Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCGCA2404606183POLR2F,SOX10c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG
c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG
n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG
c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
c.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG
n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG
c.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
22g.37983316_37983568delCA118776POLR2F,SOX10c.435_644+43del
c.219_428+43del
n.508_760del
c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del)
c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del)
c.*39-1736_*39-1484del (n.*39-1736_*39-1484del)
n.70+773_70+1025del
n.158+11006_158+11258del
c.*38+11006_*38+11258del (n.*38+11006_*38+11258del)
 ClinVar dbSNP
22g.37983399_37983404dupCA2695230840POLR2F,SOX10c.601_606dup (p.His202_Asn203insLeuHis)
c.385_390dup (p.His130_Asn131insLeuHis)
n.674_679dup
c.293+16229_293+16234dup (n.293+16229_293+16234dup)
c.294-2755_294-2750dup (n.294-2755_294-2750dup)
c.*39-1653_*39-1648dup (n.*39-1653_*39-1648dup)
c.15_20dup
n.70+939_70+944dup
n.158+11089_158+11094dup
c.*38+11089_*38+11094dup (n.*38+11089_*38+11094dup)
22g.37983399A=CA2404606225POLR2F,SOX10c.602T= (p.Leu201=)
c.386T= (p.Leu129=)
n.675T=
c.293+16229A= (n.293+16229A=)
c.294-2755A= (n.294-2755A=)
c.*39-1653A= (n.*39-1653A=)
c.16T=
n.70+940T=
n.158+11089A=
c.*38+11089A= (n.*38+11089A=)
22g.37983399A>CCA411500212POLR2F,SOX10c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.675T>G
c.293+16229A>C (n.293+16229A>C)
c.294-2755A>C (n.294-2755A>C)
c.*39-1653A>C (n.*39-1653A>C)
c.16T>G
n.70+940T>G
n.158+11089A>C
c.*38+11089A>C (n.*38+11089A>C)
22g.37983399A>GCA411500214POLR2F,SOX10c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.675T>C
c.293+16229A>G (n.293+16229A>G)
c.294-2755A>G (n.294-2755A>G)
c.*39-1653A>G (n.*39-1653A>G)
c.16T>C
n.70+940T>C
n.158+11089A>G
c.*38+11089A>G (n.*38+11089A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37983399A>TCA411500213POLR2F,SOX10c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.675T>A
c.293+16229A>T (n.293+16229A>T)
c.294-2755A>T (n.294-2755A>T)
c.*39-1653A>T (n.*39-1653A>T)
c.16T>A
n.70+940T>A
n.158+11089A>T
c.*38+11089A>T (n.*38+11089A>T)
 ClinVar
22g.37983400G>ACA514777016POLR2F,SOX10c.601C>T (p.Leu201=)
c.385C>T (p.Leu129=)
n.674C>T
c.293+16230G>A (n.293+16230G>A)
c.294-2754G>A (n.294-2754G>A)
c.*39-1652G>A (n.*39-1652G>A)
c.15C>T
n.70+939C>T
n.158+11090G>A
c.*38+11090G>A (n.*38+11090G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983400G>CCA411500215POLR2F,SOX10c.601C>G (p.Leu201Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.674C>G
c.293+16230G>C (n.293+16230G>C)
c.294-2754G>C (n.294-2754G>C)
c.*39-1652G>C (n.*39-1652G>C)
c.15C>G
n.70+939C>G
n.158+11090G>C
c.*38+11090G>C (n.*38+11090G>C)
22g.37983400G=CA2404606226POLR2F,SOX10c.601C= (p.Leu201=)
c.385C= (p.Leu129=)
n.674C=
c.293+16230G= (n.293+16230G=)
c.294-2754G= (n.294-2754G=)
c.*39-1652G= (n.*39-1652G=)
c.15C=
n.70+939C=
n.158+11090G=
c.*38+11090G= (n.*38+11090G=)
22g.37983400G>TCA411500216POLR2F,SOX10c.601C>A (p.Leu201Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.674C>A
c.293+16230G>T (n.293+16230G>T)
c.294-2754G>T (n.294-2754G>T)
c.*39-1652G>T (n.*39-1652G>T)
c.15C>A
n.70+939C>A
n.158+11090G>T
c.*38+11090G>T (n.*38+11090G>T)
 gnomAD v4
22g.37983401G>ACA514777017POLR2F,SOX10c.600C>T (p.His200=)
c.384C>T (p.His128=)
n.673C>T
c.293+16231G>A (n.293+16231G>A)
c.294-2753G>A (n.294-2753G>A)
c.*39-1651G>A (n.*39-1651G>A)
c.14C>T
n.70+938C>T
n.158+11091G>A
c.*38+11091G>A (n.*38+11091G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983401G>CCA411500217POLR2F,SOX10c.600C>G (p.His200Gln)
c.384C>G (p.His128Gln)
n.673C>G
c.293+16231G>C (n.293+16231G>C)
c.294-2753G>C (n.294-2753G>C)
c.*39-1651G>C (n.*39-1651G>C)
c.14C>G
n.70+938C>G
n.158+11091G>C
c.*38+11091G>C (n.*38+11091G>C)
22g.37983401G=CA2404606227POLR2F,SOX10c.600C= (p.His200=)
c.384C= (p.His128=)
n.673C=
c.293+16231G= (n.293+16231G=)
c.294-2753G= (n.294-2753G=)
c.*39-1651G= (n.*39-1651G=)
c.14C=
n.70+938C=
n.158+11091G=
c.*38+11091G= (n.*38+11091G=)
22g.37983401G>TCA411500219POLR2F,SOX10c.600C>A (p.His200Gln)
c.384C>A (p.His128Gln)
n.673C>A
c.293+16231G>T (n.293+16231G>T)
c.294-2753G>T (n.294-2753G>T)
c.*39-1651G>T (n.*39-1651G>T)
c.14C>A
n.70+938C>A
n.158+11091G>T
c.*38+11091G>T (n.*38+11091G>T)
22g.37983402T>ACA411500221POLR2F,SOX10c.599A>T (p.His200Leu)
c.383A>T (p.His128Leu)
n.672A>T
c.293+16232T>A (n.293+16232T>A)
c.294-2752T>A (n.294-2752T>A)
c.*39-1650T>A (n.*39-1650T>A)
c.13A>T
n.70+937A>T
n.158+11092T>A
c.*38+11092T>A (n.*38+11092T>A)
22g.37983402T>CCA411500225POLR2F,SOX10c.599A>G (p.His200Arg)
c.383A>G (p.His128Arg)
n.672A>G
c.293+16232T>C (n.293+16232T>C)
c.294-2752T>C (n.294-2752T>C)
c.*39-1650T>C (n.*39-1650T>C)
c.13A>G
n.70+937A>G
n.158+11092T>C
c.*38+11092T>C (n.*38+11092T>C)
 gnomAD v4
22g.37983402T>GCA411500228POLR2F,SOX10c.599A>C (p.His200Pro)
c.383A>C (p.His128Pro)
n.672A>C
c.293+16232T>G (n.293+16232T>G)
c.294-2752T>G (n.294-2752T>G)
c.*39-1650T>G (n.*39-1650T>G)
c.13A>C
n.70+937A>C
n.158+11092T>G
c.*38+11092T>G (n.*38+11092T>G)
22g.37983402dupCA2580099765POLR2F,SOX10c.599dup (p.His200GlnfsTer6)
c.383dup (p.His128GlnfsTer6)
n.672dup
c.293+16232dup (n.293+16232dup)
c.294-2752dup (n.294-2752dup)
c.*39-1650dup (n.*39-1650dup)
c.13dup
n.70+937dup
n.158+11092dup
c.*38+11092dup (n.*38+11092dup)
 ClinVar
22g.37983403G>ACA411500231POLR2F,SOX10c.598C>T (p.His200Tyr)
c.382C>T (p.His128Tyr)
n.671C>T
c.293+16233G>A (n.293+16233G>A)
c.294-2751G>A (n.294-2751G>A)
c.*39-1649G>A (n.*39-1649G>A)
c.12C>T
n.70+936C>T
n.158+11093G>A
c.*38+11093G>A (n.*38+11093G>A)
22g.37983403G>CCA411500232POLR2F,SOX10c.598C>G (p.His200Asp)
c.382C>G (p.His128Asp)
n.671C>G
c.293+16233G>C (n.293+16233G>C)
c.294-2751G>C (n.294-2751G>C)
c.*39-1649G>C (n.*39-1649G>C)
c.12C>G
n.70+936C>G
n.158+11093G>C
c.*38+11093G>C (n.*38+11093G>C)
22g.37983403G>TCA411500234POLR2F,SOX10c.598C>A (p.His200Asn)
c.382C>A (p.His128Asn)
n.671C>A
c.293+16233G>T (n.293+16233G>T)
c.294-2751G>T (n.294-2751G>T)
c.*39-1649G>T (n.*39-1649G>T)
c.12C>A
n.70+936C>A
n.158+11093G>T
c.*38+11093G>T (n.*38+11093G>T)
 gnomAD v4
22g.37983404C>ACA514777018POLR2F,SOX10c.597G>T (p.Pro199=)
c.381G>T (p.Pro127=)
n.670G>T
c.293+16234C>A (n.293+16234C>A)
c.294-2750C>A (n.294-2750C>A)
c.*39-1648C>A (n.*39-1648C>A)
c.11G>T
n.70+935G>T
n.158+11094C>A
c.*38+11094C>A (n.*38+11094C>A)
22g.37983404C=CA2404606228POLR2F,SOX10c.597G= (p.Pro199=)
c.381G= (p.Pro127=)
n.670G=
c.293+16234C= (n.293+16234C=)
c.294-2750C= (n.294-2750C=)
c.*39-1648C= (n.*39-1648C=)
c.11G=
n.70+935G=
n.158+11094C=
c.*38+11094C= (n.*38+11094C=)
22g.37983404C>GCA514777019POLR2F,SOX10c.597G>C (p.Pro199=)
c.381G>C (p.Pro127=)
n.670G>C
c.293+16234C>G (n.293+16234C>G)
c.294-2750C>G (n.294-2750C>G)
c.*39-1648C>G (n.*39-1648C>G)
c.11G>C
n.70+935G>C
n.158+11094C>G
c.*38+11094C>G (n.*38+11094C>G)
 gnomAD v4
22g.37983404C>TCA514777020POLR2F,SOX10c.597G>A (p.Pro199=)
c.381G>A (p.Pro127=)
n.670G>A
c.293+16234C>T (n.293+16234C>T)
c.294-2750C>T (n.294-2750C>T)
c.*39-1648C>T (n.*39-1648C>T)
c.11G>A
n.70+935G>A
n.158+11094C>T
c.*38+11094C>T (n.*38+11094C>T)
 gnomAD v4
22g.37983405G>ACA411500237POLR2F,SOX10c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.669C>T
c.293+16235G>A (n.293+16235G>A)
c.294-2749G>A (n.294-2749G>A)
c.*39-1647G>A (n.*39-1647G>A)
c.10C>T
n.70+934C>T
n.158+11095G>A
c.*38+11095G>A (n.*38+11095G>A)
 ClinVar COSMIC
22g.37983405G>CCA411500238POLR2F,SOX10c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.669C>G
c.293+16235G>C (n.293+16235G>C)
c.294-2749G>C (n.294-2749G>C)
c.*39-1647G>C (n.*39-1647G>C)
c.10C>G
n.70+934C>G
n.158+11095G>C
c.*38+11095G>C (n.*38+11095G>C)
 gnomAD v4
22g.37983405G>TCA411500239POLR2F,SOX10c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.669C>A
c.293+16235G>T (n.293+16235G>T)
c.294-2749G>T (n.294-2749G>T)
c.*39-1647G>T (n.*39-1647G>T)
c.10C>A
n.70+934C>A
n.158+11095G>T
c.*38+11095G>T (n.*38+11095G>T)
22g.37983407dupCA658824195POLR2F,SOX10c.596dup (p.His200AlafsTer6)
c.380dup (p.His128AlafsTer6)
n.669dup
c.293+16237dup (n.293+16237dup)
c.294-2747dup (n.294-2747dup)
c.*39-1645dup (n.*39-1645dup)
c.10dup
n.70+934dup
n.158+11097dup
c.*38+11097dup (n.*38+11097dup)
 ClinVar dbSNP
22g.37983406G>ACA411500242POLR2F,SOX10c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.668C>T
c.293+16236G>A (n.293+16236G>A)
c.294-2748G>A (n.294-2748G>A)
c.*39-1646G>A (n.*39-1646G>A)
c.9C>T
n.70+933C>T
n.158+11096G>A
c.*38+11096G>A (n.*38+11096G>A)
22g.37983406G>CCA411500241POLR2F,SOX10c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.668C>G
c.293+16236G>C (n.293+16236G>C)
c.294-2748G>C (n.294-2748G>C)
c.*39-1646G>C (n.*39-1646G>C)
c.9C>G
n.70+933C>G
n.158+11096G>C
c.*38+11096G>C (n.*38+11096G>C)
22g.37983406G>TCA411500240POLR2F,SOX10c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.668C>A
c.293+16236G>T (n.293+16236G>T)
c.294-2748G>T (n.294-2748G>T)
c.*39-1646G>T (n.*39-1646G>T)
c.9C>A
n.70+933C>A
n.158+11096G>T
c.*38+11096G>T (n.*38+11096G>T)
22g.37983407G>ACA514777021POLR2F,SOX10c.594C>T (p.Tyr198=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
n.667C>T
c.293+16237G>A (n.293+16237G>A)
c.294-2747G>A (n.294-2747G>A)
c.*39-1645G>A (n.*39-1645G>A)
c.8C>T
n.70+932C>T
n.158+11097G>A
c.*38+11097G>A (n.*38+11097G>A)
22g.37983407G>CCA411500245POLR2F,SOX10c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.667C>G
c.293+16237G>C (n.293+16237G>C)
c.294-2747G>C (n.294-2747G>C)
c.*39-1645G>C (n.*39-1645G>C)
c.8C>G
n.70+932C>G
n.158+11097G>C
c.*38+11097G>C (n.*38+11097G>C)
22g.37983407G>TCA411500247POLR2F,SOX10c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.667C>A
c.293+16237G>T (n.293+16237G>T)
c.294-2747G>T (n.294-2747G>T)
c.*39-1645G>T (n.*39-1645G>T)
c.8C>A
n.70+932C>A
n.158+11097G>T
c.*38+11097G>T (n.*38+11097G>T)
 ClinVar dbSNP
22g.37983408T>ACA411500248POLR2F,SOX10c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.666A>T
c.293+16238T>A (n.293+16238T>A)
c.294-2746T>A (n.294-2746T>A)
c.*39-1644T>A (n.*39-1644T>A)
c.7A>T
n.70+931A>T
n.158+11098T>A
c.*38+11098T>A (n.*38+11098T>A)
22g.37983408T>CCA411500249POLR2F,SOX10c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.666A>G
c.293+16238T>C (n.293+16238T>C)
c.294-2746T>C (n.294-2746T>C)
c.*39-1644T>C (n.*39-1644T>C)
c.7A>G
n.70+931A>G
n.158+11098T>C
c.*38+11098T>C (n.*38+11098T>C)
22g.37983408T>GCA411500250POLR2F,SOX10c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.666A>C
c.293+16238T>G (n.293+16238T>G)
c.294-2746T>G (n.294-2746T>G)
c.*39-1644T>G (n.*39-1644T>G)
c.7A>C
n.70+931A>C
n.158+11098T>G
c.*38+11098T>G (n.*38+11098T>G)
22g.37983408_37983409insCCA2740094834POLR2F,SOX10c.592_593insG (p.Tyr198Ter)
c.376_377insG (p.Tyr126Ter)
n.665_666insG
c.293+16238_293+16239insC (n.293+16238_293+16239insC)
c.294-2746_294-2745insC (n.294-2746_294-2745insC)
c.*39-1644_*39-1643insC (n.*39-1644_*39-1643insC)
c.6_7insG
n.70+930_70+931insG
n.158+11098_158+11099insC
c.*38+11098_*38+11099insC (n.*38+11098_*38+11099insC)
 ClinVar
22g.37983409A=CA2404606229POLR2F,SOX10c.592T= (p.Tyr198=)
c.376T= (p.Tyr126=)
n.665T=
c.293+16239A= (n.293+16239A=)
c.294-2745A= (n.294-2745A=)
c.*39-1643A= (n.*39-1643A=)
c.6T=
n.70+930T=
n.158+11099A=
c.*38+11099A= (n.*38+11099A=)
22g.37983409A>CCA411500251POLR2F,SOX10c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.665T>G
c.293+16239A>C (n.293+16239A>C)
c.294-2745A>C (n.294-2745A>C)
c.*39-1643A>C (n.*39-1643A>C)
c.6T>G
n.70+930T>G
n.158+11099A>C
c.*38+11099A>C (n.*38+11099A>C)
22g.37983409A>GCA324166291POLR2F,SOX10c.592T>C (p.Tyr198His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.665T>C
