>T) n.70+881C>A n.158+11148G>T c.38+11148G>T (n.38+11148G>T)	ClinVar
22	g.37983459T>A	CA411500638	POLR2F,SOX10	c.542A>T (p.Asn181Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.615A>T c.293+16289T>A (n.293+16289T>A) c.294-2695T>A (n.294-2695T>A) c.39-1593T>A (n.39-1593T>A) n.70+880A>T n.158+11149T>A c.38+11149T>A (n.38+11149T>A)
22	g.37983459T>C	CA411500640	POLR2F,SOX10	c.542A>G (p.Asn181Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.615A>G c.293+16289T>C (n.293+16289T>C) c.294-2695T>C (n.294-2695T>C) c.39-1593T>C (n.39-1593T>C) n.70+880A>G n.158+11149T>C c.38+11149T>C (n.38+11149T>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983459T>G	CA411500642	POLR2F,SOX10	c.542A>C (p.Asn181Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.615A>C c.293+16289T>G (n.293+16289T>G) c.294-2695T>G (n.294-2695T>G) c.39-1593T>G (n.39-1593T>G) n.70+880A>C n.158+11149T>G c.38+11149T>G (n.38+11149T>G)
22	g.37983459T=	CA2404606245	POLR2F,SOX10	c.542A= (p.Asn181=) c.326A= (p.Asn109=) n.615A= c.293+16289T= (n.293+16289T=) c.294-2695T= (n.294-2695T=) c.39-1593T= (n.39-1593T=) n.70+880A= n.158+11149T= c.38+11149T= (n.38+11149T=)
22	g.37983460T>A	CA411500645	POLR2F,SOX10	c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.614A>T c.293+16290T>A (n.293+16290T>A) c.294-2694T>A (n.294-2694T>A) c.39-1592T>A (n.39-1592T>A) n.70+879A>T n.158+11150T>A c.38+11150T>A (n.38+11150T>A)
22	g.37983460T>C	CA411500646	POLR2F,SOX10	c.541A>G (p.Asn181Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.614A>G c.293+16290T>C (n.293+16290T>C) c.294-2694T>C (n.294-2694T>C) c.39-1592T>C (n.39-1592T>C) n.70+879A>G n.158+11150T>C c.38+11150T>C (n.38+11150T>C)
22	g.37983460T>G	CA411500658	POLR2F,SOX10	c.541A>C (p.Asn181His) c.325A>C (p.Asn109His) n.614A>C c.293+16290T>G (n.293+16290T>G) c.294-2694T>G (n.294-2694T>G) c.39-1592T>G (n.39-1592T>G) n.70+879A>C n.158+11150T>G c.38+11150T>G (n.38+11150T>G)
22	g.37983461C>A	CA411500660	POLR2F,SOX10	c.540G>T (p.Met180Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) n.613G>T c.293+16291C>A (n.293+16291C>A) c.294-2693C>A (n.294-2693C>A) c.39-1591C>A (n.39-1591C>A) n.70+878G>T n.158+11151C>A c.38+11151C>A (n.38+11151C>A)
22	g.37983461C>G	CA411500663	POLR2F,SOX10	c.540G>C (p.Met180Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) n.613G>C c.293+16291C>G (n.293+16291C>G) c.294-2693C>G (n.294-2693C>G) c.39-1591C>G (n.39-1591C>G) n.70+878G>C n.158+11151C>G c.38+11151C>G (n.38+11151C>G)
22	g.37983461C>T	CA411500668	POLR2F,SOX10	c.540G>A (p.Met180Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) n.613G>A c.293+16291C>T (n.293+16291C>T) c.294-2693C>T (n.294-2693C>T) c.39-1591C>T (n.39-1591C>T) n.70+878G>A n.158+11151C>T c.38+11151C>T (n.38+11151C>T)	COSMIC
22	g.37983462A=	CA2404606246	POLR2F,SOX10	c.539T= (p.Met180=) c.323T= (p.Met108=) n.612T= c.293+16292A= (n.293+16292A=) c.294-2692A= (n.294-2692A=) c.39-1590A= (n.39-1590A=) n.70+877T= n.158+11152A= c.38+11152A= (n.38+11152A=)
22	g.37983462A>C	CA411500672	POLR2F,SOX10	c.539T>G (p.Met180Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) n.612T>G c.293+16292A>C (n.293+16292A>C) c.294-2692A>C (n.294-2692A>C) c.39-1590A>C (n.39-1590A>C) n.70+877T>G n.158+11152A>C c.38+11152A>C (n.38+11152A>C)
22	g.37983462A>G	CA411500677	POLR2F,SOX10	c.539T>C (p.Met180Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) n.612T>C c.293+16292A>G (n.293+16292A>G) c.294-2692A>G (n.294-2692A>G) c.39-1590A>G (n.39-1590A>G) n.70+877T>C n.158+11152A>G c.38+11152A>G (n.38+11152A>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983462A>T	CA411500680	POLR2F,SOX10	c.539T>A (p.Met180Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) n.612T>A c.293+16292A>T (n.293+16292A>T) c.294-2692A>T (n.294-2692A>T) c.39-1590A>T (n.39-1590A>T) n.70+877T>A n.158+11152A>T c.38+11152A>T (n.38+11152A>T)
22	g.37983463T>A	CA411500698	POLR2F,SOX10	c.538A>T (p.Met180Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) n.611A>T c.293+16293T>A (n.293+16293T>A) c.294-2691T>A (n.294-2691T>A) c.39-1589T>A (n.39-1589T>A) n.70+876A>T n.158+11153T>A c.38+11153T>A (n.38+11153T>A)
22	g.37983463T>C	CA411500694	POLR2F,SOX10	c.538A>G (p.Met180Val) c.322A>G (p.Met108Val) n.611A>G c.293+16293T>C (n.293+16293T>C) c.294-2691T>C (n.294-2691T>C) c.39-1589T>C (n.39-1589T>C) n.70+876A>G n.158+11153T>C c.38+11153T>C (n.38+11153T>C)	dbSNP
22	g.37983463T>G	CA411500689	POLR2F,SOX10	c.538A>C (p.Met180Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) n.611A>C c.293+16293T>G (n.293+16293T>G) c.294-2691T>G (n.294-2691T>G) c.39-1589T>G (n.39-1589T>G) n.70+876A>C n.158+11153T>G c.38+11153T>G (n.38+11153T>G)
22	g.37983463T=	CA2404606247	POLR2F,SOX10	c.538A= (p.Met180=) c.322A= (p.Met108=) n.611A= c.293+16293T= (n.293+16293T=) c.294-2691T= (n.294-2691T=) c.39-1589T= (n.39-1589T=) n.70+876A= n.158+11153T= c.38+11153T= (n.38+11153T=)
22	g.37983464G>A	CA514777049	POLR2F,SOX10	c.537C>T (p.Pro179=) c.321C>T (p.Pro107=) n.610C>T c.293+16294G>A (n.293+16294G>A) c.294-2690G>A (n.294-2690G>A) c.39-1588G>A (n.39-1588G>A) n.70+875C>T n.158+11154G>A c.38+11154G>A (n.38+11154G>A)
22	g.37983464G>C	CA514777050	POLR2F,SOX10	c.537C>G (p.Pro179=) c.321C>G (p.Pro107=) n.610C>G c.293+16294G>C (n.293+16294G>C) c.294-2690G>C (n.294-2690G>C) c.39-1588G>C (n.39-1588G>C) n.70+875C>G n.158+11154G>C c.38+11154G>C (n.38+11154G>C)
22	g.37983464G=	CA2404606248	POLR2F,SOX10	c.537C= (p.Pro179=) c.321C= (p.Pro107=) n.610C= c.293+16294G= (n.293+16294G=) c.294-2690G= (n.294-2690G=) c.39-1588G= (n.39-1588G=) n.70+875C= n.158+11154G= c.38+11154G= (n.38+11154G=)
22	g.37983464G>T	CA10228693	POLR2F,SOX10	c.537C>A (p.Pro179=) c.321C>A (p.Pro107=) n.610C>A c.293+16294G>T (n.293+16294G>T) c.294-2690G>T (n.294-2690G>T) c.39-1588G>T (n.39-1588G>T) n.70+875C>A n.158+11154G>T c.38+11154G>T (n.38+11154G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983465G>A	CA411500705	POLR2F,SOX10	c.536C>T (p.Pro179Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.609C>T c.293+16295G>A (n.293+16295G>A) c.294-2689G>A (n.294-2689G>A) c.39-1587G>A (n.39-1587G>A) n.70+874C>T n.158+11155G>A c.38+11155G>A (n.38+11155G>A)
22	g.37983465G>C	CA411500706	POLR2F,SOX10	c.536C>G (p.Pro179Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.609C>G c.293+16295G>C (n.293+16295G>C) c.294-2689G>C (n.294-2689G>C) c.39-1587G>C (n.39-1587G>C) n.70+874C>G n.158+11155G>C c.38+11155G>C (n.38+11155G>C)
22	g.37983465G>T	CA411500707	POLR2F,SOX10	c.536C>A (p.Pro179His) c.320C>A (p.Pro107His) n.609C>A c.293+16295G>T (n.293+16295G>T) c.294-2689G>T (n.294-2689G>T) c.39-1587G>T (n.39-1587G>T) n.70+874C>A n.158+11155G>T c.38+11155G>T (n.38+11155G>T)
22	g.37983466G>A	CA324166312	POLR2F,SOX10	c.535C>T (p.Pro179Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.608C>T c.293+16296G>A (n.293+16296G>A) c.294-2688G>A (n.294-2688G>A) c.39-1586G>A (n.39-1586G>A) n.70+873C>T n.158+11156G>A c.38+11156G>A (n.38+11156G>A)	dbSNP
22	g.37983466G>C	CA411500708	POLR2F,SOX10	c.535C>G (p.Pro179Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.608C>G c.293+16296G>C (n.293+16296G>C) c.294-2688G>C (n.294-2688G>C) c.39-1586G>C (n.39-1586G>C) n.70+873C>G n.158+11156G>C c.38+11156G>C (n.38+11156G>C)
22	g.37983466G=	CA2404606249	POLR2F,SOX10	c.535C= (p.Pro179=) c.319C= (p.Pro107=) n.608C= c.293+16296G= (n.293+16296G=) c.294-2688G= (n.294-2688G=) c.39-1586G= (n.39-1586G=) n.70+873C= n.158+11156G= c.38+11156G= (n.38+11156G=)
22	g.37983466G>T	CA411500709	POLR2F,SOX10	c.535C>A (p.Pro179Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.608C>A c.293+16296G>T (n.293+16296G>T) c.294-2688G>T (n.294-2688G>T) c.39-1586G>T (n.39-1586G>T) n.70+873C>A n.158+11156G>T c.38+11156G>T (n.38+11156G>T)
22	g.37983467C>A	CA514777051	POLR2F,SOX10	c.534G>T (p.Arg178=) c.318G>T (p.Arg106=) n.607G>T c.293+16297C>A (n.293+16297C>A) c.294-2687C>A (n.294-2687C>A) c.39-1585C>A (n.39-1585C>A) n.70+872G>T n.158+11157C>A c.38+11157C>A (n.38+11157C>A)
22	g.37983467C>G	CA514777052	POLR2F,SOX10	c.534G>C (p.Arg178=) c.318G>C (p.Arg106=) n.607G>C c.293+16297C>G (n.293+16297C>G) c.294-2687C>G (n.294-2687C>G) c.39-1585C>G (n.39-1585C>G) n.70+872G>C n.158+11157C>G c.38+11157C>G (n.38+11157C>G)	gnomAD v4
22	g.37983467C>T	CA514777053	POLR2F,SOX10	c.534G>A (p.Arg178=) c.318G>A (p.Arg106=) n.607G>A c.293+16297C>T (n.293+16297C>T) c.294-2687C>T (n.294-2687C>T) c.39-1585C>T (n.39-1585C>T) n.70+872G>A n.158+11157C>T c.38+11157C>T (n.38+11157C>T)	COSMIC
22	g.37983468del	CA2739290382	POLR2F,SOX10	c.534del (p.Met180Ter) c.318del (p.Met108Ter) n.607del c.293+16298del (n.293+16298del) c.294-2686del (n.294-2686del) c.39-1584del (n.39-1584del) n.70+872del n.158+11158del c.38+11158del (n.38+11158del)
22	g.37983468C>A	CA411500713	POLR2F,SOX10	c.533G>T (p.Arg178Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) n.606G>T c.293+16298C>A (n.293+16298C>A) c.294-2686C>A (n.294-2686C>A) c.39-1584C>A (n.39-1584C>A) n.70+871G>T n.158+11158C>A c.38+11158C>A (n.38+11158C>A)
22	g.37983468C>G	CA411500719	POLR2F,SOX10	c.533G>C (p.Arg178Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) n.606G>C c.293+16298C>G (n.293+16298C>G) c.294-2686C>G (n.294-2686C>G) c.39-1584C>G (n.39-1584C>G) n.70+871G>C n.158+11158C>G c.38+11158C>G (n.38+11158C>G)
22	g.37983468C>T	CA411500715	POLR2F,SOX10	c.533G>A (p.Arg178Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.606G>A c.293+16298C>T (n.293+16298C>T) c.294-2686C>T (n.294-2686C>T) c.39-1584C>T (n.39-1584C>T) n.70+871G>A n.158+11158C>T c.38+11158C>T (n.38+11158C>T)
22	g.37983469G>A	CA411500741	POLR2F,SOX10	c.532C>T (p.Arg178Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) n.605C>T c.293+16299G>A (n.293+16299G>A) c.294-2685G>A (n.294-2685G>A) c.39-1583G>A (n.39-1583G>A) n.70+870C>T n.158+11159G>A c.38+11159G>A (n.38+11159G>A)	ClinVar COSMIC
22	g.37983469G>C	CA16043702	POLR2F,SOX10	c.532C>G (p.Arg178Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.605C>G c.293+16299G>C (n.293+16299G>C) c.294-2685G>C (n.294-2685G>C) c.39-1583G>C (n.39-1583G>C) n.70+870C>G n.158+11159G>C c.38+11159G>C (n.38+11159G>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983469G=	CA2404606250	POLR2F,SOX10	c.532C= (p.Arg178=) c.316C= (p.Arg106=) n.605C= c.293+16299G= (n.293+16299G=) c.294-2685G= (n.294-2685G=) c.39-1583G= (n.39-1583G=) n.70+870C= n.158+11159G= c.38+11159G= (n.38+11159G=)
22	g.37983469G>T	CA514777054	POLR2F,SOX10	c.532C>A (p.Arg178=) c.316C>A (p.Arg106=) n.605C>A c.293+16299G>T (n.293+16299G>T) c.294-2685G>T (n.294-2685G>T) c.39-1583G>T (n.39-1583G>T) n.70+870C>A n.158+11159G>T c.38+11159G>T (n.38+11159G>T)	dbSNP
22	g.37983470C>A	CA411500742	POLR2F,SOX10	c.531G>T (p.Lys177Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) n.604G>T c.293+16300C>A (n.293+16300C>A) c.294-2684C>A (n.294-2684C>A) c.39-1582C>A (n.39-1582C>A) n.70+869G>T n.158+11160C>A c.38+11160C>A (n.38+11160C>A)
