Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37983211C>ACA2656619640POLR2F,SOX10c.644+146G>T (n.644+146G>T)
c.428+146G>T (n.428+146G>T)
n.863G>T
c.293+16041C>A (n.293+16041C>A)
c.294-2943C>A (n.294-2943C>A)
c.*39-1841C>A (n.*39-1841C>A)
c.58+146G>T
n.70+1128G>T
n.158+10901C>A
c.*38+10901C>A (n.*38+10901C>A)
 gnomAD v4
22g.37983211C=CA2404606133POLR2F,SOX10c.644+146G= (n.644+146G=)
c.428+146G= (n.428+146G=)
n.863G=
c.293+16041C= (n.293+16041C=)
c.294-2943C= (n.294-2943C=)
c.*39-1841C= (n.*39-1841C=)
c.58+146G=
n.70+1128G=
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c.*38+10901C= (n.*38+10901C=)
22g.37983211C>GCA2656619641POLR2F,SOX10c.644+146G>C (n.644+146G>C)
c.428+146G>C (n.428+146G>C)
n.863G>C
c.293+16041C>G (n.293+16041C>G)
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c.58+146G>C
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n.158+10901C>G
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 gnomAD v4
22g.37983211C>TCA324166166POLR2F,SOX10c.644+146G>A (n.644+146G>A)
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n.863G>A
c.293+16041C>T (n.293+16041C>T)
c.294-2943C>T (n.294-2943C>T)
c.*39-1841C>T (n.*39-1841C>T)
c.58+146G>A
n.70+1128G>A
n.158+10901C>T
c.*38+10901C>T (n.*38+10901C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983212G>ACA2656619648POLR2F,SOX10c.644+145C>T (n.644+145C>T)
c.428+145C>T (n.428+145C>T)
n.862C>T
c.293+16042G>A (n.293+16042G>A)
c.294-2942G>A (n.294-2942G>A)
c.*39-1840G>A (n.*39-1840G>A)
c.58+145C>T
n.70+1127C>T
n.158+10902G>A
c.*38+10902G>A (n.*38+10902G>A)
 gnomAD v4
22g.37983212G>TCA2656619649POLR2F,SOX10c.644+145C>A (n.644+145C>A)
c.428+145C>A (n.428+145C>A)
n.862C>A
c.293+16042G>T (n.293+16042G>T)
c.294-2942G>T (n.294-2942G>T)
c.*39-1840G>T (n.*39-1840G>T)
c.58+145C>A
n.70+1127C>A
n.158+10902G>T
c.*38+10902G>T (n.*38+10902G>T)
 gnomAD v4
22g.37983213G>ACA2656619651POLR2F,SOX10c.644+144C>T (n.644+144C>T)
c.428+144C>T (n.428+144C>T)
n.861C>T
c.293+16043G>A (n.293+16043G>A)
c.294-2941G>A (n.294-2941G>A)
c.*39-1839G>A (n.*39-1839G>A)
c.58+144C>T
n.70+1126C>T
n.158+10903G>A
c.*38+10903G>A (n.*38+10903G>A)
 gnomAD v4
22g.37983213G=CA2404606134POLR2F,SOX10c.644+144C= (n.644+144C=)
c.428+144C= (n.428+144C=)
n.861C=
c.293+16043G= (n.293+16043G=)
c.294-2941G= (n.294-2941G=)
c.*39-1839G= (n.*39-1839G=)
c.58+144C=
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n.158+10903G=
c.*38+10903G= (n.*38+10903G=)
22g.37983213G>TCA324166168POLR2F,SOX10c.644+144C>A (n.644+144C>A)
c.428+144C>A (n.428+144C>A)
n.861C>A
c.293+16043G>T (n.293+16043G>T)
c.294-2941G>T (n.294-2941G>T)
c.*39-1839G>T (n.*39-1839G>T)
c.58+144C>A
n.70+1126C>A
n.158+10903G>T
c.*38+10903G>T (n.*38+10903G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983214C>ACA2656619657POLR2F,SOX10c.644+143G>T (n.644+143G>T)
c.428+143G>T (n.428+143G>T)
n.860G>T
c.293+16044C>A (n.293+16044C>A)
c.294-2940C>A (n.294-2940C>A)
c.*39-1838C>A (n.*39-1838C>A)
c.58+143G>T
n.70+1125G>T
n.158+10904C>A
c.*38+10904C>A (n.*38+10904C>A)
 gnomAD v4
22g.37983214C=CA2404606135POLR2F,SOX10c.644+143G= (n.644+143G=)
c.428+143G= (n.428+143G=)
n.860G=
c.293+16044C= (n.293+16044C=)
c.294-2940C= (n.294-2940C=)
c.*39-1838C= (n.*39-1838C=)
c.58+143G=
n.70+1125G=
n.158+10904C=
c.*38+10904C= (n.*38+10904C=)
22g.37983214C>TCA1025593307POLR2F,SOX10c.644+143G>A (n.644+143G>A)
c.428+143G>A (n.428+143G>A)
n.860G>A
c.293+16044C>T (n.293+16044C>T)
c.294-2940C>T (n.294-2940C>T)
c.*39-1838C>T (n.*39-1838C>T)
c.58+143G>A
n.70+1125G>A
n.158+10904C>T
c.*38+10904C>T (n.*38+10904C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983218dupCA2656619654POLR2F,SOX10c.644+143dup (n.644+143dup)
c.428+143dup (n.428+143dup)
n.860dup
c.293+16048dup (n.293+16048dup)
c.294-2936dup (n.294-2936dup)
c.*39-1834dup (n.*39-1834dup)
c.58+143dup
n.70+1125dup
n.158+10908dup
c.*38+10908dup (n.*38+10908dup)
 gnomAD v4
22g.37983218delCA2656619656POLR2F,SOX10c.644+143del (n.644+143del)
c.428+143del (n.428+143del)
n.860del
c.293+16048del (n.293+16048del)
c.294-2936del (n.294-2936del)
c.*39-1834del (n.*39-1834del)
c.58+143del
n.70+1125del
n.158+10908del
c.*38+10908del (n.*38+10908del)
 gnomAD v4
22g.37983215C>ACA2656619658POLR2F,SOX10c.644+142G>T (n.644+142G>T)
c.428+142G>T (n.428+142G>T)
n.859G>T
c.293+16045C>A (n.293+16045C>A)
c.294-2939C>A (n.294-2939C>A)
c.*39-1837C>A (n.*39-1837C>A)
c.58+142G>T
n.70+1124G>T
n.158+10905C>A
c.*38+10905C>A (n.*38+10905C>A)
 gnomAD v4
22g.37983215C>GCA2656619659POLR2F,SOX10c.644+142G>C (n.644+142G>C)
c.428+142G>C (n.428+142G>C)
n.859G>C
c.293+16045C>G (n.293+16045C>G)
c.294-2939C>G (n.294-2939C>G)
c.*39-1837C>G (n.*39-1837C>G)
c.58+142G>C
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n.158+10905C>G
c.*38+10905C>G (n.*38+10905C>G)
 gnomAD v4
22g.37983215C>TCA2818929903POLR2F,SOX10c.644+142G>A (n.644+142G>A)
c.428+142G>A (n.428+142G>A)
n.859G>A
c.293+16045C>T (n.293+16045C>T)
c.294-2939C>T (n.294-2939C>T)
c.*39-1837C>T (n.*39-1837C>T)
c.58+142G>A
n.70+1124G>A
n.158+10905C>T
c.*38+10905C>T (n.*38+10905C>T)
22g.37983216C>ACA752963245POLR2F,SOX10c.644+141G>T (n.644+141G>T)
c.428+141G>T (n.428+141G>T)
n.858G>T
c.293+16046C>A (n.293+16046C>A)
c.294-2938C>A (n.294-2938C>A)
c.*39-1836C>A (n.*39-1836C>A)
c.58+141G>T
n.70+1123G>T
n.158+10906C>A
c.*38+10906C>A (n.*38+10906C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983216C=CA2404606136POLR2F,SOX10c.644+141G= (n.644+141G=)
c.428+141G= (n.428+141G=)
n.858G=
c.293+16046C= (n.293+16046C=)
c.294-2938C= (n.294-2938C=)
c.*39-1836C= (n.*39-1836C=)
c.58+141G=
n.70+1123G=
n.158+10906C=
c.*38+10906C= (n.*38+10906C=)
22g.37983216C>TCA2656619662POLR2F,SOX10c.644+141G>A (n.644+141G>A)
c.428+141G>A (n.428+141G>A)
n.858G>A
c.293+16046C>T (n.293+16046C>T)
c.294-2938C>T (n.294-2938C>T)
c.*39-1836C>T (n.*39-1836C>T)
c.58+141G>A
n.70+1123G>A
n.158+10906C>T
c.*38+10906C>T (n.*38+10906C>T)
 gnomAD v4
22g.37983218C>ACA2656619663POLR2F,SOX10c.644+139G>T (n.644+139G>T)
c.428+139G>T (n.428+139G>T)
n.856G>T
c.293+16048C>A (n.293+16048C>A)
c.294-2936C>A (n.294-2936C>A)
c.*39-1834C>A (n.*39-1834C>A)
c.58+139G>T
n.70+1121G>T
n.158+10908C>A
c.*38+10908C>A (n.*38+10908C>A)
 gnomAD v4
22g.37983218C>GCA2656619664POLR2F,SOX10c.644+139G>C (n.644+139G>C)
c.428+139G>C (n.428+139G>C)
n.856G>C
c.293+16048C>G (n.293+16048C>G)
c.294-2936C>G (n.294-2936C>G)
c.*39-1834C>G (n.*39-1834C>G)
c.58+139G>C
n.70+1121G>C
n.158+10908C>G
c.*38+10908C>G (n.*38+10908C>G)
 gnomAD v4
22g.37983219dupCA2656619665POLR2F,SOX10c.644+138dup (n.644+138dup)
c.428+138dup (n.428+138dup)
n.855dup
c.293+16049dup (n.293+16049dup)
c.294-2935dup (n.294-2935dup)
c.*39-1833dup (n.*39-1833dup)
c.58+138dup
n.70+1120dup
n.158+10909dup
c.*38+10909dup (n.*38+10909dup)
 gnomAD v4
22g.37983220C>ACA2656619666POLR2F,SOX10c.644+137G>T (n.644+137G>T)
c.428+137G>T (n.428+137G>T)
n.854G>T
c.293+16050C>A (n.293+16050C>A)