c.293+16239A>G (n.293+16239A>G)
c.294-2745A>G (n.294-2745A>G)
c.*39-1643A>G (n.*39-1643A>G)
c.6T>C
n.70+930T>C
n.158+11099A>G
c.*38+11099A>G (n.*38+11099A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983409A>TCA411500254POLR2F,SOX10c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.665T>A
c.293+16239A>T (n.293+16239A>T)
c.294-2745A>T (n.294-2745A>T)
c.*39-1643A>T (n.*39-1643A>T)
c.6T>A
n.70+930T>A
n.158+11099A>T
c.*38+11099A>T (n.*38+11099A>T)
22g.37983409_37983412dupCA2695230843POLR2F,SOX10c.589_592dup (p.Tyr198SerfsTer9)
c.373_376dup (p.Tyr126SerfsTer9)
n.662_665dup
c.293+16239_293+16242dup (n.293+16239_293+16242dup)
c.294-2745_294-2742dup (n.294-2745_294-2742dup)
c.*39-1643_*39-1640dup (n.*39-1643_*39-1640dup)
c.3_6dup
n.70+927_70+930dup
n.158+11099_158+11102dup
c.*38+11099_*38+11102dup (n.*38+11099_*38+11102dup)
22g.37983410_37983420delCA2573055009POLR2F,SOX10c.582_592del (p.Ala195ProfsTer7)
c.366_376del (p.Ala123ProfsTer7)
n.655_665del
c.293+16240_293+16250del (n.293+16240_293+16250del)
c.294-2744_294-2734del (n.294-2744_294-2734del)
c.*39-1642_*39-1632del (n.*39-1642_*39-1632del)
n.70+920_70+930del
n.158+11100_158+11110del
c.*38+11100_*38+11110del (n.*38+11100_*38+11110del)
 ClinVar dbSNP
22g.37983410C>ACA411500255POLR2F,SOX10c.591G>T (p.Gln197His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.664G>T
c.293+16240C>A (n.293+16240C>A)
c.294-2744C>A (n.294-2744C>A)
c.*39-1642C>A (n.*39-1642C>A)
c.5G>T
n.70+929G>T
n.158+11100C>A
c.*38+11100C>A (n.*38+11100C>A)
 gnomAD v4
22g.37983410C>GCA411500257POLR2F,SOX10c.591G>C (p.Gln197His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.664G>C
c.293+16240C>G (n.293+16240C>G)
c.294-2744C>G (n.294-2744C>G)
c.*39-1642C>G (n.*39-1642C>G)
c.5G>C
n.70+929G>C
n.158+11100C>G
c.*38+11100C>G (n.*38+11100C>G)
22g.37983410C>TCA514777022POLR2F,SOX10c.591G>A (p.Gln197=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.664G>A
c.293+16240C>T (n.293+16240C>T)
c.294-2744C>T (n.294-2744C>T)
c.*39-1642C>T (n.*39-1642C>T)
c.5G>A
n.70+929G>A
n.158+11100C>T
c.*38+11100C>T (n.*38+11100C>T)
22g.37983411T>ACA411500258POLR2F,SOX10c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.663A>T
c.293+16241T>A (n.293+16241T>A)
c.294-2743T>A (n.294-2743T>A)
c.*39-1641T>A (n.*39-1641T>A)
c.4A>T
n.70+928A>T
n.158+11101T>A
c.*38+11101T>A (n.*38+11101T>A)
22g.37983411T>CCA411500259POLR2F,SOX10c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.663A>G
c.293+16241T>C (n.293+16241T>C)
c.294-2743T>C (n.294-2743T>C)
c.*39-1641T>C (n.*39-1641T>C)
c.4A>G
n.70+928A>G
n.158+11101T>C
c.*38+11101T>C (n.*38+11101T>C)
 gnomAD v4
22g.37983411T>GCA411500260POLR2F,SOX10c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.663A>C
c.293+16241T>G (n.293+16241T>G)
c.294-2743T>G (n.294-2743T>G)
c.*39-1641T>G (n.*39-1641T>G)
c.4A>C
n.70+928A>C
n.158+11101T>G
c.*38+11101T>G (n.*38+11101T>G)
22g.37983412G>ACA411500263POLR2F,SOX10c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.662C>T
c.293+16242G>A (n.293+16242G>A)
c.294-2742G>A (n.294-2742G>A)
c.*39-1640G>A (n.*39-1640G>A)
c.3C>T
n.70+927C>T
n.158+11102G>A
c.*38+11102G>A (n.*38+11102G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.37983412G>CCA411500266POLR2F,SOX10c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.662C>G
c.293+16242G>C (n.293+16242G>C)
c.294-2742G>C (n.294-2742G>C)
c.*39-1640G>C (n.*39-1640G>C)
c.3C>G
n.70+927C>G
n.158+11102G>C
c.*38+11102G>C (n.*38+11102G>C)
22g.37983412G=CA2404606230POLR2F,SOX10c.589C= (p.Gln197=)
c.373C= (p.Gln125=)
n.662C=
c.293+16242G= (n.293+16242G=)
c.294-2742G= (n.294-2742G=)
c.*39-1640G= (n.*39-1640G=)
c.3C=
n.70+927C=
n.158+11102G=
c.*38+11102G= (n.*38+11102G=)
22g.37983412G>TCA411500261POLR2F,SOX10c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.662C>A
c.293+16242G>T (n.293+16242G>T)
c.294-2742G>T (n.294-2742G>T)
c.*39-1640G>T (n.*39-1640G>T)
c.3C>A
n.70+927C>A
n.158+11102G>T
c.*38+11102G>T (n.*38+11102G>T)
22g.37983413G>ACA10228689POLR2F,SOX10c.588C>T (p.Asp196=)
c.372C>T (p.Asp124=)
n.661C>T
c.293+16243G>A (n.293+16243G>A)
c.294-2741G>A (n.294-2741G>A)
c.*39-1639G>A (n.*39-1639G>A)
c.2C>T
n.70+926C>T
n.158+11103G>A
c.*38+11103G>A (n.*38+11103G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983413G>CCA411500270POLR2F,SOX10c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.661C>G
c.293+16243G>C (n.293+16243G>C)
c.294-2741G>C (n.294-2741G>C)
c.*39-1639G>C (n.*39-1639G>C)
c.2C>G
n.70+926C>G
n.158+11103G>C
c.*38+11103G>C (n.*38+11103G>C)
22g.37983413G=CA2404606231POLR2F,SOX10c.588C= (p.Asp196=)
c.372C= (p.Asp124=)
n.661C=
c.293+16243G= (n.293+16243G=)
c.294-2741G= (n.294-2741G=)
c.*39-1639G= (n.*39-1639G=)
c.2C=
n.70+926C=
n.158+11103G=
c.*38+11103G= (n.*38+11103G=)
22g.37983413G>TCA411500277POLR2F,SOX10c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.661C>A
c.293+16243G>T (n.293+16243G>T)
c.294-2741G>T (n.294-2741G>T)
c.*39-1639G>T (n.*39-1639G>T)
c.2C>A
n.70+926C>A
n.158+11103G>T
c.*38+11103G>T (n.*38+11103G>T)
 ClinVar
22g.37983414T>ACA411500280POLR2F,SOX10c.587A>T (p.Asp196Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.660A>T
c.293+16244T>A (n.293+16244T>A)
c.294-2740T>A (n.294-2740T>A)
c.*39-1638T>A (n.*39-1638T>A)
c.1A>T
n.70+925A>T
n.158+11104T>A
c.*38+11104T>A (n.*38+11104T>A)
22g.37983414T>CCA411500283POLR2F,SOX10c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.660A>G
c.293+16244T>C (n.293+16244T>C)
c.294-2740T>C (n.294-2740T>C)
c.*39-1638T>C (n.*39-1638T>C)
c.1A>G
n.70+925A>G
n.158+11104T>C
c.*38+11104T>C (n.*38+11104T>C)
22g.37983414T>GCA411500287POLR2F,SOX10c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.660A>C
c.293+16244T>G (n.293+16244T>G)
c.294-2740T>G (n.294-2740T>G)
c.*39-1638T>G (n.*39-1638T>G)
c.1A>C
n.70+925A>C
n.158+11104T>G
c.*38+11104T>G (n.*38+11104T>G)
22g.37983415C>ACA411500294POLR2F,SOX10c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.659G>T
c.293+16245C>A (n.293+16245C>A)
c.294-2739C>A (n.294-2739C>A)
c.*39-1637C>A (n.*39-1637C>A)
n.70+924G>T
n.158+11105C>A
c.*38+11105C>A (n.*38+11105C>A)
22g.37983415C>GCA411500295POLR2F,SOX10c.586G>C (p.Asp196His)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.659G>C
c.293+16245C>G (n.293+16245C>G)
c.294-2739C>G (n.294-2739C>G)
c.*39-1637C>G (n.*39-1637C>G)
n.70+924G>C
n.158+11105C>G
c.*38+11105C>G (n.*38+11105C>G)
22g.37983415C>TCA411500297POLR2F,SOX10c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.659G>A
c.293+16245C>T (n.293+16245C>T)
c.294-2739C>T (n.294-2739C>T)
c.*39-1637C>T (n.*39-1637C>T)
n.70+924G>A
n.158+11105C>T
c.*38+11105C>T (n.*38+11105C>T)
22g.37983416C>ACA514777023POLR2F,SOX10c.585G>T (p.Ala195=)
c.369G>T (p.Ala123=)
n.658G>T
c.293+16246C>A (n.293+16246C>A)
c.294-2738C>A (n.294-2738C>A)
c.*39-1636C>A (n.*39-1636C>A)
n.70+923G>T
n.158+11106C>A
c.*38+11106C>A (n.*38+11106C>A)
22g.37983416C>GCA514777024POLR2F,SOX10c.585G>C (p.Ala195=)
c.369G>C (p.Ala123=)
n.658G>C
c.293+16246C>G (n.293+16246C>G)
c.294-2738C>G (n.294-2738C>G)
c.*39-1636C>G (n.*39-1636C>G)
n.70+923G>C
n.158+11106C>G
c.*38+11106C>G (n.*38+11106C>G)
22g.37983416C>TCA514777025POLR2F,SOX10c.585G>A (p.Ala195=)
c.369G>A (p.Ala123=)
n.658G>A
c.293+16246C>T (n.293+16246C>T)
c.294-2738C>T (n.294-2738C>T)
c.*39-1636C>T (n.*39-1636C>T)
n.70+923G>A
n.158+11106C>T
c.*38+11106C>T (n.*38+11106C>T)
 gnomAD v4
22g.37983417G>ACA411500298POLR2F,SOX10c.584C>T (p.Ala195Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.657C>T
c.293+16247G>A (n.293+16247G>A)
c.294-2737G>A (n.294-2737G>A)
c.*39-1635G>A (n.*39-1635G>A)
n.70+922C>T
n.158+11107G>A
c.*38+11107G>A (n.*38+11107G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37983417G>CCA411500299POLR2F,SOX10c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.657C>G
c.293+16247G>C (n.293+16247G>C)
c.294-2737G>C (n.294-2737G>C)
c.*39-1635G>C (n.*39-1635G>C)
n.70+922C>G
n.158+11107G>C
c.*38+11107G>C (n.*38+11107G>C)
22g.37983417G=CA2404606232POLR2F,SOX10c.584C= (p.Ala195=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.657C=
c.293+16247G= (n.293+16247G=)
c.294-2737G= (n.294-2737G=)
c.*39-1635G= (n.*39-1635G=)
n.70+922C=
n.158+11107G=
c.*38+11107G= (n.*38+11107G=)
22g.37983417G>TCA411500301POLR2F,SOX10c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
n.657C>A
c.293+16247G>T (n.293+16247G>T)
c.294-2737G>T (n.294-2737G>T)
c.*39-1635G>T (n.*39-1635G>T)
n.70+922C>A
n.158+11107G>T
c.*38+11107G>T (n.*38+11107G>T)
 ClinVar
22g.37983418C>ACA411500314POLR2F,SOX10c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.656G>T
c.293+16248C>A (n.293+16248C>A)
c.294-2736C>A (n.294-2736C>A)
c.*39-1634C>A (n.*39-1634C>A)
n.70+921G>T
n.158+11108C>A
c.*38+11108C>A (n.*38+11108C>A)
22g.37983418C>GCA411500304POLR2F,SOX10c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.656G>C
c.293+16248C>G (n.293+16248C>G)
c.294-2736C>G (n.294-2736C>G)
c.*39-1634C>G (n.*39-1634C>G)
n.70+921G>C
n.158+11108C>G
c.*38+11108C>G (n.*38+11108C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.37983418C>TCA411500307POLR2F,SOX10c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.656G>A
c.293+16248C>T (n.293+16248C>T)
c.294-2736C>T (n.294-2736C>T)
c.*39-1634C>T (n.*39-1634C>T)
n.70+921G>A
n.158+11108C>T
c.*38+11108C>T (n.*38+11108C>T)
 COSMIC
22g.37983419G>ACA514777026POLR2F,SOX10c.582C>T (p.Leu194=)
c.366C>T (p.Leu122=)
n.655C>T
c.293+16249G>A (n.293+16249G>A)
c.294-2735G>A (n.294-2735G>A)
c.*39-1633G>A (n.*39-1633G>A)
n.70+920C>T
n.158+11109G>A
c.*38+11109G>A (n.*38+11109G>A)
22g.37983419G>CCA10228690POLR2F,SOX10c.582C>G (p.Leu194=)
c.366C>G (p.Leu122=)
n.655C>G
c.293+16249G>C (n.293+16249G>C)
c.294-2735G>C (n.294-2735G>C)
c.*39-1633G>C (n.*39-1633G>C)
n.70+920C>G
n.158+11109G>C
c.*38+11109G>C (n.*38+11109G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983419G=CA2404606233POLR2F,SOX10c.582C= (p.Leu194=)
c.366C= (p.Leu122=)
n.655C=
c.293+16249G= (n.293+16249G=)
c.294-2735G= (n.294-2735G=)
c.*39-1633G= (n.*39-1633G=)
n.70+920C=
n.158+11109G=
c.*38+11109G= (n.*38+11109G=)
22g.37983419G>TCA514777027POLR2F,SOX10c.582C>A (p.Leu194=)
c.366C>A (p.Leu122=)
n.655C>A
c.293+16249G>T (n.293+16249G>T)
c.294-2735G>T (n.294-2735G>T)
c.*39-1633G>T (n.*39-1633G>T)
n.70+920C>A
n.158+11109G>T
c.*38+11109G>T (n.*38+11109G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37983420A>CCA411500320POLR2F,SOX10c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.654T>G
c.293+16250A>C (n.293+16250A>C)
c.294-2734A>C (n.294-2734A>C)
c.*39-1632A>C (n.*39-1632A>C)
n.70+919T>G
n.158+11110A>C
c.*38+11110A>C (n.*38+11110A>C)
22g.37983420A>GCA411500321POLR2F,SOX10c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.654T>C
c.293+16250A>G (n.293+16250A>G)
c.294-2734A>G (n.294-2734A>G)
c.*39-1632A>G (n.*39-1632A>G)
n.70+919T>C
n.158+11110A>G
c.*38+11110A>G (n.*38+11110A>G)
22g.37983420A>TCA411500325POLR2F,SOX10c.581T>A (p.Leu194His)
c.365T>A (p.Leu122His)
n.654T>A
c.293+16250A>T (n.293+16250A>T)
c.294-2734A>T (n.294-2734A>T)
c.*39-1632A>T (n.*39-1632A>T)
n.70+919T>A
n.158+11110A>T
c.*38+11110A>T (n.*38+11110A>T)
22g.37983421G>ACA411500330POLR2F,SOX10c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.653C>T
c.293+16251G>A (n.293+16251G>A)
c.294-2733G>A (n.294-2733G>A)
c.*39-1631G>A (n.*39-1631G>A)
n.70+918C>T
n.158+11111G>A
c.*38+11111G>A (n.*38+11111G>A)
 gnomAD v4
22g.37983421G>CCA411500332POLR2F,SOX10c.580C>G (p.Leu194Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.653C>G
c.293+16251G>C (n.293+16251G>C)
c.294-2733G>C (n.294-2733G>C)
c.*39-1631G>C (n.*39-1631G>C)
n.70+918C>G
n.158+11111G>C
c.*38+11111G>C (n.*38+11111G>C)
 ClinVar dbSNP
22g.37983421G=CA2404606234POLR2F,SOX10c.580C= (p.Leu194=)
c.364C= (p.Leu122=)
n.653C=
c.293+16251G= (n.293+16251G=)
c.294-2733G= (n.294-2733G=)
c.*39-1631G= (n.*39-1631G=)