22	g.37983470C=	CA2404606251	POLR2F,SOX10	c.531G= (p.Lys177=) c.315G= (p.Lys105=) n.604G= c.293+16300C= (n.293+16300C=) c.294-2684C= (n.294-2684C=) c.39-1582C= (n.39-1582C=) n.70+869G= n.158+11160C= c.38+11160C= (n.38+11160C=)
22	g.37983470C>G	CA411500745	POLR2F,SOX10	c.531G>C (p.Lys177Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) n.604G>C c.293+16300C>G (n.293+16300C>G) c.294-2684C>G (n.294-2684C>G) c.39-1582C>G (n.39-1582C>G) n.70+869G>C n.158+11160C>G c.38+11160C>G (n.38+11160C>G)
22	g.37983470C>T	CA514777055	POLR2F,SOX10	c.531G>A (p.Lys177=) c.315G>A (p.Lys105=) n.604G>A c.293+16300C>T (n.293+16300C>T) c.294-2684C>T (n.294-2684C>T) c.39-1582C>T (n.39-1582C>T) n.70+869G>A n.158+11160C>T c.38+11160C>T (n.38+11160C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983470_37983471del	CA2695230846	POLR2F,SOX10	c.530_531del (p.Lys177ThrfsTer28) c.314_315del (p.Lys105ThrfsTer28) n.603_604del c.293+16300_293+16301del (n.293+16300_293+16301del) c.294-2684_294-2683del (n.294-2684_294-2683del) c.39-1582_39-1581del (n.39-1582_39-1581del) n.70+868_70+869del n.158+11160_158+11161del c.38+11160_38+11161del (n.38+11160_38+11161del)
22	g.37983471T>A	CA411500748	POLR2F,SOX10	c.530A>T (p.Lys177Met) c.314A>T (p.Lys105Met) n.603A>T c.293+16301T>A (n.293+16301T>A) c.294-2683T>A (n.294-2683T>A) c.39-1581T>A (n.39-1581T>A) n.70+868A>T n.158+11161T>A c.38+11161T>A (n.38+11161T>A)
22	g.37983471T>C	CA411500753	POLR2F,SOX10	c.530A>G (p.Lys177Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.603A>G c.293+16301T>C (n.293+16301T>C) c.294-2683T>C (n.294-2683T>C) c.39-1581T>C (n.39-1581T>C) n.70+868A>G n.158+11161T>C c.38+11161T>C (n.38+11161T>C)
22	g.37983471T>G	CA411500751	POLR2F,SOX10	c.530A>C (p.Lys177Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.603A>C c.293+16301T>G (n.293+16301T>G) c.294-2683T>G (n.294-2683T>G) c.39-1581T>G (n.39-1581T>G) n.70+868A>C n.158+11161T>G c.38+11161T>G (n.38+11161T>G)
22	g.37983472T>A	CA411500756	POLR2F,SOX10	c.529A>T (p.Lys177Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.602A>T c.293+16302T>A (n.293+16302T>A) c.294-2682T>A (n.294-2682T>A) c.39-1580T>A (n.39-1580T>A) n.70+867A>T n.158+11162T>A c.38+11162T>A (n.38+11162T>A)
22	g.37983472T>C	CA411500760	POLR2F,SOX10	c.529A>G (p.Lys177Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.602A>G c.293+16302T>C (n.293+16302T>C) c.294-2682T>C (n.294-2682T>C) c.39-1580T>C (n.39-1580T>C) n.70+867A>G n.158+11162T>C c.38+11162T>C (n.38+11162T>C)
22	g.37983472T>G	CA10577153	POLR2F,SOX10	c.529A>C (p.Lys177Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.602A>C c.293+16302T>G (n.293+16302T>G) c.294-2682T>G (n.294-2682T>G) c.39-1580T>G (n.39-1580T>G) n.70+867A>C n.158+11162T>G c.38+11162T>G (n.38+11162T>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983472T=	CA2404606252	POLR2F,SOX10	c.529A= (p.Lys177=) c.313A= (p.Lys105=) n.602A= c.293+16302T= (n.293+16302T=) c.294-2682T= (n.294-2682T=) c.39-1580T= (n.39-1580T=) n.70+867A= n.158+11162T= c.38+11162T= (n.38+11162T=)
22	g.37983473G>A	CA514777056	POLR2F,SOX10	c.528C>T (p.Val176=) c.312C>T (p.Val104=) n.601C>T c.293+16303G>A (n.293+16303G>A) c.294-2681G>A (n.294-2681G>A) c.39-1579G>A (n.39-1579G>A) n.70+866C>T n.158+11163G>A c.38+11163G>A (n.38+11163G>A)	gnomAD v4
22	g.37983473G>C	CA514777057	POLR2F,SOX10	c.528C>G (p.Val176=) c.312C>G (p.Val104=) n.601C>G c.293+16303G>C (n.293+16303G>C) c.294-2681G>C (n.294-2681G>C) c.39-1579G>C (n.39-1579G>C) n.70+866C>G n.158+11163G>C c.38+11163G>C (n.38+11163G>C)	gnomAD v4
22	g.37983473G>T	CA514777058	POLR2F,SOX10	c.528C>A (p.Val176=) c.312C>A (p.Val104=) n.601C>A c.293+16303G>T (n.293+16303G>T) c.294-2681G>T (n.294-2681G>T) c.39-1579G>T (n.39-1579G>T) n.70+866C>A n.158+11163G>T c.38+11163G>T (n.38+11163G>T)
22	g.37983474A>C	CA411500770	POLR2F,SOX10	c.527T>G (p.Val176Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.600T>G c.293+16304A>C (n.293+16304A>C) c.294-2680A>C (n.294-2680A>C) c.39-1578A>C (n.39-1578A>C) n.70+865T>G n.158+11164A>C c.38+11164A>C (n.38+11164A>C)
22	g.37983474A>G	CA411500772	POLR2F,SOX10	c.527T>C (p.Val176Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.600T>C c.293+16304A>G (n.293+16304A>G) c.294-2680A>G (n.294-2680A>G) c.39-1578A>G (n.39-1578A>G) n.70+865T>C n.158+11164A>G c.38+11164A>G (n.38+11164A>G)
22	g.37983474A>T	CA411500776	POLR2F,SOX10	c.527T>A (p.Val176Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) n.600T>A c.293+16304A>T (n.293+16304A>T) c.294-2680A>T (n.294-2680A>T) c.39-1578A>T (n.39-1578A>T) n.70+865T>A n.158+11164A>T c.38+11164A>T (n.38+11164A>T)
22	g.37983475C>A	CA411500777	POLR2F,SOX10	c.526G>T (p.Val176Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) n.599G>T c.293+16305C>A (n.293+16305C>A) c.294-2679C>A (n.294-2679C>A) c.39-1577C>A (n.39-1577C>A) n.70+864G>T n.158+11165C>A c.38+11165C>A (n.38+11165C>A)
22	g.37983475C=	CA2404606253	POLR2F,SOX10	c.526G= (p.Val176=) c.310G= (p.Val104=) n.599G= c.293+16305C= (n.293+16305C=) c.294-2679C= (n.294-2679C=) c.39-1577C= (n.39-1577C=) n.70+864G= n.158+11165C= c.38+11165C= (n.38+11165C=)
22	g.37983475C>G	CA411500780	POLR2F,SOX10	c.526G>C (p.Val176Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.599G>C c.293+16305C>G (n.293+16305C>G) c.294-2679C>G (n.294-2679C>G) c.39-1577C>G (n.39-1577C>G) n.70+864G>C n.158+11165C>G c.38+11165C>G (n.38+11165C>G)
22	g.37983475C>T	CA10228694	POLR2F,SOX10	c.526G>A (p.Val176Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.599G>A c.293+16305C>T (n.293+16305C>T) c.294-2679C>T (n.294-2679C>T) c.39-1577C>T (n.39-1577C>T) n.70+864G>A n.158+11165C>T c.38+11165C>T (n.38+11165C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983476G>A	CA514777059	POLR2F,SOX10	c.525C>T (p.His175=) c.309C>T (p.His103=) n.598C>T c.293+16306G>A (n.293+16306G>A) c.294-2678G>A (n.294-2678G>A) c.39-1576G>A (n.39-1576G>A) n.70+863C>T n.158+11166G>A c.38+11166G>A (n.38+11166G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22	g.37983476G>C	CA411500788	POLR2F,SOX10	c.525C>G (p.His175Gln) c.309C>G (p.His103Gln) n.598C>G c.293+16306G>C (n.293+16306G>C) c.294-2678G>C (n.294-2678G>C) c.39-1576G>C (n.39-1576G>C) n.70+863C>G n.158+11166G>C c.38+11166G>C (n.38+11166G>C)
22	g.37983476G=	CA2404606254	POLR2F,SOX10	c.525C= (p.His175=) c.309C= (p.His103=) n.598C= c.293+16306G= (n.293+16306G=) c.294-2678G= (n.294-2678G=) c.39-1576G= (n.39-1576G=) n.70+863C= n.158+11166G= c.38+11166G= (n.38+11166G=)
22	g.37983476G>T	CA411500803	POLR2F,SOX10	c.525C>A (p.His175Gln) c.309C>A (p.His103Gln) n.598C>A c.293+16306G>T (n.293+16306G>T) c.294-2678G>T (n.294-2678G>T) c.39-1576G>T (n.39-1576G>T) n.70+863C>A n.158+11166G>T c.38+11166G>T (n.38+11166G>T)
22	g.37983477T>A	CA411500806	POLR2F,SOX10	c.524A>T (p.His175Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.597A>T c.293+16307T>A (n.293+16307T>A) c.294-2677T>A (n.294-2677T>A) c.39-1575T>A (n.39-1575T>A) n.70+862A>T n.158+11167T>A c.38+11167T>A (n.38+11167T>A)
22	g.37983477T>C	CA411500805	POLR2F,SOX10	c.524A>G (p.His175Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.597A>G c.293+16307T>C (n.293+16307T>C) c.294-2677T>C (n.294-2677T>C) c.39-1575T>C (n.39-1575T>C) n.70+862A>G n.158+11167T>C c.38+11167T>C (n.38+11167T>C)	gnomAD v4
22	g.37983477T>G	CA411500804	POLR2F,SOX10	c.524A>C (p.His175Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.597A>C c.293+16307T>G (n.293+16307T>G) c.294-2677T>G (n.294-2677T>G) c.39-1575T>G (n.39-1575T>G) n.70+862A>C n.158+11167T>G c.38+11167T>G (n.38+11167T>G)
22	g.37983478G>A	CA411500808	POLR2F,SOX10	c.523C>T (p.His175Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.596C>T c.293+16308G>A (n.293+16308G>A) c.294-2676G>A (n.294-2676G>A) c.39-1574G>A (n.39-1574G>A) n.70+861C>T n.158+11168G>A c.38+11168G>A (n.38+11168G>A)
22	g.37983478G>C	CA411500825	POLR2F,SOX10	c.523C>G (p.His175Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.596C>G c.293+16308G>C (n.293+16308G>C) c.294-2676G>C (n.294-2676G>C) c.39-1574G>C (n.39-1574G>C) n.70+861C>G n.158+11168G>C c.38+11168G>C (n.38+11168G>C)
22	g.37983478G>T	CA411500810	POLR2F,SOX10	c.523C>A (p.His175Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.596C>A c.293+16308G>T (n.293+16308G>T) c.294-2676G>T (n.294-2676G>T) c.39-1574G>T (n.39-1574G>T) n.70+861C>A n.158+11168G>T c.38+11168G>T (n.38+11168G>T)
22	g.37983479C>A	CA514777060	POLR2F,SOX10	c.522G>T (p.Pro174=) c.306G>T (p.Pro102=) n.595G>T c.293+16309C>A (n.293+16309C>A) c.294-2675C>A (n.294-2675C>A) c.39-1573C>A (n.39-1573C>A) n.70+860G>T n.158+11169C>A c.38+11169C>A (n.38+11169C>A)
22	g.37983479C=	CA2404606255	POLR2F,SOX10	c.522G= (p.Pro174=) c.306G= (p.Pro102=) n.595G= c.293+16309C= (n.293+16309C=) c.294-2675C= (n.294-2675C=) c.39-1573C= (n.39-1573C=) n.70+860G= n.158+11169C= c.38+11169C= (n.38+11169C=)
22	g.37983479C>G	CA514777061	POLR2F,SOX10	c.522G>C (p.Pro174=) c.306G>C (p.Pro102=) n.595G>C c.293+16309C>G (n.293+16309C>G) c.294-2675C>G (n.294-2675C>G) c.39-1573C>G (n.39-1573C>G) n.70+860G>C n.158+11169C>G c.38+11169C>G (n.38+11169C>G)	gnomAD v4
22	g.37983479C>T	CA514777062	POLR2F,SOX10	c.522G>A (p.Pro174=) c.306G>A (p.Pro102=) n.595G>A c.293+16309C>T (n.293+16309C>T) c.294-2675C>T (n.294-2675C>T) c.39-1573C>T (n.39-1573C>T) n.70+860G>A n.158+11169C>T c.38+11169C>T (n.38+11169C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.37983480G>A	CA411500829	POLR2F,SOX10	c.521C>T (p.Pro174Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.594C>T c.293+16310G>A (n.293+16310G>A) c.294-2674G>A (n.294-2674G>A) c.39-1572G>A (n.39-1572G>A) n.70+859C>T n.158+11170G>A c.38+11170G>A (n.38+11170G>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983480G>C	CA411500836	POLR2F,SOX10	c.521C>G (p.Pro174Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.594C>G c.293+16310G>C (n.293+16310G>C) c.294-2674G>C (n.294-2674G>C) c.39-1572G>C (n.39-1572G>C) n.70+859C>G n.158+11170G>C c.38+11170G>C (n.38+11170G>C)
22	g.37983480G=	CA2404606256	POLR2F,SOX10	c.521C= (p.Pro174=) c.305C= (p.Pro102=) n.594C= c.293+16310G= (n.293+16310G=) c.294-2674G= (n.294-2674G=) c.39-1572G= (n.39-1572G=) n.70+859C= n.158+11170G= c.38+11170G= (n.38+11170G=)
22	g.37983480G>T	CA411500832	POLR2F,SOX10	c.521C>A (p.Pro174Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.594C>A c.293+16310G>T (n.293+16310G>T) c.294-2674G>T (n.294-2674G>T) c.39-1572G>T (n.39-1572G>T) n.70+859C>A n.158+11170G>T c.38+11170G>T (n.38+11170G>T)
22	g.37983481G>A	CA10228695	POLR2F,SOX10	c.520C>T (p.Pro174Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.593C>T c.293+16311G>A (n.293+16311G>A) c.294-2673G>A (n.294-2673G>A) c.39-1571G>A (n.39-1571G>A) n.70+858C>T n.158+11171G>A c.38+11171G>A (n.38+11171G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983481G>C	CA411500853	POLR2F,SOX10	c.520C>G (p.Pro174Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.593C>G c.293+16311G>C (n.293+16311G>C) c.294-2673G>C (n.294-2673G>C) c.39-1571G>C (n.39-1571G>C) n.70+858C>G n.158+11171G>C c.38+11171G>C (n.38+11171G>C)