c.294-2934C>A (n.294-2934C>A)
c.*39-1832C>A (n.*39-1832C>A)
c.58+137G>T
n.70+1119G>T
n.158+10910C>A
c.*38+10910C>A (n.*38+10910C>A)
 gnomAD v4
22g.37983220C>TCA2656619667POLR2F,SOX10c.644+137G>A (n.644+137G>A)
c.428+137G>A (n.428+137G>A)
n.854G>A
c.293+16050C>T (n.293+16050C>T)
c.294-2934C>T (n.294-2934C>T)
c.*39-1832C>T (n.*39-1832C>T)
c.58+137G>A
n.70+1119G>A
n.158+10910C>T
c.*38+10910C>T (n.*38+10910C>T)
 gnomAD v4
22g.37983221_37983222delinsACCA2404606137POLR2F,SOX10c.644+135_644+136delinsGT (n.644+135_644+136delinsGT)
c.428+135_428+136delinsGT (n.428+135_428+136delinsGT)
n.852_853delinsGT
c.293+16051_293+16052delinsAC (n.293+16051_293+16052delinsAC)
c.294-2933_294-2932delinsAC (n.294-2933_294-2932delinsAC)
c.*39-1831_*39-1830delinsAC (n.*39-1831_*39-1830delinsAC)
c.58+135_58+136delinsGT
n.70+1117_70+1118delinsGT
n.158+10911_158+10912delinsAC
c.*38+10911_*38+10912delinsAC (n.*38+10911_*38+10912delinsAC)
22g.37983222C>ACA2656619670POLR2F,SOX10c.644+135G>T (n.644+135G>T)
c.428+135G>T (n.428+135G>T)
n.852G>T
c.293+16052C>A (n.293+16052C>A)
c.294-2932C>A (n.294-2932C>A)
c.*39-1830C>A (n.*39-1830C>A)
c.58+135G>T
n.70+1117G>T
n.158+10912C>A
c.*38+10912C>A (n.*38+10912C>A)
 gnomAD v4
22g.37983222C>TCA2656619671POLR2F,SOX10c.644+135G>A (n.644+135G>A)
c.428+135G>A (n.428+135G>A)
n.852G>A
c.293+16052C>T (n.293+16052C>T)
c.294-2932C>T (n.294-2932C>T)
c.*39-1830C>T (n.*39-1830C>T)
c.58+135G>A
n.70+1117G>A
n.158+10912C>T
c.*38+10912C>T (n.*38+10912C>T)
 gnomAD v4
22g.37983223delCA752963246POLR2F,SOX10c.644+135del (n.644+135del)
c.428+135del (n.428+135del)
n.852del
c.293+16053del (n.293+16053del)
c.294-2931del (n.294-2931del)
c.*39-1829del (n.*39-1829del)
c.58+135del
n.70+1117del
n.158+10913del
c.*38+10913del (n.*38+10913del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983223C>ACA2656619672POLR2F,SOX10c.644+134G>T (n.644+134G>T)
c.428+134G>T (n.428+134G>T)
n.851G>T
c.293+16053C>A (n.293+16053C>A)
c.294-2931C>A (n.294-2931C>A)
c.*39-1829C>A (n.*39-1829C>A)
c.58+134G>T
n.70+1116G>T
n.158+10913C>A
c.*38+10913C>A (n.*38+10913C>A)
 gnomAD v4
22g.37983223C=CA2404606138POLR2F,SOX10c.644+134G= (n.644+134G=)
c.428+134G= (n.428+134G=)
n.851G=
c.293+16053C= (n.293+16053C=)
c.294-2931C= (n.294-2931C=)
c.*39-1829C= (n.*39-1829C=)
c.58+134G=
n.70+1116G=
n.158+10913C=
c.*38+10913C= (n.*38+10913C=)
22g.37983223C>GCA324166193POLR2F,SOX10c.644+134G>C (n.644+134G>C)
c.428+134G>C (n.428+134G>C)
n.851G>C
c.293+16053C>G (n.293+16053C>G)
c.294-2931C>G (n.294-2931C>G)
c.*39-1829C>G (n.*39-1829C>G)
c.58+134G>C
n.70+1116G>C
n.158+10913C>G
c.*38+10913C>G (n.*38+10913C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983224T>CCA2656619673POLR2F,SOX10c.644+133A>G (n.644+133A>G)
c.428+133A>G (n.428+133A>G)
n.850A>G
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c.294-2930T>C (n.294-2930T>C)
c.*39-1828T>C (n.*39-1828T>C)
c.58+133A>G
n.70+1115A>G
n.158+10914T>C
c.*38+10914T>C (n.*38+10914T>C)
 gnomAD v4
22g.37983225G>ACA2656619677POLR2F,SOX10c.644+132C>T (n.644+132C>T)
c.428+132C>T (n.428+132C>T)
n.849C>T
c.293+16055G>A (n.293+16055G>A)
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c.58+132C>T
n.70+1114C>T
n.158+10915G>A
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 gnomAD v4
22g.37983225G>TCA2656619676POLR2F,SOX10c.644+132C>A (n.644+132C>A)
c.428+132C>A (n.428+132C>A)
n.849C>A
c.293+16055G>T (n.293+16055G>T)
c.294-2929G>T (n.294-2929G>T)
c.*39-1827G>T (n.*39-1827G>T)
c.58+132C>A
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n.158+10915G>T
c.*38+10915G>T (n.*38+10915G>T)
 gnomAD v4
22g.37983226delCA2656619675POLR2F,SOX10c.644+132del (n.644+132del)
c.428+132del (n.428+132del)
n.849del
c.293+16056del (n.293+16056del)
c.294-2928del (n.294-2928del)
c.*39-1826del (n.*39-1826del)
c.58+132del
n.70+1114del
n.158+10916del
c.*38+10916del (n.*38+10916del)
 gnomAD v4
22g.37983226G>ACA2656619679POLR2F,SOX10c.644+131C>T (n.644+131C>T)
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n.848C>T
c.293+16056G>A (n.293+16056G>A)
c.294-2928G>A (n.294-2928G>A)
c.*39-1826G>A (n.*39-1826G>A)
c.58+131C>T
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n.158+10916G>A
c.*38+10916G>A (n.*38+10916G>A)
 gnomAD v4
22g.37983226G>CCA2656619680POLR2F,SOX10c.644+131C>G (n.644+131C>G)
c.428+131C>G (n.428+131C>G)
n.848C>G
c.293+16056G>C (n.293+16056G>C)
c.294-2928G>C (n.294-2928G>C)
c.*39-1826G>C (n.*39-1826G>C)
c.58+131C>G
n.70+1113C>G
n.158+10916G>C
c.*38+10916G>C (n.*38+10916G>C)
 gnomAD v4
22g.37983226G>TCA2656619681POLR2F,SOX10c.644+131C>A (n.644+131C>A)
c.428+131C>A (n.428+131C>A)
n.848C>A
c.293+16056G>T (n.293+16056G>T)
c.294-2928G>T (n.294-2928G>T)
c.*39-1826G>T (n.*39-1826G>T)
c.58+131C>A
n.70+1113C>A
n.158+10916G>T
c.*38+10916G>T (n.*38+10916G>T)
 gnomAD v4
22g.37983228C>ACA2656619683POLR2F,SOX10c.644+129G>T (n.644+129G>T)
c.428+129G>T (n.428+129G>T)
n.846G>T
c.293+16058C>A (n.293+16058C>A)
c.294-2926C>A (n.294-2926C>A)
c.*39-1824C>A (n.*39-1824C>A)
c.58+129G>T
n.70+1111G>T
n.158+10918C>A
c.*38+10918C>A (n.*38+10918C>A)
 gnomAD v4
22g.37983228C=CA2404606139POLR2F,SOX10c.644+129G= (n.644+129G=)
c.428+129G= (n.428+129G=)
n.846G=
c.293+16058C= (n.293+16058C=)
c.294-2926C= (n.294-2926C=)
c.*39-1824C= (n.*39-1824C=)
c.58+129G=
n.70+1111G=
n.158+10918C=
c.*38+10918C= (n.*38+10918C=)
22g.37983228C>GCA1025593311POLR2F,SOX10c.644+129G>C (n.644+129G>C)
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n.846G>C
c.293+16058C>G (n.293+16058C>G)
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c.*39-1824C>G (n.*39-1824C>G)
c.58+129G>C
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n.158+10918C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983228C>TCA1025593309POLR2F,SOX10c.644+129G>A (n.644+129G>A)
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n.158+10918C>T
c.*38+10918C>T (n.*38+10918C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983229T>CCA2404606141POLR2F,SOX10c.644+128A>G (n.644+128A>G)
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n.845A>G
c.293+16059T>C (n.293+16059T>C)
c.294-2925T>C (n.294-2925T>C)
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c.58+128A>G
n.70+1110A>G
n.158+10919T>C
c.*38+10919T>C (n.*38+10919T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983229T=CA2404606140POLR2F,SOX10c.644+128A= (n.644+128A=)
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c.293+16059T= (n.293+16059T=)
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n.70+1110A=
n.158+10919T=
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22g.37983230T>CCA2656619685POLR2F,SOX10c.644+127A>G (n.644+127A>G)
c.428+127A>G (n.428+127A>G)
n.844A>G
c.293+16060T>C (n.293+16060T>C)
c.294-2924T>C (n.294-2924T>C)
c.*39-1822T>C (n.*39-1822T>C)
c.58+127A>G
n.70+1109A>G
n.158+10920T>C
c.*38+10920T>C (n.*38+10920T>C)
 gnomAD v4
22g.37983231C=CA2404606142POLR2F,SOX10c.644+126G= (n.644+126G=)