n.70+918C=
n.158+11111G=
c.*38+11111G= (n.*38+11111G=)
22g.37983421G>TCA411500335POLR2F,SOX10c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.653C>A
c.293+16251G>T (n.293+16251G>T)
c.294-2733G>T (n.294-2733G>T)
c.*39-1631G>T (n.*39-1631G>T)
n.70+918C>A
n.158+11111G>T
c.*38+11111G>T (n.*38+11111G>T)
22g.37983422C>ACA411500340POLR2F,SOX10c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.652G>T
c.293+16252C>A (n.293+16252C>A)
c.294-2732C>A (n.294-2732C>A)
c.*39-1630C>A (n.*39-1630C>A)
n.70+917G>T
n.158+11112C>A
c.*38+11112C>A (n.*38+11112C>A)
22g.37983422C>GCA411500346POLR2F,SOX10c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.652G>C
c.293+16252C>G (n.293+16252C>G)
c.294-2732C>G (n.294-2732C>G)
c.*39-1630C>G (n.*39-1630C>G)
n.70+917G>C
n.158+11112C>G
c.*38+11112C>G (n.*38+11112C>G)
22g.37983422C>TCA514777028POLR2F,SOX10c.579G>A (p.Lys193=)
c.363G>A (p.Lys121=)
n.652G>A
c.293+16252C>T (n.293+16252C>T)
c.294-2732C>T (n.294-2732C>T)
c.*39-1630C>T (n.*39-1630C>T)
n.70+917G>A
n.158+11112C>T
c.*38+11112C>T (n.*38+11112C>T)
22g.37983423T>ACA411500351POLR2F,SOX10c.578A>T (p.Lys193Met)
c.362A>T (p.Lys121Met)
n.651A>T
c.293+16253T>A (n.293+16253T>A)
c.294-2731T>A (n.294-2731T>A)
c.*39-1629T>A (n.*39-1629T>A)
n.70+916A>T
n.158+11113T>A
c.*38+11113T>A (n.*38+11113T>A)
22g.37983423T>CCA411500354POLR2F,SOX10c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.651A>G
c.293+16253T>C (n.293+16253T>C)
c.294-2731T>C (n.294-2731T>C)
c.*39-1629T>C (n.*39-1629T>C)
n.70+916A>G
n.158+11113T>C
c.*38+11113T>C (n.*38+11113T>C)
 gnomAD v4
22g.37983423T>GCA411500356POLR2F,SOX10c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.651A>C
c.293+16253T>G (n.293+16253T>G)
c.294-2731T>G (n.294-2731T>G)
c.*39-1629T>G (n.*39-1629T>G)
n.70+916A>C
n.158+11113T>G
c.*38+11113T>G (n.*38+11113T>G)
22g.37983424T>ACA411500363POLR2F,SOX10c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.650A>T
c.293+16254T>A (n.293+16254T>A)
c.294-2730T>A (n.294-2730T>A)
c.*39-1628T>A (n.*39-1628T>A)
n.70+915A>T
n.158+11114T>A
c.*38+11114T>A (n.*38+11114T>A)
22g.37983424T>CCA411500378POLR2F,SOX10c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.650A>G
c.293+16254T>C (n.293+16254T>C)
c.294-2730T>C (n.294-2730T>C)
c.*39-1628T>C (n.*39-1628T>C)
n.70+915A>G
n.158+11114T>C
c.*38+11114T>C (n.*38+11114T>C)
22g.37983424T>GCA411500360POLR2F,SOX10c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.650A>C
c.293+16254T>G (n.293+16254T>G)
c.294-2730T>G (n.294-2730T>G)
c.*39-1628T>G (n.*39-1628T>G)
n.70+915A>C
n.158+11114T>G
c.*38+11114T>G (n.*38+11114T>G)
22g.37983425C>ACA411500382POLR2F,SOX10c.576G>T (p.Arg192Ser)
c.360G>T (p.Arg120Ser)
n.649G>T
c.293+16255C>A (n.293+16255C>A)
c.294-2729C>A (n.294-2729C>A)
c.*39-1627C>A (n.*39-1627C>A)
n.70+914G>T
n.158+11115C>A
c.*38+11115C>A (n.*38+11115C>A)
22g.37983425C=CA2404606235POLR2F,SOX10c.576G= (p.Arg192=)
c.360G= (p.Arg120=)
n.649G=
c.293+16255C= (n.293+16255C=)
c.294-2729C= (n.294-2729C=)
c.*39-1627C= (n.*39-1627C=)
n.70+914G=
n.158+11115C=
c.*38+11115C= (n.*38+11115C=)
22g.37983425C>GCA411500386POLR2F,SOX10c.576G>C (p.Arg192Ser)
c.360G>C (p.Arg120Ser)
n.649G>C
c.293+16255C>G (n.293+16255C>G)
c.294-2729C>G (n.294-2729C>G)
c.*39-1627C>G (n.*39-1627C>G)
n.70+914G>C
n.158+11115C>G
c.*38+11115C>G (n.*38+11115C>G)
22g.37983425C>TCA514777029POLR2F,SOX10c.576G>A (p.Arg192=)
c.360G>A (p.Arg120=)
n.649G>A
c.293+16255C>T (n.293+16255C>T)
c.294-2729C>T (n.294-2729C>T)
c.*39-1627C>T (n.*39-1627C>T)
n.70+914G>A
n.158+11115C>T
c.*38+11115C>T (n.*38+11115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983426C>ACA411500390POLR2F,SOX10c.575G>T (p.Arg192Met)
c.359G>T (p.Arg120Met)
n.648G>T
c.293+16256C>A (n.293+16256C>A)
c.294-2728C>A (n.294-2728C>A)
c.*39-1626C>A (n.*39-1626C>A)
n.70+913G>T
n.158+11116C>A
c.*38+11116C>A (n.*38+11116C>A)
22g.37983426C>GCA411500395POLR2F,SOX10c.575G>C (p.Arg192Thr)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
n.648G>C
c.293+16256C>G (n.293+16256C>G)
c.294-2728C>G (n.294-2728C>G)
c.*39-1626C>G (n.*39-1626C>G)
n.70+913G>C
n.158+11116C>G
c.*38+11116C>G (n.*38+11116C>G)
22g.37983426C>TCA411500392POLR2F,SOX10c.575G>A (p.Arg192Lys)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
n.648G>A
c.293+16256C>T (n.293+16256C>T)
c.294-2728C>T (n.294-2728C>T)
c.*39-1626C>T (n.*39-1626C>T)
n.70+913G>A
n.158+11116C>T
c.*38+11116C>T (n.*38+11116C>T)
22g.37983427T>ACA411500400POLR2F,SOX10c.574A>T (p.Arg192Trp)
c.358A>T (p.Arg120Trp)
n.647A>T
c.293+16257T>A (n.293+16257T>A)
c.294-2727T>A (n.294-2727T>A)
c.*39-1625T>A (n.*39-1625T>A)
n.70+912A>T
n.158+11117T>A
c.*38+11117T>A (n.*38+11117T>A)
22g.37983427T>CCA411500410POLR2F,SOX10c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
n.647A>G
c.293+16257T>C (n.293+16257T>C)
c.294-2727T>C (n.294-2727T>C)
c.*39-1625T>C (n.*39-1625T>C)
n.70+912A>G
n.158+11117T>C
c.*38+11117T>C (n.*38+11117T>C)
22g.37983427T>GCA514777030POLR2F,SOX10c.574A>C (p.Arg192=)
c.358A>C (p.Arg120=)
n.647A>C
c.293+16257T>G (n.293+16257T>G)
c.294-2727T>G (n.294-2727T>G)
c.*39-1625T>G (n.*39-1625T>G)
n.70+912A>C
n.158+11117T>G
c.*38+11117T>G (n.*38+11117T>G)
22g.37983428G>ACA514777031POLR2F,SOX10c.573C>T (p.Arg191=)
c.357C>T (p.Arg119=)
n.646C>T
c.293+16258G>A (n.293+16258G>A)
c.294-2726G>A (n.294-2726G>A)
c.*39-1624G>A (n.*39-1624G>A)
n.70+911C>T
n.158+11118G>A
c.*38+11118G>A (n.*38+11118G>A)
22g.37983428G>CCA514777032POLR2F,SOX10c.573C>G (p.Arg191=)
c.357C>G (p.Arg119=)
n.646C>G
c.293+16258G>C (n.293+16258G>C)
c.294-2726G>C (n.294-2726G>C)
c.*39-1624G>C (n.*39-1624G>C)
n.70+911C>G
n.158+11118G>C
c.*38+11118G>C (n.*38+11118G>C)
22g.37983428G>TCA514777033POLR2F,SOX10c.573C>A (p.Arg191=)
c.357C>A (p.Arg119=)
n.646C>A
c.293+16258G>T (n.293+16258G>T)
c.294-2726G>T (n.294-2726G>T)
c.*39-1624G>T (n.*39-1624G>T)
n.70+911C>A
n.158+11118G>T
c.*38+11118G>T (n.*38+11118G>T)
22g.37983432_37983433delCA2580615307POLR2F,SOX10c.572_573del (p.Arg191GlnfsTer14)
c.356_357del (p.Arg119GlnfsTer14)
n.645_646del
c.293+16262_293+16263del (n.293+16262_293+16263del)
c.294-2722_294-2721del (n.294-2722_294-2721del)
c.*39-1620_*39-1619del (n.*39-1620_*39-1619del)
n.70+910_70+911del
n.158+11122_158+11123del
c.*38+11122_*38+11123del (n.*38+11122_*38+11123del)
 ClinVar
22g.37983429C>ACA411500413POLR2F,SOX10c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.645G>T
c.293+16259C>A (n.293+16259C>A)
c.294-2725C>A (n.294-2725C>A)
c.*39-1623C>A (n.*39-1623C>A)
n.70+910G>T
n.158+11119C>A
c.*38+11119C>A (n.*38+11119C>A)
 ClinVar dbSNP
22g.37983429C>GCA411500416POLR2F,SOX10c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.645G>C
c.293+16259C>G (n.293+16259C>G)
c.294-2725C>G (n.294-2725C>G)
c.*39-1623C>G (n.*39-1623C>G)
n.70+910G>C
n.158+11119C>G
c.*38+11119C>G (n.*38+11119C>G)
22g.37983429C>TCA411500418POLR2F,SOX10c.572G>A (p.Arg191His)
c.356G>A (p.Arg119His)
n.645G>A
c.293+16259C>T (n.293+16259C>T)
c.294-2725C>T (n.294-2725C>T)
c.*39-1623C>T (n.*39-1623C>T)
n.70+910G>A
n.158+11119C>T
c.*38+11119C>T (n.*38+11119C>T)
 ClinVar
22g.37983430G>ACA411500419POLR2F,SOX10c.571C>T (p.Arg191Cys)
c.355C>T (p.Arg119Cys)
n.644C>T
c.293+16260G>A (n.293+16260G>A)
c.294-2724G>A (n.294-2724G>A)
c.*39-1622G>A (n.*39-1622G>A)
n.70+909C>T
n.158+11120G>A
c.*38+11120G>A (n.*38+11120G>A)
 COSMIC
22g.37983430G>CCA411500420POLR2F,SOX10c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.644C>G
c.293+16260G>C (n.293+16260G>C)
c.294-2724G>C (n.294-2724G>C)
c.*39-1622G>C (n.*39-1622G>C)
n.70+909C>G
n.158+11120G>C
c.*38+11120G>C (n.*38+11120G>C)
 ClinVar
22g.37983430G>TCA411500421POLR2F,SOX10c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.355C>A (p.Arg119Ser)
n.644C>A
c.293+16260G>T (n.293+16260G>T)
c.294-2724G>T (n.294-2724G>T)
c.*39-1622G>T (n.*39-1622G>T)
n.70+909C>A
n.158+11120G>T
c.*38+11120G>T (n.*38+11120G>T)
22g.37983432_37983442dupCA2695230844POLR2F,SOX10c.561_571dup (p.Arg191LeufsTer31)
c.345_355dup (p.Arg119LeufsTer?)
c.345_355dup (p.Arg119LeufsTer31)
n.634_644dup
c.293+16262_293+16272dup (n.293+16262_293+16272dup)
c.294-2722_294-2712dup (n.294-2722_294-2712dup)
c.*39-1620_*39-1610dup (n.*39-1620_*39-1610dup)
n.70+899_70+909dup
n.158+11122_158+11132dup
c.*38+11122_*38+11132dup (n.*38+11122_*38+11132dup)
22g.37983431C>ACA514777035POLR2F,SOX10c.570G>T (p.Ala190=)
c.354G>T (p.Ala118=)
n.643G>T
c.293+16261C>A (n.293+16261C>A)
c.294-2723C>A (n.294-2723C>A)
c.*39-1621C>A (n.*39-1621C>A)
n.70+908G>T
n.158+11121C>A
c.*38+11121C>A (n.*38+11121C>A)
22g.37983431C=CA2404606236POLR2F,SOX10c.570G= (p.Ala190=)
c.354G= (p.Ala118=)
n.643G=
c.293+16261C= (n.293+16261C=)
c.294-2723C= (n.294-2723C=)
c.*39-1621C= (n.*39-1621C=)
n.70+908G=
n.158+11121C=
c.*38+11121C= (n.*38+11121C=)
22g.37983431C>GCA514777034POLR2F,SOX10c.570G>C (p.Ala190=)
c.354G>C (p.Ala118=)
n.643G>C
c.293+16261C>G (n.293+16261C>G)
c.294-2723C>G (n.294-2723C>G)
c.*39-1621C>G (n.*39-1621C>G)
n.70+908G>C
n.158+11121C>G
c.*38+11121C>G (n.*38+11121C>G)
 gnomAD v4
22g.37983431C>TCA324166299POLR2F,SOX10c.570G>A (p.Ala190=)
c.354G>A (p.Ala118=)
n.643G>A
c.293+16261C>T (n.293+16261C>T)
c.294-2723C>T (n.294-2723C>T)
c.*39-1621C>T (n.*39-1621C>T)
n.70+908G>A
n.158+11121C>T
c.*38+11121C>T (n.*38+11121C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37983432G>ACA411500422POLR2F,SOX10c.569C>T (p.Ala190Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.642C>T
c.293+16262G>A (n.293+16262G>A)
c.294-2722G>A (n.294-2722G>A)
c.*39-1620G>A (n.*39-1620G>A)
n.70+907C>T
n.158+11122G>A
c.*38+11122G>A (n.*38+11122G>A)
22g.37983432G>CCA411500423POLR2F,SOX10c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.642C>G
c.293+16262G>C (n.293+16262G>C)
c.294-2722G>C (n.294-2722G>C)
c.*39-1620G>C (n.*39-1620G>C)
n.70+907C>G
n.158+11122G>C
c.*38+11122G>C (n.*38+11122G>C)
22g.37983432G>TCA411500425POLR2F,SOX10c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.642C>A
c.293+16262G>T (n.293+16262G>T)
c.294-2722G>T (n.294-2722G>T)
c.*39-1620G>T (n.*39-1620G>T)
n.70+907C>A
n.158+11122G>T
c.*38+11122G>T (n.*38+11122G>T)
22g.37983433C>ACA411500427POLR2F,SOX10c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.641G>T
c.293+16263C>A (n.293+16263C>A)
c.294-2721C>A (n.294-2721C>A)
c.*39-1619C>A (n.*39-1619C>A)
n.70+906G>T
n.158+11123C>A
c.*38+11123C>A (n.*38+11123C>A)
22g.37983433C>GCA411500428POLR2F,SOX10c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.641G>C
c.293+16263C>G (n.293+16263C>G)
c.294-2721C>G (n.294-2721C>G)
c.*39-1619C>G (n.*39-1619C>G)
n.70+906G>C
n.158+11123C>G
c.*38+11123C>G (n.*38+11123C>G)
22g.37983433C>TCA411500429POLR2F,SOX10c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.641G>A
c.293+16263C>T (n.293+16263C>T)
c.294-2721C>T (n.294-2721C>T)
c.*39-1619C>T (n.*39-1619C>T)
n.70+906G>A
n.158+11123C>T
c.*38+11123C>T (n.*38+11123C>T)
22g.37983434T>ACA514777036POLR2F,SOX10c.567A>T (p.Ala189=)
c.351A>T (p.Ala117=)
n.640A>T
c.293+16264T>A (n.293+16264T>A)
c.294-2720T>A (n.294-2720T>A)
c.*39-1618T>A (n.*39-1618T>A)
n.70+905A>T
n.158+11124T>A
c.*38+11124T>A (n.*38+11124T>A)
22g.37983434T>CCA514777037POLR2F,SOX10c.567A>G (p.Ala189=)
c.351A>G (p.Ala117=)
n.640A>G
c.293+16264T>C (n.293+16264T>C)
c.294-2720T>C (n.294-2720T>C)
c.*39-1618T>C (n.*39-1618T>C)
n.70+905A>G
n.158+11124T>C
c.*38+11124T>C (n.*38+11124T>C)
22g.37983434T>GCA514777038POLR2F,SOX10c.567A>C (p.Ala189=)
c.351A>C (p.Ala117=)
n.640A>C
c.293+16264T>G (n.293+16264T>G)
c.294-2720T>G (n.294-2720T>G)
c.*39-1618T>G (n.*39-1618T>G)
n.70+905A>C
n.158+11124T>G
c.*38+11124T>G (n.*38+11124T>G)
22g.37983435G>ACA411500432POLR2F,SOX10c.566C>T (p.Ala189Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.639C>T
c.293+16265G>A (n.293+16265G>A)
c.294-2719G>A (n.294-2719G>A)
c.*39-1617G>A (n.*39-1617G>A)
n.70+904C>T
n.158+11125G>A
c.*38+11125G>A (n.*38+11125G>A)
22g.37983435G>CCA411500439POLR2F,SOX10c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.639C>G
c.293+16265G>C (n.293+16265G>C)
c.294-2719G>C (n.294-2719G>C)
c.*39-1617G>C (n.*39-1617G>C)
n.70+904C>G
n.158+11125G>C
c.*38+11125G>C (n.*38+11125G>C)
22g.37983435G>TCA411500437POLR2F,SOX10c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
n.639C>A
c.293+16265G>T (n.293+16265G>T)
c.294-2719G>T (n.294-2719G>T)
c.*39-1617G>T (n.*39-1617G>T)
n.70+904C>A
n.158+11125G>T
c.*38+11125G>T (n.*38+11125G>T)
22g.37983436C>ACA411500441POLR2F,SOX10c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.638G>T
c.293+16266C>A (n.293+16266C>A)
c.294-2718C>A (n.294-2718C>A)
c.*39-1616C>A (n.*39-1616C>A)
n.70+903G>T
n.158+11126C>A
c.*38+11126C>A (n.*38+11126C>A)
 gnomAD v4
22g.37983436C>GCA411500443POLR2F,SOX10c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.638G>C
c.293+16266C>G (n.293+16266C>G)
c.294-2718C>G (n.294-2718C>G)
c.*39-1616C>G (n.*39-1616C>G)
n.70+903G>C
n.158+11126C>G
c.*38+11126C>G (n.*38+11126C>G)
22g.37983436C>TCA411500445POLR2F,SOX10c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.638G>A
c.293+16266C>T (n.293+16266C>T)
c.294-2718C>T (n.294-2718C>T)
c.*39-1616C>T (n.*39-1616C>T)
n.70+903G>A
n.158+11126C>T
c.*38+11126C>T (n.*38+11126C>T)
22g.37983437C>ACA411500449POLR2F,SOX10c.564G>T (p.Gln188His)
c.348G>T (p.Gln116His)
n.637G>T
c.293+16267C>A (n.293+16267C>A)
c.294-2717C>A (n.294-2717C>A)
c.*39-1615C>A (n.*39-1615C>A)
n.70+902G>T
n.158+11127C>A
c.*38+11127C>A (n.*38+11127C>A)
 gnomAD v4
22g.37983437C=CA2404606237POLR2F,SOX10c.564G= (p.Gln188=)
c.348G= (p.Gln116=)
n.637G=
c.293+16267C= (n.293+16267C=)
c.294-2717C= (n.294-2717C=)
c.*39-1615C= (n.*39-1615C=)
n.70+902G=
n.158+11127C=
c.*38+11127C= (n.*38+11127C=)
22g.37983437C>GCA411500453POLR2F,SOX10c.564G>C (p.Gln188His)
c.348G>C (p.Gln116His)
n.637G>C
c.293+16267C>G (n.293+16267C>G)
c.294-2717C>G (n.294-2717C>G)
c.*39-1615C>G (n.*39-1615C>G)
n.70+902G>C
n.158+11127C>G
c.*38+11127C>G (n.*38+11127C>G)
22g.37983437C>TCA10228691POLR2F,SOX10c.564G>A (p.Gln188=)
c.348G>A (p.Gln116=)
n.637G>A
c.293+16267C>T (n.293+16267C>T)
c.294-2717C>T (n.294-2717C>T)
c.*39-1615C>T (n.*39-1615C>T)
n.70+902G>A
n.158+11127C>T
c.*38+11127C>T (n.*38+11127C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983438T>ACA411500457POLR2F,SOX10c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.636A>T
c.293+16268T>A (n.293+16268T>A)
c.294-2716T>A (n.294-2716T>A)
c.*39-1614T>A (n.*39-1614T>A)
n.70+901A>T
n.158+11128T>A
c.*38+11128T>A (n.*38+11128T>A)
22g.37983438T>CCA411500466POLR2F,SOX10c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.636A>G
c.293+16268T>C (n.293+16268T>C)
c.294-2716T>C (n.294-2716T>C)
c.*39-1614T>C (n.*39-1614T>C)
n.70+901A>G
n.158+11128T>C
c.*38+11128T>C (n.*38+11128T>C)
22g.37983438T>GCA411500468POLR2F,SOX10c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.636A>C
c.293+16268T>G (n.293+16268T>G)
c.294-2716T>G (n.294-2716T>G)
c.*39-1614T>G (n.*39-1614T>G)
n.70+901A>C
n.158+11128T>G
c.*38+11128T>G (n.*38+11128T>G)
22g.37983439G>ACA411500474POLR2F,SOX10c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.635C>T
c.293+16269G>A (n.293+16269G>A)
c.294-2715G>A (n.294-2715G>A)
c.*39-1613G>A (n.*39-1613G>A)
n.70+900C>T
n.158+11129G>A
c.*38+11129G>A (n.*38+11129G>A)
22g.37983439G>CCA411500484POLR2F,SOX10c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.635C>G
c.293+16269G>C (n.293+16269G>C)
c.294-2715G>C (n.294-2715G>C)
c.*39-1613G>C (n.*39-1613G>C)
n.70+900C>G
n.158+11129G>C
c.*38+11129G>C (n.*38+11129G>C)
22g.37983439G>TCA411500472POLR2F,SOX10c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.635C>A
c.293+16269G>T (n.293+16269G>T)
c.294-2715G>T (n.294-2715G>T)
c.*39-1613G>T (n.*39-1613G>T)
n.70+900C>A
n.158+11129G>T
c.*38+11129G>T (n.*38+11129G>T)
 gnomAD v4
22g.37983440A>CCA514777039POLR2F,SOX10c.561T>G (p.Ala187=)
c.345T>G (p.Ala115=)
n.634T>G
c.293+16270A>C (n.293+16270A>C)
c.294-2714A>C (n.294-2714A>C)
c.*39-1612A>C (n.*39-1612A>C)
n.70+899T>G
n.158+11130A>C
c.*38+11130A>C (n.*38+11130A>C)
22g.37983440A>GCA514777040POLR2F,SOX10c.561T>C (p.Ala187=)
c.345T>C (p.Ala115=)
n.634T>C
c.293+16270A>G (n.293+16270A>G)
c.294-2714A>G (n.294-2714A>G)
c.*39-1612A>G (n.*39-1612A>G)
n.70+899T>C
n.158+11130A>G
c.*38+11130A>G (n.*38+11130A>G)
 gnomAD v4
22g.37983440A>TCA514777041POLR2F,SOX10c.561T>A (p.Ala187=)
c.345T>A (p.Ala115=)
n.634T>A
c.293+16270A>T (n.293+16270A>T)
c.294-2714A>T (n.294-2714A>T)
c.*39-1612A>T (n.*39-1612A>T)
n.70+899T>A
n.158+11130A>T
c.*38+11130A>T (n.*38+11130A>T)
22g.37983441G>ACA411500487POLR2F,SOX10c.560C>T (p.Ala187Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.633C>T
c.293+16271G>A (n.293+16271G>A)
c.294-2713G>A (n.294-2713G>A)
c.*39-1611G>A (n.*39-1611G>A)
n.70+898C>T
n.158+11131G>A
c.*38+11131G>A (n.*38+11131G>A)
22g.37983441G>CCA411500489POLR2F,SOX10c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.633C>G
c.293+16271G>C (n.293+16271G>C)
c.294-2713G>C (n.294-2713G>C)
c.*39-1611G>C (n.*39-1611G>C)
n.70+898C>G
n.158+11131G>C
c.*38+11131G>C (n.*38+11131G>C)
22g.37983441G>TCA411500490POLR2F,SOX10c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.633C>A
c.293+16271G>T (n.293+16271G>T)
c.294-2713G>T (n.294-2713G>T)
c.*39-1611G>T (n.*39-1611G>T)
n.70+898C>A
n.158+11131G>T
c.*38+11131G>T (n.*38+11131G>T)
22g.37983442C>ACA411500491POLR2F,SOX10c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.632G>T
c.293+16272C>A (n.293+16272C>A)
c.294-2712C>A (n.294-2712C>A)
c.*39-1610C>A (n.*39-1610C>A)
n.70+897G>T
n.158+11132C>A
c.*38+11132C>A (n.*38+11132C>A)
22g.37983442C>GCA411500492POLR2F,SOX10c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.632G>C
c.293+16272C>G (n.293+16272C>G)
c.294-2712C>G (n.294-2712C>G)
c.*39-1610C>G (n.*39-1610C>G)
n.70+897G>C
n.158+11132C>G
c.*38+11132C>G (n.*38+11132C>G)
22g.37983442C>TCA411500494POLR2F,SOX10c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.632G>A
c.293+16272C>T (n.293+16272C>T)
c.294-2712C>T (n.294-2712C>T)
c.*39-1610C>T (n.*39-1610C>T)
n.70+897G>A
n.158+11132C>T
c.*38+11132C>T (n.*38+11132C>T)
22g.37983443C>ACA411500497POLR2F,SOX10c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
n.631G>T
c.293+16273C>A (n.293+16273C>A)
c.294-2711C>A (n.294-2711C>A)
c.*39-1609C>A (n.*39-1609C>A)
n.70+896G>T
n.158+11133C>A
c.*38+11133C>A (n.*38+11133C>A)
 gnomAD v4
22g.37983443C>GCA411500499POLR2F,SOX10c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
n.631G>C
c.293+16273C>G (n.293+16273C>G)
c.294-2711C>G (n.294-2711C>G)
c.*39-1609C>G (n.*39-1609C>G)
n.70+896G>C
n.158+11133C>G
c.*38+11133C>G (n.*38+11133C>G)
22g.37983443C>TCA411500503POLR2F,SOX10c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
n.631G>A
c.293+16273C>T (n.293+16273C>T)
c.294-2711C>T (n.294-2711C>T)
c.*39-1609C>T (n.*39-1609C>T)
n.70+896G>A
n.158+11133C>T
c.*38+11133C>T (n.*38+11133C>T)
22g.37983444C>ACA411500505POLR2F,SOX10c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
n.630G>T
c.293+16274C>A (n.293+16274C>A)
c.294-2710C>A (n.294-2710C>A)
c.*39-1608C>A (n.*39-1608C>A)
n.70+895G>T
n.158+11134C>A
c.*38+11134C>A (n.*38+11134C>A)
22g.37983444C=CA2404606238POLR2F,SOX10c.557G= (p.Trp186=)
c.341G= (p.Trp114=)
n.630G=
c.293+16274C= (n.293+16274C=)
c.294-2710C= (n.294-2710C=)
c.*39-1608C= (n.*39-1608C=)
n.70+895G=
n.158+11134C=
c.*38+11134C= (n.*38+11134C=)
22g.37983444C>GCA411500514POLR2F,SOX10c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
n.630G>C
c.293+16274C>G (n.293+16274C>G)
c.294-2710C>G (n.294-2710C>G)
c.*39-1608C>G (n.*39-1608C>G)
n.70+895G>C
n.158+11134C>G
c.*38+11134C>G (n.*38+11134C>G)
 ClinVar
22g.37983444C>TCA411500516POLR2F,SOX10c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
n.630G>A
c.293+16274C>T (n.293+16274C>T)
c.294-2710C>T (n.294-2710C>T)
c.*39-1608C>T (n.*39-1608C>T)
n.70+895G>A
n.158+11134C>T
c.*38+11134C>T (n.*38+11134C>T)
 ClinVar dbSNP
22g.37983445A>CCA411500526POLR2F,SOX10c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
n.629T>G
c.293+16275A>C (n.293+16275A>C)
c.294-2709A>C (n.294-2709A>C)
c.*39-1607A>C (n.*39-1607A>C)
n.70+894T>G
n.158+11135A>C
c.*38+11135A>C (n.*38+11135A>C)
22g.37983445A>GCA411500519POLR2F,SOX10c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
n.629T>C
c.293+16275A>G (n.293+16275A>G)
c.294-2709A>G (n.294-2709A>G)
c.*39-1607A>G (n.*39-1607A>G)
n.70+894T>C
n.158+11135A>G
c.*38+11135A>G (n.*38+11135A>G)
22g.37983445A>TCA411500523POLR2F,SOX10c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
n.629T>A
c.293+16275A>T (n.293+16275A>T)
c.294-2709A>T (n.294-2709A>T)
c.*39-1607A>T (n.*39-1607A>T)
n.70+894T>A
n.158+11135A>T
c.*38+11135A>T (n.*38+11135A>T)
22g.37983446C>ACA514777042POLR2F,SOX10c.555G>T (p.Val185=)
c.339G>T (p.Val113=)
n.628G>T
c.293+16276C>A (n.293+16276C>A)
c.294-2708C>A (n.294-2708C>A)
c.*39-1606C>A (n.*39-1606C>A)
n.70+893G>T
n.158+11136C>A
c.*38+11136C>A (n.*38+11136C>A)
22g.37983446C>GCA514777043POLR2F,SOX10c.555G>C (p.Val185=)
c.339G>C (p.Val113=)
n.628G>C
c.293+16276C>G (n.293+16276C>G)
c.294-2708C>G (n.294-2708C>G)
c.*39-1606C>G (n.*39-1606C>G)
n.70+893G>C
n.158+11136C>G
c.*38+11136C>G (n.*38+11136C>G)
22g.37983446C>TCA514777044POLR2F,SOX10c.555G>A (p.Val185=)
c.339G>A (p.Val113=)
n.628G>A
c.293+16276C>T (n.293+16276C>T)
c.294-2708C>T (n.294-2708C>T)
c.*39-1606C>T (n.*39-1606C>T)
n.70+893G>A
n.158+11136C>T
c.*38+11136C>T (n.*38+11136C>T)
22g.37983447A>CCA411500534POLR2F,SOX10c.554T>G (p.Val185Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.627T>G
c.293+16277A>C (n.293+16277A>C)
c.294-2707A>C (n.294-2707A>C)
c.*39-1605A>C (n.*39-1605A>C)
n.70+892T>G
n.158+11137A>C
c.*38+11137A>C (n.*38+11137A>C)
22g.37983447A>GCA411500537POLR2F,SOX10c.554T>C (p.Val185Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.627T>C
c.293+16277A>G (n.293+16277A>G)
c.294-2707A>G (n.294-2707A>G)
c.*39-1605A>G (n.*39-1605A>G)
n.70+892T>C
n.158+11137A>G
c.*38+11137A>G (n.*38+11137A>G)
22g.37983447A>TCA411500539POLR2F,SOX10c.554T>A (p.Val185Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.627T>A
c.293+16277A>T (n.293+16277A>T)
c.294-2707A>T (n.294-2707A>T)
c.*39-1605A>T (n.*39-1605A>T)
n.70+892T>A
n.158+11137A>T
c.*38+11137A>T (n.*38+11137A>T)
22g.37983448C>ACA411500543POLR2F,SOX10c.553G>T (p.Val185Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.626G>T
c.293+16278C>A (n.293+16278C>A)
c.294-2706C>A (n.294-2706C>A)
c.*39-1604C>A (n.*39-1604C>A)
n.70+891G>T
n.158+11138C>A
c.*38+11138C>A (n.*38+11138C>A)
22g.37983448C>GCA411500544POLR2F,SOX10c.553G>C (p.Val185Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.626G>C
c.293+16278C>G (n.293+16278C>G)
c.294-2706C>G (n.294-2706C>G)
c.*39-1604C>G (n.*39-1604C>G)
n.70+891G>C
n.158+11138C>G
c.*38+11138C>G (n.*38+11138C>G)
22g.37983448C>TCA411500547POLR2F,SOX10c.553G>A (p.Val185Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
n.626G>A
c.293+16278C>T (n.293+16278C>T)
c.294-2706C>T (n.294-2706C>T)
c.*39-1604C>T (n.*39-1604C>T)
n.70+891G>A
n.158+11138C>T
c.*38+11138C>T (n.*38+11138C>T)
22g.37983449C>ACA411500550POLR2F,SOX10c.552G>T (p.Met184Ile)
c.336G>T (p.Met112Ile)
n.625G>T
c.293+16279C>A (n.293+16279C>A)
c.294-2705C>A (n.294-2705C>A)
c.*39-1603C>A (n.*39-1603C>A)
n.70+890G>T
n.158+11139C>A
c.*38+11139C>A (n.*38+11139C>A)
 ClinVar dbSNP
22g.37983449C>GCA411500552POLR2F,SOX10c.552G>C (p.Met184Ile)
c.336G>C (p.Met112Ile)
n.625G>C
c.293+16279C>G (n.293+16279C>G)
c.294-2705C>G (n.294-2705C>G)
c.*39-1603C>G (n.*39-1603C>G)
n.70+890G>C
n.158+11139C>G
c.*38+11139C>G (n.*38+11139C>G)
22g.37983449C>TCA411500554POLR2F,SOX10c.552G>A (p.Met184Ile)
c.336G>A (p.Met112Ile)
n.625G>A
c.293+16279C>T (n.293+16279C>T)
c.294-2705C>T (n.294-2705C>T)
c.*39-1603C>T (n.*39-1603C>T)
n.70+890G>A
n.158+11139C>T
c.*38+11139C>T (n.*38+11139C>T)
 ClinVar dbSNP
22g.37983450A=CA2404606239POLR2F,SOX10c.551T= (p.Met184=)
c.335T= (p.Met112=)
n.624T=
c.293+16280A= (n.293+16280A=)
c.294-2704A= (n.294-2704A=)
c.*39-1602A= (n.*39-1602A=)
n.70+889T=
n.158+11140A=
c.*38+11140A= (n.*38+11140A=)
22g.37983450A>CCA411500558POLR2F,SOX10c.551T>G (p.Met184Arg)
c.335T>G (p.Met112Arg)
n.624T>G
c.293+16280A>C (n.293+16280A>C)
c.294-2704A>C (n.294-2704A>C)
c.*39-1602A>C (n.*39-1602A>C)
n.70+889T>G
n.158+11140A>C
c.*38+11140A>C (n.*38+11140A>C)
 ClinVar dbSNP
22g.37983450A>GCA411500560POLR2F,SOX10c.551T>C (p.Met184Thr)
c.335T>C (p.Met112Thr)
n.624T>C
c.293+16280A>G (n.293+16280A>G)
c.294-2704A>G (n.294-2704A>G)
c.*39-1602A>G (n.*39-1602A>G)
n.70+889T>C
n.158+11140A>G
c.*38+11140A>G (n.*38+11140A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.37983450A>TCA411500563POLR2F,SOX10c.551T>A (p.Met184Lys)
c.335T>A (p.Met112Lys)
n.624T>A
c.293+16280A>T (n.293+16280A>T)
c.294-2704A>T (n.294-2704A>T)
c.*39-1602A>T (n.*39-1602A>T)
n.70+889T>A
n.158+11140A>T
c.*38+11140A>T (n.*38+11140A>T)
22g.37983451T>ACA411500571POLR2F,SOX10c.550A>T (p.Met184Leu)
c.334A>T (p.Met112Leu)
n.623A>T
c.293+16281T>A (n.293+16281T>A)
c.294-2703T>A (n.294-2703T>A)
c.*39-1601T>A (n.*39-1601T>A)
n.70+888A>T
n.158+11141T>A
c.*38+11141T>A (n.*38+11141T>A)
22g.37983451T>CCA411500576POLR2F,SOX10c.550A>G (p.Met184Val)
c.334A>G (p.Met112Val)
n.623A>G
c.293+16281T>C (n.293+16281T>C)
c.294-2703T>C (n.294-2703T>C)
c.*39-1601T>C (n.*39-1601T>C)
n.70+888A>G
n.158+11141T>C
c.*38+11141T>C (n.*38+11141T>C)
 ClinVar dbSNP
22g.37983451T>GCA411500569POLR2F,SOX10c.550A>C (p.Met184Leu)
c.334A>C (p.Met112Leu)
n.623A>C
c.293+16281T>G (n.293+16281T>G)
c.294-2703T>G (n.294-2703T>G)
c.*39-1601T>G (n.*39-1601T>G)
n.70+888A>C
n.158+11141T>G
c.*38+11141T>G (n.*38+11141T>G)
22g.37983451T=CA2404606240POLR2F,SOX10c.550A= (p.Met184=)
c.334A= (p.Met112=)
n.623A=
c.293+16281T= (n.293+16281T=)
c.294-2703T= (n.294-2703T=)
c.*39-1601T= (n.*39-1601T=)
n.70+888A=
n.158+11141T=
c.*38+11141T= (n.*38+11141T=)
22g.37983452G>ACA514777045POLR2F,SOX10c.549C>T (p.Phe183=)
c.333C>T (p.Phe111=)
n.622C>T
c.293+16282G>A (n.293+16282G>A)
c.294-2702G>A (n.294-2702G>A)
c.*39-1600G>A (n.*39-1600G>A)
n.70+887C>T
n.158+11142G>A
c.*38+11142G>A (n.*38+11142G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983452G>CCA411500582POLR2F,SOX10c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.622C>G
c.293+16282G>C (n.293+16282G>C)
c.294-2702G>C (n.294-2702G>C)
c.*39-1600G>C (n.*39-1600G>C)
n.70+887C>G
n.158+11142G>C
c.*38+11142G>C (n.*38+11142G>C)
22g.37983452G=CA2404606241POLR2F,SOX10c.549C= (p.Phe183=)
c.333C= (p.Phe111=)
n.622C=
c.293+16282G= (n.293+16282G=)
c.294-2702G= (n.294-2702G=)
c.*39-1600G= (n.*39-1600G=)
n.70+887C=
n.158+11142G=
c.*38+11142G= (n.*38+11142G=)
22g.37983452G>TCA411500579POLR2F,SOX10c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.622C>A
c.293+16282G>T (n.293+16282G>T)
c.294-2702G>T (n.294-2702G>T)
c.*39-1600G>T (n.*39-1600G>T)
n.70+887C>A
n.158+11142G>T
c.*38+11142G>T (n.*38+11142G>T)
22g.37983453A>CCA411500584POLR2F,SOX10c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.621T>G
c.293+16283A>C (n.293+16283A>C)
c.294-2701A>C (n.294-2701A>C)
c.*39-1599A>C (n.*39-1599A>C)
n.70+886T>G
n.158+11143A>C
c.*38+11143A>C (n.*38+11143A>C)
22g.37983453A>GCA411500587POLR2F,SOX10c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.621T>C
c.293+16283A>G (n.293+16283A>G)
c.294-2701A>G (n.294-2701A>G)
c.*39-1599A>G (n.*39-1599A>G)
n.70+886T>C
n.158+11143A>G
c.*38+11143A>G (n.*38+11143A>G)
22g.37983453A>TCA411500589POLR2F,SOX10c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.621T>A
c.293+16283A>T (n.293+16283A>T)
c.294-2701A>T (n.294-2701A>T)
c.*39-1599A>T (n.*39-1599A>T)
n.70+886T>A
n.158+11143A>T
c.*38+11143A>T (n.*38+11143A>T)
22g.37983454A>CCA411500590POLR2F,SOX10c.547T>G (p.Phe183Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.620T>G
c.293+16284A>C (n.293+16284A>C)
c.294-2700A>C (n.294-2700A>C)
c.*39-1598A>C (n.*39-1598A>C)
n.70+885T>G
n.158+11144A>C
c.*38+11144A>C (n.*38+11144A>C)
22g.37983454A>GCA411500591POLR2F,SOX10c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.620T>C
c.293+16284A>G (n.293+16284A>G)
c.294-2700A>G (n.294-2700A>G)
c.*39-1598A>G (n.*39-1598A>G)
n.70+885T>C
n.158+11144A>G
c.*38+11144A>G (n.*38+11144A>G)
22g.37983454A>TCA411500592POLR2F,SOX10c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.620T>A
c.293+16284A>T (n.293+16284A>T)
c.294-2700A>T (n.294-2700A>T)
c.*39-1598A>T (n.*39-1598A>T)
n.70+885T>A
n.158+11144A>T
c.*38+11144A>T (n.*38+11144A>T)
22g.37983455G>ACA10228692POLR2F,SOX10c.546C>T (p.Ala182=)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.619C>T
c.293+16285G>A (n.293+16285G>A)
c.294-2699G>A (n.294-2699G>A)
c.*39-1597G>A (n.*39-1597G>A)
n.70+884C>T
n.158+11145G>A
c.*38+11145G>A (n.*38+11145G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983455G>CCA514777047POLR2F,SOX10c.546C>G (p.Ala182=)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.619C>G
c.293+16285G>C (n.293+16285G>C)
c.294-2699G>C (n.294-2699G>C)
c.*39-1597G>C (n.*39-1597G>C)
n.70+884C>G
n.158+11145G>C
c.*38+11145G>C (n.*38+11145G>C)
22g.37983455G=CA2404606242POLR2F,SOX10c.546C= (p.Ala182=)
c.330C= (p.Ala110=)
n.619C=
c.293+16285G= (n.293+16285G=)
c.294-2699G= (n.294-2699G=)
c.*39-1597G= (n.*39-1597G=)
n.70+884C=
n.158+11145G=
c.*38+11145G= (n.*38+11145G=)
22g.37983455G>TCA514777046POLR2F,SOX10c.546C>A (p.Ala182=)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.619C>A
c.293+16285G>T (n.293+16285G>T)
c.294-2699G>T (n.294-2699G>T)
c.*39-1597G>T (n.*39-1597G>T)
n.70+884C>A
n.158+11145G>T
c.*38+11145G>T (n.*38+11145G>T)
22g.37983456G>ACA411500596POLR2F,SOX10c.545C>T (p.Ala182Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.618C>T
c.293+16286G>A (n.293+16286G>A)
c.294-2698G>A (n.294-2698G>A)
c.*39-1596G>A (n.*39-1596G>A)
n.70+883C>T
n.158+11146G>A
c.*38+11146G>A (n.*38+11146G>A)
 ClinVar dbSNP
22g.37983456G>CCA411500603POLR2F,SOX10c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.618C>G
c.293+16286G>C (n.293+16286G>C)
c.294-2698G>C (n.294-2698G>C)
c.*39-1596G>C (n.*39-1596G>C)
n.70+883C>G
n.158+11146G>C
c.*38+11146G>C (n.*38+11146G>C)
22g.37983456G=CA2404606243POLR2F,SOX10c.545C= (p.Ala182=)
c.329C= (p.Ala110=)
n.618C=
c.293+16286G= (n.293+16286G=)
c.294-2698G= (n.294-2698G=)
c.*39-1596G= (n.*39-1596G=)
n.70+883C=
n.158+11146G=
c.*38+11146G= (n.*38+11146G=)
22g.37983456G>TCA411500605POLR2F,SOX10c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.618C>A
c.293+16286G>T (n.293+16286G>T)
c.294-2698G>T (n.294-2698G>T)
c.*39-1596G>T (n.*39-1596G>T)
n.70+883C>A
n.158+11146G>T
c.*38+11146G>T (n.*38+11146G>T)
22g.37983457_37983458delCA2695230845POLR2F,SOX10c.544_545del (p.Ala182LeufsTer23)
c.328_329del (p.Ala110LeufsTer23)
n.617_618del
c.293+16287_293+16288del (n.293+16287_293+16288del)
c.294-2697_294-2696del (n.294-2697_294-2696del)
c.*39-1595_*39-1594del (n.*39-1595_*39-1594del)
n.70+882_70+883del
n.158+11147_158+11148del
c.*38+11147_*38+11148del (n.*38+11147_*38+11148del)
22g.37983457C>ACA411500613POLR2F,SOX10c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.617G>T
c.293+16287C>A (n.293+16287C>A)
c.294-2697C>A (n.294-2697C>A)
c.*39-1595C>A (n.*39-1595C>A)
n.70+882G>T
n.158+11147C>A
c.*38+11147C>A (n.*38+11147C>A)
22g.37983457C>GCA411500621POLR2F,SOX10c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.617G>C
c.293+16287C>G (n.293+16287C>G)
c.294-2697C>G (n.294-2697C>G)
c.*39-1595C>G (n.*39-1595C>G)
n.70+882G>C
n.158+11147C>G
c.*38+11147C>G (n.*38+11147C>G)
22g.37983457C>TCA411500624POLR2F,SOX10c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.617G>A
c.293+16287C>T (n.293+16287C>T)
c.294-2697C>T (n.294-2697C>T)
c.*39-1595C>T (n.*39-1595C>T)
n.70+882G>A
n.158+11147C>T
c.*38+11147C>T (n.*38+11147C>T)
 ClinVar
22g.37983458G>ACA514777048POLR2F,SOX10c.543C>T (p.Asn181=)
c.327C>T (p.Asn109=)
n.616C>T
c.293+16288G>A (n.293+16288G>A)
c.294-2696G>A (n.294-2696G>A)
c.*39-1594G>A (n.*39-1594G>A)
n.70+881C>T
n.158+11148G>A
c.*38+11148G>A (n.*38+11148G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983458G>CCA411500629POLR2F,SOX10c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.616C>G
c.293+16288G>C (n.293+16288G>C)
c.294-2696G>C (n.294-2696G>C)
c.*39-1594G>C (n.*39-1594G>C)
n.70+881C>G
n.158+11148G>C
c.*38+11148G>C (n.*38+11148G>C)
22g.37983458G=CA2404606244POLR2F,SOX10c.543C= (p.Asn181=)
c.327C= (p.Asn109=)
n.616C=
c.293+16288G= (n.293+16288G=)
c.294-2696G= (n.294-2696G=)
c.*39-1594G= (n.*39-1594G=)
n.70+881C=
n.158+11148G=
c.*38+11148G= (n.*38+11148G=)
22g.37983458G>TCA411500636POLR2F,SOX10c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.616C>A
c.293+16288G>T (n.293+16288G>T)
c.294-2696G>T (n.294-2696G>T)
c.*39-1594G>T (n.*39-1594G>T)
n.70+881C>A
n.158+11148G>T
c.*38+11148G>T (n.*38+11148G>T)
 ClinVar
22g.37983459T>ACA411500638POLR2F,SOX10c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.615A>T
c.293+16289T>A (n.293+16289T>A)
c.294-2695T>A (n.294-2695T>A)
c.*39-1593T>A (n.*39-1593T>A)
n.70+880A>T
n.158+11149T>A
c.*38+11149T>A (n.*38+11149T>A)
22g.37983459T>CCA411500640POLR2F,SOX10c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.615A>G
c.293+16289T>C (n.293+16289T>C)
c.294-2695T>C (n.294-2695T>C)
c.*39-1593T>C (n.*39-1593T>C)
n.70+880A>G
n.158+11149T>C
c.*38+11149T>C (n.*38+11149T>C)
 ClinVar dbSNP
22g.37983459T>GCA411500642POLR2F,SOX10c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.615A>C
c.293+16289T>G (n.293+16289T>G)
c.294-2695T>G (n.294-2695T>G)
c.*39-1593T>G (n.*39-1593T>G)
n.70+880A>C
n.158+11149T>G
c.*38+11149T>G (n.*38+11149T>G)
22g.37983459T=CA2404606245POLR2F,SOX10c.542A= (p.Asn181=)
c.326A= (p.Asn109=)
n.615A=
c.293+16289T= (n.293+16289T=)
c.294-2695T= (n.294-2695T=)
c.*39-1593T= (n.*39-1593T=)
n.70+880A=
n.158+11149T=
c.*38+11149T= (n.*38+11149T=)
22g.37983460T>ACA411500645POLR2F,SOX10c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.614A>T
c.293+16290T>A (n.293+16290T>A)
c.294-2694T>A (n.294-2694T>A)
c.*39-1592T>A (n.*39-1592T>A)
n.70+879A>T
n.158+11150T>A
c.*38+11150T>A (n.*38+11150T>A)
22g.37983460T>CCA411500646POLR2F,SOX10c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.614A>G
c.293+16290T>C (n.293+16290T>C)
c.294-2694T>C (n.294-2694T>C)
c.*39-1592T>C (n.*39-1592T>C)
n.70+879A>G
n.158+11150T>C
c.*38+11150T>C (n.*38+11150T>C)
22g.37983460T>GCA411500658POLR2F,SOX10c.541A>C (p.Asn181His)
c.325A>C (p.Asn109His)
n.614A>C
c.293+16290T>G (n.293+16290T>G)
c.294-2694T>G (n.294-2694T>G)
c.*39-1592T>G (n.*39-1592T>G)
n.70+879A>C
n.158+11150T>G
c.*38+11150T>G (n.*38+11150T>G)
22g.37983461C>ACA411500660POLR2F,SOX10c.540G>T (p.Met180Ile)
c.324G>T (p.Met108Ile)
n.613G>T
c.293+16291C>A (n.293+16291C>A)
c.294-2693C>A (n.294-2693C>A)
c.*39-1591C>A (n.*39-1591C>A)
n.70+878G>T
n.158+11151C>A
c.*38+11151C>A (n.*38+11151C>A)
22g.37983461C>GCA411500663POLR2F,SOX10c.540G>C (p.Met180Ile)
c.324G>C (p.Met108Ile)
n.613G>C
c.293+16291C>G (n.293+16291C>G)
c.294-2693C>G (n.294-2693C>G)
c.*39-1591C>G (n.*39-1591C>G)
n.70+878G>C
n.158+11151C>G
c.*38+11151C>G (n.*38+11151C>G)
22g.37983461C>TCA411500668POLR2F,SOX10c.540G>A (p.Met180Ile)
c.324G>A (p.Met108Ile)
n.613G>A
c.293+16291C>T (n.293+16291C>T)
c.294-2693C>T (n.294-2693C>T)
c.*39-1591C>T (n.*39-1591C>T)
n.70+878G>A
n.158+11151C>T
c.*38+11151C>T (n.*38+11151C>T)
 COSMIC
22g.37983462A=CA2404606246POLR2F,SOX10c.539T= (p.Met180=)
c.323T= (p.Met108=)
n.612T=
c.293+16292A= (n.293+16292A=)
c.294-2692A= (n.294-2692A=)
c.*39-1590A= (n.*39-1590A=)
n.70+877T=
n.158+11152A=
c.*38+11152A= (n.*38+11152A=)
22g.37983462A>CCA411500672POLR2F,SOX10c.539T>G (p.Met180Arg)
c.323T>G (p.Met108Arg)
n.612T>G
c.293+16292A>C (n.293+16292A>C)
