Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG | CA2404606183 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG c.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) | |
22 | g.37983316_37983568del | CA118776 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+43del c.219_428+43del n.508_760del c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del) c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del) c.*39-1736_*39-1484del (n.*39-1736_*39-1484del) n.70+773_70+1025del n.158+11006_158+11258del c.*38+11006_*38+11258del (n.*38+11006_*38+11258del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983407dup | CA658824195 | POLR2F,SOX10 | c.596dup (p.His200AlafsTer6) c.380dup (p.His128AlafsTer6) n.669dup c.293+16237dup (n.293+16237dup) c.294-2747dup (n.294-2747dup) c.*39-1645dup (n.*39-1645dup) c.10dup n.70+934dup n.158+11097dup c.*38+11097dup (n.*38+11097dup) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983407G>A | CA514777021 | POLR2F,SOX10 | c.594C>T (p.Tyr198=) c.378C>T (p.Tyr126=) n.667C>T c.293+16237G>A (n.293+16237G>A) c.294-2747G>A (n.294-2747G>A) c.*39-1645G>A (n.*39-1645G>A) c.8C>T n.70+932C>T n.158+11097G>A c.*38+11097G>A (n.*38+11097G>A) | |
22 | g.37983407G>C | CA411500245 | POLR2F,SOX10 | c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.378C>G (p.Tyr126Ter) n.667C>G c.293+16237G>C (n.293+16237G>C) c.294-2747G>C (n.294-2747G>C) c.*39-1645G>C (n.*39-1645G>C) c.8C>G n.70+932C>G n.158+11097G>C c.*38+11097G>C (n.*38+11097G>C) | |
22 | g.37983407G>T | CA411500247 | POLR2F,SOX10 | c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.378C>A (p.Tyr126Ter) n.667C>A c.293+16237G>T (n.293+16237G>T) c.294-2747G>T (n.294-2747G>T) c.*39-1645G>T (n.*39-1645G>T) c.8C>A n.70+932C>A n.158+11097G>T c.*38+11097G>T (n.*38+11097G>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983408T>A | CA411500248 | POLR2F,SOX10 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.666A>T c.293+16238T>A (n.293+16238T>A) c.294-2746T>A (n.294-2746T>A) c.*39-1644T>A (n.*39-1644T>A) c.7A>T n.70+931A>T n.158+11098T>A c.*38+11098T>A (n.*38+11098T>A) | |
22 | g.37983408T>C | CA411500249 | POLR2F,SOX10 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.666A>G c.293+16238T>C (n.293+16238T>C) c.294-2746T>C (n.294-2746T>C) c.*39-1644T>C (n.*39-1644T>C) c.7A>G n.70+931A>G n.158+11098T>C c.*38+11098T>C (n.*38+11098T>C) | |
22 | g.37983408T>G | CA411500250 | POLR2F,SOX10 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.666A>C c.293+16238T>G (n.293+16238T>G) c.294-2746T>G (n.294-2746T>G) c.*39-1644T>G (n.*39-1644T>G) c.7A>C n.70+931A>C n.158+11098T>G c.*38+11098T>G (n.*38+11098T>G) | |
22 | g.37983408_37983409insC | CA2740094834 | POLR2F,SOX10 | c.592_593insG (p.Tyr198Ter) c.376_377insG (p.Tyr126Ter) n.665_666insG c.293+16238_293+16239insC (n.293+16238_293+16239insC) c.294-2746_294-2745insC (n.294-2746_294-2745insC) c.*39-1644_*39-1643insC (n.*39-1644_*39-1643insC) c.6_7insG n.70+930_70+931insG n.158+11098_158+11099insC c.*38+11098_*38+11099insC (n.*38+11098_*38+11099insC) | ClinVar |
22 | g.37983409A= | CA2404606229 | POLR2F,SOX10 | c.592T= (p.Tyr198=) c.376T= (p.Tyr126=) n.665T= c.293+16239A= (n.293+16239A=) c.294-2745A= (n.294-2745A=) c.*39-1643A= (n.*39-1643A=) c.6T= n.70+930T= n.158+11099A= c.*38+11099A= (n.*38+11099A=) | |
22 | g.37983409A>C | CA411500251 | POLR2F,SOX10 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.665T>G c.293+16239A>C (n.293+16239A>C) c.294-2745A>C (n.294-2745A>C) c.*39-1643A>C (n.*39-1643A>C) c.6T>G n.70+930T>G n.158+11099A>C c.*38+11099A>C (n.*38+11099A>C) | |
22 | g.37983409A>G | CA324166291 | POLR2F,SOX10 | c.592T>C (p.Tyr198His) c.376T>C (p.Tyr126His) n.665T>C c.293+16239A>G (n.293+16239A>G) c.294-2745A>G (n.294-2745A>G) c.*39-1643A>G (n.*39-1643A>G) c.6T>C n.70+930T>C n.158+11099A>G c.*38+11099A>G (n.*38+11099A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983409A>T | CA411500254 | POLR2F,SOX10 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.665T>A c.293+16239A>T (n.293+16239A>T) c.294-2745A>T (n.294-2745A>T) c.*39-1643A>T (n.*39-1643A>T) c.6T>A n.70+930T>A n.158+11099A>T c.*38+11099A>T (n.*38+11099A>T) | |
22 | g.37983409_37983412dup | CA2695230843 | POLR2F,SOX10 | c.589_592dup (p.Tyr198SerfsTer9) c.373_376dup (p.Tyr126SerfsTer9) n.662_665dup c.293+16239_293+16242dup (n.293+16239_293+16242dup) c.294-2745_294-2742dup (n.294-2745_294-2742dup) c.*39-1643_*39-1640dup (n.*39-1643_*39-1640dup) c.3_6dup n.70+927_70+930dup n.158+11099_158+11102dup c.*38+11099_*38+11102dup (n.*38+11099_*38+11102dup) | |
22 | g.37983410_37983420del | CA2573055009 | POLR2F,SOX10 | c.582_592del (p.Ala195ProfsTer7) c.366_376del (p.Ala123ProfsTer7) n.655_665del c.293+16240_293+16250del (n.293+16240_293+16250del) c.294-2744_294-2734del (n.294-2744_294-2734del) c.*39-1642_*39-1632del (n.*39-1642_*39-1632del) n.70+920_70+930del n.158+11100_158+11110del c.*38+11100_*38+11110del (n.*38+11100_*38+11110del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983410C>A | CA411500255 | POLR2F,SOX10 | c.591G>T (p.Gln197His) c.375G>T (p.Gln125His) n.664G>T c.293+16240C>A (n.293+16240C>A) c.294-2744C>A (n.294-2744C>A) c.*39-1642C>A (n.*39-1642C>A) c.5G>T n.70+929G>T n.158+11100C>A c.*38+11100C>A (n.*38+11100C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983410C>G | CA411500257 | POLR2F,SOX10 | c.591G>C (p.Gln197His) c.375G>C (p.Gln125His) n.664G>C c.293+16240C>G (n.293+16240C>G) c.294-2744C>G (n.294-2744C>G) c.*39-1642C>G (n.*39-1642C>G) c.5G>C n.70+929G>C n.158+11100C>G c.*38+11100C>G (n.*38+11100C>G) | |
22 | g.37983410C>T | CA514777022 | POLR2F,SOX10 | c.591G>A (p.Gln197=) c.375G>A (p.Gln125=) n.664G>A c.293+16240C>T (n.293+16240C>T) c.294-2744C>T (n.294-2744C>T) c.*39-1642C>T (n.*39-1642C>T) c.5G>A n.70+929G>A n.158+11100C>T c.*38+11100C>T (n.*38+11100C>T) | |
22 | g.37983411T>A | CA411500258 | POLR2F,SOX10 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.663A>T c.293+16241T>A (n.293+16241T>A) c.294-2743T>A (n.294-2743T>A) c.*39-1641T>A (n.*39-1641T>A) c.4A>T n.70+928A>T n.158+11101T>A c.*38+11101T>A (n.*38+11101T>A) | |
22 | g.37983411T>C | CA411500259 | POLR2F,SOX10 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.663A>G c.293+16241T>C (n.293+16241T>C) c.294-2743T>C (n.294-2743T>C) c.*39-1641T>C (n.*39-1641T>C) c.4A>G n.70+928A>G n.158+11101T>C c.*38+11101T>C (n.*38+11101T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983411T>G | CA411500260 | POLR2F,SOX10 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.663A>C c.293+16241T>G (n.293+16241T>G) c.294-2743T>G (n.294-2743T>G) c.*39-1641T>G (n.*39-1641T>G) c.4A>C n.70+928A>C n.158+11101T>G c.*38+11101T>G (n.*38+11101T>G) | |
22 | g.37983412G>A | CA411500263 | POLR2F,SOX10 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.662C>T c.293+16242G>A (n.293+16242G>A) c.294-2742G>A (n.294-2742G>A) c.*39-1640G>A (n.*39-1640G>A) c.3C>T n.70+927C>T n.158+11102G>A c.*38+11102G>A (n.*38+11102G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.37983412G>C | CA411500266 | POLR2F,SOX10 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.662C>G c.293+16242G>C (n.293+16242G>C) c.294-2742G>C (n.294-2742G>C) c.*39-1640G>C (n.*39-1640G>C) c.3C>G n.70+927C>G n.158+11102G>C c.*38+11102G>C (n.*38+11102G>C) | |
22 | g.37983412G= | CA2404606230 | POLR2F,SOX10 | c.589C= (p.Gln197=) c.373C= (p.Gln125=) n.662C= c.293+16242G= (n.293+16242G=) c.294-2742G= (n.294-2742G=) c.*39-1640G= (n.*39-1640G=) c.3C= n.70+927C= n.158+11102G= c.*38+11102G= (n.*38+11102G=) | |
22 | g.37983412G>T | CA411500261 | POLR2F,SOX10 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.662C>A c.293+16242G>T (n.293+16242G>T) c.294-2742G>T (n.294-2742G>T) c.*39-1640G>T (n.*39-1640G>T) c.3C>A n.70+927C>A n.158+11102G>T c.*38+11102G>T (n.*38+11102G>T) | |
22 | g.37983413G>A | CA10228689 | POLR2F,SOX10 | c.588C>T (p.Asp196=) c.372C>T (p.Asp124=) n.661C>T c.293+16243G>A (n.293+16243G>A) c.294-2741G>A (n.294-2741G>A) c.*39-1639G>A (n.*39-1639G>A) c.2C>T n.70+926C>T n.158+11103G>A c.*38+11103G>A (n.*38+11103G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983413G>C | CA411500270 | POLR2F,SOX10 | c.588C>G (p.Asp196Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.661C>G c.293+16243G>C (n.293+16243G>C) c.294-2741G>C (n.294-2741G>C) c.*39-1639G>C (n.*39-1639G>C) c.2C>G n.70+926C>G n.158+11103G>C c.*38+11103G>C (n.*38+11103G>C) | |
22 | g.37983413G= | CA2404606231 | POLR2F,SOX10 | c.588C= (p.Asp196=) c.372C= (p.Asp124=) n.661C= c.293+16243G= (n.293+16243G=) c.294-2741G= (n.294-2741G=) c.*39-1639G= (n.*39-1639G=) c.2C= n.70+926C= n.158+11103G= c.*38+11103G= (n.*38+11103G=) | |
22 | g.37983413G>T | CA411500277 | POLR2F,SOX10 | c.588C>A (p.Asp196Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.661C>A c.293+16243G>T (n.293+16243G>T) c.294-2741G>T (n.294-2741G>T) c.*39-1639G>T (n.*39-1639G>T) c.2C>A n.70+926C>A n.158+11103G>T c.*38+11103G>T (n.*38+11103G>T) | ClinVar |
22 | g.37983414T>A | CA411500280 | POLR2F,SOX10 | c.587A>T (p.Asp196Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.660A>T c.293+16244T>A (n.293+16244T>A) c.294-2740T>A (n.294-2740T>A) c.*39-1638T>A (n.*39-1638T>A) c.1A>T n.70+925A>T n.158+11104T>A c.*38+11104T>A (n.*38+11104T>A) | |
22 | g.37983414T>C | CA411500283 | POLR2F,SOX10 | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.660A>G c.293+16244T>C (n.293+16244T>C) c.294-2740T>C (n.294-2740T>C) c.*39-1638T>C (n.*39-1638T>C) c.1A>G n.70+925A>G n.158+11104T>C c.*38+11104T>C (n.*38+11104T>C) | |
22 | g.37983414T>G | CA411500287 | POLR2F,SOX10 | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.660A>C c.293+16244T>G (n.293+16244T>G) c.294-2740T>G (n.294-2740T>G) c.*39-1638T>G (n.*39-1638T>G) c.1A>C n.70+925A>C n.158+11104T>G c.*38+11104T>G (n.*38+11104T>G) | |
22 | g.37983415C>A | CA411500294 | POLR2F,SOX10 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.659G>T c.293+16245C>A (n.293+16245C>A) c.294-2739C>A (n.294-2739C>A) c.*39-1637C>A (n.*39-1637C>A) n.70+924G>T n.158+11105C>A c.*38+11105C>A (n.*38+11105C>A) | |
22 | g.37983415C>G | CA411500295 | POLR2F,SOX10 | c.586G>C (p.Asp196His) c.370G>C (p.Asp124His) n.659G>C c.293+16245C>G (n.293+16245C>G) c.294-2739C>G (n.294-2739C>G) c.*39-1637C>G (n.*39-1637C>G) n.70+924G>C n.158+11105C>G c.*38+11105C>G (n.*38+11105C>G) | |
22 | g.37983415C>T | CA411500297 | POLR2F,SOX10 | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.659G>A c.293+16245C>T (n.293+16245C>T) c.294-2739C>T (n.294-2739C>T) c.*39-1637C>T (n.*39-1637C>T) n.70+924G>A n.158+11105C>T c.*38+11105C>T (n.*38+11105C>T) | |
22 | g.37983416C>A | CA514777023 | POLR2F,SOX10 | c.585G>T (p.Ala195=) c.369G>T (p.Ala123=) n.658G>T c.293+16246C>A (n.293+16246C>A) c.294-2738C>A (n.294-2738C>A) c.*39-1636C>A (n.*39-1636C>A) n.70+923G>T n.158+11106C>A c.*38+11106C>A (n.*38+11106C>A) | |
22 | g.37983416C>G | CA514777024 | POLR2F,SOX10 | c.585G>C (p.Ala195=) c.369G>C (p.Ala123=) n.658G>C c.293+16246C>G (n.293+16246C>G) c.294-2738C>G (n.294-2738C>G) c.*39-1636C>G (n.*39-1636C>G) n.70+923G>C n.158+11106C>G c.*38+11106C>G (n.*38+11106C>G) | |
22 | g.37983416C>T | CA514777025 | POLR2F,SOX10 | c.585G>A (p.Ala195=) c.369G>A (p.Ala123=) n.658G>A c.293+16246C>T (n.293+16246C>T) c.294-2738C>T (n.294-2738C>T) c.*39-1636C>T (n.*39-1636C>T) n.70+923G>A n.158+11106C>T c.*38+11106C>T (n.*38+11106C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983417G>A | CA411500298 | POLR2F,SOX10 | c.584C>T (p.Ala195Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.657C>T c.293+16247G>A (n.293+16247G>A) c.294-2737G>A (n.294-2737G>A) c.*39-1635G>A (n.*39-1635G>A) n.70+922C>T n.158+11107G>A c.*38+11107G>A (n.*38+11107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983417G>C | CA411500299 | POLR2F,SOX10 | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.657C>G c.293+16247G>C (n.293+16247G>C) c.294-2737G>C (n.294-2737G>C) c.*39-1635G>C (n.*39-1635G>C) n.70+922C>G n.158+11107G>C c.*38+11107G>C (n.*38+11107G>C) | |
22 | g.37983417G= | CA2404606232 | POLR2F,SOX10 | c.584C= (p.Ala195=) c.368C= (p.Ala123=) n.657C= c.293+16247G= (n.293+16247G=) c.294-2737G= (n.294-2737G=) c.*39-1635G= (n.*39-1635G=) n.70+922C= n.158+11107G= c.*38+11107G= (n.*38+11107G=) | |
22 | g.37983417G>T | CA411500301 | POLR2F,SOX10 | c.584C>A (p.Ala195Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) n.657C>A c.293+16247G>T (n.293+16247G>T) c.294-2737G>T (n.294-2737G>T) c.*39-1635G>T (n.*39-1635G>T) n.70+922C>A n.158+11107G>T c.*38+11107G>T (n.*38+11107G>T) | ClinVar |
22 | g.37983418C>A | CA411500314 | POLR2F,SOX10 | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.656G>T c.293+16248C>A (n.293+16248C>A) c.294-2736C>A (n.294-2736C>A) c.*39-1634C>A (n.*39-1634C>A) n.70+921G>T n.158+11108C>A c.*38+11108C>A (n.*38+11108C>A) | |
22 | g.37983418C>G | CA411500304 | POLR2F,SOX10 | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.656G>C c.293+16248C>G (n.293+16248C>G) c.294-2736C>G (n.294-2736C>G) c.*39-1634C>G (n.*39-1634C>G) n.70+921G>C n.158+11108C>G c.*38+11108C>G (n.*38+11108C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983418C>T | CA411500307 | POLR2F,SOX10 | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.656G>A c.293+16248C>T (n.293+16248C>T) c.294-2736C>T (n.294-2736C>T) c.*39-1634C>T (n.*39-1634C>T) n.70+921G>A n.158+11108C>T c.*38+11108C>T (n.*38+11108C>T) | COSMIC |
22 | g.37983419G>A | CA514777026 | POLR2F,SOX10 | c.582C>T (p.Leu194=) c.366C>T (p.Leu122=) n.655C>T c.293+16249G>A (n.293+16249G>A) c.294-2735G>A (n.294-2735G>A) c.*39-1633G>A (n.*39-1633G>A) n.70+920C>T n.158+11109G>A c.*38+11109G>A (n.*38+11109G>A) | |
22 | g.37983419G>C | CA10228690 | POLR2F,SOX10 | c.582C>G (p.Leu194=) c.366C>G (p.Leu122=) n.655C>G c.293+16249G>C (n.293+16249G>C) c.294-2735G>C (n.294-2735G>C) c.*39-1633G>C (n.*39-1633G>C) n.70+920C>G n.158+11109G>C c.*38+11109G>C (n.*38+11109G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983419G= | CA2404606233 | POLR2F,SOX10 | c.582C= (p.Leu194=) c.366C= (p.Leu122=) n.655C= c.293+16249G= (n.293+16249G=) c.294-2735G= (n.294-2735G=) c.*39-1633G= (n.*39-1633G=) n.70+920C= n.158+11109G= c.*38+11109G= (n.*38+11109G=) | |
22 | g.37983419G>T | CA514777027 | POLR2F,SOX10 | c.582C>A (p.Leu194=) c.366C>A (p.Leu122=) n.655C>A c.293+16249G>T (n.293+16249G>T) c.294-2735G>T (n.294-2735G>T) c.*39-1633G>T (n.*39-1633G>T) n.70+920C>A n.158+11109G>T c.*38+11109G>T (n.*38+11109G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983420A>C | CA411500320 | POLR2F,SOX10 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.654T>G c.293+16250A>C (n.293+16250A>C) c.294-2734A>C (n.294-2734A>C) c.*39-1632A>C (n.*39-1632A>C) n.70+919T>G n.158+11110A>C c.*38+11110A>C (n.*38+11110A>C) | |
22 | g.37983420A>G | CA411500321 | POLR2F,SOX10 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.654T>C c.293+16250A>G (n.293+16250A>G) c.294-2734A>G (n.294-2734A>G) c.*39-1632A>G (n.*39-1632A>G) n.70+919T>C n.158+11110A>G c.*38+11110A>G (n.*38+11110A>G) | |
22 | g.37983420A>T | CA411500325 | POLR2F,SOX10 | c.581T>A (p.Leu194His) c.365T>A (p.Leu122His) n.654T>A c.293+16250A>T (n.293+16250A>T) c.294-2734A>T (n.294-2734A>T) c.*39-1632A>T (n.*39-1632A>T) n.70+919T>A n.158+11110A>T c.*38+11110A>T (n.*38+11110A>T) | |
22 | g.37983421G>A | CA411500330 | POLR2F,SOX10 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.653C>T c.293+16251G>A (n.293+16251G>A) c.294-2733G>A (n.294-2733G>A) c.*39-1631G>A (n.*39-1631G>A) n.70+918C>T n.158+11111G>A c.*38+11111G>A (n.*38+11111G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983421G>C | CA411500332 | POLR2F,SOX10 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.653C>G c.293+16251G>C (n.293+16251G>C) c.294-2733G>C (n.294-2733G>C) c.*39-1631G>C (n.*39-1631G>C) n.70+918C>G n.158+11111G>C c.*38+11111G>C (n.*38+11111G>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983421G= | CA2404606234 | POLR2F,SOX10 | c.580C= (p.Leu194=) c.364C= (p.Leu122=) n.653C= c.293+16251G= (n.293+16251G=) c.294-2733G= (n.294-2733G=) c.*39-1631G= (n.*39-1631G=) n.70+918C= n.158+11111G= c.*38+11111G= (n.*38+11111G=) | |
22 | g.37983421G>T | CA411500335 | POLR2F,SOX10 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.653C>A c.293+16251G>T (n.293+16251G>T) c.294-2733G>T (n.294-2733G>T) c.*39-1631G>T (n.*39-1631G>T) n.70+918C>A n.158+11111G>T c.*38+11111G>T (n.*38+11111G>T) | |
22 | g.37983422C>A | CA411500340 | POLR2F,SOX10 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.652G>T c.293+16252C>A (n.293+16252C>A) c.294-2732C>A (n.294-2732C>A) c.*39-1630C>A (n.*39-1630C>A) n.70+917G>T n.158+11112C>A c.*38+11112C>A (n.*38+11112C>A) | |
22 | g.37983422C>G | CA411500346 | POLR2F,SOX10 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.652G>C c.293+16252C>G (n.293+16252C>G) c.294-2732C>G (n.294-2732C>G) c.*39-1630C>G (n.*39-1630C>G) n.70+917G>C n.158+11112C>G c.*38+11112C>G (n.*38+11112C>G) | |
22 | g.37983422C>T | CA514777028 | POLR2F,SOX10 | c.579G>A (p.Lys193=) c.363G>A (p.Lys121=) n.652G>A c.293+16252C>T (n.293+16252C>T) c.294-2732C>T (n.294-2732C>T) c.*39-1630C>T (n.*39-1630C>T) n.70+917G>A n.158+11112C>T c.*38+11112C>T (n.*38+11112C>T) | |
22 | g.37983423T>A | CA411500351 | POLR2F,SOX10 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.362A>T (p.Lys121Met) n.651A>T c.293+16253T>A (n.293+16253T>A) c.294-2731T>A (n.294-2731T>A) c.*39-1629T>A (n.*39-1629T>A) n.70+916A>T n.158+11113T>A c.*38+11113T>A (n.*38+11113T>A) | |
22 | g.37983423T>C | CA411500354 | POLR2F,SOX10 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.651A>G c.293+16253T>C (n.293+16253T>C) c.294-2731T>C (n.294-2731T>C) c.*39-1629T>C (n.*39-1629T>C) n.70+916A>G n.158+11113T>C c.*38+11113T>C (n.*38+11113T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983423T>G | CA411500356 | POLR2F,SOX10 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.651A>C c.293+16253T>G (n.293+16253T>G) c.294-2731T>G (n.294-2731T>G) c.*39-1629T>G (n.*39-1629T>G) n.70+916A>C n.158+11113T>G c.*38+11113T>G (n.*38+11113T>G) | |
22 | g.37983424T>A | CA411500363 | POLR2F,SOX10 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.650A>T c.293+16254T>A (n.293+16254T>A) c.294-2730T>A (n.294-2730T>A) c.*39-1628T>A (n.*39-1628T>A) n.70+915A>T n.158+11114T>A c.*38+11114T>A (n.*38+11114T>A) | |
22 | g.37983424T>C | CA411500378 | POLR2F,SOX10 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.650A>G c.293+16254T>C (n.293+16254T>C) c.294-2730T>C (n.294-2730T>C) c.*39-1628T>C (n.*39-1628T>C) n.70+915A>G n.158+11114T>C c.*38+11114T>C (n.*38+11114T>C) | |
22 | g.37983424T>G | CA411500360 | POLR2F,SOX10 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.650A>C c.293+16254T>G (n.293+16254T>G) c.294-2730T>G (n.294-2730T>G) c.*39-1628T>G (n.*39-1628T>G) n.70+915A>C n.158+11114T>G c.*38+11114T>G (n.*38+11114T>G) | |
22 | g.37983425C>A | CA411500382 | POLR2F,SOX10 | c.576G>T (p.Arg192Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) n.649G>T c.293+16255C>A (n.293+16255C>A) c.294-2729C>A (n.294-2729C>A) c.*39-1627C>A (n.*39-1627C>A) n.70+914G>T n.158+11115C>A c.*38+11115C>A (n.*38+11115C>A) | |
22 | g.37983425C= | CA2404606235 | POLR2F,SOX10 | c.576G= (p.Arg192=) c.360G= (p.Arg120=) n.649G= c.293+16255C= (n.293+16255C=) c.294-2729C= (n.294-2729C=) c.*39-1627C= (n.*39-1627C=) n.70+914G= n.158+11115C= c.*38+11115C= (n.*38+11115C=) | |
22 | g.37983425C>G | CA411500386 | POLR2F,SOX10 | c.576G>C (p.Arg192Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) n.649G>C c.293+16255C>G (n.293+16255C>G) c.294-2729C>G (n.294-2729C>G) c.*39-1627C>G (n.*39-1627C>G) n.70+914G>C n.158+11115C>G c.*38+11115C>G (n.*38+11115C>G) | |
22 | g.37983425C>T | CA514777029 | POLR2F,SOX10 | c.576G>A (p.Arg192=) c.360G>A (p.Arg120=) n.649G>A c.293+16255C>T (n.293+16255C>T) c.294-2729C>T (n.294-2729C>T) c.*39-1627C>T (n.*39-1627C>T) n.70+914G>A n.158+11115C>T c.*38+11115C>T (n.*38+11115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983426C>A | CA411500390 | POLR2F,SOX10 | c.575G>T (p.Arg192Met) c.359G>T (p.Arg120Met) n.648G>T c.293+16256C>A (n.293+16256C>A) c.294-2728C>A (n.294-2728C>A) c.*39-1626C>A (n.*39-1626C>A) n.70+913G>T n.158+11116C>A c.*38+11116C>A (n.*38+11116C>A) | |
22 | g.37983426C>G | CA411500395 | POLR2F,SOX10 | c.575G>C (p.Arg192Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) n.648G>C c.293+16256C>G (n.293+16256C>G) c.294-2728C>G (n.294-2728C>G) c.*39-1626C>G (n.*39-1626C>G) n.70+913G>C n.158+11116C>G c.*38+11116C>G (n.*38+11116C>G) | |
22 | g.37983426C>T | CA411500392 | POLR2F,SOX10 | c.575G>A (p.Arg192Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) n.648G>A c.293+16256C>T (n.293+16256C>T) c.294-2728C>T (n.294-2728C>T) c.*39-1626C>T (n.*39-1626C>T) n.70+913G>A n.158+11116C>T c.*38+11116C>T (n.*38+11116C>T) | |
22 | g.37983427T>A | CA411500400 | POLR2F,SOX10 | c.574A>T (p.Arg192Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) n.647A>T c.293+16257T>A (n.293+16257T>A) c.294-2727T>A (n.294-2727T>A) c.*39-1625T>A (n.*39-1625T>A) n.70+912A>T n.158+11117T>A c.*38+11117T>A (n.*38+11117T>A) | |
22 | g.37983427T>C | CA411500410 | POLR2F,SOX10 | c.574A>G (p.Arg192Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) n.647A>G c.293+16257T>C (n.293+16257T>C) c.294-2727T>C (n.294-2727T>C) c.*39-1625T>C (n.*39-1625T>C) n.70+912A>G n.158+11117T>C c.*38+11117T>C (n.*38+11117T>C) | |
22 | g.37983427T>G | CA514777030 | POLR2F,SOX10 | c.574A>C (p.Arg192=) c.358A>C (p.Arg120=) n.647A>C c.293+16257T>G (n.293+16257T>G) c.294-2727T>G (n.294-2727T>G) c.*39-1625T>G (n.*39-1625T>G) n.70+912A>C n.158+11117T>G c.*38+11117T>G (n.*38+11117T>G) | |
22 | g.37983428G>A | CA514777031 | POLR2F,SOX10 | c.573C>T (p.Arg191=) c.357C>T (p.Arg119=) n.646C>T c.293+16258G>A (n.293+16258G>A) c.294-2726G>A (n.294-2726G>A) c.*39-1624G>A (n.*39-1624G>A) n.70+911C>T n.158+11118G>A c.*38+11118G>A (n.*38+11118G>A) | |
22 | g.37983428G>C | CA514777032 | POLR2F,SOX10 | c.573C>G (p.Arg191=) c.357C>G (p.Arg119=) n.646C>G c.293+16258G>C (n.293+16258G>C) c.294-2726G>C (n.294-2726G>C) c.*39-1624G>C (n.*39-1624G>C) n.70+911C>G n.158+11118G>C c.*38+11118G>C (n.*38+11118G>C) | |
22 | g.37983428G>T | CA514777033 | POLR2F,SOX10 | c.573C>A (p.Arg191=) c.357C>A (p.Arg119=) n.646C>A c.293+16258G>T (n.293+16258G>T) c.294-2726G>T (n.294-2726G>T) c.*39-1624G>T (n.*39-1624G>T) n.70+911C>A n.158+11118G>T c.*38+11118G>T (n.*38+11118G>T) | |
22 | g.37983432_37983433del | CA2580615307 | POLR2F,SOX10 | c.572_573del (p.Arg191GlnfsTer14) c.356_357del (p.Arg119GlnfsTer14) n.645_646del c.293+16262_293+16263del (n.293+16262_293+16263del) c.294-2722_294-2721del (n.294-2722_294-2721del) c.*39-1620_*39-1619del (n.*39-1620_*39-1619del) n.70+910_70+911del n.158+11122_158+11123del c.*38+11122_*38+11123del (n.*38+11122_*38+11123del) | ClinVar |
22 | g.37983429C>A | CA411500413 | POLR2F,SOX10 | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.645G>T c.293+16259C>A (n.293+16259C>A) c.294-2725C>A (n.294-2725C>A) c.*39-1623C>A (n.*39-1623C>A) n.70+910G>T n.158+11119C>A c.*38+11119C>A (n.*38+11119C>A) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983429C>G | CA411500416 | POLR2F,SOX10 | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.645G>C c.293+16259C>G (n.293+16259C>G) c.294-2725C>G (n.294-2725C>G) c.*39-1623C>G (n.*39-1623C>G) n.70+910G>C n.158+11119C>G c.*38+11119C>G (n.*38+11119C>G) | |
22 | g.37983429C>T | CA411500418 | POLR2F,SOX10 | c.572G>A (p.Arg191His) c.356G>A (p.Arg119His) n.645G>A c.293+16259C>T (n.293+16259C>T) c.294-2725C>T (n.294-2725C>T) c.*39-1623C>T (n.*39-1623C>T) n.70+910G>A n.158+11119C>T c.*38+11119C>T (n.*38+11119C>T) | ClinVar |
22 | g.37983430G>A | CA411500419 | POLR2F,SOX10 | c.571C>T (p.Arg191Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) n.644C>T c.293+16260G>A (n.293+16260G>A) c.294-2724G>A (n.294-2724G>A) c.*39-1622G>A (n.*39-1622G>A) n.70+909C>T n.158+11120G>A c.*38+11120G>A (n.*38+11120G>A) | COSMIC |
22 | g.37983430G>C | CA411500420 | POLR2F,SOX10 | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.644C>G c.293+16260G>C (n.293+16260G>C) c.294-2724G>C (n.294-2724G>C) c.*39-1622G>C (n.*39-1622G>C) n.70+909C>G n.158+11120G>C c.*38+11120G>C (n.*38+11120G>C) | ClinVar |
22 | g.37983430G>T | CA411500421 | POLR2F,SOX10 | c.571C>A (p.Arg191Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) n.644C>A c.293+16260G>T (n.293+16260G>T) c.294-2724G>T (n.294-2724G>T) c.*39-1622G>T (n.*39-1622G>T) n.70+909C>A n.158+11120G>T c.*38+11120G>T (n.*38+11120G>T) | |
22 | g.37983432_37983442dup | CA2695230844 | POLR2F,SOX10 | c.561_571dup (p.Arg191LeufsTer31) c.345_355dup (p.Arg119LeufsTer?) c.345_355dup (p.Arg119LeufsTer31) n.634_644dup c.293+16262_293+16272dup (n.293+16262_293+16272dup) c.294-2722_294-2712dup (n.294-2722_294-2712dup) c.*39-1620_*39-1610dup (n.*39-1620_*39-1610dup) n.70+899_70+909dup n.158+11122_158+11132dup c.*38+11122_*38+11132dup (n.*38+11122_*38+11132dup) | |
22 | g.37983431C>A | CA514777035 | POLR2F,SOX10 | c.570G>T (p.Ala190=) c.354G>T (p.Ala118=) n.643G>T c.293+16261C>A (n.293+16261C>A) c.294-2723C>A (n.294-2723C>A) c.*39-1621C>A (n.*39-1621C>A) n.70+908G>T n.158+11121C>A c.*38+11121C>A (n.*38+11121C>A) | |
22 | g.37983431C= | CA2404606236 | POLR2F,SOX10 | c.570G= (p.Ala190=) c.354G= (p.Ala118=) n.643G= c.293+16261C= (n.293+16261C=) c.294-2723C= (n.294-2723C=) c.*39-1621C= (n.*39-1621C=) n.70+908G= n.158+11121C= c.*38+11121C= (n.*38+11121C=) | |
22 | g.37983431C>G | CA514777034 | POLR2F,SOX10 | c.570G>C (p.Ala190=) c.354G>C (p.Ala118=) n.643G>C c.293+16261C>G (n.293+16261C>G) c.294-2723C>G (n.294-2723C>G) c.*39-1621C>G (n.*39-1621C>G) n.70+908G>C n.158+11121C>G c.*38+11121C>G (n.*38+11121C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983431C>T | CA324166299 | POLR2F,SOX10 | c.570G>A (p.Ala190=) c.354G>A (p.Ala118=) n.643G>A c.293+16261C>T (n.293+16261C>T) c.294-2723C>T (n.294-2723C>T) c.*39-1621C>T (n.*39-1621C>T) n.70+908G>A n.158+11121C>T c.*38+11121C>T (n.*38+11121C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983432G>A | CA411500422 | POLR2F,SOX10 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.642C>T c.293+16262G>A (n.293+16262G>A) c.294-2722G>A (n.294-2722G>A) c.*39-1620G>A (n.*39-1620G>A) n.70+907C>T n.158+11122G>A c.*38+11122G>A (n.*38+11122G>A) | |
22 | g.37983432G>C | CA411500423 | POLR2F,SOX10 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.642C>G c.293+16262G>C (n.293+16262G>C) c.294-2722G>C (n.294-2722G>C) c.*39-1620G>C (n.*39-1620G>C) n.70+907C>G n.158+11122G>C c.*38+11122G>C (n.*38+11122G>C) | |
22 | g.37983432G>T | CA411500425 | POLR2F,SOX10 | c.569C>A (p.Ala190Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) n.642C>A c.293+16262G>T (n.293+16262G>T) c.294-2722G>T (n.294-2722G>T) c.*39-1620G>T (n.*39-1620G>T) n.70+907C>A n.158+11122G>T c.*38+11122G>T (n.*38+11122G>T) | |
22 | g.37983433C>A | CA411500427 | POLR2F,SOX10 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.641G>T c.293+16263C>A (n.293+16263C>A) c.294-2721C>A (n.294-2721C>A) c.*39-1619C>A (n.*39-1619C>A) n.70+906G>T n.158+11123C>A c.*38+11123C>A (n.*38+11123C>A) | |
22 | g.37983433C>G | CA411500428 | POLR2F,SOX10 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.641G>C c.293+16263C>G (n.293+16263C>G) c.294-2721C>G (n.294-2721C>G) c.*39-1619C>G (n.*39-1619C>G) n.70+906G>C n.158+11123C>G c.*38+11123C>G (n.*38+11123C>G) | |
22 | g.37983433C>T | CA411500429 | POLR2F,SOX10 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.641G>A c.293+16263C>T (n.293+16263C>T) c.294-2721C>T (n.294-2721C>T) c.*39-1619C>T (n.*39-1619C>T) n.70+906G>A n.158+11123C>T c.*38+11123C>T (n.*38+11123C>T) | |
22 | g.37983434T>A | CA514777036 | POLR2F,SOX10 | c.567A>T (p.Ala189=) c.351A>T (p.Ala117=) n.640A>T c.293+16264T>A (n.293+16264T>A) c.294-2720T>A (n.294-2720T>A) c.*39-1618T>A (n.*39-1618T>A) n.70+905A>T n.158+11124T>A c.*38+11124T>A (n.*38+11124T>A) | |
22 | g.37983434T>C | CA514777037 | POLR2F,SOX10 | c.567A>G (p.Ala189=) c.351A>G (p.Ala117=) n.640A>G c.293+16264T>C (n.293+16264T>C) c.294-2720T>C (n.294-2720T>C) c.*39-1618T>C (n.*39-1618T>C) n.70+905A>G n.158+11124T>C c.*38+11124T>C (n.*38+11124T>C) | |
22 | g.37983434T>G | CA514777038 | POLR2F,SOX10 | c.567A>C (p.Ala189=) c.351A>C (p.Ala117=) n.640A>C c.293+16264T>G (n.293+16264T>G) c.294-2720T>G (n.294-2720T>G) c.*39-1618T>G (n.*39-1618T>G) n.70+905A>C n.158+11124T>G c.*38+11124T>G (n.*38+11124T>G) | |
22 | g.37983435G>A | CA411500432 | POLR2F,SOX10 | c.566C>T (p.Ala189Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.639C>T c.293+16265G>A (n.293+16265G>A) c.294-2719G>A (n.294-2719G>A) c.*39-1617G>A (n.*39-1617G>A) n.70+904C>T n.158+11125G>A c.*38+11125G>A (n.*38+11125G>A) | |
22 | g.37983435G>C | CA411500439 | POLR2F,SOX10 | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.639C>G c.293+16265G>C (n.293+16265G>C) c.294-2719G>C (n.294-2719G>C) c.*39-1617G>C (n.*39-1617G>C) n.70+904C>G n.158+11125G>C c.*38+11125G>C (n.*38+11125G>C) | |
22 | g.37983435G>T | CA411500437 | POLR2F,SOX10 | c.566C>A (p.Ala189Glu) c.350C>A (p.Ala117Glu) n.639C>A c.293+16265G>T (n.293+16265G>T) c.294-2719G>T (n.294-2719G>T) c.*39-1617G>T (n.*39-1617G>T) n.70+904C>A n.158+11125G>T c.*38+11125G>T (n.*38+11125G>T) | |
22 | g.37983436C>A | CA411500441 | POLR2F,SOX10 | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.638G>T c.293+16266C>A (n.293+16266C>A) c.294-2718C>A (n.294-2718C>A) c.*39-1616C>A (n.*39-1616C>A) n.70+903G>T n.158+11126C>A c.*38+11126C>A (n.*38+11126C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983436C>G | CA411500443 | POLR2F,SOX10 | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.638G>C c.293+16266C>G (n.293+16266C>G) c.294-2718C>G (n.294-2718C>G) c.*39-1616C>G (n.*39-1616C>G) n.70+903G>C n.158+11126C>G c.*38+11126C>G (n.*38+11126C>G) | |
22 | g.37983436C>T | CA411500445 | POLR2F,SOX10 | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.638G>A c.293+16266C>T (n.293+16266C>T) c.294-2718C>T (n.294-2718C>T) c.*39-1616C>T (n.*39-1616C>T) n.70+903G>A n.158+11126C>T c.*38+11126C>T (n.*38+11126C>T) | |
22 | g.37983437C>A | CA411500449 | POLR2F,SOX10 | c.564G>T (p.Gln188His) c.348G>T (p.Gln116His) n.637G>T c.293+16267C>A (n.293+16267C>A) c.294-2717C>A (n.294-2717C>A) c.*39-1615C>A (n.*39-1615C>A) n.70+902G>T n.158+11127C>A c.*38+11127C>A (n.*38+11127C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983437C= | CA2404606237 | POLR2F,SOX10 | c.564G= (p.Gln188=) c.348G= (p.Gln116=) n.637G= c.293+16267C= (n.293+16267C=) c.294-2717C= (n.294-2717C=) c.*39-1615C= (n.*39-1615C=) n.70+902G= n.158+11127C= c.*38+11127C= (n.*38+11127C=) | |
22 | g.37983437C>G | CA411500453 | POLR2F,SOX10 | c.564G>C (p.Gln188His) c.348G>C (p.Gln116His) n.637G>C c.293+16267C>G (n.293+16267C>G) c.294-2717C>G (n.294-2717C>G) c.*39-1615C>G (n.*39-1615C>G) n.70+902G>C n.158+11127C>G c.*38+11127C>G (n.*38+11127C>G) | |
22 | g.37983437C>T | CA10228691 | POLR2F,SOX10 | c.564G>A (p.Gln188=) c.348G>A (p.Gln116=) n.637G>A c.293+16267C>T (n.293+16267C>T) c.294-2717C>T (n.294-2717C>T) c.*39-1615C>T (n.*39-1615C>T) n.70+902G>A n.158+11127C>T c.*38+11127C>T (n.*38+11127C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983438T>A | CA411500457 | POLR2F,SOX10 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.636A>T c.293+16268T>A (n.293+16268T>A) c.294-2716T>A (n.294-2716T>A) c.*39-1614T>A (n.*39-1614T>A) n.70+901A>T n.158+11128T>A c.*38+11128T>A (n.*38+11128T>A) | |
22 | g.37983438T>C | CA411500466 | POLR2F,SOX10 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.636A>G c.293+16268T>C (n.293+16268T>C) c.294-2716T>C (n.294-2716T>C) c.*39-1614T>C (n.*39-1614T>C) n.70+901A>G n.158+11128T>C c.*38+11128T>C (n.*38+11128T>C) | |
22 | g.37983438T>G | CA411500468 | POLR2F,SOX10 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.636A>C c.293+16268T>G (n.293+16268T>G) c.294-2716T>G (n.294-2716T>G) c.*39-1614T>G (n.*39-1614T>G) n.70+901A>C n.158+11128T>G c.*38+11128T>G (n.*38+11128T>G) | |
22 | g.37983439G>A | CA411500474 | POLR2F,SOX10 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.635C>T c.293+16269G>A (n.293+16269G>A) c.294-2715G>A (n.294-2715G>A) c.*39-1613G>A (n.*39-1613G>A) n.70+900C>T n.158+11129G>A c.*38+11129G>A (n.*38+11129G>A) | |
22 | g.37983439G>C | CA411500484 | POLR2F,SOX10 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.635C>G c.293+16269G>C (n.293+16269G>C) c.294-2715G>C (n.294-2715G>C) c.*39-1613G>C (n.*39-1613G>C) n.70+900C>G n.158+11129G>C c.*38+11129G>C (n.*38+11129G>C) | |
22 | g.37983439G>T | CA411500472 | POLR2F,SOX10 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.635C>A c.293+16269G>T (n.293+16269G>T) c.294-2715G>T (n.294-2715G>T) c.*39-1613G>T (n.*39-1613G>T) n.70+900C>A n.158+11129G>T c.*38+11129G>T (n.*38+11129G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983440A>C | CA514777039 | POLR2F,SOX10 | c.561T>G (p.Ala187=) c.345T>G (p.Ala115=) n.634T>G c.293+16270A>C (n.293+16270A>C) c.294-2714A>C (n.294-2714A>C) c.*39-1612A>C (n.*39-1612A>C) n.70+899T>G n.158+11130A>C c.*38+11130A>C (n.*38+11130A>C) | |
22 | g.37983440A>G | CA514777040 | POLR2F,SOX10 | c.561T>C (p.Ala187=) c.345T>C (p.Ala115=) n.634T>C c.293+16270A>G (n.293+16270A>G) c.294-2714A>G (n.294-2714A>G) c.*39-1612A>G (n.*39-1612A>G) n.70+899T>C n.158+11130A>G c.*38+11130A>G (n.*38+11130A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983440A>T | CA514777041 | POLR2F,SOX10 | c.561T>A (p.Ala187=) c.345T>A (p.Ala115=) n.634T>A c.293+16270A>T (n.293+16270A>T) c.294-2714A>T (n.294-2714A>T) c.*39-1612A>T (n.*39-1612A>T) n.70+899T>A n.158+11130A>T c.*38+11130A>T (n.*38+11130A>T) | |
22 | g.37983441G>A | CA411500487 | POLR2F,SOX10 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.633C>T c.293+16271G>A (n.293+16271G>A) c.294-2713G>A (n.294-2713G>A) c.*39-1611G>A (n.*39-1611G>A) n.70+898C>T n.158+11131G>A c.*38+11131G>A (n.*38+11131G>A) | |
22 | g.37983441G>C | CA411500489 | POLR2F,SOX10 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.633C>G c.293+16271G>C (n.293+16271G>C) c.294-2713G>C (n.294-2713G>C) c.*39-1611G>C (n.*39-1611G>C) n.70+898C>G n.158+11131G>C c.*38+11131G>C (n.*38+11131G>C) | |
22 | g.37983441G>T | CA411500490 | POLR2F,SOX10 | c.560C>A (p.Ala187Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.633C>A c.293+16271G>T (n.293+16271G>T) c.294-2713G>T (n.294-2713G>T) c.*39-1611G>T (n.*39-1611G>T) n.70+898C>A n.158+11131G>T c.*38+11131G>T (n.*38+11131G>T) | |
22 | g.37983442C>A | CA411500491 | POLR2F,SOX10 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.632G>T c.293+16272C>A (n.293+16272C>A) c.294-2712C>A (n.294-2712C>A) c.*39-1610C>A (n.*39-1610C>A) n.70+897G>T n.158+11132C>A c.*38+11132C>A (n.*38+11132C>A) | |
22 | g.37983442C>G | CA411500492 | POLR2F,SOX10 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.632G>C c.293+16272C>G (n.293+16272C>G) c.294-2712C>G (n.294-2712C>G) c.*39-1610C>G (n.*39-1610C>G) n.70+897G>C n.158+11132C>G c.*38+11132C>G (n.*38+11132C>G) | |
22 | g.37983442C>T | CA411500494 | POLR2F,SOX10 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.632G>A c.293+16272C>T (n.293+16272C>T) c.294-2712C>T (n.294-2712C>T) c.*39-1610C>T (n.*39-1610C>T) n.70+897G>A n.158+11132C>T c.*38+11132C>T (n.*38+11132C>T) | |
22 | g.37983443C>A | CA411500497 | POLR2F,SOX10 | c.558G>T (p.Trp186Cys) c.342G>T (p.Trp114Cys) n.631G>T c.293+16273C>A (n.293+16273C>A) c.294-2711C>A (n.294-2711C>A) c.*39-1609C>A (n.*39-1609C>A) n.70+896G>T n.158+11133C>A c.*38+11133C>A (n.*38+11133C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983443C>G | CA411500499 | POLR2F,SOX10 | c.558G>C (p.Trp186Cys) c.342G>C (p.Trp114Cys) n.631G>C c.293+16273C>G (n.293+16273C>G) c.294-2711C>G (n.294-2711C>G) c.*39-1609C>G (n.*39-1609C>G) n.70+896G>C n.158+11133C>G c.*38+11133C>G (n.*38+11133C>G) | |
22 | g.37983443C>T | CA411500503 | POLR2F,SOX10 | c.558G>A (p.Trp186Ter) c.342G>A (p.Trp114Ter) n.631G>A c.293+16273C>T (n.293+16273C>T) c.294-2711C>T (n.294-2711C>T) c.*39-1609C>T (n.*39-1609C>T) n.70+896G>A n.158+11133C>T c.*38+11133C>T (n.*38+11133C>T) | |
22 | g.37983444C>A | CA411500505 | POLR2F,SOX10 | c.557G>T (p.Trp186Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) n.630G>T c.293+16274C>A (n.293+16274C>A) c.294-2710C>A (n.294-2710C>A) c.*39-1608C>A (n.*39-1608C>A) n.70+895G>T n.158+11134C>A c.*38+11134C>A (n.*38+11134C>A) | |
22 | g.37983444C= | CA2404606238 | POLR2F,SOX10 | c.557G= (p.Trp186=) c.341G= (p.Trp114=) n.630G= c.293+16274C= (n.293+16274C=) c.294-2710C= (n.294-2710C=) c.*39-1608C= (n.*39-1608C=) n.70+895G= n.158+11134C= c.*38+11134C= (n.*38+11134C=) | |
22 | g.37983444C>G | CA411500514 | POLR2F,SOX10 | c.557G>C (p.Trp186Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser) n.630G>C c.293+16274C>G (n.293+16274C>G) c.294-2710C>G (n.294-2710C>G) c.*39-1608C>G (n.*39-1608C>G) n.70+895G>C n.158+11134C>G c.*38+11134C>G (n.*38+11134C>G) | ClinVar |
22 | g.37983444C>T | CA411500516 | POLR2F,SOX10 | c.557G>A (p.Trp186Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter) n.630G>A c.293+16274C>T (n.293+16274C>T) c.294-2710C>T (n.294-2710C>T) c.*39-1608C>T (n.*39-1608C>T) n.70+895G>A n.158+11134C>T c.*38+11134C>T (n.*38+11134C>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983445A>C | CA411500526 | POLR2F,SOX10 | c.556T>G (p.Trp186Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly) n.629T>G c.293+16275A>C (n.293+16275A>C) c.294-2709A>C (n.294-2709A>C) c.*39-1607A>C (n.*39-1607A>C) n.70+894T>G n.158+11135A>C c.*38+11135A>C (n.*38+11135A>C) | |
22 | g.37983445A>G | CA411500519 | POLR2F,SOX10 | c.556T>C (p.Trp186Arg) c.340T>C (p.Trp114Arg) n.629T>C c.293+16275A>G (n.293+16275A>G) c.294-2709A>G (n.294-2709A>G) c.*39-1607A>G (n.*39-1607A>G) n.70+894T>C n.158+11135A>G c.*38+11135A>G (n.*38+11135A>G) | |
22 | g.37983445A>T | CA411500523 | POLR2F,SOX10 | c.556T>A (p.Trp186Arg) c.340T>A (p.Trp114Arg) n.629T>A c.293+16275A>T (n.293+16275A>T) c.294-2709A>T (n.294-2709A>T) c.*39-1607A>T (n.*39-1607A>T) n.70+894T>A n.158+11135A>T c.*38+11135A>T (n.*38+11135A>T) | |
22 | g.37983446C>A | CA514777042 | POLR2F,SOX10 | c.555G>T (p.Val185=) c.339G>T (p.Val113=) n.628G>T c.293+16276C>A (n.293+16276C>A) c.294-2708C>A (n.294-2708C>A) c.*39-1606C>A (n.*39-1606C>A) n.70+893G>T n.158+11136C>A c.*38+11136C>A (n.*38+11136C>A) | |
22 | g.37983446C>G | CA514777043 | POLR2F,SOX10 | c.555G>C (p.Val185=) c.339G>C (p.Val113=) n.628G>C c.293+16276C>G (n.293+16276C>G) c.294-2708C>G (n.294-2708C>G) c.*39-1606C>G (n.*39-1606C>G) n.70+893G>C n.158+11136C>G c.*38+11136C>G (n.*38+11136C>G) | |
22 | g.37983446C>T | CA514777044 | POLR2F,SOX10 | c.555G>A (p.Val185=) c.339G>A (p.Val113=) n.628G>A c.293+16276C>T (n.293+16276C>T) c.294-2708C>T (n.294-2708C>T) c.*39-1606C>T (n.*39-1606C>T) n.70+893G>A n.158+11136C>T c.*38+11136C>T (n.*38+11136C>T) | |
22 | g.37983447A>C | CA411500534 | POLR2F,SOX10 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.627T>G c.293+16277A>C (n.293+16277A>C) c.294-2707A>C (n.294-2707A>C) c.*39-1605A>C (n.*39-1605A>C) n.70+892T>G n.158+11137A>C c.*38+11137A>C (n.*38+11137A>C) | |
22 | g.37983447A>G | CA411500537 | POLR2F,SOX10 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.627T>C c.293+16277A>G (n.293+16277A>G) c.294-2707A>G (n.294-2707A>G) c.*39-1605A>G (n.*39-1605A>G) n.70+892T>C n.158+11137A>G c.*38+11137A>G (n.*38+11137A>G) | |
22 | g.37983447A>T | CA411500539 | POLR2F,SOX10 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.627T>A c.293+16277A>T (n.293+16277A>T) c.294-2707A>T (n.294-2707A>T) c.*39-1605A>T (n.*39-1605A>T) n.70+892T>A n.158+11137A>T c.*38+11137A>T (n.*38+11137A>T) | |
22 | g.37983448C>A | CA411500543 | POLR2F,SOX10 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) n.626G>T c.293+16278C>A (n.293+16278C>A) c.294-2706C>A (n.294-2706C>A) c.*39-1604C>A (n.*39-1604C>A) n.70+891G>T n.158+11138C>A c.*38+11138C>A (n.*38+11138C>A) | |
22 | g.37983448C>G | CA411500544 | POLR2F,SOX10 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.626G>C c.293+16278C>G (n.293+16278C>G) c.294-2706C>G (n.294-2706C>G) c.*39-1604C>G (n.*39-1604C>G) n.70+891G>C n.158+11138C>G c.*38+11138C>G (n.*38+11138C>G) | |
22 | g.37983448C>T | CA411500547 | POLR2F,SOX10 | c.553G>A (p.Val185Met) c.337G>A (p.Val113Met) n.626G>A c.293+16278C>T (n.293+16278C>T) c.294-2706C>T (n.294-2706C>T) c.*39-1604C>T (n.*39-1604C>T) n.70+891G>A n.158+11138C>T c.*38+11138C>T (n.*38+11138C>T) | |
22 | g.37983449C>A | CA411500550 | POLR2F,SOX10 | c.552G>T (p.Met184Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) n.625G>T c.293+16279C>A (n.293+16279C>A) c.294-2705C>A (n.294-2705C>A) c.*39-1603C>A (n.*39-1603C>A) n.70+890G>T n.158+11139C>A c.*38+11139C>A (n.*38+11139C>A) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983449C>G | CA411500552 | POLR2F,SOX10 | c.552G>C (p.Met184Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) n.625G>C c.293+16279C>G (n.293+16279C>G) c.294-2705C>G (n.294-2705C>G) c.*39-1603C>G (n.*39-1603C>G) n.70+890G>C n.158+11139C>G c.*38+11139C>G (n.*38+11139C>G) | |
22 | g.37983449C>T | CA411500554 | POLR2F,SOX10 | c.552G>A (p.Met184Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) n.625G>A c.293+16279C>T (n.293+16279C>T) c.294-2705C>T (n.294-2705C>T) c.*39-1603C>T (n.*39-1603C>T) n.70+890G>A n.158+11139C>T c.*38+11139C>T (n.*38+11139C>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983450A= | CA2404606239 | POLR2F,SOX10 | c.551T= (p.Met184=) c.335T= (p.Met112=) n.624T= c.293+16280A= (n.293+16280A=) c.294-2704A= (n.294-2704A=) c.*39-1602A= (n.*39-1602A=) n.70+889T= n.158+11140A= c.*38+11140A= (n.*38+11140A=) | |
22 | g.37983450A>C | CA411500558 | POLR2F,SOX10 | c.551T>G (p.Met184Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) n.624T>G c.293+16280A>C (n.293+16280A>C) c.294-2704A>C (n.294-2704A>C) c.*39-1602A>C (n.*39-1602A>C) n.70+889T>G n.158+11140A>C c.*38+11140A>C (n.*38+11140A>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983450A>G | CA411500560 | POLR2F,SOX10 | c.551T>C (p.Met184Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) n.624T>C c.293+16280A>G (n.293+16280A>G) c.294-2704A>G (n.294-2704A>G) c.*39-1602A>G (n.*39-1602A>G) n.70+889T>C n.158+11140A>G c.*38+11140A>G (n.*38+11140A>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983450A>T | CA411500563 | POLR2F,SOX10 | c.551T>A (p.Met184Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) n.624T>A c.293+16280A>T (n.293+16280A>T) c.294-2704A>T (n.294-2704A>T) c.*39-1602A>T (n.*39-1602A>T) n.70+889T>A n.158+11140A>T c.*38+11140A>T (n.*38+11140A>T) | |
22 | g.37983451T>A | CA411500571 | POLR2F,SOX10 | c.550A>T (p.Met184Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) n.623A>T c.293+16281T>A (n.293+16281T>A) c.294-2703T>A (n.294-2703T>A) c.*39-1601T>A (n.*39-1601T>A) n.70+888A>T n.158+11141T>A c.*38+11141T>A (n.*38+11141T>A) | |
22 | g.37983451T>C | CA411500576 | POLR2F,SOX10 | c.550A>G (p.Met184Val) c.334A>G (p.Met112Val) n.623A>G c.293+16281T>C (n.293+16281T>C) c.294-2703T>C (n.294-2703T>C) c.*39-1601T>C (n.*39-1601T>C) n.70+888A>G n.158+11141T>C c.*38+11141T>C (n.*38+11141T>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983451T>G | CA411500569 | POLR2F,SOX10 | c.550A>C (p.Met184Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) n.623A>C c.293+16281T>G (n.293+16281T>G) c.294-2703T>G (n.294-2703T>G) c.*39-1601T>G (n.*39-1601T>G) n.70+888A>C n.158+11141T>G c.*38+11141T>G (n.*38+11141T>G) | |
22 | g.37983451T= | CA2404606240 | POLR2F,SOX10 | c.550A= (p.Met184=) c.334A= (p.Met112=) n.623A= c.293+16281T= (n.293+16281T=) c.294-2703T= (n.294-2703T=) c.*39-1601T= (n.*39-1601T=) n.70+888A= n.158+11141T= c.*38+11141T= (n.*38+11141T=) | |
22 | g.37983452G>A | CA514777045 | POLR2F,SOX10 | c.549C>T (p.Phe183=) c.333C>T (p.Phe111=) n.622C>T c.293+16282G>A (n.293+16282G>A) c.294-2702G>A (n.294-2702G>A) c.*39-1600G>A (n.*39-1600G>A) n.70+887C>T n.158+11142G>A c.*38+11142G>A (n.*38+11142G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983452G>C | CA411500582 | POLR2F,SOX10 | c.549C>G (p.Phe183Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.622C>G c.293+16282G>C (n.293+16282G>C) c.294-2702G>C (n.294-2702G>C) c.*39-1600G>C (n.*39-1600G>C) n.70+887C>G n.158+11142G>C c.*38+11142G>C (n.*38+11142G>C) | |
22 | g.37983452G= | CA2404606241 | POLR2F,SOX10 | c.549C= (p.Phe183=) c.333C= (p.Phe111=) n.622C= c.293+16282G= (n.293+16282G=) c.294-2702G= (n.294-2702G=) c.*39-1600G= (n.*39-1600G=) n.70+887C= n.158+11142G= c.*38+11142G= (n.*38+11142G=) | |
22 | g.37983452G>T | CA411500579 | POLR2F,SOX10 | c.549C>A (p.Phe183Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.622C>A c.293+16282G>T (n.293+16282G>T) c.294-2702G>T (n.294-2702G>T) c.*39-1600G>T (n.*39-1600G>T) n.70+887C>A n.158+11142G>T c.*38+11142G>T (n.*38+11142G>T) | |
22 | g.37983453A>C | CA411500584 | POLR2F,SOX10 | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.621T>G c.293+16283A>C (n.293+16283A>C) c.294-2701A>C (n.294-2701A>C) c.*39-1599A>C (n.*39-1599A>C) n.70+886T>G n.158+11143A>C c.*38+11143A>C (n.*38+11143A>C) | |
22 | g.37983453A>G | CA411500587 | POLR2F,SOX10 | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.621T>C c.293+16283A>G (n.293+16283A>G) c.294-2701A>G (n.294-2701A>G) c.*39-1599A>G (n.*39-1599A>G) n.70+886T>C n.158+11143A>G c.*38+11143A>G (n.*38+11143A>G) | |
22 | g.37983453A>T | CA411500589 | POLR2F,SOX10 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.621T>A c.293+16283A>T (n.293+16283A>T) c.294-2701A>T (n.294-2701A>T) c.*39-1599A>T (n.*39-1599A>T) n.70+886T>A n.158+11143A>T c.*38+11143A>T (n.*38+11143A>T) | |
22 | g.37983454A>C | CA411500590 | POLR2F,SOX10 | c.547T>G (p.Phe183Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.620T>G c.293+16284A>C (n.293+16284A>C) c.294-2700A>C (n.294-2700A>C) c.*39-1598A>C (n.*39-1598A>C) n.70+885T>G n.158+11144A>C c.*38+11144A>C (n.*38+11144A>C) | |
22 | g.37983454A>G | CA411500591 | POLR2F,SOX10 | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.620T>C c.293+16284A>G (n.293+16284A>G) c.294-2700A>G (n.294-2700A>G) c.*39-1598A>G (n.*39-1598A>G) n.70+885T>C n.158+11144A>G c.*38+11144A>G (n.*38+11144A>G) | |
22 | g.37983454A>T | CA411500592 | POLR2F,SOX10 | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.620T>A c.293+16284A>T (n.293+16284A>T) c.294-2700A>T (n.294-2700A>T) c.*39-1598A>T (n.*39-1598A>T) n.70+885T>A n.158+11144A>T c.*38+11144A>T (n.*38+11144A>T) | |
22 | g.37983455G>A | CA10228692 | POLR2F,SOX10 | c.546C>T (p.Ala182=) c.330C>T (p.Ala110=) n.619C>T c.293+16285G>A (n.293+16285G>A) c.294-2699G>A (n.294-2699G>A) c.*39-1597G>A (n.*39-1597G>A) n.70+884C>T n.158+11145G>A c.*38+11145G>A (n.*38+11145G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983455G>C | CA514777047 | POLR2F,SOX10 | c.546C>G (p.Ala182=) c.330C>G (p.Ala110=) n.619C>G c.293+16285G>C (n.293+16285G>C) c.294-2699G>C (n.294-2699G>C) c.*39-1597G>C (n.*39-1597G>C) n.70+884C>G n.158+11145G>C c.*38+11145G>C (n.*38+11145G>C) | |
22 | g.37983455G= | CA2404606242 | POLR2F,SOX10 | c.546C= (p.Ala182=) c.330C= (p.Ala110=) n.619C= c.293+16285G= (n.293+16285G=) c.294-2699G= (n.294-2699G=) c.*39-1597G= (n.*39-1597G=) n.70+884C= n.158+11145G= c.*38+11145G= (n.*38+11145G=) | |
22 | g.37983455G>T | CA514777046 | POLR2F,SOX10 | c.546C>A (p.Ala182=) c.330C>A (p.Ala110=) n.619C>A c.293+16285G>T (n.293+16285G>T) c.294-2699G>T (n.294-2699G>T) c.*39-1597G>T (n.*39-1597G>T) n.70+884C>A n.158+11145G>T c.*38+11145G>T (n.*38+11145G>T) | |
22 | g.37983456G>A | CA411500596 | POLR2F,SOX10 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.618C>T c.293+16286G>A (n.293+16286G>A) c.294-2698G>A (n.294-2698G>A) c.*39-1596G>A (n.*39-1596G>A) n.70+883C>T n.158+11146G>A c.*38+11146G>A (n.*38+11146G>A) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983456G>C | CA411500603 | POLR2F,SOX10 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.618C>G c.293+16286G>C (n.293+16286G>C) c.294-2698G>C (n.294-2698G>C) c.*39-1596G>C (n.*39-1596G>C) n.70+883C>G n.158+11146G>C c.*38+11146G>C (n.*38+11146G>C) | |
22 | g.37983456G= | CA2404606243 | POLR2F,SOX10 | c.545C= (p.Ala182=) c.329C= (p.Ala110=) n.618C= c.293+16286G= (n.293+16286G=) c.294-2698G= (n.294-2698G=) c.*39-1596G= (n.*39-1596G=) n.70+883C= n.158+11146G= c.*38+11146G= (n.*38+11146G=) | |
22 | g.37983456G>T | CA411500605 | POLR2F,SOX10 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.618C>A c.293+16286G>T (n.293+16286G>T) c.294-2698G>T (n.294-2698G>T) c.*39-1596G>T (n.*39-1596G>T) n.70+883C>A n.158+11146G>T c.*38+11146G>T (n.*38+11146G>T) | |
22 | g.37983457_37983458del | CA2695230845 | POLR2F,SOX10 | c.544_545del (p.Ala182LeufsTer23) c.328_329del (p.Ala110LeufsTer23) n.617_618del c.293+16287_293+16288del (n.293+16287_293+16288del) c.294-2697_294-2696del (n.294-2697_294-2696del) c.*39-1595_*39-1594del (n.*39-1595_*39-1594del) n.70+882_70+883del n.158+11147_158+11148del c.*38+11147_*38+11148del (n.*38+11147_*38+11148del) | |
22 | g.37983457C>A | CA411500613 | POLR2F,SOX10 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.617G>T c.293+16287C>A (n.293+16287C>A) c.294-2697C>A (n.294-2697C>A) c.*39-1595C>A (n.*39-1595C>A) n.70+882G>T n.158+11147C>A c.*38+11147C>A (n.*38+11147C>A) | |
22 | g.37983457C>G | CA411500621 | POLR2F,SOX10 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.617G>C c.293+16287C>G (n.293+16287C>G) c.294-2697C>G (n.294-2697C>G) c.*39-1595C>G (n.*39-1595C>G) n.70+882G>C n.158+11147C>G c.*38+11147C>G (n.*38+11147C>G) | |
22 | g.37983457C>T | CA411500624 | POLR2F,SOX10 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.617G>A c.293+16287C>T (n.293+16287C>T) c.294-2697C>T (n.294-2697C>T) c.*39-1595C>T (n.*39-1595C>T) n.70+882G>A n.158+11147C>T c.*38+11147C>T (n.*38+11147C>T) | ClinVar |
22 | g.37983458G>A | CA514777048 | POLR2F,SOX10 | c.543C>T (p.Asn181=) c.327C>T (p.Asn109=) n.616C>T c.293+16288G>A (n.293+16288G>A) c.294-2696G>A (n.294-2696G>A) c.*39-1594G>A (n.*39-1594G>A) n.70+881C>T n.158+11148G>A c.*38+11148G>A (n.*38+11148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983458G>C | CA411500629 | POLR2F,SOX10 | c.543C>G (p.Asn181Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.616C>G c.293+16288G>C (n.293+16288G>C) c.294-2696G>C (n.294-2696G>C) c.*39-1594G>C (n.*39-1594G>C) n.70+881C>G n.158+11148G>C c.*38+11148G>C (n.*38+11148G>C) | |
22 | g.37983458G= | CA2404606244 | POLR2F,SOX10 | c.543C= (p.Asn181=) c.327C= (p.Asn109=) n.616C= c.293+16288G= (n.293+16288G=) c.294-2696G= (n.294-2696G=) c.*39-1594G= (n.*39-1594G=) n.70+881C= n.158+11148G= c.*38+11148G= (n.*38+11148G=) | |
22 | g.37983458G>T | CA411500636 | POLR2F,SOX10 | c.543C>A (p.Asn181Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.616C>A c.293+16288G>T (n.293+16288G>T) c.294-2696G>T (n.294-2696G>T) c.*39-1594G>T (n.*39-1594G>T) n.70+881C>A n.158+11148G>T c.*38+11148G>T (n.*38+11148G>T) | ClinVar |
22 | g.37983459T>A | CA411500638 | POLR2F,SOX10 | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.615A>T c.293+16289T>A (n.293+16289T>A) c.294-2695T>A (n.294-2695T>A) c.*39-1593T>A (n.*39-1593T>A) n.70+880A>T n.158+11149T>A c.*38+11149T>A (n.*38+11149T>A) | |
22 | g.37983459T>C | CA411500640 | POLR2F,SOX10 | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.615A>G c.293+16289T>C (n.293+16289T>C) c.294-2695T>C (n.294-2695T>C) c.*39-1593T>C (n.*39-1593T>C) n.70+880A>G n.158+11149T>C c.*38+11149T>C (n.*38+11149T>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983459T>G | CA411500642 | POLR2F,SOX10 | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.615A>C c.293+16289T>G (n.293+16289T>G) c.294-2695T>G (n.294-2695T>G) c.*39-1593T>G (n.*39-1593T>G) n.70+880A>C n.158+11149T>G c.*38+11149T>G (n.*38+11149T>G) | |
22 | g.37983459T= | CA2404606245 | POLR2F,SOX10 | c.542A= (p.Asn181=) c.326A= (p.Asn109=) n.615A= c.293+16289T= (n.293+16289T=) c.294-2695T= (n.294-2695T=) c.*39-1593T= (n.*39-1593T=) n.70+880A= n.158+11149T= c.*38+11149T= (n.*38+11149T=) | |
22 | g.37983460T>A | CA411500645 | POLR2F,SOX10 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.614A>T c.293+16290T>A (n.293+16290T>A) c.294-2694T>A (n.294-2694T>A) c.*39-1592T>A (n.*39-1592T>A) n.70+879A>T n.158+11150T>A c.*38+11150T>A (n.*38+11150T>A) | |
22 | g.37983460T>C | CA411500646 | POLR2F,SOX10 | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.614A>G c.293+16290T>C (n.293+16290T>C) c.294-2694T>C (n.294-2694T>C) c.*39-1592T>C (n.*39-1592T>C) n.70+879A>G n.158+11150T>C c.*38+11150T>C (n.*38+11150T>C) | |
22 | g.37983460T>G | CA411500658 | POLR2F,SOX10 | c.541A>C (p.Asn181His) c.325A>C (p.Asn109His) n.614A>C c.293+16290T>G (n.293+16290T>G) c.294-2694T>G (n.294-2694T>G) c.*39-1592T>G (n.*39-1592T>G) n.70+879A>C n.158+11150T>G c.*38+11150T>G (n.*38+11150T>G) | |
22 | g.37983461C>A | CA411500660 | POLR2F,SOX10 | c.540G>T (p.Met180Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) n.613G>T c.293+16291C>A (n.293+16291C>A) c.294-2693C>A (n.294-2693C>A) c.*39-1591C>A (n.*39-1591C>A) n.70+878G>T n.158+11151C>A c.*38+11151C>A (n.*38+11151C>A) | |
22 | g.37983461C>G | CA411500663 | POLR2F,SOX10 | c.540G>C (p.Met180Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) n.613G>C c.293+16291C>G (n.293+16291C>G) c.294-2693C>G (n.294-2693C>G) c.*39-1591C>G (n.*39-1591C>G) n.70+878G>C n.158+11151C>G c.*38+11151C>G (n.*38+11151C>G) | |
22 | g.37983461C>T | CA411500668 | POLR2F,SOX10 | c.540G>A (p.Met180Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) n.613G>A c.293+16291C>T (n.293+16291C>T) c.294-2693C>T (n.294-2693C>T) c.*39-1591C>T (n.*39-1591C>T) n.70+878G>A n.158+11151C>T c.*38+11151C>T (n.*38+11151C>T) | COSMIC |
22 | g.37983462A= | CA2404606246 | POLR2F,SOX10 | c.539T= (p.Met180=) c.323T= (p.Met108=) n.612T= c.293+16292A= (n.293+16292A=) c.294-2692A= (n.294-2692A=) c.*39-1590A= (n.*39-1590A=) n.70+877T= n.158+11152A= c.*38+11152A= (n.*38+11152A=) | |
22 | g.37983462A>C | CA411500672 | POLR2F,SOX10 | c.539T>G (p.Met180Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) n.612T>G c.293+16292A>C (n.293+16292A>C) c.294-2692A>C (n.294-2692A>C) c.*39-1590A>C (n.*39-1590A>C) n.70+877T>G n.158+11152A>C c.*38+11152A>C (n.*38+11152A>C) | |
22 | g.37983462A>G | CA411500677 | POLR2F,SOX10 | c.539T>C (p.Met180Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) n.612T>C c.293+16292A>G (n.293+16292A>G) c.294-2692A>G (n.294-2692A>G) c.*39-1590A>G (n.*39-1590A>G) n.70+877T>C n.158+11152A>G c.*38+11152A>G (n.*38+11152A>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983462A>T | CA411500680 | POLR2F,SOX10 | c.539T>A (p.Met180Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) n.612T>A c.293+16292A>T (n.293+16292A>T) c.294-2692A>T (n.294-2692A>T) c.*39-1590A>T (n.*39-1590A>T) n.70+877T>A n.158+11152A>T c.*38+11152A>T (n.*38+11152A>T) | |
22 | g.37983463T>A | CA411500698 | POLR2F,SOX10 | c.538A>T (p.Met180Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) n.611A>T c.293+16293T>A (n.293+16293T>A) c.294-2691T>A (n.294-2691T>A) c.*39-1589T>A (n.*39-1589T>A) n.70+876A>T n.158+11153T>A c.*38+11153T>A (n.*38+11153T>A) | |
22 | g.37983463T>C | CA411500694 | POLR2F,SOX10 | c.538A>G (p.Met180Val) c.322A>G (p.Met108Val) n.611A>G c.293+16293T>C (n.293+16293T>C) c.294-2691T>C (n.294-2691T>C) c.*39-1589T>C (n.*39-1589T>C) n.70+876A>G n.158+11153T>C c.*38+11153T>C (n.*38+11153T>C) | dbSNP |
22 | g.37983463T>G | CA411500689 | POLR2F,SOX10 | c.538A>C (p.Met180Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) n.611A>C c.293+16293T>G (n.293+16293T>G) c.294-2691T>G (n.294-2691T>G) c.*39-1589T>G (n.*39-1589T>G) n.70+876A>C n.158+11153T>G c.*38+11153T>G (n.*38+11153T>G) | |
22 | g.37983463T= | CA2404606247 | POLR2F,SOX10 | c.538A= (p.Met180=) c.322A= (p.Met108=) n.611A= c.293+16293T= (n.293+16293T=) c.294-2691T= (n.294-2691T=) c.*39-1589T= (n.*39-1589T=) n.70+876A= n.158+11153T= c.*38+11153T= (n.*38+11153T=) | |
22 | g.37983464G>A | CA514777049 | POLR2F,SOX10 | c.537C>T (p.Pro179=) c.321C>T (p.Pro107=) n.610C>T c.293+16294G>A (n.293+16294G>A) c.294-2690G>A (n.294-2690G>A) c.*39-1588G>A (n.*39-1588G>A) n.70+875C>T n.158+11154G>A c.*38+11154G>A (n.*38+11154G>A) | |
22 | g.37983464G>C | CA514777050 | POLR2F,SOX10 | c.537C>G (p.Pro179=) c.321C>G (p.Pro107=) n.610C>G c.293+16294G>C (n.293+16294G>C) c.294-2690G>C (n.294-2690G>C) c.*39-1588G>C (n.*39-1588G>C) n.70+875C>G n.158+11154G>C c.*38+11154G>C (n.*38+11154G>C) | |
22 | g.37983464G= | CA2404606248 | POLR2F,SOX10 | c.537C= (p.Pro179=) c.321C= (p.Pro107=) n.610C= c.293+16294G= (n.293+16294G=) c.294-2690G= (n.294-2690G=) c.*39-1588G= (n.*39-1588G=) n.70+875C= n.158+11154G= c.*38+11154G= (n.*38+11154G=) | |
22 | g.37983464G>T | CA10228693 | POLR2F,SOX10 | c.537C>A (p.Pro179=) c.321C>A (p.Pro107=) n.610C>A c.293+16294G>T (n.293+16294G>T) c.294-2690G>T (n.294-2690G>T) c.*39-1588G>T (n.*39-1588G>T) n.70+875C>A n.158+11154G>T c.*38+11154G>T (n.*38+11154G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983465G>A | CA411500705 | POLR2F,SOX10 | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.609C>T c.293+16295G>A (n.293+16295G>A) c.294-2689G>A (n.294-2689G>A) c.*39-1587G>A (n.*39-1587G>A) n.70+874C>T n.158+11155G>A c.*38+11155G>A (n.*38+11155G>A) | |
22 | g.37983465G>C | CA411500706 | POLR2F,SOX10 | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.609C>G c.293+16295G>C (n.293+16295G>C) c.294-2689G>C (n.294-2689G>C) c.*39-1587G>C (n.*39-1587G>C) n.70+874C>G n.158+11155G>C c.*38+11155G>C (n.*38+11155G>C) | |
22 | g.37983465G>T | CA411500707 | POLR2F,SOX10 | c.536C>A (p.Pro179His) c.320C>A (p.Pro107His) n.609C>A c.293+16295G>T (n.293+16295G>T) c.294-2689G>T (n.294-2689G>T) c.*39-1587G>T (n.*39-1587G>T) n.70+874C>A n.158+11155G>T c.*38+11155G>T (n.*38+11155G>T) | |
22 | g.37983466G>A | CA324166312 | POLR2F,SOX10 | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.608C>T c.293+16296G>A (n.293+16296G>A) c.294-2688G>A (n.294-2688G>A) c.*39-1586G>A (n.*39-1586G>A) n.70+873C>T n.158+11156G>A c.*38+11156G>A (n.*38+11156G>A) | dbSNP |
22 | g.37983466G>C | CA411500708 | POLR2F,SOX10 | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.608C>G c.293+16296G>C (n.293+16296G>C) c.294-2688G>C (n.294-2688G>C) c.*39-1586G>C (n.*39-1586G>C) n.70+873C>G n.158+11156G>C c.*38+11156G>C (n.*38+11156G>C) | |
22 | g.37983466G= | CA2404606249 | POLR2F,SOX10 | c.535C= (p.Pro179=) c.319C= (p.Pro107=) n.608C= c.293+16296G= (n.293+16296G=) c.294-2688G= (n.294-2688G=) c.*39-1586G= (n.*39-1586G=) n.70+873C= n.158+11156G= c.*38+11156G= (n.*38+11156G=) | |
22 | g.37983466G>T | CA411500709 | POLR2F,SOX10 | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.608C>A c.293+16296G>T (n.293+16296G>T) c.294-2688G>T (n.294-2688G>T) c.*39-1586G>T (n.*39-1586G>T) n.70+873C>A n.158+11156G>T c.*38+11156G>T (n.*38+11156G>T) | |
22 | g.37983467C>A | CA514777051 | POLR2F,SOX10 | c.534G>T (p.Arg178=) c.318G>T (p.Arg106=) n.607G>T c.293+16297C>A (n.293+16297C>A) c.294-2687C>A (n.294-2687C>A) c.*39-1585C>A (n.*39-1585C>A) n.70+872G>T n.158+11157C>A c.*38+11157C>A (n.*38+11157C>A) | |
22 | g.37983467C>G | CA514777052 | POLR2F,SOX10 | c.534G>C (p.Arg178=) c.318G>C (p.Arg106=) n.607G>C c.293+16297C>G (n.293+16297C>G) c.294-2687C>G (n.294-2687C>G) c.*39-1585C>G (n.*39-1585C>G) n.70+872G>C n.158+11157C>G c.*38+11157C>G (n.*38+11157C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983467C>T | CA514777053 | POLR2F,SOX10 | c.534G>A (p.Arg178=) c.318G>A (p.Arg106=) n.607G>A c.293+16297C>T (n.293+16297C>T) c.294-2687C>T (n.294-2687C>T) c.*39-1585C>T (n.*39-1585C>T) n.70+872G>A n.158+11157C>T c.*38+11157C>T (n.*38+11157C>T) | COSMIC |
22 | g.37983468del | CA2739290382 | POLR2F,SOX10 | c.534del (p.Met180Ter) c.318del (p.Met108Ter) n.607del c.293+16298del (n.293+16298del) c.294-2686del (n.294-2686del) c.*39-1584del (n.*39-1584del) n.70+872del n.158+11158del c.*38+11158del (n.*38+11158del) | |
22 | g.37983468C>A | CA411500713 | POLR2F,SOX10 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) n.606G>T c.293+16298C>A (n.293+16298C>A) c.294-2686C>A (n.294-2686C>A) c.*39-1584C>A (n.*39-1584C>A) n.70+871G>T n.158+11158C>A c.*38+11158C>A (n.*38+11158C>A) | |
22 | g.37983468C>G | CA411500719 | POLR2F,SOX10 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) n.606G>C c.293+16298C>G (n.293+16298C>G) c.294-2686C>G (n.294-2686C>G) c.*39-1584C>G (n.*39-1584C>G) n.70+871G>C n.158+11158C>G c.*38+11158C>G (n.*38+11158C>G) | |
22 | g.37983468C>T | CA411500715 | POLR2F,SOX10 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.606G>A c.293+16298C>T (n.293+16298C>T) c.294-2686C>T (n.294-2686C>T) c.*39-1584C>T (n.*39-1584C>T) n.70+871G>A n.158+11158C>T c.*38+11158C>T (n.*38+11158C>T) | |
22 | g.37983469G>A | CA411500741 | POLR2F,SOX10 | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) n.605C>T c.293+16299G>A (n.293+16299G>A) c.294-2685G>A (n.294-2685G>A) c.*39-1583G>A (n.*39-1583G>A) n.70+870C>T n.158+11159G>A c.*38+11159G>A (n.*38+11159G>A) | ClinVar COSMIC |
22 | g.37983469G>C | CA16043702 | POLR2F,SOX10 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.605C>G c.293+16299G>C (n.293+16299G>C) c.294-2685G>C (n.294-2685G>C) c.*39-1583G>C (n.*39-1583G>C) n.70+870C>G n.158+11159G>C c.*38+11159G>C (n.*38+11159G>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983469G= | CA2404606250 | POLR2F,SOX10 | c.532C= (p.Arg178=) c.316C= (p.Arg106=) n.605C= c.293+16299G= (n.293+16299G=) c.294-2685G= (n.294-2685G=) c.*39-1583G= (n.*39-1583G=) n.70+870C= n.158+11159G= c.*38+11159G= (n.*38+11159G=) | |
22 | g.37983469G>T | CA514777054 | POLR2F,SOX10 | c.532C>A (p.Arg178=) c.316C>A (p.Arg106=) n.605C>A c.293+16299G>T (n.293+16299G>T) c.294-2685G>T (n.294-2685G>T) c.*39-1583G>T (n.*39-1583G>T) n.70+870C>A n.158+11159G>T c.*38+11159G>T (n.*38+11159G>T) | dbSNP |
22 | g.37983470C>A | CA411500742 | POLR2F,SOX10 | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) n.604G>T c.293+16300C>A (n.293+16300C>A) c.294-2684C>A (n.294-2684C>A) c.*39-1582C>A (n.*39-1582C>A) n.70+869G>T n.158+11160C>A c.*38+11160C>A (n.*38+11160C>A) | |
22 | g.37983470C= | CA2404606251 | POLR2F,SOX10 | c.531G= (p.Lys177=) c.315G= (p.Lys105=) n.604G= c.293+16300C= (n.293+16300C=) c.294-2684C= (n.294-2684C=) c.*39-1582C= (n.*39-1582C=) n.70+869G= n.158+11160C= c.*38+11160C= (n.*38+11160C=) | |
22 | g.37983470C>G | CA411500745 | POLR2F,SOX10 | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) n.604G>C c.293+16300C>G (n.293+16300C>G) c.294-2684C>G (n.294-2684C>G) c.*39-1582C>G (n.*39-1582C>G) n.70+869G>C n.158+11160C>G c.*38+11160C>G (n.*38+11160C>G) | |
22 | g.37983470C>T | CA514777055 | POLR2F,SOX10 | c.531G>A (p.Lys177=) c.315G>A (p.Lys105=) n.604G>A c.293+16300C>T (n.293+16300C>T) c.294-2684C>T (n.294-2684C>T) c.*39-1582C>T (n.*39-1582C>T) n.70+869G>A n.158+11160C>T c.*38+11160C>T (n.*38+11160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983470_37983471del | CA2695230846 | POLR2F,SOX10 | c.530_531del (p.Lys177ThrfsTer28) c.314_315del (p.Lys105ThrfsTer28) n.603_604del c.293+16300_293+16301del (n.293+16300_293+16301del) c.294-2684_294-2683del (n.294-2684_294-2683del) c.*39-1582_*39-1581del (n.*39-1582_*39-1581del) n.70+868_70+869del n.158+11160_158+11161del c.*38+11160_*38+11161del (n.*38+11160_*38+11161del) | |
22 | g.37983471T>A | CA411500748 | POLR2F,SOX10 | c.530A>T (p.Lys177Met) c.314A>T (p.Lys105Met) n.603A>T c.293+16301T>A (n.293+16301T>A) c.294-2683T>A (n.294-2683T>A) c.*39-1581T>A (n.*39-1581T>A) n.70+868A>T n.158+11161T>A c.*38+11161T>A (n.*38+11161T>A) | |
22 | g.37983471T>C | CA411500753 | POLR2F,SOX10 | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.603A>G c.293+16301T>C (n.293+16301T>C) c.294-2683T>C (n.294-2683T>C) c.*39-1581T>C (n.*39-1581T>C) n.70+868A>G n.158+11161T>C c.*38+11161T>C (n.*38+11161T>C) | |
22 | g.37983471T>G | CA411500751 | POLR2F,SOX10 | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.603A>C c.293+16301T>G (n.293+16301T>G) c.294-2683T>G (n.294-2683T>G) c.*39-1581T>G (n.*39-1581T>G) n.70+868A>C n.158+11161T>G c.*38+11161T>G (n.*38+11161T>G) | |
22 | g.37983472T>A | CA411500756 | POLR2F,SOX10 | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.602A>T c.293+16302T>A (n.293+16302T>A) c.294-2682T>A (n.294-2682T>A) c.*39-1580T>A (n.*39-1580T>A) n.70+867A>T n.158+11162T>A c.*38+11162T>A (n.*38+11162T>A) | |
22 | g.37983472T>C | CA411500760 | POLR2F,SOX10 | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.602A>G c.293+16302T>C (n.293+16302T>C) c.294-2682T>C (n.294-2682T>C) c.*39-1580T>C (n.*39-1580T>C) n.70+867A>G n.158+11162T>C c.*38+11162T>C (n.*38+11162T>C) | |
22 | g.37983472T>G | CA10577153 | POLR2F,SOX10 | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.602A>C c.293+16302T>G (n.293+16302T>G) c.294-2682T>G (n.294-2682T>G) c.*39-1580T>G (n.*39-1580T>G) n.70+867A>C n.158+11162T>G c.*38+11162T>G (n.*38+11162T>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983472T= | CA2404606252 | POLR2F,SOX10 | c.529A= (p.Lys177=) c.313A= (p.Lys105=) n.602A= c.293+16302T= (n.293+16302T=) c.294-2682T= (n.294-2682T=) c.*39-1580T= (n.*39-1580T=) n.70+867A= n.158+11162T= c.*38+11162T= (n.*38+11162T=) | |
22 | g.37983473G>A | CA514777056 | POLR2F,SOX10 | c.528C>T (p.Val176=) c.312C>T (p.Val104=) n.601C>T c.293+16303G>A (n.293+16303G>A) c.294-2681G>A (n.294-2681G>A) c.*39-1579G>A (n.*39-1579G>A) n.70+866C>T n.158+11163G>A c.*38+11163G>A (n.*38+11163G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983473G>C | CA514777057 | POLR2F,SOX10 | c.528C>G (p.Val176=) c.312C>G (p.Val104=) n.601C>G c.293+16303G>C (n.293+16303G>C) c.294-2681G>C (n.294-2681G>C) c.*39-1579G>C (n.*39-1579G>C) n.70+866C>G n.158+11163G>C c.*38+11163G>C (n.*38+11163G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983473G>T | CA514777058 | POLR2F,SOX10 | c.528C>A (p.Val176=) c.312C>A (p.Val104=) n.601C>A c.293+16303G>T (n.293+16303G>T) c.294-2681G>T (n.294-2681G>T) c.*39-1579G>T (n.*39-1579G>T) n.70+866C>A n.158+11163G>T c.*38+11163G>T (n.*38+11163G>T) | |
22 | g.37983474A>C | CA411500770 | POLR2F,SOX10 | c.527T>G (p.Val176Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.600T>G c.293+16304A>C (n.293+16304A>C) c.294-2680A>C (n.294-2680A>C) c.*39-1578A>C (n.*39-1578A>C) n.70+865T>G n.158+11164A>C c.*38+11164A>C (n.*38+11164A>C) | |
22 | g.37983474A>G | CA411500772 | POLR2F,SOX10 | c.527T>C (p.Val176Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.600T>C c.293+16304A>G (n.293+16304A>G) c.294-2680A>G (n.294-2680A>G) c.*39-1578A>G (n.*39-1578A>G) n.70+865T>C n.158+11164A>G c.*38+11164A>G (n.*38+11164A>G) | |
22 | g.37983474A>T | CA411500776 | POLR2F,SOX10 | c.527T>A (p.Val176Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) n.600T>A c.293+16304A>T (n.293+16304A>T) c.294-2680A>T (n.294-2680A>T) c.*39-1578A>T (n.*39-1578A>T) n.70+865T>A n.158+11164A>T c.*38+11164A>T (n.*38+11164A>T) | |
22 | g.37983475C>A | CA411500777 | POLR2F,SOX10 | c.526G>T (p.Val176Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) n.599G>T c.293+16305C>A (n.293+16305C>A) c.294-2679C>A (n.294-2679C>A) c.*39-1577C>A (n.*39-1577C>A) n.70+864G>T n.158+11165C>A c.*38+11165C>A (n.*38+11165C>A) | |
22 | g.37983475C= | CA2404606253 | POLR2F,SOX10 | c.526G= (p.Val176=) c.310G= (p.Val104=) n.599G= c.293+16305C= (n.293+16305C=) c.294-2679C= (n.294-2679C=) c.*39-1577C= (n.*39-1577C=) n.70+864G= n.158+11165C= c.*38+11165C= (n.*38+11165C=) | |
22 | g.37983475C>G | CA411500780 | POLR2F,SOX10 | c.526G>C (p.Val176Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.599G>C c.293+16305C>G (n.293+16305C>G) c.294-2679C>G (n.294-2679C>G) c.*39-1577C>G (n.*39-1577C>G) n.70+864G>C n.158+11165C>G c.*38+11165C>G (n.*38+11165C>G) | |
22 | g.37983475C>T | CA10228694 | POLR2F,SOX10 | c.526G>A (p.Val176Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.599G>A c.293+16305C>T (n.293+16305C>T) c.294-2679C>T (n.294-2679C>T) c.*39-1577C>T (n.*39-1577C>T) n.70+864G>A n.158+11165C>T c.*38+11165C>T (n.*38+11165C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983476G>A | CA514777059 | POLR2F,SOX10 | c.525C>T (p.His175=) c.309C>T (p.His103=) n.598C>T c.293+16306G>A (n.293+16306G>A) c.294-2678G>A (n.294-2678G>A) c.*39-1576G>A (n.*39-1576G>A) n.70+863C>T n.158+11166G>A c.*38+11166G>A (n.*38+11166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983476G>C | CA411500788 | POLR2F,SOX10 | c.525C>G (p.His175Gln) c.309C>G (p.His103Gln) n.598C>G c.293+16306G>C (n.293+16306G>C) c.294-2678G>C (n.294-2678G>C) c.*39-1576G>C (n.*39-1576G>C) n.70+863C>G n.158+11166G>C c.*38+11166G>C (n.*38+11166G>C) | |
22 | g.37983476G= | CA2404606254 | POLR2F,SOX10 | c.525C= (p.His175=) c.309C= (p.His103=) n.598C= c.293+16306G= (n.293+16306G=) c.294-2678G= (n.294-2678G=) c.*39-1576G= (n.*39-1576G=) n.70+863C= n.158+11166G= c.*38+11166G= (n.*38+11166G=) | |
22 | g.37983476G>T | CA411500803 | POLR2F,SOX10 | c.525C>A (p.His175Gln) c.309C>A (p.His103Gln) n.598C>A c.293+16306G>T (n.293+16306G>T) c.294-2678G>T (n.294-2678G>T) c.*39-1576G>T (n.*39-1576G>T) n.70+863C>A n.158+11166G>T c.*38+11166G>T (n.*38+11166G>T) | |
22 | g.37983477T>A | CA411500806 | POLR2F,SOX10 | c.524A>T (p.His175Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.597A>T c.293+16307T>A (n.293+16307T>A) c.294-2677T>A (n.294-2677T>A) c.*39-1575T>A (n.*39-1575T>A) n.70+862A>T n.158+11167T>A c.*38+11167T>A (n.*38+11167T>A) | |
22 | g.37983477T>C | CA411500805 | POLR2F,SOX10 | c.524A>G (p.His175Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.597A>G c.293+16307T>C (n.293+16307T>C) c.294-2677T>C (n.294-2677T>C) c.*39-1575T>C (n.*39-1575T>C) n.70+862A>G n.158+11167T>C c.*38+11167T>C (n.*38+11167T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983477T>G | CA411500804 | POLR2F,SOX10 | c.524A>C (p.His175Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.597A>C c.293+16307T>G (n.293+16307T>G) c.294-2677T>G (n.294-2677T>G) c.*39-1575T>G (n.*39-1575T>G) n.70+862A>C n.158+11167T>G c.*38+11167T>G (n.*38+11167T>G) | |
22 | g.37983478G>A | CA411500808 | POLR2F,SOX10 | c.523C>T (p.His175Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.596C>T c.293+16308G>A (n.293+16308G>A) c.294-2676G>A (n.294-2676G>A) c.*39-1574G>A (n.*39-1574G>A) n.70+861C>T n.158+11168G>A c.*38+11168G>A (n.*38+11168G>A) | |
22 | g.37983478G>C | CA411500825 | POLR2F,SOX10 | c.523C>G (p.His175Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.596C>G c.293+16308G>C (n.293+16308G>C) c.294-2676G>C (n.294-2676G>C) c.*39-1574G>C (n.*39-1574G>C) n.70+861C>G n.158+11168G>C c.*38+11168G>C (n.*38+11168G>C) | |
22 | g.37983478G>T | CA411500810 | POLR2F,SOX10 | c.523C>A (p.His175Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.596C>A c.293+16308G>T (n.293+16308G>T) c.294-2676G>T (n.294-2676G>T) c.*39-1574G>T (n.*39-1574G>T) n.70+861C>A n.158+11168G>T c.*38+11168G>T (n.*38+11168G>T) | |
22 | g.37983479C>A | CA514777060 | POLR2F,SOX10 | c.522G>T (p.Pro174=) c.306G>T (p.Pro102=) n.595G>T c.293+16309C>A (n.293+16309C>A) c.294-2675C>A (n.294-2675C>A) c.*39-1573C>A (n.*39-1573C>A) n.70+860G>T n.158+11169C>A c.*38+11169C>A (n.*38+11169C>A) | |
22 | g.37983479C= | CA2404606255 | POLR2F,SOX10 | c.522G= (p.Pro174=) c.306G= (p.Pro102=) n.595G= c.293+16309C= (n.293+16309C=) c.294-2675C= (n.294-2675C=) c.*39-1573C= (n.*39-1573C=) n.70+860G= n.158+11169C= c.*38+11169C= (n.*38+11169C=) | |
22 | g.37983479C>G | CA514777061 | POLR2F,SOX10 | c.522G>C (p.Pro174=) c.306G>C (p.Pro102=) n.595G>C c.293+16309C>G (n.293+16309C>G) c.294-2675C>G (n.294-2675C>G) c.*39-1573C>G (n.*39-1573C>G) n.70+860G>C n.158+11169C>G c.*38+11169C>G (n.*38+11169C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983479C>T | CA514777062 | POLR2F,SOX10 | c.522G>A (p.Pro174=) c.306G>A (p.Pro102=) n.595G>A c.293+16309C>T (n.293+16309C>T) c.294-2675C>T (n.294-2675C>T) c.*39-1573C>T (n.*39-1573C>T) n.70+860G>A n.158+11169C>T c.*38+11169C>T (n.*38+11169C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37983480G>A | CA411500829 | POLR2F,SOX10 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.594C>T c.293+16310G>A (n.293+16310G>A) c.294-2674G>A (n.294-2674G>A) c.*39-1572G>A (n.*39-1572G>A) n.70+859C>T n.158+11170G>A c.*38+11170G>A (n.*38+11170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983480G>C | CA411500836 | POLR2F,SOX10 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.594C>G c.293+16310G>C (n.293+16310G>C) c.294-2674G>C (n.294-2674G>C) c.*39-1572G>C (n.*39-1572G>C) n.70+859C>G n.158+11170G>C c.*38+11170G>C (n.*38+11170G>C) | |
22 | g.37983480G= | CA2404606256 | POLR2F,SOX10 | c.521C= (p.Pro174=) c.305C= (p.Pro102=) n.594C= c.293+16310G= (n.293+16310G=) c.294-2674G= (n.294-2674G=) c.*39-1572G= (n.*39-1572G=) n.70+859C= n.158+11170G= c.*38+11170G= (n.*38+11170G=) | |
22 | g.37983480G>T | CA411500832 | POLR2F,SOX10 | c.521C>A (p.Pro174Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.594C>A c.293+16310G>T (n.293+16310G>T) c.294-2674G>T (n.294-2674G>T) c.*39-1572G>T (n.*39-1572G>T) n.70+859C>A n.158+11170G>T c.*38+11170G>T (n.*38+11170G>T) | |
22 | g.37983481G>A | CA10228695 | POLR2F,SOX10 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.593C>T c.293+16311G>A (n.293+16311G>A) c.294-2673G>A (n.294-2673G>A) c.*39-1571G>A (n.*39-1571G>A) n.70+858C>T n.158+11171G>A c.*38+11171G>A (n.*38+11171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983481G>C | CA411500853 | POLR2F,SOX10 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.593C>G c.293+16311G>C (n.293+16311G>C) c.294-2673G>C (n.294-2673G>C) c.*39-1571G>C (n.*39-1571G>C) n.70+858C>G n.158+11171G>C c.*38+11171G>C (n.*38+11171G>C) | |
22 | g.37983481G= | CA2404606257 | POLR2F,SOX10 | c.520C= (p.Pro174=) c.304C= (p.Pro102=) n.593C= c.293+16311G= (n.293+16311G=) c.294-2673G= (n.294-2673G=) c.*39-1571G= (n.*39-1571G=) n.70+858C= n.158+11171G= c.*38+11171G= (n.*38+11171G=) | |
22 | g.37983481G>T | CA411500855 | POLR2F,SOX10 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.593C>A c.293+16311G>T (n.293+16311G>T) c.294-2673G>T (n.294-2673G>T) c.*39-1571G>T (n.*39-1571G>T) n.70+858C>A n.158+11171G>T c.*38+11171G>T (n.*38+11171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983482C>A | CA411500857 | POLR2F,SOX10 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.592G>T c.293+16312C>A (n.293+16312C>A) c.294-2672C>A (n.294-2672C>A) c.*39-1570C>A (n.*39-1570C>A) n.70+857G>T n.158+11172C>A c.*38+11172C>A (n.*38+11172C>A) | |
22 | g.37983482C= | CA2404606258 | POLR2F,SOX10 | c.519G= (p.Lys173=) c.303G= (p.Lys101=) n.592G= c.293+16312C= (n.293+16312C=) c.294-2672C= (n.294-2672C=) c.*39-1570C= (n.*39-1570C=) n.70+857G= n.158+11172C= c.*38+11172C= (n.*38+11172C=) | |
22 | g.37983482C>G | CA411500862 | POLR2F,SOX10 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.592G>C c.293+16312C>G (n.293+16312C>G) c.294-2672C>G (n.294-2672C>G) c.*39-1570C>G (n.*39-1570C>G) n.70+857G>C n.158+11172C>G c.*38+11172C>G (n.*38+11172C>G) | |
22 | g.37983482C>T | CA514777063 | POLR2F,SOX10 | c.519G>A (p.Lys173=) c.303G>A (p.Lys101=) n.592G>A c.293+16312C>T (n.293+16312C>T) c.294-2672C>T (n.294-2672C>T) c.*39-1570C>T (n.*39-1570C>T) n.70+857G>A n.158+11172C>T c.*38+11172C>T (n.*38+11172C>T) | dbSNP |
22 | g.37983483T>A | CA411500864 | POLR2F,SOX10 | c.518A>T (p.Lys173Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.591A>T c.293+16313T>A (n.293+16313T>A) c.294-2671T>A (n.294-2671T>A) c.*39-1569T>A (n.*39-1569T>A) n.70+856A>T n.158+11173T>A c.*38+11173T>A (n.*38+11173T>A) | |
22 | g.37983483T>C | CA411500868 | POLR2F,SOX10 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.591A>G c.293+16313T>C (n.293+16313T>C) c.294-2671T>C (n.294-2671T>C) c.*39-1569T>C (n.*39-1569T>C) n.70+856A>G n.158+11173T>C c.*38+11173T>C (n.*38+11173T>C) | |
22 | g.37983483T>G | CA411500871 | POLR2F,SOX10 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.591A>C c.293+16313T>G (n.293+16313T>G) c.294-2671T>G (n.294-2671T>G) c.*39-1569T>G (n.*39-1569T>G) n.70+856A>C n.158+11173T>G c.*38+11173T>G (n.*38+11173T>G) | |
22 | g.37983484T>A | CA411500883 | POLR2F,SOX10 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.590A>T c.293+16314T>A (n.293+16314T>A) c.294-2670T>A (n.294-2670T>A) c.*39-1568T>A (n.*39-1568T>A) n.70+855A>T n.158+11174T>A c.*38+11174T>A (n.*38+11174T>A) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983484T>C | CA411500887 | POLR2F,SOX10 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.590A>G c.293+16314T>C (n.293+16314T>C) c.294-2670T>C (n.294-2670T>C) c.*39-1568T>C (n.*39-1568T>C) n.70+855A>G n.158+11174T>C c.*38+11174T>C (n.*38+11174T>C) | |
22 | g.37983484T>G | CA411500892 | POLR2F,SOX10 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.590A>C c.293+16314T>G (n.293+16314T>G) c.294-2670T>G (n.294-2670T>G) c.*39-1568T>G (n.*39-1568T>G) n.70+855A>C n.158+11174T>G c.*38+11174T>G (n.*38+11174T>G) | |
22 | g.37983484T= | CA2404606259 | POLR2F,SOX10 | c.517A= (p.Lys173=) c.301A= (p.Lys101=) n.590A= c.293+16314T= (n.293+16314T=) c.294-2670T= (n.294-2670T=) c.*39-1568T= (n.*39-1568T=) n.70+855A= n.158+11174T= c.*38+11174T= (n.*38+11174T=) | |
22 | g.37983484_37983487delinsTGCT | CA2404606260 | POLR2F,SOX10 | c.514_517delinsAGCA (p.Ser172=) c.298_301delinsAGCA (p.Ser100=) n.587_590delinsAGCA c.293+16314_293+16317delinsTGCT (n.293+16314_293+16317delinsTGCT) c.294-2670_294-2667delinsTGCT (n.294-2670_294-2667delinsTGCT) c.*39-1568_*39-1565delinsTGCT (n.*39-1568_*39-1565delinsTGCT) n.70+852_70+855delinsAGCA n.158+11174_158+11177delinsTGCT c.*38+11174_*38+11177delinsTGCT (n.*38+11174_*38+11177delinsTGCT) | |
22 | g.37983485G>A | CA514777064 | POLR2F,SOX10 | c.516C>T (p.Ser172=) c.300C>T (p.Ser100=) n.589C>T c.293+16315G>A (n.293+16315G>A) c.294-2669G>A (n.294-2669G>A) c.*39-1567G>A (n.*39-1567G>A) n.70+854C>T n.158+11175G>A c.*38+11175G>A (n.*38+11175G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983485G>C | CA411500902 | POLR2F,SOX10 | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.300C>G (p.Ser100Arg) n.589C>G c.293+16315G>C (n.293+16315G>C) c.294-2669G>C (n.294-2669G>C) c.*39-1567G>C (n.*39-1567G>C) n.70+854C>G n.158+11175G>C c.*38+11175G>C (n.*38+11175G>C) | |
22 | g.37983485G>T | CA411500899 | POLR2F,SOX10 | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.300C>A (p.Ser100Arg) n.589C>A c.293+16315G>T (n.293+16315G>T) c.294-2669G>T (n.294-2669G>T) c.*39-1567G>T (n.*39-1567G>T) n.70+854C>A n.158+11175G>T c.*38+11175G>T (n.*38+11175G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983485_37983487delinsCC | CA658824196 | POLR2F,SOX10 | c.514_516delinsGG (p.Ser172GlyfsTer9) c.298_300delinsGG (p.Ser100GlyfsTer9) n.587_589delinsGG c.293+16315_293+16317delinsCC (n.293+16315_293+16317delinsCC) c.294-2669_294-2667delinsCC (n.294-2669_294-2667delinsCC) c.*39-1567_*39-1565delinsCC (n.*39-1567_*39-1565delinsCC) n.70+852_70+854delinsGG n.158+11175_158+11177delinsCC c.*38+11175_*38+11177delinsCC (n.*38+11175_*38+11177delinsCC) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983485_37983486insT | CA2573055010 | POLR2F,SOX10 | c.515_516insA (p.Ser172ArgfsTer?) c.299_300insA (p.Ser100ArgfsTer?) n.588_589insA c.293+16315_293+16316insT (n.293+16315_293+16316insT) c.294-2669_294-2668insT (n.294-2669_294-2668insT) c.*39-1567_*39-1566insT (n.*39-1567_*39-1566insT) n.70+853_70+854insA n.158+11175_158+11176insT c.*38+11175_*38+11176insT (n.*38+11175_*38+11176insT) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983486C>A | CA411500918 | POLR2F,SOX10 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.588G>T c.293+16316C>A (n.293+16316C>A) c.294-2668C>A (n.294-2668C>A) c.*39-1566C>A (n.*39-1566C>A) n.70+853G>T n.158+11176C>A c.*38+11176C>A (n.*38+11176C>A) | |
22 | g.37983486C= | CA2404606261 | POLR2F,SOX10 | c.515G= (p.Ser172=) c.299G= (p.Ser100=) n.588G= c.293+16316C= (n.293+16316C=) c.294-2668C= (n.294-2668C=) c.*39-1566C= (n.*39-1566C=) n.70+853G= n.158+11176C= c.*38+11176C= (n.*38+11176C=) | |
22 | g.37983486C>G | CA411500920 | POLR2F,SOX10 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.588G>C c.293+16316C>G (n.293+16316C>G) c.294-2668C>G (n.294-2668C>G) c.*39-1566C>G (n.*39-1566C>G) n.70+853G>C n.158+11176C>G c.*38+11176C>G (n.*38+11176C>G) | |
22 | g.37983486C>T | CA10228696 | POLR2F,SOX10 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.588G>A c.293+16316C>T (n.293+16316C>T) c.294-2668C>T (n.294-2668C>T) c.*39-1566C>T (n.*39-1566C>T) n.70+853G>A n.158+11176C>T c.*38+11176C>T (n.*38+11176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983487T>A | CA411500931 | POLR2F,SOX10 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.587A>T c.293+16317T>A (n.293+16317T>A) c.294-2667T>A (n.294-2667T>A) c.*39-1565T>A (n.*39-1565T>A) n.70+852A>T n.158+11177T>A c.*38+11177T>A (n.*38+11177T>A) | |
22 | g.37983487T>C | CA411500945 | POLR2F,SOX10 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.587A>G c.293+16317T>C (n.293+16317T>C) c.294-2667T>C (n.294-2667T>C) c.*39-1565T>C (n.*39-1565T>C) n.70+852A>G n.158+11177T>C c.*38+11177T>C (n.*38+11177T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983487T>G | CA411500949 | POLR2F,SOX10 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.587A>C c.293+16317T>G (n.293+16317T>G) c.294-2667T>G (n.294-2667T>G) c.*39-1565T>G (n.*39-1565T>G) n.70+852A>C n.158+11177T>G c.*38+11177T>G (n.*38+11177T>G) | |
22 | g.37983488T>A | CA411500956 | POLR2F,SOX10 | c.513A>T (p.Lys171Asn) c.297A>T (p.Lys99Asn) n.586A>T c.293+16318T>A (n.293+16318T>A) c.294-2666T>A (n.294-2666T>A) c.*39-1564T>A (n.*39-1564T>A) n.70+851A>T n.158+11178T>A c.*38+11178T>A (n.*38+11178T>A) | |
22 | g.37983488T>C | CA514777065 | POLR2F,SOX10 | c.513A>G (p.Lys171=) c.297A>G (p.Lys99=) n.586A>G c.293+16318T>C (n.293+16318T>C) c.294-2666T>C (n.294-2666T>C) c.*39-1564T>C (n.*39-1564T>C) n.70+851A>G n.158+11178T>C c.*38+11178T>C (n.*38+11178T>C) | |
22 | g.37983488T>G | CA411500958 | POLR2F,SOX10 | c.513A>C (p.Lys171Asn) c.297A>C (p.Lys99Asn) n.586A>C c.293+16318T>G (n.293+16318T>G) c.294-2666T>G (n.294-2666T>G) c.*39-1564T>G (n.*39-1564T>G) n.70+851A>C n.158+11178T>G c.*38+11178T>G (n.*38+11178T>G) | |
22 | g.37983489T>A | CA411500962 | POLR2F,SOX10 | c.512A>T (p.Lys171Ile) c.296A>T (p.Lys99Ile) n.585A>T c.293+16319T>A (n.293+16319T>A) c.294-2665T>A (n.294-2665T>A) c.*39-1563T>A (n.*39-1563T>A) n.70+850A>T n.158+11179T>A c.*38+11179T>A (n.*38+11179T>A) | |
22 | g.37983489T>C | CA411500975 | POLR2F,SOX10 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.585A>G c.293+16319T>C (n.293+16319T>C) c.294-2665T>C (n.294-2665T>C) c.*39-1563T>C (n.*39-1563T>C) n.70+850A>G n.158+11179T>C c.*38+11179T>C (n.*38+11179T>C) | |
22 | g.37983489T>G | CA411500976 | POLR2F,SOX10 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.585A>C c.293+16319T>G (n.293+16319T>G) c.294-2665T>G (n.294-2665T>G) c.*39-1563T>G (n.*39-1563T>G) n.70+850A>C n.158+11179T>G c.*38+11179T>G (n.*38+11179T>G) | |
22 | g.37983490T>A | CA411500980 | POLR2F,SOX10 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.584A>T c.293+16320T>A (n.293+16320T>A) c.294-2664T>A (n.294-2664T>A) c.*39-1562T>A (n.*39-1562T>A) n.70+849A>T n.158+11180T>A c.*38+11180T>A (n.*38+11180T>A) | |
22 | g.37983490T>C | CA411500982 | POLR2F,SOX10 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.584A>G c.293+16320T>C (n.293+16320T>C) c.294-2664T>C (n.294-2664T>C) c.*39-1562T>C (n.*39-1562T>C) n.70+849A>G n.158+11180T>C c.*38+11180T>C (n.*38+11180T>C) | |
22 | g.37983490T>G | CA411500978 | POLR2F,SOX10 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.584A>C c.293+16320T>G (n.293+16320T>G) c.294-2664T>G (n.294-2664T>G) c.*39-1562T>G (n.*39-1562T>G) n.70+849A>C n.158+11180T>G c.*38+11180T>G (n.*38+11180T>G) | |
22 | g.37983491G>A | CA514777066 | POLR2F,SOX10 | c.510C>T (p.Ser170=) c.294C>T (p.Ser98=) n.583C>T c.293+16321G>A (n.293+16321G>A) c.294-2663G>A (n.294-2663G>A) c.*39-1561G>A (n.*39-1561G>A) n.70+848C>T n.158+11181G>A c.*38+11181G>A (n.*38+11181G>A) | |
22 | g.37983491G>C | CA411500992 | POLR2F,SOX10 | c.510C>G (p.Ser170Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.583C>G c.293+16321G>C (n.293+16321G>C) c.294-2663G>C (n.294-2663G>C) c.*39-1561G>C (n.*39-1561G>C) n.70+848C>G n.158+11181G>C c.*38+11181G>C (n.*38+11181G>C) | ClinVar |
22 | g.37983491G>T | CA411500996 | POLR2F,SOX10 | c.510C>A (p.Ser170Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.583C>A c.293+16321G>T (n.293+16321G>T) c.294-2663G>T (n.294-2663G>T) c.*39-1561G>T (n.*39-1561G>T) n.70+848C>A n.158+11181G>T c.*38+11181G>T (n.*38+11181G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983492C>A | CA411501001 | POLR2F,SOX10 | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.582G>T c.293+16322C>A (n.293+16322C>A) c.294-2662C>A (n.294-2662C>A) c.*39-1560C>A (n.*39-1560C>A) n.70+847G>T n.158+11182C>A c.*38+11182C>A (n.*38+11182C>A) | |
22 | g.37983492C= | CA2404606262 | POLR2F,SOX10 | c.509G= (p.Ser170=) c.293G= (p.Ser98=) n.582G= c.293+16322C= (n.293+16322C=) c.294-2662C= (n.294-2662C=) c.*39-1560C= (n.*39-1560C=) n.70+847G= n.158+11182C= c.*38+11182C= (n.*38+11182C=) | |
22 | g.37983492C>G | CA411501003 | POLR2F,SOX10 | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.582G>C c.293+16322C>G (n.293+16322C>G) c.294-2662C>G (n.294-2662C>G) c.*39-1560C>G (n.*39-1560C>G) n.70+847G>C n.158+11182C>G c.*38+11182C>G (n.*38+11182C>G) | |
22 | g.37983492C>T | CA324166382 | POLR2F,SOX10 | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.582G>A c.293+16322C>T (n.293+16322C>T) c.294-2662C>T (n.294-2662C>T) c.*39-1560C>T (n.*39-1560C>T) n.70+847G>A n.158+11182C>T c.*38+11182C>T (n.*38+11182C>T) | dbSNP |
22 | g.37983493T>A | CA411501011 | POLR2F,SOX10 | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.581A>T c.293+16323T>A (n.293+16323T>A) c.294-2661T>A (n.294-2661T>A) c.*39-1559T>A (n.*39-1559T>A) n.70+846A>T n.158+11183T>A c.*38+11183T>A (n.*38+11183T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983493T>C | CA411501013 | POLR2F,SOX10 | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.581A>G c.293+16323T>C (n.293+16323T>C) c.294-2661T>C (n.294-2661T>C) c.*39-1559T>C (n.*39-1559T>C) n.70+846A>G n.158+11183T>C c.*38+11183T>C (n.*38+11183T>C) | |
22 | g.37983493T>G | CA411501014 | POLR2F,SOX10 | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.581A>C c.293+16323T>G (n.293+16323T>G) c.294-2661T>G (n.294-2661T>G) c.*39-1559T>G (n.*39-1559T>G) n.70+846A>C n.158+11183T>G c.*38+11183T>G (n.*38+11183T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983494G>A | CA10228697 | POLR2F,SOX10 | c.507C>T (p.Ala169=) c.291C>T (p.Ala97=) n.580C>T c.293+16324G>A (n.293+16324G>A) c.294-2660G>A (n.294-2660G>A) c.*39-1558G>A (n.*39-1558G>A) n.70+845C>T n.158+11184G>A c.*38+11184G>A (n.*38+11184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983494G>C | CA514777067 | POLR2F,SOX10 | c.507C>G (p.Ala169=) c.291C>G (p.Ala97=) n.580C>G c.293+16324G>C (n.293+16324G>C) c.294-2660G>C (n.294-2660G>C) c.*39-1558G>C (n.*39-1558G>C) n.70+845C>G n.158+11184G>C c.*38+11184G>C (n.*38+11184G>C) | |
22 | g.37983494G= | CA2404606263 | POLR2F,SOX10 | c.507C= (p.Ala169=) c.291C= (p.Ala97=) n.580C= c.293+16324G= (n.293+16324G=) c.294-2660G= (n.294-2660G=) c.*39-1558G= (n.*39-1558G=) n.70+845C= n.158+11184G= c.*38+11184G= (n.*38+11184G=) | |
22 | g.37983494G>T | CA514777068 | POLR2F,SOX10 | c.507C>A (p.Ala169=) c.291C>A (p.Ala97=) n.580C>A c.293+16324G>T (n.293+16324G>T) c.294-2660G>T (n.294-2660G>T) c.*39-1558G>T (n.*39-1558G>T) n.70+845C>A n.158+11184G>T c.*38+11184G>T (n.*38+11184G>T) | |
22 | g.37983495G>A | CA411501017 | POLR2F,SOX10 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.579C>T c.293+16325G>A (n.293+16325G>A) c.294-2659G>A (n.294-2659G>A) c.*39-1557G>A (n.*39-1557G>A) n.70+844C>T n.158+11185G>A c.*38+11185G>A (n.*38+11185G>A) | |
22 | g.37983495G>C | CA411501020 | POLR2F,SOX10 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.579C>G c.293+16325G>C (n.293+16325G>C) c.294-2659G>C (n.294-2659G>C) c.*39-1557G>C (n.*39-1557G>C) n.70+844C>G n.158+11185G>C c.*38+11185G>C (n.*38+11185G>C) | |
22 | g.37983495G>T | CA411501022 | POLR2F,SOX10 | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.579C>A c.293+16325G>T (n.293+16325G>T) c.294-2659G>T (n.294-2659G>T) c.*39-1557G>T (n.*39-1557G>T) n.70+844C>A n.158+11185G>T c.*38+11185G>T (n.*38+11185G>T) | |
22 | g.37983496C>A | CA411501034 | POLR2F,SOX10 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.578G>T c.293+16326C>A (n.293+16326C>A) c.294-2658C>A (n.294-2658C>A) c.*39-1556C>A (n.*39-1556C>A) n.70+843G>T n.158+11186C>A c.*38+11186C>A (n.*38+11186C>A) | dbSNP |
22 | g.37983496C= | CA2404606264 | POLR2F,SOX10 | c.505G= (p.Ala169=) c.289G= (p.Ala97=) n.578G= c.293+16326C= (n.293+16326C=) c.294-2658C= (n.294-2658C=) c.*39-1556C= (n.*39-1556C=) n.70+843G= n.158+11186C= c.*38+11186C= (n.*38+11186C=) | |
22 | g.37983496C>G | CA411501026 | POLR2F,SOX10 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.578G>C c.293+16326C>G (n.293+16326C>G) c.294-2658C>G (n.294-2658C>G) c.*39-1556C>G (n.*39-1556C>G) n.70+843G>C n.158+11186C>G c.*38+11186C>G (n.*38+11186C>G) | |
22 | g.37983496C>T | CA411501029 | POLR2F,SOX10 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.578G>A c.293+16326C>T (n.293+16326C>T) c.294-2658C>T (n.294-2658C>T) c.*39-1556C>T (n.*39-1556C>T) n.70+843G>A n.158+11186C>T c.*38+11186C>T (n.*38+11186C>T) | |
22 | g.37983497G>A | CA514777069 | POLR2F,SOX10 | c.504C>T (p.Gly168=) c.288C>T (p.Gly96=) n.577C>T c.293+16327G>A (n.293+16327G>A) c.294-2657G>A (n.294-2657G>A) c.*39-1555G>A (n.*39-1555G>A) n.70+842C>T n.158+11187G>A c.*38+11187G>A (n.*38+11187G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37983497G>C | CA514777070 | POLR2F,SOX10 | c.504C>G (p.Gly168=) c.288C>G (p.Gly96=) n.577C>G c.293+16327G>C (n.293+16327G>C) c.294-2657G>C (n.294-2657G>C) c.*39-1555G>C (n.*39-1555G>C) n.70+842C>G n.158+11187G>C c.*38+11187G>C (n.*38+11187G>C) | |
22 | g.37983497G= | CA2404606265 | POLR2F,SOX10 | c.504C= (p.Gly168=) c.288C= (p.Gly96=) n.577C= c.293+16327G= (n.293+16327G=) c.294-2657G= (n.294-2657G=) c.*39-1555G= (n.*39-1555G=) n.70+842C= n.158+11187G= c.*38+11187G= (n.*38+11187G=) | |
22 | g.37983497G>T | CA10228698 | POLR2F,SOX10 | c.504C>A (p.Gly168=) c.288C>A (p.Gly96=) n.577C>A c.293+16327G>T (n.293+16327G>T) c.294-2657G>T (n.294-2657G>T) c.*39-1555G>T (n.*39-1555G>T) n.70+842C>A n.158+11187G>T c.*38+11187G>T (n.*38+11187G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983498C>A | CA411501058 | POLR2F,SOX10 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.576G>T c.293+16328C>A (n.293+16328C>A) c.294-2656C>A (n.294-2656C>A) c.*39-1554C>A (n.*39-1554C>A) n.70+841G>T n.158+11188C>A c.*38+11188C>A (n.*38+11188C>A) | |
22 | g.37983498C>G | CA411501059 | POLR2F,SOX10 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.576G>C c.293+16328C>G (n.293+16328C>G) c.294-2656C>G (n.294-2656C>G) c.*39-1554C>G (n.*39-1554C>G) n.70+841G>C n.158+11188C>G c.*38+11188C>G (n.*38+11188C>G) | |
22 | g.37983498C>T | CA411501070 | POLR2F,SOX10 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.576G>A c.293+16328C>T (n.293+16328C>T) c.294-2656C>T (n.294-2656C>T) c.*39-1554C>T (n.*39-1554C>T) n.70+841G>A n.158+11188C>T c.*38+11188C>T (n.*38+11188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983499C>A | CA411501073 | POLR2F,SOX10 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.575G>T c.293+16329C>A (n.293+16329C>A) c.294-2655C>A (n.294-2655C>A) c.*39-1553C>A (n.*39-1553C>A) n.70+840G>T n.158+11189C>A c.*38+11189C>A (n.*38+11189C>A) | |
22 | g.37983499C= | CA2404606266 | POLR2F,SOX10 | c.502G= (p.Gly168=) c.286G= (p.Gly96=) n.575G= c.293+16329C= (n.293+16329C=) c.294-2655C= (n.294-2655C=) c.*39-1553C= (n.*39-1553C=) n.70+840G= n.158+11189C= c.*38+11189C= (n.*38+11189C=) | |
22 | g.37983499C>G | CA411501078 | POLR2F,SOX10 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.575G>C c.293+16329C>G (n.293+16329C>G) c.294-2655C>G (n.294-2655C>G) c.*39-1553C>G (n.*39-1553C>G) n.70+840G>C n.158+11189C>G c.*38+11189C>G (n.*38+11189C>G) | |
22 | g.37983499C>T | CA411501081 | POLR2F,SOX10 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.575G>A c.293+16329C>T (n.293+16329C>T) c.294-2655C>T (n.294-2655C>T) c.*39-1553C>T (n.*39-1553C>T) n.70+840G>A n.158+11189C>T c.*38+11189C>T (n.*38+11189C>T) | dbSNP |
22 | g.37983500G>A | CA514777071 | POLR2F,SOX10 | c.501C>T (p.Asn167=) c.285C>T (p.Asn95=) n.574C>T c.293+16330G>A (n.293+16330G>A) c.294-2654G>A (n.294-2654G>A) c.*39-1552G>A (n.*39-1552G>A) n.70+839C>T n.158+11190G>A c.*38+11190G>A (n.*38+11190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983500G>C | CA411501083 | POLR2F,SOX10 | c.501C>G (p.Asn167Lys) c.285C>G (p.Asn95Lys) n.574C>G c.293+16330G>C (n.293+16330G>C) c.294-2654G>C (n.294-2654G>C) c.*39-1552G>C (n.*39-1552G>C) n.70+839C>G n.158+11190G>C c.*38+11190G>C (n.*38+11190G>C) | |
22 | g.37983500G= | CA2404606267 | POLR2F,SOX10 | c.501C= (p.Asn167=) c.285C= (p.Asn95=) n.574C= c.293+16330G= (n.293+16330G=) c.294-2654G= (n.294-2654G=) c.*39-1552G= (n.*39-1552G=) n.70+839C= n.158+11190G= c.*38+11190G= (n.*38+11190G=) | |
22 | g.37983500G>T | CA411501087 | POLR2F,SOX10 | c.501C>A (p.Asn167Lys) c.285C>A (p.Asn95Lys) n.574C>A c.293+16330G>T (n.293+16330G>T) c.294-2654G>T (n.294-2654G>T) c.*39-1552G>T (n.*39-1552G>T) n.70+839C>A n.158+11190G>T c.*38+11190G>T (n.*38+11190G>T) | |
22 | g.37983501T>A | CA411501093 | POLR2F,SOX10 | c.500A>T (p.Asn167Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.573A>T c.293+16331T>A (n.293+16331T>A) c.294-2653T>A (n.294-2653T>A) c.*39-1551T>A (n.*39-1551T>A) n.70+838A>T n.158+11191T>A c.*38+11191T>A (n.*38+11191T>A) | |
22 | g.37983501T>C | CA411501098 | POLR2F,SOX10 | c.500A>G (p.Asn167Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.573A>G c.293+16331T>C (n.293+16331T>C) c.294-2653T>C (n.294-2653T>C) c.*39-1551T>C (n.*39-1551T>C) n.70+838A>G n.158+11191T>C c.*38+11191T>C (n.*38+11191T>C) | |
22 | g.37983501T>G | CA411501102 | POLR2F,SOX10 | c.500A>C (p.Asn167Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.573A>C c.293+16331T>G (n.293+16331T>G) c.294-2653T>G (n.294-2653T>G) c.*39-1551T>G (n.*39-1551T>G) n.70+838A>C n.158+11191T>G c.*38+11191T>G (n.*38+11191T>G) | |
22 | g.37983502T>A | CA411501124 | POLR2F,SOX10 | c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.572A>T c.293+16332T>A (n.293+16332T>A) c.294-2652T>A (n.294-2652T>A) c.*39-1550T>A (n.*39-1550T>A) n.70+837A>T n.158+11192T>A c.*38+11192T>A (n.*38+11192T>A) | |
22 | g.37983502T>C | CA411501113 | POLR2F,SOX10 | c.499A>G (p.Asn167Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.572A>G c.293+16332T>C (n.293+16332T>C) c.294-2652T>C (n.294-2652T>C) c.*39-1550T>C (n.*39-1550T>C) n.70+837A>G n.158+11192T>C c.*38+11192T>C (n.*38+11192T>C) | |
22 | g.37983502T>G | CA411501105 | POLR2F,SOX10 | c.499A>C (p.Asn167His) c.283A>C (p.Asn95His) n.572A>C c.293+16332T>G (n.293+16332T>G) c.294-2652T>G (n.294-2652T>G) c.*39-1550T>G (n.*39-1550T>G) n.70+837A>C n.158+11192T>G c.*38+11192T>G (n.*38+11192T>G) | |
22 | g.37983503G>A | CA514777072 | POLR2F,SOX10 | c.498C>T (p.Val166=) c.282C>T (p.Val94=) n.571C>T c.293+16333G>A (n.293+16333G>A) c.294-2651G>A (n.294-2651G>A) c.*39-1549G>A (n.*39-1549G>A) n.70+836C>T n.158+11193G>A c.*38+11193G>A (n.*38+11193G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37983503G>C | CA514777073 | POLR2F,SOX10 | c.498C>G (p.Val166=) c.282C>G (p.Val94=) n.571C>G c.293+16333G>C (n.293+16333G>C) c.294-2651G>C (n.294-2651G>C) c.*39-1549G>C (n.*39-1549G>C) n.70+836C>G n.158+11193G>C c.*38+11193G>C (n.*38+11193G>C) | |
22 | g.37983503G= | CA2404606268 | POLR2F,SOX10 | c.498C= (p.Val166=) c.282C= (p.Val94=) n.571C= c.293+16333G= (n.293+16333G=) c.294-2651G= (n.294-2651G=) c.*39-1549G= (n.*39-1549G=) n.70+836C= n.158+11193G= c.*38+11193G= (n.*38+11193G=) | |
22 | g.37983503G>T | CA514777074 | POLR2F,SOX10 | c.498C>A (p.Val166=) c.282C>A (p.Val94=) n.571C>A c.293+16333G>T (n.293+16333G>T) c.294-2651G>T (n.294-2651G>T) c.*39-1549G>T (n.*39-1549G>T) n.70+836C>A n.158+11193G>T c.*38+11193G>T (n.*38+11193G>T) | |
22 | g.37983504A= | CA2404606269 | POLR2F,SOX10 | c.497T= (p.Val166=) c.281T= (p.Val94=) n.570T= c.293+16334A= (n.293+16334A=) c.294-2650A= (n.294-2650A=) c.*39-1548A= (n.*39-1548A=) n.70+835T= n.158+11194A= c.*38+11194A= (n.*38+11194A=) | |
22 | g.37983504A>C | CA411501127 | POLR2F,SOX10 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.570T>G c.293+16334A>C (n.293+16334A>C) c.294-2650A>C (n.294-2650A>C) c.*39-1548A>C (n.*39-1548A>C) n.70+835T>G n.158+11194A>C c.*38+11194A>C (n.*38+11194A>C) | |
22 | g.37983504A>G | CA411501131 | POLR2F,SOX10 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.570T>C c.293+16334A>G (n.293+16334A>G) c.294-2650A>G (n.294-2650A>G) c.*39-1548A>G (n.*39-1548A>G) n.70+835T>C n.158+11194A>G c.*38+11194A>G (n.*38+11194A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983504A>T | CA411501135 | POLR2F,SOX10 | c.497T>A (p.Val166Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) n.570T>A c.293+16334A>T (n.293+16334A>T) c.294-2650A>T (n.294-2650A>T) c.*39-1548A>T (n.*39-1548A>T) n.70+835T>A n.158+11194A>T c.*38+11194A>T (n.*38+11194A>T) | |
22 | g.37983505C>A | CA411501140 | POLR2F,SOX10 | c.496G>T (p.Val166Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) n.569G>T c.293+16335C>A (n.293+16335C>A) c.294-2649C>A (n.294-2649C>A) c.*39-1547C>A (n.*39-1547C>A) n.70+834G>T n.158+11195C>A c.*38+11195C>A (n.*38+11195C>A) | |
22 | g.37983505C= | CA2404606270 | POLR2F,SOX10 | c.496G= (p.Val166=) c.280G= (p.Val94=) n.569G= c.293+16335C= (n.293+16335C=) c.294-2649C= (n.294-2649C=) c.*39-1547C= (n.*39-1547C=) n.70+834G= n.158+11195C= c.*38+11195C= (n.*38+11195C=) | |
22 | g.37983505C>G | CA411501143 | POLR2F,SOX10 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.569G>C c.293+16335C>G (n.293+16335C>G) c.294-2649C>G (n.294-2649C>G) c.*39-1547C>G (n.*39-1547C>G) n.70+834G>C n.158+11195C>G c.*38+11195C>G (n.*38+11195C>G) | |
22 | g.37983505C>T | CA411501144 | POLR2F,SOX10 | c.496G>A (p.Val166Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) n.569G>A c.293+16335C>T (n.293+16335C>T) c.294-2649C>T (n.294-2649C>T) c.*39-1547C>T (n.*39-1547C>T) n.70+834G>A n.158+11195C>T c.*38+11195C>T (n.*38+11195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983506G>A | CA10228699 | POLR2F,SOX10 | c.495C>T (p.Arg165=) c.279C>T (p.Arg93=) n.568C>T c.293+16336G>A (n.293+16336G>A) c.294-2648G>A (n.294-2648G>A) c.*39-1546G>A (n.*39-1546G>A) n.70+833C>T n.158+11196G>A c.*38+11196G>A (n.*38+11196G>A) | dbSNP ExAC |
22 | g.37983506G>C | CA514777075 | POLR2F,SOX10 | c.495C>G (p.Arg165=) c.279C>G (p.Arg93=) n.568C>G c.293+16336G>C (n.293+16336G>C) c.294-2648G>C (n.294-2648G>C) c.*39-1546G>C (n.*39-1546G>C) n.70+833C>G n.158+11196G>C c.*38+11196G>C (n.*38+11196G>C) | |
22 | g.37983506G= | CA2404606271 | POLR2F,SOX10 | c.495C= (p.Arg165=) c.279C= (p.Arg93=) n.568C= c.293+16336G= (n.293+16336G=) c.294-2648G= (n.294-2648G=) c.*39-1546G= (n.*39-1546G=) n.70+833C= n.158+11196G= c.*38+11196G= (n.*38+11196G=) | |
22 | g.37983506G>T | CA514777076 | POLR2F,SOX10 | c.495C>A (p.Arg165=) c.279C>A (p.Arg93=) n.568C>A c.293+16336G>T (n.293+16336G>T) c.294-2648G>T (n.294-2648G>T) c.*39-1546G>T (n.*39-1546G>T) n.70+833C>A n.158+11196G>T c.*38+11196G>T (n.*38+11196G>T) | COSMIC |
22 | g.37983507C>A | CA411501145 | POLR2F,SOX10 | c.494G>T (p.Arg165Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.567G>T c.293+16337C>A (n.293+16337C>A) c.294-2647C>A (n.294-2647C>A) c.*39-1545C>A (n.*39-1545C>A) n.70+832G>T n.158+11197C>A c.*38+11197C>A (n.*38+11197C>A) | |
22 | g.37983507C>G | CA411501146 | POLR2F,SOX10 | c.494G>C (p.Arg165Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.567G>C c.293+16337C>G (n.293+16337C>G) c.294-2647C>G (n.294-2647C>G) c.*39-1545C>G (n.*39-1545C>G) n.70+832G>C n.158+11197C>G c.*38+11197C>G (n.*38+11197C>G) | |
22 | g.37983507C>T | CA411501147 | POLR2F,SOX10 | c.494G>A (p.Arg165His) c.278G>A (p.Arg93His) n.567G>A c.293+16337C>T (n.293+16337C>T) c.294-2647C>T (n.294-2647C>T) c.*39-1545C>T (n.*39-1545C>T) n.70+832G>A n.158+11197C>T c.*38+11197C>T (n.*38+11197C>T) | dbSNP |