22	g.37983481G=	CA2404606257	POLR2F,SOX10	c.520C= (p.Pro174=) c.304C= (p.Pro102=) n.593C= c.293+16311G= (n.293+16311G=) c.294-2673G= (n.294-2673G=) c.39-1571G= (n.39-1571G=) n.70+858C= n.158+11171G= c.38+11171G= (n.38+11171G=)
22	g.37983481G>T	CA411500855	POLR2F,SOX10	c.520C>A (p.Pro174Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.593C>A c.293+16311G>T (n.293+16311G>T) c.294-2673G>T (n.294-2673G>T) c.39-1571G>T (n.39-1571G>T) n.70+858C>A n.158+11171G>T c.38+11171G>T (n.38+11171G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983482C>A	CA411500857	POLR2F,SOX10	c.519G>T (p.Lys173Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.592G>T c.293+16312C>A (n.293+16312C>A) c.294-2672C>A (n.294-2672C>A) c.39-1570C>A (n.39-1570C>A) n.70+857G>T n.158+11172C>A c.38+11172C>A (n.38+11172C>A)
22	g.37983482C=	CA2404606258	POLR2F,SOX10	c.519G= (p.Lys173=) c.303G= (p.Lys101=) n.592G= c.293+16312C= (n.293+16312C=) c.294-2672C= (n.294-2672C=) c.39-1570C= (n.39-1570C=) n.70+857G= n.158+11172C= c.38+11172C= (n.38+11172C=)
22	g.37983482C>G	CA411500862	POLR2F,SOX10	c.519G>C (p.Lys173Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.592G>C c.293+16312C>G (n.293+16312C>G) c.294-2672C>G (n.294-2672C>G) c.39-1570C>G (n.39-1570C>G) n.70+857G>C n.158+11172C>G c.38+11172C>G (n.38+11172C>G)
22	g.37983482C>T	CA514777063	POLR2F,SOX10	c.519G>A (p.Lys173=) c.303G>A (p.Lys101=) n.592G>A c.293+16312C>T (n.293+16312C>T) c.294-2672C>T (n.294-2672C>T) c.39-1570C>T (n.39-1570C>T) n.70+857G>A n.158+11172C>T c.38+11172C>T (n.38+11172C>T)	dbSNP
22	g.37983483T>A	CA411500864	POLR2F,SOX10	c.518A>T (p.Lys173Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.591A>T c.293+16313T>A (n.293+16313T>A) c.294-2671T>A (n.294-2671T>A) c.39-1569T>A (n.39-1569T>A) n.70+856A>T n.158+11173T>A c.38+11173T>A (n.38+11173T>A)
22	g.37983483T>C	CA411500868	POLR2F,SOX10	c.518A>G (p.Lys173Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.591A>G c.293+16313T>C (n.293+16313T>C) c.294-2671T>C (n.294-2671T>C) c.39-1569T>C (n.39-1569T>C) n.70+856A>G n.158+11173T>C c.38+11173T>C (n.38+11173T>C)
22	g.37983483T>G	CA411500871	POLR2F,SOX10	c.518A>C (p.Lys173Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.591A>C c.293+16313T>G (n.293+16313T>G) c.294-2671T>G (n.294-2671T>G) c.39-1569T>G (n.39-1569T>G) n.70+856A>C n.158+11173T>G c.38+11173T>G (n.38+11173T>G)
22	g.37983484T>A	CA411500883	POLR2F,SOX10	c.517A>T (p.Lys173Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.590A>T c.293+16314T>A (n.293+16314T>A) c.294-2670T>A (n.294-2670T>A) c.39-1568T>A (n.39-1568T>A) n.70+855A>T n.158+11174T>A c.38+11174T>A (n.38+11174T>A)	ClinVar dbSNP
22	g.37983484T>C	CA411500887	POLR2F,SOX10	c.517A>G (p.Lys173Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.590A>G c.293+16314T>C (n.293+16314T>C) c.294-2670T>C (n.294-2670T>C) c.39-1568T>C (n.39-1568T>C) n.70+855A>G n.158+11174T>C c.38+11174T>C (n.38+11174T>C)
22	g.37983484T>G	CA411500892	POLR2F,SOX10	c.517A>C (p.Lys173Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.590A>C c.293+16314T>G (n.293+16314T>G) c.294-2670T>G (n.294-2670T>G) c.39-1568T>G (n.39-1568T>G) n.70+855A>C n.158+11174T>G c.38+11174T>G (n.38+11174T>G)
22	g.37983484T=	CA2404606259	POLR2F,SOX10	c.517A= (p.Lys173=) c.301A= (p.Lys101=) n.590A= c.293+16314T= (n.293+16314T=) c.294-2670T= (n.294-2670T=) c.39-1568T= (n.39-1568T=) n.70+855A= n.158+11174T= c.38+11174T= (n.38+11174T=)
22	g.37983484_37983487delinsTGCT	CA2404606260	POLR2F,SOX10	c.514_517delinsAGCA (p.Ser172=) c.298_301delinsAGCA (p.Ser100=) n.587_590delinsAGCA c.293+16314_293+16317delinsTGCT (n.293+16314_293+16317delinsTGCT) c.294-2670_294-2667delinsTGCT (n.294-2670_294-2667delinsTGCT) c.39-1568_39-1565delinsTGCT (n.39-1568_39-1565delinsTGCT) n.70+852_70+855delinsAGCA n.158+11174_158+11177delinsTGCT c.38+11174_38+11177delinsTGCT (n.38+11174_38+11177delinsTGCT)
22	g.37983485G>A	CA514777064	POLR2F,SOX10	c.516C>T (p.Ser172=) c.300C>T (p.Ser100=) n.589C>T c.293+16315G>A (n.293+16315G>A) c.294-2669G>A (n.294-2669G>A) c.39-1567G>A (n.39-1567G>A) n.70+854C>T n.158+11175G>A c.38+11175G>A (n.38+11175G>A)	gnomAD v4
22	g.37983485G>C	CA411500902	POLR2F,SOX10	c.516C>G (p.Ser172Arg) c.300C>G (p.Ser100Arg) n.589C>G c.293+16315G>C (n.293+16315G>C) c.294-2669G>C (n.294-2669G>C) c.39-1567G>C (n.39-1567G>C) n.70+854C>G n.158+11175G>C c.38+11175G>C (n.38+11175G>C)
22	g.37983485G>T	CA411500899	POLR2F,SOX10	c.516C>A (p.Ser172Arg) c.300C>A (p.Ser100Arg) n.589C>A c.293+16315G>T (n.293+16315G>T) c.294-2669G>T (n.294-2669G>T) c.39-1567G>T (n.39-1567G>T) n.70+854C>A n.158+11175G>T c.38+11175G>T (n.38+11175G>T)	gnomAD v4
22	g.37983485_37983487delinsCC	CA658824196	POLR2F,SOX10	c.514_516delinsGG (p.Ser172GlyfsTer9) c.298_300delinsGG (p.Ser100GlyfsTer9) n.587_589delinsGG c.293+16315_293+16317delinsCC (n.293+16315_293+16317delinsCC) c.294-2669_294-2667delinsCC (n.294-2669_294-2667delinsCC) c.39-1567_39-1565delinsCC (n.39-1567_39-1565delinsCC) n.70+852_70+854delinsGG n.158+11175_158+11177delinsCC c.38+11175_38+11177delinsCC (n.38+11175_38+11177delinsCC)	ClinVar dbSNP
22	g.37983485_37983486insT	CA2573055010	POLR2F,SOX10	c.515_516insA (p.Ser172ArgfsTer?) c.299_300insA (p.Ser100ArgfsTer?) n.588_589insA c.293+16315_293+16316insT (n.293+16315_293+16316insT) c.294-2669_294-2668insT (n.294-2669_294-2668insT) c.39-1567_39-1566insT (n.39-1567_39-1566insT) n.70+853_70+854insA n.158+11175_158+11176insT c.38+11175_38+11176insT (n.38+11175_38+11176insT)	ClinVar dbSNP
22	g.37983486C>A	CA411500918	POLR2F,SOX10	c.515G>T (p.Ser172Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.588G>T c.293+16316C>A (n.293+16316C>A) c.294-2668C>A (n.294-2668C>A) c.39-1566C>A (n.39-1566C>A) n.70+853G>T n.158+11176C>A c.38+11176C>A (n.38+11176C>A)
22	g.37983486C=	CA2404606261	POLR2F,SOX10	c.515G= (p.Ser172=) c.299G= (p.Ser100=) n.588G= c.293+16316C= (n.293+16316C=) c.294-2668C= (n.294-2668C=) c.39-1566C= (n.39-1566C=) n.70+853G= n.158+11176C= c.38+11176C= (n.38+11176C=)
22	g.37983486C>G	CA411500920	POLR2F,SOX10	c.515G>C (p.Ser172Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.588G>C c.293+16316C>G (n.293+16316C>G) c.294-2668C>G (n.294-2668C>G) c.39-1566C>G (n.39-1566C>G) n.70+853G>C n.158+11176C>G c.38+11176C>G (n.38+11176C>G)
22	g.37983486C>T	CA10228696	POLR2F,SOX10	c.515G>A (p.Ser172Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.588G>A c.293+16316C>T (n.293+16316C>T) c.294-2668C>T (n.294-2668C>T) c.39-1566C>T (n.39-1566C>T) n.70+853G>A n.158+11176C>T c.38+11176C>T (n.38+11176C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983487T>A	CA411500931	POLR2F,SOX10	c.514A>T (p.Ser172Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.587A>T c.293+16317T>A (n.293+16317T>A) c.294-2667T>A (n.294-2667T>A) c.39-1565T>A (n.39-1565T>A) n.70+852A>T n.158+11177T>A c.38+11177T>A (n.38+11177T>A)
22	g.37983487T>C	CA411500945	POLR2F,SOX10	c.514A>G (p.Ser172Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.587A>G c.293+16317T>C (n.293+16317T>C) c.294-2667T>C (n.294-2667T>C) c.39-1565T>C (n.39-1565T>C) n.70+852A>G n.158+11177T>C c.38+11177T>C (n.38+11177T>C)	gnomAD v4
22	g.37983487T>G	CA411500949	POLR2F,SOX10	c.514A>C (p.Ser172Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.587A>C c.293+16317T>G (n.293+16317T>G) c.294-2667T>G (n.294-2667T>G) c.39-1565T>G (n.39-1565T>G) n.70+852A>C n.158+11177T>G c.38+11177T>G (n.38+11177T>G)
22	g.37983488T>A	CA411500956	POLR2F,SOX10	c.513A>T (p.Lys171Asn) c.297A>T (p.Lys99Asn) n.586A>T c.293+16318T>A (n.293+16318T>A) c.294-2666T>A (n.294-2666T>A) c.39-1564T>A (n.39-1564T>A) n.70+851A>T n.158+11178T>A c.38+11178T>A (n.38+11178T>A)
22	g.37983488T>C	CA514777065	POLR2F,SOX10	c.513A>G (p.Lys171=) c.297A>G (p.Lys99=) n.586A>G c.293+16318T>C (n.293+16318T>C) c.294-2666T>C (n.294-2666T>C) c.39-1564T>C (n.39-1564T>C) n.70+851A>G n.158+11178T>C c.38+11178T>C (n.38+11178T>C)
22	g.37983488T>G	CA411500958	POLR2F,SOX10	c.513A>C (p.Lys171Asn) c.297A>C (p.Lys99Asn) n.586A>C c.293+16318T>G (n.293+16318T>G) c.294-2666T>G (n.294-2666T>G) c.39-1564T>G (n.39-1564T>G) n.70+851A>C n.158+11178T>G c.38+11178T>G (n.38+11178T>G)
22	g.37983489T>A	CA411500962	POLR2F,SOX10	c.512A>T (p.Lys171Ile) c.296A>T (p.Lys99Ile) n.585A>T c.293+16319T>A (n.293+16319T>A) c.294-2665T>A (n.294-2665T>A) c.39-1563T>A (n.39-1563T>A) n.70+850A>T n.158+11179T>A c.38+11179T>A (n.38+11179T>A)
22	g.37983489T>C	CA411500975	POLR2F,SOX10	c.512A>G (p.Lys171Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.585A>G c.293+16319T>C (n.293+16319T>C) c.294-2665T>C (n.294-2665T>C) c.39-1563T>C (n.39-1563T>C) n.70+850A>G n.158+11179T>C c.38+11179T>C (n.38+11179T>C)
22	g.37983489T>G	CA411500976	POLR2F,SOX10	c.512A>C (p.Lys171Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.585A>C c.293+16319T>G (n.293+16319T>G) c.294-2665T>G (n.294-2665T>G) c.39-1563T>G (n.39-1563T>G) n.70+850A>C n.158+11179T>G c.38+11179T>G (n.38+11179T>G)
22	g.37983490T>A	CA411500980	POLR2F,SOX10	c.511A>T (p.Lys171Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.584A>T c.293+16320T>A (n.293+16320T>A) c.294-2664T>A (n.294-2664T>A) c.39-1562T>A (n.39-1562T>A) n.70+849A>T n.158+11180T>A c.38+11180T>A (n.38+11180T>A)
22	g.37983490T>C	CA411500982	POLR2F,SOX10	c.511A>G (p.Lys171Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.584A>G c.293+16320T>C (n.293+16320T>C) c.294-2664T>C (n.294-2664T>C) c.39-1562T>C (n.39-1562T>C) n.70+849A>G n.158+11180T>C c.38+11180T>C (n.38+11180T>C)
22	g.37983490T>G	CA411500978	POLR2F,SOX10	c.511A>C (p.Lys171Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.584A>C c.293+16320T>G (n.293+16320T>G) c.294-2664T>G (n.294-2664T>G) c.39-1562T>G (n.39-1562T>G) n.70+849A>C n.158+11180T>G c.38+11180T>G (n.38+11180T>G)
22	g.37983491G>A	CA514777066	POLR2F,SOX10	c.510C>T (p.Ser170=) c.294C>T (p.Ser98=) n.583C>T c.293+16321G>A (n.293+16321G>A) c.294-2663G>A (n.294-2663G>A) c.39-1561G>A (n.39-1561G>A) n.70+848C>T n.158+11181G>A c.38+11181G>A (n.38+11181G>A)
22	g.37983491G>C	CA411500992	POLR2F,SOX10	c.510C>G (p.Ser170Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.583C>G c.293+16321G>C (n.293+16321G>C) c.294-2663G>C (n.294-2663G>C) c.39-1561G>C (n.39-1561G>C) n.70+848C>G n.158+11181G>C c.38+11181G>C (n.38+11181G>C)	ClinVar
22	g.37983491G>T	CA411500996	POLR2F,SOX10	c.510C>A (p.Ser170Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.583C>A c.293+16321G>T (n.293+16321G>T) c.294-2663G>T (n.294-2663G>T) c.39-1561G>T (n.39-1561G>T) n.70+848C>A n.158+11181G>T c.38+11181G>T (n.38+11181G>T)	gnomAD v4
22	g.37983492C>A	CA411501001	POLR2F,SOX10	c.509G>T (p.Ser170Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.582G>T c.293+16322C>A (n.293+16322C>A) c.294-2662C>A (n.294-2662C>A) c.39-1560C>A (n.39-1560C>A) n.70+847G>T n.158+11182C>A c.38+11182C>A (n.38+11182C>A)