c.428+126G= (n.428+126G=)
n.843G=
c.293+16061C= (n.293+16061C=)
c.294-2923C= (n.294-2923C=)
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n.70+1108G=
n.158+10921C=
c.*38+10921C= (n.*38+10921C=)
22g.37983231C>GCA324166207POLR2F,SOX10c.644+126G>C (n.644+126G>C)
c.428+126G>C (n.428+126G>C)
n.843G>C
c.293+16061C>G (n.293+16061C>G)
c.294-2923C>G (n.294-2923C>G)
c.*39-1821C>G (n.*39-1821C>G)
c.58+126G>C
n.70+1108G>C
n.158+10921C>G
c.*38+10921C>G (n.*38+10921C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983232C>TCA2504292301POLR2F,SOX10c.644+125G>A (n.644+125G>A)
c.428+125G>A (n.428+125G>A)
n.842G>A
c.293+16062C>T (n.293+16062C>T)
c.294-2922C>T (n.294-2922C>T)
c.*39-1820C>T (n.*39-1820C>T)
c.58+125G>A
n.70+1107G>A
n.158+10922C>T
c.*38+10922C>T (n.*38+10922C>T)
 gnomAD v4
22g.37983233A>CCA2656619688POLR2F,SOX10c.644+124T>G (n.644+124T>G)
c.428+124T>G (n.428+124T>G)
n.841T>G
c.293+16063A>C (n.293+16063A>C)
c.294-2921A>C (n.294-2921A>C)
c.*39-1819A>C (n.*39-1819A>C)
c.58+124T>G
n.70+1106T>G
n.158+10923A>C
c.*38+10923A>C (n.*38+10923A>C)
 gnomAD v4
22g.37983234G>TCA2656619689POLR2F,SOX10c.644+123C>A (n.644+123C>A)
c.428+123C>A (n.428+123C>A)
n.840C>A
c.293+16064G>T (n.293+16064G>T)
c.294-2920G>T (n.294-2920G>T)
c.*39-1818G>T (n.*39-1818G>T)
c.58+123C>A
n.70+1105C>A
n.158+10924G>T
c.*38+10924G>T (n.*38+10924G>T)
 gnomAD v4
22g.37983235C>ACA2656619690POLR2F,SOX10c.644+122G>T (n.644+122G>T)
c.428+122G>T (n.428+122G>T)
n.839G>T
c.293+16065C>A (n.293+16065C>A)
c.294-2919C>A (n.294-2919C>A)
c.*39-1817C>A (n.*39-1817C>A)
c.58+122G>T
n.70+1104G>T
n.158+10925C>A
c.*38+10925C>A (n.*38+10925C>A)
 gnomAD v4
22g.37983235C>TCA2656619691POLR2F,SOX10c.644+122G>A (n.644+122G>A)
c.428+122G>A (n.428+122G>A)
n.839G>A
c.293+16065C>T (n.293+16065C>T)
c.294-2919C>T (n.294-2919C>T)
c.*39-1817C>T (n.*39-1817C>T)
c.58+122G>A
n.70+1104G>A
n.158+10925C>T
c.*38+10925C>T (n.*38+10925C>T)
 gnomAD v4
22g.37983236C>ACA2656619692POLR2F,SOX10c.644+121G>T (n.644+121G>T)
c.428+121G>T (n.428+121G>T)
n.838G>T
c.293+16066C>A (n.293+16066C>A)
c.294-2918C>A (n.294-2918C>A)
c.*39-1816C>A (n.*39-1816C>A)
c.58+121G>T
n.70+1103G>T
n.158+10926C>A
c.*38+10926C>A (n.*38+10926C>A)
 gnomAD v4
22g.37983237C>ACA2656619693POLR2F,SOX10c.644+120G>T (n.644+120G>T)
c.428+120G>T (n.428+120G>T)
n.837G>T
c.293+16067C>A (n.293+16067C>A)
c.294-2917C>A (n.294-2917C>A)
c.*39-1815C>A (n.*39-1815C>A)
c.58+120G>T
n.70+1102G>T
n.158+10927C>A
c.*38+10927C>A (n.*38+10927C>A)
 gnomAD v4
22g.37983239A>CCA2737981231POLR2F,SOX10c.644+118T>G (n.644+118T>G)
c.428+118T>G (n.428+118T>G)
n.835T>G
c.293+16069A>C (n.293+16069A>C)
c.294-2915A>C (n.294-2915A>C)
c.*39-1813A>C (n.*39-1813A>C)
c.58+118T>G
n.70+1100T>G
n.158+10929A>C
c.*38+10929A>C (n.*38+10929A>C)
 dbSNP
22g.37983239A>GCA2656619694POLR2F,SOX10c.644+118T>C (n.644+118T>C)
c.428+118T>C (n.428+118T>C)
n.835T>C
c.293+16069A>G (n.293+16069A>G)
c.294-2915A>G (n.294-2915A>G)
c.*39-1813A>G (n.*39-1813A>G)
c.58+118T>C
n.70+1100T>C
n.158+10929A>G
c.*38+10929A>G (n.*38+10929A>G)
 gnomAD v4
22g.37983240T>CCA752963250POLR2F,SOX10c.644+117A>G (n.644+117A>G)
c.428+117A>G (n.428+117A>G)
n.834A>G
c.293+16070T>C (n.293+16070T>C)
c.294-2914T>C (n.294-2914T>C)
c.*39-1812T>C (n.*39-1812T>C)
c.58+117A>G
n.70+1099A>G
n.158+10930T>C
c.*38+10930T>C (n.*38+10930T>C)
 dbSNP
22g.37983240T=CA2404606143POLR2F,SOX10c.644+117A= (n.644+117A=)
c.428+117A= (n.428+117A=)
n.834A=
c.293+16070T= (n.293+16070T=)
c.294-2914T= (n.294-2914T=)
c.*39-1812T= (n.*39-1812T=)
c.58+117A=
n.70+1099A=
n.158+10930T=
c.*38+10930T= (n.*38+10930T=)
22g.37983242C>ACA2656619696POLR2F,SOX10c.644+115G>T (n.644+115G>T)
c.428+115G>T (n.428+115G>T)
n.832G>T
c.293+16072C>A (n.293+16072C>A)
c.294-2912C>A (n.294-2912C>A)
c.*39-1810C>A (n.*39-1810C>A)
c.58+115G>T
n.70+1097G>T
n.158+10932C>A
c.*38+10932C>A (n.*38+10932C>A)
 gnomAD v4
22g.37983242C>TCA2656619697POLR2F,SOX10c.644+115G>A (n.644+115G>A)
c.428+115G>A (n.428+115G>A)
n.832G>A
c.293+16072C>T (n.293+16072C>T)
c.294-2912C>T (n.294-2912C>T)
c.*39-1810C>T (n.*39-1810C>T)
c.58+115G>A
n.70+1097G>A
n.158+10932C>T
c.*38+10932C>T (n.*38+10932C>T)
 gnomAD v4
22g.37983243A>GCA2656619698POLR2F,SOX10c.644+114T>C (n.644+114T>C)
c.428+114T>C (n.428+114T>C)
n.831T>C
c.293+16073A>G (n.293+16073A>G)
c.294-2911A>G (n.294-2911A>G)
c.*39-1809A>G (n.*39-1809A>G)
c.58+114T>C
n.70+1096T>C
n.158+10933A>G
c.*38+10933A>G (n.*38+10933A>G)
 gnomAD v4
22g.37983244A>TCA2656619700POLR2F,SOX10c.644+113T>A (n.644+113T>A)
c.428+113T>A (n.428+113T>A)
n.830T>A
c.293+16074A>T (n.293+16074A>T)
c.294-2910A>T (n.294-2910A>T)
c.*39-1808A>T (n.*39-1808A>T)
c.58+113T>A
n.70+1095T>A
n.158+10934A>T
c.*38+10934A>T (n.*38+10934A>T)
 gnomAD v4
22g.37983248_37983250delCA2656619699POLR2F,SOX10c.644+111_644+113del (n.644+111_644+113del)
c.428+111_428+113del (n.428+111_428+113del)
n.828_830del
c.293+16078_293+16080del (n.293+16078_293+16080del)
c.294-2906_294-2904del (n.294-2906_294-2904del)
c.*39-1804_*39-1802del (n.*39-1804_*39-1802del)
c.58+111_58+113del
n.70+1093_70+1095del
n.158+10938_158+10940del
c.*38+10938_*38+10940del (n.*38+10938_*38+10940del)
 gnomAD v4
22g.37983245G>ACA2656619701POLR2F,SOX10c.644+112C>T (n.644+112C>T)
c.428+112C>T (n.428+112C>T)
n.829C>T
c.293+16075G>A (n.293+16075G>A)
c.294-2909G>A (n.294-2909G>A)
c.*39-1807G>A (n.*39-1807G>A)
c.58+112C>T
n.70+1094C>T
n.158+10935G>A
c.*38+10935G>A (n.*38+10935G>A)
 gnomAD v4
22g.37983247A>CCA2656619702POLR2F,SOX10c.644+110T>G (n.644+110T>G)
c.428+110T>G (n.428+110T>G)
n.827T>G
c.293+16077A>C (n.293+16077A>C)
c.294-2907A>C (n.294-2907A>C)
c.*39-1805A>C (n.*39-1805A>C)
c.58+110T>G
n.70+1092T>G
n.158+10937A>C
c.*38+10937A>C (n.*38+10937A>C)
 gnomAD v4
22g.37983248G>ACA2656619704POLR2F,SOX10c.644+109C>T (n.644+109C>T)
c.428+109C>T (n.428+109C>T)
n.826C>T
c.293+16078G>A (n.293+16078G>A)
c.294-2906G>A (n.294-2906G>A)
c.*39-1804G>A (n.*39-1804G>A)
c.58+109C>T
n.70+1091C>T
n.158+10938G>A
c.*38+10938G>A (n.*38+10938G>A)
 gnomAD v4
22g.37983248G>TCA2656619706POLR2F,SOX10c.644+109C>A (n.644+109C>A)
c.428+109C>A (n.428+109C>A)
n.826C>A
c.293+16078G>T (n.293+16078G>T)
c.294-2906G>T (n.294-2906G>T)
c.*39-1804G>T (n.*39-1804G>T)
c.58+109C>A
n.70+1091C>A
n.158+10938G>T
c.*38+10938G>T (n.*38+10938G>T)
 gnomAD v4
22g.37983249G>ACA2404606145POLR2F,SOX10c.644+108C>T (n.644+108C>T)
c.428+108C>T (n.428+108C>T)
n.825C>T
c.293+16079G>A (n.293+16079G>A)
c.294-2905G>A (n.294-2905G>A)
c.*39-1803G>A (n.*39-1803G>A)
c.58+108C>T
n.70+1090C>T
n.158+10939G>A
c.*38+10939G>A (n.*38+10939G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983249G=CA2404606144POLR2F,SOX10c.644+108C= (n.644+108C=)
c.428+108C= (n.428+108C=)
n.825C=
c.293+16079G= (n.293+16079G=)
c.294-2905G= (n.294-2905G=)
c.*39-1803G= (n.*39-1803G=)
c.58+108C=
n.70+1090C=
n.158+10939G=
c.*38+10939G= (n.*38+10939G=)