c.294-2692A>C (n.294-2692A>C)
c.*39-1590A>C (n.*39-1590A>C)
n.70+877T>G
n.158+11152A>C
c.*38+11152A>C (n.*38+11152A>C)
22g.37983462A>GCA411500677POLR2F,SOX10c.539T>C (p.Met180Thr)
c.323T>C (p.Met108Thr)
n.612T>C
c.293+16292A>G (n.293+16292A>G)
c.294-2692A>G (n.294-2692A>G)
c.*39-1590A>G (n.*39-1590A>G)
n.70+877T>C
n.158+11152A>G
c.*38+11152A>G (n.*38+11152A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.37983462A>TCA411500680POLR2F,SOX10c.539T>A (p.Met180Lys)
c.323T>A (p.Met108Lys)
n.612T>A
c.293+16292A>T (n.293+16292A>T)
c.294-2692A>T (n.294-2692A>T)
c.*39-1590A>T (n.*39-1590A>T)
n.70+877T>A
n.158+11152A>T
c.*38+11152A>T (n.*38+11152A>T)
22g.37983463T>ACA411500698POLR2F,SOX10c.538A>T (p.Met180Leu)
c.322A>T (p.Met108Leu)
n.611A>T
c.293+16293T>A (n.293+16293T>A)
c.294-2691T>A (n.294-2691T>A)
c.*39-1589T>A (n.*39-1589T>A)
n.70+876A>T
n.158+11153T>A
c.*38+11153T>A (n.*38+11153T>A)
22g.37983463T>CCA411500694POLR2F,SOX10c.538A>G (p.Met180Val)
c.322A>G (p.Met108Val)
n.611A>G
c.293+16293T>C (n.293+16293T>C)
c.294-2691T>C (n.294-2691T>C)
c.*39-1589T>C (n.*39-1589T>C)
n.70+876A>G
n.158+11153T>C
c.*38+11153T>C (n.*38+11153T>C)
 dbSNP
22g.37983463T>GCA411500689POLR2F,SOX10c.538A>C (p.Met180Leu)
c.322A>C (p.Met108Leu)
n.611A>C
c.293+16293T>G (n.293+16293T>G)
c.294-2691T>G (n.294-2691T>G)
c.*39-1589T>G (n.*39-1589T>G)
n.70+876A>C
n.158+11153T>G
c.*38+11153T>G (n.*38+11153T>G)
22g.37983463T=CA2404606247POLR2F,SOX10c.538A= (p.Met180=)
c.322A= (p.Met108=)
n.611A=
c.293+16293T= (n.293+16293T=)
c.294-2691T= (n.294-2691T=)
c.*39-1589T= (n.*39-1589T=)
n.70+876A=
n.158+11153T=
c.*38+11153T= (n.*38+11153T=)
22g.37983464G>ACA514777049POLR2F,SOX10c.537C>T (p.Pro179=)
c.321C>T (p.Pro107=)
n.610C>T
c.293+16294G>A (n.293+16294G>A)
c.294-2690G>A (n.294-2690G>A)
c.*39-1588G>A (n.*39-1588G>A)
n.70+875C>T
n.158+11154G>A
c.*38+11154G>A (n.*38+11154G>A)
22g.37983464G>CCA514777050POLR2F,SOX10c.537C>G (p.Pro179=)
c.321C>G (p.Pro107=)
n.610C>G
c.293+16294G>C (n.293+16294G>C)
c.294-2690G>C (n.294-2690G>C)
c.*39-1588G>C (n.*39-1588G>C)
n.70+875C>G
n.158+11154G>C
c.*38+11154G>C (n.*38+11154G>C)
22g.37983464G=CA2404606248POLR2F,SOX10c.537C= (p.Pro179=)
c.321C= (p.Pro107=)
n.610C=
c.293+16294G= (n.293+16294G=)
c.294-2690G= (n.294-2690G=)
c.*39-1588G= (n.*39-1588G=)
n.70+875C=
n.158+11154G=
c.*38+11154G= (n.*38+11154G=)
22g.37983464G>TCA10228693POLR2F,SOX10c.537C>A (p.Pro179=)
c.321C>A (p.Pro107=)
n.610C>A
c.293+16294G>T (n.293+16294G>T)
c.294-2690G>T (n.294-2690G>T)
c.*39-1588G>T (n.*39-1588G>T)
n.70+875C>A
n.158+11154G>T
c.*38+11154G>T (n.*38+11154G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983465G>ACA411500705POLR2F,SOX10c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.609C>T
c.293+16295G>A (n.293+16295G>A)
c.294-2689G>A (n.294-2689G>A)
c.*39-1587G>A (n.*39-1587G>A)
n.70+874C>T
n.158+11155G>A
c.*38+11155G>A (n.*38+11155G>A)
22g.37983465G>CCA411500706POLR2F,SOX10c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.609C>G
c.293+16295G>C (n.293+16295G>C)
c.294-2689G>C (n.294-2689G>C)
c.*39-1587G>C (n.*39-1587G>C)
n.70+874C>G
n.158+11155G>C
c.*38+11155G>C (n.*38+11155G>C)
22g.37983465G>TCA411500707POLR2F,SOX10c.536C>A (p.Pro179His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.609C>A
c.293+16295G>T (n.293+16295G>T)
c.294-2689G>T (n.294-2689G>T)
c.*39-1587G>T (n.*39-1587G>T)
n.70+874C>A
n.158+11155G>T
c.*38+11155G>T (n.*38+11155G>T)
22g.37983466G>ACA324166312POLR2F,SOX10c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.608C>T
c.293+16296G>A (n.293+16296G>A)
c.294-2688G>A (n.294-2688G>A)
c.*39-1586G>A (n.*39-1586G>A)
n.70+873C>T
n.158+11156G>A
c.*38+11156G>A (n.*38+11156G>A)
 dbSNP
22g.37983466G>CCA411500708POLR2F,SOX10c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.608C>G
c.293+16296G>C (n.293+16296G>C)
c.294-2688G>C (n.294-2688G>C)
c.*39-1586G>C (n.*39-1586G>C)
n.70+873C>G
n.158+11156G>C
c.*38+11156G>C (n.*38+11156G>C)
22g.37983466G=CA2404606249POLR2F,SOX10c.535C= (p.Pro179=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.608C=
c.293+16296G= (n.293+16296G=)
c.294-2688G= (n.294-2688G=)
c.*39-1586G= (n.*39-1586G=)
n.70+873C=
n.158+11156G=
c.*38+11156G= (n.*38+11156G=)
22g.37983466G>TCA411500709POLR2F,SOX10c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.608C>A
c.293+16296G>T (n.293+16296G>T)
c.294-2688G>T (n.294-2688G>T)
c.*39-1586G>T (n.*39-1586G>T)
n.70+873C>A
n.158+11156G>T
c.*38+11156G>T (n.*38+11156G>T)
22g.37983467C>ACA514777051POLR2F,SOX10c.534G>T (p.Arg178=)
c.318G>T (p.Arg106=)
n.607G>T
c.293+16297C>A (n.293+16297C>A)
c.294-2687C>A (n.294-2687C>A)
c.*39-1585C>A (n.*39-1585C>A)
n.70+872G>T
n.158+11157C>A
c.*38+11157C>A (n.*38+11157C>A)
22g.37983467C>GCA514777052POLR2F,SOX10c.534G>C (p.Arg178=)
c.318G>C (p.Arg106=)
n.607G>C
c.293+16297C>G (n.293+16297C>G)
c.294-2687C>G (n.294-2687C>G)
c.*39-1585C>G (n.*39-1585C>G)
n.70+872G>C
n.158+11157C>G
c.*38+11157C>G (n.*38+11157C>G)
 gnomAD v4
22g.37983467C>TCA514777053POLR2F,SOX10c.534G>A (p.Arg178=)
c.318G>A (p.Arg106=)
n.607G>A
c.293+16297C>T (n.293+16297C>T)
c.294-2687C>T (n.294-2687C>T)
c.*39-1585C>T (n.*39-1585C>T)
n.70+872G>A
n.158+11157C>T
c.*38+11157C>T (n.*38+11157C>T)
 COSMIC
22g.37983468delCA2739290382POLR2F,SOX10c.534del (p.Met180Ter)
c.318del (p.Met108Ter)
n.607del
c.293+16298del (n.293+16298del)
c.294-2686del (n.294-2686del)
c.*39-1584del (n.*39-1584del)
n.70+872del
n.158+11158del
c.*38+11158del (n.*38+11158del)
22g.37983468C>ACA411500713POLR2F,SOX10c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
n.606G>T
c.293+16298C>A (n.293+16298C>A)
c.294-2686C>A (n.294-2686C>A)
c.*39-1584C>A (n.*39-1584C>A)
n.70+871G>T
n.158+11158C>A
c.*38+11158C>A (n.*38+11158C>A)
22g.37983468C>GCA411500719POLR2F,SOX10c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
n.606G>C
c.293+16298C>G (n.293+16298C>G)
c.294-2686C>G (n.294-2686C>G)
c.*39-1584C>G (n.*39-1584C>G)
n.70+871G>C
n.158+11158C>G
c.*38+11158C>G (n.*38+11158C>G)
22g.37983468C>TCA411500715POLR2F,SOX10c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.317G>A (p.Arg106Gln)
n.606G>A
c.293+16298C>T (n.293+16298C>T)
c.294-2686C>T (n.294-2686C>T)
c.*39-1584C>T (n.*39-1584C>T)
n.70+871G>A
n.158+11158C>T
c.*38+11158C>T (n.*38+11158C>T)
22g.37983469G>ACA411500741POLR2F,SOX10c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.316C>T (p.Arg106Trp)
n.605C>T
c.293+16299G>A (n.293+16299G>A)
c.294-2685G>A (n.294-2685G>A)
c.*39-1583G>A (n.*39-1583G>A)
n.70+870C>T
n.158+11159G>A
c.*38+11159G>A (n.*38+11159G>A)
 ClinVar COSMIC
22g.37983469G>CCA16043702POLR2F,SOX10c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.605C>G
c.293+16299G>C (n.293+16299G>C)
c.294-2685G>C (n.294-2685G>C)
c.*39-1583G>C (n.*39-1583G>C)
n.70+870C>G
n.158+11159G>C
c.*38+11159G>C (n.*38+11159G>C)
 ClinVar dbSNP
22g.37983469G=CA2404606250POLR2F,SOX10c.532C= (p.Arg178=)
c.316C= (p.Arg106=)
n.605C=
c.293+16299G= (n.293+16299G=)
c.294-2685G= (n.294-2685G=)
c.*39-1583G= (n.*39-1583G=)
n.70+870C=
n.158+11159G=
c.*38+11159G= (n.*38+11159G=)
22g.37983469G>TCA514777054POLR2F,SOX10c.532C>A (p.Arg178=)
c.316C>A (p.Arg106=)
n.605C>A
c.293+16299G>T (n.293+16299G>T)
c.294-2685G>T (n.294-2685G>T)
c.*39-1583G>T (n.*39-1583G>T)
n.70+870C>A
n.158+11159G>T
c.*38+11159G>T (n.*38+11159G>T)
 dbSNP
22g.37983470C>ACA411500742POLR2F,SOX10c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.604G>T
c.293+16300C>A (n.293+16300C>A)
c.294-2684C>A (n.294-2684C>A)
c.*39-1582C>A (n.*39-1582C>A)
n.70+869G>T
n.158+11160C>A
c.*38+11160C>A (n.*38+11160C>A)
22g.37983470C=CA2404606251POLR2F,SOX10c.531G= (p.Lys177=)
c.315G= (p.Lys105=)
n.604G=
c.293+16300C= (n.293+16300C=)
c.294-2684C= (n.294-2684C=)
c.*39-1582C= (n.*39-1582C=)
n.70+869G=
n.158+11160C=
c.*38+11160C= (n.*38+11160C=)
22g.37983470C>GCA411500745POLR2F,SOX10c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.604G>C
c.293+16300C>G (n.293+16300C>G)
c.294-2684C>G (n.294-2684C>G)
c.*39-1582C>G (n.*39-1582C>G)
n.70+869G>C
n.158+11160C>G
c.*38+11160C>G (n.*38+11160C>G)
22g.37983470C>TCA514777055POLR2F,SOX10c.531G>A (p.Lys177=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.604G>A
c.293+16300C>T (n.293+16300C>T)
c.294-2684C>T (n.294-2684C>T)
c.*39-1582C>T (n.*39-1582C>T)
n.70+869G>A
n.158+11160C>T
c.*38+11160C>T (n.*38+11160C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983470_37983471delCA2695230846POLR2F,SOX10c.530_531del (p.Lys177ThrfsTer28)
c.314_315del (p.Lys105ThrfsTer28)
n.603_604del
c.293+16300_293+16301del (n.293+16300_293+16301del)
c.294-2684_294-2683del (n.294-2684_294-2683del)
c.*39-1582_*39-1581del (n.*39-1582_*39-1581del)
n.70+868_70+869del
n.158+11160_158+11161del
c.*38+11160_*38+11161del (n.*38+11160_*38+11161del)
22g.37983471T>ACA411500748POLR2F,SOX10c.530A>T (p.Lys177Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.603A>T
c.293+16301T>A (n.293+16301T>A)
c.294-2683T>A (n.294-2683T>A)
c.*39-1581T>A (n.*39-1581T>A)
n.70+868A>T
n.158+11161T>A
c.*38+11161T>A (n.*38+11161T>A)
22g.37983471T>CCA411500753POLR2F,SOX10c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.603A>G
c.293+16301T>C (n.293+16301T>C)
c.294-2683T>C (n.294-2683T>C)
c.*39-1581T>C (n.*39-1581T>C)
n.70+868A>G
n.158+11161T>C
c.*38+11161T>C (n.*38+11161T>C)
22g.37983471T>GCA411500751POLR2F,SOX10c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.603A>C
c.293+16301T>G (n.293+16301T>G)
c.294-2683T>G (n.294-2683T>G)
c.*39-1581T>G (n.*39-1581T>G)
n.70+868A>C
n.158+11161T>G
c.*38+11161T>G (n.*38+11161T>G)
22g.37983472T>ACA411500756POLR2F,SOX10c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.602A>T
c.293+16302T>A (n.293+16302T>A)
c.294-2682T>A (n.294-2682T>A)
c.*39-1580T>A (n.*39-1580T>A)
n.70+867A>T
n.158+11162T>A
c.*38+11162T>A (n.*38+11162T>A)
22g.37983472T>CCA411500760POLR2F,SOX10c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.602A>G
c.293+16302T>C (n.293+16302T>C)
c.294-2682T>C (n.294-2682T>C)
c.*39-1580T>C (n.*39-1580T>C)
n.70+867A>G
n.158+11162T>C
c.*38+11162T>C (n.*38+11162T>C)
22g.37983472T>GCA10577153POLR2F,SOX10c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.602A>C
c.293+16302T>G (n.293+16302T>G)
c.294-2682T>G (n.294-2682T>G)
c.*39-1580T>G (n.*39-1580T>G)
n.70+867A>C
n.158+11162T>G
c.*38+11162T>G (n.*38+11162T>G)
 ClinVar dbSNP
22g.37983472T=CA2404606252POLR2F,SOX10c.529A= (p.Lys177=)
c.313A= (p.Lys105=)
n.602A=
c.293+16302T= (n.293+16302T=)
c.294-2682T= (n.294-2682T=)
c.*39-1580T= (n.*39-1580T=)
n.70+867A=
n.158+11162T=
c.*38+11162T= (n.*38+11162T=)
22g.37983473G>ACA514777056POLR2F,SOX10c.528C>T (p.Val176=)
c.312C>T (p.Val104=)
n.601C>T
c.293+16303G>A (n.293+16303G>A)
c.294-2681G>A (n.294-2681G>A)
c.*39-1579G>A (n.*39-1579G>A)
n.70+866C>T
n.158+11163G>A
c.*38+11163G>A (n.*38+11163G>A)
 gnomAD v4
22g.37983473G>CCA514777057POLR2F,SOX10c.528C>G (p.Val176=)
c.312C>G (p.Val104=)
n.601C>G
c.293+16303G>C (n.293+16303G>C)
c.294-2681G>C (n.294-2681G>C)
c.*39-1579G>C (n.*39-1579G>C)
n.70+866C>G
n.158+11163G>C
c.*38+11163G>C (n.*38+11163G>C)
 gnomAD v4
22g.37983473G>TCA514777058POLR2F,SOX10c.528C>A (p.Val176=)
c.312C>A (p.Val104=)
n.601C>A
c.293+16303G>T (n.293+16303G>T)
c.294-2681G>T (n.294-2681G>T)
c.*39-1579G>T (n.*39-1579G>T)
n.70+866C>A
n.158+11163G>T
c.*38+11163G>T (n.*38+11163G>T)
22g.37983474A>CCA411500770POLR2F,SOX10c.527T>G (p.Val176Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.600T>G
c.293+16304A>C (n.293+16304A>C)
c.294-2680A>C (n.294-2680A>C)
c.*39-1578A>C (n.*39-1578A>C)
n.70+865T>G
n.158+11164A>C
c.*38+11164A>C (n.*38+11164A>C)
22g.37983474A>GCA411500772POLR2F,SOX10c.527T>C (p.Val176Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.600T>C
c.293+16304A>G (n.293+16304A>G)
c.294-2680A>G (n.294-2680A>G)
c.*39-1578A>G (n.*39-1578A>G)
n.70+865T>C
n.158+11164A>G
c.*38+11164A>G (n.*38+11164A>G)
