Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.37983264C>A	CA2404606154	POLR2F,SOX10	c.644+93G>T (n.644+93G>T) c.428+93G>T (n.428+93G>T) n.810G>T c.293+16094C>A (n.293+16094C>A) c.294-2890C>A (n.294-2890C>A) c.39-1788C>A (n.39-1788C>A) c.58+93G>T n.70+1075G>T n.158+10954C>A c.38+10954C>A (n.38+10954C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983264C=	CA2404606153	POLR2F,SOX10	c.644+93G= (n.644+93G=) c.428+93G= (n.428+93G=) n.810G= c.293+16094C= (n.293+16094C=) c.294-2890C= (n.294-2890C=) c.39-1788C= (n.39-1788C=) c.58+93G= n.70+1075G= n.158+10954C= c.38+10954C= (n.38+10954C=)
22	g.37983264C>T	CA2656619728	POLR2F,SOX10	c.644+93G>A (n.644+93G>A) c.428+93G>A (n.428+93G>A) n.810G>A c.293+16094C>T (n.293+16094C>T) c.294-2890C>T (n.294-2890C>T) c.39-1788C>T (n.39-1788C>T) c.58+93G>A n.70+1075G>A n.158+10954C>T c.38+10954C>T (n.38+10954C>T)	gnomAD v4
22	g.37983265C>A	CA2656619731	POLR2F,SOX10	c.644+92G>T (n.644+92G>T) c.428+92G>T (n.428+92G>T) n.809G>T c.293+16095C>A (n.293+16095C>A) c.294-2889C>A (n.294-2889C>A) c.39-1787C>A (n.39-1787C>A) c.58+92G>T n.70+1074G>T n.158+10955C>A c.38+10955C>A (n.38+10955C>A)	gnomAD v4
22	g.37983265C>G	CA2656619729	POLR2F,SOX10	c.644+92G>C (n.644+92G>C) c.428+92G>C (n.428+92G>C) n.809G>C c.293+16095C>G (n.293+16095C>G) c.294-2889C>G (n.294-2889C>G) c.39-1787C>G (n.39-1787C>G) c.58+92G>C n.70+1074G>C n.158+10955C>G c.38+10955C>G (n.38+10955C>G)	gnomAD v4
22	g.37983265C>T	CA2577713163	POLR2F,SOX10	c.644+92G>A (n.644+92G>A) c.428+92G>A (n.428+92G>A) n.809G>A c.293+16095C>T (n.293+16095C>T) c.294-2889C>T (n.294-2889C>T) c.39-1787C>T (n.39-1787C>T) c.58+92G>A n.70+1074G>A n.158+10955C>T c.38+10955C>T (n.38+10955C>T)	gnomAD v4
22	g.37983266G>A	CA2551613319	POLR2F,SOX10	c.644+91C>T (n.644+91C>T) c.428+91C>T (n.428+91C>T) n.808C>T c.293+16096G>A (n.293+16096G>A) c.294-2888G>A (n.294-2888G>A) c.39-1786G>A (n.39-1786G>A) c.58+91C>T n.70+1073C>T n.158+10956G>A c.38+10956G>A (n.38+10956G>A)	gnomAD v4
22	g.37983266G>T	CA2577713164	POLR2F,SOX10	c.644+91C>A (n.644+91C>A) c.428+91C>A (n.428+91C>A) n.808C>A c.293+16096G>T (n.293+16096G>T) c.294-2888G>T (n.294-2888G>T) c.39-1786G>T (n.39-1786G>T) c.58+91C>A n.70+1073C>A n.158+10956G>T c.38+10956G>T (n.38+10956G>T)	gnomAD v4
22	g.37983267C>T	CA2590296007	POLR2F,SOX10	c.644+90G>A (n.644+90G>A) c.428+90G>A (n.428+90G>A) n.807G>A c.293+16097C>T (n.293+16097C>T) c.294-2887C>T (n.294-2887C>T) c.39-1785C>T (n.39-1785C>T) c.58+90G>A n.70+1072G>A n.158+10957C>T c.38+10957C>T (n.38+10957C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983270T>A	CA2404606156	POLR2F,SOX10	c.644+87A>T (n.644+87A>T) c.428+87A>T (n.428+87A>T) n.804A>T c.293+16100T>A (n.293+16100T>A) c.294-2884T>A (n.294-2884T>A) c.39-1782T>A (n.39-1782T>A) c.58+87A>T n.70+1069A>T n.158+10960T>A c.38+10960T>A (n.38+10960T>A)	dbSNP
22	g.37983270T>C	CA2656619733	POLR2F,SOX10	c.644+87A>G (n.644+87A>G) c.428+87A>G (n.428+87A>G) n.804A>G c.293+16100T>C (n.293+16100T>C) c.294-2884T>C (n.294-2884T>C) c.39-1782T>C (n.39-1782T>C) c.58+87A>G n.70+1069A>G n.158+10960T>C c.38+10960T>C (n.38+10960T>C)	gnomAD v4
22	g.37983270T>G	CA2656619734	POLR2F,SOX10	c.644+87A>C (n.644+87A>C) c.428+87A>C (n.428+87A>C) n.804A>C c.293+16100T>G (n.293+16100T>G) c.294-2884T>G (n.294-2884T>G) c.39-1782T>G (n.39-1782T>G) c.58+87A>C n.70+1069A>C n.158+10960T>G c.38+10960T>G (n.38+10960T>G)	gnomAD v4
22	g.37983270T=	CA2404606155	POLR2F,SOX10	c.644+87A= (n.644+87A=) c.428+87A= (n.428+87A=) n.804A= c.293+16100T= (n.293+16100T=) c.294-2884T= (n.294-2884T=) c.39-1782T= (n.39-1782T=) c.58+87A= n.70+1069A= n.158+10960T= c.38+10960T= (n.38+10960T=)
22	g.37983271G>A	CA2656619735	POLR2F,SOX10	c.644+86C>T (n.644+86C>T) c.428+86C>T (n.428+86C>T) n.803C>T c.293+16101G>A (n.293+16101G>A) c.294-2883G>A (n.294-2883G>A) c.39-1781G>A (n.39-1781G>A) c.58+86C>T n.70+1068C>T n.158+10961G>A c.38+10961G>A (n.38+10961G>A)	gnomAD v4
22	g.37983271G>T	CA2577713165	POLR2F,SOX10	c.644+86C>A (n.644+86C>A) c.428+86C>A (n.428+86C>A) n.803C>A c.293+16101G>T (n.293+16101G>T) c.294-2883G>T (n.294-2883G>T) c.39-1781G>T (n.39-1781G>T) c.58+86C>A n.70+1068C>A n.158+10961G>T c.38+10961G>T (n.38+10961G>T)	gnomAD v4
22	g.37983273G>A	CA2656619738	POLR2F,SOX10	c.644+84C>T (n.644+84C>T) c.428+84C>T (n.428+84C>T) n.801C>T c.293+16103G>A (n.293+16103G>A) c.294-2881G>A (n.294-2881G>A) c.39-1779G>A (n.39-1779G>A) c.58+84C>T n.70+1066C>T n.158+10963G>A c.38+10963G>A (n.38+10963G>A)	gnomAD v4
22	g.37983273G>T	CA2656619739	POLR2F,SOX10	c.644+84C>A (n.644+84C>A) c.428+84C>A (n.428+84C>A) n.801C>A c.293+16103G>T (n.293+16103G>T) c.294-2881G>T (n.294-2881G>T) c.39-1779G>T (n.39-1779G>T) c.58+84C>A n.70+1066C>A n.158+10963G>T c.38+10963G>T (n.38+10963G>T)	gnomAD v4
22	g.37983274G>A	CA2404606158	POLR2F,SOX10	c.644+83C>T (n.644+83C>T) c.428+83C>T (n.428+83C>T) n.800C>T c.293+16104G>A (n.293+16104G>A) c.294-2880G>A (n.294-2880G>A) c.39-1778G>A (n.39-1778G>A) c.58+83C>T n.70+1065C>T n.158+10964G>A c.38+10964G>A (n.38+10964G>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983274G>C	CA324166231	POLR2F,SOX10	c.644+83C>G (n.644+83C>G) c.428+83C>G (n.428+83C>G) n.800C>G c.293+16104G>C (n.293+16104G>C) c.294-2880G>C (n.294-2880G>C) c.39-1778G>C (n.39-1778G>C) c.58+83C>G n.70+1065C>G n.158+10964G>C c.38+10964G>C (n.38+10964G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983274G=	CA2404606157	POLR2F,SOX10	c.644+83C= (n.644+83C=) c.428+83C= (n.428+83C=) n.800C= c.293+16104G= (n.293+16104G=) c.294-2880G= (n.294-2880G=) c.39-1778G= (n.39-1778G=) c.58+83C= n.70+1065C= n.158+10964G= c.38+10964G= (n.38+10964G=)
22	g.37983274G>T	CA2656619740	POLR2F,SOX10	c.644+83C>A (n.644+83C>A) c.428+83C>A (n.428+83C>A) n.800C>A c.293+16104G>T (n.293+16104G>T) c.294-2880G>T (n.294-2880G>T) c.39-1778G>T (n.39-1778G>T) c.58+83C>A n.70+1065C>A n.158+10964G>T c.38+10964G>T (n.38+10964G>T)	gnomAD v4
22	g.37983275T>C	CA752963256	POLR2F,SOX10	c.644+82A>G (n.644+82A>G) c.428+82A>G (n.428+82A>G) n.799A>G c.293+16105T>C (n.293+16105T>C) c.294-2879T>C (n.294-2879T>C) c.39-1777T>C (n.39-1777T>C) c.58+82A>G n.70+1064A>G n.158+10965T>C c.38+10965T>C (n.38+10965T>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983275T=	CA2404606159	POLR2F,SOX10	c.644+82A= (n.644+82A=) c.428+82A= (n.428+82A=) n.799A= c.293+16105T= (n.293+16105T=) c.294-2879T= (n.294-2879T=) c.39-1777T= (n.39-1777T=) c.58+82A= n.70+1064A= n.158+10965T= c.38+10965T= (n.38+10965T=)
22	g.37983276G>A	CA324166235	POLR2F,SOX10	c.644+81C>T (n.644+81C>T) c.428+81C>T (n.428+81C>T) n.798C>T c.293+16106G>A (n.293+16106G>A) c.294-2878G>A (n.294-2878G>A) c.39-1776G>A (n.39-1776G>A) c.58+81C>T n.70+1063C>T n.158+10966G>A c.38+10966G>A (n.38+10966G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983276G=	CA2404606160	POLR2F,SOX10	c.644+81C= (n.644+81C=) c.428+81C= (n.428+81C=) n.798C= c.293+16106G= (n.293+16106G=) c.294-2878G= (n.294-2878G=) c.39-1776G= (n.39-1776G=) c.58+81C= n.70+1063C= n.158+10966G= c.38+10966G= (n.38+10966G=)
22	g.37983276G>T	CA2577713166	POLR2F,SOX10	c.644+81C>A (n.644+81C>A) c.428+81C>A (n.428+81C>A) n.798C>A c.293+16106G>T (n.293+16106G>T) c.294-2878G>T (n.294-2878G>T) c.39-1776G>T (n.39-1776G>T) c.58+81C>A n.70+1063C>A n.158+10966G>T c.38+10966G>T (n.38+10966G>T)	gnomAD v4
22	g.37983277C=	CA2404606161	POLR2F,SOX10	c.644+80G= (n.644+80G=) c.428+80G= (n.428+80G=) n.797G= c.293+16107C= (n.293+16107C=) c.294-2877C= (n.294-2877C=) c.39-1775C= (n.39-1775C=) c.58+80G= n.70+1062G= n.158+10967C= c.38+10967C= (n.38+10967C=)
22	g.37983277C>G	CA324166241	POLR2F,SOX10	c.644+80G>C (n.644+80G>C) c.428+80G>C (n.428+80G>C) n.797G>C c.293+16107C>G (n.293+16107C>G) c.294-2877C>G (n.294-2877C>G) c.39-1775C>G (n.39-1775C>G) c.58+80G>C n.70+1062G>C n.158+10967C>G c.38+10967C>G (n.38+10967C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983278A>G	CA2656619744	POLR2F,SOX10	c.644+79T>C (n.644+79T>C) c.428+79T>C (n.428+79T>C) n.796T>C c.293+16108A>G (n.293+16108A>G) c.294-2876A>G (n.294-2876A>G) c.39-1774A>G (n.39-1774A>G) c.58+79T>C n.70+1061T>C n.158+10968A>G c.38+10968A>G (n.38+10968A>G)	gnomAD v4
22	g.37983279G>A	CA2656619746	POLR2F,SOX10	c.644+78C>T (n.644+78C>T) c.428+78C>T (n.428+78C>T) n.795C>T c.293+16109G>A (n.293+16109G>A) c.294-2875G>A (n.294-2875G>A) c.39-1773G>A (n.39-1773G>A) c.58+78C>T n.70+1060C>T n.158+10969G>A c.38+10969G>A (n.38+10969G>A)	gnomAD v4
22	g.37983279G>C	CA2656619747	POLR2F,SOX10	c.644+78C>G (n.644+78C>G) c.428+78C>G (n.428+78C>G) n.795C>G c.293+16109G>C (n.293+16109G>C) c.294-2875G>C (n.294-2875G>C) c.39-1773G>C (n.39-1773G>C) c.58+78C>G n.70+1060C>G n.158+10969G>C c.38+10969G>C (n.38+10969G>C)	gnomAD v4
22	g.37983279G>T	CA2577713167	POLR2F,SOX10	c.644+78C>A (n.644+78C>A) c.428+78C>A (n.428+78C>A) n.795C>A c.293+16109G>T (n.293+16109G>T) c.294-2875G>T (n.294-2875G>T) c.39-1773G>T (n.39-1773G>T) c.58+78C>A n.70+1060C>A n.158+10969G>T c.38+10969G>T (n.38+10969G>T)	gnomAD v4
22	g.37983280G>T	CA2577713168	POLR2F,SOX10	c.644+77C>A (n.644+77C>A) c.428+77C>A (n.428+77C>A) n.794C>A c.293+16110G>T (n.293+16110G>T) c.294-2874G>T (n.294-2874G>T) c.39-1772G>T (n.39-1772G>T) c.58+77C>A n.70+1059C>A n.158+10970G>T c.38+10970G>T (n.38+10970G>T)
22	g.37983281A=	CA2404606162	POLR2F,SOX10	c.644+76T= (n.644+76T=) c.428+76T= (n.428+76T=) n.793T= c.293+16111A= (n.293+16111A=) c.294-2873A= (n.294-2873A=) c.39-1771A= (n.39-1771A=) c.58+76T= n.70+1058T= n.158+10971A= c.38+10971A= (n.38+10971A=)
22	g.37983281A>T	CA324166246	POLR2F,SOX10	c.644+76T>A (n.644+76T>A) c.428+76T>A (n.428+76T>A) n.793T>A c.293+16111A>T (n.293+16111A>T) c.294-2873A>T (n.294-2873A>T) c.39-1771A>T (n.39-1771A>T) c.58+76T>A n.70+1058T>A n.158+10971A>T c.38+10971A>T (n.38+10971A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983282G>A	CA2656619749	POLR2F,SOX10	c.644+75C>T (n.644+75C>T) c.428+75C>T (n.428+75C>T) n.792C>T c.293+16112G>A (n.293+16112G>A) c.294-2872G>A (n.294-2872G>A) c.39-1770G>A (n.39-1770G>A) c.58+75C>T n.70+1057C>T n.158+10972G>A c.38+10972G>A (n.38+10972G>A)	gnomAD v4
22	g.37983282G>T	CA2577713169	POLR2F,SOX10	c.644+75C>A (n.644+75C>A) c.428+75C>A (n.428+75C>A) n.792C>A c.293+16112G>T (n.293+16112G>T) c.294-2872G>T (n.294-2872G>T) c.39-1770G>T (n.39-1770G>T) c.58+75C>A n.70+1057C>A n.158+10972G>T c.38+10972G>T (n.38+10972G>T)	gnomAD v4
22	g.37983283G>T	CA2656619752	POLR2F,SOX10	c.644+74C>A (n.644+74C>A) c.428+74C>A (n.428+74C>A) n.791C>A c.293+16113G>T (n.293+16113G>T) c.294-2871G>T (n.294-2871G>T) c.39-1769G>T (n.39-1769G>T) c.58+74C>A n.70+1056C>A n.158+10973G>T c.38+10973G>T (n.38+10973G>T)	gnomAD v4
22	g.37983284C>A	CA2656619753	POLR2F,SOX10	c.644+73G>T (n.644+73G>T) c.428+73G>T (n.428+73G>T) n.790G>T c.293+16114C>A (n.293+16114C>A) c.294-2870C>A (n.294-2870C>A) c.39-1768C>A (n.39-1768C>A) c.58+73G>T n.70+1055G>T n.158+10974C>A c.38+10974C>A (n.38+10974C>A)	gnomAD v4
22	g.37983284C>T	CA2656619754	POLR2F,SOX10	c.644+73G>A (n.644+73G>A) c.428+73G>A (n.428+73G>A) n.790G>A c.293+16114C>T (n.293+16114C>T) c.294-2870C>T (n.294-2870C>T) c.39-1768C>T (n.39-1768C>T) c.58+73G>A n.70+1055G>A n.158+10974C>T c.38+10974C>T (n.38+10974C>T)	gnomAD v4
22	g.37983285C>A	CA2656619756	POLR2F,SOX10	c.644+72G>T (n.644+72G>T) c.428+72G>T (n.428+72G>T) n.789G>T c.293+16115C>A (n.293+16115C>A) c.294-2869C>A (n.294-2869C>A) c.39-1767C>A (n.39-1767C>A) c.58+72G>T n.70+1054G>T n.158+10975C>A c.38+10975C>A (n.38+10975C>A)	gnomAD v4
22	g.37983285C=	CA2404606163	POLR2F,SOX10	c.644+72G= (n.644+72G=) c.428+72G= (n.428+72G=) n.789G= c.293+16115C= (n.293+16115C=) c.294-2869C= (n.294-2869C=) c.39-1767C= (n.39-1767C=) c.58+72G= n.70+1054G= n.158+10975C= c.38+10975C= (n.38+10975C=)
22	g.37983285C>G	CA2404606164	POLR2F,SOX10	c.644+72G>C (n.644+72G>C) c.428+72G>C (n.428+72G>C) n.789G>C c.293+16115C>G (n.293+16115C>G) c.294-2869C>G (n.294-2869C>G) c.39-1767C>G (n.39-1767C>G) c.58+72G>C n.70+1054G>C n.158+10975C>G c.38+10975C>G (n.38+10975C>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983285C>T	CA2656619758	POLR2F,SOX10	c.644+72G>A (n.644+72G>A) c.428+72G>A (n.428+72G>A) n.789G>A c.293+16115C>T (n.293+16115C>T) c.294-2869C>T (n.294-2869C>T) c.39-1767C>T (n.39-1767C>T) c.58+72G>A n.70+1054G>A n.158+10975C>T c.38+10975C>T (n.38+10975C>T)	gnomAD v4
22	g.37983286G>A	CA324166250	POLR2F,SOX10	c.644+71C>T (n.644+71C>T) c.428+71C>T (n.428+71C>T) n.788C>T c.293+16116G>A (n.293+16116G>A) c.294-2868G>A (n.294-2868G>A) c.39-1766G>A (n.39-1766G>A) c.58+71C>T n.70+1053C>T n.158+10976G>A c.38+10976G>A (n.38+10976G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983286G=	CA2404606165	POLR2F,SOX10	c.644+71C= (n.644+71C=) c.428+71C= (n.428+71C=) n.788C= c.293+16116G= (n.293+16116G=) c.294-2868G= (n.294-2868G=) c.39-1766G= (n.39-1766G=) c.58+71C= n.70+1053C= n.158+10976G= c.38+10976G= (n.38+10976G=)
22	g.37983286G>T	CA2656619761	POLR2F,SOX10	c.644+71C>A (n.644+71C>A) c.428+71C>A (n.428+71C>A) n.788C>A c.293+16116G>T (n.293+16116G>T) c.294-2868G>T (n.294-2868G>T) c.39-1766G>T (n.39-1766G>T) c.58+71C>A n.70+1053C>A n.158+10976G>T c.38+10976G>T (n.38+10976G>T)	gnomAD v4
22	g.37983287G>A	CA2656619763	POLR2F,SOX10	c.644+70C>T (n.644+70C>T) c.428+70C>T (n.428+70C>T) n.787C>T c.293+16117G>A (n.293+16117G>A) c.294-2867G>A (n.294-2867G>A) c.39-1765G>A (n.39-1765G>A) c.58+70C>T n.70+1052C>T n.158+10977G>A c.38+10977G>A (n.38+10977G>A)	gnomAD v4
22	g.37983287G>C	CA752963258	POLR2F,SOX10	c.644+70C>G (n.644+70C>G) c.428+70C>G (n.428+70C>G) n.787C>G c.293+16117G>C (n.293+16117G>C) c.294-2867G>C (n.294-2867G>C) c.39-1765G>C (n.39-1765G>C) c.58+70C>G n.70+1052C>G n.158+10977G>C c.38+10977G>C (n.38+10977G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983287G=	CA2404606166	POLR2F,SOX10	c.644+70C= (n.644+70C=) c.428+70C= (n.428+70C=) n.787C= c.293+16117G= (n.293+16117G=) c.294-2867G= (n.294-2867G=) c.39-1765G= (n.39-1765G=) c.58+70C= n.70+1052C= n.158+10977G= c.38+10977G= (n.38+10977G=)
22	g.37983287G>T	CA2656619764	POLR2F,SOX10	c.644+70C>A (n.644+70C>A) c.428+70C>A (n.428+70C>A) n.787C>A c.293+16117G>T (n.293+16117G>T) c.294-2867G>T (n.294-2867G>T) c.39-1765G>T (n.39-1765G>T) c.58+70C>A n.70+1052C>A n.158+10977G>T c.38+10977G>T (n.38+10977G>T)	gnomAD v4
22	g.37983288G>A	CA2656619765	POLR2F,SOX10	c.644+69C>T (n.644+69C>T) c.428+69C>T (n.428+69C>T) n.786C>T c.293+16118G>A (n.293+16118G>A) c.294-2866G>A (n.294-2866G>A) c.39-1764G>A (n.39-1764G>A) c.58+69C>T n.70+1051C>T n.158+10978G>A c.38+10978G>A (n.38+10978G>A)	gnomAD v4
22	g.37983288G>C	CA2656619767	POLR2F,SOX10	c.644+69C>G (n.644+69C>G) c.428+69C>G (n.428+69C>G) n.786C>G c.293+16118G>C (n.293+16118G>C) c.294-2866G>C (n.294-2866G>C) c.39-1764G>C (n.39-1764G>C) c.58+69C>G n.70+1051C>G n.158+10978G>C c.38+10978G>C (n.38+10978G>C)	gnomAD v4
22	g.37983288G>T	CA2656619768	POLR2F,SOX10	c.644+69C>A (n.644+69C>A) c.428+69C>A (n.428+69C>A) n.786C>A c.293+16118G>T (n.293+16118G>T) c.294-2866G>T (n.294-2866G>T) c.39-1764G>T (n.39-1764G>T) c.58+69C>A n.70+1051C>A n.158+10978G>T c.38+10978G>T (n.38+10978G>T)	gnomAD v4
22	g.37983289C>T	CA2577713170	POLR2F,SOX10	c.644+68G>A (n.644+68G>A) c.428+68G>A (n.428+68G>A) n.785G>A c.293+16119C>T (n.293+16119C>T) c.294-2865C>T (n.294-2865C>T) c.39-1763C>T (n.39-1763C>T) c.58+68G>A n.70+1050G>A n.158+10979C>T c.38+10979C>T (n.38+10979C>T)	gnomAD v4
22	g.37983290C>A	CA2656619771	POLR2F,SOX10	c.644+67G>T (n.644+67G>T) c.428+67G>T (n.428+67G>T) n.784G>T c.293+16120C>A (n.293+16120C>A) c.294-2864C>A (n.294-2864C>A) c.39-1762C>A (n.39-1762C>A) c.58+67G>T n.70+1049G>T n.158+10980C>A c.38+10980C>A (n.38+10980C>A)	gnomAD v4
22	g.37983290C>T	CA2577713171	POLR2F,SOX10	c.644+67G>A (n.644+67G>A) c.428+67G>A (n.428+67G>A) n.784G>A c.293+16120C>T (n.293+16120C>T) c.294-2864C>T (n.294-2864C>T) c.39-1762C>T (n.39-1762C>T) c.58+67G>A n.70+1049G>A n.158+10980C>T c.38+10980C>T (n.38+10980C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983291G>A	CA2656619774	POLR2F,SOX10	c.644+66C>T (n.644+66C>T) c.428+66C>T (n.428+66C>T) n.783C>T c.293+16121G>A (n.293+16121G>A) c.294-2863G>A (n.294-2863G>A) c.39-1761G>A (n.39-1761G>A) c.58+66C>T n.70+1048C>T n.158+10981G>A c.38+10981G>A (n.38+10981G>A)	gnomAD v4
22	g.37983291G>T	CA658060966	POLR2F,SOX10	c.644+66C>A (n.644+66C>A) c.428+66C>A (n.428+66C>A) n.783C>A c.293+16121G>T (n.293+16121G>T) c.294-2863G>T (n.294-2863G>T) c.39-1761G>T (n.39-1761G>T) c.58+66C>A n.70+1048C>A n.158+10981G>T c.38+10981G>T (n.38+10981G>T)	gnomAD v4 COSMIC
22	g.37983292C>T	CA2818929904	POLR2F,SOX10	c.644+65G>A (n.644+65G>A) c.428+65G>A (n.428+65G>A) n.782G>A c.293+16122C>T (n.293+16122C>T) c.294-2862C>T (n.294-2862C>T) c.39-1760C>T (n.39-1760C>T) c.58+65G>A n.70+1047G>A n.158+10982C>T c.38+10982C>T (n.38+10982C>T)
22	g.37983293C>A	CA2656619775	POLR2F,SOX10	c.644+64G>T (n.644+64G>T) c.428+64G>T (n.428+64G>T) n.781G>T c.293+16123C>A (n.293+16123C>A) c.294-2861C>A (n.294-2861C>A) c.39-1759C>A (n.39-1759C>A) c.58+64G>T n.70+1046G>T n.158+10983C>A c.38+10983C>A (n.38+10983C>A)	gnomAD v4
22	g.37983294T>C	CA324166255	POLR2F,SOX10	c.644+63A>G (n.644+63A>G) c.428+63A>G (n.428+63A>G) n.780A>G c.293+16124T>C (n.293+16124T>C) c.294-2860T>C (n.294-2860T>C) c.39-1758T>C (n.39-1758T>C) c.58+63A>G n.70+1045A>G n.158+10984T>C c.38+10984T>C (n.38+10984T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983294T=	CA2404606167	POLR2F,SOX10	c.644+63A= (n.644+63A=) c.428+63A= (n.428+63A=) n.780A= c.293+16124T= (n.293+16124T=) c.294-2860T= (n.294-2860T=) c.39-1758T= (n.39-1758T=) c.58+63A= n.70+1045A= n.158+10984T= c.38+10984T= (n.38+10984T=)
22	g.37983295C>A	CA2656619780	POLR2F,SOX10	c.644+62G>T (n.644+62G>T) c.428+62G>T (n.428+62G>T) n.779G>T c.293+16125C>A (n.293+16125C>A) c.294-2859C>A (n.294-2859C>A) c.39-1757C>A (n.39-1757C>A) c.58+62G>T n.70+1044G>T n.158+10985C>A c.38+10985C>A (n.38+10985C>A)	gnomAD v4
22	g.37983295C=	CA2404606168	POLR2F,SOX10	c.644+62G= (n.644+62G=) c.428+62G= (n.428+62G=) n.779G= c.293+16125C= (n.293+16125C=) c.294-2859C= (n.294-2859C=) c.39-1757C= (n.39-1757C=) c.58+62G= n.70+1044G= n.158+10985C= c.38+10985C= (n.38+10985C=)
22	g.37983295C>T	CA1025593320	POLR2F,SOX10	c.644+62G>A (n.644+62G>A) c.428+62G>A (n.428+62G>A) n.779G>A c.293+16125C>T (n.293+16125C>T) c.294-2859C>T (n.294-2859C>T) c.39-1757C>T (n.39-1757C>T) c.58+62G>A n.70+1044G>A n.158+10985C>T c.38+10985C>T (n.38+10985C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983296G>A	CA2656619784	POLR2F,SOX10	c.644+61C>T (n.644+61C>T) c.428+61C>T (n.428+61C>T) n.778C>T c.293+16126G>A (n.293+16126G>A) c.294-2858G>A (n.294-2858G>A) c.39-1756G>A (n.39-1756G>A) c.58+61C>T n.70+1043C>T n.158+10986G>A c.38+10986G>A (n.38+10986G>A)	gnomAD v4
22	g.37983296G>C	CA1025593323	POLR2F,SOX10	c.644+61C>G (n.644+61C>G) c.428+61C>G (n.428+61C>G) n.778C>G c.293+16126G>C (n.293+16126G>C) c.294-2858G>C (n.294-2858G>C) c.39-1756G>C (n.39-1756G>C) c.58+61C>G n.70+1043C>G n.158+10986G>C c.38+10986G>C (n.38+10986G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983296G=	CA2404606169	POLR2F,SOX10	c.644+61C= (n.644+61C=) c.428+61C= (n.428+61C=) n.778C= c.293+16126G= (n.293+16126G=) c.294-2858G= (n.294-2858G=) c.39-1756G= (n.39-1756G=) c.58+61C= n.70+1043C= n.158+10986G= c.38+10986G= (n.38+10986G=)
22	g.37983298C>A	CA2656619788	POLR2F,SOX10	c.644+59G>T (n.644+59G>T) c.428+59G>T (n.428+59G>T) n.776G>T c.293+16128C>A (n.293+16128C>A) c.294-2856C>A (n.294-2856C>A) c.39-1754C>A (n.39-1754C>A) c.58+59G>T n.70+1041G>T n.158+10988C>A c.38+10988C>A (n.38+10988C>A)	gnomAD v4
22	g.37983298C=	CA2404606170	POLR2F,SOX10	c.644+59G= (n.644+59G=) c.428+59G= (n.428+59G=) n.776G= c.293+16128C= (n.293+16128C=) c.294-2856C= (n.294-2856C=) c.39-1754C= (n.39-1754C=) c.58+59G= n.70+1041G= n.158+10988C= c.38+10988C= (n.38+10988C=)
22	g.37983298C>T	CA752963261	POLR2F,SOX10	c.644+59G>A (n.644+59G>A) c.428+59G>A (n.428+59G>A) n.776G>A c.293+16128C>T (n.293+16128C>T) c.294-2856C>T (n.294-2856C>T) c.39-1754C>T (n.39-1754C>T) c.58+59G>A n.70+1041G>A n.158+10988C>T c.38+10988C>T (n.38+10988C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983301C>A	CA2656619791	POLR2F,SOX10	c.644+56G>T (n.644+56G>T) c.428+56G>T (n.428+56G>T) n.773G>T c.293+16131C>A (n.293+16131C>A) c.294-2853C>A (n.294-2853C>A) c.39-1751C>A (n.39-1751C>A) c.58+56G>T n.70+1038G>T n.158+10991C>A c.38+10991C>A (n.38+10991C>A)	gnomAD v4
22	g.37983301C=	CA2404606171	POLR2F,SOX10	c.644+56G= (n.644+56G=) c.428+56G= (n.428+56G=) n.773G= c.293+16131C= (n.293+16131C=) c.294-2853C= (n.294-2853C=) c.39-1751C= (n.39-1751C=) c.58+56G= n.70+1038G= n.158+10991C= c.38+10991C= (n.38+10991C=)
22	g.37983301C>T	CA2404606172	POLR2F,SOX10	c.644+56G>A (n.644+56G>A) c.428+56G>A (n.428+56G>A) n.773G>A c.293+16131C>T (n.293+16131C>T) c.294-2853C>T (n.294-2853C>T) c.39-1751C>T (n.39-1751C>T) c.58+56G>A n.70+1038G>A n.158+10991C>T c.38+10991C>T (n.38+10991C>T)	dbSNP
22	g.37983302C>A	CA2656619793	POLR2F,SOX10	c.644+55G>T (n.644+55G>T) c.428+55G>T (n.428+55G>T) n.772G>T c.293+16132C>A (n.293+16132C>A) c.294-2852C>A (n.294-2852C>A) c.39-1750C>A (n.39-1750C>A) c.58+55G>T n.70+1037G>T n.158+10992C>A c.38+10992C>A (n.38+10992C>A)	gnomAD v4
22	g.37983303C>A	CA2656619795	POLR2F,SOX10	c.644+54G>T (n.644+54G>T) c.428+54G>T (n.428+54G>T) n.771G>T c.293+16133C>A (n.293+16133C>A) c.294-2851C>A (n.294-2851C>A) c.39-1749C>A (n.39-1749C>A) c.58+54G>T n.70+1036G>T n.158+10993C>A c.38+10993C>A (n.38+10993C>A)	gnomAD v4
22	g.37983304T>C	CA10228677	POLR2F,SOX10	c.644+53A>G (n.644+53A>G) c.428+53A>G (n.428+53A>G) n.770A>G c.293+16134T>C (n.293+16134T>C) c.294-2850T>C (n.294-2850T>C) c.39-1748T>C (n.39-1748T>C) c.58+53A>G n.70+1035A>G n.158+10994T>C c.38+10994T>C (n.38+10994T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983304T=	CA2404606173	POLR2F,SOX10	c.644+53A= (n.644+53A=) c.428+53A= (n.428+53A=) n.770A= c.293+16134T= (n.293+16134T=) c.294-2850T= (n.294-2850T=) c.39-1748T= (n.39-1748T=) c.58+53A= n.70+1035A= n.158+10994T= c.38+10994T= (n.38+10994T=)
22	g.37983305G>T	CA2656619798	POLR2F,SOX10	c.644+52C>A (n.644+52C>A) c.428+52C>A (n.428+52C>A) n.769C>A c.293+16135G>T (n.293+16135G>T) c.294-2849G>T (n.294-2849G>T) c.39-1747G>T (n.39-1747G>T) c.58+52C>A n.70+1034C>A n.158+10995G>T c.38+10995G>T (n.38+10995G>T)	gnomAD v4
22	g.37983306A>T	CA2577713172	POLR2F,SOX10	c.644+51T>A (n.644+51T>A) c.428+51T>A (n.428+51T>A) n.768T>A c.293+16136A>T (n.293+16136A>T) c.294-2848A>T (n.294-2848A>T) c.39-1746A>T (n.39-1746A>T) c.58+51T>A n.70+1033T>A n.158+10996A>T c.38+10996A>T (n.38+10996A>T)
22	g.37983308T>C	CA2656619801	POLR2F,SOX10	c.644+49A>G (n.644+49A>G) c.428+49A>G (n.428+49A>G) n.766A>G c.293+16138T>C (n.293+16138T>C) c.294-2846T>C (n.294-2846T>C) c.39-1744T>C (n.39-1744T>C) c.58+49A>G n.70+1031A>G n.158+10998T>C c.38+10998T>C (n.38+10998T>C)	gnomAD v4
22	g.37983308_37983311delinsTCCA	CA2404606174	POLR2F,SOX10	c.644+46_644+49delinsTGGA (n.644+46_644+49delinsTGGA) c.428+46_428+49delinsTGGA (n.428+46_428+49delinsTGGA) n.763_766delinsTGGA c.293+16138_293+16141delinsTCCA (n.293+16138_293+16141delinsTCCA) c.294-2846_294-2843delinsTCCA (n.294-2846_294-2843delinsTCCA) c.39-1744_39-1741delinsTCCA (n.39-1744_39-1741delinsTCCA) c.58+46_58+49delinsTGGA n.70+1028_70+1031delinsTGGA n.158+10998_158+11001delinsTCCA c.38+10998_38+11001delinsTCCA (n.38+10998_38+11001delinsTCCA)
22	g.37983309C>A	CA639395366	POLR2F,SOX10	c.644+48G>T (n.644+48G>T) c.428+48G>T (n.428+48G>T) n.765G>T c.293+16139C>A (n.293+16139C>A) c.294-2845C>A (n.294-2845C>A) c.39-1743C>A (n.39-1743C>A) c.58+48G>T n.70+1030G>T n.158+10999C>A c.38+10999C>A (n.38+10999C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983309C=	CA2404606176	POLR2F,SOX10	c.644+48G= (n.644+48G=) c.428+48G= (n.428+48G=) n.765G= c.293+16139C= (n.293+16139C=) c.294-2845C= (n.294-2845C=) c.39-1743C= (n.39-1743C=) c.58+48G= n.70+1030G= n.158+10999C= c.38+10999C= (n.38+10999C=)
22	g.37983311_37983313del	CA2404606175	POLR2F,SOX10	c.644+46_644+48del (n.644+46_644+48del) c.428+46_428+48del (n.428+46_428+48del) n.763_765del c.293+16141_293+16143del (n.293+16141_293+16143del) c.294-2843_294-2841del (n.294-2843_294-2841del) c.39-1741_39-1739del (n.39-1741_39-1739del) c.58+46_58+48del n.70+1028_70+1030del n.158+11001_158+11003del c.38+11001_38+11003del (n.38+11001_38+11003del)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983310C>A	CA2656619806	POLR2F,SOX10	c.644+47G>T (n.644+47G>T) c.428+47G>T (n.428+47G>T) n.764G>T c.293+16140C>A (n.293+16140C>A) c.294-2844C>A (n.294-2844C>A) c.39-1742C>A (n.39-1742C>A) c.58+47G>T n.70+1029G>T n.158+11000C>A c.38+11000C>A (n.38+11000C>A)	gnomAD v4
22	g.37983310C>T	CA2656619807	POLR2F,SOX10	c.644+47G>A (n.644+47G>A) c.428+47G>A (n.428+47G>A) n.764G>A c.293+16140C>T (n.293+16140C>T) c.294-2844C>T (n.294-2844C>T) c.39-1742C>T (n.39-1742C>T) c.58+47G>A n.70+1029G>A n.158+11000C>T c.38+11000C>T (n.38+11000C>T)	gnomAD v4
22	g.37983310_37983320dup	CA752963264	POLR2F,SOX10	c.644+37_644+47dup (n.644+37_644+47dup) c.428+37_428+47dup (n.428+37_428+47dup) n.754_764dup c.293+16140_293+16150dup (n.293+16140_293+16150dup) c.294-2844_294-2834dup (n.294-2844_294-2834dup) c.39-1742_39-1732dup (n.39-1742_39-1732dup) c.58+37_58+47dup n.70+1019_70+1029dup n.158+11000_158+11010dup c.38+11000_38+11010dup (n.38+11000_38+11010dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983311A=	CA2404606177	POLR2F,SOX10	c.644+46T= (n.644+46T=) c.428+46T= (n.428+46T=) n.763T= c.293+16141A= (n.293+16141A=) c.294-2843A= (n.294-2843A=) c.39-1741A= (n.39-1741A=) c.58+46T= n.70+1028T= n.158+11001A= c.38+11001A= (n.38+11001A=)
22	g.37983311A>C	CA2404606179	POLR2F,SOX10	c.644+46T>G (n.644+46T>G) c.428+46T>G (n.428+46T>G) n.763T>G c.293+16141A>C (n.293+16141A>C) c.294-2843A>C (n.294-2843A>C) c.39-1741A>C (n.39-1741A>C) c.58+46T>G n.70+1028T>G n.158+11001A>C c.38+11001A>C (n.38+11001A>C)	dbSNP
22	g.37983311A>G	CA2404606178	POLR2F,SOX10	c.644+46T>C (n.644+46T>C) c.428+46T>C (n.428+46T>C) n.763T>C c.293+16141A>G (n.293+16141A>G) c.294-2843A>G (n.294-2843A>G) c.39-1741A>G (n.39-1741A>G) c.58+46T>C n.70+1028T>C n.158+11001A>G c.38+11001A>G (n.38+11001A>G)	dbSNP
22	g.37983312C>A	CA639395367	POLR2F,SOX10	c.644+45G>T (n.644+45G>T) c.428+45G>T (n.428+45G>T) n.762G>T c.293+16142C>A (n.293+16142C>A) c.294-2842C>A (n.294-2842C>A) c.39-1740C>A (n.39-1740C>A) c.58+45G>T n.70+1027G>T n.158+11002C>A c.38+11002C>A (n.38+11002C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983312C=	CA2404606181	POLR2F,SOX10	c.644+45G= (n.644+45G=) c.428+45G= (n.428+45G=) n.762G= c.293+16142C= (n.293+16142C=) c.294-2842C= (n.294-2842C=) c.39-1740C= (n.39-1740C=) c.58+45G= n.70+1027G= n.158+11002C= c.38+11002C= (n.38+11002C=)
22	g.37983312C>T	CA10228678	POLR2F,SOX10	c.644+45G>A (n.644+45G>A) c.428+45G>A (n.428+45G>A) n.762G>A c.293+16142C>T (n.293+16142C>T) c.294-2842C>T (n.294-2842C>T) c.39-1740C>T (n.39-1740C>T) c.58+45G>A n.70+1027G>A n.158+11002C>T c.38+11002C>T (n.38+11002C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983317_37983331dup	CA2404606180	POLR2F,SOX10	c.644+31_644+45dup (n.644+31_644+45dup) c.428+31_428+45dup (n.428+31_428+45dup) n.748_762dup c.293+16147_293+16161dup (n.293+16147_293+16161dup) c.294-2837_294-2823dup (n.294-2837_294-2823dup) c.39-1735_39-1721dup (n.39-1735_39-1721dup) c.58+31_58+45dup n.70+1013_70+1027dup n.158+11007_158+11021dup c.38+11007_38+11021dup (n.38+11007_38+11021dup)	dbSNP
22	g.37983313C>A	CA2656619812	POLR2F,SOX10	c.644+44G>T (n.644+44G>T) c.428+44G>T (n.428+44G>T) n.761G>T c.293+16143C>A (n.293+16143C>A) c.294-2841C>A (n.294-2841C>A) c.39-1739C>A (n.39-1739C>A) c.58+44G>T n.70+1026G>T n.158+11003C>A c.38+11003C>A (n.38+11003C>A)	gnomAD v4
22	g.37983313C=	CA2404606182	POLR2F,SOX10	c.644+44G= (n.644+44G=) c.428+44G= (n.428+44G=) n.761G= c.293+16143C= (n.293+16143C=) c.294-2841C= (n.294-2841C=) c.39-1739C= (n.39-1739C=) c.58+44G= n.70+1026G= n.158+11003C= c.38+11003C= (n.38+11003C=)
22	g.37983313C>G	CA2656619813	POLR2F,SOX10	c.644+44G>C (n.644+44G>C) c.428+44G>C (n.428+44G>C) n.761G>C c.293+16143C>G (n.293+16143C>G) c.294-2841C>G (n.294-2841C>G) c.39-1739C>G (n.39-1739C>G) c.58+44G>C n.70+1026G>C n.158+11003C>G c.38+11003C>G (n.38+11003C>G)	gnomAD v4
22	g.37983313C>T	CA10228679	POLR2F,SOX10	c.644+44G>A (n.644+44G>A) c.428+44G>A (n.428+44G>A) n.761G>A c.293+16143C>T (n.293+16143C>T) c.294-2841C>T (n.294-2841C>T) c.39-1739C>T (n.39-1739C>T) c.58+44G>A n.70+1026G>A n.158+11003C>T c.38+11003C>T (n.38+11003C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG	CA2404606183	POLR2F,SOX10	c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.39-1739_39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.39-1739_39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG c.38+11003_38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.38+11003_38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG)
22	g.37983314C>A	CA2656619815	POLR2F,SOX10	c.644+43G>T (n.644+43G>T) c.428+43G>T (n.428+43G>T) n.760G>T c.293+16144C>A (n.293+16144C>A) c.294-2840C>A (n.294-2840C>A) c.39-1738C>A (n.39-1738C>A) c.58+43G>T n.70+1025G>T n.158+11004C>A c.38+11004C>A (n.38+11004C>A)	gnomAD v4
22	g.37983314C>G	CA2656619816	POLR2F,SOX10	c.644+43G>C (n.644+43G>C) c.428+43G>C (n.428+43G>C) n.760G>C c.293+16144C>G (n.293+16144C>G) c.294-2840C>G (n.294-2840C>G) c.39-1738C>G (n.39-1738C>G) c.58+43G>C n.70+1025G>C n.158+11004C>G c.38+11004C>G (n.38+11004C>G)	gnomAD v4
22	g.37983314C>T	CA2656619817	POLR2F,SOX10	c.644+43G>A (n.644+43G>A) c.428+43G>A (n.428+43G>A) n.760G>A c.293+16144C>T (n.293+16144C>T) c.294-2840C>T (n.294-2840C>T) c.39-1738C>T (n.39-1738C>T) c.58+43G>A n.70+1025G>A n.158+11004C>T c.38+11004C>T (n.38+11004C>T)	gnomAD v4
22	g.37983316_37983568del	CA118776	POLR2F,SOX10	c.435_644+43del c.219_428+43del n.508_760del c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del) c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del) c.39-1736_39-1484del (n.39-1736_39-1484del) n.70+773_70+1025del n.158+11006_158+11258del c.38+11006_38+11258del (n.38+11006_38+11258del)	ClinVar dbSNP
22	g.37983315G>A	CA2656619818	POLR2F,SOX10	c.644+42C>T (n.644+42C>T) c.428+42C>T (n.428+42C>T) n.759C>T c.293+16145G>A (n.293+16145G>A) c.294-2839G>A (n.294-2839G>A) c.39-1737G>A (n.39-1737G>A) c.58+42C>T n.70+1024C>T n.158+11005G>A c.38+11005G>A (n.38+11005G>A)	gnomAD v4
22	g.37983315G>T	CA2577713173	POLR2F,SOX10	c.644+42C>A (n.644+42C>A) c.428+42C>A (n.428+42C>A) n.759C>A c.293+16145G>T (n.293+16145G>T) c.294-2839G>T (n.294-2839G>T) c.39-1737G>T (n.39-1737G>T) c.58+42C>A n.70+1024C>A n.158+11005G>T c.38+11005G>T (n.38+11005G>T)	gnomAD v4
22	g.37983316A>G	CA2656619819	POLR2F,SOX10	c.644+41T>C (n.644+41T>C) c.428+41T>C (n.428+41T>C) n.758T>C c.293+16146A>G (n.293+16146A>G) c.294-2838A>G (n.294-2838A>G) c.39-1736A>G (n.39-1736A>G) c.58+41T>C n.70+1023T>C n.158+11006A>G c.38+11006A>G (n.38+11006A>G)	gnomAD v4
22	g.37983318G>T	CA2656619820	POLR2F,SOX10	c.644+39C>A (n.644+39C>A) c.428+39C>A (n.428+39C>A) n.756C>A c.293+16148G>T (n.293+16148G>T) c.294-2836G>T (n.294-2836G>T) c.39-1734G>T (n.39-1734G>T) c.58+39C>A n.70+1021C>A n.158+11008G>T c.38+11008G>T (n.38+11008G>T)	gnomAD v4
22	g.37983319C>A	CA2656619821	POLR2F,SOX10	c.644+38G>T (n.644+38G>T) c.428+38G>T (n.428+38G>T) n.755G>T c.293+16149C>A (n.293+16149C>A) c.294-2835C>A (n.294-2835C>A) c.39-1733C>A (n.39-1733C>A) c.58+38G>T n.70+1020G>T n.158+11009C>A c.38+11009C>A (n.38+11009C>A)	gnomAD v4
22	g.37983321A=	CA2404606184	POLR2F,SOX10	c.644+36T= (n.644+36T=) c.428+36T= (n.428+36T=) n.753T= c.293+16151A= (n.293+16151A=) c.294-2833A= (n.294-2833A=) c.39-1731A= (n.39-1731A=) c.58+36T= n.70+1018T= n.158+11011A= c.38+11011A= (n.38+11011A=)
22	g.37983321A>T	CA1025593329	POLR2F,SOX10	c.644+36T>A (n.644+36T>A) c.428+36T>A (n.428+36T>A) n.753T>A c.293+16151A>T (n.293+16151A>T) c.294-2833A>T (n.294-2833A>T) c.39-1731A>T (n.39-1731A>T) c.58+36T>A n.70+1018T>A n.158+11011A>T c.38+11011A>T (n.38+11011A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983322G>T	CA2656619823	POLR2F,SOX10	c.644+35C>A (n.644+35C>A) c.428+35C>A (n.428+35C>A) n.752C>A c.293+16152G>T (n.293+16152G>T) c.294-2832G>T (n.294-2832G>T) c.39-1730G>T (n.39-1730G>T) c.58+35C>A n.70+1017C>A n.158+11012G>T c.38+11012G>T (n.38+11012G>T)	gnomAD v4
22	g.37983323A>G	CA2656619824	POLR2F,SOX10	c.644+34T>C (n.644+34T>C) c.428+34T>C (n.428+34T>C) n.751T>C c.293+16153A>G (n.293+16153A>G) c.294-2831A>G (n.294-2831A>G) c.39-1729A>G (n.39-1729A>G) c.58+34T>C n.70+1016T>C n.158+11013A>G c.38+11013A>G (n.38+11013A>G)	gnomAD v4
22	g.37983324G>T	CA2577713174	POLR2F,SOX10	c.644+33C>A (n.644+33C>A) c.428+33C>A (n.428+33C>A) n.750C>A c.293+16154G>T (n.293+16154G>T) c.294-2830G>T (n.294-2830G>T) c.39-1728G>T (n.39-1728G>T) c.58+33C>A n.70+1015C>A n.158+11014G>T c.38+11014G>T (n.38+11014G>T)
22	g.37983325G>A	CA639395368	POLR2F,SOX10	c.644+32C>T (n.644+32C>T) c.428+32C>T (n.428+32C>T) n.749C>T c.293+16155G>A (n.293+16155G>A) c.294-2829G>A (n.294-2829G>A) c.39-1727G>A (n.39-1727G>A) c.58+32C>T n.70+1014C>T n.158+11015G>A c.38+11015G>A (n.38+11015G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.37983325G=	CA2404606185	POLR2F,SOX10	c.644+32C= (n.644+32C=) c.428+32C= (n.428+32C=) n.749C= c.293+16155G= (n.293+16155G=) c.294-2829G= (n.294-2829G=) c.39-1727G= (n.39-1727G=) c.58+32C= n.70+1014C= n.158+11015G= c.38+11015G= (n.38+11015G=)
22	g.37983325G>T	CA2656619825	POLR2F,SOX10	c.644+32C>A (n.644+32C>A) c.428+32C>A (n.428+32C>A) n.749C>A c.293+16155G>T (n.293+16155G>T) c.294-2829G>T (n.294-2829G>T) c.39-1727G>T (n.39-1727G>T) c.58+32C>A n.70+1014C>A n.158+11015G>T c.38+11015G>T (n.38+11015G>T)	gnomAD v4
22	g.37983326G>T	CA2656619826	POLR2F,SOX10	c.644+31C>A (n.644+31C>A) c.428+31C>A (n.428+31C>A) n.748C>A c.293+16156G>T (n.293+16156G>T) c.294-2828G>T (n.294-2828G>T) c.39-1726G>T (n.39-1726G>T) c.58+31C>A n.70+1013C>A n.158+11016G>T c.38+11016G>T (n.38+11016G>T)	gnomAD v4
22	g.37983326_37983327delinsGC	CA2404606186	POLR2F,SOX10	c.644+30_644+31delinsGC (n.644+30_644+31delinsGC) c.428+30_428+31delinsGC (n.428+30_428+31delinsGC) n.747_748delinsGC c.293+16156_293+16157delinsGC (n.293+16156_293+16157delinsGC) c.294-2828_294-2827delinsGC (n.294-2828_294-2827delinsGC) c.39-1726_39-1725delinsGC (n.39-1726_39-1725delinsGC) c.58+30_58+31delinsGC n.70+1012_70+1013delinsGC n.158+11016_158+11017delinsGC c.38+11016_38+11017delinsGC (n.38+11016_38+11017delinsGC)
22	g.37983327C>A	CA2656619828	POLR2F,SOX10	c.644+30G>T (n.644+30G>T) c.428+30G>T (n.428+30G>T) n.747G>T c.293+16157C>A (n.293+16157C>A) c.294-2827C>A (n.294-2827C>A) c.39-1725C>A (n.39-1725C>A) c.58+30G>T n.70+1012G>T n.158+11017C>A c.38+11017C>A (n.38+11017C>A)	gnomAD v4
22	g.37983329del	CA2404606187	POLR2F,SOX10	c.644+30del (n.644+30del) c.428+30del (n.428+30del) n.747del c.293+16159del (n.293+16159del) c.294-2825del (n.294-2825del) c.39-1723del (n.39-1723del) c.58+30del n.70+1012del n.158+11019del c.38+11019del (n.38+11019del)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983328C>A	CA752963276	POLR2F,SOX10	c.644+29G>T (n.644+29G>T) c.428+29G>T (n.428+29G>T) n.746G>T c.293+16158C>A (n.293+16158C>A) c.294-2826C>A (n.294-2826C>A) c.39-1724C>A (n.39-1724C>A) c.58+29G>T n.70+1011G>T n.158+11018C>A c.38+11018C>A (n.38+11018C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983328C=	CA2404606188	POLR2F,SOX10	c.644+29G= (n.644+29G=) c.428+29G= (n.428+29G=) n.746G= c.293+16158C= (n.293+16158C=) c.294-2826C= (n.294-2826C=) c.39-1724C= (n.39-1724C=) c.58+29G= n.70+1011G= n.158+11018C= c.38+11018C= (n.38+11018C=)
22	g.37983328C>G	CA1025593330	POLR2F,SOX10	c.644+29G>C (n.644+29G>C) c.428+29G>C (n.428+29G>C) n.746G>C c.293+16158C>G (n.293+16158C>G) c.294-2826C>G (n.294-2826C>G) c.39-1724C>G (n.39-1724C>G) c.58+29G>C n.70+1011G>C n.158+11018C>G c.38+11018C>G (n.38+11018C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983329C>A	CA2656619830	POLR2F,SOX10	c.644+28G>T (n.644+28G>T) c.428+28G>T (n.428+28G>T) n.745G>T c.293+16159C>A (n.293+16159C>A) c.294-2825C>A (n.294-2825C>A) c.39-1723C>A (n.39-1723C>A) c.58+28G>T n.70+1010G>T n.158+11019C>A c.38+11019C>A (n.38+11019C>A)	gnomAD v4
22	g.37983329C=	CA2404606189	POLR2F,SOX10	c.644+28G= (n.644+28G=) c.428+28G= (n.428+28G=) n.745G= c.293+16159C= (n.293+16159C=) c.294-2825C= (n.294-2825C=) c.39-1723C= (n.39-1723C=) c.58+28G= n.70+1010G= n.158+11019C= c.38+11019C= (n.38+11019C=)
22	g.37983329C>G	CA2577713175	POLR2F,SOX10	c.644+28G>C (n.644+28G>C) c.428+28G>C (n.428+28G>C) n.745G>C c.293+16159C>G (n.293+16159C>G) c.294-2825C>G (n.294-2825C>G) c.39-1723C>G (n.39-1723C>G) c.58+28G>C n.70+1010G>C n.158+11019C>G c.38+11019C>G (n.38+11019C>G)
22	g.37983329C>T	CA1025593332	POLR2F,SOX10	c.644+28G>A (n.644+28G>A) c.428+28G>A (n.428+28G>A) n.745G>A c.293+16159C>T (n.293+16159C>T) c.294-2825C>T (n.294-2825C>T) c.39-1723C>T (n.39-1723C>T) c.58+28G>A n.70+1010G>A n.158+11019C>T c.38+11019C>T (n.38+11019C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983330G>A	CA639395369	POLR2F,SOX10	c.644+27C>T (n.644+27C>T) c.428+27C>T (n.428+27C>T) n.744C>T c.293+16160G>A (n.293+16160G>A) c.294-2824G>A (n.294-2824G>A) c.39-1722G>A (n.39-1722G>A) c.58+27C>T n.70+1009C>T n.158+11020G>A c.38+11020G>A (n.38+11020G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983330G>C	CA2656619833	POLR2F,SOX10	c.644+27C>G (n.644+27C>G) c.428+27C>G (n.428+27C>G) n.744C>G c.293+16160G>C (n.293+16160G>C) c.294-2824G>C (n.294-2824G>C) c.39-1722G>C (n.39-1722G>C) c.58+27C>G n.70+1009C>G n.158+11020G>C c.38+11020G>C (n.38+11020G>C)	gnomAD v4
22	g.37983330G=	CA2404606190	POLR2F,SOX10	c.644+27C= (n.644+27C=) c.428+27C= (n.428+27C=) n.744C= c.293+16160G= (n.293+16160G=) c.294-2824G= (n.294-2824G=) c.39-1722G= (n.39-1722G=) c.58+27C= n.70+1009C= n.158+11020G= c.38+11020G= (n.38+11020G=)
22	g.37983330G>T	CA2656619834	POLR2F,SOX10	c.644+27C>A (n.644+27C>A) c.428+27C>A (n.428+27C>A) n.744C>A c.293+16160G>T (n.293+16160G>T) c.294-2824G>T (n.294-2824G>T) c.39-1722G>T (n.39-1722G>T) c.58+27C>A n.70+1009C>A n.158+11020G>T c.38+11020G>T (n.38+11020G>T)	gnomAD v4
22	g.37983331_37983338del	CA2656619832	POLR2F,SOX10	c.644+20_644+27del (n.644+20_644+27del) c.428+20_428+27del (n.428+20_428+27del) n.737_744del c.293+16161_293+16168del (n.293+16161_293+16168del) c.294-2823_294-2816del (n.294-2823_294-2816del) c.39-1721_39-1714del (n.39-1721_39-1714del) c.58+20_58+27del n.70+1002_70+1009del n.158+11021_158+11028del c.38+11021_38+11028del (n.38+11021_38+11028del)	gnomAD v4
22	g.37983332G>A	CA2656619838	POLR2F,SOX10	c.644+25C>T (n.644+25C>T) c.428+25C>T (n.428+25C>T) n.742C>T c.293+16162G>A (n.293+16162G>A) c.294-2822G>A (n.294-2822G>A) c.39-1720G>A (n.39-1720G>A) c.58+25C>T n.70+1007C>T n.158+11022G>A c.38+11022G>A (n.38+11022G>A)	gnomAD v4
22	g.37983332G=	CA2404606191	POLR2F,SOX10	c.644+25C= (n.644+25C=) c.428+25C= (n.428+25C=) n.742C= c.293+16162G= (n.293+16162G=) c.294-2822G= (n.294-2822G=) c.39-1720G= (n.39-1720G=) c.58+25C= n.70+1007C= n.158+11022G= c.38+11022G= (n.38+11022G=)
22	g.37983332G>T	CA2656619836	POLR2F,SOX10	c.644+25C>A (n.644+25C>A) c.428+25C>A (n.428+25C>A) n.742C>A c.293+16162G>T (n.293+16162G>T) c.294-2822G>T (n.294-2822G>T) c.39-1720G>T (n.39-1720G>T) c.58+25C>A n.70+1007C>A n.158+11022G>T c.38+11022G>T (n.38+11022G>T)	gnomAD v4
22	g.37983332dup	CA2656619837	POLR2F,SOX10	c.644+25dup (n.644+25dup) c.428+25dup (n.428+25dup) n.742dup c.293+16162dup (n.293+16162dup) c.294-2822dup (n.294-2822dup) c.39-1720dup (n.39-1720dup) c.58+25dup n.70+1007dup n.158+11022dup c.38+11022dup (n.38+11022dup)	gnomAD v4
22	g.37983333C>A	CA2656619839	POLR2F,SOX10	c.644+24G>T (n.644+24G>T) c.428+24G>T (n.428+24G>T) n.741G>T c.293+16163C>A (n.293+16163C>A) c.294-2821C>A (n.294-2821C>A) c.39-1719C>A (n.39-1719C>A) c.58+24G>T n.70+1006G>T n.158+11023C>A c.38+11023C>A (n.38+11023C>A)	gnomAD v4
22	g.37983333C=	CA2404606192	POLR2F,SOX10	c.644+24G= (n.644+24G=) c.428+24G= (n.428+24G=) n.741G= c.293+16163C= (n.293+16163C=) c.294-2821C= (n.294-2821C=) c.39-1719C= (n.39-1719C=) c.58+24G= n.70+1006G= n.158+11023C= c.38+11023C= (n.38+11023C=)
22	g.37983333C>G	CA639395370	POLR2F,SOX10	c.644+24G>C (n.644+24G>C) c.428+24G>C (n.428+24G>C) n.741G>C c.293+16163C>G (n.293+16163C>G) c.294-2821C>G (n.294-2821C>G) c.39-1719C>G (n.39-1719C>G) c.58+24G>C n.70+1006G>C n.158+11023C>G c.38+11023C>G (n.38+11023C>G)	dbSNP gnomAD v2
22	g.37983333C>T	CA2656619842	POLR2F,SOX10	c.644+24G>A (n.644+24G>A) c.428+24G>A (n.428+24G>A) n.741G>A c.293+16163C>T (n.293+16163C>T) c.294-2821C>T (n.294-2821C>T) c.39-1719C>T (n.39-1719C>T) c.58+24G>A n.70+1006G>A n.158+11023C>T c.38+11023C>T (n.38+11023C>T)	gnomAD v4
22	g.37983335dup	CA10228680	POLR2F,SOX10	c.644+24dup (n.644+24dup) c.428+24dup (n.428+24dup) n.741dup c.293+16165dup (n.293+16165dup) c.294-2819dup (n.294-2819dup) c.39-1717dup (n.39-1717dup) c.58+24dup n.70+1006dup n.158+11025dup c.38+11025dup (n.38+11025dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983335C>A	CA639395372	POLR2F,SOX10	c.644+22G>T (n.644+22G>T) c.428+22G>T (n.428+22G>T) n.739G>T c.293+16165C>A (n.293+16165C>A) c.294-2819C>A (n.294-2819C>A) c.39-1717C>A (n.39-1717C>A) c.58+22G>T n.70+1004G>T n.158+11025C>A c.38+11025C>A (n.38+11025C>A)	gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983335C=	CA2404606194	POLR2F,SOX10	c.644+22G= (n.644+22G=) c.428+22G= (n.428+22G=) n.739G= c.293+16165C= (n.293+16165C=) c.294-2819C= (n.294-2819C=) c.39-1717C= (n.39-1717C=) c.58+22G= n.70+1004G= n.158+11025C= c.38+11025C= (n.38+11025C=)
22	g.37983335C>G	CA639395371	POLR2F,SOX10	c.644+22G>C (n.644+22G>C) c.428+22G>C (n.428+22G>C) n.739G>C c.293+16165C>G (n.293+16165C>G) c.294-2819C>G (n.294-2819C>G) c.39-1717C>G (n.39-1717C>G) c.58+22G>C n.70+1004G>C n.158+11025C>G c.38+11025C>G (n.38+11025C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983335C>T	CA2656619846	POLR2F,SOX10	c.644+22G>A (n.644+22G>A) c.428+22G>A (n.428+22G>A) n.739G>A c.293+16165C>T (n.293+16165C>T) c.294-2819C>T (n.294-2819C>T) c.39-1717C>T (n.39-1717C>T) c.58+22G>A n.70+1004G>A n.158+11025C>T c.38+11025C>T (n.38+11025C>T)	gnomAD v4
22	g.37983335_37983336delinsCG	CA2404606193	POLR2F,SOX10	c.644+21_644+22delinsCG (n.644+21_644+22delinsCG) c.428+21_428+22delinsCG (n.428+21_428+22delinsCG) n.738_739delinsCG c.293+16165_293+16166delinsCG (n.293+16165_293+16166delinsCG) c.294-2819_294-2818delinsCG (n.294-2819_294-2818delinsCG) c.39-1717_39-1716delinsCG (n.39-1717_39-1716delinsCG) c.58+21_58+22delinsCG n.70+1003_70+1004delinsCG n.158+11025_158+11026delinsCG c.38+11025_38+11026delinsCG (n.38+11025_38+11026delinsCG)
22	g.37983336G>A	CA2404606195	POLR2F,SOX10	c.644+21C>T (n.644+21C>T) c.428+21C>T (n.428+21C>T) n.738C>T c.293+16166G>A (n.293+16166G>A) c.294-2818G>A (n.294-2818G>A) c.39-1716G>A (n.39-1716G>A) c.58+21C>T n.70+1003C>T n.158+11026G>A c.38+11026G>A (n.38+11026G>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983336G=	CA2404606196	POLR2F,SOX10	c.644+21C= (n.644+21C=) c.428+21C= (n.428+21C=) n.738C= c.293+16166G= (n.293+16166G=) c.294-2818G= (n.294-2818G=) c.39-1716G= (n.39-1716G=) c.58+21C= n.70+1003C= n.158+11026G= c.38+11026G= (n.38+11026G=)
22	g.37983336G>T	CA2577713176	POLR2F,SOX10	c.644+21C>A (n.644+21C>A) c.428+21C>A (n.428+21C>A) n.738C>A c.293+16166G>T (n.293+16166G>T) c.294-2818G>T (n.294-2818G>T) c.39-1716G>T (n.39-1716G>T) c.58+21C>A n.70+1003C>A n.158+11026G>T c.38+11026G>T (n.38+11026G>T)	gnomAD v4
22	g.37983341dup	CA10228681	POLR2F,SOX10	c.644+21dup (n.644+21dup) c.428+21dup (n.428+21dup) n.738dup c.293+16171dup (n.293+16171dup) c.294-2813dup (n.294-2813dup) c.39-1711dup (n.39-1711dup) c.58+21dup n.70+1003dup n.158+11031dup c.38+11031dup (n.38+11031dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983341del	CA658060967	POLR2F,SOX10	c.644+21del (n.644+21del) c.428+21del (n.428+21del) n.738del c.293+16171del (n.293+16171del) c.294-2813del (n.294-2813del) c.39-1711del (n.39-1711del) c.58+21del n.70+1003del n.158+11031del c.38+11031del (n.38+11031del)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22	g.37983337G>A	CA2656619851	POLR2F,SOX10	c.644+20C>T (n.644+20C>T) c.428+20C>T (n.428+20C>T) n.737C>T c.293+16167G>A (n.293+16167G>A) c.294-2817G>A (n.294-2817G>A) c.39-1715G>A (n.39-1715G>A) c.58+20C>T n.70+1002C>T n.158+11027G>A c.38+11027G>A (n.38+11027G>A)	gnomAD v4
22	g.37983337G>T	CA2577713177	POLR2F,SOX10	c.644+20C>A (n.644+20C>A) c.428+20C>A (n.428+20C>A) n.737C>A c.293+16167G>T (n.293+16167G>T) c.294-2817G>T (n.294-2817G>T) c.39-1715G>T (n.39-1715G>T) c.58+20C>A n.70+1002C>A n.158+11027G>T c.38+11027G>T (n.38+11027G>T)	gnomAD v4
22	g.37983338G>A	CA2656619852	POLR2F,SOX10	c.644+19C>T (n.644+19C>T) c.428+19C>T (n.428+19C>T) n.736C>T c.293+16168G>A (n.293+16168G>A) c.294-2816G>A (n.294-2816G>A) c.39-1714G>A (n.39-1714G>A) c.58+19C>T n.70+1001C>T n.158+11028G>A c.38+11028G>A (n.38+11028G>A)	gnomAD v4
22	g.37983338G>T	CA2656619854	POLR2F,SOX10	c.644+19C>A (n.644+19C>A) c.428+19C>A (n.428+19C>A) n.736C>A c.293+16168G>T (n.293+16168G>T) c.294-2816G>T (n.294-2816G>T) c.39-1714G>T (n.39-1714G>T) c.58+19C>A n.70+1001C>A n.158+11028G>T c.38+11028G>T (n.38+11028G>T)	gnomAD v4
22	g.37983339G>A	CA10228682	POLR2F,SOX10	c.644+18C>T (n.644+18C>T) c.428+18C>T (n.428+18C>T) n.735C>T c.293+16169G>A (n.293+16169G>A) c.294-2815G>A (n.294-2815G>A) c.39-1713G>A (n.39-1713G>A) c.58+18C>T n.70+1000C>T n.158+11029G>A c.38+11029G>A (n.38+11029G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983339G=	CA2404606197	POLR2F,SOX10	c.644+18C= (n.644+18C=) c.428+18C= (n.428+18C=) n.735C= c.293+16169G= (n.293+16169G=) c.294-2815G= (n.294-2815G=) c.39-1713G= (n.39-1713G=) c.58+18C= n.70+1000C= n.158+11029G= c.38+11029G= (n.38+11029G=)
22	g.37983340G>A	CA639395373	POLR2F,SOX10	c.644+17C>T (n.644+17C>T) c.428+17C>T (n.428+17C>T) n.734C>T c.293+16170G>A (n.293+16170G>A) c.294-2814G>A (n.294-2814G>A) c.39-1712G>A (n.39-1712G>A) c.58+17C>T n.70+999C>T n.158+11030G>A c.38+11030G>A (n.38+11030G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983340G=	CA2404606198	POLR2F,SOX10	c.644+17C= (n.644+17C=) c.428+17C= (n.428+17C=) n.734C= c.293+16170G= (n.293+16170G=) c.294-2814G= (n.294-2814G=) c.39-1712G= (n.39-1712G=) c.58+17C= n.70+999C= n.158+11030G= c.38+11030G= (n.38+11030G=)
22	g.37983341G>A	CA10228683	POLR2F,SOX10	c.644+16C>T (n.644+16C>T) c.428+16C>T (n.428+16C>T) n.733C>T c.293+16171G>A (n.293+16171G>A) c.294-2813G>A (n.294-2813G>A) c.39-1711G>A (n.39-1711G>A) c.58+16C>T n.70+998C>T n.158+11031G>A c.38+11031G>A (n.38+11031G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983341G=	CA2404606199	POLR2F,SOX10	c.644+16C= (n.644+16C=) c.428+16C= (n.428+16C=) n.733C= c.293+16171G= (n.293+16171G=) c.294-2813G= (n.294-2813G=) c.39-1711G= (n.39-1711G=) c.58+16C= n.70+998C= n.158+11031G= c.38+11031G= (n.38+11031G=)
22	g.37983341G>T	CA2656619864	POLR2F,SOX10	c.644+16C>A (n.644+16C>A) c.428+16C>A (n.428+16C>A) n.733C>A c.293+16171G>T (n.293+16171G>T) c.294-2813G>T (n.294-2813G>T) c.39-1711G>T (n.39-1711G>T) c.58+16C>A n.70+998C>A n.158+11031G>T c.38+11031G>T (n.38+11031G>T)	gnomAD v4
22	g.37983342C>A	CA2656619868	POLR2F,SOX10	c.644+15G>T (n.644+15G>T) c.428+15G>T (n.428+15G>T) n.732G>T c.293+16172C>A (n.293+16172C>A) c.294-2812C>A (n.294-2812C>A) c.39-1710C>A (n.39-1710C>A) c.58+15G>T n.70+997G>T n.158+11032C>A c.38+11032C>A (n.38+11032C>A)	gnomAD v4
22	g.37983342C=	CA2404606200	POLR2F,SOX10	c.644+15G= (n.644+15G=) c.428+15G= (n.428+15G=) n.732G= c.293+16172C= (n.293+16172C=) c.294-2812C= (n.294-2812C=) c.39-1710C= (n.39-1710C=) c.58+15G= n.70+997G= n.158+11032C= c.38+11032C= (n.38+11032C=)
22	g.37983342C>T	CA2404606201	POLR2F,SOX10	c.644+15G>A (n.644+15G>A) c.428+15G>A (n.428+15G>A) n.732G>A c.293+16172C>T (n.293+16172C>T) c.294-2812C>T (n.294-2812C>T) c.39-1710C>T (n.39-1710C>T) c.58+15G>A n.70+997G>A n.158+11032C>T c.38+11032C>T (n.38+11032C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983343G>A	CA639395374	POLR2F,SOX10	c.644+14C>T (n.644+14C>T) c.428+14C>T (n.428+14C>T) n.731C>T c.293+16173G>A (n.293+16173G>A) c.294-2811G>A (n.294-2811G>A) c.39-1709G>A (n.39-1709G>A) c.58+14C>T n.70+996C>T n.158+11033G>A c.38+11033G>A (n.38+11033G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983343G=	CA2404606202	POLR2F,SOX10	c.644+14C= (n.644+14C=) c.428+14C= (n.428+14C=) n.731C= c.293+16173G= (n.293+16173G=) c.294-2811G= (n.294-2811G=) c.39-1709G= (n.39-1709G=) c.58+14C= n.70+996C= n.158+11033G= c.38+11033G= (n.38+11033G=)
22	g.37983343G>T	CA2656619870	POLR2F,SOX10	c.644+14C>A (n.644+14C>A) c.428+14C>A (n.428+14C>A) n.731C>A c.293+16173G>T (n.293+16173G>T) c.294-2811G>T (n.294-2811G>T) c.39-1709G>T (n.39-1709G>T) c.58+14C>A n.70+996C>A n.158+11033G>T c.38+11033G>T (n.38+11033G>T)	gnomAD v4
22	g.37983345_37983346insGGGGT	CA2577713178	POLR2F,SOX10	c.644+14_644+15insCCACC (n.644+14_644+15insCCACC) c.428+14_428+15insCCACC (n.428+14_428+15insCCACC) n.731_732insCCACC c.293+16175_293+16176insGGGGT (n.293+16175_293+16176insGGGGT) c.294-2809_294-2808insGGGGT (n.294-2809_294-2808insGGGGT) c.39-1707_39-1706insGGGGT (n.39-1707_39-1706insGGGGT) c.58+14_58+15insCCACC n.70+996_70+997insCCACC n.158+11035_158+11036insGGGGT c.38+11035_38+11036insGGGGT (n.38+11035_38+11036insGGGGT)	gnomAD v4
22	g.37983344G>A	CA2656619872	POLR2F,SOX10	c.644+13C>T (n.644+13C>T) c.428+13C>T (n.428+13C>T) n.730C>T c.293+16174G>A (n.293+16174G>A) c.294-2810G>A (n.294-2810G>A) c.39-1708G>A (n.39-1708G>A) c.58+13C>T n.70+995C>T n.158+11034G>A c.38+11034G>A (n.38+11034G>A)	gnomAD v4
22	g.37983345T>C	CA1025593337	POLR2F,SOX10	c.644+12A>G (n.644+12A>G) c.428+12A>G (n.428+12A>G) n.729A>G c.293+16175T>C (n.293+16175T>C) c.294-2809T>C (n.294-2809T>C) c.39-1707T>C (n.39-1707T>C) c.58+12A>G n.70+994A>G n.158+11035T>C c.38+11035T>C (n.38+11035T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983345T=	CA2404606203	POLR2F,SOX10	c.644+12A= (n.644+12A=) c.428+12A= (n.428+12A=) n.729A= c.293+16175T= (n.293+16175T=) c.294-2809T= (n.294-2809T=) c.39-1707T= (n.39-1707T=) c.58+12A= n.70+994A= n.158+11035T= c.38+11035T= (n.38+11035T=)
22	g.37983346C>A	CA2656619873	POLR2F,SOX10	c.644+11G>T (n.644+11G>T) c.428+11G>T (n.428+11G>T) n.728G>T c.293+16176C>A (n.293+16176C>A) c.294-2808C>A (n.294-2808C>A) c.39-1706C>A (n.39-1706C>A) c.58+11G>T n.70+993G>T n.158+11036C>A c.38+11036C>A (n.38+11036C>A)	gnomAD v4
22	g.37983346C>G	CA2656619874	POLR2F,SOX10	c.644+11G>C (n.644+11G>C) c.428+11G>C (n.428+11G>C) n.728G>C c.293+16176C>G (n.293+16176C>G) c.294-2808C>G (n.294-2808C>G) c.39-1706C>G (n.39-1706C>G) c.58+11G>C n.70+993G>C n.158+11036C>G c.38+11036C>G (n.38+11036C>G)	gnomAD v4
22	g.37983347G>A	CA2656619877	POLR2F,SOX10	c.644+10C>T (n.644+10C>T) c.428+10C>T (n.428+10C>T) n.727C>T c.293+16177G>A (n.293+16177G>A) c.294-2807G>A (n.294-2807G>A) c.39-1705G>A (n.39-1705G>A) c.58+10C>T n.70+992C>T n.158+11037G>A c.38+11037G>A (n.38+11037G>A)	gnomAD v4
22	g.37983347G>C	CA10228684	POLR2F,SOX10	c.644+10C>G (n.644+10C>G) c.428+10C>G (n.428+10C>G) n.727C>G c.293+16177G>C (n.293+16177G>C) c.294-2807G>C (n.294-2807G>C) c.39-1705G>C (n.39-1705G>C) c.58+10C>G n.70+992C>G n.158+11037G>C c.38+11037G>C (n.38+11037G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983347G=	CA2404606204	POLR2F,SOX10	c.644+10C= (n.644+10C=) c.428+10C= (n.428+10C=) n.727C= c.293+16177G= (n.293+16177G=) c.294-2807G= (n.294-2807G=) c.39-1705G= (n.39-1705G=) c.58+10C= n.70+992C= n.158+11037G= c.38+11037G= (n.38+11037G=)
22	g.37983347G>T	CA514776990	POLR2F,SOX10	c.644+10C>A (n.644+10C>A) c.428+10C>A (n.428+10C>A) n.727C>A c.293+16177G>T (n.293+16177G>T) c.294-2807G>T (n.294-2807G>T) c.39-1705G>T (n.39-1705G>T) c.58+10C>A n.70+992C>A n.158+11037G>T c.38+11037G>T (n.38+11037G>T)	dbSNP
22	g.37983348G>A	CA2656619880	POLR2F,SOX10	c.644+9C>T (n.644+9C>T) c.428+9C>T (n.428+9C>T) n.726C>T c.293+16178G>A (n.293+16178G>A) c.294-2806G>A (n.294-2806G>A) c.39-1704G>A (n.39-1704G>A) c.58+9C>T n.70+991C>T n.158+11038G>A c.38+11038G>A (n.38+11038G>A)	gnomAD v4
22	g.37983348G>C	CA2590296008	POLR2F,SOX10	c.644+9C>G (n.644+9C>G) c.428+9C>G (n.428+9C>G) n.726C>G c.293+16178G>C (n.293+16178G>C) c.294-2806G>C (n.294-2806G>C) c.39-1704G>C (n.39-1704G>C) c.58+9C>G n.70+991C>G n.158+11038G>C c.38+11038G>C (n.38+11038G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983348G=	CA2404606205	POLR2F,SOX10	c.644+9C= (n.644+9C=) c.428+9C= (n.428+9C=) n.726C= c.293+16178G= (n.293+16178G=) c.294-2806G= (n.294-2806G=) c.39-1704G= (n.39-1704G=) c.58+9C= n.70+991C= n.158+11038G= c.38+11038G= (n.38+11038G=)
22	g.37983348G>T	CA10228685	POLR2F,SOX10	c.644+9C>A (n.644+9C>A) c.428+9C>A (n.428+9C>A) n.726C>A c.293+16178G>T (n.293+16178G>T) c.294-2806G>T (n.294-2806G>T) c.39-1704G>T (n.39-1704G>T) c.58+9C>A n.70+991C>A n.158+11038G>T c.38+11038G>T (n.38+11038G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.37983349G>A	CA639395375	POLR2F,SOX10	c.644+8C>T (n.644+8C>T) c.428+8C>T (n.428+8C>T) n.725C>T c.293+16179G>A (n.293+16179G>A) c.294-2805G>A (n.294-2805G>A) c.39-1703G>A (n.39-1703G>A) c.58+8C>T n.70+990C>T n.158+11039G>A c.38+11039G>A (n.38+11039G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983349G=	CA2404606206	POLR2F,SOX10	c.644+8C= (n.644+8C=) c.428+8C= (n.428+8C=) n.725C= c.293+16179G= (n.293+16179G=) c.294-2805G= (n.294-2805G=) c.39-1703G= (n.39-1703G=) c.58+8C= n.70+990C= n.158+11039G= c.38+11039G= (n.38+11039G=)
22	g.37983350dup	CA2404606207	POLR2F,SOX10	c.644+7dup (n.644+7dup) c.428+7dup (n.428+7dup) n.724dup c.293+16180dup (n.293+16180dup) c.294-2804dup (n.294-2804dup) c.39-1702dup (n.39-1702dup) c.58+7dup n.70+989dup n.158+11040dup c.38+11040dup (n.38+11040dup)	dbSNP
22	g.37983352C>A	CA2656619883	POLR2F,SOX10	c.644+5G>T (n.644+5G>T) c.428+5G>T (n.428+5G>T) n.722G>T c.293+16182C>A (n.293+16182C>A) c.294-2802C>A (n.294-2802C>A) c.39-1700C>A (n.39-1700C>A) c.58+5G>T n.70+987G>T n.158+11042C>A c.38+11042C>A (n.38+11042C>A)	gnomAD v4
22	g.37983352C=	CA2404606208	POLR2F,SOX10	c.644+5G= (n.644+5G=) c.428+5G= (n.428+5G=) n.722G= c.293+16182C= (n.293+16182C=) c.294-2802C= (n.294-2802C=) c.39-1700C= (n.39-1700C=) c.58+5G= n.70+987G= n.158+11042C= c.38+11042C= (n.38+11042C=)
22	g.37983352C>G	CA2404606209	POLR2F,SOX10	c.644+5G>C (n.644+5G>C) c.428+5G>C (n.428+5G>C) n.722G>C c.293+16182C>G (n.293+16182C>G) c.294-2802C>G (n.294-2802C>G) c.39-1700C>G (n.39-1700C>G) c.58+5G>C n.70+987G>C n.158+11042C>G c.38+11042C>G (n.38+11042C>G)	dbSNP
22	g.37983352C>T	CA639395376	POLR2F,SOX10	c.644+5G>A (n.644+5G>A) c.428+5G>A (n.428+5G>A) n.722G>A c.293+16182C>T (n.293+16182C>T) c.294-2802C>T (n.294-2802C>T) c.39-1700C>T (n.39-1700C>T) c.58+5G>A n.70+987G>A n.158+11042C>T c.38+11042C>T (n.38+11042C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983354C>A	CA2656619889	POLR2F,SOX10	c.644+3G>T (n.644+3G>T) c.428+3G>T (n.428+3G>T) n.720G>T c.293+16184C>A (n.293+16184C>A) c.294-2800C>A (n.294-2800C>A) c.39-1698C>A (n.39-1698C>A) c.58+3G>T n.70+985G>T n.158+11044C>A c.38+11044C>A (n.38+11044C>A)	gnomAD v4
22	g.37983354C>T	CA2656619890	POLR2F,SOX10	c.644+3G>A (n.644+3G>A) c.428+3G>A (n.428+3G>A) n.720G>A c.293+16184C>T (n.293+16184C>T) c.294-2800C>T (n.294-2800C>T) c.39-1698C>T (n.39-1698C>T) c.58+3G>A n.70+985G>A n.158+11044C>T c.38+11044C>T (n.38+11044C>T)	gnomAD v4
22	g.37983355A=	CA2404606210	POLR2F,SOX10	c.644+2T= (n.644+2T=) c.428+2T= (n.428+2T=) n.719T= c.293+16185A= (n.293+16185A=) c.294-2799A= (n.294-2799A=) c.39-1697A= (n.39-1697A=) c.58+2T= n.70+984T= n.158+11045A= c.38+11045A= (n.38+11045A=)
22	g.37983355A>C	CA411499966	POLR2F,SOX10	c.644+2T>G (n.644+2T>G) c.428+2T>G (n.428+2T>G) n.719T>G c.293+16185A>C (n.293+16185A>C) c.294-2799A>C (n.294-2799A>C) c.39-1697A>C (n.39-1697A>C) c.58+2T>G n.70+984T>G n.158+11045A>C c.38+11045A>C (n.38+11045A>C)
22	g.37983355A>G	CA411499968	POLR2F,SOX10	c.644+2T>C (n.644+2T>C) c.428+2T>C (n.428+2T>C) n.719T>C c.293+16185A>G (n.293+16185A>G) c.294-2799A>G (n.294-2799A>G) c.39-1697A>G (n.39-1697A>G) c.58+2T>C n.70+984T>C n.158+11045A>G c.38+11045A>G (n.38+11045A>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983355A>T	CA411499971	POLR2F,SOX10	c.644+2T>A (n.644+2T>A) c.428+2T>A (n.428+2T>A) n.719T>A c.293+16185A>T (n.293+16185A>T) c.294-2799A>T (n.294-2799A>T) c.39-1697A>T (n.39-1697A>T) c.58+2T>A n.70+984T>A n.158+11045A>T c.38+11045A>T (n.38+11045A>T)
22	g.37983356C>A	CA411499973	POLR2F,SOX10	c.644+1G>T (n.644+1G>T) c.428+1G>T (n.428+1G>T) n.718G>T c.293+16186C>A (n.293+16186C>A) c.294-2798C>A (n.294-2798C>A) c.39-1696C>A (n.39-1696C>A) c.58+1G>T n.70+983G>T n.158+11046C>A c.38+11046C>A (n.38+11046C>A)
22	g.37983356C=	CA2404606211	POLR2F,SOX10	c.644+1G= (n.644+1G=) c.428+1G= (n.428+1G=) n.718G= c.293+16186C= (n.293+16186C=) c.294-2798C= (n.294-2798C=) c.39-1696C= (n.39-1696C=) c.58+1G= n.70+983G= n.158+11046C= c.38+11046C= (n.38+11046C=)
22	g.37983356C>G	CA411499974	POLR2F,SOX10	c.644+1G>C (n.644+1G>C) c.428+1G>C (n.428+1G>C) n.718G>C c.293+16186C>G (n.293+16186C>G) c.294-2798C>G (n.294-2798C>G) c.39-1696C>G (n.39-1696C>G) c.58+1G>C n.70+983G>C n.158+11046C>G c.38+11046C>G (n.38+11046C>G)
22	g.37983356C>T	CA411499975	POLR2F,SOX10	c.644+1G>A (n.644+1G>A) c.428+1G>A (n.428+1G>A) n.718G>A c.293+16186C>T (n.293+16186C>T) c.294-2798C>T (n.294-2798C>T) c.39-1696C>T (n.39-1696C>T) c.58+1G>A n.70+983G>A n.158+11046C>T c.38+11046C>T (n.38+11046C>T)	ClinVar dbSNP
22	g.37983357C>A	CA411499976	POLR2F,SOX10	c.644G>T (p.Arg215Met) c.428G>T (p.Arg143Met) n.717G>T c.293+16187C>A (n.293+16187C>A) c.294-2797C>A (n.294-2797C>A) c.39-1695C>A (n.39-1695C>A) c.58G>T n.70+982G>T n.158+11047C>A c.38+11047C>A (n.38+11047C>A)
22	g.37983357C>G	CA411499977	POLR2F,SOX10	c.644G>C (p.Arg215Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) n.717G>C c.293+16187C>G (n.293+16187C>G) c.294-2797C>G (n.294-2797C>G) c.39-1695C>G (n.39-1695C>G) c.58G>C n.70+982G>C n.158+11047C>G c.38+11047C>G (n.38+11047C>G)
22	g.37983357C>T	CA411499978	POLR2F,SOX10	c.644G>A (p.Arg215Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) n.717G>A c.293+16187C>T (n.293+16187C>T) c.294-2797C>T (n.294-2797C>T) c.39-1695C>T (n.39-1695C>T) c.58G>A n.70+982G>A n.158+11047C>T c.38+11047C>T (n.38+11047C>T)
22	g.37983358T>A	CA411499981	POLR2F,SOX10	c.643A>T (p.Arg215Trp) c.427A>T (p.Arg143Trp) n.716A>T c.293+16188T>A (n.293+16188T>A) c.294-2796T>A (n.294-2796T>A) c.39-1694T>A (n.39-1694T>A) c.57A>T n.70+981A>T n.158+11048T>A c.38+11048T>A (n.38+11048T>A)
22	g.37983358T>C	CA411499979	POLR2F,SOX10	c.643A>G (p.Arg215Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) n.716A>G c.293+16188T>C (n.293+16188T>C) c.294-2796T>C (n.294-2796T>C) c.39-1694T>C (n.39-1694T>C) c.57A>G n.70+981A>G n.158+11048T>C c.38+11048T>C (n.38+11048T>C)	gnomAD v4
22	g.37983358T>G	CA514776991	POLR2F,SOX10	c.643A>C (p.Arg215=) c.427A>C (p.Arg143=) n.716A>C c.293+16188T>G (n.293+16188T>G) c.294-2796T>G (n.294-2796T>G) c.39-1694T>G (n.39-1694T>G) c.57A>C n.70+981A>C n.158+11048T>G c.38+11048T>G (n.38+11048T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.37983358T=	CA2404606212	POLR2F,SOX10	c.643A= (p.Arg215=) c.427A= (p.Arg143=) n.716A= c.293+16188T= (n.293+16188T=) c.294-2796T= (n.294-2796T=) c.39-1694T= (n.39-1694T=) c.57A= n.70+981A= n.158+11048T= c.38+11048T= (n.38+11048T=)
22	g.37983359C>A	CA411499984	POLR2F,SOX10	c.642G>T (p.Trp214Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) n.715G>T c.293+16189C>A (n.293+16189C>A) c.294-2795C>A (n.294-2795C>A) c.39-1693C>A (n.39-1693C>A) c.56G>T n.70+980G>T n.158+11049C>A c.38+11049C>A (n.38+11049C>A)	ClinVar dbSNP
22	g.37983359C=	CA2404606213	POLR2F,SOX10	c.642G= (p.Trp214=) c.426G= (p.Trp142=) n.715G= c.293+16189C= (n.293+16189C=) c.294-2795C= (n.294-2795C=) c.39-1693C= (n.39-1693C=) c.56G= n.70+980G= n.158+11049C= c.38+11049C= (n.38+11049C=)
22	g.37983359C>G	CA411499986	POLR2F,SOX10	c.642G>C (p.Trp214Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) n.715G>C c.293+16189C>G (n.293+16189C>G) c.294-2795C>G (n.294-2795C>G) c.39-1693C>G (n.39-1693C>G) c.56G>C n.70+980G>C n.158+11049C>G c.38+11049C>G (n.38+11049C>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983359C>T	CA411499987	POLR2F,SOX10	c.642G>A (p.Trp214Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) n.715G>A c.293+16189C>T (n.293+16189C>T) c.294-2795C>T (n.294-2795C>T) c.39-1693C>T (n.39-1693C>T) c.56G>A n.70+980G>A n.158+11049C>T c.38+11049C>T (n.38+11049C>T)	ClinVar dbSNP
22	g.37983360C>A	CA411499988	POLR2F,SOX10	c.641G>T (p.Trp214Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) n.714G>T c.293+16190C>A (n.293+16190C>A) c.294-2794C>A (n.294-2794C>A) c.39-1692C>A (n.39-1692C>A) c.55G>T n.70+979G>T n.158+11050C>A c.38+11050C>A (n.38+11050C>A)
22	g.37983360C=	CA2404606214	POLR2F,SOX10	c.641G= (p.Trp214=) c.425G= (p.Trp142=) n.714G= c.293+16190C= (n.293+16190C=) c.294-2794C= (n.294-2794C=) c.39-1692C= (n.39-1692C=) c.55G= n.70+979G= n.158+11050C= c.38+11050C= (n.38+11050C=)
22	g.37983360C>G	CA411499989	POLR2F,SOX10	c.641G>C (p.Trp214Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) n.714G>C c.293+16190C>G (n.293+16190C>G) c.294-2794C>G (n.294-2794C>G) c.39-1692C>G (n.39-1692C>G) c.55G>C n.70+979G>C n.158+11050C>G c.38+11050C>G (n.38+11050C>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983360C>T	CA10588726	POLR2F,SOX10	c.641G>A (p.Trp214Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.714G>A c.293+16190C>T (n.293+16190C>T) c.294-2794C>T (n.294-2794C>T) c.39-1692C>T (n.39-1692C>T) c.55G>A n.70+979G>A n.158+11050C>T c.38+11050C>T (n.38+11050C>T)	ClinVar dbSNP
22	g.37983361A=	CA2404606215	POLR2F,SOX10	c.640T= (p.Trp214=) c.424T= (p.Trp142=) n.713T= c.293+16191A= (n.293+16191A=) c.294-2793A= (n.294-2793A=) c.39-1691A= (n.39-1691A=) c.54T= n.70+978T= n.158+11051A= c.38+11051A= (n.38+11051A=)
22	g.37983361A>C	CA411499999	POLR2F,SOX10	c.640T>G (p.Trp214Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) n.713T>G c.293+16191A>C (n.293+16191A>C) c.294-2793A>C (n.294-2793A>C) c.39-1691A>C (n.39-1691A>C) c.54T>G n.70+978T>G n.158+11051A>C c.38+11051A>C (n.38+11051A>C)
22	g.37983361A>G	CA411500003	POLR2F,SOX10	c.640T>C (p.Trp214Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) n.713T>C c.293+16191A>G (n.293+16191A>G) c.294-2793A>G (n.294-2793A>G) c.39-1691A>G (n.39-1691A>G) c.54T>C n.70+978T>C n.158+11051A>G c.38+11051A>G (n.38+11051A>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983361A>T	CA411500006	POLR2F,SOX10	c.640T>A (p.Trp214Arg) c.424T>A (p.Trp142Arg) n.713T>A c.293+16191A>T (n.293+16191A>T) c.294-2793A>T (n.294-2793A>T) c.39-1691A>T (n.39-1691A>T) c.54T>A n.70+978T>A n.158+11051A>T c.38+11051A>T (n.38+11051A>T)
22	g.37983362G>A	CA514776992	POLR2F,SOX10	c.639C>T (p.Leu213=) c.423C>T (p.Leu141=) n.712C>T c.293+16192G>A (n.293+16192G>A) c.294-2792G>A (n.294-2792G>A) c.39-1690G>A (n.39-1690G>A) c.53C>T n.70+977C>T n.158+11052G>A c.38+11052G>A (n.38+11052G>A)
22	g.37983362G>C	CA324166284	POLR2F,SOX10	c.639C>G (p.Leu213=) c.423C>G (p.Leu141=) n.712C>G c.293+16192G>C (n.293+16192G>C) c.294-2792G>C (n.294-2792G>C) c.39-1690G>C (n.39-1690G>C) c.53C>G n.70+977C>G n.158+11052G>C c.38+11052G>C (n.38+11052G>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.37983362G=	CA2404606216	POLR2F,SOX10	c.639C= (p.Leu213=) c.423C= (p.Leu141=) n.712C= c.293+16192G= (n.293+16192G=) c.294-2792G= (n.294-2792G=) c.39-1690G= (n.39-1690G=) c.53C= n.70+977C= n.158+11052G= c.38+11052G= (n.38+11052G=)
22	g.37983362G>T	CA514776993	POLR2F,SOX10	c.639C>A (p.Leu213=) c.423C>A (p.Leu141=) n.712C>A c.293+16192G>T (n.293+16192G>T) c.294-2792G>T (n.294-2792G>T) c.39-1690G>T (n.39-1690G>T) c.53C>A n.70+977C>A n.158+11052G>T c.38+11052G>T (n.38+11052G>T)
22	g.37983363A>C	CA411500009	POLR2F,SOX10	c.638T>G (p.Leu213Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.711T>G c.293+16193A>C (n.293+16193A>C) c.294-2791A>C (n.294-2791A>C) c.39-1689A>C (n.39-1689A>C) c.52T>G n.70+976T>G n.158+11053A>C c.38+11053A>C (n.38+11053A>C)
22	g.37983363A>G	CA411500012	POLR2F,SOX10	c.638T>C (p.Leu213Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.711T>C c.293+16193A>G (n.293+16193A>G) c.294-2791A>G (n.294-2791A>G) c.39-1689A>G (n.39-1689A>G) c.52T>C n.70+976T>C n.158+11053A>G c.38+11053A>G (n.38+11053A>G)	ClinVar dbSNP
22	g.37983363A>T	CA411500015	POLR2F,SOX10	c.638T>A (p.Leu213His) c.422T>A (p.Leu141His) n.711T>A c.293+16193A>T (n.293+16193A>T) c.294-2791A>T (n.294-2791A>T) c.39-1689A>T (n.39-1689A>T) c.52T>A n.70+976T>A n.158+11053A>T c.38+11053A>T (n.38+11053A>T)
22	g.37983364G>A	CA411500020	POLR2F,SOX10	c.637C>T (p.Leu213Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) n.710C>T c.293+16194G>A (n.293+16194G>A) c.294-2790G>A (n.294-2790G>A) c.39-1688G>A (n.39-1688G>A) c.51C>T n.70+975C>T n.158+11054G>A c.38+11054G>A (n.38+11054G>A)
22	g.37983364G>C	CA411500022	POLR2F,SOX10	c.637C>G (p.Leu213Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.710C>G c.293+16194G>C (n.293+16194G>C) c.294-2790G>C (n.294-2790G>C) c.39-1688G>C (n.39-1688G>C) c.51C>G n.70+975C>G n.158+11054G>C c.38+11054G>C (n.38+11054G>C)
22	g.37983364G>T	CA411500017	POLR2F,SOX10	c.637C>A (p.Leu213Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.710C>A c.293+16194G>T (n.293+16194G>T) c.294-2790G>T (n.294-2790G>T) c.39-1688G>T (n.39-1688G>T) c.51C>A n.70+975C>A n.158+11054G>T c.38+11054G>T (n.38+11054G>T)

Number of alleles fetched