22g.37983249G>TCA2656619708POLR2F,SOX10c.644+108C>A (n.644+108C>A)
c.428+108C>A (n.428+108C>A)
n.825C>A
c.293+16079G>T (n.293+16079G>T)
c.294-2905G>T (n.294-2905G>T)
c.*39-1803G>T (n.*39-1803G>T)
c.58+108C>A
n.70+1090C>A
n.158+10939G>T
c.*38+10939G>T (n.*38+10939G>T)
 gnomAD v4
22g.37983250A=CA2404606146POLR2F,SOX10c.644+107T= (n.644+107T=)
c.428+107T= (n.428+107T=)
n.824T=
c.293+16080A= (n.293+16080A=)
c.294-2904A= (n.294-2904A=)
c.*39-1802A= (n.*39-1802A=)
c.58+107T=
n.70+1089T=
n.158+10940A=
c.*38+10940A= (n.*38+10940A=)
22g.37983250A>CCA2656619710POLR2F,SOX10c.644+107T>G (n.644+107T>G)
c.428+107T>G (n.428+107T>G)
n.824T>G
c.293+16080A>C (n.293+16080A>C)
c.294-2904A>C (n.294-2904A>C)
c.*39-1802A>C (n.*39-1802A>C)
c.58+107T>G
n.70+1089T>G
n.158+10940A>C
c.*38+10940A>C (n.*38+10940A>C)
 gnomAD v4
22g.37983250A>GCA752963251POLR2F,SOX10c.644+107T>C (n.644+107T>C)
c.428+107T>C (n.428+107T>C)
n.824T>C
c.293+16080A>G (n.293+16080A>G)
c.294-2904A>G (n.294-2904A>G)
c.*39-1802A>G (n.*39-1802A>G)
c.58+107T>C
n.70+1089T>C
n.158+10940A>G
c.*38+10940A>G (n.*38+10940A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983251C=CA2404606147POLR2F,SOX10c.644+106G= (n.644+106G=)
c.428+106G= (n.428+106G=)
n.823G=
c.293+16081C= (n.293+16081C=)
c.294-2903C= (n.294-2903C=)
c.*39-1801C= (n.*39-1801C=)
c.58+106G=
n.70+1088G=
n.158+10941C=
c.*38+10941C= (n.*38+10941C=)
22g.37983251C>GCA2404606148POLR2F,SOX10c.644+106G>C (n.644+106G>C)
c.428+106G>C (n.428+106G>C)
n.823G>C
c.293+16081C>G (n.293+16081C>G)
c.294-2903C>G (n.294-2903C>G)
c.*39-1801C>G (n.*39-1801C>G)
c.58+106G>C
n.70+1088G>C
n.158+10941C>G
c.*38+10941C>G (n.*38+10941C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983251C>TCA2656619711POLR2F,SOX10c.644+106G>A (n.644+106G>A)
c.428+106G>A (n.428+106G>A)
n.823G>A
c.293+16081C>T (n.293+16081C>T)
c.294-2903C>T (n.294-2903C>T)
c.*39-1801C>T (n.*39-1801C>T)
c.58+106G>A
n.70+1088G>A
n.158+10941C>T
c.*38+10941C>T (n.*38+10941C>T)
 gnomAD v4
22g.37983252T>CCA2656619713POLR2F,SOX10c.644+105A>G (n.644+105A>G)
c.428+105A>G (n.428+105A>G)
n.822A>G
c.293+16082T>C (n.293+16082T>C)
c.294-2902T>C (n.294-2902T>C)
c.*39-1800T>C (n.*39-1800T>C)
c.58+105A>G
n.70+1087A>G
n.158+10942T>C
c.*38+10942T>C (n.*38+10942T>C)
 gnomAD v4
22g.37983252dupCA2656619712POLR2F,SOX10c.644+105dup (n.644+105dup)
c.428+105dup (n.428+105dup)
n.822dup
c.293+16082dup (n.293+16082dup)
c.294-2902dup (n.294-2902dup)
c.*39-1800dup (n.*39-1800dup)
c.58+105dup
n.70+1087dup
n.158+10942dup
c.*38+10942dup (n.*38+10942dup)
 gnomAD v4
22g.37983253G>ACA2542171329POLR2F,SOX10c.644+104C>T (n.644+104C>T)
c.428+104C>T (n.428+104C>T)
n.821C>T
c.293+16083G>A (n.293+16083G>A)
c.294-2901G>A (n.294-2901G>A)
c.*39-1799G>A (n.*39-1799G>A)
c.58+104C>T
n.70+1086C>T
n.158+10943G>A
c.*38+10943G>A (n.*38+10943G>A)
22g.37983253G>TCA2656619714POLR2F,SOX10c.644+104C>A (n.644+104C>A)
c.428+104C>A (n.428+104C>A)
n.821C>A
c.293+16083G>T (n.293+16083G>T)
c.294-2901G>T (n.294-2901G>T)
c.*39-1799G>T (n.*39-1799G>T)
c.58+104C>A
n.70+1086C>A
n.158+10943G>T
c.*38+10943G>T (n.*38+10943G>T)
 gnomAD v4
22g.37983254C>ACA2656619716POLR2F,SOX10c.644+103G>T (n.644+103G>T)
c.428+103G>T (n.428+103G>T)
n.820G>T
c.293+16084C>A (n.293+16084C>A)
c.294-2900C>A (n.294-2900C>A)
c.*39-1798C>A (n.*39-1798C>A)
c.58+103G>T
n.70+1085G>T
n.158+10944C>A
c.*38+10944C>A (n.*38+10944C>A)
 gnomAD v4
22g.37983254C=CA2404606149POLR2F,SOX10c.644+103G= (n.644+103G=)
c.428+103G= (n.428+103G=)
n.820G=
c.293+16084C= (n.293+16084C=)
c.294-2900C= (n.294-2900C=)
c.*39-1798C= (n.*39-1798C=)
c.58+103G=
n.70+1085G=
n.158+10944C=
c.*38+10944C= (n.*38+10944C=)
22g.37983254C>TCA324166212POLR2F,SOX10c.644+103G>A (n.644+103G>A)
c.428+103G>A (n.428+103G>A)
n.820G>A
c.293+16084C>T (n.293+16084C>T)
c.294-2900C>T (n.294-2900C>T)
c.*39-1798C>T (n.*39-1798C>T)
c.58+103G>A
n.70+1085G>A
n.158+10944C>T
c.*38+10944C>T (n.*38+10944C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983255C>GCA2656619719POLR2F,SOX10c.644+102G>C (n.644+102G>C)
c.428+102G>C (n.428+102G>C)
n.819G>C
c.293+16085C>G (n.293+16085C>G)
c.294-2899C>G (n.294-2899C>G)
c.*39-1797C>G (n.*39-1797C>G)
c.58+102G>C
n.70+1084G>C
n.158+10945C>G
c.*38+10945C>G (n.*38+10945C>G)
 gnomAD v4
22g.37983255C>TCA2656619718POLR2F,SOX10c.644+102G>A (n.644+102G>A)
c.428+102G>A (n.428+102G>A)
n.819G>A
c.293+16085C>T (n.293+16085C>T)
c.294-2899C>T (n.294-2899C>T)
c.*39-1797C>T (n.*39-1797C>T)
c.58+102G>A
n.70+1084G>A
n.158+10945C>T
c.*38+10945C>T (n.*38+10945C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983256A>CCA2656619720POLR2F,SOX10c.644+101T>G (n.644+101T>G)
c.428+101T>G (n.428+101T>G)
n.818T>G
c.293+16086A>C (n.293+16086A>C)
c.294-2898A>C (n.294-2898A>C)
c.*39-1796A>C (n.*39-1796A>C)
c.58+101T>G
n.70+1083T>G
n.158+10946A>C
c.*38+10946A>C (n.*38+10946A>C)
 gnomAD v4
22g.37983256A>GCA2656619721POLR2F,SOX10c.644+101T>C (n.644+101T>C)
c.428+101T>C (n.428+101T>C)
n.818T>C
c.293+16086A>G (n.293+16086A>G)
c.294-2898A>G (n.294-2898A>G)
c.*39-1796A>G (n.*39-1796A>G)
c.58+101T>C
n.70+1083T>C
n.158+10946A>G
c.*38+10946A>G (n.*38+10946A>G)
 gnomAD v4
22g.37983256A>TCA2656619722POLR2F,SOX10c.644+101T>A (n.644+101T>A)
c.428+101T>A (n.428+101T>A)
n.818T>A
c.293+16086A>T (n.293+16086A>T)
c.294-2898A>T (n.294-2898A>T)
c.*39-1796A>T (n.*39-1796A>T)
c.58+101T>A
n.70+1083T>A
n.158+10946A>T
c.*38+10946A>T (n.*38+10946A>T)
 gnomAD v4
22g.37983257G>ACA2656619723POLR2F,SOX10c.644+100C>T (n.644+100C>T)
c.428+100C>T (n.428+100C>T)
n.817C>T
c.293+16087G>A (n.293+16087G>A)
c.294-2897G>A (n.294-2897G>A)
c.*39-1795G>A (n.*39-1795G>A)
c.58+100C>T
n.70+1082C>T
n.158+10947G>A
c.*38+10947G>A (n.*38+10947G>A)
 gnomAD v4
22g.37983257G>TCA2577713160POLR2F,SOX10c.644+100C>A (n.644+100C>A)
c.428+100C>A (n.428+100C>A)
n.817C>A
c.293+16087G>T (n.293+16087G>T)
c.294-2897G>T (n.294-2897G>T)
c.*39-1795G>T (n.*39-1795G>T)
c.58+100C>A
n.70+1082C>A
n.158+10947G>T
c.*38+10947G>T (n.*38+10947G>T)
 gnomAD v4
22g.37983258A>GCA2577713161POLR2F,SOX10c.644+99T>C (n.644+99T>C)
c.428+99T>C (n.428+99T>C)
n.816T>C
c.293+16088A>G (n.293+16088A>G)
c.294-2896A>G (n.294-2896A>G)
c.*39-1794A>G (n.*39-1794A>G)
c.58+99T>C
n.70+1081T>C
n.158+10948A>G
c.*38+10948A>G (n.*38+10948A>G)
22g.37983259C=CA2404606150POLR2F,SOX10c.644+98G= (n.644+98G=)
c.428+98G= (n.428+98G=)
n.815G=
c.293+16089C= (n.293+16089C=)
c.294-2895C= (n.294-2895C=)
c.*39-1793C= (n.*39-1793C=)
c.58+98G=
n.70+1080G=
n.158+10949C=
c.*38+10949C= (n.*38+10949C=)
22g.37983259C>TCA324166218POLR2F,SOX10c.644+98G>A (n.644+98G>A)
c.428+98G>A (n.428+98G>A)
n.815G>A
c.293+16089C>T (n.293+16089C>T)
c.294-2895C>T (n.294-2895C>T)
c.*39-1793C>T (n.*39-1793C>T)
c.58+98G>A
n.70+1080G>A
n.158+10949C>T
c.*38+10949C>T (n.*38+10949C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983261G>ACA324166222POLR2F,SOX10c.644+96C>T (n.644+96C>T)
c.428+96C>T (n.428+96C>T)
n.813C>T
c.293+16091G>A (n.293+16091G>A)
c.294-2893G>A (n.294-2893G>A)
c.*39-1791G>A (n.*39-1791G>A)
c.58+96C>T
n.70+1078C>T
n.158+10951G>A
c.*38+10951G>A (n.*38+10951G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983261G=CA2404606151POLR2F,SOX10c.644+96C= (n.644+96C=)
c.428+96C= (n.428+96C=)
n.813C=
c.293+16091G= (n.293+16091G=)
c.294-2893G= (n.294-2893G=)
c.*39-1791G= (n.*39-1791G=)
c.58+96C=
n.70+1078C=
n.158+10951G=
c.*38+10951G= (n.*38+10951G=)
22g.37983261G>TCA2577713162POLR2F,SOX10c.644+96C>A (n.644+96C>A)
c.428+96C>A (n.428+96C>A)
n.813C>A
c.293+16091G>T (n.293+16091G>T)
c.294-2893G>T (n.294-2893G>T)
c.*39-1791G>T (n.*39-1791G>T)
c.58+96C>A
n.70+1078C>A
n.158+10951G>T
c.*38+10951G>T (n.*38+10951G>T)
 gnomAD v4
22g.37983263C=CA2404606152POLR2F,SOX10c.644+94G= (n.644+94G=)
c.428+94G= (n.428+94G=)
n.811G=
c.293+16093C= (n.293+16093C=)
c.294-2891C= (n.294-2891C=)
c.*39-1789C= (n.*39-1789C=)
c.58+94G=
n.70+1076G=
n.158+10953C=
c.*38+10953C= (n.*38+10953C=)
22g.37983263C>TCA752963254POLR2F,SOX10c.644+94G>A (n.644+94G>A)
c.428+94G>A (n.428+94G>A)
n.811G>A
c.293+16093C>T (n.293+16093C>T)
c.294-2891C>T (n.294-2891C>T)
c.*39-1789C>T (n.*39-1789C>T)
c.58+94G>A
n.70+1076G>A
n.158+10953C>T
c.*38+10953C>T (n.*38+10953C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983264C>ACA2404606154POLR2F,SOX10c.644+93G>T (n.644+93G>T)
c.428+93G>T (n.428+93G>T)
n.810G>T
c.293+16094C>A (n.293+16094C>A)
c.294-2890C>A (n.294-2890C>A)
c.*39-1788C>A (n.*39-1788C>A)
c.58+93G>T
n.70+1075G>T
n.158+10954C>A
c.*38+10954C>A (n.*38+10954C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983264C=CA2404606153POLR2F,SOX10c.644+93G= (n.644+93G=)
c.428+93G= (n.428+93G=)
n.810G=
c.293+16094C= (n.293+16094C=)
c.294-2890C= (n.294-2890C=)
c.*39-1788C= (n.*39-1788C=)
c.58+93G=
n.70+1075G=
n.158+10954C=
c.*38+10954C= (n.*38+10954C=)
22g.37983264C>TCA2656619728POLR2F,SOX10c.644+93G>A (n.644+93G>A)
c.428+93G>A (n.428+93G>A)
n.810G>A
c.293+16094C>T (n.293+16094C>T)
c.294-2890C>T (n.294-2890C>T)
c.*39-1788C>T (n.*39-1788C>T)
c.58+93G>A
n.70+1075G>A
n.158+10954C>T
c.*38+10954C>T (n.*38+10954C>T)
 gnomAD v4
22g.37983265C>ACA2656619731POLR2F,SOX10c.644+92G>T (n.644+92G>T)
c.428+92G>T (n.428+92G>T)
n.809G>T
c.293+16095C>A (n.293+16095C>A)
c.294-2889C>A (n.294-2889C>A)
c.*39-1787C>A (n.*39-1787C>A)
c.58+92G>T
n.70+1074G>T
n.158+10955C>A
c.*38+10955C>A (n.*38+10955C>A)
 gnomAD v4
22g.37983265C>GCA2656619729POLR2F,SOX10c.644+92G>C (n.644+92G>C)
c.428+92G>C (n.428+92G>C)
n.809G>C
c.293+16095C>G (n.293+16095C>G)
c.294-2889C>G (n.294-2889C>G)
c.*39-1787C>G (n.*39-1787C>G)
c.58+92G>C
n.70+1074G>C
n.158+10955C>G
c.*38+10955C>G (n.*38+10955C>G)
 gnomAD v4
22g.37983265C>TCA2577713163POLR2F,SOX10c.644+92G>A (n.644+92G>A)
c.428+92G>A (n.428+92G>A)
n.809G>A
c.293+16095C>T (n.293+16095C>T)
c.294-2889C>T (n.294-2889C>T)
c.*39-1787C>T (n.*39-1787C>T)
c.58+92G>A
n.70+1074G>A
n.158+10955C>T
c.*38+10955C>T (n.*38+10955C>T)
 gnomAD v4
22g.37983266G>ACA2551613319POLR2F,SOX10c.644+91C>T (n.644+91C>T)
c.428+91C>T (n.428+91C>T)
n.808C>T
c.293+16096G>A (n.293+16096G>A)
c.294-2888G>A (n.294-2888G>A)
c.*39-1786G>A (n.*39-1786G>A)
c.58+91C>T
n.70+1073C>T
n.158+10956G>A
c.*38+10956G>A (n.*38+10956G>A)
 gnomAD v4
22g.37983266G>TCA2577713164POLR2F,SOX10c.644+91C>A (n.644+91C>A)
c.428+91C>A (n.428+91C>A)
n.808C>A
c.293+16096G>T (n.293+16096G>T)
c.294-2888G>T (n.294-2888G>T)
c.*39-1786G>T (n.*39-1786G>T)
c.58+91C>A
n.70+1073C>A
n.158+10956G>T
c.*38+10956G>T (n.*38+10956G>T)
 gnomAD v4
22g.37983267C>TCA2590296007POLR2F,SOX10c.644+90G>A (n.644+90G>A)
c.428+90G>A (n.428+90G>A)
n.807G>A
c.293+16097C>T (n.293+16097C>T)
c.294-2887C>T (n.294-2887C>T)
c.*39-1785C>T (n.*39-1785C>T)
c.58+90G>A
n.70+1072G>A
n.158+10957C>T
c.*38+10957C>T (n.*38+10957C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983270T>ACA2404606156POLR2F,SOX10c.644+87A>T (n.644+87A>T)
c.428+87A>T (n.428+87A>T)
n.804A>T
c.293+16100T>A (n.293+16100T>A)
c.294-2884T>A (n.294-2884T>A)
c.*39-1782T>A (n.*39-1782T>A)
c.58+87A>T
n.70+1069A>T
n.158+10960T>A
c.*38+10960T>A (n.*38+10960T>A)
 dbSNP
22g.37983270T>CCA2656619733POLR2F,SOX10c.644+87A>G (n.644+87A>G)
c.428+87A>G (n.428+87A>G)
n.804A>G
c.293+16100T>C (n.293+16100T>C)
c.294-2884T>C (n.294-2884T>C)
c.*39-1782T>C (n.*39-1782T>C)
c.58+87A>G
n.70+1069A>G
n.158+10960T>C
c.*38+10960T>C (n.*38+10960T>C)
 gnomAD v4
22g.37983270T>GCA2656619734POLR2F,SOX10c.644+87A>C (n.644+87A>C)
c.428+87A>C (n.428+87A>C)
n.804A>C
c.293+16100T>G (n.293+16100T>G)
c.294-2884T>G (n.294-2884T>G)
c.*39-1782T>G (n.*39-1782T>G)
c.58+87A>C
n.70+1069A>C
n.158+10960T>G
c.*38+10960T>G (n.*38+10960T>G)
 gnomAD v4
22g.37983270T=CA2404606155POLR2F,SOX10c.644+87A= (n.644+87A=)
c.428+87A= (n.428+87A=)
n.804A=
c.293+16100T= (n.293+16100T=)
c.294-2884T= (n.294-2884T=)
c.*39-1782T= (n.*39-1782T=)
c.58+87A=
n.70+1069A=
n.158+10960T=
c.*38+10960T= (n.*38+10960T=)
22g.37983271G>ACA2656619735POLR2F,SOX10c.644+86C>T (n.644+86C>T)
c.428+86C>T (n.428+86C>T)
n.803C>T
c.293+16101G>A (n.293+16101G>A)
c.294-2883G>A (n.294-2883G>A)
c.*39-1781G>A (n.*39-1781G>A)
c.58+86C>T
n.70+1068C>T
n.158+10961G>A
c.*38+10961G>A (n.*38+10961G>A)
 gnomAD v4
22g.37983271G>TCA2577713165POLR2F,SOX10c.644+86C>A (n.644+86C>A)
c.428+86C>A (n.428+86C>A)
n.803C>A
c.293+16101G>T (n.293+16101G>T)
c.294-2883G>T (n.294-2883G>T)
c.*39-1781G>T (n.*39-1781G>T)
c.58+86C>A
n.70+1068C>A
n.158+10961G>T
c.*38+10961G>T (n.*38+10961G>T)
 gnomAD v4
22g.37983273G>ACA2656619738POLR2F,SOX10c.644+84C>T (n.644+84C>T)
c.428+84C>T (n.428+84C>T)
n.801C>T
c.293+16103G>A (n.293+16103G>A)
c.294-2881G>A (n.294-2881G>A)
c.*39-1779G>A (n.*39-1779G>A)
c.58+84C>T
n.70+1066C>T
n.158+10963G>A
c.*38+10963G>A (n.*38+10963G>A)
 gnomAD v4
22g.37983273G>TCA2656619739POLR2F,SOX10c.644+84C>A (n.644+84C>A)
c.428+84C>A (n.428+84C>A)
n.801C>A
c.293+16103G>T (n.293+16103G>T)
c.294-2881G>T (n.294-2881G>T)
c.*39-1779G>T (n.*39-1779G>T)
c.58+84C>A
n.70+1066C>A
n.158+10963G>T
c.*38+10963G>T (n.*38+10963G>T)
 gnomAD v4
22g.37983274G>ACA2404606158POLR2F,SOX10c.644+83C>T (n.644+83C>T)
c.428+83C>T (n.428+83C>T)
n.800C>T
c.293+16104G>A (n.293+16104G>A)
c.294-2880G>A (n.294-2880G>A)
c.*39-1778G>A (n.*39-1778G>A)
c.58+83C>T
n.70+1065C>T
n.158+10964G>A
c.*38+10964G>A (n.*38+10964G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983274G>CCA324166231POLR2F,SOX10c.644+83C>G (n.644+83C>G)
c.428+83C>G (n.428+83C>G)
n.800C>G
c.293+16104G>C (n.293+16104G>C)
c.294-2880G>C (n.294-2880G>C)
c.*39-1778G>C (n.*39-1778G>C)
c.58+83C>G
n.70+1065C>G
n.158+10964G>C
c.*38+10964G>C (n.*38+10964G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983274G=CA2404606157POLR2F,SOX10c.644+83C= (n.644+83C=)
c.428+83C= (n.428+83C=)
n.800C=
c.293+16104G= (n.293+16104G=)
c.294-2880G= (n.294-2880G=)
c.*39-1778G= (n.*39-1778G=)
c.58+83C=
n.70+1065C=
n.158+10964G=
c.*38+10964G= (n.*38+10964G=)
22g.37983274G>TCA2656619740POLR2F,SOX10c.644+83C>A (n.644+83C>A)
c.428+83C>A (n.428+83C>A)
n.800C>A
c.293+16104G>T (n.293+16104G>T)
c.294-2880G>T (n.294-2880G>T)
c.*39-1778G>T (n.*39-1778G>T)
c.58+83C>A
n.70+1065C>A
n.158+10964G>T
c.*38+10964G>T (n.*38+10964G>T)
 gnomAD v4
22g.37983275T>CCA752963256POLR2F,SOX10c.644+82A>G (n.644+82A>G)
c.428+82A>G (n.428+82A>G)
n.799A>G
c.293+16105T>C (n.293+16105T>C)
c.294-2879T>C (n.294-2879T>C)
c.*39-1777T>C (n.*39-1777T>C)
c.58+82A>G
n.70+1064A>G
n.158+10965T>C
c.*38+10965T>C (n.*38+10965T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983275T=CA2404606159POLR2F,SOX10c.644+82A= (n.644+82A=)
c.428+82A= (n.428+82A=)
n.799A=
c.293+16105T= (n.293+16105T=)
c.294-2879T= (n.294-2879T=)
c.*39-1777T= (n.*39-1777T=)
c.58+82A=
n.70+1064A=
n.158+10965T=
c.*38+10965T= (n.*38+10965T=)
22g.37983276G>ACA324166235POLR2F,SOX10c.644+81C>T (n.644+81C>T)
c.428+81C>T (n.428+81C>T)
n.798C>T
c.293+16106G>A (n.293+16106G>A)
c.294-2878G>A (n.294-2878G>A)
c.*39-1776G>A (n.*39-1776G>A)
c.58+81C>T
n.70+1063C>T
n.158+10966G>A
c.*38+10966G>A (n.*38+10966G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983276G=CA2404606160POLR2F,SOX10c.644+81C= (n.644+81C=)
c.428+81C= (n.428+81C=)
n.798C=
c.293+16106G= (n.293+16106G=)
c.294-2878G= (n.294-2878G=)
c.*39-1776G= (n.*39-1776G=)
c.58+81C=
n.70+1063C=
n.158+10966G=
c.*38+10966G= (n.*38+10966G=)
22g.37983276G>TCA2577713166POLR2F,SOX10c.644+81C>A (n.644+81C>A)
c.428+81C>A (n.428+81C>A)
n.798C>A
c.293+16106G>T (n.293+16106G>T)
c.294-2878G>T (n.294-2878G>T)
c.*39-1776G>T (n.*39-1776G>T)
c.58+81C>A
n.70+1063C>A
n.158+10966G>T
c.*38+10966G>T (n.*38+10966G>T)
 gnomAD v4
22g.37983277C=CA2404606161POLR2F,SOX10c.644+80G= (n.644+80G=)
c.428+80G= (n.428+80G=)
n.797G=
c.293+16107C= (n.293+16107C=)
c.294-2877C= (n.294-2877C=)
c.*39-1775C= (n.*39-1775C=)
c.58+80G=
n.70+1062G=
n.158+10967C=
c.*38+10967C= (n.*38+10967C=)
22g.37983277C>GCA324166241POLR2F,SOX10c.644+80G>C (n.644+80G>C)
c.428+80G>C (n.428+80G>C)
n.797G>C
c.293+16107C>G (n.293+16107C>G)
c.294-2877C>G (n.294-2877C>G)
c.*39-1775C>G (n.*39-1775C>G)
c.58+80G>C
n.70+1062G>C
n.158+10967C>G
c.*38+10967C>G (n.*38+10967C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983278A>GCA2656619744POLR2F,SOX10c.644+79T>C (n.644+79T>C)
c.428+79T>C (n.428+79T>C)
n.796T>C
c.293+16108A>G (n.293+16108A>G)
c.294-2876A>G (n.294-2876A>G)
c.*39-1774A>G (n.*39-1774A>G)
c.58+79T>C
n.70+1061T>C
n.158+10968A>G
c.*38+10968A>G (n.*38+10968A>G)
 gnomAD v4
22g.37983279G>ACA2656619746POLR2F,SOX10c.644+78C>T (n.644+78C>T)
c.428+78C>T (n.428+78C>T)
n.795C>T
c.293+16109G>A (n.293+16109G>A)
c.294-2875G>A (n.294-2875G>A)
c.*39-1773G>A (n.*39-1773G>A)
c.58+78C>T
n.70+1060C>T
n.158+10969G>A
c.*38+10969G>A (n.*38+10969G>A)
 gnomAD v4
22g.37983279G>CCA2656619747POLR2F,SOX10c.644+78C>G (n.644+78C>G)
c.428+78C>G (n.428+78C>G)
n.795C>G
c.293+16109G>C (n.293+16109G>C)
c.294-2875G>C (n.294-2875G>C)
c.*39-1773G>C (n.*39-1773G>C)
c.58+78C>G
n.70+1060C>G
n.158+10969G>C
c.*38+10969G>C (n.*38+10969G>C)
 gnomAD v4
22g.37983279G>TCA2577713167POLR2F,SOX10c.644+78C>A (n.644+78C>A)
c.428+78C>A (n.428+78C>A)
n.795C>A
c.293+16109G>T (n.293+16109G>T)
c.294-2875G>T (n.294-2875G>T)
c.*39-1773G>T (n.*39-1773G>T)
c.58+78C>A
n.70+1060C>A
n.158+10969G>T
c.*38+10969G>T (n.*38+10969G>T)
 gnomAD v4
22g.37983280G>TCA2577713168POLR2F,SOX10c.644+77C>A (n.644+77C>A)
c.428+77C>A (n.428+77C>A)
n.794C>A
c.293+16110G>T (n.293+16110G>T)
c.294-2874G>T (n.294-2874G>T)
c.*39-1772G>T (n.*39-1772G>T)
c.58+77C>A
n.70+1059C>A
n.158+10970G>T
c.*38+10970G>T (n.*38+10970G>T)
22g.37983281A=CA2404606162POLR2F,SOX10c.644+76T= (n.644+76T=)
c.428+76T= (n.428+76T=)
n.793T=
c.293+16111A= (n.293+16111A=)
c.294-2873A= (n.294-2873A=)
c.*39-1771A= (n.*39-1771A=)
c.58+76T=
n.70+1058T=
n.158+10971A=
c.*38+10971A= (n.*38+10971A=)
22g.37983281A>TCA324166246POLR2F,SOX10c.644+76T>A (n.644+76T>A)
c.428+76T>A (n.428+76T>A)
n.793T>A
c.293+16111A>T (n.293+16111A>T)
c.294-2873A>T (n.294-2873A>T)
c.*39-1771A>T (n.*39-1771A>T)
c.58+76T>A
n.70+1058T>A
n.158+10971A>T
c.*38+10971A>T (n.*38+10971A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983282G>ACA2656619749POLR2F,SOX10c.644+75C>T (n.644+75C>T)
c.428+75C>T (n.428+75C>T)
n.792C>T
c.293+16112G>A (n.293+16112G>A)
c.294-2872G>A (n.294-2872G>A)
c.*39-1770G>A (n.*39-1770G>A)
c.58+75C>T
n.70+1057C>T
n.158+10972G>A
c.*38+10972G>A (n.*38+10972G>A)
 gnomAD v4
22g.37983282G>TCA2577713169POLR2F,SOX10c.644+75C>A (n.644+75C>A)
c.428+75C>A (n.428+75C>A)
n.792C>A
c.293+16112G>T (n.293+16112G>T)
c.294-2872G>T (n.294-2872G>T)
c.*39-1770G>T (n.*39-1770G>T)
c.58+75C>A
n.70+1057C>A
n.158+10972G>T
c.*38+10972G>T (n.*38+10972G>T)
 gnomAD v4
22g.37983283G>TCA2656619752POLR2F,SOX10c.644+74C>A (n.644+74C>A)
c.428+74C>A (n.428+74C>A)
n.791C>A
c.293+16113G>T (n.293+16113G>T)
c.294-2871G>T (n.294-2871G>T)
c.*39-1769G>T (n.*39-1769G>T)
c.58+74C>A
n.70+1056C>A
n.158+10973G>T
c.*38+10973G>T (n.*38+10973G>T)
 gnomAD v4
22g.37983284C>ACA2656619753POLR2F,SOX10c.644+73G>T (n.644+73G>T)
c.428+73G>T (n.428+73G>T)
n.790G>T
c.293+16114C>A (n.293+16114C>A)
c.294-2870C>A (n.294-2870C>A)
c.*39-1768C>A (n.*39-1768C>A)
c.58+73G>T
n.70+1055G>T
n.158+10974C>A
c.*38+10974C>A (n.*38+10974C>A)
 gnomAD v4
22g.37983284C>TCA2656619754POLR2F,SOX10c.644+73G>A (n.644+73G>A)
c.428+73G>A (n.428+73G>A)
n.790G>A
c.293+16114C>T (n.293+16114C>T)
c.294-2870C>T (n.294-2870C>T)
c.*39-1768C>T (n.*39-1768C>T)
c.58+73G>A
n.70+1055G>A
n.158+10974C>T
c.*38+10974C>T (n.*38+10974C>T)
 gnomAD v4
22g.37983285C>ACA2656619756POLR2F,SOX10c.644+72G>T (n.644+72G>T)
c.428+72G>T (n.428+72G>T)
n.789G>T
c.293+16115C>A (n.293+16115C>A)
c.294-2869C>A (n.294-2869C>A)
c.*39-1767C>A (n.*39-1767C>A)
c.58+72G>T
n.70+1054G>T
n.158+10975C>A
c.*38+10975C>A (n.*38+10975C>A)
 gnomAD v4
22g.37983285C=CA2404606163POLR2F,SOX10c.644+72G= (n.644+72G=)
c.428+72G= (n.428+72G=)
n.789G=
c.293+16115C= (n.293+16115C=)
c.294-2869C= (n.294-2869C=)
c.*39-1767C= (n.*39-1767C=)
c.58+72G=
n.70+1054G=
n.158+10975C=
c.*38+10975C= (n.*38+10975C=)
22g.37983285C>GCA2404606164POLR2F,SOX10c.644+72G>C (n.644+72G>C)
c.428+72G>C (n.428+72G>C)
n.789G>C
c.293+16115C>G (n.293+16115C>G)
c.294-2869C>G (n.294-2869C>G)
c.*39-1767C>G (n.*39-1767C>G)
c.58+72G>C
n.70+1054G>C
n.158+10975C>G
c.*38+10975C>G (n.*38+10975C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983285C>TCA2656619758POLR2F,SOX10c.644+72G>A (n.644+72G>A)
c.428+72G>A (n.428+72G>A)
n.789G>A
c.293+16115C>T (n.293+16115C>T)
c.294-2869C>T (n.294-2869C>T)
c.*39-1767C>T (n.*39-1767C>T)
c.58+72G>A
n.70+1054G>A
n.158+10975C>T
c.*38+10975C>T (n.*38+10975C>T)
 gnomAD v4
22g.37983286G>ACA324166250POLR2F,SOX10c.644+71C>T (n.644+71C>T)
c.428+71C>T (n.428+71C>T)
n.788C>T
c.293+16116G>A (n.293+16116G>A)
c.294-2868G>A (n.294-2868G>A)
c.*39-1766G>A (n.*39-1766G>A)
c.58+71C>T
n.70+1053C>T
n.158+10976G>A
c.*38+10976G>A (n.*38+10976G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983286G=CA2404606165POLR2F,SOX10c.644+71C= (n.644+71C=)
c.428+71C= (n.428+71C=)
n.788C=
c.293+16116G= (n.293+16116G=)
c.294-2868G= (n.294-2868G=)
c.*39-1766G= (n.*39-1766G=)
c.58+71C=
n.70+1053C=
n.158+10976G=
c.*38+10976G= (n.*38+10976G=)
22g.37983286G>TCA2656619761POLR2F,SOX10c.644+71C>A (n.644+71C>A)
c.428+71C>A (n.428+71C>A)
n.788C>A
c.293+16116G>T (n.293+16116G>T)
c.294-2868G>T (n.294-2868G>T)
c.*39-1766G>T (n.*39-1766G>T)
c.58+71C>A
n.70+1053C>A
n.158+10976G>T
c.*38+10976G>T (n.*38+10976G>T)
 gnomAD v4
22g.37983287G>ACA2656619763POLR2F,SOX10c.644+70C>T (n.644+70C>T)
c.428+70C>T (n.428+70C>T)
n.787C>T
c.293+16117G>A (n.293+16117G>A)
c.294-2867G>A (n.294-2867G>A)
c.*39-1765G>A (n.*39-1765G>A)
c.58+70C>T
n.70+1052C>T
n.158+10977G>A
c.*38+10977G>A (n.*38+10977G>A)
 gnomAD v4
22g.37983287G>CCA752963258POLR2F,SOX10c.644+70C>G (n.644+70C>G)
c.428+70C>G (n.428+70C>G)
n.787C>G
c.293+16117G>C (n.293+16117G>C)
c.294-2867G>C (n.294-2867G>C)
c.*39-1765G>C (n.*39-1765G>C)
c.58+70C>G
n.70+1052C>G
n.158+10977G>C
c.*38+10977G>C (n.*38+10977G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983287G=CA2404606166POLR2F,SOX10c.644+70C= (n.644+70C=)
c.428+70C= (n.428+70C=)
n.787C=
c.293+16117G= (n.293+16117G=)
c.294-2867G= (n.294-2867G=)
c.*39-1765G= (n.*39-1765G=)
c.58+70C=
n.70+1052C=
n.158+10977G=
c.*38+10977G= (n.*38+10977G=)
22g.37983287G>TCA2656619764POLR2F,SOX10c.644+70C>A (n.644+70C>A)
c.428+70C>A (n.428+70C>A)
n.787C>A
c.293+16117G>T (n.293+16117G>T)
c.294-2867G>T (n.294-2867G>T)
c.*39-1765G>T (n.*39-1765G>T)
c.58+70C>A
n.70+1052C>A
n.158+10977G>T
c.*38+10977G>T (n.*38+10977G>T)
 gnomAD v4
22g.37983288G>ACA2656619765POLR2F,SOX10c.644+69C>T (n.644+69C>T)
c.428+69C>T (n.428+69C>T)
n.786C>T
c.293+16118G>A (n.293+16118G>A)
c.294-2866G>A (n.294-2866G>A)
c.*39-1764G>A (n.*39-1764G>A)
c.58+69C>T
n.70+1051C>T
n.158+10978G>A
c.*38+10978G>A (n.*38+10978G>A)
 gnomAD v4
22g.37983288G>CCA2656619767POLR2F,SOX10c.644+69C>G (n.644+69C>G)
c.428+69C>G (n.428+69C>G)
n.786C>G
c.293+16118G>C (n.293+16118G>C)
c.294-2866G>C (n.294-2866G>C)
c.*39-1764G>C (n.*39-1764G>C)
c.58+69C>G
n.70+1051C>G
n.158+10978G>C
c.*38+10978G>C (n.*38+10978G>C)
 gnomAD v4
22g.37983288G>TCA2656619768POLR2F,SOX10c.644+69C>A (n.644+69C>A)
c.428+69C>A (n.428+69C>A)
n.786C>A
c.293+16118G>T (n.293+16118G>T)
c.294-2866G>T (n.294-2866G>T)
c.*39-1764G>T (n.*39-1764G>T)
c.58+69C>A
n.70+1051C>A
n.158+10978G>T
c.*38+10978G>T (n.*38+10978G>T)
 gnomAD v4
22g.37983289C>TCA2577713170POLR2F,SOX10c.644+68G>A (n.644+68G>A)
c.428+68G>A (n.428+68G>A)
n.785G>A
c.293+16119C>T (n.293+16119C>T)
c.294-2865C>T (n.294-2865C>T)
c.*39-1763C>T (n.*39-1763C>T)
c.58+68G>A
n.70+1050G>A
n.158+10979C>T
c.*38+10979C>T (n.*38+10979C>T)
 gnomAD v4
22g.37983290C>ACA2656619771POLR2F,SOX10c.644+67G>T (n.644+67G>T)
c.428+67G>T (n.428+67G>T)
n.784G>T
c.293+16120C>A (n.293+16120C>A)
c.294-2864C>A (n.294-2864C>A)
c.*39-1762C>A (n.*39-1762C>A)
c.58+67G>T
n.70+1049G>T
n.158+10980C>A
c.*38+10980C>A (n.*38+10980C>A)
 gnomAD v4
22g.37983290C>TCA2577713171POLR2F,SOX10c.644+67G>A (n.644+67G>A)
c.428+67G>A (n.428+67G>A)
n.784G>A
c.293+16120C>T (n.293+16120C>T)
c.294-2864C>T (n.294-2864C>T)
c.*39-1762C>T (n.*39-1762C>T)
c.58+67G>A
n.70+1049G>A
n.158+10980C>T
c.*38+10980C>T (n.*38+10980C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983291G>ACA2656619774POLR2F,SOX10c.644+66C>T (n.644+66C>T)
c.428+66C>T (n.428+66C>T)
n.783C>T
c.293+16121G>A (n.293+16121G>A)
c.294-2863G>A (n.294-2863G>A)
c.*39-1761G>A (n.*39-1761G>A)
c.58+66C>T
n.70+1048C>T
n.158+10981G>A
c.*38+10981G>A (n.*38+10981G>A)
 gnomAD v4
22g.37983291G>TCA658060966POLR2F,SOX10c.644+66C>A (n.644+66C>A)
c.428+66C>A (n.428+66C>A)
n.783C>A
c.293+16121G>T (n.293+16121G>T)
c.294-2863G>T (n.294-2863G>T)
c.*39-1761G>T (n.*39-1761G>T)
c.58+66C>A
n.70+1048C>A
n.158+10981G>T
c.*38+10981G>T (n.*38+10981G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37983292C>TCA2818929904POLR2F,SOX10c.644+65G>A (n.644+65G>A)
c.428+65G>A (n.428+65G>A)
n.782G>A
c.293+16122C>T (n.293+16122C>T)
c.294-2862C>T (n.294-2862C>T)
c.*39-1760C>T (n.*39-1760C>T)
c.58+65G>A
n.70+1047G>A
n.158+10982C>T
c.*38+10982C>T (n.*38+10982C>T)
22g.37983293C>ACA2656619775POLR2F,SOX10c.644+64G>T (n.644+64G>T)
c.428+64G>T (n.428+64G>T)
n.781G>T
c.293+16123C>A (n.293+16123C>A)
c.294-2861C>A (n.294-2861C>A)
c.*39-1759C>A (n.*39-1759C>A)
c.58+64G>T
n.70+1046G>T
n.158+10983C>A
c.*38+10983C>A (n.*38+10983C>A)
 gnomAD v4
22g.37983294T>CCA324166255POLR2F,SOX10c.644+63A>G (n.644+63A>G)
c.428+63A>G (n.428+63A>G)
n.780A>G
c.293+16124T>C (n.293+16124T>C)
c.294-2860T>C (n.294-2860T>C)
c.*39-1758T>C (n.*39-1758T>C)
c.58+63A>G
n.70+1045A>G
n.158+10984T>C
c.*38+10984T>C (n.*38+10984T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983294T=CA2404606167POLR2F,SOX10c.644+63A= (n.644+63A=)
c.428+63A= (n.428+63A=)
n.780A=
c.293+16124T= (n.293+16124T=)
c.294-2860T= (n.294-2860T=)
c.*39-1758T= (n.*39-1758T=)
c.58+63A=
n.70+1045A=
n.158+10984T=
c.*38+10984T= (n.*38+10984T=)
22g.37983295C>ACA2656619780POLR2F,SOX10c.644+62G>T (n.644+62G>T)
c.428+62G>T (n.428+62G>T)
n.779G>T
c.293+16125C>A (n.293+16125C>A)
c.294-2859C>A (n.294-2859C>A)
c.*39-1757C>A (n.*39-1757C>A)
c.58+62G>T
n.70+1044G>T
n.158+10985C>A
c.*38+10985C>A (n.*38+10985C>A)
 gnomAD v4
22g.37983295C=CA2404606168POLR2F,SOX10c.644+62G= (n.644+62G=)
c.428+62G= (n.428+62G=)
n.779G=
c.293+16125C= (n.293+16125C=)
c.294-2859C= (n.294-2859C=)
c.*39-1757C= (n.*39-1757C=)
c.58+62G=
n.70+1044G=
n.158+10985C=
c.*38+10985C= (n.*38+10985C=)
22g.37983295C>TCA1025593320POLR2F,SOX10c.644+62G>A (n.644+62G>A)
c.428+62G>A (n.428+62G>A)
n.779G>A
c.293+16125C>T (n.293+16125C>T)
c.294-2859C>T (n.294-2859C>T)
c.*39-1757C>T (n.*39-1757C>T)
c.58+62G>A
n.70+1044G>A
n.158+10985C>T
c.*38+10985C>T (n.*38+10985C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983296G>ACA2656619784POLR2F,SOX10c.644+61C>T (n.644+61C>T)
c.428+61C>T (n.428+61C>T)
n.778C>T
c.293+16126G>A (n.293+16126G>A)
c.294-2858G>A (n.294-2858G>A)
c.*39-1756G>A (n.*39-1756G>A)
c.58+61C>T
n.70+1043C>T
n.158+10986G>A
c.*38+10986G>A (n.*38+10986G>A)
 gnomAD v4
22g.37983296G>CCA1025593323POLR2F,SOX10c.644+61C>G (n.644+61C>G)
c.428+61C>G (n.428+61C>G)
n.778C>G
c.293+16126G>C (n.293+16126G>C)
c.294-2858G>C (n.294-2858G>C)
c.*39-1756G>C (n.*39-1756G>C)
c.58+61C>G
n.70+1043C>G
n.158+10986G>C
c.*38+10986G>C (n.*38+10986G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983296G=CA2404606169POLR2F,SOX10c.644+61C= (n.644+61C=)
c.428+61C= (n.428+61C=)
n.778C=
c.293+16126G= (n.293+16126G=)
c.294-2858G= (n.294-2858G=)
c.*39-1756G= (n.*39-1756G=)
c.58+61C=
n.70+1043C=
n.158+10986G=
c.*38+10986G= (n.*38+10986G=)
22g.37983298C>ACA2656619788POLR2F,SOX10c.644+59G>T (n.644+59G>T)
c.428+59G>T (n.428+59G>T)
n.776G>T
c.293+16128C>A (n.293+16128C>A)
c.294-2856C>A (n.294-2856C>A)
c.*39-1754C>A (n.*39-1754C>A)
c.58+59G>T
n.70+1041G>T
n.158+10988C>A
c.*38+10988C>A (n.*38+10988C>A)
 gnomAD v4
22g.37983298C=CA2404606170POLR2F,SOX10c.644+59G= (n.644+59G=)
c.428+59G= (n.428+59G=)
n.776G=
c.293+16128C= (n.293+16128C=)
c.294-2856C= (n.294-2856C=)
c.*39-1754C= (n.*39-1754C=)
c.58+59G=
n.70+1041G=
n.158+10988C=
c.*38+10988C= (n.*38+10988C=)
22g.37983298C>TCA752963261POLR2F,SOX10c.644+59G>A (n.644+59G>A)
c.428+59G>A (n.428+59G>A)
n.776G>A
c.293+16128C>T (n.293+16128C>T)
c.294-2856C>T (n.294-2856C>T)
c.*39-1754C>T (n.*39-1754C>T)
c.58+59G>A
n.70+1041G>A
n.158+10988C>T
c.*38+10988C>T (n.*38+10988C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983301C>ACA2656619791POLR2F,SOX10c.644+56G>T (n.644+56G>T)
c.428+56G>T (n.428+56G>T)
n.773G>T
c.293+16131C>A (n.293+16131C>A)
c.294-2853C>A (n.294-2853C>A)
c.*39-1751C>A (n.*39-1751C>A)
c.58+56G>T
n.70+1038G>T
n.158+10991C>A
c.*38+10991C>A (n.*38+10991C>A)
 gnomAD v4
22g.37983301C=CA2404606171POLR2F,SOX10c.644+56G= (n.644+56G=)
c.428+56G= (n.428+56G=)
n.773G=
c.293+16131C= (n.293+16131C=)
c.294-2853C= (n.294-2853C=)
c.*39-1751C= (n.*39-1751C=)
c.58+56G=
n.70+1038G=
n.158+10991C=
c.*38+10991C= (n.*38+10991C=)
22g.37983301C>TCA2404606172POLR2F,SOX10c.644+56G>A (n.644+56G>A)
c.428+56G>A (n.428+56G>A)
n.773G>A
c.293+16131C>T (n.293+16131C>T)
c.294-2853C>T (n.294-2853C>T)
c.*39-1751C>T (n.*39-1751C>T)
c.58+56G>A
n.70+1038G>A
n.158+10991C>T
c.*38+10991C>T (n.*38+10991C>T)
 dbSNP
22g.37983302C>ACA2656619793POLR2F,SOX10c.644+55G>T (n.644+55G>T)
c.428+55G>T (n.428+55G>T)
n.772G>T
c.293+16132C>A (n.293+16132C>A)
c.294-2852C>A (n.294-2852C>A)
c.*39-1750C>A (n.*39-1750C>A)
c.58+55G>T
n.70+1037G>T
n.158+10992C>A
c.*38+10992C>A (n.*38+10992C>A)
 gnomAD v4
22g.37983303C>ACA2656619795POLR2F,SOX10c.644+54G>T (n.644+54G>T)
c.428+54G>T (n.428+54G>T)
n.771G>T
c.293+16133C>A (n.293+16133C>A)
c.294-2851C>A (n.294-2851C>A)
c.*39-1749C>A (n.*39-1749C>A)
c.58+54G>T
n.70+1036G>T
n.158+10993C>A
c.*38+10993C>A (n.*38+10993C>A)
 gnomAD v4
22g.37983304T>CCA10228677POLR2F,SOX10c.644+53A>G (n.644+53A>G)
c.428+53A>G (n.428+53A>G)
n.770A>G
c.293+16134T>C (n.293+16134T>C)
c.294-2850T>C (n.294-2850T>C)
c.*39-1748T>C (n.*39-1748T>C)
c.58+53A>G
n.70+1035A>G
n.158+10994T>C
c.*38+10994T>C (n.*38+10994T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983304T=CA2404606173POLR2F,SOX10c.644+53A= (n.644+53A=)
c.428+53A= (n.428+53A=)
n.770A=
c.293+16134T= (n.293+16134T=)
c.294-2850T= (n.294-2850T=)
c.*39-1748T= (n.*39-1748T=)
c.58+53A=
n.70+1035A=
n.158+10994T=
c.*38+10994T= (n.*38+10994T=)
22g.37983305G>TCA2656619798POLR2F,SOX10c.644+52C>A (n.644+52C>A)
c.428+52C>A (n.428+52C>A)
n.769C>A
c.293+16135G>T (n.293+16135G>T)
c.294-2849G>T (n.294-2849G>T)
c.*39-1747G>T (n.*39-1747G>T)
c.58+52C>A
n.70+1034C>A
n.158+10995G>T
c.*38+10995G>T (n.*38+10995G>T)
 gnomAD v4
22g.37983306A>TCA2577713172POLR2F,SOX10c.644+51T>A (n.644+51T>A)
c.428+51T>A (n.428+51T>A)
n.768T>A
c.293+16136A>T (n.293+16136A>T)
c.294-2848A>T (n.294-2848A>T)
c.*39-1746A>T (n.*39-1746A>T)
c.58+51T>A
n.70+1033T>A
n.158+10996A>T
c.*38+10996A>T (n.*38+10996A>T)
22g.37983308T>CCA2656619801POLR2F,SOX10c.644+49A>G (n.644+49A>G)
c.428+49A>G (n.428+49A>G)
n.766A>G
c.293+16138T>C (n.293+16138T>C)
c.294-2846T>C (n.294-2846T>C)
c.*39-1744T>C (n.*39-1744T>C)
c.58+49A>G
n.70+1031A>G
n.158+10998T>C
c.*38+10998T>C (n.*38+10998T>C)
 gnomAD v4
22g.37983308_37983311delinsTCCACA2404606174POLR2F,SOX10c.644+46_644+49delinsTGGA (n.644+46_644+49delinsTGGA)
c.428+46_428+49delinsTGGA (n.428+46_428+49delinsTGGA)
n.763_766delinsTGGA
c.293+16138_293+16141delinsTCCA (n.293+16138_293+16141delinsTCCA)
c.294-2846_294-2843delinsTCCA (n.294-2846_294-2843delinsTCCA)
c.*39-1744_*39-1741delinsTCCA (n.*39-1744_*39-1741delinsTCCA)
c.58+46_58+49delinsTGGA
n.70+1028_70+1031delinsTGGA
n.158+10998_158+11001delinsTCCA
c.*38+10998_*38+11001delinsTCCA (n.*38+10998_*38+11001delinsTCCA)
22g.37983309C>ACA639395366POLR2F,SOX10c.644+48G>T (n.644+48G>T)
c.428+48G>T (n.428+48G>T)
n.765G>T
c.293+16139C>A (n.293+16139C>A)
c.294-2845C>A (n.294-2845C>A)
c.*39-1743C>A (n.*39-1743C>A)
c.58+48G>T
n.70+1030G>T
n.158+10999C>A
c.*38+10999C>A (n.*38+10999C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37983309C=CA2404606176POLR2F,SOX10c.644+48G= (n.644+48G=)
c.428+48G= (n.428+48G=)
n.765G=
c.293+16139C= (n.293+16139C=)
c.294-2845C= (n.294-2845C=)
c.*39-1743C= (n.*39-1743C=)
c.58+48G=
n.70+1030G=
n.158+10999C=
c.*38+10999C= (n.*38+10999C=)
22g.37983311_37983313delCA2404606175POLR2F,SOX10c.644+46_644+48del (n.644+46_644+48del)
c.428+46_428+48del (n.428+46_428+48del)
n.763_765del
c.293+16141_293+16143del (n.293+16141_293+16143del)
c.294-2843_294-2841del (n.294-2843_294-2841del)
c.*39-1741_*39-1739del (n.*39-1741_*39-1739del)
c.58+46_58+48del
n.70+1028_70+1030del
n.158+11001_158+11003del
c.*38+11001_*38+11003del (n.*38+11001_*38+11003del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37983310C>ACA2656619806POLR2F,SOX10c.644+47G>T (n.644+47G>T)
c.428+47G>T (n.428+47G>T)
n.764G>T
c.293+16140C>A (n.293+16140C>A)
c.294-2844C>A (n.294-2844C>A)
c.*39-1742C>A (n.*39-1742C>A)
c.58+47G>T
n.70+1029G>T
n.158+11000C>A
c.*38+11000C>A (n.*38+11000C>A)
 gnomAD v4
22g.37983310C>TCA2656619807POLR2F,SOX10c.644+47G>A (n.644+47G>A)
c.428+47G>A (n.428+47G>A)
n.764G>A
c.293+16140C>T (n.293+16140C>T)
c.294-2844C>T (n.294-2844C>T)
c.*39-1742C>T (n.*39-1742C>T)
c.58+47G>A
n.70+1029G>A
n.158+11000C>T
c.*38+11000C>T (n.*38+11000C>T)
 gnomAD v4
22g.37983310_37983320dupCA752963264POLR2F,SOX10c.644+37_644+47dup (n.644+37_644+47dup)
c.428+37_428+47dup (n.428+37_428+47dup)
n.754_764dup
c.293+16140_293+16150dup (n.293+16140_293+16150dup)
c.294-2844_294-2834dup (n.294-2844_294-2834dup)
c.*39-1742_*39-1732dup (n.*39-1742_*39-1732dup)
c.58+37_58+47dup
n.70+1019_70+1029dup
n.158+11000_158+11010dup
c.*38+11000_*38+11010dup (n.*38+11000_*38+11010dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37983311A=CA2404606177POLR2F,SOX10c.644+46T= (n.644+46T=)
c.428+46T= (n.428+46T=)
n.763T=
c.293+16141A= (n.293+16141A=)
c.294-2843A= (n.294-2843A=)
c.*39-1741A= (n.*39-1741A=)
c.58+46T=
n.70+1028T=
n.158+11001A=
c.*38+11001A= (n.*38+11001A=)
22g.37983311A>CCA2404606179POLR2F,SOX10c.644+46T>G (n.644+46T>G)
c.428+46T>G (n.428+46T>G)
n.763T>G
c.293+16141A>C (n.293+16141A>C)
c.294-2843A>C (n.294-2843A>C)
c.*39-1741A>C (n.*39-1741A>C)
c.58+46T>G
n.70+1028T>G
n.158+11001A>C
c.*38+11001A>C (n.*38+11001A>C)
 dbSNP
22g.37983311A>GCA2404606178POLR2F,SOX10c.644+46T>C (n.644+46T>C)
c.428+46T>C (n.428+46T>C)
n.763T>C
c.293+16141A>G (n.293+16141A>G)
c.294-2843A>G (n.294-2843A>G)
c.*39-1741A>G (n.*39-1741A>G)
c.58+46T>C
n.70+1028T>C
n.158+11001A>G
c.*38+11001A>G (n.*38+11001A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched