Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG	CA2404606183	POLR2F,SOX10	c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.39-1739_39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.39-1739_39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG c.38+11003_38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.38+11003_38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
22	g.37983316_37983568del	CA118776	POLR2F,SOX10	c.435_644+43del c.219_428+43del n.508_760del c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del) c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del) c.39-1736_39-1484del (n.39-1736_39-1484del) n.70+773_70+1025del n.158+11006_158+11258del c.38+11006_38+11258del (n.38+11006_38+11258del)	ClinVar dbSNP
22	g.37983368_37983385del	CA2695230832	POLR2F,SOX10	c.616_633del (p.Leu206_Gly211del) c.400_417del (p.Leu134_Gly139del) n.689_706del c.293+16198_293+16215del (n.293+16198_293+16215del) c.294-2786_294-2769del (n.294-2786_294-2769del) c.39-1684_39-1667del (n.39-1684_39-1667del) c.30_47del n.70+954_70+971del n.158+11058_158+11075del c.38+11058_38+11075del (n.38+11058_38+11075del)
22	g.37983369C>A	CA411500051	POLR2F,SOX10	c.632G>T (p.Gly211Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.705G>T c.293+16199C>A (n.293+16199C>A) c.294-2785C>A (n.294-2785C>A) c.39-1683C>A (n.39-1683C>A) c.46G>T n.70+970G>T n.158+11059C>A c.38+11059C>A (n.38+11059C>A)
22	g.37983369C>G	CA411500053	POLR2F,SOX10	c.632G>C (p.Gly211Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.705G>C c.293+16199C>G (n.293+16199C>G) c.294-2785C>G (n.294-2785C>G) c.39-1683C>G (n.39-1683C>G) c.46G>C n.70+970G>C n.158+11059C>G c.38+11059C>G (n.38+11059C>G)
22	g.37983369C>T	CA411500054	POLR2F,SOX10	c.632G>A (p.Gly211Asp) c.416G>A (p.Gly139Asp) n.705G>A c.293+16199C>T (n.293+16199C>T) c.294-2785C>T (n.294-2785C>T) c.39-1683C>T (n.39-1683C>T) c.46G>A n.70+970G>A n.158+11059C>T c.38+11059C>T (n.38+11059C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.37983370C>A	CA411500057	POLR2F,SOX10	c.631G>T (p.Gly211Cys) c.415G>T (p.Gly139Cys) n.704G>T c.293+16200C>A (n.293+16200C>A) c.294-2784C>A (n.294-2784C>A) c.39-1682C>A (n.39-1682C>A) c.45G>T n.70+969G>T n.158+11060C>A c.38+11060C>A (n.38+11060C>A)	ClinVar dbSNP
22	g.37983370C=	CA2404606217	POLR2F,SOX10	c.631G= (p.Gly211=) c.415G= (p.Gly139=) n.704G= c.293+16200C= (n.293+16200C=) c.294-2784C= (n.294-2784C=) c.39-1682C= (n.39-1682C=) c.45G= n.70+969G= n.158+11060C= c.38+11060C= (n.38+11060C=)
22	g.37983370C>G	CA411500059	POLR2F,SOX10	c.631G>C (p.Gly211Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.704G>C c.293+16200C>G (n.293+16200C>G) c.294-2784C>G (n.294-2784C>G) c.39-1682C>G (n.39-1682C>G) c.45G>C n.70+969G>C n.158+11060C>G c.38+11060C>G (n.38+11060C>G)
22	g.37983370C>T	CA411500061	POLR2F,SOX10	c.631G>A (p.Gly211Ser) c.415G>A (p.Gly139Ser) n.704G>A c.293+16200C>T (n.293+16200C>T) c.294-2784C>T (n.294-2784C>T) c.39-1682C>T (n.39-1682C>T) c.45G>A n.70+969G>A n.158+11060C>T c.38+11060C>T (n.38+11060C>T)
22	g.37983371C>A	CA514776998	POLR2F,SOX10	c.630G>T (p.Leu210=) c.414G>T (p.Leu138=) n.703G>T c.293+16201C>A (n.293+16201C>A) c.294-2783C>A (n.294-2783C>A) c.39-1681C>A (n.39-1681C>A) c.44G>T n.70+968G>T n.158+11061C>A c.38+11061C>A (n.38+11061C>A)	gnomAD v4
22	g.37983371C>G	CA514776999	POLR2F,SOX10	c.630G>C (p.Leu210=) c.414G>C (p.Leu138=) n.703G>C c.293+16201C>G (n.293+16201C>G) c.294-2783C>G (n.294-2783C>G) c.39-1681C>G (n.39-1681C>G) c.44G>C n.70+968G>C n.158+11061C>G c.38+11061C>G (n.38+11061C>G)
22	g.37983371C>T	CA514777000	POLR2F,SOX10	c.630G>A (p.Leu210=) c.414G>A (p.Leu138=) n.703G>A c.293+16201C>T (n.293+16201C>T) c.294-2783C>T (n.294-2783C>T) c.39-1681C>T (n.39-1681C>T) c.44G>A n.70+968G>A n.158+11061C>T c.38+11061C>T (n.38+11061C>T)	gnomAD v4
22	g.37983372A>C	CA411500068	POLR2F,SOX10	c.629T>G (p.Leu210Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.702T>G c.293+16202A>C (n.293+16202A>C) c.294-2782A>C (n.294-2782A>C) c.39-1680A>C (n.39-1680A>C) c.43T>G n.70+967T>G n.158+11062A>C c.38+11062A>C (n.38+11062A>C)
22	g.37983372A>G	CA411500066	POLR2F,SOX10	c.629T>C (p.Leu210Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.702T>C c.293+16202A>G (n.293+16202A>G) c.294-2782A>G (n.294-2782A>G) c.39-1680A>G (n.39-1680A>G) c.43T>C n.70+967T>C n.158+11062A>G c.38+11062A>G (n.38+11062A>G)
22	g.37983372A>T	CA411500063	POLR2F,SOX10	c.629T>A (p.Leu210Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.702T>A c.293+16202A>T (n.293+16202A>T) c.294-2782A>T (n.294-2782A>T) c.39-1680A>T (n.39-1680A>T) c.43T>A n.70+967T>A n.158+11062A>T c.38+11062A>T (n.38+11062A>T)
22	g.37983373G>A	CA514777001	POLR2F,SOX10	c.628C>T (p.Leu210=) c.412C>T (p.Leu138=) n.701C>T c.293+16203G>A (n.293+16203G>A) c.294-2781G>A (n.294-2781G>A) c.39-1679G>A (n.39-1679G>A) c.42C>T n.70+966C>T n.158+11063G>A c.38+11063G>A (n.38+11063G>A)
22	g.37983373G>C	CA411500073	POLR2F,SOX10	c.628C>G (p.Leu210Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.701C>G c.293+16203G>C (n.293+16203G>C) c.294-2781G>C (n.294-2781G>C) c.39-1679G>C (n.39-1679G>C) c.42C>G n.70+966C>G n.158+11063G>C c.38+11063G>C (n.38+11063G>C)
22	g.37983373G>T	CA411500071	POLR2F,SOX10	c.628C>A (p.Leu210Met) c.412C>A (p.Leu138Met) n.701C>A c.293+16203G>T (n.293+16203G>T) c.294-2781G>T (n.294-2781G>T) c.39-1679G>T (n.39-1679G>T) c.42C>A n.70+966C>A n.158+11063G>T c.38+11063G>T (n.38+11063G>T)
22	g.37983374C>A	CA10228687	POLR2F,SOX10	c.627G>T (p.Thr209=) c.411G>T (p.Thr137=) n.700G>T c.293+16204C>A (n.293+16204C>A) c.294-2780C>A (n.294-2780C>A) c.39-1678C>A (n.39-1678C>A) c.41G>T n.70+965G>T n.158+11064C>A c.38+11064C>A (n.38+11064C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983374C=	CA2404606218	POLR2F,SOX10	c.627G= (p.Thr209=) c.411G= (p.Thr137=) n.700G= c.293+16204C= (n.293+16204C=) c.294-2780C= (n.294-2780C=) c.39-1678C= (n.39-1678C=) c.41G= n.70+965G= n.158+11064C= c.38+11064C= (n.38+11064C=)
22	g.37983374C>G	CA514777002	POLR2F,SOX10	c.627G>C (p.Thr209=) c.411G>C (p.Thr137=) n.700G>C c.293+16204C>G (n.293+16204C>G) c.294-2780C>G (n.294-2780C>G) c.39-1678C>G (n.39-1678C>G) c.41G>C n.70+965G>C n.158+11064C>G c.38+11064C>G (n.38+11064C>G)
22	g.37983374C>T	CA10228686	POLR2F,SOX10	c.627G>A (p.Thr209=) c.411G>A (p.Thr137=) n.700G>A c.293+16204C>T (n.293+16204C>T) c.294-2780C>T (n.294-2780C>T) c.39-1678C>T (n.39-1678C>T) c.41G>A n.70+965G>A n.158+11064C>T c.38+11064C>T (n.38+11064C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983375G>A	CA411500080	POLR2F,SOX10	c.626C>T (p.Thr209Met) c.410C>T (p.Thr137Met) n.699C>T c.293+16205G>A (n.293+16205G>A) c.294-2779G>A (n.294-2779G>A) c.39-1677G>A (n.39-1677G>A) c.40C>T n.70+964C>T n.158+11065G>A c.38+11065G>A (n.38+11065G>A)	gnomAD v4
22	g.37983375G>C	CA411500084	POLR2F,SOX10	c.626C>G (p.Thr209Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) n.699C>G c.293+16205G>C (n.293+16205G>C) c.294-2779G>C (n.294-2779G>C) c.39-1677G>C (n.39-1677G>C) c.40C>G n.70+964C>G n.158+11065G>C c.38+11065G>C (n.38+11065G>C)
22	g.37983375G>T	CA411500087	POLR2F,SOX10	c.626C>A (p.Thr209Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) n.699C>A c.293+16205G>T (n.293+16205G>T) c.294-2779G>T (n.294-2779G>T) c.39-1677G>T (n.39-1677G>T) c.40C>A n.70+964C>A n.158+11065G>T c.38+11065G>T (n.38+11065G>T)
22	g.37983376T>A	CA411500089	POLR2F,SOX10	c.625A>T (p.Thr209Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.698A>T c.293+16206T>A (n.293+16206T>A) c.294-2778T>A (n.294-2778T>A) c.39-1676T>A (n.39-1676T>A) c.39A>T n.70+963A>T n.158+11066T>A c.38+11066T>A (n.38+11066T>A)
22	g.37983376T>C	CA411500091	POLR2F,SOX10	c.625A>G (p.Thr209Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.698A>G c.293+16206T>C (n.293+16206T>C) c.294-2778T>C (n.294-2778T>C) c.39-1676T>C (n.39-1676T>C) c.39A>G n.70+963A>G n.158+11066T>C c.38+11066T>C (n.38+11066T>C)
22	g.37983376T>G	CA411500094	POLR2F,SOX10	c.625A>C (p.Thr209Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.698A>C c.293+16206T>G (n.293+16206T>G) c.294-2778T>G (n.294-2778T>G) c.39-1676T>G (n.39-1676T>G) c.39A>C n.70+963A>C n.158+11066T>G c.38+11066T>G (n.38+11066T>G)
22	g.37983377C>A	CA411500097	POLR2F,SOX10	c.624G>T (p.Lys208Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.697G>T c.293+16207C>A (n.293+16207C>A) c.294-2777C>A (n.294-2777C>A) c.39-1675C>A (n.39-1675C>A) c.38G>T n.70+962G>T n.158+11067C>A c.38+11067C>A (n.38+11067C>A)
22	g.37983377C>G	CA411500099	POLR2F,SOX10	c.624G>C (p.Lys208Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.697G>C c.293+16207C>G (n.293+16207C>G) c.294-2777C>G (n.294-2777C>G) c.39-1675C>G (n.39-1675C>G) c.38G>C n.70+962G>C n.158+11067C>G c.38+11067C>G (n.38+11067C>G)
22	g.37983377C>T	CA514777003	POLR2F,SOX10	c.624G>A (p.Lys208=) c.408G>A (p.Lys136=) n.697G>A c.293+16207C>T (n.293+16207C>T) c.294-2777C>T (n.294-2777C>T) c.39-1675C>T (n.39-1675C>T) c.38G>A n.70+962G>A n.158+11067C>T c.38+11067C>T (n.38+11067C>T)
22	g.37983378T>A	CA411500101	POLR2F,SOX10	c.623A>T (p.Lys208Met) c.407A>T (p.Lys136Met) n.696A>T c.293+16208T>A (n.293+16208T>A) c.294-2776T>A (n.294-2776T>A) c.39-1674T>A (n.39-1674T>A) c.37A>T n.70+961A>T n.158+11068T>A c.38+11068T>A (n.38+11068T>A)
22	g.37983378T>C	CA411500104	POLR2F,SOX10	c.623A>G (p.Lys208Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.696A>G c.293+16208T>C (n.293+16208T>C) c.294-2776T>C (n.294-2776T>C) c.39-1674T>C (n.39-1674T>C) c.37A>G n.70+961A>G n.158+11068T>C c.38+11068T>C (n.38+11068T>C)
22	g.37983378T>G	CA411500107	POLR2F,SOX10	c.623A>C (p.Lys208Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.696A>C c.293+16208T>G (n.293+16208T>G) c.294-2776T>G (n.294-2776T>G) c.39-1674T>G (n.39-1674T>G) c.37A>C n.70+961A>C n.158+11068T>G c.38+11068T>G (n.38+11068T>G)
22	g.37983379T>A	CA411500111	POLR2F,SOX10	c.622A>T (p.Lys208Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.695A>T c.293+16209T>A (n.293+16209T>A) c.294-2775T>A (n.294-2775T>A) c.39-1673T>A (n.39-1673T>A) c.36A>T n.70+960A>T n.158+11069T>A c.38+11069T>A (n.38+11069T>A)
22	g.37983379T>C	CA411500115	POLR2F,SOX10	c.622A>G (p.Lys208Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.695A>G c.293+16209T>C (n.293+16209T>C) c.294-2775T>C (n.294-2775T>C) c.39-1673T>C (n.39-1673T>C) c.36A>G n.70+960A>G n.158+11069T>C c.38+11069T>C (n.38+11069T>C)
22	g.37983379T>G	CA411500110	POLR2F,SOX10	c.622A>C (p.Lys208Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.695A>C c.293+16209T>G (n.293+16209T>G) c.294-2775T>G (n.294-2775T>G) c.39-1673T>G (n.39-1673T>G) c.36A>C n.70+960A>C n.158+11069T>G c.38+11069T>G (n.38+11069T>G)
22	g.37983380G>A	CA514777004	POLR2F,SOX10	c.621C>T (p.Ser207=) c.405C>T (p.Ser135=) n.694C>T c.293+16210G>A (n.293+16210G>A) c.294-2774G>A (n.294-2774G>A) c.39-1672G>A (n.39-1672G>A) c.35C>T n.70+959C>T n.158+11070G>A c.38+11070G>A (n.38+11070G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983380G>C	CA411500118	POLR2F,SOX10	c.621C>G (p.Ser207Arg) c.405C>G (p.Ser135Arg) n.694C>G c.293+16210G>C (n.293+16210G>C) c.294-2774G>C (n.294-2774G>C) c.39-1672G>C (n.39-1672G>C) c.35C>G n.70+959C>G n.158+11070G>C c.38+11070G>C (n.38+11070G>C)
22	g.37983380G=	CA2404606219	POLR2F,SOX10	c.621C= (p.Ser207=) c.405C= (p.Ser135=) n.694C= c.293+16210G= (n.293+16210G=) c.294-2774G= (n.294-2774G=) c.39-1672G= (n.39-1672G=) c.35C= n.70+959C= n.158+11070G= c.38+11070G= (n.38+11070G=)
22	g.37983380G>T	CA411500119	POLR2F,SOX10	c.621C>A (p.Ser207Arg) c.405C>A (p.Ser135Arg) n.694C>A c.293+16210G>T (n.293+16210G>T) c.294-2774G>T (n.294-2774G>T) c.39-1672G>T (n.39-1672G>T) c.35C>A n.70+959C>A n.158+11070G>T c.38+11070G>T (n.38+11070G>T)	gnomAD v4
22	g.37983380_37983381delinsAA	CA2580099764	POLR2F,SOX10	c.620_621delinsTT (p.Ser207Ile) c.404_405delinsTT (p.Ser135Ile) n.693_694delinsTT c.293+16210_293+16211delinsAA (n.293+16210_293+16211delinsAA) c.294-2774_294-2773delinsAA (n.294-2774_294-2773delinsAA) c.39-1672_39-1671delinsAA (n.39-1672_39-1671delinsAA) c.34_35delinsTT n.70+958_70+959delinsTT n.158+11070_158+11071delinsAA c.38+11070_38+11071delinsAA (n.38+11070_38+11071delinsAA)	ClinVar