22	g.37983492C=	CA2404606262	POLR2F,SOX10	c.509G= (p.Ser170=) c.293G= (p.Ser98=) n.582G= c.293+16322C= (n.293+16322C=) c.294-2662C= (n.294-2662C=) c.39-1560C= (n.39-1560C=) n.70+847G= n.158+11182C= c.38+11182C= (n.38+11182C=)
22	g.37983492C>G	CA411501003	POLR2F,SOX10	c.509G>C (p.Ser170Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.582G>C c.293+16322C>G (n.293+16322C>G) c.294-2662C>G (n.294-2662C>G) c.39-1560C>G (n.39-1560C>G) n.70+847G>C n.158+11182C>G c.38+11182C>G (n.38+11182C>G)
22	g.37983492C>T	CA324166382	POLR2F,SOX10	c.509G>A (p.Ser170Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.582G>A c.293+16322C>T (n.293+16322C>T) c.294-2662C>T (n.294-2662C>T) c.39-1560C>T (n.39-1560C>T) n.70+847G>A n.158+11182C>T c.38+11182C>T (n.38+11182C>T)	dbSNP
22	g.37983493T>A	CA411501011	POLR2F,SOX10	c.508A>T (p.Ser170Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.581A>T c.293+16323T>A (n.293+16323T>A) c.294-2661T>A (n.294-2661T>A) c.39-1559T>A (n.39-1559T>A) n.70+846A>T n.158+11183T>A c.38+11183T>A (n.38+11183T>A)	gnomAD v4
22	g.37983493T>C	CA411501013	POLR2F,SOX10	c.508A>G (p.Ser170Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.581A>G c.293+16323T>C (n.293+16323T>C) c.294-2661T>C (n.294-2661T>C) c.39-1559T>C (n.39-1559T>C) n.70+846A>G n.158+11183T>C c.38+11183T>C (n.38+11183T>C)
22	g.37983493T>G	CA411501014	POLR2F,SOX10	c.508A>C (p.Ser170Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.581A>C c.293+16323T>G (n.293+16323T>G) c.294-2661T>G (n.294-2661T>G) c.39-1559T>G (n.39-1559T>G) n.70+846A>C n.158+11183T>G c.38+11183T>G (n.38+11183T>G)	gnomAD v4
22	g.37983494G>A	CA10228697	POLR2F,SOX10	c.507C>T (p.Ala169=) c.291C>T (p.Ala97=) n.580C>T c.293+16324G>A (n.293+16324G>A) c.294-2660G>A (n.294-2660G>A) c.39-1558G>A (n.39-1558G>A) n.70+845C>T n.158+11184G>A c.38+11184G>A (n.38+11184G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983494G>C	CA514777067	POLR2F,SOX10	c.507C>G (p.Ala169=) c.291C>G (p.Ala97=) n.580C>G c.293+16324G>C (n.293+16324G>C) c.294-2660G>C (n.294-2660G>C) c.39-1558G>C (n.39-1558G>C) n.70+845C>G n.158+11184G>C c.38+11184G>C (n.38+11184G>C)
22	g.37983494G=	CA2404606263	POLR2F,SOX10	c.507C= (p.Ala169=) c.291C= (p.Ala97=) n.580C= c.293+16324G= (n.293+16324G=) c.294-2660G= (n.294-2660G=) c.39-1558G= (n.39-1558G=) n.70+845C= n.158+11184G= c.38+11184G= (n.38+11184G=)
22	g.37983494G>T	CA514777068	POLR2F,SOX10	c.507C>A (p.Ala169=) c.291C>A (p.Ala97=) n.580C>A c.293+16324G>T (n.293+16324G>T) c.294-2660G>T (n.294-2660G>T) c.39-1558G>T (n.39-1558G>T) n.70+845C>A n.158+11184G>T c.38+11184G>T (n.38+11184G>T)
22	g.37983495G>A	CA411501017	POLR2F,SOX10	c.506C>T (p.Ala169Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.579C>T c.293+16325G>A (n.293+16325G>A) c.294-2659G>A (n.294-2659G>A) c.39-1557G>A (n.39-1557G>A) n.70+844C>T n.158+11185G>A c.38+11185G>A (n.38+11185G>A)
22	g.37983495G>C	CA411501020	POLR2F,SOX10	c.506C>G (p.Ala169Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.579C>G c.293+16325G>C (n.293+16325G>C) c.294-2659G>C (n.294-2659G>C) c.39-1557G>C (n.39-1557G>C) n.70+844C>G n.158+11185G>C c.38+11185G>C (n.38+11185G>C)
22	g.37983495G>T	CA411501022	POLR2F,SOX10	c.506C>A (p.Ala169Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.579C>A c.293+16325G>T (n.293+16325G>T) c.294-2659G>T (n.294-2659G>T) c.39-1557G>T (n.39-1557G>T) n.70+844C>A n.158+11185G>T c.38+11185G>T (n.38+11185G>T)
22	g.37983496C>A	CA411501034	POLR2F,SOX10	c.505G>T (p.Ala169Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.578G>T c.293+16326C>A (n.293+16326C>A) c.294-2658C>A (n.294-2658C>A) c.39-1556C>A (n.39-1556C>A) n.70+843G>T n.158+11186C>A c.38+11186C>A (n.38+11186C>A)	dbSNP
22	g.37983496C=	CA2404606264	POLR2F,SOX10	c.505G= (p.Ala169=) c.289G= (p.Ala97=) n.578G= c.293+16326C= (n.293+16326C=) c.294-2658C= (n.294-2658C=) c.39-1556C= (n.39-1556C=) n.70+843G= n.158+11186C= c.38+11186C= (n.38+11186C=)
22	g.37983496C>G	CA411501026	POLR2F,SOX10	c.505G>C (p.Ala169Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.578G>C c.293+16326C>G (n.293+16326C>G) c.294-2658C>G (n.294-2658C>G) c.39-1556C>G (n.39-1556C>G) n.70+843G>C n.158+11186C>G c.38+11186C>G (n.38+11186C>G)
22	g.37983496C>T	CA411501029	POLR2F,SOX10	c.505G>A (p.Ala169Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.578G>A c.293+16326C>T (n.293+16326C>T) c.294-2658C>T (n.294-2658C>T) c.39-1556C>T (n.39-1556C>T) n.70+843G>A n.158+11186C>T c.38+11186C>T (n.38+11186C>T)
22	g.37983497G>A	CA514777069	POLR2F,SOX10	c.504C>T (p.Gly168=) c.288C>T (p.Gly96=) n.577C>T c.293+16327G>A (n.293+16327G>A) c.294-2657G>A (n.294-2657G>A) c.39-1555G>A (n.39-1555G>A) n.70+842C>T n.158+11187G>A c.38+11187G>A (n.38+11187G>A)	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
22	g.37983497G>C	CA514777070	POLR2F,SOX10	c.504C>G (p.Gly168=) c.288C>G (p.Gly96=) n.577C>G c.293+16327G>C (n.293+16327G>C) c.294-2657G>C (n.294-2657G>C) c.39-1555G>C (n.39-1555G>C) n.70+842C>G n.158+11187G>C c.38+11187G>C (n.38+11187G>C)
22	g.37983497G=	CA2404606265	POLR2F,SOX10	c.504C= (p.Gly168=) c.288C= (p.Gly96=) n.577C= c.293+16327G= (n.293+16327G=) c.294-2657G= (n.294-2657G=) c.39-1555G= (n.39-1555G=) n.70+842C= n.158+11187G= c.38+11187G= (n.38+11187G=)
22	g.37983497G>T	CA10228698	POLR2F,SOX10	c.504C>A (p.Gly168=) c.288C>A (p.Gly96=) n.577C>A c.293+16327G>T (n.293+16327G>T) c.294-2657G>T (n.294-2657G>T) c.39-1555G>T (n.39-1555G>T) n.70+842C>A n.158+11187G>T c.38+11187G>T (n.38+11187G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983498C>A	CA411501058	POLR2F,SOX10	c.503G>T (p.Gly168Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.576G>T c.293+16328C>A (n.293+16328C>A) c.294-2656C>A (n.294-2656C>A) c.39-1554C>A (n.39-1554C>A) n.70+841G>T n.158+11188C>A c.38+11188C>A (n.38+11188C>A)
22	g.37983498C>G	CA411501059	POLR2F,SOX10	c.503G>C (p.Gly168Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.576G>C c.293+16328C>G (n.293+16328C>G) c.294-2656C>G (n.294-2656C>G) c.39-1554C>G (n.39-1554C>G) n.70+841G>C n.158+11188C>G c.38+11188C>G (n.38+11188C>G)
22	g.37983498C>T	CA411501070	POLR2F,SOX10	c.503G>A (p.Gly168Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.576G>A c.293+16328C>T (n.293+16328C>T) c.294-2656C>T (n.294-2656C>T) c.39-1554C>T (n.39-1554C>T) n.70+841G>A n.158+11188C>T c.38+11188C>T (n.38+11188C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983499C>A	CA411501073	POLR2F,SOX10	c.502G>T (p.Gly168Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.575G>T c.293+16329C>A (n.293+16329C>A) c.294-2655C>A (n.294-2655C>A) c.39-1553C>A (n.39-1553C>A) n.70+840G>T n.158+11189C>A c.38+11189C>A (n.38+11189C>A)
22	g.37983499C=	CA2404606266	POLR2F,SOX10	c.502G= (p.Gly168=) c.286G= (p.Gly96=) n.575G= c.293+16329C= (n.293+16329C=) c.294-2655C= (n.294-2655C=) c.39-1553C= (n.39-1553C=) n.70+840G= n.158+11189C= c.38+11189C= (n.38+11189C=)
22	g.37983499C>G	CA411501078	POLR2F,SOX10	c.502G>C (p.Gly168Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.575G>C c.293+16329C>G (n.293+16329C>G) c.294-2655C>G (n.294-2655C>G) c.39-1553C>G (n.39-1553C>G) n.70+840G>C n.158+11189C>G c.38+11189C>G (n.38+11189C>G)
22	g.37983499C>T	CA411501081	POLR2F,SOX10	c.502G>A (p.Gly168Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.575G>A c.293+16329C>T (n.293+16329C>T) c.294-2655C>T (n.294-2655C>T) c.39-1553C>T (n.39-1553C>T) n.70+840G>A n.158+11189C>T c.38+11189C>T (n.38+11189C>T)	dbSNP
22	g.37983500G>A	CA514777071	POLR2F,SOX10	c.501C>T (p.Asn167=) c.285C>T (p.Asn95=) n.574C>T c.293+16330G>A (n.293+16330G>A) c.294-2654G>A (n.294-2654G>A) c.39-1552G>A (n.39-1552G>A) n.70+839C>T n.158+11190G>A c.38+11190G>A (n.38+11190G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983500G>C	CA411501083	POLR2F,SOX10	c.501C>G (p.Asn167Lys) c.285C>G (p.Asn95Lys) n.574C>G c.293+16330G>C (n.293+16330G>C) c.294-2654G>C (n.294-2654G>C) c.39-1552G>C (n.39-1552G>C) n.70+839C>G n.158+11190G>C c.38+11190G>C (n.38+11190G>C)
22	g.37983500G=	CA2404606267	POLR2F,SOX10	c.501C= (p.Asn167=) c.285C= (p.Asn95=) n.574C= c.293+16330G= (n.293+16330G=) c.294-2654G= (n.294-2654G=) c.39-1552G= (n.39-1552G=) n.70+839C= n.158+11190G= c.38+11190G= (n.38+11190G=)
22	g.37983500G>T	CA411501087	POLR2F,SOX10	c.501C>A (p.Asn167Lys) c.285C>A (p.Asn95Lys) n.574C>A c.293+16330G>T (n.293+16330G>T) c.294-2654G>T (n.294-2654G>T) c.39-1552G>T (n.39-1552G>T) n.70+839C>A n.158+11190G>T c.38+11190G>T (n.38+11190G>T)
22	g.37983501T>A	CA411501093	POLR2F,SOX10	c.500A>T (p.Asn167Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.573A>T c.293+16331T>A (n.293+16331T>A) c.294-2653T>A (n.294-2653T>A) c.39-1551T>A (n.39-1551T>A) n.70+838A>T n.158+11191T>A c.38+11191T>A (n.38+11191T>A)
22	g.37983501T>C	CA411501098	POLR2F,SOX10	c.500A>G (p.Asn167Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.573A>G c.293+16331T>C (n.293+16331T>C) c.294-2653T>C (n.294-2653T>C) c.39-1551T>C (n.39-1551T>C) n.70+838A>G n.158+11191T>C c.38+11191T>C (n.38+11191T>C)
22	g.37983501T>G	CA411501102	POLR2F,SOX10	c.500A>C (p.Asn167Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.573A>C c.293+16331T>G (n.293+16331T>G) c.294-2653T>G (n.294-2653T>G) c.39-1551T>G (n.39-1551T>G) n.70+838A>C n.158+11191T>G c.38+11191T>G (n.38+11191T>G)
22	g.37983502T>A	CA411501124	POLR2F,SOX10	c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.572A>T c.293+16332T>A (n.293+16332T>A) c.294-2652T>A (n.294-2652T>A) c.39-1550T>A (n.39-1550T>A) n.70+837A>T n.158+11192T>A c.38+11192T>A (n.38+11192T>A)
22	g.37983502T>C	CA411501113	POLR2F,SOX10	c.499A>G (p.Asn167Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.572A>G c.293+16332T>C (n.293+16332T>C) c.294-2652T>C (n.294-2652T>C) c.39-1550T>C (n.39-1550T>C) n.70+837A>G n.158+11192T>C c.38+11192T>C (n.38+11192T>C)
22	g.37983502T>G	CA411501105	POLR2F,SOX10	c.499A>C (p.Asn167His) c.283A>C (p.Asn95His) n.572A>C c.293+16332T>G (n.293+16332T>G) c.294-2652T>G (n.294-2652T>G) c.39-1550T>G (n.39-1550T>G) n.70+837A>C n.158+11192T>G c.38+11192T>G (n.38+11192T>G)
22	g.37983503G>A	CA514777072	POLR2F,SOX10	c.498C>T (p.Val166=) c.282C>T (p.Val94=) n.571C>T c.293+16333G>A (n.293+16333G>A) c.294-2651G>A (n.294-2651G>A) c.39-1549G>A (n.39-1549G>A) n.70+836C>T n.158+11193G>A c.38+11193G>A (n.38+11193G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.37983503G>C	CA514777073	POLR2F,SOX10	c.498C>G (p.Val166=) c.282C>G (p.Val94=) n.571C>G c.293+16333G>C (n.293+16333G>C) c.294-2651G>C (n.294-2651G>C) c.39-1549G>C (n.39-1549G>C) n.70+836C>G n.158+11193G>C c.38+11193G>C (n.38+11193G>C)
22	g.37983503G=	CA2404606268	POLR2F,SOX10	c.498C= (p.Val166=) c.282C= (p.Val94=) n.571C= c.293+16333G= (n.293+16333G=) c.294-2651G= (n.294-2651G=) c.39-1549G= (n.39-1549G=) n.70+836C= n.158+11193G= c.38+11193G= (n.38+11193G=)
22	g.37983503G>T	CA514777074	POLR2F,SOX10	c.498C>A (p.Val166=) c.282C>A (p.Val94=) n.571C>A c.293+16333G>T (n.293+16333G>T) c.294-2651G>T (n.294-2651G>T) c.39-1549G>T (n.39-1549G>T) n.70+836C>A n.158+11193G>T c.38+11193G>T (n.38+11193G>T)
22	g.37983504A=	CA2404606269	POLR2F,SOX10	c.497T= (p.Val166=) c.281T= (p.Val94=) n.570T= c.293+16334A= (n.293+16334A=) c.294-2650A= (n.294-2650A=) c.39-1548A= (n.39-1548A=) n.70+835T= n.158+11194A= c.38+11194A= (n.38+11194A=)
22	g.37983504A>C	CA411501127	POLR2F,SOX10	c.497T>G (p.Val166Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.570T>G c.293+16334A>C (n.293+16334A>C) c.294-2650A>C (n.294-2650A>C) c.39-1548A>C (n.39-1548A>C) n.70+835T>G n.158+11194A>C c.38+11194A>C (n.38+11194A>C)
22	g.37983504A>G	CA411501131	POLR2F,SOX10	c.497T>C (p.Val166Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.570T>C c.293+16334A>G (n.293+16334A>G) c.294-2650A>G (n.294-2650A>G) c.39-1548A>G (n.39-1548A>G) n.70+835T>C n.158+11194A>G c.38+11194A>G (n.38+11194A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983504A>T	CA411501135	POLR2F,SOX10	c.497T>A (p.Val166Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) n.570T>A c.293+16334A>T (n.293+16334A>T) c.294-2650A>T (n.294-2650A>T) c.39-1548A>T (n.39-1548A>T) n.70+835T>A n.158+11194A>T c.38+11194A>T (n.38+11194A>T)
22	g.37983505C>A	CA411501140	POLR2F,SOX10	c.496G>T (p.Val166Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) n.569G>T c.293+16335C>A (n.293+16335C>A) c.294-2649C>A (n.294-2649C>A) c.39-1547C>A (n.39-1547C>A) n.70+834G>T n.158+11195C>A c.38+11195C>A (n.38+11195C>A)
22	g.37983505C=	CA2404606270	POLR2F,SOX10	c.496G= (p.Val166=) c.280G= (p.Val94=) n.569G= c.293+16335C= (n.293+16335C=) c.294-2649C= (n.294-2649C=) c.39-1547C= (n.39-1547C=) n.70+834G= n.158+11195C= c.38+11195C= (n.38+11195C=)
22	g.37983505C>G	CA411501143	POLR2F,SOX10	c.496G>C (p.Val166Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.569G>C c.293+16335C>G (n.293+16335C>G) c.294-2649C>G (n.294-2649C>G) c.39-1547C>G (n.39-1547C>G) n.70+834G>C n.158+11195C>G c.38+11195C>G (n.38+11195C>G)
22	g.37983505C>T	CA411501144	POLR2F,SOX10	c.496G>A (p.Val166Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) n.569G>A c.293+16335C>T (n.293+16335C>T) c.294-2649C>T (n.294-2649C>T) c.39-1547C>T (n.39-1547C>T) n.70+834G>A n.158+11195C>T c.38+11195C>T (n.38+11195C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983506G>A	CA10228699	POLR2F,SOX10	c.495C>T (p.Arg165=) c.279C>T (p.Arg93=) n.568C>T c.293+16336G>A (n.293+16336G>A) c.294-2648G>A (n.294-2648G>A) c.39-1546G>A (n.39-1546G>A) n.70+833C>T n.158+11196G>A c.38+11196G>A (n.38+11196G>A)	dbSNP ExAC
22	g.37983506G>C	CA514777075	POLR2F,SOX10	c.495C>G (p.Arg165=) c.279C>G (p.Arg93=) n.568C>G c.293+16336G>C (n.293+16336G>C) c.294-2648G>C (n.294-2648G>C) c.39-1546G>C (n.39-1546G>C) n.70+833C>G n.158+11196G>C c.38+11196G>C (n.38+11196G>C)
22	g.37983506G=	CA2404606271	POLR2F,SOX10	c.495C= (p.Arg165=) c.279C= (p.Arg93=) n.568C= c.293+16336G= (n.293+16336G=) c.294-2648G= (n.294-2648G=) c.39-1546G= (n.39-1546G=) n.70+833C= n.158+11196G= c.38+11196G= (n.38+11196G=)
22	g.37983506G>T	CA514777076	POLR2F,SOX10	c.495C>A (p.Arg165=) c.279C>A (p.Arg93=) n.568C>A c.293+16336G>T (n.293+16336G>T) c.294-2648G>T (n.294-2648G>T) c.39-1546G>T (n.39-1546G>T) n.70+833C>A n.158+11196G>T c.38+11196G>T (n.38+11196G>T)	COSMIC
22	g.37983507C>A	CA411501145	POLR2F,SOX10	c.494G>T (p.Arg165Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.567G>T c.293+16337C>A (n.293+16337C>A) c.294-2647C>A (n.294-2647C>A) c.39-1545C>A (n.39-1545C>A) n.70+832G>T n.158+11197C>A c.38+11197C>A (n.38+11197C>A)
22	g.37983507C>G	CA411501146	POLR2F,SOX10	c.494G>C (p.Arg165Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.567G>C c.293+16337C>G (n.293+16337C>G) c.294-2647C>G (n.294-2647C>G) c.39-1545C>G (n.39-1545C>G) n.70+832G>C n.158+11197C>G c.38+11197C>G (n.38+11197C>G)
22	g.37983507C>T	CA411501147	POLR2F,SOX10	c.494G>A (p.Arg165His) c.278G>A (p.Arg93His) n.567G>A c.293+16337C>T (n.293+16337C>T) c.294-2647C>T (n.294-2647C>T) c.39-1545C>T (n.39-1545C>T) n.70+832G>A n.158+11197C>T c.38+11197C>T (n.38+11197C>T)	dbSNP
22	g.37983508G>A	CA324166403	POLR2F,SOX10	c.493C>T (p.Arg165Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) n.566C>T c.293+16338G>A (n.293+16338G>A) c.294-2646G>A (n.294-2646G>A) c.39-1544G>A (n.39-1544G>A) n.70+831C>T n.158+11198G>A c.38+11198G>A (n.38+11198G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983508G>C	CA411501150	POLR2F,SOX10	c.493C>G (p.Arg165Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.566C>G c.293+16338G>C (n.293+16338G>C) c.294-2646G>C (n.294-2646G>C) c.39-1544G>C (n.39-1544G>C) n.70+831C>G n.158+11198G>C c.38+11198G>C (n.38+11198G>C)
22	g.37983508G=	CA2404606272	POLR2F,SOX10	c.493C= (p.Arg165=) c.277C= (p.Arg93=) n.566C= c.293+16338G= (n.293+16338G=) c.294-2646G= (n.294-2646G=) c.39-1544G= (n.39-1544G=) n.70+831C= n.158+11198G= c.38+11198G= (n.38+11198G=)
22	g.37983508G>T	CA411501156	POLR2F,SOX10	c.493C>A (p.Arg165Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) n.566C>A c.293+16338G>T (n.293+16338G>T) c.294-2646G>T (n.294-2646G>T) c.39-1544G>T (n.39-1544G>T) n.70+831C>A n.158+11198G>T c.38+11198G>T (n.38+11198G>T)
22	g.37983509C>A	CA514777077	POLR2F,SOX10	c.492G>T (p.Val164=) c.276G>T (p.Val92=) n.565G>T c.293+16339C>A (n.293+16339C>A) c.294-2645C>A (n.294-2645C>A) c.39-1543C>A (n.39-1543C>A) n.70+830G>T n.158+11199C>A c.38+11199C>A (n.38+11199C>A)
22	g.37983509C>G	CA514777078	POLR2F,SOX10	c.492G>C (p.Val164=) c.276G>C (p.Val92=) n.565G>C c.293+16339C>G (n.293+16339C>G) c.294-2645C>G (n.294-2645C>G) c.39-1543C>G (n.39-1543C>G) n.70+830G>C n.158+11199C>G c.38+11199C>G (n.38+11199C>G)
22	g.37983509C>T	CA514777079	POLR2F,SOX10	c.492G>A (p.Val164=) c.276G>A (p.Val92=) n.565G>A c.293+16339C>T (n.293+16339C>T) c.294-2645C>T (n.294-2645C>T) c.39-1543C>T (n.39-1543C>T) n.70+830G>A n.158+11199C>T c.38+11199C>T (n.38+11199C>T)
22	g.37983509_37983514delinsCACGGG	CA2404606273	POLR2F,SOX10	c.487_492delinsCCCGTG (p.Pro163=) c.271_276delinsCCCGTG (p.Pro91=) n.560_565delinsCCCGTG c.293+16339_293+16344delinsCACGGG (n.293+16339_293+16344delinsCACGGG) c.294-2645_294-2640delinsCACGGG (n.294-2645_294-2640delinsCACGGG) c.39-1543_39-1538delinsCACGGG (n.39-1543_39-1538delinsCACGGG) n.70+825_70+830delinsCCCGTG n.158+11199_158+11204delinsCACGGG c.38+11199_38+11204delinsCACGGG (n.38+11199_38+11204delinsCACGGG)
22	g.37983510A=	CA2404606274	POLR2F,SOX10	c.491T= (p.Val164=) c.275T= (p.Val92=) n.564T= c.293+16340A= (n.293+16340A=) c.294-2644A= (n.294-2644A=) c.39-1542A= (n.39-1542A=) n.70+829T= n.158+11200A= c.38+11200A= (n.38+11200A=)
22	g.37983510A>C	CA411501174	POLR2F,SOX10	c.491T>G (p.Val164Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.564T>G c.293+16340A>C (n.293+16340A>C) c.294-2644A>C (n.294-2644A>C) c.39-1542A>C (n.39-1542A>C) n.70+829T>G n.158+11200A>C c.38+11200A>C (n.38+11200A>C)
22	g.37983510A>G	CA411501167	POLR2F,SOX10	c.491T>C (p.Val164Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.564T>C c.293+16340A>G (n.293+16340A>G) c.294-2644A>G (n.294-2644A>G) c.39-1542A>G (n.39-1542A>G) n.70+829T>C n.158+11200A>G c.38+11200A>G (n.38+11200A>G)
22	g.37983510A>T	CA411501158	POLR2F,SOX10	c.491T>A (p.Val164Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) n.564T>A c.293+16340A>T (n.293+16340A>T) c.294-2644A>T (n.294-2644A>T) c.39-1542A>T (n.39-1542A>T) n.70+829T>A n.158+11200A>T c.38+11200A>T (n.38+11200A>T)
22	g.37983510_37983514del	CA156408	POLR2F,SOX10	c.487_491del (p.Pro163AlafsTer?) c.271_275del (p.Pro91AlafsTer?) n.560_564del c.293+16340_293+16344del (n.293+16340_293+16344del) c.294-2644_294-2640del (n.294-2644_294-2640del) c.39-1542_39-1538del (n.39-1542_39-1538del) n.70+825_70+829del n.158+11200_158+11204del c.38+11200_38+11204del (n.38+11200_38+11204del)	ClinVar dbSNP
22	g.37983511C>A	CA411501176	POLR2F,SOX10	c.490G>T (p.Val164Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) n.563G>T c.293+16341C>A (n.293+16341C>A) c.294-2643C>A (n.294-2643C>A) c.39-1541C>A (n.39-1541C>A) n.70+828G>T n.158+11201C>A c.38+11201C>A (n.38+11201C>A)
22	g.37983511C=	CA2404606275	POLR2F,SOX10	c.490G= (p.Val164=) c.274G= (p.Val92=) n.563G= c.293+16341C= (n.293+16341C=) c.294-2643C= (n.294-2643C=) c.39-1541C= (n.39-1541C=) n.70+828G= n.158+11201C= c.38+11201C= (n.38+11201C=)
22	g.37983511C>G	CA10228700	POLR2F,SOX10	c.490G>C (p.Val164Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.563G>C c.293+16341C>G (n.293+16341C>G) c.294-2643C>G (n.294-2643C>G) c.39-1541C>G (n.39-1541C>G) n.70+828G>C n.158+11201C>G c.38+11201C>G (n.38+11201C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983511C>T	CA10228701	POLR2F,SOX10	c.490G>A (p.Val164Met) c.274G>A (p.Val92Met) n.563G>A c.293+16341C>T (n.293+16341C>T) c.294-2643C>T (n.294-2643C>T) c.39-1541C>T (n.39-1541C>T) n.70+828G>A n.158+11201C>T c.38+11201C>T (n.38+11201C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983512_37983531dup	CA658824197	POLR2F,SOX10	c.471_490dup (p.Val164GlyfsTer24) c.255_274dup (p.Val92GlyfsTer24) n.544_563dup c.293+16342_293+16361dup (n.293+16342_293+16361dup) c.294-2642_294-2623dup (n.294-2642_294-2623dup) c.39-1540_39-1521dup (n.39-1540_39-1521dup) n.70+809_70+828dup n.158+11202_158+11221dup c.38+11202_38+11221dup (n.38+11202_38+11221dup)	ClinVar dbSNP
22	g.37983512G>A	CA514777080	POLR2F,SOX10	c.489C>T (p.Pro163=) c.273C>T (p.Pro91=) n.562C>T c.293+16342G>A (n.293+16342G>A) c.294-2642G>A (n.294-2642G>A) c.39-1540G>A (n.39-1540G>A) n.70+827C>T n.158+11202G>A c.38+11202G>A (n.38+11202G>A)
22	g.37983512G>C	CA514777081	POLR2F,SOX10	c.489C>G (p.Pro163=) c.273C>G (p.Pro91=) n.562C>G c.293+16342G>C (n.293+16342G>C) c.294-2642G>C (n.294-2642G>C) c.39-1540G>C (n.39-1540G>C) n.70+827C>G n.158+11202G>C c.38+11202G>C (n.38+11202G>C)	gnomAD v4
22	g.37983512G=	CA2404606276	POLR2F,SOX10	c.489C= (p.Pro163=) c.273C= (p.Pro91=) n.562C= c.293+16342G= (n.293+16342G=) c.294-2642G= (n.294-2642G=) c.39-1540G= (n.39-1540G=) n.70+827C= n.158+11202G= c.38+11202G= (n.38+11202G=)
22	g.37983512G>T	CA10228702	POLR2F,SOX10	c.489C>A (p.Pro163=) c.273C>A (p.Pro91=) n.562C>A c.293+16342G>T (n.293+16342G>T) c.294-2642G>T (n.294-2642G>T) c.39-1540G>T (n.39-1540G>T) n.70+827C>A n.158+11202G>T c.38+11202G>T (n.38+11202G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983513G>A	CA411501186	POLR2F,SOX10	c.488C>T (p.Pro163Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.561C>T c.293+16343G>A (n.293+16343G>A) c.294-2641G>A (n.294-2641G>A) c.39-1539G>A (n.39-1539G>A) n.70+826C>T n.158+11203G>A c.38+11203G>A (n.38+11203G>A)
22	g.37983513G>C	CA411501184	POLR2F,SOX10	c.488C>G (p.Pro163Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.561C>G c.293+16343G>C (n.293+16343G>C) c.294-2641G>C (n.294-2641G>C) c.39-1539G>C (n.39-1539G>C) n.70+826C>G n.158+11203G>C c.38+11203G>C (n.38+11203G>C)
22	g.37983513G>T	CA411501183	POLR2F,SOX10	c.488C>A (p.Pro163His) c.272C>A (p.Pro91His) n.561C>A c.293+16343G>T (n.293+16343G>T) c.294-2641G>T (n.294-2641G>T) c.39-1539G>T (n.39-1539G>T) n.70+826C>A n.158+11203G>T c.38+11203G>T (n.38+11203G>T)
22	g.37983514G>A	CA411501187	POLR2F,SOX10	c.487C>T (p.Pro163Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.560C>T c.293+16344G>A (n.293+16344G>A) c.294-2640G>A (n.294-2640G>A) c.39-1538G>A (n.39-1538G>A) n.70+825C>T n.158+11204G>A c.38+11204G>A (n.38+11204G>A)	ClinVar gnomAD v4
22	g.37983514G>C	CA411501189	POLR2F,SOX10	c.487C>G (p.Pro163Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.560C>G c.293+16344G>C (n.293+16344G>C) c.294-2640G>C (n.294-2640G>C) c.39-1538G>C (n.39-1538G>C) n.70+825C>G n.158+11204G>C c.38+11204G>C (n.38+11204G>C)
22	g.37983514G=	CA2404606277	POLR2F,SOX10	c.487C= (p.Pro163=) c.271C= (p.Pro91=) n.560C= c.293+16344G= (n.293+16344G=) c.294-2640G= (n.294-2640G=) c.39-1538G= (n.39-1538G=) n.70+825C= n.158+11204G= c.38+11204G= (n.38+11204G=)
22	g.37983514G>T	CA411501192	POLR2F,SOX10	c.487C>A (p.Pro163Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.560C>A c.293+16344G>T (n.293+16344G>T) c.294-2640G>T (n.294-2640G>T) c.39-1538G>T (n.39-1538G>T) n.70+825C>A n.158+11204G>T c.38+11204G>T (n.38+11204G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983515C>A	CA411501194	POLR2F,SOX10	c.486G>T (p.Met162Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) n.559G>T c.293+16345C>A (n.293+16345C>A) c.294-2639C>A (n.294-2639C>A) c.39-1537C>A (n.39-1537C>A) n.70+824G>T n.158+11205C>A c.38+11205C>A (n.38+11205C>A)
22	g.37983515C=	CA2404606278	POLR2F,SOX10	c.486G= (p.Met162=) c.270G= (p.Met90=) n.559G= c.293+16345C= (n.293+16345C=) c.294-2639C= (n.294-2639C=) c.39-1537C= (n.39-1537C=) n.70+824G= n.158+11205C= c.38+11205C= (n.38+11205C=)
22	g.37983515C>G	CA411501197	POLR2F,SOX10	c.486G>C (p.Met162Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) n.559G>C c.293+16345C>G (n.293+16345C>G) c.294-2639C>G (n.294-2639C>G) c.39-1537C>G (n.39-1537C>G) n.70+824G>C n.158+11205C>G c.38+11205C>G (n.38+11205C>G)
22	g.37983515C>T	CA411501198	POLR2F,SOX10	c.486G>A (p.Met162Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) n.559G>A c.293+16345C>T (n.293+16345C>T) c.294-2639C>T (n.294-2639C>T) c.39-1537C>T (n.39-1537C>T) n.70+824G>A n.158+11205C>T c.38+11205C>T (n.38+11205C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983516A>C	CA411501204	POLR2F,SOX10	c.485T>G (p.Met162Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) n.558T>G c.293+16346A>C (n.293+16346A>C) c.294-2638A>C (n.294-2638A>C) c.39-1536A>C (n.39-1536A>C) n.70+823T>G n.158+11206A>C c.38+11206A>C (n.38+11206A>C)
22	g.37983516A>G	CA411501206	POLR2F,SOX10	c.485T>C (p.Met162Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) n.558T>C c.293+16346A>G (n.293+16346A>G) c.294-2638A>G (n.294-2638A>G) c.39-1536A>G (n.39-1536A>G) n.70+823T>C n.158+11206A>G c.38+11206A>G (n.38+11206A>G)
22	g.37983516A>T	CA411501205	POLR2F,SOX10	c.485T>A (p.Met162Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) n.558T>A c.293+16346A>T (n.293+16346A>T) c.294-2638A>T (n.294-2638A>T) c.39-1536A>T (n.39-1536A>T) n.70+823T>A n.158+11206A>T c.38+11206A>T (n.38+11206A>T)
22	g.37983517T>A	CA411501208	POLR2F,SOX10	c.484A>T (p.Met162Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) n.557A>T c.293+16347T>A (n.293+16347T>A) c.294-2637T>A (n.294-2637T>A) c.39-1535T>A (n.39-1535T>A) n.70+822A>T n.158+11207T>A c.38+11207T>A (n.38+11207T>A)	COSMIC
22	g.37983517T>C	CA411501210	POLR2F,SOX10	c.484A>G (p.Met162Val) c.268A>G (p.Met90Val) n.557A>G c.293+16347T>C (n.293+16347T>C) c.294-2637T>C (n.294-2637T>C) c.39-1535T>C (n.39-1535T>C) n.70+822A>G n.158+11207T>C c.38+11207T>C (n.38+11207T>C)
22	g.37983517T>G	CA411501211	POLR2F,SOX10	c.484A>C (p.Met162Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) n.557A>C c.293+16347T>G (n.293+16347T>G) c.294-2637T>G (n.294-2637T>G) c.39-1535T>G (n.39-1535T>G) n.70+822A>C n.158+11207T>G c.38+11207T>G (n.38+11207T>G)	gnomAD v4
22	g.37983518G>A	CA514777082	POLR2F,SOX10	c.483C>T (p.Pro161=) c.267C>T (p.Pro89=) n.556C>T c.293+16348G>A (n.293+16348G>A) c.294-2636G>A (n.294-2636G>A) c.39-1534G>A (n.39-1534G>A) n.70+821C>T n.158+11208G>A c.38+11208G>A (n.38+11208G>A)
22	g.37983518G>C	CA514777083	POLR2F,SOX10	c.483C>G (p.Pro161=) c.267C>G (p.Pro89=) n.556C>G c.293+16348G>C (n.293+16348G>C) c.294-2636G>C (n.294-2636G>C) c.39-1534G>C (n.39-1534G>C) n.70+821C>G n.158+11208G>C c.38+11208G>C (n.38+11208G>C)
22	g.37983518G>T	CA514777084	POLR2F,SOX10	c.483C>A (p.Pro161=) c.267C>A (p.Pro89=) n.556C>A c.293+16348G>T (n.293+16348G>T) c.294-2636G>T (n.294-2636G>T) c.39-1534G>T (n.39-1534G>T) n.70+821C>A n.158+11208G>T c.38+11208G>T (n.38+11208G>T)
22	g.37983520del	CA2499226184	POLR2F,SOX10	c.483del (p.Met162CysfsTer19) c.267del (p.Met90CysfsTer19) n.556del c.293+16350del (n.293+16350del) c.294-2634del (n.294-2634del) c.39-1532del (n.39-1532del) n.70+821del n.158+11210del c.38+11210del (n.38+11210del)	ClinVar dbSNP
22	g.37983518_37983523dup	CA2656619975	POLR2F,SOX10	c.478_483dup (p.Pro161_Met162insValPro) c.262_267dup (p.Pro89_Met90insValPro) n.551_556dup c.293+16348_293+16353dup (n.293+16348_293+16353dup) c.294-2636_294-2631dup (n.294-2636_294-2631dup) c.39-1534_39-1529dup (n.39-1534_39-1529dup) n.70+816_70+821dup n.158+11208_158+11213dup c.38+11208_38+11213dup (n.38+11208_38+11213dup)	gnomAD v4
22	g.37983519G>A	CA411501213	POLR2F,SOX10	c.482C>T (p.Pro161Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.555C>T c.293+16349G>A (n.293+16349G>A) c.294-2635G>A (n.294-2635G>A) c.39-1533G>A (n.39-1533G>A) n.70+820C>T n.158+11209G>A c.38+11209G>A (n.38+11209G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.37983519G>C	CA411501215	POLR2F,SOX10	c.482C>G (p.Pro161Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.555C>G c.293+16349G>C (n.293+16349G>C) c.294-2635G>C (n.294-2635G>C) c.39-1533G>C (n.39-1533G>C) n.70+820C>G n.158+11209G>C c.38+11209G>C (n.38+11209G>C)
22	g.37983519G=	CA2404606279	POLR2F,SOX10	c.482C= (p.Pro161=) c.266C= (p.Pro89=) n.555C= c.293+16349G= (n.293+16349G=) c.294-2635G= (n.294-2635G=) c.39-1533G= (n.39-1533G=) n.70+820C= n.158+11209G= c.38+11209G= (n.38+11209G=)
22	g.37983519G>T	CA411501216	POLR2F,SOX10	c.482C>A (p.Pro161His) c.266C>A (p.Pro89His) n.555C>A c.293+16349G>T (n.293+16349G>T) c.294-2635G>T (n.294-2635G>T) c.39-1533G>T (n.39-1533G>T) n.70+820C>A n.158+11209G>T c.38+11209G>T (n.38+11209G>T)
22	g.37983520G>A	CA411501220	POLR2F,SOX10	c.481C>T (p.Pro161Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.554C>T c.293+16350G>A (n.293+16350G>A) c.294-2634G>A (n.294-2634G>A) c.39-1532G>A (n.39-1532G>A) n.70+819C>T n.158+11210G>A c.38+11210G>A (n.38+11210G>A)	COSMIC
22	g.37983520G>C	CA411501222	POLR2F,SOX10	c.481C>G (p.Pro161Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.554C>G c.293+16350G>C (n.293+16350G>C) c.294-2634G>C (n.294-2634G>C) c.39-1532G>C (n.39-1532G>C) n.70+819C>G n.158+11210G>C c.38+11210G>C (n.38+11210G>C)
22	g.37983520G>T	CA411501224	POLR2F,SOX10	c.481C>A (p.Pro161Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.554C>A c.293+16350G>T (n.293+16350G>T) c.294-2634G>T (n.294-2634G>T) c.39-1532G>T (n.39-1532G>T) n.70+819C>A n.158+11210G>T c.38+11210G>T (n.38+11210G>T)
22	g.37983521C>A	CA514777087	POLR2F,SOX10	c.480G>T (p.Val160=) c.264G>T (p.Val88=) n.553G>T c.293+16351C>A (n.293+16351C>A) c.294-2633C>A (n.294-2633C>A) c.39-1531C>A (n.39-1531C>A) n.70+818G>T n.158+11211C>A c.38+11211C>A (n.38+11211C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983521C=	CA2404606280	POLR2F,SOX10	c.480G= (p.Val160=) c.264G= (p.Val88=) n.553G= c.293+16351C= (n.293+16351C=) c.294-2633C= (n.294-2633C=) c.39-1531C= (n.39-1531C=) n.70+818G= n.158+11211C= c.38+11211C= (n.38+11211C=)
22	g.37983521C>G	CA514777086	POLR2F,SOX10	c.480G>C (p.Val160=) c.264G>C (p.Val88=) n.553G>C c.293+16351C>G (n.293+16351C>G) c.294-2633C>G (n.294-2633C>G) c.39-1531C>G (n.39-1531C>G) n.70+818G>C n.158+11211C>G c.38+11211C>G (n.38+11211C>G)
22	g.37983521C>T	CA514777085	POLR2F,SOX10	c.480G>A (p.Val160=) c.264G>A (p.Val88=) n.553G>A c.293+16351C>T (n.293+16351C>T) c.294-2633C>T (n.294-2633C>T) c.39-1531C>T (n.39-1531C>T) n.70+818G>A n.158+11211C>T c.38+11211C>T (n.38+11211C>T)	gnomAD v4
22	g.37983522A>C	CA411501226	POLR2F,SOX10	c.479T>G (p.Val160Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.552T>G c.293+16352A>C (n.293+16352A>C) c.294-2632A>C (n.294-2632A>C) c.39-1530A>C (n.39-1530A>C) n.70+817T>G n.158+11212A>C c.38+11212A>C (n.38+11212A>C)
22	g.37983522A>G	CA411501228	POLR2F,SOX10	c.479T>C (p.Val160Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.552T>C c.293+16352A>G (n.293+16352A>G) c.294-2632A>G (n.294-2632A>G) c.39-1530A>G (n.39-1530A>G) n.70+817T>C n.158+11212A>G c.38+11212A>G (n.38+11212A>G)
22	g.37983522A>T	CA411501231	POLR2F,SOX10	c.479T>A (p.Val160Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) n.552T>A c.293+16352A>T (n.293+16352A>T) c.294-2632A>T (n.294-2632A>T) c.39-1530A>T (n.39-1530A>T) n.70+817T>A n.158+11212A>T c.38+11212A>T (n.38+11212A>T)
22	g.37983523C>A	CA411501241	POLR2F,SOX10	c.478G>T (p.Val160Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) n.551G>T c.293+16353C>A (n.293+16353C>A) c.294-2631C>A (n.294-2631C>A) c.39-1529C>A (n.39-1529C>A) n.70+816G>T n.158+11213C>A c.38+11213C>A (n.38+11213C>A)
22	g.37983523C>G	CA411501233	POLR2F,SOX10	c.478G>C (p.Val160Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.551G>C c.293+16353C>G (n.293+16353C>G) c.294-2631C>G (n.294-2631C>G) c.39-1529C>G (n.39-1529C>G) n.70+816G>C n.158+11213C>G c.38+11213C>G (n.38+11213C>G)
22	g.37983523C>T	CA411501236	POLR2F,SOX10	c.478G>A (p.Val160Met) c.262G>A (p.Val88Met) n.551G>A c.293+16353C>T (n.293+16353C>T) c.294-2631C>T (n.294-2631C>T) c.39-1529C>T (n.39-1529C>T) n.70+816G>A n.158+11213C>T c.38+11213C>T (n.38+11213C>T)
22	g.37983523_37983587del	CA2499226185	POLR2F,SOX10	c.414_478del (p.Lys139AlafsTer?) c.198_262del (p.Lys67AlafsTer?) n.487_551del c.293+16353_293+16417del (n.293+16353_293+16417del) c.294-2631_294-2567del (n.294-2631_294-2567del) c.39-1529_39-1465del (n.39-1529_39-1465del) n.70+752_70+816del n.158+11213_158+11277del c.38+11213_38+11277del (n.38+11213_38+11277del)	ClinVar dbSNP
22	g.37983524C>A	CA514777088	POLR2F,SOX10	c.477G>T (p.Leu159=) c.261G>T (p.Leu87=) n.550G>T c.293+16354C>A (n.293+16354C>A) c.294-2630C>A (n.294-2630C>A) c.39-1528C>A (n.39-1528C>A) n.70+815G>T n.158+11214C>A c.38+11214C>A (n.38+11214C>A)
22	g.37983524C>G	CA514777089	POLR2F,SOX10	c.477G>C (p.Leu159=) c.261G>C (p.Leu87=) n.550G>C c.293+16354C>G (n.293+16354C>G) c.294-2630C>G (n.294-2630C>G) c.39-1528C>G (n.39-1528C>G) n.70+815G>C n.158+11214C>G c.38+11214C>G (n.38+11214C>G)
22	g.37983524C>T	CA514777090	POLR2F,SOX10	c.477G>A (p.Leu159=) c.261G>A (p.Leu87=) n.550G>A c.293+16354C>T (n.293+16354C>T) c.294-2630C>T (n.294-2630C>T) c.39-1528C>T (n.39-1528C>T) n.70+815G>A n.158+11214C>T c.38+11214C>T (n.38+11214C>T)
22	g.37983525A>C	CA411501244	POLR2F,SOX10	c.476T>G (p.Leu159Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.549T>G c.293+16355A>C (n.293+16355A>C) c.294-2629A>C (n.294-2629A>C) c.39-1527A>C (n.39-1527A>C) n.70+814T>G n.158+11215A>C c.38+11215A>C (n.38+11215A>C)
22	g.37983525A>G	CA411501246	POLR2F,SOX10	c.476T>C (p.Leu159Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.549T>C c.293+16355A>G (n.293+16355A>G) c.294-2629A>G (n.294-2629A>G) c.39-1527A>G (n.39-1527A>G) n.70+814T>C n.158+11215A>G c.38+11215A>G (n.38+11215A>G)
22	g.37983525A>T	CA411501249	POLR2F,SOX10	c.476T>A (p.Leu159Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.549T>A c.293+16355A>T (n.293+16355A>T) c.294-2629A>T (n.294-2629A>T) c.39-1527A>T (n.39-1527A>T) n.70+814T>A n.158+11215A>T c.38+11215A>T (n.38+11215A>T)
22	g.37983525_37983526del	CA658820596	POLR2F,SOX10	c.475_476del (p.Leu159GlyfsTer?) c.259_260del (p.Leu87GlyfsTer?) n.548_549del c.293+16355_293+16356del (n.293+16355_293+16356del) c.294-2629_294-2628del (n.294-2629_294-2628del) c.39-1527_39-1526del (n.39-1527_39-1526del) n.70+813_70+814del n.158+11215_158+11216del c.38+11215_38+11216del (n.38+11215_38+11216del)
22	g.37983526G>A	CA514777091	POLR2F,SOX10	c.475C>T (p.Leu159=) c.259C>T (p.Leu87=) n.548C>T c.293+16356G>A (n.293+16356G>A) c.294-2628G>A (n.294-2628G>A) c.39-1526G>A (n.39-1526G>A) n.70+813C>T n.158+11216G>A c.38+11216G>A (n.38+11216G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983526G>C	CA411501250	POLR2F,SOX10	c.475C>G (p.Leu159Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.548C>G c.293+16356G>C (n.293+16356G>C) c.294-2628G>C (n.294-2628G>C) c.39-1526G>C (n.39-1526G>C) n.70+813C>G n.158+11216G>C c.38+11216G>C (n.38+11216G>C)
22	g.37983526G=	CA2404606281	POLR2F,SOX10	c.475C= (p.Leu159=) c.259C= (p.Leu87=) n.548C= c.293+16356G= (n.293+16356G=) c.294-2628G= (n.294-2628G=) c.39-1526G= (n.39-1526G=) n.70+813C= n.158+11216G= c.38+11216G= (n.38+11216G=)
22	g.37983526G>T	CA411501252	POLR2F,SOX10	c.475C>A (p.Leu159Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.548C>A c.293+16356G>T (n.293+16356G>T) c.294-2628G>T (n.294-2628G>T) c.39-1526G>T (n.39-1526G>T) n.70+813C>A n.158+11216G>T c.38+11216G>T (n.38+11216G>T)	gnomAD v4
22	g.37983527C>A	CA514777092	POLR2F,SOX10	c.474G>T (p.Thr158=) c.258G>T (p.Thr86=) n.547G>T c.293+16357C>A (n.293+16357C>A) c.294-2627C>A (n.294-2627C>A) c.39-1525C>A (n.39-1525C>A) n.70+812G>T n.158+11217C>A c.38+11217C>A (n.38+11217C>A)
22	g.37983527C=	CA2404606282	POLR2F,SOX10	c.474G= (p.Thr158=) c.258G= (p.Thr86=) n.547G= c.293+16357C= (n.293+16357C=) c.294-2627C= (n.294-2627C=) c.39-1525C= (n.39-1525C=) n.70+812G= n.158+11217C= c.38+11217C= (n.38+11217C=)
22	g.37983527C>G	CA514777093	POLR2F,SOX10	c.474G>C (p.Thr158=) c.258G>C (p.Thr86=) n.547G>C c.293+16357C>G (n.293+16357C>G) c.294-2627C>G (n.294-2627C>G) c.39-1525C>G (n.39-1525C>G) n.70+812G>C n.158+11217C>G c.38+11217C>G (n.38+11217C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983527C>T	CA10228703	POLR2F,SOX10	c.474G>A (p.Thr158=) c.258G>A (p.Thr86=) n.547G>A c.293+16357C>T (n.293+16357C>T) c.294-2627C>T (n.294-2627C>T) c.39-1525C>T (n.39-1525C>T) n.70+812G>A n.158+11217C>T c.38+11217C>T (n.38+11217C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983528G>A	CA411501256	POLR2F,SOX10	c.473C>T (p.Thr158Met) c.257C>T (p.Thr86Met) n.546C>T c.293+16358G>A (n.293+16358G>A) c.294-2626G>A (n.294-2626G>A) c.39-1524G>A (n.39-1524G>A) n.70+811C>T n.158+11218G>A c.38+11218G>A (n.38+11218G>A)
22	g.37983528G>C	CA411501259	POLR2F,SOX10	c.473C>G (p.Thr158Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.546C>G c.293+16358G>C (n.293+16358G>C) c.294-2626G>C (n.294-2626G>C) c.39-1524G>C (n.39-1524G>C) n.70+811C>G n.158+11218G>C c.38+11218G>C (n.38+11218G>C)	gnomAD v4
22	g.37983528G>T	CA411501261	POLR2F,SOX10	c.473C>A (p.Thr158Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.546C>A c.293+16358G>T (n.293+16358G>T) c.294-2626G>T (n.294-2626G>T) c.39-1524G>T (n.39-1524G>T) n.70+811C>A n.158+11218G>T c.38+11218G>T (n.38+11218G>T)	gnomAD v4
22	g.37983529T>A	CA411501263	POLR2F,SOX10	c.472A>T (p.Thr158Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.545A>T c.293+16359T>A (n.293+16359T>A) c.294-2625T>A (n.294-2625T>A) c.39-1523T>A (n.39-1523T>A) n.70+810A>T n.158+11219T>A c.38+11219T>A (n.38+11219T>A)
22	g.37983529T>C	CA411501264	POLR2F,SOX10	c.472A>G (p.Thr158Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.545A>G c.293+16359T>C (n.293+16359T>C) c.294-2625T>C (n.294-2625T>C) c.39-1523T>C (n.39-1523T>C) n.70+810A>G n.158+11219T>C c.38+11219T>C (n.38+11219T>C)
22	g.37983529T>G	CA411501267	POLR2F,SOX10	c.472A>C (p.Thr158Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.545A>C c.293+16359T>G (n.293+16359T>G) c.294-2625T>G (n.294-2625T>G) c.39-1523T>G (n.39-1523T>G) n.70+810A>C n.158+11219T>G c.38+11219T>G (n.38+11219T>G)
22	g.37983530C>A	CA411501272	POLR2F,SOX10	c.471G>T (p.Trp157Cys) c.255G>T (p.Trp85Cys) n.544G>T c.293+16360C>A (n.293+16360C>A) c.294-2624C>A (n.294-2624C>A) c.39-1522C>A (n.39-1522C>A) n.70+809G>T n.158+11220C>A c.38+11220C>A (n.38+11220C>A)
22	g.37983530C>G	CA411501273	POLR2F,SOX10	c.471G>C (p.Trp157Cys) c.255G>C (p.Trp85Cys) n.544G>C c.293+16360C>G (n.293+16360C>G) c.294-2624C>G (n.294-2624C>G) c.39-1522C>G (n.39-1522C>G) n.70+809G>C n.158+11220C>G c.38+11220C>G (n.38+11220C>G)
22	g.37983530C>T	CA411501270	POLR2F,SOX10	c.471G>A (p.Trp157Ter) c.255G>A (p.Trp85Ter) n.544G>A c.293+16360C>T (n.293+16360C>T) c.294-2624C>T (n.294-2624C>T) c.39-1522C>T (n.39-1522C>T) n.70+809G>A n.158+11220C>T c.38+11220C>T (n.38+11220C>T)
22	g.37983531C>A	CA411501277	POLR2F,SOX10	c.470G>T (p.Trp157Leu) c.254G>T (p.Trp85Leu) n.543G>T c.293+16361C>A (n.293+16361C>A) c.294-2623C>A (n.294-2623C>A) c.39-1521C>A (n.39-1521C>A) n.70+808G>T n.158+11221C>A c.38+11221C>A (n.38+11221C>A)
22	g.37983531C>G	CA411501275	POLR2F,SOX10	c.470G>C (p.Trp157Ser) c.254G>C (p.Trp85Ser) n.543G>C c.293+16361C>G (n.293+16361C>G) c.294-2623C>G (n.294-2623C>G) c.39-1521C>G (n.39-1521C>G) n.70+808G>C n.158+11221C>G c.38+11221C>G (n.38+11221C>G)
22	g.37983531C>T	CA411501279	POLR2F,SOX10	c.470G>A (p.Trp157Ter) c.254G>A (p.Trp85Ter) n.543G>A c.293+16361C>T (n.293+16361C>T) c.294-2623C>T (n.294-2623C>T) c.39-1521C>T (n.39-1521C>T) n.70+808G>A n.158+11221C>T c.38+11221C>T (n.38+11221C>T)	ClinVar dbSNP
22	g.37983532A>C	CA411501283	POLR2F,SOX10	c.469T>G (p.Trp157Gly) c.253T>G (p.Trp85Gly) n.542T>G c.293+16362A>C (n.293+16362A>C) c.294-2622A>C (n.294-2622A>C) c.39-1520A>C (n.39-1520A>C) n.70+807T>G n.158+11222A>C c.38+11222A>C (n.38+11222A>C)
22	g.37983532A>G	CA411501287	POLR2F,SOX10	c.469T>C (p.Trp157Arg) c.253T>C (p.Trp85Arg) n.542T>C c.293+16362A>G (n.293+16362A>G) c.294-2622A>G (n.294-2622A>G) c.39-1520A>G (n.39-1520A>G) n.70+807T>C n.158+11222A>G c.38+11222A>G (n.38+11222A>G)
22	g.37983532A>T	CA411501285	POLR2F,SOX10	c.469T>A (p.Trp157Arg) c.253T>A (p.Trp85Arg) n.542T>A c.293+16362A>T (n.293+16362A>T) c.294-2622A>T (n.294-2622A>T) c.39-1520A>T (n.39-1520A>T) n.70+807T>A n.158+11222A>T c.38+11222A>T (n.38+11222A>T)
22	g.37983533G>A	CA514777094	POLR2F,SOX10	c.468C>T (p.Asp156=) c.252C>T (p.Asp84=) n.541C>T c.293+16363G>A (n.293+16363G>A) c.294-2621G>A (n.294-2621G>A) c.39-1519G>A (n.39-1519G>A) n.70+806C>T n.158+11223G>A c.38+11223G>A (n.38+11223G>A)
22	g.37983533G>C	CA411501290	POLR2F,SOX10	c.468C>G (p.Asp156Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.541C>G c.293+16363G>C (n.293+16363G>C) c.294-2621G>C (n.294-2621G>C) c.39-1519G>C (n.39-1519G>C) n.70+806C>G n.158+11223G>C c.38+11223G>C (n.38+11223G>C)
22	g.37983533G>T	CA411501291	POLR2F,SOX10	c.468C>A (p.Asp156Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.541C>A c.293+16363G>T (n.293+16363G>T) c.294-2621G>T (n.294-2621G>T) c.39-1519G>T (n.39-1519G>T) n.70+806C>A n.158+11223G>T c.38+11223G>T (n.38+11223G>T)
22	g.37983534T>A	CA411501293	POLR2F,SOX10	c.467A>T (p.Asp156Val) c.251A>T (p.Asp84Val) n.540A>T c.293+16364T>A (n.293+16364T>A) c.294-2620T>A (n.294-2620T>A) c.39-1518T>A (n.39-1518T>A) n.70+805A>T n.158+11224T>A c.38+11224T>A (n.38+11224T>A)
22	g.37983534T>C	CA411501296	POLR2F,SOX10	c.467A>G (p.Asp156Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.540A>G c.293+16364T>C (n.293+16364T>C) c.294-2620T>C (n.294-2620T>C) c.39-1518T>C (n.39-1518T>C) n.70+805A>G n.158+11224T>C c.38+11224T>C (n.38+11224T>C)
22	g.37983534T>G	CA411501298	POLR2F,SOX10	c.467A>C (p.Asp156Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.540A>C c.293+16364T>G (n.293+16364T>G) c.294-2620T>G (n.294-2620T>G) c.39-1518T>G (n.39-1518T>G) n.70+805A>C n.158+11224T>G c.38+11224T>G (n.38+11224T>G)
22	g.37983535C>A	CA411501306	POLR2F,SOX10	c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.539G>T c.293+16365C>A (n.293+16365C>A) c.294-2619C>A (n.294-2619C>A) c.39-1517C>A (n.39-1517C>A) n.70+804G>T n.158+11225C>A c.38+11225C>A (n.38+11225C>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.37983535C=	CA2404606283	POLR2F,SOX10	c.466G= (p.Asp156=) c.250G= (p.Asp84=) n.539G= c.293+16365C= (n.293+16365C=) c.294-2619C= (n.294-2619C=) c.39-1517C= (n.39-1517C=) n.70+804G= n.158+11225C= c.38+11225C= (n.38+11225C=)
22	g.37983535C>G	CA411501304	POLR2F,SOX10	c.466G>C (p.Asp156His) c.250G>C (p.Asp84His) n.539G>C c.293+16365C>G (n.293+16365C>G) c.294-2619C>G (n.294-2619C>G) c.39-1517C>G (n.39-1517C>G) n.70+804G>C n.158+11225C>G c.38+11225C>G (n.38+11225C>G)
22	g.37983535C>T	CA411501301	POLR2F,SOX10	c.466G>A (p.Asp156Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.539G>A c.293+16365C>T (n.293+16365C>T) c.294-2619C>T (n.294-2619C>T) c.39-1517C>T (n.39-1517C>T) n.70+804G>A n.158+11225C>T c.38+11225C>T (n.38+11225C>T)	ClinVar COSMIC
22	g.37983536G>A	CA10228704	POLR2F,SOX10	c.465C>T (p.Tyr155=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.538C>T c.293+16366G>A (n.293+16366G>A) c.294-2618G>A (n.294-2618G>A) c.39-1516G>A (n.39-1516G>A) n.70+803C>T n.158+11226G>A c.38+11226G>A (n.38+11226G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983536G>C	CA118750	POLR2F,SOX10	c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.538C>G c.293+16366G>C (n.293+16366G>C) c.294-2618G>C (n.294-2618G>C) c.39-1516G>C (n.39-1516G>C) n.70+803C>G n.158+11226G>C c.38+11226G>C (n.38+11226G>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983536G=	CA2404606284	POLR2F,SOX10	c.465C= (p.Tyr155=) c.249C= (p.Tyr83=) n.538C= c.293+16366G= (n.293+16366G=) c.294-2618G= (n.294-2618G=) c.39-1516G= (n.39-1516G=) n.70+803C= n.158+11226G= c.38+11226G= (n.38+11226G=)
22	g.37983536G>T	CA324166427	POLR2F,SOX10	c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.538C>A c.293+16366G>T (n.293+16366G>T) c.294-2618G>T (n.294-2618G>T) c.39-1516G>T (n.39-1516G>T) n.70+803C>A n.158+11226G>T c.38+11226G>T (n.38+11226G>T)	dbSNP
22	g.37983537T>A	CA411501311	POLR2F,SOX10	c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.537A>T c.293+16367T>A (n.293+16367T>A) c.294-2617T>A (n.294-2617T>A) c.39-1515T>A (n.39-1515T>A) n.70+802A>T n.158+11227T>A c.38+11227T>A (n.38+11227T>A)
22	g.37983537T>C	CA411501314	POLR2F,SOX10	c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.537A>G c.293+16367T>C (n.293+16367T>C) c.294-2617T>C (n.294-2617T>C) c.39-1515T>C (n.39-1515T>C) n.70+802A>G n.158+11227T>C c.38+11227T>C (n.38+11227T>C)
22	g.37983537T>G	CA411501316	POLR2F,SOX10	c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.537A>C c.293+16367T>G (n.293+16367T>G) c.294-2617T>G (n.294-2617T>G) c.39-1515T>G (n.39-1515T>G) n.70+802A>C n.158+11227T>G c.38+11227T>G (n.38+11227T>G)
22	g.37983538A>C	CA411501323	POLR2F,SOX10	c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.536T>G c.293+16368A>C (n.293+16368A>C) c.294-2616A>C (n.294-2616A>C) c.39-1514A>C (n.39-1514A>C) n.70+801T>G n.158+11228A>C c.38+11228A>C (n.38+11228A>C)
22	g.37983538A>G	CA411501319	POLR2F,SOX10	c.463T>C (p.Tyr155His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.536T>C c.293+16368A>G (n.293+16368A>G) c.294-2616A>G (n.294-2616A>G) c.39-1514A>G (n.39-1514A>G) n.70+801T>C n.158+11228A>G c.38+11228A>G (n.38+11228A>G)	gnomAD v4
22	g.37983538A>T	CA411501321	POLR2F,SOX10	c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.536T>A c.293+16368A>T (n.293+16368A>T) c.294-2616A>T (n.294-2616A>T) c.39-1514A>T (n.39-1514A>T) n.70+801T>A n.158+11228A>T c.38+11228A>T (n.38+11228A>T)
22	g.37983539del	CA2695230847	POLR2F,SOX10	c.462del (p.Tyr155ThrfsTer26) c.246del (p.Tyr83ThrfsTer26) n.535del c.293+16369del (n.293+16369del) c.294-2615del (n.294-2615del) c.39-1513del (n.39-1513del) n.70+800del n.158+11229del c.38+11229del (n.38+11229del)
22	g.37983539G>A	CA514777095	POLR2F,SOX10	c.462C>T (p.Gly154=) c.246C>T (p.Gly82=) n.535C>T c.293+16369G>A (n.293+16369G>A) c.294-2615G>A (n.294-2615G>A) c.39-1513G>A (n.39-1513G>A) n.70+800C>T n.158+11229G>A c.38+11229G>A (n.38+11229G>A)
22	g.37983539G>C	CA10228705	POLR2F,SOX10	c.462C>G (p.Gly154=) c.246C>G (p.Gly82=) n.535C>G c.293+16369G>C (n.293+16369G>C) c.294-2615G>C (n.294-2615G>C) c.39-1513G>C (n.39-1513G>C) n.70+800C>G n.158+11229G>C c.38+11229G>C (n.38+11229G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983539G=	CA2404606285	POLR2F,SOX10	c.462C= (p.Gly154=) c.246C= (p.Gly82=) n.535C= c.293+16369G= (n.293+16369G=) c.294-2615G= (n.294-2615G=) c.39-1513G= (n.39-1513G=) n.70+800C= n.158+11229G= c.38+11229G= (n.38+11229G=)
22	g.37983539G>T	CA514777096	POLR2F,SOX10	c.462C>A (p.Gly154=) c.246C>A (p.Gly82=) n.535C>A c.293+16369G>T (n.293+16369G>T) c.294-2615G>T (n.294-2615G>T) c.39-1513G>T (n.39-1513G>T) n.70+800C>A n.158+11229G>T c.38+11229G>T (n.38+11229G>T)	gnomAD v4
22	g.37983540C>A	CA411501327	POLR2F,SOX10	c.461G>T (p.Gly154Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.534G>T c.293+16370C>A (n.293+16370C>A) c.294-2614C>A (n.294-2614C>A) c.39-1512C>A (n.39-1512C>A) n.70+799G>T n.158+11230C>A c.38+11230C>A (n.38+11230C>A)	gnomAD v4
22	g.37983540C=	CA2404606286	POLR2F,SOX10	c.461G= (p.Gly154=) c.245G= (p.Gly82=) n.534G= c.293+16370C= (n.293+16370C=) c.294-2614C= (n.294-2614C=) c.39-1512C= (n.39-1512C=) n.70+799G= n.158+11230C= c.38+11230C= (n.38+11230C=)
22	g.37983540C>G	CA411501329	POLR2F,SOX10	c.461G>C (p.Gly154Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.534G>C c.293+16370C>G (n.293+16370C>G) c.294-2614C>G (n.294-2614C>G) c.39-1512C>G (n.39-1512C>G) n.70+799G>C n.158+11230C>G c.38+11230C>G (n.38+11230C>G)
22	g.37983540C>T	CA411501332	POLR2F,SOX10	c.461G>A (p.Gly154Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.534G>A c.293+16370C>T (n.293+16370C>T) c.294-2614C>T (n.294-2614C>T) c.39-1512C>T (n.39-1512C>T) n.70+799G>A n.158+11230C>T c.38+11230C>T (n.38+11230C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983541del	CA2739290383	POLR2F,SOX10	c.461del (p.Gly154AlafsTer27) c.245del (p.Gly82AlafsTer27) n.534del c.293+16371del (n.293+16371del) c.294-2613del (n.294-2613del) c.39-1511del (n.39-1511del) n.70+799del n.158+11231del c.38+11231del (n.38+11231del)
22	g.37983541C>A	CA411501334	POLR2F,SOX10	c.460G>T (p.Gly154Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.533G>T c.293+16371C>A (n.293+16371C>A) c.294-2613C>A (n.294-2613C>A) c.39-1511C>A (n.39-1511C>A) n.70+798G>T n.158+11231C>A c.38+11231C>A (n.38+11231C>A)
22	g.37983541C>G	CA411501335	POLR2F,SOX10	c.460G>C (p.Gly154Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.533G>C c.293+16371C>G (n.293+16371C>G) c.294-2613C>G (n.294-2613C>G) c.39-1511C>G (n.39-1511C>G) n.70+798G>C n.158+11231C>G c.38+11231C>G (n.38+11231C>G)
22	g.37983541C>T	CA411501337	POLR2F,SOX10	c.460G>A (p.Gly154Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.533G>A c.293+16371C>T (n.293+16371C>T) c.294-2613C>T (n.294-2613C>T) c.39-1511C>T (n.39-1511C>T) n.70+798G>A n.158+11231C>T c.38+11231C>T (n.38+11231C>T)
22	g.37983542G>A	CA514777097	POLR2F,SOX10	c.459C>T (p.Ser153=) c.243C>T (p.Ser81=) n.532C>T c.293+16372G>A (n.293+16372G>A) c.294-2612G>A (n.294-2612G>A) c.39-1510G>A (n.39-1510G>A) n.70+797C>T n.158+11232G>A c.38+11232G>A (n.38+11232G>A)	gnomAD v4
22	g.37983542G>C	CA411501340	POLR2F,SOX10	c.459C>G (p.Ser153Arg) c.243C>G (p.Ser81Arg) n.532C>G c.293+16372G>C (n.293+16372G>C) c.294-2612G>C (n.294-2612G>C) c.39-1510G>C (n.39-1510G>C) n.70+797C>G n.158+11232G>C c.38+11232G>C (n.38+11232G>C)
22	g.37983542G>T	CA411501341	POLR2F,SOX10	c.459C>A (p.Ser153Arg) c.243C>A (p.Ser81Arg) n.532C>A c.293+16372G>T (n.293+16372G>T) c.294-2612G>T (n.294-2612G>T) c.39-1510G>T (n.39-1510G>T) n.70+797C>A n.158+11232G>T c.38+11232G>T (n.38+11232G>T)	gnomAD v4
22	g.37983543C>A	CA411501344	POLR2F,SOX10	c.458G>T (p.Ser153Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.531G>T c.293+16373C>A (n.293+16373C>A) c.294-2611C>A (n.294-2611C>A) c.39-1509C>A (n.39-1509C>A) n.70+796G>T n.158+11233C>A c.38+11233C>A (n.38+11233C>A)	gnomAD v4
22	g.37983543C>G	CA411501345	POLR2F,SOX10	c.458G>C (p.Ser153Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.531G>C c.293+16373C>G (n.293+16373C>G) c.294-2611C>G (n.294-2611C>G) c.39-1509C>G (n.39-1509C>G) n.70+796G>C n.158+11233C>G c.38+11233C>G (n.38+11233C>G)
22	g.37983543C>T	CA411501347	POLR2F,SOX10	c.458G>A (p.Ser153Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.531G>A c.293+16373C>T (n.293+16373C>T) c.294-2611C>T (n.294-2611C>T) c.39-1509C>T (n.39-1509C>T) n.70+796G>A n.158+11233C>T c.38+11233C>T (n.38+11233C>T)	COSMIC
22	g.37983544T>A	CA411501350	POLR2F,SOX10	c.457A>T (p.Ser153Cys) c.241A>T (p.Ser81Cys) n.530A>T c.293+16374T>A (n.293+16374T>A) c.294-2610T>A (n.294-2610T>A) c.39-1508T>A (n.39-1508T>A) n.70+795A>T n.158+11234T>A c.38+11234T>A (n.38+11234T>A)
22	g.37983544T>C	CA411501355	POLR2F,SOX10	c.457A>G (p.Ser153Gly) c.241A>G (p.Ser81Gly) n.530A>G c.293+16374T>C (n.293+16374T>C) c.294-2610T>C (n.294-2610T>C) c.39-1508T>C (n.39-1508T>C) n.70+795A>G n.158+11234T>C c.38+11234T>C (n.38+11234T>C)
22	g.37983544T>G	CA411501353	POLR2F,SOX10	c.457A>C (p.Ser153Arg) c.241A>C (p.Ser81Arg) n.530A>C c.293+16374T>G (n.293+16374T>G) c.294-2610T>G (n.294-2610T>G) c.39-1508T>G (n.39-1508T>G) n.70+795A>C n.158+11234T>G c.38+11234T>G (n.38+11234T>G)
22	g.37983545G>A	CA514777098	POLR2F,SOX10	c.456C>T (p.Leu152=) c.240C>T (p.Leu80=) n.529C>T c.293+16375G>A (n.293+16375G>A) c.294-2609G>A (n.294-2609G>A) c.39-1507G>A (n.39-1507G>A) n.70+794C>T n.158+11235G>A c.38+11235G>A (n.38+11235G>A)
22	g.37983545G>C	CA514777099	POLR2F,SOX10	c.456C>G (p.Leu152=) c.240C>G (p.Leu80=) n.529C>G c.293+16375G>C (n.293+16375G>C) c.294-2609G>C (n.294-2609G>C) c.39-1507G>C (n.39-1507G>C) n.70+794C>G n.158+11235G>C c.38+11235G>C (n.38+11235G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983545G=	CA2404606287	POLR2F,SOX10	c.456C= (p.Leu152=) c.240C= (p.Leu80=) n.529C= c.293+16375G= (n.293+16375G=) c.294-2609G= (n.294-2609G=) c.39-1507G= (n.39-1507G=) n.70+794C= n.158+11235G= c.38+11235G= (n.38+11235G=)
22	g.37983545G>T	CA514777100	POLR2F,SOX10	c.456C>A (p.Leu152=) c.240C>A (p.Leu80=) n.529C>A c.293+16375G>T (n.293+16375G>T) c.294-2609G>T (n.294-2609G>T) c.39-1507G>T (n.39-1507G>T) n.70+794C>A n.158+11235G>T c.38+11235G>T (n.38+11235G>T)	gnomAD v4
22	g.37983546A>C	CA411501357	POLR2F,SOX10	c.455T>G (p.Leu152Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.528T>G c.293+16376A>C (n.293+16376A>C) c.294-2608A>C (n.294-2608A>C) c.39-1506A>C (n.39-1506A>C) n.70+793T>G n.158+11236A>C c.38+11236A>C (n.38+11236A>C)
22	g.37983546A>G	CA411501359	POLR2F,SOX10	c.455T>C (p.Leu152Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.528T>C c.293+16376A>G (n.293+16376A>G) c.294-2608A>G (n.294-2608A>G) c.39-1506A>G (n.39-1506A>G) n.70+793T>C n.158+11236A>G c.38+11236A>G (n.38+11236A>G)
22	g.37983546A>T	CA411501361	POLR2F,SOX10	c.455T>A (p.Leu152His) c.239T>A (p.Leu80His) n.528T>A c.293+16376A>T (n.293+16376A>T) c.294-2608A>T (n.294-2608A>T) c.39-1506A>T (n.39-1506A>T) n.70+793T>A n.158+11236A>T c.38+11236A>T (n.38+11236A>T)
22	g.37983547G>A	CA411501363	POLR2F,SOX10	c.454C>T (p.Leu152Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) n.527C>T c.293+16377G>A (n.293+16377G>A) c.294-2607G>A (n.294-2607G>A) c.39-1505G>A (n.39-1505G>A) n.70+792C>T n.158+11237G>A c.38+11237G>A (n.38+11237G>A)
22	g.37983547G>C	CA411501365	POLR2F,SOX10	c.454C>G (p.Leu152Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.527C>G c.293+16377G>C (n.293+16377G>C) c.294-2607G>C (n.294-2607G>C) c.39-1505G>C (n.39-1505G>C) n.70+792C>G n.158+11237G>C c.38+11237G>C (n.38+11237G>C)
22	g.37983547G>T	CA411501368	POLR2F,SOX10	c.454C>A (p.Leu152Ile) c.238C>A (p.Leu80Ile) n.527C>A c.293+16377G>T (n.293+16377G>T) c.294-2607G>T (n.294-2607G>T) c.39-1505G>T (n.39-1505G>T) n.70+792C>A n.158+11237G>T c.38+11237G>T (n.38+11237G>T)
22	g.37983548C>A	CA514777101	POLR2F,SOX10	c.453G>T (p.Val151=) c.237G>T (p.Val79=) n.526G>T c.293+16378C>A (n.293+16378C>A) c.294-2606C>A (n.294-2606C>A) c.39-1504C>A (n.39-1504C>A) n.70+791G>T n.158+11238C>A c.38+11238C>A (n.38+11238C>A)
22	g.37983548C>G	CA514777102	POLR2F,SOX10	c.453G>C (p.Val151=) c.237G>C (p.Val79=) n.526G>C c.293+16378C>G (n.293+16378C>G) c.294-2606C>G (n.294-2606C>G) c.39-1504C>G (n.39-1504C>G) n.70+791G>C n.158+11238C>G c.38+11238C>G (n.38+11238C>G)
22	g.37983548C>T	CA514777103	POLR2F,SOX10	c.453G>A (p.Val151=) c.237G>A (p.Val79=) n.526G>A c.293+16378C>T (n.293+16378C>T) c.294-2606C>T (n.294-2606C>T) c.39-1504C>T (n.39-1504C>T) n.70+791G>A n.158+11238C>T c.38+11238C>T (n.38+11238C>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched