Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37983223del | CA752963246 | POLR2F,SOX10 | c.644+135del (n.644+135del) c.428+135del (n.428+135del) n.852del c.293+16053del (n.293+16053del) c.294-2931del (n.294-2931del) c.*39-1829del (n.*39-1829del) c.58+135del n.70+1117del n.158+10913del c.*38+10913del (n.*38+10913del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983223C>A | CA2656619672 | POLR2F,SOX10 | c.644+134G>T (n.644+134G>T) c.428+134G>T (n.428+134G>T) n.851G>T c.293+16053C>A (n.293+16053C>A) c.294-2931C>A (n.294-2931C>A) c.*39-1829C>A (n.*39-1829C>A) c.58+134G>T n.70+1116G>T n.158+10913C>A c.*38+10913C>A (n.*38+10913C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983223C= | CA2404606138 | POLR2F,SOX10 | c.644+134G= (n.644+134G=) c.428+134G= (n.428+134G=) n.851G= c.293+16053C= (n.293+16053C=) c.294-2931C= (n.294-2931C=) c.*39-1829C= (n.*39-1829C=) c.58+134G= n.70+1116G= n.158+10913C= c.*38+10913C= (n.*38+10913C=) | |
22 | g.37983223C>G | CA324166193 | POLR2F,SOX10 | c.644+134G>C (n.644+134G>C) c.428+134G>C (n.428+134G>C) n.851G>C c.293+16053C>G (n.293+16053C>G) c.294-2931C>G (n.294-2931C>G) c.*39-1829C>G (n.*39-1829C>G) c.58+134G>C n.70+1116G>C n.158+10913C>G c.*38+10913C>G (n.*38+10913C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983224T>C | CA2656619673 | POLR2F,SOX10 | c.644+133A>G (n.644+133A>G) c.428+133A>G (n.428+133A>G) n.850A>G c.293+16054T>C (n.293+16054T>C) c.294-2930T>C (n.294-2930T>C) c.*39-1828T>C (n.*39-1828T>C) c.58+133A>G n.70+1115A>G n.158+10914T>C c.*38+10914T>C (n.*38+10914T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983225G>A | CA2656619677 | POLR2F,SOX10 | c.644+132C>T (n.644+132C>T) c.428+132C>T (n.428+132C>T) n.849C>T c.293+16055G>A (n.293+16055G>A) c.294-2929G>A (n.294-2929G>A) c.*39-1827G>A (n.*39-1827G>A) c.58+132C>T n.70+1114C>T n.158+10915G>A c.*38+10915G>A (n.*38+10915G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983225G>T | CA2656619676 | POLR2F,SOX10 | c.644+132C>A (n.644+132C>A) c.428+132C>A (n.428+132C>A) n.849C>A c.293+16055G>T (n.293+16055G>T) c.294-2929G>T (n.294-2929G>T) c.*39-1827G>T (n.*39-1827G>T) c.58+132C>A n.70+1114C>A n.158+10915G>T c.*38+10915G>T (n.*38+10915G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983226del | CA2656619675 | POLR2F,SOX10 | c.644+132del (n.644+132del) c.428+132del (n.428+132del) n.849del c.293+16056del (n.293+16056del) c.294-2928del (n.294-2928del) c.*39-1826del (n.*39-1826del) c.58+132del n.70+1114del n.158+10916del c.*38+10916del (n.*38+10916del) | gnomAD v4 |
22 | g.37983226G>A | CA2656619679 | POLR2F,SOX10 | c.644+131C>T (n.644+131C>T) c.428+131C>T (n.428+131C>T) n.848C>T c.293+16056G>A (n.293+16056G>A) c.294-2928G>A (n.294-2928G>A) c.*39-1826G>A (n.*39-1826G>A) c.58+131C>T n.70+1113C>T n.158+10916G>A c.*38+10916G>A (n.*38+10916G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983226G>C | CA2656619680 | POLR2F,SOX10 | c.644+131C>G (n.644+131C>G) c.428+131C>G (n.428+131C>G) n.848C>G c.293+16056G>C (n.293+16056G>C) c.294-2928G>C (n.294-2928G>C) c.*39-1826G>C (n.*39-1826G>C) c.58+131C>G n.70+1113C>G n.158+10916G>C c.*38+10916G>C (n.*38+10916G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983226G>T | CA2656619681 | POLR2F,SOX10 | c.644+131C>A (n.644+131C>A) c.428+131C>A (n.428+131C>A) n.848C>A c.293+16056G>T (n.293+16056G>T) c.294-2928G>T (n.294-2928G>T) c.*39-1826G>T (n.*39-1826G>T) c.58+131C>A n.70+1113C>A n.158+10916G>T c.*38+10916G>T (n.*38+10916G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983228C>A | CA2656619683 | POLR2F,SOX10 | c.644+129G>T (n.644+129G>T) c.428+129G>T (n.428+129G>T) n.846G>T c.293+16058C>A (n.293+16058C>A) c.294-2926C>A (n.294-2926C>A) c.*39-1824C>A (n.*39-1824C>A) c.58+129G>T n.70+1111G>T n.158+10918C>A c.*38+10918C>A (n.*38+10918C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983228C= | CA2404606139 | POLR2F,SOX10 | c.644+129G= (n.644+129G=) c.428+129G= (n.428+129G=) n.846G= c.293+16058C= (n.293+16058C=) c.294-2926C= (n.294-2926C=) c.*39-1824C= (n.*39-1824C=) c.58+129G= n.70+1111G= n.158+10918C= c.*38+10918C= (n.*38+10918C=) | |
22 | g.37983228C>G | CA1025593311 | POLR2F,SOX10 | c.644+129G>C (n.644+129G>C) c.428+129G>C (n.428+129G>C) n.846G>C c.293+16058C>G (n.293+16058C>G) c.294-2926C>G (n.294-2926C>G) c.*39-1824C>G (n.*39-1824C>G) c.58+129G>C n.70+1111G>C n.158+10918C>G c.*38+10918C>G (n.*38+10918C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983228C>T | CA1025593309 | POLR2F,SOX10 | c.644+129G>A (n.644+129G>A) c.428+129G>A (n.428+129G>A) n.846G>A c.293+16058C>T (n.293+16058C>T) c.294-2926C>T (n.294-2926C>T) c.*39-1824C>T (n.*39-1824C>T) c.58+129G>A n.70+1111G>A n.158+10918C>T c.*38+10918C>T (n.*38+10918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983229T>C | CA2404606141 | POLR2F,SOX10 | c.644+128A>G (n.644+128A>G) c.428+128A>G (n.428+128A>G) n.845A>G c.293+16059T>C (n.293+16059T>C) c.294-2925T>C (n.294-2925T>C) c.*39-1823T>C (n.*39-1823T>C) c.58+128A>G n.70+1110A>G n.158+10919T>C c.*38+10919T>C (n.*38+10919T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983229T= | CA2404606140 | POLR2F,SOX10 | c.644+128A= (n.644+128A=) c.428+128A= (n.428+128A=) n.845A= c.293+16059T= (n.293+16059T=) c.294-2925T= (n.294-2925T=) c.*39-1823T= (n.*39-1823T=) c.58+128A= n.70+1110A= n.158+10919T= c.*38+10919T= (n.*38+10919T=) | |
22 | g.37983230T>C | CA2656619685 | POLR2F,SOX10 | c.644+127A>G (n.644+127A>G) c.428+127A>G (n.428+127A>G) n.844A>G c.293+16060T>C (n.293+16060T>C) c.294-2924T>C (n.294-2924T>C) c.*39-1822T>C (n.*39-1822T>C) c.58+127A>G n.70+1109A>G n.158+10920T>C c.*38+10920T>C (n.*38+10920T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983231C= | CA2404606142 | POLR2F,SOX10 | c.644+126G= (n.644+126G=) c.428+126G= (n.428+126G=) n.843G= c.293+16061C= (n.293+16061C=) c.294-2923C= (n.294-2923C=) c.*39-1821C= (n.*39-1821C=) c.58+126G= n.70+1108G= n.158+10921C= c.*38+10921C= (n.*38+10921C=) | |
22 | g.37983231C>G | CA324166207 | POLR2F,SOX10 | c.644+126G>C (n.644+126G>C) c.428+126G>C (n.428+126G>C) n.843G>C c.293+16061C>G (n.293+16061C>G) c.294-2923C>G (n.294-2923C>G) c.*39-1821C>G (n.*39-1821C>G) c.58+126G>C n.70+1108G>C n.158+10921C>G c.*38+10921C>G (n.*38+10921C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983232C>T | CA2504292301 | POLR2F,SOX10 | c.644+125G>A (n.644+125G>A) c.428+125G>A (n.428+125G>A) n.842G>A c.293+16062C>T (n.293+16062C>T) c.294-2922C>T (n.294-2922C>T) c.*39-1820C>T (n.*39-1820C>T) c.58+125G>A n.70+1107G>A n.158+10922C>T c.*38+10922C>T (n.*38+10922C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983233A>C | CA2656619688 | POLR2F,SOX10 | c.644+124T>G (n.644+124T>G) c.428+124T>G (n.428+124T>G) n.841T>G c.293+16063A>C (n.293+16063A>C) c.294-2921A>C (n.294-2921A>C) c.*39-1819A>C (n.*39-1819A>C) c.58+124T>G n.70+1106T>G n.158+10923A>C c.*38+10923A>C (n.*38+10923A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983234G>T | CA2656619689 | POLR2F,SOX10 | c.644+123C>A (n.644+123C>A) c.428+123C>A (n.428+123C>A) n.840C>A c.293+16064G>T (n.293+16064G>T) c.294-2920G>T (n.294-2920G>T) c.*39-1818G>T (n.*39-1818G>T) c.58+123C>A n.70+1105C>A n.158+10924G>T c.*38+10924G>T (n.*38+10924G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983235C>A | CA2656619690 | POLR2F,SOX10 | c.644+122G>T (n.644+122G>T) c.428+122G>T (n.428+122G>T) n.839G>T c.293+16065C>A (n.293+16065C>A) c.294-2919C>A (n.294-2919C>A) c.*39-1817C>A (n.*39-1817C>A) c.58+122G>T n.70+1104G>T n.158+10925C>A c.*38+10925C>A (n.*38+10925C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983235C>T | CA2656619691 | POLR2F,SOX10 | c.644+122G>A (n.644+122G>A) c.428+122G>A (n.428+122G>A) n.839G>A c.293+16065C>T (n.293+16065C>T) c.294-2919C>T (n.294-2919C>T) c.*39-1817C>T (n.*39-1817C>T) c.58+122G>A n.70+1104G>A n.158+10925C>T c.*38+10925C>T (n.*38+10925C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983236C>A | CA2656619692 | POLR2F,SOX10 | c.644+121G>T (n.644+121G>T) c.428+121G>T (n.428+121G>T) n.838G>T c.293+16066C>A (n.293+16066C>A) c.294-2918C>A (n.294-2918C>A) c.*39-1816C>A (n.*39-1816C>A) c.58+121G>T n.70+1103G>T n.158+10926C>A c.*38+10926C>A (n.*38+10926C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983237C>A | CA2656619693 | POLR2F,SOX10 | c.644+120G>T (n.644+120G>T) c.428+120G>T (n.428+120G>T) n.837G>T c.293+16067C>A (n.293+16067C>A) c.294-2917C>A (n.294-2917C>A) c.*39-1815C>A (n.*39-1815C>A) c.58+120G>T n.70+1102G>T n.158+10927C>A c.*38+10927C>A (n.*38+10927C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983239A>C | CA2737981231 | POLR2F,SOX10 | c.644+118T>G (n.644+118T>G) c.428+118T>G (n.428+118T>G) n.835T>G c.293+16069A>C (n.293+16069A>C) c.294-2915A>C (n.294-2915A>C) c.*39-1813A>C (n.*39-1813A>C) c.58+118T>G n.70+1100T>G n.158+10929A>C c.*38+10929A>C (n.*38+10929A>C) | dbSNP |
22 | g.37983239A>G | CA2656619694 | POLR2F,SOX10 | c.644+118T>C (n.644+118T>C) c.428+118T>C (n.428+118T>C) n.835T>C c.293+16069A>G (n.293+16069A>G) c.294-2915A>G (n.294-2915A>G) c.*39-1813A>G (n.*39-1813A>G) c.58+118T>C n.70+1100T>C n.158+10929A>G c.*38+10929A>G (n.*38+10929A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983240T>C | CA752963250 | POLR2F,SOX10 | c.644+117A>G (n.644+117A>G) c.428+117A>G (n.428+117A>G) n.834A>G c.293+16070T>C (n.293+16070T>C) c.294-2914T>C (n.294-2914T>C) c.*39-1812T>C (n.*39-1812T>C) c.58+117A>G n.70+1099A>G n.158+10930T>C c.*38+10930T>C (n.*38+10930T>C) | dbSNP |
22 | g.37983240T= | CA2404606143 | POLR2F,SOX10 | c.644+117A= (n.644+117A=) c.428+117A= (n.428+117A=) n.834A= c.293+16070T= (n.293+16070T=) c.294-2914T= (n.294-2914T=) c.*39-1812T= (n.*39-1812T=) c.58+117A= n.70+1099A= n.158+10930T= c.*38+10930T= (n.*38+10930T=) | |
22 | g.37983242C>A | CA2656619696 | POLR2F,SOX10 | c.644+115G>T (n.644+115G>T) c.428+115G>T (n.428+115G>T) n.832G>T c.293+16072C>A (n.293+16072C>A) c.294-2912C>A (n.294-2912C>A) c.*39-1810C>A (n.*39-1810C>A) c.58+115G>T n.70+1097G>T n.158+10932C>A c.*38+10932C>A (n.*38+10932C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983242C>T | CA2656619697 | POLR2F,SOX10 | c.644+115G>A (n.644+115G>A) c.428+115G>A (n.428+115G>A) n.832G>A c.293+16072C>T (n.293+16072C>T) c.294-2912C>T (n.294-2912C>T) c.*39-1810C>T (n.*39-1810C>T) c.58+115G>A n.70+1097G>A n.158+10932C>T c.*38+10932C>T (n.*38+10932C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983243A>G | CA2656619698 | POLR2F,SOX10 | c.644+114T>C (n.644+114T>C) c.428+114T>C (n.428+114T>C) n.831T>C c.293+16073A>G (n.293+16073A>G) c.294-2911A>G (n.294-2911A>G) c.*39-1809A>G (n.*39-1809A>G) c.58+114T>C n.70+1096T>C n.158+10933A>G c.*38+10933A>G (n.*38+10933A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983244A>T | CA2656619700 | POLR2F,SOX10 | c.644+113T>A (n.644+113T>A) c.428+113T>A (n.428+113T>A) n.830T>A c.293+16074A>T (n.293+16074A>T) c.294-2910A>T (n.294-2910A>T) c.*39-1808A>T (n.*39-1808A>T) c.58+113T>A n.70+1095T>A n.158+10934A>T c.*38+10934A>T (n.*38+10934A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983248_37983250del | CA2656619699 | POLR2F,SOX10 | c.644+111_644+113del (n.644+111_644+113del) c.428+111_428+113del (n.428+111_428+113del) n.828_830del c.293+16078_293+16080del (n.293+16078_293+16080del) c.294-2906_294-2904del (n.294-2906_294-2904del) c.*39-1804_*39-1802del (n.*39-1804_*39-1802del) c.58+111_58+113del n.70+1093_70+1095del n.158+10938_158+10940del c.*38+10938_*38+10940del (n.*38+10938_*38+10940del) | gnomAD v4 |
22 | g.37983245G>A | CA2656619701 | POLR2F,SOX10 | c.644+112C>T (n.644+112C>T) c.428+112C>T (n.428+112C>T) n.829C>T c.293+16075G>A (n.293+16075G>A) c.294-2909G>A (n.294-2909G>A) c.*39-1807G>A (n.*39-1807G>A) c.58+112C>T n.70+1094C>T n.158+10935G>A c.*38+10935G>A (n.*38+10935G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983247A>C | CA2656619702 | POLR2F,SOX10 | c.644+110T>G (n.644+110T>G) c.428+110T>G (n.428+110T>G) n.827T>G c.293+16077A>C (n.293+16077A>C) c.294-2907A>C (n.294-2907A>C) c.*39-1805A>C (n.*39-1805A>C) c.58+110T>G n.70+1092T>G n.158+10937A>C c.*38+10937A>C (n.*38+10937A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983248G>A | CA2656619704 | POLR2F,SOX10 | c.644+109C>T (n.644+109C>T) c.428+109C>T (n.428+109C>T) n.826C>T c.293+16078G>A (n.293+16078G>A) c.294-2906G>A (n.294-2906G>A) c.*39-1804G>A (n.*39-1804G>A) c.58+109C>T n.70+1091C>T n.158+10938G>A c.*38+10938G>A (n.*38+10938G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983248G>T | CA2656619706 | POLR2F,SOX10 | c.644+109C>A (n.644+109C>A) c.428+109C>A (n.428+109C>A) n.826C>A c.293+16078G>T (n.293+16078G>T) c.294-2906G>T (n.294-2906G>T) c.*39-1804G>T (n.*39-1804G>T) c.58+109C>A n.70+1091C>A n.158+10938G>T c.*38+10938G>T (n.*38+10938G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983249G>A | CA2404606145 | POLR2F,SOX10 | c.644+108C>T (n.644+108C>T) c.428+108C>T (n.428+108C>T) n.825C>T c.293+16079G>A (n.293+16079G>A) c.294-2905G>A (n.294-2905G>A) c.*39-1803G>A (n.*39-1803G>A) c.58+108C>T n.70+1090C>T n.158+10939G>A c.*38+10939G>A (n.*38+10939G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983249G= | CA2404606144 | POLR2F,SOX10 | c.644+108C= (n.644+108C=) c.428+108C= (n.428+108C=) n.825C= c.293+16079G= (n.293+16079G=) c.294-2905G= (n.294-2905G=) c.*39-1803G= (n.*39-1803G=) c.58+108C= n.70+1090C= n.158+10939G= c.*38+10939G= (n.*38+10939G=) | |
22 | g.37983249G>T | CA2656619708 | POLR2F,SOX10 | c.644+108C>A (n.644+108C>A) c.428+108C>A (n.428+108C>A) n.825C>A c.293+16079G>T (n.293+16079G>T) c.294-2905G>T (n.294-2905G>T) c.*39-1803G>T (n.*39-1803G>T) c.58+108C>A n.70+1090C>A n.158+10939G>T c.*38+10939G>T (n.*38+10939G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983250A= | CA2404606146 | POLR2F,SOX10 | c.644+107T= (n.644+107T=) c.428+107T= (n.428+107T=) n.824T= c.293+16080A= (n.293+16080A=) c.294-2904A= (n.294-2904A=) c.*39-1802A= (n.*39-1802A=) c.58+107T= n.70+1089T= n.158+10940A= c.*38+10940A= (n.*38+10940A=) | |
22 | g.37983250A>C | CA2656619710 | POLR2F,SOX10 | c.644+107T>G (n.644+107T>G) c.428+107T>G (n.428+107T>G) n.824T>G c.293+16080A>C (n.293+16080A>C) c.294-2904A>C (n.294-2904A>C) c.*39-1802A>C (n.*39-1802A>C) c.58+107T>G n.70+1089T>G n.158+10940A>C c.*38+10940A>C (n.*38+10940A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983250A>G | CA752963251 | POLR2F,SOX10 | c.644+107T>C (n.644+107T>C) c.428+107T>C (n.428+107T>C) n.824T>C c.293+16080A>G (n.293+16080A>G) c.294-2904A>G (n.294-2904A>G) c.*39-1802A>G (n.*39-1802A>G) c.58+107T>C n.70+1089T>C n.158+10940A>G c.*38+10940A>G (n.*38+10940A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983251C= | CA2404606147 | POLR2F,SOX10 | c.644+106G= (n.644+106G=) c.428+106G= (n.428+106G=) n.823G= c.293+16081C= (n.293+16081C=) c.294-2903C= (n.294-2903C=) c.*39-1801C= (n.*39-1801C=) c.58+106G= n.70+1088G= n.158+10941C= c.*38+10941C= (n.*38+10941C=) | |
22 | g.37983251C>G | CA2404606148 | POLR2F,SOX10 | c.644+106G>C (n.644+106G>C) c.428+106G>C (n.428+106G>C) n.823G>C c.293+16081C>G (n.293+16081C>G) c.294-2903C>G (n.294-2903C>G) c.*39-1801C>G (n.*39-1801C>G) c.58+106G>C n.70+1088G>C n.158+10941C>G c.*38+10941C>G (n.*38+10941C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983251C>T | CA2656619711 | POLR2F,SOX10 | c.644+106G>A (n.644+106G>A) c.428+106G>A (n.428+106G>A) n.823G>A c.293+16081C>T (n.293+16081C>T) c.294-2903C>T (n.294-2903C>T) c.*39-1801C>T (n.*39-1801C>T) c.58+106G>A n.70+1088G>A n.158+10941C>T c.*38+10941C>T (n.*38+10941C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983252T>C | CA2656619713 | POLR2F,SOX10 | c.644+105A>G (n.644+105A>G) c.428+105A>G (n.428+105A>G) n.822A>G c.293+16082T>C (n.293+16082T>C) c.294-2902T>C (n.294-2902T>C) c.*39-1800T>C (n.*39-1800T>C) c.58+105A>G n.70+1087A>G n.158+10942T>C c.*38+10942T>C (n.*38+10942T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983252dup | CA2656619712 | POLR2F,SOX10 | c.644+105dup (n.644+105dup) c.428+105dup (n.428+105dup) n.822dup c.293+16082dup (n.293+16082dup) c.294-2902dup (n.294-2902dup) c.*39-1800dup (n.*39-1800dup) c.58+105dup n.70+1087dup n.158+10942dup c.*38+10942dup (n.*38+10942dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37983253G>A | CA2542171329 | POLR2F,SOX10 | c.644+104C>T (n.644+104C>T) c.428+104C>T (n.428+104C>T) n.821C>T c.293+16083G>A (n.293+16083G>A) c.294-2901G>A (n.294-2901G>A) c.*39-1799G>A (n.*39-1799G>A) c.58+104C>T n.70+1086C>T n.158+10943G>A c.*38+10943G>A (n.*38+10943G>A) | |
22 | g.37983253G>T | CA2656619714 | POLR2F,SOX10 | c.644+104C>A (n.644+104C>A) c.428+104C>A (n.428+104C>A) n.821C>A c.293+16083G>T (n.293+16083G>T) c.294-2901G>T (n.294-2901G>T) c.*39-1799G>T (n.*39-1799G>T) c.58+104C>A n.70+1086C>A n.158+10943G>T c.*38+10943G>T (n.*38+10943G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983254C>A | CA2656619716 | POLR2F,SOX10 | c.644+103G>T (n.644+103G>T) c.428+103G>T (n.428+103G>T) n.820G>T c.293+16084C>A (n.293+16084C>A) c.294-2900C>A (n.294-2900C>A) c.*39-1798C>A (n.*39-1798C>A) c.58+103G>T n.70+1085G>T n.158+10944C>A c.*38+10944C>A (n.*38+10944C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983254C= | CA2404606149 | POLR2F,SOX10 | c.644+103G= (n.644+103G=) c.428+103G= (n.428+103G=) n.820G= c.293+16084C= (n.293+16084C=) c.294-2900C= (n.294-2900C=) c.*39-1798C= (n.*39-1798C=) c.58+103G= n.70+1085G= n.158+10944C= c.*38+10944C= (n.*38+10944C=) | |
22 | g.37983254C>T | CA324166212 | POLR2F,SOX10 | c.644+103G>A (n.644+103G>A) c.428+103G>A (n.428+103G>A) n.820G>A c.293+16084C>T (n.293+16084C>T) c.294-2900C>T (n.294-2900C>T) c.*39-1798C>T (n.*39-1798C>T) c.58+103G>A n.70+1085G>A n.158+10944C>T c.*38+10944C>T (n.*38+10944C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983255C>G | CA2656619719 | POLR2F,SOX10 | c.644+102G>C (n.644+102G>C) c.428+102G>C (n.428+102G>C) n.819G>C c.293+16085C>G (n.293+16085C>G) c.294-2899C>G (n.294-2899C>G) c.*39-1797C>G (n.*39-1797C>G) c.58+102G>C n.70+1084G>C n.158+10945C>G c.*38+10945C>G (n.*38+10945C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983255C>T | CA2656619718 | POLR2F,SOX10 | c.644+102G>A (n.644+102G>A) c.428+102G>A (n.428+102G>A) n.819G>A c.293+16085C>T (n.293+16085C>T) c.294-2899C>T (n.294-2899C>T) c.*39-1797C>T (n.*39-1797C>T) c.58+102G>A n.70+1084G>A n.158+10945C>T c.*38+10945C>T (n.*38+10945C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983256A>C | CA2656619720 | POLR2F,SOX10 | c.644+101T>G (n.644+101T>G) c.428+101T>G (n.428+101T>G) n.818T>G c.293+16086A>C (n.293+16086A>C) c.294-2898A>C (n.294-2898A>C) c.*39-1796A>C (n.*39-1796A>C) c.58+101T>G n.70+1083T>G n.158+10946A>C c.*38+10946A>C (n.*38+10946A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983256A>G | CA2656619721 | POLR2F,SOX10 | c.644+101T>C (n.644+101T>C) c.428+101T>C (n.428+101T>C) n.818T>C c.293+16086A>G (n.293+16086A>G) c.294-2898A>G (n.294-2898A>G) c.*39-1796A>G (n.*39-1796A>G) c.58+101T>C n.70+1083T>C n.158+10946A>G c.*38+10946A>G (n.*38+10946A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983256A>T | CA2656619722 | POLR2F,SOX10 | c.644+101T>A (n.644+101T>A) c.428+101T>A (n.428+101T>A) n.818T>A c.293+16086A>T (n.293+16086A>T) c.294-2898A>T (n.294-2898A>T) c.*39-1796A>T (n.*39-1796A>T) c.58+101T>A n.70+1083T>A n.158+10946A>T c.*38+10946A>T (n.*38+10946A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983257G>A | CA2656619723 | POLR2F,SOX10 | c.644+100C>T (n.644+100C>T) c.428+100C>T (n.428+100C>T) n.817C>T c.293+16087G>A (n.293+16087G>A) c.294-2897G>A (n.294-2897G>A) c.*39-1795G>A (n.*39-1795G>A) c.58+100C>T n.70+1082C>T n.158+10947G>A c.*38+10947G>A (n.*38+10947G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983257G>T | CA2577713160 | POLR2F,SOX10 | c.644+100C>A (n.644+100C>A) c.428+100C>A (n.428+100C>A) n.817C>A c.293+16087G>T (n.293+16087G>T) c.294-2897G>T (n.294-2897G>T) c.*39-1795G>T (n.*39-1795G>T) c.58+100C>A n.70+1082C>A n.158+10947G>T c.*38+10947G>T (n.*38+10947G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983258A>G | CA2577713161 | POLR2F,SOX10 | c.644+99T>C (n.644+99T>C) c.428+99T>C (n.428+99T>C) n.816T>C c.293+16088A>G (n.293+16088A>G) c.294-2896A>G (n.294-2896A>G) c.*39-1794A>G (n.*39-1794A>G) c.58+99T>C n.70+1081T>C n.158+10948A>G c.*38+10948A>G (n.*38+10948A>G) | |
22 | g.37983259C= | CA2404606150 | POLR2F,SOX10 | c.644+98G= (n.644+98G=) c.428+98G= (n.428+98G=) n.815G= c.293+16089C= (n.293+16089C=) c.294-2895C= (n.294-2895C=) c.*39-1793C= (n.*39-1793C=) c.58+98G= n.70+1080G= n.158+10949C= c.*38+10949C= (n.*38+10949C=) | |
22 | g.37983259C>T | CA324166218 | POLR2F,SOX10 | c.644+98G>A (n.644+98G>A) c.428+98G>A (n.428+98G>A) n.815G>A c.293+16089C>T (n.293+16089C>T) c.294-2895C>T (n.294-2895C>T) c.*39-1793C>T (n.*39-1793C>T) c.58+98G>A n.70+1080G>A n.158+10949C>T c.*38+10949C>T (n.*38+10949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983261G>A | CA324166222 | POLR2F,SOX10 | c.644+96C>T (n.644+96C>T) c.428+96C>T (n.428+96C>T) n.813C>T c.293+16091G>A (n.293+16091G>A) c.294-2893G>A (n.294-2893G>A) c.*39-1791G>A (n.*39-1791G>A) c.58+96C>T n.70+1078C>T n.158+10951G>A c.*38+10951G>A (n.*38+10951G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983261G= | CA2404606151 | POLR2F,SOX10 | c.644+96C= (n.644+96C=) c.428+96C= (n.428+96C=) n.813C= c.293+16091G= (n.293+16091G=) c.294-2893G= (n.294-2893G=) c.*39-1791G= (n.*39-1791G=) c.58+96C= n.70+1078C= n.158+10951G= c.*38+10951G= (n.*38+10951G=) | |
22 | g.37983261G>T | CA2577713162 | POLR2F,SOX10 | c.644+96C>A (n.644+96C>A) c.428+96C>A (n.428+96C>A) n.813C>A c.293+16091G>T (n.293+16091G>T) c.294-2893G>T (n.294-2893G>T) c.*39-1791G>T (n.*39-1791G>T) c.58+96C>A n.70+1078C>A n.158+10951G>T c.*38+10951G>T (n.*38+10951G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983263C= | CA2404606152 | POLR2F,SOX10 | c.644+94G= (n.644+94G=) c.428+94G= (n.428+94G=) n.811G= c.293+16093C= (n.293+16093C=) c.294-2891C= (n.294-2891C=) c.*39-1789C= (n.*39-1789C=) c.58+94G= n.70+1076G= n.158+10953C= c.*38+10953C= (n.*38+10953C=) | |
