| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37983280G>T | CA2577713168 | POLR2F,SOX10 | c.644+77C>A (n.644+77C>A) c.428+77C>A (n.428+77C>A) n.794C>A c.293+16110G>T (n.293+16110G>T) c.294-2874G>T (n.294-2874G>T) c.*39-1772G>T (n.*39-1772G>T) c.58+77C>A n.70+1059C>A n.158+10970G>T c.*38+10970G>T (n.*38+10970G>T) | |
| 22 | g.37983281A= | CA2404606162 | POLR2F,SOX10 | c.644+76T= (n.644+76T=) c.428+76T= (n.428+76T=) n.793T= c.293+16111A= (n.293+16111A=) c.294-2873A= (n.294-2873A=) c.*39-1771A= (n.*39-1771A=) c.58+76T= n.70+1058T= n.158+10971A= c.*38+10971A= (n.*38+10971A=) | |
| 22 | g.37983281A>T | CA324166246 | POLR2F,SOX10 | c.644+76T>A (n.644+76T>A) c.428+76T>A (n.428+76T>A) n.793T>A c.293+16111A>T (n.293+16111A>T) c.294-2873A>T (n.294-2873A>T) c.*39-1771A>T (n.*39-1771A>T) c.58+76T>A n.70+1058T>A n.158+10971A>T c.*38+10971A>T (n.*38+10971A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983282G>A | CA2656619749 | POLR2F,SOX10 | c.644+75C>T (n.644+75C>T) c.428+75C>T (n.428+75C>T) n.792C>T c.293+16112G>A (n.293+16112G>A) c.294-2872G>A (n.294-2872G>A) c.*39-1770G>A (n.*39-1770G>A) c.58+75C>T n.70+1057C>T n.158+10972G>A c.*38+10972G>A (n.*38+10972G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983282G>T | CA2577713169 | POLR2F,SOX10 | c.644+75C>A (n.644+75C>A) c.428+75C>A (n.428+75C>A) n.792C>A c.293+16112G>T (n.293+16112G>T) c.294-2872G>T (n.294-2872G>T) c.*39-1770G>T (n.*39-1770G>T) c.58+75C>A n.70+1057C>A n.158+10972G>T c.*38+10972G>T (n.*38+10972G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983283G>T | CA2656619752 | POLR2F,SOX10 | c.644+74C>A (n.644+74C>A) c.428+74C>A (n.428+74C>A) n.791C>A c.293+16113G>T (n.293+16113G>T) c.294-2871G>T (n.294-2871G>T) c.*39-1769G>T (n.*39-1769G>T) c.58+74C>A n.70+1056C>A n.158+10973G>T c.*38+10973G>T (n.*38+10973G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983284C>A | CA2656619753 | POLR2F,SOX10 | c.644+73G>T (n.644+73G>T) c.428+73G>T (n.428+73G>T) n.790G>T c.293+16114C>A (n.293+16114C>A) c.294-2870C>A (n.294-2870C>A) c.*39-1768C>A (n.*39-1768C>A) c.58+73G>T n.70+1055G>T n.158+10974C>A c.*38+10974C>A (n.*38+10974C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983284C>T | CA2656619754 | POLR2F,SOX10 | c.644+73G>A (n.644+73G>A) c.428+73G>A (n.428+73G>A) n.790G>A c.293+16114C>T (n.293+16114C>T) c.294-2870C>T (n.294-2870C>T) c.*39-1768C>T (n.*39-1768C>T) c.58+73G>A n.70+1055G>A n.158+10974C>T c.*38+10974C>T (n.*38+10974C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983285C>A | CA2656619756 | POLR2F,SOX10 | c.644+72G>T (n.644+72G>T) c.428+72G>T (n.428+72G>T) n.789G>T c.293+16115C>A (n.293+16115C>A) c.294-2869C>A (n.294-2869C>A) c.*39-1767C>A (n.*39-1767C>A) c.58+72G>T n.70+1054G>T n.158+10975C>A c.*38+10975C>A (n.*38+10975C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983285C= | CA2404606163 | POLR2F,SOX10 | c.644+72G= (n.644+72G=) c.428+72G= (n.428+72G=) n.789G= c.293+16115C= (n.293+16115C=) c.294-2869C= (n.294-2869C=) c.*39-1767C= (n.*39-1767C=) c.58+72G= n.70+1054G= n.158+10975C= c.*38+10975C= (n.*38+10975C=) | |
| 22 | g.37983285C>G | CA2404606164 | POLR2F,SOX10 | c.644+72G>C (n.644+72G>C) c.428+72G>C (n.428+72G>C) n.789G>C c.293+16115C>G (n.293+16115C>G) c.294-2869C>G (n.294-2869C>G) c.*39-1767C>G (n.*39-1767C>G) c.58+72G>C n.70+1054G>C n.158+10975C>G c.*38+10975C>G (n.*38+10975C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983285C>T | CA2656619758 | POLR2F,SOX10 | c.644+72G>A (n.644+72G>A) c.428+72G>A (n.428+72G>A) n.789G>A c.293+16115C>T (n.293+16115C>T) c.294-2869C>T (n.294-2869C>T) c.*39-1767C>T (n.*39-1767C>T) c.58+72G>A n.70+1054G>A n.158+10975C>T c.*38+10975C>T (n.*38+10975C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983286G>A | CA324166250 | POLR2F,SOX10 | c.644+71C>T (n.644+71C>T) c.428+71C>T (n.428+71C>T) n.788C>T c.293+16116G>A (n.293+16116G>A) c.294-2868G>A (n.294-2868G>A) c.*39-1766G>A (n.*39-1766G>A) c.58+71C>T n.70+1053C>T n.158+10976G>A c.*38+10976G>A (n.*38+10976G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983286G= | CA2404606165 | POLR2F,SOX10 | c.644+71C= (n.644+71C=) c.428+71C= (n.428+71C=) n.788C= c.293+16116G= (n.293+16116G=) c.294-2868G= (n.294-2868G=) c.*39-1766G= (n.*39-1766G=) c.58+71C= n.70+1053C= n.158+10976G= c.*38+10976G= (n.*38+10976G=) | |
| 22 | g.37983286G>T | CA2656619761 | POLR2F,SOX10 | c.644+71C>A (n.644+71C>A) c.428+71C>A (n.428+71C>A) n.788C>A c.293+16116G>T (n.293+16116G>T) c.294-2868G>T (n.294-2868G>T) c.*39-1766G>T (n.*39-1766G>T) c.58+71C>A n.70+1053C>A n.158+10976G>T c.*38+10976G>T (n.*38+10976G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983287G>A | CA2656619763 | POLR2F,SOX10 | c.644+70C>T (n.644+70C>T) c.428+70C>T (n.428+70C>T) n.787C>T c.293+16117G>A (n.293+16117G>A) c.294-2867G>A (n.294-2867G>A) c.*39-1765G>A (n.*39-1765G>A) c.58+70C>T n.70+1052C>T n.158+10977G>A c.*38+10977G>A (n.*38+10977G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983287G>C | CA752963258 | POLR2F,SOX10 | c.644+70C>G (n.644+70C>G) c.428+70C>G (n.428+70C>G) n.787C>G c.293+16117G>C (n.293+16117G>C) c.294-2867G>C (n.294-2867G>C) c.*39-1765G>C (n.*39-1765G>C) c.58+70C>G n.70+1052C>G n.158+10977G>C c.*38+10977G>C (n.*38+10977G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983287G= | CA2404606166 | POLR2F,SOX10 | c.644+70C= (n.644+70C=) c.428+70C= (n.428+70C=) n.787C= c.293+16117G= (n.293+16117G=) c.294-2867G= (n.294-2867G=) c.*39-1765G= (n.*39-1765G=) c.58+70C= n.70+1052C= n.158+10977G= c.*38+10977G= (n.*38+10977G=) | |
| 22 | g.37983287G>T | CA2656619764 | POLR2F,SOX10 | c.644+70C>A (n.644+70C>A) c.428+70C>A (n.428+70C>A) n.787C>A c.293+16117G>T (n.293+16117G>T) c.294-2867G>T (n.294-2867G>T) c.*39-1765G>T (n.*39-1765G>T) c.58+70C>A n.70+1052C>A n.158+10977G>T c.*38+10977G>T (n.*38+10977G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983288G>A | CA2656619765 | POLR2F,SOX10 | c.644+69C>T (n.644+69C>T) c.428+69C>T (n.428+69C>T) n.786C>T c.293+16118G>A (n.293+16118G>A) c.294-2866G>A (n.294-2866G>A) c.*39-1764G>A (n.*39-1764G>A) c.58+69C>T n.70+1051C>T n.158+10978G>A c.*38+10978G>A (n.*38+10978G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983288G>C | CA2656619767 | POLR2F,SOX10 | c.644+69C>G (n.644+69C>G) c.428+69C>G (n.428+69C>G) n.786C>G c.293+16118G>C (n.293+16118G>C) c.294-2866G>C (n.294-2866G>C) c.*39-1764G>C (n.*39-1764G>C) c.58+69C>G n.70+1051C>G n.158+10978G>C c.*38+10978G>C (n.*38+10978G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983288G>T | CA2656619768 | POLR2F,SOX10 | c.644+69C>A (n.644+69C>A) c.428+69C>A (n.428+69C>A) n.786C>A c.293+16118G>T (n.293+16118G>T) c.294-2866G>T (n.294-2866G>T) c.*39-1764G>T (n.*39-1764G>T) c.58+69C>A n.70+1051C>A n.158+10978G>T c.*38+10978G>T (n.*38+10978G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983289C>T | CA2577713170 | POLR2F,SOX10 | c.644+68G>A (n.644+68G>A) c.428+68G>A (n.428+68G>A) n.785G>A c.293+16119C>T (n.293+16119C>T) c.294-2865C>T (n.294-2865C>T) c.*39-1763C>T (n.*39-1763C>T) c.58+68G>A n.70+1050G>A n.158+10979C>T c.*38+10979C>T (n.*38+10979C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983290C>A | CA2656619771 | POLR2F,SOX10 | c.644+67G>T (n.644+67G>T) c.428+67G>T (n.428+67G>T) n.784G>T c.293+16120C>A (n.293+16120C>A) c.294-2864C>A (n.294-2864C>A) c.*39-1762C>A (n.*39-1762C>A) c.58+67G>T n.70+1049G>T n.158+10980C>A c.*38+10980C>A (n.*38+10980C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983290C>T | CA2577713171 | POLR2F,SOX10 | c.644+67G>A (n.644+67G>A) c.428+67G>A (n.428+67G>A) n.784G>A c.293+16120C>T (n.293+16120C>T) c.294-2864C>T (n.294-2864C>T) c.*39-1762C>T (n.*39-1762C>T) c.58+67G>A n.70+1049G>A n.158+10980C>T c.*38+10980C>T (n.*38+10980C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983291G>A | CA2656619774 | POLR2F,SOX10 | c.644+66C>T (n.644+66C>T) c.428+66C>T (n.428+66C>T) n.783C>T c.293+16121G>A (n.293+16121G>A) c.294-2863G>A (n.294-2863G>A) c.*39-1761G>A (n.*39-1761G>A) c.58+66C>T n.70+1048C>T n.158+10981G>A c.*38+10981G>A (n.*38+10981G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983291G>T | CA658060966 | POLR2F,SOX10 | c.644+66C>A (n.644+66C>A) c.428+66C>A (n.428+66C>A) n.783C>A c.293+16121G>T (n.293+16121G>T) c.294-2863G>T (n.294-2863G>T) c.*39-1761G>T (n.*39-1761G>T) c.58+66C>A n.70+1048C>A n.158+10981G>T c.*38+10981G>T (n.*38+10981G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37983292C>T | CA2818929904 | POLR2F,SOX10 | c.644+65G>A (n.644+65G>A) c.428+65G>A (n.428+65G>A) n.782G>A c.293+16122C>T (n.293+16122C>T) c.294-2862C>T (n.294-2862C>T) c.*39-1760C>T (n.*39-1760C>T) c.58+65G>A n.70+1047G>A n.158+10982C>T c.*38+10982C>T (n.*38+10982C>T) | |
| 22 | g.37983293C>A | CA2656619775 | POLR2F,SOX10 | c.644+64G>T (n.644+64G>T) c.428+64G>T (n.428+64G>T) n.781G>T c.293+16123C>A (n.293+16123C>A) c.294-2861C>A (n.294-2861C>A) c.*39-1759C>A (n.*39-1759C>A) c.58+64G>T n.70+1046G>T n.158+10983C>A c.*38+10983C>A (n.*38+10983C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983294T>C | CA324166255 | POLR2F,SOX10 | c.644+63A>G (n.644+63A>G) c.428+63A>G (n.428+63A>G) n.780A>G c.293+16124T>C (n.293+16124T>C) c.294-2860T>C (n.294-2860T>C) c.*39-1758T>C (n.*39-1758T>C) c.58+63A>G n.70+1045A>G n.158+10984T>C c.*38+10984T>C (n.*38+10984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983294T= | CA2404606167 | POLR2F,SOX10 | c.644+63A= (n.644+63A=) c.428+63A= (n.428+63A=) n.780A= c.293+16124T= (n.293+16124T=) c.294-2860T= (n.294-2860T=) c.*39-1758T= (n.*39-1758T=) c.58+63A= n.70+1045A= n.158+10984T= c.*38+10984T= (n.*38+10984T=) | |
| 22 | g.37983295C>A | CA2656619780 | POLR2F,SOX10 | c.644+62G>T (n.644+62G>T) c.428+62G>T (n.428+62G>T) n.779G>T c.293+16125C>A (n.293+16125C>A) c.294-2859C>A (n.294-2859C>A) c.*39-1757C>A (n.*39-1757C>A) c.58+62G>T n.70+1044G>T n.158+10985C>A c.*38+10985C>A (n.*38+10985C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983295C= | CA2404606168 | POLR2F,SOX10 | c.644+62G= (n.644+62G=) c.428+62G= (n.428+62G=) n.779G= c.293+16125C= (n.293+16125C=) c.294-2859C= (n.294-2859C=) c.*39-1757C= (n.*39-1757C=) c.58+62G= n.70+1044G= n.158+10985C= c.*38+10985C= (n.*38+10985C=) | |
| 22 | g.37983295C>T | CA1025593320 | POLR2F,SOX10 | c.644+62G>A (n.644+62G>A) c.428+62G>A (n.428+62G>A) n.779G>A c.293+16125C>T (n.293+16125C>T) c.294-2859C>T (n.294-2859C>T) c.*39-1757C>T (n.*39-1757C>T) c.58+62G>A n.70+1044G>A n.158+10985C>T c.*38+10985C>T (n.*38+10985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983296G>A | CA2656619784 | POLR2F,SOX10 | c.644+61C>T (n.644+61C>T) c.428+61C>T (n.428+61C>T) n.778C>T c.293+16126G>A (n.293+16126G>A) c.294-2858G>A (n.294-2858G>A) c.*39-1756G>A (n.*39-1756G>A) c.58+61C>T n.70+1043C>T n.158+10986G>A c.*38+10986G>A (n.*38+10986G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983296G>C | CA1025593323 | POLR2F,SOX10 | c.644+61C>G (n.644+61C>G) c.428+61C>G (n.428+61C>G) n.778C>G c.293+16126G>C (n.293+16126G>C) c.294-2858G>C (n.294-2858G>C) c.*39-1756G>C (n.*39-1756G>C) c.58+61C>G n.70+1043C>G n.158+10986G>C c.*38+10986G>C (n.*38+10986G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983296G= | CA2404606169 | POLR2F,SOX10 | c.644+61C= (n.644+61C=) c.428+61C= (n.428+61C=) n.778C= c.293+16126G= (n.293+16126G=) c.294-2858G= (n.294-2858G=) c.*39-1756G= (n.*39-1756G=) c.58+61C= n.70+1043C= n.158+10986G= c.*38+10986G= (n.*38+10986G=) | |
| 22 | g.37983298C>A | CA2656619788 | POLR2F,SOX10 | c.644+59G>T (n.644+59G>T) c.428+59G>T (n.428+59G>T) n.776G>T c.293+16128C>A (n.293+16128C>A) c.294-2856C>A (n.294-2856C>A) c.*39-1754C>A (n.*39-1754C>A) c.58+59G>T n.70+1041G>T n.158+10988C>A c.*38+10988C>A (n.*38+10988C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983298C= | CA2404606170 | POLR2F,SOX10 | c.644+59G= (n.644+59G=) c.428+59G= (n.428+59G=) n.776G= c.293+16128C= (n.293+16128C=) c.294-2856C= (n.294-2856C=) c.*39-1754C= (n.*39-1754C=) c.58+59G= n.70+1041G= n.158+10988C= c.*38+10988C= (n.*38+10988C=) | |
| 22 | g.37983298C>T | CA752963261 | POLR2F,SOX10 | c.644+59G>A (n.644+59G>A) c.428+59G>A (n.428+59G>A) n.776G>A c.293+16128C>T (n.293+16128C>T) c.294-2856C>T (n.294-2856C>T) c.*39-1754C>T (n.*39-1754C>T) c.58+59G>A n.70+1041G>A n.158+10988C>T c.*38+10988C>T (n.*38+10988C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983301C>A | CA2656619791 | POLR2F,SOX10 | c.644+56G>T (n.644+56G>T) c.428+56G>T (n.428+56G>T) n.773G>T c.293+16131C>A (n.293+16131C>A) c.294-2853C>A (n.294-2853C>A) c.*39-1751C>A (n.*39-1751C>A) c.58+56G>T n.70+1038G>T n.158+10991C>A c.*38+10991C>A (n.*38+10991C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983301C= | CA2404606171 | POLR2F,SOX10 | c.644+56G= (n.644+56G=) c.428+56G= (n.428+56G=) n.773G= c.293+16131C= (n.293+16131C=) c.294-2853C= (n.294-2853C=) c.*39-1751C= (n.*39-1751C=) c.58+56G= n.70+1038G= n.158+10991C= c.*38+10991C= (n.*38+10991C=) | |
| 22 | g.37983301C>T | CA2404606172 | POLR2F,SOX10 | c.644+56G>A (n.644+56G>A) c.428+56G>A (n.428+56G>A) n.773G>A c.293+16131C>T (n.293+16131C>T) c.294-2853C>T (n.294-2853C>T) c.*39-1751C>T (n.*39-1751C>T) c.58+56G>A n.70+1038G>A n.158+10991C>T c.*38+10991C>T (n.*38+10991C>T) | dbSNP |
| 22 | g.37983302C>A | CA2656619793 | POLR2F,SOX10 | c.644+55G>T (n.644+55G>T) c.428+55G>T (n.428+55G>T) n.772G>T c.293+16132C>A (n.293+16132C>A) c.294-2852C>A (n.294-2852C>A) c.*39-1750C>A (n.*39-1750C>A) c.58+55G>T n.70+1037G>T n.158+10992C>A c.*38+10992C>A (n.*38+10992C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983303C>A | CA2656619795 | POLR2F,SOX10 | c.644+54G>T (n.644+54G>T) c.428+54G>T (n.428+54G>T) n.771G>T c.293+16133C>A (n.293+16133C>A) c.294-2851C>A (n.294-2851C>A) c.*39-1749C>A (n.*39-1749C>A) c.58+54G>T n.70+1036G>T n.158+10993C>A c.*38+10993C>A (n.*38+10993C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983304T>C | CA10228677 | POLR2F,SOX10 | c.644+53A>G (n.644+53A>G) c.428+53A>G (n.428+53A>G) n.770A>G c.293+16134T>C (n.293+16134T>C) c.294-2850T>C (n.294-2850T>C) c.*39-1748T>C (n.*39-1748T>C) c.58+53A>G n.70+1035A>G n.158+10994T>C c.*38+10994T>C (n.*38+10994T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983304T= | CA2404606173 | POLR2F,SOX10 | c.644+53A= (n.644+53A=) c.428+53A= (n.428+53A=) n.770A= c.293+16134T= (n.293+16134T=) c.294-2850T= (n.294-2850T=) c.*39-1748T= (n.*39-1748T=) c.58+53A= n.70+1035A= n.158+10994T= c.*38+10994T= (n.*38+10994T=) | |
| 22 | g.37983305G>T | CA2656619798 | POLR2F,SOX10 | c.644+52C>A (n.644+52C>A) c.428+52C>A (n.428+52C>A) n.769C>A c.293+16135G>T (n.293+16135G>T) c.294-2849G>T (n.294-2849G>T) c.*39-1747G>T (n.*39-1747G>T) c.58+52C>A n.70+1034C>A n.158+10995G>T c.*38+10995G>T (n.*38+10995G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983306A>T | CA2577713172 | POLR2F,SOX10 | c.644+51T>A (n.644+51T>A) c.428+51T>A (n.428+51T>A) n.768T>A c.293+16136A>T (n.293+16136A>T) c.294-2848A>T (n.294-2848A>T) c.*39-1746A>T (n.*39-1746A>T) c.58+51T>A n.70+1033T>A n.158+10996A>T c.*38+10996A>T (n.*38+10996A>T) | |
| 22 | g.37983308T>C | CA2656619801 | POLR2F,SOX10 | c.644+49A>G (n.644+49A>G) c.428+49A>G (n.428+49A>G) n.766A>G c.293+16138T>C (n.293+16138T>C) c.294-2846T>C (n.294-2846T>C) c.*39-1744T>C (n.*39-1744T>C) c.58+49A>G n.70+1031A>G n.158+10998T>C c.*38+10998T>C (n.*38+10998T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983308_37983311delinsTCCA | CA2404606174 | POLR2F,SOX10 | c.644+46_644+49delinsTGGA (n.644+46_644+49delinsTGGA) c.428+46_428+49delinsTGGA (n.428+46_428+49delinsTGGA) n.763_766delinsTGGA c.293+16138_293+16141delinsTCCA (n.293+16138_293+16141delinsTCCA) c.294-2846_294-2843delinsTCCA (n.294-2846_294-2843delinsTCCA) c.*39-1744_*39-1741delinsTCCA (n.*39-1744_*39-1741delinsTCCA) c.58+46_58+49delinsTGGA n.70+1028_70+1031delinsTGGA n.158+10998_158+11001delinsTCCA c.*38+10998_*38+11001delinsTCCA (n.*38+10998_*38+11001delinsTCCA) | |
| 22 | g.37983309C>A | CA639395366 | POLR2F,SOX10 | c.644+48G>T (n.644+48G>T) c.428+48G>T (n.428+48G>T) n.765G>T c.293+16139C>A (n.293+16139C>A) c.294-2845C>A (n.294-2845C>A) c.*39-1743C>A (n.*39-1743C>A) c.58+48G>T n.70+1030G>T n.158+10999C>A c.*38+10999C>A (n.*38+10999C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983309C= | CA2404606176 | POLR2F,SOX10 | c.644+48G= (n.644+48G=) c.428+48G= (n.428+48G=) n.765G= c.293+16139C= (n.293+16139C=) c.294-2845C= (n.294-2845C=) c.*39-1743C= (n.*39-1743C=) c.58+48G= n.70+1030G= n.158+10999C= c.*38+10999C= (n.*38+10999C=) | |
| 22 | g.37983311_37983313del | CA2404606175 | POLR2F,SOX10 | c.644+46_644+48del (n.644+46_644+48del) c.428+46_428+48del (n.428+46_428+48del) n.763_765del c.293+16141_293+16143del (n.293+16141_293+16143del) c.294-2843_294-2841del (n.294-2843_294-2841del) c.*39-1741_*39-1739del (n.*39-1741_*39-1739del) c.58+46_58+48del n.70+1028_70+1030del n.158+11001_158+11003del c.*38+11001_*38+11003del (n.*38+11001_*38+11003del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983310C>A | CA2656619806 | POLR2F,SOX10 | c.644+47G>T (n.644+47G>T) c.428+47G>T (n.428+47G>T) n.764G>T c.293+16140C>A (n.293+16140C>A) c.294-2844C>A (n.294-2844C>A) c.*39-1742C>A (n.*39-1742C>A) c.58+47G>T n.70+1029G>T n.158+11000C>A c.*38+11000C>A (n.*38+11000C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983310C>T | CA2656619807 | POLR2F,SOX10 | c.644+47G>A (n.644+47G>A) c.428+47G>A (n.428+47G>A) n.764G>A c.293+16140C>T (n.293+16140C>T) c.294-2844C>T (n.294-2844C>T) c.*39-1742C>T (n.*39-1742C>T) c.58+47G>A n.70+1029G>A n.158+11000C>T c.*38+11000C>T (n.*38+11000C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983310_37983320dup | CA752963264 | POLR2F,SOX10 | c.644+37_644+47dup (n.644+37_644+47dup) c.428+37_428+47dup (n.428+37_428+47dup) n.754_764dup c.293+16140_293+16150dup (n.293+16140_293+16150dup) c.294-2844_294-2834dup (n.294-2844_294-2834dup) c.*39-1742_*39-1732dup (n.*39-1742_*39-1732dup) c.58+37_58+47dup n.70+1019_70+1029dup n.158+11000_158+11010dup c.*38+11000_*38+11010dup (n.*38+11000_*38+11010dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983311A= | CA2404606177 | POLR2F,SOX10 | c.644+46T= (n.644+46T=) c.428+46T= (n.428+46T=) n.763T= c.293+16141A= (n.293+16141A=) c.294-2843A= (n.294-2843A=) c.*39-1741A= (n.*39-1741A=) c.58+46T= n.70+1028T= n.158+11001A= c.*38+11001A= (n.*38+11001A=) | |
| 22 | g.37983311A>C | CA2404606179 | POLR2F,SOX10 | c.644+46T>G (n.644+46T>G) c.428+46T>G (n.428+46T>G) n.763T>G c.293+16141A>C (n.293+16141A>C) c.294-2843A>C (n.294-2843A>C) c.*39-1741A>C (n.*39-1741A>C) c.58+46T>G n.70+1028T>G n.158+11001A>C c.*38+11001A>C (n.*38+11001A>C) | dbSNP |
| 22 | g.37983311A>G | CA2404606178 | POLR2F,SOX10 | c.644+46T>C (n.644+46T>C) c.428+46T>C (n.428+46T>C) n.763T>C c.293+16141A>G (n.293+16141A>G) c.294-2843A>G (n.294-2843A>G) c.*39-1741A>G (n.*39-1741A>G) c.58+46T>C n.70+1028T>C n.158+11001A>G c.*38+11001A>G (n.*38+11001A>G) | dbSNP |
| 22 | g.37983312C>A | CA639395367 | POLR2F,SOX10 | c.644+45G>T (n.644+45G>T) c.428+45G>T (n.428+45G>T) n.762G>T c.293+16142C>A (n.293+16142C>A) c.294-2842C>A (n.294-2842C>A) c.*39-1740C>A (n.*39-1740C>A) c.58+45G>T n.70+1027G>T n.158+11002C>A c.*38+11002C>A (n.*38+11002C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983312C= | CA2404606181 | POLR2F,SOX10 | c.644+45G= (n.644+45G=) c.428+45G= (n.428+45G=) n.762G= c.293+16142C= (n.293+16142C=) c.294-2842C= (n.294-2842C=) c.*39-1740C= (n.*39-1740C=) c.58+45G= n.70+1027G= n.158+11002C= c.*38+11002C= (n.*38+11002C=) | |
| 22 | g.37983312C>T | CA10228678 | POLR2F,SOX10 | c.644+45G>A (n.644+45G>A) c.428+45G>A (n.428+45G>A) n.762G>A c.293+16142C>T (n.293+16142C>T) c.294-2842C>T (n.294-2842C>T) c.*39-1740C>T (n.*39-1740C>T) c.58+45G>A n.70+1027G>A n.158+11002C>T c.*38+11002C>T (n.*38+11002C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983317_37983331dup | CA2404606180 | POLR2F,SOX10 | c.644+31_644+45dup (n.644+31_644+45dup) c.428+31_428+45dup (n.428+31_428+45dup) n.748_762dup c.293+16147_293+16161dup (n.293+16147_293+16161dup) c.294-2837_294-2823dup (n.294-2837_294-2823dup) c.*39-1735_*39-1721dup (n.*39-1735_*39-1721dup) c.58+31_58+45dup n.70+1013_70+1027dup n.158+11007_158+11021dup c.*38+11007_*38+11021dup (n.*38+11007_*38+11021dup) | dbSNP |
| 22 | g.37983313C>A | CA2656619812 | POLR2F,SOX10 | c.644+44G>T (n.644+44G>T) c.428+44G>T (n.428+44G>T) n.761G>T c.293+16143C>A (n.293+16143C>A) c.294-2841C>A (n.294-2841C>A) c.*39-1739C>A (n.*39-1739C>A) c.58+44G>T n.70+1026G>T n.158+11003C>A c.*38+11003C>A (n.*38+11003C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983313C= | CA2404606182 | POLR2F,SOX10 | c.644+44G= (n.644+44G=) c.428+44G= (n.428+44G=) n.761G= c.293+16143C= (n.293+16143C=) c.294-2841C= (n.294-2841C=) c.*39-1739C= (n.*39-1739C=) c.58+44G= n.70+1026G= n.158+11003C= c.*38+11003C= (n.*38+11003C=) | |
| 22 | g.37983313C>G | CA2656619813 | POLR2F,SOX10 | c.644+44G>C (n.644+44G>C) c.428+44G>C (n.428+44G>C) n.761G>C c.293+16143C>G (n.293+16143C>G) c.294-2841C>G (n.294-2841C>G) c.*39-1739C>G (n.*39-1739C>G) c.58+44G>C n.70+1026G>C n.158+11003C>G c.*38+11003C>G (n.*38+11003C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983313C>T | CA10228679 | POLR2F,SOX10 | c.644+44G>A (n.644+44G>A) c.428+44G>A (n.428+44G>A) n.761G>A c.293+16143C>T (n.293+16143C>T) c.294-2841C>T (n.294-2841C>T) c.*39-1739C>T (n.*39-1739C>T) c.58+44G>A n.70+1026G>A n.158+11003C>T c.*38+11003C>T (n.*38+11003C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG | CA2404606183 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG c.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) | |
| 22 | g.37983314C>A | CA2656619815 | POLR2F,SOX10 | c.644+43G>T (n.644+43G>T) c.428+43G>T (n.428+43G>T) n.760G>T c.293+16144C>A (n.293+16144C>A) c.294-2840C>A (n.294-2840C>A) c.*39-1738C>A (n.*39-1738C>A) c.58+43G>T n.70+1025G>T n.158+11004C>A c.*38+11004C>A (n.*38+11004C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983314C>G | CA2656619816 | POLR2F,SOX10 | c.644+43G>C (n.644+43G>C) c.428+43G>C (n.428+43G>C) n.760G>C c.293+16144C>G (n.293+16144C>G) c.294-2840C>G (n.294-2840C>G) c.*39-1738C>G (n.*39-1738C>G) c.58+43G>C n.70+1025G>C n.158+11004C>G c.*38+11004C>G (n.*38+11004C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983314C>T | CA2656619817 | POLR2F,SOX10 | c.644+43G>A (n.644+43G>A) c.428+43G>A (n.428+43G>A) n.760G>A c.293+16144C>T (n.293+16144C>T) c.294-2840C>T (n.294-2840C>T) c.*39-1738C>T (n.*39-1738C>T) c.58+43G>A n.70+1025G>A n.158+11004C>T c.*38+11004C>T (n.*38+11004C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983316_37983568del | CA118776 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+43del c.219_428+43del n.508_760del c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del) c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del) c.*39-1736_*39-1484del (n.*39-1736_*39-1484del) n.70+773_70+1025del n.158+11006_158+11258del c.*38+11006_*38+11258del (n.*38+11006_*38+11258del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983315G>A | CA2656619818 | POLR2F,SOX10 | c.644+42C>T (n.644+42C>T) c.428+42C>T (n.428+42C>T) n.759C>T c.293+16145G>A (n.293+16145G>A) c.294-2839G>A (n.294-2839G>A) c.*39-1737G>A (n.*39-1737G>A) c.58+42C>T n.70+1024C>T n.158+11005G>A c.*38+11005G>A (n.*38+11005G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983315G>T | CA2577713173 | POLR2F,SOX10 | c.644+42C>A (n.644+42C>A) c.428+42C>A (n.428+42C>A) n.759C>A c.293+16145G>T (n.293+16145G>T) c.294-2839G>T (n.294-2839G>T) c.*39-1737G>T (n.*39-1737G>T) c.58+42C>A n.70+1024C>A n.158+11005G>T c.*38+11005G>T (n.*38+11005G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983316A>G | CA2656619819 | POLR2F,SOX10 | c.644+41T>C (n.644+41T>C) c.428+41T>C (n.428+41T>C) n.758T>C c.293+16146A>G (n.293+16146A>G) c.294-2838A>G (n.294-2838A>G) c.*39-1736A>G (n.*39-1736A>G) c.58+41T>C n.70+1023T>C n.158+11006A>G c.*38+11006A>G (n.*38+11006A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983318G>T | CA2656619820 | POLR2F,SOX10 | c.644+39C>A (n.644+39C>A) c.428+39C>A (n.428+39C>A) n.756C>A c.293+16148G>T (n.293+16148G>T) c.294-2836G>T (n.294-2836G>T) c.*39-1734G>T (n.*39-1734G>T) c.58+39C>A n.70+1021C>A n.158+11008G>T c.*38+11008G>T (n.*38+11008G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983319C>A | CA2656619821 | POLR2F,SOX10 | c.644+38G>T (n.644+38G>T) c.428+38G>T (n.428+38G>T) n.755G>T c.293+16149C>A (n.293+16149C>A) c.294-2835C>A (n.294-2835C>A) c.*39-1733C>A (n.*39-1733C>A) c.58+38G>T n.70+1020G>T n.158+11009C>A c.*38+11009C>A (n.*38+11009C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983321A= | CA2404606184 | POLR2F,SOX10 | c.644+36T= (n.644+36T=) c.428+36T= (n.428+36T=) n.753T= c.293+16151A= (n.293+16151A=) c.294-2833A= (n.294-2833A=) c.*39-1731A= (n.*39-1731A=) c.58+36T= n.70+1018T= n.158+11011A= c.*38+11011A= (n.*38+11011A=) | |
| 22 | g.37983321A>T | CA1025593329 | POLR2F,SOX10 | c.644+36T>A (n.644+36T>A) c.428+36T>A (n.428+36T>A) n.753T>A c.293+16151A>T (n.293+16151A>T) c.294-2833A>T (n.294-2833A>T) c.*39-1731A>T (n.*39-1731A>T) c.58+36T>A n.70+1018T>A n.158+11011A>T c.*38+11011A>T (n.*38+11011A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983322G>T | CA2656619823 | POLR2F,SOX10 | c.644+35C>A (n.644+35C>A) c.428+35C>A (n.428+35C>A) n.752C>A c.293+16152G>T (n.293+16152G>T) c.294-2832G>T (n.294-2832G>T) c.*39-1730G>T (n.*39-1730G>T) c.58+35C>A n.70+1017C>A n.158+11012G>T c.*38+11012G>T (n.*38+11012G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983323A>G | CA2656619824 | POLR2F,SOX10 | c.644+34T>C (n.644+34T>C) c.428+34T>C (n.428+34T>C) n.751T>C c.293+16153A>G (n.293+16153A>G) c.294-2831A>G (n.294-2831A>G) c.*39-1729A>G (n.*39-1729A>G) c.58+34T>C n.70+1016T>C n.158+11013A>G c.*38+11013A>G (n.*38+11013A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983324G>T | CA2577713174 | POLR2F,SOX10 | c.644+33C>A (n.644+33C>A) c.428+33C>A (n.428+33C>A) n.750C>A c.293+16154G>T (n.293+16154G>T) c.294-2830G>T (n.294-2830G>T) c.*39-1728G>T (n.*39-1728G>T) c.58+33C>A n.70+1015C>A n.158+11014G>T c.*38+11014G>T (n.*38+11014G>T) | |
| 22 | g.37983325G>A | CA639395368 | POLR2F,SOX10 | c.644+32C>T (n.644+32C>T) c.428+32C>T (n.428+32C>T) n.749C>T c.293+16155G>A (n.293+16155G>A) c.294-2829G>A (n.294-2829G>A) c.*39-1727G>A (n.*39-1727G>A) c.58+32C>T n.70+1014C>T n.158+11015G>A c.*38+11015G>A (n.*38+11015G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37983325G= | CA2404606185 | POLR2F,SOX10 | c.644+32C= (n.644+32C=) c.428+32C= (n.428+32C=) n.749C= c.293+16155G= (n.293+16155G=) c.294-2829G= (n.294-2829G=) c.*39-1727G= (n.*39-1727G=) c.58+32C= n.70+1014C= n.158+11015G= c.*38+11015G= (n.*38+11015G=) | |
| 22 | g.37983325G>T | CA2656619825 | POLR2F,SOX10 | c.644+32C>A (n.644+32C>A) c.428+32C>A (n.428+32C>A) n.749C>A c.293+16155G>T (n.293+16155G>T) c.294-2829G>T (n.294-2829G>T) c.*39-1727G>T (n.*39-1727G>T) c.58+32C>A n.70+1014C>A n.158+11015G>T c.*38+11015G>T (n.*38+11015G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983326G>T | CA2656619826 | POLR2F,SOX10 | c.644+31C>A (n.644+31C>A) c.428+31C>A (n.428+31C>A) n.748C>A c.293+16156G>T (n.293+16156G>T) c.294-2828G>T (n.294-2828G>T) c.*39-1726G>T (n.*39-1726G>T) c.58+31C>A n.70+1013C>A n.158+11016G>T c.*38+11016G>T (n.*38+11016G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983326_37983327delinsGC | CA2404606186 | POLR2F,SOX10 | c.644+30_644+31delinsGC (n.644+30_644+31delinsGC) c.428+30_428+31delinsGC (n.428+30_428+31delinsGC) n.747_748delinsGC c.293+16156_293+16157delinsGC (n.293+16156_293+16157delinsGC) c.294-2828_294-2827delinsGC (n.294-2828_294-2827delinsGC) c.*39-1726_*39-1725delinsGC (n.*39-1726_*39-1725delinsGC) c.58+30_58+31delinsGC n.70+1012_70+1013delinsGC n.158+11016_158+11017delinsGC c.*38+11016_*38+11017delinsGC (n.*38+11016_*38+11017delinsGC) | |
| 22 | g.37983327C>A | CA2656619828 | POLR2F,SOX10 | c.644+30G>T (n.644+30G>T) c.428+30G>T (n.428+30G>T) n.747G>T c.293+16157C>A (n.293+16157C>A) c.294-2827C>A (n.294-2827C>A) c.*39-1725C>A (n.*39-1725C>A) c.58+30G>T n.70+1012G>T n.158+11017C>A c.*38+11017C>A (n.*38+11017C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983329del | CA2404606187 | POLR2F,SOX10 | c.644+30del (n.644+30del) c.428+30del (n.428+30del) n.747del c.293+16159del (n.293+16159del) c.294-2825del (n.294-2825del) c.*39-1723del (n.*39-1723del) c.58+30del n.70+1012del n.158+11019del c.*38+11019del (n.*38+11019del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983328C>A | CA752963276 | POLR2F,SOX10 | c.644+29G>T (n.644+29G>T) c.428+29G>T (n.428+29G>T) n.746G>T c.293+16158C>A (n.293+16158C>A) c.294-2826C>A (n.294-2826C>A) c.*39-1724C>A (n.*39-1724C>A) c.58+29G>T n.70+1011G>T n.158+11018C>A c.*38+11018C>A (n.*38+11018C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983328C= | CA2404606188 | POLR2F,SOX10 | c.644+29G= (n.644+29G=) c.428+29G= (n.428+29G=) n.746G= c.293+16158C= (n.293+16158C=) c.294-2826C= (n.294-2826C=) c.*39-1724C= (n.*39-1724C=) c.58+29G= n.70+1011G= n.158+11018C= c.*38+11018C= (n.*38+11018C=) | |
| 22 | g.37983328C>G | CA1025593330 | POLR2F,SOX10 | c.644+29G>C (n.644+29G>C) c.428+29G>C (n.428+29G>C) n.746G>C c.293+16158C>G (n.293+16158C>G) c.294-2826C>G (n.294-2826C>G) c.*39-1724C>G (n.*39-1724C>G) c.58+29G>C n.70+1011G>C n.158+11018C>G c.*38+11018C>G (n.*38+11018C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983329C>A | CA2656619830 | POLR2F,SOX10 | c.644+28G>T (n.644+28G>T) c.428+28G>T (n.428+28G>T) n.745G>T c.293+16159C>A (n.293+16159C>A) c.294-2825C>A (n.294-2825C>A) c.*39-1723C>A (n.*39-1723C>A) c.58+28G>T n.70+1010G>T n.158+11019C>A c.*38+11019C>A (n.*38+11019C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983329C= | CA2404606189 | POLR2F,SOX10 | c.644+28G= (n.644+28G=) c.428+28G= (n.428+28G=) n.745G= c.293+16159C= (n.293+16159C=) c.294-2825C= (n.294-2825C=) c.*39-1723C= (n.*39-1723C=) c.58+28G= n.70+1010G= n.158+11019C= c.*38+11019C= (n.*38+11019C=) | |
| 22 | g.37983329C>G | CA2577713175 | POLR2F,SOX10 | c.644+28G>C (n.644+28G>C) c.428+28G>C (n.428+28G>C) n.745G>C c.293+16159C>G (n.293+16159C>G) c.294-2825C>G (n.294-2825C>G) c.*39-1723C>G (n.*39-1723C>G) c.58+28G>C n.70+1010G>C n.158+11019C>G c.*38+11019C>G (n.*38+11019C>G) | |
| 22 | g.37983329C>T | CA1025593332 | POLR2F,SOX10 | c.644+28G>A (n.644+28G>A) c.428+28G>A (n.428+28G>A) n.745G>A c.293+16159C>T (n.293+16159C>T) c.294-2825C>T (n.294-2825C>T) c.*39-1723C>T (n.*39-1723C>T) c.58+28G>A n.70+1010G>A n.158+11019C>T c.*38+11019C>T (n.*38+11019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983330G>A | CA639395369 | POLR2F,SOX10 | c.644+27C>T (n.644+27C>T) c.428+27C>T (n.428+27C>T) n.744C>T c.293+16160G>A (n.293+16160G>A) c.294-2824G>A (n.294-2824G>A) c.*39-1722G>A (n.*39-1722G>A) c.58+27C>T n.70+1009C>T n.158+11020G>A c.*38+11020G>A (n.*38+11020G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983330G>C | CA2656619833 | POLR2F,SOX10 | c.644+27C>G (n.644+27C>G) c.428+27C>G (n.428+27C>G) n.744C>G c.293+16160G>C (n.293+16160G>C) c.294-2824G>C (n.294-2824G>C) c.*39-1722G>C (n.*39-1722G>C) c.58+27C>G n.70+1009C>G n.158+11020G>C c.*38+11020G>C (n.*38+11020G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983330G= | CA2404606190 | POLR2F,SOX10 | c.644+27C= (n.644+27C=) c.428+27C= (n.428+27C=) n.744C= c.293+16160G= (n.293+16160G=) c.294-2824G= (n.294-2824G=) c.*39-1722G= (n.*39-1722G=) c.58+27C= n.70+1009C= n.158+11020G= c.*38+11020G= (n.*38+11020G=) | |
| 22 | g.37983330G>T | CA2656619834 | POLR2F,SOX10 | c.644+27C>A (n.644+27C>A) c.428+27C>A (n.428+27C>A) n.744C>A c.293+16160G>T (n.293+16160G>T) c.294-2824G>T (n.294-2824G>T) c.*39-1722G>T (n.*39-1722G>T) c.58+27C>A n.70+1009C>A n.158+11020G>T c.*38+11020G>T (n.*38+11020G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983331_37983338del | CA2656619832 | POLR2F,SOX10 | c.644+20_644+27del (n.644+20_644+27del) c.428+20_428+27del (n.428+20_428+27del) n.737_744del c.293+16161_293+16168del (n.293+16161_293+16168del) c.294-2823_294-2816del (n.294-2823_294-2816del) c.*39-1721_*39-1714del (n.*39-1721_*39-1714del) c.58+20_58+27del n.70+1002_70+1009del n.158+11021_158+11028del c.*38+11021_*38+11028del (n.*38+11021_*38+11028del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983332G>A | CA2656619838 | POLR2F,SOX10 | c.644+25C>T (n.644+25C>T) c.428+25C>T (n.428+25C>T) n.742C>T c.293+16162G>A (n.293+16162G>A) c.294-2822G>A (n.294-2822G>A) c.*39-1720G>A (n.*39-1720G>A) c.58+25C>T n.70+1007C>T n.158+11022G>A c.*38+11022G>A (n.*38+11022G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983332G= | CA2404606191 | POLR2F,SOX10 | c.644+25C= (n.644+25C=) c.428+25C= (n.428+25C=) n.742C= c.293+16162G= (n.293+16162G=) c.294-2822G= (n.294-2822G=) c.*39-1720G= (n.*39-1720G=) c.58+25C= n.70+1007C= n.158+11022G= c.*38+11022G= (n.*38+11022G=) | |
| 22 | g.37983332G>T | CA2656619836 | POLR2F,SOX10 | c.644+25C>A (n.644+25C>A) c.428+25C>A (n.428+25C>A) n.742C>A c.293+16162G>T (n.293+16162G>T) c.294-2822G>T (n.294-2822G>T) c.*39-1720G>T (n.*39-1720G>T) c.58+25C>A n.70+1007C>A n.158+11022G>T c.*38+11022G>T (n.*38+11022G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983332dup | CA2656619837 | POLR2F,SOX10 | c.644+25dup (n.644+25dup) c.428+25dup (n.428+25dup) n.742dup c.293+16162dup (n.293+16162dup) c.294-2822dup (n.294-2822dup) c.*39-1720dup (n.*39-1720dup) c.58+25dup n.70+1007dup n.158+11022dup c.*38+11022dup (n.*38+11022dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983333C>A | CA2656619839 | POLR2F,SOX10 | c.644+24G>T (n.644+24G>T) c.428+24G>T (n.428+24G>T) n.741G>T c.293+16163C>A (n.293+16163C>A) c.294-2821C>A (n.294-2821C>A) c.*39-1719C>A (n.*39-1719C>A) c.58+24G>T n.70+1006G>T n.158+11023C>A c.*38+11023C>A (n.*38+11023C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983333C= | CA2404606192 | POLR2F,SOX10 | c.644+24G= (n.644+24G=) c.428+24G= (n.428+24G=) n.741G= c.293+16163C= (n.293+16163C=) c.294-2821C= (n.294-2821C=) c.*39-1719C= (n.*39-1719C=) c.58+24G= n.70+1006G= n.158+11023C= c.*38+11023C= (n.*38+11023C=) | |
| 22 | g.37983333C>G | CA639395370 | POLR2F,SOX10 | c.644+24G>C (n.644+24G>C) c.428+24G>C (n.428+24G>C) n.741G>C c.293+16163C>G (n.293+16163C>G) c.294-2821C>G (n.294-2821C>G) c.*39-1719C>G (n.*39-1719C>G) c.58+24G>C n.70+1006G>C n.158+11023C>G c.*38+11023C>G (n.*38+11023C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37983333C>T | CA2656619842 | POLR2F,SOX10 | c.644+24G>A (n.644+24G>A) c.428+24G>A (n.428+24G>A) n.741G>A c.293+16163C>T (n.293+16163C>T) c.294-2821C>T (n.294-2821C>T) c.*39-1719C>T (n.*39-1719C>T) c.58+24G>A n.70+1006G>A n.158+11023C>T c.*38+11023C>T (n.*38+11023C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983335dup | CA10228680 | POLR2F,SOX10 | c.644+24dup (n.644+24dup) c.428+24dup (n.428+24dup) n.741dup c.293+16165dup (n.293+16165dup) c.294-2819dup (n.294-2819dup) c.*39-1717dup (n.*39-1717dup) c.58+24dup n.70+1006dup n.158+11025dup c.*38+11025dup (n.*38+11025dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983335C>A | CA639395372 | POLR2F,SOX10 | c.644+22G>T (n.644+22G>T) c.428+22G>T (n.428+22G>T) n.739G>T c.293+16165C>A (n.293+16165C>A) c.294-2819C>A (n.294-2819C>A) c.*39-1717C>A (n.*39-1717C>A) c.58+22G>T n.70+1004G>T n.158+11025C>A c.*38+11025C>A (n.*38+11025C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983335C= | CA2404606194 | POLR2F,SOX10 | c.644+22G= (n.644+22G=) c.428+22G= (n.428+22G=) n.739G= c.293+16165C= (n.293+16165C=) c.294-2819C= (n.294-2819C=) c.*39-1717C= (n.*39-1717C=) c.58+22G= n.70+1004G= n.158+11025C= c.*38+11025C= (n.*38+11025C=) | |
| 22 | g.37983335C>G | CA639395371 | POLR2F,SOX10 | c.644+22G>C (n.644+22G>C) c.428+22G>C (n.428+22G>C) n.739G>C c.293+16165C>G (n.293+16165C>G) c.294-2819C>G (n.294-2819C>G) c.*39-1717C>G (n.*39-1717C>G) c.58+22G>C n.70+1004G>C n.158+11025C>G c.*38+11025C>G (n.*38+11025C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983335C>T | CA2656619846 | POLR2F,SOX10 | c.644+22G>A (n.644+22G>A) c.428+22G>A (n.428+22G>A) n.739G>A c.293+16165C>T (n.293+16165C>T) c.294-2819C>T (n.294-2819C>T) c.*39-1717C>T (n.*39-1717C>T) c.58+22G>A n.70+1004G>A n.158+11025C>T c.*38+11025C>T (n.*38+11025C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983335_37983336delinsCG | CA2404606193 | POLR2F,SOX10 | c.644+21_644+22delinsCG (n.644+21_644+22delinsCG) c.428+21_428+22delinsCG (n.428+21_428+22delinsCG) n.738_739delinsCG c.293+16165_293+16166delinsCG (n.293+16165_293+16166delinsCG) c.294-2819_294-2818delinsCG (n.294-2819_294-2818delinsCG) c.*39-1717_*39-1716delinsCG (n.*39-1717_*39-1716delinsCG) c.58+21_58+22delinsCG n.70+1003_70+1004delinsCG n.158+11025_158+11026delinsCG c.*38+11025_*38+11026delinsCG (n.*38+11025_*38+11026delinsCG) | |
| 22 | g.37983336G>A | CA2404606195 | POLR2F,SOX10 | c.644+21C>T (n.644+21C>T) c.428+21C>T (n.428+21C>T) n.738C>T c.293+16166G>A (n.293+16166G>A) c.294-2818G>A (n.294-2818G>A) c.*39-1716G>A (n.*39-1716G>A) c.58+21C>T n.70+1003C>T n.158+11026G>A c.*38+11026G>A (n.*38+11026G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983336G= | CA2404606196 | POLR2F,SOX10 | c.644+21C= (n.644+21C=) c.428+21C= (n.428+21C=) n.738C= c.293+16166G= (n.293+16166G=) c.294-2818G= (n.294-2818G=) c.*39-1716G= (n.*39-1716G=) c.58+21C= n.70+1003C= n.158+11026G= c.*38+11026G= (n.*38+11026G=) | |
| 22 | g.37983336G>T | CA2577713176 | POLR2F,SOX10 | c.644+21C>A (n.644+21C>A) c.428+21C>A (n.428+21C>A) n.738C>A c.293+16166G>T (n.293+16166G>T) c.294-2818G>T (n.294-2818G>T) c.*39-1716G>T (n.*39-1716G>T) c.58+21C>A n.70+1003C>A n.158+11026G>T c.*38+11026G>T (n.*38+11026G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983341dup | CA10228681 | POLR2F,SOX10 | c.644+21dup (n.644+21dup) c.428+21dup (n.428+21dup) n.738dup c.293+16171dup (n.293+16171dup) c.294-2813dup (n.294-2813dup) c.*39-1711dup (n.*39-1711dup) c.58+21dup n.70+1003dup n.158+11031dup c.*38+11031dup (n.*38+11031dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983341del | CA658060967 | POLR2F,SOX10 | c.644+21del (n.644+21del) c.428+21del (n.428+21del) n.738del c.293+16171del (n.293+16171del) c.294-2813del (n.294-2813del) c.*39-1711del (n.*39-1711del) c.58+21del n.70+1003del n.158+11031del c.*38+11031del (n.*38+11031del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37983337G>A | CA2656619851 | POLR2F,SOX10 | c.644+20C>T (n.644+20C>T) c.428+20C>T (n.428+20C>T) n.737C>T c.293+16167G>A (n.293+16167G>A) c.294-2817G>A (n.294-2817G>A) c.*39-1715G>A (n.*39-1715G>A) c.58+20C>T n.70+1002C>T n.158+11027G>A c.*38+11027G>A (n.*38+11027G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983337G>T | CA2577713177 | POLR2F,SOX10 | c.644+20C>A (n.644+20C>A) c.428+20C>A (n.428+20C>A) n.737C>A c.293+16167G>T (n.293+16167G>T) c.294-2817G>T (n.294-2817G>T) c.*39-1715G>T (n.*39-1715G>T) c.58+20C>A n.70+1002C>A n.158+11027G>T c.*38+11027G>T (n.*38+11027G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983338G>A | CA2656619852 | POLR2F,SOX10 | c.644+19C>T (n.644+19C>T) c.428+19C>T (n.428+19C>T) n.736C>T c.293+16168G>A (n.293+16168G>A) c.294-2816G>A (n.294-2816G>A) c.*39-1714G>A (n.*39-1714G>A) c.58+19C>T n.70+1001C>T n.158+11028G>A c.*38+11028G>A (n.*38+11028G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983338G>T | CA2656619854 | POLR2F,SOX10 | c.644+19C>A (n.644+19C>A) c.428+19C>A (n.428+19C>A) n.736C>A c.293+16168G>T (n.293+16168G>T) c.294-2816G>T (n.294-2816G>T) c.*39-1714G>T (n.*39-1714G>T) c.58+19C>A n.70+1001C>A n.158+11028G>T c.*38+11028G>T (n.*38+11028G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983339G>A | CA10228682 | POLR2F,SOX10 | c.644+18C>T (n.644+18C>T) c.428+18C>T (n.428+18C>T) n.735C>T c.293+16169G>A (n.293+16169G>A) c.294-2815G>A (n.294-2815G>A) c.*39-1713G>A (n.*39-1713G>A) c.58+18C>T n.70+1000C>T n.158+11029G>A c.*38+11029G>A (n.*38+11029G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983339G= | CA2404606197 | POLR2F,SOX10 | c.644+18C= (n.644+18C=) c.428+18C= (n.428+18C=) n.735C= c.293+16169G= (n.293+16169G=) c.294-2815G= (n.294-2815G=) c.*39-1713G= (n.*39-1713G=) c.58+18C= n.70+1000C= n.158+11029G= c.*38+11029G= (n.*38+11029G=) | |
| 22 | g.37983340G>A | CA639395373 | POLR2F,SOX10 | c.644+17C>T (n.644+17C>T) c.428+17C>T (n.428+17C>T) n.734C>T c.293+16170G>A (n.293+16170G>A) c.294-2814G>A (n.294-2814G>A) c.*39-1712G>A (n.*39-1712G>A) c.58+17C>T n.70+999C>T n.158+11030G>A c.*38+11030G>A (n.*38+11030G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983340G= | CA2404606198 | POLR2F,SOX10 | c.644+17C= (n.644+17C=) c.428+17C= (n.428+17C=) n.734C= c.293+16170G= (n.293+16170G=) c.294-2814G= (n.294-2814G=) c.*39-1712G= (n.*39-1712G=) c.58+17C= n.70+999C= n.158+11030G= c.*38+11030G= (n.*38+11030G=) | |
| 22 | g.37983341G>A | CA10228683 | POLR2F,SOX10 | c.644+16C>T (n.644+16C>T) c.428+16C>T (n.428+16C>T) n.733C>T c.293+16171G>A (n.293+16171G>A) c.294-2813G>A (n.294-2813G>A) c.*39-1711G>A (n.*39-1711G>A) c.58+16C>T n.70+998C>T n.158+11031G>A c.*38+11031G>A (n.*38+11031G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983341G= | CA2404606199 | POLR2F,SOX10 | c.644+16C= (n.644+16C=) c.428+16C= (n.428+16C=) n.733C= c.293+16171G= (n.293+16171G=) c.294-2813G= (n.294-2813G=) c.*39-1711G= (n.*39-1711G=) c.58+16C= n.70+998C= n.158+11031G= c.*38+11031G= (n.*38+11031G=) | |
| 22 | g.37983341G>T | CA2656619864 | POLR2F,SOX10 | c.644+16C>A (n.644+16C>A) c.428+16C>A (n.428+16C>A) n.733C>A c.293+16171G>T (n.293+16171G>T) c.294-2813G>T (n.294-2813G>T) c.*39-1711G>T (n.*39-1711G>T) c.58+16C>A n.70+998C>A n.158+11031G>T c.*38+11031G>T (n.*38+11031G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983342C>A | CA2656619868 | POLR2F,SOX10 | c.644+15G>T (n.644+15G>T) c.428+15G>T (n.428+15G>T) n.732G>T c.293+16172C>A (n.293+16172C>A) c.294-2812C>A (n.294-2812C>A) c.*39-1710C>A (n.*39-1710C>A) c.58+15G>T n.70+997G>T n.158+11032C>A c.*38+11032C>A (n.*38+11032C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983342C= | CA2404606200 | POLR2F,SOX10 | c.644+15G= (n.644+15G=) c.428+15G= (n.428+15G=) n.732G= c.293+16172C= (n.293+16172C=) c.294-2812C= (n.294-2812C=) c.*39-1710C= (n.*39-1710C=) c.58+15G= n.70+997G= n.158+11032C= c.*38+11032C= (n.*38+11032C=) | |
| 22 | g.37983342C>T | CA2404606201 | POLR2F,SOX10 | c.644+15G>A (n.644+15G>A) c.428+15G>A (n.428+15G>A) n.732G>A c.293+16172C>T (n.293+16172C>T) c.294-2812C>T (n.294-2812C>T) c.*39-1710C>T (n.*39-1710C>T) c.58+15G>A n.70+997G>A n.158+11032C>T c.*38+11032C>T (n.*38+11032C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983343G>A | CA639395374 | POLR2F,SOX10 | c.644+14C>T (n.644+14C>T) c.428+14C>T (n.428+14C>T) n.731C>T c.293+16173G>A (n.293+16173G>A) c.294-2811G>A (n.294-2811G>A) c.*39-1709G>A (n.*39-1709G>A) c.58+14C>T n.70+996C>T n.158+11033G>A c.*38+11033G>A (n.*38+11033G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983343G= | CA2404606202 | POLR2F,SOX10 | c.644+14C= (n.644+14C=) c.428+14C= (n.428+14C=) n.731C= c.293+16173G= (n.293+16173G=) c.294-2811G= (n.294-2811G=) c.*39-1709G= (n.*39-1709G=) c.58+14C= n.70+996C= n.158+11033G= c.*38+11033G= (n.*38+11033G=) | |
| 22 | g.37983343G>T | CA2656619870 | POLR2F,SOX10 | c.644+14C>A (n.644+14C>A) c.428+14C>A (n.428+14C>A) n.731C>A c.293+16173G>T (n.293+16173G>T) c.294-2811G>T (n.294-2811G>T) c.*39-1709G>T (n.*39-1709G>T) c.58+14C>A n.70+996C>A n.158+11033G>T c.*38+11033G>T (n.*38+11033G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983345_37983346insGGGGT | CA2577713178 | POLR2F,SOX10 | c.644+14_644+15insCCACC (n.644+14_644+15insCCACC) c.428+14_428+15insCCACC (n.428+14_428+15insCCACC) n.731_732insCCACC c.293+16175_293+16176insGGGGT (n.293+16175_293+16176insGGGGT) c.294-2809_294-2808insGGGGT (n.294-2809_294-2808insGGGGT) c.*39-1707_*39-1706insGGGGT (n.*39-1707_*39-1706insGGGGT) c.58+14_58+15insCCACC n.70+996_70+997insCCACC n.158+11035_158+11036insGGGGT c.*38+11035_*38+11036insGGGGT (n.*38+11035_*38+11036insGGGGT) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983344G>A | CA2656619872 | POLR2F,SOX10 | c.644+13C>T (n.644+13C>T) c.428+13C>T (n.428+13C>T) n.730C>T c.293+16174G>A (n.293+16174G>A) c.294-2810G>A (n.294-2810G>A) c.*39-1708G>A (n.*39-1708G>A) c.58+13C>T n.70+995C>T n.158+11034G>A c.*38+11034G>A (n.*38+11034G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983345T>C | CA1025593337 | POLR2F,SOX10 | c.644+12A>G (n.644+12A>G) c.428+12A>G (n.428+12A>G) n.729A>G c.293+16175T>C (n.293+16175T>C) c.294-2809T>C (n.294-2809T>C) c.*39-1707T>C (n.*39-1707T>C) c.58+12A>G n.70+994A>G n.158+11035T>C c.*38+11035T>C (n.*38+11035T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983345T= | CA2404606203 | POLR2F,SOX10 | c.644+12A= (n.644+12A=) c.428+12A= (n.428+12A=) n.729A= c.293+16175T= (n.293+16175T=) c.294-2809T= (n.294-2809T=) c.*39-1707T= (n.*39-1707T=) c.58+12A= n.70+994A= n.158+11035T= c.*38+11035T= (n.*38+11035T=) | |
| 22 | g.37983346C>A | CA2656619873 | POLR2F,SOX10 | c.644+11G>T (n.644+11G>T) c.428+11G>T (n.428+11G>T) n.728G>T c.293+16176C>A (n.293+16176C>A) c.294-2808C>A (n.294-2808C>A) c.*39-1706C>A (n.*39-1706C>A) c.58+11G>T n.70+993G>T n.158+11036C>A c.*38+11036C>A (n.*38+11036C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983346C>G | CA2656619874 | POLR2F,SOX10 | c.644+11G>C (n.644+11G>C) c.428+11G>C (n.428+11G>C) n.728G>C c.293+16176C>G (n.293+16176C>G) c.294-2808C>G (n.294-2808C>G) c.*39-1706C>G (n.*39-1706C>G) c.58+11G>C n.70+993G>C n.158+11036C>G c.*38+11036C>G (n.*38+11036C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983347G>A | CA2656619877 | POLR2F,SOX10 | c.644+10C>T (n.644+10C>T) c.428+10C>T (n.428+10C>T) n.727C>T c.293+16177G>A (n.293+16177G>A) c.294-2807G>A (n.294-2807G>A) c.*39-1705G>A (n.*39-1705G>A) c.58+10C>T n.70+992C>T n.158+11037G>A c.*38+11037G>A (n.*38+11037G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983347G>C | CA10228684 | POLR2F,SOX10 | c.644+10C>G (n.644+10C>G) c.428+10C>G (n.428+10C>G) n.727C>G c.293+16177G>C (n.293+16177G>C) c.294-2807G>C (n.294-2807G>C) c.*39-1705G>C (n.*39-1705G>C) c.58+10C>G n.70+992C>G n.158+11037G>C c.*38+11037G>C (n.*38+11037G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983347G= | CA2404606204 | POLR2F,SOX10 | c.644+10C= (n.644+10C=) c.428+10C= (n.428+10C=) n.727C= c.293+16177G= (n.293+16177G=) c.294-2807G= (n.294-2807G=) c.*39-1705G= (n.*39-1705G=) c.58+10C= n.70+992C= n.158+11037G= c.*38+11037G= (n.*38+11037G=) | |
| 22 | g.37983347G>T | CA514776990 | POLR2F,SOX10 | c.644+10C>A (n.644+10C>A) c.428+10C>A (n.428+10C>A) n.727C>A c.293+16177G>T (n.293+16177G>T) c.294-2807G>T (n.294-2807G>T) c.*39-1705G>T (n.*39-1705G>T) c.58+10C>A n.70+992C>A n.158+11037G>T c.*38+11037G>T (n.*38+11037G>T) | dbSNP |
| 22 | g.37983348G>A | CA2656619880 | POLR2F,SOX10 | c.644+9C>T (n.644+9C>T) c.428+9C>T (n.428+9C>T) n.726C>T c.293+16178G>A (n.293+16178G>A) c.294-2806G>A (n.294-2806G>A) c.*39-1704G>A (n.*39-1704G>A) c.58+9C>T n.70+991C>T n.158+11038G>A c.*38+11038G>A (n.*38+11038G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983348G>C | CA2590296008 | POLR2F,SOX10 | c.644+9C>G (n.644+9C>G) c.428+9C>G (n.428+9C>G) n.726C>G c.293+16178G>C (n.293+16178G>C) c.294-2806G>C (n.294-2806G>C) c.*39-1704G>C (n.*39-1704G>C) c.58+9C>G n.70+991C>G n.158+11038G>C c.*38+11038G>C (n.*38+11038G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983348G= | CA2404606205 | POLR2F,SOX10 | c.644+9C= (n.644+9C=) c.428+9C= (n.428+9C=) n.726C= c.293+16178G= (n.293+16178G=) c.294-2806G= (n.294-2806G=) c.*39-1704G= (n.*39-1704G=) c.58+9C= n.70+991C= n.158+11038G= c.*38+11038G= (n.*38+11038G=) | |
| 22 | g.37983348G>T | CA10228685 | POLR2F,SOX10 | c.644+9C>A (n.644+9C>A) c.428+9C>A (n.428+9C>A) n.726C>A c.293+16178G>T (n.293+16178G>T) c.294-2806G>T (n.294-2806G>T) c.*39-1704G>T (n.*39-1704G>T) c.58+9C>A n.70+991C>A n.158+11038G>T c.*38+11038G>T (n.*38+11038G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983349G>A | CA639395375 | POLR2F,SOX10 | c.644+8C>T (n.644+8C>T) c.428+8C>T (n.428+8C>T) n.725C>T c.293+16179G>A (n.293+16179G>A) c.294-2805G>A (n.294-2805G>A) c.*39-1703G>A (n.*39-1703G>A) c.58+8C>T n.70+990C>T n.158+11039G>A c.*38+11039G>A (n.*38+11039G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983349G= | CA2404606206 | POLR2F,SOX10 | c.644+8C= (n.644+8C=) c.428+8C= (n.428+8C=) n.725C= c.293+16179G= (n.293+16179G=) c.294-2805G= (n.294-2805G=) c.*39-1703G= (n.*39-1703G=) c.58+8C= n.70+990C= n.158+11039G= c.*38+11039G= (n.*38+11039G=) | |
| 22 | g.37983350dup | CA2404606207 | POLR2F,SOX10 | c.644+7dup (n.644+7dup) c.428+7dup (n.428+7dup) n.724dup c.293+16180dup (n.293+16180dup) c.294-2804dup (n.294-2804dup) c.*39-1702dup (n.*39-1702dup) c.58+7dup n.70+989dup n.158+11040dup c.*38+11040dup (n.*38+11040dup) | dbSNP |
| 22 | g.37983352C>A | CA2656619883 | POLR2F,SOX10 | c.644+5G>T (n.644+5G>T) c.428+5G>T (n.428+5G>T) n.722G>T c.293+16182C>A (n.293+16182C>A) c.294-2802C>A (n.294-2802C>A) c.*39-1700C>A (n.*39-1700C>A) c.58+5G>T n.70+987G>T n.158+11042C>A c.*38+11042C>A (n.*38+11042C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983352C= | CA2404606208 | POLR2F,SOX10 | c.644+5G= (n.644+5G=) c.428+5G= (n.428+5G=) n.722G= c.293+16182C= (n.293+16182C=) c.294-2802C= (n.294-2802C=) c.*39-1700C= (n.*39-1700C=) c.58+5G= n.70+987G= n.158+11042C= c.*38+11042C= (n.*38+11042C=) | |
| 22 | g.37983352C>G | CA2404606209 | POLR2F,SOX10 | c.644+5G>C (n.644+5G>C) c.428+5G>C (n.428+5G>C) n.722G>C c.293+16182C>G (n.293+16182C>G) c.294-2802C>G (n.294-2802C>G) c.*39-1700C>G (n.*39-1700C>G) c.58+5G>C n.70+987G>C n.158+11042C>G c.*38+11042C>G (n.*38+11042C>G) | dbSNP |
| 22 | g.37983352C>T | CA639395376 | POLR2F,SOX10 | c.644+5G>A (n.644+5G>A) c.428+5G>A (n.428+5G>A) n.722G>A c.293+16182C>T (n.293+16182C>T) c.294-2802C>T (n.294-2802C>T) c.*39-1700C>T (n.*39-1700C>T) c.58+5G>A n.70+987G>A n.158+11042C>T c.*38+11042C>T (n.*38+11042C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983354C>A | CA2656619889 | POLR2F,SOX10 | c.644+3G>T (n.644+3G>T) c.428+3G>T (n.428+3G>T) n.720G>T c.293+16184C>A (n.293+16184C>A) c.294-2800C>A (n.294-2800C>A) c.*39-1698C>A (n.*39-1698C>A) c.58+3G>T n.70+985G>T n.158+11044C>A c.*38+11044C>A (n.*38+11044C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983354C>T | CA2656619890 | POLR2F,SOX10 | c.644+3G>A (n.644+3G>A) c.428+3G>A (n.428+3G>A) n.720G>A c.293+16184C>T (n.293+16184C>T) c.294-2800C>T (n.294-2800C>T) c.*39-1698C>T (n.*39-1698C>T) c.58+3G>A n.70+985G>A n.158+11044C>T c.*38+11044C>T (n.*38+11044C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983355A= | CA2404606210 | POLR2F,SOX10 | c.644+2T= (n.644+2T=) c.428+2T= (n.428+2T=) n.719T= c.293+16185A= (n.293+16185A=) c.294-2799A= (n.294-2799A=) c.*39-1697A= (n.*39-1697A=) c.58+2T= n.70+984T= n.158+11045A= c.*38+11045A= (n.*38+11045A=) | |
| 22 | g.37983355A>C | CA411499966 | POLR2F,SOX10 | c.644+2T>G (n.644+2T>G) c.428+2T>G (n.428+2T>G) n.719T>G c.293+16185A>C (n.293+16185A>C) c.294-2799A>C (n.294-2799A>C) c.*39-1697A>C (n.*39-1697A>C) c.58+2T>G n.70+984T>G n.158+11045A>C c.*38+11045A>C (n.*38+11045A>C) | |
| 22 | g.37983355A>G | CA411499968 | POLR2F,SOX10 | c.644+2T>C (n.644+2T>C) c.428+2T>C (n.428+2T>C) n.719T>C c.293+16185A>G (n.293+16185A>G) c.294-2799A>G (n.294-2799A>G) c.*39-1697A>G (n.*39-1697A>G) c.58+2T>C n.70+984T>C n.158+11045A>G c.*38+11045A>G (n.*38+11045A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983355A>T | CA411499971 | POLR2F,SOX10 | c.644+2T>A (n.644+2T>A) c.428+2T>A (n.428+2T>A) n.719T>A c.293+16185A>T (n.293+16185A>T) c.294-2799A>T (n.294-2799A>T) c.*39-1697A>T (n.*39-1697A>T) c.58+2T>A n.70+984T>A n.158+11045A>T c.*38+11045A>T (n.*38+11045A>T) | |
| 22 | g.37983356C>A | CA411499973 | POLR2F,SOX10 | c.644+1G>T (n.644+1G>T) c.428+1G>T (n.428+1G>T) n.718G>T c.293+16186C>A (n.293+16186C>A) c.294-2798C>A (n.294-2798C>A) c.*39-1696C>A (n.*39-1696C>A) c.58+1G>T n.70+983G>T n.158+11046C>A c.*38+11046C>A (n.*38+11046C>A) | |
| 22 | g.37983356C= | CA2404606211 | POLR2F,SOX10 | c.644+1G= (n.644+1G=) c.428+1G= (n.428+1G=) n.718G= c.293+16186C= (n.293+16186C=) c.294-2798C= (n.294-2798C=) c.*39-1696C= (n.*39-1696C=) c.58+1G= n.70+983G= n.158+11046C= c.*38+11046C= (n.*38+11046C=) | |
| 22 | g.37983356C>G | CA411499974 | POLR2F,SOX10 | c.644+1G>C (n.644+1G>C) c.428+1G>C (n.428+1G>C) n.718G>C c.293+16186C>G (n.293+16186C>G) c.294-2798C>G (n.294-2798C>G) c.*39-1696C>G (n.*39-1696C>G) c.58+1G>C n.70+983G>C n.158+11046C>G c.*38+11046C>G (n.*38+11046C>G) | |
| 22 | g.37983356C>T | CA411499975 | POLR2F,SOX10 | c.644+1G>A (n.644+1G>A) c.428+1G>A (n.428+1G>A) n.718G>A c.293+16186C>T (n.293+16186C>T) c.294-2798C>T (n.294-2798C>T) c.*39-1696C>T (n.*39-1696C>T) c.58+1G>A n.70+983G>A n.158+11046C>T c.*38+11046C>T (n.*38+11046C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983357C>A | CA411499976 | POLR2F,SOX10 | c.644G>T (p.Arg215Met) c.428G>T (p.Arg143Met) n.717G>T c.293+16187C>A (n.293+16187C>A) c.294-2797C>A (n.294-2797C>A) c.*39-1695C>A (n.*39-1695C>A) c.58G>T n.70+982G>T n.158+11047C>A c.*38+11047C>A (n.*38+11047C>A) | |
| 22 | g.37983357C>G | CA411499977 | POLR2F,SOX10 | c.644G>C (p.Arg215Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) n.717G>C c.293+16187C>G (n.293+16187C>G) c.294-2797C>G (n.294-2797C>G) c.*39-1695C>G (n.*39-1695C>G) c.58G>C n.70+982G>C n.158+11047C>G c.*38+11047C>G (n.*38+11047C>G) | |
| 22 | g.37983357C>T | CA411499978 | POLR2F,SOX10 | c.644G>A (p.Arg215Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) n.717G>A c.293+16187C>T (n.293+16187C>T) c.294-2797C>T (n.294-2797C>T) c.*39-1695C>T (n.*39-1695C>T) c.58G>A n.70+982G>A n.158+11047C>T c.*38+11047C>T (n.*38+11047C>T) | |
| 22 | g.37983358T>A | CA411499981 | POLR2F,SOX10 | c.643A>T (p.Arg215Trp) c.427A>T (p.Arg143Trp) n.716A>T c.293+16188T>A (n.293+16188T>A) c.294-2796T>A (n.294-2796T>A) c.*39-1694T>A (n.*39-1694T>A) c.57A>T n.70+981A>T n.158+11048T>A c.*38+11048T>A (n.*38+11048T>A) | |
| 22 | g.37983358T>C | CA411499979 | POLR2F,SOX10 | c.643A>G (p.Arg215Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) n.716A>G c.293+16188T>C (n.293+16188T>C) c.294-2796T>C (n.294-2796T>C) c.*39-1694T>C (n.*39-1694T>C) c.57A>G n.70+981A>G n.158+11048T>C c.*38+11048T>C (n.*38+11048T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983358T>G | CA514776991 | POLR2F,SOX10 | c.643A>C (p.Arg215=) c.427A>C (p.Arg143=) n.716A>C c.293+16188T>G (n.293+16188T>G) c.294-2796T>G (n.294-2796T>G) c.*39-1694T>G (n.*39-1694T>G) c.57A>C n.70+981A>C n.158+11048T>G c.*38+11048T>G (n.*38+11048T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983358T= | CA2404606212 | POLR2F,SOX10 | c.643A= (p.Arg215=) c.427A= (p.Arg143=) n.716A= c.293+16188T= (n.293+16188T=) c.294-2796T= (n.294-2796T=) c.*39-1694T= (n.*39-1694T=) c.57A= n.70+981A= n.158+11048T= c.*38+11048T= (n.*38+11048T=) | |
| 22 | g.37983359C>A | CA411499984 | POLR2F,SOX10 | c.642G>T (p.Trp214Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) n.715G>T c.293+16189C>A (n.293+16189C>A) c.294-2795C>A (n.294-2795C>A) c.*39-1693C>A (n.*39-1693C>A) c.56G>T n.70+980G>T n.158+11049C>A c.*38+11049C>A (n.*38+11049C>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983359C= | CA2404606213 | POLR2F,SOX10 | c.642G= (p.Trp214=) c.426G= (p.Trp142=) n.715G= c.293+16189C= (n.293+16189C=) c.294-2795C= (n.294-2795C=) c.*39-1693C= (n.*39-1693C=) c.56G= n.70+980G= n.158+11049C= c.*38+11049C= (n.*38+11049C=) | |
| 22 | g.37983359C>G | CA411499986 | POLR2F,SOX10 | c.642G>C (p.Trp214Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) n.715G>C c.293+16189C>G (n.293+16189C>G) c.294-2795C>G (n.294-2795C>G) c.*39-1693C>G (n.*39-1693C>G) c.56G>C n.70+980G>C n.158+11049C>G c.*38+11049C>G (n.*38+11049C>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983359C>T | CA411499987 | POLR2F,SOX10 | c.642G>A (p.Trp214Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) n.715G>A c.293+16189C>T (n.293+16189C>T) c.294-2795C>T (n.294-2795C>T) c.*39-1693C>T (n.*39-1693C>T) c.56G>A n.70+980G>A n.158+11049C>T c.*38+11049C>T (n.*38+11049C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983360C>A | CA411499988 | POLR2F,SOX10 | c.641G>T (p.Trp214Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) n.714G>T c.293+16190C>A (n.293+16190C>A) c.294-2794C>A (n.294-2794C>A) c.*39-1692C>A (n.*39-1692C>A) c.55G>T n.70+979G>T n.158+11050C>A c.*38+11050C>A (n.*38+11050C>A) | |
| 22 | g.37983360C= | CA2404606214 | POLR2F,SOX10 | c.641G= (p.Trp214=) c.425G= (p.Trp142=) n.714G= c.293+16190C= (n.293+16190C=) c.294-2794C= (n.294-2794C=) c.*39-1692C= (n.*39-1692C=) c.55G= n.70+979G= n.158+11050C= c.*38+11050C= (n.*38+11050C=) | |
| 22 | g.37983360C>G | CA411499989 | POLR2F,SOX10 | c.641G>C (p.Trp214Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) n.714G>C c.293+16190C>G (n.293+16190C>G) c.294-2794C>G (n.294-2794C>G) c.*39-1692C>G (n.*39-1692C>G) c.55G>C n.70+979G>C n.158+11050C>G c.*38+11050C>G (n.*38+11050C>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983360C>T | CA10588726 | POLR2F,SOX10 | c.641G>A (p.Trp214Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.714G>A c.293+16190C>T (n.293+16190C>T) c.294-2794C>T (n.294-2794C>T) c.*39-1692C>T (n.*39-1692C>T) c.55G>A n.70+979G>A n.158+11050C>T c.*38+11050C>T (n.*38+11050C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983361A= | CA2404606215 | POLR2F,SOX10 | c.640T= (p.Trp214=) c.424T= (p.Trp142=) n.713T= c.293+16191A= (n.293+16191A=) c.294-2793A= (n.294-2793A=) c.*39-1691A= (n.*39-1691A=) c.54T= n.70+978T= n.158+11051A= c.*38+11051A= (n.*38+11051A=) | |
| 22 | g.37983361A>C | CA411499999 | POLR2F,SOX10 | c.640T>G (p.Trp214Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) n.713T>G c.293+16191A>C (n.293+16191A>C) c.294-2793A>C (n.294-2793A>C) c.*39-1691A>C (n.*39-1691A>C) c.54T>G n.70+978T>G n.158+11051A>C c.*38+11051A>C (n.*38+11051A>C) | |
| 22 | g.37983361A>G | CA411500003 | POLR2F,SOX10 | c.640T>C (p.Trp214Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) n.713T>C c.293+16191A>G (n.293+16191A>G) c.294-2793A>G (n.294-2793A>G) c.*39-1691A>G (n.*39-1691A>G) c.54T>C n.70+978T>C n.158+11051A>G c.*38+11051A>G (n.*38+11051A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983361A>T | CA411500006 | POLR2F,SOX10 | c.640T>A (p.Trp214Arg) c.424T>A (p.Trp142Arg) n.713T>A c.293+16191A>T (n.293+16191A>T) c.294-2793A>T (n.294-2793A>T) c.*39-1691A>T (n.*39-1691A>T) c.54T>A n.70+978T>A n.158+11051A>T c.*38+11051A>T (n.*38+11051A>T) | |
| 22 | g.37983362G>A | CA514776992 | POLR2F,SOX10 | c.639C>T (p.Leu213=) c.423C>T (p.Leu141=) n.712C>T c.293+16192G>A (n.293+16192G>A) c.294-2792G>A (n.294-2792G>A) c.*39-1690G>A (n.*39-1690G>A) c.53C>T n.70+977C>T n.158+11052G>A c.*38+11052G>A (n.*38+11052G>A) | |
| 22 | g.37983362G>C | CA324166284 | POLR2F,SOX10 | c.639C>G (p.Leu213=) c.423C>G (p.Leu141=) n.712C>G c.293+16192G>C (n.293+16192G>C) c.294-2792G>C (n.294-2792G>C) c.*39-1690G>C (n.*39-1690G>C) c.53C>G n.70+977C>G n.158+11052G>C c.*38+11052G>C (n.*38+11052G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983362G= | CA2404606216 | POLR2F,SOX10 | c.639C= (p.Leu213=) c.423C= (p.Leu141=) n.712C= c.293+16192G= (n.293+16192G=) c.294-2792G= (n.294-2792G=) c.*39-1690G= (n.*39-1690G=) c.53C= n.70+977C= n.158+11052G= c.*38+11052G= (n.*38+11052G=) | |
| 22 | g.37983362G>T | CA514776993 | POLR2F,SOX10 | c.639C>A (p.Leu213=) c.423C>A (p.Leu141=) n.712C>A c.293+16192G>T (n.293+16192G>T) c.294-2792G>T (n.294-2792G>T) c.*39-1690G>T (n.*39-1690G>T) c.53C>A n.70+977C>A n.158+11052G>T c.*38+11052G>T (n.*38+11052G>T) | |
| 22 | g.37983363A>C | CA411500009 | POLR2F,SOX10 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.711T>G c.293+16193A>C (n.293+16193A>C) c.294-2791A>C (n.294-2791A>C) c.*39-1689A>C (n.*39-1689A>C) c.52T>G n.70+976T>G n.158+11053A>C c.*38+11053A>C (n.*38+11053A>C) | |
| 22 | g.37983363A>G | CA411500012 | POLR2F,SOX10 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.711T>C c.293+16193A>G (n.293+16193A>G) c.294-2791A>G (n.294-2791A>G) c.*39-1689A>G (n.*39-1689A>G) c.52T>C n.70+976T>C n.158+11053A>G c.*38+11053A>G (n.*38+11053A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983363A>T | CA411500015 | POLR2F,SOX10 | c.638T>A (p.Leu213His) c.422T>A (p.Leu141His) n.711T>A c.293+16193A>T (n.293+16193A>T) c.294-2791A>T (n.294-2791A>T) c.*39-1689A>T (n.*39-1689A>T) c.52T>A n.70+976T>A n.158+11053A>T c.*38+11053A>T (n.*38+11053A>T) | |
| 22 | g.37983364G>A | CA411500020 | POLR2F,SOX10 | c.637C>T (p.Leu213Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) n.710C>T c.293+16194G>A (n.293+16194G>A) c.294-2790G>A (n.294-2790G>A) c.*39-1688G>A (n.*39-1688G>A) c.51C>T n.70+975C>T n.158+11054G>A c.*38+11054G>A (n.*38+11054G>A) | |
| 22 | g.37983364G>C | CA411500022 | POLR2F,SOX10 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.710C>G c.293+16194G>C (n.293+16194G>C) c.294-2790G>C (n.294-2790G>C) c.*39-1688G>C (n.*39-1688G>C) c.51C>G n.70+975C>G n.158+11054G>C c.*38+11054G>C (n.*38+11054G>C) | |
| 22 | g.37983364G>T | CA411500017 | POLR2F,SOX10 | c.637C>A (p.Leu213Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.710C>A c.293+16194G>T (n.293+16194G>T) c.294-2790G>T (n.294-2790G>T) c.*39-1688G>T (n.*39-1688G>T) c.51C>A n.70+975C>A n.158+11054G>T c.*38+11054G>T (n.*38+11054G>T) | |
| 22 | g.37983365C>A | CA411500024 | POLR2F,SOX10 | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) n.709G>T c.293+16195C>A (n.293+16195C>A) c.294-2789C>A (n.294-2789C>A) c.*39-1687C>A (n.*39-1687C>A) c.50G>T n.70+974G>T n.158+11055C>A c.*38+11055C>A (n.*38+11055C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983365C>G | CA411500027 | POLR2F,SOX10 | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) n.709G>C c.293+16195C>G (n.293+16195C>G) c.294-2789C>G (n.294-2789C>G) c.*39-1687C>G (n.*39-1687C>G) c.50G>C n.70+974G>C n.158+11055C>G c.*38+11055C>G (n.*38+11055C>G) | |
| 22 | g.37983365C>T | CA514776994 | POLR2F,SOX10 | c.636G>A (p.Lys212=) c.420G>A (p.Lys140=) n.709G>A c.293+16195C>T (n.293+16195C>T) c.294-2789C>T (n.294-2789C>T) c.*39-1687C>T (n.*39-1687C>T) c.50G>A n.70+974G>A n.158+11055C>T c.*38+11055C>T (n.*38+11055C>T) | |
| 22 | g.37983366T>A | CA411500030 | POLR2F,SOX10 | c.635A>T (p.Lys212Met) c.419A>T (p.Lys140Met) n.708A>T c.293+16196T>A (n.293+16196T>A) c.294-2788T>A (n.294-2788T>A) c.*39-1686T>A (n.*39-1686T>A) c.49A>T n.70+973A>T n.158+11056T>A c.*38+11056T>A (n.*38+11056T>A) | |
| 22 | g.37983366T>C | CA411500032 | POLR2F,SOX10 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.708A>G c.293+16196T>C (n.293+16196T>C) c.294-2788T>C (n.294-2788T>C) c.*39-1686T>C (n.*39-1686T>C) c.49A>G n.70+973A>G n.158+11056T>C c.*38+11056T>C (n.*38+11056T>C) | |
| 22 | g.37983366T>G | CA411500036 | POLR2F,SOX10 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.708A>C c.293+16196T>G (n.293+16196T>G) c.294-2788T>G (n.294-2788T>G) c.*39-1686T>G (n.*39-1686T>G) c.49A>C n.70+973A>C n.158+11056T>G c.*38+11056T>G (n.*38+11056T>G) | |
| 22 | g.37983367T>A | CA411500047 | POLR2F,SOX10 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.707A>T c.293+16197T>A (n.293+16197T>A) c.294-2787T>A (n.294-2787T>A) c.*39-1685T>A (n.*39-1685T>A) c.48A>T n.70+972A>T n.158+11057T>A c.*38+11057T>A (n.*38+11057T>A) | |
| 22 | g.37983367T>C | CA411500042 | POLR2F,SOX10 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.707A>G c.293+16197T>C (n.293+16197T>C) c.294-2787T>C (n.294-2787T>C) c.*39-1685T>C (n.*39-1685T>C) c.48A>G n.70+972A>G n.158+11057T>C c.*38+11057T>C (n.*38+11057T>C) | |
| 22 | g.37983367T>G | CA411500045 | POLR2F,SOX10 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.707A>C c.293+16197T>G (n.293+16197T>G) c.294-2787T>G (n.294-2787T>G) c.*39-1685T>G (n.*39-1685T>G) c.48A>C n.70+972A>C n.158+11057T>G c.*38+11057T>G (n.*38+11057T>G) | |
| 22 | g.37983368G>A | CA514776997 | POLR2F,SOX10 | c.633C>T (p.Gly211=) c.417C>T (p.Gly139=) n.706C>T c.293+16198G>A (n.293+16198G>A) c.294-2786G>A (n.294-2786G>A) c.*39-1684G>A (n.*39-1684G>A) c.47C>T n.70+971C>T n.158+11058G>A c.*38+11058G>A (n.*38+11058G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983368G>C | CA514776995 | POLR2F,SOX10 | c.633C>G (p.Gly211=) c.417C>G (p.Gly139=) n.706C>G c.293+16198G>C (n.293+16198G>C) c.294-2786G>C (n.294-2786G>C) c.*39-1684G>C (n.*39-1684G>C) c.47C>G n.70+971C>G n.158+11058G>C c.*38+11058G>C (n.*38+11058G>C) | |
| 22 | g.37983368G>T | CA514776996 | POLR2F,SOX10 | c.633C>A (p.Gly211=) c.417C>A (p.Gly139=) n.706C>A c.293+16198G>T (n.293+16198G>T) c.294-2786G>T (n.294-2786G>T) c.*39-1684G>T (n.*39-1684G>T) c.47C>A n.70+971C>A n.158+11058G>T c.*38+11058G>T (n.*38+11058G>T) | |
| 22 | g.37983368_37983385del | CA2695230832 | POLR2F,SOX10 | c.616_633del (p.Leu206_Gly211del) c.400_417del (p.Leu134_Gly139del) n.689_706del c.293+16198_293+16215del (n.293+16198_293+16215del) c.294-2786_294-2769del (n.294-2786_294-2769del) c.*39-1684_*39-1667del (n.*39-1684_*39-1667del) c.30_47del n.70+954_70+971del n.158+11058_158+11075del c.*38+11058_*38+11075del (n.*38+11058_*38+11075del) | |
| 22 | g.37983369C>A | CA411500051 | POLR2F,SOX10 | c.632G>T (p.Gly211Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.705G>T c.293+16199C>A (n.293+16199C>A) c.294-2785C>A (n.294-2785C>A) c.*39-1683C>A (n.*39-1683C>A) c.46G>T n.70+970G>T n.158+11059C>A c.*38+11059C>A (n.*38+11059C>A) | |
| 22 | g.37983369C>G | CA411500053 | POLR2F,SOX10 | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.705G>C c.293+16199C>G (n.293+16199C>G) c.294-2785C>G (n.294-2785C>G) c.*39-1683C>G (n.*39-1683C>G) c.46G>C n.70+970G>C n.158+11059C>G c.*38+11059C>G (n.*38+11059C>G) | |
| 22 | g.37983369C>T | CA411500054 | POLR2F,SOX10 | c.632G>A (p.Gly211Asp) c.416G>A (p.Gly139Asp) n.705G>A c.293+16199C>T (n.293+16199C>T) c.294-2785C>T (n.294-2785C>T) c.*39-1683C>T (n.*39-1683C>T) c.46G>A n.70+970G>A n.158+11059C>T c.*38+11059C>T (n.*38+11059C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37983370C>A | CA411500057 | POLR2F,SOX10 | c.631G>T (p.Gly211Cys) c.415G>T (p.Gly139Cys) n.704G>T c.293+16200C>A (n.293+16200C>A) c.294-2784C>A (n.294-2784C>A) c.*39-1682C>A (n.*39-1682C>A) c.45G>T n.70+969G>T n.158+11060C>A c.*38+11060C>A (n.*38+11060C>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983370C= | CA2404606217 | POLR2F,SOX10 | c.631G= (p.Gly211=) c.415G= (p.Gly139=) n.704G= c.293+16200C= (n.293+16200C=) c.294-2784C= (n.294-2784C=) c.*39-1682C= (n.*39-1682C=) c.45G= n.70+969G= n.158+11060C= c.*38+11060C= (n.*38+11060C=) | |
| 22 | g.37983370C>G | CA411500059 | POLR2F,SOX10 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.704G>C c.293+16200C>G (n.293+16200C>G) c.294-2784C>G (n.294-2784C>G) c.*39-1682C>G (n.*39-1682C>G) c.45G>C n.70+969G>C n.158+11060C>G c.*38+11060C>G (n.*38+11060C>G) | |
| 22 | g.37983370C>T | CA411500061 | POLR2F,SOX10 | c.631G>A (p.Gly211Ser) c.415G>A (p.Gly139Ser) n.704G>A c.293+16200C>T (n.293+16200C>T) c.294-2784C>T (n.294-2784C>T) c.*39-1682C>T (n.*39-1682C>T) c.45G>A n.70+969G>A n.158+11060C>T c.*38+11060C>T (n.*38+11060C>T) | |
| 22 | g.37983371C>A | CA514776998 | POLR2F,SOX10 | c.630G>T (p.Leu210=) c.414G>T (p.Leu138=) n.703G>T c.293+16201C>A (n.293+16201C>A) c.294-2783C>A (n.294-2783C>A) c.*39-1681C>A (n.*39-1681C>A) c.44G>T n.70+968G>T n.158+11061C>A c.*38+11061C>A (n.*38+11061C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983371C>G | CA514776999 | POLR2F,SOX10 | c.630G>C (p.Leu210=) c.414G>C (p.Leu138=) n.703G>C c.293+16201C>G (n.293+16201C>G) c.294-2783C>G (n.294-2783C>G) c.*39-1681C>G (n.*39-1681C>G) c.44G>C n.70+968G>C n.158+11061C>G c.*38+11061C>G (n.*38+11061C>G) | |
| 22 | g.37983371C>T | CA514777000 | POLR2F,SOX10 | c.630G>A (p.Leu210=) c.414G>A (p.Leu138=) n.703G>A c.293+16201C>T (n.293+16201C>T) c.294-2783C>T (n.294-2783C>T) c.*39-1681C>T (n.*39-1681C>T) c.44G>A n.70+968G>A n.158+11061C>T c.*38+11061C>T (n.*38+11061C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983372A>C | CA411500068 | POLR2F,SOX10 | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.702T>G c.293+16202A>C (n.293+16202A>C) c.294-2782A>C (n.294-2782A>C) c.*39-1680A>C (n.*39-1680A>C) c.43T>G n.70+967T>G n.158+11062A>C c.*38+11062A>C (n.*38+11062A>C) | |
| 22 | g.37983372A>G | CA411500066 | POLR2F,SOX10 | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.702T>C c.293+16202A>G (n.293+16202A>G) c.294-2782A>G (n.294-2782A>G) c.*39-1680A>G (n.*39-1680A>G) c.43T>C n.70+967T>C n.158+11062A>G c.*38+11062A>G (n.*38+11062A>G) | |
| 22 | g.37983372A>T | CA411500063 | POLR2F,SOX10 | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.702T>A c.293+16202A>T (n.293+16202A>T) c.294-2782A>T (n.294-2782A>T) c.*39-1680A>T (n.*39-1680A>T) c.43T>A n.70+967T>A n.158+11062A>T c.*38+11062A>T (n.*38+11062A>T) | |
| 22 | g.37983373G>A | CA514777001 | POLR2F,SOX10 | c.628C>T (p.Leu210=) c.412C>T (p.Leu138=) n.701C>T c.293+16203G>A (n.293+16203G>A) c.294-2781G>A (n.294-2781G>A) c.*39-1679G>A (n.*39-1679G>A) c.42C>T n.70+966C>T n.158+11063G>A c.*38+11063G>A (n.*38+11063G>A) | |
| 22 | g.37983373G>C | CA411500073 | POLR2F,SOX10 | c.628C>G (p.Leu210Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.701C>G c.293+16203G>C (n.293+16203G>C) c.294-2781G>C (n.294-2781G>C) c.*39-1679G>C (n.*39-1679G>C) c.42C>G n.70+966C>G n.158+11063G>C c.*38+11063G>C (n.*38+11063G>C) | |
| 22 | g.37983373G>T | CA411500071 | POLR2F,SOX10 | c.628C>A (p.Leu210Met) c.412C>A (p.Leu138Met) n.701C>A c.293+16203G>T (n.293+16203G>T) c.294-2781G>T (n.294-2781G>T) c.*39-1679G>T (n.*39-1679G>T) c.42C>A n.70+966C>A n.158+11063G>T c.*38+11063G>T (n.*38+11063G>T) | |
| 22 | g.37983374C>A | CA10228687 | POLR2F,SOX10 | c.627G>T (p.Thr209=) c.411G>T (p.Thr137=) n.700G>T c.293+16204C>A (n.293+16204C>A) c.294-2780C>A (n.294-2780C>A) c.*39-1678C>A (n.*39-1678C>A) c.41G>T n.70+965G>T n.158+11064C>A c.*38+11064C>A (n.*38+11064C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983374C= | CA2404606218 | POLR2F,SOX10 | c.627G= (p.Thr209=) c.411G= (p.Thr137=) n.700G= c.293+16204C= (n.293+16204C=) c.294-2780C= (n.294-2780C=) c.*39-1678C= (n.*39-1678C=) c.41G= n.70+965G= n.158+11064C= c.*38+11064C= (n.*38+11064C=) | |
| 22 | g.37983374C>G | CA514777002 | POLR2F,SOX10 | c.627G>C (p.Thr209=) c.411G>C (p.Thr137=) n.700G>C c.293+16204C>G (n.293+16204C>G) c.294-2780C>G (n.294-2780C>G) c.*39-1678C>G (n.*39-1678C>G) c.41G>C n.70+965G>C n.158+11064C>G c.*38+11064C>G (n.*38+11064C>G) | |
| 22 | g.37983374C>T | CA10228686 | POLR2F,SOX10 | c.627G>A (p.Thr209=) c.411G>A (p.Thr137=) n.700G>A c.293+16204C>T (n.293+16204C>T) c.294-2780C>T (n.294-2780C>T) c.*39-1678C>T (n.*39-1678C>T) c.41G>A n.70+965G>A n.158+11064C>T c.*38+11064C>T (n.*38+11064C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983375G>A | CA411500080 | POLR2F,SOX10 | c.626C>T (p.Thr209Met) c.410C>T (p.Thr137Met) n.699C>T c.293+16205G>A (n.293+16205G>A) c.294-2779G>A (n.294-2779G>A) c.*39-1677G>A (n.*39-1677G>A) c.40C>T n.70+964C>T n.158+11065G>A c.*38+11065G>A (n.*38+11065G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983375G>C | CA411500084 | POLR2F,SOX10 | c.626C>G (p.Thr209Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) n.699C>G c.293+16205G>C (n.293+16205G>C) c.294-2779G>C (n.294-2779G>C) c.*39-1677G>C (n.*39-1677G>C) c.40C>G n.70+964C>G n.158+11065G>C c.*38+11065G>C (n.*38+11065G>C) | |
| 22 | g.37983375G>T | CA411500087 | POLR2F,SOX10 | c.626C>A (p.Thr209Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) n.699C>A c.293+16205G>T (n.293+16205G>T) c.294-2779G>T (n.294-2779G>T) c.*39-1677G>T (n.*39-1677G>T) c.40C>A n.70+964C>A n.158+11065G>T c.*38+11065G>T (n.*38+11065G>T) | |
| 22 | g.37983376T>A | CA411500089 | POLR2F,SOX10 | c.625A>T (p.Thr209Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.698A>T c.293+16206T>A (n.293+16206T>A) c.294-2778T>A (n.294-2778T>A) c.*39-1676T>A (n.*39-1676T>A) c.39A>T n.70+963A>T n.158+11066T>A c.*38+11066T>A (n.*38+11066T>A) | |
| 22 | g.37983376T>C | CA411500091 | POLR2F,SOX10 | c.625A>G (p.Thr209Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.698A>G c.293+16206T>C (n.293+16206T>C) c.294-2778T>C (n.294-2778T>C) c.*39-1676T>C (n.*39-1676T>C) c.39A>G n.70+963A>G n.158+11066T>C c.*38+11066T>C (n.*38+11066T>C) | |
| 22 | g.37983376T>G | CA411500094 | POLR2F,SOX10 | c.625A>C (p.Thr209Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.698A>C c.293+16206T>G (n.293+16206T>G) c.294-2778T>G (n.294-2778T>G) c.*39-1676T>G (n.*39-1676T>G) c.39A>C n.70+963A>C n.158+11066T>G c.*38+11066T>G (n.*38+11066T>G) | |
| 22 | g.37983377C>A | CA411500097 | POLR2F,SOX10 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.697G>T c.293+16207C>A (n.293+16207C>A) c.294-2777C>A (n.294-2777C>A) c.*39-1675C>A (n.*39-1675C>A) c.38G>T n.70+962G>T n.158+11067C>A c.*38+11067C>A (n.*38+11067C>A) | |
| 22 | g.37983377C>G | CA411500099 | POLR2F,SOX10 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.697G>C c.293+16207C>G (n.293+16207C>G) c.294-2777C>G (n.294-2777C>G) c.*39-1675C>G (n.*39-1675C>G) c.38G>C n.70+962G>C n.158+11067C>G c.*38+11067C>G (n.*38+11067C>G) | |
| 22 | g.37983377C>T | CA514777003 | POLR2F,SOX10 | c.624G>A (p.Lys208=) c.408G>A (p.Lys136=) n.697G>A c.293+16207C>T (n.293+16207C>T) c.294-2777C>T (n.294-2777C>T) c.*39-1675C>T (n.*39-1675C>T) c.38G>A n.70+962G>A n.158+11067C>T c.*38+11067C>T (n.*38+11067C>T) | |
| 22 | g.37983378T>A | CA411500101 | POLR2F,SOX10 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.407A>T (p.Lys136Met) n.696A>T c.293+16208T>A (n.293+16208T>A) c.294-2776T>A (n.294-2776T>A) c.*39-1674T>A (n.*39-1674T>A) c.37A>T n.70+961A>T n.158+11068T>A c.*38+11068T>A (n.*38+11068T>A) | |
| 22 | g.37983378T>C | CA411500104 | POLR2F,SOX10 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.696A>G c.293+16208T>C (n.293+16208T>C) c.294-2776T>C (n.294-2776T>C) c.*39-1674T>C (n.*39-1674T>C) c.37A>G n.70+961A>G n.158+11068T>C c.*38+11068T>C (n.*38+11068T>C) | |
| 22 | g.37983378T>G | CA411500107 | POLR2F,SOX10 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.696A>C c.293+16208T>G (n.293+16208T>G) c.294-2776T>G (n.294-2776T>G) c.*39-1674T>G (n.*39-1674T>G) c.37A>C n.70+961A>C n.158+11068T>G c.*38+11068T>G (n.*38+11068T>G) | |
| 22 | g.37983379T>A | CA411500111 | POLR2F,SOX10 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.695A>T c.293+16209T>A (n.293+16209T>A) c.294-2775T>A (n.294-2775T>A) c.*39-1673T>A (n.*39-1673T>A) c.36A>T n.70+960A>T n.158+11069T>A c.*38+11069T>A (n.*38+11069T>A) | |
| 22 | g.37983379T>C | CA411500115 | POLR2F,SOX10 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.695A>G c.293+16209T>C (n.293+16209T>C) c.294-2775T>C (n.294-2775T>C) c.*39-1673T>C (n.*39-1673T>C) c.36A>G n.70+960A>G n.158+11069T>C c.*38+11069T>C (n.*38+11069T>C) | |
| 22 | g.37983379T>G | CA411500110 | POLR2F,SOX10 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.695A>C c.293+16209T>G (n.293+16209T>G) c.294-2775T>G (n.294-2775T>G) c.*39-1673T>G (n.*39-1673T>G) c.36A>C n.70+960A>C n.158+11069T>G c.*38+11069T>G (n.*38+11069T>G) | |
| 22 | g.37983380G>A | CA514777004 | POLR2F,SOX10 | c.621C>T (p.Ser207=) c.405C>T (p.Ser135=) n.694C>T c.293+16210G>A (n.293+16210G>A) c.294-2774G>A (n.294-2774G>A) c.*39-1672G>A (n.*39-1672G>A) c.35C>T n.70+959C>T n.158+11070G>A c.*38+11070G>A (n.*38+11070G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37983380G>C | CA411500118 | POLR2F,SOX10 | c.621C>G (p.Ser207Arg) c.405C>G (p.Ser135Arg) n.694C>G c.293+16210G>C (n.293+16210G>C) c.294-2774G>C (n.294-2774G>C) c.*39-1672G>C (n.*39-1672G>C) c.35C>G n.70+959C>G n.158+11070G>C c.*38+11070G>C (n.*38+11070G>C) | |
| 22 | g.37983380G= | CA2404606219 | POLR2F,SOX10 | c.621C= (p.Ser207=) c.405C= (p.Ser135=) n.694C= c.293+16210G= (n.293+16210G=) c.294-2774G= (n.294-2774G=) c.*39-1672G= (n.*39-1672G=) c.35C= n.70+959C= n.158+11070G= c.*38+11070G= (n.*38+11070G=) | |
| 22 | g.37983380G>T | CA411500119 | POLR2F,SOX10 | c.621C>A (p.Ser207Arg) c.405C>A (p.Ser135Arg) n.694C>A c.293+16210G>T (n.293+16210G>T) c.294-2774G>T (n.294-2774G>T) c.*39-1672G>T (n.*39-1672G>T) c.35C>A n.70+959C>A n.158+11070G>T c.*38+11070G>T (n.*38+11070G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.37983380_37983381delinsAA | CA2580099764 | POLR2F,SOX10 | c.620_621delinsTT (p.Ser207Ile) c.404_405delinsTT (p.Ser135Ile) n.693_694delinsTT c.293+16210_293+16211delinsAA (n.293+16210_293+16211delinsAA) c.294-2774_294-2773delinsAA (n.294-2774_294-2773delinsAA) c.*39-1672_*39-1671delinsAA (n.*39-1672_*39-1671delinsAA) c.34_35delinsTT n.70+958_70+959delinsTT n.158+11070_158+11071delinsAA c.*38+11070_*38+11071delinsAA (n.*38+11070_*38+11071delinsAA) | ClinVar |