22	g.37983381del	CA2695230834	POLR2F,SOX10	c.620del (p.Ser207ThrfsTer11) c.404del (p.Ser135ThrfsTer29) c.404del (p.Ser135ThrfsTer11) n.693del c.293+16211del (n.293+16211del) c.294-2773del (n.294-2773del) c.39-1671del (n.39-1671del) c.34del n.70+958del n.158+11071del c.38+11071del (n.38+11071del)
22	g.37983381C>A	CA411500120	POLR2F,SOX10	c.620G>T (p.Ser207Ile) c.404G>T (p.Ser135Ile) n.693G>T c.293+16211C>A (n.293+16211C>A) c.294-2773C>A (n.294-2773C>A) c.39-1671C>A (n.39-1671C>A) c.34G>T n.70+958G>T n.158+11071C>A c.38+11071C>A (n.38+11071C>A)
22	g.37983381C=	CA2404606220	POLR2F,SOX10	c.620G= (p.Ser207=) c.404G= (p.Ser135=) n.693G= c.293+16211C= (n.293+16211C=) c.294-2773C= (n.294-2773C=) c.39-1671C= (n.39-1671C=) c.34G= n.70+958G= n.158+11071C= c.38+11071C= (n.38+11071C=)
22	g.37983381C>G	CA118757	POLR2F,SOX10	c.620G>C (p.Ser207Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) n.693G>C c.293+16211C>G (n.293+16211C>G) c.294-2773C>G (n.294-2773C>G) c.39-1671C>G (n.39-1671C>G) c.34G>C n.70+958G>C n.158+11071C>G c.38+11071C>G (n.38+11071C>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983381C>T	CA411500121	POLR2F,SOX10	c.620G>A (p.Ser207Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) n.693G>A c.293+16211C>T (n.293+16211C>T) c.294-2773C>T (n.294-2773C>T) c.39-1671C>T (n.39-1671C>T) c.34G>A n.70+958G>A n.158+11071C>T c.38+11071C>T (n.38+11071C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
22	g.37983382T>A	CA411500125	POLR2F,SOX10	c.619A>T (p.Ser207Cys) c.403A>T (p.Ser135Cys) n.692A>T c.293+16212T>A (n.293+16212T>A) c.294-2772T>A (n.294-2772T>A) c.39-1670T>A (n.39-1670T>A) c.33A>T n.70+957A>T n.158+11072T>A c.38+11072T>A (n.38+11072T>A)
22	g.37983382T>C	CA411500122	POLR2F,SOX10	c.619A>G (p.Ser207Gly) c.403A>G (p.Ser135Gly) n.692A>G c.293+16212T>C (n.293+16212T>C) c.294-2772T>C (n.294-2772T>C) c.39-1670T>C (n.39-1670T>C) c.33A>G n.70+957A>G n.158+11072T>C c.38+11072T>C (n.38+11072T>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983382T>G	CA411500124	POLR2F,SOX10	c.619A>C (p.Ser207Arg) c.403A>C (p.Ser135Arg) n.692A>C c.293+16212T>G (n.293+16212T>G) c.294-2772T>G (n.294-2772T>G) c.39-1670T>G (n.39-1670T>G) c.33A>C n.70+957A>C n.158+11072T>G c.38+11072T>G (n.38+11072T>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983382T=	CA2404606221	POLR2F,SOX10	c.619A= (p.Ser207=) c.403A= (p.Ser135=) n.692A= c.293+16212T= (n.293+16212T=) c.294-2772T= (n.294-2772T=) c.39-1670T= (n.39-1670T=) c.33A= n.70+957A= n.158+11072T= c.38+11072T= (n.38+11072T=)
22	g.37983383G>A	CA514777005	POLR2F,SOX10	c.618C>T (p.Leu206=) c.402C>T (p.Leu134=) n.691C>T c.293+16213G>A (n.293+16213G>A) c.294-2771G>A (n.294-2771G>A) c.39-1669G>A (n.39-1669G>A) c.32C>T n.70+956C>T n.158+11073G>A c.38+11073G>A (n.38+11073G>A)
22	g.37983383G>C	CA514777006	POLR2F,SOX10	c.618C>G (p.Leu206=) c.402C>G (p.Leu134=) n.691C>G c.293+16213G>C (n.293+16213G>C) c.294-2771G>C (n.294-2771G>C) c.39-1669G>C (n.39-1669G>C) c.32C>G n.70+956C>G n.158+11073G>C c.38+11073G>C (n.38+11073G>C)	gnomAD v4
22	g.37983383G>T	CA514777007	POLR2F,SOX10	c.618C>A (p.Leu206=) c.402C>A (p.Leu134=) n.691C>A c.293+16213G>T (n.293+16213G>T) c.294-2771G>T (n.294-2771G>T) c.39-1669G>T (n.39-1669G>T) c.32C>A n.70+956C>A n.158+11073G>T c.38+11073G>T (n.38+11073G>T)
22	g.37983384A=	CA2404606222	POLR2F,SOX10	c.617T= (p.Leu206=) c.401T= (p.Leu134=) n.690T= c.293+16214A= (n.293+16214A=) c.294-2770A= (n.294-2770A=) c.39-1668A= (n.39-1668A=) c.31T= n.70+955T= n.158+11074A= c.38+11074A= (n.38+11074A=)
22	g.37983384A>C	CA411500128	POLR2F,SOX10	c.617T>G (p.Leu206Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.690T>G c.293+16214A>C (n.293+16214A>C) c.294-2770A>C (n.294-2770A>C) c.39-1668A>C (n.39-1668A>C) c.31T>G n.70+955T>G n.158+11074A>C c.38+11074A>C (n.38+11074A>C)
22	g.37983384A>G	CA10577152	POLR2F,SOX10	c.617T>C (p.Leu206Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.690T>C c.293+16214A>G (n.293+16214A>G) c.294-2770A>G (n.294-2770A>G) c.39-1668A>G (n.39-1668A>G) c.31T>C n.70+955T>C n.158+11074A>G c.38+11074A>G (n.38+11074A>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983384A>T	CA411500130	POLR2F,SOX10	c.617T>A (p.Leu206His) c.401T>A (p.Leu134His) n.690T>A c.293+16214A>T (n.293+16214A>T) c.294-2770A>T (n.294-2770A>T) c.39-1668A>T (n.39-1668A>T) c.31T>A n.70+955T>A n.158+11074A>T c.38+11074A>T (n.38+11074A>T)
22	g.37983385del	CA2695230836	POLR2F,SOX10	c.616del (p.Leu206SerfsTer12) c.400del (p.Leu134SerfsTer30) c.400del (p.Leu134SerfsTer12) n.689del c.293+16215del (n.293+16215del) c.294-2769del (n.294-2769del) c.39-1667del (n.39-1667del) c.30del n.70+954del n.158+11075del c.38+11075del (n.38+11075del)
22	g.37983385G>A	CA411500133	POLR2F,SOX10	c.616C>T (p.Leu206Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.689C>T c.293+16215G>A (n.293+16215G>A) c.294-2769G>A (n.294-2769G>A) c.39-1667G>A (n.39-1667G>A) c.30C>T n.70+954C>T n.158+11075G>A c.38+11075G>A (n.38+11075G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
22	g.37983385G>C	CA411500141	POLR2F,SOX10	c.616C>G (p.Leu206Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.689C>G c.293+16215G>C (n.293+16215G>C) c.294-2769G>C (n.294-2769G>C) c.39-1667G>C (n.39-1667G>C) c.30C>G n.70+954C>G n.158+11075G>C c.38+11075G>C (n.38+11075G>C)
22	g.37983385G=	CA2404606223	POLR2F,SOX10	c.616C= (p.Leu206=) c.400C= (p.Leu134=) n.689C= c.293+16215G= (n.293+16215G=) c.294-2769G= (n.294-2769G=) c.39-1667G= (n.39-1667G=) c.30C= n.70+954C= n.158+11075G= c.38+11075G= (n.38+11075G=)
22	g.37983385G>T	CA411500144	POLR2F,SOX10	c.616C>A (p.Leu206Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.689C>A c.293+16215G>T (n.293+16215G>T) c.294-2769G>T (n.294-2769G>T) c.39-1667G>T (n.39-1667G>T) c.30C>A n.70+954C>A n.158+11075G>T c.38+11075G>T (n.38+11075G>T)
22	g.37983386C>A	CA411500147	POLR2F,SOX10	c.615G>T (p.Glu205Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.688G>T c.293+16216C>A (n.293+16216C>A) c.294-2768C>A (n.294-2768C>A) c.39-1666C>A (n.39-1666C>A) c.29G>T n.70+953G>T n.158+11076C>A c.38+11076C>A (n.38+11076C>A)
22	g.37983386C>G	CA411500150	POLR2F,SOX10	c.615G>C (p.Glu205Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.688G>C c.293+16216C>G (n.293+16216C>G) c.294-2768C>G (n.294-2768C>G) c.39-1666C>G (n.39-1666C>G) c.29G>C n.70+953G>C n.158+11076C>G c.38+11076C>G (n.38+11076C>G)
22	g.37983386C>T	CA514777008	POLR2F,SOX10	c.615G>A (p.Glu205=) c.399G>A (p.Glu133=) n.688G>A c.293+16216C>T (n.293+16216C>T) c.294-2768C>T (n.294-2768C>T) c.39-1666C>T (n.39-1666C>T) c.29G>A n.70+953G>A n.158+11076C>T c.38+11076C>T (n.38+11076C>T)
22	g.37983387T>A	CA411500151	POLR2F,SOX10	c.614A>T (p.Glu205Val) c.398A>T (p.Glu133Val) n.687A>T c.293+16217T>A (n.293+16217T>A) c.294-2767T>A (n.294-2767T>A) c.39-1665T>A (n.39-1665T>A) c.28A>T n.70+952A>T n.158+11077T>A c.38+11077T>A (n.38+11077T>A)
22	g.37983387T>C	CA411500154	POLR2F,SOX10	c.614A>G (p.Glu205Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.687A>G c.293+16217T>C (n.293+16217T>C) c.294-2767T>C (n.294-2767T>C) c.39-1665T>C (n.39-1665T>C) c.28A>G n.70+952A>G n.158+11077T>C c.38+11077T>C (n.38+11077T>C)
22	g.37983387T>G	CA411500162	POLR2F,SOX10	c.614A>C (p.Glu205Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.687A>C c.293+16217T>G (n.293+16217T>G) c.294-2767T>G (n.294-2767T>G) c.39-1665T>G (n.39-1665T>G) c.28A>C n.70+952A>C n.158+11077T>G c.38+11077T>G (n.38+11077T>G)
22	g.37983388C>A	CA411500164	POLR2F,SOX10	c.613G>T (p.Glu205Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.686G>T c.293+16218C>A (n.293+16218C>A) c.294-2766C>A (n.294-2766C>A) c.39-1664C>A (n.39-1664C>A) c.27G>T n.70+951G>T n.158+11078C>A c.38+11078C>A (n.38+11078C>A)
22	g.37983388C>G	CA411500165	POLR2F,SOX10	c.613G>C (p.Glu205Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.686G>C c.293+16218C>G (n.293+16218C>G) c.294-2766C>G (n.294-2766C>G) c.39-1664C>G (n.39-1664C>G) c.27G>C n.70+951G>C n.158+11078C>G c.38+11078C>G (n.38+11078C>G)
22	g.37983388C>T	CA411500167	POLR2F,SOX10	c.613G>A (p.Glu205Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.686G>A c.293+16218C>T (n.293+16218C>T) c.294-2766C>T (n.294-2766C>T) c.39-1664C>T (n.39-1664C>T) c.27G>A n.70+951G>A n.158+11078C>T c.38+11078C>T (n.38+11078C>T)
22	g.37983389_37983391del	CA2695230839	POLR2F,SOX10	c.611_613del (p.Ala204del) c.395_397del (p.Ala132del) n.684_686del c.293+16219_293+16221del (n.293+16219_293+16221del) c.294-2765_294-2763del (n.294-2765_294-2763del) c.39-1663_39-1661del (n.39-1663_39-1661del) c.25_27del n.70+949_70+951del n.158+11079_158+11081del c.38+11079_38+11081del (n.38+11079_38+11081del)
22	g.37983389A=	CA2404606224	POLR2F,SOX10	c.612T= (p.Ala204=) c.396T= (p.Ala132=) n.685T= c.293+16219A= (n.293+16219A=) c.294-2765A= (n.294-2765A=) c.39-1663A= (n.39-1663A=) c.26T= n.70+950T= n.158+11079A= c.38+11079A= (n.38+11079A=)
22	g.37983389A>C	CA514777010	POLR2F,SOX10	c.612T>G (p.Ala204=) c.396T>G (p.Ala132=) n.685T>G c.293+16219A>C (n.293+16219A>C) c.294-2765A>C (n.294-2765A>C) c.39-1663A>C (n.39-1663A>C) c.26T>G n.70+950T>G n.158+11079A>C c.38+11079A>C (n.38+11079A>C)
22	g.37983389A>G	CA10228688	POLR2F,SOX10	c.612T>C (p.Ala204=) c.396T>C (p.Ala132=) n.685T>C c.293+16219A>G (n.293+16219A>G) c.294-2765A>G (n.294-2765A>G) c.39-1663A>G (n.39-1663A>G) c.26T>C n.70+950T>C n.158+11079A>G c.38+11079A>G (n.38+11079A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983389A>T	CA514777009	POLR2F,SOX10	c.612T>A (p.Ala204=) c.396T>A (p.Ala132=) n.685T>A c.293+16219A>T (n.293+16219A>T) c.294-2765A>T (n.294-2765A>T) c.39-1663A>T (n.39-1663A>T) c.26T>A n.70+950T>A n.158+11079A>T c.38+11079A>T (n.38+11079A>T)
22	g.37983390G>A	CA411500176	POLR2F,SOX10	c.611C>T (p.Ala204Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.684C>T c.293+16220G>A (n.293+16220G>A) c.294-2764G>A (n.294-2764G>A) c.39-1662G>A (n.39-1662G>A) c.25C>T n.70+949C>T n.158+11080G>A c.38+11080G>A (n.38+11080G>A)	ClinVar dbSNP
22	g.37983390G>C	CA411500173	POLR2F,SOX10	c.611C>G (p.Ala204Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.684C>G c.293+16220G>C (n.293+16220G>C) c.294-2764G>C (n.294-2764G>C) c.39-1662G>C (n.39-1662G>C) c.25C>G n.70+949C>G n.158+11080G>C c.38+11080G>C (n.38+11080G>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983390G>T	CA411500175	POLR2F,SOX10	c.611C>A (p.Ala204Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.684C>A c.293+16220G>T (n.293+16220G>T) c.294-2764G>T (n.294-2764G>T) c.39-1662G>T (n.39-1662G>T) c.25C>A n.70+949C>A n.158+11080G>T c.38+11080G>T (n.38+11080G>T)
22	g.37983391C>A	CA411500177	POLR2F,SOX10	c.610G>T (p.Ala204Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.683G>T c.293+16221C>A (n.293+16221C>A) c.294-2763C>A (n.294-2763C>A) c.39-1661C>A (n.39-1661C>A) c.24G>T n.70+948G>T n.158+11081C>A c.38+11081C>A (n.38+11081C>A)
22	g.37983391C>G	CA411500178	POLR2F,SOX10	c.610G>C (p.Ala204Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.683G>C c.293+16221C>G (n.293+16221C>G) c.294-2763C>G (n.294-2763C>G) c.39-1661C>G (n.39-1661C>G) c.24G>C n.70+948G>C n.158+11081C>G c.38+11081C>G (n.38+11081C>G)
22	g.37983391C>T	CA411500179	POLR2F,SOX10	c.610G>A (p.Ala204Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.683G>A c.293+16221C>T (n.293+16221C>T) c.294-2763C>T (n.294-2763C>T) c.39-1661C>T (n.39-1661C>T) c.24G>A n.70+948G>A n.158+11081C>T c.38+11081C>T (n.38+11081C>T)	gnomAD v4
22	g.37983392G>A	CA514777011	POLR2F,SOX10	c.609C>T (p.Asn203=) c.393C>T (p.Asn131=) n.682C>T c.293+16222G>A (n.293+16222G>A) c.294-2762G>A (n.294-2762G>A) c.39-1660G>A (n.39-1660G>A) c.23C>T n.70+947C>T n.158+11082G>A c.38+11082G>A (n.38+11082G>A)	gnomAD v4 COSMIC
22	g.37983392G>C	CA411500180	POLR2F,SOX10	c.609C>G (p.Asn203Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) n.682C>G c.293+16222G>C (n.293+16222G>C) c.294-2762G>C (n.294-2762G>C) c.39-1660G>C (n.39-1660G>C) c.23C>G n.70+947C>G n.158+11082G>C c.38+11082G>C (n.38+11082G>C)
22	g.37983392G>T	CA411500182	POLR2F,SOX10	c.609C>A (p.Asn203Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) n.682C>A c.293+16222G>T (n.293+16222G>T) c.294-2762G>T (n.294-2762G>T) c.39-1660G>T (n.39-1660G>T) c.23C>A n.70+947C>A n.158+11082G>T c.38+11082G>T (n.38+11082G>T)
22	g.37983393T>A	CA411500184	POLR2F,SOX10	c.608A>T (p.Asn203Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.681A>T c.293+16223T>A (n.293+16223T>A) c.294-2761T>A (n.294-2761T>A) c.39-1659T>A (n.39-1659T>A) c.22A>T n.70+946A>T n.158+11083T>A c.38+11083T>A (n.38+11083T>A)
22	g.37983393T>C	CA411500188	POLR2F,SOX10	c.608A>G (p.Asn203Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.681A>G c.293+16223T>C (n.293+16223T>C) c.294-2761T>C (n.294-2761T>C) c.39-1659T>C (n.39-1659T>C) c.22A>G n.70+946A>G n.158+11083T>C c.38+11083T>C (n.38+11083T>C)
22	g.37983393T>G	CA411500186	POLR2F,SOX10	c.608A>C (p.Asn203Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.681A>C c.293+16223T>G (n.293+16223T>G) c.294-2761T>G (n.294-2761T>G) c.39-1659T>G (n.39-1659T>G) c.22A>C n.70+946A>C n.158+11083T>G c.38+11083T>G (n.38+11083T>G)
22	g.37983394T>A	CA411500193	POLR2F,SOX10	c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.680A>T c.293+16224T>A (n.293+16224T>A) c.294-2760T>A (n.294-2760T>A) c.39-1658T>A (n.39-1658T>A) c.21A>T n.70+945A>T n.158+11084T>A c.38+11084T>A (n.38+11084T>A)
22	g.37983394T>C	CA411500195	POLR2F,SOX10	c.607A>G (p.Asn203Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.680A>G c.293+16224T>C (n.293+16224T>C) c.294-2760T>C (n.294-2760T>C) c.39-1658T>C (n.39-1658T>C) c.21A>G n.70+945A>G n.158+11084T>C c.38+11084T>C (n.38+11084T>C)
22	g.37983394T>G	CA411500197	POLR2F,SOX10	c.607A>C (p.Asn203His) c.391A>C (p.Asn131His) n.680A>C c.293+16224T>G (n.293+16224T>G) c.294-2760T>G (n.294-2760T>G) c.39-1658T>G (n.39-1658T>G) c.21A>C n.70+945A>C n.158+11084T>G c.38+11084T>G (n.38+11084T>G)
22	g.37983395G>A	CA514777012	POLR2F,SOX10	c.606C>T (p.His202=) c.390C>T (p.His130=) n.679C>T c.293+16225G>A (n.293+16225G>A) c.294-2759G>A (n.294-2759G>A) c.39-1657G>A (n.39-1657G>A) c.20C>T n.70+944C>T n.158+11085G>A c.38+11085G>A (n.38+11085G>A)
22	g.37983395G>C	CA411500200	POLR2F,SOX10	c.606C>G (p.His202Gln) c.390C>G (p.His130Gln) n.679C>G c.293+16225G>C (n.293+16225G>C) c.294-2759G>C (n.294-2759G>C) c.39-1657G>C (n.39-1657G>C) c.20C>G n.70+944C>G n.158+11085G>C c.38+11085G>C (n.38+11085G>C)
22	g.37983395G>T	CA411500201	POLR2F,SOX10	c.606C>A (p.His202Gln) c.390C>A (p.His130Gln) n.679C>A c.293+16225G>T (n.293+16225G>T) c.294-2759G>T (n.294-2759G>T) c.39-1657G>T (n.39-1657G>T) c.20C>A n.70+944C>A n.158+11085G>T c.38+11085G>T (n.38+11085G>T)
22	g.37983399_37983404dup	CA2695230840	POLR2F,SOX10	c.601_606dup (p.His202_Asn203insLeuHis) c.385_390dup (p.His130_Asn131insLeuHis) n.674_679dup c.293+16229_293+16234dup (n.293+16229_293+16234dup) c.294-2755_294-2750dup (n.294-2755_294-2750dup) c.39-1653_39-1648dup (n.39-1653_39-1648dup) c.15_20dup n.70+939_70+944dup n.158+11089_158+11094dup c.38+11089_38+11094dup (n.38+11089_38+11094dup)
22	g.37983396T>A	CA411500204	POLR2F,SOX10	c.605A>T (p.His202Leu) c.389A>T (p.His130Leu) n.678A>T c.293+16226T>A (n.293+16226T>A) c.294-2758T>A (n.294-2758T>A) c.39-1656T>A (n.39-1656T>A) c.19A>T n.70+943A>T n.158+11086T>A c.38+11086T>A (n.38+11086T>A)
22	g.37983396T>C	CA411500205	POLR2F,SOX10	c.605A>G (p.His202Arg) c.389A>G (p.His130Arg) n.678A>G c.293+16226T>C (n.293+16226T>C) c.294-2758T>C (n.294-2758T>C) c.39-1656T>C (n.39-1656T>C) c.19A>G n.70+943A>G n.158+11086T>C c.38+11086T>C (n.38+11086T>C)	ClinVar
22	g.37983396T>G	CA411500206	POLR2F,SOX10	c.605A>C (p.His202Pro) c.389A>C (p.His130Pro) n.678A>C c.293+16226T>G (n.293+16226T>G) c.294-2758T>G (n.294-2758T>G) c.39-1656T>G (n.39-1656T>G) c.19A>C n.70+943A>C n.158+11086T>G c.38+11086T>G (n.38+11086T>G)
22	g.37983397G>A	CA411500207	POLR2F,SOX10	c.604C>T (p.His202Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) n.677C>T c.293+16227G>A (n.293+16227G>A) c.294-2757G>A (n.294-2757G>A) c.39-1655G>A (n.39-1655G>A) c.18C>T n.70+942C>T n.158+11087G>A c.38+11087G>A (n.38+11087G>A)
22	g.37983397G>C	CA411500208	POLR2F,SOX10	c.604C>G (p.His202Asp) c.388C>G (p.His130Asp) n.677C>G c.293+16227G>C (n.293+16227G>C) c.294-2757G>C (n.294-2757G>C) c.39-1655G>C (n.39-1655G>C) c.18C>G n.70+942C>G n.158+11087G>C c.38+11087G>C (n.38+11087G>C)
22	g.37983397G>T	CA411500210	POLR2F,SOX10	c.604C>A (p.His202Asn) c.388C>A (p.His130Asn) n.677C>A c.293+16227G>T (n.293+16227G>T) c.294-2757G>T (n.294-2757G>T) c.39-1655G>T (n.39-1655G>T) c.18C>A n.70+942C>A n.158+11087G>T c.38+11087G>T (n.38+11087G>T)	gnomAD v4
22	g.37983398C>A	CA514777013	POLR2F,SOX10	c.603G>T (p.Leu201=) c.387G>T (p.Leu129=) n.676G>T c.293+16228C>A (n.293+16228C>A) c.294-2756C>A (n.294-2756C>A) c.39-1654C>A (n.39-1654C>A) c.17G>T n.70+941G>T n.158+11088C>A c.38+11088C>A (n.38+11088C>A)
22	g.37983398C>G	CA514777014	POLR2F,SOX10	c.603G>C (p.Leu201=) c.387G>C (p.Leu129=) n.676G>C c.293+16228C>G (n.293+16228C>G) c.294-2756C>G (n.294-2756C>G) c.39-1654C>G (n.39-1654C>G) c.17G>C n.70+941G>C n.158+11088C>G c.38+11088C>G (n.38+11088C>G)
22	g.37983398C>T	CA514777015	POLR2F,SOX10	c.603G>A (p.Leu201=) c.387G>A (p.Leu129=) n.676G>A c.293+16228C>T (n.293+16228C>T) c.294-2756C>T (n.294-2756C>T) c.39-1654C>T (n.39-1654C>T) c.17G>A n.70+941G>A n.158+11088C>T c.38+11088C>T (n.38+11088C>T)	gnomAD v4
22	g.37983399A=	CA2404606225	POLR2F,SOX10	c.602T= (p.Leu201=) c.386T= (p.Leu129=) n.675T= c.293+16229A= (n.293+16229A=) c.294-2755A= (n.294-2755A=) c.39-1653A= (n.39-1653A=) c.16T= n.70+940T= n.158+11089A= c.38+11089A= (n.38+11089A=)
22	g.37983399A>C	CA411500212	POLR2F,SOX10	c.602T>G (p.Leu201Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.675T>G c.293+16229A>C (n.293+16229A>C) c.294-2755A>C (n.294-2755A>C) c.39-1653A>C (n.39-1653A>C) c.16T>G n.70+940T>G n.158+11089A>C c.38+11089A>C (n.38+11089A>C)
22	g.37983399A>G	CA411500214	POLR2F,SOX10	c.602T>C (p.Leu201Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.675T>C c.293+16229A>G (n.293+16229A>G) c.294-2755A>G (n.294-2755A>G) c.39-1653A>G (n.39-1653A>G) c.16T>C n.70+940T>C n.158+11089A>G c.38+11089A>G (n.38+11089A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.37983399A>T	CA411500213	POLR2F,SOX10	c.602T>A (p.Leu201Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.675T>A c.293+16229A>T (n.293+16229A>T) c.294-2755A>T (n.294-2755A>T) c.39-1653A>T (n.39-1653A>T) c.16T>A n.70+940T>A n.158+11089A>T c.38+11089A>T (n.38+11089A>T)	ClinVar
22	g.37983400G>A	CA514777016	POLR2F,SOX10	c.601C>T (p.Leu201=) c.385C>T (p.Leu129=) n.674C>T c.293+16230G>A (n.293+16230G>A) c.294-2754G>A (n.294-2754G>A) c.39-1652G>A (n.39-1652G>A) c.15C>T n.70+939C>T n.158+11090G>A c.38+11090G>A (n.38+11090G>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983400G>C	CA411500215	POLR2F,SOX10	c.601C>G (p.Leu201Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.674C>G c.293+16230G>C (n.293+16230G>C) c.294-2754G>C (n.294-2754G>C) c.39-1652G>C (n.39-1652G>C) c.15C>G n.70+939C>G n.158+11090G>C c.38+11090G>C (n.38+11090G>C)
22	g.37983400G=	CA2404606226	POLR2F,SOX10	c.601C= (p.Leu201=) c.385C= (p.Leu129=) n.674C= c.293+16230G= (n.293+16230G=) c.294-2754G= (n.294-2754G=) c.39-1652G= (n.39-1652G=) c.15C= n.70+939C= n.158+11090G= c.38+11090G= (n.38+11090G=)
22	g.37983400G>T	CA411500216	POLR2F,SOX10	c.601C>A (p.Leu201Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.674C>A c.293+16230G>T (n.293+16230G>T) c.294-2754G>T (n.294-2754G>T) c.39-1652G>T (n.39-1652G>T) c.15C>A n.70+939C>A n.158+11090G>T c.38+11090G>T (n.38+11090G>T)	gnomAD v4
22	g.37983401G>A	CA514777017	POLR2F,SOX10	c.600C>T (p.His200=) c.384C>T (p.His128=) n.673C>T c.293+16231G>A (n.293+16231G>A) c.294-2753G>A (n.294-2753G>A) c.39-1651G>A (n.39-1651G>A) c.14C>T n.70+938C>T n.158+11091G>A c.38+11091G>A (n.38+11091G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983401G>C	CA411500217	POLR2F,SOX10	c.600C>G (p.His200Gln) c.384C>G (p.His128Gln) n.673C>G c.293+16231G>C (n.293+16231G>C) c.294-2753G>C (n.294-2753G>C) c.39-1651G>C (n.39-1651G>C) c.14C>G n.70+938C>G n.158+11091G>C c.38+11091G>C (n.38+11091G>C)
22	g.37983401G=	CA2404606227	POLR2F,SOX10	c.600C= (p.His200=) c.384C= (p.His128=) n.673C= c.293+16231G= (n.293+16231G=) c.294-2753G= (n.294-2753G=) c.39-1651G= (n.39-1651G=) c.14C= n.70+938C= n.158+11091G= c.38+11091G= (n.38+11091G=)
22	g.37983401G>T	CA411500219	POLR2F,SOX10	c.600C>A (p.His200Gln) c.384C>A (p.His128Gln) n.673C>A c.293+16231G>T (n.293+16231G>T) c.294-2753G>T (n.294-2753G>T) c.39-1651G>T (n.39-1651G>T) c.14C>A n.70+938C>A n.158+11091G>T c.38+11091G>T (n.38+11091G>T)
22	g.37983402T>A	CA411500221	POLR2F,SOX10	c.599A>T (p.His200Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.672A>T c.293+16232T>A (n.293+16232T>A) c.294-2752T>A (n.294-2752T>A) c.39-1650T>A (n.39-1650T>A) c.13A>T n.70+937A>T n.158+11092T>A c.38+11092T>A (n.38+11092T>A)
22	g.37983402T>C	CA411500225	POLR2F,SOX10	c.599A>G (p.His200Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.672A>G c.293+16232T>C (n.293+16232T>C) c.294-2752T>C (n.294-2752T>C) c.39-1650T>C (n.39-1650T>C) c.13A>G n.70+937A>G n.158+11092T>C c.38+11092T>C (n.38+11092T>C)	gnomAD v4
22	g.37983402T>G	CA411500228	POLR2F,SOX10	c.599A>C (p.His200Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.672A>C c.293+16232T>G (n.293+16232T>G) c.294-2752T>G (n.294-2752T>G) c.39-1650T>G (n.39-1650T>G) c.13A>C n.70+937A>C n.158+11092T>G c.38+11092T>G (n.38+11092T>G)
22	g.37983402dup	CA2580099765	POLR2F,SOX10	c.599dup (p.His200GlnfsTer6) c.383dup (p.His128GlnfsTer6) n.672dup c.293+16232dup (n.293+16232dup) c.294-2752dup (n.294-2752dup) c.39-1650dup (n.39-1650dup) c.13dup n.70+937dup n.158+11092dup c.38+11092dup (n.38+11092dup)	ClinVar
22	g.37983403G>A	CA411500231	POLR2F,SOX10	c.598C>T (p.His200Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.671C>T c.293+16233G>A (n.293+16233G>A) c.294-2751G>A (n.294-2751G>A) c.39-1649G>A (n.39-1649G>A) c.12C>T n.70+936C>T n.158+11093G>A c.38+11093G>A (n.38+11093G>A)
22	g.37983403G>C	CA411500232	POLR2F,SOX10	c.598C>G (p.His200Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.671C>G c.293+16233G>C (n.293+16233G>C) c.294-2751G>C (n.294-2751G>C) c.39-1649G>C (n.39-1649G>C) c.12C>G n.70+936C>G n.158+11093G>C c.38+11093G>C (n.38+11093G>C)
22	g.37983403G>T	CA411500234	POLR2F,SOX10	c.598C>A (p.His200Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.671C>A c.293+16233G>T (n.293+16233G>T) c.294-2751G>T (n.294-2751G>T) c.39-1649G>T (n.39-1649G>T) c.12C>A n.70+936C>A n.158+11093G>T c.38+11093G>T (n.38+11093G>T)	gnomAD v4
22	g.37983404C>A	CA514777018	POLR2F,SOX10	c.597G>T (p.Pro199=) c.381G>T (p.Pro127=) n.670G>T c.293+16234C>A (n.293+16234C>A) c.294-2750C>A (n.294-2750C>A) c.39-1648C>A (n.39-1648C>A) c.11G>T n.70+935G>T n.158+11094C>A c.38+11094C>A (n.38+11094C>A)
22	g.37983404C=	CA2404606228	POLR2F,SOX10	c.597G= (p.Pro199=) c.381G= (p.Pro127=) n.670G= c.293+16234C= (n.293+16234C=) c.294-2750C= (n.294-2750C=) c.39-1648C= (n.39-1648C=) c.11G= n.70+935G= n.158+11094C= c.38+11094C= (n.38+11094C=)
22	g.37983404C>G	CA514777019	POLR2F,SOX10	c.597G>C (p.Pro199=) c.381G>C (p.Pro127=) n.670G>C c.293+16234C>G (n.293+16234C>G) c.294-2750C>G (n.294-2750C>G) c.39-1648C>G (n.39-1648C>G) c.11G>C n.70+935G>C n.158+11094C>G c.38+11094C>G (n.38+11094C>G)	gnomAD v4
22	g.37983404C>T	CA514777020	POLR2F,SOX10	c.597G>A (p.Pro199=) c.381G>A (p.Pro127=) n.670G>A c.293+16234C>T (n.293+16234C>T) c.294-2750C>T (n.294-2750C>T) c.39-1648C>T (n.39-1648C>T) c.11G>A n.70+935G>A n.158+11094C>T c.38+11094C>T (n.38+11094C>T)	gnomAD v4
22	g.37983405G>A	CA411500237	POLR2F,SOX10	c.596C>T (p.Pro199Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.669C>T c.293+16235G>A (n.293+16235G>A) c.294-2749G>A (n.294-2749G>A) c.39-1647G>A (n.39-1647G>A) c.10C>T n.70+934C>T n.158+11095G>A c.38+11095G>A (n.38+11095G>A)	ClinVar COSMIC
22	g.37983405G>C	CA411500238	POLR2F,SOX10	c.596C>G (p.Pro199Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.669C>G c.293+16235G>C (n.293+16235G>C) c.294-2749G>C (n.294-2749G>C) c.39-1647G>C (n.39-1647G>C) c.10C>G n.70+934C>G n.158+11095G>C c.38+11095G>C (n.38+11095G>C)	gnomAD v4
22	g.37983405G>T	CA411500239	POLR2F,SOX10	c.596C>A (p.Pro199Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) n.669C>A c.293+16235G>T (n.293+16235G>T) c.294-2749G>T (n.294-2749G>T) c.39-1647G>T (n.39-1647G>T) c.10C>A n.70+934C>A n.158+11095G>T c.38+11095G>T (n.38+11095G>T)
22	g.37983407dup	CA658824195	POLR2F,SOX10	c.596dup (p.His200AlafsTer6) c.380dup (p.His128AlafsTer6) n.669dup c.293+16237dup (n.293+16237dup) c.294-2747dup (n.294-2747dup) c.39-1645dup (n.39-1645dup) c.10dup n.70+934dup n.158+11097dup c.38+11097dup (n.38+11097dup)	ClinVar dbSNP
22	g.37983406G>A	CA411500242	POLR2F,SOX10	c.595C>T (p.Pro199Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.668C>T c.293+16236G>A (n.293+16236G>A) c.294-2748G>A (n.294-2748G>A) c.39-1646G>A (n.39-1646G>A) c.9C>T n.70+933C>T n.158+11096G>A c.38+11096G>A (n.38+11096G>A)
22	g.37983406G>C	CA411500241	POLR2F,SOX10	c.595C>G (p.Pro199Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.668C>G c.293+16236G>C (n.293+16236G>C) c.294-2748G>C (n.294-2748G>C) c.39-1646G>C (n.39-1646G>C) c.9C>G n.70+933C>G n.158+11096G>C c.38+11096G>C (n.38+11096G>C)
22	g.37983406G>T	CA411500240	POLR2F,SOX10	c.595C>A (p.Pro199Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.668C>A c.293+16236G>T (n.293+16236G>T) c.294-2748G>T (n.294-2748G>T) c.39-1646G>T (n.39-1646G>T) c.9C>A n.70+933C>A n.158+11096G>T c.38+11096G>T (n.38+11096G>T)
22	g.37983407G>A	CA514777021	POLR2F,SOX10	c.594C>T (p.Tyr198=) c.378C>T (p.Tyr126=) n.667C>T c.293+16237G>A (n.293+16237G>A) c.294-2747G>A (n.294-2747G>A) c.39-1645G>A (n.39-1645G>A) c.8C>T n.70+932C>T n.158+11097G>A c.38+11097G>A (n.38+11097G>A)
22	g.37983407G>C	CA411500245	POLR2F,SOX10	c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.378C>G (p.Tyr126Ter) n.667C>G c.293+16237G>C (n.293+16237G>C) c.294-2747G>C (n.294-2747G>C) c.39-1645G>C (n.39-1645G>C) c.8C>G n.70+932C>G n.158+11097G>C c.38+11097G>C (n.38+11097G>C)
22	g.37983407G>T	CA411500247	POLR2F,SOX10	c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.378C>A (p.Tyr126Ter) n.667C>A c.293+16237G>T (n.293+16237G>T) c.294-2747G>T (n.294-2747G>T) c.39-1645G>T (n.39-1645G>T) c.8C>A n.70+932C>A n.158+11097G>T c.38+11097G>T (n.38+11097G>T)	ClinVar dbSNP
22	g.37983408T>A	CA411500248	POLR2F,SOX10	c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.666A>T c.293+16238T>A (n.293+16238T>A) c.294-2746T>A (n.294-2746T>A) c.39-1644T>A (n.39-1644T>A) c.7A>T n.70+931A>T n.158+11098T>A c.38+11098T>A (n.38+11098T>A)
22	g.37983408T>C	CA411500249	POLR2F,SOX10	c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.666A>G c.293+16238T>C (n.293+16238T>C) c.294-2746T>C (n.294-2746T>C) c.39-1644T>C (n.39-1644T>C) c.7A>G n.70+931A>G n.158+11098T>C c.38+11098T>C (n.38+11098T>C)
22	g.37983408T>G	CA411500250	POLR2F,SOX10	c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.666A>C c.293+16238T>G (n.293+16238T>G) c.294-2746T>G (n.294-2746T>G) c.39-1644T>G (n.39-1644T>G) c.7A>C n.70+931A>C n.158+11098T>G c.38+11098T>G (n.38+11098T>G)
22	g.37983408_37983409insC	CA2740094834	POLR2F,SOX10	c.592_593insG (p.Tyr198Ter) c.376_377insG (p.Tyr126Ter) n.665_666insG c.293+16238_293+16239insC (n.293+16238_293+16239insC) c.294-2746_294-2745insC (n.294-2746_294-2745insC) c.39-1644_39-1643insC (n.39-1644_39-1643insC) c.6_7insG n.70+930_70+931insG n.158+11098_158+11099insC c.38+11098_38+11099insC (n.38+11098_38+11099insC)	ClinVar
22	g.37983409A=	CA2404606229	POLR2F,SOX10	c.592T= (p.Tyr198=) c.376T= (p.Tyr126=) n.665T= c.293+16239A= (n.293+16239A=) c.294-2745A= (n.294-2745A=) c.39-1643A= (n.39-1643A=) c.6T= n.70+930T= n.158+11099A= c.38+11099A= (n.38+11099A=)
22	g.37983409A>C	CA411500251	POLR2F,SOX10	c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.665T>G c.293+16239A>C (n.293+16239A>C) c.294-2745A>C (n.294-2745A>C) c.39-1643A>C (n.39-1643A>C) c.6T>G n.70+930T>G n.158+11099A>C c.38+11099A>C (n.38+11099A>C)
22	g.37983409A>G	CA324166291	POLR2F,SOX10	c.592T>C (p.Tyr198His) c.376T>C (p.Tyr126His) n.665T>C c.293+16239A>G (n.293+16239A>G) c.294-2745A>G (n.294-2745A>G) c.39-1643A>G (n.39-1643A>G) c.6T>C n.70+930T>C n.158+11099A>G c.38+11099A>G (n.38+11099A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983409A>T	CA411500254	POLR2F,SOX10	c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.665T>A c.293+16239A>T (n.293+16239A>T) c.294-2745A>T (n.294-2745A>T) c.39-1643A>T (n.39-1643A>T) c.6T>A n.70+930T>A n.158+11099A>T c.38+11099A>T (n.38+11099A>T)
22	g.37983409_37983412dup	CA2695230843	POLR2F,SOX10	c.589_592dup (p.Tyr198SerfsTer9) c.373_376dup (p.Tyr126SerfsTer9) n.662_665dup c.293+16239_293+16242dup (n.293+16239_293+16242dup) c.294-2745_294-2742dup (n.294-2745_294-2742dup) c.39-1643_39-1640dup (n.39-1643_39-1640dup) c.3_6dup n.70+927_70+930dup n.158+11099_158+11102dup c.38+11099_38+11102dup (n.38+11099_38+11102dup)
22	g.37983410_37983420del	CA2573055009	POLR2F,SOX10	c.582_592del (p.Ala195ProfsTer7) c.366_376del (p.Ala123ProfsTer7) n.655_665del c.293+16240_293+16250del (n.293+16240_293+16250del) c.294-2744_294-2734del (n.294-2744_294-2734del) c.39-1642_39-1632del (n.39-1642_39-1632del) n.70+920_70+930del n.158+11100_158+11110del c.38+11100_38+11110del (n.38+11100_38+11110del)	ClinVar dbSNP
22	g.37983410C>A	CA411500255	POLR2F,SOX10	c.591G>T (p.Gln197His) c.375G>T (p.Gln125His) n.664G>T c.293+16240C>A (n.293+16240C>A) c.294-2744C>A (n.294-2744C>A) c.39-1642C>A (n.39-1642C>A) c.5G>T n.70+929G>T n.158+11100C>A c.38+11100C>A (n.38+11100C>A)	gnomAD v4
22	g.37983410C>G	CA411500257	POLR2F,SOX10	c.591G>C (p.Gln197His) c.375G>C (p.Gln125His) n.664G>C c.293+16240C>G (n.293+16240C>G) c.294-2744C>G (n.294-2744C>G) c.39-1642C>G (n.39-1642C>G) c.5G>C n.70+929G>C n.158+11100C>G c.38+11100C>G (n.38+11100C>G)
22	g.37983410C>T	CA514777022	POLR2F,SOX10	c.591G>A (p.Gln197=) c.375G>A (p.Gln125=) n.664G>A c.293+16240C>T (n.293+16240C>T) c.294-2744C>T (n.294-2744C>T) c.39-1642C>T (n.39-1642C>T) c.5G>A n.70+929G>A n.158+11100C>T c.38+11100C>T (n.38+11100C>T)
22	g.37983411T>A	CA411500258	POLR2F,SOX10	c.590A>T (p.Gln197Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.663A>T c.293+16241T>A (n.293+16241T>A) c.294-2743T>A (n.294-2743T>A) c.39-1641T>A (n.39-1641T>A) c.4A>T n.70+928A>T n.158+11101T>A c.38+11101T>A (n.38+11101T>A)
22	g.37983411T>C	CA411500259	POLR2F,SOX10	c.590A>G (p.Gln197Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.663A>G c.293+16241T>C (n.293+16241T>C) c.294-2743T>C (n.294-2743T>C) c.39-1641T>C (n.39-1641T>C) c.4A>G n.70+928A>G n.158+11101T>C c.38+11101T>C (n.38+11101T>C)	gnomAD v4
22	g.37983411T>G	CA411500260	POLR2F,SOX10	c.590A>C (p.Gln197Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.663A>C c.293+16241T>G (n.293+16241T>G) c.294-2743T>G (n.294-2743T>G) c.39-1641T>G (n.39-1641T>G) c.4A>C n.70+928A>C n.158+11101T>G c.38+11101T>G (n.38+11101T>G)
22	g.37983412G>A	CA411500263	POLR2F,SOX10	c.589C>T (p.Gln197Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.662C>T c.293+16242G>A (n.293+16242G>A) c.294-2742G>A (n.294-2742G>A) c.39-1640G>A (n.39-1640G>A) c.3C>T n.70+927C>T n.158+11102G>A c.38+11102G>A (n.38+11102G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC
22	g.37983412G>C	CA411500266	POLR2F,SOX10	c.589C>G (p.Gln197Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.662C>G c.293+16242G>C (n.293+16242G>C) c.294-2742G>C (n.294-2742G>C) c.39-1640G>C (n.39-1640G>C) c.3C>G n.70+927C>G n.158+11102G>C c.38+11102G>C (n.38+11102G>C)
22	g.37983412G=	CA2404606230	POLR2F,SOX10	c.589C= (p.Gln197=) c.373C= (p.Gln125=) n.662C= c.293+16242G= (n.293+16242G=) c.294-2742G= (n.294-2742G=) c.39-1640G= (n.39-1640G=) c.3C= n.70+927C= n.158+11102G= c.38+11102G= (n.38+11102G=)
22	g.37983412G>T	CA411500261	POLR2F,SOX10	c.589C>A (p.Gln197Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.662C>A c.293+16242G>T (n.293+16242G>T) c.294-2742G>T (n.294-2742G>T) c.39-1640G>T (n.39-1640G>T) c.3C>A n.70+927C>A n.158+11102G>T c.38+11102G>T (n.38+11102G>T)
22	g.37983413G>A	CA10228689	POLR2F,SOX10	c.588C>T (p.Asp196=) c.372C>T (p.Asp124=) n.661C>T c.293+16243G>A (n.293+16243G>A) c.294-2741G>A (n.294-2741G>A) c.39-1639G>A (n.39-1639G>A) c.2C>T n.70+926C>T n.158+11103G>A c.38+11103G>A (n.38+11103G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983413G>C	CA411500270	POLR2F,SOX10	c.588C>G (p.Asp196Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.661C>G c.293+16243G>C (n.293+16243G>C) c.294-2741G>C (n.294-2741G>C) c.39-1639G>C (n.39-1639G>C) c.2C>G n.70+926C>G n.158+11103G>C c.38+11103G>C (n.38+11103G>C)
22	g.37983413G=	CA2404606231	POLR2F,SOX10	c.588C= (p.Asp196=) c.372C= (p.Asp124=) n.661C= c.293+16243G= (n.293+16243G=) c.294-2741G= (n.294-2741G=) c.39-1639G= (n.39-1639G=) c.2C= n.70+926C= n.158+11103G= c.38+11103G= (n.38+11103G=)
22	g.37983413G>T	CA411500277	POLR2F,SOX10	c.588C>A (p.Asp196Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.661C>A c.293+16243G>T (n.293+16243G>T) c.294-2741G>T (n.294-2741G>T) c.39-1639G>T (n.39-1639G>T) c.2C>A n.70+926C>A n.158+11103G>T c.38+11103G>T (n.38+11103G>T)	ClinVar
22	g.37983414T>A	CA411500280	POLR2F,SOX10	c.587A>T (p.Asp196Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.660A>T c.293+16244T>A (n.293+16244T>A) c.294-2740T>A (n.294-2740T>A) c.39-1638T>A (n.39-1638T>A) c.1A>T n.70+925A>T n.158+11104T>A c.38+11104T>A (n.38+11104T>A)
22	g.37983414T>C	CA411500283	POLR2F,SOX10	c.587A>G (p.Asp196Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.660A>G c.293+16244T>C (n.293+16244T>C) c.294-2740T>C (n.294-2740T>C) c.39-1638T>C (n.39-1638T>C) c.1A>G n.70+925A>G n.158+11104T>C c.38+11104T>C (n.38+11104T>C)
22	g.37983414T>G	CA411500287	POLR2F,SOX10	c.587A>C (p.Asp196Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.660A>C c.293+16244T>G (n.293+16244T>G) c.294-2740T>G (n.294-2740T>G) c.39-1638T>G (n.39-1638T>G) c.1A>C n.70+925A>C n.158+11104T>G c.38+11104T>G (n.38+11104T>G)
22	g.37983415C>A	CA411500294	POLR2F,SOX10	c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.659G>T c.293+16245C>A (n.293+16245C>A) c.294-2739C>A (n.294-2739C>A) c.39-1637C>A (n.39-1637C>A) n.70+924G>T n.158+11105C>A c.38+11105C>A (n.38+11105C>A)
22	g.37983415C>G	CA411500295	POLR2F,SOX10	c.586G>C (p.Asp196His) c.370G>C (p.Asp124His) n.659G>C c.293+16245C>G (n.293+16245C>G) c.294-2739C>G (n.294-2739C>G) c.39-1637C>G (n.39-1637C>G) n.70+924G>C n.158+11105C>G c.38+11105C>G (n.38+11105C>G)
22	g.37983415C>T	CA411500297	POLR2F,SOX10	c.586G>A (p.Asp196Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.659G>A c.293+16245C>T (n.293+16245C>T) c.294-2739C>T (n.294-2739C>T) c.39-1637C>T (n.39-1637C>T) n.70+924G>A n.158+11105C>T c.38+11105C>T (n.38+11105C>T)
22	g.37983416C>A	CA514777023	POLR2F,SOX10	c.585G>T (p.Ala195=) c.369G>T (p.Ala123=) n.658G>T c.293+16246C>A (n.293+16246C>A) c.294-2738C>A (n.294-2738C>A) c.39-1636C>A (n.39-1636C>A) n.70+923G>T n.158+11106C>A c.38+11106C>A (n.38+11106C>A)
22	g.37983416C>G	CA514777024	POLR2F,SOX10	c.585G>C (p.Ala195=) c.369G>C (p.Ala123=) n.658G>C c.293+16246C>G (n.293+16246C>G) c.294-2738C>G (n.294-2738C>G) c.39-1636C>G (n.39-1636C>G) n.70+923G>C n.158+11106C>G c.38+11106C>G (n.38+11106C>G)
22	g.37983416C>T	CA514777025	POLR2F,SOX10	c.585G>A (p.Ala195=) c.369G>A (p.Ala123=) n.658G>A c.293+16246C>T (n.293+16246C>T) c.294-2738C>T (n.294-2738C>T) c.39-1636C>T (n.39-1636C>T) n.70+923G>A n.158+11106C>T c.38+11106C>T (n.38+11106C>T)	gnomAD v4
22	g.37983417G>A	CA411500298	POLR2F,SOX10	c.584C>T (p.Ala195Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.657C>T c.293+16247G>A (n.293+16247G>A) c.294-2737G>A (n.294-2737G>A) c.39-1635G>A (n.39-1635G>A) n.70+922C>T n.158+11107G>A c.38+11107G>A (n.38+11107G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22	g.37983417G>C	CA411500299	POLR2F,SOX10	c.584C>G (p.Ala195Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.657C>G c.293+16247G>C (n.293+16247G>C) c.294-2737G>C (n.294-2737G>C) c.39-1635G>C (n.39-1635G>C) n.70+922C>G n.158+11107G>C c.38+11107G>C (n.38+11107G>C)
22	g.37983417G=	CA2404606232	POLR2F,SOX10	c.584C= (p.Ala195=) c.368C= (p.Ala123=) n.657C= c.293+16247G= (n.293+16247G=) c.294-2737G= (n.294-2737G=) c.39-1635G= (n.39-1635G=) n.70+922C= n.158+11107G= c.38+11107G= (n.38+11107G=)
22	g.37983417G>T	CA411500301	POLR2F,SOX10	c.584C>A (p.Ala195Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) n.657C>A c.293+16247G>T (n.293+16247G>T) c.294-2737G>T (n.294-2737G>T) c.39-1635G>T (n.39-1635G>T) n.70+922C>A n.158+11107G>T c.38+11107G>T (n.38+11107G>T)	ClinVar
22	g.37983418C>A	CA411500314	POLR2F,SOX10	c.583G>T (p.Ala195Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.656G>T c.293+16248C>A (n.293+16248C>A) c.294-2736C>A (n.294-2736C>A) c.39-1634C>A (n.39-1634C>A) n.70+921G>T n.158+11108C>A c.38+11108C>A (n.38+11108C>A)
22	g.37983418C>G	CA411500304	POLR2F,SOX10	c.583G>C (p.Ala195Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.656G>C c.293+16248C>G (n.293+16248C>G) c.294-2736C>G (n.294-2736C>G) c.39-1634C>G (n.39-1634C>G) n.70+921G>C n.158+11108C>G c.38+11108C>G (n.38+11108C>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983418C>T	CA411500307	POLR2F,SOX10	c.583G>A (p.Ala195Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.656G>A c.293+16248C>T (n.293+16248C>T) c.294-2736C>T (n.294-2736C>T) c.39-1634C>T (n.39-1634C>T) n.70+921G>A n.158+11108C>T c.38+11108C>T (n.38+11108C>T)	COSMIC
22	g.37983419G>A	CA514777026	POLR2F,SOX10	c.582C>T (p.Leu194=) c.366C>T (p.Leu122=) n.655C>T c.293+16249G>A (n.293+16249G>A) c.294-2735G>A (n.294-2735G>A) c.39-1633G>A (n.39-1633G>A) n.70+920C>T n.158+11109G>A c.38+11109G>A (n.38+11109G>A)
22	g.37983419G>C	CA10228690	POLR2F,SOX10	c.582C>G (p.Leu194=) c.366C>G (p.Leu122=) n.655C>G c.293+16249G>C (n.293+16249G>C) c.294-2735G>C (n.294-2735G>C) c.39-1633G>C (n.39-1633G>C) n.70+920C>G n.158+11109G>C c.38+11109G>C (n.38+11109G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983419G=	CA2404606233	POLR2F,SOX10	c.582C= (p.Leu194=) c.366C= (p.Leu122=) n.655C= c.293+16249G= (n.293+16249G=) c.294-2735G= (n.294-2735G=) c.39-1633G= (n.39-1633G=) n.70+920C= n.158+11109G= c.38+11109G= (n.38+11109G=)
22	g.37983419G>T	CA514777027	POLR2F,SOX10	c.582C>A (p.Leu194=) c.366C>A (p.Leu122=) n.655C>A c.293+16249G>T (n.293+16249G>T) c.294-2735G>T (n.294-2735G>T) c.39-1633G>T (n.39-1633G>T) n.70+920C>A n.158+11109G>T c.38+11109G>T (n.38+11109G>T)	gnomAD v4 COSMIC
22	g.37983420A>C	CA411500320	POLR2F,SOX10	c.581T>G (p.Leu194Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.654T>G c.293+16250A>C (n.293+16250A>C) c.294-2734A>C (n.294-2734A>C) c.39-1632A>C (n.39-1632A>C) n.70+919T>G n.158+11110A>C c.38+11110A>C (n.38+11110A>C)
22	g.37983420A>G	CA411500321	POLR2F,SOX10	c.581T>C (p.Leu194Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.654T>C c.293+16250A>G (n.293+16250A>G) c.294-2734A>G (n.294-2734A>G) c.39-1632A>G (n.39-1632A>G) n.70+919T>C n.158+11110A>G c.38+11110A>G (n.38+11110A>G)
22	g.37983420A>T	CA411500325	POLR2F,SOX10	c.581T>A (p.Leu194His) c.365T>A (p.Leu122His) n.654T>A c.293+16250A>T (n.293+16250A>T) c.294-2734A>T (n.294-2734A>T) c.39-1632A>T (n.39-1632A>T) n.70+919T>A n.158+11110A>T c.38+11110A>T (n.38+11110A>T)
22	g.37983421G>A	CA411500330	POLR2F,SOX10	c.580C>T (p.Leu194Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.653C>T c.293+16251G>A (n.293+16251G>A) c.294-2733G>A (n.294-2733G>A) c.39-1631G>A (n.39-1631G>A) n.70+918C>T n.158+11111G>A c.38+11111G>A (n.38+11111G>A)	gnomAD v4
22	g.37983421G>C	CA411500332	POLR2F,SOX10	c.580C>G (p.Leu194Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.653C>G c.293+16251G>C (n.293+16251G>C) c.294-2733G>C (n.294-2733G>C) c.39-1631G>C (n.39-1631G>C) n.70+918C>G n.158+11111G>C c.38+11111G>C (n.38+11111G>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983421G=	CA2404606234	POLR2F,SOX10	c.580C= (p.Leu194=) c.364C= (p.Leu122=) n.653C= c.293+16251G= (n.293+16251G=) c.294-2733G= (n.294-2733G=) c.39-1631G= (n.39-1631G=) n.70+918C= n.158+11111G= c.38+11111G= (n.38+11111G=)
22	g.37983421G>T	CA411500335	POLR2F,SOX10	c.580C>A (p.Leu194Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.653C>A c.293+16251G>T (n.293+16251G>T) c.294-2733G>T (n.294-2733G>T) c.39-1631G>T (n.39-1631G>T) n.70+918C>A n.158+11111G>T c.38+11111G>T (n.38+11111G>T)
22	g.37983422C>A	CA411500340	POLR2F,SOX10	c.579G>T (p.Lys193Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.652G>T c.293+16252C>A (n.293+16252C>A) c.294-2732C>A (n.294-2732C>A) c.39-1630C>A (n.39-1630C>A) n.70+917G>T n.158+11112C>A c.38+11112C>A (n.38+11112C>A)
22	g.37983422C>G	CA411500346	POLR2F,SOX10	c.579G>C (p.Lys193Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.652G>C c.293+16252C>G (n.293+16252C>G) c.294-2732C>G (n.294-2732C>G) c.39-1630C>G (n.39-1630C>G) n.70+917G>C n.158+11112C>G c.38+11112C>G (n.38+11112C>G)
22	g.37983422C>T	CA514777028	POLR2F,SOX10	c.579G>A (p.Lys193=) c.363G>A (p.Lys121=) n.652G>A c.293+16252C>T (n.293+16252C>T) c.294-2732C>T (n.294-2732C>T) c.39-1630C>T (n.39-1630C>T) n.70+917G>A n.158+11112C>T c.38+11112C>T (n.38+11112C>T)
22	g.37983423T>A	CA411500351	POLR2F,SOX10	c.578A>T (p.Lys193Met) c.362A>T (p.Lys121Met) n.651A>T c.293+16253T>A (n.293+16253T>A) c.294-2731T>A (n.294-2731T>A) c.39-1629T>A (n.39-1629T>A) n.70+916A>T n.158+11113T>A c.38+11113T>A (n.38+11113T>A)
22	g.37983423T>C	CA411500354	POLR2F,SOX10	c.578A>G (p.Lys193Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.651A>G c.293+16253T>C (n.293+16253T>C) c.294-2731T>C (n.294-2731T>C) c.39-1629T>C (n.39-1629T>C) n.70+916A>G n.158+11113T>C c.38+11113T>C (n.38+11113T>C)	gnomAD v4
22	g.37983423T>G	CA411500356	POLR2F,SOX10	c.578A>C (p.Lys193Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.651A>C c.293+16253T>G (n.293+16253T>G) c.294-2731T>G (n.294-2731T>G) c.39-1629T>G (n.39-1629T>G) n.70+916A>C n.158+11113T>G c.38+11113T>G (n.38+11113T>G)
22	g.37983424T>A	CA411500363	POLR2F,SOX10	c.577A>T (p.Lys193Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.650A>T c.293+16254T>A (n.293+16254T>A) c.294-2730T>A (n.294-2730T>A) c.39-1628T>A (n.39-1628T>A) n.70+915A>T n.158+11114T>A c.38+11114T>A (n.38+11114T>A)
22	g.37983424T>C	CA411500378	POLR2F,SOX10	c.577A>G (p.Lys193Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.650A>G c.293+16254T>C (n.293+16254T>C) c.294-2730T>C (n.294-2730T>C) c.39-1628T>C (n.39-1628T>C) n.70+915A>G n.158+11114T>C c.38+11114T>C (n.38+11114T>C)
22	g.37983424T>G	CA411500360	POLR2F,SOX10	c.577A>C (p.Lys193Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.650A>C c.293+16254T>G (n.293+16254T>G) c.294-2730T>G (n.294-2730T>G) c.39-1628T>G (n.39-1628T>G) n.70+915A>C n.158+11114T>G c.38+11114T>G (n.38+11114T>G)
22	g.37983425C>A	CA411500382	POLR2F,SOX10	c.576G>T (p.Arg192Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) n.649G>T c.293+16255C>A (n.293+16255C>A) c.294-2729C>A (n.294-2729C>A) c.39-1627C>A (n.39-1627C>A) n.70+914G>T n.158+11115C>A c.38+11115C>A (n.38+11115C>A)
22	g.37983425C=	CA2404606235	POLR2F,SOX10	c.576G= (p.Arg192=) c.360G= (p.Arg120=) n.649G= c.293+16255C= (n.293+16255C=) c.294-2729C= (n.294-2729C=) c.39-1627C= (n.39-1627C=) n.70+914G= n.158+11115C= c.38+11115C= (n.38+11115C=)
22	g.37983425C>G	CA411500386	POLR2F,SOX10	c.576G>C (p.Arg192Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) n.649G>C c.293+16255C>G (n.293+16255C>G) c.294-2729C>G (n.294-2729C>G) c.39-1627C>G (n.39-1627C>G) n.70+914G>C n.158+11115C>G c.38+11115C>G (n.38+11115C>G)
22	g.37983425C>T	CA514777029	POLR2F,SOX10	c.576G>A (p.Arg192=) c.360G>A (p.Arg120=) n.649G>A c.293+16255C>T (n.293+16255C>T) c.294-2729C>T (n.294-2729C>T) c.39-1627C>T (n.39-1627C>T) n.70+914G>A n.158+11115C>T c.38+11115C>T (n.38+11115C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983426C>A	CA411500390	POLR2F,SOX10	c.575G>T (p.Arg192Met) c.359G>T (p.Arg120Met) n.648G>T c.293+16256C>A (n.293+16256C>A) c.294-2728C>A (n.294-2728C>A) c.39-1626C>A (n.39-1626C>A) n.70+913G>T n.158+11116C>A c.38+11116C>A (n.38+11116C>A)
22	g.37983426C>G	CA411500395	POLR2F,SOX10	c.575G>C (p.Arg192Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) n.648G>C c.293+16256C>G (n.293+16256C>G) c.294-2728C>G (n.294-2728C>G) c.39-1626C>G (n.39-1626C>G) n.70+913G>C n.158+11116C>G c.38+11116C>G (n.38+11116C>G)
22	g.37983426C>T	CA411500392	POLR2F,SOX10	c.575G>A (p.Arg192Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) n.648G>A c.293+16256C>T (n.293+16256C>T) c.294-2728C>T (n.294-2728C>T) c.39-1626C>T (n.39-1626C>T) n.70+913G>A n.158+11116C>T c.38+11116C>T (n.38+11116C>T)
22	g.37983427T>A	CA411500400	POLR2F,SOX10	c.574A>T (p.Arg192Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) n.647A>T c.293+16257T>A (n.293+16257T>A) c.294-2727T>A (n.294-2727T>A) c.39-1625T>A (n.39-1625T>A) n.70+912A>T n.158+11117T>A c.38+11117T>A (n.38+11117T>A)
22	g.37983427T>C	CA411500410	POLR2F,SOX10	c.574A>G (p.Arg192Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) n.647A>G c.293+16257T>C (n.293+16257T>C) c.294-2727T>C (n.294-2727T>C) c.39-1625T>C (n.39-1625T>C) n.70+912A>G n.158+11117T>C c.38+11117T>C (n.38+11117T>C)
22	g.37983427T>G	CA514777030	POLR2F,SOX10	c.574A>C (p.Arg192=) c.358A>C (p.Arg120=) n.647A>C c.293+16257T>G (n.293+16257T>G) c.294-2727T>G (n.294-2727T>G) c.39-1625T>G (n.39-1625T>G) n.70+912A>C n.158+11117T>G c.38+11117T>G (n.38+11117T>G)
22	g.37983428G>A	CA514777031	POLR2F,SOX10	c.573C>T (p.Arg191=) c.357C>T (p.Arg119=) n.646C>T c.293+16258G>A (n.293+16258G>A) c.294-2726G>A (n.294-2726G>A) c.39-1624G>A (n.39-1624G>A) n.70+911C>T n.158+11118G>A c.38+11118G>A (n.38+11118G>A)
22	g.37983428G>C	CA514777032	POLR2F,SOX10	c.573C>G (p.Arg191=) c.357C>G (p.Arg119=) n.646C>G c.293+16258G>C (n.293+16258G>C) c.294-2726G>C (n.294-2726G>C) c.39-1624G>C (n.39-1624G>C) n.70+911C>G n.158+11118G>C c.38+11118G>C (n.38+11118G>C)
22	g.37983428G>T	CA514777033	POLR2F,SOX10	c.573C>A (p.Arg191=) c.357C>A (p.Arg119=) n.646C>A c.293+16258G>T (n.293+16258G>T) c.294-2726G>T (n.294-2726G>T) c.39-1624G>T (n.39-1624G>T) n.70+911C>A n.158+11118G>T c.38+11118G>T (n.38+11118G>T)
22	g.37983432_37983433del	CA2580615307	POLR2F,SOX10	c.572_573del (p.Arg191GlnfsTer14) c.356_357del (p.Arg119GlnfsTer14) n.645_646del c.293+16262_293+16263del (n.293+16262_293+16263del) c.294-2722_294-2721del (n.294-2722_294-2721del) c.39-1620_39-1619del (n.39-1620_39-1619del) n.70+910_70+911del n.158+11122_158+11123del c.38+11122_38+11123del (n.38+11122_38+11123del)	ClinVar
22	g.37983429C>A	CA411500413	POLR2F,SOX10	c.572G>T (p.Arg191Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.645G>T c.293+16259C>A (n.293+16259C>A) c.294-2725C>A (n.294-2725C>A) c.39-1623C>A (n.39-1623C>A) n.70+910G>T n.158+11119C>A c.38+11119C>A (n.38+11119C>A)	ClinVar dbSNP
22	g.37983429C>G	CA411500416	POLR2F,SOX10	c.572G>C (p.Arg191Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.645G>C c.293+16259C>G (n.293+16259C>G) c.294-2725C>G (n.294-2725C>G) c.39-1623C>G (n.39-1623C>G) n.70+910G>C n.158+11119C>G c.38+11119C>G (n.38+11119C>G)
22	g.37983429C>T	CA411500418	POLR2F,SOX10	c.572G>A (p.Arg191His) c.356G>A (p.Arg119His) n.645G>A c.293+16259C>T (n.293+16259C>T) c.294-2725C>T (n.294-2725C>T) c.39-1623C>T (n.39-1623C>T) n.70+910G>A n.158+11119C>T c.38+11119C>T (n.38+11119C>T)	ClinVar
22	g.37983430G>A	CA411500419	POLR2F,SOX10	c.571C>T (p.Arg191Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) n.644C>T c.293+16260G>A (n.293+16260G>A) c.294-2724G>A (n.294-2724G>A) c.39-1622G>A (n.39-1622G>A) n.70+909C>T n.158+11120G>A c.38+11120G>A (n.38+11120G>A)	COSMIC
22	g.37983430G>C	CA411500420	POLR2F,SOX10	c.571C>G (p.Arg191Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.644C>G c.293+16260G>C (n.293+16260G>C) c.294-2724G>C (n.294-2724G>C) c.39-1622G>C (n.39-1622G>C) n.70+909C>G n.158+11120G>C c.38+11120G>C (n.38+11120G>C)	ClinVar
22	g.37983430G>T	CA411500421	POLR2F,SOX10	c.571C>A (p.Arg191Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) n.644C>A c.293+16260G>T (n.293+16260G>T) c.294-2724G>T (n.294-2724G>T) c.39-1622G>T (n.39-1622G>T) n.70+909C>A n.158+11120G>T c.38+11120G>T (n.38+11120G>T)
22	g.37983432_37983442dup	CA2695230844	POLR2F,SOX10	c.561_571dup (p.Arg191LeufsTer31) c.345_355dup (p.Arg119LeufsTer?) c.345_355dup (p.Arg119LeufsTer31) n.634_644dup c.293+16262_293+16272dup (n.293+16262_293+16272dup) c.294-2722_294-2712dup (n.294-2722_294-2712dup) c.39-1620_39-1610dup (n.39-1620_39-1610dup) n.70+899_70+909dup n.158+11122_158+11132dup c.38+11122_38+11132dup (n.38+11122_38+11132dup)
22	g.37983431C>A	CA514777035	POLR2F,SOX10	c.570G>T (p.Ala190=) c.354G>T (p.Ala118=) n.643G>T c.293+16261C>A (n.293+16261C>A) c.294-2723C>A (n.294-2723C>A) c.39-1621C>A (n.39-1621C>A) n.70+908G>T n.158+11121C>A c.38+11121C>A (n.38+11121C>A)
22	g.37983431C=	CA2404606236	POLR2F,SOX10	c.570G= (p.Ala190=) c.354G= (p.Ala118=) n.643G= c.293+16261C= (n.293+16261C=) c.294-2723C= (n.294-2723C=) c.39-1621C= (n.39-1621C=) n.70+908G= n.158+11121C= c.38+11121C= (n.38+11121C=)
22	g.37983431C>G	CA514777034	POLR2F,SOX10	c.570G>C (p.Ala190=) c.354G>C (p.Ala118=) n.643G>C c.293+16261C>G (n.293+16261C>G) c.294-2723C>G (n.294-2723C>G) c.39-1621C>G (n.39-1621C>G) n.70+908G>C n.158+11121C>G c.38+11121C>G (n.38+11121C>G)	gnomAD v4
22	g.37983431C>T	CA324166299	POLR2F,SOX10	c.570G>A (p.Ala190=) c.354G>A (p.Ala118=) n.643G>A c.293+16261C>T (n.293+16261C>T) c.294-2723C>T (n.294-2723C>T) c.39-1621C>T (n.39-1621C>T) n.70+908G>A n.158+11121C>T c.38+11121C>T (n.38+11121C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22	g.37983432G>A	CA411500422	POLR2F,SOX10	c.569C>T (p.Ala190Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.642C>T c.293+16262G>A (n.293+16262G>A) c.294-2722G>A (n.294-2722G>A) c.39-1620G>A (n.39-1620G>A) n.70+907C>T n.158+11122G>A c.38+11122G>A (n.38+11122G>A)
22	g.37983432G>C	CA411500423	POLR2F,SOX10	c.569C>G (p.Ala190Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.642C>G c.293+16262G>C (n.293+16262G>C) c.294-2722G>C (n.294-2722G>C) c.39-1620G>C (n.39-1620G>C) n.70+907C>G n.158+11122G>C c.38+11122G>C (n.38+11122G>C)
22	g.37983432G>T	CA411500425	POLR2F,SOX10	c.569C>A (p.Ala190Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) n.642C>A c.293+16262G>T (n.293+16262G>T) c.294-2722G>T (n.294-2722G>T) c.39-1620G>T (n.39-1620G>T) n.70+907C>A n.158+11122G>T c.38+11122G>T (n.38+11122G>T)
22	g.37983433C>A	CA411500427	POLR2F,SOX10	c.568G>T (p.Ala190Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.641G>T c.293+16263C>A (n.293+16263C>A) c.294-2721C>A (n.294-2721C>A) c.39-1619C>A (n.39-1619C>A) n.70+906G>T n.158+11123C>A c.38+11123C>A (n.38+11123C>A)
22	g.37983433C>G	CA411500428	POLR2F,SOX10	c.568G>C (p.Ala190Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.641G>C c.293+16263C>G (n.293+16263C>G) c.294-2721C>G (n.294-2721C>G) c.39-1619C>G (n.39-1619C>G) n.70+906G>C n.158+11123C>G c.38+11123C>G (n.38+11123C>G)
22	g.37983433C>T	CA411500429	POLR2F,SOX10	c.568G>A (p.Ala190Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.641G>A c.293+16263C>T (n.293+16263C>T) c.294-2721C>T (n.294-2721C>T) c.39-1619C>T (n.39-1619C>T) n.70+906G>A n.158+11123C>T c.38+11123C>T (n.38+11123C>T)
22	g.37983434T>A	CA514777036	POLR2F,SOX10	c.567A>T (p.Ala189=) c.351A>T (p.Ala117=) n.640A>T c.293+16264T>A (n.293+16264T>A) c.294-2720T>A (n.294-2720T>A) c.39-1618T>A (n.39-1618T>A) n.70+905A>T n.158+11124T>A c.38+11124T>A (n.38+11124T>A)
22	g.37983434T>C	CA514777037	POLR2F,SOX10	c.567A>G (p.Ala189=) c.351A>G (p.Ala117=) n.640A>G c.293+16264T>C (n.293+16264T>C) c.294-2720T>C (n.294-2720T>C) c.39-1618T>C (n.39-1618T>C) n.70+905A>G n.158+11124T>C c.38+11124T>C (n.38+11124T>C)
22	g.37983434T>G	CA514777038	POLR2F,SOX10	c.567A>C (p.Ala189=) c.351A>C (p.Ala117=) n.640A>C c.293+16264T>G (n.293+16264T>G) c.294-2720T>G (n.294-2720T>G) c.39-1618T>G (n.39-1618T>G) n.70+905A>C n.158+11124T>G c.38+11124T>G (n.38+11124T>G)
22	g.37983435G>A	CA411500432	POLR2F,SOX10	c.566C>T (p.Ala189Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.639C>T c.293+16265G>A (n.293+16265G>A) c.294-2719G>A (n.294-2719G>A) c.39-1617G>A (n.39-1617G>A) n.70+904C>T n.158+11125G>A c.38+11125G>A (n.38+11125G>A)
22	g.37983435G>C	CA411500439	POLR2F,SOX10	c.566C>G (p.Ala189Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.639C>G c.293+16265G>C (n.293+16265G>C) c.294-2719G>C (n.294-2719G>C) c.39-1617G>C (n.39-1617G>C) n.70+904C>G n.158+11125G>C c.38+11125G>C (n.38+11125G>C)
22	g.37983435G>T	CA411500437	POLR2F,SOX10	c.566C>A (p.Ala189Glu) c.350C>A (p.Ala117Glu) n.639C>A c.293+16265G>T (n.293+16265G>T) c.294-2719G>T (n.294-2719G>T) c.39-1617G>T (n.39-1617G>T) n.70+904C>A n.158+11125G>T c.38+11125G>T (n.38+11125G>T)
22	g.37983436C>A	CA411500441	POLR2F,SOX10	c.565G>T (p.Ala189Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.638G>T c.293+16266C>A (n.293+16266C>A) c.294-2718C>A (n.294-2718C>A) c.39-1616C>A (n.39-1616C>A) n.70+903G>T n.158+11126C>A c.38+11126C>A (n.38+11126C>A)	gnomAD v4
22	g.37983436C>G	CA411500443	POLR2F,SOX10	c.565G>C (p.Ala189Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.638G>C c.293+16266C>G (n.293+16266C>G) c.294-2718C>G (n.294-2718C>G) c.39-1616C>G (n.39-1616C>G) n.70+903G>C n.158+11126C>G c.38+11126C>G (n.38+11126C>G)
22	g.37983436C>T	CA411500445	POLR2F,SOX10	c.565G>A (p.Ala189Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.638G>A c.293+16266C>T (n.293+16266C>T) c.294-2718C>T (n.294-2718C>T) c.39-1616C>T (n.39-1616C>T) n.70+903G>A n.158+11126C>T c.38+11126C>T (n.38+11126C>T)
22	g.37983437C>A	CA411500449	POLR2F,SOX10	c.564G>T (p.Gln188His) c.348G>T (p.Gln116His) n.637G>T c.293+16267C>A (n.293+16267C>A) c.294-2717C>A (n.294-2717C>A) c.39-1615C>A (n.39-1615C>A) n.70+902G>T n.158+11127C>A c.38+11127C>A (n.38+11127C>A)	gnomAD v4
22	g.37983437C=	CA2404606237	POLR2F,SOX10	c.564G= (p.Gln188=) c.348G= (p.Gln116=) n.637G= c.293+16267C= (n.293+16267C=) c.294-2717C= (n.294-2717C=) c.39-1615C= (n.39-1615C=) n.70+902G= n.158+11127C= c.38+11127C= (n.38+11127C=)
22	g.37983437C>G	CA411500453	POLR2F,SOX10	c.564G>C (p.Gln188His) c.348G>C (p.Gln116His) n.637G>C c.293+16267C>G (n.293+16267C>G) c.294-2717C>G (n.294-2717C>G) c.39-1615C>G (n.39-1615C>G) n.70+902G>C n.158+11127C>G c.38+11127C>G (n.38+11127C>G)
22	g.37983437C>T	CA10228691	POLR2F,SOX10	c.564G>A (p.Gln188=) c.348G>A (p.Gln116=) n.637G>A c.293+16267C>T (n.293+16267C>T) c.294-2717C>T (n.294-2717C>T) c.39-1615C>T (n.39-1615C>T) n.70+902G>A n.158+11127C>T c.38+11127C>T (n.38+11127C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983438T>A	CA411500457	POLR2F,SOX10	c.563A>T (p.Gln188Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.636A>T c.293+16268T>A (n.293+16268T>A) c.294-2716T>A (n.294-2716T>A) c.39-1614T>A (n.39-1614T>A) n.70+901A>T n.158+11128T>A c.38+11128T>A (n.38+11128T>A)
22	g.37983438T>C	CA411500466	POLR2F,SOX10	c.563A>G (p.Gln188Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.636A>G c.293+16268T>C (n.293+16268T>C) c.294-2716T>C (n.294-2716T>C) c.39-1614T>C (n.39-1614T>C) n.70+901A>G n.158+11128T>C c.38+11128T>C (n.38+11128T>C)
22	g.37983438T>G	CA411500468	POLR2F,SOX10	c.563A>C (p.Gln188Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.636A>C c.293+16268T>G (n.293+16268T>G) c.294-2716T>G (n.294-2716T>G) c.39-1614T>G (n.39-1614T>G) n.70+901A>C n.158+11128T>G c.38+11128T>G (n.38+11128T>G)
22	g.37983439G>A	CA411500474	POLR2F,SOX10	c.562C>T (p.Gln188Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.635C>T c.293+16269G>A (n.293+16269G>A) c.294-2715G>A (n.294-2715G>A) c.39-1613G>A (n.39-1613G>A) n.70+900C>T n.158+11129G>A c.38+11129G>A (n.38+11129G>A)
22	g.37983439G>C	CA411500484	POLR2F,SOX10	c.562C>G (p.Gln188Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.635C>G c.293+16269G>C (n.293+16269G>C) c.294-2715G>C (n.294-2715G>C) c.39-1613G>C (n.39-1613G>C) n.70+900C>G n.158+11129G>C c.38+11129G>C (n.38+11129G>C)
22	g.37983439G>T	CA411500472	POLR2F,SOX10	c.562C>A (p.Gln188Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.635C>A c.293+16269G>T (n.293+16269G>T) c.294-2715G>T (n.294-2715G>T) c.39-1613G>T (n.39-1613G>T) n.70+900C>A n.158+11129G>T c.38+11129G>T (n.38+11129G>T)	gnomAD v4
22	g.37983440A>C	CA514777039	POLR2F,SOX10	c.561T>G (p.Ala187=) c.345T>G (p.Ala115=) n.634T>G c.293+16270A>C (n.293+16270A>C) c.294-2714A>C (n.294-2714A>C) c.39-1612A>C (n.39-1612A>C) n.70+899T>G n.158+11130A>C c.38+11130A>C (n.38+11130A>C)
22	g.37983440A>G	CA514777040	POLR2F,SOX10	c.561T>C (p.Ala187=) c.345T>C (p.Ala115=) n.634T>C c.293+16270A>G (n.293+16270A>G) c.294-2714A>G (n.294-2714A>G) c.39-1612A>G (n.39-1612A>G) n.70+899T>C n.158+11130A>G c.38+11130A>G (n.38+11130A>G)	gnomAD v4
22	g.37983440A>T	CA514777041	POLR2F,SOX10	c.561T>A (p.Ala187=) c.345T>A (p.Ala115=) n.634T>A c.293+16270A>T (n.293+16270A>T) c.294-2714A>T (n.294-2714A>T) c.39-1612A>T (n.39-1612A>T) n.70+899T>A n.158+11130A>T c.38+11130A>T (n.38+11130A>T)
22	g.37983441G>A	CA411500487	POLR2F,SOX10	c.560C>T (p.Ala187Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.633C>T c.293+16271G>A (n.293+16271G>A) c.294-2713G>A (n.294-2713G>A) c.39-1611G>A (n.39-1611G>A) n.70+898C>T n.158+11131G>A c.38+11131G>A (n.38+11131G>A)
22	g.37983441G>C	CA411500489	POLR2F,SOX10	c.560C>G (p.Ala187Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.633C>G c.293+16271G>C (n.293+16271G>C) c.294-2713G>C (n.294-2713G>C) c.39-1611G>C (n.39-1611G>C) n.70+898C>G n.158+11131G>C c.38+11131G>C (n.38+11131G>C)
22	g.37983441G>T	CA411500490	POLR2F,SOX10	c.560C>A (p.Ala187Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.633C>A c.293+16271G>T (n.293+16271G>T) c.294-2713G>T (n.294-2713G>T) c.39-1611G>T (n.39-1611G>T) n.70+898C>A n.158+11131G>T c.38+11131G>T (n.38+11131G>T)
22	g.37983442C>A	CA411500491	POLR2F,SOX10	c.559G>T (p.Ala187Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.632G>T c.293+16272C>A (n.293+16272C>A) c.294-2712C>A (n.294-2712C>A) c.39-1610C>A (n.39-1610C>A) n.70+897G>T n.158+11132C>A c.38+11132C>A (n.38+11132C>A)
22	g.37983442C>G	CA411500492	POLR2F,SOX10	c.559G>C (p.Ala187Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.632G>C c.293+16272C>G (n.293+16272C>G) c.294-2712C>G (n.294-2712C>G) c.39-1610C>G (n.39-1610C>G) n.70+897G>C n.158+11132C>G c.38+11132C>G (n.38+11132C>G)
22	g.37983442C>T	CA411500494	POLR2F,SOX10	c.559G>A (p.Ala187Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.632G>A c.293+16272C>T (n.293+16272C>T) c.294-2712C>T (n.294-2712C>T) c.39-1610C>T (n.39-1610C>T) n.70+897G>A n.158+11132C>T c.38+11132C>T (n.38+11132C>T)
22	g.37983443C>A	CA411500497	POLR2F,SOX10	c.558G>T (p.Trp186Cys) c.342G>T (p.Trp114Cys) n.631G>T c.293+16273C>A (n.293+16273C>A) c.294-2711C>A (n.294-2711C>A) c.39-1609C>A (n.39-1609C>A) n.70+896G>T n.158+11133C>A c.38+11133C>A (n.38+11133C>A)	gnomAD v4
22	g.37983443C>G	CA411500499	POLR2F,SOX10	c.558G>C (p.Trp186Cys) c.342G>C (p.Trp114Cys) n.631G>C c.293+16273C>G (n.293+16273C>G) c.294-2711C>G (n.294-2711C>G) c.39-1609C>G (n.39-1609C>G) n.70+896G>C n.158+11133C>G c.38+11133C>G (n.38+11133C>G)
22	g.37983443C>T	CA411500503	POLR2F,SOX10	c.558G>A (p.Trp186Ter) c.342G>A (p.Trp114Ter) n.631G>A c.293+16273C>T (n.293+16273C>T) c.294-2711C>T (n.294-2711C>T) c.39-1609C>T (n.39-1609C>T) n.70+896G>A n.158+11133C>T c.38+11133C>T (n.38+11133C>T)
22	g.37983444C>A	CA411500505	POLR2F,SOX10	c.557G>T (p.Trp186Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) n.630G>T c.293+16274C>A (n.293+16274C>A) c.294-2710C>A (n.294-2710C>A) c.39-1608C>A (n.39-1608C>A) n.70+895G>T n.158+11134C>A c.38+11134C>A (n.38+11134C>A)
22	g.37983444C=	CA2404606238	POLR2F,SOX10	c.557G= (p.Trp186=) c.341G= (p.Trp114=) n.630G= c.293+16274C= (n.293+16274C=) c.294-2710C= (n.294-2710C=) c.39-1608C= (n.39-1608C=) n.70+895G= n.158+11134C= c.38+11134C= (n.38+11134C=)
22	g.37983444C>G	CA411500514	POLR2F,SOX10	c.557G>C (p.Trp186Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser) n.630G>C c.293+16274C>G (n.293+16274C>G) c.294-2710C>G (n.294-2710C>G) c.39-1608C>G (n.39-1608C>G) n.70+895G>C n.158+11134C>G c.38+11134C>G (n.38+11134C>G)	ClinVar
22	g.37983444C>T	CA411500516	POLR2F,SOX10	c.557G>A (p.Trp186Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter) n.630G>A c.293+16274C>T (n.293+16274C>T) c.294-2710C>T (n.294-2710C>T) c.39-1608C>T (n.39-1608C>T) n.70+895G>A n.158+11134C>T c.38+11134C>T (n.38+11134C>T)	ClinVar dbSNP
22	g.37983445A>C	CA411500526	POLR2F,SOX10	c.556T>G (p.Trp186Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly) n.629T>G c.293+16275A>C (n.293+16275A>C) c.294-2709A>C (n.294-2709A>C) c.39-1607A>C (n.39-1607A>C) n.70+894T>G n.158+11135A>C c.38+11135A>C (n.38+11135A>C)
22	g.37983445A>G	CA411500519	POLR2F,SOX10	c.556T>C (p.Trp186Arg) c.340T>C (p.Trp114Arg) n.629T>C c.293+16275A>G (n.293+16275A>G) c.294-2709A>G (n.294-2709A>G) c.39-1607A>G (n.39-1607A>G) n.70+894T>C n.158+11135A>G c.38+11135A>G (n.38+11135A>G)
22	g.37983445A>T	CA411500523	POLR2F,SOX10	c.556T>A (p.Trp186Arg) c.340T>A (p.Trp114Arg) n.629T>A c.293+16275A>T (n.293+16275A>T) c.294-2709A>T (n.294-2709A>T) c.39-1607A>T (n.39-1607A>T) n.70+894T>A n.158+11135A>T c.38+11135A>T (n.38+11135A>T)
22	g.37983446C>A	CA514777042	POLR2F,SOX10	c.555G>T (p.Val185=) c.339G>T (p.Val113=) n.628G>T c.293+16276C>A (n.293+16276C>A) c.294-2708C>A (n.294-2708C>A) c.39-1606C>A (n.39-1606C>A) n.70+893G>T n.158+11136C>A c.38+11136C>A (n.38+11136C>A)
22	g.37983446C>G	CA514777043	POLR2F,SOX10	c.555G>C (p.Val185=) c.339G>C (p.Val113=) n.628G>C c.293+16276C>G (n.293+16276C>G) c.294-2708C>G (n.294-2708C>G) c.39-1606C>G (n.39-1606C>G) n.70+893G>C n.158+11136C>G c.38+11136C>G (n.38+11136C>G)
22	g.37983446C>T	CA514777044	POLR2F,SOX10	c.555G>A (p.Val185=) c.339G>A (p.Val113=) n.628G>A c.293+16276C>T (n.293+16276C>T) c.294-2708C>T (n.294-2708C>T) c.39-1606C>T (n.39-1606C>T) n.70+893G>A n.158+11136C>T c.38+11136C>T (n.38+11136C>T)
22	g.37983447A>C	CA411500534	POLR2F,SOX10	c.554T>G (p.Val185Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.627T>G c.293+16277A>C (n.293+16277A>C) c.294-2707A>C (n.294-2707A>C) c.39-1605A>C (n.39-1605A>C) n.70+892T>G n.158+11137A>C c.38+11137A>C (n.38+11137A>C)
22	g.37983447A>G	CA411500537	POLR2F,SOX10	c.554T>C (p.Val185Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.627T>C c.293+16277A>G (n.293+16277A>G) c.294-2707A>G (n.294-2707A>G) c.39-1605A>G (n.39-1605A>G) n.70+892T>C n.158+11137A>G c.38+11137A>G (n.38+11137A>G)
22	g.37983447A>T	CA411500539	POLR2F,SOX10	c.554T>A (p.Val185Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.627T>A c.293+16277A>T (n.293+16277A>T) c.294-2707A>T (n.294-2707A>T) c.39-1605A>T (n.39-1605A>T) n.70+892T>A n.158+11137A>T c.38+11137A>T (n.38+11137A>T)
22	g.37983448C>A	CA411500543	POLR2F,SOX10	c.553G>T (p.Val185Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) n.626G>T c.293+16278C>A (n.293+16278C>A) c.294-2706C>A (n.294-2706C>A) c.39-1604C>A (n.39-1604C>A) n.70+891G>T n.158+11138C>A c.38+11138C>A (n.38+11138C>A)
22	g.37983448C>G	CA411500544	POLR2F,SOX10	c.553G>C (p.Val185Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.626G>C c.293+16278C>G (n.293+16278C>G) c.294-2706C>G (n.294-2706C>G) c.39-1604C>G (n.39-1604C>G) n.70+891G>C n.158+11138C>G c.38+11138C>G (n.38+11138C>G)
22	g.37983448C>T	CA411500547	POLR2F,SOX10	c.553G>A (p.Val185Met) c.337G>A (p.Val113Met) n.626G>A c.293+16278C>T (n.293+16278C>T) c.294-2706C>T (n.294-2706C>T) c.39-1604C>T (n.39-1604C>T) n.70+891G>A n.158+11138C>T c.38+11138C>T (n.38+11138C>T)
22	g.37983449C>A	CA411500550	POLR2F,SOX10	c.552G>T (p.Met184Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) n.625G>T c.293+16279C>A (n.293+16279C>A) c.294-2705C>A (n.294-2705C>A) c.39-1603C>A (n.39-1603C>A) n.70+890G>T n.158+11139C>A c.38+11139C>A (n.38+11139C>A)	ClinVar dbSNP
22	g.37983449C>G	CA411500552	POLR2F,SOX10	c.552G>C (p.Met184Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) n.625G>C c.293+16279C>G (n.293+16279C>G) c.294-2705C>G (n.294-2705C>G) c.39-1603C>G (n.39-1603C>G) n.70+890G>C n.158+11139C>G c.38+11139C>G (n.38+11139C>G)
22	g.37983449C>T	CA411500554	POLR2F,SOX10	c.552G>A (p.Met184Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) n.625G>A c.293+16279C>T (n.293+16279C>T) c.294-2705C>T (n.294-2705C>T) c.39-1603C>T (n.39-1603C>T) n.70+890G>A n.158+11139C>T c.38+11139C>T (n.38+11139C>T)	ClinVar dbSNP
22	g.37983450A=	CA2404606239	POLR2F,SOX10	c.551T= (p.Met184=) c.335T= (p.Met112=) n.624T= c.293+16280A= (n.293+16280A=) c.294-2704A= (n.294-2704A=) c.39-1602A= (n.39-1602A=) n.70+889T= n.158+11140A= c.38+11140A= (n.38+11140A=)
22	g.37983450A>C	CA411500558	POLR2F,SOX10	c.551T>G (p.Met184Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) n.624T>G c.293+16280A>C (n.293+16280A>C) c.294-2704A>C (n.294-2704A>C) c.39-1602A>C (n.39-1602A>C) n.70+889T>G n.158+11140A>C c.38+11140A>C (n.38+11140A>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983450A>G	CA411500560	POLR2F,SOX10	c.551T>C (p.Met184Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) n.624T>C c.293+16280A>G (n.293+16280A>G) c.294-2704A>G (n.294-2704A>G) c.39-1602A>G (n.39-1602A>G) n.70+889T>C n.158+11140A>G c.38+11140A>G (n.38+11140A>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983450A>T	CA411500563	POLR2F,SOX10	c.551T>A (p.Met184Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) n.624T>A c.293+16280A>T (n.293+16280A>T) c.294-2704A>T (n.294-2704A>T) c.39-1602A>T (n.39-1602A>T) n.70+889T>A n.158+11140A>T c.38+11140A>T (n.38+11140A>T)
22	g.37983451T>A	CA411500571	POLR2F,SOX10	c.550A>T (p.Met184Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) n.623A>T c.293+16281T>A (n.293+16281T>A) c.294-2703T>A (n.294-2703T>A) c.39-1601T>A (n.39-1601T>A) n.70+888A>T n.158+11141T>A c.38+11141T>A (n.38+11141T>A)
22	g.37983451T>C	CA411500576	POLR2F,SOX10	c.550A>G (p.Met184Val) c.334A>G (p.Met112Val) n.623A>G c.293+16281T>C (n.293+16281T>C) c.294-2703T>C (n.294-2703T>C) c.39-1601T>C (n.39-1601T>C) n.70+888A>G n.158+11141T>C c.38+11141T>C (n.38+11141T>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983451T>G	CA411500569	POLR2F,SOX10	c.550A>C (p.Met184Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) n.623A>C c.293+16281T>G (n.293+16281T>G) c.294-2703T>G (n.294-2703T>G) c.39-1601T>G (n.39-1601T>G) n.70+888A>C n.158+11141T>G c.38+11141T>G (n.38+11141T>G)
22	g.37983451T=	CA2404606240	POLR2F,SOX10	c.550A= (p.Met184=) c.334A= (p.Met112=) n.623A= c.293+16281T= (n.293+16281T=) c.294-2703T= (n.294-2703T=) c.39-1601T= (n.39-1601T=) n.70+888A= n.158+11141T= c.38+11141T= (n.38+11141T=)
22	g.37983452G>A	CA514777045	POLR2F,SOX10	c.549C>T (p.Phe183=) c.333C>T (p.Phe111=) n.622C>T c.293+16282G>A (n.293+16282G>A) c.294-2702G>A (n.294-2702G>A) c.39-1600G>A (n.39-1600G>A) n.70+887C>T n.158+11142G>A c.38+11142G>A (n.38+11142G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983452G>C	CA411500582	POLR2F,SOX10	c.549C>G (p.Phe183Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.622C>G c.293+16282G>C (n.293+16282G>C) c.294-2702G>C (n.294-2702G>C) c.39-1600G>C (n.39-1600G>C) n.70+887C>G n.158+11142G>C c.38+11142G>C (n.38+11142G>C)
22	g.37983452G=	CA2404606241	POLR2F,SOX10	c.549C= (p.Phe183=) c.333C= (p.Phe111=) n.622C= c.293+16282G= (n.293+16282G=) c.294-2702G= (n.294-2702G=) c.39-1600G= (n.39-1600G=) n.70+887C= n.158+11142G= c.38+11142G= (n.38+11142G=)
22	g.37983452G>T	CA411500579	POLR2F,SOX10	c.549C>A (p.Phe183Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.622C>A c.293+16282G>T (n.293+16282G>T) c.294-2702G>T (n.294-2702G>T) c.39-1600G>T (n.39-1600G>T) n.70+887C>A n.158+11142G>T c.38+11142G>T (n.38+11142G>T)
22	g.37983453A>C	CA411500584	POLR2F,SOX10	c.548T>G (p.Phe183Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.621T>G c.293+16283A>C (n.293+16283A>C) c.294-2701A>C (n.294-2701A>C) c.39-1599A>C (n.39-1599A>C) n.70+886T>G n.158+11143A>C c.38+11143A>C (n.38+11143A>C)
22	g.37983453A>G	CA411500587	POLR2F,SOX10	c.548T>C (p.Phe183Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.621T>C c.293+16283A>G (n.293+16283A>G) c.294-2701A>G (n.294-2701A>G) c.39-1599A>G (n.39-1599A>G) n.70+886T>C n.158+11143A>G c.38+11143A>G (n.38+11143A>G)
22	g.37983453A>T	CA411500589	POLR2F,SOX10	c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.621T>A c.293+16283A>T (n.293+16283A>T) c.294-2701A>T (n.294-2701A>T) c.39-1599A>T (n.39-1599A>T) n.70+886T>A n.158+11143A>T c.38+11143A>T (n.38+11143A>T)
22	g.37983454A>C	CA411500590	POLR2F,SOX10	c.547T>G (p.Phe183Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.620T>G c.293+16284A>C (n.293+16284A>C) c.294-2700A>C (n.294-2700A>C) c.39-1598A>C (n.39-1598A>C) n.70+885T>G n.158+11144A>C c.38+11144A>C (n.38+11144A>C)
22	g.37983454A>G	CA411500591	POLR2F,SOX10	c.547T>C (p.Phe183Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.620T>C c.293+16284A>G (n.293+16284A>G) c.294-2700A>G (n.294-2700A>G) c.39-1598A>G (n.39-1598A>G) n.70+885T>C n.158+11144A>G c.38+11144A>G (n.38+11144A>G)
22	g.37983454A>T	CA411500592	POLR2F,SOX10	c.547T>A (p.Phe183Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.620T>A c.293+16284A>T (n.293+16284A>T) c.294-2700A>T (n.294-2700A>T) c.39-1598A>T (n.39-1598A>T) n.70+885T>A n.158+11144A>T c.38+11144A>T (n.38+11144A>T)
22	g.37983455G>A	CA10228692	POLR2F,SOX10	c.546C>T (p.Ala182=) c.330C>T (p.Ala110=) n.619C>T c.293+16285G>A (n.293+16285G>A) c.294-2699G>A (n.294-2699G>A) c.39-1597G>A (n.39-1597G>A) n.70+884C>T n.158+11145G>A c.38+11145G>A (n.38+11145G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983455G>C	CA514777047	POLR2F,SOX10	c.546C>G (p.Ala182=) c.330C>G (p.Ala110=) n.619C>G c.293+16285G>C (n.293+16285G>C) c.294-2699G>C (n.294-2699G>C) c.39-1597G>C (n.39-1597G>C) n.70+884C>G n.158+11145G>C c.38+11145G>C (n.38+11145G>C)
22	g.37983455G=	CA2404606242	POLR2F,SOX10	c.546C= (p.Ala182=) c.330C= (p.Ala110=) n.619C= c.293+16285G= (n.293+16285G=) c.294-2699G= (n.294-2699G=) c.39-1597G= (n.39-1597G=) n.70+884C= n.158+11145G= c.38+11145G= (n.38+11145G=)
22	g.37983455G>T	CA514777046	POLR2F,SOX10	c.546C>A (p.Ala182=) c.330C>A (p.Ala110=) n.619C>A c.293+16285G>T (n.293+16285G>T) c.294-2699G>T (n.294-2699G>T) c.39-1597G>T (n.39-1597G>T) n.70+884C>A n.158+11145G>T c.38+11145G>T (n.38+11145G>T)
22	g.37983456G>A	CA411500596	POLR2F,SOX10	c.545C>T (p.Ala182Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.618C>T c.293+16286G>A (n.293+16286G>A) c.294-2698G>A (n.294-2698G>A) c.39-1596G>A (n.39-1596G>A) n.70+883C>T n.158+11146G>A c.38+11146G>A (n.38+11146G>A)	ClinVar dbSNP
22	g.37983456G>C	CA411500603	POLR2F,SOX10	c.545C>G (p.Ala182Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.618C>G c.293+16286G>C (n.293+16286G>C) c.294-2698G>C (n.294-2698G>C) c.39-1596G>C (n.39-1596G>C) n.70+883C>G n.158+11146G>C c.38+11146G>C (n.38+11146G>C)
22	g.37983456G=	CA2404606243	POLR2F,SOX10	c.545C= (p.Ala182=) c.329C= (p.Ala110=) n.618C= c.293+16286G= (n.293+16286G=) c.294-2698G= (n.294-2698G=) c.39-1596G= (n.39-1596G=) n.70+883C= n.158+11146G= c.38+11146G= (n.38+11146G=)
22	g.37983456G>T	CA411500605	POLR2F,SOX10	c.545C>A (p.Ala182Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.618C>A c.293+16286G>T (n.293+16286G>T) c.294-2698G>T (n.294-2698G>T) c.39-1596G>T (n.39-1596G>T) n.70+883C>A n.158+11146G>T c.38+11146G>T (n.38+11146G>T)
22	g.37983457_37983458del	CA2695230845	POLR2F,SOX10	c.544_545del (p.Ala182LeufsTer23) c.328_329del (p.Ala110LeufsTer23) n.617_618del c.293+16287_293+16288del (n.293+16287_293+16288del) c.294-2697_294-2696del (n.294-2697_294-2696del) c.39-1595_39-1594del (n.39-1595_39-1594del) n.70+882_70+883del n.158+11147_158+11148del c.38+11147_38+11148del (n.38+11147_38+11148del)
22	g.37983457C>A	CA411500613	POLR2F,SOX10	c.544G>T (p.Ala182Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.617G>T c.293+16287C>A (n.293+16287C>A) c.294-2697C>A (n.294-2697C>A) c.39-1595C>A (n.39-1595C>A) n.70+882G>T n.158+11147C>A c.38+11147C>A (n.38+11147C>A)
22	g.37983457C>G	CA411500621	POLR2F,SOX10	c.544G>C (p.Ala182Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.617G>C c.293+16287C>G (n.293+16287C>G) c.294-2697C>G (n.294-2697C>G) c.39-1595C>G (n.39-1595C>G) n.70+882G>C n.158+11147C>G c.38+11147C>G (n.38+11147C>G)
22	g.37983457C>T	CA411500624	POLR2F,SOX10	c.544G>A (p.Ala182Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.617G>A c.293+16287C>T (n.293+16287C>T) c.294-2697C>T (n.294-2697C>T) c.39-1595C>T (n.39-1595C>T) n.70+882G>A n.158+11147C>T c.38+11147C>T (n.38+11147C>T)	ClinVar
22	g.37983458G>A	CA514777048	POLR2F,SOX10	c.543C>T (p.Asn181=) c.327C>T (p.Asn109=) n.616C>T c.293+16288G>A (n.293+16288G>A) c.294-2696G>A (n.294-2696G>A) c.39-1594G>A (n.39-1594G>A) n.70+881C>T n.158+11148G>A c.38+11148G>A (n.38+11148G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983458G>C	CA411500629	POLR2F,SOX10	c.543C>G (p.Asn181Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.616C>G c.293+16288G>C (n.293+16288G>C) c.294-2696G>C (n.294-2696G>C) c.39-1594G>C (n.39-1594G>C) n.70+881C>G n.158+11148G>C c.38+11148G>C (n.38+11148G>C)
22	g.37983458G=	CA2404606244	POLR2F,SOX10	c.543C= (p.Asn181=) c.327C= (p.Asn109=) n.616C= c.293+16288G= (n.293+16288G=) c.294-2696G= (n.294-2696G=) c.39-1594G= (n.39-1594G=) n.70+881C= n.158+11148G= c.38+11148G= (n.38+11148G=)
22	g.37983458G>T	CA411500636	POLR2F,SOX10	c.543C>A (p.Asn181Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.616C>A c.293+16288G>T (n.293+16288G>T) c.294-2696G>T (n.294-2696G>T) c.39-1594G>T (n.39-1594G>T) n.70+881C>A n.158+11148G>T c.38+11148G>T (n.38+11148G>T)	ClinVar
22	g.37983459T>A	CA411500638	POLR2F,SOX10	c.542A>T (p.Asn181Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.615A>T c.293+16289T>A (n.293+16289T>A) c.294-2695T>A (n.294-2695T>A) c.39-1593T>A (n.39-1593T>A) n.70+880A>T n.158+11149T>A c.38+11149T>A (n.38+11149T>A)
22	g.37983459T>C	CA411500640	POLR2F,SOX10	c.542A>G (p.Asn181Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.615A>G c.293+16289T>C (n.293+16289T>C) c.294-2695T>C (n.294-2695T>C) c.39-1593T>C (n.39-1593T>C) n.70+880A>G n.158+11149T>C c.38+11149T>C (n.38+11149T>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983459T>G	CA411500642	POLR2F,SOX10	c.542A>C (p.Asn181Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.615A>C c.293+16289T>G (n.293+16289T>G) c.294-2695T>G (n.294-2695T>G) c.39-1593T>G (n.39-1593T>G) n.70+880A>C n.158+11149T>G c.38+11149T>G (n.38+11149T>G)
22	g.37983459T=	CA2404606245	POLR2F,SOX10	c.542A= (p.Asn181=) c.326A= (p.Asn109=) n.615A= c.293+16289T= (n.293+16289T=) c.294-2695T= (n.294-2695T=) c.39-1593T= (n.39-1593T=) n.70+880A= n.158+11149T= c.38+11149T= (n.38+11149T=)
22	g.37983460T>A	CA411500645	POLR2F,SOX10	c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.614A>T c.293+16290T>A (n.293+16290T>A) c.294-2694T>A (n.294-2694T>A) c.39-1592T>A (n.39-1592T>A) n.70+879A>T n.158+11150T>A c.38+11150T>A (n.38+11150T>A)
22	g.37983460T>C	CA411500646	POLR2F,SOX10	c.541A>G (p.Asn181Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.614A>G c.293+16290T>C (n.293+16290T>C) c.294-2694T>C (n.294-2694T>C) c.39-1592T>C (n.39-1592T>C) n.70+879A>G n.158+11150T>C c.38+11150T>C (n.38+11150T>C)
22	g.37983460T>G	CA411500658	POLR2F,SOX10	c.541A>C (p.Asn181His) c.325A>C (p.Asn109His) n.614A>C c.293+16290T>G (n.293+16290T>G) c.294-2694T>G (n.294-2694T>G) c.39-1592T>G (n.39-1592T>G) n.70+879A>C n.158+11150T>G c.38+11150T>G (n.38+11150T>G)
22	g.37983461C>A	CA411500660	POLR2F,SOX10	c.540G>T (p.Met180Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) n.613G>T c.293+16291C>A (n.293+16291C>A) c.294-2693C>A (n.294-2693C>A) c.39-1591C>A (n.39-1591C>A) n.70+878G>T n.158+11151C>A c.38+11151C>A (n.38+11151C>A)
22	g.37983461C>G	CA411500663	POLR2F,SOX10	c.540G>C (p.Met180Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) n.613G>C c.293+16291C>G (n.293+16291C>G) c.294-2693C>G (n.294-2693C>G) c.39-1591C>G (n.39-1591C>G) n.70+878G>C n.158+11151C>G c.38+11151C>G (n.38+11151C>G)
22	g.37983461C>T	CA411500668	POLR2F,SOX10	c.540G>A (p.Met180Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) n.613G>A c.293+16291C>T (n.293+16291C>T) c.294-2693C>T (n.294-2693C>T) c.39-1591C>T (n.39-1591C>T) n.70+878G>A n.158+11151C>T c.38+11151C>T (n.38+11151C>T)	COSMIC
22	g.37983462A=	CA2404606246	POLR2F,SOX10	c.539T= (p.Met180=) c.323T= (p.Met108=) n.612T= c.293+16292A= (n.293+16292A=) c.294-2692A= (n.294-2692A=) c.39-1590A= (n.39-1590A=) n.70+877T= n.158+11152A= c.38+11152A= (n.38+11152A=)
22	g.37983462A>C	CA411500672	POLR2F,SOX10	c.539T>G (p.Met180Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) n.612T>G c.293+16292A>C (n.293+16292A>C) c.294-2692A>C (n.294-2692A>C) c.39-1590A>C (n.39-1590A>C) n.70+877T>G n.158+11152A>C c.38+11152A>C (n.38+11152A>C)
22	g.37983462A>G	CA411500677	POLR2F,SOX10	c.539T>C (p.Met180Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) n.612T>C c.293+16292A>G (n.293+16292A>G) c.294-2692A>G (n.294-2692A>G) c.39-1590A>G (n.39-1590A>G) n.70+877T>C n.158+11152A>G c.38+11152A>G (n.38+11152A>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983462A>T	CA411500680	POLR2F,SOX10	c.539T>A (p.Met180Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) n.612T>A c.293+16292A>T (n.293+16292A>T) c.294-2692A>T (n.294-2692A>T) c.39-1590A>T (n.39-1590A>T) n.70+877T>A n.158+11152A>T c.38+11152A>T (n.38+11152A>T)
22	g.37983463T>A	CA411500698	POLR2F,SOX10	c.538A>T (p.Met180Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) n.611A>T c.293+16293T>A (n.293+16293T>A) c.294-2691T>A (n.294-2691T>A) c.39-1589T>A (n.39-1589T>A) n.70+876A>T n.158+11153T>A c.38+11153T>A (n.38+11153T>A)
22	g.37983463T>C	CA411500694	POLR2F,SOX10	c.538A>G (p.Met180Val) c.322A>G (p.Met108Val) n.611A>G c.293+16293T>C (n.293+16293T>C) c.294-2691T>C (n.294-2691T>C) c.39-1589T>C (n.39-1589T>C) n.70+876A>G n.158+11153T>C c.38+11153T>C (n.38+11153T>C)	dbSNP
22	g.37983463T>G	CA411500689	POLR2F,SOX10	c.538A>C (p.Met180Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) n.611A>C c.293+16293T>G (n.293+16293T>G) c.294-2691T>G (n.294-2691T>G) c.39-1589T>G (n.39-1589T>G) n.70+876A>C n.158+11153T>G c.38+11153T>G (n.38+11153T>G)
22	g.37983463T=	CA2404606247	POLR2F,SOX10	c.538A= (p.Met180=) c.322A= (p.Met108=) n.611A= c.293+16293T= (n.293+16293T=) c.294-2691T= (n.294-2691T=) c.39-1589T= (n.39-1589T=) n.70+876A= n.158+11153T= c.38+11153T= (n.38+11153T=)
22	g.37983464G>A	CA514777049	POLR2F,SOX10	c.537C>T (p.Pro179=) c.321C>T (p.Pro107=) n.610C>T c.293+16294G>A (n.293+16294G>A) c.294-2690G>A (n.294-2690G>A) c.39-1588G>A (n.39-1588G>A) n.70+875C>T n.158+11154G>A c.38+11154G>A (n.38+11154G>A)
22	g.37983464G>C	CA514777050	POLR2F,SOX10	c.537C>G (p.Pro179=) c.321C>G (p.Pro107=) n.610C>G c.293+16294G>C (n.293+16294G>C) c.294-2690G>C (n.294-2690G>C) c.39-1588G>C (n.39-1588G>C) n.70+875C>G n.158+11154G>C c.38+11154G>C (n.38+11154G>C)
22	g.37983464G=	CA2404606248	POLR2F,SOX10	c.537C= (p.Pro179=) c.321C= (p.Pro107=) n.610C= c.293+16294G= (n.293+16294G=) c.294-2690G= (n.294-2690G=) c.39-1588G= (n.39-1588G=) n.70+875C= n.158+11154G= c.38+11154G= (n.38+11154G=)
22	g.37983464G>T	CA10228693	POLR2F,SOX10	c.537C>A (p.Pro179=) c.321C>A (p.Pro107=) n.610C>A c.293+16294G>T (n.293+16294G>T) c.294-2690G>T (n.294-2690G>T) c.39-1588G>T (n.39-1588G>T) n.70+875C>A n.158+11154G>T c.38+11154G>T (n.38+11154G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983465G>A	CA411500705	POLR2F,SOX10	c.536C>T (p.Pro179Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.609C>T c.293+16295G>A (n.293+16295G>A) c.294-2689G>A (n.294-2689G>A) c.39-1587G>A (n.39-1587G>A) n.70+874C>T n.158+11155G>A c.38+11155G>A (n.38+11155G>A)
22	g.37983465G>C	CA411500706	POLR2F,SOX10	c.536C>G (p.Pro179Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.609C>G c.293+16295G>C (n.293+16295G>C) c.294-2689G>C (n.294-2689G>C) c.39-1587G>C (n.39-1587G>C) n.70+874C>G n.158+11155G>C c.38+11155G>C (n.38+11155G>C)
22	g.37983465G>T	CA411500707	POLR2F,SOX10	c.536C>A (p.Pro179His) c.320C>A (p.Pro107His) n.609C>A c.293+16295G>T (n.293+16295G>T) c.294-2689G>T (n.294-2689G>T) c.39-1587G>T (n.39-1587G>T) n.70+874C>A n.158+11155G>T c.38+11155G>T (n.38+11155G>T)
22	g.37983466G>A	CA324166312	POLR2F,SOX10	c.535C>T (p.Pro179Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.608C>T c.293+16296G>A (n.293+16296G>A) c.294-2688G>A (n.294-2688G>A) c.39-1586G>A (n.39-1586G>A) n.70+873C>T n.158+11156G>A c.38+11156G>A (n.38+11156G>A)	dbSNP
22	g.37983466G>C	CA411500708	POLR2F,SOX10	c.535C>G (p.Pro179Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.608C>G c.293+16296G>C (n.293+16296G>C) c.294-2688G>C (n.294-2688G>C) c.39-1586G>C (n.39-1586G>C) n.70+873C>G n.158+11156G>C c.38+11156G>C (n.38+11156G>C)
22	g.37983466G=	CA2404606249	POLR2F,SOX10	c.535C= (p.Pro179=) c.319C= (p.Pro107=) n.608C= c.293+16296G= (n.293+16296G=) c.294-2688G= (n.294-2688G=) c.39-1586G= (n.39-1586G=) n.70+873C= n.158+11156G= c.38+11156G= (n.38+11156G=)
22	g.37983466G>T	CA411500709	POLR2F,SOX10	c.535C>A (p.Pro179Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.608C>A c.293+16296G>T (n.293+16296G>T) c.294-2688G>T (n.294-2688G>T) c.39-1586G>T (n.39-1586G>T) n.70+873C>A n.158+11156G>T c.38+11156G>T (n.38+11156G>T)
22	g.37983467C>A	CA514777051	POLR2F,SOX10	c.534G>T (p.Arg178=) c.318G>T (p.Arg106=) n.607G>T c.293+16297C>A (n.293+16297C>A) c.294-2687C>A (n.294-2687C>A) c.39-1585C>A (n.39-1585C>A) n.70+872G>T n.158+11157C>A c.38+11157C>A (n.38+11157C>A)
22	g.37983467C>G	CA514777052	POLR2F,SOX10	c.534G>C (p.Arg178=) c.318G>C (p.Arg106=) n.607G>C c.293+16297C>G (n.293+16297C>G) c.294-2687C>G (n.294-2687C>G) c.39-1585C>G (n.39-1585C>G) n.70+872G>C n.158+11157C>G c.38+11157C>G (n.38+11157C>G)	gnomAD v4
22	g.37983467C>T	CA514777053	POLR2F,SOX10	c.534G>A (p.Arg178=) c.318G>A (p.Arg106=) n.607G>A c.293+16297C>T (n.293+16297C>T) c.294-2687C>T (n.294-2687C>T) c.39-1585C>T (n.39-1585C>T) n.70+872G>A n.158+11157C>T c.38+11157C>T (n.38+11157C>T)	COSMIC
22	g.37983468del	CA2739290382	POLR2F,SOX10	c.534del (p.Met180Ter) c.318del (p.Met108Ter) n.607del c.293+16298del (n.293+16298del) c.294-2686del (n.294-2686del) c.39-1584del (n.39-1584del) n.70+872del n.158+11158del c.38+11158del (n.38+11158del)
22	g.37983468C>A	CA411500713	POLR2F,SOX10	c.533G>T (p.Arg178Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) n.606G>T c.293+16298C>A (n.293+16298C>A) c.294-2686C>A (n.294-2686C>A) c.39-1584C>A (n.39-1584C>A) n.70+871G>T n.158+11158C>A c.38+11158C>A (n.38+11158C>A)
22	g.37983468C>G	CA411500719	POLR2F,SOX10	c.533G>C (p.Arg178Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) n.606G>C c.293+16298C>G (n.293+16298C>G) c.294-2686C>G (n.294-2686C>G) c.39-1584C>G (n.39-1584C>G) n.70+871G>C n.158+11158C>G c.38+11158C>G (n.38+11158C>G)
22	g.37983468C>T	CA411500715	POLR2F,SOX10	c.533G>A (p.Arg178Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.606G>A c.293+16298C>T (n.293+16298C>T) c.294-2686C>T (n.294-2686C>T) c.39-1584C>T (n.39-1584C>T) n.70+871G>A n.158+11158C>T c.38+11158C>T (n.38+11158C>T)
22	g.37983469G>A	CA411500741	POLR2F,SOX10	c.532C>T (p.Arg178Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) n.605C>T c.293+16299G>A (n.293+16299G>A) c.294-2685G>A (n.294-2685G>A) c.39-1583G>A (n.39-1583G>A) n.70+870C>T n.158+11159G>A c.38+11159G>A (n.38+11159G>A)	ClinVar COSMIC
22	g.37983469G>C	CA16043702	POLR2F,SOX10	c.532C>G (p.Arg178Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.605C>G c.293+16299G>C (n.293+16299G>C) c.294-2685G>C (n.294-2685G>C) c.39-1583G>C (n.39-1583G>C) n.70+870C>G n.158+11159G>C c.38+11159G>C (n.38+11159G>C)	ClinVar dbSNP
22	g.37983469G=	CA2404606250	POLR2F,SOX10	c.532C= (p.Arg178=) c.316C= (p.Arg106=) n.605C= c.293+16299G= (n.293+16299G=) c.294-2685G= (n.294-2685G=) c.39-1583G= (n.39-1583G=) n.70+870C= n.158+11159G= c.38+11159G= (n.38+11159G=)
22	g.37983469G>T	CA514777054	POLR2F,SOX10	c.532C>A (p.Arg178=) c.316C>A (p.Arg106=) n.605C>A c.293+16299G>T (n.293+16299G>T) c.294-2685G>T (n.294-2685G>T) c.39-1583G>T (n.39-1583G>T) n.70+870C>A n.158+11159G>T c.38+11159G>T (n.38+11159G>T)	dbSNP

Number of alleles fetched