22 | g.37983263C>T | CA752963254 | POLR2F,SOX10 | c.644+94G>A (n.644+94G>A) c.428+94G>A (n.428+94G>A) n.811G>A c.293+16093C>T (n.293+16093C>T) c.294-2891C>T (n.294-2891C>T) c.*39-1789C>T (n.*39-1789C>T) c.58+94G>A n.70+1076G>A n.158+10953C>T c.*38+10953C>T (n.*38+10953C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983264C>A | CA2404606154 | POLR2F,SOX10 | c.644+93G>T (n.644+93G>T) c.428+93G>T (n.428+93G>T) n.810G>T c.293+16094C>A (n.293+16094C>A) c.294-2890C>A (n.294-2890C>A) c.*39-1788C>A (n.*39-1788C>A) c.58+93G>T n.70+1075G>T n.158+10954C>A c.*38+10954C>A (n.*38+10954C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983264C= | CA2404606153 | POLR2F,SOX10 | c.644+93G= (n.644+93G=) c.428+93G= (n.428+93G=) n.810G= c.293+16094C= (n.293+16094C=) c.294-2890C= (n.294-2890C=) c.*39-1788C= (n.*39-1788C=) c.58+93G= n.70+1075G= n.158+10954C= c.*38+10954C= (n.*38+10954C=) | |
22 | g.37983264C>T | CA2656619728 | POLR2F,SOX10 | c.644+93G>A (n.644+93G>A) c.428+93G>A (n.428+93G>A) n.810G>A c.293+16094C>T (n.293+16094C>T) c.294-2890C>T (n.294-2890C>T) c.*39-1788C>T (n.*39-1788C>T) c.58+93G>A n.70+1075G>A n.158+10954C>T c.*38+10954C>T (n.*38+10954C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983265C>A | CA2656619731 | POLR2F,SOX10 | c.644+92G>T (n.644+92G>T) c.428+92G>T (n.428+92G>T) n.809G>T c.293+16095C>A (n.293+16095C>A) c.294-2889C>A (n.294-2889C>A) c.*39-1787C>A (n.*39-1787C>A) c.58+92G>T n.70+1074G>T n.158+10955C>A c.*38+10955C>A (n.*38+10955C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983265C>G | CA2656619729 | POLR2F,SOX10 | c.644+92G>C (n.644+92G>C) c.428+92G>C (n.428+92G>C) n.809G>C c.293+16095C>G (n.293+16095C>G) c.294-2889C>G (n.294-2889C>G) c.*39-1787C>G (n.*39-1787C>G) c.58+92G>C n.70+1074G>C n.158+10955C>G c.*38+10955C>G (n.*38+10955C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983265C>T | CA2577713163 | POLR2F,SOX10 | c.644+92G>A (n.644+92G>A) c.428+92G>A (n.428+92G>A) n.809G>A c.293+16095C>T (n.293+16095C>T) c.294-2889C>T (n.294-2889C>T) c.*39-1787C>T (n.*39-1787C>T) c.58+92G>A n.70+1074G>A n.158+10955C>T c.*38+10955C>T (n.*38+10955C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983266G>A | CA2551613319 | POLR2F,SOX10 | c.644+91C>T (n.644+91C>T) c.428+91C>T (n.428+91C>T) n.808C>T c.293+16096G>A (n.293+16096G>A) c.294-2888G>A (n.294-2888G>A) c.*39-1786G>A (n.*39-1786G>A) c.58+91C>T n.70+1073C>T n.158+10956G>A c.*38+10956G>A (n.*38+10956G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983266G>T | CA2577713164 | POLR2F,SOX10 | c.644+91C>A (n.644+91C>A) c.428+91C>A (n.428+91C>A) n.808C>A c.293+16096G>T (n.293+16096G>T) c.294-2888G>T (n.294-2888G>T) c.*39-1786G>T (n.*39-1786G>T) c.58+91C>A n.70+1073C>A n.158+10956G>T c.*38+10956G>T (n.*38+10956G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983267C>T | CA2590296007 | POLR2F,SOX10 | c.644+90G>A (n.644+90G>A) c.428+90G>A (n.428+90G>A) n.807G>A c.293+16097C>T (n.293+16097C>T) c.294-2887C>T (n.294-2887C>T) c.*39-1785C>T (n.*39-1785C>T) c.58+90G>A n.70+1072G>A n.158+10957C>T c.*38+10957C>T (n.*38+10957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983270T>A | CA2404606156 | POLR2F,SOX10 | c.644+87A>T (n.644+87A>T) c.428+87A>T (n.428+87A>T) n.804A>T c.293+16100T>A (n.293+16100T>A) c.294-2884T>A (n.294-2884T>A) c.*39-1782T>A (n.*39-1782T>A) c.58+87A>T n.70+1069A>T n.158+10960T>A c.*38+10960T>A (n.*38+10960T>A) | dbSNP |
22 | g.37983270T>C | CA2656619733 | POLR2F,SOX10 | c.644+87A>G (n.644+87A>G) c.428+87A>G (n.428+87A>G) n.804A>G c.293+16100T>C (n.293+16100T>C) c.294-2884T>C (n.294-2884T>C) c.*39-1782T>C (n.*39-1782T>C) c.58+87A>G n.70+1069A>G n.158+10960T>C c.*38+10960T>C (n.*38+10960T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983270T>G | CA2656619734 | POLR2F,SOX10 | c.644+87A>C (n.644+87A>C) c.428+87A>C (n.428+87A>C) n.804A>C c.293+16100T>G (n.293+16100T>G) c.294-2884T>G (n.294-2884T>G) c.*39-1782T>G (n.*39-1782T>G) c.58+87A>C n.70+1069A>C n.158+10960T>G c.*38+10960T>G (n.*38+10960T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983270T= | CA2404606155 | POLR2F,SOX10 | c.644+87A= (n.644+87A=) c.428+87A= (n.428+87A=) n.804A= c.293+16100T= (n.293+16100T=) c.294-2884T= (n.294-2884T=) c.*39-1782T= (n.*39-1782T=) c.58+87A= n.70+1069A= n.158+10960T= c.*38+10960T= (n.*38+10960T=) | |
22 | g.37983271G>A | CA2656619735 | POLR2F,SOX10 | c.644+86C>T (n.644+86C>T) c.428+86C>T (n.428+86C>T) n.803C>T c.293+16101G>A (n.293+16101G>A) c.294-2883G>A (n.294-2883G>A) c.*39-1781G>A (n.*39-1781G>A) c.58+86C>T n.70+1068C>T n.158+10961G>A c.*38+10961G>A (n.*38+10961G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983271G>T | CA2577713165 | POLR2F,SOX10 | c.644+86C>A (n.644+86C>A) c.428+86C>A (n.428+86C>A) n.803C>A c.293+16101G>T (n.293+16101G>T) c.294-2883G>T (n.294-2883G>T) c.*39-1781G>T (n.*39-1781G>T) c.58+86C>A n.70+1068C>A n.158+10961G>T c.*38+10961G>T (n.*38+10961G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983273G>A | CA2656619738 | POLR2F,SOX10 | c.644+84C>T (n.644+84C>T) c.428+84C>T (n.428+84C>T) n.801C>T c.293+16103G>A (n.293+16103G>A) c.294-2881G>A (n.294-2881G>A) c.*39-1779G>A (n.*39-1779G>A) c.58+84C>T n.70+1066C>T n.158+10963G>A c.*38+10963G>A (n.*38+10963G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983273G>T | CA2656619739 | POLR2F,SOX10 | c.644+84C>A (n.644+84C>A) c.428+84C>A (n.428+84C>A) n.801C>A c.293+16103G>T (n.293+16103G>T) c.294-2881G>T (n.294-2881G>T) c.*39-1779G>T (n.*39-1779G>T) c.58+84C>A n.70+1066C>A n.158+10963G>T c.*38+10963G>T (n.*38+10963G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983274G>A | CA2404606158 | POLR2F,SOX10 | c.644+83C>T (n.644+83C>T) c.428+83C>T (n.428+83C>T) n.800C>T c.293+16104G>A (n.293+16104G>A) c.294-2880G>A (n.294-2880G>A) c.*39-1778G>A (n.*39-1778G>A) c.58+83C>T n.70+1065C>T n.158+10964G>A c.*38+10964G>A (n.*38+10964G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983274G>C | CA324166231 | POLR2F,SOX10 | c.644+83C>G (n.644+83C>G) c.428+83C>G (n.428+83C>G) n.800C>G c.293+16104G>C (n.293+16104G>C) c.294-2880G>C (n.294-2880G>C) c.*39-1778G>C (n.*39-1778G>C) c.58+83C>G n.70+1065C>G n.158+10964G>C c.*38+10964G>C (n.*38+10964G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983274G= | CA2404606157 | POLR2F,SOX10 | c.644+83C= (n.644+83C=) c.428+83C= (n.428+83C=) n.800C= c.293+16104G= (n.293+16104G=) c.294-2880G= (n.294-2880G=) c.*39-1778G= (n.*39-1778G=) c.58+83C= n.70+1065C= n.158+10964G= c.*38+10964G= (n.*38+10964G=) | |
22 | g.37983274G>T | CA2656619740 | POLR2F,SOX10 | c.644+83C>A (n.644+83C>A) c.428+83C>A (n.428+83C>A) n.800C>A c.293+16104G>T (n.293+16104G>T) c.294-2880G>T (n.294-2880G>T) c.*39-1778G>T (n.*39-1778G>T) c.58+83C>A n.70+1065C>A n.158+10964G>T c.*38+10964G>T (n.*38+10964G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983275T>C | CA752963256 | POLR2F,SOX10 | c.644+82A>G (n.644+82A>G) c.428+82A>G (n.428+82A>G) n.799A>G c.293+16105T>C (n.293+16105T>C) c.294-2879T>C (n.294-2879T>C) c.*39-1777T>C (n.*39-1777T>C) c.58+82A>G n.70+1064A>G n.158+10965T>C c.*38+10965T>C (n.*38+10965T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983275T= | CA2404606159 | POLR2F,SOX10 | c.644+82A= (n.644+82A=) c.428+82A= (n.428+82A=) n.799A= c.293+16105T= (n.293+16105T=) c.294-2879T= (n.294-2879T=) c.*39-1777T= (n.*39-1777T=) c.58+82A= n.70+1064A= n.158+10965T= c.*38+10965T= (n.*38+10965T=) | |
22 | g.37983276G>A | CA324166235 | POLR2F,SOX10 | c.644+81C>T (n.644+81C>T) c.428+81C>T (n.428+81C>T) n.798C>T c.293+16106G>A (n.293+16106G>A) c.294-2878G>A (n.294-2878G>A) c.*39-1776G>A (n.*39-1776G>A) c.58+81C>T n.70+1063C>T n.158+10966G>A c.*38+10966G>A (n.*38+10966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983276G= | CA2404606160 | POLR2F,SOX10 | c.644+81C= (n.644+81C=) c.428+81C= (n.428+81C=) n.798C= c.293+16106G= (n.293+16106G=) c.294-2878G= (n.294-2878G=) c.*39-1776G= (n.*39-1776G=) c.58+81C= n.70+1063C= n.158+10966G= c.*38+10966G= (n.*38+10966G=) | |
22 | g.37983276G>T | CA2577713166 | POLR2F,SOX10 | c.644+81C>A (n.644+81C>A) c.428+81C>A (n.428+81C>A) n.798C>A c.293+16106G>T (n.293+16106G>T) c.294-2878G>T (n.294-2878G>T) c.*39-1776G>T (n.*39-1776G>T) c.58+81C>A n.70+1063C>A n.158+10966G>T c.*38+10966G>T (n.*38+10966G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983277C= | CA2404606161 | POLR2F,SOX10 | c.644+80G= (n.644+80G=) c.428+80G= (n.428+80G=) n.797G= c.293+16107C= (n.293+16107C=) c.294-2877C= (n.294-2877C=) c.*39-1775C= (n.*39-1775C=) c.58+80G= n.70+1062G= n.158+10967C= c.*38+10967C= (n.*38+10967C=) | |
22 | g.37983277C>G | CA324166241 | POLR2F,SOX10 | c.644+80G>C (n.644+80G>C) c.428+80G>C (n.428+80G>C) n.797G>C c.293+16107C>G (n.293+16107C>G) c.294-2877C>G (n.294-2877C>G) c.*39-1775C>G (n.*39-1775C>G) c.58+80G>C n.70+1062G>C n.158+10967C>G c.*38+10967C>G (n.*38+10967C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983278A>G | CA2656619744 | POLR2F,SOX10 | c.644+79T>C (n.644+79T>C) c.428+79T>C (n.428+79T>C) n.796T>C c.293+16108A>G (n.293+16108A>G) c.294-2876A>G (n.294-2876A>G) c.*39-1774A>G (n.*39-1774A>G) c.58+79T>C n.70+1061T>C n.158+10968A>G c.*38+10968A>G (n.*38+10968A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983279G>A | CA2656619746 | POLR2F,SOX10 | c.644+78C>T (n.644+78C>T) c.428+78C>T (n.428+78C>T) n.795C>T c.293+16109G>A (n.293+16109G>A) c.294-2875G>A (n.294-2875G>A) c.*39-1773G>A (n.*39-1773G>A) c.58+78C>T n.70+1060C>T n.158+10969G>A c.*38+10969G>A (n.*38+10969G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983279G>C | CA2656619747 | POLR2F,SOX10 | c.644+78C>G (n.644+78C>G) c.428+78C>G (n.428+78C>G) n.795C>G c.293+16109G>C (n.293+16109G>C) c.294-2875G>C (n.294-2875G>C) c.*39-1773G>C (n.*39-1773G>C) c.58+78C>G n.70+1060C>G n.158+10969G>C c.*38+10969G>C (n.*38+10969G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983279G>T | CA2577713167 | POLR2F,SOX10 | c.644+78C>A (n.644+78C>A) c.428+78C>A (n.428+78C>A) n.795C>A c.293+16109G>T (n.293+16109G>T) c.294-2875G>T (n.294-2875G>T) c.*39-1773G>T (n.*39-1773G>T) c.58+78C>A n.70+1060C>A n.158+10969G>T c.*38+10969G>T (n.*38+10969G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983280G>T | CA2577713168 | POLR2F,SOX10 | c.644+77C>A (n.644+77C>A) c.428+77C>A (n.428+77C>A) n.794C>A c.293+16110G>T (n.293+16110G>T) c.294-2874G>T (n.294-2874G>T) c.*39-1772G>T (n.*39-1772G>T) c.58+77C>A n.70+1059C>A n.158+10970G>T c.*38+10970G>T (n.*38+10970G>T) | |
22 | g.37983281A= | CA2404606162 | POLR2F,SOX10 | c.644+76T= (n.644+76T=) c.428+76T= (n.428+76T=) n.793T= c.293+16111A= (n.293+16111A=) c.294-2873A= (n.294-2873A=) c.*39-1771A= (n.*39-1771A=) c.58+76T= n.70+1058T= n.158+10971A= c.*38+10971A= (n.*38+10971A=) | |
22 | g.37983281A>T | CA324166246 | POLR2F,SOX10 | c.644+76T>A (n.644+76T>A) c.428+76T>A (n.428+76T>A) n.793T>A c.293+16111A>T (n.293+16111A>T) c.294-2873A>T (n.294-2873A>T) c.*39-1771A>T (n.*39-1771A>T) c.58+76T>A n.70+1058T>A n.158+10971A>T c.*38+10971A>T (n.*38+10971A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983282G>A | CA2656619749 | POLR2F,SOX10 | c.644+75C>T (n.644+75C>T) c.428+75C>T (n.428+75C>T) n.792C>T c.293+16112G>A (n.293+16112G>A) c.294-2872G>A (n.294-2872G>A) c.*39-1770G>A (n.*39-1770G>A) c.58+75C>T n.70+1057C>T n.158+10972G>A c.*38+10972G>A (n.*38+10972G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983282G>T | CA2577713169 | POLR2F,SOX10 | c.644+75C>A (n.644+75C>A) c.428+75C>A (n.428+75C>A) n.792C>A c.293+16112G>T (n.293+16112G>T) c.294-2872G>T (n.294-2872G>T) c.*39-1770G>T (n.*39-1770G>T) c.58+75C>A n.70+1057C>A n.158+10972G>T c.*38+10972G>T (n.*38+10972G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983283G>T | CA2656619752 | POLR2F,SOX10 | c.644+74C>A (n.644+74C>A) c.428+74C>A (n.428+74C>A) n.791C>A c.293+16113G>T (n.293+16113G>T) c.294-2871G>T (n.294-2871G>T) c.*39-1769G>T (n.*39-1769G>T) c.58+74C>A n.70+1056C>A n.158+10973G>T c.*38+10973G>T (n.*38+10973G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983284C>A | CA2656619753 | POLR2F,SOX10 | c.644+73G>T (n.644+73G>T) c.428+73G>T (n.428+73G>T) n.790G>T c.293+16114C>A (n.293+16114C>A) c.294-2870C>A (n.294-2870C>A) c.*39-1768C>A (n.*39-1768C>A) c.58+73G>T n.70+1055G>T n.158+10974C>A c.*38+10974C>A (n.*38+10974C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983284C>T | CA2656619754 | POLR2F,SOX10 | c.644+73G>A (n.644+73G>A) c.428+73G>A (n.428+73G>A) n.790G>A c.293+16114C>T (n.293+16114C>T) c.294-2870C>T (n.294-2870C>T) c.*39-1768C>T (n.*39-1768C>T) c.58+73G>A n.70+1055G>A n.158+10974C>T c.*38+10974C>T (n.*38+10974C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983285C>A | CA2656619756 | POLR2F,SOX10 | c.644+72G>T (n.644+72G>T) c.428+72G>T (n.428+72G>T) n.789G>T c.293+16115C>A (n.293+16115C>A) c.294-2869C>A (n.294-2869C>A) c.*39-1767C>A (n.*39-1767C>A) c.58+72G>T n.70+1054G>T n.158+10975C>A c.*38+10975C>A (n.*38+10975C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983285C= | CA2404606163 | POLR2F,SOX10 | c.644+72G= (n.644+72G=) c.428+72G= (n.428+72G=) n.789G= c.293+16115C= (n.293+16115C=) c.294-2869C= (n.294-2869C=) c.*39-1767C= (n.*39-1767C=) c.58+72G= n.70+1054G= n.158+10975C= c.*38+10975C= (n.*38+10975C=) | |
22 | g.37983285C>G | CA2404606164 | POLR2F,SOX10 | c.644+72G>C (n.644+72G>C) c.428+72G>C (n.428+72G>C) n.789G>C c.293+16115C>G (n.293+16115C>G) c.294-2869C>G (n.294-2869C>G) c.*39-1767C>G (n.*39-1767C>G) c.58+72G>C n.70+1054G>C n.158+10975C>G c.*38+10975C>G (n.*38+10975C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983285C>T | CA2656619758 | POLR2F,SOX10 | c.644+72G>A (n.644+72G>A) c.428+72G>A (n.428+72G>A) n.789G>A c.293+16115C>T (n.293+16115C>T) c.294-2869C>T (n.294-2869C>T) c.*39-1767C>T (n.*39-1767C>T) c.58+72G>A n.70+1054G>A n.158+10975C>T c.*38+10975C>T (n.*38+10975C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983286G>A | CA324166250 | POLR2F,SOX10 | c.644+71C>T (n.644+71C>T) c.428+71C>T (n.428+71C>T) n.788C>T c.293+16116G>A (n.293+16116G>A) c.294-2868G>A (n.294-2868G>A) c.*39-1766G>A (n.*39-1766G>A) c.58+71C>T n.70+1053C>T n.158+10976G>A c.*38+10976G>A (n.*38+10976G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983286G= | CA2404606165 | POLR2F,SOX10 | c.644+71C= (n.644+71C=) c.428+71C= (n.428+71C=) n.788C= c.293+16116G= (n.293+16116G=) c.294-2868G= (n.294-2868G=) c.*39-1766G= (n.*39-1766G=) c.58+71C= n.70+1053C= n.158+10976G= c.*38+10976G= (n.*38+10976G=) | |
22 | g.37983286G>T | CA2656619761 | POLR2F,SOX10 | c.644+71C>A (n.644+71C>A) c.428+71C>A (n.428+71C>A) n.788C>A c.293+16116G>T (n.293+16116G>T) c.294-2868G>T (n.294-2868G>T) c.*39-1766G>T (n.*39-1766G>T) c.58+71C>A n.70+1053C>A n.158+10976G>T c.*38+10976G>T (n.*38+10976G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983287G>A | CA2656619763 | POLR2F,SOX10 | c.644+70C>T (n.644+70C>T) c.428+70C>T (n.428+70C>T) n.787C>T c.293+16117G>A (n.293+16117G>A) c.294-2867G>A (n.294-2867G>A) c.*39-1765G>A (n.*39-1765G>A) c.58+70C>T n.70+1052C>T n.158+10977G>A c.*38+10977G>A (n.*38+10977G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983287G>C | CA752963258 | POLR2F,SOX10 | c.644+70C>G (n.644+70C>G) c.428+70C>G (n.428+70C>G) n.787C>G c.293+16117G>C (n.293+16117G>C) c.294-2867G>C (n.294-2867G>C) c.*39-1765G>C (n.*39-1765G>C) c.58+70C>G n.70+1052C>G n.158+10977G>C c.*38+10977G>C (n.*38+10977G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983287G= | CA2404606166 | POLR2F,SOX10 | c.644+70C= (n.644+70C=) c.428+70C= (n.428+70C=) n.787C= c.293+16117G= (n.293+16117G=) c.294-2867G= (n.294-2867G=) c.*39-1765G= (n.*39-1765G=) c.58+70C= n.70+1052C= n.158+10977G= c.*38+10977G= (n.*38+10977G=) | |
22 | g.37983287G>T | CA2656619764 | POLR2F,SOX10 | c.644+70C>A (n.644+70C>A) c.428+70C>A (n.428+70C>A) n.787C>A c.293+16117G>T (n.293+16117G>T) c.294-2867G>T (n.294-2867G>T) c.*39-1765G>T (n.*39-1765G>T) c.58+70C>A n.70+1052C>A n.158+10977G>T c.*38+10977G>T (n.*38+10977G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983288G>A | CA2656619765 | POLR2F,SOX10 | c.644+69C>T (n.644+69C>T) c.428+69C>T (n.428+69C>T) n.786C>T c.293+16118G>A (n.293+16118G>A) c.294-2866G>A (n.294-2866G>A) c.*39-1764G>A (n.*39-1764G>A) c.58+69C>T n.70+1051C>T n.158+10978G>A c.*38+10978G>A (n.*38+10978G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983288G>C | CA2656619767 | POLR2F,SOX10 | c.644+69C>G (n.644+69C>G) c.428+69C>G (n.428+69C>G) n.786C>G c.293+16118G>C (n.293+16118G>C) c.294-2866G>C (n.294-2866G>C) c.*39-1764G>C (n.*39-1764G>C) c.58+69C>G n.70+1051C>G n.158+10978G>C c.*38+10978G>C (n.*38+10978G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983288G>T | CA2656619768 | POLR2F,SOX10 | c.644+69C>A (n.644+69C>A) c.428+69C>A (n.428+69C>A) n.786C>A c.293+16118G>T (n.293+16118G>T) c.294-2866G>T (n.294-2866G>T) c.*39-1764G>T (n.*39-1764G>T) c.58+69C>A n.70+1051C>A n.158+10978G>T c.*38+10978G>T (n.*38+10978G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983289C>T | CA2577713170 | POLR2F,SOX10 | c.644+68G>A (n.644+68G>A) c.428+68G>A (n.428+68G>A) n.785G>A c.293+16119C>T (n.293+16119C>T) c.294-2865C>T (n.294-2865C>T) c.*39-1763C>T (n.*39-1763C>T) c.58+68G>A n.70+1050G>A n.158+10979C>T c.*38+10979C>T (n.*38+10979C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983290C>A | CA2656619771 | POLR2F,SOX10 | c.644+67G>T (n.644+67G>T) c.428+67G>T (n.428+67G>T) n.784G>T c.293+16120C>A (n.293+16120C>A) c.294-2864C>A (n.294-2864C>A) c.*39-1762C>A (n.*39-1762C>A) c.58+67G>T n.70+1049G>T n.158+10980C>A c.*38+10980C>A (n.*38+10980C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983290C>T | CA2577713171 | POLR2F,SOX10 | c.644+67G>A (n.644+67G>A) c.428+67G>A (n.428+67G>A) n.784G>A c.293+16120C>T (n.293+16120C>T) c.294-2864C>T (n.294-2864C>T) c.*39-1762C>T (n.*39-1762C>T) c.58+67G>A n.70+1049G>A n.158+10980C>T c.*38+10980C>T (n.*38+10980C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983291G>A | CA2656619774 | POLR2F,SOX10 | c.644+66C>T (n.644+66C>T) c.428+66C>T (n.428+66C>T) n.783C>T c.293+16121G>A (n.293+16121G>A) c.294-2863G>A (n.294-2863G>A) c.*39-1761G>A (n.*39-1761G>A) c.58+66C>T n.70+1048C>T n.158+10981G>A c.*38+10981G>A (n.*38+10981G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983291G>T | CA658060966 | POLR2F,SOX10 | c.644+66C>A (n.644+66C>A) c.428+66C>A (n.428+66C>A) n.783C>A c.293+16121G>T (n.293+16121G>T) c.294-2863G>T (n.294-2863G>T) c.*39-1761G>T (n.*39-1761G>T) c.58+66C>A n.70+1048C>A n.158+10981G>T c.*38+10981G>T (n.*38+10981G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37983292C>T | CA2818929904 | POLR2F,SOX10 | c.644+65G>A (n.644+65G>A) c.428+65G>A (n.428+65G>A) n.782G>A c.293+16122C>T (n.293+16122C>T) c.294-2862C>T (n.294-2862C>T) c.*39-1760C>T (n.*39-1760C>T) c.58+65G>A n.70+1047G>A n.158+10982C>T c.*38+10982C>T (n.*38+10982C>T) | |
22 | g.37983293C>A | CA2656619775 | POLR2F,SOX10 | c.644+64G>T (n.644+64G>T) c.428+64G>T (n.428+64G>T) n.781G>T c.293+16123C>A (n.293+16123C>A) c.294-2861C>A (n.294-2861C>A) c.*39-1759C>A (n.*39-1759C>A) c.58+64G>T n.70+1046G>T n.158+10983C>A c.*38+10983C>A (n.*38+10983C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983294T>C | CA324166255 | POLR2F,SOX10 | c.644+63A>G (n.644+63A>G) c.428+63A>G (n.428+63A>G) n.780A>G c.293+16124T>C (n.293+16124T>C) c.294-2860T>C (n.294-2860T>C) c.*39-1758T>C (n.*39-1758T>C) c.58+63A>G n.70+1045A>G n.158+10984T>C c.*38+10984T>C (n.*38+10984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983294T= | CA2404606167 | POLR2F,SOX10 | c.644+63A= (n.644+63A=) c.428+63A= (n.428+63A=) n.780A= c.293+16124T= (n.293+16124T=) c.294-2860T= (n.294-2860T=) c.*39-1758T= (n.*39-1758T=) c.58+63A= n.70+1045A= n.158+10984T= c.*38+10984T= (n.*38+10984T=) | |
22 | g.37983295C>A | CA2656619780 | POLR2F,SOX10 | c.644+62G>T (n.644+62G>T) c.428+62G>T (n.428+62G>T) n.779G>T c.293+16125C>A (n.293+16125C>A) c.294-2859C>A (n.294-2859C>A) c.*39-1757C>A (n.*39-1757C>A) c.58+62G>T n.70+1044G>T n.158+10985C>A c.*38+10985C>A (n.*38+10985C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983295C= | CA2404606168 | POLR2F,SOX10 | c.644+62G= (n.644+62G=) c.428+62G= (n.428+62G=) n.779G= c.293+16125C= (n.293+16125C=) c.294-2859C= (n.294-2859C=) c.*39-1757C= (n.*39-1757C=) c.58+62G= n.70+1044G= n.158+10985C= c.*38+10985C= (n.*38+10985C=) | |
22 | g.37983295C>T | CA1025593320 | POLR2F,SOX10 | c.644+62G>A (n.644+62G>A) c.428+62G>A (n.428+62G>A) n.779G>A c.293+16125C>T (n.293+16125C>T) c.294-2859C>T (n.294-2859C>T) c.*39-1757C>T (n.*39-1757C>T) c.58+62G>A n.70+1044G>A n.158+10985C>T c.*38+10985C>T (n.*38+10985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983296G>A | CA2656619784 | POLR2F,SOX10 | c.644+61C>T (n.644+61C>T) c.428+61C>T (n.428+61C>T) n.778C>T c.293+16126G>A (n.293+16126G>A) c.294-2858G>A (n.294-2858G>A) c.*39-1756G>A (n.*39-1756G>A) c.58+61C>T n.70+1043C>T n.158+10986G>A c.*38+10986G>A (n.*38+10986G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983296G>C | CA1025593323 | POLR2F,SOX10 | c.644+61C>G (n.644+61C>G) c.428+61C>G (n.428+61C>G) n.778C>G c.293+16126G>C (n.293+16126G>C) c.294-2858G>C (n.294-2858G>C) c.*39-1756G>C (n.*39-1756G>C) c.58+61C>G n.70+1043C>G n.158+10986G>C c.*38+10986G>C (n.*38+10986G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983296G= | CA2404606169 | POLR2F,SOX10 | c.644+61C= (n.644+61C=) c.428+61C= (n.428+61C=) n.778C= c.293+16126G= (n.293+16126G=) c.294-2858G= (n.294-2858G=) c.*39-1756G= (n.*39-1756G=) c.58+61C= n.70+1043C= n.158+10986G= c.*38+10986G= (n.*38+10986G=) | |
22 | g.37983298C>A | CA2656619788 | POLR2F,SOX10 | c.644+59G>T (n.644+59G>T) c.428+59G>T (n.428+59G>T) n.776G>T c.293+16128C>A (n.293+16128C>A) c.294-2856C>A (n.294-2856C>A) c.*39-1754C>A (n.*39-1754C>A) c.58+59G>T n.70+1041G>T n.158+10988C>A c.*38+10988C>A (n.*38+10988C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983298C= | CA2404606170 | POLR2F,SOX10 | c.644+59G= (n.644+59G=) c.428+59G= (n.428+59G=) n.776G= c.293+16128C= (n.293+16128C=) c.294-2856C= (n.294-2856C=) c.*39-1754C= (n.*39-1754C=) c.58+59G= n.70+1041G= n.158+10988C= c.*38+10988C= (n.*38+10988C=) | |
22 | g.37983298C>T | CA752963261 | POLR2F,SOX10 | c.644+59G>A (n.644+59G>A) c.428+59G>A (n.428+59G>A) n.776G>A c.293+16128C>T (n.293+16128C>T) c.294-2856C>T (n.294-2856C>T) c.*39-1754C>T (n.*39-1754C>T) c.58+59G>A n.70+1041G>A n.158+10988C>T c.*38+10988C>T (n.*38+10988C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983301C>A | CA2656619791 | POLR2F,SOX10 | c.644+56G>T (n.644+56G>T) c.428+56G>T (n.428+56G>T) n.773G>T c.293+16131C>A (n.293+16131C>A) c.294-2853C>A (n.294-2853C>A) c.*39-1751C>A (n.*39-1751C>A) c.58+56G>T n.70+1038G>T n.158+10991C>A c.*38+10991C>A (n.*38+10991C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983301C= | CA2404606171 | POLR2F,SOX10 | c.644+56G= (n.644+56G=) c.428+56G= (n.428+56G=) n.773G= c.293+16131C= (n.293+16131C=) c.294-2853C= (n.294-2853C=) c.*39-1751C= (n.*39-1751C=) c.58+56G= n.70+1038G= n.158+10991C= c.*38+10991C= (n.*38+10991C=) | |
22 | g.37983301C>T | CA2404606172 | POLR2F,SOX10 | c.644+56G>A (n.644+56G>A) c.428+56G>A (n.428+56G>A) n.773G>A c.293+16131C>T (n.293+16131C>T) c.294-2853C>T (n.294-2853C>T) c.*39-1751C>T (n.*39-1751C>T) c.58+56G>A n.70+1038G>A n.158+10991C>T c.*38+10991C>T (n.*38+10991C>T) | dbSNP |
22 | g.37983302C>A | CA2656619793 | POLR2F,SOX10 | c.644+55G>T (n.644+55G>T) c.428+55G>T (n.428+55G>T) n.772G>T c.293+16132C>A (n.293+16132C>A) c.294-2852C>A (n.294-2852C>A) c.*39-1750C>A (n.*39-1750C>A) c.58+55G>T n.70+1037G>T n.158+10992C>A c.*38+10992C>A (n.*38+10992C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983303C>A | CA2656619795 | POLR2F,SOX10 | c.644+54G>T (n.644+54G>T) c.428+54G>T (n.428+54G>T) n.771G>T c.293+16133C>A (n.293+16133C>A) c.294-2851C>A (n.294-2851C>A) c.*39-1749C>A (n.*39-1749C>A) c.58+54G>T n.70+1036G>T n.158+10993C>A c.*38+10993C>A (n.*38+10993C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983304T>C | CA10228677 | POLR2F,SOX10 | c.644+53A>G (n.644+53A>G) c.428+53A>G (n.428+53A>G) n.770A>G c.293+16134T>C (n.293+16134T>C) c.294-2850T>C (n.294-2850T>C) c.*39-1748T>C (n.*39-1748T>C) c.58+53A>G n.70+1035A>G n.158+10994T>C c.*38+10994T>C (n.*38+10994T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983304T= | CA2404606173 | POLR2F,SOX10 | c.644+53A= (n.644+53A=) c.428+53A= (n.428+53A=) n.770A= c.293+16134T= (n.293+16134T=) c.294-2850T= (n.294-2850T=) c.*39-1748T= (n.*39-1748T=) c.58+53A= n.70+1035A= n.158+10994T= c.*38+10994T= (n.*38+10994T=) | |
22 | g.37983305G>T | CA2656619798 | POLR2F,SOX10 | c.644+52C>A (n.644+52C>A) c.428+52C>A (n.428+52C>A) n.769C>A c.293+16135G>T (n.293+16135G>T) c.294-2849G>T (n.294-2849G>T) c.*39-1747G>T (n.*39-1747G>T) c.58+52C>A n.70+1034C>A n.158+10995G>T c.*38+10995G>T (n.*38+10995G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983306A>T | CA2577713172 | POLR2F,SOX10 | c.644+51T>A (n.644+51T>A) c.428+51T>A (n.428+51T>A) n.768T>A c.293+16136A>T (n.293+16136A>T) c.294-2848A>T (n.294-2848A>T) c.*39-1746A>T (n.*39-1746A>T) c.58+51T>A n.70+1033T>A n.158+10996A>T c.*38+10996A>T (n.*38+10996A>T) | |
22 | g.37983308T>C | CA2656619801 | POLR2F,SOX10 | c.644+49A>G (n.644+49A>G) c.428+49A>G (n.428+49A>G) n.766A>G c.293+16138T>C (n.293+16138T>C) c.294-2846T>C (n.294-2846T>C) c.*39-1744T>C (n.*39-1744T>C) c.58+49A>G n.70+1031A>G n.158+10998T>C c.*38+10998T>C (n.*38+10998T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983308_37983311delinsTCCA | CA2404606174 | POLR2F,SOX10 | c.644+46_644+49delinsTGGA (n.644+46_644+49delinsTGGA) c.428+46_428+49delinsTGGA (n.428+46_428+49delinsTGGA) n.763_766delinsTGGA c.293+16138_293+16141delinsTCCA (n.293+16138_293+16141delinsTCCA) c.294-2846_294-2843delinsTCCA (n.294-2846_294-2843delinsTCCA) c.*39-1744_*39-1741delinsTCCA (n.*39-1744_*39-1741delinsTCCA) c.58+46_58+49delinsTGGA n.70+1028_70+1031delinsTGGA n.158+10998_158+11001delinsTCCA c.*38+10998_*38+11001delinsTCCA (n.*38+10998_*38+11001delinsTCCA) | |
22 | g.37983309C>A | CA639395366 | POLR2F,SOX10 | c.644+48G>T (n.644+48G>T) c.428+48G>T (n.428+48G>T) n.765G>T c.293+16139C>A (n.293+16139C>A) c.294-2845C>A (n.294-2845C>A) c.*39-1743C>A (n.*39-1743C>A) c.58+48G>T n.70+1030G>T n.158+10999C>A c.*38+10999C>A (n.*38+10999C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983309C= | CA2404606176 | POLR2F,SOX10 | c.644+48G= (n.644+48G=) c.428+48G= (n.428+48G=) n.765G= c.293+16139C= (n.293+16139C=) c.294-2845C= (n.294-2845C=) c.*39-1743C= (n.*39-1743C=) c.58+48G= n.70+1030G= n.158+10999C= c.*38+10999C= (n.*38+10999C=) | |
22 | g.37983311_37983313del | CA2404606175 | POLR2F,SOX10 | c.644+46_644+48del (n.644+46_644+48del) c.428+46_428+48del (n.428+46_428+48del) n.763_765del c.293+16141_293+16143del (n.293+16141_293+16143del) c.294-2843_294-2841del (n.294-2843_294-2841del) c.*39-1741_*39-1739del (n.*39-1741_*39-1739del) c.58+46_58+48del n.70+1028_70+1030del n.158+11001_158+11003del c.*38+11001_*38+11003del (n.*38+11001_*38+11003del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983310C>A | CA2656619806 | POLR2F,SOX10 | c.644+47G>T (n.644+47G>T) c.428+47G>T (n.428+47G>T) n.764G>T c.293+16140C>A (n.293+16140C>A) c.294-2844C>A (n.294-2844C>A) c.*39-1742C>A (n.*39-1742C>A) c.58+47G>T n.70+1029G>T n.158+11000C>A c.*38+11000C>A (n.*38+11000C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983310C>T | CA2656619807 | POLR2F,SOX10 | c.644+47G>A (n.644+47G>A) c.428+47G>A (n.428+47G>A) n.764G>A c.293+16140C>T (n.293+16140C>T) c.294-2844C>T (n.294-2844C>T) c.*39-1742C>T (n.*39-1742C>T) c.58+47G>A n.70+1029G>A n.158+11000C>T c.*38+11000C>T (n.*38+11000C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983310_37983320dup | CA752963264 | POLR2F,SOX10 | c.644+37_644+47dup (n.644+37_644+47dup) c.428+37_428+47dup (n.428+37_428+47dup) n.754_764dup c.293+16140_293+16150dup (n.293+16140_293+16150dup) c.294-2844_294-2834dup (n.294-2844_294-2834dup) c.*39-1742_*39-1732dup (n.*39-1742_*39-1732dup) c.58+37_58+47dup n.70+1019_70+1029dup n.158+11000_158+11010dup c.*38+11000_*38+11010dup (n.*38+11000_*38+11010dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983311A= | CA2404606177 | POLR2F,SOX10 | c.644+46T= (n.644+46T=) c.428+46T= (n.428+46T=) n.763T= c.293+16141A= (n.293+16141A=) c.294-2843A= (n.294-2843A=) c.*39-1741A= (n.*39-1741A=) c.58+46T= n.70+1028T= n.158+11001A= c.*38+11001A= (n.*38+11001A=) | |
22 | g.37983311A>C | CA2404606179 | POLR2F,SOX10 | c.644+46T>G (n.644+46T>G) c.428+46T>G (n.428+46T>G) n.763T>G c.293+16141A>C (n.293+16141A>C) c.294-2843A>C (n.294-2843A>C) c.*39-1741A>C (n.*39-1741A>C) c.58+46T>G n.70+1028T>G n.158+11001A>C c.*38+11001A>C (n.*38+11001A>C) | dbSNP |
22 | g.37983311A>G | CA2404606178 | POLR2F,SOX10 | c.644+46T>C (n.644+46T>C) c.428+46T>C (n.428+46T>C) n.763T>C c.293+16141A>G (n.293+16141A>G) c.294-2843A>G (n.294-2843A>G) c.*39-1741A>G (n.*39-1741A>G) c.58+46T>C n.70+1028T>C n.158+11001A>G c.*38+11001A>G (n.*38+11001A>G) | dbSNP |
22 | g.37983312C>A | CA639395367 | POLR2F,SOX10 | c.644+45G>T (n.644+45G>T) c.428+45G>T (n.428+45G>T) n.762G>T c.293+16142C>A (n.293+16142C>A) c.294-2842C>A (n.294-2842C>A) c.*39-1740C>A (n.*39-1740C>A) c.58+45G>T n.70+1027G>T n.158+11002C>A c.*38+11002C>A (n.*38+11002C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37983312C= | CA2404606181 | POLR2F,SOX10 | c.644+45G= (n.644+45G=) c.428+45G= (n.428+45G=) n.762G= c.293+16142C= (n.293+16142C=) c.294-2842C= (n.294-2842C=) c.*39-1740C= (n.*39-1740C=) c.58+45G= n.70+1027G= n.158+11002C= c.*38+11002C= (n.*38+11002C=) | |
22 | g.37983312C>T | CA10228678 | POLR2F,SOX10 | c.644+45G>A (n.644+45G>A) c.428+45G>A (n.428+45G>A) n.762G>A c.293+16142C>T (n.293+16142C>T) c.294-2842C>T (n.294-2842C>T) c.*39-1740C>T (n.*39-1740C>T) c.58+45G>A n.70+1027G>A n.158+11002C>T c.*38+11002C>T (n.*38+11002C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983317_37983331dup | CA2404606180 | POLR2F,SOX10 | c.644+31_644+45dup (n.644+31_644+45dup) c.428+31_428+45dup (n.428+31_428+45dup) n.748_762dup c.293+16147_293+16161dup (n.293+16147_293+16161dup) c.294-2837_294-2823dup (n.294-2837_294-2823dup) c.*39-1735_*39-1721dup (n.*39-1735_*39-1721dup) c.58+31_58+45dup n.70+1013_70+1027dup n.158+11007_158+11021dup c.*38+11007_*38+11021dup (n.*38+11007_*38+11021dup) | dbSNP |
22 | g.37983313C>A | CA2656619812 | POLR2F,SOX10 | c.644+44G>T (n.644+44G>T) c.428+44G>T (n.428+44G>T) n.761G>T c.293+16143C>A (n.293+16143C>A) c.294-2841C>A (n.294-2841C>A) c.*39-1739C>A (n.*39-1739C>A) c.58+44G>T n.70+1026G>T n.158+11003C>A c.*38+11003C>A (n.*38+11003C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983313C= | CA2404606182 | POLR2F,SOX10 | c.644+44G= (n.644+44G=) c.428+44G= (n.428+44G=) n.761G= c.293+16143C= (n.293+16143C=) c.294-2841C= (n.294-2841C=) c.*39-1739C= (n.*39-1739C=) c.58+44G= n.70+1026G= n.158+11003C= c.*38+11003C= (n.*38+11003C=) | |
22 | g.37983313C>G | CA2656619813 | POLR2F,SOX10 | c.644+44G>C (n.644+44G>C) c.428+44G>C (n.428+44G>C) n.761G>C c.293+16143C>G (n.293+16143C>G) c.294-2841C>G (n.294-2841C>G) c.*39-1739C>G (n.*39-1739C>G) c.58+44G>C n.70+1026G>C n.158+11003C>G c.*38+11003C>G (n.*38+11003C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983313C>T | CA10228679 | POLR2F,SOX10 | c.644+44G>A (n.644+44G>A) c.428+44G>A (n.428+44G>A) n.761G>A c.293+16143C>T (n.293+16143C>T) c.294-2841C>T (n.294-2841C>T) c.*39-1739C>T (n.*39-1739C>T) c.58+44G>A n.70+1026G>A n.158+11003C>T c.*38+11003C>T (n.*38+11003C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983313_37983566delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG | CA2404606183 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.219_428+44delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.508_761delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG c.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.293+16143_293+16396delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.294-2841_294-2588delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) c.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*39-1739_*39-1486delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) n.70+773_70+1026delinsCGAGGCCGTCAGCCAGGTGCTCAGCGGCTACGACTGGACGCTGGTGCCCATGCCCGTGCGCGTCAACGGCGCCAGCAAAAGCAAGCCGCACGTCAAGCGGCCCATGAACGCCTTCATGGTGTGGGCTCAGGCAGCGCGCAGGAAGCTCGCGGACCAGTACCCGCACCTGCACAACGCTGAGCTCAGCAAGACGCTGGGCAAGCTCTGGAGGTGAGCACCCGACCGCCCCCCGGGCTCGGGCCCTCTAGCTTCGG n.158+11003_158+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG c.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG (n.*38+11003_*38+11256delinsCCGAAGCTAGAGGGCCCGAGCCCGGGGGGCGGTCGGGTGCTCACCTCCAGAGCTTGCCCAGCGTCTTGCTGAGCTCAGCGTTGTGCAGGTGCGGGTACTGGTCCGCGAGCTTCCTGCGCGCTGCCTGAGCCCACACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGCTTGACGTGCGGCTTGCTTTTGCTGGCGCCGTTGACGCGCACGGGCATGGGCACCAGCGTCCAGTCGTAGCCGCTGAGCACCTGGCTGACGGCCTCG) | |
22 | g.37983314C>A | CA2656619815 | POLR2F,SOX10 | c.644+43G>T (n.644+43G>T) c.428+43G>T (n.428+43G>T) n.760G>T c.293+16144C>A (n.293+16144C>A) c.294-2840C>A (n.294-2840C>A) c.*39-1738C>A (n.*39-1738C>A) c.58+43G>T n.70+1025G>T n.158+11004C>A c.*38+11004C>A (n.*38+11004C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983314C>G | CA2656619816 | POLR2F,SOX10 | c.644+43G>C (n.644+43G>C) c.428+43G>C (n.428+43G>C) n.760G>C c.293+16144C>G (n.293+16144C>G) c.294-2840C>G (n.294-2840C>G) c.*39-1738C>G (n.*39-1738C>G) c.58+43G>C n.70+1025G>C n.158+11004C>G c.*38+11004C>G (n.*38+11004C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983314C>T | CA2656619817 | POLR2F,SOX10 | c.644+43G>A (n.644+43G>A) c.428+43G>A (n.428+43G>A) n.760G>A c.293+16144C>T (n.293+16144C>T) c.294-2840C>T (n.294-2840C>T) c.*39-1738C>T (n.*39-1738C>T) c.58+43G>A n.70+1025G>A n.158+11004C>T c.*38+11004C>T (n.*38+11004C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983316_37983568del | CA118776 | POLR2F,SOX10 | c.435_644+43del c.219_428+43del n.508_760del c.293+16146_293+16398del (n.293+16146_293+16398del) c.294-2838_294-2586del (n.294-2838_294-2586del) c.*39-1736_*39-1484del (n.*39-1736_*39-1484del) n.70+773_70+1025del n.158+11006_158+11258del c.*38+11006_*38+11258del (n.*38+11006_*38+11258del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983315G>A | CA2656619818 | POLR2F,SOX10 | c.644+42C>T (n.644+42C>T) c.428+42C>T (n.428+42C>T) n.759C>T c.293+16145G>A (n.293+16145G>A) c.294-2839G>A (n.294-2839G>A) c.*39-1737G>A (n.*39-1737G>A) c.58+42C>T n.70+1024C>T n.158+11005G>A c.*38+11005G>A (n.*38+11005G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983315G>T | CA2577713173 | POLR2F,SOX10 | c.644+42C>A (n.644+42C>A) c.428+42C>A (n.428+42C>A) n.759C>A c.293+16145G>T (n.293+16145G>T) c.294-2839G>T (n.294-2839G>T) c.*39-1737G>T (n.*39-1737G>T) c.58+42C>A n.70+1024C>A n.158+11005G>T c.*38+11005G>T (n.*38+11005G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983316A>G | CA2656619819 | POLR2F,SOX10 | c.644+41T>C (n.644+41T>C) c.428+41T>C (n.428+41T>C) n.758T>C c.293+16146A>G (n.293+16146A>G) c.294-2838A>G (n.294-2838A>G) c.*39-1736A>G (n.*39-1736A>G) c.58+41T>C n.70+1023T>C n.158+11006A>G c.*38+11006A>G (n.*38+11006A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983318G>T | CA2656619820 | POLR2F,SOX10 | c.644+39C>A (n.644+39C>A) c.428+39C>A (n.428+39C>A) n.756C>A c.293+16148G>T (n.293+16148G>T) c.294-2836G>T (n.294-2836G>T) c.*39-1734G>T (n.*39-1734G>T) c.58+39C>A n.70+1021C>A n.158+11008G>T c.*38+11008G>T (n.*38+11008G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983319C>A | CA2656619821 | POLR2F,SOX10 | c.644+38G>T (n.644+38G>T) c.428+38G>T (n.428+38G>T) n.755G>T c.293+16149C>A (n.293+16149C>A) c.294-2835C>A (n.294-2835C>A) c.*39-1733C>A (n.*39-1733C>A) c.58+38G>T n.70+1020G>T n.158+11009C>A c.*38+11009C>A (n.*38+11009C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983321A= | CA2404606184 | POLR2F,SOX10 | c.644+36T= (n.644+36T=) c.428+36T= (n.428+36T=) n.753T= c.293+16151A= (n.293+16151A=) c.294-2833A= (n.294-2833A=) c.*39-1731A= (n.*39-1731A=) c.58+36T= n.70+1018T= n.158+11011A= c.*38+11011A= (n.*38+11011A=) | |
22 | g.37983321A>T | CA1025593329 | POLR2F,SOX10 | c.644+36T>A (n.644+36T>A) c.428+36T>A (n.428+36T>A) n.753T>A c.293+16151A>T (n.293+16151A>T) c.294-2833A>T (n.294-2833A>T) c.*39-1731A>T (n.*39-1731A>T) c.58+36T>A n.70+1018T>A n.158+11011A>T c.*38+11011A>T (n.*38+11011A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983322G>T | CA2656619823 | POLR2F,SOX10 | c.644+35C>A (n.644+35C>A) c.428+35C>A (n.428+35C>A) n.752C>A c.293+16152G>T (n.293+16152G>T) c.294-2832G>T (n.294-2832G>T) c.*39-1730G>T (n.*39-1730G>T) c.58+35C>A n.70+1017C>A n.158+11012G>T c.*38+11012G>T (n.*38+11012G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983323A>G | CA2656619824 | POLR2F,SOX10 | c.644+34T>C (n.644+34T>C) c.428+34T>C (n.428+34T>C) n.751T>C c.293+16153A>G (n.293+16153A>G) c.294-2831A>G (n.294-2831A>G) c.*39-1729A>G (n.*39-1729A>G) c.58+34T>C n.70+1016T>C n.158+11013A>G c.*38+11013A>G (n.*38+11013A>G) | gnomAD v4 |