22g.37983474A>TCA411500776POLR2F,SOX10c.527T>A (p.Val176Asp)
c.311T>A (p.Val104Asp)
n.600T>A
c.293+16304A>T (n.293+16304A>T)
c.294-2680A>T (n.294-2680A>T)
c.*39-1578A>T (n.*39-1578A>T)
n.70+865T>A
n.158+11164A>T
c.*38+11164A>T (n.*38+11164A>T)
22g.37983475C>ACA411500777POLR2F,SOX10c.526G>T (p.Val176Phe)
c.310G>T (p.Val104Phe)
n.599G>T
c.293+16305C>A (n.293+16305C>A)
c.294-2679C>A (n.294-2679C>A)
c.*39-1577C>A (n.*39-1577C>A)
n.70+864G>T
n.158+11165C>A
c.*38+11165C>A (n.*38+11165C>A)
22g.37983475C=CA2404606253POLR2F,SOX10c.526G= (p.Val176=)
c.310G= (p.Val104=)
n.599G=
c.293+16305C= (n.293+16305C=)
c.294-2679C= (n.294-2679C=)
c.*39-1577C= (n.*39-1577C=)
n.70+864G=
n.158+11165C=
c.*38+11165C= (n.*38+11165C=)
22g.37983475C>GCA411500780POLR2F,SOX10c.526G>C (p.Val176Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.599G>C
c.293+16305C>G (n.293+16305C>G)
c.294-2679C>G (n.294-2679C>G)
c.*39-1577C>G (n.*39-1577C>G)
n.70+864G>C
n.158+11165C>G
c.*38+11165C>G (n.*38+11165C>G)
22g.37983475C>TCA10228694POLR2F,SOX10c.526G>A (p.Val176Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.599G>A
c.293+16305C>T (n.293+16305C>T)
c.294-2679C>T (n.294-2679C>T)
c.*39-1577C>T (n.*39-1577C>T)
n.70+864G>A
n.158+11165C>T
c.*38+11165C>T (n.*38+11165C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983476G>ACA514777059POLR2F,SOX10c.525C>T (p.His175=)
c.309C>T (p.His103=)
n.598C>T
c.293+16306G>A (n.293+16306G>A)
c.294-2678G>A (n.294-2678G>A)
c.*39-1576G>A (n.*39-1576G>A)
n.70+863C>T
n.158+11166G>A
c.*38+11166G>A (n.*38+11166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37983476G>CCA411500788POLR2F,SOX10c.525C>G (p.His175Gln)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.598C>G
c.293+16306G>C (n.293+16306G>C)
c.294-2678G>C (n.294-2678G>C)
c.*39-1576G>C (n.*39-1576G>C)
n.70+863C>G
n.158+11166G>C
c.*38+11166G>C (n.*38+11166G>C)
22g.37983476G=CA2404606254POLR2F,SOX10c.525C= (p.His175=)
c.309C= (p.His103=)
n.598C=
c.293+16306G= (n.293+16306G=)
c.294-2678G= (n.294-2678G=)
c.*39-1576G= (n.*39-1576G=)
n.70+863C=
n.158+11166G=
c.*38+11166G= (n.*38+11166G=)
22g.37983476G>TCA411500803POLR2F,SOX10c.525C>A (p.His175Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.598C>A
c.293+16306G>T (n.293+16306G>T)
c.294-2678G>T (n.294-2678G>T)
c.*39-1576G>T (n.*39-1576G>T)
n.70+863C>A
n.158+11166G>T
c.*38+11166G>T (n.*38+11166G>T)
22g.37983477T>ACA411500806POLR2F,SOX10c.524A>T (p.His175Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.597A>T
c.293+16307T>A (n.293+16307T>A)
c.294-2677T>A (n.294-2677T>A)
c.*39-1575T>A (n.*39-1575T>A)
n.70+862A>T
n.158+11167T>A
c.*38+11167T>A (n.*38+11167T>A)
22g.37983477T>CCA411500805POLR2F,SOX10c.524A>G (p.His175Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.597A>G
c.293+16307T>C (n.293+16307T>C)
c.294-2677T>C (n.294-2677T>C)
c.*39-1575T>C (n.*39-1575T>C)
n.70+862A>G
n.158+11167T>C
c.*38+11167T>C (n.*38+11167T>C)
 gnomAD v4
22g.37983477T>GCA411500804POLR2F,SOX10c.524A>C (p.His175Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.597A>C
c.293+16307T>G (n.293+16307T>G)
c.294-2677T>G (n.294-2677T>G)
c.*39-1575T>G (n.*39-1575T>G)
n.70+862A>C
n.158+11167T>G
c.*38+11167T>G (n.*38+11167T>G)
22g.37983478G>ACA411500808POLR2F,SOX10c.523C>T (p.His175Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.596C>T
c.293+16308G>A (n.293+16308G>A)
c.294-2676G>A (n.294-2676G>A)
c.*39-1574G>A (n.*39-1574G>A)
n.70+861C>T
n.158+11168G>A
c.*38+11168G>A (n.*38+11168G>A)
22g.37983478G>CCA411500825POLR2F,SOX10c.523C>G (p.His175Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.596C>G
c.293+16308G>C (n.293+16308G>C)
c.294-2676G>C (n.294-2676G>C)
c.*39-1574G>C (n.*39-1574G>C)
n.70+861C>G
n.158+11168G>C
c.*38+11168G>C (n.*38+11168G>C)
22g.37983478G>TCA411500810POLR2F,SOX10c.523C>A (p.His175Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.596C>A
c.293+16308G>T (n.293+16308G>T)
c.294-2676G>T (n.294-2676G>T)
c.*39-1574G>T (n.*39-1574G>T)
n.70+861C>A
n.158+11168G>T
c.*38+11168G>T (n.*38+11168G>T)
22g.37983479C>ACA514777060POLR2F,SOX10c.522G>T (p.Pro174=)
c.306G>T (p.Pro102=)
n.595G>T
c.293+16309C>A (n.293+16309C>A)
c.294-2675C>A (n.294-2675C>A)
c.*39-1573C>A (n.*39-1573C>A)
n.70+860G>T
n.158+11169C>A
c.*38+11169C>A (n.*38+11169C>A)
22g.37983479C=CA2404606255POLR2F,SOX10c.522G= (p.Pro174=)
c.306G= (p.Pro102=)
n.595G=
c.293+16309C= (n.293+16309C=)
c.294-2675C= (n.294-2675C=)
c.*39-1573C= (n.*39-1573C=)
n.70+860G=
n.158+11169C=
c.*38+11169C= (n.*38+11169C=)
22g.37983479C>GCA514777061POLR2F,SOX10c.522G>C (p.Pro174=)
c.306G>C (p.Pro102=)
n.595G>C
c.293+16309C>G (n.293+16309C>G)
c.294-2675C>G (n.294-2675C>G)
c.*39-1573C>G (n.*39-1573C>G)
n.70+860G>C
n.158+11169C>G
c.*38+11169C>G (n.*38+11169C>G)
 gnomAD v4
22g.37983479C>TCA514777062POLR2F,SOX10c.522G>A (p.Pro174=)
c.306G>A (p.Pro102=)
n.595G>A
c.293+16309C>T (n.293+16309C>T)
c.294-2675C>T (n.294-2675C>T)
c.*39-1573C>T (n.*39-1573C>T)
n.70+860G>A
n.158+11169C>T
c.*38+11169C>T (n.*38+11169C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.37983480G>ACA411500829POLR2F,SOX10c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.594C>T
c.293+16310G>A (n.293+16310G>A)
c.294-2674G>A (n.294-2674G>A)
c.*39-1572G>A (n.*39-1572G>A)
n.70+859C>T
n.158+11170G>A
c.*38+11170G>A (n.*38+11170G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983480G>CCA411500836POLR2F,SOX10c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.594C>G
c.293+16310G>C (n.293+16310G>C)
c.294-2674G>C (n.294-2674G>C)
c.*39-1572G>C (n.*39-1572G>C)
n.70+859C>G
n.158+11170G>C
c.*38+11170G>C (n.*38+11170G>C)
22g.37983480G=CA2404606256POLR2F,SOX10c.521C= (p.Pro174=)
c.305C= (p.Pro102=)
n.594C=
c.293+16310G= (n.293+16310G=)
c.294-2674G= (n.294-2674G=)
c.*39-1572G= (n.*39-1572G=)
n.70+859C=
n.158+11170G=
c.*38+11170G= (n.*38+11170G=)
22g.37983480G>TCA411500832POLR2F,SOX10c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.594C>A
c.293+16310G>T (n.293+16310G>T)
c.294-2674G>T (n.294-2674G>T)
c.*39-1572G>T (n.*39-1572G>T)
n.70+859C>A
n.158+11170G>T
c.*38+11170G>T (n.*38+11170G>T)
22g.37983481G>ACA10228695POLR2F,SOX10c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.593C>T
c.293+16311G>A (n.293+16311G>A)
c.294-2673G>A (n.294-2673G>A)
c.*39-1571G>A (n.*39-1571G>A)
n.70+858C>T
n.158+11171G>A
c.*38+11171G>A (n.*38+11171G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983481G>CCA411500853POLR2F,SOX10c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.593C>G
c.293+16311G>C (n.293+16311G>C)
c.294-2673G>C (n.294-2673G>C)
c.*39-1571G>C (n.*39-1571G>C)
n.70+858C>G
n.158+11171G>C
c.*38+11171G>C (n.*38+11171G>C)
22g.37983481G=CA2404606257POLR2F,SOX10c.520C= (p.Pro174=)
c.304C= (p.Pro102=)
n.593C=
c.293+16311G= (n.293+16311G=)
c.294-2673G= (n.294-2673G=)
c.*39-1571G= (n.*39-1571G=)
n.70+858C=
n.158+11171G=
c.*38+11171G= (n.*38+11171G=)
22g.37983481G>TCA411500855POLR2F,SOX10c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.593C>A
c.293+16311G>T (n.293+16311G>T)
c.294-2673G>T (n.294-2673G>T)
c.*39-1571G>T (n.*39-1571G>T)
n.70+858C>A
n.158+11171G>T
c.*38+11171G>T (n.*38+11171G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983482C>ACA411500857POLR2F,SOX10c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.592G>T
c.293+16312C>A (n.293+16312C>A)
c.294-2672C>A (n.294-2672C>A)
c.*39-1570C>A (n.*39-1570C>A)
n.70+857G>T
n.158+11172C>A
c.*38+11172C>A (n.*38+11172C>A)
22g.37983482C=CA2404606258POLR2F,SOX10c.519G= (p.Lys173=)
c.303G= (p.Lys101=)
n.592G=
c.293+16312C= (n.293+16312C=)
c.294-2672C= (n.294-2672C=)
c.*39-1570C= (n.*39-1570C=)
n.70+857G=
n.158+11172C=
c.*38+11172C= (n.*38+11172C=)
22g.37983482C>GCA411500862POLR2F,SOX10c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.592G>C
c.293+16312C>G (n.293+16312C>G)
c.294-2672C>G (n.294-2672C>G)
c.*39-1570C>G (n.*39-1570C>G)
n.70+857G>C
n.158+11172C>G
c.*38+11172C>G (n.*38+11172C>G)
22g.37983482C>TCA514777063POLR2F,SOX10c.519G>A (p.Lys173=)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.592G>A
c.293+16312C>T (n.293+16312C>T)
c.294-2672C>T (n.294-2672C>T)
c.*39-1570C>T (n.*39-1570C>T)
n.70+857G>A
n.158+11172C>T
c.*38+11172C>T (n.*38+11172C>T)
 dbSNP
22g.37983483T>ACA411500864POLR2F,SOX10c.518A>T (p.Lys173Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.591A>T
c.293+16313T>A (n.293+16313T>A)
c.294-2671T>A (n.294-2671T>A)
c.*39-1569T>A (n.*39-1569T>A)
n.70+856A>T
n.158+11173T>A
c.*38+11173T>A (n.*38+11173T>A)
22g.37983483T>CCA411500868POLR2F,SOX10c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.591A>G
c.293+16313T>C (n.293+16313T>C)
c.294-2671T>C (n.294-2671T>C)
c.*39-1569T>C (n.*39-1569T>C)
n.70+856A>G
n.158+11173T>C
c.*38+11173T>C (n.*38+11173T>C)
22g.37983483T>GCA411500871POLR2F,SOX10c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.591A>C
c.293+16313T>G (n.293+16313T>G)
c.294-2671T>G (n.294-2671T>G)
c.*39-1569T>G (n.*39-1569T>G)
n.70+856A>C
n.158+11173T>G
c.*38+11173T>G (n.*38+11173T>G)
22g.37983484T>ACA411500883POLR2F,SOX10c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.590A>T
c.293+16314T>A (n.293+16314T>A)
c.294-2670T>A (n.294-2670T>A)
c.*39-1568T>A (n.*39-1568T>A)
n.70+855A>T
n.158+11174T>A
c.*38+11174T>A (n.*38+11174T>A)
 ClinVar dbSNP
22g.37983484T>CCA411500887POLR2F,SOX10c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.590A>G
c.293+16314T>C (n.293+16314T>C)
c.294-2670T>C (n.294-2670T>C)
c.*39-1568T>C (n.*39-1568T>C)
n.70+855A>G
n.158+11174T>C
c.*38+11174T>C (n.*38+11174T>C)
22g.37983484T>GCA411500892POLR2F,SOX10c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.590A>C
c.293+16314T>G (n.293+16314T>G)
c.294-2670T>G (n.294-2670T>G)
c.*39-1568T>G (n.*39-1568T>G)
n.70+855A>C
n.158+11174T>G
c.*38+11174T>G (n.*38+11174T>G)
22g.37983484T=CA2404606259POLR2F,SOX10c.517A= (p.Lys173=)
c.301A= (p.Lys101=)
n.590A=
c.293+16314T= (n.293+16314T=)
c.294-2670T= (n.294-2670T=)
c.*39-1568T= (n.*39-1568T=)
n.70+855A=
n.158+11174T=
c.*38+11174T= (n.*38+11174T=)
22g.37983484_37983487delinsTGCTCA2404606260POLR2F,SOX10c.514_517delinsAGCA (p.Ser172=)
c.298_301delinsAGCA (p.Ser100=)
n.587_590delinsAGCA
c.293+16314_293+16317delinsTGCT (n.293+16314_293+16317delinsTGCT)
c.294-2670_294-2667delinsTGCT (n.294-2670_294-2667delinsTGCT)
c.*39-1568_*39-1565delinsTGCT (n.*39-1568_*39-1565delinsTGCT)
n.70+852_70+855delinsAGCA
n.158+11174_158+11177delinsTGCT
c.*38+11174_*38+11177delinsTGCT (n.*38+11174_*38+11177delinsTGCT)
22g.37983485G>ACA514777064POLR2F,SOX10c.516C>T (p.Ser172=)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.589C>T
c.293+16315G>A (n.293+16315G>A)
c.294-2669G>A (n.294-2669G>A)
c.*39-1567G>A (n.*39-1567G>A)
n.70+854C>T
n.158+11175G>A
c.*38+11175G>A (n.*38+11175G>A)
 gnomAD v4
22g.37983485G>CCA411500902POLR2F,SOX10c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.589C>G
c.293+16315G>C (n.293+16315G>C)
c.294-2669G>C (n.294-2669G>C)
c.*39-1567G>C (n.*39-1567G>C)
n.70+854C>G
n.158+11175G>C
c.*38+11175G>C (n.*38+11175G>C)
22g.37983485G>TCA411500899POLR2F,SOX10c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.589C>A
c.293+16315G>T (n.293+16315G>T)
c.294-2669G>T (n.294-2669G>T)
c.*39-1567G>T (n.*39-1567G>T)
n.70+854C>A
n.158+11175G>T
c.*38+11175G>T (n.*38+11175G>T)
 gnomAD v4
22g.37983485_37983487delinsCCCA658824196POLR2F,SOX10c.514_516delinsGG (p.Ser172GlyfsTer9)
c.298_300delinsGG (p.Ser100GlyfsTer9)
n.587_589delinsGG
c.293+16315_293+16317delinsCC (n.293+16315_293+16317delinsCC)
c.294-2669_294-2667delinsCC (n.294-2669_294-2667delinsCC)
c.*39-1567_*39-1565delinsCC (n.*39-1567_*39-1565delinsCC)
n.70+852_70+854delinsGG
n.158+11175_158+11177delinsCC
c.*38+11175_*38+11177delinsCC (n.*38+11175_*38+11177delinsCC)
 ClinVar dbSNP
22g.37983485_37983486insTCA2573055010POLR2F,SOX10c.515_516insA (p.Ser172ArgfsTer?)
c.299_300insA (p.Ser100ArgfsTer?)
n.588_589insA
c.293+16315_293+16316insT (n.293+16315_293+16316insT)
c.294-2669_294-2668insT (n.294-2669_294-2668insT)
c.*39-1567_*39-1566insT (n.*39-1567_*39-1566insT)
n.70+853_70+854insA
n.158+11175_158+11176insT
c.*38+11175_*38+11176insT (n.*38+11175_*38+11176insT)
 ClinVar dbSNP
22g.37983486C>ACA411500918POLR2F,SOX10c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.588G>T
c.293+16316C>A (n.293+16316C>A)
c.294-2668C>A (n.294-2668C>A)
c.*39-1566C>A (n.*39-1566C>A)
n.70+853G>T
n.158+11176C>A
c.*38+11176C>A (n.*38+11176C>A)
22g.37983486C=CA2404606261POLR2F,SOX10c.515G= (p.Ser172=)
c.299G= (p.Ser100=)
n.588G=
c.293+16316C= (n.293+16316C=)
c.294-2668C= (n.294-2668C=)
c.*39-1566C= (n.*39-1566C=)
n.70+853G=
n.158+11176C=
c.*38+11176C= (n.*38+11176C=)
22g.37983486C>GCA411500920POLR2F,SOX10c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.588G>C
c.293+16316C>G (n.293+16316C>G)
c.294-2668C>G (n.294-2668C>G)
c.*39-1566C>G (n.*39-1566C>G)
n.70+853G>C
n.158+11176C>G
c.*38+11176C>G (n.*38+11176C>G)
22g.37983486C>TCA10228696POLR2F,SOX10c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.588G>A
c.293+16316C>T (n.293+16316C>T)
c.294-2668C>T (n.294-2668C>T)
c.*39-1566C>T (n.*39-1566C>T)
n.70+853G>A
n.158+11176C>T
c.*38+11176C>T (n.*38+11176C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983487T>ACA411500931POLR2F,SOX10c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.587A>T
c.293+16317T>A (n.293+16317T>A)
c.294-2667T>A (n.294-2667T>A)
c.*39-1565T>A (n.*39-1565T>A)
n.70+852A>T
n.158+11177T>A
c.*38+11177T>A (n.*38+11177T>A)
22g.37983487T>CCA411500945POLR2F,SOX10c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.587A>G
c.293+16317T>C (n.293+16317T>C)
c.294-2667T>C (n.294-2667T>C)
c.*39-1565T>C (n.*39-1565T>C)
n.70+852A>G
n.158+11177T>C
c.*38+11177T>C (n.*38+11177T>C)
 gnomAD v4
22g.37983487T>GCA411500949POLR2F,SOX10c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.587A>C
c.293+16317T>G (n.293+16317T>G)
c.294-2667T>G (n.294-2667T>G)
c.*39-1565T>G (n.*39-1565T>G)
n.70+852A>C
n.158+11177T>G
c.*38+11177T>G (n.*38+11177T>G)
22g.37983488T>ACA411500956POLR2F,SOX10c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.586A>T
c.293+16318T>A (n.293+16318T>A)
c.294-2666T>A (n.294-2666T>A)
c.*39-1564T>A (n.*39-1564T>A)
n.70+851A>T
n.158+11178T>A
c.*38+11178T>A (n.*38+11178T>A)
22g.37983488T>CCA514777065POLR2F,SOX10c.513A>G (p.Lys171=)
c.297A>G (p.Lys99=)
n.586A>G
c.293+16318T>C (n.293+16318T>C)
c.294-2666T>C (n.294-2666T>C)
c.*39-1564T>C (n.*39-1564T>C)
n.70+851A>G
n.158+11178T>C
c.*38+11178T>C (n.*38+11178T>C)
22g.37983488T>GCA411500958POLR2F,SOX10c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.586A>C
c.293+16318T>G (n.293+16318T>G)
c.294-2666T>G (n.294-2666T>G)
c.*39-1564T>G (n.*39-1564T>G)
n.70+851A>C
n.158+11178T>G
c.*38+11178T>G (n.*38+11178T>G)
22g.37983489T>ACA411500962POLR2F,SOX10c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.585A>T
c.293+16319T>A (n.293+16319T>A)
c.294-2665T>A (n.294-2665T>A)
c.*39-1563T>A (n.*39-1563T>A)
n.70+850A>T
n.158+11179T>A
c.*38+11179T>A (n.*38+11179T>A)
22g.37983489T>CCA411500975POLR2F,SOX10c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.585A>G
c.293+16319T>C (n.293+16319T>C)
c.294-2665T>C (n.294-2665T>C)
c.*39-1563T>C (n.*39-1563T>C)
n.70+850A>G
n.158+11179T>C
c.*38+11179T>C (n.*38+11179T>C)
22g.37983489T>GCA411500976POLR2F,SOX10c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.585A>C
c.293+16319T>G (n.293+16319T>G)
c.294-2665T>G (n.294-2665T>G)
c.*39-1563T>G (n.*39-1563T>G)
n.70+850A>C
n.158+11179T>G
c.*38+11179T>G (n.*38+11179T>G)
22g.37983490T>ACA411500980POLR2F,SOX10c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.584A>T
c.293+16320T>A (n.293+16320T>A)
c.294-2664T>A (n.294-2664T>A)
c.*39-1562T>A (n.*39-1562T>A)
n.70+849A>T
n.158+11180T>A
c.*38+11180T>A (n.*38+11180T>A)
22g.37983490T>CCA411500982POLR2F,SOX10c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.584A>G
c.293+16320T>C (n.293+16320T>C)
c.294-2664T>C (n.294-2664T>C)
c.*39-1562T>C (n.*39-1562T>C)
n.70+849A>G
n.158+11180T>C
c.*38+11180T>C (n.*38+11180T>C)
22g.37983490T>GCA411500978POLR2F,SOX10c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.584A>C
c.293+16320T>G (n.293+16320T>G)
c.294-2664T>G (n.294-2664T>G)
c.*39-1562T>G (n.*39-1562T>G)
n.70+849A>C
n.158+11180T>G
c.*38+11180T>G (n.*38+11180T>G)
22g.37983491G>ACA514777066POLR2F,SOX10c.510C>T (p.Ser170=)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.583C>T
c.293+16321G>A (n.293+16321G>A)
c.294-2663G>A (n.294-2663G>A)
c.*39-1561G>A (n.*39-1561G>A)
n.70+848C>T
n.158+11181G>A
c.*38+11181G>A (n.*38+11181G>A)
22g.37983491G>CCA411500992POLR2F,SOX10c.510C>G (p.Ser170Arg)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.583C>G
c.293+16321G>C (n.293+16321G>C)
c.294-2663G>C (n.294-2663G>C)
c.*39-1561G>C (n.*39-1561G>C)
n.70+848C>G
n.158+11181G>C
c.*38+11181G>C (n.*38+11181G>C)
 ClinVar
22g.37983491G>TCA411500996POLR2F,SOX10c.510C>A (p.Ser170Arg)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.583C>A
c.293+16321G>T (n.293+16321G>T)
c.294-2663G>T (n.294-2663G>T)
c.*39-1561G>T (n.*39-1561G>T)
n.70+848C>A
n.158+11181G>T
c.*38+11181G>T (n.*38+11181G>T)
 gnomAD v4
22g.37983492C>ACA411501001POLR2F,SOX10c.509G>T (p.Ser170Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.582G>T
c.293+16322C>A (n.293+16322C>A)
c.294-2662C>A (n.294-2662C>A)
c.*39-1560C>A (n.*39-1560C>A)
n.70+847G>T
n.158+11182C>A
c.*38+11182C>A (n.*38+11182C>A)
22g.37983492C=CA2404606262POLR2F,SOX10c.509G= (p.Ser170=)
c.293G= (p.Ser98=)
n.582G=
c.293+16322C= (n.293+16322C=)
c.294-2662C= (n.294-2662C=)
c.*39-1560C= (n.*39-1560C=)
n.70+847G=
n.158+11182C=
c.*38+11182C= (n.*38+11182C=)
22g.37983492C>GCA411501003POLR2F,SOX10c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.582G>C
c.293+16322C>G (n.293+16322C>G)
c.294-2662C>G (n.294-2662C>G)
c.*39-1560C>G (n.*39-1560C>G)
n.70+847G>C
n.158+11182C>G
c.*38+11182C>G (n.*38+11182C>G)
22g.37983492C>TCA324166382POLR2F,SOX10c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.582G>A
c.293+16322C>T (n.293+16322C>T)
c.294-2662C>T (n.294-2662C>T)
c.*39-1560C>T (n.*39-1560C>T)
n.70+847G>A
n.158+11182C>T
c.*38+11182C>T (n.*38+11182C>T)
 dbSNP
22g.37983493T>ACA411501011POLR2F,SOX10c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.581A>T
c.293+16323T>A (n.293+16323T>A)
c.294-2661T>A (n.294-2661T>A)
c.*39-1559T>A (n.*39-1559T>A)
n.70+846A>T
n.158+11183T>A
c.*38+11183T>A (n.*38+11183T>A)
 gnomAD v4
22g.37983493T>CCA411501013POLR2F,SOX10c.508A>G (p.Ser170Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.581A>G
c.293+16323T>C (n.293+16323T>C)
c.294-2661T>C (n.294-2661T>C)
c.*39-1559T>C (n.*39-1559T>C)
n.70+846A>G
n.158+11183T>C
c.*38+11183T>C (n.*38+11183T>C)
22g.37983493T>GCA411501014POLR2F,SOX10c.508A>C (p.Ser170Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.581A>C
c.293+16323T>G (n.293+16323T>G)
c.294-2661T>G (n.294-2661T>G)
c.*39-1559T>G (n.*39-1559T>G)
n.70+846A>C
n.158+11183T>G
c.*38+11183T>G (n.*38+11183T>G)
 gnomAD v4
22g.37983494G>ACA10228697POLR2F,SOX10c.507C>T (p.Ala169=)
c.291C>T (p.Ala97=)
n.580C>T
c.293+16324G>A (n.293+16324G>A)
c.294-2660G>A (n.294-2660G>A)
c.*39-1558G>A (n.*39-1558G>A)
n.70+845C>T
n.158+11184G>A
c.*38+11184G>A (n.*38+11184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983494G>CCA514777067POLR2F,SOX10c.507C>G (p.Ala169=)
c.291C>G (p.Ala97=)
n.580C>G
c.293+16324G>C (n.293+16324G>C)
c.294-2660G>C (n.294-2660G>C)
c.*39-1558G>C (n.*39-1558G>C)
n.70+845C>G
n.158+11184G>C
c.*38+11184G>C (n.*38+11184G>C)
22g.37983494G=CA2404606263POLR2F,SOX10c.507C= (p.Ala169=)
c.291C= (p.Ala97=)
n.580C=
c.293+16324G= (n.293+16324G=)
c.294-2660G= (n.294-2660G=)
c.*39-1558G= (n.*39-1558G=)
n.70+845C=
n.158+11184G=
c.*38+11184G= (n.*38+11184G=)
22g.37983494G>TCA514777068POLR2F,SOX10c.507C>A (p.Ala169=)
c.291C>A (p.Ala97=)
n.580C>A
c.293+16324G>T (n.293+16324G>T)
c.294-2660G>T (n.294-2660G>T)
c.*39-1558G>T (n.*39-1558G>T)
n.70+845C>A
n.158+11184G>T
c.*38+11184G>T (n.*38+11184G>T)
22g.37983495G>ACA411501017POLR2F,SOX10c.506C>T (p.Ala169Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.579C>T
c.293+16325G>A (n.293+16325G>A)
c.294-2659G>A (n.294-2659G>A)
c.*39-1557G>A (n.*39-1557G>A)
n.70+844C>T
n.158+11185G>A
c.*38+11185G>A (n.*38+11185G>A)
22g.37983495G>CCA411501020POLR2F,SOX10c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.579C>G
c.293+16325G>C (n.293+16325G>C)
c.294-2659G>C (n.294-2659G>C)
c.*39-1557G>C (n.*39-1557G>C)
n.70+844C>G
n.158+11185G>C
c.*38+11185G>C (n.*38+11185G>C)
22g.37983495G>TCA411501022POLR2F,SOX10c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.579C>A
c.293+16325G>T (n.293+16325G>T)
c.294-2659G>T (n.294-2659G>T)
c.*39-1557G>T (n.*39-1557G>T)
n.70+844C>A
n.158+11185G>T
c.*38+11185G>T (n.*38+11185G>T)
22g.37983496C>ACA411501034POLR2F,SOX10c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.578G>T
c.293+16326C>A (n.293+16326C>A)
c.294-2658C>A (n.294-2658C>A)
c.*39-1556C>A (n.*39-1556C>A)
n.70+843G>T
n.158+11186C>A
c.*38+11186C>A (n.*38+11186C>A)
 dbSNP
22g.37983496C=CA2404606264POLR2F,SOX10c.505G= (p.Ala169=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.578G=
c.293+16326C= (n.293+16326C=)
c.294-2658C= (n.294-2658C=)
c.*39-1556C= (n.*39-1556C=)
n.70+843G=
n.158+11186C=
c.*38+11186C= (n.*38+11186C=)
22g.37983496C>GCA411501026POLR2F,SOX10c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.578G>C
c.293+16326C>G (n.293+16326C>G)
c.294-2658C>G (n.294-2658C>G)
c.*39-1556C>G (n.*39-1556C>G)
n.70+843G>C
n.158+11186C>G
c.*38+11186C>G (n.*38+11186C>G)
22g.37983496C>TCA411501029POLR2F,SOX10c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.578G>A
c.293+16326C>T (n.293+16326C>T)
c.294-2658C>T (n.294-2658C>T)
c.*39-1556C>T (n.*39-1556C>T)
n.70+843G>A
n.158+11186C>T
c.*38+11186C>T (n.*38+11186C>T)
22g.37983497G>ACA514777069POLR2F,SOX10c.504C>T (p.Gly168=)
c.288C>T (p.Gly96=)
n.577C>T
c.293+16327G>A (n.293+16327G>A)
c.294-2657G>A (n.294-2657G>A)
c.*39-1555G>A (n.*39-1555G>A)
n.70+842C>T
n.158+11187G>A
c.*38+11187G>A (n.*38+11187G>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
22g.37983497G>CCA514777070POLR2F,SOX10c.504C>G (p.Gly168=)
c.288C>G (p.Gly96=)
n.577C>G
c.293+16327G>C (n.293+16327G>C)
c.294-2657G>C (n.294-2657G>C)
c.*39-1555G>C (n.*39-1555G>C)
n.70+842C>G
n.158+11187G>C
c.*38+11187G>C (n.*38+11187G>C)
22g.37983497G=CA2404606265POLR2F,SOX10c.504C= (p.Gly168=)
c.288C= (p.Gly96=)
n.577C=
c.293+16327G= (n.293+16327G=)
c.294-2657G= (n.294-2657G=)
c.*39-1555G= (n.*39-1555G=)
n.70+842C=
n.158+11187G=
c.*38+11187G= (n.*38+11187G=)
22g.37983497G>TCA10228698POLR2F,SOX10c.504C>A (p.Gly168=)
c.288C>A (p.Gly96=)
n.577C>A
c.293+16327G>T (n.293+16327G>T)
c.294-2657G>T (n.294-2657G>T)
c.*39-1555G>T (n.*39-1555G>T)
n.70+842C>A
n.158+11187G>T
c.*38+11187G>T (n.*38+11187G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983498C>ACA411501058POLR2F,SOX10c.503G>T (p.Gly168Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.576G>T
c.293+16328C>A (n.293+16328C>A)
c.294-2656C>A (n.294-2656C>A)
c.*39-1554C>A (n.*39-1554C>A)
n.70+841G>T
n.158+11188C>A
c.*38+11188C>A (n.*38+11188C>A)
22g.37983498C>GCA411501059POLR2F,SOX10c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.576G>C
c.293+16328C>G (n.293+16328C>G)
c.294-2656C>G (n.294-2656C>G)
c.*39-1554C>G (n.*39-1554C>G)
n.70+841G>C
n.158+11188C>G
c.*38+11188C>G (n.*38+11188C>G)
22g.37983498C>TCA411501070POLR2F,SOX10c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.576G>A
c.293+16328C>T (n.293+16328C>T)
c.294-2656C>T (n.294-2656C>T)
c.*39-1554C>T (n.*39-1554C>T)
n.70+841G>A
n.158+11188C>T
c.*38+11188C>T (n.*38+11188C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983499C>ACA411501073POLR2F,SOX10c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.575G>T
c.293+16329C>A (n.293+16329C>A)
c.294-2655C>A (n.294-2655C>A)
c.*39-1553C>A (n.*39-1553C>A)
n.70+840G>T
n.158+11189C>A
c.*38+11189C>A (n.*38+11189C>A)
22g.37983499C=CA2404606266POLR2F,SOX10c.502G= (p.Gly168=)
c.286G= (p.Gly96=)
n.575G=
c.293+16329C= (n.293+16329C=)
c.294-2655C= (n.294-2655C=)
c.*39-1553C= (n.*39-1553C=)
n.70+840G=
n.158+11189C=
c.*38+11189C= (n.*38+11189C=)
22g.37983499C>GCA411501078POLR2F,SOX10c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.575G>C
c.293+16329C>G (n.293+16329C>G)
c.294-2655C>G (n.294-2655C>G)
c.*39-1553C>G (n.*39-1553C>G)
n.70+840G>C
n.158+11189C>G
c.*38+11189C>G (n.*38+11189C>G)
22g.37983499C>TCA411501081POLR2F,SOX10c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.575G>A
c.293+16329C>T (n.293+16329C>T)
c.294-2655C>T (n.294-2655C>T)
c.*39-1553C>T (n.*39-1553C>T)
n.70+840G>A
n.158+11189C>T
c.*38+11189C>T (n.*38+11189C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched